Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92489282C>A | CA2683716673 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G>T (n.3767+11G>T) c.3596+11G>T (n.3596+11G>T) c.2801+11G>T (n.2801+11G>T) n.502+11G>T n.3806+11G>T n.4817+11G>T c.3143+11G>T (n.3143+11G>T) c.2018+11G>T (n.2018+11G>T) n.3858+11G>T n.1036-1961C>A n.1036-804C>A n.1041-1961C>A n.1124-1961C>A n.1033-1961C>A n.1033-804C>A n.967-1961C>A n.2789+11G>T n.2281-1961C>A n.2212-1961C>A n.2281-804C>A n.2369-1961C>A n.2286-1961C>A n.3809+11G>T n.1063-1961C>A n.1060-1961C>A n.994-1961C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489282C>T | CA4340748 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G>A (n.3767+11G>A) c.3596+11G>A (n.3596+11G>A) c.2801+11G>A (n.2801+11G>A) n.502+11G>A n.3806+11G>A n.4817+11G>A c.3143+11G>A (n.3143+11G>A) c.2018+11G>A (n.2018+11G>A) n.3858+11G>A n.1036-1961C>T n.1036-804C>T n.1041-1961C>T n.1124-1961C>T n.1033-1961C>T n.1033-804C>T n.967-1961C>T n.2789+11G>A n.2281-1961C>T n.2212-1961C>T n.2281-804C>T n.2369-1961C>T n.2286-1961C>T n.3809+11G>A n.1063-1961C>T n.1060-1961C>T n.994-1961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489283del | CA1104485082 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10del (n.3767+10del) c.3596+10del (n.3596+10del) c.2801+10del (n.2801+10del) n.502+10del n.3806+10del n.4817+10del c.3143+10del (n.3143+10del) c.2018+10del (n.2018+10del) n.3858+10del n.1036-1960del n.1036-803del n.1041-1960del n.1124-1960del n.1033-1960del n.1033-803del n.967-1960del n.2789+10del n.2281-1960del n.2212-1960del n.2281-803del n.2369-1960del n.2286-1960del n.3809+10del n.1063-1960del n.1060-1960del n.994-1960del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489283T>C | CA2683716674 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10A>G (n.3767+10A>G) c.3596+10A>G (n.3596+10A>G) c.2801+10A>G (n.2801+10A>G) n.502+10A>G n.3806+10A>G n.4817+10A>G c.3143+10A>G (n.3143+10A>G) c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) n.3858+10A>G n.1036-1960T>C n.1036-803T>C n.1041-1960T>C n.1124-1960T>C n.1033-1960T>C n.1033-803T>C n.967-1960T>C n.2789+10A>G n.2281-1960T>C n.2212-1960T>C n.2281-803T>C n.2369-1960T>C n.2286-1960T>C n.3809+10A>G n.1063-1960T>C n.1060-1960T>C n.994-1960T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489284G>A | CA2739265457 | GATAD1,PEX1 | c.3767+9C>T (n.3767+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.2801+9C>T (n.2801+9C>T) n.502+9C>T n.3806+9C>T n.4817+9C>T c.3143+9C>T (n.3143+9C>T) c.2018+9C>T (n.2018+9C>T) n.3858+9C>T n.1036-1959G>A n.1036-802G>A n.1041-1959G>A n.1124-1959G>A n.1033-1959G>A n.1033-802G>A n.967-1959G>A n.2789+9C>T n.2281-1959G>A n.2212-1959G>A n.2281-802G>A n.2369-1959G>A n.2286-1959G>A n.3809+9C>T n.1063-1959G>A n.1060-1959G>A n.994-1959G>A | ClinVar |
7 | g.92489284G>T | CA2683716675 | GATAD1,PEX1 | c.3767+9C>A (n.3767+9C>A) c.3596+9C>A (n.3596+9C>A) c.2801+9C>A (n.2801+9C>A) n.502+9C>A n.3806+9C>A n.4817+9C>A c.3143+9C>A (n.3143+9C>A) c.2018+9C>A (n.2018+9C>A) n.3858+9C>A n.1036-1959G>T n.1036-802G>T n.1041-1959G>T n.1124-1959G>T n.1033-1959G>T n.1033-802G>T n.967-1959G>T n.2789+9C>A n.2281-1959G>T n.2212-1959G>T n.2281-802G>T n.2369-1959G>T n.2286-1959G>T n.3809+9C>A n.1063-1959G>T n.1060-1959G>T n.994-1959G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489284_92489288delinsGTTAC | CA1725926435 | GATAD1,PEX1 | c.3767+5_3767+9delinsGTAAC (n.3767+5_3767+9delinsGTAAC) c.3596+5_3596+9delinsGTAAC (n.3596+5_3596+9delinsGTAAC) c.2801+5_2801+9delinsGTAAC (n.2801+5_2801+9delinsGTAAC) n.502+5_502+9delinsGTAAC n.3806+5_3806+9delinsGTAAC n.4817+5_4817+9delinsGTAAC c.3143+5_3143+9delinsGTAAC (n.3143+5_3143+9delinsGTAAC) c.2018+5_2018+9delinsGTAAC (n.2018+5_2018+9delinsGTAAC) n.3858+5_3858+9delinsGTAAC n.1036-1959_1036-1955delinsGTTAC n.1036-802_1036-798delinsGTTAC n.1041-1959_1041-1955delinsGTTAC n.1124-1959_1124-1955delinsGTTAC n.1033-1959_1033-1955delinsGTTAC n.1033-802_1033-798delinsGTTAC n.967-1959_967-1955delinsGTTAC n.2789+5_2789+9delinsGTAAC n.2281-1959_2281-1955delinsGTTAC n.2212-1959_2212-1955delinsGTTAC n.2281-802_2281-798delinsGTTAC n.2369-1959_2369-1955delinsGTTAC n.2286-1959_2286-1955delinsGTTAC n.3809+5_3809+9delinsGTAAC n.1063-1959_1063-1955delinsGTTAC n.1060-1959_1060-1955delinsGTTAC n.994-1959_994-1955delinsGTTAC | |
7 | g.92489285T>C | CA576302711 | GATAD1,PEX1 | c.3767+8A>G (n.3767+8A>G) c.3596+8A>G (n.3596+8A>G) c.2801+8A>G (n.2801+8A>G) n.502+8A>G n.3806+8A>G n.4817+8A>G c.3143+8A>G (n.3143+8A>G) c.2018+8A>G (n.2018+8A>G) n.3858+8A>G n.1036-1958T>C n.1036-801T>C n.1041-1958T>C n.1124-1958T>C n.1033-1958T>C n.1033-801T>C n.967-1958T>C n.2789+8A>G n.2281-1958T>C n.2212-1958T>C n.2281-801T>C n.2369-1958T>C n.2286-1958T>C n.3809+8A>G n.1063-1958T>C n.1060-1958T>C n.994-1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489285T= | CA1725926438 | GATAD1,PEX1 | c.3767+8A= (n.3767+8A=) c.3596+8A= (n.3596+8A=) c.2801+8A= (n.2801+8A=) n.502+8A= n.3806+8A= n.4817+8A= c.3143+8A= (n.3143+8A=) c.2018+8A= (n.2018+8A=) n.3858+8A= n.1036-1958T= n.1036-801T= n.1041-1958T= n.1124-1958T= n.1033-1958T= n.1033-801T= n.967-1958T= n.2789+8A= n.2281-1958T= n.2212-1958T= n.2281-801T= n.2369-1958T= n.2286-1958T= n.3809+8A= n.1063-1958T= n.1060-1958T= n.994-1958T= | |
7 | g.92489285_92489287del | CA2776945325 | GATAD1,PEX1 | c.3767+6_3767+8del (n.3767+6_3767+8del) c.3596+6_3596+8del (n.3596+6_3596+8del) c.2801+6_2801+8del (n.2801+6_2801+8del) n.502+6_502+8del n.3806+6_3806+8del n.4817+6_4817+8del c.3143+6_3143+8del (n.3143+6_3143+8del) c.2018+6_2018+8del (n.2018+6_2018+8del) n.3858+6_3858+8del n.1036-1958_1036-1956del n.1036-801_1036-799del n.1041-1958_1041-1956del n.1124-1958_1124-1956del n.1033-1958_1033-1956del n.1033-801_1033-799del n.967-1958_967-1956del n.2789+6_2789+8del n.2281-1958_2281-1956del n.2212-1958_2212-1956del n.2281-801_2281-799del n.2369-1958_2369-1956del n.2286-1958_2286-1956del n.3809+6_3809+8del n.1063-1958_1063-1956del n.1060-1958_1060-1956del n.994-1958_994-1956del | |
7 | g.92489289_92489292del | CA576302710 | GATAD1,PEX1 | c.3767+5_3767+8del (n.3767+5_3767+8del) c.3596+5_3596+8del (n.3596+5_3596+8del) c.2801+5_2801+8del (n.2801+5_2801+8del) n.502+5_502+8del n.3806+5_3806+8del n.4817+5_4817+8del c.3143+5_3143+8del (n.3143+5_3143+8del) c.2018+5_2018+8del (n.2018+5_2018+8del) n.3858+5_3858+8del n.1036-1954_1036-1951del n.1036-797_1036-794del n.1041-1954_1041-1951del n.1124-1954_1124-1951del n.1033-1954_1033-1951del n.1033-797_1033-794del n.967-1954_967-1951del n.2789+5_2789+8del n.2281-1954_2281-1951del n.2212-1954_2212-1951del n.2281-797_2281-794del n.2369-1954_2369-1951del n.2286-1954_2286-1951del n.3809+5_3809+8del n.1063-1954_1063-1951del n.1060-1954_1060-1951del n.994-1954_994-1951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489290dup | CA913127945 | GATAD1,PEX1 | c.3767+4dup (n.3767+4dup) c.3596+4dup (n.3596+4dup) c.2801+4dup (n.2801+4dup) n.502+4dup n.3806+4dup n.4817+4dup c.3143+4dup (n.3143+4dup) c.2018+4dup (n.2018+4dup) n.3858+4dup n.1036-1953dup n.1036-796dup n.1041-1953dup n.1124-1953dup n.1033-1953dup n.1033-796dup n.967-1953dup n.2789+4dup n.2281-1953dup n.2212-1953dup n.2281-796dup n.2369-1953dup n.2286-1953dup n.3809+4dup n.1063-1953dup n.1060-1953dup n.994-1953dup | |
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7 | g.92489291A= | CA1725926444 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T= (n.3767+2T=) c.3596+2T= (n.3596+2T=) c.2801+2T= (n.2801+2T=) n.502+2T= n.3806+2T= n.4817+2T= c.3143+2T= (n.3143+2T=) c.2018+2T= (n.2018+2T=) n.3858+2T= n.1036-1952A= n.1036-795A= n.1041-1952A= n.1124-1952A= n.1033-1952A= n.1033-795A= n.967-1952A= n.2789+2T= n.2281-1952A= n.2212-1952A= n.2281-795A= n.2369-1952A= n.2286-1952A= n.3809+2T= n.1063-1952A= n.1060-1952A= n.994-1952A= | |
7 | g.92489291A>C | CA4340749 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T>G (n.3767+2T>G) c.3596+2T>G (n.3596+2T>G) c.2801+2T>G (n.2801+2T>G) n.502+2T>G n.3806+2T>G n.4817+2T>G c.3143+2T>G (n.3143+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) n.3858+2T>G n.1036-1952A>C n.1036-795A>C n.1041-1952A>C n.1124-1952A>C n.1033-1952A>C n.1033-795A>C n.967-1952A>C n.2789+2T>G n.2281-1952A>C n.2212-1952A>C n.2281-795A>C n.2369-1952A>C n.2286-1952A>C n.3809+2T>G n.1063-1952A>C n.1060-1952A>C n.994-1952A>C | dbSNP ExAC |
7 | g.92489291A>G | CA368158994 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T>C (n.3767+2T>C) c.3596+2T>C (n.3596+2T>C) c.2801+2T>C (n.2801+2T>C) n.502+2T>C n.3806+2T>C n.4817+2T>C c.3143+2T>C (n.3143+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) n.3858+2T>C n.1036-1952A>G n.1036-795A>G n.1041-1952A>G n.1124-1952A>G n.1033-1952A>G n.1033-795A>G n.967-1952A>G n.2789+2T>C n.2281-1952A>G n.2212-1952A>G n.2281-795A>G n.2369-1952A>G n.2286-1952A>G n.3809+2T>C n.1063-1952A>G n.1060-1952A>G n.994-1952A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489292_92489293dup | CA658822680 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1_3767+2dup c.3596+1_3596+2dup c.2801+1_2801+2dup n.502+1_502+2dup n.3806+1_3806+2dup n.4817+1_4817+2dup c.3143+1_3143+2dup c.2018+1_2018+2dup n.3858+1_3858+2dup n.1036-1951_1036-1950dup n.1036-794_1036-793dup n.1041-1951_1041-1950dup n.1124-1951_1124-1950dup n.1033-1951_1033-1950dup n.1033-794_1033-793dup n.967-1951_967-1950dup n.2789+1_2789+2dup n.2281-1951_2281-1950dup n.2212-1951_2212-1950dup n.2281-794_2281-793dup n.2369-1951_2369-1950dup n.2286-1951_2286-1950dup n.3809+1_3809+2dup n.1063-1951_1063-1950dup n.1060-1951_1060-1950dup n.994-1951_994-1950dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489292C>G | CA368159008 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1G>C (n.3767+1G>C) c.3596+1G>C (n.3596+1G>C) c.2801+1G>C (n.2801+1G>C) n.502+1G>C n.3806+1G>C n.4817+1G>C c.3143+1G>C (n.3143+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) n.3858+1G>C n.1036-1951C>G n.1036-794C>G n.1041-1951C>G n.1124-1951C>G n.1033-1951C>G n.1033-794C>G n.967-1951C>G n.2789+1G>C n.2281-1951C>G n.2212-1951C>G n.2281-794C>G n.2369-1951C>G n.2286-1951C>G n.3809+1G>C n.1063-1951C>G n.1060-1951C>G n.994-1951C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489292C>T | CA368159013 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1G>A (n.3767+1G>A) c.3596+1G>A (n.3596+1G>A) c.2801+1G>A (n.2801+1G>A) n.502+1G>A n.3806+1G>A n.4817+1G>A c.3143+1G>A (n.3143+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) n.3858+1G>A n.1036-1951C>T n.1036-794C>T n.1041-1951C>T n.1124-1951C>T n.1033-1951C>T n.1033-794C>T n.967-1951C>T n.2789+1G>A n.2281-1951C>T n.2212-1951C>T n.2281-794C>T n.2369-1951C>T n.2286-1951C>T n.3809+1G>A n.1063-1951C>T n.1060-1951C>T n.994-1951C>T | |
7 | g.92489293A= | CA1725926449 | GATAD1,PEX1 | c.3767T= (p.Leu1256=) c.3596T= (p.Leu1199=) c.2801T= (p.Leu934=) n.502T= n.3806T= n.4817T= c.3143T= (p.Leu1048=) c.2018T= (p.Leu673=) n.3858T= n.1036-1950A= n.1036-793A= n.1041-1950A= n.1124-1950A= n.1033-1950A= n.1033-793A= n.967-1950A= n.2789T= n.2281-1950A= n.2212-1950A= n.2281-793A= n.2369-1950A= n.2286-1950A= n.3809T= n.1063-1950A= n.1060-1950A= n.994-1950A= | |
7 | g.92489293A>C | CA368159020 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2801T>G (p.Leu934Arg) n.502T>G n.3806T>G n.4817T>G c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.3858T>G n.1036-1950A>C n.1036-793A>C n.1041-1950A>C n.1124-1950A>C n.1033-1950A>C n.1033-793A>C n.967-1950A>C n.2789T>G n.2281-1950A>C n.2212-1950A>C n.2281-793A>C n.2369-1950A>C n.2286-1950A>C n.3809T>G n.1063-1950A>C n.1060-1950A>C n.994-1950A>C | |
7 | g.92489293A>G | CA368159024 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2801T>C (p.Leu934Pro) n.502T>C n.3806T>C n.4817T>C c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.3858T>C n.1036-1950A>G n.1036-793A>G n.1041-1950A>G n.1124-1950A>G n.1033-1950A>G n.1033-793A>G n.967-1950A>G n.2789T>C n.2281-1950A>G n.2212-1950A>G n.2281-793A>G n.2369-1950A>G n.2286-1950A>G n.3809T>C n.1063-1950A>G n.1060-1950A>G n.994-1950A>G | |
7 | g.92489293A>T | CA368159029 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>A (p.Leu1256Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.2801T>A (p.Leu934Gln) n.502T>A n.3806T>A n.4817T>A c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.3858T>A n.1036-1950A>T n.1036-793A>T n.1041-1950A>T n.1124-1950A>T n.1033-1950A>T n.1033-793A>T n.967-1950A>T n.2789T>A n.2281-1950A>T n.2212-1950A>T n.2281-793A>T n.2369-1950A>T n.2286-1950A>T n.3809T>A n.1063-1950A>T n.1060-1950A>T n.994-1950A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.92489295C>T | CA456479473 | GATAD1,PEX1 | c.3765G>A (p.Glu1255=) c.3594G>A (p.Glu1198=) c.2799G>A (p.Glu933=) n.500G>A n.3804G>A n.4815G>A c.3141G>A (p.Glu1047=) c.2016G>A (p.Glu672=) n.3856G>A n.1036-1948C>T n.1036-791C>T n.1041-1948C>T n.1124-1948C>T n.1033-1948C>T n.1033-791C>T n.967-1948C>T n.2787G>A n.2281-1948C>T n.2212-1948C>T n.2281-791C>T n.2369-1948C>T n.2286-1948C>T n.3807G>A n.1063-1948C>T n.1060-1948C>T n.994-1948C>T | dbSNP |
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7 | g.92489296T>C | CA368159060 | GATAD1,PEX1 | c.3764A>G (p.Glu1255Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) n.499A>G n.3803A>G n.4814A>G c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.3855A>G n.1036-1947T>C n.1036-790T>C n.1041-1947T>C n.1124-1947T>C n.1033-1947T>C n.1033-790T>C n.967-1947T>C n.2786A>G n.2281-1947T>C n.2212-1947T>C n.2281-790T>C n.2369-1947T>C n.2286-1947T>C n.3806A>G n.1063-1947T>C n.1060-1947T>C n.994-1947T>C | |
7 | g.92489296T>G | CA368159064 | GATAD1,PEX1 | c.3764A>C (p.Glu1255Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) n.499A>C n.3803A>C n.4814A>C c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.3855A>C n.1036-1947T>G n.1036-790T>G n.1041-1947T>G n.1124-1947T>G n.1033-1947T>G n.1033-790T>G n.967-1947T>G n.2786A>C n.2281-1947T>G n.2212-1947T>G n.2281-790T>G n.2369-1947T>G n.2286-1947T>G n.3806A>C n.1063-1947T>G n.1060-1947T>G n.994-1947T>G | |
7 | g.92489297C>A | CA368159068 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>T (p.Glu1255Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) n.498G>T n.3802G>T n.4813G>T c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.3854G>T n.1036-1946C>A n.1036-789C>A n.1041-1946C>A n.1124-1946C>A n.1033-1946C>A n.1033-789C>A n.967-1946C>A n.2785G>T n.2281-1946C>A n.2212-1946C>A n.2281-789C>A n.2369-1946C>A n.2286-1946C>A n.3805G>T n.1063-1946C>A n.1060-1946C>A n.994-1946C>A | |
7 | g.92489297C>G | CA368159071 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>C (p.Glu1255Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) n.498G>C n.3802G>C n.4813G>C c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.3854G>C n.1036-1946C>G n.1036-789C>G n.1041-1946C>G n.1124-1946C>G n.1033-1946C>G n.1033-789C>G n.967-1946C>G n.2785G>C n.2281-1946C>G n.2212-1946C>G n.2281-789C>G n.2369-1946C>G n.2286-1946C>G n.3805G>C n.1063-1946C>G n.1060-1946C>G n.994-1946C>G | |
7 | g.92489297C>T | CA368159075 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) n.498G>A n.3802G>A n.4813G>A c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.3854G>A n.1036-1946C>T n.1036-789C>T n.1041-1946C>T n.1124-1946C>T n.1033-1946C>T n.1033-789C>T n.967-1946C>T n.2785G>A n.2281-1946C>T n.2212-1946C>T n.2281-789C>T n.2369-1946C>T n.2286-1946C>T n.3805G>A n.1063-1946C>T n.1060-1946C>T n.994-1946C>T | |
7 | g.92489298A= | CA1725926460 | GATAD1,PEX1 | c.3762T= (p.Ala1254=) c.3591T= (p.Ala1197=) c.2796T= (p.Ala932=) n.497T= n.3801T= n.4812T= c.3138T= (p.Ala1046=) c.2013T= (p.Ala671=) n.3853T= n.1036-1945A= n.1036-788A= n.1041-1945A= n.1124-1945A= n.1033-1945A= n.1033-788A= n.967-1945A= n.2784T= n.2281-1945A= n.2212-1945A= n.2281-788A= n.2369-1945A= n.2286-1945A= n.3804T= n.1063-1945A= n.1060-1945A= n.994-1945A= | |
7 | g.92489298A>C | CA456479474 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>G (p.Ala1254=) c.3591T>G (p.Ala1197=) c.2796T>G (p.Ala932=) n.497T>G n.3801T>G n.4812T>G c.3138T>G (p.Ala1046=) c.2013T>G (p.Ala671=) n.3853T>G n.1036-1945A>C n.1036-788A>C n.1041-1945A>C n.1124-1945A>C n.1033-1945A>C n.1033-788A>C n.967-1945A>C n.2784T>G n.2281-1945A>C n.2212-1945A>C n.2281-788A>C n.2369-1945A>C n.2286-1945A>C n.3804T>G n.1063-1945A>C n.1060-1945A>C n.994-1945A>C | |
7 | g.92489298A>G | CA4340750 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>C (p.Ala1254=) c.3591T>C (p.Ala1197=) c.2796T>C (p.Ala932=) n.497T>C n.3801T>C n.4812T>C c.3138T>C (p.Ala1046=) c.2013T>C (p.Ala671=) n.3853T>C n.1036-1945A>G n.1036-788A>G n.1041-1945A>G n.1124-1945A>G n.1033-1945A>G n.1033-788A>G n.967-1945A>G n.2784T>C n.2281-1945A>G n.2212-1945A>G n.2281-788A>G n.2369-1945A>G n.2286-1945A>G n.3804T>C n.1063-1945A>G n.1060-1945A>G n.994-1945A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489298A>T | CA456479475 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>A (p.Ala1254=) c.3591T>A (p.Ala1197=) c.2796T>A (p.Ala932=) n.497T>A n.3801T>A n.4812T>A c.3138T>A (p.Ala1046=) c.2013T>A (p.Ala671=) n.3853T>A n.1036-1945A>T n.1036-788A>T n.1041-1945A>T n.1124-1945A>T n.1033-1945A>T n.1033-788A>T n.967-1945A>T n.2784T>A n.2281-1945A>T n.2212-1945A>T n.2281-788A>T n.2369-1945A>T n.2286-1945A>T n.3804T>A n.1063-1945A>T n.1060-1945A>T n.994-1945A>T | COSMIC |
7 | g.92489299G>A | CA368159084 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>T (p.Ala1254Val) c.3590C>T (p.Ala1197Val) c.2795C>T (p.Ala932Val) n.496C>T n.3800C>T n.4811C>T c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) n.3852C>T n.1036-1944G>A n.1036-787G>A n.1041-1944G>A n.1124-1944G>A n.1033-1944G>A n.1033-787G>A n.967-1944G>A n.2783C>T n.2281-1944G>A n.2212-1944G>A n.2281-787G>A n.2369-1944G>A n.2286-1944G>A n.3803C>T n.1063-1944G>A n.1060-1944G>A n.994-1944G>A | |
7 | g.92489299G>C | CA368159090 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.496C>G n.3800C>G n.4811C>G c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.3852C>G n.1036-1944G>C n.1036-787G>C n.1041-1944G>C n.1124-1944G>C n.1033-1944G>C n.1033-787G>C n.967-1944G>C n.2783C>G n.2281-1944G>C n.2212-1944G>C n.2281-787G>C n.2369-1944G>C n.2286-1944G>C n.3803C>G n.1063-1944G>C n.1060-1944G>C n.994-1944G>C | |
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7 | g.92489301A>T | CA368159129 | GATAD1,PEX1 | c.3759T>A (p.Phe1253Leu) c.3588T>A (p.Phe1196Leu) c.2793T>A (p.Phe931Leu) n.494T>A n.3798T>A n.4809T>A c.3135T>A (p.Phe1045Leu) c.2010T>A (p.Phe670Leu) n.3850T>A n.1036-1942A>T n.1036-785A>T n.1041-1942A>T n.1124-1942A>T n.1033-1942A>T n.1033-785A>T n.967-1942A>T n.2781T>A n.2281-1942A>T n.2212-1942A>T n.2281-785A>T n.2369-1942A>T n.2286-1942A>T n.3801T>A n.1063-1942A>T n.1060-1942A>T n.994-1942A>T | |
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7 | g.92489302A>G | CA368159147 | GATAD1,PEX1 | c.3758T>C (p.Phe1253Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.2792T>C (p.Phe931Ser) n.493T>C n.3797T>C n.4808T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) n.3849T>C n.1036-1941A>G n.1036-784A>G n.1041-1941A>G n.1124-1941A>G n.1033-1941A>G n.1033-784A>G n.967-1941A>G n.2780T>C n.2281-1941A>G n.2212-1941A>G n.2281-784A>G n.2369-1941A>G n.2286-1941A>G n.3800T>C n.1063-1941A>G n.1060-1941A>G n.994-1941A>G | |
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7 | g.92489303A>C | CA368159153 | GATAD1,PEX1 | c.3757T>G (p.Phe1253Val) c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.2791T>G (p.Phe931Val) n.492T>G n.3796T>G n.4807T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) n.3848T>G n.1036-1940A>C n.1036-783A>C n.1041-1940A>C n.1124-1940A>C n.1033-1940A>C n.1033-783A>C n.967-1940A>C n.2779T>G n.2281-1940A>C n.2212-1940A>C n.2281-783A>C n.2369-1940A>C n.2286-1940A>C n.3799T>G n.1063-1940A>C n.1060-1940A>C n.994-1940A>C | |
7 | g.92489303A>G | CA368159161 | GATAD1,PEX1 | c.3757T>C (p.Phe1253Leu) c.3586T>C (p.Phe1196Leu) c.2791T>C (p.Phe931Leu) n.492T>C n.3796T>C n.4807T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) n.3848T>C n.1036-1940A>G n.1036-783A>G n.1041-1940A>G n.1124-1940A>G n.1033-1940A>G n.1033-783A>G n.967-1940A>G n.2779T>C n.2281-1940A>G n.2212-1940A>G n.2281-783A>G n.2369-1940A>G n.2286-1940A>G n.3799T>C n.1063-1940A>G n.1060-1940A>G n.994-1940A>G | |
7 | g.92489303A>T | CA368159159 | GATAD1,PEX1 | c.3757T>A (p.Phe1253Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.2791T>A (p.Phe931Ile) n.492T>A n.3796T>A n.4807T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.2008T>A (p.Phe670Ile) n.3848T>A n.1036-1940A>T n.1036-783A>T n.1041-1940A>T n.1124-1940A>T n.1033-1940A>T n.1033-783A>T n.967-1940A>T n.2779T>A n.2281-1940A>T n.2212-1940A>T n.2281-783A>T n.2369-1940A>T n.2286-1940A>T n.3799T>A n.1063-1940A>T n.1060-1940A>T n.994-1940A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489304A>G | CA456479477 | GATAD1,PEX1 | c.3756T>C (p.Asn1252=) c.3585T>C (p.Asn1195=) c.2790T>C (p.Asn930=) n.491T>C n.3795T>C n.4806T>C c.3132T>C (p.Asn1044=) c.2007T>C (p.Asn669=) n.3847T>C n.1036-1939A>G n.1036-782A>G n.1041-1939A>G n.1124-1939A>G n.1033-1939A>G n.1033-782A>G n.967-1939A>G n.2778T>C n.2281-1939A>G n.2212-1939A>G n.2281-782A>G n.2369-1939A>G n.2286-1939A>G n.3798T>C n.1063-1939A>G n.1060-1939A>G n.994-1939A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.92489308T>A | CA368159198 | GATAD1,PEX1 | c.3752A>T (p.Lys1251Met) c.3581A>T (p.Lys1194Met) c.2786A>T (p.Lys929Met) n.487A>T n.3791A>T n.4802A>T c.3128A>T (p.Lys1043Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.3843A>T n.1036-1935T>A n.1036-778T>A n.1041-1935T>A n.1124-1935T>A n.1033-1935T>A n.1033-778T>A n.967-1935T>A n.2774A>T n.2281-1935T>A n.2212-1935T>A n.2281-778T>A n.2369-1935T>A n.2286-1935T>A n.3794A>T n.1063-1935T>A n.1060-1935T>A n.994-1935T>A | |
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7 | g.92489311C>T | CA368159211 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>A (p.Trp1250Ter) c.3578G>A (p.Trp1193Ter) c.2783G>A (p.Trp928Ter) n.484G>A n.3788G>A n.4799G>A c.3125G>A (p.Trp1042Ter) c.2000G>A (p.Trp667Ter) n.3840G>A n.1036-1932C>T n.1036-775C>T n.1041-1932C>T n.1124-1932C>T n.1033-1932C>T n.1033-775C>T n.967-1932C>T n.2771G>A n.2281-1932C>T n.2212-1932C>T n.2281-775C>T n.2369-1932C>T n.2286-1932C>T n.3791G>A n.1063-1932C>T n.1060-1932C>T n.994-1932C>T | |
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7 | g.92489324T>C | CA368159320 | GATAD1,PEX1 | c.3736A>G (p.Ser1246Gly) c.3565A>G (p.Ser1189Gly) c.2770A>G (p.Ser924Gly) n.471A>G n.3775A>G n.4786A>G c.3112A>G (p.Ser1038Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) n.3827A>G n.1036-1919T>C n.1036-762T>C n.1041-1919T>C n.1124-1919T>C n.1033-1919T>C n.1033-762T>C n.967-1919T>C n.2758A>G n.2281-1919T>C n.2212-1919T>C n.2281-762T>C n.2369-1919T>C n.2286-1919T>C n.3778A>G n.1063-1919T>C n.1060-1919T>C n.994-1919T>C | |
7 | g.92489324T>G | CA368159319 | GATAD1,PEX1 | c.3736A>C (p.Ser1246Arg) c.3565A>C (p.Ser1189Arg) c.2770A>C (p.Ser924Arg) n.471A>C n.3775A>C n.4786A>C c.3112A>C (p.Ser1038Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) n.3827A>C n.1036-1919T>G n.1036-762T>G n.1041-1919T>G n.1124-1919T>G n.1033-1919T>G n.1033-762T>G n.967-1919T>G n.2758A>C n.2281-1919T>G n.2212-1919T>G n.2281-762T>G n.2369-1919T>G n.2286-1919T>G n.3778A>C n.1063-1919T>G n.1060-1919T>G n.994-1919T>G | |
7 | g.92489324_92489328dup | CA645567338 | GATAD1,PEX1 | c.3732_3736dup (p.Ser1246ThrfsTer?) c.3561_3565dup (p.Ser1189ThrfsTer?) c.2766_2770dup (p.Ser924ThrfsTer?) n.467_471dup n.3771_3775dup n.4782_4786dup c.3108_3112dup (p.Ser1038ThrfsTer?) c.1983_1987dup (p.Ser663ThrfsTer?) n.3823_3827dup n.1036-1919_1036-1915dup n.1036-762_1036-758dup n.1041-1919_1041-1915dup n.1124-1919_1124-1915dup n.1033-1919_1033-1915dup n.1033-762_1033-758dup n.967-1919_967-1915dup n.2754_2758dup n.2281-1919_2281-1915dup n.2212-1919_2212-1915dup n.2281-762_2281-758dup n.2369-1919_2369-1915dup n.2286-1919_2286-1915dup n.3774_3778dup n.1063-1919_1063-1915dup n.1060-1919_1060-1915dup n.994-1919_994-1915dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
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7 | g.92489325A>G | CA456479481 | GATAD1,PEX1 | c.3735T>C (p.Ile1245=) c.3564T>C (p.Ile1188=) c.2769T>C (p.Ile923=) n.470T>C n.3774T>C n.4785T>C c.3111T>C (p.Ile1037=) c.1986T>C (p.Ile662=) n.3826T>C n.1036-1918A>G n.1036-761A>G n.1041-1918A>G n.1124-1918A>G n.1033-1918A>G n.1033-761A>G n.967-1918A>G n.2757T>C n.2281-1918A>G n.2212-1918A>G n.2281-761A>G n.2369-1918A>G n.2286-1918A>G n.3777T>C n.1063-1918A>G n.1060-1918A>G n.994-1918A>G | ClinVar |
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7 | g.92489326A= | CA1725926494 | GATAD1,PEX1 | c.3734T= (p.Ile1245=) c.3563T= (p.Ile1188=) c.2768T= (p.Ile923=) n.469T= n.3773T= n.4784T= c.3110T= (p.Ile1037=) c.1985T= (p.Ile662=) n.3825T= n.1036-1917A= n.1036-760A= n.1041-1917A= n.1124-1917A= n.1033-1917A= n.1033-760A= n.967-1917A= n.2756T= n.2281-1917A= n.2212-1917A= n.2281-760A= n.2369-1917A= n.2286-1917A= n.3776T= n.1063-1917A= n.1060-1917A= n.994-1917A= | |
7 | g.92489326A>C | CA368159329 | GATAD1,PEX1 | c.3734T>G (p.Ile1245Ser) c.3563T>G (p.Ile1188Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.469T>G n.3773T>G n.4784T>G c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.3825T>G n.1036-1917A>C n.1036-760A>C n.1041-1917A>C n.1124-1917A>C n.1033-1917A>C n.1033-760A>C n.967-1917A>C n.2756T>G n.2281-1917A>C n.2212-1917A>C n.2281-760A>C n.2369-1917A>C n.2286-1917A>C n.3776T>G n.1063-1917A>C n.1060-1917A>C n.994-1917A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489326A>G | CA4340754 | GATAD1,PEX1 | c.3734T>C (p.Ile1245Thr) c.3563T>C (p.Ile1188Thr) c.2768T>C (p.Ile923Thr) n.469T>C n.3773T>C n.4784T>C c.3110T>C (p.Ile1037Thr) c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.3825T>C n.1036-1917A>G n.1036-760A>G n.1041-1917A>G n.1124-1917A>G n.1033-1917A>G n.1033-760A>G n.967-1917A>G n.2756T>C n.2281-1917A>G n.2212-1917A>G n.2281-760A>G n.2369-1917A>G n.2286-1917A>G n.3776T>C n.1063-1917A>G n.1060-1917A>G n.994-1917A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489327T>A | CA368159335 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>T (p.Ile1245Phe) c.3562A>T (p.Ile1188Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.468A>T n.3772A>T n.4783A>T c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.3824A>T n.1036-1916T>A n.1036-759T>A n.1041-1916T>A n.1124-1916T>A n.1033-1916T>A n.1033-759T>A n.967-1916T>A n.2755A>T n.2281-1916T>A n.2212-1916T>A n.2281-759T>A n.2369-1916T>A n.2286-1916T>A n.3775A>T n.1063-1916T>A n.1060-1916T>A n.994-1916T>A | |
7 | g.92489327T>C | CA368159340 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.3562A>G (p.Ile1188Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) n.468A>G n.3772A>G n.4783A>G c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) n.3824A>G n.1036-1916T>C n.1036-759T>C n.1041-1916T>C n.1124-1916T>C n.1033-1916T>C n.1033-759T>C n.967-1916T>C n.2755A>G n.2281-1916T>C n.2212-1916T>C n.2281-759T>C n.2369-1916T>C n.2286-1916T>C n.3775A>G n.1063-1916T>C n.1060-1916T>C n.994-1916T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489327T>G | CA368159344 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.3562A>C (p.Ile1188Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.468A>C n.3772A>C n.4783A>C c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.3824A>C n.1036-1916T>G n.1036-759T>G n.1041-1916T>G n.1124-1916T>G n.1033-1916T>G n.1033-759T>G n.967-1916T>G n.2755A>C n.2281-1916T>G n.2212-1916T>G n.2281-759T>G n.2369-1916T>G n.2286-1916T>G n.3775A>C n.1063-1916T>G n.1060-1916T>G n.994-1916T>G | |
7 | g.92489328G>A | CA456479485 | GATAD1,PEX1 | c.3732C>T (p.Ser1244=) c.3561C>T (p.Ser1187=) c.2766C>T (p.Ser922=) n.467C>T n.3771C>T n.4782C>T c.3108C>T (p.Ser1036=) c.1983C>T (p.Ser661=) n.3823C>T n.1036-1915G>A n.1036-758G>A n.1041-1915G>A n.1124-1915G>A n.1033-1915G>A n.1033-758G>A n.967-1915G>A n.2754C>T n.2281-1915G>A n.2212-1915G>A n.2281-758G>A n.2369-1915G>A n.2286-1915G>A n.3774C>T n.1063-1915G>A n.1060-1915G>A n.994-1915G>A | |
7 | g.92489328G>C | CA456479484 | GATAD1,PEX1 | c.3732C>G (p.Ser1244=) c.3561C>G (p.Ser1187=) c.2766C>G (p.Ser922=) n.467C>G n.3771C>G n.4782C>G c.3108C>G (p.Ser1036=) c.1983C>G (p.Ser661=) n.3823C>G n.1036-1915G>C n.1036-758G>C n.1041-1915G>C n.1124-1915G>C n.1033-1915G>C n.1033-758G>C n.967-1915G>C n.2754C>G n.2281-1915G>C n.2212-1915G>C n.2281-758G>C n.2369-1915G>C n.2286-1915G>C n.3774C>G n.1063-1915G>C n.1060-1915G>C n.994-1915G>C | ClinVar dbSNP |
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7 | g.92489334T>C | CA456479489 | GATAD1,PEX1 | c.3726A>G (p.Arg1242=) c.3555A>G (p.Arg1185=) c.2760A>G (p.Arg920=) n.461A>G n.3765A>G n.4776A>G c.3102A>G (p.Arg1034=) c.1977A>G (p.Arg659=) n.3817A>G n.1036-1909T>C n.1036-752T>C n.1041-1909T>C n.1124-1909T>C n.1033-1909T>C n.1033-752T>C n.967-1909T>C n.2748A>G n.2281-1909T>C n.2212-1909T>C n.2281-752T>C n.2369-1909T>C n.2286-1909T>C n.3768A>G n.1063-1909T>C n.1060-1909T>C n.994-1909T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489334T>G | CA368159420 | GATAD1,PEX1 | c.3726A>C (p.Arg1242Ser) c.3555A>C (p.Arg1185Ser) c.2760A>C (p.Arg920Ser) n.461A>C n.3765A>C n.4776A>C c.3102A>C (p.Arg1034Ser) c.1977A>C (p.Arg659Ser) n.3817A>C n.1036-1909T>G n.1036-752T>G n.1041-1909T>G n.1124-1909T>G n.1033-1909T>G n.1033-752T>G n.967-1909T>G n.2748A>C n.2281-1909T>G n.2212-1909T>G n.2281-752T>G n.2369-1909T>G n.2286-1909T>G n.3768A>C n.1063-1909T>G n.1060-1909T>G n.994-1909T>G | dbSNP |
7 | g.92489334T= | CA1725926499 | GATAD1,PEX1 | c.3726A= (p.Arg1242=) c.3555A= (p.Arg1185=) c.2760A= (p.Arg920=) n.461A= n.3765A= n.4776A= c.3102A= (p.Arg1034=) c.1977A= (p.Arg659=) n.3817A= n.1036-1909T= n.1036-752T= n.1041-1909T= n.1124-1909T= n.1033-1909T= n.1033-752T= n.967-1909T= n.2748A= n.2281-1909T= n.2212-1909T= n.2281-752T= n.2369-1909T= n.2286-1909T= n.3768A= n.1063-1909T= n.1060-1909T= n.994-1909T= | |
7 | g.92489334dup | CA2683716676 | GATAD1,PEX1 | c.3726dup (p.Pro1243ThrfsTer4) c.3555dup (p.Pro1186ThrfsTer4) c.2760dup (p.Pro921ThrfsTer4) n.461dup n.3765dup n.4776dup c.3102dup (p.Pro1035ThrfsTer4) c.1977dup (p.Pro660ThrfsTer4) n.3817dup n.1036-1909dup n.1036-752dup n.1041-1909dup n.1124-1909dup n.1033-1909dup n.1033-752dup n.967-1909dup n.2748dup n.2281-1909dup n.2212-1909dup n.2281-752dup n.2369-1909dup n.2286-1909dup n.3768dup n.1063-1909dup n.1060-1909dup n.994-1909dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489335C>A | CA368159427 | GATAD1,PEX1 | c.3725G>T (p.Arg1242Ile) c.3554G>T (p.Arg1185Ile) c.2759G>T (p.Arg920Ile) n.460G>T n.3764G>T n.4775G>T c.3101G>T (p.Arg1034Ile) c.1976G>T (p.Arg659Ile) n.3816G>T n.1036-1908C>A n.1036-751C>A n.1041-1908C>A n.1124-1908C>A n.1033-1908C>A n.1033-751C>A n.967-1908C>A n.2747G>T n.2281-1908C>A n.2212-1908C>A n.2281-751C>A n.2369-1908C>A n.2286-1908C>A n.3767G>T n.1063-1908C>A n.1060-1908C>A n.994-1908C>A | |
7 | g.92489335C>G | CA368159429 | GATAD1,PEX1 | c.3725G>C (p.Arg1242Thr) c.3554G>C (p.Arg1185Thr) c.2759G>C (p.Arg920Thr) n.460G>C n.3764G>C n.4775G>C c.3101G>C (p.Arg1034Thr) c.1976G>C (p.Arg659Thr) n.3816G>C n.1036-1908C>G n.1036-751C>G n.1041-1908C>G n.1124-1908C>G n.1033-1908C>G n.1033-751C>G n.967-1908C>G n.2747G>C n.2281-1908C>G n.2212-1908C>G n.2281-751C>G n.2369-1908C>G n.2286-1908C>G n.3767G>C n.1063-1908C>G n.1060-1908C>G n.994-1908C>G | |
7 | g.92489335C>T | CA368159430 | GATAD1,PEX1 | c.3725G>A (p.Arg1242Lys) c.3554G>A (p.Arg1185Lys) c.2759G>A (p.Arg920Lys) n.460G>A n.3764G>A n.4775G>A c.3101G>A (p.Arg1034Lys) c.1976G>A (p.Arg659Lys) n.3816G>A n.1036-1908C>T n.1036-751C>T n.1041-1908C>T n.1124-1908C>T n.1033-1908C>T n.1033-751C>T n.967-1908C>T n.2747G>A n.2281-1908C>T n.2212-1908C>T n.2281-751C>T n.2369-1908C>T n.2286-1908C>T n.3767G>A n.1063-1908C>T n.1060-1908C>T n.994-1908C>T | |
7 | g.92489336T>A | CA368159436 | GATAD1,PEX1 | c.3724A>T (p.Arg1242Ter) c.3553A>T (p.Arg1185Ter) c.2758A>T (p.Arg920Ter) n.459A>T n.3763A>T n.4774A>T c.3100A>T (p.Arg1034Ter) c.1975A>T (p.Arg659Ter) n.3815A>T n.1036-1907T>A n.1036-750T>A n.1041-1907T>A n.1124-1907T>A n.1033-1907T>A n.1033-750T>A n.967-1907T>A n.2746A>T n.2281-1907T>A n.2212-1907T>A n.2281-750T>A n.2369-1907T>A n.2286-1907T>A n.3766A>T n.1063-1907T>A n.1060-1907T>A n.994-1907T>A | |
7 | g.92489336T>C | CA368159438 | GATAD1,PEX1 | c.3724A>G (p.Arg1242Gly) c.3553A>G (p.Arg1185Gly) c.2758A>G (p.Arg920Gly) n.459A>G n.3763A>G n.4774A>G c.3100A>G (p.Arg1034Gly) c.1975A>G (p.Arg659Gly) n.3815A>G n.1036-1907T>C n.1036-750T>C n.1041-1907T>C n.1124-1907T>C n.1033-1907T>C n.1033-750T>C n.967-1907T>C n.2746A>G n.2281-1907T>C n.2212-1907T>C n.2281-750T>C n.2369-1907T>C n.2286-1907T>C n.3766A>G n.1063-1907T>C n.1060-1907T>C n.994-1907T>C | |
7 | g.92489336T>G | CA456479490 | GATAD1,PEX1 | c.3724A>C (p.Arg1242=) c.3553A>C (p.Arg1185=) c.2758A>C (p.Arg920=) n.459A>C n.3763A>C n.4774A>C c.3100A>C (p.Arg1034=) c.1975A>C (p.Arg659=) n.3815A>C n.1036-1907T>G n.1036-750T>G n.1041-1907T>G n.1124-1907T>G n.1033-1907T>G n.1033-750T>G n.967-1907T>G n.2746A>C n.2281-1907T>G n.2212-1907T>G n.2281-750T>G n.2369-1907T>G n.2286-1907T>G n.3766A>C n.1063-1907T>G n.1060-1907T>G n.994-1907T>G | |
7 | g.92489337T>A | CA456479491 | GATAD1,PEX1 | c.3723A>T (p.Thr1241=) c.3552A>T (p.Thr1184=) c.2757A>T (p.Thr919=) n.458A>T n.3762A>T n.4773A>T c.3099A>T (p.Thr1033=) c.1974A>T (p.Thr658=) n.3814A>T n.1036-1906T>A n.1036-749T>A n.1041-1906T>A n.1124-1906T>A n.1033-1906T>A n.1033-749T>A n.967-1906T>A n.2745A>T n.2281-1906T>A n.2212-1906T>A n.2281-749T>A n.2369-1906T>A n.2286-1906T>A n.3765A>T n.1063-1906T>A n.1060-1906T>A n.994-1906T>A | |
7 | g.92489337T>C | CA161951782 | GATAD1,PEX1 | c.3723A>G (p.Thr1241=) c.3552A>G (p.Thr1184=) c.2757A>G (p.Thr919=) n.458A>G n.3762A>G n.4773A>G c.3099A>G (p.Thr1033=) c.1974A>G (p.Thr658=) n.3814A>G n.1036-1906T>C n.1036-749T>C n.1041-1906T>C n.1124-1906T>C n.1033-1906T>C n.1033-749T>C n.967-1906T>C n.2745A>G n.2281-1906T>C n.2212-1906T>C n.2281-749T>C n.2369-1906T>C n.2286-1906T>C n.3765A>G n.1063-1906T>C n.1060-1906T>C n.994-1906T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489337T>G | CA456479492 | GATAD1,PEX1 | c.3723A>C (p.Thr1241=) c.3552A>C (p.Thr1184=) c.2757A>C (p.Thr919=) n.458A>C n.3762A>C n.4773A>C c.3099A>C (p.Thr1033=) c.1974A>C (p.Thr658=) n.3814A>C n.1036-1906T>G n.1036-749T>G n.1041-1906T>G n.1124-1906T>G n.1033-1906T>G n.1033-749T>G n.967-1906T>G n.2745A>C n.2281-1906T>G n.2212-1906T>G n.2281-749T>G n.2369-1906T>G n.2286-1906T>G n.3765A>C n.1063-1906T>G n.1060-1906T>G n.994-1906T>G | |
7 | g.92489337T= | CA1725926501 | GATAD1,PEX1 | c.3723A= (p.Thr1241=) c.3552A= (p.Thr1184=) c.2757A= (p.Thr919=) n.458A= n.3762A= n.4773A= c.3099A= (p.Thr1033=) c.1974A= (p.Thr658=) n.3814A= n.1036-1906T= n.1036-749T= n.1041-1906T= n.1124-1906T= n.1033-1906T= n.1033-749T= n.967-1906T= n.2745A= n.2281-1906T= n.2212-1906T= n.2281-749T= n.2369-1906T= n.2286-1906T= n.3765A= n.1063-1906T= n.1060-1906T= n.994-1906T= | |
7 | g.92489341_92489342del | CA2578937736 | GATAD1,PEX1 | c.3722_3723del (p.Thr1241LysfsTer5) c.3551_3552del (p.Thr1184LysfsTer5) c.2756_2757del (p.Thr919LysfsTer5) n.457_458del n.3761_3762del n.4772_4773del c.3098_3099del (p.Thr1033LysfsTer5) c.1973_1974del (p.Thr658LysfsTer5) n.3813_3814del n.1036-1902_1036-1901del n.1036-745_1036-744del n.1041-1902_1041-1901del n.1124-1902_1124-1901del n.1033-1902_1033-1901del n.1033-745_1033-744del n.967-1902_967-1901del n.2744_2745del n.2281-1902_2281-1901del n.2212-1902_2212-1901del n.2281-745_2281-744del n.2369-1902_2369-1901del n.2286-1902_2286-1901del n.3764_3765del n.1063-1902_1063-1901del n.1060-1902_1060-1901del n.994-1902_994-1901del | |
7 | g.92489338G>A | CA368159439 | GATAD1,PEX1 | c.3722C>T (p.Thr1241Ile) c.3551C>T (p.Thr1184Ile) c.2756C>T (p.Thr919Ile) n.457C>T n.3761C>T n.4772C>T c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.3813C>T n.1036-1905G>A n.1036-748G>A n.1041-1905G>A n.1124-1905G>A n.1033-1905G>A n.1033-748G>A n.967-1905G>A n.2744C>T n.2281-1905G>A n.2212-1905G>A n.2281-748G>A n.2369-1905G>A n.2286-1905G>A n.3764C>T n.1063-1905G>A n.1060-1905G>A n.994-1905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489338G>C | CA368159440 | GATAD1,PEX1 | c.3722C>G (p.Thr1241Arg) c.3551C>G (p.Thr1184Arg) c.2756C>G (p.Thr919Arg) n.457C>G n.3761C>G n.4772C>G c.3098C>G (p.Thr1033Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) n.3813C>G n.1036-1905G>C n.1036-748G>C n.1041-1905G>C n.1124-1905G>C n.1033-1905G>C n.1033-748G>C n.967-1905G>C n.2744C>G n.2281-1905G>C n.2212-1905G>C n.2281-748G>C n.2369-1905G>C n.2286-1905G>C n.3764C>G n.1063-1905G>C n.1060-1905G>C n.994-1905G>C | |
7 | g.92489338G= | CA1725926504 | GATAD1,PEX1 | c.3722C= (p.Thr1241=) c.3551C= (p.Thr1184=) c.2756C= (p.Thr919=) n.457C= n.3761C= n.4772C= c.3098C= (p.Thr1033=) c.1973C= (p.Thr658=) n.3813C= n.1036-1905G= n.1036-748G= n.1041-1905G= n.1124-1905G= n.1033-1905G= n.1033-748G= n.967-1905G= n.2744C= n.2281-1905G= n.2212-1905G= n.2281-748G= n.2369-1905G= n.2286-1905G= n.3764C= n.1063-1905G= n.1060-1905G= n.994-1905G= | |
7 | g.92489338G>T | CA368159443 | GATAD1,PEX1 | c.3722C>A (p.Thr1241Lys) c.3551C>A (p.Thr1184Lys) c.2756C>A (p.Thr919Lys) n.457C>A n.3761C>A n.4772C>A c.3098C>A (p.Thr1033Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) n.3813C>A n.1036-1905G>T n.1036-748G>T n.1041-1905G>T n.1124-1905G>T n.1033-1905G>T n.1033-748G>T n.967-1905G>T n.2744C>A n.2281-1905G>T n.2212-1905G>T n.2281-748G>T n.2369-1905G>T n.2286-1905G>T n.3764C>A n.1063-1905G>T n.1060-1905G>T n.994-1905G>T | |
7 | g.92489339T>A | CA368159447 | GATAD1,PEX1 | c.3721A>T (p.Thr1241Ser) c.3550A>T (p.Thr1184Ser) c.2755A>T (p.Thr919Ser) n.456A>T n.3760A>T n.4771A>T c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.3812A>T n.1036-1904T>A n.1036-747T>A n.1041-1904T>A n.1124-1904T>A n.1033-1904T>A n.1033-747T>A n.967-1904T>A n.2743A>T n.2281-1904T>A n.2212-1904T>A n.2281-747T>A n.2369-1904T>A n.2286-1904T>A n.3763A>T n.1063-1904T>A n.1060-1904T>A n.994-1904T>A | |
7 | g.92489339T>C | CA368159461 | GATAD1,PEX1 | c.3721A>G (p.Thr1241Ala) c.3550A>G (p.Thr1184Ala) c.2755A>G (p.Thr919Ala) n.456A>G n.3760A>G n.4771A>G c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.3812A>G n.1036-1904T>C n.1036-747T>C n.1041-1904T>C n.1124-1904T>C n.1033-1904T>C n.1033-747T>C n.967-1904T>C n.2743A>G n.2281-1904T>C n.2212-1904T>C n.2281-747T>C n.2369-1904T>C n.2286-1904T>C n.3763A>G n.1063-1904T>C n.1060-1904T>C n.994-1904T>C | |
7 | g.92489339T>G | CA368159451 | GATAD1,PEX1 | c.3721A>C (p.Thr1241Pro) c.3550A>C (p.Thr1184Pro) c.2755A>C (p.Thr919Pro) n.456A>C n.3760A>C n.4771A>C c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.3812A>C n.1036-1904T>G n.1036-747T>G n.1041-1904T>G n.1124-1904T>G n.1033-1904T>G n.1033-747T>G n.967-1904T>G n.2743A>C n.2281-1904T>G n.2212-1904T>G n.2281-747T>G n.2369-1904T>G n.2286-1904T>G n.3763A>C n.1063-1904T>G n.1060-1904T>G n.994-1904T>G | |
7 | g.92489340G>A | CA4340756 | GATAD1,PEX1 | c.3720C>T (p.His1240=) c.3549C>T (p.His1183=) c.2754C>T (p.His918=) n.455C>T n.3759C>T n.4770C>T c.3096C>T (p.His1032=) c.1971C>T (p.His657=) n.3811C>T n.1036-1903G>A n.1036-746G>A n.1041-1903G>A n.1124-1903G>A n.1033-1903G>A n.1033-746G>A n.967-1903G>A n.2742C>T n.2281-1903G>A n.2212-1903G>A n.2281-746G>A n.2369-1903G>A n.2286-1903G>A n.3762C>T n.1063-1903G>A n.1060-1903G>A n.994-1903G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489340G= | CA1725926513 | GATAD1,PEX1 | c.3720C= (p.His1240=) c.3549C= (p.His1183=) c.2754C= (p.His918=) n.455C= n.3759C= n.4770C= c.3096C= (p.His1032=) c.1971C= (p.His657=) n.3811C= n.1036-1903G= n.1036-746G= n.1041-1903G= n.1124-1903G= n.1033-1903G= n.1033-746G= n.967-1903G= n.2742C= n.2281-1903G= n.2212-1903G= n.2281-746G= n.2369-1903G= n.2286-1903G= n.3762C= n.1063-1903G= n.1060-1903G= n.994-1903G= | |
7 | g.92489340G>T | CA368159475 | GATAD1,PEX1 | c.3720C>A (p.His1240Gln) c.3549C>A (p.His1183Gln) c.2754C>A (p.His918Gln) n.455C>A n.3759C>A n.4770C>A c.3096C>A (p.His1032Gln) c.1971C>A (p.His657Gln) n.3811C>A n.1036-1903G>T n.1036-746G>T n.1041-1903G>T n.1124-1903G>T n.1033-1903G>T n.1033-746G>T n.967-1903G>T n.2742C>A n.2281-1903G>T n.2212-1903G>T n.2281-746G>T n.2369-1903G>T n.2286-1903G>T n.3762C>A n.1063-1903G>T n.1060-1903G>T n.994-1903G>T | |
7 | g.92489341T>A | CA368159480 | GATAD1,PEX1 | c.3719A>T (p.His1240Leu) c.3548A>T (p.His1183Leu) c.2753A>T (p.His918Leu) n.454A>T n.3758A>T n.4769A>T c.3095A>T (p.His1032Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) n.3810A>T n.1036-1902T>A n.1036-745T>A n.1041-1902T>A n.1124-1902T>A n.1033-1902T>A n.1033-745T>A n.967-1902T>A n.2741A>T n.2281-1902T>A n.2212-1902T>A n.2281-745T>A n.2369-1902T>A n.2286-1902T>A n.3761A>T n.1063-1902T>A n.1060-1902T>A n.994-1902T>A | |
7 | g.92489341T>C | CA368159483 | GATAD1,PEX1 | c.3719A>G (p.His1240Arg) c.3548A>G (p.His1183Arg) c.2753A>G (p.His918Arg) n.454A>G n.3758A>G n.4769A>G c.3095A>G (p.His1032Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) n.3810A>G n.1036-1902T>C n.1036-745T>C n.1041-1902T>C n.1124-1902T>C n.1033-1902T>C n.1033-745T>C n.967-1902T>C n.2741A>G n.2281-1902T>C n.2212-1902T>C n.2281-745T>C n.2369-1902T>C n.2286-1902T>C n.3761A>G n.1063-1902T>C n.1060-1902T>C n.994-1902T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489341T>G | CA368159487 | GATAD1,PEX1 | c.3719A>C (p.His1240Pro) c.3548A>C (p.His1183Pro) c.2753A>C (p.His918Pro) n.454A>C n.3758A>C n.4769A>C c.3095A>C (p.His1032Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) n.3810A>C n.1036-1902T>G n.1036-745T>G n.1041-1902T>G n.1124-1902T>G n.1033-1902T>G n.1033-745T>G n.967-1902T>G n.2741A>C n.2281-1902T>G n.2212-1902T>G n.2281-745T>G n.2369-1902T>G n.2286-1902T>G n.3761A>C n.1063-1902T>G n.1060-1902T>G n.994-1902T>G | |
7 | g.92489342G>A | CA368159493 | GATAD1,PEX1 | c.3718C>T (p.His1240Tyr) c.3547C>T (p.His1183Tyr) c.2752C>T (p.His918Tyr) n.453C>T n.3757C>T n.4768C>T c.3094C>T (p.His1032Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) n.3809C>T n.1036-1901G>A n.1036-744G>A n.1041-1901G>A n.1124-1901G>A n.1033-1901G>A n.1033-744G>A n.967-1901G>A n.2740C>T n.2281-1901G>A n.2212-1901G>A n.2281-744G>A n.2369-1901G>A n.2286-1901G>A n.3760C>T n.1063-1901G>A n.1060-1901G>A n.994-1901G>A | |
7 | g.92489342G>C | CA368159494 | GATAD1,PEX1 | c.3718C>G (p.His1240Asp) c.3547C>G (p.His1183Asp) c.2752C>G (p.His918Asp) n.453C>G n.3757C>G n.4768C>G c.3094C>G (p.His1032Asp) c.1969C>G (p.His657Asp) n.3809C>G n.1036-1901G>C n.1036-744G>C n.1041-1901G>C n.1124-1901G>C n.1033-1901G>C n.1033-744G>C n.967-1901G>C n.2740C>G n.2281-1901G>C n.2212-1901G>C n.2281-744G>C n.2369-1901G>C n.2286-1901G>C n.3760C>G n.1063-1901G>C n.1060-1901G>C n.994-1901G>C | |
7 | g.92489342G>T | CA368159495 | GATAD1,PEX1 | c.3718C>A (p.His1240Asn) c.3547C>A (p.His1183Asn) c.2752C>A (p.His918Asn) n.453C>A n.3757C>A n.4768C>A c.3094C>A (p.His1032Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) n.3809C>A n.1036-1901G>T n.1036-744G>T n.1041-1901G>T n.1124-1901G>T n.1033-1901G>T n.1033-744G>T n.967-1901G>T n.2740C>A n.2281-1901G>T n.2212-1901G>T n.2281-744G>T n.2369-1901G>T n.2286-1901G>T n.3760C>A n.1063-1901G>T n.1060-1901G>T n.994-1901G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489343A>C | CA456479493 | GATAD1,PEX1 | c.3717T>G (p.Gly1239=) c.3546T>G (p.Gly1182=) c.2751T>G (p.Gly917=) n.452T>G n.3756T>G n.4767T>G c.3093T>G (p.Gly1031=) c.1968T>G (p.Gly656=) n.3808T>G n.1036-1900A>C n.1036-743A>C n.1041-1900A>C n.1124-1900A>C n.1033-1900A>C n.1033-743A>C n.967-1900A>C n.2739T>G n.2281-1900A>C n.2212-1900A>C n.2281-743A>C n.2369-1900A>C n.2286-1900A>C n.3759T>G n.1063-1900A>C n.1060-1900A>C n.994-1900A>C | |
7 | g.92489343A>G | CA456479494 | GATAD1,PEX1 | c.3717T>C (p.Gly1239=) c.3546T>C (p.Gly1182=) c.2751T>C (p.Gly917=) n.452T>C n.3756T>C n.4767T>C c.3093T>C (p.Gly1031=) c.1968T>C (p.Gly656=) n.3808T>C n.1036-1900A>G n.1036-743A>G n.1041-1900A>G n.1124-1900A>G n.1033-1900A>G n.1033-743A>G n.967-1900A>G n.2739T>C n.2281-1900A>G n.2212-1900A>G n.2281-743A>G n.2369-1900A>G n.2286-1900A>G n.3759T>C n.1063-1900A>G n.1060-1900A>G n.994-1900A>G | |
7 | g.92489343A>T | CA456479495 | GATAD1,PEX1 | c.3717T>A (p.Gly1239=) c.3546T>A (p.Gly1182=) c.2751T>A (p.Gly917=) n.452T>A n.3756T>A n.4767T>A c.3093T>A (p.Gly1031=) c.1968T>A (p.Gly656=) n.3808T>A n.1036-1900A>T n.1036-743A>T n.1041-1900A>T n.1124-1900A>T n.1033-1900A>T n.1033-743A>T n.967-1900A>T n.2739T>A n.2281-1900A>T n.2212-1900A>T n.2281-743A>T n.2369-1900A>T n.2286-1900A>T n.3759T>A n.1063-1900A>T n.1060-1900A>T n.994-1900A>T | |
7 | g.92489344C>A | CA368159498 | GATAD1,PEX1 | c.3716G>T (p.Gly1239Val) c.3545G>T (p.Gly1182Val) c.2750G>T (p.Gly917Val) n.451G>T n.3755G>T n.4766G>T c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) n.3807G>T n.1036-1899C>A n.1036-742C>A n.1041-1899C>A n.1124-1899C>A n.1033-1899C>A n.1033-742C>A n.967-1899C>A n.2738G>T n.2281-1899C>A n.2212-1899C>A n.2281-742C>A n.2369-1899C>A n.2286-1899C>A n.3758G>T n.1063-1899C>A n.1060-1899C>A n.994-1899C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489344C>G | CA368159501 | GATAD1,PEX1 | c.3716G>C (p.Gly1239Ala) c.3545G>C (p.Gly1182Ala) c.2750G>C (p.Gly917Ala) n.451G>C n.3755G>C n.4766G>C c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) n.3807G>C n.1036-1899C>G n.1036-742C>G n.1041-1899C>G n.1124-1899C>G n.1033-1899C>G n.1033-742C>G n.967-1899C>G n.2738G>C n.2281-1899C>G n.2212-1899C>G n.2281-742C>G n.2369-1899C>G n.2286-1899C>G n.3758G>C n.1063-1899C>G n.1060-1899C>G n.994-1899C>G | |
7 | g.92489344C>T | CA368159504 | GATAD1,PEX1 | c.3716G>A (p.Gly1239Asp) c.3545G>A (p.Gly1182Asp) c.2750G>A (p.Gly917Asp) n.451G>A n.3755G>A n.4766G>A c.3092G>A (p.Gly1031Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) n.3807G>A n.1036-1899C>T n.1036-742C>T n.1041-1899C>T n.1124-1899C>T n.1033-1899C>T n.1033-742C>T n.967-1899C>T n.2738G>A n.2281-1899C>T n.2212-1899C>T n.2281-742C>T n.2369-1899C>T n.2286-1899C>T n.3758G>A n.1063-1899C>T n.1060-1899C>T n.994-1899C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489345dup | CA2695199551 | GATAD1,PEX1 | c.3716dup (p.His1240SerfsTer7) c.3545dup (p.His1183SerfsTer7) c.2750dup (p.His918SerfsTer7) n.451dup n.3755dup n.4766dup c.3092dup (p.His1032SerfsTer7) c.1967dup (p.His657SerfsTer7) n.3807dup n.1036-1898dup n.1036-741dup n.1041-1898dup n.1124-1898dup n.1033-1898dup n.1033-741dup n.967-1898dup n.2738dup n.2281-1898dup n.2212-1898dup n.2281-741dup n.2369-1898dup n.2286-1898dup n.3758dup n.1063-1898dup n.1060-1898dup n.994-1898dup | ClinVar |
7 | g.92489345C>A | CA161951787 | GATAD1,PEX1 | c.3715G>T (p.Gly1239Cys) c.3544G>T (p.Gly1182Cys) c.2749G>T (p.Gly917Cys) n.450G>T n.3754G>T n.4765G>T c.3091G>T (p.Gly1031Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) n.3806G>T n.1036-1898C>A n.1036-741C>A n.1041-1898C>A n.1124-1898C>A n.1033-1898C>A n.1033-741C>A n.967-1898C>A n.2737G>T n.2281-1898C>A n.2212-1898C>A n.2281-741C>A n.2369-1898C>A n.2286-1898C>A n.3757G>T n.1063-1898C>A n.1060-1898C>A n.994-1898C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489345C= | CA1725926520 | GATAD1,PEX1 | c.3715G= (p.Gly1239=) c.3544G= (p.Gly1182=) c.2749G= (p.Gly917=) n.450G= n.3754G= n.4765G= c.3091G= (p.Gly1031=) c.1966G= (p.Gly656=) n.3806G= n.1036-1898C= n.1036-741C= n.1041-1898C= n.1124-1898C= n.1033-1898C= n.1033-741C= n.967-1898C= n.2737G= n.2281-1898C= n.2212-1898C= n.2281-741C= n.2369-1898C= n.2286-1898C= n.3757G= n.1063-1898C= n.1060-1898C= n.994-1898C= | |
7 | g.92489345C>G | CA368159511 | GATAD1,PEX1 | c.3715G>C (p.Gly1239Arg) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) c.2749G>C (p.Gly917Arg) n.450G>C n.3754G>C n.4765G>C c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) n.3806G>C n.1036-1898C>G n.1036-741C>G n.1041-1898C>G n.1124-1898C>G n.1033-1898C>G n.1033-741C>G n.967-1898C>G n.2737G>C n.2281-1898C>G n.2212-1898C>G n.2281-741C>G n.2369-1898C>G n.2286-1898C>G n.3757G>C n.1063-1898C>G n.1060-1898C>G n.994-1898C>G | |
7 | g.92489345C>T | CA368159508 | GATAD1,PEX1 | c.3715G>A (p.Gly1239Ser) c.3544G>A (p.Gly1182Ser) c.2749G>A (p.Gly917Ser) n.450G>A n.3754G>A n.4765G>A c.3091G>A (p.Gly1031Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) n.3806G>A n.1036-1898C>T n.1036-741C>T n.1041-1898C>T n.1124-1898C>T n.1033-1898C>T n.1033-741C>T n.967-1898C>T n.2737G>A n.2281-1898C>T n.2212-1898C>T n.2281-741C>T n.2369-1898C>T n.2286-1898C>T n.3757G>A n.1063-1898C>T n.1060-1898C>T n.994-1898C>T | dbSNP |
