Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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7g.92489859A>CCA368161876GATAD1,PEX1c.3491T>G (p.Val1164Gly)
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 gnomAD v4
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n.994-1383C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1382T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2281-225T=
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n.994-1382T=
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n.994-1382_994-1381delinsTC
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7g.92489862C>GCA368161911GATAD1,PEX1c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
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7g.92489863delCA161952282GATAD1,PEX1c.3488del (p.Gly1163GlufsTer15)
c.3317del (p.Gly1106GlufsTer15)
c.2522del (p.Gly841GlufsTer15)
n.385del
n.3527del
n.4543del
c.2864del (p.Gly955GlufsTer15)
c.1739del (p.Gly580GlufsTer15)
n.3584del
n.1036-1380del
n.1036-223del
n.1041-1380del
n.1124-1380del
n.1033-1380del
n.1033-223del
n.967-1380del
n.2515del
n.2281-1380del
n.2212-1380del
n.2281-223del
n.2369-1380del
n.2286-1380del
n.3535del
n.1063-1380del
n.1060-1380del
n.994-1380del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489863C>ACA368161926GATAD1,PEX1c.3487G>T (p.Gly1163Ter)
c.3316G>T (p.Gly1106Ter)
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n.2514G>T
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n.3534G>T
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7g.92489863C>GCA368161930GATAD1,PEX1c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
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c.2863G>C (p.Gly955Arg)
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n.967-1380C>G
n.2514G>C
n.2281-1380C>G
n.2212-1380C>G
n.2281-223C>G
n.2369-1380C>G
n.2286-1380C>G
n.3534G>C
n.1063-1380C>G
n.1060-1380C>G
n.994-1380C>G
7g.92489863C>TCA368161935GATAD1,PEX1c.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.3316G>A (p.Gly1106Arg)
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
n.384G>A
n.3526G>A
n.4542G>A
c.2863G>A (p.Gly955Arg)
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
n.3583G>A
n.1036-1380C>T
n.1036-223C>T
n.1041-1380C>T
n.1124-1380C>T
n.1033-1380C>T
n.1033-223C>T
n.967-1380C>T
n.2514G>A
n.2281-1380C>T
n.2212-1380C>T
n.2281-223C>T
n.2369-1380C>T
n.2286-1380C>T
n.3534G>A
n.1063-1380C>T
n.1060-1380C>T
n.994-1380C>T
7g.92489864A=CA1725927191GATAD1,PEX1c.3486T= (p.Pro1162=)
c.3315T= (p.Pro1105=)
c.2520T= (p.Pro840=)
n.383T=
n.3525T=
n.4541T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2512C>A
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n.3532C>A
n.1063-1378G>T
n.1060-1378G>T
n.994-1378G>T
7g.92489866G>ACA368161958GATAD1,PEX1c.3484C>T (p.Pro1162Ser)
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n.2281-220G>A
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n.1063-1377G>A
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 dbSNP COSMIC
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n.994-1377G>C
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c.2518C>A (p.Pro840Thr)
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n.1036-220G>T
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n.967-1377G>T
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n.1060-1377G>T
n.994-1377G>T
7g.92489867C>ACA368161962GATAD1,PEX1c.3483G>T (p.Leu1161Phe)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489867C>TCA161952286GATAD1,PEX1c.3483G>A (p.Leu1161=)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.2517G>A (p.Leu839=)
n.380G>A
n.3522G>A
n.4538G>A
c.2859G>A (p.Leu953=)
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n.2212-1376C>T
n.2281-219C>T
n.2369-1376C>T
n.2286-1376C>T
n.3530G>A
n.1063-1376C>T
n.1060-1376C>T
n.994-1376C>T
 dbSNP
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n.2281-1375A>C
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n.3529T>G
n.1063-1375A>C
n.1060-1375A>C
n.994-1375A>C
7g.92489868A>GCA368161972GATAD1,PEX1c.3482T>C (p.Leu1161Ser)
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c.2516T>C (p.Leu839Ser)
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7g.92489873C>TCA456480833GATAD1,PEX1c.3477G>A (p.Gln1159=)
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n.2504G>A
n.2281-1370C>T
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 dbSNP
7g.92489874T>ACA368162024GATAD1,PEX1c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
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 gnomAD v4
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n.2499A>G
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n.2212-1365T>C
n.2281-208T>C
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n.3519A>G
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7g.92489878T>GCA368162066GATAD1,PEX1c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.3301A>C (p.Thr1101Pro)
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c.2848A>C (p.Thr950Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
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7g.92489879C>ACA368162072GATAD1,PEX1c.3471G>T (p.Met1157Ile)
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n.2498G>T
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n.3518G>T
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7g.92489879C>GCA368162077GATAD1,PEX1c.3471G>C (p.Met1157Ile)
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7g.92489879C>TCA368162074GATAD1,PEX1c.3471G>A (p.Met1157Ile)
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c.2847G>A (p.Met949Ile)
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n.1036-1364C>T
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n.2498G>A
n.2281-1364C>T
n.2212-1364C>T
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n.3518G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3295T>A (p.Ser1099Thr)
c.2500T>A (p.Ser834Thr)
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7g.92489885G>ACA456480841GATAD1,PEX1c.3465C>T (p.Ser1155=)
c.3294C>T (p.Ser1098=)
c.2499C>T (p.Ser833=)
n.362C>T
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c.2841C>T (p.Ser947=)
c.1716C>T (p.Ser572=)
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n.3512C>T
n.1063-1358G>A
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7g.92489885G>CCA368162133GATAD1,PEX1c.3465C>G (p.Ser1155Arg)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92489888T>GCA456480844GATAD1,PEX1c.3462A>C (p.Pro1154=)
c.3291A>C (p.Pro1097=)
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n.1036-198T>G
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7g.92489889G>CCA368162167GATAD1,PEX1c.3461C>G (p.Pro1154Arg)
c.3290C>G (p.Pro1097Arg)
c.2495C>G (p.Pro832Arg)
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c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
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7g.92489889G>TCA368162171GATAD1,PEX1c.3461C>A (p.Pro1154Gln)
c.3290C>A (p.Pro1097Gln)
c.2495C>A (p.Pro832Gln)
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c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.1712C>A (p.Pro571Gln)
n.3557C>A
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7g.92489890G>ACA368162176GATAD1,PEX1c.3460C>T (p.Pro1154Ser)
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7g.92489890G>CCA368162178GATAD1,PEX1c.3460C>G (p.Pro1154Ala)
c.3289C>G (p.Pro1097Ala)
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n.3556C>G
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n.3507C>G
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n.994-1353G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489890G=CA1725927224GATAD1,PEX1c.3460C= (p.Pro1154=)
c.3289C= (p.Pro1097=)
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7g.92489890G>TCA368162180GATAD1,PEX1c.3460C>A (p.Pro1154Thr)
c.3289C>A (p.Pro1097Thr)
c.2494C>A (p.Pro832Thr)
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7g.92489891T>ACA456480845GATAD1,PEX1c.3459A>T (p.Ala1153=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1348G>A
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n.2281-1348G>C
n.2212-1348G>C
n.2281-191G>C
n.2369-1348G>C
n.2286-1348G>C
n.3502C>G
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n.994-1348G>C
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c.3283T= (p.Ser1095=)
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n.994-1347A=
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c.3283T>G (p.Ser1095Ala)
c.2488T>G (p.Ser830Ala)
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c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.3550T>G
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n.2281-1347A>C
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n.3501T>G
n.1063-1347A>C
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n.994-1347A>C
7g.92489896A>GCA368162228GATAD1,PEX1c.3454T>C (p.Ser1152Pro)
c.3283T>C (p.Ser1095Pro)
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n.3501T>C
n.1063-1347A>G
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n.994-1347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489896A>TCA368162231GATAD1,PEX1c.3454T>A (p.Ser1152Thr)
c.3283T>A (p.Ser1095Thr)
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n.2481T>A
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n.2281-190A>T
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n.3501T>A
n.1063-1347A>T
n.1060-1347A>T
n.994-1347A>T
7g.92489897G>ACA456480851GATAD1,PEX1c.3453C>T (p.Leu1151=)
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n.994-1346G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92489897G>CCA456480852GATAD1,PEX1c.3453C>G (p.Leu1151=)
c.3282C>G (p.Leu1094=)
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n.967-1346G>C
n.2480C>G
n.2281-1346G>C
n.2212-1346G>C
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n.2286-1346G>C
n.3500C>G
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n.994-1346G>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.2212-1346G=
n.2281-189G=
n.2369-1346G=
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n.1060-1346G=
n.994-1346G=
7g.92489897G>TCA456480853GATAD1,PEX1c.3453C>A (p.Leu1151=)
c.3282C>A (p.Leu1094=)
c.2487C>A (p.Leu829=)
n.350C>A
n.3492C>A
n.4508C>A
c.2829C>A (p.Leu943=)
c.1704C>A (p.Leu568=)
n.3549C>A
n.1036-1346G>T
n.1036-189G>T
n.1041-1346G>T
n.1124-1346G>T
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n.967-1346G>T
n.2480C>A
n.2281-1346G>T
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n.2281-189G>T
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n.2286-1346G>T
n.3500C>A
n.1063-1346G>T
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n.3548T>G
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n.1036-188A>C
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n.1124-1345A>C
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n.967-1345A>C
n.2479T>G
n.2281-1345A>C
n.2212-1345A>C
n.2281-188A>C
n.2369-1345A>C
n.2286-1345A>C
n.3499T>G
n.1063-1345A>C
n.1060-1345A>C
n.994-1345A>C
7g.92489898A>GCA368162239GATAD1,PEX1c.3452T>C (p.Leu1151Pro)
c.3281T>C (p.Leu1094Pro)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
n.349T>C
n.3491T>C
n.4507T>C
c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
n.3548T>C
n.1036-1345A>G
n.1036-188A>G
n.1041-1345A>G
n.1124-1345A>G
n.1033-1345A>G
n.1033-188A>G
n.967-1345A>G
n.2479T>C
n.2281-1345A>G
n.2212-1345A>G
n.2281-188A>G
n.2369-1345A>G
n.2286-1345A>G
n.3499T>C
n.1063-1345A>G
n.1060-1345A>G
n.994-1345A>G
7g.92489898A>TCA368162241GATAD1,PEX1c.3452T>A (p.Leu1151His)
c.3281T>A (p.Leu1094His)
c.2486T>A (p.Leu829His)
n.349T>A
n.3491T>A
n.4507T>A
c.2828T>A (p.Leu943His)
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n.3548T>A
n.1036-1345A>T
n.1036-188A>T
n.1041-1345A>T
n.1124-1345A>T
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n.967-1345A>T
n.2479T>A
n.2281-1345A>T
n.2212-1345A>T
n.2281-188A>T
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n.2286-1345A>T
n.3499T>A
n.1063-1345A>T
n.1060-1345A>T
n.994-1345A>T
7g.92489899G>ACA368162247GATAD1,PEX1c.3451C>T (p.Leu1151Phe)
c.3280C>T (p.Leu1094Phe)
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c.2827C>T (p.Leu943Phe)
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n.1033-187G>A
n.967-1344G>A
n.2478C>T
n.2281-1344G>A
n.2212-1344G>A
n.2281-187G>A
n.2369-1344G>A
n.2286-1344G>A
n.3498C>T
n.1063-1344G>A
n.1060-1344G>A
n.994-1344G>A
7g.92489899G>CCA368162249GATAD1,PEX1c.3451C>G (p.Leu1151Val)
c.3280C>G (p.Leu1094Val)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
n.348C>G
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n.4506C>G
c.2827C>G (p.Leu943Val)
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n.3547C>G
n.1036-1344G>C
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n.967-1344G>C
n.2478C>G
n.2281-1344G>C
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n.2281-187G>C
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n.2286-1344G>C
n.3498C>G
n.1063-1344G>C
n.1060-1344G>C
n.994-1344G>C
7g.92489899G>TCA368162253GATAD1,PEX1c.3451C>A (p.Leu1151Ile)
c.3280C>A (p.Leu1094Ile)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
n.348C>A
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c.2827C>A (p.Leu943Ile)
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n.3547C>A
n.1036-1344G>T
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n.967-1344G>T
n.2478C>A
n.2281-1344G>T
n.2212-1344G>T
n.2281-187G>T
n.2369-1344G>T
n.2286-1344G>T
n.3498C>A
n.1063-1344G>T
n.1060-1344G>T
n.994-1344G>T
7g.92489900A=CA1725927238GATAD1,PEX1c.3450T= (p.Cys1150=)
c.3279T= (p.Cys1093=)
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n.1033-186A=
n.967-1343A=
n.2477T=
n.2281-1343A=
n.2212-1343A=
n.2281-186A=
n.2369-1343A=
n.2286-1343A=
n.3497T=
n.1063-1343A=
n.1060-1343A=
n.994-1343A=
7g.92489900A>CCA368162257GATAD1,PEX1c.3450T>G (p.Cys1150Trp)
c.3279T>G (p.Cys1093Trp)
c.2484T>G (p.Cys828Trp)
n.347T>G
n.3489T>G
n.4505T>G
c.2826T>G (p.Cys942Trp)
c.1701T>G (p.Cys567Trp)
n.3546T>G
n.1036-1343A>C
n.1036-186A>C
n.1041-1343A>C
n.1124-1343A>C
n.1033-1343A>C
n.1033-186A>C
n.967-1343A>C
n.2477T>G
n.2281-1343A>C
n.2212-1343A>C
n.2281-186A>C
n.2369-1343A>C
n.2286-1343A>C
n.3497T>G
n.1063-1343A>C
n.1060-1343A>C
n.994-1343A>C
7g.92489900A>GCA456480854GATAD1,PEX1c.3450T>C (p.Cys1150=)
c.3279T>C (p.Cys1093=)
c.2484T>C (p.Cys828=)
n.347T>C
n.3489T>C
n.4505T>C
c.2826T>C (p.Cys942=)
c.1701T>C (p.Cys567=)
n.3546T>C
n.1036-1343A>G
n.1036-186A>G
n.1041-1343A>G
n.1124-1343A>G
n.1033-1343A>G
n.1033-186A>G
n.967-1343A>G
n.2477T>C
n.2281-1343A>G
n.2212-1343A>G
n.2281-186A>G
n.2369-1343A>G
n.2286-1343A>G
n.3497T>C
n.1063-1343A>G
n.1060-1343A>G
n.994-1343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489900A>TCA368162260GATAD1,PEX1c.3450T>A (p.Cys1150Ter)
c.3279T>A (p.Cys1093Ter)
c.2484T>A (p.Cys828Ter)
n.347T>A
n.3489T>A
n.4505T>A
c.2826T>A (p.Cys942Ter)
c.1701T>A (p.Cys567Ter)
n.3546T>A
n.1036-1343A>T
n.1036-186A>T
n.1041-1343A>T
n.1124-1343A>T
n.1033-1343A>T
n.1033-186A>T
n.967-1343A>T
n.2477T>A
n.2281-1343A>T
n.2212-1343A>T
n.2281-186A>T
n.2369-1343A>T
n.2286-1343A>T
n.3497T>A
n.1063-1343A>T
n.1060-1343A>T
n.994-1343A>T
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n.1033-185C>T
n.967-1342C>T
n.2476G>A
n.2281-1342C>T
n.2212-1342C>T
n.2281-185C>T
n.2369-1342C>T
n.2286-1342C>T
n.3496G>A
n.1063-1342C>T
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n.994-1342C>T
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7g.92489902A>GCA368162275GATAD1,PEX1c.3448T>C (p.Cys1150Arg)
c.3277T>C (p.Cys1093Arg)
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n.2475T>C
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 gnomAD v4
7g.92489902A>TCA368162279GATAD1,PEX1c.3448T>A (p.Cys1150Ser)
c.3277T>A (p.Cys1093Ser)
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n.967-1341A>T
n.2475T>A
n.2281-1341A>T
n.2212-1341A>T
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n.3495T>A
n.1063-1341A>T
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n.994-1341A>T
7g.92489903T>ACA4340814GATAD1,PEX1c.3447A>T (p.Gln1149His)
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n.967-1340T>A
n.2474A>T
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n.3494A>T
n.1063-1340T>A
n.1060-1340T>A
n.994-1340T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489903T>CCA456480855GATAD1,PEX1c.3447A>G (p.Gln1149=)
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n.967-1340T>C
n.2474A>G
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n.3494A>G
n.1063-1340T>C
n.1060-1340T>C
n.994-1340T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489903T>GCA368162286GATAD1,PEX1c.3447A>C (p.Gln1149His)
c.3276A>C (p.Gln1092His)
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n.994-1340T>G
7g.92489903T=CA1725927242GATAD1,PEX1c.3447A= (p.Gln1149=)
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n.3494A=
n.1063-1340T=
n.1060-1340T=
n.994-1340T=
7g.92489904T>ACA368162291GATAD1,PEX1c.3446A>T (p.Gln1149Leu)
c.3275A>T (p.Gln1092Leu)
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
n.343A>T
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n.1041-1339T>A
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n.1033-182T>A
n.967-1339T>A
n.2473A>T
n.2281-1339T>A
n.2212-1339T>A
n.2281-182T>A
n.2369-1339T>A
n.2286-1339T>A
n.3493A>T
n.1063-1339T>A
n.1060-1339T>A
n.994-1339T>A
7g.92489904T>CCA368162293GATAD1,PEX1c.3446A>G (p.Gln1149Arg)
c.3275A>G (p.Gln1092Arg)
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n.1033-182T>C
n.967-1339T>C
n.2473A>G
n.2281-1339T>C
n.2212-1339T>C
n.2281-182T>C
n.2369-1339T>C
n.2286-1339T>C
n.3493A>G
n.1063-1339T>C
n.1060-1339T>C
n.994-1339T>C
7g.92489904T>GCA368162295GATAD1,PEX1c.3446A>C (p.Gln1149Pro)
c.3275A>C (p.Gln1092Pro)
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
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c.2822A>C (p.Gln941Pro)
c.1697A>C (p.Gln566Pro)
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n.2473A>C
n.2281-1339T>G
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n.3493A>C
n.1063-1339T>G
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n.994-1339T>G
7g.92489905G>ACA368162316GATAD1,PEX1c.3445C>T (p.Gln1149Ter)
c.3274C>T (p.Gln1092Ter)
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n.1033-181G>A
n.967-1338G>A
n.2472C>T
n.2281-1338G>A
n.2212-1338G>A
n.2281-181G>A
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n.2286-1338G>A
n.3492C>T
n.1063-1338G>A
n.1060-1338G>A
n.994-1338G>A
 ClinVar
7g.92489905G>CCA368162331GATAD1,PEX1c.3445C>G (p.Gln1149Glu)
c.3274C>G (p.Gln1092Glu)
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
n.342C>G
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n.967-1338G>C
n.2472C>G
n.2281-1338G>C
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n.2281-181G>C
n.2369-1338G>C
n.2286-1338G>C
n.3492C>G
n.1063-1338G>C
n.1060-1338G>C
n.994-1338G>C
7g.92489905G>TCA368162315GATAD1,PEX1c.3445C>A (p.Gln1149Lys)
c.3274C>A (p.Gln1092Lys)
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
n.342C>A
n.3484C>A
n.4500C>A
c.2821C>A (p.Gln941Lys)
c.1696C>A (p.Gln566Lys)
n.3541C>A
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n.1033-181G>T
n.967-1338G>T
n.2472C>A
n.2281-1338G>T
n.2212-1338G>T
n.2281-181G>T
n.2369-1338G>T
n.2286-1338G>T
n.3492C>A
n.1063-1338G>T
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n.2471A>T
n.2281-1337T>A
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n.2281-180T>A
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n.3491A>T
n.1063-1337T>A
n.1060-1337T>A
n.994-1337T>A
7g.92489906T>CCA456480857GATAD1,PEX1c.3444A>G (p.Ser1148=)
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n.2281-1337T>C
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n.2281-180T>C
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7g.92489906T>GCA456480858GATAD1,PEX1c.3444A>C (p.Ser1148=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
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7g.92489911T>GCA368162376GATAD1,PEX1c.3439A>C (p.Ser1147Arg)
c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
n.336A>C
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c.2815A>C (p.Ser939Arg)
c.1690A>C (p.Ser564Arg)
n.3535A>C
n.1036-1332T>G
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 gnomAD v4
7g.92489912C>ACA368162381GATAD1,PEX1c.3439-1G>T (n.3439-1G>T)
c.3268-1G>T (n.3268-1G>T)
c.2473-1G>T (n.2473-1G>T)
n.335G>T
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c.2815-1G>T (n.2815-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.3535-1G>T
n.1036-1331C>A
n.1036-174C>A
n.1041-1331C>A
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n.967-1331C>A
n.2466-1G>T
n.2281-1331C>A
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n.2281-174C>A
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n.3486-1G>T
n.1063-1331C>A
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n.994-1331C>A
 ClinVar
7g.92489912C>GCA368162385GATAD1,PEX1c.3439-1G>C (n.3439-1G>C)
c.3268-1G>C (n.3268-1G>C)
c.2473-1G>C (n.2473-1G>C)
n.335G>C
n.3478-1G>C
n.4494-1G>C
c.2815-1G>C (n.2815-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.3535-1G>C
n.1036-1331C>G
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n.967-1331C>G
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n.994-1331C>G
7g.92489912C>TCA368162383GATAD1,PEX1c.3439-1G>A (n.3439-1G>A)
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c.2473-1G>A (n.2473-1G>A)
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n.3478-1G>A
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n.3535-1G>A
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n.994-1331C>T
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n.3486-2A>T
n.1063-1330T>A
n.1060-1330T>A
n.994-1330T>A
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n.3478-2A>G
n.4494-2A>G
c.2815-2A>G (n.2815-2A>G)
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n.3535-2A>G
n.1036-1330T>C
n.1036-173T>C
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n.967-1330T>C
n.2466-2A>G
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n.2286-1330T>C
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n.1060-1330T>C
n.994-1330T>C
 ClinVar COSMIC
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n.1060-1329G>A
n.994-1329G>A
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n.1060-1329G>C
n.994-1329G>C
 gnomAD v4
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n.1063-1328C>T
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n.994-1328C>T
 gnomAD v4
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n.967-1327A>C
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n.2286-1327A>C
n.3486-5T>G
n.1063-1327A>C
n.1060-1327A>C
n.994-1327A>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.2815-5T>C (n.2815-5T>C)
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n.3535-5T>C
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n.1033-170A>G
n.967-1327A>G
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n.3486-5T>C
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n.994-1327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3486-6A>T
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n.994-1326T>A
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n.3486-15_3486-6del
n.1063-1325_1063-1316del
n.1060-1325_1060-1316del
n.994-1325_994-1316del
 gnomAD v4
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n.3486-7C>T
n.1063-1325G>A
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n.994-1325G>A
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n.994-1325G>C
 dbSNP
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c.3268-7C>A (n.3268-7C>A)
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n.2466-7C>A
n.2281-1325G>T
n.2212-1325G>T
n.2281-168G>T
n.2369-1325G>T
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n.3486-7C>A
n.1063-1325G>T
n.1060-1325G>T
n.994-1325G>T
 gnomAD v4
7g.92489919G>ACA2580077476GATAD1,PEX1c.3439-8C>T (n.3439-8C>T)
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n.2466-8C>T
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n.3486-8C>T
n.1063-1324G>A
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n.994-1324G>A
 ClinVar
7g.92489919G>CCA2776945446GATAD1,PEX1c.3439-8C>G (n.3439-8C>G)
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c.2473-8C>G (n.2473-8C>G)
n.328C>G
n.3478-8C>G
n.4494-8C>G
c.2815-8C>G (n.2815-8C>G)
c.1690-8C>G (n.1690-8C>G)
n.3535-8C>G
n.1036-1324G>C
n.1036-167G>C
n.1041-1324G>C
n.1124-1324G>C
n.1033-1324G>C
n.1033-167G>C
n.967-1324G>C
n.2466-8C>G
n.2281-1324G>C
n.2212-1324G>C
n.2281-167G>C
n.2369-1324G>C
n.2286-1324G>C
n.3486-8C>G
n.1063-1324G>C
n.1060-1324G>C
n.994-1324G>C
7g.92489920T>ACA2776945448GATAD1,PEX1c.3439-9A>T (n.3439-9A>T)
c.3268-9A>T (n.3268-9A>T)
c.2473-9A>T (n.2473-9A>T)
n.327A>T
n.3478-9A>T
n.4494-9A>T
c.2815-9A>T (n.2815-9A>T)
c.1690-9A>T (n.1690-9A>T)
n.3535-9A>T
n.1036-1323T>A
n.1036-166T>A
n.1041-1323T>A
n.1124-1323T>A
n.1033-1323T>A
n.1033-166T>A
n.967-1323T>A
n.2466-9A>T
n.2281-1323T>A
n.2212-1323T>A
n.2281-166T>A
n.2369-1323T>A
n.2286-1323T>A
n.3486-9A>T
n.1063-1323T>A
n.1060-1323T>A
n.994-1323T>A
7g.92489925_92490251delCA2776945447GATAD1,PEX1c.3439-335_3439-9del (n.3439-335_3439-9del)
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c.2473-335_2473-9del (n.2473-335_2473-9del)
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n.3535-335_3535-9del
n.1036-1318_1036-992del
n.1036-161_1201del
n.1041-1318_1041-992del
n.1036-161_1092+109del
n.1124-1318_1124-992del
n.1033-1318_1033-992del
n.1033-161_1198del
n.967-1318_967-992del
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n.2212-1318_2212-992del
n.2281-161_2337+109del
n.2369-1318_2369-992del
n.2286-1318_2286-992del
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n.1063-1318_1063-992del
n.1060-1318_1060-992del
n.994-1318_994-992del
7g.92489922A>CCA2683717100GATAD1,PEX1c.3439-11T>G (n.3439-11T>G)
c.3268-11T>G (n.3268-11T>G)
c.2473-11T>G (n.2473-11T>G)
n.325T>G
n.3478-11T>G
n.4494-11T>G
c.2815-11T>G (n.2815-11T>G)
c.1690-11T>G (n.1690-11T>G)
n.3535-11T>G
n.1036-1321A>C
n.1036-164A>C
n.1041-1321A>C
n.1124-1321A>C
n.1033-1321A>C
n.1033-164A>C
n.967-1321A>C
n.2466-11T>G
n.2281-1321A>C
n.2212-1321A>C
n.2281-164A>C
n.2369-1321A>C
n.2286-1321A>C
n.3486-11T>G
n.1063-1321A>C
n.1060-1321A>C
n.994-1321A>C
 gnomAD v4
7g.92489922A>GCA2578937738GATAD1,PEX1c.3439-11T>C (n.3439-11T>C)
c.3268-11T>C (n.3268-11T>C)
c.2473-11T>C (n.2473-11T>C)
n.325T>C
n.3478-11T>C
n.4494-11T>C
c.2815-11T>C (n.2815-11T>C)
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n.3535-11T>C
n.1036-1321A>G
n.1036-164A>G
n.1041-1321A>G
n.1124-1321A>G
n.1033-1321A>G
n.1033-164A>G
n.967-1321A>G
n.2466-11T>C
n.2281-1321A>G
n.2212-1321A>G
n.2281-164A>G
n.2369-1321A>G
n.2286-1321A>G
n.3486-11T>C
n.1063-1321A>G
n.1060-1321A>G
n.994-1321A>G
 ClinVar
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n.1033-163A=
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n.2212-1320A=
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n.3486-12T=
n.1063-1320A=
n.1060-1320A=
n.994-1320A=
7g.92489923A>GCA1725927255GATAD1,PEX1c.3439-12T>C (n.3439-12T>C)
c.3268-12T>C (n.3268-12T>C)
c.2473-12T>C (n.2473-12T>C)
n.324T>C
n.3478-12T>C
n.4494-12T>C
c.2815-12T>C (n.2815-12T>C)
c.1690-12T>C (n.1690-12T>C)
n.3535-12T>C
n.1036-1320A>G
n.1036-163A>G
n.1041-1320A>G
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n.1033-163A>G
n.967-1320A>G
n.2466-12T>C
n.2281-1320A>G
n.2212-1320A>G
n.2281-163A>G
n.2369-1320A>G
n.2286-1320A>G
n.3486-12T>C
n.1063-1320A>G
n.1060-1320A>G
n.994-1320A>G
 dbSNP
7g.92489923_92489925delinsATTCA1725927253GATAD1,PEX1c.3439-14_3439-12delinsAAT (n.3439-14_3439-12delinsAAT)
c.3268-14_3268-12delinsAAT (n.3268-14_3268-12delinsAAT)
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n.1063-1320_1063-1318delinsATT
n.1060-1320_1060-1318delinsATT
n.994-1320_994-1318delinsATT
7g.92489924T>ACA2683717101GATAD1,PEX1c.3439-13A>T (n.3439-13A>T)
c.3268-13A>T (n.3268-13A>T)
c.2473-13A>T (n.2473-13A>T)
n.323A>T
n.3478-13A>T
n.4494-13A>T
c.2815-13A>T (n.2815-13A>T)
c.1690-13A>T (n.1690-13A>T)
n.3535-13A>T
n.1036-1319T>A
n.1036-162T>A
n.1041-1319T>A
n.1124-1319T>A
n.1033-1319T>A
n.1033-162T>A
n.967-1319T>A
n.2466-13A>T
n.2281-1319T>A
n.2212-1319T>A
n.2281-162T>A
n.2369-1319T>A
n.2286-1319T>A
n.3486-13A>T
n.1063-1319T>A
n.1060-1319T>A
n.994-1319T>A
 gnomAD v4
7g.92489924T>CCA4340817GATAD1,PEX1c.3439-13A>G (n.3439-13A>G)
c.3268-13A>G (n.3268-13A>G)
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n.323A>G
n.3478-13A>G
n.4494-13A>G
c.2815-13A>G (n.2815-13A>G)
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n.3535-13A>G
n.1036-1319T>C
n.1036-162T>C
n.1041-1319T>C
n.1124-1319T>C
n.1033-1319T>C
n.1033-162T>C
n.967-1319T>C
n.2466-13A>G
n.2281-1319T>C
n.2212-1319T>C
n.2281-162T>C
n.2369-1319T>C
n.2286-1319T>C
n.3486-13A>G
n.1063-1319T>C
n.1060-1319T>C
n.994-1319T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489924T>GCA1725927262GATAD1,PEX1c.3439-13A>C (n.3439-13A>C)
c.3268-13A>C (n.3268-13A>C)
c.2473-13A>C (n.2473-13A>C)
n.323A>C
n.3478-13A>C
n.4494-13A>C
c.2815-13A>C (n.2815-13A>C)
c.1690-13A>C (n.1690-13A>C)
n.3535-13A>C
n.1036-1319T>G
n.1036-162T>G
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n.1124-1319T>G
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n.1033-162T>G
n.967-1319T>G
n.2466-13A>C
n.2281-1319T>G
n.2212-1319T>G
n.2281-162T>G
n.2369-1319T>G
n.2286-1319T>G
n.3486-13A>C
n.1063-1319T>G
n.1060-1319T>G
n.994-1319T>G
 dbSNP
7g.92489924T=CA1725927261GATAD1,PEX1c.3439-13A= (n.3439-13A=)
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n.994-1319T=
7g.92489924_92489925delCA4340816GATAD1,PEX1c.3439-14_3439-13del (n.3439-14_3439-13del)
c.3268-14_3268-13del (n.3268-14_3268-13del)
c.2473-14_2473-13del (n.2473-14_2473-13del)
n.322_323del
n.3478-14_3478-13del
n.4494-14_4494-13del
c.2815-14_2815-13del (n.2815-14_2815-13del)
c.1690-14_1690-13del (n.1690-14_1690-13del)
n.3535-14_3535-13del
n.1036-1319_1036-1318del
n.1036-162_1036-161del
n.1041-1319_1041-1318del
n.1124-1319_1124-1318del
n.1033-1319_1033-1318del
n.1033-162_1033-161del
n.967-1319_967-1318del
n.2466-14_2466-13del
n.2281-1319_2281-1318del
n.2212-1319_2212-1318del
n.2281-162_2281-161del
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n.3486-14_3486-13del
n.1063-1319_1063-1318del
n.1060-1319_1060-1318del
n.994-1319_994-1318del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489924_92489925dupCA161952310GATAD1,PEX1c.3439-14_3439-13dup (n.3439-14_3439-13dup)
c.3268-14_3268-13dup (n.3268-14_3268-13dup)
c.2473-14_2473-13dup (n.2473-14_2473-13dup)
n.322_323dup
n.3478-14_3478-13dup
n.4494-14_4494-13dup
c.2815-14_2815-13dup (n.2815-14_2815-13dup)
c.1690-14_1690-13dup (n.1690-14_1690-13dup)
n.3535-14_3535-13dup
n.1036-1319_1036-1318dup
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n.967-1319_967-1318dup
n.2466-14_2466-13dup
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n.994-1319_994-1318dup
 dbSNP
7g.92489925T>ACA1725927266GATAD1,PEX1c.3439-14A>T (n.3439-14A>T)
c.3268-14A>T (n.3268-14A>T)
c.2473-14A>T (n.2473-14A>T)
n.322A>T
n.3478-14A>T
n.4494-14A>T
c.2815-14A>T (n.2815-14A>T)
c.1690-14A>T (n.1690-14A>T)
n.3535-14A>T
n.1036-1318T>A
n.1036-161T>A
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n.2466-14A>T
n.2281-1318T>A
n.2212-1318T>A
n.2281-161T>A
n.2369-1318T>A
n.2286-1318T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92489944A>CCA4340820GATAD1,PEX1c.3439-33T>G (n.3439-33T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched