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7 | g.92489309T>C | CA368159202 | GATAD1,PEX1 | c.3751A>G (p.Lys1251Glu) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.486A>G n.3790A>G n.4801A>G c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.3842A>G n.1036-1934T>C n.1036-777T>C n.1041-1934T>C n.1124-1934T>C n.1033-1934T>C n.1033-777T>C n.967-1934T>C n.2773A>G n.2281-1934T>C n.2212-1934T>C n.2281-777T>C n.2369-1934T>C n.2286-1934T>C n.3793A>G n.1063-1934T>C n.1060-1934T>C n.994-1934T>C | |
7 | g.92489309T>G | CA368159204 | GATAD1,PEX1 | c.3751A>C (p.Lys1251Gln) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.486A>C n.3790A>C n.4801A>C c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.3842A>C n.1036-1934T>G n.1036-777T>G n.1041-1934T>G n.1124-1934T>G n.1033-1934T>G n.1033-777T>G n.967-1934T>G n.2773A>C n.2281-1934T>G n.2212-1934T>G n.2281-777T>G n.2369-1934T>G n.2286-1934T>G n.3793A>C n.1063-1934T>G n.1060-1934T>G n.994-1934T>G | |
7 | g.92489310C>A | CA368159206 | GATAD1,PEX1 | c.3750G>T (p.Trp1250Cys) c.3579G>T (p.Trp1193Cys) c.2784G>T (p.Trp928Cys) n.485G>T n.3789G>T n.4800G>T c.3126G>T (p.Trp1042Cys) c.2001G>T (p.Trp667Cys) n.3841G>T n.1036-1933C>A n.1036-776C>A n.1041-1933C>A n.1124-1933C>A n.1033-1933C>A n.1033-776C>A n.967-1933C>A n.2772G>T n.2281-1933C>A n.2212-1933C>A n.2281-776C>A n.2369-1933C>A n.2286-1933C>A n.3792G>T n.1063-1933C>A n.1060-1933C>A n.994-1933C>A | COSMIC |
7 | g.92489310C= | CA1725926473 | GATAD1,PEX1 | c.3750G= (p.Trp1250=) c.3579G= (p.Trp1193=) c.2784G= (p.Trp928=) n.485G= n.3789G= n.4800G= c.3126G= (p.Trp1042=) c.2001G= (p.Trp667=) n.3841G= n.1036-1933C= n.1036-776C= n.1041-1933C= n.1124-1933C= n.1033-1933C= n.1033-776C= n.967-1933C= n.2772G= n.2281-1933C= n.2212-1933C= n.2281-776C= n.2369-1933C= n.2286-1933C= n.3792G= n.1063-1933C= n.1060-1933C= n.994-1933C= | |
7 | g.92489310C>G | CA368159208 | GATAD1,PEX1 | c.3750G>C (p.Trp1250Cys) c.3579G>C (p.Trp1193Cys) c.2784G>C (p.Trp928Cys) n.485G>C n.3789G>C n.4800G>C c.3126G>C (p.Trp1042Cys) c.2001G>C (p.Trp667Cys) n.3841G>C n.1036-1933C>G n.1036-776C>G n.1041-1933C>G n.1124-1933C>G n.1033-1933C>G n.1033-776C>G n.967-1933C>G n.2772G>C n.2281-1933C>G n.2212-1933C>G n.2281-776C>G n.2369-1933C>G n.2286-1933C>G n.3792G>C n.1063-1933C>G n.1060-1933C>G n.994-1933C>G | |
7 | g.92489310C>T | CA279186 | GATAD1,PEX1 | c.3750G>A (p.Trp1250Ter) c.3579G>A (p.Trp1193Ter) c.2784G>A (p.Trp928Ter) n.485G>A n.3789G>A n.4800G>A c.3126G>A (p.Trp1042Ter) c.2001G>A (p.Trp667Ter) n.3841G>A n.1036-1933C>T n.1036-776C>T n.1041-1933C>T n.1124-1933C>T n.1033-1933C>T n.1033-776C>T n.967-1933C>T n.2772G>A n.2281-1933C>T n.2212-1933C>T n.2281-776C>T n.2369-1933C>T n.2286-1933C>T n.3792G>A n.1063-1933C>T n.1060-1933C>T n.994-1933C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489311C>A | CA368159209 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>T (p.Trp1250Leu) c.3578G>T (p.Trp1193Leu) c.2783G>T (p.Trp928Leu) n.484G>T n.3788G>T n.4799G>T c.3125G>T (p.Trp1042Leu) c.2000G>T (p.Trp667Leu) n.3840G>T n.1036-1932C>A n.1036-775C>A n.1041-1932C>A n.1124-1932C>A n.1033-1932C>A n.1033-775C>A n.967-1932C>A n.2771G>T n.2281-1932C>A n.2212-1932C>A n.2281-775C>A n.2369-1932C>A n.2286-1932C>A n.3791G>T n.1063-1932C>A n.1060-1932C>A n.994-1932C>A | |
7 | g.92489311C>G | CA368159210 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>C (p.Trp1250Ser) c.3578G>C (p.Trp1193Ser) c.2783G>C (p.Trp928Ser) n.484G>C n.3788G>C n.4799G>C c.3125G>C (p.Trp1042Ser) c.2000G>C (p.Trp667Ser) n.3840G>C n.1036-1932C>G n.1036-775C>G n.1041-1932C>G n.1124-1932C>G n.1033-1932C>G n.1033-775C>G n.967-1932C>G n.2771G>C n.2281-1932C>G n.2212-1932C>G n.2281-775C>G n.2369-1932C>G n.2286-1932C>G n.3791G>C n.1063-1932C>G n.1060-1932C>G n.994-1932C>G | |
7 | g.92489311C>T | CA368159211 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>A (p.Trp1250Ter) c.3578G>A (p.Trp1193Ter) c.2783G>A (p.Trp928Ter) n.484G>A n.3788G>A n.4799G>A c.3125G>A (p.Trp1042Ter) c.2000G>A (p.Trp667Ter) n.3840G>A n.1036-1932C>T n.1036-775C>T n.1041-1932C>T n.1124-1932C>T n.1033-1932C>T n.1033-775C>T n.967-1932C>T n.2771G>A n.2281-1932C>T n.2212-1932C>T n.2281-775C>T n.2369-1932C>T n.2286-1932C>T n.3791G>A n.1063-1932C>T n.1060-1932C>T n.994-1932C>T | |
7 | g.92489312A>C | CA368159213 | GATAD1,PEX1 | c.3748T>G (p.Trp1250Gly) c.3577T>G (p.Trp1193Gly) c.2782T>G (p.Trp928Gly) n.483T>G n.3787T>G n.4798T>G c.3124T>G (p.Trp1042Gly) c.1999T>G (p.Trp667Gly) n.3839T>G n.1036-1931A>C n.1036-774A>C n.1041-1931A>C n.1124-1931A>C n.1033-1931A>C n.1033-774A>C n.967-1931A>C n.2770T>G n.2281-1931A>C n.2212-1931A>C n.2281-774A>C n.2369-1931A>C n.2286-1931A>C n.3790T>G n.1063-1931A>C n.1060-1931A>C n.994-1931A>C | |
7 | g.92489312A>G | CA368159216 | GATAD1,PEX1 | c.3748T>C (p.Trp1250Arg) c.3577T>C (p.Trp1193Arg) c.2782T>C (p.Trp928Arg) n.483T>C n.3787T>C n.4798T>C c.3124T>C (p.Trp1042Arg) c.1999T>C (p.Trp667Arg) n.3839T>C n.1036-1931A>G n.1036-774A>G n.1041-1931A>G n.1124-1931A>G n.1033-1931A>G n.1033-774A>G n.967-1931A>G n.2770T>C n.2281-1931A>G n.2212-1931A>G n.2281-774A>G n.2369-1931A>G n.2286-1931A>G n.3790T>C n.1063-1931A>G n.1060-1931A>G n.994-1931A>G | |
7 | g.92489312A>T | CA368159218 | GATAD1,PEX1 | c.3748T>A (p.Trp1250Arg) c.3577T>A (p.Trp1193Arg) c.2782T>A (p.Trp928Arg) n.483T>A n.3787T>A n.4798T>A c.3124T>A (p.Trp1042Arg) c.1999T>A (p.Trp667Arg) n.3839T>A n.1036-1931A>T n.1036-774A>T n.1041-1931A>T n.1124-1931A>T n.1033-1931A>T n.1033-774A>T n.967-1931A>T n.2770T>A n.2281-1931A>T n.2212-1931A>T n.2281-774A>T n.2369-1931A>T n.2286-1931A>T n.3790T>A n.1063-1931A>T n.1060-1931A>T n.994-1931A>T | |
7 | g.92489313G>A | CA4340752 | GATAD1,PEX1 | c.3747C>T (p.Asp1249=) c.3576C>T (p.Asp1192=) c.2781C>T (p.Asp927=) n.482C>T n.3786C>T n.4797C>T c.3123C>T (p.Asp1041=) c.1998C>T (p.Asp666=) n.3838C>T n.1036-1930G>A n.1036-773G>A n.1041-1930G>A n.1124-1930G>A n.1033-1930G>A n.1033-773G>A n.967-1930G>A n.2769C>T n.2281-1930G>A n.2212-1930G>A n.2281-773G>A n.2369-1930G>A n.2286-1930G>A n.3789C>T n.1063-1930G>A n.1060-1930G>A n.994-1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489313G>C | CA368159228 | GATAD1,PEX1 | c.3747C>G (p.Asp1249Glu) c.3576C>G (p.Asp1192Glu) c.2781C>G (p.Asp927Glu) n.482C>G n.3786C>G n.4797C>G c.3123C>G (p.Asp1041Glu) c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.3838C>G n.1036-1930G>C n.1036-773G>C n.1041-1930G>C n.1124-1930G>C n.1033-1930G>C n.1033-773G>C n.967-1930G>C n.2769C>G n.2281-1930G>C n.2212-1930G>C n.2281-773G>C n.2369-1930G>C n.2286-1930G>C n.3789C>G n.1063-1930G>C n.1060-1930G>C n.994-1930G>C | |
7 | g.92489313G= | CA1725926479 | GATAD1,PEX1 | c.3747C= (p.Asp1249=) c.3576C= (p.Asp1192=) c.2781C= (p.Asp927=) n.482C= n.3786C= n.4797C= c.3123C= (p.Asp1041=) c.1998C= (p.Asp666=) n.3838C= n.1036-1930G= n.1036-773G= n.1041-1930G= n.1124-1930G= n.1033-1930G= n.1033-773G= n.967-1930G= n.2769C= n.2281-1930G= n.2212-1930G= n.2281-773G= n.2369-1930G= n.2286-1930G= n.3789C= n.1063-1930G= n.1060-1930G= n.994-1930G= | |
7 | g.92489313G>T | CA368159225 | GATAD1,PEX1 | c.3747C>A (p.Asp1249Glu) c.3576C>A (p.Asp1192Glu) c.2781C>A (p.Asp927Glu) n.482C>A n.3786C>A n.4797C>A c.3123C>A (p.Asp1041Glu) c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.3838C>A n.1036-1930G>T n.1036-773G>T n.1041-1930G>T n.1124-1930G>T n.1033-1930G>T n.1033-773G>T n.967-1930G>T n.2769C>A n.2281-1930G>T n.2212-1930G>T n.2281-773G>T n.2369-1930G>T n.2286-1930G>T n.3789C>A n.1063-1930G>T n.1060-1930G>T n.994-1930G>T | |
7 | g.92489314T>A | CA368159231 | GATAD1,PEX1 | c.3746A>T (p.Asp1249Val) c.3575A>T (p.Asp1192Val) c.2780A>T (p.Asp927Val) n.481A>T n.3785A>T n.4796A>T c.3122A>T (p.Asp1041Val) c.1997A>T (p.Asp666Val) n.3837A>T n.1036-1929T>A n.1036-772T>A n.1041-1929T>A n.1124-1929T>A n.1033-1929T>A n.1033-772T>A n.967-1929T>A n.2768A>T n.2281-1929T>A n.2212-1929T>A n.2281-772T>A n.2369-1929T>A n.2286-1929T>A n.3788A>T n.1063-1929T>A n.1060-1929T>A n.994-1929T>A | |
7 | g.92489314T>C | CA368159232 | GATAD1,PEX1 | c.3746A>G (p.Asp1249Gly) c.3575A>G (p.Asp1192Gly) c.2780A>G (p.Asp927Gly) n.481A>G n.3785A>G n.4796A>G c.3122A>G (p.Asp1041Gly) c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.3837A>G n.1036-1929T>C n.1036-772T>C n.1041-1929T>C n.1124-1929T>C n.1033-1929T>C n.1033-772T>C n.967-1929T>C n.2768A>G n.2281-1929T>C n.2212-1929T>C n.2281-772T>C n.2369-1929T>C n.2286-1929T>C n.3788A>G n.1063-1929T>C n.1060-1929T>C n.994-1929T>C | |
7 | g.92489314T>G | CA368159236 | GATAD1,PEX1 | c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.2780A>C (p.Asp927Ala) n.481A>C n.3785A>C n.4796A>C c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.3837A>C n.1036-1929T>G n.1036-772T>G n.1041-1929T>G n.1124-1929T>G n.1033-1929T>G n.1033-772T>G n.967-1929T>G n.2768A>C n.2281-1929T>G n.2212-1929T>G n.2281-772T>G n.2369-1929T>G n.2286-1929T>G n.3788A>C n.1063-1929T>G n.1060-1929T>G n.994-1929T>G | |
7 | g.92489315C>A | CA368159239 | GATAD1,PEX1 | c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.2779G>T (p.Asp927Tyr) n.480G>T n.3784G>T n.4795G>T c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.3836G>T n.1036-1928C>A n.1036-771C>A n.1041-1928C>A n.1124-1928C>A n.1033-1928C>A n.1033-771C>A n.967-1928C>A n.2767G>T n.2281-1928C>A n.2212-1928C>A n.2281-771C>A n.2369-1928C>A n.2286-1928C>A n.3787G>T n.1063-1928C>A n.1060-1928C>A n.994-1928C>A | |
7 | g.92489315C>G | CA368159241 | GATAD1,PEX1 | c.3745G>C (p.Asp1249His) c.3574G>C (p.Asp1192His) c.2779G>C (p.Asp927His) n.480G>C n.3784G>C n.4795G>C c.3121G>C (p.Asp1041His) c.1996G>C (p.Asp666His) n.3836G>C n.1036-1928C>G n.1036-771C>G n.1041-1928C>G n.1124-1928C>G n.1033-1928C>G n.1033-771C>G n.967-1928C>G n.2767G>C n.2281-1928C>G n.2212-1928C>G n.2281-771C>G n.2369-1928C>G n.2286-1928C>G n.3787G>C n.1063-1928C>G n.1060-1928C>G n.994-1928C>G | |
7 | g.92489315C>T | CA368159243 | GATAD1,PEX1 | c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.2779G>A (p.Asp927Asn) n.480G>A n.3784G>A n.4795G>A c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.3836G>A n.1036-1928C>T n.1036-771C>T n.1041-1928C>T n.1124-1928C>T n.1033-1928C>T n.1033-771C>T n.967-1928C>T n.2767G>A n.2281-1928C>T n.2212-1928C>T n.2281-771C>T n.2369-1928C>T n.2286-1928C>T n.3787G>A n.1063-1928C>T n.1060-1928C>T n.994-1928C>T | |
7 | g.92489316A= | CA1725926483 | GATAD1,PEX1 | c.3744T= (p.Asp1248=) c.3573T= (p.Asp1191=) c.2778T= (p.Asp926=) n.479T= n.3783T= n.4794T= c.3120T= (p.Asp1040=) c.1995T= (p.Asp665=) n.3835T= n.1036-1927A= n.1036-770A= n.1041-1927A= n.1124-1927A= n.1033-1927A= n.1033-770A= n.967-1927A= n.2766T= n.2281-1927A= n.2212-1927A= n.2281-770A= n.2369-1927A= n.2286-1927A= n.3786T= n.1063-1927A= n.1060-1927A= n.994-1927A= | |
7 | g.92489316A>C | CA368159246 | GATAD1,PEX1 | c.3744T>G (p.Asp1248Glu) c.3573T>G (p.Asp1191Glu) c.2778T>G (p.Asp926Glu) n.479T>G n.3783T>G n.4794T>G c.3120T>G (p.Asp1040Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) n.3835T>G n.1036-1927A>C n.1036-770A>C n.1041-1927A>C n.1124-1927A>C n.1033-1927A>C n.1033-770A>C n.967-1927A>C n.2766T>G n.2281-1927A>C n.2212-1927A>C n.2281-770A>C n.2369-1927A>C n.2286-1927A>C n.3786T>G n.1063-1927A>C n.1060-1927A>C n.994-1927A>C | |
7 | g.92489316A>G | CA4340753 | GATAD1,PEX1 | c.3744T>C (p.Asp1248=) c.3573T>C (p.Asp1191=) c.2778T>C (p.Asp926=) n.479T>C n.3783T>C n.4794T>C c.3120T>C (p.Asp1040=) c.1995T>C (p.Asp665=) n.3835T>C n.1036-1927A>G n.1036-770A>G n.1041-1927A>G n.1124-1927A>G n.1033-1927A>G n.1033-770A>G n.967-1927A>G n.2766T>C n.2281-1927A>G n.2212-1927A>G n.2281-770A>G n.2369-1927A>G n.2286-1927A>G n.3786T>C n.1063-1927A>G n.1060-1927A>G n.994-1927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489316A>T | CA368159250 | GATAD1,PEX1 | c.3744T>A (p.Asp1248Glu) c.3573T>A (p.Asp1191Glu) c.2778T>A (p.Asp926Glu) n.479T>A n.3783T>A n.4794T>A c.3120T>A (p.Asp1040Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) n.3835T>A n.1036-1927A>T n.1036-770A>T n.1041-1927A>T n.1124-1927A>T n.1033-1927A>T n.1033-770A>T n.967-1927A>T n.2766T>A n.2281-1927A>T n.2212-1927A>T n.2281-770A>T n.2369-1927A>T n.2286-1927A>T n.3786T>A n.1063-1927A>T n.1060-1927A>T n.994-1927A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489317T>A | CA368159252 | GATAD1,PEX1 | c.3743A>T (p.Asp1248Val) c.3572A>T (p.Asp1191Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) n.478A>T n.3782A>T n.4793A>T c.3119A>T (p.Asp1040Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) n.3834A>T n.1036-1926T>A n.1036-769T>A n.1041-1926T>A n.1124-1926T>A n.1033-1926T>A n.1033-769T>A n.967-1926T>A n.2765A>T n.2281-1926T>A n.2212-1926T>A n.2281-769T>A n.2369-1926T>A n.2286-1926T>A n.3785A>T n.1063-1926T>A n.1060-1926T>A n.994-1926T>A | |
