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7 | g.92489783T>C | CA456480575 | GATAD1,PEX1 | c.3567A>G (p.Thr1189=) c.3396A>G (p.Thr1132=) c.2601A>G (p.Thr867=) n.464A>G n.12A>G n.3606A>G n.4622A>G c.2943A>G (p.Thr981=) c.1818A>G (p.Thr606=) n.3663A>G n.1036-1460T>C n.1036-303T>C n.1041-1460T>C n.1124-1460T>C n.1033-1460T>C n.1033-303T>C n.967-1460T>C n.2594A>G n.2281-1460T>C n.2212-1460T>C n.2281-303T>C n.2369-1460T>C n.2286-1460T>C n.3614A>G n.1063-1460T>C n.1060-1460T>C n.994-1460T>C | ClinVar |
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7 | g.92489784G>A | CA4340796 | GATAD1,PEX1 | c.3566C>T (p.Thr1189Ile) c.3395C>T (p.Thr1132Ile) c.2600C>T (p.Thr867Ile) n.463C>T n.11C>T n.3605C>T n.4621C>T c.2942C>T (p.Thr981Ile) c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.3662C>T n.1036-1459G>A n.1036-302G>A n.1041-1459G>A n.1124-1459G>A n.1033-1459G>A n.1033-302G>A n.967-1459G>A n.2593C>T n.2281-1459G>A n.2212-1459G>A n.2281-302G>A n.2369-1459G>A n.2286-1459G>A n.3613C>T n.1063-1459G>A n.1060-1459G>A n.994-1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489784G>C | CA368161440 | GATAD1,PEX1 | c.3566C>G (p.Thr1189Arg) c.3395C>G (p.Thr1132Arg) c.2600C>G (p.Thr867Arg) n.463C>G n.11C>G n.3605C>G n.4621C>G c.2942C>G (p.Thr981Arg) c.1817C>G (p.Thr606Arg) n.3662C>G n.1036-1459G>C n.1036-302G>C n.1041-1459G>C n.1124-1459G>C n.1033-1459G>C n.1033-302G>C n.967-1459G>C n.2593C>G n.2281-1459G>C n.2212-1459G>C n.2281-302G>C n.2369-1459G>C n.2286-1459G>C n.3613C>G n.1063-1459G>C n.1060-1459G>C n.994-1459G>C | |
7 | g.92489784G= | CA1725927045 | GATAD1,PEX1 | c.3566C= (p.Thr1189=) c.3395C= (p.Thr1132=) c.2600C= (p.Thr867=) n.463C= n.11C= n.3605C= n.4621C= c.2942C= (p.Thr981=) c.1817C= (p.Thr606=) n.3662C= n.1036-1459G= n.1036-302G= n.1041-1459G= n.1124-1459G= n.1033-1459G= n.1033-302G= n.967-1459G= n.2593C= n.2281-1459G= n.2212-1459G= n.2281-302G= n.2369-1459G= n.2286-1459G= n.3613C= n.1063-1459G= n.1060-1459G= n.994-1459G= | |
7 | g.92489784G>T | CA368161433 | GATAD1,PEX1 | c.3566C>A (p.Thr1189Lys) c.3395C>A (p.Thr1132Lys) c.2600C>A (p.Thr867Lys) n.463C>A n.11C>A n.3605C>A n.4621C>A c.2942C>A (p.Thr981Lys) c.1817C>A (p.Thr606Lys) n.3662C>A n.1036-1459G>T n.1036-302G>T n.1041-1459G>T n.1124-1459G>T n.1033-1459G>T n.1033-302G>T n.967-1459G>T n.2593C>A n.2281-1459G>T n.2212-1459G>T n.2281-302G>T n.2369-1459G>T n.2286-1459G>T n.3613C>A n.1063-1459G>T n.1060-1459G>T n.994-1459G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489785T>A | CA368161446 | GATAD1,PEX1 | c.3565A>T (p.Thr1189Ser) c.3394A>T (p.Thr1132Ser) c.2599A>T (p.Thr867Ser) n.462A>T n.10A>T n.3604A>T n.4620A>T c.2941A>T (p.Thr981Ser) c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.3661A>T n.1036-1458T>A n.1036-301T>A n.1041-1458T>A n.1124-1458T>A n.1033-1458T>A n.1033-301T>A n.967-1458T>A n.2592A>T n.2281-1458T>A n.2212-1458T>A n.2281-301T>A n.2369-1458T>A n.2286-1458T>A n.3612A>T n.1063-1458T>A n.1060-1458T>A n.994-1458T>A | |
7 | g.92489785T>C | CA368161451 | GATAD1,PEX1 | c.3565A>G (p.Thr1189Ala) c.3394A>G (p.Thr1132Ala) c.2599A>G (p.Thr867Ala) n.462A>G n.10A>G n.3604A>G n.4620A>G c.2941A>G (p.Thr981Ala) c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.3661A>G n.1036-1458T>C n.1036-301T>C n.1041-1458T>C n.1124-1458T>C n.1033-1458T>C n.1033-301T>C n.967-1458T>C n.2592A>G n.2281-1458T>C n.2212-1458T>C n.2281-301T>C n.2369-1458T>C n.2286-1458T>C n.3612A>G n.1063-1458T>C n.1060-1458T>C n.994-1458T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489785T>G | CA368161448 | GATAD1,PEX1 | c.3565A>C (p.Thr1189Pro) c.3394A>C (p.Thr1132Pro) c.2599A>C (p.Thr867Pro) n.462A>C n.10A>C n.3604A>C n.4620A>C c.2941A>C (p.Thr981Pro) c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.3661A>C n.1036-1458T>G n.1036-301T>G n.1041-1458T>G n.1124-1458T>G n.1033-1458T>G n.1033-301T>G n.967-1458T>G n.2592A>C n.2281-1458T>G n.2212-1458T>G n.2281-301T>G n.2369-1458T>G n.2286-1458T>G n.3612A>C n.1063-1458T>G n.1060-1458T>G n.994-1458T>G | |
7 | g.92489786A>C | CA456480590 | GATAD1,PEX1 | c.3564T>G (p.Leu1188=) c.3393T>G (p.Leu1131=) c.2598T>G (p.Leu866=) n.461T>G n.9T>G n.3603T>G n.4619T>G c.2940T>G (p.Leu980=) c.1815T>G (p.Leu605=) n.3660T>G n.1036-1457A>C n.1036-300A>C n.1041-1457A>C n.1124-1457A>C n.1033-1457A>C n.1033-300A>C n.967-1457A>C n.2591T>G n.2281-1457A>C n.2212-1457A>C n.2281-300A>C n.2369-1457A>C n.2286-1457A>C n.3611T>G n.1063-1457A>C n.1060-1457A>C n.994-1457A>C | |
7 | g.92489786A>G | CA456480591 | GATAD1,PEX1 | c.3564T>C (p.Leu1188=) c.3393T>C (p.Leu1131=) c.2598T>C (p.Leu866=) n.461T>C n.9T>C n.3603T>C n.4619T>C c.2940T>C (p.Leu980=) c.1815T>C (p.Leu605=) n.3660T>C n.1036-1457A>G n.1036-300A>G n.1041-1457A>G n.1124-1457A>G n.1033-1457A>G n.1033-300A>G n.967-1457A>G n.2591T>C n.2281-1457A>G n.2212-1457A>G n.2281-300A>G n.2369-1457A>G n.2286-1457A>G n.3611T>C n.1063-1457A>G n.1060-1457A>G n.994-1457A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489786A>T | CA456480593 | GATAD1,PEX1 | c.3564T>A (p.Leu1188=) c.3393T>A (p.Leu1131=) c.2598T>A (p.Leu866=) n.461T>A n.9T>A n.3603T>A n.4619T>A c.2940T>A (p.Leu980=) c.1815T>A (p.Leu605=) n.3660T>A n.1036-1457A>T n.1036-300A>T n.1041-1457A>T n.1124-1457A>T n.1033-1457A>T n.1033-300A>T n.967-1457A>T n.2591T>A n.2281-1457A>T n.2212-1457A>T n.2281-300A>T n.2369-1457A>T n.2286-1457A>T n.3611T>A n.1063-1457A>T n.1060-1457A>T n.994-1457A>T | |
7 | g.92489787A= | CA1725927054 | GATAD1,PEX1 | c.3563T= (p.Leu1188=) c.3392T= (p.Leu1131=) c.2597T= (p.Leu866=) n.460T= n.8T= n.3602T= n.4618T= c.2939T= (p.Leu980=) c.1814T= (p.Leu605=) n.3659T= n.1036-1456A= n.1036-299A= n.1041-1456A= n.1124-1456A= n.1033-1456A= n.1033-299A= n.967-1456A= n.2590T= n.2281-1456A= n.2212-1456A= n.2281-299A= n.2369-1456A= n.2286-1456A= n.3610T= n.1063-1456A= n.1060-1456A= n.994-1456A= | |
7 | g.92489787A>C | CA368161453 | GATAD1,PEX1 | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) n.460T>G n.8T>G n.3602T>G n.4618T>G c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) n.3659T>G n.1036-1456A>C n.1036-299A>C n.1041-1456A>C n.1124-1456A>C n.1033-1456A>C n.1033-299A>C n.967-1456A>C n.2590T>G n.2281-1456A>C n.2212-1456A>C n.2281-299A>C n.2369-1456A>C n.2286-1456A>C n.3610T>G n.1063-1456A>C n.1060-1456A>C n.994-1456A>C | |
7 | g.92489787A>G | CA4340797 | GATAD1,PEX1 | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.460T>C n.8T>C n.3602T>C n.4618T>C c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) n.3659T>C n.1036-1456A>G n.1036-299A>G n.1041-1456A>G n.1124-1456A>G n.1033-1456A>G n.1033-299A>G n.967-1456A>G n.2590T>C n.2281-1456A>G n.2212-1456A>G n.2281-299A>G n.2369-1456A>G n.2286-1456A>G n.3610T>C n.1063-1456A>G n.1060-1456A>G n.994-1456A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489787A>T | CA368161457 | GATAD1,PEX1 | c.3563T>A (p.Leu1188His) c.3392T>A (p.Leu1131His) c.2597T>A (p.Leu866His) n.460T>A n.8T>A n.3602T>A n.4618T>A c.2939T>A (p.Leu980His) c.1814T>A (p.Leu605His) n.3659T>A n.1036-1456A>T n.1036-299A>T n.1041-1456A>T n.1124-1456A>T n.1033-1456A>T n.1033-299A>T n.967-1456A>T n.2590T>A n.2281-1456A>T n.2212-1456A>T n.2281-299A>T n.2369-1456A>T n.2286-1456A>T n.3610T>A n.1063-1456A>T n.1060-1456A>T n.994-1456A>T | |
7 | g.92489788G>A | CA161952198 | GATAD1,PEX1 | c.3562C>T (p.Leu1188Phe) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.2596C>T (p.Leu866Phe) n.459C>T n.7C>T n.3601C>T n.4617C>T c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.1813C>T (p.Leu605Phe) n.3658C>T n.1036-1455G>A n.1036-298G>A n.1041-1455G>A n.1124-1455G>A n.1033-1455G>A n.1033-298G>A n.967-1455G>A n.2589C>T n.2281-1455G>A n.2212-1455G>A n.2281-298G>A n.2369-1455G>A n.2286-1455G>A n.3609C>T n.1063-1455G>A n.1060-1455G>A n.994-1455G>A | dbSNP |
7 | g.92489788G>C | CA368161470 | GATAD1,PEX1 | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) n.459C>G n.7C>G n.3601C>G n.4617C>G c.2938C>G (p.Leu980Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) n.3658C>G n.1036-1455G>C n.1036-298G>C n.1041-1455G>C n.1124-1455G>C n.1033-1455G>C n.1033-298G>C n.967-1455G>C n.2589C>G n.2281-1455G>C n.2212-1455G>C n.2281-298G>C n.2369-1455G>C n.2286-1455G>C n.3609C>G n.1063-1455G>C n.1060-1455G>C n.994-1455G>C | |
7 | g.92489788G= | CA1725927057 | GATAD1,PEX1 | c.3562C= (p.Leu1188=) c.3391C= (p.Leu1131=) c.2596C= (p.Leu866=) n.459C= n.7C= n.3601C= n.4617C= c.2938C= (p.Leu980=) c.1813C= (p.Leu605=) n.3658C= n.1036-1455G= n.1036-298G= n.1041-1455G= n.1124-1455G= n.1033-1455G= n.1033-298G= n.967-1455G= n.2589C= n.2281-1455G= n.2212-1455G= n.2281-298G= n.2369-1455G= n.2286-1455G= n.3609C= n.1063-1455G= n.1060-1455G= n.994-1455G= | |
7 | g.92489788G>T | CA368161472 | GATAD1,PEX1 | c.3562C>A (p.Leu1188Ile) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.2596C>A (p.Leu866Ile) n.459C>A n.7C>A n.3601C>A n.4617C>A c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.1813C>A (p.Leu605Ile) n.3658C>A n.1036-1455G>T n.1036-298G>T n.1041-1455G>T n.1124-1455G>T n.1033-1455G>T n.1033-298G>T n.967-1455G>T n.2589C>A n.2281-1455G>T n.2212-1455G>T n.2281-298G>T n.2369-1455G>T n.2286-1455G>T n.3609C>A n.1063-1455G>T n.1060-1455G>T n.994-1455G>T | |
7 | g.92489789T>A | CA368161476 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>T (p.Glu1187Asp) c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.2595A>T (p.Glu865Asp) n.458A>T n.6A>T n.3600A>T n.4616A>T c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) n.3657A>T n.1036-1454T>A n.1036-297T>A n.1041-1454T>A n.1124-1454T>A n.1033-1454T>A n.1033-297T>A n.967-1454T>A n.2588A>T n.2281-1454T>A n.2212-1454T>A n.2281-297T>A n.2369-1454T>A n.2286-1454T>A n.3608A>T n.1063-1454T>A n.1060-1454T>A n.994-1454T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489789T>G | CA368161480 | GATAD1,PEX1 | c.3561A>C (p.Glu1187Asp) c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.2595A>C (p.Glu865Asp) n.458A>C n.6A>C n.3600A>C n.4616A>C c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) n.3657A>C n.1036-1454T>G n.1036-297T>G n.1041-1454T>G n.1124-1454T>G n.1033-1454T>G n.1033-297T>G n.967-1454T>G n.2588A>C n.2281-1454T>G n.2212-1454T>G n.2281-297T>G n.2369-1454T>G n.2286-1454T>G n.3608A>C n.1063-1454T>G n.1060-1454T>G n.994-1454T>G | |
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7 | g.92489791C>G | CA368161490 | GATAD1,PEX1 | c.3559G>C (p.Glu1187Gln) c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.2593G>C (p.Glu865Gln) n.456G>C n.4G>C n.3598G>C n.4614G>C c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) n.3655G>C n.1036-1452C>G n.1036-295C>G n.1041-1452C>G n.1124-1452C>G n.1033-1452C>G n.1033-295C>G n.967-1452C>G n.2586G>C n.2281-1452C>G n.2212-1452C>G n.2281-295C>G n.2369-1452C>G n.2286-1452C>G n.3606G>C n.1063-1452C>G n.1060-1452C>G n.994-1452C>G | dbSNP |
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7 | g.92489794G>T | CA368161517 | GATAD1,PEX1 | c.3556C>A (p.Gln1186Lys) c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.2590C>A (p.Gln864Lys) n.453C>A n.1C>A n.3595C>A n.4611C>A c.2932C>A (p.Gln978Lys) c.1807C>A (p.Gln603Lys) n.3652C>A n.1036-1449G>T n.1036-292G>T n.1041-1449G>T n.1124-1449G>T n.1033-1449G>T n.1033-292G>T n.967-1449G>T n.2583C>A n.2281-1449G>T n.2212-1449G>T n.2281-292G>T n.2369-1449G>T n.2286-1449G>T n.3603C>A n.1063-1449G>T n.1060-1449G>T n.994-1449G>T | |
7 | g.92489795G>A | CA456480625 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>T (p.Cys1185=) c.3384C>T (p.Cys1128=) c.2589C>T (p.Cys863=) n.452C>T n.3594C>T n.4610C>T c.2931C>T (p.Cys977=) c.1806C>T (p.Cys602=) n.3651C>T n.1036-1448G>A n.1036-291G>A n.1041-1448G>A n.1124-1448G>A n.1033-1448G>A n.1033-291G>A n.967-1448G>A n.2582C>T n.2281-1448G>A n.2212-1448G>A n.2281-291G>A n.2369-1448G>A n.2286-1448G>A n.3602C>T n.1063-1448G>A n.1060-1448G>A n.994-1448G>A | |
7 | g.92489795G>C | CA368161519 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>G (p.Cys1185Trp) c.3384C>G (p.Cys1128Trp) c.2589C>G (p.Cys863Trp) n.452C>G n.3594C>G n.4610C>G c.2931C>G (p.Cys977Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) n.3651C>G n.1036-1448G>C n.1036-291G>C n.1041-1448G>C n.1124-1448G>C n.1033-1448G>C n.1033-291G>C n.967-1448G>C n.2582C>G n.2281-1448G>C n.2212-1448G>C n.2281-291G>C n.2369-1448G>C n.2286-1448G>C n.3602C>G n.1063-1448G>C n.1060-1448G>C n.994-1448G>C | |
7 | g.92489795G= | CA1725927063 | GATAD1,PEX1 | c.3555C= (p.Cys1185=) c.3384C= (p.Cys1128=) c.2589C= (p.Cys863=) n.452C= n.3594C= n.4610C= c.2931C= (p.Cys977=) c.1806C= (p.Cys602=) n.3651C= n.1036-1448G= n.1036-291G= n.1041-1448G= n.1124-1448G= n.1033-1448G= n.1033-291G= n.967-1448G= n.2582C= n.2281-1448G= n.2212-1448G= n.2281-291G= n.2369-1448G= n.2286-1448G= n.3602C= n.1063-1448G= n.1060-1448G= n.994-1448G= | |
7 | g.92489795G>T | CA368161521 | GATAD1,PEX1 | c.3555C>A (p.Cys1185Ter) c.3384C>A (p.Cys1128Ter) c.2589C>A (p.Cys863Ter) n.452C>A n.3594C>A n.4610C>A c.2931C>A (p.Cys977Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) n.3651C>A n.1036-1448G>T n.1036-291G>T n.1041-1448G>T n.1124-1448G>T n.1033-1448G>T n.1033-291G>T n.967-1448G>T n.2582C>A n.2281-1448G>T n.2212-1448G>T n.2281-291G>T n.2369-1448G>T n.2286-1448G>T n.3602C>A n.1063-1448G>T n.1060-1448G>T n.994-1448G>T | |
7 | g.92489796C>A | CA368161523 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>T (p.Cys1185Phe) c.3383G>T (p.Cys1128Phe) c.2588G>T (p.Cys863Phe) n.451G>T n.3593G>T n.4609G>T c.2930G>T (p.Cys977Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) n.3650G>T n.1036-1447C>A n.1036-290C>A n.1041-1447C>A n.1124-1447C>A n.1033-1447C>A n.1033-290C>A n.967-1447C>A n.2581G>T n.2281-1447C>A n.2212-1447C>A n.2281-290C>A n.2369-1447C>A n.2286-1447C>A n.3601G>T n.1063-1447C>A n.1060-1447C>A n.994-1447C>A | |
7 | g.92489796C>G | CA368161525 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>C (p.Cys1185Ser) c.3383G>C (p.Cys1128Ser) c.2588G>C (p.Cys863Ser) n.451G>C n.3593G>C n.4609G>C c.2930G>C (p.Cys977Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) n.3650G>C n.1036-1447C>G n.1036-290C>G n.1041-1447C>G n.1124-1447C>G n.1033-1447C>G n.1033-290C>G n.967-1447C>G n.2581G>C n.2281-1447C>G n.2212-1447C>G n.2281-290C>G n.2369-1447C>G n.2286-1447C>G n.3601G>C n.1063-1447C>G n.1060-1447C>G n.994-1447C>G | |
7 | g.92489796C>T | CA368161527 | GATAD1,PEX1 | c.3554G>A (p.Cys1185Tyr) c.3383G>A (p.Cys1128Tyr) c.2588G>A (p.Cys863Tyr) n.451G>A n.3593G>A n.4609G>A c.2930G>A (p.Cys977Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) n.3650G>A n.1036-1447C>T n.1036-290C>T n.1041-1447C>T n.1124-1447C>T n.1033-1447C>T n.1033-290C>T n.967-1447C>T n.2581G>A n.2281-1447C>T n.2212-1447C>T n.2281-290C>T n.2369-1447C>T n.2286-1447C>T n.3601G>A n.1063-1447C>T n.1060-1447C>T n.994-1447C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489796dup | CA843844373 | GATAD1,PEX1 | c.3554dup (p.Cys1185TrpfsTer?) c.3383dup (p.Cys1128TrpfsTer?) c.2588dup (p.Cys863TrpfsTer?) n.451dup n.3593dup n.4609dup c.2930dup (p.Cys977TrpfsTer?) c.1805dup (p.Cys602TrpfsTer?) n.3650dup n.1036-1447dup n.1036-290dup n.1041-1447dup n.1124-1447dup n.1033-1447dup n.1033-290dup n.967-1447dup n.2581dup n.2281-1447dup n.2212-1447dup n.2281-290dup n.2369-1447dup n.2286-1447dup n.3601dup n.1063-1447dup n.1060-1447dup n.994-1447dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489797A>C | CA368161534 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>G (p.Cys1185Gly) c.3382T>G (p.Cys1128Gly) c.2587T>G (p.Cys863Gly) n.450T>G n.3592T>G n.4608T>G c.2929T>G (p.Cys977Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) n.3649T>G n.1036-1446A>C n.1036-289A>C n.1041-1446A>C n.1124-1446A>C n.1033-1446A>C n.1033-289A>C n.967-1446A>C n.2580T>G n.2281-1446A>C n.2212-1446A>C n.2281-289A>C n.2369-1446A>C n.2286-1446A>C n.3600T>G n.1063-1446A>C n.1060-1446A>C n.994-1446A>C | |
7 | g.92489797A>G | CA368161532 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>C (p.Cys1185Arg) c.3382T>C (p.Cys1128Arg) c.2587T>C (p.Cys863Arg) n.450T>C n.3592T>C n.4608T>C c.2929T>C (p.Cys977Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) n.3649T>C n.1036-1446A>G n.1036-289A>G n.1041-1446A>G n.1124-1446A>G n.1033-1446A>G n.1033-289A>G n.967-1446A>G n.2580T>C n.2281-1446A>G n.2212-1446A>G n.2281-289A>G n.2369-1446A>G n.2286-1446A>G n.3600T>C n.1063-1446A>G n.1060-1446A>G n.994-1446A>G | |
7 | g.92489797A>T | CA368161530 | GATAD1,PEX1 | c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.3382T>A (p.Cys1128Ser) c.2587T>A (p.Cys863Ser) n.450T>A n.3592T>A n.4608T>A c.2929T>A (p.Cys977Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) n.3649T>A n.1036-1446A>T n.1036-289A>T n.1041-1446A>T n.1124-1446A>T n.1033-1446A>T n.1033-289A>T n.967-1446A>T n.2580T>A n.2281-1446A>T n.2212-1446A>T n.2281-289A>T n.2369-1446A>T n.2286-1446A>T n.3600T>A n.1063-1446A>T n.1060-1446A>T n.994-1446A>T | |
7 | g.92489798A= | CA1725927066 | GATAD1,PEX1 | c.3552T= (p.Gly1184=) c.3381T= (p.Gly1127=) c.2586T= (p.Gly862=) n.449T= n.3591T= n.4607T= c.2928T= (p.Gly976=) c.1803T= (p.Gly601=) n.3648T= n.1036-1445A= n.1036-288A= n.1041-1445A= n.1124-1445A= n.1033-1445A= n.1033-288A= n.967-1445A= n.2579T= n.2281-1445A= n.2212-1445A= n.2281-288A= n.2369-1445A= n.2286-1445A= n.3599T= n.1063-1445A= n.1060-1445A= n.994-1445A= | |
7 | g.92489798A>C | CA456480638 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>G (p.Gly1184=) c.3381T>G (p.Gly1127=) c.2586T>G (p.Gly862=) n.449T>G n.3591T>G n.4607T>G c.2928T>G (p.Gly976=) c.1803T>G (p.Gly601=) n.3648T>G n.1036-1445A>C n.1036-288A>C n.1041-1445A>C n.1124-1445A>C n.1033-1445A>C n.1033-288A>C n.967-1445A>C n.2579T>G n.2281-1445A>C n.2212-1445A>C n.2281-288A>C n.2369-1445A>C n.2286-1445A>C n.3599T>G n.1063-1445A>C n.1060-1445A>C n.994-1445A>C | |
7 | g.92489798A>G | CA456480640 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>C (p.Gly1184=) c.3381T>C (p.Gly1127=) c.2586T>C (p.Gly862=) n.449T>C n.3591T>C n.4607T>C c.2928T>C (p.Gly976=) c.1803T>C (p.Gly601=) n.3648T>C n.1036-1445A>G n.1036-288A>G n.1041-1445A>G n.1124-1445A>G n.1033-1445A>G n.1033-288A>G n.967-1445A>G n.2579T>C n.2281-1445A>G n.2212-1445A>G n.2281-288A>G n.2369-1445A>G n.2286-1445A>G n.3599T>C n.1063-1445A>G n.1060-1445A>G n.994-1445A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489798A>T | CA456480642 | GATAD1,PEX1 | c.3552T>A (p.Gly1184=) c.3381T>A (p.Gly1127=) c.2586T>A (p.Gly862=) n.449T>A n.3591T>A n.4607T>A c.2928T>A (p.Gly976=) c.1803T>A (p.Gly601=) n.3648T>A n.1036-1445A>T n.1036-288A>T n.1041-1445A>T n.1124-1445A>T n.1033-1445A>T n.1033-288A>T n.967-1445A>T n.2579T>A n.2281-1445A>T n.2212-1445A>T n.2281-288A>T n.2369-1445A>T n.2286-1445A>T n.3599T>A n.1063-1445A>T n.1060-1445A>T n.994-1445A>T | |
7 | g.92489799C>A | CA368161535 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>T (p.Gly1184Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) n.448G>T n.3590G>T n.4606G>T c.2927G>T (p.Gly976Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) n.3647G>T n.1036-1444C>A n.1036-287C>A n.1041-1444C>A n.1124-1444C>A n.1033-1444C>A n.1033-287C>A n.967-1444C>A n.2578G>T n.2281-1444C>A n.2212-1444C>A n.2281-287C>A n.2369-1444C>A n.2286-1444C>A n.3598G>T n.1063-1444C>A n.1060-1444C>A n.994-1444C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489799C>G | CA368161539 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>C (p.Gly1184Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) n.448G>C n.3590G>C n.4606G>C c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) n.3647G>C n.1036-1444C>G n.1036-287C>G n.1041-1444C>G n.1124-1444C>G n.1033-1444C>G n.1033-287C>G n.967-1444C>G n.2578G>C n.2281-1444C>G n.2212-1444C>G n.2281-287C>G n.2369-1444C>G n.2286-1444C>G n.3598G>C n.1063-1444C>G n.1060-1444C>G n.994-1444C>G | |
7 | g.92489799C>T | CA368161541 | GATAD1,PEX1 | c.3551G>A (p.Gly1184Asp) c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.2585G>A (p.Gly862Asp) n.448G>A n.3590G>A n.4606G>A c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) n.3647G>A n.1036-1444C>T n.1036-287C>T n.1041-1444C>T n.1124-1444C>T n.1033-1444C>T n.1033-287C>T n.967-1444C>T n.2578G>A n.2281-1444C>T n.2212-1444C>T n.2281-287C>T n.2369-1444C>T n.2286-1444C>T n.3598G>A n.1063-1444C>T n.1060-1444C>T n.994-1444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489800C>G | CA368161546 | GATAD1,PEX1 | c.3550G>C (p.Gly1184Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) n.447G>C n.3589G>C n.4605G>C c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) n.3646G>C n.1036-1443C>G n.1036-286C>G n.1041-1443C>G n.1124-1443C>G n.1033-1443C>G n.1033-286C>G n.967-1443C>G n.2577G>C n.2281-1443C>G n.2212-1443C>G n.2281-286C>G n.2369-1443C>G n.2286-1443C>G n.3597G>C n.1063-1443C>G n.1060-1443C>G n.994-1443C>G | |
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7 | g.92489801C= | CA1725927079 | GATAD1,PEX1 | c.3549G= (p.Glu1183=) c.3378G= (p.Glu1126=) c.2583G= (p.Glu861=) n.446G= n.3588G= n.4604G= c.2925G= (p.Glu975=) c.1800G= (p.Glu600=) n.3645G= n.1036-1442C= n.1036-285C= n.1041-1442C= n.1124-1442C= n.1033-1442C= n.1033-285C= n.967-1442C= n.2576G= n.2281-1442C= n.2212-1442C= n.2281-285C= n.2369-1442C= n.2286-1442C= n.3596G= n.1063-1442C= n.1060-1442C= n.994-1442C= | |
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7 | g.92489802T>C | CA368161560 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>G (p.Glu1183Gly) c.3377A>G (p.Glu1126Gly) c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.445A>G n.3587A>G n.4603A>G c.2924A>G (p.Glu975Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) n.3644A>G n.1036-1441T>C n.1036-284T>C n.1041-1441T>C n.1124-1441T>C n.1033-1441T>C n.1033-284T>C n.967-1441T>C n.2575A>G n.2281-1441T>C n.2212-1441T>C n.2281-284T>C n.2369-1441T>C n.2286-1441T>C n.3595A>G n.1063-1441T>C n.1060-1441T>C n.994-1441T>C | |
7 | g.92489802T>G | CA368161563 | GATAD1,PEX1 | c.3548A>C (p.Glu1183Ala) c.3377A>C (p.Glu1126Ala) c.2582A>C (p.Glu861Ala) n.445A>C n.3587A>C n.4603A>C c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) n.3644A>C n.1036-1441T>G n.1036-284T>G n.1041-1441T>G n.1124-1441T>G n.1033-1441T>G n.1033-284T>G n.967-1441T>G n.2575A>C n.2281-1441T>G n.2212-1441T>G n.2281-284T>G n.2369-1441T>G n.2286-1441T>G n.3595A>C n.1063-1441T>G n.1060-1441T>G n.994-1441T>G | |
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7 | g.92489805_92489813del | CA1725927086 | GATAD1,PEX1 | c.3539_3547del (p.Ala1180_Gln1182del) c.3368_3376del (p.Ala1123_Gln1125del) c.2573_2581del (p.Ala858_Gln860del) n.436_444del n.3578_3586del n.4594_4602del c.2915_2923del (p.Ala972_Gln974del) c.1790_1798del (p.Ala597_Gln599del) n.3635_3643del n.1036-1438_1036-1430del n.1036-281_1036-273del n.1041-1438_1041-1430del n.1124-1438_1124-1430del n.1033-1438_1033-1430del n.1033-281_1033-273del n.967-1438_967-1430del n.2566_2574del n.2281-1438_2281-1430del n.2212-1438_2212-1430del n.2281-281_2281-273del n.2369-1438_2369-1430del n.2286-1438_2286-1430del n.3586_3594del n.1063-1438_1063-1430del n.1060-1438_1060-1430del n.994-1438_994-1430del | dbSNP |
7 | g.92489804T>A | CA368161570 | GATAD1,PEX1 | c.3546A>T (p.Gln1182His) c.3375A>T (p.Gln1125His) c.2580A>T (p.Gln860His) n.443A>T n.3585A>T n.4601A>T c.2922A>T (p.Gln974His) c.1797A>T (p.Gln599His) n.3642A>T n.1036-1439T>A n.1036-282T>A n.1041-1439T>A n.1124-1439T>A n.1033-1439T>A n.1033-282T>A n.967-1439T>A n.2573A>T n.2281-1439T>A n.2212-1439T>A n.2281-282T>A n.2369-1439T>A n.2286-1439T>A n.3593A>T n.1063-1439T>A n.1060-1439T>A n.994-1439T>A | |
7 | g.92489804T>C | CA10626561 | GATAD1,PEX1 | c.3546A>G (p.Gln1182=) c.3375A>G (p.Gln1125=) c.2580A>G (p.Gln860=) n.443A>G n.3585A>G n.4601A>G c.2922A>G (p.Gln974=) c.1797A>G (p.Gln599=) n.3642A>G n.1036-1439T>C n.1036-282T>C n.1041-1439T>C n.1124-1439T>C n.1033-1439T>C n.1033-282T>C n.967-1439T>C n.2573A>G n.2281-1439T>C n.2212-1439T>C n.2281-282T>C n.2369-1439T>C n.2286-1439T>C n.3593A>G n.1063-1439T>C n.1060-1439T>C n.994-1439T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489804T>G | CA368161572 | GATAD1,PEX1 | c.3546A>C (p.Gln1182His) c.3375A>C (p.Gln1125His) c.2580A>C (p.Gln860His) n.443A>C n.3585A>C n.4601A>C c.2922A>C (p.Gln974His) c.1797A>C (p.Gln599His) n.3642A>C n.1036-1439T>G n.1036-282T>G n.1041-1439T>G n.1124-1439T>G n.1033-1439T>G n.1033-282T>G n.967-1439T>G n.2573A>C n.2281-1439T>G n.2212-1439T>G n.2281-282T>G n.2369-1439T>G n.2286-1439T>G n.3593A>C n.1063-1439T>G n.1060-1439T>G n.994-1439T>G | |
7 | g.92489804T= | CA1725927089 | GATAD1,PEX1 | c.3546A= (p.Gln1182=) c.3375A= (p.Gln1125=) c.2580A= (p.Gln860=) n.443A= n.3585A= n.4601A= c.2922A= (p.Gln974=) c.1797A= (p.Gln599=) n.3642A= n.1036-1439T= n.1036-282T= n.1041-1439T= n.1124-1439T= n.1033-1439T= n.1033-282T= n.967-1439T= n.2573A= n.2281-1439T= n.2212-1439T= n.2281-282T= n.2369-1439T= n.2286-1439T= n.3593A= n.1063-1439T= n.1060-1439T= n.994-1439T= | |
7 | g.92489805T>A | CA368161577 | GATAD1,PEX1 | c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.2579A>T (p.Gln860Leu) n.442A>T n.3584A>T n.4600A>T c.2921A>T (p.Gln974Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) n.3641A>T n.1036-1438T>A n.1036-281T>A n.1041-1438T>A n.1124-1438T>A n.1033-1438T>A n.1033-281T>A n.967-1438T>A n.2572A>T n.2281-1438T>A n.2212-1438T>A n.2281-281T>A n.2369-1438T>A n.2286-1438T>A n.3592A>T n.1063-1438T>A n.1060-1438T>A n.994-1438T>A | |
7 | g.92489805T>C | CA161952226 | GATAD1,PEX1 | c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.2579A>G (p.Gln860Arg) n.442A>G n.3584A>G n.4600A>G c.2921A>G (p.Gln974Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) n.3641A>G n.1036-1438T>C n.1036-281T>C n.1041-1438T>C n.1124-1438T>C n.1033-1438T>C n.1033-281T>C n.967-1438T>C n.2572A>G n.2281-1438T>C n.2212-1438T>C n.2281-281T>C n.2369-1438T>C n.2286-1438T>C n.3592A>G n.1063-1438T>C n.1060-1438T>C n.994-1438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489805T>G | CA368161581 | GATAD1,PEX1 | c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.2579A>C (p.Gln860Pro) n.442A>C n.3584A>C n.4600A>C c.2921A>C (p.Gln974Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) n.3641A>C n.1036-1438T>G n.1036-281T>G n.1041-1438T>G n.1124-1438T>G n.1033-1438T>G n.1033-281T>G n.967-1438T>G n.2572A>C n.2281-1438T>G n.2212-1438T>G n.2281-281T>G n.2369-1438T>G n.2286-1438T>G n.3592A>C n.1063-1438T>G n.1060-1438T>G n.994-1438T>G | |
7 | g.92489805T= | CA1725927091 | GATAD1,PEX1 | c.3545A= (p.Gln1182=) c.3374A= (p.Gln1125=) c.2579A= (p.Gln860=) n.442A= n.3584A= n.4600A= c.2921A= (p.Gln974=) c.1796A= (p.Gln599=) n.3641A= n.1036-1438T= n.1036-281T= n.1041-1438T= n.1124-1438T= n.1033-1438T= n.1033-281T= n.967-1438T= n.2572A= n.2281-1438T= n.2212-1438T= n.2281-281T= n.2369-1438T= n.2286-1438T= n.3592A= n.1063-1438T= n.1060-1438T= n.994-1438T= | |
7 | g.92489806G>A | CA368161584 | GATAD1,PEX1 | c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.2578C>T (p.Gln860Ter) n.441C>T n.3583C>T n.4599C>T c.2920C>T (p.Gln974Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) n.3640C>T n.1036-1437G>A n.1036-280G>A n.1041-1437G>A n.1124-1437G>A n.1033-1437G>A n.1033-280G>A n.967-1437G>A n.2571C>T n.2281-1437G>A n.2212-1437G>A n.2281-280G>A n.2369-1437G>A n.2286-1437G>A n.3591C>T n.1063-1437G>A n.1060-1437G>A n.994-1437G>A | dbSNP |
7 | g.92489806G>C | CA368161587 | GATAD1,PEX1 | c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.2578C>G (p.Gln860Glu) n.441C>G n.3583C>G n.4599C>G c.2920C>G (p.Gln974Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) n.3640C>G n.1036-1437G>C n.1036-280G>C n.1041-1437G>C n.1124-1437G>C n.1033-1437G>C n.1033-280G>C n.967-1437G>C n.2571C>G n.2281-1437G>C n.2212-1437G>C n.2281-280G>C n.2369-1437G>C n.2286-1437G>C n.3591C>G n.1063-1437G>C n.1060-1437G>C n.994-1437G>C | |
7 | g.92489806G= | CA1725927095 | GATAD1,PEX1 | c.3544C= (p.Gln1182=) c.3373C= (p.Gln1125=) c.2578C= (p.Gln860=) n.441C= n.3583C= n.4599C= c.2920C= (p.Gln974=) c.1795C= (p.Gln599=) n.3640C= n.1036-1437G= n.1036-280G= n.1041-1437G= n.1124-1437G= n.1033-1437G= n.1033-280G= n.967-1437G= n.2571C= n.2281-1437G= n.2212-1437G= n.2281-280G= n.2369-1437G= n.2286-1437G= n.3591C= n.1063-1437G= n.1060-1437G= n.994-1437G= | |
7 | g.92489806G>T | CA161952229 | GATAD1,PEX1 | c.3544C>A (p.Gln1182Lys) c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.2578C>A (p.Gln860Lys) n.441C>A n.3583C>A n.4599C>A c.2920C>A (p.Gln974Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) n.3640C>A n.1036-1437G>T n.1036-280G>T n.1041-1437G>T n.1124-1437G>T n.1033-1437G>T n.1033-280G>T n.967-1437G>T n.2571C>A n.2281-1437G>T n.2212-1437G>T n.2281-280G>T n.2369-1437G>T n.2286-1437G>T n.3591C>A n.1063-1437G>T n.1060-1437G>T n.994-1437G>T | dbSNP |
7 | g.92489807T>A | CA456480675 | GATAD1,PEX1 | c.3543A>T (p.Ser1181=) c.3372A>T (p.Ser1124=) c.2577A>T (p.Ser859=) n.440A>T n.3582A>T n.4598A>T c.2919A>T (p.Ser973=) c.1794A>T (p.Ser598=) n.3639A>T n.1036-1436T>A n.1036-279T>A n.1041-1436T>A n.1124-1436T>A n.1033-1436T>A n.1033-279T>A n.967-1436T>A n.2570A>T n.2281-1436T>A n.2212-1436T>A n.2281-279T>A n.2369-1436T>A n.2286-1436T>A n.3590A>T n.1063-1436T>A n.1060-1436T>A n.994-1436T>A | |
7 | g.92489807T>C | CA4340800 | GATAD1,PEX1 | c.3543A>G (p.Ser1181=) c.3372A>G (p.Ser1124=) c.2577A>G (p.Ser859=) n.440A>G n.3582A>G n.4598A>G c.2919A>G (p.Ser973=) c.1794A>G (p.Ser598=) n.3639A>G n.1036-1436T>C n.1036-279T>C n.1041-1436T>C n.1124-1436T>C n.1033-1436T>C n.1033-279T>C n.967-1436T>C n.2570A>G n.2281-1436T>C n.2212-1436T>C n.2281-279T>C n.2369-1436T>C n.2286-1436T>C n.3590A>G n.1063-1436T>C n.1060-1436T>C n.994-1436T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489807T>G | CA456480679 | GATAD1,PEX1 | c.3543A>C (p.Ser1181=) c.3372A>C (p.Ser1124=) c.2577A>C (p.Ser859=) n.440A>C n.3582A>C n.4598A>C c.2919A>C (p.Ser973=) c.1794A>C (p.Ser598=) n.3639A>C n.1036-1436T>G n.1036-279T>G n.1041-1436T>G n.1124-1436T>G n.1033-1436T>G n.1033-279T>G n.967-1436T>G n.2570A>C n.2281-1436T>G n.2212-1436T>G n.2281-279T>G n.2369-1436T>G n.2286-1436T>G n.3590A>C n.1063-1436T>G n.1060-1436T>G n.994-1436T>G | |
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7 | g.92489814G= | CA1725927112 | GATAD1,PEX1 | c.3536C= (p.Thr1179=) c.3365C= (p.Thr1122=) c.2570C= (p.Thr857=) n.433C= n.3575C= n.4591C= c.2912C= (p.Thr971=) c.1787C= (p.Thr596=) n.3632C= n.1036-1429G= n.1036-272G= n.1041-1429G= n.1124-1429G= n.1033-1429G= n.1033-272G= n.967-1429G= n.2563C= n.2281-1429G= n.2212-1429G= n.2281-272G= n.2369-1429G= n.2286-1429G= n.3583C= n.1063-1429G= n.1060-1429G= n.994-1429G= | |
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7 | g.92489815T>A | CA368161637 | GATAD1,PEX1 | c.3535A>T (p.Thr1179Ser) c.3364A>T (p.Thr1122Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) n.432A>T n.3574A>T n.4590A>T c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.1786A>T (p.Thr596Ser) n.3631A>T n.1036-1428T>A n.1036-271T>A n.1041-1428T>A n.1124-1428T>A n.1033-1428T>A n.1033-271T>A n.967-1428T>A n.2562A>T n.2281-1428T>A n.2212-1428T>A n.2281-271T>A n.2369-1428T>A n.2286-1428T>A n.3582A>T n.1063-1428T>A n.1060-1428T>A n.994-1428T>A | |
7 | g.92489815T>C | CA368161638 | GATAD1,PEX1 | c.3535A>G (p.Thr1179Ala) c.3364A>G (p.Thr1122Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) n.432A>G n.3574A>G n.4590A>G c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.1786A>G (p.Thr596Ala) n.3631A>G n.1036-1428T>C n.1036-271T>C n.1041-1428T>C n.1124-1428T>C n.1033-1428T>C n.1033-271T>C n.967-1428T>C n.2562A>G n.2281-1428T>C n.2212-1428T>C n.2281-271T>C n.2369-1428T>C n.2286-1428T>C n.3582A>G n.1063-1428T>C n.1060-1428T>C n.994-1428T>C | |
7 | g.92489815T>G | CA368161642 | GATAD1,PEX1 | c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.3364A>C (p.Thr1122Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) n.432A>C n.3574A>C n.4590A>C c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.1786A>C (p.Thr596Pro) n.3631A>C n.1036-1428T>G n.1036-271T>G n.1041-1428T>G n.1124-1428T>G n.1033-1428T>G n.1033-271T>G n.967-1428T>G n.2562A>C n.2281-1428T>G n.2212-1428T>G n.2281-271T>G n.2369-1428T>G n.2286-1428T>G n.3582A>C n.1063-1428T>G n.1060-1428T>G n.994-1428T>G | |
7 | g.92489816C>A | CA368161645 | GATAD1,PEX1 | c.3534G>T (p.Arg1178Ser) c.3363G>T (p.Arg1121Ser) c.2568G>T (p.Arg856Ser) n.431G>T n.3573G>T n.4589G>T c.2910G>T (p.Arg970Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) n.3630G>T n.1036-1427C>A n.1036-270C>A n.1041-1427C>A n.1124-1427C>A n.1033-1427C>A n.1033-270C>A n.967-1427C>A n.2561G>T n.2281-1427C>A n.2212-1427C>A n.2281-270C>A n.2369-1427C>A n.2286-1427C>A n.3581G>T n.1063-1427C>A n.1060-1427C>A n.994-1427C>A | |
7 | g.92489816C>G | CA368161648 | GATAD1,PEX1 | c.3534G>C (p.Arg1178Ser) c.3363G>C (p.Arg1121Ser) c.2568G>C (p.Arg856Ser) n.431G>C n.3573G>C n.4589G>C c.2910G>C (p.Arg970Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) n.3630G>C n.1036-1427C>G n.1036-270C>G n.1041-1427C>G n.1124-1427C>G n.1033-1427C>G n.1033-270C>G n.967-1427C>G n.2561G>C n.2281-1427C>G n.2212-1427C>G n.2281-270C>G n.2369-1427C>G n.2286-1427C>G n.3581G>C n.1063-1427C>G n.1060-1427C>G n.994-1427C>G | |
7 | g.92489816C>T | CA456480721 | GATAD1,PEX1 | c.3534G>A (p.Arg1178=) c.3363G>A (p.Arg1121=) c.2568G>A (p.Arg856=) n.431G>A n.3573G>A n.4589G>A c.2910G>A (p.Arg970=) c.1785G>A (p.Arg595=) n.3630G>A n.1036-1427C>T n.1036-270C>T n.1041-1427C>T n.1124-1427C>T n.1033-1427C>T n.1033-270C>T n.967-1427C>T n.2561G>A n.2281-1427C>T n.2212-1427C>T n.2281-270C>T n.2369-1427C>T n.2286-1427C>T n.3581G>A n.1063-1427C>T n.1060-1427C>T n.994-1427C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489817C>A | CA368161658 | GATAD1,PEX1 | c.3533G>T (p.Arg1178Met) c.3362G>T (p.Arg1121Met) c.2567G>T (p.Arg856Met) n.430G>T n.3572G>T n.4588G>T c.2909G>T (p.Arg970Met) c.1784G>T (p.Arg595Met) n.3629G>T n.1036-1426C>A n.1036-269C>A n.1041-1426C>A n.1124-1426C>A n.1033-1426C>A n.1033-269C>A n.967-1426C>A n.2560G>T n.2281-1426C>A n.2212-1426C>A n.2281-269C>A n.2369-1426C>A n.2286-1426C>A n.3580G>T n.1063-1426C>A n.1060-1426C>A n.994-1426C>A | |
7 | g.92489817C>G | CA368161655 | GATAD1,PEX1 | c.3533G>C (p.Arg1178Thr) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.2567G>C (p.Arg856Thr) n.430G>C n.3572G>C n.4588G>C c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) n.3629G>C n.1036-1426C>G n.1036-269C>G n.1041-1426C>G n.1124-1426C>G n.1033-1426C>G n.1033-269C>G n.967-1426C>G n.2560G>C n.2281-1426C>G n.2212-1426C>G n.2281-269C>G n.2369-1426C>G n.2286-1426C>G n.3580G>C n.1063-1426C>G n.1060-1426C>G n.994-1426C>G | |
7 | g.92489817C>T | CA368161653 | GATAD1,PEX1 | c.3533G>A (p.Arg1178Lys) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.2567G>A (p.Arg856Lys) n.430G>A n.3572G>A n.4588G>A c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) n.3629G>A n.1036-1426C>T n.1036-269C>T n.1041-1426C>T n.1124-1426C>T n.1033-1426C>T n.1033-269C>T n.967-1426C>T n.2560G>A n.2281-1426C>T n.2212-1426C>T n.2281-269C>T n.2369-1426C>T n.2286-1426C>T n.3580G>A n.1063-1426C>T n.1060-1426C>T n.994-1426C>T | |
7 | g.92489818T>A | CA368161660 | GATAD1,PEX1 | c.3532A>T (p.Arg1178Trp) c.3361A>T (p.Arg1121Trp) c.2566A>T (p.Arg856Trp) n.429A>T n.3571A>T n.4587A>T c.2908A>T (p.Arg970Trp) c.1783A>T (p.Arg595Trp) n.3628A>T n.1036-1425T>A n.1036-268T>A n.1041-1425T>A n.1124-1425T>A n.1033-1425T>A n.1033-268T>A n.967-1425T>A n.2559A>T n.2281-1425T>A n.2212-1425T>A n.2281-268T>A n.2369-1425T>A n.2286-1425T>A n.3579A>T n.1063-1425T>A n.1060-1425T>A n.994-1425T>A | |
7 | g.92489818T>C | CA368161662 | GATAD1,PEX1 | c.3532A>G (p.Arg1178Gly) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.2566A>G (p.Arg856Gly) n.429A>G n.3571A>G n.4587A>G c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) n.3628A>G n.1036-1425T>C n.1036-268T>C n.1041-1425T>C n.1124-1425T>C n.1033-1425T>C n.1033-268T>C n.967-1425T>C n.2559A>G n.2281-1425T>C n.2212-1425T>C n.2281-268T>C n.2369-1425T>C n.2286-1425T>C n.3579A>G n.1063-1425T>C n.1060-1425T>C n.994-1425T>C | |
7 | g.92489818T>G | CA456480730 | GATAD1,PEX1 | c.3532A>C (p.Arg1178=) c.3361A>C (p.Arg1121=) c.2566A>C (p.Arg856=) n.429A>C n.3571A>C n.4587A>C c.2908A>C (p.Arg970=) c.1783A>C (p.Arg595=) n.3628A>C n.1036-1425T>G n.1036-268T>G n.1041-1425T>G n.1124-1425T>G n.1033-1425T>G n.1033-268T>G n.967-1425T>G n.2559A>C n.2281-1425T>G n.2212-1425T>G n.2281-268T>G n.2369-1425T>G n.2286-1425T>G n.3579A>C n.1063-1425T>G n.1060-1425T>G n.994-1425T>G | |
7 | g.92489819T>A | CA368161664 | GATAD1,PEX1 | c.3531A>T (p.Leu1177Phe) c.3360A>T (p.Leu1120Phe) c.2565A>T (p.Leu855Phe) n.428A>T n.3570A>T n.4586A>T c.2907A>T (p.Leu969Phe) c.1782A>T (p.Leu594Phe) n.3627A>T n.1036-1424T>A n.1036-267T>A n.1041-1424T>A n.1124-1424T>A n.1033-1424T>A n.1033-267T>A n.967-1424T>A n.2558A>T n.2281-1424T>A n.2212-1424T>A n.2281-267T>A n.2369-1424T>A n.2286-1424T>A n.3578A>T n.1063-1424T>A n.1060-1424T>A n.994-1424T>A | |
7 | g.92489819T>C | CA456480733 | GATAD1,PEX1 | c.3531A>G (p.Leu1177=) c.3360A>G (p.Leu1120=) c.2565A>G (p.Leu855=) n.428A>G n.3570A>G n.4586A>G c.2907A>G (p.Leu969=) c.1782A>G (p.Leu594=) n.3627A>G n.1036-1424T>C n.1036-267T>C n.1041-1424T>C n.1124-1424T>C n.1033-1424T>C n.1033-267T>C n.967-1424T>C n.2558A>G n.2281-1424T>C n.2212-1424T>C n.2281-267T>C n.2369-1424T>C n.2286-1424T>C n.3578A>G n.1063-1424T>C n.1060-1424T>C n.994-1424T>C | |
7 | g.92489819T>G | CA368161666 | GATAD1,PEX1 | c.3531A>C (p.Leu1177Phe) c.3360A>C (p.Leu1120Phe) c.2565A>C (p.Leu855Phe) n.428A>C n.3570A>C n.4586A>C c.2907A>C (p.Leu969Phe) c.1782A>C (p.Leu594Phe) n.3627A>C n.1036-1424T>G n.1036-267T>G n.1041-1424T>G n.1124-1424T>G n.1033-1424T>G n.1033-267T>G n.967-1424T>G n.2558A>C n.2281-1424T>G n.2212-1424T>G n.2281-267T>G n.2369-1424T>G n.2286-1424T>G n.3578A>C n.1063-1424T>G n.1060-1424T>G n.994-1424T>G | |
7 | g.92489820A>C | CA368161669 | GATAD1,PEX1 | c.3530T>G (p.Leu1177Ter) c.3359T>G (p.Leu1120Ter) c.2564T>G (p.Leu855Ter) n.427T>G n.3569T>G n.4585T>G c.2906T>G (p.Leu969Ter) c.1781T>G (p.Leu594Ter) n.3626T>G n.1036-1423A>C n.1036-266A>C n.1041-1423A>C n.1124-1423A>C n.1033-1423A>C n.1033-266A>C n.967-1423A>C n.2557T>G n.2281-1423A>C n.2212-1423A>C n.2281-266A>C n.2369-1423A>C n.2286-1423A>C n.3577T>G n.1063-1423A>C n.1060-1423A>C n.994-1423A>C | |
7 | g.92489820A>G | CA368161671 | GATAD1,PEX1 | c.3530T>C (p.Leu1177Ser) c.3359T>C (p.Leu1120Ser) c.2564T>C (p.Leu855Ser) n.427T>C n.3569T>C n.4585T>C c.2906T>C (p.Leu969Ser) c.1781T>C (p.Leu594Ser) n.3626T>C n.1036-1423A>G n.1036-266A>G n.1041-1423A>G n.1124-1423A>G n.1033-1423A>G n.1033-266A>G n.967-1423A>G n.2557T>C n.2281-1423A>G n.2212-1423A>G n.2281-266A>G n.2369-1423A>G n.2286-1423A>G n.3577T>C n.1063-1423A>G n.1060-1423A>G n.994-1423A>G | |
7 | g.92489820A>T | CA368161672 | GATAD1,PEX1 | c.3530T>A (p.Leu1177Ter) c.3359T>A (p.Leu1120Ter) c.2564T>A (p.Leu855Ter) n.427T>A n.3569T>A n.4585T>A c.2906T>A (p.Leu969Ter) c.1781T>A (p.Leu594Ter) n.3626T>A n.1036-1423A>T n.1036-266A>T n.1041-1423A>T n.1124-1423A>T n.1033-1423A>T n.1033-266A>T n.967-1423A>T n.2557T>A n.2281-1423A>T n.2212-1423A>T n.2281-266A>T n.2369-1423A>T n.2286-1423A>T n.3577T>A n.1063-1423A>T n.1060-1423A>T n.994-1423A>T | |
7 | g.92489821dup | CA2683717061 | GATAD1,PEX1 | c.3530dup (p.Leu1177PhefsTer?) c.3359dup (p.Leu1120PhefsTer?) c.2564dup (p.Leu855PhefsTer?) n.427dup n.3569dup n.4585dup c.2906dup (p.Leu969PhefsTer?) c.1781dup (p.Leu594PhefsTer?) n.3626dup n.1036-1422dup n.1036-265dup n.1041-1422dup n.1124-1422dup n.1033-1422dup n.1033-265dup n.967-1422dup n.2557dup n.2281-1422dup n.2212-1422dup n.2281-265dup n.2369-1422dup n.2286-1422dup n.3577dup n.1063-1422dup n.1060-1422dup n.994-1422dup | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489821_92489823del | CA2683717062 | GATAD1,PEX1 | c.3528_3530del (p.Leu1177del) c.3357_3359del (p.Leu1120del) c.2562_2564del (p.Leu855del) n.425_427del n.3567_3569del n.4583_4585del c.2904_2906del (p.Leu969del) c.1779_1781del (p.Leu594del) n.3624_3626del n.1036-1422_1036-1420del n.1036-265_1036-263del n.1041-1422_1041-1420del n.1124-1422_1124-1420del n.1033-1422_1033-1420del n.1033-265_1033-263del n.967-1422_967-1420del n.2555_2557del n.2281-1422_2281-1420del n.2212-1422_2212-1420del n.2281-265_2281-263del n.2369-1422_2369-1420del n.2286-1422_2286-1420del n.3575_3577del n.1063-1422_1063-1420del n.1060-1422_1060-1420del n.994-1422_994-1420del | gnomAD v4 |
7 | g.92489821A>C | CA368161674 | GATAD1,PEX1 | c.3529T>G (p.Leu1177Val) c.3358T>G (p.Leu1120Val) c.2563T>G (p.Leu855Val) n.426T>G n.3568T>G n.4584T>G c.2905T>G (p.Leu969Val) c.1780T>G (p.Leu594Val) n.3625T>G n.1036-1422A>C n.1036-265A>C n.1041-1422A>C n.1124-1422A>C n.1033-1422A>C n.1033-265A>C n.967-1422A>C n.2556T>G n.2281-1422A>C n.2212-1422A>C n.2281-265A>C n.2369-1422A>C n.2286-1422A>C n.3576T>G n.1063-1422A>C n.1060-1422A>C n.994-1422A>C | |
