Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92491381_92491384delCA915945346GATAD1,PEX1c.3329_3332del (p.Ser1110Ter)
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n.1132_1135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1202_1204del
n.1136_1138del
 dbSNP
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 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1138A>T
 dbSNP
7g.92491388G>ACA368164010GATAD1,PEX1c.3322C>T (p.Leu1108Phe)
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c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
n.3361C>A
n.4377C>A
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.3418C>A
n.2349C>A
n.2426G>T
n.2357G>T
n.2483G>T
n.2514G>T
n.2431G>T
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n.1139G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491389G>ACA456624074GATAD1,PEX1c.3321C>T (p.Ser1107=)
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n.1140G>A
 ClinVar
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n.1140G>C
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c.3150C>A (p.Ser1050=)
c.2355C>A (p.Ser785=)
n.3360C>A
n.4376C>A
c.2697C>A (p.Ser899=)
c.1572C>A (p.Ser524=)
n.3417C>A
n.2348C>A
n.2427G>T
n.2358G>T
n.2484G>T
n.2515G>T
n.2432G>T
n.3368C>A
n.1209G>T
n.1206G>T
n.1140G>T
 dbSNP
7g.92491390G>ACA368164012GATAD1,PEX1c.3320C>T (p.Ser1107Phe)
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7g.92491390G>CCA368164013GATAD1,PEX1c.3320C>G (p.Ser1107Cys)
c.3149C>G (p.Ser1050Cys)
c.2354C>G (p.Ser785Cys)
n.3359C>G
n.4375C>G
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
n.3416C>G
n.2347C>G
n.2428G>C
n.2359G>C
n.2485G>C
n.2516G>C
n.2433G>C
n.3367C>G
n.1210G>C
n.1207G>C
n.1141G>C
7g.92491390G=CA1725928403GATAD1,PEX1c.3320C= (p.Ser1107=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.2354C= (p.Ser785=)
n.3359C=
n.4375C=
c.2696C= (p.Ser899=)
c.1571C= (p.Ser524=)
n.3416C=
n.2347C=
n.2428G=
n.2359G=
n.2485G=
n.2516G=
n.2433G=
n.3367C=
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n.1207G=
n.1141G=
7g.92491390G>TCA368164016GATAD1,PEX1c.3320C>A (p.Ser1107Tyr)
c.3149C>A (p.Ser1050Tyr)
c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
n.3359C>A
n.4375C>A
c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
n.3416C>A
n.2347C>A
n.2428G>T
n.2359G>T
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n.2433G>T
n.3367C>A
n.1210G>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1144_1145insTA
 dbSNP
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 dbSNP
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n.1146_1147del
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 gnomAD v4
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7g.92491397_92491398delCA2683717148GATAD1,PEX1c.3313_3314del (p.Asp1105SerfsTer15)
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n.3409_3410del
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n.1148_1149del
 gnomAD v4
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c.2347G>C (p.Asp783His)
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n.4368G>C
c.2689G>C (p.Asp897His)
c.1564G>C (p.Asp522His)
n.3409G>C
n.2340G>C
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n.2366C>G
n.2492C>G
n.2523C>G
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n.1148C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491397C>TCA368164070GATAD1,PEX1c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
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c.3140_3142delinsTAG (p.Leu1047=)
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n.1215_1216del
n.1149_1150del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.1152G>T
7g.92491401_92491402insGTGCTGCA2561248883GATAD1,PEX1c.3309_3310insAGCACC (p.Gly1103_Leu1104insSerThr)
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n.3405_3406insAGCACC
n.2336_2337insAGCACC
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n.1221_1222insGTGCTG
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n.1152_1153insGTGCTG
7g.92491402C>ACA368164093GATAD1,PEX1c.3308G>T (p.Gly1103Val)
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 dbSNP
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c.3137G>A (p.Gly1046Asp)
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n.1153C>T
 dbSNP
7g.92491403delCA2580077509GATAD1,PEX1c.3308del (p.Gly1103AlafsTer2)
c.3137del (p.Gly1046AlafsTer2)
c.2342del (p.Gly781AlafsTer2)
n.3347del
n.4363del
c.2684del (p.Gly895AlafsTer2)
c.1559del (p.Gly520AlafsTer2)
n.3404del
n.2335del
n.2441del
n.2372del
n.2498del
n.2529del
n.2446del
n.3355del
n.1223del
n.1220del
n.1154del
 ClinVar
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n.3346G>T
n.4362G>T
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c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.3403G>T
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n.1154C>A
7g.92491403C>GCA368164107GATAD1,PEX1c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
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c.2683G>C (p.Gly895Arg)
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n.1154C>G
7g.92491403C>TCA368164109GATAD1,PEX1c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
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n.4362G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
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n.1154C>T
7g.92491403_92491406delCA2511584260GATAD1,PEX1c.3304_3307del (p.Cys1102AlafsTer2)
c.3133_3136del (p.Cys1045AlafsTer2)
c.2338_2341del (p.Cys780AlafsTer2)
n.3343_3346del
n.4359_4362del
c.2680_2683del (p.Cys894AlafsTer2)
c.1555_1558del (p.Cys519AlafsTer2)
n.3400_3403del
n.2331_2334del
n.2441_2444del
n.2372_2375del
n.2498_2501del
n.2529_2532del
n.2446_2449del
n.3351_3354del
n.1223_1226del
n.1220_1223del
n.1154_1157del
7g.92491404A=CA1725928430GATAD1,PEX1c.3306T= (p.Cys1102=)
c.3135T= (p.Cys1045=)
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c.2682T= (p.Cys894=)
c.1557T= (p.Cys519=)
n.3402T=
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n.1155A=
7g.92491404A>CCA368164112GATAD1,PEX1c.3306T>G (p.Cys1102Trp)
c.3135T>G (p.Cys1045Trp)
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n.4361T>G
c.2682T>G (p.Cys894Trp)
c.1557T>G (p.Cys519Trp)
n.3402T>G
n.2333T>G
n.2442A>C
n.2373A>C
n.2499A>C
n.2530A>C
n.2447A>C
n.3353T>G
n.1224A>C
n.1221A>C
n.1155A>C
 dbSNP
7g.92491404A>GCA456624109GATAD1,PEX1c.3306T>C (p.Cys1102=)
c.3135T>C (p.Cys1045=)
c.2340T>C (p.Cys780=)
n.3345T>C
n.4361T>C
c.2682T>C (p.Cys894=)
c.1557T>C (p.Cys519=)
n.3402T>C
n.2333T>C
n.2442A>G
n.2373A>G
n.2499A>G
n.2530A>G
n.2447A>G
n.3353T>C
n.1224A>G
n.1221A>G
n.1155A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491404A>TCA368164116GATAD1,PEX1c.3306T>A (p.Cys1102Ter)
c.3135T>A (p.Cys1045Ter)
c.2340T>A (p.Cys780Ter)
n.3345T>A
n.4361T>A
c.2682T>A (p.Cys894Ter)
c.1557T>A (p.Cys519Ter)
n.3402T>A
n.2333T>A
n.2442A>T
n.2373A>T
n.2499A>T
n.2530A>T
n.2447A>T
n.3353T>A
n.1224A>T
n.1221A>T
n.1155A>T
7g.92491405C>ACA368164126GATAD1,PEX1c.3305G>T (p.Cys1102Phe)
c.3134G>T (p.Cys1045Phe)
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n.3352G>T
n.1225C>A
n.1222C>A
n.1156C>A
 COSMIC
7g.92491405C=CA1725928435GATAD1,PEX1c.3305G= (p.Cys1102=)
c.3134G= (p.Cys1045=)
c.2339G= (p.Cys780=)
n.3344G=
n.4360G=
c.2681G= (p.Cys894=)
c.1556G= (p.Cys519=)
n.3401G=
n.2332G=
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n.2374C=
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n.1156C=
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c.3134G>C (p.Cys1045Ser)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
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c.2681G>C (p.Cys894Ser)
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
n.3401G>C
n.2332G>C
n.2443C>G
n.2374C>G
n.2500C>G
n.2531C>G
n.2448C>G
n.3352G>C
n.1225C>G
n.1222C>G
n.1156C>G
7g.92491405C>TCA368164119GATAD1,PEX1c.3305G>A (p.Cys1102Tyr)
c.3134G>A (p.Cys1045Tyr)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
n.3344G>A
n.4360G>A
c.2681G>A (p.Cys894Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
n.3401G>A
n.2332G>A
n.2443C>T
n.2374C>T
n.2500C>T
n.2531C>T
n.2448C>T
n.3352G>A
n.1225C>T
n.1222C>T
n.1156C>T
7g.92491405_92491406insTTGCA1725928448GATAD1,PEX1c.3304_3305insCAA (p.Cys1102delinsSerSer)
c.3133_3134insCAA (p.Cys1045delinsSerSer)
c.2338_2339insCAA (p.Cys780delinsSerSer)
n.3343_3344insCAA
n.4359_4360insCAA
c.2680_2681insCAA (p.Cys894delinsSerSer)
c.1555_1556insCAA (p.Cys519delinsSerSer)
n.3400_3401insCAA
n.2331_2332insCAA
n.2443_2444insTTG
n.2374_2375insTTG
n.2500_2501insTTG
n.2531_2532insTTG
n.2448_2449insTTG
n.3351_3352insCAA
n.1225_1226insTTG
n.1222_1223insTTG
n.1156_1157insTTG
 dbSNP
7g.92491406A=CA1725928449GATAD1,PEX1c.3304T= (p.Cys1102=)
c.3133T= (p.Cys1045=)
c.2338T= (p.Cys780=)
n.3343T=
n.4359T=
c.2680T= (p.Cys894=)
c.1555T= (p.Cys519=)
n.3400T=
n.2331T=
n.2444A=
n.2375A=
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n.2532A=
n.2449A=
n.3351T=
n.1226A=
n.1223A=
n.1157A=
7g.92491406A>CCA368164134GATAD1,PEX1c.3304T>G (p.Cys1102Gly)
c.3133T>G (p.Cys1045Gly)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
n.3343T>G
n.4359T>G
c.2680T>G (p.Cys894Gly)
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
n.3400T>G
n.2331T>G
n.2444A>C
n.2375A>C
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n.3351T>G
n.1226A>C
n.1223A>C
n.1157A>C
7g.92491406A>GCA4340853GATAD1,PEX1c.3304T>C (p.Cys1102Arg)
c.3133T>C (p.Cys1045Arg)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
n.3343T>C
n.4359T>C
c.2680T>C (p.Cys894Arg)
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n.2375A>G
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n.3351T>C
n.1226A>G
n.1223A>G
n.1157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491406A>TCA368164139GATAD1,PEX1c.3304T>A (p.Cys1102Ser)
c.3133T>A (p.Cys1045Ser)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
n.3343T>A
n.4359T>A
c.2680T>A (p.Cys894Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
n.3400T>A
n.2331T>A
n.2444A>T
n.2375A>T
n.2501A>T
n.2532A>T
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n.3351T>A
n.1226A>T
n.1223A>T
n.1157A>T
 dbSNP
7g.92491406_92491407dupCA10605657GATAD1,PEX1c.3303_3304dup (p.Cys1102TyrfsTer4)
c.3132_3133dup (p.Cys1045TyrfsTer4)
c.2337_2338dup (p.Cys780TyrfsTer4)
n.3342_3343dup
n.4358_4359dup
c.2679_2680dup (p.Cys894TyrfsTer4)
c.1554_1555dup (p.Cys519TyrfsTer4)
n.3399_3400dup
n.2330_2331dup
n.2444_2445dup
n.2375_2376dup
n.2501_2502dup
n.2532_2533dup
n.2449_2450dup
n.3350_3351dup
n.1226_1227dup
n.1223_1224dup
n.1157_1158dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491407T>ACA368164142GATAD1,PEX1c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
c.2337A>T (p.Glu779Asp)
n.3342A>T
n.4358A>T
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
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n.3399A>T
n.2330A>T
n.2445T>A
n.2376T>A
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n.2533T>A
n.2450T>A
n.3350A>T
n.1227T>A
n.1224T>A
n.1158T>A
7g.92491407T>CCA456624116GATAD1,PEX1c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.2337A>G (p.Glu779=)
n.3342A>G
n.4358A>G
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
n.3399A>G
n.2330A>G
n.2445T>C
n.2376T>C
n.2502T>C
n.2533T>C
n.2450T>C
n.3350A>G
n.1227T>C
n.1224T>C
n.1158T>C
7g.92491407T>GCA368164146GATAD1,PEX1c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
n.3342A>C
n.4358A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
n.3399A>C
n.2330A>C
n.2445T>G
n.2376T>G
n.2502T>G
n.2533T>G
n.2450T>G
n.3350A>C
n.1227T>G
n.1224T>G
n.1158T>G
 dbSNP
7g.92491407T=CA1725928453GATAD1,PEX1c.3303A= (p.Glu1101=)
c.3132A= (p.Glu1044=)
c.2337A= (p.Glu779=)
n.3342A=
n.4358A=
c.2679A= (p.Glu893=)
c.1554A= (p.Glu518=)
n.3399A=
n.2330A=
n.2445T=
n.2376T=
n.2502T=
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n.2450T=
n.3350A=
n.1227T=
n.1224T=
n.1158T=
7g.92491408T>ACA368164164GATAD1,PEX1c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
n.3341A>T
n.4357A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
n.3398A>T
n.2329A>T
n.2446T>A
n.2377T>A
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n.2534T>A
n.2451T>A
n.3349A>T
n.1228T>A
n.1225T>A
n.1159T>A
7g.92491408T>CCA368164166GATAD1,PEX1c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
n.3341A>G
n.4357A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.3398A>G
n.2329A>G
n.2446T>C
n.2377T>C
n.2503T>C
n.2534T>C
n.2451T>C
n.3349A>G
n.1228T>C
n.1225T>C
n.1159T>C
7g.92491408T>GCA368164170GATAD1,PEX1c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
n.3341A>C
n.4357A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.3398A>C
n.2329A>C
n.2446T>G
n.2377T>G
n.2503T>G
n.2534T>G
n.2451T>G
n.3349A>C
n.1228T>G
n.1225T>G
n.1159T>G
7g.92491409C>ACA368164174GATAD1,PEX1c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
n.3340G>T
n.4356G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.3397G>T
n.2328G>T
n.2447C>A
n.2378C>A
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n.2452C>A
n.3348G>T
n.1229C>A
n.1226C>A
n.1160C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92491409C=CA1725928455GATAD1,PEX1c.3301G= (p.Glu1101=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
c.2335G= (p.Glu779=)
n.3340G=
n.4356G=
c.2677G= (p.Glu893=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.3397G=
n.2328G=
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n.2452C=
n.3348G=
n.1229C=
n.1226C=
n.1160C=
7g.92491409C>GCA368164177GATAD1,PEX1c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.3340G>C
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c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
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n.3348G>C
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n.1226C>G
n.1160C>G
7g.92491409C>TCA368164178GATAD1,PEX1c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
n.3340G>A
n.4356G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.3397G>A
n.2328G>A
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n.2378C>T
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n.3348G>A
n.1229C>T
n.1226C>T
n.1160C>T
7g.92491410T>ACA4340854GATAD1,PEX1c.3300A>T (p.Gly1100=)
c.3129A>T (p.Gly1043=)
c.2334A>T (p.Gly778=)
n.3339A>T
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c.2676A>T (p.Gly892=)
c.1551A>T (p.Gly517=)
n.3396A>T
n.2327A>T
n.2448T>A
n.2379T>A
n.2505T>A
n.2536T>A
n.2453T>A
n.3347A>T
n.1230T>A
n.1227T>A
n.1161T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491410T>CCA456624124GATAD1,PEX1c.3300A>G (p.Gly1100=)
c.3129A>G (p.Gly1043=)
c.2334A>G (p.Gly778=)
n.3339A>G
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c.2676A>G (p.Gly892=)
c.1551A>G (p.Gly517=)
n.3396A>G
n.2327A>G
n.2448T>C
n.2379T>C
n.2505T>C
n.2536T>C
n.2453T>C
n.3347A>G
n.1230T>C
n.1227T>C
n.1161T>C
7g.92491410T>GCA456624123GATAD1,PEX1c.3300A>C (p.Gly1100=)
c.3129A>C (p.Gly1043=)
c.2334A>C (p.Gly778=)
n.3339A>C
n.4355A>C
c.2676A>C (p.Gly892=)
c.1551A>C (p.Gly517=)
n.3396A>C
n.2327A>C
n.2448T>G
n.2379T>G
n.2505T>G
n.2536T>G
n.2453T>G
n.3347A>C
n.1230T>G
n.1227T>G
n.1161T>G
7g.92491410T=CA1725928458GATAD1,PEX1c.3300A= (p.Gly1100=)
c.3129A= (p.Gly1043=)
c.2334A= (p.Gly778=)
n.3339A=
n.4355A=
c.2676A= (p.Gly892=)
c.1551A= (p.Gly517=)
n.3396A=
n.2327A=
n.2448T=
n.2379T=
n.2505T=
n.2536T=
n.2453T=
n.3347A=
n.1230T=
n.1227T=
n.1161T=
7g.92491410_92491411insTTAGAGATGTCA1725928457GATAD1,PEX1c.3300_3301insCATCTCTAAA (p.Glu1101HisfsTer3)
c.3129_3130insCATCTCTAAA (p.Glu1044HisfsTer3)
c.2334_2335insCATCTCTAAA (p.Glu779HisfsTer3)
n.3339_3340insCATCTCTAAA
n.4355_4356insCATCTCTAAA
c.2676_2677insCATCTCTAAA (p.Glu893HisfsTer3)
c.1551_1552insCATCTCTAAA (p.Glu518HisfsTer3)
n.3396_3397insCATCTCTAAA
n.2327_2328insCATCTCTAAA
n.2448_2449insTTAGAGATGT
n.2379_2380insTTAGAGATGT
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n.2453_2454insTTAGAGATGT
n.3347_3348insCATCTCTAAA
n.1230_1231insTTAGAGATGT
n.1227_1228insTTAGAGATGT
n.1161_1162insTTAGAGATGT
 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1168C>G
7g.92491417C>TCA368164222GATAD1,PEX1c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
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n.3332G>A
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c.2669G>A (p.Gly890Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
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n.3331_3332del
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c.1543_1544del (p.Gly515ArgfsTer22)
n.3388_3389del
n.2319_2320del
n.2455_2456del
n.2386_2387del
n.2512_2513del
n.2543_2544del
n.2460_2461del
n.3339_3340del
n.1237_1238del
n.1234_1235del
n.1168_1169del
7g.92491418C>ACA368164233GATAD1,PEX1c.3292G>T (p.Gly1098Ter)
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n.1169C>A
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c.3121G= (p.Gly1041=)
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c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
n.3331G>C
n.4347G>C
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
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n.2387C>G
n.2513C>G
n.2544C>G
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n.3339G>C
n.1238C>G
n.1235C>G
n.1169C>G
7g.92491418C>TCA368164225GATAD1,PEX1c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
c.2326G>A (p.Gly776Arg)
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c.2668G>A (p.Gly890Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.3388G>A
n.2319G>A
n.2456C>T
n.2387C>T
n.2513C>T
n.2544C>T
n.2461C>T
n.3339G>A
n.1238C>T
n.1235C>T
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491419A=CA1725928471GATAD1,PEX1c.3291T= (p.Ala1097=)
c.3120T= (p.Ala1040=)
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n.3330T>G
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c.2667T>G (p.Ala889=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
n.3387T>G
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n.2457A>C
n.2388A>C
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n.1170A>C
7g.92491419A>GCA456624153GATAD1,PEX1c.3291T>C (p.Ala1097=)
c.3120T>C (p.Ala1040=)
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 dbSNP
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7g.92491427C>ACA368164316GATAD1,PEX1c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
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 gnomAD v4
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c.3112G= (p.Asp1038=)
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c.1534G>C (p.Asp512His)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1182A>T
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n.1250_1251del
n.1184_1185del
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 dbSNP
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n.3310_3315del
n.4326_4331del
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c.1522_1527del (p.Ser508_Gly509del)
n.3367_3372del
n.2298_2303del
n.2474_2479del
n.2405_2410del
n.2531_2536del
n.2562_2567del
n.2479_2484del
n.3318_3323del
n.1256_1261del
n.1253_1258del
n.1187_1192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1190T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1191G>C
7g.92491440G>TCA368164475GATAD1,PEX1c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.3099C>A (p.Ser1033Arg)
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n.4325C>A
c.2646C>A (p.Ser882Arg)
c.1521C>A (p.Ser507Arg)
n.3366C>A
n.2297C>A
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n.1191G>T
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n.1260_1261insTCCTTTA
n.1257_1258insTCCTTTA
n.1191_1192insTCCTTTA
 ClinVar
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n.1258C>A
n.1192C>A
 dbSNP
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7g.92491441C>TCA368164482GATAD1,PEX1c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
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c.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
n.3365G>A
n.2296G>A
n.2479C>T
n.2410C>T
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n.3316G>A
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n.1192C>T
 gnomAD v4
7g.92491442T>ACA368164484GATAD1,PEX1c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
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n.3364A>T
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n.2480T>A
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n.3315A>T
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n.1193T>A
7g.92491442T>CCA368164489GATAD1,PEX1c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
n.3307A>G
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c.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
n.3364A>G
n.2295A>G
n.2480T>C
n.2411T>C
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n.1262T>C
n.1259T>C
n.1193T>C
7g.92491442T>GCA368164499GATAD1,PEX1c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.2302A>C (p.Ser768Arg)
n.3307A>C
n.4323A>C
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
n.3364A>C
n.2295A>C
n.2480T>G
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n.1262T>G
n.1259T>G
n.1193T>G
7g.92491443A=CA1725928523GATAD1,PEX1c.3267T= (p.His1089=)
c.3096T= (p.His1032=)
c.2301T= (p.His767=)
n.3306T=
n.4322T=
c.2643T= (p.His881=)
c.1518T= (p.His506=)
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n.2294T=
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n.2538A=
n.2569A=
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n.1194A=
7g.92491443A>CCA368164500GATAD1,PEX1c.3267T>G (p.His1089Gln)
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n.3314T>G
n.1263A>C
n.1260A>C
n.1194A>C
7g.92491443A>GCA161953193GATAD1,PEX1c.3267T>C (p.His1089=)
c.3096T>C (p.His1032=)
c.2301T>C (p.His767=)
n.3306T>C
n.4322T>C
c.2643T>C (p.His881=)
c.1518T>C (p.His506=)
n.3363T>C
n.2294T>C
n.2481A>G
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n.3314T>C
n.1263A>G
n.1260A>G
n.1194A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491443A>TCA368164507GATAD1,PEX1c.3267T>A (p.His1089Gln)
c.3096T>A (p.His1032Gln)
c.2301T>A (p.His767Gln)
n.3306T>A
n.4322T>A
c.2643T>A (p.His881Gln)
c.1518T>A (p.His506Gln)
n.3363T>A
n.2294T>A
n.2481A>T
n.2412A>T
n.2538A>T
n.2569A>T
n.2486A>T
n.3314T>A
n.1263A>T
n.1260A>T
n.1194A>T
7g.92491444T>ACA368164511GATAD1,PEX1c.3266A>T (p.His1089Leu)
c.3095A>T (p.His1032Leu)
c.2300A>T (p.His767Leu)
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c.1517A>T (p.His506Leu)
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n.1261T>A
n.1195T>A
7g.92491444T>CCA368164515GATAD1,PEX1c.3266A>G (p.His1089Arg)
c.3095A>G (p.His1032Arg)
c.2300A>G (p.His767Arg)
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n.1195T>C
7g.92491444T>GCA368164510GATAD1,PEX1c.3266A>C (p.His1089Pro)
c.3095A>C (p.His1032Pro)
c.2300A>C (p.His767Pro)
n.3305A>C
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n.1264T>G
n.1261T>G
n.1195T>G
 gnomAD v4
7g.92491444T=CA1725928526GATAD1,PEX1c.3266A= (p.His1089=)
c.3095A= (p.His1032=)
c.2300A= (p.His767=)
n.3305A=
n.4321A=
c.2642A= (p.His881=)
c.1517A= (p.His506=)
n.3362A=
n.2293A=
n.2482T=
n.2413T=
n.2539T=
n.2570T=
n.2487T=
n.3313A=
n.1264T=
n.1261T=
n.1195T=
7g.92491444_92491445insCACA1725928531GATAD1,PEX1c.3265_3266insTG (p.His1089LeufsTer17)
c.3094_3095insTG (p.His1032LeufsTer17)
c.2299_2300insTG (p.His767LeufsTer17)
n.3304_3305insTG
n.4320_4321insTG
c.2641_2642insTG (p.His881LeufsTer17)
c.1516_1517insTG (p.His506LeufsTer17)
n.3361_3362insTG
n.2292_2293insTG
n.2482_2483insCA
n.2413_2414insCA
n.2539_2540insCA
n.2570_2571insCA
n.2487_2488insCA
n.3312_3313insTG
n.1264_1265insCA
n.1261_1262insCA
n.1195_1196insCA
 dbSNP
7g.92491445G>ACA4340860GATAD1,PEX1c.3265C>T (p.His1089Tyr)
c.3094C>T (p.His1032Tyr)
c.2299C>T (p.His767Tyr)
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n.1265G>A
n.1262G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491445G>CCA368164519GATAD1,PEX1c.3265C>G (p.His1089Asp)
c.3094C>G (p.His1032Asp)
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n.1265G>C
n.1262G>C
n.1196G>C
7g.92491445G=CA1725928532GATAD1,PEX1c.3265C= (p.His1089=)
c.3094C= (p.His1032=)
c.2299C= (p.His767=)
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n.4320C=
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n.1196G=
7g.92491445G>TCA368164521GATAD1,PEX1c.3265C>A (p.His1089Asn)
c.3094C>A (p.His1032Asn)
c.2299C>A (p.His767Asn)
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n.4320C>A
c.2641C>A (p.His881Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
n.3361C>A
n.2292C>A
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n.2414G>T
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n.3312C>A
n.1265G>T
n.1262G>T
n.1196G>T
7g.92491446G>ACA456624207GATAD1,PEX1c.3264C>T (p.Asn1088=)
c.3093C>T (p.Asn1031=)
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n.3311C>T
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n.1263G>A
n.1197G>A
7g.92491446G>CCA368164535GATAD1,PEX1c.3264C>G (p.Asn1088Lys)
c.3093C>G (p.Asn1031Lys)
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n.3303C>G
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n.3311C>G
n.1266G>C
n.1263G>C
n.1197G>C
7g.92491446G>TCA368164541GATAD1,PEX1c.3264C>A (p.Asn1088Lys)
c.3093C>A (p.Asn1031Lys)
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
n.3303C>A
n.4319C>A
c.2640C>A (p.Asn880Lys)
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
n.3360C>A
n.2291C>A
n.2484G>T
n.2415G>T
n.2541G>T
n.2572G>T
n.2489G>T
n.3311C>A
n.1266G>T
n.1263G>T
n.1197G>T
7g.92491447T>ACA368164553GATAD1,PEX1c.3263A>T (p.Asn1088Ile)
c.3092A>T (p.Asn1031Ile)
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
n.3302A>T
n.4318A>T
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n.3310A>T
n.1267T>A
n.1264T>A
n.1198T>A
7g.92491447T>CCA368164552GATAD1,PEX1c.3263A>G (p.Asn1088Ser)
c.3092A>G (p.Asn1031Ser)
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
n.3302A>G
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c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.3359A>G
n.2290A>G
n.2485T>C
n.2416T>C
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n.2490T>C
n.3310A>G
n.1267T>C
n.1264T>C
n.1198T>C
 gnomAD v4
7g.92491447T>GCA368164551GATAD1,PEX1c.3263A>C (p.Asn1088Thr)
c.3092A>C (p.Asn1031Thr)
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
n.3302A>C
n.4318A>C
c.2639A>C (p.Asn880Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.3359A>C
n.2290A>C
n.2485T>G
n.2416T>G
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n.2490T>G
n.3310A>C
n.1267T>G
n.1264T>G
n.1198T>G
7g.92491448delCA2683717149GATAD1,PEX1c.3263del (p.Asn1088ThrfsTer17)
c.3092del (p.Asn1031ThrfsTer17)
c.2297del (p.Asn766ThrfsTer17)
n.3302del
n.4318del
c.2639del (p.Asn880ThrfsTer17)
c.1514del (p.Asn505ThrfsTer17)
n.3359del
n.2290del
n.2486del
n.2417del
n.2543del
n.2574del
n.2491del
n.3310del
n.1268del
n.1265del
n.1199del
 gnomAD v4
7g.92491448T>ACA368164554GATAD1,PEX1c.3262A>T (p.Asn1088Tyr)
c.3091A>T (p.Asn1031Tyr)
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
n.3301A>T
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c.2638A>T (p.Asn880Tyr)
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n.3358A>T
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n.3309A>T
n.1268T>A
n.1265T>A
n.1199T>A
7g.92491448T>CCA368164555GATAD1,PEX1c.3262A>G (p.Asn1088Asp)
c.3091A>G (p.Asn1031Asp)
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
n.3301A>G
n.4317A>G
c.2638A>G (p.Asn880Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.3358A>G
n.2289A>G
n.2486T>C
n.2417T>C
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n.2491T>C
n.3309A>G
n.1268T>C
n.1265T>C
n.1199T>C
7g.92491448T>GCA368164557GATAD1,PEX1c.3262A>C (p.Asn1088His)
c.3091A>C (p.Asn1031His)
c.2296A>C (p.Asn766His)
n.3301A>C
n.4317A>C
c.2638A>C (p.Asn880His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.3358A>C
n.2289A>C
n.2486T>G
n.2417T>G
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n.2574T>G
n.2491T>G
n.3309A>C
n.1268T>G
n.1265T>G
n.1199T>G
7g.92491449A>CCA456624214GATAD1,PEX1c.3261T>G (p.Leu1087=)
c.3090T>G (p.Leu1030=)
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n.3308T>G
n.1269A>C
n.1266A>C
n.1200A>C
7g.92491449A>GCA456624216GATAD1,PEX1c.3261T>C (p.Leu1087=)
c.3090T>C (p.Leu1030=)
c.2295T>C (p.Leu765=)
n.3300T>C
n.4316T>C
c.2637T>C (p.Leu879=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
n.3357T>C
n.2288T>C
n.2487A>G
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n.3308T>C
n.1269A>G
n.1266A>G
n.1200A>G
7g.92491449A>TCA456624217GATAD1,PEX1c.3261T>A (p.Leu1087=)
c.3090T>A (p.Leu1030=)
c.2295T>A (p.Leu765=)
n.3300T>A
n.4316T>A
c.2637T>A (p.Leu879=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
n.3357T>A
n.2288T>A
n.2487A>T
n.2418A>T
n.2544A>T
n.2575A>T
n.2492A>T
n.3308T>A
n.1269A>T
n.1266A>T
n.1200A>T
7g.92491453_92491456delCA2580615929GATAD1,PEX1c.3258_3261del (p.Phe1086LeufsTer18)
c.3087_3090del (p.Phe1029LeufsTer18)
c.2292_2295del (p.Phe764LeufsTer18)
n.3297_3300del
n.4313_4316del
c.2634_2637del (p.Phe878LeufsTer18)
c.1509_1512del (p.Phe503LeufsTer18)
n.3354_3357del
n.2285_2288del
n.2491_2494del
n.2422_2425del
n.2548_2551del
n.2579_2582del
n.2496_2499del
n.3305_3308del
n.1273_1276del
n.1270_1273del
n.1204_1207del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92491450A>CCA368164561GATAD1,PEX1c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.3299T>G
n.4315T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.3356T>G
n.2287T>G
n.2488A>C
n.2419A>C
n.2545A>C
n.2576A>C
n.2493A>C
n.3307T>G
n.1270A>C
n.1267A>C
n.1201A>C
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n.1201A>G
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n.1267A>T
n.1201A>T
7g.92491451_92491452delCA2573142557GATAD1,PEX1c.3259_3260del (p.Leu1087Ter)
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n.4314_4315del
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c.1510_1511del (p.Leu504Ter)
n.3355_3356del
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n.2494_2495del
n.3306_3307del
n.1271_1272del
n.1268_1269del
n.1202_1203del
 ClinVar dbSNP
7g.92491451G>ACA368164576GATAD1,PEX1c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
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c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.3355C>A
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c.2292T>C (p.Phe764=)
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c.2634T>C (p.Phe878=)
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n.3297del
n.4313del
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c.1509del (p.Asn505ThrfsTer17)
n.3354del
n.2285del
n.2492del
n.2423del
n.2549del
n.2580del
n.2497del
n.3305del
n.1274del
n.1271del
n.1205del
 ClinVar dbSNP
7g.92491453A>CCA368164583GATAD1,PEX1c.3257T>G (p.Phe1086Cys)
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n.1204A>T
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n.3287_3296del
n.4303_4312del
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c.1499_1508del (p.Ser500PhefsTer19)
n.3344_3353del
n.2275_2284del
n.2496_2505del
n.2427_2436del
n.2553_2562del
n.2584_2593del
n.2501_2510del
n.3295_3304del
n.1278_1287del
n.1275_1284del
n.1209_1218del
 dbSNP
7g.92491454A>CCA368164599GATAD1,PEX1c.3256T>G (p.Phe1086Val)
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n.1206G>C
7g.92491455G>TCA456624234GATAD1,PEX1c.3255C>A (p.Val1085=)
c.3084C>A (p.Val1028=)
c.2289C>A (p.Val763=)
n.3294C>A
n.4310C>A
c.2631C>A (p.Val877=)
c.1506C>A (p.Val502=)
n.3351C>A
n.2282C>A
n.2493G>T
n.2424G>T
n.2550G>T
n.2581G>T
n.2498G>T
n.3302C>A
n.1275G>T
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n.1206G>T
7g.92491456A>CCA368164603GATAD1,PEX1c.3254T>G (p.Val1085Gly)
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c.2288T>A (p.Val763Asp)
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c.2630T>A (p.Val877Asp)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.3350T>A
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n.2425A>T
n.2551A>T
n.2582A>T
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n.3301T>A
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7g.92491457C>ACA368164632GATAD1,PEX1c.3253G>T (p.Val1085Phe)
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7g.92491457C>GCA368164629GATAD1,PEX1c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3082G>C (p.Val1028Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
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c.2629G>C (p.Val877Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.3349G>C
n.2280G>C
n.2495C>G
n.2426C>G
n.2552C>G
n.2583C>G
n.2500C>G
n.3300G>C
n.1277C>G
n.1274C>G
n.1208C>G
7g.92491457C>TCA368164622GATAD1,PEX1c.3253G>A (p.Val1085Ile)
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n.1208C>T
 gnomAD v4
7g.92491458delCA2683717150GATAD1,PEX1c.3253del (p.Val1085SerfsTer20)
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c.2287del (p.Val763SerfsTer20)
n.3292del
n.4308del
c.2629del (p.Val877SerfsTer20)
c.1504del (p.Val502SerfsTer20)
n.3349del
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n.2501del
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n.1275del
n.1209del
 gnomAD v4
7g.92491458C>ACA368164635GATAD1,PEX1c.3252G>T (p.Met1084Ile)
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n.2496C>A
n.2427C>A
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n.1275C>A
n.1209C>A
7g.92491458C=CA1725928536GATAD1,PEX1c.3252G= (p.Met1084=)
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n.3291G>C
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n.1209C>G
 dbSNP
7g.92491458C>TCA368164637GATAD1,PEX1c.3252G>A (p.Met1084Ile)
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n.1210A>G
7g.92491459A>TCA368164661GATAD1,PEX1c.3251T>A (p.Met1084Lys)
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n.1211T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3079A>G (p.Met1027Val)
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n.1211T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491460T>GCA368164669GATAD1,PEX1c.3250A>C (p.Met1084Leu)
c.3079A>C (p.Met1027Leu)
c.2284A>C (p.Met762Leu)
n.3289A>C
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n.1211T>G
7g.92491460T=CA1725928538GATAD1,PEX1c.3250A= (p.Met1084=)
c.3079A= (p.Met1027=)
c.2284A= (p.Met762=)
n.3289A=
n.4305A=
c.2626A= (p.Met876=)
c.1501A= (p.Met501=)
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n.1212T>A
7g.92491461T>CCA456624257GATAD1,PEX1c.3249A>G (p.Ser1083=)
c.3078A>G (p.Ser1026=)
c.2283A>G (p.Ser761=)
n.3288A>G
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c.1500A>G (p.Ser500=)
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n.1281T>C
n.1278T>C
n.1212T>C
 ClinVar
7g.92491461T>GCA456624258GATAD1,PEX1c.3249A>C (p.Ser1083=)
c.3078A>C (p.Ser1026=)
c.2283A>C (p.Ser761=)
n.3288A>C
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c.2625A>C (p.Ser875=)
c.1500A>C (p.Ser500=)
n.3345A>C
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n.2499T>G
n.2430T>G
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n.1212T>G
7g.92491462G>ACA368164679GATAD1,PEX1c.3248C>T (p.Ser1083Leu)
c.3077C>T (p.Ser1026Leu)
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n.3287C>T
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c.2624C>T (p.Ser875Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
n.3344C>T
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n.1282G>A
n.1279G>A
n.1213G>A
7g.92491462G>CCA368164688GATAD1,PEX1c.3248C>G (p.Ser1083Ter)
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n.1213G>C
7g.92491462G>TCA368164694GATAD1,PEX1c.3248C>A (p.Ser1083Ter)
c.3077C>A (p.Ser1026Ter)
c.2282C>A (p.Ser761Ter)
n.3287C>A
n.4303C>A
c.2624C>A (p.Ser875Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
n.3344C>A
n.2275C>A
n.2500G>T
n.2431G>T
n.2557G>T
n.2588G>T
n.2505G>T
n.3295C>A
n.1282G>T
n.1279G>T
n.1213G>T
7g.92491463A>CCA368164697GATAD1,PEX1c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
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n.1214A>C
7g.92491463A>GCA368164704GATAD1,PEX1c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
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c.2623T>C (p.Ser875Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.3343T>C
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n.1214A>G
 gnomAD v4
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c.2281T>A (p.Ser761Thr)
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c.1498T>A (p.Ser500Thr)
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n.1214A>T
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7g.92491464A>GCA456624269GATAD1,PEX1c.3246T>C (p.Ser1082=)
c.3075T>C (p.Ser1025=)
c.2280T>C (p.Ser760=)
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c.2622T>C (p.Ser874=)
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n.1215A>G
7g.92491464A>TCA456624270GATAD1,PEX1c.3246T>A (p.Ser1082=)
c.3075T>A (p.Ser1025=)
c.2280T>A (p.Ser760=)
n.3285T>A
n.4301T>A
c.2622T>A (p.Ser874=)
c.1497T>A (p.Ser499=)
n.3342T>A
n.2273T>A
n.2502A>T
n.2433A>T
n.2559A>T
n.2590A>T
n.2507A>T
n.3293T>A
n.1284A>T
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n.1215A>T
7g.92491465G>ACA368164725GATAD1,PEX1c.3245C>T (p.Ser1082Phe)
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c.3074C>G (p.Ser1025Cys)
c.2279C>G (p.Ser760Cys)
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c.2621C>G (p.Ser874Cys)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
n.3341C>G
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n.2503G>C
n.2434G>C
n.2560G>C
n.2591G>C
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n.3292C>G
n.1285G>C
n.1282G>C
n.1216G>C
7g.92491465G>TCA368164719GATAD1,PEX1c.3245C>A (p.Ser1082Tyr)
c.3074C>A (p.Ser1025Tyr)
c.2279C>A (p.Ser760Tyr)
n.3284C>A
n.4300C>A
c.2621C>A (p.Ser874Tyr)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
n.3341C>A
n.2272C>A
n.2503G>T
n.2434G>T
n.2560G>T
n.2591G>T
n.2508G>T
n.3292C>A
n.1285G>T
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n.1216G>T
7g.92491466A>CCA368164731GATAD1,PEX1c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
c.3073T>G (p.Ser1025Ala)
c.2278T>G (p.Ser760Ala)
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7g.92491466A>GCA368164735GATAD1,PEX1c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
c.3073T>C (p.Ser1025Pro)
c.2278T>C (p.Ser760Pro)
n.3283T>C
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c.2620T>C (p.Ser874Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
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n.1286A>G
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n.1217A>G
7g.92491466A>TCA368164736GATAD1,PEX1c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
c.3073T>A (p.Ser1025Thr)
c.2278T>A (p.Ser760Thr)
n.3283T>A
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c.2620T>A (p.Ser874Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.3340T>A
n.2271T>A
n.2504A>T
n.2435A>T
n.2561A>T
n.2592A>T
n.2509A>T
n.3291T>A
n.1286A>T
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n.1217A>T
7g.92491467C>ACA456624285GATAD1,PEX1c.3243G>T (p.Leu1081=)
c.3072G>T (p.Leu1024=)
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n.1287C>A
n.1284C>A
n.1218C>A
7g.92491467C>GCA456624286GATAD1,PEX1c.3243G>C (p.Leu1081=)
c.3072G>C (p.Leu1024=)
c.2277G>C (p.Leu759=)
n.3282G>C
n.4298G>C
c.2619G>C (p.Leu873=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.3339G>C
n.2270G>C
n.2505C>G
n.2436C>G
n.2562C>G
n.2593C>G
n.2510C>G
n.3290G>C
n.1287C>G
n.1284C>G
n.1218C>G
7g.92491467C>TCA456624287GATAD1,PEX1c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.3072G>A (p.Leu1024=)
c.2277G>A (p.Leu759=)
n.3282G>A
n.4298G>A
c.2619G>A (p.Leu873=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.3339G>A
n.2270G>A
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n.1218C>T
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n.3289T>C
n.1288A>G
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n.1219A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491468A>TCA368164746GATAD1,PEX1c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
c.3071T>A (p.Leu1024Gln)
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n.3281T>A
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c.2618T>A (p.Leu873Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.3338T>A
n.2269T>A
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n.2437A>T
n.2563A>T
n.2594A>T
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n.1288A>T
n.1285A>T
n.1219A>T
7g.92491469_92491470delCA2683717151GATAD1,PEX1c.3241_3242del (p.Leu1081ValfsTer7)
c.3070_3071del (p.Leu1024ValfsTer7)
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n.3337_3338del
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n.3288_3289del
n.1289_1290del
n.1286_1287del
n.1220_1221del
 gnomAD v4
7g.92491468_92491469insAGCA2683717152GATAD1,PEX1c.3241_3242insCT (p.Leu1081ProfsTer25)
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n.1219_1220insAG
 gnomAD v4
7g.92491469G>ACA161953220GATAD1,PEX1c.3241C>T (p.Leu1081=)
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n.1286G>A
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92491469G>CCA368164749GATAD1,PEX1c.3241C>G (p.Leu1081Val)
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n.1220G>C
7g.92491469G=CA1725928542GATAD1,PEX1c.3241C= (p.Leu1081=)
c.3070C= (p.Leu1024=)
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c.2275C>A (p.Leu759Met)
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n.1220G>T
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7g.92491470A>GCA456624296GATAD1,PEX1c.3240T>C (p.Ser1080=)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.2274T>C (p.Ser758=)
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c.2616T>C (p.Ser872=)
c.1491T>C (p.Ser497=)
n.3336T>C
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n.1221A>G
7g.92491470A>TCA368164758GATAD1,PEX1c.3240T>A (p.Ser1080Arg)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
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c.2616T>A (p.Ser872Arg)
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n.3336T>A
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n.2439A>T
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n.1221A>T
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n.1288C>A
n.1222C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491471C=CA1725928550GATAD1,PEX1c.3239G= (p.Ser1080=)
c.3068G= (p.Ser1023=)
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n.2514C=
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n.1222C=
7g.92491471C>GCA161953224GATAD1,PEX1c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
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c.2273G>C (p.Ser758Thr)
n.3278G>C
n.4294G>C
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n.2509C>G
n.2440C>G
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n.2597C>G
n.2514C>G
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n.1291C>G
n.1288C>G
n.1222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491471C>TCA368164769GATAD1,PEX1c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2273G>A (p.Ser758Asn)
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c.1490G>A (p.Ser497Asn)
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n.2509C>T
n.2440C>T
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n.3286G>A
n.1291C>T
n.1288C>T
n.1222C>T
7g.92491471_92491473delinsCTTCA1725928548GATAD1,PEX1c.3237_3239delinsAAG (p.Leu1079=)
c.3066_3068delinsAAG (p.Leu1022=)
c.2271_2273delinsAAG (p.Leu757=)
n.3276_3278delinsAAG
n.4292_4294delinsAAG
c.2613_2615delinsAAG (p.Leu871=)
c.1488_1490delinsAAG (p.Leu496=)
n.3333_3335delinsAAG
n.2264_2266delinsAAG
n.2509_2511delinsCTT
n.2440_2442delinsCTT
n.2566_2568delinsCTT
n.2597_2599delinsCTT
n.2514_2516delinsCTT
n.3284_3286delinsAAG
n.1291_1293delinsCTT
n.1288_1290delinsCTT
n.1222_1224delinsCTT
7g.92491472T>ACA368164779GATAD1,PEX1c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2272A>T (p.Ser758Cys)
n.3277A>T
n.4293A>T
c.2614A>T (p.Ser872Cys)
c.1489A>T (p.Ser497Cys)
n.3334A>T
n.2265A>T
n.2510T>A
n.2441T>A
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n.2598T>A
n.2515T>A
n.3285A>T
n.1292T>A
n.1289T>A
n.1223T>A
7g.92491472T>CCA368164795GATAD1,PEX1c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2272A>G (p.Ser758Gly)
n.3277A>G
n.4293A>G
c.2614A>G (p.Ser872Gly)
c.1489A>G (p.Ser497Gly)
n.3334A>G
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n.2510T>C
n.2441T>C
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n.3285A>G
n.1292T>C
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n.1223T>C
7g.92491472T>GCA368164800GATAD1,PEX1c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2272A>C (p.Ser758Arg)
n.3277A>C
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c.2614A>C (p.Ser872Arg)
c.1489A>C (p.Ser497Arg)
n.3334A>C
n.2265A>C
n.2510T>G
n.2441T>G
n.2567T>G
n.2598T>G
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n.3285A>C
n.1292T>G
n.1289T>G
n.1223T>G
7g.92491472_92491473delCA16041145GATAD1,PEX1c.3237_3238del (p.Leu1081ValfsTer7)
c.3066_3067del (p.Leu1024ValfsTer7)
c.2271_2272del (p.Leu759ValfsTer7)
n.3276_3277del
n.4292_4293del
c.2613_2614del (p.Leu873ValfsTer7)
c.1488_1489del (p.Leu498ValfsTer7)
n.3333_3334del
n.2264_2265del
n.2510_2511del
n.2441_2442del
n.2567_2568del
n.2598_2599del
n.2515_2516del
n.3284_3285del
n.1292_1293del
n.1289_1290del
n.1223_1224del
 ClinVar dbSNP
7g.92491473delCA645567339GATAD1,PEX1c.3238del (p.Ser1080ValfsTer25)
c.3067del (p.Ser1023ValfsTer25)
c.2272del (p.Ser758ValfsTer25)
n.3277del
n.4293del
c.2614del (p.Ser872ValfsTer25)
c.1489del (p.Ser497ValfsTer25)
n.3334del
n.2265del
n.2511del
n.2442del
n.2568del
n.2599del
n.2516del
n.3285del
n.1293del
n.1290del
n.1224del
 COSMIC
7g.92491473T>ACA456624309GATAD1,PEX1c.3237A>T (p.Leu1079=)
c.3066A>T (p.Leu1022=)
c.2271A>T (p.Leu757=)
n.3276A>T
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c.2613A>T (p.Leu871=)
c.1488A>T (p.Leu496=)
n.3333A>T
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n.2516T>A
n.3284A>T
n.1293T>A
n.1290T>A
n.1224T>A
7g.92491473T>CCA456624310GATAD1,PEX1c.3237A>G (p.Leu1079=)
c.3066A>G (p.Leu1022=)
c.2271A>G (p.Leu757=)
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c.2613A>G (p.Leu871=)
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n.3333A>G
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n.2511T>C
n.2442T>C
n.2568T>C
n.2599T>C
n.2516T>C
n.3284A>G
n.1293T>C
n.1290T>C
n.1224T>C
7g.92491473T>GCA456624311GATAD1,PEX1c.3237A>C (p.Leu1079=)
c.3066A>C (p.Leu1022=)
c.2271A>C (p.Leu757=)
n.3276A>C
n.4292A>C
c.2613A>C (p.Leu871=)
c.1488A>C (p.Leu496=)
n.3333A>C
n.2264A>C
n.2511T>G
n.2442T>G
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n.3284A>C
n.1293T>G
n.1290T>G
n.1224T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491473T=CA1725928558GATAD1,PEX1c.3237A= (p.Leu1079=)
c.3066A= (p.Leu1022=)
c.2271A= (p.Leu757=)
n.3276A=
n.4292A=
c.2613A= (p.Leu871=)
c.1488A= (p.Leu496=)
n.3333A=
n.2264A=
n.2511T=
n.2442T=
n.2568T=
n.2599T=
n.2516T=
n.3284A=
n.1293T=
n.1290T=
n.1224T=
7g.92491474A=CA1725928559GATAD1,PEX1c.3236T= (p.Leu1079=)
c.3065T= (p.Leu1022=)
c.2270T= (p.Leu757=)
n.3275T=
n.4291T=
c.2612T= (p.Leu871=)
c.1487T= (p.Leu496=)
n.3332T=
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n.2512A=
n.2443A=
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n.1294A=
n.1291A=
n.1225A=
7g.92491474A>CCA368164811GATAD1,PEX1c.3236T>G (p.Leu1079Arg)
c.3065T>G (p.Leu1022Arg)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
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c.2612T>G (p.Leu871Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.3332T>G
n.2263T>G
n.2512A>C
n.2443A>C
n.2569A>C
n.2600A>C
n.2517A>C
n.3283T>G
n.1294A>C
n.1291A>C
n.1225A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1227dup
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1232T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491481T>GCA368164901GATAD1,PEX1c.3229A>C (p.Ser1077Arg)
c.3058A>C (p.Ser1020Arg)
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7g.92491482A=CA1725928575GATAD1,PEX1c.3228T= (p.Asp1076=)
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7g.92491482A>CCA368164903GATAD1,PEX1c.3228T>G (p.Asp1076Glu)
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7g.92491482A>GCA4340865GATAD1,PEX1c.3228T>C (p.Asp1076=)
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Number of alleles fetched