7 | g.92489317T>C | CA368159253 | GATAD1,PEX1 | c.3743A>G (p.Asp1248Gly) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.478A>G n.3782A>G n.4793A>G c.3119A>G (p.Asp1040Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.3834A>G n.1036-1926T>C n.1036-769T>C n.1041-1926T>C n.1124-1926T>C n.1033-1926T>C n.1033-769T>C n.967-1926T>C n.2765A>G n.2281-1926T>C n.2212-1926T>C n.2281-769T>C n.2369-1926T>C n.2286-1926T>C n.3785A>G n.1063-1926T>C n.1060-1926T>C n.994-1926T>C | COSMIC |
7 | g.92489317T>G | CA368159256 | GATAD1,PEX1 | c.3743A>C (p.Asp1248Ala) c.3572A>C (p.Asp1191Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.478A>C n.3782A>C n.4793A>C c.3119A>C (p.Asp1040Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.3834A>C n.1036-1926T>G n.1036-769T>G n.1041-1926T>G n.1124-1926T>G n.1033-1926T>G n.1033-769T>G n.967-1926T>G n.2765A>C n.2281-1926T>G n.2212-1926T>G n.2281-769T>G n.2369-1926T>G n.2286-1926T>G n.3785A>C n.1063-1926T>G n.1060-1926T>G n.994-1926T>G | |
7 | g.92489318C>A | CA368159263 | GATAD1,PEX1 | c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.477G>T n.3781G>T n.4792G>T c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.3833G>T n.1036-1925C>A n.1036-768C>A n.1041-1925C>A n.1124-1925C>A n.1033-1925C>A n.1033-768C>A n.967-1925C>A n.2764G>T n.2281-1925C>A n.2212-1925C>A n.2281-768C>A n.2369-1925C>A n.2286-1925C>A n.3784G>T n.1063-1925C>A n.1060-1925C>A n.994-1925C>A | |
7 | g.92489318C>G | CA368159266 | GATAD1,PEX1 | c.3742G>C (p.Asp1248His) c.3571G>C (p.Asp1191His) c.2776G>C (p.Asp926His) n.477G>C n.3781G>C n.4792G>C c.3118G>C (p.Asp1040His) c.1993G>C (p.Asp665His) n.3833G>C n.1036-1925C>G n.1036-768C>G n.1041-1925C>G n.1124-1925C>G n.1033-1925C>G n.1033-768C>G n.967-1925C>G n.2764G>C n.2281-1925C>G n.2212-1925C>G n.2281-768C>G n.2369-1925C>G n.2286-1925C>G n.3784G>C n.1063-1925C>G n.1060-1925C>G n.994-1925C>G | COSMIC |
7 | g.92489318C>T | CA368159260 | GATAD1,PEX1 | c.3742G>A (p.Asp1248Asn) c.3571G>A (p.Asp1191Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.477G>A n.3781G>A n.4792G>A c.3118G>A (p.Asp1040Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.3833G>A n.1036-1925C>T n.1036-768C>T n.1041-1925C>T n.1124-1925C>T n.1033-1925C>T n.1033-768C>T n.967-1925C>T n.2764G>A n.2281-1925C>T n.2212-1925C>T n.2281-768C>T n.2369-1925C>T n.2286-1925C>T n.3784G>A n.1063-1925C>T n.1060-1925C>T n.994-1925C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489319T>A | CA368159268 | GATAD1,PEX1 | c.3741A>T (p.Glu1247Asp) c.3570A>T (p.Glu1190Asp) c.2775A>T (p.Glu925Asp) n.476A>T n.3780A>T n.4791A>T c.3117A>T (p.Glu1039Asp) c.1992A>T (p.Glu664Asp) n.3832A>T n.1036-1924T>A n.1036-767T>A n.1041-1924T>A n.1124-1924T>A n.1033-1924T>A n.1033-767T>A n.967-1924T>A n.2763A>T n.2281-1924T>A n.2212-1924T>A n.2281-767T>A n.2369-1924T>A n.2286-1924T>A n.3783A>T n.1063-1924T>A n.1060-1924T>A n.994-1924T>A | |
7 | g.92489319T>C | CA456479479 | GATAD1,PEX1 | c.3741A>G (p.Glu1247=) c.3570A>G (p.Glu1190=) c.2775A>G (p.Glu925=) n.476A>G n.3780A>G n.4791A>G c.3117A>G (p.Glu1039=) c.1992A>G (p.Glu664=) n.3832A>G n.1036-1924T>C n.1036-767T>C n.1041-1924T>C n.1124-1924T>C n.1033-1924T>C n.1033-767T>C n.967-1924T>C n.2763A>G n.2281-1924T>C n.2212-1924T>C n.2281-767T>C n.2369-1924T>C n.2286-1924T>C n.3783A>G n.1063-1924T>C n.1060-1924T>C n.994-1924T>C | |
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7 | g.92489320T>A | CA368159276 | GATAD1,PEX1 | c.3740A>T (p.Glu1247Val) c.3569A>T (p.Glu1190Val) c.2774A>T (p.Glu925Val) n.475A>T n.3779A>T n.4790A>T c.3116A>T (p.Glu1039Val) c.1991A>T (p.Glu664Val) n.3831A>T n.1036-1923T>A n.1036-766T>A n.1041-1923T>A n.1124-1923T>A n.1033-1923T>A n.1033-766T>A n.967-1923T>A n.2762A>T n.2281-1923T>A n.2212-1923T>A n.2281-766T>A n.2369-1923T>A n.2286-1923T>A n.3782A>T n.1063-1923T>A n.1060-1923T>A n.994-1923T>A | |
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7 | g.92489321C>G | CA368159289 | GATAD1,PEX1 | c.3739G>C (p.Glu1247Gln) c.3568G>C (p.Glu1190Gln) c.2773G>C (p.Glu925Gln) n.474G>C n.3778G>C n.4789G>C c.3115G>C (p.Glu1039Gln) c.1990G>C (p.Glu664Gln) n.3830G>C n.1036-1922C>G n.1036-765C>G n.1041-1922C>G n.1124-1922C>G n.1033-1922C>G n.1033-765C>G n.967-1922C>G n.2761G>C n.2281-1922C>G n.2212-1922C>G n.2281-765C>G n.2369-1922C>G n.2286-1922C>G n.3781G>C n.1063-1922C>G n.1060-1922C>G n.994-1922C>G | |
7 | g.92489321C>T | CA368159294 | GATAD1,PEX1 | c.3739G>A (p.Glu1247Lys) c.3568G>A (p.Glu1190Lys) c.2773G>A (p.Glu925Lys) n.474G>A n.3778G>A n.4789G>A c.3115G>A (p.Glu1039Lys) c.1990G>A (p.Glu664Lys) n.3830G>A n.1036-1922C>T n.1036-765C>T n.1041-1922C>T n.1124-1922C>T n.1033-1922C>T n.1033-765C>T n.967-1922C>T n.2761G>A n.2281-1922C>T n.2212-1922C>T n.2281-765C>T n.2369-1922C>T n.2286-1922C>T n.3781G>A n.1063-1922C>T n.1060-1922C>T n.994-1922C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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7 | g.92489322A>G | CA456479480 | GATAD1,PEX1 | c.3738T>C (p.Ser1246=) c.3567T>C (p.Ser1189=) c.2772T>C (p.Ser924=) n.473T>C n.3777T>C n.4788T>C c.3114T>C (p.Ser1038=) c.1989T>C (p.Ser663=) n.3829T>C n.1036-1921A>G n.1036-764A>G n.1041-1921A>G n.1124-1921A>G n.1033-1921A>G n.1033-764A>G n.967-1921A>G n.2760T>C n.2281-1921A>G n.2212-1921A>G n.2281-764A>G n.2369-1921A>G n.2286-1921A>G n.3780T>C n.1063-1921A>G n.1060-1921A>G n.994-1921A>G | |
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7 | g.92489323C>A | CA368159306 | GATAD1,PEX1 | c.3737G>T (p.Ser1246Ile) c.3566G>T (p.Ser1189Ile) c.2771G>T (p.Ser924Ile) n.472G>T n.3776G>T n.4787G>T c.3113G>T (p.Ser1038Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) n.3828G>T n.1036-1920C>A n.1036-763C>A n.1041-1920C>A n.1124-1920C>A n.1033-1920C>A n.1033-763C>A n.967-1920C>A n.2759G>T n.2281-1920C>A n.2212-1920C>A n.2281-763C>A n.2369-1920C>A n.2286-1920C>A n.3779G>T n.1063-1920C>A n.1060-1920C>A n.994-1920C>A | |
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7 | g.92489323C>T | CA368159316 | GATAD1,PEX1 | c.3737G>A (p.Ser1246Asn) c.3566G>A (p.Ser1189Asn) c.2771G>A (p.Ser924Asn) n.472G>A n.3776G>A n.4787G>A c.3113G>A (p.Ser1038Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) n.3828G>A n.1036-1920C>T n.1036-763C>T n.1041-1920C>T n.1124-1920C>T n.1033-1920C>T n.1033-763C>T n.967-1920C>T n.2759G>A n.2281-1920C>T n.2212-1920C>T n.2281-763C>T n.2369-1920C>T n.2286-1920C>T n.3779G>A n.1063-1920C>T n.1060-1920C>T n.994-1920C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489324T>C | CA368159320 | GATAD1,PEX1 | c.3736A>G (p.Ser1246Gly) c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) n.471A>G n.3775A>G n.4786A>G c.3112A>G (p.Ser1038Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) n.3827A>G n.1036-1919T>C n.1036-762T>C n.1041-1919T>C n.1124-1919T>C n.1033-1919T>C n.1033-762T>C n.967-1919T>C n.2758A>G n.2281-1919T>C n.2212-1919T>C n.2281-762T>C n.2369-1919T>C n.2286-1919T>C n.3778A>G n.1063-1919T>C n.1060-1919T>C n.994-1919T>C | |
7 | g.92489324T>G | CA368159319 | GATAD1,PEX1 | c.3736A>C (p.Ser1246Arg) c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) n.471A>C n.3775A>C n.4786A>C c.3112A>C (p.Ser1038Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) n.3827A>C n.1036-1919T>G n.1036-762T>G n.1041-1919T>G n.1124-1919T>G n.1033-1919T>G n.1033-762T>G n.967-1919T>G n.2758A>C n.2281-1919T>G n.2212-1919T>G n.2281-762T>G n.2369-1919T>G n.2286-1919T>G n.3778A>C n.1063-1919T>G n.1060-1919T>G n.994-1919T>G | |
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7 | g.92489325A>G | CA456479481 | GATAD1,PEX1 | c.3735T>C (p.Ile1245=) c.3564T>C (p.Ile1188=) c.2769T>C (p.Ile923=) n.470T>C n.3774T>C n.4785T>C c.3111T>C (p.Ile1037=) c.1986T>C (p.Ile662=) n.3826T>C n.1036-1918A>G n.1036-761A>G n.1041-1918A>G n.1124-1918A>G n.1033-1918A>G n.1033-761A>G n.967-1918A>G n.2757T>C n.2281-1918A>G n.2212-1918A>G n.2281-761A>G n.2369-1918A>G n.2286-1918A>G n.3777T>C n.1063-1918A>G n.1060-1918A>G n.994-1918A>G | ClinVar |
7 | g.92489325A>T | CA456479482 | GATAD1,PEX1 | c.3735T>A (p.Ile1245=) c.3564T>A (p.Ile1188=) c.2769T>A (p.Ile923=) n.470T>A n.3774T>A n.4785T>A c.3111T>A (p.Ile1037=) c.1986T>A (p.Ile662=) n.3826T>A n.1036-1918A>T n.1036-761A>T n.1041-1918A>T n.1124-1918A>T n.1033-1918A>T n.1033-761A>T n.967-1918A>T n.2757T>A n.2281-1918A>T n.2212-1918A>T n.2281-761A>T n.2369-1918A>T n.2286-1918A>T n.3777T>A n.1063-1918A>T n.1060-1918A>T n.994-1918A>T | |
7 | g.92489326A= | CA1725926494 | GATAD1,PEX1 | c.3734T= (p.Ile1245=) c.3563T= (p.Ile1188=) c.2768T= (p.Ile923=) n.469T= n.3773T= n.4784T= c.3110T= (p.Ile1037=) c.1985T= (p.Ile662=) n.3825T= n.1036-1917A= n.1036-760A= n.1041-1917A= n.1124-1917A= n.1033-1917A= n.1033-760A= n.967-1917A= n.2756T= n.2281-1917A= n.2212-1917A= n.2281-760A= n.2369-1917A= n.2286-1917A= n.3776T= n.1063-1917A= n.1060-1917A= n.994-1917A= | |
7 | g.92489326A>C | CA368159329 | GATAD1,PEX1 | c.3734T>G (p.Ile1245Ser) c.3563T>G (p.Ile1188Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.469T>G n.3773T>G n.4784T>G c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.3825T>G n.1036-1917A>C n.1036-760A>C n.1041-1917A>C n.1124-1917A>C n.1033-1917A>C n.1033-760A>C n.967-1917A>C n.2756T>G n.2281-1917A>C n.2212-1917A>C n.2281-760A>C n.2369-1917A>C n.2286-1917A>C n.3776T>G n.1063-1917A>C n.1060-1917A>C n.994-1917A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489326A>G | CA4340754 | GATAD1,PEX1 | c.3734T>C (p.Ile1245Thr) c.3563T>C (p.Ile1188Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.469T>C n.3773T>C n.4784T>C c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.3825T>C n.1036-1917A>G n.1036-760A>G n.1041-1917A>G n.1124-1917A>G n.1033-1917A>G n.1033-760A>G n.967-1917A>G n.2756T>C n.2281-1917A>G n.2212-1917A>G n.2281-760A>G n.2369-1917A>G n.2286-1917A>G n.3776T>C n.1063-1917A>G n.1060-1917A>G n.994-1917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489327T>A | CA368159335 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>T (p.Ile1245Phe) c.3562A>T (p.Ile1188Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.468A>T n.3772A>T n.4783A>T c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.3824A>T n.1036-1916T>A n.1036-759T>A n.1041-1916T>A n.1124-1916T>A n.1033-1916T>A n.1033-759T>A n.967-1916T>A n.2755A>T n.2281-1916T>A n.2212-1916T>A n.2281-759T>A n.2369-1916T>A n.2286-1916T>A n.3775A>T n.1063-1916T>A n.1060-1916T>A n.994-1916T>A | |
7 | g.92489327T>C | CA368159340 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.3562A>G (p.Ile1188Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) n.468A>G n.3772A>G n.4783A>G c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) n.3824A>G n.1036-1916T>C n.1036-759T>C n.1041-1916T>C n.1124-1916T>C n.1033-1916T>C n.1033-759T>C n.967-1916T>C n.2755A>G n.2281-1916T>C n.2212-1916T>C n.2281-759T>C n.2369-1916T>C n.2286-1916T>C n.3775A>G n.1063-1916T>C n.1060-1916T>C n.994-1916T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489327T>G | CA368159344 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.3562A>C (p.Ile1188Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.468A>C n.3772A>C n.4783A>C c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.3824A>C n.1036-1916T>G n.1036-759T>G n.1041-1916T>G n.1124-1916T>G n.1033-1916T>G n.1033-759T>G n.967-1916T>G n.2755A>C n.2281-1916T>G n.2212-1916T>G n.2281-759T>G n.2369-1916T>G n.2286-1916T>G n.3775A>C n.1063-1916T>G n.1060-1916T>G n.994-1916T>G | |
7 | g.92489328G>A | CA456479485 | GATAD1,PEX1 | c.3732C>T (p.Ser1244=) c.3561C>T (p.Ser1187=) c.2766C>T (p.Ser922=) n.467C>T n.3771C>T n.4782C>T c.3108C>T (p.Ser1036=) c.1983C>T (p.Ser661=) n.3823C>T n.1036-1915G>A n.1036-758G>A n.1041-1915G>A n.1124-1915G>A n.1033-1915G>A n.1033-758G>A n.967-1915G>A n.2754C>T n.2281-1915G>A n.2212-1915G>A n.2281-758G>A n.2369-1915G>A n.2286-1915G>A n.3774C>T n.1063-1915G>A n.1060-1915G>A n.994-1915G>A | |
7 | g.92489328G>C | CA456479484 | GATAD1,PEX1 | c.3732C>G (p.Ser1244=) c.3561C>G (p.Ser1187=) c.2766C>G (p.Ser922=) n.467C>G n.3771C>G n.4782C>G c.3108C>G (p.Ser1036=) c.1983C>G (p.Ser661=) n.3823C>G n.1036-1915G>C n.1036-758G>C n.1041-1915G>C n.1124-1915G>C n.1033-1915G>C n.1033-758G>C n.967-1915G>C n.2754C>G n.2281-1915G>C n.2212-1915G>C n.2281-758G>C n.2369-1915G>C n.2286-1915G>C n.3774C>G n.1063-1915G>C n.1060-1915G>C n.994-1915G>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489329G>A | CA368159348 | GATAD1,PEX1 | c.3731C>T (p.Ser1244Phe) c.3560C>T (p.Ser1187Phe) c.2765C>T (p.Ser922Phe) n.466C>T n.3770C>T n.4781C>T c.3107C>T (p.Ser1036Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) n.3822C>T n.1036-1914G>A n.1036-757G>A n.1041-1914G>A n.1124-1914G>A n.1033-1914G>A n.1033-757G>A n.967-1914G>A n.2753C>T n.2281-1914G>A n.2212-1914G>A n.2281-757G>A n.2369-1914G>A n.2286-1914G>A n.3773C>T n.1063-1914G>A n.1060-1914G>A n.994-1914G>A | |
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7 | g.92489329G>T | CA368159355 | GATAD1,PEX1 | c.3731C>A (p.Ser1244Tyr) c.3560C>A (p.Ser1187Tyr) c.2765C>A (p.Ser922Tyr) n.466C>A n.3770C>A n.4781C>A c.3107C>A (p.Ser1036Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) n.3822C>A n.1036-1914G>T n.1036-757G>T n.1041-1914G>T n.1124-1914G>T n.1033-1914G>T n.1033-757G>T n.967-1914G>T n.2753C>A n.2281-1914G>T n.2212-1914G>T n.2281-757G>T n.2369-1914G>T n.2286-1914G>T n.3773C>A n.1063-1914G>T n.1060-1914G>T n.994-1914G>T | |
7 | g.92489330A>C | CA368159373 | GATAD1,PEX1 | c.3730T>G (p.Ser1244Ala) c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) n.465T>G n.3769T>G n.4780T>G c.3106T>G (p.Ser1036Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) n.3821T>G n.1036-1913A>C n.1036-756A>C n.1041-1913A>C n.1124-1913A>C n.1033-1913A>C n.1033-756A>C n.967-1913A>C n.2752T>G n.2281-1913A>C n.2212-1913A>C n.2281-756A>C n.2369-1913A>C n.2286-1913A>C n.3772T>G n.1063-1913A>C n.1060-1913A>C n.994-1913A>C | |
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7 | g.92489330A>T | CA368159382 | GATAD1,PEX1 | c.3730T>A (p.Ser1244Thr) c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) n.465T>A n.3769T>A n.4780T>A c.3106T>A (p.Ser1036Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) n.3821T>A n.1036-1913A>T n.1036-756A>T n.1041-1913A>T n.1124-1913A>T n.1033-1913A>T n.1033-756A>T n.967-1913A>T n.2752T>A n.2281-1913A>T n.2212-1913A>T n.2281-756A>T n.2369-1913A>T n.2286-1913A>T n.3772T>A n.1063-1913A>T n.1060-1913A>T n.994-1913A>T | |
7 | g.92489330_92489331delinsAT | CA1725926497 | GATAD1,PEX1 | c.3729_3730delinsAT (p.Pro1243=) c.3558_3559delinsAT (p.Pro1186=) c.2763_2764delinsAT (p.Pro921=) n.464_465delinsAT n.3768_3769delinsAT n.4779_4780delinsAT c.3105_3106delinsAT (p.Pro1035=) c.1980_1981delinsAT (p.Pro660=) n.3820_3821delinsAT n.1036-1913_1036-1912delinsAT n.1036-756_1036-755delinsAT n.1041-1913_1041-1912delinsAT n.1124-1913_1124-1912delinsAT n.1033-1913_1033-1912delinsAT n.1033-756_1033-755delinsAT n.967-1913_967-1912delinsAT n.2751_2752delinsAT n.2281-1913_2281-1912delinsAT n.2212-1913_2212-1912delinsAT n.2281-756_2281-755delinsAT n.2369-1913_2369-1912delinsAT n.2286-1913_2286-1912delinsAT n.3771_3772delinsAT n.1063-1913_1063-1912delinsAT n.1060-1913_1060-1912delinsAT n.994-1913_994-1912delinsAT | |
7 | g.92489331del | CA4340755 | GATAD1,PEX1 | c.3729del (p.Ser1244ProfsTer?) c.3558del (p.Ser1187ProfsTer?) c.2763del (p.Ser922ProfsTer?) n.464del n.3768del n.4779del c.3105del (p.Ser1036ProfsTer?) c.1980del (p.Ser661ProfsTer?) n.3820del n.1036-1912del n.1036-755del n.1041-1912del n.1124-1912del n.1033-1912del n.1033-755del n.967-1912del n.2751del n.2281-1912del n.2212-1912del n.2281-755del n.2369-1912del n.2286-1912del n.3771del n.1063-1912del n.1060-1912del n.994-1912del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489331T>A | CA456479486 | GATAD1,PEX1 | c.3729A>T (p.Pro1243=) c.3558A>T (p.Pro1186=) c.2763A>T (p.Pro921=) n.464A>T n.3768A>T n.4779A>T c.3105A>T (p.Pro1035=) c.1980A>T (p.Pro660=) n.3820A>T n.1036-1912T>A n.1036-755T>A n.1041-1912T>A n.1124-1912T>A n.1033-1912T>A n.1033-755T>A n.967-1912T>A n.2751A>T n.2281-1912T>A n.2212-1912T>A n.2281-755T>A n.2369-1912T>A n.2286-1912T>A n.3771A>T n.1063-1912T>A n.1060-1912T>A n.994-1912T>A | |
7 | g.92489331T>C | CA456479487 | GATAD1,PEX1 | c.3729A>G (p.Pro1243=) c.3558A>G (p.Pro1186=) c.2763A>G (p.Pro921=) n.464A>G n.3768A>G n.4779A>G c.3105A>G (p.Pro1035=) c.1980A>G (p.Pro660=) n.3820A>G n.1036-1912T>C n.1036-755T>C n.1041-1912T>C n.1124-1912T>C n.1033-1912T>C n.1033-755T>C n.967-1912T>C n.2751A>G n.2281-1912T>C n.2212-1912T>C n.2281-755T>C n.2369-1912T>C n.2286-1912T>C n.3771A>G n.1063-1912T>C n.1060-1912T>C n.994-1912T>C | |
7 | g.92489331T>G | CA456479488 | GATAD1,PEX1 | c.3729A>C (p.Pro1243=) c.3558A>C (p.Pro1186=) c.2763A>C (p.Pro921=) n.464A>C n.3768A>C n.4779A>C c.3105A>C (p.Pro1035=) c.1980A>C (p.Pro660=) n.3820A>C n.1036-1912T>G n.1036-755T>G n.1041-1912T>G n.1124-1912T>G n.1033-1912T>G n.1033-755T>G n.967-1912T>G n.2751A>C n.2281-1912T>G n.2212-1912T>G n.2281-755T>G n.2369-1912T>G n.2286-1912T>G n.3771A>C n.1063-1912T>G n.1060-1912T>G n.994-1912T>G | |
7 | g.92489331_92489332insA | CA2545701050 | GATAD1,PEX1 | c.3728_3729insT (p.Ser1244IlefsTer3) c.3557_3558insT (p.Ser1187IlefsTer3) c.2762_2763insT (p.Ser922IlefsTer3) n.463_464insT n.3767_3768insT n.4778_4779insT c.3104_3105insT (p.Ser1036IlefsTer3) c.1979_1980insT (p.Ser661IlefsTer3) n.3819_3820insT n.1036-1912_1036-1911insA n.1036-755_1036-754insA n.1041-1912_1041-1911insA n.1124-1912_1124-1911insA n.1033-1912_1033-1911insA n.1033-755_1033-754insA n.967-1912_967-1911insA n.2750_2751insT n.2281-1912_2281-1911insA n.2212-1912_2212-1911insA n.2281-755_2281-754insA n.2369-1912_2369-1911insA n.2286-1912_2286-1911insA n.3770_3771insT n.1063-1912_1063-1911insA n.1060-1912_1060-1911insA n.994-1912_994-1911insA | |
7 | g.92489332G>A | CA368159397 | GATAD1,PEX1 | c.3728C>T (p.Pro1243Leu) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) c.2762C>T (p.Pro921Leu) n.463C>T n.3767C>T n.4778C>T c.3104C>T (p.Pro1035Leu) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.3819C>T n.1036-1911G>A n.1036-754G>A n.1041-1911G>A n.1124-1911G>A n.1033-1911G>A n.1033-754G>A n.967-1911G>A n.2750C>T n.2281-1911G>A n.2212-1911G>A n.2281-754G>A n.2369-1911G>A n.2286-1911G>A n.3770C>T n.1063-1911G>A n.1060-1911G>A n.994-1911G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489332G>C | CA368159392 | GATAD1,PEX1 | c.3728C>G (p.Pro1243Arg) c.3557C>G (p.Pro1186Arg) c.2762C>G (p.Pro921Arg) n.463C>G n.3767C>G n.4778C>G c.3104C>G (p.Pro1035Arg) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.3819C>G n.1036-1911G>C n.1036-754G>C n.1041-1911G>C n.1124-1911G>C n.1033-1911G>C n.1033-754G>C n.967-1911G>C n.2750C>G n.2281-1911G>C n.2212-1911G>C n.2281-754G>C n.2369-1911G>C n.2286-1911G>C n.3770C>G n.1063-1911G>C n.1060-1911G>C n.994-1911G>C | |
7 | g.92489332G>T | CA368159395 | GATAD1,PEX1 | c.3728C>A (p.Pro1243Gln) c.3557C>A (p.Pro1186Gln) c.2762C>A (p.Pro921Gln) n.463C>A n.3767C>A n.4778C>A c.3104C>A (p.Pro1035Gln) c.1979C>A (p.Pro660Gln) n.3819C>A n.1036-1911G>T n.1036-754G>T n.1041-1911G>T n.1124-1911G>T n.1033-1911G>T n.1033-754G>T n.967-1911G>T n.2750C>A n.2281-1911G>T n.2212-1911G>T n.2281-754G>T n.2369-1911G>T n.2286-1911G>T n.3770C>A n.1063-1911G>T n.1060-1911G>T n.994-1911G>T | |
7 | g.92489333G>A | CA368159400 | GATAD1,PEX1 | c.3727C>T (p.Pro1243Ser) c.3556C>T (p.Pro1186Ser) c.2761C>T (p.Pro921Ser) n.462C>T n.3766C>T n.4777C>T c.3103C>T (p.Pro1035Ser) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.3818C>T n.1036-1910G>A n.1036-753G>A n.1041-1910G>A n.1124-1910G>A n.1033-1910G>A n.1033-753G>A n.967-1910G>A n.2749C>T n.2281-1910G>A n.2212-1910G>A n.2281-753G>A n.2369-1910G>A n.2286-1910G>A n.3769C>T n.1063-1910G>A n.1060-1910G>A n.994-1910G>A | |
7 | g.92489333G>C | CA368159402 | GATAD1,PEX1 | c.3727C>G (p.Pro1243Ala) c.3556C>G (p.Pro1186Ala) c.2761C>G (p.Pro921Ala) n.462C>G n.3766C>G n.4777C>G c.3103C>G (p.Pro1035Ala) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.3818C>G n.1036-1910G>C n.1036-753G>C n.1041-1910G>C n.1124-1910G>C n.1033-1910G>C n.1033-753G>C n.967-1910G>C n.2749C>G n.2281-1910G>C n.2212-1910G>C n.2281-753G>C n.2369-1910G>C n.2286-1910G>C n.3769C>G n.1063-1910G>C n.1060-1910G>C n.994-1910G>C | |
7 | g.92489333G>T | CA368159405 | GATAD1,PEX1 | c.3727C>A (p.Pro1243Thr) c.3556C>A (p.Pro1186Thr) c.2761C>A (p.Pro921Thr) n.462C>A n.3766C>A n.4777C>A c.3103C>A (p.Pro1035Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.3818C>A n.1036-1910G>T n.1036-753G>T n.1041-1910G>T n.1124-1910G>T n.1033-1910G>T n.1033-753G>T n.967-1910G>T n.2749C>A n.2281-1910G>T n.2212-1910G>T n.2281-753G>T n.2369-1910G>T n.2286-1910G>T n.3769C>A n.1063-1910G>T n.1060-1910G>T n.994-1910G>T | |
7 | g.92489334T>A | CA368159410 | GATAD1,PEX1 | c.3726A>T (p.Arg1242Ser) c.3555A>T (p.Arg1185Ser) c.2760A>T (p.Arg920Ser) n.461A>T n.3765A>T n.4776A>T c.3102A>T (p.Arg1034Ser) c.1977A>T (p.Arg659Ser) n.3817A>T n.1036-1909T>A n.1036-752T>A n.1041-1909T>A n.1124-1909T>A n.1033-1909T>A n.1033-752T>A n.967-1909T>A n.2748A>T n.2281-1909T>A n.2212-1909T>A n.2281-752T>A n.2369-1909T>A n.2286-1909T>A n.3768A>T n.1063-1909T>A n.1060-1909T>A n.994-1909T>A | |
7 | g.92489334T>C | CA456479489 | GATAD1,PEX1 | c.3726A>G (p.Arg1242=) c.3555A>G (p.Arg1185=) c.2760A>G (p.Arg920=) n.461A>G n.3765A>G n.4776A>G c.3102A>G (p.Arg1034=) c.1977A>G (p.Arg659=) n.3817A>G n.1036-1909T>C n.1036-752T>C n.1041-1909T>C n.1124-1909T>C n.1033-1909T>C n.1033-752T>C n.967-1909T>C n.2748A>G n.2281-1909T>C n.2212-1909T>C n.2281-752T>C n.2369-1909T>C n.2286-1909T>C n.3768A>G n.1063-1909T>C n.1060-1909T>C n.994-1909T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489334T>G | CA368159420 | GATAD1,PEX1 | c.3726A>C (p.Arg1242Ser) c.3555A>C (p.Arg1185Ser) c.2760A>C (p.Arg920Ser) n.461A>C n.3765A>C n.4776A>C c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.1977A>C (p.Arg659Ser) n.3817A>C n.1036-1909T>G n.1036-752T>G n.1041-1909T>G n.1124-1909T>G n.1033-1909T>G n.1033-752T>G n.967-1909T>G n.2748A>C n.2281-1909T>G n.2212-1909T>G n.2281-752T>G n.2369-1909T>G n.2286-1909T>G n.3768A>C n.1063-1909T>G n.1060-1909T>G n.994-1909T>G | dbSNP |
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7 | g.92489335C>G | CA368159429 | GATAD1,PEX1 | c.3725G>C (p.Arg1242Thr) c.3554G>C (p.Arg1185Thr) c.2759G>C (p.Arg920Thr) n.460G>C n.3764G>C n.4775G>C c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.1976G>C (p.Arg659Thr) n.3816G>C n.1036-1908C>G n.1036-751C>G n.1041-1908C>G n.1124-1908C>G n.1033-1908C>G n.1033-751C>G n.967-1908C>G n.2747G>C n.2281-1908C>G n.2212-1908C>G n.2281-751C>G n.2369-1908C>G n.2286-1908C>G n.3767G>C n.1063-1908C>G n.1060-1908C>G n.994-1908C>G | |
7 | g.92489335C>T | CA368159430 | GATAD1,PEX1 | c.3725G>A (p.Arg1242Lys) c.3554G>A (p.Arg1185Lys) c.2759G>A (p.Arg920Lys) n.460G>A n.3764G>A n.4775G>A c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.1976G>A (p.Arg659Lys) n.3816G>A n.1036-1908C>T n.1036-751C>T n.1041-1908C>T n.1124-1908C>T n.1033-1908C>T n.1033-751C>T n.967-1908C>T n.2747G>A n.2281-1908C>T n.2212-1908C>T n.2281-751C>T n.2369-1908C>T n.2286-1908C>T n.3767G>A n.1063-1908C>T n.1060-1908C>T n.994-1908C>T | |
7 | g.92489336T>A | CA368159436 | GATAD1,PEX1 | c.3724A>T (p.Arg1242Ter) c.3553A>T (p.Arg1185Ter) c.2758A>T (p.Arg920Ter) n.459A>T n.3763A>T n.4774A>T c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.1975A>T (p.Arg659Ter) n.3815A>T n.1036-1907T>A n.1036-750T>A n.1041-1907T>A n.1124-1907T>A n.1033-1907T>A n.1033-750T>A n.967-1907T>A n.2746A>T n.2281-1907T>A n.2212-1907T>A n.2281-750T>A n.2369-1907T>A n.2286-1907T>A n.3766A>T n.1063-1907T>A n.1060-1907T>A n.994-1907T>A | |
7 | g.92489336T>C | CA368159438 | GATAD1,PEX1 | c.3724A>G (p.Arg1242Gly) c.3553A>G (p.Arg1185Gly) c.2758A>G (p.Arg920Gly) n.459A>G n.3763A>G n.4774A>G c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.1975A>G (p.Arg659Gly) n.3815A>G n.1036-1907T>C n.1036-750T>C n.1041-1907T>C n.1124-1907T>C n.1033-1907T>C n.1033-750T>C n.967-1907T>C n.2746A>G n.2281-1907T>C n.2212-1907T>C n.2281-750T>C n.2369-1907T>C n.2286-1907T>C n.3766A>G n.1063-1907T>C n.1060-1907T>C n.994-1907T>C | |
7 | g.92489336T>G | CA456479490 | GATAD1,PEX1 | c.3724A>C (p.Arg1242=) c.3553A>C (p.Arg1185=) c.2758A>C (p.Arg920=) n.459A>C n.3763A>C n.4774A>C c.3100A>C (p.Arg1034=) c.1975A>C (p.Arg659=) n.3815A>C n.1036-1907T>G n.1036-750T>G n.1041-1907T>G n.1124-1907T>G n.1033-1907T>G n.1033-750T>G n.967-1907T>G n.2746A>C n.2281-1907T>G n.2212-1907T>G n.2281-750T>G n.2369-1907T>G n.2286-1907T>G n.3766A>C n.1063-1907T>G n.1060-1907T>G n.994-1907T>G | |
7 | g.92489337T>A | CA456479491 | GATAD1,PEX1 | c.3723A>T (p.Thr1241=) c.3552A>T (p.Thr1184=) c.2757A>T (p.Thr919=) n.458A>T n.3762A>T n.4773A>T c.3099A>T (p.Thr1033=) c.1974A>T (p.Thr658=) n.3814A>T n.1036-1906T>A n.1036-749T>A n.1041-1906T>A n.1124-1906T>A n.1033-1906T>A n.1033-749T>A n.967-1906T>A n.2745A>T n.2281-1906T>A n.2212-1906T>A n.2281-749T>A n.2369-1906T>A n.2286-1906T>A n.3765A>T n.1063-1906T>A n.1060-1906T>A n.994-1906T>A | |
7 | g.92489337T>C | CA161951782 | GATAD1,PEX1 | c.3723A>G (p.Thr1241=) c.3552A>G (p.Thr1184=) c.2757A>G (p.Thr919=) n.458A>G n.3762A>G n.4773A>G c.3099A>G (p.Thr1033=) c.1974A>G (p.Thr658=) n.3814A>G n.1036-1906T>C n.1036-749T>C n.1041-1906T>C n.1124-1906T>C n.1033-1906T>C n.1033-749T>C n.967-1906T>C n.2745A>G n.2281-1906T>C n.2212-1906T>C n.2281-749T>C n.2369-1906T>C n.2286-1906T>C n.3765A>G n.1063-1906T>C n.1060-1906T>C n.994-1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489337T>G | CA456479492 | GATAD1,PEX1 | c.3723A>C (p.Thr1241=) c.3552A>C (p.Thr1184=) c.2757A>C (p.Thr919=) n.458A>C n.3762A>C n.4773A>C c.3099A>C (p.Thr1033=) c.1974A>C (p.Thr658=) n.3814A>C n.1036-1906T>G n.1036-749T>G n.1041-1906T>G n.1124-1906T>G n.1033-1906T>G n.1033-749T>G n.967-1906T>G n.2745A>C n.2281-1906T>G n.2212-1906T>G n.2281-749T>G n.2369-1906T>G n.2286-1906T>G n.3765A>C n.1063-1906T>G n.1060-1906T>G n.994-1906T>G | |
7 | g.92489337T= | CA1725926501 | GATAD1,PEX1 | c.3723A= (p.Thr1241=) c.3552A= (p.Thr1184=) c.2757A= (p.Thr919=) n.458A= n.3762A= n.4773A= c.3099A= (p.Thr1033=) c.1974A= (p.Thr658=) n.3814A= n.1036-1906T= n.1036-749T= n.1041-1906T= n.1124-1906T= n.1033-1906T= n.1033-749T= n.967-1906T= n.2745A= n.2281-1906T= n.2212-1906T= n.2281-749T= n.2369-1906T= n.2286-1906T= n.3765A= n.1063-1906T= n.1060-1906T= n.994-1906T= | |
7 | g.92489341_92489342del | CA2578937736 | GATAD1,PEX1 | c.3722_3723del (p.Thr1241LysfsTer5) c.3551_3552del (p.Thr1184LysfsTer5) c.2756_2757del (p.Thr919LysfsTer5) n.457_458del n.3761_3762del n.4772_4773del c.3098_3099del (p.Thr1033LysfsTer5) c.1973_1974del (p.Thr658LysfsTer5) n.3813_3814del n.1036-1902_1036-1901del n.1036-745_1036-744del n.1041-1902_1041-1901del n.1124-1902_1124-1901del n.1033-1902_1033-1901del n.1033-745_1033-744del n.967-1902_967-1901del n.2744_2745del n.2281-1902_2281-1901del n.2212-1902_2212-1901del n.2281-745_2281-744del n.2369-1902_2369-1901del n.2286-1902_2286-1901del n.3764_3765del n.1063-1902_1063-1901del n.1060-1902_1060-1901del n.994-1902_994-1901del | |
7 | g.92489338G>A | CA368159439 | GATAD1,PEX1 | c.3722C>T (p.Thr1241Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.2756C>T (p.Thr919Ile) n.457C>T n.3761C>T n.4772C>T c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.3813C>T n.1036-1905G>A n.1036-748G>A n.1041-1905G>A n.1124-1905G>A n.1033-1905G>A n.1033-748G>A n.967-1905G>A n.2744C>T n.2281-1905G>A n.2212-1905G>A n.2281-748G>A n.2369-1905G>A n.2286-1905G>A n.3764C>T n.1063-1905G>A n.1060-1905G>A n.994-1905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489338G>C | CA368159440 | GATAD1,PEX1 | c.3722C>G (p.Thr1241Arg) c.3551C>G (p.Thr1184Arg) c.2756C>G (p.Thr919Arg) n.457C>G n.3761C>G n.4772C>G c.3098C>G (p.Thr1033Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) n.3813C>G n.1036-1905G>C n.1036-748G>C n.1041-1905G>C n.1124-1905G>C n.1033-1905G>C n.1033-748G>C n.967-1905G>C n.2744C>G n.2281-1905G>C n.2212-1905G>C n.2281-748G>C n.2369-1905G>C n.2286-1905G>C n.3764C>G n.1063-1905G>C n.1060-1905G>C n.994-1905G>C | |
7 | g.92489338G= | CA1725926504 | GATAD1,PEX1 | c.3722C= (p.Thr1241=) c.3551C= (p.Thr1184=) c.2756C= (p.Thr919=) n.457C= n.3761C= n.4772C= c.3098C= (p.Thr1033=) c.1973C= (p.Thr658=) n.3813C= n.1036-1905G= n.1036-748G= n.1041-1905G= n.1124-1905G= n.1033-1905G= n.1033-748G= n.967-1905G= n.2744C= n.2281-1905G= n.2212-1905G= n.2281-748G= n.2369-1905G= n.2286-1905G= n.3764C= n.1063-1905G= n.1060-1905G= n.994-1905G= | |
7 | g.92489338G>T | CA368159443 | GATAD1,PEX1 | c.3722C>A (p.Thr1241Lys) c.3551C>A (p.Thr1184Lys) c.2756C>A (p.Thr919Lys) n.457C>A n.3761C>A n.4772C>A c.3098C>A (p.Thr1033Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) n.3813C>A n.1036-1905G>T n.1036-748G>T n.1041-1905G>T n.1124-1905G>T n.1033-1905G>T n.1033-748G>T n.967-1905G>T n.2744C>A n.2281-1905G>T n.2212-1905G>T n.2281-748G>T n.2369-1905G>T n.2286-1905G>T n.3764C>A n.1063-1905G>T n.1060-1905G>T n.994-1905G>T | |
7 | g.92489339T>A | CA368159447 | GATAD1,PEX1 | c.3721A>T (p.Thr1241Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.2755A>T (p.Thr919Ser) n.456A>T n.3760A>T n.4771A>T c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.3812A>T n.1036-1904T>A n.1036-747T>A n.1041-1904T>A n.1124-1904T>A n.1033-1904T>A n.1033-747T>A n.967-1904T>A n.2743A>T n.2281-1904T>A n.2212-1904T>A n.2281-747T>A n.2369-1904T>A n.2286-1904T>A n.3763A>T n.1063-1904T>A n.1060-1904T>A n.994-1904T>A | |
7 | g.92489339T>C | CA368159461 | GATAD1,PEX1 | c.3721A>G (p.Thr1241Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.2755A>G (p.Thr919Ala) n.456A>G n.3760A>G n.4771A>G c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.3812A>G n.1036-1904T>C n.1036-747T>C n.1041-1904T>C n.1124-1904T>C n.1033-1904T>C n.1033-747T>C n.967-1904T>C n.2743A>G n.2281-1904T>C n.2212-1904T>C n.2281-747T>C n.2369-1904T>C n.2286-1904T>C n.3763A>G n.1063-1904T>C n.1060-1904T>C n.994-1904T>C | |
7 | g.92489339T>G | CA368159451 | GATAD1,PEX1 | c.3721A>C (p.Thr1241Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.2755A>C (p.Thr919Pro) n.456A>C n.3760A>C n.4771A>C c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.3812A>C n.1036-1904T>G n.1036-747T>G n.1041-1904T>G n.1124-1904T>G n.1033-1904T>G n.1033-747T>G n.967-1904T>G n.2743A>C n.2281-1904T>G n.2212-1904T>G n.2281-747T>G n.2369-1904T>G n.2286-1904T>G n.3763A>C n.1063-1904T>G n.1060-1904T>G n.994-1904T>G | |
7 | g.92489340G>A | CA4340756 | GATAD1,PEX1 | c.3720C>T (p.His1240=) c.3549C>T (p.His1183=) c.2754C>T (p.His918=) n.455C>T n.3759C>T n.4770C>T c.3096C>T (p.His1032=) c.1971C>T (p.His657=) n.3811C>T n.1036-1903G>A n.1036-746G>A n.1041-1903G>A n.1124-1903G>A n.1033-1903G>A n.1033-746G>A n.967-1903G>A n.2742C>T n.2281-1903G>A n.2212-1903G>A n.2281-746G>A n.2369-1903G>A n.2286-1903G>A n.3762C>T n.1063-1903G>A n.1060-1903G>A n.994-1903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489340G= | CA1725926513 | GATAD1,PEX1 | c.3720C= (p.His1240=) c.3549C= (p.His1183=) c.2754C= (p.His918=) n.455C= n.3759C= n.4770C= c.3096C= (p.His1032=) c.1971C= (p.His657=) n.3811C= n.1036-1903G= n.1036-746G= n.1041-1903G= n.1124-1903G= n.1033-1903G= n.1033-746G= n.967-1903G= n.2742C= n.2281-1903G= n.2212-1903G= n.2281-746G= n.2369-1903G= n.2286-1903G= n.3762C= n.1063-1903G= n.1060-1903G= n.994-1903G= | |
7 | g.92489340G>T | CA368159475 | GATAD1,PEX1 | c.3720C>A (p.His1240Gln) c.3549C>A (p.His1183Gln) c.2754C>A (p.His918Gln) n.455C>A n.3759C>A n.4770C>A c.3096C>A (p.His1032Gln) c.1971C>A (p.His657Gln) n.3811C>A n.1036-1903G>T n.1036-746G>T n.1041-1903G>T n.1124-1903G>T n.1033-1903G>T n.1033-746G>T n.967-1903G>T n.2742C>A n.2281-1903G>T n.2212-1903G>T n.2281-746G>T n.2369-1903G>T n.2286-1903G>T n.3762C>A n.1063-1903G>T n.1060-1903G>T n.994-1903G>T | |
7 | g.92489341T>A | CA368159480 | GATAD1,PEX1 | c.3719A>T (p.His1240Leu) c.3548A>T (p.His1183Leu) c.2753A>T (p.His918Leu) n.454A>T n.3758A>T n.4769A>T c.3095A>T (p.His1032Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) n.3810A>T n.1036-1902T>A n.1036-745T>A n.1041-1902T>A n.1124-1902T>A n.1033-1902T>A n.1033-745T>A n.967-1902T>A n.2741A>T n.2281-1902T>A n.2212-1902T>A n.2281-745T>A n.2369-1902T>A n.2286-1902T>A n.3761A>T n.1063-1902T>A n.1060-1902T>A n.994-1902T>A | |
7 | g.92489341T>C | CA368159483 | GATAD1,PEX1 | c.3719A>G (p.His1240Arg) c.3548A>G (p.His1183Arg) c.2753A>G (p.His918Arg) n.454A>G n.3758A>G n.4769A>G c.3095A>G (p.His1032Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) n.3810A>G n.1036-1902T>C n.1036-745T>C n.1041-1902T>C n.1124-1902T>C n.1033-1902T>C n.1033-745T>C n.967-1902T>C n.2741A>G n.2281-1902T>C n.2212-1902T>C n.2281-745T>C n.2369-1902T>C n.2286-1902T>C n.3761A>G n.1063-1902T>C n.1060-1902T>C n.994-1902T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489341T>G | CA368159487 | GATAD1,PEX1 | c.3719A>C (p.His1240Pro) c.3548A>C (p.His1183Pro) c.2753A>C (p.His918Pro) n.454A>C n.3758A>C n.4769A>C c.3095A>C (p.His1032Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) n.3810A>C n.1036-1902T>G n.1036-745T>G n.1041-1902T>G n.1124-1902T>G n.1033-1902T>G n.1033-745T>G n.967-1902T>G n.2741A>C n.2281-1902T>G n.2212-1902T>G n.2281-745T>G n.2369-1902T>G n.2286-1902T>G n.3761A>C n.1063-1902T>G n.1060-1902T>G n.994-1902T>G | |
7 | g.92489342G>A | CA368159493 | GATAD1,PEX1 | c.3718C>T (p.His1240Tyr) c.3547C>T (p.His1183Tyr) c.2752C>T (p.His918Tyr) n.453C>T n.3757C>T n.4768C>T c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) n.3809C>T n.1036-1901G>A n.1036-744G>A n.1041-1901G>A n.1124-1901G>A n.1033-1901G>A n.1033-744G>A n.967-1901G>A n.2740C>T n.2281-1901G>A n.2212-1901G>A n.2281-744G>A n.2369-1901G>A n.2286-1901G>A n.3760C>T n.1063-1901G>A n.1060-1901G>A n.994-1901G>A | |
7 | g.92489342G>C | CA368159494 | GATAD1,PEX1 | c.3718C>G (p.His1240Asp) c.3547C>G (p.His1183Asp) c.2752C>G (p.His918Asp) n.453C>G n.3757C>G n.4768C>G c.3094C>G (p.His1032Asp) c.1969C>G (p.His657Asp) n.3809C>G n.1036-1901G>C n.1036-744G>C n.1041-1901G>C n.1124-1901G>C n.1033-1901G>C n.1033-744G>C n.967-1901G>C n.2740C>G n.2281-1901G>C n.2212-1901G>C n.2281-744G>C n.2369-1901G>C n.2286-1901G>C n.3760C>G n.1063-1901G>C n.1060-1901G>C n.994-1901G>C | |
7 | g.92489342G>T | CA368159495 | GATAD1,PEX1 | c.3718C>A (p.His1240Asn) c.3547C>A (p.His1183Asn) c.2752C>A (p.His918Asn) n.453C>A n.3757C>A n.4768C>A c.3094C>A (p.His1032Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) n.3809C>A n.1036-1901G>T n.1036-744G>T n.1041-1901G>T n.1124-1901G>T n.1033-1901G>T n.1033-744G>T n.967-1901G>T n.2740C>A n.2281-1901G>T n.2212-1901G>T n.2281-744G>T n.2369-1901G>T n.2286-1901G>T n.3760C>A n.1063-1901G>T n.1060-1901G>T n.994-1901G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489343A>C | CA456479493 | GATAD1,PEX1 | c.3717T>G (p.Gly1239=) c.3546T>G (p.Gly1182=) c.2751T>G (p.Gly917=) n.452T>G n.3756T>G n.4767T>G c.3093T>G (p.Gly1031=) c.1968T>G (p.Gly656=) n.3808T>G n.1036-1900A>C n.1036-743A>C n.1041-1900A>C n.1124-1900A>C n.1033-1900A>C n.1033-743A>C n.967-1900A>C n.2739T>G n.2281-1900A>C n.2212-1900A>C n.2281-743A>C n.2369-1900A>C n.2286-1900A>C n.3759T>G n.1063-1900A>C n.1060-1900A>C n.994-1900A>C | |
7 | g.92489343A>G | CA456479494 | GATAD1,PEX1 | c.3717T>C (p.Gly1239=) c.3546T>C (p.Gly1182=) c.2751T>C (p.Gly917=) n.452T>C n.3756T>C n.4767T>C c.3093T>C (p.Gly1031=) c.1968T>C (p.Gly656=) n.3808T>C n.1036-1900A>G n.1036-743A>G n.1041-1900A>G n.1124-1900A>G n.1033-1900A>G n.1033-743A>G n.967-1900A>G n.2739T>C n.2281-1900A>G n.2212-1900A>G n.2281-743A>G n.2369-1900A>G n.2286-1900A>G n.3759T>C n.1063-1900A>G n.1060-1900A>G n.994-1900A>G | |
7 | g.92489343A>T | CA456479495 | GATAD1,PEX1 | c.3717T>A (p.Gly1239=) c.3546T>A (p.Gly1182=) c.2751T>A (p.Gly917=) n.452T>A n.3756T>A n.4767T>A c.3093T>A (p.Gly1031=) c.1968T>A (p.Gly656=) n.3808T>A n.1036-1900A>T n.1036-743A>T n.1041-1900A>T n.1124-1900A>T n.1033-1900A>T n.1033-743A>T n.967-1900A>T n.2739T>A n.2281-1900A>T n.2212-1900A>T n.2281-743A>T n.2369-1900A>T n.2286-1900A>T n.3759T>A n.1063-1900A>T n.1060-1900A>T n.994-1900A>T | |
7 | g.92489344C>A | CA368159498 | GATAD1,PEX1 | c.3716G>T (p.Gly1239Val) c.3545G>T (p.Gly1182Val) c.2750G>T (p.Gly917Val) n.451G>T n.3755G>T n.4766G>T c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.3807G>T n.1036-1899C>A n.1036-742C>A n.1041-1899C>A n.1124-1899C>A n.1033-1899C>A n.1033-742C>A n.967-1899C>A n.2738G>T n.2281-1899C>A n.2212-1899C>A n.2281-742C>A n.2369-1899C>A n.2286-1899C>A n.3758G>T n.1063-1899C>A n.1060-1899C>A n.994-1899C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489344C>T | CA368159504 | GATAD1,PEX1 | c.3716G>A (p.Gly1239Asp) c.3545G>A (p.Gly1182Asp) c.2750G>A (p.Gly917Asp) n.451G>A n.3755G>A n.4766G>A c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) n.3807G>A n.1036-1899C>T n.1036-742C>T n.1041-1899C>T n.1124-1899C>T n.1033-1899C>T n.1033-742C>T n.967-1899C>T n.2738G>A n.2281-1899C>T n.2212-1899C>T n.2281-742C>T n.2369-1899C>T n.2286-1899C>T n.3758G>A n.1063-1899C>T n.1060-1899C>T n.994-1899C>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489345C>T | CA368159508 | GATAD1,PEX1 | c.3715G>A (p.Gly1239Ser) c.3544G>A (p.Gly1182Ser) c.2749G>A (p.Gly917Ser) n.450G>A n.3754G>A n.4765G>A c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) n.3806G>A n.1036-1898C>T n.1036-741C>T n.1041-1898C>T n.1124-1898C>T n.1033-1898C>T n.1033-741C>T n.967-1898C>T n.2737G>A n.2281-1898C>T n.2212-1898C>T n.2281-741C>T n.2369-1898C>T n.2286-1898C>T n.3757G>A n.1063-1898C>T n.1060-1898C>T n.994-1898C>T | dbSNP |
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7 | g.92489346A>C | CA456479496 | GATAD1,PEX1 | c.3714T>G (p.Leu1238=) c.3543T>G (p.Leu1181=) c.2748T>G (p.Leu916=) n.449T>G n.3753T>G n.4764T>G c.3090T>G (p.Leu1030=) c.1965T>G (p.Leu655=) n.3805T>G n.1036-1897A>C n.1036-740A>C n.1041-1897A>C n.1124-1897A>C n.1033-1897A>C n.1033-740A>C n.967-1897A>C n.2736T>G n.2281-1897A>C n.2212-1897A>C n.2281-740A>C n.2369-1897A>C n.2286-1897A>C n.3756T>G n.1063-1897A>C n.1060-1897A>C n.994-1897A>C | |
7 | g.92489346A>G | CA220982 | GATAD1,PEX1 | c.3714T>C (p.Leu1238=) c.3543T>C (p.Leu1181=) c.2748T>C (p.Leu916=) n.449T>C n.3753T>C n.4764T>C c.3090T>C (p.Leu1030=) c.1965T>C (p.Leu655=) n.3805T>C n.1036-1897A>G n.1036-740A>G n.1041-1897A>G n.1124-1897A>G n.1033-1897A>G n.1033-740A>G n.967-1897A>G n.2736T>C n.2281-1897A>G n.2212-1897A>G n.2281-740A>G n.2369-1897A>G n.2286-1897A>G n.3756T>C n.1063-1897A>G n.1060-1897A>G n.994-1897A>G | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489347A= | CA1725926527 | GATAD1,PEX1 | c.3713T= (p.Leu1238=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.2747T= (p.Leu916=) n.448T= n.3752T= n.4763T= c.3089T= (p.Leu1030=) c.1964T= (p.Leu655=) n.3804T= n.1036-1896A= n.1036-739A= n.1041-1896A= n.1124-1896A= n.1033-1896A= n.1033-739A= n.967-1896A= n.2735T= n.2281-1896A= n.2212-1896A= n.2281-739A= n.2369-1896A= n.2286-1896A= n.3755T= n.1063-1896A= n.1060-1896A= n.994-1896A= | |
7 | g.92489347A>C | CA368159521 | GATAD1,PEX1 | c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) n.448T>G n.3752T>G n.4763T>G c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.3804T>G n.1036-1896A>C n.1036-739A>C n.1041-1896A>C n.1124-1896A>C n.1033-1896A>C n.1033-739A>C n.967-1896A>C n.2735T>G n.2281-1896A>C n.2212-1896A>C n.2281-739A>C n.2369-1896A>C n.2286-1896A>C n.3755T>G n.1063-1896A>C n.1060-1896A>C n.994-1896A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489347A>T | CA368159525 | GATAD1,PEX1 | c.3713T>A (p.Leu1238His) c.3542T>A (p.Leu1181His) c.2747T>A (p.Leu916His) n.448T>A n.3752T>A n.4763T>A c.3089T>A (p.Leu1030His) c.1964T>A (p.Leu655His) n.3804T>A n.1036-1896A>T n.1036-739A>T n.1041-1896A>T n.1124-1896A>T n.1033-1896A>T n.1033-739A>T n.967-1896A>T n.2735T>A n.2281-1896A>T n.2212-1896A>T n.2281-739A>T n.2369-1896A>T n.2286-1896A>T n.3755T>A n.1063-1896A>T n.1060-1896A>T n.994-1896A>T | |
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7 | g.92489348G>C | CA368159534 | GATAD1,PEX1 | c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) n.447C>G n.3751C>G n.4762C>G c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.3803C>G n.1036-1895G>C n.1036-738G>C n.1041-1895G>C n.1124-1895G>C n.1033-1895G>C n.1033-738G>C n.967-1895G>C n.2734C>G n.2281-1895G>C n.2212-1895G>C n.2281-738G>C n.2369-1895G>C n.2286-1895G>C n.3754C>G n.1063-1895G>C n.1060-1895G>C n.994-1895G>C | |
7 | g.92489348G>T | CA368159536 | GATAD1,PEX1 | c.3712C>A (p.Leu1238Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.2746C>A (p.Leu916Ile) n.447C>A n.3751C>A n.4762C>A c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.3803C>A n.1036-1895G>T n.1036-738G>T n.1041-1895G>T n.1124-1895G>T n.1033-1895G>T n.1033-738G>T n.967-1895G>T n.2734C>A n.2281-1895G>T n.2212-1895G>T n.2281-738G>T n.2369-1895G>T n.2286-1895G>T n.3754C>A n.1063-1895G>T n.1060-1895G>T n.994-1895G>T | |
7 | g.92489349T>A | CA456479500 | GATAD1,PEX1 | c.3711A>T (p.Ala1237=) c.3540A>T (p.Ala1180=) c.2745A>T (p.Ala915=) n.446A>T n.3750A>T n.4761A>T c.3087A>T (p.Ala1029=) c.1962A>T (p.Ala654=) n.3802A>T n.1036-1894T>A n.1036-737T>A n.1041-1894T>A n.1124-1894T>A n.1033-1894T>A n.1033-737T>A n.967-1894T>A n.2733A>T n.2281-1894T>A n.2212-1894T>A n.2281-737T>A n.2369-1894T>A n.2286-1894T>A n.3753A>T n.1063-1894T>A n.1060-1894T>A n.994-1894T>A | |
7 | g.92489349T>C | CA456479499 | GATAD1,PEX1 | c.3711A>G (p.Ala1237=) c.3540A>G (p.Ala1180=) c.2745A>G (p.Ala915=) n.446A>G n.3750A>G n.4761A>G c.3087A>G (p.Ala1029=) c.1962A>G (p.Ala654=) n.3802A>G n.1036-1894T>C n.1036-737T>C n.1041-1894T>C n.1124-1894T>C n.1033-1894T>C n.1033-737T>C n.967-1894T>C n.2733A>G n.2281-1894T>C n.2212-1894T>C n.2281-737T>C n.2369-1894T>C n.2286-1894T>C n.3753A>G n.1063-1894T>C n.1060-1894T>C n.994-1894T>C | |
7 | g.92489349T>G | CA456479498 | GATAD1,PEX1 | c.3711A>C (p.Ala1237=) c.3540A>C (p.Ala1180=) c.2745A>C (p.Ala915=) n.446A>C n.3750A>C n.4761A>C c.3087A>C (p.Ala1029=) c.1962A>C (p.Ala654=) n.3802A>C n.1036-1894T>G n.1036-737T>G n.1041-1894T>G n.1124-1894T>G n.1033-1894T>G n.1033-737T>G n.967-1894T>G n.2733A>C n.2281-1894T>G n.2212-1894T>G n.2281-737T>G n.2369-1894T>G n.2286-1894T>G n.3753A>C n.1063-1894T>G n.1060-1894T>G n.994-1894T>G | |
7 | g.92489350G>A | CA368159540 | GATAD1,PEX1 | c.3710C>T (p.Ala1237Val) c.3539C>T (p.Ala1180Val) c.2744C>T (p.Ala915Val) n.445C>T n.3749C>T n.4760C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) n.3801C>T n.1036-1893G>A n.1036-736G>A n.1041-1893G>A n.1124-1893G>A n.1033-1893G>A n.1033-736G>A n.967-1893G>A n.2732C>T n.2281-1893G>A n.2212-1893G>A n.2281-736G>A n.2369-1893G>A n.2286-1893G>A n.3752C>T n.1063-1893G>A n.1060-1893G>A n.994-1893G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489353G>C | CA368159572 | GATAD1,PEX1 | c.3707C>G (p.Thr1236Ser) c.3536C>G (p.Thr1179Ser) c.2741C>G (p.Thr914Ser) n.442C>G n.3746C>G n.4757C>G c.3083C>G (p.Thr1028Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) n.3798C>G n.1036-1890G>C n.1036-733G>C n.1041-1890G>C n.1124-1890G>C n.1033-1890G>C n.1033-733G>C n.967-1890G>C n.2729C>G n.2281-1890G>C n.2212-1890G>C n.2281-733G>C n.2369-1890G>C n.2286-1890G>C n.3749C>G n.1063-1890G>C n.1060-1890G>C n.994-1890G>C | |
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7 | g.92489354T>G | CA368159586 | GATAD1,PEX1 | c.3706A>C (p.Thr1236Pro) c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.441A>C n.3745A>C n.4756A>C c.3082A>C (p.Thr1028Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.3797A>C n.1036-1889T>G n.1036-732T>G n.1041-1889T>G n.1124-1889T>G n.1033-1889T>G n.1033-732T>G n.967-1889T>G n.2728A>C n.2281-1889T>G n.2212-1889T>G n.2281-732T>G n.2369-1889T>G n.2286-1889T>G n.3748A>C n.1063-1889T>G n.1060-1889T>G n.994-1889T>G | |
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7 | g.92489357T>C | CA368159639 | GATAD1,PEX1 | c.3703A>G (p.Met1235Val) c.3532A>G (p.Met1178Val) c.2737A>G (p.Met913Val) n.438A>G n.3742A>G n.4753A>G c.3079A>G (p.Met1027Val) c.1954A>G (p.Met652Val) n.3794A>G n.1036-1886T>C n.1036-729T>C n.1041-1886T>C n.1124-1886T>C n.1033-1886T>C n.1033-729T>C n.967-1886T>C n.2725A>G n.2281-1886T>C n.2212-1886T>C n.2281-729T>C n.2369-1886T>C n.2286-1886T>C n.3745A>G n.1063-1886T>C n.1060-1886T>C n.994-1886T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489358T>G | CA368159651 | GATAD1,PEX1 | c.3702A>C (p.Leu1234Phe) c.3531A>C (p.Leu1177Phe) c.2736A>C (p.Leu912Phe) n.437A>C n.3741A>C n.4752A>C c.3078A>C (p.Leu1026Phe) c.1953A>C (p.Leu651Phe) n.3793A>C n.1036-1885T>G n.1036-728T>G n.1041-1885T>G n.1124-1885T>G n.1033-1885T>G n.1033-728T>G n.967-1885T>G n.2724A>C n.2281-1885T>G n.2212-1885T>G n.2281-728T>G n.2369-1885T>G n.2286-1885T>G n.3744A>C n.1063-1885T>G n.1060-1885T>G n.994-1885T>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92489362T>A | CA368159696 | GATAD1,PEX1 | c.3698A>T (p.His1233Leu) c.3527A>T (p.His1176Leu) c.2732A>T (p.His911Leu) n.433A>T n.3737A>T n.4748A>T c.3074A>T (p.His1025Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) n.3789A>T n.1036-1881T>A n.1036-724T>A n.1041-1881T>A n.1124-1881T>A n.1033-1881T>A n.1033-724T>A n.967-1881T>A n.2720A>T n.2281-1881T>A n.2212-1881T>A n.2281-724T>A n.2369-1881T>A n.2286-1881T>A n.3740A>T n.1063-1881T>A n.1060-1881T>A n.994-1881T>A | |
7 | g.92489362T>C | CA368159701 | GATAD1,PEX1 | c.3698A>G (p.His1233Arg) c.3527A>G (p.His1176Arg) c.2732A>G (p.His911Arg) n.433A>G n.3737A>G n.4748A>G c.3074A>G (p.His1025Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) n.3789A>G n.1036-1881T>C n.1036-724T>C n.1041-1881T>C n.1124-1881T>C n.1033-1881T>C n.1033-724T>C n.967-1881T>C n.2720A>G n.2281-1881T>C n.2212-1881T>C n.2281-724T>C n.2369-1881T>C n.2286-1881T>C n.3740A>G n.1063-1881T>C n.1060-1881T>C n.994-1881T>C | |
7 | g.92489362T>G | CA368159706 | GATAD1,PEX1 | c.3698A>C (p.His1233Pro) c.3527A>C (p.His1176Pro) c.2732A>C (p.His911Pro) n.433A>C n.3737A>C n.4748A>C c.3074A>C (p.His1025Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) n.3789A>C n.1036-1881T>G n.1036-724T>G n.1041-1881T>G n.1124-1881T>G n.1033-1881T>G n.1033-724T>G n.967-1881T>G n.2720A>C n.2281-1881T>G n.2212-1881T>G n.2281-724T>G n.2369-1881T>G n.2286-1881T>G n.3740A>C n.1063-1881T>G n.1060-1881T>G n.994-1881T>G | |
7 | g.92489363G>A | CA368159709 | GATAD1,PEX1 | c.3697C>T (p.His1233Tyr) c.3526C>T (p.His1176Tyr) c.2731C>T (p.His911Tyr) n.432C>T n.3736C>T n.4747C>T c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) n.3788C>T n.1036-1880G>A n.1036-723G>A n.1041-1880G>A n.1124-1880G>A n.1033-1880G>A n.1033-723G>A n.967-1880G>A n.2719C>T n.2281-1880G>A n.2212-1880G>A n.2281-723G>A n.2369-1880G>A n.2286-1880G>A n.3739C>T n.1063-1880G>A n.1060-1880G>A n.994-1880G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489363G>T | CA368159722 | GATAD1,PEX1 | c.3697C>A (p.His1233Asn) c.3526C>A (p.His1176Asn) c.2731C>A (p.His911Asn) n.432C>A n.3736C>A n.4747C>A c.3073C>A (p.His1025Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) n.3788C>A n.1036-1880G>T n.1036-723G>T n.1041-1880G>T n.1124-1880G>T n.1033-1880G>T n.1033-723G>T n.967-1880G>T n.2719C>A n.2281-1880G>T n.2212-1880G>T n.2281-723G>T n.2369-1880G>T n.2286-1880G>T n.3739C>A n.1063-1880G>T n.1060-1880G>T n.994-1880G>T | |
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7 | g.92489364T>A | CA456479507 | GATAD1,PEX1 | c.3696A>T (p.Ser1232=) c.3525A>T (p.Ser1175=) c.2730A>T (p.Ser910=) n.431A>T n.3735A>T n.4746A>T c.3072A>T (p.Ser1024=) c.1947A>T (p.Ser649=) n.3787A>T n.1036-1879T>A n.1036-722T>A n.1041-1879T>A n.1124-1879T>A n.1033-1879T>A n.1033-722T>A n.967-1879T>A n.2718A>T n.2281-1879T>A n.2212-1879T>A n.2281-722T>A n.2369-1879T>A n.2286-1879T>A n.3738A>T n.1063-1879T>A n.1060-1879T>A n.994-1879T>A | |
7 | g.92489364T>C | CA456479508 | GATAD1,PEX1 | c.3696A>G (p.Ser1232=) c.3525A>G (p.Ser1175=) c.2730A>G (p.Ser910=) n.431A>G n.3735A>G n.4746A>G c.3072A>G (p.Ser1024=) c.1947A>G (p.Ser649=) n.3787A>G n.1036-1879T>C n.1036-722T>C n.1041-1879T>C n.1124-1879T>C n.1033-1879T>C n.1033-722T>C n.967-1879T>C n.2718A>G n.2281-1879T>C n.2212-1879T>C n.2281-722T>C n.2369-1879T>C n.2286-1879T>C n.3738A>G n.1063-1879T>C n.1060-1879T>C n.994-1879T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489369_92489372del | CA274212 | GATAD1,PEX1 | c.3693_3696del (p.Gln1231HisfsTer3) c.3522_3525del (p.Gln1174HisfsTer3) c.2727_2730del (p.Gln909HisfsTer3) n.428_431del n.3732_3735del n.4743_4746del c.3069_3072del (p.Gln1023HisfsTer3) c.1944_1947del (p.Gln648HisfsTer3) n.3784_3787del n.1036-1874_1036-1871del n.1036-717_1036-714del n.1041-1874_1041-1871del n.1124-1874_1124-1871del n.1033-1874_1033-1871del n.1033-717_1033-714del n.967-1874_967-1871del n.2715_2718del n.2281-1874_2281-1871del n.2212-1874_2212-1871del n.2281-717_2281-714del n.2369-1874_2369-1871del n.2286-1874_2286-1871del n.3735_3738del n.1063-1874_1063-1871del n.1060-1874_1060-1871del n.994-1874_994-1871del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489365G>C | CA368159741 | GATAD1,PEX1 | c.3695C>G (p.Ser1232Ter) c.3524C>G (p.Ser1175Ter) c.2729C>G (p.Ser910Ter) n.430C>G n.3734C>G n.4745C>G c.3071C>G (p.Ser1024Ter) c.1946C>G (p.Ser649Ter) n.3786C>G n.1036-1878G>C n.1036-721G>C n.1041-1878G>C n.1124-1878G>C n.1033-1878G>C n.1033-721G>C n.967-1878G>C n.2717C>G n.2281-1878G>C n.2212-1878G>C n.2281-721G>C n.2369-1878G>C n.2286-1878G>C n.3737C>G n.1063-1878G>C n.1060-1878G>C n.994-1878G>C | ClinVar |
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7 | g.92489366A>C | CA368159762 | GATAD1,PEX1 | c.3694T>G (p.Ser1232Ala) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.429T>G n.3733T>G n.4744T>G c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.3785T>G n.1036-1877A>C n.1036-720A>C n.1041-1877A>C n.1124-1877A>C n.1033-1877A>C n.1033-720A>C n.967-1877A>C n.2716T>G n.2281-1877A>C n.2212-1877A>C n.2281-720A>C n.2369-1877A>C n.2286-1877A>C n.3736T>G n.1063-1877A>C n.1060-1877A>C n.994-1877A>C | |
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7 | g.92489367C>A | CA368159768 | GATAD1,PEX1 | c.3693G>T (p.Gln1231His) c.3522G>T (p.Gln1174His) c.2727G>T (p.Gln909His) n.428G>T n.3732G>T n.4743G>T c.3069G>T (p.Gln1023His) c.1944G>T (p.Gln648His) n.3784G>T n.1036-1876C>A n.1036-719C>A n.1041-1876C>A n.1124-1876C>A n.1033-1876C>A n.1033-719C>A n.967-1876C>A n.2715G>T n.2281-1876C>A n.2212-1876C>A n.2281-719C>A n.2369-1876C>A n.2286-1876C>A n.3735G>T n.1063-1876C>A n.1060-1876C>A n.994-1876C>A | |
7 | g.92489367C>G | CA368159766 | GATAD1,PEX1 | c.3693G>C (p.Gln1231His) c.3522G>C (p.Gln1174His) c.2727G>C (p.Gln909His) n.428G>C n.3732G>C n.4743G>C c.3069G>C (p.Gln1023His) c.1944G>C (p.Gln648His) n.3784G>C n.1036-1876C>G n.1036-719C>G n.1041-1876C>G n.1124-1876C>G n.1033-1876C>G n.1033-719C>G n.967-1876C>G n.2715G>C n.2281-1876C>G n.2212-1876C>G n.2281-719C>G n.2369-1876C>G n.2286-1876C>G n.3735G>C n.1063-1876C>G n.1060-1876C>G n.994-1876C>G | COSMIC |
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7 | g.92489368T>A | CA368159774 | GATAD1,PEX1 | c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.3521A>T (p.Gln1174Leu) c.2726A>T (p.Gln909Leu) n.427A>T n.3731A>T n.4742A>T c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.3783A>T n.1036-1875T>A n.1036-718T>A n.1041-1875T>A n.1124-1875T>A n.1033-1875T>A n.1033-718T>A n.967-1875T>A n.2714A>T n.2281-1875T>A n.2212-1875T>A n.2281-718T>A n.2369-1875T>A n.2286-1875T>A n.3734A>T n.1063-1875T>A n.1060-1875T>A n.994-1875T>A | |
7 | g.92489368T>C | CA4340757 | GATAD1,PEX1 | c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.3521A>G (p.Gln1174Arg) c.2726A>G (p.Gln909Arg) n.427A>G n.3731A>G n.4742A>G c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.3783A>G n.1036-1875T>C n.1036-718T>C n.1041-1875T>C n.1124-1875T>C n.1033-1875T>C n.1033-718T>C n.967-1875T>C n.2714A>G n.2281-1875T>C n.2212-1875T>C n.2281-718T>C n.2369-1875T>C n.2286-1875T>C n.3734A>G n.1063-1875T>C n.1060-1875T>C n.994-1875T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489369G= | CA1725926560 | GATAD1,PEX1 | c.3691C= (p.Gln1231=) c.3520C= (p.Gln1174=) c.2725C= (p.Gln909=) n.426C= n.3730C= n.4741C= c.3067C= (p.Gln1023=) c.1942C= (p.Gln648=) n.3782C= n.1036-1874G= n.1036-717G= n.1041-1874G= n.1124-1874G= n.1033-1874G= n.1033-717G= n.967-1874G= n.2713C= n.2281-1874G= n.2212-1874G= n.2281-717G= n.2369-1874G= n.2286-1874G= n.3733C= n.1063-1874G= n.1060-1874G= n.994-1874G= | |
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7 | g.92489370A>G | CA456479511 | GATAD1,PEX1 | c.3690T>C (p.Ser1230=) c.3519T>C (p.Ser1173=) c.2724T>C (p.Ser908=) n.425T>C n.3729T>C n.4740T>C c.3066T>C (p.Ser1022=) c.1941T>C (p.Ser647=) n.3781T>C n.1036-1873A>G n.1036-716A>G n.1041-1873A>G n.1124-1873A>G n.1033-1873A>G n.1033-716A>G n.967-1873A>G n.2712T>C n.2281-1873A>G n.2212-1873A>G n.2281-716A>G n.2369-1873A>G n.2286-1873A>G n.3732T>C n.1063-1873A>G n.1060-1873A>G n.994-1873A>G | |
7 | g.92489370A>T | CA368159820 | GATAD1,PEX1 | c.3690T>A (p.Ser1230Arg) c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.2724T>A (p.Ser908Arg) n.425T>A n.3729T>A n.4740T>A c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) n.3781T>A n.1036-1873A>T n.1036-716A>T n.1041-1873A>T n.1124-1873A>T n.1033-1873A>T n.1033-716A>T n.967-1873A>T n.2712T>A n.2281-1873A>T n.2212-1873A>T n.2281-716A>T n.2369-1873A>T n.2286-1873A>T n.3732T>A n.1063-1873A>T n.1060-1873A>T n.994-1873A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489372T>A | CA368159832 | GATAD1,PEX1 | c.3688A>T (p.Ser1230Cys) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.2722A>T (p.Ser908Cys) n.585A>T n.423A>T n.3727A>T n.4738A>T c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.3779A>T n.1036-1871T>A n.1036-714T>A n.1041-1871T>A n.1124-1871T>A n.1033-1871T>A n.1033-714T>A n.967-1871T>A n.2710A>T n.2281-1871T>A n.2212-1871T>A n.2281-714T>A n.2369-1871T>A n.2286-1871T>A n.3730A>T n.1063-1871T>A n.1060-1871T>A n.994-1871T>A | |
7 | g.92489372T>C | CA368159835 | GATAD1,PEX1 | c.3688A>G (p.Ser1230Gly) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.2722A>G (p.Ser908Gly) n.585A>G n.423A>G n.3727A>G n.4738A>G c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.3779A>G n.1036-1871T>C n.1036-714T>C n.1041-1871T>C n.1124-1871T>C n.1033-1871T>C n.1033-714T>C n.967-1871T>C n.2710A>G n.2281-1871T>C n.2212-1871T>C n.2281-714T>C n.2369-1871T>C n.2286-1871T>C n.3730A>G n.1063-1871T>C n.1060-1871T>C n.994-1871T>C | |
7 | g.92489372T>G | CA368159831 | GATAD1,PEX1 | c.3688A>C (p.Ser1230Arg) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.2722A>C (p.Ser908Arg) n.585A>C n.423A>C n.3727A>C n.4738A>C c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.3779A>C n.1036-1871T>G n.1036-714T>G n.1041-1871T>G n.1124-1871T>G n.1033-1871T>G n.1033-714T>G n.967-1871T>G n.2710A>C n.2281-1871T>G n.2212-1871T>G n.2281-714T>G n.2369-1871T>G n.2286-1871T>G n.3730A>C n.1063-1871T>G n.1060-1871T>G n.994-1871T>G | |
7 | g.92489373A= | CA1725926563 | GATAD1,PEX1 | c.3687T= (p.Ile1229=) c.3516T= (p.Ile1172=) c.2721T= (p.Ile907=) n.584T= n.422T= n.3726T= n.4737T= c.3063T= (p.Ile1021=) c.1938T= (p.Ile646=) n.3778T= n.1036-1870A= n.1036-713A= n.1041-1870A= n.1124-1870A= n.1033-1870A= n.1033-713A= n.967-1870A= n.2709T= n.2281-1870A= n.2212-1870A= n.2281-713A= n.2369-1870A= n.2286-1870A= n.3729T= n.1063-1870A= n.1060-1870A= n.994-1870A= | |
7 | g.92489373A>C | CA368159839 | GATAD1,PEX1 | c.3687T>G (p.Ile1229Met) c.3516T>G (p.Ile1172Met) c.2721T>G (p.Ile907Met) n.584T>G n.422T>G n.3726T>G n.4737T>G c.3063T>G (p.Ile1021Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) n.3778T>G n.1036-1870A>C n.1036-713A>C n.1041-1870A>C n.1124-1870A>C n.1033-1870A>C n.1033-713A>C n.967-1870A>C n.2709T>G n.2281-1870A>C n.2212-1870A>C n.2281-713A>C n.2369-1870A>C n.2286-1870A>C n.3729T>G n.1063-1870A>C n.1060-1870A>C n.994-1870A>C | |
7 | g.92489373A>G | CA4340758 | GATAD1,PEX1 | c.3687T>C (p.Ile1229=) c.3516T>C (p.Ile1172=) c.2721T>C (p.Ile907=) n.584T>C n.422T>C n.3726T>C n.4737T>C c.3063T>C (p.Ile1021=) c.1938T>C (p.Ile646=) n.3778T>C n.1036-1870A>G n.1036-713A>G n.1041-1870A>G n.1124-1870A>G n.1033-1870A>G n.1033-713A>G n.967-1870A>G n.2709T>C n.2281-1870A>G n.2212-1870A>G n.2281-713A>G n.2369-1870A>G n.2286-1870A>G n.3729T>C n.1063-1870A>G n.1060-1870A>G n.994-1870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489373A>T | CA456479512 | GATAD1,PEX1 | c.3687T>A (p.Ile1229=) c.3516T>A (p.Ile1172=) c.2721T>A (p.Ile907=) n.584T>A n.422T>A n.3726T>A n.4737T>A c.3063T>A (p.Ile1021=) c.1938T>A (p.Ile646=) n.3778T>A n.1036-1870A>T n.1036-713A>T n.1041-1870A>T n.1124-1870A>T n.1033-1870A>T n.1033-713A>T n.967-1870A>T n.2709T>A n.2281-1870A>T n.2212-1870A>T n.2281-713A>T n.2369-1870A>T n.2286-1870A>T n.3729T>A n.1063-1870A>T n.1060-1870A>T n.994-1870A>T | |
7 | g.92489374dup | CA2683716677 | GATAD1,PEX1 | c.3687dup (p.Ser1230Ter) c.3516dup (p.Ser1173Ter) c.2721dup (p.Ser908Ter) n.584dup n.422dup n.3726dup n.4737dup c.3063dup (p.Ser1022Ter) c.1938dup (p.Ser647Ter) n.3778dup n.1036-1869dup n.1036-712dup n.1041-1869dup n.1124-1869dup n.1033-1869dup n.1033-712dup n.967-1869dup n.2709dup n.2281-1869dup n.2212-1869dup n.2281-712dup n.2369-1869dup n.2286-1869dup n.3729dup n.1063-1869dup n.1060-1869dup n.994-1869dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489374A>C | CA368159852 | GATAD1,PEX1 | c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.583T>G n.421T>G n.3725T>G n.4736T>G c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.3777T>G n.1036-1869A>C n.1036-712A>C n.1041-1869A>C n.1124-1869A>C n.1033-1869A>C n.1033-712A>C n.967-1869A>C n.2708T>G n.2281-1869A>C n.2212-1869A>C n.2281-712A>C n.2369-1869A>C n.2286-1869A>C n.3728T>G n.1063-1869A>C n.1060-1869A>C n.994-1869A>C | |
7 | g.92489374A>G | CA368159853 | GATAD1,PEX1 | c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.583T>C n.421T>C n.3725T>C n.4736T>C c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.3777T>C n.1036-1869A>G n.1036-712A>G n.1041-1869A>G n.1124-1869A>G n.1033-1869A>G n.1033-712A>G n.967-1869A>G n.2708T>C n.2281-1869A>G n.2212-1869A>G n.2281-712A>G n.2369-1869A>G n.2286-1869A>G n.3728T>C n.1063-1869A>G n.1060-1869A>G n.994-1869A>G | |
7 | g.92489374A>T | CA368159855 | GATAD1,PEX1 | c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.3515T>A (p.Ile1172Asn) c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.583T>A n.421T>A n.3725T>A n.4736T>A c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.3777T>A n.1036-1869A>T n.1036-712A>T n.1041-1869A>T n.1124-1869A>T n.1033-1869A>T n.1033-712A>T n.967-1869A>T n.2708T>A n.2281-1869A>T n.2212-1869A>T n.2281-712A>T n.2369-1869A>T n.2286-1869A>T n.3728T>A n.1063-1869A>T n.1060-1869A>T n.994-1869A>T | |
7 | g.92489375T>A | CA368159869 | GATAD1,PEX1 | c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.3514A>T (p.Ile1172Phe) c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.582A>T n.420A>T n.3724A>T n.4735A>T c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.3776A>T n.1036-1868T>A n.1036-711T>A n.1041-1868T>A n.1124-1868T>A n.1033-1868T>A n.1033-711T>A n.967-1868T>A n.2707A>T n.2281-1868T>A n.2212-1868T>A n.2281-711T>A n.2369-1868T>A n.2286-1868T>A n.3727A>T n.1063-1868T>A n.1060-1868T>A n.994-1868T>A | |
7 | g.92489375T>C | CA368159859 | GATAD1,PEX1 | c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.2719A>G (p.Ile907Val) n.582A>G n.420A>G n.3724A>G n.4735A>G c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.3776A>G n.1036-1868T>C n.1036-711T>C n.1041-1868T>C n.1124-1868T>C n.1033-1868T>C n.1033-711T>C n.967-1868T>C n.2707A>G n.2281-1868T>C n.2212-1868T>C n.2281-711T>C n.2369-1868T>C n.2286-1868T>C n.3727A>G n.1063-1868T>C n.1060-1868T>C n.994-1868T>C | |
7 | g.92489375T>G | CA368159863 | GATAD1,PEX1 | c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.582A>C n.420A>C n.3724A>C n.4735A>C c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.3776A>C n.1036-1868T>G n.1036-711T>G n.1041-1868T>G n.1124-1868T>G n.1033-1868T>G n.1033-711T>G n.967-1868T>G n.2707A>C n.2281-1868T>G n.2212-1868T>G n.2281-711T>G n.2369-1868T>G n.2286-1868T>G n.3727A>C n.1063-1868T>G n.1060-1868T>G n.994-1868T>G | |
7 | g.92489376A>C | CA456479513 | GATAD1,PEX1 | c.3684T>G (p.Ala1228=) c.3513T>G (p.Ala1171=) c.2718T>G (p.Ala906=) n.581T>G n.419T>G n.3723T>G n.4734T>G c.3060T>G (p.Ala1020=) c.1935T>G (p.Ala645=) n.3775T>G n.1036-1867A>C n.1036-710A>C n.1041-1867A>C n.1124-1867A>C n.1033-1867A>C n.1033-710A>C n.967-1867A>C n.2706T>G n.2281-1867A>C n.2212-1867A>C n.2281-710A>C n.2369-1867A>C n.2286-1867A>C n.3726T>G n.1063-1867A>C n.1060-1867A>C n.994-1867A>C | |
7 | g.92489376A>G | CA456479515 | GATAD1,PEX1 | c.3684T>C (p.Ala1228=) c.3513T>C (p.Ala1171=) c.2718T>C (p.Ala906=) n.581T>C n.419T>C n.3723T>C n.4734T>C c.3060T>C (p.Ala1020=) c.1935T>C (p.Ala645=) n.3775T>C n.1036-1867A>G n.1036-710A>G n.1041-1867A>G n.1124-1867A>G n.1033-1867A>G n.1033-710A>G n.967-1867A>G n.2706T>C n.2281-1867A>G n.2212-1867A>G n.2281-710A>G n.2369-1867A>G n.2286-1867A>G n.3726T>C n.1063-1867A>G n.1060-1867A>G n.994-1867A>G | |
7 | g.92489376A>T | CA456479514 | GATAD1,PEX1 | c.3684T>A (p.Ala1228=) c.3513T>A (p.Ala1171=) c.2718T>A (p.Ala906=) n.581T>A n.419T>A n.3723T>A n.4734T>A c.3060T>A (p.Ala1020=) c.1935T>A (p.Ala645=) n.3775T>A n.1036-1867A>T n.1036-710A>T n.1041-1867A>T n.1124-1867A>T n.1033-1867A>T n.1033-710A>T n.967-1867A>T n.2706T>A n.2281-1867A>T n.2212-1867A>T n.2281-710A>T n.2369-1867A>T n.2286-1867A>T n.3726T>A n.1063-1867A>T n.1060-1867A>T n.994-1867A>T | |
7 | g.92489377G>A | CA368159874 | GATAD1,PEX1 | c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.2717C>T (p.Ala906Val) n.580C>T n.418C>T n.3722C>T n.4733C>T c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) n.3774C>T n.1036-1866G>A n.1036-709G>A n.1041-1866G>A n.1124-1866G>A n.1033-1866G>A n.1033-709G>A n.967-1866G>A n.2705C>T n.2281-1866G>A n.2212-1866G>A n.2281-709G>A n.2369-1866G>A n.2286-1866G>A n.3725C>T n.1063-1866G>A n.1060-1866G>A n.994-1866G>A | COSMIC |
7 | g.92489377G>C | CA368159876 | GATAD1,PEX1 | c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.2717C>G (p.Ala906Gly) n.580C>G n.418C>G n.3722C>G n.4733C>G c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) n.3774C>G n.1036-1866G>C n.1036-709G>C n.1041-1866G>C n.1124-1866G>C n.1033-1866G>C n.1033-709G>C n.967-1866G>C n.2705C>G n.2281-1866G>C n.2212-1866G>C n.2281-709G>C n.2369-1866G>C n.2286-1866G>C n.3725C>G n.1063-1866G>C n.1060-1866G>C n.994-1866G>C | |
7 | g.92489377G>T | CA368159880 | GATAD1,PEX1 | c.3683C>A (p.Ala1228Asp) c.3512C>A (p.Ala1171Asp) c.2717C>A (p.Ala906Asp) n.580C>A n.418C>A n.3722C>A n.4733C>A c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) n.3774C>A n.1036-1866G>T n.1036-709G>T n.1041-1866G>T n.1124-1866G>T n.1033-1866G>T n.1033-709G>T n.967-1866G>T n.2705C>A n.2281-1866G>T n.2212-1866G>T n.2281-709G>T n.2369-1866G>T n.2286-1866G>T n.3725C>A n.1063-1866G>T n.1060-1866G>T n.994-1866G>T | |
7 | g.92489378C>A | CA368159925 | GATAD1,PEX1 | c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.2716G>T (p.Ala906Ser) n.579G>T n.417G>T n.3721G>T n.4732G>T c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) n.3773G>T n.1036-1865C>A n.1036-708C>A n.1041-1865C>A n.1124-1865C>A n.1033-1865C>A n.1033-708C>A n.967-1865C>A n.2704G>T n.2281-1865C>A n.2212-1865C>A n.2281-708C>A n.2369-1865C>A n.2286-1865C>A n.3724G>T n.1063-1865C>A n.1060-1865C>A n.994-1865C>A | |
7 | g.92489378C= | CA1725926565 | GATAD1,PEX1 | c.3682G= (p.Ala1228=) c.3511G= (p.Ala1171=) c.2716G= (p.Ala906=) n.579G= n.417G= n.3721G= n.4732G= c.3058G= (p.Ala1020=) c.1933G= (p.Ala645=) n.3773G= n.1036-1865C= n.1036-708C= n.1041-1865C= n.1124-1865C= n.1033-1865C= n.1033-708C= n.967-1865C= n.2704G= n.2281-1865C= n.2212-1865C= n.2281-708C= n.2369-1865C= n.2286-1865C= n.3724G= n.1063-1865C= n.1060-1865C= n.994-1865C= | |
7 | g.92489378C>G | CA368159927 | GATAD1,PEX1 | c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.2716G>C (p.Ala906Pro) n.579G>C n.417G>C n.3721G>C n.4732G>C c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) n.3773G>C n.1036-1865C>G n.1036-708C>G n.1041-1865C>G n.1124-1865C>G n.1033-1865C>G n.1033-708C>G n.967-1865C>G n.2704G>C n.2281-1865C>G n.2212-1865C>G n.2281-708C>G n.2369-1865C>G n.2286-1865C>G n.3724G>C n.1063-1865C>G n.1060-1865C>G n.994-1865C>G | |
7 | g.92489378C>T | CA368159929 | GATAD1,PEX1 | c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.2716G>A (p.Ala906Thr) n.579G>A n.417G>A n.3721G>A n.4732G>A c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) n.3773G>A n.1036-1865C>T n.1036-708C>T n.1041-1865C>T n.1124-1865C>T n.1033-1865C>T n.1033-708C>T n.967-1865C>T n.2704G>A n.2281-1865C>T n.2212-1865C>T n.2281-708C>T n.2369-1865C>T n.2286-1865C>T n.3724G>A n.1063-1865C>T n.1060-1865C>T n.994-1865C>T | |
7 | g.92489379C>A | CA456479516 | GATAD1,PEX1 | c.3681G>T (p.Leu1227=) c.3510G>T (p.Leu1170=) c.2715G>T (p.Leu905=) n.578G>T n.416G>T n.3720G>T n.4731G>T c.3057G>T (p.Leu1019=) c.1932G>T (p.Leu644=) n.3772G>T n.1036-1864C>A n.1036-707C>A n.1041-1864C>A n.1124-1864C>A n.1033-1864C>A n.1033-707C>A n.967-1864C>A n.2703G>T n.2281-1864C>A n.2212-1864C>A n.2281-707C>A n.2369-1864C>A n.2286-1864C>A n.3723G>T n.1063-1864C>A n.1060-1864C>A n.994-1864C>A | |
7 | g.92489379C= | CA1725926571 | GATAD1,PEX1 | c.3681G= (p.Leu1227=) c.3510G= (p.Leu1170=) c.2715G= (p.Leu905=) n.578G= n.416G= n.3720G= n.4731G= c.3057G= (p.Leu1019=) c.1932G= (p.Leu644=) n.3772G= n.1036-1864C= n.1036-707C= n.1041-1864C= n.1124-1864C= n.1033-1864C= n.1033-707C= n.967-1864C= n.2703G= n.2281-1864C= n.2212-1864C= n.2281-707C= n.2369-1864C= n.2286-1864C= n.3723G= n.1063-1864C= n.1060-1864C= n.994-1864C= | |
7 | g.92489379C>G | CA456479517 | GATAD1,PEX1 | c.3681G>C (p.Leu1227=) c.3510G>C (p.Leu1170=) c.2715G>C (p.Leu905=) n.578G>C n.416G>C n.3720G>C n.4731G>C c.3057G>C (p.Leu1019=) c.1932G>C (p.Leu644=) n.3772G>C n.1036-1864C>G n.1036-707C>G n.1041-1864C>G n.1124-1864C>G n.1033-1864C>G n.1033-707C>G n.967-1864C>G n.2703G>C n.2281-1864C>G n.2212-1864C>G n.2281-707C>G n.2369-1864C>G n.2286-1864C>G n.3723G>C n.1063-1864C>G n.1060-1864C>G n.994-1864C>G | |
7 | g.92489379C>T | CA161951809 | GATAD1,PEX1 | c.3681G>A (p.Leu1227=) c.3510G>A (p.Leu1170=) c.2715G>A (p.Leu905=) n.578G>A n.416G>A n.3720G>A n.4731G>A c.3057G>A (p.Leu1019=) c.1932G>A (p.Leu644=) n.3772G>A n.1036-1864C>T n.1036-707C>T n.1041-1864C>T n.1124-1864C>T n.1033-1864C>T n.1033-707C>T n.967-1864C>T n.2703G>A n.2281-1864C>T n.2212-1864C>T n.2281-707C>T n.2369-1864C>T n.2286-1864C>T n.3723G>A n.1063-1864C>T n.1060-1864C>T n.994-1864C>T | dbSNP |
7 | g.92489380_92489383dup | CA1725926570 | GATAD1,PEX1 | c.3678_3681dup (p.Ala1228ThrfsTer4) c.3507_3510dup (p.Ala1171ThrfsTer4) c.2712_2715dup (p.Ala906ThrfsTer4) n.575_578dup n.413_416dup n.3717_3720dup n.4728_4731dup c.3054_3057dup (p.Ala1020ThrfsTer4) c.1929_1932dup (p.Ala645ThrfsTer4) n.3769_3772dup n.1036-1863_1036-1860dup n.1036-706_1036-703dup n.1041-1863_1041-1860dup n.1124-1863_1124-1860dup n.1033-1863_1033-1860dup n.1033-706_1033-703dup n.967-1863_967-1860dup n.2700_2703dup n.2281-1863_2281-1860dup n.2212-1863_2212-1860dup n.2281-706_2281-703dup n.2369-1863_2369-1860dup n.2286-1863_2286-1860dup n.3720_3723dup n.1063-1863_1063-1860dup n.1060-1863_1060-1860dup n.994-1863_994-1860dup | dbSNP |
7 | g.92489380A>C | CA368159947 | GATAD1,PEX1 | c.3680T>G (p.Leu1227Arg) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.2714T>G (p.Leu905Arg) n.577T>G n.415T>G n.3719T>G n.4730T>G c.3056T>G (p.Leu1019Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) n.3771T>G n.1036-1863A>C n.1036-706A>C n.1041-1863A>C n.1124-1863A>C n.1033-1863A>C n.1033-706A>C n.967-1863A>C n.2702T>G n.2281-1863A>C n.2212-1863A>C n.2281-706A>C n.2369-1863A>C n.2286-1863A>C n.3722T>G n.1063-1863A>C n.1060-1863A>C n.994-1863A>C | |
7 | g.92489380A>G | CA368159937 | GATAD1,PEX1 | c.3680T>C (p.Leu1227Pro) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.2714T>C (p.Leu905Pro) n.577T>C n.415T>C n.3719T>C n.4730T>C c.3056T>C (p.Leu1019Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) n.3771T>C n.1036-1863A>G n.1036-706A>G n.1041-1863A>G n.1124-1863A>G n.1033-1863A>G n.1033-706A>G n.967-1863A>G n.2702T>C n.2281-1863A>G n.2212-1863A>G n.2281-706A>G n.2369-1863A>G n.2286-1863A>G n.3722T>C n.1063-1863A>G n.1060-1863A>G n.994-1863A>G | |
7 | g.92489380A>T | CA368159935 | GATAD1,PEX1 | c.3680T>A (p.Leu1227Gln) c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.2714T>A (p.Leu905Gln) n.577T>A n.415T>A n.3719T>A n.4730T>A c.3056T>A (p.Leu1019Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) n.3771T>A n.1036-1863A>T n.1036-706A>T n.1041-1863A>T n.1124-1863A>T n.1033-1863A>T n.1033-706A>T n.967-1863A>T n.2702T>A n.2281-1863A>T n.2212-1863A>T n.2281-706A>T n.2369-1863A>T n.2286-1863A>T n.3722T>A n.1063-1863A>T n.1060-1863A>T n.994-1863A>T | |
7 | g.92489381G>A | CA456479518 | GATAD1,PEX1 | c.3679C>T (p.Leu1227=) c.3508C>T (p.Leu1170=) c.2713C>T (p.Leu905=) n.576C>T n.414C>T n.3718C>T n.4729C>T c.3055C>T (p.Leu1019=) c.1930C>T (p.Leu644=) n.3770C>T n.1036-1862G>A n.1036-705G>A n.1041-1862G>A n.1124-1862G>A n.1033-1862G>A n.1033-705G>A n.967-1862G>A n.2701C>T n.2281-1862G>A n.2212-1862G>A n.2281-705G>A n.2369-1862G>A n.2286-1862G>A n.3721C>T n.1063-1862G>A n.1060-1862G>A n.994-1862G>A | |
7 | g.92489381G>C | CA368159952 | GATAD1,PEX1 | c.3679C>G (p.Leu1227Val) c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.2713C>G (p.Leu905Val) n.576C>G n.414C>G n.3718C>G n.4729C>G c.3055C>G (p.Leu1019Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) n.3770C>G n.1036-1862G>C n.1036-705G>C n.1041-1862G>C n.1124-1862G>C n.1033-1862G>C n.1033-705G>C n.967-1862G>C n.2701C>G n.2281-1862G>C n.2212-1862G>C n.2281-705G>C n.2369-1862G>C n.2286-1862G>C n.3721C>G n.1063-1862G>C n.1060-1862G>C n.994-1862G>C | |
7 | g.92489381G>T | CA368159956 | GATAD1,PEX1 | c.3679C>A (p.Leu1227Met) c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.2713C>A (p.Leu905Met) n.576C>A n.414C>A n.3718C>A n.4729C>A c.3055C>A (p.Leu1019Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) n.3770C>A n.1036-1862G>T n.1036-705G>T n.1041-1862G>T n.1124-1862G>T n.1033-1862G>T n.1033-705G>T n.967-1862G>T n.2701C>A n.2281-1862G>T n.2212-1862G>T n.2281-705G>T n.2369-1862G>T n.2286-1862G>T n.3721C>A n.1063-1862G>T n.1060-1862G>T n.994-1862G>T | |
7 | g.92489382T>A | CA368159974 | GATAD1,PEX1 | c.3678A>T (p.Arg1226Ser) c.3507A>T (p.Arg1169Ser) c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.575A>T n.413A>T n.3717A>T n.4728A>T c.3054A>T (p.Arg1018Ser) c.1929A>T (p.Arg643Ser) n.3769A>T n.1036-1861T>A n.1036-704T>A n.1041-1861T>A n.1124-1861T>A n.1033-1861T>A n.1033-704T>A n.967-1861T>A n.2700A>T n.2281-1861T>A n.2212-1861T>A n.2281-704T>A n.2369-1861T>A n.2286-1861T>A n.3720A>T n.1063-1861T>A n.1060-1861T>A n.994-1861T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489382T>C | CA456479519 | GATAD1,PEX1 | c.3678A>G (p.Arg1226=) c.3507A>G (p.Arg1169=) c.2712A>G (p.Arg904=) n.575A>G n.413A>G n.3717A>G n.4728A>G c.3054A>G (p.Arg1018=) c.1929A>G (p.Arg643=) n.3769A>G n.1036-1861T>C n.1036-704T>C n.1041-1861T>C n.1124-1861T>C n.1033-1861T>C n.1033-704T>C n.967-1861T>C n.2700A>G n.2281-1861T>C n.2212-1861T>C n.2281-704T>C n.2369-1861T>C n.2286-1861T>C n.3720A>G n.1063-1861T>C n.1060-1861T>C n.994-1861T>C | ClinVar |
7 | g.92489382T>G | CA368159982 | GATAD1,PEX1 | c.3678A>C (p.Arg1226Ser) c.3507A>C (p.Arg1169Ser) c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.575A>C n.413A>C n.3717A>C n.4728A>C c.3054A>C (p.Arg1018Ser) c.1929A>C (p.Arg643Ser) n.3769A>C n.1036-1861T>G n.1036-704T>G n.1041-1861T>G n.1124-1861T>G n.1033-1861T>G n.1033-704T>G n.967-1861T>G n.2700A>C n.2281-1861T>G n.2212-1861T>G n.2281-704T>G n.2369-1861T>G n.2286-1861T>G n.3720A>C n.1063-1861T>G n.1060-1861T>G n.994-1861T>G | |
7 | g.92489382T= | CA1725926577 | GATAD1,PEX1 | c.3678A= (p.Arg1226=) c.3507A= (p.Arg1169=) c.2712A= (p.Arg904=) n.575A= n.413A= n.3717A= n.4728A= c.3054A= (p.Arg1018=) c.1929A= (p.Arg643=) n.3769A= n.1036-1861T= n.1036-704T= n.1041-1861T= n.1124-1861T= n.1033-1861T= n.1033-704T= n.967-1861T= n.2700A= n.2281-1861T= n.2212-1861T= n.2281-704T= n.2369-1861T= n.2286-1861T= n.3720A= n.1063-1861T= n.1060-1861T= n.994-1861T= | |
7 | g.92489383C>A | CA368159987 | GATAD1,PEX1 | c.3677G>T (p.Arg1226Ile) c.3506G>T (p.Arg1169Ile) c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.574G>T n.412G>T n.3716G>T n.4727G>T c.3053G>T (p.Arg1018Ile) c.1928G>T (p.Arg643Ile) n.3768G>T n.1036-1860C>A n.1036-703C>A n.1041-1860C>A n.1124-1860C>A n.1033-1860C>A n.1033-703C>A n.967-1860C>A n.2699G>T n.2281-1860C>A n.2212-1860C>A n.2281-703C>A n.2369-1860C>A n.2286-1860C>A n.3719G>T n.1063-1860C>A n.1060-1860C>A n.994-1860C>A | |
7 | g.92489383C>G | CA368159988 | GATAD1,PEX1 | c.3677G>C (p.Arg1226Thr) c.3506G>C (p.Arg1169Thr) c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.574G>C n.412G>C n.3716G>C n.4727G>C c.3053G>C (p.Arg1018Thr) c.1928G>C (p.Arg643Thr) n.3768G>C n.1036-1860C>G n.1036-703C>G n.1041-1860C>G n.1124-1860C>G n.1033-1860C>G n.1033-703C>G n.967-1860C>G n.2699G>C n.2281-1860C>G n.2212-1860C>G n.2281-703C>G n.2369-1860C>G n.2286-1860C>G n.3719G>C n.1063-1860C>G n.1060-1860C>G n.994-1860C>G | |
7 | g.92489383C>T | CA368159991 | GATAD1,PEX1 | c.3677G>A (p.Arg1226Lys) c.3506G>A (p.Arg1169Lys) c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.574G>A n.412G>A n.3716G>A n.4727G>A c.3053G>A (p.Arg1018Lys) c.1928G>A (p.Arg643Lys) n.3768G>A n.1036-1860C>T n.1036-703C>T n.1041-1860C>T n.1124-1860C>T n.1033-1860C>T n.1033-703C>T n.967-1860C>T n.2699G>A n.2281-1860C>T n.2212-1860C>T n.2281-703C>T n.2369-1860C>T n.2286-1860C>T n.3719G>A n.1063-1860C>T n.1060-1860C>T n.994-1860C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489384T>A | CA368159995 | GATAD1,PEX1 | c.3676A>T (p.Arg1226Ter) c.3505A>T (p.Arg1169Ter) c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.573A>T n.411A>T n.3715A>T n.4726A>T c.3052A>T (p.Arg1018Ter) c.1927A>T (p.Arg643Ter) n.3767A>T n.1036-1859T>A n.1036-702T>A n.1041-1859T>A n.1124-1859T>A n.1033-1859T>A n.1033-702T>A n.967-1859T>A n.2698A>T n.2281-1859T>A n.2212-1859T>A n.2281-702T>A n.2369-1859T>A n.2286-1859T>A n.3718A>T n.1063-1859T>A n.1060-1859T>A n.994-1859T>A | |
7 | g.92489384T>C | CA368160004 | GATAD1,PEX1 | c.3676A>G (p.Arg1226Gly) c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.573A>G n.411A>G n.3715A>G n.4726A>G c.3052A>G (p.Arg1018Gly) c.1927A>G (p.Arg643Gly) n.3767A>G n.1036-1859T>C n.1036-702T>C n.1041-1859T>C n.1124-1859T>C n.1033-1859T>C n.1033-702T>C n.967-1859T>C n.2698A>G n.2281-1859T>C n.2212-1859T>C n.2281-702T>C n.2369-1859T>C n.2286-1859T>C n.3718A>G n.1063-1859T>C n.1060-1859T>C n.994-1859T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489384T>G | CA456479520 | GATAD1,PEX1 | c.3676A>C (p.Arg1226=) c.3505A>C (p.Arg1169=) c.2710A>C (p.Arg904=) n.573A>C n.411A>C n.3715A>C n.4726A>C c.3052A>C (p.Arg1018=) c.1927A>C (p.Arg643=) n.3767A>C n.1036-1859T>G n.1036-702T>G n.1041-1859T>G n.1124-1859T>G n.1033-1859T>G n.1033-702T>G n.967-1859T>G n.2698A>C n.2281-1859T>G n.2212-1859T>G n.2281-702T>G n.2369-1859T>G n.2286-1859T>G n.3718A>C n.1063-1859T>G n.1060-1859T>G n.994-1859T>G | |
7 | g.92489385G>A | CA456479521 | GATAD1,PEX1 | c.3675C>T (p.Thr1225=) c.3504C>T (p.Thr1168=) c.2709C>T (p.Thr903=) n.572C>T n.410C>T n.3714C>T n.4725C>T c.3051C>T (p.Thr1017=) c.1926C>T (p.Thr642=) n.3766C>T n.1036-1858G>A n.1036-701G>A n.1041-1858G>A n.1124-1858G>A n.1033-1858G>A n.1033-701G>A n.967-1858G>A n.2697C>T n.2281-1858G>A n.2212-1858G>A n.2281-701G>A n.2369-1858G>A n.2286-1858G>A n.3717C>T n.1063-1858G>A n.1060-1858G>A n.994-1858G>A | |
7 | g.92489385G>C | CA456479522 | GATAD1,PEX1 | c.3675C>G (p.Thr1225=) c.3504C>G (p.Thr1168=) c.2709C>G (p.Thr903=) n.572C>G n.410C>G n.3714C>G n.4725C>G c.3051C>G (p.Thr1017=) c.1926C>G (p.Thr642=) n.3766C>G n.1036-1858G>C n.1036-701G>C n.1041-1858G>C n.1124-1858G>C n.1033-1858G>C n.1033-701G>C n.967-1858G>C n.2697C>G n.2281-1858G>C n.2212-1858G>C n.2281-701G>C n.2369-1858G>C n.2286-1858G>C n.3717C>G n.1063-1858G>C n.1060-1858G>C n.994-1858G>C | |
7 | g.92489385G>T | CA456479523 | GATAD1,PEX1 | c.3675C>A (p.Thr1225=) c.3504C>A (p.Thr1168=) c.2709C>A (p.Thr903=) n.572C>A n.410C>A n.3714C>A n.4725C>A c.3051C>A (p.Thr1017=) c.1926C>A (p.Thr642=) n.3766C>A n.1036-1858G>T n.1036-701G>T n.1041-1858G>T n.1124-1858G>T n.1033-1858G>T n.1033-701G>T n.967-1858G>T n.2697C>A n.2281-1858G>T n.2212-1858G>T n.2281-701G>T n.2369-1858G>T n.2286-1858G>T n.3717C>A n.1063-1858G>T n.1060-1858G>T n.994-1858G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489386G>C | CA368160011 | GATAD1,PEX1 | c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.3503C>G (p.Thr1168Ser) c.2708C>G (p.Thr903Ser) n.571C>G n.409C>G n.3713C>G n.4724C>G c.3050C>G (p.Thr1017Ser) c.1925C>G (p.Thr642Ser) n.3765C>G n.1036-1857G>C n.1036-700G>C n.1041-1857G>C n.1124-1857G>C n.1033-1857G>C n.1033-700G>C n.967-1857G>C n.2696C>G n.2281-1857G>C n.2212-1857G>C n.2281-700G>C n.2369-1857G>C n.2286-1857G>C n.3716C>G n.1063-1857G>C n.1060-1857G>C n.994-1857G>C | |
7 | g.92489386G>T | CA368160015 | GATAD1,PEX1 | c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.3503C>A (p.Thr1168Asn) c.2708C>A (p.Thr903Asn) n.571C>A n.409C>A n.3713C>A n.4724C>A c.3050C>A (p.Thr1017Asn) c.1925C>A (p.Thr642Asn) n.3765C>A n.1036-1857G>T n.1036-700G>T n.1041-1857G>T n.1124-1857G>T n.1033-1857G>T n.1033-700G>T n.967-1857G>T n.2696C>A n.2281-1857G>T n.2212-1857G>T n.2281-700G>T n.2369-1857G>T n.2286-1857G>T n.3716C>A n.1063-1857G>T n.1060-1857G>T n.994-1857G>T | |
7 | g.92489387T>A | CA368160016 | GATAD1,PEX1 | c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.3502A>T (p.Thr1168Ser) c.2707A>T (p.Thr903Ser) n.570A>T n.408A>T n.3712A>T n.4723A>T c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) n.3764A>T n.1036-1856T>A n.1036-699T>A n.1041-1856T>A n.1124-1856T>A n.1033-1856T>A n.1033-699T>A n.967-1856T>A n.2695A>T n.2281-1856T>A n.2212-1856T>A n.2281-699T>A n.2369-1856T>A n.2286-1856T>A n.3715A>T n.1063-1856T>A n.1060-1856T>A n.994-1856T>A | |
7 | g.92489387T>C | CA368160018 | GATAD1,PEX1 | c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.3502A>G (p.Thr1168Ala) c.2707A>G (p.Thr903Ala) n.570A>G n.408A>G n.3712A>G n.4723A>G c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) n.3764A>G n.1036-1856T>C n.1036-699T>C n.1041-1856T>C n.1124-1856T>C n.1033-1856T>C n.1033-699T>C n.967-1856T>C n.2695A>G n.2281-1856T>C n.2212-1856T>C n.2281-699T>C n.2369-1856T>C n.2286-1856T>C n.3715A>G n.1063-1856T>C n.1060-1856T>C n.994-1856T>C | |
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7 | g.92489393T>A | CA368160114 | GATAD1,PEX1 | c.3667A>T (p.Ile1223Phe) c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.2701A>T (p.Ile901Phe) n.564A>T n.402A>T n.3706A>T n.4717A>T c.3043A>T (p.Ile1015Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) n.3758A>T n.1036-1850T>A n.1036-693T>A n.1041-1850T>A n.1124-1850T>A n.1033-1850T>A n.1033-693T>A n.967-1850T>A n.2689A>T n.2281-1850T>A n.2212-1850T>A n.2281-693T>A n.2369-1850T>A n.2286-1850T>A n.3709A>T n.1063-1850T>A n.1060-1850T>A n.994-1850T>A | |
7 | g.92489393T>C | CA368160119 | GATAD1,PEX1 | c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.2701A>G (p.Ile901Val) n.564A>G n.402A>G n.3706A>G n.4717A>G c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) n.3758A>G n.1036-1850T>C n.1036-693T>C n.1041-1850T>C n.1124-1850T>C n.1033-1850T>C n.1033-693T>C n.967-1850T>C n.2689A>G n.2281-1850T>C n.2212-1850T>C n.2281-693T>C n.2369-1850T>C n.2286-1850T>C n.3709A>G n.1063-1850T>C n.1060-1850T>C n.994-1850T>C | |
7 | g.92489393T>G | CA368160127 | GATAD1,PEX1 | c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.2701A>C (p.Ile901Leu) n.564A>C n.402A>C n.3706A>C n.4717A>C c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) n.3758A>C n.1036-1850T>G n.1036-693T>G n.1041-1850T>G n.1124-1850T>G n.1033-1850T>G n.1033-693T>G n.967-1850T>G n.2689A>C n.2281-1850T>G n.2212-1850T>G n.2281-693T>G n.2369-1850T>G n.2286-1850T>G n.3709A>C n.1063-1850T>G n.1060-1850T>G n.994-1850T>G | |
7 | g.92489394T>A | CA456479527 | GATAD1,PEX1 | c.3666A>T (p.Pro1222=) c.3495A>T (p.Pro1165=) c.2700A>T (p.Pro900=) n.563A>T n.401A>T n.3705A>T n.4716A>T c.3042A>T (p.Pro1014=) c.1917A>T (p.Pro639=) n.3757A>T n.1036-1849T>A n.1036-692T>A n.1041-1849T>A n.1124-1849T>A n.1033-1849T>A n.1033-692T>A n.967-1849T>A n.2688A>T n.2281-1849T>A n.2212-1849T>A n.2281-692T>A n.2369-1849T>A n.2286-1849T>A n.3708A>T n.1063-1849T>A n.1060-1849T>A n.994-1849T>A | COSMIC |
7 | g.92489394T>C | CA456479528 | GATAD1,PEX1 | c.3666A>G (p.Pro1222=) c.3495A>G (p.Pro1165=) c.2700A>G (p.Pro900=) n.563A>G n.401A>G n.3705A>G n.4716A>G c.3042A>G (p.Pro1014=) c.1917A>G (p.Pro639=) n.3757A>G n.1036-1849T>C n.1036-692T>C n.1041-1849T>C n.1124-1849T>C n.1033-1849T>C n.1033-692T>C n.967-1849T>C n.2688A>G n.2281-1849T>C n.2212-1849T>C n.2281-692T>C n.2369-1849T>C n.2286-1849T>C n.3708A>G n.1063-1849T>C n.1060-1849T>C n.994-1849T>C | |
7 | g.92489394T>G | CA456479529 | GATAD1,PEX1 | c.3666A>C (p.Pro1222=) c.3495A>C (p.Pro1165=) c.2700A>C (p.Pro900=) n.563A>C n.401A>C n.3705A>C n.4716A>C c.3042A>C (p.Pro1014=) c.1917A>C (p.Pro639=) n.3757A>C n.1036-1849T>G n.1036-692T>G n.1041-1849T>G n.1124-1849T>G n.1033-1849T>G n.1033-692T>G n.967-1849T>G n.2688A>C n.2281-1849T>G n.2212-1849T>G n.2281-692T>G n.2369-1849T>G n.2286-1849T>G n.3708A>C n.1063-1849T>G n.1060-1849T>G n.994-1849T>G | |
7 | g.92489395G>A | CA4340759 | GATAD1,PEX1 | c.3665C>T (p.Pro1222Leu) c.3494C>T (p.Pro1165Leu) c.2699C>T (p.Pro900Leu) n.562C>T n.400C>T n.3704C>T n.4715C>T c.3041C>T (p.Pro1014Leu) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.3756C>T n.1036-1848G>A n.1036-691G>A n.1041-1848G>A n.1124-1848G>A n.1033-1848G>A n.1033-691G>A n.967-1848G>A n.2687C>T n.2281-1848G>A n.2212-1848G>A n.2281-691G>A n.2369-1848G>A n.2286-1848G>A n.3707C>T n.1063-1848G>A n.1060-1848G>A n.994-1848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489395G>C | CA368160135 | GATAD1,PEX1 | c.3665C>G (p.Pro1222Arg) c.3494C>G (p.Pro1165Arg) c.2699C>G (p.Pro900Arg) n.562C>G n.400C>G n.3704C>G n.4715C>G c.3041C>G (p.Pro1014Arg) c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.3756C>G n.1036-1848G>C n.1036-691G>C n.1041-1848G>C n.1124-1848G>C n.1033-1848G>C n.1033-691G>C n.967-1848G>C n.2687C>G n.2281-1848G>C n.2212-1848G>C n.2281-691G>C n.2369-1848G>C n.2286-1848G>C n.3707C>G n.1063-1848G>C n.1060-1848G>C n.994-1848G>C | |
7 | g.92489395G= | CA1725926588 | GATAD1,PEX1 | c.3665C= (p.Pro1222=) c.3494C= (p.Pro1165=) c.2699C= (p.Pro900=) n.562C= n.400C= n.3704C= n.4715C= c.3041C= (p.Pro1014=) c.1916C= (p.Pro639=) n.3756C= n.1036-1848G= n.1036-691G= n.1041-1848G= n.1124-1848G= n.1033-1848G= n.1033-691G= n.967-1848G= n.2687C= n.2281-1848G= n.2212-1848G= n.2281-691G= n.2369-1848G= n.2286-1848G= n.3707C= n.1063-1848G= n.1060-1848G= n.994-1848G= | |
7 | g.92489395G>T | CA161951814 | GATAD1,PEX1 | c.3665C>A (p.Pro1222Gln) c.3494C>A (p.Pro1165Gln) c.2699C>A (p.Pro900Gln) n.562C>A n.400C>A n.3704C>A n.4715C>A c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.1916C>A (p.Pro639Gln) n.3756C>A n.1036-1848G>T n.1036-691G>T n.1041-1848G>T n.1124-1848G>T n.1033-1848G>T n.1033-691G>T n.967-1848G>T n.2687C>A n.2281-1848G>T n.2212-1848G>T n.2281-691G>T n.2369-1848G>T n.2286-1848G>T n.3707C>A n.1063-1848G>T n.1060-1848G>T n.994-1848G>T | dbSNP |
7 | g.92489396G>A | CA4340761 | GATAD1,PEX1 | c.3664C>T (p.Pro1222Ser) c.3493C>T (p.Pro1165Ser) c.2698C>T (p.Pro900Ser) n.561C>T n.399C>T n.3703C>T n.4714C>T c.3040C>T (p.Pro1014Ser) c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.3755C>T n.1036-1847G>A n.1036-690G>A n.1041-1847G>A n.1124-1847G>A n.1033-1847G>A n.1033-690G>A n.967-1847G>A n.2686C>T n.2281-1847G>A n.2212-1847G>A n.2281-690G>A n.2369-1847G>A n.2286-1847G>A n.3706C>T n.1063-1847G>A n.1060-1847G>A n.994-1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489396G>C | CA4340760 | GATAD1,PEX1 | c.3664C>G (p.Pro1222Ala) c.3493C>G (p.Pro1165Ala) c.2698C>G (p.Pro900Ala) n.561C>G n.399C>G n.3703C>G n.4714C>G c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.3755C>G n.1036-1847G>C n.1036-690G>C n.1041-1847G>C n.1124-1847G>C n.1033-1847G>C n.1033-690G>C n.967-1847G>C n.2686C>G n.2281-1847G>C n.2212-1847G>C n.2281-690G>C n.2369-1847G>C n.2286-1847G>C n.3706C>G n.1063-1847G>C n.1060-1847G>C n.994-1847G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489396G= | CA1725926590 | GATAD1,PEX1 | c.3664C= (p.Pro1222=) c.3493C= (p.Pro1165=) c.2698C= (p.Pro900=) n.561C= n.399C= n.3703C= n.4714C= c.3040C= (p.Pro1014=) c.1915C= (p.Pro639=) n.3755C= n.1036-1847G= n.1036-690G= n.1041-1847G= n.1124-1847G= n.1033-1847G= n.1033-690G= n.967-1847G= n.2686C= n.2281-1847G= n.2212-1847G= n.2281-690G= n.2369-1847G= n.2286-1847G= n.3706C= n.1063-1847G= n.1060-1847G= n.994-1847G= | |
7 | g.92489396G>T | CA368160152 | GATAD1,PEX1 | c.3664C>A (p.Pro1222Thr) c.3493C>A (p.Pro1165Thr) c.2698C>A (p.Pro900Thr) n.561C>A n.399C>A n.3703C>A n.4714C>A c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.3755C>A n.1036-1847G>T n.1036-690G>T n.1041-1847G>T n.1124-1847G>T n.1033-1847G>T n.1033-690G>T n.967-1847G>T n.2686C>A n.2281-1847G>T n.2212-1847G>T n.2281-690G>T n.2369-1847G>T n.2286-1847G>T n.3706C>A n.1063-1847G>T n.1060-1847G>T n.994-1847G>T | |
7 | g.92489397T>A | CA456479530 | GATAD1,PEX1 | c.3663A>T (p.Gly1221=) c.3492A>T (p.Gly1164=) c.2697A>T (p.Gly899=) n.560A>T n.398A>T n.3702A>T n.4713A>T c.3039A>T (p.Gly1013=) c.1914A>T (p.Gly638=) n.3754A>T n.1036-1846T>A n.1036-689T>A n.1041-1846T>A n.1124-1846T>A n.1033-1846T>A n.1033-689T>A n.967-1846T>A n.2685A>T n.2281-1846T>A n.2212-1846T>A n.2281-689T>A n.2369-1846T>A n.2286-1846T>A n.3705A>T n.1063-1846T>A n.1060-1846T>A n.994-1846T>A | |
7 | g.92489397T>C | CA456479532 | GATAD1,PEX1 | c.3663A>G (p.Gly1221=) c.3492A>G (p.Gly1164=) c.2697A>G (p.Gly899=) n.560A>G n.398A>G n.3702A>G n.4713A>G c.3039A>G (p.Gly1013=) c.1914A>G (p.Gly638=) n.3754A>G n.1036-1846T>C n.1036-689T>C n.1041-1846T>C n.1124-1846T>C n.1033-1846T>C n.1033-689T>C n.967-1846T>C n.2685A>G n.2281-1846T>C n.2212-1846T>C n.2281-689T>C n.2369-1846T>C n.2286-1846T>C n.3705A>G n.1063-1846T>C n.1060-1846T>C n.994-1846T>C | COSMIC |
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7 | g.92489398C>A | CA368160156 | GATAD1,PEX1 | c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.2696G>T (p.Gly899Val) n.559G>T n.397G>T n.3701G>T n.4712G>T c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.3753G>T n.1036-1845C>A n.1036-688C>A n.1041-1845C>A n.1124-1845C>A n.1033-1845C>A n.1033-688C>A n.967-1845C>A n.2684G>T n.2281-1845C>A n.2212-1845C>A n.2281-688C>A n.2369-1845C>A n.2286-1845C>A n.3704G>T n.1063-1845C>A n.1060-1845C>A n.994-1845C>A | |
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