Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92489677A>G | CA4340778 | GATAD1,PEX1 | c.3636+37T>C (n.3636+37T>C) c.3465+37T>C (n.3465+37T>C) c.2670+37T>C (n.2670+37T>C) n.533+37T>C n.118T>C n.3675+37T>C n.4686+42T>C c.3012+37T>C (n.3012+37T>C) c.1887+37T>C (n.1887+37T>C) n.3727+42T>C n.1036-1566A>G n.1036-409A>G n.1041-1566A>G n.1124-1566A>G n.1033-1566A>G n.1033-409A>G n.967-1566A>G n.2658+42T>C n.2281-1566A>G n.2212-1566A>G n.2281-409A>G n.2369-1566A>G n.2286-1566A>G n.3678+42T>C n.1063-1566A>G n.1060-1566A>G n.994-1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489678G= | CA1725926864 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C= (n.3636+36C=) c.3465+36C= (n.3465+36C=) c.2670+36C= (n.2670+36C=) n.533+36C= n.117C= n.3675+36C= n.4686+41C= c.3012+36C= (n.3012+36C=) c.1887+36C= (n.1887+36C=) n.3727+41C= n.1036-1565G= n.1036-408G= n.1041-1565G= n.1124-1565G= n.1033-1565G= n.1033-408G= n.967-1565G= n.2658+41C= n.2281-1565G= n.2212-1565G= n.2281-408G= n.2369-1565G= n.2286-1565G= n.3678+41C= n.1063-1565G= n.1060-1565G= n.994-1565G= | |
7 | g.92489678G>T | CA2683716841 | GATAD1,PEX1 | c.3636+36C>A (n.3636+36C>A) c.3465+36C>A (n.3465+36C>A) c.2670+36C>A (n.2670+36C>A) n.533+36C>A n.117C>A n.3675+36C>A n.4686+41C>A c.3012+36C>A (n.3012+36C>A) c.1887+36C>A (n.1887+36C>A) n.3727+41C>A n.1036-1565G>T n.1036-408G>T n.1041-1565G>T n.1124-1565G>T n.1033-1565G>T n.1033-408G>T n.967-1565G>T n.2658+41C>A n.2281-1565G>T n.2212-1565G>T n.2281-408G>T n.2369-1565G>T n.2286-1565G>T n.3678+41C>A n.1063-1565G>T n.1060-1565G>T n.994-1565G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489683A>G | CA2683716842 | GATAD1,PEX1 | c.3636+31T>C (n.3636+31T>C) c.3465+31T>C (n.3465+31T>C) c.2670+31T>C (n.2670+31T>C) n.533+31T>C n.112T>C n.3675+31T>C n.4686+36T>C c.3012+31T>C (n.3012+31T>C) c.1887+31T>C (n.1887+31T>C) n.3727+36T>C n.1036-1560A>G n.1036-403A>G n.1041-1560A>G n.1124-1560A>G n.1033-1560A>G n.1033-403A>G n.967-1560A>G n.2658+36T>C n.2281-1560A>G n.2212-1560A>G n.2281-403A>G n.2369-1560A>G n.2286-1560A>G n.3678+36T>C n.1063-1560A>G n.1060-1560A>G n.994-1560A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489685C= | CA1725926866 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G= (n.3636+29G=) c.3465+29G= (n.3465+29G=) c.2670+29G= (n.2670+29G=) n.533+29G= n.110G= n.3675+29G= n.4686+34G= c.3012+29G= (n.3012+29G=) c.1887+29G= (n.1887+29G=) n.3727+34G= n.1036-1558C= n.1036-401C= n.1041-1558C= n.1124-1558C= n.1033-1558C= n.1033-401C= n.967-1558C= n.2658+34G= n.2281-1558C= n.2212-1558C= n.2281-401C= n.2369-1558C= n.2286-1558C= n.3678+34G= n.1063-1558C= n.1060-1558C= n.994-1558C= | |
7 | g.92489685C>G | CA576706648 | GATAD1,PEX1 | c.3636+29G>C (n.3636+29G>C) c.3465+29G>C (n.3465+29G>C) c.2670+29G>C (n.2670+29G>C) n.533+29G>C n.110G>C n.3675+29G>C n.4686+34G>C c.3012+29G>C (n.3012+29G>C) c.1887+29G>C (n.1887+29G>C) n.3727+34G>C n.1036-1558C>G n.1036-401C>G n.1041-1558C>G n.1124-1558C>G n.1033-1558C>G n.1033-401C>G n.967-1558C>G n.2658+34G>C n.2281-1558C>G n.2212-1558C>G n.2281-401C>G n.2369-1558C>G n.2286-1558C>G n.3678+34G>C n.1063-1558C>G n.1060-1558C>G n.994-1558C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.92489686A>G | CA4340779 | GATAD1,PEX1 | c.3636+28T>C (n.3636+28T>C) c.3465+28T>C (n.3465+28T>C) c.2670+28T>C (n.2670+28T>C) n.533+28T>C n.109T>C n.3675+28T>C n.4686+33T>C c.3012+28T>C (n.3012+28T>C) c.1887+28T>C (n.1887+28T>C) n.3727+33T>C n.1036-1557A>G n.1036-400A>G n.1041-1557A>G n.1124-1557A>G n.1033-1557A>G n.1033-400A>G n.967-1557A>G n.2658+33T>C n.2281-1557A>G n.2212-1557A>G n.2281-400A>G n.2369-1557A>G n.2286-1557A>G n.3678+33T>C n.1063-1557A>G n.1060-1557A>G n.994-1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489688T>A | CA2683716846 | GATAD1,PEX1 | c.3636+26A>T (n.3636+26A>T) c.3465+26A>T (n.3465+26A>T) c.2670+26A>T (n.2670+26A>T) n.533+26A>T n.107A>T n.3675+26A>T n.4686+31A>T c.3012+26A>T (n.3012+26A>T) c.1887+26A>T (n.1887+26A>T) n.3727+31A>T n.1036-1555T>A n.1036-398T>A n.1041-1555T>A n.1124-1555T>A n.1033-1555T>A n.1033-398T>A n.967-1555T>A n.2658+31A>T n.2281-1555T>A n.2212-1555T>A n.2281-398T>A n.2369-1555T>A n.2286-1555T>A n.3678+31A>T n.1063-1555T>A n.1060-1555T>A n.994-1555T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489690A= | CA1725926871 | GATAD1,PEX1 | c.3636+24T= (n.3636+24T=) c.3465+24T= (n.3465+24T=) c.2670+24T= (n.2670+24T=) n.533+24T= n.105T= n.3675+24T= n.4686+29T= c.3012+24T= (n.3012+24T=) c.1887+24T= (n.1887+24T=) n.3727+29T= n.1036-1553A= n.1036-396A= n.1041-1553A= n.1124-1553A= n.1033-1553A= n.1033-396A= n.967-1553A= n.2658+29T= n.2281-1553A= n.2212-1553A= n.2281-396A= n.2369-1553A= n.2286-1553A= n.3678+29T= n.1063-1553A= n.1060-1553A= n.994-1553A= | |
7 | g.92489690A>G | CA1725926874 | GATAD1,PEX1 | c.3636+24T>C (n.3636+24T>C) c.3465+24T>C (n.3465+24T>C) c.2670+24T>C (n.2670+24T>C) n.533+24T>C n.105T>C n.3675+24T>C n.4686+29T>C c.3012+24T>C (n.3012+24T>C) c.1887+24T>C (n.1887+24T>C) n.3727+29T>C n.1036-1553A>G n.1036-396A>G n.1041-1553A>G n.1124-1553A>G n.1033-1553A>G n.1033-396A>G n.967-1553A>G n.2658+29T>C n.2281-1553A>G n.2212-1553A>G n.2281-396A>G n.2369-1553A>G n.2286-1553A>G n.3678+29T>C n.1063-1553A>G n.1060-1553A>G n.994-1553A>G | dbSNP |
7 | g.92489691T>A | CA1104485214 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A>T (n.3636+23A>T) c.3465+23A>T (n.3465+23A>T) c.2670+23A>T (n.2670+23A>T) n.533+23A>T n.104A>T n.3675+23A>T n.4686+28A>T c.3012+23A>T (n.3012+23A>T) c.1887+23A>T (n.1887+23A>T) n.3727+28A>T n.1036-1552T>A n.1036-395T>A n.1041-1552T>A n.1124-1552T>A n.1033-1552T>A n.1033-395T>A n.967-1552T>A n.2658+28A>T n.2281-1552T>A n.2212-1552T>A n.2281-395T>A n.2369-1552T>A n.2286-1552T>A n.3678+28A>T n.1063-1552T>A n.1060-1552T>A n.994-1552T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489691T>C | CA576706649 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A>G (n.3636+23A>G) c.3465+23A>G (n.3465+23A>G) c.2670+23A>G (n.2670+23A>G) n.533+23A>G n.104A>G n.3675+23A>G n.4686+28A>G c.3012+23A>G (n.3012+23A>G) c.1887+23A>G (n.1887+23A>G) n.3727+28A>G n.1036-1552T>C n.1036-395T>C n.1041-1552T>C n.1124-1552T>C n.1033-1552T>C n.1033-395T>C n.967-1552T>C n.2658+28A>G n.2281-1552T>C n.2212-1552T>C n.2281-395T>C n.2369-1552T>C n.2286-1552T>C n.3678+28A>G n.1063-1552T>C n.1060-1552T>C n.994-1552T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489691T= | CA1725926877 | GATAD1,PEX1 | c.3636+23A= (n.3636+23A=) c.3465+23A= (n.3465+23A=) c.2670+23A= (n.2670+23A=) n.533+23A= n.104A= n.3675+23A= n.4686+28A= c.3012+23A= (n.3012+23A=) c.1887+23A= (n.1887+23A=) n.3727+28A= n.1036-1552T= n.1036-395T= n.1041-1552T= n.1124-1552T= n.1033-1552T= n.1033-395T= n.967-1552T= n.2658+28A= n.2281-1552T= n.2212-1552T= n.2281-395T= n.2369-1552T= n.2286-1552T= n.3678+28A= n.1063-1552T= n.1060-1552T= n.994-1552T= | |
7 | g.92489691_92489692insC | CA2740865225 | GATAD1,PEX1 | c.3636+22_3636+23insG (n.3636+22_3636+23insG) c.3465+22_3465+23insG (n.3465+22_3465+23insG) c.2670+22_2670+23insG (n.2670+22_2670+23insG) n.533+22_533+23insG n.103_104insG n.3675+22_3675+23insG n.4686+27_4686+28insG c.3012+22_3012+23insG (n.3012+22_3012+23insG) c.1887+22_1887+23insG (n.1887+22_1887+23insG) n.3727+27_3727+28insG n.1036-1552_1036-1551insC n.1036-395_1036-394insC n.1041-1552_1041-1551insC n.1124-1552_1124-1551insC n.1033-1552_1033-1551insC n.1033-395_1033-394insC n.967-1552_967-1551insC n.2658+27_2658+28insG n.2281-1552_2281-1551insC n.2212-1552_2212-1551insC n.2281-395_2281-394insC n.2369-1552_2369-1551insC n.2286-1552_2286-1551insC n.3678+27_3678+28insG n.1063-1552_1063-1551insC n.1060-1552_1060-1551insC n.994-1552_994-1551insC | |
7 | g.92489693del | CA2578937780 | GATAD1,PEX1 | c.3636+22del (n.3636+22del) c.3465+22del (n.3465+22del) c.2670+22del (n.2670+22del) n.533+22del n.103del n.3675+22del n.4686+27del c.3012+22del (n.3012+22del) c.1887+22del (n.1887+22del) n.3727+27del n.1036-1550del n.1036-393del n.1041-1550del n.1124-1550del n.1033-1550del n.1033-393del n.967-1550del n.2658+27del n.2281-1550del n.2212-1550del n.2281-393del n.2369-1550del n.2286-1550del n.3678+27del n.1063-1550del n.1060-1550del n.994-1550del | |
7 | g.92489693A= | CA1725926881 | GATAD1,PEX1 | c.3636+21T= (n.3636+21T=) c.3465+21T= (n.3465+21T=) c.2670+21T= (n.2670+21T=) n.533+21T= n.102T= n.3675+21T= n.4686+26T= c.3012+21T= (n.3012+21T=) c.1887+21T= (n.1887+21T=) n.3727+26T= n.1036-1550A= n.1036-393A= n.1041-1550A= n.1124-1550A= n.1033-1550A= n.1033-393A= n.967-1550A= n.2658+26T= n.2281-1550A= n.2212-1550A= n.2281-393A= n.2369-1550A= n.2286-1550A= n.3678+26T= n.1063-1550A= n.1060-1550A= n.994-1550A= | |
7 | g.92489693A>G | CA4340780 | GATAD1,PEX1 | c.3636+21T>C (n.3636+21T>C) c.3465+21T>C (n.3465+21T>C) c.2670+21T>C (n.2670+21T>C) n.533+21T>C n.102T>C n.3675+21T>C n.4686+26T>C c.3012+21T>C (n.3012+21T>C) c.1887+21T>C (n.1887+21T>C) n.3727+26T>C n.1036-1550A>G n.1036-393A>G n.1041-1550A>G n.1124-1550A>G n.1033-1550A>G n.1033-393A>G n.967-1550A>G n.2658+26T>C n.2281-1550A>G n.2212-1550A>G n.2281-393A>G n.2369-1550A>G n.2286-1550A>G n.3678+26T>C n.1063-1550A>G n.1060-1550A>G n.994-1550A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92489694T>C | CA576706650 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A>G (n.3636+20A>G) c.3465+20A>G (n.3465+20A>G) c.2670+20A>G (n.2670+20A>G) n.533+20A>G n.101A>G n.3675+20A>G n.4686+25A>G c.3012+20A>G (n.3012+20A>G) c.1887+20A>G (n.1887+20A>G) n.3727+25A>G n.1036-1549T>C n.1036-392T>C n.1041-1549T>C n.1124-1549T>C n.1033-1549T>C n.1033-392T>C n.967-1549T>C n.2658+25A>G n.2281-1549T>C n.2212-1549T>C n.2281-392T>C n.2369-1549T>C n.2286-1549T>C n.3678+25A>G n.1063-1549T>C n.1060-1549T>C n.994-1549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489694T>G | CA2683716851 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A>C (n.3636+20A>C) c.3465+20A>C (n.3465+20A>C) c.2670+20A>C (n.2670+20A>C) n.533+20A>C n.101A>C n.3675+20A>C n.4686+25A>C c.3012+20A>C (n.3012+20A>C) c.1887+20A>C (n.1887+20A>C) n.3727+25A>C n.1036-1549T>G n.1036-392T>G n.1041-1549T>G n.1124-1549T>G n.1033-1549T>G n.1033-392T>G n.967-1549T>G n.2658+25A>C n.2281-1549T>G n.2212-1549T>G n.2281-392T>G n.2369-1549T>G n.2286-1549T>G n.3678+25A>C n.1063-1549T>G n.1060-1549T>G n.994-1549T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489694T= | CA1725926883 | GATAD1,PEX1 | c.3636+20A= (n.3636+20A=) c.3465+20A= (n.3465+20A=) c.2670+20A= (n.2670+20A=) n.533+20A= n.101A= n.3675+20A= n.4686+25A= c.3012+20A= (n.3012+20A=) c.1887+20A= (n.1887+20A=) n.3727+25A= n.1036-1549T= n.1036-392T= n.1041-1549T= n.1124-1549T= n.1033-1549T= n.1033-392T= n.967-1549T= n.2658+25A= n.2281-1549T= n.2212-1549T= n.2281-392T= n.2369-1549T= n.2286-1549T= n.3678+25A= n.1063-1549T= n.1060-1549T= n.994-1549T= | |
7 | g.92489695G>A | CA4340781 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>T (n.3636+19C>T) c.3465+19C>T (n.3465+19C>T) c.2670+19C>T (n.2670+19C>T) n.533+19C>T n.100C>T n.3675+19C>T n.4686+24C>T c.3012+19C>T (n.3012+19C>T) c.1887+19C>T (n.1887+19C>T) n.3727+24C>T n.1036-1548G>A n.1036-391G>A n.1041-1548G>A n.1124-1548G>A n.1033-1548G>A n.1033-391G>A n.967-1548G>A n.2658+24C>T n.2281-1548G>A n.2212-1548G>A n.2281-391G>A n.2369-1548G>A n.2286-1548G>A n.3678+24C>T n.1063-1548G>A n.1060-1548G>A n.994-1548G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
7 | g.92489695G>C | CA576706651 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>G (n.3636+19C>G) c.3465+19C>G (n.3465+19C>G) c.2670+19C>G (n.2670+19C>G) n.533+19C>G n.100C>G n.3675+19C>G n.4686+24C>G c.3012+19C>G (n.3012+19C>G) c.1887+19C>G (n.1887+19C>G) n.3727+24C>G n.1036-1548G>C n.1036-391G>C n.1041-1548G>C n.1124-1548G>C n.1033-1548G>C n.1033-391G>C n.967-1548G>C n.2658+24C>G n.2281-1548G>C n.2212-1548G>C n.2281-391G>C n.2369-1548G>C n.2286-1548G>C n.3678+24C>G n.1063-1548G>C n.1060-1548G>C n.994-1548G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489695G= | CA1725926885 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C= (n.3636+19C=) c.3465+19C= (n.3465+19C=) c.2670+19C= (n.2670+19C=) n.533+19C= n.100C= n.3675+19C= n.4686+24C= c.3012+19C= (n.3012+19C=) c.1887+19C= (n.1887+19C=) n.3727+24C= n.1036-1548G= n.1036-391G= n.1041-1548G= n.1124-1548G= n.1033-1548G= n.1033-391G= n.967-1548G= n.2658+24C= n.2281-1548G= n.2212-1548G= n.2281-391G= n.2369-1548G= n.2286-1548G= n.3678+24C= n.1063-1548G= n.1060-1548G= n.994-1548G= | |
7 | g.92489695G>T | CA2683716857 | GATAD1,PEX1 | c.3636+19C>A (n.3636+19C>A) c.3465+19C>A (n.3465+19C>A) c.2670+19C>A (n.2670+19C>A) n.533+19C>A n.100C>A n.3675+19C>A n.4686+24C>A c.3012+19C>A (n.3012+19C>A) c.1887+19C>A (n.1887+19C>A) n.3727+24C>A n.1036-1548G>T n.1036-391G>T n.1041-1548G>T n.1124-1548G>T n.1033-1548G>T n.1033-391G>T n.967-1548G>T n.2658+24C>A n.2281-1548G>T n.2212-1548G>T n.2281-391G>T n.2369-1548G>T n.2286-1548G>T n.3678+24C>A n.1063-1548G>T n.1060-1548G>T n.994-1548G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489696A>T | CA2776945442 | GATAD1,PEX1 | c.3636+18T>A (n.3636+18T>A) c.3465+18T>A (n.3465+18T>A) c.2670+18T>A (n.2670+18T>A) n.533+18T>A n.99T>A n.3675+18T>A n.4686+23T>A c.3012+18T>A (n.3012+18T>A) c.1887+18T>A (n.1887+18T>A) n.3727+23T>A n.1036-1547A>T n.1036-390A>T n.1041-1547A>T n.1124-1547A>T n.1033-1547A>T n.1033-390A>T n.967-1547A>T n.2658+23T>A n.2281-1547A>T n.2212-1547A>T n.2281-390A>T n.2369-1547A>T n.2286-1547A>T n.3678+23T>A n.1063-1547A>T n.1060-1547A>T n.994-1547A>T | |
7 | g.92489697G>T | CA2578937782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+17C>A (n.3636+17C>A) c.3465+17C>A (n.3465+17C>A) c.2670+17C>A (n.2670+17C>A) n.533+17C>A n.98C>A n.3675+17C>A n.4686+22C>A c.3012+17C>A (n.3012+17C>A) c.1887+17C>A (n.1887+17C>A) n.3727+22C>A n.1036-1546G>T n.1036-389G>T n.1041-1546G>T n.1124-1546G>T n.1033-1546G>T n.1033-389G>T n.967-1546G>T n.2658+22C>A n.2281-1546G>T n.2212-1546G>T n.2281-389G>T n.2369-1546G>T n.2286-1546G>T n.3678+22C>A n.1063-1546G>T n.1060-1546G>T n.994-1546G>T | ClinVar |
7 | g.92489701dup | CA2578937781 | GATAD1,PEX1 | c.3636+17dup (n.3636+17dup) c.3465+17dup (n.3465+17dup) c.2670+17dup (n.2670+17dup) n.533+17dup n.98dup n.3675+17dup n.4686+22dup c.3012+17dup (n.3012+17dup) c.1887+17dup (n.1887+17dup) n.3727+22dup n.1036-1542dup n.1036-385dup n.1041-1542dup n.1124-1542dup n.1033-1542dup n.1033-385dup n.967-1542dup n.2658+22dup n.2281-1542dup n.2212-1542dup n.2281-385dup n.2369-1542dup n.2286-1542dup n.3678+22dup n.1063-1542dup n.1060-1542dup n.994-1542dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489698G>A | CA2683716858 | GATAD1,PEX1 | c.3636+16C>T (n.3636+16C>T) c.3465+16C>T (n.3465+16C>T) c.2670+16C>T (n.2670+16C>T) n.533+16C>T n.97C>T n.3675+16C>T n.4686+21C>T c.3012+16C>T (n.3012+16C>T) c.1887+16C>T (n.1887+16C>T) n.3727+21C>T n.1036-1545G>A n.1036-388G>A n.1041-1545G>A n.1124-1545G>A n.1033-1545G>A n.1033-388G>A n.967-1545G>A n.2658+21C>T n.2281-1545G>A n.2212-1545G>A n.2281-388G>A n.2369-1545G>A n.2286-1545G>A n.3678+21C>T n.1063-1545G>A n.1060-1545G>A n.994-1545G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489698G>T | CA2578937783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+16C>A (n.3636+16C>A) c.3465+16C>A (n.3465+16C>A) c.2670+16C>A (n.2670+16C>A) n.533+16C>A n.97C>A n.3675+16C>A n.4686+21C>A c.3012+16C>A (n.3012+16C>A) c.1887+16C>A (n.1887+16C>A) n.3727+21C>A n.1036-1545G>T n.1036-388G>T n.1041-1545G>T n.1124-1545G>T n.1033-1545G>T n.1033-388G>T n.967-1545G>T n.2658+21C>A n.2281-1545G>T n.2212-1545G>T n.2281-388G>T n.2369-1545G>T n.2286-1545G>T n.3678+21C>A n.1063-1545G>T n.1060-1545G>T n.994-1545G>T | |
7 | g.92489700G>A | CA4340782 | GATAD1,PEX1 | c.3636+14C>T (n.3636+14C>T) c.3465+14C>T (n.3465+14C>T) c.2670+14C>T (n.2670+14C>T) n.533+14C>T n.95C>T n.3675+14C>T n.4686+19C>T c.3012+14C>T (n.3012+14C>T) c.1887+14C>T (n.1887+14C>T) n.3727+19C>T n.1036-1543G>A n.1036-386G>A n.1041-1543G>A n.1124-1543G>A n.1033-1543G>A n.1033-386G>A n.967-1543G>A n.2658+19C>T n.2281-1543G>A n.2212-1543G>A n.2281-386G>A n.2369-1543G>A n.2286-1543G>A n.3678+19C>T n.1063-1543G>A n.1060-1543G>A n.994-1543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489700G= | CA1725926887 | GATAD1,PEX1 | c.3636+14C= (n.3636+14C=) c.3465+14C= (n.3465+14C=) c.2670+14C= (n.2670+14C=) n.533+14C= n.95C= n.3675+14C= n.4686+19C= c.3012+14C= (n.3012+14C=) c.1887+14C= (n.1887+14C=) n.3727+19C= n.1036-1543G= n.1036-386G= n.1041-1543G= n.1124-1543G= n.1033-1543G= n.1033-386G= n.967-1543G= n.2658+19C= n.2281-1543G= n.2212-1543G= n.2281-386G= n.2369-1543G= n.2286-1543G= n.3678+19C= n.1063-1543G= n.1060-1543G= n.994-1543G= | |
7 | g.92489701G>A | CA2683716859 | GATAD1,PEX1 | c.3636+13C>T (n.3636+13C>T) c.3465+13C>T (n.3465+13C>T) c.2670+13C>T (n.2670+13C>T) n.533+13C>T n.94C>T n.3675+13C>T n.4686+18C>T c.3012+13C>T (n.3012+13C>T) c.1887+13C>T (n.1887+13C>T) n.3727+18C>T n.1036-1542G>A n.1036-385G>A n.1041-1542G>A n.1124-1542G>A n.1033-1542G>A n.1033-385G>A n.967-1542G>A n.2658+18C>T n.2281-1542G>A n.2212-1542G>A n.2281-385G>A n.2369-1542G>A n.2286-1542G>A n.3678+18C>T n.1063-1542G>A n.1060-1542G>A n.994-1542G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489701G>T | CA2683716860 | GATAD1,PEX1 | c.3636+13C>A (n.3636+13C>A) c.3465+13C>A (n.3465+13C>A) c.2670+13C>A (n.2670+13C>A) n.533+13C>A n.94C>A n.3675+13C>A n.4686+18C>A c.3012+13C>A (n.3012+13C>A) c.1887+13C>A (n.1887+13C>A) n.3727+18C>A n.1036-1542G>T n.1036-385G>T n.1041-1542G>T n.1124-1542G>T n.1033-1542G>T n.1033-385G>T n.967-1542G>T n.2658+18C>A n.2281-1542G>T n.2212-1542G>T n.2281-385G>T n.2369-1542G>T n.2286-1542G>T n.3678+18C>A n.1063-1542G>T n.1060-1542G>T n.994-1542G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489702A= | CA1725926890 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12T= (n.3636+12T=) c.3465+12T= (n.3465+12T=) c.2670+12T= (n.2670+12T=) n.533+12T= n.93T= n.3675+12T= n.4686+17T= c.3012+12T= (n.3012+12T=) c.1887+12T= (n.1887+12T=) n.3727+17T= n.1036-1541A= n.1036-384A= n.1041-1541A= n.1124-1541A= n.1033-1541A= n.1033-384A= n.967-1541A= n.2658+17T= n.2281-1541A= n.2212-1541A= n.2281-384A= n.2369-1541A= n.2286-1541A= n.3678+17T= n.1063-1541A= n.1060-1541A= n.994-1541A= | |
7 | g.92489702A>G | CA4340783 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12T>C (n.3636+12T>C) c.3465+12T>C (n.3465+12T>C) c.2670+12T>C (n.2670+12T>C) n.533+12T>C n.93T>C n.3675+12T>C n.4686+17T>C c.3012+12T>C (n.3012+12T>C) c.1887+12T>C (n.1887+12T>C) n.3727+17T>C n.1036-1541A>G n.1036-384A>G n.1041-1541A>G n.1124-1541A>G n.1033-1541A>G n.1033-384A>G n.967-1541A>G n.2658+17T>C n.2281-1541A>G n.2212-1541A>G n.2281-384A>G n.2369-1541A>G n.2286-1541A>G n.3678+17T>C n.1063-1541A>G n.1060-1541A>G n.994-1541A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489706dup | CA2683716863 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12dup (n.3636+12dup) c.3465+12dup (n.3465+12dup) c.2670+12dup (n.2670+12dup) n.533+12dup n.93dup n.3675+12dup n.4686+17dup c.3012+12dup (n.3012+12dup) c.1887+12dup (n.1887+12dup) n.3727+17dup n.1036-1537dup n.1036-380dup n.1041-1537dup n.1124-1537dup n.1033-1537dup n.1033-380dup n.967-1537dup n.2658+17dup n.2281-1537dup n.2212-1537dup n.2281-380dup n.2369-1537dup n.2286-1537dup n.3678+17dup n.1063-1537dup n.1060-1537dup n.994-1537dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489706del | CA2578937784 | GATAD1,PEX1 | c.3636+12del (n.3636+12del) c.3465+12del (n.3465+12del) c.2670+12del (n.2670+12del) n.533+12del n.93del n.3675+12del n.4686+17del c.3012+12del (n.3012+12del) c.1887+12del (n.1887+12del) n.3727+17del n.1036-1537del n.1036-380del n.1041-1537del n.1124-1537del n.1033-1537del n.1033-380del n.967-1537del n.2658+17del n.2281-1537del n.2212-1537del n.2281-380del n.2369-1537del n.2286-1537del n.3678+17del n.1063-1537del n.1060-1537del n.994-1537del | gnomAD v4 |
7 | g.92489704A>G | CA2683716867 | GATAD1,PEX1 | c.3636+10T>C (n.3636+10T>C) c.3465+10T>C (n.3465+10T>C) c.2670+10T>C (n.2670+10T>C) n.533+10T>C n.91T>C n.3675+10T>C n.4686+15T>C c.3012+10T>C (n.3012+10T>C) c.1887+10T>C (n.1887+10T>C) n.3727+15T>C n.1036-1539A>G n.1036-382A>G n.1041-1539A>G n.1124-1539A>G n.1033-1539A>G n.1033-382A>G n.967-1539A>G n.2658+15T>C n.2281-1539A>G n.2212-1539A>G n.2281-382A>G n.2369-1539A>G n.2286-1539A>G n.3678+15T>C n.1063-1539A>G n.1060-1539A>G n.994-1539A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489705A= | CA1725926895 | GATAD1,PEX1 | c.3636+9T= (n.3636+9T=) c.3465+9T= (n.3465+9T=) c.2670+9T= (n.2670+9T=) n.533+9T= n.90T= n.3675+9T= n.4686+14T= c.3012+9T= (n.3012+9T=) c.1887+9T= (n.1887+9T=) n.3727+14T= n.1036-1538A= n.1036-381A= n.1041-1538A= n.1124-1538A= n.1033-1538A= n.1033-381A= n.967-1538A= n.2658+14T= n.2281-1538A= n.2212-1538A= n.2281-381A= n.2369-1538A= n.2286-1538A= n.3678+14T= n.1063-1538A= n.1060-1538A= n.994-1538A= | |
7 | g.92489705A>G | CA576706652 | GATAD1,PEX1 | c.3636+9T>C (n.3636+9T>C) c.3465+9T>C (n.3465+9T>C) c.2670+9T>C (n.2670+9T>C) n.533+9T>C n.90T>C n.3675+9T>C n.4686+14T>C c.3012+9T>C (n.3012+9T>C) c.1887+9T>C (n.1887+9T>C) n.3727+14T>C n.1036-1538A>G n.1036-381A>G n.1041-1538A>G n.1124-1538A>G n.1033-1538A>G n.1033-381A>G n.967-1538A>G n.2658+14T>C n.2281-1538A>G n.2212-1538A>G n.2281-381A>G n.2369-1538A>G n.2286-1538A>G n.3678+14T>C n.1063-1538A>G n.1060-1538A>G n.994-1538A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489707G>A | CA4340784 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>T (n.3636+7C>T) c.3465+7C>T (n.3465+7C>T) c.2670+7C>T (n.2670+7C>T) n.533+7C>T n.88C>T n.3675+7C>T n.4686+12C>T c.3012+7C>T (n.3012+7C>T) c.1887+7C>T (n.1887+7C>T) n.3727+12C>T n.1036-1536G>A n.1036-379G>A n.1041-1536G>A n.1124-1536G>A n.1033-1536G>A n.1033-379G>A n.967-1536G>A n.2658+12C>T n.2281-1536G>A n.2212-1536G>A n.2281-379G>A n.2369-1536G>A n.2286-1536G>A n.3678+12C>T n.1063-1536G>A n.1060-1536G>A n.994-1536G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489707G>C | CA2683716871 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>G (n.3636+7C>G) c.3465+7C>G (n.3465+7C>G) c.2670+7C>G (n.2670+7C>G) n.533+7C>G n.88C>G n.3675+7C>G n.4686+12C>G c.3012+7C>G (n.3012+7C>G) c.1887+7C>G (n.1887+7C>G) n.3727+12C>G n.1036-1536G>C n.1036-379G>C n.1041-1536G>C n.1124-1536G>C n.1033-1536G>C n.1033-379G>C n.967-1536G>C n.2658+12C>G n.2281-1536G>C n.2212-1536G>C n.2281-379G>C n.2369-1536G>C n.2286-1536G>C n.3678+12C>G n.1063-1536G>C n.1060-1536G>C n.994-1536G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489707G= | CA1725926897 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C= (n.3636+7C=) c.3465+7C= (n.3465+7C=) c.2670+7C= (n.2670+7C=) n.533+7C= n.88C= n.3675+7C= n.4686+12C= c.3012+7C= (n.3012+7C=) c.1887+7C= (n.1887+7C=) n.3727+12C= n.1036-1536G= n.1036-379G= n.1041-1536G= n.1124-1536G= n.1033-1536G= n.1033-379G= n.967-1536G= n.2658+12C= n.2281-1536G= n.2212-1536G= n.2281-379G= n.2369-1536G= n.2286-1536G= n.3678+12C= n.1063-1536G= n.1060-1536G= n.994-1536G= | |
7 | g.92489707G>T | CA2683716872 | GATAD1,PEX1 | c.3636+7C>A (n.3636+7C>A) c.3465+7C>A (n.3465+7C>A) c.2670+7C>A (n.2670+7C>A) n.533+7C>A n.88C>A n.3675+7C>A n.4686+12C>A c.3012+7C>A (n.3012+7C>A) c.1887+7C>A (n.1887+7C>A) n.3727+12C>A n.1036-1536G>T n.1036-379G>T n.1041-1536G>T n.1124-1536G>T n.1033-1536G>T n.1033-379G>T n.967-1536G>T n.2658+12C>A n.2281-1536G>T n.2212-1536G>T n.2281-379G>T n.2369-1536G>T n.2286-1536G>T n.3678+12C>A n.1063-1536G>T n.1060-1536G>T n.994-1536G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489708C= | CA1725926900 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G= (n.3636+6G=) c.3465+6G= (n.3465+6G=) c.2670+6G= (n.2670+6G=) n.533+6G= n.87G= n.3675+6G= n.4686+11G= c.3012+6G= (n.3012+6G=) c.1887+6G= (n.1887+6G=) n.3727+11G= n.1036-1535C= n.1036-378C= n.1041-1535C= n.1124-1535C= n.1033-1535C= n.1033-378C= n.967-1535C= n.2658+11G= n.2281-1535C= n.2212-1535C= n.2281-378C= n.2369-1535C= n.2286-1535C= n.3678+11G= n.1063-1535C= n.1060-1535C= n.994-1535C= | |
7 | g.92489708C>G | CA161952082 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>C (n.3636+6G>C) c.3465+6G>C (n.3465+6G>C) c.2670+6G>C (n.2670+6G>C) n.533+6G>C n.87G>C n.3675+6G>C n.4686+11G>C c.3012+6G>C (n.3012+6G>C) c.1887+6G>C (n.1887+6G>C) n.3727+11G>C n.1036-1535C>G n.1036-378C>G n.1041-1535C>G n.1124-1535C>G n.1033-1535C>G n.1033-378C>G n.967-1535C>G n.2658+11G>C n.2281-1535C>G n.2212-1535C>G n.2281-378C>G n.2369-1535C>G n.2286-1535C>G n.3678+11G>C n.1063-1535C>G n.1060-1535C>G n.994-1535C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489708C>T | CA843844301 | GATAD1,PEX1 | c.3636+6G>A (n.3636+6G>A) c.3465+6G>A (n.3465+6G>A) c.2670+6G>A (n.2670+6G>A) n.533+6G>A n.87G>A n.3675+6G>A n.4686+11G>A c.3012+6G>A (n.3012+6G>A) c.1887+6G>A (n.1887+6G>A) n.3727+11G>A n.1036-1535C>T n.1036-378C>T n.1041-1535C>T n.1124-1535C>T n.1033-1535C>T n.1033-378C>T n.967-1535C>T n.2658+11G>A n.2281-1535C>T n.2212-1535C>T n.2281-378C>T n.2369-1535C>T n.2286-1535C>T n.3678+11G>A n.1063-1535C>T n.1060-1535C>T n.994-1535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489710A= | CA1725926903 | GATAD1,PEX1 | c.3636+4T= (n.3636+4T=) c.3465+4T= (n.3465+4T=) c.2670+4T= (n.2670+4T=) n.533+4T= n.85T= n.3675+4T= n.4686+9T= c.3012+4T= (n.3012+4T=) c.1887+4T= (n.1887+4T=) n.3727+9T= n.1036-1533A= n.1036-376A= n.1041-1533A= n.1124-1533A= n.1033-1533A= n.1033-376A= n.967-1533A= n.2658+9T= n.2281-1533A= n.2212-1533A= n.2281-376A= n.2369-1533A= n.2286-1533A= n.3678+9T= n.1063-1533A= n.1060-1533A= n.994-1533A= | |
7 | g.92489710A>G | CA4340785 | GATAD1,PEX1 | c.3636+4T>C (n.3636+4T>C) c.3465+4T>C (n.3465+4T>C) c.2670+4T>C (n.2670+4T>C) n.533+4T>C n.85T>C n.3675+4T>C n.4686+9T>C c.3012+4T>C (n.3012+4T>C) c.1887+4T>C (n.1887+4T>C) n.3727+9T>C n.1036-1533A>G n.1036-376A>G n.1041-1533A>G n.1124-1533A>G n.1033-1533A>G n.1033-376A>G n.967-1533A>G n.2658+9T>C n.2281-1533A>G n.2212-1533A>G n.2281-376A>G n.2369-1533A>G n.2286-1533A>G n.3678+9T>C n.1063-1533A>G n.1060-1533A>G n.994-1533A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489711T>A | CA2776945443 | GATAD1,PEX1 | c.3636+3A>T (n.3636+3A>T) c.3465+3A>T (n.3465+3A>T) c.2670+3A>T (n.2670+3A>T) n.533+3A>T n.84A>T n.3675+3A>T n.4686+8A>T c.3012+3A>T (n.3012+3A>T) c.1887+3A>T (n.1887+3A>T) n.3727+8A>T n.1036-1532T>A n.1036-375T>A n.1041-1532T>A n.1124-1532T>A n.1033-1532T>A n.1033-375T>A n.967-1532T>A n.2658+8A>T n.2281-1532T>A n.2212-1532T>A n.2281-375T>A n.2369-1532T>A n.2286-1532T>A n.3678+8A>T n.1063-1532T>A n.1060-1532T>A n.994-1532T>A | |
7 | g.92489712A>C | CA368160616 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>G (n.3636+2T>G) c.3465+2T>G (n.3465+2T>G) c.2670+2T>G (n.2670+2T>G) n.533+2T>G n.83T>G n.3675+2T>G n.4686+7T>G c.3012+2T>G (n.3012+2T>G) c.1887+2T>G (n.1887+2T>G) n.3727+7T>G n.1036-1531A>C n.1036-374A>C n.1041-1531A>C n.1124-1531A>C n.1033-1531A>C n.1033-374A>C n.967-1531A>C n.2658+7T>G n.2281-1531A>C n.2212-1531A>C n.2281-374A>C n.2369-1531A>C n.2286-1531A>C n.3678+7T>G n.1063-1531A>C n.1060-1531A>C n.994-1531A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489712A>G | CA368160617 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>C (n.3636+2T>C) c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.2670+2T>C (n.2670+2T>C) n.533+2T>C n.83T>C n.3675+2T>C n.4686+7T>C c.3012+2T>C (n.3012+2T>C) c.1887+2T>C (n.1887+2T>C) n.3727+7T>C n.1036-1531A>G n.1036-374A>G n.1041-1531A>G n.1124-1531A>G n.1033-1531A>G n.1033-374A>G n.967-1531A>G n.2658+7T>C n.2281-1531A>G n.2212-1531A>G n.2281-374A>G n.2369-1531A>G n.2286-1531A>G n.3678+7T>C n.1063-1531A>G n.1060-1531A>G n.994-1531A>G | |
7 | g.92489712A>T | CA368160618 | GATAD1,PEX1 | c.3636+2T>A (n.3636+2T>A) c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.2670+2T>A (n.2670+2T>A) n.533+2T>A n.83T>A n.3675+2T>A n.4686+7T>A c.3012+2T>A (n.3012+2T>A) c.1887+2T>A (n.1887+2T>A) n.3727+7T>A n.1036-1531A>T n.1036-374A>T n.1041-1531A>T n.1124-1531A>T n.1033-1531A>T n.1033-374A>T n.967-1531A>T n.2658+7T>A n.2281-1531A>T n.2212-1531A>T n.2281-374A>T n.2369-1531A>T n.2286-1531A>T n.3678+7T>A n.1063-1531A>T n.1060-1531A>T n.994-1531A>T | |
7 | g.92489713C>A | CA368160628 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>T (n.3636+1G>T) c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.2670+1G>T (n.2670+1G>T) n.533+1G>T n.82G>T n.3675+1G>T n.4686+6G>T c.3012+1G>T (n.3012+1G>T) c.1887+1G>T (n.1887+1G>T) n.3727+6G>T n.1036-1530C>A n.1036-373C>A n.1041-1530C>A n.1124-1530C>A n.1033-1530C>A n.1033-373C>A n.967-1530C>A n.2658+6G>T n.2281-1530C>A n.2212-1530C>A n.2281-373C>A n.2369-1530C>A n.2286-1530C>A n.3678+6G>T n.1063-1530C>A n.1060-1530C>A n.994-1530C>A | |
7 | g.92489713C>G | CA368160624 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>C (n.3636+1G>C) c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.2670+1G>C (n.2670+1G>C) n.533+1G>C n.82G>C n.3675+1G>C n.4686+6G>C c.3012+1G>C (n.3012+1G>C) c.1887+1G>C (n.1887+1G>C) n.3727+6G>C n.1036-1530C>G n.1036-373C>G n.1041-1530C>G n.1124-1530C>G n.1033-1530C>G n.1033-373C>G n.967-1530C>G n.2658+6G>C n.2281-1530C>G n.2212-1530C>G n.2281-373C>G n.2369-1530C>G n.2286-1530C>G n.3678+6G>C n.1063-1530C>G n.1060-1530C>G n.994-1530C>G | |
7 | g.92489713C>T | CA368160621 | GATAD1,PEX1 | c.3636+1G>A (n.3636+1G>A) c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.2670+1G>A (n.2670+1G>A) n.533+1G>A n.82G>A n.3675+1G>A n.4686+6G>A c.3012+1G>A (n.3012+1G>A) c.1887+1G>A (n.1887+1G>A) n.3727+6G>A n.1036-1530C>T n.1036-373C>T n.1041-1530C>T n.1124-1530C>T n.1033-1530C>T n.1033-373C>T n.967-1530C>T n.2658+6G>A n.2281-1530C>T n.2212-1530C>T n.2281-373C>T n.2369-1530C>T n.2286-1530C>T n.3678+6G>A n.1063-1530C>T n.1060-1530C>T n.994-1530C>T | |
7 | g.92489714T>A | CA456480326 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>T (p.Gly1212=) c.3465A>T (p.Gly1155=) c.2670A>T (p.Gly890=) n.533A>T n.81A>T n.3675A>T n.4686+5A>T c.3012A>T (p.Gly1004=) c.1887A>T (p.Gly629=) n.3727+5A>T n.1036-1529T>A n.1036-372T>A n.1041-1529T>A n.1124-1529T>A n.1033-1529T>A n.1033-372T>A n.967-1529T>A n.2658+5A>T n.2281-1529T>A n.2212-1529T>A n.2281-372T>A n.2369-1529T>A n.2286-1529T>A n.3678+5A>T n.1063-1529T>A n.1060-1529T>A n.994-1529T>A | |
7 | g.92489714T>C | CA456480327 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>G (p.Gly1212=) c.3465A>G (p.Gly1155=) c.2670A>G (p.Gly890=) n.533A>G n.81A>G n.3675A>G n.4686+5A>G c.3012A>G (p.Gly1004=) c.1887A>G (p.Gly629=) n.3727+5A>G n.1036-1529T>C n.1036-372T>C n.1041-1529T>C n.1124-1529T>C n.1033-1529T>C n.1033-372T>C n.967-1529T>C n.2658+5A>G n.2281-1529T>C n.2212-1529T>C n.2281-372T>C n.2369-1529T>C n.2286-1529T>C n.3678+5A>G n.1063-1529T>C n.1060-1529T>C n.994-1529T>C | |
7 | g.92489714T>G | CA456480324 | GATAD1,PEX1 | c.3636A>C (p.Gly1212=) c.3465A>C (p.Gly1155=) c.2670A>C (p.Gly890=) n.533A>C n.81A>C n.3675A>C n.4686+5A>C c.3012A>C (p.Gly1004=) c.1887A>C (p.Gly629=) n.3727+5A>C n.1036-1529T>G n.1036-372T>G n.1041-1529T>G n.1124-1529T>G n.1033-1529T>G n.1033-372T>G n.967-1529T>G n.2658+5A>C n.2281-1529T>G n.2212-1529T>G n.2281-372T>G n.2369-1529T>G n.2286-1529T>G n.3678+5A>C n.1063-1529T>G n.1060-1529T>G n.994-1529T>G | |
7 | g.92489715C>A | CA368160635 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.3464G>T (p.Gly1155Val) c.2669G>T (p.Gly890Val) n.532G>T n.80G>T n.3674G>T n.4686+4G>T c.3011G>T (p.Gly1004Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.3727+4G>T n.1036-1528C>A n.1036-371C>A n.1041-1528C>A n.1124-1528C>A n.1033-1528C>A n.1033-371C>A n.967-1528C>A n.2658+4G>T n.2281-1528C>A n.2212-1528C>A n.2281-371C>A n.2369-1528C>A n.2286-1528C>A n.3678+4G>T n.1063-1528C>A n.1060-1528C>A n.994-1528C>A | |
7 | g.92489715C>G | CA368160637 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>C (p.Gly1212Ala) c.3464G>C (p.Gly1155Ala) c.2669G>C (p.Gly890Ala) n.532G>C n.80G>C n.3674G>C n.4686+4G>C c.3011G>C (p.Gly1004Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.3727+4G>C n.1036-1528C>G n.1036-371C>G n.1041-1528C>G n.1124-1528C>G n.1033-1528C>G n.1033-371C>G n.967-1528C>G n.2658+4G>C n.2281-1528C>G n.2212-1528C>G n.2281-371C>G n.2369-1528C>G n.2286-1528C>G n.3678+4G>C n.1063-1528C>G n.1060-1528C>G n.994-1528C>G | |
7 | g.92489715C>T | CA368160640 | GATAD1,PEX1 | c.3635G>A (p.Gly1212Glu) c.3464G>A (p.Gly1155Glu) c.2669G>A (p.Gly890Glu) n.532G>A n.80G>A n.3674G>A n.4686+4G>A c.3011G>A (p.Gly1004Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.3727+4G>A n.1036-1528C>T n.1036-371C>T n.1041-1528C>T n.1124-1528C>T n.1033-1528C>T n.1033-371C>T n.967-1528C>T n.2658+4G>A n.2281-1528C>T n.2212-1528C>T n.2281-371C>T n.2369-1528C>T n.2286-1528C>T n.3678+4G>A n.1063-1528C>T n.1060-1528C>T n.994-1528C>T | |
7 | g.92489716C>A | CA368160642 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>T (p.Gly1212Ter) c.3463G>T (p.Gly1155Ter) c.2668G>T (p.Gly890Ter) n.531G>T n.79G>T n.3673G>T n.4686+3G>T c.3010G>T (p.Gly1004Ter) c.1885G>T (p.Gly629Ter) n.3727+3G>T n.1036-1527C>A n.1036-370C>A n.1041-1527C>A n.1124-1527C>A n.1033-1527C>A n.1033-370C>A n.967-1527C>A n.2658+3G>T n.2281-1527C>A n.2212-1527C>A n.2281-370C>A n.2369-1527C>A n.2286-1527C>A n.3678+3G>T n.1063-1527C>A n.1060-1527C>A n.994-1527C>A | |
7 | g.92489716C>G | CA368160643 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.3463G>C (p.Gly1155Arg) c.2668G>C (p.Gly890Arg) n.531G>C n.79G>C n.3673G>C n.4686+3G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.3727+3G>C n.1036-1527C>G n.1036-370C>G n.1041-1527C>G n.1124-1527C>G n.1033-1527C>G n.1033-370C>G n.967-1527C>G n.2658+3G>C n.2281-1527C>G n.2212-1527C>G n.2281-370C>G n.2369-1527C>G n.2286-1527C>G n.3678+3G>C n.1063-1527C>G n.1060-1527C>G n.994-1527C>G | ClinVar |
7 | g.92489716C>T | CA368160644 | GATAD1,PEX1 | c.3634G>A (p.Gly1212Arg) c.3463G>A (p.Gly1155Arg) c.2668G>A (p.Gly890Arg) n.531G>A n.79G>A n.3673G>A n.4686+3G>A c.3010G>A (p.Gly1004Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.3727+3G>A n.1036-1527C>T n.1036-370C>T n.1041-1527C>T n.1124-1527C>T n.1033-1527C>T n.1033-370C>T n.967-1527C>T n.2658+3G>A n.2281-1527C>T n.2212-1527C>T n.2281-370C>T n.2369-1527C>T n.2286-1527C>T n.3678+3G>A n.1063-1527C>T n.1060-1527C>T n.994-1527C>T | |
7 | g.92489717_92489718dup | CA2683716881 | GATAD1,PEX1 | c.3633_3634dup (p.Gly1212ValfsTer7) c.3462_3463dup (p.Gly1155ValfsTer7) c.2667_2668dup (p.Gly890ValfsTer7) n.530_531dup n.78_79dup n.3672_3673dup n.4686+2_4686+3dup c.3009_3010dup (p.Gly1004ValfsTer7) c.1884_1885dup (p.Gly629ValfsTer7) n.3727+2_3727+3dup n.1036-1526_1036-1525dup n.1036-369_1036-368dup n.1041-1526_1041-1525dup n.1124-1526_1124-1525dup n.1033-1526_1033-1525dup n.1033-369_1033-368dup n.967-1526_967-1525dup n.2658+2_2658+3dup n.2281-1526_2281-1525dup n.2212-1526_2212-1525dup n.2281-369_2281-368dup n.2369-1526_2369-1525dup n.2286-1526_2286-1525dup n.3678+2_3678+3dup n.1063-1526_1063-1525dup n.1060-1526_1060-1525dup n.994-1526_994-1525dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489717A= | CA1725926911 | GATAD1,PEX1 | c.3633T= (p.Ser1211=) c.3462T= (p.Ser1154=) c.2667T= (p.Ser889=) n.530T= n.78T= n.3672T= n.4686+2T= c.3009T= (p.Ser1003=) c.1884T= (p.Ser628=) n.3727+2T= n.1036-1526A= n.1036-369A= n.1041-1526A= n.1124-1526A= n.1033-1526A= n.1033-369A= n.967-1526A= n.2658+2T= n.2281-1526A= n.2212-1526A= n.2281-369A= n.2369-1526A= n.2286-1526A= n.3678+2T= n.1063-1526A= n.1060-1526A= n.994-1526A= | |
7 | g.92489717A>C | CA368160646 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>G (p.Ser1211Arg) c.3462T>G (p.Ser1154Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.530T>G n.78T>G n.3672T>G n.4686+2T>G c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.1884T>G (p.Ser628Arg) n.3727+2T>G n.1036-1526A>C n.1036-369A>C n.1041-1526A>C n.1124-1526A>C n.1033-1526A>C n.1033-369A>C n.967-1526A>C n.2658+2T>G n.2281-1526A>C n.2212-1526A>C n.2281-369A>C n.2369-1526A>C n.2286-1526A>C n.3678+2T>G n.1063-1526A>C n.1060-1526A>C n.994-1526A>C | |
7 | g.92489717A>G | CA4340786 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>C (p.Ser1211=) c.3462T>C (p.Ser1154=) c.2667T>C (p.Ser889=) n.530T>C n.78T>C n.3672T>C n.4686+2T>C c.3009T>C (p.Ser1003=) c.1884T>C (p.Ser628=) n.3727+2T>C n.1036-1526A>G n.1036-369A>G n.1041-1526A>G n.1124-1526A>G n.1033-1526A>G n.1033-369A>G n.967-1526A>G n.2658+2T>C n.2281-1526A>G n.2212-1526A>G n.2281-369A>G n.2369-1526A>G n.2286-1526A>G n.3678+2T>C n.1063-1526A>G n.1060-1526A>G n.994-1526A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489717A>T | CA368160649 | GATAD1,PEX1 | c.3633T>A (p.Ser1211Arg) c.3462T>A (p.Ser1154Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.530T>A n.78T>A n.3672T>A n.4686+2T>A c.3009T>A (p.Ser1003Arg) c.1884T>A (p.Ser628Arg) n.3727+2T>A n.1036-1526A>T n.1036-369A>T n.1041-1526A>T n.1124-1526A>T n.1033-1526A>T n.1033-369A>T n.967-1526A>T n.2658+2T>A n.2281-1526A>T n.2212-1526A>T n.2281-369A>T n.2369-1526A>T n.2286-1526A>T n.3678+2T>A n.1063-1526A>T n.1060-1526A>T n.994-1526A>T | |
7 | g.92489718C>A | CA368160662 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>T (p.Ser1211Ile) c.3461G>T (p.Ser1154Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.529G>T n.77G>T n.3671G>T n.4686+1G>T c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.1883G>T (p.Ser628Ile) n.3727+1G>T n.1036-1525C>A n.1036-368C>A n.1041-1525C>A n.1124-1525C>A n.1033-1525C>A n.1033-368C>A n.967-1525C>A n.2658+1G>T n.2281-1525C>A n.2212-1525C>A n.2281-368C>A n.2369-1525C>A n.2286-1525C>A n.3678+1G>T n.1063-1525C>A n.1060-1525C>A n.994-1525C>A | |
7 | g.92489718C= | CA1725926918 | GATAD1,PEX1 | c.3632G= (p.Ser1211=) c.3461G= (p.Ser1154=) c.2666G= (p.Ser889=) n.529G= n.77G= n.3671G= n.4686+1G= c.3008G= (p.Ser1003=) c.1883G= (p.Ser628=) n.3727+1G= n.1036-1525C= n.1036-368C= n.1041-1525C= n.1124-1525C= n.1033-1525C= n.1033-368C= n.967-1525C= n.2658+1G= n.2281-1525C= n.2212-1525C= n.2281-368C= n.2369-1525C= n.2286-1525C= n.3678+1G= n.1063-1525C= n.1060-1525C= n.994-1525C= | |
7 | g.92489718C>G | CA368160665 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>C (p.Ser1211Thr) c.3461G>C (p.Ser1154Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.529G>C n.77G>C n.3671G>C n.4686+1G>C c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.1883G>C (p.Ser628Thr) n.3727+1G>C n.1036-1525C>G n.1036-368C>G n.1041-1525C>G n.1124-1525C>G n.1033-1525C>G n.1033-368C>G n.967-1525C>G n.2658+1G>C n.2281-1525C>G n.2212-1525C>G n.2281-368C>G n.2369-1525C>G n.2286-1525C>G n.3678+1G>C n.1063-1525C>G n.1060-1525C>G n.994-1525C>G | |
7 | g.92489718C>T | CA368160667 | GATAD1,PEX1 | c.3632G>A (p.Ser1211Asn) c.3461G>A (p.Ser1154Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.529G>A n.77G>A n.3671G>A n.4686+1G>A c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.1883G>A (p.Ser628Asn) n.3727+1G>A n.1036-1525C>T n.1036-368C>T n.1041-1525C>T n.1124-1525C>T n.1033-1525C>T n.1033-368C>T n.967-1525C>T n.2658+1G>A n.2281-1525C>T n.2212-1525C>T n.2281-368C>T n.2369-1525C>T n.2286-1525C>T n.3678+1G>A n.1063-1525C>T n.1060-1525C>T n.994-1525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489719T>A | CA368160679 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>T (p.Ser1211Cys) c.3460A>T (p.Ser1154Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.528A>T n.76A>T n.3670A>T n.4686A>T c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.1882A>T (p.Ser628Cys) n.3727A>T n.1036-1524T>A n.1036-367T>A n.1041-1524T>A n.1124-1524T>A n.1033-1524T>A n.1033-367T>A n.967-1524T>A n.2658A>T n.2281-1524T>A n.2212-1524T>A n.2281-367T>A n.2369-1524T>A n.2286-1524T>A n.3678A>T n.1063-1524T>A n.1060-1524T>A n.994-1524T>A | |
7 | g.92489719T>C | CA368160675 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>G (p.Ser1211Gly) c.3460A>G (p.Ser1154Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.528A>G n.76A>G n.3670A>G n.4686A>G c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.1882A>G (p.Ser628Gly) n.3727A>G n.1036-1524T>C n.1036-367T>C n.1041-1524T>C n.1124-1524T>C n.1033-1524T>C n.1033-367T>C n.967-1524T>C n.2658A>G n.2281-1524T>C n.2212-1524T>C n.2281-367T>C n.2369-1524T>C n.2286-1524T>C n.3678A>G n.1063-1524T>C n.1060-1524T>C n.994-1524T>C | |
7 | g.92489719T>G | CA368160671 | GATAD1,PEX1 | c.3631A>C (p.Ser1211Arg) c.3460A>C (p.Ser1154Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.528A>C n.76A>C n.3670A>C n.4686A>C c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.1882A>C (p.Ser628Arg) n.3727A>C n.1036-1524T>G n.1036-367T>G n.1041-1524T>G n.1124-1524T>G n.1033-1524T>G n.1033-367T>G n.967-1524T>G n.2658A>C n.2281-1524T>G n.2212-1524T>G n.2281-367T>G n.2369-1524T>G n.2286-1524T>G n.3678A>C n.1063-1524T>G n.1060-1524T>G n.994-1524T>G | |
7 | g.92489720T>A | CA368160682 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>T (p.Gln1210His) c.3459A>T (p.Gln1153His) c.2664A>T (p.Gln888His) n.527A>T n.75A>T n.3669A>T n.4685A>T c.3006A>T (p.Gln1002His) c.1881A>T (p.Gln627His) n.3726A>T n.1036-1523T>A n.1036-366T>A n.1041-1523T>A n.1124-1523T>A n.1033-1523T>A n.1033-366T>A n.967-1523T>A n.2657A>T n.2281-1523T>A n.2212-1523T>A n.2281-366T>A n.2369-1523T>A n.2286-1523T>A n.3677A>T n.1063-1523T>A n.1060-1523T>A n.994-1523T>A | |
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7 | g.92489720T>G | CA368160701 | GATAD1,PEX1 | c.3630A>C (p.Gln1210His) c.3459A>C (p.Gln1153His) c.2664A>C (p.Gln888His) n.527A>C n.75A>C n.3669A>C n.4685A>C c.3006A>C (p.Gln1002His) c.1881A>C (p.Gln627His) n.3726A>C n.1036-1523T>G n.1036-366T>G n.1041-1523T>G n.1124-1523T>G n.1033-1523T>G n.1033-366T>G n.967-1523T>G n.2657A>C n.2281-1523T>G n.2212-1523T>G n.2281-366T>G n.2369-1523T>G n.2286-1523T>G n.3677A>C n.1063-1523T>G n.1060-1523T>G n.994-1523T>G | |
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7 | g.92489721T>C | CA368160710 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>G (p.Gln1210Arg) c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.526A>G n.74A>G n.3668A>G n.4684A>G c.3005A>G (p.Gln1002Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.3725A>G n.1036-1522T>C n.1036-365T>C n.1041-1522T>C n.1124-1522T>C n.1033-1522T>C n.1033-365T>C n.967-1522T>C n.2656A>G n.2281-1522T>C n.2212-1522T>C n.2281-365T>C n.2369-1522T>C n.2286-1522T>C n.3676A>G n.1063-1522T>C n.1060-1522T>C n.994-1522T>C | |
7 | g.92489721T>G | CA368160713 | GATAD1,PEX1 | c.3629A>C (p.Gln1210Pro) c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.526A>C n.74A>C n.3668A>C n.4684A>C c.3005A>C (p.Gln1002Pro) c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.3725A>C n.1036-1522T>G n.1036-365T>G n.1041-1522T>G n.1124-1522T>G n.1033-1522T>G n.1033-365T>G n.967-1522T>G n.2656A>C n.2281-1522T>G n.2212-1522T>G n.2281-365T>G n.2369-1522T>G n.2286-1522T>G n.3676A>C n.1063-1522T>G n.1060-1522T>G n.994-1522T>G | |
7 | g.92489722G>A | CA368160759 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>T (p.Gln1210Ter) c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.525C>T n.73C>T n.3667C>T n.4683C>T c.3004C>T (p.Gln1002Ter) c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.3724C>T n.1036-1521G>A n.1036-364G>A n.1041-1521G>A n.1124-1521G>A n.1033-1521G>A n.1033-364G>A n.967-1521G>A n.2655C>T n.2281-1521G>A n.2212-1521G>A n.2281-364G>A n.2369-1521G>A n.2286-1521G>A n.3675C>T n.1063-1521G>A n.1060-1521G>A n.994-1521G>A | |
7 | g.92489722G>C | CA368160752 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>G (p.Gln1210Glu) c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.525C>G n.73C>G n.3667C>G n.4683C>G c.3004C>G (p.Gln1002Glu) c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.3724C>G n.1036-1521G>C n.1036-364G>C n.1041-1521G>C n.1124-1521G>C n.1033-1521G>C n.1033-364G>C n.967-1521G>C n.2655C>G n.2281-1521G>C n.2212-1521G>C n.2281-364G>C n.2369-1521G>C n.2286-1521G>C n.3675C>G n.1063-1521G>C n.1060-1521G>C n.994-1521G>C | |
7 | g.92489722G>T | CA368160748 | GATAD1,PEX1 | c.3628C>A (p.Gln1210Lys) c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.525C>A n.73C>A n.3667C>A n.4683C>A c.3004C>A (p.Gln1002Lys) c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.3724C>A n.1036-1521G>T n.1036-364G>T n.1041-1521G>T n.1124-1521G>T n.1033-1521G>T n.1033-364G>T n.967-1521G>T n.2655C>A n.2281-1521G>T n.2212-1521G>T n.2281-364G>T n.2369-1521G>T n.2286-1521G>T n.3675C>A n.1063-1521G>T n.1060-1521G>T n.994-1521G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489723G>A | CA10629628 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>T (p.Ser1209=) c.3456C>T (p.Ser1152=) c.2661C>T (p.Ser887=) n.524C>T n.72C>T n.3666C>T n.4682C>T c.3003C>T (p.Ser1001=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.3723C>T n.1036-1520G>A n.1036-363G>A n.1041-1520G>A n.1124-1520G>A n.1033-1520G>A n.1033-363G>A n.967-1520G>A n.2654C>T n.2281-1520G>A n.2212-1520G>A n.2281-363G>A n.2369-1520G>A n.2286-1520G>A n.3674C>T n.1063-1520G>A n.1060-1520G>A n.994-1520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489723G= | CA1725926925 | GATAD1,PEX1 | c.3627C= (p.Ser1209=) c.3456C= (p.Ser1152=) c.2661C= (p.Ser887=) n.524C= n.72C= n.3666C= n.4682C= c.3003C= (p.Ser1001=) c.1878C= (p.Ser626=) n.3723C= n.1036-1520G= n.1036-363G= n.1041-1520G= n.1124-1520G= n.1033-1520G= n.1033-363G= n.967-1520G= n.2654C= n.2281-1520G= n.2212-1520G= n.2281-363G= n.2369-1520G= n.2286-1520G= n.3674C= n.1063-1520G= n.1060-1520G= n.994-1520G= | |
7 | g.92489723G>T | CA368160770 | GATAD1,PEX1 | c.3627C>A (p.Ser1209Arg) c.3456C>A (p.Ser1152Arg) c.2661C>A (p.Ser887Arg) n.524C>A n.72C>A n.3666C>A n.4682C>A c.3003C>A (p.Ser1001Arg) c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.3723C>A n.1036-1520G>T n.1036-363G>T n.1041-1520G>T n.1124-1520G>T n.1033-1520G>T n.1033-363G>T n.967-1520G>T n.2654C>A n.2281-1520G>T n.2212-1520G>T n.2281-363G>T n.2369-1520G>T n.2286-1520G>T n.3674C>A n.1063-1520G>T n.1060-1520G>T n.994-1520G>T | |
7 | g.92489723_92489724del | CA913127947 | GATAD1,PEX1 | c.3626_3627del (p.Ser1209ThrfsTer21) c.3455_3456del (p.Ser1152ThrfsTer21) c.2660_2661del (p.Ser887ThrfsTer21) n.523_524del n.71_72del n.3665_3666del n.4681_4682del c.3002_3003del (p.Ser1001ThrfsTer21) c.1877_1878del (p.Ser626ThrfsTer21) n.3722_3723del n.1036-1520_1036-1519del n.1036-363_1036-362del n.1041-1520_1041-1519del n.1124-1520_1124-1519del n.1033-1520_1033-1519del n.1033-363_1033-362del n.967-1520_967-1519del n.2653_2654del n.2281-1520_2281-1519del n.2212-1520_2212-1519del n.2281-363_2281-362del n.2369-1520_2369-1519del n.2286-1520_2286-1519del n.3673_3674del n.1063-1520_1063-1519del n.1060-1520_1060-1519del n.994-1520_994-1519del | |
7 | g.92489723_92489724delinsGC | CA1725926929 | GATAD1,PEX1 | c.3626_3627delinsGC (p.Ser1209=) c.3455_3456delinsGC (p.Ser1152=) c.2660_2661delinsGC (p.Ser887=) n.523_524delinsGC n.71_72delinsGC n.3665_3666delinsGC n.4681_4682delinsGC c.3002_3003delinsGC (p.Ser1001=) c.1877_1878delinsGC (p.Ser626=) n.3722_3723delinsGC n.1036-1520_1036-1519delinsGC n.1036-363_1036-362delinsGC n.1041-1520_1041-1519delinsGC n.1124-1520_1124-1519delinsGC n.1033-1520_1033-1519delinsGC n.1033-363_1033-362delinsGC n.967-1520_967-1519delinsGC n.2653_2654delinsGC n.2281-1520_2281-1519delinsGC n.2212-1520_2212-1519delinsGC n.2281-363_2281-362delinsGC n.2369-1520_2369-1519delinsGC n.2286-1520_2286-1519delinsGC n.3673_3674delinsGC n.1063-1520_1063-1519delinsGC n.1060-1520_1060-1519delinsGC n.994-1520_994-1519delinsGC | |
7 | g.92489724del | CA658822681 | GATAD1,PEX1 | c.3626del (p.Ser1209ThrfsTer9) c.3455del (p.Ser1152ThrfsTer9) c.2660del (p.Ser887ThrfsTer9) n.523del n.71del n.3665del n.4681del c.3002del (p.Ser1001ThrfsTer9) c.1877del (p.Ser626ThrfsTer9) n.3722del n.1036-1519del n.1036-362del n.1041-1519del n.1124-1519del n.1033-1519del n.1033-362del n.967-1519del n.2653del n.2281-1519del n.2212-1519del n.2281-362del n.2369-1519del n.2286-1519del n.3673del n.1063-1519del n.1060-1519del n.994-1519del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489724C>G | CA368160776 | GATAD1,PEX1 | c.3626G>C (p.Ser1209Thr) c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.2660G>C (p.Ser887Thr) n.523G>C n.71G>C n.3665G>C n.4681G>C c.3002G>C (p.Ser1001Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.3722G>C n.1036-1519C>G n.1036-362C>G n.1041-1519C>G n.1124-1519C>G n.1033-1519C>G n.1033-362C>G n.967-1519C>G n.2653G>C n.2281-1519C>G n.2212-1519C>G n.2281-362C>G n.2369-1519C>G n.2286-1519C>G n.3673G>C n.1063-1519C>G n.1060-1519C>G n.994-1519C>G | |
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7 | g.92489725T>C | CA368160809 | GATAD1,PEX1 | c.3625A>G (p.Ser1209Gly) c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.2659A>G (p.Ser887Gly) n.522A>G n.70A>G n.3664A>G n.4680A>G c.3001A>G (p.Ser1001Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.3721A>G n.1036-1518T>C n.1036-361T>C n.1041-1518T>C n.1124-1518T>C n.1033-1518T>C n.1033-361T>C n.967-1518T>C n.2652A>G n.2281-1518T>C n.2212-1518T>C n.2281-361T>C n.2369-1518T>C n.2286-1518T>C n.3672A>G n.1063-1518T>C n.1060-1518T>C n.994-1518T>C | |
7 | g.92489725T>G | CA368160798 | GATAD1,PEX1 | c.3625A>C (p.Ser1209Arg) c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.2659A>C (p.Ser887Arg) n.522A>C n.70A>C n.3664A>C n.4680A>C c.3001A>C (p.Ser1001Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.3721A>C n.1036-1518T>G n.1036-361T>G n.1041-1518T>G n.1124-1518T>G n.1033-1518T>G n.1033-361T>G n.967-1518T>G n.2652A>C n.2281-1518T>G n.2212-1518T>G n.2281-361T>G n.2369-1518T>G n.2286-1518T>G n.3672A>C n.1063-1518T>G n.1060-1518T>G n.994-1518T>G | |
7 | g.92489726C>A | CA456480379 | GATAD1,PEX1 | c.3624G>T (p.Arg1208=) c.3453G>T (p.Arg1151=) c.2658G>T (p.Arg886=) n.521G>T n.69G>T n.3663G>T n.4679G>T c.3000G>T (p.Arg1000=) c.1875G>T (p.Arg625=) n.3720G>T n.1036-1517C>A n.1036-360C>A n.1041-1517C>A n.1124-1517C>A n.1033-1517C>A n.1033-360C>A n.967-1517C>A n.2651G>T n.2281-1517C>A n.2212-1517C>A n.2281-360C>A n.2369-1517C>A n.2286-1517C>A n.3671G>T n.1063-1517C>A n.1060-1517C>A n.994-1517C>A | |
7 | g.92489726C= | CA1725926939 | GATAD1,PEX1 | c.3624G= (p.Arg1208=) c.3453G= (p.Arg1151=) c.2658G= (p.Arg886=) n.521G= n.69G= n.3663G= n.4679G= c.3000G= (p.Arg1000=) c.1875G= (p.Arg625=) n.3720G= n.1036-1517C= n.1036-360C= n.1041-1517C= n.1124-1517C= n.1033-1517C= n.1033-360C= n.967-1517C= n.2651G= n.2281-1517C= n.2212-1517C= n.2281-360C= n.2369-1517C= n.2286-1517C= n.3671G= n.1063-1517C= n.1060-1517C= n.994-1517C= | |
7 | g.92489726C>G | CA161952119 | GATAD1,PEX1 | c.3624G>C (p.Arg1208=) c.3453G>C (p.Arg1151=) c.2658G>C (p.Arg886=) n.521G>C n.69G>C n.3663G>C n.4679G>C c.3000G>C (p.Arg1000=) c.1875G>C (p.Arg625=) n.3720G>C n.1036-1517C>G n.1036-360C>G n.1041-1517C>G n.1124-1517C>G n.1033-1517C>G n.1033-360C>G n.967-1517C>G n.2651G>C n.2281-1517C>G n.2212-1517C>G n.2281-360C>G n.2369-1517C>G n.2286-1517C>G n.3671G>C n.1063-1517C>G n.1060-1517C>G n.994-1517C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489726C>T | CA456480375 | GATAD1,PEX1 | c.3624G>A (p.Arg1208=) c.3453G>A (p.Arg1151=) c.2658G>A (p.Arg886=) n.521G>A n.69G>A n.3663G>A n.4679G>A c.3000G>A (p.Arg1000=) c.1875G>A (p.Arg625=) n.3720G>A n.1036-1517C>T n.1036-360C>T n.1041-1517C>T n.1124-1517C>T n.1033-1517C>T n.1033-360C>T n.967-1517C>T n.2651G>A n.2281-1517C>T n.2212-1517C>T n.2281-360C>T n.2369-1517C>T n.2286-1517C>T n.3671G>A n.1063-1517C>T n.1060-1517C>T n.994-1517C>T | |
7 | g.92489727del | CA2697557381 | GATAD1,PEX1 | c.3624del (p.Ser1209AlafsTer9) c.3453del (p.Ser1152AlafsTer9) c.2658del (p.Ser887AlafsTer9) n.521del n.69del n.3663del n.4679del c.3000del (p.Ser1001AlafsTer9) c.1875del (p.Ser626AlafsTer9) n.3720del n.1036-1516del n.1036-359del n.1041-1516del n.1124-1516del n.1033-1516del n.1033-359del n.967-1516del n.2651del n.2281-1516del n.2212-1516del n.2281-359del n.2369-1516del n.2286-1516del n.3671del n.1063-1516del n.1060-1516del n.994-1516del | ClinVar |
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7 | g.92489727C= | CA1725926946 | GATAD1,PEX1 | c.3623G= (p.Arg1208=) c.3452G= (p.Arg1151=) c.2657G= (p.Arg886=) n.520G= n.68G= n.3662G= n.4678G= c.2999G= (p.Arg1000=) c.1874G= (p.Arg625=) n.3719G= n.1036-1516C= n.1036-359C= n.1041-1516C= n.1124-1516C= n.1033-1516C= n.1033-359C= n.967-1516C= n.2650G= n.2281-1516C= n.2212-1516C= n.2281-359C= n.2369-1516C= n.2286-1516C= n.3670G= n.1063-1516C= n.1060-1516C= n.994-1516C= | |
7 | g.92489727C>G | CA368160819 | GATAD1,PEX1 | c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.3452G>C (p.Arg1151Pro) c.2657G>C (p.Arg886Pro) n.520G>C n.68G>C n.3662G>C n.4678G>C c.2999G>C (p.Arg1000Pro) c.1874G>C (p.Arg625Pro) n.3719G>C n.1036-1516C>G n.1036-359C>G n.1041-1516C>G n.1124-1516C>G n.1033-1516C>G n.1033-359C>G n.967-1516C>G n.2650G>C n.2281-1516C>G n.2212-1516C>G n.2281-359C>G n.2369-1516C>G n.2286-1516C>G n.3670G>C n.1063-1516C>G n.1060-1516C>G n.994-1516C>G | |
7 | g.92489727C>T | CA4340787 | GATAD1,PEX1 | c.3623G>A (p.Arg1208Gln) c.3452G>A (p.Arg1151Gln) c.2657G>A (p.Arg886Gln) n.520G>A n.68G>A n.3662G>A n.4678G>A c.2999G>A (p.Arg1000Gln) c.1874G>A (p.Arg625Gln) n.3719G>A n.1036-1516C>T n.1036-359C>T n.1041-1516C>T n.1124-1516C>T n.1033-1516C>T n.1033-359C>T n.967-1516C>T n.2650G>A n.2281-1516C>T n.2212-1516C>T n.2281-359C>T n.2369-1516C>T n.2286-1516C>T n.3670G>A n.1063-1516C>T n.1060-1516C>T n.994-1516C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489728G>A | CA4340788 | GATAD1,PEX1 | c.3622C>T (p.Arg1208Trp) c.3451C>T (p.Arg1151Trp) c.2656C>T (p.Arg886Trp) n.519C>T n.67C>T n.3661C>T n.4677C>T c.2998C>T (p.Arg1000Trp) c.1873C>T (p.Arg625Trp) n.3718C>T n.1036-1515G>A n.1036-358G>A n.1041-1515G>A n.1124-1515G>A n.1033-1515G>A n.1033-358G>A n.967-1515G>A n.2649C>T n.2281-1515G>A n.2212-1515G>A n.2281-358G>A n.2369-1515G>A n.2286-1515G>A n.3669C>T n.1063-1515G>A n.1060-1515G>A n.994-1515G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489728G>C | CA368160833 | GATAD1,PEX1 | c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.3451C>G (p.Arg1151Gly) c.2656C>G (p.Arg886Gly) n.519C>G n.67C>G n.3661C>G n.4677C>G c.2998C>G (p.Arg1000Gly) c.1873C>G (p.Arg625Gly) n.3718C>G n.1036-1515G>C n.1036-358G>C n.1041-1515G>C n.1124-1515G>C n.1033-1515G>C n.1033-358G>C n.967-1515G>C n.2649C>G n.2281-1515G>C n.2212-1515G>C n.2281-358G>C n.2369-1515G>C n.2286-1515G>C n.3669C>G n.1063-1515G>C n.1060-1515G>C n.994-1515G>C | |
7 | g.92489728G= | CA1725926950 | GATAD1,PEX1 | c.3622C= (p.Arg1208=) c.3451C= (p.Arg1151=) c.2656C= (p.Arg886=) n.519C= n.67C= n.3661C= n.4677C= c.2998C= (p.Arg1000=) c.1873C= (p.Arg625=) n.3718C= n.1036-1515G= n.1036-358G= n.1041-1515G= n.1124-1515G= n.1033-1515G= n.1033-358G= n.967-1515G= n.2649C= n.2281-1515G= n.2212-1515G= n.2281-358G= n.2369-1515G= n.2286-1515G= n.3669C= n.1063-1515G= n.1060-1515G= n.994-1515G= | |
7 | g.92489728G>T | CA456480388 | GATAD1,PEX1 | c.3622C>A (p.Arg1208=) c.3451C>A (p.Arg1151=) c.2656C>A (p.Arg886=) n.519C>A n.67C>A n.3661C>A n.4677C>A c.2998C>A (p.Arg1000=) c.1873C>A (p.Arg625=) n.3718C>A n.1036-1515G>T n.1036-358G>T n.1041-1515G>T n.1124-1515G>T n.1033-1515G>T n.1033-358G>T n.967-1515G>T n.2649C>A n.2281-1515G>T n.2212-1515G>T n.2281-358G>T n.2369-1515G>T n.2286-1515G>T n.3669C>A n.1063-1515G>T n.1060-1515G>T n.994-1515G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489729G>A | CA456480390 | GATAD1,PEX1 | c.3621C>T (p.Tyr1207=) c.3450C>T (p.Tyr1150=) c.2655C>T (p.Tyr885=) n.518C>T n.66C>T n.3660C>T n.4676C>T c.2997C>T (p.Tyr999=) c.1872C>T (p.Tyr624=) n.3717C>T n.1036-1514G>A n.1036-357G>A n.1041-1514G>A n.1124-1514G>A n.1033-1514G>A n.1033-357G>A n.967-1514G>A n.2648C>T n.2281-1514G>A n.2212-1514G>A n.2281-357G>A n.2369-1514G>A n.2286-1514G>A n.3668C>T n.1063-1514G>A n.1060-1514G>A n.994-1514G>A | |
7 | g.92489729G>C | CA368160839 | GATAD1,PEX1 | c.3621C>G (p.Tyr1207Ter) c.3450C>G (p.Tyr1150Ter) c.2655C>G (p.Tyr885Ter) n.518C>G n.66C>G n.3660C>G n.4676C>G c.2997C>G (p.Tyr999Ter) c.1872C>G (p.Tyr624Ter) n.3717C>G n.1036-1514G>C n.1036-357G>C n.1041-1514G>C n.1124-1514G>C n.1033-1514G>C n.1033-357G>C n.967-1514G>C n.2648C>G n.2281-1514G>C n.2212-1514G>C n.2281-357G>C n.2369-1514G>C n.2286-1514G>C n.3668C>G n.1063-1514G>C n.1060-1514G>C n.994-1514G>C | |
7 | g.92489729G>T | CA368160845 | GATAD1,PEX1 | c.3621C>A (p.Tyr1207Ter) c.3450C>A (p.Tyr1150Ter) c.2655C>A (p.Tyr885Ter) n.518C>A n.66C>A n.3660C>A n.4676C>A c.2997C>A (p.Tyr999Ter) c.1872C>A (p.Tyr624Ter) n.3717C>A n.1036-1514G>T n.1036-357G>T n.1041-1514G>T n.1124-1514G>T n.1033-1514G>T n.1033-357G>T n.967-1514G>T n.2648C>A n.2281-1514G>T n.2212-1514G>T n.2281-357G>T n.2369-1514G>T n.2286-1514G>T n.3668C>A n.1063-1514G>T n.1060-1514G>T n.994-1514G>T | |
7 | g.92489730T>A | CA368160850 | GATAD1,PEX1 | c.3620A>T (p.Tyr1207Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.2654A>T (p.Tyr885Phe) n.517A>T n.65A>T n.3659A>T n.4675A>T c.2996A>T (p.Tyr999Phe) c.1871A>T (p.Tyr624Phe) n.3716A>T n.1036-1513T>A n.1036-356T>A n.1041-1513T>A n.1124-1513T>A n.1033-1513T>A n.1033-356T>A n.967-1513T>A n.2647A>T n.2281-1513T>A n.2212-1513T>A n.2281-356T>A n.2369-1513T>A n.2286-1513T>A n.3667A>T n.1063-1513T>A n.1060-1513T>A n.994-1513T>A | |
7 | g.92489730T>C | CA368160854 | GATAD1,PEX1 | c.3620A>G (p.Tyr1207Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.2654A>G (p.Tyr885Cys) n.517A>G n.65A>G n.3659A>G n.4675A>G c.2996A>G (p.Tyr999Cys) c.1871A>G (p.Tyr624Cys) n.3716A>G n.1036-1513T>C n.1036-356T>C n.1041-1513T>C n.1124-1513T>C n.1033-1513T>C n.1033-356T>C n.967-1513T>C n.2647A>G n.2281-1513T>C n.2212-1513T>C n.2281-356T>C n.2369-1513T>C n.2286-1513T>C n.3667A>G n.1063-1513T>C n.1060-1513T>C n.994-1513T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489730T>G | CA368160860 | GATAD1,PEX1 | c.3620A>C (p.Tyr1207Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.2654A>C (p.Tyr885Ser) n.517A>C n.65A>C n.3659A>C n.4675A>C c.2996A>C (p.Tyr999Ser) c.1871A>C (p.Tyr624Ser) n.3716A>C n.1036-1513T>G n.1036-356T>G n.1041-1513T>G n.1124-1513T>G n.1033-1513T>G n.1033-356T>G n.967-1513T>G n.2647A>C n.2281-1513T>G n.2212-1513T>G n.2281-356T>G n.2369-1513T>G n.2286-1513T>G n.3667A>C n.1063-1513T>G n.1060-1513T>G n.994-1513T>G | |
7 | g.92489731A>C | CA368160863 | GATAD1,PEX1 | c.3619T>G (p.Tyr1207Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.2653T>G (p.Tyr885Asp) n.516T>G n.64T>G n.3658T>G n.4674T>G c.2995T>G (p.Tyr999Asp) c.1870T>G (p.Tyr624Asp) n.3715T>G n.1036-1512A>C n.1036-355A>C n.1041-1512A>C n.1124-1512A>C n.1033-1512A>C n.1033-355A>C n.967-1512A>C n.2646T>G n.2281-1512A>C n.2212-1512A>C n.2281-355A>C n.2369-1512A>C n.2286-1512A>C n.3666T>G n.1063-1512A>C n.1060-1512A>C n.994-1512A>C | |
7 | g.92489731A>G | CA368160861 | GATAD1,PEX1 | c.3619T>C (p.Tyr1207His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.2653T>C (p.Tyr885His) n.516T>C n.64T>C n.3658T>C n.4674T>C c.2995T>C (p.Tyr999His) c.1870T>C (p.Tyr624His) n.3715T>C n.1036-1512A>G n.1036-355A>G n.1041-1512A>G n.1124-1512A>G n.1033-1512A>G n.1033-355A>G n.967-1512A>G n.2646T>C n.2281-1512A>G n.2212-1512A>G n.2281-355A>G n.2369-1512A>G n.2286-1512A>G n.3666T>C n.1063-1512A>G n.1060-1512A>G n.994-1512A>G | |
7 | g.92489731A>T | CA368160862 | GATAD1,PEX1 | c.3619T>A (p.Tyr1207Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.2653T>A (p.Tyr885Asn) n.516T>A n.64T>A n.3658T>A n.4674T>A c.2995T>A (p.Tyr999Asn) c.1870T>A (p.Tyr624Asn) n.3715T>A n.1036-1512A>T n.1036-355A>T n.1041-1512A>T n.1124-1512A>T n.1033-1512A>T n.1033-355A>T n.967-1512A>T n.2646T>A n.2281-1512A>T n.2212-1512A>T n.2281-355A>T n.2369-1512A>T n.2286-1512A>T n.3666T>A n.1063-1512A>T n.1060-1512A>T n.994-1512A>T | |
7 | g.92489732T>A | CA368160866 | GATAD1,PEX1 | c.3618A>T (p.Arg1206Ser) c.3447A>T (p.Arg1149Ser) c.2652A>T (p.Arg884Ser) n.515A>T n.63A>T n.3657A>T n.4673A>T c.2994A>T (p.Arg998Ser) c.1869A>T (p.Arg623Ser) n.3714A>T n.1036-1511T>A n.1036-354T>A n.1041-1511T>A n.1124-1511T>A n.1033-1511T>A n.1033-354T>A n.967-1511T>A n.2645A>T n.2281-1511T>A n.2212-1511T>A n.2281-354T>A n.2369-1511T>A n.2286-1511T>A n.3665A>T n.1063-1511T>A n.1060-1511T>A n.994-1511T>A | |
7 | g.92489732T>C | CA456480405 | GATAD1,PEX1 | c.3618A>G (p.Arg1206=) c.3447A>G (p.Arg1149=) c.2652A>G (p.Arg884=) n.515A>G n.63A>G n.3657A>G n.4673A>G c.2994A>G (p.Arg998=) c.1869A>G (p.Arg623=) n.3714A>G n.1036-1511T>C n.1036-354T>C n.1041-1511T>C n.1124-1511T>C n.1033-1511T>C n.1033-354T>C n.967-1511T>C n.2645A>G n.2281-1511T>C n.2212-1511T>C n.2281-354T>C n.2369-1511T>C n.2286-1511T>C n.3665A>G n.1063-1511T>C n.1060-1511T>C n.994-1511T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489732T>G | CA368160867 | GATAD1,PEX1 | c.3618A>C (p.Arg1206Ser) c.3447A>C (p.Arg1149Ser) c.2652A>C (p.Arg884Ser) n.515A>C n.63A>C n.3657A>C n.4673A>C c.2994A>C (p.Arg998Ser) c.1869A>C (p.Arg623Ser) n.3714A>C n.1036-1511T>G n.1036-354T>G n.1041-1511T>G n.1124-1511T>G n.1033-1511T>G n.1033-354T>G n.967-1511T>G n.2645A>C n.2281-1511T>G n.2212-1511T>G n.2281-354T>G n.2369-1511T>G n.2286-1511T>G n.3665A>C n.1063-1511T>G n.1060-1511T>G n.994-1511T>G | |
7 | g.92489733C>A | CA4340790 | GATAD1,PEX1 | c.3617G>T (p.Arg1206Ile) c.3446G>T (p.Arg1149Ile) c.2651G>T (p.Arg884Ile) n.514G>T n.62G>T n.3656G>T n.4672G>T c.2993G>T (p.Arg998Ile) c.1868G>T (p.Arg623Ile) n.3713G>T n.1036-1510C>A n.1036-353C>A n.1041-1510C>A n.1124-1510C>A n.1033-1510C>A n.1033-353C>A n.967-1510C>A n.2644G>T n.2281-1510C>A n.2212-1510C>A n.2281-353C>A n.2369-1510C>A n.2286-1510C>A n.3664G>T n.1063-1510C>A n.1060-1510C>A n.994-1510C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489733C>G | CA368160876 | GATAD1,PEX1 | c.3617G>C (p.Arg1206Thr) c.3446G>C (p.Arg1149Thr) c.2651G>C (p.Arg884Thr) n.514G>C n.62G>C n.3656G>C n.4672G>C c.2993G>C (p.Arg998Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) n.3713G>C n.1036-1510C>G n.1036-353C>G n.1041-1510C>G n.1124-1510C>G n.1033-1510C>G n.1033-353C>G n.967-1510C>G n.2644G>C n.2281-1510C>G n.2212-1510C>G n.2281-353C>G n.2369-1510C>G n.2286-1510C>G n.3664G>C n.1063-1510C>G n.1060-1510C>G n.994-1510C>G | |
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7 | g.92489740T>A | CA368160947 | GATAD1,PEX1 | c.3610A>T (p.Lys1204Ter) c.3439A>T (p.Lys1147Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) n.507A>T n.55A>T n.3649A>T n.4665A>T c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.1861A>T (p.Lys621Ter) n.3706A>T n.1036-1503T>A n.1036-346T>A n.1041-1503T>A n.1124-1503T>A n.1033-1503T>A n.1033-346T>A n.967-1503T>A n.2637A>T n.2281-1503T>A n.2212-1503T>A n.2281-346T>A n.2369-1503T>A n.2286-1503T>A n.3657A>T n.1063-1503T>A n.1060-1503T>A n.994-1503T>A | |
7 | g.92489740T>C | CA4340791 | GATAD1,PEX1 | c.3610A>G (p.Lys1204Glu) c.3439A>G (p.Lys1147Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) n.507A>G n.55A>G n.3649A>G n.4665A>G c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.1861A>G (p.Lys621Glu) n.3706A>G n.1036-1503T>C n.1036-346T>C n.1041-1503T>C n.1124-1503T>C n.1033-1503T>C n.1033-346T>C n.967-1503T>C n.2637A>G n.2281-1503T>C n.2212-1503T>C n.2281-346T>C n.2369-1503T>C n.2286-1503T>C n.3657A>G n.1063-1503T>C n.1060-1503T>C n.994-1503T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489740T>G | CA368160962 | GATAD1,PEX1 | c.3610A>C (p.Lys1204Gln) c.3439A>C (p.Lys1147Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) n.507A>C n.55A>C n.3649A>C n.4665A>C c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.1861A>C (p.Lys621Gln) n.3706A>C n.1036-1503T>G n.1036-346T>G n.1041-1503T>G n.1124-1503T>G n.1033-1503T>G n.1033-346T>G n.967-1503T>G n.2637A>C n.2281-1503T>G n.2212-1503T>G n.2281-346T>G n.2369-1503T>G n.2286-1503T>G n.3657A>C n.1063-1503T>G n.1060-1503T>G n.994-1503T>G | |
7 | g.92489740T= | CA1725926963 | GATAD1,PEX1 | c.3610A= (p.Lys1204=) c.3439A= (p.Lys1147=) c.2644A= (p.Lys882=) n.507A= n.55A= n.3649A= n.4665A= c.2986A= (p.Lys996=) c.1861A= (p.Lys621=) n.3706A= n.1036-1503T= n.1036-346T= n.1041-1503T= n.1124-1503T= n.1033-1503T= n.1033-346T= n.967-1503T= n.2637A= n.2281-1503T= n.2212-1503T= n.2281-346T= n.2369-1503T= n.2286-1503T= n.3657A= n.1063-1503T= n.1060-1503T= n.994-1503T= | |
7 | g.92489741G>A | CA456480444 | GATAD1,PEX1 | c.3609C>T (p.Ile1203=) c.3438C>T (p.Ile1146=) c.2643C>T (p.Ile881=) n.506C>T n.54C>T n.3648C>T n.4664C>T c.2985C>T (p.Ile995=) c.1860C>T (p.Ile620=) n.3705C>T n.1036-1502G>A n.1036-345G>A n.1041-1502G>A n.1124-1502G>A n.1033-1502G>A n.1033-345G>A n.967-1502G>A n.2636C>T n.2281-1502G>A n.2212-1502G>A n.2281-345G>A n.2369-1502G>A n.2286-1502G>A n.3656C>T n.1063-1502G>A n.1060-1502G>A n.994-1502G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489741G>C | CA368160966 | GATAD1,PEX1 | c.3609C>G (p.Ile1203Met) c.3438C>G (p.Ile1146Met) c.2643C>G (p.Ile881Met) n.506C>G n.54C>G n.3648C>G n.4664C>G c.2985C>G (p.Ile995Met) c.1860C>G (p.Ile620Met) n.3705C>G n.1036-1502G>C n.1036-345G>C n.1041-1502G>C n.1124-1502G>C n.1033-1502G>C n.1033-345G>C n.967-1502G>C n.2636C>G n.2281-1502G>C n.2212-1502G>C n.2281-345G>C n.2369-1502G>C n.2286-1502G>C n.3656C>G n.1063-1502G>C n.1060-1502G>C n.994-1502G>C | |
7 | g.92489741G= | CA1725926965 | GATAD1,PEX1 | c.3609C= (p.Ile1203=) c.3438C= (p.Ile1146=) c.2643C= (p.Ile881=) n.506C= n.54C= n.3648C= n.4664C= c.2985C= (p.Ile995=) c.1860C= (p.Ile620=) n.3705C= n.1036-1502G= n.1036-345G= n.1041-1502G= n.1124-1502G= n.1033-1502G= n.1033-345G= n.967-1502G= n.2636C= n.2281-1502G= n.2212-1502G= n.2281-345G= n.2369-1502G= n.2286-1502G= n.3656C= n.1063-1502G= n.1060-1502G= n.994-1502G= | |
7 | g.92489741G>T | CA456480446 | GATAD1,PEX1 | c.3609C>A (p.Ile1203=) c.3438C>A (p.Ile1146=) c.2643C>A (p.Ile881=) n.506C>A n.54C>A n.3648C>A n.4664C>A c.2985C>A (p.Ile995=) c.1860C>A (p.Ile620=) n.3705C>A n.1036-1502G>T n.1036-345G>T n.1041-1502G>T n.1124-1502G>T n.1033-1502G>T n.1033-345G>T n.967-1502G>T n.2636C>A n.2281-1502G>T n.2212-1502G>T n.2281-345G>T n.2369-1502G>T n.2286-1502G>T n.3656C>A n.1063-1502G>T n.1060-1502G>T n.994-1502G>T | |
7 | g.92489742A>C | CA368160971 | GATAD1,PEX1 | c.3608T>G (p.Ile1203Ser) c.3437T>G (p.Ile1146Ser) c.2642T>G (p.Ile881Ser) n.505T>G n.53T>G n.3647T>G n.4663T>G c.2984T>G (p.Ile995Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) n.3704T>G n.1036-1501A>C n.1036-344A>C n.1041-1501A>C n.1124-1501A>C n.1033-1501A>C n.1033-344A>C n.967-1501A>C n.2635T>G n.2281-1501A>C n.2212-1501A>C n.2281-344A>C n.2369-1501A>C n.2286-1501A>C n.3655T>G n.1063-1501A>C n.1060-1501A>C n.994-1501A>C | |
7 | g.92489742A>G | CA368160973 | GATAD1,PEX1 | c.3608T>C (p.Ile1203Thr) c.3437T>C (p.Ile1146Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) n.505T>C n.53T>C n.3647T>C n.4663T>C c.2984T>C (p.Ile995Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.3704T>C n.1036-1501A>G n.1036-344A>G n.1041-1501A>G n.1124-1501A>G n.1033-1501A>G n.1033-344A>G n.967-1501A>G n.2635T>C n.2281-1501A>G n.2212-1501A>G n.2281-344A>G n.2369-1501A>G n.2286-1501A>G n.3655T>C n.1063-1501A>G n.1060-1501A>G n.994-1501A>G | |
7 | g.92489742A>T | CA368160974 | GATAD1,PEX1 | c.3608T>A (p.Ile1203Asn) c.3437T>A (p.Ile1146Asn) c.2642T>A (p.Ile881Asn) n.505T>A n.53T>A n.3647T>A n.4663T>A c.2984T>A (p.Ile995Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) n.3704T>A n.1036-1501A>T n.1036-344A>T n.1041-1501A>T n.1124-1501A>T n.1033-1501A>T n.1033-344A>T n.967-1501A>T n.2635T>A n.2281-1501A>T n.2212-1501A>T n.2281-344A>T n.2369-1501A>T n.2286-1501A>T n.3655T>A n.1063-1501A>T n.1060-1501A>T n.994-1501A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489743T>A | CA368160976 | GATAD1,PEX1 | c.3607A>T (p.Ile1203Phe) c.3436A>T (p.Ile1146Phe) c.2641A>T (p.Ile881Phe) n.504A>T n.52A>T n.3646A>T n.4662A>T c.2983A>T (p.Ile995Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) n.3703A>T n.1036-1500T>A n.1036-343T>A n.1041-1500T>A n.1124-1500T>A n.1033-1500T>A n.1033-343T>A n.967-1500T>A n.2634A>T n.2281-1500T>A n.2212-1500T>A n.2281-343T>A n.2369-1500T>A n.2286-1500T>A n.3654A>T n.1063-1500T>A n.1060-1500T>A n.994-1500T>A | |
7 | g.92489743T>C | CA368160977 | GATAD1,PEX1 | c.3607A>G (p.Ile1203Val) c.3436A>G (p.Ile1146Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) n.504A>G n.52A>G n.3646A>G n.4662A>G c.2983A>G (p.Ile995Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) n.3703A>G n.1036-1500T>C n.1036-343T>C n.1041-1500T>C n.1124-1500T>C n.1033-1500T>C n.1033-343T>C n.967-1500T>C n.2634A>G n.2281-1500T>C n.2212-1500T>C n.2281-343T>C n.2369-1500T>C n.2286-1500T>C n.3654A>G n.1063-1500T>C n.1060-1500T>C n.994-1500T>C | |
7 | g.92489743T>G | CA368160983 | GATAD1,PEX1 | c.3607A>C (p.Ile1203Leu) c.3436A>C (p.Ile1146Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) n.504A>C n.52A>C n.3646A>C n.4662A>C c.2983A>C (p.Ile995Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) n.3703A>C n.1036-1500T>G n.1036-343T>G n.1041-1500T>G n.1124-1500T>G n.1033-1500T>G n.1033-343T>G n.967-1500T>G n.2634A>C n.2281-1500T>G n.2212-1500T>G n.2281-343T>G n.2369-1500T>G n.2286-1500T>G n.3654A>C n.1063-1500T>G n.1060-1500T>G n.994-1500T>G | |
7 | g.92489744A>C | CA368160992 | GATAD1,PEX1 | c.3606T>G (p.Ile1202Met) c.3435T>G (p.Ile1145Met) c.2640T>G (p.Ile880Met) n.503T>G n.51T>G n.3645T>G n.4661T>G c.2982T>G (p.Ile994Met) c.1857T>G (p.Ile619Met) n.3702T>G n.1036-1499A>C n.1036-342A>C n.1041-1499A>C n.1124-1499A>C n.1033-1499A>C n.1033-342A>C n.967-1499A>C n.2633T>G n.2281-1499A>C n.2212-1499A>C n.2281-342A>C n.2369-1499A>C n.2286-1499A>C n.3653T>G n.1063-1499A>C n.1060-1499A>C n.994-1499A>C | |
7 | g.92489744A>G | CA456480458 | GATAD1,PEX1 | c.3606T>C (p.Ile1202=) c.3435T>C (p.Ile1145=) c.2640T>C (p.Ile880=) n.503T>C n.51T>C n.3645T>C n.4661T>C c.2982T>C (p.Ile994=) c.1857T>C (p.Ile619=) n.3702T>C n.1036-1499A>G n.1036-342A>G n.1041-1499A>G n.1124-1499A>G n.1033-1499A>G n.1033-342A>G n.967-1499A>G n.2633T>C n.2281-1499A>G n.2212-1499A>G n.2281-342A>G n.2369-1499A>G n.2286-1499A>G n.3653T>C n.1063-1499A>G n.1060-1499A>G n.994-1499A>G | |
7 | g.92489744A>T | CA456480460 | GATAD1,PEX1 | c.3606T>A (p.Ile1202=) c.3435T>A (p.Ile1145=) c.2640T>A (p.Ile880=) n.503T>A n.51T>A n.3645T>A n.4661T>A c.2982T>A (p.Ile994=) c.1857T>A (p.Ile619=) n.3702T>A n.1036-1499A>T n.1036-342A>T n.1041-1499A>T n.1124-1499A>T n.1033-1499A>T n.1033-342A>T n.967-1499A>T n.2633T>A n.2281-1499A>T n.2212-1499A>T n.2281-342A>T n.2369-1499A>T n.2286-1499A>T n.3653T>A n.1063-1499A>T n.1060-1499A>T n.994-1499A>T | |
7 | g.92489745A>C | CA368160995 | GATAD1,PEX1 | c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.2639T>G (p.Ile880Ser) n.502T>G n.50T>G n.3644T>G n.4660T>G c.2981T>G (p.Ile994Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.3701T>G n.1036-1498A>C n.1036-341A>C n.1041-1498A>C n.1124-1498A>C n.1033-1498A>C n.1033-341A>C n.967-1498A>C n.2632T>G n.2281-1498A>C n.2212-1498A>C n.2281-341A>C n.2369-1498A>C n.2286-1498A>C n.3652T>G n.1063-1498A>C n.1060-1498A>C n.994-1498A>C | |
7 | g.92489745A>G | CA368160999 | GATAD1,PEX1 | c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.2639T>C (p.Ile880Thr) n.502T>C n.50T>C n.3644T>C n.4660T>C c.2981T>C (p.Ile994Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.3701T>C n.1036-1498A>G n.1036-341A>G n.1041-1498A>G n.1124-1498A>G n.1033-1498A>G n.1033-341A>G n.967-1498A>G n.2632T>C n.2281-1498A>G n.2212-1498A>G n.2281-341A>G n.2369-1498A>G n.2286-1498A>G n.3652T>C n.1063-1498A>G n.1060-1498A>G n.994-1498A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489745A>T | CA368160993 | GATAD1,PEX1 | c.3605T>A (p.Ile1202Asn) c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.2639T>A (p.Ile880Asn) n.502T>A n.50T>A n.3644T>A n.4660T>A c.2981T>A (p.Ile994Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.3701T>A n.1036-1498A>T n.1036-341A>T n.1041-1498A>T n.1124-1498A>T n.1033-1498A>T n.1033-341A>T n.967-1498A>T n.2632T>A n.2281-1498A>T n.2212-1498A>T n.2281-341A>T n.2369-1498A>T n.2286-1498A>T n.3652T>A n.1063-1498A>T n.1060-1498A>T n.994-1498A>T | |
7 | g.92489746T>A | CA368161001 | GATAD1,PEX1 | c.3604A>T (p.Ile1202Phe) c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.2638A>T (p.Ile880Phe) n.501A>T n.49A>T n.3643A>T n.4659A>T c.2980A>T (p.Ile994Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.3700A>T n.1036-1497T>A n.1036-340T>A n.1041-1497T>A n.1124-1497T>A n.1033-1497T>A n.1033-340T>A n.967-1497T>A n.2631A>T n.2281-1497T>A n.2212-1497T>A n.2281-340T>A n.2369-1497T>A n.2286-1497T>A n.3651A>T n.1063-1497T>A n.1060-1497T>A n.994-1497T>A | |
7 | g.92489746T>C | CA368161004 | GATAD1,PEX1 | c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.2638A>G (p.Ile880Val) n.501A>G n.49A>G n.3643A>G n.4659A>G c.2980A>G (p.Ile994Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) n.3700A>G n.1036-1497T>C n.1036-340T>C n.1041-1497T>C n.1124-1497T>C n.1033-1497T>C n.1033-340T>C n.967-1497T>C n.2631A>G n.2281-1497T>C n.2212-1497T>C n.2281-340T>C n.2369-1497T>C n.2286-1497T>C n.3651A>G n.1063-1497T>C n.1060-1497T>C n.994-1497T>C | |
7 | g.92489746T>G | CA368161011 | GATAD1,PEX1 | c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.2638A>C (p.Ile880Leu) n.501A>C n.49A>C n.3643A>C n.4659A>C c.2980A>C (p.Ile994Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.3700A>C n.1036-1497T>G n.1036-340T>G n.1041-1497T>G n.1124-1497T>G n.1033-1497T>G n.1033-340T>G n.967-1497T>G n.2631A>C n.2281-1497T>G n.2212-1497T>G n.2281-340T>G n.2369-1497T>G n.2286-1497T>G n.3651A>C n.1063-1497T>G n.1060-1497T>G n.994-1497T>G | |
7 | g.92489747A= | CA1725926969 | GATAD1,PEX1 | c.3603T= (p.Ser1201=) c.3432T= (p.Ser1144=) c.2637T= (p.Ser879=) n.500T= n.48T= n.3642T= n.4658T= c.2979T= (p.Ser993=) c.1854T= (p.Ser618=) n.3699T= n.1036-1496A= n.1036-339A= n.1041-1496A= n.1124-1496A= n.1033-1496A= n.1033-339A= n.967-1496A= n.2630T= n.2281-1496A= n.2212-1496A= n.2281-339A= n.2369-1496A= n.2286-1496A= n.3650T= n.1063-1496A= n.1060-1496A= n.994-1496A= | |
7 | g.92489747A>C | CA368161014 | GATAD1,PEX1 | c.3603T>G (p.Ser1201Arg) c.3432T>G (p.Ser1144Arg) c.2637T>G (p.Ser879Arg) n.500T>G n.48T>G n.3642T>G n.4658T>G c.2979T>G (p.Ser993Arg) c.1854T>G (p.Ser618Arg) n.3699T>G n.1036-1496A>C n.1036-339A>C n.1041-1496A>C n.1124-1496A>C n.1033-1496A>C n.1033-339A>C n.967-1496A>C n.2630T>G n.2281-1496A>C n.2212-1496A>C n.2281-339A>C n.2369-1496A>C n.2286-1496A>C n.3650T>G n.1063-1496A>C n.1060-1496A>C n.994-1496A>C | |
7 | g.92489747A>G | CA456480472 | GATAD1,PEX1 | c.3603T>C (p.Ser1201=) c.3432T>C (p.Ser1144=) c.2637T>C (p.Ser879=) n.500T>C n.48T>C n.3642T>C n.4658T>C c.2979T>C (p.Ser993=) c.1854T>C (p.Ser618=) n.3699T>C n.1036-1496A>G n.1036-339A>G n.1041-1496A>G n.1124-1496A>G n.1033-1496A>G n.1033-339A>G n.967-1496A>G n.2630T>C n.2281-1496A>G n.2212-1496A>G n.2281-339A>G n.2369-1496A>G n.2286-1496A>G n.3650T>C n.1063-1496A>G n.1060-1496A>G n.994-1496A>G | |
7 | g.92489747A>T | CA4340792 | GATAD1,PEX1 | c.3603T>A (p.Ser1201Arg) c.3432T>A (p.Ser1144Arg) c.2637T>A (p.Ser879Arg) n.500T>A n.48T>A n.3642T>A n.4658T>A c.2979T>A (p.Ser993Arg) c.1854T>A (p.Ser618Arg) n.3699T>A n.1036-1496A>T n.1036-339A>T n.1041-1496A>T n.1124-1496A>T n.1033-1496A>T n.1033-339A>T n.967-1496A>T n.2630T>A n.2281-1496A>T n.2212-1496A>T n.2281-339A>T n.2369-1496A>T n.2286-1496A>T n.3650T>A n.1063-1496A>T n.1060-1496A>T n.994-1496A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489748C>A | CA368161023 | GATAD1,PEX1 | c.3602G>T (p.Ser1201Ile) c.3431G>T (p.Ser1144Ile) c.2636G>T (p.Ser879Ile) n.499G>T n.47G>T n.3641G>T n.4657G>T c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.1853G>T (p.Ser618Ile) n.3698G>T n.1036-1495C>A n.1036-338C>A n.1041-1495C>A n.1124-1495C>A n.1033-1495C>A n.1033-338C>A n.967-1495C>A n.2629G>T n.2281-1495C>A n.2212-1495C>A n.2281-338C>A n.2369-1495C>A n.2286-1495C>A n.3649G>T n.1063-1495C>A n.1060-1495C>A n.994-1495C>A | |
7 | g.92489748C= | CA1725926973 | GATAD1,PEX1 | c.3602G= (p.Ser1201=) c.3431G= (p.Ser1144=) c.2636G= (p.Ser879=) n.499G= n.47G= n.3641G= n.4657G= c.2978G= (p.Ser993=) c.1853G= (p.Ser618=) n.3698G= n.1036-1495C= n.1036-338C= n.1041-1495C= n.1124-1495C= n.1033-1495C= n.1033-338C= n.967-1495C= n.2629G= n.2281-1495C= n.2212-1495C= n.2281-338C= n.2369-1495C= n.2286-1495C= n.3649G= n.1063-1495C= n.1060-1495C= n.994-1495C= | |
7 | g.92489748C>G | CA368161027 | GATAD1,PEX1 | c.3602G>C (p.Ser1201Thr) c.3431G>C (p.Ser1144Thr) c.2636G>C (p.Ser879Thr) n.499G>C n.47G>C n.3641G>C n.4657G>C c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.1853G>C (p.Ser618Thr) n.3698G>C n.1036-1495C>G n.1036-338C>G n.1041-1495C>G n.1124-1495C>G n.1033-1495C>G n.1033-338C>G n.967-1495C>G n.2629G>C n.2281-1495C>G n.2212-1495C>G n.2281-338C>G n.2369-1495C>G n.2286-1495C>G n.3649G>C n.1063-1495C>G n.1060-1495C>G n.994-1495C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489748C>T | CA368161031 | GATAD1,PEX1 | c.3602G>A (p.Ser1201Asn) c.3431G>A (p.Ser1144Asn) c.2636G>A (p.Ser879Asn) n.499G>A n.47G>A n.3641G>A n.4657G>A c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.1853G>A (p.Ser618Asn) n.3698G>A n.1036-1495C>T n.1036-338C>T n.1041-1495C>T n.1124-1495C>T n.1033-1495C>T n.1033-338C>T n.967-1495C>T n.2629G>A n.2281-1495C>T n.2212-1495C>T n.2281-338C>T n.2369-1495C>T n.2286-1495C>T n.3649G>A n.1063-1495C>T n.1060-1495C>T n.994-1495C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489749T>A | CA368161035 | GATAD1,PEX1 | c.3601A>T (p.Ser1201Cys) c.3430A>T (p.Ser1144Cys) c.2635A>T (p.Ser879Cys) n.498A>T n.46A>T n.3640A>T n.4656A>T c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.1852A>T (p.Ser618Cys) n.3697A>T n.1036-1494T>A n.1036-337T>A n.1041-1494T>A n.1124-1494T>A n.1033-1494T>A n.1033-337T>A n.967-1494T>A n.2628A>T n.2281-1494T>A n.2212-1494T>A n.2281-337T>A n.2369-1494T>A n.2286-1494T>A n.3648A>T n.1063-1494T>A n.1060-1494T>A n.994-1494T>A | |
7 | g.92489749T>C | CA368161036 | GATAD1,PEX1 | c.3601A>G (p.Ser1201Gly) c.3430A>G (p.Ser1144Gly) c.2635A>G (p.Ser879Gly) n.498A>G n.46A>G n.3640A>G n.4656A>G c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.1852A>G (p.Ser618Gly) n.3697A>G n.1036-1494T>C n.1036-337T>C n.1041-1494T>C n.1124-1494T>C n.1033-1494T>C n.1033-337T>C n.967-1494T>C n.2628A>G n.2281-1494T>C n.2212-1494T>C n.2281-337T>C n.2369-1494T>C n.2286-1494T>C n.3648A>G n.1063-1494T>C n.1060-1494T>C n.994-1494T>C | |
7 | g.92489749T>G | CA368161041 | GATAD1,PEX1 | c.3601A>C (p.Ser1201Arg) c.3430A>C (p.Ser1144Arg) c.2635A>C (p.Ser879Arg) n.498A>C n.46A>C n.3640A>C n.4656A>C c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.1852A>C (p.Ser618Arg) n.3697A>C n.1036-1494T>G n.1036-337T>G n.1041-1494T>G n.1124-1494T>G n.1033-1494T>G n.1033-337T>G n.967-1494T>G n.2628A>C n.2281-1494T>G n.2212-1494T>G n.2281-337T>G n.2369-1494T>G n.2286-1494T>G n.3648A>C n.1063-1494T>G n.1060-1494T>G n.994-1494T>G | |
7 | g.92489750G>A | CA456480476 | GATAD1,PEX1 | c.3600C>T (p.Ile1200=) c.3429C>T (p.Ile1143=) c.2634C>T (p.Ile878=) n.497C>T n.45C>T n.3639C>T n.4655C>T c.2976C>T (p.Ile992=) c.1851C>T (p.Ile617=) n.3696C>T n.1036-1493G>A n.1036-336G>A n.1041-1493G>A n.1124-1493G>A n.1033-1493G>A n.1033-336G>A n.967-1493G>A n.2627C>T n.2281-1493G>A n.2212-1493G>A n.2281-336G>A n.2369-1493G>A n.2286-1493G>A n.3647C>T n.1063-1493G>A n.1060-1493G>A n.994-1493G>A | |
7 | g.92489750G>C | CA368161045 | GATAD1,PEX1 | c.3600C>G (p.Ile1200Met) c.3429C>G (p.Ile1143Met) c.2634C>G (p.Ile878Met) n.497C>G n.45C>G n.3639C>G n.4655C>G c.2976C>G (p.Ile992Met) c.1851C>G (p.Ile617Met) n.3696C>G n.1036-1493G>C n.1036-336G>C n.1041-1493G>C n.1124-1493G>C n.1033-1493G>C n.1033-336G>C n.967-1493G>C n.2627C>G n.2281-1493G>C n.2212-1493G>C n.2281-336G>C n.2369-1493G>C n.2286-1493G>C n.3647C>G n.1063-1493G>C n.1060-1493G>C n.994-1493G>C | |
7 | g.92489750G>T | CA456480479 | GATAD1,PEX1 | c.3600C>A (p.Ile1200=) c.3429C>A (p.Ile1143=) c.2634C>A (p.Ile878=) n.497C>A n.45C>A n.3639C>A n.4655C>A c.2976C>A (p.Ile992=) c.1851C>A (p.Ile617=) n.3696C>A n.1036-1493G>T n.1036-336G>T n.1041-1493G>T n.1124-1493G>T n.1033-1493G>T n.1033-336G>T n.967-1493G>T n.2627C>A n.2281-1493G>T n.2212-1493G>T n.2281-336G>T n.2369-1493G>T n.2286-1493G>T n.3647C>A n.1063-1493G>T n.1060-1493G>T n.994-1493G>T | |
7 | g.92489751A>C | CA368161055 | GATAD1,PEX1 | c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.2633T>G (p.Ile878Ser) n.496T>G n.44T>G n.3638T>G n.4654T>G c.2975T>G (p.Ile992Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) n.3695T>G n.1036-1492A>C n.1036-335A>C n.1041-1492A>C n.1124-1492A>C n.1033-1492A>C n.1033-335A>C n.967-1492A>C n.2626T>G n.2281-1492A>C n.2212-1492A>C n.2281-335A>C n.2369-1492A>C n.2286-1492A>C n.3646T>G n.1063-1492A>C n.1060-1492A>C n.994-1492A>C | |
7 | g.92489751A>G | CA368161058 | GATAD1,PEX1 | c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.2633T>C (p.Ile878Thr) n.496T>C n.44T>C n.3638T>C n.4654T>C c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) n.3695T>C n.1036-1492A>G n.1036-335A>G n.1041-1492A>G n.1124-1492A>G n.1033-1492A>G n.1033-335A>G n.967-1492A>G n.2626T>C n.2281-1492A>G n.2212-1492A>G n.2281-335A>G n.2369-1492A>G n.2286-1492A>G n.3646T>C n.1063-1492A>G n.1060-1492A>G n.994-1492A>G | |
7 | g.92489751A>T | CA368161050 | GATAD1,PEX1 | c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.2633T>A (p.Ile878Asn) n.496T>A n.44T>A n.3638T>A n.4654T>A c.2975T>A (p.Ile992Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) n.3695T>A n.1036-1492A>T n.1036-335A>T n.1041-1492A>T n.1124-1492A>T n.1033-1492A>T n.1033-335A>T n.967-1492A>T n.2626T>A n.2281-1492A>T n.2212-1492A>T n.2281-335A>T n.2369-1492A>T n.2286-1492A>T n.3646T>A n.1063-1492A>T n.1060-1492A>T n.994-1492A>T | |
7 | g.92489752T>A | CA10605865 | GATAD1,PEX1 | c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) c.2632A>T (p.Ile878Phe) n.495A>T n.43A>T n.3637A>T n.4653A>T c.2974A>T (p.Ile992Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) n.3694A>T n.1036-1491T>A n.1036-334T>A n.1041-1491T>A n.1124-1491T>A n.1033-1491T>A n.1033-334T>A n.967-1491T>A n.2625A>T n.2281-1491T>A n.2212-1491T>A n.2281-334T>A n.2369-1491T>A n.2286-1491T>A n.3645A>T n.1063-1491T>A n.1060-1491T>A n.994-1491T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489752T>G | CA368161067 | GATAD1,PEX1 | c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) c.2632A>C (p.Ile878Leu) n.495A>C n.43A>C n.3637A>C n.4653A>C c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) n.3694A>C n.1036-1491T>G n.1036-334T>G n.1041-1491T>G n.1124-1491T>G n.1033-1491T>G n.1033-334T>G n.967-1491T>G n.2625A>C n.2281-1491T>G n.2212-1491T>G n.2281-334T>G n.2369-1491T>G n.2286-1491T>G n.3645A>C n.1063-1491T>G n.1060-1491T>G n.994-1491T>G | |
7 | g.92489752T= | CA1725926978 | GATAD1,PEX1 | c.3598A= (p.Ile1200=) c.3427A= (p.Ile1143=) c.2632A= (p.Ile878=) n.495A= n.43A= n.3637A= n.4653A= c.2974A= (p.Ile992=) c.1849A= (p.Ile617=) n.3694A= n.1036-1491T= n.1036-334T= n.1041-1491T= n.1124-1491T= n.1033-1491T= n.1033-334T= n.967-1491T= n.2625A= n.2281-1491T= n.2212-1491T= n.2281-334T= n.2369-1491T= n.2286-1491T= n.3645A= n.1063-1491T= n.1060-1491T= n.994-1491T= | |
7 | g.92489753A>C | CA368161075 | GATAD1,PEX1 | c.3597T>G (p.Asp1199Glu) c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.2631T>G (p.Asp877Glu) n.494T>G n.42T>G n.3636T>G n.4652T>G c.2973T>G (p.Asp991Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) n.3693T>G n.1036-1490A>C n.1036-333A>C n.1041-1490A>C n.1124-1490A>C n.1033-1490A>C n.1033-333A>C n.967-1490A>C n.2624T>G n.2281-1490A>C n.2212-1490A>C n.2281-333A>C n.2369-1490A>C n.2286-1490A>C n.3644T>G n.1063-1490A>C n.1060-1490A>C n.994-1490A>C | |
7 | g.92489753A>G | CA456480490 | GATAD1,PEX1 | c.3597T>C (p.Asp1199=) c.3426T>C (p.Asp1142=) c.2631T>C (p.Asp877=) n.494T>C n.42T>C n.3636T>C n.4652T>C c.2973T>C (p.Asp991=) c.1848T>C (p.Asp616=) n.3693T>C n.1036-1490A>G n.1036-333A>G n.1041-1490A>G n.1124-1490A>G n.1033-1490A>G n.1033-333A>G n.967-1490A>G n.2624T>C n.2281-1490A>G n.2212-1490A>G n.2281-333A>G n.2369-1490A>G n.2286-1490A>G n.3644T>C n.1063-1490A>G n.1060-1490A>G n.994-1490A>G | |
7 | g.92489753A>T | CA368161096 | GATAD1,PEX1 | c.3597T>A (p.Asp1199Glu) c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.2631T>A (p.Asp877Glu) n.494T>A n.42T>A n.3636T>A n.4652T>A c.2973T>A (p.Asp991Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) n.3693T>A n.1036-1490A>T n.1036-333A>T n.1041-1490A>T n.1124-1490A>T n.1033-1490A>T n.1033-333A>T n.967-1490A>T n.2624T>A n.2281-1490A>T n.2212-1490A>T n.2281-333A>T n.2369-1490A>T n.2286-1490A>T n.3644T>A n.1063-1490A>T n.1060-1490A>T n.994-1490A>T | |
7 | g.92489754T>A | CA368161111 | GATAD1,PEX1 | c.3596A>T (p.Asp1199Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.2630A>T (p.Asp877Val) n.493A>T n.41A>T n.3635A>T n.4651A>T c.2972A>T (p.Asp991Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) n.3692A>T n.1036-1489T>A n.1036-332T>A n.1041-1489T>A n.1124-1489T>A n.1033-1489T>A n.1033-332T>A n.967-1489T>A n.2623A>T n.2281-1489T>A n.2212-1489T>A n.2281-332T>A n.2369-1489T>A n.2286-1489T>A n.3643A>T n.1063-1489T>A n.1060-1489T>A n.994-1489T>A | |
7 | g.92489754T>C | CA368161103 | GATAD1,PEX1 | c.3596A>G (p.Asp1199Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.2630A>G (p.Asp877Gly) n.493A>G n.41A>G n.3635A>G n.4651A>G c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) n.3692A>G n.1036-1489T>C n.1036-332T>C n.1041-1489T>C n.1124-1489T>C n.1033-1489T>C n.1033-332T>C n.967-1489T>C n.2623A>G n.2281-1489T>C n.2212-1489T>C n.2281-332T>C n.2369-1489T>C n.2286-1489T>C n.3643A>G n.1063-1489T>C n.1060-1489T>C n.994-1489T>C | |
7 | g.92489754T>G | CA368161108 | GATAD1,PEX1 | c.3596A>C (p.Asp1199Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.2630A>C (p.Asp877Ala) n.493A>C n.41A>C n.3635A>C n.4651A>C c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) n.3692A>C n.1036-1489T>G n.1036-332T>G n.1041-1489T>G n.1124-1489T>G n.1033-1489T>G n.1033-332T>G n.967-1489T>G n.2623A>C n.2281-1489T>G n.2212-1489T>G n.2281-332T>G n.2369-1489T>G n.2286-1489T>G n.3643A>C n.1063-1489T>G n.1060-1489T>G n.994-1489T>G | |
7 | g.92489755C>A | CA368161115 | GATAD1,PEX1 | c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) n.492G>T n.40G>T n.3634G>T n.4650G>T c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) n.3691G>T n.1036-1488C>A n.1036-331C>A n.1041-1488C>A n.1124-1488C>A n.1033-1488C>A n.1033-331C>A n.967-1488C>A n.2622G>T n.2281-1488C>A n.2212-1488C>A n.2281-331C>A n.2369-1488C>A n.2286-1488C>A n.3642G>T n.1063-1488C>A n.1060-1488C>A n.994-1488C>A | |
7 | g.92489755C>G | CA368161119 | GATAD1,PEX1 | c.3595G>C (p.Asp1199His) c.3424G>C (p.Asp1142His) c.2629G>C (p.Asp877His) n.492G>C n.40G>C n.3634G>C n.4650G>C c.2971G>C (p.Asp991His) c.1846G>C (p.Asp616His) n.3691G>C n.1036-1488C>G n.1036-331C>G n.1041-1488C>G n.1124-1488C>G n.1033-1488C>G n.1033-331C>G n.967-1488C>G n.2622G>C n.2281-1488C>G n.2212-1488C>G n.2281-331C>G n.2369-1488C>G n.2286-1488C>G n.3642G>C n.1063-1488C>G n.1060-1488C>G n.994-1488C>G | |
7 | g.92489755C>T | CA368161123 | GATAD1,PEX1 | c.3595G>A (p.Asp1199Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.2629G>A (p.Asp877Asn) n.492G>A n.40G>A n.3634G>A n.4650G>A c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) n.3691G>A n.1036-1488C>T n.1036-331C>T n.1041-1488C>T n.1124-1488C>T n.1033-1488C>T n.1033-331C>T n.967-1488C>T n.2622G>A n.2281-1488C>T n.2212-1488C>T n.2281-331C>T n.2369-1488C>T n.2286-1488C>T n.3642G>A n.1063-1488C>T n.1060-1488C>T n.994-1488C>T | |
7 | g.92489756T>A | CA456480502 | GATAD1,PEX1 | c.3594A>T (p.Ala1198=) c.3423A>T (p.Ala1141=) c.2628A>T (p.Ala876=) n.491A>T n.39A>T n.3633A>T n.4649A>T c.2970A>T (p.Ala990=) c.1845A>T (p.Ala615=) n.3690A>T n.1036-1487T>A n.1036-330T>A n.1041-1487T>A n.1124-1487T>A n.1033-1487T>A n.1033-330T>A n.967-1487T>A n.2621A>T n.2281-1487T>A n.2212-1487T>A n.2281-330T>A n.2369-1487T>A n.2286-1487T>A n.3641A>T n.1063-1487T>A n.1060-1487T>A n.994-1487T>A | |
7 | g.92489756T>C | CA456480504 | GATAD1,PEX1 | c.3594A>G (p.Ala1198=) c.3423A>G (p.Ala1141=) c.2628A>G (p.Ala876=) n.491A>G n.39A>G n.3633A>G n.4649A>G c.2970A>G (p.Ala990=) c.1845A>G (p.Ala615=) n.3690A>G n.1036-1487T>C n.1036-330T>C n.1041-1487T>C n.1124-1487T>C n.1033-1487T>C n.1033-330T>C n.967-1487T>C n.2621A>G n.2281-1487T>C n.2212-1487T>C n.2281-330T>C n.2369-1487T>C n.2286-1487T>C n.3641A>G n.1063-1487T>C n.1060-1487T>C n.994-1487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489756T>G | CA456480506 | GATAD1,PEX1 | c.3594A>C (p.Ala1198=) c.3423A>C (p.Ala1141=) c.2628A>C (p.Ala876=) n.491A>C n.39A>C n.3633A>C n.4649A>C c.2970A>C (p.Ala990=) c.1845A>C (p.Ala615=) n.3690A>C n.1036-1487T>G n.1036-330T>G n.1041-1487T>G n.1124-1487T>G n.1033-1487T>G n.1033-330T>G n.967-1487T>G n.2621A>C n.2281-1487T>G n.2212-1487T>G n.2281-330T>G n.2369-1487T>G n.2286-1487T>G n.3641A>C n.1063-1487T>G n.1060-1487T>G n.994-1487T>G | |
7 | g.92489756T= | CA1725926984 | GATAD1,PEX1 | c.3594A= (p.Ala1198=) c.3423A= (p.Ala1141=) c.2628A= (p.Ala876=) n.491A= n.39A= n.3633A= n.4649A= c.2970A= (p.Ala990=) c.1845A= (p.Ala615=) n.3690A= n.1036-1487T= n.1036-330T= n.1041-1487T= n.1124-1487T= n.1033-1487T= n.1033-330T= n.967-1487T= n.2621A= n.2281-1487T= n.2212-1487T= n.2281-330T= n.2369-1487T= n.2286-1487T= n.3641A= n.1063-1487T= n.1060-1487T= n.994-1487T= | |
7 | g.92489757G>A | CA368161128 | GATAD1,PEX1 | c.3593C>T (p.Ala1198Val) c.3422C>T (p.Ala1141Val) c.2627C>T (p.Ala876Val) n.490C>T n.38C>T n.3632C>T n.4648C>T c.2969C>T (p.Ala990Val) c.1844C>T (p.Ala615Val) n.3689C>T n.1036-1486G>A n.1036-329G>A n.1041-1486G>A n.1124-1486G>A n.1033-1486G>A n.1033-329G>A n.967-1486G>A n.2620C>T n.2281-1486G>A n.2212-1486G>A n.2281-329G>A n.2369-1486G>A n.2286-1486G>A n.3640C>T n.1063-1486G>A n.1060-1486G>A n.994-1486G>A | |
7 | g.92489757G>C | CA368161131 | GATAD1,PEX1 | c.3593C>G (p.Ala1198Gly) c.3422C>G (p.Ala1141Gly) c.2627C>G (p.Ala876Gly) n.490C>G n.38C>G n.3632C>G n.4648C>G c.2969C>G (p.Ala990Gly) c.1844C>G (p.Ala615Gly) n.3689C>G n.1036-1486G>C n.1036-329G>C n.1041-1486G>C n.1124-1486G>C n.1033-1486G>C n.1033-329G>C n.967-1486G>C n.2620C>G n.2281-1486G>C n.2212-1486G>C n.2281-329G>C n.2369-1486G>C n.2286-1486G>C n.3640C>G n.1063-1486G>C n.1060-1486G>C n.994-1486G>C | |
7 | g.92489757G>T | CA368161135 | GATAD1,PEX1 | c.3593C>A (p.Ala1198Glu) c.3422C>A (p.Ala1141Glu) c.2627C>A (p.Ala876Glu) n.490C>A n.38C>A n.3632C>A n.4648C>A c.2969C>A (p.Ala990Glu) c.1844C>A (p.Ala615Glu) n.3689C>A n.1036-1486G>T n.1036-329G>T n.1041-1486G>T n.1124-1486G>T n.1033-1486G>T n.1033-329G>T n.967-1486G>T n.2620C>A n.2281-1486G>T n.2212-1486G>T n.2281-329G>T n.2369-1486G>T n.2286-1486G>T n.3640C>A n.1063-1486G>T n.1060-1486G>T n.994-1486G>T | |
7 | g.92489758C>A | CA368161139 | GATAD1,PEX1 | c.3592G>T (p.Ala1198Ser) c.3421G>T (p.Ala1141Ser) c.2626G>T (p.Ala876Ser) n.489G>T n.37G>T n.3631G>T n.4647G>T c.2968G>T (p.Ala990Ser) c.1843G>T (p.Ala615Ser) n.3688G>T n.1036-1485C>A n.1036-328C>A n.1041-1485C>A n.1124-1485C>A n.1033-1485C>A n.1033-328C>A n.967-1485C>A n.2619G>T n.2281-1485C>A n.2212-1485C>A n.2281-328C>A n.2369-1485C>A n.2286-1485C>A n.3639G>T n.1063-1485C>A n.1060-1485C>A n.994-1485C>A | |
7 | g.92489758C= | CA1725926987 | GATAD1,PEX1 | c.3592G= (p.Ala1198=) c.3421G= (p.Ala1141=) c.2626G= (p.Ala876=) n.489G= n.37G= n.3631G= n.4647G= c.2968G= (p.Ala990=) c.1843G= (p.Ala615=) n.3688G= n.1036-1485C= n.1036-328C= n.1041-1485C= n.1124-1485C= n.1033-1485C= n.1033-328C= n.967-1485C= n.2619G= n.2281-1485C= n.2212-1485C= n.2281-328C= n.2369-1485C= n.2286-1485C= n.3639G= n.1063-1485C= n.1060-1485C= n.994-1485C= | |
7 | g.92489758C>G | CA368161137 | GATAD1,PEX1 | c.3592G>C (p.Ala1198Pro) c.3421G>C (p.Ala1141Pro) c.2626G>C (p.Ala876Pro) n.489G>C n.37G>C n.3631G>C n.4647G>C c.2968G>C (p.Ala990Pro) c.1843G>C (p.Ala615Pro) n.3688G>C n.1036-1485C>G n.1036-328C>G n.1041-1485C>G n.1124-1485C>G n.1033-1485C>G n.1033-328C>G n.967-1485C>G n.2619G>C n.2281-1485C>G n.2212-1485C>G n.2281-328C>G n.2369-1485C>G n.2286-1485C>G n.3639G>C n.1063-1485C>G n.1060-1485C>G n.994-1485C>G | |
7 | g.92489758C>T | CA368161136 | GATAD1,PEX1 | c.3592G>A (p.Ala1198Thr) c.3421G>A (p.Ala1141Thr) c.2626G>A (p.Ala876Thr) n.489G>A n.37G>A n.3631G>A n.4647G>A c.2968G>A (p.Ala990Thr) c.1843G>A (p.Ala615Thr) n.3688G>A n.1036-1485C>T n.1036-328C>T n.1041-1485C>T n.1124-1485C>T n.1033-1485C>T n.1033-328C>T n.967-1485C>T n.2619G>A n.2281-1485C>T n.2212-1485C>T n.2281-328C>T n.2369-1485C>T n.2286-1485C>T n.3639G>A n.1063-1485C>T n.1060-1485C>T n.994-1485C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489760del | CA2580077474 | GATAD1,PEX1 | c.3592del (p.Ala1198GlnfsTer20) c.3421del (p.Ala1141GlnfsTer20) c.2626del (p.Ala876GlnfsTer20) n.489del n.37del n.3631del n.4647del c.2968del (p.Ala990GlnfsTer20) c.1843del (p.Ala615GlnfsTer20) n.3688del n.1036-1483del n.1036-326del n.1041-1483del n.1124-1483del n.1033-1483del n.1033-326del n.967-1483del n.2619del n.2281-1483del n.2212-1483del n.2281-326del n.2369-1483del n.2286-1483del n.3639del n.1063-1483del n.1060-1483del n.994-1483del | ClinVar |
7 | g.92489759C>A | CA368161145 | GATAD1,PEX1 | c.3591G>T (p.Arg1197Ser) c.3420G>T (p.Arg1140Ser) c.2625G>T (p.Arg875Ser) n.488G>T n.36G>T n.3630G>T n.4646G>T c.2967G>T (p.Arg989Ser) c.1842G>T (p.Arg614Ser) n.3687G>T n.1036-1484C>A n.1036-327C>A n.1041-1484C>A n.1124-1484C>A n.1033-1484C>A n.1033-327C>A n.967-1484C>A n.2618G>T n.2281-1484C>A n.2212-1484C>A n.2281-327C>A n.2369-1484C>A n.2286-1484C>A n.3638G>T n.1063-1484C>A n.1060-1484C>A n.994-1484C>A | |
7 | g.92489759C>G | CA368161143 | GATAD1,PEX1 | c.3591G>C (p.Arg1197Ser) c.3420G>C (p.Arg1140Ser) c.2625G>C (p.Arg875Ser) n.488G>C n.36G>C n.3630G>C n.4646G>C c.2967G>C (p.Arg989Ser) c.1842G>C (p.Arg614Ser) n.3687G>C n.1036-1484C>G n.1036-327C>G n.1041-1484C>G n.1124-1484C>G n.1033-1484C>G n.1033-327C>G n.967-1484C>G n.2618G>C n.2281-1484C>G n.2212-1484C>G n.2281-327C>G n.2369-1484C>G n.2286-1484C>G n.3638G>C n.1063-1484C>G n.1060-1484C>G n.994-1484C>G | |
7 | g.92489759C>T | CA456480516 | GATAD1,PEX1 | c.3591G>A (p.Arg1197=) c.3420G>A (p.Arg1140=) c.2625G>A (p.Arg875=) n.488G>A n.36G>A n.3630G>A n.4646G>A c.2967G>A (p.Arg989=) c.1842G>A (p.Arg614=) n.3687G>A n.1036-1484C>T n.1036-327C>T n.1041-1484C>T n.1124-1484C>T n.1033-1484C>T n.1033-327C>T n.967-1484C>T n.2618G>A n.2281-1484C>T n.2212-1484C>T n.2281-327C>T n.2369-1484C>T n.2286-1484C>T n.3638G>A n.1063-1484C>T n.1060-1484C>T n.994-1484C>T | |
7 | g.92489760C>A | CA368161152 | GATAD1,PEX1 | c.3590G>T (p.Arg1197Met) c.3419G>T (p.Arg1140Met) c.2624G>T (p.Arg875Met) n.487G>T n.35G>T n.3629G>T n.4645G>T c.2966G>T (p.Arg989Met) c.1841G>T (p.Arg614Met) n.3686G>T n.1036-1483C>A n.1036-326C>A n.1041-1483C>A n.1124-1483C>A n.1033-1483C>A n.1033-326C>A n.967-1483C>A n.2617G>T n.2281-1483C>A n.2212-1483C>A n.2281-326C>A n.2369-1483C>A n.2286-1483C>A n.3637G>T n.1063-1483C>A n.1060-1483C>A n.994-1483C>A | |
7 | g.92489760C>G | CA368161154 | GATAD1,PEX1 | c.3590G>C (p.Arg1197Thr) c.3419G>C (p.Arg1140Thr) c.2624G>C (p.Arg875Thr) n.487G>C n.35G>C n.3629G>C n.4645G>C c.2966G>C (p.Arg989Thr) c.1841G>C (p.Arg614Thr) n.3686G>C n.1036-1483C>G n.1036-326C>G n.1041-1483C>G n.1124-1483C>G n.1033-1483C>G n.1033-326C>G n.967-1483C>G n.2617G>C n.2281-1483C>G n.2212-1483C>G n.2281-326C>G n.2369-1483C>G n.2286-1483C>G n.3637G>C n.1063-1483C>G n.1060-1483C>G n.994-1483C>G | |
7 | g.92489760C>T | CA368161169 | GATAD1,PEX1 | c.3590G>A (p.Arg1197Lys) c.3419G>A (p.Arg1140Lys) c.2624G>A (p.Arg875Lys) n.487G>A n.35G>A n.3629G>A n.4645G>A c.2966G>A (p.Arg989Lys) c.1841G>A (p.Arg614Lys) n.3686G>A n.1036-1483C>T n.1036-326C>T n.1041-1483C>T n.1124-1483C>T n.1033-1483C>T n.1033-326C>T n.967-1483C>T n.2617G>A n.2281-1483C>T n.2212-1483C>T n.2281-326C>T n.2369-1483C>T n.2286-1483C>T n.3637G>A n.1063-1483C>T n.1060-1483C>T n.994-1483C>T | |
7 | g.92489761T>A | CA368161175 | GATAD1,PEX1 | c.3589A>T (p.Arg1197Trp) c.3418A>T (p.Arg1140Trp) c.2623A>T (p.Arg875Trp) n.486A>T n.34A>T n.3628A>T n.4644A>T c.2965A>T (p.Arg989Trp) c.1840A>T (p.Arg614Trp) n.3685A>T n.1036-1482T>A n.1036-325T>A n.1041-1482T>A n.1124-1482T>A n.1033-1482T>A n.1033-325T>A n.967-1482T>A n.2616A>T n.2281-1482T>A n.2212-1482T>A n.2281-325T>A n.2369-1482T>A n.2286-1482T>A n.3636A>T n.1063-1482T>A n.1060-1482T>A n.994-1482T>A | |
7 | g.92489761T>C | CA368161177 | GATAD1,PEX1 | c.3589A>G (p.Arg1197Gly) c.3418A>G (p.Arg1140Gly) c.2623A>G (p.Arg875Gly) n.486A>G n.34A>G n.3628A>G n.4644A>G c.2965A>G (p.Arg989Gly) c.1840A>G (p.Arg614Gly) n.3685A>G n.1036-1482T>C n.1036-325T>C n.1041-1482T>C n.1124-1482T>C n.1033-1482T>C n.1033-325T>C n.967-1482T>C n.2616A>G n.2281-1482T>C n.2212-1482T>C n.2281-325T>C n.2369-1482T>C n.2286-1482T>C n.3636A>G n.1063-1482T>C n.1060-1482T>C n.994-1482T>C | |
7 | g.92489761T>G | CA456480524 | GATAD1,PEX1 | c.3589A>C (p.Arg1197=) c.3418A>C (p.Arg1140=) c.2623A>C (p.Arg875=) n.486A>C n.34A>C n.3628A>C n.4644A>C c.2965A>C (p.Arg989=) c.1840A>C (p.Arg614=) n.3685A>C n.1036-1482T>G n.1036-325T>G n.1041-1482T>G n.1124-1482T>G n.1033-1482T>G n.1033-325T>G n.967-1482T>G n.2616A>C n.2281-1482T>G n.2212-1482T>G n.2281-325T>G n.2369-1482T>G n.2286-1482T>G n.3636A>C n.1063-1482T>G n.1060-1482T>G n.994-1482T>G | |
7 | g.92489762C>A | CA456480527 | GATAD1,PEX1 | c.3588G>T (p.Leu1196=) c.3417G>T (p.Leu1139=) c.2622G>T (p.Leu874=) n.485G>T n.33G>T n.3627G>T n.4643G>T c.2964G>T (p.Leu988=) c.1839G>T (p.Leu613=) n.3684G>T n.1036-1481C>A n.1036-324C>A n.1041-1481C>A n.1124-1481C>A n.1033-1481C>A n.1033-324C>A n.967-1481C>A n.2615G>T n.2281-1481C>A n.2212-1481C>A n.2281-324C>A n.2369-1481C>A n.2286-1481C>A n.3635G>T n.1063-1481C>A n.1060-1481C>A n.994-1481C>A | |
7 | g.92489762C>G | CA456480529 | GATAD1,PEX1 | c.3588G>C (p.Leu1196=) c.3417G>C (p.Leu1139=) c.2622G>C (p.Leu874=) n.485G>C n.33G>C n.3627G>C n.4643G>C c.2964G>C (p.Leu988=) c.1839G>C (p.Leu613=) n.3684G>C n.1036-1481C>G n.1036-324C>G n.1041-1481C>G n.1124-1481C>G n.1033-1481C>G n.1033-324C>G n.967-1481C>G n.2615G>C n.2281-1481C>G n.2212-1481C>G n.2281-324C>G n.2369-1481C>G n.2286-1481C>G n.3635G>C n.1063-1481C>G n.1060-1481C>G n.994-1481C>G | |
7 | g.92489762C>T | CA456480531 | GATAD1,PEX1 | c.3588G>A (p.Leu1196=) c.3417G>A (p.Leu1139=) c.2622G>A (p.Leu874=) n.485G>A n.33G>A n.3627G>A n.4643G>A c.2964G>A (p.Leu988=) c.1839G>A (p.Leu613=) n.3684G>A n.1036-1481C>T n.1036-324C>T n.1041-1481C>T n.1124-1481C>T n.1033-1481C>T n.1033-324C>T n.967-1481C>T n.2615G>A n.2281-1481C>T n.2212-1481C>T n.2281-324C>T n.2369-1481C>T n.2286-1481C>T n.3635G>A n.1063-1481C>T n.1060-1481C>T n.994-1481C>T | ClinVar |
7 | g.92489763A>C | CA368161195 | GATAD1,PEX1 | c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.2621T>G (p.Leu874Arg) n.484T>G n.32T>G n.3626T>G n.4642T>G c.2963T>G (p.Leu988Arg) c.1838T>G (p.Leu613Arg) n.3683T>G n.1036-1480A>C n.1036-323A>C n.1041-1480A>C n.1124-1480A>C n.1033-1480A>C n.1033-323A>C n.967-1480A>C n.2614T>G n.2281-1480A>C n.2212-1480A>C n.2281-323A>C n.2369-1480A>C n.2286-1480A>C n.3634T>G n.1063-1480A>C n.1060-1480A>C n.994-1480A>C | |
7 | g.92489763A>G | CA368161184 | GATAD1,PEX1 | c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.2621T>C (p.Leu874Pro) n.484T>C n.32T>C n.3626T>C n.4642T>C c.2963T>C (p.Leu988Pro) c.1838T>C (p.Leu613Pro) n.3683T>C n.1036-1480A>G n.1036-323A>G n.1041-1480A>G n.1124-1480A>G n.1033-1480A>G n.1033-323A>G n.967-1480A>G n.2614T>C n.2281-1480A>G n.2212-1480A>G n.2281-323A>G n.2369-1480A>G n.2286-1480A>G n.3634T>C n.1063-1480A>G n.1060-1480A>G n.994-1480A>G | |
7 | g.92489763A>T | CA368161190 | GATAD1,PEX1 | c.3587T>A (p.Leu1196Gln) c.3416T>A (p.Leu1139Gln) c.2621T>A (p.Leu874Gln) n.484T>A n.32T>A n.3626T>A n.4642T>A c.2963T>A (p.Leu988Gln) c.1838T>A (p.Leu613Gln) n.3683T>A n.1036-1480A>T n.1036-323A>T n.1041-1480A>T n.1124-1480A>T n.1033-1480A>T n.1033-323A>T n.967-1480A>T n.2614T>A n.2281-1480A>T n.2212-1480A>T n.2281-323A>T n.2369-1480A>T n.2286-1480A>T n.3634T>A n.1063-1480A>T n.1060-1480A>T n.994-1480A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489764G>A | CA456480538 | GATAD1,PEX1 | c.3586C>T (p.Leu1196=) c.3415C>T (p.Leu1139=) c.2620C>T (p.Leu874=) n.483C>T n.31C>T n.3625C>T n.4641C>T c.2962C>T (p.Leu988=) c.1837C>T (p.Leu613=) n.3682C>T n.1036-1479G>A n.1036-322G>A n.1041-1479G>A n.1124-1479G>A n.1033-1479G>A n.1033-322G>A n.967-1479G>A n.2613C>T n.2281-1479G>A n.2212-1479G>A n.2281-322G>A n.2369-1479G>A n.2286-1479G>A n.3633C>T n.1063-1479G>A n.1060-1479G>A n.994-1479G>A | |
7 | g.92489764G>C | CA368161197 | GATAD1,PEX1 | c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.2620C>G (p.Leu874Val) n.483C>G n.31C>G n.3625C>G n.4641C>G c.2962C>G (p.Leu988Val) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.3682C>G n.1036-1479G>C n.1036-322G>C n.1041-1479G>C n.1124-1479G>C n.1033-1479G>C n.1033-322G>C n.967-1479G>C n.2613C>G n.2281-1479G>C n.2212-1479G>C n.2281-322G>C n.2369-1479G>C n.2286-1479G>C n.3633C>G n.1063-1479G>C n.1060-1479G>C n.994-1479G>C | |
7 | g.92489764G>T | CA368161201 | GATAD1,PEX1 | c.3586C>A (p.Leu1196Met) c.3415C>A (p.Leu1139Met) c.2620C>A (p.Leu874Met) n.483C>A n.31C>A n.3625C>A n.4641C>A c.2962C>A (p.Leu988Met) c.1837C>A (p.Leu613Met) n.3682C>A n.1036-1479G>T n.1036-322G>T n.1041-1479G>T n.1124-1479G>T n.1033-1479G>T n.1033-322G>T n.967-1479G>T n.2613C>A n.2281-1479G>T n.2212-1479G>T n.2281-322G>T n.2369-1479G>T n.2286-1479G>T n.3633C>A n.1063-1479G>T n.1060-1479G>T n.994-1479G>T | |
7 | g.92489765T>A | CA368161204 | GATAD1,PEX1 | c.3585A>T (p.Gln1195His) c.3414A>T (p.Gln1138His) c.2619A>T (p.Gln873His) n.482A>T n.30A>T n.3624A>T n.4640A>T c.2961A>T (p.Gln987His) c.1836A>T (p.Gln612His) n.3681A>T n.1036-1478T>A n.1036-321T>A n.1041-1478T>A n.1124-1478T>A n.1033-1478T>A n.1033-321T>A n.967-1478T>A n.2612A>T n.2281-1478T>A n.2212-1478T>A n.2281-321T>A n.2369-1478T>A n.2286-1478T>A n.3632A>T n.1063-1478T>A n.1060-1478T>A n.994-1478T>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489765T>C | CA4340793 | GATAD1,PEX1 | c.3585A>G (p.Gln1195=) c.3414A>G (p.Gln1138=) c.2619A>G (p.Gln873=) n.482A>G n.30A>G n.3624A>G n.4640A>G c.2961A>G (p.Gln987=) c.1836A>G (p.Gln612=) n.3681A>G n.1036-1478T>C n.1036-321T>C n.1041-1478T>C n.1124-1478T>C n.1033-1478T>C n.1033-321T>C n.967-1478T>C n.2612A>G n.2281-1478T>C n.2212-1478T>C n.2281-321T>C n.2369-1478T>C n.2286-1478T>C n.3632A>G n.1063-1478T>C n.1060-1478T>C n.994-1478T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489765T>G | CA368161218 | GATAD1,PEX1 | c.3585A>C (p.Gln1195His) c.3414A>C (p.Gln1138His) c.2619A>C (p.Gln873His) n.482A>C n.30A>C n.3624A>C n.4640A>C c.2961A>C (p.Gln987His) c.1836A>C (p.Gln612His) n.3681A>C n.1036-1478T>G n.1036-321T>G n.1041-1478T>G n.1124-1478T>G n.1033-1478T>G n.1033-321T>G n.967-1478T>G n.2612A>C n.2281-1478T>G n.2212-1478T>G n.2281-321T>G n.2369-1478T>G n.2286-1478T>G n.3632A>C n.1063-1478T>G n.1060-1478T>G n.994-1478T>G | |
7 | g.92489765T= | CA1725926990 | GATAD1,PEX1 | c.3585A= (p.Gln1195=) c.3414A= (p.Gln1138=) c.2619A= (p.Gln873=) n.482A= n.30A= n.3624A= n.4640A= c.2961A= (p.Gln987=) c.1836A= (p.Gln612=) n.3681A= n.1036-1478T= n.1036-321T= n.1041-1478T= n.1124-1478T= n.1033-1478T= n.1033-321T= n.967-1478T= n.2612A= n.2281-1478T= n.2212-1478T= n.2281-321T= n.2369-1478T= n.2286-1478T= n.3632A= n.1063-1478T= n.1060-1478T= n.994-1478T= | |
7 | g.92489766T>A | CA368161226 | GATAD1,PEX1 | c.3584A>T (p.Gln1195Leu) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) n.481A>T n.29A>T n.3623A>T n.4639A>T c.2960A>T (p.Gln987Leu) c.1835A>T (p.Gln612Leu) n.3680A>T n.1036-1477T>A n.1036-320T>A n.1041-1477T>A n.1124-1477T>A n.1033-1477T>A n.1033-320T>A n.967-1477T>A n.2611A>T n.2281-1477T>A n.2212-1477T>A n.2281-320T>A n.2369-1477T>A n.2286-1477T>A n.3631A>T n.1063-1477T>A n.1060-1477T>A n.994-1477T>A | |
7 | g.92489766T>C | CA4340794 | GATAD1,PEX1 | c.3584A>G (p.Gln1195Arg) c.3413A>G (p.Gln1138Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) n.481A>G n.29A>G n.3623A>G n.4639A>G c.2960A>G (p.Gln987Arg) c.1835A>G (p.Gln612Arg) n.3680A>G n.1036-1477T>C n.1036-320T>C n.1041-1477T>C n.1124-1477T>C n.1033-1477T>C n.1033-320T>C n.967-1477T>C n.2611A>G n.2281-1477T>C n.2212-1477T>C n.2281-320T>C n.2369-1477T>C n.2286-1477T>C n.3631A>G n.1063-1477T>C n.1060-1477T>C n.994-1477T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489766T>G | CA368161224 | GATAD1,PEX1 | c.3584A>C (p.Gln1195Pro) c.3413A>C (p.Gln1138Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) n.481A>C n.29A>C n.3623A>C n.4639A>C c.2960A>C (p.Gln987Pro) c.1835A>C (p.Gln612Pro) n.3680A>C n.1036-1477T>G n.1036-320T>G n.1041-1477T>G n.1124-1477T>G n.1033-1477T>G n.1033-320T>G n.967-1477T>G n.2611A>C n.2281-1477T>G n.2212-1477T>G n.2281-320T>G n.2369-1477T>G n.2286-1477T>G n.3631A>C n.1063-1477T>G n.1060-1477T>G n.994-1477T>G | |
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7 | g.92489767G>C | CA368161234 | GATAD1,PEX1 | c.3583C>G (p.Gln1195Glu) c.3412C>G (p.Gln1138Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) n.480C>G n.28C>G n.3622C>G n.4638C>G c.2959C>G (p.Gln987Glu) c.1834C>G (p.Gln612Glu) n.3679C>G n.1036-1476G>C n.1036-319G>C n.1041-1476G>C n.1124-1476G>C n.1033-1476G>C n.1033-319G>C n.967-1476G>C n.2610C>G n.2281-1476G>C n.2212-1476G>C n.2281-319G>C n.2369-1476G>C n.2286-1476G>C n.3630C>G n.1063-1476G>C n.1060-1476G>C n.994-1476G>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92489768A>G | CA456480557 | GATAD1,PEX1 | c.3582T>C (p.Asp1194=) c.3411T>C (p.Asp1137=) c.2616T>C (p.Asp872=) n.479T>C n.27T>C n.3621T>C n.4637T>C c.2958T>C (p.Asp986=) c.1833T>C (p.Asp611=) n.3678T>C n.1036-1475A>G n.1036-318A>G n.1041-1475A>G n.1124-1475A>G n.1033-1475A>G n.1033-318A>G n.967-1475A>G n.2609T>C n.2281-1475A>G n.2212-1475A>G n.2281-318A>G n.2369-1475A>G n.2286-1475A>G n.3629T>C n.1063-1475A>G n.1060-1475A>G n.994-1475A>G | ClinVar |
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