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---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92489478G>A | CA1725926703 | GATAD1,PEX1 | c.3637-55C>T (n.3637-55C>T) c.3466-55C>T (n.3466-55C>T) c.2671-55C>T (n.2671-55C>T) n.534-55C>T n.317C>T n.3676-55C>T n.4687-55C>T c.3013-55C>T (n.3013-55C>T) c.1888-55C>T (n.1888-55C>T) n.3728-55C>T n.1036-1765G>A n.1036-608G>A n.1041-1765G>A n.1124-1765G>A n.1033-1765G>A n.1033-608G>A n.967-1765G>A n.2659-55C>T n.2281-1765G>A n.2212-1765G>A n.2281-608G>A n.2369-1765G>A n.2286-1765G>A n.3679-55C>T n.1063-1765G>A n.1060-1765G>A n.994-1765G>A | dbSNP |
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7 | g.92489478G>T | CA2683716705 | GATAD1,PEX1 | c.3637-55C>A (n.3637-55C>A) c.3466-55C>A (n.3466-55C>A) c.2671-55C>A (n.2671-55C>A) n.534-55C>A n.317C>A n.3676-55C>A n.4687-55C>A c.3013-55C>A (n.3013-55C>A) c.1888-55C>A (n.1888-55C>A) n.3728-55C>A n.1036-1765G>T n.1036-608G>T n.1041-1765G>T n.1124-1765G>T n.1033-1765G>T n.1033-608G>T n.967-1765G>T n.2659-55C>A n.2281-1765G>T n.2212-1765G>T n.2281-608G>T n.2369-1765G>T n.2286-1765G>T n.3679-55C>A n.1063-1765G>T n.1060-1765G>T n.994-1765G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489481G>A | CA2776945349 | GATAD1,PEX1 | c.3637-58C>T (n.3637-58C>T) c.3466-58C>T (n.3466-58C>T) c.2671-58C>T (n.2671-58C>T) n.534-58C>T n.314C>T n.3676-58C>T n.4687-58C>T c.3013-58C>T (n.3013-58C>T) c.1888-58C>T (n.1888-58C>T) n.3728-58C>T n.1036-1762G>A n.1036-605G>A n.1041-1762G>A n.1124-1762G>A n.1033-1762G>A n.1033-605G>A n.967-1762G>A n.2659-58C>T n.2281-1762G>A n.2212-1762G>A n.2281-605G>A n.2369-1762G>A n.2286-1762G>A n.3679-58C>T n.1063-1762G>A n.1060-1762G>A n.994-1762G>A | |
7 | g.92489481G= | CA1725926707 | GATAD1,PEX1 | c.3637-58C= (n.3637-58C=) c.3466-58C= (n.3466-58C=) c.2671-58C= (n.2671-58C=) n.534-58C= n.314C= n.3676-58C= n.4687-58C= c.3013-58C= (n.3013-58C=) c.1888-58C= (n.1888-58C=) n.3728-58C= n.1036-1762G= n.1036-605G= n.1041-1762G= n.1124-1762G= n.1033-1762G= n.1033-605G= n.967-1762G= n.2659-58C= n.2281-1762G= n.2212-1762G= n.2281-605G= n.2369-1762G= n.2286-1762G= n.3679-58C= n.1063-1762G= n.1060-1762G= n.994-1762G= | |
7 | g.92489481G>T | CA161951897 | GATAD1,PEX1 | c.3637-58C>A (n.3637-58C>A) c.3466-58C>A (n.3466-58C>A) c.2671-58C>A (n.2671-58C>A) n.534-58C>A n.314C>A n.3676-58C>A n.4687-58C>A c.3013-58C>A (n.3013-58C>A) c.1888-58C>A (n.1888-58C>A) n.3728-58C>A n.1036-1762G>T n.1036-605G>T n.1041-1762G>T n.1124-1762G>T n.1033-1762G>T n.1033-605G>T n.967-1762G>T n.2659-58C>A n.2281-1762G>T n.2212-1762G>T n.2281-605G>T n.2369-1762G>T n.2286-1762G>T n.3679-58C>A n.1063-1762G>T n.1060-1762G>T n.994-1762G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489502A>C | CA2683716716 | GATAD1,PEX1 | c.3637-79T>G (n.3637-79T>G) c.3466-79T>G (n.3466-79T>G) c.2671-79T>G (n.2671-79T>G) n.534-79T>G n.293T>G n.3676-79T>G n.4687-79T>G c.3013-79T>G (n.3013-79T>G) c.1888-79T>G (n.1888-79T>G) n.3728-79T>G n.1036-1741A>C n.1036-584A>C n.1041-1741A>C n.1124-1741A>C n.1033-1741A>C n.1033-584A>C n.967-1741A>C n.2659-79T>G n.2281-1741A>C n.2212-1741A>C n.2281-584A>C n.2369-1741A>C n.2286-1741A>C n.3679-79T>G n.1063-1741A>C n.1060-1741A>C n.994-1741A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92489503_92489504del | CA2776945374 | GATAD1,PEX1 | c.3637-81_3637-80del (n.3637-81_3637-80del) c.3466-81_3466-80del (n.3466-81_3466-80del) c.2671-81_2671-80del (n.2671-81_2671-80del) n.534-81_534-80del n.291_292del n.3676-81_3676-80del n.4687-81_4687-80del c.3013-81_3013-80del (n.3013-81_3013-80del) c.1888-81_1888-80del (n.1888-81_1888-80del) n.3728-81_3728-80del n.1036-1740_1036-1739del n.1036-583_1036-582del n.1041-1740_1041-1739del n.1124-1740_1124-1739del n.1033-1740_1033-1739del n.1033-583_1033-582del n.967-1740_967-1739del n.2659-81_2659-80del n.2281-1740_2281-1739del n.2212-1740_2212-1739del n.2281-583_2281-582del n.2369-1740_2369-1739del n.2286-1740_2286-1739del n.3679-81_3679-80del n.1063-1740_1063-1739del n.1060-1740_1060-1739del n.994-1740_994-1739del | |
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7 | g.92489509G>T | CA2683716720 | GATAD1,PEX1 | c.3637-86C>A (n.3637-86C>A) c.3466-86C>A (n.3466-86C>A) c.2671-86C>A (n.2671-86C>A) n.534-86C>A n.286C>A n.3676-86C>A n.4687-86C>A c.3013-86C>A (n.3013-86C>A) c.1888-86C>A (n.1888-86C>A) n.3728-86C>A n.1036-1734G>T n.1036-577G>T n.1041-1734G>T n.1124-1734G>T n.1033-1734G>T n.1033-577G>T n.967-1734G>T n.2659-86C>A n.2281-1734G>T n.2212-1734G>T n.2281-577G>T n.2369-1734G>T n.2286-1734G>T n.3679-86C>A n.1063-1734G>T n.1060-1734G>T n.994-1734G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489515T>G | CA2578937755 | GATAD1,PEX1 | c.3637-92A>C (n.3637-92A>C) c.3466-92A>C (n.3466-92A>C) c.2671-92A>C (n.2671-92A>C) n.534-92A>C n.280A>C n.3676-92A>C n.4687-92A>C c.3013-92A>C (n.3013-92A>C) c.1888-92A>C (n.1888-92A>C) n.3728-92A>C n.1036-1728T>G n.1036-571T>G n.1041-1728T>G n.1124-1728T>G n.1033-1728T>G n.1033-571T>G n.967-1728T>G n.2659-92A>C n.2281-1728T>G n.2212-1728T>G n.2281-571T>G n.2369-1728T>G n.2286-1728T>G n.3679-92A>C n.1063-1728T>G n.1060-1728T>G n.994-1728T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92489516C>A | CA2683716723 | GATAD1,PEX1 | c.3637-93G>T (n.3637-93G>T) c.3466-93G>T (n.3466-93G>T) c.2671-93G>T (n.2671-93G>T) n.534-93G>T n.279G>T n.3676-93G>T n.4687-93G>T c.3013-93G>T (n.3013-93G>T) c.1888-93G>T (n.1888-93G>T) n.3728-93G>T n.1036-1727C>A n.1036-570C>A n.1041-1727C>A n.1124-1727C>A n.1033-1727C>A n.1033-570C>A n.967-1727C>A n.2659-93G>T n.2281-1727C>A n.2212-1727C>A n.2281-570C>A n.2369-1727C>A n.2286-1727C>A n.3679-93G>T n.1063-1727C>A n.1060-1727C>A n.994-1727C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489517A>T | CA2578937756 | GATAD1,PEX1 | c.3637-94T>A (n.3637-94T>A) c.3466-94T>A (n.3466-94T>A) c.2671-94T>A (n.2671-94T>A) n.534-94T>A n.278T>A n.3676-94T>A n.4687-94T>A c.3013-94T>A (n.3013-94T>A) c.1888-94T>A (n.1888-94T>A) n.3728-94T>A n.1036-1726A>T n.1036-569A>T n.1041-1726A>T n.1124-1726A>T n.1033-1726A>T n.1033-569A>T n.967-1726A>T n.2659-94T>A n.2281-1726A>T n.2212-1726A>T n.2281-569A>T n.2369-1726A>T n.2286-1726A>T n.3679-94T>A n.1063-1726A>T n.1060-1726A>T n.994-1726A>T | |
7 | g.92489518A= | CA1725926727 | GATAD1,PEX1 | c.3637-95T= (n.3637-95T=) c.3466-95T= (n.3466-95T=) c.2671-95T= (n.2671-95T=) n.534-95T= n.277T= n.3676-95T= n.4687-95T= c.3013-95T= (n.3013-95T=) c.1888-95T= (n.1888-95T=) n.3728-95T= n.1036-1725A= n.1036-568A= n.1041-1725A= n.1124-1725A= n.1033-1725A= n.1033-568A= n.967-1725A= n.2659-95T= n.2281-1725A= n.2212-1725A= n.2281-568A= n.2369-1725A= n.2286-1725A= n.3679-95T= n.1063-1725A= n.1060-1725A= n.994-1725A= | |
7 | g.92489518A>G | CA843844277 | GATAD1,PEX1 | c.3637-95T>C (n.3637-95T>C) c.3466-95T>C (n.3466-95T>C) c.2671-95T>C (n.2671-95T>C) n.534-95T>C n.277T>C n.3676-95T>C n.4687-95T>C c.3013-95T>C (n.3013-95T>C) c.1888-95T>C (n.1888-95T>C) n.3728-95T>C n.1036-1725A>G n.1036-568A>G n.1041-1725A>G n.1124-1725A>G n.1033-1725A>G n.1033-568A>G n.967-1725A>G n.2659-95T>C n.2281-1725A>G n.2212-1725A>G n.2281-568A>G n.2369-1725A>G n.2286-1725A>G n.3679-95T>C n.1063-1725A>G n.1060-1725A>G n.994-1725A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489519del | CA2776945387 | GATAD1,PEX1 | c.3637-96del (n.3637-96del) c.3466-96del (n.3466-96del) c.2671-96del (n.2671-96del) n.534-96del n.276del n.3676-96del n.4687-96del c.3013-96del (n.3013-96del) c.1888-96del (n.1888-96del) n.3728-96del n.1036-1724del n.1036-567del n.1041-1724del n.1124-1724del n.1033-1724del n.1033-567del n.967-1724del n.2659-96del n.2281-1724del n.2212-1724del n.2281-567del n.2369-1724del n.2286-1724del n.3679-96del n.1063-1724del n.1060-1724del n.994-1724del | |
7 | g.92489520A>T | CA2776945388 | GATAD1,PEX1 | c.3637-97T>A (n.3637-97T>A) c.3466-97T>A (n.3466-97T>A) c.2671-97T>A (n.2671-97T>A) n.534-97T>A n.275T>A n.3676-97T>A n.4687-97T>A c.3013-97T>A (n.3013-97T>A) c.1888-97T>A (n.1888-97T>A) n.3728-97T>A n.1036-1723A>T n.1036-566A>T n.1041-1723A>T n.1124-1723A>T n.1033-1723A>T n.1033-566A>T n.967-1723A>T n.2659-97T>A n.2281-1723A>T n.2212-1723A>T n.2281-566A>T n.2369-1723A>T n.2286-1723A>T n.3679-97T>A n.1063-1723A>T n.1060-1723A>T n.994-1723A>T | |
7 | g.92489521del | CA2776945389 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98del (n.3637-98del) c.3466-98del (n.3466-98del) c.2671-98del (n.2671-98del) n.534-98del n.274del n.3676-98del n.4687-98del c.3013-98del (n.3013-98del) c.1888-98del (n.1888-98del) n.3728-98del n.1036-1722del n.1036-565del n.1041-1722del n.1124-1722del n.1033-1722del n.1033-565del n.967-1722del n.2659-98del n.2281-1722del n.2212-1722del n.2281-565del n.2369-1722del n.2286-1722del n.3679-98del n.1063-1722del n.1060-1722del n.994-1722del | |
7 | g.92489521G>A | CA843844278 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C>T (n.3637-98C>T) c.3466-98C>T (n.3466-98C>T) c.2671-98C>T (n.2671-98C>T) n.534-98C>T n.274C>T n.3676-98C>T n.4687-98C>T c.3013-98C>T (n.3013-98C>T) c.1888-98C>T (n.1888-98C>T) n.3728-98C>T n.1036-1722G>A n.1036-565G>A n.1041-1722G>A n.1124-1722G>A n.1033-1722G>A n.1033-565G>A n.967-1722G>A n.2659-98C>T n.2281-1722G>A n.2212-1722G>A n.2281-565G>A n.2369-1722G>A n.2286-1722G>A n.3679-98C>T n.1063-1722G>A n.1060-1722G>A n.994-1722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489521G>C | CA576706640 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C>G (n.3637-98C>G) c.3466-98C>G (n.3466-98C>G) c.2671-98C>G (n.2671-98C>G) n.534-98C>G n.274C>G n.3676-98C>G n.4687-98C>G c.3013-98C>G (n.3013-98C>G) c.1888-98C>G (n.1888-98C>G) n.3728-98C>G n.1036-1722G>C n.1036-565G>C n.1041-1722G>C n.1124-1722G>C n.1033-1722G>C n.1033-565G>C n.967-1722G>C n.2659-98C>G n.2281-1722G>C n.2212-1722G>C n.2281-565G>C n.2369-1722G>C n.2286-1722G>C n.3679-98C>G n.1063-1722G>C n.1060-1722G>C n.994-1722G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489521G= | CA1725926729 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C= (n.3637-98C=) c.3466-98C= (n.3466-98C=) c.2671-98C= (n.2671-98C=) n.534-98C= n.274C= n.3676-98C= n.4687-98C= c.3013-98C= (n.3013-98C=) c.1888-98C= (n.1888-98C=) n.3728-98C= n.1036-1722G= n.1036-565G= n.1041-1722G= n.1124-1722G= n.1033-1722G= n.1033-565G= n.967-1722G= n.2659-98C= n.2281-1722G= n.2212-1722G= n.2281-565G= n.2369-1722G= n.2286-1722G= n.3679-98C= n.1063-1722G= n.1060-1722G= n.994-1722G= | |
7 | g.92489521G>T | CA2683716724 | GATAD1,PEX1 | c.3637-98C>A (n.3637-98C>A) c.3466-98C>A (n.3466-98C>A) c.2671-98C>A (n.2671-98C>A) n.534-98C>A n.274C>A n.3676-98C>A n.4687-98C>A c.3013-98C>A (n.3013-98C>A) c.1888-98C>A (n.1888-98C>A) n.3728-98C>A n.1036-1722G>T n.1036-565G>T n.1041-1722G>T n.1124-1722G>T n.1033-1722G>T n.1033-565G>T n.967-1722G>T n.2659-98C>A n.2281-1722G>T n.2212-1722G>T n.2281-565G>T n.2369-1722G>T n.2286-1722G>T n.3679-98C>A n.1063-1722G>T n.1060-1722G>T n.994-1722G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489521_92489523del | CA2776945390 | GATAD1,PEX1 | c.3637-100_3637-98del (n.3637-100_3637-98del) c.3466-100_3466-98del (n.3466-100_3466-98del) c.2671-100_2671-98del (n.2671-100_2671-98del) n.534-100_534-98del n.272_274del n.3676-100_3676-98del n.4687-100_4687-98del c.3013-100_3013-98del (n.3013-100_3013-98del) c.1888-100_1888-98del (n.1888-100_1888-98del) n.3728-100_3728-98del n.1036-1722_1036-1720del n.1036-565_1036-563del n.1041-1722_1041-1720del n.1124-1722_1124-1720del n.1033-1722_1033-1720del n.1033-565_1033-563del n.967-1722_967-1720del n.2659-100_2659-98del n.2281-1722_2281-1720del n.2212-1722_2212-1720del n.2281-565_2281-563del n.2369-1722_2369-1720del n.2286-1722_2286-1720del n.3679-100_3679-98del n.1063-1722_1063-1720del n.1060-1722_1060-1720del n.994-1722_994-1720del | |
7 | g.92489522A>G | CA2776945391 | GATAD1,PEX1 | c.3637-99T>C (n.3637-99T>C) c.3466-99T>C (n.3466-99T>C) c.2671-99T>C (n.2671-99T>C) n.534-99T>C n.273T>C n.3676-99T>C n.4687-99T>C c.3013-99T>C (n.3013-99T>C) c.1888-99T>C (n.1888-99T>C) n.3728-99T>C n.1036-1721A>G n.1036-564A>G n.1041-1721A>G n.1124-1721A>G n.1033-1721A>G n.1033-564A>G n.967-1721A>G n.2659-99T>C n.2281-1721A>G n.2212-1721A>G n.2281-564A>G n.2369-1721A>G n.2286-1721A>G n.3679-99T>C n.1063-1721A>G n.1060-1721A>G n.994-1721A>G | |
7 | g.92489523C>A | CA2683716726 | GATAD1,PEX1 | c.3637-100G>T (n.3637-100G>T) c.3466-100G>T (n.3466-100G>T) c.2671-100G>T (n.2671-100G>T) n.534-100G>T n.272G>T n.3676-100G>T n.4687-100G>T c.3013-100G>T (n.3013-100G>T) c.1888-100G>T (n.1888-100G>T) n.3728-100G>T n.1036-1720C>A n.1036-563C>A n.1041-1720C>A n.1124-1720C>A n.1033-1720C>A n.1033-563C>A n.967-1720C>A n.2659-100G>T n.2281-1720C>A n.2212-1720C>A n.2281-563C>A n.2369-1720C>A n.2286-1720C>A n.3679-100G>T n.1063-1720C>A n.1060-1720C>A n.994-1720C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489523_92489526del | CA2683716725 | GATAD1,PEX1 | c.3637-103_3637-100del (n.3637-103_3637-100del) c.3466-103_3466-100del (n.3466-103_3466-100del) c.2671-103_2671-100del (n.2671-103_2671-100del) n.534-103_534-100del n.269_272del n.3676-103_3676-100del n.4687-103_4687-100del c.3013-103_3013-100del (n.3013-103_3013-100del) c.1888-103_1888-100del (n.1888-103_1888-100del) n.3728-103_3728-100del n.1036-1720_1036-1717del n.1036-563_1036-560del n.1041-1720_1041-1717del n.1124-1720_1124-1717del n.1033-1720_1033-1717del n.1033-563_1033-560del n.967-1720_967-1717del n.2659-103_2659-100del n.2281-1720_2281-1717del n.2212-1720_2212-1717del n.2281-563_2281-560del n.2369-1720_2369-1717del n.2286-1720_2286-1717del n.3679-103_3679-100del n.1063-1720_1063-1717del n.1060-1720_1060-1717del n.994-1720_994-1717del | gnomAD v4 |
7 | g.92489524C>A | CA2683716727 | GATAD1,PEX1 | c.3637-101G>T (n.3637-101G>T) c.3466-101G>T (n.3466-101G>T) c.2671-101G>T (n.2671-101G>T) n.534-101G>T n.271G>T n.3676-101G>T n.4687-101G>T c.3013-101G>T (n.3013-101G>T) c.1888-101G>T (n.1888-101G>T) n.3728-101G>T n.1036-1719C>A n.1036-562C>A n.1041-1719C>A n.1124-1719C>A n.1033-1719C>A n.1033-562C>A n.967-1719C>A n.2659-101G>T n.2281-1719C>A n.2212-1719C>A n.2281-562C>A n.2369-1719C>A n.2286-1719C>A n.3679-101G>T n.1063-1719C>A n.1060-1719C>A n.994-1719C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489524C>T | CA2683716728 | GATAD1,PEX1 | c.3637-101G>A (n.3637-101G>A) c.3466-101G>A (n.3466-101G>A) c.2671-101G>A (n.2671-101G>A) n.534-101G>A n.271G>A n.3676-101G>A n.4687-101G>A c.3013-101G>A (n.3013-101G>A) c.1888-101G>A (n.1888-101G>A) n.3728-101G>A n.1036-1719C>T n.1036-562C>T n.1041-1719C>T n.1124-1719C>T n.1033-1719C>T n.1033-562C>T n.967-1719C>T n.2659-101G>A n.2281-1719C>T n.2212-1719C>T n.2281-562C>T n.2369-1719C>T n.2286-1719C>T n.3679-101G>A n.1063-1719C>T n.1060-1719C>T n.994-1719C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489525A>G | CA2683716729 | GATAD1,PEX1 | c.3637-102T>C (n.3637-102T>C) c.3466-102T>C (n.3466-102T>C) c.2671-102T>C (n.2671-102T>C) n.534-102T>C n.270T>C n.3676-102T>C n.4687-102T>C c.3013-102T>C (n.3013-102T>C) c.1888-102T>C (n.1888-102T>C) n.3728-102T>C n.1036-1718A>G n.1036-561A>G n.1041-1718A>G n.1124-1718A>G n.1033-1718A>G n.1033-561A>G n.967-1718A>G n.2659-102T>C n.2281-1718A>G n.2212-1718A>G n.2281-561A>G n.2369-1718A>G n.2286-1718A>G n.3679-102T>C n.1063-1718A>G n.1060-1718A>G n.994-1718A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489525_92489526insAC | CA2776945392 | GATAD1,PEX1 | c.3637-103_3637-102insGT (n.3637-103_3637-102insGT) c.3466-103_3466-102insGT (n.3466-103_3466-102insGT) c.2671-103_2671-102insGT (n.2671-103_2671-102insGT) n.534-103_534-102insGT n.269_270insGT n.3676-103_3676-102insGT n.4687-103_4687-102insGT c.3013-103_3013-102insGT (n.3013-103_3013-102insGT) c.1888-103_1888-102insGT (n.1888-103_1888-102insGT) n.3728-103_3728-102insGT n.1036-1718_1036-1717insAC n.1036-561_1036-560insAC n.1041-1718_1041-1717insAC n.1124-1718_1124-1717insAC n.1033-1718_1033-1717insAC n.1033-561_1033-560insAC n.967-1718_967-1717insAC n.2659-103_2659-102insGT n.2281-1718_2281-1717insAC n.2212-1718_2212-1717insAC n.2281-561_2281-560insAC n.2369-1718_2369-1717insAC n.2286-1718_2286-1717insAC n.3679-103_3679-102insGT n.1063-1718_1063-1717insAC n.1060-1718_1060-1717insAC n.994-1718_994-1717insAC | |
7 | g.92489526T>A | CA2776945393 | GATAD1,PEX1 | c.3637-103A>T (n.3637-103A>T) c.3466-103A>T (n.3466-103A>T) c.2671-103A>T (n.2671-103A>T) n.534-103A>T n.269A>T n.3676-103A>T n.4687-103A>T c.3013-103A>T (n.3013-103A>T) c.1888-103A>T (n.1888-103A>T) n.3728-103A>T n.1036-1717T>A n.1036-560T>A n.1041-1717T>A n.1124-1717T>A n.1033-1717T>A n.1033-560T>A n.967-1717T>A n.2659-103A>T n.2281-1717T>A n.2212-1717T>A n.2281-560T>A n.2369-1717T>A n.2286-1717T>A n.3679-103A>T n.1063-1717T>A n.1060-1717T>A n.994-1717T>A | |
7 | g.92489526T>C | CA2776945394 | GATAD1,PEX1 | c.3637-103A>G (n.3637-103A>G) c.3466-103A>G (n.3466-103A>G) c.2671-103A>G (n.2671-103A>G) n.534-103A>G n.269A>G n.3676-103A>G n.4687-103A>G c.3013-103A>G (n.3013-103A>G) c.1888-103A>G (n.1888-103A>G) n.3728-103A>G n.1036-1717T>C n.1036-560T>C n.1041-1717T>C n.1124-1717T>C n.1033-1717T>C n.1033-560T>C n.967-1717T>C n.2659-103A>G n.2281-1717T>C n.2212-1717T>C n.2281-560T>C n.2369-1717T>C n.2286-1717T>C n.3679-103A>G n.1063-1717T>C n.1060-1717T>C n.994-1717T>C | |
7 | g.92489526T= | CA1725926730 | GATAD1,PEX1 | c.3637-103A= (n.3637-103A=) c.3466-103A= (n.3466-103A=) c.2671-103A= (n.2671-103A=) n.534-103A= n.269A= n.3676-103A= n.4687-103A= c.3013-103A= (n.3013-103A=) c.1888-103A= (n.1888-103A=) n.3728-103A= n.1036-1717T= n.1036-560T= n.1041-1717T= n.1124-1717T= n.1033-1717T= n.1033-560T= n.967-1717T= n.2659-103A= n.2281-1717T= n.2212-1717T= n.2281-560T= n.2369-1717T= n.2286-1717T= n.3679-103A= n.1063-1717T= n.1060-1717T= n.994-1717T= | |
7 | g.92489527dup | CA1725926731 | GATAD1,PEX1 | c.3637-104dup (n.3637-104dup) c.3466-104dup (n.3466-104dup) c.2671-104dup (n.2671-104dup) n.534-104dup n.268dup n.3676-104dup n.4687-104dup c.3013-104dup (n.3013-104dup) c.1888-104dup (n.1888-104dup) n.3728-104dup n.1036-1716dup n.1036-559dup n.1041-1716dup n.1124-1716dup n.1033-1716dup n.1033-559dup n.967-1716dup n.2659-104dup n.2281-1716dup n.2212-1716dup n.2281-559dup n.2369-1716dup n.2286-1716dup n.3679-104dup n.1063-1716dup n.1060-1716dup n.994-1716dup | dbSNP |
7 | g.92489528del | CA2776945395 | GATAD1,PEX1 | c.3637-105del (n.3637-105del) c.3466-105del (n.3466-105del) c.2671-105del (n.2671-105del) n.534-105del n.267del n.3676-105del n.4687-105del c.3013-105del (n.3013-105del) c.1888-105del (n.1888-105del) n.3728-105del n.1036-1715del n.1036-558del n.1041-1715del n.1124-1715del n.1033-1715del n.1033-558del n.967-1715del n.2659-105del n.2281-1715del n.2212-1715del n.2281-558del n.2369-1715del n.2286-1715del n.3679-105del n.1063-1715del n.1060-1715del n.994-1715del | |
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7 | g.92489532C>T | CA161951923 | GATAD1,PEX1 | c.3637-109G>A (n.3637-109G>A) c.3466-109G>A (n.3466-109G>A) c.2671-109G>A (n.2671-109G>A) n.534-109G>A n.263G>A n.3676-109G>A n.4687-109G>A c.3013-109G>A (n.3013-109G>A) c.1888-109G>A (n.1888-109G>A) n.3728-109G>A n.1036-1711C>T n.1036-554C>T n.1041-1711C>T n.1124-1711C>T n.1033-1711C>T n.1033-554C>T n.967-1711C>T n.2659-109G>A n.2281-1711C>T n.2212-1711C>T n.2281-554C>T n.2369-1711C>T n.2286-1711C>T n.3679-109G>A n.1063-1711C>T n.1060-1711C>T n.994-1711C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489533T>A | CA2776945402 | GATAD1,PEX1 | c.3637-110A>T (n.3637-110A>T) c.3466-110A>T (n.3466-110A>T) c.2671-110A>T (n.2671-110A>T) n.534-110A>T n.262A>T n.3676-110A>T n.4687-110A>T c.3013-110A>T (n.3013-110A>T) c.1888-110A>T (n.1888-110A>T) n.3728-110A>T n.1036-1710T>A n.1036-553T>A n.1041-1710T>A n.1124-1710T>A n.1033-1710T>A n.1033-553T>A n.967-1710T>A n.2659-110A>T n.2281-1710T>A n.2212-1710T>A n.2281-553T>A n.2369-1710T>A n.2286-1710T>A n.3679-110A>T n.1063-1710T>A n.1060-1710T>A n.994-1710T>A | |
7 | g.92489534_92489540del | CA2776945401 | GATAD1,PEX1 | c.3637-116_3637-110del (n.3637-116_3637-110del) c.3466-116_3466-110del (n.3466-116_3466-110del) c.2671-116_2671-110del (n.2671-116_2671-110del) n.534-116_534-110del n.256_262del n.3676-116_3676-110del n.4687-116_4687-110del c.3013-116_3013-110del (n.3013-116_3013-110del) c.1888-116_1888-110del (n.1888-116_1888-110del) n.3728-116_3728-110del n.1036-1709_1036-1703del n.1036-552_1036-546del n.1041-1709_1041-1703del n.1124-1709_1124-1703del n.1033-1709_1033-1703del n.1033-552_1033-546del n.967-1709_967-1703del n.2659-116_2659-110del n.2281-1709_2281-1703del n.2212-1709_2212-1703del n.2281-552_2281-546del n.2369-1709_2369-1703del n.2286-1709_2286-1703del n.3679-116_3679-110del n.1063-1709_1063-1703del n.1060-1709_1060-1703del n.994-1709_994-1703del | |
7 | g.92489533_92489534insA | CA2776945403 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111_3637-110insT (n.3637-111_3637-110insT) c.3466-111_3466-110insT (n.3466-111_3466-110insT) c.2671-111_2671-110insT (n.2671-111_2671-110insT) n.534-111_534-110insT n.261_262insT n.3676-111_3676-110insT n.4687-111_4687-110insT c.3013-111_3013-110insT (n.3013-111_3013-110insT) c.1888-111_1888-110insT (n.1888-111_1888-110insT) n.3728-111_3728-110insT n.1036-1710_1036-1709insA n.1036-553_1036-552insA n.1041-1710_1041-1709insA n.1124-1710_1124-1709insA n.1033-1710_1033-1709insA n.1033-553_1033-552insA n.967-1710_967-1709insA n.2659-111_2659-110insT n.2281-1710_2281-1709insA n.2212-1710_2212-1709insA n.2281-553_2281-552insA n.2369-1710_2369-1709insA n.2286-1710_2286-1709insA n.3679-111_3679-110insT n.1063-1710_1063-1709insA n.1060-1710_1060-1709insA n.994-1710_994-1709insA | |
7 | g.92489534C= | CA1725926742 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111G= (n.3637-111G=) c.3466-111G= (n.3466-111G=) c.2671-111G= (n.2671-111G=) n.534-111G= n.261G= n.3676-111G= n.4687-111G= c.3013-111G= (n.3013-111G=) c.1888-111G= (n.1888-111G=) n.3728-111G= n.1036-1709C= n.1036-552C= n.1041-1709C= n.1124-1709C= n.1033-1709C= n.1033-552C= n.967-1709C= n.2659-111G= n.2281-1709C= n.2212-1709C= n.2281-552C= n.2369-1709C= n.2286-1709C= n.3679-111G= n.1063-1709C= n.1060-1709C= n.994-1709C= | |
7 | g.92489534C>G | CA2776945405 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111G>C (n.3637-111G>C) c.3466-111G>C (n.3466-111G>C) c.2671-111G>C (n.2671-111G>C) n.534-111G>C n.261G>C n.3676-111G>C n.4687-111G>C c.3013-111G>C (n.3013-111G>C) c.1888-111G>C (n.1888-111G>C) n.3728-111G>C n.1036-1709C>G n.1036-552C>G n.1041-1709C>G n.1124-1709C>G n.1033-1709C>G n.1033-552C>G n.967-1709C>G n.2659-111G>C n.2281-1709C>G n.2212-1709C>G n.2281-552C>G n.2369-1709C>G n.2286-1709C>G n.3679-111G>C n.1063-1709C>G n.1060-1709C>G n.994-1709C>G | |
7 | g.92489534C>T | CA1725926743 | GATAD1,PEX1 | c.3637-111G>A (n.3637-111G>A) c.3466-111G>A (n.3466-111G>A) c.2671-111G>A (n.2671-111G>A) n.534-111G>A n.261G>A n.3676-111G>A n.4687-111G>A c.3013-111G>A (n.3013-111G>A) c.1888-111G>A (n.1888-111G>A) n.3728-111G>A n.1036-1709C>T n.1036-552C>T n.1041-1709C>T n.1124-1709C>T n.1033-1709C>T n.1033-552C>T n.967-1709C>T n.2659-111G>A n.2281-1709C>T n.2212-1709C>T n.2281-552C>T n.2369-1709C>T n.2286-1709C>T n.3679-111G>A n.1063-1709C>T n.1060-1709C>T n.994-1709C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489534_92489535insA | CA2776945406 | GATAD1,PEX1 | c.3637-112_3637-111insT (n.3637-112_3637-111insT) c.3466-112_3466-111insT (n.3466-112_3466-111insT) c.2671-112_2671-111insT (n.2671-112_2671-111insT) n.534-112_534-111insT n.260_261insT n.3676-112_3676-111insT n.4687-112_4687-111insT c.3013-112_3013-111insT (n.3013-112_3013-111insT) c.1888-112_1888-111insT (n.1888-112_1888-111insT) n.3728-112_3728-111insT n.1036-1709_1036-1708insA n.1036-552_1036-551insA n.1041-1709_1041-1708insA n.1124-1709_1124-1708insA n.1033-1709_1033-1708insA n.1033-552_1033-551insA n.967-1709_967-1708insA n.2659-112_2659-111insT n.2281-1709_2281-1708insA n.2212-1709_2212-1708insA n.2281-552_2281-551insA n.2369-1709_2369-1708insA n.2286-1709_2286-1708insA n.3679-112_3679-111insT n.1063-1709_1063-1708insA n.1060-1709_1060-1708insA n.994-1709_994-1708insA | |
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7 | g.92489535T>A | CA2776945408 | GATAD1,PEX1 | c.3637-112A>T (n.3637-112A>T) c.3466-112A>T (n.3466-112A>T) c.2671-112A>T (n.2671-112A>T) n.534-112A>T n.260A>T n.3676-112A>T n.4687-112A>T c.3013-112A>T (n.3013-112A>T) c.1888-112A>T (n.1888-112A>T) n.3728-112A>T n.1036-1708T>A n.1036-551T>A n.1041-1708T>A n.1124-1708T>A n.1033-1708T>A n.1033-551T>A n.967-1708T>A n.2659-112A>T n.2281-1708T>A n.2212-1708T>A n.2281-551T>A n.2369-1708T>A n.2286-1708T>A n.3679-112A>T n.1063-1708T>A n.1060-1708T>A n.994-1708T>A | |
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7 | g.92489536T>A | CA2776945410 | GATAD1,PEX1 | c.3637-113A>T (n.3637-113A>T) c.3466-113A>T (n.3466-113A>T) c.2671-113A>T (n.2671-113A>T) n.534-113A>T n.259A>T n.3676-113A>T n.4687-113A>T c.3013-113A>T (n.3013-113A>T) c.1888-113A>T (n.1888-113A>T) n.3728-113A>T n.1036-1707T>A n.1036-550T>A n.1041-1707T>A n.1124-1707T>A n.1033-1707T>A n.1033-550T>A n.967-1707T>A n.2659-113A>T n.2281-1707T>A n.2212-1707T>A n.2281-550T>A n.2369-1707T>A n.2286-1707T>A n.3679-113A>T n.1063-1707T>A n.1060-1707T>A n.994-1707T>A | |
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7 | g.92489538C>A | CA2683716733 | GATAD1,PEX1 | c.3637-115G>T (n.3637-115G>T) c.3466-115G>T (n.3466-115G>T) c.2671-115G>T (n.2671-115G>T) n.534-115G>T n.257G>T n.3676-115G>T n.4687-115G>T c.3013-115G>T (n.3013-115G>T) c.1888-115G>T (n.1888-115G>T) n.3728-115G>T n.1036-1705C>A n.1036-548C>A n.1041-1705C>A n.1124-1705C>A n.1033-1705C>A n.1033-548C>A n.967-1705C>A n.2659-115G>T n.2281-1705C>A n.2212-1705C>A n.2281-548C>A n.2369-1705C>A n.2286-1705C>A n.3679-115G>T n.1063-1705C>A n.1060-1705C>A n.994-1705C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489540_92489553del | CA2776945414 | GATAD1,PEX1 | c.3637-130_3637-117del (n.3637-130_3637-117del) c.3466-130_3466-117del (n.3466-130_3466-117del) c.2671-130_2671-117del (n.2671-130_2671-117del) n.534-130_534-117del n.242_255del n.3676-130_3676-117del n.4687-130_4687-117del c.3013-130_3013-117del (n.3013-130_3013-117del) c.1888-130_1888-117del (n.1888-130_1888-117del) n.3728-130_3728-117del n.1036-1703_1036-1690del n.1036-546_1036-533del n.1041-1703_1041-1690del n.1124-1703_1124-1690del n.1033-1703_1033-1690del n.1033-546_1033-533del n.967-1703_967-1690del n.2659-130_2659-117del n.2281-1703_2281-1690del n.2212-1703_2212-1690del n.2281-546_2281-533del n.2369-1703_2369-1690del n.2286-1703_2286-1690del n.3679-130_3679-117del n.1063-1703_1063-1690del n.1060-1703_1060-1690del n.994-1703_994-1690del | |
7 | g.92489541A>G | CA2683716736 | GATAD1,PEX1 | c.3637-118T>C (n.3637-118T>C) c.3466-118T>C (n.3466-118T>C) c.2671-118T>C (n.2671-118T>C) n.534-118T>C n.254T>C n.3676-118T>C n.4687-118T>C c.3013-118T>C (n.3013-118T>C) c.1888-118T>C (n.1888-118T>C) n.3728-118T>C n.1036-1702A>G n.1036-545A>G n.1041-1702A>G n.1124-1702A>G n.1033-1702A>G n.1033-545A>G n.967-1702A>G n.2659-118T>C n.2281-1702A>G n.2212-1702A>G n.2281-545A>G n.2369-1702A>G n.2286-1702A>G n.3679-118T>C n.1063-1702A>G n.1060-1702A>G n.994-1702A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489545_92489549del | CA2683716735 | GATAD1,PEX1 | c.3637-122_3637-118del (n.3637-122_3637-118del) c.3466-122_3466-118del (n.3466-122_3466-118del) c.2671-122_2671-118del (n.2671-122_2671-118del) n.534-122_534-118del n.250_254del n.3676-122_3676-118del n.4687-122_4687-118del c.3013-122_3013-118del (n.3013-122_3013-118del) c.1888-122_1888-118del (n.1888-122_1888-118del) n.3728-122_3728-118del n.1036-1698_1036-1694del n.1036-541_1036-537del n.1041-1698_1041-1694del n.1124-1698_1124-1694del n.1033-1698_1033-1694del n.1033-541_1033-537del n.967-1698_967-1694del n.2659-122_2659-118del n.2281-1698_2281-1694del n.2212-1698_2212-1694del n.2281-541_2281-537del n.2369-1698_2369-1694del n.2286-1698_2286-1694del n.3679-122_3679-118del n.1063-1698_1063-1694del n.1060-1698_1060-1694del n.994-1698_994-1694del | gnomAD v4 |
7 | g.92489542T>A | CA2683716737 | GATAD1,PEX1 | c.3637-119A>T (n.3637-119A>T) c.3466-119A>T (n.3466-119A>T) c.2671-119A>T (n.2671-119A>T) n.534-119A>T n.253A>T n.3676-119A>T n.4687-119A>T c.3013-119A>T (n.3013-119A>T) c.1888-119A>T (n.1888-119A>T) n.3728-119A>T n.1036-1701T>A n.1036-544T>A n.1041-1701T>A n.1124-1701T>A n.1033-1701T>A n.1033-544T>A n.967-1701T>A n.2659-119A>T n.2281-1701T>A n.2212-1701T>A n.2281-544T>A n.2369-1701T>A n.2286-1701T>A n.3679-119A>T n.1063-1701T>A n.1060-1701T>A n.994-1701T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489542T>C | CA843844284 | GATAD1,PEX1 | c.3637-119A>G (n.3637-119A>G) c.3466-119A>G (n.3466-119A>G) c.2671-119A>G (n.2671-119A>G) n.534-119A>G n.253A>G n.3676-119A>G n.4687-119A>G c.3013-119A>G (n.3013-119A>G) c.1888-119A>G (n.1888-119A>G) n.3728-119A>G n.1036-1701T>C n.1036-544T>C n.1041-1701T>C n.1124-1701T>C n.1033-1701T>C n.1033-544T>C n.967-1701T>C n.2659-119A>G n.2281-1701T>C n.2212-1701T>C n.2281-544T>C n.2369-1701T>C n.2286-1701T>C n.3679-119A>G n.1063-1701T>C n.1060-1701T>C n.994-1701T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489542T>G | CA2776945415 | GATAD1,PEX1 | c.3637-119A>C (n.3637-119A>C) c.3466-119A>C (n.3466-119A>C) c.2671-119A>C (n.2671-119A>C) n.534-119A>C n.253A>C n.3676-119A>C n.4687-119A>C c.3013-119A>C (n.3013-119A>C) c.1888-119A>C (n.1888-119A>C) n.3728-119A>C n.1036-1701T>G n.1036-544T>G n.1041-1701T>G n.1124-1701T>G n.1033-1701T>G n.1033-544T>G n.967-1701T>G n.2659-119A>C n.2281-1701T>G n.2212-1701T>G n.2281-544T>G n.2369-1701T>G n.2286-1701T>G n.3679-119A>C n.1063-1701T>G n.1060-1701T>G n.994-1701T>G | |
7 | g.92489542T= | CA1725926749 | GATAD1,PEX1 | c.3637-119A= (n.3637-119A=) c.3466-119A= (n.3466-119A=) c.2671-119A= (n.2671-119A=) n.534-119A= n.253A= n.3676-119A= n.4687-119A= c.3013-119A= (n.3013-119A=) c.1888-119A= (n.1888-119A=) n.3728-119A= n.1036-1701T= n.1036-544T= n.1041-1701T= n.1124-1701T= n.1033-1701T= n.1033-544T= n.967-1701T= n.2659-119A= n.2281-1701T= n.2212-1701T= n.2281-544T= n.2369-1701T= n.2286-1701T= n.3679-119A= n.1063-1701T= n.1060-1701T= n.994-1701T= | |
7 | g.92489543A>G | CA2776945416 | GATAD1,PEX1 | c.3637-120T>C (n.3637-120T>C) c.3466-120T>C (n.3466-120T>C) c.2671-120T>C (n.2671-120T>C) n.534-120T>C n.252T>C n.3676-120T>C n.4687-120T>C c.3013-120T>C (n.3013-120T>C) c.1888-120T>C (n.1888-120T>C) n.3728-120T>C n.1036-1700A>G n.1036-543A>G n.1041-1700A>G n.1124-1700A>G n.1033-1700A>G n.1033-543A>G n.967-1700A>G n.2659-120T>C n.2281-1700A>G n.2212-1700A>G n.2281-543A>G n.2369-1700A>G n.2286-1700A>G n.3679-120T>C n.1063-1700A>G n.1060-1700A>G n.994-1700A>G | |
7 | g.92489544A>T | CA2683716738 | GATAD1,PEX1 | c.3637-121T>A (n.3637-121T>A) c.3466-121T>A (n.3466-121T>A) c.2671-121T>A (n.2671-121T>A) n.534-121T>A n.251T>A n.3676-121T>A n.4687-121T>A c.3013-121T>A (n.3013-121T>A) c.1888-121T>A (n.1888-121T>A) n.3728-121T>A n.1036-1699A>T n.1036-542A>T n.1041-1699A>T n.1124-1699A>T n.1033-1699A>T n.1033-542A>T n.967-1699A>T n.2659-121T>A n.2281-1699A>T n.2212-1699A>T n.2281-542A>T n.2369-1699A>T n.2286-1699A>T n.3679-121T>A n.1063-1699A>T n.1060-1699A>T n.994-1699A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489544_92489545insAGG | CA2776945417 | GATAD1,PEX1 | c.3637-122_3637-121insCCT (n.3637-122_3637-121insCCT) c.3466-122_3466-121insCCT (n.3466-122_3466-121insCCT) c.2671-122_2671-121insCCT (n.2671-122_2671-121insCCT) n.534-122_534-121insCCT n.250_251insCCT n.3676-122_3676-121insCCT n.4687-122_4687-121insCCT c.3013-122_3013-121insCCT (n.3013-122_3013-121insCCT) c.1888-122_1888-121insCCT (n.1888-122_1888-121insCCT) n.3728-122_3728-121insCCT n.1036-1699_1036-1698insAGG n.1036-542_1036-541insAGG n.1041-1699_1041-1698insAGG n.1124-1699_1124-1698insAGG n.1033-1699_1033-1698insAGG n.1033-542_1033-541insAGG n.967-1699_967-1698insAGG n.2659-122_2659-121insCCT n.2281-1699_2281-1698insAGG n.2212-1699_2212-1698insAGG n.2281-542_2281-541insAGG n.2369-1699_2369-1698insAGG n.2286-1699_2286-1698insAGG n.3679-122_3679-121insCCT n.1063-1699_1063-1698insAGG n.1060-1699_1060-1698insAGG n.994-1699_994-1698insAGG | |
7 | g.92489545G>A | CA161951936 | GATAD1,PEX1 | c.3637-122C>T (n.3637-122C>T) c.3466-122C>T (n.3466-122C>T) c.2671-122C>T (n.2671-122C>T) n.534-122C>T n.250C>T n.3676-122C>T n.4687-122C>T c.3013-122C>T (n.3013-122C>T) c.1888-122C>T (n.1888-122C>T) n.3728-122C>T n.1036-1698G>A n.1036-541G>A n.1041-1698G>A n.1124-1698G>A n.1033-1698G>A n.1033-541G>A n.967-1698G>A n.2659-122C>T n.2281-1698G>A n.2212-1698G>A n.2281-541G>A n.2369-1698G>A n.2286-1698G>A n.3679-122C>T n.1063-1698G>A n.1060-1698G>A n.994-1698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489545G= | CA1725926751 | GATAD1,PEX1 | c.3637-122C= (n.3637-122C=) c.3466-122C= (n.3466-122C=) c.2671-122C= (n.2671-122C=) n.534-122C= n.250C= n.3676-122C= n.4687-122C= c.3013-122C= (n.3013-122C=) c.1888-122C= (n.1888-122C=) n.3728-122C= n.1036-1698G= n.1036-541G= n.1041-1698G= n.1124-1698G= n.1033-1698G= n.1033-541G= n.967-1698G= n.2659-122C= n.2281-1698G= n.2212-1698G= n.2281-541G= n.2369-1698G= n.2286-1698G= n.3679-122C= n.1063-1698G= n.1060-1698G= n.994-1698G= | |
7 | g.92489545G>T | CA2683716739 | GATAD1,PEX1 | c.3637-122C>A (n.3637-122C>A) c.3466-122C>A (n.3466-122C>A) c.2671-122C>A (n.2671-122C>A) n.534-122C>A n.250C>A n.3676-122C>A n.4687-122C>A c.3013-122C>A (n.3013-122C>A) c.1888-122C>A (n.1888-122C>A) n.3728-122C>A n.1036-1698G>T n.1036-541G>T n.1041-1698G>T n.1124-1698G>T n.1033-1698G>T n.1033-541G>T n.967-1698G>T n.2659-122C>A n.2281-1698G>T n.2212-1698G>T n.2281-541G>T n.2369-1698G>T n.2286-1698G>T n.3679-122C>A n.1063-1698G>T n.1060-1698G>T n.994-1698G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489545_92489551del | CA2776945418 | GATAD1,PEX1 | c.3637-128_3637-122del (n.3637-128_3637-122del) c.3466-128_3466-122del (n.3466-128_3466-122del) c.2671-128_2671-122del (n.2671-128_2671-122del) n.534-128_534-122del n.244_250del n.3676-128_3676-122del n.4687-128_4687-122del c.3013-128_3013-122del (n.3013-128_3013-122del) c.1888-128_1888-122del (n.1888-128_1888-122del) n.3728-128_3728-122del n.1036-1698_1036-1692del n.1036-541_1036-535del n.1041-1698_1041-1692del n.1124-1698_1124-1692del n.1033-1698_1033-1692del n.1033-541_1033-535del n.967-1698_967-1692del n.2659-128_2659-122del n.2281-1698_2281-1692del n.2212-1698_2212-1692del n.2281-541_2281-535del n.2369-1698_2369-1692del n.2286-1698_2286-1692del n.3679-128_3679-122del n.1063-1698_1063-1692del n.1060-1698_1060-1692del n.994-1698_994-1692del | |
7 | g.92489547T>C | CA1104485170 | GATAD1,PEX1 | c.3637-124A>G (n.3637-124A>G) c.3466-124A>G (n.3466-124A>G) c.2671-124A>G (n.2671-124A>G) n.534-124A>G n.248A>G n.3676-124A>G n.4687-124A>G c.3013-124A>G (n.3013-124A>G) c.1888-124A>G (n.1888-124A>G) n.3728-124A>G n.1036-1696T>C n.1036-539T>C n.1041-1696T>C n.1124-1696T>C n.1033-1696T>C n.1033-539T>C n.967-1696T>C n.2659-124A>G n.2281-1696T>C n.2212-1696T>C n.2281-539T>C n.2369-1696T>C n.2286-1696T>C n.3679-124A>G n.1063-1696T>C n.1060-1696T>C n.994-1696T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489547_92489551del | CA2776945419 | GATAD1,PEX1 | c.3637-128_3637-124del (n.3637-128_3637-124del) c.3466-128_3466-124del (n.3466-128_3466-124del) c.2671-128_2671-124del (n.2671-128_2671-124del) n.534-128_534-124del n.244_248del n.3676-128_3676-124del n.4687-128_4687-124del c.3013-128_3013-124del (n.3013-128_3013-124del) c.1888-128_1888-124del (n.1888-128_1888-124del) n.3728-128_3728-124del n.1036-1696_1036-1692del n.1036-539_1036-535del n.1041-1696_1041-1692del n.1124-1696_1124-1692del n.1033-1696_1033-1692del n.1033-539_1033-535del n.967-1696_967-1692del n.2659-128_2659-124del n.2281-1696_2281-1692del n.2212-1696_2212-1692del n.2281-539_2281-535del n.2369-1696_2369-1692del n.2286-1696_2286-1692del n.3679-128_3679-124del n.1063-1696_1063-1692del n.1060-1696_1060-1692del n.994-1696_994-1692del | |
7 | g.92489550T>A | CA2776945420 | GATAD1,PEX1 | c.3637-127A>T (n.3637-127A>T) c.3466-127A>T (n.3466-127A>T) c.2671-127A>T (n.2671-127A>T) n.534-127A>T n.245A>T n.3676-127A>T n.4687-127A>T c.3013-127A>T (n.3013-127A>T) c.1888-127A>T (n.1888-127A>T) n.3728-127A>T n.1036-1693T>A n.1036-536T>A n.1041-1693T>A n.1124-1693T>A n.1033-1693T>A n.1033-536T>A n.967-1693T>A n.2659-127A>T n.2281-1693T>A n.2212-1693T>A n.2281-536T>A n.2369-1693T>A n.2286-1693T>A n.3679-127A>T n.1063-1693T>A n.1060-1693T>A n.994-1693T>A | |
7 | g.92489551G>A | CA161951944 | GATAD1,PEX1 | c.3637-128C>T (n.3637-128C>T) c.3466-128C>T (n.3466-128C>T) c.2671-128C>T (n.2671-128C>T) n.534-128C>T n.244C>T n.3676-128C>T n.4687-128C>T c.3013-128C>T (n.3013-128C>T) c.1888-128C>T (n.1888-128C>T) n.3728-128C>T n.1036-1692G>A n.1036-535G>A n.1041-1692G>A n.1124-1692G>A n.1033-1692G>A n.1033-535G>A n.967-1692G>A n.2659-128C>T n.2281-1692G>A n.2212-1692G>A n.2281-535G>A n.2369-1692G>A n.2286-1692G>A n.3679-128C>T n.1063-1692G>A n.1060-1692G>A n.994-1692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489552A>C | CA2776945421 | GATAD1,PEX1 | c.3637-129T>G (n.3637-129T>G) c.3466-129T>G (n.3466-129T>G) c.2671-129T>G (n.2671-129T>G) n.534-129T>G n.243T>G n.3676-129T>G n.4687-129T>G c.3013-129T>G (n.3013-129T>G) c.1888-129T>G (n.1888-129T>G) n.3728-129T>G n.1036-1691A>C n.1036-534A>C n.1041-1691A>C n.1124-1691A>C n.1033-1691A>C n.1033-534A>C n.967-1691A>C n.2659-129T>G n.2281-1691A>C n.2212-1691A>C n.2281-534A>C n.2369-1691A>C n.2286-1691A>C n.3679-129T>G n.1063-1691A>C n.1060-1691A>C n.994-1691A>C | |
7 | g.92489552A>G | CA2776945422 | GATAD1,PEX1 | c.3637-129T>C (n.3637-129T>C) c.3466-129T>C (n.3466-129T>C) c.2671-129T>C (n.2671-129T>C) n.534-129T>C n.243T>C n.3676-129T>C n.4687-129T>C c.3013-129T>C (n.3013-129T>C) c.1888-129T>C (n.1888-129T>C) n.3728-129T>C n.1036-1691A>G n.1036-534A>G n.1041-1691A>G n.1124-1691A>G n.1033-1691A>G n.1033-534A>G n.967-1691A>G n.2659-129T>C n.2281-1691A>G n.2212-1691A>G n.2281-534A>G n.2369-1691A>G n.2286-1691A>G n.3679-129T>C n.1063-1691A>G n.1060-1691A>G n.994-1691A>G | |
7 | g.92489553A>C | CA2776945423 | GATAD1,PEX1 | c.3637-130T>G (n.3637-130T>G) c.3466-130T>G (n.3466-130T>G) c.2671-130T>G (n.2671-130T>G) n.534-130T>G n.242T>G n.3676-130T>G n.4687-130T>G c.3013-130T>G (n.3013-130T>G) c.1888-130T>G (n.1888-130T>G) n.3728-130T>G n.1036-1690A>C n.1036-533A>C n.1041-1690A>C n.1124-1690A>C n.1033-1690A>C n.1033-533A>C n.967-1690A>C n.2659-130T>G n.2281-1690A>C n.2212-1690A>C n.2281-533A>C n.2369-1690A>C n.2286-1690A>C n.3679-130T>G n.1063-1690A>C n.1060-1690A>C n.994-1690A>C | |
7 | g.92489553A>G | CA2776945424 | GATAD1,PEX1 | c.3637-130T>C (n.3637-130T>C) c.3466-130T>C (n.3466-130T>C) c.2671-130T>C (n.2671-130T>C) n.534-130T>C n.242T>C n.3676-130T>C n.4687-130T>C c.3013-130T>C (n.3013-130T>C) c.1888-130T>C (n.1888-130T>C) n.3728-130T>C n.1036-1690A>G n.1036-533A>G n.1041-1690A>G n.1124-1690A>G n.1033-1690A>G n.1033-533A>G n.967-1690A>G n.2659-130T>C n.2281-1690A>G n.2212-1690A>G n.2281-533A>G n.2369-1690A>G n.2286-1690A>G n.3679-130T>C n.1063-1690A>G n.1060-1690A>G n.994-1690A>G | |
7 | g.92489554A>G | CA2776945425 | GATAD1,PEX1 | c.3637-131T>C (n.3637-131T>C) c.3466-131T>C (n.3466-131T>C) c.2671-131T>C (n.2671-131T>C) n.534-131T>C n.241T>C n.3676-131T>C n.4687-131T>C c.3013-131T>C (n.3013-131T>C) c.1888-131T>C (n.1888-131T>C) n.3728-131T>C n.1036-1689A>G n.1036-532A>G n.1041-1689A>G n.1124-1689A>G n.1033-1689A>G n.1033-532A>G n.967-1689A>G n.2659-131T>C n.2281-1689A>G n.2212-1689A>G n.2281-532A>G n.2369-1689A>G n.2286-1689A>G n.3679-131T>C n.1063-1689A>G n.1060-1689A>G n.994-1689A>G | |
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