Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3126+396C>A
n.2057+396C>A
n.4866G>T
n.3077+396C>A
n.3717G>T
n.3648G>T
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n.3720G>C
n.3651G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493900G=CA1725930638GATAD1,PEX1c.3030+393C= (n.3030+393C=)
c.2859+393C= (n.2859+393C=)
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c.2406+393C= (n.2406+393C=)
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n.2057+391C>T
n.4871G>A
n.3077+391C>T
n.3722G>A
n.3653G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493902G>CCA161955053GATAD1,PEX1c.3030+391C>G (n.3030+391C>G)
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n.2057+391C>G
n.4871G>C
n.3077+391C>G
n.3722G>C
n.3653G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493902G=CA1725930640GATAD1,PEX1c.3030+391C= (n.3030+391C=)
c.2859+391C= (n.2859+391C=)
c.2064+391C= (n.2064+391C=)
n.3069+391C=
n.3313C=
c.2406+391C= (n.2406+391C=)
c.1281+391C= (n.1281+391C=)
n.3126+391C=
n.2057+391C=
n.4871G=
n.3077+391C=
n.3722G=
n.3653G=
7g.92493903T>ACA2683717729GATAD1,PEX1c.3030+390A>T (n.3030+390A>T)
c.2859+390A>T (n.2859+390A>T)
c.2064+390A>T (n.2064+390A>T)
n.3069+390A>T
n.3312A>T
c.2406+390A>T (n.2406+390A>T)
c.1281+390A>T (n.1281+390A>T)
n.3126+390A>T
n.2057+390A>T
n.4872T>A
n.3077+390A>T
n.3723T>A
n.3654T>A
 gnomAD v4
7g.92493903T>CCA843845806GATAD1,PEX1c.3030+390A>G (n.3030+390A>G)
c.2859+390A>G (n.2859+390A>G)
c.2064+390A>G (n.2064+390A>G)
n.3069+390A>G
n.3312A>G
c.2406+390A>G (n.2406+390A>G)
c.1281+390A>G (n.1281+390A>G)
n.3126+390A>G
n.2057+390A>G
n.4872T>C
n.3077+390A>G
n.3723T>C
n.3654T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493903T=CA1725930644GATAD1,PEX1c.3030+390A= (n.3030+390A=)
c.2859+390A= (n.2859+390A=)
c.2064+390A= (n.2064+390A=)
n.3069+390A=
n.3312A=
c.2406+390A= (n.2406+390A=)
c.1281+390A= (n.1281+390A=)
n.3126+390A=
n.2057+390A=
n.4872T=
n.3077+390A=
n.3723T=
n.3654T=
7g.92493905G=CA1725930646GATAD1,PEX1c.3030+388C= (n.3030+388C=)
c.2859+388C= (n.2859+388C=)
c.2064+388C= (n.2064+388C=)
n.3069+388C=
n.3310C=
c.2406+388C= (n.2406+388C=)
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n.3126+388C=
n.2057+388C=
n.4874G=
n.3077+388C=
n.3725G=
n.3656G=
7g.92493905G>TCA1725930647GATAD1,PEX1c.3030+388C>A (n.3030+388C>A)
c.2859+388C>A (n.2859+388C>A)
c.2064+388C>A (n.2064+388C>A)
n.3069+388C>A
n.3310C>A
c.2406+388C>A (n.2406+388C>A)
c.1281+388C>A (n.1281+388C>A)
n.3126+388C>A
n.2057+388C>A
n.4874G>T
n.3077+388C>A
n.3725G>T
n.3656G>T
 dbSNP
7g.92493906A=CA1725930650GATAD1,PEX1c.3030+387T= (n.3030+387T=)
c.2859+387T= (n.2859+387T=)
c.2064+387T= (n.2064+387T=)
n.3069+387T=
n.3309T=
c.2406+387T= (n.2406+387T=)
c.1281+387T= (n.1281+387T=)
n.3126+387T=
n.2057+387T=
n.4875A=
n.3077+387T=
n.3726A=
n.3657A=
7g.92493906A>GCA1104487646GATAD1,PEX1c.3030+387T>C (n.3030+387T>C)
c.2859+387T>C (n.2859+387T>C)
c.2064+387T>C (n.2064+387T>C)
n.3069+387T>C
n.3309T>C
c.2406+387T>C (n.2406+387T>C)
c.1281+387T>C (n.1281+387T>C)
n.3126+387T>C
n.2057+387T>C
n.4875A>G
n.3077+387T>C
n.3726A>G
n.3657A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493907A>CCA2776945849GATAD1,PEX1c.3030+386T>G (n.3030+386T>G)
c.2859+386T>G (n.2859+386T>G)
c.2064+386T>G (n.2064+386T>G)
n.3069+386T>G
n.3308T>G
c.2406+386T>G (n.2406+386T>G)
c.1281+386T>G (n.1281+386T>G)
n.3126+386T>G
n.2057+386T>G
n.4876A>C
n.3077+386T>G
n.3727A>C
n.3658A>C
7g.92493909_92493912delinsAATTCA1725930652GATAD1,PEX1c.3030+381_3030+384delinsAATT (n.3030+381_3030+384delinsAATT)
c.2859+381_2859+384delinsAATT (n.2859+381_2859+384delinsAATT)
c.2064+381_2064+384delinsAATT (n.2064+381_2064+384delinsAATT)
n.3069+381_3069+384delinsAATT
n.3303_3306delinsAATT
c.2406+381_2406+384delinsAATT (n.2406+381_2406+384delinsAATT)
c.1281+381_1281+384delinsAATT (n.1281+381_1281+384delinsAATT)
n.3126+381_3126+384delinsAATT
n.2057+381_2057+384delinsAATT
n.4878_4881delinsAATT
n.3077+381_3077+384delinsAATT
n.3729_3732delinsAATT
n.3660_3663delinsAATT
7g.92493910A=CA1725930654GATAD1,PEX1c.3030+383T= (n.3030+383T=)
c.2859+383T= (n.2859+383T=)
c.2064+383T= (n.2064+383T=)
n.3069+383T=
n.3305T=
c.2406+383T= (n.2406+383T=)
c.1281+383T= (n.1281+383T=)
n.3126+383T=
n.2057+383T=
n.4879A=
n.3077+383T=
n.3730A=
n.3661A=
7g.92493910A>CCA843845807GATAD1,PEX1c.3030+383T>G (n.3030+383T>G)
c.2859+383T>G (n.2859+383T>G)
c.2064+383T>G (n.2064+383T>G)
n.3069+383T>G
n.3305T>G
c.2406+383T>G (n.2406+383T>G)
c.1281+383T>G (n.1281+383T>G)
n.3126+383T>G
n.2057+383T>G
n.4879A>C
n.3077+383T>G
n.3730A>C
n.3661A>C
 dbSNP
7g.92493912_92493914delCA576303325GATAD1,PEX1c.3030+381_3030+383del (n.3030+381_3030+383del)
c.2859+381_2859+383del (n.2859+381_2859+383del)
c.2064+381_2064+383del (n.2064+381_2064+383del)
n.3069+381_3069+383del
n.3303_3305del
c.2406+381_2406+383del (n.2406+381_2406+383del)
c.1281+381_1281+383del (n.1281+381_1281+383del)
n.3126+381_3126+383del
n.2057+381_2057+383del
n.4881_4883del
n.3077+381_3077+383del
n.3732_3734del
n.3663_3665del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493911T>GCA1725930657GATAD1,PEX1c.3030+382A>C (n.3030+382A>C)
c.2859+382A>C (n.2859+382A>C)
c.2064+382A>C (n.2064+382A>C)
n.3069+382A>C
n.3304A>C
c.2406+382A>C (n.2406+382A>C)
c.1281+382A>C (n.1281+382A>C)
n.3126+382A>C
n.2057+382A>C
n.4880T>G
n.3077+382A>C
n.3731T>G
n.3662T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493911T=CA1725930656GATAD1,PEX1c.3030+382A= (n.3030+382A=)
c.2859+382A= (n.2859+382A=)
c.2064+382A= (n.2064+382A=)
n.3069+382A=
n.3304A=
c.2406+382A= (n.2406+382A=)
c.1281+382A= (n.1281+382A=)
n.3126+382A=
n.2057+382A=
n.4880T=
n.3077+382A=
n.3731T=
n.3662T=
7g.92493911_92493917delinsTTATCTCCA1725930658GATAD1,PEX1c.3030+376_3030+382delinsGAGATAA (n.3030+376_3030+382delinsGAGATAA)
c.2859+376_2859+382delinsGAGATAA (n.2859+376_2859+382delinsGAGATAA)
c.2064+376_2064+382delinsGAGATAA (n.2064+376_2064+382delinsGAGATAA)
n.3069+376_3069+382delinsGAGATAA
n.3298_3304delinsGAGATAA
c.2406+376_2406+382delinsGAGATAA (n.2406+376_2406+382delinsGAGATAA)
c.1281+376_1281+382delinsGAGATAA (n.1281+376_1281+382delinsGAGATAA)
n.3126+376_3126+382delinsGAGATAA
n.2057+376_2057+382delinsGAGATAA
n.4880_4886delinsTTATCTC
n.3077+376_3077+382delinsGAGATAA
n.3731_3737delinsTTATCTC
n.3662_3668delinsTTATCTC
7g.92493912T>CCA576303326GATAD1,PEX1c.3030+381A>G (n.3030+381A>G)
c.2859+381A>G (n.2859+381A>G)
c.2064+381A>G (n.2064+381A>G)
n.3069+381A>G
n.3303A>G
c.2406+381A>G (n.2406+381A>G)
c.1281+381A>G (n.1281+381A>G)
n.3126+381A>G
n.2057+381A>G
n.4881T>C
n.3077+381A>G
n.3732T>C
n.3663T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493912T=CA1725930661GATAD1,PEX1c.3030+381A= (n.3030+381A=)
c.2859+381A= (n.2859+381A=)
c.2064+381A= (n.2064+381A=)
n.3069+381A=
n.3303A=
c.2406+381A= (n.2406+381A=)
c.1281+381A= (n.1281+381A=)
n.3126+381A=
n.2057+381A=
n.4881T=
n.3077+381A=
n.3732T=
n.3663T=
7g.92493915_92493920delCA1725930660GATAD1,PEX1c.3030+376_3030+381del (n.3030+376_3030+381del)
c.2859+376_2859+381del (n.2859+376_2859+381del)
c.2064+376_2064+381del (n.2064+376_2064+381del)
n.3069+376_3069+381del
n.3298_3303del
c.2406+376_2406+381del (n.2406+376_2406+381del)
c.1281+376_1281+381del (n.1281+376_1281+381del)
n.3126+376_3126+381del
n.2057+376_2057+381del
n.4884_4889del
n.3077+376_3077+381del
n.3735_3740del
n.3666_3671del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493914T>CCA161955059GATAD1,PEX1c.3030+379A>G (n.3030+379A>G)
c.2859+379A>G (n.2859+379A>G)
c.2064+379A>G (n.2064+379A>G)
n.3069+379A>G
n.3301A>G
c.2406+379A>G (n.2406+379A>G)
c.1281+379A>G (n.1281+379A>G)
n.3126+379A>G
n.2057+379A>G
n.4883T>C
n.3077+379A>G
n.3734T>C
n.3665T>C
 dbSNP
7g.92493914T=CA1725930663GATAD1,PEX1c.3030+379A= (n.3030+379A=)
c.2859+379A= (n.2859+379A=)
c.2064+379A= (n.2064+379A=)
n.3069+379A=
n.3301A=
c.2406+379A= (n.2406+379A=)
c.1281+379A= (n.1281+379A=)
n.3126+379A=
n.2057+379A=
n.4883T=
n.3077+379A=
n.3734T=
n.3665T=
7g.92493917C>ACA2683717731GATAD1,PEX1c.3030+376G>T (n.3030+376G>T)
c.2859+376G>T (n.2859+376G>T)
c.2064+376G>T (n.2064+376G>T)
n.3069+376G>T
n.3298G>T
c.2406+376G>T (n.2406+376G>T)
c.1281+376G>T (n.1281+376G>T)
n.3126+376G>T
n.2057+376G>T
n.4886C>A
n.3077+376G>T
n.3737C>A
n.3668C>A
 gnomAD v4
7g.92493917C>GCA2683717730GATAD1,PEX1c.3030+376G>C (n.3030+376G>C)
c.2859+376G>C (n.2859+376G>C)
c.2064+376G>C (n.2064+376G>C)
n.3069+376G>C
n.3298G>C
c.2406+376G>C (n.2406+376G>C)
c.1281+376G>C (n.1281+376G>C)
n.3126+376G>C
n.2057+376G>C
n.4886C>G
n.3077+376G>C
n.3737C>G
n.3668C>G
 gnomAD v4
7g.92493918T>CCA2776945851GATAD1,PEX1c.3030+375A>G (n.3030+375A>G)
c.2859+375A>G (n.2859+375A>G)
c.2064+375A>G (n.2064+375A>G)
n.3069+375A>G
n.3297A>G
c.2406+375A>G (n.2406+375A>G)
c.1281+375A>G (n.1281+375A>G)
n.3126+375A>G
n.2057+375A>G
n.4887T>C
n.3077+375A>G
n.3738T>C
n.3669T>C
7g.92493919A=CA1725930664GATAD1,PEX1c.3030+374T= (n.3030+374T=)
c.2859+374T= (n.2859+374T=)
c.2064+374T= (n.2064+374T=)
n.3069+374T=
n.3296T=
c.2406+374T= (n.2406+374T=)
c.1281+374T= (n.1281+374T=)
n.3126+374T=
n.2057+374T=
n.4888A=
n.3077+374T=
n.3739A=
n.3670A=
7g.92493919A>CCA2683717732GATAD1,PEX1c.3030+374T>G (n.3030+374T>G)
c.2859+374T>G (n.2859+374T>G)
c.2064+374T>G (n.2064+374T>G)
n.3069+374T>G
n.3296T>G
c.2406+374T>G (n.2406+374T>G)
c.1281+374T>G (n.1281+374T>G)
n.3126+374T>G
n.2057+374T>G
n.4888A>C
n.3077+374T>G
n.3739A>C
n.3670A>C
 gnomAD v4
7g.92493919A>GCA1104487648GATAD1,PEX1c.3030+374T>C (n.3030+374T>C)
c.2859+374T>C (n.2859+374T>C)
c.2064+374T>C (n.2064+374T>C)
n.3069+374T>C
n.3296T>C
c.2406+374T>C (n.2406+374T>C)
c.1281+374T>C (n.1281+374T>C)
n.3126+374T>C
n.2057+374T>C
n.4888A>G
n.3077+374T>C
n.3739A>G
n.3670A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493919A>TCA2683717733GATAD1,PEX1c.3030+374T>A (n.3030+374T>A)
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n.3069+374T>A
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n.3126+374T>A
n.2057+374T>A
n.4888A>T
n.3077+374T>A
n.3739A>T
n.3670A>T
 gnomAD v4
7g.92493921G=CA1725930667GATAD1,PEX1c.3030+372C= (n.3030+372C=)
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n.4890G=
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7g.92493921G>TCA1725930668GATAD1,PEX1c.3030+372C>A (n.3030+372C>A)
c.2859+372C>A (n.2859+372C>A)
c.2064+372C>A (n.2064+372C>A)
n.3069+372C>A
n.3294C>A
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c.1281+372C>A (n.1281+372C>A)
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n.2057+372C>A
n.4890G>T
n.3077+372C>A
n.3741G>T
n.3672G>T
 dbSNP
7g.92493925C>ACA2683717734GATAD1,PEX1c.3030+368G>T (n.3030+368G>T)
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n.3745C>A
n.3676C>A
 gnomAD v4
7g.92493925C=CA1725930670GATAD1,PEX1c.3030+368G= (n.3030+368G=)
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c.2859+368G>A (n.2859+368G>A)
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n.3290G>A
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c.1281+368G>A (n.1281+368G>A)
n.3126+368G>A
n.2057+368G>A
n.4894C>T
n.3077+368G>A
n.3745C>T
n.3676C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493926C>ACA2683717736GATAD1,PEX1c.3030+367G>T (n.3030+367G>T)
c.2859+367G>T (n.2859+367G>T)
c.2064+367G>T (n.2064+367G>T)
n.3069+367G>T
n.3289G>T
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n.3126+367G>T
n.2057+367G>T
n.4895C>A
n.3077+367G>T
n.3746C>A
n.3677C>A
 gnomAD v4
7g.92493928_92493930delCA2683717735GATAD1,PEX1c.3030+365_3030+367del (n.3030+365_3030+367del)
c.2859+365_2859+367del (n.2859+365_2859+367del)
c.2064+365_2064+367del (n.2064+365_2064+367del)
n.3069+365_3069+367del
n.3287_3289del
c.2406+365_2406+367del (n.2406+365_2406+367del)
c.1281+365_1281+367del (n.1281+365_1281+367del)
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n.4897_4899del
n.3077+365_3077+367del
n.3748_3750del
n.3679_3681del
 gnomAD v4
7g.92493926_92493931dupCA843845811GATAD1,PEX1c.3030+362_3030+367dup (n.3030+362_3030+367dup)
c.2859+362_2859+367dup (n.2859+362_2859+367dup)
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n.3069+362_3069+367dup
n.3284_3289dup
c.2406+362_2406+367dup (n.2406+362_2406+367dup)
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n.3126+362_3126+367dup
n.2057+362_2057+367dup
n.4895_4900dup
n.3077+362_3077+367dup
n.3746_3751dup
n.3677_3682dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493928G>TCA2683717737GATAD1,PEX1c.3030+365C>A (n.3030+365C>A)
c.2859+365C>A (n.2859+365C>A)
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n.3069+365C>A
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n.4897G>T
n.3077+365C>A
n.3748G>T
n.3679G>T
 gnomAD v4
7g.92493929C>ACA2683717738GATAD1,PEX1c.3030+364G>T (n.3030+364G>T)
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n.3069+364G>T
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n.3680C>A
 gnomAD v4
7g.92493929C=CA1725930673GATAD1,PEX1c.3030+364G= (n.3030+364G=)
c.2859+364G= (n.2859+364G=)
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n.3069+364G=
n.3286G=
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n.3749C=
n.3680C=
7g.92493929C>TCA2683717739GATAD1,PEX1c.3030+364G>A (n.3030+364G>A)
c.2859+364G>A (n.2859+364G>A)
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n.3069+364G>A
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n.2057+364G>A
n.4898C>T
n.3077+364G>A
n.3749C>T
n.3680C>T
 gnomAD v4
7g.92493931dupCA161955080GATAD1,PEX1c.3030+363dup (n.3030+363dup)
c.2859+363dup (n.2859+363dup)
c.2064+363dup (n.2064+363dup)
n.3069+363dup
n.3285dup
c.2406+363dup (n.2406+363dup)
c.1281+363dup (n.1281+363dup)
n.3126+363dup
n.2057+363dup
n.4900dup
n.3077+363dup
n.3751dup
n.3682dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493931T>GCA1725930679GATAD1,PEX1c.3030+362A>C (n.3030+362A>C)
c.2859+362A>C (n.2859+362A>C)
c.2064+362A>C (n.2064+362A>C)
n.3069+362A>C
n.3284A>C
c.2406+362A>C (n.2406+362A>C)
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n.3126+362A>C
n.2057+362A>C
n.4900T>G
n.3077+362A>C
n.3751T>G
n.3682T>G
 dbSNP
7g.92493931T=CA1725930677GATAD1,PEX1c.3030+362A= (n.3030+362A=)
c.2859+362A= (n.2859+362A=)
c.2064+362A= (n.2064+362A=)
n.3069+362A=
n.3284A=
c.2406+362A= (n.2406+362A=)
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n.3126+362A=
n.2057+362A=
n.4900T=
n.3077+362A=
n.3751T=
n.3682T=
7g.92493933C>ACA2683717740GATAD1,PEX1c.3030+360G>T (n.3030+360G>T)
c.2859+360G>T (n.2859+360G>T)
c.2064+360G>T (n.2064+360G>T)
n.3069+360G>T
n.3282G>T
c.2406+360G>T (n.2406+360G>T)
c.1281+360G>T (n.1281+360G>T)
n.3126+360G>T
n.2057+360G>T
n.4902C>A
n.3077+360G>T
n.3753C>A
n.3684C>A
 gnomAD v4
7g.92493934A=CA1725930680GATAD1,PEX1c.3030+359T= (n.3030+359T=)
c.2859+359T= (n.2859+359T=)
c.2064+359T= (n.2064+359T=)
n.3069+359T=
n.3281T=
c.2406+359T= (n.2406+359T=)
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n.3126+359T=
n.2057+359T=
n.4903A=
n.3077+359T=
n.3754A=
n.3685A=
7g.92493934A>TCA1725930681GATAD1,PEX1c.3030+359T>A (n.3030+359T>A)
c.2859+359T>A (n.2859+359T>A)
c.2064+359T>A (n.2064+359T>A)
n.3069+359T>A
n.3281T>A
c.2406+359T>A (n.2406+359T>A)
c.1281+359T>A (n.1281+359T>A)
n.3126+359T>A
n.2057+359T>A
n.4903A>T
n.3077+359T>A
n.3754A>T
n.3685A>T
 dbSNP
7g.92493935T>GCA2683717741GATAD1,PEX1c.3030+358A>C (n.3030+358A>C)
c.2859+358A>C (n.2859+358A>C)
c.2064+358A>C (n.2064+358A>C)
n.3069+358A>C
n.3280A>C
c.2406+358A>C (n.2406+358A>C)
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n.2057+358A>C
n.4904T>G
n.3077+358A>C
n.3755T>G
n.3686T>G
 gnomAD v4
7g.92493937_92493938delinsCTCA1725930683GATAD1,PEX1c.3030+355_3030+356delinsAG (n.3030+355_3030+356delinsAG)
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n.4906_4907delinsCT
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n.3688_3689delinsCT
7g.92493939delCA161955115GATAD1,PEX1c.3030+355del (n.3030+355del)
c.2859+355del (n.2859+355del)
c.2064+355del (n.2064+355del)
n.3069+355del
n.3277del
c.2406+355del (n.2406+355del)
c.1281+355del (n.1281+355del)
n.3126+355del
n.2057+355del
n.4908del
n.3077+355del
n.3759del
n.3690del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493939T>CCA161955122GATAD1,PEX1c.3030+354A>G (n.3030+354A>G)
c.2859+354A>G (n.2859+354A>G)
c.2064+354A>G (n.2064+354A>G)
n.3069+354A>G
n.3276A>G
c.2406+354A>G (n.2406+354A>G)
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n.3126+354A>G
n.2057+354A>G
n.4908T>C
n.3077+354A>G
n.3759T>C
n.3690T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493939T=CA1725930685GATAD1,PEX1c.3030+354A= (n.3030+354A=)
c.2859+354A= (n.2859+354A=)
c.2064+354A= (n.2064+354A=)
n.3069+354A=
n.3276A=
c.2406+354A= (n.2406+354A=)
c.1281+354A= (n.1281+354A=)
n.3126+354A=
n.2057+354A=
n.4908T=
n.3077+354A=
n.3759T=
n.3690T=
7g.92493941C>ACA2683717743GATAD1,PEX1c.3030+352G>T (n.3030+352G>T)
c.2859+352G>T (n.2859+352G>T)
c.2064+352G>T (n.2064+352G>T)
n.3069+352G>T
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c.2406+352G>T (n.2406+352G>T)
c.1281+352G>T (n.1281+352G>T)
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n.2057+352G>T
n.4910C>A
n.3077+352G>T
n.3761C>A
n.3692C>A
 gnomAD v4
7g.92493941C=CA1725930687GATAD1,PEX1c.3030+352G= (n.3030+352G=)
c.2859+352G= (n.2859+352G=)
c.2064+352G= (n.2064+352G=)
n.3069+352G=
n.3274G=
c.2406+352G= (n.2406+352G=)
c.1281+352G= (n.1281+352G=)
n.3126+352G=
n.2057+352G=
n.4910C=
n.3077+352G=
n.3761C=
n.3692C=
7g.92493941C>GCA2683717742GATAD1,PEX1c.3030+352G>C (n.3030+352G>C)
c.2859+352G>C (n.2859+352G>C)
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n.3126+352G>C
n.2057+352G>C
n.4910C>G
n.3077+352G>C
n.3761C>G
n.3692C>G
 gnomAD v4
7g.92493941C>TCA161955131GATAD1,PEX1c.3030+352G>A (n.3030+352G>A)
c.2859+352G>A (n.2859+352G>A)
c.2064+352G>A (n.2064+352G>A)
n.3069+352G>A
n.3274G>A
c.2406+352G>A (n.2406+352G>A)
c.1281+352G>A (n.1281+352G>A)
n.3126+352G>A
n.2057+352G>A
n.4910C>T
n.3077+352G>A
n.3761C>T
n.3692C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493942G>ACA161955152GATAD1,PEX1c.3030+351C>T (n.3030+351C>T)
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n.3077+351C>T
n.3762G>A
n.3693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493942G>CCA161955153GATAD1,PEX1c.3030+351C>G (n.3030+351C>G)
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n.3762G>C
n.3693G>C
 dbSNP
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c.2859+351C= (n.2859+351C=)
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c.2859+351C>A (n.2859+351C>A)
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c.1281+351C>A (n.1281+351C>A)
n.3126+351C>A
n.2057+351C>A
n.4911G>T
n.3077+351C>A
n.3762G>T
n.3693G>T
 gnomAD v4
7g.92493943_92493948delinsATTCACCA1725930697GATAD1,PEX1c.3030+345_3030+350delinsGTGAAT (n.3030+345_3030+350delinsGTGAAT)
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n.3069+345_3069+350delinsGTGAAT
n.3267_3272delinsGTGAAT
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n.3694_3699delinsATTCAC
7g.92493944T>GCA161955160GATAD1,PEX1c.3030+349A>C (n.3030+349A>C)
c.2859+349A>C (n.2859+349A>C)
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n.4913T>G
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n.3764T>G
n.3695T>G
 dbSNP
7g.92493944T=CA1725930698GATAD1,PEX1c.3030+349A= (n.3030+349A=)
c.2859+349A= (n.2859+349A=)
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n.3069+349A=
n.3271A=
c.2406+349A= (n.2406+349A=)
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n.4913T=
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n.3764T=
n.3695T=
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n.3069+345_3069+349del
n.3267_3271del
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n.2057+345_2057+349del
n.4913_4917del
n.3077+345_3077+349del
n.3764_3768del
n.3695_3699del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493946C>ACA2683717745GATAD1,PEX1c.3030+347G>T (n.3030+347G>T)
c.2859+347G>T (n.2859+347G>T)
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n.3069+347G>T
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c.2406+347G>T (n.2406+347G>T)
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n.3126+347G>T
n.2057+347G>T
n.4915C>A
n.3077+347G>T
n.3766C>A
n.3697C>A
 gnomAD v4
7g.92493946C>GCA2683717746GATAD1,PEX1c.3030+347G>C (n.3030+347G>C)
c.2859+347G>C (n.2859+347G>C)
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n.3069+347G>C
n.3269G>C
c.2406+347G>C (n.2406+347G>C)
c.1281+347G>C (n.1281+347G>C)
n.3126+347G>C
n.2057+347G>C
n.4915C>G
n.3077+347G>C
n.3766C>G
n.3697C>G
 gnomAD v4
7g.92493947A=CA1725930700GATAD1,PEX1c.3030+346T= (n.3030+346T=)
c.2859+346T= (n.2859+346T=)
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c.2859+346T>G (n.2859+346T>G)
c.2064+346T>G (n.2064+346T>G)
n.3069+346T>G
n.3268T>G
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n.3126+346T>G
n.2057+346T>G
n.4916A>C
n.3077+346T>G
n.3767A>C
n.3698A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92493948C>ACA2683717747GATAD1,PEX1c.3030+345G>T (n.3030+345G>T)
c.2859+345G>T (n.2859+345G>T)
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n.2057+345G>T
n.4917C>A
n.3077+345G>T
n.3768C>A
n.3699C>A
 gnomAD v4
7g.92493951G>ACA843845818GATAD1,PEX1c.3030+342C>T (n.3030+342C>T)
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n.4920G>A
n.3077+342C>T
n.3771G>A
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 dbSNP
7g.92493951G=CA1725930702GATAD1,PEX1c.3030+342C= (n.3030+342C=)
c.2859+342C= (n.2859+342C=)
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n.3069+342C=
n.3264C=
c.2406+342C= (n.2406+342C=)
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n.4920G=
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n.3771G=
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c.2859+342C>A (n.2859+342C>A)
c.2064+342C>A (n.2064+342C>A)
n.3069+342C>A
n.3264C>A
c.2406+342C>A (n.2406+342C>A)
c.1281+342C>A (n.1281+342C>A)
n.3126+342C>A
n.2057+342C>A
n.4920G>T
n.3077+342C>A
n.3771G>T
n.3702G>T
 gnomAD v4
7g.92493952C>ACA2683717749GATAD1,PEX1c.3030+341G>T (n.3030+341G>T)
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n.3069+341G>T
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n.2057+341G>T
n.4921C>A
n.3077+341G>T
n.3772C>A
n.3703C>A
 gnomAD v4
7g.92493952C>GCA2683717750GATAD1,PEX1c.3030+341G>C (n.3030+341G>C)
c.2859+341G>C (n.2859+341G>C)
c.2064+341G>C (n.2064+341G>C)
n.3069+341G>C
n.3263G>C
c.2406+341G>C (n.2406+341G>C)
c.1281+341G>C (n.1281+341G>C)
n.3126+341G>C
n.2057+341G>C
n.4921C>G
n.3077+341G>C
n.3772C>G
n.3703C>G
 gnomAD v4
7g.92493955G>ACA2683717751GATAD1,PEX1c.3030+338C>T (n.3030+338C>T)
c.2859+338C>T (n.2859+338C>T)
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n.2057+338C>T
n.4924G>A
n.3077+338C>T
n.3775G>A
n.3706G>A
 gnomAD v4
7g.92493955G=CA1725930703GATAD1,PEX1c.3030+338C= (n.3030+338C=)
c.2859+338C= (n.2859+338C=)
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c.2406+338C= (n.2406+338C=)
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n.4924G=
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n.3775G=
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7g.92493955G>TCA576303329GATAD1,PEX1c.3030+338C>A (n.3030+338C>A)
c.2859+338C>A (n.2859+338C>A)
c.2064+338C>A (n.2064+338C>A)
n.3069+338C>A
n.3260C>A
c.2406+338C>A (n.2406+338C>A)
c.1281+338C>A (n.1281+338C>A)
n.3126+338C>A
n.2057+338C>A
n.4924G>T
n.3077+338C>A
n.3775G>T
n.3706G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493956A>GCA2683717752GATAD1,PEX1c.3030+337T>C (n.3030+337T>C)
c.2859+337T>C (n.2859+337T>C)
c.2064+337T>C (n.2064+337T>C)
n.3069+337T>C
n.3259T>C
c.2406+337T>C (n.2406+337T>C)
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n.3126+337T>C
n.2057+337T>C
n.4925A>G
n.3077+337T>C
n.3776A>G
n.3707A>G
 gnomAD v4
7g.92493958T>CCA843845820GATAD1,PEX1c.3030+335A>G (n.3030+335A>G)
c.2859+335A>G (n.2859+335A>G)
c.2064+335A>G (n.2064+335A>G)
n.3069+335A>G
n.3257A>G
c.2406+335A>G (n.2406+335A>G)
c.1281+335A>G (n.1281+335A>G)
n.3126+335A>G
n.2057+335A>G
n.4927T>C
n.3077+335A>G
n.3778T>C
n.3709T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493958T=CA1725930705GATAD1,PEX1c.3030+335A= (n.3030+335A=)
c.2859+335A= (n.2859+335A=)
c.2064+335A= (n.2064+335A=)
n.3069+335A=
n.3257A=
c.2406+335A= (n.2406+335A=)
c.1281+335A= (n.1281+335A=)
n.3126+335A=
n.2057+335A=
n.4927T=
n.3077+335A=
n.3778T=
n.3709T=
7g.92493959C>ACA2683717753GATAD1,PEX1c.3030+334G>T (n.3030+334G>T)
c.2859+334G>T (n.2859+334G>T)
c.2064+334G>T (n.2064+334G>T)
n.3069+334G>T
n.3256G>T
c.2406+334G>T (n.2406+334G>T)
c.1281+334G>T (n.1281+334G>T)
n.3126+334G>T
n.2057+334G>T
n.4928C>A
n.3077+334G>T
n.3779C>A
n.3710C>A
 gnomAD v4
7g.92493961G>ACA1104487675GATAD1,PEX1c.3030+332C>T (n.3030+332C>T)
c.2859+332C>T (n.2859+332C>T)
c.2064+332C>T (n.2064+332C>T)
n.3069+332C>T
n.3254C>T
c.2406+332C>T (n.2406+332C>T)
c.1281+332C>T (n.1281+332C>T)
n.3126+332C>T
n.2057+332C>T
n.4930G>A
n.3077+332C>T
n.3781G>A
n.3712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493961G=CA1725930707GATAD1,PEX1c.3030+332C= (n.3030+332C=)
c.2859+332C= (n.2859+332C=)
c.2064+332C= (n.2064+332C=)
n.3069+332C=
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c.2406+332C= (n.2406+332C=)
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7g.92493964T>ACA2683717754GATAD1,PEX1c.3030+329A>T (n.3030+329A>T)
c.2859+329A>T (n.2859+329A>T)
c.2064+329A>T (n.2064+329A>T)
n.3069+329A>T
n.3251A>T
c.2406+329A>T (n.2406+329A>T)
c.1281+329A>T (n.1281+329A>T)
n.3126+329A>T
n.2057+329A>T
n.4933T>A
n.3077+329A>T
n.3784T>A
n.3715T>A
 gnomAD v4
7g.92493964T>GCA161955171GATAD1,PEX1c.3030+329A>C (n.3030+329A>C)
c.2859+329A>C (n.2859+329A>C)
c.2064+329A>C (n.2064+329A>C)
n.3069+329A>C
n.3251A>C
c.2406+329A>C (n.2406+329A>C)
c.1281+329A>C (n.1281+329A>C)
n.3126+329A>C
n.2057+329A>C
n.4933T>G
n.3077+329A>C
n.3784T>G
n.3715T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493964T=CA1725930708GATAD1,PEX1c.3030+329A= (n.3030+329A=)
c.2859+329A= (n.2859+329A=)
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n.3069+329A=
n.3251A=
c.2406+329A= (n.2406+329A=)
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n.3126+329A=
n.2057+329A=
n.4933T=
n.3077+329A=
n.3784T=
n.3715T=
7g.92493965C>ACA2683717755GATAD1,PEX1c.3030+328G>T (n.3030+328G>T)
c.2859+328G>T (n.2859+328G>T)
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n.3069+328G>T
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n.3126+328G>T
n.2057+328G>T
n.4934C>A
n.3077+328G>T
n.3785C>A
n.3716C>A
 gnomAD v4
7g.92493965C=CA1725930711GATAD1,PEX1c.3030+328G= (n.3030+328G=)
c.2859+328G= (n.2859+328G=)
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n.3716C=
7g.92493965C>GCA161955177GATAD1,PEX1c.3030+328G>C (n.3030+328G>C)
c.2859+328G>C (n.2859+328G>C)
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n.3069+328G>C
n.3250G>C
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n.3126+328G>C
n.2057+328G>C
n.4934C>G
n.3077+328G>C
n.3785C>G
n.3716C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493965_92493967delinsCAGCA1725930710GATAD1,PEX1c.3030+326_3030+328delinsCTG (n.3030+326_3030+328delinsCTG)
c.2859+326_2859+328delinsCTG (n.2859+326_2859+328delinsCTG)
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n.3248_3250delinsCTG
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n.3716_3718delinsCAG
7g.92493966dupCA576303331GATAD1,PEX1c.3030+327dup (n.3030+327dup)
c.2859+327dup (n.2859+327dup)
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n.3069+327dup
n.3249dup
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n.3126+327dup
n.2057+327dup
n.4935dup
n.3077+327dup
n.3786dup
n.3717dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493968_92493969delCA161955181GATAD1,PEX1c.3030+326_3030+327del (n.3030+326_3030+327del)
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n.3077+326_3077+327del
n.3788_3789del
n.3719_3720del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493967G>CCA1725930716GATAD1,PEX1c.3030+326C>G (n.3030+326C>G)
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n.4936G>C
n.3077+326C>G
n.3787G>C
n.3718G>C
 dbSNP
7g.92493967G=CA1725930715GATAD1,PEX1c.3030+326C= (n.3030+326C=)
c.2859+326C= (n.2859+326C=)
c.2064+326C= (n.2064+326C=)
n.3069+326C=
n.3248C=
c.2406+326C= (n.2406+326C=)
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n.4936G=
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n.3718G=
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n.3069+325T>G
n.3247T>G
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n.3126+325T>G
n.2057+325T>G
n.4937A>C
n.3077+325T>G
n.3788A>C
n.3719A>C
 gnomAD v4
7g.92493969delCA2683717757GATAD1,PEX1c.3030+324del (n.3030+324del)
c.2859+324del (n.2859+324del)
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n.3069+324del
n.3246del
c.2406+324del (n.2406+324del)
c.1281+324del (n.1281+324del)
n.3126+324del
n.2057+324del
n.4938del
n.3077+324del
n.3789del
n.3720del
 gnomAD v4
7g.92493969G>ACA161955192GATAD1,PEX1c.3030+324C>T (n.3030+324C>T)
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c.2064+324C>T (n.2064+324C>T)
n.3069+324C>T
n.3246C>T
c.2406+324C>T (n.2406+324C>T)
c.1281+324C>T (n.1281+324C>T)
n.3126+324C>T
n.2057+324C>T
n.4938G>A
n.3077+324C>T
n.3789G>A
n.3720G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493969G>CCA843845823GATAD1,PEX1c.3030+324C>G (n.3030+324C>G)
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n.3246C>G
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n.2057+324C>G
n.4938G>C
n.3077+324C>G
n.3789G>C
n.3720G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.4938G=
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n.3789G=
n.3720G=
7g.92493969G>TCA2683717758GATAD1,PEX1c.3030+324C>A (n.3030+324C>A)
c.2859+324C>A (n.2859+324C>A)
c.2064+324C>A (n.2064+324C>A)
n.3069+324C>A
n.3246C>A
c.2406+324C>A (n.2406+324C>A)
c.1281+324C>A (n.1281+324C>A)
n.3126+324C>A
n.2057+324C>A
n.4938G>T
n.3077+324C>A
n.3789G>T
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 gnomAD v4
7g.92493969_92493972delinsGTTTCA1725930720GATAD1,PEX1c.3030+321_3030+324delinsAAAC (n.3030+321_3030+324delinsAAAC)
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7g.92493970T>ACA2683717759GATAD1,PEX1c.3030+323A>T (n.3030+323A>T)
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 gnomAD v4
7g.92493970T>GCA161955202GATAD1,PEX1c.3030+323A>C (n.3030+323A>C)
c.2859+323A>C (n.2859+323A>C)
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n.3245A>C
c.2406+323A>C (n.2406+323A>C)
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n.2057+323A>C
n.4939T>G
n.3077+323A>C
n.3790T>G
n.3721T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493970T=CA1725930728GATAD1,PEX1c.3030+323A= (n.3030+323A=)
c.2859+323A= (n.2859+323A=)
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c.2406+323A= (n.2406+323A=)
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n.3126+323A=
n.2057+323A=
n.4939T=
n.3077+323A=
n.3790T=
n.3721T=
7g.92493979_92493980insTTTTTTTTTTTCA2776945859GATAD1,PEX1c.3030+323_3030+324insAAAAAAAAAAA (n.3030+323_3030+324insAAAAAAAAAAA)
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n.3799dup
n.3730dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493978_92493979dupCA1104487704GATAD1,PEX1c.3030+322_3030+323dup (n.3030+322_3030+323dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493977_92493979dupCA2683717760GATAD1,PEX1c.3030+321_3030+323dup (n.3030+321_3030+323dup)
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 gnomAD v4
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n.4948del
n.3077+323del
n.3799del
n.3730del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3728_3730del
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3730T>G
 dbSNP
7g.92493979T=CA1725930740GATAD1,PEX1c.3030+314A= (n.3030+314A=)
c.2859+314A= (n.2859+314A=)
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n.3235_3236del
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 gnomAD v4
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c.2406+313del (n.2406+313del)
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n.3126+313del
n.2057+313del
n.4949del
n.3077+313del
n.3800del
n.3731del
 gnomAD v4
7g.92493980G>ACA2776945867GATAD1,PEX1c.3030+313C>T (n.3030+313C>T)
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7g.92493980G>CCA1725930743GATAD1,PEX1c.3030+313C>G (n.3030+313C>G)
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n.4949G>C
n.3077+313C>G
n.3800G>C
n.3731G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493980G=CA1725930742GATAD1,PEX1c.3030+313C= (n.3030+313C=)
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7g.92493980G>TCA1104487707GATAD1,PEX1c.3030+313C>A (n.3030+313C>A)
c.2859+313C>A (n.2859+313C>A)
c.2064+313C>A (n.2064+313C>A)
n.3069+313C>A
n.3235C>A
c.2406+313C>A (n.2406+313C>A)
c.1281+313C>A (n.1281+313C>A)
n.3126+313C>A
n.2057+313C>A
n.4949G>T
n.3077+313C>A
n.3800G>T
n.3731G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92493980_92493981delCA2683717764GATAD1,PEX1c.3030+312_3030+313del (n.3030+312_3030+313del)
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n.3234_3235del
c.2406+312_2406+313del (n.2406+312_2406+313del)
c.1281+312_1281+313del (n.1281+312_1281+313del)
n.3126+312_3126+313del
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 gnomAD v4
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c.2406+310_2406+313del (n.2406+310_2406+313del)
c.1281+310_1281+313del (n.1281+310_1281+313del)
n.3126+310_3126+313del
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n.3732_3735del
 gnomAD v4
7g.92493980_92493985delCA2776945873GATAD1,PEX1c.3030+308_3030+313del (n.3030+308_3030+313del)
c.2859+308_2859+313del (n.2859+308_2859+313del)
c.2064+308_2064+313del (n.2064+308_2064+313del)
n.3069+308_3069+313del
n.3230_3235del
c.2406+308_2406+313del (n.2406+308_2406+313del)
c.1281+308_1281+313del (n.1281+308_1281+313del)
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n.3731_3736del
7g.92493980_92493986delCA2683717766GATAD1,PEX1c.3030+307_3030+313del (n.3030+307_3030+313del)
c.2859+307_2859+313del (n.2859+307_2859+313del)
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Number of alleles fetched