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7 | g.92489387T>A | CA368160016 | GATAD1,PEX1 | c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.570A>T n.408A>T n.3712A>T n.4723A>T c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) n.3764A>T n.1036-1856T>A n.1036-699T>A n.1041-1856T>A n.1124-1856T>A n.1033-1856T>A n.1033-699T>A n.967-1856T>A n.2695A>T n.2281-1856T>A n.2212-1856T>A n.2281-699T>A n.2369-1856T>A n.2286-1856T>A n.3715A>T n.1063-1856T>A n.1060-1856T>A n.994-1856T>A | |
7 | g.92489387T>C | CA368160018 | GATAD1,PEX1 | c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.570A>G n.408A>G n.3712A>G n.4723A>G c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) n.3764A>G n.1036-1856T>C n.1036-699T>C n.1041-1856T>C n.1124-1856T>C n.1033-1856T>C n.1033-699T>C n.967-1856T>C n.2695A>G n.2281-1856T>C n.2212-1856T>C n.2281-699T>C n.2369-1856T>C n.2286-1856T>C n.3715A>G n.1063-1856T>C n.1060-1856T>C n.994-1856T>C | |
7 | g.92489387T>G | CA368160023 | GATAD1,PEX1 | c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.3502A>C (p.Thr1168Pro) c.2707A>C (p.Thr903Pro) n.570A>C n.408A>C n.3712A>C n.4723A>C c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) n.3764A>C n.1036-1856T>G n.1036-699T>G n.1041-1856T>G n.1124-1856T>G n.1033-1856T>G n.1033-699T>G n.967-1856T>G n.2695A>C n.2281-1856T>G n.2212-1856T>G n.2281-699T>G n.2369-1856T>G n.2286-1856T>G n.3715A>C n.1063-1856T>G n.1060-1856T>G n.994-1856T>G | |
7 | g.92489388T>A | CA368160024 | GATAD1,PEX1 | c.3672A>T (p.Lys1224Asn) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.2706A>T (p.Lys902Asn) n.569A>T n.407A>T n.3711A>T n.4722A>T c.3048A>T (p.Lys1016Asn) c.1923A>T (p.Lys641Asn) n.3763A>T n.1036-1855T>A n.1036-698T>A n.1041-1855T>A n.1124-1855T>A n.1033-1855T>A n.1033-698T>A n.967-1855T>A n.2694A>T n.2281-1855T>A n.2212-1855T>A n.2281-698T>A n.2369-1855T>A n.2286-1855T>A n.3714A>T n.1063-1855T>A n.1060-1855T>A n.994-1855T>A | |
7 | g.92489388T>C | CA456479524 | GATAD1,PEX1 | c.3672A>G (p.Lys1224=) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.2706A>G (p.Lys902=) n.569A>G n.407A>G n.3711A>G n.4722A>G c.3048A>G (p.Lys1016=) c.1923A>G (p.Lys641=) n.3763A>G n.1036-1855T>C n.1036-698T>C n.1041-1855T>C n.1124-1855T>C n.1033-1855T>C n.1033-698T>C n.967-1855T>C n.2694A>G n.2281-1855T>C n.2212-1855T>C n.2281-698T>C n.2369-1855T>C n.2286-1855T>C n.3714A>G n.1063-1855T>C n.1060-1855T>C n.994-1855T>C | |
7 | g.92489388T>G | CA368160025 | GATAD1,PEX1 | c.3672A>C (p.Lys1224Asn) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.2706A>C (p.Lys902Asn) n.569A>C n.407A>C n.3711A>C n.4722A>C c.3048A>C (p.Lys1016Asn) c.1923A>C (p.Lys641Asn) n.3763A>C n.1036-1855T>G n.1036-698T>G n.1041-1855T>G n.1124-1855T>G n.1033-1855T>G n.1033-698T>G n.967-1855T>G n.2694A>C n.2281-1855T>G n.2212-1855T>G n.2281-698T>G n.2369-1855T>G n.2286-1855T>G n.3714A>C n.1063-1855T>G n.1060-1855T>G n.994-1855T>G | |
7 | g.92489389T>A | CA368160029 | GATAD1,PEX1 | c.3671A>T (p.Lys1224Ile) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.2705A>T (p.Lys902Ile) n.568A>T n.406A>T n.3710A>T n.4721A>T c.3047A>T (p.Lys1016Ile) c.1922A>T (p.Lys641Ile) n.3762A>T n.1036-1854T>A n.1036-697T>A n.1041-1854T>A n.1124-1854T>A n.1033-1854T>A n.1033-697T>A n.967-1854T>A n.2693A>T n.2281-1854T>A n.2212-1854T>A n.2281-697T>A n.2369-1854T>A n.2286-1854T>A n.3713A>T n.1063-1854T>A n.1060-1854T>A n.994-1854T>A | |
7 | g.92489389T>C | CA368160041 | GATAD1,PEX1 | c.3671A>G (p.Lys1224Arg) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.2705A>G (p.Lys902Arg) n.568A>G n.406A>G n.3710A>G n.4721A>G c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.1922A>G (p.Lys641Arg) n.3762A>G n.1036-1854T>C n.1036-697T>C n.1041-1854T>C n.1124-1854T>C n.1033-1854T>C n.1033-697T>C n.967-1854T>C n.2693A>G n.2281-1854T>C n.2212-1854T>C n.2281-697T>C n.2369-1854T>C n.2286-1854T>C n.3713A>G n.1063-1854T>C n.1060-1854T>C n.994-1854T>C | dbSNP |
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7 | g.92489391G>C | CA161951810 | GATAD1,PEX1 | c.3669C>G (p.Ile1223Met) c.3498C>G (p.Ile1166Met) c.2703C>G (p.Ile901Met) n.566C>G n.404C>G n.3708C>G n.4719C>G c.3045C>G (p.Ile1015Met) c.1920C>G (p.Ile640Met) n.3760C>G n.1036-1852G>C n.1036-695G>C n.1041-1852G>C n.1124-1852G>C n.1033-1852G>C n.1033-695G>C n.967-1852G>C n.2691C>G n.2281-1852G>C n.2212-1852G>C n.2281-695G>C n.2369-1852G>C n.2286-1852G>C n.3711C>G n.1063-1852G>C n.1060-1852G>C n.994-1852G>C | dbSNP |
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7 | g.92489391G>T | CA456479525 | GATAD1,PEX1 | c.3669C>A (p.Ile1223=) c.3498C>A (p.Ile1166=) c.2703C>A (p.Ile901=) n.566C>A n.404C>A n.3708C>A n.4719C>A c.3045C>A (p.Ile1015=) c.1920C>A (p.Ile640=) n.3760C>A n.1036-1852G>T n.1036-695G>T n.1041-1852G>T n.1124-1852G>T n.1033-1852G>T n.1033-695G>T n.967-1852G>T n.2691C>A n.2281-1852G>T n.2212-1852G>T n.2281-695G>T n.2369-1852G>T n.2286-1852G>T n.3711C>A n.1063-1852G>T n.1060-1852G>T n.994-1852G>T | |
7 | g.92489392A= | CA1725926585 | GATAD1,PEX1 | c.3668T= (p.Ile1223=) c.3497T= (p.Ile1166=) c.2702T= (p.Ile901=) n.565T= n.403T= n.3707T= n.4718T= c.3044T= (p.Ile1015=) c.1919T= (p.Ile640=) n.3759T= n.1036-1851A= n.1036-694A= n.1041-1851A= n.1124-1851A= n.1033-1851A= n.1033-694A= n.967-1851A= n.2690T= n.2281-1851A= n.2212-1851A= n.2281-694A= n.2369-1851A= n.2286-1851A= n.3710T= n.1063-1851A= n.1060-1851A= n.994-1851A= | |
7 | g.92489392A>C | CA368160086 | GATAD1,PEX1 | c.3668T>G (p.Ile1223Ser) c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.2702T>G (p.Ile901Ser) n.565T>G n.403T>G n.3707T>G n.4718T>G c.3044T>G (p.Ile1015Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) n.3759T>G n.1036-1851A>C n.1036-694A>C n.1041-1851A>C n.1124-1851A>C n.1033-1851A>C n.1033-694A>C n.967-1851A>C n.2690T>G n.2281-1851A>C n.2212-1851A>C n.2281-694A>C n.2369-1851A>C n.2286-1851A>C n.3710T>G n.1063-1851A>C n.1060-1851A>C n.994-1851A>C | |
7 | g.92489392A>G | CA368160089 | GATAD1,PEX1 | c.3668T>C (p.Ile1223Thr) c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.2702T>C (p.Ile901Thr) n.565T>C n.403T>C n.3707T>C n.4718T>C c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) n.3759T>C n.1036-1851A>G n.1036-694A>G n.1041-1851A>G n.1124-1851A>G n.1033-1851A>G n.1033-694A>G n.967-1851A>G n.2690T>C n.2281-1851A>G n.2212-1851A>G n.2281-694A>G n.2369-1851A>G n.2286-1851A>G n.3710T>C n.1063-1851A>G n.1060-1851A>G n.994-1851A>G | |
7 | g.92489392A>T | CA368160096 | GATAD1,PEX1 | c.3668T>A (p.Ile1223Asn) c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.2702T>A (p.Ile901Asn) n.565T>A n.403T>A n.3707T>A n.4718T>A c.3044T>A (p.Ile1015Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) n.3759T>A n.1036-1851A>T n.1036-694A>T n.1041-1851A>T n.1124-1851A>T n.1033-1851A>T n.1033-694A>T n.967-1851A>T n.2690T>A n.2281-1851A>T n.2212-1851A>T n.2281-694A>T n.2369-1851A>T n.2286-1851A>T n.3710T>A n.1063-1851A>T n.1060-1851A>T n.994-1851A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489393T>A | CA368160114 | GATAD1,PEX1 | c.3667A>T (p.Ile1223Phe) c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.564A>T n.402A>T n.3706A>T n.4717A>T c.3043A>T (p.Ile1015Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) n.3758A>T n.1036-1850T>A n.1036-693T>A n.1041-1850T>A n.1124-1850T>A n.1033-1850T>A n.1033-693T>A n.967-1850T>A n.2689A>T n.2281-1850T>A n.2212-1850T>A n.2281-693T>A n.2369-1850T>A n.2286-1850T>A n.3709A>T n.1063-1850T>A n.1060-1850T>A n.994-1850T>A | |
7 | g.92489393T>C | CA368160119 | GATAD1,PEX1 | c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.564A>G n.402A>G n.3706A>G n.4717A>G c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) n.3758A>G n.1036-1850T>C n.1036-693T>C n.1041-1850T>C n.1124-1850T>C n.1033-1850T>C n.1033-693T>C n.967-1850T>C n.2689A>G n.2281-1850T>C n.2212-1850T>C n.2281-693T>C n.2369-1850T>C n.2286-1850T>C n.3709A>G n.1063-1850T>C n.1060-1850T>C n.994-1850T>C | |
7 | g.92489393T>G | CA368160127 | GATAD1,PEX1 | c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.564A>C n.402A>C n.3706A>C n.4717A>C c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) n.3758A>C n.1036-1850T>G n.1036-693T>G n.1041-1850T>G n.1124-1850T>G n.1033-1850T>G n.1033-693T>G n.967-1850T>G n.2689A>C n.2281-1850T>G n.2212-1850T>G n.2281-693T>G n.2369-1850T>G n.2286-1850T>G n.3709A>C n.1063-1850T>G n.1060-1850T>G n.994-1850T>G | |
7 | g.92489394T>A | CA456479527 | GATAD1,PEX1 | c.3666A>T (p.Pro1222=) c.3495A>T (p.Pro1165=) c.2700A>T (p.Pro900=) n.563A>T n.401A>T n.3705A>T n.4716A>T c.3042A>T (p.Pro1014=) c.1917A>T (p.Pro639=) n.3757A>T n.1036-1849T>A n.1036-692T>A n.1041-1849T>A n.1124-1849T>A n.1033-1849T>A n.1033-692T>A n.967-1849T>A n.2688A>T n.2281-1849T>A n.2212-1849T>A n.2281-692T>A n.2369-1849T>A n.2286-1849T>A n.3708A>T n.1063-1849T>A n.1060-1849T>A n.994-1849T>A | COSMIC |
7 | g.92489394T>C | CA456479528 | GATAD1,PEX1 | c.3666A>G (p.Pro1222=) c.3495A>G (p.Pro1165=) c.2700A>G (p.Pro900=) n.563A>G n.401A>G n.3705A>G n.4716A>G c.3042A>G (p.Pro1014=) c.1917A>G (p.Pro639=) n.3757A>G n.1036-1849T>C n.1036-692T>C n.1041-1849T>C n.1124-1849T>C n.1033-1849T>C n.1033-692T>C n.967-1849T>C n.2688A>G n.2281-1849T>C n.2212-1849T>C n.2281-692T>C n.2369-1849T>C n.2286-1849T>C n.3708A>G n.1063-1849T>C n.1060-1849T>C n.994-1849T>C | |
7 | g.92489394T>G | CA456479529 | GATAD1,PEX1 | c.3666A>C (p.Pro1222=) c.3495A>C (p.Pro1165=) c.2700A>C (p.Pro900=) n.563A>C n.401A>C n.3705A>C n.4716A>C c.3042A>C (p.Pro1014=) c.1917A>C (p.Pro639=) n.3757A>C n.1036-1849T>G n.1036-692T>G n.1041-1849T>G n.1124-1849T>G n.1033-1849T>G n.1033-692T>G n.967-1849T>G n.2688A>C n.2281-1849T>G n.2212-1849T>G n.2281-692T>G n.2369-1849T>G n.2286-1849T>G n.3708A>C n.1063-1849T>G n.1060-1849T>G n.994-1849T>G | |
7 | g.92489395G>A | CA4340759 | GATAD1,PEX1 | c.3665C>T (p.Pro1222Leu) c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) n.562C>T n.400C>T n.3704C>T n.4715C>T c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.3756C>T n.1036-1848G>A n.1036-691G>A n.1041-1848G>A n.1124-1848G>A n.1033-1848G>A n.1033-691G>A n.967-1848G>A n.2687C>T n.2281-1848G>A n.2212-1848G>A n.2281-691G>A n.2369-1848G>A n.2286-1848G>A n.3707C>T n.1063-1848G>A n.1060-1848G>A n.994-1848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489395G>C | CA368160135 | GATAD1,PEX1 | c.3665C>G (p.Pro1222Arg) c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) n.562C>G n.400C>G n.3704C>G n.4715C>G c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.3756C>G n.1036-1848G>C n.1036-691G>C n.1041-1848G>C n.1124-1848G>C n.1033-1848G>C n.1033-691G>C n.967-1848G>C n.2687C>G n.2281-1848G>C n.2212-1848G>C n.2281-691G>C n.2369-1848G>C n.2286-1848G>C n.3707C>G n.1063-1848G>C n.1060-1848G>C n.994-1848G>C | |
7 | g.92489395G= | CA1725926588 | GATAD1,PEX1 | c.3665C= (p.Pro1222=) c.3494C= (p.Pro1165=) c.2699C= (p.Pro900=) n.562C= n.400C= n.3704C= n.4715C= c.3041C= (p.Pro1014=) c.1916C= (p.Pro639=) n.3756C= n.1036-1848G= n.1036-691G= n.1041-1848G= n.1124-1848G= n.1033-1848G= n.1033-691G= n.967-1848G= n.2687C= n.2281-1848G= n.2212-1848G= n.2281-691G= n.2369-1848G= n.2286-1848G= n.3707C= n.1063-1848G= n.1060-1848G= n.994-1848G= | |
7 | g.92489395G>T | CA161951814 | GATAD1,PEX1 | c.3665C>A (p.Pro1222Gln) c.3494C>A (p.Pro1165Gln) c.2699C>A (p.Pro900Gln) n.562C>A n.400C>A n.3704C>A n.4715C>A c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln) n.3756C>A n.1036-1848G>T n.1036-691G>T n.1041-1848G>T n.1124-1848G>T n.1033-1848G>T n.1033-691G>T n.967-1848G>T n.2687C>A n.2281-1848G>T n.2212-1848G>T n.2281-691G>T n.2369-1848G>T n.2286-1848G>T n.3707C>A n.1063-1848G>T n.1060-1848G>T n.994-1848G>T | dbSNP |
7 | g.92489396G>A | CA4340761 | GATAD1,PEX1 | c.3664C>T (p.Pro1222Ser) c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) n.561C>T n.399C>T n.3703C>T n.4714C>T c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.3755C>T n.1036-1847G>A n.1036-690G>A n.1041-1847G>A n.1124-1847G>A n.1033-1847G>A n.1033-690G>A n.967-1847G>A n.2686C>T n.2281-1847G>A n.2212-1847G>A n.2281-690G>A n.2369-1847G>A n.2286-1847G>A n.3706C>T n.1063-1847G>A n.1060-1847G>A n.994-1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489396G>C | CA4340760 | GATAD1,PEX1 | c.3664C>G (p.Pro1222Ala) c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) n.561C>G n.399C>G n.3703C>G n.4714C>G c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.3755C>G n.1036-1847G>C n.1036-690G>C n.1041-1847G>C n.1124-1847G>C n.1033-1847G>C n.1033-690G>C n.967-1847G>C n.2686C>G n.2281-1847G>C n.2212-1847G>C n.2281-690G>C n.2369-1847G>C n.2286-1847G>C n.3706C>G n.1063-1847G>C n.1060-1847G>C n.994-1847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489396G>T | CA368160152 | GATAD1,PEX1 | c.3664C>A (p.Pro1222Thr) c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) n.561C>A n.399C>A n.3703C>A n.4714C>A c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.3755C>A n.1036-1847G>T n.1036-690G>T n.1041-1847G>T n.1124-1847G>T n.1033-1847G>T n.1033-690G>T n.967-1847G>T n.2686C>A n.2281-1847G>T n.2212-1847G>T n.2281-690G>T n.2369-1847G>T n.2286-1847G>T n.3706C>A n.1063-1847G>T n.1060-1847G>T n.994-1847G>T | |
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7 | g.92489397T>C | CA456479532 | GATAD1,PEX1 | c.3663A>G (p.Gly1221=) c.3492A>G (p.Gly1164=) c.2697A>G (p.Gly899=) n.560A>G n.398A>G n.3702A>G n.4713A>G c.3039A>G (p.Gly1013=) c.1914A>G (p.Gly638=) n.3754A>G n.1036-1846T>C n.1036-689T>C n.1041-1846T>C n.1124-1846T>C n.1033-1846T>C n.1033-689T>C n.967-1846T>C n.2685A>G n.2281-1846T>C n.2212-1846T>C n.2281-689T>C n.2369-1846T>C n.2286-1846T>C n.3705A>G n.1063-1846T>C n.1060-1846T>C n.994-1846T>C | COSMIC |
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7 | g.92489398C>A | CA368160156 | GATAD1,PEX1 | c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) n.559G>T n.397G>T n.3701G>T n.4712G>T c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.3753G>T n.1036-1845C>A n.1036-688C>A n.1041-1845C>A n.1124-1845C>A n.1033-1845C>A n.1033-688C>A n.967-1845C>A n.2684G>T n.2281-1845C>A n.2212-1845C>A n.2281-688C>A n.2369-1845C>A n.2286-1845C>A n.3704G>T n.1063-1845C>A n.1060-1845C>A n.994-1845C>A | |
7 | g.92489398C= | CA1725926593 | GATAD1,PEX1 | c.3662G= (p.Gly1221=) c.3491G= (p.Gly1164=) c.2696G= (p.Gly899=) n.559G= n.397G= n.3701G= n.4712G= c.3038G= (p.Gly1013=) c.1913G= (p.Gly638=) n.3753G= n.1036-1845C= n.1036-688C= n.1041-1845C= n.1124-1845C= n.1033-1845C= n.1033-688C= n.967-1845C= n.2684G= n.2281-1845C= n.2212-1845C= n.2281-688C= n.2369-1845C= n.2286-1845C= n.3704G= n.1063-1845C= n.1060-1845C= n.994-1845C= | |
