Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92489911T>ACA368162368GATAD1,PEX1c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
n.336A>T
n.3478A>T
n.4494A>T
c.2815A>T (p.Ser939Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.3535A>T
n.1036-1332T>A
n.1036-175T>A
n.1041-1332T>A
n.1124-1332T>A
n.1033-1332T>A
n.1033-175T>A
n.967-1332T>A
n.2466A>T
n.2281-1332T>A
n.2212-1332T>A
n.2281-175T>A
n.2369-1332T>A
n.2286-1332T>A
n.3486A>T
n.1063-1332T>A
n.1060-1332T>A
n.994-1332T>A
7g.92489911T>CCA368162374GATAD1,PEX1c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
n.336A>G
n.3478A>G
n.4494A>G
c.2815A>G (p.Ser939Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.3535A>G
n.1036-1332T>C
n.1036-175T>C
n.1041-1332T>C
n.1124-1332T>C
n.1033-1332T>C
n.1033-175T>C
n.967-1332T>C
n.2466A>G
n.2281-1332T>C
n.2212-1332T>C
n.2281-175T>C
n.2369-1332T>C
n.2286-1332T>C
n.3486A>G
n.1063-1332T>C
n.1060-1332T>C
n.994-1332T>C
7g.92489911T>GCA368162376GATAD1,PEX1c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
n.336A>C
n.3478A>C
n.4494A>C
c.2815A>C (p.Ser939Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.3535A>C
n.1036-1332T>G
n.1036-175T>G
n.1041-1332T>G
n.1124-1332T>G
n.1033-1332T>G
n.1033-175T>G
n.967-1332T>G
n.2466A>C
n.2281-1332T>G
n.2212-1332T>G
n.2281-175T>G
n.2369-1332T>G
n.2286-1332T>G
n.3486A>C
n.1063-1332T>G
n.1060-1332T>G
n.994-1332T>G
 gnomAD v4
7g.92489912C>ACA368162381GATAD1,PEX1c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.335G>T
n.3478-1G>T
n.4494-1G>T
c.2815-1G>T (n.2815-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.3535-1G>T
n.1036-1331C>A
n.1036-174C>A
n.1041-1331C>A
n.1124-1331C>A
n.1033-1331C>A
n.1033-174C>A
n.967-1331C>A
n.2466-1G>T
n.2281-1331C>A
n.2212-1331C>A
n.2281-174C>A
n.2369-1331C>A
n.2286-1331C>A
n.3486-1G>T
n.1063-1331C>A
n.1060-1331C>A
n.994-1331C>A
 ClinVar
7g.92489912C>GCA368162385GATAD1,PEX1c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.335G>C
n.3478-1G>C
n.4494-1G>C
c.2815-1G>C (n.2815-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.3535-1G>C
n.1036-1331C>G
n.1036-174C>G
n.1041-1331C>G
n.1124-1331C>G
n.1033-1331C>G
n.1033-174C>G
n.967-1331C>G
n.2466-1G>C
n.2281-1331C>G
n.2212-1331C>G
n.2281-174C>G
n.2369-1331C>G
n.2286-1331C>G
n.3486-1G>C
n.1063-1331C>G
n.1060-1331C>G
n.994-1331C>G
7g.92489912C>TCA368162383GATAD1,PEX1c.3439-1G>A (n.3439-1G>A)
c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.2473-1G>A (n.2473-1G>A)
n.335G>A
n.3478-1G>A
n.4494-1G>A
c.2815-1G>A (n.2815-1G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
n.3535-1G>A
n.1036-1331C>T
n.1036-174C>T
n.1041-1331C>T
n.1124-1331C>T
n.1033-1331C>T
n.1033-174C>T
n.967-1331C>T
n.2466-1G>A
n.2281-1331C>T
n.2212-1331C>T
n.2281-174C>T
n.2369-1331C>T
n.2286-1331C>T
n.3486-1G>A
n.1063-1331C>T
n.1060-1331C>T
n.994-1331C>T
7g.92489913T>ACA368162387GATAD1,PEX1c.3439-2A>T (n.3439-2A>T)
c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.2473-2A>T (n.2473-2A>T)
n.334A>T
n.3478-2A>T
n.4494-2A>T
c.2815-2A>T (n.2815-2A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
n.3535-2A>T
n.1036-1330T>A
n.1036-173T>A
n.1041-1330T>A
n.1124-1330T>A
n.1033-1330T>A
n.1033-173T>A
n.967-1330T>A
n.2466-2A>T
n.2281-1330T>A
n.2212-1330T>A
n.2281-173T>A
n.2369-1330T>A
n.2286-1330T>A
n.3486-2A>T
n.1063-1330T>A
n.1060-1330T>A
n.994-1330T>A
7g.92489913T>CCA368162390GATAD1,PEX1c.3439-2A>G (n.3439-2A>G)
c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.2473-2A>G (n.2473-2A>G)
n.334A>G
n.3478-2A>G
n.4494-2A>G
c.2815-2A>G (n.2815-2A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
n.3535-2A>G
n.1036-1330T>C
n.1036-173T>C
n.1041-1330T>C
n.1124-1330T>C
n.1033-1330T>C
n.1033-173T>C
n.967-1330T>C
n.2466-2A>G
n.2281-1330T>C
n.2212-1330T>C
n.2281-173T>C
n.2369-1330T>C
n.2286-1330T>C
n.3486-2A>G
n.1063-1330T>C
n.1060-1330T>C
n.994-1330T>C
 ClinVar COSMIC
7g.92489913T>GCA368162394GATAD1,PEX1c.3439-2A>C (n.3439-2A>C)
c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.2473-2A>C (n.2473-2A>C)
n.334A>C
n.3478-2A>C
n.4494-2A>C
c.2815-2A>C (n.2815-2A>C)
c.1690-2A>C (n.1690-2A>C)
n.3535-2A>C
n.1036-1330T>G
n.1036-173T>G
n.1041-1330T>G
n.1124-1330T>G
n.1033-1330T>G
n.1033-173T>G
n.967-1330T>G
n.2466-2A>C
n.2281-1330T>G
n.2212-1330T>G
n.2281-173T>G
n.2369-1330T>G
n.2286-1330T>G
n.3486-2A>C
n.1063-1330T>G
n.1060-1330T>G
n.994-1330T>G
7g.92489914G>ACA2776945444GATAD1,PEX1c.3439-3C>T (n.3439-3C>T)
c.3268-3C>T (n.3268-3C>T)
c.2473-3C>T (n.2473-3C>T)
n.333C>T
n.3478-3C>T
n.4494-3C>T
c.2815-3C>T (n.2815-3C>T)
c.1690-3C>T (n.1690-3C>T)
n.3535-3C>T
n.1036-1329G>A
n.1036-172G>A
n.1041-1329G>A
n.1124-1329G>A
n.1033-1329G>A
n.1033-172G>A
n.967-1329G>A
n.2466-3C>T
n.2281-1329G>A
n.2212-1329G>A
n.2281-172G>A
n.2369-1329G>A
n.2286-1329G>A
n.3486-3C>T
n.1063-1329G>A
n.1060-1329G>A
n.994-1329G>A
7g.92489914G>CCA2683717096GATAD1,PEX1c.3439-3C>G (n.3439-3C>G)
c.3268-3C>G (n.3268-3C>G)
c.2473-3C>G (n.2473-3C>G)
n.333C>G
n.3478-3C>G
n.4494-3C>G
c.2815-3C>G (n.2815-3C>G)
c.1690-3C>G (n.1690-3C>G)
n.3535-3C>G
n.1036-1329G>C
n.1036-172G>C
n.1041-1329G>C
n.1124-1329G>C
n.1033-1329G>C
n.1033-172G>C
n.967-1329G>C
n.2466-3C>G
n.2281-1329G>C
n.2212-1329G>C
n.2281-172G>C
n.2369-1329G>C
n.2286-1329G>C
n.3486-3C>G
n.1063-1329G>C
n.1060-1329G>C
n.994-1329G>C
 gnomAD v4
7g.92489915C>TCA2683717097GATAD1,PEX1c.3439-4G>A (n.3439-4G>A)
c.3268-4G>A (n.3268-4G>A)
c.2473-4G>A (n.2473-4G>A)
n.332G>A
n.3478-4G>A
n.4494-4G>A
c.2815-4G>A (n.2815-4G>A)
c.1690-4G>A (n.1690-4G>A)
n.3535-4G>A
n.1036-1328C>T
n.1036-171C>T
n.1041-1328C>T
n.1124-1328C>T
n.1033-1328C>T
n.1033-171C>T
n.967-1328C>T
n.2466-4G>A
n.2281-1328C>T
n.2212-1328C>T
n.2281-171C>T
n.2369-1328C>T
n.2286-1328C>T
n.3486-4G>A
n.1063-1328C>T
n.1060-1328C>T
n.994-1328C>T
 gnomAD v4
7g.92489916A=CA1725927247GATAD1,PEX1c.3439-5T= (n.3439-5T=)
c.3268-5T= (n.3268-5T=)
c.2473-5T= (n.2473-5T=)
n.331T=
n.3478-5T=
n.4494-5T=
c.2815-5T= (n.2815-5T=)
c.1690-5T= (n.1690-5T=)
n.3535-5T=
n.1036-1327A=
n.1036-170A=
n.1041-1327A=
n.1124-1327A=
n.1033-1327A=
n.1033-170A=
n.967-1327A=
n.2466-5T=
n.2281-1327A=
n.2212-1327A=
n.2281-170A=
n.2369-1327A=
n.2286-1327A=
n.3486-5T=
n.1063-1327A=
n.1060-1327A=
n.994-1327A=
7g.92489916A>CCA2580077475GATAD1,PEX1c.3439-5T>G (n.3439-5T>G)
c.3268-5T>G (n.3268-5T>G)
c.2473-5T>G (n.2473-5T>G)
n.331T>G
n.3478-5T>G
n.4494-5T>G
c.2815-5T>G (n.2815-5T>G)
c.1690-5T>G (n.1690-5T>G)
n.3535-5T>G
n.1036-1327A>C
n.1036-170A>C
n.1041-1327A>C
n.1124-1327A>C
n.1033-1327A>C
n.1033-170A>C
n.967-1327A>C
n.2466-5T>G
n.2281-1327A>C
n.2212-1327A>C
n.2281-170A>C
n.2369-1327A>C
n.2286-1327A>C
n.3486-5T>G
n.1063-1327A>C
n.1060-1327A>C
n.994-1327A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489916A>GCA576706676GATAD1,PEX1c.3439-5T>C (n.3439-5T>C)
c.3268-5T>C (n.3268-5T>C)
c.2473-5T>C (n.2473-5T>C)
n.331T>C
n.3478-5T>C
n.4494-5T>C
c.2815-5T>C (n.2815-5T>C)
c.1690-5T>C (n.1690-5T>C)
n.3535-5T>C
n.1036-1327A>G
n.1036-170A>G
n.1041-1327A>G
n.1124-1327A>G
n.1033-1327A>G
n.1033-170A>G
n.967-1327A>G
n.2466-5T>C
n.2281-1327A>G
n.2212-1327A>G
n.2281-170A>G
n.2369-1327A>G
n.2286-1327A>G
n.3486-5T>C
n.1063-1327A>G
n.1060-1327A>G
n.994-1327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489917T>ACA2578937737GATAD1,PEX1c.3439-6A>T (n.3439-6A>T)
c.3268-6A>T (n.3268-6A>T)
c.2473-6A>T (n.2473-6A>T)
n.330A>T
n.3478-6A>T
n.4494-6A>T
c.2815-6A>T (n.2815-6A>T)
c.1690-6A>T (n.1690-6A>T)
n.3535-6A>T
n.1036-1326T>A
n.1036-169T>A
n.1041-1326T>A
n.1124-1326T>A
n.1033-1326T>A
n.1033-169T>A
n.967-1326T>A
n.2466-6A>T
n.2281-1326T>A
n.2212-1326T>A
n.2281-169T>A
n.2369-1326T>A
n.2286-1326T>A
n.3486-6A>T
n.1063-1326T>A
n.1060-1326T>A
n.994-1326T>A
7g.92489918_92489927delCA2683717098GATAD1,PEX1c.3439-15_3439-6del (n.3439-15_3439-6del)
c.3268-15_3268-6del (n.3268-15_3268-6del)
c.2473-15_2473-6del (n.2473-15_2473-6del)
n.321_330del
n.3478-15_3478-6del
n.4494-15_4494-6del
c.2815-15_2815-6del (n.2815-15_2815-6del)
c.1690-15_1690-6del (n.1690-15_1690-6del)
n.3535-15_3535-6del
n.1036-1325_1036-1316del
n.1036-168_1036-159del
n.1041-1325_1041-1316del
n.1124-1325_1124-1316del
n.1033-1325_1033-1316del
n.1033-168_1033-159del
n.967-1325_967-1316del
n.2466-15_2466-6del
n.2281-1325_2281-1316del
n.2212-1325_2212-1316del
n.2281-168_2281-159del
n.2369-1325_2369-1316del
n.2286-1325_2286-1316del
n.3486-15_3486-6del
n.1063-1325_1063-1316del
n.1060-1325_1060-1316del
n.994-1325_994-1316del
 gnomAD v4
7g.92489918G>ACA2776945445GATAD1,PEX1c.3439-7C>T (n.3439-7C>T)
c.3268-7C>T (n.3268-7C>T)
c.2473-7C>T (n.2473-7C>T)
n.329C>T
n.3478-7C>T
n.4494-7C>T
c.2815-7C>T (n.2815-7C>T)
c.1690-7C>T (n.1690-7C>T)
n.3535-7C>T
n.1036-1325G>A
n.1036-168G>A
n.1041-1325G>A
n.1124-1325G>A
n.1033-1325G>A
n.1033-168G>A
n.967-1325G>A
n.2466-7C>T
n.2281-1325G>A
n.2212-1325G>A
n.2281-168G>A
n.2369-1325G>A
n.2286-1325G>A
n.3486-7C>T
n.1063-1325G>A
n.1060-1325G>A
n.994-1325G>A
7g.92489918G>CCA1725927251GATAD1,PEX1c.3439-7C>G (n.3439-7C>G)
c.3268-7C>G (n.3268-7C>G)
c.2473-7C>G (n.2473-7C>G)
n.329C>G
n.3478-7C>G
n.4494-7C>G
c.2815-7C>G (n.2815-7C>G)
c.1690-7C>G (n.1690-7C>G)
n.3535-7C>G
n.1036-1325G>C
n.1036-168G>C
n.1041-1325G>C
n.1124-1325G>C
n.1033-1325G>C
n.1033-168G>C
n.967-1325G>C
n.2466-7C>G
n.2281-1325G>C
n.2212-1325G>C
n.2281-168G>C
n.2369-1325G>C
n.2286-1325G>C
n.3486-7C>G
n.1063-1325G>C
n.1060-1325G>C
n.994-1325G>C
 dbSNP
7g.92489918G=CA1725927250GATAD1,PEX1c.3439-7C= (n.3439-7C=)
c.3268-7C= (n.3268-7C=)
c.2473-7C= (n.2473-7C=)
n.329C=
n.3478-7C=
n.4494-7C=
c.2815-7C= (n.2815-7C=)
c.1690-7C= (n.1690-7C=)
n.3535-7C=
n.1036-1325G=
n.1036-168G=
n.1041-1325G=
n.1124-1325G=
n.1033-1325G=
n.1033-168G=
n.967-1325G=
n.2466-7C=
n.2281-1325G=
n.2212-1325G=
n.2281-168G=
n.2369-1325G=
n.2286-1325G=
n.3486-7C=
n.1063-1325G=
n.1060-1325G=
n.994-1325G=
7g.92489918G>TCA2683717099GATAD1,PEX1c.3439-7C>A (n.3439-7C>A)
c.3268-7C>A (n.3268-7C>A)
c.2473-7C>A (n.2473-7C>A)
n.329C>A
n.3478-7C>A
n.4494-7C>A
c.2815-7C>A (n.2815-7C>A)
c.1690-7C>A (n.1690-7C>A)
n.3535-7C>A
n.1036-1325G>T
n.1036-168G>T
n.1041-1325G>T
n.1124-1325G>T
n.1033-1325G>T
n.1033-168G>T
n.967-1325G>T
n.2466-7C>A
n.2281-1325G>T
n.2212-1325G>T
n.2281-168G>T
n.2369-1325G>T
n.2286-1325G>T
n.3486-7C>A
n.1063-1325G>T
n.1060-1325G>T
n.994-1325G>T
 gnomAD v4
7g.92489919G>ACA2580077476GATAD1,PEX1c.3439-8C>T (n.3439-8C>T)
c.3268-8C>T (n.3268-8C>T)
c.2473-8C>T (n.2473-8C>T)
n.328C>T
n.3478-8C>T
n.4494-8C>T
c.2815-8C>T (n.2815-8C>T)
c.1690-8C>T (n.1690-8C>T)
n.3535-8C>T
n.1036-1324G>A
n.1036-167G>A
n.1041-1324G>A
n.1124-1324G>A
n.1033-1324G>A
n.1033-167G>A
n.967-1324G>A
n.2466-8C>T
n.2281-1324G>A
n.2212-1324G>A
n.2281-167G>A
n.2369-1324G>A
n.2286-1324G>A
n.3486-8C>T
n.1063-1324G>A
n.1060-1324G>A
n.994-1324G>A
 ClinVar
7g.92489919G>CCA2776945446GATAD1,PEX1c.3439-8C>G (n.3439-8C>G)
c.3268-8C>G (n.3268-8C>G)
c.2473-8C>G (n.2473-8C>G)
n.328C>G
n.3478-8C>G
n.4494-8C>G
c.2815-8C>G (n.2815-8C>G)
c.1690-8C>G (n.1690-8C>G)
n.3535-8C>G
n.1036-1324G>C
n.1036-167G>C
n.1041-1324G>C
n.1124-1324G>C
n.1033-1324G>C
n.1033-167G>C
n.967-1324G>C
n.2466-8C>G
n.2281-1324G>C
n.2212-1324G>C
n.2281-167G>C
n.2369-1324G>C
n.2286-1324G>C
n.3486-8C>G
n.1063-1324G>C
n.1060-1324G>C
n.994-1324G>C
7g.92489920T>ACA2776945448GATAD1,PEX1c.3439-9A>T (n.3439-9A>T)
c.3268-9A>T (n.3268-9A>T)
c.2473-9A>T (n.2473-9A>T)
n.327A>T
n.3478-9A>T
n.4494-9A>T
c.2815-9A>T (n.2815-9A>T)
c.1690-9A>T (n.1690-9A>T)
n.3535-9A>T
n.1036-1323T>A
n.1036-166T>A
n.1041-1323T>A
n.1124-1323T>A
n.1033-1323T>A
n.1033-166T>A
n.967-1323T>A
n.2466-9A>T
n.2281-1323T>A
n.2212-1323T>A
n.2281-166T>A
n.2369-1323T>A
n.2286-1323T>A
n.3486-9A>T
n.1063-1323T>A
n.1060-1323T>A
n.994-1323T>A
7g.92489925_92490251delCA2776945447GATAD1,PEX1c.3439-335_3439-9del (n.3439-335_3439-9del)
c.3268-335_3268-9del (n.3268-335_3268-9del)
c.2473-335_2473-9del (n.2473-335_2473-9del)
n.3478-335_3478-9del
n.4494-335_4494-9del
c.2815-335_2815-9del (n.2815-335_2815-9del)
c.1690-335_1690-9del (n.1690-335_1690-9del)
n.3535-335_3535-9del
n.1036-1318_1036-992del
n.1036-161_1201del
n.1041-1318_1041-992del
n.1036-161_1092+109del
n.1124-1318_1124-992del
n.1033-1318_1033-992del
n.1033-161_1198del
n.967-1318_967-992del
n.2466-335_2466-9del
n.2281-1318_2281-992del
n.2212-1318_2212-992del
n.2281-161_2337+109del
n.2369-1318_2369-992del
n.2286-1318_2286-992del
n.3486-335_3486-9del
n.1063-1318_1063-992del
n.1060-1318_1060-992del
n.994-1318_994-992del
7g.92489922A>CCA2683717100GATAD1,PEX1c.3439-11T>G (n.3439-11T>G)
c.3268-11T>G (n.3268-11T>G)
c.2473-11T>G (n.2473-11T>G)
n.325T>G
n.3478-11T>G
n.4494-11T>G
c.2815-11T>G (n.2815-11T>G)
c.1690-11T>G (n.1690-11T>G)
n.3535-11T>G
n.1036-1321A>C
n.1036-164A>C
n.1041-1321A>C
n.1124-1321A>C
n.1033-1321A>C
n.1033-164A>C
n.967-1321A>C
n.2466-11T>G
n.2281-1321A>C
n.2212-1321A>C
n.2281-164A>C
n.2369-1321A>C
n.2286-1321A>C
n.3486-11T>G
n.1063-1321A>C
n.1060-1321A>C
n.994-1321A>C
 gnomAD v4
7g.92489922A>GCA2578937738GATAD1,PEX1c.3439-11T>C (n.3439-11T>C)
c.3268-11T>C (n.3268-11T>C)
c.2473-11T>C (n.2473-11T>C)
n.325T>C
n.3478-11T>C
n.4494-11T>C
c.2815-11T>C (n.2815-11T>C)
c.1690-11T>C (n.1690-11T>C)
n.3535-11T>C
n.1036-1321A>G
n.1036-164A>G
n.1041-1321A>G
n.1124-1321A>G
n.1033-1321A>G
n.1033-164A>G
n.967-1321A>G
n.2466-11T>C
n.2281-1321A>G
n.2212-1321A>G
n.2281-164A>G
n.2369-1321A>G
n.2286-1321A>G
n.3486-11T>C
n.1063-1321A>G
n.1060-1321A>G
n.994-1321A>G
 ClinVar
7g.92489923A=CA1725927254GATAD1,PEX1c.3439-12T= (n.3439-12T=)
c.3268-12T= (n.3268-12T=)
c.2473-12T= (n.2473-12T=)
n.324T=
n.3478-12T=
n.4494-12T=
c.2815-12T= (n.2815-12T=)
c.1690-12T= (n.1690-12T=)
n.3535-12T=
n.1036-1320A=
n.1036-163A=
n.1041-1320A=
n.1124-1320A=
n.1033-1320A=
n.1033-163A=
n.967-1320A=
n.2466-12T=
n.2281-1320A=
n.2212-1320A=
n.2281-163A=
n.2369-1320A=
n.2286-1320A=
n.3486-12T=
n.1063-1320A=
n.1060-1320A=
n.994-1320A=
7g.92489923A>GCA1725927255GATAD1,PEX1c.3439-12T>C (n.3439-12T>C)
c.3268-12T>C (n.3268-12T>C)
c.2473-12T>C (n.2473-12T>C)
n.324T>C
n.3478-12T>C
n.4494-12T>C
c.2815-12T>C (n.2815-12T>C)
c.1690-12T>C (n.1690-12T>C)
n.3535-12T>C
n.1036-1320A>G
n.1036-163A>G
n.1041-1320A>G
n.1124-1320A>G
n.1033-1320A>G
n.1033-163A>G
n.967-1320A>G
n.2466-12T>C
n.2281-1320A>G
n.2212-1320A>G
n.2281-163A>G
n.2369-1320A>G
n.2286-1320A>G
n.3486-12T>C
n.1063-1320A>G
n.1060-1320A>G
n.994-1320A>G
 dbSNP
7g.92489923_92489925delinsATTCA1725927253GATAD1,PEX1c.3439-14_3439-12delinsAAT (n.3439-14_3439-12delinsAAT)
c.3268-14_3268-12delinsAAT (n.3268-14_3268-12delinsAAT)
c.2473-14_2473-12delinsAAT (n.2473-14_2473-12delinsAAT)
n.322_324delinsAAT
n.3478-14_3478-12delinsAAT
n.4494-14_4494-12delinsAAT
c.2815-14_2815-12delinsAAT (n.2815-14_2815-12delinsAAT)
c.1690-14_1690-12delinsAAT (n.1690-14_1690-12delinsAAT)
n.3535-14_3535-12delinsAAT
n.1036-1320_1036-1318delinsATT
n.1036-163_1036-161delinsATT
n.1041-1320_1041-1318delinsATT
n.1124-1320_1124-1318delinsATT
n.1033-1320_1033-1318delinsATT
n.1033-163_1033-161delinsATT
n.967-1320_967-1318delinsATT
n.2466-14_2466-12delinsAAT
n.2281-1320_2281-1318delinsATT
n.2212-1320_2212-1318delinsATT
n.2281-163_2281-161delinsATT
n.2369-1320_2369-1318delinsATT
n.2286-1320_2286-1318delinsATT
n.3486-14_3486-12delinsAAT
n.1063-1320_1063-1318delinsATT
n.1060-1320_1060-1318delinsATT
n.994-1320_994-1318delinsATT
7g.92489924T>ACA2683717101GATAD1,PEX1c.3439-13A>T (n.3439-13A>T)
c.3268-13A>T (n.3268-13A>T)
c.2473-13A>T (n.2473-13A>T)
n.323A>T
n.3478-13A>T
n.4494-13A>T
c.2815-13A>T (n.2815-13A>T)
c.1690-13A>T (n.1690-13A>T)
n.3535-13A>T
n.1036-1319T>A
n.1036-162T>A
n.1041-1319T>A
n.1124-1319T>A
n.1033-1319T>A
n.1033-162T>A
n.967-1319T>A
n.2466-13A>T
n.2281-1319T>A
n.2212-1319T>A
n.2281-162T>A
n.2369-1319T>A
n.2286-1319T>A
n.3486-13A>T
n.1063-1319T>A
n.1060-1319T>A
n.994-1319T>A
 gnomAD v4
7g.92489924T>CCA4340817GATAD1,PEX1c.3439-13A>G (n.3439-13A>G)
c.3268-13A>G (n.3268-13A>G)
c.2473-13A>G (n.2473-13A>G)
n.323A>G
n.3478-13A>G
n.4494-13A>G
c.2815-13A>G (n.2815-13A>G)
c.1690-13A>G (n.1690-13A>G)
n.3535-13A>G
n.1036-1319T>C
n.1036-162T>C
n.1041-1319T>C
n.1124-1319T>C
n.1033-1319T>C
n.1033-162T>C
n.967-1319T>C
n.2466-13A>G
n.2281-1319T>C
n.2212-1319T>C
n.2281-162T>C
n.2369-1319T>C
n.2286-1319T>C
n.3486-13A>G
n.1063-1319T>C
n.1060-1319T>C
n.994-1319T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489924T>GCA1725927262GATAD1,PEX1c.3439-13A>C (n.3439-13A>C)
c.3268-13A>C (n.3268-13A>C)
c.2473-13A>C (n.2473-13A>C)
n.323A>C
n.3478-13A>C
n.4494-13A>C
c.2815-13A>C (n.2815-13A>C)
c.1690-13A>C (n.1690-13A>C)
n.3535-13A>C
n.1036-1319T>G
n.1036-162T>G
n.1041-1319T>G
n.1124-1319T>G
n.1033-1319T>G
n.1033-162T>G
n.967-1319T>G
n.2466-13A>C
n.2281-1319T>G
n.2212-1319T>G
n.2281-162T>G
n.2369-1319T>G
n.2286-1319T>G
n.3486-13A>C
n.1063-1319T>G
n.1060-1319T>G
n.994-1319T>G
 dbSNP
7g.92489924T=CA1725927261GATAD1,PEX1c.3439-13A= (n.3439-13A=)
c.3268-13A= (n.3268-13A=)
c.2473-13A= (n.2473-13A=)
n.323A=
n.3478-13A=
n.4494-13A=
c.2815-13A= (n.2815-13A=)
c.1690-13A= (n.1690-13A=)
n.3535-13A=
n.1036-1319T=
n.1036-162T=
n.1041-1319T=
n.1124-1319T=
n.1033-1319T=
n.1033-162T=
n.967-1319T=
n.2466-13A=
n.2281-1319T=
n.2212-1319T=
n.2281-162T=
n.2369-1319T=
n.2286-1319T=
n.3486-13A=
n.1063-1319T=
n.1060-1319T=
n.994-1319T=
7g.92489924_92489925delCA4340816GATAD1,PEX1c.3439-14_3439-13del (n.3439-14_3439-13del)
c.3268-14_3268-13del (n.3268-14_3268-13del)
c.2473-14_2473-13del (n.2473-14_2473-13del)
n.322_323del
n.3478-14_3478-13del
n.4494-14_4494-13del
c.2815-14_2815-13del (n.2815-14_2815-13del)
c.1690-14_1690-13del (n.1690-14_1690-13del)
n.3535-14_3535-13del
n.1036-1319_1036-1318del
n.1036-162_1036-161del
n.1041-1319_1041-1318del
n.1124-1319_1124-1318del
n.1033-1319_1033-1318del
n.1033-162_1033-161del
n.967-1319_967-1318del
n.2466-14_2466-13del
n.2281-1319_2281-1318del
n.2212-1319_2212-1318del
n.2281-162_2281-161del
n.2369-1319_2369-1318del
n.2286-1319_2286-1318del
n.3486-14_3486-13del
n.1063-1319_1063-1318del
n.1060-1319_1060-1318del
n.994-1319_994-1318del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489924_92489925dupCA161952310GATAD1,PEX1c.3439-14_3439-13dup (n.3439-14_3439-13dup)
c.3268-14_3268-13dup (n.3268-14_3268-13dup)
c.2473-14_2473-13dup (n.2473-14_2473-13dup)
n.322_323dup
n.3478-14_3478-13dup
n.4494-14_4494-13dup
c.2815-14_2815-13dup (n.2815-14_2815-13dup)
c.1690-14_1690-13dup (n.1690-14_1690-13dup)
n.3535-14_3535-13dup
n.1036-1319_1036-1318dup
n.1036-162_1036-161dup
n.1041-1319_1041-1318dup
n.1124-1319_1124-1318dup
n.1033-1319_1033-1318dup
n.1033-162_1033-161dup
n.967-1319_967-1318dup
n.2466-14_2466-13dup
n.2281-1319_2281-1318dup
n.2212-1319_2212-1318dup
n.2281-162_2281-161dup
n.2369-1319_2369-1318dup
n.2286-1319_2286-1318dup
n.3486-14_3486-13dup
n.1063-1319_1063-1318dup
n.1060-1319_1060-1318dup
n.994-1319_994-1318dup
 dbSNP
7g.92489925T>ACA1725927266GATAD1,PEX1c.3439-14A>T (n.3439-14A>T)
c.3268-14A>T (n.3268-14A>T)
c.2473-14A>T (n.2473-14A>T)
n.322A>T
n.3478-14A>T
n.4494-14A>T
c.2815-14A>T (n.2815-14A>T)
c.1690-14A>T (n.1690-14A>T)
n.3535-14A>T
n.1036-1318T>A
n.1036-161T>A
n.1041-1318T>A
n.1124-1318T>A
n.1033-1318T>A
n.1033-161T>A
n.967-1318T>A
n.2466-14A>T
n.2281-1318T>A
n.2212-1318T>A
n.2281-161T>A
n.2369-1318T>A
n.2286-1318T>A
n.3486-14A>T
n.1063-1318T>A
n.1060-1318T>A
n.994-1318T>A
 dbSNP
7g.92489925T=CA1725927265GATAD1,PEX1c.3439-14A= (n.3439-14A=)
c.3268-14A= (n.3268-14A=)
c.2473-14A= (n.2473-14A=)
n.322A=
n.3478-14A=
n.4494-14A=
c.2815-14A= (n.2815-14A=)
c.1690-14A= (n.1690-14A=)
n.3535-14A=
n.1036-1318T=
n.1036-161T=
n.1041-1318T=
n.1124-1318T=
n.1033-1318T=
n.1033-161T=
n.967-1318T=
n.2466-14A=
n.2281-1318T=
n.2212-1318T=
n.2281-161T=
n.2369-1318T=
n.2286-1318T=
n.3486-14A=
n.1063-1318T=
n.1060-1318T=
n.994-1318T=
7g.92489926_92489927delCA368162407GATAD1,PEX1c.3439-15_3439-14del (n.3439-15_3439-14del)
c.3268-15_3268-14del (n.3268-15_3268-14del)
c.2473-15_2473-14del (n.2473-15_2473-14del)
n.321_322del
n.3478-15_3478-14del
n.4494-15_4494-14del
c.2815-15_2815-14del (n.2815-15_2815-14del)
c.1690-15_1690-14del (n.1690-15_1690-14del)
n.3535-15_3535-14del
n.1036-1317_1036-1316del
n.1036-160_1036-159del
n.1041-1317_1041-1316del
n.1124-1317_1124-1316del
n.1033-1317_1033-1316del
n.1033-160_1033-159del
n.967-1317_967-1316del
n.2466-15_2466-14del
n.2281-1317_2281-1316del
n.2212-1317_2212-1316del
n.2281-160_2281-159del
n.2369-1317_2369-1316del
n.2286-1317_2286-1316del
n.3486-15_3486-14del
n.1063-1317_1063-1316del
n.1060-1317_1060-1316del
n.994-1317_994-1316del
7g.92489926G>ACA2740097393GATAD1,PEX1c.3439-15C>T (n.3439-15C>T)
c.3268-15C>T (n.3268-15C>T)
c.2473-15C>T (n.2473-15C>T)
n.321C>T
n.3478-15C>T
n.4494-15C>T
c.2815-15C>T (n.2815-15C>T)
c.1690-15C>T (n.1690-15C>T)
n.3535-15C>T
n.1036-1317G>A
n.1036-160G>A
n.1041-1317G>A
n.1124-1317G>A
n.1033-1317G>A
n.1033-160G>A
n.967-1317G>A
n.2466-15C>T
n.2281-1317G>A
n.2212-1317G>A
n.2281-160G>A
n.2369-1317G>A
n.2286-1317G>A
n.3486-15C>T
n.1063-1317G>A
n.1060-1317G>A
n.994-1317G>A
 ClinVar
7g.92489929_92489931delCA2683717102GATAD1,PEX1c.3439-17_3439-15del (n.3439-17_3439-15del)
c.3268-17_3268-15del (n.3268-17_3268-15del)
c.2473-17_2473-15del (n.2473-17_2473-15del)
n.319_321del
n.3478-17_3478-15del
n.4494-17_4494-15del
c.2815-17_2815-15del (n.2815-17_2815-15del)
c.1690-17_1690-15del (n.1690-17_1690-15del)
n.3535-17_3535-15del
n.1036-1314_1036-1312del
n.1036-157_1036-155del
n.1041-1314_1041-1312del
n.1124-1314_1124-1312del
n.1033-1314_1033-1312del
n.1033-157_1033-155del
n.967-1314_967-1312del
n.2466-17_2466-15del
n.2281-1314_2281-1312del
n.2212-1314_2212-1312del
n.2281-157_2281-155del
n.2369-1314_2369-1312del
n.2286-1314_2286-1312del
n.3486-17_3486-15del
n.1063-1314_1063-1312del
n.1060-1314_1060-1312del
n.994-1314_994-1312del
 gnomAD v4
7g.92489927T>CCA4340818GATAD1,PEX1c.3439-16A>G (n.3439-16A>G)
c.3268-16A>G (n.3268-16A>G)
c.2473-16A>G (n.2473-16A>G)
n.320A>G
n.3478-16A>G
n.4494-16A>G
c.2815-16A>G (n.2815-16A>G)
c.1690-16A>G (n.1690-16A>G)
n.3535-16A>G
n.1036-1316T>C
n.1036-159T>C
n.1041-1316T>C
n.1124-1316T>C
n.1033-1316T>C
n.1033-159T>C
n.967-1316T>C
n.2466-16A>G
n.2281-1316T>C
n.2212-1316T>C
n.2281-159T>C
n.2369-1316T>C
n.2286-1316T>C
n.3486-16A>G
n.1063-1316T>C
n.1060-1316T>C
n.994-1316T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489927T=CA1725927269GATAD1,PEX1c.3439-16A= (n.3439-16A=)
c.3268-16A= (n.3268-16A=)
c.2473-16A= (n.2473-16A=)
n.320A=
n.3478-16A=
n.4494-16A=
c.2815-16A= (n.2815-16A=)
c.1690-16A= (n.1690-16A=)
n.3535-16A=
n.1036-1316T=
n.1036-159T=
n.1041-1316T=
n.1124-1316T=
n.1033-1316T=
n.1033-159T=
n.967-1316T=
n.2466-16A=
n.2281-1316T=
n.2212-1316T=
n.2281-159T=
n.2369-1316T=
n.2286-1316T=
n.3486-16A=
n.1063-1316T=
n.1060-1316T=
n.994-1316T=
7g.92489928_92489933dupCA2578937740GATAD1,PEX1c.3439-21_3439-16dup (n.3439-21_3439-16dup)
c.3268-21_3268-16dup (n.3268-21_3268-16dup)
c.2473-21_2473-16dup (n.2473-21_2473-16dup)
n.315_320dup
n.3478-21_3478-16dup
n.4494-21_4494-16dup
c.2815-21_2815-16dup (n.2815-21_2815-16dup)
c.1690-21_1690-16dup (n.1690-21_1690-16dup)
n.3535-21_3535-16dup
n.1036-1315_1036-1310dup
n.1036-158_1036-153dup
n.1041-1315_1041-1310dup
n.1124-1315_1124-1310dup
n.1033-1315_1033-1310dup
n.1033-158_1033-153dup
n.967-1315_967-1310dup
n.2466-21_2466-16dup
n.2281-1315_2281-1310dup
n.2212-1315_2212-1310dup
n.2281-158_2281-153dup
n.2369-1315_2369-1310dup
n.2286-1315_2286-1310dup
n.3486-21_3486-16dup
n.1063-1315_1063-1310dup
n.1060-1315_1060-1310dup
n.994-1315_994-1310dup
 ClinVar
7g.92489929G>CCA4340819GATAD1,PEX1c.3439-18C>G (n.3439-18C>G)
c.3268-18C>G (n.3268-18C>G)
c.2473-18C>G (n.2473-18C>G)
n.318C>G
n.3478-18C>G
n.4494-18C>G
c.2815-18C>G (n.2815-18C>G)
c.1690-18C>G (n.1690-18C>G)
n.3535-18C>G
n.1036-1314G>C
n.1036-157G>C
n.1041-1314G>C
n.1124-1314G>C
n.1033-1314G>C
n.1033-157G>C
n.967-1314G>C
n.2466-18C>G
n.2281-1314G>C
n.2212-1314G>C
n.2281-157G>C
n.2369-1314G>C
n.2286-1314G>C
n.3486-18C>G
n.1063-1314G>C
n.1060-1314G>C
n.994-1314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489929G=CA1725927271GATAD1,PEX1c.3439-18C= (n.3439-18C=)
c.3268-18C= (n.3268-18C=)
c.2473-18C= (n.2473-18C=)
n.318C=
n.3478-18C=
n.4494-18C=
c.2815-18C= (n.2815-18C=)
c.1690-18C= (n.1690-18C=)
n.3535-18C=
n.1036-1314G=
n.1036-157G=
n.1041-1314G=
n.1124-1314G=
n.1033-1314G=
n.1033-157G=
n.967-1314G=
n.2466-18C=
n.2281-1314G=
n.2212-1314G=
n.2281-157G=
n.2369-1314G=
n.2286-1314G=
n.3486-18C=
n.1063-1314G=
n.1060-1314G=
n.994-1314G=
7g.92489930T>ACA2683717103GATAD1,PEX1c.3439-19A>T (n.3439-19A>T)
c.3268-19A>T (n.3268-19A>T)
c.2473-19A>T (n.2473-19A>T)
n.317A>T
n.3478-19A>T
n.4494-19A>T
c.2815-19A>T (n.2815-19A>T)
c.1690-19A>T (n.1690-19A>T)
n.3535-19A>T
n.1036-1313T>A
n.1036-156T>A
n.1041-1313T>A
n.1124-1313T>A
n.1033-1313T>A
n.1033-156T>A
n.967-1313T>A
n.2466-19A>T
n.2281-1313T>A
n.2212-1313T>A
n.2281-156T>A
n.2369-1313T>A
n.2286-1313T>A
n.3486-19A>T
n.1063-1313T>A
n.1060-1313T>A
n.994-1313T>A
 gnomAD v4
7g.92489931A>CCA2683717104GATAD1,PEX1c.3439-20T>G (n.3439-20T>G)
c.3268-20T>G (n.3268-20T>G)
c.2473-20T>G (n.2473-20T>G)
n.316T>G
n.3478-20T>G
n.4494-20T>G
c.2815-20T>G (n.2815-20T>G)
c.1690-20T>G (n.1690-20T>G)
n.3535-20T>G
n.1036-1312A>C
n.1036-155A>C
n.1041-1312A>C
n.1124-1312A>C
n.1033-1312A>C
n.1033-155A>C
n.967-1312A>C
n.2466-20T>G
n.2281-1312A>C
n.2212-1312A>C
n.2281-155A>C
n.2369-1312A>C
n.2286-1312A>C
n.3486-20T>G
n.1063-1312A>C
n.1060-1312A>C
n.994-1312A>C
 gnomAD v4
7g.92489931A>GCA2683717105GATAD1,PEX1c.3439-20T>C (n.3439-20T>C)
c.3268-20T>C (n.3268-20T>C)
c.2473-20T>C (n.2473-20T>C)
n.316T>C
n.3478-20T>C
n.4494-20T>C
c.2815-20T>C (n.2815-20T>C)
c.1690-20T>C (n.1690-20T>C)
n.3535-20T>C
n.1036-1312A>G
n.1036-155A>G
n.1041-1312A>G
n.1124-1312A>G
n.1033-1312A>G
n.1033-155A>G
n.967-1312A>G
n.2466-20T>C
n.2281-1312A>G
n.2212-1312A>G
n.2281-155A>G
n.2369-1312A>G
n.2286-1312A>G
n.3486-20T>C
n.1063-1312A>G
n.1060-1312A>G
n.994-1312A>G
 gnomAD v4
7g.92489932A>GCA2683717106GATAD1,PEX1c.3439-21T>C (n.3439-21T>C)
c.3268-21T>C (n.3268-21T>C)
c.2473-21T>C (n.2473-21T>C)
n.315T>C
n.3478-21T>C
n.4494-21T>C
c.2815-21T>C (n.2815-21T>C)
c.1690-21T>C (n.1690-21T>C)
n.3535-21T>C
n.1036-1311A>G
n.1036-154A>G
n.1041-1311A>G
n.1124-1311A>G
n.1033-1311A>G
n.1033-154A>G
n.967-1311A>G
n.2466-21T>C
n.2281-1311A>G
n.2212-1311A>G
n.2281-154A>G
n.2369-1311A>G
n.2286-1311A>G
n.3486-21T>C
n.1063-1311A>G
n.1060-1311A>G
n.994-1311A>G
 gnomAD v4
7g.92489933T>CCA2578937742GATAD1,PEX1c.3439-22A>G (n.3439-22A>G)
c.3268-22A>G (n.3268-22A>G)
c.2473-22A>G (n.2473-22A>G)
n.314A>G
n.3478-22A>G
n.4494-22A>G
c.2815-22A>G (n.2815-22A>G)
c.1690-22A>G (n.1690-22A>G)
n.3535-22A>G
n.1036-1310T>C
n.1036-153T>C
n.1041-1310T>C
n.1124-1310T>C
n.1033-1310T>C
n.1033-153T>C
n.967-1310T>C
n.2466-22A>G
n.2281-1310T>C
n.2212-1310T>C
n.2281-153T>C
n.2369-1310T>C
n.2286-1310T>C
n.3486-22A>G
n.1063-1310T>C
n.1060-1310T>C
n.994-1310T>C
 gnomAD v4
7g.92489933T>GCA2683717107GATAD1,PEX1c.3439-22A>C (n.3439-22A>C)
c.3268-22A>C (n.3268-22A>C)
c.2473-22A>C (n.2473-22A>C)
n.314A>C
n.3478-22A>C
n.4494-22A>C
c.2815-22A>C (n.2815-22A>C)
c.1690-22A>C (n.1690-22A>C)
n.3535-22A>C
n.1036-1310T>G
n.1036-153T>G
n.1041-1310T>G
n.1124-1310T>G
n.1033-1310T>G
n.1033-153T>G
n.967-1310T>G
n.2466-22A>C
n.2281-1310T>G
n.2212-1310T>G
n.2281-153T>G
n.2369-1310T>G
n.2286-1310T>G
n.3486-22A>C
n.1063-1310T>G
n.1060-1310T>G
n.994-1310T>G
 gnomAD v4
7g.92489934G>ACA2683717108GATAD1,PEX1c.3439-23C>T (n.3439-23C>T)
c.3268-23C>T (n.3268-23C>T)
c.2473-23C>T (n.2473-23C>T)
n.313C>T
n.3478-23C>T
n.4494-23C>T
c.2815-23C>T (n.2815-23C>T)
c.1690-23C>T (n.1690-23C>T)
n.3535-23C>T
n.1036-1309G>A
n.1036-152G>A
n.1041-1309G>A
n.1124-1309G>A
n.1033-1309G>A
n.1033-152G>A
n.967-1309G>A
n.2466-23C>T
n.2281-1309G>A
n.2212-1309G>A
n.2281-152G>A
n.2369-1309G>A
n.2286-1309G>A
n.3486-23C>T
n.1063-1309G>A
n.1060-1309G>A
n.994-1309G>A
 gnomAD v4
7g.92489934G>TCA2683717109GATAD1,PEX1c.3439-23C>A (n.3439-23C>A)
c.3268-23C>A (n.3268-23C>A)
c.2473-23C>A (n.2473-23C>A)
n.313C>A
n.3478-23C>A
n.4494-23C>A
c.2815-23C>A (n.2815-23C>A)
c.1690-23C>A (n.1690-23C>A)
n.3535-23C>A
n.1036-1309G>T
n.1036-152G>T
n.1041-1309G>T
n.1124-1309G>T
n.1033-1309G>T
n.1033-152G>T
n.967-1309G>T
n.2466-23C>A
n.2281-1309G>T
n.2212-1309G>T
n.2281-152G>T
n.2369-1309G>T
n.2286-1309G>T
n.3486-23C>A
n.1063-1309G>T
n.1060-1309G>T
n.994-1309G>T
 gnomAD v4
7g.92489935A>CCA2683717110GATAD1,PEX1c.3439-24T>G (n.3439-24T>G)
c.3268-24T>G (n.3268-24T>G)
c.2473-24T>G (n.2473-24T>G)
n.312T>G
n.3478-24T>G
n.4494-24T>G
c.2815-24T>G (n.2815-24T>G)
c.1690-24T>G (n.1690-24T>G)
n.3535-24T>G
n.1036-1308A>C
n.1036-151A>C
n.1041-1308A>C
n.1124-1308A>C
n.1033-1308A>C
n.1033-151A>C
n.967-1308A>C
n.2466-24T>G
n.2281-1308A>C
n.2212-1308A>C
n.2281-151A>C
n.2369-1308A>C
n.2286-1308A>C
n.3486-24T>G
n.1063-1308A>C
n.1060-1308A>C
n.994-1308A>C
 gnomAD v4
7g.92489937A>GCA2683717111GATAD1,PEX1c.3439-26T>C (n.3439-26T>C)
c.3268-26T>C (n.3268-26T>C)
c.2473-26T>C (n.2473-26T>C)
n.310T>C
n.3478-26T>C
n.4494-26T>C
c.2815-26T>C (n.2815-26T>C)
c.1690-26T>C (n.1690-26T>C)
n.3535-26T>C
n.1036-1306A>G
n.1036-149A>G
n.1041-1306A>G
n.1124-1306A>G
n.1033-1306A>G
n.1033-149A>G
n.967-1306A>G
n.2466-26T>C
n.2281-1306A>G
n.2212-1306A>G
n.2281-149A>G
n.2369-1306A>G
n.2286-1306A>G
n.3486-26T>C
n.1063-1306A>G
n.1060-1306A>G
n.994-1306A>G
 gnomAD v4
7g.92489938G>TCA2578937743GATAD1,PEX1c.3439-27C>A (n.3439-27C>A)
c.3268-27C>A (n.3268-27C>A)
c.2473-27C>A (n.2473-27C>A)
n.309C>A
n.3478-27C>A
n.4494-27C>A
c.2815-27C>A (n.2815-27C>A)
c.1690-27C>A (n.1690-27C>A)
n.3535-27C>A
n.1036-1305G>T
n.1036-148G>T
n.1041-1305G>T
n.1124-1305G>T
n.1033-1305G>T
n.1033-148G>T
n.967-1305G>T
n.2466-27C>A
n.2281-1305G>T
n.2212-1305G>T
n.2281-148G>T
n.2369-1305G>T
n.2286-1305G>T
n.3486-27C>A
n.1063-1305G>T
n.1060-1305G>T
n.994-1305G>T
 gnomAD v4
7g.92489938dupCA2683717112GATAD1,PEX1c.3439-27dup (n.3439-27dup)
c.3268-27dup (n.3268-27dup)
c.2473-27dup (n.2473-27dup)
n.309dup
n.3478-27dup
n.4494-27dup
c.2815-27dup (n.2815-27dup)
c.1690-27dup (n.1690-27dup)
n.3535-27dup
n.1036-1305dup
n.1036-148dup
n.1041-1305dup
n.1124-1305dup
n.1033-1305dup
n.1033-148dup
n.967-1305dup
n.2466-27dup
n.2281-1305dup
n.2212-1305dup
n.2281-148dup
n.2369-1305dup
n.2286-1305dup
n.3486-27dup
n.1063-1305dup
n.1060-1305dup
n.994-1305dup
 gnomAD v4
7g.92489940T>CCA576706677GATAD1,PEX1c.3439-29A>G (n.3439-29A>G)
c.3268-29A>G (n.3268-29A>G)
c.2473-29A>G (n.2473-29A>G)
n.307A>G
n.3478-29A>G
n.4494-29A>G
c.2815-29A>G (n.2815-29A>G)
c.1690-29A>G (n.1690-29A>G)
n.3535-29A>G
n.1036-1303T>C
n.1036-146T>C
n.1041-1303T>C
n.1124-1303T>C
n.1033-1303T>C
n.1033-146T>C
n.967-1303T>C
n.2466-29A>G
n.2281-1303T>C
n.2212-1303T>C
n.2281-146T>C
n.2369-1303T>C
n.2286-1303T>C
n.3486-29A>G
n.1063-1303T>C
n.1060-1303T>C
n.994-1303T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489940T=CA1725927274GATAD1,PEX1c.3439-29A= (n.3439-29A=)
c.3268-29A= (n.3268-29A=)
c.2473-29A= (n.2473-29A=)
n.307A=
n.3478-29A=
n.4494-29A=
c.2815-29A= (n.2815-29A=)
c.1690-29A= (n.1690-29A=)
n.3535-29A=
n.1036-1303T=
n.1036-146T=
n.1041-1303T=
n.1124-1303T=
n.1033-1303T=
n.1033-146T=
n.967-1303T=
n.2466-29A=
n.2281-1303T=
n.2212-1303T=
n.2281-146T=
n.2369-1303T=
n.2286-1303T=
n.3486-29A=
n.1063-1303T=
n.1060-1303T=
n.994-1303T=
7g.92489941G>ACA2683717114GATAD1,PEX1c.3439-30C>T (n.3439-30C>T)
c.3268-30C>T (n.3268-30C>T)
c.2473-30C>T (n.2473-30C>T)
n.306C>T
n.3478-30C>T
n.4494-30C>T
c.2815-30C>T (n.2815-30C>T)
c.1690-30C>T (n.1690-30C>T)
n.3535-30C>T
n.1036-1302G>A
n.1036-145G>A
n.1041-1302G>A
n.1124-1302G>A
n.1033-1302G>A
n.1033-145G>A
n.967-1302G>A
n.2466-30C>T
n.2281-1302G>A
n.2212-1302G>A
n.2281-145G>A
n.2369-1302G>A
n.2286-1302G>A
n.3486-30C>T
n.1063-1302G>A
n.1060-1302G>A
n.994-1302G>A
 gnomAD v4
7g.92489941G>TCA2683717115GATAD1,PEX1c.3439-30C>A (n.3439-30C>A)
c.3268-30C>A (n.3268-30C>A)
c.2473-30C>A (n.2473-30C>A)
n.306C>A
n.3478-30C>A
n.4494-30C>A
c.2815-30C>A (n.2815-30C>A)
c.1690-30C>A (n.1690-30C>A)
n.3535-30C>A
n.1036-1302G>T
n.1036-145G>T
n.1041-1302G>T
n.1124-1302G>T
n.1033-1302G>T
n.1033-145G>T
n.967-1302G>T
n.2466-30C>A
n.2281-1302G>T
n.2212-1302G>T
n.2281-145G>T
n.2369-1302G>T
n.2286-1302G>T
n.3486-30C>A
n.1063-1302G>T
n.1060-1302G>T
n.994-1302G>T
 gnomAD v4
7g.92489946_92489949delCA2683717113GATAD1,PEX1c.3439-33_3439-30del (n.3439-33_3439-30del)
c.3268-33_3268-30del (n.3268-33_3268-30del)
c.2473-33_2473-30del (n.2473-33_2473-30del)
n.303_306del
n.3478-33_3478-30del
n.4494-33_4494-30del
c.2815-33_2815-30del (n.2815-33_2815-30del)
c.1690-33_1690-30del (n.1690-33_1690-30del)
n.3535-33_3535-30del
n.1036-1297_1036-1294del
n.1036-140_1036-137del
n.1041-1297_1041-1294del
n.1124-1297_1124-1294del
n.1033-1297_1033-1294del
n.1033-140_1033-137del
n.967-1297_967-1294del
n.2466-33_2466-30del
n.2281-1297_2281-1294del
n.2212-1297_2212-1294del
n.2281-140_2281-137del
n.2369-1297_2369-1294del
n.2286-1297_2286-1294del
n.3486-33_3486-30del
n.1063-1297_1063-1294del
n.1060-1297_1060-1294del
n.994-1297_994-1294del
 gnomAD v4
7g.92489942G>ACA843844466GATAD1,PEX1c.3439-31C>T (n.3439-31C>T)
c.3268-31C>T (n.3268-31C>T)
c.2473-31C>T (n.2473-31C>T)
n.305C>T
n.3478-31C>T
n.4494-31C>T
c.2815-31C>T (n.2815-31C>T)
c.1690-31C>T (n.1690-31C>T)
n.3535-31C>T
n.1036-1301G>A
n.1036-144G>A
n.1041-1301G>A
n.1124-1301G>A
n.1033-1301G>A
n.1033-144G>A
n.967-1301G>A
n.2466-31C>T
n.2281-1301G>A
n.2212-1301G>A
n.2281-144G>A
n.2369-1301G>A
n.2286-1301G>A
n.3486-31C>T
n.1063-1301G>A
n.1060-1301G>A
n.994-1301G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489942G>CCA2683717116GATAD1,PEX1c.3439-31C>G (n.3439-31C>G)
c.3268-31C>G (n.3268-31C>G)
c.2473-31C>G (n.2473-31C>G)
n.305C>G
n.3478-31C>G
n.4494-31C>G
c.2815-31C>G (n.2815-31C>G)
c.1690-31C>G (n.1690-31C>G)
n.3535-31C>G
n.1036-1301G>C
n.1036-144G>C
n.1041-1301G>C
n.1124-1301G>C
n.1033-1301G>C
n.1033-144G>C
n.967-1301G>C
n.2466-31C>G
n.2281-1301G>C
n.2212-1301G>C
n.2281-144G>C
n.2369-1301G>C
n.2286-1301G>C
n.3486-31C>G
n.1063-1301G>C
n.1060-1301G>C
n.994-1301G>C
 gnomAD v4
7g.92489942G=CA1725927276GATAD1,PEX1c.3439-31C= (n.3439-31C=)
c.3268-31C= (n.3268-31C=)
c.2473-31C= (n.2473-31C=)
n.305C=
n.3478-31C=
n.4494-31C=
c.2815-31C= (n.2815-31C=)
c.1690-31C= (n.1690-31C=)
n.3535-31C=
n.1036-1301G=
n.1036-144G=
n.1041-1301G=
n.1124-1301G=
n.1033-1301G=
n.1033-144G=
n.967-1301G=
n.2466-31C=
n.2281-1301G=
n.2212-1301G=
n.2281-144G=
n.2369-1301G=
n.2286-1301G=
n.3486-31C=
n.1063-1301G=
n.1060-1301G=
n.994-1301G=
7g.92489943A>GCA2683717117GATAD1,PEX1c.3439-32T>C (n.3439-32T>C)
c.3268-32T>C (n.3268-32T>C)
c.2473-32T>C (n.2473-32T>C)
n.304T>C
n.3478-32T>C
n.4494-32T>C
c.2815-32T>C (n.2815-32T>C)
c.1690-32T>C (n.1690-32T>C)
n.3535-32T>C
n.1036-1300A>G
n.1036-143A>G
n.1041-1300A>G
n.1124-1300A>G
n.1033-1300A>G
n.1033-143A>G
n.967-1300A>G
n.2466-32T>C
n.2281-1300A>G
n.2212-1300A>G
n.2281-143A>G
n.2369-1300A>G
n.2286-1300A>G
n.3486-32T>C
n.1063-1300A>G
n.1060-1300A>G
n.994-1300A>G
 gnomAD v4
7g.92489944A=CA1725927278GATAD1,PEX1c.3439-33T= (n.3439-33T=)
c.3268-33T= (n.3268-33T=)
c.2473-33T= (n.2473-33T=)
n.303T=
n.3478-33T=
n.4494-33T=
c.2815-33T= (n.2815-33T=)
c.1690-33T= (n.1690-33T=)
n.3535-33T=
n.1036-1299A=
n.1036-142A=
n.1041-1299A=
n.1124-1299A=
n.1033-1299A=
n.1033-142A=
n.967-1299A=
n.2466-33T=
n.2281-1299A=
n.2212-1299A=
n.2281-142A=
n.2369-1299A=
n.2286-1299A=
n.3486-33T=
n.1063-1299A=
n.1060-1299A=
n.994-1299A=
7g.92489944A>CCA4340820GATAD1,PEX1c.3439-33T>G (n.3439-33T>G)
c.3268-33T>G (n.3268-33T>G)
c.2473-33T>G (n.2473-33T>G)
n.303T>G
n.3478-33T>G
n.4494-33T>G
c.2815-33T>G (n.2815-33T>G)
c.1690-33T>G (n.1690-33T>G)
n.3535-33T>G
n.1036-1299A>C
n.1036-142A>C
n.1041-1299A>C
n.1124-1299A>C
n.1033-1299A>C
n.1033-142A>C
n.967-1299A>C
n.2466-33T>G
n.2281-1299A>C
n.2212-1299A>C
n.2281-142A>C
n.2369-1299A>C
n.2286-1299A>C
n.3486-33T>G
n.1063-1299A>C
n.1060-1299A>C
n.994-1299A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489946G>ACA2776945449GATAD1,PEX1c.3439-35C>T (n.3439-35C>T)
c.3268-35C>T (n.3268-35C>T)
c.2473-35C>T (n.2473-35C>T)
n.301C>T
n.3478-35C>T
n.4494-35C>T
c.2815-35C>T (n.2815-35C>T)
c.1690-35C>T (n.1690-35C>T)
n.3535-35C>T
n.1036-1297G>A
n.1036-140G>A
n.1041-1297G>A
n.1124-1297G>A
n.1033-1297G>A
n.1033-140G>A
n.967-1297G>A
n.2466-35C>T
n.2281-1297G>A
n.2212-1297G>A
n.2281-140G>A
n.2369-1297G>A
n.2286-1297G>A
n.3486-35C>T
n.1063-1297G>A
n.1060-1297G>A
n.994-1297G>A
7g.92489946G>TCA2683717118GATAD1,PEX1c.3439-35C>A (n.3439-35C>A)
c.3268-35C>A (n.3268-35C>A)
c.2473-35C>A (n.2473-35C>A)
n.301C>A
n.3478-35C>A
n.4494-35C>A
c.2815-35C>A (n.2815-35C>A)
c.1690-35C>A (n.1690-35C>A)
n.3535-35C>A
n.1036-1297G>T
n.1036-140G>T
n.1041-1297G>T
n.1124-1297G>T
n.1033-1297G>T
n.1033-140G>T
n.967-1297G>T
n.2466-35C>A
n.2281-1297G>T
n.2212-1297G>T
n.2281-140G>T
n.2369-1297G>T
n.2286-1297G>T
n.3486-35C>A
n.1063-1297G>T
n.1060-1297G>T
n.994-1297G>T
 gnomAD v4
7g.92489947A>CCA2776945450GATAD1,PEX1c.3439-36T>G (n.3439-36T>G)
c.3268-36T>G (n.3268-36T>G)
c.2473-36T>G (n.2473-36T>G)
n.300T>G
n.3478-36T>G
n.4494-36T>G
c.2815-36T>G (n.2815-36T>G)
c.1690-36T>G (n.1690-36T>G)
n.3535-36T>G
n.1036-1296A>C
n.1036-139A>C
n.1041-1296A>C
n.1124-1296A>C
n.1033-1296A>C
n.1033-139A>C
n.967-1296A>C
n.2466-36T>G
n.2281-1296A>C
n.2212-1296A>C
n.2281-139A>C
n.2369-1296A>C
n.2286-1296A>C
n.3486-36T>G
n.1063-1296A>C
n.1060-1296A>C
n.994-1296A>C
7g.92489948dupCA2776945451GATAD1,PEX1c.3439-36dup (n.3439-36dup)
c.3268-36dup (n.3268-36dup)
c.2473-36dup (n.2473-36dup)
n.300dup
n.3478-36dup
n.4494-36dup
c.2815-36dup (n.2815-36dup)
c.1690-36dup (n.1690-36dup)
n.3535-36dup
n.1036-1295dup
n.1036-138dup
n.1041-1295dup
n.1124-1295dup
n.1033-1295dup
n.1033-138dup
n.967-1295dup
n.2466-36dup
n.2281-1295dup
n.2212-1295dup
n.2281-138dup
n.2369-1295dup
n.2286-1295dup
n.3486-36dup
n.1063-1295dup
n.1060-1295dup
n.994-1295dup
7g.92489947_92489949delinsAAGCA1725927280GATAD1,PEX1c.3439-38_3439-36delinsCTT (n.3439-38_3439-36delinsCTT)
c.3268-38_3268-36delinsCTT (n.3268-38_3268-36delinsCTT)
c.2473-38_2473-36delinsCTT (n.2473-38_2473-36delinsCTT)
n.298_300delinsCTT
n.3478-38_3478-36delinsCTT
n.4494-38_4494-36delinsCTT
c.2815-38_2815-36delinsCTT (n.2815-38_2815-36delinsCTT)
c.1690-38_1690-36delinsCTT (n.1690-38_1690-36delinsCTT)
n.3535-38_3535-36delinsCTT
n.1036-1296_1036-1294delinsAAG
n.1036-139_1036-137delinsAAG
n.1041-1296_1041-1294delinsAAG
n.1124-1296_1124-1294delinsAAG
n.1033-1296_1033-1294delinsAAG
n.1033-139_1033-137delinsAAG
n.967-1296_967-1294delinsAAG
n.2466-38_2466-36delinsCTT
n.2281-1296_2281-1294delinsAAG
n.2212-1296_2212-1294delinsAAG
n.2281-139_2281-137delinsAAG
n.2369-1296_2369-1294delinsAAG
n.2286-1296_2286-1294delinsAAG
n.3486-38_3486-36delinsCTT
n.1063-1296_1063-1294delinsAAG
n.1060-1296_1060-1294delinsAAG
n.994-1296_994-1294delinsAAG
7g.92489950_92489951delCA576706678GATAD1,PEX1c.3439-38_3439-37del (n.3439-38_3439-37del)
c.3268-38_3268-37del (n.3268-38_3268-37del)
c.2473-38_2473-37del (n.2473-38_2473-37del)
n.298_299del
n.3478-38_3478-37del
n.4494-38_4494-37del
c.2815-38_2815-37del (n.2815-38_2815-37del)
c.1690-38_1690-37del (n.1690-38_1690-37del)
n.3535-38_3535-37del
n.1036-1293_1036-1292del
n.1036-136_1036-135del
n.1041-1293_1041-1292del
n.1124-1293_1124-1292del
n.1033-1293_1033-1292del
n.1033-136_1033-135del
n.967-1293_967-1292del
n.2466-38_2466-37del
n.2281-1293_2281-1292del
n.2212-1293_2212-1292del
n.2281-136_2281-135del
n.2369-1293_2369-1292del
n.2286-1293_2286-1292del
n.3486-38_3486-37del
n.1063-1293_1063-1292del
n.1060-1293_1060-1292del
n.994-1293_994-1292del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489949_92489957delCA2776945452GATAD1,PEX1c.3439-46_3439-38del (n.3439-46_3439-38del)
c.3268-46_3268-38del (n.3268-46_3268-38del)
c.2473-46_2473-38del (n.2473-46_2473-38del)
n.290_298del
n.3478-46_3478-38del
n.4494-46_4494-38del
c.2815-46_2815-38del (n.2815-46_2815-38del)
c.1690-46_1690-38del (n.1690-46_1690-38del)
n.3535-46_3535-38del
n.1036-1294_1036-1286del
n.1036-137_1036-129del
n.1041-1294_1041-1286del
n.1124-1294_1124-1286del
n.1033-1294_1033-1286del
n.1033-137_1033-129del
n.967-1294_967-1286del
n.2466-46_2466-38del
n.2281-1294_2281-1286del
n.2212-1294_2212-1286del
n.2281-137_2281-129del
n.2369-1294_2369-1286del
n.2286-1294_2286-1286del
n.3486-46_3486-38del
n.1063-1294_1063-1286del
n.1060-1294_1060-1286del
n.994-1294_994-1286del
7g.92489950delCA2683717119GATAD1,PEX1c.3439-39del (n.3439-39del)
c.3268-39del (n.3268-39del)
c.2473-39del (n.2473-39del)
n.297del
n.3478-39del
n.4494-39del
c.2815-39del (n.2815-39del)
c.1690-39del (n.1690-39del)
n.3535-39del
n.1036-1293del
n.1036-136del
n.1041-1293del
n.1124-1293del
n.1033-1293del
n.1033-136del
n.967-1293del
n.2466-39del
n.2281-1293del
n.2212-1293del
n.2281-136del
n.2369-1293del
n.2286-1293del
n.3486-39del
n.1063-1293del
n.1060-1293del
n.994-1293del
 gnomAD v4
7g.92489950A>CCA2683717120GATAD1,PEX1c.3439-39T>G (n.3439-39T>G)
c.3268-39T>G (n.3268-39T>G)
c.2473-39T>G (n.2473-39T>G)
n.297T>G
n.3478-39T>G
n.4494-39T>G
c.2815-39T>G (n.2815-39T>G)
c.1690-39T>G (n.1690-39T>G)
n.3535-39T>G
n.1036-1293A>C
n.1036-136A>C
n.1041-1293A>C
n.1124-1293A>C
n.1033-1293A>C
n.1033-136A>C
n.967-1293A>C
n.2466-39T>G
n.2281-1293A>C
n.2212-1293A>C
n.2281-136A>C
n.2369-1293A>C
n.2286-1293A>C
n.3486-39T>G
n.1063-1293A>C
n.1060-1293A>C
n.994-1293A>C
 gnomAD v4
7g.92489950_92489955delinsAGGGGGCA1725927282GATAD1,PEX1c.3439-44_3439-39delinsCCCCCT (n.3439-44_3439-39delinsCCCCCT)
c.3268-44_3268-39delinsCCCCCT (n.3268-44_3268-39delinsCCCCCT)
c.2473-44_2473-39delinsCCCCCT (n.2473-44_2473-39delinsCCCCCT)
n.292_297delinsCCCCCT
n.3478-44_3478-39delinsCCCCCT
n.4494-44_4494-39delinsCCCCCT
c.2815-44_2815-39delinsCCCCCT (n.2815-44_2815-39delinsCCCCCT)
c.1690-44_1690-39delinsCCCCCT (n.1690-44_1690-39delinsCCCCCT)
n.3535-44_3535-39delinsCCCCCT
n.1036-1293_1036-1288delinsAGGGGG
n.1036-136_1036-131delinsAGGGGG
n.1041-1293_1041-1288delinsAGGGGG
n.1124-1293_1124-1288delinsAGGGGG
n.1033-1293_1033-1288delinsAGGGGG
n.1033-136_1033-131delinsAGGGGG
n.967-1293_967-1288delinsAGGGGG
n.2466-44_2466-39delinsCCCCCT
n.2281-1293_2281-1288delinsAGGGGG
n.2212-1293_2212-1288delinsAGGGGG
n.2281-136_2281-131delinsAGGGGG
n.2369-1293_2369-1288delinsAGGGGG
n.2286-1293_2286-1288delinsAGGGGG
n.3486-44_3486-39delinsCCCCCT
n.1063-1293_1063-1288delinsAGGGGG
n.1060-1293_1060-1288delinsAGGGGG
n.994-1293_994-1288delinsAGGGGG
7g.92489951G>ACA576706680GATAD1,PEX1c.3439-40C>T (n.3439-40C>T)
c.3268-40C>T (n.3268-40C>T)
c.2473-40C>T (n.2473-40C>T)
n.296C>T
n.3478-40C>T
n.4494-40C>T
c.2815-40C>T (n.2815-40C>T)
c.1690-40C>T (n.1690-40C>T)
n.3535-40C>T
n.1036-1292G>A
n.1036-135G>A
n.1041-1292G>A
n.1124-1292G>A
n.1033-1292G>A
n.1033-135G>A
n.967-1292G>A
n.2466-40C>T
n.2281-1292G>A
n.2212-1292G>A
n.2281-135G>A
n.2369-1292G>A
n.2286-1292G>A
n.3486-40C>T
n.1063-1292G>A
n.1060-1292G>A
n.994-1292G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489951G=CA1725927284GATAD1,PEX1c.3439-40C= (n.3439-40C=)
c.3268-40C= (n.3268-40C=)
c.2473-40C= (n.2473-40C=)
n.296C=
n.3478-40C=
n.4494-40C=
c.2815-40C= (n.2815-40C=)
c.1690-40C= (n.1690-40C=)
n.3535-40C=
n.1036-1292G=
n.1036-135G=
n.1041-1292G=
n.1124-1292G=
n.1033-1292G=
n.1033-135G=
n.967-1292G=
n.2466-40C=
n.2281-1292G=
n.2212-1292G=
n.2281-135G=
n.2369-1292G=
n.2286-1292G=
n.3486-40C=
n.1063-1292G=
n.1060-1292G=
n.994-1292G=
7g.92489951G>TCA2683717121GATAD1,PEX1c.3439-40C>A (n.3439-40C>A)
c.3268-40C>A (n.3268-40C>A)
c.2473-40C>A (n.2473-40C>A)
n.296C>A
n.3478-40C>A
n.4494-40C>A
c.2815-40C>A (n.2815-40C>A)
c.1690-40C>A (n.1690-40C>A)
n.3535-40C>A
n.1036-1292G>T
n.1036-135G>T
n.1041-1292G>T
n.1124-1292G>T
n.1033-1292G>T
n.1033-135G>T
n.967-1292G>T
n.2466-40C>A
n.2281-1292G>T
n.2212-1292G>T
n.2281-135G>T
n.2369-1292G>T
n.2286-1292G>T
n.3486-40C>A
n.1063-1292G>T
n.1060-1292G>T
n.994-1292G>T
 gnomAD v4
7g.92489951_92489955delCA576706679GATAD1,PEX1c.3439-44_3439-40del (n.3439-44_3439-40del)
c.3268-44_3268-40del (n.3268-44_3268-40del)
c.2473-44_2473-40del (n.2473-44_2473-40del)
n.292_296del
n.3478-44_3478-40del
n.4494-44_4494-40del
c.2815-44_2815-40del (n.2815-44_2815-40del)
c.1690-44_1690-40del (n.1690-44_1690-40del)
n.3535-44_3535-40del
n.1036-1292_1036-1288del
n.1036-135_1036-131del
n.1041-1292_1041-1288del
n.1124-1292_1124-1288del
n.1033-1292_1033-1288del
n.1033-135_1033-131del
n.967-1292_967-1288del
n.2466-44_2466-40del
n.2281-1292_2281-1288del
n.2212-1292_2212-1288del
n.2281-135_2281-131del
n.2369-1292_2369-1288del
n.2286-1292_2286-1288del
n.3486-44_3486-40del
n.1063-1292_1063-1288del
n.1060-1292_1060-1288del
n.994-1292_994-1288del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489955delCA2776945453GATAD1,PEX1c.3439-40del (n.3439-40del)
c.3268-40del (n.3268-40del)
c.2473-40del (n.2473-40del)
n.296del
n.3478-40del
n.4494-40del
c.2815-40del (n.2815-40del)
c.1690-40del (n.1690-40del)
n.3535-40del
n.1036-1288del
n.1036-131del
n.1041-1288del
n.1124-1288del
n.1033-1288del
n.1033-131del
n.967-1288del
n.2466-40del
n.2281-1288del
n.2212-1288del
n.2281-131del
n.2369-1288del
n.2286-1288del
n.3486-40del
n.1063-1288del
n.1060-1288del
n.994-1288del
7g.92489953_92489955delCA2776945454GATAD1,PEX1c.3439-42_3439-40del (n.3439-42_3439-40del)
c.3268-42_3268-40del (n.3268-42_3268-40del)
c.2473-42_2473-40del (n.2473-42_2473-40del)
n.294_296del
n.3478-42_3478-40del
n.4494-42_4494-40del
c.2815-42_2815-40del (n.2815-42_2815-40del)
c.1690-42_1690-40del (n.1690-42_1690-40del)
n.3535-42_3535-40del
n.1036-1290_1036-1288del
n.1036-133_1036-131del
n.1041-1290_1041-1288del
n.1124-1290_1124-1288del
n.1033-1290_1033-1288del
n.1033-133_1033-131del
n.967-1290_967-1288del
n.2466-42_2466-40del
n.2281-1290_2281-1288del
n.2212-1290_2212-1288del
n.2281-133_2281-131del
n.2369-1290_2369-1288del
n.2286-1290_2286-1288del
n.3486-42_3486-40del
n.1063-1290_1063-1288del
n.1060-1290_1060-1288del
n.994-1290_994-1288del
7g.92489952G>ACA2683717122GATAD1,PEX1c.3439-41C>T (n.3439-41C>T)
c.3268-41C>T (n.3268-41C>T)
c.2473-41C>T (n.2473-41C>T)
n.295C>T
n.3478-41C>T
n.4494-41C>T
c.2815-41C>T (n.2815-41C>T)
c.1690-41C>T (n.1690-41C>T)
n.3535-41C>T
n.1036-1291G>A
n.1036-134G>A
n.1041-1291G>A
n.1124-1291G>A
n.1033-1291G>A
n.1033-134G>A
n.967-1291G>A
n.2466-41C>T
n.2281-1291G>A
n.2212-1291G>A
n.2281-134G>A
n.2369-1291G>A
n.2286-1291G>A
n.3486-41C>T
n.1063-1291G>A
n.1060-1291G>A
n.994-1291G>A
 gnomAD v4
7g.92489952G>CCA4340821GATAD1,PEX1c.3439-41C>G (n.3439-41C>G)
c.3268-41C>G (n.3268-41C>G)
c.2473-41C>G (n.2473-41C>G)
n.295C>G
n.3478-41C>G
n.4494-41C>G
c.2815-41C>G (n.2815-41C>G)
c.1690-41C>G (n.1690-41C>G)
n.3535-41C>G
n.1036-1291G>C
n.1036-134G>C
n.1041-1291G>C
n.1124-1291G>C
n.1033-1291G>C
n.1033-134G>C
n.967-1291G>C
n.2466-41C>G
n.2281-1291G>C
n.2212-1291G>C
n.2281-134G>C
n.2369-1291G>C
n.2286-1291G>C
n.3486-41C>G
n.1063-1291G>C
n.1060-1291G>C
n.994-1291G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489952G=CA1725927286GATAD1,PEX1c.3439-41C= (n.3439-41C=)
c.3268-41C= (n.3268-41C=)
c.2473-41C= (n.2473-41C=)
n.295C=
n.3478-41C=
n.4494-41C=
c.2815-41C= (n.2815-41C=)
c.1690-41C= (n.1690-41C=)
n.3535-41C=
n.1036-1291G=
n.1036-134G=
n.1041-1291G=
n.1124-1291G=
n.1033-1291G=
n.1033-134G=
n.967-1291G=
n.2466-41C=
n.2281-1291G=
n.2212-1291G=
n.2281-134G=
n.2369-1291G=
n.2286-1291G=
n.3486-41C=
n.1063-1291G=
n.1060-1291G=
n.994-1291G=
7g.92489952_92489961delCA2776945455GATAD1,PEX1c.3439-50_3439-41del (n.3439-50_3439-41del)
c.3268-50_3268-41del (n.3268-50_3268-41del)
c.2473-50_2473-41del (n.2473-50_2473-41del)
n.286_295del
n.3478-50_3478-41del
n.4494-50_4494-41del
c.2815-50_2815-41del (n.2815-50_2815-41del)
c.1690-50_1690-41del (n.1690-50_1690-41del)
n.3535-50_3535-41del
n.1036-1291_1036-1282del
n.1036-134_1036-125del
n.1041-1291_1041-1282del
n.1124-1291_1124-1282del
n.1033-1291_1033-1282del
n.1033-134_1033-125del
n.967-1291_967-1282del
n.2466-50_2466-41del
n.2281-1291_2281-1282del
n.2212-1291_2212-1282del
n.2281-134_2281-125del
n.2369-1291_2369-1282del
n.2286-1291_2286-1282del
n.3486-50_3486-41del
n.1063-1291_1063-1282del
n.1060-1291_1060-1282del
n.994-1291_994-1282del
7g.92489953G>ACA2776945456GATAD1,PEX1c.3439-42C>T (n.3439-42C>T)
c.3268-42C>T (n.3268-42C>T)
c.2473-42C>T (n.2473-42C>T)
n.294C>T
n.3478-42C>T
n.4494-42C>T
c.2815-42C>T (n.2815-42C>T)
c.1690-42C>T (n.1690-42C>T)
n.3535-42C>T
n.1036-1290G>A
n.1036-133G>A
n.1041-1290G>A
n.1124-1290G>A
n.1033-1290G>A
n.1033-133G>A
n.967-1290G>A
n.2466-42C>T
n.2281-1290G>A
n.2212-1290G>A
n.2281-133G>A
n.2369-1290G>A
n.2286-1290G>A
n.3486-42C>T
n.1063-1290G>A
n.1060-1290G>A
n.994-1290G>A
7g.92489953G>CCA1725927288GATAD1,PEX1c.3439-42C>G (n.3439-42C>G)
c.3268-42C>G (n.3268-42C>G)
c.2473-42C>G (n.2473-42C>G)
n.294C>G
n.3478-42C>G
n.4494-42C>G
c.2815-42C>G (n.2815-42C>G)
c.1690-42C>G (n.1690-42C>G)
n.3535-42C>G
n.1036-1290G>C
n.1036-133G>C
n.1041-1290G>C
n.1124-1290G>C
n.1033-1290G>C
n.1033-133G>C
n.967-1290G>C
n.2466-42C>G
n.2281-1290G>C
n.2212-1290G>C
n.2281-133G>C
n.2369-1290G>C
n.2286-1290G>C
n.3486-42C>G
n.1063-1290G>C
n.1060-1290G>C
n.994-1290G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489953G=CA1725927289GATAD1,PEX1c.3439-42C= (n.3439-42C=)
c.3268-42C= (n.3268-42C=)
c.2473-42C= (n.2473-42C=)
n.294C=
n.3478-42C=
n.4494-42C=
c.2815-42C= (n.2815-42C=)
c.1690-42C= (n.1690-42C=)
n.3535-42C=
n.1036-1290G=
n.1036-133G=
n.1041-1290G=
n.1124-1290G=
n.1033-1290G=
n.1033-133G=
n.967-1290G=
n.2466-42C=
n.2281-1290G=
n.2212-1290G=
n.2281-133G=
n.2369-1290G=
n.2286-1290G=
n.3486-42C=
n.1063-1290G=
n.1060-1290G=
n.994-1290G=
7g.92489953G>TCA2578937744GATAD1,PEX1c.3439-42C>A (n.3439-42C>A)
c.3268-42C>A (n.3268-42C>A)
c.2473-42C>A (n.2473-42C>A)
n.294C>A
n.3478-42C>A
n.4494-42C>A
c.2815-42C>A (n.2815-42C>A)
c.1690-42C>A (n.1690-42C>A)
n.3535-42C>A
n.1036-1290G>T
n.1036-133G>T
n.1041-1290G>T
n.1124-1290G>T
n.1033-1290G>T
n.1033-133G>T
n.967-1290G>T
n.2466-42C>A
n.2281-1290G>T
n.2212-1290G>T
n.2281-133G>T
n.2369-1290G>T
n.2286-1290G>T
n.3486-42C>A
n.1063-1290G>T
n.1060-1290G>T
n.994-1290G>T
7g.92489954G>ACA2683717123GATAD1,PEX1c.3439-43C>T (n.3439-43C>T)
c.3268-43C>T (n.3268-43C>T)
c.2473-43C>T (n.2473-43C>T)
n.293C>T
n.3478-43C>T
n.4494-43C>T
c.2815-43C>T (n.2815-43C>T)
c.1690-43C>T (n.1690-43C>T)
n.3535-43C>T
n.1036-1289G>A
n.1036-132G>A
n.1041-1289G>A
n.1124-1289G>A
n.1033-1289G>A
n.1033-132G>A
n.967-1289G>A
n.2466-43C>T
n.2281-1289G>A
n.2212-1289G>A
n.2281-132G>A
n.2369-1289G>A
n.2286-1289G>A
n.3486-43C>T
n.1063-1289G>A
n.1060-1289G>A
n.994-1289G>A
 gnomAD v4
7g.92489954G>TCA2683717124GATAD1,PEX1c.3439-43C>A (n.3439-43C>A)
c.3268-43C>A (n.3268-43C>A)
c.2473-43C>A (n.2473-43C>A)
n.293C>A
n.3478-43C>A
n.4494-43C>A
c.2815-43C>A (n.2815-43C>A)
c.1690-43C>A (n.1690-43C>A)
n.3535-43C>A
n.1036-1289G>T
n.1036-132G>T
n.1041-1289G>T
n.1124-1289G>T
n.1033-1289G>T
n.1033-132G>T
n.967-1289G>T
n.2466-43C>A
n.2281-1289G>T
n.2212-1289G>T
n.2281-132G>T
n.2369-1289G>T
n.2286-1289G>T
n.3486-43C>A
n.1063-1289G>T
n.1060-1289G>T
n.994-1289G>T
 gnomAD v4
7g.92489954_92489955insACTCA2776945457GATAD1,PEX1c.3439-44_3439-43insAGT (n.3439-44_3439-43insAGT)
c.3268-44_3268-43insAGT (n.3268-44_3268-43insAGT)
c.2473-44_2473-43insAGT (n.2473-44_2473-43insAGT)
n.292_293insAGT
n.3478-44_3478-43insAGT
n.4494-44_4494-43insAGT
c.2815-44_2815-43insAGT (n.2815-44_2815-43insAGT)
c.1690-44_1690-43insAGT (n.1690-44_1690-43insAGT)
n.3535-44_3535-43insAGT
n.1036-1289_1036-1288insACT
n.1036-132_1036-131insACT
n.1041-1289_1041-1288insACT
n.1124-1289_1124-1288insACT
n.1033-1289_1033-1288insACT
n.1033-132_1033-131insACT
n.967-1289_967-1288insACT
n.2466-44_2466-43insAGT
n.2281-1289_2281-1288insACT
n.2212-1289_2212-1288insACT
n.2281-132_2281-131insACT
n.2369-1289_2369-1288insACT
n.2286-1289_2286-1288insACT
n.3486-44_3486-43insAGT
n.1063-1289_1063-1288insACT
n.1060-1289_1060-1288insACT
n.994-1289_994-1288insACT
7g.92489954_92489955insAGTTCA2776945459GATAD1,PEX1c.3439-44_3439-43insAACT (n.3439-44_3439-43insAACT)
c.3268-44_3268-43insAACT (n.3268-44_3268-43insAACT)
c.2473-44_2473-43insAACT (n.2473-44_2473-43insAACT)
n.292_293insAACT
n.3478-44_3478-43insAACT
n.4494-44_4494-43insAACT
c.2815-44_2815-43insAACT (n.2815-44_2815-43insAACT)
c.1690-44_1690-43insAACT (n.1690-44_1690-43insAACT)
n.3535-44_3535-43insAACT
n.1036-1289_1036-1288insAGTT
n.1036-132_1036-131insAGTT
n.1041-1289_1041-1288insAGTT
n.1124-1289_1124-1288insAGTT
n.1033-1289_1033-1288insAGTT
n.1033-132_1033-131insAGTT
n.967-1289_967-1288insAGTT
n.2466-44_2466-43insAACT
n.2281-1289_2281-1288insAGTT
n.2212-1289_2212-1288insAGTT
n.2281-132_2281-131insAGTT
n.2369-1289_2369-1288insAGTT
n.2286-1289_2286-1288insAGTT
n.3486-44_3486-43insAACT
n.1063-1289_1063-1288insAGTT
n.1060-1289_1060-1288insAGTT
n.994-1289_994-1288insAGTT
7g.92489955G>ACA4340822GATAD1,PEX1c.3439-44C>T (n.3439-44C>T)
c.3268-44C>T (n.3268-44C>T)
c.2473-44C>T (n.2473-44C>T)
n.292C>T
n.3478-44C>T
n.4494-44C>T
c.2815-44C>T (n.2815-44C>T)
c.1690-44C>T (n.1690-44C>T)
n.3535-44C>T
n.1036-1288G>A
n.1036-131G>A
n.1041-1288G>A
n.1124-1288G>A
n.1033-1288G>A
n.1033-131G>A
n.967-1288G>A
n.2466-44C>T
n.2281-1288G>A
n.2212-1288G>A
n.2281-131G>A
n.2369-1288G>A
n.2286-1288G>A
n.3486-44C>T
n.1063-1288G>A
n.1060-1288G>A
n.994-1288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489955G>CCA2683717125GATAD1,PEX1c.3439-44C>G (n.3439-44C>G)
c.3268-44C>G (n.3268-44C>G)
c.2473-44C>G (n.2473-44C>G)
n.292C>G
n.3478-44C>G
n.4494-44C>G
c.2815-44C>G (n.2815-44C>G)
c.1690-44C>G (n.1690-44C>G)
n.3535-44C>G
n.1036-1288G>C
n.1036-131G>C
n.1041-1288G>C
n.1124-1288G>C
n.1033-1288G>C
n.1033-131G>C
n.967-1288G>C
n.2466-44C>G
n.2281-1288G>C
n.2212-1288G>C
n.2281-131G>C
n.2369-1288G>C
n.2286-1288G>C
n.3486-44C>G
n.1063-1288G>C
n.1060-1288G>C
n.994-1288G>C
 gnomAD v4
7g.92489955G=CA1725927291GATAD1,PEX1c.3439-44C= (n.3439-44C=)
c.3268-44C= (n.3268-44C=)
c.2473-44C= (n.2473-44C=)
n.292C=
n.3478-44C=
n.4494-44C=
c.2815-44C= (n.2815-44C=)
c.1690-44C= (n.1690-44C=)
n.3535-44C=
n.1036-1288G=
n.1036-131G=
n.1041-1288G=
n.1124-1288G=
n.1033-1288G=
n.1033-131G=
n.967-1288G=
n.2466-44C=
n.2281-1288G=
n.2212-1288G=
n.2281-131G=
n.2369-1288G=
n.2286-1288G=
n.3486-44C=
n.1063-1288G=
n.1060-1288G=
n.994-1288G=
7g.92489955G>TCA2683717126GATAD1,PEX1c.3439-44C>A (n.3439-44C>A)
c.3268-44C>A (n.3268-44C>A)
c.2473-44C>A (n.2473-44C>A)
n.292C>A
n.3478-44C>A
n.4494-44C>A
c.2815-44C>A (n.2815-44C>A)
c.1690-44C>A (n.1690-44C>A)
n.3535-44C>A
n.1036-1288G>T
n.1036-131G>T
n.1041-1288G>T
n.1124-1288G>T
n.1033-1288G>T
n.1033-131G>T
n.967-1288G>T
n.2466-44C>A
n.2281-1288G>T
n.2212-1288G>T
n.2281-131G>T
n.2369-1288G>T
n.2286-1288G>T
n.3486-44C>A
n.1063-1288G>T
n.1060-1288G>T
n.994-1288G>T
 gnomAD v4
7g.92489955_92489962delCA2776945458GATAD1,PEX1c.3439-51_3439-44del (n.3439-51_3439-44del)
c.3268-51_3268-44del (n.3268-51_3268-44del)
c.2473-51_2473-44del (n.2473-51_2473-44del)
n.285_292del
n.3478-51_3478-44del
n.4494-51_4494-44del
c.2815-51_2815-44del (n.2815-51_2815-44del)
c.1690-51_1690-44del (n.1690-51_1690-44del)
n.3535-51_3535-44del
n.1036-1288_1036-1281del
n.1036-131_1036-124del
n.1041-1288_1041-1281del
n.1124-1288_1124-1281del
n.1033-1288_1033-1281del
n.1033-131_1033-124del
n.967-1288_967-1281del
n.2466-51_2466-44del
n.2281-1288_2281-1281del
n.2212-1288_2212-1281del
n.2281-131_2281-124del
n.2369-1288_2369-1281del
n.2286-1288_2286-1281del
n.3486-51_3486-44del
n.1063-1288_1063-1281del
n.1060-1288_1060-1281del
n.994-1288_994-1281del
7g.92489956A>GCA2578937745GATAD1,PEX1c.3439-45T>C (n.3439-45T>C)
c.3268-45T>C (n.3268-45T>C)
c.2473-45T>C (n.2473-45T>C)
n.291T>C
n.3478-45T>C
n.4494-45T>C
c.2815-45T>C (n.2815-45T>C)
c.1690-45T>C (n.1690-45T>C)
n.3535-45T>C
n.1036-1287A>G
n.1036-130A>G
n.1041-1287A>G
n.1124-1287A>G
n.1033-1287A>G
n.1033-130A>G
n.967-1287A>G
n.2466-45T>C
n.2281-1287A>G
n.2212-1287A>G
n.2281-130A>G
n.2369-1287A>G
n.2286-1287A>G
n.3486-45T>C
n.1063-1287A>G
n.1060-1287A>G
n.994-1287A>G
7g.92489956_92489957insAAAAACA576706681GATAD1,PEX1c.3439-45_3439-44insTTTTT (n.3439-45_3439-44insTTTTT)
c.3268-45_3268-44insTTTTT (n.3268-45_3268-44insTTTTT)
c.2473-45_2473-44insTTTTT (n.2473-45_2473-44insTTTTT)
n.291_292insTTTTT
n.3478-45_3478-44insTTTTT
n.4494-45_4494-44insTTTTT
c.2815-45_2815-44insTTTTT (n.2815-45_2815-44insTTTTT)
c.1690-45_1690-44insTTTTT (n.1690-45_1690-44insTTTTT)
n.3535-45_3535-44insTTTTT
n.1036-1287_1036-1286insAAAAA
n.1036-130_1036-129insAAAAA
n.1041-1287_1041-1286insAAAAA
n.1124-1287_1124-1286insAAAAA
n.1033-1287_1033-1286insAAAAA
n.1033-130_1033-129insAAAAA
n.967-1287_967-1286insAAAAA
n.2466-45_2466-44insTTTTT
n.2281-1287_2281-1286insAAAAA
n.2212-1287_2212-1286insAAAAA
n.2281-130_2281-129insAAAAA
n.2369-1287_2369-1286insAAAAA
n.2286-1287_2286-1286insAAAAA
n.3486-45_3486-44insTTTTT
n.1063-1287_1063-1286insAAAAA
n.1060-1287_1060-1286insAAAAA
n.994-1287_994-1286insAAAAA
 dbSNP gnomAD v2
7g.92489957G>ACA4340823GATAD1,PEX1c.3439-46C>T (n.3439-46C>T)
c.3268-46C>T (n.3268-46C>T)
c.2473-46C>T (n.2473-46C>T)
n.290C>T
n.3478-46C>T
n.4494-46C>T
c.2815-46C>T (n.2815-46C>T)
c.1690-46C>T (n.1690-46C>T)
n.3535-46C>T
n.1036-1286G>A
n.1036-129G>A
n.1041-1286G>A
n.1124-1286G>A
n.1033-1286G>A
n.1033-129G>A
n.967-1286G>A
n.2466-46C>T
n.2281-1286G>A
n.2212-1286G>A
n.2281-129G>A
n.2369-1286G>A
n.2286-1286G>A
n.3486-46C>T
n.1063-1286G>A
n.1060-1286G>A
n.994-1286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489957G>CCA161952367GATAD1,PEX1c.3439-46C>G (n.3439-46C>G)
c.3268-46C>G (n.3268-46C>G)
c.2473-46C>G (n.2473-46C>G)
n.290C>G
n.3478-46C>G
n.4494-46C>G
c.2815-46C>G (n.2815-46C>G)
c.1690-46C>G (n.1690-46C>G)
n.3535-46C>G
n.1036-1286G>C
n.1036-129G>C
n.1041-1286G>C
n.1124-1286G>C
n.1033-1286G>C
n.1033-129G>C
n.967-1286G>C
n.2466-46C>G
n.2281-1286G>C
n.2212-1286G>C
n.2281-129G>C
n.2369-1286G>C
n.2286-1286G>C
n.3486-46C>G
n.1063-1286G>C
n.1060-1286G>C
n.994-1286G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489957G=CA1725927294GATAD1,PEX1c.3439-46C= (n.3439-46C=)
c.3268-46C= (n.3268-46C=)
c.2473-46C= (n.2473-46C=)
n.290C=
n.3478-46C=
n.4494-46C=
c.2815-46C= (n.2815-46C=)
c.1690-46C= (n.1690-46C=)
n.3535-46C=
n.1036-1286G=
n.1036-129G=
n.1041-1286G=
n.1124-1286G=
n.1033-1286G=
n.1033-129G=
n.967-1286G=
n.2466-46C=
n.2281-1286G=
n.2212-1286G=
n.2281-129G=
n.2369-1286G=
n.2286-1286G=
n.3486-46C=
n.1063-1286G=
n.1060-1286G=
n.994-1286G=
7g.92489958A>GCA2776945460GATAD1,PEX1c.3439-47T>C (n.3439-47T>C)
c.3268-47T>C (n.3268-47T>C)
c.2473-47T>C (n.2473-47T>C)
n.289T>C
n.3478-47T>C
n.4494-47T>C
c.2815-47T>C (n.2815-47T>C)
c.1690-47T>C (n.1690-47T>C)
n.3535-47T>C
n.1036-1285A>G
n.1036-128A>G
n.1041-1285A>G
n.1124-1285A>G
n.1033-1285A>G
n.1033-128A>G
n.967-1285A>G
n.2466-47T>C
n.2281-1285A>G
n.2212-1285A>G
n.2281-128A>G
n.2369-1285A>G
n.2286-1285A>G
n.3486-47T>C
n.1063-1285A>G
n.1060-1285A>G
n.994-1285A>G
7g.92489958_92489959insCAGCA2776945461GATAD1,PEX1c.3439-48_3439-47insCTG (n.3439-48_3439-47insCTG)
c.3268-48_3268-47insCTG (n.3268-48_3268-47insCTG)
c.2473-48_2473-47insCTG (n.2473-48_2473-47insCTG)
n.288_289insCTG
n.3478-48_3478-47insCTG
n.4494-48_4494-47insCTG
c.2815-48_2815-47insCTG (n.2815-48_2815-47insCTG)
c.1690-48_1690-47insCTG (n.1690-48_1690-47insCTG)
n.3535-48_3535-47insCTG
n.1036-1285_1036-1284insCAG
n.1036-128_1036-127insCAG
n.1041-1285_1041-1284insCAG
n.1124-1285_1124-1284insCAG
n.1033-1285_1033-1284insCAG
n.1033-128_1033-127insCAG
n.967-1285_967-1284insCAG
n.2466-48_2466-47insCTG
n.2281-1285_2281-1284insCAG
n.2212-1285_2212-1284insCAG
n.2281-128_2281-127insCAG
n.2369-1285_2369-1284insCAG
n.2286-1285_2286-1284insCAG
n.3486-48_3486-47insCTG
n.1063-1285_1063-1284insCAG
n.1060-1285_1060-1284insCAG
n.994-1285_994-1284insCAG
7g.92489958_92489959insACAGCA2776945462GATAD1,PEX1c.3439-48_3439-47insCTGT (n.3439-48_3439-47insCTGT)
c.3268-48_3268-47insCTGT (n.3268-48_3268-47insCTGT)
c.2473-48_2473-47insCTGT (n.2473-48_2473-47insCTGT)
n.288_289insCTGT
n.3478-48_3478-47insCTGT
n.4494-48_4494-47insCTGT
c.2815-48_2815-47insCTGT (n.2815-48_2815-47insCTGT)
c.1690-48_1690-47insCTGT (n.1690-48_1690-47insCTGT)
n.3535-48_3535-47insCTGT
n.1036-1285_1036-1284insACAG
n.1036-128_1036-127insACAG
n.1041-1285_1041-1284insACAG
n.1124-1285_1124-1284insACAG
n.1033-1285_1033-1284insACAG
n.1033-128_1033-127insACAG
n.967-1285_967-1284insACAG
n.2466-48_2466-47insCTGT
n.2281-1285_2281-1284insACAG
n.2212-1285_2212-1284insACAG
n.2281-128_2281-127insACAG
n.2369-1285_2369-1284insACAG
n.2286-1285_2286-1284insACAG
n.3486-48_3486-47insCTGT
n.1063-1285_1063-1284insACAG
n.1060-1285_1060-1284insACAG
n.994-1285_994-1284insACAG
7g.92489959G>ACA576706682GATAD1,PEX1c.3439-48C>T (n.3439-48C>T)
c.3268-48C>T (n.3268-48C>T)
c.2473-48C>T (n.2473-48C>T)
n.288C>T
n.3478-48C>T
n.4494-48C>T
c.2815-48C>T (n.2815-48C>T)
c.1690-48C>T (n.1690-48C>T)
n.3535-48C>T
n.1036-1284G>A
n.1036-127G>A
n.1041-1284G>A
n.1124-1284G>A
n.1033-1284G>A
n.1033-127G>A
n.967-1284G>A
n.2466-48C>T
n.2281-1284G>A
n.2212-1284G>A
n.2281-127G>A
n.2369-1284G>A
n.2286-1284G>A
n.3486-48C>T
n.1063-1284G>A
n.1060-1284G>A
n.994-1284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489959G>CCA4340824GATAD1,PEX1c.3439-48C>G (n.3439-48C>G)
c.3268-48C>G (n.3268-48C>G)
c.2473-48C>G (n.2473-48C>G)
n.288C>G
n.3478-48C>G
n.4494-48C>G
c.2815-48C>G (n.2815-48C>G)
c.1690-48C>G (n.1690-48C>G)
n.3535-48C>G
n.1036-1284G>C
n.1036-127G>C
n.1041-1284G>C
n.1124-1284G>C
n.1033-1284G>C
n.1033-127G>C
n.967-1284G>C
n.2466-48C>G
n.2281-1284G>C
n.2212-1284G>C
n.2281-127G>C
n.2369-1284G>C
n.2286-1284G>C
n.3486-48C>G
n.1063-1284G>C
n.1060-1284G>C
n.994-1284G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489959G=CA1725927297GATAD1,PEX1c.3439-48C= (n.3439-48C=)
c.3268-48C= (n.3268-48C=)
c.2473-48C= (n.2473-48C=)
n.288C=
n.3478-48C=
n.4494-48C=
c.2815-48C= (n.2815-48C=)
c.1690-48C= (n.1690-48C=)
n.3535-48C=
n.1036-1284G=
n.1036-127G=
n.1041-1284G=
n.1124-1284G=
n.1033-1284G=
n.1033-127G=
n.967-1284G=
n.2466-48C=
n.2281-1284G=
n.2212-1284G=
n.2281-127G=
n.2369-1284G=
n.2286-1284G=
n.3486-48C=
n.1063-1284G=
n.1060-1284G=
n.994-1284G=
7g.92489959G>TCA2683717127GATAD1,PEX1c.3439-48C>A (n.3439-48C>A)
c.3268-48C>A (n.3268-48C>A)
c.2473-48C>A (n.2473-48C>A)
n.288C>A
n.3478-48C>A
n.4494-48C>A
c.2815-48C>A (n.2815-48C>A)
c.1690-48C>A (n.1690-48C>A)
n.3535-48C>A
n.1036-1284G>T
n.1036-127G>T
n.1041-1284G>T
n.1124-1284G>T
n.1033-1284G>T
n.1033-127G>T
n.967-1284G>T
n.2466-48C>A
n.2281-1284G>T
n.2212-1284G>T
n.2281-127G>T
n.2369-1284G>T
n.2286-1284G>T
n.3486-48C>A
n.1063-1284G>T
n.1060-1284G>T
n.994-1284G>T
 gnomAD v4
7g.92489960A>CCA2776945463GATAD1,PEX1c.3439-49T>G (n.3439-49T>G)
c.3268-49T>G (n.3268-49T>G)
c.2473-49T>G (n.2473-49T>G)
n.287T>G
n.3478-49T>G
n.4494-49T>G
c.2815-49T>G (n.2815-49T>G)
c.1690-49T>G (n.1690-49T>G)
n.3535-49T>G
n.1036-1283A>C
n.1036-126A>C
n.1041-1283A>C
n.1124-1283A>C
n.1033-1283A>C
n.1033-126A>C
n.967-1283A>C
n.2466-49T>G
n.2281-1283A>C
n.2212-1283A>C
n.2281-126A>C
n.2369-1283A>C
n.2286-1283A>C
n.3486-49T>G
n.1063-1283A>C
n.1060-1283A>C
n.994-1283A>C
7g.92489961A=CA1725927299GATAD1,PEX1c.3439-50T= (n.3439-50T=)
c.3268-50T= (n.3268-50T=)
c.2473-50T= (n.2473-50T=)
n.286T=
n.3478-50T=
n.4494-50T=
c.2815-50T= (n.2815-50T=)
c.1690-50T= (n.1690-50T=)
n.3535-50T=
n.1036-1282A=
n.1036-125A=
n.1041-1282A=
n.1124-1282A=
n.1033-1282A=
n.1033-125A=
n.967-1282A=
n.2466-50T=
n.2281-1282A=
n.2212-1282A=
n.2281-125A=
n.2369-1282A=
n.2286-1282A=
n.3486-50T=
n.1063-1282A=
n.1060-1282A=
n.994-1282A=
7g.92489961_92489962insCTTACACAAGAACAAAGAGATCCA576706683GATAD1,PEX1c.3439-51_3439-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG (n.3439-51_3439-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG)
c.3268-51_3268-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG (n.3268-51_3268-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG)
c.2473-51_2473-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG (n.2473-51_2473-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG)
n.285_286insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG
n.3478-51_3478-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG
n.4494-51_4494-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG
c.2815-51_2815-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG (n.2815-51_2815-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG)
c.1690-51_1690-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG (n.1690-51_1690-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG)
n.3535-51_3535-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG
n.1036-1282_1036-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.1036-125_1036-124insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.1041-1282_1041-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.1124-1282_1124-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.1033-1282_1033-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.1033-125_1033-124insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.967-1282_967-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.2466-51_2466-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG
n.2281-1282_2281-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.2212-1282_2212-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.2281-125_2281-124insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.2369-1282_2369-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.2286-1282_2286-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.3486-51_3486-50insGATCTCTTTGTTCTTGTGTAAG
n.1063-1282_1063-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.1060-1282_1060-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
n.994-1282_994-1281insCTTACACAAGAACAAAGAGATC
 dbSNP gnomAD v2
7g.92489962A=CA1725927302GATAD1,PEX1c.3439-51T= (n.3439-51T=)
c.3268-51T= (n.3268-51T=)
c.2473-51T= (n.2473-51T=)
n.285T=
n.3478-51T=
n.4494-51T=
c.2815-51T= (n.2815-51T=)
c.1690-51T= (n.1690-51T=)
n.3535-51T=
n.1036-1281A=
n.1036-124A=
n.1041-1281A=
n.1124-1281A=
n.1033-1281A=
n.1033-124A=
n.967-1281A=
n.2466-51T=
n.2281-1281A=
n.2212-1281A=
n.2281-124A=
n.2369-1281A=
n.2286-1281A=
n.3486-51T=
n.1063-1281A=
n.1060-1281A=
n.994-1281A=
7g.92489962A>GCA576706684GATAD1,PEX1c.3439-51T>C (n.3439-51T>C)
c.3268-51T>C (n.3268-51T>C)
c.2473-51T>C (n.2473-51T>C)
n.285T>C
n.3478-51T>C
n.4494-51T>C
c.2815-51T>C (n.2815-51T>C)
c.1690-51T>C (n.1690-51T>C)
n.3535-51T>C
n.1036-1281A>G
n.1036-124A>G
n.1041-1281A>G
n.1124-1281A>G
n.1033-1281A>G
n.1033-124A>G
n.967-1281A>G
n.2466-51T>C
n.2281-1281A>G
n.2212-1281A>G
n.2281-124A>G
n.2369-1281A>G
n.2286-1281A>G
n.3486-51T>C
n.1063-1281A>G
n.1060-1281A>G
n.994-1281A>G
 dbSNP gnomAD v2
7g.92489963A>CCA2776945464GATAD1,PEX1c.3439-52T>G (n.3439-52T>G)
c.3268-52T>G (n.3268-52T>G)
c.2473-52T>G (n.2473-52T>G)
n.284T>G
n.3478-52T>G
n.4494-52T>G
c.2815-52T>G (n.2815-52T>G)
c.1690-52T>G (n.1690-52T>G)
n.3535-52T>G
n.1036-1280A>C
n.1036-123A>C
n.1041-1280A>C
n.1124-1280A>C
n.1033-1280A>C
n.1033-123A>C
n.967-1280A>C
n.2466-52T>G
n.2281-1280A>C
n.2212-1280A>C
n.2281-123A>C
n.2369-1280A>C
n.2286-1280A>C
n.3486-52T>G
n.1063-1280A>C
n.1060-1280A>C
n.994-1280A>C
7g.92489964A>CCA2776945465GATAD1,PEX1c.3439-53T>G (n.3439-53T>G)
c.3268-53T>G (n.3268-53T>G)
c.2473-53T>G (n.2473-53T>G)
n.283T>G
n.3478-53T>G
n.4494-53T>G
c.2815-53T>G (n.2815-53T>G)
c.1690-53T>G (n.1690-53T>G)
n.3535-53T>G
n.1036-1279A>C
n.1036-122A>C
n.1041-1279A>C
n.1124-1279A>C
n.1033-1279A>C
n.1033-122A>C
n.967-1279A>C
n.2466-53T>G
n.2281-1279A>C
n.2212-1279A>C
n.2281-122A>C
n.2369-1279A>C
n.2286-1279A>C
n.3486-53T>G
n.1063-1279A>C
n.1060-1279A>C
n.994-1279A>C
7g.92489964A>GCA2776945466GATAD1,PEX1c.3439-53T>C (n.3439-53T>C)
c.3268-53T>C (n.3268-53T>C)
c.2473-53T>C (n.2473-53T>C)
n.283T>C
n.3478-53T>C
n.4494-53T>C
c.2815-53T>C (n.2815-53T>C)
c.1690-53T>C (n.1690-53T>C)
n.3535-53T>C
n.1036-1279A>G
n.1036-122A>G
n.1041-1279A>G
n.1124-1279A>G
n.1033-1279A>G
n.1033-122A>G
n.967-1279A>G
n.2466-53T>C
n.2281-1279A>G
n.2212-1279A>G
n.2281-122A>G
n.2369-1279A>G
n.2286-1279A>G
n.3486-53T>C
n.1063-1279A>G
n.1060-1279A>G
n.994-1279A>G
7g.92489964_92489965insCCAAACACACCCAACACCA2776945467GATAD1,PEX1c.3439-54_3439-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3439-54_3439-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3268-54_3268-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3268-54_3268-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2473-54_2473-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2473-54_2473-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.282_283insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.3478-54_3478-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.4494-54_4494-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.2815-54_2815-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2815-54_2815-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1690-54_1690-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1690-54_1690-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.3535-54_3535-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1036-1279_1036-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.1036-122_1036-121insCCAAACACACCCAACAC
n.1041-1279_1041-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.1124-1279_1124-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.1033-1279_1033-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.1033-122_1033-121insCCAAACACACCCAACAC
n.967-1279_967-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.2466-54_2466-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2281-1279_2281-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.2212-1279_2212-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.2281-122_2281-121insCCAAACACACCCAACAC
n.2369-1279_2369-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.2286-1279_2286-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.3486-54_3486-53insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1063-1279_1063-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.1060-1279_1060-1278insCCAAACACACCCAACAC
n.994-1279_994-1278insCCAAACACACCCAACAC
7g.92489967T>ACA2683717129GATAD1,PEX1c.3439-56A>T (n.3439-56A>T)
c.3268-56A>T (n.3268-56A>T)
c.2473-56A>T (n.2473-56A>T)
n.280A>T
n.3478-56A>T
n.4494-56A>T
c.2815-56A>T (n.2815-56A>T)
c.1690-56A>T (n.1690-56A>T)
n.3535-56A>T
n.1036-1276T>A
n.1036-119T>A
n.1041-1276T>A
n.1124-1276T>A
n.1033-1276T>A
n.1033-119T>A
n.967-1276T>A
n.2466-56A>T
n.2281-1276T>A
n.2212-1276T>A
n.2281-119T>A
n.2369-1276T>A
n.2286-1276T>A
n.3486-56A>T
n.1063-1276T>A
n.1060-1276T>A
n.994-1276T>A
 gnomAD v4
7g.92489967T>GCA2683717128GATAD1,PEX1c.3439-56A>C (n.3439-56A>C)
c.3268-56A>C (n.3268-56A>C)
c.2473-56A>C (n.2473-56A>C)
n.280A>C
n.3478-56A>C
n.4494-56A>C
c.2815-56A>C (n.2815-56A>C)
c.1690-56A>C (n.1690-56A>C)
n.3535-56A>C
n.1036-1276T>G
n.1036-119T>G
n.1041-1276T>G
n.1124-1276T>G
n.1033-1276T>G
n.1033-119T>G
n.967-1276T>G
n.2466-56A>C
n.2281-1276T>G
n.2212-1276T>G
n.2281-119T>G
n.2369-1276T>G
n.2286-1276T>G
n.3486-56A>C
n.1063-1276T>G
n.1060-1276T>G
n.994-1276T>G
 gnomAD v4
7g.92489968_92489969delCA2578937751GATAD1,PEX1c.3439-57_3439-56del (n.3439-57_3439-56del)
c.3268-57_3268-56del (n.3268-57_3268-56del)
c.2473-57_2473-56del (n.2473-57_2473-56del)
n.279_280del
n.3478-57_3478-56del
n.4494-57_4494-56del
c.2815-57_2815-56del (n.2815-57_2815-56del)
c.1690-57_1690-56del (n.1690-57_1690-56del)
n.3535-57_3535-56del
n.1036-1275_1036-1274del
n.1036-118_1036-117del
n.1041-1275_1041-1274del
n.1124-1275_1124-1274del
n.1033-1275_1033-1274del
n.1033-118_1033-117del
n.967-1275_967-1274del
n.2466-57_2466-56del
n.2281-1275_2281-1274del
n.2212-1275_2212-1274del
n.2281-118_2281-117del
n.2369-1275_2369-1274del
n.2286-1275_2286-1274del
n.3486-57_3486-56del
n.1063-1275_1063-1274del
n.1060-1275_1060-1274del
n.994-1275_994-1274del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489968A=CA1725927304GATAD1,PEX1c.3439-57T= (n.3439-57T=)
c.3268-57T= (n.3268-57T=)
c.2473-57T= (n.2473-57T=)
n.279T=
n.3478-57T=
n.4494-57T=
c.2815-57T= (n.2815-57T=)
c.1690-57T= (n.1690-57T=)
n.3535-57T=
n.1036-1275A=
n.1036-118A=
n.1041-1275A=
n.1124-1275A=
n.1033-1275A=
n.1033-118A=
n.967-1275A=
n.2466-57T=
n.2281-1275A=
n.2212-1275A=
n.2281-118A=
n.2369-1275A=
n.2286-1275A=
n.3486-57T=
n.1063-1275A=
n.1060-1275A=
n.994-1275A=
7g.92489968A>GCA843844470GATAD1,PEX1c.3439-57T>C (n.3439-57T>C)
c.3268-57T>C (n.3268-57T>C)
c.2473-57T>C (n.2473-57T>C)
n.279T>C
n.3478-57T>C
n.4494-57T>C
c.2815-57T>C (n.2815-57T>C)
c.1690-57T>C (n.1690-57T>C)
n.3535-57T>C
n.1036-1275A>G
n.1036-118A>G
n.1041-1275A>G
n.1124-1275A>G
n.1033-1275A>G
n.1033-118A>G
n.967-1275A>G
n.2466-57T>C
n.2281-1275A>G
n.2212-1275A>G
n.2281-118A>G
n.2369-1275A>G
n.2286-1275A>G
n.3486-57T>C
n.1063-1275A>G
n.1060-1275A>G
n.994-1275A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489969T>CCA2683717130GATAD1,PEX1c.3439-58A>G (n.3439-58A>G)
c.3268-58A>G (n.3268-58A>G)
c.2473-58A>G (n.2473-58A>G)
n.278A>G
n.3478-58A>G
n.4494-58A>G
c.2815-58A>G (n.2815-58A>G)
c.1690-58A>G (n.1690-58A>G)
n.3535-58A>G
n.1036-1274T>C
n.1036-117T>C
n.1041-1274T>C
n.1124-1274T>C
n.1033-1274T>C
n.1033-117T>C
n.967-1274T>C
n.2466-58A>G
n.2281-1274T>C
n.2212-1274T>C
n.2281-117T>C
n.2369-1274T>C
n.2286-1274T>C
n.3486-58A>G
n.1063-1274T>C
n.1060-1274T>C
n.994-1274T>C
 gnomAD v4
7g.92489969_92489970insACACA2776945468GATAD1,PEX1c.3439-59_3439-58insTGT (n.3439-59_3439-58insTGT)
c.3268-59_3268-58insTGT (n.3268-59_3268-58insTGT)
c.2473-59_2473-58insTGT (n.2473-59_2473-58insTGT)
n.277_278insTGT
n.3478-59_3478-58insTGT
n.4494-59_4494-58insTGT
c.2815-59_2815-58insTGT (n.2815-59_2815-58insTGT)
c.1690-59_1690-58insTGT (n.1690-59_1690-58insTGT)
n.3535-59_3535-58insTGT
n.1036-1274_1036-1273insACA
n.1036-117_1036-116insACA
n.1041-1274_1041-1273insACA
n.1124-1274_1124-1273insACA
n.1033-1274_1033-1273insACA
n.1033-117_1033-116insACA
n.967-1274_967-1273insACA
n.2466-59_2466-58insTGT
n.2281-1274_2281-1273insACA
n.2212-1274_2212-1273insACA
n.2281-117_2281-116insACA
n.2369-1274_2369-1273insACA
n.2286-1274_2286-1273insACA
n.3486-59_3486-58insTGT
n.1063-1274_1063-1273insACA
n.1060-1274_1060-1273insACA
n.994-1274_994-1273insACA
7g.92489970G>ACA1725927306GATAD1,PEX1c.3439-59C>T (n.3439-59C>T)
c.3268-59C>T (n.3268-59C>T)
c.2473-59C>T (n.2473-59C>T)
n.277C>T
n.3478-59C>T
n.4494-59C>T
c.2815-59C>T (n.2815-59C>T)
c.1690-59C>T (n.1690-59C>T)
n.3535-59C>T
n.1036-1273G>A
n.1036-116G>A
n.1041-1273G>A
n.1124-1273G>A
n.1033-1273G>A
n.1033-116G>A
n.967-1273G>A
n.2466-59C>T
n.2281-1273G>A
n.2212-1273G>A
n.2281-116G>A
n.2369-1273G>A
n.2286-1273G>A
n.3486-59C>T
n.1063-1273G>A
n.1060-1273G>A
n.994-1273G>A
 dbSNP
7g.92489970G>CCA161952373GATAD1,PEX1c.3439-59C>G (n.3439-59C>G)
c.3268-59C>G (n.3268-59C>G)
c.2473-59C>G (n.2473-59C>G)
n.277C>G
n.3478-59C>G
n.4494-59C>G
c.2815-59C>G (n.2815-59C>G)
c.1690-59C>G (n.1690-59C>G)
n.3535-59C>G
n.1036-1273G>C
n.1036-116G>C
n.1041-1273G>C
n.1124-1273G>C
n.1033-1273G>C
n.1033-116G>C
n.967-1273G>C
n.2466-59C>G
n.2281-1273G>C
n.2212-1273G>C
n.2281-116G>C
n.2369-1273G>C
n.2286-1273G>C
n.3486-59C>G
n.1063-1273G>C
n.1060-1273G>C
n.994-1273G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489970G=CA1725927305GATAD1,PEX1c.3439-59C= (n.3439-59C=)
c.3268-59C= (n.3268-59C=)
c.2473-59C= (n.2473-59C=)
n.277C=
n.3478-59C=
n.4494-59C=
c.2815-59C= (n.2815-59C=)
c.1690-59C= (n.1690-59C=)
n.3535-59C=
n.1036-1273G=
n.1036-116G=
n.1041-1273G=
n.1124-1273G=
n.1033-1273G=
n.1033-116G=
n.967-1273G=
n.2466-59C=
n.2281-1273G=
n.2212-1273G=
n.2281-116G=
n.2369-1273G=
n.2286-1273G=
n.3486-59C=
n.1063-1273G=
n.1060-1273G=
n.994-1273G=
7g.92489970G>TCA2580768351GATAD1,PEX1c.3439-59C>A (n.3439-59C>A)
c.3268-59C>A (n.3268-59C>A)
c.2473-59C>A (n.2473-59C>A)
n.277C>A
n.3478-59C>A
n.4494-59C>A
c.2815-59C>A (n.2815-59C>A)
c.1690-59C>A (n.1690-59C>A)
n.3535-59C>A
n.1036-1273G>T
n.1036-116G>T
n.1041-1273G>T
n.1124-1273G>T
n.1033-1273G>T
n.1033-116G>T
n.967-1273G>T
n.2466-59C>A
n.2281-1273G>T
n.2212-1273G>T
n.2281-116G>T
n.2369-1273G>T
n.2286-1273G>T
n.3486-59C>A
n.1063-1273G>T
n.1060-1273G>T
n.994-1273G>T
7g.92489971T>ACA2776945471GATAD1,PEX1c.3439-60A>T (n.3439-60A>T)
c.3268-60A>T (n.3268-60A>T)
c.2473-60A>T (n.2473-60A>T)
n.276A>T
n.3478-60A>T
n.4494-60A>T
c.2815-60A>T (n.2815-60A>T)
c.1690-60A>T (n.1690-60A>T)
n.3535-60A>T
n.1036-1272T>A
n.1036-115T>A
n.1041-1272T>A
n.1124-1272T>A
n.1033-1272T>A
n.1033-115T>A
n.967-1272T>A
n.2466-60A>T
n.2281-1272T>A
n.2212-1272T>A
n.2281-115T>A
n.2369-1272T>A
n.2286-1272T>A
n.3486-60A>T
n.1063-1272T>A
n.1060-1272T>A
n.994-1272T>A
7g.92489971T>CCA1725927308GATAD1,PEX1c.3439-60A>G (n.3439-60A>G)
c.3268-60A>G (n.3268-60A>G)
c.2473-60A>G (n.2473-60A>G)
n.276A>G
n.3478-60A>G
n.4494-60A>G
c.2815-60A>G (n.2815-60A>G)
c.1690-60A>G (n.1690-60A>G)
n.3535-60A>G
n.1036-1272T>C
n.1036-115T>C
n.1041-1272T>C
n.1124-1272T>C
n.1033-1272T>C
n.1033-115T>C
n.967-1272T>C
n.2466-60A>G
n.2281-1272T>C
n.2212-1272T>C
n.2281-115T>C
n.2369-1272T>C
n.2286-1272T>C
n.3486-60A>G
n.1063-1272T>C
n.1060-1272T>C
n.994-1272T>C
 dbSNP
7g.92489971T=CA1725927307GATAD1,PEX1c.3439-60A= (n.3439-60A=)
c.3268-60A= (n.3268-60A=)
c.2473-60A= (n.2473-60A=)
n.276A=
n.3478-60A=
n.4494-60A=
c.2815-60A= (n.2815-60A=)
c.1690-60A= (n.1690-60A=)
n.3535-60A=
n.1036-1272T=
n.1036-115T=
n.1041-1272T=
n.1124-1272T=
n.1033-1272T=
n.1033-115T=
n.967-1272T=
n.2466-60A=
n.2281-1272T=
n.2212-1272T=
n.2281-115T=
n.2369-1272T=
n.2286-1272T=
n.3486-60A=
n.1063-1272T=
n.1060-1272T=
n.994-1272T=
7g.92489971_92489975delCA2776945470GATAD1,PEX1c.3439-64_3439-60del (n.3439-64_3439-60del)
c.3268-64_3268-60del (n.3268-64_3268-60del)
c.2473-64_2473-60del (n.2473-64_2473-60del)
n.272_276del
n.3478-64_3478-60del
n.4494-64_4494-60del
c.2815-64_2815-60del (n.2815-64_2815-60del)
c.1690-64_1690-60del (n.1690-64_1690-60del)
n.3535-64_3535-60del
n.1036-1272_1036-1268del
n.1036-115_1036-111del
n.1041-1272_1041-1268del
n.1124-1272_1124-1268del
n.1033-1272_1033-1268del
n.1033-115_1033-111del
n.967-1272_967-1268del
n.2466-64_2466-60del
n.2281-1272_2281-1268del
n.2212-1272_2212-1268del
n.2281-115_2281-111del
n.2369-1272_2369-1268del
n.2286-1272_2286-1268del
n.3486-64_3486-60del
n.1063-1272_1063-1268del
n.1060-1272_1060-1268del
n.994-1272_994-1268del
7g.92489972_92489975delCA2776945469GATAD1,PEX1c.3439-63_3439-60del (n.3439-63_3439-60del)
c.3268-63_3268-60del (n.3268-63_3268-60del)
c.2473-63_2473-60del (n.2473-63_2473-60del)
n.273_276del
n.3478-63_3478-60del
n.4494-63_4494-60del
c.2815-63_2815-60del (n.2815-63_2815-60del)
c.1690-63_1690-60del (n.1690-63_1690-60del)
n.3535-63_3535-60del
n.1036-1271_1036-1268del
n.1036-114_1036-111del
n.1041-1271_1041-1268del
n.1124-1271_1124-1268del
n.1033-1271_1033-1268del
n.1033-114_1033-111del
n.967-1271_967-1268del
n.2466-63_2466-60del
n.2281-1271_2281-1268del
n.2212-1271_2212-1268del
n.2281-114_2281-111del
n.2369-1271_2369-1268del
n.2286-1271_2286-1268del
n.3486-63_3486-60del
n.1063-1271_1063-1268del
n.1060-1271_1060-1268del
n.994-1271_994-1268del
7g.92489971_92489972insACA2776945473GATAD1,PEX1c.3439-61_3439-60insT (n.3439-61_3439-60insT)
c.3268-61_3268-60insT (n.3268-61_3268-60insT)
c.2473-61_2473-60insT (n.2473-61_2473-60insT)
n.275_276insT
n.3478-61_3478-60insT
n.4494-61_4494-60insT
c.2815-61_2815-60insT (n.2815-61_2815-60insT)
c.1690-61_1690-60insT (n.1690-61_1690-60insT)
n.3535-61_3535-60insT
n.1036-1272_1036-1271insA
n.1036-115_1036-114insA
n.1041-1272_1041-1271insA
n.1124-1272_1124-1271insA
n.1033-1272_1033-1271insA
n.1033-115_1033-114insA
n.967-1272_967-1271insA
n.2466-61_2466-60insT
n.2281-1272_2281-1271insA
n.2212-1272_2212-1271insA
n.2281-115_2281-114insA
n.2369-1272_2369-1271insA
n.2286-1272_2286-1271insA
n.3486-61_3486-60insT
n.1063-1272_1063-1271insA
n.1060-1272_1060-1271insA
n.994-1272_994-1271insA
7g.92489971_92489972insACACA2776945472GATAD1,PEX1c.3439-61_3439-60insTGT (n.3439-61_3439-60insTGT)
c.3268-61_3268-60insTGT (n.3268-61_3268-60insTGT)
c.2473-61_2473-60insTGT (n.2473-61_2473-60insTGT)
n.275_276insTGT
n.3478-61_3478-60insTGT
n.4494-61_4494-60insTGT
c.2815-61_2815-60insTGT (n.2815-61_2815-60insTGT)
c.1690-61_1690-60insTGT (n.1690-61_1690-60insTGT)
n.3535-61_3535-60insTGT
n.1036-1272_1036-1271insACA
n.1036-115_1036-114insACA
n.1041-1272_1041-1271insACA
n.1124-1272_1124-1271insACA
n.1033-1272_1033-1271insACA
n.1033-115_1033-114insACA
n.967-1272_967-1271insACA
n.2466-61_2466-60insTGT
n.2281-1272_2281-1271insACA
n.2212-1272_2212-1271insACA
n.2281-115_2281-114insACA
n.2369-1272_2369-1271insACA
n.2286-1272_2286-1271insACA
n.3486-61_3486-60insTGT
n.1063-1272_1063-1271insACA
n.1060-1272_1060-1271insACA
n.994-1272_994-1271insACA
7g.92489972G>ACA2683717131GATAD1,PEX1c.3439-61C>T (n.3439-61C>T)
c.3268-61C>T (n.3268-61C>T)
c.2473-61C>T (n.2473-61C>T)
n.275C>T
n.3478-61C>T
n.4494-61C>T
c.2815-61C>T (n.2815-61C>T)
c.1690-61C>T (n.1690-61C>T)
n.3535-61C>T
n.1036-1271G>A
n.1036-114G>A
n.1041-1271G>A
n.1124-1271G>A
n.1033-1271G>A
n.1033-114G>A
n.967-1271G>A
n.2466-61C>T
n.2281-1271G>A
n.2212-1271G>A
n.2281-114G>A
n.2369-1271G>A
n.2286-1271G>A
n.3486-61C>T
n.1063-1271G>A
n.1060-1271G>A
n.994-1271G>A
 gnomAD v4
7g.92489972G>TCA2683717132GATAD1,PEX1c.3439-61C>A (n.3439-61C>A)
c.3268-61C>A (n.3268-61C>A)
c.2473-61C>A (n.2473-61C>A)
n.275C>A
n.3478-61C>A
n.4494-61C>A
c.2815-61C>A (n.2815-61C>A)
c.1690-61C>A (n.1690-61C>A)
n.3535-61C>A
n.1036-1271G>T
n.1036-114G>T
n.1041-1271G>T
n.1124-1271G>T
n.1033-1271G>T
n.1033-114G>T
n.967-1271G>T
n.2466-61C>A
n.2281-1271G>T
n.2212-1271G>T
n.2281-114G>T
n.2369-1271G>T
n.2286-1271G>T
n.3486-61C>A
n.1063-1271G>T
n.1060-1271G>T
n.994-1271G>T
 gnomAD v4
7g.92489973T>ACA2776945476GATAD1,PEX1c.3439-62A>T (n.3439-62A>T)
c.3268-62A>T (n.3268-62A>T)
c.2473-62A>T (n.2473-62A>T)
n.274A>T
n.3478-62A>T
n.4494-62A>T
c.2815-62A>T (n.2815-62A>T)
c.1690-62A>T (n.1690-62A>T)
n.3535-62A>T
n.1036-1270T>A
n.1036-113T>A
n.1041-1270T>A
n.1124-1270T>A
n.1033-1270T>A
n.1033-113T>A
n.967-1270T>A
n.2466-62A>T
n.2281-1270T>A
n.2212-1270T>A
n.2281-113T>A
n.2369-1270T>A
n.2286-1270T>A
n.3486-62A>T
n.1063-1270T>A
n.1060-1270T>A
n.994-1270T>A
7g.92489973_92489975delCA2776945475GATAD1,PEX1c.3439-64_3439-62del (n.3439-64_3439-62del)
c.3268-64_3268-62del (n.3268-64_3268-62del)
c.2473-64_2473-62del (n.2473-64_2473-62del)
n.272_274del
n.3478-64_3478-62del
n.4494-64_4494-62del
c.2815-64_2815-62del (n.2815-64_2815-62del)
c.1690-64_1690-62del (n.1690-64_1690-62del)
n.3535-64_3535-62del
n.1036-1270_1036-1268del
n.1036-113_1036-111del
n.1041-1270_1041-1268del
n.1124-1270_1124-1268del
n.1033-1270_1033-1268del
n.1033-113_1033-111del
n.967-1270_967-1268del
n.2466-64_2466-62del
n.2281-1270_2281-1268del
n.2212-1270_2212-1268del
n.2281-113_2281-111del
n.2369-1270_2369-1268del
n.2286-1270_2286-1268del
n.3486-64_3486-62del
n.1063-1270_1063-1268del
n.1060-1270_1060-1268del
n.994-1270_994-1268del
7g.92489974_92489975delCA2776945474GATAD1,PEX1c.3439-63_3439-62del (n.3439-63_3439-62del)
c.3268-63_3268-62del (n.3268-63_3268-62del)
c.2473-63_2473-62del (n.2473-63_2473-62del)
n.273_274del
n.3478-63_3478-62del
n.4494-63_4494-62del
c.2815-63_2815-62del (n.2815-63_2815-62del)
c.1690-63_1690-62del (n.1690-63_1690-62del)
n.3535-63_3535-62del
n.1036-1269_1036-1268del
n.1036-112_1036-111del
n.1041-1269_1041-1268del
n.1124-1269_1124-1268del
n.1033-1269_1033-1268del
n.1033-112_1033-111del
n.967-1269_967-1268del
n.2466-63_2466-62del
n.2281-1269_2281-1268del
n.2212-1269_2212-1268del
n.2281-112_2281-111del
n.2369-1269_2369-1268del
n.2286-1269_2286-1268del
n.3486-63_3486-62del
n.1063-1269_1063-1268del
n.1060-1269_1060-1268del
n.994-1269_994-1268del
7g.92489973_92489974insAGCA2776945477GATAD1,PEX1c.3439-63_3439-62insCT (n.3439-63_3439-62insCT)
c.3268-63_3268-62insCT (n.3268-63_3268-62insCT)
c.2473-63_2473-62insCT (n.2473-63_2473-62insCT)
n.273_274insCT
n.3478-63_3478-62insCT
n.4494-63_4494-62insCT
c.2815-63_2815-62insCT (n.2815-63_2815-62insCT)
c.1690-63_1690-62insCT (n.1690-63_1690-62insCT)
n.3535-63_3535-62insCT
n.1036-1270_1036-1269insAG
n.1036-113_1036-112insAG
n.1041-1270_1041-1269insAG
n.1124-1270_1124-1269insAG
n.1033-1270_1033-1269insAG
n.1033-113_1033-112insAG
n.967-1270_967-1269insAG
n.2466-63_2466-62insCT
n.2281-1270_2281-1269insAG
n.2212-1270_2212-1269insAG
n.2281-113_2281-112insAG
n.2369-1270_2369-1269insAG
n.2286-1270_2286-1269insAG
n.3486-63_3486-62insCT
n.1063-1270_1063-1269insAG
n.1060-1270_1060-1269insAG
n.994-1270_994-1269insAG
7g.92489973_92489974insAGACA2776945478GATAD1,PEX1c.3439-63_3439-62insTCT (n.3439-63_3439-62insTCT)
c.3268-63_3268-62insTCT (n.3268-63_3268-62insTCT)
c.2473-63_2473-62insTCT (n.2473-63_2473-62insTCT)
n.273_274insTCT
n.3478-63_3478-62insTCT
n.4494-63_4494-62insTCT
c.2815-63_2815-62insTCT (n.2815-63_2815-62insTCT)
c.1690-63_1690-62insTCT (n.1690-63_1690-62insTCT)
n.3535-63_3535-62insTCT
n.1036-1270_1036-1269insAGA
n.1036-113_1036-112insAGA
n.1041-1270_1041-1269insAGA
n.1124-1270_1124-1269insAGA
n.1033-1270_1033-1269insAGA
n.1033-113_1033-112insAGA
n.967-1270_967-1269insAGA
n.2466-63_2466-62insTCT
n.2281-1270_2281-1269insAGA
n.2212-1270_2212-1269insAGA
n.2281-113_2281-112insAGA
n.2369-1270_2369-1269insAGA
n.2286-1270_2286-1269insAGA
n.3486-63_3486-62insTCT
n.1063-1270_1063-1269insAGA
n.1060-1270_1060-1269insAGA
n.994-1270_994-1269insAGA
7g.92489974T>CCA2776945479GATAD1,PEX1c.3439-63A>G (n.3439-63A>G)
c.3268-63A>G (n.3268-63A>G)
c.2473-63A>G (n.2473-63A>G)
n.273A>G
n.3478-63A>G
n.4494-63A>G
c.2815-63A>G (n.2815-63A>G)
c.1690-63A>G (n.1690-63A>G)
n.3535-63A>G
n.1036-1269T>C
n.1036-112T>C
n.1041-1269T>C
n.1124-1269T>C
n.1033-1269T>C
n.1033-112T>C
n.967-1269T>C
n.2466-63A>G
n.2281-1269T>C
n.2212-1269T>C
n.2281-112T>C
n.2369-1269T>C
n.2286-1269T>C
n.3486-63A>G
n.1063-1269T>C
n.1060-1269T>C
n.994-1269T>C
7g.92489974_92489975insACA2776945480GATAD1,PEX1c.3439-64_3439-63insT (n.3439-64_3439-63insT)
c.3268-64_3268-63insT (n.3268-64_3268-63insT)
c.2473-64_2473-63insT (n.2473-64_2473-63insT)
n.272_273insT
n.3478-64_3478-63insT
n.4494-64_4494-63insT
c.2815-64_2815-63insT (n.2815-64_2815-63insT)
c.1690-64_1690-63insT (n.1690-64_1690-63insT)
n.3535-64_3535-63insT
n.1036-1269_1036-1268insA
n.1036-112_1036-111insA
n.1041-1269_1041-1268insA
n.1124-1269_1124-1268insA
n.1033-1269_1033-1268insA
n.1033-112_1033-111insA
n.967-1269_967-1268insA
n.2466-64_2466-63insT
n.2281-1269_2281-1268insA
n.2212-1269_2212-1268insA
n.2281-112_2281-111insA
n.2369-1269_2369-1268insA
n.2286-1269_2286-1268insA
n.3486-64_3486-63insT
n.1063-1269_1063-1268insA
n.1060-1269_1060-1268insA
n.994-1269_994-1268insA
7g.92489974_92489975insAGCA2776945482GATAD1,PEX1c.3439-64_3439-63insCT (n.3439-64_3439-63insCT)
c.3268-64_3268-63insCT (n.3268-64_3268-63insCT)
c.2473-64_2473-63insCT (n.2473-64_2473-63insCT)
n.272_273insCT
n.3478-64_3478-63insCT
n.4494-64_4494-63insCT
c.2815-64_2815-63insCT (n.2815-64_2815-63insCT)
c.1690-64_1690-63insCT (n.1690-64_1690-63insCT)
n.3535-64_3535-63insCT
n.1036-1269_1036-1268insAG
n.1036-112_1036-111insAG
n.1041-1269_1041-1268insAG
n.1124-1269_1124-1268insAG
n.1033-1269_1033-1268insAG
n.1033-112_1033-111insAG
n.967-1269_967-1268insAG
n.2466-64_2466-63insCT
n.2281-1269_2281-1268insAG
n.2212-1269_2212-1268insAG
n.2281-112_2281-111insAG
n.2369-1269_2369-1268insAG
n.2286-1269_2286-1268insAG
n.3486-64_3486-63insCT
n.1063-1269_1063-1268insAG
n.1060-1269_1060-1268insAG
n.994-1269_994-1268insAG
7g.92489974_92489975insACACA2776945481GATAD1,PEX1c.3439-64_3439-63insTGT (n.3439-64_3439-63insTGT)
c.3268-64_3268-63insTGT (n.3268-64_3268-63insTGT)
c.2473-64_2473-63insTGT (n.2473-64_2473-63insTGT)
n.272_273insTGT
n.3478-64_3478-63insTGT
n.4494-64_4494-63insTGT
c.2815-64_2815-63insTGT (n.2815-64_2815-63insTGT)
c.1690-64_1690-63insTGT (n.1690-64_1690-63insTGT)
n.3535-64_3535-63insTGT
n.1036-1269_1036-1268insACA
n.1036-112_1036-111insACA
n.1041-1269_1041-1268insACA
n.1124-1269_1124-1268insACA
n.1033-1269_1033-1268insACA
n.1033-112_1033-111insACA
n.967-1269_967-1268insACA
n.2466-64_2466-63insTGT
n.2281-1269_2281-1268insACA
n.2212-1269_2212-1268insACA
n.2281-112_2281-111insACA
n.2369-1269_2369-1268insACA
n.2286-1269_2286-1268insACA
n.3486-64_3486-63insTGT
n.1063-1269_1063-1268insACA
n.1060-1269_1060-1268insACA
n.994-1269_994-1268insACA
7g.92489975T>CCA576302752GATAD1,PEX1c.3439-64A>G (n.3439-64A>G)
c.3268-64A>G (n.3268-64A>G)
c.2473-64A>G (n.2473-64A>G)
n.272A>G
n.3478-64A>G
n.4494-64A>G
c.2815-64A>G (n.2815-64A>G)
c.1690-64A>G (n.1690-64A>G)
n.3535-64A>G
n.1036-1268T>C
n.1036-111T>C
n.1041-1268T>C
n.1124-1268T>C
n.1033-1268T>C
n.1033-111T>C
n.967-1268T>C
n.2466-64A>G
n.2281-1268T>C
n.2212-1268T>C
n.2281-111T>C
n.2369-1268T>C
n.2286-1268T>C
n.3486-64A>G
n.1063-1268T>C
n.1060-1268T>C
n.994-1268T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489975T>GCA2776945483GATAD1,PEX1c.3439-64A>C (n.3439-64A>C)
c.3268-64A>C (n.3268-64A>C)
c.2473-64A>C (n.2473-64A>C)
n.272A>C
n.3478-64A>C
n.4494-64A>C
c.2815-64A>C (n.2815-64A>C)
c.1690-64A>C (n.1690-64A>C)
n.3535-64A>C
n.1036-1268T>G
n.1036-111T>G
n.1041-1268T>G
n.1124-1268T>G
n.1033-1268T>G
n.1033-111T>G
n.967-1268T>G
n.2466-64A>C
n.2281-1268T>G
n.2212-1268T>G
n.2281-111T>G
n.2369-1268T>G
n.2286-1268T>G
n.3486-64A>C
n.1063-1268T>G
n.1060-1268T>G
n.994-1268T>G
7g.92489975T=CA1725927310GATAD1,PEX1c.3439-64A= (n.3439-64A=)
c.3268-64A= (n.3268-64A=)
c.2473-64A= (n.2473-64A=)
n.272A=
n.3478-64A=
n.4494-64A=
c.2815-64A= (n.2815-64A=)
c.1690-64A= (n.1690-64A=)
n.3535-64A=
n.1036-1268T=
n.1036-111T=
n.1041-1268T=
n.1124-1268T=
n.1033-1268T=
n.1033-111T=
n.967-1268T=
n.2466-64A=
n.2281-1268T=
n.2212-1268T=
n.2281-111T=
n.2369-1268T=
n.2286-1268T=
n.3486-64A=
n.1063-1268T=
n.1060-1268T=
n.994-1268T=
7g.92489976A=CA1725927312GATAD1,PEX1c.3439-65T= (n.3439-65T=)
c.3268-65T= (n.3268-65T=)
c.2473-65T= (n.2473-65T=)
n.271T=
n.3478-65T=
n.4494-65T=
c.2815-65T= (n.2815-65T=)
c.1690-65T= (n.1690-65T=)
n.3535-65T=
n.1036-1267A=
n.1036-110A=
n.1041-1267A=
n.1124-1267A=
n.1033-1267A=
n.1033-110A=
n.967-1267A=
n.2466-65T=
n.2281-1267A=
n.2212-1267A=
n.2281-110A=
n.2369-1267A=
n.2286-1267A=
n.3486-65T=
n.1063-1267A=
n.1060-1267A=
n.994-1267A=
7g.92489976A>GCA843844472GATAD1,PEX1c.3439-65T>C (n.3439-65T>C)
c.3268-65T>C (n.3268-65T>C)
c.2473-65T>C (n.2473-65T>C)
n.271T>C
n.3478-65T>C
n.4494-65T>C
c.2815-65T>C (n.2815-65T>C)
c.1690-65T>C (n.1690-65T>C)
n.3535-65T>C
n.1036-1267A>G
n.1036-110A>G
n.1041-1267A>G
n.1124-1267A>G
n.1033-1267A>G
n.1033-110A>G
n.967-1267A>G
n.2466-65T>C
n.2281-1267A>G
n.2212-1267A>G
n.2281-110A>G
n.2369-1267A>G
n.2286-1267A>G
n.3486-65T>C
n.1063-1267A>G
n.1060-1267A>G
n.994-1267A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489976_92489977delCA2776945484GATAD1,PEX1c.3439-66_3439-65del (n.3439-66_3439-65del)
c.3268-66_3268-65del (n.3268-66_3268-65del)
c.2473-66_2473-65del (n.2473-66_2473-65del)
n.270_271del
n.3478-66_3478-65del
n.4494-66_4494-65del
c.2815-66_2815-65del (n.2815-66_2815-65del)
c.1690-66_1690-65del (n.1690-66_1690-65del)
n.3535-66_3535-65del
n.1036-1267_1036-1266del
n.1036-110_1036-109del
n.1041-1267_1041-1266del
n.1124-1267_1124-1266del
n.1033-1267_1033-1266del
n.1033-110_1033-109del
n.967-1267_967-1266del
n.2466-66_2466-65del
n.2281-1267_2281-1266del
n.2212-1267_2212-1266del
n.2281-110_2281-109del
n.2369-1267_2369-1266del
n.2286-1267_2286-1266del
n.3486-66_3486-65del
n.1063-1267_1063-1266del
n.1060-1267_1060-1266del
n.994-1267_994-1266del
7g.92489977C>ACA2683717133GATAD1,PEX1c.3439-66G>T (n.3439-66G>T)
c.3268-66G>T (n.3268-66G>T)
c.2473-66G>T (n.2473-66G>T)
n.270G>T
n.3478-66G>T
n.4494-66G>T
c.2815-66G>T (n.2815-66G>T)
c.1690-66G>T (n.1690-66G>T)
n.3535-66G>T
n.1036-1266C>A
n.1036-109C>A
n.1041-1266C>A
n.1124-1266C>A
n.1033-1266C>A
n.1033-109C>A
n.967-1266C>A
n.2466-66G>T
n.2281-1266C>A
n.2212-1266C>A
n.2281-109C>A
n.2369-1266C>A
n.2286-1266C>A
n.3486-66G>T
n.1063-1266C>A
n.1060-1266C>A
n.994-1266C>A
 gnomAD v4
7g.92489977C=CA1725927314GATAD1,PEX1c.3439-66G= (n.3439-66G=)
c.3268-66G= (n.3268-66G=)
c.2473-66G= (n.2473-66G=)
n.270G=
n.3478-66G=
n.4494-66G=
c.2815-66G= (n.2815-66G=)
c.1690-66G= (n.1690-66G=)
n.3535-66G=
n.1036-1266C=
n.1036-109C=
n.1041-1266C=
n.1124-1266C=
n.1033-1266C=
n.1033-109C=
n.967-1266C=
n.2466-66G=
n.2281-1266C=
n.2212-1266C=
n.2281-109C=
n.2369-1266C=
n.2286-1266C=
n.3486-66G=
n.1063-1266C=
n.1060-1266C=
n.994-1266C=
7g.92489977C>GCA1725927315GATAD1,PEX1c.3439-66G>C (n.3439-66G>C)
c.3268-66G>C (n.3268-66G>C)
c.2473-66G>C (n.2473-66G>C)
n.270G>C
n.3478-66G>C
n.4494-66G>C
c.2815-66G>C (n.2815-66G>C)
c.1690-66G>C (n.1690-66G>C)
n.3535-66G>C
n.1036-1266C>G
n.1036-109C>G
n.1041-1266C>G
n.1124-1266C>G
n.1033-1266C>G
n.1033-109C>G
n.967-1266C>G
n.2466-66G>C
n.2281-1266C>G
n.2212-1266C>G
n.2281-109C>G
n.2369-1266C>G
n.2286-1266C>G
n.3486-66G>C
n.1063-1266C>G
n.1060-1266C>G
n.994-1266C>G
 dbSNP
7g.92489977_92489978insACA2776945487GATAD1,PEX1c.3439-67_3439-66insT (n.3439-67_3439-66insT)
c.3268-67_3268-66insT (n.3268-67_3268-66insT)
c.2473-67_2473-66insT (n.2473-67_2473-66insT)
n.269_270insT
n.3478-67_3478-66insT
n.4494-67_4494-66insT
c.2815-67_2815-66insT (n.2815-67_2815-66insT)
c.1690-67_1690-66insT (n.1690-67_1690-66insT)
n.3535-67_3535-66insT
n.1036-1266_1036-1265insA
n.1036-109_1036-108insA
n.1041-1266_1041-1265insA
n.1124-1266_1124-1265insA
n.1033-1266_1033-1265insA
n.1033-109_1033-108insA
n.967-1266_967-1265insA
n.2466-67_2466-66insT
n.2281-1266_2281-1265insA
n.2212-1266_2212-1265insA
n.2281-109_2281-108insA
n.2369-1266_2369-1265insA
n.2286-1266_2286-1265insA
n.3486-67_3486-66insT
n.1063-1266_1063-1265insA
n.1060-1266_1060-1265insA
n.994-1266_994-1265insA
7g.92489977_92489978insTCA2776945485GATAD1,PEX1c.3439-67_3439-66insA (n.3439-67_3439-66insA)
c.3268-67_3268-66insA (n.3268-67_3268-66insA)
c.2473-67_2473-66insA (n.2473-67_2473-66insA)
n.269_270insA
n.3478-67_3478-66insA
n.4494-67_4494-66insA
c.2815-67_2815-66insA (n.2815-67_2815-66insA)
c.1690-67_1690-66insA (n.1690-67_1690-66insA)
n.3535-67_3535-66insA
n.1036-1266_1036-1265insT
n.1036-109_1036-108insT
n.1041-1266_1041-1265insT
n.1124-1266_1124-1265insT
n.1033-1266_1033-1265insT
n.1033-109_1033-108insT
n.967-1266_967-1265insT
n.2466-67_2466-66insA
n.2281-1266_2281-1265insT
n.2212-1266_2212-1265insT
n.2281-109_2281-108insT
n.2369-1266_2369-1265insT
n.2286-1266_2286-1265insT
n.3486-67_3486-66insA
n.1063-1266_1063-1265insT
n.1060-1266_1060-1265insT
n.994-1266_994-1265insT
7g.92489978C>ACA2578937758GATAD1,PEX1c.3439-67G>T (n.3439-67G>T)
c.3268-67G>T (n.3268-67G>T)
c.2473-67G>T (n.2473-67G>T)
n.269G>T
n.3478-67G>T
n.4494-67G>T
c.2815-67G>T (n.2815-67G>T)
c.1690-67G>T (n.1690-67G>T)
n.3535-67G>T
n.1036-1265C>A
n.1036-108C>A
n.1041-1265C>A
n.1124-1265C>A
n.1033-1265C>A
n.1033-108C>A
n.967-1265C>A
n.2466-67G>T
n.2281-1265C>A
n.2212-1265C>A
n.2281-108C>A
n.2369-1265C>A
n.2286-1265C>A
n.3486-67G>T
n.1063-1265C>A
n.1060-1265C>A
n.994-1265C>A
 gnomAD v4
7g.92489978C>TCA2683717134GATAD1,PEX1c.3439-67G>A (n.3439-67G>A)
c.3268-67G>A (n.3268-67G>A)
c.2473-67G>A (n.2473-67G>A)
n.269G>A
n.3478-67G>A
n.4494-67G>A
c.2815-67G>A (n.2815-67G>A)
c.1690-67G>A (n.1690-67G>A)
n.3535-67G>A
n.1036-1265C>T
n.1036-108C>T
n.1041-1265C>T
n.1124-1265C>T
n.1033-1265C>T
n.1033-108C>T
n.967-1265C>T
n.2466-67G>A
n.2281-1265C>T
n.2212-1265C>T
n.2281-108C>T
n.2369-1265C>T
n.2286-1265C>T
n.3486-67G>A
n.1063-1265C>T
n.1060-1265C>T
n.994-1265C>T
 gnomAD v4
7g.92489978_92489980delCA2776945486GATAD1,PEX1c.3439-69_3439-67del (n.3439-69_3439-67del)
c.3268-69_3268-67del (n.3268-69_3268-67del)
c.2473-69_2473-67del (n.2473-69_2473-67del)
n.267_269del
n.3478-69_3478-67del
n.4494-69_4494-67del
c.2815-69_2815-67del (n.2815-69_2815-67del)
c.1690-69_1690-67del (n.1690-69_1690-67del)
n.3535-69_3535-67del
n.1036-1265_1036-1263del
n.1036-108_1036-106del
n.1041-1265_1041-1263del
n.1124-1265_1124-1263del
n.1033-1265_1033-1263del
n.1033-108_1033-106del
n.967-1265_967-1263del
n.2466-69_2466-67del
n.2281-1265_2281-1263del
n.2212-1265_2212-1263del
n.2281-108_2281-106del
n.2369-1265_2369-1263del
n.2286-1265_2286-1263del
n.3486-69_3486-67del
n.1063-1265_1063-1263del
n.1060-1265_1060-1263del
n.994-1265_994-1263del
7g.92489979A>TCA2715117883GATAD1,PEX1c.3439-68T>A (n.3439-68T>A)
c.3268-68T>A (n.3268-68T>A)
c.2473-68T>A (n.2473-68T>A)
n.268T>A
n.3478-68T>A
n.4494-68T>A
c.2815-68T>A (n.2815-68T>A)
c.1690-68T>A (n.1690-68T>A)
n.3535-68T>A
n.1036-1264A>T
n.1036-107A>T
n.1041-1264A>T
n.1124-1264A>T
n.1033-1264A>T
n.1033-107A>T
n.967-1264A>T
n.2466-68T>A
n.2281-1264A>T
n.2212-1264A>T
n.2281-107A>T
n.2369-1264A>T
n.2286-1264A>T
n.3486-68T>A
n.1063-1264A>T
n.1060-1264A>T
n.994-1264A>T
 dbSNP
7g.92489980_92489982delinsAATCA1725927316GATAD1,PEX1c.3439-71_3439-69delinsATT (n.3439-71_3439-69delinsATT)
c.3268-71_3268-69delinsATT (n.3268-71_3268-69delinsATT)
c.2473-71_2473-69delinsATT (n.2473-71_2473-69delinsATT)
n.265_267delinsATT
n.3478-71_3478-69delinsATT
n.4494-71_4494-69delinsATT
c.2815-71_2815-69delinsATT (n.2815-71_2815-69delinsATT)
c.1690-71_1690-69delinsATT (n.1690-71_1690-69delinsATT)
n.3535-71_3535-69delinsATT
n.1036-1263_1036-1261delinsAAT
n.1036-106_1036-104delinsAAT
n.1041-1263_1041-1261delinsAAT
n.1124-1263_1124-1261delinsAAT
n.1033-1263_1033-1261delinsAAT
n.1033-106_1033-104delinsAAT
n.967-1263_967-1261delinsAAT
n.2466-71_2466-69delinsATT
n.2281-1263_2281-1261delinsAAT
n.2212-1263_2212-1261delinsAAT
n.2281-106_2281-104delinsAAT
n.2369-1263_2369-1261delinsAAT
n.2286-1263_2286-1261delinsAAT
n.3486-71_3486-69delinsATT
n.1063-1263_1063-1261delinsAAT
n.1060-1263_1060-1261delinsAAT
n.994-1263_994-1261delinsAAT
7g.92489984_92489985delCA843844473GATAD1,PEX1c.3439-71_3439-70del (n.3439-71_3439-70del)
c.3268-71_3268-70del (n.3268-71_3268-70del)
c.2473-71_2473-70del (n.2473-71_2473-70del)
n.265_266del
n.3478-71_3478-70del
n.4494-71_4494-70del
c.2815-71_2815-70del (n.2815-71_2815-70del)
c.1690-71_1690-70del (n.1690-71_1690-70del)
n.3535-71_3535-70del
n.1036-1259_1036-1258del
n.1036-102_1036-101del
n.1041-1259_1041-1258del
n.1124-1259_1124-1258del
n.1033-1259_1033-1258del
n.1033-102_1033-101del
n.967-1259_967-1258del
n.2466-71_2466-70del
n.2281-1259_2281-1258del
n.2212-1259_2212-1258del
n.2281-102_2281-101del
n.2369-1259_2369-1258del
n.2286-1259_2286-1258del
n.3486-71_3486-70del
n.1063-1259_1063-1258del
n.1060-1259_1060-1258del
n.994-1259_994-1258del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489982T>CCA2776945488GATAD1,PEX1c.3439-71A>G (n.3439-71A>G)
c.3268-71A>G (n.3268-71A>G)
c.2473-71A>G (n.2473-71A>G)
n.265A>G
n.3478-71A>G
n.4494-71A>G
c.2815-71A>G (n.2815-71A>G)
c.1690-71A>G (n.1690-71A>G)
n.3535-71A>G
n.1036-1261T>C
n.1036-104T>C
n.1041-1261T>C
n.1124-1261T>C
n.1033-1261T>C
n.1033-104T>C
n.967-1261T>C
n.2466-71A>G
n.2281-1261T>C
n.2212-1261T>C
n.2281-104T>C
n.2369-1261T>C
n.2286-1261T>C
n.3486-71A>G
n.1063-1261T>C
n.1060-1261T>C
n.994-1261T>C
7g.92489982_92490012delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAACCA1725927320GATAD1,PEX1c.3439-101_3439-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA (n.3439-101_3439-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA)
c.3268-101_3268-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA (n.3268-101_3268-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA)
c.2473-101_2473-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA (n.2473-101_2473-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA)
n.235_265delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA
n.3478-101_3478-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA
n.4494-101_4494-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA
c.2815-101_2815-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA (n.2815-101_2815-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA)
c.1690-101_1690-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA (n.1690-101_1690-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA)
n.3535-101_3535-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA
n.1036-1261_1036-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.1036-104_1036-74delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.1041-1261_1041-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.1124-1261_1124-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.1033-1261_1033-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.1033-104_1033-74delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.967-1261_967-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.2466-101_2466-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA
n.2281-1261_2281-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.2212-1261_2212-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.2281-104_2281-74delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.2369-1261_2369-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.2286-1261_2286-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.3486-101_3486-71delinsGTTTTATTGCTTAAAATGTTTAATTTTTATA
n.1063-1261_1063-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.1060-1261_1060-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
n.994-1261_994-1231delinsTATAAAAATTAAACATTTTAAGCAATAAAAC
7g.92489984_92489993delCA2776945489GATAD1,PEX1c.3439-81_3439-72del (n.3439-81_3439-72del)
c.3268-81_3268-72del (n.3268-81_3268-72del)
c.2473-81_2473-72del (n.2473-81_2473-72del)
n.255_264del
n.3478-81_3478-72del
n.4494-81_4494-72del
c.2815-81_2815-72del (n.2815-81_2815-72del)
c.1690-81_1690-72del (n.1690-81_1690-72del)
n.3535-81_3535-72del
n.1036-1259_1036-1250del
n.1036-102_1036-93del
n.1041-1259_1041-1250del
n.1124-1259_1124-1250del
n.1033-1259_1033-1250del
n.1033-102_1033-93del
n.967-1259_967-1250del
n.2466-81_2466-72del
n.2281-1259_2281-1250del
n.2212-1259_2212-1250del
n.2281-102_2281-93del
n.2369-1259_2369-1250del
n.2286-1259_2286-1250del
n.3486-81_3486-72del
n.1063-1259_1063-1250del
n.1060-1259_1060-1250del
n.994-1259_994-1250del
7g.92489985_92490014delCA1725927321GATAD1,PEX1c.3439-101_3439-72del (n.3439-101_3439-72del)
c.3268-101_3268-72del (n.3268-101_3268-72del)
c.2473-101_2473-72del (n.2473-101_2473-72del)
n.235_264del
n.3478-101_3478-72del
n.4494-101_4494-72del
c.2815-101_2815-72del (n.2815-101_2815-72del)
c.1690-101_1690-72del (n.1690-101_1690-72del)
n.3535-101_3535-72del
n.1036-1258_1036-1229del
n.1036-101_1036-72del
n.1041-1258_1041-1229del
n.1124-1258_1124-1229del
n.1033-1258_1033-1229del
n.1033-101_1033-72del
n.967-1258_967-1229del
n.2466-101_2466-72del
n.2281-1258_2281-1229del
n.2212-1258_2212-1229del
n.2281-101_2281-72del
n.2369-1258_2369-1229del
n.2286-1258_2286-1229del
n.3486-101_3486-72del
n.1063-1258_1063-1229del
n.1060-1258_1060-1229del
n.994-1258_994-1229del
 dbSNP
7g.92489983_92489984insGACCA2776945490GATAD1,PEX1c.3439-73_3439-72insGTC (n.3439-73_3439-72insGTC)
c.3268-73_3268-72insGTC (n.3268-73_3268-72insGTC)
c.2473-73_2473-72insGTC (n.2473-73_2473-72insGTC)
n.263_264insGTC
n.3478-73_3478-72insGTC
n.4494-73_4494-72insGTC
c.2815-73_2815-72insGTC (n.2815-73_2815-72insGTC)
c.1690-73_1690-72insGTC (n.1690-73_1690-72insGTC)
n.3535-73_3535-72insGTC
n.1036-1260_1036-1259insGAC
n.1036-103_1036-102insGAC
n.1041-1260_1041-1259insGAC
n.1124-1260_1124-1259insGAC
n.1033-1260_1033-1259insGAC
n.1033-103_1033-102insGAC
n.967-1260_967-1259insGAC
n.2466-73_2466-72insGTC
n.2281-1260_2281-1259insGAC
n.2212-1260_2212-1259insGAC
n.2281-103_2281-102insGAC
n.2369-1260_2369-1259insGAC
n.2286-1260_2286-1259insGAC
n.3486-73_3486-72insGTC
n.1063-1260_1063-1259insGAC
n.1060-1260_1060-1259insGAC
n.994-1260_994-1259insGAC
7g.92489984T>CCA843844475GATAD1,PEX1c.3439-73A>G (n.3439-73A>G)
c.3268-73A>G (n.3268-73A>G)
c.2473-73A>G (n.2473-73A>G)
n.263A>G
n.3478-73A>G
n.4494-73A>G
c.2815-73A>G (n.2815-73A>G)
c.1690-73A>G (n.1690-73A>G)
n.3535-73A>G
n.1036-1259T>C
n.1036-102T>C
n.1041-1259T>C
n.1124-1259T>C
n.1033-1259T>C
n.1033-102T>C
n.967-1259T>C
n.2466-73A>G
n.2281-1259T>C
n.2212-1259T>C
n.2281-102T>C
n.2369-1259T>C
n.2286-1259T>C
n.3486-73A>G
n.1063-1259T>C
n.1060-1259T>C
n.994-1259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489984T=CA1725927322GATAD1,PEX1c.3439-73A= (n.3439-73A=)
c.3268-73A= (n.3268-73A=)
c.2473-73A= (n.2473-73A=)
n.263A=
n.3478-73A=
n.4494-73A=
c.2815-73A= (n.2815-73A=)
c.1690-73A= (n.1690-73A=)
n.3535-73A=
n.1036-1259T=
n.1036-102T=
n.1041-1259T=
n.1124-1259T=
n.1033-1259T=
n.1033-102T=
n.967-1259T=
n.2466-73A=
n.2281-1259T=
n.2212-1259T=
n.2281-102T=
n.2369-1259T=
n.2286-1259T=
n.3486-73A=
n.1063-1259T=
n.1060-1259T=
n.994-1259T=
7g.92489989delCA2683717135GATAD1,PEX1c.3439-74del (n.3439-74del)
c.3268-74del (n.3268-74del)
c.2473-74del (n.2473-74del)
n.262del
n.3478-74del
n.4494-74del
c.2815-74del (n.2815-74del)
c.1690-74del (n.1690-74del)
n.3535-74del
n.1036-1254del
n.1036-97del
n.1041-1254del
n.1124-1254del
n.1033-1254del
n.1033-97del
n.967-1254del
n.2466-74del
n.2281-1254del
n.2212-1254del
n.2281-97del
n.2369-1254del
n.2286-1254del
n.3486-74del
n.1063-1254del
n.1060-1254del
n.994-1254del
 gnomAD v4
7g.92489985_92489986insCCCAACACCA2776945491GATAD1,PEX1c.3439-75_3439-74insGTGTTGGG (n.3439-75_3439-74insGTGTTGGG)
c.3268-75_3268-74insGTGTTGGG (n.3268-75_3268-74insGTGTTGGG)
c.2473-75_2473-74insGTGTTGGG (n.2473-75_2473-74insGTGTTGGG)
n.261_262insGTGTTGGG
n.3478-75_3478-74insGTGTTGGG
n.4494-75_4494-74insGTGTTGGG
c.2815-75_2815-74insGTGTTGGG (n.2815-75_2815-74insGTGTTGGG)
c.1690-75_1690-74insGTGTTGGG (n.1690-75_1690-74insGTGTTGGG)
n.3535-75_3535-74insGTGTTGGG
n.1036-1258_1036-1257insCCCAACAC
n.1036-101_1036-100insCCCAACAC
n.1041-1258_1041-1257insCCCAACAC
n.1124-1258_1124-1257insCCCAACAC
n.1033-1258_1033-1257insCCCAACAC
n.1033-101_1033-100insCCCAACAC
n.967-1258_967-1257insCCCAACAC
n.2466-75_2466-74insGTGTTGGG
n.2281-1258_2281-1257insCCCAACAC
n.2212-1258_2212-1257insCCCAACAC
n.2281-101_2281-100insCCCAACAC
n.2369-1258_2369-1257insCCCAACAC
n.2286-1258_2286-1257insCCCAACAC
n.3486-75_3486-74insGTGTTGGG
n.1063-1258_1063-1257insCCCAACAC
n.1060-1258_1060-1257insCCCAACAC
n.994-1258_994-1257insCCCAACAC
7g.92489986A>CCA2683717136GATAD1,PEX1c.3439-75T>G (n.3439-75T>G)
c.3268-75T>G (n.3268-75T>G)
c.2473-75T>G (n.2473-75T>G)
n.261T>G
n.3478-75T>G
n.4494-75T>G
c.2815-75T>G (n.2815-75T>G)
c.1690-75T>G (n.1690-75T>G)
n.3535-75T>G
n.1036-1257A>C
n.1036-100A>C
n.1041-1257A>C
n.1124-1257A>C
n.1033-1257A>C
n.1033-100A>C
n.967-1257A>C
n.2466-75T>G
n.2281-1257A>C
n.2212-1257A>C
n.2281-100A>C
n.2369-1257A>C
n.2286-1257A>C
n.3486-75T>G
n.1063-1257A>C
n.1060-1257A>C
n.994-1257A>C
 gnomAD v4
7g.92489986A>TCA2578937759GATAD1,PEX1c.3439-75T>A (n.3439-75T>A)
c.3268-75T>A (n.3268-75T>A)
c.2473-75T>A (n.2473-75T>A)
n.261T>A
n.3478-75T>A
n.4494-75T>A
c.2815-75T>A (n.2815-75T>A)
c.1690-75T>A (n.1690-75T>A)
n.3535-75T>A
n.1036-1257A>T
n.1036-100A>T
n.1041-1257A>T
n.1124-1257A>T
n.1033-1257A>T
n.1033-100A>T
n.967-1257A>T
n.2466-75T>A
n.2281-1257A>T
n.2212-1257A>T
n.2281-100A>T
n.2369-1257A>T
n.2286-1257A>T
n.3486-75T>A
n.1063-1257A>T
n.1060-1257A>T
n.994-1257A>T
 gnomAD v4
7g.92489990T>GCA2683717137GATAD1,PEX1c.3439-79A>C (n.3439-79A>C)
c.3268-79A>C (n.3268-79A>C)
c.2473-79A>C (n.2473-79A>C)
n.257A>C
n.3478-79A>C
n.4494-79A>C
c.2815-79A>C (n.2815-79A>C)
c.1690-79A>C (n.1690-79A>C)
n.3535-79A>C
n.1036-1253T>G
n.1036-96T>G
n.1041-1253T>G
n.1124-1253T>G
n.1033-1253T>G
n.1033-96T>G
n.967-1253T>G
n.2466-79A>C
n.2281-1253T>G
n.2212-1253T>G
n.2281-96T>G
n.2369-1253T>G
n.2286-1253T>G
n.3486-79A>C
n.1063-1253T>G
n.1060-1253T>G
n.994-1253T>G
 gnomAD v4
7g.92489993A>GCA2578937761GATAD1,PEX1c.3439-82T>C (n.3439-82T>C)
c.3268-82T>C (n.3268-82T>C)
c.2473-82T>C (n.2473-82T>C)
n.254T>C
n.3478-82T>C
n.4494-82T>C
c.2815-82T>C (n.2815-82T>C)
c.1690-82T>C (n.1690-82T>C)
n.3535-82T>C
n.1036-1250A>G
n.1036-93A>G
n.1041-1250A>G
n.1124-1250A>G
n.1033-1250A>G
n.1033-93A>G
n.967-1250A>G
n.2466-82T>C
n.2281-1250A>G
n.2212-1250A>G
n.2281-93A>G
n.2369-1250A>G
n.2286-1250A>G
n.3486-82T>C
n.1063-1250A>G
n.1060-1250A>G
n.994-1250A>G
7g.92489994A>TCA2842258689GATAD1,PEX1c.3439-83T>A (n.3439-83T>A)
c.3268-83T>A (n.3268-83T>A)
c.2473-83T>A (n.2473-83T>A)
n.253T>A
n.3478-83T>A
n.4494-83T>A
c.2815-83T>A (n.2815-83T>A)
c.1690-83T>A (n.1690-83T>A)
n.3535-83T>A
n.1036-1249A>T
n.1036-92A>T
n.1041-1249A>T
n.1124-1249A>T
n.1033-1249A>T
n.1033-92A>T
n.967-1249A>T
n.2466-83T>A
n.2281-1249A>T
n.2212-1249A>T
n.2281-92A>T
n.2369-1249A>T
n.2286-1249A>T
n.3486-83T>A
n.1063-1249A>T
n.1060-1249A>T
n.994-1249A>T
7g.92489996A>GCA2578937762GATAD1,PEX1c.3439-85T>C (n.3439-85T>C)
c.3268-85T>C (n.3268-85T>C)
c.2473-85T>C (n.2473-85T>C)
n.251T>C
n.3478-85T>C
n.4494-85T>C
c.2815-85T>C (n.2815-85T>C)
c.1690-85T>C (n.1690-85T>C)
n.3535-85T>C
n.1036-1247A>G
n.1036-90A>G
n.1041-1247A>G
n.1124-1247A>G
n.1033-1247A>G
n.1033-90A>G
n.967-1247A>G
n.2466-85T>C
n.2281-1247A>G
n.2212-1247A>G
n.2281-90A>G
n.2369-1247A>G
n.2286-1247A>G
n.3486-85T>C
n.1063-1247A>G
n.1060-1247A>G
n.994-1247A>G
7g.92489996_92489997insCAGCA2776945492GATAD1,PEX1c.3439-86_3439-85insCTG (n.3439-86_3439-85insCTG)
c.3268-86_3268-85insCTG (n.3268-86_3268-85insCTG)
c.2473-86_2473-85insCTG (n.2473-86_2473-85insCTG)
n.250_251insCTG
n.3478-86_3478-85insCTG
n.4494-86_4494-85insCTG
c.2815-86_2815-85insCTG (n.2815-86_2815-85insCTG)
c.1690-86_1690-85insCTG (n.1690-86_1690-85insCTG)
n.3535-86_3535-85insCTG
n.1036-1247_1036-1246insCAG
n.1036-90_1036-89insCAG
n.1041-1247_1041-1246insCAG
n.1124-1247_1124-1246insCAG
n.1033-1247_1033-1246insCAG
n.1033-90_1033-89insCAG
n.967-1247_967-1246insCAG
n.2466-86_2466-85insCTG
n.2281-1247_2281-1246insCAG
n.2212-1247_2212-1246insCAG
n.2281-90_2281-89insCAG
n.2369-1247_2369-1246insCAG
n.2286-1247_2286-1246insCAG
n.3486-86_3486-85insCTG
n.1063-1247_1063-1246insCAG
n.1060-1247_1060-1246insCAG
n.994-1247_994-1246insCAG
7g.92489997T>GCA1725927325GATAD1,PEX1c.3439-86A>C (n.3439-86A>C)
c.3268-86A>C (n.3268-86A>C)
c.2473-86A>C (n.2473-86A>C)
n.250A>C
n.3478-86A>C
n.4494-86A>C
c.2815-86A>C (n.2815-86A>C)
c.1690-86A>C (n.1690-86A>C)
n.3535-86A>C
n.1036-1246T>G
n.1036-89T>G
n.1041-1246T>G
n.1124-1246T>G
n.1033-1246T>G
n.1033-89T>G
n.967-1246T>G
n.2466-86A>C
n.2281-1246T>G
n.2212-1246T>G
n.2281-89T>G
n.2369-1246T>G
n.2286-1246T>G
n.3486-86A>C
n.1063-1246T>G
n.1060-1246T>G
n.994-1246T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489997T=CA1725927324GATAD1,PEX1c.3439-86A= (n.3439-86A=)
c.3268-86A= (n.3268-86A=)
c.2473-86A= (n.2473-86A=)
n.250A=
n.3478-86A=
n.4494-86A=
c.2815-86A= (n.2815-86A=)
c.1690-86A= (n.1690-86A=)
n.3535-86A=
n.1036-1246T=
n.1036-89T=
n.1041-1246T=
n.1124-1246T=
n.1033-1246T=
n.1033-89T=
n.967-1246T=
n.2466-86A=
n.2281-1246T=
n.2212-1246T=
n.2281-89T=
n.2369-1246T=
n.2286-1246T=
n.3486-86A=
n.1063-1246T=
n.1060-1246T=
n.994-1246T=
7g.92490000delCA2776945493GATAD1,PEX1c.3439-86del (n.3439-86del)
c.3268-86del (n.3268-86del)
c.2473-86del (n.2473-86del)
n.250del
n.3478-86del
n.4494-86del
c.2815-86del (n.2815-86del)
c.1690-86del (n.1690-86del)
n.3535-86del
n.1036-1243del
n.1036-86del
n.1041-1243del
n.1124-1243del
n.1033-1243del
n.1033-86del
n.967-1243del
n.2466-86del
n.2281-1243del
n.2212-1243del
n.2281-86del
n.2369-1243del
n.2286-1243del
n.3486-86del
n.1063-1243del
n.1060-1243del
n.994-1243del
7g.92490007_92490057delCA2776945494GATAD1,PEX1c.3439-138_3439-88del (n.3439-138_3439-88del)
c.3268-138_3268-88del (n.3268-138_3268-88del)
c.2473-138_2473-88del (n.2473-138_2473-88del)
n.198_248del
n.3478-138_3478-88del
n.4494-138_4494-88del
c.2815-138_2815-88del (n.2815-138_2815-88del)
c.1690-138_1690-88del (n.1690-138_1690-88del)
n.3535-138_3535-88del
n.1036-1236_1036-1186del
n.1036-79_1036-29del
n.1041-1236_1041-1186del
n.1124-1236_1124-1186del
n.1033-1236_1033-1186del
n.1033-79_1033-29del
n.967-1236_967-1186del
n.2466-138_2466-88del
n.2281-1236_2281-1186del
n.2212-1236_2212-1186del
n.2281-79_2281-29del
n.2369-1236_2369-1186del
n.2286-1236_2286-1186del
n.3486-138_3486-88del
n.1063-1236_1063-1186del
n.1060-1236_1060-1186del
n.994-1236_994-1186del
7g.92490000_92490010delCA2776945495GATAD1,PEX1c.3439-99_3439-89del (n.3439-99_3439-89del)
c.3268-99_3268-89del (n.3268-99_3268-89del)
c.2473-99_2473-89del (n.2473-99_2473-89del)
n.237_247del
n.3478-99_3478-89del
n.4494-99_4494-89del
c.2815-99_2815-89del (n.2815-99_2815-89del)
c.1690-99_1690-89del (n.1690-99_1690-89del)
n.3535-99_3535-89del
n.1036-1243_1036-1233del
n.1036-86_1036-76del
n.1041-1243_1041-1233del
n.1124-1243_1124-1233del
n.1033-1243_1033-1233del
n.1033-86_1033-76del
n.967-1243_967-1233del
n.2466-99_2466-89del
n.2281-1243_2281-1233del
n.2212-1243_2212-1233del
n.2281-86_2281-76del
n.2369-1243_2369-1233del
n.2286-1243_2286-1233del
n.3486-99_3486-89del
n.1063-1243_1063-1233del
n.1060-1243_1060-1233del
n.994-1243_994-1233del
7g.92490001A>TCA2578937764GATAD1,PEX1c.3439-90T>A (n.3439-90T>A)
c.3268-90T>A (n.3268-90T>A)
c.2473-90T>A (n.2473-90T>A)
n.246T>A
n.3478-90T>A
n.4494-90T>A
c.2815-90T>A (n.2815-90T>A)
c.1690-90T>A (n.1690-90T>A)
n.3535-90T>A
n.1036-1242A>T
n.1036-85A>T
n.1041-1242A>T
n.1124-1242A>T
n.1033-1242A>T
n.1033-85A>T
n.967-1242A>T
n.2466-90T>A
n.2281-1242A>T
n.2212-1242A>T
n.2281-85A>T
n.2369-1242A>T
n.2286-1242A>T
n.3486-90T>A
n.1063-1242A>T
n.1060-1242A>T
n.994-1242A>T
7g.92490002_92490003delCA2776945496GATAD1,PEX1c.3439-92_3439-91del (n.3439-92_3439-91del)
c.3268-92_3268-91del (n.3268-92_3268-91del)
c.2473-92_2473-91del (n.2473-92_2473-91del)
n.244_245del
n.3478-92_3478-91del
n.4494-92_4494-91del
c.2815-92_2815-91del (n.2815-92_2815-91del)
c.1690-92_1690-91del (n.1690-92_1690-91del)
n.3535-92_3535-91del
n.1036-1241_1036-1240del
n.1036-84_1036-83del
n.1041-1241_1041-1240del
n.1124-1241_1124-1240del
n.1033-1241_1033-1240del
n.1033-84_1033-83del
n.967-1241_967-1240del
n.2466-92_2466-91del
n.2281-1241_2281-1240del
n.2212-1241_2212-1240del
n.2281-84_2281-83del
n.2369-1241_2369-1240del
n.2286-1241_2286-1240del
n.3486-92_3486-91del
n.1063-1241_1063-1240del
n.1060-1241_1060-1240del
n.994-1241_994-1240del
7g.92490003G>ACA1104485319GATAD1,PEX1c.3439-92C>T (n.3439-92C>T)
c.3268-92C>T (n.3268-92C>T)
c.2473-92C>T (n.2473-92C>T)
n.244C>T
n.3478-92C>T
n.4494-92C>T
c.2815-92C>T (n.2815-92C>T)
c.1690-92C>T (n.1690-92C>T)
n.3535-92C>T
n.1036-1240G>A
n.1036-83G>A
n.1041-1240G>A
n.1124-1240G>A
n.1033-1240G>A
n.1033-83G>A
n.967-1240G>A
n.2466-92C>T
n.2281-1240G>A
n.2212-1240G>A
n.2281-83G>A
n.2369-1240G>A
n.2286-1240G>A
n.3486-92C>T
n.1063-1240G>A
n.1060-1240G>A
n.994-1240G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92490003G=CA1725927326GATAD1,PEX1c.3439-92C= (n.3439-92C=)
c.3268-92C= (n.3268-92C=)
c.2473-92C= (n.2473-92C=)
n.244C=
n.3478-92C=
n.4494-92C=
c.2815-92C= (n.2815-92C=)
c.1690-92C= (n.1690-92C=)
n.3535-92C=
n.1036-1240G=
n.1036-83G=
n.1041-1240G=
n.1124-1240G=
n.1033-1240G=
n.1033-83G=
n.967-1240G=
n.2466-92C=
n.2281-1240G=
n.2212-1240G=
n.2281-83G=
n.2369-1240G=
n.2286-1240G=
n.3486-92C=
n.1063-1240G=
n.1060-1240G=
n.994-1240G=
7g.92490003G>TCA2683717138GATAD1,PEX1c.3439-92C>A (n.3439-92C>A)
c.3268-92C>A (n.3268-92C>A)
c.2473-92C>A (n.2473-92C>A)
n.244C>A
n.3478-92C>A
n.4494-92C>A
c.2815-92C>A (n.2815-92C>A)
c.1690-92C>A (n.1690-92C>A)
n.3535-92C>A
n.1036-1240G>T
n.1036-83G>T
n.1041-1240G>T
n.1124-1240G>T
n.1033-1240G>T
n.1033-83G>T
n.967-1240G>T
n.2466-92C>A
n.2281-1240G>T
n.2212-1240G>T
n.2281-83G>T
n.2369-1240G>T
n.2286-1240G>T
n.3486-92C>A
n.1063-1240G>T
n.1060-1240G>T
n.994-1240G>T
 gnomAD v4
7g.92490004C=CA1725927329GATAD1,PEX1c.3439-93G= (n.3439-93G=)
c.3268-93G= (n.3268-93G=)
c.2473-93G= (n.2473-93G=)
n.243G=
n.3478-93G=
n.4494-93G=
c.2815-93G= (n.2815-93G=)
c.1690-93G= (n.1690-93G=)
n.3535-93G=
n.1036-1239C=
n.1036-82C=
n.1041-1239C=
n.1124-1239C=
n.1033-1239C=
n.1033-82C=
n.967-1239C=
n.2466-93G=
n.2281-1239C=
n.2212-1239C=
n.2281-82C=
n.2369-1239C=
n.2286-1239C=
n.3486-93G=
n.1063-1239C=
n.1060-1239C=
n.994-1239C=
7g.92490004C>TCA1104485320GATAD1,PEX1c.3439-93G>A (n.3439-93G>A)
c.3268-93G>A (n.3268-93G>A)
c.2473-93G>A (n.2473-93G>A)
n.243G>A
n.3478-93G>A
n.4494-93G>A
c.2815-93G>A (n.2815-93G>A)
c.1690-93G>A (n.1690-93G>A)
n.3535-93G>A
n.1036-1239C>T
n.1036-82C>T
n.1041-1239C>T
n.1124-1239C>T
n.1033-1239C>T
n.1033-82C>T
n.967-1239C>T
n.2466-93G>A
n.2281-1239C>T
n.2212-1239C>T
n.2281-82C>T
n.2369-1239C>T
n.2286-1239C>T
n.3486-93G>A
n.1063-1239C>T
n.1060-1239C>T
n.994-1239C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92490004_92490007delinsCAATCA1725927328GATAD1,PEX1c.3439-96_3439-93delinsATTG (n.3439-96_3439-93delinsATTG)
c.3268-96_3268-93delinsATTG (n.3268-96_3268-93delinsATTG)
c.2473-96_2473-93delinsATTG (n.2473-96_2473-93delinsATTG)
n.240_243delinsATTG
n.3478-96_3478-93delinsATTG
n.4494-96_4494-93delinsATTG
c.2815-96_2815-93delinsATTG (n.2815-96_2815-93delinsATTG)
c.1690-96_1690-93delinsATTG (n.1690-96_1690-93delinsATTG)
n.3535-96_3535-93delinsATTG
n.1036-1239_1036-1236delinsCAAT
n.1036-82_1036-79delinsCAAT
n.1041-1239_1041-1236delinsCAAT
n.1124-1239_1124-1236delinsCAAT
n.1033-1239_1033-1236delinsCAAT
n.1033-82_1033-79delinsCAAT
n.967-1239_967-1236delinsCAAT
n.2466-96_2466-93delinsATTG
n.2281-1239_2281-1236delinsCAAT
n.2212-1239_2212-1236delinsCAAT
n.2281-82_2281-79delinsCAAT
n.2369-1239_2369-1236delinsCAAT
n.2286-1239_2286-1236delinsCAAT
n.3486-96_3486-93delinsATTG
n.1063-1239_1063-1236delinsCAAT
n.1060-1239_1060-1236delinsCAAT
n.994-1239_994-1236delinsCAAT
7g.92490004_92490010delCA2776945497GATAD1,PEX1c.3439-99_3439-93del (n.3439-99_3439-93del)
c.3268-99_3268-93del (n.3268-99_3268-93del)
c.2473-99_2473-93del (n.2473-99_2473-93del)
n.237_243del
n.3478-99_3478-93del
n.4494-99_4494-93del
c.2815-99_2815-93del (n.2815-99_2815-93del)
c.1690-99_1690-93del (n.1690-99_1690-93del)
n.3535-99_3535-93del
n.1036-1239_1036-1233del
n.1036-82_1036-76del
n.1041-1239_1041-1233del
n.1124-1239_1124-1233del
n.1033-1239_1033-1233del
n.1033-82_1033-76del
n.967-1239_967-1233del
n.2466-99_2466-93del
n.2281-1239_2281-1233del
n.2212-1239_2212-1233del
n.2281-82_2281-76del
n.2369-1239_2369-1233del
n.2286-1239_2286-1233del
n.3486-99_3486-93del
n.1063-1239_1063-1233del
n.1060-1239_1060-1233del
n.994-1239_994-1233del
7g.92490007_92490009delCA161952407GATAD1,PEX1c.3439-96_3439-94del (n.3439-96_3439-94del)
c.3268-96_3268-94del (n.3268-96_3268-94del)
c.2473-96_2473-94del (n.2473-96_2473-94del)
n.240_242del
n.3478-96_3478-94del
n.4494-96_4494-94del
c.2815-96_2815-94del (n.2815-96_2815-94del)
c.1690-96_1690-94del (n.1690-96_1690-94del)
n.3535-96_3535-94del
n.1036-1236_1036-1234del
n.1036-79_1036-77del
n.1041-1236_1041-1234del
n.1124-1236_1124-1234del
n.1033-1236_1033-1234del
n.1033-79_1033-77del
n.967-1236_967-1234del
n.2466-96_2466-94del
n.2281-1236_2281-1234del
n.2212-1236_2212-1234del
n.2281-79_2281-77del
n.2369-1236_2369-1234del
n.2286-1236_2286-1234del
n.3486-96_3486-94del
n.1063-1236_1063-1234del
n.1060-1236_1060-1234del
n.994-1236_994-1234del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92490006A=CA1725927334GATAD1,PEX1c.3439-95T= (n.3439-95T=)
c.3268-95T= (n.3268-95T=)
c.2473-95T= (n.2473-95T=)
n.241T=
n.3478-95T=
n.4494-95T=
c.2815-95T= (n.2815-95T=)
c.1690-95T= (n.1690-95T=)
n.3535-95T=
n.1036-1237A=
n.1036-80A=
n.1041-1237A=
n.1124-1237A=
n.1033-1237A=
n.1033-80A=
n.967-1237A=
n.2466-95T=
n.2281-1237A=
n.2212-1237A=
n.2281-80A=
n.2369-1237A=
n.2286-1237A=
n.3486-95T=
n.1063-1237A=
n.1060-1237A=
n.994-1237A=
7g.92490006A>GCA161952417GATAD1,PEX1c.3439-95T>C (n.3439-95T>C)
c.3268-95T>C (n.3268-95T>C)
c.2473-95T>C (n.2473-95T>C)
n.241T>C
n.3478-95T>C
n.4494-95T>C
c.2815-95T>C (n.2815-95T>C)
c.1690-95T>C (n.1690-95T>C)
n.3535-95T>C
n.1036-1237A>G
n.1036-80A>G
n.1041-1237A>G
n.1124-1237A>G
n.1033-1237A>G
n.1033-80A>G
n.967-1237A>G
n.2466-95T>C
n.2281-1237A>G
n.2212-1237A>G
n.2281-80A>G
n.2369-1237A>G
n.2286-1237A>G
n.3486-95T>C
n.1063-1237A>G
n.1060-1237A>G
n.994-1237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92490007T>ACA1725927337GATAD1,PEX1c.3439-96A>T (n.3439-96A>T)
c.3268-96A>T (n.3268-96A>T)
c.2473-96A>T (n.2473-96A>T)
n.240A>T
n.3478-96A>T
n.4494-96A>T
c.2815-96A>T (n.2815-96A>T)
c.1690-96A>T (n.1690-96A>T)
n.3535-96A>T
n.1036-1236T>A
n.1036-79T>A
n.1041-1236T>A
n.1124-1236T>A
n.1033-1236T>A
n.1033-79T>A
n.967-1236T>A
n.2466-96A>T
n.2281-1236T>A
n.2212-1236T>A
n.2281-79T>A
n.2369-1236T>A
n.2286-1236T>A
n.3486-96A>T
n.1063-1236T>A
n.1060-1236T>A
n.994-1236T>A
 dbSNP
7g.92490007T>CCA161952423GATAD1,PEX1c.3439-96A>G (n.3439-96A>G)
c.3268-96A>G (n.3268-96A>G)
c.2473-96A>G (n.2473-96A>G)
n.240A>G
n.3478-96A>G
n.4494-96A>G
c.2815-96A>G (n.2815-96A>G)
c.1690-96A>G (n.1690-96A>G)
n.3535-96A>G
n.1036-1236T>C
n.1036-79T>C
n.1041-1236T>C
n.1124-1236T>C
n.1033-1236T>C
n.1033-79T>C
n.967-1236T>C
n.2466-96A>G
n.2281-1236T>C
n.2212-1236T>C
n.2281-79T>C
n.2369-1236T>C
n.2286-1236T>C
n.3486-96A>G
n.1063-1236T>C
n.1060-1236T>C
n.994-1236T>C
 dbSNP
7g.92490007T>GCA2842258690GATAD1,PEX1c.3439-96A>C (n.3439-96A>C)
c.3268-96A>C (n.3268-96A>C)
c.2473-96A>C (n.2473-96A>C)
n.240A>C
n.3478-96A>C
n.4494-96A>C
c.2815-96A>C (n.2815-96A>C)
c.1690-96A>C (n.1690-96A>C)
n.3535-96A>C
n.1036-1236T>G
n.1036-79T>G
n.1041-1236T>G
n.1124-1236T>G
n.1033-1236T>G
n.1033-79T>G
n.967-1236T>G
n.2466-96A>C
n.2281-1236T>G
n.2212-1236T>G
n.2281-79T>G
n.2369-1236T>G
n.2286-1236T>G
n.3486-96A>C
n.1063-1236T>G
n.1060-1236T>G
n.994-1236T>G
7g.92490007T=CA1725927336GATAD1,PEX1c.3439-96A= (n.3439-96A=)
c.3268-96A= (n.3268-96A=)
c.2473-96A= (n.2473-96A=)
n.240A=
n.3478-96A=
n.4494-96A=
c.2815-96A= (n.2815-96A=)
c.1690-96A= (n.1690-96A=)
n.3535-96A=
n.1036-1236T=
n.1036-79T=
n.1041-1236T=
n.1124-1236T=
n.1033-1236T=
n.1033-79T=
n.967-1236T=
n.2466-96A=
n.2281-1236T=
n.2212-1236T=
n.2281-79T=
n.2369-1236T=
n.2286-1236T=
n.3486-96A=
n.1063-1236T=
n.1060-1236T=
n.994-1236T=
7g.92490008A>GCA651744474GATAD1,PEX1c.3439-97T>C (n.3439-97T>C)
c.3268-97T>C (n.3268-97T>C)
c.2473-97T>C (n.2473-97T>C)
n.239T>C
n.3478-97T>C
n.4494-97T>C
c.2815-97T>C (n.2815-97T>C)
c.1690-97T>C (n.1690-97T>C)
n.3535-97T>C
n.1036-1235A>G
n.1036-78A>G
n.1041-1235A>G
n.1124-1235A>G
n.1033-1235A>G
n.1033-78A>G
n.967-1235A>G
n.2466-97T>C
n.2281-1235A>G
n.2212-1235A>G
n.2281-78A>G
n.2369-1235A>G
n.2286-1235A>G
n.3486-97T>C
n.1063-1235A>G
n.1060-1235A>G
n.994-1235A>G
 COSMIC
7g.92490011dupCA1725927339GATAD1,PEX1c.3439-97dup (n.3439-97dup)
c.3268-97dup (n.3268-97dup)
c.2473-97dup (n.2473-97dup)
n.239dup
n.3478-97dup
n.4494-97dup
c.2815-97dup (n.2815-97dup)
c.1690-97dup (n.1690-97dup)
n.3535-97dup
n.1036-1232dup
n.1036-75dup
n.1041-1232dup
n.1124-1232dup
n.1033-1232dup
n.1033-75dup
n.967-1232dup
n.2466-97dup
n.2281-1232dup
n.2212-1232dup
n.2281-75dup
n.2369-1232dup
n.2286-1232dup
n.3486-97dup
n.1063-1232dup
n.1060-1232dup
n.994-1232dup
 dbSNP
7g.92490009A>GCA2683717139GATAD1,PEX1c.3439-98T>C (n.3439-98T>C)
c.3268-98T>C (n.3268-98T>C)
c.2473-98T>C (n.2473-98T>C)
n.238T>C
n.3478-98T>C
n.4494-98T>C
c.2815-98T>C (n.2815-98T>C)
c.1690-98T>C (n.1690-98T>C)
n.3535-98T>C
n.1036-1234A>G
n.1036-77A>G
n.1041-1234A>G
n.1124-1234A>G
n.1033-1234A>G
n.1033-77A>G
n.967-1234A>G
n.2466-98T>C
n.2281-1234A>G
n.2212-1234A>G
n.2281-77A>G
n.2369-1234A>G
n.2286-1234A>G
n.3486-98T>C
n.1063-1234A>G
n.1060-1234A>G
n.994-1234A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched