Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1631G>C (p.Arg544Pro)
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n.2299C>G
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n.2373C>G
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n.1150C>G
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n.1081C>G
7g.92491330C>TCA368163603GATAD1,PEX1c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.3209G>A (p.Arg1070Gln)
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c.2756G>A (p.Arg919Gln)
c.1631G>A (p.Arg544Gln)
n.3476G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491331G>CCA368163613GATAD1,PEX1c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.3208C>G (p.Arg1070Gly)
c.2413C>G (p.Arg805Gly)
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c.2413C>A (p.Arg805=)
n.3418C>A
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c.1630C>A (p.Arg544=)
n.3475C>A
n.2406C>A
n.2369G>T
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n.3426C>A
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n.1082G>T
7g.92491332dupCA275522GATAD1,PEX1c.3379dup (p.Arg1127ProfsTer9)
c.3208dup (p.Arg1070ProfsTer9)
c.2413dup (p.Arg805ProfsTer9)
n.3418dup
n.4434dup
c.2755dup (p.Arg919ProfsTer9)
c.1630dup (p.Arg544ProfsTer9)
n.3475dup
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n.2375dup
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n.1149dup
n.1083dup
 ClinVar dbSNP
7g.92491332G>ACA456623895GATAD1,PEX1c.3378C>T (p.Tyr1126=)
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c.1629C>T (p.Tyr543=)
n.3474C>T
n.2405C>T
n.2370G>A
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n.2375G>A
n.3425C>T
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n.1083G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92491332G>CCA368163618GATAD1,PEX1c.3378C>G (p.Tyr1126Ter)
c.3207C>G (p.Tyr1069Ter)
c.2412C>G (p.Tyr804Ter)
n.3417C>G
n.4433C>G
c.2754C>G (p.Tyr918Ter)
c.1629C>G (p.Tyr543Ter)
n.3474C>G
n.2405C>G
n.2370G>C
n.2301G>C
n.2427G>C
n.2458G>C
n.2375G>C
n.3425C>G
n.1152G>C
n.1149G>C
n.1083G>C
7g.92491332G=CA1725928308GATAD1,PEX1c.3378C= (p.Tyr1126=)
c.3207C= (p.Tyr1069=)
c.2412C= (p.Tyr804=)
n.3417C=
n.4433C=
c.2754C= (p.Tyr918=)
c.1629C= (p.Tyr543=)
n.3474C=
n.2405C=
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c.3207C>A (p.Tyr1069Ter)
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c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.1087A>C
 dbSNP
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n.1087A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92491336A>TCA368163673GATAD1,PEX1c.3374T>A (p.Met1125Lys)
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n.1087A>T
7g.92491338_92491339dupCA4340843GATAD1,PEX1c.3373_3374dup (p.Met1125IlefsTer23)
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c.2407_2408dup (p.Met803IlefsTer23)
n.3412_3413dup
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c.1624_1625dup (p.Met542IlefsTer23)
n.3469_3470dup
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n.1155_1156dup
n.1089_1090dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491337T>ACA4340845GATAD1,PEX1c.3373A>T (p.Met1125Leu)
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n.1154T>A
n.1088T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1154T>C
n.1088T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491337T>GCA368163675GATAD1,PEX1c.3373A>C (p.Met1125Leu)
c.3202A>C (p.Met1068Leu)
c.2407A>C (p.Met803Leu)
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7g.92491338A>TCA368163679GATAD1,PEX1c.3372T>A (p.Asn1124Lys)
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n.1090T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491339T>GCA368163685GATAD1,PEX1c.3371A>C (p.Asn1124Thr)
c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
c.2405A>C (p.Asn802Thr)
n.3410A>C
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7g.92491339T=CA1725928327GATAD1,PEX1c.3371A= (p.Asn1124=)
c.3200A= (p.Asn1067=)
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c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
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c.2746A>T (p.Asn916Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
n.3466A>T
n.2397A>T
n.2378T>A
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n.2383T>A
n.3417A>T
n.1160T>A
n.1157T>A
n.1091T>A
7g.92491340T>CCA368163692GATAD1,PEX1c.3370A>G (p.Asn1124Asp)
c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
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c.2746A>G (p.Asn916Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 COSMIC
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c.2733T>C (p.Asp911=)
c.1608T>C (p.Asp536=)
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7g.92491354T>CCA368163811GATAD1,PEX1c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
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n.1105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1171T>G
n.1105T>G
 dbSNP
7g.92491354T=CA1725928332GATAD1,PEX1c.3356A= (p.Asp1119=)
c.3185A= (p.Asp1062=)
c.2390A= (p.Asp797=)
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c.2732A= (p.Asp911=)
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n.1105T=
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c.3184G>C (p.Asp1062His)
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n.1106C>G
7g.92491355C>TCA368163817GATAD1,PEX1c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
c.3184G>A (p.Asp1062Asn)
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
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n.4410G>A
c.2731G>A (p.Asp911Asn)
c.1606G>A (p.Asp536Asn)
n.3451G>A
n.2382G>A
n.2393C>T
n.2324C>T
n.2450C>T
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n.2398C>T
n.3402G>A
n.1175C>T
n.1172C>T
n.1106C>T
7g.92491355_92491378delCA913127950GATAD1,PEX1c.3332_3355del (p.Leu1111_Asp1119delinsTyr)
c.3161_3184del (p.Leu1054_Asp1062delinsTyr)
c.2366_2389del (p.Leu789_Asp797delinsTyr)
n.3371_3394del
n.4387_4410del
c.2708_2731del (p.Leu903_Asp911delinsTyr)
c.1583_1606del (p.Leu528_Asp536delinsTyr)
n.3428_3451del
n.2359_2382del
n.2393_2416del
n.2324_2347del
n.2450_2473del
n.2481_2504del
n.2398_2421del
n.3379_3402del
n.1175_1198del
n.1172_1195del
n.1106_1129del
7g.92491355_92491378delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTACA1725928334GATAD1,PEX1c.3332_3355delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu1111=)
c.3161_3184delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu1054=)
c.2366_2389delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu789=)
n.3371_3394delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.4387_4410delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
c.2708_2731delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu903=)
c.1583_1606delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG (p.Leu528=)
n.3428_3451delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.2359_2382delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.2393_2416delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2324_2347delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2450_2473delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2481_2504delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.2398_2421delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.3379_3402delinsTAGAGATGTCCGAGATCCTTCCAG
n.1175_1198delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.1172_1195delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
n.1106_1129delinsCTGGAAGGATCTCGGACATCTCTA
7g.92491356T>ACA456623975GATAD1,PEX1c.3354A>T (p.Pro1118=)
c.3183A>T (p.Pro1061=)
c.2388A>T (p.Pro796=)
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n.2399T>A
n.3401A>T
n.1176T>A
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n.1107T>A
7g.92491356T>CCA456623974GATAD1,PEX1c.3354A>G (p.Pro1118=)
c.3183A>G (p.Pro1061=)
c.2388A>G (p.Pro796=)
n.3393A>G
n.4409A>G
c.2730A>G (p.Pro910=)
c.1605A>G (p.Pro535=)
n.3450A>G
n.2381A>G
n.2394T>C
n.2325T>C
n.2451T>C
n.2482T>C
n.2399T>C
n.3401A>G
n.1176T>C
n.1173T>C
n.1107T>C
7g.92491356T>GCA456623973GATAD1,PEX1c.3354A>C (p.Pro1118=)
c.3183A>C (p.Pro1061=)
c.2388A>C (p.Pro796=)
n.3393A>C
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c.2730A>C (p.Pro910=)
c.1605A>C (p.Pro535=)
n.3450A>C
n.2381A>C
n.2394T>G
n.2325T>G
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n.2399T>G
n.3401A>C
n.1176T>G
n.1173T>G
n.1107T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92491356_92491378delCA658822684GATAD1,PEX1c.3332_3354del (p.Leu1111Ter)
c.3161_3183del (p.Leu1054Ter)
c.2366_2388del (p.Leu789Ter)
n.3371_3393del
n.4387_4409del
c.2708_2730del (p.Leu903Ter)
c.1583_1605del (p.Leu528Ter)
n.3428_3450del
n.2359_2381del
n.2394_2416del
n.2325_2347del
n.2451_2473del
n.2482_2504del
n.2399_2421del
n.3379_3401del
n.1176_1198del
n.1173_1195del
n.1107_1129del
 ClinVar dbSNP
7g.92491357G>ACA368163830GATAD1,PEX1c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.3182C>T (p.Pro1061Leu)
c.2387C>T (p.Pro796Leu)
n.3392C>T
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c.2729C>T (p.Pro910Leu)
c.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.3449C>T
n.2380C>T
n.2395G>A
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n.2483G>A
n.2400G>A
n.3400C>T
n.1177G>A
n.1174G>A
n.1108G>A
7g.92491357G>CCA368163827GATAD1,PEX1c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.3182C>G (p.Pro1061Arg)
c.2387C>G (p.Pro796Arg)
n.3392C>G
n.4408C>G
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.3449C>G
n.2380C>G
n.2395G>C
n.2326G>C
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n.2483G>C
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n.1174G>C
n.1108G>C
7g.92491357G>TCA368163823GATAD1,PEX1c.3353C>A (p.Pro1118Gln)
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c.2387C>A (p.Pro796Gln)
n.3392C>A
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c.1604C>A (p.Pro535Gln)
n.3449C>A
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.3172_3174del (p.Glu1058del)
c.2377_2379del (p.Glu793del)
n.3382_3384del
n.4398_4400del
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c.1594_1596del (p.Glu532del)
n.3439_3441del
n.2370_2372del
n.2403_2405del
n.2334_2336del
n.2460_2462del
n.2491_2493del
n.2408_2410del
n.3390_3392del
n.1185_1187del
n.1182_1184del
n.1116_1118del
 dbSNP
7g.92491366T>ACA368163903GATAD1,PEX1c.3344A>T (p.Glu1115Val)
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n.1117T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1118C>A
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c.3172G= (p.Glu1058=)
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c.2719G= (p.Glu907=)
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7g.92491367C>TCA4340849GATAD1,PEX1c.3343G>A (p.Glu1115Lys)
c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
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c.2719G>A (p.Glu907Lys)
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n.1118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491368G>ACA456624024GATAD1,PEX1c.3342C>T (p.Ser1114=)
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n.1119G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1119G>C
7g.92491368G=CA1725928356GATAD1,PEX1c.3342C= (p.Ser1114=)
c.3171C= (p.Ser1057=)
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c.1593C>A (p.Ser531=)
n.3438C>A
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n.2406G>T
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n.1119G>T
7g.92491369G>ACA368163913GATAD1,PEX1c.3341C>T (p.Ser1114Phe)
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n.1120G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1120G>C
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c.3170C= (p.Ser1057=)
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7g.92491369G>TCA368163917GATAD1,PEX1c.3341C>A (p.Ser1114Tyr)
c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
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n.1120G>T
 gnomAD v4
7g.92491369_92491379delinsGACATCTCTAACA1725928359GATAD1,PEX1c.3331_3341delinsTTAGAGATGTC (p.Leu1111=)
c.3160_3170delinsTTAGAGATGTC (p.Leu1054=)
c.2365_2375delinsTTAGAGATGTC (p.Leu789=)
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c.1582_1592delinsTTAGAGATGTC (p.Leu528=)
n.3427_3437delinsTTAGAGATGTC
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n.2407_2417delinsGACATCTCTAA
n.2338_2348delinsGACATCTCTAA
n.2464_2474delinsGACATCTCTAA
n.2495_2505delinsGACATCTCTAA
n.2412_2422delinsGACATCTCTAA
n.3378_3388delinsTTAGAGATGTC
n.1189_1199delinsGACATCTCTAA
n.1186_1196delinsGACATCTCTAA
n.1120_1130delinsGACATCTCTAA
7g.92491370A=CA1725928361GATAD1,PEX1c.3340T= (p.Ser1114=)
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n.2413A=
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n.1187A=
n.1121A=
7g.92491370A>CCA368163920GATAD1,PEX1c.3340T>G (p.Ser1114Ala)
c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
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n.2408A>C
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n.3387T>G
n.1190A>C
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n.1121A>C
7g.92491370A>GCA368163922GATAD1,PEX1c.3340T>C (p.Ser1114Pro)
c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
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n.1121A>G
7g.92491370A>TCA368163924GATAD1,PEX1c.3340T>A (p.Ser1114Thr)
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n.3379T>A
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n.3436T>A
n.2367T>A
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n.2339A>T
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n.3387T>A
n.1190A>T
n.1187A>T
n.1121A>T
 ClinVar dbSNP
7g.92491371_92491380delCA1725928362GATAD1,PEX1c.3331_3340del (p.Leu1111ProfsTer?)
c.3160_3169del (p.Leu1054ProfsTer?)
c.2365_2374del (p.Leu789ProfsTer?)
n.3370_3379del
n.4386_4395del
c.2707_2716del (p.Leu903ProfsTer?)
c.1582_1591del (p.Leu528ProfsTer?)
n.3427_3436del
n.2358_2367del
n.2409_2418del
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n.2466_2475del
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n.2414_2423del
n.3378_3387del
n.1191_1200del
n.1188_1197del
n.1122_1131del
 dbSNP
7g.92491371C>ACA368163930GATAD1,PEX1c.3339G>T (p.Met1113Ile)
c.3168G>T (p.Met1056Ile)
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n.1122C>A
7g.92491371C>GCA368163934GATAD1,PEX1c.3339G>C (p.Met1113Ile)
c.3168G>C (p.Met1056Ile)
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n.3378G>C
n.4394G>C
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
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n.2366G>C
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n.2340C>G
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n.2497C>G
n.2414C>G
n.3386G>C
n.1191C>G
n.1188C>G
n.1122C>G
7g.92491371C>TCA368163932GATAD1,PEX1c.3339G>A (p.Met1113Ile)
c.3168G>A (p.Met1056Ile)
c.2373G>A (p.Met791Ile)
n.3378G>A
n.4394G>A
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
n.3435G>A
n.2366G>A
n.2409C>T
n.2340C>T
n.2466C>T
n.2497C>T
n.2414C>T
n.3386G>A
n.1191C>T
n.1188C>T
n.1122C>T
7g.92491372A=CA1725928365GATAD1,PEX1c.3338T= (p.Met1113=)
c.3167T= (p.Met1056=)
c.2372T= (p.Met791=)
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n.4393T=
c.2714T= (p.Met905=)
c.1589T= (p.Met530=)
n.3434T=
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n.2341A=
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n.2498A=
n.2415A=
n.3385T=
n.1192A=
n.1189A=
n.1123A=
7g.92491372A>CCA368163937GATAD1,PEX1c.3338T>G (p.Met1113Arg)
c.3167T>G (p.Met1056Arg)
c.2372T>G (p.Met791Arg)
n.3377T>G
n.4393T>G
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
n.3434T>G
n.2365T>G
n.2410A>C
n.2341A>C
n.2467A>C
n.2498A>C
n.2415A>C
n.3385T>G
n.1192A>C
n.1189A>C
n.1123A>C
7g.92491372A>GCA368163938GATAD1,PEX1c.3338T>C (p.Met1113Thr)
c.3167T>C (p.Met1056Thr)
c.2372T>C (p.Met791Thr)
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n.1126T>G
 dbSNP
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 COSMIC
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n.1129A>C
7g.92491378A>GCA368163979GATAD1,PEX1c.3332T>C (p.Leu1111Ser)
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n.1198A>G
n.1195A>G
n.1129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3161T>A (p.Leu1054Ter)
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n.1129A>T
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c.3161dup (p.Leu1054PhefsTer10)
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n.4387dup
c.2708dup (p.Leu903PhefsTer10)
c.1583dup (p.Leu528PhefsTer10)
n.3428dup
n.2359dup
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n.2506dup
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n.3379dup
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n.1197dup
n.1131dup
 gnomAD v4
7g.92491381_92491384delCA915945346GATAD1,PEX1c.3329_3332del (p.Ser1110Ter)
c.3158_3161del (p.Ser1053Ter)
c.2363_2366del (p.Ser788Ter)
n.3368_3371del
n.4384_4387del
c.2705_2708del (p.Ser902Ter)
c.1580_1583del (p.Ser527Ter)
n.3425_3428del
n.2356_2359del
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n.1201_1204del
n.1198_1201del
n.1132_1135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491379A>CCA368163982GATAD1,PEX1c.3331T>G (p.Leu1111Val)
c.3160T>G (p.Leu1054Val)
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c.2707T>G (p.Leu903Val)
c.1582T>G (p.Leu528Val)
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7g.92491379A>GCA456624053GATAD1,PEX1c.3331T>C (p.Leu1111=)
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7g.92491379A>TCA368163984GATAD1,PEX1c.3331T>A (p.Leu1111Ile)
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n.3427T>A
n.2358T>A
n.2417A>T
n.2348A>T
n.2474A>T
n.2505A>T
n.2422A>T
n.3378T>A
n.1199A>T
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n.1130A>T
7g.92491380A>CCA456624055GATAD1,PEX1c.3330T>G (p.Ser1110=)
c.3159T>G (p.Ser1053=)
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n.2506A>C
n.2423A>C
n.3377T>G
n.1200A>C
n.1197A>C
n.1131A>C
 ClinVar
7g.92491380A>GCA456624056GATAD1,PEX1c.3330T>C (p.Ser1110=)
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 ClinVar dbSNP
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n.1133A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92491382A>TCA368163993GATAD1,PEX1c.3328T>A (p.Ser1110Thr)
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n.1133A>T
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n.1199_1202delinsAAAC
n.1133_1136delinsAAAC
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n.3374T>G
n.1203A>C
n.1200A>C
n.1134A>C
7g.92491383A>GCA456624061GATAD1,PEX1c.3327T>C (p.Val1109=)
c.3156T>C (p.Val1052=)
c.2361T>C (p.Val787=)
n.3366T>C
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c.2703T>C (p.Val901=)
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n.1134A>T
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n.2354_2356del
n.2480_2482del
n.2511_2513del
n.2428_2430del
n.3372_3374del
n.1205_1207del
n.1202_1204del
n.1136_1138del
 dbSNP
7g.92491384A>CCA368163996GATAD1,PEX1c.3326T>G (p.Val1109Gly)
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7g.92491384A>GCA368163997GATAD1,PEX1c.3326T>C (p.Val1109Ala)
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c.2360T>C (p.Val787Ala)
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n.1204A>G
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 COSMIC
7g.92491384A>TCA368163999GATAD1,PEX1c.3326T>A (p.Val1109Asp)
c.3155T>A (p.Val1052Asp)
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c.1577T>A (p.Val526Asp)
n.3422T>A
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n.2422A>T
n.2353A>T
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n.2510A>T
n.2427A>T
n.3373T>A
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n.1135A>T
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n.1136C>A
7g.92491385C=CA1725928382GATAD1,PEX1c.3325G= (p.Val1109=)
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7g.92491385C>GCA368164003GATAD1,PEX1c.3325G>C (p.Val1109Leu)
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
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n.4380G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.1576G>C (p.Val526Leu)
n.3421G>C
n.2352G>C
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n.3372G>C
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n.1136C>G
7g.92491385C>TCA368164004GATAD1,PEX1c.3325G>A (p.Val1109Ile)
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
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c.1576G>A (p.Val526Ile)
n.3421G>A
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n.2423C>T
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n.3372G>A
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n.1202C>T
n.1136C>T
 dbSNP
7g.92491386A>CCA456624067GATAD1,PEX1c.3324T>G (p.Leu1108=)
c.3153T>G (p.Leu1051=)
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n.3371T>G
n.1206A>C
n.1203A>C
n.1137A>C
7g.92491386A>GCA456624068GATAD1,PEX1c.3324T>C (p.Leu1108=)
c.3153T>C (p.Leu1051=)
c.2358T>C (p.Leu786=)
n.3363T>C
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c.2700T>C (p.Leu900=)
c.1575T>C (p.Leu525=)
n.3420T>C
n.2351T>C
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n.2429A>G
n.3371T>C
n.1206A>G
n.1203A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92491386A>TCA456624069GATAD1,PEX1c.3324T>A (p.Leu1108=)
c.3153T>A (p.Leu1051=)
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n.2355A>T
n.2481A>T
n.2512A>T
n.2429A>T
n.3371T>A
n.1206A>T
n.1203A>T
n.1137A>T
7g.92491387A=CA1725928385GATAD1,PEX1c.3323T= (p.Leu1108=)
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n.1138A=
7g.92491387A>CCA368164007GATAD1,PEX1c.3323T>G (p.Leu1108Arg)
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
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c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.3419T>G
n.2350T>G
n.2425A>C
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n.2513A>C
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n.3370T>G
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n.1204A>C
n.1138A>C
7g.92491387A>GCA368164005GATAD1,PEX1c.3323T>C (p.Leu1108Pro)
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.2357T>C (p.Leu786Pro)
n.3362T>C
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c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.3419T>C
n.2350T>C
n.2425A>G
n.2356A>G
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n.2513A>G
n.2430A>G
n.3370T>C
n.1207A>G
n.1204A>G
n.1138A>G
 gnomAD v4
7g.92491387A>TCA368164006GATAD1,PEX1c.3323T>A (p.Leu1108His)
c.3152T>A (p.Leu1051His)
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c.2699T>A (p.Leu900His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.3419T>A
n.2350T>A
n.2425A>T
n.2356A>T
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n.2513A>T
n.2430A>T
n.3370T>A
n.1207A>T
n.1204A>T
n.1138A>T
 dbSNP
7g.92491388G>ACA368164010GATAD1,PEX1c.3322C>T (p.Leu1108Phe)
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.2356C>T (p.Leu786Phe)
n.3361C>T
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c.2698C>T (p.Leu900Phe)
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n.3418C>T
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n.1208G>A
n.1205G>A
n.1139G>A
7g.92491388G>CCA368164011GATAD1,PEX1c.3322C>G (p.Leu1108Val)
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.2356C>G (p.Leu786Val)
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c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.3418C>G
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c.2348_2349del (p.Asp783AlafsTer15)
n.3353_3354del
n.4369_4370del
c.2690_2691del (p.Asp897AlafsTer15)
c.1565_1566del (p.Asp522AlafsTer15)
n.3410_3411del
n.2341_2342del
n.2433_2434del
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n.2438_2439del
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n.1215_1216del
n.1212_1213del
n.1146_1147del
7g.92491396T>ACA368164054GATAD1,PEX1c.3314A>T (p.Asp1105Val)
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n.1147T>A
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c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
n.3353A>G
n.4369A>G
c.2690A>G (p.Asp897Gly)
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n.1213T>C
n.1147T>C
 gnomAD v4
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c.2348A>C (p.Asp783Ala)
n.3353A>C
n.4369A>C
c.2690A>C (p.Asp897Ala)
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n.1147T>G
7g.92491397_92491398delCA2683717148GATAD1,PEX1c.3313_3314del (p.Asp1105SerfsTer15)
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n.4368_4369del
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n.3409_3410del
n.2340_2341del
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n.2366_2367del
n.2492_2493del
n.2523_2524del
n.2440_2441del
n.3360_3361del
n.1217_1218del
n.1214_1215del
n.1148_1149del
 gnomAD v4
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n.1148C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1217C>G
n.1214C>G
n.1148C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92491397C>TCA368164070GATAD1,PEX1c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
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c.1564G>A (p.Asp522Asn)
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n.1148C>T
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c.3140_3142delinsTAG (p.Leu1047=)
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n.2440_2442delinsCTA
n.3358_3360delinsTAG
n.1217_1219delinsCTA
n.1214_1216delinsCTA
n.1148_1150delinsCTA
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n.1215T>A
n.1149T>A
7g.92491398T>CCA456624097GATAD1,PEX1c.3312A>G (p.Leu1104=)
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c.2346A>G (p.Leu782=)
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c.2688A>G (p.Leu896=)
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n.2436T>C
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n.3359A>G
n.1218T>C
n.1215T>C
n.1149T>C
7g.92491398T>GCA368164073GATAD1,PEX1c.3312A>C (p.Leu1104Phe)
c.3141A>C (p.Leu1047Phe)
c.2346A>C (p.Leu782Phe)
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n.3408A>C
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n.2436T>G
n.2367T>G
n.2493T>G
n.2524T>G
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n.3359A>C
n.1218T>G
n.1215T>G
n.1149T>G
 dbSNP
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c.3141A= (p.Leu1047=)
c.2346A= (p.Leu782=)
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c.2688A= (p.Leu896=)
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n.2493_2494del
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n.2441_2442del
n.3358_3359del
n.1218_1219del
n.1215_1216del
n.1149_1150del
 dbSNP
7g.92491399A>CCA368164077GATAD1,PEX1c.3311T>G (p.Leu1104Ter)
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n.3358T>G
n.1219A>C
n.1216A>C
n.1150A>C
 ClinVar
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c.3140T>C (p.Leu1047Ser)
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n.3350T>C
n.4366T>C
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n.3407T>C
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n.3358T>C
n.1219A>G
n.1216A>G
n.1150A>G
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n.3350T>A
n.4366T>A
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n.3407T>A
n.2338T>A
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n.2368A>T
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n.2525A>T
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n.3358T>A
n.1219A>T
n.1216A>T
n.1150A>T
7g.92491400A>CCA368164086GATAD1,PEX1c.3310T>G (p.Leu1104Val)
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7g.92491400A>GCA456624099GATAD1,PEX1c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.3139T>C (p.Leu1047=)
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n.3349T>C
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c.2686T>C (p.Leu896=)
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n.1217A>G
n.1151A>G
7g.92491400A>TCA368164088GATAD1,PEX1c.3310T>A (p.Leu1104Ile)
c.3139T>A (p.Leu1047Ile)
c.2344T>A (p.Leu782Ile)
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n.4365T>A
c.2686T>A (p.Leu896Ile)
c.1561T>A (p.Leu521Ile)
n.3406T>A
n.2337T>A
n.2438A>T
n.2369A>T
n.2495A>T
n.2526A>T
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n.3357T>A
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n.1217A>T
n.1151A>T
7g.92491400_92491401insCACA2573052930GATAD1,PEX1c.3310_3311insGT (p.Leu1104CysfsTer2)
c.3139_3140insGT (p.Leu1047CysfsTer2)
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n.3349_3350insGT
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c.2686_2687insGT (p.Leu896CysfsTer2)
c.1561_1562insGT (p.Leu521CysfsTer2)
n.3406_3407insGT
n.2337_2338insGT
n.2438_2439insCA
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n.3357_3358insGT
n.1220_1221insCA
n.1217_1218insCA
n.1151_1152insCA
 ClinVar dbSNP
7g.92491401G>ACA456624102GATAD1,PEX1c.3309C>T (p.Gly1103=)
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7g.92491401G>CCA161953078GATAD1,PEX1c.3309C>G (p.Gly1103=)
c.3138C>G (p.Gly1046=)
c.2343C>G (p.Gly781=)
n.3348C>G
n.4364C>G
c.2685C>G (p.Gly895=)
c.1560C>G (p.Gly520=)
n.3405C>G
n.2336C>G
n.2439G>C
n.2370G>C
n.2496G>C
n.2527G>C
n.2444G>C
n.3356C>G
n.1221G>C
n.1218G>C
n.1152G>C
 dbSNP
7g.92491401G=CA1725928426GATAD1,PEX1c.3309C= (p.Gly1103=)
c.3138C= (p.Gly1046=)
c.2343C= (p.Gly781=)
n.3348C=
n.4364C=
c.2685C= (p.Gly895=)
c.1560C= (p.Gly520=)
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n.2444G=
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7g.92491401G>TCA456624103GATAD1,PEX1c.3309C>A (p.Gly1103=)
c.3138C>A (p.Gly1046=)
c.2343C>A (p.Gly781=)
n.3348C>A
n.4364C>A
c.2685C>A (p.Gly895=)
c.1560C>A (p.Gly520=)
n.3405C>A
n.2336C>A
n.2439G>T
n.2370G>T
n.2496G>T
n.2527G>T
n.2444G>T
n.3356C>A
n.1221G>T
n.1218G>T
n.1152G>T
7g.92491401_92491402insGTGCTGCA2561248883GATAD1,PEX1c.3309_3310insAGCACC (p.Gly1103_Leu1104insSerThr)
c.3138_3139insAGCACC (p.Gly1046_Leu1047insSerThr)
c.2343_2344insAGCACC (p.Gly781_Leu782insSerThr)
n.3348_3349insAGCACC
n.4364_4365insAGCACC
c.2685_2686insAGCACC (p.Gly895_Leu896insSerThr)
c.1560_1561insAGCACC (p.Gly520_Leu521insSerThr)
n.3405_3406insAGCACC
n.2336_2337insAGCACC
n.2439_2440insGTGCTG
n.2370_2371insGTGCTG
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n.3356_3357insAGCACC
n.1221_1222insGTGCTG
n.1218_1219insGTGCTG
n.1152_1153insGTGCTG
7g.92491402C>ACA368164093GATAD1,PEX1c.3308G>T (p.Gly1103Val)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
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n.1153C>A
 dbSNP
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c.3137G= (p.Gly1046=)
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n.1153C>G
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n.1153C>T
 dbSNP
7g.92491403delCA2580077509GATAD1,PEX1c.3308del (p.Gly1103AlafsTer2)
c.3137del (p.Gly1046AlafsTer2)
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n.4363del
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n.3404del
n.2335del
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n.2498del
n.2529del
n.2446del
n.3355del
n.1223del
n.1220del
n.1154del
 ClinVar
7g.92491403C>ACA368164103GATAD1,PEX1c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
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n.1154C>A
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n.1154C>G
7g.92491403C>TCA368164109GATAD1,PEX1c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
c.3136G>A (p.Gly1046Ser)
c.2341G>A (p.Gly781Ser)
n.3346G>A
n.4362G>A
c.2683G>A (p.Gly895Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.3403G>A
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n.1154C>T
7g.92491403_92491406delCA2511584260GATAD1,PEX1c.3304_3307del (p.Cys1102AlafsTer2)
c.3133_3136del (p.Cys1045AlafsTer2)
c.2338_2341del (p.Cys780AlafsTer2)
n.3343_3346del
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n.3400_3403del
n.2331_2334del
n.2441_2444del
n.2372_2375del
n.2498_2501del
n.2529_2532del
n.2446_2449del
n.3351_3354del
n.1223_1226del
n.1220_1223del
n.1154_1157del
7g.92491404A=CA1725928430GATAD1,PEX1c.3306T= (p.Cys1102=)
c.3135T= (p.Cys1045=)
c.2340T= (p.Cys780=)
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n.1221A>C
n.1155A>C
 dbSNP
7g.92491404A>GCA456624109GATAD1,PEX1c.3306T>C (p.Cys1102=)
c.3135T>C (p.Cys1045=)
c.2340T>C (p.Cys780=)
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n.2530A>G
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n.3353T>C
n.1224A>G
n.1221A>G
n.1155A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491404A>TCA368164116GATAD1,PEX1c.3306T>A (p.Cys1102Ter)
c.3135T>A (p.Cys1045Ter)
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n.1221A>T
n.1155A>T
7g.92491405C>ACA368164126GATAD1,PEX1c.3305G>T (p.Cys1102Phe)
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 COSMIC
7g.92491405C=CA1725928435GATAD1,PEX1c.3305G= (p.Cys1102=)
c.3134G= (p.Cys1045=)
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7g.92491405C>GCA368164124GATAD1,PEX1c.3305G>C (p.Cys1102Ser)
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n.1222C>G
n.1156C>G
7g.92491405C>TCA368164119GATAD1,PEX1c.3305G>A (p.Cys1102Tyr)
c.3134G>A (p.Cys1045Tyr)
c.2339G>A (p.Cys780Tyr)
n.3344G>A
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n.2374C>T
n.2500C>T
n.2531C>T
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n.1156C>T
7g.92491405_92491406insTTGCA1725928448GATAD1,PEX1c.3304_3305insCAA (p.Cys1102delinsSerSer)
c.3133_3134insCAA (p.Cys1045delinsSerSer)
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n.3343_3344insCAA
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c.1555_1556insCAA (p.Cys519delinsSerSer)
n.3400_3401insCAA
n.2331_2332insCAA
n.2443_2444insTTG
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n.2500_2501insTTG
n.2531_2532insTTG
n.2448_2449insTTG
n.3351_3352insCAA
n.1225_1226insTTG
n.1222_1223insTTG
n.1156_1157insTTG
 dbSNP
7g.92491406A=CA1725928449GATAD1,PEX1c.3304T= (p.Cys1102=)
c.3133T= (p.Cys1045=)
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n.2449A=
n.3351T=
n.1226A=
n.1223A=
n.1157A=
7g.92491406A>CCA368164134GATAD1,PEX1c.3304T>G (p.Cys1102Gly)
c.3133T>G (p.Cys1045Gly)
c.2338T>G (p.Cys780Gly)
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n.1157A>C
7g.92491406A>GCA4340853GATAD1,PEX1c.3304T>C (p.Cys1102Arg)
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n.3351T>C
n.1226A>G
n.1223A>G
n.1157A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491406A>TCA368164139GATAD1,PEX1c.3304T>A (p.Cys1102Ser)
c.3133T>A (p.Cys1045Ser)
c.2338T>A (p.Cys780Ser)
n.3343T>A
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c.2680T>A (p.Cys894Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
n.3400T>A
n.2331T>A
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n.2375A>T
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n.3351T>A
n.1226A>T
n.1223A>T
n.1157A>T
 dbSNP
7g.92491406_92491407dupCA10605657GATAD1,PEX1c.3303_3304dup (p.Cys1102TyrfsTer4)
c.3132_3133dup (p.Cys1045TyrfsTer4)
c.2337_2338dup (p.Cys780TyrfsTer4)
n.3342_3343dup
n.4358_4359dup
c.2679_2680dup (p.Cys894TyrfsTer4)
c.1554_1555dup (p.Cys519TyrfsTer4)
n.3399_3400dup
n.2330_2331dup
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n.2375_2376dup
n.2501_2502dup
n.2532_2533dup
n.2449_2450dup
n.3350_3351dup
n.1226_1227dup
n.1223_1224dup
n.1157_1158dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92491407T>ACA368164142GATAD1,PEX1c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
c.3132A>T (p.Glu1044Asp)
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n.3342A>T
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n.1158T>A
7g.92491407T>CCA456624116GATAD1,PEX1c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.3132A>G (p.Glu1044=)
c.2337A>G (p.Glu779=)
n.3342A>G
n.4358A>G
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n.2450T>C
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n.1227T>C
n.1224T>C
n.1158T>C
7g.92491407T>GCA368164146GATAD1,PEX1c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.3132A>C (p.Glu1044Asp)
c.2337A>C (p.Glu779Asp)
n.3342A>C
n.4358A>C
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
c.1554A>C (p.Glu518Asp)
n.3399A>C
n.2330A>C
n.2445T>G
n.2376T>G
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n.3350A>C
n.1227T>G
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n.1158T>G
 dbSNP
7g.92491407T=CA1725928453GATAD1,PEX1c.3303A= (p.Glu1101=)
c.3132A= (p.Glu1044=)
c.2337A= (p.Glu779=)
n.3342A=
n.4358A=
c.2679A= (p.Glu893=)
c.1554A= (p.Glu518=)
n.3399A=
n.2330A=
n.2445T=
n.2376T=
n.2502T=
n.2533T=
n.2450T=
n.3350A=
n.1227T=
n.1224T=
n.1158T=
7g.92491408T>ACA368164164GATAD1,PEX1c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.3131A>T (p.Glu1044Val)
c.2336A>T (p.Glu779Val)
n.3341A>T
n.4357A>T
c.2678A>T (p.Glu893Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
n.3398A>T
n.2329A>T
n.2446T>A
n.2377T>A
n.2503T>A
n.2534T>A
n.2451T>A
n.3349A>T
n.1228T>A
n.1225T>A
n.1159T>A
7g.92491408T>CCA368164166GATAD1,PEX1c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.3131A>G (p.Glu1044Gly)
c.2336A>G (p.Glu779Gly)
n.3341A>G
n.4357A>G
c.2678A>G (p.Glu893Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.3398A>G
n.2329A>G
n.2446T>C
n.2377T>C
n.2503T>C
n.2534T>C
n.2451T>C
n.3349A>G
n.1228T>C
n.1225T>C
n.1159T>C
7g.92491408T>GCA368164170GATAD1,PEX1c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.3131A>C (p.Glu1044Ala)
c.2336A>C (p.Glu779Ala)
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 dbSNP
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7g.92491416T>GCA456624148GATAD1,PEX1c.3294A>C (p.Gly1098=)
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7g.92491417C>GCA368164221GATAD1,PEX1c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
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n.3388_3389del
n.2319_2320del
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n.3339_3340del
n.1237_1238del
n.1234_1235del
n.1168_1169del
7g.92491418C>ACA368164233GATAD1,PEX1c.3292G>T (p.Gly1098Ter)
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n.1169C>A
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c.2326G>A (p.Gly776Arg)
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c.1543G>A (p.Gly515Arg)
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n.1238C>T
n.1235C>T
n.1169C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92491419A=CA1725928471GATAD1,PEX1c.3291T= (p.Ala1097=)
c.3120T= (p.Ala1040=)
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n.1170A>C
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n.1170A>G
 gnomAD v4
7g.92491419A>TCA161953107GATAD1,PEX1c.3291T>A (p.Ala1097=)
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c.2325T>A (p.Ala775=)
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n.1239A>T
n.1236A>T
n.1170A>T
 dbSNP
7g.92491419_92491420insTTCA2536382783GATAD1,PEX1c.3290_3291insAA (p.Gly1098MetfsTer8)
c.3119_3120insAA (p.Gly1041MetfsTer8)
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n.3329_3330insAA
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n.1170_1171insTT
7g.92491420G>ACA368164244GATAD1,PEX1c.3290C>T (p.Ala1097Val)
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n.1171G>A
7g.92491420G>CCA368164247GATAD1,PEX1c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3119C>G (p.Ala1040Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
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n.4345C>G
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n.1237G>C
n.1171G>C
 gnomAD v4
7g.92491420G>TCA368164250GATAD1,PEX1c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.3119C>A (p.Ala1040Asp)
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c.1541C>A (p.Ala514Asp)
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n.1237G>T
n.1171G>T
 gnomAD v4
7g.92491421C>ACA368164251GATAD1,PEX1c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
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n.1172C>A
7g.92491421C>GCA368164252GATAD1,PEX1c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
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n.1172C>G
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c.2323G>A (p.Ala775Thr)
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n.1172C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1173T>A
7g.92491422T>CCA161953123GATAD1,PEX1c.3288A>G (p.Ser1096=)
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c.2322A>G (p.Ser774=)
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n.1173T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491422T>GCA456624157GATAD1,PEX1c.3288A>C (p.Ser1096=)
c.3117A>C (p.Ser1039=)
c.2322A>C (p.Ser774=)
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c.2664A>C (p.Ser888=)
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n.1174G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92491423G=CA1725928478GATAD1,PEX1c.3287C= (p.Ser1096=)
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n.1175A>C
7g.92491424A>GCA4340855GATAD1,PEX1c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.2320T>C (p.Ser774Pro)
n.3325T>C
n.4341T>C
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
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Number of alleles fetched