7 | g.92489346A= | CA1725926523 | GATAD1,PEX1 | c.3714T= (p.Leu1238=) c.3543T= (p.Leu1181=) c.2748T= (p.Leu916=) n.449T= n.3753T= n.4764T= c.3090T= (p.Leu1030=) c.1965T= (p.Leu655=) n.3805T= n.1036-1897A= n.1036-740A= n.1041-1897A= n.1124-1897A= n.1033-1897A= n.1033-740A= n.967-1897A= n.2736T= n.2281-1897A= n.2212-1897A= n.2281-740A= n.2369-1897A= n.2286-1897A= n.3756T= n.1063-1897A= n.1060-1897A= n.994-1897A= | |
7 | g.92489346A>C | CA456479496 | GATAD1,PEX1 | c.3714T>G (p.Leu1238=) c.3543T>G (p.Leu1181=) c.2748T>G (p.Leu916=) n.449T>G n.3753T>G n.4764T>G c.3090T>G (p.Leu1030=) c.1965T>G (p.Leu655=) n.3805T>G n.1036-1897A>C n.1036-740A>C n.1041-1897A>C n.1124-1897A>C n.1033-1897A>C n.1033-740A>C n.967-1897A>C n.2736T>G n.2281-1897A>C n.2212-1897A>C n.2281-740A>C n.2369-1897A>C n.2286-1897A>C n.3756T>G n.1063-1897A>C n.1060-1897A>C n.994-1897A>C | |
7 | g.92489346A>G | CA220982 | GATAD1,PEX1 | c.3714T>C (p.Leu1238=) c.3543T>C (p.Leu1181=) c.2748T>C (p.Leu916=) n.449T>C n.3753T>C n.4764T>C c.3090T>C (p.Leu1030=) c.1965T>C (p.Leu655=) n.3805T>C n.1036-1897A>G n.1036-740A>G n.1041-1897A>G n.1124-1897A>G n.1033-1897A>G n.1033-740A>G n.967-1897A>G n.2736T>C n.2281-1897A>G n.2212-1897A>G n.2281-740A>G n.2369-1897A>G n.2286-1897A>G n.3756T>C n.1063-1897A>G n.1060-1897A>G n.994-1897A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489346A>T | CA456479497 | GATAD1,PEX1 | c.3714T>A (p.Leu1238=) c.3543T>A (p.Leu1181=) c.2748T>A (p.Leu916=) n.449T>A n.3753T>A n.4764T>A c.3090T>A (p.Leu1030=) c.1965T>A (p.Leu655=) n.3805T>A n.1036-1897A>T n.1036-740A>T n.1041-1897A>T n.1124-1897A>T n.1033-1897A>T n.1033-740A>T n.967-1897A>T n.2736T>A n.2281-1897A>T n.2212-1897A>T n.2281-740A>T n.2369-1897A>T n.2286-1897A>T n.3756T>A n.1063-1897A>T n.1060-1897A>T n.994-1897A>T | |
7 | g.92489347A= | CA1725926527 | GATAD1,PEX1 | c.3713T= (p.Leu1238=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.2747T= (p.Leu916=) n.448T= n.3752T= n.4763T= c.3089T= (p.Leu1030=) c.1964T= (p.Leu655=) n.3804T= n.1036-1896A= n.1036-739A= n.1041-1896A= n.1124-1896A= n.1033-1896A= n.1033-739A= n.967-1896A= n.2735T= n.2281-1896A= n.2212-1896A= n.2281-739A= n.2369-1896A= n.2286-1896A= n.3755T= n.1063-1896A= n.1060-1896A= n.994-1896A= | |
7 | g.92489347A>C | CA368159521 | GATAD1,PEX1 | c.3713T>G (p.Leu1238Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.2747T>G (p.Leu916Arg) n.448T>G n.3752T>G n.4763T>G c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.3804T>G n.1036-1896A>C n.1036-739A>C n.1041-1896A>C n.1124-1896A>C n.1033-1896A>C n.1033-739A>C n.967-1896A>C n.2735T>G n.2281-1896A>C n.2212-1896A>C n.2281-739A>C n.2369-1896A>C n.2286-1896A>C n.3755T>G n.1063-1896A>C n.1060-1896A>C n.994-1896A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489347A>G | CA368159523 | GATAD1,PEX1 | c.3713T>C (p.Leu1238Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.2747T>C (p.Leu916Pro) n.448T>C n.3752T>C n.4763T>C c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.3804T>C n.1036-1896A>G n.1036-739A>G n.1041-1896A>G n.1124-1896A>G n.1033-1896A>G n.1033-739A>G n.967-1896A>G n.2735T>C n.2281-1896A>G n.2212-1896A>G n.2281-739A>G n.2369-1896A>G n.2286-1896A>G n.3755T>C n.1063-1896A>G n.1060-1896A>G n.994-1896A>G | |
7 | g.92489347A>T | CA368159525 | GATAD1,PEX1 | c.3713T>A (p.Leu1238His) c.3542T>A (p.Leu1181His) c.2747T>A (p.Leu916His) n.448T>A n.3752T>A n.4763T>A c.3089T>A (p.Leu1030His) c.1964T>A (p.Leu655His) n.3804T>A n.1036-1896A>T n.1036-739A>T n.1041-1896A>T n.1124-1896A>T n.1033-1896A>T n.1033-739A>T n.967-1896A>T n.2735T>A n.2281-1896A>T n.2212-1896A>T n.2281-739A>T n.2369-1896A>T n.2286-1896A>T n.3755T>A n.1063-1896A>T n.1060-1896A>T n.994-1896A>T | |
7 | g.92489348G>A | CA368159530 | GATAD1,PEX1 | c.3712C>T (p.Leu1238Phe) c.3541C>T (p.Leu1181Phe) c.2746C>T (p.Leu916Phe) n.447C>T n.3751C>T n.4762C>T c.3088C>T (p.Leu1030Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe) n.3803C>T n.1036-1895G>A n.1036-738G>A n.1041-1895G>A n.1124-1895G>A n.1033-1895G>A n.1033-738G>A n.967-1895G>A n.2734C>T n.2281-1895G>A n.2212-1895G>A n.2281-738G>A n.2369-1895G>A n.2286-1895G>A n.3754C>T n.1063-1895G>A n.1060-1895G>A n.994-1895G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489348G>C | CA368159534 | GATAD1,PEX1 | c.3712C>G (p.Leu1238Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.2746C>G (p.Leu916Val) n.447C>G n.3751C>G n.4762C>G c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.3803C>G n.1036-1895G>C n.1036-738G>C n.1041-1895G>C n.1124-1895G>C n.1033-1895G>C n.1033-738G>C n.967-1895G>C n.2734C>G n.2281-1895G>C n.2212-1895G>C n.2281-738G>C n.2369-1895G>C n.2286-1895G>C n.3754C>G n.1063-1895G>C n.1060-1895G>C n.994-1895G>C | |
7 | g.92489348G>T | CA368159536 | GATAD1,PEX1 | c.3712C>A (p.Leu1238Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.2746C>A (p.Leu916Ile) n.447C>A n.3751C>A n.4762C>A c.3088C>A (p.Leu1030Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.3803C>A n.1036-1895G>T n.1036-738G>T n.1041-1895G>T n.1124-1895G>T n.1033-1895G>T n.1033-738G>T n.967-1895G>T n.2734C>A n.2281-1895G>T n.2212-1895G>T n.2281-738G>T n.2369-1895G>T n.2286-1895G>T n.3754C>A n.1063-1895G>T n.1060-1895G>T n.994-1895G>T | |
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7 | g.92489349T>C | CA456479499 | GATAD1,PEX1 | c.3711A>G (p.Ala1237=) c.3540A>G (p.Ala1180=) c.2745A>G (p.Ala915=) n.446A>G n.3750A>G n.4761A>G c.3087A>G (p.Ala1029=) c.1962A>G (p.Ala654=) n.3802A>G n.1036-1894T>C n.1036-737T>C n.1041-1894T>C n.1124-1894T>C n.1033-1894T>C n.1033-737T>C n.967-1894T>C n.2733A>G n.2281-1894T>C n.2212-1894T>C n.2281-737T>C n.2369-1894T>C n.2286-1894T>C n.3753A>G n.1063-1894T>C n.1060-1894T>C n.994-1894T>C | |
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7 | g.92489362T>C | CA368159701 | GATAD1,PEX1 | c.3698A>G (p.His1233Arg) c.3527A>G (p.His1176Arg) c.2732A>G (p.His911Arg) n.433A>G n.3737A>G n.4748A>G c.3074A>G (p.His1025Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) n.3789A>G n.1036-1881T>C n.1036-724T>C n.1041-1881T>C n.1124-1881T>C n.1033-1881T>C n.1033-724T>C n.967-1881T>C n.2720A>G n.2281-1881T>C n.2212-1881T>C n.2281-724T>C n.2369-1881T>C n.2286-1881T>C n.3740A>G n.1063-1881T>C n.1060-1881T>C n.994-1881T>C | |
7 | g.92489362T>G | CA368159706 | GATAD1,PEX1 | c.3698A>C (p.His1233Pro) c.3527A>C (p.His1176Pro) c.2732A>C (p.His911Pro) n.433A>C n.3737A>C n.4748A>C c.3074A>C (p.His1025Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) n.3789A>C n.1036-1881T>G n.1036-724T>G n.1041-1881T>G n.1124-1881T>G n.1033-1881T>G n.1033-724T>G n.967-1881T>G n.2720A>C n.2281-1881T>G n.2212-1881T>G n.2281-724T>G n.2369-1881T>G n.2286-1881T>G n.3740A>C n.1063-1881T>G n.1060-1881T>G n.994-1881T>G | |
7 | g.92489363G>A | CA368159709 | GATAD1,PEX1 | c.3697C>T (p.His1233Tyr) c.3526C>T (p.His1176Tyr) c.2731C>T (p.His911Tyr) n.432C>T n.3736C>T n.4747C>T c.3073C>T (p.His1025Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) n.3788C>T n.1036-1880G>A n.1036-723G>A n.1041-1880G>A n.1124-1880G>A n.1033-1880G>A n.1033-723G>A n.967-1880G>A n.2719C>T n.2281-1880G>A n.2212-1880G>A n.2281-723G>A n.2369-1880G>A n.2286-1880G>A n.3739C>T n.1063-1880G>A n.1060-1880G>A n.994-1880G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489364T>C | CA456479508 | GATAD1,PEX1 | c.3696A>G (p.Ser1232=) c.3525A>G (p.Ser1175=) c.2730A>G (p.Ser910=) n.431A>G n.3735A>G n.4746A>G c.3072A>G (p.Ser1024=) c.1947A>G (p.Ser649=) n.3787A>G n.1036-1879T>C n.1036-722T>C n.1041-1879T>C n.1124-1879T>C n.1033-1879T>C n.1033-722T>C n.967-1879T>C n.2718A>G n.2281-1879T>C n.2212-1879T>C n.2281-722T>C n.2369-1879T>C n.2286-1879T>C n.3738A>G n.1063-1879T>C n.1060-1879T>C n.994-1879T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489369_92489372del | CA274212 | GATAD1,PEX1 | c.3693_3696del (p.Gln1231HisfsTer3) c.3522_3525del (p.Gln1174HisfsTer3) c.2727_2730del (p.Gln909HisfsTer3) n.428_431del n.3732_3735del n.4743_4746del c.3069_3072del (p.Gln1023HisfsTer3) c.1944_1947del (p.Gln648HisfsTer3) n.3784_3787del n.1036-1874_1036-1871del n.1036-717_1036-714del n.1041-1874_1041-1871del n.1124-1874_1124-1871del n.1033-1874_1033-1871del n.1033-717_1033-714del n.967-1874_967-1871del n.2715_2718del n.2281-1874_2281-1871del n.2212-1874_2212-1871del n.2281-717_2281-714del n.2369-1874_2369-1871del n.2286-1874_2286-1871del n.3735_3738del n.1063-1874_1063-1871del n.1060-1874_1060-1871del n.994-1874_994-1871del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489365G>C | CA368159741 | GATAD1,PEX1 | c.3695C>G (p.Ser1232Ter) c.3524C>G (p.Ser1175Ter) c.2729C>G (p.Ser910Ter) n.430C>G n.3734C>G n.4745C>G c.3071C>G (p.Ser1024Ter) c.1946C>G (p.Ser649Ter) n.3786C>G n.1036-1878G>C n.1036-721G>C n.1041-1878G>C n.1124-1878G>C n.1033-1878G>C n.1033-721G>C n.967-1878G>C n.2717C>G n.2281-1878G>C n.2212-1878G>C n.2281-721G>C n.2369-1878G>C n.2286-1878G>C n.3737C>G n.1063-1878G>C n.1060-1878G>C n.994-1878G>C | ClinVar |
7 | g.92489365G>T | CA368159743 | GATAD1,PEX1 | c.3695C>A (p.Ser1232Ter) c.3524C>A (p.Ser1175Ter) c.2729C>A (p.Ser910Ter) n.430C>A n.3734C>A n.4745C>A c.3071C>A (p.Ser1024Ter) c.1946C>A (p.Ser649Ter) n.3786C>A n.1036-1878G>T n.1036-721G>T n.1041-1878G>T n.1124-1878G>T n.1033-1878G>T n.1033-721G>T n.967-1878G>T n.2717C>A n.2281-1878G>T n.2212-1878G>T n.2281-721G>T n.2369-1878G>T n.2286-1878G>T n.3737C>A n.1063-1878G>T n.1060-1878G>T n.994-1878G>T | |
7 | g.92489366A>C | CA368159762 | GATAD1,PEX1 | c.3694T>G (p.Ser1232Ala) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.429T>G n.3733T>G n.4744T>G c.3070T>G (p.Ser1024Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.3785T>G n.1036-1877A>C n.1036-720A>C n.1041-1877A>C n.1124-1877A>C n.1033-1877A>C n.1033-720A>C n.967-1877A>C n.2716T>G n.2281-1877A>C n.2212-1877A>C n.2281-720A>C n.2369-1877A>C n.2286-1877A>C n.3736T>G n.1063-1877A>C n.1060-1877A>C n.994-1877A>C | |
7 | g.92489366A>G | CA368159757 | GATAD1,PEX1 | c.3694T>C (p.Ser1232Pro) c.3523T>C (p.Ser1175Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.429T>C n.3733T>C n.4744T>C c.3070T>C (p.Ser1024Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.3785T>C n.1036-1877A>G n.1036-720A>G n.1041-1877A>G n.1124-1877A>G n.1033-1877A>G n.1033-720A>G n.967-1877A>G n.2716T>C n.2281-1877A>G n.2212-1877A>G n.2281-720A>G n.2369-1877A>G n.2286-1877A>G n.3736T>C n.1063-1877A>G n.1060-1877A>G n.994-1877A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489366A>T | CA368159751 | GATAD1,PEX1 | c.3694T>A (p.Ser1232Thr) c.3523T>A (p.Ser1175Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.429T>A n.3733T>A n.4744T>A c.3070T>A (p.Ser1024Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.3785T>A n.1036-1877A>T n.1036-720A>T n.1041-1877A>T n.1124-1877A>T n.1033-1877A>T n.1033-720A>T n.967-1877A>T n.2716T>A n.2281-1877A>T n.2212-1877A>T n.2281-720A>T n.2369-1877A>T n.2286-1877A>T n.3736T>A n.1063-1877A>T n.1060-1877A>T n.994-1877A>T | |
7 | g.92489367C>A | CA368159768 | GATAD1,PEX1 | c.3693G>T (p.Gln1231His) c.3522G>T (p.Gln1174His) c.2727G>T (p.Gln909His) n.428G>T n.3732G>T n.4743G>T c.3069G>T (p.Gln1023His) c.1944G>T (p.Gln648His) n.3784G>T n.1036-1876C>A n.1036-719C>A n.1041-1876C>A n.1124-1876C>A n.1033-1876C>A n.1033-719C>A n.967-1876C>A n.2715G>T n.2281-1876C>A n.2212-1876C>A n.2281-719C>A n.2369-1876C>A n.2286-1876C>A n.3735G>T n.1063-1876C>A n.1060-1876C>A n.994-1876C>A | |
7 | g.92489367C>G | CA368159766 | GATAD1,PEX1 | c.3693G>C (p.Gln1231His) c.3522G>C (p.Gln1174His) c.2727G>C (p.Gln909His) n.428G>C n.3732G>C n.4743G>C c.3069G>C (p.Gln1023His) c.1944G>C (p.Gln648His) n.3784G>C n.1036-1876C>G n.1036-719C>G n.1041-1876C>G n.1124-1876C>G n.1033-1876C>G n.1033-719C>G n.967-1876C>G n.2715G>C n.2281-1876C>G n.2212-1876C>G n.2281-719C>G n.2369-1876C>G n.2286-1876C>G n.3735G>C n.1063-1876C>G n.1060-1876C>G n.994-1876C>G | COSMIC |
7 | g.92489367C>T | CA456479510 | GATAD1,PEX1 | c.3693G>A (p.Gln1231=) c.3522G>A (p.Gln1174=) c.2727G>A (p.Gln909=) n.428G>A n.3732G>A n.4743G>A c.3069G>A (p.Gln1023=) c.1944G>A (p.Gln648=) n.3784G>A n.1036-1876C>T n.1036-719C>T n.1041-1876C>T n.1124-1876C>T n.1033-1876C>T n.1033-719C>T n.967-1876C>T n.2715G>A n.2281-1876C>T n.2212-1876C>T n.2281-719C>T n.2369-1876C>T n.2286-1876C>T n.3735G>A n.1063-1876C>T n.1060-1876C>T n.994-1876C>T | dbSNP |
7 | g.92489368T>A | CA368159774 | GATAD1,PEX1 | c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.3521A>T (p.Gln1174Leu) c.2726A>T (p.Gln909Leu) n.427A>T n.3731A>T n.4742A>T c.3068A>T (p.Gln1023Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.3783A>T n.1036-1875T>A n.1036-718T>A n.1041-1875T>A n.1124-1875T>A n.1033-1875T>A n.1033-718T>A n.967-1875T>A n.2714A>T n.2281-1875T>A n.2212-1875T>A n.2281-718T>A n.2369-1875T>A n.2286-1875T>A n.3734A>T n.1063-1875T>A n.1060-1875T>A n.994-1875T>A | |
7 | g.92489368T>C | CA4340757 | GATAD1,PEX1 | c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.3521A>G (p.Gln1174Arg) c.2726A>G (p.Gln909Arg) n.427A>G n.3731A>G n.4742A>G c.3068A>G (p.Gln1023Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.3783A>G n.1036-1875T>C n.1036-718T>C n.1041-1875T>C n.1124-1875T>C n.1033-1875T>C n.1033-718T>C n.967-1875T>C n.2714A>G n.2281-1875T>C n.2212-1875T>C n.2281-718T>C n.2369-1875T>C n.2286-1875T>C n.3734A>G n.1063-1875T>C n.1060-1875T>C n.994-1875T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489368T>G | CA368159790 | GATAD1,PEX1 | c.3692A>C (p.Gln1231Pro) c.3521A>C (p.Gln1174Pro) c.2726A>C (p.Gln909Pro) n.427A>C n.3731A>C n.4742A>C c.3068A>C (p.Gln1023Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.3783A>C n.1036-1875T>G n.1036-718T>G n.1041-1875T>G n.1124-1875T>G n.1033-1875T>G n.1033-718T>G n.967-1875T>G n.2714A>C n.2281-1875T>G n.2212-1875T>G n.2281-718T>G n.2369-1875T>G n.2286-1875T>G n.3734A>C n.1063-1875T>G n.1060-1875T>G n.994-1875T>G | |
7 | g.92489368T= | CA1725926553 | GATAD1,PEX1 | c.3692A= (p.Gln1231=) c.3521A= (p.Gln1174=) c.2726A= (p.Gln909=) n.427A= n.3731A= n.4742A= c.3068A= (p.Gln1023=) c.1943A= (p.Gln648=) n.3783A= n.1036-1875T= n.1036-718T= n.1041-1875T= n.1124-1875T= n.1033-1875T= n.1033-718T= n.967-1875T= n.2714A= n.2281-1875T= n.2212-1875T= n.2281-718T= n.2369-1875T= n.2286-1875T= n.3734A= n.1063-1875T= n.1060-1875T= n.994-1875T= | |
7 | g.92489369G>A | CA368159802 | GATAD1,PEX1 | c.3691C>T (p.Gln1231Ter) c.3520C>T (p.Gln1174Ter) c.2725C>T (p.Gln909Ter) n.426C>T n.3730C>T n.4741C>T c.3067C>T (p.Gln1023Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.3782C>T n.1036-1874G>A n.1036-717G>A n.1041-1874G>A n.1124-1874G>A n.1033-1874G>A n.1033-717G>A n.967-1874G>A n.2713C>T n.2281-1874G>A n.2212-1874G>A n.2281-717G>A n.2369-1874G>A n.2286-1874G>A n.3733C>T n.1063-1874G>A n.1060-1874G>A n.994-1874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489369G>C | CA368159805 | GATAD1,PEX1 | c.3691C>G (p.Gln1231Glu) c.3520C>G (p.Gln1174Glu) c.2725C>G (p.Gln909Glu) n.426C>G n.3730C>G n.4741C>G c.3067C>G (p.Gln1023Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.3782C>G n.1036-1874G>C n.1036-717G>C n.1041-1874G>C n.1124-1874G>C n.1033-1874G>C n.1033-717G>C n.967-1874G>C n.2713C>G n.2281-1874G>C n.2212-1874G>C n.2281-717G>C n.2369-1874G>C n.2286-1874G>C n.3733C>G n.1063-1874G>C n.1060-1874G>C n.994-1874G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489369G= | CA1725926560 | GATAD1,PEX1 | c.3691C= (p.Gln1231=) c.3520C= (p.Gln1174=) c.2725C= (p.Gln909=) n.426C= n.3730C= n.4741C= c.3067C= (p.Gln1023=) c.1942C= (p.Gln648=) n.3782C= n.1036-1874G= n.1036-717G= n.1041-1874G= n.1124-1874G= n.1033-1874G= n.1033-717G= n.967-1874G= n.2713C= n.2281-1874G= n.2212-1874G= n.2281-717G= n.2369-1874G= n.2286-1874G= n.3733C= n.1063-1874G= n.1060-1874G= n.994-1874G= | |
7 | g.92489369G>T | CA368159811 | GATAD1,PEX1 | c.3691C>A (p.Gln1231Lys) c.3520C>A (p.Gln1174Lys) c.2725C>A (p.Gln909Lys) n.426C>A n.3730C>A n.4741C>A c.3067C>A (p.Gln1023Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.3782C>A n.1036-1874G>T n.1036-717G>T n.1041-1874G>T n.1124-1874G>T n.1033-1874G>T n.1033-717G>T n.967-1874G>T n.2713C>A n.2281-1874G>T n.2212-1874G>T n.2281-717G>T n.2369-1874G>T n.2286-1874G>T n.3733C>A n.1063-1874G>T n.1060-1874G>T n.994-1874G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489370A>C | CA368159815 | GATAD1,PEX1 | c.3690T>G (p.Ser1230Arg) c.3519T>G (p.Ser1173Arg) c.2724T>G (p.Ser908Arg) n.425T>G n.3729T>G n.4740T>G c.3066T>G (p.Ser1022Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) n.3781T>G n.1036-1873A>C n.1036-716A>C n.1041-1873A>C n.1124-1873A>C n.1033-1873A>C n.1033-716A>C n.967-1873A>C n.2712T>G n.2281-1873A>C n.2212-1873A>C n.2281-716A>C n.2369-1873A>C n.2286-1873A>C n.3732T>G n.1063-1873A>C n.1060-1873A>C n.994-1873A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489370A>G | CA456479511 | GATAD1,PEX1 | c.3690T>C (p.Ser1230=) c.3519T>C (p.Ser1173=) c.2724T>C (p.Ser908=) n.425T>C n.3729T>C n.4740T>C c.3066T>C (p.Ser1022=) c.1941T>C (p.Ser647=) n.3781T>C n.1036-1873A>G n.1036-716A>G n.1041-1873A>G n.1124-1873A>G n.1033-1873A>G n.1033-716A>G n.967-1873A>G n.2712T>C n.2281-1873A>G n.2212-1873A>G n.2281-716A>G n.2369-1873A>G n.2286-1873A>G n.3732T>C n.1063-1873A>G n.1060-1873A>G n.994-1873A>G | |
7 | g.92489370A>T | CA368159820 | GATAD1,PEX1 | c.3690T>A (p.Ser1230Arg) c.3519T>A (p.Ser1173Arg) c.2724T>A (p.Ser908Arg) n.425T>A n.3729T>A n.4740T>A c.3066T>A (p.Ser1022Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) n.3781T>A n.1036-1873A>T n.1036-716A>T n.1041-1873A>T n.1124-1873A>T n.1033-1873A>T n.1033-716A>T n.967-1873A>T n.2712T>A n.2281-1873A>T n.2212-1873A>T n.2281-716A>T n.2369-1873A>T n.2286-1873A>T n.3732T>A n.1063-1873A>T n.1060-1873A>T n.994-1873A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489371C>A | CA368159821 | GATAD1,PEX1 | c.3689G>T (p.Ser1230Ile) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) c.2723G>T (p.Ser908Ile) n.424G>T n.3728G>T n.4739G>T c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) n.3780G>T n.1036-1872C>A n.1036-715C>A n.1041-1872C>A n.1124-1872C>A n.1033-1872C>A n.1033-715C>A n.967-1872C>A n.2711G>T n.2281-1872C>A n.2212-1872C>A n.2281-715C>A n.2369-1872C>A n.2286-1872C>A n.3731G>T n.1063-1872C>A n.1060-1872C>A n.994-1872C>A | |
7 | g.92489371C>G | CA368159823 | GATAD1,PEX1 | c.3689G>C (p.Ser1230Thr) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) c.2723G>C (p.Ser908Thr) n.424G>C n.3728G>C n.4739G>C c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) n.3780G>C n.1036-1872C>G n.1036-715C>G n.1041-1872C>G n.1124-1872C>G n.1033-1872C>G n.1033-715C>G n.967-1872C>G n.2711G>C n.2281-1872C>G n.2212-1872C>G n.2281-715C>G n.2369-1872C>G n.2286-1872C>G n.3731G>C n.1063-1872C>G n.1060-1872C>G n.994-1872C>G | |
7 | g.92489371C>T | CA368159827 | GATAD1,PEX1 | c.3689G>A (p.Ser1230Asn) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) c.2723G>A (p.Ser908Asn) n.424G>A n.3728G>A n.4739G>A c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) n.3780G>A n.1036-1872C>T n.1036-715C>T n.1041-1872C>T n.1124-1872C>T n.1033-1872C>T n.1033-715C>T n.967-1872C>T n.2711G>A n.2281-1872C>T n.2212-1872C>T n.2281-715C>T n.2369-1872C>T n.2286-1872C>T n.3731G>A n.1063-1872C>T n.1060-1872C>T n.994-1872C>T | |
7 | g.92489372T>A | CA368159832 | GATAD1,PEX1 | c.3688A>T (p.Ser1230Cys) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) c.2722A>T (p.Ser908Cys) n.585A>T n.423A>T n.3727A>T n.4738A>T c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) n.3779A>T n.1036-1871T>A n.1036-714T>A n.1041-1871T>A n.1124-1871T>A n.1033-1871T>A n.1033-714T>A n.967-1871T>A n.2710A>T n.2281-1871T>A n.2212-1871T>A n.2281-714T>A n.2369-1871T>A n.2286-1871T>A n.3730A>T n.1063-1871T>A n.1060-1871T>A n.994-1871T>A | |
7 | g.92489372T>C | CA368159835 | GATAD1,PEX1 | c.3688A>G (p.Ser1230Gly) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) c.2722A>G (p.Ser908Gly) n.585A>G n.423A>G n.3727A>G n.4738A>G c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) n.3779A>G n.1036-1871T>C n.1036-714T>C n.1041-1871T>C n.1124-1871T>C n.1033-1871T>C n.1033-714T>C n.967-1871T>C n.2710A>G n.2281-1871T>C n.2212-1871T>C n.2281-714T>C n.2369-1871T>C n.2286-1871T>C n.3730A>G n.1063-1871T>C n.1060-1871T>C n.994-1871T>C | |
7 | g.92489372T>G | CA368159831 | GATAD1,PEX1 | c.3688A>C (p.Ser1230Arg) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) c.2722A>C (p.Ser908Arg) n.585A>C n.423A>C n.3727A>C n.4738A>C c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) n.3779A>C n.1036-1871T>G n.1036-714T>G n.1041-1871T>G n.1124-1871T>G n.1033-1871T>G n.1033-714T>G n.967-1871T>G n.2710A>C n.2281-1871T>G n.2212-1871T>G n.2281-714T>G n.2369-1871T>G n.2286-1871T>G n.3730A>C n.1063-1871T>G n.1060-1871T>G n.994-1871T>G | |
7 | g.92489373A= | CA1725926563 | GATAD1,PEX1 | c.3687T= (p.Ile1229=) c.3516T= (p.Ile1172=) c.2721T= (p.Ile907=) n.584T= n.422T= n.3726T= n.4737T= c.3063T= (p.Ile1021=) c.1938T= (p.Ile646=) n.3778T= n.1036-1870A= n.1036-713A= n.1041-1870A= n.1124-1870A= n.1033-1870A= n.1033-713A= n.967-1870A= n.2709T= n.2281-1870A= n.2212-1870A= n.2281-713A= n.2369-1870A= n.2286-1870A= n.3729T= n.1063-1870A= n.1060-1870A= n.994-1870A= | |
7 | g.92489373A>C | CA368159839 | GATAD1,PEX1 | c.3687T>G (p.Ile1229Met) c.3516T>G (p.Ile1172Met) c.2721T>G (p.Ile907Met) n.584T>G n.422T>G n.3726T>G n.4737T>G c.3063T>G (p.Ile1021Met) c.1938T>G (p.Ile646Met) n.3778T>G n.1036-1870A>C n.1036-713A>C n.1041-1870A>C n.1124-1870A>C n.1033-1870A>C n.1033-713A>C n.967-1870A>C n.2709T>G n.2281-1870A>C n.2212-1870A>C n.2281-713A>C n.2369-1870A>C n.2286-1870A>C n.3729T>G n.1063-1870A>C n.1060-1870A>C n.994-1870A>C | |
7 | g.92489373A>G | CA4340758 | GATAD1,PEX1 | c.3687T>C (p.Ile1229=) c.3516T>C (p.Ile1172=) c.2721T>C (p.Ile907=) n.584T>C n.422T>C n.3726T>C n.4737T>C c.3063T>C (p.Ile1021=) c.1938T>C (p.Ile646=) n.3778T>C n.1036-1870A>G n.1036-713A>G n.1041-1870A>G n.1124-1870A>G n.1033-1870A>G n.1033-713A>G n.967-1870A>G n.2709T>C n.2281-1870A>G n.2212-1870A>G n.2281-713A>G n.2369-1870A>G n.2286-1870A>G n.3729T>C n.1063-1870A>G n.1060-1870A>G n.994-1870A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489373A>T | CA456479512 | GATAD1,PEX1 | c.3687T>A (p.Ile1229=) c.3516T>A (p.Ile1172=) c.2721T>A (p.Ile907=) n.584T>A n.422T>A n.3726T>A n.4737T>A c.3063T>A (p.Ile1021=) c.1938T>A (p.Ile646=) n.3778T>A n.1036-1870A>T n.1036-713A>T n.1041-1870A>T n.1124-1870A>T n.1033-1870A>T n.1033-713A>T n.967-1870A>T n.2709T>A n.2281-1870A>T n.2212-1870A>T n.2281-713A>T n.2369-1870A>T n.2286-1870A>T n.3729T>A n.1063-1870A>T n.1060-1870A>T n.994-1870A>T | |
7 | g.92489374dup | CA2683716677 | GATAD1,PEX1 | c.3687dup (p.Ser1230Ter) c.3516dup (p.Ser1173Ter) c.2721dup (p.Ser908Ter) n.584dup n.422dup n.3726dup n.4737dup c.3063dup (p.Ser1022Ter) c.1938dup (p.Ser647Ter) n.3778dup n.1036-1869dup n.1036-712dup n.1041-1869dup n.1124-1869dup n.1033-1869dup n.1033-712dup n.967-1869dup n.2709dup n.2281-1869dup n.2212-1869dup n.2281-712dup n.2369-1869dup n.2286-1869dup n.3729dup n.1063-1869dup n.1060-1869dup n.994-1869dup | gnomAD v4 |
7 | g.92489374A>C | CA368159852 | GATAD1,PEX1 | c.3686T>G (p.Ile1229Ser) c.3515T>G (p.Ile1172Ser) c.2720T>G (p.Ile907Ser) n.583T>G n.421T>G n.3725T>G n.4736T>G c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) n.3777T>G n.1036-1869A>C n.1036-712A>C n.1041-1869A>C n.1124-1869A>C n.1033-1869A>C n.1033-712A>C n.967-1869A>C n.2708T>G n.2281-1869A>C n.2212-1869A>C n.2281-712A>C n.2369-1869A>C n.2286-1869A>C n.3728T>G n.1063-1869A>C n.1060-1869A>C n.994-1869A>C | |
7 | g.92489374A>G | CA368159853 | GATAD1,PEX1 | c.3686T>C (p.Ile1229Thr) c.3515T>C (p.Ile1172Thr) c.2720T>C (p.Ile907Thr) n.583T>C n.421T>C n.3725T>C n.4736T>C c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) n.3777T>C n.1036-1869A>G n.1036-712A>G n.1041-1869A>G n.1124-1869A>G n.1033-1869A>G n.1033-712A>G n.967-1869A>G n.2708T>C n.2281-1869A>G n.2212-1869A>G n.2281-712A>G n.2369-1869A>G n.2286-1869A>G n.3728T>C n.1063-1869A>G n.1060-1869A>G n.994-1869A>G | |
7 | g.92489374A>T | CA368159855 | GATAD1,PEX1 | c.3686T>A (p.Ile1229Asn) c.3515T>A (p.Ile1172Asn) c.2720T>A (p.Ile907Asn) n.583T>A n.421T>A n.3725T>A n.4736T>A c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) n.3777T>A n.1036-1869A>T n.1036-712A>T n.1041-1869A>T n.1124-1869A>T n.1033-1869A>T n.1033-712A>T n.967-1869A>T n.2708T>A n.2281-1869A>T n.2212-1869A>T n.2281-712A>T n.2369-1869A>T n.2286-1869A>T n.3728T>A n.1063-1869A>T n.1060-1869A>T n.994-1869A>T | |
7 | g.92489375T>A | CA368159869 | GATAD1,PEX1 | c.3685A>T (p.Ile1229Phe) c.3514A>T (p.Ile1172Phe) c.2719A>T (p.Ile907Phe) n.582A>T n.420A>T n.3724A>T n.4735A>T c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) n.3776A>T n.1036-1868T>A n.1036-711T>A n.1041-1868T>A n.1124-1868T>A n.1033-1868T>A n.1033-711T>A n.967-1868T>A n.2707A>T n.2281-1868T>A n.2212-1868T>A n.2281-711T>A n.2369-1868T>A n.2286-1868T>A n.3727A>T n.1063-1868T>A n.1060-1868T>A n.994-1868T>A | |
7 | g.92489375T>C | CA368159859 | GATAD1,PEX1 | c.3685A>G (p.Ile1229Val) c.3514A>G (p.Ile1172Val) c.2719A>G (p.Ile907Val) n.582A>G n.420A>G n.3724A>G n.4735A>G c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) n.3776A>G n.1036-1868T>C n.1036-711T>C n.1041-1868T>C n.1124-1868T>C n.1033-1868T>C n.1033-711T>C n.967-1868T>C n.2707A>G n.2281-1868T>C n.2212-1868T>C n.2281-711T>C n.2369-1868T>C n.2286-1868T>C n.3727A>G n.1063-1868T>C n.1060-1868T>C n.994-1868T>C | |
7 | g.92489375T>G | CA368159863 | GATAD1,PEX1 | c.3685A>C (p.Ile1229Leu) c.3514A>C (p.Ile1172Leu) c.2719A>C (p.Ile907Leu) n.582A>C n.420A>C n.3724A>C n.4735A>C c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) n.3776A>C n.1036-1868T>G n.1036-711T>G n.1041-1868T>G n.1124-1868T>G n.1033-1868T>G n.1033-711T>G n.967-1868T>G n.2707A>C n.2281-1868T>G n.2212-1868T>G n.2281-711T>G n.2369-1868T>G n.2286-1868T>G n.3727A>C n.1063-1868T>G n.1060-1868T>G n.994-1868T>G | |
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7 | g.92489376A>G | CA456479515 | GATAD1,PEX1 | c.3684T>C (p.Ala1228=) c.3513T>C (p.Ala1171=) c.2718T>C (p.Ala906=) n.581T>C n.419T>C n.3723T>C n.4734T>C c.3060T>C (p.Ala1020=) c.1935T>C (p.Ala645=) n.3775T>C n.1036-1867A>G n.1036-710A>G n.1041-1867A>G n.1124-1867A>G n.1033-1867A>G n.1033-710A>G n.967-1867A>G n.2706T>C n.2281-1867A>G n.2212-1867A>G n.2281-710A>G n.2369-1867A>G n.2286-1867A>G n.3726T>C n.1063-1867A>G n.1060-1867A>G n.994-1867A>G | |
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7 | g.92489381G>T | CA368159956 | GATAD1,PEX1 | c.3679C>A (p.Leu1227Met) c.3508C>A (p.Leu1170Met) c.2713C>A (p.Leu905Met) n.576C>A n.414C>A n.3718C>A n.4729C>A c.3055C>A (p.Leu1019Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) n.3770C>A n.1036-1862G>T n.1036-705G>T n.1041-1862G>T n.1124-1862G>T n.1033-1862G>T n.1033-705G>T n.967-1862G>T n.2701C>A n.2281-1862G>T n.2212-1862G>T n.2281-705G>T n.2369-1862G>T n.2286-1862G>T n.3721C>A n.1063-1862G>T n.1060-1862G>T n.994-1862G>T | |
7 | g.92489382T>A | CA368159974 | GATAD1,PEX1 | c.3678A>T (p.Arg1226Ser) c.3507A>T (p.Arg1169Ser) c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.575A>T n.413A>T n.3717A>T n.4728A>T c.3054A>T (p.Arg1018Ser) c.1929A>T (p.Arg643Ser) n.3769A>T n.1036-1861T>A n.1036-704T>A n.1041-1861T>A n.1124-1861T>A n.1033-1861T>A n.1033-704T>A n.967-1861T>A n.2700A>T n.2281-1861T>A n.2212-1861T>A n.2281-704T>A n.2369-1861T>A n.2286-1861T>A n.3720A>T n.1063-1861T>A n.1060-1861T>A n.994-1861T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489382T>C | CA456479519 | GATAD1,PEX1 | c.3678A>G (p.Arg1226=) c.3507A>G (p.Arg1169=) c.2712A>G (p.Arg904=) n.575A>G n.413A>G n.3717A>G n.4728A>G c.3054A>G (p.Arg1018=) c.1929A>G (p.Arg643=) n.3769A>G n.1036-1861T>C n.1036-704T>C n.1041-1861T>C n.1124-1861T>C n.1033-1861T>C n.1033-704T>C n.967-1861T>C n.2700A>G n.2281-1861T>C n.2212-1861T>C n.2281-704T>C n.2369-1861T>C n.2286-1861T>C n.3720A>G n.1063-1861T>C n.1060-1861T>C n.994-1861T>C | ClinVar |
7 | g.92489382T>G | CA368159982 | GATAD1,PEX1 | c.3678A>C (p.Arg1226Ser) c.3507A>C (p.Arg1169Ser) c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.575A>C n.413A>C n.3717A>C n.4728A>C c.3054A>C (p.Arg1018Ser) c.1929A>C (p.Arg643Ser) n.3769A>C n.1036-1861T>G n.1036-704T>G n.1041-1861T>G n.1124-1861T>G n.1033-1861T>G n.1033-704T>G n.967-1861T>G n.2700A>C n.2281-1861T>G n.2212-1861T>G n.2281-704T>G n.2369-1861T>G n.2286-1861T>G n.3720A>C n.1063-1861T>G n.1060-1861T>G n.994-1861T>G | |
7 | g.92489382T= | CA1725926577 | GATAD1,PEX1 | c.3678A= (p.Arg1226=) c.3507A= (p.Arg1169=) c.2712A= (p.Arg904=) n.575A= n.413A= n.3717A= n.4728A= c.3054A= (p.Arg1018=) c.1929A= (p.Arg643=) n.3769A= n.1036-1861T= n.1036-704T= n.1041-1861T= n.1124-1861T= n.1033-1861T= n.1033-704T= n.967-1861T= n.2700A= n.2281-1861T= n.2212-1861T= n.2281-704T= n.2369-1861T= n.2286-1861T= n.3720A= n.1063-1861T= n.1060-1861T= n.994-1861T= |