Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2789+16del
n.2281-1966del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2281-809A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2789+15del
n.2281-1965del
n.2212-1965del
n.2281-808del
n.2369-1965del
n.2286-1965del
n.3809+15del
n.1063-1965del
n.1060-1965del
n.994-1965del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3858+15C>A
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 gnomAD v4
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n.2281-1964A>C
n.2212-1964A>C
n.2281-807A>C
n.2369-1964A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.994-1962T>C
 dbSNP
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n.3858+11G>T
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n.1033-804C>A
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n.2281-1961C>A
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n.994-1961C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489283delCA1104485082GATAD1,PEX1c.3767+10del (n.3767+10del)
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n.3858+10del
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n.967-1960del
n.2789+10del
n.2281-1960del
n.2212-1960del
n.2281-803del
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n.2286-1960del
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n.1063-1960del
n.1060-1960del
n.994-1960del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489283T>CCA2683716674GATAD1,PEX1c.3767+10A>G (n.3767+10A>G)
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n.4817+10A>G
c.3143+10A>G (n.3143+10A>G)
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n.3858+10A>G
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n.1033-803T>C
n.967-1960T>C
n.2789+10A>G
n.2281-1960T>C
n.2212-1960T>C
n.2281-803T>C
n.2369-1960T>C
n.2286-1960T>C
n.3809+10A>G
n.1063-1960T>C
n.1060-1960T>C
n.994-1960T>C
 gnomAD v4
7g.92489284G>ACA2739265457GATAD1,PEX1c.3767+9C>T (n.3767+9C>T)
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n.3858+9C>T
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n.1041-1959G>A
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n.967-1959G>A
n.2789+9C>T
n.2281-1959G>A
n.2212-1959G>A
n.2281-802G>A
n.2369-1959G>A
n.2286-1959G>A
n.3809+9C>T
n.1063-1959G>A
n.1060-1959G>A
n.994-1959G>A
 ClinVar
7g.92489284G>TCA2683716675GATAD1,PEX1c.3767+9C>A (n.3767+9C>A)
c.3596+9C>A (n.3596+9C>A)
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n.502+9C>A
n.3806+9C>A
n.4817+9C>A
c.3143+9C>A (n.3143+9C>A)
c.2018+9C>A (n.2018+9C>A)
n.3858+9C>A
n.1036-1959G>T
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n.1041-1959G>T
n.1124-1959G>T
n.1033-1959G>T
n.1033-802G>T
n.967-1959G>T
n.2789+9C>A
n.2281-1959G>T
n.2212-1959G>T
n.2281-802G>T
n.2369-1959G>T
n.2286-1959G>T
n.3809+9C>A
n.1063-1959G>T
n.1060-1959G>T
n.994-1959G>T
 gnomAD v4
7g.92489284_92489288delinsGTTACCA1725926435GATAD1,PEX1c.3767+5_3767+9delinsGTAAC (n.3767+5_3767+9delinsGTAAC)
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n.994-1959_994-1955delinsGTTAC
7g.92489285T>CCA576302711GATAD1,PEX1c.3767+8A>G (n.3767+8A>G)
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n.3858+8A>G
n.1036-1958T>C
n.1036-801T>C
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n.1033-1958T>C
n.1033-801T>C
n.967-1958T>C
n.2789+8A>G
n.2281-1958T>C
n.2212-1958T>C
n.2281-801T>C
n.2369-1958T>C
n.2286-1958T>C
n.3809+8A>G
n.1063-1958T>C
n.1060-1958T>C
n.994-1958T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489285T=CA1725926438GATAD1,PEX1c.3767+8A= (n.3767+8A=)
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n.2286-1958T=
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n.1063-1958T=
n.1060-1958T=
n.994-1958T=
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c.3596+6_3596+8del (n.3596+6_3596+8del)
c.2801+6_2801+8del (n.2801+6_2801+8del)
n.502+6_502+8del
n.3806+6_3806+8del
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c.3143+6_3143+8del (n.3143+6_3143+8del)
c.2018+6_2018+8del (n.2018+6_2018+8del)
n.3858+6_3858+8del
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n.2286-1958_2286-1956del
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n.1063-1958_1063-1956del
n.1060-1958_1060-1956del
n.994-1958_994-1956del
7g.92489289_92489292delCA576302710GATAD1,PEX1c.3767+5_3767+8del (n.3767+5_3767+8del)
c.3596+5_3596+8del (n.3596+5_3596+8del)
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n.502+5_502+8del
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n.994-1954_994-1951del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489290dupCA913127945GATAD1,PEX1c.3767+4dup (n.3767+4dup)
c.3596+4dup (n.3596+4dup)
c.2801+4dup (n.2801+4dup)
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n.1063-1953dup
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n.994-1953dup
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n.994-1953T=
7g.92489291A=CA1725926444GATAD1,PEX1c.3767+2T= (n.3767+2T=)
c.3596+2T= (n.3596+2T=)
c.2801+2T= (n.2801+2T=)
n.502+2T=
n.3806+2T=
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n.994-1952A=
7g.92489291A>CCA4340749GATAD1,PEX1c.3767+2T>G (n.3767+2T>G)
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n.3858+2T>G
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n.1036-795A>C
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n.2286-1952A>C
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n.1063-1952A>C
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n.994-1952A>C
 dbSNP ExAC
7g.92489291A>GCA368158994GATAD1,PEX1c.3767+2T>C (n.3767+2T>C)
c.3596+2T>C (n.3596+2T>C)
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n.3858+2T>C
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n.1036-795A>G
n.1041-1952A>G
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n.1033-1952A>G
n.1033-795A>G
n.967-1952A>G
n.2789+2T>C
n.2281-1952A>G
n.2212-1952A>G
n.2281-795A>G
n.2369-1952A>G
n.2286-1952A>G
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n.1063-1952A>G
n.1060-1952A>G
n.994-1952A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489291A>TCA368158999GATAD1,PEX1c.3767+2T>A (n.3767+2T>A)
c.3596+2T>A (n.3596+2T>A)
c.2801+2T>A (n.2801+2T>A)
n.502+2T>A
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n.4817+2T>A
c.3143+2T>A (n.3143+2T>A)
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n.3858+2T>A
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n.1036-795A>T
n.1041-1952A>T
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n.1033-1952A>T
n.1033-795A>T
n.967-1952A>T
n.2789+2T>A
n.2281-1952A>T
n.2212-1952A>T
n.2281-795A>T
n.2369-1952A>T
n.2286-1952A>T
n.3809+2T>A
n.1063-1952A>T
n.1060-1952A>T
n.994-1952A>T
7g.92489292_92489293dupCA658822680GATAD1,PEX1c.3767+1_3767+2dup
c.3596+1_3596+2dup
c.2801+1_2801+2dup
n.502+1_502+2dup
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n.3858+1_3858+2dup
n.1036-1951_1036-1950dup
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n.967-1951_967-1950dup
n.2789+1_2789+2dup
n.2281-1951_2281-1950dup
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n.2286-1951_2286-1950dup
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n.1063-1951_1063-1950dup
n.1060-1951_1060-1950dup
n.994-1951_994-1950dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489292C>ACA368159005GATAD1,PEX1c.3767+1G>T (n.3767+1G>T)
c.3596+1G>T (n.3596+1G>T)
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n.3858+1G>T
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n.1036-794C>A
n.1041-1951C>A
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n.1033-794C>A
n.967-1951C>A
n.2789+1G>T
n.2281-1951C>A
n.2212-1951C>A
n.2281-794C>A
n.2369-1951C>A
n.2286-1951C>A
n.3809+1G>T
n.1063-1951C>A
n.1060-1951C>A
n.994-1951C>A
7g.92489292C>GCA368159008GATAD1,PEX1c.3767+1G>C (n.3767+1G>C)
c.3596+1G>C (n.3596+1G>C)
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n.3806+1G>C
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c.3143+1G>C (n.3143+1G>C)
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n.3858+1G>C
n.1036-1951C>G
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n.967-1951C>G
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n.1063-1951C>G
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n.994-1951C>G
 gnomAD v4
7g.92489292C>TCA368159013GATAD1,PEX1c.3767+1G>A (n.3767+1G>A)
c.3596+1G>A (n.3596+1G>A)
c.2801+1G>A (n.2801+1G>A)
n.502+1G>A
n.3806+1G>A
n.4817+1G>A
c.3143+1G>A (n.3143+1G>A)
c.2018+1G>A (n.2018+1G>A)
n.3858+1G>A
n.1036-1951C>T
n.1036-794C>T
n.1041-1951C>T
n.1124-1951C>T
n.1033-1951C>T
n.1033-794C>T
n.967-1951C>T
n.2789+1G>A
n.2281-1951C>T
n.2212-1951C>T
n.2281-794C>T
n.2369-1951C>T
n.2286-1951C>T
n.3809+1G>A
n.1063-1951C>T
n.1060-1951C>T
n.994-1951C>T
7g.92489293A=CA1725926449GATAD1,PEX1c.3767T= (p.Leu1256=)
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n.2281-1950A=
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n.3809T=
n.1063-1950A=
n.1060-1950A=
n.994-1950A=
7g.92489293A>CCA368159020GATAD1,PEX1c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
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n.2789T>G
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n.3809T>G
n.1063-1950A>C
n.1060-1950A>C
n.994-1950A>C
7g.92489293A>GCA368159024GATAD1,PEX1c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
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n.1036-1950A>G
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n.1033-793A>G
n.967-1950A>G
n.2789T>C
n.2281-1950A>G
n.2212-1950A>G
n.2281-793A>G
n.2369-1950A>G
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n.3809T>C
n.1063-1950A>G
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n.994-1950A>G
7g.92489293A>TCA368159029GATAD1,PEX1c.3767T>A (p.Leu1256Gln)
c.3596T>A (p.Leu1199Gln)
c.2801T>A (p.Leu934Gln)
n.502T>A
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c.2018T>A (p.Leu673Gln)
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n.1036-1950A>T
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n.967-1950A>T
n.2789T>A
n.2281-1950A>T
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n.1063-1950A>T
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n.994-1950A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.92489294G>ACA456479472GATAD1,PEX1c.3766C>T (p.Leu1256=)
c.3595C>T (p.Leu1199=)
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n.501C>T
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n.4816C>T
c.3142C>T (p.Leu1048=)
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n.3857C>T
n.1036-1949G>A
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 dbSNP
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c.3127A>C (p.Lys1043Gln)
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n.2765A>G
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 COSMIC
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 COSMIC
7g.92489318C>TCA368159260GATAD1,PEX1c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
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n.2764G>A
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 gnomAD v4
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c.3570A>G (p.Glu1190=)
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n.994-1924T>C
7g.92489319T>GCA368159270GATAD1,PEX1c.3741A>C (p.Glu1247Asp)
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n.967-1924T>G
n.2763A>C
n.2281-1924T>G
n.2212-1924T>G
n.2281-767T>G
n.2369-1924T>G
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n.3783A>C
n.1063-1924T>G
n.1060-1924T>G
n.994-1924T>G
7g.92489320T>ACA368159276GATAD1,PEX1c.3740A>T (p.Glu1247Val)
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
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n.1036-766T>A
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n.1124-1923T>A
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n.967-1923T>A
n.2762A>T
n.2281-1923T>A
n.2212-1923T>A
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n.2369-1923T>A
n.2286-1923T>A
n.3782A>T
n.1063-1923T>A
n.1060-1923T>A
n.994-1923T>A
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c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
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n.967-1923T>C
n.2762A>G
n.2281-1923T>C
n.2212-1923T>C
n.2281-766T>C
n.2369-1923T>C
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n.3782A>G
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n.994-1923T>C
7g.92489320T>GCA368159285GATAD1,PEX1c.3740A>C (p.Glu1247Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
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n.1063-1923T>G
n.1060-1923T>G
n.994-1923T>G
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n.1033-1922C>A
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n.967-1922C>A
n.2761G>T
n.2281-1922C>A
n.2212-1922C>A
n.2281-765C>A
n.2369-1922C>A
n.2286-1922C>A
n.3781G>T
n.1063-1922C>A
n.1060-1922C>A
n.994-1922C>A
7g.92489321C>GCA368159289GATAD1,PEX1c.3739G>C (p.Glu1247Gln)
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n.994-1922C>T
 gnomAD v4 COSMIC
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n.994-1921A>C
7g.92489322A>GCA456479480GATAD1,PEX1c.3738T>C (p.Ser1246=)
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c.3114T>C (p.Ser1038=)
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7g.92489322A>TCA368159303GATAD1,PEX1c.3738T>A (p.Ser1246Arg)
c.3567T>A (p.Ser1189Arg)
c.2772T>A (p.Ser924Arg)
n.473T>A
n.3777T>A
n.4788T>A
c.3114T>A (p.Ser1038Arg)
c.1989T>A (p.Ser663Arg)
n.3829T>A
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7g.92489323C>ACA368159306GATAD1,PEX1c.3737G>T (p.Ser1246Ile)
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7g.92489323C=CA1725926488GATAD1,PEX1c.3737G= (p.Ser1246=)
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n.472G=
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 ClinVar dbSNP COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.994-1909dup
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7g.92489336T>GCA456479490GATAD1,PEX1c.3724A>C (p.Arg1242=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489337T>GCA456479492GATAD1,PEX1c.3723A>C (p.Thr1241=)
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c.3552A= (p.Thr1184=)
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7g.92489341_92489342delCA2578937736GATAD1,PEX1c.3722_3723del (p.Thr1241LysfsTer5)
c.3551_3552del (p.Thr1184LysfsTer5)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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n.3755T>C
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n.994-1896A>G
7g.92489347A>TCA368159525GATAD1,PEX1c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.3542T>A (p.Leu1181His)
c.2747T>A (p.Leu916His)
n.448T>A
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c.3089T>A (p.Leu1030His)
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n.3804T>A
n.1036-1896A>T
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n.1124-1896A>T
n.1033-1896A>T
n.1033-739A>T
n.967-1896A>T
n.2735T>A
n.2281-1896A>T
n.2212-1896A>T
n.2281-739A>T
n.2369-1896A>T
n.2286-1896A>T
n.3755T>A
n.1063-1896A>T
n.1060-1896A>T
n.994-1896A>T
7g.92489348G>ACA368159530GATAD1,PEX1c.3712C>T (p.Leu1238Phe)
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
c.2746C>T (p.Leu916Phe)
n.447C>T
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n.4762C>T
c.3088C>T (p.Leu1030Phe)
c.1963C>T (p.Leu655Phe)
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n.1033-1895G>A
n.1033-738G>A
n.967-1895G>A
n.2734C>T
n.2281-1895G>A
n.2212-1895G>A
n.2281-738G>A
n.2369-1895G>A
n.2286-1895G>A
n.3754C>T
n.1063-1895G>A
n.1060-1895G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3537T>A (p.Thr1179=)
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c.1959T>A (p.Thr653=)
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7g.92489353G>CCA368159572GATAD1,PEX1c.3707C>G (p.Thr1236Ser)
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7g.92489353G>TCA368159563GATAD1,PEX1c.3707C>A (p.Thr1236Asn)
c.3536C>A (p.Thr1179Asn)
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n.1063-1882A>G
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n.994-1882A>G
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 ClinVar gnomAD v4
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7g.92489363G>TCA368159722GATAD1,PEX1c.3697C>A (p.His1233Asn)
c.3526C>A (p.His1176Asn)
c.2731C>A (p.His911Asn)
n.432C>A
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c.3073C>A (p.His1025Asn)
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n.994-1880_994-1876delinsGTGAC
7g.92489364T>ACA456479507GATAD1,PEX1c.3696A>T (p.Ser1232=)
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7g.92489364T>CCA456479508GATAD1,PEX1c.3696A>G (p.Ser1232=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3525A>C (p.Ser1175=)
c.2730A>C (p.Ser910=)
n.431A>C
n.3735A>C
n.4746A>C
c.3072A>C (p.Ser1024=)
c.1947A>C (p.Ser649=)
n.3787A>C
n.1036-1879T>G
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7g.92489369_92489372delCA274212GATAD1,PEX1c.3693_3696del (p.Gln1231HisfsTer3)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched