Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92493909_92493912delinsAATTCA1725930652GATAD1,PEX1c.3030+381_3030+384delinsAATT (n.3030+381_3030+384delinsAATT)
c.2859+381_2859+384delinsAATT (n.2859+381_2859+384delinsAATT)
c.2064+381_2064+384delinsAATT (n.2064+381_2064+384delinsAATT)
n.3069+381_3069+384delinsAATT
n.3303_3306delinsAATT
c.2406+381_2406+384delinsAATT (n.2406+381_2406+384delinsAATT)
c.1281+381_1281+384delinsAATT (n.1281+381_1281+384delinsAATT)
n.3126+381_3126+384delinsAATT
n.2057+381_2057+384delinsAATT
n.4878_4881delinsAATT
n.3077+381_3077+384delinsAATT
n.3729_3732delinsAATT
n.3660_3663delinsAATT
7g.92493912_92493914delCA576303325GATAD1,PEX1c.3030+381_3030+383del (n.3030+381_3030+383del)
c.2859+381_2859+383del (n.2859+381_2859+383del)
c.2064+381_2064+383del (n.2064+381_2064+383del)
n.3069+381_3069+383del
n.3303_3305del
c.2406+381_2406+383del (n.2406+381_2406+383del)
c.1281+381_1281+383del (n.1281+381_1281+383del)
n.3126+381_3126+383del
n.2057+381_2057+383del
n.4881_4883del
n.3077+381_3077+383del
n.3732_3734del
n.3663_3665del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493911_92493917delinsTTATCTCCA1725930658GATAD1,PEX1c.3030+376_3030+382delinsGAGATAA (n.3030+376_3030+382delinsGAGATAA)
c.2859+376_2859+382delinsGAGATAA (n.2859+376_2859+382delinsGAGATAA)
c.2064+376_2064+382delinsGAGATAA (n.2064+376_2064+382delinsGAGATAA)
n.3069+376_3069+382delinsGAGATAA
n.3298_3304delinsGAGATAA
c.2406+376_2406+382delinsGAGATAA (n.2406+376_2406+382delinsGAGATAA)
c.1281+376_1281+382delinsGAGATAA (n.1281+376_1281+382delinsGAGATAA)
n.3126+376_3126+382delinsGAGATAA
n.2057+376_2057+382delinsGAGATAA
n.4880_4886delinsTTATCTC
n.3077+376_3077+382delinsGAGATAA
n.3731_3737delinsTTATCTC
n.3662_3668delinsTTATCTC
7g.92493912T>CCA576303326GATAD1,PEX1c.3030+381A>G (n.3030+381A>G)
c.2859+381A>G (n.2859+381A>G)
c.2064+381A>G (n.2064+381A>G)
n.3069+381A>G
n.3303A>G
c.2406+381A>G (n.2406+381A>G)
c.1281+381A>G (n.1281+381A>G)
n.3126+381A>G
n.2057+381A>G
n.4881T>C
n.3077+381A>G
n.3732T>C
n.3663T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493912T=CA1725930661GATAD1,PEX1c.3030+381A= (n.3030+381A=)
c.2859+381A= (n.2859+381A=)
c.2064+381A= (n.2064+381A=)
n.3069+381A=
n.3303A=
c.2406+381A= (n.2406+381A=)
c.1281+381A= (n.1281+381A=)
n.3126+381A=
n.2057+381A=
n.4881T=
n.3077+381A=
n.3732T=
n.3663T=
7g.92493915_92493920delCA1725930660GATAD1,PEX1c.3030+376_3030+381del (n.3030+376_3030+381del)
c.2859+376_2859+381del (n.2859+376_2859+381del)
c.2064+376_2064+381del (n.2064+376_2064+381del)
n.3069+376_3069+381del
n.3298_3303del
c.2406+376_2406+381del (n.2406+376_2406+381del)
c.1281+376_1281+381del (n.1281+376_1281+381del)
n.3126+376_3126+381del
n.2057+376_2057+381del
n.4884_4889del
n.3077+376_3077+381del
n.3735_3740del
n.3666_3671del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493914T>CCA161955059GATAD1,PEX1c.3030+379A>G (n.3030+379A>G)
c.2859+379A>G (n.2859+379A>G)
c.2064+379A>G (n.2064+379A>G)
n.3069+379A>G
n.3301A>G
c.2406+379A>G (n.2406+379A>G)
c.1281+379A>G (n.1281+379A>G)
n.3126+379A>G
n.2057+379A>G
n.4883T>C
n.3077+379A>G
n.3734T>C
n.3665T>C
 dbSNP
7g.92493914T=CA1725930663GATAD1,PEX1c.3030+379A= (n.3030+379A=)
c.2859+379A= (n.2859+379A=)
c.2064+379A= (n.2064+379A=)
n.3069+379A=
n.3301A=
c.2406+379A= (n.2406+379A=)
c.1281+379A= (n.1281+379A=)
n.3126+379A=
n.2057+379A=
n.4883T=
n.3077+379A=
n.3734T=
n.3665T=
7g.92493917C>ACA2683717731GATAD1,PEX1c.3030+376G>T (n.3030+376G>T)
c.2859+376G>T (n.2859+376G>T)
c.2064+376G>T (n.2064+376G>T)
n.3069+376G>T
n.3298G>T
c.2406+376G>T (n.2406+376G>T)
c.1281+376G>T (n.1281+376G>T)
n.3126+376G>T
n.2057+376G>T
n.4886C>A
n.3077+376G>T
n.3737C>A
n.3668C>A
 gnomAD v4
7g.92493917C>GCA2683717730GATAD1,PEX1c.3030+376G>C (n.3030+376G>C)
c.2859+376G>C (n.2859+376G>C)
c.2064+376G>C (n.2064+376G>C)
n.3069+376G>C
n.3298G>C
c.2406+376G>C (n.2406+376G>C)
c.1281+376G>C (n.1281+376G>C)
n.3126+376G>C
n.2057+376G>C
n.4886C>G
n.3077+376G>C
n.3737C>G
n.3668C>G
 gnomAD v4
7g.92493918T>CCA2776945851GATAD1,PEX1c.3030+375A>G (n.3030+375A>G)
c.2859+375A>G (n.2859+375A>G)
c.2064+375A>G (n.2064+375A>G)
n.3069+375A>G
n.3297A>G
c.2406+375A>G (n.2406+375A>G)
c.1281+375A>G (n.1281+375A>G)
n.3126+375A>G
n.2057+375A>G
n.4887T>C
n.3077+375A>G
n.3738T>C
n.3669T>C
7g.92493919A=CA1725930664GATAD1,PEX1c.3030+374T= (n.3030+374T=)
c.2859+374T= (n.2859+374T=)
c.2064+374T= (n.2064+374T=)
n.3069+374T=
n.3296T=
c.2406+374T= (n.2406+374T=)
c.1281+374T= (n.1281+374T=)
n.3126+374T=
n.2057+374T=
n.4888A=
n.3077+374T=
n.3739A=
n.3670A=
7g.92493919A>CCA2683717732GATAD1,PEX1c.3030+374T>G (n.3030+374T>G)
c.2859+374T>G (n.2859+374T>G)
c.2064+374T>G (n.2064+374T>G)
n.3069+374T>G
n.3296T>G
c.2406+374T>G (n.2406+374T>G)
c.1281+374T>G (n.1281+374T>G)
n.3126+374T>G
n.2057+374T>G
n.4888A>C
n.3077+374T>G
n.3739A>C
n.3670A>C
 gnomAD v4
7g.92493919A>GCA1104487648GATAD1,PEX1c.3030+374T>C (n.3030+374T>C)
c.2859+374T>C (n.2859+374T>C)
c.2064+374T>C (n.2064+374T>C)
n.3069+374T>C
n.3296T>C
c.2406+374T>C (n.2406+374T>C)
c.1281+374T>C (n.1281+374T>C)
n.3126+374T>C
n.2057+374T>C
n.4888A>G
n.3077+374T>C
n.3739A>G
n.3670A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493919A>TCA2683717733GATAD1,PEX1c.3030+374T>A (n.3030+374T>A)
c.2859+374T>A (n.2859+374T>A)
c.2064+374T>A (n.2064+374T>A)
n.3069+374T>A
n.3296T>A
c.2406+374T>A (n.2406+374T>A)
c.1281+374T>A (n.1281+374T>A)
n.3126+374T>A
n.2057+374T>A
n.4888A>T
n.3077+374T>A
n.3739A>T
n.3670A>T
 gnomAD v4
7g.92493921G=CA1725930667GATAD1,PEX1c.3030+372C= (n.3030+372C=)
c.2859+372C= (n.2859+372C=)
c.2064+372C= (n.2064+372C=)
n.3069+372C=
n.3294C=
c.2406+372C= (n.2406+372C=)
c.1281+372C= (n.1281+372C=)
n.3126+372C=
n.2057+372C=
n.4890G=
n.3077+372C=
n.3741G=
n.3672G=
7g.92493921G>TCA1725930668GATAD1,PEX1c.3030+372C>A (n.3030+372C>A)
c.2859+372C>A (n.2859+372C>A)
c.2064+372C>A (n.2064+372C>A)
n.3069+372C>A
n.3294C>A
c.2406+372C>A (n.2406+372C>A)
c.1281+372C>A (n.1281+372C>A)
n.3126+372C>A
n.2057+372C>A
n.4890G>T
n.3077+372C>A
n.3741G>T
n.3672G>T
 dbSNP
7g.92493925C>ACA2683717734GATAD1,PEX1c.3030+368G>T (n.3030+368G>T)
c.2859+368G>T (n.2859+368G>T)
c.2064+368G>T (n.2064+368G>T)
n.3069+368G>T
n.3290G>T
c.2406+368G>T (n.2406+368G>T)
c.1281+368G>T (n.1281+368G>T)
n.3126+368G>T
n.2057+368G>T
n.4894C>A
n.3077+368G>T
n.3745C>A
n.3676C>A
 gnomAD v4
7g.92493925C=CA1725930670GATAD1,PEX1c.3030+368G= (n.3030+368G=)
c.2859+368G= (n.2859+368G=)
c.2064+368G= (n.2064+368G=)
n.3069+368G=
n.3290G=
c.2406+368G= (n.2406+368G=)
c.1281+368G= (n.1281+368G=)
n.3126+368G=
n.2057+368G=
n.4894C=
n.3077+368G=
n.3745C=
n.3676C=
7g.92493925C>TCA161955075GATAD1,PEX1c.3030+368G>A (n.3030+368G>A)
c.2859+368G>A (n.2859+368G>A)
c.2064+368G>A (n.2064+368G>A)
n.3069+368G>A
n.3290G>A
c.2406+368G>A (n.2406+368G>A)
c.1281+368G>A (n.1281+368G>A)
n.3126+368G>A
n.2057+368G>A
n.4894C>T
n.3077+368G>A
n.3745C>T
n.3676C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493926C>ACA2683717736GATAD1,PEX1c.3030+367G>T (n.3030+367G>T)
c.2859+367G>T (n.2859+367G>T)
c.2064+367G>T (n.2064+367G>T)
n.3069+367G>T
n.3289G>T
c.2406+367G>T (n.2406+367G>T)
c.1281+367G>T (n.1281+367G>T)
n.3126+367G>T
n.2057+367G>T
n.4895C>A
n.3077+367G>T
n.3746C>A
n.3677C>A
 gnomAD v4
7g.92493928_92493930delCA2683717735GATAD1,PEX1c.3030+365_3030+367del (n.3030+365_3030+367del)
c.2859+365_2859+367del (n.2859+365_2859+367del)
c.2064+365_2064+367del (n.2064+365_2064+367del)
n.3069+365_3069+367del
n.3287_3289del
c.2406+365_2406+367del (n.2406+365_2406+367del)
c.1281+365_1281+367del (n.1281+365_1281+367del)
n.3126+365_3126+367del
n.2057+365_2057+367del
n.4897_4899del
n.3077+365_3077+367del
n.3748_3750del
n.3679_3681del
 gnomAD v4
7g.92493926_92493931dupCA843845811GATAD1,PEX1c.3030+362_3030+367dup (n.3030+362_3030+367dup)
c.2859+362_2859+367dup (n.2859+362_2859+367dup)
c.2064+362_2064+367dup (n.2064+362_2064+367dup)
n.3069+362_3069+367dup
n.3284_3289dup
c.2406+362_2406+367dup (n.2406+362_2406+367dup)
c.1281+362_1281+367dup (n.1281+362_1281+367dup)
n.3126+362_3126+367dup
n.2057+362_2057+367dup
n.4895_4900dup
n.3077+362_3077+367dup
n.3746_3751dup
n.3677_3682dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493928G>TCA2683717737GATAD1,PEX1c.3030+365C>A (n.3030+365C>A)
c.2859+365C>A (n.2859+365C>A)
c.2064+365C>A (n.2064+365C>A)
n.3069+365C>A
n.3287C>A
c.2406+365C>A (n.2406+365C>A)
c.1281+365C>A (n.1281+365C>A)
n.3126+365C>A
n.2057+365C>A
n.4897G>T
n.3077+365C>A
n.3748G>T
n.3679G>T
 gnomAD v4
7g.92493929C>ACA2683717738GATAD1,PEX1c.3030+364G>T (n.3030+364G>T)
c.2859+364G>T (n.2859+364G>T)
c.2064+364G>T (n.2064+364G>T)
n.3069+364G>T
n.3286G>T
c.2406+364G>T (n.2406+364G>T)
c.1281+364G>T (n.1281+364G>T)
n.3126+364G>T
n.2057+364G>T
n.4898C>A
n.3077+364G>T
n.3749C>A
n.3680C>A
 gnomAD v4
7g.92493929C=CA1725930673GATAD1,PEX1c.3030+364G= (n.3030+364G=)
c.2859+364G= (n.2859+364G=)
c.2064+364G= (n.2064+364G=)
n.3069+364G=
n.3286G=
c.2406+364G= (n.2406+364G=)
c.1281+364G= (n.1281+364G=)
n.3126+364G=
n.2057+364G=
n.4898C=
n.3077+364G=
n.3749C=
n.3680C=
7g.92493929C>TCA2683717739GATAD1,PEX1c.3030+364G>A (n.3030+364G>A)
c.2859+364G>A (n.2859+364G>A)
c.2064+364G>A (n.2064+364G>A)
n.3069+364G>A
n.3286G>A
c.2406+364G>A (n.2406+364G>A)
c.1281+364G>A (n.1281+364G>A)
n.3126+364G>A
n.2057+364G>A
n.4898C>T
n.3077+364G>A
n.3749C>T
n.3680C>T
 gnomAD v4
7g.92493931dupCA161955080GATAD1,PEX1c.3030+363dup (n.3030+363dup)
c.2859+363dup (n.2859+363dup)
c.2064+363dup (n.2064+363dup)
n.3069+363dup
n.3285dup
c.2406+363dup (n.2406+363dup)
c.1281+363dup (n.1281+363dup)
n.3126+363dup
n.2057+363dup
n.4900dup
n.3077+363dup
n.3751dup
n.3682dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493931T>GCA1725930679GATAD1,PEX1c.3030+362A>C (n.3030+362A>C)
c.2859+362A>C (n.2859+362A>C)
c.2064+362A>C (n.2064+362A>C)
n.3069+362A>C
n.3284A>C
c.2406+362A>C (n.2406+362A>C)
c.1281+362A>C (n.1281+362A>C)
n.3126+362A>C
n.2057+362A>C
n.4900T>G
n.3077+362A>C
n.3751T>G
n.3682T>G
 dbSNP
7g.92493931T=CA1725930677GATAD1,PEX1c.3030+362A= (n.3030+362A=)
c.2859+362A= (n.2859+362A=)
c.2064+362A= (n.2064+362A=)
n.3069+362A=
n.3284A=
c.2406+362A= (n.2406+362A=)
c.1281+362A= (n.1281+362A=)
n.3126+362A=
n.2057+362A=
n.4900T=
n.3077+362A=
n.3751T=
n.3682T=
7g.92493933C>ACA2683717740GATAD1,PEX1c.3030+360G>T (n.3030+360G>T)
c.2859+360G>T (n.2859+360G>T)
c.2064+360G>T (n.2064+360G>T)
n.3069+360G>T
n.3282G>T
c.2406+360G>T (n.2406+360G>T)
c.1281+360G>T (n.1281+360G>T)
n.3126+360G>T
n.2057+360G>T
n.4902C>A
n.3077+360G>T
n.3753C>A
n.3684C>A
 gnomAD v4
7g.92493934A=CA1725930680GATAD1,PEX1c.3030+359T= (n.3030+359T=)
c.2859+359T= (n.2859+359T=)
c.2064+359T= (n.2064+359T=)
n.3069+359T=
n.3281T=
c.2406+359T= (n.2406+359T=)
c.1281+359T= (n.1281+359T=)
n.3126+359T=
n.2057+359T=
n.4903A=
n.3077+359T=
n.3754A=
n.3685A=
7g.92493934A>TCA1725930681GATAD1,PEX1c.3030+359T>A (n.3030+359T>A)
c.2859+359T>A (n.2859+359T>A)
c.2064+359T>A (n.2064+359T>A)
n.3069+359T>A
n.3281T>A
c.2406+359T>A (n.2406+359T>A)
c.1281+359T>A (n.1281+359T>A)
n.3126+359T>A
n.2057+359T>A
n.4903A>T
n.3077+359T>A
n.3754A>T
n.3685A>T
 dbSNP
7g.92493935T>GCA2683717741GATAD1,PEX1c.3030+358A>C (n.3030+358A>C)
c.2859+358A>C (n.2859+358A>C)
c.2064+358A>C (n.2064+358A>C)
n.3069+358A>C
n.3280A>C
c.2406+358A>C (n.2406+358A>C)
c.1281+358A>C (n.1281+358A>C)
n.3126+358A>C
n.2057+358A>C
n.4904T>G
n.3077+358A>C
n.3755T>G
n.3686T>G
 gnomAD v4
7g.92493937_92493938delinsCTCA1725930683GATAD1,PEX1c.3030+355_3030+356delinsAG (n.3030+355_3030+356delinsAG)
c.2859+355_2859+356delinsAG (n.2859+355_2859+356delinsAG)
c.2064+355_2064+356delinsAG (n.2064+355_2064+356delinsAG)
n.3069+355_3069+356delinsAG
n.3277_3278delinsAG
c.2406+355_2406+356delinsAG (n.2406+355_2406+356delinsAG)
c.1281+355_1281+356delinsAG (n.1281+355_1281+356delinsAG)
n.3126+355_3126+356delinsAG
n.2057+355_2057+356delinsAG
n.4906_4907delinsCT
n.3077+355_3077+356delinsAG
n.3757_3758delinsCT
n.3688_3689delinsCT
7g.92493939delCA161955115GATAD1,PEX1c.3030+355del (n.3030+355del)
c.2859+355del (n.2859+355del)
c.2064+355del (n.2064+355del)
n.3069+355del
n.3277del
c.2406+355del (n.2406+355del)
c.1281+355del (n.1281+355del)
n.3126+355del
n.2057+355del
n.4908del
n.3077+355del
n.3759del
n.3690del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493939T>CCA161955122GATAD1,PEX1c.3030+354A>G (n.3030+354A>G)
c.2859+354A>G (n.2859+354A>G)
c.2064+354A>G (n.2064+354A>G)
n.3069+354A>G
n.3276A>G
c.2406+354A>G (n.2406+354A>G)
c.1281+354A>G (n.1281+354A>G)
n.3126+354A>G
n.2057+354A>G
n.4908T>C
n.3077+354A>G
n.3759T>C
n.3690T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493939T=CA1725930685GATAD1,PEX1c.3030+354A= (n.3030+354A=)
c.2859+354A= (n.2859+354A=)
c.2064+354A= (n.2064+354A=)
n.3069+354A=
n.3276A=
c.2406+354A= (n.2406+354A=)
c.1281+354A= (n.1281+354A=)
n.3126+354A=
n.2057+354A=
n.4908T=
n.3077+354A=
n.3759T=
n.3690T=
7g.92493941C>ACA2683717743GATAD1,PEX1c.3030+352G>T (n.3030+352G>T)
c.2859+352G>T (n.2859+352G>T)
c.2064+352G>T (n.2064+352G>T)
n.3069+352G>T
n.3274G>T
c.2406+352G>T (n.2406+352G>T)
c.1281+352G>T (n.1281+352G>T)
n.3126+352G>T
n.2057+352G>T
n.4910C>A
n.3077+352G>T
n.3761C>A
n.3692C>A
 gnomAD v4
7g.92493941C=CA1725930687GATAD1,PEX1c.3030+352G= (n.3030+352G=)
c.2859+352G= (n.2859+352G=)
c.2064+352G= (n.2064+352G=)
n.3069+352G=
n.3274G=
c.2406+352G= (n.2406+352G=)
c.1281+352G= (n.1281+352G=)
n.3126+352G=
n.2057+352G=
n.4910C=
n.3077+352G=
n.3761C=
n.3692C=
7g.92493941C>GCA2683717742GATAD1,PEX1c.3030+352G>C (n.3030+352G>C)
c.2859+352G>C (n.2859+352G>C)
c.2064+352G>C (n.2064+352G>C)
n.3069+352G>C
n.3274G>C
c.2406+352G>C (n.2406+352G>C)
c.1281+352G>C (n.1281+352G>C)
n.3126+352G>C
n.2057+352G>C
n.4910C>G
n.3077+352G>C
n.3761C>G
n.3692C>G
 gnomAD v4
7g.92493941C>TCA161955131GATAD1,PEX1c.3030+352G>A (n.3030+352G>A)
c.2859+352G>A (n.2859+352G>A)
c.2064+352G>A (n.2064+352G>A)
n.3069+352G>A
n.3274G>A
c.2406+352G>A (n.2406+352G>A)
c.1281+352G>A (n.1281+352G>A)
n.3126+352G>A
n.2057+352G>A
n.4910C>T
n.3077+352G>A
n.3761C>T
n.3692C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493942G>ACA161955152GATAD1,PEX1c.3030+351C>T (n.3030+351C>T)
c.2859+351C>T (n.2859+351C>T)
c.2064+351C>T (n.2064+351C>T)
n.3069+351C>T
n.3273C>T
c.2406+351C>T (n.2406+351C>T)
c.1281+351C>T (n.1281+351C>T)
n.3126+351C>T
n.2057+351C>T
n.4911G>A
n.3077+351C>T
n.3762G>A
n.3693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493942G>CCA161955153GATAD1,PEX1c.3030+351C>G (n.3030+351C>G)
c.2859+351C>G (n.2859+351C>G)
c.2064+351C>G (n.2064+351C>G)
n.3069+351C>G
n.3273C>G
c.2406+351C>G (n.2406+351C>G)
c.1281+351C>G (n.1281+351C>G)
n.3126+351C>G
n.2057+351C>G
n.4911G>C
n.3077+351C>G
n.3762G>C
n.3693G>C
 dbSNP
7g.92493942G=CA1725930693GATAD1,PEX1c.3030+351C= (n.3030+351C=)
c.2859+351C= (n.2859+351C=)
c.2064+351C= (n.2064+351C=)
n.3069+351C=
n.3273C=
c.2406+351C= (n.2406+351C=)
c.1281+351C= (n.1281+351C=)
n.3126+351C=
n.2057+351C=
n.4911G=
n.3077+351C=
n.3762G=
n.3693G=
7g.92493942G>TCA2683717744GATAD1,PEX1c.3030+351C>A (n.3030+351C>A)
c.2859+351C>A (n.2859+351C>A)
c.2064+351C>A (n.2064+351C>A)
n.3069+351C>A
n.3273C>A
c.2406+351C>A (n.2406+351C>A)
c.1281+351C>A (n.1281+351C>A)
n.3126+351C>A
n.2057+351C>A
n.4911G>T
n.3077+351C>A
n.3762G>T
n.3693G>T
 gnomAD v4
7g.92493943_92493948delinsATTCACCA1725930697GATAD1,PEX1c.3030+345_3030+350delinsGTGAAT (n.3030+345_3030+350delinsGTGAAT)
c.2859+345_2859+350delinsGTGAAT (n.2859+345_2859+350delinsGTGAAT)
c.2064+345_2064+350delinsGTGAAT (n.2064+345_2064+350delinsGTGAAT)
n.3069+345_3069+350delinsGTGAAT
n.3267_3272delinsGTGAAT
c.2406+345_2406+350delinsGTGAAT (n.2406+345_2406+350delinsGTGAAT)
c.1281+345_1281+350delinsGTGAAT (n.1281+345_1281+350delinsGTGAAT)
n.3126+345_3126+350delinsGTGAAT
n.2057+345_2057+350delinsGTGAAT
n.4912_4917delinsATTCAC
n.3077+345_3077+350delinsGTGAAT
n.3763_3768delinsATTCAC
n.3694_3699delinsATTCAC
7g.92493944T>GCA161955160GATAD1,PEX1c.3030+349A>C (n.3030+349A>C)
c.2859+349A>C (n.2859+349A>C)
c.2064+349A>C (n.2064+349A>C)
n.3069+349A>C
n.3271A>C
c.2406+349A>C (n.2406+349A>C)
c.1281+349A>C (n.1281+349A>C)
n.3126+349A>C
n.2057+349A>C
n.4913T>G
n.3077+349A>C
n.3764T>G
n.3695T>G
 dbSNP
7g.92493944T=CA1725930698GATAD1,PEX1c.3030+349A= (n.3030+349A=)
c.2859+349A= (n.2859+349A=)
c.2064+349A= (n.2064+349A=)
n.3069+349A=
n.3271A=
c.2406+349A= (n.2406+349A=)
c.1281+349A= (n.1281+349A=)
n.3126+349A=
n.2057+349A=
n.4913T=
n.3077+349A=
n.3764T=
n.3695T=
7g.92493944_92493948delCA1725930699GATAD1,PEX1c.3030+345_3030+349del (n.3030+345_3030+349del)
c.2859+345_2859+349del (n.2859+345_2859+349del)
c.2064+345_2064+349del (n.2064+345_2064+349del)
n.3069+345_3069+349del
n.3267_3271del
c.2406+345_2406+349del (n.2406+345_2406+349del)
c.1281+345_1281+349del (n.1281+345_1281+349del)
n.3126+345_3126+349del
n.2057+345_2057+349del
n.4913_4917del
n.3077+345_3077+349del
n.3764_3768del
n.3695_3699del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493946C>ACA2683717745GATAD1,PEX1c.3030+347G>T (n.3030+347G>T)
c.2859+347G>T (n.2859+347G>T)
c.2064+347G>T (n.2064+347G>T)
n.3069+347G>T
n.3269G>T
c.2406+347G>T (n.2406+347G>T)
c.1281+347G>T (n.1281+347G>T)
n.3126+347G>T
n.2057+347G>T
n.4915C>A
n.3077+347G>T
n.3766C>A
n.3697C>A
 gnomAD v4
7g.92493946C>GCA2683717746GATAD1,PEX1c.3030+347G>C (n.3030+347G>C)
c.2859+347G>C (n.2859+347G>C)
c.2064+347G>C (n.2064+347G>C)
n.3069+347G>C
n.3269G>C
c.2406+347G>C (n.2406+347G>C)
c.1281+347G>C (n.1281+347G>C)
n.3126+347G>C
n.2057+347G>C
n.4915C>G
n.3077+347G>C
n.3766C>G
n.3697C>G
 gnomAD v4
7g.92493947A=CA1725930700GATAD1,PEX1c.3030+346T= (n.3030+346T=)
c.2859+346T= (n.2859+346T=)
c.2064+346T= (n.2064+346T=)
n.3069+346T=
n.3268T=
c.2406+346T= (n.2406+346T=)
c.1281+346T= (n.1281+346T=)
n.3126+346T=
n.2057+346T=
n.4916A=
n.3077+346T=
n.3767A=
n.3698A=
7g.92493947A>CCA161955165GATAD1,PEX1c.3030+346T>G (n.3030+346T>G)
c.2859+346T>G (n.2859+346T>G)
c.2064+346T>G (n.2064+346T>G)
n.3069+346T>G
n.3268T>G
c.2406+346T>G (n.2406+346T>G)
c.1281+346T>G (n.1281+346T>G)
n.3126+346T>G
n.2057+346T>G
n.4916A>C
n.3077+346T>G
n.3767A>C
n.3698A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493948C>ACA2683717747GATAD1,PEX1c.3030+345G>T (n.3030+345G>T)
c.2859+345G>T (n.2859+345G>T)
c.2064+345G>T (n.2064+345G>T)
n.3069+345G>T
n.3267G>T
c.2406+345G>T (n.2406+345G>T)
c.1281+345G>T (n.1281+345G>T)
n.3126+345G>T
n.2057+345G>T
n.4917C>A
n.3077+345G>T
n.3768C>A
n.3699C>A
 gnomAD v4
7g.92493951G>ACA843845818GATAD1,PEX1c.3030+342C>T (n.3030+342C>T)
c.2859+342C>T (n.2859+342C>T)
c.2064+342C>T (n.2064+342C>T)
n.3069+342C>T
n.3264C>T
c.2406+342C>T (n.2406+342C>T)
c.1281+342C>T (n.1281+342C>T)
n.3126+342C>T
n.2057+342C>T
n.4920G>A
n.3077+342C>T
n.3771G>A
n.3702G>A
 dbSNP
7g.92493951G=CA1725930702GATAD1,PEX1c.3030+342C= (n.3030+342C=)
c.2859+342C= (n.2859+342C=)
c.2064+342C= (n.2064+342C=)
n.3069+342C=
n.3264C=
c.2406+342C= (n.2406+342C=)
c.1281+342C= (n.1281+342C=)
n.3126+342C=
n.2057+342C=
n.4920G=
n.3077+342C=
n.3771G=
n.3702G=
7g.92493951G>TCA2683717748GATAD1,PEX1c.3030+342C>A (n.3030+342C>A)
c.2859+342C>A (n.2859+342C>A)
c.2064+342C>A (n.2064+342C>A)
n.3069+342C>A
n.3264C>A
c.2406+342C>A (n.2406+342C>A)
c.1281+342C>A (n.1281+342C>A)
n.3126+342C>A
n.2057+342C>A
n.4920G>T
n.3077+342C>A
n.3771G>T
n.3702G>T
 gnomAD v4
7g.92493952C>ACA2683717749GATAD1,PEX1c.3030+341G>T (n.3030+341G>T)
c.2859+341G>T (n.2859+341G>T)
c.2064+341G>T (n.2064+341G>T)
n.3069+341G>T
n.3263G>T
c.2406+341G>T (n.2406+341G>T)
c.1281+341G>T (n.1281+341G>T)
n.3126+341G>T
n.2057+341G>T
n.4921C>A
n.3077+341G>T
n.3772C>A
n.3703C>A
 gnomAD v4
7g.92493952C>GCA2683717750GATAD1,PEX1c.3030+341G>C (n.3030+341G>C)
c.2859+341G>C (n.2859+341G>C)
c.2064+341G>C (n.2064+341G>C)
n.3069+341G>C
n.3263G>C
c.2406+341G>C (n.2406+341G>C)
c.1281+341G>C (n.1281+341G>C)
n.3126+341G>C
n.2057+341G>C
n.4921C>G
n.3077+341G>C
n.3772C>G
n.3703C>G
 gnomAD v4
7g.92493955G>ACA2683717751GATAD1,PEX1c.3030+338C>T (n.3030+338C>T)
c.2859+338C>T (n.2859+338C>T)
c.2064+338C>T (n.2064+338C>T)
n.3069+338C>T
n.3260C>T
c.2406+338C>T (n.2406+338C>T)
c.1281+338C>T (n.1281+338C>T)
n.3126+338C>T
n.2057+338C>T
n.4924G>A
n.3077+338C>T
n.3775G>A
n.3706G>A
 gnomAD v4
7g.92493955G=CA1725930703GATAD1,PEX1c.3030+338C= (n.3030+338C=)
c.2859+338C= (n.2859+338C=)
c.2064+338C= (n.2064+338C=)
n.3069+338C=
n.3260C=
c.2406+338C= (n.2406+338C=)
c.1281+338C= (n.1281+338C=)
n.3126+338C=
n.2057+338C=
n.4924G=
n.3077+338C=
n.3775G=
n.3706G=
7g.92493955G>TCA576303329GATAD1,PEX1c.3030+338C>A (n.3030+338C>A)
c.2859+338C>A (n.2859+338C>A)
c.2064+338C>A (n.2064+338C>A)
n.3069+338C>A
n.3260C>A
c.2406+338C>A (n.2406+338C>A)
c.1281+338C>A (n.1281+338C>A)
n.3126+338C>A
n.2057+338C>A
n.4924G>T
n.3077+338C>A
n.3775G>T
n.3706G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493956A>GCA2683717752GATAD1,PEX1c.3030+337T>C (n.3030+337T>C)
c.2859+337T>C (n.2859+337T>C)
c.2064+337T>C (n.2064+337T>C)
n.3069+337T>C
n.3259T>C
c.2406+337T>C (n.2406+337T>C)
c.1281+337T>C (n.1281+337T>C)
n.3126+337T>C
n.2057+337T>C
n.4925A>G
n.3077+337T>C
n.3776A>G
n.3707A>G
 gnomAD v4
7g.92493958T>CCA843845820GATAD1,PEX1c.3030+335A>G (n.3030+335A>G)
c.2859+335A>G (n.2859+335A>G)
c.2064+335A>G (n.2064+335A>G)
n.3069+335A>G
n.3257A>G
c.2406+335A>G (n.2406+335A>G)
c.1281+335A>G (n.1281+335A>G)
n.3126+335A>G
n.2057+335A>G
n.4927T>C
n.3077+335A>G
n.3778T>C
n.3709T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493958T=CA1725930705GATAD1,PEX1c.3030+335A= (n.3030+335A=)
c.2859+335A= (n.2859+335A=)
c.2064+335A= (n.2064+335A=)
n.3069+335A=
n.3257A=
c.2406+335A= (n.2406+335A=)
c.1281+335A= (n.1281+335A=)
n.3126+335A=
n.2057+335A=
n.4927T=
n.3077+335A=
n.3778T=
n.3709T=
7g.92493959C>ACA2683717753GATAD1,PEX1c.3030+334G>T (n.3030+334G>T)
c.2859+334G>T (n.2859+334G>T)
c.2064+334G>T (n.2064+334G>T)
n.3069+334G>T
n.3256G>T
c.2406+334G>T (n.2406+334G>T)
c.1281+334G>T (n.1281+334G>T)
n.3126+334G>T
n.2057+334G>T
n.4928C>A
n.3077+334G>T
n.3779C>A
n.3710C>A
 gnomAD v4
7g.92493961G>ACA1104487675GATAD1,PEX1c.3030+332C>T (n.3030+332C>T)
c.2859+332C>T (n.2859+332C>T)
c.2064+332C>T (n.2064+332C>T)
n.3069+332C>T
n.3254C>T
c.2406+332C>T (n.2406+332C>T)
c.1281+332C>T (n.1281+332C>T)
n.3126+332C>T
n.2057+332C>T
n.4930G>A
n.3077+332C>T
n.3781G>A
n.3712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493961G=CA1725930707GATAD1,PEX1c.3030+332C= (n.3030+332C=)
c.2859+332C= (n.2859+332C=)
c.2064+332C= (n.2064+332C=)
n.3069+332C=
n.3254C=
c.2406+332C= (n.2406+332C=)
c.1281+332C= (n.1281+332C=)
n.3126+332C=
n.2057+332C=
n.4930G=
n.3077+332C=
n.3781G=
n.3712G=
7g.92493964T>ACA2683717754GATAD1,PEX1c.3030+329A>T (n.3030+329A>T)
c.2859+329A>T (n.2859+329A>T)
c.2064+329A>T (n.2064+329A>T)
n.3069+329A>T
n.3251A>T
c.2406+329A>T (n.2406+329A>T)
c.1281+329A>T (n.1281+329A>T)
n.3126+329A>T
n.2057+329A>T
n.4933T>A
n.3077+329A>T
n.3784T>A
n.3715T>A
 gnomAD v4
7g.92493964T>GCA161955171GATAD1,PEX1c.3030+329A>C (n.3030+329A>C)
c.2859+329A>C (n.2859+329A>C)
c.2064+329A>C (n.2064+329A>C)
n.3069+329A>C
n.3251A>C
c.2406+329A>C (n.2406+329A>C)
c.1281+329A>C (n.1281+329A>C)
n.3126+329A>C
n.2057+329A>C
n.4933T>G
n.3077+329A>C
n.3784T>G
n.3715T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493964T=CA1725930708GATAD1,PEX1c.3030+329A= (n.3030+329A=)
c.2859+329A= (n.2859+329A=)
c.2064+329A= (n.2064+329A=)
n.3069+329A=
n.3251A=
c.2406+329A= (n.2406+329A=)
c.1281+329A= (n.1281+329A=)
n.3126+329A=
n.2057+329A=
n.4933T=
n.3077+329A=
n.3784T=
n.3715T=
7g.92493965C>ACA2683717755GATAD1,PEX1c.3030+328G>T (n.3030+328G>T)
c.2859+328G>T (n.2859+328G>T)
c.2064+328G>T (n.2064+328G>T)
n.3069+328G>T
n.3250G>T
c.2406+328G>T (n.2406+328G>T)
c.1281+328G>T (n.1281+328G>T)
n.3126+328G>T
n.2057+328G>T
n.4934C>A
n.3077+328G>T
n.3785C>A
n.3716C>A
 gnomAD v4
7g.92493965C=CA1725930711GATAD1,PEX1c.3030+328G= (n.3030+328G=)
c.2859+328G= (n.2859+328G=)
c.2064+328G= (n.2064+328G=)
n.3069+328G=
n.3250G=
c.2406+328G= (n.2406+328G=)
c.1281+328G= (n.1281+328G=)
n.3126+328G=
n.2057+328G=
n.4934C=
n.3077+328G=
n.3785C=
n.3716C=
7g.92493965C>GCA161955177GATAD1,PEX1c.3030+328G>C (n.3030+328G>C)
c.2859+328G>C (n.2859+328G>C)
c.2064+328G>C (n.2064+328G>C)
n.3069+328G>C
n.3250G>C
c.2406+328G>C (n.2406+328G>C)
c.1281+328G>C (n.1281+328G>C)
n.3126+328G>C
n.2057+328G>C
n.4934C>G
n.3077+328G>C
n.3785C>G
n.3716C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493965_92493967delinsCAGCA1725930710GATAD1,PEX1c.3030+326_3030+328delinsCTG (n.3030+326_3030+328delinsCTG)
c.2859+326_2859+328delinsCTG (n.2859+326_2859+328delinsCTG)
c.2064+326_2064+328delinsCTG (n.2064+326_2064+328delinsCTG)
n.3069+326_3069+328delinsCTG
n.3248_3250delinsCTG
c.2406+326_2406+328delinsCTG (n.2406+326_2406+328delinsCTG)
c.1281+326_1281+328delinsCTG (n.1281+326_1281+328delinsCTG)
n.3126+326_3126+328delinsCTG
n.2057+326_2057+328delinsCTG
n.4934_4936delinsCAG
n.3077+326_3077+328delinsCTG
n.3785_3787delinsCAG
n.3716_3718delinsCAG
7g.92493966dupCA576303331GATAD1,PEX1c.3030+327dup (n.3030+327dup)
c.2859+327dup (n.2859+327dup)
c.2064+327dup (n.2064+327dup)
n.3069+327dup
n.3249dup
c.2406+327dup (n.2406+327dup)
c.1281+327dup (n.1281+327dup)
n.3126+327dup
n.2057+327dup
n.4935dup
n.3077+327dup
n.3786dup
n.3717dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493968_92493969delCA161955181GATAD1,PEX1c.3030+326_3030+327del (n.3030+326_3030+327del)
c.2859+326_2859+327del (n.2859+326_2859+327del)
c.2064+326_2064+327del (n.2064+326_2064+327del)
n.3069+326_3069+327del
n.3248_3249del
c.2406+326_2406+327del (n.2406+326_2406+327del)
c.1281+326_1281+327del (n.1281+326_1281+327del)
n.3126+326_3126+327del
n.2057+326_2057+327del
n.4937_4938del
n.3077+326_3077+327del
n.3788_3789del
n.3719_3720del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493967G>CCA1725930716GATAD1,PEX1c.3030+326C>G (n.3030+326C>G)
c.2859+326C>G (n.2859+326C>G)
c.2064+326C>G (n.2064+326C>G)
n.3069+326C>G
n.3248C>G
c.2406+326C>G (n.2406+326C>G)
c.1281+326C>G (n.1281+326C>G)
n.3126+326C>G
n.2057+326C>G
n.4936G>C
n.3077+326C>G
n.3787G>C
n.3718G>C
 dbSNP
7g.92493967G=CA1725930715GATAD1,PEX1c.3030+326C= (n.3030+326C=)
c.2859+326C= (n.2859+326C=)
c.2064+326C= (n.2064+326C=)
n.3069+326C=
n.3248C=
c.2406+326C= (n.2406+326C=)
c.1281+326C= (n.1281+326C=)
n.3126+326C=
n.2057+326C=
n.4936G=
n.3077+326C=
n.3787G=
n.3718G=
7g.92493968A>CCA2683717756GATAD1,PEX1c.3030+325T>G (n.3030+325T>G)
c.2859+325T>G (n.2859+325T>G)
c.2064+325T>G (n.2064+325T>G)
n.3069+325T>G
n.3247T>G
c.2406+325T>G (n.2406+325T>G)
c.1281+325T>G (n.1281+325T>G)
n.3126+325T>G
n.2057+325T>G
n.4937A>C
n.3077+325T>G
n.3788A>C
n.3719A>C
 gnomAD v4
7g.92493969delCA2683717757GATAD1,PEX1c.3030+324del (n.3030+324del)
c.2859+324del (n.2859+324del)
c.2064+324del (n.2064+324del)
n.3069+324del
n.3246del
c.2406+324del (n.2406+324del)
c.1281+324del (n.1281+324del)
n.3126+324del
n.2057+324del
n.4938del
n.3077+324del
n.3789del
n.3720del
 gnomAD v4
7g.92493969G>ACA161955192GATAD1,PEX1c.3030+324C>T (n.3030+324C>T)
c.2859+324C>T (n.2859+324C>T)
c.2064+324C>T (n.2064+324C>T)
n.3069+324C>T
n.3246C>T
c.2406+324C>T (n.2406+324C>T)
c.1281+324C>T (n.1281+324C>T)
n.3126+324C>T
n.2057+324C>T
n.4938G>A
n.3077+324C>T
n.3789G>A
n.3720G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493969G>CCA843845823GATAD1,PEX1c.3030+324C>G (n.3030+324C>G)
c.2859+324C>G (n.2859+324C>G)
c.2064+324C>G (n.2064+324C>G)
n.3069+324C>G
n.3246C>G
c.2406+324C>G (n.2406+324C>G)
c.1281+324C>G (n.1281+324C>G)
n.3126+324C>G
n.2057+324C>G
n.4938G>C
n.3077+324C>G
n.3789G>C
n.3720G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493969G=CA1725930721GATAD1,PEX1c.3030+324C= (n.3030+324C=)
c.2859+324C= (n.2859+324C=)
c.2064+324C= (n.2064+324C=)
n.3069+324C=
n.3246C=
c.2406+324C= (n.2406+324C=)
c.1281+324C= (n.1281+324C=)
n.3126+324C=
n.2057+324C=
n.4938G=
n.3077+324C=
n.3789G=
n.3720G=
7g.92493969G>TCA2683717758GATAD1,PEX1c.3030+324C>A (n.3030+324C>A)
c.2859+324C>A (n.2859+324C>A)
c.2064+324C>A (n.2064+324C>A)
n.3069+324C>A
n.3246C>A
c.2406+324C>A (n.2406+324C>A)
c.1281+324C>A (n.1281+324C>A)
n.3126+324C>A
n.2057+324C>A
n.4938G>T
n.3077+324C>A
n.3789G>T
n.3720G>T
 gnomAD v4
7g.92493969_92493972delinsGTTTCA1725930720GATAD1,PEX1c.3030+321_3030+324delinsAAAC (n.3030+321_3030+324delinsAAAC)
c.2859+321_2859+324delinsAAAC (n.2859+321_2859+324delinsAAAC)
c.2064+321_2064+324delinsAAAC (n.2064+321_2064+324delinsAAAC)
n.3069+321_3069+324delinsAAAC
n.3243_3246delinsAAAC
c.2406+321_2406+324delinsAAAC (n.2406+321_2406+324delinsAAAC)
c.1281+321_1281+324delinsAAAC (n.1281+321_1281+324delinsAAAC)
n.3126+321_3126+324delinsAAAC
n.2057+321_2057+324delinsAAAC
n.4938_4941delinsGTTT
n.3077+321_3077+324delinsAAAC
n.3789_3792delinsGTTT
n.3720_3723delinsGTTT
7g.92493970T>ACA2683717759GATAD1,PEX1c.3030+323A>T (n.3030+323A>T)
c.2859+323A>T (n.2859+323A>T)
c.2064+323A>T (n.2064+323A>T)
n.3069+323A>T
n.3245A>T
c.2406+323A>T (n.2406+323A>T)
c.1281+323A>T (n.1281+323A>T)
n.3126+323A>T
n.2057+323A>T
n.4939T>A
n.3077+323A>T
n.3790T>A
n.3721T>A
 gnomAD v4
7g.92493970T>GCA161955202GATAD1,PEX1c.3030+323A>C (n.3030+323A>C)
c.2859+323A>C (n.2859+323A>C)
c.2064+323A>C (n.2064+323A>C)
n.3069+323A>C
n.3245A>C
c.2406+323A>C (n.2406+323A>C)
c.1281+323A>C (n.1281+323A>C)
n.3126+323A>C
n.2057+323A>C
n.4939T>G
n.3077+323A>C
n.3790T>G
n.3721T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493970T=CA1725930728GATAD1,PEX1c.3030+323A= (n.3030+323A=)
c.2859+323A= (n.2859+323A=)
c.2064+323A= (n.2064+323A=)
n.3069+323A=
n.3245A=
c.2406+323A= (n.2406+323A=)
c.1281+323A= (n.1281+323A=)
n.3126+323A=
n.2057+323A=
n.4939T=
n.3077+323A=
n.3790T=
n.3721T=
7g.92493979_92493980insTTTTTTTTTTTCA2776945859GATAD1,PEX1c.3030+323_3030+324insAAAAAAAAAAA (n.3030+323_3030+324insAAAAAAAAAAA)
c.2859+323_2859+324insAAAAAAAAAAA (n.2859+323_2859+324insAAAAAAAAAAA)
c.2064+323_2064+324insAAAAAAAAAAA (n.2064+323_2064+324insAAAAAAAAAAA)
n.3069+323_3069+324insAAAAAAAAAAA
n.3245_3246insAAAAAAAAAAA
c.2406+323_2406+324insAAAAAAAAAAA (n.2406+323_2406+324insAAAAAAAAAAA)
c.1281+323_1281+324insAAAAAAAAAAA (n.1281+323_1281+324insAAAAAAAAAAA)
n.3126+323_3126+324insAAAAAAAAAAA
n.2057+323_2057+324insAAAAAAAAAAA
n.4948_4949insTTTTTTTTTTT
n.3077+323_3077+324insAAAAAAAAAAA
n.3799_3800insTTTTTTTTTTT
n.3730_3731insTTTTTTTTTTT
7g.92493979dupCA161955197GATAD1,PEX1c.3030+323dup (n.3030+323dup)
c.2859+323dup (n.2859+323dup)
c.2064+323dup (n.2064+323dup)
n.3069+323dup
n.3245dup
c.2406+323dup (n.2406+323dup)
c.1281+323dup (n.1281+323dup)
n.3126+323dup
n.2057+323dup
n.4948dup
n.3077+323dup
n.3799dup
n.3730dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493978_92493979dupCA1104487704GATAD1,PEX1c.3030+322_3030+323dup (n.3030+322_3030+323dup)
c.2859+322_2859+323dup (n.2859+322_2859+323dup)
c.2064+322_2064+323dup (n.2064+322_2064+323dup)
n.3069+322_3069+323dup
n.3244_3245dup
c.2406+322_2406+323dup (n.2406+322_2406+323dup)
c.1281+322_1281+323dup (n.1281+322_1281+323dup)
n.3126+322_3126+323dup
n.2057+322_2057+323dup
n.4947_4948dup
n.3077+322_3077+323dup
n.3798_3799dup
n.3729_3730dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493977_92493979dupCA2683717760GATAD1,PEX1c.3030+321_3030+323dup (n.3030+321_3030+323dup)
c.2859+321_2859+323dup (n.2859+321_2859+323dup)
c.2064+321_2064+323dup (n.2064+321_2064+323dup)
n.3069+321_3069+323dup
n.3243_3245dup
c.2406+321_2406+323dup (n.2406+321_2406+323dup)
c.1281+321_1281+323dup (n.1281+321_1281+323dup)
n.3126+321_3126+323dup
n.2057+321_2057+323dup
n.4946_4948dup
n.3077+321_3077+323dup
n.3797_3799dup
n.3728_3730dup
 gnomAD v4
7g.92493976_92493979dupCA2776945857GATAD1,PEX1c.3030+320_3030+323dup (n.3030+320_3030+323dup)
c.2859+320_2859+323dup (n.2859+320_2859+323dup)
c.2064+320_2064+323dup (n.2064+320_2064+323dup)
n.3069+320_3069+323dup
n.3242_3245dup
c.2406+320_2406+323dup (n.2406+320_2406+323dup)
c.1281+320_1281+323dup (n.1281+320_1281+323dup)
n.3126+320_3126+323dup
n.2057+320_2057+323dup
n.4945_4948dup
n.3077+320_3077+323dup
n.3796_3799dup
n.3727_3730dup
7g.92493979delCA161955198GATAD1,PEX1c.3030+323del (n.3030+323del)
c.2859+323del (n.2859+323del)
c.2064+323del (n.2064+323del)
n.3069+323del
n.3245del
c.2406+323del (n.2406+323del)
c.1281+323del (n.1281+323del)
n.3126+323del
n.2057+323del
n.4948del
n.3077+323del
n.3799del
n.3730del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493978_92493979delCA1104487702GATAD1,PEX1c.3030+322_3030+323del (n.3030+322_3030+323del)
c.2859+322_2859+323del (n.2859+322_2859+323del)
c.2064+322_2064+323del (n.2064+322_2064+323del)
n.3069+322_3069+323del
n.3244_3245del
c.2406+322_2406+323del (n.2406+322_2406+323del)
c.1281+322_1281+323del (n.1281+322_1281+323del)
n.3126+322_3126+323del
n.2057+322_2057+323del
n.4947_4948del
n.3077+322_3077+323del
n.3798_3799del
n.3729_3730del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493977_92493979delCA1725930725GATAD1,PEX1c.3030+321_3030+323del (n.3030+321_3030+323del)
c.2859+321_2859+323del (n.2859+321_2859+323del)
c.2064+321_2064+323del (n.2064+321_2064+323del)
n.3069+321_3069+323del
n.3243_3245del
c.2406+321_2406+323del (n.2406+321_2406+323del)
c.1281+321_1281+323del (n.1281+321_1281+323del)
n.3126+321_3126+323del
n.2057+321_2057+323del
n.4946_4948del
n.3077+321_3077+323del
n.3797_3799del
n.3728_3730del
 dbSNP
7g.92493971T>GCA161955210GATAD1,PEX1c.3030+322A>C (n.3030+322A>C)
c.2859+322A>C (n.2859+322A>C)
c.2064+322A>C (n.2064+322A>C)
n.3069+322A>C
n.3244A>C
c.2406+322A>C (n.2406+322A>C)
c.1281+322A>C (n.1281+322A>C)
n.3126+322A>C
n.2057+322A>C
n.4940T>G
n.3077+322A>C
n.3791T>G
n.3722T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493971T=CA1725930732GATAD1,PEX1c.3030+322A= (n.3030+322A=)
c.2859+322A= (n.2859+322A=)
c.2064+322A= (n.2064+322A=)
n.3069+322A=
n.3244A=
c.2406+322A= (n.2406+322A=)
c.1281+322A= (n.1281+322A=)
n.3126+322A=
n.2057+322A=
n.4940T=
n.3077+322A=
n.3791T=
n.3722T=
7g.92493972T>CCA161955215GATAD1,PEX1c.3030+321A>G (n.3030+321A>G)
c.2859+321A>G (n.2859+321A>G)
c.2064+321A>G (n.2064+321A>G)
n.3069+321A>G
n.3243A>G
c.2406+321A>G (n.2406+321A>G)
c.1281+321A>G (n.1281+321A>G)
n.3126+321A>G
n.2057+321A>G
n.4941T>C
n.3077+321A>G
n.3792T>C
n.3723T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493972T=CA1725930733GATAD1,PEX1c.3030+321A= (n.3030+321A=)
c.2859+321A= (n.2859+321A=)
c.2064+321A= (n.2064+321A=)
n.3069+321A=
n.3243A=
c.2406+321A= (n.2406+321A=)
c.1281+321A= (n.1281+321A=)
n.3126+321A=
n.2057+321A=
n.4941T=
n.3077+321A=
n.3792T=
n.3723T=
7g.92493973T>CCA1725930736GATAD1,PEX1c.3030+320A>G (n.3030+320A>G)
c.2859+320A>G (n.2859+320A>G)
c.2064+320A>G (n.2064+320A>G)
n.3069+320A>G
n.3242A>G
c.2406+320A>G (n.2406+320A>G)
c.1281+320A>G (n.1281+320A>G)
n.3126+320A>G
n.2057+320A>G
n.4942T>C
n.3077+320A>G
n.3793T>C
n.3724T>C
 dbSNP
7g.92493973T=CA1725930735GATAD1,PEX1c.3030+320A= (n.3030+320A=)
c.2859+320A= (n.2859+320A=)
c.2064+320A= (n.2064+320A=)
n.3069+320A=
n.3242A=
c.2406+320A= (n.2406+320A=)
c.1281+320A= (n.1281+320A=)
n.3126+320A=
n.2057+320A=
n.4942T=
n.3077+320A=
n.3793T=
n.3724T=
7g.92493974T>GCA2683717761GATAD1,PEX1c.3030+319A>C (n.3030+319A>C)
c.2859+319A>C (n.2859+319A>C)
c.2064+319A>C (n.2064+319A>C)
n.3069+319A>C
n.3241A>C
c.2406+319A>C (n.2406+319A>C)
c.1281+319A>C (n.1281+319A>C)
n.3126+319A>C
n.2057+319A>C
n.4943T>G
n.3077+319A>C
n.3794T>G
n.3725T>G
 gnomAD v4
7g.92493977T>GCA1725930739GATAD1,PEX1c.3030+316A>C (n.3030+316A>C)
c.2859+316A>C (n.2859+316A>C)
c.2064+316A>C (n.2064+316A>C)
n.3069+316A>C
n.3238A>C
c.2406+316A>C (n.2406+316A>C)
c.1281+316A>C (n.1281+316A>C)
n.3126+316A>C
n.2057+316A>C
n.4946T>G
n.3077+316A>C
n.3797T>G
n.3728T>G
 dbSNP
7g.92493977T=CA1725930738GATAD1,PEX1c.3030+316A= (n.3030+316A=)
c.2859+316A= (n.2859+316A=)
c.2064+316A= (n.2064+316A=)
n.3069+316A=
n.3238A=
c.2406+316A= (n.2406+316A=)
c.1281+316A= (n.1281+316A=)
n.3126+316A=
n.2057+316A=
n.4946T=
n.3077+316A=
n.3797T=
n.3728T=
7g.92493979T>CCA1725930741GATAD1,PEX1c.3030+314A>G (n.3030+314A>G)
c.2859+314A>G (n.2859+314A>G)
c.2064+314A>G (n.2064+314A>G)
n.3069+314A>G
n.3236A>G
c.2406+314A>G (n.2406+314A>G)
c.1281+314A>G (n.1281+314A>G)
n.3126+314A>G
n.2057+314A>G
n.4948T>C
n.3077+314A>G
n.3799T>C
n.3730T>C
 dbSNP
7g.92493979T>GCA843845828GATAD1,PEX1c.3030+314A>C (n.3030+314A>C)
c.2859+314A>C (n.2859+314A>C)
c.2064+314A>C (n.2064+314A>C)
n.3069+314A>C
n.3236A>C
c.2406+314A>C (n.2406+314A>C)
c.1281+314A>C (n.1281+314A>C)
n.3126+314A>C
n.2057+314A>C
n.4948T>G
n.3077+314A>C
n.3799T>G
n.3730T>G
 dbSNP
7g.92493979T=CA1725930740GATAD1,PEX1c.3030+314A= (n.3030+314A=)
c.2859+314A= (n.2859+314A=)
c.2064+314A= (n.2064+314A=)
n.3069+314A=
n.3236A=
c.2406+314A= (n.2406+314A=)
c.1281+314A= (n.1281+314A=)
n.3126+314A=
n.2057+314A=
n.4948T=
n.3077+314A=
n.3799T=
n.3730T=
7g.92493979_92493980delCA2683717762GATAD1,PEX1c.3030+313_3030+314del (n.3030+313_3030+314del)
c.2859+313_2859+314del (n.2859+313_2859+314del)
c.2064+313_2064+314del (n.2064+313_2064+314del)
n.3069+313_3069+314del
n.3235_3236del
c.2406+313_2406+314del (n.2406+313_2406+314del)
c.1281+313_1281+314del (n.1281+313_1281+314del)
n.3126+313_3126+314del
n.2057+313_2057+314del
n.4948_4949del
n.3077+313_3077+314del
n.3799_3800del
n.3730_3731del
 gnomAD v4
7g.92493980delCA2683717763GATAD1,PEX1c.3030+313del (n.3030+313del)
c.2859+313del (n.2859+313del)
c.2064+313del (n.2064+313del)
n.3069+313del
n.3235del
c.2406+313del (n.2406+313del)
c.1281+313del (n.1281+313del)
n.3126+313del
n.2057+313del
n.4949del
n.3077+313del
n.3800del
n.3731del
 gnomAD v4
7g.92493980G>ACA2776945867GATAD1,PEX1c.3030+313C>T (n.3030+313C>T)
c.2859+313C>T (n.2859+313C>T)
c.2064+313C>T (n.2064+313C>T)
n.3069+313C>T
n.3235C>T
c.2406+313C>T (n.2406+313C>T)
c.1281+313C>T (n.1281+313C>T)
n.3126+313C>T
n.2057+313C>T
n.4949G>A
n.3077+313C>T
n.3800G>A
n.3731G>A
7g.92493980G>CCA1725930743GATAD1,PEX1c.3030+313C>G (n.3030+313C>G)
c.2859+313C>G (n.2859+313C>G)
c.2064+313C>G (n.2064+313C>G)
n.3069+313C>G
n.3235C>G
c.2406+313C>G (n.2406+313C>G)
c.1281+313C>G (n.1281+313C>G)
n.3126+313C>G
n.2057+313C>G
n.4949G>C
n.3077+313C>G
n.3800G>C
n.3731G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493980G=CA1725930742GATAD1,PEX1c.3030+313C= (n.3030+313C=)
c.2859+313C= (n.2859+313C=)
c.2064+313C= (n.2064+313C=)
n.3069+313C=
n.3235C=
c.2406+313C= (n.2406+313C=)
c.1281+313C= (n.1281+313C=)
n.3126+313C=
n.2057+313C=
n.4949G=
n.3077+313C=
n.3800G=
n.3731G=
7g.92493980G>TCA1104487707GATAD1,PEX1c.3030+313C>A (n.3030+313C>A)
c.2859+313C>A (n.2859+313C>A)
c.2064+313C>A (n.2064+313C>A)
n.3069+313C>A
n.3235C>A
c.2406+313C>A (n.2406+313C>A)
c.1281+313C>A (n.1281+313C>A)
n.3126+313C>A
n.2057+313C>A
n.4949G>T
n.3077+313C>A
n.3800G>T
n.3731G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493980_92493981delCA2683717764GATAD1,PEX1c.3030+312_3030+313del (n.3030+312_3030+313del)
c.2859+312_2859+313del (n.2859+312_2859+313del)
c.2064+312_2064+313del (n.2064+312_2064+313del)
n.3069+312_3069+313del
n.3234_3235del
c.2406+312_2406+313del (n.2406+312_2406+313del)
c.1281+312_1281+313del (n.1281+312_1281+313del)
n.3126+312_3126+313del
n.2057+312_2057+313del
n.4949_4950del
n.3077+312_3077+313del
n.3800_3801del
n.3731_3732del
 gnomAD v4
7g.92493981_92493984delCA2683717765GATAD1,PEX1c.3030+310_3030+313del (n.3030+310_3030+313del)
c.2859+310_2859+313del (n.2859+310_2859+313del)
c.2064+310_2064+313del (n.2064+310_2064+313del)
n.3069+310_3069+313del
n.3232_3235del
c.2406+310_2406+313del (n.2406+310_2406+313del)
c.1281+310_1281+313del (n.1281+310_1281+313del)
n.3126+310_3126+313del
n.2057+310_2057+313del
n.4950_4953del
n.3077+310_3077+313del
n.3801_3804del
n.3732_3735del
 gnomAD v4
7g.92493980_92493985delCA2776945873GATAD1,PEX1c.3030+308_3030+313del (n.3030+308_3030+313del)
c.2859+308_2859+313del (n.2859+308_2859+313del)
c.2064+308_2064+313del (n.2064+308_2064+313del)
n.3069+308_3069+313del
n.3230_3235del
c.2406+308_2406+313del (n.2406+308_2406+313del)
c.1281+308_1281+313del (n.1281+308_1281+313del)
n.3126+308_3126+313del
n.2057+308_2057+313del
n.4949_4954del
n.3077+308_3077+313del
n.3800_3805del
n.3731_3736del
7g.92493980_92493986delCA2683717766GATAD1,PEX1c.3030+307_3030+313del (n.3030+307_3030+313del)
c.2859+307_2859+313del (n.2859+307_2859+313del)
c.2064+307_2064+313del (n.2064+307_2064+313del)
n.3069+307_3069+313del
n.3229_3235del
c.2406+307_2406+313del (n.2406+307_2406+313del)
c.1281+307_1281+313del (n.1281+307_1281+313del)
n.3126+307_3126+313del
n.2057+307_2057+313del
n.4949_4955del
n.3077+307_3077+313del
n.3800_3806del
n.3731_3737del
 gnomAD v4
7g.92493982_92493986delCA2776945872GATAD1,PEX1c.3030+309_3030+313del (n.3030+309_3030+313del)
c.2859+309_2859+313del (n.2859+309_2859+313del)
c.2064+309_2064+313del (n.2064+309_2064+313del)
n.3069+309_3069+313del
n.3231_3235del
c.2406+309_2406+313del (n.2406+309_2406+313del)
c.1281+309_1281+313del (n.1281+309_1281+313del)
n.3126+309_3126+313del
n.2057+309_2057+313del
n.4951_4955del
n.3077+309_3077+313del
n.3802_3806del
n.3733_3737del
7g.92493980_92493989delCA2776945871GATAD1,PEX1c.3030+304_3030+313del (n.3030+304_3030+313del)
c.2859+304_2859+313del (n.2859+304_2859+313del)
c.2064+304_2064+313del (n.2064+304_2064+313del)
n.3069+304_3069+313del
n.3226_3235del
c.2406+304_2406+313del (n.2406+304_2406+313del)
c.1281+304_1281+313del (n.1281+304_1281+313del)
n.3126+304_3126+313del
n.2057+304_2057+313del
n.4949_4958del
n.3077+304_3077+313del
n.3800_3809del
n.3731_3740del
7g.92493980_92493992delCA2776945869GATAD1,PEX1c.3030+301_3030+313del (n.3030+301_3030+313del)
c.2859+301_2859+313del (n.2859+301_2859+313del)
c.2064+301_2064+313del (n.2064+301_2064+313del)
n.3069+301_3069+313del
n.3223_3235del
c.2406+301_2406+313del (n.2406+301_2406+313del)
c.1281+301_1281+313del (n.1281+301_1281+313del)
n.3126+301_3126+313del
n.2057+301_2057+313del
n.4949_4961del
n.3077+301_3077+313del
n.3800_3812del
n.3731_3743del
7g.92493980_92493993delCA2776945868GATAD1,PEX1c.3030+300_3030+313del (n.3030+300_3030+313del)
c.2859+300_2859+313del (n.2859+300_2859+313del)
c.2064+300_2064+313del (n.2064+300_2064+313del)
n.3069+300_3069+313del
n.3222_3235del
c.2406+300_2406+313del (n.2406+300_2406+313del)
c.1281+300_1281+313del (n.1281+300_1281+313del)
n.3126+300_3126+313del
n.2057+300_2057+313del
n.4949_4962del
n.3077+300_3077+313del
n.3800_3813del
n.3731_3744del
7g.92493981A>TCA2683717767GATAD1,PEX1c.3030+312T>A (n.3030+312T>A)
c.2859+312T>A (n.2859+312T>A)
c.2064+312T>A (n.2064+312T>A)
n.3069+312T>A
n.3234T>A
c.2406+312T>A (n.2406+312T>A)
c.1281+312T>A (n.1281+312T>A)
n.3126+312T>A
n.2057+312T>A
n.4950A>T
n.3077+312T>A
n.3801A>T
n.3732A>T
 gnomAD v4
7g.92493982C>ACA2683717768GATAD1,PEX1c.3030+311G>T (n.3030+311G>T)
c.2859+311G>T (n.2859+311G>T)
c.2064+311G>T (n.2064+311G>T)
n.3069+311G>T
n.3233G>T
c.2406+311G>T (n.2406+311G>T)
c.1281+311G>T (n.1281+311G>T)
n.3126+311G>T
n.2057+311G>T
n.4951C>A
n.3077+311G>T
n.3802C>A
n.3733C>A
 gnomAD v4
7g.92493982C>TCA2683717769GATAD1,PEX1c.3030+311G>A (n.3030+311G>A)
c.2859+311G>A (n.2859+311G>A)
c.2064+311G>A (n.2064+311G>A)
n.3069+311G>A
n.3233G>A
c.2406+311G>A (n.2406+311G>A)
c.1281+311G>A (n.1281+311G>A)
n.3126+311G>A
n.2057+311G>A
n.4951C>T
n.3077+311G>A
n.3802C>T
n.3733C>T
 gnomAD v4
7g.92493983A>TCA2683717770GATAD1,PEX1c.3030+310T>A (n.3030+310T>A)
c.2859+310T>A (n.2859+310T>A)
c.2064+310T>A (n.2064+310T>A)
n.3069+310T>A
n.3232T>A
c.2406+310T>A (n.2406+310T>A)
c.1281+310T>A (n.1281+310T>A)
n.3126+310T>A
n.2057+310T>A
n.4952A>T
n.3077+310T>A
n.3803A>T
n.3734A>T
 gnomAD v4
7g.92493984G>ACA843845829GATAD1,PEX1c.3030+309C>T (n.3030+309C>T)
c.2859+309C>T (n.2859+309C>T)
c.2064+309C>T (n.2064+309C>T)
n.3069+309C>T
n.3231C>T
c.2406+309C>T (n.2406+309C>T)
c.1281+309C>T (n.1281+309C>T)
n.3126+309C>T
n.2057+309C>T
n.4953G>A
n.3077+309C>T
n.3804G>A
n.3735G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493984G=CA1725930745GATAD1,PEX1c.3030+309C= (n.3030+309C=)
c.2859+309C= (n.2859+309C=)
c.2064+309C= (n.2064+309C=)
n.3069+309C=
n.3231C=
c.2406+309C= (n.2406+309C=)
c.1281+309C= (n.1281+309C=)
n.3126+309C=
n.2057+309C=
n.4953G=
n.3077+309C=
n.3804G=
n.3735G=
7g.92493984G>TCA2683717771GATAD1,PEX1c.3030+309C>A (n.3030+309C>A)
c.2859+309C>A (n.2859+309C>A)
c.2064+309C>A (n.2064+309C>A)
n.3069+309C>A
n.3231C>A
c.2406+309C>A (n.2406+309C>A)
c.1281+309C>A (n.1281+309C>A)
n.3126+309C>A
n.2057+309C>A
n.4953G>T
n.3077+309C>A
n.3804G>T
n.3735G>T
 gnomAD v4
7g.92493985G>ACA1104487710GATAD1,PEX1c.3030+308C>T (n.3030+308C>T)
c.2859+308C>T (n.2859+308C>T)
c.2064+308C>T (n.2064+308C>T)
n.3069+308C>T
n.3230C>T
c.2406+308C>T (n.2406+308C>T)
c.1281+308C>T (n.1281+308C>T)
n.3126+308C>T
n.2057+308C>T
n.4954G>A
n.3077+308C>T
n.3805G>A
n.3736G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493985G=CA1725930746GATAD1,PEX1c.3030+308C= (n.3030+308C=)
c.2859+308C= (n.2859+308C=)
c.2064+308C= (n.2064+308C=)
n.3069+308C=
n.3230C=
c.2406+308C= (n.2406+308C=)
c.1281+308C= (n.1281+308C=)
n.3126+308C=
n.2057+308C=
n.4954G=
n.3077+308C=
n.3805G=
n.3736G=
7g.92493985G>TCA2683717772GATAD1,PEX1c.3030+308C>A (n.3030+308C>A)
c.2859+308C>A (n.2859+308C>A)
c.2064+308C>A (n.2064+308C>A)
n.3069+308C>A
n.3230C>A
c.2406+308C>A (n.2406+308C>A)
c.1281+308C>A (n.1281+308C>A)
n.3126+308C>A
n.2057+308C>A
n.4954G>T
n.3077+308C>A
n.3805G>T
n.3736G>T
 gnomAD v4
7g.92493986A=CA1725930748GATAD1,PEX1c.3030+307T= (n.3030+307T=)
c.2859+307T= (n.2859+307T=)
c.2064+307T= (n.2064+307T=)
n.3069+307T=
n.3229T=
c.2406+307T= (n.2406+307T=)
c.1281+307T= (n.1281+307T=)
n.3126+307T=
n.2057+307T=
n.4955A=
n.3077+307T=
n.3806A=
n.3737A=
7g.92493986A>CCA2683717773GATAD1,PEX1c.3030+307T>G (n.3030+307T>G)
c.2859+307T>G (n.2859+307T>G)
c.2064+307T>G (n.2064+307T>G)
n.3069+307T>G
n.3229T>G
c.2406+307T>G (n.2406+307T>G)
c.1281+307T>G (n.1281+307T>G)
n.3126+307T>G
n.2057+307T>G
n.4955A>C
n.3077+307T>G
n.3806A>C
n.3737A>C
 gnomAD v4
7g.92493986A>TCA843845831GATAD1,PEX1c.3030+307T>A (n.3030+307T>A)
c.2859+307T>A (n.2859+307T>A)
c.2064+307T>A (n.2064+307T>A)
n.3069+307T>A
n.3229T>A
c.2406+307T>A (n.2406+307T>A)
c.1281+307T>A (n.1281+307T>A)
n.3126+307T>A
n.2057+307T>A
n.4955A>T
n.3077+307T>A
n.3806A>T
n.3737A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493987T>ACA2683717774GATAD1,PEX1c.3030+306A>T (n.3030+306A>T)
c.2859+306A>T (n.2859+306A>T)
c.2064+306A>T (n.2064+306A>T)
n.3069+306A>T
n.3228A>T
c.2406+306A>T (n.2406+306A>T)
c.1281+306A>T (n.1281+306A>T)
n.3126+306A>T
n.2057+306A>T
n.4956T>A
n.3077+306A>T
n.3807T>A
n.3738T>A
 gnomAD v4
7g.92493988A=CA1725930749GATAD1,PEX1c.3030+305T= (n.3030+305T=)
c.2859+305T= (n.2859+305T=)
c.2064+305T= (n.2064+305T=)
n.3069+305T=
n.3227T=
c.2406+305T= (n.2406+305T=)
c.1281+305T= (n.1281+305T=)
n.3126+305T=
n.2057+305T=
n.4957A=
n.3077+305T=
n.3808A=
n.3739A=
7g.92493988A>CCA2683717775GATAD1,PEX1c.3030+305T>G (n.3030+305T>G)
c.2859+305T>G (n.2859+305T>G)
c.2064+305T>G (n.2064+305T>G)
n.3069+305T>G
n.3227T>G
c.2406+305T>G (n.2406+305T>G)
c.1281+305T>G (n.1281+305T>G)
n.3126+305T>G
n.2057+305T>G
n.4957A>C
n.3077+305T>G
n.3808A>C
n.3739A>C
 gnomAD v4
7g.92493988A>GCA1104487711GATAD1,PEX1c.3030+305T>C (n.3030+305T>C)
c.2859+305T>C (n.2859+305T>C)
c.2064+305T>C (n.2064+305T>C)
n.3069+305T>C
n.3227T>C
c.2406+305T>C (n.2406+305T>C)
c.1281+305T>C (n.1281+305T>C)
n.3126+305T>C
n.2057+305T>C
n.4957A>G
n.3077+305T>C
n.3808A>G
n.3739A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493990T>ACA2683717777GATAD1,PEX1c.3030+303A>T (n.3030+303A>T)
c.2859+303A>T (n.2859+303A>T)
c.2064+303A>T (n.2064+303A>T)
n.3069+303A>T
n.3225A>T
c.2406+303A>T (n.2406+303A>T)
c.1281+303A>T (n.1281+303A>T)
n.3126+303A>T
n.2057+303A>T
n.4959T>A
n.3077+303A>T
n.3810T>A
n.3741T>A
 gnomAD v4
7g.92493990T>GCA2683717778GATAD1,PEX1c.3030+303A>C (n.3030+303A>C)
c.2859+303A>C (n.2859+303A>C)
c.2064+303A>C (n.2064+303A>C)
n.3069+303A>C
n.3225A>C
c.2406+303A>C (n.2406+303A>C)
c.1281+303A>C (n.1281+303A>C)
n.3126+303A>C
n.2057+303A>C
n.4959T>G
n.3077+303A>C
n.3810T>G
n.3741T>G
 gnomAD v4
7g.92493990_92493992delCA2683717776GATAD1,PEX1c.3030+301_3030+303del (n.3030+301_3030+303del)
c.2859+301_2859+303del (n.2859+301_2859+303del)
c.2064+301_2064+303del (n.2064+301_2064+303del)
n.3069+301_3069+303del
n.3223_3225del
c.2406+301_2406+303del (n.2406+301_2406+303del)
c.1281+301_1281+303del (n.1281+301_1281+303del)
n.3126+301_3126+303del
n.2057+301_2057+303del
n.4959_4961del
n.3077+301_3077+303del
n.3810_3812del
n.3741_3743del
 gnomAD v4
7g.92493991G>CCA2601656050GATAD1,PEX1c.3030+302C>G (n.3030+302C>G)
c.2859+302C>G (n.2859+302C>G)
c.2064+302C>G (n.2064+302C>G)
n.3069+302C>G
n.3224C>G
c.2406+302C>G (n.2406+302C>G)
c.1281+302C>G (n.1281+302C>G)
n.3126+302C>G
n.2057+302C>G
n.4960G>C
n.3077+302C>G
n.3811G>C
n.3742G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493991G>TCA2683717780GATAD1,PEX1c.3030+302C>A (n.3030+302C>A)
c.2859+302C>A (n.2859+302C>A)
c.2064+302C>A (n.2064+302C>A)
n.3069+302C>A
n.3224C>A
c.2406+302C>A (n.2406+302C>A)
c.1281+302C>A (n.1281+302C>A)
n.3126+302C>A
n.2057+302C>A
n.4960G>T
n.3077+302C>A
n.3811G>T
n.3742G>T
 gnomAD v4
7g.92493992dupCA2683717779GATAD1,PEX1c.3030+302dup (n.3030+302dup)
c.2859+302dup (n.2859+302dup)
c.2064+302dup (n.2064+302dup)
n.3069+302dup
n.3224dup
c.2406+302dup (n.2406+302dup)
c.1281+302dup (n.1281+302dup)
n.3126+302dup
n.2057+302dup
n.4961dup
n.3077+302dup
n.3812dup
n.3743dup
 gnomAD v4
7g.92493992G>ACA2683717781GATAD1,PEX1c.3030+301C>T (n.3030+301C>T)
c.2859+301C>T (n.2859+301C>T)
c.2064+301C>T (n.2064+301C>T)
n.3069+301C>T
n.3223C>T
c.2406+301C>T (n.2406+301C>T)
c.1281+301C>T (n.1281+301C>T)
n.3126+301C>T
n.2057+301C>T
n.4961G>A
n.3077+301C>T
n.3812G>A
n.3743G>A
 gnomAD v4
7g.92493992G>TCA2683717782GATAD1,PEX1c.3030+301C>A (n.3030+301C>A)
c.2859+301C>A (n.2859+301C>A)
c.2064+301C>A (n.2064+301C>A)
n.3069+301C>A
n.3223C>A
c.2406+301C>A (n.2406+301C>A)
c.1281+301C>A (n.1281+301C>A)
n.3126+301C>A
n.2057+301C>A
n.4961G>T
n.3077+301C>A
n.3812G>T
n.3743G>T
 gnomAD v4
7g.92493994A>GCA2683717783GATAD1,PEX1c.3030+299T>C (n.3030+299T>C)
c.2859+299T>C (n.2859+299T>C)
c.2064+299T>C (n.2064+299T>C)
n.3069+299T>C
n.3221T>C
c.2406+299T>C (n.2406+299T>C)
c.1281+299T>C (n.1281+299T>C)
n.3126+299T>C
n.2057+299T>C
n.4963A>G
n.3077+299T>C
n.3814A>G
n.3745A>G
 gnomAD v4
7g.92493995G>ACA2683717784GATAD1,PEX1c.3030+298C>T (n.3030+298C>T)
c.2859+298C>T (n.2859+298C>T)
c.2064+298C>T (n.2064+298C>T)
n.3069+298C>T
n.3220C>T
c.2406+298C>T (n.2406+298C>T)
c.1281+298C>T (n.1281+298C>T)
n.3126+298C>T
n.2057+298C>T
n.4964G>A
n.3077+298C>T
n.3815G>A
n.3746G>A
 gnomAD v4
7g.92493995G>CCA843845834GATAD1,PEX1c.3030+298C>G (n.3030+298C>G)
c.2859+298C>G (n.2859+298C>G)
c.2064+298C>G (n.2064+298C>G)
n.3069+298C>G
n.3220C>G
c.2406+298C>G (n.2406+298C>G)
c.1281+298C>G (n.1281+298C>G)
n.3126+298C>G
n.2057+298C>G
n.4964G>C
n.3077+298C>G
n.3815G>C
n.3746G>C
 dbSNP
7g.92493995G=CA1725930751GATAD1,PEX1c.3030+298C= (n.3030+298C=)
c.2859+298C= (n.2859+298C=)
c.2064+298C= (n.2064+298C=)
n.3069+298C=
n.3220C=
c.2406+298C= (n.2406+298C=)
c.1281+298C= (n.1281+298C=)
n.3126+298C=
n.2057+298C=
n.4964G=
n.3077+298C=
n.3815G=
n.3746G=
7g.92493995G>TCA2683717785GATAD1,PEX1c.3030+298C>A (n.3030+298C>A)
c.2859+298C>A (n.2859+298C>A)
c.2064+298C>A (n.2064+298C>A)
n.3069+298C>A
n.3220C>A
c.2406+298C>A (n.2406+298C>A)
c.1281+298C>A (n.1281+298C>A)
n.3126+298C>A
n.2057+298C>A
n.4964G>T
n.3077+298C>A
n.3815G>T
n.3746G>T
 gnomAD v4
7g.92493997A>TCA2683717786GATAD1,PEX1c.3030+296T>A (n.3030+296T>A)
c.2859+296T>A (n.2859+296T>A)
c.2064+296T>A (n.2064+296T>A)
n.3069+296T>A
n.3218T>A
c.2406+296T>A (n.2406+296T>A)
c.1281+296T>A (n.1281+296T>A)
n.3126+296T>A
n.2057+296T>A
n.4966A>T
n.3077+296T>A
n.3817A>T
n.3748A>T
 gnomAD v4
7g.92493999G>TCA2683717787GATAD1,PEX1c.3030+294C>A (n.3030+294C>A)
c.2859+294C>A (n.2859+294C>A)
c.2064+294C>A (n.2064+294C>A)
n.3069+294C>A
n.3216C>A
c.2406+294C>A (n.2406+294C>A)
c.1281+294C>A (n.1281+294C>A)
n.3126+294C>A
n.2057+294C>A
n.4968G>T
n.3077+294C>A
n.3819G>T
n.3750G>T
 gnomAD v4
7g.92494000T>CCA161955217GATAD1,PEX1c.3030+293A>G (n.3030+293A>G)
c.2859+293A>G (n.2859+293A>G)
c.2064+293A>G (n.2064+293A>G)
n.3069+293A>G
n.3215A>G
c.2406+293A>G (n.2406+293A>G)
c.1281+293A>G (n.1281+293A>G)
n.3126+293A>G
n.2057+293A>G
n.4969T>C
n.3077+293A>G
n.3820T>C
n.3751T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494000T=CA1725930754GATAD1,PEX1c.3030+293A= (n.3030+293A=)
c.2859+293A= (n.2859+293A=)
c.2064+293A= (n.2064+293A=)
n.3069+293A=
n.3215A=
c.2406+293A= (n.2406+293A=)
c.1281+293A= (n.1281+293A=)
n.3126+293A=
n.2057+293A=
n.4969T=
n.3077+293A=
n.3820T=
n.3751T=
7g.92494008_92494146delCA2776945875GATAD1,PEX1c.3030+154_3030+292del (n.3030+154_3030+292del)
c.2859+154_2859+292del (n.2859+154_2859+292del)
c.2064+154_2064+292del (n.2064+154_2064+292del)
n.3069+154_3069+292del
n.3076_3214del
c.2406+154_2406+292del (n.2406+154_2406+292del)
c.1281+154_1281+292del (n.1281+154_1281+292del)
n.3126+154_3126+292del
n.2057+154_2057+292del
n.4977_5115del
n.3077+154_3077+292del
n.3828_3966del
n.3759_3897del
7g.92494002A>GCA2683717788GATAD1,PEX1c.3030+291T>C (n.3030+291T>C)
c.2859+291T>C (n.2859+291T>C)
c.2064+291T>C (n.2064+291T>C)
n.3069+291T>C
n.3213T>C
c.2406+291T>C (n.2406+291T>C)
c.1281+291T>C (n.1281+291T>C)
n.3126+291T>C
n.2057+291T>C
n.4971A>G
n.3077+291T>C
n.3822A>G
n.3753A>G
 gnomAD v4
7g.92494003T>ACA2683717789GATAD1,PEX1c.3030+290A>T (n.3030+290A>T)
c.2859+290A>T (n.2859+290A>T)
c.2064+290A>T (n.2064+290A>T)
n.3069+290A>T
n.3212A>T
c.2406+290A>T (n.2406+290A>T)
c.1281+290A>T (n.1281+290A>T)
n.3126+290A>T
n.2057+290A>T
n.4972T>A
n.3077+290A>T
n.3823T>A
n.3754T>A
 gnomAD v4
7g.92494004C>ACA1104487714GATAD1,PEX1c.3030+289G>T (n.3030+289G>T)
c.2859+289G>T (n.2859+289G>T)
c.2064+289G>T (n.2064+289G>T)
n.3069+289G>T
n.3211G>T
c.2406+289G>T (n.2406+289G>T)
c.1281+289G>T (n.1281+289G>T)
n.3126+289G>T
n.2057+289G>T
n.4973C>A
n.3077+289G>T
n.3824C>A
n.3755C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494004C=CA1725930759GATAD1,PEX1c.3030+289G= (n.3030+289G=)
c.2859+289G= (n.2859+289G=)
c.2064+289G= (n.2064+289G=)
n.3069+289G=
n.3211G=
c.2406+289G= (n.2406+289G=)
c.1281+289G= (n.1281+289G=)
n.3126+289G=
n.2057+289G=
n.4973C=
n.3077+289G=
n.3824C=
n.3755C=
7g.92494004C>TCA2683717790GATAD1,PEX1c.3030+289G>A (n.3030+289G>A)
c.2859+289G>A (n.2859+289G>A)
c.2064+289G>A (n.2064+289G>A)
n.3069+289G>A
n.3211G>A
c.2406+289G>A (n.2406+289G>A)
c.1281+289G>A (n.1281+289G>A)
n.3126+289G>A
n.2057+289G>A
n.4973C>T
n.3077+289G>A
n.3824C>T
n.3755C>T
 gnomAD v4
7g.92494006T>CCA1104487715GATAD1,PEX1c.3030+287A>G (n.3030+287A>G)
c.2859+287A>G (n.2859+287A>G)
c.2064+287A>G (n.2064+287A>G)
n.3069+287A>G
n.3209A>G
c.2406+287A>G (n.2406+287A>G)
c.1281+287A>G (n.1281+287A>G)
n.3126+287A>G
n.2057+287A>G
n.4975T>C
n.3077+287A>G
n.3826T>C
n.3757T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92494006T>GCA2683717791GATAD1,PEX1c.3030+287A>C (n.3030+287A>C)
c.2859+287A>C (n.2859+287A>C)
c.2064+287A>C (n.2064+287A>C)
n.3069+287A>C
n.3209A>C
c.2406+287A>C (n.2406+287A>C)
c.1281+287A>C (n.1281+287A>C)
n.3126+287A>C
n.2057+287A>C
n.4975T>G
n.3077+287A>C
n.3826T>G
n.3757T>G
 gnomAD v4
7g.92494006T=CA1725930761GATAD1,PEX1c.3030+287A= (n.3030+287A=)
c.2859+287A= (n.2859+287A=)
c.2064+287A= (n.2064+287A=)
n.3069+287A=
n.3209A=
c.2406+287A= (n.2406+287A=)
c.1281+287A= (n.1281+287A=)
n.3126+287A=
n.2057+287A=
n.4975T=
n.3077+287A=
n.3826T=
n.3757T=
7g.92494008G>TCA2683717792GATAD1,PEX1c.3030+285C>A (n.3030+285C>A)
c.2859+285C>A (n.2859+285C>A)
c.2064+285C>A (n.2064+285C>A)
n.3069+285C>A
n.3207C>A
c.2406+285C>A (n.2406+285C>A)
c.1281+285C>A (n.1281+285C>A)
n.3126+285C>A
n.2057+285C>A
n.4977G>T
n.3077+285C>A
n.3828G>T
n.3759G>T
 gnomAD v4
7g.92494011C>ACA2683717793GATAD1,PEX1c.3030+282G>T (n.3030+282G>T)
c.2859+282G>T (n.2859+282G>T)
c.2064+282G>T (n.2064+282G>T)
n.3069+282G>T
n.3204G>T
c.2406+282G>T (n.2406+282G>T)
c.1281+282G>T (n.1281+282G>T)
n.3126+282G>T
n.2057+282G>T
n.4980C>A
n.3077+282G>T
n.3831C>A
n.3762C>A
 gnomAD v4
7g.92494012A=CA1725930763GATAD1,PEX1c.3030+281T= (n.3030+281T=)
c.2859+281T= (n.2859+281T=)
c.2064+281T= (n.2064+281T=)
n.3069+281T=
n.3203T=
c.2406+281T= (n.2406+281T=)
c.1281+281T= (n.1281+281T=)
n.3126+281T=
n.2057+281T=
n.4981A=
n.3077+281T=
n.3832A=
n.3763A=
7g.92494012A>GCA843845835GATAD1,PEX1c.3030+281T>C (n.3030+281T>C)
c.2859+281T>C (n.2859+281T>C)
c.2064+281T>C (n.2064+281T>C)
n.3069+281T>C
n.3203T>C
c.2406+281T>C (n.2406+281T>C)
c.1281+281T>C (n.1281+281T>C)
n.3126+281T>C
n.2057+281T>C
n.4981A>G
n.3077+281T>C
n.3832A>G
n.3763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched