Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2286-1483C>T
n.3637G>A
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n.994-1483C>T
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n.994-1482T>A
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n.967-1482T>C
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n.2281-1482T>C
n.2212-1482T>C
n.2281-325T>C
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n.2286-1482T>C
n.3636A>G
n.1063-1482T>C
n.1060-1482T>C
n.994-1482T>C
7g.92489761T>GCA456480524GATAD1,PEX1c.3589A>C (p.Arg1197=)
c.3418A>C (p.Arg1140=)
c.2623A>C (p.Arg875=)
n.486A>C
n.34A>C
n.3628A>C
n.4644A>C
c.2965A>C (p.Arg989=)
c.1840A>C (p.Arg614=)
n.3685A>C
n.1036-1482T>G
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n.967-1482T>G
n.2616A>C
n.2281-1482T>G
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n.3636A>C
n.1063-1482T>G
n.1060-1482T>G
n.994-1482T>G
7g.92489762C>ACA456480527GATAD1,PEX1c.3588G>T (p.Leu1196=)
c.3417G>T (p.Leu1139=)
c.2622G>T (p.Leu874=)
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n.3684G>T
n.1036-1481C>A
n.1036-324C>A
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n.1033-324C>A
n.967-1481C>A
n.2615G>T
n.2281-1481C>A
n.2212-1481C>A
n.2281-324C>A
n.2369-1481C>A
n.2286-1481C>A
n.3635G>T
n.1063-1481C>A
n.1060-1481C>A
n.994-1481C>A
7g.92489762C>GCA456480529GATAD1,PEX1c.3588G>C (p.Leu1196=)
c.3417G>C (p.Leu1139=)
c.2622G>C (p.Leu874=)
n.485G>C
n.33G>C
n.3627G>C
n.4643G>C
c.2964G>C (p.Leu988=)
c.1839G>C (p.Leu613=)
n.3684G>C
n.1036-1481C>G
n.1036-324C>G
n.1041-1481C>G
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n.1033-1481C>G
n.1033-324C>G
n.967-1481C>G
n.2615G>C
n.2281-1481C>G
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n.2286-1481C>G
n.3635G>C
n.1063-1481C>G
n.1060-1481C>G
n.994-1481C>G
7g.92489762C>TCA456480531GATAD1,PEX1c.3588G>A (p.Leu1196=)
c.3417G>A (p.Leu1139=)
c.2622G>A (p.Leu874=)
n.485G>A
n.33G>A
n.3627G>A
n.4643G>A
c.2964G>A (p.Leu988=)
c.1839G>A (p.Leu613=)
n.3684G>A
n.1036-1481C>T
n.1036-324C>T
n.1041-1481C>T
n.1124-1481C>T
n.1033-1481C>T
n.1033-324C>T
n.967-1481C>T
n.2615G>A
n.2281-1481C>T
n.2212-1481C>T
n.2281-324C>T
n.2369-1481C>T
n.2286-1481C>T
n.3635G>A
n.1063-1481C>T
n.1060-1481C>T
n.994-1481C>T
 ClinVar
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n.3683T>G
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n.2614T>G
n.2281-1480A>C
n.2212-1480A>C
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n.2369-1480A>C
n.2286-1480A>C
n.3634T>G
n.1063-1480A>C
n.1060-1480A>C
n.994-1480A>C
7g.92489763A>GCA368161184GATAD1,PEX1c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.3416T>C (p.Leu1139Pro)
c.2621T>C (p.Leu874Pro)
n.484T>C
n.32T>C
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c.1838T>C (p.Leu613Pro)
n.3683T>C
n.1036-1480A>G
n.1036-323A>G
n.1041-1480A>G
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n.1033-1480A>G
n.1033-323A>G
n.967-1480A>G
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n.2281-1480A>G
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n.3634T>C
n.1063-1480A>G
n.1060-1480A>G
n.994-1480A>G
7g.92489763A>TCA368161190GATAD1,PEX1c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
c.3416T>A (p.Leu1139Gln)
c.2621T>A (p.Leu874Gln)
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n.3626T>A
n.4642T>A
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n.3683T>A
n.1036-1480A>T
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n.1033-1480A>T
n.1033-323A>T
n.967-1480A>T
n.2614T>A
n.2281-1480A>T
n.2212-1480A>T
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n.2369-1480A>T
n.2286-1480A>T
n.3634T>A
n.1063-1480A>T
n.1060-1480A>T
n.994-1480A>T
 gnomAD v4
7g.92489764G>ACA456480538GATAD1,PEX1c.3586C>T (p.Leu1196=)
c.3415C>T (p.Leu1139=)
c.2620C>T (p.Leu874=)
n.483C>T
n.31C>T
n.3625C>T
n.4641C>T
c.2962C>T (p.Leu988=)
c.1837C>T (p.Leu613=)
n.3682C>T
n.1036-1479G>A
n.1036-322G>A
n.1041-1479G>A
n.1124-1479G>A
n.1033-1479G>A
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n.967-1479G>A
n.2613C>T
n.2281-1479G>A
n.2212-1479G>A
n.2281-322G>A
n.2369-1479G>A
n.2286-1479G>A
n.3633C>T
n.1063-1479G>A
n.1060-1479G>A
n.994-1479G>A
7g.92489764G>CCA368161197GATAD1,PEX1c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.3415C>G (p.Leu1139Val)
c.2620C>G (p.Leu874Val)
n.483C>G
n.31C>G
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n.4641C>G
c.2962C>G (p.Leu988Val)
c.1837C>G (p.Leu613Val)
n.3682C>G
n.1036-1479G>C
n.1036-322G>C
n.1041-1479G>C
n.1124-1479G>C
n.1033-1479G>C
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n.967-1479G>C
n.2613C>G
n.2281-1479G>C
n.2212-1479G>C
n.2281-322G>C
n.2369-1479G>C
n.2286-1479G>C
n.3633C>G
n.1063-1479G>C
n.1060-1479G>C
n.994-1479G>C
7g.92489764G>TCA368161201GATAD1,PEX1c.3586C>A (p.Leu1196Met)
c.3415C>A (p.Leu1139Met)
c.2620C>A (p.Leu874Met)
n.483C>A
n.31C>A
n.3625C>A
n.4641C>A
c.2962C>A (p.Leu988Met)
c.1837C>A (p.Leu613Met)
n.3682C>A
n.1036-1479G>T
n.1036-322G>T
n.1041-1479G>T
n.1124-1479G>T
n.1033-1479G>T
n.1033-322G>T
n.967-1479G>T
n.2613C>A
n.2281-1479G>T
n.2212-1479G>T
n.2281-322G>T
n.2369-1479G>T
n.2286-1479G>T
n.3633C>A
n.1063-1479G>T
n.1060-1479G>T
n.994-1479G>T
7g.92489765T>ACA368161204GATAD1,PEX1c.3585A>T (p.Gln1195His)
c.3414A>T (p.Gln1138His)
c.2619A>T (p.Gln873His)
n.482A>T
n.30A>T
n.3624A>T
n.4640A>T
c.2961A>T (p.Gln987His)
c.1836A>T (p.Gln612His)
n.3681A>T
n.1036-1478T>A
n.1036-321T>A
n.1041-1478T>A
n.1124-1478T>A
n.1033-1478T>A
n.1033-321T>A
n.967-1478T>A
n.2612A>T
n.2281-1478T>A
n.2212-1478T>A
n.2281-321T>A
n.2369-1478T>A
n.2286-1478T>A
n.3632A>T
n.1063-1478T>A
n.1060-1478T>A
n.994-1478T>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489765T>CCA4340793GATAD1,PEX1c.3585A>G (p.Gln1195=)
c.3414A>G (p.Gln1138=)
c.2619A>G (p.Gln873=)
n.482A>G
n.30A>G
n.3624A>G
n.4640A>G
c.2961A>G (p.Gln987=)
c.1836A>G (p.Gln612=)
n.3681A>G
n.1036-1478T>C
n.1036-321T>C
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n.967-1478T>C
n.2612A>G
n.2281-1478T>C
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n.2286-1478T>C
n.3632A>G
n.1063-1478T>C
n.1060-1478T>C
n.994-1478T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489765T>GCA368161218GATAD1,PEX1c.3585A>C (p.Gln1195His)
c.3414A>C (p.Gln1138His)
c.2619A>C (p.Gln873His)
n.482A>C
n.30A>C
n.3624A>C
n.4640A>C
c.2961A>C (p.Gln987His)
c.1836A>C (p.Gln612His)
n.3681A>C
n.1036-1478T>G
n.1036-321T>G
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n.967-1478T>G
n.2612A>C
n.2281-1478T>G
n.2212-1478T>G
n.2281-321T>G
n.2369-1478T>G
n.2286-1478T>G
n.3632A>C
n.1063-1478T>G
n.1060-1478T>G
n.994-1478T>G
7g.92489765T=CA1725926990GATAD1,PEX1c.3585A= (p.Gln1195=)
c.3414A= (p.Gln1138=)
c.2619A= (p.Gln873=)
n.482A=
n.30A=
n.3624A=
n.4640A=
c.2961A= (p.Gln987=)
c.1836A= (p.Gln612=)
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n.2600del
n.2281-1465del
n.2212-1465del
n.2281-308del
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n.2286-1465del
n.3620del
n.1063-1465del
n.1060-1465del
n.994-1465del
 ClinVar dbSNP
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n.3609del
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n.1036-305del
n.1041-1462del
n.1124-1462del
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n.1033-305del
n.967-1462del
n.2597del
n.2281-1462del
n.2212-1462del
n.2281-305del
n.2369-1462del
n.2286-1462del
n.3617del
n.1063-1462del
n.1060-1462del
n.994-1462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.994-1461G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489782G=CA1725927042GATAD1,PEX1c.3568C= (p.Gln1190=)
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n.994-1461G=
7g.92489782G>TCA368161428GATAD1,PEX1c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.3397C>A (p.Gln1133Lys)
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.465C>A
n.13C>A
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n.4623C>A
c.2944C>A (p.Gln982Lys)
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c.3396A>G (p.Thr1132=)
c.2601A>G (p.Thr867=)
n.464A>G
n.12A>G
n.3606A>G
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c.1818A>G (p.Thr606=)
n.3663A>G
n.1036-1460T>C
n.1036-303T>C
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n.1033-303T>C
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n.2212-1460T>C
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n.3614A>G
n.1063-1460T>C
n.1060-1460T>C
n.994-1460T>C
 ClinVar
7g.92489783T>GCA456480576GATAD1,PEX1c.3567A>C (p.Thr1189=)
c.3396A>C (p.Thr1132=)
c.2601A>C (p.Thr867=)
n.464A>C
n.12A>C
n.3606A>C
n.4622A>C
c.2943A>C (p.Thr981=)
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n.1033-303T>G
n.967-1460T>G
n.2594A>C
n.2281-1460T>G
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n.2281-303T>G
n.2369-1460T>G
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n.3614A>C
n.1063-1460T>G
n.1060-1460T>G
n.994-1460T>G
 ClinVar dbSNP
7g.92489784G>ACA4340796GATAD1,PEX1c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
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n.2281-1459G>A
n.2212-1459G>A
n.2281-302G>A
n.2369-1459G>A
n.2286-1459G>A
n.3613C>T
n.1063-1459G>A
n.1060-1459G>A
n.994-1459G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489784G>CCA368161440GATAD1,PEX1c.3566C>G (p.Thr1189Arg)
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n.1060-1459G>C
n.994-1459G>C
7g.92489784G=CA1725927045GATAD1,PEX1c.3566C= (p.Thr1189=)
c.3395C= (p.Thr1132=)
c.2600C= (p.Thr867=)
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n.2281-302G=
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n.2286-1459G=
n.3613C=
n.1063-1459G=
n.1060-1459G=
n.994-1459G=
7g.92489784G>TCA368161433GATAD1,PEX1c.3566C>A (p.Thr1189Lys)
c.3395C>A (p.Thr1132Lys)
c.2600C>A (p.Thr867Lys)
n.463C>A
n.11C>A
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c.2942C>A (p.Thr981Lys)
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
n.3662C>A
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n.1036-302G>T
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n.1124-1459G>T
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n.1033-302G>T
n.967-1459G>T
n.2593C>A
n.2281-1459G>T
n.2212-1459G>T
n.2281-302G>T
n.2369-1459G>T
n.2286-1459G>T
n.3613C>A
n.1063-1459G>T
n.1060-1459G>T
n.994-1459G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489785T>ACA368161446GATAD1,PEX1c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
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n.967-1458T>A
n.2592A>T
n.2281-1458T>A
n.2212-1458T>A
n.2281-301T>A
n.2369-1458T>A
n.2286-1458T>A
n.3612A>T
n.1063-1458T>A
n.1060-1458T>A
n.994-1458T>A
7g.92489785T>CCA368161451GATAD1,PEX1c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
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c.1816A>G (p.Thr606Ala)
n.3661A>G
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n.1036-301T>C
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n.1033-1458T>C
n.1033-301T>C
n.967-1458T>C
n.2592A>G
n.2281-1458T>C
n.2212-1458T>C
n.2281-301T>C
n.2369-1458T>C
n.2286-1458T>C
n.3612A>G
n.1063-1458T>C
n.1060-1458T>C
n.994-1458T>C
 gnomAD v4
7g.92489785T>GCA368161448GATAD1,PEX1c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
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n.10A>C
n.3604A>C
n.4620A>C
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
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n.1036-301T>G
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n.1033-301T>G
n.967-1458T>G
n.2592A>C
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n.2212-1458T>G
n.2281-301T>G
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n.2286-1458T>G
n.3612A>C
n.1063-1458T>G
n.1060-1458T>G
n.994-1458T>G
7g.92489786A>CCA456480590GATAD1,PEX1c.3564T>G (p.Leu1188=)
c.3393T>G (p.Leu1131=)
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n.1033-1457A>C
n.1033-300A>C
n.967-1457A>C
n.2591T>G
n.2281-1457A>C
n.2212-1457A>C
n.2281-300A>C
n.2369-1457A>C
n.2286-1457A>C
n.3611T>G
n.1063-1457A>C
n.1060-1457A>C
n.994-1457A>C
7g.92489786A>GCA456480591GATAD1,PEX1c.3564T>C (p.Leu1188=)
c.3393T>C (p.Leu1131=)
c.2598T>C (p.Leu866=)
n.461T>C
n.9T>C
n.3603T>C
n.4619T>C
c.2940T>C (p.Leu980=)
c.1815T>C (p.Leu605=)
n.3660T>C
n.1036-1457A>G
n.1036-300A>G
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n.1033-300A>G
n.967-1457A>G
n.2591T>C
n.2281-1457A>G
n.2212-1457A>G
n.2281-300A>G
n.2369-1457A>G
n.2286-1457A>G
n.3611T>C
n.1063-1457A>G
n.1060-1457A>G
n.994-1457A>G
 gnomAD v4
7g.92489786A>TCA456480593GATAD1,PEX1c.3564T>A (p.Leu1188=)
c.3393T>A (p.Leu1131=)
c.2598T>A (p.Leu866=)
n.461T>A
n.9T>A
n.3603T>A
n.4619T>A
c.2940T>A (p.Leu980=)
c.1815T>A (p.Leu605=)
n.3660T>A
n.1036-1457A>T
n.1036-300A>T
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n.967-1457A>T
n.2591T>A
n.2281-1457A>T
n.2212-1457A>T
n.2281-300A>T
n.2369-1457A>T
n.2286-1457A>T
n.3611T>A
n.1063-1457A>T
n.1060-1457A>T
n.994-1457A>T
7g.92489787A=CA1725927054GATAD1,PEX1c.3563T= (p.Leu1188=)
c.3392T= (p.Leu1131=)
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n.1033-299A=
n.967-1456A=
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n.2281-1456A=
n.2212-1456A=
n.2281-299A=
n.2369-1456A=
n.2286-1456A=
n.3610T=
n.1063-1456A=
n.1060-1456A=
n.994-1456A=
7g.92489787A>CCA368161453GATAD1,PEX1c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.3392T>G (p.Leu1131Arg)
c.2597T>G (p.Leu866Arg)
n.460T>G
n.8T>G
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n.4618T>G
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c.1814T>G (p.Leu605Arg)
n.3659T>G
n.1036-1456A>C
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n.1124-1456A>C
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n.967-1456A>C
n.2590T>G
n.2281-1456A>C
n.2212-1456A>C
n.2281-299A>C
n.2369-1456A>C
n.2286-1456A>C
n.3610T>G
n.1063-1456A>C
n.1060-1456A>C
n.994-1456A>C
7g.92489787A>GCA4340797GATAD1,PEX1c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3392T>C (p.Leu1131Pro)
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n.3659T>C
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n.967-1456A>G
n.2590T>C
n.2281-1456A>G
n.2212-1456A>G
n.2281-299A>G
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n.2286-1456A>G
n.3610T>C
n.1063-1456A>G
n.1060-1456A>G
n.994-1456A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489787A>TCA368161457GATAD1,PEX1c.3563T>A (p.Leu1188His)
c.3392T>A (p.Leu1131His)
c.2597T>A (p.Leu866His)
n.460T>A
n.8T>A
n.3602T>A
n.4618T>A
c.2939T>A (p.Leu980His)
c.1814T>A (p.Leu605His)
n.3659T>A
n.1036-1456A>T
n.1036-299A>T
n.1041-1456A>T
n.1124-1456A>T
n.1033-1456A>T
n.1033-299A>T
n.967-1456A>T
n.2590T>A
n.2281-1456A>T
n.2212-1456A>T
n.2281-299A>T
n.2369-1456A>T
n.2286-1456A>T
n.3610T>A
n.1063-1456A>T
n.1060-1456A>T
n.994-1456A>T
7g.92489788G>ACA161952198GATAD1,PEX1c.3562C>T (p.Leu1188Phe)
c.3391C>T (p.Leu1131Phe)
c.2596C>T (p.Leu866Phe)
n.459C>T
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n.4617C>T
c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
n.3658C>T
n.1036-1455G>A
n.1036-298G>A
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n.1033-298G>A
n.967-1455G>A
n.2589C>T
n.2281-1455G>A
n.2212-1455G>A
n.2281-298G>A
n.2369-1455G>A
n.2286-1455G>A
n.3609C>T
n.1063-1455G>A
n.1060-1455G>A
n.994-1455G>A
 dbSNP
7g.92489788G>CCA368161470GATAD1,PEX1c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3391C>G (p.Leu1131Val)
c.2596C>G (p.Leu866Val)
n.459C>G
n.7C>G
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n.4617C>G
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
n.3658C>G
n.1036-1455G>C
n.1036-298G>C
n.1041-1455G>C
n.1124-1455G>C
