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7 | g.92491562A>G | CA456481030 | GATAD1,PEX1 | c.3208-60T>C (n.3208-60T>C) c.3037-60T>C (n.3037-60T>C) c.2242-60T>C (n.2242-60T>C) n.3247-60T>C n.4263-60T>C c.2584-60T>C (n.2584-60T>C) c.1459-60T>C (n.1459-60T>C) n.3304-60T>C n.2235-60T>C n.2600A>G n.2531A>G n.2657A>G n.2688A>G n.2605A>G n.3255-60T>C n.1382A>G n.1379A>G n.1313A>G | |
7 | g.92491562A>T | CA456481031 | GATAD1,PEX1 | c.3208-60T>A (n.3208-60T>A) c.3037-60T>A (n.3037-60T>A) c.2242-60T>A (n.2242-60T>A) n.3247-60T>A n.4263-60T>A c.2584-60T>A (n.2584-60T>A) c.1459-60T>A (n.1459-60T>A) n.3304-60T>A n.2235-60T>A n.2600A>T n.2531A>T n.2657A>T n.2688A>T n.2605A>T n.3255-60T>A n.1382A>T n.1379A>T n.1313A>T | |
7 | g.92491563A= | CA1725928673 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T= (n.3208-61T=) c.3037-61T= (n.3037-61T=) c.2242-61T= (n.2242-61T=) n.3247-61T= n.4263-61T= c.2584-61T= (n.2584-61T=) c.1459-61T= (n.1459-61T=) n.3304-61T= n.2235-61T= n.2601A= n.2532A= n.2658A= n.2689A= n.2606A= n.3255-61T= n.1383A= n.1380A= n.1314A= | |
7 | g.92491563A>C | CA456481032 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T>G (n.3208-61T>G) c.3037-61T>G (n.3037-61T>G) c.2242-61T>G (n.2242-61T>G) n.3247-61T>G n.4263-61T>G c.2584-61T>G (n.2584-61T>G) c.1459-61T>G (n.1459-61T>G) n.3304-61T>G n.2235-61T>G n.2601A>C n.2532A>C n.2658A>C n.2689A>C n.2606A>C n.3255-61T>G n.1383A>C n.1380A>C n.1314A>C | |
7 | g.92491563A>G | CA456481033 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T>C (n.3208-61T>C) c.3037-61T>C (n.3037-61T>C) c.2242-61T>C (n.2242-61T>C) n.3247-61T>C n.4263-61T>C c.2584-61T>C (n.2584-61T>C) c.1459-61T>C (n.1459-61T>C) n.3304-61T>C n.2235-61T>C n.2601A>G n.2532A>G n.2658A>G n.2689A>G n.2606A>G n.3255-61T>C n.1383A>G n.1380A>G n.1314A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491563A>T | CA456481034 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T>A (n.3208-61T>A) c.3037-61T>A (n.3037-61T>A) c.2242-61T>A (n.2242-61T>A) n.3247-61T>A n.4263-61T>A c.2584-61T>A (n.2584-61T>A) c.1459-61T>A (n.1459-61T>A) n.3304-61T>A n.2235-61T>A n.2601A>T n.2532A>T n.2658A>T n.2689A>T n.2606A>T n.3255-61T>A n.1383A>T n.1380A>T n.1314A>T | |
7 | g.92491563_92491564insACCAAACACACCCAACACA | CA2776945578 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61_3208-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3208-61_3208-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.3037-61_3037-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3037-61_3037-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2242-61_2242-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2242-61_2242-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.3247-61_3247-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.4263-61_4263-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.2584-61_2584-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2584-61_2584-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1459-61_1459-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1459-61_1459-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.3304-61_3304-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2235-61_2235-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2601_2602insACCAAACACACCCAACACA n.2532_2533insACCAAACACACCCAACACA n.2658_2659insACCAAACACACCCAACACA n.2689_2690insACCAAACACACCCAACACA n.2606_2607insACCAAACACACCCAACACA n.3255-61_3255-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1383_1384insACCAAACACACCCAACACA n.1380_1381insACCAAACACACCCAACACA n.1314_1315insACCAAACACACCCAACACA | |
7 | g.92491564_92491568del | CA2776945579 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65_3208-61del (n.3208-65_3208-61del) c.3037-65_3037-61del (n.3037-65_3037-61del) c.2242-65_2242-61del (n.2242-65_2242-61del) n.3247-65_3247-61del n.4263-65_4263-61del c.2584-65_2584-61del (n.2584-65_2584-61del) c.1459-65_1459-61del (n.1459-65_1459-61del) n.3304-65_3304-61del n.2235-65_2235-61del n.2602_2606del n.2533_2537del n.2659_2663del n.2690_2694del n.2607_2611del n.3255-65_3255-61del n.1384_1388del n.1381_1385del n.1315_1319del | |
7 | g.92491564T>A | CA456481036 | GATAD1,PEX1 | c.3208-62A>T (n.3208-62A>T) c.3037-62A>T (n.3037-62A>T) c.2242-62A>T (n.2242-62A>T) n.3247-62A>T n.4263-62A>T c.2584-62A>T (n.2584-62A>T) c.1459-62A>T (n.1459-62A>T) n.3304-62A>T n.2235-62A>T n.2602T>A n.2533T>A n.2659T>A n.2690T>A n.2607T>A n.3255-62A>T n.1384T>A n.1381T>A n.1315T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491564T>C | CA456481037 | GATAD1,PEX1 | c.3208-62A>G (n.3208-62A>G) c.3037-62A>G (n.3037-62A>G) c.2242-62A>G (n.2242-62A>G) n.3247-62A>G n.4263-62A>G c.2584-62A>G (n.2584-62A>G) c.1459-62A>G (n.1459-62A>G) n.3304-62A>G n.2235-62A>G n.2602T>C n.2533T>C n.2659T>C n.2690T>C n.2607T>C n.3255-62A>G n.1384T>C n.1381T>C n.1315T>C | |
7 | g.92491564T>G | CA456481035 | GATAD1,PEX1 | c.3208-62A>C (n.3208-62A>C) c.3037-62A>C (n.3037-62A>C) c.2242-62A>C (n.2242-62A>C) n.3247-62A>C n.4263-62A>C c.2584-62A>C (n.2584-62A>C) c.1459-62A>C (n.1459-62A>C) n.3304-62A>C n.2235-62A>C n.2602T>G n.2533T>G n.2659T>G n.2690T>G n.2607T>G n.3255-62A>C n.1384T>G n.1381T>G n.1315T>G | |
7 | g.92491565A>C | CA456481038 | GATAD1,PEX1 | c.3208-63T>G (n.3208-63T>G) c.3037-63T>G (n.3037-63T>G) c.2242-63T>G (n.2242-63T>G) n.3247-63T>G n.4263-63T>G c.2584-63T>G (n.2584-63T>G) c.1459-63T>G (n.1459-63T>G) n.3304-63T>G n.2235-63T>G n.2603A>C n.2534A>C n.2660A>C n.2691A>C n.2608A>C n.3255-63T>G n.1385A>C n.1382A>C n.1316A>C | |
7 | g.92491565A>G | CA456481039 | GATAD1,PEX1 | c.3208-63T>C (n.3208-63T>C) c.3037-63T>C (n.3037-63T>C) c.2242-63T>C (n.2242-63T>C) n.3247-63T>C n.4263-63T>C c.2584-63T>C (n.2584-63T>C) c.1459-63T>C (n.1459-63T>C) n.3304-63T>C n.2235-63T>C n.2603A>G n.2534A>G n.2660A>G n.2691A>G n.2608A>G n.3255-63T>C n.1385A>G n.1382A>G n.1316A>G | |
7 | g.92491565A>T | CA456481040 | GATAD1,PEX1 | c.3208-63T>A (n.3208-63T>A) c.3037-63T>A (n.3037-63T>A) c.2242-63T>A (n.2242-63T>A) n.3247-63T>A n.4263-63T>A c.2584-63T>A (n.2584-63T>A) c.1459-63T>A (n.1459-63T>A) n.3304-63T>A n.2235-63T>A n.2603A>T n.2534A>T n.2660A>T n.2691A>T n.2608A>T n.3255-63T>A n.1385A>T n.1382A>T n.1316A>T | |
7 | g.92491565_92491570delinsAATAAC | CA1725928676 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68_3208-63delinsGTTATT (n.3208-68_3208-63delinsGTTATT) c.3037-68_3037-63delinsGTTATT (n.3037-68_3037-63delinsGTTATT) c.2242-68_2242-63delinsGTTATT (n.2242-68_2242-63delinsGTTATT) n.3247-68_3247-63delinsGTTATT n.4263-68_4263-63delinsGTTATT c.2584-68_2584-63delinsGTTATT (n.2584-68_2584-63delinsGTTATT) c.1459-68_1459-63delinsGTTATT (n.1459-68_1459-63delinsGTTATT) n.3304-68_3304-63delinsGTTATT n.2235-68_2235-63delinsGTTATT n.2603_2608delinsAATAAC n.2534_2539delinsAATAAC n.2660_2665delinsAATAAC n.2691_2696delinsAATAAC n.2608_2613delinsAATAAC n.3255-68_3255-63delinsGTTATT n.1385_1390delinsAATAAC n.1382_1387delinsAATAAC n.1316_1321delinsAATAAC | |
7 | g.92491566A>C | CA456481041 | GATAD1,PEX1 | c.3208-64T>G (n.3208-64T>G) c.3037-64T>G (n.3037-64T>G) c.2242-64T>G (n.2242-64T>G) n.3247-64T>G n.4263-64T>G c.2584-64T>G (n.2584-64T>G) c.1459-64T>G (n.1459-64T>G) n.3304-64T>G n.2235-64T>G n.2604A>C n.2535A>C n.2661A>C n.2692A>C n.2609A>C n.3255-64T>G n.1386A>C n.1383A>C n.1317A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491566A>G | CA456481042 | GATAD1,PEX1 | c.3208-64T>C (n.3208-64T>C) c.3037-64T>C (n.3037-64T>C) c.2242-64T>C (n.2242-64T>C) n.3247-64T>C n.4263-64T>C c.2584-64T>C (n.2584-64T>C) c.1459-64T>C (n.1459-64T>C) n.3304-64T>C n.2235-64T>C n.2604A>G n.2535A>G n.2661A>G n.2692A>G n.2609A>G n.3255-64T>C n.1386A>G n.1383A>G n.1317A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491566A>T | CA456481043 | GATAD1,PEX1 | c.3208-64T>A (n.3208-64T>A) c.3037-64T>A (n.3037-64T>A) c.2242-64T>A (n.2242-64T>A) n.3247-64T>A n.4263-64T>A c.2584-64T>A (n.2584-64T>A) c.1459-64T>A (n.1459-64T>A) n.3304-64T>A n.2235-64T>A n.2604A>T n.2535A>T n.2661A>T n.2692A>T n.2609A>T n.3255-64T>A n.1386A>T n.1383A>T n.1317A>T | |
7 | g.92491569_92491573del | CA1725928677 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68_3208-64del (n.3208-68_3208-64del) c.3037-68_3037-64del (n.3037-68_3037-64del) c.2242-68_2242-64del (n.2242-68_2242-64del) n.3247-68_3247-64del n.4263-68_4263-64del c.2584-68_2584-64del (n.2584-68_2584-64del) c.1459-68_1459-64del (n.1459-68_1459-64del) n.3304-68_3304-64del n.2235-68_2235-64del n.2607_2611del n.2538_2542del n.2664_2668del n.2695_2699del n.2612_2616del n.3255-68_3255-64del n.1389_1393del n.1386_1390del n.1320_1324del | dbSNP |
7 | g.92491567T>A | CA456481044 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65A>T (n.3208-65A>T) c.3037-65A>T (n.3037-65A>T) c.2242-65A>T (n.2242-65A>T) n.3247-65A>T n.4263-65A>T c.2584-65A>T (n.2584-65A>T) c.1459-65A>T (n.1459-65A>T) n.3304-65A>T n.2235-65A>T n.2605T>A n.2536T>A n.2662T>A n.2693T>A n.2610T>A n.3255-65A>T n.1387T>A n.1384T>A n.1318T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92491567T>G | CA456481046 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65A>C (n.3208-65A>C) c.3037-65A>C (n.3037-65A>C) c.2242-65A>C (n.2242-65A>C) n.3247-65A>C n.4263-65A>C c.2584-65A>C (n.2584-65A>C) c.1459-65A>C (n.1459-65A>C) n.3304-65A>C n.2235-65A>C n.2605T>G n.2536T>G n.2662T>G n.2693T>G n.2610T>G n.3255-65A>C n.1387T>G n.1384T>G n.1318T>G | |
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7 | g.92491568A>C | CA456481047 | GATAD1,PEX1 | c.3208-66T>G (n.3208-66T>G) c.3037-66T>G (n.3037-66T>G) c.2242-66T>G (n.2242-66T>G) n.3247-66T>G n.4263-66T>G c.2584-66T>G (n.2584-66T>G) c.1459-66T>G (n.1459-66T>G) n.3304-66T>G n.2235-66T>G n.2606A>C n.2537A>C n.2663A>C n.2694A>C n.2611A>C n.3255-66T>G n.1388A>C n.1385A>C n.1319A>C | |
7 | g.92491568A>G | CA456481048 | GATAD1,PEX1 | c.3208-66T>C (n.3208-66T>C) c.3037-66T>C (n.3037-66T>C) c.2242-66T>C (n.2242-66T>C) n.3247-66T>C n.4263-66T>C c.2584-66T>C (n.2584-66T>C) c.1459-66T>C (n.1459-66T>C) n.3304-66T>C n.2235-66T>C n.2606A>G n.2537A>G n.2663A>G n.2694A>G n.2611A>G n.3255-66T>C n.1388A>G n.1385A>G n.1319A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92491569A>C | CA456481052 | GATAD1,PEX1 | c.3208-67T>G (n.3208-67T>G) c.3037-67T>G (n.3037-67T>G) c.2242-67T>G (n.2242-67T>G) n.3247-67T>G n.4263-67T>G c.2584-67T>G (n.2584-67T>G) c.1459-67T>G (n.1459-67T>G) n.3304-67T>G n.2235-67T>G n.2607A>C n.2538A>C n.2664A>C n.2695A>C n.2612A>C n.3255-67T>G n.1389A>C n.1386A>C n.1320A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491569A>G | CA456481050 | GATAD1,PEX1 | c.3208-67T>C (n.3208-67T>C) c.3037-67T>C (n.3037-67T>C) c.2242-67T>C (n.2242-67T>C) n.3247-67T>C n.4263-67T>C c.2584-67T>C (n.2584-67T>C) c.1459-67T>C (n.1459-67T>C) n.3304-67T>C n.2235-67T>C n.2607A>G n.2538A>G n.2664A>G n.2695A>G n.2612A>G n.3255-67T>C n.1389A>G n.1386A>G n.1320A>G | |
7 | g.92491569A>T | CA456481051 | GATAD1,PEX1 | c.3208-67T>A (n.3208-67T>A) c.3037-67T>A (n.3037-67T>A) c.2242-67T>A (n.2242-67T>A) n.3247-67T>A n.4263-67T>A c.2584-67T>A (n.2584-67T>A) c.1459-67T>A (n.1459-67T>A) n.3304-67T>A n.2235-67T>A n.2607A>T n.2538A>T n.2664A>T n.2695A>T n.2612A>T n.3255-67T>A n.1389A>T n.1386A>T n.1320A>T | |
7 | g.92491570C>A | CA456481053 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68G>T (n.3208-68G>T) c.3037-68G>T (n.3037-68G>T) c.2242-68G>T (n.2242-68G>T) n.3247-68G>T n.4263-68G>T c.2584-68G>T (n.2584-68G>T) c.1459-68G>T (n.1459-68G>T) n.3304-68G>T n.2235-68G>T n.2608C>A n.2539C>A n.2665C>A n.2696C>A n.2613C>A n.3255-68G>T n.1390C>A n.1387C>A n.1321C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491570C>G | CA456481054 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68G>C (n.3208-68G>C) c.3037-68G>C (n.3037-68G>C) c.2242-68G>C (n.2242-68G>C) n.3247-68G>C n.4263-68G>C c.2584-68G>C (n.2584-68G>C) c.1459-68G>C (n.1459-68G>C) n.3304-68G>C n.2235-68G>C n.2608C>G n.2539C>G n.2665C>G n.2696C>G n.2613C>G n.3255-68G>C n.1390C>G n.1387C>G n.1321C>G | |
7 | g.92491570C>T | CA456481055 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68G>A (n.3208-68G>A) c.3037-68G>A (n.3037-68G>A) c.2242-68G>A (n.2242-68G>A) n.3247-68G>A n.4263-68G>A c.2584-68G>A (n.2584-68G>A) c.1459-68G>A (n.1459-68G>A) n.3304-68G>A n.2235-68G>A n.2608C>T n.2539C>T n.2665C>T n.2696C>T n.2613C>T n.3255-68G>A n.1390C>T n.1387C>T n.1321C>T | |
7 | g.92491570_92491572delinsCAT | CA1725928679 | GATAD1,PEX1 | c.3208-70_3208-68delinsATG (n.3208-70_3208-68delinsATG) c.3037-70_3037-68delinsATG (n.3037-70_3037-68delinsATG) c.2242-70_2242-68delinsATG (n.2242-70_2242-68delinsATG) n.3247-70_3247-68delinsATG n.4263-70_4263-68delinsATG c.2584-70_2584-68delinsATG (n.2584-70_2584-68delinsATG) c.1459-70_1459-68delinsATG (n.1459-70_1459-68delinsATG) n.3304-70_3304-68delinsATG n.2235-70_2235-68delinsATG n.2608_2610delinsCAT n.2539_2541delinsCAT n.2665_2667delinsCAT n.2696_2698delinsCAT n.2613_2615delinsCAT n.3255-70_3255-68delinsATG n.1390_1392delinsCAT n.1387_1389delinsCAT n.1321_1323delinsCAT | |
7 | g.92491571A>C | CA456481056 | GATAD1,PEX1 | c.3208-69T>G (n.3208-69T>G) c.3037-69T>G (n.3037-69T>G) c.2242-69T>G (n.2242-69T>G) n.3247-69T>G n.4263-69T>G c.2584-69T>G (n.2584-69T>G) c.1459-69T>G (n.1459-69T>G) n.3304-69T>G n.2235-69T>G n.2609A>C n.2540A>C n.2666A>C n.2697A>C n.2614A>C n.3255-69T>G n.1391A>C n.1388A>C n.1322A>C | |
7 | g.92491571A>G | CA456481057 | GATAD1,PEX1 | c.3208-69T>C (n.3208-69T>C) c.3037-69T>C (n.3037-69T>C) c.2242-69T>C (n.2242-69T>C) n.3247-69T>C n.4263-69T>C c.2584-69T>C (n.2584-69T>C) c.1459-69T>C (n.1459-69T>C) n.3304-69T>C n.2235-69T>C n.2609A>G n.2540A>G n.2666A>G n.2697A>G n.2614A>G n.3255-69T>C n.1391A>G n.1388A>G n.1322A>G | |
7 | g.92491571A>T | CA456481058 | GATAD1,PEX1 | c.3208-69T>A (n.3208-69T>A) c.3037-69T>A (n.3037-69T>A) c.2242-69T>A (n.2242-69T>A) n.3247-69T>A n.4263-69T>A c.2584-69T>A (n.2584-69T>A) c.1459-69T>A (n.1459-69T>A) n.3304-69T>A n.2235-69T>A n.2609A>T n.2540A>T n.2666A>T n.2697A>T n.2614A>T n.3255-69T>A n.1391A>T n.1388A>T n.1322A>T | |
7 | g.92491572_92491573dup | CA2683717153 | GATAD1,PEX1 | c.3208-70_3208-69dup (n.3208-70_3208-69dup) c.3037-70_3037-69dup (n.3037-70_3037-69dup) c.2242-70_2242-69dup (n.2242-70_2242-69dup) n.3247-70_3247-69dup n.4263-70_4263-69dup c.2584-70_2584-69dup (n.2584-70_2584-69dup) c.1459-70_1459-69dup (n.1459-70_1459-69dup) n.3304-70_3304-69dup n.2235-70_2235-69dup n.2610_2611dup n.2541_2542dup n.2667_2668dup n.2698_2699dup n.2615_2616dup n.3255-70_3255-69dup n.1392_1393dup n.1389_1390dup n.1323_1324dup | gnomAD v4 |
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7 | g.92491573A>C | CA456481062 | GATAD1,PEX1 | c.3208-71T>G (n.3208-71T>G) c.3037-71T>G (n.3037-71T>G) c.2242-71T>G (n.2242-71T>G) n.3247-71T>G n.4263-71T>G c.2584-71T>G (n.2584-71T>G) c.1459-71T>G (n.1459-71T>G) n.3304-71T>G n.2235-71T>G n.2611A>C n.2542A>C n.2668A>C n.2699A>C n.2616A>C n.3255-71T>G n.1393A>C n.1390A>C n.1324A>C | |
7 | g.92491573A>G | CA456481063 | GATAD1,PEX1 | c.3208-71T>C (n.3208-71T>C) c.3037-71T>C (n.3037-71T>C) c.2242-71T>C (n.2242-71T>C) n.3247-71T>C n.4263-71T>C c.2584-71T>C (n.2584-71T>C) c.1459-71T>C (n.1459-71T>C) n.3304-71T>C n.2235-71T>C n.2611A>G n.2542A>G n.2668A>G n.2699A>G n.2616A>G n.3255-71T>C n.1393A>G n.1390A>G n.1324A>G | |
7 | g.92491573A>T | CA456481064 | GATAD1,PEX1 | c.3208-71T>A (n.3208-71T>A) c.3037-71T>A (n.3037-71T>A) c.2242-71T>A (n.2242-71T>A) n.3247-71T>A n.4263-71T>A c.2584-71T>A (n.2584-71T>A) c.1459-71T>A (n.1459-71T>A) n.3304-71T>A n.2235-71T>A n.2611A>T n.2542A>T n.2668A>T n.2699A>T n.2616A>T n.3255-71T>A n.1393A>T n.1390A>T n.1324A>T | |
7 | g.92491574del | CA2776945581 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72del (n.3208-72del) c.3037-72del (n.3037-72del) c.2242-72del (n.2242-72del) n.3247-72del n.4263-72del c.2584-72del (n.2584-72del) c.1459-72del (n.1459-72del) n.3304-72del n.2235-72del n.2612del n.2543del n.2669del n.2700del n.2617del n.3255-72del n.1394del n.1391del n.1325del | |
7 | g.92491574G>A | CA456481065 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C>T (n.3208-72C>T) c.3037-72C>T (n.3037-72C>T) c.2242-72C>T (n.2242-72C>T) n.3247-72C>T n.4263-72C>T c.2584-72C>T (n.2584-72C>T) c.1459-72C>T (n.1459-72C>T) n.3304-72C>T n.2235-72C>T n.2612G>A n.2543G>A n.2669G>A n.2700G>A n.2617G>A n.3255-72C>T n.1394G>A n.1391G>A n.1325G>A | |
7 | g.92491574G>C | CA161953316 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C>G (n.3208-72C>G) c.3037-72C>G (n.3037-72C>G) c.2242-72C>G (n.2242-72C>G) n.3247-72C>G n.4263-72C>G c.2584-72C>G (n.2584-72C>G) c.1459-72C>G (n.1459-72C>G) n.3304-72C>G n.2235-72C>G n.2612G>C n.2543G>C n.2669G>C n.2700G>C n.2617G>C n.3255-72C>G n.1394G>C n.1391G>C n.1325G>C | dbSNP |
7 | g.92491574G= | CA1725928681 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C= (n.3208-72C=) c.3037-72C= (n.3037-72C=) c.2242-72C= (n.2242-72C=) n.3247-72C= n.4263-72C= c.2584-72C= (n.2584-72C=) c.1459-72C= (n.1459-72C=) n.3304-72C= n.2235-72C= n.2612G= n.2543G= n.2669G= n.2700G= n.2617G= n.3255-72C= n.1394G= n.1391G= n.1325G= | |
7 | g.92491574G>T | CA161953317 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C>A (n.3208-72C>A) c.3037-72C>A (n.3037-72C>A) c.2242-72C>A (n.2242-72C>A) n.3247-72C>A n.4263-72C>A c.2584-72C>A (n.2584-72C>A) c.1459-72C>A (n.1459-72C>A) n.3304-72C>A n.2235-72C>A n.2612G>T n.2543G>T n.2669G>T n.2700G>T n.2617G>T n.3255-72C>A n.1394G>T n.1391G>T n.1325G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491575A>C | CA456481066 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73T>G (n.3208-73T>G) c.3037-73T>G (n.3037-73T>G) c.2242-73T>G (n.2242-73T>G) n.3247-73T>G n.4263-73T>G c.2584-73T>G (n.2584-73T>G) c.1459-73T>G (n.1459-73T>G) n.3304-73T>G n.2235-73T>G n.2613A>C n.2544A>C n.2670A>C n.2701A>C n.2618A>C n.3255-73T>G n.1395A>C n.1392A>C n.1326A>C | |
7 | g.92491575A>G | CA456481068 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73T>C (n.3208-73T>C) c.3037-73T>C (n.3037-73T>C) c.2242-73T>C (n.2242-73T>C) n.3247-73T>C n.4263-73T>C c.2584-73T>C (n.2584-73T>C) c.1459-73T>C (n.1459-73T>C) n.3304-73T>C n.2235-73T>C n.2613A>G n.2544A>G n.2670A>G n.2701A>G n.2618A>G n.3255-73T>C n.1395A>G n.1392A>G n.1326A>G | |
7 | g.92491575A>T | CA456481067 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73T>A (n.3208-73T>A) c.3037-73T>A (n.3037-73T>A) c.2242-73T>A (n.2242-73T>A) n.3247-73T>A n.4263-73T>A c.2584-73T>A (n.2584-73T>A) c.1459-73T>A (n.1459-73T>A) n.3304-73T>A n.2235-73T>A n.2613A>T n.2544A>T n.2670A>T n.2701A>T n.2618A>T n.3255-73T>A n.1395A>T n.1392A>T n.1326A>T | |
7 | g.92491575dup | CA2776945582 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73dup (n.3208-73dup) c.3037-73dup (n.3037-73dup) c.2242-73dup (n.2242-73dup) n.3247-73dup n.4263-73dup c.2584-73dup (n.2584-73dup) c.1459-73dup (n.1459-73dup) n.3304-73dup n.2235-73dup n.2613dup n.2544dup n.2670dup n.2701dup n.2618dup n.3255-73dup n.1395dup n.1392dup n.1326dup | |
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7 | g.92491576T>A | CA456481069 | GATAD1,PEX1 | c.3208-74A>T (n.3208-74A>T) c.3037-74A>T (n.3037-74A>T) c.2242-74A>T (n.2242-74A>T) n.3247-74A>T n.4263-74A>T c.2584-74A>T (n.2584-74A>T) c.1459-74A>T (n.1459-74A>T) n.3304-74A>T n.2235-74A>T n.2614T>A n.2545T>A n.2671T>A n.2702T>A n.2619T>A n.3255-74A>T n.1396T>A n.1393T>A n.1327T>A | |
7 | g.92491576T>C | CA456481071 | GATAD1,PEX1 | c.3208-74A>G (n.3208-74A>G) c.3037-74A>G (n.3037-74A>G) c.2242-74A>G (n.2242-74A>G) n.3247-74A>G n.4263-74A>G c.2584-74A>G (n.2584-74A>G) c.1459-74A>G (n.1459-74A>G) n.3304-74A>G n.2235-74A>G n.2614T>C n.2545T>C n.2671T>C n.2702T>C n.2619T>C n.3255-74A>G n.1396T>C n.1393T>C n.1327T>C | dbSNP |
7 | g.92491576T>G | CA456481070 | GATAD1,PEX1 | c.3208-74A>C (n.3208-74A>C) c.3037-74A>C (n.3037-74A>C) c.2242-74A>C (n.2242-74A>C) n.3247-74A>C n.4263-74A>C c.2584-74A>C (n.2584-74A>C) c.1459-74A>C (n.1459-74A>C) n.3304-74A>C n.2235-74A>C n.2614T>G n.2545T>G n.2671T>G n.2702T>G n.2619T>G n.3255-74A>C n.1396T>G n.1393T>G n.1327T>G | |
7 | g.92491576T= | CA1725928682 | GATAD1,PEX1 | c.3208-74A= (n.3208-74A=) c.3037-74A= (n.3037-74A=) c.2242-74A= (n.2242-74A=) n.3247-74A= n.4263-74A= c.2584-74A= (n.2584-74A=) c.1459-74A= (n.1459-74A=) n.3304-74A= n.2235-74A= n.2614T= n.2545T= n.2671T= n.2702T= n.2619T= n.3255-74A= n.1396T= n.1393T= n.1327T= | |
7 | g.92491576_92491578del | CA2776945584 | GATAD1,PEX1 | c.3208-76_3208-74del (n.3208-76_3208-74del) c.3037-76_3037-74del (n.3037-76_3037-74del) c.2242-76_2242-74del (n.2242-76_2242-74del) n.3247-76_3247-74del n.4263-76_4263-74del c.2584-76_2584-74del (n.2584-76_2584-74del) c.1459-76_1459-74del (n.1459-76_1459-74del) n.3304-76_3304-74del n.2235-76_2235-74del n.2614_2616del n.2545_2547del n.2671_2673del n.2702_2704del n.2619_2621del n.3255-76_3255-74del n.1396_1398del n.1393_1395del n.1327_1329del | |
7 | g.92491576_92491579del | CA2683717154 | GATAD1,PEX1 | c.3208-77_3208-74del (n.3208-77_3208-74del) c.3037-77_3037-74del (n.3037-77_3037-74del) c.2242-77_2242-74del (n.2242-77_2242-74del) n.3247-77_3247-74del n.4263-77_4263-74del c.2584-77_2584-74del (n.2584-77_2584-74del) c.1459-77_1459-74del (n.1459-77_1459-74del) n.3304-77_3304-74del n.2235-77_2235-74del n.2614_2617del n.2545_2548del n.2671_2674del n.2702_2705del n.2619_2622del n.3255-77_3255-74del n.1396_1399del n.1393_1396del n.1327_1330del | gnomAD v4 |
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7 | g.92491577A>G | CA456481073 | GATAD1,PEX1 | c.3208-75T>C (n.3208-75T>C) c.3037-75T>C (n.3037-75T>C) c.2242-75T>C (n.2242-75T>C) n.3247-75T>C n.4263-75T>C c.2584-75T>C (n.2584-75T>C) c.1459-75T>C (n.1459-75T>C) n.3304-75T>C n.2235-75T>C n.2615A>G n.2546A>G n.2672A>G n.2703A>G n.2620A>G n.3255-75T>C n.1397A>G n.1394A>G n.1328A>G | |
7 | g.92491577A>T | CA456481074 | GATAD1,PEX1 | c.3208-75T>A (n.3208-75T>A) c.3037-75T>A (n.3037-75T>A) c.2242-75T>A (n.2242-75T>A) n.3247-75T>A n.4263-75T>A c.2584-75T>A (n.2584-75T>A) c.1459-75T>A (n.1459-75T>A) n.3304-75T>A n.2235-75T>A n.2615A>T n.2546A>T n.2672A>T n.2703A>T n.2620A>T n.3255-75T>A n.1397A>T n.1394A>T n.1328A>T | |
7 | g.92491578G>A | CA456481075 | GATAD1,PEX1 | c.3208-76C>T (n.3208-76C>T) c.3037-76C>T (n.3037-76C>T) c.2242-76C>T (n.2242-76C>T) n.3247-76C>T n.4263-76C>T c.2584-76C>T (n.2584-76C>T) c.1459-76C>T (n.1459-76C>T) n.3304-76C>T n.2235-76C>T n.2616G>A n.2547G>A n.2673G>A n.2704G>A n.2621G>A n.3255-76C>T n.1398G>A n.1395G>A n.1329G>A | |
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7 | g.92491578G>T | CA456481077 | GATAD1,PEX1 | c.3208-76C>A (n.3208-76C>A) c.3037-76C>A (n.3037-76C>A) c.2242-76C>A (n.2242-76C>A) n.3247-76C>A n.4263-76C>A c.2584-76C>A (n.2584-76C>A) c.1459-76C>A (n.1459-76C>A) n.3304-76C>A n.2235-76C>A n.2616G>T n.2547G>T n.2673G>T n.2704G>T n.2621G>T n.3255-76C>A n.1398G>T n.1395G>T n.1329G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92491580A>C | CA456481081 | GATAD1,PEX1 | c.3208-78T>G (n.3208-78T>G) c.3037-78T>G (n.3037-78T>G) c.2242-78T>G (n.2242-78T>G) n.3247-78T>G n.4263-78T>G c.2584-78T>G (n.2584-78T>G) c.1459-78T>G (n.1459-78T>G) n.3304-78T>G n.2235-78T>G n.2618A>C n.2549A>C n.2675A>C n.2706A>C n.2623A>C n.3255-78T>G n.1400A>C n.1397A>C n.1331A>C | |
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7 | g.92491581T>G | CA456481085 | GATAD1,PEX1 | c.3208-79A>C (n.3208-79A>C) c.3037-79A>C (n.3037-79A>C) c.2242-79A>C (n.2242-79A>C) n.3247-79A>C n.4263-79A>C c.2584-79A>C (n.2584-79A>C) c.1459-79A>C (n.1459-79A>C) n.3304-79A>C n.2235-79A>C n.2619T>G n.2550T>G n.2676T>G n.2707T>G n.2624T>G n.3255-79A>C n.1401T>G n.1398T>G n.1332T>G | |
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7 | g.92491583C>G | CA456481091 | GATAD1,PEX1 | c.3208-81G>C (n.3208-81G>C) c.3037-81G>C (n.3037-81G>C) c.2242-81G>C (n.2242-81G>C) n.3247-81G>C n.4263-81G>C c.2584-81G>C (n.2584-81G>C) c.1459-81G>C (n.1459-81G>C) n.3304-81G>C n.2235-81G>C n.2621C>G n.2552C>G n.2678C>G n.2709C>G n.2626C>G n.3255-81G>C n.1403C>G n.1400C>G n.1334C>G | |
7 | g.92491583C>T | CA456481092 | GATAD1,PEX1 | c.3208-81G>A (n.3208-81G>A) c.3037-81G>A (n.3037-81G>A) c.2242-81G>A (n.2242-81G>A) n.3247-81G>A n.4263-81G>A c.2584-81G>A (n.2584-81G>A) c.1459-81G>A (n.1459-81G>A) n.3304-81G>A n.2235-81G>A n.2621C>T n.2552C>T n.2678C>T n.2709C>T n.2626C>T n.3255-81G>A n.1403C>T n.1400C>T n.1334C>T | |
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7 | g.92491584T>A | CA456481093 | GATAD1,PEX1 | c.3208-82A>T (n.3208-82A>T) c.3037-82A>T (n.3037-82A>T) c.2242-82A>T (n.2242-82A>T) n.3247-82A>T n.4263-82A>T c.2584-82A>T (n.2584-82A>T) c.1459-82A>T (n.1459-82A>T) n.3304-82A>T n.2235-82A>T n.2622T>A n.2553T>A n.2679T>A n.2710T>A n.2627T>A n.3255-82A>T n.1404T>A n.1401T>A n.1335T>A | |
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7 | g.92491584T>G | CA456481095 | GATAD1,PEX1 | c.3208-82A>C (n.3208-82A>C) c.3037-82A>C (n.3037-82A>C) c.2242-82A>C (n.2242-82A>C) n.3247-82A>C n.4263-82A>C c.2584-82A>C (n.2584-82A>C) c.1459-82A>C (n.1459-82A>C) n.3304-82A>C n.2235-82A>C n.2622T>G n.2553T>G n.2679T>G n.2710T>G n.2627T>G n.3255-82A>C n.1404T>G n.1401T>G n.1335T>G | |
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7 | g.92491585A>C | CA456481097 | GATAD1,PEX1 | c.3208-83T>G (n.3208-83T>G) c.3037-83T>G (n.3037-83T>G) c.2242-83T>G (n.2242-83T>G) n.3247-83T>G n.4263-83T>G c.2584-83T>G (n.2584-83T>G) c.1459-83T>G (n.1459-83T>G) n.3304-83T>G n.2235-83T>G n.2623A>C n.2554A>C n.2680A>C n.2711A>C n.2628A>C n.3255-83T>G n.1405A>C n.1402A>C n.1336A>C | |
7 | g.92491585A>G | CA161953318 | GATAD1,PEX1 | c.3208-83T>C (n.3208-83T>C) c.3037-83T>C (n.3037-83T>C) c.2242-83T>C (n.2242-83T>C) n.3247-83T>C n.4263-83T>C c.2584-83T>C (n.2584-83T>C) c.1459-83T>C (n.1459-83T>C) n.3304-83T>C n.2235-83T>C n.2623A>G n.2554A>G n.2680A>G n.2711A>G n.2628A>G n.3255-83T>C n.1405A>G n.1402A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491585A>T | CA456481096 | GATAD1,PEX1 | c.3208-83T>A (n.3208-83T>A) c.3037-83T>A (n.3037-83T>A) c.2242-83T>A (n.2242-83T>A) n.3247-83T>A n.4263-83T>A c.2584-83T>A (n.2584-83T>A) c.1459-83T>A (n.1459-83T>A) n.3304-83T>A n.2235-83T>A n.2623A>T n.2554A>T n.2680A>T n.2711A>T n.2628A>T n.3255-83T>A n.1405A>T n.1402A>T n.1336A>T | |
7 | g.92491586T>A | CA456481098 | GATAD1,PEX1 | c.3208-84A>T (n.3208-84A>T) c.3037-84A>T (n.3037-84A>T) c.2242-84A>T (n.2242-84A>T) n.3247-84A>T n.4263-84A>T c.2584-84A>T (n.2584-84A>T) c.1459-84A>T (n.1459-84A>T) n.3304-84A>T n.2235-84A>T n.2624T>A n.2555T>A n.2681T>A n.2712T>A n.2629T>A n.3255-84A>T n.1406T>A n.1403T>A n.1337T>A | |
7 | g.92491586T>C | CA456481099 | GATAD1,PEX1 | c.3208-84A>G (n.3208-84A>G) c.3037-84A>G (n.3037-84A>G) c.2242-84A>G (n.2242-84A>G) n.3247-84A>G n.4263-84A>G c.2584-84A>G (n.2584-84A>G) c.1459-84A>G (n.1459-84A>G) n.3304-84A>G n.2235-84A>G n.2624T>C n.2555T>C n.2681T>C n.2712T>C n.2629T>C n.3255-84A>G n.1406T>C n.1403T>C n.1337T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92491587T>G | CA456481103 | GATAD1,PEX1 | c.3208-85A>C (n.3208-85A>C) c.3037-85A>C (n.3037-85A>C) c.2242-85A>C (n.2242-85A>C) n.3247-85A>C n.4263-85A>C c.2584-85A>C (n.2584-85A>C) c.1459-85A>C (n.1459-85A>C) n.3304-85A>C n.2235-85A>C n.2625T>G n.2556T>G n.2682T>G n.2713T>G n.2630T>G n.3255-85A>C n.1407T>G n.1404T>G n.1338T>G | |
7 | g.92491588A>C | CA456481104 | GATAD1,PEX1 | c.3208-86T>G (n.3208-86T>G) c.3037-86T>G (n.3037-86T>G) c.2242-86T>G (n.2242-86T>G) n.3247-86T>G n.4263-86T>G c.2584-86T>G (n.2584-86T>G) c.1459-86T>G (n.1459-86T>G) n.3304-86T>G n.2235-86T>G n.2626A>C n.2557A>C n.2683A>C n.2714A>C n.2631A>C n.3255-86T>G n.1408A>C n.1405A>C n.1339A>C | |
7 | g.92491588A>G | CA456481105 | GATAD1,PEX1 | c.3208-86T>C (n.3208-86T>C) c.3037-86T>C (n.3037-86T>C) c.2242-86T>C (n.2242-86T>C) n.3247-86T>C n.4263-86T>C c.2584-86T>C (n.2584-86T>C) c.1459-86T>C (n.1459-86T>C) n.3304-86T>C n.2235-86T>C n.2626A>G n.2557A>G n.2683A>G n.2714A>G n.2631A>G n.3255-86T>C n.1408A>G n.1405A>G n.1339A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491588A>T | CA456481106 | GATAD1,PEX1 | c.3208-86T>A (n.3208-86T>A) c.3037-86T>A (n.3037-86T>A) c.2242-86T>A (n.2242-86T>A) n.3247-86T>A n.4263-86T>A c.2584-86T>A (n.2584-86T>A) c.1459-86T>A (n.1459-86T>A) n.3304-86T>A n.2235-86T>A n.2626A>T n.2557A>T n.2683A>T n.2714A>T n.2631A>T n.3255-86T>A n.1408A>T n.1405A>T n.1339A>T | |
7 | g.92491589_92491598del | CA2776945590 | GATAD1,PEX1 | c.3208-95_3208-86del (n.3208-95_3208-86del) c.3037-95_3037-86del (n.3037-95_3037-86del) c.2242-95_2242-86del (n.2242-95_2242-86del) n.3247-95_3247-86del n.4263-95_4263-86del c.2584-95_2584-86del (n.2584-95_2584-86del) c.1459-95_1459-86del (n.1459-95_1459-86del) n.3304-95_3304-86del n.2235-95_2235-86del n.2627_2636del n.2558_2567del n.2684_2693del n.2715_2724del n.2632_2641del n.3255-95_3255-86del n.1409_1418del n.1406_1415del n.1340_1349del | |
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7 | g.92491592C>T | CA456481117 | GATAD1,PEX1 | c.3208-90G>A (n.3208-90G>A) c.3037-90G>A (n.3037-90G>A) c.2242-90G>A (n.2242-90G>A) n.3247-90G>A n.4263-90G>A c.2584-90G>A (n.2584-90G>A) c.1459-90G>A (n.1459-90G>A) n.3304-90G>A n.2235-90G>A n.2630C>T n.2561C>T n.2687C>T n.2718C>T n.2635C>T n.3255-90G>A n.1412C>T n.1409C>T n.1343C>T | |
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7 | g.92491597C>A | CA456481128 | GATAD1,PEX1 | c.3208-95G>T (n.3208-95G>T) c.3037-95G>T (n.3037-95G>T) c.2242-95G>T (n.2242-95G>T) n.3247-95G>T n.4263-95G>T c.2584-95G>T (n.2584-95G>T) c.1459-95G>T (n.1459-95G>T) n.3304-95G>T n.2235-95G>T n.2635C>A n.2566C>A n.2692C>A n.2723C>A n.2640C>A n.3255-95G>T n.1417C>A n.1414C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92491597C>G | CA456481129 | GATAD1,PEX1 | c.3208-95G>C (n.3208-95G>C) c.3037-95G>C (n.3037-95G>C) c.2242-95G>C (n.2242-95G>C) n.3247-95G>C n.4263-95G>C c.2584-95G>C (n.2584-95G>C) c.1459-95G>C (n.1459-95G>C) n.3304-95G>C n.2235-95G>C n.2635C>G n.2566C>G n.2692C>G n.2723C>G n.2640C>G n.3255-95G>C n.1417C>G n.1414C>G n.1348C>G | |
7 | g.92491597C>T | CA161953332 | GATAD1,PEX1 | c.3208-95G>A (n.3208-95G>A) c.3037-95G>A (n.3037-95G>A) c.2242-95G>A (n.2242-95G>A) n.3247-95G>A n.4263-95G>A c.2584-95G>A (n.2584-95G>A) c.1459-95G>A (n.1459-95G>A) n.3304-95G>A n.2235-95G>A n.2635C>T n.2566C>T n.2692C>T n.2723C>T n.2640C>T n.3255-95G>A n.1417C>T n.1414C>T n.1348C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92491599A>G | CA456481134 | GATAD1,PEX1 | c.3208-97T>C (n.3208-97T>C) c.3037-97T>C (n.3037-97T>C) c.2242-97T>C (n.2242-97T>C) n.3247-97T>C n.4263-97T>C c.2584-97T>C (n.2584-97T>C) c.1459-97T>C (n.1459-97T>C) n.3304-97T>C n.2235-97T>C n.2637A>G n.2568A>G n.2694A>G n.2725A>G n.2642A>G n.3255-97T>C n.1419A>G n.1416A>G n.1350A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92491600G>T | CA456481138 | GATAD1,PEX1 | c.3208-98C>A (n.3208-98C>A) c.3037-98C>A (n.3037-98C>A) c.2242-98C>A (n.2242-98C>A) n.3247-98C>A n.4263-98C>A c.2584-98C>A (n.2584-98C>A) c.1459-98C>A (n.1459-98C>A) n.3304-98C>A n.2235-98C>A n.2638G>T n.2569G>T n.2695G>T n.2726G>T n.2643G>T n.3255-98C>A n.1420G>T n.1417G>T n.1351G>T | |
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7 | g.92491602A>C | CA456481142 | GATAD1,PEX1 | c.3208-100T>G (n.3208-100T>G) c.3037-100T>G (n.3037-100T>G) c.2242-100T>G (n.2242-100T>G) n.3247-100T>G n.4263-100T>G c.2584-100T>G (n.2584-100T>G) c.1459-100T>G (n.1459-100T>G) n.3304-100T>G n.2235-100T>G n.2640A>C n.2571A>C n.2697A>C n.2728A>C n.2645A>C n.3255-100T>G n.1422A>C n.1419A>C n.1353A>C | |
7 | g.92491602A>G | CA456481143 | GATAD1,PEX1 | c.3208-100T>C (n.3208-100T>C) c.3037-100T>C (n.3037-100T>C) c.2242-100T>C (n.2242-100T>C) n.3247-100T>C n.4263-100T>C c.2584-100T>C (n.2584-100T>C) c.1459-100T>C (n.1459-100T>C) n.3304-100T>C n.2235-100T>C n.2640A>G n.2571A>G n.2697A>G n.2728A>G n.2645A>G n.3255-100T>C n.1422A>G n.1419A>G n.1353A>G | |
7 | g.92491602A>T | CA456481144 | GATAD1,PEX1 | c.3208-100T>A (n.3208-100T>A) c.3037-100T>A (n.3037-100T>A) c.2242-100T>A (n.2242-100T>A) n.3247-100T>A n.4263-100T>A c.2584-100T>A (n.2584-100T>A) c.1459-100T>A (n.1459-100T>A) n.3304-100T>A n.2235-100T>A n.2640A>T n.2571A>T n.2697A>T n.2728A>T n.2645A>T n.3255-100T>A n.1422A>T n.1419A>T n.1353A>T | |
7 | g.92491603A>C | CA456481145 | GATAD1,PEX1 | c.3208-101T>G (n.3208-101T>G) c.3037-101T>G (n.3037-101T>G) c.2242-101T>G (n.2242-101T>G) n.3247-101T>G n.4263-101T>G c.2584-101T>G (n.2584-101T>G) c.1459-101T>G (n.1459-101T>G) n.3304-101T>G n.2235-101T>G n.2641A>C n.2572A>C n.2698A>C n.2729A>C n.2646A>C n.3255-101T>G n.1423A>C n.1420A>C n.1354A>C | |
7 | g.92491603A>G | CA456481146 | GATAD1,PEX1 | c.3208-101T>C (n.3208-101T>C) c.3037-101T>C (n.3037-101T>C) c.2242-101T>C (n.2242-101T>C) n.3247-101T>C n.4263-101T>C c.2584-101T>C (n.2584-101T>C) c.1459-101T>C (n.1459-101T>C) n.3304-101T>C n.2235-101T>C n.2641A>G n.2572A>G n.2698A>G n.2729A>G n.2646A>G n.3255-101T>C n.1423A>G n.1420A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491603A>T | CA456481147 | GATAD1,PEX1 | c.3208-101T>A (n.3208-101T>A) c.3037-101T>A (n.3037-101T>A) c.2242-101T>A (n.2242-101T>A) n.3247-101T>A n.4263-101T>A c.2584-101T>A (n.2584-101T>A) c.1459-101T>A (n.1459-101T>A) n.3304-101T>A n.2235-101T>A n.2641A>T n.2572A>T n.2698A>T n.2729A>T n.2646A>T n.3255-101T>A n.1423A>T n.1420A>T n.1354A>T | |
7 | g.92491604C>A | CA456481148 | GATAD1,PEX1 | c.3208-102G>T (n.3208-102G>T) c.3037-102G>T (n.3037-102G>T) c.2242-102G>T (n.2242-102G>T) n.3247-102G>T n.4263-102G>T c.2584-102G>T (n.2584-102G>T) c.1459-102G>T (n.1459-102G>T) n.3304-102G>T n.2235-102G>T n.2642C>A n.2573C>A n.2699C>A n.2730C>A n.2647C>A n.3255-102G>T n.1424C>A n.1421C>A n.1355C>A | |
7 | g.92491604C>G | CA456481149 | GATAD1,PEX1 | c.3208-102G>C (n.3208-102G>C) c.3037-102G>C (n.3037-102G>C) c.2242-102G>C (n.2242-102G>C) n.3247-102G>C n.4263-102G>C c.2584-102G>C (n.2584-102G>C) c.1459-102G>C (n.1459-102G>C) n.3304-102G>C n.2235-102G>C n.2642C>G n.2573C>G n.2699C>G n.2730C>G n.2647C>G n.3255-102G>C n.1424C>G n.1421C>G n.1355C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491604C>T | CA456481150 | GATAD1,PEX1 | c.3208-102G>A (n.3208-102G>A) c.3037-102G>A (n.3037-102G>A) c.2242-102G>A (n.2242-102G>A) n.3247-102G>A n.4263-102G>A c.2584-102G>A (n.2584-102G>A) c.1459-102G>A (n.1459-102G>A) n.3304-102G>A n.2235-102G>A n.2642C>T n.2573C>T n.2699C>T n.2730C>T n.2647C>T n.3255-102G>A n.1424C>T n.1421C>T n.1355C>T | |
7 | g.92491604_92491606delinsCTT | CA1725928703 | GATAD1,PEX1 | c.3208-104_3208-102delinsAAG (n.3208-104_3208-102delinsAAG) c.3037-104_3037-102delinsAAG (n.3037-104_3037-102delinsAAG) c.2242-104_2242-102delinsAAG (n.2242-104_2242-102delinsAAG) n.3247-104_3247-102delinsAAG n.4263-104_4263-102delinsAAG c.2584-104_2584-102delinsAAG (n.2584-104_2584-102delinsAAG) c.1459-104_1459-102delinsAAG (n.1459-104_1459-102delinsAAG) n.3304-104_3304-102delinsAAG n.2235-104_2235-102delinsAAG n.2642_2644delinsCTT n.2573_2575delinsCTT n.2699_2701delinsCTT n.2730_2732delinsCTT n.2647_2649delinsCTT n.3255-104_3255-102delinsAAG n.1424_1426delinsCTT n.1421_1423delinsCTT n.1355_1357delinsCTT | |
7 | g.92491604_92491605insACA | CA2776945593 | GATAD1,PEX1 | c.3208-103_3208-102insTGT (n.3208-103_3208-102insTGT) c.3037-103_3037-102insTGT (n.3037-103_3037-102insTGT) c.2242-103_2242-102insTGT (n.2242-103_2242-102insTGT) n.3247-103_3247-102insTGT n.4263-103_4263-102insTGT c.2584-103_2584-102insTGT (n.2584-103_2584-102insTGT) c.1459-103_1459-102insTGT (n.1459-103_1459-102insTGT) n.3304-103_3304-102insTGT n.2235-103_2235-102insTGT n.2642_2643insACA n.2573_2574insACA n.2699_2700insACA n.2730_2731insACA n.2647_2648insACA n.3255-103_3255-102insTGT n.1424_1425insACA n.1421_1422insACA n.1355_1356insACA | |
7 | g.92491605T>A | CA456481151 | GATAD1,PEX1 | c.3208-103A>T (n.3208-103A>T) c.3037-103A>T (n.3037-103A>T) c.2242-103A>T (n.2242-103A>T) n.3247-103A>T n.4263-103A>T c.2584-103A>T (n.2584-103A>T) c.1459-103A>T (n.1459-103A>T) n.3304-103A>T n.2235-103A>T n.2643T>A n.2574T>A n.2700T>A n.2731T>A n.2648T>A n.3255-103A>T n.1425T>A n.1422T>A n.1356T>A | |
7 | g.92491605T>C | CA456481152 | GATAD1,PEX1 | c.3208-103A>G (n.3208-103A>G) c.3037-103A>G (n.3037-103A>G) c.2242-103A>G (n.2242-103A>G) n.3247-103A>G n.4263-103A>G c.2584-103A>G (n.2584-103A>G) c.1459-103A>G (n.1459-103A>G) n.3304-103A>G n.2235-103A>G n.2643T>C n.2574T>C n.2700T>C n.2731T>C n.2648T>C n.3255-103A>G n.1425T>C n.1422T>C n.1356T>C | |
7 | g.92491605T>G | CA456481153 | GATAD1,PEX1 | c.3208-103A>C (n.3208-103A>C) c.3037-103A>C (n.3037-103A>C) c.2242-103A>C (n.2242-103A>C) n.3247-103A>C n.4263-103A>C c.2584-103A>C (n.2584-103A>C) c.1459-103A>C (n.1459-103A>C) n.3304-103A>C n.2235-103A>C n.2643T>G n.2574T>G n.2700T>G n.2731T>G n.2648T>G n.3255-103A>C n.1425T>G n.1422T>G n.1356T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491605T= | CA1725928705 | GATAD1,PEX1 | c.3208-103A= (n.3208-103A=) c.3037-103A= (n.3037-103A=) c.2242-103A= (n.2242-103A=) n.3247-103A= n.4263-103A= c.2584-103A= (n.2584-103A=) c.1459-103A= (n.1459-103A=) n.3304-103A= n.2235-103A= n.2643T= n.2574T= n.2700T= n.2731T= n.2648T= n.3255-103A= n.1425T= n.1422T= n.1356T= | |
7 | g.92491605_92491606del | CA1725928706 | GATAD1,PEX1 | c.3208-104_3208-103del (n.3208-104_3208-103del) c.3037-104_3037-103del (n.3037-104_3037-103del) c.2242-104_2242-103del (n.2242-104_2242-103del) n.3247-104_3247-103del n.4263-104_4263-103del c.2584-104_2584-103del (n.2584-104_2584-103del) c.1459-104_1459-103del (n.1459-104_1459-103del) n.3304-104_3304-103del n.2235-104_2235-103del n.2643_2644del n.2574_2575del n.2700_2701del n.2731_2732del n.2648_2649del n.3255-104_3255-103del n.1425_1426del n.1422_1423del n.1356_1357del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491605_92491609del | CA2776945594 | GATAD1,PEX1 | c.3208-107_3208-103del (n.3208-107_3208-103del) c.3037-107_3037-103del (n.3037-107_3037-103del) c.2242-107_2242-103del (n.2242-107_2242-103del) n.3247-107_3247-103del n.4263-107_4263-103del c.2584-107_2584-103del (n.2584-107_2584-103del) c.1459-107_1459-103del (n.1459-107_1459-103del) n.3304-107_3304-103del n.2235-107_2235-103del n.2643_2647del n.2574_2578del n.2700_2704del n.2731_2735del n.2648_2652del n.3255-107_3255-103del n.1425_1429del n.1422_1426del n.1356_1360del | |
7 | g.92491606T>A | CA456481154 | GATAD1,PEX1 | c.3208-104A>T (n.3208-104A>T) c.3037-104A>T (n.3037-104A>T) c.2242-104A>T (n.2242-104A>T) n.3247-104A>T n.4263-104A>T c.2584-104A>T (n.2584-104A>T) c.1459-104A>T (n.1459-104A>T) n.3304-104A>T n.2235-104A>T n.2644T>A n.2575T>A n.2701T>A n.2732T>A n.2649T>A n.3255-104A>T n.1426T>A n.1423T>A n.1357T>A | |
7 | g.92491606T>C | CA456481156 | GATAD1,PEX1 | c.3208-104A>G (n.3208-104A>G) c.3037-104A>G (n.3037-104A>G) c.2242-104A>G (n.2242-104A>G) n.3247-104A>G n.4263-104A>G c.2584-104A>G (n.2584-104A>G) c.1459-104A>G (n.1459-104A>G) n.3304-104A>G n.2235-104A>G n.2644T>C n.2575T>C n.2701T>C n.2732T>C n.2649T>C n.3255-104A>G n.1426T>C n.1423T>C n.1357T>C | |
7 | g.92491606T>G | CA456481155 | GATAD1,PEX1 | c.3208-104A>C (n.3208-104A>C) c.3037-104A>C (n.3037-104A>C) c.2242-104A>C (n.2242-104A>C) n.3247-104A>C n.4263-104A>C c.2584-104A>C (n.2584-104A>C) c.1459-104A>C (n.1459-104A>C) n.3304-104A>C n.2235-104A>C n.2644T>G n.2575T>G n.2701T>G n.2732T>G n.2649T>G n.3255-104A>C n.1426T>G n.1423T>G n.1357T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491607A>C | CA456481157 | GATAD1,PEX1 | c.3208-105T>G (n.3208-105T>G) c.3037-105T>G (n.3037-105T>G) c.2242-105T>G (n.2242-105T>G) n.3247-105T>G n.4263-105T>G c.2584-105T>G (n.2584-105T>G) c.1459-105T>G (n.1459-105T>G) n.3304-105T>G n.2235-105T>G n.2645A>C n.2576A>C n.2702A>C n.2733A>C n.2650A>C n.3255-105T>G n.1427A>C n.1424A>C n.1358A>C | |
7 | g.92491607A>G | CA456481158 | GATAD1,PEX1 | c.3208-105T>C (n.3208-105T>C) c.3037-105T>C (n.3037-105T>C) c.2242-105T>C (n.2242-105T>C) n.3247-105T>C n.4263-105T>C c.2584-105T>C (n.2584-105T>C) c.1459-105T>C (n.1459-105T>C) n.3304-105T>C n.2235-105T>C n.2645A>G n.2576A>G n.2702A>G n.2733A>G n.2650A>G n.3255-105T>C n.1427A>G n.1424A>G n.1358A>G | |
7 | g.92491607A>T | CA456481159 | GATAD1,PEX1 | c.3208-105T>A (n.3208-105T>A) c.3037-105T>A (n.3037-105T>A) c.2242-105T>A (n.2242-105T>A) n.3247-105T>A n.4263-105T>A c.2584-105T>A (n.2584-105T>A) c.1459-105T>A (n.1459-105T>A) n.3304-105T>A n.2235-105T>A n.2645A>T n.2576A>T n.2702A>T n.2733A>T n.2650A>T n.3255-105T>A n.1427A>T n.1424A>T n.1358A>T | |
7 | g.92491608G>A | CA456481160 | GATAD1,PEX1 | c.3208-106C>T (n.3208-106C>T) c.3037-106C>T (n.3037-106C>T) c.2242-106C>T (n.2242-106C>T) n.3247-106C>T n.4263-106C>T c.2584-106C>T (n.2584-106C>T) c.1459-106C>T (n.1459-106C>T) n.3304-106C>T n.2235-106C>T n.2646G>A n.2577G>A n.2703G>A n.2734G>A n.2651G>A n.3255-106C>T n.1428G>A n.1425G>A n.1359G>A | |
7 | g.92491608G>C | CA456481161 | GATAD1,PEX1 | c.3208-106C>G (n.3208-106C>G) c.3037-106C>G (n.3037-106C>G) c.2242-106C>G (n.2242-106C>G) n.3247-106C>G n.4263-106C>G c.2584-106C>G (n.2584-106C>G) c.1459-106C>G (n.1459-106C>G) n.3304-106C>G n.2235-106C>G n.2646G>C n.2577G>C n.2703G>C n.2734G>C n.2651G>C n.3255-106C>G n.1428G>C n.1425G>C n.1359G>C | |
7 | g.92491608G>T | CA456481162 | GATAD1,PEX1 | c.3208-106C>A (n.3208-106C>A) c.3037-106C>A (n.3037-106C>A) c.2242-106C>A (n.2242-106C>A) n.3247-106C>A n.4263-106C>A c.2584-106C>A (n.2584-106C>A) c.1459-106C>A (n.1459-106C>A) n.3304-106C>A n.2235-106C>A n.2646G>T n.2577G>T n.2703G>T n.2734G>T n.2651G>T n.3255-106C>A n.1428G>T n.1425G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491609A>C | CA456481163 | GATAD1,PEX1 | c.3208-107T>G (n.3208-107T>G) c.3037-107T>G (n.3037-107T>G) c.2242-107T>G (n.2242-107T>G) n.3247-107T>G n.4263-107T>G c.2584-107T>G (n.2584-107T>G) c.1459-107T>G (n.1459-107T>G) n.3304-107T>G n.2235-107T>G n.2647A>C n.2578A>C n.2704A>C n.2735A>C n.2652A>C n.3255-107T>G n.1429A>C n.1426A>C n.1360A>C | |
7 | g.92491609A>G | CA456481164 | GATAD1,PEX1 | c.3208-107T>C (n.3208-107T>C) c.3037-107T>C (n.3037-107T>C) c.2242-107T>C (n.2242-107T>C) n.3247-107T>C n.4263-107T>C c.2584-107T>C (n.2584-107T>C) c.1459-107T>C (n.1459-107T>C) n.3304-107T>C n.2235-107T>C n.2647A>G n.2578A>G n.2704A>G n.2735A>G n.2652A>G n.3255-107T>C n.1429A>G n.1426A>G n.1360A>G | |
7 | g.92491609A>T | CA456481165 | GATAD1,PEX1 | c.3208-107T>A (n.3208-107T>A) c.3037-107T>A (n.3037-107T>A) c.2242-107T>A (n.2242-107T>A) n.3247-107T>A n.4263-107T>A c.2584-107T>A (n.2584-107T>A) c.1459-107T>A (n.1459-107T>A) n.3304-107T>A n.2235-107T>A n.2647A>T n.2578A>T n.2704A>T n.2735A>T n.2652A>T n.3255-107T>A n.1429A>T n.1426A>T n.1360A>T | |
7 | g.92491610A= | CA1725928708 | GATAD1,PEX1 | c.3208-108T= (n.3208-108T=) c.3037-108T= (n.3037-108T=) c.2242-108T= (n.2242-108T=) n.3247-108T= n.4263-108T= c.2584-108T= (n.2584-108T=) c.1459-108T= (n.1459-108T=) n.3304-108T= n.2235-108T= n.2648A= n.2579A= n.2705A= n.2736A= n.2653A= n.3255-108T= n.1430A= n.1427A= n.1361A= | |
7 | g.92491610A>C | CA456481166 | GATAD1,PEX1 | c.3208-108T>G (n.3208-108T>G) c.3037-108T>G (n.3037-108T>G) c.2242-108T>G (n.2242-108T>G) n.3247-108T>G n.4263-108T>G c.2584-108T>G (n.2584-108T>G) c.1459-108T>G (n.1459-108T>G) n.3304-108T>G n.2235-108T>G n.2648A>C n.2579A>C n.2705A>C n.2736A>C n.2653A>C n.3255-108T>G n.1430A>C n.1427A>C n.1361A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491610A>G | CA456481167 | GATAD1,PEX1 | c.3208-108T>C (n.3208-108T>C) c.3037-108T>C (n.3037-108T>C) c.2242-108T>C (n.2242-108T>C) n.3247-108T>C n.4263-108T>C c.2584-108T>C (n.2584-108T>C) c.1459-108T>C (n.1459-108T>C) n.3304-108T>C n.2235-108T>C n.2648A>G n.2579A>G n.2705A>G n.2736A>G n.2653A>G n.3255-108T>C n.1430A>G n.1427A>G n.1361A>G | dbSNP |
7 | g.92491610A>T | CA456481168 | GATAD1,PEX1 | c.3208-108T>A (n.3208-108T>A) c.3037-108T>A (n.3037-108T>A) c.2242-108T>A (n.2242-108T>A) n.3247-108T>A n.4263-108T>A c.2584-108T>A (n.2584-108T>A) c.1459-108T>A (n.1459-108T>A) n.3304-108T>A n.2235-108T>A n.2648A>T n.2579A>T n.2705A>T n.2736A>T n.2653A>T n.3255-108T>A n.1430A>T n.1427A>T n.1361A>T | |
7 | g.92491610_92491611del | CA2776945595 | GATAD1,PEX1 | c.3208-109_3208-108del (n.3208-109_3208-108del) c.3037-109_3037-108del (n.3037-109_3037-108del) c.2242-109_2242-108del (n.2242-109_2242-108del) n.3247-109_3247-108del n.4263-109_4263-108del c.2584-109_2584-108del (n.2584-109_2584-108del) c.1459-109_1459-108del (n.1459-109_1459-108del) n.3304-109_3304-108del n.2235-109_2235-108del n.2648_2649del n.2579_2580del n.2705_2706del n.2736_2737del n.2653_2654del n.3255-109_3255-108del n.1430_1431del n.1427_1428del n.1361_1362del | |
7 | g.92491610_92491611insCAG | CA2776945597 | GATAD1,PEX1 | c.3208-109_3208-108insCTG (n.3208-109_3208-108insCTG) c.3037-109_3037-108insCTG (n.3037-109_3037-108insCTG) c.2242-109_2242-108insCTG (n.2242-109_2242-108insCTG) n.3247-109_3247-108insCTG n.4263-109_4263-108insCTG c.2584-109_2584-108insCTG (n.2584-109_2584-108insCTG) c.1459-109_1459-108insCTG (n.1459-109_1459-108insCTG) n.3304-109_3304-108insCTG n.2235-109_2235-108insCTG n.2648_2649insCAG n.2579_2580insCAG n.2705_2706insCAG n.2736_2737insCAG n.2653_2654insCAG n.3255-109_3255-108insCTG n.1430_1431insCAG n.1427_1428insCAG n.1361_1362insCAG | |
7 | g.92491611G>C | CA2776945596 | GATAD1,PEX1 | c.3208-109C>G (n.3208-109C>G) c.3037-109C>G (n.3037-109C>G) c.2242-109C>G (n.2242-109C>G) n.3247-109C>G n.4263-109C>G c.2584-109C>G (n.2584-109C>G) c.1459-109C>G (n.1459-109C>G) n.3304-109C>G n.2235-109C>G n.2649G>C n.2580G>C n.2706G>C n.2737G>C n.2654G>C n.3255-109C>G n.1431G>C n.1428G>C n.1362G>C | |
7 | g.92491612C>A | CA2683717162 | GATAD1,PEX1 | c.3208-110G>T (n.3208-110G>T) c.3037-110G>T (n.3037-110G>T) c.2242-110G>T (n.2242-110G>T) n.3247-110G>T n.4263-110G>T c.2584-110G>T (n.2584-110G>T) c.1459-110G>T (n.1459-110G>T) n.3304-110G>T n.2235-110G>T n.2650C>A n.2581C>A n.2707C>A n.2738C>A n.2655C>A n.3255-110G>T n.1432C>A n.1429C>A n.1363C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491612C= | CA1725928710 | GATAD1,PEX1 | c.3208-110G= (n.3208-110G=) c.3037-110G= (n.3037-110G=) c.2242-110G= (n.2242-110G=) n.3247-110G= n.4263-110G= c.2584-110G= (n.2584-110G=) c.1459-110G= (n.1459-110G=) n.3304-110G= n.2235-110G= n.2650C= n.2581C= n.2707C= n.2738C= n.2655C= n.3255-110G= n.1432C= n.1429C= n.1363C= | |
7 | g.92491612C>T | CA1725928712 | GATAD1,PEX1 | c.3208-110G>A (n.3208-110G>A) c.3037-110G>A (n.3037-110G>A) c.2242-110G>A (n.2242-110G>A) n.3247-110G>A n.4263-110G>A c.2584-110G>A (n.2584-110G>A) c.1459-110G>A (n.1459-110G>A) n.3304-110G>A n.2235-110G>A n.2650C>T n.2581C>T n.2707C>T n.2738C>T n.2655C>T n.3255-110G>A n.1432C>T n.1429C>T n.1363C>T | dbSNP |
7 | g.92491618del | CA2683717163 | GATAD1,PEX1 | c.3208-112del (n.3208-112del) c.3037-112del (n.3037-112del) c.2242-112del (n.2242-112del) n.3247-112del n.4263-112del c.2584-112del (n.2584-112del) c.1459-112del (n.1459-112del) n.3304-112del n.2235-112del n.2656del n.2587del n.2713del n.2744del n.2661del n.3255-112del n.1438del n.1435del n.1369del | gnomAD v4 |
7 | g.92491614_92491615insAGA | CA2776945598 | GATAD1,PEX1 | c.3208-113_3208-112insTCT (n.3208-113_3208-112insTCT) c.3037-113_3037-112insTCT (n.3037-113_3037-112insTCT) c.2242-113_2242-112insTCT (n.2242-113_2242-112insTCT) n.3247-113_3247-112insTCT n.4263-113_4263-112insTCT c.2584-113_2584-112insTCT (n.2584-113_2584-112insTCT) c.1459-113_1459-112insTCT (n.1459-113_1459-112insTCT) n.3304-113_3304-112insTCT n.2235-113_2235-112insTCT n.2652_2653insAGA n.2583_2584insAGA n.2709_2710insAGA n.2740_2741insAGA n.2657_2658insAGA n.3255-113_3255-112insTCT n.1434_1435insAGA n.1431_1432insAGA n.1365_1366insAGA | |
7 | g.92491615T>C | CA161953333 | GATAD1,PEX1 | c.3208-113A>G (n.3208-113A>G) c.3037-113A>G (n.3037-113A>G) c.2242-113A>G (n.2242-113A>G) n.3247-113A>G n.4263-113A>G c.2584-113A>G (n.2584-113A>G) c.1459-113A>G (n.1459-113A>G) n.3304-113A>G n.2235-113A>G n.2653T>C n.2584T>C n.2710T>C n.2741T>C n.2658T>C n.3255-113A>G n.1435T>C n.1432T>C n.1366T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491615T= | CA1725928714 | GATAD1,PEX1 | c.3208-113A= (n.3208-113A=) c.3037-113A= (n.3037-113A=) c.2242-113A= (n.2242-113A=) n.3247-113A= n.4263-113A= c.2584-113A= (n.2584-113A=) c.1459-113A= (n.1459-113A=) n.3304-113A= n.2235-113A= n.2653T= n.2584T= n.2710T= n.2741T= n.2658T= n.3255-113A= n.1435T= n.1432T= n.1366T= | |
7 | g.92491616_92491617insACA | CA2776945599 | GATAD1,PEX1 | c.3208-115_3208-114insTGT (n.3208-115_3208-114insTGT) c.3037-115_3037-114insTGT (n.3037-115_3037-114insTGT) c.2242-115_2242-114insTGT (n.2242-115_2242-114insTGT) n.3247-115_3247-114insTGT n.4263-115_4263-114insTGT c.2584-115_2584-114insTGT (n.2584-115_2584-114insTGT) c.1459-115_1459-114insTGT (n.1459-115_1459-114insTGT) n.3304-115_3304-114insTGT n.2235-115_2235-114insTGT n.2654_2655insACA n.2585_2586insACA n.2711_2712insACA n.2742_2743insACA n.2659_2660insACA n.3255-115_3255-114insTGT n.1436_1437insACA n.1433_1434insACA n.1367_1368insACA | |
7 | g.92491617T>A | CA843845033 | GATAD1,PEX1 | c.3208-115A>T (n.3208-115A>T) c.3037-115A>T (n.3037-115A>T) c.2242-115A>T (n.2242-115A>T) n.3247-115A>T n.4263-115A>T c.2584-115A>T (n.2584-115A>T) c.1459-115A>T (n.1459-115A>T) n.3304-115A>T n.2235-115A>T n.2655T>A n.2586T>A n.2712T>A n.2743T>A n.2660T>A n.3255-115A>T n.1437T>A n.1434T>A n.1368T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491617T>C | CA2683717164 | GATAD1,PEX1 | c.3208-115A>G (n.3208-115A>G) c.3037-115A>G (n.3037-115A>G) c.2242-115A>G (n.2242-115A>G) n.3247-115A>G n.4263-115A>G c.2584-115A>G (n.2584-115A>G) c.1459-115A>G (n.1459-115A>G) n.3304-115A>G n.2235-115A>G n.2655T>C n.2586T>C n.2712T>C n.2743T>C n.2660T>C n.3255-115A>G n.1437T>C n.1434T>C n.1368T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491617T= | CA1725928715 | GATAD1,PEX1 | c.3208-115A= (n.3208-115A=) c.3037-115A= (n.3037-115A=) c.2242-115A= (n.2242-115A=) n.3247-115A= n.4263-115A= c.2584-115A= (n.2584-115A=) c.1459-115A= (n.1459-115A=) n.3304-115A= n.2235-115A= n.2655T= n.2586T= n.2712T= n.2743T= n.2660T= n.3255-115A= n.1437T= n.1434T= n.1368T= | |
7 | g.92491618_92491619insG | CA2776945601 | GATAD1,PEX1 | c.3208-117_3208-116insC (n.3208-117_3208-116insC) c.3037-117_3037-116insC (n.3037-117_3037-116insC) c.2242-117_2242-116insC (n.2242-117_2242-116insC) n.3247-117_3247-116insC n.4263-117_4263-116insC c.2584-117_2584-116insC (n.2584-117_2584-116insC) c.1459-117_1459-116insC (n.1459-117_1459-116insC) n.3304-117_3304-116insC n.2235-117_2235-116insC n.2656_2657insG n.2587_2588insG n.2713_2714insG n.2744_2745insG n.2661_2662insG n.3255-117_3255-116insC n.1438_1439insG n.1435_1436insG n.1369_1370insG | |
7 | g.92491619del | CA2776945600 | GATAD1,PEX1 | c.3208-117del (n.3208-117del) c.3037-117del (n.3037-117del) c.2242-117del (n.2242-117del) n.3247-117del n.4263-117del c.2584-117del (n.2584-117del) c.1459-117del (n.1459-117del) n.3304-117del n.2235-117del n.2657del n.2588del n.2714del n.2745del n.2662del n.3255-117del n.1439del n.1436del n.1370del | |
7 | g.92491619C>A | CA2683717165 | GATAD1,PEX1 | c.3208-117G>T (n.3208-117G>T) c.3037-117G>T (n.3037-117G>T) c.2242-117G>T (n.2242-117G>T) n.3247-117G>T n.4263-117G>T c.2584-117G>T (n.2584-117G>T) c.1459-117G>T (n.1459-117G>T) n.3304-117G>T n.2235-117G>T n.2657C>A n.2588C>A n.2714C>A n.2745C>A n.2662C>A n.3255-117G>T n.1439C>A n.1436C>A n.1370C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491621A>C | CA2776945602 | GATAD1,PEX1 | c.3208-119T>G (n.3208-119T>G) c.3037-119T>G (n.3037-119T>G) c.2242-119T>G (n.2242-119T>G) n.3247-119T>G n.4263-119T>G c.2584-119T>G (n.2584-119T>G) c.1459-119T>G (n.1459-119T>G) n.3304-119T>G n.2235-119T>G n.2659A>C n.2590A>C n.2716A>C n.2747A>C n.2664A>C n.3255-119T>G n.1441A>C n.1438A>C n.1372A>C | |
7 | g.92491621A>G | CA2683717166 | GATAD1,PEX1 | c.3208-119T>C (n.3208-119T>C) c.3037-119T>C (n.3037-119T>C) c.2242-119T>C (n.2242-119T>C) n.3247-119T>C n.4263-119T>C c.2584-119T>C (n.2584-119T>C) c.1459-119T>C (n.1459-119T>C) n.3304-119T>C n.2235-119T>C n.2659A>G n.2590A>G n.2716A>G n.2747A>G n.2664A>G n.3255-119T>C n.1441A>G n.1438A>G n.1372A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491623G>A | CA2715005882 | GATAD1,PEX1 | c.3208-121C>T (n.3208-121C>T) c.3037-121C>T (n.3037-121C>T) c.2242-121C>T (n.2242-121C>T) n.3247-121C>T n.4263-121C>T c.2584-121C>T (n.2584-121C>T) c.1459-121C>T (n.1459-121C>T) n.3304-121C>T n.2235-121C>T n.2661G>A n.2592G>A n.2718G>A n.2749G>A n.2666G>A n.3255-121C>T n.1443G>A n.1440G>A n.1374G>A | dbSNP |
7 | g.92491623G= | CA1725928716 | GATAD1,PEX1 | c.3208-121C= (n.3208-121C=) c.3037-121C= (n.3037-121C=) c.2242-121C= (n.2242-121C=) n.3247-121C= n.4263-121C= c.2584-121C= (n.2584-121C=) c.1459-121C= (n.1459-121C=) n.3304-121C= n.2235-121C= n.2661G= n.2592G= n.2718G= n.2749G= n.2666G= n.3255-121C= n.1443G= n.1440G= n.1374G= | |
7 | g.92491623G>T | CA161953336 | GATAD1,PEX1 | c.3208-121C>A (n.3208-121C>A) c.3037-121C>A (n.3037-121C>A) c.2242-121C>A (n.2242-121C>A) n.3247-121C>A n.4263-121C>A c.2584-121C>A (n.2584-121C>A) c.1459-121C>A (n.1459-121C>A) n.3304-121C>A n.2235-121C>A n.2661G>T n.2592G>T n.2718G>T n.2749G>T n.2666G>T n.3255-121C>A n.1443G>T n.1440G>T n.1374G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491625G>C | CA1104486700 | GATAD1,PEX1 | c.3208-123C>G (n.3208-123C>G) c.3037-123C>G (n.3037-123C>G) c.2242-123C>G (n.2242-123C>G) n.3247-123C>G n.4263-123C>G c.2584-123C>G (n.2584-123C>G) c.1459-123C>G (n.1459-123C>G) n.3304-123C>G n.2235-123C>G n.2663G>C n.2594G>C n.2720G>C n.2751G>C n.2668G>C n.3255-123C>G n.1445G>C n.1442G>C n.1376G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491625G= | CA1725928717 | GATAD1,PEX1 | c.3208-123C= (n.3208-123C=) c.3037-123C= (n.3037-123C=) c.2242-123C= (n.2242-123C=) n.3247-123C= n.4263-123C= c.2584-123C= (n.2584-123C=) c.1459-123C= (n.1459-123C=) n.3304-123C= n.2235-123C= n.2663G= n.2594G= n.2720G= n.2751G= n.2668G= n.3255-123C= n.1445G= n.1442G= n.1376G= | |
7 | g.92491625G>T | CA2683717167 | GATAD1,PEX1 | c.3208-123C>A (n.3208-123C>A) c.3037-123C>A (n.3037-123C>A) c.2242-123C>A (n.2242-123C>A) n.3247-123C>A n.4263-123C>A c.2584-123C>A (n.2584-123C>A) c.1459-123C>A (n.1459-123C>A) n.3304-123C>A n.2235-123C>A n.2663G>T n.2594G>T n.2720G>T n.2751G>T n.2668G>T n.3255-123C>A n.1445G>T n.1442G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491626C>A | CA2683717168 | GATAD1,PEX1 | c.3208-124G>T (n.3208-124G>T) c.3037-124G>T (n.3037-124G>T) c.2242-124G>T (n.2242-124G>T) n.3247-124G>T n.4263-124G>T c.2584-124G>T (n.2584-124G>T) c.1459-124G>T (n.1459-124G>T) n.3304-124G>T n.2235-124G>T n.2664C>A n.2595C>A n.2721C>A n.2752C>A n.2669C>A n.3255-124G>T n.1446C>A n.1443C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491626C= | CA1725928719 | GATAD1,PEX1 | c.3208-124G= (n.3208-124G=) c.3037-124G= (n.3037-124G=) c.2242-124G= (n.2242-124G=) n.3247-124G= n.4263-124G= c.2584-124G= (n.2584-124G=) c.1459-124G= (n.1459-124G=) n.3304-124G= n.2235-124G= n.2664C= n.2595C= n.2721C= n.2752C= n.2669C= n.3255-124G= n.1446C= n.1443C= n.1377C= | |
7 | g.92491626C>T | CA161953337 | GATAD1,PEX1 | c.3208-124G>A (n.3208-124G>A) c.3037-124G>A (n.3037-124G>A) c.2242-124G>A (n.2242-124G>A) n.3247-124G>A n.4263-124G>A c.2584-124G>A (n.2584-124G>A) c.1459-124G>A (n.1459-124G>A) n.3304-124G>A n.2235-124G>A n.2664C>T n.2595C>T n.2721C>T n.2752C>T n.2669C>T n.3255-124G>A n.1446C>T n.1443C>T n.1377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491627T>C | CA1725928721 | GATAD1,PEX1 | c.3208-125A>G (n.3208-125A>G) c.3037-125A>G (n.3037-125A>G) c.2242-125A>G (n.2242-125A>G) n.3247-125A>G n.4263-125A>G c.2584-125A>G (n.2584-125A>G) c.1459-125A>G (n.1459-125A>G) n.3304-125A>G n.2235-125A>G n.2665T>C n.2596T>C n.2722T>C n.2753T>C n.2670T>C n.3255-125A>G n.1447T>C n.1444T>C n.1378T>C | dbSNP |
7 | g.92491627T= | CA1725928722 | GATAD1,PEX1 | c.3208-125A= (n.3208-125A=) c.3037-125A= (n.3037-125A=) c.2242-125A= (n.2242-125A=) n.3247-125A= n.4263-125A= c.2584-125A= (n.2584-125A=) c.1459-125A= (n.1459-125A=) n.3304-125A= n.2235-125A= n.2665T= n.2596T= n.2722T= n.2753T= n.2670T= n.3255-125A= n.1447T= n.1444T= n.1378T= | |
7 | g.92491627_92491628insACA | CA2776945603 | GATAD1,PEX1 | c.3208-126_3208-125insTGT (n.3208-126_3208-125insTGT) c.3037-126_3037-125insTGT (n.3037-126_3037-125insTGT) c.2242-126_2242-125insTGT (n.2242-126_2242-125insTGT) n.3247-126_3247-125insTGT n.4263-126_4263-125insTGT c.2584-126_2584-125insTGT (n.2584-126_2584-125insTGT) c.1459-126_1459-125insTGT (n.1459-126_1459-125insTGT) n.3304-126_3304-125insTGT n.2235-126_2235-125insTGT n.2665_2666insACA n.2596_2597insACA n.2722_2723insACA n.2753_2754insACA n.2670_2671insACA n.3255-126_3255-125insTGT n.1447_1448insACA n.1444_1445insACA n.1378_1379insACA | |
7 | g.92491628C>A | CA2683717169 | GATAD1,PEX1 | c.3208-126G>T (n.3208-126G>T) c.3037-126G>T (n.3037-126G>T) c.2242-126G>T (n.2242-126G>T) n.3247-126G>T n.4263-126G>T c.2584-126G>T (n.2584-126G>T) c.1459-126G>T (n.1459-126G>T) n.3304-126G>T n.2235-126G>T n.2666C>A n.2597C>A n.2723C>A n.2754C>A n.2671C>A n.3255-126G>T n.1448C>A n.1445C>A n.1379C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491628C= | CA1725928725 | GATAD1,PEX1 | c.3208-126G= (n.3208-126G=) c.3037-126G= (n.3037-126G=) c.2242-126G= (n.2242-126G=) n.3247-126G= n.4263-126G= c.2584-126G= (n.2584-126G=) c.1459-126G= (n.1459-126G=) n.3304-126G= n.2235-126G= n.2666C= n.2597C= n.2723C= n.2754C= n.2671C= n.3255-126G= n.1448C= n.1445C= n.1379C= | |
7 | g.92491628C>T | CA1104486707 | GATAD1,PEX1 | c.3208-126G>A (n.3208-126G>A) c.3037-126G>A (n.3037-126G>A) c.2242-126G>A (n.2242-126G>A) n.3247-126G>A n.4263-126G>A c.2584-126G>A (n.2584-126G>A) c.1459-126G>A (n.1459-126G>A) n.3304-126G>A n.2235-126G>A n.2666C>T n.2597C>T n.2723C>T n.2754C>T n.2671C>T n.3255-126G>A n.1448C>T n.1445C>T n.1379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491628_92491632delinsCATTA | CA1725928724 | GATAD1,PEX1 | c.3208-130_3208-126delinsTAATG (n.3208-130_3208-126delinsTAATG) c.3037-130_3037-126delinsTAATG (n.3037-130_3037-126delinsTAATG) c.2242-130_2242-126delinsTAATG (n.2242-130_2242-126delinsTAATG) n.3247-130_3247-126delinsTAATG n.4263-130_4263-126delinsTAATG c.2584-130_2584-126delinsTAATG (n.2584-130_2584-126delinsTAATG) c.1459-130_1459-126delinsTAATG (n.1459-130_1459-126delinsTAATG) n.3304-130_3304-126delinsTAATG n.2235-130_2235-126delinsTAATG n.2666_2670delinsCATTA n.2597_2601delinsCATTA n.2723_2727delinsCATTA n.2754_2758delinsCATTA n.2671_2675delinsCATTA n.3255-130_3255-126delinsTAATG n.1448_1452delinsCATTA n.1445_1449delinsCATTA n.1379_1383delinsCATTA | |
7 | g.92491630_92491632del | CA2683717170 | GATAD1,PEX1 | c.3208-129_3208-127del (n.3208-129_3208-127del) c.3037-129_3037-127del (n.3037-129_3037-127del) c.2242-129_2242-127del (n.2242-129_2242-127del) n.3247-129_3247-127del n.4263-129_4263-127del c.2584-129_2584-127del (n.2584-129_2584-127del) c.1459-129_1459-127del (n.1459-129_1459-127del) n.3304-129_3304-127del n.2235-129_2235-127del n.2668_2670del n.2599_2601del n.2725_2727del n.2756_2758del n.2673_2675del n.3255-129_3255-127del n.1450_1452del n.1447_1449del n.1381_1383del | gnomAD v4 |
7 | g.92491632_92491635del | CA161953338 | GATAD1,PEX1 | c.3208-130_3208-127del (n.3208-130_3208-127del) c.3037-130_3037-127del (n.3037-130_3037-127del) c.2242-130_2242-127del (n.2242-130_2242-127del) n.3247-130_3247-127del n.4263-130_4263-127del c.2584-130_2584-127del (n.2584-130_2584-127del) c.1459-130_1459-127del (n.1459-130_1459-127del) n.3304-130_3304-127del n.2235-130_2235-127del n.2670_2673del n.2601_2604del n.2727_2730del n.2758_2761del n.2675_2678del n.3255-130_3255-127del n.1452_1455del n.1449_1452del n.1383_1386del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491629_92491642delinsATTAATTCTCTAAC | CA1725928729 | GATAD1,PEX1 | c.3208-140_3208-127delinsGTTAGAGAATTAAT (n.3208-140_3208-127delinsGTTAGAGAATTAAT) c.3037-140_3037-127delinsGTTAGAGAATTAAT (n.3037-140_3037-127delinsGTTAGAGAATTAAT) c.2242-140_2242-127delinsGTTAGAGAATTAAT (n.2242-140_2242-127delinsGTTAGAGAATTAAT) n.3247-140_3247-127delinsGTTAGAGAATTAAT n.4263-140_4263-127delinsGTTAGAGAATTAAT c.2584-140_2584-127delinsGTTAGAGAATTAAT (n.2584-140_2584-127delinsGTTAGAGAATTAAT) c.1459-140_1459-127delinsGTTAGAGAATTAAT (n.1459-140_1459-127delinsGTTAGAGAATTAAT) n.3304-140_3304-127delinsGTTAGAGAATTAAT n.2235-140_2235-127delinsGTTAGAGAATTAAT n.2667_2680delinsATTAATTCTCTAAC n.2598_2611delinsATTAATTCTCTAAC n.2724_2737delinsATTAATTCTCTAAC n.2755_2768delinsATTAATTCTCTAAC n.2672_2685delinsATTAATTCTCTAAC n.3255-140_3255-127delinsGTTAGAGAATTAAT n.1449_1462delinsATTAATTCTCTAAC n.1446_1459delinsATTAATTCTCTAAC n.1380_1393delinsATTAATTCTCTAAC | |
7 | g.92491630_92491642del | CA1725928731 | GATAD1,PEX1 | c.3208-140_3208-128del (n.3208-140_3208-128del) c.3037-140_3037-128del (n.3037-140_3037-128del) c.2242-140_2242-128del (n.2242-140_2242-128del) n.3247-140_3247-128del n.4263-140_4263-128del c.2584-140_2584-128del (n.2584-140_2584-128del) c.1459-140_1459-128del (n.1459-140_1459-128del) n.3304-140_3304-128del n.2235-140_2235-128del n.2668_2680del n.2599_2611del n.2725_2737del n.2756_2768del n.2673_2685del n.3255-140_3255-128del n.1450_1462del n.1447_1459del n.1381_1393del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491630_92491631insACG | CA2776945604 | GATAD1,PEX1 | c.3208-129_3208-128insCGT (n.3208-129_3208-128insCGT) c.3037-129_3037-128insCGT (n.3037-129_3037-128insCGT) c.2242-129_2242-128insCGT (n.2242-129_2242-128insCGT) n.3247-129_3247-128insCGT n.4263-129_4263-128insCGT c.2584-129_2584-128insCGT (n.2584-129_2584-128insCGT) c.1459-129_1459-128insCGT (n.1459-129_1459-128insCGT) n.3304-129_3304-128insCGT n.2235-129_2235-128insCGT n.2668_2669insACG n.2599_2600insACG n.2725_2726insACG n.2756_2757insACG n.2673_2674insACG n.3255-129_3255-128insCGT n.1450_1451insACG n.1447_1448insACG n.1381_1382insACG | |
7 | g.92491636_92491639del | CA2683717171 | GATAD1,PEX1 | c.3208-136_3208-133del (n.3208-136_3208-133del) c.3037-136_3037-133del (n.3037-136_3037-133del) c.2242-136_2242-133del (n.2242-136_2242-133del) n.3247-136_3247-133del n.4263-136_4263-133del c.2584-136_2584-133del (n.2584-136_2584-133del) c.1459-136_1459-133del (n.1459-136_1459-133del) n.3304-136_3304-133del n.2235-136_2235-133del n.2674_2677del n.2605_2608del n.2731_2734del n.2762_2765del n.2679_2682del n.3255-136_3255-133del n.1456_1459del n.1453_1456del n.1387_1390del | gnomAD v4 |
7 | g.92491635_92491640del | CA2776945605 | GATAD1,PEX1 | c.3208-138_3208-133del (n.3208-138_3208-133del) c.3037-138_3037-133del (n.3037-138_3037-133del) c.2242-138_2242-133del (n.2242-138_2242-133del) n.3247-138_3247-133del n.4263-138_4263-133del c.2584-138_2584-133del (n.2584-138_2584-133del) c.1459-138_1459-133del (n.1459-138_1459-133del) n.3304-138_3304-133del n.2235-138_2235-133del n.2673_2678del n.2604_2609del n.2730_2735del n.2761_2766del n.2678_2683del n.3255-138_3255-133del n.1455_1460del n.1452_1457del n.1386_1391del | |
7 | g.92491636C>A | CA2549903985 | GATAD1,PEX1 | c.3208-134G>T (n.3208-134G>T) c.3037-134G>T (n.3037-134G>T) c.2242-134G>T (n.2242-134G>T) n.3247-134G>T n.4263-134G>T c.2584-134G>T (n.2584-134G>T) c.1459-134G>T (n.1459-134G>T) n.3304-134G>T n.2235-134G>T n.2674C>A n.2605C>A n.2731C>A n.2762C>A n.2679C>A n.3255-134G>T n.1456C>A n.1453C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491636C= | CA1725928734 | GATAD1,PEX1 | c.3208-134G= (n.3208-134G=) c.3037-134G= (n.3037-134G=) c.2242-134G= (n.2242-134G=) n.3247-134G= n.4263-134G= c.2584-134G= (n.2584-134G=) c.1459-134G= (n.1459-134G=) n.3304-134G= n.2235-134G= n.2674C= n.2605C= n.2731C= n.2762C= n.2679C= n.3255-134G= n.1456C= n.1453C= n.1387C= | |
7 | g.92491636C>G | CA1725928735 | GATAD1,PEX1 | c.3208-134G>C (n.3208-134G>C) c.3037-134G>C (n.3037-134G>C) c.2242-134G>C (n.2242-134G>C) n.3247-134G>C n.4263-134G>C c.2584-134G>C (n.2584-134G>C) c.1459-134G>C (n.1459-134G>C) n.3304-134G>C n.2235-134G>C n.2674C>G n.2605C>G n.2731C>G n.2762C>G n.2679C>G n.3255-134G>C n.1456C>G n.1453C>G n.1387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491636C>T | CA2683717172 | GATAD1,PEX1 | c.3208-134G>A (n.3208-134G>A) c.3037-134G>A (n.3037-134G>A) c.2242-134G>A (n.2242-134G>A) n.3247-134G>A n.4263-134G>A c.2584-134G>A (n.2584-134G>A) c.1459-134G>A (n.1459-134G>A) n.3304-134G>A n.2235-134G>A n.2674C>T n.2605C>T n.2731C>T n.2762C>T n.2679C>T n.3255-134G>A n.1456C>T n.1453C>T n.1387C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491638C>A | CA2683717173 | GATAD1,PEX1 | c.3208-136G>T (n.3208-136G>T) c.3037-136G>T (n.3037-136G>T) c.2242-136G>T (n.2242-136G>T) n.3247-136G>T n.4263-136G>T c.2584-136G>T (n.2584-136G>T) c.1459-136G>T (n.1459-136G>T) n.3304-136G>T n.2235-136G>T n.2676C>A n.2607C>A n.2733C>A n.2764C>A n.2681C>A n.3255-136G>T n.1458C>A n.1455C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491638C= | CA1725928736 | GATAD1,PEX1 | c.3208-136G= (n.3208-136G=) c.3037-136G= (n.3037-136G=) c.2242-136G= (n.2242-136G=) n.3247-136G= n.4263-136G= c.2584-136G= (n.2584-136G=) c.1459-136G= (n.1459-136G=) n.3304-136G= n.2235-136G= n.2676C= n.2607C= n.2733C= n.2764C= n.2681C= n.3255-136G= n.1458C= n.1455C= n.1389C= | |
7 | g.92491638C>T | CA2683717174 | GATAD1,PEX1 | c.3208-136G>A (n.3208-136G>A) c.3037-136G>A (n.3037-136G>A) c.2242-136G>A (n.2242-136G>A) n.3247-136G>A n.4263-136G>A c.2584-136G>A (n.2584-136G>A) c.1459-136G>A (n.1459-136G>A) n.3304-136G>A n.2235-136G>A n.2676C>T n.2607C>T n.2733C>T n.2764C>T n.2681C>T n.3255-136G>A n.1458C>T n.1455C>T n.1389C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491639dup | CA1725928737 | GATAD1,PEX1 | c.3208-137dup (n.3208-137dup) c.3037-137dup (n.3037-137dup) c.2242-137dup (n.2242-137dup) n.3247-137dup n.4263-137dup c.2584-137dup (n.2584-137dup) c.1459-137dup (n.1459-137dup) n.3304-137dup n.2235-137dup n.2677dup n.2608dup n.2734dup n.2765dup n.2682dup n.3255-137dup n.1459dup n.1456dup n.1390dup | dbSNP |
7 | g.92491641dup | CA2776945606 | GATAD1,PEX1 | c.3208-138dup (n.3208-138dup) c.3037-138dup (n.3037-138dup) c.2242-138dup (n.2242-138dup) n.3247-138dup n.4263-138dup c.2584-138dup (n.2584-138dup) c.1459-138dup (n.1459-138dup) n.3304-138dup n.2235-138dup n.2679dup n.2610dup n.2736dup n.2767dup n.2684dup n.3255-138dup n.1461dup n.1458dup n.1392dup | |
7 | g.92491641_92491642insTAGAATG | CA2561989926 | GATAD1,PEX1 | c.3208-140_3208-139insCATTCTA (n.3208-140_3208-139insCATTCTA) c.3037-140_3037-139insCATTCTA (n.3037-140_3037-139insCATTCTA) c.2242-140_2242-139insCATTCTA (n.2242-140_2242-139insCATTCTA) n.3247-140_3247-139insCATTCTA n.4263-140_4263-139insCATTCTA c.2584-140_2584-139insCATTCTA (n.2584-140_2584-139insCATTCTA) c.1459-140_1459-139insCATTCTA (n.1459-140_1459-139insCATTCTA) n.3304-140_3304-139insCATTCTA n.2235-140_2235-139insCATTCTA n.2679_2680insTAGAATG n.2610_2611insTAGAATG n.2736_2737insTAGAATG n.2767_2768insTAGAATG n.2684_2685insTAGAATG n.3255-140_3255-139insCATTCTA n.1461_1462insTAGAATG n.1458_1459insTAGAATG n.1392_1393insTAGAATG | |
7 | g.92491642C>A | CA2683717175 | GATAD1,PEX1 | c.3208-140G>T (n.3208-140G>T) c.3037-140G>T (n.3037-140G>T) c.2242-140G>T (n.2242-140G>T) n.3247-140G>T n.4263-140G>T c.2584-140G>T (n.2584-140G>T) c.1459-140G>T (n.1459-140G>T) n.3304-140G>T n.2235-140G>T n.2680C>A n.2611C>A n.2737C>A n.2768C>A n.2685C>A n.3255-140G>T n.1462C>A n.1459C>A n.1393C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491642C= | CA1725928740 | GATAD1,PEX1 | c.3208-140G= (n.3208-140G=) c.3037-140G= (n.3037-140G=) c.2242-140G= (n.2242-140G=) n.3247-140G= n.4263-140G= c.2584-140G= (n.2584-140G=) c.1459-140G= (n.1459-140G=) n.3304-140G= n.2235-140G= n.2680C= n.2611C= n.2737C= n.2768C= n.2685C= n.3255-140G= n.1462C= n.1459C= n.1393C= | |
7 | g.92491642C>T | CA161953341 | GATAD1,PEX1 | c.3208-140G>A (n.3208-140G>A) c.3037-140G>A (n.3037-140G>A) c.2242-140G>A (n.2242-140G>A) n.3247-140G>A n.4263-140G>A c.2584-140G>A (n.2584-140G>A) c.1459-140G>A (n.1459-140G>A) n.3304-140G>A n.2235-140G>A n.2680C>T n.2611C>T n.2737C>T n.2768C>T n.2685C>T n.3255-140G>A n.1462C>T n.1459C>T n.1393C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491642_92491643del | CA2776945607 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141_3208-140del (n.3208-141_3208-140del) c.3037-141_3037-140del (n.3037-141_3037-140del) c.2242-141_2242-140del (n.2242-141_2242-140del) n.3247-141_3247-140del n.4263-141_4263-140del c.2584-141_2584-140del (n.2584-141_2584-140del) c.1459-141_1459-140del (n.1459-141_1459-140del) n.3304-141_3304-140del n.2235-141_2235-140del n.2680_2681del n.2611_2612del n.2737_2738del n.2768_2769del n.2685_2686del n.3255-141_3255-140del n.1462_1463del n.1459_1460del n.1393_1394del | |
7 | g.92491642_92491643insACA | CA2776945608 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141_3208-140insTGT (n.3208-141_3208-140insTGT) c.3037-141_3037-140insTGT (n.3037-141_3037-140insTGT) c.2242-141_2242-140insTGT (n.2242-141_2242-140insTGT) n.3247-141_3247-140insTGT n.4263-141_4263-140insTGT c.2584-141_2584-140insTGT (n.2584-141_2584-140insTGT) c.1459-141_1459-140insTGT (n.1459-141_1459-140insTGT) n.3304-141_3304-140insTGT n.2235-141_2235-140insTGT n.2680_2681insACA n.2611_2612insACA n.2737_2738insACA n.2768_2769insACA n.2685_2686insACA n.3255-141_3255-140insTGT n.1462_1463insACA n.1459_1460insACA n.1393_1394insACA | |
7 | g.92491642_92491643insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT | CA2560454993 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141_3208-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA (n.3208-141_3208-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA) c.3037-141_3037-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA (n.3037-141_3037-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA) c.2242-141_2242-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA (n.2242-141_2242-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA) n.3247-141_3247-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA n.4263-141_4263-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA c.2584-141_2584-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA (n.2584-141_2584-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA) c.1459-141_1459-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA (n.1459-141_1459-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA) n.3304-141_3304-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA n.2235-141_2235-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA n.2680_2681insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.2611_2612insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.2737_2738insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.2768_2769insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.2685_2686insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.3255-141_3255-140insAGTTTAAAGATGTAAACAATTTTAGTCTCAGAAATAAATAATAACATAGATA n.1462_1463insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.1459_1460insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT n.1393_1394insTATCTATGTTATTATTTATTTCTGAGACTAAAATTGTTTACATCTTTAAACT | |
7 | g.92491643G>A | CA843845035 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141C>T (n.3208-141C>T) c.3037-141C>T (n.3037-141C>T) c.2242-141C>T (n.2242-141C>T) n.3247-141C>T n.4263-141C>T c.2584-141C>T (n.2584-141C>T) c.1459-141C>T (n.1459-141C>T) n.3304-141C>T n.2235-141C>T n.2681G>A n.2612G>A n.2738G>A n.2769G>A n.2686G>A n.3255-141C>T n.1463G>A n.1460G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491643G>C | CA2601656025 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141C>G (n.3208-141C>G) c.3037-141C>G (n.3037-141C>G) c.2242-141C>G (n.2242-141C>G) n.3247-141C>G n.4263-141C>G c.2584-141C>G (n.2584-141C>G) c.1459-141C>G (n.1459-141C>G) n.3304-141C>G n.2235-141C>G n.2681G>C n.2612G>C n.2738G>C n.2769G>C n.2686G>C n.3255-141C>G n.1463G>C n.1460G>C n.1394G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491643G= | CA1725928741 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141C= (n.3208-141C=) c.3037-141C= (n.3037-141C=) c.2242-141C= (n.2242-141C=) n.3247-141C= n.4263-141C= c.2584-141C= (n.2584-141C=) c.1459-141C= (n.1459-141C=) n.3304-141C= n.2235-141C= n.2681G= n.2612G= n.2738G= n.2769G= n.2686G= n.3255-141C= n.1463G= n.1460G= n.1394G= | |
7 | g.92491643G>T | CA2683717176 | GATAD1,PEX1 | c.3208-141C>A (n.3208-141C>A) c.3037-141C>A (n.3037-141C>A) c.2242-141C>A (n.2242-141C>A) n.3247-141C>A n.4263-141C>A c.2584-141C>A (n.2584-141C>A) c.1459-141C>A (n.1459-141C>A) n.3304-141C>A n.2235-141C>A n.2681G>T n.2612G>T n.2738G>T n.2769G>T n.2686G>T n.3255-141C>A n.1463G>T n.1460G>T n.1394G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491644G>A | CA1104486712 | GATAD1,PEX1 | c.3208-142C>T (n.3208-142C>T) c.3037-142C>T (n.3037-142C>T) c.2242-142C>T (n.2242-142C>T) n.3247-142C>T n.4263-142C>T c.2584-142C>T (n.2584-142C>T) c.1459-142C>T (n.1459-142C>T) n.3304-142C>T n.2235-142C>T n.2682G>A n.2613G>A n.2739G>A n.2770G>A n.2687G>A n.3255-142C>T n.1464G>A n.1461G>A n.1395G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491644G>C | CA2776945609 | GATAD1,PEX1 | c.3208-142C>G (n.3208-142C>G) c.3037-142C>G (n.3037-142C>G) c.2242-142C>G (n.2242-142C>G) n.3247-142C>G n.4263-142C>G c.2584-142C>G (n.2584-142C>G) c.1459-142C>G (n.1459-142C>G) n.3304-142C>G n.2235-142C>G n.2682G>C n.2613G>C n.2739G>C n.2770G>C n.2687G>C n.3255-142C>G n.1464G>C n.1461G>C n.1395G>C | |
7 | g.92491644G= | CA1725928743 | GATAD1,PEX1 | c.3208-142C= (n.3208-142C=) c.3037-142C= (n.3037-142C=) c.2242-142C= (n.2242-142C=) n.3247-142C= n.4263-142C= c.2584-142C= (n.2584-142C=) c.1459-142C= (n.1459-142C=) n.3304-142C= n.2235-142C= n.2682G= n.2613G= n.2739G= n.2770G= n.2687G= n.3255-142C= n.1464G= n.1461G= n.1395G= | |
7 | g.92491644G>T | CA2683717177 | GATAD1,PEX1 | c.3208-142C>A (n.3208-142C>A) c.3037-142C>A (n.3037-142C>A) c.2242-142C>A (n.2242-142C>A) n.3247-142C>A n.4263-142C>A c.2584-142C>A (n.2584-142C>A) c.1459-142C>A (n.1459-142C>A) n.3304-142C>A n.2235-142C>A n.2682G>T n.2613G>T n.2739G>T n.2770G>T n.2687G>T n.3255-142C>A n.1464G>T n.1461G>T n.1395G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491644_92491645insAA | CA2776945610 | GATAD1,PEX1 | c.3208-143_3208-142insTT (n.3208-143_3208-142insTT) c.3037-143_3037-142insTT (n.3037-143_3037-142insTT) c.2242-143_2242-142insTT (n.2242-143_2242-142insTT) n.3247-143_3247-142insTT n.4263-143_4263-142insTT c.2584-143_2584-142insTT (n.2584-143_2584-142insTT) c.1459-143_1459-142insTT (n.1459-143_1459-142insTT) n.3304-143_3304-142insTT n.2235-143_2235-142insTT n.2682_2683insAA n.2613_2614insAA n.2739_2740insAA n.2770_2771insAA n.2687_2688insAA n.3255-143_3255-142insTT n.1464_1465insAA n.1461_1462insAA n.1395_1396insAA | |
7 | g.92491644_92491645insAATGCTATCTATGTTATTA | CA1725928746 | GATAD1,PEX1 | c.3208-143_3208-142insTAATAACATAGATAGCATT (n.3208-143_3208-142insTAATAACATAGATAGCATT) c.3037-143_3037-142insTAATAACATAGATAGCATT (n.3037-143_3037-142insTAATAACATAGATAGCATT) c.2242-143_2242-142insTAATAACATAGATAGCATT (n.2242-143_2242-142insTAATAACATAGATAGCATT) n.3247-143_3247-142insTAATAACATAGATAGCATT n.4263-143_4263-142insTAATAACATAGATAGCATT c.2584-143_2584-142insTAATAACATAGATAGCATT (n.2584-143_2584-142insTAATAACATAGATAGCATT) c.1459-143_1459-142insTAATAACATAGATAGCATT (n.1459-143_1459-142insTAATAACATAGATAGCATT) n.3304-143_3304-142insTAATAACATAGATAGCATT n.2235-143_2235-142insTAATAACATAGATAGCATT n.2682_2683insAATGCTATCTATGTTATTA n.2613_2614insAATGCTATCTATGTTATTA n.2739_2740insAATGCTATCTATGTTATTA n.2770_2771insAATGCTATCTATGTTATTA n.2687_2688insAATGCTATCTATGTTATTA n.3255-143_3255-142insTAATAACATAGATAGCATT n.1464_1465insAATGCTATCTATGTTATTA n.1461_1462insAATGCTATCTATGTTATTA n.1395_1396insAATGCTATCTATGTTATTA | dbSNP |
7 | g.92491645T>A | CA2683717179 | GATAD1,PEX1 | c.3208-143A>T (n.3208-143A>T) c.3037-143A>T (n.3037-143A>T) c.2242-143A>T (n.2242-143A>T) n.3247-143A>T n.4263-143A>T c.2584-143A>T (n.2584-143A>T) c.1459-143A>T (n.1459-143A>T) n.3304-143A>T n.2235-143A>T n.2683T>A n.2614T>A n.2740T>A n.2771T>A n.2688T>A n.3255-143A>T n.1465T>A n.1462T>A n.1396T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491646_92491647insGTCCTT | CA2536674952 | GATAD1,PEX1 | c.3208-143_3208-142insGGACAA (n.3208-143_3208-142insGGACAA) c.3037-143_3037-142insGGACAA (n.3037-143_3037-142insGGACAA) c.2242-143_2242-142insGGACAA (n.2242-143_2242-142insGGACAA) n.3247-143_3247-142insGGACAA n.4263-143_4263-142insGGACAA c.2584-143_2584-142insGGACAA (n.2584-143_2584-142insGGACAA) c.1459-143_1459-142insGGACAA (n.1459-143_1459-142insGGACAA) n.3304-143_3304-142insGGACAA n.2235-143_2235-142insGGACAA n.2684_2685insGTCCTT n.2615_2616insGTCCTT n.2741_2742insGTCCTT n.2772_2773insGTCCTT n.2689_2690insGTCCTT n.3255-143_3255-142insGGACAA n.1466_1467insGTCCTT n.1463_1464insGTCCTT n.1397_1398insGTCCTT | |
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7 | g.92491648_92491649insA | CA2776945612 | GATAD1,PEX1 | c.3208-147_3208-146insT (n.3208-147_3208-146insT) c.3037-147_3037-146insT (n.3037-147_3037-146insT) c.2242-147_2242-146insT (n.2242-147_2242-146insT) n.3247-147_3247-146insT n.4263-147_4263-146insT c.2584-147_2584-146insT (n.2584-147_2584-146insT) c.1459-147_1459-146insT (n.1459-147_1459-146insT) n.3304-147_3304-146insT n.2235-147_2235-146insT n.2686_2687insA n.2617_2618insA n.2743_2744insA n.2774_2775insA n.2691_2692insA n.3255-147_3255-146insT n.1468_1469insA n.1465_1466insA n.1399_1400insA | |
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7 | g.92491651G>T | CA2683717181 | GATAD1,PEX1 | c.3208-149C>A (n.3208-149C>A) c.3037-149C>A (n.3037-149C>A) c.2242-149C>A (n.2242-149C>A) n.3247-149C>A n.4263-149C>A c.2584-149C>A (n.2584-149C>A) c.1459-149C>A (n.1459-149C>A) n.3304-149C>A n.2235-149C>A n.2689G>T n.2620G>T n.2746G>T n.2777G>T n.2694G>T n.3255-149C>A n.1471G>T n.1468G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491652G>A | CA2776945613 | GATAD1,PEX1 | c.3208-150C>T (n.3208-150C>T) c.3037-150C>T (n.3037-150C>T) c.2242-150C>T (n.2242-150C>T) n.3247-150C>T n.4263-150C>T c.2584-150C>T (n.2584-150C>T) c.1459-150C>T (n.1459-150C>T) n.3304-150C>T n.2235-150C>T n.2690G>A n.2621G>A n.2747G>A n.2778G>A n.2695G>A n.3255-150C>T n.1472G>A n.1469G>A n.1403G>A | |
7 | g.92491653C>A | CA2683717182 | GATAD1,PEX1 | c.3208-151G>T (n.3208-151G>T) c.3037-151G>T (n.3037-151G>T) c.2242-151G>T (n.2242-151G>T) n.3247-151G>T n.4263-151G>T c.2584-151G>T (n.2584-151G>T) c.1459-151G>T (n.1459-151G>T) n.3304-151G>T n.2235-151G>T n.2691C>A n.2622C>A n.2748C>A n.2779C>A n.2696C>A n.3255-151G>T n.1473C>A n.1470C>A n.1404C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491655C>A | CA1104486723 | GATAD1,PEX1 | c.3208-153G>T (n.3208-153G>T) c.3037-153G>T (n.3037-153G>T) c.2242-153G>T (n.2242-153G>T) n.3247-153G>T n.4263-153G>T c.2584-153G>T (n.2584-153G>T) c.1459-153G>T (n.1459-153G>T) n.3304-153G>T n.2235-153G>T n.2693C>A n.2624C>A n.2750C>A n.2781C>A n.2698C>A n.3255-153G>T n.1475C>A n.1472C>A n.1406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491655C>T | CA2683717183 | GATAD1,PEX1 | c.3208-153G>A (n.3208-153G>A) c.3037-153G>A (n.3037-153G>A) c.2242-153G>A (n.2242-153G>A) n.3247-153G>A n.4263-153G>A c.2584-153G>A (n.2584-153G>A) c.1459-153G>A (n.1459-153G>A) n.3304-153G>A n.2235-153G>A n.2693C>T n.2624C>T n.2750C>T n.2781C>T n.2698C>T n.3255-153G>A n.1475C>T n.1472C>T n.1406C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491656A>C | CA2683717184 | GATAD1,PEX1 | c.3208-154T>G (n.3208-154T>G) c.3037-154T>G (n.3037-154T>G) c.2242-154T>G (n.2242-154T>G) n.3247-154T>G n.4263-154T>G c.2584-154T>G (n.2584-154T>G) c.1459-154T>G (n.1459-154T>G) n.3304-154T>G n.2235-154T>G n.2694A>C n.2625A>C n.2751A>C n.2782A>C n.2699A>C n.3255-154T>G n.1476A>C n.1473A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491656A>G | CA2715119617 | GATAD1,PEX1 | c.3208-154T>C (n.3208-154T>C) c.3037-154T>C (n.3037-154T>C) c.2242-154T>C (n.2242-154T>C) n.3247-154T>C n.4263-154T>C c.2584-154T>C (n.2584-154T>C) c.1459-154T>C (n.1459-154T>C) n.3304-154T>C n.2235-154T>C n.2694A>G n.2625A>G n.2751A>G n.2782A>G n.2699A>G n.3255-154T>C n.1476A>G n.1473A>G n.1407A>G | dbSNP |
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7 | g.92491657T= | CA1725928749 | GATAD1,PEX1 | c.3208-155A= (n.3208-155A=) c.3037-155A= (n.3037-155A=) c.2242-155A= (n.2242-155A=) n.3247-155A= n.4263-155A= c.2584-155A= (n.2584-155A=) c.1459-155A= (n.1459-155A=) n.3304-155A= n.2235-155A= n.2695T= n.2626T= n.2752T= n.2783T= n.2700T= n.3255-155A= n.1477T= n.1474T= n.1408T= |