7 | g.92489821A>G | CA456480743 | GATAD1,PEX1 | c.3529T>C (p.Leu1177=) c.3358T>C (p.Leu1120=) c.2563T>C (p.Leu855=) n.426T>C n.3568T>C n.4584T>C c.2905T>C (p.Leu969=) c.1780T>C (p.Leu594=) n.3625T>C n.1036-1422A>G n.1036-265A>G n.1041-1422A>G n.1124-1422A>G n.1033-1422A>G n.1033-265A>G n.967-1422A>G n.2556T>C n.2281-1422A>G n.2212-1422A>G n.2281-265A>G n.2369-1422A>G n.2286-1422A>G n.3576T>C n.1063-1422A>G n.1060-1422A>G n.994-1422A>G | |
7 | g.92489821A>T | CA368161676 | GATAD1,PEX1 | c.3529T>A (p.Leu1177Ile) c.3358T>A (p.Leu1120Ile) c.2563T>A (p.Leu855Ile) n.426T>A n.3568T>A n.4584T>A c.2905T>A (p.Leu969Ile) c.1780T>A (p.Leu594Ile) n.3625T>A n.1036-1422A>T n.1036-265A>T n.1041-1422A>T n.1124-1422A>T n.1033-1422A>T n.1033-265A>T n.967-1422A>T n.2556T>A n.2281-1422A>T n.2212-1422A>T n.2281-265A>T n.2369-1422A>T n.2286-1422A>T n.3576T>A n.1063-1422A>T n.1060-1422A>T n.994-1422A>T | |
7 | g.92489822C>A | CA456480746 | GATAD1,PEX1 | c.3528G>T (p.Val1176=) c.3357G>T (p.Val1119=) c.2562G>T (p.Val854=) n.425G>T n.3567G>T n.4583G>T c.2904G>T (p.Val968=) c.1779G>T (p.Val593=) n.3624G>T n.1036-1421C>A n.1036-264C>A n.1041-1421C>A n.1124-1421C>A n.1033-1421C>A n.1033-264C>A n.967-1421C>A n.2555G>T n.2281-1421C>A n.2212-1421C>A n.2281-264C>A n.2369-1421C>A n.2286-1421C>A n.3575G>T n.1063-1421C>A n.1060-1421C>A n.994-1421C>A | |
7 | g.92489822C>G | CA456480748 | GATAD1,PEX1 | c.3528G>C (p.Val1176=) c.3357G>C (p.Val1119=) c.2562G>C (p.Val854=) n.425G>C n.3567G>C n.4583G>C c.2904G>C (p.Val968=) c.1779G>C (p.Val593=) n.3624G>C n.1036-1421C>G n.1036-264C>G n.1041-1421C>G n.1124-1421C>G n.1033-1421C>G n.1033-264C>G n.967-1421C>G n.2555G>C n.2281-1421C>G n.2212-1421C>G n.2281-264C>G n.2369-1421C>G n.2286-1421C>G n.3575G>C n.1063-1421C>G n.1060-1421C>G n.994-1421C>G | |
7 | g.92489822C>T | CA456480750 | GATAD1,PEX1 | c.3528G>A (p.Val1176=) c.3357G>A (p.Val1119=) c.2562G>A (p.Val854=) n.425G>A n.3567G>A n.4583G>A c.2904G>A (p.Val968=) c.1779G>A (p.Val593=) n.3624G>A n.1036-1421C>T n.1036-264C>T n.1041-1421C>T n.1124-1421C>T n.1033-1421C>T n.1033-264C>T n.967-1421C>T n.2555G>A n.2281-1421C>T n.2212-1421C>T n.2281-264C>T n.2369-1421C>T n.2286-1421C>T n.3575G>A n.1063-1421C>T n.1060-1421C>T n.994-1421C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489823A= | CA1725927115 | GATAD1,PEX1 | c.3527T= (p.Val1176=) c.3356T= (p.Val1119=) c.2561T= (p.Val854=) n.424T= n.3566T= n.4582T= c.2903T= (p.Val968=) c.1778T= (p.Val593=) n.3623T= n.1036-1420A= n.1036-263A= n.1041-1420A= n.1124-1420A= n.1033-1420A= n.1033-263A= n.967-1420A= n.2554T= n.2281-1420A= n.2212-1420A= n.2281-263A= n.2369-1420A= n.2286-1420A= n.3574T= n.1063-1420A= n.1060-1420A= n.994-1420A= | |
7 | g.92489823A>C | CA368161679 | GATAD1,PEX1 | c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) n.424T>G n.3566T>G n.4582T>G c.2903T>G (p.Val968Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) n.3623T>G n.1036-1420A>C n.1036-263A>C n.1041-1420A>C n.1124-1420A>C n.1033-1420A>C n.1033-263A>C n.967-1420A>C n.2554T>G n.2281-1420A>C n.2212-1420A>C n.2281-263A>C n.2369-1420A>C n.2286-1420A>C n.3574T>G n.1063-1420A>C n.1060-1420A>C n.994-1420A>C | |
7 | g.92489823A>G | CA368161681 | GATAD1,PEX1 | c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) n.424T>C n.3566T>C n.4582T>C c.2903T>C (p.Val968Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) n.3623T>C n.1036-1420A>G n.1036-263A>G n.1041-1420A>G n.1124-1420A>G n.1033-1420A>G n.1033-263A>G n.967-1420A>G n.2554T>C n.2281-1420A>G n.2212-1420A>G n.2281-263A>G n.2369-1420A>G n.2286-1420A>G n.3574T>C n.1063-1420A>G n.1060-1420A>G n.994-1420A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489823A>T | CA368161682 | GATAD1,PEX1 | c.3527T>A (p.Val1176Glu) c.3356T>A (p.Val1119Glu) c.2561T>A (p.Val854Glu) n.424T>A n.3566T>A n.4582T>A c.2903T>A (p.Val968Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu) n.3623T>A n.1036-1420A>T n.1036-263A>T n.1041-1420A>T n.1124-1420A>T n.1033-1420A>T n.1033-263A>T n.967-1420A>T n.2554T>A n.2281-1420A>T n.2212-1420A>T n.2281-263A>T n.2369-1420A>T n.2286-1420A>T n.3574T>A n.1063-1420A>T n.1060-1420A>T n.994-1420A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489824C>A | CA4340801 | GATAD1,PEX1 | c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.2560G>T (p.Val854Leu) n.423G>T n.3565G>T n.4581G>T c.2902G>T (p.Val968Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) n.3622G>T n.1036-1419C>A n.1036-262C>A n.1041-1419C>A n.1124-1419C>A n.1033-1419C>A n.1033-262C>A n.967-1419C>A n.2553G>T n.2281-1419C>A n.2212-1419C>A n.2281-262C>A n.2369-1419C>A n.2286-1419C>A n.3573G>T n.1063-1419C>A n.1060-1419C>A n.994-1419C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489824C>T | CA368161686 | GATAD1,PEX1 | c.3526G>A (p.Val1176Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) c.2560G>A (p.Val854Met) n.423G>A n.3565G>A n.4581G>A c.2902G>A (p.Val968Met) c.1777G>A (p.Val593Met) n.3622G>A n.1036-1419C>T n.1036-262C>T n.1041-1419C>T n.1124-1419C>T n.1033-1419C>T n.1033-262C>T n.967-1419C>T n.2553G>A n.2281-1419C>T n.2212-1419C>T n.2281-262C>T n.2369-1419C>T n.2286-1419C>T n.3573G>A n.1063-1419C>T n.1060-1419C>T n.994-1419C>T | dbSNP |
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7 | g.92489825T>C | CA456480763 | GATAD1,PEX1 | c.3525A>G (p.Pro1175=) c.3354A>G (p.Pro1118=) c.2559A>G (p.Pro853=) n.422A>G n.3564A>G n.4580A>G c.2901A>G (p.Pro967=) c.1776A>G (p.Pro592=) n.3621A>G n.1036-1418T>C n.1036-261T>C n.1041-1418T>C n.1124-1418T>C n.1033-1418T>C n.1033-261T>C n.967-1418T>C n.2552A>G n.2281-1418T>C n.2212-1418T>C n.2281-261T>C n.2369-1418T>C n.2286-1418T>C n.3572A>G n.1063-1418T>C n.1060-1418T>C n.994-1418T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489825T= | CA1725927121 | GATAD1,PEX1 | c.3525A= (p.Pro1175=) c.3354A= (p.Pro1118=) c.2559A= (p.Pro853=) n.422A= n.3564A= n.4580A= c.2901A= (p.Pro967=) c.1776A= (p.Pro592=) n.3621A= n.1036-1418T= n.1036-261T= n.1041-1418T= n.1124-1418T= n.1033-1418T= n.1033-261T= n.967-1418T= n.2552A= n.2281-1418T= n.2212-1418T= n.2281-261T= n.2369-1418T= n.2286-1418T= n.3572A= n.1063-1418T= n.1060-1418T= n.994-1418T= | |
7 | g.92489826G>A | CA368161692 | GATAD1,PEX1 | c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.2558C>T (p.Pro853Leu) n.421C>T n.3563C>T n.4579C>T c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.3620C>T n.1036-1417G>A n.1036-260G>A n.1041-1417G>A n.1124-1417G>A n.1033-1417G>A n.1033-260G>A n.967-1417G>A n.2551C>T n.2281-1417G>A n.2212-1417G>A n.2281-260G>A n.2369-1417G>A n.2286-1417G>A n.3571C>T n.1063-1417G>A n.1060-1417G>A n.994-1417G>A | |
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7 | g.92489831C>G | CA368161719 | GATAD1,PEX1 | c.3519G>C (p.Gln1173His) c.3348G>C (p.Gln1116His) c.2553G>C (p.Gln851His) n.416G>C n.3558G>C n.4574G>C c.2895G>C (p.Gln965His) c.1770G>C (p.Gln590His) n.3615G>C n.1036-1412C>G n.1036-255C>G n.1041-1412C>G n.1124-1412C>G n.1033-1412C>G n.1033-255C>G n.967-1412C>G n.2546G>C n.2281-1412C>G n.2212-1412C>G n.2281-255C>G n.2369-1412C>G n.2286-1412C>G n.3566G>C n.1063-1412C>G n.1060-1412C>G n.994-1412C>G | |
7 | g.92489831C>T | CA456480790 | GATAD1,PEX1 | c.3519G>A (p.Gln1173=) c.3348G>A (p.Gln1116=) c.2553G>A (p.Gln851=) n.416G>A n.3558G>A n.4574G>A c.2895G>A (p.Gln965=) c.1770G>A (p.Gln590=) n.3615G>A n.1036-1412C>T n.1036-255C>T n.1041-1412C>T n.1124-1412C>T n.1033-1412C>T n.1033-255C>T n.967-1412C>T n.2546G>A n.2281-1412C>T n.2212-1412C>T n.2281-255C>T n.2369-1412C>T n.2286-1412C>T n.3566G>A n.1063-1412C>T n.1060-1412C>T n.994-1412C>T | |
7 | g.92489832T>A | CA368161723 | GATAD1,PEX1 | c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.3347A>T (p.Gln1116Leu) c.2552A>T (p.Gln851Leu) n.415A>T n.3557A>T n.4573A>T c.2894A>T (p.Gln965Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) n.3614A>T n.1036-1411T>A n.1036-254T>A n.1041-1411T>A n.1124-1411T>A n.1033-1411T>A n.1033-254T>A n.967-1411T>A n.2545A>T n.2281-1411T>A n.2212-1411T>A n.2281-254T>A n.2369-1411T>A n.2286-1411T>A n.3565A>T n.1063-1411T>A n.1060-1411T>A n.994-1411T>A | |
7 | g.92489832T>C | CA368161726 | GATAD1,PEX1 | c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.3347A>G (p.Gln1116Arg) c.2552A>G (p.Gln851Arg) n.415A>G n.3557A>G n.4573A>G c.2894A>G (p.Gln965Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) n.3614A>G n.1036-1411T>C n.1036-254T>C n.1041-1411T>C n.1124-1411T>C n.1033-1411T>C n.1033-254T>C n.967-1411T>C n.2545A>G n.2281-1411T>C n.2212-1411T>C n.2281-254T>C n.2369-1411T>C n.2286-1411T>C n.3565A>G n.1063-1411T>C n.1060-1411T>C n.994-1411T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489832T>G | CA368161724 | GATAD1,PEX1 | c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.3347A>C (p.Gln1116Pro) c.2552A>C (p.Gln851Pro) n.415A>C n.3557A>C n.4573A>C c.2894A>C (p.Gln965Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) n.3614A>C n.1036-1411T>G n.1036-254T>G n.1041-1411T>G n.1124-1411T>G n.1033-1411T>G n.1033-254T>G n.967-1411T>G n.2545A>C n.2281-1411T>G n.2212-1411T>G n.2281-254T>G n.2369-1411T>G n.2286-1411T>G n.3565A>C n.1063-1411T>G n.1060-1411T>G n.994-1411T>G | |
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7 | g.92489833G= | CA1725927138 | GATAD1,PEX1 | c.3517C= (p.Gln1173=) c.3346C= (p.Gln1116=) c.2551C= (p.Gln851=) n.414C= n.3556C= n.4572C= c.2893C= (p.Gln965=) c.1768C= (p.Gln590=) n.3613C= n.1036-1410G= n.1036-253G= n.1041-1410G= n.1124-1410G= n.1033-1410G= n.1033-253G= n.967-1410G= n.2544C= n.2281-1410G= n.2212-1410G= n.2281-253G= n.2369-1410G= n.2286-1410G= n.3564C= n.1063-1410G= n.1060-1410G= n.994-1410G= | |
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7 | g.92489834T>C | CA456480806 | GATAD1,PEX1 | c.3516A>G (p.Ser1172=) c.3345A>G (p.Ser1115=) c.2550A>G (p.Ser850=) n.413A>G n.3555A>G n.4571A>G c.2892A>G (p.Ser964=) c.1767A>G (p.Ser589=) n.3612A>G n.1036-1409T>C n.1036-252T>C n.1041-1409T>C n.1124-1409T>C n.1033-1409T>C n.1033-252T>C n.967-1409T>C n.2543A>G n.2281-1409T>C n.2212-1409T>C n.2281-252T>C n.2369-1409T>C n.2286-1409T>C n.3563A>G n.1063-1409T>C n.1060-1409T>C n.994-1409T>C | |
7 | g.92489834T>G | CA456480803 | GATAD1,PEX1 | c.3516A>C (p.Ser1172=) c.3345A>C (p.Ser1115=) c.2550A>C (p.Ser850=) n.413A>C n.3555A>C n.4571A>C c.2892A>C (p.Ser964=) c.1767A>C (p.Ser589=) n.3612A>C n.1036-1409T>G n.1036-252T>G n.1041-1409T>G n.1124-1409T>G n.1033-1409T>G n.1033-252T>G n.967-1409T>G n.2543A>C n.2281-1409T>G n.2212-1409T>G n.2281-252T>G n.2369-1409T>G n.2286-1409T>G n.3563A>C n.1063-1409T>G n.1060-1409T>G n.994-1409T>G | |
7 | g.92489835G>A | CA4340803 | GATAD1,PEX1 | c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.3344C>T (p.Ser1115Leu) c.2549C>T (p.Ser850Leu) n.412C>T n.3554C>T n.4570C>T c.2891C>T (p.Ser964Leu) c.1766C>T (p.Ser589Leu) n.3611C>T n.1036-1408G>A n.1036-251G>A n.1041-1408G>A n.1124-1408G>A n.1033-1408G>A n.1033-251G>A n.967-1408G>A n.2542C>T n.2281-1408G>A n.2212-1408G>A n.2281-251G>A n.2369-1408G>A n.2286-1408G>A n.3562C>T n.1063-1408G>A n.1060-1408G>A n.994-1408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489835G= | CA1725927143 | GATAD1,PEX1 | c.3515C= (p.Ser1172=) c.3344C= (p.Ser1115=) c.2549C= (p.Ser850=) n.412C= n.3554C= n.4570C= c.2891C= (p.Ser964=) c.1766C= (p.Ser589=) n.3611C= n.1036-1408G= n.1036-251G= n.1041-1408G= n.1124-1408G= n.1033-1408G= n.1033-251G= n.967-1408G= n.2542C= n.2281-1408G= n.2212-1408G= n.2281-251G= n.2369-1408G= n.2286-1408G= n.3562C= n.1063-1408G= n.1060-1408G= n.994-1408G= | |
7 | g.92489835G>T | CA368161740 | GATAD1,PEX1 | c.3515C>A (p.Ser1172Ter) c.3344C>A (p.Ser1115Ter) c.2549C>A (p.Ser850Ter) n.412C>A n.3554C>A n.4570C>A c.2891C>A (p.Ser964Ter) c.1766C>A (p.Ser589Ter) n.3611C>A n.1036-1408G>T n.1036-251G>T n.1041-1408G>T n.1124-1408G>T n.1033-1408G>T n.1033-251G>T n.967-1408G>T n.2542C>A n.2281-1408G>T n.2212-1408G>T n.2281-251G>T n.2369-1408G>T n.2286-1408G>T n.3562C>A n.1063-1408G>T n.1060-1408G>T n.994-1408G>T | |
7 | g.92489836A>C | CA368161743 | GATAD1,PEX1 | c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.2548T>G (p.Ser850Ala) n.411T>G n.3553T>G n.4569T>G c.2890T>G (p.Ser964Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) n.3610T>G n.1036-1407A>C n.1036-250A>C n.1041-1407A>C n.1124-1407A>C n.1033-1407A>C n.1033-250A>C n.967-1407A>C n.2541T>G n.2281-1407A>C n.2212-1407A>C n.2281-250A>C n.2369-1407A>C n.2286-1407A>C n.3561T>G n.1063-1407A>C n.1060-1407A>C n.994-1407A>C | |
7 | g.92489836A>G | CA368161745 | GATAD1,PEX1 | c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.2548T>C (p.Ser850Pro) n.411T>C n.3553T>C n.4569T>C c.2890T>C (p.Ser964Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) n.3610T>C n.1036-1407A>G n.1036-250A>G n.1041-1407A>G n.1124-1407A>G n.1033-1407A>G n.1033-250A>G n.967-1407A>G n.2541T>C n.2281-1407A>G n.2212-1407A>G n.2281-250A>G n.2369-1407A>G n.2286-1407A>G n.3561T>C n.1063-1407A>G n.1060-1407A>G n.994-1407A>G | |
7 | g.92489836A>T | CA368161747 | GATAD1,PEX1 | c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.2548T>A (p.Ser850Thr) n.411T>A n.3553T>A n.4569T>A c.2890T>A (p.Ser964Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) n.3610T>A n.1036-1407A>T n.1036-250A>T n.1041-1407A>T n.1124-1407A>T n.1033-1407A>T n.1033-250A>T n.967-1407A>T n.2541T>A n.2281-1407A>T n.2212-1407A>T n.2281-250A>T n.2369-1407A>T n.2286-1407A>T n.3561T>A n.1063-1407A>T n.1060-1407A>T n.994-1407A>T | |
7 | g.92489837A= | CA1725927146 | GATAD1,PEX1 | c.3513T= (p.Phe1171=) c.3342T= (p.Phe1114=) c.2547T= (p.Phe849=) n.410T= n.3552T= n.4568T= c.2889T= (p.Phe963=) c.1764T= (p.Phe588=) n.3609T= n.1036-1406A= n.1036-249A= n.1041-1406A= n.1124-1406A= n.1033-1406A= n.1033-249A= n.967-1406A= n.2540T= n.2281-1406A= n.2212-1406A= n.2281-249A= n.2369-1406A= n.2286-1406A= n.3560T= n.1063-1406A= n.1060-1406A= n.994-1406A= | |
7 | g.92489837A>C | CA368161748 | GATAD1,PEX1 | c.3513T>G (p.Phe1171Leu) c.3342T>G (p.Phe1114Leu) c.2547T>G (p.Phe849Leu) n.410T>G n.3552T>G n.4568T>G c.2889T>G (p.Phe963Leu) c.1764T>G (p.Phe588Leu) n.3609T>G n.1036-1406A>C n.1036-249A>C n.1041-1406A>C n.1124-1406A>C n.1033-1406A>C n.1033-249A>C n.967-1406A>C n.2540T>G n.2281-1406A>C n.2212-1406A>C n.2281-249A>C n.2369-1406A>C n.2286-1406A>C n.3560T>G n.1063-1406A>C n.1060-1406A>C n.994-1406A>C | |
7 | g.92489837A>G | CA456480812 | GATAD1,PEX1 | c.3513T>C (p.Phe1171=) c.3342T>C (p.Phe1114=) c.2547T>C (p.Phe849=) n.410T>C n.3552T>C n.4568T>C c.2889T>C (p.Phe963=) c.1764T>C (p.Phe588=) n.3609T>C n.1036-1406A>G n.1036-249A>G n.1041-1406A>G n.1124-1406A>G n.1033-1406A>G n.1033-249A>G n.967-1406A>G n.2540T>C n.2281-1406A>G n.2212-1406A>G n.2281-249A>G n.2369-1406A>G n.2286-1406A>G n.3560T>C n.1063-1406A>G n.1060-1406A>G n.994-1406A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489837A>T | CA368161750 | GATAD1,PEX1 | c.3513T>A (p.Phe1171Leu) c.3342T>A (p.Phe1114Leu) c.2547T>A (p.Phe849Leu) n.410T>A n.3552T>A n.4568T>A c.2889T>A (p.Phe963Leu) c.1764T>A (p.Phe588Leu) n.3609T>A n.1036-1406A>T n.1036-249A>T n.1041-1406A>T n.1124-1406A>T n.1033-1406A>T n.1033-249A>T n.967-1406A>T n.2540T>A n.2281-1406A>T n.2212-1406A>T n.2281-249A>T n.2369-1406A>T n.2286-1406A>T n.3560T>A n.1063-1406A>T n.1060-1406A>T n.994-1406A>T | |
7 | g.92489837_92489840delinsAAAC | CA1725927145 | GATAD1,PEX1 | c.3510_3513delinsGTTT (p.Leu1170=) c.3339_3342delinsGTTT (p.Leu1113=) c.2544_2547delinsGTTT (p.Leu848=) n.407_410delinsGTTT n.3549_3552delinsGTTT n.4565_4568delinsGTTT c.2886_2889delinsGTTT (p.Leu962=) c.1761_1764delinsGTTT (p.Leu587=) n.3606_3609delinsGTTT n.1036-1406_1036-1403delinsAAAC n.1036-249_1036-246delinsAAAC n.1041-1406_1041-1403delinsAAAC n.1124-1406_1124-1403delinsAAAC n.1033-1406_1033-1403delinsAAAC n.1033-249_1033-246delinsAAAC n.967-1406_967-1403delinsAAAC n.2537_2540delinsGTTT n.2281-1406_2281-1403delinsAAAC n.2212-1406_2212-1403delinsAAAC n.2281-249_2281-246delinsAAAC n.2369-1406_2369-1403delinsAAAC n.2286-1406_2286-1403delinsAAAC n.3557_3560delinsGTTT n.1063-1406_1063-1403delinsAAAC n.1060-1406_1060-1403delinsAAAC n.994-1406_994-1403delinsAAAC | |
7 | g.92489838A>C | CA368161756 | GATAD1,PEX1 | c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.3341T>G (p.Phe1114Cys) c.2546T>G (p.Phe849Cys) n.409T>G n.3551T>G n.4567T>G c.2888T>G (p.Phe963Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.3608T>G n.1036-1405A>C n.1036-248A>C n.1041-1405A>C n.1124-1405A>C n.1033-1405A>C n.1033-248A>C n.967-1405A>C n.2539T>G n.2281-1405A>C n.2212-1405A>C n.2281-248A>C n.2369-1405A>C n.2286-1405A>C n.3559T>G n.1063-1405A>C n.1060-1405A>C n.994-1405A>C | |
7 | g.92489838A>G | CA368161754 | GATAD1,PEX1 | c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3341T>C (p.Phe1114Ser) c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.409T>C n.3551T>C n.4567T>C c.2888T>C (p.Phe963Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.3608T>C n.1036-1405A>G n.1036-248A>G n.1041-1405A>G n.1124-1405A>G n.1033-1405A>G n.1033-248A>G n.967-1405A>G n.2539T>C n.2281-1405A>G n.2212-1405A>G n.2281-248A>G n.2369-1405A>G n.2286-1405A>G n.3559T>C n.1063-1405A>G n.1060-1405A>G n.994-1405A>G | |
7 | g.92489838A>T | CA368161752 | GATAD1,PEX1 | c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3341T>A (p.Phe1114Tyr) c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.409T>A n.3551T>A n.4567T>A c.2888T>A (p.Phe963Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.3608T>A n.1036-1405A>T n.1036-248A>T n.1041-1405A>T n.1124-1405A>T n.1033-1405A>T n.1033-248A>T n.967-1405A>T n.2539T>A n.2281-1405A>T n.2212-1405A>T n.2281-248A>T n.2369-1405A>T n.2286-1405A>T n.3559T>A n.1063-1405A>T n.1060-1405A>T n.994-1405A>T | |
7 | g.92489841_92489843del | CA4340804 | GATAD1,PEX1 | c.3510_3512del (p.Leu1170del) c.3339_3341del (p.Leu1113del) c.2544_2546del (p.Leu848del) n.407_409del n.3549_3551del n.4565_4567del c.2886_2888del (p.Leu962del) c.1761_1763del (p.Leu587del) n.3606_3608del n.1036-1402_1036-1400del n.1036-245_1036-243del n.1041-1402_1041-1400del n.1124-1402_1124-1400del n.1033-1402_1033-1400del n.1033-245_1033-243del n.967-1402_967-1400del n.2537_2539del n.2281-1402_2281-1400del n.2212-1402_2212-1400del n.2281-245_2281-243del n.2369-1402_2369-1400del n.2286-1402_2286-1400del n.3557_3559del n.1063-1402_1063-1400del n.1060-1402_1060-1400del n.994-1402_994-1400del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489839A>C | CA368161758 | GATAD1,PEX1 | c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3340T>G (p.Phe1114Val) c.2545T>G (p.Phe849Val) n.408T>G n.3550T>G n.4566T>G c.2887T>G (p.Phe963Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) n.3607T>G n.1036-1404A>C n.1036-247A>C n.1041-1404A>C n.1124-1404A>C n.1033-1404A>C n.1033-247A>C n.967-1404A>C n.2538T>G n.2281-1404A>C n.2212-1404A>C n.2281-247A>C n.2369-1404A>C n.2286-1404A>C n.3558T>G n.1063-1404A>C n.1060-1404A>C n.994-1404A>C | |
7 | g.92489839A>G | CA368161757 | GATAD1,PEX1 | c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3340T>C (p.Phe1114Leu) c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.408T>C n.3550T>C n.4566T>C c.2887T>C (p.Phe963Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.3607T>C n.1036-1404A>G n.1036-247A>G n.1041-1404A>G n.1124-1404A>G n.1033-1404A>G n.1033-247A>G n.967-1404A>G n.2538T>C n.2281-1404A>G n.2212-1404A>G n.2281-247A>G n.2369-1404A>G n.2286-1404A>G n.3558T>C n.1063-1404A>G n.1060-1404A>G n.994-1404A>G | |
7 | g.92489839A>T | CA368161759 | GATAD1,PEX1 | c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3340T>A (p.Phe1114Ile) c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.408T>A n.3550T>A n.4566T>A c.2887T>A (p.Phe963Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.3607T>A n.1036-1404A>T n.1036-247A>T n.1041-1404A>T n.1124-1404A>T n.1033-1404A>T n.1033-247A>T n.967-1404A>T n.2538T>A n.2281-1404A>T n.2212-1404A>T n.2281-247A>T n.2369-1404A>T n.2286-1404A>T n.3558T>A n.1063-1404A>T n.1060-1404A>T n.994-1404A>T | |
7 | g.92489840C>A | CA368161761 | GATAD1,PEX1 | c.3510G>T (p.Leu1170Phe) c.3339G>T (p.Leu1113Phe) c.2544G>T (p.Leu848Phe) n.407G>T n.3549G>T n.4565G>T c.2886G>T (p.Leu962Phe) c.1761G>T (p.Leu587Phe) n.3606G>T n.1036-1403C>A n.1036-246C>A n.1041-1403C>A n.1124-1403C>A n.1033-1403C>A n.1033-246C>A n.967-1403C>A n.2537G>T n.2281-1403C>A n.2212-1403C>A n.2281-246C>A n.2369-1403C>A n.2286-1403C>A n.3557G>T n.1063-1403C>A n.1060-1403C>A n.994-1403C>A | |
7 | g.92489840C= | CA1725927153 | GATAD1,PEX1 | c.3510G= (p.Leu1170=) c.3339G= (p.Leu1113=) c.2544G= (p.Leu848=) n.407G= n.3549G= n.4565G= c.2886G= (p.Leu962=) c.1761G= (p.Leu587=) n.3606G= n.1036-1403C= n.1036-246C= n.1041-1403C= n.1124-1403C= n.1033-1403C= n.1033-246C= n.967-1403C= n.2537G= n.2281-1403C= n.2212-1403C= n.2281-246C= n.2369-1403C= n.2286-1403C= n.3557G= n.1063-1403C= n.1060-1403C= n.994-1403C= | |
7 | g.92489840C>G | CA368161765 | GATAD1,PEX1 | c.3510G>C (p.Leu1170Phe) c.3339G>C (p.Leu1113Phe) c.2544G>C (p.Leu848Phe) n.407G>C n.3549G>C n.4565G>C c.2886G>C (p.Leu962Phe) c.1761G>C (p.Leu587Phe) n.3606G>C n.1036-1403C>G n.1036-246C>G n.1041-1403C>G n.1124-1403C>G n.1033-1403C>G n.1033-246C>G n.967-1403C>G n.2537G>C n.2281-1403C>G n.2212-1403C>G n.2281-246C>G n.2369-1403C>G n.2286-1403C>G n.3557G>C n.1063-1403C>G n.1060-1403C>G n.994-1403C>G | |
7 | g.92489840C>T | CA161952264 | GATAD1,PEX1 | c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3339G>A (p.Leu1113=) c.2544G>A (p.Leu848=) n.407G>A n.3549G>A n.4565G>A c.2886G>A (p.Leu962=) c.1761G>A (p.Leu587=) n.3606G>A n.1036-1403C>T n.1036-246C>T n.1041-1403C>T n.1124-1403C>T n.1033-1403C>T n.1033-246C>T n.967-1403C>T n.2537G>A n.2281-1403C>T n.2212-1403C>T n.2281-246C>T n.2369-1403C>T n.2286-1403C>T n.3557G>A n.1063-1403C>T n.1060-1403C>T n.994-1403C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489841A>C | CA368161767 | GATAD1,PEX1 | c.3509T>G (p.Leu1170Trp) c.3338T>G (p.Leu1113Trp) c.2543T>G (p.Leu848Trp) n.406T>G n.3548T>G n.4564T>G c.2885T>G (p.Leu962Trp) c.1760T>G (p.Leu587Trp) n.3605T>G n.1036-1402A>C n.1036-245A>C n.1041-1402A>C n.1124-1402A>C n.1033-1402A>C n.1033-245A>C n.967-1402A>C n.2536T>G n.2281-1402A>C n.2212-1402A>C n.2281-245A>C n.2369-1402A>C n.2286-1402A>C n.3556T>G n.1063-1402A>C n.1060-1402A>C n.994-1402A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489841A>G | CA368161771 | GATAD1,PEX1 | c.3509T>C (p.Leu1170Ser) c.3338T>C (p.Leu1113Ser) c.2543T>C (p.Leu848Ser) n.406T>C n.3548T>C n.4564T>C c.2885T>C (p.Leu962Ser) c.1760T>C (p.Leu587Ser) n.3605T>C n.1036-1402A>G n.1036-245A>G n.1041-1402A>G n.1124-1402A>G n.1033-1402A>G n.1033-245A>G n.967-1402A>G n.2536T>C n.2281-1402A>G n.2212-1402A>G n.2281-245A>G n.2369-1402A>G n.2286-1402A>G n.3556T>C n.1063-1402A>G n.1060-1402A>G n.994-1402A>G | dbSNP |
7 | g.92489841A>T | CA368161770 | GATAD1,PEX1 | c.3509T>A (p.Leu1170Ter) c.3338T>A (p.Leu1113Ter) c.2543T>A (p.Leu848Ter) n.406T>A n.3548T>A n.4564T>A c.2885T>A (p.Leu962Ter) c.1760T>A (p.Leu587Ter) n.3605T>A n.1036-1402A>T n.1036-245A>T n.1041-1402A>T n.1124-1402A>T n.1033-1402A>T n.1033-245A>T n.967-1402A>T n.2536T>A n.2281-1402A>T n.2212-1402A>T n.2281-245A>T n.2369-1402A>T n.2286-1402A>T n.3556T>A n.1063-1402A>T n.1060-1402A>T n.994-1402A>T | |
7 | g.92489842A>C | CA368161774 | GATAD1,PEX1 | c.3508T>G (p.Leu1170Val) c.3337T>G (p.Leu1113Val) c.2542T>G (p.Leu848Val) n.405T>G n.3547T>G n.4563T>G c.2884T>G (p.Leu962Val) c.1759T>G (p.Leu587Val) n.3604T>G n.1036-1401A>C n.1036-244A>C n.1041-1401A>C n.1124-1401A>C n.1033-1401A>C n.1033-244A>C n.967-1401A>C n.2535T>G n.2281-1401A>C n.2212-1401A>C n.2281-244A>C n.2369-1401A>C n.2286-1401A>C n.3555T>G n.1063-1401A>C n.1060-1401A>C n.994-1401A>C | |
7 | g.92489842A>G | CA456480813 | GATAD1,PEX1 | c.3508T>C (p.Leu1170=) c.3337T>C (p.Leu1113=) c.2542T>C (p.Leu848=) n.405T>C n.3547T>C n.4563T>C c.2884T>C (p.Leu962=) c.1759T>C (p.Leu587=) n.3604T>C n.1036-1401A>G n.1036-244A>G n.1041-1401A>G n.1124-1401A>G n.1033-1401A>G n.1033-244A>G n.967-1401A>G n.2535T>C n.2281-1401A>G n.2212-1401A>G n.2281-244A>G n.2369-1401A>G n.2286-1401A>G n.3555T>C n.1063-1401A>G n.1060-1401A>G n.994-1401A>G | |
7 | g.92489842A>T | CA368161776 | GATAD1,PEX1 | c.3508T>A (p.Leu1170Met) c.3337T>A (p.Leu1113Met) c.2542T>A (p.Leu848Met) n.405T>A n.3547T>A n.4563T>A c.2884T>A (p.Leu962Met) c.1759T>A (p.Leu587Met) n.3604T>A n.1036-1401A>T n.1036-244A>T n.1041-1401A>T n.1124-1401A>T n.1033-1401A>T n.1033-244A>T n.967-1401A>T n.2535T>A n.2281-1401A>T n.2212-1401A>T n.2281-244A>T n.2369-1401A>T n.2286-1401A>T n.3555T>A n.1063-1401A>T n.1060-1401A>T n.994-1401A>T | |
7 | g.92489843del | CA2695199554 | GATAD1,PEX1 | c.3507del (p.Gln1169HisfsTer9) c.3336del (p.Gln1112HisfsTer9) c.2541del (p.Gln847HisfsTer9) n.404del n.3546del n.4562del c.2883del (p.Gln961HisfsTer9) c.1758del (p.Gln586HisfsTer9) n.3603del n.1036-1400del n.1036-243del n.1041-1400del n.1124-1400del n.1033-1400del n.1033-243del n.967-1400del n.2534del n.2281-1400del n.2212-1400del n.2281-243del n.2369-1400del n.2286-1400del n.3554del n.1063-1400del n.1060-1400del n.994-1400del | ClinVar |
7 | g.92489843C>A | CA368161778 | GATAD1,PEX1 | c.3507G>T (p.Gln1169His) c.3336G>T (p.Gln1112His) c.2541G>T (p.Gln847His) n.404G>T n.3546G>T n.4562G>T c.2883G>T (p.Gln961His) c.1758G>T (p.Gln586His) n.3603G>T n.1036-1400C>A n.1036-243C>A n.1041-1400C>A n.1124-1400C>A n.1033-1400C>A n.1033-243C>A n.967-1400C>A n.2534G>T n.2281-1400C>A n.2212-1400C>A n.2281-243C>A n.2369-1400C>A n.2286-1400C>A n.3554G>T n.1063-1400C>A n.1060-1400C>A n.994-1400C>A | |
7 | g.92489843C= | CA1725927157 | GATAD1,PEX1 | c.3507G= (p.Gln1169=) c.3336G= (p.Gln1112=) c.2541G= (p.Gln847=) n.404G= n.3546G= n.4562G= c.2883G= (p.Gln961=) c.1758G= (p.Gln586=) n.3603G= n.1036-1400C= n.1036-243C= n.1041-1400C= n.1124-1400C= n.1033-1400C= n.1033-243C= n.967-1400C= n.2534G= n.2281-1400C= n.2212-1400C= n.2281-243C= n.2369-1400C= n.2286-1400C= n.3554G= n.1063-1400C= n.1060-1400C= n.994-1400C= | |
7 | g.92489843C>G | CA368161780 | GATAD1,PEX1 | c.3507G>C (p.Gln1169His) c.3336G>C (p.Gln1112His) c.2541G>C (p.Gln847His) n.404G>C n.3546G>C n.4562G>C c.2883G>C (p.Gln961His) c.1758G>C (p.Gln586His) n.3603G>C n.1036-1400C>G n.1036-243C>G n.1041-1400C>G n.1124-1400C>G n.1033-1400C>G n.1033-243C>G n.967-1400C>G n.2534G>C n.2281-1400C>G n.2212-1400C>G n.2281-243C>G n.2369-1400C>G n.2286-1400C>G n.3554G>C n.1063-1400C>G n.1060-1400C>G n.994-1400C>G | dbSNP |
7 | g.92489843C>T | CA456480814 | GATAD1,PEX1 | c.3507G>A (p.Gln1169=) c.3336G>A (p.Gln1112=) c.2541G>A (p.Gln847=) n.404G>A n.3546G>A n.4562G>A c.2883G>A (p.Gln961=) c.1758G>A (p.Gln586=) n.3603G>A n.1036-1400C>T n.1036-243C>T n.1041-1400C>T n.1124-1400C>T n.1033-1400C>T n.1033-243C>T n.967-1400C>T n.2534G>A n.2281-1400C>T n.2212-1400C>T n.2281-243C>T n.2369-1400C>T n.2286-1400C>T n.3554G>A n.1063-1400C>T n.1060-1400C>T n.994-1400C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489844T>A | CA368161782 | GATAD1,PEX1 | c.3506A>T (p.Gln1169Leu) c.3335A>T (p.Gln1112Leu) c.2540A>T (p.Gln847Leu) n.403A>T n.3545A>T n.4561A>T c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.1757A>T (p.Gln586Leu) n.3602A>T n.1036-1399T>A n.1036-242T>A n.1041-1399T>A n.1124-1399T>A n.1033-1399T>A n.1033-242T>A n.967-1399T>A n.2533A>T n.2281-1399T>A n.2212-1399T>A n.2281-242T>A n.2369-1399T>A n.2286-1399T>A n.3553A>T n.1063-1399T>A n.1060-1399T>A n.994-1399T>A | |
7 | g.92489844T>C | CA368161784 | GATAD1,PEX1 | c.3506A>G (p.Gln1169Arg) c.3335A>G (p.Gln1112Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) n.403A>G n.3545A>G n.4561A>G c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.1757A>G (p.Gln586Arg) n.3602A>G n.1036-1399T>C n.1036-242T>C n.1041-1399T>C n.1124-1399T>C n.1033-1399T>C n.1033-242T>C n.967-1399T>C n.2533A>G n.2281-1399T>C n.2212-1399T>C n.2281-242T>C n.2369-1399T>C n.2286-1399T>C n.3553A>G n.1063-1399T>C n.1060-1399T>C n.994-1399T>C | |
7 | g.92489844T>G | CA368161786 | GATAD1,PEX1 | c.3506A>C (p.Gln1169Pro) c.3335A>C (p.Gln1112Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) n.403A>C n.3545A>C n.4561A>C c.2882A>C (p.Gln961Pro) c.1757A>C (p.Gln586Pro) n.3602A>C n.1036-1399T>G n.1036-242T>G n.1041-1399T>G n.1124-1399T>G n.1033-1399T>G n.1033-242T>G n.967-1399T>G n.2533A>C n.2281-1399T>G n.2212-1399T>G n.2281-242T>G n.2369-1399T>G n.2286-1399T>G n.3553A>C n.1063-1399T>G n.1060-1399T>G n.994-1399T>G | |
7 | g.92489845G>A | CA368161789 | GATAD1,PEX1 | c.3505C>T (p.Gln1169Ter) c.3334C>T (p.Gln1112Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) n.402C>T n.3544C>T n.4560C>T c.2881C>T (p.Gln961Ter) c.1756C>T (p.Gln586Ter) n.3601C>T n.1036-1398G>A n.1036-241G>A n.1041-1398G>A n.1124-1398G>A n.1033-1398G>A n.1033-241G>A n.967-1398G>A n.2532C>T n.2281-1398G>A n.2212-1398G>A n.2281-241G>A n.2369-1398G>A n.2286-1398G>A n.3552C>T n.1063-1398G>A n.1060-1398G>A n.994-1398G>A | ClinVar |
7 | g.92489845G>C | CA368161790 | GATAD1,PEX1 | c.3505C>G (p.Gln1169Glu) c.3334C>G (p.Gln1112Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) n.402C>G n.3544C>G n.4560C>G c.2881C>G (p.Gln961Glu) c.1756C>G (p.Gln586Glu) n.3601C>G n.1036-1398G>C n.1036-241G>C n.1041-1398G>C n.1124-1398G>C n.1033-1398G>C n.1033-241G>C n.967-1398G>C n.2532C>G n.2281-1398G>C n.2212-1398G>C n.2281-241G>C n.2369-1398G>C n.2286-1398G>C n.3552C>G n.1063-1398G>C n.1060-1398G>C n.994-1398G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489845G>T | CA368161792 | GATAD1,PEX1 | c.3505C>A (p.Gln1169Lys) c.3334C>A (p.Gln1112Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) n.402C>A n.3544C>A n.4560C>A c.2881C>A (p.Gln961Lys) c.1756C>A (p.Gln586Lys) n.3601C>A n.1036-1398G>T n.1036-241G>T n.1041-1398G>T n.1124-1398G>T n.1033-1398G>T n.1033-241G>T n.967-1398G>T n.2532C>A n.2281-1398G>T n.2212-1398G>T n.2281-241G>T n.2369-1398G>T n.2286-1398G>T n.3552C>A n.1063-1398G>T n.1060-1398G>T n.994-1398G>T | |
7 | g.92489846G>A | CA456480815 | GATAD1,PEX1 | c.3504C>T (p.Asp1168=) c.3333C>T (p.Asp1111=) c.2538C>T (p.Asp846=) n.401C>T n.3543C>T n.4559C>T c.2880C>T (p.Asp960=) c.1755C>T (p.Asp585=) n.3600C>T n.1036-1397G>A n.1036-240G>A n.1041-1397G>A n.1124-1397G>A n.1033-1397G>A n.1033-240G>A n.967-1397G>A n.2531C>T n.2281-1397G>A n.2212-1397G>A n.2281-240G>A n.2369-1397G>A n.2286-1397G>A n.3551C>T n.1063-1397G>A n.1060-1397G>A n.994-1397G>A | |
7 | g.92489846G>C | CA368161793 | GATAD1,PEX1 | c.3504C>G (p.Asp1168Glu) c.3333C>G (p.Asp1111Glu) c.2538C>G (p.Asp846Glu) n.401C>G n.3543C>G n.4559C>G c.2880C>G (p.Asp960Glu) c.1755C>G (p.Asp585Glu) n.3600C>G n.1036-1397G>C n.1036-240G>C n.1041-1397G>C n.1124-1397G>C n.1033-1397G>C n.1033-240G>C n.967-1397G>C n.2531C>G n.2281-1397G>C n.2212-1397G>C n.2281-240G>C n.2369-1397G>C n.2286-1397G>C n.3551C>G n.1063-1397G>C n.1060-1397G>C n.994-1397G>C | dbSNP |
7 | g.92489846G= | CA1725927162 | GATAD1,PEX1 | c.3504C= (p.Asp1168=) c.3333C= (p.Asp1111=) c.2538C= (p.Asp846=) n.401C= n.3543C= n.4559C= c.2880C= (p.Asp960=) c.1755C= (p.Asp585=) n.3600C= n.1036-1397G= n.1036-240G= n.1041-1397G= n.1124-1397G= n.1033-1397G= n.1033-240G= n.967-1397G= n.2531C= n.2281-1397G= n.2212-1397G= n.2281-240G= n.2369-1397G= n.2286-1397G= n.3551C= n.1063-1397G= n.1060-1397G= n.994-1397G= | |
7 | g.92489846G>T | CA368161796 | GATAD1,PEX1 | c.3504C>A (p.Asp1168Glu) c.3333C>A (p.Asp1111Glu) c.2538C>A (p.Asp846Glu) n.401C>A n.3543C>A n.4559C>A c.2880C>A (p.Asp960Glu) c.1755C>A (p.Asp585Glu) n.3600C>A n.1036-1397G>T n.1036-240G>T n.1041-1397G>T n.1124-1397G>T n.1033-1397G>T n.1033-240G>T n.967-1397G>T n.2531C>A n.2281-1397G>T n.2212-1397G>T n.2281-240G>T n.2369-1397G>T n.2286-1397G>T n.3551C>A n.1063-1397G>T n.1060-1397G>T n.994-1397G>T | dbSNP |
7 | g.92489847T>A | CA368161798 | GATAD1,PEX1 | c.3503A>T (p.Asp1168Val) c.3332A>T (p.Asp1111Val) c.2537A>T (p.Asp846Val) n.400A>T n.3542A>T n.4558A>T c.2879A>T (p.Asp960Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) n.3599A>T n.1036-1396T>A n.1036-239T>A n.1041-1396T>A n.1124-1396T>A n.1033-1396T>A n.1033-239T>A n.967-1396T>A n.2530A>T n.2281-1396T>A n.2212-1396T>A n.2281-239T>A n.2369-1396T>A n.2286-1396T>A n.3550A>T n.1063-1396T>A n.1060-1396T>A n.994-1396T>A | |
7 | g.92489847T>C | CA4340805 | GATAD1,PEX1 | c.3503A>G (p.Asp1168Gly) c.3332A>G (p.Asp1111Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly) n.400A>G n.3542A>G n.4558A>G c.2879A>G (p.Asp960Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) n.3599A>G n.1036-1396T>C n.1036-239T>C n.1041-1396T>C n.1124-1396T>C n.1033-1396T>C n.1033-239T>C n.967-1396T>C n.2530A>G n.2281-1396T>C n.2212-1396T>C n.2281-239T>C n.2369-1396T>C n.2286-1396T>C n.3550A>G n.1063-1396T>C n.1060-1396T>C n.994-1396T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489847T>G | CA368161801 | GATAD1,PEX1 | c.3503A>C (p.Asp1168Ala) c.3332A>C (p.Asp1111Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala) n.400A>C n.3542A>C n.4558A>C c.2879A>C (p.Asp960Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) n.3599A>C n.1036-1396T>G n.1036-239T>G n.1041-1396T>G n.1124-1396T>G n.1033-1396T>G n.1033-239T>G n.967-1396T>G n.2530A>C n.2281-1396T>G n.2212-1396T>G n.2281-239T>G n.2369-1396T>G n.2286-1396T>G n.3550A>C n.1063-1396T>G n.1060-1396T>G n.994-1396T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489847T= | CA1725927169 | GATAD1,PEX1 | c.3503A= (p.Asp1168=) c.3332A= (p.Asp1111=) c.2537A= (p.Asp846=) n.400A= n.3542A= n.4558A= c.2879A= (p.Asp960=) c.1754A= (p.Asp585=) n.3599A= n.1036-1396T= n.1036-239T= n.1041-1396T= n.1124-1396T= n.1033-1396T= n.1033-239T= n.967-1396T= n.2530A= n.2281-1396T= n.2212-1396T= n.2281-239T= n.2369-1396T= n.2286-1396T= n.3550A= n.1063-1396T= n.1060-1396T= n.994-1396T= | |
7 | g.92489848C>A | CA368161803 | GATAD1,PEX1 | c.3502G>T (p.Asp1168Tyr) c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr) n.399G>T n.3541G>T n.4557G>T c.2878G>T (p.Asp960Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) n.3598G>T n.1036-1395C>A n.1036-238C>A n.1041-1395C>A n.1124-1395C>A n.1033-1395C>A n.1033-238C>A n.967-1395C>A n.2529G>T n.2281-1395C>A n.2212-1395C>A n.2281-238C>A n.2369-1395C>A n.2286-1395C>A n.3549G>T n.1063-1395C>A n.1060-1395C>A n.994-1395C>A | |
7 | g.92489848C= | CA1725927177 | GATAD1,PEX1 | c.3502G= (p.Asp1168=) c.3331G= (p.Asp1111=) c.2536G= (p.Asp846=) n.399G= n.3541G= n.4557G= c.2878G= (p.Asp960=) c.1753G= (p.Asp585=) n.3598G= n.1036-1395C= n.1036-238C= n.1041-1395C= n.1124-1395C= n.1033-1395C= n.1033-238C= n.967-1395C= n.2529G= n.2281-1395C= n.2212-1395C= n.2281-238C= n.2369-1395C= n.2286-1395C= n.3549G= n.1063-1395C= n.1060-1395C= n.994-1395C= | |
7 | g.92489848C>G | CA368161805 | GATAD1,PEX1 | c.3502G>C (p.Asp1168His) c.3331G>C (p.Asp1111His) c.2536G>C (p.Asp846His) n.399G>C n.3541G>C n.4557G>C c.2878G>C (p.Asp960His) c.1753G>C (p.Asp585His) n.3598G>C n.1036-1395C>G n.1036-238C>G n.1041-1395C>G n.1124-1395C>G n.1033-1395C>G n.1033-238C>G n.967-1395C>G n.2529G>C n.2281-1395C>G n.2212-1395C>G n.2281-238C>G n.2369-1395C>G n.2286-1395C>G n.3549G>C n.1063-1395C>G n.1060-1395C>G n.994-1395C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489848C>T | CA4340806 | GATAD1,PEX1 | c.3502G>A (p.Asp1168Asn) c.3331G>A (p.Asp1111Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn) n.399G>A n.3541G>A n.4557G>A c.2878G>A (p.Asp960Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) n.3598G>A n.1036-1395C>T n.1036-238C>T n.1041-1395C>T n.1124-1395C>T n.1033-1395C>T n.1033-238C>T n.967-1395C>T n.2529G>A n.2281-1395C>T n.2212-1395C>T n.2281-238C>T n.2369-1395C>T n.2286-1395C>T n.3549G>A n.1063-1395C>T n.1060-1395C>T n.994-1395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489849T>C | CA456480816 | GATAD1,PEX1 | c.3501A>G (p.Lys1167=) c.3330A>G (p.Lys1110=) c.2535A>G (p.Lys845=) n.398A>G n.3540A>G n.4556A>G c.2877A>G (p.Lys959=) c.1752A>G (p.Lys584=) n.3597A>G n.1036-1394T>C n.1036-237T>C n.1041-1394T>C n.1124-1394T>C n.1033-1394T>C n.1033-237T>C n.967-1394T>C n.2528A>G n.2281-1394T>C n.2212-1394T>C n.2281-237T>C n.2369-1394T>C n.2286-1394T>C n.3548A>G n.1063-1394T>C n.1060-1394T>C n.994-1394T>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489855A>G | CA456480820 | GATAD1,PEX1 | c.3495T>C (p.Pro1165=) c.3324T>C (p.Pro1108=) c.2529T>C (p.Pro843=) n.392T>C n.3534T>C n.4550T>C c.2871T>C (p.Pro957=) c.1746T>C (p.Pro582=) n.3591T>C n.1036-1388A>G n.1036-231A>G n.1041-1388A>G n.1124-1388A>G n.1033-1388A>G n.1033-231A>G n.967-1388A>G n.2522T>C n.2281-1388A>G n.2212-1388A>G n.2281-231A>G n.2369-1388A>G n.2286-1388A>G n.3542T>C n.1063-1388A>G n.1060-1388A>G n.994-1388A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489855A>T | CA456480821 | GATAD1,PEX1 | c.3495T>A (p.Pro1165=) c.3324T>A (p.Pro1108=) c.2529T>A (p.Pro843=) n.392T>A n.3534T>A n.4550T>A c.2871T>A (p.Pro957=) c.1746T>A (p.Pro582=) n.3591T>A n.1036-1388A>T n.1036-231A>T n.1041-1388A>T n.1124-1388A>T n.1033-1388A>T n.1033-231A>T n.967-1388A>T n.2522T>A n.2281-1388A>T n.2212-1388A>T n.2281-231A>T n.2369-1388A>T n.2286-1388A>T n.3542T>A n.1063-1388A>T n.1060-1388A>T n.994-1388A>T | |
7 | g.92489856G>A | CA368161844 | GATAD1,PEX1 | c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.391C>T n.3533C>T n.4549C>T c.2870C>T (p.Pro957Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.3590C>T n.1036-1387G>A n.1036-230G>A n.1041-1387G>A n.1124-1387G>A n.1033-1387G>A n.1033-230G>A n.967-1387G>A n.2521C>T n.2281-1387G>A n.2212-1387G>A n.2281-230G>A n.2369-1387G>A n.2286-1387G>A n.3541C>T n.1063-1387G>A n.1060-1387G>A n.994-1387G>A | ClinVar |
7 | g.92489856G>C | CA368161855 | GATAD1,PEX1 | c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.391C>G n.3533C>G n.4549C>G c.2870C>G (p.Pro957Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.3590C>G n.1036-1387G>C n.1036-230G>C n.1041-1387G>C n.1124-1387G>C n.1033-1387G>C n.1033-230G>C n.967-1387G>C n.2521C>G n.2281-1387G>C n.2212-1387G>C n.2281-230G>C n.2369-1387G>C n.2286-1387G>C n.3541C>G n.1063-1387G>C n.1060-1387G>C n.994-1387G>C | |
7 | g.92489856G>T | CA368161857 | GATAD1,PEX1 | c.3494C>A (p.Pro1165His) c.3323C>A (p.Pro1108His) c.2528C>A (p.Pro843His) n.391C>A n.3533C>A n.4549C>A c.2870C>A (p.Pro957His) c.1745C>A (p.Pro582His) n.3590C>A n.1036-1387G>T n.1036-230G>T n.1041-1387G>T n.1124-1387G>T n.1033-1387G>T n.1033-230G>T n.967-1387G>T n.2521C>A n.2281-1387G>T n.2212-1387G>T n.2281-230G>T n.2369-1387G>T n.2286-1387G>T n.3541C>A n.1063-1387G>T n.1060-1387G>T n.994-1387G>T | |
7 | g.92489857G>A | CA368161861 | GATAD1,PEX1 | c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.390C>T n.3532C>T n.4548C>T c.2869C>T (p.Pro957Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.3589C>T n.1036-1386G>A n.1036-229G>A n.1041-1386G>A n.1124-1386G>A n.1033-1386G>A n.1033-229G>A n.967-1386G>A n.2520C>T n.2281-1386G>A n.2212-1386G>A n.2281-229G>A n.2369-1386G>A n.2286-1386G>A n.3540C>T n.1063-1386G>A n.1060-1386G>A n.994-1386G>A | |
7 | g.92489857G>C | CA368161868 | GATAD1,PEX1 | c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.390C>G n.3532C>G n.4548C>G c.2869C>G (p.Pro957Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.3589C>G n.1036-1386G>C n.1036-229G>C n.1041-1386G>C n.1124-1386G>C n.1033-1386G>C n.1033-229G>C n.967-1386G>C n.2520C>G n.2281-1386G>C n.2212-1386G>C n.2281-229G>C n.2369-1386G>C n.2286-1386G>C n.3540C>G n.1063-1386G>C n.1060-1386G>C n.994-1386G>C | |
7 | g.92489857G>T | CA368161870 | GATAD1,PEX1 | c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.390C>A n.3532C>A n.4548C>A c.2869C>A (p.Pro957Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.3589C>A n.1036-1386G>T n.1036-229G>T n.1041-1386G>T n.1124-1386G>T n.1033-1386G>T n.1033-229G>T n.967-1386G>T n.2520C>A n.2281-1386G>T n.2212-1386G>T n.2281-229G>T n.2369-1386G>T n.2286-1386G>T n.3540C>A n.1063-1386G>T n.1060-1386G>T n.994-1386G>T | |
7 | g.92489858A>C | CA456480822 | GATAD1,PEX1 | c.3492T>G (p.Val1164=) c.3321T>G (p.Val1107=) c.2526T>G (p.Val842=) n.389T>G n.3531T>G n.4547T>G c.2868T>G (p.Val956=) c.1743T>G (p.Val581=) n.3588T>G n.1036-1385A>C n.1036-228A>C n.1041-1385A>C n.1124-1385A>C n.1033-1385A>C n.1033-228A>C n.967-1385A>C n.2519T>G n.2281-1385A>C n.2212-1385A>C n.2281-228A>C n.2369-1385A>C n.2286-1385A>C n.3539T>G n.1063-1385A>C n.1060-1385A>C n.994-1385A>C | |
7 | g.92489858A>G | CA456480823 | GATAD1,PEX1 | c.3492T>C (p.Val1164=) c.3321T>C (p.Val1107=) c.2526T>C (p.Val842=) n.389T>C n.3531T>C n.4547T>C c.2868T>C (p.Val956=) c.1743T>C (p.Val581=) n.3588T>C n.1036-1385A>G n.1036-228A>G n.1041-1385A>G n.1124-1385A>G n.1033-1385A>G n.1033-228A>G n.967-1385A>G n.2519T>C n.2281-1385A>G n.2212-1385A>G n.2281-228A>G n.2369-1385A>G n.2286-1385A>G n.3539T>C n.1063-1385A>G n.1060-1385A>G n.994-1385A>G | |
7 | g.92489858A>T | CA456480824 | GATAD1,PEX1 | c.3492T>A (p.Val1164=) c.3321T>A (p.Val1107=) c.2526T>A (p.Val842=) n.389T>A n.3531T>A n.4547T>A c.2868T>A (p.Val956=) c.1743T>A (p.Val581=) n.3588T>A n.1036-1385A>T n.1036-228A>T n.1041-1385A>T n.1124-1385A>T n.1033-1385A>T n.1033-228A>T n.967-1385A>T n.2519T>A n.2281-1385A>T n.2212-1385A>T n.2281-228A>T n.2369-1385A>T n.2286-1385A>T n.3539T>A n.1063-1385A>T n.1060-1385A>T n.994-1385A>T | |
7 | g.92489859A>C | CA368161876 | GATAD1,PEX1 | c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3320T>G (p.Val1107Gly) c.2525T>G (p.Val842Gly) n.388T>G n.3530T>G n.4546T>G c.2867T>G (p.Val956Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) n.3587T>G n.1036-1384A>C n.1036-227A>C n.1041-1384A>C n.1124-1384A>C n.1033-1384A>C n.1033-227A>C n.967-1384A>C n.2518T>G n.2281-1384A>C n.2212-1384A>C n.2281-227A>C n.2369-1384A>C n.2286-1384A>C n.3538T>G n.1063-1384A>C n.1060-1384A>C n.994-1384A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489859A>G | CA368161879 | GATAD1,PEX1 | c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3320T>C (p.Val1107Ala) c.2525T>C (p.Val842Ala) n.388T>C n.3530T>C n.4546T>C c.2867T>C (p.Val956Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) n.3587T>C n.1036-1384A>G n.1036-227A>G n.1041-1384A>G n.1124-1384A>G n.1033-1384A>G n.1033-227A>G n.967-1384A>G n.2518T>C n.2281-1384A>G n.2212-1384A>G n.2281-227A>G n.2369-1384A>G n.2286-1384A>G n.3538T>C n.1063-1384A>G n.1060-1384A>G n.994-1384A>G | |
7 | g.92489859A>T | CA368161883 | GATAD1,PEX1 | c.3491T>A (p.Val1164Asp) c.3320T>A (p.Val1107Asp) c.2525T>A (p.Val842Asp) n.388T>A n.3530T>A n.4546T>A c.2867T>A (p.Val956Asp) c.1742T>A (p.Val581Asp) n.3587T>A n.1036-1384A>T n.1036-227A>T n.1041-1384A>T n.1124-1384A>T n.1033-1384A>T n.1033-227A>T n.967-1384A>T n.2518T>A n.2281-1384A>T n.2212-1384A>T n.2281-227A>T n.2369-1384A>T n.2286-1384A>T n.3538T>A n.1063-1384A>T n.1060-1384A>T n.994-1384A>T | |
7 | g.92489860C>A | CA368161893 | GATAD1,PEX1 | c.3490G>T (p.Val1164Phe) c.3319G>T (p.Val1107Phe) c.2524G>T (p.Val842Phe) n.387G>T n.3529G>T n.4545G>T c.2866G>T (p.Val956Phe) c.1741G>T (p.Val581Phe) n.3586G>T n.1036-1383C>A n.1036-226C>A n.1041-1383C>A n.1124-1383C>A n.1033-1383C>A n.1033-226C>A n.967-1383C>A n.2517G>T n.2281-1383C>A n.2212-1383C>A n.2281-226C>A n.2369-1383C>A n.2286-1383C>A n.3537G>T n.1063-1383C>A n.1060-1383C>A n.994-1383C>A | |
7 | g.92489860C= | CA1725927185 | GATAD1,PEX1 | c.3490G= (p.Val1164=) c.3319G= (p.Val1107=) c.2524G= (p.Val842=) n.387G= n.3529G= n.4545G= c.2866G= (p.Val956=) c.1741G= (p.Val581=) n.3586G= n.1036-1383C= n.1036-226C= n.1041-1383C= n.1124-1383C= n.1033-1383C= n.1033-226C= n.967-1383C= n.2517G= n.2281-1383C= n.2212-1383C= n.2281-226C= n.2369-1383C= n.2286-1383C= n.3537G= n.1063-1383C= n.1060-1383C= n.994-1383C= | |
7 | g.92489860C>G | CA368161887 | GATAD1,PEX1 | c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3319G>C (p.Val1107Leu) c.2524G>C (p.Val842Leu) n.387G>C n.3529G>C n.4545G>C c.2866G>C (p.Val956Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) n.3586G>C n.1036-1383C>G n.1036-226C>G n.1041-1383C>G n.1124-1383C>G n.1033-1383C>G n.1033-226C>G n.967-1383C>G n.2517G>C n.2281-1383C>G n.2212-1383C>G n.2281-226C>G n.2369-1383C>G n.2286-1383C>G n.3537G>C n.1063-1383C>G n.1060-1383C>G n.994-1383C>G | |
7 | g.92489860C>T | CA4340808 | GATAD1,PEX1 | c.3490G>A (p.Val1164Ile) c.3319G>A (p.Val1107Ile) c.2524G>A (p.Val842Ile) n.387G>A n.3529G>A n.4545G>A c.2866G>A (p.Val956Ile) c.1741G>A (p.Val581Ile) n.3586G>A n.1036-1383C>T n.1036-226C>T n.1041-1383C>T n.1124-1383C>T n.1033-1383C>T n.1033-226C>T n.967-1383C>T n.2517G>A n.2281-1383C>T n.2212-1383C>T n.2281-226C>T n.2369-1383C>T n.2286-1383C>T n.3537G>A n.1063-1383C>T n.1060-1383C>T n.994-1383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489861T>A | CA456480825 | GATAD1,PEX1 | c.3489A>T (p.Gly1163=) c.3318A>T (p.Gly1106=) c.2523A>T (p.Gly841=) n.386A>T n.3528A>T n.4544A>T c.2865A>T (p.Gly955=) c.1740A>T (p.Gly580=) n.3585A>T n.1036-1382T>A n.1036-225T>A n.1041-1382T>A n.1124-1382T>A n.1033-1382T>A n.1033-225T>A n.967-1382T>A n.2516A>T n.2281-1382T>A n.2212-1382T>A n.2281-225T>A n.2369-1382T>A n.2286-1382T>A n.3536A>T n.1063-1382T>A n.1060-1382T>A n.994-1382T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489861T>C | CA456480826 | GATAD1,PEX1 | c.3489A>G (p.Gly1163=) c.3318A>G (p.Gly1106=) c.2523A>G (p.Gly841=) n.386A>G n.3528A>G n.4544A>G c.2865A>G (p.Gly955=) c.1740A>G (p.Gly580=) n.3585A>G n.1036-1382T>C n.1036-225T>C n.1041-1382T>C n.1124-1382T>C n.1033-1382T>C n.1033-225T>C n.967-1382T>C n.2516A>G n.2281-1382T>C n.2212-1382T>C n.2281-225T>C n.2369-1382T>C n.2286-1382T>C n.3536A>G n.1063-1382T>C n.1060-1382T>C n.994-1382T>C | |
7 | g.92489861T>G | CA456480827 | GATAD1,PEX1 | c.3489A>C (p.Gly1163=) c.3318A>C (p.Gly1106=) c.2523A>C (p.Gly841=) n.386A>C n.3528A>C n.4544A>C c.2865A>C (p.Gly955=) c.1740A>C (p.Gly580=) n.3585A>C n.1036-1382T>G n.1036-225T>G n.1041-1382T>G n.1124-1382T>G n.1033-1382T>G n.1033-225T>G n.967-1382T>G n.2516A>C n.2281-1382T>G n.2212-1382T>G n.2281-225T>G n.2369-1382T>G n.2286-1382T>G n.3536A>C n.1063-1382T>G n.1060-1382T>G n.994-1382T>G | |
7 | g.92489861T= | CA1725927188 | GATAD1,PEX1 | c.3489A= (p.Gly1163=) c.3318A= (p.Gly1106=) c.2523A= (p.Gly841=) n.386A= n.3528A= n.4544A= c.2865A= (p.Gly955=) c.1740A= (p.Gly580=) n.3585A= n.1036-1382T= n.1036-225T= n.1041-1382T= n.1124-1382T= n.1033-1382T= n.1033-225T= n.967-1382T= n.2516A= n.2281-1382T= n.2212-1382T= n.2281-225T= n.2369-1382T= n.2286-1382T= n.3536A= n.1063-1382T= n.1060-1382T= n.994-1382T= | |
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7 | g.92489862C>A | CA368161907 | GATAD1,PEX1 | c.3488G>T (p.Gly1163Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) c.2522G>T (p.Gly841Val) n.385G>T n.3527G>T n.4543G>T c.2864G>T (p.Gly955Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) n.3584G>T n.1036-1381C>A n.1036-224C>A n.1041-1381C>A n.1124-1381C>A n.1033-1381C>A n.1033-224C>A n.967-1381C>A n.2515G>T n.2281-1381C>A n.2212-1381C>A n.2281-224C>A n.2369-1381C>A n.2286-1381C>A n.3535G>T n.1063-1381C>A n.1060-1381C>A n.994-1381C>A | |
7 | g.92489862C>G | CA368161911 | GATAD1,PEX1 | c.3488G>C (p.Gly1163Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) c.2522G>C (p.Gly841Ala) n.385G>C n.3527G>C n.4543G>C c.2864G>C (p.Gly955Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) n.3584G>C n.1036-1381C>G n.1036-224C>G n.1041-1381C>G n.1124-1381C>G n.1033-1381C>G n.1033-224C>G n.967-1381C>G n.2515G>C n.2281-1381C>G n.2212-1381C>G n.2281-224C>G n.2369-1381C>G n.2286-1381C>G n.3535G>C n.1063-1381C>G n.1060-1381C>G n.994-1381C>G | |
7 | g.92489862C>T | CA368161915 | GATAD1,PEX1 | c.3488G>A (p.Gly1163Glu) c.3317G>A (p.Gly1106Glu) c.2522G>A (p.Gly841Glu) n.385G>A n.3527G>A n.4543G>A c.2864G>A (p.Gly955Glu) c.1739G>A (p.Gly580Glu) n.3584G>A n.1036-1381C>T n.1036-224C>T n.1041-1381C>T n.1124-1381C>T n.1033-1381C>T n.1033-224C>T n.967-1381C>T n.2515G>A n.2281-1381C>T n.2212-1381C>T n.2281-224C>T n.2369-1381C>T n.2286-1381C>T n.3535G>A n.1063-1381C>T n.1060-1381C>T n.994-1381C>T | |
7 | g.92489863del | CA161952282 | GATAD1,PEX1 | c.3488del (p.Gly1163GlufsTer15) c.3317del (p.Gly1106GlufsTer15) c.2522del (p.Gly841GlufsTer15) n.385del n.3527del n.4543del c.2864del (p.Gly955GlufsTer15) c.1739del (p.Gly580GlufsTer15) n.3584del n.1036-1380del n.1036-223del n.1041-1380del n.1124-1380del n.1033-1380del n.1033-223del n.967-1380del n.2515del n.2281-1380del n.2212-1380del n.2281-223del n.2369-1380del n.2286-1380del n.3535del n.1063-1380del n.1060-1380del n.994-1380del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489863C>A | CA368161926 | GATAD1,PEX1 | c.3487G>T (p.Gly1163Ter) c.3316G>T (p.Gly1106Ter) c.2521G>T (p.Gly841Ter) n.384G>T n.3526G>T n.4542G>T c.2863G>T (p.Gly955Ter) c.1738G>T (p.Gly580Ter) n.3583G>T n.1036-1380C>A n.1036-223C>A n.1041-1380C>A n.1124-1380C>A n.1033-1380C>A n.1033-223C>A n.967-1380C>A n.2514G>T n.2281-1380C>A n.2212-1380C>A n.2281-223C>A n.2369-1380C>A n.2286-1380C>A n.3534G>T n.1063-1380C>A n.1060-1380C>A n.994-1380C>A | |
7 | g.92489863C>G | CA368161930 | GATAD1,PEX1 | c.3487G>C (p.Gly1163Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) c.2521G>C (p.Gly841Arg) n.384G>C n.3526G>C n.4542G>C c.2863G>C (p.Gly955Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) n.3583G>C n.1036-1380C>G n.1036-223C>G n.1041-1380C>G n.1124-1380C>G n.1033-1380C>G n.1033-223C>G n.967-1380C>G n.2514G>C n.2281-1380C>G n.2212-1380C>G n.2281-223C>G n.2369-1380C>G n.2286-1380C>G n.3534G>C n.1063-1380C>G n.1060-1380C>G n.994-1380C>G | |
7 | g.92489863C>T | CA368161935 | GATAD1,PEX1 | c.3487G>A (p.Gly1163Arg) c.3316G>A (p.Gly1106Arg) c.2521G>A (p.Gly841Arg) n.384G>A n.3526G>A n.4542G>A c.2863G>A (p.Gly955Arg) c.1738G>A (p.Gly580Arg) n.3583G>A n.1036-1380C>T n.1036-223C>T n.1041-1380C>T n.1124-1380C>T n.1033-1380C>T n.1033-223C>T n.967-1380C>T n.2514G>A n.2281-1380C>T n.2212-1380C>T n.2281-223C>T n.2369-1380C>T n.2286-1380C>T n.3534G>A n.1063-1380C>T n.1060-1380C>T n.994-1380C>T | |
7 | g.92489864A= | CA1725927191 | GATAD1,PEX1 | c.3486T= (p.Pro1162=) c.3315T= (p.Pro1105=) c.2520T= (p.Pro840=) n.383T= n.3525T= n.4541T= c.2862T= (p.Pro954=) c.1737T= (p.Pro579=) n.3582T= n.1036-1379A= n.1036-222A= n.1041-1379A= n.1124-1379A= n.1033-1379A= n.1033-222A= n.967-1379A= n.2513T= n.2281-1379A= n.2212-1379A= n.2281-222A= n.2369-1379A= n.2286-1379A= n.3533T= n.1063-1379A= n.1060-1379A= n.994-1379A= | |
7 | g.92489864A>C | CA456480828 | GATAD1,PEX1 | c.3486T>G (p.Pro1162=) c.3315T>G (p.Pro1105=) c.2520T>G (p.Pro840=) n.383T>G n.3525T>G n.4541T>G c.2862T>G (p.Pro954=) c.1737T>G (p.Pro579=) n.3582T>G n.1036-1379A>C n.1036-222A>C n.1041-1379A>C n.1124-1379A>C n.1033-1379A>C n.1033-222A>C n.967-1379A>C n.2513T>G n.2281-1379A>C n.2212-1379A>C n.2281-222A>C n.2369-1379A>C n.2286-1379A>C n.3533T>G n.1063-1379A>C n.1060-1379A>C n.994-1379A>C | |
7 | g.92489864A>G | CA456480829 | GATAD1,PEX1 | c.3486T>C (p.Pro1162=) c.3315T>C (p.Pro1105=) c.2520T>C (p.Pro840=) n.383T>C n.3525T>C n.4541T>C c.2862T>C (p.Pro954=) c.1737T>C (p.Pro579=) n.3582T>C n.1036-1379A>G n.1036-222A>G n.1041-1379A>G n.1124-1379A>G n.1033-1379A>G n.1033-222A>G n.967-1379A>G n.2513T>C n.2281-1379A>G n.2212-1379A>G n.2281-222A>G n.2369-1379A>G n.2286-1379A>G n.3533T>C n.1063-1379A>G n.1060-1379A>G n.994-1379A>G | |
7 | g.92489864A>T | CA456480830 | GATAD1,PEX1 | c.3486T>A (p.Pro1162=) c.3315T>A (p.Pro1105=) c.2520T>A (p.Pro840=) n.383T>A n.3525T>A n.4541T>A c.2862T>A (p.Pro954=) c.1737T>A (p.Pro579=) n.3582T>A n.1036-1379A>T n.1036-222A>T n.1041-1379A>T n.1124-1379A>T n.1033-1379A>T n.1033-222A>T n.967-1379A>T n.2513T>A n.2281-1379A>T n.2212-1379A>T n.2281-222A>T n.2369-1379A>T n.2286-1379A>T n.3533T>A n.1063-1379A>T n.1060-1379A>T n.994-1379A>T | dbSNP |
7 | g.92489865G>A | CA368161940 | GATAD1,PEX1 | c.3485C>T (p.Pro1162Leu) c.3314C>T (p.Pro1105Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) n.382C>T n.3524C>T n.4540C>T c.2861C>T (p.Pro954Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) n.3581C>T n.1036-1378G>A n.1036-221G>A n.1041-1378G>A n.1124-1378G>A n.1033-1378G>A n.1033-221G>A n.967-1378G>A n.2512C>T n.2281-1378G>A n.2212-1378G>A n.2281-221G>A n.2369-1378G>A n.2286-1378G>A n.3532C>T n.1063-1378G>A n.1060-1378G>A n.994-1378G>A | dbSNP |
7 | g.92489865G>C | CA4340809 | GATAD1,PEX1 | c.3485C>G (p.Pro1162Arg) c.3314C>G (p.Pro1105Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) n.382C>G n.3524C>G n.4540C>G c.2861C>G (p.Pro954Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) n.3581C>G n.1036-1378G>C n.1036-221G>C n.1041-1378G>C n.1124-1378G>C n.1033-1378G>C n.1033-221G>C n.967-1378G>C n.2512C>G n.2281-1378G>C n.2212-1378G>C n.2281-221G>C n.2369-1378G>C n.2286-1378G>C n.3532C>G n.1063-1378G>C n.1060-1378G>C n.994-1378G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489865G>T | CA368161948 | GATAD1,PEX1 | c.3485C>A (p.Pro1162His) c.3314C>A (p.Pro1105His) c.2519C>A (p.Pro840His) n.382C>A n.3524C>A n.4540C>A c.2861C>A (p.Pro954His) c.1736C>A (p.Pro579His) n.3581C>A n.1036-1378G>T n.1036-221G>T n.1041-1378G>T n.1124-1378G>T n.1033-1378G>T n.1033-221G>T n.967-1378G>T n.2512C>A n.2281-1378G>T n.2212-1378G>T n.2281-221G>T n.2369-1378G>T n.2286-1378G>T n.3532C>A n.1063-1378G>T n.1060-1378G>T n.994-1378G>T | |
7 | g.92489866G>A | CA368161958 | GATAD1,PEX1 | c.3484C>T (p.Pro1162Ser) c.3313C>T (p.Pro1105Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) n.381C>T n.3523C>T n.4539C>T c.2860C>T (p.Pro954Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) n.3580C>T n.1036-1377G>A n.1036-220G>A n.1041-1377G>A n.1124-1377G>A n.1033-1377G>A n.1033-220G>A n.967-1377G>A n.2511C>T n.2281-1377G>A n.2212-1377G>A n.2281-220G>A n.2369-1377G>A n.2286-1377G>A n.3531C>T n.1063-1377G>A n.1060-1377G>A n.994-1377G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.92489866G>C | CA368161955 | GATAD1,PEX1 | c.3484C>G (p.Pro1162Ala) c.3313C>G (p.Pro1105Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) n.381C>G n.3523C>G n.4539C>G c.2860C>G (p.Pro954Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) n.3580C>G n.1036-1377G>C n.1036-220G>C n.1041-1377G>C n.1124-1377G>C n.1033-1377G>C n.1033-220G>C n.967-1377G>C n.2511C>G n.2281-1377G>C n.2212-1377G>C n.2281-220G>C n.2369-1377G>C n.2286-1377G>C n.3531C>G n.1063-1377G>C n.1060-1377G>C n.994-1377G>C | |
7 | g.92489866G= | CA1725927196 | GATAD1,PEX1 | c.3484C= (p.Pro1162=) c.3313C= (p.Pro1105=) c.2518C= (p.Pro840=) n.381C= n.3523C= n.4539C= c.2860C= (p.Pro954=) c.1735C= (p.Pro579=) n.3580C= n.1036-1377G= n.1036-220G= n.1041-1377G= n.1124-1377G= n.1033-1377G= n.1033-220G= n.967-1377G= n.2511C= n.2281-1377G= n.2212-1377G= n.2281-220G= n.2369-1377G= n.2286-1377G= n.3531C= n.1063-1377G= n.1060-1377G= n.994-1377G= | |
7 | g.92489866G>T | CA368161953 | GATAD1,PEX1 | c.3484C>A (p.Pro1162Thr) c.3313C>A (p.Pro1105Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) n.381C>A n.3523C>A n.4539C>A c.2860C>A (p.Pro954Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) n.3580C>A n.1036-1377G>T n.1036-220G>T n.1041-1377G>T n.1124-1377G>T n.1033-1377G>T n.1033-220G>T n.967-1377G>T n.2511C>A n.2281-1377G>T n.2212-1377G>T n.2281-220G>T n.2369-1377G>T n.2286-1377G>T n.3531C>A n.1063-1377G>T n.1060-1377G>T n.994-1377G>T | |
7 | g.92489867C>A | CA368161962 | GATAD1,PEX1 | c.3483G>T (p.Leu1161Phe) c.3312G>T (p.Leu1104Phe) c.2517G>T (p.Leu839Phe) n.380G>T n.3522G>T n.4538G>T c.2859G>T (p.Leu953Phe) c.1734G>T (p.Leu578Phe) n.3579G>T n.1036-1376C>A n.1036-219C>A n.1041-1376C>A n.1124-1376C>A n.1033-1376C>A n.1033-219C>A n.967-1376C>A n.2510G>T n.2281-1376C>A n.2212-1376C>A n.2281-219C>A n.2369-1376C>A n.2286-1376C>A n.3530G>T n.1063-1376C>A n.1060-1376C>A n.994-1376C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489867C= | CA1725927198 | GATAD1,PEX1 | c.3483G= (p.Leu1161=) c.3312G= (p.Leu1104=) c.2517G= (p.Leu839=) n.380G= n.3522G= n.4538G= c.2859G= (p.Leu953=) c.1734G= (p.Leu578=) n.3579G= n.1036-1376C= n.1036-219C= n.1041-1376C= n.1124-1376C= n.1033-1376C= n.1033-219C= n.967-1376C= n.2510G= n.2281-1376C= n.2212-1376C= n.2281-219C= n.2369-1376C= n.2286-1376C= n.3530G= n.1063-1376C= n.1060-1376C= n.994-1376C= | |
7 | g.92489867C>G | CA4340810 | GATAD1,PEX1 | c.3483G>C (p.Leu1161Phe) c.3312G>C (p.Leu1104Phe) c.2517G>C (p.Leu839Phe) n.380G>C n.3522G>C n.4538G>C c.2859G>C (p.Leu953Phe) c.1734G>C (p.Leu578Phe) n.3579G>C n.1036-1376C>G n.1036-219C>G n.1041-1376C>G n.1124-1376C>G n.1033-1376C>G n.1033-219C>G n.967-1376C>G n.2510G>C n.2281-1376C>G n.2212-1376C>G n.2281-219C>G n.2369-1376C>G n.2286-1376C>G n.3530G>C n.1063-1376C>G n.1060-1376C>G n.994-1376C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489867C>T | CA161952286 | GATAD1,PEX1 | c.3483G>A (p.Leu1161=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.2517G>A (p.Leu839=) n.380G>A n.3522G>A n.4538G>A c.2859G>A (p.Leu953=) c.1734G>A (p.Leu578=) n.3579G>A n.1036-1376C>T n.1036-219C>T n.1041-1376C>T n.1124-1376C>T n.1033-1376C>T n.1033-219C>T n.967-1376C>T n.2510G>A n.2281-1376C>T n.2212-1376C>T n.2281-219C>T n.2369-1376C>T n.2286-1376C>T n.3530G>A n.1063-1376C>T n.1060-1376C>T n.994-1376C>T | dbSNP |
7 | g.92489867_92489868delinsCA | CA1725927199 | GATAD1,PEX1 | c.3482_3483delinsTG (p.Leu1161=) c.3311_3312delinsTG (p.Leu1104=) c.2516_2517delinsTG (p.Leu839=) n.379_380delinsTG n.3521_3522delinsTG n.4537_4538delinsTG c.2858_2859delinsTG (p.Leu953=) c.1733_1734delinsTG (p.Leu578=) n.3578_3579delinsTG n.1036-1376_1036-1375delinsCA n.1036-219_1036-218delinsCA n.1041-1376_1041-1375delinsCA n.1124-1376_1124-1375delinsCA n.1033-1376_1033-1375delinsCA n.1033-219_1033-218delinsCA n.967-1376_967-1375delinsCA n.2509_2510delinsTG n.2281-1376_2281-1375delinsCA n.2212-1376_2212-1375delinsCA n.2281-219_2281-218delinsCA n.2369-1376_2369-1375delinsCA n.2286-1376_2286-1375delinsCA n.3529_3530delinsTG n.1063-1376_1063-1375delinsCA n.1060-1376_1060-1375delinsCA n.994-1376_994-1375delinsCA | |
7 | g.92489868A>C | CA368161969 | GATAD1,PEX1 | c.3482T>G (p.Leu1161Trp) c.3311T>G (p.Leu1104Trp) c.2516T>G (p.Leu839Trp) n.379T>G n.3521T>G n.4537T>G c.2858T>G (p.Leu953Trp) c.1733T>G (p.Leu578Trp) n.3578T>G n.1036-1375A>C n.1036-218A>C n.1041-1375A>C n.1124-1375A>C n.1033-1375A>C n.1033-218A>C n.967-1375A>C n.2509T>G n.2281-1375A>C n.2212-1375A>C n.2281-218A>C n.2369-1375A>C n.2286-1375A>C n.3529T>G n.1063-1375A>C n.1060-1375A>C n.994-1375A>C | |
7 | g.92489868A>G | CA368161972 | GATAD1,PEX1 | c.3482T>C (p.Leu1161Ser) c.3311T>C (p.Leu1104Ser) c.2516T>C (p.Leu839Ser) n.379T>C n.3521T>C n.4537T>C c.2858T>C (p.Leu953Ser) c.1733T>C (p.Leu578Ser) n.3578T>C n.1036-1375A>G n.1036-218A>G n.1041-1375A>G n.1124-1375A>G n.1033-1375A>G n.1033-218A>G n.967-1375A>G n.2509T>C n.2281-1375A>G n.2212-1375A>G n.2281-218A>G n.2369-1375A>G n.2286-1375A>G n.3529T>C n.1063-1375A>G n.1060-1375A>G n.994-1375A>G | |
7 | g.92489868A>T | CA368161974 | GATAD1,PEX1 | c.3482T>A (p.Leu1161Ter) c.3311T>A (p.Leu1104Ter) c.2516T>A (p.Leu839Ter) n.379T>A n.3521T>A n.4537T>A c.2858T>A (p.Leu953Ter) c.1733T>A (p.Leu578Ter) n.3578T>A n.1036-1375A>T n.1036-218A>T n.1041-1375A>T n.1124-1375A>T n.1033-1375A>T n.1033-218A>T n.967-1375A>T n.2509T>A n.2281-1375A>T n.2212-1375A>T n.2281-218A>T n.2369-1375A>T n.2286-1375A>T n.3529T>A n.1063-1375A>T n.1060-1375A>T n.994-1375A>T | |
7 | g.92489870del | CA1725927204 | GATAD1,PEX1 | c.3482del (p.Leu1161CysfsTer17) c.3311del (p.Leu1104CysfsTer17) c.2516del (p.Leu839CysfsTer17) n.379del n.3521del n.4537del c.2858del (p.Leu953CysfsTer17) c.1733del (p.Leu578CysfsTer17) n.3578del n.1036-1373del n.1036-216del n.1041-1373del n.1124-1373del n.1033-1373del n.1033-216del n.967-1373del n.2509del n.2281-1373del n.2212-1373del n.2281-216del n.2369-1373del n.2286-1373del n.3529del n.1063-1373del n.1060-1373del n.994-1373del | dbSNP |
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7 | g.92489869A>G | CA456480831 | GATAD1,PEX1 | c.3481T>C (p.Leu1161=) c.3310T>C (p.Leu1104=) c.2515T>C (p.Leu839=) n.378T>C n.3520T>C n.4536T>C c.2857T>C (p.Leu953=) c.1732T>C (p.Leu578=) n.3577T>C n.1036-1374A>G n.1036-217A>G n.1041-1374A>G n.1124-1374A>G n.1033-1374A>G n.1033-217A>G n.967-1374A>G n.2508T>C n.2281-1374A>G n.2212-1374A>G n.2281-217A>G n.2369-1374A>G n.2286-1374A>G n.3528T>C n.1063-1374A>G n.1060-1374A>G n.994-1374A>G | |
7 | g.92489869A>T | CA368161981 | GATAD1,PEX1 | c.3481T>A (p.Leu1161Met) c.3310T>A (p.Leu1104Met) c.2515T>A (p.Leu839Met) n.378T>A n.3520T>A n.4536T>A c.2857T>A (p.Leu953Met) c.1732T>A (p.Leu578Met) n.3577T>A n.1036-1374A>T n.1036-217A>T n.1041-1374A>T n.1124-1374A>T n.1033-1374A>T n.1033-217A>T n.967-1374A>T n.2508T>A n.2281-1374A>T n.2212-1374A>T n.2281-217A>T n.2369-1374A>T n.2286-1374A>T n.3528T>A n.1063-1374A>T n.1060-1374A>T n.994-1374A>T | |
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7 | g.92489870A>G | CA456480832 | GATAD1,PEX1 | c.3480T>C (p.Asp1160=) c.3309T>C (p.Asp1103=) c.2514T>C (p.Asp838=) n.377T>C n.3519T>C n.4535T>C c.2856T>C (p.Asp952=) c.1731T>C (p.Asp577=) n.3576T>C n.1036-1373A>G n.1036-216A>G n.1041-1373A>G n.1124-1373A>G n.1033-1373A>G n.1033-216A>G n.967-1373A>G n.2507T>C n.2281-1373A>G n.2212-1373A>G n.2281-216A>G n.2369-1373A>G n.2286-1373A>G n.3527T>C n.1063-1373A>G n.1060-1373A>G n.994-1373A>G | |
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7 | g.92489871T>A | CA368161992 | GATAD1,PEX1 | c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3308A>T (p.Asp1103Val) c.2513A>T (p.Asp838Val) n.376A>T n.3518A>T n.4534A>T c.2855A>T (p.Asp952Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) n.3575A>T n.1036-1372T>A n.1036-215T>A n.1041-1372T>A n.1124-1372T>A n.1033-1372T>A n.1033-215T>A n.967-1372T>A n.2506A>T n.2281-1372T>A n.2212-1372T>A n.2281-215T>A n.2369-1372T>A n.2286-1372T>A n.3526A>T n.1063-1372T>A n.1060-1372T>A n.994-1372T>A | |
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7 | g.92489872C>A | CA368162004 | GATAD1,PEX1 | c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) c.2512G>T (p.Asp838Tyr) n.375G>T n.3517G>T n.4533G>T c.2854G>T (p.Asp952Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) n.3574G>T n.1036-1371C>A n.1036-214C>A n.1041-1371C>A n.1124-1371C>A n.1033-1371C>A n.1033-214C>A n.967-1371C>A n.2505G>T n.2281-1371C>A n.2212-1371C>A n.2281-214C>A n.2369-1371C>A n.2286-1371C>A n.3525G>T n.1063-1371C>A n.1060-1371C>A n.994-1371C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489872C>T | CA368162011 | GATAD1,PEX1 | c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3307G>A (p.Asp1103Asn) c.2512G>A (p.Asp838Asn) n.375G>A n.3517G>A n.4533G>A c.2854G>A (p.Asp952Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) n.3574G>A n.1036-1371C>T n.1036-214C>T n.1041-1371C>T n.1124-1371C>T n.1033-1371C>T n.1033-214C>T n.967-1371C>T n.2505G>A n.2281-1371C>T n.2212-1371C>T n.2281-214C>T n.2369-1371C>T n.2286-1371C>T n.3525G>A n.1063-1371C>T n.1060-1371C>T n.994-1371C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489873C>T | CA456480833 | GATAD1,PEX1 | c.3477G>A (p.Gln1159=) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.2511G>A (p.Gln837=) n.374G>A n.3516G>A n.4532G>A c.2853G>A (p.Gln951=) c.1728G>A (p.Gln576=) n.3573G>A n.1036-1370C>T n.1036-213C>T n.1041-1370C>T n.1124-1370C>T n.1033-1370C>T n.1033-213C>T n.967-1370C>T n.2504G>A n.2281-1370C>T n.2212-1370C>T n.2281-213C>T n.2369-1370C>T n.2286-1370C>T n.3524G>A n.1063-1370C>T n.1060-1370C>T n.994-1370C>T | dbSNP |
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7 | g.92489876A>G | CA456480835 | GATAD1,PEX1 | c.3474T>C (p.Thr1158=) c.3303T>C (p.Thr1101=) c.2508T>C (p.Thr836=) n.371T>C n.3513T>C n.4529T>C c.2850T>C (p.Thr950=) c.1725T>C (p.Thr575=) n.3570T>C n.1036-1367A>G n.1036-210A>G n.1041-1367A>G n.1124-1367A>G n.1033-1367A>G n.1033-210A>G n.967-1367A>G n.2501T>C n.2281-1367A>G n.2212-1367A>G n.2281-210A>G n.2369-1367A>G n.2286-1367A>G n.3521T>C n.1063-1367A>G n.1060-1367A>G n.994-1367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489877G>C | CA368162055 | GATAD1,PEX1 | c.3473C>G (p.Thr1158Ser) c.3302C>G (p.Thr1101Ser) c.2507C>G (p.Thr836Ser) n.370C>G n.3512C>G n.4528C>G c.2849C>G (p.Thr950Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) n.3569C>G n.1036-1366G>C n.1036-209G>C n.1041-1366G>C n.1124-1366G>C n.1033-1366G>C n.1033-209G>C n.967-1366G>C n.2500C>G n.2281-1366G>C n.2212-1366G>C n.2281-209G>C n.2369-1366G>C n.2286-1366G>C n.3520C>G n.1063-1366G>C n.1060-1366G>C n.994-1366G>C | |
7 | g.92489877G>T | CA368162057 | GATAD1,PEX1 | c.3473C>A (p.Thr1158Asn) c.3302C>A (p.Thr1101Asn) c.2507C>A (p.Thr836Asn) n.370C>A n.3512C>A n.4528C>A c.2849C>A (p.Thr950Asn) c.1724C>A (p.Thr575Asn) n.3569C>A n.1036-1366G>T n.1036-209G>T n.1041-1366G>T n.1124-1366G>T n.1033-1366G>T n.1033-209G>T n.967-1366G>T n.2500C>A n.2281-1366G>T n.2212-1366G>T n.2281-209G>T n.2369-1366G>T n.2286-1366G>T n.3520C>A n.1063-1366G>T n.1060-1366G>T n.994-1366G>T | |
7 | g.92489878T>A | CA368162063 | GATAD1,PEX1 | c.3472A>T (p.Thr1158Ser) c.3301A>T (p.Thr1101Ser) c.2506A>T (p.Thr836Ser) n.369A>T n.3511A>T n.4527A>T c.2848A>T (p.Thr950Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) n.3568A>T n.1036-1365T>A n.1036-208T>A n.1041-1365T>A n.1124-1365T>A n.1033-1365T>A n.1033-208T>A n.967-1365T>A n.2499A>T n.2281-1365T>A n.2212-1365T>A n.2281-208T>A n.2369-1365T>A n.2286-1365T>A n.3519A>T n.1063-1365T>A n.1060-1365T>A n.994-1365T>A | |
7 | g.92489878T>C | CA368162064 | GATAD1,PEX1 | c.3472A>G (p.Thr1158Ala) c.3301A>G (p.Thr1101Ala) c.2506A>G (p.Thr836Ala) n.369A>G n.3511A>G n.4527A>G c.2848A>G (p.Thr950Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) n.3568A>G n.1036-1365T>C n.1036-208T>C n.1041-1365T>C n.1124-1365T>C n.1033-1365T>C n.1033-208T>C n.967-1365T>C n.2499A>G n.2281-1365T>C n.2212-1365T>C n.2281-208T>C n.2369-1365T>C n.2286-1365T>C n.3519A>G n.1063-1365T>C n.1060-1365T>C n.994-1365T>C | |
7 | g.92489878T>G | CA368162066 | GATAD1,PEX1 | c.3472A>C (p.Thr1158Pro) c.3301A>C (p.Thr1101Pro) c.2506A>C (p.Thr836Pro) n.369A>C n.3511A>C n.4527A>C c.2848A>C (p.Thr950Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) n.3568A>C n.1036-1365T>G n.1036-208T>G n.1041-1365T>G n.1124-1365T>G n.1033-1365T>G n.1033-208T>G n.967-1365T>G n.2499A>C n.2281-1365T>G n.2212-1365T>G n.2281-208T>G n.2369-1365T>G n.2286-1365T>G n.3519A>C n.1063-1365T>G n.1060-1365T>G n.994-1365T>G | |
7 | g.92489879C>A | CA368162072 | GATAD1,PEX1 | c.3471G>T (p.Met1157Ile) c.3300G>T (p.Met1100Ile) c.2505G>T (p.Met835Ile) n.368G>T n.3510G>T n.4526G>T c.2847G>T (p.Met949Ile) c.1722G>T (p.Met574Ile) n.3567G>T n.1036-1364C>A n.1036-207C>A n.1041-1364C>A n.1124-1364C>A n.1033-1364C>A n.1033-207C>A n.967-1364C>A n.2498G>T n.2281-1364C>A n.2212-1364C>A n.2281-207C>A n.2369-1364C>A n.2286-1364C>A n.3518G>T n.1063-1364C>A n.1060-1364C>A n.994-1364C>A | |
7 | g.92489879C>G | CA368162077 | GATAD1,PEX1 | c.3471G>C (p.Met1157Ile) c.3300G>C (p.Met1100Ile) c.2505G>C (p.Met835Ile) n.368G>C n.3510G>C n.4526G>C c.2847G>C (p.Met949Ile) c.1722G>C (p.Met574Ile) n.3567G>C n.1036-1364C>G n.1036-207C>G n.1041-1364C>G n.1124-1364C>G n.1033-1364C>G n.1033-207C>G n.967-1364C>G n.2498G>C n.2281-1364C>G n.2212-1364C>G n.2281-207C>G n.2369-1364C>G n.2286-1364C>G n.3518G>C n.1063-1364C>G n.1060-1364C>G n.994-1364C>G | |
7 | g.92489879C>T | CA368162074 | GATAD1,PEX1 | c.3471G>A (p.Met1157Ile) c.3300G>A (p.Met1100Ile) c.2505G>A (p.Met835Ile) n.368G>A n.3510G>A n.4526G>A c.2847G>A (p.Met949Ile) c.1722G>A (p.Met574Ile) n.3567G>A n.1036-1364C>T n.1036-207C>T n.1041-1364C>T n.1124-1364C>T n.1033-1364C>T n.1033-207C>T n.967-1364C>T n.2498G>A n.2281-1364C>T n.2212-1364C>T n.2281-207C>T n.2369-1364C>T n.2286-1364C>T n.3518G>A n.1063-1364C>T n.1060-1364C>T n.994-1364C>T | gnomAD v4 |