Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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7g.92493944T>GCA161955160GATAD1,PEX1c.3030+349A>C (n.3030+349A>C)
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n.3764T>G
n.3695T>G
 dbSNP
7g.92493944T=CA1725930698GATAD1,PEX1c.3030+349A= (n.3030+349A=)
c.2859+349A= (n.2859+349A=)
c.2064+349A= (n.2064+349A=)
n.3069+349A=
n.3271A=
c.2406+349A= (n.2406+349A=)
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7g.92493944_92493948delCA1725930699GATAD1,PEX1c.3030+345_3030+349del (n.3030+345_3030+349del)
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n.3069+345_3069+349del
n.3267_3271del
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n.3126+345_3126+349del
n.2057+345_2057+349del
n.4913_4917del
n.3077+345_3077+349del
n.3764_3768del
n.3695_3699del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493946C>ACA2683717745GATAD1,PEX1c.3030+347G>T (n.3030+347G>T)
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n.3077+347G>T
n.3766C>A
n.3697C>A
 gnomAD v4
7g.92493946C>GCA2683717746GATAD1,PEX1c.3030+347G>C (n.3030+347G>C)
c.2859+347G>C (n.2859+347G>C)
c.2064+347G>C (n.2064+347G>C)
n.3069+347G>C
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n.3766C>G
n.3697C>G
 gnomAD v4
7g.92493947A=CA1725930700GATAD1,PEX1c.3030+346T= (n.3030+346T=)
c.2859+346T= (n.2859+346T=)
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n.4916A=
n.3077+346T=
n.3767A=
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7g.92493947A>CCA161955165GATAD1,PEX1c.3030+346T>G (n.3030+346T>G)
c.2859+346T>G (n.2859+346T>G)
c.2064+346T>G (n.2064+346T>G)
n.3069+346T>G
n.3268T>G
c.2406+346T>G (n.2406+346T>G)
c.1281+346T>G (n.1281+346T>G)
n.3126+346T>G
n.2057+346T>G
n.4916A>C
n.3077+346T>G
n.3767A>C
n.3698A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493948C>ACA2683717747GATAD1,PEX1c.3030+345G>T (n.3030+345G>T)
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c.2064+345G>T (n.2064+345G>T)
n.3069+345G>T
n.3267G>T
c.2406+345G>T (n.2406+345G>T)
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n.2057+345G>T
n.4917C>A
n.3077+345G>T
n.3768C>A
n.3699C>A
 gnomAD v4
7g.92493951G>ACA843845818GATAD1,PEX1c.3030+342C>T (n.3030+342C>T)
c.2859+342C>T (n.2859+342C>T)
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n.3069+342C>T
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n.3126+342C>T
n.2057+342C>T
n.4920G>A
n.3077+342C>T
n.3771G>A
n.3702G>A
 dbSNP
7g.92493951G=CA1725930702GATAD1,PEX1c.3030+342C= (n.3030+342C=)
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n.4920G=
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n.3702G=
7g.92493951G>TCA2683717748GATAD1,PEX1c.3030+342C>A (n.3030+342C>A)
c.2859+342C>A (n.2859+342C>A)
c.2064+342C>A (n.2064+342C>A)
n.3069+342C>A
n.3264C>A
c.2406+342C>A (n.2406+342C>A)
c.1281+342C>A (n.1281+342C>A)
n.3126+342C>A
n.2057+342C>A
n.4920G>T
n.3077+342C>A
n.3771G>T
n.3702G>T
 gnomAD v4
7g.92493952C>ACA2683717749GATAD1,PEX1c.3030+341G>T (n.3030+341G>T)
