Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92491482A=CA1725928575GATAD1,PEX1c.3228T= (p.Asp1076=)
c.3057T= (p.Asp1019=)
c.2262T= (p.Asp754=)
n.3267T=
n.4283T=
c.2604T= (p.Asp868=)
c.1479T= (p.Asp493=)
n.3324T=
n.2255T=
n.2520A=
n.2451A=
n.2577A=
n.2608A=
n.2525A=
n.3275T=
n.1302A=
n.1299A=
n.1233A=
7g.92491482A>CCA368164903GATAD1,PEX1c.3228T>G (p.Asp1076Glu)
c.3057T>G (p.Asp1019Glu)
c.2262T>G (p.Asp754Glu)
n.3267T>G
n.4283T>G
c.2604T>G (p.Asp868Glu)
c.1479T>G (p.Asp493Glu)
n.3324T>G
n.2255T>G
n.2520A>C
n.2451A>C
n.2577A>C
n.2608A>C
n.2525A>C
n.3275T>G
n.1302A>C
n.1299A>C
n.1233A>C
7g.92491482A>GCA4340865GATAD1,PEX1c.3228T>C (p.Asp1076=)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.2262T>C (p.Asp754=)
n.3267T>C
n.4283T>C
c.2604T>C (p.Asp868=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
n.3324T>C
n.2255T>C
n.2520A>G
n.2451A>G
n.2577A>G
n.2608A>G
n.2525A>G
n.3275T>C
n.1302A>G
n.1299A>G
n.1233A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491482A>TCA368164907GATAD1,PEX1c.3228T>A (p.Asp1076Glu)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.2262T>A (p.Asp754Glu)
n.3267T>A
n.4283T>A
c.2604T>A (p.Asp868Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
n.3324T>A
n.2255T>A
n.2520A>T
n.2451A>T
n.2577A>T
n.2608A>T
n.2525A>T
n.3275T>A
n.1302A>T
n.1299A>T
n.1233A>T
7g.92491483T>ACA368164913GATAD1,PEX1c.3227A>T (p.Asp1076Val)
c.3056A>T (p.Asp1019Val)
c.2261A>T (p.Asp754Val)
n.3266A>T
n.4282A>T
c.2603A>T (p.Asp868Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
n.3323A>T
n.2254A>T
n.2521T>A
n.2452T>A
n.2578T>A
n.2609T>A
n.2526T>A
n.3274A>T
n.1303T>A
n.1300T>A
n.1234T>A
7g.92491483T>CCA368164911GATAD1,PEX1c.3227A>G (p.Asp1076Gly)
c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.2261A>G (p.Asp754Gly)
n.3266A>G
n.4282A>G
c.2603A>G (p.Asp868Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
n.3323A>G
n.2254A>G
n.2521T>C
n.2452T>C
n.2578T>C
n.2609T>C
n.2526T>C
n.3274A>G
n.1303T>C
n.1300T>C
n.1234T>C
7g.92491483T>GCA368164910GATAD1,PEX1c.3227A>C (p.Asp1076Ala)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.2261A>C (p.Asp754Ala)
n.3266A>C
n.4282A>C
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
n.3323A>C
n.2254A>C
n.2521T>G
n.2452T>G
n.2578T>G
n.2609T>G
n.2526T>G
n.3274A>C
n.1303T>G
n.1300T>G
n.1234T>G
7g.92491484C>ACA368164914GATAD1,PEX1c.3226G>T (p.Asp1076Tyr)
c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.2260G>T (p.Asp754Tyr)
n.3265G>T
n.4281G>T
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.3322G>T
n.2253G>T
n.2522C>A
n.2453C>A
n.2579C>A
n.2610C>A
n.2527C>A
n.3273G>T
n.1304C>A
n.1301C>A
n.1235C>A
7g.92491484C>GCA368164918GATAD1,PEX1c.3226G>C (p.Asp1076His)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.2260G>C (p.Asp754His)
n.3265G>C
n.4281G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.3322G>C
n.2253G>C
n.2522C>G
n.2453C>G
n.2579C>G
n.2610C>G
n.2527C>G
n.3273G>C
n.1304C>G
n.1301C>G
n.1235C>G
7g.92491484C>TCA368164916GATAD1,PEX1c.3226G>A (p.Asp1076Asn)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.2260G>A (p.Asp754Asn)
n.3265G>A
n.4281G>A
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.3322G>A
n.2253G>A
n.2522C>T
n.2453C>T
n.2579C>T
n.2610C>T
n.2527C>T
n.3273G>A
n.1304C>T
n.1301C>T
n.1235C>T
7g.92491485A>CCA456624358GATAD1,PEX1c.3225T>G (p.Ser1075=)
c.3054T>G (p.Ser1018=)
c.2259T>G (p.Ser753=)
n.3264T>G
n.4280T>G
c.2601T>G (p.Ser867=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
n.3321T>G
n.2252T>G
n.2523A>C
n.2454A>C
n.2580A>C
n.2611A>C
n.2528A>C
n.3272T>G
n.1305A>C
n.1302A>C
n.1236A>C
7g.92491485A>GCA456624359GATAD1,PEX1c.3225T>C (p.Ser1075=)
c.3054T>C (p.Ser1018=)
c.2259T>C (p.Ser753=)
n.3264T>C
n.4280T>C
c.2601T>C (p.Ser867=)
c.1476T>C (p.Ser492=)
n.3321T>C
n.2252T>C
n.2523A>G
n.2454A>G
n.2580A>G
n.2611A>G
n.2528A>G
n.3272T>C
n.1305A>G
n.1302A>G
n.1236A>G
7g.92491485A>TCA456624360GATAD1,PEX1c.3225T>A (p.Ser1075=)
c.3054T>A (p.Ser1018=)
c.2259T>A (p.Ser753=)
n.3264T>A
n.4280T>A
c.2601T>A (p.Ser867=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
n.3321T>A
n.2252T>A
n.2523A>T
n.2454A>T
n.2580A>T
n.2611A>T
n.2528A>T
n.3272T>A
n.1305A>T
n.1302A>T
n.1236A>T
7g.92491486G>ACA4340867GATAD1,PEX1c.3224C>T (p.Ser1075Phe)
c.3053C>T (p.Ser1018Phe)
c.2258C>T (p.Ser753Phe)
n.3263C>T
n.4279C>T
c.2600C>T (p.Ser867Phe)
c.1475C>T (p.Ser492Phe)
n.3320C>T
n.2251C>T
n.2524G>A
n.2455G>A
n.2581G>A
n.2612G>A
n.2529G>A
n.3271C>T
n.1306G>A
n.1303G>A
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92491486G>CCA368164920GATAD1,PEX1c.3224C>G (p.Ser1075Cys)
c.3053C>G (p.Ser1018Cys)
c.2258C>G (p.Ser753Cys)
n.3263C>G
n.4279C>G
c.2600C>G (p.Ser867Cys)
c.1475C>G (p.Ser492Cys)
n.3320C>G
n.2251C>G
n.2524G>C
n.2455G>C
n.2581G>C
n.2612G>C
n.2529G>C
n.3271C>G
n.1306G>C
n.1303G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491486G=CA1725928582GATAD1,PEX1c.3224C= (p.Ser1075=)
c.3053C= (p.Ser1018=)
c.2258C= (p.Ser753=)
n.3263C=
n.4279C=
c.2600C= (p.Ser867=)
c.1475C= (p.Ser492=)
n.3320C=
n.2251C=
n.2524G=
n.2455G=
n.2581G=
n.2612G=
n.2529G=
n.3271C=
n.1306G=
n.1303G=
n.1237G=
7g.92491486G>TCA4340866GATAD1,PEX1c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3053C>A (p.Ser1018Tyr)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.3263C>A
n.4279C>A
c.2600C>A (p.Ser867Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.3320C>A
n.2251C>A
n.2524G>T
n.2455G>T
n.2581G>T
n.2612G>T
n.2529G>T
n.3271C>A
n.1306G>T
n.1303G>T
n.1237G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491487A>CCA368164923GATAD1,PEX1c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
n.3262T>G
n.4278T>G
c.2599T>G (p.Ser867Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.3319T>G
n.2250T>G
n.2525A>C
n.2456A>C
n.2582A>C
n.2613A>C
n.2530A>C
n.3270T>G
n.1307A>C
n.1304A>C
n.1238A>C
7g.92491487A>GCA368164925GATAD1,PEX1c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
n.3262T>C
n.4278T>C
c.2599T>C (p.Ser867Pro)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.3319T>C
n.2250T>C
n.2525A>G
n.2456A>G
n.2582A>G
n.2613A>G
n.2530A>G
n.3270T>C
n.1307A>G
n.1304A>G
n.1238A>G
7g.92491487A>TCA368164927GATAD1,PEX1c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
n.3262T>A
n.4278T>A
c.2599T>A (p.Ser867Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.3319T>A
n.2250T>A
n.2525A>T
n.2456A>T
n.2582A>T
n.2613A>T
n.2530A>T
n.3270T>A
n.1307A>T
n.1304A>T
n.1238A>T
7g.92491488G>ACA456624378GATAD1,PEX1c.3222C>T (p.Ser1074=)
c.3051C>T (p.Ser1017=)
c.2256C>T (p.Ser752=)
n.3261C>T
n.4277C>T
c.2598C>T (p.Ser866=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.3318C>T
n.2249C>T
n.2526G>A
n.2457G>A
n.2583G>A
n.2614G>A
n.2531G>A
n.3269C>T
n.1308G>A
n.1305G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491488G>CCA368164931GATAD1,PEX1c.3222C>G (p.Ser1074Arg)
c.3051C>G (p.Ser1017Arg)
c.2256C>G (p.Ser752Arg)
n.3261C>G
n.4277C>G
c.2598C>G (p.Ser866Arg)
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.3318C>G
n.2249C>G
n.2526G>C
n.2457G>C
n.2583G>C
n.2614G>C
n.2531G>C
n.3269C>G
n.1308G>C
n.1305G>C
n.1239G>C
7g.92491488G=CA1725928586GATAD1,PEX1c.3222C= (p.Ser1074=)
c.3051C= (p.Ser1017=)
c.2256C= (p.Ser752=)
n.3261C=
n.4277C=
c.2598C= (p.Ser866=)
c.1473C= (p.Ser491=)
n.3318C=
n.2249C=
n.2526G=
n.2457G=
n.2583G=
n.2614G=
n.2531G=
n.3269C=
n.1308G=
n.1305G=
n.1239G=
7g.92491488G>TCA368164930GATAD1,PEX1c.3222C>A (p.Ser1074Arg)
c.3051C>A (p.Ser1017Arg)
c.2256C>A (p.Ser752Arg)
n.3261C>A
n.4277C>A
c.2598C>A (p.Ser866Arg)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.3318C>A
n.2249C>A
n.2526G>T
n.2457G>T
n.2583G>T
n.2614G>T
n.2531G>T
n.3269C>A
n.1308G>T
n.1305G>T
n.1239G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491489C>ACA368164933GATAD1,PEX1c.3221G>T (p.Ser1074Ile)
c.3050G>T (p.Ser1017Ile)
c.2255G>T (p.Ser752Ile)
n.3260G>T
n.4276G>T
c.2597G>T (p.Ser866Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.3317G>T
n.2248G>T
n.2527C>A
n.2458C>A
n.2584C>A
n.2615C>A
n.2532C>A
n.3268G>T
n.1309C>A
n.1306C>A
n.1240C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92491489C=CA1725928588GATAD1,PEX1c.3221G= (p.Ser1074=)
c.3050G= (p.Ser1017=)
c.2255G= (p.Ser752=)
n.3260G=
n.4276G=
c.2597G= (p.Ser866=)
c.1472G= (p.Ser491=)
n.3317G=
n.2248G=
n.2527C=
n.2458C=
n.2584C=
n.2615C=
n.2532C=
n.3268G=
n.1309C=
n.1306C=
n.1240C=
7g.92491489C>GCA368164936GATAD1,PEX1c.3221G>C (p.Ser1074Thr)
c.3050G>C (p.Ser1017Thr)
c.2255G>C (p.Ser752Thr)
n.3260G>C
n.4276G>C
c.2597G>C (p.Ser866Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.3317G>C
n.2248G>C
n.2527C>G
n.2458C>G
n.2584C>G
n.2615C>G
n.2532C>G
n.3268G>C
n.1309C>G
n.1306C>G
n.1240C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491489C>TCA368164938GATAD1,PEX1c.3221G>A (p.Ser1074Asn)
c.3050G>A (p.Ser1017Asn)
c.2255G>A (p.Ser752Asn)
n.3260G>A
n.4276G>A
c.2597G>A (p.Ser866Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.3317G>A
n.2248G>A
n.2527C>T
n.2458C>T
n.2584C>T
n.2615C>T
n.2532C>T
n.3268G>A
n.1309C>T
n.1306C>T
n.1240C>T
7g.92491490T>ACA368164939GATAD1,PEX1c.3220A>T (p.Ser1074Cys)
c.3049A>T (p.Ser1017Cys)
c.2254A>T (p.Ser752Cys)
n.3259A>T
n.4275A>T
c.2596A>T (p.Ser866Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.3316A>T
n.2247A>T
n.2528T>A
n.2459T>A
n.2585T>A
n.2616T>A
n.2533T>A
n.3267A>T
n.1310T>A
n.1307T>A
n.1241T>A
7g.92491490T>CCA368164941GATAD1,PEX1c.3220A>G (p.Ser1074Gly)
c.3049A>G (p.Ser1017Gly)
c.2254A>G (p.Ser752Gly)
n.3259A>G
n.4275A>G
c.2596A>G (p.Ser866Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.3316A>G
n.2247A>G
n.2528T>C
n.2459T>C
n.2585T>C
n.2616T>C
n.2533T>C
n.3267A>G
n.1310T>C
n.1307T>C
n.1241T>C
7g.92491490T>GCA368164943GATAD1,PEX1c.3220A>C (p.Ser1074Arg)
c.3049A>C (p.Ser1017Arg)
c.2254A>C (p.Ser752Arg)
n.3259A>C
n.4275A>C
c.2596A>C (p.Ser866Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.3316A>C
n.2247A>C
n.2528T>G
n.2459T>G
n.2585T>G
n.2616T>G
n.2533T>G
n.3267A>C
n.1310T>G
n.1307T>G
n.1241T>G
7g.92491491G>ACA456624389GATAD1,PEX1c.3219C>T (p.Ser1073=)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.2253C>T (p.Ser751=)
n.3258C>T
n.4274C>T
c.2595C>T (p.Ser865=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.3315C>T
n.2246C>T
n.2529G>A
n.2460G>A
n.2586G>A
n.2617G>A
n.2534G>A
n.3266C>T
n.1311G>A
n.1308G>A
n.1242G>A
7g.92491491G>CCA456624388GATAD1,PEX1c.3219C>G (p.Ser1073=)
c.3048C>G (p.Ser1016=)
c.2253C>G (p.Ser751=)
n.3258C>G
n.4274C>G
c.2595C>G (p.Ser865=)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.3315C>G
n.2246C>G
n.2529G>C
n.2460G>C
n.2586G>C
n.2617G>C
n.2534G>C
n.3266C>G
n.1311G>C
n.1308G>C
n.1242G>C
7g.92491491G>TCA456624387GATAD1,PEX1c.3219C>A (p.Ser1073=)
c.3048C>A (p.Ser1016=)
c.2253C>A (p.Ser751=)
n.3258C>A
n.4274C>A
c.2595C>A (p.Ser865=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.3315C>A
n.2246C>A
n.2529G>T
n.2460G>T
n.2586G>T
n.2617G>T
n.2534G>T
n.3266C>A
n.1311G>T
n.1308G>T
n.1242G>T
7g.92491492G>ACA161953238GATAD1,PEX1c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
c.3047C>T (p.Ser1016Phe)
c.2252C>T (p.Ser751Phe)
n.3257C>T
n.4273C>T
c.2594C>T (p.Ser865Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.3314C>T
n.2245C>T
n.2530G>A
n.2461G>A
n.2587G>A
n.2618G>A
n.2535G>A
n.3265C>T
n.1312G>A
n.1309G>A
n.1243G>A
 dbSNP
7g.92491492G>CCA368164945GATAD1,PEX1c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
c.3047C>G (p.Ser1016Cys)
c.2252C>G (p.Ser751Cys)
n.3257C>G
n.4273C>G
c.2594C>G (p.Ser865Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.3314C>G
n.2245C>G
n.2530G>C
n.2461G>C
n.2587G>C
n.2618G>C
n.2535G>C
n.3265C>G
n.1312G>C
n.1309G>C
n.1243G>C
7g.92491492G=CA1725928590GATAD1,PEX1c.3218C= (p.Ser1073=)
c.3047C= (p.Ser1016=)
c.2252C= (p.Ser751=)
n.3257C=
n.4273C=
c.2594C= (p.Ser865=)
c.1469C= (p.Ser490=)
n.3314C=
n.2245C=
n.2530G=
n.2461G=
n.2587G=
n.2618G=
n.2535G=
n.3265C=
n.1312G=
n.1309G=
n.1243G=
7g.92491492G>TCA368164948GATAD1,PEX1c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
c.3047C>A (p.Ser1016Tyr)
c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
n.3257C>A
n.4273C>A
c.2594C>A (p.Ser865Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.3314C>A
n.2245C>A
n.2530G>T
n.2461G>T
n.2587G>T
n.2618G>T
n.2535G>T
n.3265C>A
n.1312G>T
n.1309G>T
n.1243G>T
7g.92491493A>CCA368164951GATAD1,PEX1c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
n.3256T>G
n.4272T>G
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.3313T>G
n.2244T>G
n.2531A>C
n.2462A>C
n.2588A>C
n.2619A>C
n.2536A>C
n.3264T>G
n.1313A>C
n.1310A>C
n.1244A>C
7g.92491493A>GCA368164953GATAD1,PEX1c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
n.3256T>C
n.4272T>C
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.3313T>C
n.2244T>C
n.2531A>G
n.2462A>G
n.2588A>G
n.2619A>G
n.2536A>G
n.3264T>C
n.1313A>G
n.1310A>G
n.1244A>G
7g.92491493A>TCA368164955GATAD1,PEX1c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
c.3046T>A (p.Ser1016Thr)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
n.3256T>A
n.4272T>A
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.3313T>A
n.2244T>A
n.2531A>T
n.2462A>T
n.2588A>T
n.2619A>T
n.2536A>T
n.3264T>A
n.1313A>T
n.1310A>T
n.1244A>T
7g.92491493_92491494insGCA2502574479GATAD1,PEX1c.3216_3217insC (p.Ser1073LeufsTer4)
c.3045_3046insC (p.Ser1016LeufsTer4)
c.2250_2251insC (p.Ser751LeufsTer4)
n.3255_3256insC
n.4271_4272insC
c.2592_2593insC (p.Ser865LeufsTer4)
c.1467_1468insC (p.Ser490LeufsTer4)
n.3312_3313insC
n.2243_2244insC
n.2531_2532insG
n.2462_2463insG
n.2588_2589insG
n.2619_2620insG
n.2536_2537insG
n.3263_3264insC
n.1313_1314insG
n.1310_1311insG
n.1244_1245insG
7g.92491494A=CA1725928595GATAD1,PEX1c.3216T= (p.Ser1072=)
c.3045T= (p.Ser1015=)
c.2250T= (p.Ser750=)
n.3255T=
n.4271T=
c.2592T= (p.Ser864=)
c.1467T= (p.Ser489=)
n.3312T=
n.2243T=
n.2532A=
n.2463A=
n.2589A=
n.2620A=
n.2537A=
n.3263T=
n.1314A=
n.1311A=
n.1245A=
7g.92491494A>CCA368164957GATAD1,PEX1c.3216T>G (p.Ser1072Arg)
c.3045T>G (p.Ser1015Arg)
c.2250T>G (p.Ser750Arg)
n.3255T>G
n.4271T>G
c.2592T>G (p.Ser864Arg)
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
n.3312T>G
n.2243T>G
n.2532A>C
n.2463A>C
n.2589A>C
n.2620A>C
n.2537A>C
n.3263T>G
n.1314A>C
n.1311A>C
n.1245A>C
7g.92491494A>GCA4340868GATAD1,PEX1c.3216T>C (p.Ser1072=)
c.3045T>C (p.Ser1015=)
c.2250T>C (p.Ser750=)
n.3255T>C
n.4271T>C
c.2592T>C (p.Ser864=)
c.1467T>C (p.Ser489=)
n.3312T>C
n.2243T>C
n.2532A>G
n.2463A>G
n.2589A>G
n.2620A>G
n.2537A>G
n.3263T>C
n.1314A>G
n.1311A>G
n.1245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491494A>TCA368164960GATAD1,PEX1c.3216T>A (p.Ser1072Arg)
c.3045T>A (p.Ser1015Arg)
c.2250T>A (p.Ser750Arg)
n.3255T>A
n.4271T>A
c.2592T>A (p.Ser864Arg)
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
n.3312T>A
n.2243T>A
n.2532A>T
n.2463A>T
n.2589A>T
n.2620A>T
n.2537A>T
n.3263T>A
n.1314A>T
n.1311A>T
n.1245A>T
7g.92491494_92491495insTGGAGAATGTGGCA2564905833GATAD1,PEX1c.3215_3216insCCACATTCTCCA (p.Ser1072_Ser1073insHisIleLeuHis)
c.3044_3045insCCACATTCTCCA (p.Ser1015_Ser1016insHisIleLeuHis)
c.2249_2250insCCACATTCTCCA (p.Ser750_Ser751insHisIleLeuHis)
n.3254_3255insCCACATTCTCCA
n.4270_4271insCCACATTCTCCA
c.2591_2592insCCACATTCTCCA (p.Ser864_Ser865insHisIleLeuHis)
c.1466_1467insCCACATTCTCCA (p.Ser489_Ser490insHisIleLeuHis)
n.3311_3312insCCACATTCTCCA
n.2242_2243insCCACATTCTCCA
n.2532_2533insTGGAGAATGTGG
n.2463_2464insTGGAGAATGTGG
n.2589_2590insTGGAGAATGTGG
n.2620_2621insTGGAGAATGTGG
n.2537_2538insTGGAGAATGTGG
n.3262_3263insCCACATTCTCCA
n.1314_1315insTGGAGAATGTGG
n.1311_1312insTGGAGAATGTGG
n.1245_1246insTGGAGAATGTGG
7g.92491495C>ACA368164962GATAD1,PEX1c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
c.3044G>T (p.Ser1015Ile)
c.2249G>T (p.Ser750Ile)
n.3254G>T
n.4270G>T
c.2591G>T (p.Ser864Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.3311G>T
n.2242G>T
n.2533C>A
n.2464C>A
n.2590C>A
n.2621C>A
n.2538C>A
n.3262G>T
n.1315C>A
n.1312C>A
n.1246C>A
7g.92491495C>GCA368164964GATAD1,PEX1c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
c.3044G>C (p.Ser1015Thr)
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.3254G>C
n.4270G>C
c.2591G>C (p.Ser864Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.3311G>C
n.2242G>C
n.2533C>G
n.2464C>G
n.2590C>G
n.2621C>G
n.2538C>G
n.3262G>C
n.1315C>G
n.1312C>G
n.1246C>G
7g.92491495C>TCA368164966GATAD1,PEX1c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.3044G>A (p.Ser1015Asn)
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.3254G>A
n.4270G>A
c.2591G>A (p.Ser864Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.3311G>A
n.2242G>A
n.2533C>T
n.2464C>T
n.2590C>T
n.2621C>T
n.2538C>T
n.3262G>A
n.1315C>T
n.1312C>T
n.1246C>T
 gnomAD v4
7g.92491496T>ACA368164968GATAD1,PEX1c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.3043A>T (p.Ser1015Cys)
c.2248A>T (p.Ser750Cys)
n.3253A>T
n.4269A>T
c.2590A>T (p.Ser864Cys)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
n.3310A>T
n.2241A>T
n.2534T>A
n.2465T>A
n.2591T>A
n.2622T>A
n.2539T>A
n.3261A>T
n.1316T>A
n.1313T>A
n.1247T>A
7g.92491496T>CCA368164970GATAD1,PEX1c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
c.2248A>G (p.Ser750Gly)
n.3253A>G
n.4269A>G
c.2590A>G (p.Ser864Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
n.3310A>G
n.2241A>G
n.2534T>C
n.2465T>C
n.2591T>C
n.2622T>C
n.2539T>C
n.3261A>G
n.1316T>C
n.1313T>C
n.1247T>C
7g.92491496T>GCA368164972GATAD1,PEX1c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.3043A>C (p.Ser1015Arg)
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
n.3253A>C
n.4269A>C
c.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.3310A>C
n.2241A>C
n.2534T>G
n.2465T>G
n.2591T>G
n.2622T>G
n.2539T>G
n.3261A>C
n.1316T>G
n.1313T>G
n.1247T>G
7g.92491497T>ACA456624408GATAD1,PEX1c.3213A>T (p.Gly1071=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
c.2247A>T (p.Gly749=)
n.3252A>T
n.4268A>T
c.2589A>T (p.Gly863=)
c.1464A>T (p.Gly488=)
n.3309A>T
n.2240A>T
n.2535T>A
n.2466T>A
n.2592T>A
n.2623T>A
n.2540T>A
n.3260A>T
n.1317T>A
n.1314T>A
n.1248T>A
7g.92491497T>CCA456624410GATAD1,PEX1c.3213A>G (p.Gly1071=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2247A>G (p.Gly749=)
n.3252A>G
n.4268A>G
c.2589A>G (p.Gly863=)
c.1464A>G (p.Gly488=)
n.3309A>G
n.2240A>G
n.2535T>C
n.2466T>C
n.2592T>C
n.2623T>C
n.2540T>C
n.3260A>G
n.1317T>C
n.1314T>C
n.1248T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491497T>GCA4340869GATAD1,PEX1c.3213A>C (p.Gly1071=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2247A>C (p.Gly749=)
n.3252A>C
n.4268A>C
c.2589A>C (p.Gly863=)
c.1464A>C (p.Gly488=)
n.3309A>C
n.2240A>C
n.2535T>G
n.2466T>G
n.2592T>G
n.2623T>G
n.2540T>G
n.3260A>C
n.1317T>G
n.1314T>G
n.1248T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92491497T=CA1725928601GATAD1,PEX1c.3213A= (p.Gly1071=)
c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2247A= (p.Gly749=)
n.3252A=
n.4268A=
c.2589A= (p.Gly863=)
c.1464A= (p.Gly488=)
n.3309A=
n.2240A=
n.2535T=
n.2466T=
n.2592T=
n.2623T=
n.2540T=
n.3260A=
n.1317T=
n.1314T=
n.1248T=
7g.92491497_92491498delinsTCCA1725928604GATAD1,PEX1c.3212_3213delinsGA (p.Gly1071=)
c.3041_3042delinsGA (p.Gly1014=)
c.2246_2247delinsGA (p.Gly749=)
n.3251_3252delinsGA
n.4267_4268delinsGA
c.2588_2589delinsGA (p.Gly863=)
c.1463_1464delinsGA (p.Gly488=)
n.3308_3309delinsGA
n.2239_2240delinsGA
n.2535_2536delinsTC
n.2466_2467delinsTC
n.2592_2593delinsTC
n.2623_2624delinsTC
n.2540_2541delinsTC
n.3259_3260delinsGA
n.1317_1318delinsTC
n.1314_1315delinsTC
n.1248_1249delinsTC
7g.92491498C>ACA368164976GATAD1,PEX1c.3212G>T (p.Gly1071Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.3251G>T
n.4267G>T
c.2588G>T (p.Gly863Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.3308G>T
n.2239G>T
n.2536C>A
n.2467C>A
n.2593C>A
n.2624C>A
n.2541C>A
n.3259G>T
n.1318C>A
n.1315C>A
n.1249C>A
7g.92491498C=CA1725928609GATAD1,PEX1c.3212G= (p.Gly1071=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
c.2246G= (p.Gly749=)
n.3251G=
n.4267G=
c.2588G= (p.Gly863=)
c.1463G= (p.Gly488=)
n.3308G=
n.2239G=
n.2536C=
n.2467C=
n.2593C=
n.2624C=
n.2541C=
n.3259G=
n.1318C=
n.1315C=
n.1249C=
7g.92491498C>GCA4340870GATAD1,PEX1c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.3251G>C
n.4267G>C
c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.3308G>C
n.2239G>C
n.2536C>G
n.2467C>G
n.2593C>G
n.2624C>G
n.2541C>G
n.3259G>C
n.1318C>G
n.1315C>G
n.1249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491498C>TCA368164978GATAD1,PEX1c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
n.3251G>A
n.4267G>A
c.2588G>A (p.Gly863Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.3308G>A
n.2239G>A
n.2536C>T
n.2467C>T
n.2593C>T
n.2624C>T
n.2541C>T
n.3259G>A
n.1318C>T
n.1315C>T
n.1249C>T
7g.92491499delCA1725928607GATAD1,PEX1c.3212del (p.Gly1071GlufsTer9)
c.3041del (p.Gly1014GlufsTer9)
c.2246del (p.Gly749GlufsTer9)
n.3251del
n.4267del
c.2588del (p.Gly863GlufsTer9)
c.1463del (p.Gly488GlufsTer9)
n.3308del
n.2239del
n.2537del
n.2468del
n.2594del
n.2625del
n.2542del
n.3259del
n.1319del
n.1316del
n.1250del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491499C>ACA368164982GATAD1,PEX1c.3211G>T (p.Gly1071Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
n.3250G>T
n.4266G>T
c.2587G>T (p.Gly863Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.3307G>T
n.2238G>T
n.2537C>A
n.2468C>A
n.2594C>A
n.2625C>A
n.2542C>A
n.3258G>T
n.1319C>A
n.1316C>A
n.1250C>A
7g.92491499C>GCA368164985GATAD1,PEX1c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.3250G>C
n.4266G>C
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.3307G>C
n.2238G>C
n.2537C>G
n.2468C>G
n.2594C>G
n.2625C>G
n.2542C>G
n.3258G>C
n.1319C>G
n.1316C>G
n.1250C>G
7g.92491499C>TCA368164987GATAD1,PEX1c.3211G>A (p.Gly1071Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
n.3250G>A
n.4266G>A
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.3307G>A
n.2238G>A
n.2537C>T
n.2468C>T
n.2594C>T
n.2625C>T
n.2542C>T
n.3258G>A
n.1319C>T
n.1316C>T
n.1250C>T
 gnomAD v4
7g.92491500A=CA1725928611GATAD1,PEX1c.3210T= (p.Asp1070=)
c.3039T= (p.Asp1013=)
c.2244T= (p.Asp748=)
n.3249T=
n.4265T=
c.2586T= (p.Asp862=)
c.1461T= (p.Asp487=)
n.3306T=
n.2237T=
n.2538A=
n.2469A=
n.2595A=
n.2626A=
n.2543A=
n.3257T=
n.1320A=
n.1317A=
n.1251A=
7g.92491500A>CCA368164990GATAD1,PEX1c.3210T>G (p.Asp1070Glu)
c.3039T>G (p.Asp1013Glu)
c.2244T>G (p.Asp748Glu)
n.3249T>G
n.4265T>G
c.2586T>G (p.Asp862Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.3306T>G
n.2237T>G
n.2538A>C
n.2469A>C
n.2595A>C
n.2626A>C
n.2543A>C
n.3257T>G
n.1320A>C
n.1317A>C
n.1251A>C
7g.92491500A>GCA456624419GATAD1,PEX1c.3210T>C (p.Asp1070=)
c.3039T>C (p.Asp1013=)
c.2244T>C (p.Asp748=)
n.3249T>C
n.4265T>C
c.2586T>C (p.Asp862=)
c.1461T>C (p.Asp487=)
n.3306T>C
n.2237T>C
n.2538A>G
n.2469A>G
n.2595A>G
n.2626A>G
n.2543A>G
n.3257T>C
n.1320A>G
n.1317A>G
n.1251A>G
7g.92491500A>TCA368164991GATAD1,PEX1c.3210T>A (p.Asp1070Glu)
c.3039T>A (p.Asp1013Glu)
c.2244T>A (p.Asp748Glu)
n.3249T>A
n.4265T>A
c.2586T>A (p.Asp862Glu)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.3306T>A
n.2237T>A
n.2538A>T
n.2469A>T
n.2595A>T
n.2626A>T
n.2543A>T
n.3257T>A
n.1320A>T
n.1317A>T
n.1251A>T
7g.92491500_92491501insGATGAATCAAAATTCAATATGCA1725928615GATAD1,PEX1c.3209_3210insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp1070_Gly1071insIleLeuAsnPheAspSerSer)
c.3038_3039insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp1013_Gly1014insIleLeuAsnPheAspSerSer)
c.2243_2244insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp748_Gly749insIleLeuAsnPheAspSerSer)
n.3248_3249insCATATTGAATTTTGATTCATC
n.4264_4265insCATATTGAATTTTGATTCATC
c.2585_2586insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp862_Gly863insIleLeuAsnPheAspSerSer)
c.1460_1461insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp487_Gly488insIleLeuAsnPheAspSerSer)
n.3305_3306insCATATTGAATTTTGATTCATC
n.2236_2237insCATATTGAATTTTGATTCATC
n.2538_2539insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.2469_2470insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.2595_2596insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.2626_2627insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.2543_2544insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.3256_3257insCATATTGAATTTTGATTCATC
n.1320_1321insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.1317_1318insGATGAATCAAAATTCAATATG
n.1251_1252insGATGAATCAAAATTCAATATG
 dbSNP
7g.92491501T>ACA368164994GATAD1,PEX1c.3209A>T (p.Asp1070Val)
c.3038A>T (p.Asp1013Val)
c.2243A>T (p.Asp748Val)
n.3248A>T
n.4264A>T
c.2585A>T (p.Asp862Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.3305A>T
n.2236A>T
n.2539T>A
n.2470T>A
n.2596T>A
n.2627T>A
n.2544T>A
n.3256A>T
n.1321T>A
n.1318T>A
n.1252T>A
7g.92491501T>CCA368164996GATAD1,PEX1c.3209A>G (p.Asp1070Gly)
c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
n.3248A>G
n.4264A>G
c.2585A>G (p.Asp862Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.3305A>G
n.2236A>G
n.2539T>C
n.2470T>C
n.2596T>C
n.2627T>C
n.2544T>C
n.3256A>G
n.1321T>C
n.1318T>C
n.1252T>C
 gnomAD v4
7g.92491501T>GCA4340871GATAD1,PEX1c.3209A>C (p.Asp1070Ala)
c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
n.3248A>C
n.4264A>C
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.3305A>C
n.2236A>C
n.2539T>G
n.2470T>G
n.2596T>G
n.2627T>G
n.2544T>G
n.3256A>C
n.1321T>G
n.1318T>G
n.1252T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491501T=CA1725928616GATAD1,PEX1c.3209A= (p.Asp1070=)
c.3038A= (p.Asp1013=)
c.2243A= (p.Asp748=)
n.3248A=
n.4264A=
c.2585A= (p.Asp862=)
c.1460A= (p.Asp487=)
n.3305A=
n.2236A=
n.2539T=
n.2470T=
n.2596T=
n.2627T=
n.2544T=
n.3256A=
n.1321T=
n.1318T=
n.1252T=
7g.92491502C>ACA368164998GATAD1,PEX1c.3208G>T (p.Asp1070Tyr)
c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
n.3247G>T
n.4263G>T
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.3304G>T
n.2235G>T
n.2540C>A
n.2471C>A
n.2597C>A
n.2628C>A
n.2545C>A
n.3255G>T
n.1322C>A
n.1319C>A
n.1253C>A
7g.92491502C=CA1725928619GATAD1,PEX1c.3208G= (p.Asp1070=)
c.3037G= (p.Asp1013=)
c.2242G= (p.Asp748=)
n.3247G=
n.4263G=
c.2584G= (p.Asp862=)
c.1459G= (p.Asp487=)
n.3304G=
n.2235G=
n.2540C=
n.2471C=
n.2597C=
n.2628C=
n.2545C=
n.3255G=
n.1322C=
n.1319C=
n.1253C=
7g.92491502C>GCA368165008GATAD1,PEX1c.3208G>C (p.Asp1070His)
c.3037G>C (p.Asp1013His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
n.3247G>C
n.4263G>C
c.2584G>C (p.Asp862His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
n.3304G>C
n.2235G>C
n.2540C>G
n.2471C>G
n.2597C>G
n.2628C>G
n.2545C>G
n.3255G>C
n.1322C>G
n.1319C>G
n.1253C>G
7g.92491502C>TCA368165011GATAD1,PEX1c.3208G>A (p.Asp1070Asn)
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
n.3247G>A
n.4263G>A
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.3304G>A
n.2235G>A
n.2540C>T
n.2471C>T
n.2597C>T
n.2628C>T
n.2545C>T
n.3255G>A
n.1322C>T
n.1319C>T
n.1253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491503C>ACA368165017GATAD1,PEX1c.3208-1G>T (n.3208-1G>T)
c.3037-1G>T (n.3037-1G>T)
c.2242-1G>T (n.2242-1G>T)
n.3247-1G>T
n.4263-1G>T
c.2584-1G>T (n.2584-1G>T)
c.1459-1G>T (n.1459-1G>T)
n.3304-1G>T
n.2235-1G>T
n.2541C>A
n.2472C>A
n.2598C>A
n.2629C>A
n.2546C>A
n.3255-1G>T
n.1323C>A
n.1320C>A
n.1254C>A
7g.92491503C=CA1725928622GATAD1,PEX1c.3208-1G= (n.3208-1G=)
c.3037-1G= (n.3037-1G=)
c.2242-1G= (n.2242-1G=)
n.3247-1G=
n.4263-1G=
c.2584-1G= (n.2584-1G=)
c.1459-1G= (n.1459-1G=)
n.3304-1G=
n.2235-1G=
n.2541C=
n.2472C=
n.2598C=
n.2629C=
n.2546C=
n.3255-1G=
n.1323C=
n.1320C=
n.1254C=
7g.92491503C>GCA368165016GATAD1,PEX1c.3208-1G>C (n.3208-1G>C)
c.3037-1G>C (n.3037-1G>C)
c.2242-1G>C (n.2242-1G>C)
n.3247-1G>C
n.4263-1G>C
c.2584-1G>C (n.2584-1G>C)
c.1459-1G>C (n.1459-1G>C)
n.3304-1G>C
n.2235-1G>C
n.2541C>G
n.2472C>G
n.2598C>G
n.2629C>G
n.2546C>G
n.3255-1G>C
n.1323C>G
n.1320C>G
n.1254C>G
7g.92491503C>TCA16041146GATAD1,PEX1c.3208-1G>A (n.3208-1G>A)
c.3037-1G>A (n.3037-1G>A)
c.2242-1G>A (n.2242-1G>A)
n.3247-1G>A
n.4263-1G>A
c.2584-1G>A (n.2584-1G>A)
c.1459-1G>A (n.1459-1G>A)
n.3304-1G>A
n.2235-1G>A
n.2541C>T
n.2472C>T
n.2598C>T
n.2629C>T
n.2546C>T
n.3255-1G>A
n.1323C>T
n.1320C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491504T>ACA368165020GATAD1,PEX1c.3208-2A>T (n.3208-2A>T)
c.3037-2A>T (n.3037-2A>T)
c.2242-2A>T (n.2242-2A>T)
n.3247-2A>T
n.4263-2A>T
c.2584-2A>T (n.2584-2A>T)
c.1459-2A>T (n.1459-2A>T)
n.3304-2A>T
n.2235-2A>T
n.2542T>A
n.2473T>A
n.2599T>A
n.2630T>A
n.2547T>A
n.3255-2A>T
n.1324T>A
n.1321T>A
n.1255T>A
7g.92491504T>CCA368165021GATAD1,PEX1c.3208-2A>G (n.3208-2A>G)
c.3037-2A>G (n.3037-2A>G)
c.2242-2A>G (n.2242-2A>G)
n.3247-2A>G
n.4263-2A>G
c.2584-2A>G (n.2584-2A>G)
c.1459-2A>G (n.1459-2A>G)
n.3304-2A>G
n.2235-2A>G
n.2542T>C
n.2473T>C
n.2599T>C
n.2630T>C
n.2547T>C
n.3255-2A>G
n.1324T>C
n.1321T>C
n.1255T>C
 gnomAD v4
7g.92491504T>GCA368165023GATAD1,PEX1c.3208-2A>C (n.3208-2A>C)
c.3037-2A>C (n.3037-2A>C)
c.2242-2A>C (n.2242-2A>C)
n.3247-2A>C
n.4263-2A>C
c.2584-2A>C (n.2584-2A>C)
c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
n.3304-2A>C
n.2235-2A>C
n.2542T>G
n.2473T>G
n.2599T>G
n.2630T>G
n.2547T>G
n.3255-2A>C
n.1324T>G
n.1321T>G
n.1255T>G
7g.92491505A=CA1725928627GATAD1,PEX1c.3208-3T= (n.3208-3T=)
c.3037-3T= (n.3037-3T=)
c.2242-3T= (n.2242-3T=)
n.3247-3T=
n.4263-3T=
c.2584-3T= (n.2584-3T=)
c.1459-3T= (n.1459-3T=)
n.3304-3T=
n.2235-3T=
n.2543A=
n.2474A=
n.2600A=
n.2631A=
n.2548A=
n.3255-3T=
n.1325A=
n.1322A=
n.1256A=
7g.92491505A>CCA456480862GATAD1,PEX1c.3208-3T>G (n.3208-3T>G)
c.3037-3T>G (n.3037-3T>G)
c.2242-3T>G (n.2242-3T>G)
n.3247-3T>G
n.4263-3T>G
c.2584-3T>G (n.2584-3T>G)
c.1459-3T>G (n.1459-3T>G)
n.3304-3T>G
n.2235-3T>G
n.2543A>C
n.2474A>C
n.2600A>C
n.2631A>C
n.2548A>C
n.3255-3T>G
n.1325A>C
n.1322A>C
n.1256A>C
7g.92491505A>GCA4340872GATAD1,PEX1c.3208-3T>C (n.3208-3T>C)
c.3037-3T>C (n.3037-3T>C)
c.2242-3T>C (n.2242-3T>C)
n.3247-3T>C
n.4263-3T>C
c.2584-3T>C (n.2584-3T>C)
c.1459-3T>C (n.1459-3T>C)
n.3304-3T>C
n.2235-3T>C
n.2543A>G
n.2474A>G
n.2600A>G
n.2631A>G
n.2548A>G
n.3255-3T>C
n.1325A>G
n.1322A>G
n.1256A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491505A>TCA456480863GATAD1,PEX1c.3208-3T>A (n.3208-3T>A)
c.3037-3T>A (n.3037-3T>A)
c.2242-3T>A (n.2242-3T>A)
n.3247-3T>A
n.4263-3T>A
c.2584-3T>A (n.2584-3T>A)
c.1459-3T>A (n.1459-3T>A)
n.3304-3T>A
n.2235-3T>A
n.2543A>T
n.2474A>T
n.2600A>T
n.2631A>T
n.2548A>T
n.3255-3T>A
n.1325A>T
n.1322A>T
n.1256A>T
7g.92491506A>CCA456480864GATAD1,PEX1c.3208-4T>G (n.3208-4T>G)
c.3037-4T>G (n.3037-4T>G)
c.2242-4T>G (n.2242-4T>G)
n.3247-4T>G
n.4263-4T>G
c.2584-4T>G (n.2584-4T>G)
c.1459-4T>G (n.1459-4T>G)
n.3304-4T>G
n.2235-4T>G
n.2544A>C
n.2475A>C
n.2601A>C
n.2632A>C
n.2549A>C
n.3255-4T>G
n.1326A>C
n.1323A>C
n.1257A>C
7g.92491506A>GCA456480865GATAD1,PEX1c.3208-4T>C (n.3208-4T>C)
c.3037-4T>C (n.3037-4T>C)
c.2242-4T>C (n.2242-4T>C)
n.3247-4T>C
n.4263-4T>C
c.2584-4T>C (n.2584-4T>C)
c.1459-4T>C (n.1459-4T>C)
n.3304-4T>C
n.2235-4T>C
n.2544A>G
n.2475A>G
n.2601A>G
n.2632A>G
n.2549A>G
n.3255-4T>C
n.1326A>G
n.1323A>G
n.1257A>G
7g.92491506A>TCA456480866GATAD1,PEX1c.3208-4T>A (n.3208-4T>A)
c.3037-4T>A (n.3037-4T>A)
c.2242-4T>A (n.2242-4T>A)
n.3247-4T>A
n.4263-4T>A
c.2584-4T>A (n.2584-4T>A)
c.1459-4T>A (n.1459-4T>A)
n.3304-4T>A
n.2235-4T>A
n.2544A>T
n.2475A>T
n.2601A>T
n.2632A>T
n.2549A>T
n.3255-4T>A
n.1326A>T
n.1323A>T
n.1257A>T
7g.92491507A>CCA456480867GATAD1,PEX1c.3208-5T>G (n.3208-5T>G)
c.3037-5T>G (n.3037-5T>G)
c.2242-5T>G (n.2242-5T>G)
n.3247-5T>G
n.4263-5T>G
c.2584-5T>G (n.2584-5T>G)
c.1459-5T>G (n.1459-5T>G)
n.3304-5T>G
n.2235-5T>G
n.2545A>C
n.2476A>C
n.2602A>C
n.2633A>C
n.2550A>C
n.3255-5T>G
n.1327A>C
n.1324A>C
n.1258A>C
7g.92491507A>GCA456480868GATAD1,PEX1c.3208-5T>C (n.3208-5T>C)
c.3037-5T>C (n.3037-5T>C)
c.2242-5T>C (n.2242-5T>C)
n.3247-5T>C
n.4263-5T>C
c.2584-5T>C (n.2584-5T>C)
c.1459-5T>C (n.1459-5T>C)
n.3304-5T>C
n.2235-5T>C
n.2545A>G
n.2476A>G
n.2602A>G
n.2633A>G
n.2550A>G
n.3255-5T>C
n.1327A>G
n.1324A>G
n.1258A>G
7g.92491507A>TCA456480869GATAD1,PEX1c.3208-5T>A (n.3208-5T>A)
c.3037-5T>A (n.3037-5T>A)
c.2242-5T>A (n.2242-5T>A)
n.3247-5T>A
n.4263-5T>A
c.2584-5T>A (n.2584-5T>A)
c.1459-5T>A (n.1459-5T>A)
n.3304-5T>A
n.2235-5T>A
n.2545A>T
n.2476A>T
n.2602A>T
n.2633A>T
n.2550A>T
n.3255-5T>A
n.1327A>T
n.1324A>T
n.1258A>T
7g.92491508A>CCA456480870GATAD1,PEX1c.3208-6T>G (n.3208-6T>G)
c.3037-6T>G (n.3037-6T>G)
c.2242-6T>G (n.2242-6T>G)
n.3247-6T>G
n.4263-6T>G
c.2584-6T>G (n.2584-6T>G)
c.1459-6T>G (n.1459-6T>G)
n.3304-6T>G
n.2235-6T>G
n.2546A>C
n.2477A>C
n.2603A>C
n.2634A>C
n.2551A>C
n.3255-6T>G
n.1328A>C
n.1325A>C
n.1259A>C
7g.92491508A>GCA456480871GATAD1,PEX1c.3208-6T>C (n.3208-6T>C)
c.3037-6T>C (n.3037-6T>C)
c.2242-6T>C (n.2242-6T>C)
n.3247-6T>C
n.4263-6T>C
c.2584-6T>C (n.2584-6T>C)
c.1459-6T>C (n.1459-6T>C)
n.3304-6T>C
n.2235-6T>C
n.2546A>G
n.2477A>G
n.2603A>G
n.2634A>G
n.2551A>G
n.3255-6T>C
n.1328A>G
n.1325A>G
n.1259A>G
7g.92491508A>TCA456480872GATAD1,PEX1c.3208-6T>A (n.3208-6T>A)
c.3037-6T>A (n.3037-6T>A)
c.2242-6T>A (n.2242-6T>A)
n.3247-6T>A
n.4263-6T>A
c.2584-6T>A (n.2584-6T>A)
c.1459-6T>A (n.1459-6T>A)
n.3304-6T>A
n.2235-6T>A
n.2546A>T
n.2477A>T
n.2603A>T
n.2634A>T
n.2551A>T
n.3255-6T>A
n.1328A>T
n.1325A>T
n.1259A>T
7g.92491509T>ACA456480874GATAD1,PEX1c.3208-7A>T (n.3208-7A>T)
c.3037-7A>T (n.3037-7A>T)
c.2242-7A>T (n.2242-7A>T)
n.3247-7A>T
n.4263-7A>T
c.2584-7A>T (n.2584-7A>T)
c.1459-7A>T (n.1459-7A>T)
n.3304-7A>T
n.2235-7A>T
n.2547T>A
n.2478T>A
n.2604T>A
n.2635T>A
n.2552T>A
n.3255-7A>T
n.1329T>A
n.1326T>A
n.1260T>A
 gnomAD v4
7g.92491509T>CCA456480875GATAD1,PEX1c.3208-7A>G (n.3208-7A>G)
c.3037-7A>G (n.3037-7A>G)
c.2242-7A>G (n.2242-7A>G)
n.3247-7A>G
n.4263-7A>G
c.2584-7A>G (n.2584-7A>G)
c.1459-7A>G (n.1459-7A>G)
n.3304-7A>G
n.2235-7A>G
n.2547T>C
n.2478T>C
n.2604T>C
n.2635T>C
n.2552T>C
n.3255-7A>G
n.1329T>C
n.1326T>C
n.1260T>C
7g.92491509T>GCA456480873GATAD1,PEX1c.3208-7A>C (n.3208-7A>C)
c.3037-7A>C (n.3037-7A>C)
c.2242-7A>C (n.2242-7A>C)
n.3247-7A>C
n.4263-7A>C
c.2584-7A>C (n.2584-7A>C)
c.1459-7A>C (n.1459-7A>C)
n.3304-7A>C
n.2235-7A>C
n.2547T>G
n.2478T>G
n.2604T>G
n.2635T>G
n.2552T>G
n.3255-7A>C
n.1329T>G
n.1326T>G
n.1260T>G
7g.92491510A>CCA456480878GATAD1,PEX1c.3208-8T>G (n.3208-8T>G)
c.3037-8T>G (n.3037-8T>G)
c.2242-8T>G (n.2242-8T>G)
n.3247-8T>G
n.4263-8T>G
c.2584-8T>G (n.2584-8T>G)
c.1459-8T>G (n.1459-8T>G)
n.3304-8T>G
n.2235-8T>G
n.2548A>C
n.2479A>C
n.2605A>C
n.2636A>C
n.2553A>C
n.3255-8T>G
n.1330A>C
n.1327A>C
n.1261A>C
7g.92491510A>GCA456480876GATAD1,PEX1c.3208-8T>C (n.3208-8T>C)
c.3037-8T>C (n.3037-8T>C)
c.2242-8T>C (n.2242-8T>C)
n.3247-8T>C
n.4263-8T>C
c.2584-8T>C (n.2584-8T>C)
c.1459-8T>C (n.1459-8T>C)
n.3304-8T>C
n.2235-8T>C
n.2548A>G
n.2479A>G
n.2605A>G
n.2636A>G
n.2553A>G
n.3255-8T>C
n.1330A>G
n.1327A>G
n.1261A>G
7g.92491510A>TCA456480877GATAD1,PEX1c.3208-8T>A (n.3208-8T>A)
c.3037-8T>A (n.3037-8T>A)
c.2242-8T>A (n.2242-8T>A)
n.3247-8T>A
n.4263-8T>A
c.2584-8T>A (n.2584-8T>A)
c.1459-8T>A (n.1459-8T>A)
n.3304-8T>A
n.2235-8T>A
n.2548A>T
n.2479A>T
n.2605A>T
n.2636A>T
n.2553A>T
n.3255-8T>A
n.1330A>T
n.1327A>T
n.1261A>T
7g.92491511C>ACA456480879GATAD1,PEX1c.3208-9G>T (n.3208-9G>T)
c.3037-9G>T (n.3037-9G>T)
c.2242-9G>T (n.2242-9G>T)
n.3247-9G>T
n.4263-9G>T
c.2584-9G>T (n.2584-9G>T)
c.1459-9G>T (n.1459-9G>T)
n.3304-9G>T
n.2235-9G>T
n.2549C>A
n.2480C>A
n.2606C>A
n.2637C>A
n.2554C>A
n.3255-9G>T
n.1331C>A
n.1328C>A
n.1262C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491511C=CA1725928632GATAD1,PEX1c.3208-9G= (n.3208-9G=)
c.3037-9G= (n.3037-9G=)
c.2242-9G= (n.2242-9G=)
n.3247-9G=
n.4263-9G=
c.2584-9G= (n.2584-9G=)
c.1459-9G= (n.1459-9G=)
n.3304-9G=
n.2235-9G=
n.2549C=
n.2480C=
n.2606C=
n.2637C=
n.2554C=
n.3255-9G=
n.1331C=
n.1328C=
n.1262C=
7g.92491511C>GCA456480880GATAD1,PEX1c.3208-9G>C (n.3208-9G>C)
c.3037-9G>C (n.3037-9G>C)
c.2242-9G>C (n.2242-9G>C)
n.3247-9G>C
n.4263-9G>C
c.2584-9G>C (n.2584-9G>C)
c.1459-9G>C (n.1459-9G>C)
n.3304-9G>C
n.2235-9G>C
n.2549C>G
n.2480C>G
n.2606C>G
n.2637C>G
n.2554C>G
n.3255-9G>C
n.1331C>G
n.1328C>G
n.1262C>G
7g.92491511C>TCA456480881GATAD1,PEX1c.3208-9G>A (n.3208-9G>A)
c.3037-9G>A (n.3037-9G>A)
c.2242-9G>A (n.2242-9G>A)
n.3247-9G>A
n.4263-9G>A
c.2584-9G>A (n.2584-9G>A)
c.1459-9G>A (n.1459-9G>A)
n.3304-9G>A
n.2235-9G>A
n.2549C>T
n.2480C>T
n.2606C>T
n.2637C>T
n.2554C>T
n.3255-9G>A
n.1331C>T
n.1328C>T
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491512A>CCA456480882GATAD1,PEX1c.3208-10T>G (n.3208-10T>G)
c.3037-10T>G (n.3037-10T>G)
c.2242-10T>G (n.2242-10T>G)
n.3247-10T>G
n.4263-10T>G
c.2584-10T>G (n.2584-10T>G)
c.1459-10T>G (n.1459-10T>G)
n.3304-10T>G
n.2235-10T>G
n.2550A>C
n.2481A>C
n.2607A>C
n.2638A>C
n.2555A>C
n.3255-10T>G
n.1332A>C
n.1329A>C
n.1263A>C
7g.92491512A>GCA456480883GATAD1,PEX1c.3208-10T>C (n.3208-10T>C)
c.3037-10T>C (n.3037-10T>C)
c.2242-10T>C (n.2242-10T>C)
n.3247-10T>C
n.4263-10T>C
c.2584-10T>C (n.2584-10T>C)
c.1459-10T>C (n.1459-10T>C)
n.3304-10T>C
n.2235-10T>C
n.2550A>G
n.2481A>G
n.2607A>G
n.2638A>G
n.2555A>G
n.3255-10T>C
n.1332A>G
n.1329A>G
n.1263A>G
 gnomAD v4
7g.92491512A>TCA456480884GATAD1,PEX1c.3208-10T>A (n.3208-10T>A)
c.3037-10T>A (n.3037-10T>A)
c.2242-10T>A (n.2242-10T>A)
n.3247-10T>A
n.4263-10T>A
c.2584-10T>A (n.2584-10T>A)
c.1459-10T>A (n.1459-10T>A)
n.3304-10T>A
n.2235-10T>A
n.2550A>T
n.2481A>T
n.2607A>T
n.2638A>T
n.2555A>T
n.3255-10T>A
n.1332A>T
n.1329A>T
n.1263A>T
7g.92491513C>ACA456480885GATAD1,PEX1c.3208-11G>T (n.3208-11G>T)
c.3037-11G>T (n.3037-11G>T)
c.2242-11G>T (n.2242-11G>T)
n.3247-11G>T
n.4263-11G>T
c.2584-11G>T (n.2584-11G>T)
c.1459-11G>T (n.1459-11G>T)
n.3304-11G>T
n.2235-11G>T
n.2551C>A
n.2482C>A
n.2608C>A
n.2639C>A
n.2556C>A
n.3255-11G>T
n.1333C>A
n.1330C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
7g.92491513C=CA1725928635GATAD1,PEX1c.3208-11G= (n.3208-11G=)
c.3037-11G= (n.3037-11G=)
c.2242-11G= (n.2242-11G=)
n.3247-11G=
n.4263-11G=
c.2584-11G= (n.2584-11G=)
c.1459-11G= (n.1459-11G=)
n.3304-11G=
n.2235-11G=
n.2551C=
n.2482C=
n.2608C=
n.2639C=
n.2556C=
n.3255-11G=
n.1333C=
n.1330C=
n.1264C=
7g.92491513C>GCA456480886GATAD1,PEX1c.3208-11G>C (n.3208-11G>C)
c.3037-11G>C (n.3037-11G>C)
c.2242-11G>C (n.2242-11G>C)
n.3247-11G>C
n.4263-11G>C
c.2584-11G>C (n.2584-11G>C)
c.1459-11G>C (n.1459-11G>C)
n.3304-11G>C
n.2235-11G>C
n.2551C>G
n.2482C>G
n.2608C>G
n.2639C>G
n.2556C>G
n.3255-11G>C
n.1333C>G
n.1330C>G
n.1264C>G
7g.92491513C>TCA456480887GATAD1,PEX1c.3208-11G>A (n.3208-11G>A)
c.3037-11G>A (n.3037-11G>A)
c.2242-11G>A (n.2242-11G>A)
n.3247-11G>A
n.4263-11G>A
c.2584-11G>A (n.2584-11G>A)
c.1459-11G>A (n.1459-11G>A)
n.3304-11G>A
n.2235-11G>A
n.2551C>T
n.2482C>T
n.2608C>T
n.2639C>T
n.2556C>T
n.3255-11G>A
n.1333C>T
n.1330C>T
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491514A>CCA456480890GATAD1,PEX1c.3208-12T>G (n.3208-12T>G)
c.3037-12T>G (n.3037-12T>G)
c.2242-12T>G (n.2242-12T>G)
n.3247-12T>G
n.4263-12T>G
c.2584-12T>G (n.2584-12T>G)
c.1459-12T>G (n.1459-12T>G)
n.3304-12T>G
n.2235-12T>G
n.2552A>C
n.2483A>C
n.2609A>C
n.2640A>C
n.2557A>C
n.3255-12T>G
n.1334A>C
n.1331A>C
n.1265A>C
7g.92491514A>GCA456480889GATAD1,PEX1c.3208-12T>C (n.3208-12T>C)
c.3037-12T>C (n.3037-12T>C)
c.2242-12T>C (n.2242-12T>C)
n.3247-12T>C
n.4263-12T>C
c.2584-12T>C (n.2584-12T>C)
c.1459-12T>C (n.1459-12T>C)
n.3304-12T>C
n.2235-12T>C
n.2552A>G
n.2483A>G
n.2609A>G
n.2640A>G
n.2557A>G
n.3255-12T>C
n.1334A>G
n.1331A>G
n.1265A>G
7g.92491514A>TCA456480888GATAD1,PEX1c.3208-12T>A (n.3208-12T>A)
c.3037-12T>A (n.3037-12T>A)
c.2242-12T>A (n.2242-12T>A)
n.3247-12T>A
n.4263-12T>A
c.2584-12T>A (n.2584-12T>A)
c.1459-12T>A (n.1459-12T>A)
n.3304-12T>A
n.2235-12T>A
n.2552A>T
n.2483A>T
n.2609A>T
n.2640A>T
n.2557A>T
n.3255-12T>A
n.1334A>T
n.1331A>T
n.1265A>T
7g.92491515A>CCA456480891GATAD1,PEX1c.3208-13T>G (n.3208-13T>G)
c.3037-13T>G (n.3037-13T>G)
c.2242-13T>G (n.2242-13T>G)
n.3247-13T>G
n.4263-13T>G
c.2584-13T>G (n.2584-13T>G)
c.1459-13T>G (n.1459-13T>G)
n.3304-13T>G
n.2235-13T>G
n.2553A>C
n.2484A>C
n.2610A>C
n.2641A>C
n.2558A>C
n.3255-13T>G
n.1335A>C
n.1332A>C
n.1266A>C
7g.92491515A>GCA456480892GATAD1,PEX1c.3208-13T>C (n.3208-13T>C)
c.3037-13T>C (n.3037-13T>C)
c.2242-13T>C (n.2242-13T>C)
n.3247-13T>C
n.4263-13T>C
c.2584-13T>C (n.2584-13T>C)
c.1459-13T>C (n.1459-13T>C)
n.3304-13T>C
n.2235-13T>C
n.2553A>G
n.2484A>G
n.2610A>G
n.2641A>G
n.2558A>G
n.3255-13T>C
n.1335A>G
n.1332A>G
n.1266A>G
7g.92491515A>TCA456480893GATAD1,PEX1c.3208-13T>A (n.3208-13T>A)
c.3037-13T>A (n.3037-13T>A)
c.2242-13T>A (n.2242-13T>A)
n.3247-13T>A
n.4263-13T>A
c.2584-13T>A (n.2584-13T>A)
c.1459-13T>A (n.1459-13T>A)
n.3304-13T>A
n.2235-13T>A
n.2553A>T
n.2484A>T
n.2610A>T
n.2641A>T
n.2558A>T
n.3255-13T>A
n.1335A>T
n.1332A>T
n.1266A>T
7g.92491516A>CCA456480895GATAD1,PEX1c.3208-14T>G (n.3208-14T>G)
c.3037-14T>G (n.3037-14T>G)
c.2242-14T>G (n.2242-14T>G)
n.3247-14T>G
n.4263-14T>G
c.2584-14T>G (n.2584-14T>G)
c.1459-14T>G (n.1459-14T>G)
n.3304-14T>G
n.2235-14T>G
n.2554A>C
n.2485A>C
n.2611A>C
n.2642A>C
n.2559A>C
n.3255-14T>G
n.1336A>C
n.1333A>C
n.1267A>C
7g.92491516A>GCA456480896GATAD1,PEX1c.3208-14T>C (n.3208-14T>C)
c.3037-14T>C (n.3037-14T>C)
c.2242-14T>C (n.2242-14T>C)
n.3247-14T>C
n.4263-14T>C
c.2584-14T>C (n.2584-14T>C)
c.1459-14T>C (n.1459-14T>C)
n.3304-14T>C
n.2235-14T>C
n.2554A>G
n.2485A>G
n.2611A>G
n.2642A>G
n.2559A>G
n.3255-14T>C
n.1336A>G
n.1333A>G
n.1267A>G
7g.92491516A>TCA456480897GATAD1,PEX1c.3208-14T>A (n.3208-14T>A)
c.3037-14T>A (n.3037-14T>A)
c.2242-14T>A (n.2242-14T>A)
n.3247-14T>A
n.4263-14T>A
c.2584-14T>A (n.2584-14T>A)
c.1459-14T>A (n.1459-14T>A)
n.3304-14T>A
n.2235-14T>A
n.2554A>T
n.2485A>T
n.2611A>T
n.2642A>T
n.2559A>T
n.3255-14T>A
n.1336A>T
n.1333A>T
n.1267A>T
7g.92491516_92491517insCCA2776945559GATAD1,PEX1c.3208-15_3208-14insG (n.3208-15_3208-14insG)
c.3037-15_3037-14insG (n.3037-15_3037-14insG)
c.2242-15_2242-14insG (n.2242-15_2242-14insG)
n.3247-15_3247-14insG
n.4263-15_4263-14insG
c.2584-15_2584-14insG (n.2584-15_2584-14insG)
c.1459-15_1459-14insG (n.1459-15_1459-14insG)
n.3304-15_3304-14insG
n.2235-15_2235-14insG
n.2554_2555insC
n.2485_2486insC
n.2611_2612insC
n.2642_2643insC
n.2559_2560insC
n.3255-15_3255-14insG
n.1336_1337insC
n.1333_1334insC
n.1267_1268insC
7g.92491517A>CCA456480898GATAD1,PEX1c.3208-15T>G (n.3208-15T>G)
c.3037-15T>G (n.3037-15T>G)
c.2242-15T>G (n.2242-15T>G)
n.3247-15T>G
n.4263-15T>G
c.2584-15T>G (n.2584-15T>G)
c.1459-15T>G (n.1459-15T>G)
n.3304-15T>G
n.2235-15T>G
n.2555A>C
n.2486A>C
n.2612A>C
n.2643A>C
n.2560A>C
n.3255-15T>G
n.1337A>C
n.1334A>C
n.1268A>C
7g.92491517A>GCA456480899GATAD1,PEX1c.3208-15T>C (n.3208-15T>C)
c.3037-15T>C (n.3037-15T>C)
c.2242-15T>C (n.2242-15T>C)
n.3247-15T>C
n.4263-15T>C
c.2584-15T>C (n.2584-15T>C)
c.1459-15T>C (n.1459-15T>C)
n.3304-15T>C
n.2235-15T>C
n.2555A>G
n.2486A>G
n.2612A>G
n.2643A>G
n.2560A>G
n.3255-15T>C
n.1337A>G
n.1334A>G
n.1268A>G
7g.92491517A>TCA456480900GATAD1,PEX1c.3208-15T>A (n.3208-15T>A)
c.3037-15T>A (n.3037-15T>A)
c.2242-15T>A (n.2242-15T>A)
n.3247-15T>A
n.4263-15T>A
c.2584-15T>A (n.2584-15T>A)
c.1459-15T>A (n.1459-15T>A)
n.3304-15T>A
n.2235-15T>A
n.2555A>T
n.2486A>T
n.2612A>T
n.2643A>T
n.2560A>T
n.3255-15T>A
n.1337A>T
n.1334A>T
n.1268A>T
7g.92491517_92491518delinsAGCA1725928637GATAD1,PEX1c.3208-16_3208-15delinsCT (n.3208-16_3208-15delinsCT)
c.3037-16_3037-15delinsCT (n.3037-16_3037-15delinsCT)
c.2242-16_2242-15delinsCT (n.2242-16_2242-15delinsCT)
n.3247-16_3247-15delinsCT
n.4263-16_4263-15delinsCT
c.2584-16_2584-15delinsCT (n.2584-16_2584-15delinsCT)
c.1459-16_1459-15delinsCT (n.1459-16_1459-15delinsCT)
n.3304-16_3304-15delinsCT
n.2235-16_2235-15delinsCT
n.2555_2556delinsAG
n.2486_2487delinsAG
n.2612_2613delinsAG
n.2643_2644delinsAG
n.2560_2561delinsAG
n.3255-16_3255-15delinsCT
n.1337_1338delinsAG
n.1334_1335delinsAG
n.1268_1269delinsAG
7g.92491518G>ACA456480901GATAD1,PEX1c.3208-16C>T (n.3208-16C>T)
c.3037-16C>T (n.3037-16C>T)
c.2242-16C>T (n.2242-16C>T)
n.3247-16C>T
n.4263-16C>T
c.2584-16C>T (n.2584-16C>T)
c.1459-16C>T (n.1459-16C>T)
n.3304-16C>T
n.2235-16C>T
n.2556G>A
n.2487G>A
n.2613G>A
n.2644G>A
n.2561G>A
n.3255-16C>T
n.1338G>A
n.1335G>A
n.1269G>A
7g.92491518G>CCA456480902GATAD1,PEX1c.3208-16C>G (n.3208-16C>G)
c.3037-16C>G (n.3037-16C>G)
c.2242-16C>G (n.2242-16C>G)
n.3247-16C>G
n.4263-16C>G
c.2584-16C>G (n.2584-16C>G)
c.1459-16C>G (n.1459-16C>G)
n.3304-16C>G
n.2235-16C>G
n.2556G>C
n.2487G>C
n.2613G>C
n.2644G>C
n.2561G>C
n.3255-16C>G
n.1338G>C
n.1335G>C
n.1269G>C
7g.92491518G>TCA456480903GATAD1,PEX1c.3208-16C>A (n.3208-16C>A)
c.3037-16C>A (n.3037-16C>A)
c.2242-16C>A (n.2242-16C>A)
n.3247-16C>A
n.4263-16C>A
c.2584-16C>A (n.2584-16C>A)
c.1459-16C>A (n.1459-16C>A)
n.3304-16C>A
n.2235-16C>A
n.2556G>T
n.2487G>T
n.2613G>T
n.2644G>T
n.2561G>T
n.3255-16C>A
n.1338G>T
n.1335G>T
n.1269G>T
 gnomAD v4
7g.92491519delCA4340873GATAD1,PEX1c.3208-16del (n.3208-16del)
c.3037-16del (n.3037-16del)
c.2242-16del (n.2242-16del)
n.3247-16del
n.4263-16del
c.2584-16del (n.2584-16del)
c.1459-16del (n.1459-16del)
n.3304-16del
n.2235-16del
n.2557del
n.2488del
n.2614del
n.2645del
n.2562del
n.3255-16del
n.1339del
n.1336del
n.1270del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491519G>ACA456480905GATAD1,PEX1c.3208-17C>T (n.3208-17C>T)
c.3037-17C>T (n.3037-17C>T)
c.2242-17C>T (n.2242-17C>T)
n.3247-17C>T
n.4263-17C>T
c.2584-17C>T (n.2584-17C>T)
c.1459-17C>T (n.1459-17C>T)
n.3304-17C>T
n.2235-17C>T
n.2557G>A
n.2488G>A
n.2614G>A
n.2645G>A
n.2562G>A
n.3255-17C>T
n.1339G>A
n.1336G>A
n.1270G>A
 gnomAD v4
7g.92491519G>CCA456480906GATAD1,PEX1c.3208-17C>G (n.3208-17C>G)
c.3037-17C>G (n.3037-17C>G)
c.2242-17C>G (n.2242-17C>G)
n.3247-17C>G
n.4263-17C>G
c.2584-17C>G (n.2584-17C>G)
c.1459-17C>G (n.1459-17C>G)
n.3304-17C>G
n.2235-17C>G
n.2557G>C
n.2488G>C
n.2614G>C
n.2645G>C
n.2562G>C
n.3255-17C>G
n.1339G>C
n.1336G>C
n.1270G>C
7g.92491519G>TCA456480904GATAD1,PEX1c.3208-17C>A (n.3208-17C>A)
c.3037-17C>A (n.3037-17C>A)
c.2242-17C>A (n.2242-17C>A)
n.3247-17C>A
n.4263-17C>A
c.2584-17C>A (n.2584-17C>A)
c.1459-17C>A (n.1459-17C>A)
n.3304-17C>A
n.2235-17C>A
n.2557G>T
n.2488G>T
n.2614G>T
n.2645G>T
n.2562G>T
n.3255-17C>A
n.1339G>T
n.1336G>T
n.1270G>T
 gnomAD v4
7g.92491520A>CCA456480907GATAD1,PEX1c.3208-18T>G (n.3208-18T>G)
c.3037-18T>G (n.3037-18T>G)
c.2242-18T>G (n.2242-18T>G)
n.3247-18T>G
n.4263-18T>G
c.2584-18T>G (n.2584-18T>G)
c.1459-18T>G (n.1459-18T>G)
n.3304-18T>G
n.2235-18T>G
n.2558A>C
n.2489A>C
n.2615A>C
n.2646A>C
n.2563A>C
n.3255-18T>G
n.1340A>C
n.1337A>C
n.1271A>C
 gnomAD v4
7g.92491520A>GCA456480908GATAD1,PEX1c.3208-18T>C (n.3208-18T>C)
c.3037-18T>C (n.3037-18T>C)
c.2242-18T>C (n.2242-18T>C)
n.3247-18T>C
n.4263-18T>C
c.2584-18T>C (n.2584-18T>C)
c.1459-18T>C (n.1459-18T>C)
n.3304-18T>C
n.2235-18T>C
n.2558A>G
n.2489A>G
n.2615A>G
n.2646A>G
n.2563A>G
n.3255-18T>C
n.1340A>G
n.1337A>G
n.1271A>G
 gnomAD v4
7g.92491520A>TCA456480909GATAD1,PEX1c.3208-18T>A (n.3208-18T>A)
c.3037-18T>A (n.3037-18T>A)
c.2242-18T>A (n.2242-18T>A)
n.3247-18T>A
n.4263-18T>A
c.2584-18T>A (n.2584-18T>A)
c.1459-18T>A (n.1459-18T>A)
n.3304-18T>A
n.2235-18T>A
n.2558A>T
n.2489A>T
n.2615A>T
n.2646A>T
n.2563A>T
n.3255-18T>A
n.1340A>T
n.1337A>T
n.1271A>T
7g.92491521C>ACA456480910GATAD1,PEX1c.3208-19G>T (n.3208-19G>T)
c.3037-19G>T (n.3037-19G>T)
c.2242-19G>T (n.2242-19G>T)
n.3247-19G>T
n.4263-19G>T
c.2584-19G>T (n.2584-19G>T)
c.1459-19G>T (n.1459-19G>T)
n.3304-19G>T
n.2235-19G>T
n.2559C>A
n.2490C>A
n.2616C>A
n.2647C>A
n.2564C>A
n.3255-19G>T
n.1341C>A
n.1338C>A
n.1272C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491521C=CA1725928640GATAD1,PEX1c.3208-19G= (n.3208-19G=)
c.3037-19G= (n.3037-19G=)
c.2242-19G= (n.2242-19G=)
n.3247-19G=
n.4263-19G=
c.2584-19G= (n.2584-19G=)
c.1459-19G= (n.1459-19G=)
n.3304-19G=
n.2235-19G=
n.2559C=
n.2490C=
n.2616C=
n.2647C=
n.2564C=
n.3255-19G=
n.1341C=
n.1338C=
n.1272C=
7g.92491521C>GCA456480911GATAD1,PEX1c.3208-19G>C (n.3208-19G>C)
c.3037-19G>C (n.3037-19G>C)
c.2242-19G>C (n.2242-19G>C)
n.3247-19G>C
n.4263-19G>C
c.2584-19G>C (n.2584-19G>C)
c.1459-19G>C (n.1459-19G>C)
n.3304-19G>C
n.2235-19G>C
n.2559C>G
n.2490C>G
n.2616C>G
n.2647C>G
n.2564C>G
n.3255-19G>C
n.1341C>G
n.1338C>G
n.1272C>G
7g.92491521C>TCA456480912GATAD1,PEX1c.3208-19G>A (n.3208-19G>A)
c.3037-19G>A (n.3037-19G>A)
c.2242-19G>A (n.2242-19G>A)
n.3247-19G>A
n.4263-19G>A
c.2584-19G>A (n.2584-19G>A)
c.1459-19G>A (n.1459-19G>A)
n.3304-19G>A
n.2235-19G>A
n.2559C>T
n.2490C>T
n.2616C>T
n.2647C>T
n.2564C>T
n.3255-19G>A
n.1341C>T
n.1338C>T
n.1272C>T
 ClinVar
7g.92491522A>CCA456480915GATAD1,PEX1c.3208-20T>G (n.3208-20T>G)
c.3037-20T>G (n.3037-20T>G)
c.2242-20T>G (n.2242-20T>G)
n.3247-20T>G
n.4263-20T>G
c.2584-20T>G (n.2584-20T>G)
c.1459-20T>G (n.1459-20T>G)
n.3304-20T>G
n.2235-20T>G
n.2560A>C
n.2491A>C
n.2617A>C
n.2648A>C
n.2565A>C
n.3255-20T>G
n.1342A>C
n.1339A>C
n.1273A>C
7g.92491522A>GCA456480913GATAD1,PEX1c.3208-20T>C (n.3208-20T>C)
c.3037-20T>C (n.3037-20T>C)
c.2242-20T>C (n.2242-20T>C)
n.3247-20T>C
n.4263-20T>C
c.2584-20T>C (n.2584-20T>C)
c.1459-20T>C (n.1459-20T>C)
n.3304-20T>C
n.2235-20T>C
n.2560A>G
n.2491A>G
n.2617A>G
n.2648A>G
n.2565A>G
n.3255-20T>C
n.1342A>G
n.1339A>G
n.1273A>G
 gnomAD v4
7g.92491522A>TCA456480914GATAD1,PEX1c.3208-20T>A (n.3208-20T>A)
c.3037-20T>A (n.3037-20T>A)
c.2242-20T>A (n.2242-20T>A)
n.3247-20T>A
n.4263-20T>A
c.2584-20T>A (n.2584-20T>A)
c.1459-20T>A (n.1459-20T>A)
n.3304-20T>A
n.2235-20T>A
n.2560A>T
n.2491A>T
n.2617A>T
n.2648A>T
n.2565A>T
n.3255-20T>A
n.1342A>T
n.1339A>T
n.1273A>T
7g.92491523A=CA1725928642GATAD1,PEX1c.3208-21T= (n.3208-21T=)
c.3037-21T= (n.3037-21T=)
c.2242-21T= (n.2242-21T=)
n.3247-21T=
n.4263-21T=
c.2584-21T= (n.2584-21T=)
c.1459-21T= (n.1459-21T=)
n.3304-21T=
n.2235-21T=
n.2561A=
n.2492A=
n.2618A=
n.2649A=
n.2566A=
n.3255-21T=
n.1343A=
n.1340A=
n.1274A=
7g.92491523A>CCA456480916GATAD1,PEX1c.3208-21T>G (n.3208-21T>G)
c.3037-21T>G (n.3037-21T>G)
c.2242-21T>G (n.2242-21T>G)
n.3247-21T>G
n.4263-21T>G
c.2584-21T>G (n.2584-21T>G)
c.1459-21T>G (n.1459-21T>G)
n.3304-21T>G
n.2235-21T>G
n.2561A>C
n.2492A>C
n.2618A>C
n.2649A>C
n.2566A>C
n.3255-21T>G
n.1343A>C
n.1340A>C
n.1274A>C
7g.92491523A>GCA456480917GATAD1,PEX1c.3208-21T>C (n.3208-21T>C)
c.3037-21T>C (n.3037-21T>C)
c.2242-21T>C (n.2242-21T>C)
n.3247-21T>C
n.4263-21T>C
c.2584-21T>C (n.2584-21T>C)
c.1459-21T>C (n.1459-21T>C)
n.3304-21T>C
n.2235-21T>C
n.2561A>G
n.2492A>G
n.2618A>G
n.2649A>G
n.2566A>G
n.3255-21T>C
n.1343A>G
n.1340A>G
n.1274A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491523A>TCA456480918GATAD1,PEX1c.3208-21T>A (n.3208-21T>A)
c.3037-21T>A (n.3037-21T>A)
c.2242-21T>A (n.2242-21T>A)
n.3247-21T>A
n.4263-21T>A
c.2584-21T>A (n.2584-21T>A)
c.1459-21T>A (n.1459-21T>A)
n.3304-21T>A
n.2235-21T>A
n.2561A>T
n.2492A>T
n.2618A>T
n.2649A>T
n.2566A>T
n.3255-21T>A
n.1343A>T
n.1340A>T
n.1274A>T
7g.92491523_92491524delCA2776945560GATAD1,PEX1c.3208-22_3208-21del (n.3208-22_3208-21del)
c.3037-22_3037-21del (n.3037-22_3037-21del)
c.2242-22_2242-21del (n.2242-22_2242-21del)
n.3247-22_3247-21del
n.4263-22_4263-21del
c.2584-22_2584-21del (n.2584-22_2584-21del)
c.1459-22_1459-21del (n.1459-22_1459-21del)
n.3304-22_3304-21del
n.2235-22_2235-21del
n.2561_2562del
n.2492_2493del
n.2618_2619del
n.2649_2650del
n.2566_2567del
n.3255-22_3255-21del
n.1343_1344del
n.1340_1341del
n.1274_1275del
7g.92491524C>ACA456480919GATAD1,PEX1c.3208-22G>T (n.3208-22G>T)
c.3037-22G>T (n.3037-22G>T)
c.2242-22G>T (n.2242-22G>T)
n.3247-22G>T
n.4263-22G>T
c.2584-22G>T (n.2584-22G>T)
c.1459-22G>T (n.1459-22G>T)
n.3304-22G>T
n.2235-22G>T
n.2562C>A
n.2493C>A
n.2619C>A
n.2650C>A
n.2567C>A
n.3255-22G>T
n.1344C>A
n.1341C>A
n.1275C>A
7g.92491524C>GCA456480920GATAD1,PEX1c.3208-22G>C (n.3208-22G>C)
c.3037-22G>C (n.3037-22G>C)
c.2242-22G>C (n.2242-22G>C)
n.3247-22G>C
n.4263-22G>C
c.2584-22G>C (n.2584-22G>C)
c.1459-22G>C (n.1459-22G>C)
n.3304-22G>C
n.2235-22G>C
n.2562C>G
n.2493C>G
n.2619C>G
n.2650C>G
n.2567C>G
n.3255-22G>C
n.1344C>G
n.1341C>G
n.1275C>G
7g.92491524C>TCA456480921GATAD1,PEX1c.3208-22G>A (n.3208-22G>A)
c.3037-22G>A (n.3037-22G>A)
c.2242-22G>A (n.2242-22G>A)
n.3247-22G>A
n.4263-22G>A
c.2584-22G>A (n.2584-22G>A)
c.1459-22G>A (n.1459-22G>A)
n.3304-22G>A
n.2235-22G>A
n.2562C>T
n.2493C>T
n.2619C>T
n.2650C>T
n.2567C>T
n.3255-22G>A
n.1344C>T
n.1341C>T
n.1275C>T
7g.92491525C>ACA456480922GATAD1,PEX1c.3208-23G>T (n.3208-23G>T)
c.3037-23G>T (n.3037-23G>T)
c.2242-23G>T (n.2242-23G>T)
n.3247-23G>T
n.4263-23G>T
c.2584-23G>T (n.2584-23G>T)
c.1459-23G>T (n.1459-23G>T)
n.3304-23G>T
n.2235-23G>T
n.2563C>A
n.2494C>A
n.2620C>A
n.2651C>A
n.2568C>A
n.3255-23G>T
n.1345C>A
n.1342C>A
n.1276C>A
 gnomAD v4
7g.92491525C>GCA456480924GATAD1,PEX1c.3208-23G>C (n.3208-23G>C)
c.3037-23G>C (n.3037-23G>C)
c.2242-23G>C (n.2242-23G>C)
n.3247-23G>C
n.4263-23G>C
c.2584-23G>C (n.2584-23G>C)
c.1459-23G>C (n.1459-23G>C)
n.3304-23G>C
n.2235-23G>C
n.2563C>G
n.2494C>G
n.2620C>G
n.2651C>G
n.2568C>G
n.3255-23G>C
n.1345C>G
n.1342C>G
n.1276C>G
7g.92491525C>TCA456480923GATAD1,PEX1c.3208-23G>A (n.3208-23G>A)
c.3037-23G>A (n.3037-23G>A)
c.2242-23G>A (n.2242-23G>A)
n.3247-23G>A
n.4263-23G>A
c.2584-23G>A (n.2584-23G>A)
c.1459-23G>A (n.1459-23G>A)
n.3304-23G>A
n.2235-23G>A
n.2563C>T
n.2494C>T
n.2620C>T
n.2651C>T
n.2568C>T
n.3255-23G>A
n.1345C>T
n.1342C>T
n.1276C>T
 gnomAD v4
7g.92491525_92491540delCA2776945561GATAD1,PEX1c.3208-38_3208-23del (n.3208-38_3208-23del)
c.3037-38_3037-23del (n.3037-38_3037-23del)
c.2242-38_2242-23del (n.2242-38_2242-23del)
n.3247-38_3247-23del
n.4263-38_4263-23del
c.2584-38_2584-23del (n.2584-38_2584-23del)
c.1459-38_1459-23del (n.1459-38_1459-23del)
n.3304-38_3304-23del
n.2235-38_2235-23del
n.2563_2578del
n.2494_2509del
n.2620_2635del
n.2651_2666del
n.2568_2583del
n.3255-38_3255-23del
n.1345_1360del
n.1342_1357del
n.1276_1291del
7g.92491526A>CCA456480925GATAD1,PEX1c.3208-24T>G (n.3208-24T>G)
c.3037-24T>G (n.3037-24T>G)
c.2242-24T>G (n.2242-24T>G)
n.3247-24T>G
n.4263-24T>G
c.2584-24T>G (n.2584-24T>G)
c.1459-24T>G (n.1459-24T>G)
n.3304-24T>G
n.2235-24T>G
n.2564A>C
n.2495A>C
n.2621A>C
n.2652A>C
n.2569A>C
n.3255-24T>G
n.1346A>C
n.1343A>C
n.1277A>C
7g.92491526A>GCA456480926GATAD1,PEX1c.3208-24T>C (n.3208-24T>C)
c.3037-24T>C (n.3037-24T>C)
c.2242-24T>C (n.2242-24T>C)
n.3247-24T>C
n.4263-24T>C
c.2584-24T>C (n.2584-24T>C)
c.1459-24T>C (n.1459-24T>C)
n.3304-24T>C
n.2235-24T>C
n.2564A>G
n.2495A>G
n.2621A>G
n.2652A>G
n.2569A>G
n.3255-24T>C
n.1346A>G
n.1343A>G
n.1277A>G
7g.92491526A>TCA456480927GATAD1,PEX1c.3208-24T>A (n.3208-24T>A)
c.3037-24T>A (n.3037-24T>A)
c.2242-24T>A (n.2242-24T>A)
n.3247-24T>A
n.4263-24T>A
c.2584-24T>A (n.2584-24T>A)
c.1459-24T>A (n.1459-24T>A)
n.3304-24T>A
n.2235-24T>A
n.2564A>T
n.2495A>T
n.2621A>T
n.2652A>T
n.2569A>T
n.3255-24T>A
n.1346A>T
n.1343A>T
n.1277A>T
7g.92491527G>ACA456480928GATAD1,PEX1c.3208-25C>T (n.3208-25C>T)
c.3037-25C>T (n.3037-25C>T)
c.2242-25C>T (n.2242-25C>T)
n.3247-25C>T
n.4263-25C>T
c.2584-25C>T (n.2584-25C>T)
c.1459-25C>T (n.1459-25C>T)
n.3304-25C>T
n.2235-25C>T
n.2565G>A
n.2496G>A
n.2622G>A
n.2653G>A
n.2570G>A
n.3255-25C>T
n.1347G>A
n.1344G>A
n.1278G>A
7g.92491527G>CCA456480929GATAD1,PEX1c.3208-25C>G (n.3208-25C>G)
c.3037-25C>G (n.3037-25C>G)
c.2242-25C>G (n.2242-25C>G)
n.3247-25C>G
n.4263-25C>G
c.2584-25C>G (n.2584-25C>G)
c.1459-25C>G (n.1459-25C>G)
n.3304-25C>G
n.2235-25C>G
n.2565G>C
n.2496G>C
n.2622G>C
n.2653G>C
n.2570G>C
n.3255-25C>G
n.1347G>C
n.1344G>C
n.1278G>C
7g.92491527G>TCA456480930GATAD1,PEX1c.3208-25C>A (n.3208-25C>A)
c.3037-25C>A (n.3037-25C>A)
c.2242-25C>A (n.2242-25C>A)
n.3247-25C>A
n.4263-25C>A
c.2584-25C>A (n.2584-25C>A)
c.1459-25C>A (n.1459-25C>A)
n.3304-25C>A
n.2235-25C>A
n.2565G>T
n.2496G>T
n.2622G>T
n.2653G>T
n.2570G>T
n.3255-25C>A
n.1347G>T
n.1344G>T
n.1278G>T
 gnomAD v4
7g.92491528T>ACA456480931GATAD1,PEX1c.3208-26A>T (n.3208-26A>T)
c.3037-26A>T (n.3037-26A>T)
c.2242-26A>T (n.2242-26A>T)
n.3247-26A>T
n.4263-26A>T
c.2584-26A>T (n.2584-26A>T)
c.1459-26A>T (n.1459-26A>T)
n.3304-26A>T
n.2235-26A>T
n.2566T>A
n.2497T>A
n.2623T>A
n.2654T>A
n.2571T>A
n.3255-26A>T
n.1348T>A
n.1345T>A
n.1279T>A
7g.92491528T>CCA456480932GATAD1,PEX1c.3208-26A>G (n.3208-26A>G)
c.3037-26A>G (n.3037-26A>G)
c.2242-26A>G (n.2242-26A>G)
n.3247-26A>G
n.4263-26A>G
c.2584-26A>G (n.2584-26A>G)
c.1459-26A>G (n.1459-26A>G)
n.3304-26A>G
n.2235-26A>G
n.2566T>C
n.2497T>C
n.2623T>C
n.2654T>C
n.2571T>C
n.3255-26A>G
n.1348T>C
n.1345T>C
n.1279T>C
7g.92491528T>GCA456480933GATAD1,PEX1c.3208-26A>C (n.3208-26A>C)
c.3037-26A>C (n.3037-26A>C)
c.2242-26A>C (n.2242-26A>C)
n.3247-26A>C
n.4263-26A>C
c.2584-26A>C (n.2584-26A>C)
c.1459-26A>C (n.1459-26A>C)
n.3304-26A>C
n.2235-26A>C
n.2566T>G
n.2497T>G
n.2623T>G
n.2654T>G
n.2571T>G
n.3255-26A>C
n.1348T>G
n.1345T>G
n.1279T>G
7g.92491529_92491530delCA2776945563GATAD1,PEX1c.3208-27_3208-26del (n.3208-27_3208-26del)
c.3037-27_3037-26del (n.3037-27_3037-26del)
c.2242-27_2242-26del (n.2242-27_2242-26del)
n.3247-27_3247-26del
n.4263-27_4263-26del
c.2584-27_2584-26del (n.2584-27_2584-26del)
c.1459-27_1459-26del (n.1459-27_1459-26del)
n.3304-27_3304-26del
n.2235-27_2235-26del
n.2567_2568del
n.2498_2499del
n.2624_2625del
n.2655_2656del
n.2572_2573del
n.3255-27_3255-26del
n.1349_1350del
n.1346_1347del
n.1280_1281del
7g.92491530_92491548delCA2776945562GATAD1,PEX1c.3208-44_3208-26del (n.3208-44_3208-26del)
c.3037-44_3037-26del (n.3037-44_3037-26del)
c.2242-44_2242-26del (n.2242-44_2242-26del)
n.3247-44_3247-26del
n.4263-44_4263-26del
c.2584-44_2584-26del (n.2584-44_2584-26del)
c.1459-44_1459-26del (n.1459-44_1459-26del)
n.3304-44_3304-26del
n.2235-44_2235-26del
n.2568_2586del
n.2499_2517del
n.2625_2643del
n.2656_2674del
n.2573_2591del
n.3255-44_3255-26del
n.1350_1368del
n.1347_1365del
n.1281_1299del
7g.92491529T>ACA456480934GATAD1,PEX1c.3208-27A>T (n.3208-27A>T)
c.3037-27A>T (n.3037-27A>T)
c.2242-27A>T (n.2242-27A>T)
n.3247-27A>T
n.4263-27A>T
c.2584-27A>T (n.2584-27A>T)
c.1459-27A>T (n.1459-27A>T)
n.3304-27A>T
n.2235-27A>T
n.2567T>A
n.2498T>A
n.2624T>A
n.2655T>A
n.2572T>A
n.3255-27A>T
n.1349T>A
n.1346T>A
n.1280T>A
7g.92491529T>CCA456480935GATAD1,PEX1c.3208-27A>G (n.3208-27A>G)
c.3037-27A>G (n.3037-27A>G)
c.2242-27A>G (n.2242-27A>G)
n.3247-27A>G
n.4263-27A>G
c.2584-27A>G (n.2584-27A>G)
c.1459-27A>G (n.1459-27A>G)
n.3304-27A>G
n.2235-27A>G
n.2567T>C
n.2498T>C
n.2624T>C
n.2655T>C
n.2572T>C
n.3255-27A>G
n.1349T>C
n.1346T>C
n.1280T>C
7g.92491529T>GCA456480936GATAD1,PEX1c.3208-27A>C (n.3208-27A>C)
c.3037-27A>C (n.3037-27A>C)
c.2242-27A>C (n.2242-27A>C)
n.3247-27A>C
n.4263-27A>C
c.2584-27A>C (n.2584-27A>C)
c.1459-27A>C (n.1459-27A>C)
n.3304-27A>C
n.2235-27A>C
n.2567T>G
n.2498T>G
n.2624T>G
n.2655T>G
n.2572T>G
n.3255-27A>C
n.1349T>G
n.1346T>G
n.1280T>G
7g.92491530T>ACA456480939GATAD1,PEX1c.3208-28A>T (n.3208-28A>T)
c.3037-28A>T (n.3037-28A>T)
c.2242-28A>T (n.2242-28A>T)
n.3247-28A>T
n.4263-28A>T
c.2584-28A>T (n.2584-28A>T)
c.1459-28A>T (n.1459-28A>T)
n.3304-28A>T
n.2235-28A>T
n.2568T>A
n.2499T>A
n.2625T>A
n.2656T>A
n.2573T>A
n.3255-28A>T
n.1350T>A
n.1347T>A
n.1281T>A
 gnomAD v4
7g.92491530T>CCA456480938GATAD1,PEX1c.3208-28A>G (n.3208-28A>G)
c.3037-28A>G (n.3037-28A>G)
c.2242-28A>G (n.2242-28A>G)
n.3247-28A>G
n.4263-28A>G
c.2584-28A>G (n.2584-28A>G)
c.1459-28A>G (n.1459-28A>G)
n.3304-28A>G
n.2235-28A>G
n.2568T>C
n.2499T>C
n.2625T>C
n.2656T>C
n.2573T>C
n.3255-28A>G
n.1350T>C
n.1347T>C
n.1281T>C
7g.92491530T>GCA456480937GATAD1,PEX1c.3208-28A>C (n.3208-28A>C)
c.3037-28A>C (n.3037-28A>C)
c.2242-28A>C (n.2242-28A>C)
n.3247-28A>C
n.4263-28A>C
c.2584-28A>C (n.2584-28A>C)
c.1459-28A>C (n.1459-28A>C)
n.3304-28A>C
n.2235-28A>C
n.2568T>G
n.2499T>G
n.2625T>G
n.2656T>G
n.2573T>G
n.3255-28A>C
n.1350T>G
n.1347T>G
n.1281T>G
7g.92491530_92491532delCA2776945564GATAD1,PEX1c.3208-30_3208-28del (n.3208-30_3208-28del)
c.3037-30_3037-28del (n.3037-30_3037-28del)
c.2242-30_2242-28del (n.2242-30_2242-28del)
n.3247-30_3247-28del
n.4263-30_4263-28del
c.2584-30_2584-28del (n.2584-30_2584-28del)
c.1459-30_1459-28del (n.1459-30_1459-28del)
n.3304-30_3304-28del
n.2235-30_2235-28del
n.2568_2570del
n.2499_2501del
n.2625_2627del
n.2656_2658del
n.2573_2575del
n.3255-30_3255-28del
n.1350_1352del
n.1347_1349del
n.1281_1283del
7g.92491531A>CCA456480940GATAD1,PEX1c.3208-29T>G (n.3208-29T>G)
c.3037-29T>G (n.3037-29T>G)
c.2242-29T>G (n.2242-29T>G)
n.3247-29T>G
n.4263-29T>G
c.2584-29T>G (n.2584-29T>G)
c.1459-29T>G (n.1459-29T>G)
n.3304-29T>G
n.2235-29T>G
n.2569A>C
n.2500A>C
n.2626A>C
n.2657A>C
n.2574A>C
n.3255-29T>G
n.1351A>C
n.1348A>C
n.1282A>C
7g.92491531A>GCA456480942GATAD1,PEX1c.3208-29T>C (n.3208-29T>C)
c.3037-29T>C (n.3037-29T>C)
c.2242-29T>C (n.2242-29T>C)
n.3247-29T>C
n.4263-29T>C
c.2584-29T>C (n.2584-29T>C)
c.1459-29T>C (n.1459-29T>C)
n.3304-29T>C
n.2235-29T>C
n.2569A>G
n.2500A>G
n.2626A>G
n.2657A>G
n.2574A>G
n.3255-29T>C
n.1351A>G
n.1348A>G
n.1282A>G
7g.92491531A>TCA456480941GATAD1,PEX1c.3208-29T>A (n.3208-29T>A)
c.3037-29T>A (n.3037-29T>A)
c.2242-29T>A (n.2242-29T>A)
n.3247-29T>A
n.4263-29T>A
c.2584-29T>A (n.2584-29T>A)
c.1459-29T>A (n.1459-29T>A)
n.3304-29T>A
n.2235-29T>A
n.2569A>T
n.2500A>T
n.2626A>T
n.2657A>T
n.2574A>T
n.3255-29T>A
n.1351A>T
n.1348A>T
n.1282A>T
7g.92491532A>CCA456480943GATAD1,PEX1c.3208-30T>G (n.3208-30T>G)
c.3037-30T>G (n.3037-30T>G)
c.2242-30T>G (n.2242-30T>G)
n.3247-30T>G
n.4263-30T>G
c.2584-30T>G (n.2584-30T>G)
c.1459-30T>G (n.1459-30T>G)
n.3304-30T>G
n.2235-30T>G
n.2570A>C
n.2501A>C
n.2627A>C
n.2658A>C
n.2575A>C
n.3255-30T>G
n.1352A>C
n.1349A>C
n.1283A>C
7g.92491532A>GCA456480945GATAD1,PEX1c.3208-30T>C (n.3208-30T>C)
c.3037-30T>C (n.3037-30T>C)
c.2242-30T>C (n.2242-30T>C)
n.3247-30T>C
n.4263-30T>C
c.2584-30T>C (n.2584-30T>C)
c.1459-30T>C (n.1459-30T>C)
n.3304-30T>C
n.2235-30T>C
n.2570A>G
n.2501A>G
n.2627A>G
n.2658A>G
n.2575A>G
n.3255-30T>C
n.1352A>G
n.1349A>G
n.1283A>G
7g.92491532A>TCA456480944GATAD1,PEX1c.3208-30T>A (n.3208-30T>A)
c.3037-30T>A (n.3037-30T>A)
c.2242-30T>A (n.2242-30T>A)
n.3247-30T>A
n.4263-30T>A
c.2584-30T>A (n.2584-30T>A)
c.1459-30T>A (n.1459-30T>A)
n.3304-30T>A
n.2235-30T>A
n.2570A>T
n.2501A>T
n.2627A>T
n.2658A>T
n.2575A>T
n.3255-30T>A
n.1352A>T
n.1349A>T
n.1283A>T
7g.92491533A>CCA456480946GATAD1,PEX1c.3208-31T>G (n.3208-31T>G)
c.3037-31T>G (n.3037-31T>G)
c.2242-31T>G (n.2242-31T>G)
n.3247-31T>G
n.4263-31T>G
c.2584-31T>G (n.2584-31T>G)
c.1459-31T>G (n.1459-31T>G)
n.3304-31T>G
n.2235-31T>G
n.2571A>C
n.2502A>C
n.2628A>C
n.2659A>C
n.2576A>C
n.3255-31T>G
n.1353A>C
n.1350A>C
n.1284A>C
7g.92491533A>GCA456480948GATAD1,PEX1c.3208-31T>C (n.3208-31T>C)
c.3037-31T>C (n.3037-31T>C)
c.2242-31T>C (n.2242-31T>C)
n.3247-31T>C
n.4263-31T>C
c.2584-31T>C (n.2584-31T>C)
c.1459-31T>C (n.1459-31T>C)
n.3304-31T>C
n.2235-31T>C
n.2571A>G
n.2502A>G
n.2628A>G
n.2659A>G
n.2576A>G
n.3255-31T>C
n.1353A>G
n.1350A>G
n.1284A>G
7g.92491533A>TCA456480947GATAD1,PEX1c.3208-31T>A (n.3208-31T>A)
c.3037-31T>A (n.3037-31T>A)
c.2242-31T>A (n.2242-31T>A)
n.3247-31T>A
n.4263-31T>A
c.2584-31T>A (n.2584-31T>A)
c.1459-31T>A (n.1459-31T>A)
n.3304-31T>A
n.2235-31T>A
n.2571A>T
n.2502A>T
n.2628A>T
n.2659A>T
n.2576A>T
n.3255-31T>A
n.1353A>T
n.1350A>T
n.1284A>T
7g.92491534G>ACA456480949GATAD1,PEX1c.3208-32C>T (n.3208-32C>T)
c.3037-32C>T (n.3037-32C>T)
c.2242-32C>T (n.2242-32C>T)
n.3247-32C>T
n.4263-32C>T
c.2584-32C>T (n.2584-32C>T)
c.1459-32C>T (n.1459-32C>T)
n.3304-32C>T
n.2235-32C>T
n.2572G>A
n.2503G>A
n.2629G>A
n.2660G>A
n.2577G>A
n.3255-32C>T
n.1354G>A
n.1351G>A
n.1285G>A
7g.92491534G>CCA456480950GATAD1,PEX1c.3208-32C>G (n.3208-32C>G)
c.3037-32C>G (n.3037-32C>G)
c.2242-32C>G (n.2242-32C>G)
n.3247-32C>G
n.4263-32C>G
c.2584-32C>G (n.2584-32C>G)
c.1459-32C>G (n.1459-32C>G)
n.3304-32C>G
n.2235-32C>G
n.2572G>C
n.2503G>C
n.2629G>C
n.2660G>C
n.2577G>C
n.3255-32C>G
n.1354G>C
n.1351G>C
n.1285G>C
 gnomAD v4
7g.92491534G>TCA456480951GATAD1,PEX1c.3208-32C>A (n.3208-32C>A)
c.3037-32C>A (n.3037-32C>A)
c.2242-32C>A (n.2242-32C>A)
n.3247-32C>A
n.4263-32C>A
c.2584-32C>A (n.2584-32C>A)
c.1459-32C>A (n.1459-32C>A)
n.3304-32C>A
n.2235-32C>A
n.2572G>T
n.2503G>T
n.2629G>T
n.2660G>T
n.2577G>T
n.3255-32C>A
n.1354G>T
n.1351G>T
n.1285G>T
 gnomAD v4
7g.92491535A=CA1725928644GATAD1,PEX1c.3208-33T= (n.3208-33T=)
c.3037-33T= (n.3037-33T=)
c.2242-33T= (n.2242-33T=)
n.3247-33T=
n.4263-33T=
c.2584-33T= (n.2584-33T=)
c.1459-33T= (n.1459-33T=)
n.3304-33T=
n.2235-33T=
n.2573A=
n.2504A=
n.2630A=
n.2661A=
n.2578A=
n.3255-33T=
n.1355A=
n.1352A=
n.1286A=
7g.92491535A>CCA456480952GATAD1,PEX1c.3208-33T>G (n.3208-33T>G)
c.3037-33T>G (n.3037-33T>G)
c.2242-33T>G (n.2242-33T>G)
n.3247-33T>G
n.4263-33T>G
c.2584-33T>G (n.2584-33T>G)
c.1459-33T>G (n.1459-33T>G)
n.3304-33T>G
n.2235-33T>G
n.2573A>C
n.2504A>C
n.2630A>C
n.2661A>C
n.2578A>C
n.3255-33T>G
n.1355A>C
n.1352A>C
n.1286A>C
 dbSNP
7g.92491535A>GCA456480953GATAD1,PEX1c.3208-33T>C (n.3208-33T>C)
c.3037-33T>C (n.3037-33T>C)
c.2242-33T>C (n.2242-33T>C)
n.3247-33T>C
n.4263-33T>C
c.2584-33T>C (n.2584-33T>C)
c.1459-33T>C (n.1459-33T>C)
n.3304-33T>C
n.2235-33T>C
n.2573A>G
n.2504A>G
n.2630A>G
n.2661A>G
n.2578A>G
n.3255-33T>C
n.1355A>G
n.1352A>G
n.1286A>G
7g.92491535A>TCA456480954GATAD1,PEX1c.3208-33T>A (n.3208-33T>A)
c.3037-33T>A (n.3037-33T>A)
c.2242-33T>A (n.2242-33T>A)
n.3247-33T>A
n.4263-33T>A
c.2584-33T>A (n.2584-33T>A)
c.1459-33T>A (n.1459-33T>A)
n.3304-33T>A
n.2235-33T>A
n.2573A>T
n.2504A>T
n.2630A>T
n.2661A>T
n.2578A>T
n.3255-33T>A
n.1355A>T
n.1352A>T
n.1286A>T
7g.92491536T>ACA456480957GATAD1,PEX1c.3208-34A>T (n.3208-34A>T)
c.3037-34A>T (n.3037-34A>T)
c.2242-34A>T (n.2242-34A>T)
n.3247-34A>T
n.4263-34A>T
c.2584-34A>T (n.2584-34A>T)
c.1459-34A>T (n.1459-34A>T)
n.3304-34A>T
n.2235-34A>T
n.2574T>A
n.2505T>A
n.2631T>A
n.2662T>A
n.2579T>A
n.3255-34A>T
n.1356T>A
n.1353T>A
n.1287T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491536T>CCA456480956GATAD1,PEX1c.3208-34A>G (n.3208-34A>G)
c.3037-34A>G (n.3037-34A>G)
c.2242-34A>G (n.2242-34A>G)
n.3247-34A>G
n.4263-34A>G
c.2584-34A>G (n.2584-34A>G)
c.1459-34A>G (n.1459-34A>G)
n.3304-34A>G
n.2235-34A>G
n.2574T>C
n.2505T>C
n.2631T>C
n.2662T>C
n.2579T>C
n.3255-34A>G
n.1356T>C
n.1353T>C
n.1287T>C
 gnomAD v4
7g.92491536T>GCA456480955GATAD1,PEX1c.3208-34A>C (n.3208-34A>C)
c.3037-34A>C (n.3037-34A>C)
c.2242-34A>C (n.2242-34A>C)
n.3247-34A>C
n.4263-34A>C
c.2584-34A>C (n.2584-34A>C)
c.1459-34A>C (n.1459-34A>C)
n.3304-34A>C
n.2235-34A>C
n.2574T>G
n.2505T>G
n.2631T>G
n.2662T>G
n.2579T>G
n.3255-34A>C
n.1356T>G
n.1353T>G
n.1287T>G
7g.92491536T=CA1725928648GATAD1,PEX1c.3208-34A= (n.3208-34A=)
c.3037-34A= (n.3037-34A=)
c.2242-34A= (n.2242-34A=)
n.3247-34A=
n.4263-34A=
c.2584-34A= (n.2584-34A=)
c.1459-34A= (n.1459-34A=)
n.3304-34A=
n.2235-34A=
n.2574T=
n.2505T=
n.2631T=
n.2662T=
n.2579T=
n.3255-34A=
n.1356T=
n.1353T=
n.1287T=
7g.92491537G>ACA456480958GATAD1,PEX1c.3208-35C>T (n.3208-35C>T)
c.3037-35C>T (n.3037-35C>T)
c.2242-35C>T (n.2242-35C>T)
n.3247-35C>T
n.4263-35C>T
c.2584-35C>T (n.2584-35C>T)
c.1459-35C>T (n.1459-35C>T)
n.3304-35C>T
n.2235-35C>T
n.2575G>A
n.2506G>A
n.2632G>A
n.2663G>A
n.2580G>A
n.3255-35C>T
n.1357G>A
n.1354G>A
n.1288G>A
7g.92491537G>CCA456480959GATAD1,PEX1c.3208-35C>G (n.3208-35C>G)
c.3037-35C>G (n.3037-35C>G)
c.2242-35C>G (n.2242-35C>G)
n.3247-35C>G
n.4263-35C>G
c.2584-35C>G (n.2584-35C>G)
c.1459-35C>G (n.1459-35C>G)
n.3304-35C>G
n.2235-35C>G
n.2575G>C
n.2506G>C
n.2632G>C
n.2663G>C
n.2580G>C
n.3255-35C>G
n.1357G>C
n.1354G>C
n.1288G>C
 gnomAD v4
7g.92491537G>TCA456480960GATAD1,PEX1c.3208-35C>A (n.3208-35C>A)
c.3037-35C>A (n.3037-35C>A)
c.2242-35C>A (n.2242-35C>A)
n.3247-35C>A
n.4263-35C>A
c.2584-35C>A (n.2584-35C>A)
c.1459-35C>A (n.1459-35C>A)
n.3304-35C>A
n.2235-35C>A
n.2575G>T
n.2506G>T
n.2632G>T
n.2663G>T
n.2580G>T
n.3255-35C>A
n.1357G>T
n.1354G>T
n.1288G>T
 gnomAD v4
7g.92491538T>ACA456480961GATAD1,PEX1c.3208-36A>T (n.3208-36A>T)
c.3037-36A>T (n.3037-36A>T)
c.2242-36A>T (n.2242-36A>T)
n.3247-36A>T
n.4263-36A>T
c.2584-36A>T (n.2584-36A>T)
c.1459-36A>T (n.1459-36A>T)
n.3304-36A>T
n.2235-36A>T
n.2576T>A
n.2507T>A
n.2633T>A
n.2664T>A
n.2581T>A
n.3255-36A>T
n.1358T>A
n.1355T>A
n.1289T>A
 gnomAD v4
7g.92491538T>CCA456480962GATAD1,PEX1c.3208-36A>G (n.3208-36A>G)
c.3037-36A>G (n.3037-36A>G)
c.2242-36A>G (n.2242-36A>G)
n.3247-36A>G
n.4263-36A>G
c.2584-36A>G (n.2584-36A>G)
c.1459-36A>G (n.1459-36A>G)
n.3304-36A>G
n.2235-36A>G
n.2576T>C
n.2507T>C
n.2633T>C
n.2664T>C
n.2581T>C
n.3255-36A>G
n.1358T>C
n.1355T>C
n.1289T>C
7g.92491538T>GCA456480963GATAD1,PEX1c.3208-36A>C (n.3208-36A>C)
c.3037-36A>C (n.3037-36A>C)
c.2242-36A>C (n.2242-36A>C)
n.3247-36A>C
n.4263-36A>C
c.2584-36A>C (n.2584-36A>C)
c.1459-36A>C (n.1459-36A>C)
n.3304-36A>C
n.2235-36A>C
n.2576T>G
n.2507T>G
n.2633T>G
n.2664T>G
n.2581T>G
n.3255-36A>C
n.1358T>G
n.1355T>G
n.1289T>G
7g.92491538_92491540delCA2776945565GATAD1,PEX1c.3208-38_3208-36del (n.3208-38_3208-36del)
c.3037-38_3037-36del (n.3037-38_3037-36del)
c.2242-38_2242-36del (n.2242-38_2242-36del)
n.3247-38_3247-36del
n.4263-38_4263-36del
c.2584-38_2584-36del (n.2584-38_2584-36del)
c.1459-38_1459-36del (n.1459-38_1459-36del)
n.3304-38_3304-36del
n.2235-38_2235-36del
n.2576_2578del
n.2507_2509del
n.2633_2635del
n.2664_2666del
n.2581_2583del
n.3255-38_3255-36del
n.1358_1360del
n.1355_1357del
n.1289_1291del
7g.92491539A>CCA456480964GATAD1,PEX1c.3208-37T>G (n.3208-37T>G)
c.3037-37T>G (n.3037-37T>G)
c.2242-37T>G (n.2242-37T>G)
n.3247-37T>G
n.4263-37T>G
c.2584-37T>G (n.2584-37T>G)
c.1459-37T>G (n.1459-37T>G)
n.3304-37T>G
n.2235-37T>G
n.2577A>C
n.2508A>C
n.2634A>C
n.2665A>C
n.2582A>C
n.3255-37T>G
n.1359A>C
n.1356A>C
n.1290A>C
7g.92491539A>GCA456480966GATAD1,PEX1c.3208-37T>C (n.3208-37T>C)
c.3037-37T>C (n.3037-37T>C)
c.2242-37T>C (n.2242-37T>C)
n.3247-37T>C
n.4263-37T>C
c.2584-37T>C (n.2584-37T>C)
c.1459-37T>C (n.1459-37T>C)
n.3304-37T>C
n.2235-37T>C
n.2577A>G
n.2508A>G
n.2634A>G
n.2665A>G
n.2582A>G
n.3255-37T>C
n.1359A>G
n.1356A>G
n.1290A>G
 gnomAD v4
7g.92491539A>TCA456480965GATAD1,PEX1c.3208-37T>A (n.3208-37T>A)
c.3037-37T>A (n.3037-37T>A)
c.2242-37T>A (n.2242-37T>A)
n.3247-37T>A
n.4263-37T>A
c.2584-37T>A (n.2584-37T>A)
c.1459-37T>A (n.1459-37T>A)
n.3304-37T>A
n.2235-37T>A
n.2577A>T
n.2508A>T
n.2634A>T
n.2665A>T
n.2582A>T
n.3255-37T>A
n.1359A>T
n.1356A>T
n.1290A>T
7g.92491540A=CA1725928649GATAD1,PEX1c.3208-38T= (n.3208-38T=)
c.3037-38T= (n.3037-38T=)
c.2242-38T= (n.2242-38T=)
n.3247-38T=
n.4263-38T=
c.2584-38T= (n.2584-38T=)
c.1459-38T= (n.1459-38T=)
n.3304-38T=
n.2235-38T=
n.2578A=
n.2509A=
n.2635A=
n.2666A=
n.2583A=
n.3255-38T=
n.1360A=
n.1357A=
n.1291A=
7g.92491540A>CCA456480967GATAD1,PEX1c.3208-38T>G (n.3208-38T>G)
c.3037-38T>G (n.3037-38T>G)
c.2242-38T>G (n.2242-38T>G)
n.3247-38T>G
n.4263-38T>G
c.2584-38T>G (n.2584-38T>G)
c.1459-38T>G (n.1459-38T>G)
n.3304-38T>G
n.2235-38T>G
n.2578A>C
n.2509A>C
n.2635A>C
n.2666A>C
n.2583A>C
n.3255-38T>G
n.1360A>C
n.1357A>C
n.1291A>C
7g.92491540A>GCA456480968GATAD1,PEX1c.3208-38T>C (n.3208-38T>C)
c.3037-38T>C (n.3037-38T>C)
c.2242-38T>C (n.2242-38T>C)
n.3247-38T>C
n.4263-38T>C
c.2584-38T>C (n.2584-38T>C)
c.1459-38T>C (n.1459-38T>C)
n.3304-38T>C
n.2235-38T>C
n.2578A>G
n.2509A>G
n.2635A>G
n.2666A>G
n.2583A>G
n.3255-38T>C
n.1360A>G
n.1357A>G
n.1291A>G
7g.92491540A>TCA456480969GATAD1,PEX1c.3208-38T>A (n.3208-38T>A)
c.3037-38T>A (n.3037-38T>A)
c.2242-38T>A (n.2242-38T>A)
n.3247-38T>A
n.4263-38T>A
c.2584-38T>A (n.2584-38T>A)
c.1459-38T>A (n.1459-38T>A)
n.3304-38T>A
n.2235-38T>A
n.2578A>T
n.2509A>T
n.2635A>T
n.2666A>T
n.2583A>T
n.3255-38T>A
n.1360A>T
n.1357A>T
n.1291A>T
 dbSNP
7g.92491541A>CCA456480970GATAD1,PEX1c.3208-39T>G (n.3208-39T>G)
c.3037-39T>G (n.3037-39T>G)
c.2242-39T>G (n.2242-39T>G)
n.3247-39T>G
n.4263-39T>G
c.2584-39T>G (n.2584-39T>G)
c.1459-39T>G (n.1459-39T>G)
n.3304-39T>G
n.2235-39T>G
n.2579A>C
n.2510A>C
n.2636A>C
n.2667A>C
n.2584A>C
n.3255-39T>G
n.1361A>C
n.1358A>C
n.1292A>C
7g.92491541A>GCA456480971GATAD1,PEX1c.3208-39T>C (n.3208-39T>C)
c.3037-39T>C (n.3037-39T>C)
c.2242-39T>C (n.2242-39T>C)
n.3247-39T>C
n.4263-39T>C
c.2584-39T>C (n.2584-39T>C)
c.1459-39T>C (n.1459-39T>C)
n.3304-39T>C
n.2235-39T>C
n.2579A>G
n.2510A>G
n.2636A>G
n.2667A>G
n.2584A>G
n.3255-39T>C
n.1361A>G
n.1358A>G
n.1292A>G
7g.92491541A>TCA456480972GATAD1,PEX1c.3208-39T>A (n.3208-39T>A)
c.3037-39T>A (n.3037-39T>A)
c.2242-39T>A (n.2242-39T>A)
n.3247-39T>A
n.4263-39T>A
c.2584-39T>A (n.2584-39T>A)
c.1459-39T>A (n.1459-39T>A)
n.3304-39T>A
n.2235-39T>A
n.2579A>T
n.2510A>T
n.2636A>T
n.2667A>T
n.2584A>T
n.3255-39T>A
n.1361A>T
n.1358A>T
n.1292A>T
7g.92491542C>ACA456480973GATAD1,PEX1c.3208-40G>T (n.3208-40G>T)
c.3037-40G>T (n.3037-40G>T)
c.2242-40G>T (n.2242-40G>T)
n.3247-40G>T
n.4263-40G>T
c.2584-40G>T (n.2584-40G>T)
c.1459-40G>T (n.1459-40G>T)
n.3304-40G>T
n.2235-40G>T
n.2580C>A
n.2511C>A
n.2637C>A
n.2668C>A
n.2585C>A
n.3255-40G>T
n.1362C>A
n.1359C>A
n.1293C>A
7g.92491542C=CA1725928652GATAD1,PEX1c.3208-40G= (n.3208-40G=)
c.3037-40G= (n.3037-40G=)
c.2242-40G= (n.2242-40G=)
n.3247-40G=
n.4263-40G=
c.2584-40G= (n.2584-40G=)
c.1459-40G= (n.1459-40G=)
n.3304-40G=
n.2235-40G=
n.2580C=
n.2511C=
n.2637C=
n.2668C=
n.2585C=
n.3255-40G=
n.1362C=
n.1359C=
n.1293C=
7g.92491542C>GCA456480974GATAD1,PEX1c.3208-40G>C (n.3208-40G>C)
c.3037-40G>C (n.3037-40G>C)
c.2242-40G>C (n.2242-40G>C)
n.3247-40G>C
n.4263-40G>C
c.2584-40G>C (n.2584-40G>C)
c.1459-40G>C (n.1459-40G>C)
n.3304-40G>C
n.2235-40G>C
n.2580C>G
n.2511C>G
n.2637C>G
n.2668C>G
n.2585C>G
n.3255-40G>C
n.1362C>G
n.1359C>G
n.1293C>G
7g.92491542C>TCA4340874GATAD1,PEX1c.3208-40G>A (n.3208-40G>A)
c.3037-40G>A (n.3037-40G>A)
c.2242-40G>A (n.2242-40G>A)
n.3247-40G>A
n.4263-40G>A
c.2584-40G>A (n.2584-40G>A)
c.1459-40G>A (n.1459-40G>A)
n.3304-40G>A
n.2235-40G>A
n.2580C>T
n.2511C>T
n.2637C>T
n.2668C>T
n.2585C>T
n.3255-40G>A
n.1362C>T
n.1359C>T
n.1293C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491543A=CA1725928655GATAD1,PEX1c.3208-41T= (n.3208-41T=)
c.3037-41T= (n.3037-41T=)
c.2242-41T= (n.2242-41T=)
n.3247-41T=
n.4263-41T=
c.2584-41T= (n.2584-41T=)
c.1459-41T= (n.1459-41T=)
n.3304-41T=
n.2235-41T=
n.2581A=
n.2512A=
n.2638A=
n.2669A=
n.2586A=
n.3255-41T=
n.1363A=
n.1360A=
n.1294A=
7g.92491543A>CCA456480975GATAD1,PEX1c.3208-41T>G (n.3208-41T>G)
c.3037-41T>G (n.3037-41T>G)
c.2242-41T>G (n.2242-41T>G)
n.3247-41T>G
n.4263-41T>G
c.2584-41T>G (n.2584-41T>G)
c.1459-41T>G (n.1459-41T>G)
n.3304-41T>G
n.2235-41T>G
n.2581A>C
n.2512A>C
n.2638A>C
n.2669A>C
n.2586A>C
n.3255-41T>G
n.1363A>C
n.1360A>C
n.1294A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491543A>GCA456480976GATAD1,PEX1c.3208-41T>C (n.3208-41T>C)
c.3037-41T>C (n.3037-41T>C)
c.2242-41T>C (n.2242-41T>C)
n.3247-41T>C
n.4263-41T>C
c.2584-41T>C (n.2584-41T>C)
c.1459-41T>C (n.1459-41T>C)
n.3304-41T>C
n.2235-41T>C
n.2581A>G
n.2512A>G
n.2638A>G
n.2669A>G
n.2586A>G
n.3255-41T>C
n.1363A>G
n.1360A>G
n.1294A>G
7g.92491543A>TCA456480977GATAD1,PEX1c.3208-41T>A (n.3208-41T>A)
c.3037-41T>A (n.3037-41T>A)
c.2242-41T>A (n.2242-41T>A)
n.3247-41T>A
n.4263-41T>A
c.2584-41T>A (n.2584-41T>A)
c.1459-41T>A (n.1459-41T>A)
n.3304-41T>A
n.2235-41T>A
n.2581A>T
n.2512A>T
n.2638A>T
n.2669A>T
n.2586A>T
n.3255-41T>A
n.1363A>T
n.1360A>T
n.1294A>T
7g.92491543_92491548delinsAATTTTCA1725928654GATAD1,PEX1c.3208-46_3208-41delinsAAAATT (n.3208-46_3208-41delinsAAAATT)
c.3037-46_3037-41delinsAAAATT (n.3037-46_3037-41delinsAAAATT)
c.2242-46_2242-41delinsAAAATT (n.2242-46_2242-41delinsAAAATT)
n.3247-46_3247-41delinsAAAATT
n.4263-46_4263-41delinsAAAATT
c.2584-46_2584-41delinsAAAATT (n.2584-46_2584-41delinsAAAATT)
c.1459-46_1459-41delinsAAAATT (n.1459-46_1459-41delinsAAAATT)
n.3304-46_3304-41delinsAAAATT
n.2235-46_2235-41delinsAAAATT
n.2581_2586delinsAATTTT
n.2512_2517delinsAATTTT
n.2638_2643delinsAATTTT
n.2669_2674delinsAATTTT
n.2586_2591delinsAATTTT
n.3255-46_3255-41delinsAAAATT
n.1363_1368delinsAATTTT
n.1360_1365delinsAATTTT
n.1294_1299delinsAATTTT
7g.92491544A>CCA456480980GATAD1,PEX1c.3208-42T>G (n.3208-42T>G)
c.3037-42T>G (n.3037-42T>G)
c.2242-42T>G (n.2242-42T>G)
n.3247-42T>G
n.4263-42T>G
c.2584-42T>G (n.2584-42T>G)
c.1459-42T>G (n.1459-42T>G)
n.3304-42T>G
n.2235-42T>G
n.2582A>C
n.2513A>C
n.2639A>C
n.2670A>C
n.2587A>C
n.3255-42T>G
n.1364A>C
n.1361A>C
n.1295A>C
7g.92491544A>GCA456480978GATAD1,PEX1c.3208-42T>C (n.3208-42T>C)
c.3037-42T>C (n.3037-42T>C)
c.2242-42T>C (n.2242-42T>C)
n.3247-42T>C
n.4263-42T>C
c.2584-42T>C (n.2584-42T>C)
c.1459-42T>C (n.1459-42T>C)
n.3304-42T>C
n.2235-42T>C
n.2582A>G
n.2513A>G
n.2639A>G
n.2670A>G
n.2587A>G
n.3255-42T>C
n.1364A>G
n.1361A>G
n.1295A>G
 gnomAD v4
7g.92491544A>TCA456480979GATAD1,PEX1c.3208-42T>A (n.3208-42T>A)
c.3037-42T>A (n.3037-42T>A)
c.2242-42T>A (n.2242-42T>A)
n.3247-42T>A
n.4263-42T>A
c.2584-42T>A (n.2584-42T>A)
c.1459-42T>A (n.1459-42T>A)
n.3304-42T>A
n.2235-42T>A
n.2582A>T
n.2513A>T
n.2639A>T
n.2670A>T
n.2587A>T
n.3255-42T>A
n.1364A>T
n.1361A>T
n.1295A>T
7g.92491545_92491549delCA4340875GATAD1,PEX1c.3208-46_3208-42del (n.3208-46_3208-42del)
c.3037-46_3037-42del (n.3037-46_3037-42del)
c.2242-46_2242-42del (n.2242-46_2242-42del)
n.3247-46_3247-42del
n.4263-46_4263-42del
c.2584-46_2584-42del (n.2584-46_2584-42del)
c.1459-46_1459-42del (n.1459-46_1459-42del)
n.3304-46_3304-42del
n.2235-46_2235-42del
n.2583_2587del
n.2514_2518del
n.2640_2644del
n.2671_2675del
n.2588_2592del
n.3255-46_3255-42del
n.1365_1369del
n.1362_1366del
n.1296_1300del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491545T>ACA4340876GATAD1,PEX1c.3208-43A>T (n.3208-43A>T)
c.3037-43A>T (n.3037-43A>T)
c.2242-43A>T (n.2242-43A>T)
n.3247-43A>T
n.4263-43A>T
c.2584-43A>T (n.2584-43A>T)
c.1459-43A>T (n.1459-43A>T)
n.3304-43A>T
n.2235-43A>T
n.2583T>A
n.2514T>A
n.2640T>A
n.2671T>A
n.2588T>A
n.3255-43A>T
n.1365T>A
n.1362T>A
n.1296T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491545T>CCA456480981GATAD1,PEX1c.3208-43A>G (n.3208-43A>G)
c.3037-43A>G (n.3037-43A>G)
c.2242-43A>G (n.2242-43A>G)
n.3247-43A>G
n.4263-43A>G
c.2584-43A>G (n.2584-43A>G)
c.1459-43A>G (n.1459-43A>G)
n.3304-43A>G
n.2235-43A>G
n.2583T>C
n.2514T>C
n.2640T>C
n.2671T>C
n.2588T>C
n.3255-43A>G
n.1365T>C
n.1362T>C
n.1296T>C
7g.92491545T>GCA456480982GATAD1,PEX1c.3208-43A>C (n.3208-43A>C)
c.3037-43A>C (n.3037-43A>C)
c.2242-43A>C (n.2242-43A>C)
n.3247-43A>C
n.4263-43A>C
c.2584-43A>C (n.2584-43A>C)
c.1459-43A>C (n.1459-43A>C)
n.3304-43A>C
n.2235-43A>C
n.2583T>G
n.2514T>G
n.2640T>G
n.2671T>G
n.2588T>G
n.3255-43A>C
n.1365T>G
n.1362T>G
n.1296T>G
7g.92491545T=CA1725928662GATAD1,PEX1c.3208-43A= (n.3208-43A=)
c.3037-43A= (n.3037-43A=)
c.2242-43A= (n.2242-43A=)
n.3247-43A=
n.4263-43A=
c.2584-43A= (n.2584-43A=)
c.1459-43A= (n.1459-43A=)
n.3304-43A=
n.2235-43A=
n.2583T=
n.2514T=
n.2640T=
n.2671T=
n.2588T=
n.3255-43A=
n.1365T=
n.1362T=
n.1296T=
7g.92491548delCA2578937787GATAD1,PEX1c.3208-43del (n.3208-43del)
c.3037-43del (n.3037-43del)
c.2242-43del (n.2242-43del)
n.3247-43del
n.4263-43del
c.2584-43del (n.2584-43del)
c.1459-43del (n.1459-43del)
n.3304-43del
n.2235-43del
n.2586del
n.2517del
n.2643del
n.2674del
n.2591del
n.3255-43del
n.1368del
n.1365del
n.1299del
 gnomAD v4
7g.92491547_92491548delCA2776945566GATAD1,PEX1c.3208-44_3208-43del (n.3208-44_3208-43del)
c.3037-44_3037-43del (n.3037-44_3037-43del)
c.2242-44_2242-43del (n.2242-44_2242-43del)
n.3247-44_3247-43del
n.4263-44_4263-43del
c.2584-44_2584-43del (n.2584-44_2584-43del)
c.1459-44_1459-43del (n.1459-44_1459-43del)
n.3304-44_3304-43del
n.2235-44_2235-43del
n.2585_2586del
n.2516_2517del
n.2642_2643del
n.2673_2674del
n.2590_2591del
n.3255-44_3255-43del
n.1367_1368del
n.1364_1365del
n.1298_1299del
7g.92491546_92491548delCA2776945567GATAD1,PEX1c.3208-45_3208-43del (n.3208-45_3208-43del)
c.3037-45_3037-43del (n.3037-45_3037-43del)
c.2242-45_2242-43del (n.2242-45_2242-43del)
n.3247-45_3247-43del
n.4263-45_4263-43del
c.2584-45_2584-43del (n.2584-45_2584-43del)
c.1459-45_1459-43del (n.1459-45_1459-43del)
n.3304-45_3304-43del
n.2235-45_2235-43del
n.2584_2586del
n.2515_2517del
n.2641_2643del
n.2672_2674del
n.2589_2591del
n.3255-45_3255-43del
n.1366_1368del
n.1363_1365del
n.1297_1299del
7g.92491546T>ACA456480983GATAD1,PEX1c.3208-44A>T (n.3208-44A>T)
c.3037-44A>T (n.3037-44A>T)
c.2242-44A>T (n.2242-44A>T)
n.3247-44A>T
n.4263-44A>T
c.2584-44A>T (n.2584-44A>T)
c.1459-44A>T (n.1459-44A>T)
n.3304-44A>T
n.2235-44A>T
n.2584T>A
n.2515T>A
n.2641T>A
n.2672T>A
n.2589T>A
n.3255-44A>T
n.1366T>A
n.1363T>A
n.1297T>A
7g.92491546T>CCA456480984GATAD1,PEX1c.3208-44A>G (n.3208-44A>G)
c.3037-44A>G (n.3037-44A>G)
c.2242-44A>G (n.2242-44A>G)
n.3247-44A>G
n.4263-44A>G
c.2584-44A>G (n.2584-44A>G)
c.1459-44A>G (n.1459-44A>G)
n.3304-44A>G
n.2235-44A>G
n.2584T>C
n.2515T>C
n.2641T>C
n.2672T>C
n.2589T>C
n.3255-44A>G
n.1366T>C
n.1363T>C
n.1297T>C
 gnomAD v4
7g.92491546T>GCA456480985GATAD1,PEX1c.3208-44A>C (n.3208-44A>C)
c.3037-44A>C (n.3037-44A>C)
c.2242-44A>C (n.2242-44A>C)
n.3247-44A>C
n.4263-44A>C
c.2584-44A>C (n.2584-44A>C)
c.1459-44A>C (n.1459-44A>C)
n.3304-44A>C
n.2235-44A>C
n.2584T>G
n.2515T>G
n.2641T>G
n.2672T>G
n.2589T>G
n.3255-44A>C
n.1366T>G
n.1363T>G
n.1297T>G
7g.92491547T>ACA456480986GATAD1,PEX1c.3208-45A>T (n.3208-45A>T)
c.3037-45A>T (n.3037-45A>T)
c.2242-45A>T (n.2242-45A>T)
n.3247-45A>T
n.4263-45A>T
c.2584-45A>T (n.2584-45A>T)
c.1459-45A>T (n.1459-45A>T)
n.3304-45A>T
n.2235-45A>T
n.2585T>A
n.2516T>A
n.2642T>A
n.2673T>A
n.2590T>A
n.3255-45A>T
n.1367T>A
n.1364T>A
n.1298T>A
7g.92491547T>CCA456480987GATAD1,PEX1c.3208-45A>G (n.3208-45A>G)
c.3037-45A>G (n.3037-45A>G)
c.2242-45A>G (n.2242-45A>G)
n.3247-45A>G
n.4263-45A>G
c.2584-45A>G (n.2584-45A>G)
c.1459-45A>G (n.1459-45A>G)
n.3304-45A>G
n.2235-45A>G
n.2585T>C
n.2516T>C
n.2642T>C
n.2673T>C
n.2590T>C
n.3255-45A>G
n.1367T>C
n.1364T>C
n.1298T>C
7g.92491547T>GCA456480988GATAD1,PEX1c.3208-45A>C (n.3208-45A>C)
c.3037-45A>C (n.3037-45A>C)
c.2242-45A>C (n.2242-45A>C)
n.3247-45A>C
n.4263-45A>C
c.2584-45A>C (n.2584-45A>C)
c.1459-45A>C (n.1459-45A>C)
n.3304-45A>C
n.2235-45A>C
n.2585T>G
n.2516T>G
n.2642T>G
n.2673T>G
n.2590T>G
n.3255-45A>C
n.1367T>G
n.1364T>G
n.1298T>G
7g.92491548T>ACA456480989GATAD1,PEX1c.3208-46A>T (n.3208-46A>T)
c.3037-46A>T (n.3037-46A>T)
c.2242-46A>T (n.2242-46A>T)
n.3247-46A>T
n.4263-46A>T
c.2584-46A>T (n.2584-46A>T)
c.1459-46A>T (n.1459-46A>T)
n.3304-46A>T
n.2235-46A>T
n.2586T>A
n.2517T>A
n.2643T>A
n.2674T>A
n.2591T>A
n.3255-46A>T
n.1368T>A
n.1365T>A
n.1299T>A
7g.92491548T>CCA4340877GATAD1,PEX1c.3208-46A>G (n.3208-46A>G)
c.3037-46A>G (n.3037-46A>G)
c.2242-46A>G (n.2242-46A>G)
n.3247-46A>G
n.4263-46A>G
c.2584-46A>G (n.2584-46A>G)
c.1459-46A>G (n.1459-46A>G)
n.3304-46A>G
n.2235-46A>G
n.2586T>C
n.2517T>C
n.2643T>C
n.2674T>C
n.2591T>C
n.3255-46A>G
n.1368T>C
n.1365T>C
n.1299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491548T>GCA456480990GATAD1,PEX1c.3208-46A>C (n.3208-46A>C)
c.3037-46A>C (n.3037-46A>C)
c.2242-46A>C (n.2242-46A>C)
n.3247-46A>C
n.4263-46A>C
c.2584-46A>C (n.2584-46A>C)
c.1459-46A>C (n.1459-46A>C)
n.3304-46A>C
n.2235-46A>C
n.2586T>G
n.2517T>G
n.2643T>G
n.2674T>G
n.2591T>G
n.3255-46A>C
n.1368T>G
n.1365T>G
n.1299T>G
7g.92491548T=CA1725928663GATAD1,PEX1c.3208-46A= (n.3208-46A=)
c.3037-46A= (n.3037-46A=)
c.2242-46A= (n.2242-46A=)
n.3247-46A=
n.4263-46A=
c.2584-46A= (n.2584-46A=)
c.1459-46A= (n.1459-46A=)
n.3304-46A=
n.2235-46A=
n.2586T=
n.2517T=
n.2643T=
n.2674T=
n.2591T=
n.3255-46A=
n.1368T=
n.1365T=
n.1299T=
7g.92491549A>CCA456480993GATAD1,PEX1c.3208-47T>G (n.3208-47T>G)
c.3037-47T>G (n.3037-47T>G)
c.2242-47T>G (n.2242-47T>G)
n.3247-47T>G
n.4263-47T>G
c.2584-47T>G (n.2584-47T>G)
c.1459-47T>G (n.1459-47T>G)
n.3304-47T>G
n.2235-47T>G
n.2587A>C
n.2518A>C
n.2644A>C
n.2675A>C
n.2592A>C
n.3255-47T>G
n.1369A>C
n.1366A>C
n.1300A>C
7g.92491549A>GCA456480992GATAD1,PEX1c.3208-47T>C (n.3208-47T>C)
c.3037-47T>C (n.3037-47T>C)
c.2242-47T>C (n.2242-47T>C)
n.3247-47T>C
n.4263-47T>C
c.2584-47T>C (n.2584-47T>C)
c.1459-47T>C (n.1459-47T>C)
n.3304-47T>C
n.2235-47T>C
n.2587A>G
n.2518A>G
n.2644A>G
n.2675A>G
n.2592A>G
n.3255-47T>C
n.1369A>G
n.1366A>G
n.1300A>G
7g.92491549A>TCA456480991GATAD1,PEX1c.3208-47T>A (n.3208-47T>A)
c.3037-47T>A (n.3037-47T>A)
c.2242-47T>A (n.2242-47T>A)
n.3247-47T>A
n.4263-47T>A
c.2584-47T>A (n.2584-47T>A)
c.1459-47T>A (n.1459-47T>A)
n.3304-47T>A
n.2235-47T>A
n.2587A>T
n.2518A>T
n.2644A>T
n.2675A>T
n.2592A>T
n.3255-47T>A
n.1369A>T
n.1366A>T
n.1300A>T
7g.92491549_92491550insCAGCA2776945568GATAD1,PEX1c.3208-48_3208-47insCTG (n.3208-48_3208-47insCTG)
c.3037-48_3037-47insCTG (n.3037-48_3037-47insCTG)
c.2242-48_2242-47insCTG (n.2242-48_2242-47insCTG)
n.3247-48_3247-47insCTG
n.4263-48_4263-47insCTG
c.2584-48_2584-47insCTG (n.2584-48_2584-47insCTG)
c.1459-48_1459-47insCTG (n.1459-48_1459-47insCTG)
n.3304-48_3304-47insCTG
n.2235-48_2235-47insCTG
n.2587_2588insCAG
n.2518_2519insCAG
n.2644_2645insCAG
n.2675_2676insCAG
n.2592_2593insCAG
n.3255-48_3255-47insCTG
n.1369_1370insCAG
n.1366_1367insCAG
n.1300_1301insCAG
7g.92491550G>ACA456480994GATAD1,PEX1c.3208-48C>T (n.3208-48C>T)
c.3037-48C>T (n.3037-48C>T)
c.2242-48C>T (n.2242-48C>T)
n.3247-48C>T
n.4263-48C>T
c.2584-48C>T (n.2584-48C>T)
c.1459-48C>T (n.1459-48C>T)
n.3304-48C>T
n.2235-48C>T
n.2588G>A
n.2519G>A
n.2645G>A
n.2676G>A
n.2593G>A
n.3255-48C>T
n.1370G>A
n.1367G>A
n.1301G>A
 gnomAD v4
7g.92491550G>CCA456480995GATAD1,PEX1c.3208-48C>G (n.3208-48C>G)
c.3037-48C>G (n.3037-48C>G)
c.2242-48C>G (n.2242-48C>G)
n.3247-48C>G
n.4263-48C>G
c.2584-48C>G (n.2584-48C>G)
c.1459-48C>G (n.1459-48C>G)
n.3304-48C>G
n.2235-48C>G
n.2588G>C
n.2519G>C
n.2645G>C
n.2676G>C
n.2593G>C
n.3255-48C>G
n.1370G>C
n.1367G>C
n.1301G>C
7g.92491550G>TCA456480996GATAD1,PEX1c.3208-48C>A (n.3208-48C>A)
c.3037-48C>A (n.3037-48C>A)
c.2242-48C>A (n.2242-48C>A)
n.3247-48C>A
n.4263-48C>A
c.2584-48C>A (n.2584-48C>A)
c.1459-48C>A (n.1459-48C>A)
n.3304-48C>A
n.2235-48C>A
n.2588G>T
n.2519G>T
n.2645G>T
n.2676G>T
n.2593G>T
n.3255-48C>A
n.1370G>T
n.1367G>T
n.1301G>T
 gnomAD v4
7g.92491550_92491553delCA2776945569GATAD1,PEX1c.3208-51_3208-48del (n.3208-51_3208-48del)
c.3037-51_3037-48del (n.3037-51_3037-48del)
c.2242-51_2242-48del (n.2242-51_2242-48del)
n.3247-51_3247-48del
n.4263-51_4263-48del
c.2584-51_2584-48del (n.2584-51_2584-48del)
c.1459-51_1459-48del (n.1459-51_1459-48del)
n.3304-51_3304-48del
n.2235-51_2235-48del
n.2588_2591del
n.2519_2522del
n.2645_2648del
n.2676_2679del
n.2593_2596del
n.3255-51_3255-48del
n.1370_1373del
n.1367_1370del
n.1301_1304del
7g.92491551T>ACA456480997GATAD1,PEX1c.3208-49A>T (n.3208-49A>T)
c.3037-49A>T (n.3037-49A>T)
c.2242-49A>T (n.2242-49A>T)
n.3247-49A>T
n.4263-49A>T
c.2584-49A>T (n.2584-49A>T)
c.1459-49A>T (n.1459-49A>T)
n.3304-49A>T
n.2235-49A>T
n.2589T>A
n.2520T>A
n.2646T>A
n.2677T>A
n.2594T>A
n.3255-49A>T
n.1371T>A
n.1368T>A
n.1302T>A
 gnomAD v4
7g.92491551T>CCA456480998GATAD1,PEX1c.3208-49A>G (n.3208-49A>G)
c.3037-49A>G (n.3037-49A>G)
c.2242-49A>G (n.2242-49A>G)
n.3247-49A>G
n.4263-49A>G
c.2584-49A>G (n.2584-49A>G)
c.1459-49A>G (n.1459-49A>G)
n.3304-49A>G
n.2235-49A>G
n.2589T>C
n.2520T>C
n.2646T>C
n.2677T>C
n.2594T>C
n.3255-49A>G
n.1371T>C
n.1368T>C
n.1302T>C
7g.92491551T>GCA456480999GATAD1,PEX1c.3208-49A>C (n.3208-49A>C)
c.3037-49A>C (n.3037-49A>C)
c.2242-49A>C (n.2242-49A>C)
n.3247-49A>C
n.4263-49A>C
c.2584-49A>C (n.2584-49A>C)
c.1459-49A>C (n.1459-49A>C)
n.3304-49A>C
n.2235-49A>C
n.2589T>G
n.2520T>G
n.2646T>G
n.2677T>G
n.2594T>G
n.3255-49A>C
n.1371T>G
n.1368T>G
n.1302T>G
 gnomAD v4
7g.92491551_92491554delCA2776945570GATAD1,PEX1c.3208-52_3208-49del (n.3208-52_3208-49del)
c.3037-52_3037-49del (n.3037-52_3037-49del)
c.2242-52_2242-49del (n.2242-52_2242-49del)
n.3247-52_3247-49del
n.4263-52_4263-49del
c.2584-52_2584-49del (n.2584-52_2584-49del)
c.1459-52_1459-49del (n.1459-52_1459-49del)
n.3304-52_3304-49del
n.2235-52_2235-49del
n.2589_2592del
n.2520_2523del
n.2646_2649del
n.2677_2680del
n.2594_2597del
n.3255-52_3255-49del
n.1371_1374del
n.1368_1371del
n.1302_1305del
7g.92491551_92491552insACACA2776945571GATAD1,PEX1c.3208-50_3208-49insTGT (n.3208-50_3208-49insTGT)
c.3037-50_3037-49insTGT (n.3037-50_3037-49insTGT)
c.2242-50_2242-49insTGT (n.2242-50_2242-49insTGT)
n.3247-50_3247-49insTGT
n.4263-50_4263-49insTGT
c.2584-50_2584-49insTGT (n.2584-50_2584-49insTGT)
c.1459-50_1459-49insTGT (n.1459-50_1459-49insTGT)
n.3304-50_3304-49insTGT
n.2235-50_2235-49insTGT
n.2589_2590insACA
n.2520_2521insACA
n.2646_2647insACA
n.2677_2678insACA
n.2594_2595insACA
n.3255-50_3255-49insTGT
n.1371_1372insACA
n.1368_1369insACA
n.1302_1303insACA
7g.92491552C>ACA456481000GATAD1,PEX1c.3208-50G>T (n.3208-50G>T)
c.3037-50G>T (n.3037-50G>T)
c.2242-50G>T (n.2242-50G>T)
n.3247-50G>T
n.4263-50G>T
c.2584-50G>T (n.2584-50G>T)
c.1459-50G>T (n.1459-50G>T)
n.3304-50G>T
n.2235-50G>T
n.2590C>A
n.2521C>A
n.2647C>A
n.2678C>A
n.2595C>A
n.3255-50G>T
n.1372C>A
n.1369C>A
n.1303C>A
 gnomAD v4
7g.92491552C>GCA456481001GATAD1,PEX1c.3208-50G>C (n.3208-50G>C)
c.3037-50G>C (n.3037-50G>C)
c.2242-50G>C (n.2242-50G>C)
n.3247-50G>C
n.4263-50G>C
c.2584-50G>C (n.2584-50G>C)
c.1459-50G>C (n.1459-50G>C)
n.3304-50G>C
n.2235-50G>C
n.2590C>G
n.2521C>G
n.2647C>G
n.2678C>G
n.2595C>G
n.3255-50G>C
n.1372C>G
n.1369C>G
n.1303C>G
 gnomAD v4
7g.92491552C>TCA456481002GATAD1,PEX1c.3208-50G>A (n.3208-50G>A)
c.3037-50G>A (n.3037-50G>A)
c.2242-50G>A (n.2242-50G>A)
n.3247-50G>A
n.4263-50G>A
c.2584-50G>A (n.2584-50G>A)
c.1459-50G>A (n.1459-50G>A)
n.3304-50G>A
n.2235-50G>A
n.2590C>T
n.2521C>T
n.2647C>T
n.2678C>T
n.2595C>T
n.3255-50G>A
n.1372C>T
n.1369C>T
n.1303C>T
7g.92491552_92491554delCA2776945572GATAD1,PEX1c.3208-52_3208-50del (n.3208-52_3208-50del)
c.3037-52_3037-50del (n.3037-52_3037-50del)
c.2242-52_2242-50del (n.2242-52_2242-50del)
n.3247-52_3247-50del
n.4263-52_4263-50del
c.2584-52_2584-50del (n.2584-52_2584-50del)
c.1459-52_1459-50del (n.1459-52_1459-50del)
n.3304-52_3304-50del
n.2235-52_2235-50del
n.2590_2592del
n.2521_2523del
n.2647_2649del
n.2678_2680del
n.2595_2597del
n.3255-52_3255-50del
n.1372_1374del
n.1369_1371del
n.1303_1305del
7g.92491553T>ACA456481003GATAD1,PEX1c.3208-51A>T (n.3208-51A>T)
c.3037-51A>T (n.3037-51A>T)
c.2242-51A>T (n.2242-51A>T)
n.3247-51A>T
n.4263-51A>T
c.2584-51A>T (n.2584-51A>T)
c.1459-51A>T (n.1459-51A>T)
n.3304-51A>T
n.2235-51A>T
n.2591T>A
n.2522T>A
n.2648T>A
n.2679T>A
n.2596T>A
n.3255-51A>T
n.1373T>A
n.1370T>A
n.1304T>A
7g.92491553T>CCA456481004GATAD1,PEX1c.3208-51A>G (n.3208-51A>G)
c.3037-51A>G (n.3037-51A>G)
c.2242-51A>G (n.2242-51A>G)
n.3247-51A>G
n.4263-51A>G
c.2584-51A>G (n.2584-51A>G)
c.1459-51A>G (n.1459-51A>G)
n.3304-51A>G
n.2235-51A>G
n.2591T>C
n.2522T>C
n.2648T>C
n.2679T>C
n.2596T>C
n.3255-51A>G
n.1373T>C
n.1370T>C
n.1304T>C
7g.92491553T>GCA456481005GATAD1,PEX1c.3208-51A>C (n.3208-51A>C)
c.3037-51A>C (n.3037-51A>C)
c.2242-51A>C (n.2242-51A>C)
n.3247-51A>C
n.4263-51A>C
c.2584-51A>C (n.2584-51A>C)
c.1459-51A>C (n.1459-51A>C)
n.3304-51A>C
n.2235-51A>C
n.2591T>G
n.2522T>G
n.2648T>G
n.2679T>G
n.2596T>G
n.3255-51A>C
n.1373T>G
n.1370T>G
n.1304T>G
7g.92491554delCA2776945573GATAD1,PEX1c.3208-52del (n.3208-52del)
c.3037-52del (n.3037-52del)
c.2242-52del (n.2242-52del)
n.3247-52del
n.4263-52del
c.2584-52del (n.2584-52del)
c.1459-52del (n.1459-52del)
n.3304-52del
n.2235-52del
n.2592del
n.2523del
n.2649del
n.2680del
n.2597del
n.3255-52del
n.1374del
n.1371del
n.1305del
7g.92491554C>ACA456481007GATAD1,PEX1c.3208-52G>T (n.3208-52G>T)
c.3037-52G>T (n.3037-52G>T)
c.2242-52G>T (n.2242-52G>T)
n.3247-52G>T
n.4263-52G>T
c.2584-52G>T (n.2584-52G>T)
c.1459-52G>T (n.1459-52G>T)
n.3304-52G>T
n.2235-52G>T
n.2592C>A
n.2523C>A
n.2649C>A
n.2680C>A
n.2597C>A
n.3255-52G>T
n.1374C>A
n.1371C>A
n.1305C>A
7g.92491554C>GCA456481008GATAD1,PEX1c.3208-52G>C (n.3208-52G>C)
c.3037-52G>C (n.3037-52G>C)
c.2242-52G>C (n.2242-52G>C)
n.3247-52G>C
n.4263-52G>C
c.2584-52G>C (n.2584-52G>C)
c.1459-52G>C (n.1459-52G>C)
n.3304-52G>C
n.2235-52G>C
n.2592C>G
n.2523C>G
n.2649C>G
n.2680C>G
n.2597C>G
n.3255-52G>C
n.1374C>G
n.1371C>G
n.1305C>G
7g.92491554C>TCA456481006GATAD1,PEX1c.3208-52G>A (n.3208-52G>A)
c.3037-52G>A (n.3037-52G>A)
c.2242-52G>A (n.2242-52G>A)
n.3247-52G>A
n.4263-52G>A
c.2584-52G>A (n.2584-52G>A)
c.1459-52G>A (n.1459-52G>A)
n.3304-52G>A
n.2235-52G>A
n.2592C>T
n.2523C>T
n.2649C>T
n.2680C>T
n.2597C>T
n.3255-52G>A
n.1374C>T
n.1371C>T
n.1305C>T
7g.92491554_92491557delCA2776945574GATAD1,PEX1c.3208-55_3208-52del (n.3208-55_3208-52del)
c.3037-55_3037-52del (n.3037-55_3037-52del)
c.2242-55_2242-52del (n.2242-55_2242-52del)
n.3247-55_3247-52del
n.4263-55_4263-52del
c.2584-55_2584-52del (n.2584-55_2584-52del)
c.1459-55_1459-52del (n.1459-55_1459-52del)
n.3304-55_3304-52del
n.2235-55_2235-52del
n.2592_2595del
n.2523_2526del
n.2649_2652del
n.2680_2683del
n.2597_2600del
n.3255-55_3255-52del
n.1374_1377del
n.1371_1374del
n.1305_1308del
7g.92491555A>CCA456481009GATAD1,PEX1c.3208-53T>G (n.3208-53T>G)
c.3037-53T>G (n.3037-53T>G)
c.2242-53T>G (n.2242-53T>G)
n.3247-53T>G
n.4263-53T>G
c.2584-53T>G (n.2584-53T>G)
c.1459-53T>G (n.1459-53T>G)
n.3304-53T>G
n.2235-53T>G
n.2593A>C
n.2524A>C
n.2650A>C
n.2681A>C
n.2598A>C
n.3255-53T>G
n.1375A>C
n.1372A>C
n.1306A>C
7g.92491555A>GCA456481011GATAD1,PEX1c.3208-53T>C (n.3208-53T>C)
c.3037-53T>C (n.3037-53T>C)
c.2242-53T>C (n.2242-53T>C)
n.3247-53T>C
n.4263-53T>C
c.2584-53T>C (n.2584-53T>C)
c.1459-53T>C (n.1459-53T>C)
n.3304-53T>C
n.2235-53T>C
n.2593A>G
n.2524A>G
n.2650A>G
n.2681A>G
n.2598A>G
n.3255-53T>C
n.1375A>G
n.1372A>G
n.1306A>G
7g.92491555A>TCA456481010GATAD1,PEX1c.3208-53T>A (n.3208-53T>A)
c.3037-53T>A (n.3037-53T>A)
c.2242-53T>A (n.2242-53T>A)
n.3247-53T>A
n.4263-53T>A
c.2584-53T>A (n.2584-53T>A)
c.1459-53T>A (n.1459-53T>A)
n.3304-53T>A
n.2235-53T>A
n.2593A>T
n.2524A>T
n.2650A>T
n.2681A>T
n.2598A>T
n.3255-53T>A
n.1375A>T
n.1372A>T
n.1306A>T
7g.92491556_92491568delCA2776945575GATAD1,PEX1c.3208-65_3208-53del (n.3208-65_3208-53del)
c.3037-65_3037-53del (n.3037-65_3037-53del)
c.2242-65_2242-53del (n.2242-65_2242-53del)
n.3247-65_3247-53del
n.4263-65_4263-53del
c.2584-65_2584-53del (n.2584-65_2584-53del)
c.1459-65_1459-53del (n.1459-65_1459-53del)
n.3304-65_3304-53del
n.2235-65_2235-53del
n.2594_2606del
n.2525_2537del
n.2651_2663del
n.2682_2694del
n.2599_2611del
n.3255-65_3255-53del
n.1376_1388del
n.1373_1385del
n.1307_1319del
7g.92491556G>ACA456481012GATAD1,PEX1c.3208-54C>T (n.3208-54C>T)
c.3037-54C>T (n.3037-54C>T)
c.2242-54C>T (n.2242-54C>T)
n.3247-54C>T
n.4263-54C>T
c.2584-54C>T (n.2584-54C>T)
c.1459-54C>T (n.1459-54C>T)
n.3304-54C>T
n.2235-54C>T
n.2594G>A
n.2525G>A
n.2651G>A
n.2682G>A
n.2599G>A
n.3255-54C>T
n.1376G>A
n.1373G>A
n.1307G>A
7g.92491556G>CCA456481013GATAD1,PEX1c.3208-54C>G (n.3208-54C>G)
c.3037-54C>G (n.3037-54C>G)
c.2242-54C>G (n.2242-54C>G)
n.3247-54C>G
n.4263-54C>G
c.2584-54C>G (n.2584-54C>G)
c.1459-54C>G (n.1459-54C>G)
n.3304-54C>G
n.2235-54C>G
n.2594G>C
n.2525G>C
n.2651G>C
n.2682G>C
n.2599G>C
n.3255-54C>G
n.1376G>C
n.1373G>C
n.1307G>C
7g.92491556G>TCA456481014GATAD1,PEX1c.3208-54C>A (n.3208-54C>A)
c.3037-54C>A (n.3037-54C>A)
c.2242-54C>A (n.2242-54C>A)
n.3247-54C>A
n.4263-54C>A
c.2584-54C>A (n.2584-54C>A)
c.1459-54C>A (n.1459-54C>A)
n.3304-54C>A
n.2235-54C>A
n.2594G>T
n.2525G>T
n.2651G>T
n.2682G>T
n.2599G>T
n.3255-54C>A
n.1376G>T
n.1373G>T
n.1307G>T
 gnomAD v4
7g.92491556_92491560delinsGAAATCA1725928666GATAD1,PEX1c.3208-58_3208-54delinsATTTC (n.3208-58_3208-54delinsATTTC)
c.3037-58_3037-54delinsATTTC (n.3037-58_3037-54delinsATTTC)
c.2242-58_2242-54delinsATTTC (n.2242-58_2242-54delinsATTTC)
n.3247-58_3247-54delinsATTTC
n.4263-58_4263-54delinsATTTC
c.2584-58_2584-54delinsATTTC (n.2584-58_2584-54delinsATTTC)
c.1459-58_1459-54delinsATTTC (n.1459-58_1459-54delinsATTTC)
n.3304-58_3304-54delinsATTTC
n.2235-58_2235-54delinsATTTC
n.2594_2598delinsGAAAT
n.2525_2529delinsGAAAT
n.2651_2655delinsGAAAT
n.2682_2686delinsGAAAT
n.2599_2603delinsGAAAT
n.3255-58_3255-54delinsATTTC
n.1376_1380delinsGAAAT
n.1373_1377delinsGAAAT
n.1307_1311delinsGAAAT
7g.92491557A>CCA456481015GATAD1,PEX1c.3208-55T>G (n.3208-55T>G)
c.3037-55T>G (n.3037-55T>G)
c.2242-55T>G (n.2242-55T>G)
n.3247-55T>G
n.4263-55T>G
c.2584-55T>G (n.2584-55T>G)
c.1459-55T>G (n.1459-55T>G)
n.3304-55T>G
n.2235-55T>G
n.2595A>C
n.2526A>C
n.2652A>C
n.2683A>C
n.2600A>C
n.3255-55T>G
n.1377A>C
n.1374A>C
n.1308A>C
7g.92491557A>GCA456481016GATAD1,PEX1c.3208-55T>C (n.3208-55T>C)
c.3037-55T>C (n.3037-55T>C)
c.2242-55T>C (n.2242-55T>C)
n.3247-55T>C
n.4263-55T>C
c.2584-55T>C (n.2584-55T>C)
c.1459-55T>C (n.1459-55T>C)
n.3304-55T>C
n.2235-55T>C
n.2595A>G
n.2526A>G
n.2652A>G
n.2683A>G
n.2600A>G
n.3255-55T>C
n.1377A>G
n.1374A>G
n.1308A>G
7g.92491557A>TCA456481017GATAD1,PEX1c.3208-55T>A (n.3208-55T>A)
c.3037-55T>A (n.3037-55T>A)
c.2242-55T>A (n.2242-55T>A)
n.3247-55T>A
n.4263-55T>A
c.2584-55T>A (n.2584-55T>A)
c.1459-55T>A (n.1459-55T>A)
n.3304-55T>A
n.2235-55T>A
n.2595A>T
n.2526A>T
n.2652A>T
n.2683A>T
n.2600A>T
n.3255-55T>A
n.1377A>T
n.1374A>T
n.1308A>T
7g.92491563_92491566delCA843845025GATAD1,PEX1c.3208-58_3208-55del (n.3208-58_3208-55del)
c.3037-58_3037-55del (n.3037-58_3037-55del)
c.2242-58_2242-55del (n.2242-58_2242-55del)
n.3247-58_3247-55del
n.4263-58_4263-55del
c.2584-58_2584-55del (n.2584-58_2584-55del)
c.1459-58_1459-55del (n.1459-58_1459-55del)
n.3304-58_3304-55del
n.2235-58_2235-55del
n.2601_2604del
n.2532_2535del
n.2658_2661del
n.2689_2692del
n.2606_2609del
n.3255-58_3255-55del
n.1383_1386del
n.1380_1383del
n.1314_1317del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491558A>CCA456481018GATAD1,PEX1c.3208-56T>G (n.3208-56T>G)
c.3037-56T>G (n.3037-56T>G)
c.2242-56T>G (n.2242-56T>G)
n.3247-56T>G
n.4263-56T>G
c.2584-56T>G (n.2584-56T>G)
c.1459-56T>G (n.1459-56T>G)
n.3304-56T>G
n.2235-56T>G
n.2596A>C
n.2527A>C
n.2653A>C
n.2684A>C
n.2601A>C
n.3255-56T>G
n.1378A>C
n.1375A>C
n.1309A>C
7g.92491558A>GCA456481019GATAD1,PEX1c.3208-56T>C (n.3208-56T>C)
c.3037-56T>C (n.3037-56T>C)
c.2242-56T>C (n.2242-56T>C)
n.3247-56T>C
n.4263-56T>C
c.2584-56T>C (n.2584-56T>C)
c.1459-56T>C (n.1459-56T>C)
n.3304-56T>C
n.2235-56T>C
n.2596A>G
n.2527A>G
n.2653A>G
n.2684A>G
n.2601A>G
n.3255-56T>C
n.1378A>G
n.1375A>G
n.1309A>G
7g.92491558A>TCA456481020GATAD1,PEX1c.3208-56T>A (n.3208-56T>A)
c.3037-56T>A (n.3037-56T>A)
c.2242-56T>A (n.2242-56T>A)
n.3247-56T>A
n.4263-56T>A
c.2584-56T>A (n.2584-56T>A)
c.1459-56T>A (n.1459-56T>A)
n.3304-56T>A
n.2235-56T>A
n.2596A>T
n.2527A>T
n.2653A>T
n.2684A>T
n.2601A>T
n.3255-56T>A
n.1378A>T
n.1375A>T
n.1309A>T
7g.92491559A>CCA456481021GATAD1,PEX1c.3208-57T>G (n.3208-57T>G)
c.3037-57T>G (n.3037-57T>G)
c.2242-57T>G (n.2242-57T>G)
n.3247-57T>G
n.4263-57T>G
c.2584-57T>G (n.2584-57T>G)
c.1459-57T>G (n.1459-57T>G)
n.3304-57T>G
n.2235-57T>G
n.2597A>C
n.2528A>C
n.2654A>C
n.2685A>C
n.2602A>C
n.3255-57T>G
n.1379A>C
n.1376A>C
n.1310A>C
7g.92491559A>GCA456481022GATAD1,PEX1c.3208-57T>C (n.3208-57T>C)
c.3037-57T>C (n.3037-57T>C)
c.2242-57T>C (n.2242-57T>C)
n.3247-57T>C
n.4263-57T>C
c.2584-57T>C (n.2584-57T>C)
c.1459-57T>C (n.1459-57T>C)
n.3304-57T>C
n.2235-57T>C
n.2597A>G
n.2528A>G
n.2654A>G
n.2685A>G
n.2602A>G
n.3255-57T>C
n.1379A>G
n.1376A>G
n.1310A>G
 gnomAD v4
7g.92491559A>TCA456481023GATAD1,PEX1c.3208-57T>A (n.3208-57T>A)
c.3037-57T>A (n.3037-57T>A)
c.2242-57T>A (n.2242-57T>A)
n.3247-57T>A
n.4263-57T>A
c.2584-57T>A (n.2584-57T>A)
c.1459-57T>A (n.1459-57T>A)
n.3304-57T>A
n.2235-57T>A
n.2597A>T
n.2528A>T
n.2654A>T
n.2685A>T
n.2602A>T
n.3255-57T>A
n.1379A>T
n.1376A>T
n.1310A>T
7g.92491559_92491560insCCAACCAAACACACCCAACACACA2776945576GATAD1,PEX1c.3208-57_3208-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.3208-57_3208-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT)
c.3037-57_3037-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.3037-57_3037-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT)
c.2242-57_2242-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.2242-57_2242-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT)
n.3247-57_3247-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.4263-57_4263-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
c.2584-57_2584-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.2584-57_2584-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT)
c.1459-57_1459-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT (n.1459-57_1459-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT)
n.3304-57_3304-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.2235-57_2235-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.2597_2598insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.2528_2529insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.2654_2655insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.2685_2686insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.2602_2603insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.3255-57_3255-56insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGGT
n.1379_1380insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.1376_1377insCCAACCAAACACACCCAACACA
n.1310_1311insCCAACCAAACACACCCAACACA
7g.92491560_92491568delCA2776945577GATAD1,PEX1c.3208-65_3208-57del (n.3208-65_3208-57del)
c.3037-65_3037-57del (n.3037-65_3037-57del)
c.2242-65_2242-57del (n.2242-65_2242-57del)
n.3247-65_3247-57del
n.4263-65_4263-57del
c.2584-65_2584-57del (n.2584-65_2584-57del)
c.1459-65_1459-57del (n.1459-65_1459-57del)
n.3304-65_3304-57del
n.2235-65_2235-57del
n.2598_2606del
n.2529_2537del
n.2655_2663del
n.2686_2694del
n.2603_2611del
n.3255-65_3255-57del
n.1380_1388del
n.1377_1385del
n.1311_1319del
7g.92491560T>ACA456481024GATAD1,PEX1c.3208-58A>T (n.3208-58A>T)
c.3037-58A>T (n.3037-58A>T)
c.2242-58A>T (n.2242-58A>T)
n.3247-58A>T
n.4263-58A>T
c.2584-58A>T (n.2584-58A>T)
c.1459-58A>T (n.1459-58A>T)
n.3304-58A>T
n.2235-58A>T
n.2598T>A
n.2529T>A
n.2655T>A
n.2686T>A
n.2603T>A
n.3255-58A>T
n.1380T>A
n.1377T>A
n.1311T>A
 gnomAD v4
7g.92491560T>CCA456481026GATAD1,PEX1c.3208-58A>G (n.3208-58A>G)
c.3037-58A>G (n.3037-58A>G)
c.2242-58A>G (n.2242-58A>G)
n.3247-58A>G
n.4263-58A>G
c.2584-58A>G (n.2584-58A>G)
c.1459-58A>G (n.1459-58A>G)
n.3304-58A>G
n.2235-58A>G
n.2598T>C
n.2529T>C
n.2655T>C
n.2686T>C
n.2603T>C
n.3255-58A>G
n.1380T>C
n.1377T>C
n.1311T>C
7g.92491560T>GCA456481025GATAD1,PEX1c.3208-58A>C (n.3208-58A>C)
c.3037-58A>C (n.3037-58A>C)
c.2242-58A>C (n.2242-58A>C)
n.3247-58A>C
n.4263-58A>C
c.2584-58A>C (n.2584-58A>C)
c.1459-58A>C (n.1459-58A>C)
n.3304-58A>C
n.2235-58A>C
n.2598T>G
n.2529T>G
n.2655T>G
n.2686T>G
n.2603T>G
n.3255-58A>C
n.1380T>G
n.1377T>G
n.1311T>G
7g.92491561A=CA1725928671GATAD1,PEX1c.3208-59T= (n.3208-59T=)
c.3037-59T= (n.3037-59T=)
c.2242-59T= (n.2242-59T=)
n.3247-59T=
n.4263-59T=
c.2584-59T= (n.2584-59T=)
c.1459-59T= (n.1459-59T=)
n.3304-59T=
n.2235-59T=
n.2599A=
n.2530A=
n.2656A=
n.2687A=
n.2604A=
n.3255-59T=
n.1381A=
n.1378A=
n.1312A=
7g.92491561A>CCA456481027GATAD1,PEX1c.3208-59T>G (n.3208-59T>G)
c.3037-59T>G (n.3037-59T>G)
c.2242-59T>G (n.2242-59T>G)
n.3247-59T>G
n.4263-59T>G
c.2584-59T>G (n.2584-59T>G)
c.1459-59T>G (n.1459-59T>G)
n.3304-59T>G
n.2235-59T>G
n.2599A>C
n.2530A>C
n.2656A>C
n.2687A>C
n.2604A>C
n.3255-59T>G
n.1381A>C
n.1378A>C
n.1312A>C
7g.92491561A>GCA161953315GATAD1,PEX1c.3208-59T>C (n.3208-59T>C)
c.3037-59T>C (n.3037-59T>C)
c.2242-59T>C (n.2242-59T>C)
n.3247-59T>C
n.4263-59T>C
c.2584-59T>C (n.2584-59T>C)
c.1459-59T>C (n.1459-59T>C)
n.3304-59T>C
n.2235-59T>C
n.2599A>G
n.2530A>G
n.2656A>G
n.2687A>G
n.2604A>G
n.3255-59T>C
n.1381A>G
n.1378A>G
n.1312A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491561A>TCA456481028GATAD1,PEX1c.3208-59T>A (n.3208-59T>A)
c.3037-59T>A (n.3037-59T>A)
c.2242-59T>A (n.2242-59T>A)
n.3247-59T>A
n.4263-59T>A
c.2584-59T>A (n.2584-59T>A)
c.1459-59T>A (n.1459-59T>A)
n.3304-59T>A
n.2235-59T>A
n.2599A>T
n.2530A>T
n.2656A>T
n.2687A>T
n.2604A>T
n.3255-59T>A
n.1381A>T
n.1378A>T
n.1312A>T
7g.92491562A>CCA456481029GATAD1,PEX1c.3208-60T>G (n.3208-60T>G)
c.3037-60T>G (n.3037-60T>G)
c.2242-60T>G (n.2242-60T>G)
n.3247-60T>G
n.4263-60T>G
c.2584-60T>G (n.2584-60T>G)
c.1459-60T>G (n.1459-60T>G)
n.3304-60T>G
n.2235-60T>G
n.2600A>C
n.2531A>C
n.2657A>C
n.2688A>C
n.2605A>C
n.3255-60T>G
n.1382A>C
n.1379A>C
n.1313A>C
 gnomAD v4
7g.92491562A>GCA456481030GATAD1,PEX1c.3208-60T>C (n.3208-60T>C)
c.3037-60T>C (n.3037-60T>C)
c.2242-60T>C (n.2242-60T>C)
n.3247-60T>C
n.4263-60T>C
c.2584-60T>C (n.2584-60T>C)
c.1459-60T>C (n.1459-60T>C)
n.3304-60T>C
n.2235-60T>C
n.2600A>G
n.2531A>G
n.2657A>G
n.2688A>G
n.2605A>G
n.3255-60T>C
n.1382A>G
n.1379A>G
n.1313A>G
7g.92491562A>TCA456481031GATAD1,PEX1c.3208-60T>A (n.3208-60T>A)
c.3037-60T>A (n.3037-60T>A)
c.2242-60T>A (n.2242-60T>A)
n.3247-60T>A
n.4263-60T>A
c.2584-60T>A (n.2584-60T>A)
c.1459-60T>A (n.1459-60T>A)
n.3304-60T>A
n.2235-60T>A
n.2600A>T
n.2531A>T
n.2657A>T
n.2688A>T
n.2605A>T
n.3255-60T>A
n.1382A>T
n.1379A>T
n.1313A>T
7g.92491563A=CA1725928673GATAD1,PEX1c.3208-61T= (n.3208-61T=)
c.3037-61T= (n.3037-61T=)
c.2242-61T= (n.2242-61T=)
n.3247-61T=
n.4263-61T=
c.2584-61T= (n.2584-61T=)
c.1459-61T= (n.1459-61T=)
n.3304-61T=
n.2235-61T=
n.2601A=
n.2532A=
n.2658A=
n.2689A=
n.2606A=
n.3255-61T=
n.1383A=
n.1380A=
n.1314A=
7g.92491563A>CCA456481032GATAD1,PEX1c.3208-61T>G (n.3208-61T>G)
c.3037-61T>G (n.3037-61T>G)
c.2242-61T>G (n.2242-61T>G)
n.3247-61T>G
n.4263-61T>G
c.2584-61T>G (n.2584-61T>G)
c.1459-61T>G (n.1459-61T>G)
n.3304-61T>G
n.2235-61T>G
n.2601A>C
n.2532A>C
n.2658A>C
n.2689A>C
n.2606A>C
n.3255-61T>G
n.1383A>C
n.1380A>C
n.1314A>C
7g.92491563A>GCA456481033GATAD1,PEX1c.3208-61T>C (n.3208-61T>C)
c.3037-61T>C (n.3037-61T>C)
c.2242-61T>C (n.2242-61T>C)
n.3247-61T>C
n.4263-61T>C
c.2584-61T>C (n.2584-61T>C)
c.1459-61T>C (n.1459-61T>C)
n.3304-61T>C
n.2235-61T>C
n.2601A>G
n.2532A>G
n.2658A>G
n.2689A>G
n.2606A>G
n.3255-61T>C
n.1383A>G
n.1380A>G
n.1314A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491563A>TCA456481034GATAD1,PEX1c.3208-61T>A (n.3208-61T>A)
c.3037-61T>A (n.3037-61T>A)
c.2242-61T>A (n.2242-61T>A)
n.3247-61T>A
n.4263-61T>A
c.2584-61T>A (n.2584-61T>A)
c.1459-61T>A (n.1459-61T>A)
n.3304-61T>A
n.2235-61T>A
n.2601A>T
n.2532A>T
n.2658A>T
n.2689A>T
n.2606A>T
n.3255-61T>A
n.1383A>T
n.1380A>T
n.1314A>T
7g.92491563_92491564insACCAAACACACCCAACACACA2776945578GATAD1,PEX1c.3208-61_3208-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3208-61_3208-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.3037-61_3037-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.3037-61_3037-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.2242-61_2242-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2242-61_2242-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.3247-61_3247-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.4263-61_4263-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.2584-61_2584-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.2584-61_2584-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.1459-61_1459-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1459-61_1459-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.3304-61_3304-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.2235-61_2235-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.2601_2602insACCAAACACACCCAACACA
n.2532_2533insACCAAACACACCCAACACA
n.2658_2659insACCAAACACACCCAACACA
n.2689_2690insACCAAACACACCCAACACA
n.2606_2607insACCAAACACACCCAACACA
n.3255-61_3255-60insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.1383_1384insACCAAACACACCCAACACA
n.1380_1381insACCAAACACACCCAACACA
n.1314_1315insACCAAACACACCCAACACA
7g.92491564_92491568delCA2776945579GATAD1,PEX1c.3208-65_3208-61del (n.3208-65_3208-61del)
c.3037-65_3037-61del (n.3037-65_3037-61del)
c.2242-65_2242-61del (n.2242-65_2242-61del)
n.3247-65_3247-61del
n.4263-65_4263-61del
c.2584-65_2584-61del (n.2584-65_2584-61del)
c.1459-65_1459-61del (n.1459-65_1459-61del)
n.3304-65_3304-61del
n.2235-65_2235-61del
n.2602_2606del
n.2533_2537del
n.2659_2663del
n.2690_2694del
n.2607_2611del
n.3255-65_3255-61del
n.1384_1388del
n.1381_1385del
n.1315_1319del
7g.92491564T>ACA456481036GATAD1,PEX1c.3208-62A>T (n.3208-62A>T)
c.3037-62A>T (n.3037-62A>T)
c.2242-62A>T (n.2242-62A>T)
n.3247-62A>T
n.4263-62A>T
c.2584-62A>T (n.2584-62A>T)
c.1459-62A>T (n.1459-62A>T)
n.3304-62A>T
n.2235-62A>T
n.2602T>A
n.2533T>A
n.2659T>A
n.2690T>A
n.2607T>A
n.3255-62A>T
n.1384T>A
n.1381T>A
n.1315T>A
 gnomAD v4
7g.92491564T>CCA456481037GATAD1,PEX1c.3208-62A>G (n.3208-62A>G)
c.3037-62A>G (n.3037-62A>G)
c.2242-62A>G (n.2242-62A>G)
n.3247-62A>G
n.4263-62A>G
c.2584-62A>G (n.2584-62A>G)
c.1459-62A>G (n.1459-62A>G)
n.3304-62A>G
n.2235-62A>G
n.2602T>C
n.2533T>C
n.2659T>C
n.2690T>C
n.2607T>C
n.3255-62A>G
n.1384T>C
n.1381T>C
n.1315T>C
7g.92491564T>GCA456481035GATAD1,PEX1c.3208-62A>C (n.3208-62A>C)
c.3037-62A>C (n.3037-62A>C)
c.2242-62A>C (n.2242-62A>C)
n.3247-62A>C
n.4263-62A>C
c.2584-62A>C (n.2584-62A>C)
c.1459-62A>C (n.1459-62A>C)
n.3304-62A>C
n.2235-62A>C
n.2602T>G
n.2533T>G
n.2659T>G
n.2690T>G
n.2607T>G
n.3255-62A>C
n.1384T>G
n.1381T>G
n.1315T>G
7g.92491565A>CCA456481038GATAD1,PEX1c.3208-63T>G (n.3208-63T>G)
c.3037-63T>G (n.3037-63T>G)
c.2242-63T>G (n.2242-63T>G)
n.3247-63T>G
n.4263-63T>G
c.2584-63T>G (n.2584-63T>G)
c.1459-63T>G (n.1459-63T>G)
n.3304-63T>G
n.2235-63T>G
n.2603A>C
n.2534A>C
n.2660A>C
n.2691A>C
n.2608A>C
n.3255-63T>G
n.1385A>C
n.1382A>C
n.1316A>C
7g.92491565A>GCA456481039GATAD1,PEX1c.3208-63T>C (n.3208-63T>C)
c.3037-63T>C (n.3037-63T>C)
c.2242-63T>C (n.2242-63T>C)
n.3247-63T>C
n.4263-63T>C
c.2584-63T>C (n.2584-63T>C)
c.1459-63T>C (n.1459-63T>C)
n.3304-63T>C
n.2235-63T>C
n.2603A>G
n.2534A>G
n.2660A>G
n.2691A>G
n.2608A>G
n.3255-63T>C
n.1385A>G
n.1382A>G
n.1316A>G
7g.92491565A>TCA456481040GATAD1,PEX1c.3208-63T>A (n.3208-63T>A)
c.3037-63T>A (n.3037-63T>A)
c.2242-63T>A (n.2242-63T>A)
n.3247-63T>A
n.4263-63T>A
c.2584-63T>A (n.2584-63T>A)
c.1459-63T>A (n.1459-63T>A)
n.3304-63T>A
n.2235-63T>A
n.2603A>T
n.2534A>T
n.2660A>T
n.2691A>T
n.2608A>T
n.3255-63T>A
n.1385A>T
n.1382A>T
n.1316A>T
7g.92491565_92491570delinsAATAACCA1725928676GATAD1,PEX1c.3208-68_3208-63delinsGTTATT (n.3208-68_3208-63delinsGTTATT)
c.3037-68_3037-63delinsGTTATT (n.3037-68_3037-63delinsGTTATT)
c.2242-68_2242-63delinsGTTATT (n.2242-68_2242-63delinsGTTATT)
n.3247-68_3247-63delinsGTTATT
n.4263-68_4263-63delinsGTTATT
c.2584-68_2584-63delinsGTTATT (n.2584-68_2584-63delinsGTTATT)
c.1459-68_1459-63delinsGTTATT (n.1459-68_1459-63delinsGTTATT)
n.3304-68_3304-63delinsGTTATT
n.2235-68_2235-63delinsGTTATT
n.2603_2608delinsAATAAC
n.2534_2539delinsAATAAC
n.2660_2665delinsAATAAC
n.2691_2696delinsAATAAC
n.2608_2613delinsAATAAC
n.3255-68_3255-63delinsGTTATT
n.1385_1390delinsAATAAC
n.1382_1387delinsAATAAC
n.1316_1321delinsAATAAC
7g.92491566A>CCA456481041GATAD1,PEX1c.3208-64T>G (n.3208-64T>G)
c.3037-64T>G (n.3037-64T>G)
c.2242-64T>G (n.2242-64T>G)
n.3247-64T>G
n.4263-64T>G
c.2584-64T>G (n.2584-64T>G)
c.1459-64T>G (n.1459-64T>G)
n.3304-64T>G
n.2235-64T>G
n.2604A>C
n.2535A>C
n.2661A>C
n.2692A>C
n.2609A>C
n.3255-64T>G
n.1386A>C
n.1383A>C
n.1317A>C
 gnomAD v4
7g.92491566A>GCA456481042GATAD1,PEX1c.3208-64T>C (n.3208-64T>C)
c.3037-64T>C (n.3037-64T>C)
c.2242-64T>C (n.2242-64T>C)
n.3247-64T>C
n.4263-64T>C
c.2584-64T>C (n.2584-64T>C)
c.1459-64T>C (n.1459-64T>C)
n.3304-64T>C
n.2235-64T>C
n.2604A>G
n.2535A>G
n.2661A>G
n.2692A>G
n.2609A>G
n.3255-64T>C
n.1386A>G
n.1383A>G
n.1317A>G
 gnomAD v4
7g.92491566A>TCA456481043GATAD1,PEX1c.3208-64T>A (n.3208-64T>A)
c.3037-64T>A (n.3037-64T>A)
c.2242-64T>A (n.2242-64T>A)
n.3247-64T>A
n.4263-64T>A
c.2584-64T>A (n.2584-64T>A)
c.1459-64T>A (n.1459-64T>A)
n.3304-64T>A
n.2235-64T>A
n.2604A>T
n.2535A>T
n.2661A>T
n.2692A>T
n.2609A>T
n.3255-64T>A
n.1386A>T
n.1383A>T
n.1317A>T
7g.92491569_92491573delCA1725928677GATAD1,PEX1c.3208-68_3208-64del (n.3208-68_3208-64del)
c.3037-68_3037-64del (n.3037-68_3037-64del)
c.2242-68_2242-64del (n.2242-68_2242-64del)
n.3247-68_3247-64del
n.4263-68_4263-64del
c.2584-68_2584-64del (n.2584-68_2584-64del)
c.1459-68_1459-64del (n.1459-68_1459-64del)
n.3304-68_3304-64del
n.2235-68_2235-64del
n.2607_2611del
n.2538_2542del
n.2664_2668del
n.2695_2699del
n.2612_2616del
n.3255-68_3255-64del
n.1389_1393del
n.1386_1390del
n.1320_1324del
 dbSNP
7g.92491567T>ACA456481044GATAD1,PEX1c.3208-65A>T (n.3208-65A>T)
c.3037-65A>T (n.3037-65A>T)
c.2242-65A>T (n.2242-65A>T)
n.3247-65A>T
n.4263-65A>T
c.2584-65A>T (n.2584-65A>T)
c.1459-65A>T (n.1459-65A>T)
n.3304-65A>T
n.2235-65A>T
n.2605T>A
n.2536T>A
n.2662T>A
n.2693T>A
n.2610T>A
n.3255-65A>T
n.1387T>A
n.1384T>A
n.1318T>A
 gnomAD v4
7g.92491567T>CCA456481045GATAD1,PEX1c.3208-65A>G (n.3208-65A>G)
c.3037-65A>G (n.3037-65A>G)
c.2242-65A>G (n.2242-65A>G)
n.3247-65A>G
n.4263-65A>G
c.2584-65A>G (n.2584-65A>G)
c.1459-65A>G (n.1459-65A>G)
n.3304-65A>G
n.2235-65A>G
n.2605T>C
n.2536T>C
n.2662T>C
n.2693T>C
n.2610T>C
n.3255-65A>G
n.1387T>C
n.1384T>C
n.1318T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491567T>GCA456481046GATAD1,PEX1c.3208-65A>C (n.3208-65A>C)
c.3037-65A>C (n.3037-65A>C)
c.2242-65A>C (n.2242-65A>C)
n.3247-65A>C
n.4263-65A>C
c.2584-65A>C (n.2584-65A>C)
c.1459-65A>C (n.1459-65A>C)
n.3304-65A>C
n.2235-65A>C
n.2605T>G
n.2536T>G
n.2662T>G
n.2693T>G
n.2610T>G
n.3255-65A>C
n.1387T>G
n.1384T>G
n.1318T>G
7g.92491567T=CA1725928678GATAD1,PEX1c.3208-65A= (n.3208-65A=)
c.3037-65A= (n.3037-65A=)
c.2242-65A= (n.2242-65A=)
n.3247-65A=
n.4263-65A=
c.2584-65A= (n.2584-65A=)
c.1459-65A= (n.1459-65A=)
n.3304-65A=
n.2235-65A=
n.2605T=
n.2536T=
n.2662T=
n.2693T=
n.2610T=
n.3255-65A=
n.1387T=
n.1384T=
n.1318T=
7g.92491568A>CCA456481047GATAD1,PEX1c.3208-66T>G (n.3208-66T>G)
c.3037-66T>G (n.3037-66T>G)
c.2242-66T>G (n.2242-66T>G)
n.3247-66T>G
n.4263-66T>G
c.2584-66T>G (n.2584-66T>G)
c.1459-66T>G (n.1459-66T>G)
n.3304-66T>G
n.2235-66T>G
n.2606A>C
n.2537A>C
n.2663A>C
n.2694A>C
n.2611A>C
n.3255-66T>G
n.1388A>C
n.1385A>C
n.1319A>C
7g.92491568A>GCA456481048GATAD1,PEX1c.3208-66T>C (n.3208-66T>C)
c.3037-66T>C (n.3037-66T>C)
c.2242-66T>C (n.2242-66T>C)
n.3247-66T>C
n.4263-66T>C
c.2584-66T>C (n.2584-66T>C)
c.1459-66T>C (n.1459-66T>C)
n.3304-66T>C
n.2235-66T>C
n.2606A>G
n.2537A>G
n.2663A>G
n.2694A>G
n.2611A>G
n.3255-66T>C
n.1388A>G
n.1385A>G
n.1319A>G
 gnomAD v4
7g.92491568A>TCA456481049GATAD1,PEX1c.3208-66T>A (n.3208-66T>A)
c.3037-66T>A (n.3037-66T>A)
c.2242-66T>A (n.2242-66T>A)
n.3247-66T>A
n.4263-66T>A
c.2584-66T>A (n.2584-66T>A)
c.1459-66T>A (n.1459-66T>A)
n.3304-66T>A
n.2235-66T>A
n.2606A>T
n.2537A>T
n.2663A>T
n.2694A>T
n.2611A>T
n.3255-66T>A
n.1388A>T
n.1385A>T
n.1319A>T
7g.92491569A>CCA456481052GATAD1,PEX1c.3208-67T>G (n.3208-67T>G)
c.3037-67T>G (n.3037-67T>G)
c.2242-67T>G (n.2242-67T>G)
n.3247-67T>G
n.4263-67T>G
c.2584-67T>G (n.2584-67T>G)
c.1459-67T>G (n.1459-67T>G)
n.3304-67T>G
n.2235-67T>G
n.2607A>C
n.2538A>C
n.2664A>C
n.2695A>C
n.2612A>C
n.3255-67T>G
n.1389A>C
n.1386A>C
n.1320A>C
 gnomAD v4
7g.92491569A>GCA456481050GATAD1,PEX1c.3208-67T>C (n.3208-67T>C)
c.3037-67T>C (n.3037-67T>C)
c.2242-67T>C (n.2242-67T>C)
n.3247-67T>C
n.4263-67T>C
c.2584-67T>C (n.2584-67T>C)
c.1459-67T>C (n.1459-67T>C)
n.3304-67T>C
n.2235-67T>C
n.2607A>G
n.2538A>G
n.2664A>G
n.2695A>G
n.2612A>G
n.3255-67T>C
n.1389A>G
n.1386A>G
n.1320A>G
7g.92491569A>TCA456481051GATAD1,PEX1c.3208-67T>A (n.3208-67T>A)
c.3037-67T>A (n.3037-67T>A)
c.2242-67T>A (n.2242-67T>A)
n.3247-67T>A
n.4263-67T>A
c.2584-67T>A (n.2584-67T>A)
c.1459-67T>A (n.1459-67T>A)
n.3304-67T>A
n.2235-67T>A
n.2607A>T
n.2538A>T
n.2664A>T
n.2695A>T
n.2612A>T
n.3255-67T>A
n.1389A>T
n.1386A>T
n.1320A>T
7g.92491570C>ACA456481053GATAD1,PEX1c.3208-68G>T (n.3208-68G>T)
c.3037-68G>T (n.3037-68G>T)
c.2242-68G>T (n.2242-68G>T)
n.3247-68G>T
n.4263-68G>T
c.2584-68G>T (n.2584-68G>T)
c.1459-68G>T (n.1459-68G>T)
n.3304-68G>T
n.2235-68G>T
n.2608C>A
n.2539C>A
n.2665C>A
n.2696C>A
n.2613C>A
n.3255-68G>T
n.1390C>A
n.1387C>A
n.1321C>A
 gnomAD v4
7g.92491570C>GCA456481054GATAD1,PEX1c.3208-68G>C (n.3208-68G>C)
c.3037-68G>C (n.3037-68G>C)
c.2242-68G>C (n.2242-68G>C)
n.3247-68G>C
n.4263-68G>C
c.2584-68G>C (n.2584-68G>C)
c.1459-68G>C (n.1459-68G>C)
n.3304-68G>C
n.2235-68G>C
n.2608C>G
n.2539C>G
n.2665C>G
n.2696C>G
n.2613C>G
n.3255-68G>C
n.1390C>G
n.1387C>G
n.1321C>G
7g.92491570C>TCA456481055GATAD1,PEX1c.3208-68G>A (n.3208-68G>A)
c.3037-68G>A (n.3037-68G>A)
c.2242-68G>A (n.2242-68G>A)
n.3247-68G>A
n.4263-68G>A
c.2584-68G>A (n.2584-68G>A)
c.1459-68G>A (n.1459-68G>A)
n.3304-68G>A
n.2235-68G>A
n.2608C>T
n.2539C>T
n.2665C>T
n.2696C>T
n.2613C>T
n.3255-68G>A
n.1390C>T
n.1387C>T
n.1321C>T
7g.92491570_92491572delinsCATCA1725928679GATAD1,PEX1c.3208-70_3208-68delinsATG (n.3208-70_3208-68delinsATG)
c.3037-70_3037-68delinsATG (n.3037-70_3037-68delinsATG)
c.2242-70_2242-68delinsATG (n.2242-70_2242-68delinsATG)
n.3247-70_3247-68delinsATG
n.4263-70_4263-68delinsATG
c.2584-70_2584-68delinsATG (n.2584-70_2584-68delinsATG)
c.1459-70_1459-68delinsATG (n.1459-70_1459-68delinsATG)
n.3304-70_3304-68delinsATG
n.2235-70_2235-68delinsATG
n.2608_2610delinsCAT
n.2539_2541delinsCAT
n.2665_2667delinsCAT
n.2696_2698delinsCAT
n.2613_2615delinsCAT
n.3255-70_3255-68delinsATG
n.1390_1392delinsCAT
n.1387_1389delinsCAT
n.1321_1323delinsCAT
7g.92491571A>CCA456481056GATAD1,PEX1c.3208-69T>G (n.3208-69T>G)
c.3037-69T>G (n.3037-69T>G)
c.2242-69T>G (n.2242-69T>G)
n.3247-69T>G
n.4263-69T>G
c.2584-69T>G (n.2584-69T>G)
c.1459-69T>G (n.1459-69T>G)
n.3304-69T>G
n.2235-69T>G
n.2609A>C
n.2540A>C
n.2666A>C
n.2697A>C
n.2614A>C
n.3255-69T>G
n.1391A>C
n.1388A>C
n.1322A>C
7g.92491571A>GCA456481057GATAD1,PEX1c.3208-69T>C (n.3208-69T>C)
c.3037-69T>C (n.3037-69T>C)
c.2242-69T>C (n.2242-69T>C)
n.3247-69T>C
n.4263-69T>C
c.2584-69T>C (n.2584-69T>C)
c.1459-69T>C (n.1459-69T>C)
n.3304-69T>C
n.2235-69T>C
n.2609A>G
n.2540A>G
n.2666A>G
n.2697A>G
n.2614A>G
n.3255-69T>C
n.1391A>G
n.1388A>G
n.1322A>G
7g.92491571A>TCA456481058GATAD1,PEX1c.3208-69T>A (n.3208-69T>A)
c.3037-69T>A (n.3037-69T>A)
c.2242-69T>A (n.2242-69T>A)
n.3247-69T>A
n.4263-69T>A
c.2584-69T>A (n.2584-69T>A)
c.1459-69T>A (n.1459-69T>A)
n.3304-69T>A
n.2235-69T>A
n.2609A>T
n.2540A>T
n.2666A>T
n.2697A>T
n.2614A>T
n.3255-69T>A
n.1391A>T
n.1388A>T
n.1322A>T
7g.92491572_92491573dupCA2683717153GATAD1,PEX1c.3208-70_3208-69dup (n.3208-70_3208-69dup)
c.3037-70_3037-69dup (n.3037-70_3037-69dup)
c.2242-70_2242-69dup (n.2242-70_2242-69dup)
n.3247-70_3247-69dup
n.4263-70_4263-69dup
c.2584-70_2584-69dup (n.2584-70_2584-69dup)
c.1459-70_1459-69dup (n.1459-70_1459-69dup)
n.3304-70_3304-69dup
n.2235-70_2235-69dup
n.2610_2611dup
n.2541_2542dup
n.2667_2668dup
n.2698_2699dup
n.2615_2616dup
n.3255-70_3255-69dup
n.1392_1393dup
n.1389_1390dup
n.1323_1324dup
 gnomAD v4
7g.92491572_92491573delCA1725928680GATAD1,PEX1c.3208-70_3208-69del (n.3208-70_3208-69del)
c.3037-70_3037-69del (n.3037-70_3037-69del)
c.2242-70_2242-69del (n.2242-70_2242-69del)
n.3247-70_3247-69del
n.4263-70_4263-69del
c.2584-70_2584-69del (n.2584-70_2584-69del)
c.1459-70_1459-69del (n.1459-70_1459-69del)
n.3304-70_3304-69del
n.2235-70_2235-69del
n.2610_2611del
n.2541_2542del
n.2667_2668del
n.2698_2699del
n.2615_2616del
n.3255-70_3255-69del
n.1392_1393del
n.1389_1390del
n.1323_1324del
 dbSNP
7g.92491575_92491578delCA2578937788GATAD1,PEX1c.3208-72_3208-69del (n.3208-72_3208-69del)
c.3037-72_3037-69del (n.3037-72_3037-69del)
c.2242-72_2242-69del (n.2242-72_2242-69del)
n.3247-72_3247-69del
n.4263-72_4263-69del
c.2584-72_2584-69del (n.2584-72_2584-69del)
c.1459-72_1459-69del (n.1459-72_1459-69del)
n.3304-72_3304-69del
n.2235-72_2235-69del
n.2613_2616del
n.2544_2547del
n.2670_2673del
n.2701_2704del
n.2618_2621del
n.3255-72_3255-69del
n.1395_1398del
n.1392_1395del
n.1326_1329del
 gnomAD v4
7g.92491571_92491572insACCA2776945580GATAD1,PEX1c.3208-70_3208-69insGT (n.3208-70_3208-69insGT)
c.3037-70_3037-69insGT (n.3037-70_3037-69insGT)
c.2242-70_2242-69insGT (n.2242-70_2242-69insGT)
n.3247-70_3247-69insGT
n.4263-70_4263-69insGT
c.2584-70_2584-69insGT (n.2584-70_2584-69insGT)
c.1459-70_1459-69insGT (n.1459-70_1459-69insGT)
n.3304-70_3304-69insGT
n.2235-70_2235-69insGT
n.2609_2610insAC
n.2540_2541insAC
n.2666_2667insAC
n.2697_2698insAC
n.2614_2615insAC
n.3255-70_3255-69insGT
n.1391_1392insAC
n.1388_1389insAC
n.1322_1323insAC
7g.92491572T>ACA456481059GATAD1,PEX1c.3208-70A>T (n.3208-70A>T)
c.3037-70A>T (n.3037-70A>T)
c.2242-70A>T (n.2242-70A>T)
n.3247-70A>T
n.4263-70A>T
c.2584-70A>T (n.2584-70A>T)
c.1459-70A>T (n.1459-70A>T)
n.3304-70A>T
n.2235-70A>T
n.2610T>A
n.2541T>A
n.2667T>A
n.2698T>A
n.2615T>A
n.3255-70A>T
n.1392T>A
n.1389T>A
n.1323T>A
 gnomAD v4
7g.92491572T>CCA456481060GATAD1,PEX1c.3208-70A>G (n.3208-70A>G)
c.3037-70A>G (n.3037-70A>G)
c.2242-70A>G (n.2242-70A>G)
n.3247-70A>G
n.4263-70A>G
c.2584-70A>G (n.2584-70A>G)
c.1459-70A>G (n.1459-70A>G)
n.3304-70A>G
n.2235-70A>G
n.2610T>C
n.2541T>C
n.2667T>C
n.2698T>C
n.2615T>C
n.3255-70A>G
n.1392T>C
n.1389T>C
n.1323T>C
7g.92491572T>GCA456481061GATAD1,PEX1c.3208-70A>C (n.3208-70A>C)
c.3037-70A>C (n.3037-70A>C)
c.2242-70A>C (n.2242-70A>C)
n.3247-70A>C
n.4263-70A>C
c.2584-70A>C (n.2584-70A>C)
c.1459-70A>C (n.1459-70A>C)
n.3304-70A>C
n.2235-70A>C
n.2610T>G
n.2541T>G
n.2667T>G
n.2698T>G
n.2615T>G
n.3255-70A>C
n.1392T>G
n.1389T>G
n.1323T>G
7g.92491573A>CCA456481062GATAD1,PEX1c.3208-71T>G (n.3208-71T>G)
c.3037-71T>G (n.3037-71T>G)
c.2242-71T>G (n.2242-71T>G)
n.3247-71T>G
n.4263-71T>G
c.2584-71T>G (n.2584-71T>G)
c.1459-71T>G (n.1459-71T>G)
n.3304-71T>G
n.2235-71T>G
n.2611A>C
n.2542A>C
n.2668A>C
n.2699A>C
n.2616A>C
n.3255-71T>G
n.1393A>C
n.1390A>C
n.1324A>C
7g.92491573A>GCA456481063GATAD1,PEX1c.3208-71T>C (n.3208-71T>C)
c.3037-71T>C (n.3037-71T>C)
c.2242-71T>C (n.2242-71T>C)
n.3247-71T>C
n.4263-71T>C
c.2584-71T>C (n.2584-71T>C)
c.1459-71T>C (n.1459-71T>C)
n.3304-71T>C
n.2235-71T>C
n.2611A>G
n.2542A>G
n.2668A>G
n.2699A>G
n.2616A>G
n.3255-71T>C
n.1393A>G
n.1390A>G
n.1324A>G
7g.92491573A>TCA456481064GATAD1,PEX1c.3208-71T>A (n.3208-71T>A)
c.3037-71T>A (n.3037-71T>A)
c.2242-71T>A (n.2242-71T>A)
n.3247-71T>A
n.4263-71T>A
c.2584-71T>A (n.2584-71T>A)
c.1459-71T>A (n.1459-71T>A)
n.3304-71T>A
n.2235-71T>A
n.2611A>T
n.2542A>T
n.2668A>T
n.2699A>T
n.2616A>T
n.3255-71T>A
n.1393A>T
n.1390A>T
n.1324A>T
7g.92491574delCA2776945581GATAD1,PEX1c.3208-72del (n.3208-72del)
c.3037-72del (n.3037-72del)
c.2242-72del (n.2242-72del)
n.3247-72del
n.4263-72del
c.2584-72del (n.2584-72del)
c.1459-72del (n.1459-72del)
n.3304-72del
n.2235-72del
n.2612del
n.2543del
n.2669del
n.2700del
n.2617del
n.3255-72del
n.1394del
n.1391del
n.1325del
7g.92491574G>ACA456481065GATAD1,PEX1c.3208-72C>T (n.3208-72C>T)
c.3037-72C>T (n.3037-72C>T)
c.2242-72C>T (n.2242-72C>T)
n.3247-72C>T
n.4263-72C>T
c.2584-72C>T (n.2584-72C>T)
c.1459-72C>T (n.1459-72C>T)
n.3304-72C>T
n.2235-72C>T
n.2612G>A
n.2543G>A
n.2669G>A
n.2700G>A
n.2617G>A
n.3255-72C>T
n.1394G>A
n.1391G>A
n.1325G>A
7g.92491574G>CCA161953316GATAD1,PEX1c.3208-72C>G (n.3208-72C>G)
c.3037-72C>G (n.3037-72C>G)
c.2242-72C>G (n.2242-72C>G)
n.3247-72C>G
n.4263-72C>G
c.2584-72C>G (n.2584-72C>G)
c.1459-72C>G (n.1459-72C>G)
n.3304-72C>G
n.2235-72C>G
n.2612G>C
n.2543G>C
n.2669G>C
n.2700G>C
n.2617G>C
n.3255-72C>G
n.1394G>C
n.1391G>C
n.1325G>C
 dbSNP
7g.92491574G=CA1725928681GATAD1,PEX1c.3208-72C= (n.3208-72C=)
c.3037-72C= (n.3037-72C=)
c.2242-72C= (n.2242-72C=)
n.3247-72C=
n.4263-72C=
c.2584-72C= (n.2584-72C=)
c.1459-72C= (n.1459-72C=)
n.3304-72C=
n.2235-72C=
n.2612G=
n.2543G=
n.2669G=
n.2700G=
n.2617G=
n.3255-72C=
n.1394G=
n.1391G=
n.1325G=
7g.92491574G>TCA161953317GATAD1,PEX1c.3208-72C>A (n.3208-72C>A)
c.3037-72C>A (n.3037-72C>A)
c.2242-72C>A (n.2242-72C>A)
n.3247-72C>A
n.4263-72C>A
c.2584-72C>A (n.2584-72C>A)
c.1459-72C>A (n.1459-72C>A)
n.3304-72C>A
n.2235-72C>A
n.2612G>T
n.2543G>T
n.2669G>T
n.2700G>T
n.2617G>T
n.3255-72C>A
n.1394G>T
n.1391G>T
n.1325G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491575A>CCA456481066GATAD1,PEX1c.3208-73T>G (n.3208-73T>G)
c.3037-73T>G (n.3037-73T>G)
c.2242-73T>G (n.2242-73T>G)
n.3247-73T>G
n.4263-73T>G
c.2584-73T>G (n.2584-73T>G)
c.1459-73T>G (n.1459-73T>G)
n.3304-73T>G
n.2235-73T>G
n.2613A>C
n.2544A>C
n.2670A>C
n.2701A>C
n.2618A>C
n.3255-73T>G
n.1395A>C
n.1392A>C
n.1326A>C
7g.92491575A>GCA456481068GATAD1,PEX1c.3208-73T>C (n.3208-73T>C)
c.3037-73T>C (n.3037-73T>C)
c.2242-73T>C (n.2242-73T>C)
n.3247-73T>C
n.4263-73T>C
c.2584-73T>C (n.2584-73T>C)
c.1459-73T>C (n.1459-73T>C)
n.3304-73T>C
n.2235-73T>C
n.2613A>G
n.2544A>G
n.2670A>G
n.2701A>G
n.2618A>G
n.3255-73T>C
n.1395A>G
n.1392A>G
n.1326A>G
7g.92491575A>TCA456481067GATAD1,PEX1c.3208-73T>A (n.3208-73T>A)
c.3037-73T>A (n.3037-73T>A)
c.2242-73T>A (n.2242-73T>A)
n.3247-73T>A
n.4263-73T>A
c.2584-73T>A (n.2584-73T>A)
c.1459-73T>A (n.1459-73T>A)
n.3304-73T>A
n.2235-73T>A
n.2613A>T
n.2544A>T
n.2670A>T
n.2701A>T
n.2618A>T
n.3255-73T>A
n.1395A>T
n.1392A>T
n.1326A>T
7g.92491575dupCA2776945582GATAD1,PEX1c.3208-73dup (n.3208-73dup)
c.3037-73dup (n.3037-73dup)
c.2242-73dup (n.2242-73dup)
n.3247-73dup
n.4263-73dup
c.2584-73dup (n.2584-73dup)
c.1459-73dup (n.1459-73dup)
n.3304-73dup
n.2235-73dup
n.2613dup
n.2544dup
n.2670dup
n.2701dup
n.2618dup
n.3255-73dup
n.1395dup
n.1392dup
n.1326dup
7g.92491575_92491576insAGCA2776945583GATAD1,PEX1c.3208-74_3208-73insCT (n.3208-74_3208-73insCT)
c.3037-74_3037-73insCT (n.3037-74_3037-73insCT)
c.2242-74_2242-73insCT (n.2242-74_2242-73insCT)
n.3247-74_3247-73insCT
n.4263-74_4263-73insCT
c.2584-74_2584-73insCT (n.2584-74_2584-73insCT)
c.1459-74_1459-73insCT (n.1459-74_1459-73insCT)
n.3304-74_3304-73insCT
n.2235-74_2235-73insCT
n.2613_2614insAG
n.2544_2545insAG
n.2670_2671insAG
n.2701_2702insAG
n.2618_2619insAG
n.3255-74_3255-73insCT
n.1395_1396insAG
n.1392_1393insAG
n.1326_1327insAG
7g.92491576T>ACA456481069GATAD1,PEX1c.3208-74A>T (n.3208-74A>T)
c.3037-74A>T (n.3037-74A>T)
c.2242-74A>T (n.2242-74A>T)
n.3247-74A>T
n.4263-74A>T
c.2584-74A>T (n.2584-74A>T)
c.1459-74A>T (n.1459-74A>T)
n.3304-74A>T
n.2235-74A>T
n.2614T>A
n.2545T>A
n.2671T>A
n.2702T>A
n.2619T>A
n.3255-74A>T
n.1396T>A
n.1393T>A
n.1327T>A
7g.92491576T>CCA456481071GATAD1,PEX1c.3208-74A>G (n.3208-74A>G)
c.3037-74A>G (n.3037-74A>G)
c.2242-74A>G (n.2242-74A>G)
n.3247-74A>G
n.4263-74A>G
c.2584-74A>G (n.2584-74A>G)
c.1459-74A>G (n.1459-74A>G)
n.3304-74A>G
n.2235-74A>G
n.2614T>C
n.2545T>C
n.2671T>C
n.2702T>C
n.2619T>C
n.3255-74A>G
n.1396T>C
n.1393T>C
n.1327T>C
 dbSNP
7g.92491576T>GCA456481070GATAD1,PEX1c.3208-74A>C (n.3208-74A>C)
c.3037-74A>C (n.3037-74A>C)
c.2242-74A>C (n.2242-74A>C)
n.3247-74A>C
n.4263-74A>C
c.2584-74A>C (n.2584-74A>C)
c.1459-74A>C (n.1459-74A>C)
n.3304-74A>C
n.2235-74A>C
n.2614T>G
n.2545T>G
n.2671T>G
n.2702T>G
n.2619T>G
n.3255-74A>C
n.1396T>G
n.1393T>G
n.1327T>G
7g.92491576T=CA1725928682GATAD1,PEX1c.3208-74A= (n.3208-74A=)
c.3037-74A= (n.3037-74A=)
c.2242-74A= (n.2242-74A=)
n.3247-74A=
n.4263-74A=
c.2584-74A= (n.2584-74A=)
c.1459-74A= (n.1459-74A=)
n.3304-74A=
n.2235-74A=
n.2614T=
n.2545T=
n.2671T=
n.2702T=
n.2619T=
n.3255-74A=
n.1396T=
n.1393T=
n.1327T=
7g.92491576_92491578delCA2776945584GATAD1,PEX1c.3208-76_3208-74del (n.3208-76_3208-74del)
c.3037-76_3037-74del (n.3037-76_3037-74del)
c.2242-76_2242-74del (n.2242-76_2242-74del)
n.3247-76_3247-74del
n.4263-76_4263-74del
c.2584-76_2584-74del (n.2584-76_2584-74del)
c.1459-76_1459-74del (n.1459-76_1459-74del)
n.3304-76_3304-74del
n.2235-76_2235-74del
n.2614_2616del
n.2545_2547del
n.2671_2673del
n.2702_2704del
n.2619_2621del
n.3255-76_3255-74del
n.1396_1398del
n.1393_1395del
n.1327_1329del
7g.92491576_92491579delCA2683717154GATAD1,PEX1c.3208-77_3208-74del (n.3208-77_3208-74del)
c.3037-77_3037-74del (n.3037-77_3037-74del)
c.2242-77_2242-74del (n.2242-77_2242-74del)
n.3247-77_3247-74del
n.4263-77_4263-74del
c.2584-77_2584-74del (n.2584-77_2584-74del)
c.1459-77_1459-74del (n.1459-77_1459-74del)
n.3304-77_3304-74del
n.2235-77_2235-74del
n.2614_2617del
n.2545_2548del
n.2671_2674del
n.2702_2705del
n.2619_2622del
n.3255-77_3255-74del
n.1396_1399del
n.1393_1396del
n.1327_1330del
 gnomAD v4
7g.92491577A>CCA456481072GATAD1,PEX1c.3208-75T>G (n.3208-75T>G)
c.3037-75T>G (n.3037-75T>G)
c.2242-75T>G (n.2242-75T>G)
n.3247-75T>G
n.4263-75T>G
c.2584-75T>G (n.2584-75T>G)
c.1459-75T>G (n.1459-75T>G)
n.3304-75T>G
n.2235-75T>G
n.2615A>C
n.2546A>C
n.2672A>C
n.2703A>C
n.2620A>C
n.3255-75T>G
n.1397A>C
n.1394A>C
n.1328A>C
7g.92491577A>GCA456481073GATAD1,PEX1c.3208-75T>C (n.3208-75T>C)
c.3037-75T>C (n.3037-75T>C)
c.2242-75T>C (n.2242-75T>C)
n.3247-75T>C
n.4263-75T>C
c.2584-75T>C (n.2584-75T>C)
c.1459-75T>C (n.1459-75T>C)
n.3304-75T>C
n.2235-75T>C
n.2615A>G
n.2546A>G
n.2672A>G
n.2703A>G
n.2620A>G
n.3255-75T>C
n.1397A>G
n.1394A>G
n.1328A>G
7g.92491577A>TCA456481074GATAD1,PEX1c.3208-75T>A (n.3208-75T>A)
c.3037-75T>A (n.3037-75T>A)
c.2242-75T>A (n.2242-75T>A)
n.3247-75T>A
n.4263-75T>A
c.2584-75T>A (n.2584-75T>A)
c.1459-75T>A (n.1459-75T>A)
n.3304-75T>A
n.2235-75T>A
n.2615A>T
n.2546A>T
n.2672A>T
n.2703A>T
n.2620A>T
n.3255-75T>A
n.1397A>T
n.1394A>T
n.1328A>T
7g.92491578G>ACA456481075GATAD1,PEX1c.3208-76C>T (n.3208-76C>T)
c.3037-76C>T (n.3037-76C>T)
c.2242-76C>T (n.2242-76C>T)
n.3247-76C>T
n.4263-76C>T
c.2584-76C>T (n.2584-76C>T)
c.1459-76C>T (n.1459-76C>T)
n.3304-76C>T
n.2235-76C>T
n.2616G>A
n.2547G>A
n.2673G>A
n.2704G>A
n.2621G>A
n.3255-76C>T
n.1398G>A
n.1395G>A
n.1329G>A
7g.92491578G>CCA456481076GATAD1,PEX1c.3208-76C>G (n.3208-76C>G)
c.3037-76C>G (n.3037-76C>G)
c.2242-76C>G (n.2242-76C>G)
n.3247-76C>G
n.4263-76C>G
c.2584-76C>G (n.2584-76C>G)
c.1459-76C>G (n.1459-76C>G)
n.3304-76C>G
n.2235-76C>G
n.2616G>C
n.2547G>C
n.2673G>C
n.2704G>C
n.2621G>C
n.3255-76C>G
n.1398G>C
n.1395G>C
n.1329G>C
7g.92491578G>TCA456481077GATAD1,PEX1c.3208-76C>A (n.3208-76C>A)
c.3037-76C>A (n.3037-76C>A)
c.2242-76C>A (n.2242-76C>A)
n.3247-76C>A
n.4263-76C>A
c.2584-76C>A (n.2584-76C>A)
c.1459-76C>A (n.1459-76C>A)
n.3304-76C>A
n.2235-76C>A
n.2616G>T
n.2547G>T
n.2673G>T
n.2704G>T
n.2621G>T
n.3255-76C>A
n.1398G>T
n.1395G>T
n.1329G>T
 gnomAD v4
7g.92491578_92491579delCA2776945585GATAD1,PEX1c.3208-77_3208-76del (n.3208-77_3208-76del)
c.3037-77_3037-76del (n.3037-77_3037-76del)
c.2242-77_2242-76del (n.2242-77_2242-76del)
n.3247-77_3247-76del
n.4263-77_4263-76del
c.2584-77_2584-76del (n.2584-77_2584-76del)
c.1459-77_1459-76del (n.1459-77_1459-76del)
n.3304-77_3304-76del
n.2235-77_2235-76del
n.2616_2617del
n.2547_2548del
n.2673_2674del
n.2704_2705del
n.2621_2622del
n.3255-77_3255-76del
n.1398_1399del
n.1395_1396del
n.1329_1330del
7g.92491579C>ACA456481078GATAD1,PEX1c.3208-77G>T (n.3208-77G>T)
c.3037-77G>T (n.3037-77G>T)
c.2242-77G>T (n.2242-77G>T)
n.3247-77G>T
n.4263-77G>T
c.2584-77G>T (n.2584-77G>T)
c.1459-77G>T (n.1459-77G>T)
n.3304-77G>T
n.2235-77G>T
n.2617C>A
n.2548C>A
n.2674C>A
n.2705C>A
n.2622C>A
n.3255-77G>T
n.1399C>A
n.1396C>A
n.1330C>A
 gnomAD v4
7g.92491579C>GCA456481079GATAD1,PEX1c.3208-77G>C (n.3208-77G>C)
c.3037-77G>C (n.3037-77G>C)
c.2242-77G>C (n.2242-77G>C)
n.3247-77G>C
n.4263-77G>C
c.2584-77G>C (n.2584-77G>C)
c.1459-77G>C (n.1459-77G>C)
n.3304-77G>C
n.2235-77G>C
n.2617C>G
n.2548C>G
n.2674C>G
n.2705C>G
n.2622C>G
n.3255-77G>C
n.1399C>G
n.1396C>G
n.1330C>G
7g.92491579C>TCA456481080GATAD1,PEX1c.3208-77G>A (n.3208-77G>A)
c.3037-77G>A (n.3037-77G>A)
c.2242-77G>A (n.2242-77G>A)
n.3247-77G>A
n.4263-77G>A
c.2584-77G>A (n.2584-77G>A)
c.1459-77G>A (n.1459-77G>A)
n.3304-77G>A
n.2235-77G>A
n.2617C>T
n.2548C>T
n.2674C>T
n.2705C>T
n.2622C>T
n.3255-77G>A
n.1399C>T
n.1396C>T
n.1330C>T
7g.92491580A>CCA456481081GATAD1,PEX1c.3208-78T>G (n.3208-78T>G)
c.3037-78T>G (n.3037-78T>G)
c.2242-78T>G (n.2242-78T>G)
n.3247-78T>G
n.4263-78T>G
c.2584-78T>G (n.2584-78T>G)
c.1459-78T>G (n.1459-78T>G)
n.3304-78T>G
n.2235-78T>G
n.2618A>C
n.2549A>C
n.2675A>C
n.2706A>C
n.2623A>C
n.3255-78T>G
n.1400A>C
n.1397A>C
n.1331A>C
7g.92491580A>GCA456481082GATAD1,PEX1c.3208-78T>C (n.3208-78T>C)
c.3037-78T>C (n.3037-78T>C)
c.2242-78T>C (n.2242-78T>C)
n.3247-78T>C
n.4263-78T>C
c.2584-78T>C (n.2584-78T>C)
c.1459-78T>C (n.1459-78T>C)
n.3304-78T>C
n.2235-78T>C
n.2618A>G
n.2549A>G
n.2675A>G
n.2706A>G
n.2623A>G
n.3255-78T>C
n.1400A>G
n.1397A>G
n.1331A>G
 gnomAD v4
7g.92491580A>TCA456481083GATAD1,PEX1c.3208-78T>A (n.3208-78T>A)
c.3037-78T>A (n.3037-78T>A)
c.2242-78T>A (n.2242-78T>A)
n.3247-78T>A
n.4263-78T>A
c.2584-78T>A (n.2584-78T>A)
c.1459-78T>A (n.1459-78T>A)
n.3304-78T>A
n.2235-78T>A
n.2618A>T
n.2549A>T
n.2675A>T
n.2706A>T
n.2623A>T
n.3255-78T>A
n.1400A>T
n.1397A>T
n.1331A>T
7g.92491583_92491587delCA2683717155GATAD1,PEX1c.3208-82_3208-78del (n.3208-82_3208-78del)
c.3037-82_3037-78del (n.3037-82_3037-78del)
c.2242-82_2242-78del (n.2242-82_2242-78del)
n.3247-82_3247-78del
n.4263-82_4263-78del
c.2584-82_2584-78del (n.2584-82_2584-78del)
c.1459-82_1459-78del (n.1459-82_1459-78del)
n.3304-82_3304-78del
n.2235-82_2235-78del
n.2621_2625del
n.2552_2556del
n.2678_2682del
n.2709_2713del
n.2626_2630del
n.3255-82_3255-78del
n.1403_1407del
n.1400_1404del
n.1334_1338del
 gnomAD v4
7g.92491580_92491581insGTCA2776945586GATAD1,PEX1c.3208-79_3208-78insAC (n.3208-79_3208-78insAC)
c.3037-79_3037-78insAC (n.3037-79_3037-78insAC)
c.2242-79_2242-78insAC (n.2242-79_2242-78insAC)
n.3247-79_3247-78insAC
n.4263-79_4263-78insAC
c.2584-79_2584-78insAC (n.2584-79_2584-78insAC)
c.1459-79_1459-78insAC (n.1459-79_1459-78insAC)
n.3304-79_3304-78insAC
n.2235-79_2235-78insAC
n.2618_2619insGT
n.2549_2550insGT
n.2675_2676insGT
n.2706_2707insGT
n.2623_2624insGT
n.3255-79_3255-78insAC
n.1400_1401insGT
n.1397_1398insGT
n.1331_1332insGT
7g.92491581T>ACA456481084GATAD1,PEX1c.3208-79A>T (n.3208-79A>T)
c.3037-79A>T (n.3037-79A>T)
c.2242-79A>T (n.2242-79A>T)
n.3247-79A>T
n.4263-79A>T
c.2584-79A>T (n.2584-79A>T)
c.1459-79A>T (n.1459-79A>T)
n.3304-79A>T
n.2235-79A>T
n.2619T>A
n.2550T>A
n.2676T>A
n.2707T>A
n.2624T>A
n.3255-79A>T
n.1401T>A
n.1398T>A
n.1332T>A
7g.92491581T>CCA456481086GATAD1,PEX1c.3208-79A>G (n.3208-79A>G)
c.3037-79A>G (n.3037-79A>G)
c.2242-79A>G (n.2242-79A>G)
n.3247-79A>G
n.4263-79A>G
c.2584-79A>G (n.2584-79A>G)
c.1459-79A>G (n.1459-79A>G)
n.3304-79A>G
n.2235-79A>G
n.2619T>C
n.2550T>C
n.2676T>C
n.2707T>C
n.2624T>C
n.3255-79A>G
n.1401T>C
n.1398T>C
n.1332T>C
7g.92491581T>GCA456481085GATAD1,PEX1c.3208-79A>C (n.3208-79A>C)
c.3037-79A>C (n.3037-79A>C)
c.2242-79A>C (n.2242-79A>C)
n.3247-79A>C
n.4263-79A>C
c.2584-79A>C (n.2584-79A>C)
c.1459-79A>C (n.1459-79A>C)
n.3304-79A>C
n.2235-79A>C
n.2619T>G
n.2550T>G
n.2676T>G
n.2707T>G
n.2624T>G
n.3255-79A>C
n.1401T>G
n.1398T>G
n.1332T>G
7g.92491581_92491595delCA2776945587GATAD1,PEX1c.3208-93_3208-79del (n.3208-93_3208-79del)
c.3037-93_3037-79del (n.3037-93_3037-79del)
c.2242-93_2242-79del (n.2242-93_2242-79del)
n.3247-93_3247-79del
n.4263-93_4263-79del
c.2584-93_2584-79del (n.2584-93_2584-79del)
c.1459-93_1459-79del (n.1459-93_1459-79del)
n.3304-93_3304-79del
n.2235-93_2235-79del
n.2619_2633del
n.2550_2564del
n.2676_2690del
n.2707_2721del
n.2624_2638del
n.3255-93_3255-79del
n.1401_1415del
n.1398_1412del
n.1332_1346del
7g.92491581_92491582insGCTACA2683717156GATAD1,PEX1c.3208-80_3208-79insTAGC (n.3208-80_3208-79insTAGC)
c.3037-80_3037-79insTAGC (n.3037-80_3037-79insTAGC)
c.2242-80_2242-79insTAGC (n.2242-80_2242-79insTAGC)
n.3247-80_3247-79insTAGC
n.4263-80_4263-79insTAGC
c.2584-80_2584-79insTAGC (n.2584-80_2584-79insTAGC)
c.1459-80_1459-79insTAGC (n.1459-80_1459-79insTAGC)
n.3304-80_3304-79insTAGC
n.2235-80_2235-79insTAGC
n.2619_2620insGCTA
n.2550_2551insGCTA
n.2676_2677insGCTA
n.2707_2708insGCTA
n.2624_2625insGCTA
n.3255-80_3255-79insTAGC
n.1401_1402insGCTA
n.1398_1399insGCTA
n.1332_1333insGCTA
 gnomAD v4
7g.92491582T>ACA456481087GATAD1,PEX1c.3208-80A>T (n.3208-80A>T)
c.3037-80A>T (n.3037-80A>T)
c.2242-80A>T (n.2242-80A>T)
n.3247-80A>T
n.4263-80A>T
c.2584-80A>T (n.2584-80A>T)
c.1459-80A>T (n.1459-80A>T)
n.3304-80A>T
n.2235-80A>T
n.2620T>A
n.2551T>A
n.2677T>A
n.2708T>A
n.2625T>A
n.3255-80A>T
n.1402T>A
n.1399T>A
n.1333T>A
7g.92491582T>CCA456481088GATAD1,PEX1c.3208-80A>G (n.3208-80A>G)
c.3037-80A>G (n.3037-80A>G)
c.2242-80A>G (n.2242-80A>G)
n.3247-80A>G
n.4263-80A>G
c.2584-80A>G (n.2584-80A>G)
c.1459-80A>G (n.1459-80A>G)
n.3304-80A>G
n.2235-80A>G
n.2620T>C
n.2551T>C
n.2677T>C
n.2708T>C
n.2625T>C
n.3255-80A>G
n.1402T>C
n.1399T>C
n.1333T>C
7g.92491582T>GCA456481089GATAD1,PEX1c.3208-80A>C (n.3208-80A>C)
c.3037-80A>C (n.3037-80A>C)
c.2242-80A>C (n.2242-80A>C)
n.3247-80A>C
n.4263-80A>C
c.2584-80A>C (n.2584-80A>C)
c.1459-80A>C (n.1459-80A>C)
n.3304-80A>C
n.2235-80A>C
n.2620T>G
n.2551T>G
n.2677T>G
n.2708T>G
n.2625T>G
n.3255-80A>C
n.1402T>G
n.1399T>G
n.1333T>G

Number of alleles fetched