n.1033-1455G>C
n.1033-298G>C
n.967-1455G>C
n.2589C>G
n.2281-1455G>C
n.2212-1455G>C
n.2281-298G>C
n.2369-1455G>C
n.2286-1455G>C
n.3609C>G
n.1063-1455G>C
n.1060-1455G>C
n.994-1455G>C
7g.92489788G=CA1725927057GATAD1,PEX1c.3562C= (p.Leu1188=)
c.3391C= (p.Leu1131=)
c.2596C= (p.Leu866=)
n.459C=
n.7C=
n.3601C=
n.4617C=
c.2938C= (p.Leu980=)
c.1813C= (p.Leu605=)
n.3658C=
n.1036-1455G=
n.1036-298G=
n.1041-1455G=
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7g.92489795G=CA1725927063GATAD1,PEX1c.3555C= (p.Cys1185=)
c.3384C= (p.Cys1128=)
c.2589C= (p.Cys863=)
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n.4610C=
c.2931C= (p.Cys977=)
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n.967-1448G>T
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n.2212-1448G>T
n.2281-291G>T
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n.2286-1448G>T
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n.1033-290C>A
n.967-1447C>A
n.2581G>T
n.2281-1447C>A
n.2212-1447C>A
n.2281-290C>A
n.2369-1447C>A
n.2286-1447C>A
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c.3383G>C (p.Cys1128Ser)
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 gnomAD v4
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n.2281-290dup
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n.2286-1447dup
n.3601dup
n.1063-1447dup
n.1060-1447dup
n.994-1447dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489797A>GCA368161532GATAD1,PEX1c.3553T>C (p.Cys1185Arg)
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7g.92489797A>TCA368161530GATAD1,PEX1c.3553T>A (p.Cys1185Ser)
c.3382T>A (p.Cys1128Ser)
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n.994-1445A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92489798A>TCA456480642GATAD1,PEX1c.3552T>A (p.Gly1184=)
c.3381T>A (p.Gly1127=)
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n.2281-288A>T
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n.2286-1445A>T
n.3599T>A
n.1063-1445A>T
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7g.92489799C>ACA368161535GATAD1,PEX1c.3551G>T (p.Gly1184Val)
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
n.448G>T
n.3590G>T
n.4606G>T
c.2927G>T (p.Gly976Val)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489802T>GCA368161563GATAD1,PEX1c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
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c.2924A>C (p.Glu975Ala)
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7g.92489803C>ACA16041144GATAD1,PEX1c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
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n.994-1440C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489803C=CA1725927083GATAD1,PEX1c.3547G= (p.Glu1183=)
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n.994-1438_994-1430del
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.3373C>A (p.Gln1125Lys)
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
n.441C>A
n.3583C>A
n.4599C>A
c.2920C>A (p.Gln974Lys)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489807T>GCA456480679GATAD1,PEX1c.3543A>C (p.Ser1181=)
c.3372A>C (p.Ser1124=)
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7g.92489807T=CA1725927100GATAD1,PEX1c.3543A= (p.Ser1181=)
c.3372A= (p.Ser1124=)
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n.1063-1436T=
n.1060-1436T=
n.994-1436T=
7g.92489808G>ACA368161590GATAD1,PEX1c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
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n.1036-1435G>A
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n.2281-265dup
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n.1060-1422dup
n.994-1422dup
 ClinVar gnomAD v4
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c.3357_3359del (p.Leu1120del)
c.2562_2564del (p.Leu855del)
n.425_427del
n.3567_3569del
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c.2904_2906del (p.Leu969del)
c.1779_1781del (p.Leu594del)
n.3624_3626del
n.1036-1422_1036-1420del
n.1036-265_1036-263del
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n.1063-1422_1063-1420del
n.1060-1422_1060-1420del
n.994-1422_994-1420del
 gnomAD v4
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n.2212-1422A>C
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n.2286-1422A>C
n.3576T>G
n.1063-1422A>C
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7g.92489821A>GCA456480743GATAD1,PEX1c.3529T>C (p.Leu1177=)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.2563T>C (p.Leu855=)
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c.3358T>A (p.Leu1120Ile)
c.2563T>A (p.Leu855Ile)
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c.1780T>A (p.Leu594Ile)
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n.2556T>A
n.2281-1422A>T
n.2212-1422A>T
n.2281-265A>T
n.2369-1422A>T
n.2286-1422A>T
n.3576T>A
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n.2281-263A=
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n.3574T=
n.1063-1420A=
n.1060-1420A=
n.994-1420A=
7g.92489823A>CCA368161679GATAD1,PEX1c.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
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n.3623T>G
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n.3574T>G
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n.994-1420A>C
7g.92489823A>GCA368161681GATAD1,PEX1c.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
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n.1063-1420A>G
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n.994-1420A>G
 gnomAD v4
7g.92489823A>TCA368161682GATAD1,PEX1c.3527T>A (p.Val1176Glu)
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.2561T>A (p.Val854Glu)
n.424T>A
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n.4582T>A
c.2903T>A (p.Val968Glu)
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n.3623T>A
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n.3574T>A
n.1063-1420A>T
n.1060-1420A>T
n.994-1420A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489824C>ACA4340801GATAD1,PEX1c.3526G>T (p.Val1176Leu)
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n.3622G>T
n.1036-1419C>A
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n.967-1419C>A
n.2553G>T
n.2281-1419C>A
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n.2286-1419C>A
n.3573G>T
n.1063-1419C>A
n.1060-1419C>A
n.994-1419C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489824C=CA1725927118GATAD1,PEX1c.3526G= (p.Val1176=)
c.3355G= (p.Val1119=)
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n.994-1419C=
7g.92489824C>GCA368161689GATAD1,PEX1c.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2560G>C (p.Val854Leu)
n.423G>C
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c.2902G>C (p.Val968Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
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n.2212-1419C>G
n.2281-262C>G
n.2369-1419C>G
n.2286-1419C>G
n.3573G>C
n.1063-1419C>G
n.1060-1419C>G
n.994-1419C>G
7g.92489824C>TCA368161686GATAD1,PEX1c.3526G>A (p.Val1176Met)
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.2560G>A (p.Val854Met)
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c.2902G>A (p.Val968Met)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.3571C>A
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7g.92489827G>ACA368161698GATAD1,PEX1c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.92489828A>TCA456480779GATAD1,PEX1c.3522T>A (p.Pro1174=)
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n.3568C>T
n.1063-1414G>A
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n.994-1414G>A
7g.92489829G>CCA368161704GATAD1,PEX1c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
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n.3568C>G
n.1063-1414G>C
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n.994-1414G>C
7g.92489829G>TCA368161706GATAD1,PEX1c.3521C>A (p.Pro1174His)
c.3350C>A (p.Pro1117His)
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n.418C>A
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c.2897C>A (p.Pro966His)
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n.2281-1414G>T
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n.994-1414G>T
7g.92489830G>ACA4340802GATAD1,PEX1c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
c.3349C>T (p.Pro1117Ser)
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n.2547C>T
n.2281-1413G>A
n.2212-1413G>A
n.2281-256G>A
n.2369-1413G>A
n.2286-1413G>A
n.3567C>T
n.1063-1413G>A
n.1060-1413G>A
n.994-1413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489830G>CCA368161711GATAD1,PEX1c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
c.3349C>G (p.Pro1117Ala)
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
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c.2896C>G (p.Pro966Ala)
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.994-1411T>G
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 ClinVar dbSNP
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7g.92489833G>TCA368161733GATAD1,PEX1c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
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c.3334_3346del (p.Gln1112SerfsTer5)
c.2539_2551del (p.Gln847SerfsTer5)
n.402_414del
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n.3601_3613del
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n.2532_2544del
n.2281-1408_2281-1396del
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n.994-1408_994-1396del
 ClinVar dbSNP
7g.92489834T>ACA456480808GATAD1,PEX1c.3516A>T (p.Ser1172=)
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7g.92489834T>CCA456480806GATAD1,PEX1c.3516A>G (p.Ser1172=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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7g.92489842A>GCA456480813GATAD1,PEX1c.3508T>C (p.Leu1170=)
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c.2542T>C (p.Leu848=)
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c.2884T>C (p.Leu962=)
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n.994-1401A>G
7g.92489842A>TCA368161776GATAD1,PEX1c.3508T>A (p.Leu1170Met)
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n.2212-1401A>T
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n.404del
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n.3603del
n.1036-1400del
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n.1124-1400del
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n.967-1400del
n.2534del
n.2281-1400del
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n.2281-243del
n.2369-1400del
n.2286-1400del
n.3554del
n.1063-1400del
n.1060-1400del
n.994-1400del
 ClinVar
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 dbSNP
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c.1757A>C (p.Gln586Pro)
n.3602A>C
n.1036-1399T>G
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n.1041-1399T>G
n.1124-1399T>G
n.1033-1399T>G
n.1033-242T>G
n.967-1399T>G
n.2533A>C
n.2281-1399T>G
n.2212-1399T>G
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n.2369-1399T>G
n.2286-1399T>G
n.3553A>C
n.1063-1399T>G
n.1060-1399T>G
n.994-1399T>G
7g.92489845G>ACA368161789GATAD1,PEX1c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
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n.3601C>T
n.1036-1398G>A
n.1036-241G>A
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n.1124-1398G>A
n.1033-1398G>A
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n.967-1398G>A
n.2532C>T
n.2281-1398G>A
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n.2281-241G>A
n.2369-1398G>A
n.2286-1398G>A
n.3552C>T
n.1063-1398G>A
n.1060-1398G>A
n.994-1398G>A
 ClinVar
7g.92489845G>CCA368161790GATAD1,PEX1c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
n.402C>G
n.3544C>G
n.4560C>G
c.2881C>G (p.Gln961Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
n.3601C>G
n.1036-1398G>C
n.1036-241G>C
n.1041-1398G>C
n.1124-1398G>C
n.1033-1398G>C
n.1033-241G>C
n.967-1398G>C
n.2532C>G
n.2281-1398G>C
n.2212-1398G>C
n.2281-241G>C
n.2369-1398G>C
n.2286-1398G>C
n.3552C>G
n.1063-1398G>C
n.1060-1398G>C
n.994-1398G>C
 gnomAD v4
7g.92489845G>TCA368161792GATAD1,PEX1c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
n.402C>A
n.3544C>A
n.4560C>A
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
n.3601C>A
n.1036-1398G>T
n.1036-241G>T
n.1041-1398G>T
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n.967-1398G>T
n.2532C>A
n.2281-1398G>T
n.2212-1398G>T
n.2281-241G>T
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n.2286-1398G>T
n.3552C>A
n.1063-1398G>T
n.1060-1398G>T
n.994-1398G>T
7g.92489846G>ACA456480815GATAD1,PEX1c.3504C>T (p.Asp1168=)
c.3333C>T (p.Asp1111=)
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c.2880C>T (p.Asp960=)
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n.1036-1397G>A
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n.3551C>T
n.1063-1397G>A
n.1060-1397G>A
n.994-1397G>A
7g.92489846G>CCA368161793GATAD1,PEX1c.3504C>G (p.Asp1168Glu)
c.3333C>G (p.Asp1111Glu)
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n.967-1397G>C
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n.2286-1397G>C
n.3551C>G
n.1063-1397G>C
n.1060-1397G>C
n.994-1397G>C
 dbSNP
7g.92489846G=CA1725927162GATAD1,PEX1c.3504C= (p.Asp1168=)
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n.994-1397G=
7g.92489846G>TCA368161796GATAD1,PEX1c.3504C>A (p.Asp1168Glu)
c.3333C>A (p.Asp1111Glu)
c.2538C>A (p.Asp846Glu)
n.401C>A
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n.4559C>A
c.2880C>A (p.Asp960Glu)
c.1755C>A (p.Asp585Glu)
n.3600C>A
n.1036-1397G>T
n.1036-240G>T
n.1041-1397G>T
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n.1033-240G>T
n.967-1397G>T
n.2531C>A
n.2281-1397G>T
n.2212-1397G>T
n.2281-240G>T
n.2369-1397G>T
n.2286-1397G>T
n.3551C>A
n.1063-1397G>T
n.1060-1397G>T
n.994-1397G>T
 dbSNP
7g.92489847T>ACA368161798GATAD1,PEX1c.3503A>T (p.Asp1168Val)
c.3332A>T (p.Asp1111Val)
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n.967-1396T>A
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n.2212-1396T>A
n.2281-239T>A
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n.3550A>T
n.1063-1396T>A
n.1060-1396T>A
n.994-1396T>A
7g.92489847T>CCA4340805GATAD1,PEX1c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
c.3332A>G (p.Asp1111Gly)
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n.1063-1396T>C
n.1060-1396T>C
n.994-1396T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489847T>GCA368161801GATAD1,PEX1c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
c.3332A>C (p.Asp1111Ala)
c.2537A>C (p.Asp846Ala)
n.400A>C
n.3542A>C
n.4558A>C
c.2879A>C (p.Asp960Ala)
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n.3599A>C
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n.967-1396T>G
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n.2281-1396T>G
n.2212-1396T>G
n.2281-239T>G
n.2369-1396T>G
n.2286-1396T>G
n.3550A>C
n.1063-1396T>G
n.1060-1396T>G
n.994-1396T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489847T=CA1725927169GATAD1,PEX1c.3503A= (p.Asp1168=)
c.3332A= (p.Asp1111=)
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n.1063-1396T=
n.1060-1396T=
n.994-1396T=
7g.92489848C>ACA368161803GATAD1,PEX1c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
c.3331G>T (p.Asp1111Tyr)
c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
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n.2212-1395C>A
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n.2286-1395C>A
n.3549G>T
n.1063-1395C>A
n.1060-1395C>A
n.994-1395C>A
7g.92489848C=CA1725927177GATAD1,PEX1c.3502G= (p.Asp1168=)
c.3331G= (p.Asp1111=)
c.2536G= (p.Asp846=)
n.399G=
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c.2878G= (p.Asp960=)
c.1753G= (p.Asp585=)
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n.2529G=
n.2281-1395C=
n.2212-1395C=
n.2281-238C=
n.2369-1395C=
n.2286-1395C=
n.3549G=
n.1063-1395C=
n.1060-1395C=
n.994-1395C=
7g.92489848C>GCA368161805GATAD1,PEX1c.3502G>C (p.Asp1168His)
c.3331G>C (p.Asp1111His)
c.2536G>C (p.Asp846His)
n.399G>C
n.3541G>C
n.4557G>C
c.2878G>C (p.Asp960His)
c.1753G>C (p.Asp585His)
n.3598G>C
n.1036-1395C>G
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n.1033-1395C>G
n.1033-238C>G
n.967-1395C>G
n.2529G>C
n.2281-1395C>G
n.2212-1395C>G
n.2281-238C>G
n.2369-1395C>G
n.2286-1395C>G
n.3549G>C
n.1063-1395C>G
n.1060-1395C>G
n.994-1395C>G
 gnomAD v4
7g.92489848C>TCA4340806GATAD1,PEX1c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.3331G>A (p.Asp1111Asn)
c.2536G>A (p.Asp846Asn)
n.399G>A
n.3541G>A
n.4557G>A
c.2878G>A (p.Asp960Asn)
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
n.3598G>A
n.1036-1395C>T
n.1036-238C>T
n.1041-1395C>T
n.1124-1395C>T
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n.1033-238C>T
n.967-1395C>T
n.2529G>A
n.2281-1395C>T
n.2212-1395C>T
n.2281-238C>T
n.2369-1395C>T
n.2286-1395C>T
n.3549G>A
n.1063-1395C>T
n.1060-1395C>T
n.994-1395C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489849T>ACA368161807GATAD1,PEX1c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.3330A>T (p.Lys1110Asn)
c.2535A>T (p.Lys845Asn)
n.398A>T
n.3540A>T
n.4556A>T
c.2877A>T (p.Lys959Asn)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
n.3597A>T
n.1036-1394T>A
n.1036-237T>A
n.1041-1394T>A
n.1124-1394T>A
n.1033-1394T>A
n.1033-237T>A
n.967-1394T>A
n.2528A>T
n.2281-1394T>A
n.2212-1394T>A
n.2281-237T>A
n.2369-1394T>A
n.2286-1394T>A
n.3548A>T
n.1063-1394T>A
n.1060-1394T>A
n.994-1394T>A
7g.92489849T>CCA456480816GATAD1,PEX1c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.3330A>G (p.Lys1110=)
c.2535A>G (p.Lys845=)
n.398A>G
n.3540A>G
n.4556A>G
c.2877A>G (p.Lys959=)
c.1752A>G (p.Lys584=)
n.3597A>G
n.1036-1394T>C
n.1036-237T>C
n.1041-1394T>C
n.1124-1394T>C
n.1033-1394T>C
n.1033-237T>C
n.967-1394T>C
n.2528A>G
n.2281-1394T>C
n.2212-1394T>C
n.2281-237T>C
n.2369-1394T>C
n.2286-1394T>C
n.3548A>G
n.1063-1394T>C
n.1060-1394T>C
n.994-1394T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92489849T>GCA368161808GATAD1,PEX1c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3330A>C (p.Lys1110Asn)
c.2535A>C (p.Lys845Asn)
n.398A>C
n.3540A>C
n.4556A>C
c.2877A>C (p.Lys959Asn)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
n.3597A>C
n.1036-1394T>G
n.1036-237T>G
n.1041-1394T>G
n.1124-1394T>G
n.1033-1394T>G
n.1033-237T>G
n.967-1394T>G
n.2528A>C
n.2281-1394T>G
n.2212-1394T>G
n.2281-237T>G
n.2369-1394T>G
n.2286-1394T>G
n.3548A>C
n.1063-1394T>G
n.1060-1394T>G
n.994-1394T>G
7g.92489850T>ACA368161811GATAD1,PEX1c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.3329A>T (p.Lys1110Ile)
c.2534A>T (p.Lys845Ile)
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c.3329A>G (p.Lys1110Arg)
c.2534A>G (p.Lys845Arg)
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n.967-1393T>C
n.2527A>G
n.2281-1393T>C
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n.3547A>G
n.1063-1393T>C
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n.994-1393T>C
7g.92489850T>GCA368161815GATAD1,PEX1c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3329A>C (p.Lys1110Thr)
c.2534A>C (p.Lys845Thr)
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n.2527A>C
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n.2212-1393T>G
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n.1033-235T>A
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n.2526A>T
n.2281-1392T>A
n.2212-1392T>A
n.2281-235T>A
n.2369-1392T>A
n.2286-1392T>A
n.3546A>T
n.1063-1392T>A
n.1060-1392T>A
n.994-1392T>A
7g.92489851T>CCA368161819GATAD1,PEX1c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3328A>G (p.Lys1110Glu)
c.2533A>G (p.Lys845Glu)
n.396A>G
n.3538A>G
n.4554A>G
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
n.3595A>G
n.1036-1392T>C
n.1036-235T>C
n.1041-1392T>C
n.1124-1392T>C
n.1033-1392T>C
n.1033-235T>C
n.967-1392T>C
n.2526A>G
n.2281-1392T>C
n.2212-1392T>C
n.2281-235T>C
n.2369-1392T>C
n.2286-1392T>C
n.3546A>G
n.1063-1392T>C
n.1060-1392T>C
n.994-1392T>C
7g.92489851T>GCA368161821GATAD1,PEX1c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3328A>C (p.Lys1110Gln)
c.2533A>C (p.Lys845Gln)
n.396A>C
n.3538A>C
n.4554A>C
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
n.3595A>C
n.1036-1392T>G
n.1036-235T>G
n.1041-1392T>G
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n.1033-1392T>G
n.1033-235T>G
n.967-1392T>G
n.2526A>C
n.2281-1392T>G
n.2212-1392T>G
n.2281-235T>G
n.2369-1392T>G
n.2286-1392T>G
n.3546A>C
n.1063-1392T>G
n.1060-1392T>G
n.994-1392T>G
7g.92489852C>ACA456480817GATAD1,PEX1c.3498G>T (p.Gly1166=)
c.3327G>T (p.Gly1109=)
c.2532G>T (p.Gly844=)
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n.3545G>T
n.1063-1391C>A
n.1060-1391C>A
n.994-1391C>A
7g.92489852C=CA1725927180GATAD1,PEX1c.3498G= (p.Gly1166=)
c.3327G= (p.Gly1109=)
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c.3327G>C (p.Gly1109=)
c.2532G>C (p.Gly844=)
n.395G>C
n.3537G>C
n.4553G>C
c.2874G>C (p.Gly958=)
c.1749G>C (p.Gly583=)
n.3594G>C
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n.2525G>C
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n.1063-1391C>G
n.1060-1391C>G
n.994-1391C>G
7g.92489852C>TCA4340807GATAD1,PEX1c.3498G>A (p.Gly1166=)
c.3327G>A (p.Gly1109=)
c.2532G>A (p.Gly844=)
n.395G>A
n.3537G>A
n.4553G>A
c.2874G>A (p.Gly958=)
c.1749G>A (p.Gly583=)
n.3594G>A
n.1036-1391C>T
n.1036-234C>T
n.1041-1391C>T
n.1124-1391C>T
n.1033-1391C>T
n.1033-234C>T
n.967-1391C>T
n.2525G>A
n.2281-1391C>T
n.2212-1391C>T
n.2281-234C>T
n.2369-1391C>T
n.2286-1391C>T
n.3545G>A
n.1063-1391C>T
n.1060-1391C>T
n.994-1391C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489853C>ACA368161833GATAD1,PEX1c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.3326G>T (p.Gly1109Val)
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c.2873G>T (p.Gly958Val)
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n.3593G>T
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n.1036-233C>A
n.1041-1390C>A
n.1124-1390C>A
n.1033-1390C>A
n.1033-233C>A
n.967-1390C>A
n.2524G>T
n.2281-1390C>A
n.2212-1390C>A
n.2281-233C>A
n.2369-1390C>A
n.2286-1390C>A
n.3544G>T
n.1063-1390C>A
n.1060-1390C>A
n.994-1390C>A
7g.92489853C>GCA368161831GATAD1,PEX1c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.3326G>C (p.Gly1109Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
n.394G>C
n.3536G>C
n.4552G>C
c.2873G>C (p.Gly958Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
n.3593G>C
n.1036-1390C>G
n.1036-233C>G
n.1041-1390C>G
n.1124-1390C>G
n.1033-1390C>G
n.1033-233C>G
n.967-1390C>G
n.2524G>C
n.2281-1390C>G
n.2212-1390C>G
n.2281-233C>G
n.2369-1390C>G
n.2286-1390C>G
n.3544G>C
n.1063-1390C>G
n.1060-1390C>G
n.994-1390C>G
7g.92489853C>TCA368161828GATAD1,PEX1c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.3326G>A (p.Gly1109Glu)
c.2531G>A (p.Gly844Glu)
n.394G>A
n.3536G>A
n.4552G>A
c.2873G>A (p.Gly958Glu)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
n.3593G>A
n.1036-1390C>T
n.1036-233C>T
n.1041-1390C>T
n.1124-1390C>T
n.1033-1390C>T
n.1033-233C>T
n.967-1390C>T
n.2524G>A
n.2281-1390C>T
n.2212-1390C>T
n.2281-233C>T
n.2369-1390C>T
n.2286-1390C>T
n.3544G>A
n.1063-1390C>T
n.1060-1390C>T
n.994-1390C>T
7g.92489854C>ACA368161837GATAD1,PEX1c.3496G>T (p.Gly1166Trp)
c.3325G>T (p.Gly1109Trp)
c.2530G>T (p.Gly844Trp)
n.393G>T
n.3535G>T
n.4551G>T
c.2872G>T (p.Gly958Trp)
c.1747G>T (p.Gly583Trp)
n.3592G>T
n.1036-1389C>A
n.1036-232C>A
n.1041-1389C>A
n.1124-1389C>A
n.1033-1389C>A
n.1033-232C>A
n.967-1389C>A
n.2523G>T
n.2281-1389C>A
n.2212-1389C>A
n.2281-232C>A
n.2369-1389C>A
n.2286-1389C>A
n.3543G>T
n.1063-1389C>A
n.1060-1389C>A
n.994-1389C>A
7g.92489854C>GCA368161839GATAD1,PEX1c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.3325G>C (p.Gly1109Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
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c.1747G>C (p.Gly583Arg)
n.3592G>C
n.1036-1389C>G
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n.1041-1389C>G
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n.967-1389C>G
n.2523G>C
n.2281-1389C>G
n.2212-1389C>G
n.2281-232C>G
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n.1063-1389C>G
n.1060-1389C>G
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7g.92489854C>TCA368161841GATAD1,PEX1c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.3325G>A (p.Gly1109Arg)
c.2530G>A (p.Gly844Arg)
n.393G>A
n.3535G>A
n.4551G>A
c.2872G>A (p.Gly958Arg)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
n.3592G>A
n.1036-1389C>T
n.1036-232C>T
n.1041-1389C>T
n.1124-1389C>T
n.1033-1389C>T
n.1033-232C>T
n.967-1389C>T
n.2523G>A
n.2281-1389C>T
n.2212-1389C>T
n.2281-232C>T
n.2369-1389C>T
n.2286-1389C>T
n.3543G>A
n.1063-1389C>T
n.1060-1389C>T
n.994-1389C>T
7g.92489855A>CCA456480819GATAD1,PEX1c.3495T>G (p.Pro1165=)
c.3324T>G (p.Pro1108=)
c.2529T>G (p.Pro843=)
n.392T>G
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n.4550T>G
c.2871T>G (p.Pro957=)
c.1746T>G (p.Pro582=)
n.3591T>G
n.1036-1388A>C
n.1036-231A>C
n.1041-1388A>C
n.1124-1388A>C
n.1033-1388A>C
n.1033-231A>C
n.967-1388A>C
n.2522T>G
n.2281-1388A>C
n.2212-1388A>C
n.2281-231A>C
n.2369-1388A>C
n.2286-1388A>C
n.3542T>G
n.1063-1388A>C
n.1060-1388A>C
n.994-1388A>C
7g.92489855A>GCA456480820GATAD1,PEX1c.3495T>C (p.Pro1165=)
c.3324T>C (p.Pro1108=)
c.2529T>C (p.Pro843=)
n.392T>C
n.3534T>C
n.4550T>C
c.2871T>C (p.Pro957=)
c.1746T>C (p.Pro582=)
n.3591T>C
n.1036-1388A>G
n.1036-231A>G
n.1041-1388A>G
n.1124-1388A>G
n.1033-1388A>G
n.1033-231A>G
n.967-1388A>G
n.2522T>C
n.2281-1388A>G
n.2212-1388A>G
n.2281-231A>G
n.2369-1388A>G
n.2286-1388A>G
n.3542T>C
n.1063-1388A>G
n.1060-1388A>G
n.994-1388A>G
 gnomAD v4
7g.92489855A>TCA456480821GATAD1,PEX1c.3495T>A (p.Pro1165=)
c.3324T>A (p.Pro1108=)
c.2529T>A (p.Pro843=)
n.392T>A
n.3534T>A
n.4550T>A
c.2871T>A (p.Pro957=)
c.1746T>A (p.Pro582=)
n.3591T>A
n.1036-1388A>T
n.1036-231A>T
n.1041-1388A>T
n.1124-1388A>T
n.1033-1388A>T
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n.967-1388A>T
n.2522T>A
n.2281-1388A>T
n.2212-1388A>T
n.2281-231A>T
n.2369-1388A>T
n.2286-1388A>T
n.3542T>A
n.1063-1388A>T
n.1060-1388A>T
n.994-1388A>T

Number of alleles fetched