c.2859+341G>T (n.2859+341G>T)
c.2064+341G>T (n.2064+341G>T)
n.3069+341G>T
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c.2406+341G>T (n.2406+341G>T)
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 gnomAD v4
7g.92493952C>GCA2683717750GATAD1,PEX1c.3030+341G>C (n.3030+341G>C)
c.2859+341G>C (n.2859+341G>C)
c.2064+341G>C (n.2064+341G>C)
n.3069+341G>C
n.3263G>C
c.2406+341G>C (n.2406+341G>C)
c.1281+341G>C (n.1281+341G>C)
n.3126+341G>C
n.2057+341G>C
n.4921C>G
n.3077+341G>C
n.3772C>G
n.3703C>G
 gnomAD v4
7g.92493955G>ACA2683717751GATAD1,PEX1c.3030+338C>T (n.3030+338C>T)
c.2859+338C>T (n.2859+338C>T)
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n.4924G>A
n.3077+338C>T
n.3775G>A
n.3706G>A
 gnomAD v4
7g.92493955G=CA1725930703GATAD1,PEX1c.3030+338C= (n.3030+338C=)
c.2859+338C= (n.2859+338C=)
c.2064+338C= (n.2064+338C=)
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n.3706G=
7g.92493955G>TCA576303329GATAD1,PEX1c.3030+338C>A (n.3030+338C>A)
c.2859+338C>A (n.2859+338C>A)
c.2064+338C>A (n.2064+338C>A)
n.3069+338C>A
n.3260C>A
c.2406+338C>A (n.2406+338C>A)
c.1281+338C>A (n.1281+338C>A)
n.3126+338C>A
n.2057+338C>A
n.4924G>T
n.3077+338C>A
n.3775G>T
n.3706G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493956A>GCA2683717752GATAD1,PEX1c.3030+337T>C (n.3030+337T>C)
c.2859+337T>C (n.2859+337T>C)
c.2064+337T>C (n.2064+337T>C)
n.3069+337T>C
n.3259T>C
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n.2057+337T>C
n.4925A>G
n.3077+337T>C
n.3776A>G
n.3707A>G
 gnomAD v4
7g.92493958T>CCA843845820GATAD1,PEX1c.3030+335A>G (n.3030+335A>G)
c.2859+335A>G (n.2859+335A>G)
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n.3126+335A>G
n.2057+335A>G
n.4927T>C
n.3077+335A>G
n.3778T>C
n.3709T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493958T=CA1725930705GATAD1,PEX1c.3030+335A= (n.3030+335A=)
c.2859+335A= (n.2859+335A=)
c.2064+335A= (n.2064+335A=)
n.3069+335A=
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c.2406+335A= (n.2406+335A=)
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n.3126+335A=
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n.4927T=
n.3077+335A=
n.3778T=
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7g.92493959C>ACA2683717753GATAD1,PEX1c.3030+334G>T (n.3030+334G>T)
c.2859+334G>T (n.2859+334G>T)
c.2064+334G>T (n.2064+334G>T)
n.3069+334G>T
n.3256G>T
c.2406+334G>T (n.2406+334G>T)
c.1281+334G>T (n.1281+334G>T)
n.3126+334G>T
n.2057+334G>T
n.4928C>A
n.3077+334G>T
n.3779C>A
n.3710C>A
 gnomAD v4
7g.92493961G>ACA1104487675GATAD1,PEX1c.3030+332C>T (n.3030+332C>T)
c.2859+332C>T (n.2859+332C>T)
c.2064+332C>T (n.2064+332C>T)
n.3069+332C>T
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c.1281+332C>T (n.1281+332C>T)
n.3126+332C>T
n.2057+332C>T
n.4930G>A
n.3077+332C>T
n.3781G>A
n.3712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493961G=CA1725930707GATAD1,PEX1c.3030+332C= (n.3030+332C=)
c.2859+332C= (n.2859+332C=)
c.2064+332C= (n.2064+332C=)
n.3069+332C=
n.3254C=
c.2406+332C= (n.2406+332C=)
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n.3126+332C=
n.2057+332C=
n.4930G=
n.3077+332C=
n.3781G=
n.3712G=
7g.92493964T>ACA2683717754GATAD1,PEX1c.3030+329A>T (n.3030+329A>T)
c.2859+329A>T (n.2859+329A>T)
c.2064+329A>T (n.2064+329A>T)
n.3069+329A>T
n.3251A>T
c.2406+329A>T (n.2406+329A>T)
c.1281+329A>T (n.1281+329A>T)
n.3126+329A>T
n.2057+329A>T
n.4933T>A
n.3077+329A>T
n.3784T>A
n.3715T>A
 gnomAD v4
7g.92493964T>GCA161955171GATAD1,PEX1c.3030+329A>C (n.3030+329A>C)
c.2859+329A>C (n.2859+329A>C)
c.2064+329A>C (n.2064+329A>C)
n.3069+329A>C
n.3251A>C
c.2406+329A>C (n.2406+329A>C)
c.1281+329A>C (n.1281+329A>C)
n.3126+329A>C
n.2057+329A>C
n.4933T>G
n.3077+329A>C
n.3784T>G
n.3715T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493964T=CA1725930708GATAD1,PEX1c.3030+329A= (n.3030+329A=)
c.2859+329A= (n.2859+329A=)
c.2064+329A= (n.2064+329A=)
n.3069+329A=
n.3251A=
c.2406+329A= (n.2406+329A=)
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n.2057+329A=
n.4933T=
n.3077+329A=
n.3784T=
n.3715T=
7g.92493965C>ACA2683717755GATAD1,PEX1c.3030+328G>T (n.3030+328G>T)
c.2859+328G>T (n.2859+328G>T)
c.2064+328G>T (n.2064+328G>T)
n.3069+328G>T
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c.1281+328G>T (n.1281+328G>T)
n.3126+328G>T
n.2057+328G>T
n.4934C>A
n.3077+328G>T
n.3785C>A
n.3716C>A
 gnomAD v4
7g.92493965C=CA1725930711GATAD1,PEX1c.3030+328G= (n.3030+328G=)
c.2859+328G= (n.2859+328G=)
c.2064+328G= (n.2064+328G=)
n.3069+328G=
n.3250G=
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n.4934C=
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n.3785C=
n.3716C=
7g.92493965C>GCA161955177GATAD1,PEX1c.3030+328G>C (n.3030+328G>C)
c.2859+328G>C (n.2859+328G>C)
c.2064+328G>C (n.2064+328G>C)
n.3069+328G>C
n.3250G>C
c.2406+328G>C (n.2406+328G>C)
c.1281+328G>C (n.1281+328G>C)
n.3126+328G>C
n.2057+328G>C
n.4934C>G
n.3077+328G>C
n.3785C>G
n.3716C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493965_92493967delinsCAGCA1725930710GATAD1,PEX1c.3030+326_3030+328delinsCTG (n.3030+326_3030+328delinsCTG)
c.2859+326_2859+328delinsCTG (n.2859+326_2859+328delinsCTG)
c.2064+326_2064+328delinsCTG (n.2064+326_2064+328delinsCTG)
n.3069+326_3069+328delinsCTG
n.3248_3250delinsCTG
c.2406+326_2406+328delinsCTG (n.2406+326_2406+328delinsCTG)
c.1281+326_1281+328delinsCTG (n.1281+326_1281+328delinsCTG)
n.3126+326_3126+328delinsCTG
n.2057+326_2057+328delinsCTG
n.4934_4936delinsCAG
n.3077+326_3077+328delinsCTG
n.3785_3787delinsCAG
n.3716_3718delinsCAG
7g.92493966dupCA576303331GATAD1,PEX1c.3030+327dup (n.3030+327dup)
c.2859+327dup (n.2859+327dup)
c.2064+327dup (n.2064+327dup)
n.3069+327dup
n.3249dup
c.2406+327dup (n.2406+327dup)
c.1281+327dup (n.1281+327dup)
n.3126+327dup
n.2057+327dup
n.4935dup
n.3077+327dup
n.3786dup
n.3717dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493968_92493969delCA161955181GATAD1,PEX1c.3030+326_3030+327del (n.3030+326_3030+327del)
c.2859+326_2859+327del (n.2859+326_2859+327del)
c.2064+326_2064+327del (n.2064+326_2064+327del)
n.3069+326_3069+327del
n.3248_3249del
c.2406+326_2406+327del (n.2406+326_2406+327del)
c.1281+326_1281+327del (n.1281+326_1281+327del)
n.3126+326_3126+327del
n.2057+326_2057+327del
n.4937_4938del
n.3077+326_3077+327del
n.3788_3789del
n.3719_3720del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493967G>CCA1725930716GATAD1,PEX1c.3030+326C>G (n.3030+326C>G)
c.2859+326C>G (n.2859+326C>G)
c.2064+326C>G (n.2064+326C>G)
n.3069+326C>G
n.3248C>G
c.2406+326C>G (n.2406+326C>G)
c.1281+326C>G (n.1281+326C>G)
n.3126+326C>G
n.2057+326C>G
n.4936G>C
n.3077+326C>G
n.3787G>C
n.3718G>C
 dbSNP
7g.92493967G=CA1725930715GATAD1,PEX1c.3030+326C= (n.3030+326C=)
c.2859+326C= (n.2859+326C=)
c.2064+326C= (n.2064+326C=)
n.3069+326C=
n.3248C=
c.2406+326C= (n.2406+326C=)
c.1281+326C= (n.1281+326C=)
n.3126+326C=
n.2057+326C=
n.4936G=
n.3077+326C=
n.3787G=
n.3718G=
7g.92493968A>CCA2683717756GATAD1,PEX1c.3030+325T>G (n.3030+325T>G)
c.2859+325T>G (n.2859+325T>G)
c.2064+325T>G (n.2064+325T>G)
n.3069+325T>G
n.3247T>G
c.2406+325T>G (n.2406+325T>G)
c.1281+325T>G (n.1281+325T>G)
n.3126+325T>G
n.2057+325T>G
n.4937A>C
n.3077+325T>G
n.3788A>C
n.3719A>C
 gnomAD v4
7g.92493969delCA2683717757GATAD1,PEX1c.3030+324del (n.3030+324del)
c.2859+324del (n.2859+324del)
c.2064+324del (n.2064+324del)
n.3069+324del
n.3246del
c.2406+324del (n.2406+324del)
c.1281+324del (n.1281+324del)
n.3126+324del
n.2057+324del
n.4938del
n.3077+324del
n.3789del
n.3720del
 gnomAD v4
7g.92493969G>ACA161955192GATAD1,PEX1c.3030+324C>T (n.3030+324C>T)
c.2859+324C>T (n.2859+324C>T)
c.2064+324C>T (n.2064+324C>T)
n.3069+324C>T
n.3246C>T
c.2406+324C>T (n.2406+324C>T)
c.1281+324C>T (n.1281+324C>T)
n.3126+324C>T
n.2057+324C>T
n.4938G>A
n.3077+324C>T
n.3789G>A
n.3720G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493969G>CCA843845823GATAD1,PEX1c.3030+324C>G (n.3030+324C>G)
c.2859+324C>G (n.2859+324C>G)
c.2064+324C>G (n.2064+324C>G)
n.3069+324C>G
n.3246C>G
c.2406+324C>G (n.2406+324C>G)
c.1281+324C>G (n.1281+324C>G)
n.3126+324C>G
n.2057+324C>G
n.4938G>C
n.3077+324C>G
n.3789G>C
n.3720G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493969G=CA1725930721GATAD1,PEX1c.3030+324C= (n.3030+324C=)
c.2859+324C= (n.2859+324C=)
c.2064+324C= (n.2064+324C=)
n.3069+324C=
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c.2406+324C= (n.2406+324C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494000T=CA1725930754GATAD1,PEX1c.3030+293A= (n.3030+293A=)
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n.3828_3966del
n.3759_3897del
7g.92494002A>GCA2683717788GATAD1,PEX1c.3030+291T>C (n.3030+291T>C)
c.2859+291T>C (n.2859+291T>C)
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c.2406+291T>C (n.2406+291T>C)
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n.3126+291T>C
n.2057+291T>C
n.4971A>G
n.3077+291T>C
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n.3753A>G
 gnomAD v4
7g.92494003T>ACA2683717789GATAD1,PEX1c.3030+290A>T (n.3030+290A>T)
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n.4972T>A
n.3077+290A>T
n.3823T>A
n.3754T>A
 gnomAD v4
