Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.994-1848G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.994-1847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1847G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2286-1845C>A
n.3704G>T
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n.2281-688C=
n.2369-1845C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2281-1830G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.92489414A>TCA368160411GATAD1,PEX1c.3646T>A (p.Ser1216Thr)
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n.2668T>A
n.2281-1829A>T
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n.994-1829A>T
7g.92489415T>ACA229009GATAD1,PEX1c.3645A>T (p.Glu1215Asp)
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n.2212-1828T>A
n.2281-671T>A
n.2369-1828T>A
n.2286-1828T>A
n.3687A>T
n.1063-1828T>A
n.1060-1828T>A
n.994-1828T>A
 ClinVar dbSNP
7g.92489415T>CCA456479541GATAD1,PEX1c.3645A>G (p.Glu1215=)
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n.542A>G
n.380A>G
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n.4695A>G
c.3021A>G (p.Glu1007=)
c.1896A>G (p.Glu632=)
n.3736A>G
n.1036-1828T>C
n.1036-671T>C
n.1041-1828T>C
n.1124-1828T>C
n.1033-1828T>C
n.1033-671T>C
n.967-1828T>C
n.2667A>G
n.2281-1828T>C
n.2212-1828T>C
n.2281-671T>C
n.2369-1828T>C
n.2286-1828T>C
n.3687A>G
n.1063-1828T>C
n.1060-1828T>C
n.994-1828T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489415T>GCA368160415GATAD1,PEX1c.3645A>C (p.Glu1215Asp)
c.3474A>C (p.Glu1158Asp)
c.2679A>C (p.Glu893Asp)
n.542A>C
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 dbSNP
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 ClinVar gnomAD v4
7g.92489424_92489426delCA2499219041GATAD1,PEX1c.3637-3_3637-1del (n.3637-3_3637-1del)
c.3466-3_3466-1del (n.3466-3_3466-1del)
c.2671-3_2671-1del (n.2671-3_2671-1del)
n.534-3_534-1del
n.369_371del
n.3676-3_3676-1del
n.4687-3_4687-1del
c.3013-3_3013-1del (n.3013-3_3013-1del)
c.1888-3_1888-1del (n.1888-3_1888-1del)
n.3728-3_3728-1del
n.1036-1819_1036-1817del
n.1036-662_1036-660del
n.1041-1819_1041-1817del
n.1124-1819_1124-1817del
n.1033-1819_1033-1817del
n.1033-662_1033-660del
n.967-1819_967-1817del
n.2659-3_2659-1del
n.2281-1819_2281-1817del
n.2212-1819_2212-1817del
n.2281-662_2281-660del
n.2369-1819_2369-1817del
n.2286-1819_2286-1817del
n.3679-3_3679-1del
n.1063-1819_1063-1817del
n.1060-1819_1060-1817del
n.994-1819_994-1817del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489425T>ACA368160518GATAD1,PEX1c.3637-2A>T (n.3637-2A>T)
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n.3676-2A>T
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c.3013-2A>T (n.3013-2A>T)
c.1888-2A>T (n.1888-2A>T)
n.3728-2A>T
n.1036-1818T>A
n.1036-661T>A
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n.1033-661T>A
n.967-1818T>A
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n.2281-1818T>A
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n.2281-661T>A
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n.1063-1818T>A
n.1060-1818T>A
n.994-1818T>A
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c.3013-2A>G (n.3013-2A>G)
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n.3679-2A>G
n.1063-1818T>C
n.1060-1818T>C
n.994-1818T>C
7g.92489425T>GCA368160525GATAD1,PEX1c.3637-2A>C (n.3637-2A>C)
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n.534-2A>C
n.370A>C
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c.3013-2A>C (n.3013-2A>C)
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n.3728-2A>C
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n.994-1818T>G
7g.92489426T>CCA161951840GATAD1,PEX1c.3637-3A>G (n.3637-3A>G)
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n.1060-1817T>C
n.994-1817T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92489426T=CA1725926632GATAD1,PEX1c.3637-3A= (n.3637-3A=)
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n.1060-1815A>T
n.994-1815A>T
7g.92489429G>ACA2499219042GATAD1,PEX1c.3637-6C>T (n.3637-6C>T)
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n.1063-1814G>A
n.1060-1814G>A
n.994-1814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489430T=CA1725926635GATAD1,PEX1c.3637-7A= (n.3637-7A=)
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7g.92489431A>CCA2776945328GATAD1,PEX1c.3637-8T>G (n.3637-8T>G)
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c.3013-8T>G (n.3013-8T>G)
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n.3728-8T>G
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n.1033-655A>C
n.967-1812A>C
n.2659-8T>G
n.2281-1812A>C
n.2212-1812A>C
n.2281-655A>C
n.2369-1812A>C
n.2286-1812A>C
n.3679-8T>G
n.1063-1812A>C
n.1060-1812A>C
n.994-1812A>C
7g.92489431A>GCA4340767GATAD1,PEX1c.3637-8T>C (n.3637-8T>C)
c.3466-8T>C (n.3466-8T>C)
c.2671-8T>C (n.2671-8T>C)
n.534-8T>C
n.364T>C
n.3676-8T>C
n.4687-8T>C
c.3013-8T>C (n.3013-8T>C)
c.1888-8T>C (n.1888-8T>C)
n.3728-8T>C
n.1036-1812A>G
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n.1033-655A>G
n.967-1812A>G
n.2659-8T>C
n.2281-1812A>G
n.2212-1812A>G
n.2281-655A>G
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n.2286-1812A>G
n.3679-8T>C
n.1063-1812A>G
n.1060-1812A>G
n.994-1812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489431A>TCA915945344GATAD1,PEX1c.3637-8T>A (n.3637-8T>A)
c.3466-8T>A (n.3466-8T>A)
c.2671-8T>A (n.2671-8T>A)
n.534-8T>A
n.364T>A
n.3676-8T>A
n.4687-8T>A
c.3013-8T>A (n.3013-8T>A)
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n.967-1812A>T
n.2659-8T>A
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n.1063-1812A>T
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n.994-1812A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489437dupCA4340766GATAD1,PEX1c.3637-8dup (n.3637-8dup)
c.3466-8dup (n.3466-8dup)
c.2671-8dup (n.2671-8dup)
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n.364dup
n.3676-8dup
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c.3013-8dup (n.3013-8dup)
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n.3728-8dup
n.1036-1806dup
n.1036-649dup
n.1041-1806dup
n.1124-1806dup
n.1033-1806dup
n.1033-649dup
n.967-1806dup
n.2659-8dup
n.2281-1806dup
n.2212-1806dup
n.2281-649dup
n.2369-1806dup
n.2286-1806dup
n.3679-8dup
n.1063-1806dup
n.1060-1806dup
n.994-1806dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489437delCA2499219043GATAD1,PEX1c.3637-8del (n.3637-8del)
c.3466-8del (n.3466-8del)
c.2671-8del (n.2671-8del)
n.534-8del
n.364del
n.3676-8del
n.4687-8del
c.3013-8del (n.3013-8del)
c.1888-8del (n.1888-8del)
n.3728-8del
n.1036-1806del
n.1036-649del
n.1041-1806del
n.1124-1806del
n.1033-1806del
n.1033-649del
n.967-1806del
n.2659-8del
n.2281-1806del
n.2212-1806del
n.2281-649del
n.2369-1806del
n.2286-1806del
n.3679-8del
n.1063-1806del
n.1060-1806del
n.994-1806del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489432A=CA1725926642GATAD1,PEX1c.3637-9T= (n.3637-9T=)
c.3466-9T= (n.3466-9T=)
c.2671-9T= (n.2671-9T=)
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n.363T=
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n.4687-9T=
c.3013-9T= (n.3013-9T=)
c.1888-9T= (n.1888-9T=)
n.3728-9T=
n.1036-1811A=
n.1036-654A=
n.1041-1811A=
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n.1033-1811A=
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n.967-1811A=
n.2659-9T=
n.2281-1811A=
n.2212-1811A=
n.2281-654A=
n.2369-1811A=
n.2286-1811A=
n.3679-9T=
n.1063-1811A=
n.1060-1811A=
n.994-1811A=
7g.92489432A>CCA2697557379GATAD1,PEX1c.3637-9T>G (n.3637-9T>G)
c.3466-9T>G (n.3466-9T>G)
c.2671-9T>G (n.2671-9T>G)
n.534-9T>G
n.363T>G
n.3676-9T>G
n.4687-9T>G
c.3013-9T>G (n.3013-9T>G)
c.1888-9T>G (n.1888-9T>G)
n.3728-9T>G
n.1036-1811A>C
n.1036-654A>C
n.1041-1811A>C
n.1124-1811A>C
n.1033-1811A>C
n.1033-654A>C
n.967-1811A>C
n.2659-9T>G
n.2281-1811A>C
n.2212-1811A>C
n.2281-654A>C
n.2369-1811A>C
n.2286-1811A>C
n.3679-9T>G
n.1063-1811A>C
n.1060-1811A>C
n.994-1811A>C
 ClinVar
7g.92489432A>GCA576302734GATAD1,PEX1c.3637-9T>C (n.3637-9T>C)
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n.534-9T>C
n.363T>C
n.3676-9T>C
n.4687-9T>C
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n.3728-9T>C
n.1036-1811A>G
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n.1033-654A>G
n.967-1811A>G
n.2659-9T>C
n.2281-1811A>G
n.2212-1811A>G
n.2281-654A>G
n.2369-1811A>G
n.2286-1811A>G
n.3679-9T>C
n.1063-1811A>G
n.1060-1811A>G
n.994-1811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489432A>TCA1104485141GATAD1,PEX1c.3637-9T>A (n.3637-9T>A)
c.3466-9T>A (n.3466-9T>A)
c.2671-9T>A (n.2671-9T>A)
n.534-9T>A
n.363T>A
n.3676-9T>A
n.4687-9T>A
c.3013-9T>A (n.3013-9T>A)
c.1888-9T>A (n.1888-9T>A)
n.3728-9T>A
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n.1036-654A>T
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n.1033-654A>T
n.967-1811A>T
n.2659-9T>A
n.2281-1811A>T
n.2212-1811A>T
n.2281-654A>T
n.2369-1811A>T
n.2286-1811A>T
n.3679-9T>A
n.1063-1811A>T
n.1060-1811A>T
n.994-1811A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489437A=CA1725926645GATAD1,PEX1c.3637-14T= (n.3637-14T=)
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n.1060-1806A=
n.994-1806A=
7g.92489437A>GCA4340768GATAD1,PEX1c.3637-14T>C (n.3637-14T>C)
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n.534-14T>C
n.358T>C
n.3676-14T>C
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n.3728-14T>C
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n.1033-649A>G
n.967-1806A>G
n.2659-14T>C
n.2281-1806A>G
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n.3679-14T>C
n.1063-1806A>G
n.1060-1806A>G
n.994-1806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489438G>ACA576302738GATAD1,PEX1c.3637-15C>T (n.3637-15C>T)
c.3466-15C>T (n.3466-15C>T)
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n.534-15C>T
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n.4687-15C>T
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n.3728-15C>T
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n.1033-648G>A
n.967-1805G>A
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n.2281-648G>A
n.2369-1805G>A
n.2286-1805G>A
n.3679-15C>T
n.1063-1805G>A
n.1060-1805G>A
n.994-1805G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.92489438G>CCA1725926651GATAD1,PEX1c.3637-15C>G (n.3637-15C>G)
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n.2286-1805G>C
n.3679-15C>G
n.1063-1805G>C
n.1060-1805G>C
n.994-1805G>C
 dbSNP
7g.92489438G=CA1725926649GATAD1,PEX1c.3637-15C= (n.3637-15C=)
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n.1063-1805G=
n.1060-1805G=
n.994-1805G=
7g.92489438G>TCA2683716679GATAD1,PEX1c.3637-15C>A (n.3637-15C>A)
c.3466-15C>A (n.3466-15C>A)
c.2671-15C>A (n.2671-15C>A)
n.534-15C>A
n.357C>A
n.3676-15C>A
n.4687-15C>A
c.3013-15C>A (n.3013-15C>A)
c.1888-15C>A (n.1888-15C>A)
n.3728-15C>A
n.1036-1805G>T
n.1036-648G>T
n.1041-1805G>T
n.1124-1805G>T
n.1033-1805G>T
n.1033-648G>T
n.967-1805G>T
n.2659-15C>A
n.2281-1805G>T
n.2212-1805G>T
n.2281-648G>T
n.2369-1805G>T
n.2286-1805G>T
n.3679-15C>A
n.1063-1805G>T
n.1060-1805G>T
n.994-1805G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489440_92489441insCCAAACACACCCAACACCA2776945329GATAD1,PEX1c.3637-18_3637-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3637-18_3637-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.3466-18_3466-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3466-18_3466-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2671-18_2671-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2671-18_2671-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.534-18_534-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.354_355insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.3676-18_3676-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.4687-18_4687-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.3013-18_3013-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3013-18_3013-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1888-18_1888-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1888-18_1888-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.3728-18_3728-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1036-1803_1036-1802insCCAAACACACCCAACAC
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n.1041-1803_1041-1802insCCAAACACACCCAACAC
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n.967-1803_967-1802insCCAAACACACCCAACAC
n.2659-18_2659-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2281-1803_2281-1802insCCAAACACACCCAACAC
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n.2281-646_2281-645insCCAAACACACCCAACAC
n.2369-1803_2369-1802insCCAAACACACCCAACAC
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n.3679-18_3679-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1063-1803_1063-1802insCCAAACACACCCAACAC
n.1060-1803_1060-1802insCCAAACACACCCAACAC
n.994-1803_994-1802insCCAAACACACCCAACAC
7g.92489441A>GCA2739265466GATAD1,PEX1c.3637-18T>C (n.3637-18T>C)
c.3466-18T>C (n.3466-18T>C)
c.2671-18T>C (n.2671-18T>C)
n.534-18T>C
n.354T>C
n.3676-18T>C
n.4687-18T>C
c.3013-18T>C (n.3013-18T>C)
c.1888-18T>C (n.1888-18T>C)
n.3728-18T>C
n.1036-1802A>G
n.1036-645A>G
n.1041-1802A>G
n.1124-1802A>G
n.1033-1802A>G
n.1033-645A>G
n.967-1802A>G
n.2659-18T>C
n.2281-1802A>G
n.2212-1802A>G
n.2281-645A>G
n.2369-1802A>G
n.2286-1802A>G
n.3679-18T>C
n.1063-1802A>G
n.1060-1802A>G
n.994-1802A>G
 ClinVar
7g.92489441_92489442delinsATCA1725926652GATAD1,PEX1c.3637-19_3637-18delinsAT (n.3637-19_3637-18delinsAT)
c.3466-19_3466-18delinsAT (n.3466-19_3466-18delinsAT)
c.2671-19_2671-18delinsAT (n.2671-19_2671-18delinsAT)
n.534-19_534-18delinsAT
n.353_354delinsAT
n.3676-19_3676-18delinsAT
n.4687-19_4687-18delinsAT
c.3013-19_3013-18delinsAT (n.3013-19_3013-18delinsAT)
c.1888-19_1888-18delinsAT (n.1888-19_1888-18delinsAT)
n.3728-19_3728-18delinsAT
n.1036-1802_1036-1801delinsAT
n.1036-645_1036-644delinsAT
n.1041-1802_1041-1801delinsAT
n.1124-1802_1124-1801delinsAT
n.1033-1802_1033-1801delinsAT
n.1033-645_1033-644delinsAT
n.967-1802_967-1801delinsAT
n.2659-19_2659-18delinsAT
n.2281-1802_2281-1801delinsAT
n.2212-1802_2212-1801delinsAT
n.2281-645_2281-644delinsAT
n.2369-1802_2369-1801delinsAT
n.2286-1802_2286-1801delinsAT
n.3679-19_3679-18delinsAT
n.1063-1802_1063-1801delinsAT
n.1060-1802_1060-1801delinsAT
n.994-1802_994-1801delinsAT
7g.92489442T>ACA2697557380GATAD1,PEX1c.3637-19A>T (n.3637-19A>T)
c.3466-19A>T (n.3466-19A>T)
c.2671-19A>T (n.2671-19A>T)
n.534-19A>T
n.353A>T
n.3676-19A>T
n.4687-19A>T
c.3013-19A>T (n.3013-19A>T)
c.1888-19A>T (n.1888-19A>T)
n.3728-19A>T
n.1036-1801T>A
n.1036-644T>A
n.1041-1801T>A
n.1124-1801T>A
n.1033-1801T>A
n.1033-644T>A
n.967-1801T>A
n.2659-19A>T
n.2281-1801T>A
n.2212-1801T>A
n.2281-644T>A
n.2369-1801T>A
n.2286-1801T>A
n.3679-19A>T
n.1063-1801T>A
n.1060-1801T>A
n.994-1801T>A
 ClinVar
7g.92489442T>CCA4340770GATAD1,PEX1c.3637-19A>G (n.3637-19A>G)
c.3466-19A>G (n.3466-19A>G)
c.2671-19A>G (n.2671-19A>G)
n.534-19A>G
n.353A>G
n.3676-19A>G
n.4687-19A>G
c.3013-19A>G (n.3013-19A>G)
c.1888-19A>G (n.1888-19A>G)
n.3728-19A>G
n.1036-1801T>C
n.1036-644T>C
n.1041-1801T>C
n.1124-1801T>C
n.1033-1801T>C
n.1033-644T>C
n.967-1801T>C
n.2659-19A>G
n.2281-1801T>C
n.2212-1801T>C
n.2281-644T>C
n.2369-1801T>C
n.2286-1801T>C
n.3679-19A>G
n.1063-1801T>C
n.1060-1801T>C
n.994-1801T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489442T>GCA2683716680GATAD1,PEX1c.3637-19A>C (n.3637-19A>C)
c.3466-19A>C (n.3466-19A>C)
c.2671-19A>C (n.2671-19A>C)
n.534-19A>C
n.353A>C
n.3676-19A>C
n.4687-19A>C
c.3013-19A>C (n.3013-19A>C)
c.1888-19A>C (n.1888-19A>C)
n.3728-19A>C
n.1036-1801T>G
n.1036-644T>G
n.1041-1801T>G
n.1124-1801T>G
n.1033-1801T>G
n.1033-644T>G
n.967-1801T>G
n.2659-19A>C
n.2281-1801T>G
n.2212-1801T>G
n.2281-644T>G
n.2369-1801T>G
n.2286-1801T>G
n.3679-19A>C
n.1063-1801T>G
n.1060-1801T>G
n.994-1801T>G
 gnomAD v4
7g.92489442T=CA1725926656GATAD1,PEX1c.3637-19A= (n.3637-19A=)
c.3466-19A= (n.3466-19A=)
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n.3728-19A=
n.1036-1801T=
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 dbSNP

Number of alleles fetched