Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92491413A>G | CA456624131 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>C (p.Asp1099=) c.3126T>C (p.Asp1042=) c.2331T>C (p.Asp777=) n.3336T>C n.4352T>C c.2673T>C (p.Asp891=) c.1548T>C (p.Asp516=) n.3393T>C n.2324T>C n.2451A>G n.2382A>G n.2508A>G n.2539A>G n.2456A>G n.3344T>C n.1233A>G n.1230A>G n.1164A>G | |
7 | g.92491413A>T | CA368164195 | GATAD1,PEX1 | c.3297T>A (p.Asp1099Glu) c.3126T>A (p.Asp1042Glu) c.2331T>A (p.Asp777Glu) n.3336T>A n.4352T>A c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.3393T>A n.2324T>A n.2451A>T n.2382A>T n.2508A>T n.2539A>T n.2456A>T n.3344T>A n.1233A>T n.1230A>T n.1164A>T | |
7 | g.92491414T>A | CA368164196 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>T (p.Asp1099Val) c.3125A>T (p.Asp1042Val) c.2330A>T (p.Asp777Val) n.3335A>T n.4351A>T c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.3392A>T n.2323A>T n.2452T>A n.2383T>A n.2509T>A n.2540T>A n.2457T>A n.3343A>T n.1234T>A n.1231T>A n.1165T>A | |
7 | g.92491414T>C | CA368164198 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>G (p.Asp1099Gly) c.3125A>G (p.Asp1042Gly) c.2330A>G (p.Asp777Gly) n.3335A>G n.4351A>G c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.3392A>G n.2323A>G n.2452T>C n.2383T>C n.2509T>C n.2540T>C n.2457T>C n.3343A>G n.1234T>C n.1231T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491414T>G | CA368164200 | GATAD1,PEX1 | c.3296A>C (p.Asp1099Ala) c.3125A>C (p.Asp1042Ala) c.2330A>C (p.Asp777Ala) n.3335A>C n.4351A>C c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.3392A>C n.2323A>C n.2452T>G n.2383T>G n.2509T>G n.2540T>G n.2457T>G n.3343A>C n.1234T>G n.1231T>G n.1165T>G | |
7 | g.92491415C>A | CA368164202 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>T (p.Asp1099Tyr) c.3124G>T (p.Asp1042Tyr) c.2329G>T (p.Asp777Tyr) n.3334G>T n.4350G>T c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.3391G>T n.2322G>T n.2453C>A n.2384C>A n.2510C>A n.2541C>A n.2458C>A n.3342G>T n.1235C>A n.1232C>A n.1166C>A | |
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7 | g.92491415C>G | CA368164211 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>C (p.Asp1099His) c.3124G>C (p.Asp1042His) c.2329G>C (p.Asp777His) n.3334G>C n.4350G>C c.2671G>C (p.Asp891His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.3391G>C n.2322G>C n.2453C>G n.2384C>G n.2510C>G n.2541C>G n.2458C>G n.3342G>C n.1235C>G n.1232C>G n.1166C>G | |
7 | g.92491415C>T | CA161953101 | GATAD1,PEX1 | c.3295G>A (p.Asp1099Asn) c.3124G>A (p.Asp1042Asn) c.2329G>A (p.Asp777Asn) n.3334G>A n.4350G>A c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.3391G>A n.2322G>A n.2453C>T n.2384C>T n.2510C>T n.2541C>T n.2458C>T n.3342G>A n.1235C>T n.1232C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92491416T>C | CA456624147 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>G (p.Gly1098=) c.3123A>G (p.Gly1041=) c.2328A>G (p.Gly776=) n.3333A>G n.4349A>G c.2670A>G (p.Gly890=) c.1545A>G (p.Gly515=) n.3390A>G n.2321A>G n.2454T>C n.2385T>C n.2511T>C n.2542T>C n.2459T>C n.3341A>G n.1236T>C n.1233T>C n.1167T>C | |
7 | g.92491416T>G | CA456624148 | GATAD1,PEX1 | c.3294A>C (p.Gly1098=) c.3123A>C (p.Gly1041=) c.2328A>C (p.Gly776=) n.3333A>C n.4349A>C c.2670A>C (p.Gly890=) c.1545A>C (p.Gly515=) n.3390A>C n.2321A>C n.2454T>G n.2385T>G n.2511T>G n.2542T>G n.2459T>G n.3341A>C n.1236T>G n.1233T>G n.1167T>G | |
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7 | g.92491418C>A | CA368164233 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>T (p.Gly1098Ter) c.3121G>T (p.Gly1041Ter) c.2326G>T (p.Gly776Ter) n.3331G>T n.4347G>T c.2668G>T (p.Gly890Ter) c.1543G>T (p.Gly515Ter) n.3388G>T n.2319G>T n.2456C>A n.2387C>A n.2513C>A n.2544C>A n.2461C>A n.3339G>T n.1238C>A n.1235C>A n.1169C>A | |
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7 | g.92491418C>G | CA368164236 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3121G>C (p.Gly1041Arg) c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.3331G>C n.4347G>C c.2668G>C (p.Gly890Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.3388G>C n.2319G>C n.2456C>G n.2387C>G n.2513C>G n.2544C>G n.2461C>G n.3339G>C n.1238C>G n.1235C>G n.1169C>G | |
7 | g.92491418C>T | CA368164225 | GATAD1,PEX1 | c.3292G>A (p.Gly1098Arg) c.3121G>A (p.Gly1041Arg) c.2326G>A (p.Gly776Arg) n.3331G>A n.4347G>A c.2668G>A (p.Gly890Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.3388G>A n.2319G>A n.2456C>T n.2387C>T n.2513C>T n.2544C>T n.2461C>T n.3339G>A n.1238C>T n.1235C>T n.1169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92491419A>C | CA456624152 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>G (p.Ala1097=) c.3120T>G (p.Ala1040=) c.2325T>G (p.Ala775=) n.3330T>G n.4346T>G c.2667T>G (p.Ala889=) c.1542T>G (p.Ala514=) n.3387T>G n.2318T>G n.2457A>C n.2388A>C n.2514A>C n.2545A>C n.2462A>C n.3338T>G n.1239A>C n.1236A>C n.1170A>C | |
7 | g.92491419A>G | CA456624153 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>C (p.Ala1097=) c.3120T>C (p.Ala1040=) c.2325T>C (p.Ala775=) n.3330T>C n.4346T>C c.2667T>C (p.Ala889=) c.1542T>C (p.Ala514=) n.3387T>C n.2318T>C n.2457A>G n.2388A>G n.2514A>G n.2545A>G n.2462A>G n.3338T>C n.1239A>G n.1236A>G n.1170A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491419A>T | CA161953107 | GATAD1,PEX1 | c.3291T>A (p.Ala1097=) c.3120T>A (p.Ala1040=) c.2325T>A (p.Ala775=) n.3330T>A n.4346T>A c.2667T>A (p.Ala889=) c.1542T>A (p.Ala514=) n.3387T>A n.2318T>A n.2457A>T n.2388A>T n.2514A>T n.2545A>T n.2462A>T n.3338T>A n.1239A>T n.1236A>T n.1170A>T | dbSNP |
7 | g.92491419_92491420insTT | CA2536382783 | GATAD1,PEX1 | c.3290_3291insAA (p.Gly1098MetfsTer8) c.3119_3120insAA (p.Gly1041MetfsTer8) c.2324_2325insAA (p.Gly776MetfsTer8) n.3329_3330insAA n.4345_4346insAA c.2666_2667insAA (p.Gly890MetfsTer8) c.1541_1542insAA (p.Gly515MetfsTer8) n.3386_3387insAA n.2317_2318insAA n.2457_2458insTT n.2388_2389insTT n.2514_2515insTT n.2545_2546insTT n.2462_2463insTT n.3337_3338insAA n.1239_1240insTT n.1236_1237insTT n.1170_1171insTT | |
7 | g.92491420G>A | CA368164244 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.3119C>T (p.Ala1040Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) n.3329C>T n.4345C>T c.2666C>T (p.Ala889Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) n.3386C>T n.2317C>T n.2458G>A n.2389G>A n.2515G>A n.2546G>A n.2463G>A n.3337C>T n.1240G>A n.1237G>A n.1171G>A | |
7 | g.92491420G>C | CA368164247 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.3119C>G (p.Ala1040Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.3329C>G n.4345C>G c.2666C>G (p.Ala889Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.3386C>G n.2317C>G n.2458G>C n.2389G>C n.2515G>C n.2546G>C n.2463G>C n.3337C>G n.1240G>C n.1237G>C n.1171G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491420G>T | CA368164250 | GATAD1,PEX1 | c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.3119C>A (p.Ala1040Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) n.3329C>A n.4345C>A c.2666C>A (p.Ala889Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.3386C>A n.2317C>A n.2458G>T n.2389G>T n.2515G>T n.2546G>T n.2463G>T n.3337C>A n.1240G>T n.1237G>T n.1171G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491421C>A | CA368164251 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.3118G>T (p.Ala1040Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.3328G>T n.4344G>T c.2665G>T (p.Ala889Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.3385G>T n.2316G>T n.2459C>A n.2390C>A n.2516C>A n.2547C>A n.2464C>A n.3336G>T n.1241C>A n.1238C>A n.1172C>A | |
7 | g.92491421C>G | CA368164252 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.3118G>C (p.Ala1040Pro) c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.3328G>C n.4344G>C c.2665G>C (p.Ala889Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.3385G>C n.2316G>C n.2459C>G n.2390C>G n.2516C>G n.2547C>G n.2464C>G n.3336G>C n.1241C>G n.1238C>G n.1172C>G | |
7 | g.92491421C>T | CA368164255 | GATAD1,PEX1 | c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.3118G>A (p.Ala1040Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.3328G>A n.4344G>A c.2665G>A (p.Ala889Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.3385G>A n.2316G>A n.2459C>T n.2390C>T n.2516C>T n.2547C>T n.2464C>T n.3336G>A n.1241C>T n.1238C>T n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491422T>A | CA456624155 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>T (p.Ser1096=) c.3117A>T (p.Ser1039=) c.2322A>T (p.Ser774=) n.3327A>T n.4343A>T c.2664A>T (p.Ser888=) c.1539A>T (p.Ser513=) n.3384A>T n.2315A>T n.2460T>A n.2391T>A n.2517T>A n.2548T>A n.2465T>A n.3335A>T n.1242T>A n.1239T>A n.1173T>A | |
7 | g.92491422T>C | CA161953123 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>G (p.Ser1096=) c.3117A>G (p.Ser1039=) c.2322A>G (p.Ser774=) n.3327A>G n.4343A>G c.2664A>G (p.Ser888=) c.1539A>G (p.Ser513=) n.3384A>G n.2315A>G n.2460T>C n.2391T>C n.2517T>C n.2548T>C n.2465T>C n.3335A>G n.1242T>C n.1239T>C n.1173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491422T>G | CA456624157 | GATAD1,PEX1 | c.3288A>C (p.Ser1096=) c.3117A>C (p.Ser1039=) c.2322A>C (p.Ser774=) n.3327A>C n.4343A>C c.2664A>C (p.Ser888=) c.1539A>C (p.Ser513=) n.3384A>C n.2315A>C n.2460T>G n.2391T>G n.2517T>G n.2548T>G n.2465T>G n.3335A>C n.1242T>G n.1239T>G n.1173T>G | |
7 | g.92491422T= | CA1725928474 | GATAD1,PEX1 | c.3288A= (p.Ser1096=) c.3117A= (p.Ser1039=) c.2322A= (p.Ser774=) n.3327A= n.4343A= c.2664A= (p.Ser888=) c.1539A= (p.Ser513=) n.3384A= n.2315A= n.2460T= n.2391T= n.2517T= n.2548T= n.2465T= n.3335A= n.1242T= n.1239T= n.1173T= | |
7 | g.92491423G>A | CA368164259 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>T (p.Ser1096Leu) c.3116C>T (p.Ser1039Leu) c.2321C>T (p.Ser774Leu) n.3326C>T n.4342C>T c.2663C>T (p.Ser888Leu) c.1538C>T (p.Ser513Leu) n.3383C>T n.2314C>T n.2461G>A n.2392G>A n.2518G>A n.2549G>A n.2466G>A n.3334C>T n.1243G>A n.1240G>A n.1174G>A | |
7 | g.92491423G>C | CA161953128 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>G (p.Ser1096Ter) c.3116C>G (p.Ser1039Ter) c.2321C>G (p.Ser774Ter) n.3326C>G n.4342C>G c.2663C>G (p.Ser888Ter) c.1538C>G (p.Ser513Ter) n.3383C>G n.2314C>G n.2461G>C n.2392G>C n.2518G>C n.2549G>C n.2466G>C n.3334C>G n.1243G>C n.1240G>C n.1174G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491423G= | CA1725928478 | GATAD1,PEX1 | c.3287C= (p.Ser1096=) c.3116C= (p.Ser1039=) c.2321C= (p.Ser774=) n.3326C= n.4342C= c.2663C= (p.Ser888=) c.1538C= (p.Ser513=) n.3383C= n.2314C= n.2461G= n.2392G= n.2518G= n.2549G= n.2466G= n.3334C= n.1243G= n.1240G= n.1174G= | |
7 | g.92491423G>T | CA368164266 | GATAD1,PEX1 | c.3287C>A (p.Ser1096Ter) c.3116C>A (p.Ser1039Ter) c.2321C>A (p.Ser774Ter) n.3326C>A n.4342C>A c.2663C>A (p.Ser888Ter) c.1538C>A (p.Ser513Ter) n.3383C>A n.2314C>A n.2461G>T n.2392G>T n.2518G>T n.2549G>T n.2466G>T n.3334C>A n.1243G>T n.1240G>T n.1174G>T | |
7 | g.92491424A= | CA1725928482 | GATAD1,PEX1 | c.3286T= (p.Ser1096=) c.3115T= (p.Ser1039=) c.2320T= (p.Ser774=) n.3325T= n.4341T= c.2662T= (p.Ser888=) c.1537T= (p.Ser513=) n.3382T= n.2313T= n.2462A= n.2393A= n.2519A= n.2550A= n.2467A= n.3333T= n.1244A= n.1241A= n.1175A= | |
7 | g.92491424A>C | CA368164272 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.3115T>G (p.Ser1039Ala) c.2320T>G (p.Ser774Ala) n.3325T>G n.4341T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) n.3382T>G n.2313T>G n.2462A>C n.2393A>C n.2519A>C n.2550A>C n.2467A>C n.3333T>G n.1244A>C n.1241A>C n.1175A>C | |
7 | g.92491424A>G | CA4340855 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.3115T>C (p.Ser1039Pro) c.2320T>C (p.Ser774Pro) n.3325T>C n.4341T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) n.3382T>C n.2313T>C n.2462A>G n.2393A>G n.2519A>G n.2550A>G n.2467A>G n.3333T>C n.1244A>G n.1241A>G n.1175A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491424A>T | CA368164279 | GATAD1,PEX1 | c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3115T>A (p.Ser1039Thr) c.2320T>A (p.Ser774Thr) n.3325T>A n.4341T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) n.3382T>A n.2313T>A n.2462A>T n.2393A>T n.2519A>T n.2550A>T n.2467A>T n.3333T>A n.1244A>T n.1241A>T n.1175A>T | |
7 | g.92491425A>C | CA368164284 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>G (p.Asp1095Glu) c.3114T>G (p.Asp1038Glu) c.2319T>G (p.Asp773Glu) n.3324T>G n.4340T>G c.2661T>G (p.Asp887Glu) c.1536T>G (p.Asp512Glu) n.3381T>G n.2312T>G n.2463A>C n.2394A>C n.2520A>C n.2551A>C n.2468A>C n.3332T>G n.1245A>C n.1242A>C n.1176A>C | |
7 | g.92491425A>G | CA456624164 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>C (p.Asp1095=) c.3114T>C (p.Asp1038=) c.2319T>C (p.Asp773=) n.3324T>C n.4340T>C c.2661T>C (p.Asp887=) c.1536T>C (p.Asp512=) n.3381T>C n.2312T>C n.2463A>G n.2394A>G n.2520A>G n.2551A>G n.2468A>G n.3332T>C n.1245A>G n.1242A>G n.1176A>G | |
7 | g.92491425A>T | CA368164289 | GATAD1,PEX1 | c.3285T>A (p.Asp1095Glu) c.3114T>A (p.Asp1038Glu) c.2319T>A (p.Asp773Glu) n.3324T>A n.4340T>A c.2661T>A (p.Asp887Glu) c.1536T>A (p.Asp512Glu) n.3381T>A n.2312T>A n.2463A>T n.2394A>T n.2520A>T n.2551A>T n.2468A>T n.3332T>A n.1245A>T n.1242A>T n.1176A>T | |
7 | g.92491426T>A | CA368164297 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>T (p.Asp1095Val) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.2318A>T (p.Asp773Val) n.3323A>T n.4339A>T c.2660A>T (p.Asp887Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.3380A>T n.2311A>T n.2464T>A n.2395T>A n.2521T>A n.2552T>A n.2469T>A n.3331A>T n.1246T>A n.1243T>A n.1177T>A | |
7 | g.92491426T>C | CA368164301 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>G (p.Asp1095Gly) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.3323A>G n.4339A>G c.2660A>G (p.Asp887Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.3380A>G n.2311A>G n.2464T>C n.2395T>C n.2521T>C n.2552T>C n.2469T>C n.3331A>G n.1246T>C n.1243T>C n.1177T>C | |
7 | g.92491426T>G | CA368164311 | GATAD1,PEX1 | c.3284A>C (p.Asp1095Ala) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.3323A>C n.4339A>C c.2660A>C (p.Asp887Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.3380A>C n.2311A>C n.2464T>G n.2395T>G n.2521T>G n.2552T>G n.2469T>G n.3331A>C n.1246T>G n.1243T>G n.1177T>G | |
7 | g.92491427C>A | CA368164316 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) c.3112G>T (p.Asp1038Tyr) c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.3322G>T n.4338G>T c.2659G>T (p.Asp887Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.3379G>T n.2310G>T n.2465C>A n.2396C>A n.2522C>A n.2553C>A n.2470C>A n.3330G>T n.1247C>A n.1244C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92491427C= | CA1725928487 | GATAD1,PEX1 | c.3283G= (p.Asp1095=) c.3112G= (p.Asp1038=) c.2317G= (p.Asp773=) n.3322G= n.4338G= c.2659G= (p.Asp887=) c.1534G= (p.Asp512=) n.3379G= n.2310G= n.2465C= n.2396C= n.2522C= n.2553C= n.2470C= n.3330G= n.1247C= n.1244C= n.1178C= | |
7 | g.92491427C>G | CA368164322 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>C (p.Asp1095His) c.3112G>C (p.Asp1038His) c.2317G>C (p.Asp773His) n.3322G>C n.4338G>C c.2659G>C (p.Asp887His) c.1534G>C (p.Asp512His) n.3379G>C n.2310G>C n.2465C>G n.2396C>G n.2522C>G n.2553C>G n.2470C>G n.3330G>C n.1247C>G n.1244C>G n.1178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491427C>T | CA4340856 | GATAD1,PEX1 | c.3283G>A (p.Asp1095Asn) c.3112G>A (p.Asp1038Asn) c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.3322G>A n.4338G>A c.2659G>A (p.Asp887Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.3379G>A n.2310G>A n.2465C>T n.2396C>T n.2522C>T n.2553C>T n.2470C>T n.3330G>A n.1247C>T n.1244C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491428G>A | CA4340857 | GATAD1,PEX1 | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.3111C>T (p.Asp1037=) c.2316C>T (p.Asp772=) n.3321C>T n.4337C>T c.2658C>T (p.Asp886=) c.1533C>T (p.Asp511=) n.3378C>T n.2309C>T n.2466G>A n.2397G>A n.2523G>A n.2554G>A n.2471G>A n.3329C>T n.1248G>A n.1245G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491428G>C | CA368164328 | GATAD1,PEX1 | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.3111C>G (p.Asp1037Glu) c.2316C>G (p.Asp772Glu) n.3321C>G n.4337C>G c.2658C>G (p.Asp886Glu) c.1533C>G (p.Asp511Glu) n.3378C>G n.2309C>G n.2466G>C n.2397G>C n.2523G>C n.2554G>C n.2471G>C n.3329C>G n.1248G>C n.1245G>C n.1179G>C | |
7 | g.92491428G= | CA1725928492 | GATAD1,PEX1 | c.3282C= (p.Asp1094=) c.3111C= (p.Asp1037=) c.2316C= (p.Asp772=) n.3321C= n.4337C= c.2658C= (p.Asp886=) c.1533C= (p.Asp511=) n.3378C= n.2309C= n.2466G= n.2397G= n.2523G= n.2554G= n.2471G= n.3329C= n.1248G= n.1245G= n.1179G= | |
7 | g.92491428G>T | CA368164330 | GATAD1,PEX1 | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.3111C>A (p.Asp1037Glu) c.2316C>A (p.Asp772Glu) n.3321C>A n.4337C>A c.2658C>A (p.Asp886Glu) c.1533C>A (p.Asp511Glu) n.3378C>A n.2309C>A n.2466G>T n.2397G>T n.2523G>T n.2554G>T n.2471G>T n.3329C>A n.1248G>T n.1245G>T n.1179G>T | |
7 | g.92491429T>A | CA368164340 | GATAD1,PEX1 | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.2315A>T (p.Asp772Val) n.3320A>T n.4336A>T c.2657A>T (p.Asp886Val) c.1532A>T (p.Asp511Val) n.3377A>T n.2308A>T n.2467T>A n.2398T>A n.2524T>A n.2555T>A n.2472T>A n.3328A>T n.1249T>A n.1246T>A n.1180T>A | |
7 | g.92491429T>C | CA4340858 | GATAD1,PEX1 | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.2315A>G (p.Asp772Gly) n.3320A>G n.4336A>G c.2657A>G (p.Asp886Gly) c.1532A>G (p.Asp511Gly) n.3377A>G n.2308A>G n.2467T>C n.2398T>C n.2524T>C n.2555T>C n.2472T>C n.3328A>G n.1249T>C n.1246T>C n.1180T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491429T>G | CA368164344 | GATAD1,PEX1 | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.2315A>C (p.Asp772Ala) n.3320A>C n.4336A>C c.2657A>C (p.Asp886Ala) c.1532A>C (p.Asp511Ala) n.3377A>C n.2308A>C n.2467T>G n.2398T>G n.2524T>G n.2555T>G n.2472T>G n.3328A>C n.1249T>G n.1246T>G n.1180T>G | |
7 | g.92491429T= | CA1725928495 | GATAD1,PEX1 | c.3281A= (p.Asp1094=) c.3110A= (p.Asp1037=) c.2315A= (p.Asp772=) n.3320A= n.4336A= c.2657A= (p.Asp886=) c.1532A= (p.Asp511=) n.3377A= n.2308A= n.2467T= n.2398T= n.2524T= n.2555T= n.2472T= n.3328A= n.1249T= n.1246T= n.1180T= | |
7 | g.92491430C>A | CA368164373 | GATAD1,PEX1 | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.2314G>T (p.Asp772Tyr) n.3319G>T n.4335G>T c.2656G>T (p.Asp886Tyr) c.1531G>T (p.Asp511Tyr) n.3376G>T n.2307G>T n.2468C>A n.2399C>A n.2525C>A n.2556C>A n.2473C>A n.3327G>T n.1250C>A n.1247C>A n.1181C>A | |
7 | g.92491430C= | CA1725928498 | GATAD1,PEX1 | c.3280G= (p.Asp1094=) c.3109G= (p.Asp1037=) c.2314G= (p.Asp772=) n.3319G= n.4335G= c.2656G= (p.Asp886=) c.1531G= (p.Asp511=) n.3376G= n.2307G= n.2468C= n.2399C= n.2525C= n.2556C= n.2473C= n.3327G= n.1250C= n.1247C= n.1181C= | |
7 | g.92491430C>G | CA368164359 | GATAD1,PEX1 | c.3280G>C (p.Asp1094His) c.3109G>C (p.Asp1037His) c.2314G>C (p.Asp772His) n.3319G>C n.4335G>C c.2656G>C (p.Asp886His) c.1531G>C (p.Asp511His) n.3376G>C n.2307G>C n.2468C>G n.2399C>G n.2525C>G n.2556C>G n.2473C>G n.3327G>C n.1250C>G n.1247C>G n.1181C>G | |
7 | g.92491430C>T | CA161953179 | GATAD1,PEX1 | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.2314G>A (p.Asp772Asn) n.3319G>A n.4335G>A c.2656G>A (p.Asp886Asn) c.1531G>A (p.Asp511Asn) n.3376G>A n.2307G>A n.2468C>T n.2399C>T n.2525C>T n.2556C>T n.2473C>T n.3327G>A n.1250C>T n.1247C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491431A= | CA1725928501 | GATAD1,PEX1 | c.3279T= (p.Ser1093=) c.3108T= (p.Ser1036=) c.2313T= (p.Ser771=) n.3318T= n.4334T= c.2655T= (p.Ser885=) c.1530T= (p.Ser510=) n.3375T= n.2306T= n.2469A= n.2400A= n.2526A= n.2557A= n.2474A= n.3326T= n.1251A= n.1248A= n.1182A= | |
7 | g.92491431A>C | CA456624175 | GATAD1,PEX1 | c.3279T>G (p.Ser1093=) c.3108T>G (p.Ser1036=) c.2313T>G (p.Ser771=) n.3318T>G n.4334T>G c.2655T>G (p.Ser885=) c.1530T>G (p.Ser510=) n.3375T>G n.2306T>G n.2469A>C n.2400A>C n.2526A>C n.2557A>C n.2474A>C n.3326T>G n.1251A>C n.1248A>C n.1182A>C | |
7 | g.92491431A>G | CA456624177 | GATAD1,PEX1 | c.3279T>C (p.Ser1093=) c.3108T>C (p.Ser1036=) c.2313T>C (p.Ser771=) n.3318T>C n.4334T>C c.2655T>C (p.Ser885=) c.1530T>C (p.Ser510=) n.3375T>C n.2306T>C n.2469A>G n.2400A>G n.2526A>G n.2557A>G n.2474A>G n.3326T>C n.1251A>G n.1248A>G n.1182A>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92491431A>T | CA456624176 | GATAD1,PEX1 | c.3279T>A (p.Ser1093=) c.3108T>A (p.Ser1036=) c.2313T>A (p.Ser771=) n.3318T>A n.4334T>A c.2655T>A (p.Ser885=) c.1530T>A (p.Ser510=) n.3375T>A n.2306T>A n.2469A>T n.2400A>T n.2526A>T n.2557A>T n.2474A>T n.3326T>A n.1251A>T n.1248A>T n.1182A>T | |
7 | g.92491433_92491434del | CA2578937786 | GATAD1,PEX1 | c.3278_3279del (p.Ser1093Ter) c.3107_3108del (p.Ser1036Ter) c.2312_2313del (p.Ser771Ter) n.3317_3318del n.4333_4334del c.2654_2655del (p.Ser885Ter) c.1529_1530del (p.Ser510Ter) n.3374_3375del n.2305_2306del n.2471_2472del n.2402_2403del n.2528_2529del n.2559_2560del n.2476_2477del n.3325_3326del n.1253_1254del n.1250_1251del n.1184_1185del | |
7 | g.92491432G>A | CA368164384 | GATAD1,PEX1 | c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.3107C>T (p.Ser1036Phe) c.2312C>T (p.Ser771Phe) n.3317C>T n.4333C>T c.2654C>T (p.Ser885Phe) c.1529C>T (p.Ser510Phe) n.3374C>T n.2305C>T n.2470G>A n.2401G>A n.2527G>A n.2558G>A n.2475G>A n.3325C>T n.1252G>A n.1249G>A n.1183G>A | dbSNP |
7 | g.92491432G>C | CA368164378 | GATAD1,PEX1 | c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.3107C>G (p.Ser1036Cys) c.2312C>G (p.Ser771Cys) n.3317C>G n.4333C>G c.2654C>G (p.Ser885Cys) c.1529C>G (p.Ser510Cys) n.3374C>G n.2305C>G n.2470G>C n.2401G>C n.2527G>C n.2558G>C n.2475G>C n.3325C>G n.1252G>C n.1249G>C n.1183G>C | |
7 | g.92491432G= | CA1725928504 | GATAD1,PEX1 | c.3278C= (p.Ser1093=) c.3107C= (p.Ser1036=) c.2312C= (p.Ser771=) n.3317C= n.4333C= c.2654C= (p.Ser885=) c.1529C= (p.Ser510=) n.3374C= n.2305C= n.2470G= n.2401G= n.2527G= n.2558G= n.2475G= n.3325C= n.1252G= n.1249G= n.1183G= | |
7 | g.92491432G>T | CA368164388 | GATAD1,PEX1 | c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) c.3107C>A (p.Ser1036Tyr) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) n.3317C>A n.4333C>A c.2654C>A (p.Ser885Tyr) c.1529C>A (p.Ser510Tyr) n.3374C>A n.2305C>A n.2470G>T n.2401G>T n.2527G>T n.2558G>T n.2475G>T n.3325C>A n.1252G>T n.1249G>T n.1183G>T | |
7 | g.92491433A>C | CA368164400 | GATAD1,PEX1 | c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) n.3316T>G n.4332T>G c.2653T>G (p.Ser885Ala) c.1528T>G (p.Ser510Ala) n.3373T>G n.2304T>G n.2471A>C n.2402A>C n.2528A>C n.2559A>C n.2476A>C n.3324T>G n.1253A>C n.1250A>C n.1184A>C | |
7 | g.92491433A>G | CA368164402 | GATAD1,PEX1 | c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.3106T>C (p.Ser1036Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) n.3316T>C n.4332T>C c.2653T>C (p.Ser885Pro) c.1528T>C (p.Ser510Pro) n.3373T>C n.2304T>C n.2471A>G n.2402A>G n.2528A>G n.2559A>G n.2476A>G n.3324T>C n.1253A>G n.1250A>G n.1184A>G | |
7 | g.92491433A>T | CA368164401 | GATAD1,PEX1 | c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) n.3316T>A n.4332T>A c.2653T>A (p.Ser885Thr) c.1528T>A (p.Ser510Thr) n.3373T>A n.2304T>A n.2471A>T n.2402A>T n.2528A>T n.2559A>T n.2476A>T n.3324T>A n.1253A>T n.1250A>T n.1184A>T | |
7 | g.92491433_92491439delinsAGCCACT | CA1725928507 | GATAD1,PEX1 | c.3271_3277delinsAGTGGCT (p.Ser1091=) c.3100_3106delinsAGTGGCT (p.Ser1034=) c.2305_2311delinsAGTGGCT (p.Ser769=) n.3310_3316delinsAGTGGCT n.4326_4332delinsAGTGGCT c.2647_2653delinsAGTGGCT (p.Ser883=) c.1522_1528delinsAGTGGCT (p.Ser508=) n.3367_3373delinsAGTGGCT n.2298_2304delinsAGTGGCT n.2471_2477delinsAGCCACT n.2402_2408delinsAGCCACT n.2528_2534delinsAGCCACT n.2559_2565delinsAGCCACT n.2476_2482delinsAGCCACT n.3318_3324delinsAGTGGCT n.1253_1259delinsAGCCACT n.1250_1256delinsAGCCACT n.1184_1190delinsAGCCACT | |
7 | g.92491434G>A | CA456624185 | GATAD1,PEX1 | c.3276C>T (p.Gly1092=) c.3105C>T (p.Gly1035=) c.2310C>T (p.Gly770=) n.3315C>T n.4331C>T c.2652C>T (p.Gly884=) c.1527C>T (p.Gly509=) n.3372C>T n.2303C>T n.2472G>A n.2403G>A n.2529G>A n.2560G>A n.2477G>A n.3323C>T n.1254G>A n.1251G>A n.1185G>A | |
7 | g.92491434G>C | CA456624186 | GATAD1,PEX1 | c.3276C>G (p.Gly1092=) c.3105C>G (p.Gly1035=) c.2310C>G (p.Gly770=) n.3315C>G n.4331C>G c.2652C>G (p.Gly884=) c.1527C>G (p.Gly509=) n.3372C>G n.2303C>G n.2472G>C n.2403G>C n.2529G>C n.2560G>C n.2477G>C n.3323C>G n.1254G>C n.1251G>C n.1185G>C | |
7 | g.92491434G>T | CA456624187 | GATAD1,PEX1 | c.3276C>A (p.Gly1092=) c.3105C>A (p.Gly1035=) c.2310C>A (p.Gly770=) n.3315C>A n.4331C>A c.2652C>A (p.Gly884=) c.1527C>A (p.Gly509=) n.3372C>A n.2303C>A n.2472G>T n.2403G>T n.2529G>T n.2560G>T n.2477G>T n.3323C>A n.1254G>T n.1251G>T n.1185G>T | |
7 | g.92491436_92491441del | CA576706615 | GATAD1,PEX1 | c.3271_3276del (p.Ser1091_Gly1092del) c.3100_3105del (p.Ser1034_Gly1035del) c.2305_2310del (p.Ser769_Gly770del) n.3310_3315del n.4326_4331del c.2647_2652del (p.Ser883_Gly884del) c.1522_1527del (p.Ser508_Gly509del) n.3367_3372del n.2298_2303del n.2474_2479del n.2405_2410del n.2531_2536del n.2562_2567del n.2479_2484del n.3318_3323del n.1256_1261del n.1253_1258del n.1187_1192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491435C>A | CA368164403 | GATAD1,PEX1 | c.3275G>T (p.Gly1092Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) n.3314G>T n.4330G>T c.2651G>T (p.Gly884Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) n.3371G>T n.2302G>T n.2473C>A n.2404C>A n.2530C>A n.2561C>A n.2478C>A n.3322G>T n.1255C>A n.1252C>A n.1186C>A | |
7 | g.92491435C>G | CA368164415 | GATAD1,PEX1 | c.3275G>C (p.Gly1092Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) n.3314G>C n.4330G>C c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) n.3371G>C n.2302G>C n.2473C>G n.2404C>G n.2530C>G n.2561C>G n.2478C>G n.3322G>C n.1255C>G n.1252C>G n.1186C>G | |
7 | g.92491435C>T | CA368164420 | GATAD1,PEX1 | c.3275G>A (p.Gly1092Asp) c.3104G>A (p.Gly1035Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) n.3314G>A n.4330G>A c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) n.3371G>A n.2302G>A n.2473C>T n.2404C>T n.2530C>T n.2561C>T n.2478C>T n.3322G>A n.1255C>T n.1252C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491436C>A | CA368164432 | GATAD1,PEX1 | c.3274G>T (p.Gly1092Cys) c.3103G>T (p.Gly1035Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) n.3313G>T n.4329G>T c.2650G>T (p.Gly884Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) n.3370G>T n.2301G>T n.2474C>A n.2405C>A n.2531C>A n.2562C>A n.2479C>A n.3321G>T n.1256C>A n.1253C>A n.1187C>A | |
7 | g.92491436C= | CA1725928512 | GATAD1,PEX1 | c.3274G= (p.Gly1092=) c.3103G= (p.Gly1035=) c.2308G= (p.Gly770=) n.3313G= n.4329G= c.2650G= (p.Gly884=) c.1525G= (p.Gly509=) n.3370G= n.2301G= n.2474C= n.2405C= n.2531C= n.2562C= n.2479C= n.3321G= n.1256C= n.1253C= n.1187C= | |
7 | g.92491436C>G | CA161953185 | GATAD1,PEX1 | c.3274G>C (p.Gly1092Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) n.3313G>C n.4329G>C c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.3370G>C n.2301G>C n.2474C>G n.2405C>G n.2531C>G n.2562C>G n.2479C>G n.3321G>C n.1256C>G n.1253C>G n.1187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491436C>T | CA368164434 | GATAD1,PEX1 | c.3274G>A (p.Gly1092Ser) c.3103G>A (p.Gly1035Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) n.3313G>A n.4329G>A c.2650G>A (p.Gly884Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.3370G>A n.2301G>A n.2474C>T n.2405C>T n.2531C>T n.2562C>T n.2479C>T n.3321G>A n.1256C>T n.1253C>T n.1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491437A>C | CA368164438 | GATAD1,PEX1 | c.3273T>G (p.Ser1091Arg) c.3102T>G (p.Ser1034Arg) c.2307T>G (p.Ser769Arg) n.3312T>G n.4328T>G c.2649T>G (p.Ser883Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.3369T>G n.2300T>G n.2475A>C n.2406A>C n.2532A>C n.2563A>C n.2480A>C n.3320T>G n.1257A>C n.1254A>C n.1188A>C | |
7 | g.92491437A>G | CA456624194 | GATAD1,PEX1 | c.3273T>C (p.Ser1091=) c.3102T>C (p.Ser1034=) c.2307T>C (p.Ser769=) n.3312T>C n.4328T>C c.2649T>C (p.Ser883=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.3369T>C n.2300T>C n.2475A>G n.2406A>G n.2532A>G n.2563A>G n.2480A>G n.3320T>C n.1257A>G n.1254A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491437A>T | CA368164444 | GATAD1,PEX1 | c.3273T>A (p.Ser1091Arg) c.3102T>A (p.Ser1034Arg) c.2307T>A (p.Ser769Arg) n.3312T>A n.4328T>A c.2649T>A (p.Ser883Arg) c.1524T>A (p.Ser508Arg) n.3369T>A n.2300T>A n.2475A>T n.2406A>T n.2532A>T n.2563A>T n.2480A>T n.3320T>A n.1257A>T n.1254A>T n.1188A>T | |
7 | g.92491438C>A | CA368164462 | GATAD1,PEX1 | c.3272G>T (p.Ser1091Ile) c.3101G>T (p.Ser1034Ile) c.2306G>T (p.Ser769Ile) n.3311G>T n.4327G>T c.2648G>T (p.Ser883Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.3368G>T n.2299G>T n.2476C>A n.2407C>A n.2533C>A n.2564C>A n.2481C>A n.3319G>T n.1258C>A n.1255C>A n.1189C>A | |
7 | g.92491438C>G | CA368164463 | GATAD1,PEX1 | c.3272G>C (p.Ser1091Thr) c.3101G>C (p.Ser1034Thr) c.2306G>C (p.Ser769Thr) n.3311G>C n.4327G>C c.2648G>C (p.Ser883Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.3368G>C n.2299G>C n.2476C>G n.2407C>G n.2533C>G n.2564C>G n.2481C>G n.3319G>C n.1258C>G n.1255C>G n.1189C>G | |
7 | g.92491438C>T | CA368164466 | GATAD1,PEX1 | c.3272G>A (p.Ser1091Asn) c.3101G>A (p.Ser1034Asn) c.2306G>A (p.Ser769Asn) n.3311G>A n.4327G>A c.2648G>A (p.Ser883Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.3368G>A n.2299G>A n.2476C>T n.2407C>T n.2533C>T n.2564C>T n.2481C>T n.3319G>A n.1258C>T n.1255C>T n.1189C>T | |
7 | g.92491439T>A | CA368164473 | GATAD1,PEX1 | c.3271A>T (p.Ser1091Cys) c.3100A>T (p.Ser1034Cys) c.2305A>T (p.Ser769Cys) n.3310A>T n.4326A>T c.2647A>T (p.Ser883Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.3367A>T n.2298A>T n.2477T>A n.2408T>A n.2534T>A n.2565T>A n.2482T>A n.3318A>T n.1259T>A n.1256T>A n.1190T>A | |
7 | g.92491439T>C | CA4340859 | GATAD1,PEX1 | c.3271A>G (p.Ser1091Gly) c.3100A>G (p.Ser1034Gly) c.2305A>G (p.Ser769Gly) n.3310A>G n.4326A>G c.2647A>G (p.Ser883Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.3367A>G n.2298A>G n.2477T>C n.2408T>C n.2534T>C n.2565T>C n.2482T>C n.3318A>G n.1259T>C n.1256T>C n.1190T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491439T>G | CA368164471 | GATAD1,PEX1 | c.3271A>C (p.Ser1091Arg) c.3100A>C (p.Ser1034Arg) c.2305A>C (p.Ser769Arg) n.3310A>C n.4326A>C c.2647A>C (p.Ser883Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.3367A>C n.2298A>C n.2477T>G n.2408T>G n.2534T>G n.2565T>G n.2482T>G n.3318A>C n.1259T>G n.1256T>G n.1190T>G | |
7 | g.92491439T= | CA1725928519 | GATAD1,PEX1 | c.3271A= (p.Ser1091=) c.3100A= (p.Ser1034=) c.2305A= (p.Ser769=) n.3310A= n.4326A= c.2647A= (p.Ser883=) c.1522A= (p.Ser508=) n.3367A= n.2298A= n.2477T= n.2408T= n.2534T= n.2565T= n.2482T= n.3318A= n.1259T= n.1256T= n.1190T= | |
7 | g.92491440G>A | CA456624195 | GATAD1,PEX1 | c.3270C>T (p.Ser1090=) c.3099C>T (p.Ser1033=) c.2304C>T (p.Ser768=) n.3309C>T n.4325C>T c.2646C>T (p.Ser882=) c.1521C>T (p.Ser507=) n.3366C>T n.2297C>T n.2478G>A n.2409G>A n.2535G>A n.2566G>A n.2483G>A n.3317C>T n.1260G>A n.1257G>A n.1191G>A | ClinVar |
7 | g.92491440G>C | CA368164474 | GATAD1,PEX1 | c.3270C>G (p.Ser1090Arg) c.3099C>G (p.Ser1033Arg) c.2304C>G (p.Ser768Arg) n.3309C>G n.4325C>G c.2646C>G (p.Ser882Arg) c.1521C>G (p.Ser507Arg) n.3366C>G n.2297C>G n.2478G>C n.2409G>C n.2535G>C n.2566G>C n.2483G>C n.3317C>G n.1260G>C n.1257G>C n.1191G>C | |
7 | g.92491440G>T | CA368164475 | GATAD1,PEX1 | c.3270C>A (p.Ser1090Arg) c.3099C>A (p.Ser1033Arg) c.2304C>A (p.Ser768Arg) n.3309C>A n.4325C>A c.2646C>A (p.Ser882Arg) c.1521C>A (p.Ser507Arg) n.3366C>A n.2297C>A n.2478G>T n.2409G>T n.2535G>T n.2566G>T n.2483G>T n.3317C>A n.1260G>T n.1257G>T n.1191G>T | |
7 | g.92491440_92491441insTCCTTTA | CA2580077510 | GATAD1,PEX1 | c.3269_3270insTAAAGGA (p.Ser1091LysfsTer6) c.3098_3099insTAAAGGA (p.Ser1034LysfsTer6) c.2303_2304insTAAAGGA (p.Ser769LysfsTer6) n.3308_3309insTAAAGGA n.4324_4325insTAAAGGA c.2645_2646insTAAAGGA (p.Ser883LysfsTer6) c.1520_1521insTAAAGGA (p.Ser508LysfsTer6) n.3365_3366insTAAAGGA n.2296_2297insTAAAGGA n.2478_2479insTCCTTTA n.2409_2410insTCCTTTA n.2535_2536insTCCTTTA n.2566_2567insTCCTTTA n.2483_2484insTCCTTTA n.3316_3317insTAAAGGA n.1260_1261insTCCTTTA n.1257_1258insTCCTTTA n.1191_1192insTCCTTTA | ClinVar |
7 | g.92491441C>A | CA161953190 | GATAD1,PEX1 | c.3269G>T (p.Ser1090Ile) c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.2303G>T (p.Ser768Ile) n.3308G>T n.4324G>T c.2645G>T (p.Ser882Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) n.3365G>T n.2296G>T n.2479C>A n.2410C>A n.2536C>A n.2567C>A n.2484C>A n.3316G>T n.1261C>A n.1258C>A n.1192C>A | dbSNP |
7 | g.92491441C= | CA1725928520 | GATAD1,PEX1 | c.3269G= (p.Ser1090=) c.3098G= (p.Ser1033=) c.2303G= (p.Ser768=) n.3308G= n.4324G= c.2645G= (p.Ser882=) c.1520G= (p.Ser507=) n.3365G= n.2296G= n.2479C= n.2410C= n.2536C= n.2567C= n.2484C= n.3316G= n.1261C= n.1258C= n.1192C= | |
7 | g.92491441C>G | CA368164480 | GATAD1,PEX1 | c.3269G>C (p.Ser1090Thr) c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.2303G>C (p.Ser768Thr) n.3308G>C n.4324G>C c.2645G>C (p.Ser882Thr) c.1520G>C (p.Ser507Thr) n.3365G>C n.2296G>C n.2479C>G n.2410C>G n.2536C>G n.2567C>G n.2484C>G n.3316G>C n.1261C>G n.1258C>G n.1192C>G | |
7 | g.92491441C>T | CA368164482 | GATAD1,PEX1 | c.3269G>A (p.Ser1090Asn) c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.2303G>A (p.Ser768Asn) n.3308G>A n.4324G>A c.2645G>A (p.Ser882Asn) c.1520G>A (p.Ser507Asn) n.3365G>A n.2296G>A n.2479C>T n.2410C>T n.2536C>T n.2567C>T n.2484C>T n.3316G>A n.1261C>T n.1258C>T n.1192C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491442T>A | CA368164484 | GATAD1,PEX1 | c.3268A>T (p.Ser1090Cys) c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.2302A>T (p.Ser768Cys) n.3307A>T n.4323A>T c.2644A>T (p.Ser882Cys) c.1519A>T (p.Ser507Cys) n.3364A>T n.2295A>T n.2480T>A n.2411T>A n.2537T>A n.2568T>A n.2485T>A n.3315A>T n.1262T>A n.1259T>A n.1193T>A | |
7 | g.92491442T>C | CA368164489 | GATAD1,PEX1 | c.3268A>G (p.Ser1090Gly) c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.2302A>G (p.Ser768Gly) n.3307A>G n.4323A>G c.2644A>G (p.Ser882Gly) c.1519A>G (p.Ser507Gly) n.3364A>G n.2295A>G n.2480T>C n.2411T>C n.2537T>C n.2568T>C n.2485T>C n.3315A>G n.1262T>C n.1259T>C n.1193T>C | |
7 | g.92491442T>G | CA368164499 | GATAD1,PEX1 | c.3268A>C (p.Ser1090Arg) c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.2302A>C (p.Ser768Arg) n.3307A>C n.4323A>C c.2644A>C (p.Ser882Arg) c.1519A>C (p.Ser507Arg) n.3364A>C n.2295A>C n.2480T>G n.2411T>G n.2537T>G n.2568T>G n.2485T>G n.3315A>C n.1262T>G n.1259T>G n.1193T>G | |
7 | g.92491443A= | CA1725928523 | GATAD1,PEX1 | c.3267T= (p.His1089=) c.3096T= (p.His1032=) c.2301T= (p.His767=) n.3306T= n.4322T= c.2643T= (p.His881=) c.1518T= (p.His506=) n.3363T= n.2294T= n.2481A= n.2412A= n.2538A= n.2569A= n.2486A= n.3314T= n.1263A= n.1260A= n.1194A= | |
7 | g.92491443A>C | CA368164500 | GATAD1,PEX1 | c.3267T>G (p.His1089Gln) c.3096T>G (p.His1032Gln) c.2301T>G (p.His767Gln) n.3306T>G n.4322T>G c.2643T>G (p.His881Gln) c.1518T>G (p.His506Gln) n.3363T>G n.2294T>G n.2481A>C n.2412A>C n.2538A>C n.2569A>C n.2486A>C n.3314T>G n.1263A>C n.1260A>C n.1194A>C | |
7 | g.92491443A>G | CA161953193 | GATAD1,PEX1 | c.3267T>C (p.His1089=) c.3096T>C (p.His1032=) c.2301T>C (p.His767=) n.3306T>C n.4322T>C c.2643T>C (p.His881=) c.1518T>C (p.His506=) n.3363T>C n.2294T>C n.2481A>G n.2412A>G n.2538A>G n.2569A>G n.2486A>G n.3314T>C n.1263A>G n.1260A>G n.1194A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491443A>T | CA368164507 | GATAD1,PEX1 | c.3267T>A (p.His1089Gln) c.3096T>A (p.His1032Gln) c.2301T>A (p.His767Gln) n.3306T>A n.4322T>A c.2643T>A (p.His881Gln) c.1518T>A (p.His506Gln) n.3363T>A n.2294T>A n.2481A>T n.2412A>T n.2538A>T n.2569A>T n.2486A>T n.3314T>A n.1263A>T n.1260A>T n.1194A>T | |
7 | g.92491444T>A | CA368164511 | GATAD1,PEX1 | c.3266A>T (p.His1089Leu) c.3095A>T (p.His1032Leu) c.2300A>T (p.His767Leu) n.3305A>T n.4321A>T c.2642A>T (p.His881Leu) c.1517A>T (p.His506Leu) n.3362A>T n.2293A>T n.2482T>A n.2413T>A n.2539T>A n.2570T>A n.2487T>A n.3313A>T n.1264T>A n.1261T>A n.1195T>A | |
7 | g.92491444T>C | CA368164515 | GATAD1,PEX1 | c.3266A>G (p.His1089Arg) c.3095A>G (p.His1032Arg) c.2300A>G (p.His767Arg) n.3305A>G n.4321A>G c.2642A>G (p.His881Arg) c.1517A>G (p.His506Arg) n.3362A>G n.2293A>G n.2482T>C n.2413T>C n.2539T>C n.2570T>C n.2487T>C n.3313A>G n.1264T>C n.1261T>C n.1195T>C | |
7 | g.92491444T>G | CA368164510 | GATAD1,PEX1 | c.3266A>C (p.His1089Pro) c.3095A>C (p.His1032Pro) c.2300A>C (p.His767Pro) n.3305A>C n.4321A>C c.2642A>C (p.His881Pro) c.1517A>C (p.His506Pro) n.3362A>C n.2293A>C n.2482T>G n.2413T>G n.2539T>G n.2570T>G n.2487T>G n.3313A>C n.1264T>G n.1261T>G n.1195T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491444T= | CA1725928526 | GATAD1,PEX1 | c.3266A= (p.His1089=) c.3095A= (p.His1032=) c.2300A= (p.His767=) n.3305A= n.4321A= c.2642A= (p.His881=) c.1517A= (p.His506=) n.3362A= n.2293A= n.2482T= n.2413T= n.2539T= n.2570T= n.2487T= n.3313A= n.1264T= n.1261T= n.1195T= | |
7 | g.92491444_92491445insCA | CA1725928531 | GATAD1,PEX1 | c.3265_3266insTG (p.His1089LeufsTer17) c.3094_3095insTG (p.His1032LeufsTer17) c.2299_2300insTG (p.His767LeufsTer17) n.3304_3305insTG n.4320_4321insTG c.2641_2642insTG (p.His881LeufsTer17) c.1516_1517insTG (p.His506LeufsTer17) n.3361_3362insTG n.2292_2293insTG n.2482_2483insCA n.2413_2414insCA n.2539_2540insCA n.2570_2571insCA n.2487_2488insCA n.3312_3313insTG n.1264_1265insCA n.1261_1262insCA n.1195_1196insCA | dbSNP |
7 | g.92491445G>A | CA4340860 | GATAD1,PEX1 | c.3265C>T (p.His1089Tyr) c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.2299C>T (p.His767Tyr) n.3304C>T n.4320C>T c.2641C>T (p.His881Tyr) c.1516C>T (p.His506Tyr) n.3361C>T n.2292C>T n.2483G>A n.2414G>A n.2540G>A n.2571G>A n.2488G>A n.3312C>T n.1265G>A n.1262G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491445G>C | CA368164519 | GATAD1,PEX1 | c.3265C>G (p.His1089Asp) c.3094C>G (p.His1032Asp) c.2299C>G (p.His767Asp) n.3304C>G n.4320C>G c.2641C>G (p.His881Asp) c.1516C>G (p.His506Asp) n.3361C>G n.2292C>G n.2483G>C n.2414G>C n.2540G>C n.2571G>C n.2488G>C n.3312C>G n.1265G>C n.1262G>C n.1196G>C | |
7 | g.92491445G= | CA1725928532 | GATAD1,PEX1 | c.3265C= (p.His1089=) c.3094C= (p.His1032=) c.2299C= (p.His767=) n.3304C= n.4320C= c.2641C= (p.His881=) c.1516C= (p.His506=) n.3361C= n.2292C= n.2483G= n.2414G= n.2540G= n.2571G= n.2488G= n.3312C= n.1265G= n.1262G= n.1196G= | |
7 | g.92491445G>T | CA368164521 | GATAD1,PEX1 | c.3265C>A (p.His1089Asn) c.3094C>A (p.His1032Asn) c.2299C>A (p.His767Asn) n.3304C>A n.4320C>A c.2641C>A (p.His881Asn) c.1516C>A (p.His506Asn) n.3361C>A n.2292C>A n.2483G>T n.2414G>T n.2540G>T n.2571G>T n.2488G>T n.3312C>A n.1265G>T n.1262G>T n.1196G>T | |
7 | g.92491446G>A | CA456624207 | GATAD1,PEX1 | c.3264C>T (p.Asn1088=) c.3093C>T (p.Asn1031=) c.2298C>T (p.Asn766=) n.3303C>T n.4319C>T c.2640C>T (p.Asn880=) c.1515C>T (p.Asn505=) n.3360C>T n.2291C>T n.2484G>A n.2415G>A n.2541G>A n.2572G>A n.2489G>A n.3311C>T n.1266G>A n.1263G>A n.1197G>A | |
7 | g.92491446G>C | CA368164535 | GATAD1,PEX1 | c.3264C>G (p.Asn1088Lys) c.3093C>G (p.Asn1031Lys) c.2298C>G (p.Asn766Lys) n.3303C>G n.4319C>G c.2640C>G (p.Asn880Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.3360C>G n.2291C>G n.2484G>C n.2415G>C n.2541G>C n.2572G>C n.2489G>C n.3311C>G n.1266G>C n.1263G>C n.1197G>C | |
7 | g.92491446G>T | CA368164541 | GATAD1,PEX1 | c.3264C>A (p.Asn1088Lys) c.3093C>A (p.Asn1031Lys) c.2298C>A (p.Asn766Lys) n.3303C>A n.4319C>A c.2640C>A (p.Asn880Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.3360C>A n.2291C>A n.2484G>T n.2415G>T n.2541G>T n.2572G>T n.2489G>T n.3311C>A n.1266G>T n.1263G>T n.1197G>T | |
7 | g.92491447T>A | CA368164553 | GATAD1,PEX1 | c.3263A>T (p.Asn1088Ile) c.3092A>T (p.Asn1031Ile) c.2297A>T (p.Asn766Ile) n.3302A>T n.4318A>T c.2639A>T (p.Asn880Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.3359A>T n.2290A>T n.2485T>A n.2416T>A n.2542T>A n.2573T>A n.2490T>A n.3310A>T n.1267T>A n.1264T>A n.1198T>A | |
7 | g.92491447T>C | CA368164552 | GATAD1,PEX1 | c.3263A>G (p.Asn1088Ser) c.3092A>G (p.Asn1031Ser) c.2297A>G (p.Asn766Ser) n.3302A>G n.4318A>G c.2639A>G (p.Asn880Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.3359A>G n.2290A>G n.2485T>C n.2416T>C n.2542T>C n.2573T>C n.2490T>C n.3310A>G n.1267T>C n.1264T>C n.1198T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491447T>G | CA368164551 | GATAD1,PEX1 | c.3263A>C (p.Asn1088Thr) c.3092A>C (p.Asn1031Thr) c.2297A>C (p.Asn766Thr) n.3302A>C n.4318A>C c.2639A>C (p.Asn880Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.3359A>C n.2290A>C n.2485T>G n.2416T>G n.2542T>G n.2573T>G n.2490T>G n.3310A>C n.1267T>G n.1264T>G n.1198T>G | |
7 | g.92491448del | CA2683717149 | GATAD1,PEX1 | c.3263del (p.Asn1088ThrfsTer17) c.3092del (p.Asn1031ThrfsTer17) c.2297del (p.Asn766ThrfsTer17) n.3302del n.4318del c.2639del (p.Asn880ThrfsTer17) c.1514del (p.Asn505ThrfsTer17) n.3359del n.2290del n.2486del n.2417del n.2543del n.2574del n.2491del n.3310del n.1268del n.1265del n.1199del | gnomAD v4 |
7 | g.92491448T>A | CA368164554 | GATAD1,PEX1 | c.3262A>T (p.Asn1088Tyr) c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) c.2296A>T (p.Asn766Tyr) n.3301A>T n.4317A>T c.2638A>T (p.Asn880Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.3358A>T n.2289A>T n.2486T>A n.2417T>A n.2543T>A n.2574T>A n.2491T>A n.3309A>T n.1268T>A n.1265T>A n.1199T>A | |
7 | g.92491448T>C | CA368164555 | GATAD1,PEX1 | c.3262A>G (p.Asn1088Asp) c.3091A>G (p.Asn1031Asp) c.2296A>G (p.Asn766Asp) n.3301A>G n.4317A>G c.2638A>G (p.Asn880Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.3358A>G n.2289A>G n.2486T>C n.2417T>C n.2543T>C n.2574T>C n.2491T>C n.3309A>G n.1268T>C n.1265T>C n.1199T>C | |
7 | g.92491448T>G | CA368164557 | GATAD1,PEX1 | c.3262A>C (p.Asn1088His) c.3091A>C (p.Asn1031His) c.2296A>C (p.Asn766His) n.3301A>C n.4317A>C c.2638A>C (p.Asn880His) c.1513A>C (p.Asn505His) n.3358A>C n.2289A>C n.2486T>G n.2417T>G n.2543T>G n.2574T>G n.2491T>G n.3309A>C n.1268T>G n.1265T>G n.1199T>G | |
7 | g.92491449A>C | CA456624214 | GATAD1,PEX1 | c.3261T>G (p.Leu1087=) c.3090T>G (p.Leu1030=) c.2295T>G (p.Leu765=) n.3300T>G n.4316T>G c.2637T>G (p.Leu879=) c.1512T>G (p.Leu504=) n.3357T>G n.2288T>G n.2487A>C n.2418A>C n.2544A>C n.2575A>C n.2492A>C n.3308T>G n.1269A>C n.1266A>C n.1200A>C | |
7 | g.92491449A>G | CA456624216 | GATAD1,PEX1 | c.3261T>C (p.Leu1087=) c.3090T>C (p.Leu1030=) c.2295T>C (p.Leu765=) n.3300T>C n.4316T>C c.2637T>C (p.Leu879=) c.1512T>C (p.Leu504=) n.3357T>C n.2288T>C n.2487A>G n.2418A>G n.2544A>G n.2575A>G n.2492A>G n.3308T>C n.1269A>G n.1266A>G n.1200A>G | |
7 | g.92491449A>T | CA456624217 | GATAD1,PEX1 | c.3261T>A (p.Leu1087=) c.3090T>A (p.Leu1030=) c.2295T>A (p.Leu765=) n.3300T>A n.4316T>A c.2637T>A (p.Leu879=) c.1512T>A (p.Leu504=) n.3357T>A n.2288T>A n.2487A>T n.2418A>T n.2544A>T n.2575A>T n.2492A>T n.3308T>A n.1269A>T n.1266A>T n.1200A>T | |
7 | g.92491453_92491456del | CA2580615929 | GATAD1,PEX1 | c.3258_3261del (p.Phe1086LeufsTer18) c.3087_3090del (p.Phe1029LeufsTer18) c.2292_2295del (p.Phe764LeufsTer18) n.3297_3300del n.4313_4316del c.2634_2637del (p.Phe878LeufsTer18) c.1509_1512del (p.Phe503LeufsTer18) n.3354_3357del n.2285_2288del n.2491_2494del n.2422_2425del n.2548_2551del n.2579_2582del n.2496_2499del n.3305_3308del n.1273_1276del n.1270_1273del n.1204_1207del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92491450A>C | CA368164561 | GATAD1,PEX1 | c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2294T>G (p.Leu765Arg) n.3299T>G n.4315T>G c.2636T>G (p.Leu879Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.3356T>G n.2287T>G n.2488A>C n.2419A>C n.2545A>C n.2576A>C n.2493A>C n.3307T>G n.1270A>C n.1267A>C n.1201A>C | |
7 | g.92491450A>G | CA368164569 | GATAD1,PEX1 | c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2294T>C (p.Leu765Pro) n.3299T>C n.4315T>C c.2636T>C (p.Leu879Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.3356T>C n.2287T>C n.2488A>G n.2419A>G n.2545A>G n.2576A>G n.2493A>G n.3307T>C n.1270A>G n.1267A>G n.1201A>G | |
7 | g.92491450A>T | CA368164573 | GATAD1,PEX1 | c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3089T>A (p.Leu1030His) c.2294T>A (p.Leu765His) n.3299T>A n.4315T>A c.2636T>A (p.Leu879His) c.1511T>A (p.Leu504His) n.3356T>A n.2287T>A n.2488A>T n.2419A>T n.2545A>T n.2576A>T n.2493A>T n.3307T>A n.1270A>T n.1267A>T n.1201A>T | |
7 | g.92491451_92491452del | CA2573142557 | GATAD1,PEX1 | c.3259_3260del (p.Leu1087Ter) c.3088_3089del (p.Leu1030Ter) c.2293_2294del (p.Leu765Ter) n.3298_3299del n.4314_4315del c.2635_2636del (p.Leu879Ter) c.1510_1511del (p.Leu504Ter) n.3355_3356del n.2286_2287del n.2489_2490del n.2420_2421del n.2546_2547del n.2577_2578del n.2494_2495del n.3306_3307del n.1271_1272del n.1268_1269del n.1202_1203del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491451G>A | CA368164576 | GATAD1,PEX1 | c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.2293C>T (p.Leu765Phe) n.3298C>T n.4314C>T c.2635C>T (p.Leu879Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.3355C>T n.2286C>T n.2489G>A n.2420G>A n.2546G>A n.2577G>A n.2494G>A n.3306C>T n.1271G>A n.1268G>A n.1202G>A | |
7 | g.92491451G>C | CA368164578 | GATAD1,PEX1 | c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2293C>G (p.Leu765Val) n.3298C>G n.4314C>G c.2635C>G (p.Leu879Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.3355C>G n.2286C>G n.2489G>C n.2420G>C n.2546G>C n.2577G>C n.2494G>C n.3306C>G n.1271G>C n.1268G>C n.1202G>C | |
7 | g.92491451G>T | CA368164577 | GATAD1,PEX1 | c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.2293C>A (p.Leu765Ile) n.3298C>A n.4314C>A c.2635C>A (p.Leu879Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.3355C>A n.2286C>A n.2489G>T n.2420G>T n.2546G>T n.2577G>T n.2494G>T n.3306C>A n.1271G>T n.1268G>T n.1202G>T | |
7 | g.92491452A>C | CA368164581 | GATAD1,PEX1 | c.3258T>G (p.Phe1086Leu) c.3087T>G (p.Phe1029Leu) c.2292T>G (p.Phe764Leu) n.3297T>G n.4313T>G c.2634T>G (p.Phe878Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) n.3354T>G n.2285T>G n.2490A>C n.2421A>C n.2547A>C n.2578A>C n.2495A>C n.3305T>G n.1272A>C n.1269A>C n.1203A>C | |
7 | g.92491452A>G | CA456624222 | GATAD1,PEX1 | c.3258T>C (p.Phe1086=) c.3087T>C (p.Phe1029=) c.2292T>C (p.Phe764=) n.3297T>C n.4313T>C c.2634T>C (p.Phe878=) c.1509T>C (p.Phe503=) n.3354T>C n.2285T>C n.2490A>G n.2421A>G n.2547A>G n.2578A>G n.2495A>G n.3305T>C n.1272A>G n.1269A>G n.1203A>G | |
7 | g.92491452A>T | CA368164582 | GATAD1,PEX1 | c.3258T>A (p.Phe1086Leu) c.3087T>A (p.Phe1029Leu) c.2292T>A (p.Phe764Leu) n.3297T>A n.4313T>A c.2634T>A (p.Phe878Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) n.3354T>A n.2285T>A n.2490A>T n.2421A>T n.2547A>T n.2578A>T n.2495A>T n.3305T>A n.1272A>T n.1269A>T n.1203A>T | |
7 | g.92491454del | CA2499219044 | GATAD1,PEX1 | c.3258del (p.Asn1088ThrfsTer17) c.3087del (p.Asn1031ThrfsTer17) c.2292del (p.Asn766ThrfsTer17) n.3297del n.4313del c.2634del (p.Asn880ThrfsTer17) c.1509del (p.Asn505ThrfsTer17) n.3354del n.2285del n.2492del n.2423del n.2549del n.2580del n.2497del n.3305del n.1274del n.1271del n.1205del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491453A>C | CA368164583 | GATAD1,PEX1 | c.3257T>G (p.Phe1086Cys) c.3086T>G (p.Phe1029Cys) c.2291T>G (p.Phe764Cys) n.3296T>G n.4312T>G c.2633T>G (p.Phe878Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.3353T>G n.2284T>G n.2491A>C n.2422A>C n.2548A>C n.2579A>C n.2496A>C n.3304T>G n.1273A>C n.1270A>C n.1204A>C | |
7 | g.92491453A>G | CA368164584 | GATAD1,PEX1 | c.3257T>C (p.Phe1086Ser) c.3086T>C (p.Phe1029Ser) c.2291T>C (p.Phe764Ser) n.3296T>C n.4312T>C c.2633T>C (p.Phe878Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.3353T>C n.2284T>C n.2491A>G n.2422A>G n.2548A>G n.2579A>G n.2496A>G n.3304T>C n.1273A>G n.1270A>G n.1204A>G | |
7 | g.92491453A>T | CA368164594 | GATAD1,PEX1 | c.3257T>A (p.Phe1086Tyr) c.3086T>A (p.Phe1029Tyr) c.2291T>A (p.Phe764Tyr) n.3296T>A n.4312T>A c.2633T>A (p.Phe878Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.3353T>A n.2284T>A n.2491A>T n.2422A>T n.2548A>T n.2579A>T n.2496A>T n.3304T>A n.1273A>T n.1270A>T n.1204A>T | |
7 | g.92491458_92491467del | CA2573052931 | GATAD1,PEX1 | c.3248_3257del (p.Ser1083PhefsTer19) c.3077_3086del (p.Ser1026PhefsTer19) c.2282_2291del (p.Ser761PhefsTer19) n.3287_3296del n.4303_4312del c.2624_2633del (p.Ser875PhefsTer19) c.1499_1508del (p.Ser500PhefsTer19) n.3344_3353del n.2275_2284del n.2496_2505del n.2427_2436del n.2553_2562del n.2584_2593del n.2501_2510del n.3295_3304del n.1278_1287del n.1275_1284del n.1209_1218del | dbSNP |
7 | g.92491454A>C | CA368164599 | GATAD1,PEX1 | c.3256T>G (p.Phe1086Val) c.3085T>G (p.Phe1029Val) c.2290T>G (p.Phe764Val) n.3295T>G n.4311T>G c.2632T>G (p.Phe878Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.3352T>G n.2283T>G n.2492A>C n.2423A>C n.2549A>C n.2580A>C n.2497A>C n.3303T>G n.1274A>C n.1271A>C n.1205A>C | |
7 | g.92491454A>G | CA368164601 | GATAD1,PEX1 | c.3256T>C (p.Phe1086Leu) c.3085T>C (p.Phe1029Leu) c.2290T>C (p.Phe764Leu) n.3295T>C n.4311T>C c.2632T>C (p.Phe878Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.3352T>C n.2283T>C n.2492A>G n.2423A>G n.2549A>G n.2580A>G n.2497A>G n.3303T>C n.1274A>G n.1271A>G n.1205A>G | |
7 | g.92491454A>T | CA368164602 | GATAD1,PEX1 | c.3256T>A (p.Phe1086Ile) c.3085T>A (p.Phe1029Ile) c.2290T>A (p.Phe764Ile) n.3295T>A n.4311T>A c.2632T>A (p.Phe878Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.3352T>A n.2283T>A n.2492A>T n.2423A>T n.2549A>T n.2580A>T n.2497A>T n.3303T>A n.1274A>T n.1271A>T n.1205A>T | |
7 | g.92491455G>A | CA456624231 | GATAD1,PEX1 | c.3255C>T (p.Val1085=) c.3084C>T (p.Val1028=) c.2289C>T (p.Val763=) n.3294C>T n.4310C>T c.2631C>T (p.Val877=) c.1506C>T (p.Val502=) n.3351C>T n.2282C>T n.2493G>A n.2424G>A n.2550G>A n.2581G>A n.2498G>A n.3302C>T n.1275G>A n.1272G>A n.1206G>A | |
7 | g.92491455G>C | CA456624232 | GATAD1,PEX1 | c.3255C>G (p.Val1085=) c.3084C>G (p.Val1028=) c.2289C>G (p.Val763=) n.3294C>G n.4310C>G c.2631C>G (p.Val877=) c.1506C>G (p.Val502=) n.3351C>G n.2282C>G n.2493G>C n.2424G>C n.2550G>C n.2581G>C n.2498G>C n.3302C>G n.1275G>C n.1272G>C n.1206G>C | |
7 | g.92491455G>T | CA456624234 | GATAD1,PEX1 | c.3255C>A (p.Val1085=) c.3084C>A (p.Val1028=) c.2289C>A (p.Val763=) n.3294C>A n.4310C>A c.2631C>A (p.Val877=) c.1506C>A (p.Val502=) n.3351C>A n.2282C>A n.2493G>T n.2424G>T n.2550G>T n.2581G>T n.2498G>T n.3302C>A n.1275G>T n.1272G>T n.1206G>T | |
7 | g.92491456A>C | CA368164603 | GATAD1,PEX1 | c.3254T>G (p.Val1085Gly) c.3083T>G (p.Val1028Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) n.3293T>G n.4309T>G c.2630T>G (p.Val877Gly) c.1505T>G (p.Val502Gly) n.3350T>G n.2281T>G n.2494A>C n.2425A>C n.2551A>C n.2582A>C n.2499A>C n.3301T>G n.1276A>C n.1273A>C n.1207A>C | |
7 | g.92491456A>G | CA368164604 | GATAD1,PEX1 | c.3254T>C (p.Val1085Ala) c.3083T>C (p.Val1028Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) n.3293T>C n.4309T>C c.2630T>C (p.Val877Ala) c.1505T>C (p.Val502Ala) n.3350T>C n.2281T>C n.2494A>G n.2425A>G n.2551A>G n.2582A>G n.2499A>G n.3301T>C n.1276A>G n.1273A>G n.1207A>G | |
7 | g.92491456A>T | CA368164611 | GATAD1,PEX1 | c.3254T>A (p.Val1085Asp) c.3083T>A (p.Val1028Asp) c.2288T>A (p.Val763Asp) n.3293T>A n.4309T>A c.2630T>A (p.Val877Asp) c.1505T>A (p.Val502Asp) n.3350T>A n.2281T>A n.2494A>T n.2425A>T n.2551A>T n.2582A>T n.2499A>T n.3301T>A n.1276A>T n.1273A>T n.1207A>T | |
7 | g.92491457C>A | CA368164632 | GATAD1,PEX1 | c.3253G>T (p.Val1085Phe) c.3082G>T (p.Val1028Phe) c.2287G>T (p.Val763Phe) n.3292G>T n.4308G>T c.2629G>T (p.Val877Phe) c.1504G>T (p.Val502Phe) n.3349G>T n.2280G>T n.2495C>A n.2426C>A n.2552C>A n.2583C>A n.2500C>A n.3300G>T n.1277C>A n.1274C>A n.1208C>A | |
7 | g.92491457C>G | CA368164629 | GATAD1,PEX1 | c.3253G>C (p.Val1085Leu) c.3082G>C (p.Val1028Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) n.3292G>C n.4308G>C c.2629G>C (p.Val877Leu) c.1504G>C (p.Val502Leu) n.3349G>C n.2280G>C n.2495C>G n.2426C>G n.2552C>G n.2583C>G n.2500C>G n.3300G>C n.1277C>G n.1274C>G n.1208C>G | |
7 | g.92491457C>T | CA368164622 | GATAD1,PEX1 | c.3253G>A (p.Val1085Ile) c.3082G>A (p.Val1028Ile) c.2287G>A (p.Val763Ile) n.3292G>A n.4308G>A c.2629G>A (p.Val877Ile) c.1504G>A (p.Val502Ile) n.3349G>A n.2280G>A n.2495C>T n.2426C>T n.2552C>T n.2583C>T n.2500C>T n.3300G>A n.1277C>T n.1274C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491458del | CA2683717150 | GATAD1,PEX1 | c.3253del (p.Val1085SerfsTer20) c.3082del (p.Val1028SerfsTer20) c.2287del (p.Val763SerfsTer20) n.3292del n.4308del c.2629del (p.Val877SerfsTer20) c.1504del (p.Val502SerfsTer20) n.3349del n.2280del n.2496del n.2427del n.2553del n.2584del n.2501del n.3300del n.1278del n.1275del n.1209del | gnomAD v4 |
7 | g.92491458C>A | CA368164635 | GATAD1,PEX1 | c.3252G>T (p.Met1084Ile) c.3081G>T (p.Met1027Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) n.3291G>T n.4307G>T c.2628G>T (p.Met876Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) n.3348G>T n.2279G>T n.2496C>A n.2427C>A n.2553C>A n.2584C>A n.2501C>A n.3299G>T n.1278C>A n.1275C>A n.1209C>A | |
7 | g.92491458C= | CA1725928536 | GATAD1,PEX1 | c.3252G= (p.Met1084=) c.3081G= (p.Met1027=) c.2286G= (p.Met762=) n.3291G= n.4307G= c.2628G= (p.Met876=) c.1503G= (p.Met501=) n.3348G= n.2279G= n.2496C= n.2427C= n.2553C= n.2584C= n.2501C= n.3299G= n.1278C= n.1275C= n.1209C= | |
7 | g.92491458C>G | CA368164653 | GATAD1,PEX1 | c.3252G>C (p.Met1084Ile) c.3081G>C (p.Met1027Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) n.3291G>C n.4307G>C c.2628G>C (p.Met876Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) n.3348G>C n.2279G>C n.2496C>G n.2427C>G n.2553C>G n.2584C>G n.2501C>G n.3299G>C n.1278C>G n.1275C>G n.1209C>G | dbSNP |
7 | g.92491458C>T | CA368164637 | GATAD1,PEX1 | c.3252G>A (p.Met1084Ile) c.3081G>A (p.Met1027Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) n.3291G>A n.4307G>A c.2628G>A (p.Met876Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) n.3348G>A n.2279G>A n.2496C>T n.2427C>T n.2553C>T n.2584C>T n.2501C>T n.3299G>A n.1278C>T n.1275C>T n.1209C>T | |
7 | g.92491459A>C | CA368164657 | GATAD1,PEX1 | c.3251T>G (p.Met1084Arg) c.3080T>G (p.Met1027Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) n.3290T>G n.4306T>G c.2627T>G (p.Met876Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) n.3347T>G n.2278T>G n.2497A>C n.2428A>C n.2554A>C n.2585A>C n.2502A>C n.3298T>G n.1279A>C n.1276A>C n.1210A>C | |
7 | g.92491459A>G | CA368164660 | GATAD1,PEX1 | c.3251T>C (p.Met1084Thr) c.3080T>C (p.Met1027Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) n.3290T>C n.4306T>C c.2627T>C (p.Met876Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) n.3347T>C n.2278T>C n.2497A>G n.2428A>G n.2554A>G n.2585A>G n.2502A>G n.3298T>C n.1279A>G n.1276A>G n.1210A>G | |
7 | g.92491459A>T | CA368164661 | GATAD1,PEX1 | c.3251T>A (p.Met1084Lys) c.3080T>A (p.Met1027Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) n.3290T>A n.4306T>A c.2627T>A (p.Met876Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) n.3347T>A n.2278T>A n.2497A>T n.2428A>T n.2554A>T n.2585A>T n.2502A>T n.3298T>A n.1279A>T n.1276A>T n.1210A>T | |
7 | g.92491460T>A | CA4340862 | GATAD1,PEX1 | c.3250A>T (p.Met1084Leu) c.3079A>T (p.Met1027Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) n.3289A>T n.4305A>T c.2626A>T (p.Met876Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) n.3346A>T n.2277A>T n.2498T>A n.2429T>A n.2555T>A n.2586T>A n.2503T>A n.3297A>T n.1280T>A n.1277T>A n.1211T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491460T>C | CA4340861 | GATAD1,PEX1 | c.3250A>G (p.Met1084Val) c.3079A>G (p.Met1027Val) c.2284A>G (p.Met762Val) n.3289A>G n.4305A>G c.2626A>G (p.Met876Val) c.1501A>G (p.Met501Val) n.3346A>G n.2277A>G n.2498T>C n.2429T>C n.2555T>C n.2586T>C n.2503T>C n.3297A>G n.1280T>C n.1277T>C n.1211T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491460T>G | CA368164669 | GATAD1,PEX1 | c.3250A>C (p.Met1084Leu) c.3079A>C (p.Met1027Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) n.3289A>C n.4305A>C c.2626A>C (p.Met876Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) n.3346A>C n.2277A>C n.2498T>G n.2429T>G n.2555T>G n.2586T>G n.2503T>G n.3297A>C n.1280T>G n.1277T>G n.1211T>G | |
7 | g.92491460T= | CA1725928538 | GATAD1,PEX1 | c.3250A= (p.Met1084=) c.3079A= (p.Met1027=) c.2284A= (p.Met762=) n.3289A= n.4305A= c.2626A= (p.Met876=) c.1501A= (p.Met501=) n.3346A= n.2277A= n.2498T= n.2429T= n.2555T= n.2586T= n.2503T= n.3297A= n.1280T= n.1277T= n.1211T= | |
7 | g.92491461T>A | CA456624256 | GATAD1,PEX1 | c.3249A>T (p.Ser1083=) c.3078A>T (p.Ser1026=) c.2283A>T (p.Ser761=) n.3288A>T n.4304A>T c.2625A>T (p.Ser875=) c.1500A>T (p.Ser500=) n.3345A>T n.2276A>T n.2499T>A n.2430T>A n.2556T>A n.2587T>A n.2504T>A n.3296A>T n.1281T>A n.1278T>A n.1212T>A | |
7 | g.92491461T>C | CA456624257 | GATAD1,PEX1 | c.3249A>G (p.Ser1083=) c.3078A>G (p.Ser1026=) c.2283A>G (p.Ser761=) n.3288A>G n.4304A>G c.2625A>G (p.Ser875=) c.1500A>G (p.Ser500=) n.3345A>G n.2276A>G n.2499T>C n.2430T>C n.2556T>C n.2587T>C n.2504T>C n.3296A>G n.1281T>C n.1278T>C n.1212T>C | ClinVar |
7 | g.92491461T>G | CA456624258 | GATAD1,PEX1 | c.3249A>C (p.Ser1083=) c.3078A>C (p.Ser1026=) c.2283A>C (p.Ser761=) n.3288A>C n.4304A>C c.2625A>C (p.Ser875=) c.1500A>C (p.Ser500=) n.3345A>C n.2276A>C n.2499T>G n.2430T>G n.2556T>G n.2587T>G n.2504T>G n.3296A>C n.1281T>G n.1278T>G n.1212T>G | |
7 | g.92491462G>A | CA368164679 | GATAD1,PEX1 | c.3248C>T (p.Ser1083Leu) c.3077C>T (p.Ser1026Leu) c.2282C>T (p.Ser761Leu) n.3287C>T n.4303C>T c.2624C>T (p.Ser875Leu) c.1499C>T (p.Ser500Leu) n.3344C>T n.2275C>T n.2500G>A n.2431G>A n.2557G>A n.2588G>A n.2505G>A n.3295C>T n.1282G>A n.1279G>A n.1213G>A | |
7 | g.92491462G>C | CA368164688 | GATAD1,PEX1 | c.3248C>G (p.Ser1083Ter) c.3077C>G (p.Ser1026Ter) c.2282C>G (p.Ser761Ter) n.3287C>G n.4303C>G c.2624C>G (p.Ser875Ter) c.1499C>G (p.Ser500Ter) n.3344C>G n.2275C>G n.2500G>C n.2431G>C n.2557G>C n.2588G>C n.2505G>C n.3295C>G n.1282G>C n.1279G>C n.1213G>C | |
7 | g.92491462G>T | CA368164694 | GATAD1,PEX1 | c.3248C>A (p.Ser1083Ter) c.3077C>A (p.Ser1026Ter) c.2282C>A (p.Ser761Ter) n.3287C>A n.4303C>A c.2624C>A (p.Ser875Ter) c.1499C>A (p.Ser500Ter) n.3344C>A n.2275C>A n.2500G>T n.2431G>T n.2557G>T n.2588G>T n.2505G>T n.3295C>A n.1282G>T n.1279G>T n.1213G>T | |
7 | g.92491463A>C | CA368164697 | GATAD1,PEX1 | c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3076T>G (p.Ser1026Ala) c.2281T>G (p.Ser761Ala) n.3286T>G n.4302T>G c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.3343T>G n.2274T>G n.2501A>C n.2432A>C n.2558A>C n.2589A>C n.2506A>C n.3294T>G n.1283A>C n.1280A>C n.1214A>C | |
7 | g.92491463A>G | CA368164704 | GATAD1,PEX1 | c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3076T>C (p.Ser1026Pro) c.2281T>C (p.Ser761Pro) n.3286T>C n.4302T>C c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.3343T>C n.2274T>C n.2501A>G n.2432A>G n.2558A>G n.2589A>G n.2506A>G n.3294T>C n.1283A>G n.1280A>G n.1214A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491463A>T | CA368164708 | GATAD1,PEX1 | c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3076T>A (p.Ser1026Thr) c.2281T>A (p.Ser761Thr) n.3286T>A n.4302T>A c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.3343T>A n.2274T>A n.2501A>T n.2432A>T n.2558A>T n.2589A>T n.2506A>T n.3294T>A n.1283A>T n.1280A>T n.1214A>T | |
7 | g.92491464A>C | CA456624268 | GATAD1,PEX1 | c.3246T>G (p.Ser1082=) c.3075T>G (p.Ser1025=) c.2280T>G (p.Ser760=) n.3285T>G n.4301T>G c.2622T>G (p.Ser874=) c.1497T>G (p.Ser499=) n.3342T>G n.2273T>G n.2502A>C n.2433A>C n.2559A>C n.2590A>C n.2507A>C n.3293T>G n.1284A>C n.1281A>C n.1215A>C | |
7 | g.92491464A>G | CA456624269 | GATAD1,PEX1 | c.3246T>C (p.Ser1082=) c.3075T>C (p.Ser1025=) c.2280T>C (p.Ser760=) n.3285T>C n.4301T>C c.2622T>C (p.Ser874=) c.1497T>C (p.Ser499=) n.3342T>C n.2273T>C n.2502A>G n.2433A>G n.2559A>G n.2590A>G n.2507A>G n.3293T>C n.1284A>G n.1281A>G n.1215A>G | |
7 | g.92491464A>T | CA456624270 | GATAD1,PEX1 | c.3246T>A (p.Ser1082=) c.3075T>A (p.Ser1025=) c.2280T>A (p.Ser760=) n.3285T>A n.4301T>A c.2622T>A (p.Ser874=) c.1497T>A (p.Ser499=) n.3342T>A n.2273T>A n.2502A>T n.2433A>T n.2559A>T n.2590A>T n.2507A>T n.3293T>A n.1284A>T n.1281A>T n.1215A>T | |
7 | g.92491465G>A | CA368164725 | GATAD1,PEX1 | c.3245C>T (p.Ser1082Phe) c.3074C>T (p.Ser1025Phe) c.2279C>T (p.Ser760Phe) n.3284C>T n.4300C>T c.2621C>T (p.Ser874Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) n.3341C>T n.2272C>T n.2503G>A n.2434G>A n.2560G>A n.2591G>A n.2508G>A n.3292C>T n.1285G>A n.1282G>A n.1216G>A | |
7 | g.92491465G>C | CA368164712 | GATAD1,PEX1 | c.3245C>G (p.Ser1082Cys) c.3074C>G (p.Ser1025Cys) c.2279C>G (p.Ser760Cys) n.3284C>G n.4300C>G c.2621C>G (p.Ser874Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) n.3341C>G n.2272C>G n.2503G>C n.2434G>C n.2560G>C n.2591G>C n.2508G>C n.3292C>G n.1285G>C n.1282G>C n.1216G>C | |
7 | g.92491465G>T | CA368164719 | GATAD1,PEX1 | c.3245C>A (p.Ser1082Tyr) c.3074C>A (p.Ser1025Tyr) c.2279C>A (p.Ser760Tyr) n.3284C>A n.4300C>A c.2621C>A (p.Ser874Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) n.3341C>A n.2272C>A n.2503G>T n.2434G>T n.2560G>T n.2591G>T n.2508G>T n.3292C>A n.1285G>T n.1282G>T n.1216G>T | |
7 | g.92491466A>C | CA368164731 | GATAD1,PEX1 | c.3244T>G (p.Ser1082Ala) c.3073T>G (p.Ser1025Ala) c.2278T>G (p.Ser760Ala) n.3283T>G n.4299T>G c.2620T>G (p.Ser874Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.3340T>G n.2271T>G n.2504A>C n.2435A>C n.2561A>C n.2592A>C n.2509A>C n.3291T>G n.1286A>C n.1283A>C n.1217A>C | |
7 | g.92491466A>G | CA368164735 | GATAD1,PEX1 | c.3244T>C (p.Ser1082Pro) c.3073T>C (p.Ser1025Pro) c.2278T>C (p.Ser760Pro) n.3283T>C n.4299T>C c.2620T>C (p.Ser874Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.3340T>C n.2271T>C n.2504A>G n.2435A>G n.2561A>G n.2592A>G n.2509A>G n.3291T>C n.1286A>G n.1283A>G n.1217A>G | |
7 | g.92491466A>T | CA368164736 | GATAD1,PEX1 | c.3244T>A (p.Ser1082Thr) c.3073T>A (p.Ser1025Thr) c.2278T>A (p.Ser760Thr) n.3283T>A n.4299T>A c.2620T>A (p.Ser874Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.3340T>A n.2271T>A n.2504A>T n.2435A>T n.2561A>T n.2592A>T n.2509A>T n.3291T>A n.1286A>T n.1283A>T n.1217A>T | |
7 | g.92491467C>A | CA456624285 | GATAD1,PEX1 | c.3243G>T (p.Leu1081=) c.3072G>T (p.Leu1024=) c.2277G>T (p.Leu759=) n.3282G>T n.4298G>T c.2619G>T (p.Leu873=) c.1494G>T (p.Leu498=) n.3339G>T n.2270G>T n.2505C>A n.2436C>A n.2562C>A n.2593C>A n.2510C>A n.3290G>T n.1287C>A n.1284C>A n.1218C>A | |
7 | g.92491467C>G | CA456624286 | GATAD1,PEX1 | c.3243G>C (p.Leu1081=) c.3072G>C (p.Leu1024=) c.2277G>C (p.Leu759=) n.3282G>C n.4298G>C c.2619G>C (p.Leu873=) c.1494G>C (p.Leu498=) n.3339G>C n.2270G>C n.2505C>G n.2436C>G n.2562C>G n.2593C>G n.2510C>G n.3290G>C n.1287C>G n.1284C>G n.1218C>G | |
7 | g.92491467C>T | CA456624287 | GATAD1,PEX1 | c.3243G>A (p.Leu1081=) c.3072G>A (p.Leu1024=) c.2277G>A (p.Leu759=) n.3282G>A n.4298G>A c.2619G>A (p.Leu873=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.3339G>A n.2270G>A n.2505C>T n.2436C>T n.2562C>T n.2593C>T n.2510C>T n.3290G>A n.1287C>T n.1284C>T n.1218C>T | |
7 | g.92491468A>C | CA368164737 | GATAD1,PEX1 | c.3242T>G (p.Leu1081Arg) c.3071T>G (p.Leu1024Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) n.3281T>G n.4297T>G c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.3338T>G n.2269T>G n.2506A>C n.2437A>C n.2563A>C n.2594A>C n.2511A>C n.3289T>G n.1288A>C n.1285A>C n.1219A>C | |
7 | g.92491468A>G | CA368164739 | GATAD1,PEX1 | c.3242T>C (p.Leu1081Pro) c.3071T>C (p.Leu1024Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) n.3281T>C n.4297T>C c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.3338T>C n.2269T>C n.2506A>G n.2437A>G n.2563A>G n.2594A>G n.2511A>G n.3289T>C n.1288A>G n.1285A>G n.1219A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491468A>T | CA368164746 | GATAD1,PEX1 | c.3242T>A (p.Leu1081Gln) c.3071T>A (p.Leu1024Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) n.3281T>A n.4297T>A c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.3338T>A n.2269T>A n.2506A>T n.2437A>T n.2563A>T n.2594A>T n.2511A>T n.3289T>A n.1288A>T n.1285A>T n.1219A>T | |
7 | g.92491469_92491470del | CA2683717151 | GATAD1,PEX1 | c.3241_3242del (p.Leu1081ValfsTer7) c.3070_3071del (p.Leu1024ValfsTer7) c.2275_2276del (p.Leu759ValfsTer7) n.3280_3281del n.4296_4297del c.2617_2618del (p.Leu873ValfsTer7) c.1492_1493del (p.Leu498ValfsTer7) n.3337_3338del n.2268_2269del n.2507_2508del n.2438_2439del n.2564_2565del n.2595_2596del n.2512_2513del n.3288_3289del n.1289_1290del n.1286_1287del n.1220_1221del | gnomAD v4 |
7 | g.92491468_92491469insAG | CA2683717152 | GATAD1,PEX1 | c.3241_3242insCT (p.Leu1081ProfsTer25) c.3070_3071insCT (p.Leu1024ProfsTer25) c.2275_2276insCT (p.Leu759ProfsTer25) n.3280_3281insCT n.4296_4297insCT c.2617_2618insCT (p.Leu873ProfsTer25) c.1492_1493insCT (p.Leu498ProfsTer25) n.3337_3338insCT n.2268_2269insCT n.2506_2507insAG n.2437_2438insAG n.2563_2564insAG n.2594_2595insAG n.2511_2512insAG n.3288_3289insCT n.1288_1289insAG n.1285_1286insAG n.1219_1220insAG | gnomAD v4 |
7 | g.92491469G>A | CA161953220 | GATAD1,PEX1 | c.3241C>T (p.Leu1081=) c.3070C>T (p.Leu1024=) c.2275C>T (p.Leu759=) n.3280C>T n.4296C>T c.2617C>T (p.Leu873=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.3337C>T n.2268C>T n.2507G>A n.2438G>A n.2564G>A n.2595G>A n.2512G>A n.3288C>T n.1289G>A n.1286G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92491469G>C | CA368164749 | GATAD1,PEX1 | c.3241C>G (p.Leu1081Val) c.3070C>G (p.Leu1024Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) n.3280C>G n.4296C>G c.2617C>G (p.Leu873Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.3337C>G n.2268C>G n.2507G>C n.2438G>C n.2564G>C n.2595G>C n.2512G>C n.3288C>G n.1289G>C n.1286G>C n.1220G>C | |
7 | g.92491469G= | CA1725928542 | GATAD1,PEX1 | c.3241C= (p.Leu1081=) c.3070C= (p.Leu1024=) c.2275C= (p.Leu759=) n.3280C= n.4296C= c.2617C= (p.Leu873=) c.1492C= (p.Leu498=) n.3337C= n.2268C= n.2507G= n.2438G= n.2564G= n.2595G= n.2512G= n.3288C= n.1289G= n.1286G= n.1220G= | |
7 | g.92491469G>T | CA368164751 | GATAD1,PEX1 | c.3241C>A (p.Leu1081Met) c.3070C>A (p.Leu1024Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) n.3280C>A n.4296C>A c.2617C>A (p.Leu873Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.3337C>A n.2268C>A n.2507G>T n.2438G>T n.2564G>T n.2595G>T n.2512G>T n.3288C>A n.1289G>T n.1286G>T n.1220G>T | |
7 | g.92491470A>C | CA368164754 | GATAD1,PEX1 | c.3240T>G (p.Ser1080Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2274T>G (p.Ser758Arg) n.3279T>G n.4295T>G c.2616T>G (p.Ser872Arg) c.1491T>G (p.Ser497Arg) n.3336T>G n.2267T>G n.2508A>C n.2439A>C n.2565A>C n.2596A>C n.2513A>C n.3287T>G n.1290A>C n.1287A>C n.1221A>C | |
7 | g.92491470A>G | CA456624296 | GATAD1,PEX1 | c.3240T>C (p.Ser1080=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2274T>C (p.Ser758=) n.3279T>C n.4295T>C c.2616T>C (p.Ser872=) c.1491T>C (p.Ser497=) n.3336T>C n.2267T>C n.2508A>G n.2439A>G n.2565A>G n.2596A>G n.2513A>G n.3287T>C n.1290A>G n.1287A>G n.1221A>G | |
7 | g.92491470A>T | CA368164758 | GATAD1,PEX1 | c.3240T>A (p.Ser1080Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2274T>A (p.Ser758Arg) n.3279T>A n.4295T>A c.2616T>A (p.Ser872Arg) c.1491T>A (p.Ser497Arg) n.3336T>A n.2267T>A n.2508A>T n.2439A>T n.2565A>T n.2596A>T n.2513A>T n.3287T>A n.1290A>T n.1287A>T n.1221A>T | |
7 | g.92491471C>A | CA161953227 | GATAD1,PEX1 | c.3239G>T (p.Ser1080Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2273G>T (p.Ser758Ile) n.3278G>T n.4294G>T c.2615G>T (p.Ser872Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) n.3335G>T n.2266G>T n.2509C>A n.2440C>A n.2566C>A n.2597C>A n.2514C>A n.3286G>T n.1291C>A n.1288C>A n.1222C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491471C= | CA1725928550 | GATAD1,PEX1 | c.3239G= (p.Ser1080=) c.3068G= (p.Ser1023=) c.2273G= (p.Ser758=) n.3278G= n.4294G= c.2615G= (p.Ser872=) c.1490G= (p.Ser497=) n.3335G= n.2266G= n.2509C= n.2440C= n.2566C= n.2597C= n.2514C= n.3286G= n.1291C= n.1288C= n.1222C= | |
7 | g.92491471C>G | CA161953224 | GATAD1,PEX1 | c.3239G>C (p.Ser1080Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2273G>C (p.Ser758Thr) n.3278G>C n.4294G>C c.2615G>C (p.Ser872Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) n.3335G>C n.2266G>C n.2509C>G n.2440C>G n.2566C>G n.2597C>G n.2514C>G n.3286G>C n.1291C>G n.1288C>G n.1222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491471C>T | CA368164769 | GATAD1,PEX1 | c.3239G>A (p.Ser1080Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2273G>A (p.Ser758Asn) n.3278G>A n.4294G>A c.2615G>A (p.Ser872Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) n.3335G>A n.2266G>A n.2509C>T n.2440C>T n.2566C>T n.2597C>T n.2514C>T n.3286G>A n.1291C>T n.1288C>T n.1222C>T | |
7 | g.92491471_92491473delinsCTT | CA1725928548 | GATAD1,PEX1 | c.3237_3239delinsAAG (p.Leu1079=) c.3066_3068delinsAAG (p.Leu1022=) c.2271_2273delinsAAG (p.Leu757=) n.3276_3278delinsAAG n.4292_4294delinsAAG c.2613_2615delinsAAG (p.Leu871=) c.1488_1490delinsAAG (p.Leu496=) n.3333_3335delinsAAG n.2264_2266delinsAAG n.2509_2511delinsCTT n.2440_2442delinsCTT n.2566_2568delinsCTT n.2597_2599delinsCTT n.2514_2516delinsCTT n.3284_3286delinsAAG n.1291_1293delinsCTT n.1288_1290delinsCTT n.1222_1224delinsCTT | |
7 | g.92491472T>A | CA368164779 | GATAD1,PEX1 | c.3238A>T (p.Ser1080Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2272A>T (p.Ser758Cys) n.3277A>T n.4293A>T c.2614A>T (p.Ser872Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) n.3334A>T n.2265A>T n.2510T>A n.2441T>A n.2567T>A n.2598T>A n.2515T>A n.3285A>T n.1292T>A n.1289T>A n.1223T>A | |
7 | g.92491472T>C | CA368164795 | GATAD1,PEX1 | c.3238A>G (p.Ser1080Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2272A>G (p.Ser758Gly) n.3277A>G n.4293A>G c.2614A>G (p.Ser872Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) n.3334A>G n.2265A>G n.2510T>C n.2441T>C n.2567T>C n.2598T>C n.2515T>C n.3285A>G n.1292T>C n.1289T>C n.1223T>C | |
7 | g.92491472T>G | CA368164800 | GATAD1,PEX1 | c.3238A>C (p.Ser1080Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2272A>C (p.Ser758Arg) n.3277A>C n.4293A>C c.2614A>C (p.Ser872Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) n.3334A>C n.2265A>C n.2510T>G n.2441T>G n.2567T>G n.2598T>G n.2515T>G n.3285A>C n.1292T>G n.1289T>G n.1223T>G | |
7 | g.92491472_92491473del | CA16041145 | GATAD1,PEX1 | c.3237_3238del (p.Leu1081ValfsTer7) c.3066_3067del (p.Leu1024ValfsTer7) c.2271_2272del (p.Leu759ValfsTer7) n.3276_3277del n.4292_4293del c.2613_2614del (p.Leu873ValfsTer7) c.1488_1489del (p.Leu498ValfsTer7) n.3333_3334del n.2264_2265del n.2510_2511del n.2441_2442del n.2567_2568del n.2598_2599del n.2515_2516del n.3284_3285del n.1292_1293del n.1289_1290del n.1223_1224del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491473del | CA645567339 | GATAD1,PEX1 | c.3238del (p.Ser1080ValfsTer25) c.3067del (p.Ser1023ValfsTer25) c.2272del (p.Ser758ValfsTer25) n.3277del n.4293del c.2614del (p.Ser872ValfsTer25) c.1489del (p.Ser497ValfsTer25) n.3334del n.2265del n.2511del n.2442del n.2568del n.2599del n.2516del n.3285del n.1293del n.1290del n.1224del | COSMIC |
7 | g.92491473T>A | CA456624309 | GATAD1,PEX1 | c.3237A>T (p.Leu1079=) c.3066A>T (p.Leu1022=) c.2271A>T (p.Leu757=) n.3276A>T n.4292A>T c.2613A>T (p.Leu871=) c.1488A>T (p.Leu496=) n.3333A>T n.2264A>T n.2511T>A n.2442T>A n.2568T>A n.2599T>A n.2516T>A n.3284A>T n.1293T>A n.1290T>A n.1224T>A | |
7 | g.92491473T>C | CA456624310 | GATAD1,PEX1 | c.3237A>G (p.Leu1079=) c.3066A>G (p.Leu1022=) c.2271A>G (p.Leu757=) n.3276A>G n.4292A>G c.2613A>G (p.Leu871=) c.1488A>G (p.Leu496=) n.3333A>G n.2264A>G n.2511T>C n.2442T>C n.2568T>C n.2599T>C n.2516T>C n.3284A>G n.1293T>C n.1290T>C n.1224T>C | |
7 | g.92491473T>G | CA456624311 | GATAD1,PEX1 | c.3237A>C (p.Leu1079=) c.3066A>C (p.Leu1022=) c.2271A>C (p.Leu757=) n.3276A>C n.4292A>C c.2613A>C (p.Leu871=) c.1488A>C (p.Leu496=) n.3333A>C n.2264A>C n.2511T>G n.2442T>G n.2568T>G n.2599T>G n.2516T>G n.3284A>C n.1293T>G n.1290T>G n.1224T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491473T= | CA1725928558 | GATAD1,PEX1 | c.3237A= (p.Leu1079=) c.3066A= (p.Leu1022=) c.2271A= (p.Leu757=) n.3276A= n.4292A= c.2613A= (p.Leu871=) c.1488A= (p.Leu496=) n.3333A= n.2264A= n.2511T= n.2442T= n.2568T= n.2599T= n.2516T= n.3284A= n.1293T= n.1290T= n.1224T= | |
7 | g.92491474A= | CA1725928559 | GATAD1,PEX1 | c.3236T= (p.Leu1079=) c.3065T= (p.Leu1022=) c.2270T= (p.Leu757=) n.3275T= n.4291T= c.2612T= (p.Leu871=) c.1487T= (p.Leu496=) n.3332T= n.2263T= n.2512A= n.2443A= n.2569A= n.2600A= n.2517A= n.3283T= n.1294A= n.1291A= n.1225A= | |
7 | g.92491474A>C | CA368164811 | GATAD1,PEX1 | c.3236T>G (p.Leu1079Arg) c.3065T>G (p.Leu1022Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.3275T>G n.4291T>G c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) n.3332T>G n.2263T>G n.2512A>C n.2443A>C n.2569A>C n.2600A>C n.2517A>C n.3283T>G n.1294A>C n.1291A>C n.1225A>C | |
7 | g.92491474A>G | CA368164828 | GATAD1,PEX1 | c.3236T>C (p.Leu1079Pro) c.3065T>C (p.Leu1022Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.3275T>C n.4291T>C c.2612T>C (p.Leu871Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) n.3332T>C n.2263T>C n.2512A>G n.2443A>G n.2569A>G n.2600A>G n.2517A>G n.3283T>C n.1294A>G n.1291A>G n.1225A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491474A>T | CA368164839 | GATAD1,PEX1 | c.3236T>A (p.Leu1079Gln) c.3065T>A (p.Leu1022Gln) c.2270T>A (p.Leu757Gln) n.3275T>A n.4291T>A c.2612T>A (p.Leu871Gln) c.1487T>A (p.Leu496Gln) n.3332T>A n.2263T>A n.2512A>T n.2443A>T n.2569A>T n.2600A>T n.2517A>T n.3283T>A n.1294A>T n.1291A>T n.1225A>T | |
7 | g.92491475G>A | CA4340863 | GATAD1,PEX1 | c.3235C>T (p.Leu1079=) c.3064C>T (p.Leu1022=) c.2269C>T (p.Leu757=) n.3274C>T n.4290C>T c.2611C>T (p.Leu871=) c.1486C>T (p.Leu496=) n.3331C>T n.2262C>T n.2513G>A n.2444G>A n.2570G>A n.2601G>A n.2518G>A n.3282C>T n.1295G>A n.1292G>A n.1226G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92491475G>C | CA368164842 | GATAD1,PEX1 | c.3235C>G (p.Leu1079Val) c.3064C>G (p.Leu1022Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.3274C>G n.4290C>G c.2611C>G (p.Leu871Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) n.3331C>G n.2262C>G n.2513G>C n.2444G>C n.2570G>C n.2601G>C n.2518G>C n.3282C>G n.1295G>C n.1292G>C n.1226G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491475G= | CA1725928562 | GATAD1,PEX1 | c.3235C= (p.Leu1079=) c.3064C= (p.Leu1022=) c.2269C= (p.Leu757=) n.3274C= n.4290C= c.2611C= (p.Leu871=) c.1486C= (p.Leu496=) n.3331C= n.2262C= n.2513G= n.2444G= n.2570G= n.2601G= n.2518G= n.3282C= n.1295G= n.1292G= n.1226G= | |
7 | g.92491475G>T | CA368164844 | GATAD1,PEX1 | c.3235C>A (p.Leu1079Ile) c.3064C>A (p.Leu1022Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.3274C>A n.4290C>A c.2611C>A (p.Leu871Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) n.3331C>A n.2262C>A n.2513G>T n.2444G>T n.2570G>T n.2601G>T n.2518G>T n.3282C>A n.1295G>T n.1292G>T n.1226G>T | |
7 | g.92491476dup | CA1725928561 | GATAD1,PEX1 | c.3235dup (p.Leu1079ProfsTer10) c.3064dup (p.Leu1022ProfsTer10) c.2269dup (p.Leu757ProfsTer10) n.3274dup n.4290dup c.2611dup (p.Leu871ProfsTer10) c.1486dup (p.Leu496ProfsTer10) n.3331dup n.2262dup n.2514dup n.2445dup n.2571dup n.2602dup n.2519dup n.3282dup n.1296dup n.1293dup n.1227dup | dbSNP |
7 | g.92491476G>A | CA456624316 | GATAD1,PEX1 | c.3234C>T (p.Asp1078=) c.3063C>T (p.Asp1021=) c.2268C>T (p.Asp756=) n.3273C>T n.4289C>T c.2610C>T (p.Asp870=) c.1485C>T (p.Asp495=) n.3330C>T n.2261C>T n.2514G>A n.2445G>A n.2571G>A n.2602G>A n.2519G>A n.3281C>T n.1296G>A n.1293G>A n.1227G>A | |
7 | g.92491476G>C | CA368164848 | GATAD1,PEX1 | c.3234C>G (p.Asp1078Glu) c.3063C>G (p.Asp1021Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) n.3273C>G n.4289C>G c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.1485C>G (p.Asp495Glu) n.3330C>G n.2261C>G n.2514G>C n.2445G>C n.2571G>C n.2602G>C n.2519G>C n.3281C>G n.1296G>C n.1293G>C n.1227G>C | |
7 | g.92491476G>T | CA368164849 | GATAD1,PEX1 | c.3234C>A (p.Asp1078Glu) c.3063C>A (p.Asp1021Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) n.3273C>A n.4289C>A c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.1485C>A (p.Asp495Glu) n.3330C>A n.2261C>A n.2514G>T n.2445G>T n.2571G>T n.2602G>T n.2519G>T n.3281C>A n.1296G>T n.1293G>T n.1227G>T | |
7 | g.92491477T>A | CA368164851 | GATAD1,PEX1 | c.3233A>T (p.Asp1078Val) c.3062A>T (p.Asp1021Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) n.3272A>T n.4288A>T c.2609A>T (p.Asp870Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.3329A>T n.2260A>T n.2515T>A n.2446T>A n.2572T>A n.2603T>A n.2520T>A n.3280A>T n.1297T>A n.1294T>A n.1228T>A | |
7 | g.92491477T>C | CA368164854 | GATAD1,PEX1 | c.3233A>G (p.Asp1078Gly) c.3062A>G (p.Asp1021Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) n.3272A>G n.4288A>G c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.3329A>G n.2260A>G n.2515T>C n.2446T>C n.2572T>C n.2603T>C n.2520T>C n.3280A>G n.1297T>C n.1294T>C n.1228T>C | |
7 | g.92491477T>G | CA368164850 | GATAD1,PEX1 | c.3233A>C (p.Asp1078Ala) c.3062A>C (p.Asp1021Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) n.3272A>C n.4288A>C c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.3329A>C n.2260A>C n.2515T>G n.2446T>G n.2572T>G n.2603T>G n.2520T>G n.3280A>C n.1297T>G n.1294T>G n.1228T>G | |
7 | g.92491478C>A | CA368164857 | GATAD1,PEX1 | c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) c.3061G>T (p.Asp1021Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) n.3271G>T n.4287G>T c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.3328G>T n.2259G>T n.2516C>A n.2447C>A n.2573C>A n.2604C>A n.2521C>A n.3279G>T n.1298C>A n.1295C>A n.1229C>A | |
7 | g.92491478C>G | CA368164859 | GATAD1,PEX1 | c.3232G>C (p.Asp1078His) c.3061G>C (p.Asp1021His) c.2266G>C (p.Asp756His) n.3271G>C n.4287G>C c.2608G>C (p.Asp870His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.3328G>C n.2259G>C n.2516C>G n.2447C>G n.2573C>G n.2604C>G n.2521C>G n.3279G>C n.1298C>G n.1295C>G n.1229C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92491478C>T | CA368164867 | GATAD1,PEX1 | c.3232G>A (p.Asp1078Asn) c.3061G>A (p.Asp1021Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) n.3271G>A n.4287G>A c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.3328G>A n.2259G>A n.2516C>T n.2447C>T n.2573C>T n.2604C>T n.2521C>T n.3279G>A n.1298C>T n.1295C>T n.1229C>T | |
7 | g.92491479A= | CA1725928566 | GATAD1,PEX1 | c.3231T= (p.Ser1077=) c.3060T= (p.Ser1020=) c.2265T= (p.Ser755=) n.3270T= n.4286T= c.2607T= (p.Ser869=) c.1482T= (p.Ser494=) n.3327T= n.2258T= n.2517A= n.2448A= n.2574A= n.2605A= n.2522A= n.3278T= n.1299A= n.1296A= n.1230A= | |
7 | g.92491479A>C | CA161953236 | GATAD1,PEX1 | c.3231T>G (p.Ser1077Arg) c.3060T>G (p.Ser1020Arg) c.2265T>G (p.Ser755Arg) n.3270T>G n.4286T>G c.2607T>G (p.Ser869Arg) c.1482T>G (p.Ser494Arg) n.3327T>G n.2258T>G n.2517A>C n.2448A>C n.2574A>C n.2605A>C n.2522A>C n.3278T>G n.1299A>C n.1296A>C n.1230A>C | dbSNP |
7 | g.92491479A>G | CA456624336 | GATAD1,PEX1 | c.3231T>C (p.Ser1077=) c.3060T>C (p.Ser1020=) c.2265T>C (p.Ser755=) n.3270T>C n.4286T>C c.2607T>C (p.Ser869=) c.1482T>C (p.Ser494=) n.3327T>C n.2258T>C n.2517A>G n.2448A>G n.2574A>G n.2605A>G n.2522A>G n.3278T>C n.1299A>G n.1296A>G n.1230A>G | |
7 | g.92491479A>T | CA368164886 | GATAD1,PEX1 | c.3231T>A (p.Ser1077Arg) c.3060T>A (p.Ser1020Arg) c.2265T>A (p.Ser755Arg) n.3270T>A n.4286T>A c.2607T>A (p.Ser869Arg) c.1482T>A (p.Ser494Arg) n.3327T>A n.2258T>A n.2517A>T n.2448A>T n.2574A>T n.2605A>T n.2522A>T n.3278T>A n.1299A>T n.1296A>T n.1230A>T | |
7 | g.92491480C>A | CA368164891 | GATAD1,PEX1 | c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.3059G>T (p.Ser1020Ile) c.2264G>T (p.Ser755Ile) n.3269G>T n.4285G>T c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) n.3326G>T n.2257G>T n.2518C>A n.2449C>A n.2575C>A n.2606C>A n.2523C>A n.3277G>T n.1300C>A n.1297C>A n.1231C>A | |
7 | g.92491480C= | CA1725928570 | GATAD1,PEX1 | c.3230G= (p.Ser1077=) c.3059G= (p.Ser1020=) c.2264G= (p.Ser755=) n.3269G= n.4285G= c.2606G= (p.Ser869=) c.1481G= (p.Ser494=) n.3326G= n.2257G= n.2518C= n.2449C= n.2575C= n.2606C= n.2523C= n.3277G= n.1300C= n.1297C= n.1231C= | |
7 | g.92491480C>G | CA368164889 | GATAD1,PEX1 | c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.3059G>C (p.Ser1020Thr) c.2264G>C (p.Ser755Thr) n.3269G>C n.4285G>C c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) n.3326G>C n.2257G>C n.2518C>G n.2449C>G n.2575C>G n.2606C>G n.2523C>G n.3277G>C n.1300C>G n.1297C>G n.1231C>G | |
7 | g.92491480C>T | CA4340864 | GATAD1,PEX1 | c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.3059G>A (p.Ser1020Asn) c.2264G>A (p.Ser755Asn) n.3269G>A n.4285G>A c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) n.3326G>A n.2257G>A n.2518C>T n.2449C>T n.2575C>T n.2606C>T n.2523C>T n.3277G>A n.1300C>T n.1297C>T n.1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491481T>A | CA368164894 | GATAD1,PEX1 | c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.3058A>T (p.Ser1020Cys) c.2263A>T (p.Ser755Cys) n.3268A>T n.4284A>T c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) n.3325A>T n.2256A>T n.2519T>A n.2450T>A n.2576T>A n.2607T>A n.2524T>A n.3276A>T n.1301T>A n.1298T>A n.1232T>A | |
7 | g.92491481T>C | CA368164898 | GATAD1,PEX1 | c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.3058A>G (p.Ser1020Gly) c.2263A>G (p.Ser755Gly) n.3268A>G n.4284A>G c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) n.3325A>G n.2256A>G n.2519T>C n.2450T>C n.2576T>C n.2607T>C n.2524T>C n.3276A>G n.1301T>C n.1298T>C n.1232T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491481T>G | CA368164901 | GATAD1,PEX1 | c.3229A>C (p.Ser1077Arg) c.3058A>C (p.Ser1020Arg) c.2263A>C (p.Ser755Arg) n.3268A>C n.4284A>C c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) n.3325A>C n.2256A>C n.2519T>G n.2450T>G n.2576T>G n.2607T>G n.2524T>G n.3276A>C n.1301T>G n.1298T>G n.1232T>G | |
7 | g.92491482A= | CA1725928575 | GATAD1,PEX1 | c.3228T= (p.Asp1076=) c.3057T= (p.Asp1019=) c.2262T= (p.Asp754=) n.3267T= n.4283T= c.2604T= (p.Asp868=) c.1479T= (p.Asp493=) n.3324T= n.2255T= n.2520A= n.2451A= n.2577A= n.2608A= n.2525A= n.3275T= n.1302A= n.1299A= n.1233A= | |
7 | g.92491482A>C | CA368164903 | GATAD1,PEX1 | c.3228T>G (p.Asp1076Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) c.2262T>G (p.Asp754Glu) n.3267T>G n.4283T>G c.2604T>G (p.Asp868Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) n.3324T>G n.2255T>G n.2520A>C n.2451A>C n.2577A>C n.2608A>C n.2525A>C n.3275T>G n.1302A>C n.1299A>C n.1233A>C | |
7 | g.92491482A>G | CA4340865 | GATAD1,PEX1 | c.3228T>C (p.Asp1076=) c.3057T>C (p.Asp1019=) c.2262T>C (p.Asp754=) n.3267T>C n.4283T>C c.2604T>C (p.Asp868=) c.1479T>C (p.Asp493=) n.3324T>C n.2255T>C n.2520A>G n.2451A>G n.2577A>G n.2608A>G n.2525A>G n.3275T>C n.1302A>G n.1299A>G n.1233A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491482A>T | CA368164907 | GATAD1,PEX1 | c.3228T>A (p.Asp1076Glu) c.3057T>A (p.Asp1019Glu) c.2262T>A (p.Asp754Glu) n.3267T>A n.4283T>A c.2604T>A (p.Asp868Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) n.3324T>A n.2255T>A n.2520A>T n.2451A>T n.2577A>T n.2608A>T n.2525A>T n.3275T>A n.1302A>T n.1299A>T n.1233A>T | |
7 | g.92491483T>A | CA368164913 | GATAD1,PEX1 | c.3227A>T (p.Asp1076Val) c.3056A>T (p.Asp1019Val) c.2261A>T (p.Asp754Val) n.3266A>T n.4282A>T c.2603A>T (p.Asp868Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) n.3323A>T n.2254A>T n.2521T>A n.2452T>A n.2578T>A n.2609T>A n.2526T>A n.3274A>T n.1303T>A n.1300T>A n.1234T>A | |
7 | g.92491483T>C | CA368164911 | GATAD1,PEX1 | c.3227A>G (p.Asp1076Gly) c.3056A>G (p.Asp1019Gly) c.2261A>G (p.Asp754Gly) n.3266A>G n.4282A>G c.2603A>G (p.Asp868Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) n.3323A>G n.2254A>G n.2521T>C n.2452T>C n.2578T>C n.2609T>C n.2526T>C n.3274A>G n.1303T>C n.1300T>C n.1234T>C | |
7 | g.92491483T>G | CA368164910 | GATAD1,PEX1 | c.3227A>C (p.Asp1076Ala) c.3056A>C (p.Asp1019Ala) c.2261A>C (p.Asp754Ala) n.3266A>C n.4282A>C c.2603A>C (p.Asp868Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) n.3323A>C n.2254A>C n.2521T>G n.2452T>G n.2578T>G n.2609T>G n.2526T>G n.3274A>C n.1303T>G n.1300T>G n.1234T>G | |
7 | g.92491484C>A | CA368164914 | GATAD1,PEX1 | c.3226G>T (p.Asp1076Tyr) c.3055G>T (p.Asp1019Tyr) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) n.3265G>T n.4281G>T c.2602G>T (p.Asp868Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) n.3322G>T n.2253G>T n.2522C>A n.2453C>A n.2579C>A n.2610C>A n.2527C>A n.3273G>T n.1304C>A n.1301C>A n.1235C>A | |
7 | g.92491484C>G | CA368164918 | GATAD1,PEX1 | c.3226G>C (p.Asp1076His) c.3055G>C (p.Asp1019His) c.2260G>C (p.Asp754His) n.3265G>C n.4281G>C c.2602G>C (p.Asp868His) c.1477G>C (p.Asp493His) n.3322G>C n.2253G>C n.2522C>G n.2453C>G n.2579C>G n.2610C>G n.2527C>G n.3273G>C n.1304C>G n.1301C>G n.1235C>G | |
7 | g.92491484C>T | CA368164916 | GATAD1,PEX1 | c.3226G>A (p.Asp1076Asn) c.3055G>A (p.Asp1019Asn) c.2260G>A (p.Asp754Asn) n.3265G>A n.4281G>A c.2602G>A (p.Asp868Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) n.3322G>A n.2253G>A n.2522C>T n.2453C>T n.2579C>T n.2610C>T n.2527C>T n.3273G>A n.1304C>T n.1301C>T n.1235C>T | |
7 | g.92491485A>C | CA456624358 | GATAD1,PEX1 | c.3225T>G (p.Ser1075=) c.3054T>G (p.Ser1018=) c.2259T>G (p.Ser753=) n.3264T>G n.4280T>G c.2601T>G (p.Ser867=) c.1476T>G (p.Ser492=) n.3321T>G n.2252T>G n.2523A>C n.2454A>C n.2580A>C n.2611A>C n.2528A>C n.3272T>G n.1305A>C n.1302A>C n.1236A>C | |
7 | g.92491485A>G | CA456624359 | GATAD1,PEX1 | c.3225T>C (p.Ser1075=) c.3054T>C (p.Ser1018=) c.2259T>C (p.Ser753=) n.3264T>C n.4280T>C c.2601T>C (p.Ser867=) c.1476T>C (p.Ser492=) n.3321T>C n.2252T>C n.2523A>G n.2454A>G n.2580A>G n.2611A>G n.2528A>G n.3272T>C n.1305A>G n.1302A>G n.1236A>G | |
7 | g.92491485A>T | CA456624360 | GATAD1,PEX1 | c.3225T>A (p.Ser1075=) c.3054T>A (p.Ser1018=) c.2259T>A (p.Ser753=) n.3264T>A n.4280T>A c.2601T>A (p.Ser867=) c.1476T>A (p.Ser492=) n.3321T>A n.2252T>A n.2523A>T n.2454A>T n.2580A>T n.2611A>T n.2528A>T n.3272T>A n.1305A>T n.1302A>T n.1236A>T | |
7 | g.92491486G>A | CA4340867 | GATAD1,PEX1 | c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.3053C>T (p.Ser1018Phe) c.2258C>T (p.Ser753Phe) n.3263C>T n.4279C>T c.2600C>T (p.Ser867Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) n.3320C>T n.2251C>T n.2524G>A n.2455G>A n.2581G>A n.2612G>A n.2529G>A n.3271C>T n.1306G>A n.1303G>A n.1237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92491486G>C | CA368164920 | GATAD1,PEX1 | c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.3053C>G (p.Ser1018Cys) c.2258C>G (p.Ser753Cys) n.3263C>G n.4279C>G c.2600C>G (p.Ser867Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) n.3320C>G n.2251C>G n.2524G>C n.2455G>C n.2581G>C n.2612G>C n.2529G>C n.3271C>G n.1306G>C n.1303G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491486G= | CA1725928582 | GATAD1,PEX1 | c.3224C= (p.Ser1075=) c.3053C= (p.Ser1018=) c.2258C= (p.Ser753=) n.3263C= n.4279C= c.2600C= (p.Ser867=) c.1475C= (p.Ser492=) n.3320C= n.2251C= n.2524G= n.2455G= n.2581G= n.2612G= n.2529G= n.3271C= n.1306G= n.1303G= n.1237G= | |
7 | g.92491486G>T | CA4340866 | GATAD1,PEX1 | c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.3053C>A (p.Ser1018Tyr) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) n.3263C>A n.4279C>A c.2600C>A (p.Ser867Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) n.3320C>A n.2251C>A n.2524G>T n.2455G>T n.2581G>T n.2612G>T n.2529G>T n.3271C>A n.1306G>T n.1303G>T n.1237G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491487A>C | CA368164923 | GATAD1,PEX1 | c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.3262T>G n.4278T>G c.2599T>G (p.Ser867Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.3319T>G n.2250T>G n.2525A>C n.2456A>C n.2582A>C n.2613A>C n.2530A>C n.3270T>G n.1307A>C n.1304A>C n.1238A>C | |
7 | g.92491487A>G | CA368164925 | GATAD1,PEX1 | c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.3262T>C n.4278T>C c.2599T>C (p.Ser867Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.3319T>C n.2250T>C n.2525A>G n.2456A>G n.2582A>G n.2613A>G n.2530A>G n.3270T>C n.1307A>G n.1304A>G n.1238A>G | |
7 | g.92491487A>T | CA368164927 | GATAD1,PEX1 | c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.3052T>A (p.Ser1018Thr) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.3262T>A n.4278T>A c.2599T>A (p.Ser867Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.3319T>A n.2250T>A n.2525A>T n.2456A>T n.2582A>T n.2613A>T n.2530A>T n.3270T>A n.1307A>T n.1304A>T n.1238A>T | |
7 | g.92491488G>A | CA456624378 | GATAD1,PEX1 | c.3222C>T (p.Ser1074=) c.3051C>T (p.Ser1017=) c.2256C>T (p.Ser752=) n.3261C>T n.4277C>T c.2598C>T (p.Ser866=) c.1473C>T (p.Ser491=) n.3318C>T n.2249C>T n.2526G>A n.2457G>A n.2583G>A n.2614G>A n.2531G>A n.3269C>T n.1308G>A n.1305G>A n.1239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491488G>C | CA368164931 | GATAD1,PEX1 | c.3222C>G (p.Ser1074Arg) c.3051C>G (p.Ser1017Arg) c.2256C>G (p.Ser752Arg) n.3261C>G n.4277C>G c.2598C>G (p.Ser866Arg) c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.3318C>G n.2249C>G n.2526G>C n.2457G>C n.2583G>C n.2614G>C n.2531G>C n.3269C>G n.1308G>C n.1305G>C n.1239G>C | |
7 | g.92491488G= | CA1725928586 | GATAD1,PEX1 | c.3222C= (p.Ser1074=) c.3051C= (p.Ser1017=) c.2256C= (p.Ser752=) n.3261C= n.4277C= c.2598C= (p.Ser866=) c.1473C= (p.Ser491=) n.3318C= n.2249C= n.2526G= n.2457G= n.2583G= n.2614G= n.2531G= n.3269C= n.1308G= n.1305G= n.1239G= | |
7 | g.92491488G>T | CA368164930 | GATAD1,PEX1 | c.3222C>A (p.Ser1074Arg) c.3051C>A (p.Ser1017Arg) c.2256C>A (p.Ser752Arg) n.3261C>A n.4277C>A c.2598C>A (p.Ser866Arg) c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.3318C>A n.2249C>A n.2526G>T n.2457G>T n.2583G>T n.2614G>T n.2531G>T n.3269C>A n.1308G>T n.1305G>T n.1239G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491489C>A | CA368164933 | GATAD1,PEX1 | c.3221G>T (p.Ser1074Ile) c.3050G>T (p.Ser1017Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) n.3260G>T n.4276G>T c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.3317G>T n.2248G>T n.2527C>A n.2458C>A n.2584C>A n.2615C>A n.2532C>A n.3268G>T n.1309C>A n.1306C>A n.1240C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92491489C= | CA1725928588 | GATAD1,PEX1 | c.3221G= (p.Ser1074=) c.3050G= (p.Ser1017=) c.2255G= (p.Ser752=) n.3260G= n.4276G= c.2597G= (p.Ser866=) c.1472G= (p.Ser491=) n.3317G= n.2248G= n.2527C= n.2458C= n.2584C= n.2615C= n.2532C= n.3268G= n.1309C= n.1306C= n.1240C= | |
7 | g.92491489C>G | CA368164936 | GATAD1,PEX1 | c.3221G>C (p.Ser1074Thr) c.3050G>C (p.Ser1017Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) n.3260G>C n.4276G>C c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.3317G>C n.2248G>C n.2527C>G n.2458C>G n.2584C>G n.2615C>G n.2532C>G n.3268G>C n.1309C>G n.1306C>G n.1240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491489C>T | CA368164938 | GATAD1,PEX1 | c.3221G>A (p.Ser1074Asn) c.3050G>A (p.Ser1017Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) n.3260G>A n.4276G>A c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.3317G>A n.2248G>A n.2527C>T n.2458C>T n.2584C>T n.2615C>T n.2532C>T n.3268G>A n.1309C>T n.1306C>T n.1240C>T | |
7 | g.92491490T>A | CA368164939 | GATAD1,PEX1 | c.3220A>T (p.Ser1074Cys) c.3049A>T (p.Ser1017Cys) c.2254A>T (p.Ser752Cys) n.3259A>T n.4275A>T c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.3316A>T n.2247A>T n.2528T>A n.2459T>A n.2585T>A n.2616T>A n.2533T>A n.3267A>T n.1310T>A n.1307T>A n.1241T>A | |
7 | g.92491490T>C | CA368164941 | GATAD1,PEX1 | c.3220A>G (p.Ser1074Gly) c.3049A>G (p.Ser1017Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) n.3259A>G n.4275A>G c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.3316A>G n.2247A>G n.2528T>C n.2459T>C n.2585T>C n.2616T>C n.2533T>C n.3267A>G n.1310T>C n.1307T>C n.1241T>C | |
7 | g.92491490T>G | CA368164943 | GATAD1,PEX1 | c.3220A>C (p.Ser1074Arg) c.3049A>C (p.Ser1017Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) n.3259A>C n.4275A>C c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.3316A>C n.2247A>C n.2528T>G n.2459T>G n.2585T>G n.2616T>G n.2533T>G n.3267A>C n.1310T>G n.1307T>G n.1241T>G | |
7 | g.92491491G>A | CA456624389 | GATAD1,PEX1 | c.3219C>T (p.Ser1073=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.2253C>T (p.Ser751=) n.3258C>T n.4274C>T c.2595C>T (p.Ser865=) c.1470C>T (p.Ser490=) n.3315C>T n.2246C>T n.2529G>A n.2460G>A n.2586G>A n.2617G>A n.2534G>A n.3266C>T n.1311G>A n.1308G>A n.1242G>A | |
7 | g.92491491G>C | CA456624388 | GATAD1,PEX1 | c.3219C>G (p.Ser1073=) c.3048C>G (p.Ser1016=) c.2253C>G (p.Ser751=) n.3258C>G n.4274C>G c.2595C>G (p.Ser865=) c.1470C>G (p.Ser490=) n.3315C>G n.2246C>G n.2529G>C n.2460G>C n.2586G>C n.2617G>C n.2534G>C n.3266C>G n.1311G>C n.1308G>C n.1242G>C | |
7 | g.92491491G>T | CA456624387 | GATAD1,PEX1 | c.3219C>A (p.Ser1073=) c.3048C>A (p.Ser1016=) c.2253C>A (p.Ser751=) n.3258C>A n.4274C>A c.2595C>A (p.Ser865=) c.1470C>A (p.Ser490=) n.3315C>A n.2246C>A n.2529G>T n.2460G>T n.2586G>T n.2617G>T n.2534G>T n.3266C>A n.1311G>T n.1308G>T n.1242G>T | |
7 | g.92491492G>A | CA161953238 | GATAD1,PEX1 | c.3218C>T (p.Ser1073Phe) c.3047C>T (p.Ser1016Phe) c.2252C>T (p.Ser751Phe) n.3257C>T n.4273C>T c.2594C>T (p.Ser865Phe) c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.3314C>T n.2245C>T n.2530G>A n.2461G>A n.2587G>A n.2618G>A n.2535G>A n.3265C>T n.1312G>A n.1309G>A n.1243G>A | dbSNP |
7 | g.92491492G>C | CA368164945 | GATAD1,PEX1 | c.3218C>G (p.Ser1073Cys) c.3047C>G (p.Ser1016Cys) c.2252C>G (p.Ser751Cys) n.3257C>G n.4273C>G c.2594C>G (p.Ser865Cys) c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.3314C>G n.2245C>G n.2530G>C n.2461G>C n.2587G>C n.2618G>C n.2535G>C n.3265C>G n.1312G>C n.1309G>C n.1243G>C | |
7 | g.92491492G= | CA1725928590 | GATAD1,PEX1 | c.3218C= (p.Ser1073=) c.3047C= (p.Ser1016=) c.2252C= (p.Ser751=) n.3257C= n.4273C= c.2594C= (p.Ser865=) c.1469C= (p.Ser490=) n.3314C= n.2245C= n.2530G= n.2461G= n.2587G= n.2618G= n.2535G= n.3265C= n.1312G= n.1309G= n.1243G= | |
7 | g.92491492G>T | CA368164948 | GATAD1,PEX1 | c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) c.3047C>A (p.Ser1016Tyr) c.2252C>A (p.Ser751Tyr) n.3257C>A n.4273C>A c.2594C>A (p.Ser865Tyr) c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.3314C>A n.2245C>A n.2530G>T n.2461G>T n.2587G>T n.2618G>T n.2535G>T n.3265C>A n.1312G>T n.1309G>T n.1243G>T | |
7 | g.92491493A>C | CA368164951 | GATAD1,PEX1 | c.3217T>G (p.Ser1073Ala) c.3046T>G (p.Ser1016Ala) c.2251T>G (p.Ser751Ala) n.3256T>G n.4272T>G c.2593T>G (p.Ser865Ala) c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.3313T>G n.2244T>G n.2531A>C n.2462A>C n.2588A>C n.2619A>C n.2536A>C n.3264T>G n.1313A>C n.1310A>C n.1244A>C | |
7 | g.92491493A>G | CA368164953 | GATAD1,PEX1 | c.3217T>C (p.Ser1073Pro) c.3046T>C (p.Ser1016Pro) c.2251T>C (p.Ser751Pro) n.3256T>C n.4272T>C c.2593T>C (p.Ser865Pro) c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.3313T>C n.2244T>C n.2531A>G n.2462A>G n.2588A>G n.2619A>G n.2536A>G n.3264T>C n.1313A>G n.1310A>G n.1244A>G | |
7 | g.92491493A>T | CA368164955 | GATAD1,PEX1 | c.3217T>A (p.Ser1073Thr) c.3046T>A (p.Ser1016Thr) c.2251T>A (p.Ser751Thr) n.3256T>A n.4272T>A c.2593T>A (p.Ser865Thr) c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.3313T>A n.2244T>A n.2531A>T n.2462A>T n.2588A>T n.2619A>T n.2536A>T n.3264T>A n.1313A>T n.1310A>T n.1244A>T | |
7 | g.92491493_92491494insG | CA2502574479 | GATAD1,PEX1 | c.3216_3217insC (p.Ser1073LeufsTer4) c.3045_3046insC (p.Ser1016LeufsTer4) c.2250_2251insC (p.Ser751LeufsTer4) n.3255_3256insC n.4271_4272insC c.2592_2593insC (p.Ser865LeufsTer4) c.1467_1468insC (p.Ser490LeufsTer4) n.3312_3313insC n.2243_2244insC n.2531_2532insG n.2462_2463insG n.2588_2589insG n.2619_2620insG n.2536_2537insG n.3263_3264insC n.1313_1314insG n.1310_1311insG n.1244_1245insG | |
7 | g.92491494A= | CA1725928595 | GATAD1,PEX1 | c.3216T= (p.Ser1072=) c.3045T= (p.Ser1015=) c.2250T= (p.Ser750=) n.3255T= n.4271T= c.2592T= (p.Ser864=) c.1467T= (p.Ser489=) n.3312T= n.2243T= n.2532A= n.2463A= n.2589A= n.2620A= n.2537A= n.3263T= n.1314A= n.1311A= n.1245A= | |
7 | g.92491494A>C | CA368164957 | GATAD1,PEX1 | c.3216T>G (p.Ser1072Arg) c.3045T>G (p.Ser1015Arg) c.2250T>G (p.Ser750Arg) n.3255T>G n.4271T>G c.2592T>G (p.Ser864Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) n.3312T>G n.2243T>G n.2532A>C n.2463A>C n.2589A>C n.2620A>C n.2537A>C n.3263T>G n.1314A>C n.1311A>C n.1245A>C | |
7 | g.92491494A>G | CA4340868 | GATAD1,PEX1 | c.3216T>C (p.Ser1072=) c.3045T>C (p.Ser1015=) c.2250T>C (p.Ser750=) n.3255T>C n.4271T>C c.2592T>C (p.Ser864=) c.1467T>C (p.Ser489=) n.3312T>C n.2243T>C n.2532A>G n.2463A>G n.2589A>G n.2620A>G n.2537A>G n.3263T>C n.1314A>G n.1311A>G n.1245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491494A>T | CA368164960 | GATAD1,PEX1 | c.3216T>A (p.Ser1072Arg) c.3045T>A (p.Ser1015Arg) c.2250T>A (p.Ser750Arg) n.3255T>A n.4271T>A c.2592T>A (p.Ser864Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) n.3312T>A n.2243T>A n.2532A>T n.2463A>T n.2589A>T n.2620A>T n.2537A>T n.3263T>A n.1314A>T n.1311A>T n.1245A>T | |
7 | g.92491494_92491495insTGGAGAATGTGG | CA2564905833 | GATAD1,PEX1 | c.3215_3216insCCACATTCTCCA (p.Ser1072_Ser1073insHisIleLeuHis) c.3044_3045insCCACATTCTCCA (p.Ser1015_Ser1016insHisIleLeuHis) c.2249_2250insCCACATTCTCCA (p.Ser750_Ser751insHisIleLeuHis) n.3254_3255insCCACATTCTCCA n.4270_4271insCCACATTCTCCA c.2591_2592insCCACATTCTCCA (p.Ser864_Ser865insHisIleLeuHis) c.1466_1467insCCACATTCTCCA (p.Ser489_Ser490insHisIleLeuHis) n.3311_3312insCCACATTCTCCA n.2242_2243insCCACATTCTCCA n.2532_2533insTGGAGAATGTGG n.2463_2464insTGGAGAATGTGG n.2589_2590insTGGAGAATGTGG n.2620_2621insTGGAGAATGTGG n.2537_2538insTGGAGAATGTGG n.3262_3263insCCACATTCTCCA n.1314_1315insTGGAGAATGTGG n.1311_1312insTGGAGAATGTGG n.1245_1246insTGGAGAATGTGG | |
7 | g.92491495C>A | CA368164962 | GATAD1,PEX1 | c.3215G>T (p.Ser1072Ile) c.3044G>T (p.Ser1015Ile) c.2249G>T (p.Ser750Ile) n.3254G>T n.4270G>T c.2591G>T (p.Ser864Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.3311G>T n.2242G>T n.2533C>A n.2464C>A n.2590C>A n.2621C>A n.2538C>A n.3262G>T n.1315C>A n.1312C>A n.1246C>A | |
7 | g.92491495C>G | CA368164964 | GATAD1,PEX1 | c.3215G>C (p.Ser1072Thr) c.3044G>C (p.Ser1015Thr) c.2249G>C (p.Ser750Thr) n.3254G>C n.4270G>C c.2591G>C (p.Ser864Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.3311G>C n.2242G>C n.2533C>G n.2464C>G n.2590C>G n.2621C>G n.2538C>G n.3262G>C n.1315C>G n.1312C>G n.1246C>G | |
7 | g.92491495C>T | CA368164966 | GATAD1,PEX1 | c.3215G>A (p.Ser1072Asn) c.3044G>A (p.Ser1015Asn) c.2249G>A (p.Ser750Asn) n.3254G>A n.4270G>A c.2591G>A (p.Ser864Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.3311G>A n.2242G>A n.2533C>T n.2464C>T n.2590C>T n.2621C>T n.2538C>T n.3262G>A n.1315C>T n.1312C>T n.1246C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491496T>A | CA368164968 | GATAD1,PEX1 | c.3214A>T (p.Ser1072Cys) c.3043A>T (p.Ser1015Cys) c.2248A>T (p.Ser750Cys) n.3253A>T n.4269A>T c.2590A>T (p.Ser864Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.3310A>T n.2241A>T n.2534T>A n.2465T>A n.2591T>A n.2622T>A n.2539T>A n.3261A>T n.1316T>A n.1313T>A n.1247T>A | |
7 | g.92491496T>C | CA368164970 | GATAD1,PEX1 | c.3214A>G (p.Ser1072Gly) c.3043A>G (p.Ser1015Gly) c.2248A>G (p.Ser750Gly) n.3253A>G n.4269A>G c.2590A>G (p.Ser864Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.3310A>G n.2241A>G n.2534T>C n.2465T>C n.2591T>C n.2622T>C n.2539T>C n.3261A>G n.1316T>C n.1313T>C n.1247T>C | |
7 | g.92491496T>G | CA368164972 | GATAD1,PEX1 | c.3214A>C (p.Ser1072Arg) c.3043A>C (p.Ser1015Arg) c.2248A>C (p.Ser750Arg) n.3253A>C n.4269A>C c.2590A>C (p.Ser864Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.3310A>C n.2241A>C n.2534T>G n.2465T>G n.2591T>G n.2622T>G n.2539T>G n.3261A>C n.1316T>G n.1313T>G n.1247T>G | |
7 | g.92491497T>A | CA456624408 | GATAD1,PEX1 | c.3213A>T (p.Gly1071=) c.3042A>T (p.Gly1014=) c.2247A>T (p.Gly749=) n.3252A>T n.4268A>T c.2589A>T (p.Gly863=) c.1464A>T (p.Gly488=) n.3309A>T n.2240A>T n.2535T>A n.2466T>A n.2592T>A n.2623T>A n.2540T>A n.3260A>T n.1317T>A n.1314T>A n.1248T>A | |
7 | g.92491497T>C | CA456624410 | GATAD1,PEX1 | c.3213A>G (p.Gly1071=) c.3042A>G (p.Gly1014=) c.2247A>G (p.Gly749=) n.3252A>G n.4268A>G c.2589A>G (p.Gly863=) c.1464A>G (p.Gly488=) n.3309A>G n.2240A>G n.2535T>C n.2466T>C n.2592T>C n.2623T>C n.2540T>C n.3260A>G n.1317T>C n.1314T>C n.1248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491497T>G | CA4340869 | GATAD1,PEX1 | c.3213A>C (p.Gly1071=) c.3042A>C (p.Gly1014=) c.2247A>C (p.Gly749=) n.3252A>C n.4268A>C c.2589A>C (p.Gly863=) c.1464A>C (p.Gly488=) n.3309A>C n.2240A>C n.2535T>G n.2466T>G n.2592T>G n.2623T>G n.2540T>G n.3260A>C n.1317T>G n.1314T>G n.1248T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92491497T= | CA1725928601 | GATAD1,PEX1 | c.3213A= (p.Gly1071=) c.3042A= (p.Gly1014=) c.2247A= (p.Gly749=) n.3252A= n.4268A= c.2589A= (p.Gly863=) c.1464A= (p.Gly488=) n.3309A= n.2240A= n.2535T= n.2466T= n.2592T= n.2623T= n.2540T= n.3260A= n.1317T= n.1314T= n.1248T= | |
7 | g.92491497_92491498delinsTC | CA1725928604 | GATAD1,PEX1 | c.3212_3213delinsGA (p.Gly1071=) c.3041_3042delinsGA (p.Gly1014=) c.2246_2247delinsGA (p.Gly749=) n.3251_3252delinsGA n.4267_4268delinsGA c.2588_2589delinsGA (p.Gly863=) c.1463_1464delinsGA (p.Gly488=) n.3308_3309delinsGA n.2239_2240delinsGA n.2535_2536delinsTC n.2466_2467delinsTC n.2592_2593delinsTC n.2623_2624delinsTC n.2540_2541delinsTC n.3259_3260delinsGA n.1317_1318delinsTC n.1314_1315delinsTC n.1248_1249delinsTC | |
7 | g.92491498C>A | CA368164976 | GATAD1,PEX1 | c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) n.3251G>T n.4267G>T c.2588G>T (p.Gly863Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.3308G>T n.2239G>T n.2536C>A n.2467C>A n.2593C>A n.2624C>A n.2541C>A n.3259G>T n.1318C>A n.1315C>A n.1249C>A | |
7 | g.92491498C= | CA1725928609 | GATAD1,PEX1 | c.3212G= (p.Gly1071=) c.3041G= (p.Gly1014=) c.2246G= (p.Gly749=) n.3251G= n.4267G= c.2588G= (p.Gly863=) c.1463G= (p.Gly488=) n.3308G= n.2239G= n.2536C= n.2467C= n.2593C= n.2624C= n.2541C= n.3259G= n.1318C= n.1315C= n.1249C= | |
7 | g.92491498C>G | CA4340870 | GATAD1,PEX1 | c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.3251G>C n.4267G>C c.2588G>C (p.Gly863Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.3308G>C n.2239G>C n.2536C>G n.2467C>G n.2593C>G n.2624C>G n.2541C>G n.3259G>C n.1318C>G n.1315C>G n.1249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491498C>T | CA368164978 | GATAD1,PEX1 | c.3212G>A (p.Gly1071Glu) c.3041G>A (p.Gly1014Glu) c.2246G>A (p.Gly749Glu) n.3251G>A n.4267G>A c.2588G>A (p.Gly863Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) n.3308G>A n.2239G>A n.2536C>T n.2467C>T n.2593C>T n.2624C>T n.2541C>T n.3259G>A n.1318C>T n.1315C>T n.1249C>T | |
7 | g.92491499del | CA1725928607 | GATAD1,PEX1 | c.3212del (p.Gly1071GlufsTer9) c.3041del (p.Gly1014GlufsTer9) c.2246del (p.Gly749GlufsTer9) n.3251del n.4267del c.2588del (p.Gly863GlufsTer9) c.1463del (p.Gly488GlufsTer9) n.3308del n.2239del n.2537del n.2468del n.2594del n.2625del n.2542del n.3259del n.1319del n.1316del n.1250del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92491499C>A | CA368164982 | GATAD1,PEX1 | c.3211G>T (p.Gly1071Ter) c.3040G>T (p.Gly1014Ter) c.2245G>T (p.Gly749Ter) n.3250G>T n.4266G>T c.2587G>T (p.Gly863Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) n.3307G>T n.2238G>T n.2537C>A n.2468C>A n.2594C>A n.2625C>A n.2542C>A n.3258G>T n.1319C>A n.1316C>A n.1250C>A | |
7 | g.92491499C>G | CA368164985 | GATAD1,PEX1 | c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.3250G>C n.4266G>C c.2587G>C (p.Gly863Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.3307G>C n.2238G>C n.2537C>G n.2468C>G n.2594C>G n.2625C>G n.2542C>G n.3258G>C n.1319C>G n.1316C>G n.1250C>G | |
7 | g.92491499C>T | CA368164987 | GATAD1,PEX1 | c.3211G>A (p.Gly1071Arg) c.3040G>A (p.Gly1014Arg) c.2245G>A (p.Gly749Arg) n.3250G>A n.4266G>A c.2587G>A (p.Gly863Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) n.3307G>A n.2238G>A n.2537C>T n.2468C>T n.2594C>T n.2625C>T n.2542C>T n.3258G>A n.1319C>T n.1316C>T n.1250C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92491500A= | CA1725928611 | GATAD1,PEX1 | c.3210T= (p.Asp1070=) c.3039T= (p.Asp1013=) c.2244T= (p.Asp748=) n.3249T= n.4265T= c.2586T= (p.Asp862=) c.1461T= (p.Asp487=) n.3306T= n.2237T= n.2538A= n.2469A= n.2595A= n.2626A= n.2543A= n.3257T= n.1320A= n.1317A= n.1251A= | |
7 | g.92491500A>C | CA368164990 | GATAD1,PEX1 | c.3210T>G (p.Asp1070Glu) c.3039T>G (p.Asp1013Glu) c.2244T>G (p.Asp748Glu) n.3249T>G n.4265T>G c.2586T>G (p.Asp862Glu) c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.3306T>G n.2237T>G n.2538A>C n.2469A>C n.2595A>C n.2626A>C n.2543A>C n.3257T>G n.1320A>C n.1317A>C n.1251A>C | |
7 | g.92491500A>G | CA456624419 | GATAD1,PEX1 | c.3210T>C (p.Asp1070=) c.3039T>C (p.Asp1013=) c.2244T>C (p.Asp748=) n.3249T>C n.4265T>C c.2586T>C (p.Asp862=) c.1461T>C (p.Asp487=) n.3306T>C n.2237T>C n.2538A>G n.2469A>G n.2595A>G n.2626A>G n.2543A>G n.3257T>C n.1320A>G n.1317A>G n.1251A>G | |
7 | g.92491500A>T | CA368164991 | GATAD1,PEX1 | c.3210T>A (p.Asp1070Glu) c.3039T>A (p.Asp1013Glu) c.2244T>A (p.Asp748Glu) n.3249T>A n.4265T>A c.2586T>A (p.Asp862Glu) c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.3306T>A n.2237T>A n.2538A>T n.2469A>T n.2595A>T n.2626A>T n.2543A>T n.3257T>A n.1320A>T n.1317A>T n.1251A>T | |
7 | g.92491500_92491501insGATGAATCAAAATTCAATATG | CA1725928615 | GATAD1,PEX1 | c.3209_3210insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp1070_Gly1071insIleLeuAsnPheAspSerSer) c.3038_3039insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp1013_Gly1014insIleLeuAsnPheAspSerSer) c.2243_2244insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp748_Gly749insIleLeuAsnPheAspSerSer) n.3248_3249insCATATTGAATTTTGATTCATC n.4264_4265insCATATTGAATTTTGATTCATC c.2585_2586insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp862_Gly863insIleLeuAsnPheAspSerSer) c.1460_1461insCATATTGAATTTTGATTCATC (p.Asp487_Gly488insIleLeuAsnPheAspSerSer) n.3305_3306insCATATTGAATTTTGATTCATC n.2236_2237insCATATTGAATTTTGATTCATC n.2538_2539insGATGAATCAAAATTCAATATG n.2469_2470insGATGAATCAAAATTCAATATG n.2595_2596insGATGAATCAAAATTCAATATG n.2626_2627insGATGAATCAAAATTCAATATG n.2543_2544insGATGAATCAAAATTCAATATG n.3256_3257insCATATTGAATTTTGATTCATC n.1320_1321insGATGAATCAAAATTCAATATG n.1317_1318insGATGAATCAAAATTCAATATG n.1251_1252insGATGAATCAAAATTCAATATG | dbSNP |
7 | g.92491501T>A | CA368164994 | GATAD1,PEX1 | c.3209A>T (p.Asp1070Val) c.3038A>T (p.Asp1013Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) n.3248A>T n.4264A>T c.2585A>T (p.Asp862Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) n.3305A>T n.2236A>T n.2539T>A n.2470T>A n.2596T>A n.2627T>A n.2544T>A n.3256A>T n.1321T>A n.1318T>A n.1252T>A | |
7 | g.92491501T>C | CA368164996 | GATAD1,PEX1 | c.3209A>G (p.Asp1070Gly) c.3038A>G (p.Asp1013Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) n.3248A>G n.4264A>G c.2585A>G (p.Asp862Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.3305A>G n.2236A>G n.2539T>C n.2470T>C n.2596T>C n.2627T>C n.2544T>C n.3256A>G n.1321T>C n.1318T>C n.1252T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491501T>G | CA4340871 | GATAD1,PEX1 | c.3209A>C (p.Asp1070Ala) c.3038A>C (p.Asp1013Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) n.3248A>C n.4264A>C c.2585A>C (p.Asp862Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.3305A>C n.2236A>C n.2539T>G n.2470T>G n.2596T>G n.2627T>G n.2544T>G n.3256A>C n.1321T>G n.1318T>G n.1252T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92491501T= | CA1725928616 | GATAD1,PEX1 | c.3209A= (p.Asp1070=) c.3038A= (p.Asp1013=) c.2243A= (p.Asp748=) n.3248A= n.4264A= c.2585A= (p.Asp862=) c.1460A= (p.Asp487=) n.3305A= n.2236A= n.2539T= n.2470T= n.2596T= n.2627T= n.2544T= n.3256A= n.1321T= n.1318T= n.1252T= | |
7 | g.92491502C>A | CA368164998 | GATAD1,PEX1 | c.3208G>T (p.Asp1070Tyr) c.3037G>T (p.Asp1013Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) n.3247G>T n.4263G>T c.2584G>T (p.Asp862Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.3304G>T n.2235G>T n.2540C>A n.2471C>A n.2597C>A n.2628C>A n.2545C>A n.3255G>T n.1322C>A n.1319C>A n.1253C>A | |
7 | g.92491502C= | CA1725928619 | GATAD1,PEX1 | c.3208G= (p.Asp1070=) c.3037G= (p.Asp1013=) c.2242G= (p.Asp748=) n.3247G= n.4263G= c.2584G= (p.Asp862=) c.1459G= (p.Asp487=) n.3304G= n.2235G= n.2540C= n.2471C= n.2597C= n.2628C= n.2545C= n.3255G= n.1322C= n.1319C= n.1253C= | |
7 | g.92491502C>G | CA368165008 | GATAD1,PEX1 | c.3208G>C (p.Asp1070His) c.3037G>C (p.Asp1013His) c.2242G>C (p.Asp748His) n.3247G>C n.4263G>C c.2584G>C (p.Asp862His) c.1459G>C (p.Asp487His) n.3304G>C n.2235G>C n.2540C>G n.2471C>G n.2597C>G n.2628C>G n.2545C>G n.3255G>C n.1322C>G n.1319C>G n.1253C>G | |
7 | g.92491502C>T | CA368165011 | GATAD1,PEX1 | c.3208G>A (p.Asp1070Asn) c.3037G>A (p.Asp1013Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) n.3247G>A n.4263G>A c.2584G>A (p.Asp862Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.3304G>A n.2235G>A n.2540C>T n.2471C>T n.2597C>T n.2628C>T n.2545C>T n.3255G>A n.1322C>T n.1319C>T n.1253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491503C>A | CA368165017 | GATAD1,PEX1 | c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.3037-1G>T (n.3037-1G>T) c.2242-1G>T (n.2242-1G>T) n.3247-1G>T n.4263-1G>T c.2584-1G>T (n.2584-1G>T) c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) n.3304-1G>T n.2235-1G>T n.2541C>A n.2472C>A n.2598C>A n.2629C>A n.2546C>A n.3255-1G>T n.1323C>A n.1320C>A n.1254C>A | |
7 | g.92491503C= | CA1725928622 | GATAD1,PEX1 | c.3208-1G= (n.3208-1G=) c.3037-1G= (n.3037-1G=) c.2242-1G= (n.2242-1G=) n.3247-1G= n.4263-1G= c.2584-1G= (n.2584-1G=) c.1459-1G= (n.1459-1G=) n.3304-1G= n.2235-1G= n.2541C= n.2472C= n.2598C= n.2629C= n.2546C= n.3255-1G= n.1323C= n.1320C= n.1254C= | |
7 | g.92491503C>G | CA368165016 | GATAD1,PEX1 | c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.3037-1G>C (n.3037-1G>C) c.2242-1G>C (n.2242-1G>C) n.3247-1G>C n.4263-1G>C c.2584-1G>C (n.2584-1G>C) c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) n.3304-1G>C n.2235-1G>C n.2541C>G n.2472C>G n.2598C>G n.2629C>G n.2546C>G n.3255-1G>C n.1323C>G n.1320C>G n.1254C>G | |
7 | g.92491503C>T | CA16041146 | GATAD1,PEX1 | c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.3037-1G>A (n.3037-1G>A) c.2242-1G>A (n.2242-1G>A) n.3247-1G>A n.4263-1G>A c.2584-1G>A (n.2584-1G>A) c.1459-1G>A (n.1459-1G>A) n.3304-1G>A n.2235-1G>A n.2541C>T n.2472C>T n.2598C>T n.2629C>T n.2546C>T n.3255-1G>A n.1323C>T n.1320C>T n.1254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491504T>A | CA368165020 | GATAD1,PEX1 | c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.3037-2A>T (n.3037-2A>T) c.2242-2A>T (n.2242-2A>T) n.3247-2A>T n.4263-2A>T c.2584-2A>T (n.2584-2A>T) c.1459-2A>T (n.1459-2A>T) n.3304-2A>T n.2235-2A>T n.2542T>A n.2473T>A n.2599T>A n.2630T>A n.2547T>A n.3255-2A>T n.1324T>A n.1321T>A n.1255T>A | |
7 | g.92491504T>C | CA368165021 | GATAD1,PEX1 | c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.3037-2A>G (n.3037-2A>G) c.2242-2A>G (n.2242-2A>G) n.3247-2A>G n.4263-2A>G c.2584-2A>G (n.2584-2A>G) c.1459-2A>G (n.1459-2A>G) n.3304-2A>G n.2235-2A>G n.2542T>C n.2473T>C n.2599T>C n.2630T>C n.2547T>C n.3255-2A>G n.1324T>C n.1321T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92491504T>G | CA368165023 | GATAD1,PEX1 | c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.3037-2A>C (n.3037-2A>C) c.2242-2A>C (n.2242-2A>C) n.3247-2A>C n.4263-2A>C c.2584-2A>C (n.2584-2A>C) c.1459-2A>C (n.1459-2A>C) n.3304-2A>C n.2235-2A>C n.2542T>G n.2473T>G n.2599T>G n.2630T>G n.2547T>G n.3255-2A>C n.1324T>G n.1321T>G n.1255T>G | |
7 | g.92491505A= | CA1725928627 | GATAD1,PEX1 | c.3208-3T= (n.3208-3T=) c.3037-3T= (n.3037-3T=) c.2242-3T= (n.2242-3T=) n.3247-3T= n.4263-3T= c.2584-3T= (n.2584-3T=) c.1459-3T= (n.1459-3T=) n.3304-3T= n.2235-3T= n.2543A= n.2474A= n.2600A= n.2631A= n.2548A= n.3255-3T= n.1325A= n.1322A= n.1256A= | |
7 | g.92491505A>C | CA456480862 | GATAD1,PEX1 | c.3208-3T>G (n.3208-3T>G) c.3037-3T>G (n.3037-3T>G) c.2242-3T>G (n.2242-3T>G) n.3247-3T>G n.4263-3T>G c.2584-3T>G (n.2584-3T>G) c.1459-3T>G (n.1459-3T>G) n.3304-3T>G n.2235-3T>G n.2543A>C n.2474A>C n.2600A>C n.2631A>C n.2548A>C n.3255-3T>G n.1325A>C n.1322A>C n.1256A>C | |
7 | g.92491505A>G | CA4340872 | GATAD1,PEX1 | c.3208-3T>C (n.3208-3T>C) c.3037-3T>C (n.3037-3T>C) c.2242-3T>C (n.2242-3T>C) n.3247-3T>C n.4263-3T>C c.2584-3T>C (n.2584-3T>C) c.1459-3T>C (n.1459-3T>C) n.3304-3T>C n.2235-3T>C n.2543A>G n.2474A>G n.2600A>G n.2631A>G n.2548A>G n.3255-3T>C n.1325A>G n.1322A>G n.1256A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92491505A>T | CA456480863 | GATAD1,PEX1 | c.3208-3T>A (n.3208-3T>A) c.3037-3T>A (n.3037-3T>A) c.2242-3T>A (n.2242-3T>A) n.3247-3T>A n.4263-3T>A c.2584-3T>A (n.2584-3T>A) c.1459-3T>A (n.1459-3T>A) n.3304-3T>A n.2235-3T>A n.2543A>T n.2474A>T n.2600A>T n.2631A>T n.2548A>T n.3255-3T>A n.1325A>T n.1322A>T n.1256A>T | |
7 | g.92491506A>C | CA456480864 | GATAD1,PEX1 | c.3208-4T>G (n.3208-4T>G) c.3037-4T>G (n.3037-4T>G) c.2242-4T>G (n.2242-4T>G) n.3247-4T>G n.4263-4T>G c.2584-4T>G (n.2584-4T>G) c.1459-4T>G (n.1459-4T>G) n.3304-4T>G n.2235-4T>G n.2544A>C n.2475A>C n.2601A>C n.2632A>C n.2549A>C n.3255-4T>G n.1326A>C n.1323A>C n.1257A>C | |
7 | g.92491506A>G | CA456480865 | GATAD1,PEX1 | c.3208-4T>C (n.3208-4T>C) c.3037-4T>C (n.3037-4T>C) c.2242-4T>C (n.2242-4T>C) n.3247-4T>C n.4263-4T>C c.2584-4T>C (n.2584-4T>C) c.1459-4T>C (n.1459-4T>C) n.3304-4T>C n.2235-4T>C n.2544A>G n.2475A>G n.2601A>G n.2632A>G n.2549A>G n.3255-4T>C n.1326A>G n.1323A>G n.1257A>G | |
7 | g.92491506A>T | CA456480866 | GATAD1,PEX1 | c.3208-4T>A (n.3208-4T>A) c.3037-4T>A (n.3037-4T>A) c.2242-4T>A (n.2242-4T>A) n.3247-4T>A n.4263-4T>A c.2584-4T>A (n.2584-4T>A) c.1459-4T>A (n.1459-4T>A) n.3304-4T>A n.2235-4T>A n.2544A>T n.2475A>T n.2601A>T n.2632A>T n.2549A>T n.3255-4T>A n.1326A>T n.1323A>T n.1257A>T | |
7 | g.92491507A>C | CA456480867 | GATAD1,PEX1 | c.3208-5T>G (n.3208-5T>G) c.3037-5T>G (n.3037-5T>G) c.2242-5T>G (n.2242-5T>G) n.3247-5T>G n.4263-5T>G c.2584-5T>G (n.2584-5T>G) c.1459-5T>G (n.1459-5T>G) n.3304-5T>G n.2235-5T>G n.2545A>C n.2476A>C n.2602A>C n.2633A>C n.2550A>C n.3255-5T>G n.1327A>C n.1324A>C n.1258A>C | |
7 | g.92491507A>G | CA456480868 | GATAD1,PEX1 | c.3208-5T>C (n.3208-5T>C) c.3037-5T>C (n.3037-5T>C) c.2242-5T>C (n.2242-5T>C) n.3247-5T>C n.4263-5T>C c.2584-5T>C (n.2584-5T>C) c.1459-5T>C (n.1459-5T>C) n.3304-5T>C n.2235-5T>C n.2545A>G n.2476A>G n.2602A>G n.2633A>G n.2550A>G n.3255-5T>C n.1327A>G n.1324A>G n.1258A>G | |
7 | g.92491507A>T | CA456480869 | GATAD1,PEX1 | c.3208-5T>A (n.3208-5T>A) c.3037-5T>A (n.3037-5T>A) c.2242-5T>A (n.2242-5T>A) n.3247-5T>A n.4263-5T>A c.2584-5T>A (n.2584-5T>A) c.1459-5T>A (n.1459-5T>A) n.3304-5T>A n.2235-5T>A n.2545A>T n.2476A>T n.2602A>T n.2633A>T n.2550A>T n.3255-5T>A n.1327A>T n.1324A>T n.1258A>T | |
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7 | g.92491508A>G | CA456480871 | GATAD1,PEX1 | c.3208-6T>C (n.3208-6T>C) c.3037-6T>C (n.3037-6T>C) c.2242-6T>C (n.2242-6T>C) n.3247-6T>C n.4263-6T>C c.2584-6T>C (n.2584-6T>C) c.1459-6T>C (n.1459-6T>C) n.3304-6T>C n.2235-6T>C n.2546A>G n.2477A>G n.2603A>G n.2634A>G n.2551A>G n.3255-6T>C n.1328A>G n.1325A>G n.1259A>G | |
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