Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3506A>C
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 ClinVar dbSNP
7g.92489892G>ACA368162187GATAD1,PEX1c.3458C>T (p.Ala1153Val)
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n.2485C>T
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n.2212-1351G>A
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n.3503T>C
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n.994-1349A>G
7g.92489894A>TCA456480850GATAD1,PEX1c.3456T>A (p.Ser1152=)
c.3285T>A (p.Ser1095=)
c.2490T>A (p.Ser830=)
n.353T>A
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c.1707T>A (p.Ser569=)
n.3552T>A
n.1036-1349A>T
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n.967-1349A>T
n.2483T>A
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n.2286-1349A>T
n.3503T>A
n.1063-1349A>T
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n.994-1349A>T
 gnomAD v4
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n.3551_3552dup
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n.2482_2483dup
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 ClinVar dbSNP
7g.92489899_92489900delCA4340813GATAD1,PEX1c.3455_3456del (p.Ser1152CysfsTer?)
c.3284_3285del (p.Ser1095CysfsTer?)
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c.2831_2832del (p.Ser944CysfsTer?)
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n.3551_3552del
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n.967-1344_967-1343del
n.2482_2483del
n.2281-1344_2281-1343del
n.2212-1344_2212-1343del
n.2281-187_2281-186del
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n.3502_3503del
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n.1060-1344_1060-1343del
n.994-1344_994-1343del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489895G>ACA368162207GATAD1,PEX1c.3455C>T (p.Ser1152Phe)
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n.3502C>T
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7g.92489895G>CCA368162211GATAD1,PEX1c.3455C>G (p.Ser1152Cys)
c.3284C>G (p.Ser1095Cys)
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n.2281-1348G>C
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n.1063-1348G>C
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7g.92489895G>TCA368162215GATAD1,PEX1c.3455C>A (p.Ser1152Tyr)
c.3284C>A (p.Ser1095Tyr)
c.2489C>A (p.Ser830Tyr)
n.352C>A
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c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
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7g.92489896A>CCA368162220GATAD1,PEX1c.3454T>G (p.Ser1152Ala)
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7g.92489896A>GCA368162228GATAD1,PEX1c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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7g.92489899G>CCA368162249GATAD1,PEX1c.3451C>G (p.Leu1151Val)
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n.3497T>G
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7g.92489900A>GCA456480854GATAD1,PEX1c.3450T>C (p.Cys1150=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489900A>TCA368162260GATAD1,PEX1c.3450T>A (p.Cys1150Ter)
c.3279T>A (p.Cys1093Ter)
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n.2281-1343A>T
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n.3497T>A
n.1063-1343A>T
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n.994-1343A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489901C>ACA368162264GATAD1,PEX1c.3449G>T (p.Cys1150Phe)
c.3278G>T (p.Cys1093Phe)
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n.967-1342C>A
n.2476G>T
n.2281-1342C>A
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n.3496G>T
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n.994-1342C>A
7g.92489901C>GCA368162268GATAD1,PEX1c.3449G>C (p.Cys1150Ser)
c.3278G>C (p.Cys1093Ser)
c.2483G>C (p.Cys828Ser)
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c.1700G>C (p.Cys567Ser)
n.3545G>C
n.1036-1342C>G
n.1036-185C>G
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n.1124-1342C>G
n.1033-1342C>G
n.1033-185C>G
n.967-1342C>G
n.2476G>C
n.2281-1342C>G
n.2212-1342C>G
n.2281-185C>G
n.2369-1342C>G
n.2286-1342C>G
n.3496G>C
n.1063-1342C>G
n.1060-1342C>G
n.994-1342C>G
7g.92489901C>TCA368162269GATAD1,PEX1c.3449G>A (p.Cys1150Tyr)
c.3278G>A (p.Cys1093Tyr)
c.2483G>A (p.Cys828Tyr)
n.346G>A
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n.4504G>A
c.2825G>A (p.Cys942Tyr)
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
n.3545G>A
n.1036-1342C>T
n.1036-185C>T
n.1041-1342C>T
n.1124-1342C>T
n.1033-1342C>T
n.1033-185C>T
n.967-1342C>T
n.2476G>A
n.2281-1342C>T
n.2212-1342C>T
n.2281-185C>T
n.2369-1342C>T
n.2286-1342C>T
n.3496G>A
n.1063-1342C>T
n.1060-1342C>T
n.994-1342C>T
7g.92489902A>CCA368162273GATAD1,PEX1c.3448T>G (p.Cys1150Gly)
c.3277T>G (p.Cys1093Gly)
c.2482T>G (p.Cys828Gly)
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n.3544T>G
n.1036-1341A>C
n.1036-184A>C
n.1041-1341A>C
n.1124-1341A>C
n.1033-1341A>C
n.1033-184A>C
n.967-1341A>C
n.2475T>G
n.2281-1341A>C
n.2212-1341A>C
n.2281-184A>C
n.2369-1341A>C
n.2286-1341A>C
n.3495T>G
n.1063-1341A>C
n.1060-1341A>C
n.994-1341A>C
7g.92489902A>GCA368162275GATAD1,PEX1c.3448T>C (p.Cys1150Arg)
c.3277T>C (p.Cys1093Arg)
c.2482T>C (p.Cys828Arg)
n.345T>C
n.3487T>C
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c.2824T>C (p.Cys942Arg)
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
n.3544T>C
n.1036-1341A>G
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n.967-1341A>G
n.2475T>C
n.2281-1341A>G
n.2212-1341A>G
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n.3495T>C
n.1063-1341A>G
n.1060-1341A>G
n.994-1341A>G
 gnomAD v4
7g.92489902A>TCA368162279GATAD1,PEX1c.3448T>A (p.Cys1150Ser)
c.3277T>A (p.Cys1093Ser)
c.2482T>A (p.Cys828Ser)
n.345T>A
n.3487T>A
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c.2824T>A (p.Cys942Ser)
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n.3544T>A
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n.967-1341A>T
n.2475T>A
n.2281-1341A>T
n.2212-1341A>T
n.2281-184A>T
n.2369-1341A>T
n.2286-1341A>T
n.3495T>A
n.1063-1341A>T
n.1060-1341A>T
n.994-1341A>T
7g.92489903T>ACA4340814GATAD1,PEX1c.3447A>T (p.Gln1149His)
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n.967-1340T>A
n.2474A>T
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n.2281-183T>A
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n.2286-1340T>A
n.3494A>T
n.1063-1340T>A
n.1060-1340T>A
n.994-1340T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489903T>CCA456480855GATAD1,PEX1c.3447A>G (p.Gln1149=)
c.3276A>G (p.Gln1092=)
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n.3543A>G
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n.967-1340T>C
n.2474A>G
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n.3494A>G
n.1063-1340T>C
n.1060-1340T>C
n.994-1340T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489903T>GCA368162286GATAD1,PEX1c.3447A>C (p.Gln1149His)
c.3276A>C (p.Gln1092His)
c.2481A>C (p.Gln827His)
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n.967-1340T>G
n.2474A>C
n.2281-1340T>G
n.2212-1340T>G
n.2281-183T>G
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n.2286-1340T>G
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n.1060-1340T>G
n.994-1340T>G
7g.92489903T=CA1725927242GATAD1,PEX1c.3447A= (p.Gln1149=)
c.3276A= (p.Gln1092=)
c.2481A= (p.Gln827=)
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c.2823A= (p.Gln941=)
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n.2212-1340T=
n.2281-183T=
n.2369-1340T=
n.2286-1340T=
n.3494A=
n.1063-1340T=
n.1060-1340T=
n.994-1340T=
7g.92489904T>ACA368162291GATAD1,PEX1c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.3275A>T (p.Gln1092Leu)
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
n.343A>T
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c.2822A>T (p.Gln941Leu)
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n.3542A>T
n.1036-1339T>A
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n.1041-1339T>A
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n.1033-182T>A
n.967-1339T>A
n.2473A>T
n.2281-1339T>A
n.2212-1339T>A
n.2281-182T>A
n.2369-1339T>A
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n.3493A>T
n.1063-1339T>A
n.1060-1339T>A
n.994-1339T>A
7g.92489904T>CCA368162293GATAD1,PEX1c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.3275A>G (p.Gln1092Arg)
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
n.343A>G
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c.1697A>G (p.Gln566Arg)
n.3542A>G
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n.1036-182T>C
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n.1124-1339T>C
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n.1033-182T>C
n.967-1339T>C
n.2473A>G
n.2281-1339T>C
n.2212-1339T>C
n.2281-182T>C
n.2369-1339T>C
n.2286-1339T>C
n.3493A>G
n.1063-1339T>C
n.1060-1339T>C
n.994-1339T>C
7g.92489904T>GCA368162295GATAD1,PEX1c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.3275A>C (p.Gln1092Pro)
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
n.343A>C
n.3485A>C
n.4501A>C
c.2822A>C (p.Gln941Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
n.3542A>C
n.1036-1339T>G
n.1036-182T>G
n.1041-1339T>G
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n.1033-182T>G
n.967-1339T>G
n.2473A>C
n.2281-1339T>G
n.2212-1339T>G
n.2281-182T>G
n.2369-1339T>G
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n.3493A>C
n.1063-1339T>G
n.1060-1339T>G
n.994-1339T>G
7g.92489905G>ACA368162316GATAD1,PEX1c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.3274C>T (p.Gln1092Ter)
c.2479C>T (p.Gln827Ter)
n.342C>T
n.3484C>T
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c.2821C>T (p.Gln941Ter)
c.1696C>T (p.Gln566Ter)
n.3541C>T
n.1036-1338G>A
n.1036-181G>A
n.1041-1338G>A
n.1124-1338G>A
n.1033-1338G>A
n.1033-181G>A
n.967-1338G>A
n.2472C>T
n.2281-1338G>A
n.2212-1338G>A
n.2281-181G>A
n.2369-1338G>A
n.2286-1338G>A
n.3492C>T
n.1063-1338G>A
n.1060-1338G>A
n.994-1338G>A
 ClinVar
7g.92489905G>CCA368162331GATAD1,PEX1c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.3274C>G (p.Gln1092Glu)
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
n.342C>G
n.3484C>G
n.4500C>G
c.2821C>G (p.Gln941Glu)
c.1696C>G (p.Gln566Glu)
n.3541C>G
n.1036-1338G>C
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n.967-1338G>C
n.2472C>G
n.2281-1338G>C
n.2212-1338G>C
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n.2286-1338G>C
n.3492C>G
n.1063-1338G>C
n.1060-1338G>C
n.994-1338G>C
7g.92489905G>TCA368162315GATAD1,PEX1c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
n.342C>A
n.3484C>A
n.4500C>A
c.2821C>A (p.Gln941Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
n.3541C>A
n.1036-1338G>T
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n.967-1338G>T
n.2472C>A
n.2281-1338G>T
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n.2281-181G>T
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n.3492C>A
n.1063-1338G>T
n.1060-1338G>T
n.994-1338G>T
7g.92489906T>ACA456480856GATAD1,PEX1c.3444A>T (p.Ser1148=)
c.3273A>T (p.Ser1091=)
c.2478A>T (p.Ser826=)
n.341A>T
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n.3540A>T
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n.3491A>T
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n.994-1337T>A
7g.92489906T>CCA456480857GATAD1,PEX1c.3444A>G (p.Ser1148=)
c.3273A>G (p.Ser1091=)
c.2478A>G (p.Ser826=)
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c.2820A>G (p.Ser940=)
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n.3540A>G
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n.1033-180T>C
n.967-1337T>C
n.2471A>G
n.2281-1337T>C
n.2212-1337T>C
n.2281-180T>C
n.2369-1337T>C
n.2286-1337T>C
n.3491A>G
n.1063-1337T>C
n.1060-1337T>C
n.994-1337T>C
7g.92489906T>GCA456480858GATAD1,PEX1c.3444A>C (p.Ser1148=)
c.3273A>C (p.Ser1091=)
c.2478A>C (p.Ser826=)
n.341A>C
n.3483A>C
n.4499A>C
c.2820A>C (p.Ser940=)
c.1695A>C (p.Ser565=)
n.3540A>C
n.1036-1337T>G
n.1036-180T>G
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n.2471A>C
n.2281-1337T>G
n.2212-1337T>G
n.2281-180T>G
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n.3491A>C
n.1063-1337T>G
n.1060-1337T>G
n.994-1337T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489907G>ACA368162334GATAD1,PEX1c.3443C>T (p.Ser1148Leu)
c.3272C>T (p.Ser1091Leu)
c.2477C>T (p.Ser826Leu)
n.340C>T
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c.2819C>T (p.Ser940Leu)
c.1694C>T (p.Ser565Leu)
n.3539C>T
n.1036-1336G>A
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n.1041-1336G>A
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n.967-1336G>A
n.2470C>T
n.2281-1336G>A
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n.2281-179G>A
n.2369-1336G>A
n.2286-1336G>A
n.3490C>T
n.1063-1336G>A
n.1060-1336G>A
n.994-1336G>A
7g.92489907G>CCA368162337GATAD1,PEX1c.3443C>G (p.Ser1148Ter)
c.3272C>G (p.Ser1091Ter)
c.2477C>G (p.Ser826Ter)
n.340C>G
n.3482C>G
n.4498C>G
c.2819C>G (p.Ser940Ter)
c.1694C>G (p.Ser565Ter)
n.3539C>G
n.1036-1336G>C
n.1036-179G>C
n.1041-1336G>C
n.1124-1336G>C
n.1033-1336G>C
n.1033-179G>C
n.967-1336G>C
n.2470C>G
n.2281-1336G>C
n.2212-1336G>C
n.2281-179G>C
n.2369-1336G>C
n.2286-1336G>C
n.3490C>G
n.1063-1336G>C
n.1060-1336G>C
n.994-1336G>C
7g.92489907G>TCA368162338GATAD1,PEX1c.3443C>A (p.Ser1148Ter)
c.3272C>A (p.Ser1091Ter)
c.2477C>A (p.Ser826Ter)
n.340C>A
n.3482C>A
n.4498C>A
c.2819C>A (p.Ser940Ter)
c.1694C>A (p.Ser565Ter)
n.3539C>A
n.1036-1336G>T
n.1036-179G>T
n.1041-1336G>T
n.1124-1336G>T
n.1033-1336G>T
n.1033-179G>T
n.967-1336G>T
n.2470C>A
n.2281-1336G>T
n.2212-1336G>T
n.2281-179G>T
n.2369-1336G>T
n.2286-1336G>T
n.3490C>A
n.1063-1336G>T
n.1060-1336G>T
n.994-1336G>T
7g.92489908A>CCA368162339GATAD1,PEX1c.3442T>G (p.Ser1148Ala)
c.3271T>G (p.Ser1091Ala)
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
n.339T>G
n.3481T>G
n.4497T>G
c.2818T>G (p.Ser940Ala)
c.1693T>G (p.Ser565Ala)
n.3538T>G
n.1036-1335A>C
n.1036-178A>C
n.1041-1335A>C
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n.1033-178A>C
n.967-1335A>C
n.2469T>G
n.2281-1335A>C
n.2212-1335A>C
n.2281-178A>C
n.2369-1335A>C
n.2286-1335A>C
n.3489T>G
n.1063-1335A>C
n.1060-1335A>C
n.994-1335A>C
7g.92489908A>GCA368162341GATAD1,PEX1c.3442T>C (p.Ser1148Pro)
c.3271T>C (p.Ser1091Pro)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
n.339T>C
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n.4497T>C
c.2818T>C (p.Ser940Pro)
c.1693T>C (p.Ser565Pro)
n.3538T>C
n.1036-1335A>G
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n.2281-1335A>G
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n.994-1335A>G
7g.92489908A>TCA368162343GATAD1,PEX1c.3442T>A (p.Ser1148Thr)
c.3271T>A (p.Ser1091Thr)
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n.2281-1335A>T
n.2212-1335A>T
n.2281-178A>T
n.2369-1335A>T
n.2286-1335A>T
n.3489T>A
n.1063-1335A>T
n.1060-1335A>T
n.994-1335A>T
7g.92489909G>ACA456480859GATAD1,PEX1c.3441C>T (p.Ser1147=)
c.3270C>T (p.Ser1090=)
c.2475C>T (p.Ser825=)
n.338C>T
n.3480C>T
n.4496C>T
c.2817C>T (p.Ser939=)
c.1692C>T (p.Ser564=)
n.3537C>T
n.1036-1334G>A
n.1036-177G>A
n.1041-1334G>A
n.1124-1334G>A
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n.967-1334G>A
n.2468C>T
n.2281-1334G>A
n.2212-1334G>A
n.2281-177G>A
n.2369-1334G>A
n.2286-1334G>A
n.3488C>T
n.1063-1334G>A
n.1060-1334G>A
n.994-1334G>A
7g.92489909G>CCA368162349GATAD1,PEX1c.3441C>G (p.Ser1147Arg)
c.3270C>G (p.Ser1090Arg)
c.2475C>G (p.Ser825Arg)
n.338C>G
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n.4496C>G
c.2817C>G (p.Ser939Arg)
c.1692C>G (p.Ser564Arg)
n.3537C>G
n.1036-1334G>C
n.1036-177G>C
n.1041-1334G>C
n.1124-1334G>C
n.1033-1334G>C
n.1033-177G>C
n.967-1334G>C
n.2468C>G
n.2281-1334G>C
n.2212-1334G>C
n.2281-177G>C
n.2369-1334G>C
n.2286-1334G>C
n.3488C>G
n.1063-1334G>C
n.1060-1334G>C
n.994-1334G>C
7g.92489909G>TCA368162348GATAD1,PEX1c.3441C>A (p.Ser1147Arg)
c.3270C>A (p.Ser1090Arg)
c.2475C>A (p.Ser825Arg)
n.338C>A
n.3480C>A
n.4496C>A
c.2817C>A (p.Ser939Arg)
c.1692C>A (p.Ser564Arg)
n.3537C>A
n.1036-1334G>T
n.1036-177G>T
n.1041-1334G>T
n.1124-1334G>T
n.1033-1334G>T
n.1033-177G>T
n.967-1334G>T
n.2468C>A
n.2281-1334G>T
n.2212-1334G>T
n.2281-177G>T
n.2369-1334G>T
n.2286-1334G>T
n.3488C>A
n.1063-1334G>T
n.1060-1334G>T
n.994-1334G>T
7g.92489910C>ACA368162356GATAD1,PEX1c.3440G>T (p.Ser1147Ile)
c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.2474G>T (p.Ser825Ile)
n.337G>T
n.3479G>T
n.4495G>T
c.2816G>T (p.Ser939Ile)
c.1691G>T (p.Ser564Ile)
n.3536G>T
n.1036-1333C>A
n.1036-176C>A
n.1041-1333C>A
n.1124-1333C>A
n.1033-1333C>A
n.1033-176C>A
n.967-1333C>A
n.2467G>T
n.2281-1333C>A
n.2212-1333C>A
n.2281-176C>A
n.2369-1333C>A
n.2286-1333C>A
n.3487G>T
n.1063-1333C>A
n.1060-1333C>A
n.994-1333C>A
7g.92489910C=CA1725927245GATAD1,PEX1c.3440G= (p.Ser1147=)
c.3269G= (p.Ser1090=)
c.2474G= (p.Ser825=)
n.337G=
n.3479G=
n.4495G=
c.2816G= (p.Ser939=)
c.1691G= (p.Ser564=)
n.3536G=
n.1036-1333C=
n.1036-176C=
n.1041-1333C=
n.1124-1333C=
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n.1033-176C=
n.967-1333C=
n.2467G=
n.2281-1333C=
n.2212-1333C=
n.2281-176C=
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n.3487G=
n.1063-1333C=
n.1060-1333C=
n.994-1333C=
7g.92489910C>GCA4340815GATAD1,PEX1c.3440G>C (p.Ser1147Thr)
c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.2474G>C (p.Ser825Thr)
n.337G>C
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c.2816G>C (p.Ser939Thr)
c.1691G>C (p.Ser564Thr)
n.3536G>C
n.1036-1333C>G
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n.1041-1333C>G
n.1124-1333C>G
n.1033-1333C>G
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n.967-1333C>G
n.2467G>C
n.2281-1333C>G
n.2212-1333C>G
n.2281-176C>G
n.2369-1333C>G
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n.3487G>C
n.1063-1333C>G
n.1060-1333C>G
n.994-1333C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489910C>TCA368162362GATAD1,PEX1c.3440G>A (p.Ser1147Asn)
c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.2474G>A (p.Ser825Asn)
n.337G>A
n.3479G>A
n.4495G>A
c.2816G>A (p.Ser939Asn)
c.1691G>A (p.Ser564Asn)
n.3536G>A
n.1036-1333C>T
n.1036-176C>T
n.1041-1333C>T
n.1124-1333C>T
n.1033-1333C>T
n.1033-176C>T
n.967-1333C>T
n.2467G>A
n.2281-1333C>T
n.2212-1333C>T
n.2281-176C>T
n.2369-1333C>T
n.2286-1333C>T
n.3487G>A
n.1063-1333C>T
n.1060-1333C>T
n.994-1333C>T
 COSMIC
7g.92489911T>ACA368162368GATAD1,PEX1c.3439A>T (p.Ser1147Cys)
c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
n.336A>T
n.3478A>T
n.4494A>T
c.2815A>T (p.Ser939Cys)
c.1690A>T (p.Ser564Cys)
n.3535A>T
n.1036-1332T>A
n.1036-175T>A
n.1041-1332T>A
n.1124-1332T>A
n.1033-1332T>A
n.1033-175T>A
n.967-1332T>A
n.2466A>T
n.2281-1332T>A
n.2212-1332T>A
n.2281-175T>A
n.2369-1332T>A
n.2286-1332T>A
n.3486A>T
n.1063-1332T>A
n.1060-1332T>A
n.994-1332T>A
7g.92489911T>CCA368162374GATAD1,PEX1c.3439A>G (p.Ser1147Gly)
c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
n.336A>G
n.3478A>G
n.4494A>G
c.2815A>G (p.Ser939Gly)
c.1690A>G (p.Ser564Gly)
n.3535A>G
n.1036-1332T>C
n.1036-175T>C
n.1041-1332T>C
n.1124-1332T>C
n.1033-1332T>C
n.1033-175T>C
n.967-1332T>C
n.2466A>G
n.2281-1332T>C
n.2212-1332T>C
n.2281-175T>C
n.2369-1332T>C
n.2286-1332T>C
n.3486A>G
n.1063-1332T>C
n.1060-1332T>C
n.994-1332T>C
7g.92489911T>GCA368162376GATAD1,PEX1c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
n.336A>C
n.3478A>C
n.4494A>C
c.2815A>C (p.Ser939Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.3535A>C
n.1036-1332T>G
n.1036-175T>G
n.1041-1332T>G
n.1124-1332T>G
n.1033-1332T>G
n.1033-175T>G
n.967-1332T>G
n.2466A>C
n.2281-1332T>G
n.2212-1332T>G
n.2281-175T>G
n.2369-1332T>G
n.2286-1332T>G
n.3486A>C
n.1063-1332T>G
n.1060-1332T>G
n.994-1332T>G
 gnomAD v4
7g.92489912C>ACA368162381GATAD1,PEX1c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.335G>T
n.3478-1G>T
n.4494-1G>T
c.2815-1G>T (n.2815-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.3535-1G>T
n.1036-1331C>A
n.1036-174C>A
n.1041-1331C>A
n.1124-1331C>A
n.1033-1331C>A
n.1033-174C>A
n.967-1331C>A
n.2466-1G>T
n.2281-1331C>A
n.2212-1331C>A
n.2281-174C>A
n.2369-1331C>A
n.2286-1331C>A
n.3486-1G>T
n.1063-1331C>A
n.1060-1331C>A
n.994-1331C>A
 ClinVar
7g.92489912C>GCA368162385GATAD1,PEX1c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.335G>C
n.3478-1G>C
n.4494-1G>C
c.2815-1G>C (n.2815-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.3535-1G>C
n.1036-1331C>G
n.1036-174C>G
n.1041-1331C>G
n.1124-1331C>G
n.1033-1331C>G
n.1033-174C>G
n.967-1331C>G
n.2466-1G>C
n.2281-1331C>G
n.2212-1331C>G
n.2281-174C>G
n.2369-1331C>G
n.2286-1331C>G
n.3486-1G>C
n.1063-1331C>G
n.1060-1331C>G
n.994-1331C>G
7g.92489912C>TCA368162383GATAD1,PEX1c.3439-1G>A (n.3439-1G>A)
c.3268-1G>A (n.3268-1G>A)
c.2473-1G>A (n.2473-1G>A)
n.335G>A
n.3478-1G>A
n.4494-1G>A
c.2815-1G>A (n.2815-1G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
n.3535-1G>A
n.1036-1331C>T
n.1036-174C>T
n.1041-1331C>T
n.1124-1331C>T
n.1033-1331C>T
n.1033-174C>T
n.967-1331C>T
n.2466-1G>A
n.2281-1331C>T
n.2212-1331C>T
n.2281-174C>T
n.2369-1331C>T
n.2286-1331C>T
n.3486-1G>A
n.1063-1331C>T
n.1060-1331C>T
n.994-1331C>T
7g.92489913T>ACA368162387GATAD1,PEX1c.3439-2A>T (n.3439-2A>T)
c.3268-2A>T (n.3268-2A>T)
c.2473-2A>T (n.2473-2A>T)
n.334A>T
n.3478-2A>T
n.4494-2A>T
c.2815-2A>T (n.2815-2A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
n.3535-2A>T
n.1036-1330T>A
n.1036-173T>A
n.1041-1330T>A
n.1124-1330T>A
n.1033-1330T>A
n.1033-173T>A
n.967-1330T>A
n.2466-2A>T
n.2281-1330T>A
n.2212-1330T>A
n.2281-173T>A
n.2369-1330T>A
n.2286-1330T>A
n.3486-2A>T
n.1063-1330T>A
n.1060-1330T>A
n.994-1330T>A
7g.92489913T>CCA368162390GATAD1,PEX1c.3439-2A>G (n.3439-2A>G)
c.3268-2A>G (n.3268-2A>G)
c.2473-2A>G (n.2473-2A>G)
n.334A>G
n.3478-2A>G
n.4494-2A>G
c.2815-2A>G (n.2815-2A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
n.3535-2A>G
n.1036-1330T>C
n.1036-173T>C
n.1041-1330T>C
n.1124-1330T>C
n.1033-1330T>C
n.1033-173T>C
n.967-1330T>C
n.2466-2A>G
n.2281-1330T>C
n.2212-1330T>C
n.2281-173T>C
n.2369-1330T>C
n.2286-1330T>C
n.3486-2A>G
n.1063-1330T>C
n.1060-1330T>C
n.994-1330T>C
 ClinVar COSMIC
7g.92489913T>GCA368162394GATAD1,PEX1c.3439-2A>C (n.3439-2A>C)
c.3268-2A>C (n.3268-2A>C)
c.2473-2A>C (n.2473-2A>C)
n.334A>C
n.3478-2A>C
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c.2815-2A>C (n.2815-2A>C)
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n.1060-1327A>C
n.994-1327A>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.967-1327A>G
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n.994-1327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.994-1326T>A
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 gnomAD v4
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n.994-1325G>A
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n.994-1324G>C
7g.92489920T>ACA2776945448GATAD1,PEX1c.3439-9A>T (n.3439-9A>T)
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 dbSNP
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n.1033-160G>A
n.967-1317G>A
n.2466-15C>T
n.2281-1317G>A
n.2212-1317G>A
n.2281-160G>A
n.2369-1317G>A
n.2286-1317G>A
n.3486-15C>T
n.1063-1317G>A
n.1060-1317G>A
n.994-1317G>A
 ClinVar
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n.319_321del
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n.1033-157_1033-155del
n.967-1314_967-1312del
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n.1063-1314_1063-1312del
n.1060-1314_1060-1312del
n.994-1314_994-1312del
 gnomAD v4
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n.3535-16A>G
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n.1036-159T>C
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n.1033-159T>C
n.967-1316T>C
n.2466-16A>G
n.2281-1316T>C
n.2212-1316T>C
n.2281-159T>C
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n.1063-1316T>C
n.1060-1316T>C
n.994-1316T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1315_994-1310dup
 ClinVar
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n.3535-18C>G
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n.967-1314G>C
n.2466-18C>G
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n.2369-1314G>C
n.2286-1314G>C
n.3486-18C>G
n.1063-1314G>C
n.1060-1314G>C
n.994-1314G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489929G=CA1725927271GATAD1,PEX1c.3439-18C= (n.3439-18C=)
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7g.92489930T>ACA2683717103GATAD1,PEX1c.3439-19A>T (n.3439-19A>T)
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n.3535-19A>T
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n.1033-156T>A
n.967-1313T>A
n.2466-19A>T
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n.2212-1313T>A
n.2281-156T>A
n.2369-1313T>A
n.2286-1313T>A
n.3486-19A>T
n.1063-1313T>A
n.1060-1313T>A
n.994-1313T>A
 gnomAD v4
7g.92489931A>CCA2683717104GATAD1,PEX1c.3439-20T>G (n.3439-20T>G)
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n.967-1312A>C
n.2466-20T>G
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n.2212-1312A>C
n.2281-155A>C
n.2369-1312A>C
n.2286-1312A>C
n.3486-20T>G
n.1063-1312A>C
n.1060-1312A>C
n.994-1312A>C
 gnomAD v4
7g.92489931A>GCA2683717105GATAD1,PEX1c.3439-20T>C (n.3439-20T>C)
c.3268-20T>C (n.3268-20T>C)
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n.1063-1312A>G
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n.994-1312A>G
 gnomAD v4
7g.92489932A>GCA2683717106GATAD1,PEX1c.3439-21T>C (n.3439-21T>C)
c.3268-21T>C (n.3268-21T>C)
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n.967-1311A>G
n.2466-21T>C
n.2281-1311A>G
n.2212-1311A>G
n.2281-154A>G
n.2369-1311A>G
n.2286-1311A>G
n.3486-21T>C
n.1063-1311A>G
n.1060-1311A>G
n.994-1311A>G
 gnomAD v4
7g.92489933T>CCA2578937742GATAD1,PEX1c.3439-22A>G (n.3439-22A>G)
c.3268-22A>G (n.3268-22A>G)
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n.967-1310T>C
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n.2281-1310T>C
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n.2286-1310T>C
n.3486-22A>G
n.1063-1310T>C
n.1060-1310T>C
n.994-1310T>C
 gnomAD v4
7g.92489933T>GCA2683717107GATAD1,PEX1c.3439-22A>C (n.3439-22A>C)
c.3268-22A>C (n.3268-22A>C)
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n.314A>C
n.3478-22A>C
n.4494-22A>C
c.2815-22A>C (n.2815-22A>C)
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n.3535-22A>C
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n.994-1310T>G
 gnomAD v4
7g.92489934G>ACA2683717108GATAD1,PEX1c.3439-23C>T (n.3439-23C>T)
c.3268-23C>T (n.3268-23C>T)
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n.1033-152G>A
n.967-1309G>A
n.2466-23C>T
n.2281-1309G>A
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n.3486-23C>T
n.1063-1309G>A
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n.994-1309G>A
 gnomAD v4
7g.92489934G>TCA2683717109GATAD1,PEX1c.3439-23C>A (n.3439-23C>A)
c.3268-23C>A (n.3268-23C>A)
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n.313C>A
n.3478-23C>A
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c.2815-23C>A (n.2815-23C>A)
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n.3535-23C>A
n.1036-1309G>T
n.1036-152G>T
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n.2281-1309G>T
n.2212-1309G>T
n.2281-152G>T
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n.2286-1309G>T
n.3486-23C>A
n.1063-1309G>T
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n.994-1309G>T
 gnomAD v4
7g.92489935A>CCA2683717110GATAD1,PEX1c.3439-24T>G (n.3439-24T>G)
c.3268-24T>G (n.3268-24T>G)
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n.3535-24T>G
n.1036-1308A>C
n.1036-151A>C
n.1041-1308A>C
n.1124-1308A>C
n.1033-1308A>C
n.1033-151A>C
n.967-1308A>C
n.2466-24T>G
n.2281-1308A>C
n.2212-1308A>C
n.2281-151A>C
n.2369-1308A>C
n.2286-1308A>C
n.3486-24T>G
n.1063-1308A>C
n.1060-1308A>C
n.994-1308A>C
 gnomAD v4
7g.92489937A>GCA2683717111GATAD1,PEX1c.3439-26T>C (n.3439-26T>C)
c.3268-26T>C (n.3268-26T>C)
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 gnomAD v4
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n.994-1297G>T
 gnomAD v4
7g.92489947A>CCA2776945450GATAD1,PEX1c.3439-36T>G (n.3439-36T>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched