Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92491355_92491378delCA913127950GATAD1,PEX1c.3332_3355del (p.Leu1111_Asp1119delinsTyr)
c.3161_3184del (p.Leu1054_Asp1062delinsTyr)
c.2366_2389del (p.Leu789_Asp797delinsTyr)
n.3371_3394del
n.4387_4410del
c.2708_2731del (p.Leu903_Asp911delinsTyr)
c.1583_1606del (p.Leu528_Asp536delinsTyr)
n.3428_3451del
n.2359_2382del
n.2393_2416del
n.2324_2347del
n.2450_2473del
n.2481_2504del
n.2398_2421del
n.3379_3402del
n.1175_1198del
n.1172_1195del
n.1106_1129del
7g.92491355_92491378delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTACA1725928334GATAD1,PEX1c.3332_3355delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu1111=)
c.3161_3184delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu1054=)
c.2366_2389delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu789=)
n.3371_3394delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.4387_4410delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
c.2708_2731delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu903=)
c.1583_1606delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu528=)
n.3428_3451delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.2359_2382delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.2393_2416delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2324_2347delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2450_2473delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2481_2504delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2398_2421delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.3379_3402delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.1175_1198delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.1172_1195delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.1106_1129delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
7g.92491356_92491378delCA658822684GATAD1,PEX1c.3332_3354del (p.Leu1111Ter)
c.3161_3183del (p.Leu1054Ter)
c.2366_2388del (p.Leu789Ter)
n.3371_3393del
n.4387_4409del
c.2708_2730del (p.Leu903Ter)
c.1583_1605del (p.Leu528Ter)
n.3428_3450del
n.2359_2381del
n.2394_2416del
n.2325_2347del
n.2451_2473del
n.2482_2504del
n.2399_2421del
n.3379_3401del
n.1176_1198del
n.1173_1195del
n.1107_1129del
 ClinVar dbSNP
7g.92491358G>ACA368163833GATAD1,PEX1c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
c.2386C>T (p.Pro796Ser)
n.3391C>T
n.4407C>T
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.3448C>T
n.2379C>T
n.2396G>A
n.2327G>A
n.2453G>A
n.2484G>A
n.2401G>A
n.3399C>T
n.1178G>A
n.1175G>A
n.1109G>A
7g.92491358G>CCA368163834GATAD1,PEX1c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
c.2386C>G (p.Pro796Ala)
n.3391C>G
n.4407C>G
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.3448C>G
n.2379C>G
n.2396G>C
n.2327G>C
n.2453G>C
n.2484G>C
n.2401G>C
n.3399C>G
n.1178G>C
n.1175G>C
n.1109G>C
7g.92491358G>TCA368163835GATAD1,PEX1c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
c.2386C>A (p.Pro796Thr)
n.3391C>A
n.4407C>A
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.3448C>A
n.2379C>A
n.2396G>T
n.2327G>T
n.2453G>T
n.2484G>T
n.2401G>T
n.3399C>A
n.1178G>T
n.1175G>T
n.1109G>T
7g.92491359A>CCA456623984GATAD1,PEX1c.3351T>G (p.Leu1117=)
c.3180T>G (p.Leu1060=)
c.2385T>G (p.Leu795=)
n.3390T>G
n.4406T>G
c.2727T>G (p.Leu909=)
c.1602T>G (p.Leu534=)
n.3447T>G
n.2378T>G
n.2397A>C
n.2328A>C
n.2454A>C
n.2485A>C
n.2402A>C
n.3398T>G
n.1179A>C
n.1176A>C
n.1110A>C
7g.92491359A>GCA456623986GATAD1,PEX1c.3351T>C (p.Leu1117=)
c.3180T>C (p.Leu1060=)
c.2385T>C (p.Leu795=)
n.3390T>C
n.4406T>C
c.2727T>C (p.Leu909=)
c.1602T>C (p.Leu534=)
n.3447T>C
n.2378T>C
n.2397A>G
n.2328A>G
n.2454A>G
n.2485A>G
n.2402A>G
n.3398T>C
n.1179A>G
n.1176A>G
n.1110A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491359A>TCA456623994GATAD1,PEX1c.3351T>A (p.Leu1117=)
c.3180T>A (p.Leu1060=)
c.2385T>A (p.Leu795=)
n.3390T>A
n.4406T>A
c.2727T>A (p.Leu909=)
c.1602T>A (p.Leu534=)
n.3447T>A
n.2378T>A
n.2397A>T
n.2328A>T
n.2454A>T
n.2485A>T
n.2402A>T
n.3398T>A
n.1179A>T
n.1176A>T
n.1110A>T
7g.92491359_92491361delinsAAGCA1725928341GATAD1,PEX1c.3349_3351delinsCTT (p.Leu1117=)
c.3178_3180delinsCTT (p.Leu1060=)
c.2383_2385delinsCTT (p.Leu795=)
n.3388_3390delinsCTT
n.4404_4406delinsCTT
c.2725_2727delinsCTT (p.Leu909=)
c.1600_1602delinsCTT (p.Leu534=)
n.3445_3447delinsCTT
n.2376_2378delinsCTT
n.2397_2399delinsAAG
n.2328_2330delinsAAG
n.2454_2456delinsAAG
n.2485_2487delinsAAG
n.2402_2404delinsAAG
n.3396_3398delinsCTT
n.1179_1181delinsAAG
n.1176_1178delinsAAG
n.1110_1112delinsAAG
7g.92491360A>CCA368163838GATAD1,PEX1c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3179T>G (p.Leu1060Arg)
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
n.3389T>G
n.4405T>G
c.2726T>G (p.Leu909Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.3446T>G
n.2377T>G
n.2398A>C
n.2329A>C
n.2455A>C
n.2486A>C
n.2403A>C
n.3397T>G
n.1180A>C
n.1177A>C
n.1111A>C
7g.92491360A>GCA368163842GATAD1,PEX1c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3179T>C (p.Leu1060Pro)
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
n.3389T>C
n.4405T>C
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.3446T>C
n.2377T>C
n.2398A>G
n.2329A>G
n.2455A>G
n.2486A>G
n.2403A>G
n.3397T>C
n.1180A>G
n.1177A>G
n.1111A>G
7g.92491360A>TCA368163844GATAD1,PEX1c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.3179T>A (p.Leu1060His)
c.2384T>A (p.Leu795His)
n.3389T>A
n.4405T>A
c.2726T>A (p.Leu909His)
c.1601T>A (p.Leu534His)
n.3446T>A
n.2377T>A
n.2398A>T
n.2329A>T
n.2455A>T
n.2486A>T
n.2403A>T
n.3397T>A
n.1180A>T
n.1177A>T
n.1111A>T
7g.92491360_92491361delCA1725928342GATAD1,PEX1c.3349_3350del (p.Leu1117SerfsTer3)
c.3178_3179del (p.Leu1060SerfsTer3)
c.2383_2384del (p.Leu795SerfsTer3)
n.3388_3389del
n.4404_4405del
c.2725_2726del (p.Leu909SerfsTer3)
c.1600_1601del (p.Leu534SerfsTer3)
n.3445_3446del
n.2376_2377del
n.2398_2399del
n.2329_2330del
n.2455_2456del
n.2486_2487del
n.2403_2404del
n.3396_3397del
n.1180_1181del
n.1177_1178del
n.1111_1112del
 dbSNP
7g.92491361G>ACA368163850GATAD1,PEX1c.3349C>T (p.Leu1117Phe)
c.3178C>T (p.Leu1060Phe)
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
n.3388C>T
n.4404C>T
c.2725C>T (p.Leu909Phe)
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.3445C>T
n.2376C>T
n.2399G>A
n.2330G>A
n.2456G>A
n.2487G>A
n.2404G>A
n.3396C>T
n.1181G>A
n.1178G>A
n.1112G>A
7g.92491361G>CCA368163853GATAD1,PEX1c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3178C>G (p.Leu1060Val)
c.2383C>G (p.Leu795Val)
n.3388C>G
n.4404C>G
c.2725C>G (p.Leu909Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.3445C>G
n.2376C>G
n.2399G>C
n.2330G>C
n.2456G>C
n.2487G>C
n.2404G>C
n.3396C>G
n.1181G>C
n.1178G>C
n.1112G>C
7g.92491361G>TCA368163856GATAD1,PEX1c.3349C>A (p.Leu1117Ile)
c.3178C>A (p.Leu1060Ile)
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
n.3388C>A
n.4404C>A
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.3445C>A
n.2376C>A
n.2399G>T
n.2330G>T
n.2456G>T
n.2487G>T
n.2404G>T
n.3396C>A
n.1181G>T
n.1178G>T
n.1112G>T
7g.92491362G>ACA456624003GATAD1,PEX1c.3348C>T (p.Ile1116=)
c.3177C>T (p.Ile1059=)
c.2382C>T (p.Ile794=)
n.3387C>T
n.4403C>T
c.2724C>T (p.Ile908=)
c.1599C>T (p.Ile533=)
n.3444C>T
n.2375C>T
n.2400G>A
n.2331G>A
n.2457G>A
n.2488G>A
n.2405G>A
n.3395C>T
n.1182G>A
n.1179G>A
n.1113G>A
7g.92491362G>CCA368163869GATAD1,PEX1c.3348C>G (p.Ile1116Met)
c.3177C>G (p.Ile1059Met)
c.2382C>G (p.Ile794Met)
n.3387C>G
n.4403C>G
c.2724C>G (p.Ile908Met)
c.1599C>G (p.Ile533Met)
n.3444C>G
n.2375C>G
n.2400G>C
n.2331G>C
n.2457G>C
n.2488G>C
n.2405G>C
n.3395C>G
n.1182G>C
n.1179G>C
n.1113G>C
7g.92491362G=CA1725928344GATAD1,PEX1c.3348C= (p.Ile1116=)
c.3177C= (p.Ile1059=)
c.2382C= (p.Ile794=)
n.3387C=
n.4403C=
c.2724C= (p.Ile908=)
c.1599C= (p.Ile533=)
n.3444C=
n.2375C=
n.2400G=
n.2331G=
n.2457G=
n.2488G=
n.2405G=
n.3395C=
n.1182G=
n.1179G=
n.1113G=
7g.92491362G>TCA161953066GATAD1,PEX1c.3348C>A (p.Ile1116=)
c.3177C>A (p.Ile1059=)
c.2382C>A (p.Ile794=)
n.3387C>A
n.4403C>A
c.2724C>A (p.Ile908=)
c.1599C>A (p.Ile533=)
n.3444C>A
n.2375C>A
n.2400G>T
n.2331G>T
n.2457G>T
n.2488G>T
n.2405G>T
n.3395C>A
n.1182G>T
n.1179G>T
n.1113G>T
 dbSNP
7g.92491363A>CCA368163883GATAD1,PEX1c.3347T>G (p.Ile1116Ser)
c.3176T>G (p.Ile1059Ser)
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
n.3386T>G
n.4402T>G
c.2723T>G (p.Ile908Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.3443T>G
n.2374T>G
n.2401A>C
n.2332A>C
n.2458A>C
n.2489A>C
n.2406A>C
n.3394T>G
n.1183A>C
n.1180A>C
n.1114A>C
7g.92491363A>GCA368163885GATAD1,PEX1c.3347T>C (p.Ile1116Thr)
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
n.3386T>C
n.4402T>C
c.2723T>C (p.Ile908Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.3443T>C
n.2374T>C
n.2401A>G
n.2332A>G
n.2458A>G
n.2489A>G
n.2406A>G
n.3394T>C
n.1183A>G
n.1180A>G
n.1114A>G
7g.92491363A>TCA368163888GATAD1,PEX1c.3347T>A (p.Ile1116Asn)
c.3176T>A (p.Ile1059Asn)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
n.3386T>A
n.4402T>A
c.2723T>A (p.Ile908Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.3443T>A
n.2374T>A
n.2401A>T
n.2332A>T
n.2458A>T
n.2489A>T
n.2406A>T
n.3394T>A
n.1183A>T
n.1180A>T
n.1114A>T
7g.92491364T>ACA368163893GATAD1,PEX1c.3346A>T (p.Ile1116Phe)
c.3175A>T (p.Ile1059Phe)
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
n.3385A>T
n.4401A>T
c.2722A>T (p.Ile908Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.3442A>T
n.2373A>T
n.2402T>A
n.2333T>A
n.2459T>A
n.2490T>A
n.2407T>A
n.3393A>T
n.1184T>A
n.1181T>A
n.1115T>A
 gnomAD v4
7g.92491364T>CCA368163895GATAD1,PEX1c.3346A>G (p.Ile1116Val)
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
n.3385A>G
n.4401A>G
c.2722A>G (p.Ile908Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.3442A>G
n.2373A>G
n.2402T>C
n.2333T>C
n.2459T>C
n.2490T>C
n.2407T>C
n.3393A>G
n.1184T>C
n.1181T>C
n.1115T>C
7g.92491364T>GCA368163890GATAD1,PEX1c.3346A>C (p.Ile1116Leu)
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
n.3385A>C
n.4401A>C
c.2722A>C (p.Ile908Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.3442A>C
n.2373A>C
n.2402T>G
n.2333T>G
n.2459T>G
n.2490T>G
n.2407T>G
n.3393A>C
n.1184T>G
n.1181T>G
n.1115T>G
7g.92491364_92491367delinsTCTCCA1725928347GATAD1,PEX1c.3343_3346delinsGAGA (p.Glu1115=)
c.3172_3175delinsGAGA (p.Glu1058=)
c.2377_2380delinsGAGA (p.Glu793=)
n.3382_3385delinsGAGA
n.4398_4401delinsGAGA
c.2719_2722delinsGAGA (p.Glu907=)
c.1594_1597delinsGAGA (p.Glu532=)
n.3439_3442delinsGAGA
n.2370_2373delinsGAGA
n.2402_2405delinsTCTC
n.2333_2336delinsTCTC
n.2459_2462delinsTCTC
n.2490_2493delinsTCTC
n.2407_2410delinsTCTC
n.3390_3393delinsGAGA
n.1184_1187delinsTCTC
n.1181_1184delinsTCTC
n.1115_1118delinsTCTC
7g.92491365C>ACA368163898GATAD1,PEX1c.3345G>T (p.Glu1115Asp)
c.3174G>T (p.Glu1058Asp)
c.2379G>T (p.Glu793Asp)
n.3384G>T
n.4400G>T
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.3441G>T
n.2372G>T
n.2403C>A
n.2334C>A
n.2460C>A
n.2491C>A
n.2408C>A
n.3392G>T
n.1185C>A
n.1182C>A
n.1116C>A
7g.92491365C>GCA368163901GATAD1,PEX1c.3345G>C (p.Glu1115Asp)
c.3174G>C (p.Glu1058Asp)
c.2379G>C (p.Glu793Asp)
n.3384G>C
n.4400G>C
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.1596G>C (p.Glu532Asp)
n.3441G>C
n.2372G>C
n.2403C>G
n.2334C>G
n.2460C>G
n.2491C>G
n.2408C>G
n.3392G>C
n.1185C>G
n.1182C>G
n.1116C>G
7g.92491365C>TCA456624017GATAD1,PEX1c.3345G>A (p.Glu1115=)
c.3174G>A (p.Glu1058=)
c.2379G>A (p.Glu793=)
n.3384G>A
n.4400G>A
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.1596G>A (p.Glu532=)
n.3441G>A
n.2372G>A
n.2403C>T
n.2334C>T
n.2460C>T
n.2491C>T
n.2408C>T
n.3392G>A
n.1185C>T
n.1182C>T
n.1116C>T
7g.92491365_92491367delCA1725928349GATAD1,PEX1c.3343_3345del (p.Glu1115del)
c.3172_3174del (p.Glu1058del)
c.2377_2379del (p.Glu793del)
n.3382_3384del
n.4398_4400del
c.2719_2721del (p.Glu907del)
c.1594_1596del (p.Glu532del)
n.3439_3441del
n.2370_2372del
n.2403_2405del
n.2334_2336del
n.2460_2462del
n.2491_2493del
n.2408_2410del
n.3390_3392del
n.1185_1187del
n.1182_1184del
n.1116_1118del
 dbSNP
7g.92491366T>ACA368163903GATAD1,PEX1c.3344A>T (p.Glu1115Val)
c.3173A>T (p.Glu1058Val)
c.2378A>T (p.Glu793Val)
n.3383A>T
n.4399A>T
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.3440A>T
n.2371A>T
n.2404T>A
n.2335T>A
n.2461T>A
n.2492T>A
n.2409T>A
n.3391A>T
n.1186T>A
n.1183T>A
n.1117T>A
7g.92491366T>CCA4340848GATAD1,PEX1c.3344A>G (p.Glu1115Gly)
c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
c.2378A>G (p.Glu793Gly)
n.3383A>G
n.4399A>G
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.3440A>G
n.2371A>G
n.2404T>C
n.2335T>C
n.2461T>C
n.2492T>C
n.2409T>C
n.3391A>G
n.1186T>C
n.1183T>C
n.1117T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491366T>GCA368163905GATAD1,PEX1c.3344A>C (p.Glu1115Ala)
c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
c.2378A>C (p.Glu793Ala)
n.3383A>C
n.4399A>C
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.3440A>C
n.2371A>C
n.2404T>G
n.2335T>G
n.2461T>G
n.2492T>G
n.2409T>G
n.3391A>C
n.1186T>G
n.1183T>G
n.1117T>G
7g.92491366T=CA1725928352GATAD1,PEX1c.3344A= (p.Glu1115=)
c.3173A= (p.Glu1058=)
c.2378A= (p.Glu793=)
n.3383A=
n.4399A=
c.2720A= (p.Glu907=)
c.1595A= (p.Glu532=)
n.3440A=
n.2371A=
n.2404T=
n.2335T=
n.2461T=
n.2492T=
n.2409T=
n.3391A=
n.1186T=
n.1183T=
n.1117T=
7g.92491367C>ACA368163911GATAD1,PEX1c.3343G>T (p.Glu1115Ter)
c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
c.2377G>T (p.Glu793Ter)
n.3382G>T
n.4398G>T
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.3439G>T
n.2370G>T
n.2405C>A
n.2336C>A
n.2462C>A
n.2493C>A
n.2410C>A
n.3390G>T
n.1187C>A
n.1184C>A
n.1118C>A
7g.92491367C=CA1725928354GATAD1,PEX1c.3343G= (p.Glu1115=)
c.3172G= (p.Glu1058=)
c.2377G= (p.Glu793=)
n.3382G=
n.4398G=
c.2719G= (p.Glu907=)
c.1594G= (p.Glu532=)
n.3439G=
n.2370G=
n.2405C=
n.2336C=
n.2462C=
n.2493C=
n.2410C=
n.3390G=
n.1187C=
n.1184C=
n.1118C=
7g.92491367C>GCA368163909GATAD1,PEX1c.3343G>C (p.Glu1115Gln)
c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
c.2377G>C (p.Glu793Gln)
n.3382G>C
n.4398G>C
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.3439G>C
n.2370G>C
n.2405C>G
n.2336C>G
n.2462C>G
n.2493C>G
n.2410C>G
n.3390G>C
n.1187C>G
n.1184C>G
n.1118C>G
7g.92491367C>TCA4340849GATAD1,PEX1c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
c.2377G>A (p.Glu793Lys)
n.3382G>A
n.4398G>A
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.3439G>A
n.2370G>A
n.2405C>T
n.2336C>T
n.2462C>T
n.2493C>T
n.2410C>T
n.3390G>A
n.1187C>T
n.1184C>T
n.1118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491368G>ACA456624024GATAD1,PEX1c.3342C>T (p.Ser1114=)
c.3171C>T (p.Ser1057=)
c.2376C>T (p.Ser792=)
n.3381C>T
n.4397C>T
c.2718C>T (p.Ser906=)
c.1593C>T (p.Ser531=)
n.3438C>T
n.2369C>T
n.2406G>A
n.2337G>A
n.2463G>A
n.2494G>A
n.2411G>A
n.3389C>T
n.1188G>A
n.1185G>A
n.1119G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491368G>CCA456624025GATAD1,PEX1c.3342C>G (p.Ser1114=)
c.3171C>G (p.Ser1057=)
c.2376C>G (p.Ser792=)
n.3381C>G
n.4397C>G
c.2718C>G (p.Ser906=)
c.1593C>G (p.Ser531=)
n.3438C>G
n.2369C>G
n.2406G>C
n.2337G>C
n.2463G>C
n.2494G>C
n.2411G>C
n.3389C>G
n.1188G>C
n.1185G>C
n.1119G>C
7g.92491368G=CA1725928356GATAD1,PEX1c.3342C= (p.Ser1114=)
c.3171C= (p.Ser1057=)
c.2376C= (p.Ser792=)
n.3381C=
n.4397C=
c.2718C= (p.Ser906=)
c.1593C= (p.Ser531=)
n.3438C=
n.2369C=
n.2406G=
n.2337G=
n.2463G=
n.2494G=
n.2411G=
n.3389C=
n.1188G=
n.1185G=
n.1119G=
7g.92491368G>TCA456624026GATAD1,PEX1c.3342C>A (p.Ser1114=)
c.3171C>A (p.Ser1057=)
c.2376C>A (p.Ser792=)
n.3381C>A
n.4397C>A
c.2718C>A (p.Ser906=)
c.1593C>A (p.Ser531=)
n.3438C>A
n.2369C>A
n.2406G>T
n.2337G>T
n.2463G>T
n.2494G>T
n.2411G>T
n.3389C>A
n.1188G>T
n.1185G>T
n.1119G>T
7g.92491369G>ACA368163913GATAD1,PEX1c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
c.2375C>T (p.Ser792Phe)
n.3380C>T
n.4396C>T
c.2717C>T (p.Ser906Phe)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
n.3437C>T
n.2368C>T
n.2407G>A
n.2338G>A
n.2464G>A
n.2495G>A
n.2412G>A
n.3388C>T
n.1189G>A
n.1186G>A
n.1120G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491369G>CCA368163915GATAD1,PEX1c.3341C>G (p.Ser1114Cys)
c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
c.2375C>G (p.Ser792Cys)
n.3380C>G
n.4396C>G
c.2717C>G (p.Ser906Cys)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
n.3437C>G
n.2368C>G
n.2407G>C
n.2338G>C
n.2464G>C
n.2495G>C
n.2412G>C
n.3388C>G
n.1189G>C
n.1186G>C
n.1120G>C
7g.92491369G=CA1725928358GATAD1,PEX1c.3341C= (p.Ser1114=)
c.3170C= (p.Ser1057=)
c.2375C= (p.Ser792=)
n.3380C=
n.4396C=
c.2717C= (p.Ser906=)
c.1592C= (p.Ser531=)
n.3437C=
n.2368C=
n.2407G=
n.2338G=
n.2464G=
n.2495G=
n.2412G=
n.3388C=
n.1189G=
n.1186G=
n.1120G=
7g.92491369G>TCA368163917GATAD1,PEX1c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
c.2375C>A (p.Ser792Tyr)
n.3380C>A
n.4396C>A
c.2717C>A (p.Ser906Tyr)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
n.3437C>A
n.2368C>A
n.2407G>T
n.2338G>T
n.2464G>T
n.2495G>T
n.2412G>T
n.3388C>A
n.1189G>T
n.1186G>T
n.1120G>T
 gnomAD v4
7g.92491369_92491379delinsGACATCTCTAACA1725928359GATAD1,PEX1c.3331_3341delinsTTAGAGATGTC (p.Leu1111=)
c.3160_3170delinsTTAGAGATGTC (p.Leu1054=)
c.2365_2375delinsTTAGAGATGTC (p.Leu789=)
n.3370_3380delinsTTAGAGATGTC
n.4386_4396delinsTTAGAGATGTC
c.2707_2717delinsTTAGAGATGTC (p.Leu903=)
c.1582_1592delinsTTAGAGATGTC (p.Leu528=)
n.3427_3437delinsTTAGAGATGTC
n.2358_2368delinsTTAGAGATGTC
n.2407_2417delinsGACATCTCTAA
n.2338_2348delinsGACATCTCTAA
n.2464_2474delinsGACATCTCTAA
n.2495_2505delinsGACATCTCTAA
n.2412_2422delinsGACATCTCTAA
n.3378_3388delinsTTAGAGATGTC
n.1189_1199delinsGACATCTCTAA
n.1186_1196delinsGACATCTCTAA
n.1120_1130delinsGACATCTCTAA
7g.92491370A=CA1725928361GATAD1,PEX1c.3340T= (p.Ser1114=)
c.3169T= (p.Ser1057=)
c.2374T= (p.Ser792=)
n.3379T=
n.4395T=
c.2716T= (p.Ser906=)
c.1591T= (p.Ser531=)
n.3436T=
n.2367T=
n.2408A=
n.2339A=
n.2465A=
n.2496A=
n.2413A=
n.3387T=
n.1190A=
n.1187A=
n.1121A=
7g.92491370A>CCA368163920GATAD1,PEX1c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
n.3379T>G
n.4395T>G
c.2716T>G (p.Ser906Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
n.3436T>G
n.2367T>G
n.2408A>C
n.2339A>C
n.2465A>C
n.2496A>C
n.2413A>C
n.3387T>G
n.1190A>C
n.1187A>C
n.1121A>C
7g.92491370A>GCA368163922GATAD1,PEX1c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
n.3379T>C
n.4395T>C
c.2716T>C (p.Ser906Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
n.3436T>C
n.2367T>C
n.2408A>G
n.2339A>G
n.2465A>G
n.2496A>G
n.2413A>G
n.3387T>C
n.1190A>G
n.1187A>G
n.1121A>G
7g.92491370A>TCA368163924GATAD1,PEX1c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
n.3379T>A
n.4395T>A
c.2716T>A (p.Ser906Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.3436T>A
n.2367T>A
n.2408A>T
n.2339A>T
n.2465A>T
n.2496A>T
n.2413A>T
n.3387T>A
n.1190A>T
n.1187A>T
n.1121A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92491371_92491380delCA1725928362GATAD1,PEX1c.3331_3340del (p.Leu1111ProfsTer?)
c.3160_3169del (p.Leu1054ProfsTer?)
c.2365_2374del (p.Leu789ProfsTer?)
n.3370_3379del
n.4386_4395del
c.2707_2716del (p.Leu903ProfsTer?)
c.1582_1591del (p.Leu528ProfsTer?)
n.3427_3436del
n.2358_2367del
n.2409_2418del
n.2340_2349del
n.2466_2475del
n.2497_2506del
n.2414_2423del
n.3378_3387del
n.1191_1200del
n.1188_1197del
n.1122_1131del
 dbSNP
7g.92491371C>ACA368163930GATAD1,PEX1c.3339G>T (p.Met1113Ile)
c.3168G>T (p.Met1056Ile)
c.2373G>T (p.Met791Ile)
n.3378G>T
n.4394G>T
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.1590G>T (p.Met530Ile)
n.3435G>T
n.2366G>T
n.2409C>A
n.2340C>A
n.2466C>A
n.2497C>A
n.2414C>A
n.3386G>T
n.1191C>A
n.1188C>A
n.1122C>A
7g.92491371C>GCA368163934GATAD1,PEX1c.3339G>C (p.Met1113Ile)
c.3168G>C (p.Met1056Ile)
c.2373G>C (p.Met791Ile)
n.3378G>C
n.4394G>C
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
n.3435G>C
n.2366G>C
n.2409C>G
n.2340C>G
n.2466C>G
n.2497C>G
n.2414C>G
n.3386G>C
n.1191C>G
n.1188C>G
n.1122C>G
7g.92491371C>TCA368163932GATAD1,PEX1c.3339G>A (p.Met1113Ile)
c.3168G>A (p.Met1056Ile)
c.2373G>A (p.Met791Ile)
n.3378G>A
n.4394G>A
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
n.3435G>A
n.2366G>A
n.2409C>T
n.2340C>T
n.2466C>T
n.2497C>T
n.2414C>T
n.3386G>A
n.1191C>T
n.1188C>T
n.1122C>T
7g.92491372A=CA1725928365GATAD1,PEX1c.3338T= (p.Met1113=)
c.3167T= (p.Met1056=)
c.2372T= (p.Met791=)
n.3377T=
n.4393T=
c.2714T= (p.Met905=)
c.1589T= (p.Met530=)
n.3434T=
n.2365T=
n.2410A=
n.2341A=
n.2467A=
n.2498A=
n.2415A=
n.3385T=
n.1192A=
n.1189A=
n.1123A=
7g.92491372A>CCA368163937GATAD1,PEX1c.3338T>G (p.Met1113Arg)
c.3167T>G (p.Met1056Arg)
c.2372T>G (p.Met791Arg)
n.3377T>G
n.4393T>G
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
n.3434T>G
n.2365T>G
n.2410A>C
n.2341A>C
n.2467A>C
n.2498A>C
n.2415A>C
n.3385T>G
n.1192A>C
n.1189A>C
n.1123A>C
7g.92491372A>GCA368163938GATAD1,PEX1c.3338T>C (p.Met1113Thr)
c.3167T>C (p.Met1056Thr)
c.2372T>C (p.Met791Thr)
n.3377T>C
n.4393T>C
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.1589T>C (p.Met530Thr)
n.3434T>C
n.2365T>C
n.2410A>G
n.2341A>G
n.2467A>G
n.2498A>G
n.2415A>G
n.3385T>C
n.1192A>G
n.1189A>G
n.1123A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491372A>TCA368163940GATAD1,PEX1c.3338T>A (p.Met1113Lys)
c.3167T>A (p.Met1056Lys)
c.2372T>A (p.Met791Lys)
n.3377T>A
n.4393T>A
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
n.3434T>A
n.2365T>A
n.2410A>T
n.2341A>T
n.2467A>T
n.2498A>T
n.2415A>T
n.3385T>A
n.1192A>T
n.1189A>T
n.1123A>T
7g.92491373T>ACA368163943GATAD1,PEX1c.3337A>T (p.Met1113Leu)
c.3166A>T (p.Met1056Leu)
c.2371A>T (p.Met791Leu)
n.3376A>T
n.4392A>T
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
n.3433A>T
n.2364A>T
n.2411T>A
n.2342T>A
n.2468T>A
n.2499T>A
n.2416T>A
n.3384A>T
n.1193T>A
n.1190T>A
n.1124T>A
7g.92491373T>CCA368163944GATAD1,PEX1c.3337A>G (p.Met1113Val)
c.3166A>G (p.Met1056Val)
c.2371A>G (p.Met791Val)
n.3376A>G
n.4392A>G
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.1588A>G (p.Met530Val)
n.3433A>G
n.2364A>G
n.2411T>C
n.2342T>C
n.2468T>C
n.2499T>C
n.2416T>C
n.3384A>G
n.1193T>C
n.1190T>C
n.1124T>C
7g.92491373T>GCA368163946GATAD1,PEX1c.3337A>C (p.Met1113Leu)
c.3166A>C (p.Met1056Leu)
c.2371A>C (p.Met791Leu)
n.3376A>C
n.4392A>C
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
n.3433A>C
n.2364A>C
n.2411T>G
n.2342T>G
n.2468T>G
n.2499T>G
n.2416T>G
n.3384A>C
n.1193T>G
n.1190T>G
n.1124T>G
7g.92491374delCA2831039199GATAD1,PEX1c.3336del (p.Met1113CysfsTer?)
c.3165del (p.Met1056CysfsTer?)
c.2370del (p.Met791CysfsTer?)
n.3375del
n.4391del
c.2712del (p.Met905CysfsTer?)
c.1587del (p.Met530CysfsTer?)
n.3432del
n.2363del
n.2412del
n.2343del
n.2469del
n.2500del
n.2417del
n.3383del
n.1194del
n.1191del
n.1125del
7g.92491374C>ACA368163949GATAD1,PEX1c.3336G>T (p.Glu1112Asp)
c.3165G>T (p.Glu1055Asp)
c.2370G>T (p.Glu790Asp)
n.3375G>T
n.4391G>T
c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.3432G>T
n.2363G>T
n.2412C>A
n.2343C>A
n.2469C>A
n.2500C>A
n.2417C>A
n.3383G>T
n.1194C>A
n.1191C>A
n.1125C>A
7g.92491374C>GCA368163954GATAD1,PEX1c.3336G>C (p.Glu1112Asp)
c.3165G>C (p.Glu1055Asp)
c.2370G>C (p.Glu790Asp)
n.3375G>C
n.4391G>C
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.3432G>C
n.2363G>C
n.2412C>G
n.2343C>G
n.2469C>G
n.2500C>G
n.2417C>G
n.3383G>C
n.1194C>G
n.1191C>G
n.1125C>G
7g.92491374C>TCA456624040GATAD1,PEX1c.3336G>A (p.Glu1112=)
c.3165G>A (p.Glu1055=)
c.2370G>A (p.Glu790=)
n.3375G>A
n.4391G>A
c.2712G>A (p.Glu904=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.3432G>A
n.2363G>A
n.2412C>T
n.2343C>T
n.2469C>T
n.2500C>T
n.2417C>T
n.3383G>A
n.1194C>T
n.1191C>T
n.1125C>T
7g.92491375T>ACA368163957GATAD1,PEX1c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.3164A>T (p.Glu1055Val)
c.2369A>T (p.Glu790Val)
n.3374A>T
n.4390A>T
c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.3431A>T
n.2362A>T
n.2413T>A
n.2344T>A
n.2470T>A
n.2501T>A
n.2418T>A
n.3382A>T
n.1195T>A
n.1192T>A
n.1126T>A
7g.92491375T>CCA368163958GATAD1,PEX1c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
c.2369A>G (p.Glu790Gly)
n.3374A>G
n.4390A>G
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.3431A>G
n.2362A>G
n.2413T>C
n.2344T>C
n.2470T>C
n.2501T>C
n.2418T>C
n.3382A>G
n.1195T>C
n.1192T>C
n.1126T>C
7g.92491375T>GCA368163960GATAD1,PEX1c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.2369A>C (p.Glu790Ala)
n.3374A>C
n.4390A>C
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.3431A>C
n.2362A>C
n.2413T>G
n.2344T>G
n.2470T>G
n.2501T>G
n.2418T>G
n.3382A>C
n.1195T>G
n.1192T>G
n.1126T>G
 dbSNP
7g.92491375T=CA1725928368GATAD1,PEX1c.3335A= (p.Glu1112=)
c.3164A= (p.Glu1055=)
c.2369A= (p.Glu790=)
n.3374A=
n.4390A=
c.2711A= (p.Glu904=)
c.1586A= (p.Glu529=)
n.3431A=
n.2362A=
n.2413T=
n.2344T=
n.2470T=
n.2501T=
n.2418T=
n.3382A=
n.1195T=
n.1192T=
n.1126T=
7g.92491376C>ACA368163965GATAD1,PEX1c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.2368G>T (p.Glu790Ter)
n.3373G>T
n.4389G>T
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.3430G>T
n.2361G>T
n.2414C>A
n.2345C>A
n.2471C>A
n.2502C>A
n.2419C>A
n.3381G>T
n.1196C>A
n.1193C>A
n.1127C>A
7g.92491376C>GCA368163967GATAD1,PEX1c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.2368G>C (p.Glu790Gln)
n.3373G>C
n.4389G>C
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.3430G>C
n.2361G>C
n.2414C>G
n.2345C>G
n.2471C>G
n.2502C>G
n.2419C>G
n.3381G>C
n.1196C>G
n.1193C>G
n.1127C>G
7g.92491376C>TCA368163963GATAD1,PEX1c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.2368G>A (p.Glu790Lys)
n.3373G>A
n.4389G>A
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.3430G>A
n.2361G>A
n.2414C>T
n.2345C>T
n.2471C>T
n.2502C>T
n.2419C>T
n.3381G>A
n.1196C>T
n.1193C>T
n.1127C>T
 COSMIC
7g.92491377T>ACA368163970GATAD1,PEX1c.3333A>T (p.Leu1111Phe)
c.3162A>T (p.Leu1054Phe)
c.2367A>T (p.Leu789Phe)
n.3372A>T
n.4388A>T
c.2709A>T (p.Leu903Phe)
c.1584A>T (p.Leu528Phe)
n.3429A>T
n.2360A>T
n.2415T>A
n.2346T>A
n.2472T>A
n.2503T>A
n.2420T>A
n.3380A>T
n.1197T>A
n.1194T>A
n.1128T>A
7g.92491377T>CCA456624048GATAD1,PEX1c.3333A>G (p.Leu1111=)
c.3162A>G (p.Leu1054=)
c.2367A>G (p.Leu789=)
n.3372A>G
n.4388A>G
c.2709A>G (p.Leu903=)
c.1584A>G (p.Leu528=)
n.3429A>G
n.2360A>G
n.2415T>C
n.2346T>C
n.2472T>C
n.2503T>C
n.2420T>C
n.3380A>G
n.1197T>C
n.1194T>C
n.1128T>C
 gnomAD v4
7g.92491377T>GCA368163972GATAD1,PEX1c.3333A>C (p.Leu1111Phe)
c.3162A>C (p.Leu1054Phe)
c.2367A>C (p.Leu789Phe)
n.3372A>C
n.4388A>C
c.2709A>C (p.Leu903Phe)
c.1584A>C (p.Leu528Phe)
n.3429A>C
n.2360A>C
n.2415T>G
n.2346T>G
n.2472T>G
n.2503T>G
n.2420T>G
n.3380A>C
n.1197T>G
n.1194T>G
n.1128T>G
 gnomAD v4
7g.92491377_92491381delinsTAAAGCA1725928370GATAD1,PEX1c.3329_3333delinsCTTTA (p.Ser1110=)
c.3158_3162delinsCTTTA (p.Ser1053=)
c.2363_2367delinsCTTTA (p.Ser788=)
n.3368_3372delinsCTTTA
n.4384_4388delinsCTTTA
c.2705_2709delinsCTTTA (p.Ser902=)
c.1580_1584delinsCTTTA (p.Ser527=)
n.3425_3429delinsCTTTA
n.2356_2360delinsCTTTA
n.2415_2419delinsTAAAG
n.2346_2350delinsTAAAG
n.2472_2476delinsTAAAG
n.2503_2507delinsTAAAG
n.2420_2424delinsTAAAG
n.3376_3380delinsCTTTA
n.1197_1201delinsTAAAG
n.1194_1198delinsTAAAG
n.1128_1132delinsTAAAG
7g.92491378A=CA1725928374GATAD1,PEX1c.3332T= (p.Leu1111=)
c.3161T= (p.Leu1054=)
c.2366T= (p.Leu789=)
n.3371T=
n.4387T=
c.2708T= (p.Leu903=)
c.1583T= (p.Leu528=)
n.3428T=
n.2359T=
n.2416A=
n.2347A=
n.2473A=
n.2504A=
n.2421A=
n.3379T=
n.1198A=
n.1195A=
n.1129A=
7g.92491378A>CCA368163975GATAD1,PEX1c.3332T>G (p.Leu1111Ter)
c.3161T>G (p.Leu1054Ter)
c.2366T>G (p.Leu789Ter)
n.3371T>G
n.4387T>G
c.2708T>G (p.Leu903Ter)
c.1583T>G (p.Leu528Ter)
n.3428T>G
n.2359T>G
n.2416A>C
n.2347A>C
n.2473A>C
n.2504A>C
n.2421A>C
n.3379T>G
n.1198A>C
n.1195A>C
n.1129A>C
7g.92491378A>GCA368163979GATAD1,PEX1c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
c.3161T>C (p.Leu1054Ser)
c.2366T>C (p.Leu789Ser)
n.3371T>C
n.4387T>C
c.2708T>C (p.Leu903Ser)
c.1583T>C (p.Leu528Ser)
n.3428T>C
n.2359T>C
n.2416A>G
n.2347A>G
n.2473A>G
n.2504A>G
n.2421A>G
n.3379T>C
n.1198A>G
n.1195A>G
n.1129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491378A>TCA368163978GATAD1,PEX1c.3332T>A (p.Leu1111Ter)
c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
c.2366T>A (p.Leu789Ter)
n.3371T>A
n.4387T>A
c.2708T>A (p.Leu903Ter)
c.1583T>A (p.Leu528Ter)
n.3428T>A
n.2359T>A
n.2416A>T
n.2347A>T
n.2473A>T
n.2504A>T
n.2421A>T
n.3379T>A
n.1198A>T
n.1195A>T
n.1129A>T
7g.92491380dupCA2683717147GATAD1,PEX1c.3332dup (p.Leu1111PhefsTer10)
c.3161dup (p.Leu1054PhefsTer10)
c.2366dup (p.Leu789PhefsTer10)
n.3371dup
n.4387dup
c.2708dup (p.Leu903PhefsTer10)
c.1583dup (p.Leu528PhefsTer10)
n.3428dup
n.2359dup
n.2418dup
n.2349dup
n.2475dup
n.2506dup
n.2423dup
n.3379dup
n.1200dup
n.1197dup
n.1131dup
 gnomAD v4
7g.92491381_92491384delCA915945346GATAD1,PEX1c.3329_3332del (p.Ser1110Ter)
c.3158_3161del (p.Ser1053Ter)
c.2363_2366del (p.Ser788Ter)
n.3368_3371del
n.4384_4387del
c.2705_2708del (p.Ser902Ter)
c.1580_1583del (p.Ser527Ter)
n.3425_3428del
n.2356_2359del
n.2419_2422del
n.2350_2353del
n.2476_2479del
n.2507_2510del
n.2424_2427del
n.3376_3379del
n.1201_1204del
n.1198_1201del
n.1132_1135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491379A>CCA368163982GATAD1,PEX1c.3331T>G (p.Leu1111Val)
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
c.2365T>G (p.Leu789Val)
n.3370T>G
n.4386T>G
c.2707T>G (p.Leu903Val)
c.1582T>G (p.Leu528Val)
n.3427T>G
n.2358T>G
n.2417A>C
n.2348A>C
n.2474A>C
n.2505A>C
n.2422A>C
n.3378T>G
n.1199A>C
n.1196A>C
n.1130A>C
7g.92491379A>GCA456624053GATAD1,PEX1c.3331T>C (p.Leu1111=)
c.3160T>C (p.Leu1054=)
c.2365T>C (p.Leu789=)
n.3370T>C
n.4386T>C
c.2707T>C (p.Leu903=)
c.1582T>C (p.Leu528=)
n.3427T>C
n.2358T>C
n.2417A>G
n.2348A>G
n.2474A>G
n.2505A>G
n.2422A>G
n.3378T>C
n.1199A>G
n.1196A>G
n.1130A>G
7g.92491379A>TCA368163984GATAD1,PEX1c.3331T>A (p.Leu1111Ile)
c.3160T>A (p.Leu1054Ile)
c.2365T>A (p.Leu789Ile)
n.3370T>A
n.4386T>A
c.2707T>A (p.Leu903Ile)
c.1582T>A (p.Leu528Ile)
n.3427T>A
n.2358T>A
n.2417A>T
n.2348A>T
n.2474A>T
n.2505A>T
n.2422A>T
n.3378T>A
n.1199A>T
n.1196A>T
n.1130A>T
7g.92491380A>CCA456624055GATAD1,PEX1c.3330T>G (p.Ser1110=)
c.3159T>G (p.Ser1053=)
c.2364T>G (p.Ser788=)
n.3369T>G
n.4385T>G
c.2706T>G (p.Ser902=)
c.1581T>G (p.Ser527=)
n.3426T>G
n.2357T>G
n.2418A>C
n.2349A>C
n.2475A>C
n.2506A>C
n.2423A>C
n.3377T>G
n.1200A>C
n.1197A>C
n.1131A>C
 ClinVar
7g.92491380A>GCA456624056GATAD1,PEX1c.3330T>C (p.Ser1110=)
c.3159T>C (p.Ser1053=)
c.2364T>C (p.Ser788=)
n.3369T>C
n.4385T>C
c.2706T>C (p.Ser902=)
c.1581T>C (p.Ser527=)
n.3426T>C
n.2357T>C
n.2418A>G
n.2349A>G
n.2475A>G
n.2506A>G
n.2423A>G
n.3377T>C
n.1200A>G
n.1197A>G
n.1131A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491380A>TCA456624058GATAD1,PEX1c.3330T>A (p.Ser1110=)
c.3159T>A (p.Ser1053=)
c.2364T>A (p.Ser788=)
n.3369T>A
n.4385T>A
c.2706T>A (p.Ser902=)
c.1581T>A (p.Ser527=)
n.3426T>A
n.2357T>A
n.2418A>T
n.2349A>T
n.2475A>T
n.2506A>T
n.2423A>T
n.3377T>A
n.1200A>T
n.1197A>T
n.1131A>T
7g.92491381G>ACA368163985GATAD1,PEX1c.3329C>T (p.Ser1110Phe)
c.3158C>T (p.Ser1053Phe)
c.2363C>T (p.Ser788Phe)
n.3368C>T
n.4384C>T
c.2705C>T (p.Ser902Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
n.3425C>T
n.2356C>T
n.2419G>A
n.2350G>A
n.2476G>A
n.2507G>A
n.2424G>A
n.3376C>T
n.1201G>A
n.1198G>A
n.1132G>A
7g.92491381G>CCA368163986GATAD1,PEX1c.3329C>G (p.Ser1110Cys)
c.3158C>G (p.Ser1053Cys)
c.2363C>G (p.Ser788Cys)
n.3368C>G
n.4384C>G
c.2705C>G (p.Ser902Cys)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
n.3425C>G
n.2356C>G
n.2419G>C
n.2350G>C
n.2476G>C
n.2507G>C
n.2424G>C
n.3376C>G
n.1201G>C
n.1198G>C
n.1132G>C
7g.92491381G>TCA368163987GATAD1,PEX1c.3329C>A (p.Ser1110Tyr)
c.3158C>A (p.Ser1053Tyr)
c.2363C>A (p.Ser788Tyr)
n.3368C>A
n.4384C>A
c.2705C>A (p.Ser902Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
n.3425C>A
n.2356C>A
n.2419G>T
n.2350G>T
n.2476G>T
n.2507G>T
n.2424G>T
n.3376C>A
n.1201G>T
n.1198G>T
n.1132G>T
7g.92491382A=CA1725928377GATAD1,PEX1c.3328T= (p.Ser1110=)
c.3157T= (p.Ser1053=)
c.2362T= (p.Ser788=)
n.3367T=
n.4383T=
c.2704T= (p.Ser902=)
c.1579T= (p.Ser527=)
n.3424T=
n.2355T=
n.2420A=
n.2351A=
n.2477A=
n.2508A=
n.2425A=
n.3375T=
n.1202A=
n.1199A=
n.1133A=
7g.92491382A>CCA368163989GATAD1,PEX1c.3328T>G (p.Ser1110Ala)
c.3157T>G (p.Ser1053Ala)
c.2362T>G (p.Ser788Ala)
n.3367T>G
n.4383T>G
c.2704T>G (p.Ser902Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
n.3424T>G
n.2355T>G
n.2420A>C
n.2351A>C
n.2477A>C
n.2508A>C
n.2425A>C
n.3375T>G
n.1202A>C
n.1199A>C
n.1133A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491382A>GCA368163991GATAD1,PEX1c.3328T>C (p.Ser1110Pro)
c.3157T>C (p.Ser1053Pro)
c.2362T>C (p.Ser788Pro)
n.3367T>C
n.4383T>C
c.2704T>C (p.Ser902Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
n.3424T>C
n.2355T>C
n.2420A>G
n.2351A>G
n.2477A>G
n.2508A>G
n.2425A>G
n.3375T>C
n.1202A>G
n.1199A>G
n.1133A>G
 gnomAD v4
7g.92491382A>TCA368163993GATAD1,PEX1c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
c.3157T>A (p.Ser1053Thr)
c.2362T>A (p.Ser788Thr)
n.3367T>A
n.4383T>A
c.2704T>A (p.Ser902Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
n.3424T>A
n.2355T>A
n.2420A>T
n.2351A>T
n.2477A>T
n.2508A>T
n.2425A>T
n.3375T>A
n.1202A>T
n.1199A>T
n.1133A>T
7g.92491382_92491385delinsAAACCA1725928378GATAD1,PEX1c.3325_3328delinsGTTT (p.Val1109=)
c.3154_3157delinsGTTT (p.Val1052=)
c.2359_2362delinsGTTT (p.Val787=)
n.3364_3367delinsGTTT
n.4380_4383delinsGTTT
c.2701_2704delinsGTTT (p.Val901=)
c.1576_1579delinsGTTT (p.Val526=)
n.3421_3424delinsGTTT
n.2352_2355delinsGTTT
n.2420_2423delinsAAAC
n.2351_2354delinsAAAC
n.2477_2480delinsAAAC
n.2508_2511delinsAAAC
n.2425_2428delinsAAAC
n.3372_3375delinsGTTT
n.1202_1205delinsAAAC
n.1199_1202delinsAAAC
n.1133_1136delinsAAAC
7g.92491383A>CCA456624060GATAD1,PEX1c.3327T>G (p.Val1109=)
c.3156T>G (p.Val1052=)
c.2361T>G (p.Val787=)
n.3366T>G
n.4382T>G
c.2703T>G (p.Val901=)
c.1578T>G (p.Val526=)
n.3423T>G
n.2354T>G
n.2421A>C
n.2352A>C
n.2478A>C
n.2509A>C
n.2426A>C
n.3374T>G
n.1203A>C
n.1200A>C
n.1134A>C
7g.92491383A>GCA456624061GATAD1,PEX1c.3327T>C (p.Val1109=)
c.3156T>C (p.Val1052=)
c.2361T>C (p.Val787=)
n.3366T>C
n.4382T>C
c.2703T>C (p.Val901=)
c.1578T>C (p.Val526=)
n.3423T>C
n.2354T>C
n.2421A>G
n.2352A>G
n.2478A>G
n.2509A>G
n.2426A>G
n.3374T>C
n.1203A>G
n.1200A>G
n.1134A>G
7g.92491383A>TCA456624062GATAD1,PEX1c.3327T>A (p.Val1109=)
c.3156T>A (p.Val1052=)
c.2361T>A (p.Val787=)
n.3366T>A
n.4382T>A
c.2703T>A (p.Val901=)
c.1578T>A (p.Val526=)
n.3423T>A
n.2354T>A
n.2421A>T
n.2352A>T
n.2478A>T
n.2509A>T
n.2426A>T
n.3374T>A
n.1203A>T
n.1200A>T
n.1134A>T
7g.92491385_92491387delCA1725928381GATAD1,PEX1c.3325_3327del (p.Val1109del)
c.3154_3156del (p.Val1052del)
c.2359_2361del (p.Val787del)
n.3364_3366del
n.4380_4382del
c.2701_2703del (p.Val901del)
c.1576_1578del (p.Val526del)
n.3421_3423del
n.2352_2354del
n.2423_2425del
n.2354_2356del
n.2480_2482del
n.2511_2513del
n.2428_2430del
n.3372_3374del
n.1205_1207del
n.1202_1204del
n.1136_1138del
 dbSNP
7g.92491384A>CCA368163996GATAD1,PEX1c.3326T>G (p.Val1109Gly)
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.2360T>G (p.Val787Gly)
n.3365T>G
n.4381T>G
c.2702T>G (p.Val901Gly)
c.1577T>G (p.Val526Gly)
n.3422T>G
n.2353T>G
n.2422A>C
n.2353A>C
n.2479A>C
n.2510A>C
n.2427A>C
n.3373T>G
n.1204A>C
n.1201A>C
n.1135A>C
7g.92491384A>GCA368163997GATAD1,PEX1c.3326T>C (p.Val1109Ala)
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.2360T>C (p.Val787Ala)
n.3365T>C
n.4381T>C
c.2702T>C (p.Val901Ala)
c.1577T>C (p.Val526Ala)
n.3422T>C
n.2353T>C
n.2422A>G
n.2353A>G
n.2479A>G
n.2510A>G
n.2427A>G
n.3373T>C
n.1204A>G
n.1201A>G
n.1135A>G
 COSMIC
7g.92491384A>TCA368163999GATAD1,PEX1c.3326T>A (p.Val1109Asp)
c.3155T>A (p.Val1052Asp)
c.2360T>A (p.Val787Asp)
n.3365T>A
n.4381T>A
c.2702T>A (p.Val901Asp)
c.1577T>A (p.Val526Asp)
n.3422T>A
n.2353T>A
n.2422A>T
n.2353A>T
n.2479A>T
n.2510A>T
n.2427A>T
n.3373T>A
n.1204A>T
n.1201A>T
n.1135A>T
7g.92491385C>ACA368164001GATAD1,PEX1c.3325G>T (p.Val1109Phe)
c.3154G>T (p.Val1052Phe)
c.2359G>T (p.Val787Phe)
n.3364G>T
n.4380G>T
c.2701G>T (p.Val901Phe)
c.1576G>T (p.Val526Phe)
n.3421G>T
n.2352G>T
n.2423C>A
n.2354C>A
n.2480C>A
n.2511C>A
n.2428C>A
n.3372G>T
n.1205C>A
n.1202C>A
n.1136C>A
7g.92491385C=CA1725928382GATAD1,PEX1c.3325G= (p.Val1109=)
c.3154G= (p.Val1052=)
c.2359G= (p.Val787=)
n.3364G=
n.4380G=
c.2701G= (p.Val901=)
c.1576G= (p.Val526=)
n.3421G=
n.2352G=
n.2423C=
n.2354C=
n.2480C=
n.2511C=
n.2428C=
n.3372G=
n.1205C=
n.1202C=
n.1136C=
7g.92491385C>GCA368164003GATAD1,PEX1c.3325G>C (p.Val1109Leu)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
n.3364G>C
n.4380G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
n.3421G>C
n.2352G>C
n.2423C>G
n.2354C>G
n.2480C>G
n.2511C>G
n.2428C>G
n.3372G>C
n.1205C>G
n.1202C>G
n.1136C>G
7g.92491385C>TCA368164004GATAD1,PEX1c.3325G>A (p.Val1109Ile)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
n.3364G>A
n.4380G>A
c.2701G>A (p.Val901Ile)
c.1576G>A (p.Val526Ile)
n.3421G>A
n.2352G>A
n.2423C>T
n.2354C>T
n.2480C>T
n.2511C>T
n.2428C>T
n.3372G>A
n.1205C>T
n.1202C>T
n.1136C>T
 dbSNP
7g.92491386A>CCA456624067GATAD1,PEX1c.3324T>G (p.Leu1108=)
c.3153T>G (p.Leu1051=)
c.2358T>G (p.Leu786=)
n.3363T>G
n.4379T>G
c.2700T>G (p.Leu900=)
c.1575T>G (p.Leu525=)
n.3420T>G
n.2351T>G
n.2424A>C
n.2355A>C
n.2481A>C
n.2512A>C
n.2429A>C
n.3371T>G
n.1206A>C
n.1203A>C
n.1137A>C
7g.92491386A>GCA456624068GATAD1,PEX1c.3324T>C (p.Leu1108=)
c.3153T>C (p.Leu1051=)
c.2358T>C (p.Leu786=)
n.3363T>C
n.4379T>C
c.2700T>C (p.Leu900=)
c.1575T>C (p.Leu525=)
n.3420T>C
n.2351T>C
n.2424A>G
n.2355A>G
n.2481A>G
n.2512A>G
n.2429A>G
n.3371T>C
n.1206A>G
n.1203A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491386A>TCA456624069GATAD1,PEX1c.3324T>A (p.Leu1108=)
c.3153T>A (p.Leu1051=)
c.2358T>A (p.Leu786=)
n.3363T>A
n.4379T>A
c.2700T>A (p.Leu900=)
c.1575T>A (p.Leu525=)
n.3420T>A
n.2351T>A
n.2424A>T
n.2355A>T
n.2481A>T
n.2512A>T
n.2429A>T
n.3371T>A
n.1206A>T
n.1203A>T
n.1137A>T
7g.92491387A=CA1725928385GATAD1,PEX1c.3323T= (p.Leu1108=)
c.3152T= (p.Leu1051=)
c.2357T= (p.Leu786=)
n.3362T=
n.4378T=
c.2699T= (p.Leu900=)
c.1574T= (p.Leu525=)
n.3419T=
n.2350T=
n.2425A=
n.2356A=
n.2482A=
n.2513A=
n.2430A=
n.3370T=
n.1207A=
n.1204A=
n.1138A=
7g.92491387A>CCA368164007GATAD1,PEX1c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.2357T>G (p.Leu786Arg)
n.3362T>G
n.4378T>G
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.3419T>G
n.2350T>G
n.2425A>C
n.2356A>C
n.2482A>C
n.2513A>C
n.2430A>C
n.3370T>G
n.1207A>C
n.1204A>C
n.1138A>C
7g.92491387A>GCA368164005GATAD1,PEX1c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.3362T>C
n.4378T>C
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.3419T>C
n.2350T>C
n.2425A>G
n.2356A>G
n.2482A>G
n.2513A>G
n.2430A>G
n.3370T>C
n.1207A>G
n.1204A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
7g.92491387A>TCA368164006GATAD1,PEX1c.3323T>A (p.Leu1108His)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
c.2357T>A (p.Leu786His)
n.3362T>A
n.4378T>A
c.2699T>A (p.Leu900His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.3419T>A
n.2350T>A
n.2425A>T
n.2356A>T
n.2482A>T
n.2513A>T
n.2430A>T
n.3370T>A
n.1207A>T
n.1204A>T
n.1138A>T
 dbSNP
7g.92491388G>ACA368164010GATAD1,PEX1c.3322C>T (p.Leu1108Phe)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.2356C>T (p.Leu786Phe)
n.3361C>T
n.4377C>T
c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.3418C>T
n.2349C>T
n.2426G>A
n.2357G>A
n.2483G>A
n.2514G>A
n.2431G>A
n.3369C>T
n.1208G>A
n.1205G>A
n.1139G>A
7g.92491388G>CCA368164011GATAD1,PEX1c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
n.3361C>G
n.4377C>G
c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.3418C>G
n.2349C>G
n.2426G>C
n.2357G>C
n.2483G>C
n.2514G>C
n.2431G>C
n.3369C>G
n.1208G>C
n.1205G>C
n.1139G>C
7g.92491388G=CA1725928392GATAD1,PEX1c.3322C= (p.Leu1108=)
c.3151C= (p.Leu1051=)
c.2356C= (p.Leu786=)
n.3361C=
n.4377C=
c.2698C= (p.Leu900=)
c.1573C= (p.Leu525=)
n.3418C=
n.2349C=
n.2426G=
n.2357G=
n.2483G=
n.2514G=
n.2431G=
n.3369C=
n.1208G=
n.1205G=
n.1139G=
7g.92491388G>TCA4340850GATAD1,PEX1c.3322C>A (p.Leu1108Ile)
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.2356C>A (p.Leu786Ile)
n.3361C>A
n.4377C>A
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.3418C>A
n.2349C>A
n.2426G>T
n.2357G>T
n.2483G>T
n.2514G>T
n.2431G>T
n.3369C>A
n.1208G>T
n.1205G>T
n.1139G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491389G>ACA456624074GATAD1,PEX1c.3321C>T (p.Ser1107=)
c.3150C>T (p.Ser1050=)
c.2355C>T (p.Ser785=)
n.3360C>T
n.4376C>T
c.2697C>T (p.Ser899=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
n.3417C>T
n.2348C>T
n.2427G>A
n.2358G>A
n.2484G>A
n.2515G>A
n.2432G>A
n.3368C>T
n.1209G>A
n.1206G>A
n.1140G>A
 ClinVar
7g.92491389G>CCA456624075GATAD1,PEX1c.3321C>G (p.Ser1107=)
c.3150C>G (p.Ser1050=)
c.2355C>G (p.Ser785=)
n.3360C>G
n.4376C>G
c.2697C>G (p.Ser899=)
c.1572C>G (p.Ser524=)
n.3417C>G
n.2348C>G
n.2427G>C
n.2358G>C
n.2484G>C
n.2515G>C
n.2432G>C
n.3368C>G
n.1209G>C
n.1206G>C
n.1140G>C
7g.92491389G=CA1725928398GATAD1,PEX1c.3321C= (p.Ser1107=)
c.3150C= (p.Ser1050=)
c.2355C= (p.Ser785=)
n.3360C=
n.4376C=
c.2697C= (p.Ser899=)
c.1572C= (p.Ser524=)
n.3417C=
n.2348C=
n.2427G=
n.2358G=
n.2484G=
n.2515G=
n.2432G=
n.3368C=
n.1209G=
n.1206G=
n.1140G=
7g.92491389G>TCA456624077GATAD1,PEX1c.3321C>A (p.Ser1107=)
c.3150C>A (p.Ser1050=)
c.2355C>A (p.Ser785=)
n.3360C>A
n.4376C>A
c.2697C>A (p.Ser899=)
c.1572C>A (p.Ser524=)
n.3417C>A
n.2348C>A
n.2427G>T
n.2358G>T
n.2484G>T
n.2515G>T
n.2432G>T
n.3368C>A
n.1209G>T
n.1206G>T
n.1140G>T
 dbSNP
7g.92491390G>ACA368164012GATAD1,PEX1c.3320C>T (p.Ser1107Phe)
c.3149C>T (p.Ser1050Phe)
c.2354C>T (p.Ser785Phe)
n.3359C>T
n.4375C>T
c.2696C>T (p.Ser899Phe)
c.1571C>T (p.Ser524Phe)
n.3416C>T
n.2347C>T
n.2428G>A
n.2359G>A
n.2485G>A
n.2516G>A
n.2433G>A
n.3367C>T
n.1210G>A
n.1207G>A
n.1141G>A
7g.92491390G>CCA368164013GATAD1,PEX1c.3320C>G (p.Ser1107Cys)
c.3149C>G (p.Ser1050Cys)
c.2354C>G (p.Ser785Cys)
n.3359C>G
n.4375C>G
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
c.1571C>G (p.Ser524Cys)
n.3416C>G
n.2347C>G
n.2428G>C
n.2359G>C
n.2485G>C
n.2516G>C
n.2433G>C
n.3367C>G
n.1210G>C
n.1207G>C
n.1141G>C
7g.92491390G=CA1725928403GATAD1,PEX1c.3320C= (p.Ser1107=)
c.3149C= (p.Ser1050=)
c.2354C= (p.Ser785=)
n.3359C=
n.4375C=
c.2696C= (p.Ser899=)
c.1571C= (p.Ser524=)
n.3416C=
n.2347C=
n.2428G=
n.2359G=
n.2485G=
n.2516G=
n.2433G=
n.3367C=
n.1210G=
n.1207G=
n.1141G=
7g.92491390G>TCA368164016GATAD1,PEX1c.3320C>A (p.Ser1107Tyr)
c.3149C>A (p.Ser1050Tyr)
c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
n.3359C>A
n.4375C>A
c.2696C>A (p.Ser899Tyr)
c.1571C>A (p.Ser524Tyr)
n.3416C>A
n.2347C>A
n.2428G>T
n.2359G>T
n.2485G>T
n.2516G>T
n.2433G>T
n.3367C>A
n.1210G>T
n.1207G>T
n.1141G>T
 dbSNP
7g.92491391A=CA1725928406GATAD1,PEX1c.3319T= (p.Ser1107=)
c.3148T= (p.Ser1050=)
c.2353T= (p.Ser785=)
n.3358T=
n.4374T=
c.2695T= (p.Ser899=)
c.1570T= (p.Ser524=)
n.3415T=
n.2346T=
n.2429A=
n.2360A=
n.2486A=
n.2517A=
n.2434A=
n.3366T=
n.1211A=
n.1208A=
n.1142A=
7g.92491391A>CCA368164018GATAD1,PEX1c.3319T>G (p.Ser1107Ala)
c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.2353T>G (p.Ser785Ala)
n.3358T>G
n.4374T>G
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.1570T>G (p.Ser524Ala)
n.3415T>G
n.2346T>G
n.2429A>C
n.2360A>C
n.2486A>C
n.2517A>C
n.2434A>C
n.3366T>G
n.1211A>C
n.1208A>C
n.1142A>C
 dbSNP
7g.92491391A>GCA368164019GATAD1,PEX1c.3319T>C (p.Ser1107Pro)
c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.2353T>C (p.Ser785Pro)
n.3358T>C
n.4374T>C
c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.1570T>C (p.Ser524Pro)
n.3415T>C
n.2346T>C
n.2429A>G
n.2360A>G
n.2486A>G
n.2517A>G
n.2434A>G
n.3366T>C
n.1211A>G
n.1208A>G
n.1142A>G
 dbSNP
7g.92491391A>TCA368164020GATAD1,PEX1c.3319T>A (p.Ser1107Thr)
c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.2353T>A (p.Ser785Thr)
n.3358T>A
n.4374T>A
c.2695T>A (p.Ser899Thr)
c.1570T>A (p.Ser524Thr)
n.3415T>A
n.2346T>A
n.2429A>T
n.2360A>T
n.2486A>T
n.2517A>T
n.2434A>T
n.3366T>A
n.1211A>T
n.1208A>T
n.1142A>T
7g.92491392C>ACA368164024GATAD1,PEX1c.3318G>T (p.Gln1106His)
c.3147G>T (p.Gln1049His)
c.2352G>T (p.Gln784His)
n.3357G>T
n.4373G>T
c.2694G>T (p.Gln898His)
c.1569G>T (p.Gln523His)
n.3414G>T
n.2345G>T
n.2430C>A
n.2361C>A
n.2487C>A
n.2518C>A
n.2435C>A
n.3365G>T
n.1212C>A
n.1209C>A
n.1143C>A
7g.92491392C=CA1725928411GATAD1,PEX1c.3318G= (p.Gln1106=)
c.3147G= (p.Gln1049=)
c.2352G= (p.Gln784=)
n.3357G=
n.4373G=
c.2694G= (p.Gln898=)
c.1569G= (p.Gln523=)
n.3414G=
n.2345G=
n.2430C=
n.2361C=
n.2487C=
n.2518C=
n.2435C=
n.3365G=
n.1212C=
n.1209C=
n.1143C=
7g.92491392C>GCA368164026GATAD1,PEX1c.3318G>C (p.Gln1106His)
c.3147G>C (p.Gln1049His)
c.2352G>C (p.Gln784His)
n.3357G>C
n.4373G>C
c.2694G>C (p.Gln898His)
c.1569G>C (p.Gln523His)
n.3414G>C
n.2345G>C
n.2430C>G
n.2361C>G
n.2487C>G
n.2518C>G
n.2435C>G
n.3365G>C
n.1212C>G
n.1209C>G
n.1143C>G
7g.92491392C>TCA456624081GATAD1,PEX1c.3318G>A (p.Gln1106=)
c.3147G>A (p.Gln1049=)
c.2352G>A (p.Gln784=)
n.3357G>A
n.4373G>A
c.2694G>A (p.Gln898=)
c.1569G>A (p.Gln523=)
n.3414G>A
n.2345G>A
n.2430C>T
n.2361C>T
n.2487C>T
n.2518C>T
n.2435C>T
n.3365G>A
n.1212C>T
n.1209C>T
n.1143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491393T>ACA368164034GATAD1,PEX1c.3317A>T (p.Gln1106Leu)
c.3146A>T (p.Gln1049Leu)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
n.3356A>T
n.4372A>T
c.2693A>T (p.Gln898Leu)
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
n.3413A>T
n.2344A>T
n.2431T>A
n.2362T>A
n.2488T>A
n.2519T>A
n.2436T>A
n.3364A>T
n.1213T>A
n.1210T>A
n.1144T>A
7g.92491393T>CCA368164032GATAD1,PEX1c.3317A>G (p.Gln1106Arg)
c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
n.3356A>G
n.4372A>G
c.2693A>G (p.Gln898Arg)
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
n.3413A>G
n.2344A>G
n.2431T>C
n.2362T>C
n.2488T>C
n.2519T>C
n.2436T>C
n.3364A>G
n.1213T>C
n.1210T>C
n.1144T>C
7g.92491393T>GCA368164030GATAD1,PEX1c.3317A>C (p.Gln1106Pro)
c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
n.3356A>C
n.4372A>C
c.2693A>C (p.Gln898Pro)
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
n.3413A>C
n.2344A>C
n.2431T>G
n.2362T>G
n.2488T>G
n.2519T>G
n.2436T>G
n.3364A>C
n.1213T>G
n.1210T>G
n.1144T>G
7g.92491393T=CA1725928412GATAD1,PEX1c.3317A= (p.Gln1106=)
c.3146A= (p.Gln1049=)
c.2351A= (p.Gln784=)
n.3356A=
n.4372A=
c.2693A= (p.Gln898=)
c.1568A= (p.Gln523=)
n.3413A=
n.2344A=
n.2431T=
n.2362T=
n.2488T=
n.2519T=
n.2436T=
n.3364A=
n.1213T=
n.1210T=
n.1144T=
7g.92491393_92491394insTACA1725928414GATAD1,PEX1c.3316_3317insTA (p.Gln1106LeufsTer7)
c.3145_3146insTA (p.Gln1049LeufsTer7)
c.2350_2351insTA (p.Gln784LeufsTer7)
n.3355_3356insTA
n.4371_4372insTA
c.2692_2693insTA (p.Gln898LeufsTer7)
c.1567_1568insTA (p.Gln523LeufsTer7)
n.3412_3413insTA
n.2343_2344insTA
n.2431_2432insTA
n.2362_2363insTA
n.2488_2489insTA
n.2519_2520insTA
n.2436_2437insTA
n.3363_3364insTA
n.1213_1214insTA
n.1210_1211insTA
n.1144_1145insTA
 dbSNP
7g.92491394G>ACA368164038GATAD1,PEX1c.3316C>T (p.Gln1106Ter)
c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
n.3355C>T
n.4371C>T
c.2692C>T (p.Gln898Ter)
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
n.3412C>T
n.2343C>T
n.2432G>A
n.2363G>A
n.2489G>A
n.2520G>A
n.2437G>A
n.3363C>T
n.1214G>A
n.1211G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
7g.92491394G>CCA368164041GATAD1,PEX1c.3316C>G (p.Gln1106Glu)
c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
n.3355C>G
n.4371C>G
c.2692C>G (p.Gln898Glu)
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
n.3412C>G
n.2343C>G
n.2432G>C
n.2363G>C
n.2489G>C
n.2520G>C
n.2437G>C
n.3363C>G
n.1214G>C
n.1211G>C
n.1145G>C
 dbSNP
7g.92491394G>TCA368164044GATAD1,PEX1c.3316C>A (p.Gln1106Lys)
c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
n.3355C>A
n.4371C>A
c.2692C>A (p.Gln898Lys)
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
n.3412C>A
n.2343C>A
n.2432G>T
n.2363G>T
n.2489G>T
n.2520G>T
n.2437G>T
n.3363C>A
n.1214G>T
n.1211G>T
n.1145G>T
7g.92491395A>CCA368164050GATAD1,PEX1c.3315T>G (p.Asp1105Glu)
c.3144T>G (p.Asp1048Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
n.3354T>G
n.4370T>G
c.2691T>G (p.Asp897Glu)
c.1566T>G (p.Asp522Glu)
n.3411T>G
n.2342T>G
n.2433A>C
n.2364A>C
n.2490A>C
n.2521A>C
n.2438A>C
n.3362T>G
n.1215A>C
n.1212A>C
n.1146A>C
7g.92491395A>GCA456624089GATAD1,PEX1c.3315T>C (p.Asp1105=)
c.3144T>C (p.Asp1048=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
n.3354T>C
n.4370T>C
c.2691T>C (p.Asp897=)
c.1566T>C (p.Asp522=)
n.3411T>C
n.2342T>C
n.2433A>G
n.2364A>G
n.2490A>G
n.2521A>G
n.2438A>G
n.3362T>C
n.1215A>G
n.1212A>G
n.1146A>G
7g.92491395A>TCA368164052GATAD1,PEX1c.3315T>A (p.Asp1105Glu)
c.3144T>A (p.Asp1048Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
n.3354T>A
n.4370T>A
c.2691T>A (p.Asp897Glu)
c.1566T>A (p.Asp522Glu)
n.3411T>A
n.2342T>A
n.2433A>T
n.2364A>T
n.2490A>T
n.2521A>T
n.2438A>T
n.3362T>A
n.1215A>T
n.1212A>T
n.1146A>T
7g.92491395_92491396delCA2526803483GATAD1,PEX1c.3314_3315del (p.Asp1105AlafsTer15)
c.3143_3144del (p.Asp1048AlafsTer15)
c.2348_2349del (p.Asp783AlafsTer15)
n.3353_3354del
n.4369_4370del
c.2690_2691del (p.Asp897AlafsTer15)
c.1565_1566del (p.Asp522AlafsTer15)
n.3410_3411del
n.2341_2342del
n.2433_2434del
n.2364_2365del
n.2490_2491del
n.2521_2522del
n.2438_2439del
n.3361_3362del
n.1215_1216del
n.1212_1213del
n.1146_1147del
7g.92491396T>ACA368164054GATAD1,PEX1c.3314A>T (p.Asp1105Val)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
n.3353A>T
n.4369A>T
c.2690A>T (p.Asp897Val)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.3410A>T
n.2341A>T
n.2434T>A
n.2365T>A
n.2491T>A
n.2522T>A
n.2439T>A
n.3361A>T
n.1216T>A
n.1213T>A
n.1147T>A
7g.92491396T>CCA368164059GATAD1,PEX1c.3314A>G (p.Asp1105Gly)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
n.3353A>G
n.4369A>G
c.2690A>G (p.Asp897Gly)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.3410A>G
n.2341A>G
n.2434T>C
n.2365T>C
n.2491T>C
n.2522T>C
n.2439T>C
n.3361A>G
n.1216T>C
n.1213T>C
n.1147T>C
 gnomAD v4
7g.92491396T>GCA368164062GATAD1,PEX1c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
n.3353A>C
n.4369A>C
c.2690A>C (p.Asp897Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.3410A>C
n.2341A>C
n.2434T>G
n.2365T>G
n.2491T>G
n.2522T>G
n.2439T>G
n.3361A>C
n.1216T>G
n.1213T>G
n.1147T>G
7g.92491397_92491398delCA2683717148GATAD1,PEX1c.3313_3314del (p.Asp1105SerfsTer15)
c.3142_3143del (p.Asp1048SerfsTer15)
c.2347_2348del (p.Asp783SerfsTer15)
n.3352_3353del
n.4368_4369del
c.2689_2690del (p.Asp897SerfsTer15)
c.1564_1565del (p.Asp522SerfsTer15)
n.3409_3410del
n.2340_2341del
n.2435_2436del
n.2366_2367del
n.2492_2493del
n.2523_2524del
n.2440_2441del
n.3360_3361del
n.1217_1218del
n.1214_1215del
n.1148_1149del
 gnomAD v4
7g.92491397C>ACA4340851GATAD1,PEX1c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
n.3352G>T
n.4368G>T
c.2689G>T (p.Asp897Tyr)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.3409G>T
n.2340G>T
n.2435C>A
n.2366C>A
n.2492C>A
n.2523C>A
n.2440C>A
n.3360G>T
n.1217C>A
n.1214C>A
n.1148C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491397C=CA1725928416GATAD1,PEX1c.3313G= (p.Asp1105=)
c.3142G= (p.Asp1048=)
c.2347G= (p.Asp783=)
n.3352G=
n.4368G=
c.2689G= (p.Asp897=)
c.1564G= (p.Asp522=)
n.3409G=
n.2340G=
n.2435C=
n.2366C=
n.2492C=
n.2523C=
n.2440C=
n.3360G=
n.1217C=
n.1214C=
n.1148C=
7g.92491397C>GCA4340852GATAD1,PEX1c.3313G>C (p.Asp1105His)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
n.3352G>C
n.4368G>C
c.2689G>C (p.Asp897His)
c.1564G>C (p.Asp522His)
n.3409G>C
n.2340G>C
n.2435C>G
n.2366C>G
n.2492C>G
n.2523C>G
n.2440C>G
n.3360G>C
n.1217C>G
n.1214C>G
n.1148C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491397C>TCA368164070GATAD1,PEX1c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
n.3352G>A
n.4368G>A
c.2689G>A (p.Asp897Asn)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.3409G>A
n.2340G>A
n.2435C>T
n.2366C>T
n.2492C>T
n.2523C>T
n.2440C>T
n.3360G>A
n.1217C>T
n.1214C>T
n.1148C>T
7g.92491397_92491399delinsCTACA1725928421GATAD1,PEX1c.3311_3313delinsTAG (p.Leu1104=)
c.3140_3142delinsTAG (p.Leu1047=)
c.2345_2347delinsTAG (p.Leu782=)
n.3350_3352delinsTAG
n.4366_4368delinsTAG
c.2687_2689delinsTAG (p.Leu896=)
c.1562_1564delinsTAG (p.Leu521=)
n.3407_3409delinsTAG
n.2338_2340delinsTAG
n.2435_2437delinsCTA
n.2366_2368delinsCTA
n.2492_2494delinsCTA
n.2523_2525delinsCTA
n.2440_2442delinsCTA
n.3358_3360delinsTAG
n.1217_1219delinsCTA
n.1214_1216delinsCTA
n.1148_1150delinsCTA
7g.92491398T>ACA368164071GATAD1,PEX1c.3312A>T (p.Leu1104Phe)
c.3141A>T (p.Leu1047Phe)
c.2346A>T (p.Leu782Phe)
n.3351A>T
n.4367A>T
c.2688A>T (p.Leu896Phe)
c.1563A>T (p.Leu521Phe)
n.3408A>T
n.2339A>T
n.2436T>A
n.2367T>A
n.2493T>A
n.2524T>A
n.2441T>A
n.3359A>T
n.1218T>A
n.1215T>A
n.1149T>A
7g.92491398T>CCA456624097GATAD1,PEX1c.3312A>G (p.Leu1104=)
c.3141A>G (p.Leu1047=)
c.2346A>G (p.Leu782=)
n.3351A>G
n.4367A>G
c.2688A>G (p.Leu896=)
c.1563A>G (p.Leu521=)
n.3408A>G
n.2339A>G
n.2436T>C
n.2367T>C
n.2493T>C
n.2524T>C
n.2441T>C
n.3359A>G
n.1218T>C
n.1215T>C
n.1149T>C
7g.92491398T>GCA368164073GATAD1,PEX1c.3312A>C (p.Leu1104Phe)
c.3141A>C (p.Leu1047Phe)
c.2346A>C (p.Leu782Phe)
n.3351A>C
n.4367A>C
c.2688A>C (p.Leu896Phe)
c.1563A>C (p.Leu521Phe)
n.3408A>C
n.2339A>C
n.2436T>G
n.2367T>G
n.2493T>G
n.2524T>G
n.2441T>G
n.3359A>C
n.1218T>G
n.1215T>G
n.1149T>G
 dbSNP
7g.92491398T=CA1725928424GATAD1,PEX1c.3312A= (p.Leu1104=)
c.3141A= (p.Leu1047=)
c.2346A= (p.Leu782=)
n.3351A=
n.4367A=
c.2688A= (p.Leu896=)
c.1563A= (p.Leu521=)
n.3408A=
n.2339A=
n.2436T=
n.2367T=
n.2493T=
n.2524T=
n.2441T=
n.3359A=
n.1218T=
n.1215T=
n.1149T=
7g.92491398_92491399delCA1725928423GATAD1,PEX1c.3311_3312del (p.Leu1104Ter)
c.3140_3141del (p.Leu1047Ter)
c.2345_2346del (p.Leu782Ter)
n.3350_3351del
n.4366_4367del
c.2687_2688del (p.Leu896Ter)
c.1562_1563del (p.Leu521Ter)
n.3407_3408del
n.2338_2339del
n.2436_2437del
n.2367_2368del
n.2493_2494del
n.2524_2525del
n.2441_2442del
n.3358_3359del
n.1218_1219del
n.1215_1216del
n.1149_1150del
 dbSNP
7g.92491399A>CCA368164077GATAD1,PEX1c.3311T>G (p.Leu1104Ter)
c.3140T>G (p.Leu1047Ter)
c.2345T>G (p.Leu782Ter)
n.3350T>G
n.4366T>G
c.2687T>G (p.Leu896Ter)
c.1562T>G (p.Leu521Ter)
n.3407T>G
n.2338T>G
n.2437A>C
n.2368A>C
n.2494A>C
n.2525A>C
n.2442A>C
n.3358T>G
n.1219A>C
n.1216A>C
n.1150A>C
 ClinVar
7g.92491399A>GCA368164081GATAD1,PEX1c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
c.2345T>C (p.Leu782Ser)
n.3350T>C
n.4366T>C
c.2687T>C (p.Leu896Ser)
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
n.3407T>C
n.2338T>C
n.2437A>G
n.2368A>G
n.2494A>G
n.2525A>G
n.2442A>G
n.3358T>C
n.1219A>G
n.1216A>G
n.1150A>G
7g.92491399A>TCA368164080GATAD1,PEX1c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3140T>A (p.Leu1047Ter)
c.2345T>A (p.Leu782Ter)
n.3350T>A
n.4366T>A
c.2687T>A (p.Leu896Ter)
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
n.3407T>A
n.2338T>A
n.2437A>T
n.2368A>T
n.2494A>T
n.2525A>T
n.2442A>T
n.3358T>A
n.1219A>T
n.1216A>T
n.1150A>T
7g.92491400A>CCA368164086GATAD1,PEX1c.3310T>G (p.Leu1104Val)
c.3139T>G (p.Leu1047Val)
c.2344T>G (p.Leu782Val)
n.3349T>G
n.4365T>G
c.2686T>G (p.Leu896Val)
c.1561T>G (p.Leu521Val)
n.3406T>G
n.2337T>G
n.2438A>C
n.2369A>C
n.2495A>C
n.2526A>C
n.2443A>C
n.3357T>G
n.1220A>C
n.1217A>C
n.1151A>C
7g.92491400A>GCA456624099GATAD1,PEX1c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.3139T>C (p.Leu1047=)
c.2344T>C (p.Leu782=)
n.3349T>C
n.4365T>C
c.2686T>C (p.Leu896=)
c.1561T>C (p.Leu521=)
n.3406T>C
n.2337T>C
n.2438A>G
n.2369A>G
n.2495A>G
n.2526A>G
n.2443A>G
n.3357T>C
n.1220A>G
n.1217A>G
n.1151A>G
7g.92491400A>TCA368164088GATAD1,PEX1c.3310T>A (p.Leu1104Ile)
c.3139T>A (p.Leu1047Ile)
c.2344T>A (p.Leu782Ile)
n.3349T>A
n.4365T>A
c.2686T>A (p.Leu896Ile)
c.1561T>A (p.Leu521Ile)
n.3406T>A
n.2337T>A
n.2438A>T
n.2369A>T
n.2495A>T
n.2526A>T
n.2443A>T
n.3357T>A
n.1220A>T
n.1217A>T
n.1151A>T
7g.92491400_92491401insCACA2573052930GATAD1,PEX1c.3310_3311insGT (p.Leu1104CysfsTer2)
c.3139_3140insGT (p.Leu1047CysfsTer2)
c.2344_2345insGT (p.Leu782CysfsTer2)
n.3349_3350insGT
n.4365_4366insGT
c.2686_2687insGT (p.Leu896CysfsTer2)
c.1561_1562insGT (p.Leu521CysfsTer2)
n.3406_3407insGT
n.2337_2338insGT
n.2438_2439insCA
n.2369_2370insCA
n.2495_2496insCA
n.2526_2527insCA
n.2443_2444insCA
n.3357_3358insGT
n.1220_1221insCA
n.1217_1218insCA
n.1151_1152insCA
 ClinVar dbSNP
7g.92491401G>ACA456624102GATAD1,PEX1c.3309C>T (p.Gly1103=)
c.3138C>T (p.Gly1046=)
c.2343C>T (p.Gly781=)
n.3348C>T
n.4364C>T
c.2685C>T (p.Gly895=)
c.1560C>T (p.Gly520=)
n.3405C>T
n.2336C>T
n.2439G>A
n.2370G>A
n.2496G>A
n.2527G>A
n.2444G>A
n.3356C>T
n.1221G>A
n.1218G>A
n.1152G>A
7g.92491401G>CCA161953078GATAD1,PEX1c.3309C>G (p.Gly1103=)
c.3138C>G (p.Gly1046=)
c.2343C>G (p.Gly781=)
n.3348C>G
n.4364C>G
c.2685C>G (p.Gly895=)
c.1560C>G (p.Gly520=)
n.3405C>G
n.2336C>G
n.2439G>C
n.2370G>C
n.2496G>C
n.2527G>C
n.2444G>C
n.3356C>G
n.1221G>C
n.1218G>C
n.1152G>C
 dbSNP
7g.92491401G=CA1725928426GATAD1,PEX1c.3309C= (p.Gly1103=)
c.3138C= (p.Gly1046=)
c.2343C= (p.Gly781=)
n.3348C=
n.4364C=
c.2685C= (p.Gly895=)
c.1560C= (p.Gly520=)
n.3405C=
n.2336C=
n.2439G=
n.2370G=
n.2496G=
n.2527G=
n.2444G=
n.3356C=
n.1221G=
n.1218G=
n.1152G=
7g.92491401G>TCA456624103GATAD1,PEX1c.3309C>A (p.Gly1103=)
c.3138C>A (p.Gly1046=)
c.2343C>A (p.Gly781=)
n.3348C>A
n.4364C>A
c.2685C>A (p.Gly895=)
c.1560C>A (p.Gly520=)
n.3405C>A
n.2336C>A
n.2439G>T
n.2370G>T
n.2496G>T
n.2527G>T
n.2444G>T
n.3356C>A
n.1221G>T
n.1218G>T
n.1152G>T
7g.92491401_92491402insGTGCTGCA2561248883GATAD1,PEX1c.3309_3310insAGCACC (p.Gly1103_Leu1104insSerThr)
c.3138_3139insAGCACC (p.Gly1046_Leu1047insSerThr)
c.2343_2344insAGCACC (p.Gly781_Leu782insSerThr)
n.3348_3349insAGCACC
n.4364_4365insAGCACC
c.2685_2686insAGCACC (p.Gly895_Leu896insSerThr)
c.1560_1561insAGCACC (p.Gly520_Leu521insSerThr)
n.3405_3406insAGCACC
n.2336_2337insAGCACC
n.2439_2440insGTGCTG
n.2370_2371insGTGCTG
n.2496_2497insGTGCTG
n.2527_2528insGTGCTG
n.2444_2445insGTGCTG
n.3356_3357insAGCACC
n.1221_1222insGTGCTG
n.1218_1219insGTGCTG
n.1152_1153insGTGCTG
7g.92491402C>ACA368164093GATAD1,PEX1c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
n.3347G>T
n.4363G>T
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.3404G>T
n.2335G>T
n.2440C>A
n.2371C>A
n.2497C>A
n.2528C>A
n.2445C>A
n.3355G>T
n.1222C>A
n.1219C>A
n.1153C>A
 dbSNP
7g.92491402C=CA1725928428GATAD1,PEX1c.3308G= (p.Gly1103=)
c.3137G= (p.Gly1046=)
c.2342G= (p.Gly781=)
n.3347G=
n.4363G=
c.2684G= (p.Gly895=)
c.1559G= (p.Gly520=)
n.3404G=
n.2335G=
n.2440C=
n.2371C=
n.2497C=
n.2528C=
n.2445C=
n.3355G=
n.1222C=
n.1219C=
n.1153C=
7g.92491402C>GCA368164096GATAD1,PEX1c.3308G>C (p.Gly1103Ala)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
n.3347G>C
n.4363G>C
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.3404G>C
n.2335G>C
n.2440C>G
n.2371C>G
n.2497C>G
n.2528C>G
n.2445C>G
n.3355G>C
n.1222C>G
n.1219C>G
n.1153C>G
7g.92491402C>TCA368164101GATAD1,PEX1c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
c.3137G>A (p.Gly1046Asp)
c.2342G>A (p.Gly781Asp)
n.3347G>A
n.4363G>A
c.2684G>A (p.Gly895Asp)
c.1559G>A (p.Gly520Asp)
n.3404G>A
n.2335G>A
n.2440C>T
n.2371C>T
n.2497C>T
n.2528C>T
n.2445C>T
n.3355G>A
n.1222C>T
n.1219C>T
n.1153C>T
 dbSNP
7g.92491403delCA2580077509GATAD1,PEX1c.3308del (p.Gly1103AlafsTer2)
c.3137del (p.Gly1046AlafsTer2)
c.2342del (p.Gly781AlafsTer2)
n.3347del
n.4363del
c.2684del (p.Gly895AlafsTer2)
c.1559del (p.Gly520AlafsTer2)
n.3404del
n.2335del
n.2441del
n.2372del
n.2498del
n.2529del
n.2446del
n.3355del
n.1223del
n.1220del
n.1154del
 ClinVar
7g.92491403C>ACA368164103GATAD1,PEX1c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
c.3136G>T (p.Gly1046Cys)
c.2341G>T (p.Gly781Cys)
n.3346G>T
n.4362G>T
c.2683G>T (p.Gly895Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.3403G>T
n.2334G>T
n.2441C>A
n.2372C>A
n.2498C>A
n.2529C>A
n.2446C>A
n.3354G>T
n.1223C>A
n.1220C>A
n.1154C>A
7g.92491403C>GCA368164107GATAD1,PEX1c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.2341G>C (p.Gly781Arg)
n.3346G>C
n.4362G>C
c.2683G>C (p.Gly895Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.3403G>C
n.2334G>C
n.2441C>G
n.2372C>G
n.2498C>G
n.2529C>G
n.2446C>G
n.3354G>C
n.1223C>G
n.1220C>G
n.1154C>G
7g.92491403C>TCA368164109GATAD1,PEX1c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.3136G>A (p.Gly1046Ser)
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
n.3346G>A
n.4362G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.3403G>A
n.2334G>A
n.2441C>T
n.2372C>T
n.2498C>T
n.2529C>T
n.2446C>T
n.3354G>A
n.1223C>T
n.1220C>T
n.1154C>T
7g.92491403_92491406delCA2511584260GATAD1,PEX1c.3304_3307del (p.Cys1102AlafsTer2)
c.3133_3136del (p.Cys1045AlafsTer2)
c.2338_2341del (p.Cys780AlafsTer2)
n.3343_3346del
n.4359_4362del
c.2680_2683del (p.Cys894AlafsTer2)
c.1555_1558del (p.Cys519AlafsTer2)
n.3400_3403del
n.2331_2334del
n.2441_2444del
n.2372_2375del
n.2498_2501del
n.2529_2532del
n.2446_2449del
n.3351_3354del
n.1223_1226del
n.1220_1223del
n.1154_1157del
7g.92491404A=CA1725928430GATAD1,PEX1c.3306T= (p.Cys1102=)
c.3135T= (p.Cys1045=)
c.2340T= (p.Cys780=)
n.3345T=
n.4361T=
c.2682T= (p.Cys894=)
c.1557T= (p.Cys519=)
n.3402T=
n.2333T=
n.2442A=
n.2373A=
n.2499A=
n.2530A=
n.2447A=
n.3353T=
n.1224A=
n.1221A=
n.1155A=
7g.92491404A>CCA368164112GATAD1,PEX1c.3306T>G (p.Cys1102Trp)
c.3135T>G (p.Cys1045Trp)
c.2340T>G (p.Cys780Trp)
n.3345T>G
n.4361T>G
c.2682T>G (p.Cys894Trp)
c.1557T>G (p.Cys519Trp)
n.3402T>G
n.2333T>G
n.2442A>C
n.2373A>C
n.2499A>C
n.2530A>C
n.2447A>C
n.3353T>G
n.1224A>C
n.1221A>C
n.1155A>C
 dbSNP
7g.92491404A>GCA456624109GATAD1,PEX1c.3306T>C (p.Cys1102=)
c.3135T>C (p.Cys1045=)
c.2340T>C (p.Cys780=)
n.3345T>C
n.4361T>C
c.2682T>C (p.Cys894=)
c.1557T>C (p.Cys519=)
n.3402T>C
n.2333T>C
n.2442A>G
n.2373A>G
n.2499A>G
n.2530A>G
n.2447A>G
n.3353T>C
n.1224A>G
n.1221A>G
n.1155A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491404A>TCA368164116GATAD1,PEX1c.3306T>A (p.Cys1102Ter)
c.3135T>A (p.Cys1045Ter)
c.2340T>A (p.Cys780Ter)
n.3345T>A
n.4361T>A
c.2682T>A (p.Cys894Ter)
c.1557T>A (p.Cys519Ter)
n.3402T>A
n.2333T>A
n.2442A>T
n.2373A>T
n.2499A>T
n.2530A>T
n.2447A>T
n.3353T>A
n.1224A>T
n.1221A>T
n.1155A>T
7g.92491405C>ACA368164126GATAD1,PEX1c.3305G>T (p.Cys1102Phe)
c.3134G>T (p.Cys1045Phe)
c.2339G>T (p.Cys780Phe)
n.3344G>T
n.4360G>T
c.2681G>T (p.Cys894Phe)
c.1556G>T (p.Cys519Phe)
n.3401G>T
n.2332G>T
n.2443C>A
n.2374C>A
n.2500C>A
n.2531C>A
n.2448C>A
n.3352G>T
n.1225C>A
n.1222C>A
n.1156C>A
 COSMIC
7g.92491405C=CA1725928435GATAD1,PEX1c.3305G= (p.Cys1102=)
c.3134G= (p.Cys1045=)
c.2339G= (p.Cys780=)
n.3344G=
n.4360G=
c.2681G= (p.Cys894=)
c.1556G= (p.Cys519=)
n.3401G=
n.2332G=
n.2443C=
n.2374C=
n.2500C=
n.2531C=
n.2448C=
n.3352G=
n.1225C=
n.1222C=
n.1156C=
7g.92491405C>GCA368164124GATAD1,PEX1c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
c.3134G>C (p.Cys1045Ser)
c.2339G>C (p.Cys780Ser)
n.3344G>C
n.4360G>C
c.2681G>C (p.Cys894Ser)
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
n.3401G>C
n.2332G>C
n.2443C>G
n.2374C>G
n.2500C>G
n.2531C>G
n.2448C>G
n.3352G>C
n.1225C>G
n.1222C>G
n.1156C>G
7g.92491405C>TCA368164119GATAD1,PEX1c.3305G>A (p.Cys1102Tyr)
c.3134G>A (p.Cys1045Tyr)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
n.3344G>A
n.4360G>A
c.2681G>A (p.Cys894Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
n.3401G>A
n.2332G>A
n.2443C>T
n.2374C>T
n.2500C>T
n.2531C>T
n.2448C>T
n.3352G>A
n.1225C>T
n.1222C>T
n.1156C>T
7g.92491405_92491406insTTGCA1725928448GATAD1,PEX1c.3304_3305insCAA (p.Cys1102delinsSerSer)
c.3133_3134insCAA (p.Cys1045delinsSerSer)
c.2338_2339insCAA (p.Cys780delinsSerSer)
n.3343_3344insCAA
n.4359_4360insCAA
c.2680_2681insCAA (p.Cys894delinsSerSer)
c.1555_1556insCAA (p.Cys519delinsSerSer)
n.3400_3401insCAA
n.2331_2332insCAA
n.2443_2444insTTG
n.2374_2375insTTG
n.2500_2501insTTG
n.2531_2532insTTG
n.2448_2449insTTG
n.3351_3352insCAA
n.1225_1226insTTG
n.1222_1223insTTG
n.1156_1157insTTG
 dbSNP
7g.92491406A=CA1725928449GATAD1,PEX1c.3304T= (p.Cys1102=)
c.3133T= (p.Cys1045=)
c.2338T= (p.Cys780=)
n.3343T=
n.4359T=
c.2680T= (p.Cys894=)
c.1555T= (p.Cys519=)
n.3400T=
n.2331T=
n.2444A=
n.2375A=
n.2501A=
n.2532A=
n.2449A=
n.3351T=
n.1226A=
n.1223A=
n.1157A=
7g.92491406A>CCA368164134GATAD1,PEX1c.3304T>G (p.Cys1102Gly)
c.3133T>G (p.Cys1045Gly)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
n.3343T>G
n.4359T>G
c.2680T>G (p.Cys894Gly)
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
n.3400T>G
n.2331T>G
n.2444A>C
n.2375A>C
n.2501A>C
n.2532A>C
n.2449A>C
n.3351T>G
n.1226A>C
n.1223A>C
n.1157A>C
7g.92491406A>GCA4340853GATAD1,PEX1c.3304T>C (p.Cys1102Arg)
c.3133T>C (p.Cys1045Arg)
c.2338T>C (p.Cys780Arg)
n.3343T>C
n.4359T>C
c.2680T>C (p.Cys894Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
n.3400T>C
n.2331T>C
n.2444A>G
n.2375A>G
n.2501A>G
n.2532A>G
n.2449A>G
n.3351T>C
n.1226A>G
n.1223A>G
n.1157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491406A>TCA368164139GATAD1,PEX1c.3304T>A (p.Cys1102Ser)
c.3133T>A (p.Cys1045Ser)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
n.3343T>A
n.4359T>A
c.2680T>A (p.Cys894Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
n.3400T>A
n.2331T>A
n.2444A>T
n.2375A>T
n.2501A>T
n.2532A>T
n.2449A>T
n.3351T>A
n.1226A>T
n.1223A>T
n.1157A>T
 dbSNP
7g.92491406_92491407dupCA10605657GATAD1,PEX1c.3303_3304dup (p.Cys1102TyrfsTer4)
c.3132_3133dup (p.Cys1045TyrfsTer4)
c.2337_2338dup (p.Cys780TyrfsTer4)
n.3342_3343dup
n.4358_4359dup
c.2679_2680dup (p.Cys894TyrfsTer4)
c.1554_1555dup (p.Cys519TyrfsTer4)
n.3399_3400dup
n.2330_2331dup
n.2444_2445dup
n.2375_2376dup
n.2501_2502dup
n.2532_2533dup
n.2449_2450dup
n.3350_3351dup
n.1226_1227dup
n.1223_1224dup
n.1157_1158dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491407T>ACA368164142GATAD1,PEX1c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
c.2337A>T (p.Glu779Asp)
n.3342A>T
n.4358A>T
c.2679A>T (p.Glu893Asp)
c.1554A>T (p.Glu518Asp)
n.3399A>T
n.2330A>T
n.2445T>A
n.2376T>A
n.2502T>A
n.2533T>A
n.2450T>A
n.3350A>T
n.1227T>A
n.1224T>A
n.1158T>A
7g.92491407T>CCA456624116GATAD1,PEX1c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.2337A>G (p.Glu779=)
n.3342A>G
n.4358A>G
c.2679A>G (p.Glu893=)
c.1554A>G (p.Glu518=)
n.3399A>G
n.2330A>G
n.2445T>C
n.2376T>C
n.2502T>C
n.2533T>C
n.2450T>C
n.3350A>G
n.1227T>C
n.1224T>C
n.1158T>C
7g.92491407T>GCA368164146GATAD1,PEX1c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
n.3342A>C
n.4358A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
n.3399A>C
n.2330A>C
n.2445T>G
n.2376T>G
n.2502T>G
n.2533T>G
n.2450T>G
n.3350A>C
n.1227T>G
n.1224T>G
n.1158T>G
 dbSNP
7g.92491407T=CA1725928453GATAD1,PEX1c.3303A= (p.Glu1101=)
c.3132A= (p.Glu1044=)
c.2337A= (p.Glu779=)
n.3342A=
n.4358A=
c.2679A= (p.Glu893=)
c.1554A= (p.Glu518=)
n.3399A=
n.2330A=
n.2445T=
n.2376T=
n.2502T=
n.2533T=
n.2450T=
n.3350A=
n.1227T=
n.1224T=
n.1158T=
7g.92491408T>ACA368164164GATAD1,PEX1c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
n.3341A>T
n.4357A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
n.3398A>T
n.2329A>T
n.2446T>A
n.2377T>A
n.2503T>A
n.2534T>A
n.2451T>A
n.3349A>T
n.1228T>A
n.1225T>A
n.1159T>A
7g.92491408T>CCA368164166GATAD1,PEX1c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
n.3341A>G
n.4357A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.3398A>G
n.2329A>G
n.2446T>C
n.2377T>C
n.2503T>C
n.2534T>C
n.2451T>C
n.3349A>G
n.1228T>C
n.1225T>C
n.1159T>C
7g.92491408T>GCA368164170GATAD1,PEX1c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
n.3341A>C
n.4357A>C
c.2678A>C (p.Glu893Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.3398A>C
n.2329A>C
n.2446T>G
n.2377T>G
n.2503T>G
n.2534T>G
n.2451T>G
n.3349A>C
n.1228T>G
n.1225T>G
n.1159T>G
7g.92491409C>ACA368164174GATAD1,PEX1c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.3130G>T (p.Glu1044Ter)
c.2335G>T (p.Glu779Ter)
n.3340G>T
n.4356G>T
c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.3397G>T
n.2328G>T
n.2447C>A
n.2378C>A
n.2504C>A
n.2535C>A
n.2452C>A
n.3348G>T
n.1229C>A
n.1226C>A
n.1160C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92491409C=CA1725928455GATAD1,PEX1c.3301G= (p.Glu1101=)
c.3130G= (p.Glu1044=)
c.2335G= (p.Glu779=)
n.3340G=
n.4356G=
c.2677G= (p.Glu893=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.3397G=
n.2328G=
n.2447C=
n.2378C=
n.2504C=
n.2535C=
n.2452C=
n.3348G=
n.1229C=
n.1226C=
n.1160C=
7g.92491409C>GCA368164177GATAD1,PEX1c.3301G>C (p.Glu1101Gln)
c.3130G>C (p.Glu1044Gln)
c.2335G>C (p.Glu779Gln)
n.3340G>C
n.4356G>C
c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.3397G>C
n.2328G>C
n.2447C>G
n.2378C>G
n.2504C>G
n.2535C>G
n.2452C>G
n.3348G>C
n.1229C>G
n.1226C>G
n.1160C>G
7g.92491409C>TCA368164178GATAD1,PEX1c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.3130G>A (p.Glu1044Lys)
c.2335G>A (p.Glu779Lys)
n.3340G>A
n.4356G>A
c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.3397G>A
n.2328G>A
n.2447C>T
n.2378C>T
n.2504C>T
n.2535C>T
n.2452C>T
n.3348G>A
n.1229C>T
n.1226C>T
n.1160C>T
7g.92491410T>ACA4340854GATAD1,PEX1c.3300A>T (p.Gly1100=)
c.3129A>T (p.Gly1043=)
c.2334A>T (p.Gly778=)
n.3339A>T
n.4355A>T
c.2676A>T (p.Gly892=)
c.1551A>T (p.Gly517=)
n.3396A>T
n.2327A>T
n.2448T>A
n.2379T>A
n.2505T>A
n.2536T>A
n.2453T>A
n.3347A>T
n.1230T>A
n.1227T>A
n.1161T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491410T>CCA456624124GATAD1,PEX1c.3300A>G (p.Gly1100=)
c.3129A>G (p.Gly1043=)
c.2334A>G (p.Gly778=)
n.3339A>G
n.4355A>G
c.2676A>G (p.Gly892=)
c.1551A>G (p.Gly517=)
n.3396A>G
n.2327A>G
n.2448T>C
n.2379T>C
n.2505T>C
n.2536T>C
n.2453T>C
n.3347A>G
n.1230T>C
n.1227T>C
n.1161T>C
7g.92491410T>GCA456624123GATAD1,PEX1c.3300A>C (p.Gly1100=)
c.3129A>C (p.Gly1043=)
c.2334A>C (p.Gly778=)
n.3339A>C
n.4355A>C
c.2676A>C (p.Gly892=)
c.1551A>C (p.Gly517=)
n.3396A>C
n.2327A>C
n.2448T>G
n.2379T>G
n.2505T>G
n.2536T>G
n.2453T>G
n.3347A>C
n.1230T>G
n.1227T>G
n.1161T>G
7g.92491410T=CA1725928458GATAD1,PEX1c.3300A= (p.Gly1100=)
c.3129A= (p.Gly1043=)
c.2334A= (p.Gly778=)
n.3339A=
n.4355A=
c.2676A= (p.Gly892=)
c.1551A= (p.Gly517=)
n.3396A=
n.2327A=
n.2448T=
n.2379T=
n.2505T=
n.2536T=
n.2453T=
n.3347A=
n.1230T=
n.1227T=
n.1161T=
7g.92491410_92491411insTTAGAGATGTCA1725928457GATAD1,PEX1c.3300_3301insCATCTCTAAA (p.Glu1101HisfsTer3)
c.3129_3130insCATCTCTAAA (p.Glu1044HisfsTer3)
c.2334_2335insCATCTCTAAA (p.Glu779HisfsTer3)
n.3339_3340insCATCTCTAAA
n.4355_4356insCATCTCTAAA
c.2676_2677insCATCTCTAAA (p.Glu893HisfsTer3)
c.1551_1552insCATCTCTAAA (p.Glu518HisfsTer3)
n.3396_3397insCATCTCTAAA
n.2327_2328insCATCTCTAAA
n.2448_2449insTTAGAGATGT
n.2379_2380insTTAGAGATGT
n.2505_2506insTTAGAGATGT
n.2536_2537insTTAGAGATGT
n.2453_2454insTTAGAGATGT
n.3347_3348insCATCTCTAAA
n.1230_1231insTTAGAGATGT
n.1227_1228insTTAGAGATGT
n.1161_1162insTTAGAGATGT
 dbSNP
7g.92491411C>ACA368164184GATAD1,PEX1c.3299G>T (p.Gly1100Val)
c.3128G>T (p.Gly1043Val)
c.2333G>T (p.Gly778Val)
n.3338G>T
n.4354G>T
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
n.3395G>T
n.2326G>T
n.2449C>A
n.2380C>A
n.2506C>A
n.2537C>A
n.2454C>A
n.3346G>T
n.1231C>A
n.1228C>A
n.1162C>A
7g.92491411C>GCA368164183GATAD1,PEX1c.3299G>C (p.Gly1100Ala)
c.3128G>C (p.Gly1043Ala)
c.2333G>C (p.Gly778Ala)
n.3338G>C
n.4354G>C
c.2675G>C (p.Gly892Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.3395G>C
n.2326G>C
n.2449C>G
n.2380C>G
n.2506C>G
n.2537C>G
n.2454C>G
n.3346G>C
n.1231C>G
n.1228C>G
n.1162C>G
7g.92491411C>TCA368164180GATAD1,PEX1c.3299G>A (p.Gly1100Glu)
c.3128G>A (p.Gly1043Glu)
c.2333G>A (p.Gly778Glu)
n.3338G>A
n.4354G>A
c.2675G>A (p.Gly892Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
n.3395G>A
n.2326G>A
n.2449C>T
n.2380C>T
n.2506C>T
n.2537C>T
n.2454C>T
n.3346G>A
n.1231C>T
n.1228C>T
n.1162C>T
7g.92491412C>ACA368164187GATAD1,PEX1c.3298G>T (p.Gly1100Ter)
c.3127G>T (p.Gly1043Ter)
c.2332G>T (p.Gly778Ter)
n.3337G>T
n.4353G>T
c.2674G>T (p.Gly892Ter)
c.1549G>T (p.Gly517Ter)
n.3394G>T
n.2325G>T
n.2450C>A
n.2381C>A
n.2507C>A
n.2538C>A
n.2455C>A
n.3345G>T
n.1232C>A
n.1229C>A
n.1163C>A
 ClinVar
7g.92491412C>GCA368164190GATAD1,PEX1c.3298G>C (p.Gly1100Arg)
c.3127G>C (p.Gly1043Arg)
c.2332G>C (p.Gly778Arg)
n.3337G>C
n.4353G>C
c.2674G>C (p.Gly892Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.3394G>C
n.2325G>C
n.2450C>G
n.2381C>G
n.2507C>G
n.2538C>G
n.2455C>G
n.3345G>C
n.1232C>G
n.1229C>G
n.1163C>G
7g.92491412C>TCA368164192GATAD1,PEX1c.3298G>A (p.Gly1100Arg)
c.3127G>A (p.Gly1043Arg)
c.2332G>A (p.Gly778Arg)
n.3337G>A
n.4353G>A
c.2674G>A (p.Gly892Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
n.3394G>A
n.2325G>A
n.2450C>T
n.2381C>T
n.2507C>T
n.2538C>T
n.2455C>T
n.3345G>A
n.1232C>T
n.1229C>T
n.1163C>T
7g.92491413A>CCA368164194GATAD1,PEX1c.3297T>G (p.Asp1099Glu)
c.3126T>G (p.Asp1042Glu)
c.2331T>G (p.Asp777Glu)
n.3336T>G
n.4352T>G
c.2673T>G (p.Asp891Glu)
c.1548T>G (p.Asp516Glu)
n.3393T>G
n.2324T>G
n.2451A>C
n.2382A>C
n.2508A>C
n.2539A>C
n.2456A>C
n.3344T>G
n.1233A>C
n.1230A>C
n.1164A>C
7g.92491413A>GCA456624131GATAD1,PEX1c.3297T>C (p.Asp1099=)
c.3126T>C (p.Asp1042=)
c.2331T>C (p.Asp777=)
n.3336T>C
n.4352T>C
c.2673T>C (p.Asp891=)
c.1548T>C (p.Asp516=)
n.3393T>C
n.2324T>C
n.2451A>G
n.2382A>G
n.2508A>G
n.2539A>G
n.2456A>G
n.3344T>C
n.1233A>G
n.1230A>G
n.1164A>G
7g.92491413A>TCA368164195GATAD1,PEX1c.3297T>A (p.Asp1099Glu)
c.3126T>A (p.Asp1042Glu)
c.2331T>A (p.Asp777Glu)
n.3336T>A
n.4352T>A
c.2673T>A (p.Asp891Glu)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
n.3393T>A
n.2324T>A
n.2451A>T
n.2382A>T
n.2508A>T
n.2539A>T
n.2456A>T
n.3344T>A
n.1233A>T
n.1230A>T
n.1164A>T
7g.92491414T>ACA368164196GATAD1,PEX1c.3296A>T (p.Asp1099Val)
c.3125A>T (p.Asp1042Val)
c.2330A>T (p.Asp777Val)
n.3335A>T
n.4351A>T
c.2672A>T (p.Asp891Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.3392A>T
n.2323A>T
n.2452T>A
n.2383T>A
n.2509T>A
n.2540T>A
n.2457T>A
n.3343A>T
n.1234T>A
n.1231T>A
n.1165T>A
7g.92491414T>CCA368164198GATAD1,PEX1c.3296A>G (p.Asp1099Gly)
c.3125A>G (p.Asp1042Gly)
c.2330A>G (p.Asp777Gly)
n.3335A>G
n.4351A>G
c.2672A>G (p.Asp891Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.3392A>G
n.2323A>G
n.2452T>C
n.2383T>C
n.2509T>C
n.2540T>C
n.2457T>C
n.3343A>G
n.1234T>C
n.1231T>C
n.1165T>C
 gnomAD v4
7g.92491414T>GCA368164200GATAD1,PEX1c.3296A>C (p.Asp1099Ala)
c.3125A>C (p.Asp1042Ala)
c.2330A>C (p.Asp777Ala)
n.3335A>C
n.4351A>C
c.2672A>C (p.Asp891Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.3392A>C
n.2323A>C
n.2452T>G
n.2383T>G
n.2509T>G
n.2540T>G
n.2457T>G
n.3343A>C
n.1234T>G
n.1231T>G
n.1165T>G
7g.92491415C>ACA368164202GATAD1,PEX1c.3295G>T (p.Asp1099Tyr)
c.3124G>T (p.Asp1042Tyr)
c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
n.3334G>T
n.4350G>T
c.2671G>T (p.Asp891Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.3391G>T
n.2322G>T
n.2453C>A
n.2384C>A
n.2510C>A
n.2541C>A
n.2458C>A
n.3342G>T
n.1235C>A
n.1232C>A
n.1166C>A
7g.92491415C=CA1725928462GATAD1,PEX1c.3295G= (p.Asp1099=)
c.3124G= (p.Asp1042=)
c.2329G= (p.Asp777=)
n.3334G=
n.4350G=
c.2671G= (p.Asp891=)
c.1546G= (p.Asp516=)
n.3391G=
n.2322G=
n.2453C=
n.2384C=
n.2510C=
n.2541C=
n.2458C=
n.3342G=
n.1235C=
n.1232C=
n.1166C=
7g.92491415C>GCA368164211GATAD1,PEX1c.3295G>C (p.Asp1099His)
c.3124G>C (p.Asp1042His)
c.2329G>C (p.Asp777His)
n.3334G>C
n.4350G>C
c.2671G>C (p.Asp891His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
n.3391G>C
n.2322G>C
n.2453C>G
n.2384C>G
n.2510C>G
n.2541C>G
n.2458C>G
n.3342G>C
n.1235C>G
n.1232C>G
n.1166C>G
7g.92491415C>TCA161953101GATAD1,PEX1c.3295G>A (p.Asp1099Asn)
c.3124G>A (p.Asp1042Asn)
c.2329G>A (p.Asp777Asn)
n.3334G>A
n.4350G>A
c.2671G>A (p.Asp891Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.3391G>A
n.2322G>A
n.2453C>T
n.2384C>T
n.2510C>T
n.2541C>T
n.2458C>T
n.3342G>A
n.1235C>T
n.1232C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491416T>ACA456624146GATAD1,PEX1c.3294A>T (p.Gly1098=)
c.3123A>T (p.Gly1041=)
c.2328A>T (p.Gly776=)
n.3333A>T
n.4349A>T
c.2670A>T (p.Gly890=)
c.1545A>T (p.Gly515=)
n.3390A>T
n.2321A>T
n.2454T>A
n.2385T>A
n.2511T>A
n.2542T>A
n.2459T>A
n.3341A>T
n.1236T>A
n.1233T>A
n.1167T>A
7g.92491416T>CCA456624147GATAD1,PEX1c.3294A>G (p.Gly1098=)
c.3123A>G (p.Gly1041=)
c.2328A>G (p.Gly776=)
n.3333A>G
n.4349A>G
c.2670A>G (p.Gly890=)
c.1545A>G (p.Gly515=)
n.3390A>G
n.2321A>G
n.2454T>C
n.2385T>C
n.2511T>C
n.2542T>C
n.2459T>C
n.3341A>G
n.1236T>C
n.1233T>C
n.1167T>C
7g.92491416T>GCA456624148GATAD1,PEX1c.3294A>C (p.Gly1098=)
c.3123A>C (p.Gly1041=)
c.2328A>C (p.Gly776=)
n.3333A>C
n.4349A>C
c.2670A>C (p.Gly890=)
c.1545A>C (p.Gly515=)
n.3390A>C
n.2321A>C
n.2454T>G
n.2385T>G
n.2511T>G
n.2542T>G
n.2459T>G
n.3341A>C
n.1236T>G
n.1233T>G
n.1167T>G
7g.92491417C>ACA368164220GATAD1,PEX1c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.2327G>T (p.Gly776Val)
n.3332G>T
n.4348G>T
c.2669G>T (p.Gly890Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.3389G>T
n.2320G>T
n.2455C>A
n.2386C>A
n.2512C>A
n.2543C>A
n.2460C>A
n.3340G>T
n.1237C>A
n.1234C>A
n.1168C>A
7g.92491417C>GCA368164221GATAD1,PEX1c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.2327G>C (p.Gly776Ala)
n.3332G>C
n.4348G>C
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.3389G>C
n.2320G>C
n.2455C>G
n.2386C>G
n.2512C>G
n.2543C>G
n.2460C>G
n.3340G>C
n.1237C>G
n.1234C>G
n.1168C>G
7g.92491417C>TCA368164222GATAD1,PEX1c.3293G>A (p.Gly1098Glu)
c.3122G>A (p.Gly1041Glu)
c.2327G>A (p.Gly776Glu)
n.3332G>A
n.4348G>A
c.2669G>A (p.Gly890Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.3389G>A
n.2320G>A
n.2455C>T
n.2386C>T
n.2512C>T
n.2543C>T
n.2460C>T
n.3340G>A
n.1237C>T
n.1234C>T
n.1168C>T
7g.92491417_92491418delCA2551486018GATAD1,PEX1c.3292_3293del (p.Gly1098ArgfsTer22)
c.3121_3122del (p.Gly1041ArgfsTer22)
c.2326_2327del (p.Gly776ArgfsTer22)
n.3331_3332del
n.4347_4348del
c.2668_2669del (p.Gly890ArgfsTer22)
c.1543_1544del (p.Gly515ArgfsTer22)
n.3388_3389del
n.2319_2320del
n.2455_2456del
n.2386_2387del
n.2512_2513del
n.2543_2544del
n.2460_2461del
n.3339_3340del
n.1237_1238del
n.1234_1235del
n.1168_1169del
7g.92491418C>ACA368164233GATAD1,PEX1c.3292G>T (p.Gly1098Ter)
c.3121G>T (p.Gly1041Ter)
c.2326G>T (p.Gly776Ter)
n.3331G>T
n.4347G>T
c.2668G>T (p.Gly890Ter)
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
n.3388G>T
n.2319G>T
n.2456C>A
n.2387C>A
n.2513C>A
n.2544C>A
n.2461C>A
n.3339G>T
n.1238C>A
n.1235C>A
n.1169C>A
7g.92491418C=CA1725928467GATAD1,PEX1c.3292G= (p.Gly1098=)
c.3121G= (p.Gly1041=)
c.2326G= (p.Gly776=)
n.3331G=
n.4347G=
c.2668G= (p.Gly890=)
c.1543G= (p.Gly515=)
n.3388G=
n.2319G=
n.2456C=
n.2387C=
n.2513C=
n.2544C=
n.2461C=
n.3339G=
n.1238C=
n.1235C=
n.1169C=
7g.92491418C>GCA368164236GATAD1,PEX1c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.2326G>C (p.Gly776Arg)
n.3331G>C
n.4347G>C
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.3388G>C
n.2319G>C
n.2456C>G
n.2387C>G
n.2513C>G
n.2544C>G
n.2461C>G
n.3339G>C
n.1238C>G
n.1235C>G
n.1169C>G
7g.92491418C>TCA368164225GATAD1,PEX1c.3292G>A (p.Gly1098Arg)
c.3121G>A (p.Gly1041Arg)
c.2326G>A (p.Gly776Arg)
n.3331G>A
n.4347G>A
c.2668G>A (p.Gly890Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.3388G>A
n.2319G>A
n.2456C>T
n.2387C>T
n.2513C>T
n.2544C>T
n.2461C>T
n.3339G>A
n.1238C>T
n.1235C>T
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491419A=CA1725928471GATAD1,PEX1c.3291T= (p.Ala1097=)
c.3120T= (p.Ala1040=)
c.2325T= (p.Ala775=)
n.3330T=
n.4346T=
c.2667T= (p.Ala889=)
c.1542T= (p.Ala514=)
n.3387T=
n.2318T=
n.2457A=
n.2388A=
n.2514A=
n.2545A=
n.2462A=
n.3338T=
n.1239A=
n.1236A=
n.1170A=
7g.92491419A>CCA456624152GATAD1,PEX1c.3291T>G (p.Ala1097=)
c.3120T>G (p.Ala1040=)
c.2325T>G (p.Ala775=)
n.3330T>G
n.4346T>G
c.2667T>G (p.Ala889=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
n.3387T>G
n.2318T>G
n.2457A>C
n.2388A>C
n.2514A>C
n.2545A>C
n.2462A>C
n.3338T>G
n.1239A>C
n.1236A>C
n.1170A>C
7g.92491419A>GCA456624153GATAD1,PEX1c.3291T>C (p.Ala1097=)
c.3120T>C (p.Ala1040=)
c.2325T>C (p.Ala775=)
n.3330T>C
n.4346T>C
c.2667T>C (p.Ala889=)
c.1542T>C (p.Ala514=)
n.3387T>C
n.2318T>C
n.2457A>G
n.2388A>G
n.2514A>G
n.2545A>G
n.2462A>G
n.3338T>C
n.1239A>G
n.1236A>G
n.1170A>G
 gnomAD v4
7g.92491419A>TCA161953107GATAD1,PEX1c.3291T>A (p.Ala1097=)
c.3120T>A (p.Ala1040=)
c.2325T>A (p.Ala775=)
n.3330T>A
n.4346T>A
c.2667T>A (p.Ala889=)
c.1542T>A (p.Ala514=)
n.3387T>A
n.2318T>A
n.2457A>T
n.2388A>T
n.2514A>T
n.2545A>T
n.2462A>T
n.3338T>A
n.1239A>T
n.1236A>T
n.1170A>T
 dbSNP
7g.92491419_92491420insTTCA2536382783GATAD1,PEX1c.3290_3291insAA (p.Gly1098MetfsTer8)
c.3119_3120insAA (p.Gly1041MetfsTer8)
c.2324_2325insAA (p.Gly776MetfsTer8)
n.3329_3330insAA
n.4345_4346insAA
c.2666_2667insAA (p.Gly890MetfsTer8)
c.1541_1542insAA (p.Gly515MetfsTer8)
n.3386_3387insAA
n.2317_2318insAA
n.2457_2458insTT
n.2388_2389insTT
n.2514_2515insTT
n.2545_2546insTT
n.2462_2463insTT
n.3337_3338insAA
n.1239_1240insTT
n.1236_1237insTT
n.1170_1171insTT
7g.92491420G>ACA368164244GATAD1,PEX1c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
n.3329C>T
n.4345C>T
c.2666C>T (p.Ala889Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.3386C>T
n.2317C>T
n.2458G>A
n.2389G>A
n.2515G>A
n.2546G>A
n.2463G>A
n.3337C>T
n.1240G>A
n.1237G>A
n.1171G>A
7g.92491420G>CCA368164247GATAD1,PEX1c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
n.3329C>G
n.4345C>G
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.3386C>G
n.2317C>G
n.2458G>C
n.2389G>C
n.2515G>C
n.2546G>C
n.2463G>C
n.3337C>G
n.1240G>C
n.1237G>C
n.1171G>C
 gnomAD v4
7g.92491420G>TCA368164250GATAD1,PEX1c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
n.3329C>A
n.4345C>A
c.2666C>A (p.Ala889Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
n.3386C>A
n.2317C>A
n.2458G>T
n.2389G>T
n.2515G>T
n.2546G>T
n.2463G>T
n.3337C>A
n.1240G>T
n.1237G>T
n.1171G>T
 gnomAD v4
7g.92491421C>ACA368164251GATAD1,PEX1c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.3118G>T (p.Ala1040Ser)
c.2323G>T (p.Ala775Ser)
n.3328G>T
n.4344G>T
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
n.3385G>T
n.2316G>T
n.2459C>A
n.2390C>A
n.2516C>A
n.2547C>A
n.2464C>A
n.3336G>T
n.1241C>A
n.1238C>A
n.1172C>A
7g.92491421C>GCA368164252GATAD1,PEX1c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.3118G>C (p.Ala1040Pro)
c.2323G>C (p.Ala775Pro)
n.3328G>C
n.4344G>C
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
n.3385G>C
n.2316G>C
n.2459C>G
n.2390C>G
n.2516C>G
n.2547C>G
n.2464C>G
n.3336G>C
n.1241C>G
n.1238C>G
n.1172C>G
7g.92491421C>TCA368164255GATAD1,PEX1c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
c.2323G>A (p.Ala775Thr)
n.3328G>A
n.4344G>A
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
n.3385G>A
n.2316G>A
n.2459C>T
n.2390C>T
n.2516C>T
n.2547C>T
n.2464C>T
n.3336G>A
n.1241C>T
n.1238C>T
n.1172C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491422T>ACA456624155GATAD1,PEX1c.3288A>T (p.Ser1096=)
c.3117A>T (p.Ser1039=)
c.2322A>T (p.Ser774=)
n.3327A>T
n.4343A>T
c.2664A>T (p.Ser888=)
c.1539A>T (p.Ser513=)
n.3384A>T
n.2315A>T
n.2460T>A
n.2391T>A
n.2517T>A
n.2548T>A
n.2465T>A
n.3335A>T
n.1242T>A
n.1239T>A
n.1173T>A
7g.92491422T>CCA161953123GATAD1,PEX1c.3288A>G (p.Ser1096=)
c.3117A>G (p.Ser1039=)
c.2322A>G (p.Ser774=)
n.3327A>G
n.4343A>G
c.2664A>G (p.Ser888=)
c.1539A>G (p.Ser513=)
n.3384A>G
n.2315A>G
n.2460T>C
n.2391T>C
n.2517T>C
n.2548T>C
n.2465T>C
n.3335A>G
n.1242T>C
n.1239T>C
n.1173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491422T>GCA456624157GATAD1,PEX1c.3288A>C (p.Ser1096=)
c.3117A>C (p.Ser1039=)
c.2322A>C (p.Ser774=)
n.3327A>C
n.4343A>C
c.2664A>C (p.Ser888=)
c.1539A>C (p.Ser513=)
n.3384A>C
n.2315A>C
n.2460T>G
n.2391T>G
n.2517T>G
n.2548T>G
n.2465T>G
n.3335A>C
n.1242T>G
n.1239T>G
n.1173T>G
7g.92491422T=CA1725928474GATAD1,PEX1c.3288A= (p.Ser1096=)
c.3117A= (p.Ser1039=)
c.2322A= (p.Ser774=)
n.3327A=
n.4343A=
c.2664A= (p.Ser888=)
c.1539A= (p.Ser513=)
n.3384A=
n.2315A=
n.2460T=
n.2391T=
n.2517T=
n.2548T=
n.2465T=
n.3335A=
n.1242T=
n.1239T=
n.1173T=
7g.92491423G>ACA368164259GATAD1,PEX1c.3287C>T (p.Ser1096Leu)
c.3116C>T (p.Ser1039Leu)
c.2321C>T (p.Ser774Leu)
n.3326C>T
n.4342C>T
c.2663C>T (p.Ser888Leu)
c.1538C>T (p.Ser513Leu)
n.3383C>T
n.2314C>T
n.2461G>A
n.2392G>A
n.2518G>A
n.2549G>A
n.2466G>A
n.3334C>T
n.1243G>A
n.1240G>A
n.1174G>A
7g.92491423G>CCA161953128GATAD1,PEX1c.3287C>G (p.Ser1096Ter)
c.3116C>G (p.Ser1039Ter)
c.2321C>G (p.Ser774Ter)
n.3326C>G
n.4342C>G
c.2663C>G (p.Ser888Ter)
c.1538C>G (p.Ser513Ter)
n.3383C>G
n.2314C>G
n.2461G>C
n.2392G>C
n.2518G>C
n.2549G>C
n.2466G>C
n.3334C>G
n.1243G>C
n.1240G>C
n.1174G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491423G=CA1725928478GATAD1,PEX1c.3287C= (p.Ser1096=)
c.3116C= (p.Ser1039=)
c.2321C= (p.Ser774=)
n.3326C=
n.4342C=
c.2663C= (p.Ser888=)
c.1538C= (p.Ser513=)
n.3383C=
n.2314C=
n.2461G=
n.2392G=
n.2518G=
n.2549G=
n.2466G=
n.3334C=
n.1243G=
n.1240G=
n.1174G=
7g.92491423G>TCA368164266GATAD1,PEX1c.3287C>A (p.Ser1096Ter)
c.3116C>A (p.Ser1039Ter)
c.2321C>A (p.Ser774Ter)
n.3326C>A
n.4342C>A
c.2663C>A (p.Ser888Ter)
c.1538C>A (p.Ser513Ter)
n.3383C>A
n.2314C>A
n.2461G>T
n.2392G>T
n.2518G>T
n.2549G>T
n.2466G>T
n.3334C>A
n.1243G>T
n.1240G>T
n.1174G>T
7g.92491424A=CA1725928482GATAD1,PEX1c.3286T= (p.Ser1096=)
c.3115T= (p.Ser1039=)
c.2320T= (p.Ser774=)
n.3325T=
n.4341T=
c.2662T= (p.Ser888=)
c.1537T= (p.Ser513=)
n.3382T=
n.2313T=
n.2462A=
n.2393A=
n.2519A=
n.2550A=
n.2467A=
n.3333T=
n.1244A=
n.1241A=
n.1175A=
7g.92491424A>CCA368164272GATAD1,PEX1c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.2320T>G (p.Ser774Ala)
n.3325T>G
n.4341T>G
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.3382T>G
n.2313T>G
n.2462A>C
n.2393A>C
n.2519A>C
n.2550A>C
n.2467A>C
n.3333T>G
n.1244A>C
n.1241A>C
n.1175A>C
7g.92491424A>GCA4340855GATAD1,PEX1c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
n.3325T>C
n.4341T>C
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.3382T>C
n.2313T>C
n.2462A>G
n.2393A>G
n.2519A>G
n.2550A>G
n.2467A>G
n.3333T>C
n.1244A>G
n.1241A>G
n.1175A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491424A>TCA368164279GATAD1,PEX1c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.2320T>A (p.Ser774Thr)
n.3325T>A
n.4341T>A
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.3382T>A
n.2313T>A
n.2462A>T
n.2393A>T
n.2519A>T
n.2550A>T
n.2467A>T
n.3333T>A
n.1244A>T
n.1241A>T
n.1175A>T
7g.92491425A>CCA368164284GATAD1,PEX1c.3285T>G (p.Asp1095Glu)
c.3114T>G (p.Asp1038Glu)
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
n.3324T>G
n.4340T>G
c.2661T>G (p.Asp887Glu)
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
n.3381T>G
n.2312T>G
n.2463A>C
n.2394A>C
n.2520A>C
n.2551A>C
n.2468A>C
n.3332T>G
n.1245A>C
n.1242A>C
n.1176A>C
7g.92491425A>GCA456624164GATAD1,PEX1c.3285T>C (p.Asp1095=)
c.3114T>C (p.Asp1038=)
c.2319T>C (p.Asp773=)
n.3324T>C
n.4340T>C
c.2661T>C (p.Asp887=)
c.1536T>C (p.Asp512=)
n.3381T>C
n.2312T>C
n.2463A>G
n.2394A>G
n.2520A>G
n.2551A>G
n.2468A>G
n.3332T>C
n.1245A>G
n.1242A>G
n.1176A>G
7g.92491425A>TCA368164289GATAD1,PEX1c.3285T>A (p.Asp1095Glu)
c.3114T>A (p.Asp1038Glu)
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
n.3324T>A
n.4340T>A
c.2661T>A (p.Asp887Glu)
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
n.3381T>A
n.2312T>A
n.2463A>T
n.2394A>T
n.2520A>T
n.2551A>T
n.2468A>T
n.3332T>A
n.1245A>T
n.1242A>T
n.1176A>T
7g.92491426T>ACA368164297GATAD1,PEX1c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.3113A>T (p.Asp1038Val)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
n.3323A>T
n.4339A>T
c.2660A>T (p.Asp887Val)
c.1535A>T (p.Asp512Val)
n.3380A>T
n.2311A>T
n.2464T>A
n.2395T>A
n.2521T>A
n.2552T>A
n.2469T>A
n.3331A>T
n.1246T>A
n.1243T>A
n.1177T>A
7g.92491426T>CCA368164301GATAD1,PEX1c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.3113A>G (p.Asp1038Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
n.3323A>G
n.4339A>G
c.2660A>G (p.Asp887Gly)
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
n.3380A>G
n.2311A>G
n.2464T>C
n.2395T>C
n.2521T>C
n.2552T>C
n.2469T>C
n.3331A>G
n.1246T>C
n.1243T>C
n.1177T>C
7g.92491426T>GCA368164311GATAD1,PEX1c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
c.3113A>C (p.Asp1038Ala)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
n.3323A>C
n.4339A>C
c.2660A>C (p.Asp887Ala)
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
n.3380A>C
n.2311A>C
n.2464T>G
n.2395T>G
n.2521T>G
n.2552T>G
n.2469T>G
n.3331A>C
n.1246T>G
n.1243T>G
n.1177T>G
7g.92491427C>ACA368164316GATAD1,PEX1c.3283G>T (p.Asp1095Tyr)
c.3112G>T (p.Asp1038Tyr)
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
n.3322G>T
n.4338G>T
c.2659G>T (p.Asp887Tyr)
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
n.3379G>T
n.2310G>T
n.2465C>A
n.2396C>A
n.2522C>A
n.2553C>A
n.2470C>A
n.3330G>T
n.1247C>A
n.1244C>A
n.1178C>A
 gnomAD v4
7g.92491427C=CA1725928487GATAD1,PEX1c.3283G= (p.Asp1095=)
c.3112G= (p.Asp1038=)
c.2317G= (p.Asp773=)
n.3322G=
n.4338G=
c.2659G= (p.Asp887=)
c.1534G= (p.Asp512=)
n.3379G=
n.2310G=
n.2465C=
n.2396C=
n.2522C=
n.2553C=
n.2470C=
n.3330G=
n.1247C=
n.1244C=
n.1178C=
7g.92491427C>GCA368164322GATAD1,PEX1c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.3112G>C (p.Asp1038His)
c.2317G>C (p.Asp773His)
n.3322G>C
n.4338G>C
c.2659G>C (p.Asp887His)
c.1534G>C (p.Asp512His)
n.3379G>C
n.2310G>C
n.2465C>G
n.2396C>G
n.2522C>G
n.2553C>G
n.2470C>G
n.3330G>C
n.1247C>G
n.1244C>G
n.1178C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491427C>TCA4340856GATAD1,PEX1c.3283G>A (p.Asp1095Asn)
c.3112G>A (p.Asp1038Asn)
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
n.3322G>A
n.4338G>A
c.2659G>A (p.Asp887Asn)
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
n.3379G>A
n.2310G>A
n.2465C>T
n.2396C>T
n.2522C>T
n.2553C>T
n.2470C>T
n.3330G>A
n.1247C>T
n.1244C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491428G>ACA4340857GATAD1,PEX1c.3282C>T (p.Asp1094=)
c.3111C>T (p.Asp1037=)
c.2316C>T (p.Asp772=)
n.3321C>T
n.4337C>T
c.2658C>T (p.Asp886=)
c.1533C>T (p.Asp511=)
n.3378C>T
n.2309C>T
n.2466G>A
n.2397G>A
n.2523G>A
n.2554G>A
n.2471G>A
n.3329C>T
n.1248G>A
n.1245G>A
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491428G>CCA368164328GATAD1,PEX1c.3282C>G (p.Asp1094Glu)
c.3111C>G (p.Asp1037Glu)
c.2316C>G (p.Asp772Glu)
n.3321C>G
n.4337C>G
c.2658C>G (p.Asp886Glu)
c.1533C>G (p.Asp511Glu)
n.3378C>G
n.2309C>G
n.2466G>C
n.2397G>C
n.2523G>C
n.2554G>C
n.2471G>C
n.3329C>G
n.1248G>C
n.1245G>C
n.1179G>C
7g.92491428G=CA1725928492GATAD1,PEX1c.3282C= (p.Asp1094=)
c.3111C= (p.Asp1037=)
c.2316C= (p.Asp772=)
n.3321C=
n.4337C=
c.2658C= (p.Asp886=)
c.1533C= (p.Asp511=)
n.3378C=
n.2309C=
n.2466G=
n.2397G=
n.2523G=
n.2554G=
n.2471G=
n.3329C=
n.1248G=
n.1245G=
n.1179G=
7g.92491428G>TCA368164330GATAD1,PEX1c.3282C>A (p.Asp1094Glu)
c.3111C>A (p.Asp1037Glu)
c.2316C>A (p.Asp772Glu)
n.3321C>A
n.4337C>A
c.2658C>A (p.Asp886Glu)
c.1533C>A (p.Asp511Glu)
n.3378C>A
n.2309C>A
n.2466G>T
n.2397G>T
n.2523G>T
n.2554G>T
n.2471G>T
n.3329C>A
n.1248G>T
n.1245G>T
n.1179G>T
7g.92491429T>ACA368164340GATAD1,PEX1c.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
c.2315A>T (p.Asp772Val)
n.3320A>T
n.4336A>T
c.2657A>T (p.Asp886Val)
c.1532A>T (p.Asp511Val)
n.3377A>T
n.2308A>T
n.2467T>A
n.2398T>A
n.2524T>A
n.2555T>A
n.2472T>A
n.3328A>T
n.1249T>A
n.1246T>A
n.1180T>A
7g.92491429T>CCA4340858GATAD1,PEX1c.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
c.2315A>G (p.Asp772Gly)
n.3320A>G
n.4336A>G
c.2657A>G (p.Asp886Gly)
c.1532A>G (p.Asp511Gly)
n.3377A>G
n.2308A>G
n.2467T>C
n.2398T>C
n.2524T>C
n.2555T>C
n.2472T>C
n.3328A>G
n.1249T>C
n.1246T>C
n.1180T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491429T>GCA368164344GATAD1,PEX1c.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
c.2315A>C (p.Asp772Ala)
n.3320A>C
n.4336A>C
c.2657A>C (p.Asp886Ala)
c.1532A>C (p.Asp511Ala)
n.3377A>C
n.2308A>C
n.2467T>G
n.2398T>G
n.2524T>G
n.2555T>G
n.2472T>G
n.3328A>C
n.1249T>G
n.1246T>G
n.1180T>G
7g.92491429T=CA1725928495GATAD1,PEX1c.3281A= (p.Asp1094=)
c.3110A= (p.Asp1037=)
c.2315A= (p.Asp772=)
n.3320A=
n.4336A=
c.2657A= (p.Asp886=)
c.1532A= (p.Asp511=)
n.3377A=
n.2308A=
n.2467T=
n.2398T=
n.2524T=
n.2555T=
n.2472T=
n.3328A=
n.1249T=
n.1246T=
n.1180T=
7g.92491430C>ACA368164373GATAD1,PEX1c.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
c.2314G>T (p.Asp772Tyr)
n.3319G>T
n.4335G>T
c.2656G>T (p.Asp886Tyr)
c.1531G>T (p.Asp511Tyr)
n.3376G>T
n.2307G>T
n.2468C>A
n.2399C>A
n.2525C>A
n.2556C>A
n.2473C>A
n.3327G>T
n.1250C>A
n.1247C>A
n.1181C>A
7g.92491430C=CA1725928498GATAD1,PEX1c.3280G= (p.Asp1094=)
c.3109G= (p.Asp1037=)
c.2314G= (p.Asp772=)
n.3319G=
n.4335G=
c.2656G= (p.Asp886=)
c.1531G= (p.Asp511=)
n.3376G=
n.2307G=
n.2468C=
n.2399C=
n.2525C=
n.2556C=
n.2473C=
n.3327G=
n.1250C=
n.1247C=
n.1181C=
7g.92491430C>GCA368164359GATAD1,PEX1c.3280G>C (p.Asp1094His)
c.3109G>C (p.Asp1037His)
c.2314G>C (p.Asp772His)
n.3319G>C
n.4335G>C
c.2656G>C (p.Asp886His)
c.1531G>C (p.Asp511His)
n.3376G>C
n.2307G>C
n.2468C>G
n.2399C>G
n.2525C>G
n.2556C>G
n.2473C>G
n.3327G>C
n.1250C>G
n.1247C>G
n.1181C>G
7g.92491430C>TCA161953179GATAD1,PEX1c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
c.2314G>A (p.Asp772Asn)
n.3319G>A
n.4335G>A
c.2656G>A (p.Asp886Asn)
c.1531G>A (p.Asp511Asn)
n.3376G>A
n.2307G>A
n.2468C>T
n.2399C>T
n.2525C>T
n.2556C>T
n.2473C>T
n.3327G>A
n.1250C>T
n.1247C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491431A=CA1725928501GATAD1,PEX1c.3279T= (p.Ser1093=)
c.3108T= (p.Ser1036=)
c.2313T= (p.Ser771=)
n.3318T=
n.4334T=
c.2655T= (p.Ser885=)
c.1530T= (p.Ser510=)
n.3375T=
n.2306T=
n.2469A=
n.2400A=
n.2526A=
n.2557A=
n.2474A=
n.3326T=
n.1251A=
n.1248A=
n.1182A=
7g.92491431A>CCA456624175GATAD1,PEX1c.3279T>G (p.Ser1093=)
c.3108T>G (p.Ser1036=)
c.2313T>G (p.Ser771=)
n.3318T>G
n.4334T>G
c.2655T>G (p.Ser885=)
c.1530T>G (p.Ser510=)
n.3375T>G
n.2306T>G
n.2469A>C
n.2400A>C
n.2526A>C
n.2557A>C
n.2474A>C
n.3326T>G
n.1251A>C
n.1248A>C
n.1182A>C
7g.92491431A>GCA456624177GATAD1,PEX1c.3279T>C (p.Ser1093=)
c.3108T>C (p.Ser1036=)
c.2313T>C (p.Ser771=)
n.3318T>C
n.4334T>C
c.2655T>C (p.Ser885=)
c.1530T>C (p.Ser510=)
n.3375T>C
n.2306T>C
n.2469A>G
n.2400A>G
n.2526A>G
n.2557A>G
n.2474A>G
n.3326T>C
n.1251A>G
n.1248A>G
n.1182A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92491431A>TCA456624176GATAD1,PEX1c.3279T>A (p.Ser1093=)
c.3108T>A (p.Ser1036=)
c.2313T>A (p.Ser771=)
n.3318T>A
n.4334T>A
c.2655T>A (p.Ser885=)
c.1530T>A (p.Ser510=)
n.3375T>A
n.2306T>A
n.2469A>T
n.2400A>T
n.2526A>T
n.2557A>T
n.2474A>T
n.3326T>A
n.1251A>T
n.1248A>T
n.1182A>T
7g.92491433_92491434delCA2578937786GATAD1,PEX1c.3278_3279del (p.Ser1093Ter)
c.3107_3108del (p.Ser1036Ter)
c.2312_2313del (p.Ser771Ter)
n.3317_3318del
n.4333_4334del
c.2654_2655del (p.Ser885Ter)
c.1529_1530del (p.Ser510Ter)
n.3374_3375del
n.2305_2306del
n.2471_2472del
n.2402_2403del
n.2528_2529del
n.2559_2560del
n.2476_2477del
n.3325_3326del
n.1253_1254del
n.1250_1251del
n.1184_1185del
7g.92491432G>ACA368164384GATAD1,PEX1c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
c.3107C>T (p.Ser1036Phe)
c.2312C>T (p.Ser771Phe)
n.3317C>T
n.4333C>T
c.2654C>T (p.Ser885Phe)
c.1529C>T (p.Ser510Phe)
n.3374C>T
n.2305C>T
n.2470G>A
n.2401G>A
n.2527G>A
n.2558G>A
n.2475G>A
n.3325C>T
n.1252G>A
n.1249G>A
n.1183G>A
 dbSNP
7g.92491432G>CCA368164378GATAD1,PEX1c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
c.3107C>G (p.Ser1036Cys)
c.2312C>G (p.Ser771Cys)
n.3317C>G
n.4333C>G
c.2654C>G (p.Ser885Cys)
c.1529C>G (p.Ser510Cys)
n.3374C>G
n.2305C>G
n.2470G>C
n.2401G>C
n.2527G>C
n.2558G>C
n.2475G>C
n.3325C>G
n.1252G>C
n.1249G>C
n.1183G>C
7g.92491432G=CA1725928504GATAD1,PEX1c.3278C= (p.Ser1093=)
c.3107C= (p.Ser1036=)
c.2312C= (p.Ser771=)
n.3317C=
n.4333C=
c.2654C= (p.Ser885=)
c.1529C= (p.Ser510=)
n.3374C=
n.2305C=
n.2470G=
n.2401G=
n.2527G=
n.2558G=
n.2475G=
n.3325C=
n.1252G=
n.1249G=
n.1183G=
7g.92491432G>TCA368164388GATAD1,PEX1c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
c.3107C>A (p.Ser1036Tyr)
c.2312C>A (p.Ser771Tyr)
n.3317C>A
n.4333C>A
c.2654C>A (p.Ser885Tyr)
c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
n.3374C>A
n.2305C>A
n.2470G>T
n.2401G>T
n.2527G>T
n.2558G>T
n.2475G>T
n.3325C>A
n.1252G>T
n.1249G>T
n.1183G>T
7g.92491433A>CCA368164400GATAD1,PEX1c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.3106T>G (p.Ser1036Ala)
c.2311T>G (p.Ser771Ala)
n.3316T>G
n.4332T>G
c.2653T>G (p.Ser885Ala)
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
n.3373T>G
n.2304T>G
n.2471A>C
n.2402A>C
n.2528A>C
n.2559A>C
n.2476A>C
n.3324T>G
n.1253A>C
n.1250A>C
n.1184A>C
7g.92491433A>GCA368164402GATAD1,PEX1c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.3106T>C (p.Ser1036Pro)
c.2311T>C (p.Ser771Pro)
n.3316T>C
n.4332T>C
c.2653T>C (p.Ser885Pro)
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
n.3373T>C
n.2304T>C
n.2471A>G
n.2402A>G
n.2528A>G
n.2559A>G
n.2476A>G
n.3324T>C
n.1253A>G
n.1250A>G
n.1184A>G
7g.92491433A>TCA368164401GATAD1,PEX1c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
c.3106T>A (p.Ser1036Thr)
c.2311T>A (p.Ser771Thr)
n.3316T>A
n.4332T>A
c.2653T>A (p.Ser885Thr)
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
n.3373T>A
n.2304T>A
n.2471A>T
n.2402A>T
n.2528A>T
n.2559A>T
n.2476A>T
n.3324T>A
n.1253A>T
n.1250A>T
n.1184A>T
7g.92491433_92491439delinsAGCCACTCA1725928507GATAD1,PEX1c.3271_3277delinsAGTGGCT (p.Ser1091=)
c.3100_3106delinsAGTGGCT (p.Ser1034=)
c.2305_2311delinsAGTGGCT (p.Ser769=)
n.3310_3316delinsAGTGGCT
n.4326_4332delinsAGTGGCT
c.2647_2653delinsAGTGGCT (p.Ser883=)
c.1522_1528delinsAGTGGCT (p.Ser508=)
n.3367_3373delinsAGTGGCT
n.2298_2304delinsAGTGGCT
n.2471_2477delinsAGCCACT
n.2402_2408delinsAGCCACT
n.2528_2534delinsAGCCACT
n.2559_2565delinsAGCCACT
n.2476_2482delinsAGCCACT
n.3318_3324delinsAGTGGCT
n.1253_1259delinsAGCCACT
n.1250_1256delinsAGCCACT
n.1184_1190delinsAGCCACT
7g.92491434G>ACA456624185GATAD1,PEX1c.3276C>T (p.Gly1092=)
c.3105C>T (p.Gly1035=)
c.2310C>T (p.Gly770=)
n.3315C>T
n.4331C>T
c.2652C>T (p.Gly884=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
n.3372C>T
n.2303C>T
n.2472G>A
n.2403G>A
n.2529G>A
n.2560G>A
n.2477G>A
n.3323C>T
n.1254G>A
n.1251G>A
n.1185G>A
7g.92491434G>CCA456624186GATAD1,PEX1c.3276C>G (p.Gly1092=)
c.3105C>G (p.Gly1035=)
c.2310C>G (p.Gly770=)
n.3315C>G
n.4331C>G
c.2652C>G (p.Gly884=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
n.3372C>G
n.2303C>G
n.2472G>C
n.2403G>C
n.2529G>C
n.2560G>C
n.2477G>C
n.3323C>G
n.1254G>C
n.1251G>C
n.1185G>C
7g.92491434G>TCA456624187GATAD1,PEX1c.3276C>A (p.Gly1092=)
c.3105C>A (p.Gly1035=)
c.2310C>A (p.Gly770=)
n.3315C>A
n.4331C>A
c.2652C>A (p.Gly884=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
n.3372C>A
n.2303C>A
n.2472G>T
n.2403G>T
n.2529G>T
n.2560G>T
n.2477G>T
n.3323C>A
n.1254G>T
n.1251G>T
n.1185G>T
7g.92491436_92491441delCA576706615GATAD1,PEX1c.3271_3276del (p.Ser1091_Gly1092del)
c.3100_3105del (p.Ser1034_Gly1035del)
c.2305_2310del (p.Ser769_Gly770del)
n.3310_3315del
n.4326_4331del
c.2647_2652del (p.Ser883_Gly884del)
c.1522_1527del (p.Ser508_Gly509del)
n.3367_3372del
n.2298_2303del
n.2474_2479del
n.2405_2410del
n.2531_2536del
n.2562_2567del
n.2479_2484del
n.3318_3323del
n.1256_1261del
n.1253_1258del
n.1187_1192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491435C>ACA368164403GATAD1,PEX1c.3275G>T (p.Gly1092Val)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
n.3314G>T
n.4330G>T
c.2651G>T (p.Gly884Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.3371G>T
n.2302G>T
n.2473C>A
n.2404C>A
n.2530C>A
n.2561C>A
n.2478C>A
n.3322G>T
n.1255C>A
n.1252C>A
n.1186C>A
7g.92491435C>GCA368164415GATAD1,PEX1c.3275G>C (p.Gly1092Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
n.3314G>C
n.4330G>C
c.2651G>C (p.Gly884Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.3371G>C
n.2302G>C
n.2473C>G
n.2404C>G
n.2530C>G
n.2561C>G
n.2478C>G
n.3322G>C
n.1255C>G
n.1252C>G
n.1186C>G
7g.92491435C>TCA368164420GATAD1,PEX1c.3275G>A (p.Gly1092Asp)
c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.2309G>A (p.Gly770Asp)
n.3314G>A
n.4330G>A
c.2651G>A (p.Gly884Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.3371G>A
n.2302G>A
n.2473C>T
n.2404C>T
n.2530C>T
n.2561C>T
n.2478C>T
n.3322G>A
n.1255C>T
n.1252C>T
n.1186C>T
 gnomAD v4
7g.92491436C>ACA368164432GATAD1,PEX1c.3274G>T (p.Gly1092Cys)
c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.2308G>T (p.Gly770Cys)
n.3313G>T
n.4329G>T
c.2650G>T (p.Gly884Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.3370G>T
n.2301G>T
n.2474C>A
n.2405C>A
n.2531C>A
n.2562C>A
n.2479C>A
n.3321G>T
n.1256C>A
n.1253C>A
n.1187C>A
7g.92491436C=CA1725928512GATAD1,PEX1c.3274G= (p.Gly1092=)
c.3103G= (p.Gly1035=)
c.2308G= (p.Gly770=)
n.3313G=
n.4329G=
c.2650G= (p.Gly884=)
c.1525G= (p.Gly509=)
n.3370G=
n.2301G=
n.2474C=
n.2405C=
n.2531C=
n.2562C=
n.2479C=
n.3321G=
n.1256C=
n.1253C=
n.1187C=
7g.92491436C>GCA161953185GATAD1,PEX1c.3274G>C (p.Gly1092Arg)
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
n.3313G>C
n.4329G>C
c.2650G>C (p.Gly884Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.3370G>C
n.2301G>C
n.2474C>G
n.2405C>G
n.2531C>G
n.2562C>G
n.2479C>G
n.3321G>C
n.1256C>G
n.1253C>G
n.1187C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491436C>TCA368164434GATAD1,PEX1c.3274G>A (p.Gly1092Ser)
c.3103G>A (p.Gly1035Ser)
c.2308G>A (p.Gly770Ser)
n.3313G>A
n.4329G>A
c.2650G>A (p.Gly884Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.3370G>A
n.2301G>A
n.2474C>T
n.2405C>T
n.2531C>T
n.2562C>T
n.2479C>T
n.3321G>A
n.1256C>T
n.1253C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491437A>CCA368164438GATAD1,PEX1c.3273T>G (p.Ser1091Arg)
c.3102T>G (p.Ser1034Arg)
c.2307T>G (p.Ser769Arg)
n.3312T>G
n.4328T>G
c.2649T>G (p.Ser883Arg)
c.1524T>G (p.Ser508Arg)
n.3369T>G
n.2300T>G
n.2475A>C
n.2406A>C
n.2532A>C
n.2563A>C
n.2480A>C
n.3320T>G
n.1257A>C
n.1254A>C
n.1188A>C
7g.92491437A>GCA456624194GATAD1,PEX1c.3273T>C (p.Ser1091=)
c.3102T>C (p.Ser1034=)
c.2307T>C (p.Ser769=)
n.3312T>C
n.4328T>C
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.1524T>C (p.Ser508=)
n.3369T>C
n.2300T>C
n.2475A>G
n.2406A>G
n.2532A>G
n.2563A>G
n.2480A>G
n.3320T>C
n.1257A>G
n.1254A>G
n.1188A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491437A>TCA368164444GATAD1,PEX1c.3273T>A (p.Ser1091Arg)
c.3102T>A (p.Ser1034Arg)
c.2307T>A (p.Ser769Arg)
n.3312T>A
n.4328T>A
c.2649T>A (p.Ser883Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.3369T>A
n.2300T>A
n.2475A>T
n.2406A>T
n.2532A>T
n.2563A>T
n.2480A>T
n.3320T>A
n.1257A>T
n.1254A>T
n.1188A>T
7g.92491438C>ACA368164462GATAD1,PEX1c.3272G>T (p.Ser1091Ile)
c.3101G>T (p.Ser1034Ile)
c.2306G>T (p.Ser769Ile)
n.3311G>T
n.4327G>T
c.2648G>T (p.Ser883Ile)
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
n.3368G>T
n.2299G>T
n.2476C>A
n.2407C>A
n.2533C>A
n.2564C>A
n.2481C>A
n.3319G>T
n.1258C>A
n.1255C>A
n.1189C>A
7g.92491438C>GCA368164463GATAD1,PEX1c.3272G>C (p.Ser1091Thr)
c.3101G>C (p.Ser1034Thr)
c.2306G>C (p.Ser769Thr)
n.3311G>C
n.4327G>C
c.2648G>C (p.Ser883Thr)
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
n.3368G>C
n.2299G>C
n.2476C>G
n.2407C>G
n.2533C>G
n.2564C>G
n.2481C>G
n.3319G>C
n.1258C>G
n.1255C>G
n.1189C>G
7g.92491438C>TCA368164466GATAD1,PEX1c.3272G>A (p.Ser1091Asn)
c.3101G>A (p.Ser1034Asn)
c.2306G>A (p.Ser769Asn)
n.3311G>A
n.4327G>A
c.2648G>A (p.Ser883Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.3368G>A
n.2299G>A
n.2476C>T
n.2407C>T
n.2533C>T
n.2564C>T
n.2481C>T
n.3319G>A
n.1258C>T
n.1255C>T
n.1189C>T
7g.92491439T>ACA368164473GATAD1,PEX1c.3271A>T (p.Ser1091Cys)
c.3100A>T (p.Ser1034Cys)
c.2305A>T (p.Ser769Cys)
n.3310A>T
n.4326A>T
c.2647A>T (p.Ser883Cys)
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
n.3367A>T
n.2298A>T
n.2477T>A
n.2408T>A
n.2534T>A
n.2565T>A
n.2482T>A
n.3318A>T
n.1259T>A
n.1256T>A
n.1190T>A
7g.92491439T>CCA4340859GATAD1,PEX1c.3271A>G (p.Ser1091Gly)
c.3100A>G (p.Ser1034Gly)
c.2305A>G (p.Ser769Gly)
n.3310A>G
n.4326A>G
c.2647A>G (p.Ser883Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.3367A>G
n.2298A>G
n.2477T>C
n.2408T>C
n.2534T>C
n.2565T>C
n.2482T>C
n.3318A>G
n.1259T>C
n.1256T>C
n.1190T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491439T>GCA368164471GATAD1,PEX1c.3271A>C (p.Ser1091Arg)
c.3100A>C (p.Ser1034Arg)
c.2305A>C (p.Ser769Arg)
n.3310A>C
n.4326A>C
c.2647A>C (p.Ser883Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.3367A>C
n.2298A>C
n.2477T>G
n.2408T>G
n.2534T>G
n.2565T>G
n.2482T>G
n.3318A>C
n.1259T>G
n.1256T>G
n.1190T>G
7g.92491439T=CA1725928519GATAD1,PEX1c.3271A= (p.Ser1091=)
c.3100A= (p.Ser1034=)
c.2305A= (p.Ser769=)
n.3310A=
n.4326A=
c.2647A= (p.Ser883=)
c.1522A= (p.Ser508=)
n.3367A=
n.2298A=
n.2477T=
n.2408T=
n.2534T=
n.2565T=
n.2482T=
n.3318A=
n.1259T=
n.1256T=
n.1190T=
7g.92491440G>ACA456624195GATAD1,PEX1c.3270C>T (p.Ser1090=)
c.3099C>T (p.Ser1033=)
c.2304C>T (p.Ser768=)
n.3309C>T
n.4325C>T
c.2646C>T (p.Ser882=)
c.1521C>T (p.Ser507=)
n.3366C>T
n.2297C>T
n.2478G>A
n.2409G>A
n.2535G>A
n.2566G>A
n.2483G>A
n.3317C>T
n.1260G>A
n.1257G>A
n.1191G>A
 ClinVar
7g.92491440G>CCA368164474GATAD1,PEX1c.3270C>G (p.Ser1090Arg)
c.3099C>G (p.Ser1033Arg)
c.2304C>G (p.Ser768Arg)
n.3309C>G
n.4325C>G
c.2646C>G (p.Ser882Arg)
c.1521C>G (p.Ser507Arg)
n.3366C>G
n.2297C>G
n.2478G>C
n.2409G>C
n.2535G>C
n.2566G>C
n.2483G>C
n.3317C>G
n.1260G>C
n.1257G>C
n.1191G>C
7g.92491440G>TCA368164475GATAD1,PEX1c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.3099C>A (p.Ser1033Arg)
c.2304C>A (p.Ser768Arg)
n.3309C>A
n.4325C>A
c.2646C>A (p.Ser882Arg)
c.1521C>A (p.Ser507Arg)
n.3366C>A
n.2297C>A
n.2478G>T
n.2409G>T
n.2535G>T
n.2566G>T
n.2483G>T
n.3317C>A
n.1260G>T
n.1257G>T
n.1191G>T
7g.92491440_92491441insTCCTTTACA2580077510GATAD1,PEX1c.3269_3270insTAAAGGA (p.Ser1091LysfsTer6)
c.3098_3099insTAAAGGA (p.Ser1034LysfsTer6)
c.2303_2304insTAAAGGA (p.Ser769LysfsTer6)
n.3308_3309insTAAAGGA
n.4324_4325insTAAAGGA
c.2645_2646insTAAAGGA (p.Ser883LysfsTer6)
c.1520_1521insTAAAGGA (p.Ser508LysfsTer6)
n.3365_3366insTAAAGGA
n.2296_2297insTAAAGGA
n.2478_2479insTCCTTTA
n.2409_2410insTCCTTTA
n.2535_2536insTCCTTTA
n.2566_2567insTCCTTTA
n.2483_2484insTCCTTTA
n.3316_3317insTAAAGGA
n.1260_1261insTCCTTTA
n.1257_1258insTCCTTTA
n.1191_1192insTCCTTTA
 ClinVar
7g.92491441C>ACA161953190GATAD1,PEX1c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.2303G>T (p.Ser768Ile)
n.3308G>T
n.4324G>T
c.2645G>T (p.Ser882Ile)
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
n.3365G>T
n.2296G>T
n.2479C>A
n.2410C>A
n.2536C>A
n.2567C>A
n.2484C>A
n.3316G>T
n.1261C>A
n.1258C>A
n.1192C>A
 dbSNP
7g.92491441C=CA1725928520GATAD1,PEX1c.3269G= (p.Ser1090=)
c.3098G= (p.Ser1033=)
c.2303G= (p.Ser768=)
n.3308G=
n.4324G=
c.2645G= (p.Ser882=)
c.1520G= (p.Ser507=)
n.3365G=
n.2296G=
n.2479C=
n.2410C=
n.2536C=
n.2567C=
n.2484C=
n.3316G=
n.1261C=
n.1258C=
n.1192C=
7g.92491441C>GCA368164480GATAD1,PEX1c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.2303G>C (p.Ser768Thr)
n.3308G>C
n.4324G>C
c.2645G>C (p.Ser882Thr)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
n.3365G>C
n.2296G>C
n.2479C>G
n.2410C>G
n.2536C>G
n.2567C>G
n.2484C>G
n.3316G>C
n.1261C>G
n.1258C>G
n.1192C>G
7g.92491441C>TCA368164482GATAD1,PEX1c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.2303G>A (p.Ser768Asn)
n.3308G>A
n.4324G>A
c.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
n.3365G>A
n.2296G>A
n.2479C>T
n.2410C>T
n.2536C>T
n.2567C>T
n.2484C>T
n.3316G>A
n.1261C>T
n.1258C>T
n.1192C>T
 gnomAD v4
7g.92491442T>ACA368164484GATAD1,PEX1c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.2302A>T (p.Ser768Cys)
n.3307A>T
n.4323A>T
c.2644A>T (p.Ser882Cys)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
n.3364A>T
n.2295A>T
n.2480T>A
n.2411T>A
n.2537T>A
n.2568T>A
n.2485T>A
n.3315A>T
n.1262T>A
n.1259T>A
n.1193T>A
7g.92491442T>CCA368164489GATAD1,PEX1c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.2302A>G (p.Ser768Gly)
n.3307A>G
n.4323A>G
c.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
n.3364A>G
n.2295A>G
n.2480T>C
n.2411T>C
n.2537T>C
n.2568T>C
n.2485T>C
n.3315A>G
n.1262T>C
n.1259T>C
n.1193T>C
7g.92491442T>GCA368164499GATAD1,PEX1c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.2302A>C (p.Ser768Arg)
n.3307A>C
n.4323A>C
c.2644A>C (p.Ser882Arg)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
n.3364A>C
n.2295A>C
n.2480T>G
n.2411T>G
n.2537T>G
n.2568T>G
n.2485T>G
n.3315A>C
n.1262T>G
n.1259T>G
n.1193T>G
7g.92491443A=CA1725928523GATAD1,PEX1c.3267T= (p.His1089=)
c.3096T= (p.His1032=)
c.2301T= (p.His767=)
n.3306T=
n.4322T=
c.2643T= (p.His881=)
c.1518T= (p.His506=)
n.3363T=
n.2294T=
n.2481A=
n.2412A=
n.2538A=
n.2569A=
n.2486A=
n.3314T=
n.1263A=
n.1260A=
n.1194A=
7g.92491443A>CCA368164500GATAD1,PEX1c.3267T>G (p.His1089Gln)
c.3096T>G (p.His1032Gln)
c.2301T>G (p.His767Gln)
n.3306T>G
n.4322T>G
c.2643T>G (p.His881Gln)
c.1518T>G (p.His506Gln)
n.3363T>G
n.2294T>G
n.2481A>C
n.2412A>C
n.2538A>C
n.2569A>C
n.2486A>C
n.3314T>G
n.1263A>C
n.1260A>C
n.1194A>C
7g.92491443A>GCA161953193GATAD1,PEX1c.3267T>C (p.His1089=)
c.3096T>C (p.His1032=)
c.2301T>C (p.His767=)
n.3306T>C
n.4322T>C
c.2643T>C (p.His881=)
c.1518T>C (p.His506=)
n.3363T>C
n.2294T>C
n.2481A>G
n.2412A>G
n.2538A>G
n.2569A>G
n.2486A>G
n.3314T>C
n.1263A>G
n.1260A>G
n.1194A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491443A>TCA368164507GATAD1,PEX1c.3267T>A (p.His1089Gln)
c.3096T>A (p.His1032Gln)
c.2301T>A (p.His767Gln)
n.3306T>A
n.4322T>A
c.2643T>A (p.His881Gln)
c.1518T>A (p.His506Gln)
n.3363T>A
n.2294T>A
n.2481A>T
n.2412A>T
n.2538A>T
n.2569A>T
n.2486A>T
n.3314T>A
n.1263A>T
n.1260A>T
n.1194A>T
7g.92491444T>ACA368164511GATAD1,PEX1c.3266A>T (p.His1089Leu)
c.3095A>T (p.His1032Leu)
c.2300A>T (p.His767Leu)
n.3305A>T
n.4321A>T
c.2642A>T (p.His881Leu)
c.1517A>T (p.His506Leu)
n.3362A>T
n.2293A>T
n.2482T>A
n.2413T>A
n.2539T>A
n.2570T>A
n.2487T>A
n.3313A>T
n.1264T>A
n.1261T>A
n.1195T>A
7g.92491444T>CCA368164515GATAD1,PEX1c.3266A>G (p.His1089Arg)
c.3095A>G (p.His1032Arg)
c.2300A>G (p.His767Arg)
n.3305A>G
n.4321A>G
c.2642A>G (p.His881Arg)
c.1517A>G (p.His506Arg)
n.3362A>G
n.2293A>G
n.2482T>C
n.2413T>C
n.2539T>C
n.2570T>C
n.2487T>C
n.3313A>G
n.1264T>C
n.1261T>C
n.1195T>C
7g.92491444T>GCA368164510GATAD1,PEX1c.3266A>C (p.His1089Pro)
c.3095A>C (p.His1032Pro)
c.2300A>C (p.His767Pro)
n.3305A>C
n.4321A>C
c.2642A>C (p.His881Pro)
c.1517A>C (p.His506Pro)
n.3362A>C
n.2293A>C
n.2482T>G
n.2413T>G
n.2539T>G
n.2570T>G
n.2487T>G
n.3313A>C
n.1264T>G
n.1261T>G
n.1195T>G
 gnomAD v4
7g.92491444T=CA1725928526GATAD1,PEX1c.3266A= (p.His1089=)
c.3095A= (p.His1032=)
c.2300A= (p.His767=)
n.3305A=
n.4321A=
c.2642A= (p.His881=)
c.1517A= (p.His506=)
n.3362A=
n.2293A=
n.2482T=
n.2413T=
n.2539T=
n.2570T=
n.2487T=
n.3313A=
n.1264T=
n.1261T=
n.1195T=
7g.92491444_92491445insCACA1725928531GATAD1,PEX1c.3265_3266insTG (p.His1089LeufsTer17)
c.3094_3095insTG (p.His1032LeufsTer17)
c.2299_2300insTG (p.His767LeufsTer17)
n.3304_3305insTG
n.4320_4321insTG
c.2641_2642insTG (p.His881LeufsTer17)
c.1516_1517insTG (p.His506LeufsTer17)
n.3361_3362insTG
n.2292_2293insTG
n.2482_2483insCA
n.2413_2414insCA
n.2539_2540insCA
n.2570_2571insCA
n.2487_2488insCA
n.3312_3313insTG
n.1264_1265insCA
n.1261_1262insCA
n.1195_1196insCA
 dbSNP
7g.92491445G>ACA4340860GATAD1,PEX1c.3265C>T (p.His1089Tyr)
c.3094C>T (p.His1032Tyr)
c.2299C>T (p.His767Tyr)
n.3304C>T
n.4320C>T
c.2641C>T (p.His881Tyr)
c.1516C>T (p.His506Tyr)
n.3361C>T
n.2292C>T
n.2483G>A
n.2414G>A
n.2540G>A
n.2571G>A
n.2488G>A
n.3312C>T
n.1265G>A
n.1262G>A
n.1196G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491445G>CCA368164519GATAD1,PEX1c.3265C>G (p.His1089Asp)
c.3094C>G (p.His1032Asp)
c.2299C>G (p.His767Asp)
n.3304C>G
n.4320C>G
c.2641C>G (p.His881Asp)
c.1516C>G (p.His506Asp)
n.3361C>G
n.2292C>G
n.2483G>C
n.2414G>C
n.2540G>C
n.2571G>C
n.2488G>C
n.3312C>G
n.1265G>C
n.1262G>C
n.1196G>C
7g.92491445G=CA1725928532GATAD1,PEX1c.3265C= (p.His1089=)
c.3094C= (p.His1032=)
c.2299C= (p.His767=)
n.3304C=
n.4320C=
c.2641C= (p.His881=)
c.1516C= (p.His506=)
n.3361C=
n.2292C=
n.2483G=
n.2414G=
n.2540G=
n.2571G=
n.2488G=
n.3312C=
n.1265G=
n.1262G=
n.1196G=
7g.92491445G>TCA368164521GATAD1,PEX1c.3265C>A (p.His1089Asn)
c.3094C>A (p.His1032Asn)
c.2299C>A (p.His767Asn)
n.3304C>A
n.4320C>A
c.2641C>A (p.His881Asn)
c.1516C>A (p.His506Asn)
n.3361C>A
n.2292C>A
n.2483G>T
n.2414G>T
n.2540G>T
n.2571G>T
n.2488G>T
n.3312C>A
n.1265G>T
n.1262G>T
n.1196G>T
7g.92491446G>ACA456624207GATAD1,PEX1c.3264C>T (p.Asn1088=)
c.3093C>T (p.Asn1031=)
c.2298C>T (p.Asn766=)
n.3303C>T
n.4319C>T
c.2640C>T (p.Asn880=)
c.1515C>T (p.Asn505=)
n.3360C>T
n.2291C>T
n.2484G>A
n.2415G>A
n.2541G>A
n.2572G>A
n.2489G>A
n.3311C>T
n.1266G>A
n.1263G>A
n.1197G>A
7g.92491446G>CCA368164535GATAD1,PEX1c.3264C>G (p.Asn1088Lys)
c.3093C>G (p.Asn1031Lys)
c.2298C>G (p.Asn766Lys)
n.3303C>G
n.4319C>G
c.2640C>G (p.Asn880Lys)
c.1515C>G (p.Asn505Lys)
n.3360C>G
n.2291C>G
n.2484G>C
n.2415G>C
n.2541G>C
n.2572G>C
n.2489G>C
n.3311C>G
n.1266G>C
n.1263G>C
n.1197G>C
7g.92491446G>TCA368164541GATAD1,PEX1c.3264C>A (p.Asn1088Lys)
c.3093C>A (p.Asn1031Lys)
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
n.3303C>A
n.4319C>A
c.2640C>A (p.Asn880Lys)
c.1515C>A (p.Asn505Lys)
n.3360C>A
n.2291C>A
n.2484G>T
n.2415G>T
n.2541G>T
n.2572G>T
n.2489G>T
n.3311C>A
n.1266G>T
n.1263G>T
n.1197G>T
7g.92491447T>ACA368164553GATAD1,PEX1c.3263A>T (p.Asn1088Ile)
c.3092A>T (p.Asn1031Ile)
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
n.3302A>T
n.4318A>T
c.2639A>T (p.Asn880Ile)
c.1514A>T (p.Asn505Ile)
n.3359A>T
n.2290A>T
n.2485T>A
n.2416T>A
n.2542T>A
n.2573T>A
n.2490T>A
n.3310A>T
n.1267T>A
n.1264T>A
n.1198T>A
7g.92491447T>CCA368164552GATAD1,PEX1c.3263A>G (p.Asn1088Ser)
c.3092A>G (p.Asn1031Ser)
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
n.3302A>G
n.4318A>G
c.2639A>G (p.Asn880Ser)
c.1514A>G (p.Asn505Ser)
n.3359A>G
n.2290A>G
n.2485T>C
n.2416T>C
n.2542T>C
n.2573T>C
n.2490T>C
n.3310A>G
n.1267T>C
n.1264T>C
n.1198T>C
 gnomAD v4
7g.92491447T>GCA368164551GATAD1,PEX1c.3263A>C (p.Asn1088Thr)
c.3092A>C (p.Asn1031Thr)
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
n.3302A>C
n.4318A>C
c.2639A>C (p.Asn880Thr)
c.1514A>C (p.Asn505Thr)
n.3359A>C
n.2290A>C
n.2485T>G
n.2416T>G
n.2542T>G
n.2573T>G
n.2490T>G
n.3310A>C
n.1267T>G
n.1264T>G
n.1198T>G
7g.92491448delCA2683717149GATAD1,PEX1c.3263del (p.Asn1088ThrfsTer17)
c.3092del (p.Asn1031ThrfsTer17)
c.2297del (p.Asn766ThrfsTer17)
n.3302del
n.4318del
c.2639del (p.Asn880ThrfsTer17)
c.1514del (p.Asn505ThrfsTer17)
n.3359del
n.2290del
n.2486del
n.2417del
n.2543del
n.2574del
n.2491del
n.3310del
n.1268del
n.1265del
n.1199del
 gnomAD v4
7g.92491448T>ACA368164554GATAD1,PEX1c.3262A>T (p.Asn1088Tyr)
c.3091A>T (p.Asn1031Tyr)
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
n.3301A>T
n.4317A>T
c.2638A>T (p.Asn880Tyr)
c.1513A>T (p.Asn505Tyr)
n.3358A>T
n.2289A>T
n.2486T>A
n.2417T>A
n.2543T>A
n.2574T>A
n.2491T>A
n.3309A>T
n.1268T>A
n.1265T>A
n.1199T>A
7g.92491448T>CCA368164555GATAD1,PEX1c.3262A>G (p.Asn1088Asp)
c.3091A>G (p.Asn1031Asp)
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
n.3301A>G
n.4317A>G
c.2638A>G (p.Asn880Asp)
c.1513A>G (p.Asn505Asp)
n.3358A>G
n.2289A>G
n.2486T>C
n.2417T>C
n.2543T>C
n.2574T>C
n.2491T>C
n.3309A>G
n.1268T>C
n.1265T>C
n.1199T>C
7g.92491448T>GCA368164557GATAD1,PEX1c.3262A>C (p.Asn1088His)
c.3091A>C (p.Asn1031His)
c.2296A>C (p.Asn766His)
n.3301A>C
n.4317A>C
c.2638A>C (p.Asn880His)
c.1513A>C (p.Asn505His)
n.3358A>C
n.2289A>C
n.2486T>G
n.2417T>G
n.2543T>G
n.2574T>G
n.2491T>G
n.3309A>C
n.1268T>G
n.1265T>G
n.1199T>G
7g.92491449A>CCA456624214GATAD1,PEX1c.3261T>G (p.Leu1087=)
c.3090T>G (p.Leu1030=)
c.2295T>G (p.Leu765=)
n.3300T>G
n.4316T>G
c.2637T>G (p.Leu879=)
c.1512T>G (p.Leu504=)
n.3357T>G
n.2288T>G
n.2487A>C
n.2418A>C
n.2544A>C
n.2575A>C
n.2492A>C
n.3308T>G
n.1269A>C
n.1266A>C
n.1200A>C
7g.92491449A>GCA456624216GATAD1,PEX1c.3261T>C (p.Leu1087=)
c.3090T>C (p.Leu1030=)
c.2295T>C (p.Leu765=)
n.3300T>C
n.4316T>C
c.2637T>C (p.Leu879=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
n.3357T>C
n.2288T>C
n.2487A>G
n.2418A>G
n.2544A>G
n.2575A>G
n.2492A>G
n.3308T>C
n.1269A>G
n.1266A>G
n.1200A>G
7g.92491449A>TCA456624217GATAD1,PEX1c.3261T>A (p.Leu1087=)
c.3090T>A (p.Leu1030=)
c.2295T>A (p.Leu765=)
n.3300T>A
n.4316T>A
c.2637T>A (p.Leu879=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
n.3357T>A
n.2288T>A
n.2487A>T
n.2418A>T
n.2544A>T
n.2575A>T
n.2492A>T
n.3308T>A
n.1269A>T
n.1266A>T
n.1200A>T
7g.92491453_92491456delCA2580615929GATAD1,PEX1c.3258_3261del (p.Phe1086LeufsTer18)
c.3087_3090del (p.Phe1029LeufsTer18)
c.2292_2295del (p.Phe764LeufsTer18)
n.3297_3300del
n.4313_4316del
c.2634_2637del (p.Phe878LeufsTer18)
c.1509_1512del (p.Phe503LeufsTer18)
n.3354_3357del
n.2285_2288del
n.2491_2494del
n.2422_2425del
n.2548_2551del
n.2579_2582del
n.2496_2499del
n.3305_3308del
n.1273_1276del
n.1270_1273del
n.1204_1207del
 ClinVar gnomAD v4
7g.92491450A>CCA368164561GATAD1,PEX1c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
n.3299T>G
n.4315T>G
c.2636T>G (p.Leu879Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.3356T>G
n.2287T>G
n.2488A>C
n.2419A>C
n.2545A>C
n.2576A>C
n.2493A>C
n.3307T>G
n.1270A>C
n.1267A>C
n.1201A>C
7g.92491450A>GCA368164569GATAD1,PEX1c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
n.3299T>C
n.4315T>C
c.2636T>C (p.Leu879Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.3356T>C
n.2287T>C
n.2488A>G
n.2419A>G
n.2545A>G
n.2576A>G
n.2493A>G
n.3307T>C
n.1270A>G
n.1267A>G
n.1201A>G
7g.92491450A>TCA368164573GATAD1,PEX1c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.3089T>A (p.Leu1030His)
c.2294T>A (p.Leu765His)
n.3299T>A
n.4315T>A
c.2636T>A (p.Leu879His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.3356T>A
n.2287T>A
n.2488A>T
n.2419A>T
n.2545A>T
n.2576A>T
n.2493A>T
n.3307T>A
n.1270A>T
n.1267A>T
n.1201A>T
7g.92491451_92491452delCA2573142557GATAD1,PEX1c.3259_3260del (p.Leu1087Ter)
c.3088_3089del (p.Leu1030Ter)
c.2293_2294del (p.Leu765Ter)
n.3298_3299del
n.4314_4315del
c.2635_2636del (p.Leu879Ter)
c.1510_1511del (p.Leu504Ter)
n.3355_3356del
n.2286_2287del
n.2489_2490del
n.2420_2421del
n.2546_2547del
n.2577_2578del
n.2494_2495del
n.3306_3307del
n.1271_1272del
n.1268_1269del
n.1202_1203del
 ClinVar dbSNP
7g.92491451G>ACA368164576GATAD1,PEX1c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.3088C>T (p.Leu1030Phe)
c.2293C>T (p.Leu765Phe)
n.3298C>T
n.4314C>T
c.2635C>T (p.Leu879Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.3355C>T
n.2286C>T
n.2489G>A
n.2420G>A
n.2546G>A
n.2577G>A
n.2494G>A
n.3306C>T
n.1271G>A
n.1268G>A
n.1202G>A
7g.92491451G>CCA368164578GATAD1,PEX1c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.2293C>G (p.Leu765Val)
n.3298C>G
n.4314C>G
c.2635C>G (p.Leu879Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.3355C>G
n.2286C>G
n.2489G>C
n.2420G>C
n.2546G>C
n.2577G>C
n.2494G>C
n.3306C>G
n.1271G>C
n.1268G>C
n.1202G>C
7g.92491451G>TCA368164577GATAD1,PEX1c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.3088C>A (p.Leu1030Ile)
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
n.3298C>A
n.4314C>A
c.2635C>A (p.Leu879Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.3355C>A
n.2286C>A
n.2489G>T
n.2420G>T
n.2546G>T
n.2577G>T
n.2494G>T
n.3306C>A
n.1271G>T
n.1268G>T
n.1202G>T
7g.92491452A>CCA368164581GATAD1,PEX1c.3258T>G (p.Phe1086Leu)
c.3087T>G (p.Phe1029Leu)
c.2292T>G (p.Phe764Leu)
n.3297T>G
n.4313T>G
c.2634T>G (p.Phe878Leu)
c.1509T>G (p.Phe503Leu)
n.3354T>G
n.2285T>G
n.2490A>C
n.2421A>C
n.2547A>C
n.2578A>C
n.2495A>C
n.3305T>G
n.1272A>C
n.1269A>C
n.1203A>C
7g.92491452A>GCA456624222GATAD1,PEX1c.3258T>C (p.Phe1086=)
c.3087T>C (p.Phe1029=)
c.2292T>C (p.Phe764=)
n.3297T>C
n.4313T>C
c.2634T>C (p.Phe878=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
n.3354T>C
n.2285T>C
n.2490A>G
n.2421A>G
n.2547A>G
n.2578A>G
n.2495A>G
n.3305T>C
n.1272A>G
n.1269A>G
n.1203A>G
7g.92491452A>TCA368164582GATAD1,PEX1c.3258T>A (p.Phe1086Leu)
c.3087T>A (p.Phe1029Leu)
c.2292T>A (p.Phe764Leu)
n.3297T>A
n.4313T>A
c.2634T>A (p.Phe878Leu)
c.1509T>A (p.Phe503Leu)
n.3354T>A
n.2285T>A
n.2490A>T
n.2421A>T
n.2547A>T
n.2578A>T
n.2495A>T
n.3305T>A
n.1272A>T
n.1269A>T
n.1203A>T
7g.92491454delCA2499219044GATAD1,PEX1c.3258del (p.Asn1088ThrfsTer17)
c.3087del (p.Asn1031ThrfsTer17)
c.2292del (p.Asn766ThrfsTer17)
n.3297del
n.4313del
c.2634del (p.Asn880ThrfsTer17)
c.1509del (p.Asn505ThrfsTer17)
n.3354del
n.2285del
n.2492del
n.2423del
n.2549del
n.2580del
n.2497del
n.3305del
n.1274del
n.1271del
n.1205del
 ClinVar dbSNP
7g.92491453A>CCA368164583GATAD1,PEX1c.3257T>G (p.Phe1086Cys)
c.3086T>G (p.Phe1029Cys)
c.2291T>G (p.Phe764Cys)
n.3296T>G
n.4312T>G
c.2633T>G (p.Phe878Cys)
c.1508T>G (p.Phe503Cys)
n.3353T>G
n.2284T>G
n.2491A>C
n.2422A>C
n.2548A>C
n.2579A>C
n.2496A>C
n.3304T>G
n.1273A>C
n.1270A>C
n.1204A>C
7g.92491453A>GCA368164584GATAD1,PEX1c.3257T>C (p.Phe1086Ser)
c.3086T>C (p.Phe1029Ser)
c.2291T>C (p.Phe764Ser)
n.3296T>C
n.4312T>C
c.2633T>C (p.Phe878Ser)
c.1508T>C (p.Phe503Ser)
n.3353T>C
n.2284T>C
n.2491A>G
n.2422A>G
n.2548A>G
n.2579A>G
n.2496A>G
n.3304T>C
n.1273A>G
n.1270A>G
n.1204A>G
7g.92491453A>TCA368164594GATAD1,PEX1c.3257T>A (p.Phe1086Tyr)
c.3086T>A (p.Phe1029Tyr)
c.2291T>A (p.Phe764Tyr)
n.3296T>A
n.4312T>A
c.2633T>A (p.Phe878Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.3353T>A
n.2284T>A
n.2491A>T
n.2422A>T
n.2548A>T
n.2579A>T
n.2496A>T
n.3304T>A
n.1273A>T
n.1270A>T
n.1204A>T
7g.92491458_92491467delCA2573052931GATAD1,PEX1c.3248_3257del (p.Ser1083PhefsTer19)
c.3077_3086del (p.Ser1026PhefsTer19)
c.2282_2291del (p.Ser761PhefsTer19)
n.3287_3296del
n.4303_4312del
c.2624_2633del (p.Ser875PhefsTer19)
c.1499_1508del (p.Ser500PhefsTer19)
n.3344_3353del
n.2275_2284del
n.2496_2505del
n.2427_2436del
n.2553_2562del
n.2584_2593del
n.2501_2510del
n.3295_3304del
n.1278_1287del
n.1275_1284del
n.1209_1218del
 dbSNP
7g.92491454A>CCA368164599GATAD1,PEX1c.3256T>G (p.Phe1086Val)
c.3085T>G (p.Phe1029Val)
c.2290T>G (p.Phe764Val)
n.3295T>G
n.4311T>G
c.2632T>G (p.Phe878Val)
c.1507T>G (p.Phe503Val)
n.3352T>G
n.2283T>G
n.2492A>C
n.2423A>C
n.2549A>C
n.2580A>C
n.2497A>C
n.3303T>G
n.1274A>C
n.1271A>C
n.1205A>C
7g.92491454A>GCA368164601GATAD1,PEX1c.3256T>C (p.Phe1086Leu)
c.3085T>C (p.Phe1029Leu)
c.2290T>C (p.Phe764Leu)
n.3295T>C
n.4311T>C
c.2632T>C (p.Phe878Leu)
c.1507T>C (p.Phe503Leu)
n.3352T>C
n.2283T>C
n.2492A>G
n.2423A>G
n.2549A>G
n.2580A>G
n.2497A>G
n.3303T>C
n.1274A>G
n.1271A>G
n.1205A>G
7g.92491454A>TCA368164602GATAD1,PEX1c.3256T>A (p.Phe1086Ile)
c.3085T>A (p.Phe1029Ile)
c.2290T>A (p.Phe764Ile)
n.3295T>A
n.4311T>A
c.2632T>A (p.Phe878Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.3352T>A
n.2283T>A
n.2492A>T
n.2423A>T
n.2549A>T
n.2580A>T
n.2497A>T
n.3303T>A
n.1274A>T
n.1271A>T
n.1205A>T
7g.92491455G>ACA456624231GATAD1,PEX1c.3255C>T (p.Val1085=)
c.3084C>T (p.Val1028=)
c.2289C>T (p.Val763=)
n.3294C>T
n.4310C>T
c.2631C>T (p.Val877=)
c.1506C>T (p.Val502=)
n.3351C>T
n.2282C>T
n.2493G>A
n.2424G>A
n.2550G>A
n.2581G>A
n.2498G>A
n.3302C>T
n.1275G>A
n.1272G>A
n.1206G>A
7g.92491455G>CCA456624232GATAD1,PEX1c.3255C>G (p.Val1085=)
c.3084C>G (p.Val1028=)
c.2289C>G (p.Val763=)
n.3294C>G
n.4310C>G
c.2631C>G (p.Val877=)
c.1506C>G (p.Val502=)
n.3351C>G
n.2282C>G
n.2493G>C
n.2424G>C
n.2550G>C
n.2581G>C
n.2498G>C
n.3302C>G
n.1275G>C
n.1272G>C
n.1206G>C
7g.92491455G>TCA456624234GATAD1,PEX1c.3255C>A (p.Val1085=)
c.3084C>A (p.Val1028=)
c.2289C>A (p.Val763=)
n.3294C>A
n.4310C>A
c.2631C>A (p.Val877=)
c.1506C>A (p.Val502=)
n.3351C>A
n.2282C>A
n.2493G>T
n.2424G>T
n.2550G>T
n.2581G>T
n.2498G>T
n.3302C>A
n.1275G>T
n.1272G>T
n.1206G>T
7g.92491456A>CCA368164603GATAD1,PEX1c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3083T>G (p.Val1028Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.3293T>G
n.4309T>G
c.2630T>G (p.Val877Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
n.3350T>G
n.2281T>G
n.2494A>C
n.2425A>C
n.2551A>C
n.2582A>C
n.2499A>C
n.3301T>G
n.1276A>C
n.1273A>C
n.1207A>C
7g.92491456A>GCA368164604GATAD1,PEX1c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3083T>C (p.Val1028Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.3293T>C
n.4309T>C
c.2630T>C (p.Val877Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
n.3350T>C
n.2281T>C
n.2494A>G
n.2425A>G
n.2551A>G
n.2582A>G
n.2499A>G
n.3301T>C
n.1276A>G
n.1273A>G
n.1207A>G
7g.92491456A>TCA368164611GATAD1,PEX1c.3254T>A (p.Val1085Asp)
c.3083T>A (p.Val1028Asp)
c.2288T>A (p.Val763Asp)
n.3293T>A
n.4309T>A
c.2630T>A (p.Val877Asp)
c.1505T>A (p.Val502Asp)
n.3350T>A
n.2281T>A
n.2494A>T
n.2425A>T
n.2551A>T
n.2582A>T
n.2499A>T
n.3301T>A
n.1276A>T
n.1273A>T
n.1207A>T
7g.92491457C>ACA368164632GATAD1,PEX1c.3253G>T (p.Val1085Phe)
c.3082G>T (p.Val1028Phe)
c.2287G>T (p.Val763Phe)
n.3292G>T
n.4308G>T
c.2629G>T (p.Val877Phe)
c.1504G>T (p.Val502Phe)
n.3349G>T
n.2280G>T
n.2495C>A
n.2426C>A
n.2552C>A
n.2583C>A
n.2500C>A
n.3300G>T
n.1277C>A
n.1274C>A
n.1208C>A
7g.92491457C>GCA368164629GATAD1,PEX1c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3082G>C (p.Val1028Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.3292G>C
n.4308G>C
c.2629G>C (p.Val877Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
n.3349G>C
n.2280G>C
n.2495C>G
n.2426C>G
n.2552C>G
n.2583C>G
n.2500C>G
n.3300G>C
n.1277C>G
n.1274C>G
n.1208C>G
7g.92491457C>TCA368164622GATAD1,PEX1c.3253G>A (p.Val1085Ile)
c.3082G>A (p.Val1028Ile)
c.2287G>A (p.Val763Ile)
n.3292G>A
n.4308G>A
c.2629G>A (p.Val877Ile)
c.1504G>A (p.Val502Ile)
n.3349G>A
n.2280G>A
n.2495C>T
n.2426C>T
n.2552C>T
n.2583C>T
n.2500C>T
n.3300G>A
n.1277C>T
n.1274C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
7g.92491458delCA2683717150GATAD1,PEX1c.3253del (p.Val1085SerfsTer20)
c.3082del (p.Val1028SerfsTer20)
c.2287del (p.Val763SerfsTer20)
n.3292del
n.4308del
c.2629del (p.Val877SerfsTer20)
c.1504del (p.Val502SerfsTer20)
n.3349del
n.2280del
n.2496del
n.2427del
n.2553del
n.2584del
n.2501del
n.3300del
n.1278del
n.1275del
n.1209del
 gnomAD v4
7g.92491458C>ACA368164635GATAD1,PEX1c.3252G>T (p.Met1084Ile)
c.3081G>T (p.Met1027Ile)
c.2286G>T (p.Met762Ile)
n.3291G>T
n.4307G>T
c.2628G>T (p.Met876Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
n.3348G>T
n.2279G>T
n.2496C>A
n.2427C>A
n.2553C>A
n.2584C>A
n.2501C>A
n.3299G>T
n.1278C>A
n.1275C>A
n.1209C>A
7g.92491458C=CA1725928536GATAD1,PEX1c.3252G= (p.Met1084=)
c.3081G= (p.Met1027=)
c.2286G= (p.Met762=)
n.3291G=
n.4307G=
c.2628G= (p.Met876=)
c.1503G= (p.Met501=)
n.3348G=
n.2279G=
n.2496C=
n.2427C=
n.2553C=
n.2584C=
n.2501C=
n.3299G=
n.1278C=
n.1275C=
n.1209C=
7g.92491458C>GCA368164653GATAD1,PEX1c.3252G>C (p.Met1084Ile)
c.3081G>C (p.Met1027Ile)
c.2286G>C (p.Met762Ile)
n.3291G>C
n.4307G>C
c.2628G>C (p.Met876Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
n.3348G>C
n.2279G>C
n.2496C>G
n.2427C>G
n.2553C>G
n.2584C>G
n.2501C>G
n.3299G>C
n.1278C>G
n.1275C>G
n.1209C>G
 dbSNP
7g.92491458C>TCA368164637GATAD1,PEX1c.3252G>A (p.Met1084Ile)
c.3081G>A (p.Met1027Ile)
c.2286G>A (p.Met762Ile)
n.3291G>A
n.4307G>A
c.2628G>A (p.Met876Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
n.3348G>A
n.2279G>A
n.2496C>T
n.2427C>T
n.2553C>T
n.2584C>T
n.2501C>T
n.3299G>A
n.1278C>T
n.1275C>T
n.1209C>T

Number of alleles fetched