7g.92494004C>ACA1104487714GATAD1,PEX1c.3030+289G>T (n.3030+289G>T)
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n.4973C>A
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n.3824C>A
n.3755C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494004C=CA1725930759GATAD1,PEX1c.3030+289G= (n.3030+289G=)
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n.3069+289G=
n.3211G=
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n.3077+289G=
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7g.92494004C>TCA2683717790GATAD1,PEX1c.3030+289G>A (n.3030+289G>A)
c.2859+289G>A (n.2859+289G>A)
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n.3069+289G>A
n.3211G>A
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n.3126+289G>A
n.2057+289G>A
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n.3077+289G>A
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n.3755C>T
 gnomAD v4
7g.92494006T>CCA1104487715GATAD1,PEX1c.3030+287A>G (n.3030+287A>G)
c.2859+287A>G (n.2859+287A>G)
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n.3069+287A>G
n.3209A>G
c.2406+287A>G (n.2406+287A>G)
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n.3126+287A>G
n.2057+287A>G
n.4975T>C
n.3077+287A>G
n.3826T>C
n.3757T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494006T>GCA2683717791GATAD1,PEX1c.3030+287A>C (n.3030+287A>C)
c.2859+287A>C (n.2859+287A>C)
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n.3209A>C
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n.3757T>G
 gnomAD v4
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c.2859+287A= (n.2859+287A=)
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n.3069+287A=
n.3209A=
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n.2057+287A=
n.4975T=
n.3077+287A=
n.3826T=
n.3757T=
7g.92494008G>TCA2683717792GATAD1,PEX1c.3030+285C>A (n.3030+285C>A)
c.2859+285C>A (n.2859+285C>A)
c.2064+285C>A (n.2064+285C>A)
n.3069+285C>A
n.3207C>A
c.2406+285C>A (n.2406+285C>A)
c.1281+285C>A (n.1281+285C>A)
n.3126+285C>A
n.2057+285C>A
n.4977G>T
n.3077+285C>A
n.3828G>T
n.3759G>T
 gnomAD v4
7g.92494011C>ACA2683717793GATAD1,PEX1c.3030+282G>T (n.3030+282G>T)
c.2859+282G>T (n.2859+282G>T)
c.2064+282G>T (n.2064+282G>T)
n.3069+282G>T
n.3204G>T
c.2406+282G>T (n.2406+282G>T)
c.1281+282G>T (n.1281+282G>T)
n.3126+282G>T
n.2057+282G>T
n.4980C>A
n.3077+282G>T
n.3831C>A
n.3762C>A
 gnomAD v4
7g.92494012A=CA1725930763GATAD1,PEX1c.3030+281T= (n.3030+281T=)
c.2859+281T= (n.2859+281T=)
c.2064+281T= (n.2064+281T=)
n.3069+281T=
n.3203T=
c.2406+281T= (n.2406+281T=)
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n.3126+281T=
n.2057+281T=
n.4981A=
n.3077+281T=
n.3832A=
n.3763A=
7g.92494012A>GCA843845835GATAD1,PEX1c.3030+281T>C (n.3030+281T>C)
c.2859+281T>C (n.2859+281T>C)
c.2064+281T>C (n.2064+281T>C)
n.3069+281T>C
n.3203T>C
c.2406+281T>C (n.2406+281T>C)
c.1281+281T>C (n.1281+281T>C)
n.3126+281T>C
n.2057+281T>C
n.4981A>G
n.3077+281T>C
n.3832A>G
n.3763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494013G>ACA843845837GATAD1,PEX1c.3030+280C>T (n.3030+280C>T)
c.2859+280C>T (n.2859+280C>T)
c.2064+280C>T (n.2064+280C>T)
n.3069+280C>T
n.3202C>T
c.2406+280C>T (n.2406+280C>T)
c.1281+280C>T (n.1281+280C>T)
n.3126+280C>T
n.2057+280C>T
n.4982G>A
n.3077+280C>T
n.3833G>A
n.3764G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494013G=CA1725930765GATAD1,PEX1c.3030+280C= (n.3030+280C=)
c.2859+280C= (n.2859+280C=)
c.2064+280C= (n.2064+280C=)
n.3069+280C=
n.3202C=
c.2406+280C= (n.2406+280C=)
c.1281+280C= (n.1281+280C=)
n.3126+280C=
n.2057+280C=
n.4982G=
n.3077+280C=
n.3833G=
n.3764G=
7g.92494014A=CA1725930769GATAD1,PEX1c.3030+279T= (n.3030+279T=)
c.2859+279T= (n.2859+279T=)
c.2064+279T= (n.2064+279T=)
n.3069+279T=
n.3201T=
c.2406+279T= (n.2406+279T=)
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n.3126+279T=
n.2057+279T=
n.4983A=
n.3077+279T=
n.3834A=
n.3765A=
7g.92494014A>CCA2683717794GATAD1,PEX1c.3030+279T>G (n.3030+279T>G)
c.2859+279T>G (n.2859+279T>G)
c.2064+279T>G (n.2064+279T>G)
n.3069+279T>G
n.3201T>G
c.2406+279T>G (n.2406+279T>G)
c.1281+279T>G (n.1281+279T>G)
n.3126+279T>G
n.2057+279T>G
n.4983A>C
n.3077+279T>G
n.3834A>C
n.3765A>C
 gnomAD v4
7g.92494014A>GCA161955224GATAD1,PEX1c.3030+279T>C (n.3030+279T>C)
c.2859+279T>C (n.2859+279T>C)
c.2064+279T>C (n.2064+279T>C)
n.3069+279T>C
n.3201T>C
c.2406+279T>C (n.2406+279T>C)
c.1281+279T>C (n.1281+279T>C)
n.3126+279T>C
n.2057+279T>C
n.4983A>G
n.3077+279T>C
n.3834A>G
n.3765A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494017A>GCA2683717795GATAD1,PEX1c.3030+276T>C (n.3030+276T>C)
c.2859+276T>C (n.2859+276T>C)
c.2064+276T>C (n.2064+276T>C)
n.3069+276T>C
n.3198T>C
c.2406+276T>C (n.2406+276T>C)
c.1281+276T>C (n.1281+276T>C)
n.3126+276T>C
n.2057+276T>C
n.4986A>G
n.3077+276T>C
n.3837A>G
n.3768A>G
 gnomAD v4
7g.92494020_92494022delinsATGCA1725930771GATAD1,PEX1c.3030+271_3030+273delinsCAT (n.3030+271_3030+273delinsCAT)
c.2859+271_2859+273delinsCAT (n.2859+271_2859+273delinsCAT)
c.2064+271_2064+273delinsCAT (n.2064+271_2064+273delinsCAT)
n.3069+271_3069+273delinsCAT
n.3193_3195delinsCAT
c.2406+271_2406+273delinsCAT (n.2406+271_2406+273delinsCAT)
c.1281+271_1281+273delinsCAT (n.1281+271_1281+273delinsCAT)
n.3126+271_3126+273delinsCAT
n.2057+271_2057+273delinsCAT
n.4989_4991delinsATG
n.3077+271_3077+273delinsCAT
n.3840_3842delinsATG
n.3771_3773delinsATG
7g.92494021T>CCA1725930775GATAD1,PEX1c.3030+272A>G (n.3030+272A>G)
c.2859+272A>G (n.2859+272A>G)
c.2064+272A>G (n.2064+272A>G)
n.3069+272A>G
n.3194A>G
c.2406+272A>G (n.2406+272A>G)
c.1281+272A>G (n.1281+272A>G)
n.3126+272A>G
n.2057+272A>G
n.4990T>C
n.3077+272A>G
n.3841T>C
n.3772T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494021T=CA1725930773GATAD1,PEX1c.3030+272A= (n.3030+272A=)
c.2859+272A= (n.2859+272A=)
c.2064+272A= (n.2064+272A=)
n.3069+272A=
n.3194A=
c.2406+272A= (n.2406+272A=)
c.1281+272A= (n.1281+272A=)
n.3126+272A=
n.2057+272A=
n.4990T=
n.3077+272A=
n.3841T=
n.3772T=
7g.92494023_92494024delCA843845841GATAD1,PEX1c.3030+271_3030+272del (n.3030+271_3030+272del)
