Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.92491510A>G | CA456480876 | GATAD1,PEX1 | c.3208-8T>C (n.3208-8T>C) c.3037-8T>C (n.3037-8T>C) c.2242-8T>C (n.2242-8T>C) n.3247-8T>C n.4263-8T>C c.2584-8T>C (n.2584-8T>C) c.1459-8T>C (n.1459-8T>C) n.3304-8T>C n.2235-8T>C n.2548A>G n.2479A>G n.2605A>G n.2636A>G n.2553A>G n.3255-8T>C n.1330A>G n.1327A>G n.1261A>G | |
7 | g.92491510A>T | CA456480877 | GATAD1,PEX1 | c.3208-8T>A (n.3208-8T>A) c.3037-8T>A (n.3037-8T>A) c.2242-8T>A (n.2242-8T>A) n.3247-8T>A n.4263-8T>A c.2584-8T>A (n.2584-8T>A) c.1459-8T>A (n.1459-8T>A) n.3304-8T>A n.2235-8T>A n.2548A>T n.2479A>T n.2605A>T n.2636A>T n.2553A>T n.3255-8T>A n.1330A>T n.1327A>T n.1261A>T | |
7 | g.92491511C>A | CA456480879 | GATAD1,PEX1 | c.3208-9G>T (n.3208-9G>T) c.3037-9G>T (n.3037-9G>T) c.2242-9G>T (n.2242-9G>T) n.3247-9G>T n.4263-9G>T c.2584-9G>T (n.2584-9G>T) c.1459-9G>T (n.1459-9G>T) n.3304-9G>T n.2235-9G>T n.2549C>A n.2480C>A n.2606C>A n.2637C>A n.2554C>A n.3255-9G>T n.1331C>A n.1328C>A n.1262C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491511C= | CA1725928632 | GATAD1,PEX1 | c.3208-9G= (n.3208-9G=) c.3037-9G= (n.3037-9G=) c.2242-9G= (n.2242-9G=) n.3247-9G= n.4263-9G= c.2584-9G= (n.2584-9G=) c.1459-9G= (n.1459-9G=) n.3304-9G= n.2235-9G= n.2549C= n.2480C= n.2606C= n.2637C= n.2554C= n.3255-9G= n.1331C= n.1328C= n.1262C= | |
7 | g.92491511C>G | CA456480880 | GATAD1,PEX1 | c.3208-9G>C (n.3208-9G>C) c.3037-9G>C (n.3037-9G>C) c.2242-9G>C (n.2242-9G>C) n.3247-9G>C n.4263-9G>C c.2584-9G>C (n.2584-9G>C) c.1459-9G>C (n.1459-9G>C) n.3304-9G>C n.2235-9G>C n.2549C>G n.2480C>G n.2606C>G n.2637C>G n.2554C>G n.3255-9G>C n.1331C>G n.1328C>G n.1262C>G | |
7 | g.92491511C>T | CA456480881 | GATAD1,PEX1 | c.3208-9G>A (n.3208-9G>A) c.3037-9G>A (n.3037-9G>A) c.2242-9G>A (n.2242-9G>A) n.3247-9G>A n.4263-9G>A c.2584-9G>A (n.2584-9G>A) c.1459-9G>A (n.1459-9G>A) n.3304-9G>A n.2235-9G>A n.2549C>T n.2480C>T n.2606C>T n.2637C>T n.2554C>T n.3255-9G>A n.1331C>T n.1328C>T n.1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491512A>C | CA456480882 | GATAD1,PEX1 | c.3208-10T>G (n.3208-10T>G) c.3037-10T>G (n.3037-10T>G) c.2242-10T>G (n.2242-10T>G) n.3247-10T>G n.4263-10T>G c.2584-10T>G (n.2584-10T>G) c.1459-10T>G (n.1459-10T>G) n.3304-10T>G n.2235-10T>G n.2550A>C n.2481A>C n.2607A>C n.2638A>C n.2555A>C n.3255-10T>G n.1332A>C n.1329A>C n.1263A>C | |
7 | g.92491512A>G | CA456480883 | GATAD1,PEX1 | c.3208-10T>C (n.3208-10T>C) c.3037-10T>C (n.3037-10T>C) c.2242-10T>C (n.2242-10T>C) n.3247-10T>C n.4263-10T>C c.2584-10T>C (n.2584-10T>C) c.1459-10T>C (n.1459-10T>C) n.3304-10T>C n.2235-10T>C n.2550A>G n.2481A>G n.2607A>G n.2638A>G n.2555A>G n.3255-10T>C n.1332A>G n.1329A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491512A>T | CA456480884 | GATAD1,PEX1 | c.3208-10T>A (n.3208-10T>A) c.3037-10T>A (n.3037-10T>A) c.2242-10T>A (n.2242-10T>A) n.3247-10T>A n.4263-10T>A c.2584-10T>A (n.2584-10T>A) c.1459-10T>A (n.1459-10T>A) n.3304-10T>A n.2235-10T>A n.2550A>T n.2481A>T n.2607A>T n.2638A>T n.2555A>T n.3255-10T>A n.1332A>T n.1329A>T n.1263A>T | |
7 | g.92491513C>A | CA456480885 | GATAD1,PEX1 | c.3208-11G>T (n.3208-11G>T) c.3037-11G>T (n.3037-11G>T) c.2242-11G>T (n.2242-11G>T) n.3247-11G>T n.4263-11G>T c.2584-11G>T (n.2584-11G>T) c.1459-11G>T (n.1459-11G>T) n.3304-11G>T n.2235-11G>T n.2551C>A n.2482C>A n.2608C>A n.2639C>A n.2556C>A n.3255-11G>T n.1333C>A n.1330C>A n.1264C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491513C= | CA1725928635 | GATAD1,PEX1 | c.3208-11G= (n.3208-11G=) c.3037-11G= (n.3037-11G=) c.2242-11G= (n.2242-11G=) n.3247-11G= n.4263-11G= c.2584-11G= (n.2584-11G=) c.1459-11G= (n.1459-11G=) n.3304-11G= n.2235-11G= n.2551C= n.2482C= n.2608C= n.2639C= n.2556C= n.3255-11G= n.1333C= n.1330C= n.1264C= | |
7 | g.92491513C>G | CA456480886 | GATAD1,PEX1 | c.3208-11G>C (n.3208-11G>C) c.3037-11G>C (n.3037-11G>C) c.2242-11G>C (n.2242-11G>C) n.3247-11G>C n.4263-11G>C c.2584-11G>C (n.2584-11G>C) c.1459-11G>C (n.1459-11G>C) n.3304-11G>C n.2235-11G>C n.2551C>G n.2482C>G n.2608C>G n.2639C>G n.2556C>G n.3255-11G>C n.1333C>G n.1330C>G n.1264C>G | |
7 | g.92491513C>T | CA456480887 | GATAD1,PEX1 | c.3208-11G>A (n.3208-11G>A) c.3037-11G>A (n.3037-11G>A) c.2242-11G>A (n.2242-11G>A) n.3247-11G>A n.4263-11G>A c.2584-11G>A (n.2584-11G>A) c.1459-11G>A (n.1459-11G>A) n.3304-11G>A n.2235-11G>A n.2551C>T n.2482C>T n.2608C>T n.2639C>T n.2556C>T n.3255-11G>A n.1333C>T n.1330C>T n.1264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491514A>C | CA456480890 | GATAD1,PEX1 | c.3208-12T>G (n.3208-12T>G) c.3037-12T>G (n.3037-12T>G) c.2242-12T>G (n.2242-12T>G) n.3247-12T>G n.4263-12T>G c.2584-12T>G (n.2584-12T>G) c.1459-12T>G (n.1459-12T>G) n.3304-12T>G n.2235-12T>G n.2552A>C n.2483A>C n.2609A>C n.2640A>C n.2557A>C n.3255-12T>G n.1334A>C n.1331A>C n.1265A>C | |
7 | g.92491514A>G | CA456480889 | GATAD1,PEX1 | c.3208-12T>C (n.3208-12T>C) c.3037-12T>C (n.3037-12T>C) c.2242-12T>C (n.2242-12T>C) n.3247-12T>C n.4263-12T>C c.2584-12T>C (n.2584-12T>C) c.1459-12T>C (n.1459-12T>C) n.3304-12T>C n.2235-12T>C n.2552A>G n.2483A>G n.2609A>G n.2640A>G n.2557A>G n.3255-12T>C n.1334A>G n.1331A>G n.1265A>G | |
7 | g.92491514A>T | CA456480888 | GATAD1,PEX1 | c.3208-12T>A (n.3208-12T>A) c.3037-12T>A (n.3037-12T>A) c.2242-12T>A (n.2242-12T>A) n.3247-12T>A n.4263-12T>A c.2584-12T>A (n.2584-12T>A) c.1459-12T>A (n.1459-12T>A) n.3304-12T>A n.2235-12T>A n.2552A>T n.2483A>T n.2609A>T n.2640A>T n.2557A>T n.3255-12T>A n.1334A>T n.1331A>T n.1265A>T | |
7 | g.92491515A>C | CA456480891 | GATAD1,PEX1 | c.3208-13T>G (n.3208-13T>G) c.3037-13T>G (n.3037-13T>G) c.2242-13T>G (n.2242-13T>G) n.3247-13T>G n.4263-13T>G c.2584-13T>G (n.2584-13T>G) c.1459-13T>G (n.1459-13T>G) n.3304-13T>G n.2235-13T>G n.2553A>C n.2484A>C n.2610A>C n.2641A>C n.2558A>C n.3255-13T>G n.1335A>C n.1332A>C n.1266A>C | |
7 | g.92491515A>G | CA456480892 | GATAD1,PEX1 | c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) c.3037-13T>C (n.3037-13T>C) c.2242-13T>C (n.2242-13T>C) n.3247-13T>C n.4263-13T>C c.2584-13T>C (n.2584-13T>C) c.1459-13T>C (n.1459-13T>C) n.3304-13T>C n.2235-13T>C n.2553A>G n.2484A>G n.2610A>G n.2641A>G n.2558A>G n.3255-13T>C n.1335A>G n.1332A>G n.1266A>G | |
7 | g.92491515A>T | CA456480893 | GATAD1,PEX1 | c.3208-13T>A (n.3208-13T>A) c.3037-13T>A (n.3037-13T>A) c.2242-13T>A (n.2242-13T>A) n.3247-13T>A n.4263-13T>A c.2584-13T>A (n.2584-13T>A) c.1459-13T>A (n.1459-13T>A) n.3304-13T>A n.2235-13T>A n.2553A>T n.2484A>T n.2610A>T n.2641A>T n.2558A>T n.3255-13T>A n.1335A>T n.1332A>T n.1266A>T | |
7 | g.92491516A>C | CA456480895 | GATAD1,PEX1 | c.3208-14T>G (n.3208-14T>G) c.3037-14T>G (n.3037-14T>G) c.2242-14T>G (n.2242-14T>G) n.3247-14T>G n.4263-14T>G c.2584-14T>G (n.2584-14T>G) c.1459-14T>G (n.1459-14T>G) n.3304-14T>G n.2235-14T>G n.2554A>C n.2485A>C n.2611A>C n.2642A>C n.2559A>C n.3255-14T>G n.1336A>C n.1333A>C n.1267A>C | |
7 | g.92491516A>G | CA456480896 | GATAD1,PEX1 | c.3208-14T>C (n.3208-14T>C) c.3037-14T>C (n.3037-14T>C) c.2242-14T>C (n.2242-14T>C) n.3247-14T>C n.4263-14T>C c.2584-14T>C (n.2584-14T>C) c.1459-14T>C (n.1459-14T>C) n.3304-14T>C n.2235-14T>C n.2554A>G n.2485A>G n.2611A>G n.2642A>G n.2559A>G n.3255-14T>C n.1336A>G n.1333A>G n.1267A>G | |
7 | g.92491516A>T | CA456480897 | GATAD1,PEX1 | c.3208-14T>A (n.3208-14T>A) c.3037-14T>A (n.3037-14T>A) c.2242-14T>A (n.2242-14T>A) n.3247-14T>A n.4263-14T>A c.2584-14T>A (n.2584-14T>A) c.1459-14T>A (n.1459-14T>A) n.3304-14T>A n.2235-14T>A n.2554A>T n.2485A>T n.2611A>T n.2642A>T n.2559A>T n.3255-14T>A n.1336A>T n.1333A>T n.1267A>T | |
7 | g.92491516_92491517insC | CA2776945559 | GATAD1,PEX1 | c.3208-15_3208-14insG (n.3208-15_3208-14insG) c.3037-15_3037-14insG (n.3037-15_3037-14insG) c.2242-15_2242-14insG (n.2242-15_2242-14insG) n.3247-15_3247-14insG n.4263-15_4263-14insG c.2584-15_2584-14insG (n.2584-15_2584-14insG) c.1459-15_1459-14insG (n.1459-15_1459-14insG) n.3304-15_3304-14insG n.2235-15_2235-14insG n.2554_2555insC n.2485_2486insC n.2611_2612insC n.2642_2643insC n.2559_2560insC n.3255-15_3255-14insG n.1336_1337insC n.1333_1334insC n.1267_1268insC | |
7 | g.92491517A>C | CA456480898 | GATAD1,PEX1 | c.3208-15T>G (n.3208-15T>G) c.3037-15T>G (n.3037-15T>G) c.2242-15T>G (n.2242-15T>G) n.3247-15T>G n.4263-15T>G c.2584-15T>G (n.2584-15T>G) c.1459-15T>G (n.1459-15T>G) n.3304-15T>G n.2235-15T>G n.2555A>C n.2486A>C n.2612A>C n.2643A>C n.2560A>C n.3255-15T>G n.1337A>C n.1334A>C n.1268A>C | |
7 | g.92491517A>G | CA456480899 | GATAD1,PEX1 | c.3208-15T>C (n.3208-15T>C) c.3037-15T>C (n.3037-15T>C) c.2242-15T>C (n.2242-15T>C) n.3247-15T>C n.4263-15T>C c.2584-15T>C (n.2584-15T>C) c.1459-15T>C (n.1459-15T>C) n.3304-15T>C n.2235-15T>C n.2555A>G n.2486A>G n.2612A>G n.2643A>G n.2560A>G n.3255-15T>C n.1337A>G n.1334A>G n.1268A>G | |
7 | g.92491517A>T | CA456480900 | GATAD1,PEX1 | c.3208-15T>A (n.3208-15T>A) c.3037-15T>A (n.3037-15T>A) c.2242-15T>A (n.2242-15T>A) n.3247-15T>A n.4263-15T>A c.2584-15T>A (n.2584-15T>A) c.1459-15T>A (n.1459-15T>A) n.3304-15T>A n.2235-15T>A n.2555A>T n.2486A>T n.2612A>T n.2643A>T n.2560A>T n.3255-15T>A n.1337A>T n.1334A>T n.1268A>T | |
7 | g.92491517_92491518delinsAG | CA1725928637 | GATAD1,PEX1 | c.3208-16_3208-15delinsCT (n.3208-16_3208-15delinsCT) c.3037-16_3037-15delinsCT (n.3037-16_3037-15delinsCT) c.2242-16_2242-15delinsCT (n.2242-16_2242-15delinsCT) n.3247-16_3247-15delinsCT n.4263-16_4263-15delinsCT c.2584-16_2584-15delinsCT (n.2584-16_2584-15delinsCT) c.1459-16_1459-15delinsCT (n.1459-16_1459-15delinsCT) n.3304-16_3304-15delinsCT n.2235-16_2235-15delinsCT n.2555_2556delinsAG n.2486_2487delinsAG n.2612_2613delinsAG n.2643_2644delinsAG n.2560_2561delinsAG n.3255-16_3255-15delinsCT n.1337_1338delinsAG n.1334_1335delinsAG n.1268_1269delinsAG | |
7 | g.92491518G>A | CA456480901 | GATAD1,PEX1 | c.3208-16C>T (n.3208-16C>T) c.3037-16C>T (n.3037-16C>T) c.2242-16C>T (n.2242-16C>T) n.3247-16C>T n.4263-16C>T c.2584-16C>T (n.2584-16C>T) c.1459-16C>T (n.1459-16C>T) n.3304-16C>T n.2235-16C>T n.2556G>A n.2487G>A n.2613G>A n.2644G>A n.2561G>A n.3255-16C>T n.1338G>A n.1335G>A n.1269G>A | |
7 | g.92491518G>C | CA456480902 | GATAD1,PEX1 | c.3208-16C>G (n.3208-16C>G) c.3037-16C>G (n.3037-16C>G) c.2242-16C>G (n.2242-16C>G) n.3247-16C>G n.4263-16C>G c.2584-16C>G (n.2584-16C>G) c.1459-16C>G (n.1459-16C>G) n.3304-16C>G n.2235-16C>G n.2556G>C n.2487G>C n.2613G>C n.2644G>C n.2561G>C n.3255-16C>G n.1338G>C n.1335G>C n.1269G>C | |
7 | g.92491518G>T | CA456480903 | GATAD1,PEX1 | c.3208-16C>A (n.3208-16C>A) c.3037-16C>A (n.3037-16C>A) c.2242-16C>A (n.2242-16C>A) n.3247-16C>A n.4263-16C>A c.2584-16C>A (n.2584-16C>A) c.1459-16C>A (n.1459-16C>A) n.3304-16C>A n.2235-16C>A n.2556G>T n.2487G>T n.2613G>T n.2644G>T n.2561G>T n.3255-16C>A n.1338G>T n.1335G>T n.1269G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491519del | CA4340873 | GATAD1,PEX1 | c.3208-16del (n.3208-16del) c.3037-16del (n.3037-16del) c.2242-16del (n.2242-16del) n.3247-16del n.4263-16del c.2584-16del (n.2584-16del) c.1459-16del (n.1459-16del) n.3304-16del n.2235-16del n.2557del n.2488del n.2614del n.2645del n.2562del n.3255-16del n.1339del n.1336del n.1270del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491519G>A | CA456480905 | GATAD1,PEX1 | c.3208-17C>T (n.3208-17C>T) c.3037-17C>T (n.3037-17C>T) c.2242-17C>T (n.2242-17C>T) n.3247-17C>T n.4263-17C>T c.2584-17C>T (n.2584-17C>T) c.1459-17C>T (n.1459-17C>T) n.3304-17C>T n.2235-17C>T n.2557G>A n.2488G>A n.2614G>A n.2645G>A n.2562G>A n.3255-17C>T n.1339G>A n.1336G>A n.1270G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491519G>C | CA456480906 | GATAD1,PEX1 | c.3208-17C>G (n.3208-17C>G) c.3037-17C>G (n.3037-17C>G) c.2242-17C>G (n.2242-17C>G) n.3247-17C>G n.4263-17C>G c.2584-17C>G (n.2584-17C>G) c.1459-17C>G (n.1459-17C>G) n.3304-17C>G n.2235-17C>G n.2557G>C n.2488G>C n.2614G>C n.2645G>C n.2562G>C n.3255-17C>G n.1339G>C n.1336G>C n.1270G>C | |
7 | g.92491519G>T | CA456480904 | GATAD1,PEX1 | c.3208-17C>A (n.3208-17C>A) c.3037-17C>A (n.3037-17C>A) c.2242-17C>A (n.2242-17C>A) n.3247-17C>A n.4263-17C>A c.2584-17C>A (n.2584-17C>A) c.1459-17C>A (n.1459-17C>A) n.3304-17C>A n.2235-17C>A n.2557G>T n.2488G>T n.2614G>T n.2645G>T n.2562G>T n.3255-17C>A n.1339G>T n.1336G>T n.1270G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491520A>C | CA456480907 | GATAD1,PEX1 | c.3208-18T>G (n.3208-18T>G) c.3037-18T>G (n.3037-18T>G) c.2242-18T>G (n.2242-18T>G) n.3247-18T>G n.4263-18T>G c.2584-18T>G (n.2584-18T>G) c.1459-18T>G (n.1459-18T>G) n.3304-18T>G n.2235-18T>G n.2558A>C n.2489A>C n.2615A>C n.2646A>C n.2563A>C n.3255-18T>G n.1340A>C n.1337A>C n.1271A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491520A>G | CA456480908 | GATAD1,PEX1 | c.3208-18T>C (n.3208-18T>C) c.3037-18T>C (n.3037-18T>C) c.2242-18T>C (n.2242-18T>C) n.3247-18T>C n.4263-18T>C c.2584-18T>C (n.2584-18T>C) c.1459-18T>C (n.1459-18T>C) n.3304-18T>C n.2235-18T>C n.2558A>G n.2489A>G n.2615A>G n.2646A>G n.2563A>G n.3255-18T>C n.1340A>G n.1337A>G n.1271A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491520A>T | CA456480909 | GATAD1,PEX1 | c.3208-18T>A (n.3208-18T>A) c.3037-18T>A (n.3037-18T>A) c.2242-18T>A (n.2242-18T>A) n.3247-18T>A n.4263-18T>A c.2584-18T>A (n.2584-18T>A) c.1459-18T>A (n.1459-18T>A) n.3304-18T>A n.2235-18T>A n.2558A>T n.2489A>T n.2615A>T n.2646A>T n.2563A>T n.3255-18T>A n.1340A>T n.1337A>T n.1271A>T | |
7 | g.92491521C>A | CA456480910 | GATAD1,PEX1 | c.3208-19G>T (n.3208-19G>T) c.3037-19G>T (n.3037-19G>T) c.2242-19G>T (n.2242-19G>T) n.3247-19G>T n.4263-19G>T c.2584-19G>T (n.2584-19G>T) c.1459-19G>T (n.1459-19G>T) n.3304-19G>T n.2235-19G>T n.2559C>A n.2490C>A n.2616C>A n.2647C>A n.2564C>A n.3255-19G>T n.1341C>A n.1338C>A n.1272C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491521C= | CA1725928640 | GATAD1,PEX1 | c.3208-19G= (n.3208-19G=) c.3037-19G= (n.3037-19G=) c.2242-19G= (n.2242-19G=) n.3247-19G= n.4263-19G= c.2584-19G= (n.2584-19G=) c.1459-19G= (n.1459-19G=) n.3304-19G= n.2235-19G= n.2559C= n.2490C= n.2616C= n.2647C= n.2564C= n.3255-19G= n.1341C= n.1338C= n.1272C= | |
7 | g.92491521C>G | CA456480911 | GATAD1,PEX1 | c.3208-19G>C (n.3208-19G>C) c.3037-19G>C (n.3037-19G>C) c.2242-19G>C (n.2242-19G>C) n.3247-19G>C n.4263-19G>C c.2584-19G>C (n.2584-19G>C) c.1459-19G>C (n.1459-19G>C) n.3304-19G>C n.2235-19G>C n.2559C>G n.2490C>G n.2616C>G n.2647C>G n.2564C>G n.3255-19G>C n.1341C>G n.1338C>G n.1272C>G | |
7 | g.92491521C>T | CA456480912 | GATAD1,PEX1 | c.3208-19G>A (n.3208-19G>A) c.3037-19G>A (n.3037-19G>A) c.2242-19G>A (n.2242-19G>A) n.3247-19G>A n.4263-19G>A c.2584-19G>A (n.2584-19G>A) c.1459-19G>A (n.1459-19G>A) n.3304-19G>A n.2235-19G>A n.2559C>T n.2490C>T n.2616C>T n.2647C>T n.2564C>T n.3255-19G>A n.1341C>T n.1338C>T n.1272C>T | ClinVar |
7 | g.92491522A>C | CA456480915 | GATAD1,PEX1 | c.3208-20T>G (n.3208-20T>G) c.3037-20T>G (n.3037-20T>G) c.2242-20T>G (n.2242-20T>G) n.3247-20T>G n.4263-20T>G c.2584-20T>G (n.2584-20T>G) c.1459-20T>G (n.1459-20T>G) n.3304-20T>G n.2235-20T>G n.2560A>C n.2491A>C n.2617A>C n.2648A>C n.2565A>C n.3255-20T>G n.1342A>C n.1339A>C n.1273A>C | |
7 | g.92491522A>G | CA456480913 | GATAD1,PEX1 | c.3208-20T>C (n.3208-20T>C) c.3037-20T>C (n.3037-20T>C) c.2242-20T>C (n.2242-20T>C) n.3247-20T>C n.4263-20T>C c.2584-20T>C (n.2584-20T>C) c.1459-20T>C (n.1459-20T>C) n.3304-20T>C n.2235-20T>C n.2560A>G n.2491A>G n.2617A>G n.2648A>G n.2565A>G n.3255-20T>C n.1342A>G n.1339A>G n.1273A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491522A>T | CA456480914 | GATAD1,PEX1 | c.3208-20T>A (n.3208-20T>A) c.3037-20T>A (n.3037-20T>A) c.2242-20T>A (n.2242-20T>A) n.3247-20T>A n.4263-20T>A c.2584-20T>A (n.2584-20T>A) c.1459-20T>A (n.1459-20T>A) n.3304-20T>A n.2235-20T>A n.2560A>T n.2491A>T n.2617A>T n.2648A>T n.2565A>T n.3255-20T>A n.1342A>T n.1339A>T n.1273A>T | |
7 | g.92491523A= | CA1725928642 | GATAD1,PEX1 | c.3208-21T= (n.3208-21T=) c.3037-21T= (n.3037-21T=) c.2242-21T= (n.2242-21T=) n.3247-21T= n.4263-21T= c.2584-21T= (n.2584-21T=) c.1459-21T= (n.1459-21T=) n.3304-21T= n.2235-21T= n.2561A= n.2492A= n.2618A= n.2649A= n.2566A= n.3255-21T= n.1343A= n.1340A= n.1274A= | |
7 | g.92491523A>C | CA456480916 | GATAD1,PEX1 | c.3208-21T>G (n.3208-21T>G) c.3037-21T>G (n.3037-21T>G) c.2242-21T>G (n.2242-21T>G) n.3247-21T>G n.4263-21T>G c.2584-21T>G (n.2584-21T>G) c.1459-21T>G (n.1459-21T>G) n.3304-21T>G n.2235-21T>G n.2561A>C n.2492A>C n.2618A>C n.2649A>C n.2566A>C n.3255-21T>G n.1343A>C n.1340A>C n.1274A>C | |
7 | g.92491523A>G | CA456480917 | GATAD1,PEX1 | c.3208-21T>C (n.3208-21T>C) c.3037-21T>C (n.3037-21T>C) c.2242-21T>C (n.2242-21T>C) n.3247-21T>C n.4263-21T>C c.2584-21T>C (n.2584-21T>C) c.1459-21T>C (n.1459-21T>C) n.3304-21T>C n.2235-21T>C n.2561A>G n.2492A>G n.2618A>G n.2649A>G n.2566A>G n.3255-21T>C n.1343A>G n.1340A>G n.1274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491523A>T | CA456480918 | GATAD1,PEX1 | c.3208-21T>A (n.3208-21T>A) c.3037-21T>A (n.3037-21T>A) c.2242-21T>A (n.2242-21T>A) n.3247-21T>A n.4263-21T>A c.2584-21T>A (n.2584-21T>A) c.1459-21T>A (n.1459-21T>A) n.3304-21T>A n.2235-21T>A n.2561A>T n.2492A>T n.2618A>T n.2649A>T n.2566A>T n.3255-21T>A n.1343A>T n.1340A>T n.1274A>T | |
7 | g.92491523_92491524del | CA2776945560 | GATAD1,PEX1 | c.3208-22_3208-21del (n.3208-22_3208-21del) c.3037-22_3037-21del (n.3037-22_3037-21del) c.2242-22_2242-21del (n.2242-22_2242-21del) n.3247-22_3247-21del n.4263-22_4263-21del c.2584-22_2584-21del (n.2584-22_2584-21del) c.1459-22_1459-21del (n.1459-22_1459-21del) n.3304-22_3304-21del n.2235-22_2235-21del n.2561_2562del n.2492_2493del n.2618_2619del n.2649_2650del n.2566_2567del n.3255-22_3255-21del n.1343_1344del n.1340_1341del n.1274_1275del | |
7 | g.92491524C>A | CA456480919 | GATAD1,PEX1 | c.3208-22G>T (n.3208-22G>T) c.3037-22G>T (n.3037-22G>T) c.2242-22G>T (n.2242-22G>T) n.3247-22G>T n.4263-22G>T c.2584-22G>T (n.2584-22G>T) c.1459-22G>T (n.1459-22G>T) n.3304-22G>T n.2235-22G>T n.2562C>A n.2493C>A n.2619C>A n.2650C>A n.2567C>A n.3255-22G>T n.1344C>A n.1341C>A n.1275C>A | |
7 | g.92491524C>G | CA456480920 | GATAD1,PEX1 | c.3208-22G>C (n.3208-22G>C) c.3037-22G>C (n.3037-22G>C) c.2242-22G>C (n.2242-22G>C) n.3247-22G>C n.4263-22G>C c.2584-22G>C (n.2584-22G>C) c.1459-22G>C (n.1459-22G>C) n.3304-22G>C n.2235-22G>C n.2562C>G n.2493C>G n.2619C>G n.2650C>G n.2567C>G n.3255-22G>C n.1344C>G n.1341C>G n.1275C>G | |
7 | g.92491524C>T | CA456480921 | GATAD1,PEX1 | c.3208-22G>A (n.3208-22G>A) c.3037-22G>A (n.3037-22G>A) c.2242-22G>A (n.2242-22G>A) n.3247-22G>A n.4263-22G>A c.2584-22G>A (n.2584-22G>A) c.1459-22G>A (n.1459-22G>A) n.3304-22G>A n.2235-22G>A n.2562C>T n.2493C>T n.2619C>T n.2650C>T n.2567C>T n.3255-22G>A n.1344C>T n.1341C>T n.1275C>T | |
7 | g.92491525C>A | CA456480922 | GATAD1,PEX1 | c.3208-23G>T (n.3208-23G>T) c.3037-23G>T (n.3037-23G>T) c.2242-23G>T (n.2242-23G>T) n.3247-23G>T n.4263-23G>T c.2584-23G>T (n.2584-23G>T) c.1459-23G>T (n.1459-23G>T) n.3304-23G>T n.2235-23G>T n.2563C>A n.2494C>A n.2620C>A n.2651C>A n.2568C>A n.3255-23G>T n.1345C>A n.1342C>A n.1276C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491525C>G | CA456480924 | GATAD1,PEX1 | c.3208-23G>C (n.3208-23G>C) c.3037-23G>C (n.3037-23G>C) c.2242-23G>C (n.2242-23G>C) n.3247-23G>C n.4263-23G>C c.2584-23G>C (n.2584-23G>C) c.1459-23G>C (n.1459-23G>C) n.3304-23G>C n.2235-23G>C n.2563C>G n.2494C>G n.2620C>G n.2651C>G n.2568C>G n.3255-23G>C n.1345C>G n.1342C>G n.1276C>G | |
7 | g.92491525C>T | CA456480923 | GATAD1,PEX1 | c.3208-23G>A (n.3208-23G>A) c.3037-23G>A (n.3037-23G>A) c.2242-23G>A (n.2242-23G>A) n.3247-23G>A n.4263-23G>A c.2584-23G>A (n.2584-23G>A) c.1459-23G>A (n.1459-23G>A) n.3304-23G>A n.2235-23G>A n.2563C>T n.2494C>T n.2620C>T n.2651C>T n.2568C>T n.3255-23G>A n.1345C>T n.1342C>T n.1276C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491525_92491540del | CA2776945561 | GATAD1,PEX1 | c.3208-38_3208-23del (n.3208-38_3208-23del) c.3037-38_3037-23del (n.3037-38_3037-23del) c.2242-38_2242-23del (n.2242-38_2242-23del) n.3247-38_3247-23del n.4263-38_4263-23del c.2584-38_2584-23del (n.2584-38_2584-23del) c.1459-38_1459-23del (n.1459-38_1459-23del) n.3304-38_3304-23del n.2235-38_2235-23del n.2563_2578del n.2494_2509del n.2620_2635del n.2651_2666del n.2568_2583del n.3255-38_3255-23del n.1345_1360del n.1342_1357del n.1276_1291del | |
7 | g.92491526A>C | CA456480925 | GATAD1,PEX1 | c.3208-24T>G (n.3208-24T>G) c.3037-24T>G (n.3037-24T>G) c.2242-24T>G (n.2242-24T>G) n.3247-24T>G n.4263-24T>G c.2584-24T>G (n.2584-24T>G) c.1459-24T>G (n.1459-24T>G) n.3304-24T>G n.2235-24T>G n.2564A>C n.2495A>C n.2621A>C n.2652A>C n.2569A>C n.3255-24T>G n.1346A>C n.1343A>C n.1277A>C | |
7 | g.92491526A>G | CA456480926 | GATAD1,PEX1 | c.3208-24T>C (n.3208-24T>C) c.3037-24T>C (n.3037-24T>C) c.2242-24T>C (n.2242-24T>C) n.3247-24T>C n.4263-24T>C c.2584-24T>C (n.2584-24T>C) c.1459-24T>C (n.1459-24T>C) n.3304-24T>C n.2235-24T>C n.2564A>G n.2495A>G n.2621A>G n.2652A>G n.2569A>G n.3255-24T>C n.1346A>G n.1343A>G n.1277A>G | |
7 | g.92491526A>T | CA456480927 | GATAD1,PEX1 | c.3208-24T>A (n.3208-24T>A) c.3037-24T>A (n.3037-24T>A) c.2242-24T>A (n.2242-24T>A) n.3247-24T>A n.4263-24T>A c.2584-24T>A (n.2584-24T>A) c.1459-24T>A (n.1459-24T>A) n.3304-24T>A n.2235-24T>A n.2564A>T n.2495A>T n.2621A>T n.2652A>T n.2569A>T n.3255-24T>A n.1346A>T n.1343A>T n.1277A>T | |
7 | g.92491527G>A | CA456480928 | GATAD1,PEX1 | c.3208-25C>T (n.3208-25C>T) c.3037-25C>T (n.3037-25C>T) c.2242-25C>T (n.2242-25C>T) n.3247-25C>T n.4263-25C>T c.2584-25C>T (n.2584-25C>T) c.1459-25C>T (n.1459-25C>T) n.3304-25C>T n.2235-25C>T n.2565G>A n.2496G>A n.2622G>A n.2653G>A n.2570G>A n.3255-25C>T n.1347G>A n.1344G>A n.1278G>A | |
7 | g.92491527G>C | CA456480929 | GATAD1,PEX1 | c.3208-25C>G (n.3208-25C>G) c.3037-25C>G (n.3037-25C>G) c.2242-25C>G (n.2242-25C>G) n.3247-25C>G n.4263-25C>G c.2584-25C>G (n.2584-25C>G) c.1459-25C>G (n.1459-25C>G) n.3304-25C>G n.2235-25C>G n.2565G>C n.2496G>C n.2622G>C n.2653G>C n.2570G>C n.3255-25C>G n.1347G>C n.1344G>C n.1278G>C | |
7 | g.92491527G>T | CA456480930 | GATAD1,PEX1 | c.3208-25C>A (n.3208-25C>A) c.3037-25C>A (n.3037-25C>A) c.2242-25C>A (n.2242-25C>A) n.3247-25C>A n.4263-25C>A c.2584-25C>A (n.2584-25C>A) c.1459-25C>A (n.1459-25C>A) n.3304-25C>A n.2235-25C>A n.2565G>T n.2496G>T n.2622G>T n.2653G>T n.2570G>T n.3255-25C>A n.1347G>T n.1344G>T n.1278G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491528T>A | CA456480931 | GATAD1,PEX1 | c.3208-26A>T (n.3208-26A>T) c.3037-26A>T (n.3037-26A>T) c.2242-26A>T (n.2242-26A>T) n.3247-26A>T n.4263-26A>T c.2584-26A>T (n.2584-26A>T) c.1459-26A>T (n.1459-26A>T) n.3304-26A>T n.2235-26A>T n.2566T>A n.2497T>A n.2623T>A n.2654T>A n.2571T>A n.3255-26A>T n.1348T>A n.1345T>A n.1279T>A | |
7 | g.92491528T>C | CA456480932 | GATAD1,PEX1 | c.3208-26A>G (n.3208-26A>G) c.3037-26A>G (n.3037-26A>G) c.2242-26A>G (n.2242-26A>G) n.3247-26A>G n.4263-26A>G c.2584-26A>G (n.2584-26A>G) c.1459-26A>G (n.1459-26A>G) n.3304-26A>G n.2235-26A>G n.2566T>C n.2497T>C n.2623T>C n.2654T>C n.2571T>C n.3255-26A>G n.1348T>C n.1345T>C n.1279T>C | |
7 | g.92491528T>G | CA456480933 | GATAD1,PEX1 | c.3208-26A>C (n.3208-26A>C) c.3037-26A>C (n.3037-26A>C) c.2242-26A>C (n.2242-26A>C) n.3247-26A>C n.4263-26A>C c.2584-26A>C (n.2584-26A>C) c.1459-26A>C (n.1459-26A>C) n.3304-26A>C n.2235-26A>C n.2566T>G n.2497T>G n.2623T>G n.2654T>G n.2571T>G n.3255-26A>C n.1348T>G n.1345T>G n.1279T>G | |
7 | g.92491529_92491530del | CA2776945563 | GATAD1,PEX1 | c.3208-27_3208-26del (n.3208-27_3208-26del) c.3037-27_3037-26del (n.3037-27_3037-26del) c.2242-27_2242-26del (n.2242-27_2242-26del) n.3247-27_3247-26del n.4263-27_4263-26del c.2584-27_2584-26del (n.2584-27_2584-26del) c.1459-27_1459-26del (n.1459-27_1459-26del) n.3304-27_3304-26del n.2235-27_2235-26del n.2567_2568del n.2498_2499del n.2624_2625del n.2655_2656del n.2572_2573del n.3255-27_3255-26del n.1349_1350del n.1346_1347del n.1280_1281del | |
7 | g.92491530_92491548del | CA2776945562 | GATAD1,PEX1 | c.3208-44_3208-26del (n.3208-44_3208-26del) c.3037-44_3037-26del (n.3037-44_3037-26del) c.2242-44_2242-26del (n.2242-44_2242-26del) n.3247-44_3247-26del n.4263-44_4263-26del c.2584-44_2584-26del (n.2584-44_2584-26del) c.1459-44_1459-26del (n.1459-44_1459-26del) n.3304-44_3304-26del n.2235-44_2235-26del n.2568_2586del n.2499_2517del n.2625_2643del n.2656_2674del n.2573_2591del n.3255-44_3255-26del n.1350_1368del n.1347_1365del n.1281_1299del | |
7 | g.92491529T>A | CA456480934 | GATAD1,PEX1 | c.3208-27A>T (n.3208-27A>T) c.3037-27A>T (n.3037-27A>T) c.2242-27A>T (n.2242-27A>T) n.3247-27A>T n.4263-27A>T c.2584-27A>T (n.2584-27A>T) c.1459-27A>T (n.1459-27A>T) n.3304-27A>T n.2235-27A>T n.2567T>A n.2498T>A n.2624T>A n.2655T>A n.2572T>A n.3255-27A>T n.1349T>A n.1346T>A n.1280T>A | |
7 | g.92491529T>C | CA456480935 | GATAD1,PEX1 | c.3208-27A>G (n.3208-27A>G) c.3037-27A>G (n.3037-27A>G) c.2242-27A>G (n.2242-27A>G) n.3247-27A>G n.4263-27A>G c.2584-27A>G (n.2584-27A>G) c.1459-27A>G (n.1459-27A>G) n.3304-27A>G n.2235-27A>G n.2567T>C n.2498T>C n.2624T>C n.2655T>C n.2572T>C n.3255-27A>G n.1349T>C n.1346T>C n.1280T>C | |
7 | g.92491529T>G | CA456480936 | GATAD1,PEX1 | c.3208-27A>C (n.3208-27A>C) c.3037-27A>C (n.3037-27A>C) c.2242-27A>C (n.2242-27A>C) n.3247-27A>C n.4263-27A>C c.2584-27A>C (n.2584-27A>C) c.1459-27A>C (n.1459-27A>C) n.3304-27A>C n.2235-27A>C n.2567T>G n.2498T>G n.2624T>G n.2655T>G n.2572T>G n.3255-27A>C n.1349T>G n.1346T>G n.1280T>G | |
7 | g.92491530T>A | CA456480939 | GATAD1,PEX1 | c.3208-28A>T (n.3208-28A>T) c.3037-28A>T (n.3037-28A>T) c.2242-28A>T (n.2242-28A>T) n.3247-28A>T n.4263-28A>T c.2584-28A>T (n.2584-28A>T) c.1459-28A>T (n.1459-28A>T) n.3304-28A>T n.2235-28A>T n.2568T>A n.2499T>A n.2625T>A n.2656T>A n.2573T>A n.3255-28A>T n.1350T>A n.1347T>A n.1281T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491530T>C | CA456480938 | GATAD1,PEX1 | c.3208-28A>G (n.3208-28A>G) c.3037-28A>G (n.3037-28A>G) c.2242-28A>G (n.2242-28A>G) n.3247-28A>G n.4263-28A>G c.2584-28A>G (n.2584-28A>G) c.1459-28A>G (n.1459-28A>G) n.3304-28A>G n.2235-28A>G n.2568T>C n.2499T>C n.2625T>C n.2656T>C n.2573T>C n.3255-28A>G n.1350T>C n.1347T>C n.1281T>C | |
7 | g.92491530T>G | CA456480937 | GATAD1,PEX1 | c.3208-28A>C (n.3208-28A>C) c.3037-28A>C (n.3037-28A>C) c.2242-28A>C (n.2242-28A>C) n.3247-28A>C n.4263-28A>C c.2584-28A>C (n.2584-28A>C) c.1459-28A>C (n.1459-28A>C) n.3304-28A>C n.2235-28A>C n.2568T>G n.2499T>G n.2625T>G n.2656T>G n.2573T>G n.3255-28A>C n.1350T>G n.1347T>G n.1281T>G | |
7 | g.92491530_92491532del | CA2776945564 | GATAD1,PEX1 | c.3208-30_3208-28del (n.3208-30_3208-28del) c.3037-30_3037-28del (n.3037-30_3037-28del) c.2242-30_2242-28del (n.2242-30_2242-28del) n.3247-30_3247-28del n.4263-30_4263-28del c.2584-30_2584-28del (n.2584-30_2584-28del) c.1459-30_1459-28del (n.1459-30_1459-28del) n.3304-30_3304-28del n.2235-30_2235-28del n.2568_2570del n.2499_2501del n.2625_2627del n.2656_2658del n.2573_2575del n.3255-30_3255-28del n.1350_1352del n.1347_1349del n.1281_1283del | |
7 | g.92491531A>C | CA456480940 | GATAD1,PEX1 | c.3208-29T>G (n.3208-29T>G) c.3037-29T>G (n.3037-29T>G) c.2242-29T>G (n.2242-29T>G) n.3247-29T>G n.4263-29T>G c.2584-29T>G (n.2584-29T>G) c.1459-29T>G (n.1459-29T>G) n.3304-29T>G n.2235-29T>G n.2569A>C n.2500A>C n.2626A>C n.2657A>C n.2574A>C n.3255-29T>G n.1351A>C n.1348A>C n.1282A>C | |
7 | g.92491531A>G | CA456480942 | GATAD1,PEX1 | c.3208-29T>C (n.3208-29T>C) c.3037-29T>C (n.3037-29T>C) c.2242-29T>C (n.2242-29T>C) n.3247-29T>C n.4263-29T>C c.2584-29T>C (n.2584-29T>C) c.1459-29T>C (n.1459-29T>C) n.3304-29T>C n.2235-29T>C n.2569A>G n.2500A>G n.2626A>G n.2657A>G n.2574A>G n.3255-29T>C n.1351A>G n.1348A>G n.1282A>G | |
7 | g.92491531A>T | CA456480941 | GATAD1,PEX1 | c.3208-29T>A (n.3208-29T>A) c.3037-29T>A (n.3037-29T>A) c.2242-29T>A (n.2242-29T>A) n.3247-29T>A n.4263-29T>A c.2584-29T>A (n.2584-29T>A) c.1459-29T>A (n.1459-29T>A) n.3304-29T>A n.2235-29T>A n.2569A>T n.2500A>T n.2626A>T n.2657A>T n.2574A>T n.3255-29T>A n.1351A>T n.1348A>T n.1282A>T | |
7 | g.92491532A>C | CA456480943 | GATAD1,PEX1 | c.3208-30T>G (n.3208-30T>G) c.3037-30T>G (n.3037-30T>G) c.2242-30T>G (n.2242-30T>G) n.3247-30T>G n.4263-30T>G c.2584-30T>G (n.2584-30T>G) c.1459-30T>G (n.1459-30T>G) n.3304-30T>G n.2235-30T>G n.2570A>C n.2501A>C n.2627A>C n.2658A>C n.2575A>C n.3255-30T>G n.1352A>C n.1349A>C n.1283A>C | |
7 | g.92491532A>G | CA456480945 | GATAD1,PEX1 | c.3208-30T>C (n.3208-30T>C) c.3037-30T>C (n.3037-30T>C) c.2242-30T>C (n.2242-30T>C) n.3247-30T>C n.4263-30T>C c.2584-30T>C (n.2584-30T>C) c.1459-30T>C (n.1459-30T>C) n.3304-30T>C n.2235-30T>C n.2570A>G n.2501A>G n.2627A>G n.2658A>G n.2575A>G n.3255-30T>C n.1352A>G n.1349A>G n.1283A>G | |
7 | g.92491532A>T | CA456480944 | GATAD1,PEX1 | c.3208-30T>A (n.3208-30T>A) c.3037-30T>A (n.3037-30T>A) c.2242-30T>A (n.2242-30T>A) n.3247-30T>A n.4263-30T>A c.2584-30T>A (n.2584-30T>A) c.1459-30T>A (n.1459-30T>A) n.3304-30T>A n.2235-30T>A n.2570A>T n.2501A>T n.2627A>T n.2658A>T n.2575A>T n.3255-30T>A n.1352A>T n.1349A>T n.1283A>T | |
7 | g.92491533A>C | CA456480946 | GATAD1,PEX1 | c.3208-31T>G (n.3208-31T>G) c.3037-31T>G (n.3037-31T>G) c.2242-31T>G (n.2242-31T>G) n.3247-31T>G n.4263-31T>G c.2584-31T>G (n.2584-31T>G) c.1459-31T>G (n.1459-31T>G) n.3304-31T>G n.2235-31T>G n.2571A>C n.2502A>C n.2628A>C n.2659A>C n.2576A>C n.3255-31T>G n.1353A>C n.1350A>C n.1284A>C | |
7 | g.92491533A>G | CA456480948 | GATAD1,PEX1 | c.3208-31T>C (n.3208-31T>C) c.3037-31T>C (n.3037-31T>C) c.2242-31T>C (n.2242-31T>C) n.3247-31T>C n.4263-31T>C c.2584-31T>C (n.2584-31T>C) c.1459-31T>C (n.1459-31T>C) n.3304-31T>C n.2235-31T>C n.2571A>G n.2502A>G n.2628A>G n.2659A>G n.2576A>G n.3255-31T>C n.1353A>G n.1350A>G n.1284A>G | |
7 | g.92491533A>T | CA456480947 | GATAD1,PEX1 | c.3208-31T>A (n.3208-31T>A) c.3037-31T>A (n.3037-31T>A) c.2242-31T>A (n.2242-31T>A) n.3247-31T>A n.4263-31T>A c.2584-31T>A (n.2584-31T>A) c.1459-31T>A (n.1459-31T>A) n.3304-31T>A n.2235-31T>A n.2571A>T n.2502A>T n.2628A>T n.2659A>T n.2576A>T n.3255-31T>A n.1353A>T n.1350A>T n.1284A>T | |
7 | g.92491534G>A | CA456480949 | GATAD1,PEX1 | c.3208-32C>T (n.3208-32C>T) c.3037-32C>T (n.3037-32C>T) c.2242-32C>T (n.2242-32C>T) n.3247-32C>T n.4263-32C>T c.2584-32C>T (n.2584-32C>T) c.1459-32C>T (n.1459-32C>T) n.3304-32C>T n.2235-32C>T n.2572G>A n.2503G>A n.2629G>A n.2660G>A n.2577G>A n.3255-32C>T n.1354G>A n.1351G>A n.1285G>A | |
7 | g.92491534G>C | CA456480950 | GATAD1,PEX1 | c.3208-32C>G (n.3208-32C>G) c.3037-32C>G (n.3037-32C>G) c.2242-32C>G (n.2242-32C>G) n.3247-32C>G n.4263-32C>G c.2584-32C>G (n.2584-32C>G) c.1459-32C>G (n.1459-32C>G) n.3304-32C>G n.2235-32C>G n.2572G>C n.2503G>C n.2629G>C n.2660G>C n.2577G>C n.3255-32C>G n.1354G>C n.1351G>C n.1285G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491534G>T | CA456480951 | GATAD1,PEX1 | c.3208-32C>A (n.3208-32C>A) c.3037-32C>A (n.3037-32C>A) c.2242-32C>A (n.2242-32C>A) n.3247-32C>A n.4263-32C>A c.2584-32C>A (n.2584-32C>A) c.1459-32C>A (n.1459-32C>A) n.3304-32C>A n.2235-32C>A n.2572G>T n.2503G>T n.2629G>T n.2660G>T n.2577G>T n.3255-32C>A n.1354G>T n.1351G>T n.1285G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491535A= | CA1725928644 | GATAD1,PEX1 | c.3208-33T= (n.3208-33T=) c.3037-33T= (n.3037-33T=) c.2242-33T= (n.2242-33T=) n.3247-33T= n.4263-33T= c.2584-33T= (n.2584-33T=) c.1459-33T= (n.1459-33T=) n.3304-33T= n.2235-33T= n.2573A= n.2504A= n.2630A= n.2661A= n.2578A= n.3255-33T= n.1355A= n.1352A= n.1286A= | |
7 | g.92491535A>C | CA456480952 | GATAD1,PEX1 | c.3208-33T>G (n.3208-33T>G) c.3037-33T>G (n.3037-33T>G) c.2242-33T>G (n.2242-33T>G) n.3247-33T>G n.4263-33T>G c.2584-33T>G (n.2584-33T>G) c.1459-33T>G (n.1459-33T>G) n.3304-33T>G n.2235-33T>G n.2573A>C n.2504A>C n.2630A>C n.2661A>C n.2578A>C n.3255-33T>G n.1355A>C n.1352A>C n.1286A>C | dbSNP |
7 | g.92491535A>G | CA456480953 | GATAD1,PEX1 | c.3208-33T>C (n.3208-33T>C) c.3037-33T>C (n.3037-33T>C) c.2242-33T>C (n.2242-33T>C) n.3247-33T>C n.4263-33T>C c.2584-33T>C (n.2584-33T>C) c.1459-33T>C (n.1459-33T>C) n.3304-33T>C n.2235-33T>C n.2573A>G n.2504A>G n.2630A>G n.2661A>G n.2578A>G n.3255-33T>C n.1355A>G n.1352A>G n.1286A>G | |
7 | g.92491535A>T | CA456480954 | GATAD1,PEX1 | c.3208-33T>A (n.3208-33T>A) c.3037-33T>A (n.3037-33T>A) c.2242-33T>A (n.2242-33T>A) n.3247-33T>A n.4263-33T>A c.2584-33T>A (n.2584-33T>A) c.1459-33T>A (n.1459-33T>A) n.3304-33T>A n.2235-33T>A n.2573A>T n.2504A>T n.2630A>T n.2661A>T n.2578A>T n.3255-33T>A n.1355A>T n.1352A>T n.1286A>T | |
7 | g.92491536T>A | CA456480957 | GATAD1,PEX1 | c.3208-34A>T (n.3208-34A>T) c.3037-34A>T (n.3037-34A>T) c.2242-34A>T (n.2242-34A>T) n.3247-34A>T n.4263-34A>T c.2584-34A>T (n.2584-34A>T) c.1459-34A>T (n.1459-34A>T) n.3304-34A>T n.2235-34A>T n.2574T>A n.2505T>A n.2631T>A n.2662T>A n.2579T>A n.3255-34A>T n.1356T>A n.1353T>A n.1287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491536T>C | CA456480956 | GATAD1,PEX1 | c.3208-34A>G (n.3208-34A>G) c.3037-34A>G (n.3037-34A>G) c.2242-34A>G (n.2242-34A>G) n.3247-34A>G n.4263-34A>G c.2584-34A>G (n.2584-34A>G) c.1459-34A>G (n.1459-34A>G) n.3304-34A>G n.2235-34A>G n.2574T>C n.2505T>C n.2631T>C n.2662T>C n.2579T>C n.3255-34A>G n.1356T>C n.1353T>C n.1287T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491536T>G | CA456480955 | GATAD1,PEX1 | c.3208-34A>C (n.3208-34A>C) c.3037-34A>C (n.3037-34A>C) c.2242-34A>C (n.2242-34A>C) n.3247-34A>C n.4263-34A>C c.2584-34A>C (n.2584-34A>C) c.1459-34A>C (n.1459-34A>C) n.3304-34A>C n.2235-34A>C n.2574T>G n.2505T>G n.2631T>G n.2662T>G n.2579T>G n.3255-34A>C n.1356T>G n.1353T>G n.1287T>G | |
7 | g.92491536T= | CA1725928648 | GATAD1,PEX1 | c.3208-34A= (n.3208-34A=) c.3037-34A= (n.3037-34A=) c.2242-34A= (n.2242-34A=) n.3247-34A= n.4263-34A= c.2584-34A= (n.2584-34A=) c.1459-34A= (n.1459-34A=) n.3304-34A= n.2235-34A= n.2574T= n.2505T= n.2631T= n.2662T= n.2579T= n.3255-34A= n.1356T= n.1353T= n.1287T= | |
7 | g.92491537G>A | CA456480958 | GATAD1,PEX1 | c.3208-35C>T (n.3208-35C>T) c.3037-35C>T (n.3037-35C>T) c.2242-35C>T (n.2242-35C>T) n.3247-35C>T n.4263-35C>T c.2584-35C>T (n.2584-35C>T) c.1459-35C>T (n.1459-35C>T) n.3304-35C>T n.2235-35C>T n.2575G>A n.2506G>A n.2632G>A n.2663G>A n.2580G>A n.3255-35C>T n.1357G>A n.1354G>A n.1288G>A | |
7 | g.92491537G>C | CA456480959 | GATAD1,PEX1 | c.3208-35C>G (n.3208-35C>G) c.3037-35C>G (n.3037-35C>G) c.2242-35C>G (n.2242-35C>G) n.3247-35C>G n.4263-35C>G c.2584-35C>G (n.2584-35C>G) c.1459-35C>G (n.1459-35C>G) n.3304-35C>G n.2235-35C>G n.2575G>C n.2506G>C n.2632G>C n.2663G>C n.2580G>C n.3255-35C>G n.1357G>C n.1354G>C n.1288G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491537G>T | CA456480960 | GATAD1,PEX1 | c.3208-35C>A (n.3208-35C>A) c.3037-35C>A (n.3037-35C>A) c.2242-35C>A (n.2242-35C>A) n.3247-35C>A n.4263-35C>A c.2584-35C>A (n.2584-35C>A) c.1459-35C>A (n.1459-35C>A) n.3304-35C>A n.2235-35C>A n.2575G>T n.2506G>T n.2632G>T n.2663G>T n.2580G>T n.3255-35C>A n.1357G>T n.1354G>T n.1288G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491538T>A | CA456480961 | GATAD1,PEX1 | c.3208-36A>T (n.3208-36A>T) c.3037-36A>T (n.3037-36A>T) c.2242-36A>T (n.2242-36A>T) n.3247-36A>T n.4263-36A>T c.2584-36A>T (n.2584-36A>T) c.1459-36A>T (n.1459-36A>T) n.3304-36A>T n.2235-36A>T n.2576T>A n.2507T>A n.2633T>A n.2664T>A n.2581T>A n.3255-36A>T n.1358T>A n.1355T>A n.1289T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491538T>C | CA456480962 | GATAD1,PEX1 | c.3208-36A>G (n.3208-36A>G) c.3037-36A>G (n.3037-36A>G) c.2242-36A>G (n.2242-36A>G) n.3247-36A>G n.4263-36A>G c.2584-36A>G (n.2584-36A>G) c.1459-36A>G (n.1459-36A>G) n.3304-36A>G n.2235-36A>G n.2576T>C n.2507T>C n.2633T>C n.2664T>C n.2581T>C n.3255-36A>G n.1358T>C n.1355T>C n.1289T>C | |
7 | g.92491538T>G | CA456480963 | GATAD1,PEX1 | c.3208-36A>C (n.3208-36A>C) c.3037-36A>C (n.3037-36A>C) c.2242-36A>C (n.2242-36A>C) n.3247-36A>C n.4263-36A>C c.2584-36A>C (n.2584-36A>C) c.1459-36A>C (n.1459-36A>C) n.3304-36A>C n.2235-36A>C n.2576T>G n.2507T>G n.2633T>G n.2664T>G n.2581T>G n.3255-36A>C n.1358T>G n.1355T>G n.1289T>G | |
7 | g.92491538_92491540del | CA2776945565 | GATAD1,PEX1 | c.3208-38_3208-36del (n.3208-38_3208-36del) c.3037-38_3037-36del (n.3037-38_3037-36del) c.2242-38_2242-36del (n.2242-38_2242-36del) n.3247-38_3247-36del n.4263-38_4263-36del c.2584-38_2584-36del (n.2584-38_2584-36del) c.1459-38_1459-36del (n.1459-38_1459-36del) n.3304-38_3304-36del n.2235-38_2235-36del n.2576_2578del n.2507_2509del n.2633_2635del n.2664_2666del n.2581_2583del n.3255-38_3255-36del n.1358_1360del n.1355_1357del n.1289_1291del | |
7 | g.92491539A>C | CA456480964 | GATAD1,PEX1 | c.3208-37T>G (n.3208-37T>G) c.3037-37T>G (n.3037-37T>G) c.2242-37T>G (n.2242-37T>G) n.3247-37T>G n.4263-37T>G c.2584-37T>G (n.2584-37T>G) c.1459-37T>G (n.1459-37T>G) n.3304-37T>G n.2235-37T>G n.2577A>C n.2508A>C n.2634A>C n.2665A>C n.2582A>C n.3255-37T>G n.1359A>C n.1356A>C n.1290A>C | |
7 | g.92491539A>G | CA456480966 | GATAD1,PEX1 | c.3208-37T>C (n.3208-37T>C) c.3037-37T>C (n.3037-37T>C) c.2242-37T>C (n.2242-37T>C) n.3247-37T>C n.4263-37T>C c.2584-37T>C (n.2584-37T>C) c.1459-37T>C (n.1459-37T>C) n.3304-37T>C n.2235-37T>C n.2577A>G n.2508A>G n.2634A>G n.2665A>G n.2582A>G n.3255-37T>C n.1359A>G n.1356A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491539A>T | CA456480965 | GATAD1,PEX1 | c.3208-37T>A (n.3208-37T>A) c.3037-37T>A (n.3037-37T>A) c.2242-37T>A (n.2242-37T>A) n.3247-37T>A n.4263-37T>A c.2584-37T>A (n.2584-37T>A) c.1459-37T>A (n.1459-37T>A) n.3304-37T>A n.2235-37T>A n.2577A>T n.2508A>T n.2634A>T n.2665A>T n.2582A>T n.3255-37T>A n.1359A>T n.1356A>T n.1290A>T | |
7 | g.92491540A= | CA1725928649 | GATAD1,PEX1 | c.3208-38T= (n.3208-38T=) c.3037-38T= (n.3037-38T=) c.2242-38T= (n.2242-38T=) n.3247-38T= n.4263-38T= c.2584-38T= (n.2584-38T=) c.1459-38T= (n.1459-38T=) n.3304-38T= n.2235-38T= n.2578A= n.2509A= n.2635A= n.2666A= n.2583A= n.3255-38T= n.1360A= n.1357A= n.1291A= | |
7 | g.92491540A>C | CA456480967 | GATAD1,PEX1 | c.3208-38T>G (n.3208-38T>G) c.3037-38T>G (n.3037-38T>G) c.2242-38T>G (n.2242-38T>G) n.3247-38T>G n.4263-38T>G c.2584-38T>G (n.2584-38T>G) c.1459-38T>G (n.1459-38T>G) n.3304-38T>G n.2235-38T>G n.2578A>C n.2509A>C n.2635A>C n.2666A>C n.2583A>C n.3255-38T>G n.1360A>C n.1357A>C n.1291A>C | |
7 | g.92491540A>G | CA456480968 | GATAD1,PEX1 | c.3208-38T>C (n.3208-38T>C) c.3037-38T>C (n.3037-38T>C) c.2242-38T>C (n.2242-38T>C) n.3247-38T>C n.4263-38T>C c.2584-38T>C (n.2584-38T>C) c.1459-38T>C (n.1459-38T>C) n.3304-38T>C n.2235-38T>C n.2578A>G n.2509A>G n.2635A>G n.2666A>G n.2583A>G n.3255-38T>C n.1360A>G n.1357A>G n.1291A>G | |
7 | g.92491540A>T | CA456480969 | GATAD1,PEX1 | c.3208-38T>A (n.3208-38T>A) c.3037-38T>A (n.3037-38T>A) c.2242-38T>A (n.2242-38T>A) n.3247-38T>A n.4263-38T>A c.2584-38T>A (n.2584-38T>A) c.1459-38T>A (n.1459-38T>A) n.3304-38T>A n.2235-38T>A n.2578A>T n.2509A>T n.2635A>T n.2666A>T n.2583A>T n.3255-38T>A n.1360A>T n.1357A>T n.1291A>T | dbSNP |
7 | g.92491541A>C | CA456480970 | GATAD1,PEX1 | c.3208-39T>G (n.3208-39T>G) c.3037-39T>G (n.3037-39T>G) c.2242-39T>G (n.2242-39T>G) n.3247-39T>G n.4263-39T>G c.2584-39T>G (n.2584-39T>G) c.1459-39T>G (n.1459-39T>G) n.3304-39T>G n.2235-39T>G n.2579A>C n.2510A>C n.2636A>C n.2667A>C n.2584A>C n.3255-39T>G n.1361A>C n.1358A>C n.1292A>C | |
7 | g.92491541A>G | CA456480971 | GATAD1,PEX1 | c.3208-39T>C (n.3208-39T>C) c.3037-39T>C (n.3037-39T>C) c.2242-39T>C (n.2242-39T>C) n.3247-39T>C n.4263-39T>C c.2584-39T>C (n.2584-39T>C) c.1459-39T>C (n.1459-39T>C) n.3304-39T>C n.2235-39T>C n.2579A>G n.2510A>G n.2636A>G n.2667A>G n.2584A>G n.3255-39T>C n.1361A>G n.1358A>G n.1292A>G | |
7 | g.92491541A>T | CA456480972 | GATAD1,PEX1 | c.3208-39T>A (n.3208-39T>A) c.3037-39T>A (n.3037-39T>A) c.2242-39T>A (n.2242-39T>A) n.3247-39T>A n.4263-39T>A c.2584-39T>A (n.2584-39T>A) c.1459-39T>A (n.1459-39T>A) n.3304-39T>A n.2235-39T>A n.2579A>T n.2510A>T n.2636A>T n.2667A>T n.2584A>T n.3255-39T>A n.1361A>T n.1358A>T n.1292A>T | |
7 | g.92491542C>A | CA456480973 | GATAD1,PEX1 | c.3208-40G>T (n.3208-40G>T) c.3037-40G>T (n.3037-40G>T) c.2242-40G>T (n.2242-40G>T) n.3247-40G>T n.4263-40G>T c.2584-40G>T (n.2584-40G>T) c.1459-40G>T (n.1459-40G>T) n.3304-40G>T n.2235-40G>T n.2580C>A n.2511C>A n.2637C>A n.2668C>A n.2585C>A n.3255-40G>T n.1362C>A n.1359C>A n.1293C>A | |
7 | g.92491542C= | CA1725928652 | GATAD1,PEX1 | c.3208-40G= (n.3208-40G=) c.3037-40G= (n.3037-40G=) c.2242-40G= (n.2242-40G=) n.3247-40G= n.4263-40G= c.2584-40G= (n.2584-40G=) c.1459-40G= (n.1459-40G=) n.3304-40G= n.2235-40G= n.2580C= n.2511C= n.2637C= n.2668C= n.2585C= n.3255-40G= n.1362C= n.1359C= n.1293C= | |
7 | g.92491542C>G | CA456480974 | GATAD1,PEX1 | c.3208-40G>C (n.3208-40G>C) c.3037-40G>C (n.3037-40G>C) c.2242-40G>C (n.2242-40G>C) n.3247-40G>C n.4263-40G>C c.2584-40G>C (n.2584-40G>C) c.1459-40G>C (n.1459-40G>C) n.3304-40G>C n.2235-40G>C n.2580C>G n.2511C>G n.2637C>G n.2668C>G n.2585C>G n.3255-40G>C n.1362C>G n.1359C>G n.1293C>G | |
7 | g.92491542C>T | CA4340874 | GATAD1,PEX1 | c.3208-40G>A (n.3208-40G>A) c.3037-40G>A (n.3037-40G>A) c.2242-40G>A (n.2242-40G>A) n.3247-40G>A n.4263-40G>A c.2584-40G>A (n.2584-40G>A) c.1459-40G>A (n.1459-40G>A) n.3304-40G>A n.2235-40G>A n.2580C>T n.2511C>T n.2637C>T n.2668C>T n.2585C>T n.3255-40G>A n.1362C>T n.1359C>T n.1293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491543A>C | CA456480975 | GATAD1,PEX1 | c.3208-41T>G (n.3208-41T>G) c.3037-41T>G (n.3037-41T>G) c.2242-41T>G (n.2242-41T>G) n.3247-41T>G n.4263-41T>G c.2584-41T>G (n.2584-41T>G) c.1459-41T>G (n.1459-41T>G) n.3304-41T>G n.2235-41T>G n.2581A>C n.2512A>C n.2638A>C n.2669A>C n.2586A>C n.3255-41T>G n.1363A>C n.1360A>C n.1294A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491543A>G | CA456480976 | GATAD1,PEX1 | c.3208-41T>C (n.3208-41T>C) c.3037-41T>C (n.3037-41T>C) c.2242-41T>C (n.2242-41T>C) n.3247-41T>C n.4263-41T>C c.2584-41T>C (n.2584-41T>C) c.1459-41T>C (n.1459-41T>C) n.3304-41T>C n.2235-41T>C n.2581A>G n.2512A>G n.2638A>G n.2669A>G n.2586A>G n.3255-41T>C n.1363A>G n.1360A>G n.1294A>G | |
7 | g.92491543A>T | CA456480977 | GATAD1,PEX1 | c.3208-41T>A (n.3208-41T>A) c.3037-41T>A (n.3037-41T>A) c.2242-41T>A (n.2242-41T>A) n.3247-41T>A n.4263-41T>A c.2584-41T>A (n.2584-41T>A) c.1459-41T>A (n.1459-41T>A) n.3304-41T>A n.2235-41T>A n.2581A>T n.2512A>T n.2638A>T n.2669A>T n.2586A>T n.3255-41T>A n.1363A>T n.1360A>T n.1294A>T | |
7 | g.92491543_92491548delinsAATTTT | CA1725928654 | GATAD1,PEX1 | c.3208-46_3208-41delinsAAAATT (n.3208-46_3208-41delinsAAAATT) c.3037-46_3037-41delinsAAAATT (n.3037-46_3037-41delinsAAAATT) c.2242-46_2242-41delinsAAAATT (n.2242-46_2242-41delinsAAAATT) n.3247-46_3247-41delinsAAAATT n.4263-46_4263-41delinsAAAATT c.2584-46_2584-41delinsAAAATT (n.2584-46_2584-41delinsAAAATT) c.1459-46_1459-41delinsAAAATT (n.1459-46_1459-41delinsAAAATT) n.3304-46_3304-41delinsAAAATT n.2235-46_2235-41delinsAAAATT n.2581_2586delinsAATTTT n.2512_2517delinsAATTTT n.2638_2643delinsAATTTT n.2669_2674delinsAATTTT n.2586_2591delinsAATTTT n.3255-46_3255-41delinsAAAATT n.1363_1368delinsAATTTT n.1360_1365delinsAATTTT n.1294_1299delinsAATTTT | |
7 | g.92491544A>C | CA456480980 | GATAD1,PEX1 | c.3208-42T>G (n.3208-42T>G) c.3037-42T>G (n.3037-42T>G) c.2242-42T>G (n.2242-42T>G) n.3247-42T>G n.4263-42T>G c.2584-42T>G (n.2584-42T>G) c.1459-42T>G (n.1459-42T>G) n.3304-42T>G n.2235-42T>G n.2582A>C n.2513A>C n.2639A>C n.2670A>C n.2587A>C n.3255-42T>G n.1364A>C n.1361A>C n.1295A>C | |
7 | g.92491544A>G | CA456480978 | GATAD1,PEX1 | c.3208-42T>C (n.3208-42T>C) c.3037-42T>C (n.3037-42T>C) c.2242-42T>C (n.2242-42T>C) n.3247-42T>C n.4263-42T>C c.2584-42T>C (n.2584-42T>C) c.1459-42T>C (n.1459-42T>C) n.3304-42T>C n.2235-42T>C n.2582A>G n.2513A>G n.2639A>G n.2670A>G n.2587A>G n.3255-42T>C n.1364A>G n.1361A>G n.1295A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491544A>T | CA456480979 | GATAD1,PEX1 | c.3208-42T>A (n.3208-42T>A) c.3037-42T>A (n.3037-42T>A) c.2242-42T>A (n.2242-42T>A) n.3247-42T>A n.4263-42T>A c.2584-42T>A (n.2584-42T>A) c.1459-42T>A (n.1459-42T>A) n.3304-42T>A n.2235-42T>A n.2582A>T n.2513A>T n.2639A>T n.2670A>T n.2587A>T n.3255-42T>A n.1364A>T n.1361A>T n.1295A>T | |
7 | g.92491545_92491549del | CA4340875 | GATAD1,PEX1 | c.3208-46_3208-42del (n.3208-46_3208-42del) c.3037-46_3037-42del (n.3037-46_3037-42del) c.2242-46_2242-42del (n.2242-46_2242-42del) n.3247-46_3247-42del n.4263-46_4263-42del c.2584-46_2584-42del (n.2584-46_2584-42del) c.1459-46_1459-42del (n.1459-46_1459-42del) n.3304-46_3304-42del n.2235-46_2235-42del n.2583_2587del n.2514_2518del n.2640_2644del n.2671_2675del n.2588_2592del n.3255-46_3255-42del n.1365_1369del n.1362_1366del n.1296_1300del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491545T>A | CA4340876 | GATAD1,PEX1 | c.3208-43A>T (n.3208-43A>T) c.3037-43A>T (n.3037-43A>T) c.2242-43A>T (n.2242-43A>T) n.3247-43A>T n.4263-43A>T c.2584-43A>T (n.2584-43A>T) c.1459-43A>T (n.1459-43A>T) n.3304-43A>T n.2235-43A>T n.2583T>A n.2514T>A n.2640T>A n.2671T>A n.2588T>A n.3255-43A>T n.1365T>A n.1362T>A n.1296T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491545T>C | CA456480981 | GATAD1,PEX1 | c.3208-43A>G (n.3208-43A>G) c.3037-43A>G (n.3037-43A>G) c.2242-43A>G (n.2242-43A>G) n.3247-43A>G n.4263-43A>G c.2584-43A>G (n.2584-43A>G) c.1459-43A>G (n.1459-43A>G) n.3304-43A>G n.2235-43A>G n.2583T>C n.2514T>C n.2640T>C n.2671T>C n.2588T>C n.3255-43A>G n.1365T>C n.1362T>C n.1296T>C | |
7 | g.92491545T>G | CA456480982 | GATAD1,PEX1 | c.3208-43A>C (n.3208-43A>C) c.3037-43A>C (n.3037-43A>C) c.2242-43A>C (n.2242-43A>C) n.3247-43A>C n.4263-43A>C c.2584-43A>C (n.2584-43A>C) c.1459-43A>C (n.1459-43A>C) n.3304-43A>C n.2235-43A>C n.2583T>G n.2514T>G n.2640T>G n.2671T>G n.2588T>G n.3255-43A>C n.1365T>G n.1362T>G n.1296T>G | |
7 | g.92491545T= | CA1725928662 | GATAD1,PEX1 | c.3208-43A= (n.3208-43A=) c.3037-43A= (n.3037-43A=) c.2242-43A= (n.2242-43A=) n.3247-43A= n.4263-43A= c.2584-43A= (n.2584-43A=) c.1459-43A= (n.1459-43A=) n.3304-43A= n.2235-43A= n.2583T= n.2514T= n.2640T= n.2671T= n.2588T= n.3255-43A= n.1365T= n.1362T= n.1296T= | |
7 | g.92491548del | CA2578937787 | GATAD1,PEX1 | c.3208-43del (n.3208-43del) c.3037-43del (n.3037-43del) c.2242-43del (n.2242-43del) n.3247-43del n.4263-43del c.2584-43del (n.2584-43del) c.1459-43del (n.1459-43del) n.3304-43del n.2235-43del n.2586del n.2517del n.2643del n.2674del n.2591del n.3255-43del n.1368del n.1365del n.1299del | gnomAD v4 |
7 | g.92491547_92491548del | CA2776945566 | GATAD1,PEX1 | c.3208-44_3208-43del (n.3208-44_3208-43del) c.3037-44_3037-43del (n.3037-44_3037-43del) c.2242-44_2242-43del (n.2242-44_2242-43del) n.3247-44_3247-43del n.4263-44_4263-43del c.2584-44_2584-43del (n.2584-44_2584-43del) c.1459-44_1459-43del (n.1459-44_1459-43del) n.3304-44_3304-43del n.2235-44_2235-43del n.2585_2586del n.2516_2517del n.2642_2643del n.2673_2674del n.2590_2591del n.3255-44_3255-43del n.1367_1368del n.1364_1365del n.1298_1299del | |
7 | g.92491546_92491548del | CA2776945567 | GATAD1,PEX1 | c.3208-45_3208-43del (n.3208-45_3208-43del) c.3037-45_3037-43del (n.3037-45_3037-43del) c.2242-45_2242-43del (n.2242-45_2242-43del) n.3247-45_3247-43del n.4263-45_4263-43del c.2584-45_2584-43del (n.2584-45_2584-43del) c.1459-45_1459-43del (n.1459-45_1459-43del) n.3304-45_3304-43del n.2235-45_2235-43del n.2584_2586del n.2515_2517del n.2641_2643del n.2672_2674del n.2589_2591del n.3255-45_3255-43del n.1366_1368del n.1363_1365del n.1297_1299del | |
7 | g.92491546T>A | CA456480983 | GATAD1,PEX1 | c.3208-44A>T (n.3208-44A>T) c.3037-44A>T (n.3037-44A>T) c.2242-44A>T (n.2242-44A>T) n.3247-44A>T n.4263-44A>T c.2584-44A>T (n.2584-44A>T) c.1459-44A>T (n.1459-44A>T) n.3304-44A>T n.2235-44A>T n.2584T>A n.2515T>A n.2641T>A n.2672T>A n.2589T>A n.3255-44A>T n.1366T>A n.1363T>A n.1297T>A | |
7 | g.92491546T>C | CA456480984 | GATAD1,PEX1 | c.3208-44A>G (n.3208-44A>G) c.3037-44A>G (n.3037-44A>G) c.2242-44A>G (n.2242-44A>G) n.3247-44A>G n.4263-44A>G c.2584-44A>G (n.2584-44A>G) c.1459-44A>G (n.1459-44A>G) n.3304-44A>G n.2235-44A>G n.2584T>C n.2515T>C n.2641T>C n.2672T>C n.2589T>C n.3255-44A>G n.1366T>C n.1363T>C n.1297T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491546T>G | CA456480985 | GATAD1,PEX1 | c.3208-44A>C (n.3208-44A>C) c.3037-44A>C (n.3037-44A>C) c.2242-44A>C (n.2242-44A>C) n.3247-44A>C n.4263-44A>C c.2584-44A>C (n.2584-44A>C) c.1459-44A>C (n.1459-44A>C) n.3304-44A>C n.2235-44A>C n.2584T>G n.2515T>G n.2641T>G n.2672T>G n.2589T>G n.3255-44A>C n.1366T>G n.1363T>G n.1297T>G | |
7 | g.92491547T>A | CA456480986 | GATAD1,PEX1 | c.3208-45A>T (n.3208-45A>T) c.3037-45A>T (n.3037-45A>T) c.2242-45A>T (n.2242-45A>T) n.3247-45A>T n.4263-45A>T c.2584-45A>T (n.2584-45A>T) c.1459-45A>T (n.1459-45A>T) n.3304-45A>T n.2235-45A>T n.2585T>A n.2516T>A n.2642T>A n.2673T>A n.2590T>A n.3255-45A>T n.1367T>A n.1364T>A n.1298T>A | |
7 | g.92491547T>C | CA456480987 | GATAD1,PEX1 | c.3208-45A>G (n.3208-45A>G) c.3037-45A>G (n.3037-45A>G) c.2242-45A>G (n.2242-45A>G) n.3247-45A>G n.4263-45A>G c.2584-45A>G (n.2584-45A>G) c.1459-45A>G (n.1459-45A>G) n.3304-45A>G n.2235-45A>G n.2585T>C n.2516T>C n.2642T>C n.2673T>C n.2590T>C n.3255-45A>G n.1367T>C n.1364T>C n.1298T>C | |
7 | g.92491547T>G | CA456480988 | GATAD1,PEX1 | c.3208-45A>C (n.3208-45A>C) c.3037-45A>C (n.3037-45A>C) c.2242-45A>C (n.2242-45A>C) n.3247-45A>C n.4263-45A>C c.2584-45A>C (n.2584-45A>C) c.1459-45A>C (n.1459-45A>C) n.3304-45A>C n.2235-45A>C n.2585T>G n.2516T>G n.2642T>G n.2673T>G n.2590T>G n.3255-45A>C n.1367T>G n.1364T>G n.1298T>G | |
7 | g.92491548T>A | CA456480989 | GATAD1,PEX1 | c.3208-46A>T (n.3208-46A>T) c.3037-46A>T (n.3037-46A>T) c.2242-46A>T (n.2242-46A>T) n.3247-46A>T n.4263-46A>T c.2584-46A>T (n.2584-46A>T) c.1459-46A>T (n.1459-46A>T) n.3304-46A>T n.2235-46A>T n.2586T>A n.2517T>A n.2643T>A n.2674T>A n.2591T>A n.3255-46A>T n.1368T>A n.1365T>A n.1299T>A | |
7 | g.92491548T>C | CA4340877 | GATAD1,PEX1 | c.3208-46A>G (n.3208-46A>G) c.3037-46A>G (n.3037-46A>G) c.2242-46A>G (n.2242-46A>G) n.3247-46A>G n.4263-46A>G c.2584-46A>G (n.2584-46A>G) c.1459-46A>G (n.1459-46A>G) n.3304-46A>G n.2235-46A>G n.2586T>C n.2517T>C n.2643T>C n.2674T>C n.2591T>C n.3255-46A>G n.1368T>C n.1365T>C n.1299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491548T>G | CA456480990 | GATAD1,PEX1 | c.3208-46A>C (n.3208-46A>C) c.3037-46A>C (n.3037-46A>C) c.2242-46A>C (n.2242-46A>C) n.3247-46A>C n.4263-46A>C c.2584-46A>C (n.2584-46A>C) c.1459-46A>C (n.1459-46A>C) n.3304-46A>C n.2235-46A>C n.2586T>G n.2517T>G n.2643T>G n.2674T>G n.2591T>G n.3255-46A>C n.1368T>G n.1365T>G n.1299T>G | |
7 | g.92491548T= | CA1725928663 | GATAD1,PEX1 | c.3208-46A= (n.3208-46A=) c.3037-46A= (n.3037-46A=) c.2242-46A= (n.2242-46A=) n.3247-46A= n.4263-46A= c.2584-46A= (n.2584-46A=) c.1459-46A= (n.1459-46A=) n.3304-46A= n.2235-46A= n.2586T= n.2517T= n.2643T= n.2674T= n.2591T= n.3255-46A= n.1368T= n.1365T= n.1299T= | |
7 | g.92491549A>C | CA456480993 | GATAD1,PEX1 | c.3208-47T>G (n.3208-47T>G) c.3037-47T>G (n.3037-47T>G) c.2242-47T>G (n.2242-47T>G) n.3247-47T>G n.4263-47T>G c.2584-47T>G (n.2584-47T>G) c.1459-47T>G (n.1459-47T>G) n.3304-47T>G n.2235-47T>G n.2587A>C n.2518A>C n.2644A>C n.2675A>C n.2592A>C n.3255-47T>G n.1369A>C n.1366A>C n.1300A>C | |
7 | g.92491549A>G | CA456480992 | GATAD1,PEX1 | c.3208-47T>C (n.3208-47T>C) c.3037-47T>C (n.3037-47T>C) c.2242-47T>C (n.2242-47T>C) n.3247-47T>C n.4263-47T>C c.2584-47T>C (n.2584-47T>C) c.1459-47T>C (n.1459-47T>C) n.3304-47T>C n.2235-47T>C n.2587A>G n.2518A>G n.2644A>G n.2675A>G n.2592A>G n.3255-47T>C n.1369A>G n.1366A>G n.1300A>G | |
7 | g.92491549A>T | CA456480991 | GATAD1,PEX1 | c.3208-47T>A (n.3208-47T>A) c.3037-47T>A (n.3037-47T>A) c.2242-47T>A (n.2242-47T>A) n.3247-47T>A n.4263-47T>A c.2584-47T>A (n.2584-47T>A) c.1459-47T>A (n.1459-47T>A) n.3304-47T>A n.2235-47T>A n.2587A>T n.2518A>T n.2644A>T n.2675A>T n.2592A>T n.3255-47T>A n.1369A>T n.1366A>T n.1300A>T | |
7 | g.92491549_92491550insCAG | CA2776945568 | GATAD1,PEX1 | c.3208-48_3208-47insCTG (n.3208-48_3208-47insCTG) c.3037-48_3037-47insCTG (n.3037-48_3037-47insCTG) c.2242-48_2242-47insCTG (n.2242-48_2242-47insCTG) n.3247-48_3247-47insCTG n.4263-48_4263-47insCTG c.2584-48_2584-47insCTG (n.2584-48_2584-47insCTG) c.1459-48_1459-47insCTG (n.1459-48_1459-47insCTG) n.3304-48_3304-47insCTG n.2235-48_2235-47insCTG n.2587_2588insCAG n.2518_2519insCAG n.2644_2645insCAG n.2675_2676insCAG n.2592_2593insCAG n.3255-48_3255-47insCTG n.1369_1370insCAG n.1366_1367insCAG n.1300_1301insCAG | |
7 | g.92491550G>A | CA456480994 | GATAD1,PEX1 | c.3208-48C>T (n.3208-48C>T) c.3037-48C>T (n.3037-48C>T) c.2242-48C>T (n.2242-48C>T) n.3247-48C>T n.4263-48C>T c.2584-48C>T (n.2584-48C>T) c.1459-48C>T (n.1459-48C>T) n.3304-48C>T n.2235-48C>T n.2588G>A n.2519G>A n.2645G>A n.2676G>A n.2593G>A n.3255-48C>T n.1370G>A n.1367G>A n.1301G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491550G>C | CA456480995 | GATAD1,PEX1 | c.3208-48C>G (n.3208-48C>G) c.3037-48C>G (n.3037-48C>G) c.2242-48C>G (n.2242-48C>G) n.3247-48C>G n.4263-48C>G c.2584-48C>G (n.2584-48C>G) c.1459-48C>G (n.1459-48C>G) n.3304-48C>G n.2235-48C>G n.2588G>C n.2519G>C n.2645G>C n.2676G>C n.2593G>C n.3255-48C>G n.1370G>C n.1367G>C n.1301G>C | |
7 | g.92491550G>T | CA456480996 | GATAD1,PEX1 | c.3208-48C>A (n.3208-48C>A) c.3037-48C>A (n.3037-48C>A) c.2242-48C>A (n.2242-48C>A) n.3247-48C>A n.4263-48C>A c.2584-48C>A (n.2584-48C>A) c.1459-48C>A (n.1459-48C>A) n.3304-48C>A n.2235-48C>A n.2588G>T n.2519G>T n.2645G>T n.2676G>T n.2593G>T n.3255-48C>A n.1370G>T n.1367G>T n.1301G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491550_92491553del | CA2776945569 | GATAD1,PEX1 | c.3208-51_3208-48del (n.3208-51_3208-48del) c.3037-51_3037-48del (n.3037-51_3037-48del) c.2242-51_2242-48del (n.2242-51_2242-48del) n.3247-51_3247-48del n.4263-51_4263-48del c.2584-51_2584-48del (n.2584-51_2584-48del) c.1459-51_1459-48del (n.1459-51_1459-48del) n.3304-51_3304-48del n.2235-51_2235-48del n.2588_2591del n.2519_2522del n.2645_2648del n.2676_2679del n.2593_2596del n.3255-51_3255-48del n.1370_1373del n.1367_1370del n.1301_1304del | |
7 | g.92491551T>A | CA456480997 | GATAD1,PEX1 | c.3208-49A>T (n.3208-49A>T) c.3037-49A>T (n.3037-49A>T) c.2242-49A>T (n.2242-49A>T) n.3247-49A>T n.4263-49A>T c.2584-49A>T (n.2584-49A>T) c.1459-49A>T (n.1459-49A>T) n.3304-49A>T n.2235-49A>T n.2589T>A n.2520T>A n.2646T>A n.2677T>A n.2594T>A n.3255-49A>T n.1371T>A n.1368T>A n.1302T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491551T>C | CA456480998 | GATAD1,PEX1 | c.3208-49A>G (n.3208-49A>G) c.3037-49A>G (n.3037-49A>G) c.2242-49A>G (n.2242-49A>G) n.3247-49A>G n.4263-49A>G c.2584-49A>G (n.2584-49A>G) c.1459-49A>G (n.1459-49A>G) n.3304-49A>G n.2235-49A>G n.2589T>C n.2520T>C n.2646T>C n.2677T>C n.2594T>C n.3255-49A>G n.1371T>C n.1368T>C n.1302T>C | |
7 | g.92491551T>G | CA456480999 | GATAD1,PEX1 | c.3208-49A>C (n.3208-49A>C) c.3037-49A>C (n.3037-49A>C) c.2242-49A>C (n.2242-49A>C) n.3247-49A>C n.4263-49A>C c.2584-49A>C (n.2584-49A>C) c.1459-49A>C (n.1459-49A>C) n.3304-49A>C n.2235-49A>C n.2589T>G n.2520T>G n.2646T>G n.2677T>G n.2594T>G n.3255-49A>C n.1371T>G n.1368T>G n.1302T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491551_92491554del | CA2776945570 | GATAD1,PEX1 | c.3208-52_3208-49del (n.3208-52_3208-49del) c.3037-52_3037-49del (n.3037-52_3037-49del) c.2242-52_2242-49del (n.2242-52_2242-49del) n.3247-52_3247-49del n.4263-52_4263-49del c.2584-52_2584-49del (n.2584-52_2584-49del) c.1459-52_1459-49del (n.1459-52_1459-49del) n.3304-52_3304-49del n.2235-52_2235-49del n.2589_2592del n.2520_2523del n.2646_2649del n.2677_2680del n.2594_2597del n.3255-52_3255-49del n.1371_1374del n.1368_1371del n.1302_1305del | |
7 | g.92491551_92491552insACA | CA2776945571 | GATAD1,PEX1 | c.3208-50_3208-49insTGT (n.3208-50_3208-49insTGT) c.3037-50_3037-49insTGT (n.3037-50_3037-49insTGT) c.2242-50_2242-49insTGT (n.2242-50_2242-49insTGT) n.3247-50_3247-49insTGT n.4263-50_4263-49insTGT c.2584-50_2584-49insTGT (n.2584-50_2584-49insTGT) c.1459-50_1459-49insTGT (n.1459-50_1459-49insTGT) n.3304-50_3304-49insTGT n.2235-50_2235-49insTGT n.2589_2590insACA n.2520_2521insACA n.2646_2647insACA n.2677_2678insACA n.2594_2595insACA n.3255-50_3255-49insTGT n.1371_1372insACA n.1368_1369insACA n.1302_1303insACA | |
7 | g.92491552C>A | CA456481000 | GATAD1,PEX1 | c.3208-50G>T (n.3208-50G>T) c.3037-50G>T (n.3037-50G>T) c.2242-50G>T (n.2242-50G>T) n.3247-50G>T n.4263-50G>T c.2584-50G>T (n.2584-50G>T) c.1459-50G>T (n.1459-50G>T) n.3304-50G>T n.2235-50G>T n.2590C>A n.2521C>A n.2647C>A n.2678C>A n.2595C>A n.3255-50G>T n.1372C>A n.1369C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491552C>G | CA456481001 | GATAD1,PEX1 | c.3208-50G>C (n.3208-50G>C) c.3037-50G>C (n.3037-50G>C) c.2242-50G>C (n.2242-50G>C) n.3247-50G>C n.4263-50G>C c.2584-50G>C (n.2584-50G>C) c.1459-50G>C (n.1459-50G>C) n.3304-50G>C n.2235-50G>C n.2590C>G n.2521C>G n.2647C>G n.2678C>G n.2595C>G n.3255-50G>C n.1372C>G n.1369C>G n.1303C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491552C>T | CA456481002 | GATAD1,PEX1 | c.3208-50G>A (n.3208-50G>A) c.3037-50G>A (n.3037-50G>A) c.2242-50G>A (n.2242-50G>A) n.3247-50G>A n.4263-50G>A c.2584-50G>A (n.2584-50G>A) c.1459-50G>A (n.1459-50G>A) n.3304-50G>A n.2235-50G>A n.2590C>T n.2521C>T n.2647C>T n.2678C>T n.2595C>T n.3255-50G>A n.1372C>T n.1369C>T n.1303C>T | |
7 | g.92491552_92491554del | CA2776945572 | GATAD1,PEX1 | c.3208-52_3208-50del (n.3208-52_3208-50del) c.3037-52_3037-50del (n.3037-52_3037-50del) c.2242-52_2242-50del (n.2242-52_2242-50del) n.3247-52_3247-50del n.4263-52_4263-50del c.2584-52_2584-50del (n.2584-52_2584-50del) c.1459-52_1459-50del (n.1459-52_1459-50del) n.3304-52_3304-50del n.2235-52_2235-50del n.2590_2592del n.2521_2523del n.2647_2649del n.2678_2680del n.2595_2597del n.3255-52_3255-50del n.1372_1374del n.1369_1371del n.1303_1305del | |
7 | g.92491553T>A | CA456481003 | GATAD1,PEX1 | c.3208-51A>T (n.3208-51A>T) c.3037-51A>T (n.3037-51A>T) c.2242-51A>T (n.2242-51A>T) n.3247-51A>T n.4263-51A>T c.2584-51A>T (n.2584-51A>T) c.1459-51A>T (n.1459-51A>T) n.3304-51A>T n.2235-51A>T n.2591T>A n.2522T>A n.2648T>A n.2679T>A n.2596T>A n.3255-51A>T n.1373T>A n.1370T>A n.1304T>A | |
7 | g.92491553T>C | CA456481004 | GATAD1,PEX1 | c.3208-51A>G (n.3208-51A>G) c.3037-51A>G (n.3037-51A>G) c.2242-51A>G (n.2242-51A>G) n.3247-51A>G n.4263-51A>G c.2584-51A>G (n.2584-51A>G) c.1459-51A>G (n.1459-51A>G) n.3304-51A>G n.2235-51A>G n.2591T>C n.2522T>C n.2648T>C n.2679T>C n.2596T>C n.3255-51A>G n.1373T>C n.1370T>C n.1304T>C | |
7 | g.92491553T>G | CA456481005 | GATAD1,PEX1 | c.3208-51A>C (n.3208-51A>C) c.3037-51A>C (n.3037-51A>C) c.2242-51A>C (n.2242-51A>C) n.3247-51A>C n.4263-51A>C c.2584-51A>C (n.2584-51A>C) c.1459-51A>C (n.1459-51A>C) n.3304-51A>C n.2235-51A>C n.2591T>G n.2522T>G n.2648T>G n.2679T>G n.2596T>G n.3255-51A>C n.1373T>G n.1370T>G n.1304T>G | |
7 | g.92491554del | CA2776945573 | GATAD1,PEX1 | c.3208-52del (n.3208-52del) c.3037-52del (n.3037-52del) c.2242-52del (n.2242-52del) n.3247-52del n.4263-52del c.2584-52del (n.2584-52del) c.1459-52del (n.1459-52del) n.3304-52del n.2235-52del n.2592del n.2523del n.2649del n.2680del n.2597del n.3255-52del n.1374del n.1371del n.1305del | |
7 | g.92491554C>A | CA456481007 | GATAD1,PEX1 | c.3208-52G>T (n.3208-52G>T) c.3037-52G>T (n.3037-52G>T) c.2242-52G>T (n.2242-52G>T) n.3247-52G>T n.4263-52G>T c.2584-52G>T (n.2584-52G>T) c.1459-52G>T (n.1459-52G>T) n.3304-52G>T n.2235-52G>T n.2592C>A n.2523C>A n.2649C>A n.2680C>A n.2597C>A n.3255-52G>T n.1374C>A n.1371C>A n.1305C>A | |
7 | g.92491554C>G | CA456481008 | GATAD1,PEX1 | c.3208-52G>C (n.3208-52G>C) c.3037-52G>C (n.3037-52G>C) c.2242-52G>C (n.2242-52G>C) n.3247-52G>C n.4263-52G>C c.2584-52G>C (n.2584-52G>C) c.1459-52G>C (n.1459-52G>C) n.3304-52G>C n.2235-52G>C n.2592C>G n.2523C>G n.2649C>G n.2680C>G n.2597C>G n.3255-52G>C n.1374C>G n.1371C>G n.1305C>G | |
7 | g.92491554C>T | CA456481006 | GATAD1,PEX1 | c.3208-52G>A (n.3208-52G>A) c.3037-52G>A (n.3037-52G>A) c.2242-52G>A (n.2242-52G>A) n.3247-52G>A n.4263-52G>A c.2584-52G>A (n.2584-52G>A) c.1459-52G>A (n.1459-52G>A) n.3304-52G>A n.2235-52G>A n.2592C>T n.2523C>T n.2649C>T n.2680C>T n.2597C>T n.3255-52G>A n.1374C>T n.1371C>T n.1305C>T | |
7 | g.92491554_92491557del | CA2776945574 | GATAD1,PEX1 | c.3208-55_3208-52del (n.3208-55_3208-52del) c.3037-55_3037-52del (n.3037-55_3037-52del) c.2242-55_2242-52del (n.2242-55_2242-52del) n.3247-55_3247-52del n.4263-55_4263-52del c.2584-55_2584-52del (n.2584-55_2584-52del) c.1459-55_1459-52del (n.1459-55_1459-52del) n.3304-55_3304-52del n.2235-55_2235-52del n.2592_2595del n.2523_2526del n.2649_2652del n.2680_2683del n.2597_2600del n.3255-55_3255-52del n.1374_1377del n.1371_1374del n.1305_1308del | |
7 | g.92491555A>C | CA456481009 | GATAD1,PEX1 | c.3208-53T>G (n.3208-53T>G) c.3037-53T>G (n.3037-53T>G) c.2242-53T>G (n.2242-53T>G) n.3247-53T>G n.4263-53T>G c.2584-53T>G (n.2584-53T>G) c.1459-53T>G (n.1459-53T>G) n.3304-53T>G n.2235-53T>G n.2593A>C n.2524A>C n.2650A>C n.2681A>C n.2598A>C n.3255-53T>G n.1375A>C n.1372A>C n.1306A>C | |
7 | g.92491555A>G | CA456481011 | GATAD1,PEX1 | c.3208-53T>C (n.3208-53T>C) c.3037-53T>C (n.3037-53T>C) c.2242-53T>C (n.2242-53T>C) n.3247-53T>C n.4263-53T>C c.2584-53T>C (n.2584-53T>C) c.1459-53T>C (n.1459-53T>C) n.3304-53T>C n.2235-53T>C n.2593A>G n.2524A>G n.2650A>G n.2681A>G n.2598A>G n.3255-53T>C n.1375A>G n.1372A>G n.1306A>G | |
7 | g.92491555A>T | CA456481010 | GATAD1,PEX1 | c.3208-53T>A (n.3208-53T>A) c.3037-53T>A (n.3037-53T>A) c.2242-53T>A (n.2242-53T>A) n.3247-53T>A n.4263-53T>A c.2584-53T>A (n.2584-53T>A) c.1459-53T>A (n.1459-53T>A) n.3304-53T>A n.2235-53T>A n.2593A>T n.2524A>T n.2650A>T n.2681A>T n.2598A>T n.3255-53T>A n.1375A>T n.1372A>T n.1306A>T | |
7 | g.92491556_92491568del | CA2776945575 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65_3208-53del (n.3208-65_3208-53del) c.3037-65_3037-53del (n.3037-65_3037-53del) c.2242-65_2242-53del (n.2242-65_2242-53del) n.3247-65_3247-53del n.4263-65_4263-53del c.2584-65_2584-53del (n.2584-65_2584-53del) c.1459-65_1459-53del (n.1459-65_1459-53del) n.3304-65_3304-53del n.2235-65_2235-53del n.2594_2606del n.2525_2537del n.2651_2663del n.2682_2694del n.2599_2611del n.3255-65_3255-53del n.1376_1388del n.1373_1385del n.1307_1319del | |
7 | g.92491556G>A | CA456481012 | GATAD1,PEX1 | c.3208-54C>T (n.3208-54C>T) c.3037-54C>T (n.3037-54C>T) c.2242-54C>T (n.2242-54C>T) n.3247-54C>T n.4263-54C>T c.2584-54C>T (n.2584-54C>T) c.1459-54C>T (n.1459-54C>T) n.3304-54C>T n.2235-54C>T n.2594G>A n.2525G>A n.2651G>A n.2682G>A n.2599G>A n.3255-54C>T n.1376G>A n.1373G>A n.1307G>A | |
7 | g.92491556G>C | CA456481013 | GATAD1,PEX1 | c.3208-54C>G (n.3208-54C>G) c.3037-54C>G (n.3037-54C>G) c.2242-54C>G (n.2242-54C>G) n.3247-54C>G n.4263-54C>G c.2584-54C>G (n.2584-54C>G) c.1459-54C>G (n.1459-54C>G) n.3304-54C>G n.2235-54C>G n.2594G>C n.2525G>C n.2651G>C n.2682G>C n.2599G>C n.3255-54C>G n.1376G>C n.1373G>C n.1307G>C | |
7 | g.92491556G>T | CA456481014 | GATAD1,PEX1 | c.3208-54C>A (n.3208-54C>A) c.3037-54C>A (n.3037-54C>A) c.2242-54C>A (n.2242-54C>A) n.3247-54C>A n.4263-54C>A c.2584-54C>A (n.2584-54C>A) c.1459-54C>A (n.1459-54C>A) n.3304-54C>A n.2235-54C>A n.2594G>T n.2525G>T n.2651G>T n.2682G>T n.2599G>T n.3255-54C>A n.1376G>T n.1373G>T n.1307G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491556_92491560delinsGAAAT | CA1725928666 | GATAD1,PEX1 | c.3208-58_3208-54delinsATTTC (n.3208-58_3208-54delinsATTTC) c.3037-58_3037-54delinsATTTC (n.3037-58_3037-54delinsATTTC) c.2242-58_2242-54delinsATTTC (n.2242-58_2242-54delinsATTTC) n.3247-58_3247-54delinsATTTC n.4263-58_4263-54delinsATTTC c.2584-58_2584-54delinsATTTC (n.2584-58_2584-54delinsATTTC) c.1459-58_1459-54delinsATTTC (n.1459-58_1459-54delinsATTTC) n.3304-58_3304-54delinsATTTC n.2235-58_2235-54delinsATTTC n.2594_2598delinsGAAAT n.2525_2529delinsGAAAT n.2651_2655delinsGAAAT n.2682_2686delinsGAAAT n.2599_2603delinsGAAAT n.3255-58_3255-54delinsATTTC n.1376_1380delinsGAAAT n.1373_1377delinsGAAAT n.1307_1311delinsGAAAT | |
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7 | g.92491557A>G | CA456481016 | GATAD1,PEX1 | c.3208-55T>C (n.3208-55T>C) c.3037-55T>C (n.3037-55T>C) c.2242-55T>C (n.2242-55T>C) n.3247-55T>C n.4263-55T>C c.2584-55T>C (n.2584-55T>C) c.1459-55T>C (n.1459-55T>C) n.3304-55T>C n.2235-55T>C n.2595A>G n.2526A>G n.2652A>G n.2683A>G n.2600A>G n.3255-55T>C n.1377A>G n.1374A>G n.1308A>G | |
7 | g.92491557A>T | CA456481017 | GATAD1,PEX1 | c.3208-55T>A (n.3208-55T>A) c.3037-55T>A (n.3037-55T>A) c.2242-55T>A (n.2242-55T>A) n.3247-55T>A n.4263-55T>A c.2584-55T>A (n.2584-55T>A) c.1459-55T>A (n.1459-55T>A) n.3304-55T>A n.2235-55T>A n.2595A>T n.2526A>T n.2652A>T n.2683A>T n.2600A>T n.3255-55T>A n.1377A>T n.1374A>T n.1308A>T | |
7 | g.92491563_92491566del | CA843845025 | GATAD1,PEX1 | c.3208-58_3208-55del (n.3208-58_3208-55del) c.3037-58_3037-55del (n.3037-58_3037-55del) c.2242-58_2242-55del (n.2242-58_2242-55del) n.3247-58_3247-55del n.4263-58_4263-55del c.2584-58_2584-55del (n.2584-58_2584-55del) c.1459-58_1459-55del (n.1459-58_1459-55del) n.3304-58_3304-55del n.2235-58_2235-55del n.2601_2604del n.2532_2535del n.2658_2661del n.2689_2692del n.2606_2609del n.3255-58_3255-55del n.1383_1386del n.1380_1383del n.1314_1317del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491558A>G | CA456481019 | GATAD1,PEX1 | c.3208-56T>C (n.3208-56T>C) c.3037-56T>C (n.3037-56T>C) c.2242-56T>C (n.2242-56T>C) n.3247-56T>C n.4263-56T>C c.2584-56T>C (n.2584-56T>C) c.1459-56T>C (n.1459-56T>C) n.3304-56T>C n.2235-56T>C n.2596A>G n.2527A>G n.2653A>G n.2684A>G n.2601A>G n.3255-56T>C n.1378A>G n.1375A>G n.1309A>G | |
7 | g.92491558A>T | CA456481020 | GATAD1,PEX1 | c.3208-56T>A (n.3208-56T>A) c.3037-56T>A (n.3037-56T>A) c.2242-56T>A (n.2242-56T>A) n.3247-56T>A n.4263-56T>A c.2584-56T>A (n.2584-56T>A) c.1459-56T>A (n.1459-56T>A) n.3304-56T>A n.2235-56T>A n.2596A>T n.2527A>T n.2653A>T n.2684A>T n.2601A>T n.3255-56T>A n.1378A>T n.1375A>T n.1309A>T | |
7 | g.92491559A>C | CA456481021 | GATAD1,PEX1 | c.3208-57T>G (n.3208-57T>G) c.3037-57T>G (n.3037-57T>G) c.2242-57T>G (n.2242-57T>G) n.3247-57T>G n.4263-57T>G c.2584-57T>G (n.2584-57T>G) c.1459-57T>G (n.1459-57T>G) n.3304-57T>G n.2235-57T>G n.2597A>C n.2528A>C n.2654A>C n.2685A>C n.2602A>C n.3255-57T>G n.1379A>C n.1376A>C n.1310A>C | |
7 | g.92491559A>G | CA456481022 | GATAD1,PEX1 | c.3208-57T>C (n.3208-57T>C) c.3037-57T>C (n.3037-57T>C) c.2242-57T>C (n.2242-57T>C) n.3247-57T>C n.4263-57T>C c.2584-57T>C (n.2584-57T>C) c.1459-57T>C (n.1459-57T>C) n.3304-57T>C n.2235-57T>C n.2597A>G n.2528A>G n.2654A>G n.2685A>G n.2602A>G n.3255-57T>C n.1379A>G n.1376A>G n.1310A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491559A>T | CA456481023 | GATAD1,PEX1 | c.3208-57T>A (n.3208-57T>A) c.3037-57T>A (n.3037-57T>A) c.2242-57T>A (n.2242-57T>A) n.3247-57T>A n.4263-57T>A c.2584-57T>A (n.2584-57T>A) c.1459-57T>A (n.1459-57T>A) n.3304-57T>A n.2235-57T>A n.2597A>T n.2528A>T n.2654A>T n.2685A>T n.2602A>T n.3255-57T>A n.1379A>T n.1376A>T n.1310A>T | |
7 | g.92491559_92491560insCCAACCAAACACACCCAACACA | CA2776945576 | GATAD1,PEX1 | c.3208-57_3208-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.3208-57_3208-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT) c.3037-57_3037-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.3037-57_3037-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT) c.2242-57_2242-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.2242-57_2242-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT) n.3247-57_3247-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.4263-57_4263-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT c.2584-57_2584-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.2584-57_2584-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT) c.1459-57_1459-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.1459-57_1459-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT) n.3304-57_3304-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.2235-57_2235-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.2597_2598insCCAACCAAACACACCCAACACA n.2528_2529insCCAACCAAACACACCCAACACA n.2654_2655insCCAACCAAACACACCCAACACA n.2685_2686insCCAACCAAACACACCCAACACA n.2602_2603insCCAACCAAACACACCCAACACA n.3255-57_3255-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT n.1379_1380insCCAACCAAACACACCCAACACA n.1376_1377insCCAACCAAACACACCCAACACA n.1310_1311insCCAACCAAACACACCCAACACA | |
7 | g.92491560_92491568del | CA2776945577 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65_3208-57del (n.3208-65_3208-57del) c.3037-65_3037-57del (n.3037-65_3037-57del) c.2242-65_2242-57del (n.2242-65_2242-57del) n.3247-65_3247-57del n.4263-65_4263-57del c.2584-65_2584-57del (n.2584-65_2584-57del) c.1459-65_1459-57del (n.1459-65_1459-57del) n.3304-65_3304-57del n.2235-65_2235-57del n.2598_2606del n.2529_2537del n.2655_2663del n.2686_2694del n.2603_2611del n.3255-65_3255-57del n.1380_1388del n.1377_1385del n.1311_1319del | |
7 | g.92491560T>A | CA456481024 | GATAD1,PEX1 | c.3208-58A>T (n.3208-58A>T) c.3037-58A>T (n.3037-58A>T) c.2242-58A>T (n.2242-58A>T) n.3247-58A>T n.4263-58A>T c.2584-58A>T (n.2584-58A>T) c.1459-58A>T (n.1459-58A>T) n.3304-58A>T n.2235-58A>T n.2598T>A n.2529T>A n.2655T>A n.2686T>A n.2603T>A n.3255-58A>T n.1380T>A n.1377T>A n.1311T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491560T>C | CA456481026 | GATAD1,PEX1 | c.3208-58A>G (n.3208-58A>G) c.3037-58A>G (n.3037-58A>G) c.2242-58A>G (n.2242-58A>G) n.3247-58A>G n.4263-58A>G c.2584-58A>G (n.2584-58A>G) c.1459-58A>G (n.1459-58A>G) n.3304-58A>G n.2235-58A>G n.2598T>C n.2529T>C n.2655T>C n.2686T>C n.2603T>C n.3255-58A>G n.1380T>C n.1377T>C n.1311T>C | |
7 | g.92491560T>G | CA456481025 | GATAD1,PEX1 | c.3208-58A>C (n.3208-58A>C) c.3037-58A>C (n.3037-58A>C) c.2242-58A>C (n.2242-58A>C) n.3247-58A>C n.4263-58A>C c.2584-58A>C (n.2584-58A>C) c.1459-58A>C (n.1459-58A>C) n.3304-58A>C n.2235-58A>C n.2598T>G n.2529T>G n.2655T>G n.2686T>G n.2603T>G n.3255-58A>C n.1380T>G n.1377T>G n.1311T>G | |
7 | g.92491561A= | CA1725928671 | GATAD1,PEX1 | c.3208-59T= (n.3208-59T=) c.3037-59T= (n.3037-59T=) c.2242-59T= (n.2242-59T=) n.3247-59T= n.4263-59T= c.2584-59T= (n.2584-59T=) c.1459-59T= (n.1459-59T=) n.3304-59T= n.2235-59T= n.2599A= n.2530A= n.2656A= n.2687A= n.2604A= n.3255-59T= n.1381A= n.1378A= n.1312A= | |
7 | g.92491561A>C | CA456481027 | GATAD1,PEX1 | c.3208-59T>G (n.3208-59T>G) c.3037-59T>G (n.3037-59T>G) c.2242-59T>G (n.2242-59T>G) n.3247-59T>G n.4263-59T>G c.2584-59T>G (n.2584-59T>G) c.1459-59T>G (n.1459-59T>G) n.3304-59T>G n.2235-59T>G n.2599A>C n.2530A>C n.2656A>C n.2687A>C n.2604A>C n.3255-59T>G n.1381A>C n.1378A>C n.1312A>C | |
7 | g.92491561A>G | CA161953315 | GATAD1,PEX1 | c.3208-59T>C (n.3208-59T>C) c.3037-59T>C (n.3037-59T>C) c.2242-59T>C (n.2242-59T>C) n.3247-59T>C n.4263-59T>C c.2584-59T>C (n.2584-59T>C) c.1459-59T>C (n.1459-59T>C) n.3304-59T>C n.2235-59T>C n.2599A>G n.2530A>G n.2656A>G n.2687A>G n.2604A>G n.3255-59T>C n.1381A>G n.1378A>G n.1312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491561A>T | CA456481028 | GATAD1,PEX1 | c.3208-59T>A (n.3208-59T>A) c.3037-59T>A (n.3037-59T>A) c.2242-59T>A (n.2242-59T>A) n.3247-59T>A n.4263-59T>A c.2584-59T>A (n.2584-59T>A) c.1459-59T>A (n.1459-59T>A) n.3304-59T>A n.2235-59T>A n.2599A>T n.2530A>T n.2656A>T n.2687A>T n.2604A>T n.3255-59T>A n.1381A>T n.1378A>T n.1312A>T | |
7 | g.92491562A>C | CA456481029 | GATAD1,PEX1 | c.3208-60T>G (n.3208-60T>G) c.3037-60T>G (n.3037-60T>G) c.2242-60T>G (n.2242-60T>G) n.3247-60T>G n.4263-60T>G c.2584-60T>G (n.2584-60T>G) c.1459-60T>G (n.1459-60T>G) n.3304-60T>G n.2235-60T>G n.2600A>C n.2531A>C n.2657A>C n.2688A>C n.2605A>C n.3255-60T>G n.1382A>C n.1379A>C n.1313A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491562A>G | CA456481030 | GATAD1,PEX1 | c.3208-60T>C (n.3208-60T>C) c.3037-60T>C (n.3037-60T>C) c.2242-60T>C (n.2242-60T>C) n.3247-60T>C n.4263-60T>C c.2584-60T>C (n.2584-60T>C) c.1459-60T>C (n.1459-60T>C) n.3304-60T>C n.2235-60T>C n.2600A>G n.2531A>G n.2657A>G n.2688A>G n.2605A>G n.3255-60T>C n.1382A>G n.1379A>G n.1313A>G | |
7 | g.92491562A>T | CA456481031 | GATAD1,PEX1 | c.3208-60T>A (n.3208-60T>A) c.3037-60T>A (n.3037-60T>A) c.2242-60T>A (n.2242-60T>A) n.3247-60T>A n.4263-60T>A c.2584-60T>A (n.2584-60T>A) c.1459-60T>A (n.1459-60T>A) n.3304-60T>A n.2235-60T>A n.2600A>T n.2531A>T n.2657A>T n.2688A>T n.2605A>T n.3255-60T>A n.1382A>T n.1379A>T n.1313A>T | |
7 | g.92491563A= | CA1725928673 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T= (n.3208-61T=) c.3037-61T= (n.3037-61T=) c.2242-61T= (n.2242-61T=) n.3247-61T= n.4263-61T= c.2584-61T= (n.2584-61T=) c.1459-61T= (n.1459-61T=) n.3304-61T= n.2235-61T= n.2601A= n.2532A= n.2658A= n.2689A= n.2606A= n.3255-61T= n.1383A= n.1380A= n.1314A= | |
7 | g.92491563A>C | CA456481032 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T>G (n.3208-61T>G) c.3037-61T>G (n.3037-61T>G) c.2242-61T>G (n.2242-61T>G) n.3247-61T>G n.4263-61T>G c.2584-61T>G (n.2584-61T>G) c.1459-61T>G (n.1459-61T>G) n.3304-61T>G n.2235-61T>G n.2601A>C n.2532A>C n.2658A>C n.2689A>C n.2606A>C n.3255-61T>G n.1383A>C n.1380A>C n.1314A>C | |
7 | g.92491563A>G | CA456481033 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T>C (n.3208-61T>C) c.3037-61T>C (n.3037-61T>C) c.2242-61T>C (n.2242-61T>C) n.3247-61T>C n.4263-61T>C c.2584-61T>C (n.2584-61T>C) c.1459-61T>C (n.1459-61T>C) n.3304-61T>C n.2235-61T>C n.2601A>G n.2532A>G n.2658A>G n.2689A>G n.2606A>G n.3255-61T>C n.1383A>G n.1380A>G n.1314A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491563A>T | CA456481034 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61T>A (n.3208-61T>A) c.3037-61T>A (n.3037-61T>A) c.2242-61T>A (n.2242-61T>A) n.3247-61T>A n.4263-61T>A c.2584-61T>A (n.2584-61T>A) c.1459-61T>A (n.1459-61T>A) n.3304-61T>A n.2235-61T>A n.2601A>T n.2532A>T n.2658A>T n.2689A>T n.2606A>T n.3255-61T>A n.1383A>T n.1380A>T n.1314A>T | |
7 | g.92491563_92491564insACCAAACACACCCAACACA | CA2776945578 | GATAD1,PEX1 | c.3208-61_3208-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3208-61_3208-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.3037-61_3037-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3037-61_3037-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.2242-61_2242-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2242-61_2242-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.3247-61_3247-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.4263-61_4263-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.2584-61_2584-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2584-61_2584-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1459-61_1459-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1459-61_1459-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.3304-61_3304-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2235-61_2235-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.2601_2602insACCAAACACACCCAACACA n.2532_2533insACCAAACACACCCAACACA n.2658_2659insACCAAACACACCCAACACA n.2689_2690insACCAAACACACCCAACACA n.2606_2607insACCAAACACACCCAACACA n.3255-61_3255-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1383_1384insACCAAACACACCCAACACA n.1380_1381insACCAAACACACCCAACACA n.1314_1315insACCAAACACACCCAACACA | |
7 | g.92491564_92491568del | CA2776945579 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65_3208-61del (n.3208-65_3208-61del) c.3037-65_3037-61del (n.3037-65_3037-61del) c.2242-65_2242-61del (n.2242-65_2242-61del) n.3247-65_3247-61del n.4263-65_4263-61del c.2584-65_2584-61del (n.2584-65_2584-61del) c.1459-65_1459-61del (n.1459-65_1459-61del) n.3304-65_3304-61del n.2235-65_2235-61del n.2602_2606del n.2533_2537del n.2659_2663del n.2690_2694del n.2607_2611del n.3255-65_3255-61del n.1384_1388del n.1381_1385del n.1315_1319del | |
7 | g.92491564T>A | CA456481036 | GATAD1,PEX1 | c.3208-62A>T (n.3208-62A>T) c.3037-62A>T (n.3037-62A>T) c.2242-62A>T (n.2242-62A>T) n.3247-62A>T n.4263-62A>T c.2584-62A>T (n.2584-62A>T) c.1459-62A>T (n.1459-62A>T) n.3304-62A>T n.2235-62A>T n.2602T>A n.2533T>A n.2659T>A n.2690T>A n.2607T>A n.3255-62A>T n.1384T>A n.1381T>A n.1315T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491564T>C | CA456481037 | GATAD1,PEX1 | c.3208-62A>G (n.3208-62A>G) c.3037-62A>G (n.3037-62A>G) c.2242-62A>G (n.2242-62A>G) n.3247-62A>G n.4263-62A>G c.2584-62A>G (n.2584-62A>G) c.1459-62A>G (n.1459-62A>G) n.3304-62A>G n.2235-62A>G n.2602T>C n.2533T>C n.2659T>C n.2690T>C n.2607T>C n.3255-62A>G n.1384T>C n.1381T>C n.1315T>C | |
7 | g.92491564T>G | CA456481035 | GATAD1,PEX1 | c.3208-62A>C (n.3208-62A>C) c.3037-62A>C (n.3037-62A>C) c.2242-62A>C (n.2242-62A>C) n.3247-62A>C n.4263-62A>C c.2584-62A>C (n.2584-62A>C) c.1459-62A>C (n.1459-62A>C) n.3304-62A>C n.2235-62A>C n.2602T>G n.2533T>G n.2659T>G n.2690T>G n.2607T>G n.3255-62A>C n.1384T>G n.1381T>G n.1315T>G | |
7 | g.92491565A>C | CA456481038 | GATAD1,PEX1 | c.3208-63T>G (n.3208-63T>G) c.3037-63T>G (n.3037-63T>G) c.2242-63T>G (n.2242-63T>G) n.3247-63T>G n.4263-63T>G c.2584-63T>G (n.2584-63T>G) c.1459-63T>G (n.1459-63T>G) n.3304-63T>G n.2235-63T>G n.2603A>C n.2534A>C n.2660A>C n.2691A>C n.2608A>C n.3255-63T>G n.1385A>C n.1382A>C n.1316A>C | |
7 | g.92491565A>G | CA456481039 | GATAD1,PEX1 | c.3208-63T>C (n.3208-63T>C) c.3037-63T>C (n.3037-63T>C) c.2242-63T>C (n.2242-63T>C) n.3247-63T>C n.4263-63T>C c.2584-63T>C (n.2584-63T>C) c.1459-63T>C (n.1459-63T>C) n.3304-63T>C n.2235-63T>C n.2603A>G n.2534A>G n.2660A>G n.2691A>G n.2608A>G n.3255-63T>C n.1385A>G n.1382A>G n.1316A>G | |
7 | g.92491565A>T | CA456481040 | GATAD1,PEX1 | c.3208-63T>A (n.3208-63T>A) c.3037-63T>A (n.3037-63T>A) c.2242-63T>A (n.2242-63T>A) n.3247-63T>A n.4263-63T>A c.2584-63T>A (n.2584-63T>A) c.1459-63T>A (n.1459-63T>A) n.3304-63T>A n.2235-63T>A n.2603A>T n.2534A>T n.2660A>T n.2691A>T n.2608A>T n.3255-63T>A n.1385A>T n.1382A>T n.1316A>T | |
7 | g.92491565_92491570delinsAATAAC | CA1725928676 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68_3208-63delinsGTTATT (n.3208-68_3208-63delinsGTTATT) c.3037-68_3037-63delinsGTTATT (n.3037-68_3037-63delinsGTTATT) c.2242-68_2242-63delinsGTTATT (n.2242-68_2242-63delinsGTTATT) n.3247-68_3247-63delinsGTTATT n.4263-68_4263-63delinsGTTATT c.2584-68_2584-63delinsGTTATT (n.2584-68_2584-63delinsGTTATT) c.1459-68_1459-63delinsGTTATT (n.1459-68_1459-63delinsGTTATT) n.3304-68_3304-63delinsGTTATT n.2235-68_2235-63delinsGTTATT n.2603_2608delinsAATAAC n.2534_2539delinsAATAAC n.2660_2665delinsAATAAC n.2691_2696delinsAATAAC n.2608_2613delinsAATAAC n.3255-68_3255-63delinsGTTATT n.1385_1390delinsAATAAC n.1382_1387delinsAATAAC n.1316_1321delinsAATAAC | |
7 | g.92491566A>C | CA456481041 | GATAD1,PEX1 | c.3208-64T>G (n.3208-64T>G) c.3037-64T>G (n.3037-64T>G) c.2242-64T>G (n.2242-64T>G) n.3247-64T>G n.4263-64T>G c.2584-64T>G (n.2584-64T>G) c.1459-64T>G (n.1459-64T>G) n.3304-64T>G n.2235-64T>G n.2604A>C n.2535A>C n.2661A>C n.2692A>C n.2609A>C n.3255-64T>G n.1386A>C n.1383A>C n.1317A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491566A>G | CA456481042 | GATAD1,PEX1 | c.3208-64T>C (n.3208-64T>C) c.3037-64T>C (n.3037-64T>C) c.2242-64T>C (n.2242-64T>C) n.3247-64T>C n.4263-64T>C c.2584-64T>C (n.2584-64T>C) c.1459-64T>C (n.1459-64T>C) n.3304-64T>C n.2235-64T>C n.2604A>G n.2535A>G n.2661A>G n.2692A>G n.2609A>G n.3255-64T>C n.1386A>G n.1383A>G n.1317A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491566A>T | CA456481043 | GATAD1,PEX1 | c.3208-64T>A (n.3208-64T>A) c.3037-64T>A (n.3037-64T>A) c.2242-64T>A (n.2242-64T>A) n.3247-64T>A n.4263-64T>A c.2584-64T>A (n.2584-64T>A) c.1459-64T>A (n.1459-64T>A) n.3304-64T>A n.2235-64T>A n.2604A>T n.2535A>T n.2661A>T n.2692A>T n.2609A>T n.3255-64T>A n.1386A>T n.1383A>T n.1317A>T | |
7 | g.92491569_92491573del | CA1725928677 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68_3208-64del (n.3208-68_3208-64del) c.3037-68_3037-64del (n.3037-68_3037-64del) c.2242-68_2242-64del (n.2242-68_2242-64del) n.3247-68_3247-64del n.4263-68_4263-64del c.2584-68_2584-64del (n.2584-68_2584-64del) c.1459-68_1459-64del (n.1459-68_1459-64del) n.3304-68_3304-64del n.2235-68_2235-64del n.2607_2611del n.2538_2542del n.2664_2668del n.2695_2699del n.2612_2616del n.3255-68_3255-64del n.1389_1393del n.1386_1390del n.1320_1324del | dbSNP |
7 | g.92491567T>A | CA456481044 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65A>T (n.3208-65A>T) c.3037-65A>T (n.3037-65A>T) c.2242-65A>T (n.2242-65A>T) n.3247-65A>T n.4263-65A>T c.2584-65A>T (n.2584-65A>T) c.1459-65A>T (n.1459-65A>T) n.3304-65A>T n.2235-65A>T n.2605T>A n.2536T>A n.2662T>A n.2693T>A n.2610T>A n.3255-65A>T n.1387T>A n.1384T>A n.1318T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491567T>C | CA456481045 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65A>G (n.3208-65A>G) c.3037-65A>G (n.3037-65A>G) c.2242-65A>G (n.2242-65A>G) n.3247-65A>G n.4263-65A>G c.2584-65A>G (n.2584-65A>G) c.1459-65A>G (n.1459-65A>G) n.3304-65A>G n.2235-65A>G n.2605T>C n.2536T>C n.2662T>C n.2693T>C n.2610T>C n.3255-65A>G n.1387T>C n.1384T>C n.1318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491567T>G | CA456481046 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65A>C (n.3208-65A>C) c.3037-65A>C (n.3037-65A>C) c.2242-65A>C (n.2242-65A>C) n.3247-65A>C n.4263-65A>C c.2584-65A>C (n.2584-65A>C) c.1459-65A>C (n.1459-65A>C) n.3304-65A>C n.2235-65A>C n.2605T>G n.2536T>G n.2662T>G n.2693T>G n.2610T>G n.3255-65A>C n.1387T>G n.1384T>G n.1318T>G | |
7 | g.92491567T= | CA1725928678 | GATAD1,PEX1 | c.3208-65A= (n.3208-65A=) c.3037-65A= (n.3037-65A=) c.2242-65A= (n.2242-65A=) n.3247-65A= n.4263-65A= c.2584-65A= (n.2584-65A=) c.1459-65A= (n.1459-65A=) n.3304-65A= n.2235-65A= n.2605T= n.2536T= n.2662T= n.2693T= n.2610T= n.3255-65A= n.1387T= n.1384T= n.1318T= | |
7 | g.92491568A>C | CA456481047 | GATAD1,PEX1 | c.3208-66T>G (n.3208-66T>G) c.3037-66T>G (n.3037-66T>G) c.2242-66T>G (n.2242-66T>G) n.3247-66T>G n.4263-66T>G c.2584-66T>G (n.2584-66T>G) c.1459-66T>G (n.1459-66T>G) n.3304-66T>G n.2235-66T>G n.2606A>C n.2537A>C n.2663A>C n.2694A>C n.2611A>C n.3255-66T>G n.1388A>C n.1385A>C n.1319A>C | |
7 | g.92491568A>G | CA456481048 | GATAD1,PEX1 | c.3208-66T>C (n.3208-66T>C) c.3037-66T>C (n.3037-66T>C) c.2242-66T>C (n.2242-66T>C) n.3247-66T>C n.4263-66T>C c.2584-66T>C (n.2584-66T>C) c.1459-66T>C (n.1459-66T>C) n.3304-66T>C n.2235-66T>C n.2606A>G n.2537A>G n.2663A>G n.2694A>G n.2611A>G n.3255-66T>C n.1388A>G n.1385A>G n.1319A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491568A>T | CA456481049 | GATAD1,PEX1 | c.3208-66T>A (n.3208-66T>A) c.3037-66T>A (n.3037-66T>A) c.2242-66T>A (n.2242-66T>A) n.3247-66T>A n.4263-66T>A c.2584-66T>A (n.2584-66T>A) c.1459-66T>A (n.1459-66T>A) n.3304-66T>A n.2235-66T>A n.2606A>T n.2537A>T n.2663A>T n.2694A>T n.2611A>T n.3255-66T>A n.1388A>T n.1385A>T n.1319A>T | |
7 | g.92491569A>C | CA456481052 | GATAD1,PEX1 | c.3208-67T>G (n.3208-67T>G) c.3037-67T>G (n.3037-67T>G) c.2242-67T>G (n.2242-67T>G) n.3247-67T>G n.4263-67T>G c.2584-67T>G (n.2584-67T>G) c.1459-67T>G (n.1459-67T>G) n.3304-67T>G n.2235-67T>G n.2607A>C n.2538A>C n.2664A>C n.2695A>C n.2612A>C n.3255-67T>G n.1389A>C n.1386A>C n.1320A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491569A>G | CA456481050 | GATAD1,PEX1 | c.3208-67T>C (n.3208-67T>C) c.3037-67T>C (n.3037-67T>C) c.2242-67T>C (n.2242-67T>C) n.3247-67T>C n.4263-67T>C c.2584-67T>C (n.2584-67T>C) c.1459-67T>C (n.1459-67T>C) n.3304-67T>C n.2235-67T>C n.2607A>G n.2538A>G n.2664A>G n.2695A>G n.2612A>G n.3255-67T>C n.1389A>G n.1386A>G n.1320A>G | |
7 | g.92491569A>T | CA456481051 | GATAD1,PEX1 | c.3208-67T>A (n.3208-67T>A) c.3037-67T>A (n.3037-67T>A) c.2242-67T>A (n.2242-67T>A) n.3247-67T>A n.4263-67T>A c.2584-67T>A (n.2584-67T>A) c.1459-67T>A (n.1459-67T>A) n.3304-67T>A n.2235-67T>A n.2607A>T n.2538A>T n.2664A>T n.2695A>T n.2612A>T n.3255-67T>A n.1389A>T n.1386A>T n.1320A>T | |
7 | g.92491570C>A | CA456481053 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68G>T (n.3208-68G>T) c.3037-68G>T (n.3037-68G>T) c.2242-68G>T (n.2242-68G>T) n.3247-68G>T n.4263-68G>T c.2584-68G>T (n.2584-68G>T) c.1459-68G>T (n.1459-68G>T) n.3304-68G>T n.2235-68G>T n.2608C>A n.2539C>A n.2665C>A n.2696C>A n.2613C>A n.3255-68G>T n.1390C>A n.1387C>A n.1321C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491570C>G | CA456481054 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68G>C (n.3208-68G>C) c.3037-68G>C (n.3037-68G>C) c.2242-68G>C (n.2242-68G>C) n.3247-68G>C n.4263-68G>C c.2584-68G>C (n.2584-68G>C) c.1459-68G>C (n.1459-68G>C) n.3304-68G>C n.2235-68G>C n.2608C>G n.2539C>G n.2665C>G n.2696C>G n.2613C>G n.3255-68G>C n.1390C>G n.1387C>G n.1321C>G | |
7 | g.92491570C>T | CA456481055 | GATAD1,PEX1 | c.3208-68G>A (n.3208-68G>A) c.3037-68G>A (n.3037-68G>A) c.2242-68G>A (n.2242-68G>A) n.3247-68G>A n.4263-68G>A c.2584-68G>A (n.2584-68G>A) c.1459-68G>A (n.1459-68G>A) n.3304-68G>A n.2235-68G>A n.2608C>T n.2539C>T n.2665C>T n.2696C>T n.2613C>T n.3255-68G>A n.1390C>T n.1387C>T n.1321C>T | |
7 | g.92491570_92491572delinsCAT | CA1725928679 | GATAD1,PEX1 | c.3208-70_3208-68delinsATG (n.3208-70_3208-68delinsATG) c.3037-70_3037-68delinsATG (n.3037-70_3037-68delinsATG) c.2242-70_2242-68delinsATG (n.2242-70_2242-68delinsATG) n.3247-70_3247-68delinsATG n.4263-70_4263-68delinsATG c.2584-70_2584-68delinsATG (n.2584-70_2584-68delinsATG) c.1459-70_1459-68delinsATG (n.1459-70_1459-68delinsATG) n.3304-70_3304-68delinsATG n.2235-70_2235-68delinsATG n.2608_2610delinsCAT n.2539_2541delinsCAT n.2665_2667delinsCAT n.2696_2698delinsCAT n.2613_2615delinsCAT n.3255-70_3255-68delinsATG n.1390_1392delinsCAT n.1387_1389delinsCAT n.1321_1323delinsCAT | |
7 | g.92491571A>C | CA456481056 | GATAD1,PEX1 | c.3208-69T>G (n.3208-69T>G) c.3037-69T>G (n.3037-69T>G) c.2242-69T>G (n.2242-69T>G) n.3247-69T>G n.4263-69T>G c.2584-69T>G (n.2584-69T>G) c.1459-69T>G (n.1459-69T>G) n.3304-69T>G n.2235-69T>G n.2609A>C n.2540A>C n.2666A>C n.2697A>C n.2614A>C n.3255-69T>G n.1391A>C n.1388A>C n.1322A>C | |
7 | g.92491571A>G | CA456481057 | GATAD1,PEX1 | c.3208-69T>C (n.3208-69T>C) c.3037-69T>C (n.3037-69T>C) c.2242-69T>C (n.2242-69T>C) n.3247-69T>C n.4263-69T>C c.2584-69T>C (n.2584-69T>C) c.1459-69T>C (n.1459-69T>C) n.3304-69T>C n.2235-69T>C n.2609A>G n.2540A>G n.2666A>G n.2697A>G n.2614A>G n.3255-69T>C n.1391A>G n.1388A>G n.1322A>G | |
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7 | g.92491572T>G | CA456481061 | GATAD1,PEX1 | c.3208-70A>C (n.3208-70A>C) c.3037-70A>C (n.3037-70A>C) c.2242-70A>C (n.2242-70A>C) n.3247-70A>C n.4263-70A>C c.2584-70A>C (n.2584-70A>C) c.1459-70A>C (n.1459-70A>C) n.3304-70A>C n.2235-70A>C n.2610T>G n.2541T>G n.2667T>G n.2698T>G n.2615T>G n.3255-70A>C n.1392T>G n.1389T>G n.1323T>G | |
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7 | g.92491573A>G | CA456481063 | GATAD1,PEX1 | c.3208-71T>C (n.3208-71T>C) c.3037-71T>C (n.3037-71T>C) c.2242-71T>C (n.2242-71T>C) n.3247-71T>C n.4263-71T>C c.2584-71T>C (n.2584-71T>C) c.1459-71T>C (n.1459-71T>C) n.3304-71T>C n.2235-71T>C n.2611A>G n.2542A>G n.2668A>G n.2699A>G n.2616A>G n.3255-71T>C n.1393A>G n.1390A>G n.1324A>G | |
7 | g.92491573A>T | CA456481064 | GATAD1,PEX1 | c.3208-71T>A (n.3208-71T>A) c.3037-71T>A (n.3037-71T>A) c.2242-71T>A (n.2242-71T>A) n.3247-71T>A n.4263-71T>A c.2584-71T>A (n.2584-71T>A) c.1459-71T>A (n.1459-71T>A) n.3304-71T>A n.2235-71T>A n.2611A>T n.2542A>T n.2668A>T n.2699A>T n.2616A>T n.3255-71T>A n.1393A>T n.1390A>T n.1324A>T | |
7 | g.92491574del | CA2776945581 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72del (n.3208-72del) c.3037-72del (n.3037-72del) c.2242-72del (n.2242-72del) n.3247-72del n.4263-72del c.2584-72del (n.2584-72del) c.1459-72del (n.1459-72del) n.3304-72del n.2235-72del n.2612del n.2543del n.2669del n.2700del n.2617del n.3255-72del n.1394del n.1391del n.1325del | |
7 | g.92491574G>A | CA456481065 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C>T (n.3208-72C>T) c.3037-72C>T (n.3037-72C>T) c.2242-72C>T (n.2242-72C>T) n.3247-72C>T n.4263-72C>T c.2584-72C>T (n.2584-72C>T) c.1459-72C>T (n.1459-72C>T) n.3304-72C>T n.2235-72C>T n.2612G>A n.2543G>A n.2669G>A n.2700G>A n.2617G>A n.3255-72C>T n.1394G>A n.1391G>A n.1325G>A | |
7 | g.92491574G>C | CA161953316 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C>G (n.3208-72C>G) c.3037-72C>G (n.3037-72C>G) c.2242-72C>G (n.2242-72C>G) n.3247-72C>G n.4263-72C>G c.2584-72C>G (n.2584-72C>G) c.1459-72C>G (n.1459-72C>G) n.3304-72C>G n.2235-72C>G n.2612G>C n.2543G>C n.2669G>C n.2700G>C n.2617G>C n.3255-72C>G n.1394G>C n.1391G>C n.1325G>C | dbSNP |
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7 | g.92491574G>T | CA161953317 | GATAD1,PEX1 | c.3208-72C>A (n.3208-72C>A) c.3037-72C>A (n.3037-72C>A) c.2242-72C>A (n.2242-72C>A) n.3247-72C>A n.4263-72C>A c.2584-72C>A (n.2584-72C>A) c.1459-72C>A (n.1459-72C>A) n.3304-72C>A n.2235-72C>A n.2612G>T n.2543G>T n.2669G>T n.2700G>T n.2617G>T n.3255-72C>A n.1394G>T n.1391G>T n.1325G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491575A>C | CA456481066 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73T>G (n.3208-73T>G) c.3037-73T>G (n.3037-73T>G) c.2242-73T>G (n.2242-73T>G) n.3247-73T>G n.4263-73T>G c.2584-73T>G (n.2584-73T>G) c.1459-73T>G (n.1459-73T>G) n.3304-73T>G n.2235-73T>G n.2613A>C n.2544A>C n.2670A>C n.2701A>C n.2618A>C n.3255-73T>G n.1395A>C n.1392A>C n.1326A>C | |
7 | g.92491575A>G | CA456481068 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73T>C (n.3208-73T>C) c.3037-73T>C (n.3037-73T>C) c.2242-73T>C (n.2242-73T>C) n.3247-73T>C n.4263-73T>C c.2584-73T>C (n.2584-73T>C) c.1459-73T>C (n.1459-73T>C) n.3304-73T>C n.2235-73T>C n.2613A>G n.2544A>G n.2670A>G n.2701A>G n.2618A>G n.3255-73T>C n.1395A>G n.1392A>G n.1326A>G | |
7 | g.92491575A>T | CA456481067 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73T>A (n.3208-73T>A) c.3037-73T>A (n.3037-73T>A) c.2242-73T>A (n.2242-73T>A) n.3247-73T>A n.4263-73T>A c.2584-73T>A (n.2584-73T>A) c.1459-73T>A (n.1459-73T>A) n.3304-73T>A n.2235-73T>A n.2613A>T n.2544A>T n.2670A>T n.2701A>T n.2618A>T n.3255-73T>A n.1395A>T n.1392A>T n.1326A>T | |
7 | g.92491575dup | CA2776945582 | GATAD1,PEX1 | c.3208-73dup (n.3208-73dup) c.3037-73dup (n.3037-73dup) c.2242-73dup (n.2242-73dup) n.3247-73dup n.4263-73dup c.2584-73dup (n.2584-73dup) c.1459-73dup (n.1459-73dup) n.3304-73dup n.2235-73dup n.2613dup n.2544dup n.2670dup n.2701dup n.2618dup n.3255-73dup n.1395dup n.1392dup n.1326dup | |
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7 | g.92491576T>A | CA456481069 | GATAD1,PEX1 | c.3208-74A>T (n.3208-74A>T) c.3037-74A>T (n.3037-74A>T) c.2242-74A>T (n.2242-74A>T) n.3247-74A>T n.4263-74A>T c.2584-74A>T (n.2584-74A>T) c.1459-74A>T (n.1459-74A>T) n.3304-74A>T n.2235-74A>T n.2614T>A n.2545T>A n.2671T>A n.2702T>A n.2619T>A n.3255-74A>T n.1396T>A n.1393T>A n.1327T>A | |
7 | g.92491576T>C | CA456481071 | GATAD1,PEX1 | c.3208-74A>G (n.3208-74A>G) c.3037-74A>G (n.3037-74A>G) c.2242-74A>G (n.2242-74A>G) n.3247-74A>G n.4263-74A>G c.2584-74A>G (n.2584-74A>G) c.1459-74A>G (n.1459-74A>G) n.3304-74A>G n.2235-74A>G n.2614T>C n.2545T>C n.2671T>C n.2702T>C n.2619T>C n.3255-74A>G n.1396T>C n.1393T>C n.1327T>C | dbSNP |
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7 | g.92491585A>C | CA456481097 | GATAD1,PEX1 | c.3208-83T>G (n.3208-83T>G) c.3037-83T>G (n.3037-83T>G) c.2242-83T>G (n.2242-83T>G) n.3247-83T>G n.4263-83T>G c.2584-83T>G (n.2584-83T>G) c.1459-83T>G (n.1459-83T>G) n.3304-83T>G n.2235-83T>G n.2623A>C n.2554A>C n.2680A>C n.2711A>C n.2628A>C n.3255-83T>G n.1405A>C n.1402A>C n.1336A>C | |
7 | g.92491585A>G | CA161953318 | GATAD1,PEX1 | c.3208-83T>C (n.3208-83T>C) c.3037-83T>C (n.3037-83T>C) c.2242-83T>C (n.2242-83T>C) n.3247-83T>C n.4263-83T>C c.2584-83T>C (n.2584-83T>C) c.1459-83T>C (n.1459-83T>C) n.3304-83T>C n.2235-83T>C n.2623A>G n.2554A>G n.2680A>G n.2711A>G n.2628A>G n.3255-83T>C n.1405A>G n.1402A>G n.1336A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92491586T>G | CA456481100 | GATAD1,PEX1 | c.3208-84A>C (n.3208-84A>C) c.3037-84A>C (n.3037-84A>C) c.2242-84A>C (n.2242-84A>C) n.3247-84A>C n.4263-84A>C c.2584-84A>C (n.2584-84A>C) c.1459-84A>C (n.1459-84A>C) n.3304-84A>C n.2235-84A>C n.2624T>G n.2555T>G n.2681T>G n.2712T>G n.2629T>G n.3255-84A>C n.1406T>G n.1403T>G n.1337T>G | |
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7 | g.92491587T>G | CA456481103 | GATAD1,PEX1 | c.3208-85A>C (n.3208-85A>C) c.3037-85A>C (n.3037-85A>C) c.2242-85A>C (n.2242-85A>C) n.3247-85A>C n.4263-85A>C c.2584-85A>C (n.2584-85A>C) c.1459-85A>C (n.1459-85A>C) n.3304-85A>C n.2235-85A>C n.2625T>G n.2556T>G n.2682T>G n.2713T>G n.2630T>G n.3255-85A>C n.1407T>G n.1404T>G n.1338T>G | |
7 | g.92491588A>C | CA456481104 | GATAD1,PEX1 | c.3208-86T>G (n.3208-86T>G) c.3037-86T>G (n.3037-86T>G) c.2242-86T>G (n.2242-86T>G) n.3247-86T>G n.4263-86T>G c.2584-86T>G (n.2584-86T>G) c.1459-86T>G (n.1459-86T>G) n.3304-86T>G n.2235-86T>G n.2626A>C n.2557A>C n.2683A>C n.2714A>C n.2631A>C n.3255-86T>G n.1408A>C n.1405A>C n.1339A>C | |
7 | g.92491588A>G | CA456481105 | GATAD1,PEX1 | c.3208-86T>C (n.3208-86T>C) c.3037-86T>C (n.3037-86T>C) c.2242-86T>C (n.2242-86T>C) n.3247-86T>C n.4263-86T>C c.2584-86T>C (n.2584-86T>C) c.1459-86T>C (n.1459-86T>C) n.3304-86T>C n.2235-86T>C n.2626A>G n.2557A>G n.2683A>G n.2714A>G n.2631A>G n.3255-86T>C n.1408A>G n.1405A>G n.1339A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491588A>T | CA456481106 | GATAD1,PEX1 | c.3208-86T>A (n.3208-86T>A) c.3037-86T>A (n.3037-86T>A) c.2242-86T>A (n.2242-86T>A) n.3247-86T>A n.4263-86T>A c.2584-86T>A (n.2584-86T>A) c.1459-86T>A (n.1459-86T>A) n.3304-86T>A n.2235-86T>A n.2626A>T n.2557A>T n.2683A>T n.2714A>T n.2631A>T n.3255-86T>A n.1408A>T n.1405A>T n.1339A>T | |
7 | g.92491589_92491598del | CA2776945590 | GATAD1,PEX1 | c.3208-95_3208-86del (n.3208-95_3208-86del) c.3037-95_3037-86del (n.3037-95_3037-86del) c.2242-95_2242-86del (n.2242-95_2242-86del) n.3247-95_3247-86del n.4263-95_4263-86del c.2584-95_2584-86del (n.2584-95_2584-86del) c.1459-95_1459-86del (n.1459-95_1459-86del) n.3304-95_3304-86del n.2235-95_2235-86del n.2627_2636del n.2558_2567del n.2684_2693del n.2715_2724del n.2632_2641del n.3255-95_3255-86del n.1409_1418del n.1406_1415del n.1340_1349del | |
7 | g.92491589_92491602del | CA2776945591 | GATAD1,PEX1 | c.3208-99_3208-86del (n.3208-99_3208-86del) c.3037-99_3037-86del (n.3037-99_3037-86del) c.2242-99_2242-86del (n.2242-99_2242-86del) n.3247-99_3247-86del n.4263-99_4263-86del c.2584-99_2584-86del (n.2584-99_2584-86del) c.1459-99_1459-86del (n.1459-99_1459-86del) n.3304-99_3304-86del n.2235-99_2235-86del n.2627_2640del n.2558_2571del n.2684_2697del n.2715_2728del n.2632_2645del n.3255-99_3255-86del n.1409_1422del n.1406_1419del n.1340_1353del | |
7 | g.92491589G>A | CA456481107 | GATAD1,PEX1 | c.3208-87C>T (n.3208-87C>T) c.3037-87C>T (n.3037-87C>T) c.2242-87C>T (n.2242-87C>T) n.3247-87C>T n.4263-87C>T c.2584-87C>T (n.2584-87C>T) c.1459-87C>T (n.1459-87C>T) n.3304-87C>T n.2235-87C>T n.2627G>A n.2558G>A n.2684G>A n.2715G>A n.2632G>A n.3255-87C>T n.1409G>A n.1406G>A n.1340G>A | |
7 | g.92491589G>C | CA161953328 | GATAD1,PEX1 | c.3208-87C>G (n.3208-87C>G) c.3037-87C>G (n.3037-87C>G) c.2242-87C>G (n.2242-87C>G) n.3247-87C>G n.4263-87C>G c.2584-87C>G (n.2584-87C>G) c.1459-87C>G (n.1459-87C>G) n.3304-87C>G n.2235-87C>G n.2627G>C n.2558G>C n.2684G>C n.2715G>C n.2632G>C n.3255-87C>G n.1409G>C n.1406G>C n.1340G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92491589G>T | CA456481108 | GATAD1,PEX1 | c.3208-87C>A (n.3208-87C>A) c.3037-87C>A (n.3037-87C>A) c.2242-87C>A (n.2242-87C>A) n.3247-87C>A n.4263-87C>A c.2584-87C>A (n.2584-87C>A) c.1459-87C>A (n.1459-87C>A) n.3304-87C>A n.2235-87C>A n.2627G>T n.2558G>T n.2684G>T n.2715G>T n.2632G>T n.3255-87C>A n.1409G>T n.1406G>T n.1340G>T | |
7 | g.92491590A>C | CA456481111 | GATAD1,PEX1 | c.3208-88T>G (n.3208-88T>G) c.3037-88T>G (n.3037-88T>G) c.2242-88T>G (n.2242-88T>G) n.3247-88T>G n.4263-88T>G c.2584-88T>G (n.2584-88T>G) c.1459-88T>G (n.1459-88T>G) n.3304-88T>G n.2235-88T>G n.2628A>C n.2559A>C n.2685A>C n.2716A>C n.2633A>C n.3255-88T>G n.1410A>C n.1407A>C n.1341A>C | |
7 | g.92491590A>G | CA456481109 | GATAD1,PEX1 | c.3208-88T>C (n.3208-88T>C) c.3037-88T>C (n.3037-88T>C) c.2242-88T>C (n.2242-88T>C) n.3247-88T>C n.4263-88T>C c.2584-88T>C (n.2584-88T>C) c.1459-88T>C (n.1459-88T>C) n.3304-88T>C n.2235-88T>C n.2628A>G n.2559A>G n.2685A>G n.2716A>G n.2633A>G n.3255-88T>C n.1410A>G n.1407A>G n.1341A>G | |
7 | g.92491590A>T | CA456481110 | GATAD1,PEX1 | c.3208-88T>A (n.3208-88T>A) c.3037-88T>A (n.3037-88T>A) c.2242-88T>A (n.2242-88T>A) n.3247-88T>A n.4263-88T>A c.2584-88T>A (n.2584-88T>A) c.1459-88T>A (n.1459-88T>A) n.3304-88T>A n.2235-88T>A n.2628A>T n.2559A>T n.2685A>T n.2716A>T n.2633A>T n.3255-88T>A n.1410A>T n.1407A>T n.1341A>T | |
7 | g.92491591G>A | CA456481112 | GATAD1,PEX1 | c.3208-89C>T (n.3208-89C>T) c.3037-89C>T (n.3037-89C>T) c.2242-89C>T (n.2242-89C>T) n.3247-89C>T n.4263-89C>T c.2584-89C>T (n.2584-89C>T) c.1459-89C>T (n.1459-89C>T) n.3304-89C>T n.2235-89C>T n.2629G>A n.2560G>A n.2686G>A n.2717G>A n.2634G>A n.3255-89C>T n.1411G>A n.1408G>A n.1342G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92491591G>T | CA456481114 | GATAD1,PEX1 | c.3208-89C>A (n.3208-89C>A) c.3037-89C>A (n.3037-89C>A) c.2242-89C>A (n.2242-89C>A) n.3247-89C>A n.4263-89C>A c.2584-89C>A (n.2584-89C>A) c.1459-89C>A (n.1459-89C>A) n.3304-89C>A n.2235-89C>A n.2629G>T n.2560G>T n.2686G>T n.2717G>T n.2634G>T n.3255-89C>A n.1411G>T n.1408G>T n.1342G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491591_92491592del | CA2776945592 | GATAD1,PEX1 | c.3208-90_3208-89del (n.3208-90_3208-89del) c.3037-90_3037-89del (n.3037-90_3037-89del) c.2242-90_2242-89del (n.2242-90_2242-89del) n.3247-90_3247-89del n.4263-90_4263-89del c.2584-90_2584-89del (n.2584-90_2584-89del) c.1459-90_1459-89del (n.1459-90_1459-89del) n.3304-90_3304-89del n.2235-90_2235-89del n.2629_2630del n.2560_2561del n.2686_2687del n.2717_2718del n.2634_2635del n.3255-90_3255-89del n.1411_1412del n.1408_1409del n.1342_1343del | |
7 | g.92491592C>A | CA456481115 | GATAD1,PEX1 | c.3208-90G>T (n.3208-90G>T) c.3037-90G>T (n.3037-90G>T) c.2242-90G>T (n.2242-90G>T) n.3247-90G>T n.4263-90G>T c.2584-90G>T (n.2584-90G>T) c.1459-90G>T (n.1459-90G>T) n.3304-90G>T n.2235-90G>T n.2630C>A n.2561C>A n.2687C>A n.2718C>A n.2635C>A n.3255-90G>T n.1412C>A n.1409C>A n.1343C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491592C>G | CA456481116 | GATAD1,PEX1 | c.3208-90G>C (n.3208-90G>C) c.3037-90G>C (n.3037-90G>C) c.2242-90G>C (n.2242-90G>C) n.3247-90G>C n.4263-90G>C c.2584-90G>C (n.2584-90G>C) c.1459-90G>C (n.1459-90G>C) n.3304-90G>C n.2235-90G>C n.2630C>G n.2561C>G n.2687C>G n.2718C>G n.2635C>G n.3255-90G>C n.1412C>G n.1409C>G n.1343C>G | |
7 | g.92491592C>T | CA456481117 | GATAD1,PEX1 | c.3208-90G>A (n.3208-90G>A) c.3037-90G>A (n.3037-90G>A) c.2242-90G>A (n.2242-90G>A) n.3247-90G>A n.4263-90G>A c.2584-90G>A (n.2584-90G>A) c.1459-90G>A (n.1459-90G>A) n.3304-90G>A n.2235-90G>A n.2630C>T n.2561C>T n.2687C>T n.2718C>T n.2635C>T n.3255-90G>A n.1412C>T n.1409C>T n.1343C>T | |
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7 | g.92491593A>G | CA456481119 | GATAD1,PEX1 | c.3208-91T>C (n.3208-91T>C) c.3037-91T>C (n.3037-91T>C) c.2242-91T>C (n.2242-91T>C) n.3247-91T>C n.4263-91T>C c.2584-91T>C (n.2584-91T>C) c.1459-91T>C (n.1459-91T>C) n.3304-91T>C n.2235-91T>C n.2631A>G n.2562A>G n.2688A>G n.2719A>G n.2636A>G n.3255-91T>C n.1413A>G n.1410A>G n.1344A>G | |
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7 | g.92491594A>C | CA456481121 | GATAD1,PEX1 | c.3208-92T>G (n.3208-92T>G) c.3037-92T>G (n.3037-92T>G) c.2242-92T>G (n.2242-92T>G) n.3247-92T>G n.4263-92T>G c.2584-92T>G (n.2584-92T>G) c.1459-92T>G (n.1459-92T>G) n.3304-92T>G n.2235-92T>G n.2632A>C n.2563A>C n.2689A>C n.2720A>C n.2637A>C n.3255-92T>G n.1414A>C n.1411A>C n.1345A>C | |
7 | g.92491594A>G | CA161953330 | GATAD1,PEX1 | c.3208-92T>C (n.3208-92T>C) c.3037-92T>C (n.3037-92T>C) c.2242-92T>C (n.2242-92T>C) n.3247-92T>C n.4263-92T>C c.2584-92T>C (n.2584-92T>C) c.1459-92T>C (n.1459-92T>C) n.3304-92T>C n.2235-92T>C n.2632A>G n.2563A>G n.2689A>G n.2720A>G n.2637A>G n.3255-92T>C n.1414A>G n.1411A>G n.1345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491595T>A | CA456481124 | GATAD1,PEX1 | c.3208-93A>T (n.3208-93A>T) c.3037-93A>T (n.3037-93A>T) c.2242-93A>T (n.2242-93A>T) n.3247-93A>T n.4263-93A>T c.2584-93A>T (n.2584-93A>T) c.1459-93A>T (n.1459-93A>T) n.3304-93A>T n.2235-93A>T n.2633T>A n.2564T>A n.2690T>A n.2721T>A n.2638T>A n.3255-93A>T n.1415T>A n.1412T>A n.1346T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491595T>C | CA456481123 | GATAD1,PEX1 | c.3208-93A>G (n.3208-93A>G) c.3037-93A>G (n.3037-93A>G) c.2242-93A>G (n.2242-93A>G) n.3247-93A>G n.4263-93A>G c.2584-93A>G (n.2584-93A>G) c.1459-93A>G (n.1459-93A>G) n.3304-93A>G n.2235-93A>G n.2633T>C n.2564T>C n.2690T>C n.2721T>C n.2638T>C n.3255-93A>G n.1415T>C n.1412T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491595T>G | CA161953331 | GATAD1,PEX1 | c.3208-93A>C (n.3208-93A>C) c.3037-93A>C (n.3037-93A>C) c.2242-93A>C (n.2242-93A>C) n.3247-93A>C n.4263-93A>C c.2584-93A>C (n.2584-93A>C) c.1459-93A>C (n.1459-93A>C) n.3304-93A>C n.2235-93A>C n.2633T>G n.2564T>G n.2690T>G n.2721T>G n.2638T>G n.3255-93A>C n.1415T>G n.1412T>G n.1346T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491597C>G | CA456481129 | GATAD1,PEX1 | c.3208-95G>C (n.3208-95G>C) c.3037-95G>C (n.3037-95G>C) c.2242-95G>C (n.2242-95G>C) n.3247-95G>C n.4263-95G>C c.2584-95G>C (n.2584-95G>C) c.1459-95G>C (n.1459-95G>C) n.3304-95G>C n.2235-95G>C n.2635C>G n.2566C>G n.2692C>G n.2723C>G n.2640C>G n.3255-95G>C n.1417C>G n.1414C>G n.1348C>G | |
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