7 | g.92489398C>G | CA368160168 | GATAD1,PEX1 | c.3662G>C (p.Gly1221Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.2696G>C (p.Gly899Ala) n.559G>C n.397G>C n.3701G>C n.4712G>C c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.3753G>C n.1036-1845C>G n.1036-688C>G n.1041-1845C>G n.1124-1845C>G n.1033-1845C>G n.1033-688C>G n.967-1845C>G n.2684G>C n.2281-1845C>G n.2212-1845C>G n.2281-688C>G n.2369-1845C>G n.2286-1845C>G n.3704G>C n.1063-1845C>G n.1060-1845C>G n.994-1845C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489399C>G | CA368160186 | GATAD1,PEX1 | c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) n.558G>C n.396G>C n.3700G>C n.4711G>C c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.3752G>C n.1036-1844C>G n.1036-687C>G n.1041-1844C>G n.1124-1844C>G n.1033-1844C>G n.1033-687C>G n.967-1844C>G n.2683G>C n.2281-1844C>G n.2212-1844C>G n.2281-687C>G n.2369-1844C>G n.2286-1844C>G n.3703G>C n.1063-1844C>G n.1060-1844C>G n.994-1844C>G | |
7 | g.92489399C>T | CA368160191 | GATAD1,PEX1 | c.3661G>A (p.Gly1221Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) c.2695G>A (p.Gly899Arg) n.558G>A n.396G>A n.3700G>A n.4711G>A c.3037G>A (p.Gly1013Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.3752G>A n.1036-1844C>T n.1036-687C>T n.1041-1844C>T n.1124-1844C>T n.1033-1844C>T n.1033-687C>T n.967-1844C>T n.2683G>A n.2281-1844C>T n.2212-1844C>T n.2281-687C>T n.2369-1844C>T n.2286-1844C>T n.3703G>A n.1063-1844C>T n.1060-1844C>T n.994-1844C>T | COSMIC |
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7 | g.92489400T>C | CA456479534 | GATAD1,PEX1 | c.3660A>G (p.Pro1220=) c.3489A>G (p.Pro1163=) c.2694A>G (p.Pro898=) n.557A>G n.395A>G n.3699A>G n.4710A>G c.3036A>G (p.Pro1012=) c.1911A>G (p.Pro637=) n.3751A>G n.1036-1843T>C n.1036-686T>C n.1041-1843T>C n.1124-1843T>C n.1033-1843T>C n.1033-686T>C n.967-1843T>C n.2682A>G n.2281-1843T>C n.2212-1843T>C n.2281-686T>C n.2369-1843T>C n.2286-1843T>C n.3702A>G n.1063-1843T>C n.1060-1843T>C n.994-1843T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92489407T>G | CA368160283 | GATAD1,PEX1 | c.3653A>C (p.Asn1218Thr) c.3482A>C (p.Asn1161Thr) c.2687A>C (p.Asn896Thr) n.550A>C n.388A>C n.3692A>C n.4703A>C c.3029A>C (p.Asn1010Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) n.3744A>C n.1036-1836T>G n.1036-679T>G n.1041-1836T>G n.1124-1836T>G n.1033-1836T>G n.1033-679T>G n.967-1836T>G n.2675A>C n.2281-1836T>G n.2212-1836T>G n.2281-679T>G n.2369-1836T>G n.2286-1836T>G n.3695A>C n.1063-1836T>G n.1060-1836T>G n.994-1836T>G | |
7 | g.92489408T>A | CA368160305 | GATAD1,PEX1 | c.3652A>T (p.Asn1218Tyr) c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) c.2686A>T (p.Asn896Tyr) n.549A>T n.387A>T n.3691A>T n.4702A>T c.3028A>T (p.Asn1010Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) n.3743A>T n.1036-1835T>A n.1036-678T>A n.1041-1835T>A n.1124-1835T>A n.1033-1835T>A n.1033-678T>A n.967-1835T>A n.2674A>T n.2281-1835T>A n.2212-1835T>A n.2281-678T>A n.2369-1835T>A n.2286-1835T>A n.3694A>T n.1063-1835T>A n.1060-1835T>A n.994-1835T>A | |
7 | g.92489408T>C | CA368160325 | GATAD1,PEX1 | c.3652A>G (p.Asn1218Asp) c.3481A>G (p.Asn1161Asp) c.2686A>G (p.Asn896Asp) n.549A>G n.387A>G n.3691A>G n.4702A>G c.3028A>G (p.Asn1010Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp) n.3743A>G n.1036-1835T>C n.1036-678T>C n.1041-1835T>C n.1124-1835T>C n.1033-1835T>C n.1033-678T>C n.967-1835T>C n.2674A>G n.2281-1835T>C n.2212-1835T>C n.2281-678T>C n.2369-1835T>C n.2286-1835T>C n.3694A>G n.1063-1835T>C n.1060-1835T>C n.994-1835T>C | COSMIC |
7 | g.92489408T>G | CA368160300 | GATAD1,PEX1 | c.3652A>C (p.Asn1218His) c.3481A>C (p.Asn1161His) c.2686A>C (p.Asn896His) n.549A>C n.387A>C n.3691A>C n.4702A>C c.3028A>C (p.Asn1010His) c.1903A>C (p.Asn635His) n.3743A>C n.1036-1835T>G n.1036-678T>G n.1041-1835T>G n.1124-1835T>G n.1033-1835T>G n.1033-678T>G n.967-1835T>G n.2674A>C n.2281-1835T>G n.2212-1835T>G n.2281-678T>G n.2369-1835T>G n.2286-1835T>G n.3694A>C n.1063-1835T>G n.1060-1835T>G n.994-1835T>G | |
7 | g.92489409C>A | CA368160330 | GATAD1,PEX1 | c.3651G>T (p.Met1217Ile) c.3480G>T (p.Met1160Ile) c.2685G>T (p.Met895Ile) n.548G>T n.386G>T n.3690G>T n.4701G>T c.3027G>T (p.Met1009Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) n.3742G>T n.1036-1834C>A n.1036-677C>A n.1041-1834C>A n.1124-1834C>A n.1033-1834C>A n.1033-677C>A n.967-1834C>A n.2673G>T n.2281-1834C>A n.2212-1834C>A n.2281-677C>A n.2369-1834C>A n.2286-1834C>A n.3693G>T n.1063-1834C>A n.1060-1834C>A n.994-1834C>A | dbSNP |
7 | g.92489409C>G | CA368160339 | GATAD1,PEX1 | c.3651G>C (p.Met1217Ile) c.3480G>C (p.Met1160Ile) c.2685G>C (p.Met895Ile) n.548G>C n.386G>C n.3690G>C n.4701G>C c.3027G>C (p.Met1009Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) n.3742G>C n.1036-1834C>G n.1036-677C>G n.1041-1834C>G n.1124-1834C>G n.1033-1834C>G n.1033-677C>G n.967-1834C>G n.2673G>C n.2281-1834C>G n.2212-1834C>G n.2281-677C>G n.2369-1834C>G n.2286-1834C>G n.3693G>C n.1063-1834C>G n.1060-1834C>G n.994-1834C>G | |
7 | g.92489409C>T | CA368160338 | GATAD1,PEX1 | c.3651G>A (p.Met1217Ile) c.3480G>A (p.Met1160Ile) c.2685G>A (p.Met895Ile) n.548G>A n.386G>A n.3690G>A n.4701G>A c.3027G>A (p.Met1009Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) n.3742G>A n.1036-1834C>T n.1036-677C>T n.1041-1834C>T n.1124-1834C>T n.1033-1834C>T n.1033-677C>T n.967-1834C>T n.2673G>A n.2281-1834C>T n.2212-1834C>T n.2281-677C>T n.2369-1834C>T n.2286-1834C>T n.3693G>A n.1063-1834C>T n.1060-1834C>T n.994-1834C>T | |
7 | g.92489410A= | CA1725926599 | GATAD1,PEX1 | c.3650T= (p.Met1217=) c.3479T= (p.Met1160=) c.2684T= (p.Met895=) n.547T= n.385T= n.3689T= n.4700T= c.3026T= (p.Met1009=) c.1901T= (p.Met634=) n.3741T= n.1036-1833A= n.1036-676A= n.1041-1833A= n.1124-1833A= n.1033-1833A= n.1033-676A= n.967-1833A= n.2672T= n.2281-1833A= n.2212-1833A= n.2281-676A= n.2369-1833A= n.2286-1833A= n.3692T= n.1063-1833A= n.1060-1833A= n.994-1833A= | |
7 | g.92489410A>C | CA4340762 | GATAD1,PEX1 | c.3650T>G (p.Met1217Arg) c.3479T>G (p.Met1160Arg) c.2684T>G (p.Met895Arg) n.547T>G n.385T>G n.3689T>G n.4700T>G c.3026T>G (p.Met1009Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) n.3741T>G n.1036-1833A>C n.1036-676A>C n.1041-1833A>C n.1124-1833A>C n.1033-1833A>C n.1033-676A>C n.967-1833A>C n.2672T>G n.2281-1833A>C n.2212-1833A>C n.2281-676A>C n.2369-1833A>C n.2286-1833A>C n.3692T>G n.1063-1833A>C n.1060-1833A>C n.994-1833A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489410A>G | CA368160356 | GATAD1,PEX1 | c.3650T>C (p.Met1217Thr) c.3479T>C (p.Met1160Thr) c.2684T>C (p.Met895Thr) n.547T>C n.385T>C n.3689T>C n.4700T>C c.3026T>C (p.Met1009Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) n.3741T>C n.1036-1833A>G n.1036-676A>G n.1041-1833A>G n.1124-1833A>G n.1033-1833A>G n.1033-676A>G n.967-1833A>G n.2672T>C n.2281-1833A>G n.2212-1833A>G n.2281-676A>G n.2369-1833A>G n.2286-1833A>G n.3692T>C n.1063-1833A>G n.1060-1833A>G n.994-1833A>G | |
7 | g.92489410A>T | CA368160349 | GATAD1,PEX1 | c.3650T>A (p.Met1217Lys) c.3479T>A (p.Met1160Lys) c.2684T>A (p.Met895Lys) n.547T>A n.385T>A n.3689T>A n.4700T>A c.3026T>A (p.Met1009Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) n.3741T>A n.1036-1833A>T n.1036-676A>T n.1041-1833A>T n.1124-1833A>T n.1033-1833A>T n.1033-676A>T n.967-1833A>T n.2672T>A n.2281-1833A>T n.2212-1833A>T n.2281-676A>T n.2369-1833A>T n.2286-1833A>T n.3692T>A n.1063-1833A>T n.1060-1833A>T n.994-1833A>T | |
7 | g.92489411T>A | CA368160358 | GATAD1,PEX1 | c.3649A>T (p.Met1217Leu) c.3478A>T (p.Met1160Leu) c.2683A>T (p.Met895Leu) n.546A>T n.384A>T n.3688A>T n.4699A>T c.3025A>T (p.Met1009Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) n.3740A>T n.1036-1832T>A n.1036-675T>A n.1041-1832T>A n.1124-1832T>A n.1033-1832T>A n.1033-675T>A n.967-1832T>A n.2671A>T n.2281-1832T>A n.2212-1832T>A n.2281-675T>A n.2369-1832T>A n.2286-1832T>A n.3691A>T n.1063-1832T>A n.1060-1832T>A n.994-1832T>A | |
7 | g.92489411T>C | CA161951830 | GATAD1,PEX1 | c.3649A>G (p.Met1217Val) c.3478A>G (p.Met1160Val) c.2683A>G (p.Met895Val) n.546A>G n.384A>G n.3688A>G n.4699A>G c.3025A>G (p.Met1009Val) c.1900A>G (p.Met634Val) n.3740A>G n.1036-1832T>C n.1036-675T>C n.1041-1832T>C n.1124-1832T>C n.1033-1832T>C n.1033-675T>C n.967-1832T>C n.2671A>G n.2281-1832T>C n.2212-1832T>C n.2281-675T>C n.2369-1832T>C n.2286-1832T>C n.3691A>G n.1063-1832T>C n.1060-1832T>C n.994-1832T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489411T>G | CA368160367 | GATAD1,PEX1 | c.3649A>C (p.Met1217Leu) c.3478A>C (p.Met1160Leu) c.2683A>C (p.Met895Leu) n.546A>C n.384A>C n.3688A>C n.4699A>C c.3025A>C (p.Met1009Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) n.3740A>C n.1036-1832T>G n.1036-675T>G n.1041-1832T>G n.1124-1832T>G n.1033-1832T>G n.1033-675T>G n.967-1832T>G n.2671A>C n.2281-1832T>G n.2212-1832T>G n.2281-675T>G n.2369-1832T>G n.2286-1832T>G n.3691A>C n.1063-1832T>G n.1060-1832T>G n.994-1832T>G | |
7 | g.92489411T= | CA1725926604 | GATAD1,PEX1 | c.3649A= (p.Met1217=) c.3478A= (p.Met1160=) c.2683A= (p.Met895=) n.546A= n.384A= n.3688A= n.4699A= c.3025A= (p.Met1009=) c.1900A= (p.Met634=) n.3740A= n.1036-1832T= n.1036-675T= n.1041-1832T= n.1124-1832T= n.1033-1832T= n.1033-675T= n.967-1832T= n.2671A= n.2281-1832T= n.2212-1832T= n.2281-675T= n.2369-1832T= n.2286-1832T= n.3691A= n.1063-1832T= n.1060-1832T= n.994-1832T= | |
7 | g.92489412G>A | CA456479540 | GATAD1,PEX1 | c.3648C>T (p.Ser1216=) c.3477C>T (p.Ser1159=) c.2682C>T (p.Ser894=) n.545C>T n.383C>T n.3687C>T n.4698C>T c.3024C>T (p.Ser1008=) c.1899C>T (p.Ser633=) n.3739C>T n.1036-1831G>A n.1036-674G>A n.1041-1831G>A n.1124-1831G>A n.1033-1831G>A n.1033-674G>A n.967-1831G>A n.2670C>T n.2281-1831G>A n.2212-1831G>A n.2281-674G>A n.2369-1831G>A n.2286-1831G>A n.3690C>T n.1063-1831G>A n.1060-1831G>A n.994-1831G>A | |
7 | g.92489412G>C | CA456479538 | GATAD1,PEX1 | c.3648C>G (p.Ser1216=) c.3477C>G (p.Ser1159=) c.2682C>G (p.Ser894=) n.545C>G n.383C>G n.3687C>G n.4698C>G c.3024C>G (p.Ser1008=) c.1899C>G (p.Ser633=) n.3739C>G n.1036-1831G>C n.1036-674G>C n.1041-1831G>C n.1124-1831G>C n.1033-1831G>C n.1033-674G>C n.967-1831G>C n.2670C>G n.2281-1831G>C n.2212-1831G>C n.2281-674G>C n.2369-1831G>C n.2286-1831G>C n.3690C>G n.1063-1831G>C n.1060-1831G>C n.994-1831G>C | |
7 | g.92489412G>T | CA456479539 | GATAD1,PEX1 | c.3648C>A (p.Ser1216=) c.3477C>A (p.Ser1159=) c.2682C>A (p.Ser894=) n.545C>A n.383C>A n.3687C>A n.4698C>A c.3024C>A (p.Ser1008=) c.1899C>A (p.Ser633=) n.3739C>A n.1036-1831G>T n.1036-674G>T n.1041-1831G>T n.1124-1831G>T n.1033-1831G>T n.1033-674G>T n.967-1831G>T n.2670C>A n.2281-1831G>T n.2212-1831G>T n.2281-674G>T n.2369-1831G>T n.2286-1831G>T n.3690C>A n.1063-1831G>T n.1060-1831G>T n.994-1831G>T | |
7 | g.92489413G>A | CA368160377 | GATAD1,PEX1 | c.3647C>T (p.Ser1216Phe) c.3476C>T (p.Ser1159Phe) c.2681C>T (p.Ser894Phe) n.544C>T n.382C>T n.3686C>T n.4697C>T c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.1898C>T (p.Ser633Phe) n.3738C>T n.1036-1830G>A n.1036-673G>A n.1041-1830G>A n.1124-1830G>A n.1033-1830G>A n.1033-673G>A n.967-1830G>A n.2669C>T n.2281-1830G>A n.2212-1830G>A n.2281-673G>A n.2369-1830G>A n.2286-1830G>A n.3689C>T n.1063-1830G>A n.1060-1830G>A n.994-1830G>A | |
7 | g.92489413G>C | CA368160391 | GATAD1,PEX1 | c.3647C>G (p.Ser1216Cys) c.3476C>G (p.Ser1159Cys) c.2681C>G (p.Ser894Cys) n.544C>G n.382C>G n.3686C>G n.4697C>G c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.1898C>G (p.Ser633Cys) n.3738C>G n.1036-1830G>C n.1036-673G>C n.1041-1830G>C n.1124-1830G>C n.1033-1830G>C n.1033-673G>C n.967-1830G>C n.2669C>G n.2281-1830G>C n.2212-1830G>C n.2281-673G>C n.2369-1830G>C n.2286-1830G>C n.3689C>G n.1063-1830G>C n.1060-1830G>C n.994-1830G>C | |
7 | g.92489413G>T | CA368160395 | GATAD1,PEX1 | c.3647C>A (p.Ser1216Tyr) c.3476C>A (p.Ser1159Tyr) c.2681C>A (p.Ser894Tyr) n.544C>A n.382C>A n.3686C>A n.4697C>A c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.1898C>A (p.Ser633Tyr) n.3738C>A n.1036-1830G>T n.1036-673G>T n.1041-1830G>T n.1124-1830G>T n.1033-1830G>T n.1033-673G>T n.967-1830G>T n.2669C>A n.2281-1830G>T n.2212-1830G>T n.2281-673G>T n.2369-1830G>T n.2286-1830G>T n.3689C>A n.1063-1830G>T n.1060-1830G>T n.994-1830G>T | |
7 | g.92489414A>C | CA368160407 | GATAD1,PEX1 | c.3646T>G (p.Ser1216Ala) c.3475T>G (p.Ser1159Ala) c.2680T>G (p.Ser894Ala) n.543T>G n.381T>G n.3685T>G n.4696T>G c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.3737T>G n.1036-1829A>C n.1036-672A>C n.1041-1829A>C n.1124-1829A>C n.1033-1829A>C n.1033-672A>C n.967-1829A>C n.2668T>G n.2281-1829A>C n.2212-1829A>C n.2281-672A>C n.2369-1829A>C n.2286-1829A>C n.3688T>G n.1063-1829A>C n.1060-1829A>C n.994-1829A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489414A>G | CA368160409 | GATAD1,PEX1 | c.3646T>C (p.Ser1216Pro) c.3475T>C (p.Ser1159Pro) c.2680T>C (p.Ser894Pro) n.543T>C n.381T>C n.3685T>C n.4696T>C c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.3737T>C n.1036-1829A>G n.1036-672A>G n.1041-1829A>G n.1124-1829A>G n.1033-1829A>G n.1033-672A>G n.967-1829A>G n.2668T>C n.2281-1829A>G n.2212-1829A>G n.2281-672A>G n.2369-1829A>G n.2286-1829A>G n.3688T>C n.1063-1829A>G n.1060-1829A>G n.994-1829A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489414A>T | CA368160411 | GATAD1,PEX1 | c.3646T>A (p.Ser1216Thr) c.3475T>A (p.Ser1159Thr) c.2680T>A (p.Ser894Thr) n.543T>A n.381T>A n.3685T>A n.4696T>A c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.3737T>A n.1036-1829A>T n.1036-672A>T n.1041-1829A>T n.1124-1829A>T n.1033-1829A>T n.1033-672A>T n.967-1829A>T n.2668T>A n.2281-1829A>T n.2212-1829A>T n.2281-672A>T n.2369-1829A>T n.2286-1829A>T n.3688T>A n.1063-1829A>T n.1060-1829A>T n.994-1829A>T | |
7 | g.92489415T>A | CA229009 | GATAD1,PEX1 | c.3645A>T (p.Glu1215Asp) c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.2679A>T (p.Glu893Asp) n.542A>T n.380A>T n.3684A>T n.4695A>T c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.1896A>T (p.Glu632Asp) n.3736A>T n.1036-1828T>A n.1036-671T>A n.1041-1828T>A n.1124-1828T>A n.1033-1828T>A n.1033-671T>A n.967-1828T>A n.2667A>T n.2281-1828T>A n.2212-1828T>A n.2281-671T>A n.2369-1828T>A n.2286-1828T>A n.3687A>T n.1063-1828T>A n.1060-1828T>A n.994-1828T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489415T>C | CA456479541 | GATAD1,PEX1 | c.3645A>G (p.Glu1215=) c.3474A>G (p.Glu1158=) c.2679A>G (p.Glu893=) n.542A>G n.380A>G n.3684A>G n.4695A>G c.3021A>G (p.Glu1007=) c.1896A>G (p.Glu632=) n.3736A>G n.1036-1828T>C n.1036-671T>C n.1041-1828T>C n.1124-1828T>C n.1033-1828T>C n.1033-671T>C n.967-1828T>C n.2667A>G n.2281-1828T>C n.2212-1828T>C n.2281-671T>C n.2369-1828T>C n.2286-1828T>C n.3687A>G n.1063-1828T>C n.1060-1828T>C n.994-1828T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489415T>G | CA368160415 | GATAD1,PEX1 | c.3645A>C (p.Glu1215Asp) c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.2679A>C (p.Glu893Asp) n.542A>C n.380A>C n.3684A>C n.4695A>C c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.1896A>C (p.Glu632Asp) n.3736A>C n.1036-1828T>G n.1036-671T>G n.1041-1828T>G n.1124-1828T>G n.1033-1828T>G n.1033-671T>G n.967-1828T>G n.2667A>C n.2281-1828T>G n.2212-1828T>G n.2281-671T>G n.2369-1828T>G n.2286-1828T>G n.3687A>C n.1063-1828T>G n.1060-1828T>G n.994-1828T>G | |
7 | g.92489415T= | CA1725926608 | GATAD1,PEX1 | c.3645A= (p.Glu1215=) c.3474A= (p.Glu1158=) c.2679A= (p.Glu893=) n.542A= n.380A= n.3684A= n.4695A= c.3021A= (p.Glu1007=) c.1896A= (p.Glu632=) n.3736A= n.1036-1828T= n.1036-671T= n.1041-1828T= n.1124-1828T= n.1033-1828T= n.1033-671T= n.967-1828T= n.2667A= n.2281-1828T= n.2212-1828T= n.2281-671T= n.2369-1828T= n.2286-1828T= n.3687A= n.1063-1828T= n.1060-1828T= n.994-1828T= | |
7 | g.92489416T>A | CA368160421 | GATAD1,PEX1 | c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.2678A>T (p.Glu893Val) n.541A>T n.379A>T n.3683A>T n.4694A>T c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.3735A>T n.1036-1827T>A n.1036-670T>A n.1041-1827T>A n.1124-1827T>A n.1033-1827T>A n.1033-670T>A n.967-1827T>A n.2666A>T n.2281-1827T>A n.2212-1827T>A n.2281-670T>A n.2369-1827T>A n.2286-1827T>A n.3686A>T n.1063-1827T>A n.1060-1827T>A n.994-1827T>A | |
7 | g.92489416T>C | CA368160418 | GATAD1,PEX1 | c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.2678A>G (p.Glu893Gly) n.541A>G n.379A>G n.3683A>G n.4694A>G c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.3735A>G n.1036-1827T>C n.1036-670T>C n.1041-1827T>C n.1124-1827T>C n.1033-1827T>C n.1033-670T>C n.967-1827T>C n.2666A>G n.2281-1827T>C n.2212-1827T>C n.2281-670T>C n.2369-1827T>C n.2286-1827T>C n.3686A>G n.1063-1827T>C n.1060-1827T>C n.994-1827T>C | |
7 | g.92489416T>G | CA368160416 | GATAD1,PEX1 | c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.2678A>C (p.Glu893Ala) n.541A>C n.379A>C n.3683A>C n.4694A>C c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.3735A>C n.1036-1827T>G n.1036-670T>G n.1041-1827T>G n.1124-1827T>G n.1033-1827T>G n.1033-670T>G n.967-1827T>G n.2666A>C n.2281-1827T>G n.2212-1827T>G n.2281-670T>G n.2369-1827T>G n.2286-1827T>G n.3686A>C n.1063-1827T>G n.1060-1827T>G n.994-1827T>G | dbSNP |
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7 | g.92489417C>A | CA368160429 | GATAD1,PEX1 | c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) n.540G>T n.378G>T n.3682G>T n.4693G>T c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.3734G>T n.1036-1826C>A n.1036-669C>A n.1041-1826C>A n.1124-1826C>A n.1033-1826C>A n.1033-669C>A n.967-1826C>A n.2665G>T n.2281-1826C>A n.2212-1826C>A n.2281-669C>A n.2369-1826C>A n.2286-1826C>A n.3685G>T n.1063-1826C>A n.1060-1826C>A n.994-1826C>A | |
7 | g.92489417C= | CA1725926615 | GATAD1,PEX1 | c.3643G= (p.Glu1215=) c.3472G= (p.Glu1158=) c.2677G= (p.Glu893=) n.540G= n.378G= n.3682G= n.4693G= c.3019G= (p.Glu1007=) c.1894G= (p.Glu632=) n.3734G= n.1036-1826C= n.1036-669C= n.1041-1826C= n.1124-1826C= n.1033-1826C= n.1033-669C= n.967-1826C= n.2665G= n.2281-1826C= n.2212-1826C= n.2281-669C= n.2369-1826C= n.2286-1826C= n.3685G= n.1063-1826C= n.1060-1826C= n.994-1826C= | |
7 | g.92489417C>G | CA368160430 | GATAD1,PEX1 | c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) n.540G>C n.378G>C n.3682G>C n.4693G>C c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.3734G>C n.1036-1826C>G n.1036-669C>G n.1041-1826C>G n.1124-1826C>G n.1033-1826C>G n.1033-669C>G n.967-1826C>G n.2665G>C n.2281-1826C>G n.2212-1826C>G n.2281-669C>G n.2369-1826C>G n.2286-1826C>G n.3685G>C n.1063-1826C>G n.1060-1826C>G n.994-1826C>G | |
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7 | g.92489423C>G | CA368160487 | GATAD1,PEX1 | c.3637G>C (p.Glu1213Gln) c.3466G>C (p.Glu1156Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) n.534G>C n.372G>C n.3676G>C n.4687G>C c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.3728G>C n.1036-1820C>G n.1036-663C>G n.1041-1820C>G n.1124-1820C>G n.1033-1820C>G n.1033-663C>G n.967-1820C>G n.2659G>C n.2281-1820C>G n.2212-1820C>G n.2281-663C>G n.2369-1820C>G n.2286-1820C>G n.3679G>C n.1063-1820C>G n.1060-1820C>G n.994-1820C>G | |
7 | g.92489423C>T | CA368160488 | GATAD1,PEX1 | c.3637G>A (p.Glu1213Lys) c.3466G>A (p.Glu1156Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) n.534G>A n.372G>A n.3676G>A n.4687G>A c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.3728G>A n.1036-1820C>T n.1036-663C>T n.1041-1820C>T n.1124-1820C>T n.1033-1820C>T n.1033-663C>T n.967-1820C>T n.2659G>A n.2281-1820C>T n.2212-1820C>T n.2281-663C>T n.2369-1820C>T n.2286-1820C>T n.3679G>A n.1063-1820C>T n.1060-1820C>T n.994-1820C>T | |
7 | g.92489424C>A | CA368160491 | GATAD1,PEX1 | c.3637-1G>T (n.3637-1G>T) c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) c.2671-1G>T (n.2671-1G>T) n.534-1G>T n.371G>T n.3676-1G>T n.4687-1G>T c.3013-1G>T (n.3013-1G>T) c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) n.3728-1G>T n.1036-1819C>A n.1036-662C>A n.1041-1819C>A n.1124-1819C>A n.1033-1819C>A n.1033-662C>A n.967-1819C>A n.2659-1G>T n.2281-1819C>A n.2212-1819C>A n.2281-662C>A n.2369-1819C>A n.2286-1819C>A n.3679-1G>T n.1063-1819C>A n.1060-1819C>A n.994-1819C>A | |
7 | g.92489424C>G | CA368160494 | GATAD1,PEX1 | c.3637-1G>C (n.3637-1G>C) c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) c.2671-1G>C (n.2671-1G>C) n.534-1G>C n.371G>C n.3676-1G>C n.4687-1G>C c.3013-1G>C (n.3013-1G>C) c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) n.3728-1G>C n.1036-1819C>G n.1036-662C>G n.1041-1819C>G n.1124-1819C>G n.1033-1819C>G n.1033-662C>G n.967-1819C>G n.2659-1G>C n.2281-1819C>G n.2212-1819C>G n.2281-662C>G n.2369-1819C>G n.2286-1819C>G n.3679-1G>C n.1063-1819C>G n.1060-1819C>G n.994-1819C>G | |
7 | g.92489424C>T | CA368160510 | GATAD1,PEX1 | c.3637-1G>A (n.3637-1G>A) c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) c.2671-1G>A (n.2671-1G>A) n.534-1G>A n.371G>A n.3676-1G>A n.4687-1G>A c.3013-1G>A (n.3013-1G>A) c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) n.3728-1G>A n.1036-1819C>T n.1036-662C>T n.1041-1819C>T n.1124-1819C>T n.1033-1819C>T n.1033-662C>T n.967-1819C>T n.2659-1G>A n.2281-1819C>T n.2212-1819C>T n.2281-662C>T n.2369-1819C>T n.2286-1819C>T n.3679-1G>A n.1063-1819C>T n.1060-1819C>T n.994-1819C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489425T>C | CA368160521 | GATAD1,PEX1 | c.3637-2A>G (n.3637-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) c.2671-2A>G (n.2671-2A>G) n.534-2A>G n.370A>G n.3676-2A>G n.4687-2A>G c.3013-2A>G (n.3013-2A>G) c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) n.3728-2A>G n.1036-1818T>C n.1036-661T>C n.1041-1818T>C n.1124-1818T>C n.1033-1818T>C n.1033-661T>C n.967-1818T>C n.2659-2A>G n.2281-1818T>C n.2212-1818T>C n.2281-661T>C n.2369-1818T>C n.2286-1818T>C n.3679-2A>G n.1063-1818T>C n.1060-1818T>C n.994-1818T>C | |
7 | g.92489425T>G | CA368160525 | GATAD1,PEX1 | c.3637-2A>C (n.3637-2A>C) c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) c.2671-2A>C (n.2671-2A>C) n.534-2A>C n.370A>C n.3676-2A>C n.4687-2A>C c.3013-2A>C (n.3013-2A>C) c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) n.3728-2A>C n.1036-1818T>G n.1036-661T>G n.1041-1818T>G n.1124-1818T>G n.1033-1818T>G n.1033-661T>G n.967-1818T>G n.2659-2A>C n.2281-1818T>G n.2212-1818T>G n.2281-661T>G n.2369-1818T>G n.2286-1818T>G n.3679-2A>C n.1063-1818T>G n.1060-1818T>G n.994-1818T>G | |
7 | g.92489426T>C | CA161951840 | GATAD1,PEX1 | c.3637-3A>G (n.3637-3A>G) c.3466-3A>G (n.3466-3A>G) c.2671-3A>G (n.2671-3A>G) n.534-3A>G n.369A>G n.3676-3A>G n.4687-3A>G c.3013-3A>G (n.3013-3A>G) c.1888-3A>G (n.1888-3A>G) n.3728-3A>G n.1036-1817T>C n.1036-660T>C n.1041-1817T>C n.1124-1817T>C n.1033-1817T>C n.1033-660T>C n.967-1817T>C n.2659-3A>G n.2281-1817T>C n.2212-1817T>C n.2281-660T>C n.2369-1817T>C n.2286-1817T>C n.3679-3A>G n.1063-1817T>C n.1060-1817T>C n.994-1817T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489428A>T | CA2578937739 | GATAD1,PEX1 | c.3637-5T>A (n.3637-5T>A) c.3466-5T>A (n.3466-5T>A) c.2671-5T>A (n.2671-5T>A) n.534-5T>A n.367T>A n.3676-5T>A n.4687-5T>A c.3013-5T>A (n.3013-5T>A) c.1888-5T>A (n.1888-5T>A) n.3728-5T>A n.1036-1815A>T n.1036-658A>T n.1041-1815A>T n.1124-1815A>T n.1033-1815A>T n.1033-658A>T n.967-1815A>T n.2659-5T>A n.2281-1815A>T n.2212-1815A>T n.2281-658A>T n.2369-1815A>T n.2286-1815A>T n.3679-5T>A n.1063-1815A>T n.1060-1815A>T n.994-1815A>T | |
7 | g.92489429G>A | CA2499219042 | GATAD1,PEX1 | c.3637-6C>T (n.3637-6C>T) c.3466-6C>T (n.3466-6C>T) c.2671-6C>T (n.2671-6C>T) n.534-6C>T n.366C>T n.3676-6C>T n.4687-6C>T c.3013-6C>T (n.3013-6C>T) c.1888-6C>T (n.1888-6C>T) n.3728-6C>T n.1036-1814G>A n.1036-657G>A n.1041-1814G>A n.1124-1814G>A n.1033-1814G>A n.1033-657G>A n.967-1814G>A n.2659-6C>T n.2281-1814G>A n.2212-1814G>A n.2281-657G>A n.2369-1814G>A n.2286-1814G>A n.3679-6C>T n.1063-1814G>A n.1060-1814G>A n.994-1814G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489430T= | CA1725926635 | GATAD1,PEX1 | c.3637-7A= (n.3637-7A=) c.3466-7A= (n.3466-7A=) c.2671-7A= (n.2671-7A=) n.534-7A= n.365A= n.3676-7A= n.4687-7A= c.3013-7A= (n.3013-7A=) c.1888-7A= (n.1888-7A=) n.3728-7A= n.1036-1813T= n.1036-656T= n.1041-1813T= n.1124-1813T= n.1033-1813T= n.1033-656T= n.967-1813T= n.2659-7A= n.2281-1813T= n.2212-1813T= n.2281-656T= n.2369-1813T= n.2286-1813T= n.3679-7A= n.1063-1813T= n.1060-1813T= n.994-1813T= | |
7 | g.92489431A= | CA1725926639 | GATAD1,PEX1 | c.3637-8T= (n.3637-8T=) c.3466-8T= (n.3466-8T=) c.2671-8T= (n.2671-8T=) n.534-8T= n.364T= n.3676-8T= n.4687-8T= c.3013-8T= (n.3013-8T=) c.1888-8T= (n.1888-8T=) n.3728-8T= n.1036-1812A= n.1036-655A= n.1041-1812A= n.1124-1812A= n.1033-1812A= n.1033-655A= n.967-1812A= n.2659-8T= n.2281-1812A= n.2212-1812A= n.2281-655A= n.2369-1812A= n.2286-1812A= n.3679-8T= n.1063-1812A= n.1060-1812A= n.994-1812A= | |
7 | g.92489431A>C | CA2776945328 | GATAD1,PEX1 | c.3637-8T>G (n.3637-8T>G) c.3466-8T>G (n.3466-8T>G) c.2671-8T>G (n.2671-8T>G) n.534-8T>G n.364T>G n.3676-8T>G n.4687-8T>G c.3013-8T>G (n.3013-8T>G) c.1888-8T>G (n.1888-8T>G) n.3728-8T>G n.1036-1812A>C n.1036-655A>C n.1041-1812A>C n.1124-1812A>C n.1033-1812A>C n.1033-655A>C n.967-1812A>C n.2659-8T>G n.2281-1812A>C n.2212-1812A>C n.2281-655A>C n.2369-1812A>C n.2286-1812A>C n.3679-8T>G n.1063-1812A>C n.1060-1812A>C n.994-1812A>C | |
7 | g.92489431A>G | CA4340767 | GATAD1,PEX1 | c.3637-8T>C (n.3637-8T>C) c.3466-8T>C (n.3466-8T>C) c.2671-8T>C (n.2671-8T>C) n.534-8T>C n.364T>C n.3676-8T>C n.4687-8T>C c.3013-8T>C (n.3013-8T>C) c.1888-8T>C (n.1888-8T>C) n.3728-8T>C n.1036-1812A>G n.1036-655A>G n.1041-1812A>G n.1124-1812A>G n.1033-1812A>G n.1033-655A>G n.967-1812A>G n.2659-8T>C n.2281-1812A>G n.2212-1812A>G n.2281-655A>G n.2369-1812A>G n.2286-1812A>G n.3679-8T>C n.1063-1812A>G n.1060-1812A>G n.994-1812A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489431A>T | CA915945344 | GATAD1,PEX1 | c.3637-8T>A (n.3637-8T>A) c.3466-8T>A (n.3466-8T>A) c.2671-8T>A (n.2671-8T>A) n.534-8T>A n.364T>A n.3676-8T>A n.4687-8T>A c.3013-8T>A (n.3013-8T>A) c.1888-8T>A (n.1888-8T>A) n.3728-8T>A n.1036-1812A>T n.1036-655A>T n.1041-1812A>T n.1124-1812A>T n.1033-1812A>T n.1033-655A>T n.967-1812A>T n.2659-8T>A n.2281-1812A>T n.2212-1812A>T n.2281-655A>T n.2369-1812A>T n.2286-1812A>T n.3679-8T>A n.1063-1812A>T n.1060-1812A>T n.994-1812A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489437dup | CA4340766 | GATAD1,PEX1 | c.3637-8dup (n.3637-8dup) c.3466-8dup (n.3466-8dup) c.2671-8dup (n.2671-8dup) n.534-8dup n.364dup n.3676-8dup n.4687-8dup c.3013-8dup (n.3013-8dup) c.1888-8dup (n.1888-8dup) n.3728-8dup n.1036-1806dup n.1036-649dup n.1041-1806dup n.1124-1806dup n.1033-1806dup n.1033-649dup n.967-1806dup n.2659-8dup n.2281-1806dup n.2212-1806dup n.2281-649dup n.2369-1806dup n.2286-1806dup n.3679-8dup n.1063-1806dup n.1060-1806dup n.994-1806dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489437del | CA2499219043 | GATAD1,PEX1 | c.3637-8del (n.3637-8del) c.3466-8del (n.3466-8del) c.2671-8del (n.2671-8del) n.534-8del n.364del n.3676-8del n.4687-8del c.3013-8del (n.3013-8del) c.1888-8del (n.1888-8del) n.3728-8del n.1036-1806del n.1036-649del n.1041-1806del n.1124-1806del n.1033-1806del n.1033-649del n.967-1806del n.2659-8del n.2281-1806del n.2212-1806del n.2281-649del n.2369-1806del n.2286-1806del n.3679-8del n.1063-1806del n.1060-1806del n.994-1806del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489432A= | CA1725926642 | GATAD1,PEX1 | c.3637-9T= (n.3637-9T=) c.3466-9T= (n.3466-9T=) c.2671-9T= (n.2671-9T=) n.534-9T= n.363T= n.3676-9T= n.4687-9T= c.3013-9T= (n.3013-9T=) c.1888-9T= (n.1888-9T=) n.3728-9T= n.1036-1811A= n.1036-654A= n.1041-1811A= n.1124-1811A= n.1033-1811A= n.1033-654A= n.967-1811A= n.2659-9T= n.2281-1811A= n.2212-1811A= n.2281-654A= n.2369-1811A= n.2286-1811A= n.3679-9T= n.1063-1811A= n.1060-1811A= n.994-1811A= | |
7 | g.92489432A>C | CA2697557379 | GATAD1,PEX1 | c.3637-9T>G (n.3637-9T>G) c.3466-9T>G (n.3466-9T>G) c.2671-9T>G (n.2671-9T>G) n.534-9T>G n.363T>G n.3676-9T>G n.4687-9T>G c.3013-9T>G (n.3013-9T>G) c.1888-9T>G (n.1888-9T>G) n.3728-9T>G n.1036-1811A>C n.1036-654A>C n.1041-1811A>C n.1124-1811A>C n.1033-1811A>C n.1033-654A>C n.967-1811A>C n.2659-9T>G n.2281-1811A>C n.2212-1811A>C n.2281-654A>C n.2369-1811A>C n.2286-1811A>C n.3679-9T>G n.1063-1811A>C n.1060-1811A>C n.994-1811A>C | ClinVar |
7 | g.92489432A>G | CA576302734 | GATAD1,PEX1 | c.3637-9T>C (n.3637-9T>C) c.3466-9T>C (n.3466-9T>C) c.2671-9T>C (n.2671-9T>C) n.534-9T>C n.363T>C n.3676-9T>C n.4687-9T>C c.3013-9T>C (n.3013-9T>C) c.1888-9T>C (n.1888-9T>C) n.3728-9T>C n.1036-1811A>G n.1036-654A>G n.1041-1811A>G n.1124-1811A>G n.1033-1811A>G n.1033-654A>G n.967-1811A>G n.2659-9T>C n.2281-1811A>G n.2212-1811A>G n.2281-654A>G n.2369-1811A>G n.2286-1811A>G n.3679-9T>C n.1063-1811A>G n.1060-1811A>G n.994-1811A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489432A>T | CA1104485141 | GATAD1,PEX1 | c.3637-9T>A (n.3637-9T>A) c.3466-9T>A (n.3466-9T>A) c.2671-9T>A (n.2671-9T>A) n.534-9T>A n.363T>A n.3676-9T>A n.4687-9T>A c.3013-9T>A (n.3013-9T>A) c.1888-9T>A (n.1888-9T>A) n.3728-9T>A n.1036-1811A>T n.1036-654A>T n.1041-1811A>T n.1124-1811A>T n.1033-1811A>T n.1033-654A>T n.967-1811A>T n.2659-9T>A n.2281-1811A>T n.2212-1811A>T n.2281-654A>T n.2369-1811A>T n.2286-1811A>T n.3679-9T>A n.1063-1811A>T n.1060-1811A>T n.994-1811A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489437A= | CA1725926645 | GATAD1,PEX1 | c.3637-14T= (n.3637-14T=) c.3466-14T= (n.3466-14T=) c.2671-14T= (n.2671-14T=) n.534-14T= n.358T= n.3676-14T= n.4687-14T= c.3013-14T= (n.3013-14T=) c.1888-14T= (n.1888-14T=) n.3728-14T= n.1036-1806A= n.1036-649A= n.1041-1806A= n.1124-1806A= n.1033-1806A= n.1033-649A= n.967-1806A= n.2659-14T= n.2281-1806A= n.2212-1806A= n.2281-649A= n.2369-1806A= n.2286-1806A= n.3679-14T= n.1063-1806A= n.1060-1806A= n.994-1806A= | |
7 | g.92489437A>G | CA4340768 | GATAD1,PEX1 | c.3637-14T>C (n.3637-14T>C) c.3466-14T>C (n.3466-14T>C) c.2671-14T>C (n.2671-14T>C) n.534-14T>C n.358T>C n.3676-14T>C n.4687-14T>C c.3013-14T>C (n.3013-14T>C) c.1888-14T>C (n.1888-14T>C) n.3728-14T>C n.1036-1806A>G n.1036-649A>G n.1041-1806A>G n.1124-1806A>G n.1033-1806A>G n.1033-649A>G n.967-1806A>G n.2659-14T>C n.2281-1806A>G n.2212-1806A>G n.2281-649A>G n.2369-1806A>G n.2286-1806A>G n.3679-14T>C n.1063-1806A>G n.1060-1806A>G n.994-1806A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489438G>A | CA576302738 | GATAD1,PEX1 | c.3637-15C>T (n.3637-15C>T) c.3466-15C>T (n.3466-15C>T) c.2671-15C>T (n.2671-15C>T) n.534-15C>T n.357C>T n.3676-15C>T n.4687-15C>T c.3013-15C>T (n.3013-15C>T) c.1888-15C>T (n.1888-15C>T) n.3728-15C>T n.1036-1805G>A n.1036-648G>A n.1041-1805G>A n.1124-1805G>A n.1033-1805G>A n.1033-648G>A n.967-1805G>A n.2659-15C>T n.2281-1805G>A n.2212-1805G>A n.2281-648G>A n.2369-1805G>A n.2286-1805G>A n.3679-15C>T n.1063-1805G>A n.1060-1805G>A n.994-1805G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92489438G>C | CA1725926651 | GATAD1,PEX1 | c.3637-15C>G (n.3637-15C>G) c.3466-15C>G (n.3466-15C>G) c.2671-15C>G (n.2671-15C>G) n.534-15C>G n.357C>G n.3676-15C>G n.4687-15C>G c.3013-15C>G (n.3013-15C>G) c.1888-15C>G (n.1888-15C>G) n.3728-15C>G n.1036-1805G>C n.1036-648G>C n.1041-1805G>C n.1124-1805G>C n.1033-1805G>C n.1033-648G>C n.967-1805G>C n.2659-15C>G n.2281-1805G>C n.2212-1805G>C n.2281-648G>C n.2369-1805G>C n.2286-1805G>C n.3679-15C>G n.1063-1805G>C n.1060-1805G>C n.994-1805G>C | dbSNP |
7 | g.92489438G= | CA1725926649 | GATAD1,PEX1 | c.3637-15C= (n.3637-15C=) c.3466-15C= (n.3466-15C=) c.2671-15C= (n.2671-15C=) n.534-15C= n.357C= n.3676-15C= n.4687-15C= c.3013-15C= (n.3013-15C=) c.1888-15C= (n.1888-15C=) n.3728-15C= n.1036-1805G= n.1036-648G= n.1041-1805G= n.1124-1805G= n.1033-1805G= n.1033-648G= n.967-1805G= n.2659-15C= n.2281-1805G= n.2212-1805G= n.2281-648G= n.2369-1805G= n.2286-1805G= n.3679-15C= n.1063-1805G= n.1060-1805G= n.994-1805G= | |
7 | g.92489438G>T | CA2683716679 | GATAD1,PEX1 | c.3637-15C>A (n.3637-15C>A) c.3466-15C>A (n.3466-15C>A) c.2671-15C>A (n.2671-15C>A) n.534-15C>A n.357C>A n.3676-15C>A n.4687-15C>A c.3013-15C>A (n.3013-15C>A) c.1888-15C>A (n.1888-15C>A) n.3728-15C>A n.1036-1805G>T n.1036-648G>T n.1041-1805G>T n.1124-1805G>T n.1033-1805G>T n.1033-648G>T n.967-1805G>T n.2659-15C>A n.2281-1805G>T n.2212-1805G>T n.2281-648G>T n.2369-1805G>T n.2286-1805G>T n.3679-15C>A n.1063-1805G>T n.1060-1805G>T n.994-1805G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.92489440_92489441insCCAAACACACCCAACAC | CA2776945329 | GATAD1,PEX1 | c.3637-18_3637-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3637-18_3637-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.3466-18_3466-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3466-18_3466-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2671-18_2671-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2671-18_2671-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.534-18_534-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.354_355insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.3676-18_3676-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.4687-18_4687-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.3013-18_3013-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.3013-18_3013-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1888-18_1888-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1888-18_1888-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.3728-18_3728-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1036-1803_1036-1802insCCAAACACACCCAACAC n.1036-646_1036-645insCCAAACACACCCAACAC n.1041-1803_1041-1802insCCAAACACACCCAACAC n.1124-1803_1124-1802insCCAAACACACCCAACAC n.1033-1803_1033-1802insCCAAACACACCCAACAC n.1033-646_1033-645insCCAAACACACCCAACAC n.967-1803_967-1802insCCAAACACACCCAACAC n.2659-18_2659-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2281-1803_2281-1802insCCAAACACACCCAACAC n.2212-1803_2212-1802insCCAAACACACCCAACAC n.2281-646_2281-645insCCAAACACACCCAACAC n.2369-1803_2369-1802insCCAAACACACCCAACAC n.2286-1803_2286-1802insCCAAACACACCCAACAC n.3679-18_3679-17insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1063-1803_1063-1802insCCAAACACACCCAACAC n.1060-1803_1060-1802insCCAAACACACCCAACAC n.994-1803_994-1802insCCAAACACACCCAACAC | |
7 | g.92489441A>G | CA2739265466 | GATAD1,PEX1 | c.3637-18T>C (n.3637-18T>C) c.3466-18T>C (n.3466-18T>C) c.2671-18T>C (n.2671-18T>C) n.534-18T>C n.354T>C n.3676-18T>C n.4687-18T>C c.3013-18T>C (n.3013-18T>C) c.1888-18T>C (n.1888-18T>C) n.3728-18T>C n.1036-1802A>G n.1036-645A>G n.1041-1802A>G n.1124-1802A>G n.1033-1802A>G n.1033-645A>G n.967-1802A>G n.2659-18T>C n.2281-1802A>G n.2212-1802A>G n.2281-645A>G n.2369-1802A>G n.2286-1802A>G n.3679-18T>C n.1063-1802A>G n.1060-1802A>G n.994-1802A>G | ClinVar |
7 | g.92489441_92489442delinsAT | CA1725926652 | GATAD1,PEX1 | c.3637-19_3637-18delinsAT (n.3637-19_3637-18delinsAT) c.3466-19_3466-18delinsAT (n.3466-19_3466-18delinsAT) c.2671-19_2671-18delinsAT (n.2671-19_2671-18delinsAT) n.534-19_534-18delinsAT n.353_354delinsAT n.3676-19_3676-18delinsAT n.4687-19_4687-18delinsAT c.3013-19_3013-18delinsAT (n.3013-19_3013-18delinsAT) c.1888-19_1888-18delinsAT (n.1888-19_1888-18delinsAT) n.3728-19_3728-18delinsAT n.1036-1802_1036-1801delinsAT n.1036-645_1036-644delinsAT n.1041-1802_1041-1801delinsAT n.1124-1802_1124-1801delinsAT n.1033-1802_1033-1801delinsAT n.1033-645_1033-644delinsAT n.967-1802_967-1801delinsAT n.2659-19_2659-18delinsAT n.2281-1802_2281-1801delinsAT n.2212-1802_2212-1801delinsAT n.2281-645_2281-644delinsAT n.2369-1802_2369-1801delinsAT n.2286-1802_2286-1801delinsAT n.3679-19_3679-18delinsAT n.1063-1802_1063-1801delinsAT n.1060-1802_1060-1801delinsAT n.994-1802_994-1801delinsAT | |
7 | g.92489442T>A | CA2697557380 | GATAD1,PEX1 | c.3637-19A>T (n.3637-19A>T) c.3466-19A>T (n.3466-19A>T) c.2671-19A>T (n.2671-19A>T) n.534-19A>T n.353A>T n.3676-19A>T n.4687-19A>T c.3013-19A>T (n.3013-19A>T) c.1888-19A>T (n.1888-19A>T) n.3728-19A>T n.1036-1801T>A n.1036-644T>A n.1041-1801T>A n.1124-1801T>A n.1033-1801T>A n.1033-644T>A n.967-1801T>A n.2659-19A>T n.2281-1801T>A n.2212-1801T>A n.2281-644T>A n.2369-1801T>A n.2286-1801T>A n.3679-19A>T n.1063-1801T>A n.1060-1801T>A n.994-1801T>A | ClinVar |
7 | g.92489442T>C | CA4340770 | GATAD1,PEX1 | c.3637-19A>G (n.3637-19A>G) c.3466-19A>G (n.3466-19A>G) c.2671-19A>G (n.2671-19A>G) n.534-19A>G n.353A>G n.3676-19A>G n.4687-19A>G c.3013-19A>G (n.3013-19A>G) c.1888-19A>G (n.1888-19A>G) n.3728-19A>G n.1036-1801T>C n.1036-644T>C n.1041-1801T>C n.1124-1801T>C n.1033-1801T>C n.1033-644T>C n.967-1801T>C n.2659-19A>G n.2281-1801T>C n.2212-1801T>C n.2281-644T>C n.2369-1801T>C n.2286-1801T>C n.3679-19A>G n.1063-1801T>C n.1060-1801T>C n.994-1801T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489442T>G | CA2683716680 | GATAD1,PEX1 | c.3637-19A>C (n.3637-19A>C) c.3466-19A>C (n.3466-19A>C) c.2671-19A>C (n.2671-19A>C) n.534-19A>C n.353A>C n.3676-19A>C n.4687-19A>C c.3013-19A>C (n.3013-19A>C) c.1888-19A>C (n.1888-19A>C) n.3728-19A>C n.1036-1801T>G n.1036-644T>G n.1041-1801T>G n.1124-1801T>G n.1033-1801T>G n.1033-644T>G n.967-1801T>G n.2659-19A>C n.2281-1801T>G n.2212-1801T>G n.2281-644T>G n.2369-1801T>G n.2286-1801T>G n.3679-19A>C n.1063-1801T>G n.1060-1801T>G n.994-1801T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489442T= | CA1725926656 | GATAD1,PEX1 | c.3637-19A= (n.3637-19A=) c.3466-19A= (n.3466-19A=) c.2671-19A= (n.2671-19A=) n.534-19A= n.353A= n.3676-19A= n.4687-19A= c.3013-19A= (n.3013-19A=) c.1888-19A= (n.1888-19A=) n.3728-19A= n.1036-1801T= n.1036-644T= n.1041-1801T= n.1124-1801T= n.1033-1801T= n.1033-644T= n.967-1801T= n.2659-19A= n.2281-1801T= n.2212-1801T= n.2281-644T= n.2369-1801T= n.2286-1801T= n.3679-19A= n.1063-1801T= n.1060-1801T= n.994-1801T= | |
7 | g.92489443del | CA4340769 | GATAD1,PEX1 | c.3637-19del (n.3637-19del) c.3466-19del (n.3466-19del) c.2671-19del (n.2671-19del) n.534-19del n.353del n.3676-19del n.4687-19del c.3013-19del (n.3013-19del) c.1888-19del (n.1888-19del) n.3728-19del n.1036-1800del n.1036-643del n.1041-1800del n.1124-1800del n.1033-1800del n.1033-643del n.967-1800del n.2659-19del n.2281-1800del n.2212-1800del n.2281-643del n.2369-1800del n.2286-1800del n.3679-19del n.1063-1800del n.1060-1800del n.994-1800del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92489443T>G | CA2683716681 | GATAD1,PEX1 | c.3637-20A>C (n.3637-20A>C) c.3466-20A>C (n.3466-20A>C) c.2671-20A>C (n.2671-20A>C) n.534-20A>C n.352A>C n.3676-20A>C n.4687-20A>C c.3013-20A>C (n.3013-20A>C) c.1888-20A>C (n.1888-20A>C) n.3728-20A>C n.1036-1800T>G n.1036-643T>G n.1041-1800T>G n.1124-1800T>G n.1033-1800T>G n.1033-643T>G n.967-1800T>G n.2659-20A>C n.2281-1800T>G n.2212-1800T>G n.2281-643T>G n.2369-1800T>G n.2286-1800T>G n.3679-20A>C n.1063-1800T>G n.1060-1800T>G n.994-1800T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489443_92489444insACAG | CA2776945330 | GATAD1,PEX1 | c.3637-21_3637-20insCTGT (n.3637-21_3637-20insCTGT) c.3466-21_3466-20insCTGT (n.3466-21_3466-20insCTGT) c.2671-21_2671-20insCTGT (n.2671-21_2671-20insCTGT) n.534-21_534-20insCTGT n.351_352insCTGT n.3676-21_3676-20insCTGT n.4687-21_4687-20insCTGT c.3013-21_3013-20insCTGT (n.3013-21_3013-20insCTGT) c.1888-21_1888-20insCTGT (n.1888-21_1888-20insCTGT) n.3728-21_3728-20insCTGT n.1036-1800_1036-1799insACAG n.1036-643_1036-642insACAG n.1041-1800_1041-1799insACAG n.1124-1800_1124-1799insACAG n.1033-1800_1033-1799insACAG n.1033-643_1033-642insACAG n.967-1800_967-1799insACAG n.2659-21_2659-20insCTGT n.2281-1800_2281-1799insACAG n.2212-1800_2212-1799insACAG n.2281-643_2281-642insACAG n.2369-1800_2369-1799insACAG n.2286-1800_2286-1799insACAG n.3679-21_3679-20insCTGT n.1063-1800_1063-1799insACAG n.1060-1800_1060-1799insACAG n.994-1800_994-1799insACAG | |
7 | g.92489444del | CA2578937741 | GATAD1,PEX1 | c.3637-21del (n.3637-21del) c.3466-21del (n.3466-21del) c.2671-21del (n.2671-21del) n.534-21del n.351del n.3676-21del n.4687-21del c.3013-21del (n.3013-21del) c.1888-21del (n.1888-21del) n.3728-21del n.1036-1799del n.1036-642del n.1041-1799del n.1124-1799del n.1033-1799del n.1033-642del n.967-1799del n.2659-21del n.2281-1799del n.2212-1799del n.2281-642del n.2369-1799del n.2286-1799del n.3679-21del n.1063-1799del n.1060-1799del n.994-1799del | |
7 | g.92489444G>T | CA2683716682 | GATAD1,PEX1 | c.3637-21C>A (n.3637-21C>A) c.3466-21C>A (n.3466-21C>A) c.2671-21C>A (n.2671-21C>A) n.534-21C>A n.351C>A n.3676-21C>A n.4687-21C>A c.3013-21C>A (n.3013-21C>A) c.1888-21C>A (n.1888-21C>A) n.3728-21C>A n.1036-1799G>T n.1036-642G>T n.1041-1799G>T n.1124-1799G>T n.1033-1799G>T n.1033-642G>T n.967-1799G>T n.2659-21C>A n.2281-1799G>T n.2212-1799G>T n.2281-642G>T n.2369-1799G>T n.2286-1799G>T n.3679-21C>A n.1063-1799G>T n.1060-1799G>T n.994-1799G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489445A>G | CA576302742 | GATAD1,PEX1 | c.3637-22T>C (n.3637-22T>C) c.3466-22T>C (n.3466-22T>C) c.2671-22T>C (n.2671-22T>C) n.534-22T>C n.350T>C n.3676-22T>C n.4687-22T>C c.3013-22T>C (n.3013-22T>C) c.1888-22T>C (n.1888-22T>C) n.3728-22T>C n.1036-1798A>G n.1036-641A>G n.1041-1798A>G n.1124-1798A>G n.1033-1798A>G n.1033-641A>G n.967-1798A>G n.2659-22T>C n.2281-1798A>G n.2212-1798A>G n.2281-641A>G n.2369-1798A>G n.2286-1798A>G n.3679-22T>C n.1063-1798A>G n.1060-1798A>G n.994-1798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489446C>T | CA4340771 | GATAD1,PEX1 | c.3637-23G>A (n.3637-23G>A) c.3466-23G>A (n.3466-23G>A) c.2671-23G>A (n.2671-23G>A) n.534-23G>A n.349G>A n.3676-23G>A n.4687-23G>A c.3013-23G>A (n.3013-23G>A) c.1888-23G>A (n.1888-23G>A) n.3728-23G>A n.1036-1797C>T n.1036-640C>T n.1041-1797C>T n.1124-1797C>T n.1033-1797C>T n.1033-640C>T n.967-1797C>T n.2659-23G>A n.2281-1797C>T n.2212-1797C>T n.2281-640C>T n.2369-1797C>T n.2286-1797C>T n.3679-23G>A n.1063-1797C>T n.1060-1797C>T n.994-1797C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489447G>T | CA2683716683 | GATAD1,PEX1 | c.3637-24C>A (n.3637-24C>A) c.3466-24C>A (n.3466-24C>A) c.2671-24C>A (n.2671-24C>A) n.534-24C>A n.348C>A n.3676-24C>A n.4687-24C>A c.3013-24C>A (n.3013-24C>A) c.1888-24C>A (n.1888-24C>A) n.3728-24C>A n.1036-1796G>T n.1036-639G>T n.1041-1796G>T n.1124-1796G>T n.1033-1796G>T n.1033-639G>T n.967-1796G>T n.2659-24C>A n.2281-1796G>T n.2212-1796G>T n.2281-639G>T n.2369-1796G>T n.2286-1796G>T n.3679-24C>A n.1063-1796G>T n.1060-1796G>T n.994-1796G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489467T>G | CA2842258688 | GATAD1,PEX1 | c.3637-44A>C (n.3637-44A>C) c.3466-44A>C (n.3466-44A>C) c.2671-44A>C (n.2671-44A>C) n.534-44A>C n.328A>C n.3676-44A>C n.4687-44A>C c.3013-44A>C (n.3013-44A>C) c.1888-44A>C (n.1888-44A>C) n.3728-44A>C n.1036-1776T>G n.1036-619T>G n.1041-1776T>G n.1124-1776T>G n.1033-1776T>G n.1033-619T>G n.967-1776T>G n.2659-44A>C n.2281-1776T>G n.2212-1776T>G n.2281-619T>G n.2369-1776T>G n.2286-1776T>G n.3679-44A>C n.1063-1776T>G n.1060-1776T>G n.994-1776T>G | |
7 | g.92489467_92489468delinsTA | CA1725926689 | GATAD1,PEX1 | c.3637-45_3637-44delinsTA (n.3637-45_3637-44delinsTA) c.3466-45_3466-44delinsTA (n.3466-45_3466-44delinsTA) c.2671-45_2671-44delinsTA (n.2671-45_2671-44delinsTA) n.534-45_534-44delinsTA n.327_328delinsTA n.3676-45_3676-44delinsTA n.4687-45_4687-44delinsTA c.3013-45_3013-44delinsTA (n.3013-45_3013-44delinsTA) c.1888-45_1888-44delinsTA (n.1888-45_1888-44delinsTA) n.3728-45_3728-44delinsTA n.1036-1776_1036-1775delinsTA n.1036-619_1036-618delinsTA n.1041-1776_1041-1775delinsTA n.1124-1776_1124-1775delinsTA n.1033-1776_1033-1775delinsTA n.1033-619_1033-618delinsTA n.967-1776_967-1775delinsTA n.2659-45_2659-44delinsTA n.2281-1776_2281-1775delinsTA n.2212-1776_2212-1775delinsTA n.2281-619_2281-618delinsTA n.2369-1776_2369-1775delinsTA n.2286-1776_2286-1775delinsTA n.3679-45_3679-44delinsTA n.1063-1776_1063-1775delinsTA n.1060-1776_1060-1775delinsTA n.994-1776_994-1775delinsTA | |
7 | g.92489468A>T | CA2683716700 | GATAD1,PEX1 | c.3637-45T>A (n.3637-45T>A) c.3466-45T>A (n.3466-45T>A) c.2671-45T>A (n.2671-45T>A) n.534-45T>A n.327T>A n.3676-45T>A n.4687-45T>A c.3013-45T>A (n.3013-45T>A) c.1888-45T>A (n.1888-45T>A) n.3728-45T>A n.1036-1775A>T n.1036-618A>T n.1041-1775A>T n.1124-1775A>T n.1033-1775A>T n.1033-618A>T n.967-1775A>T n.2659-45T>A n.2281-1775A>T n.2212-1775A>T n.2281-618A>T n.2369-1775A>T n.2286-1775A>T n.3679-45T>A n.1063-1775A>T n.1060-1775A>T n.994-1775A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489469A>C | CA2776945343 | GATAD1,PEX1 | c.3637-46T>G (n.3637-46T>G) c.3466-46T>G (n.3466-46T>G) c.2671-46T>G (n.2671-46T>G) n.534-46T>G n.326T>G n.3676-46T>G n.4687-46T>G c.3013-46T>G (n.3013-46T>G) c.1888-46T>G (n.1888-46T>G) n.3728-46T>G n.1036-1774A>C n.1036-617A>C n.1041-1774A>C n.1124-1774A>C n.1033-1774A>C n.1033-617A>C n.967-1774A>C n.2659-46T>G n.2281-1774A>C n.2212-1774A>C n.2281-617A>C n.2369-1774A>C n.2286-1774A>C n.3679-46T>G n.1063-1774A>C n.1060-1774A>C n.994-1774A>C | |
7 | g.92489469A>G | CA2776945344 | GATAD1,PEX1 | c.3637-46T>C (n.3637-46T>C) c.3466-46T>C (n.3466-46T>C) c.2671-46T>C (n.2671-46T>C) n.534-46T>C n.326T>C n.3676-46T>C n.4687-46T>C c.3013-46T>C (n.3013-46T>C) c.1888-46T>C (n.1888-46T>C) n.3728-46T>C n.1036-1774A>G n.1036-617A>G n.1041-1774A>G n.1124-1774A>G n.1033-1774A>G n.1033-617A>G n.967-1774A>G n.2659-46T>C n.2281-1774A>G n.2212-1774A>G n.2281-617A>G n.2369-1774A>G n.2286-1774A>G n.3679-46T>C n.1063-1774A>G n.1060-1774A>G n.994-1774A>G | |
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