c.2859+271_2859+272del (n.2859+271_2859+272del)
c.2064+271_2064+272del (n.2064+271_2064+272del)
n.3069+271_3069+272del
n.3193_3194del
c.2406+271_2406+272del (n.2406+271_2406+272del)
c.1281+271_1281+272del (n.1281+271_1281+272del)
n.3126+271_3126+272del
n.2057+271_2057+272del
n.4992_4993del
n.3077+271_3077+272del
n.3843_3844del
n.3774_3775del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494022G>ACA1725930777GATAD1,PEX1c.3030+271C>T (n.3030+271C>T)
c.2859+271C>T (n.2859+271C>T)
c.2064+271C>T (n.2064+271C>T)
n.3069+271C>T
n.3193C>T
c.2406+271C>T (n.2406+271C>T)
c.1281+271C>T (n.1281+271C>T)
n.3126+271C>T
n.2057+271C>T
n.4991G>A
n.3077+271C>T
n.3842G>A
n.3773G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494022G=CA1725930776GATAD1,PEX1c.3030+271C= (n.3030+271C=)
c.2859+271C= (n.2859+271C=)
c.2064+271C= (n.2064+271C=)
n.3069+271C=
n.3193C=
c.2406+271C= (n.2406+271C=)
c.1281+271C= (n.1281+271C=)
n.3126+271C=
n.2057+271C=
n.4991G=
n.3077+271C=
n.3842G=
n.3773G=
7g.92494022G>TCA2683717796GATAD1,PEX1c.3030+271C>A (n.3030+271C>A)
c.2859+271C>A (n.2859+271C>A)
c.2064+271C>A (n.2064+271C>A)
n.3069+271C>A
n.3193C>A
c.2406+271C>A (n.2406+271C>A)
c.1281+271C>A (n.1281+271C>A)
n.3126+271C>A
n.2057+271C>A
n.4991G>T
n.3077+271C>A
n.3842G>T
n.3773G>T
 gnomAD v4
7g.92494023T>CCA576303337GATAD1,PEX1c.3030+270A>G (n.3030+270A>G)
c.2859+270A>G (n.2859+270A>G)
c.2064+270A>G (n.2064+270A>G)
n.3069+270A>G
n.3192A>G
c.2406+270A>G (n.2406+270A>G)
c.1281+270A>G (n.1281+270A>G)
n.3126+270A>G
n.2057+270A>G
n.4992T>C
n.3077+270A>G
n.3843T>C
n.3774T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494023T=CA1725930779GATAD1,PEX1c.3030+270A= (n.3030+270A=)
c.2859+270A= (n.2859+270A=)
c.2064+270A= (n.2064+270A=)
n.3069+270A=
n.3192A=
c.2406+270A= (n.2406+270A=)
c.1281+270A= (n.1281+270A=)
n.3126+270A=
n.2057+270A=
n.4992T=
n.3077+270A=
n.3843T=
n.3774T=
7g.92494024G>TCA2683717797GATAD1,PEX1c.3030+269C>A (n.3030+269C>A)
c.2859+269C>A (n.2859+269C>A)
c.2064+269C>A (n.2064+269C>A)
n.3069+269C>A
n.3191C>A
c.2406+269C>A (n.2406+269C>A)
c.1281+269C>A (n.1281+269C>A)
n.3126+269C>A
n.2057+269C>A
n.4993G>T
n.3077+269C>A
n.3844G>T
n.3775G>T
 gnomAD v4
7g.92494027A=CA1725930780GATAD1,PEX1c.3030+266T= (n.3030+266T=)
c.2859+266T= (n.2859+266T=)
c.2064+266T= (n.2064+266T=)
n.3069+266T=
n.3188T=
c.2406+266T= (n.2406+266T=)
c.1281+266T= (n.1281+266T=)
n.3126+266T=
n.2057+266T=
n.4996A=
n.3077+266T=
n.3847A=
n.3778A=
7g.92494027A>GCA1725930781GATAD1,PEX1c.3030+266T>C (n.3030+266T>C)
c.2859+266T>C (n.2859+266T>C)
c.2064+266T>C (n.2064+266T>C)
n.3069+266T>C
n.3188T>C
c.2406+266T>C (n.2406+266T>C)
c.1281+266T>C (n.1281+266T>C)
n.3126+266T>C
n.2057+266T>C
n.4996A>G
n.3077+266T>C
n.3847A>G
n.3778A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92494028A=CA1725930783GATAD1,PEX1c.3030+265T= (n.3030+265T=)
c.2859+265T= (n.2859+265T=)
c.2064+265T= (n.2064+265T=)
n.3069+265T=
n.3187T=
c.2406+265T= (n.2406+265T=)
c.1281+265T= (n.1281+265T=)
n.3126+265T=
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched