Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1204_1207del
 ClinVar gnomAD v4
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n.3305del
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n.1271del
n.1205del
 ClinVar dbSNP
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n.1278_1287del
n.1275_1284del
n.1209_1218del
 dbSNP
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n.1278del
n.1275del
n.1209del
 gnomAD v4
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n.1209C>G
 dbSNP
7g.92491458C>TCA368164637GATAD1,PEX1c.3252G>A (p.Met1084Ile)
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7g.92491459A>TCA368164661GATAD1,PEX1c.3251T>A (p.Met1084Lys)
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n.1210A>T
7g.92491460T>ACA4340862GATAD1,PEX1c.3250A>T (p.Met1084Leu)
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n.1211T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491460T>CCA4340861GATAD1,PEX1c.3250A>G (p.Met1084Val)
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n.1280T>C
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n.1211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491460T>GCA368164669GATAD1,PEX1c.3250A>C (p.Met1084Leu)
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n.1277T>G
n.1211T>G
7g.92491460T=CA1725928538GATAD1,PEX1c.3250A= (p.Met1084=)
c.3079A= (p.Met1027=)
c.2284A= (p.Met762=)
n.3289A=
n.4305A=
c.2626A= (p.Met876=)
c.1501A= (p.Met501=)
n.3346A=
n.2277A=
n.2498T=
n.2429T=
n.2555T=
n.2586T=
n.2503T=
n.3297A=
n.1280T=
n.1277T=
n.1211T=
7g.92491461T>ACA456624256GATAD1,PEX1c.3249A>T (p.Ser1083=)
c.3078A>T (p.Ser1026=)
c.2283A>T (p.Ser761=)
n.3288A>T
n.4304A>T
c.2625A>T (p.Ser875=)
c.1500A>T (p.Ser500=)
n.3345A>T
n.2276A>T
n.2499T>A
n.2430T>A
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n.2587T>A
n.2504T>A
n.3296A>T
n.1281T>A
n.1278T>A
n.1212T>A
7g.92491461T>CCA456624257GATAD1,PEX1c.3249A>G (p.Ser1083=)
c.3078A>G (p.Ser1026=)
c.2283A>G (p.Ser761=)
n.3288A>G
n.4304A>G
c.2625A>G (p.Ser875=)
c.1500A>G (p.Ser500=)
n.3345A>G
n.2276A>G
n.2499T>C
n.2430T>C
n.2556T>C
n.2587T>C
n.2504T>C
n.3296A>G
n.1281T>C
n.1278T>C
n.1212T>C
 ClinVar
7g.92491461T>GCA456624258GATAD1,PEX1c.3249A>C (p.Ser1083=)
c.3078A>C (p.Ser1026=)
c.2283A>C (p.Ser761=)
n.3288A>C
n.4304A>C
c.2625A>C (p.Ser875=)
c.1500A>C (p.Ser500=)
n.3345A>C
n.2276A>C
n.2499T>G
n.2430T>G
n.2556T>G
n.2587T>G
n.2504T>G
n.3296A>C
n.1281T>G
n.1278T>G
n.1212T>G
7g.92491462G>ACA368164679GATAD1,PEX1c.3248C>T (p.Ser1083Leu)
c.3077C>T (p.Ser1026Leu)
c.2282C>T (p.Ser761Leu)
n.3287C>T
n.4303C>T
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c.1499C>T (p.Ser500Leu)
n.3344C>T
n.2275C>T
n.2500G>A
n.2431G>A
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n.2505G>A
n.3295C>T
n.1282G>A
n.1279G>A
n.1213G>A
7g.92491462G>CCA368164688GATAD1,PEX1c.3248C>G (p.Ser1083Ter)
c.3077C>G (p.Ser1026Ter)
c.2282C>G (p.Ser761Ter)
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n.4303C>G
c.2624C>G (p.Ser875Ter)
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
n.3344C>G
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n.1282G>C
n.1279G>C
n.1213G>C
7g.92491462G>TCA368164694GATAD1,PEX1c.3248C>A (p.Ser1083Ter)
c.3077C>A (p.Ser1026Ter)
c.2282C>A (p.Ser761Ter)
n.3287C>A
n.4303C>A
c.2624C>A (p.Ser875Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
n.3344C>A
n.2275C>A
n.2500G>T
n.2431G>T
n.2557G>T
n.2588G>T
n.2505G>T
n.3295C>A
n.1282G>T
n.1279G>T
n.1213G>T
7g.92491463A>CCA368164697GATAD1,PEX1c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
n.3286T>G
n.4302T>G
c.2623T>G (p.Ser875Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
n.3343T>G
n.2274T>G
n.2501A>C
n.2432A>C
n.2558A>C
n.2589A>C
n.2506A>C
n.3294T>G
n.1283A>C
n.1280A>C
n.1214A>C
7g.92491463A>GCA368164704GATAD1,PEX1c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
n.3286T>C
n.4302T>C
c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.3343T>C
n.2274T>C
n.2501A>G
n.2432A>G
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n.2589A>G
n.2506A>G
n.3294T>C
n.1283A>G
n.1280A>G
n.1214A>G
 gnomAD v4
7g.92491463A>TCA368164708GATAD1,PEX1c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.3076T>A (p.Ser1026Thr)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
n.3286T>A
n.4302T>A
c.2623T>A (p.Ser875Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.3343T>A
n.2274T>A
n.2501A>T
n.2432A>T
n.2558A>T
n.2589A>T
n.2506A>T
n.3294T>A
n.1283A>T
n.1280A>T
n.1214A>T
7g.92491464A>CCA456624268GATAD1,PEX1c.3246T>G (p.Ser1082=)
c.3075T>G (p.Ser1025=)
c.2280T>G (p.Ser760=)
n.3285T>G
n.4301T>G
c.2622T>G (p.Ser874=)
c.1497T>G (p.Ser499=)
n.3342T>G
n.2273T>G
n.2502A>C
n.2433A>C
n.2559A>C
n.2590A>C
n.2507A>C
n.3293T>G
n.1284A>C
n.1281A>C
n.1215A>C
7g.92491464A>GCA456624269GATAD1,PEX1c.3246T>C (p.Ser1082=)
c.3075T>C (p.Ser1025=)
c.2280T>C (p.Ser760=)
n.3285T>C
n.4301T>C
c.2622T>C (p.Ser874=)
c.1497T>C (p.Ser499=)
n.3342T>C
n.2273T>C
n.2502A>G
n.2433A>G
n.2559A>G
n.2590A>G
n.2507A>G
n.3293T>C
n.1284A>G
n.1281A>G
n.1215A>G
7g.92491464A>TCA456624270GATAD1,PEX1c.3246T>A (p.Ser1082=)
c.3075T>A (p.Ser1025=)
c.2280T>A (p.Ser760=)
n.3285T>A
n.4301T>A
c.2622T>A (p.Ser874=)
c.1497T>A (p.Ser499=)
n.3342T>A
n.2273T>A
n.2502A>T
n.2433A>T
n.2559A>T
n.2590A>T
n.2507A>T
n.3293T>A
n.1284A>T
n.1281A>T
n.1215A>T
7g.92491465G>ACA368164725GATAD1,PEX1c.3245C>T (p.Ser1082Phe)
c.3074C>T (p.Ser1025Phe)
c.2279C>T (p.Ser760Phe)
n.3284C>T
n.4300C>T
c.2621C>T (p.Ser874Phe)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
n.3341C>T
n.2272C>T
n.2503G>A
n.2434G>A
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n.2591G>A
n.2508G>A
n.3292C>T
n.1285G>A
n.1282G>A
n.1216G>A
7g.92491465G>CCA368164712GATAD1,PEX1c.3245C>G (p.Ser1082Cys)
c.3074C>G (p.Ser1025Cys)
c.2279C>G (p.Ser760Cys)
n.3284C>G
n.4300C>G
c.2621C>G (p.Ser874Cys)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.3341C>G
n.2272C>G
n.2503G>C
n.2434G>C
n.2560G>C
n.2591G>C
n.2508G>C
n.3292C>G
n.1285G>C
n.1282G>C
n.1216G>C
7g.92491465G>TCA368164719GATAD1,PEX1c.3245C>A (p.Ser1082Tyr)
c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.2279C>A (p.Ser760Tyr)
n.3284C>A
n.4300C>A
c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.3341C>A
n.2272C>A
n.2503G>T
n.2434G>T
n.2560G>T
n.2591G>T
n.2508G>T
n.3292C>A
n.1285G>T
n.1282G>T
n.1216G>T
7g.92491466A>CCA368164731GATAD1,PEX1c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.2278T>G (p.Ser760Ala)
n.3283T>G
n.4299T>G
c.2620T>G (p.Ser874Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.3340T>G
n.2271T>G
n.2504A>C
n.2435A>C
n.2561A>C
n.2592A>C
n.2509A>C
n.3291T>G
n.1286A>C
n.1283A>C
n.1217A>C
7g.92491466A>GCA368164735GATAD1,PEX1c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.2278T>C (p.Ser760Pro)
n.3283T>C
n.4299T>C
c.2620T>C (p.Ser874Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.3340T>C
n.2271T>C
n.2504A>G
n.2435A>G
n.2561A>G
n.2592A>G
n.2509A>G
n.3291T>C
n.1286A>G
n.1283A>G
n.1217A>G
7g.92491466A>TCA368164736GATAD1,PEX1c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.2278T>A (p.Ser760Thr)
n.3283T>A
n.4299T>A
c.2620T>A (p.Ser874Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.3340T>A
n.2271T>A
n.2504A>T
n.2435A>T
n.2561A>T
n.2592A>T
n.2509A>T
n.3291T>A
n.1286A>T
n.1283A>T
n.1217A>T
7g.92491467C>ACA456624285GATAD1,PEX1c.3243G>T (p.Leu1081=)
c.3072G>T (p.Leu1024=)
c.2277G>T (p.Leu759=)
n.3282G>T
n.4298G>T
c.2619G>T (p.Leu873=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.3339G>T
n.2270G>T
n.2505C>A
n.2436C>A
n.2562C>A
n.2593C>A
n.2510C>A
n.3290G>T
n.1287C>A
n.1284C>A
n.1218C>A
7g.92491467C>GCA456624286GATAD1,PEX1c.3243G>C (p.Leu1081=)
c.3072G>C (p.Leu1024=)
c.2277G>C (p.Leu759=)
n.3282G>C
n.4298G>C
c.2619G>C (p.Leu873=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.3339G>C
n.2270G>C
n.2505C>G
n.2436C>G
n.2562C>G
n.2593C>G
n.2510C>G
n.3290G>C
n.1287C>G
n.1284C>G
n.1218C>G
7g.92491467C>TCA456624287GATAD1,PEX1c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.3072G>A (p.Leu1024=)
c.2277G>A (p.Leu759=)
n.3282G>A
n.4298G>A
c.2619G>A (p.Leu873=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.3339G>A
n.2270G>A
n.2505C>T
n.2436C>T
n.2562C>T
n.2593C>T
n.2510C>T
n.3290G>A
n.1287C>T
n.1284C>T
n.1218C>T
7g.92491468A>CCA368164737GATAD1,PEX1c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
c.3071T>G (p.Leu1024Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
n.3281T>G
n.4297T>G
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.3338T>G
n.2269T>G
n.2506A>C
n.2437A>C
n.2563A>C
n.2594A>C
n.2511A>C
n.3289T>G
n.1288A>C
n.1285A>C
n.1219A>C
7g.92491468A>GCA368164739GATAD1,PEX1c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
n.3281T>C
n.4297T>C
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.3338T>C
n.2269T>C
n.2506A>G
n.2437A>G
n.2563A>G
n.2594A>G
n.2511A>G
n.3289T>C
n.1288A>G
n.1285A>G
n.1219A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491468A>TCA368164746GATAD1,PEX1c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
n.3281T>A
n.4297T>A
c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.3338T>A
n.2269T>A
n.2506A>T
n.2437A>T
n.2563A>T
n.2594A>T
n.2511A>T
n.3289T>A
n.1288A>T
n.1285A>T
n.1219A>T
7g.92491469_92491470delCA2683717151GATAD1,PEX1c.3241_3242del (p.Leu1081ValfsTer7)
c.3070_3071del (p.Leu1024ValfsTer7)
c.2275_2276del (p.Leu759ValfsTer7)
n.3280_3281del
n.4296_4297del
c.2617_2618del (p.Leu873ValfsTer7)
c.1492_1493del (p.Leu498ValfsTer7)
n.3337_3338del
n.2268_2269del
n.2507_2508del
n.2438_2439del
n.2564_2565del
n.2595_2596del
n.2512_2513del
n.3288_3289del
n.1289_1290del
n.1286_1287del
n.1220_1221del
 gnomAD v4
7g.92491468_92491469insAGCA2683717152GATAD1,PEX1c.3241_3242insCT (p.Leu1081ProfsTer25)
c.3070_3071insCT (p.Leu1024ProfsTer25)
c.2275_2276insCT (p.Leu759ProfsTer25)
n.3280_3281insCT
n.4296_4297insCT
c.2617_2618insCT (p.Leu873ProfsTer25)
c.1492_1493insCT (p.Leu498ProfsTer25)
n.3337_3338insCT
n.2268_2269insCT
n.2506_2507insAG
n.2437_2438insAG
n.2563_2564insAG
n.2594_2595insAG
n.2511_2512insAG
n.3288_3289insCT
n.1288_1289insAG
n.1285_1286insAG
n.1219_1220insAG
 gnomAD v4
7g.92491469G>ACA161953220GATAD1,PEX1c.3241C>T (p.Leu1081=)
c.3070C>T (p.Leu1024=)
c.2275C>T (p.Leu759=)
n.3280C>T
n.4296C>T
c.2617C>T (p.Leu873=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
n.3337C>T
n.2268C>T
n.2507G>A
n.2438G>A
n.2564G>A
n.2595G>A
n.2512G>A
n.3288C>T
n.1289G>A
n.1286G>A
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92491469G>CCA368164749GATAD1,PEX1c.3241C>G (p.Leu1081Val)
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
n.3280C>G
n.4296C>G
c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.3337C>G
n.2268C>G
n.2507G>C
n.2438G>C
n.2564G>C
n.2595G>C
n.2512G>C
n.3288C>G
n.1289G>C
n.1286G>C
n.1220G>C
7g.92491469G=CA1725928542GATAD1,PEX1c.3241C= (p.Leu1081=)
c.3070C= (p.Leu1024=)
c.2275C= (p.Leu759=)
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c.2617C= (p.Leu873=)
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n.1220G>T
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n.1290A>C
n.1287A>C
n.1221A>C
7g.92491470A>GCA456624296GATAD1,PEX1c.3240T>C (p.Ser1080=)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.2274T>C (p.Ser758=)
n.3279T>C
n.4295T>C
c.2616T>C (p.Ser872=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.3336T>C
n.2267T>C
n.2508A>G
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n.1287A>G
n.1221A>G
7g.92491470A>TCA368164758GATAD1,PEX1c.3240T>A (p.Ser1080Arg)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
c.2274T>A (p.Ser758Arg)
n.3279T>A
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c.2616T>A (p.Ser872Arg)
c.1491T>A (p.Ser497Arg)
n.3336T>A
n.2267T>A
n.2508A>T
n.2439A>T
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n.2513A>T
n.3287T>A
n.1290A>T
n.1287A>T
n.1221A>T
7g.92491471C>ACA161953227GATAD1,PEX1c.3239G>T (p.Ser1080Ile)
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n.3286G>T
n.1291C>A
n.1288C>A
n.1222C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491471C=CA1725928550GATAD1,PEX1c.3239G= (p.Ser1080=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
c.2273G= (p.Ser758=)
n.3278G=
n.4294G=
c.2615G= (p.Ser872=)
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n.2509C=
n.2440C=
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n.2597C=
n.2514C=
n.3286G=
n.1291C=
n.1288C=
n.1222C=
7g.92491471C>GCA161953224GATAD1,PEX1c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2273G>C (p.Ser758Thr)
n.3278G>C
n.4294G>C
c.2615G>C (p.Ser872Thr)
c.1490G>C (p.Ser497Thr)
n.3335G>C
n.2266G>C
n.2509C>G
n.2440C>G
n.2566C>G
n.2597C>G
n.2514C>G
n.3286G>C
n.1291C>G
n.1288C>G
n.1222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491471C>TCA368164769GATAD1,PEX1c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2273G>A (p.Ser758Asn)
n.3278G>A
n.4294G>A
c.2615G>A (p.Ser872Asn)
c.1490G>A (p.Ser497Asn)
n.3335G>A
n.2266G>A
n.2509C>T
n.2440C>T
n.2566C>T
n.2597C>T
n.2514C>T
n.3286G>A
n.1291C>T
n.1288C>T
n.1222C>T
7g.92491471_92491473delinsCTTCA1725928548GATAD1,PEX1c.3237_3239delinsAAG (p.Leu1079=)
c.3066_3068delinsAAG (p.Leu1022=)
c.2271_2273delinsAAG (p.Leu757=)
n.3276_3278delinsAAG
n.4292_4294delinsAAG
c.2613_2615delinsAAG (p.Leu871=)
c.1488_1490delinsAAG (p.Leu496=)
n.3333_3335delinsAAG
n.2264_2266delinsAAG
n.2509_2511delinsCTT
n.2440_2442delinsCTT
n.2566_2568delinsCTT
n.2597_2599delinsCTT
n.2514_2516delinsCTT
n.3284_3286delinsAAG
n.1291_1293delinsCTT
n.1288_1290delinsCTT
n.1222_1224delinsCTT
7g.92491472T>ACA368164779GATAD1,PEX1c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2272A>T (p.Ser758Cys)
n.3277A>T
n.4293A>T
c.2614A>T (p.Ser872Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.3334A>T
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n.2510T>A
n.2441T>A
n.2567T>A
n.2598T>A
n.2515T>A
n.3285A>T
n.1292T>A
n.1289T>A
n.1223T>A
7g.92491472T>CCA368164795GATAD1,PEX1c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2272A>G (p.Ser758Gly)
n.3277A>G
n.4293A>G
c.2614A>G (p.Ser872Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.3334A>G
n.2265A>G
n.2510T>C
n.2441T>C
n.2567T>C
n.2598T>C
n.2515T>C
n.3285A>G
n.1292T>C
n.1289T>C
n.1223T>C
7g.92491472T>GCA368164800GATAD1,PEX1c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2272A>C (p.Ser758Arg)
n.3277A>C
n.4293A>C
c.2614A>C (p.Ser872Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.3334A>C
n.2265A>C
n.2510T>G
n.2441T>G
n.2567T>G
n.2598T>G
n.2515T>G
n.3285A>C
n.1292T>G
n.1289T>G
n.1223T>G
7g.92491472_92491473delCA16041145GATAD1,PEX1c.3237_3238del (p.Leu1081ValfsTer7)
c.3066_3067del (p.Leu1024ValfsTer7)
c.2271_2272del (p.Leu759ValfsTer7)
n.3276_3277del
n.4292_4293del
c.2613_2614del (p.Leu873ValfsTer7)
c.1488_1489del (p.Leu498ValfsTer7)
n.3333_3334del
n.2264_2265del
n.2510_2511del
n.2441_2442del
n.2567_2568del
n.2598_2599del
n.2515_2516del
n.3284_3285del
n.1292_1293del
n.1289_1290del
n.1223_1224del
 ClinVar dbSNP
7g.92491473delCA645567339GATAD1,PEX1c.3238del (p.Ser1080ValfsTer25)
c.3067del (p.Ser1023ValfsTer25)
c.2272del (p.Ser758ValfsTer25)
n.3277del
n.4293del
c.2614del (p.Ser872ValfsTer25)
c.1489del (p.Ser497ValfsTer25)
n.3334del
n.2265del
n.2511del
n.2442del
n.2568del
n.2599del
n.2516del
n.3285del
n.1293del
n.1290del
n.1224del
 COSMIC
7g.92491473T>ACA456624309GATAD1,PEX1c.3237A>T (p.Leu1079=)
c.3066A>T (p.Leu1022=)
c.2271A>T (p.Leu757=)
n.3276A>T
n.4292A>T
c.2613A>T (p.Leu871=)
c.1488A>T (p.Leu496=)
n.3333A>T
n.2264A>T
n.2511T>A
n.2442T>A
n.2568T>A
n.2599T>A
n.2516T>A
n.3284A>T
n.1293T>A
n.1290T>A
n.1224T>A
7g.92491473T>CCA456624310GATAD1,PEX1c.3237A>G (p.Leu1079=)
c.3066A>G (p.Leu1022=)
c.2271A>G (p.Leu757=)
n.3276A>G
n.4292A>G
c.2613A>G (p.Leu871=)
c.1488A>G (p.Leu496=)
n.3333A>G
n.2264A>G
n.2511T>C
n.2442T>C
n.2568T>C
n.2599T>C
n.2516T>C
n.3284A>G
n.1293T>C
n.1290T>C
n.1224T>C
7g.92491473T>GCA456624311GATAD1,PEX1c.3237A>C (p.Leu1079=)
c.3066A>C (p.Leu1022=)
c.2271A>C (p.Leu757=)
n.3276A>C
n.4292A>C
c.2613A>C (p.Leu871=)
c.1488A>C (p.Leu496=)
n.3333A>C
n.2264A>C
n.2511T>G
n.2442T>G
n.2568T>G
n.2599T>G
n.2516T>G
n.3284A>C
n.1293T>G
n.1290T>G
n.1224T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491473T=CA1725928558GATAD1,PEX1c.3237A= (p.Leu1079=)
c.3066A= (p.Leu1022=)
c.2271A= (p.Leu757=)
n.3276A=
n.4292A=
c.2613A= (p.Leu871=)
c.1488A= (p.Leu496=)
n.3333A=
n.2264A=
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n.2442T=
n.2568T=
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n.2516T=
n.3284A=
n.1293T=
n.1290T=
n.1224T=
7g.92491474A=CA1725928559GATAD1,PEX1c.3236T= (p.Leu1079=)
c.3065T= (p.Leu1022=)
c.2270T= (p.Leu757=)
n.3275T=
n.4291T=
c.2612T= (p.Leu871=)
c.1487T= (p.Leu496=)
n.3332T=
n.2263T=
n.2512A=
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n.2517A=
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n.1294A=
n.1291A=
n.1225A=
7g.92491474A>CCA368164811GATAD1,PEX1c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.3065T>G (p.Leu1022Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.3275T>G
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c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.3332T>G
n.2263T>G
n.2512A>C
n.2443A>C
n.2569A>C
n.2600A>C
n.2517A>C
n.3283T>G
n.1294A>C
n.1291A>C
n.1225A>C
7g.92491474A>GCA368164828GATAD1,PEX1c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.3065T>C (p.Leu1022Pro)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
n.3275T>C
n.4291T>C
c.2612T>C (p.Leu871Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.3332T>C
n.2263T>C
n.2512A>G
n.2443A>G
n.2569A>G
n.2600A>G
n.2517A>G
n.3283T>C
n.1294A>G
n.1291A>G
n.1225A>G
 gnomAD v4
7g.92491474A>TCA368164839GATAD1,PEX1c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.3065T>A (p.Leu1022Gln)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
n.3275T>A
n.4291T>A
c.2612T>A (p.Leu871Gln)
c.1487T>A (p.Leu496Gln)
n.3332T>A
n.2263T>A
n.2512A>T
n.2443A>T
n.2569A>T
n.2600A>T
n.2517A>T
n.3283T>A
n.1294A>T
n.1291A>T
n.1225A>T
7g.92491475G>ACA4340863GATAD1,PEX1c.3235C>T (p.Leu1079=)
c.3064C>T (p.Leu1022=)
c.2269C>T (p.Leu757=)
n.3274C>T
n.4290C>T
c.2611C>T (p.Leu871=)
c.1486C>T (p.Leu496=)
n.3331C>T
n.2262C>T
n.2513G>A
n.2444G>A
n.2570G>A
n.2601G>A
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n.3282C>T
n.1295G>A
n.1292G>A
n.1226G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92491475G>CCA368164842GATAD1,PEX1c.3235C>G (p.Leu1079Val)
c.3064C>G (p.Leu1022Val)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
n.3274C>G
n.4290C>G
c.2611C>G (p.Leu871Val)
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.3331C>G
n.2262C>G
n.2513G>C
n.2444G>C
n.2570G>C
n.2601G>C
n.2518G>C
n.3282C>G
n.1295G>C
n.1292G>C
n.1226G>C
 gnomAD v4
7g.92491475G=CA1725928562GATAD1,PEX1c.3235C= (p.Leu1079=)
c.3064C= (p.Leu1022=)
c.2269C= (p.Leu757=)
n.3274C=
n.4290C=
c.2611C= (p.Leu871=)
c.1486C= (p.Leu496=)
n.3331C=
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n.2513G=
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n.2518G=
n.3282C=
n.1295G=
n.1292G=
n.1226G=
7g.92491475G>TCA368164844GATAD1,PEX1c.3235C>A (p.Leu1079Ile)
c.3064C>A (p.Leu1022Ile)
c.2269C>A (p.Leu757Ile)
n.3274C>A
n.4290C>A
c.2611C>A (p.Leu871Ile)
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.3331C>A
n.2262C>A
n.2513G>T
n.2444G>T
n.2570G>T
n.2601G>T
n.2518G>T
n.3282C>A
n.1295G>T
n.1292G>T
n.1226G>T
7g.92491476dupCA1725928561GATAD1,PEX1c.3235dup (p.Leu1079ProfsTer10)
c.3064dup (p.Leu1022ProfsTer10)
c.2269dup (p.Leu757ProfsTer10)
n.3274dup
n.4290dup
c.2611dup (p.Leu871ProfsTer10)
c.1486dup (p.Leu496ProfsTer10)
n.3331dup
n.2262dup
n.2514dup
n.2445dup
n.2571dup
n.2602dup
n.2519dup
n.3282dup
n.1296dup
n.1293dup
n.1227dup
 dbSNP
7g.92491476G>ACA456624316GATAD1,PEX1c.3234C>T (p.Asp1078=)
c.3063C>T (p.Asp1021=)
c.2268C>T (p.Asp756=)
n.3273C>T
n.4289C>T
c.2610C>T (p.Asp870=)
c.1485C>T (p.Asp495=)
n.3330C>T
n.2261C>T
n.2514G>A
n.2445G>A
n.2571G>A
n.2602G>A
n.2519G>A
n.3281C>T
n.1296G>A
n.1293G>A
n.1227G>A
7g.92491476G>CCA368164848GATAD1,PEX1c.3234C>G (p.Asp1078Glu)
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 gnomAD v4
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c.1483G>A (p.Asp495Asn)
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n.1299A>C
n.1296A>C
n.1230A>C
 dbSNP
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n.1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491481T>ACA368164894GATAD1,PEX1c.3229A>T (p.Ser1077Cys)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491481T>GCA368164901GATAD1,PEX1c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
c.2263A>C (p.Ser755Arg)
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c.2605A>C (p.Ser869Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
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n.1233A>C
7g.92491482A>GCA4340865GATAD1,PEX1c.3228T>C (p.Asp1076=)
c.3057T>C (p.Asp1019=)
c.2262T>C (p.Asp754=)
n.3267T>C
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c.2604T>C (p.Asp868=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491482A>TCA368164907GATAD1,PEX1c.3228T>A (p.Asp1076Glu)
c.3057T>A (p.Asp1019Glu)
c.2262T>A (p.Asp754Glu)
n.3267T>A
n.4283T>A
c.2604T>A (p.Asp868Glu)
c.1479T>A (p.Asp493Glu)
n.3324T>A
n.2255T>A
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n.2451A>T
n.2577A>T
n.2608A>T
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n.3275T>A
n.1302A>T
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n.1233A>T
7g.92491483T>ACA368164913GATAD1,PEX1c.3227A>T (p.Asp1076Val)
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c.3056A>G (p.Asp1019Gly)
c.2261A>G (p.Asp754Gly)
n.3266A>G
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c.2603A>G (p.Asp868Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
n.3323A>G
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n.2521T>C
n.2452T>C
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n.1234T>C
7g.92491483T>GCA368164910GATAD1,PEX1c.3227A>C (p.Asp1076Ala)
c.3056A>C (p.Asp1019Ala)
c.2261A>C (p.Asp754Ala)
n.3266A>C
n.4282A>C
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
n.3323A>C
n.2254A>C
n.2521T>G
n.2452T>G
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n.1234T>G
7g.92491484C>ACA368164914GATAD1,PEX1c.3226G>T (p.Asp1076Tyr)
c.3055G>T (p.Asp1019Tyr)
c.2260G>T (p.Asp754Tyr)
n.3265G>T
n.4281G>T
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.3322G>T
n.2253G>T
n.2522C>A
n.2453C>A
n.2579C>A
n.2610C>A
n.2527C>A
n.3273G>T
n.1304C>A
n.1301C>A
n.1235C>A
7g.92491484C>GCA368164918GATAD1,PEX1c.3226G>C (p.Asp1076His)
c.3055G>C (p.Asp1019His)
c.2260G>C (p.Asp754His)
n.3265G>C
n.4281G>C
c.2602G>C (p.Asp868His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.3322G>C
n.2253G>C
n.2522C>G
n.2453C>G
n.2579C>G
n.2610C>G
n.2527C>G
n.3273G>C
n.1304C>G
n.1301C>G
n.1235C>G
7g.92491484C>TCA368164916GATAD1,PEX1c.3226G>A (p.Asp1076Asn)
c.3055G>A (p.Asp1019Asn)
c.2260G>A (p.Asp754Asn)
n.3265G>A
n.4281G>A
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.3322G>A
n.2253G>A
n.2522C>T
n.2453C>T
n.2579C>T
n.2610C>T
n.2527C>T
n.3273G>A
n.1304C>T
n.1301C>T
n.1235C>T
7g.92491485A>CCA456624358GATAD1,PEX1c.3225T>G (p.Ser1075=)
c.3054T>G (p.Ser1018=)
c.2259T>G (p.Ser753=)
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n.4280T>G
c.2601T>G (p.Ser867=)
c.1476T>G (p.Ser492=)
n.3321T>G
n.2252T>G
n.2523A>C
n.2454A>C
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n.2611A>C
n.2528A>C
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n.1305A>C
n.1302A>C
n.1236A>C
7g.92491485A>GCA456624359GATAD1,PEX1c.3225T>C (p.Ser1075=)
c.3054T>C (p.Ser1018=)
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n.3321T>C
n.2252T>C
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n.2611A>G
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n.3272T>C
n.1305A>G
n.1302A>G
n.1236A>G
7g.92491485A>TCA456624360GATAD1,PEX1c.3225T>A (p.Ser1075=)
c.3054T>A (p.Ser1018=)
c.2259T>A (p.Ser753=)
n.3264T>A
n.4280T>A
c.2601T>A (p.Ser867=)
c.1476T>A (p.Ser492=)
n.3321T>A
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n.3272T>A
n.1305A>T
n.1302A>T
n.1236A>T
7g.92491486G>ACA4340867GATAD1,PEX1c.3224C>T (p.Ser1075Phe)
c.3053C>T (p.Ser1018Phe)
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n.2455G>A
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n.2529G>A
n.3271C>T
n.1306G>A
n.1303G>A
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92491486G>CCA368164920GATAD1,PEX1c.3224C>G (p.Ser1075Cys)
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n.1303G>C
n.1237G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491486G=CA1725928582GATAD1,PEX1c.3224C= (p.Ser1075=)
c.3053C= (p.Ser1018=)
c.2258C= (p.Ser753=)
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c.1475C= (p.Ser492=)
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n.1237G=
7g.92491486G>TCA4340866GATAD1,PEX1c.3224C>A (p.Ser1075Tyr)
c.3053C>A (p.Ser1018Tyr)
c.2258C>A (p.Ser753Tyr)
n.3263C>A
n.4279C>A
c.2600C>A (p.Ser867Tyr)
c.1475C>A (p.Ser492Tyr)
n.3320C>A
n.2251C>A
n.2524G>T
n.2455G>T
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n.3271C>A
n.1306G>T
n.1303G>T
n.1237G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491487A>CCA368164923GATAD1,PEX1c.3223T>G (p.Ser1075Ala)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.2257T>G (p.Ser753Ala)
n.3262T>G
n.4278T>G
c.2599T>G (p.Ser867Ala)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
n.3319T>G
n.2250T>G
n.2525A>C
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n.2530A>C
n.3270T>G
n.1307A>C
n.1304A>C
n.1238A>C
7g.92491487A>GCA368164925GATAD1,PEX1c.3223T>C (p.Ser1075Pro)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.2257T>C (p.Ser753Pro)
n.3262T>C
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c.1474T>C (p.Ser492Pro)
n.3319T>C
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n.2525A>G
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n.3270T>C
n.1307A>G
n.1304A>G
n.1238A>G
7g.92491487A>TCA368164927GATAD1,PEX1c.3223T>A (p.Ser1075Thr)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.2257T>A (p.Ser753Thr)
n.3262T>A
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c.2599T>A (p.Ser867Thr)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
n.3319T>A
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n.2525A>T
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n.3270T>A
n.1307A>T
n.1304A>T
n.1238A>T
7g.92491488G>ACA456624378GATAD1,PEX1c.3222C>T (p.Ser1074=)
c.3051C>T (p.Ser1017=)
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c.2598C>T (p.Ser866=)
c.1473C>T (p.Ser491=)
n.3318C>T
n.2249C>T
n.2526G>A
n.2457G>A
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n.2531G>A
n.3269C>T
n.1308G>A
n.1305G>A
n.1239G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491488G>CCA368164931GATAD1,PEX1c.3222C>G (p.Ser1074Arg)
c.3051C>G (p.Ser1017Arg)
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c.2598C>G (p.Ser866Arg)
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n.3318C>G
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n.3269C>G
n.1308G>C
n.1305G>C
n.1239G>C
7g.92491488G=CA1725928586GATAD1,PEX1c.3222C= (p.Ser1074=)
c.3051C= (p.Ser1017=)
c.2256C= (p.Ser752=)
n.3261C=
n.4277C=
c.2598C= (p.Ser866=)
c.1473C= (p.Ser491=)
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n.1239G=
7g.92491488G>TCA368164930GATAD1,PEX1c.3222C>A (p.Ser1074Arg)
c.3051C>A (p.Ser1017Arg)
c.2256C>A (p.Ser752Arg)
n.3261C>A
n.4277C>A
c.2598C>A (p.Ser866Arg)
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.3318C>A
n.2249C>A
n.2526G>T
n.2457G>T
n.2583G>T
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n.3269C>A
n.1308G>T
n.1305G>T
n.1239G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491489C>ACA368164933GATAD1,PEX1c.3221G>T (p.Ser1074Ile)
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n.1309C>A
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n.1240C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92491489C=CA1725928588GATAD1,PEX1c.3221G= (p.Ser1074=)
c.3050G= (p.Ser1017=)
c.2255G= (p.Ser752=)
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n.4276G=
c.2597G= (p.Ser866=)
c.1472G= (p.Ser491=)
n.3317G=
n.2248G=
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n.2532C=
n.3268G=
n.1309C=
n.1306C=
n.1240C=
7g.92491489C>GCA368164936GATAD1,PEX1c.3221G>C (p.Ser1074Thr)
c.3050G>C (p.Ser1017Thr)
c.2255G>C (p.Ser752Thr)
n.3260G>C
n.4276G>C
c.2597G>C (p.Ser866Thr)
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.3317G>C
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n.2532C>G
n.3268G>C
n.1309C>G
n.1306C>G
n.1240C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491489C>TCA368164938GATAD1,PEX1c.3221G>A (p.Ser1074Asn)
c.3050G>A (p.Ser1017Asn)
c.2255G>A (p.Ser752Asn)
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n.4276G>A
c.2597G>A (p.Ser866Asn)
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.3317G>A
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n.2527C>T
n.2458C>T
n.2584C>T
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n.3268G>A
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n.1240C>T
7g.92491490T>ACA368164939GATAD1,PEX1c.3220A>T (p.Ser1074Cys)
c.3049A>T (p.Ser1017Cys)
c.2254A>T (p.Ser752Cys)
n.3259A>T
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c.2596A>T (p.Ser866Cys)
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.3316A>T
n.2247A>T
n.2528T>A
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n.1310T>A
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n.1241T>A
7g.92491490T>CCA368164941GATAD1,PEX1c.3220A>G (p.Ser1074Gly)
c.3049A>G (p.Ser1017Gly)
c.2254A>G (p.Ser752Gly)
n.3259A>G
n.4275A>G
c.2596A>G (p.Ser866Gly)
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.3316A>G
n.2247A>G
n.2528T>C
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n.2533T>C
n.3267A>G
n.1310T>C
n.1307T>C
n.1241T>C
7g.92491490T>GCA368164943GATAD1,PEX1c.3220A>C (p.Ser1074Arg)
c.3049A>C (p.Ser1017Arg)
c.2254A>C (p.Ser752Arg)
n.3259A>C
n.4275A>C
c.2596A>C (p.Ser866Arg)
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.3316A>C
n.2247A>C
n.2528T>G
n.2459T>G
n.2585T>G
n.2616T>G
n.2533T>G
n.3267A>C
n.1310T>G
n.1307T>G
n.1241T>G
7g.92491491G>ACA456624389GATAD1,PEX1c.3219C>T (p.Ser1073=)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.2253C>T (p.Ser751=)
n.3258C>T
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c.2595C>T (p.Ser865=)
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n.3315C>T
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n.2529G>A
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n.3266C>T
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n.1242G>A
7g.92491491G>CCA456624388GATAD1,PEX1c.3219C>G (p.Ser1073=)
c.3048C>G (p.Ser1016=)
c.2253C>G (p.Ser751=)
n.3258C>G
n.4274C>G
c.2595C>G (p.Ser865=)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.3315C>G
n.2246C>G
n.2529G>C
n.2460G>C
n.2586G>C
n.2617G>C
n.2534G>C
n.3266C>G
n.1311G>C
n.1308G>C
n.1242G>C
7g.92491491G>TCA456624387GATAD1,PEX1c.3219C>A (p.Ser1073=)
c.3048C>A (p.Ser1016=)
c.2253C>A (p.Ser751=)
n.3258C>A
n.4274C>A
c.2595C>A (p.Ser865=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.3315C>A
n.2246C>A
n.2529G>T
n.2460G>T
n.2586G>T
n.2617G>T
n.2534G>T
n.3266C>A
n.1311G>T
n.1308G>T
n.1242G>T
7g.92491492G>ACA161953238GATAD1,PEX1c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
c.3047C>T (p.Ser1016Phe)
c.2252C>T (p.Ser751Phe)
n.3257C>T
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c.2594C>T (p.Ser865Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.3314C>T
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n.2530G>A
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n.3265C>T
n.1312G>A
n.1309G>A
n.1243G>A
 dbSNP
7g.92491492G>CCA368164945GATAD1,PEX1c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
c.3047C>G (p.Ser1016Cys)
c.2252C>G (p.Ser751Cys)
n.3257C>G
n.4273C>G
c.2594C>G (p.Ser865Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.3314C>G
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n.2530G>C
n.2461G>C
n.2587G>C
n.2618G>C
n.2535G>C
n.3265C>G
n.1312G>C
n.1309G>C
n.1243G>C
7g.92491492G=CA1725928590GATAD1,PEX1c.3218C= (p.Ser1073=)
c.3047C= (p.Ser1016=)
c.2252C= (p.Ser751=)
n.3257C=
n.4273C=
c.2594C= (p.Ser865=)
c.1469C= (p.Ser490=)
n.3314C=
n.2245C=
n.2530G=
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n.2618G=
n.2535G=
n.3265C=
n.1312G=
n.1309G=
n.1243G=
7g.92491492G>TCA368164948GATAD1,PEX1c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
c.3047C>A (p.Ser1016Tyr)
c.2252C>A (p.Ser751Tyr)
n.3257C>A
n.4273C>A
c.2594C>A (p.Ser865Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.3314C>A
n.2245C>A
n.2530G>T
n.2461G>T
n.2587G>T
n.2618G>T
n.2535G>T
n.3265C>A
n.1312G>T
n.1309G>T
n.1243G>T
7g.92491493A>CCA368164951GATAD1,PEX1c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
c.3046T>G (p.Ser1016Ala)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
n.3256T>G
n.4272T>G
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.3313T>G
n.2244T>G
n.2531A>C
n.2462A>C
n.2588A>C
n.2619A>C
n.2536A>C
n.3264T>G
n.1313A>C
n.1310A>C
n.1244A>C
7g.92491493A>GCA368164953GATAD1,PEX1c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
c.3046T>C (p.Ser1016Pro)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
n.3256T>C
n.4272T>C
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.3313T>C
n.2244T>C
n.2531A>G
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n.1244A>G
7g.92491493A>TCA368164955GATAD1,PEX1c.3217T>A (p.Ser1073Thr)
c.3046T>A (p.Ser1016Thr)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
n.3256T>A
n.4272T>A
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
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n.1313A>T
n.1310A>T
n.1244A>T
7g.92491493_92491494insGCA2502574479GATAD1,PEX1c.3216_3217insC (p.Ser1073LeufsTer4)
c.3045_3046insC (p.Ser1016LeufsTer4)
c.2250_2251insC (p.Ser751LeufsTer4)
n.3255_3256insC
n.4271_4272insC
c.2592_2593insC (p.Ser865LeufsTer4)
c.1467_1468insC (p.Ser490LeufsTer4)
n.3312_3313insC
n.2243_2244insC
n.2531_2532insG
n.2462_2463insG
n.2588_2589insG
n.2619_2620insG
n.2536_2537insG
n.3263_3264insC
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n.1310_1311insG
n.1244_1245insG
7g.92491494A=CA1725928595GATAD1,PEX1c.3216T= (p.Ser1072=)
c.3045T= (p.Ser1015=)
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n.1245A=
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n.1245A>C
7g.92491494A>GCA4340868GATAD1,PEX1c.3216T>C (p.Ser1072=)
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n.1314A>G
n.1311A>G
n.1245A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491494A>TCA368164960GATAD1,PEX1c.3216T>A (p.Ser1072Arg)
c.3045T>A (p.Ser1015Arg)
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n.1245A>T
7g.92491494_92491495insTGGAGAATGTGGCA2564905833GATAD1,PEX1c.3215_3216insCCACATTCTCCA (p.Ser1072_Ser1073insHisIleLeuHis)
c.3044_3045insCCACATTCTCCA (p.Ser1015_Ser1016insHisIleLeuHis)
c.2249_2250insCCACATTCTCCA (p.Ser750_Ser751insHisIleLeuHis)
n.3254_3255insCCACATTCTCCA
n.4270_4271insCCACATTCTCCA
c.2591_2592insCCACATTCTCCA (p.Ser864_Ser865insHisIleLeuHis)
c.1466_1467insCCACATTCTCCA (p.Ser489_Ser490insHisIleLeuHis)
n.3311_3312insCCACATTCTCCA
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n.2532_2533insTGGAGAATGTGG
n.2463_2464insTGGAGAATGTGG
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n.1314_1315insTGGAGAATGTGG
n.1311_1312insTGGAGAATGTGG
n.1245_1246insTGGAGAATGTGG
7g.92491495C>ACA368164962GATAD1,PEX1c.3215G>T (p.Ser1072Ile)
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n.1246C>A
7g.92491495C>GCA368164964GATAD1,PEX1c.3215G>C (p.Ser1072Thr)
c.3044G>C (p.Ser1015Thr)
c.2249G>C (p.Ser750Thr)
n.3254G>C
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c.2591G>C (p.Ser864Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.3311G>C
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n.2533C>G
n.2464C>G
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n.1312C>G
n.1246C>G
7g.92491495C>TCA368164966GATAD1,PEX1c.3215G>A (p.Ser1072Asn)
c.3044G>A (p.Ser1015Asn)
c.2249G>A (p.Ser750Asn)
n.3254G>A
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c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.3311G>A
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n.2533C>T
n.2464C>T
n.2590C>T
n.2621C>T
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n.3262G>A
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n.1312C>T
n.1246C>T
 gnomAD v4
7g.92491496T>ACA368164968GATAD1,PEX1c.3214A>T (p.Ser1072Cys)
c.3043A>T (p.Ser1015Cys)
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n.3310A>T
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n.1247T>A
7g.92491496T>CCA368164970GATAD1,PEX1c.3214A>G (p.Ser1072Gly)
c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
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n.2465T>C
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n.1316T>C
n.1313T>C
n.1247T>C
7g.92491496T>GCA368164972GATAD1,PEX1c.3214A>C (p.Ser1072Arg)
c.3043A>C (p.Ser1015Arg)
c.2248A>C (p.Ser750Arg)
n.3253A>C
n.4269A>C
c.2590A>C (p.Ser864Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.3310A>C
n.2241A>C
n.2534T>G
n.2465T>G
n.2591T>G
n.2622T>G
n.2539T>G
n.3261A>C
n.1316T>G
n.1313T>G
n.1247T>G
7g.92491497T>ACA456624408GATAD1,PEX1c.3213A>T (p.Gly1071=)
c.3042A>T (p.Gly1014=)
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n.3260A>T
n.1317T>A
n.1314T>A
n.1248T>A
7g.92491497T>CCA456624410GATAD1,PEX1c.3213A>G (p.Gly1071=)
c.3042A>G (p.Gly1014=)
c.2247A>G (p.Gly749=)
n.3252A>G
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n.3309A>G
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n.3260A>G
n.1317T>C
n.1314T>C
n.1248T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491497T>GCA4340869GATAD1,PEX1c.3213A>C (p.Gly1071=)
c.3042A>C (p.Gly1014=)
c.2247A>C (p.Gly749=)
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c.2589A>C (p.Gly863=)
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n.3309A>C
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n.2535T>G
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n.2623T>G
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n.3260A>C
n.1317T>G
n.1314T>G
n.1248T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92491497T=CA1725928601GATAD1,PEX1c.3213A= (p.Gly1071=)
c.3042A= (p.Gly1014=)
c.2247A= (p.Gly749=)
n.3252A=
n.4268A=
c.2589A= (p.Gly863=)
c.1464A= (p.Gly488=)
n.3309A=
n.2240A=
n.2535T=
n.2466T=
n.2592T=
n.2623T=
n.2540T=
n.3260A=
n.1317T=
n.1314T=
n.1248T=
7g.92491497_92491498delinsTCCA1725928604GATAD1,PEX1c.3212_3213delinsGA (p.Gly1071=)
c.3041_3042delinsGA (p.Gly1014=)
c.2246_2247delinsGA (p.Gly749=)
n.3251_3252delinsGA
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c.2588_2589delinsGA (p.Gly863=)
c.1463_1464delinsGA (p.Gly488=)
n.3308_3309delinsGA
n.2239_2240delinsGA
n.2535_2536delinsTC
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n.3259_3260delinsGA
n.1317_1318delinsTC
n.1314_1315delinsTC
n.1248_1249delinsTC
7g.92491498C>ACA368164976GATAD1,PEX1c.3212G>T (p.Gly1071Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
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c.1463G>T (p.Gly488Val)
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n.3259G>T
n.1318C>A
n.1315C>A
n.1249C>A
7g.92491498C=CA1725928609GATAD1,PEX1c.3212G= (p.Gly1071=)
c.3041G= (p.Gly1014=)
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n.2541C=
n.3259G=
n.1318C=
n.1315C=
n.1249C=
7g.92491498C>GCA4340870GATAD1,PEX1c.3212G>C (p.Gly1071Ala)
c.3041G>C (p.Gly1014Ala)
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
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c.2588G>C (p.Gly863Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.3308G>C
n.2239G>C
n.2536C>G
n.2467C>G
n.2593C>G
n.2624C>G
n.2541C>G
n.3259G>C
n.1318C>G
n.1315C>G
n.1249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491498C>TCA368164978GATAD1,PEX1c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
c.3041G>A (p.Gly1014Glu)
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c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.3308G>A
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n.3259G>A
n.1318C>T
n.1315C>T
n.1249C>T
7g.92491499delCA1725928607GATAD1,PEX1c.3212del (p.Gly1071GlufsTer9)
c.3041del (p.Gly1014GlufsTer9)
c.2246del (p.Gly749GlufsTer9)
n.3251del
n.4267del
c.2588del (p.Gly863GlufsTer9)
c.1463del (p.Gly488GlufsTer9)
n.3308del
n.2239del
n.2537del
n.2468del
n.2594del
n.2625del
n.2542del
n.3259del
n.1319del
n.1316del
n.1250del
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491499C>ACA368164982GATAD1,PEX1c.3211G>T (p.Gly1071Ter)
c.3040G>T (p.Gly1014Ter)
c.2245G>T (p.Gly749Ter)
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c.2587G>T (p.Gly863Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.3307G>T
n.2238G>T
n.2537C>A
n.2468C>A
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n.2625C>A
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n.3258G>T
n.1319C>A
n.1316C>A
n.1250C>A
7g.92491499C>GCA368164985GATAD1,PEX1c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.3250G>C
n.4266G>C
c.2587G>C (p.Gly863Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.3307G>C
n.2238G>C
n.2537C>G
n.2468C>G
n.2594C>G
n.2625C>G
n.2542C>G
n.3258G>C
n.1319C>G
n.1316C>G
n.1250C>G
7g.92491499C>TCA368164987GATAD1,PEX1c.3211G>A (p.Gly1071Arg)
c.3040G>A (p.Gly1014Arg)
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
n.3250G>A
n.4266G>A
c.2587G>A (p.Gly863Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.3307G>A
n.2238G>A
n.2537C>T
n.2468C>T
n.2594C>T
n.2625C>T
n.2542C>T
n.3258G>A
n.1319C>T
n.1316C>T
n.1250C>T
 gnomAD v4
7g.92491500A=CA1725928611GATAD1,PEX1c.3210T= (p.Asp1070=)
c.3039T= (p.Asp1013=)
c.2244T= (p.Asp748=)
n.3249T=
n.4265T=
c.2586T= (p.Asp862=)
c.1461T= (p.Asp487=)
n.3306T=
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n.2595A=
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n.2543A=
n.3257T=
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n.1317A=
n.1251A=
7g.92491500A>CCA368164990GATAD1,PEX1c.3210T>G (p.Asp1070Glu)
c.3039T>G (p.Asp1013Glu)
c.2244T>G (p.Asp748Glu)
n.3249T>G
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c.2586T>G (p.Asp862Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.3306T>G
n.2237T>G
n.2538A>C
n.2469A>C
n.2595A>C
n.2626A>C
n.2543A>C
n.3257T>G
n.1320A>C
n.1317A>C
n.1251A>C
7g.92491500A>GCA456624419GATAD1,PEX1c.3210T>C (p.Asp1070=)
c.3039T>C (p.Asp1013=)
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n.1251_1252insGATGAATCAAAATTCAATATG
 dbSNP
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n.1252T>A
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n.1252T>C
 gnomAD v4
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n.1252T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1253C>A
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n.1253C>G
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n.1253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92491503C>TCA16041146GATAD1,PEX1c.3208-1G>A (n.3208-1G>A)
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n.2598C>T
n.2629C>T
n.2546C>T
n.3255-1G>A
n.1323C>T
n.1320C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491504T>ACA368165020GATAD1,PEX1c.3208-2A>T (n.3208-2A>T)
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n.3255-2A>T
n.1324T>A
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n.1255T>A
7g.92491504T>CCA368165021GATAD1,PEX1c.3208-2A>G (n.3208-2A>G)
c.3037-2A>G (n.3037-2A>G)
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n.1255T>C
 gnomAD v4
7g.92491504T>GCA368165023GATAD1,PEX1c.3208-2A>C (n.3208-2A>C)
c.3037-2A>C (n.3037-2A>C)
c.2242-2A>C (n.2242-2A>C)
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c.2584-2A>C (n.2584-2A>C)
c.1459-2A>C (n.1459-2A>C)
n.3304-2A>C
n.2235-2A>C
n.2542T>G
n.2473T>G
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n.2547T>G
n.3255-2A>C
n.1324T>G
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n.1255T>G
7g.92491505A=CA1725928627GATAD1,PEX1c.3208-3T= (n.3208-3T=)
c.3037-3T= (n.3037-3T=)
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n.1256A=
7g.92491505A>CCA456480862GATAD1,PEX1c.3208-3T>G (n.3208-3T>G)
c.3037-3T>G (n.3037-3T>G)
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n.3304-3T>G
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n.2543A>C
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n.2548A>C
n.3255-3T>G
n.1325A>C
n.1322A>C
n.1256A>C
7g.92491505A>GCA4340872GATAD1,PEX1c.3208-3T>C (n.3208-3T>C)
c.3037-3T>C (n.3037-3T>C)
c.2242-3T>C (n.2242-3T>C)
n.3247-3T>C
n.4263-3T>C
c.2584-3T>C (n.2584-3T>C)
c.1459-3T>C (n.1459-3T>C)
n.3304-3T>C
n.2235-3T>C
n.2543A>G
n.2474A>G
n.2600A>G
n.2631A>G
n.2548A>G
n.3255-3T>C
n.1325A>G
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n.1256A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491505A>TCA456480863GATAD1,PEX1c.3208-3T>A (n.3208-3T>A)
c.3037-3T>A (n.3037-3T>A)
c.2242-3T>A (n.2242-3T>A)
n.3247-3T>A
n.4263-3T>A
c.2584-3T>A (n.2584-3T>A)
c.1459-3T>A (n.1459-3T>A)
n.3304-3T>A
n.2235-3T>A
n.2543A>T
n.2474A>T
n.2600A>T
n.2631A>T
n.2548A>T
n.3255-3T>A
n.1325A>T
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n.1256A>T
7g.92491506A>CCA456480864GATAD1,PEX1c.3208-4T>G (n.3208-4T>G)
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c.1459-4T>G (n.1459-4T>G)
n.3304-4T>G
n.2235-4T>G
n.2544A>C
n.2475A>C
n.2601A>C
n.2632A>C
n.2549A>C
n.3255-4T>G
n.1326A>C
n.1323A>C
n.1257A>C
7g.92491506A>GCA456480865GATAD1,PEX1c.3208-4T>C (n.3208-4T>C)
c.3037-4T>C (n.3037-4T>C)
c.2242-4T>C (n.2242-4T>C)
n.3247-4T>C
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c.2584-4T>C (n.2584-4T>C)
c.1459-4T>C (n.1459-4T>C)
n.3304-4T>C
n.2235-4T>C
n.2544A>G
n.2475A>G
n.2601A>G
n.2632A>G
n.2549A>G
n.3255-4T>C
n.1326A>G
n.1323A>G
n.1257A>G
7g.92491506A>TCA456480866GATAD1,PEX1c.3208-4T>A (n.3208-4T>A)
c.3037-4T>A (n.3037-4T>A)
c.2242-4T>A (n.2242-4T>A)
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c.1459-4T>A (n.1459-4T>A)
n.3304-4T>A
n.2235-4T>A
n.2544A>T
n.2475A>T
n.2601A>T
n.2632A>T
n.2549A>T
n.3255-4T>A
n.1326A>T
n.1323A>T
n.1257A>T
7g.92491507A>CCA456480867GATAD1,PEX1c.3208-5T>G (n.3208-5T>G)
c.3037-5T>G (n.3037-5T>G)
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n.2235-5T>G
n.2545A>C
n.2476A>C
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n.2550A>C
n.3255-5T>G
n.1327A>C
n.1324A>C
n.1258A>C
7g.92491507A>GCA456480868GATAD1,PEX1c.3208-5T>C (n.3208-5T>C)
c.3037-5T>C (n.3037-5T>C)
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c.2584-5T>C (n.2584-5T>C)
c.1459-5T>C (n.1459-5T>C)
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7g.92491508A>GCA456480871GATAD1,PEX1c.3208-6T>C (n.3208-6T>C)
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7g.92491508A>TCA456480872GATAD1,PEX1c.3208-6T>A (n.3208-6T>A)
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c.1459-6T>A (n.1459-6T>A)
n.3304-6T>A
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n.2546A>T
n.2477A>T
n.2603A>T
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n.2551A>T
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n.1328A>T
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n.1259A>T
7g.92491509T>ACA456480874GATAD1,PEX1c.3208-7A>T (n.3208-7A>T)
c.3037-7A>T (n.3037-7A>T)
c.2242-7A>T (n.2242-7A>T)
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c.2584-7A>T (n.2584-7A>T)
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n.3304-7A>T
n.2235-7A>T
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n.3255-7A>T
n.1329T>A
n.1326T>A
n.1260T>A
 gnomAD v4
7g.92491509T>CCA456480875GATAD1,PEX1c.3208-7A>G (n.3208-7A>G)
c.3037-7A>G (n.3037-7A>G)
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n.3247-7A>G
n.4263-7A>G
c.2584-7A>G (n.2584-7A>G)
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n.3304-7A>G
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n.2547T>C
n.2478T>C
n.2604T>C
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n.3255-7A>G
n.1329T>C
n.1326T>C
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7g.92491509T>GCA456480873GATAD1,PEX1c.3208-7A>C (n.3208-7A>C)
c.3037-7A>C (n.3037-7A>C)
c.2242-7A>C (n.2242-7A>C)
n.3247-7A>C
n.4263-7A>C
c.2584-7A>C (n.2584-7A>C)
c.1459-7A>C (n.1459-7A>C)
n.3304-7A>C
n.2235-7A>C
n.2547T>G
n.2478T>G
n.2604T>G
n.2635T>G
n.2552T>G
n.3255-7A>C
n.1329T>G
n.1326T>G
n.1260T>G
7g.92491510A>CCA456480878GATAD1,PEX1c.3208-8T>G (n.3208-8T>G)
c.3037-8T>G (n.3037-8T>G)
c.2242-8T>G (n.2242-8T>G)
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n.4263-8T>G
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n.3304-8T>G
n.2235-8T>G
n.2548A>C
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n.2605A>C
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n.3255-8T>G
n.1330A>C
n.1327A>C
n.1261A>C
7g.92491510A>GCA456480876GATAD1,PEX1c.3208-8T>C (n.3208-8T>C)
c.3037-8T>C (n.3037-8T>C)
c.2242-8T>C (n.2242-8T>C)
n.3247-8T>C
n.4263-8T>C
c.2584-8T>C (n.2584-8T>C)
c.1459-8T>C (n.1459-8T>C)
n.3304-8T>C
n.2235-8T>C
n.2548A>G
n.2479A>G
n.2605A>G
n.2636A>G
n.2553A>G
n.3255-8T>C
n.1330A>G
n.1327A>G
n.1261A>G
7g.92491510A>TCA456480877GATAD1,PEX1c.3208-8T>A (n.3208-8T>A)
c.3037-8T>A (n.3037-8T>A)
c.2242-8T>A (n.2242-8T>A)
n.3247-8T>A
n.4263-8T>A
c.2584-8T>A (n.2584-8T>A)
c.1459-8T>A (n.1459-8T>A)
n.3304-8T>A
n.2235-8T>A
n.2548A>T
n.2479A>T
n.2605A>T
n.2636A>T
n.2553A>T
n.3255-8T>A
n.1330A>T
n.1327A>T
n.1261A>T
7g.92491511C>ACA456480879GATAD1,PEX1c.3208-9G>T (n.3208-9G>T)
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n.1262C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491511C=CA1725928632GATAD1,PEX1c.3208-9G= (n.3208-9G=)
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n.3255-9G>C
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n.1328C>G
n.1262C>G
7g.92491511C>TCA456480881GATAD1,PEX1c.3208-9G>A (n.3208-9G>A)
c.3037-9G>A (n.3037-9G>A)
c.2242-9G>A (n.2242-9G>A)
n.3247-9G>A
n.4263-9G>A
c.2584-9G>A (n.2584-9G>A)
c.1459-9G>A (n.1459-9G>A)
n.3304-9G>A
n.2235-9G>A
n.2549C>T
n.2480C>T
n.2606C>T
n.2637C>T
n.2554C>T
n.3255-9G>A
n.1331C>T
n.1328C>T
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491512A>CCA456480882GATAD1,PEX1c.3208-10T>G (n.3208-10T>G)
c.3037-10T>G (n.3037-10T>G)
c.2242-10T>G (n.2242-10T>G)
n.3247-10T>G
n.4263-10T>G
c.2584-10T>G (n.2584-10T>G)
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n.3304-10T>G
n.2235-10T>G
n.2550A>C
n.2481A>C
n.2607A>C
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n.2555A>C
n.3255-10T>G
n.1332A>C
n.1329A>C
n.1263A>C
7g.92491512A>GCA456480883GATAD1,PEX1c.3208-10T>C (n.3208-10T>C)
c.3037-10T>C (n.3037-10T>C)
c.2242-10T>C (n.2242-10T>C)
n.3247-10T>C
n.4263-10T>C
c.2584-10T>C (n.2584-10T>C)
c.1459-10T>C (n.1459-10T>C)
n.3304-10T>C
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n.2550A>G
n.2481A>G
n.2607A>G
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n.3255-10T>C
n.1332A>G
n.1329A>G
n.1263A>G
 gnomAD v4
7g.92491512A>TCA456480884GATAD1,PEX1c.3208-10T>A (n.3208-10T>A)
c.3037-10T>A (n.3037-10T>A)
c.2242-10T>A (n.2242-10T>A)
n.3247-10T>A
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c.1459-10T>A (n.1459-10T>A)
n.3304-10T>A
n.2235-10T>A
n.2550A>T
n.2481A>T
n.2607A>T
n.2638A>T
n.2555A>T
n.3255-10T>A
n.1332A>T
n.1329A>T
n.1263A>T
7g.92491513C>ACA456480885GATAD1,PEX1c.3208-11G>T (n.3208-11G>T)
c.3037-11G>T (n.3037-11G>T)
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n.3247-11G>T
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n.3304-11G>T
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n.2482C>A
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n.3255-11G>T
n.1333C>A
n.1330C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
7g.92491513C=CA1725928635GATAD1,PEX1c.3208-11G= (n.3208-11G=)
c.3037-11G= (n.3037-11G=)
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n.1264C=
7g.92491513C>GCA456480886GATAD1,PEX1c.3208-11G>C (n.3208-11G>C)
c.3037-11G>C (n.3037-11G>C)
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n.3247-11G>C
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c.2584-11G>C (n.2584-11G>C)
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n.3304-11G>C
n.2235-11G>C
n.2551C>G
n.2482C>G
n.2608C>G
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n.3255-11G>C
n.1333C>G
n.1330C>G
n.1264C>G
7g.92491513C>TCA456480887GATAD1,PEX1c.3208-11G>A (n.3208-11G>A)
c.3037-11G>A (n.3037-11G>A)
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n.2482C>T
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n.3255-11G>A
n.1333C>T
n.1330C>T
n.1264C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491514A>CCA456480890GATAD1,PEX1c.3208-12T>G (n.3208-12T>G)
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n.2552A>C
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n.3255-12T>G
n.1334A>C
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n.1265A>C
7g.92491514A>GCA456480889GATAD1,PEX1c.3208-12T>C (n.3208-12T>C)
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n.3255-12T>C
n.1334A>G
n.1331A>G
n.1265A>G
7g.92491514A>TCA456480888GATAD1,PEX1c.3208-12T>A (n.3208-12T>A)
c.3037-12T>A (n.3037-12T>A)
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n.3304-12T>A
n.2235-12T>A
n.2552A>T
n.2483A>T
n.2609A>T
n.2640A>T
n.2557A>T
n.3255-12T>A
n.1334A>T
n.1331A>T
n.1265A>T
7g.92491515A>CCA456480891GATAD1,PEX1c.3208-13T>G (n.3208-13T>G)
c.3037-13T>G (n.3037-13T>G)
c.2242-13T>G (n.2242-13T>G)
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n.2553A>C
n.2484A>C
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n.1269G>C
7g.92491518G>TCA456480903GATAD1,PEX1c.3208-16C>A (n.3208-16C>A)
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c.3037-16del (n.3037-16del)
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n.4263-16del
c.2584-16del (n.2584-16del)
c.1459-16del (n.1459-16del)
n.3304-16del
n.2235-16del
n.2557del
n.2488del
n.2614del
n.2645del
n.2562del
n.3255-16del
n.1339del
n.1336del
n.1270del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491519G>ACA456480905GATAD1,PEX1c.3208-17C>T (n.3208-17C>T)
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n.3304-17C>T
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n.2562G>A
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n.1339G>A
n.1336G>A
n.1270G>A
 gnomAD v4
7g.92491519G>CCA456480906GATAD1,PEX1c.3208-17C>G (n.3208-17C>G)
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n.2562G>C
n.3255-17C>G
n.1339G>C
n.1336G>C
n.1270G>C
7g.92491519G>TCA456480904GATAD1,PEX1c.3208-17C>A (n.3208-17C>A)
c.3037-17C>A (n.3037-17C>A)
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n.3304-17C>A
n.2235-17C>A
n.2557G>T
n.2488G>T
n.2614G>T
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n.3255-17C>A
n.1339G>T
n.1336G>T
n.1270G>T
 gnomAD v4
7g.92491520A>CCA456480907GATAD1,PEX1c.3208-18T>G (n.3208-18T>G)
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n.3304-18T>G
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n.2558A>C
n.2489A>C
n.2615A>C
n.2646A>C
n.2563A>C
n.3255-18T>G
n.1340A>C
n.1337A>C
n.1271A>C
 gnomAD v4
7g.92491520A>GCA456480908GATAD1,PEX1c.3208-18T>C (n.3208-18T>C)
c.3037-18T>C (n.3037-18T>C)
c.2242-18T>C (n.2242-18T>C)
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c.2584-18T>C (n.2584-18T>C)
c.1459-18T>C (n.1459-18T>C)
n.3304-18T>C
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n.3255-18T>C
n.1340A>G
n.1337A>G
n.1271A>G
 gnomAD v4
7g.92491520A>TCA456480909GATAD1,PEX1c.3208-18T>A (n.3208-18T>A)
c.3037-18T>A (n.3037-18T>A)
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n.2235-18T>A
n.2558A>T
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n.3255-18T>A
n.1340A>T
n.1337A>T
n.1271A>T
7g.92491521C>ACA456480910GATAD1,PEX1c.3208-19G>T (n.3208-19G>T)
c.3037-19G>T (n.3037-19G>T)
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c.2584-19G>T (n.2584-19G>T)
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n.3304-19G>T
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n.2616C>A
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n.2564C>A
n.3255-19G>T
n.1341C>A
n.1338C>A
n.1272C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491521C=CA1725928640GATAD1,PEX1c.3208-19G= (n.3208-19G=)
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n.4263-19G=
c.2584-19G= (n.2584-19G=)
c.1459-19G= (n.1459-19G=)
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n.2235-19G=
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n.2647C=
n.2564C=
n.3255-19G=
n.1341C=
n.1338C=
n.1272C=
7g.92491521C>GCA456480911GATAD1,PEX1c.3208-19G>C (n.3208-19G>C)
c.3037-19G>C (n.3037-19G>C)
c.2242-19G>C (n.2242-19G>C)
n.3247-19G>C
n.4263-19G>C
c.2584-19G>C (n.2584-19G>C)
c.1459-19G>C (n.1459-19G>C)
n.3304-19G>C
n.2235-19G>C
n.2559C>G
n.2490C>G
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n.3255-19G>C
n.1341C>G
n.1338C>G
n.1272C>G
7g.92491521C>TCA456480912GATAD1,PEX1c.3208-19G>A (n.3208-19G>A)
c.3037-19G>A (n.3037-19G>A)
c.2242-19G>A (n.2242-19G>A)
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c.2584-19G>A (n.2584-19G>A)
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n.3255-46_3255-42del
n.1365_1369del
n.1362_1366del
n.1296_1300del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1459-43del (n.1459-43del)
n.3304-43del
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n.2586del
n.2517del
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n.2591del
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n.1368del
n.1365del
n.1299del
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n.1366_1368del
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n.1297_1299del
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Number of alleles fetched