Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.92491534G>ACA456480949GATAD1,PEX1c.3208-32C>T (n.3208-32C>T)
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7g.92491534G>CCA456480950GATAD1,PEX1c.3208-32C>G (n.3208-32C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1287T>A
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7g.92491537G>ACA456480958GATAD1,PEX1c.3208-35C>T (n.3208-35C>T)
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n.1288G>C
 gnomAD v4
7g.92491537G>TCA456480960GATAD1,PEX1c.3208-35C>A (n.3208-35C>A)
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 gnomAD v4
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n.1289T>A
 gnomAD v4
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n.1289T>C
7g.92491538T>GCA456480963GATAD1,PEX1c.3208-36A>C (n.3208-36A>C)
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7g.92491538_92491540delCA2776945565GATAD1,PEX1c.3208-38_3208-36del (n.3208-38_3208-36del)
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n.1289_1291del
7g.92491539A>CCA456480964GATAD1,PEX1c.3208-37T>G (n.3208-37T>G)
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7g.92491544A>GCA456480978GATAD1,PEX1c.3208-42T>C (n.3208-42T>C)
c.3037-42T>C (n.3037-42T>C)
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n.1295A>G
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n.1295A>T
7g.92491545_92491549delCA4340875GATAD1,PEX1c.3208-46_3208-42del (n.3208-46_3208-42del)
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n.1365_1369del
n.1362_1366del
n.1296_1300del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491545T>ACA4340876GATAD1,PEX1c.3208-43A>T (n.3208-43A>T)
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n.3304-43A>T
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n.3255-43A>T
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n.1296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491545T>CCA456480981GATAD1,PEX1c.3208-43A>G (n.3208-43A>G)
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n.1365del
n.1299del
 gnomAD v4
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7g.92491546_92491548delCA2776945567GATAD1,PEX1c.3208-45_3208-43del (n.3208-45_3208-43del)
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n.1363_1365del
n.1297_1299del
7g.92491546T>ACA456480983GATAD1,PEX1c.3208-44A>T (n.3208-44A>T)
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n.1297T>A
7g.92491546T>CCA456480984GATAD1,PEX1c.3208-44A>G (n.3208-44A>G)
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n.1297T>C
 gnomAD v4
7g.92491546T>GCA456480985GATAD1,PEX1c.3208-44A>C (n.3208-44A>C)
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n.1297T>G
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n.1298T>A
7g.92491547T>CCA456480987GATAD1,PEX1c.3208-45A>G (n.3208-45A>G)
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7g.92491547T>GCA456480988GATAD1,PEX1c.3208-45A>C (n.3208-45A>C)
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7g.92491548T>ACA456480989GATAD1,PEX1c.3208-46A>T (n.3208-46A>T)
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n.1299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491548T>GCA456480990GATAD1,PEX1c.3208-46A>C (n.3208-46A>C)
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7g.92491549A>CCA456480993GATAD1,PEX1c.3208-47T>G (n.3208-47T>G)
c.3037-47T>G (n.3037-47T>G)
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n.3255-47T>G
n.1369A>C
n.1366A>C
n.1300A>C
7g.92491549A>GCA456480992GATAD1,PEX1c.3208-47T>C (n.3208-47T>C)
c.3037-47T>C (n.3037-47T>C)
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n.3247-47T>C
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c.2584-47T>C (n.2584-47T>C)
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n.2587A>G
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n.3255-47T>C
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7g.92491549A>TCA456480991GATAD1,PEX1c.3208-47T>A (n.3208-47T>A)
c.3037-47T>A (n.3037-47T>A)
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n.3247-47T>A
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n.1300A>T
7g.92491549_92491550insCAGCA2776945568GATAD1,PEX1c.3208-48_3208-47insCTG (n.3208-48_3208-47insCTG)
c.3037-48_3037-47insCTG (n.3037-48_3037-47insCTG)
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n.3247-48_3247-47insCTG
n.4263-48_4263-47insCTG
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n.3304-48_3304-47insCTG
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n.1369_1370insCAG
n.1366_1367insCAG
n.1300_1301insCAG
7g.92491550G>ACA456480994GATAD1,PEX1c.3208-48C>T (n.3208-48C>T)
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c.2242-48C>T (n.2242-48C>T)
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c.2584-48C>T (n.2584-48C>T)
c.1459-48C>T (n.1459-48C>T)
n.3304-48C>T
n.2235-48C>T
n.2588G>A
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n.3255-48C>T
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n.1301G>A
 gnomAD v4
7g.92491550G>CCA456480995GATAD1,PEX1c.3208-48C>G (n.3208-48C>G)
c.3037-48C>G (n.3037-48C>G)
c.2242-48C>G (n.2242-48C>G)
n.3247-48C>G
n.4263-48C>G
c.2584-48C>G (n.2584-48C>G)
c.1459-48C>G (n.1459-48C>G)
n.3304-48C>G
n.2235-48C>G
n.2588G>C
n.2519G>C
n.2645G>C
n.2676G>C
n.2593G>C
n.3255-48C>G
n.1370G>C
n.1367G>C
n.1301G>C
7g.92491550G>TCA456480996GATAD1,PEX1c.3208-48C>A (n.3208-48C>A)
c.3037-48C>A (n.3037-48C>A)
c.2242-48C>A (n.2242-48C>A)
n.3247-48C>A
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n.3304-48C>A
n.2235-48C>A
n.2588G>T
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n.2676G>T
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n.3255-48C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP

Number of alleles fetched