Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.994-1920dup
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7g.92489324T>GCA368159319GATAD1,PEX1c.3736A>C (p.Ser1246Arg)
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n.994-1919_994-1915dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar
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c.3564T>A (p.Ile1188=)
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n.994-1918A>T
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n.994-1917A>C
 gnomAD v4
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c.3563T>C (p.Ile1188Thr)
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n.1063-1917A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3563T>A (p.Ile1188Asn)
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n.2755A>T
n.2281-1916T>A
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7g.92489327T>CCA368159340GATAD1,PEX1c.3733A>G (p.Ile1245Val)
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 ClinVar dbSNP
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n.967-1912del
n.2751del
n.2281-1912del
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n.3771del
n.1063-1912del
n.1060-1912del
n.994-1912del
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7g.92489332G>ACA368159397GATAD1,PEX1c.3728C>T (p.Pro1243Leu)
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 gnomAD v4
7g.92489332G>CCA368159392GATAD1,PEX1c.3728C>G (p.Pro1243Arg)
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n.994-1909T>A
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c.3555A>G (p.Arg1185=)
c.2760A>G (p.Arg920=)
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n.994-1909T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.994-1909T>G
 dbSNP
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n.3768dup
n.1063-1909dup
n.1060-1909dup
n.994-1909dup
 gnomAD v4
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n.994-1908C>T
7g.92489336T>ACA368159436GATAD1,PEX1c.3724A>T (p.Arg1242Ter)
c.3553A>T (p.Arg1185Ter)
c.2758A>T (p.Arg920Ter)
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7g.92489336T>CCA368159438GATAD1,PEX1c.3724A>G (p.Arg1242Gly)
c.3553A>G (p.Arg1185Gly)
c.2758A>G (p.Arg920Gly)
n.459A>G
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c.3100A>G (p.Arg1034Gly)
c.1975A>G (p.Arg659Gly)
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n.3766A>G
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n.994-1907T>C
7g.92489336T>GCA456479490GATAD1,PEX1c.3724A>C (p.Arg1242=)
c.3553A>C (p.Arg1185=)
c.2758A>C (p.Arg920=)
n.459A>C
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c.3100A>C (p.Arg1034=)
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7g.92489337T>ACA456479491GATAD1,PEX1c.3723A>T (p.Thr1241=)
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n.994-1906T>A
7g.92489337T>CCA161951782GATAD1,PEX1c.3723A>G (p.Thr1241=)
c.3552A>G (p.Thr1184=)
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n.2745A>G
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n.3765A>G
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n.994-1906T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489337T>GCA456479492GATAD1,PEX1c.3723A>C (p.Thr1241=)
c.3552A>C (p.Thr1184=)
c.2757A>C (p.Thr919=)
n.458A>C
n.3762A>C
n.4773A>C
c.3099A>C (p.Thr1033=)
c.1974A>C (p.Thr658=)
n.3814A>C
n.1036-1906T>G
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n.2745A>C
n.2281-1906T>G
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n.2369-1906T>G
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n.3765A>C
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n.1060-1906T>G
n.994-1906T>G
7g.92489337T=CA1725926501GATAD1,PEX1c.3723A= (p.Thr1241=)
c.3552A= (p.Thr1184=)
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c.3099A= (p.Thr1033=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92489342G>ACA368159493GATAD1,PEX1c.3718C>T (p.His1240Tyr)
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 gnomAD v4
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c.3093T>C (p.Gly1031=)
c.1968T>C (p.Gly656=)
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n.2212-1900A>T
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n.2738G>T
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n.3758G>T
n.1063-1899C>A
n.1060-1899C>A
n.994-1899C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3545G>C (p.Gly1182Ala)
c.2750G>C (p.Gly917Ala)
n.451G>C
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n.4766G>C
c.3092G>C (p.Gly1031Ala)
c.1967G>C (p.Gly656Ala)
n.3807G>C
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n.994-1899C>G
7g.92489344C>TCA368159504GATAD1,PEX1c.3716G>A (p.Gly1239Asp)
c.3545G>A (p.Gly1182Asp)
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n.3758G>A
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n.994-1899C>T
 gnomAD v4
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n.451dup
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n.1036-741dup
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n.1033-1898dup
n.1033-741dup
n.967-1898dup
n.2738dup
n.2281-1898dup
n.2212-1898dup
n.2281-741dup
n.2369-1898dup
n.2286-1898dup
n.3758dup
n.1063-1898dup
n.1060-1898dup
n.994-1898dup
 ClinVar
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n.3757G>T
n.1063-1898C>A
n.1060-1898C>A
n.994-1898C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3544G>C (p.Gly1182Arg)
c.2749G>C (p.Gly917Arg)
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c.3091G>C (p.Gly1031Arg)
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n.994-1898C>G
7g.92489345C>TCA368159508GATAD1,PEX1c.3715G>A (p.Gly1239Ser)
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n.3757G>A
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n.994-1898C>T
 dbSNP
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n.2212-1897A=
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n.1060-1897A=
n.994-1897A=
7g.92489346A>CCA456479496GATAD1,PEX1c.3714T>G (p.Leu1238=)
c.3543T>G (p.Leu1181=)
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n.1033-740A>C
n.967-1897A>C
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n.2281-1897A>C
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n.2281-740A>C
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n.2286-1897A>C
n.3756T>G
n.1063-1897A>C
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n.994-1897A>C
7g.92489346A>GCA220982GATAD1,PEX1c.3714T>C (p.Leu1238=)
c.3543T>C (p.Leu1181=)
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n.3756T>C
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n.994-1897A>G
 ClinVar dbSNP
7g.92489346A>TCA456479497GATAD1,PEX1c.3714T>A (p.Leu1238=)
c.3543T>A (p.Leu1181=)
c.2748T>A (p.Leu916=)
n.449T>A
n.3753T>A
n.4764T>A
c.3090T>A (p.Leu1030=)
c.1965T>A (p.Leu655=)
n.3805T>A
n.1036-1897A>T
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n.967-1897A>T
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n.2281-1897A>T
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n.2369-1897A>T
n.2286-1897A>T
n.3756T>A
n.1063-1897A>T
n.1060-1897A>T
n.994-1897A>T
7g.92489347A=CA1725926527GATAD1,PEX1c.3713T= (p.Leu1238=)
c.3542T= (p.Leu1181=)
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c.1964T= (p.Leu655=)
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n.2735T=
n.2281-1896A=
n.2212-1896A=
n.2281-739A=
n.2369-1896A=
n.2286-1896A=
n.3755T=
n.1063-1896A=
n.1060-1896A=
n.994-1896A=
7g.92489347A>CCA368159521GATAD1,PEX1c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
n.448T>G
n.3752T>G
n.4763T>G
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
n.3804T>G
n.1036-1896A>C
n.1036-739A>C
n.1041-1896A>C
n.1124-1896A>C
n.1033-1896A>C
n.1033-739A>C
n.967-1896A>C
n.2735T>G
n.2281-1896A>C
n.2212-1896A>C
n.2281-739A>C
n.2369-1896A>C
n.2286-1896A>C
n.3755T>G
n.1063-1896A>C
n.1060-1896A>C
n.994-1896A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489347A>GCA368159523GATAD1,PEX1c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
n.448T>C
n.3752T>C
n.4763T>C
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
n.3804T>C
n.1036-1896A>G
n.1036-739A>G
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n.967-1896A>G
n.2735T>C
n.2281-1896A>G
n.2212-1896A>G
n.2281-739A>G
n.2369-1896A>G
n.2286-1896A>G
n.3755T>C
n.1063-1896A>G
n.1060-1896A>G
n.994-1896A>G
7g.92489347A>TCA368159525GATAD1,PEX1c.3713T>A (p.Leu1238His)
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 gnomAD v4
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7g.92489349T>GCA456479498GATAD1,PEX1c.3711A>C (p.Ala1237=)
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n.994-1894T>G
7g.92489350G>ACA368159540GATAD1,PEX1c.3710C>T (p.Ala1237Val)
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n.994-1893G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1893G>C
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n.994-1893G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489351C>ACA368159557GATAD1,PEX1c.3709G>T (p.Ala1237Ser)
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c.3537T>G (p.Thr1179=)
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n.994-1891A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489352A>GCA456479502GATAD1,PEX1c.3708T>C (p.Thr1236=)
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7g.92489352A>TCA456479503GATAD1,PEX1c.3708T>A (p.Thr1236=)
c.3537T>A (p.Thr1179=)
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n.2281-734A>T
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n.3750T>A
n.1063-1891A>T
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7g.92489353G>ACA368159567GATAD1,PEX1c.3707C>T (p.Thr1236Ile)
c.3536C>T (p.Thr1179Ile)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.3526C>A (p.His1176Asn)
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c.3522_3526delinsGTCAC (p.Gln1174=)
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c.1944_1948delinsGTCAC (p.Gln648=)
n.3784_3788delinsGTCAC
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7g.92489364T>CCA456479508GATAD1,PEX1c.3696A>G (p.Ser1232=)
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n.1060-1879T>C
n.994-1879T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.994-1879T>G
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n.3735_3738del
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n.1060-1874_1060-1871del
n.994-1874_994-1871del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3737C>G
n.1063-1878G>C
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n.994-1878G>C
 ClinVar
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c.3070T>C (p.Ser1024Pro)
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 gnomAD v4
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n.1063-1877A>T
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n.994-1876C>A
7g.92489367C>GCA368159766GATAD1,PEX1c.3693G>C (p.Gln1231His)
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n.1063-1876C>G
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n.994-1876C>G
 COSMIC
7g.92489367C>TCA456479510GATAD1,PEX1c.3693G>A (p.Gln1231=)
c.3522G>A (p.Gln1174=)
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n.994-1876C>T
 dbSNP
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n.994-1875T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489368T>GCA368159790GATAD1,PEX1c.3692A>C (p.Gln1231Pro)
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c.3521A= (p.Gln1174=)
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7g.92489369G>ACA368159802GATAD1,PEX1c.3691C>T (p.Gln1231Ter)
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n.967-1874G>A
n.2713C>T
n.2281-1874G>A
n.2212-1874G>A
n.2281-717G>A
n.2369-1874G>A
n.2286-1874G>A
n.3733C>T
n.1063-1874G>A
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n.994-1874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489369G>CCA368159805GATAD1,PEX1c.3691C>G (p.Gln1231Glu)
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n.1033-1874G>C
n.1033-717G>C
n.967-1874G>C
n.2713C>G
n.2281-1874G>C
n.2212-1874G>C
n.2281-717G>C
n.2369-1874G>C
n.2286-1874G>C
n.3733C>G
n.1063-1874G>C
n.1060-1874G>C
n.994-1874G>C
 gnomAD v4
7g.92489369G=CA1725926560GATAD1,PEX1c.3691C= (p.Gln1231=)
c.3520C= (p.Gln1174=)
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n.1063-1874G=
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n.994-1874G=
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n.2701C>G
n.2281-1862G>C
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n.2281-705G>C
n.2369-1862G>C
n.2286-1862G>C
n.3721C>G
n.1063-1862G>C
n.1060-1862G>C
n.994-1862G>C
7g.92489381G>TCA368159956GATAD1,PEX1c.3679C>A (p.Leu1227Met)
c.3508C>A (p.Leu1170Met)
c.2713C>A (p.Leu905Met)
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n.3721C>A
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n.1060-1862G>T
n.994-1862G>T
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n.994-1861T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1861T>C
 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.994-1859T>A
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 gnomAD v4
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n.994-1858G>C
7g.92489385G>TCA456479523GATAD1,PEX1c.3675C>A (p.Thr1225=)
c.3504C>A (p.Thr1168=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2686C>T
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n.2281-690G>A
n.2369-1847G>A
n.2286-1847G>A
n.3706C>T
n.1063-1847G>A
n.1060-1847G>A
n.994-1847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched