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7 | g.92489239T>A | CA2683716648 | GATAD1,PEX1 | c.3767+54A>T (n.3767+54A>T) c.3596+54A>T (n.3596+54A>T) c.2801+54A>T (n.2801+54A>T) n.502+54A>T n.3806+54A>T n.4817+54A>T c.3143+54A>T (n.3143+54A>T) c.2018+54A>T (n.2018+54A>T) n.3858+54A>T n.1036-2004T>A n.1036-847T>A n.1041-2004T>A n.1124-2004T>A n.1033-2004T>A n.1033-847T>A n.967-2004T>A n.2789+54A>T n.2281-2004T>A n.2212-2004T>A n.2281-847T>A n.2369-2004T>A n.2286-2004T>A n.3809+54A>T n.1063-2004T>A n.1060-2004T>A n.994-2004T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489239T>C | CA2776945322 | GATAD1,PEX1 | c.3767+54A>G (n.3767+54A>G) c.3596+54A>G (n.3596+54A>G) c.2801+54A>G (n.2801+54A>G) n.502+54A>G n.3806+54A>G n.4817+54A>G c.3143+54A>G (n.3143+54A>G) c.2018+54A>G (n.2018+54A>G) n.3858+54A>G n.1036-2004T>C n.1036-847T>C n.1041-2004T>C n.1124-2004T>C n.1033-2004T>C n.1033-847T>C n.967-2004T>C n.2789+54A>G n.2281-2004T>C n.2212-2004T>C n.2281-847T>C n.2369-2004T>C n.2286-2004T>C n.3809+54A>G n.1063-2004T>C n.1060-2004T>C n.994-2004T>C | |
7 | g.92489240A>G | CA2683716649 | GATAD1,PEX1 | c.3767+53T>C (n.3767+53T>C) c.3596+53T>C (n.3596+53T>C) c.2801+53T>C (n.2801+53T>C) n.502+53T>C n.3806+53T>C n.4817+53T>C c.3143+53T>C (n.3143+53T>C) c.2018+53T>C (n.2018+53T>C) n.3858+53T>C n.1036-2003A>G n.1036-846A>G n.1041-2003A>G n.1124-2003A>G n.1033-2003A>G n.1033-846A>G n.967-2003A>G n.2789+53T>C n.2281-2003A>G n.2212-2003A>G n.2281-846A>G n.2369-2003A>G n.2286-2003A>G n.3809+53T>C n.1063-2003A>G n.1060-2003A>G n.994-2003A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489240A>T | CA2683716650 | GATAD1,PEX1 | c.3767+53T>A (n.3767+53T>A) c.3596+53T>A (n.3596+53T>A) c.2801+53T>A (n.2801+53T>A) n.502+53T>A n.3806+53T>A n.4817+53T>A c.3143+53T>A (n.3143+53T>A) c.2018+53T>A (n.2018+53T>A) n.3858+53T>A n.1036-2003A>T n.1036-846A>T n.1041-2003A>T n.1124-2003A>T n.1033-2003A>T n.1033-846A>T n.967-2003A>T n.2789+53T>A n.2281-2003A>T n.2212-2003A>T n.2281-846A>T n.2369-2003A>T n.2286-2003A>T n.3809+53T>A n.1063-2003A>T n.1060-2003A>T n.994-2003A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489241C>T | CA2552826673 | GATAD1,PEX1 | c.3767+52G>A (n.3767+52G>A) c.3596+52G>A (n.3596+52G>A) c.2801+52G>A (n.2801+52G>A) n.502+52G>A n.3806+52G>A n.4817+52G>A c.3143+52G>A (n.3143+52G>A) c.2018+52G>A (n.2018+52G>A) n.3858+52G>A n.1036-2002C>T n.1036-845C>T n.1041-2002C>T n.1124-2002C>T n.1033-2002C>T n.1033-845C>T n.967-2002C>T n.2789+52G>A n.2281-2002C>T n.2212-2002C>T n.2281-845C>T n.2369-2002C>T n.2286-2002C>T n.3809+52G>A n.1063-2002C>T n.1060-2002C>T n.994-2002C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489242T>C | CA2683716651 | GATAD1,PEX1 | c.3767+51A>G (n.3767+51A>G) c.3596+51A>G (n.3596+51A>G) c.2801+51A>G (n.2801+51A>G) n.502+51A>G n.3806+51A>G n.4817+51A>G c.3143+51A>G (n.3143+51A>G) c.2018+51A>G (n.2018+51A>G) n.3858+51A>G n.1036-2001T>C n.1036-844T>C n.1041-2001T>C n.1124-2001T>C n.1033-2001T>C n.1033-844T>C n.967-2001T>C n.2789+51A>G n.2281-2001T>C n.2212-2001T>C n.2281-844T>C n.2369-2001T>C n.2286-2001T>C n.3809+51A>G n.1063-2001T>C n.1060-2001T>C n.994-2001T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489243A= | CA1725926378 | GATAD1,PEX1 | c.3767+50T= (n.3767+50T=) c.3596+50T= (n.3596+50T=) c.2801+50T= (n.2801+50T=) n.502+50T= n.3806+50T= n.4817+50T= c.3143+50T= (n.3143+50T=) c.2018+50T= (n.2018+50T=) n.3858+50T= n.1036-2000A= n.1036-843A= n.1041-2000A= n.1124-2000A= n.1033-2000A= n.1033-843A= n.967-2000A= n.2789+50T= n.2281-2000A= n.2212-2000A= n.2281-843A= n.2369-2000A= n.2286-2000A= n.3809+50T= n.1063-2000A= n.1060-2000A= n.994-2000A= | |
7 | g.92489243A>G | CA4340737 | GATAD1,PEX1 | c.3767+50T>C (n.3767+50T>C) c.3596+50T>C (n.3596+50T>C) c.2801+50T>C (n.2801+50T>C) n.502+50T>C n.3806+50T>C n.4817+50T>C c.3143+50T>C (n.3143+50T>C) c.2018+50T>C (n.2018+50T>C) n.3858+50T>C n.1036-2000A>G n.1036-843A>G n.1041-2000A>G n.1124-2000A>G n.1033-2000A>G n.1033-843A>G n.967-2000A>G n.2789+50T>C n.2281-2000A>G n.2212-2000A>G n.2281-843A>G n.2369-2000A>G n.2286-2000A>G n.3809+50T>C n.1063-2000A>G n.1060-2000A>G n.994-2000A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489244T>A | CA2580768349 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A>T (n.3767+49A>T) c.3596+49A>T (n.3596+49A>T) c.2801+49A>T (n.2801+49A>T) n.502+49A>T n.3806+49A>T n.4817+49A>T c.3143+49A>T (n.3143+49A>T) c.2018+49A>T (n.2018+49A>T) n.3858+49A>T n.1036-1999T>A n.1036-842T>A n.1041-1999T>A n.1124-1999T>A n.1033-1999T>A n.1033-842T>A n.967-1999T>A n.2789+49A>T n.2281-1999T>A n.2212-1999T>A n.2281-842T>A n.2369-1999T>A n.2286-1999T>A n.3809+49A>T n.1063-1999T>A n.1060-1999T>A n.994-1999T>A | |
7 | g.92489244T>C | CA4340738 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A>G (n.3767+49A>G) c.3596+49A>G (n.3596+49A>G) c.2801+49A>G (n.2801+49A>G) n.502+49A>G n.3806+49A>G n.4817+49A>G c.3143+49A>G (n.3143+49A>G) c.2018+49A>G (n.2018+49A>G) n.3858+49A>G n.1036-1999T>C n.1036-842T>C n.1041-1999T>C n.1124-1999T>C n.1033-1999T>C n.1033-842T>C n.967-1999T>C n.2789+49A>G n.2281-1999T>C n.2212-1999T>C n.2281-842T>C n.2369-1999T>C n.2286-1999T>C n.3809+49A>G n.1063-1999T>C n.1060-1999T>C n.994-1999T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489244T>G | CA2580768348 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A>C (n.3767+49A>C) c.3596+49A>C (n.3596+49A>C) c.2801+49A>C (n.2801+49A>C) n.502+49A>C n.3806+49A>C n.4817+49A>C c.3143+49A>C (n.3143+49A>C) c.2018+49A>C (n.2018+49A>C) n.3858+49A>C n.1036-1999T>G n.1036-842T>G n.1041-1999T>G n.1124-1999T>G n.1033-1999T>G n.1033-842T>G n.967-1999T>G n.2789+49A>C n.2281-1999T>G n.2212-1999T>G n.2281-842T>G n.2369-1999T>G n.2286-1999T>G n.3809+49A>C n.1063-1999T>G n.1060-1999T>G n.994-1999T>G | |
7 | g.92489244T= | CA1725926381 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A= (n.3767+49A=) c.3596+49A= (n.3596+49A=) c.2801+49A= (n.2801+49A=) n.502+49A= n.3806+49A= n.4817+49A= c.3143+49A= (n.3143+49A=) c.2018+49A= (n.2018+49A=) n.3858+49A= n.1036-1999T= n.1036-842T= n.1041-1999T= n.1124-1999T= n.1033-1999T= n.1033-842T= n.967-1999T= n.2789+49A= n.2281-1999T= n.2212-1999T= n.2281-842T= n.2369-1999T= n.2286-1999T= n.3809+49A= n.1063-1999T= n.1060-1999T= n.994-1999T= | |
7 | g.92489245G>A | CA2683716653 | GATAD1,PEX1 | c.3767+48C>T (n.3767+48C>T) c.3596+48C>T (n.3596+48C>T) c.2801+48C>T (n.2801+48C>T) n.502+48C>T n.3806+48C>T n.4817+48C>T c.3143+48C>T (n.3143+48C>T) c.2018+48C>T (n.2018+48C>T) n.3858+48C>T n.1036-1998G>A n.1036-841G>A n.1041-1998G>A n.1124-1998G>A n.1033-1998G>A n.1033-841G>A n.967-1998G>A n.2789+48C>T n.2281-1998G>A n.2212-1998G>A n.2281-841G>A n.2369-1998G>A n.2286-1998G>A n.3809+48C>T n.1063-1998G>A n.1060-1998G>A n.994-1998G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489245G>T | CA2683716652 | GATAD1,PEX1 | c.3767+48C>A (n.3767+48C>A) c.3596+48C>A (n.3596+48C>A) c.2801+48C>A (n.2801+48C>A) n.502+48C>A n.3806+48C>A n.4817+48C>A c.3143+48C>A (n.3143+48C>A) c.2018+48C>A (n.2018+48C>A) n.3858+48C>A n.1036-1998G>T n.1036-841G>T n.1041-1998G>T n.1124-1998G>T n.1033-1998G>T n.1033-841G>T n.967-1998G>T n.2789+48C>A n.2281-1998G>T n.2212-1998G>T n.2281-841G>T n.2369-1998G>T n.2286-1998G>T n.3809+48C>A n.1063-1998G>T n.1060-1998G>T n.994-1998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489246T>C | CA2683716654 | GATAD1,PEX1 | c.3767+47A>G (n.3767+47A>G) c.3596+47A>G (n.3596+47A>G) c.2801+47A>G (n.2801+47A>G) n.502+47A>G n.3806+47A>G n.4817+47A>G c.3143+47A>G (n.3143+47A>G) c.2018+47A>G (n.2018+47A>G) n.3858+47A>G n.1036-1997T>C n.1036-840T>C n.1041-1997T>C n.1124-1997T>C n.1033-1997T>C n.1033-840T>C n.967-1997T>C n.2789+47A>G n.2281-1997T>C n.2212-1997T>C n.2281-840T>C n.2369-1997T>C n.2286-1997T>C n.3809+47A>G n.1063-1997T>C n.1060-1997T>C n.994-1997T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489248A>G | CA2683716655 | GATAD1,PEX1 | c.3767+45T>C (n.3767+45T>C) c.3596+45T>C (n.3596+45T>C) c.2801+45T>C (n.2801+45T>C) n.502+45T>C n.3806+45T>C n.4817+45T>C c.3143+45T>C (n.3143+45T>C) c.2018+45T>C (n.2018+45T>C) n.3858+45T>C n.1036-1995A>G n.1036-838A>G n.1041-1995A>G n.1124-1995A>G n.1033-1995A>G n.1033-838A>G n.967-1995A>G n.2789+45T>C n.2281-1995A>G n.2212-1995A>G n.2281-838A>G n.2369-1995A>G n.2286-1995A>G n.3809+45T>C n.1063-1995A>G n.1060-1995A>G n.994-1995A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489251T>C | CA843844166 | GATAD1,PEX1 | c.3767+42A>G (n.3767+42A>G) c.3596+42A>G (n.3596+42A>G) c.2801+42A>G (n.2801+42A>G) n.502+42A>G n.3806+42A>G n.4817+42A>G c.3143+42A>G (n.3143+42A>G) c.2018+42A>G (n.2018+42A>G) n.3858+42A>G n.1036-1992T>C n.1036-835T>C n.1041-1992T>C n.1124-1992T>C n.1033-1992T>C n.1033-835T>C n.967-1992T>C n.2789+42A>G n.2281-1992T>C n.2212-1992T>C n.2281-835T>C n.2369-1992T>C n.2286-1992T>C n.3809+42A>G n.1063-1992T>C n.1060-1992T>C n.994-1992T>C | dbSNP |
7 | g.92489251T= | CA1725926384 | GATAD1,PEX1 | c.3767+42A= (n.3767+42A=) c.3596+42A= (n.3596+42A=) c.2801+42A= (n.2801+42A=) n.502+42A= n.3806+42A= n.4817+42A= c.3143+42A= (n.3143+42A=) c.2018+42A= (n.2018+42A=) n.3858+42A= n.1036-1992T= n.1036-835T= n.1041-1992T= n.1124-1992T= n.1033-1992T= n.1033-835T= n.967-1992T= n.2789+42A= n.2281-1992T= n.2212-1992T= n.2281-835T= n.2369-1992T= n.2286-1992T= n.3809+42A= n.1063-1992T= n.1060-1992T= n.994-1992T= | |
7 | g.92489252G>A | CA1725926387 | GATAD1,PEX1 | c.3767+41C>T (n.3767+41C>T) c.3596+41C>T (n.3596+41C>T) c.2801+41C>T (n.2801+41C>T) n.502+41C>T n.3806+41C>T n.4817+41C>T c.3143+41C>T (n.3143+41C>T) c.2018+41C>T (n.2018+41C>T) n.3858+41C>T n.1036-1991G>A n.1036-834G>A n.1041-1991G>A n.1124-1991G>A n.1033-1991G>A n.1033-834G>A n.967-1991G>A n.2789+41C>T n.2281-1991G>A n.2212-1991G>A n.2281-834G>A n.2369-1991G>A n.2286-1991G>A n.3809+41C>T n.1063-1991G>A n.1060-1991G>A n.994-1991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489252G= | CA1725926386 | GATAD1,PEX1 | c.3767+41C= (n.3767+41C=) c.3596+41C= (n.3596+41C=) c.2801+41C= (n.2801+41C=) n.502+41C= n.3806+41C= n.4817+41C= c.3143+41C= (n.3143+41C=) c.2018+41C= (n.2018+41C=) n.3858+41C= n.1036-1991G= n.1036-834G= n.1041-1991G= n.1124-1991G= n.1033-1991G= n.1033-834G= n.967-1991G= n.2789+41C= n.2281-1991G= n.2212-1991G= n.2281-834G= n.2369-1991G= n.2286-1991G= n.3809+41C= n.1063-1991G= n.1060-1991G= n.994-1991G= | |
7 | g.92489252G>T | CA4340739 | GATAD1,PEX1 | c.3767+41C>A (n.3767+41C>A) c.3596+41C>A (n.3596+41C>A) c.2801+41C>A (n.2801+41C>A) n.502+41C>A n.3806+41C>A n.4817+41C>A c.3143+41C>A (n.3143+41C>A) c.2018+41C>A (n.2018+41C>A) n.3858+41C>A n.1036-1991G>T n.1036-834G>T n.1041-1991G>T n.1124-1991G>T n.1033-1991G>T n.1033-834G>T n.967-1991G>T n.2789+41C>A n.2281-1991G>T n.2212-1991G>T n.2281-834G>T n.2369-1991G>T n.2286-1991G>T n.3809+41C>A n.1063-1991G>T n.1060-1991G>T n.994-1991G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489253T= | CA1725926389 | GATAD1,PEX1 | c.3767+40A= (n.3767+40A=) c.3596+40A= (n.3596+40A=) c.2801+40A= (n.2801+40A=) n.502+40A= n.3806+40A= n.4817+40A= c.3143+40A= (n.3143+40A=) c.2018+40A= (n.2018+40A=) n.3858+40A= n.1036-1990T= n.1036-833T= n.1041-1990T= n.1124-1990T= n.1033-1990T= n.1033-833T= n.967-1990T= n.2789+40A= n.2281-1990T= n.2212-1990T= n.2281-833T= n.2369-1990T= n.2286-1990T= n.3809+40A= n.1063-1990T= n.1060-1990T= n.994-1990T= | |
7 | g.92489254A= | CA1725926393 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39T= (n.3767+39T=) c.3596+39T= (n.3596+39T=) c.2801+39T= (n.2801+39T=) n.502+39T= n.3806+39T= n.4817+39T= c.3143+39T= (n.3143+39T=) c.2018+39T= (n.2018+39T=) n.3858+39T= n.1036-1989A= n.1036-832A= n.1041-1989A= n.1124-1989A= n.1033-1989A= n.1033-832A= n.967-1989A= n.2789+39T= n.2281-1989A= n.2212-1989A= n.2281-832A= n.2369-1989A= n.2286-1989A= n.3809+39T= n.1063-1989A= n.1060-1989A= n.994-1989A= | |
7 | g.92489254A>G | CA4340740 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39T>C (n.3767+39T>C) c.3596+39T>C (n.3596+39T>C) c.2801+39T>C (n.2801+39T>C) n.502+39T>C n.3806+39T>C n.4817+39T>C c.3143+39T>C (n.3143+39T>C) c.2018+39T>C (n.2018+39T>C) n.3858+39T>C n.1036-1989A>G n.1036-832A>G n.1041-1989A>G n.1124-1989A>G n.1033-1989A>G n.1033-832A>G n.967-1989A>G n.2789+39T>C n.2281-1989A>G n.2212-1989A>G n.2281-832A>G n.2369-1989A>G n.2286-1989A>G n.3809+39T>C n.1063-1989A>G n.1060-1989A>G n.994-1989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489255dup | CA576302699 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39dup (n.3767+39dup) c.3596+39dup (n.3596+39dup) c.2801+39dup (n.2801+39dup) n.502+39dup n.3806+39dup n.4817+39dup c.3143+39dup (n.3143+39dup) c.2018+39dup (n.2018+39dup) n.3858+39dup n.1036-1988dup n.1036-831dup n.1041-1988dup n.1124-1988dup n.1033-1988dup n.1033-831dup n.967-1988dup n.2789+39dup n.2281-1988dup n.2212-1988dup n.2281-831dup n.2369-1988dup n.2286-1988dup n.3809+39dup n.1063-1988dup n.1060-1988dup n.994-1988dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489255del | CA2683716656 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39del (n.3767+39del) c.3596+39del (n.3596+39del) c.2801+39del (n.2801+39del) n.502+39del n.3806+39del n.4817+39del c.3143+39del (n.3143+39del) c.2018+39del (n.2018+39del) n.3858+39del n.1036-1988del n.1036-831del n.1041-1988del n.1124-1988del n.1033-1988del n.1033-831del n.967-1988del n.2789+39del n.2281-1988del n.2212-1988del n.2281-831del n.2369-1988del n.2286-1988del n.3809+39del n.1063-1988del n.1060-1988del n.994-1988del | gnomAD v4 |
7 | g.92489255A= | CA1725926395 | GATAD1,PEX1 | c.3767+38T= (n.3767+38T=) c.3596+38T= (n.3596+38T=) c.2801+38T= (n.2801+38T=) n.502+38T= n.3806+38T= n.4817+38T= c.3143+38T= (n.3143+38T=) c.2018+38T= (n.2018+38T=) n.3858+38T= n.1036-1988A= n.1036-831A= n.1041-1988A= n.1124-1988A= n.1033-1988A= n.1033-831A= n.967-1988A= n.2789+38T= n.2281-1988A= n.2212-1988A= n.2281-831A= n.2369-1988A= n.2286-1988A= n.3809+38T= n.1063-1988A= n.1060-1988A= n.994-1988A= | |
7 | g.92489255A>C | CA576302700 | GATAD1,PEX1 | c.3767+38T>G (n.3767+38T>G) c.3596+38T>G (n.3596+38T>G) c.2801+38T>G (n.2801+38T>G) n.502+38T>G n.3806+38T>G n.4817+38T>G c.3143+38T>G (n.3143+38T>G) c.2018+38T>G (n.2018+38T>G) n.3858+38T>G n.1036-1988A>C n.1036-831A>C n.1041-1988A>C n.1124-1988A>C n.1033-1988A>C n.1033-831A>C n.967-1988A>C n.2789+38T>G n.2281-1988A>C n.2212-1988A>C n.2281-831A>C n.2369-1988A>C n.2286-1988A>C n.3809+38T>G n.1063-1988A>C n.1060-1988A>C n.994-1988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489256del | CA2683716657 | GATAD1,PEX1 | c.3767+37del (n.3767+37del) c.3596+37del (n.3596+37del) c.2801+37del (n.2801+37del) n.502+37del n.3806+37del n.4817+37del c.3143+37del (n.3143+37del) c.2018+37del (n.2018+37del) n.3858+37del n.1036-1987del n.1036-830del n.1041-1987del n.1124-1987del n.1033-1987del n.1033-830del n.967-1987del n.2789+37del n.2281-1987del n.2212-1987del n.2281-830del n.2369-1987del n.2286-1987del n.3809+37del n.1063-1987del n.1060-1987del n.994-1987del | gnomAD v4 |
7 | g.92489256T>C | CA4340741 | GATAD1,PEX1 | c.3767+37A>G (n.3767+37A>G) c.3596+37A>G (n.3596+37A>G) c.2801+37A>G (n.2801+37A>G) n.502+37A>G n.3806+37A>G n.4817+37A>G c.3143+37A>G (n.3143+37A>G) c.2018+37A>G (n.2018+37A>G) n.3858+37A>G n.1036-1987T>C n.1036-830T>C n.1041-1987T>C n.1124-1987T>C n.1033-1987T>C n.1033-830T>C n.967-1987T>C n.2789+37A>G n.2281-1987T>C n.2212-1987T>C n.2281-830T>C n.2369-1987T>C n.2286-1987T>C n.3809+37A>G n.1063-1987T>C n.1060-1987T>C n.994-1987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489256T= | CA1725926396 | GATAD1,PEX1 | c.3767+37A= (n.3767+37A=) c.3596+37A= (n.3596+37A=) c.2801+37A= (n.2801+37A=) n.502+37A= n.3806+37A= n.4817+37A= c.3143+37A= (n.3143+37A=) c.2018+37A= (n.2018+37A=) n.3858+37A= n.1036-1987T= n.1036-830T= n.1041-1987T= n.1124-1987T= n.1033-1987T= n.1033-830T= n.967-1987T= n.2789+37A= n.2281-1987T= n.2212-1987T= n.2281-830T= n.2369-1987T= n.2286-1987T= n.3809+37A= n.1063-1987T= n.1060-1987T= n.994-1987T= | |
7 | g.92489257A>G | CA2683716658 | GATAD1,PEX1 | c.3767+36T>C (n.3767+36T>C) c.3596+36T>C (n.3596+36T>C) c.2801+36T>C (n.2801+36T>C) n.502+36T>C n.3806+36T>C n.4817+36T>C c.3143+36T>C (n.3143+36T>C) c.2018+36T>C (n.2018+36T>C) n.3858+36T>C n.1036-1986A>G n.1036-829A>G n.1041-1986A>G n.1124-1986A>G n.1033-1986A>G n.1033-829A>G n.967-1986A>G n.2789+36T>C n.2281-1986A>G n.2212-1986A>G n.2281-829A>G n.2369-1986A>G n.2286-1986A>G n.3809+36T>C n.1063-1986A>G n.1060-1986A>G n.994-1986A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489258G>A | CA1725926399 | GATAD1,PEX1 | c.3767+35C>T (n.3767+35C>T) c.3596+35C>T (n.3596+35C>T) c.2801+35C>T (n.2801+35C>T) n.502+35C>T n.3806+35C>T n.4817+35C>T c.3143+35C>T (n.3143+35C>T) c.2018+35C>T (n.2018+35C>T) n.3858+35C>T n.1036-1985G>A n.1036-828G>A n.1041-1985G>A n.1124-1985G>A n.1033-1985G>A n.1033-828G>A n.967-1985G>A n.2789+35C>T n.2281-1985G>A n.2212-1985G>A n.2281-828G>A n.2369-1985G>A n.2286-1985G>A n.3809+35C>T n.1063-1985G>A n.1060-1985G>A n.994-1985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489258G>T | CA2683716659 | GATAD1,PEX1 | c.3767+35C>A (n.3767+35C>A) c.3596+35C>A (n.3596+35C>A) c.2801+35C>A (n.2801+35C>A) n.502+35C>A n.3806+35C>A n.4817+35C>A c.3143+35C>A (n.3143+35C>A) c.2018+35C>A (n.2018+35C>A) n.3858+35C>A n.1036-1985G>T n.1036-828G>T n.1041-1985G>T n.1124-1985G>T n.1033-1985G>T n.1033-828G>T n.967-1985G>T n.2789+35C>A n.2281-1985G>T n.2212-1985G>T n.2281-828G>T n.2369-1985G>T n.2286-1985G>T n.3809+35C>A n.1063-1985G>T n.1060-1985G>T n.994-1985G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489259T>C | CA576302701 | GATAD1,PEX1 | c.3767+34A>G (n.3767+34A>G) c.3596+34A>G (n.3596+34A>G) c.2801+34A>G (n.2801+34A>G) n.502+34A>G n.3806+34A>G n.4817+34A>G c.3143+34A>G (n.3143+34A>G) c.2018+34A>G (n.2018+34A>G) n.3858+34A>G n.1036-1984T>C n.1036-827T>C n.1041-1984T>C n.1124-1984T>C n.1033-1984T>C n.1033-827T>C n.967-1984T>C n.2789+34A>G n.2281-1984T>C n.2212-1984T>C n.2281-827T>C n.2369-1984T>C n.2286-1984T>C n.3809+34A>G n.1063-1984T>C n.1060-1984T>C n.994-1984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489260A>G | CA4340742 | GATAD1,PEX1 | c.3767+33T>C (n.3767+33T>C) c.3596+33T>C (n.3596+33T>C) c.2801+33T>C (n.2801+33T>C) n.502+33T>C n.3806+33T>C n.4817+33T>C c.3143+33T>C (n.3143+33T>C) c.2018+33T>C (n.2018+33T>C) n.3858+33T>C n.1036-1983A>G n.1036-826A>G n.1041-1983A>G n.1124-1983A>G n.1033-1983A>G n.1033-826A>G n.967-1983A>G n.2789+33T>C n.2281-1983A>G n.2212-1983A>G n.2281-826A>G n.2369-1983A>G n.2286-1983A>G n.3809+33T>C n.1063-1983A>G n.1060-1983A>G n.994-1983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489262C= | CA1725926408 | GATAD1,PEX1 | c.3767+31G= (n.3767+31G=) c.3596+31G= (n.3596+31G=) c.2801+31G= (n.2801+31G=) n.502+31G= n.3806+31G= n.4817+31G= c.3143+31G= (n.3143+31G=) c.2018+31G= (n.2018+31G=) n.3858+31G= n.1036-1981C= n.1036-824C= n.1041-1981C= n.1124-1981C= n.1033-1981C= n.1033-824C= n.967-1981C= n.2789+31G= n.2281-1981C= n.2212-1981C= n.2281-824C= n.2369-1981C= n.2286-1981C= n.3809+31G= n.1063-1981C= n.1060-1981C= n.994-1981C= | |
7 | g.92489262C>G | CA1725926406 | GATAD1,PEX1 | c.3767+31G>C (n.3767+31G>C) c.3596+31G>C (n.3596+31G>C) c.2801+31G>C (n.2801+31G>C) n.502+31G>C n.3806+31G>C n.4817+31G>C c.3143+31G>C (n.3143+31G>C) c.2018+31G>C (n.2018+31G>C) n.3858+31G>C n.1036-1981C>G n.1036-824C>G n.1041-1981C>G n.1124-1981C>G n.1033-1981C>G n.1033-824C>G n.967-1981C>G n.2789+31G>C n.2281-1981C>G n.2212-1981C>G n.2281-824C>G n.2369-1981C>G n.2286-1981C>G n.3809+31G>C n.1063-1981C>G n.1060-1981C>G n.994-1981C>G | dbSNP |
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7 | g.92489264G>C | CA2776945323 | GATAD1,PEX1 | c.3767+29C>G (n.3767+29C>G) c.3596+29C>G (n.3596+29C>G) c.2801+29C>G (n.2801+29C>G) n.502+29C>G n.3806+29C>G n.4817+29C>G c.3143+29C>G (n.3143+29C>G) c.2018+29C>G (n.2018+29C>G) n.3858+29C>G n.1036-1979G>C n.1036-822G>C n.1041-1979G>C n.1124-1979G>C n.1033-1979G>C n.1033-822G>C n.967-1979G>C n.2789+29C>G n.2281-1979G>C n.2212-1979G>C n.2281-822G>C n.2369-1979G>C n.2286-1979G>C n.3809+29C>G n.1063-1979G>C n.1060-1979G>C n.994-1979G>C | |
7 | g.92489264G>T | CA2683716662 | GATAD1,PEX1 | c.3767+29C>A (n.3767+29C>A) c.3596+29C>A (n.3596+29C>A) c.2801+29C>A (n.2801+29C>A) n.502+29C>A n.3806+29C>A n.4817+29C>A c.3143+29C>A (n.3143+29C>A) c.2018+29C>A (n.2018+29C>A) n.3858+29C>A n.1036-1979G>T n.1036-822G>T n.1041-1979G>T n.1124-1979G>T n.1033-1979G>T n.1033-822G>T n.967-1979G>T n.2789+29C>A n.2281-1979G>T n.2212-1979G>T n.2281-822G>T n.2369-1979G>T n.2286-1979G>T n.3809+29C>A n.1063-1979G>T n.1060-1979G>T n.994-1979G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489265T>A | CA2776945324 | GATAD1,PEX1 | c.3767+28A>T (n.3767+28A>T) c.3596+28A>T (n.3596+28A>T) c.2801+28A>T (n.2801+28A>T) n.502+28A>T n.3806+28A>T n.4817+28A>T c.3143+28A>T (n.3143+28A>T) c.2018+28A>T (n.2018+28A>T) n.3858+28A>T n.1036-1978T>A n.1036-821T>A n.1041-1978T>A n.1124-1978T>A n.1033-1978T>A n.1033-821T>A n.967-1978T>A n.2789+28A>T n.2281-1978T>A n.2212-1978T>A n.2281-821T>A n.2369-1978T>A n.2286-1978T>A n.3809+28A>T n.1063-1978T>A n.1060-1978T>A n.994-1978T>A | |
7 | g.92489265T>C | CA2683716663 | GATAD1,PEX1 | c.3767+28A>G (n.3767+28A>G) c.3596+28A>G (n.3596+28A>G) c.2801+28A>G (n.2801+28A>G) n.502+28A>G n.3806+28A>G n.4817+28A>G c.3143+28A>G (n.3143+28A>G) c.2018+28A>G (n.2018+28A>G) n.3858+28A>G n.1036-1978T>C n.1036-821T>C n.1041-1978T>C n.1124-1978T>C n.1033-1978T>C n.1033-821T>C n.967-1978T>C n.2789+28A>G n.2281-1978T>C n.2212-1978T>C n.2281-821T>C n.2369-1978T>C n.2286-1978T>C n.3809+28A>G n.1063-1978T>C n.1060-1978T>C n.994-1978T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489267C>G | CA2683716664 | GATAD1,PEX1 | c.3767+26G>C (n.3767+26G>C) c.3596+26G>C (n.3596+26G>C) c.2801+26G>C (n.2801+26G>C) n.502+26G>C n.3806+26G>C n.4817+26G>C c.3143+26G>C (n.3143+26G>C) c.2018+26G>C (n.2018+26G>C) n.3858+26G>C n.1036-1976C>G n.1036-819C>G n.1041-1976C>G n.1124-1976C>G n.1033-1976C>G n.1033-819C>G n.967-1976C>G n.2789+26G>C n.2281-1976C>G n.2212-1976C>G n.2281-819C>G n.2369-1976C>G n.2286-1976C>G n.3809+26G>C n.1063-1976C>G n.1060-1976C>G n.994-1976C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489267C>T | CA2683716665 | GATAD1,PEX1 | c.3767+26G>A (n.3767+26G>A) c.3596+26G>A (n.3596+26G>A) c.2801+26G>A (n.2801+26G>A) n.502+26G>A n.3806+26G>A n.4817+26G>A c.3143+26G>A (n.3143+26G>A) c.2018+26G>A (n.2018+26G>A) n.3858+26G>A n.1036-1976C>T n.1036-819C>T n.1041-1976C>T n.1124-1976C>T n.1033-1976C>T n.1033-819C>T n.967-1976C>T n.2789+26G>A n.2281-1976C>T n.2212-1976C>T n.2281-819C>T n.2369-1976C>T n.2286-1976C>T n.3809+26G>A n.1063-1976C>T n.1060-1976C>T n.994-1976C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489269T>A | CA576302705 | GATAD1,PEX1 | c.3767+24A>T (n.3767+24A>T) c.3596+24A>T (n.3596+24A>T) c.2801+24A>T (n.2801+24A>T) n.502+24A>T n.3806+24A>T n.4817+24A>T c.3143+24A>T (n.3143+24A>T) c.2018+24A>T (n.2018+24A>T) n.3858+24A>T n.1036-1974T>A n.1036-817T>A n.1041-1974T>A n.1124-1974T>A n.1033-1974T>A n.1033-817T>A n.967-1974T>A n.2789+24A>T n.2281-1974T>A n.2212-1974T>A n.2281-817T>A n.2369-1974T>A n.2286-1974T>A n.3809+24A>T n.1063-1974T>A n.1060-1974T>A n.994-1974T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489269T= | CA1725926410 | GATAD1,PEX1 | c.3767+24A= (n.3767+24A=) c.3596+24A= (n.3596+24A=) c.2801+24A= (n.2801+24A=) n.502+24A= n.3806+24A= n.4817+24A= c.3143+24A= (n.3143+24A=) c.2018+24A= (n.2018+24A=) n.3858+24A= n.1036-1974T= n.1036-817T= n.1041-1974T= n.1124-1974T= n.1033-1974T= n.1033-817T= n.967-1974T= n.2789+24A= n.2281-1974T= n.2212-1974T= n.2281-817T= n.2369-1974T= n.2286-1974T= n.3809+24A= n.1063-1974T= n.1060-1974T= n.994-1974T= | |
7 | g.92489270C>T | CA2683716666 | GATAD1,PEX1 | c.3767+23G>A (n.3767+23G>A) c.3596+23G>A (n.3596+23G>A) c.2801+23G>A (n.2801+23G>A) n.502+23G>A n.3806+23G>A n.4817+23G>A c.3143+23G>A (n.3143+23G>A) c.2018+23G>A (n.2018+23G>A) n.3858+23G>A n.1036-1973C>T n.1036-816C>T n.1041-1973C>T n.1124-1973C>T n.1033-1973C>T n.1033-816C>T n.967-1973C>T n.2789+23G>A n.2281-1973C>T n.2212-1973C>T n.2281-816C>T n.2369-1973C>T n.2286-1973C>T n.3809+23G>A n.1063-1973C>T n.1060-1973C>T n.994-1973C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489272A>C | CA2683716668 | GATAD1,PEX1 | c.3767+21T>G (n.3767+21T>G) c.3596+21T>G (n.3596+21T>G) c.2801+21T>G (n.2801+21T>G) n.502+21T>G n.3806+21T>G n.4817+21T>G c.3143+21T>G (n.3143+21T>G) c.2018+21T>G (n.2018+21T>G) n.3858+21T>G n.1036-1971A>C n.1036-814A>C n.1041-1971A>C n.1124-1971A>C n.1033-1971A>C n.1033-814A>C n.967-1971A>C n.2789+21T>G n.2281-1971A>C n.2212-1971A>C n.2281-814A>C n.2369-1971A>C n.2286-1971A>C n.3809+21T>G n.1063-1971A>C n.1060-1971A>C n.994-1971A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489275del | CA2683716667 | GATAD1,PEX1 | c.3767+21del (n.3767+21del) c.3596+21del (n.3596+21del) c.2801+21del (n.2801+21del) n.502+21del n.3806+21del n.4817+21del c.3143+21del (n.3143+21del) c.2018+21del (n.2018+21del) n.3858+21del n.1036-1968del n.1036-811del n.1041-1968del n.1124-1968del n.1033-1968del n.1033-811del n.967-1968del n.2789+21del n.2281-1968del n.2212-1968del n.2281-811del n.2369-1968del n.2286-1968del n.3809+21del n.1063-1968del n.1060-1968del n.994-1968del | gnomAD v4 |
7 | g.92489273A= | CA1725926412 | GATAD1,PEX1 | c.3767+20T= (n.3767+20T=) c.3596+20T= (n.3596+20T=) c.2801+20T= (n.2801+20T=) n.502+20T= n.3806+20T= n.4817+20T= c.3143+20T= (n.3143+20T=) c.2018+20T= (n.2018+20T=) n.3858+20T= n.1036-1970A= n.1036-813A= n.1041-1970A= n.1124-1970A= n.1033-1970A= n.1033-813A= n.967-1970A= n.2789+20T= n.2281-1970A= n.2212-1970A= n.2281-813A= n.2369-1970A= n.2286-1970A= n.3809+20T= n.1063-1970A= n.1060-1970A= n.994-1970A= | |
7 | g.92489273A>G | CA4340743 | GATAD1,PEX1 | c.3767+20T>C (n.3767+20T>C) c.3596+20T>C (n.3596+20T>C) c.2801+20T>C (n.2801+20T>C) n.502+20T>C n.3806+20T>C n.4817+20T>C c.3143+20T>C (n.3143+20T>C) c.2018+20T>C (n.2018+20T>C) n.3858+20T>C n.1036-1970A>G n.1036-813A>G n.1041-1970A>G n.1124-1970A>G n.1033-1970A>G n.1033-813A>G n.967-1970A>G n.2789+20T>C n.2281-1970A>G n.2212-1970A>G n.2281-813A>G n.2369-1970A>G n.2286-1970A>G n.3809+20T>C n.1063-1970A>G n.1060-1970A>G n.994-1970A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489274A>G | CA2683716669 | GATAD1,PEX1 | c.3767+19T>C (n.3767+19T>C) c.3596+19T>C (n.3596+19T>C) c.2801+19T>C (n.2801+19T>C) n.502+19T>C n.3806+19T>C n.4817+19T>C c.3143+19T>C (n.3143+19T>C) c.2018+19T>C (n.2018+19T>C) n.3858+19T>C n.1036-1969A>G n.1036-812A>G n.1041-1969A>G n.1124-1969A>G n.1033-1969A>G n.1033-812A>G n.967-1969A>G n.2789+19T>C n.2281-1969A>G n.2212-1969A>G n.2281-812A>G n.2369-1969A>G n.2286-1969A>G n.3809+19T>C n.1063-1969A>G n.1060-1969A>G n.994-1969A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489276C= | CA1725926415 | GATAD1,PEX1 | c.3767+17G= (n.3767+17G=) c.3596+17G= (n.3596+17G=) c.2801+17G= (n.2801+17G=) n.502+17G= n.3806+17G= n.4817+17G= c.3143+17G= (n.3143+17G=) c.2018+17G= (n.2018+17G=) n.3858+17G= n.1036-1967C= n.1036-810C= n.1041-1967C= n.1124-1967C= n.1033-1967C= n.1033-810C= n.967-1967C= n.2789+17G= n.2281-1967C= n.2212-1967C= n.2281-810C= n.2369-1967C= n.2286-1967C= n.3809+17G= n.1063-1967C= n.1060-1967C= n.994-1967C= | |
7 | g.92489276C>T | CA1725926416 | GATAD1,PEX1 | c.3767+17G>A (n.3767+17G>A) c.3596+17G>A (n.3596+17G>A) c.2801+17G>A (n.2801+17G>A) n.502+17G>A n.3806+17G>A n.4817+17G>A c.3143+17G>A (n.3143+17G>A) c.2018+17G>A (n.2018+17G>A) n.3858+17G>A n.1036-1967C>T n.1036-810C>T n.1041-1967C>T n.1124-1967C>T n.1033-1967C>T n.1033-810C>T n.967-1967C>T n.2789+17G>A n.2281-1967C>T n.2212-1967C>T n.2281-810C>T n.2369-1967C>T n.2286-1967C>T n.3809+17G>A n.1063-1967C>T n.1060-1967C>T n.994-1967C>T | dbSNP |
7 | g.92489276_92489277delinsCA | CA1725926414 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16_3767+17delinsTG (n.3767+16_3767+17delinsTG) c.3596+16_3596+17delinsTG (n.3596+16_3596+17delinsTG) c.2801+16_2801+17delinsTG (n.2801+16_2801+17delinsTG) n.502+16_502+17delinsTG n.3806+16_3806+17delinsTG n.4817+16_4817+17delinsTG c.3143+16_3143+17delinsTG (n.3143+16_3143+17delinsTG) c.2018+16_2018+17delinsTG (n.2018+16_2018+17delinsTG) n.3858+16_3858+17delinsTG n.1036-1967_1036-1966delinsCA n.1036-810_1036-809delinsCA n.1041-1967_1041-1966delinsCA n.1124-1967_1124-1966delinsCA n.1033-1967_1033-1966delinsCA n.1033-810_1033-809delinsCA n.967-1967_967-1966delinsCA n.2789+16_2789+17delinsTG n.2281-1967_2281-1966delinsCA n.2212-1967_2212-1966delinsCA n.2281-810_2281-809delinsCA n.2369-1967_2369-1966delinsCA n.2286-1967_2286-1966delinsCA n.3809+16_3809+17delinsTG n.1063-1967_1063-1966delinsCA n.1060-1967_1060-1966delinsCA n.994-1967_994-1966delinsCA | |
7 | g.92489277del | CA4340744 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16del (n.3767+16del) c.3596+16del (n.3596+16del) c.2801+16del (n.2801+16del) n.502+16del n.3806+16del n.4817+16del c.3143+16del (n.3143+16del) c.2018+16del (n.2018+16del) n.3858+16del n.1036-1966del n.1036-809del n.1041-1966del n.1124-1966del n.1033-1966del n.1033-809del n.967-1966del n.2789+16del n.2281-1966del n.2212-1966del n.2281-809del n.2369-1966del n.2286-1966del n.3809+16del n.1063-1966del n.1060-1966del n.994-1966del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489277A= | CA1725926420 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16T= (n.3767+16T=) c.3596+16T= (n.3596+16T=) c.2801+16T= (n.2801+16T=) n.502+16T= n.3806+16T= n.4817+16T= c.3143+16T= (n.3143+16T=) c.2018+16T= (n.2018+16T=) n.3858+16T= n.1036-1966A= n.1036-809A= n.1041-1966A= n.1124-1966A= n.1033-1966A= n.1033-809A= n.967-1966A= n.2789+16T= n.2281-1966A= n.2212-1966A= n.2281-809A= n.2369-1966A= n.2286-1966A= n.3809+16T= n.1063-1966A= n.1060-1966A= n.994-1966A= | |
7 | g.92489277A>G | CA4340745 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16T>C (n.3767+16T>C) c.3596+16T>C (n.3596+16T>C) c.2801+16T>C (n.2801+16T>C) n.502+16T>C n.3806+16T>C n.4817+16T>C c.3143+16T>C (n.3143+16T>C) c.2018+16T>C (n.2018+16T>C) n.3858+16T>C n.1036-1966A>G n.1036-809A>G n.1041-1966A>G n.1124-1966A>G n.1033-1966A>G n.1033-809A>G n.967-1966A>G n.2789+16T>C n.2281-1966A>G n.2212-1966A>G n.2281-809A>G n.2369-1966A>G n.2286-1966A>G n.3809+16T>C n.1063-1966A>G n.1060-1966A>G n.994-1966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489278_92489279del | CA2739265456 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15_3767+16del (n.3767+15_3767+16del) c.3596+15_3596+16del (n.3596+15_3596+16del) c.2801+15_2801+16del (n.2801+15_2801+16del) n.502+15_502+16del n.3806+15_3806+16del n.4817+15_4817+16del c.3143+15_3143+16del (n.3143+15_3143+16del) c.2018+15_2018+16del (n.2018+15_2018+16del) n.3858+15_3858+16del n.1036-1965_1036-1964del n.1036-808_1036-807del n.1041-1965_1041-1964del n.1124-1965_1124-1964del n.1033-1965_1033-1964del n.1033-808_1033-807del n.967-1965_967-1964del n.2789+15_2789+16del n.2281-1965_2281-1964del n.2212-1965_2212-1964del n.2281-808_2281-807del n.2369-1965_2369-1964del n.2286-1965_2286-1964del n.3809+15_3809+16del n.1063-1965_1063-1964del n.1060-1965_1060-1964del n.994-1965_994-1964del | ClinVar |
7 | g.92489278del | CA368158978 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15del (n.3767+15del) c.3596+15del (n.3596+15del) c.2801+15del (n.2801+15del) n.502+15del n.3806+15del n.4817+15del c.3143+15del (n.3143+15del) c.2018+15del (n.2018+15del) n.3858+15del n.1036-1965del n.1036-808del n.1041-1965del n.1124-1965del n.1033-1965del n.1033-808del n.967-1965del n.2789+15del n.2281-1965del n.2212-1965del n.2281-808del n.2369-1965del n.2286-1965del n.3809+15del n.1063-1965del n.1060-1965del n.994-1965del | |
7 | g.92489278G>A | CA2683716671 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15C>T (n.3767+15C>T) c.3596+15C>T (n.3596+15C>T) c.2801+15C>T (n.2801+15C>T) n.502+15C>T n.3806+15C>T n.4817+15C>T c.3143+15C>T (n.3143+15C>T) c.2018+15C>T (n.2018+15C>T) n.3858+15C>T n.1036-1965G>A n.1036-808G>A n.1041-1965G>A n.1124-1965G>A n.1033-1965G>A n.1033-808G>A n.967-1965G>A n.2789+15C>T n.2281-1965G>A n.2212-1965G>A n.2281-808G>A n.2369-1965G>A n.2286-1965G>A n.3809+15C>T n.1063-1965G>A n.1060-1965G>A n.994-1965G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489278G>C | CA2683716672 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15C>G (n.3767+15C>G) c.3596+15C>G (n.3596+15C>G) c.2801+15C>G (n.2801+15C>G) n.502+15C>G n.3806+15C>G n.4817+15C>G c.3143+15C>G (n.3143+15C>G) c.2018+15C>G (n.2018+15C>G) n.3858+15C>G n.1036-1965G>C n.1036-808G>C n.1041-1965G>C n.1124-1965G>C n.1033-1965G>C n.1033-808G>C n.967-1965G>C n.2789+15C>G n.2281-1965G>C n.2212-1965G>C n.2281-808G>C n.2369-1965G>C n.2286-1965G>C n.3809+15C>G n.1063-1965G>C n.1060-1965G>C n.994-1965G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489278G>T | CA2683716670 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15C>A (n.3767+15C>A) c.3596+15C>A (n.3596+15C>A) c.2801+15C>A (n.2801+15C>A) n.502+15C>A n.3806+15C>A n.4817+15C>A c.3143+15C>A (n.3143+15C>A) c.2018+15C>A (n.2018+15C>A) n.3858+15C>A n.1036-1965G>T n.1036-808G>T n.1041-1965G>T n.1124-1965G>T n.1033-1965G>T n.1033-808G>T n.967-1965G>T n.2789+15C>A n.2281-1965G>T n.2212-1965G>T n.2281-808G>T n.2369-1965G>T n.2286-1965G>T n.3809+15C>A n.1063-1965G>T n.1060-1965G>T n.994-1965G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489279A>C | CA2578937735 | GATAD1,PEX1 | c.3767+14T>G (n.3767+14T>G) c.3596+14T>G (n.3596+14T>G) c.2801+14T>G (n.2801+14T>G) n.502+14T>G n.3806+14T>G n.4817+14T>G c.3143+14T>G (n.3143+14T>G) c.2018+14T>G (n.2018+14T>G) n.3858+14T>G n.1036-1964A>C n.1036-807A>C n.1041-1964A>C n.1124-1964A>C n.1033-1964A>C n.1033-807A>C n.967-1964A>C n.2789+14T>G n.2281-1964A>C n.2212-1964A>C n.2281-807A>C n.2369-1964A>C n.2286-1964A>C n.3809+14T>G n.1063-1964A>C n.1060-1964A>C n.994-1964A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489280A= | CA1725926422 | GATAD1,PEX1 | c.3767+13T= (n.3767+13T=) c.3596+13T= (n.3596+13T=) c.2801+13T= (n.2801+13T=) n.502+13T= n.3806+13T= n.4817+13T= c.3143+13T= (n.3143+13T=) c.2018+13T= (n.2018+13T=) n.3858+13T= n.1036-1963A= n.1036-806A= n.1041-1963A= n.1124-1963A= n.1033-1963A= n.1033-806A= n.967-1963A= n.2789+13T= n.2281-1963A= n.2212-1963A= n.2281-806A= n.2369-1963A= n.2286-1963A= n.3809+13T= n.1063-1963A= n.1060-1963A= n.994-1963A= | |
7 | g.92489280A>G | CA4340746 | GATAD1,PEX1 | c.3767+13T>C (n.3767+13T>C) c.3596+13T>C (n.3596+13T>C) c.2801+13T>C (n.2801+13T>C) n.502+13T>C n.3806+13T>C n.4817+13T>C c.3143+13T>C (n.3143+13T>C) c.2018+13T>C (n.2018+13T>C) n.3858+13T>C n.1036-1963A>G n.1036-806A>G n.1041-1963A>G n.1124-1963A>G n.1033-1963A>G n.1033-806A>G n.967-1963A>G n.2789+13T>C n.2281-1963A>G n.2212-1963A>G n.2281-806A>G n.2369-1963A>G n.2286-1963A>G n.3809+13T>C n.1063-1963A>G n.1060-1963A>G n.994-1963A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489281T>A | CA4340747 | GATAD1,PEX1 | c.3767+12A>T (n.3767+12A>T) c.3596+12A>T (n.3596+12A>T) c.2801+12A>T (n.2801+12A>T) n.502+12A>T n.3806+12A>T n.4817+12A>T c.3143+12A>T (n.3143+12A>T) c.2018+12A>T (n.2018+12A>T) n.3858+12A>T n.1036-1962T>A n.1036-805T>A n.1041-1962T>A n.1124-1962T>A n.1033-1962T>A n.1033-805T>A n.967-1962T>A n.2789+12A>T n.2281-1962T>A n.2212-1962T>A n.2281-805T>A n.2369-1962T>A n.2286-1962T>A n.3809+12A>T n.1063-1962T>A n.1060-1962T>A n.994-1962T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489281T>C | CA843844169 | GATAD1,PEX1 | c.3767+12A>G (n.3767+12A>G) c.3596+12A>G (n.3596+12A>G) c.2801+12A>G (n.2801+12A>G) n.502+12A>G n.3806+12A>G n.4817+12A>G c.3143+12A>G (n.3143+12A>G) c.2018+12A>G (n.2018+12A>G) n.3858+12A>G n.1036-1962T>C n.1036-805T>C n.1041-1962T>C n.1124-1962T>C n.1033-1962T>C n.1033-805T>C n.967-1962T>C n.2789+12A>G n.2281-1962T>C n.2212-1962T>C n.2281-805T>C n.2369-1962T>C n.2286-1962T>C n.3809+12A>G n.1063-1962T>C n.1060-1962T>C n.994-1962T>C | dbSNP |
7 | g.92489281T= | CA1725926424 | GATAD1,PEX1 | c.3767+12A= (n.3767+12A=) c.3596+12A= (n.3596+12A=) c.2801+12A= (n.2801+12A=) n.502+12A= n.3806+12A= n.4817+12A= c.3143+12A= (n.3143+12A=) c.2018+12A= (n.2018+12A=) n.3858+12A= n.1036-1962T= n.1036-805T= n.1041-1962T= n.1124-1962T= n.1033-1962T= n.1033-805T= n.967-1962T= n.2789+12A= n.2281-1962T= n.2212-1962T= n.2281-805T= n.2369-1962T= n.2286-1962T= n.3809+12A= n.1063-1962T= n.1060-1962T= n.994-1962T= | |
7 | g.92489282C>A | CA2683716673 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G>T (n.3767+11G>T) c.3596+11G>T (n.3596+11G>T) c.2801+11G>T (n.2801+11G>T) n.502+11G>T n.3806+11G>T n.4817+11G>T c.3143+11G>T (n.3143+11G>T) c.2018+11G>T (n.2018+11G>T) n.3858+11G>T n.1036-1961C>A n.1036-804C>A n.1041-1961C>A n.1124-1961C>A n.1033-1961C>A n.1033-804C>A n.967-1961C>A n.2789+11G>T n.2281-1961C>A n.2212-1961C>A n.2281-804C>A n.2369-1961C>A n.2286-1961C>A n.3809+11G>T n.1063-1961C>A n.1060-1961C>A n.994-1961C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489282C= | CA1725926427 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G= (n.3767+11G=) c.3596+11G= (n.3596+11G=) c.2801+11G= (n.2801+11G=) n.502+11G= n.3806+11G= n.4817+11G= c.3143+11G= (n.3143+11G=) c.2018+11G= (n.2018+11G=) n.3858+11G= n.1036-1961C= n.1036-804C= n.1041-1961C= n.1124-1961C= n.1033-1961C= n.1033-804C= n.967-1961C= n.2789+11G= n.2281-1961C= n.2212-1961C= n.2281-804C= n.2369-1961C= n.2286-1961C= n.3809+11G= n.1063-1961C= n.1060-1961C= n.994-1961C= | |
7 | g.92489282C>T | CA4340748 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G>A (n.3767+11G>A) c.3596+11G>A (n.3596+11G>A) c.2801+11G>A (n.2801+11G>A) n.502+11G>A n.3806+11G>A n.4817+11G>A c.3143+11G>A (n.3143+11G>A) c.2018+11G>A (n.2018+11G>A) n.3858+11G>A n.1036-1961C>T n.1036-804C>T n.1041-1961C>T n.1124-1961C>T n.1033-1961C>T n.1033-804C>T n.967-1961C>T n.2789+11G>A n.2281-1961C>T n.2212-1961C>T n.2281-804C>T n.2369-1961C>T n.2286-1961C>T n.3809+11G>A n.1063-1961C>T n.1060-1961C>T n.994-1961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489282_92489283delinsCT | CA1725926430 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10_3767+11delinsAG (n.3767+10_3767+11delinsAG) c.3596+10_3596+11delinsAG (n.3596+10_3596+11delinsAG) c.2801+10_2801+11delinsAG (n.2801+10_2801+11delinsAG) n.502+10_502+11delinsAG n.3806+10_3806+11delinsAG n.4817+10_4817+11delinsAG c.3143+10_3143+11delinsAG (n.3143+10_3143+11delinsAG) c.2018+10_2018+11delinsAG (n.2018+10_2018+11delinsAG) n.3858+10_3858+11delinsAG n.1036-1961_1036-1960delinsCT n.1036-804_1036-803delinsCT n.1041-1961_1041-1960delinsCT n.1124-1961_1124-1960delinsCT n.1033-1961_1033-1960delinsCT n.1033-804_1033-803delinsCT n.967-1961_967-1960delinsCT n.2789+10_2789+11delinsAG n.2281-1961_2281-1960delinsCT n.2212-1961_2212-1960delinsCT n.2281-804_2281-803delinsCT n.2369-1961_2369-1960delinsCT n.2286-1961_2286-1960delinsCT n.3809+10_3809+11delinsAG n.1063-1961_1063-1960delinsCT n.1060-1961_1060-1960delinsCT n.994-1961_994-1960delinsCT | |
7 | g.92489283del | CA1104485082 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10del (n.3767+10del) c.3596+10del (n.3596+10del) c.2801+10del (n.2801+10del) n.502+10del n.3806+10del n.4817+10del c.3143+10del (n.3143+10del) c.2018+10del (n.2018+10del) n.3858+10del n.1036-1960del n.1036-803del n.1041-1960del n.1124-1960del n.1033-1960del n.1033-803del n.967-1960del n.2789+10del n.2281-1960del n.2212-1960del n.2281-803del n.2369-1960del n.2286-1960del n.3809+10del n.1063-1960del n.1060-1960del n.994-1960del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489283T>C | CA2683716674 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10A>G (n.3767+10A>G) c.3596+10A>G (n.3596+10A>G) c.2801+10A>G (n.2801+10A>G) n.502+10A>G n.3806+10A>G n.4817+10A>G c.3143+10A>G (n.3143+10A>G) c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) n.3858+10A>G n.1036-1960T>C n.1036-803T>C n.1041-1960T>C n.1124-1960T>C n.1033-1960T>C n.1033-803T>C n.967-1960T>C n.2789+10A>G n.2281-1960T>C n.2212-1960T>C n.2281-803T>C n.2369-1960T>C n.2286-1960T>C n.3809+10A>G n.1063-1960T>C n.1060-1960T>C n.994-1960T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489284G>A | CA2739265457 | GATAD1,PEX1 | c.3767+9C>T (n.3767+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.2801+9C>T (n.2801+9C>T) n.502+9C>T n.3806+9C>T n.4817+9C>T c.3143+9C>T (n.3143+9C>T) c.2018+9C>T (n.2018+9C>T) n.3858+9C>T n.1036-1959G>A n.1036-802G>A n.1041-1959G>A n.1124-1959G>A n.1033-1959G>A n.1033-802G>A n.967-1959G>A n.2789+9C>T n.2281-1959G>A n.2212-1959G>A n.2281-802G>A n.2369-1959G>A n.2286-1959G>A n.3809+9C>T n.1063-1959G>A n.1060-1959G>A n.994-1959G>A | ClinVar |
7 | g.92489284G>T | CA2683716675 | GATAD1,PEX1 | c.3767+9C>A (n.3767+9C>A) c.3596+9C>A (n.3596+9C>A) c.2801+9C>A (n.2801+9C>A) n.502+9C>A n.3806+9C>A n.4817+9C>A c.3143+9C>A (n.3143+9C>A) c.2018+9C>A (n.2018+9C>A) n.3858+9C>A n.1036-1959G>T n.1036-802G>T n.1041-1959G>T n.1124-1959G>T n.1033-1959G>T n.1033-802G>T n.967-1959G>T n.2789+9C>A n.2281-1959G>T n.2212-1959G>T n.2281-802G>T n.2369-1959G>T n.2286-1959G>T n.3809+9C>A n.1063-1959G>T n.1060-1959G>T n.994-1959G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489284_92489288delinsGTTAC | CA1725926435 | GATAD1,PEX1 | c.3767+5_3767+9delinsGTAAC (n.3767+5_3767+9delinsGTAAC) c.3596+5_3596+9delinsGTAAC (n.3596+5_3596+9delinsGTAAC) c.2801+5_2801+9delinsGTAAC (n.2801+5_2801+9delinsGTAAC) n.502+5_502+9delinsGTAAC n.3806+5_3806+9delinsGTAAC n.4817+5_4817+9delinsGTAAC c.3143+5_3143+9delinsGTAAC (n.3143+5_3143+9delinsGTAAC) c.2018+5_2018+9delinsGTAAC (n.2018+5_2018+9delinsGTAAC) n.3858+5_3858+9delinsGTAAC n.1036-1959_1036-1955delinsGTTAC n.1036-802_1036-798delinsGTTAC n.1041-1959_1041-1955delinsGTTAC n.1124-1959_1124-1955delinsGTTAC n.1033-1959_1033-1955delinsGTTAC n.1033-802_1033-798delinsGTTAC n.967-1959_967-1955delinsGTTAC n.2789+5_2789+9delinsGTAAC n.2281-1959_2281-1955delinsGTTAC n.2212-1959_2212-1955delinsGTTAC n.2281-802_2281-798delinsGTTAC n.2369-1959_2369-1955delinsGTTAC n.2286-1959_2286-1955delinsGTTAC n.3809+5_3809+9delinsGTAAC n.1063-1959_1063-1955delinsGTTAC n.1060-1959_1060-1955delinsGTTAC n.994-1959_994-1955delinsGTTAC | |
7 | g.92489285T>C | CA576302711 | GATAD1,PEX1 | c.3767+8A>G (n.3767+8A>G) c.3596+8A>G (n.3596+8A>G) c.2801+8A>G (n.2801+8A>G) n.502+8A>G n.3806+8A>G n.4817+8A>G c.3143+8A>G (n.3143+8A>G) c.2018+8A>G (n.2018+8A>G) n.3858+8A>G n.1036-1958T>C n.1036-801T>C n.1041-1958T>C n.1124-1958T>C n.1033-1958T>C n.1033-801T>C n.967-1958T>C n.2789+8A>G n.2281-1958T>C n.2212-1958T>C n.2281-801T>C n.2369-1958T>C n.2286-1958T>C n.3809+8A>G n.1063-1958T>C n.1060-1958T>C n.994-1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489285T= | CA1725926438 | GATAD1,PEX1 | c.3767+8A= (n.3767+8A=) c.3596+8A= (n.3596+8A=) c.2801+8A= (n.2801+8A=) n.502+8A= n.3806+8A= n.4817+8A= c.3143+8A= (n.3143+8A=) c.2018+8A= (n.2018+8A=) n.3858+8A= n.1036-1958T= n.1036-801T= n.1041-1958T= n.1124-1958T= n.1033-1958T= n.1033-801T= n.967-1958T= n.2789+8A= n.2281-1958T= n.2212-1958T= n.2281-801T= n.2369-1958T= n.2286-1958T= n.3809+8A= n.1063-1958T= n.1060-1958T= n.994-1958T= | |
7 | g.92489285_92489287del | CA2776945325 | GATAD1,PEX1 | c.3767+6_3767+8del (n.3767+6_3767+8del) c.3596+6_3596+8del (n.3596+6_3596+8del) c.2801+6_2801+8del (n.2801+6_2801+8del) n.502+6_502+8del n.3806+6_3806+8del n.4817+6_4817+8del c.3143+6_3143+8del (n.3143+6_3143+8del) c.2018+6_2018+8del (n.2018+6_2018+8del) n.3858+6_3858+8del n.1036-1958_1036-1956del n.1036-801_1036-799del n.1041-1958_1041-1956del n.1124-1958_1124-1956del n.1033-1958_1033-1956del n.1033-801_1033-799del n.967-1958_967-1956del n.2789+6_2789+8del n.2281-1958_2281-1956del n.2212-1958_2212-1956del n.2281-801_2281-799del n.2369-1958_2369-1956del n.2286-1958_2286-1956del n.3809+6_3809+8del n.1063-1958_1063-1956del n.1060-1958_1060-1956del n.994-1958_994-1956del | |
7 | g.92489289_92489292del | CA576302710 | GATAD1,PEX1 | c.3767+5_3767+8del (n.3767+5_3767+8del) c.3596+5_3596+8del (n.3596+5_3596+8del) c.2801+5_2801+8del (n.2801+5_2801+8del) n.502+5_502+8del n.3806+5_3806+8del n.4817+5_4817+8del c.3143+5_3143+8del (n.3143+5_3143+8del) c.2018+5_2018+8del (n.2018+5_2018+8del) n.3858+5_3858+8del n.1036-1954_1036-1951del n.1036-797_1036-794del n.1041-1954_1041-1951del n.1124-1954_1124-1951del n.1033-1954_1033-1951del n.1033-797_1033-794del n.967-1954_967-1951del n.2789+5_2789+8del n.2281-1954_2281-1951del n.2212-1954_2212-1951del n.2281-797_2281-794del n.2369-1954_2369-1951del n.2286-1954_2286-1951del n.3809+5_3809+8del n.1063-1954_1063-1951del n.1060-1954_1060-1951del n.994-1954_994-1951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489290dup | CA913127945 | GATAD1,PEX1 | c.3767+4dup (n.3767+4dup) c.3596+4dup (n.3596+4dup) c.2801+4dup (n.2801+4dup) n.502+4dup n.3806+4dup n.4817+4dup c.3143+4dup (n.3143+4dup) c.2018+4dup (n.2018+4dup) n.3858+4dup n.1036-1953dup n.1036-796dup n.1041-1953dup n.1124-1953dup n.1033-1953dup n.1033-796dup n.967-1953dup n.2789+4dup n.2281-1953dup n.2212-1953dup n.2281-796dup n.2369-1953dup n.2286-1953dup n.3809+4dup n.1063-1953dup n.1060-1953dup n.994-1953dup | |
7 | g.92489290T= | CA1725926439 | GATAD1,PEX1 | c.3767+3A= (n.3767+3A=) c.3596+3A= (n.3596+3A=) c.2801+3A= (n.2801+3A=) n.502+3A= n.3806+3A= n.4817+3A= c.3143+3A= (n.3143+3A=) c.2018+3A= (n.2018+3A=) n.3858+3A= n.1036-1953T= n.1036-796T= n.1041-1953T= n.1124-1953T= n.1033-1953T= n.1033-796T= n.967-1953T= n.2789+3A= n.2281-1953T= n.2212-1953T= n.2281-796T= n.2369-1953T= n.2286-1953T= n.3809+3A= n.1063-1953T= n.1060-1953T= n.994-1953T= | |
7 | g.92489291A= | CA1725926444 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T= (n.3767+2T=) c.3596+2T= (n.3596+2T=) c.2801+2T= (n.2801+2T=) n.502+2T= n.3806+2T= n.4817+2T= c.3143+2T= (n.3143+2T=) c.2018+2T= (n.2018+2T=) n.3858+2T= n.1036-1952A= n.1036-795A= n.1041-1952A= n.1124-1952A= n.1033-1952A= n.1033-795A= n.967-1952A= n.2789+2T= n.2281-1952A= n.2212-1952A= n.2281-795A= n.2369-1952A= n.2286-1952A= n.3809+2T= n.1063-1952A= n.1060-1952A= n.994-1952A= | |
7 | g.92489291A>C | CA4340749 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T>G (n.3767+2T>G) c.3596+2T>G (n.3596+2T>G) c.2801+2T>G (n.2801+2T>G) n.502+2T>G n.3806+2T>G n.4817+2T>G c.3143+2T>G (n.3143+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) n.3858+2T>G n.1036-1952A>C n.1036-795A>C n.1041-1952A>C n.1124-1952A>C n.1033-1952A>C n.1033-795A>C n.967-1952A>C n.2789+2T>G n.2281-1952A>C n.2212-1952A>C n.2281-795A>C n.2369-1952A>C n.2286-1952A>C n.3809+2T>G n.1063-1952A>C n.1060-1952A>C n.994-1952A>C | dbSNP ExAC |
7 | g.92489291A>G | CA368158994 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T>C (n.3767+2T>C) c.3596+2T>C (n.3596+2T>C) c.2801+2T>C (n.2801+2T>C) n.502+2T>C n.3806+2T>C n.4817+2T>C c.3143+2T>C (n.3143+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) n.3858+2T>C n.1036-1952A>G n.1036-795A>G n.1041-1952A>G n.1124-1952A>G n.1033-1952A>G n.1033-795A>G n.967-1952A>G n.2789+2T>C n.2281-1952A>G n.2212-1952A>G n.2281-795A>G n.2369-1952A>G n.2286-1952A>G n.3809+2T>C n.1063-1952A>G n.1060-1952A>G n.994-1952A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489292_92489293dup | CA658822680 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1_3767+2dup c.3596+1_3596+2dup c.2801+1_2801+2dup n.502+1_502+2dup n.3806+1_3806+2dup n.4817+1_4817+2dup c.3143+1_3143+2dup c.2018+1_2018+2dup n.3858+1_3858+2dup n.1036-1951_1036-1950dup n.1036-794_1036-793dup n.1041-1951_1041-1950dup n.1124-1951_1124-1950dup n.1033-1951_1033-1950dup n.1033-794_1033-793dup n.967-1951_967-1950dup n.2789+1_2789+2dup n.2281-1951_2281-1950dup n.2212-1951_2212-1950dup n.2281-794_2281-793dup n.2369-1951_2369-1950dup n.2286-1951_2286-1950dup n.3809+1_3809+2dup n.1063-1951_1063-1950dup n.1060-1951_1060-1950dup n.994-1951_994-1950dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489292C>G | CA368159008 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1G>C (n.3767+1G>C) c.3596+1G>C (n.3596+1G>C) c.2801+1G>C (n.2801+1G>C) n.502+1G>C n.3806+1G>C n.4817+1G>C c.3143+1G>C (n.3143+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) n.3858+1G>C n.1036-1951C>G n.1036-794C>G n.1041-1951C>G n.1124-1951C>G n.1033-1951C>G n.1033-794C>G n.967-1951C>G n.2789+1G>C n.2281-1951C>G n.2212-1951C>G n.2281-794C>G n.2369-1951C>G n.2286-1951C>G n.3809+1G>C n.1063-1951C>G n.1060-1951C>G n.994-1951C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489292C>T | CA368159013 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1G>A (n.3767+1G>A) c.3596+1G>A (n.3596+1G>A) c.2801+1G>A (n.2801+1G>A) n.502+1G>A n.3806+1G>A n.4817+1G>A c.3143+1G>A (n.3143+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) n.3858+1G>A n.1036-1951C>T n.1036-794C>T n.1041-1951C>T n.1124-1951C>T n.1033-1951C>T n.1033-794C>T n.967-1951C>T n.2789+1G>A n.2281-1951C>T n.2212-1951C>T n.2281-794C>T n.2369-1951C>T n.2286-1951C>T n.3809+1G>A n.1063-1951C>T n.1060-1951C>T n.994-1951C>T | |
7 | g.92489293A= | CA1725926449 | GATAD1,PEX1 | c.3767T= (p.Leu1256=) c.3596T= (p.Leu1199=) c.2801T= (p.Leu934=) n.502T= n.3806T= n.4817T= c.3143T= (p.Leu1048=) c.2018T= (p.Leu673=) n.3858T= n.1036-1950A= n.1036-793A= n.1041-1950A= n.1124-1950A= n.1033-1950A= n.1033-793A= n.967-1950A= n.2789T= n.2281-1950A= n.2212-1950A= n.2281-793A= n.2369-1950A= n.2286-1950A= n.3809T= n.1063-1950A= n.1060-1950A= n.994-1950A= | |
7 | g.92489293A>C | CA368159020 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2801T>G (p.Leu934Arg) n.502T>G n.3806T>G n.4817T>G c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.3858T>G n.1036-1950A>C n.1036-793A>C n.1041-1950A>C n.1124-1950A>C n.1033-1950A>C n.1033-793A>C n.967-1950A>C n.2789T>G n.2281-1950A>C n.2212-1950A>C n.2281-793A>C n.2369-1950A>C n.2286-1950A>C n.3809T>G n.1063-1950A>C n.1060-1950A>C n.994-1950A>C | |
7 | g.92489293A>G | CA368159024 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2801T>C (p.Leu934Pro) n.502T>C n.3806T>C n.4817T>C c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.3858T>C n.1036-1950A>G n.1036-793A>G n.1041-1950A>G n.1124-1950A>G n.1033-1950A>G n.1033-793A>G n.967-1950A>G n.2789T>C n.2281-1950A>G n.2212-1950A>G n.2281-793A>G n.2369-1950A>G n.2286-1950A>G n.3809T>C n.1063-1950A>G n.1060-1950A>G n.994-1950A>G | |
7 | g.92489293A>T | CA368159029 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>A (p.Leu1256Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.2801T>A (p.Leu934Gln) n.502T>A n.3806T>A n.4817T>A c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.3858T>A n.1036-1950A>T n.1036-793A>T n.1041-1950A>T n.1124-1950A>T n.1033-1950A>T n.1033-793A>T n.967-1950A>T n.2789T>A n.2281-1950A>T n.2212-1950A>T n.2281-793A>T n.2369-1950A>T n.2286-1950A>T n.3809T>A n.1063-1950A>T n.1060-1950A>T n.994-1950A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.92489294G>C | CA368159035 | GATAD1,PEX1 | c.3766C>G (p.Leu1256Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.2800C>G (p.Leu934Val) n.501C>G n.3805C>G n.4816C>G c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.3857C>G n.1036-1949G>C n.1036-792G>C n.1041-1949G>C n.1124-1949G>C n.1033-1949G>C n.1033-792G>C n.967-1949G>C n.2788C>G n.2281-1949G>C n.2212-1949G>C n.2281-792G>C n.2369-1949G>C n.2286-1949G>C n.3808C>G n.1063-1949G>C n.1060-1949G>C n.994-1949G>C | |
7 | g.92489294G>T | CA368159038 | GATAD1,PEX1 | c.3766C>A (p.Leu1256Ile) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.2800C>A (p.Leu934Ile) n.501C>A n.3805C>A n.4816C>A c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.3857C>A n.1036-1949G>T n.1036-792G>T n.1041-1949G>T n.1124-1949G>T n.1033-1949G>T n.1033-792G>T n.967-1949G>T n.2788C>A n.2281-1949G>T n.2212-1949G>T n.2281-792G>T n.2369-1949G>T n.2286-1949G>T n.3808C>A n.1063-1949G>T n.1060-1949G>T n.994-1949G>T | |
7 | g.92489295C>A | CA368159055 | GATAD1,PEX1 | c.3765G>T (p.Glu1255Asp) c.3594G>T (p.Glu1198Asp) c.2799G>T (p.Glu933Asp) n.500G>T n.3804G>T n.4815G>T c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.3856G>T n.1036-1948C>A n.1036-791C>A n.1041-1948C>A n.1124-1948C>A n.1033-1948C>A n.1033-791C>A n.967-1948C>A n.2787G>T n.2281-1948C>A n.2212-1948C>A n.2281-791C>A n.2369-1948C>A n.2286-1948C>A n.3807G>T n.1063-1948C>A n.1060-1948C>A n.994-1948C>A | |
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7 | g.92489295C>T | CA456479473 | GATAD1,PEX1 | c.3765G>A (p.Glu1255=) c.3594G>A (p.Glu1198=) c.2799G>A (p.Glu933=) n.500G>A n.3804G>A n.4815G>A c.3141G>A (p.Glu1047=) c.2016G>A (p.Glu672=) n.3856G>A n.1036-1948C>T n.1036-791C>T n.1041-1948C>T n.1124-1948C>T n.1033-1948C>T n.1033-791C>T n.967-1948C>T n.2787G>A n.2281-1948C>T n.2212-1948C>T n.2281-791C>T n.2369-1948C>T n.2286-1948C>T n.3807G>A n.1063-1948C>T n.1060-1948C>T n.994-1948C>T | dbSNP |
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7 | g.92489296T>C | CA368159060 | GATAD1,PEX1 | c.3764A>G (p.Glu1255Gly) c.3593A>G (p.Glu1198Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) n.499A>G n.3803A>G n.4814A>G c.3140A>G (p.Glu1047Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) n.3855A>G n.1036-1947T>C n.1036-790T>C n.1041-1947T>C n.1124-1947T>C n.1033-1947T>C n.1033-790T>C n.967-1947T>C n.2786A>G n.2281-1947T>C n.2212-1947T>C n.2281-790T>C n.2369-1947T>C n.2286-1947T>C n.3806A>G n.1063-1947T>C n.1060-1947T>C n.994-1947T>C | |
7 | g.92489296T>G | CA368159064 | GATAD1,PEX1 | c.3764A>C (p.Glu1255Ala) c.3593A>C (p.Glu1198Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) n.499A>C n.3803A>C n.4814A>C c.3140A>C (p.Glu1047Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) n.3855A>C n.1036-1947T>G n.1036-790T>G n.1041-1947T>G n.1124-1947T>G n.1033-1947T>G n.1033-790T>G n.967-1947T>G n.2786A>C n.2281-1947T>G n.2212-1947T>G n.2281-790T>G n.2369-1947T>G n.2286-1947T>G n.3806A>C n.1063-1947T>G n.1060-1947T>G n.994-1947T>G | |
7 | g.92489297C>A | CA368159068 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>T (p.Glu1255Ter) c.3592G>T (p.Glu1198Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) n.498G>T n.3802G>T n.4813G>T c.3139G>T (p.Glu1047Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) n.3854G>T n.1036-1946C>A n.1036-789C>A n.1041-1946C>A n.1124-1946C>A n.1033-1946C>A n.1033-789C>A n.967-1946C>A n.2785G>T n.2281-1946C>A n.2212-1946C>A n.2281-789C>A n.2369-1946C>A n.2286-1946C>A n.3805G>T n.1063-1946C>A n.1060-1946C>A n.994-1946C>A | |
7 | g.92489297C>G | CA368159071 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>C (p.Glu1255Gln) c.3592G>C (p.Glu1198Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) n.498G>C n.3802G>C n.4813G>C c.3139G>C (p.Glu1047Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) n.3854G>C n.1036-1946C>G n.1036-789C>G n.1041-1946C>G n.1124-1946C>G n.1033-1946C>G n.1033-789C>G n.967-1946C>G n.2785G>C n.2281-1946C>G n.2212-1946C>G n.2281-789C>G n.2369-1946C>G n.2286-1946C>G n.3805G>C n.1063-1946C>G n.1060-1946C>G n.994-1946C>G | |
7 | g.92489297C>T | CA368159075 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) n.498G>A n.3802G>A n.4813G>A c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.3854G>A n.1036-1946C>T n.1036-789C>T n.1041-1946C>T n.1124-1946C>T n.1033-1946C>T n.1033-789C>T n.967-1946C>T n.2785G>A n.2281-1946C>T n.2212-1946C>T n.2281-789C>T n.2369-1946C>T n.2286-1946C>T n.3805G>A n.1063-1946C>T n.1060-1946C>T n.994-1946C>T | |
7 | g.92489298A= | CA1725926460 | GATAD1,PEX1 | c.3762T= (p.Ala1254=) c.3591T= (p.Ala1197=) c.2796T= (p.Ala932=) n.497T= n.3801T= n.4812T= c.3138T= (p.Ala1046=) c.2013T= (p.Ala671=) n.3853T= n.1036-1945A= n.1036-788A= n.1041-1945A= n.1124-1945A= n.1033-1945A= n.1033-788A= n.967-1945A= n.2784T= n.2281-1945A= n.2212-1945A= n.2281-788A= n.2369-1945A= n.2286-1945A= n.3804T= n.1063-1945A= n.1060-1945A= n.994-1945A= | |
7 | g.92489298A>C | CA456479474 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>G (p.Ala1254=) c.3591T>G (p.Ala1197=) c.2796T>G (p.Ala932=) n.497T>G n.3801T>G n.4812T>G c.3138T>G (p.Ala1046=) c.2013T>G (p.Ala671=) n.3853T>G n.1036-1945A>C n.1036-788A>C n.1041-1945A>C n.1124-1945A>C n.1033-1945A>C n.1033-788A>C n.967-1945A>C n.2784T>G n.2281-1945A>C n.2212-1945A>C n.2281-788A>C n.2369-1945A>C n.2286-1945A>C n.3804T>G n.1063-1945A>C n.1060-1945A>C n.994-1945A>C | |
7 | g.92489298A>G | CA4340750 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>C (p.Ala1254=) c.3591T>C (p.Ala1197=) c.2796T>C (p.Ala932=) n.497T>C n.3801T>C n.4812T>C c.3138T>C (p.Ala1046=) c.2013T>C (p.Ala671=) n.3853T>C n.1036-1945A>G n.1036-788A>G n.1041-1945A>G n.1124-1945A>G n.1033-1945A>G n.1033-788A>G n.967-1945A>G n.2784T>C n.2281-1945A>G n.2212-1945A>G n.2281-788A>G n.2369-1945A>G n.2286-1945A>G n.3804T>C n.1063-1945A>G n.1060-1945A>G n.994-1945A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489298A>T | CA456479475 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>A (p.Ala1254=) c.3591T>A (p.Ala1197=) c.2796T>A (p.Ala932=) n.497T>A n.3801T>A n.4812T>A c.3138T>A (p.Ala1046=) c.2013T>A (p.Ala671=) n.3853T>A n.1036-1945A>T n.1036-788A>T n.1041-1945A>T n.1124-1945A>T n.1033-1945A>T n.1033-788A>T n.967-1945A>T n.2784T>A n.2281-1945A>T n.2212-1945A>T n.2281-788A>T n.2369-1945A>T n.2286-1945A>T n.3804T>A n.1063-1945A>T n.1060-1945A>T n.994-1945A>T | COSMIC |
7 | g.92489299G>A | CA368159084 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>T (p.Ala1254Val) c.3590C>T (p.Ala1197Val) c.2795C>T (p.Ala932Val) n.496C>T n.3800C>T n.4811C>T c.3137C>T (p.Ala1046Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) n.3852C>T n.1036-1944G>A n.1036-787G>A n.1041-1944G>A n.1124-1944G>A n.1033-1944G>A n.1033-787G>A n.967-1944G>A n.2783C>T n.2281-1944G>A n.2212-1944G>A n.2281-787G>A n.2369-1944G>A n.2286-1944G>A n.3803C>T n.1063-1944G>A n.1060-1944G>A n.994-1944G>A | |
7 | g.92489299G>C | CA368159090 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.496C>G n.3800C>G n.4811C>G c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.3852C>G n.1036-1944G>C n.1036-787G>C n.1041-1944G>C n.1124-1944G>C n.1033-1944G>C n.1033-787G>C n.967-1944G>C n.2783C>G n.2281-1944G>C n.2212-1944G>C n.2281-787G>C n.2369-1944G>C n.2286-1944G>C n.3803C>G n.1063-1944G>C n.1060-1944G>C n.994-1944G>C | |
7 | g.92489299G>T | CA368159095 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>A (p.Ala1254Asp) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) c.2795C>A (p.Ala932Asp) n.496C>A n.3800C>A n.4811C>A c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) n.3852C>A n.1036-1944G>T n.1036-787G>T n.1041-1944G>T n.1124-1944G>T n.1033-1944G>T n.1033-787G>T n.967-1944G>T n.2783C>A n.2281-1944G>T n.2212-1944G>T n.2281-787G>T n.2369-1944G>T n.2286-1944G>T n.3803C>A n.1063-1944G>T n.1060-1944G>T n.994-1944G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489300C>G | CA368159120 | GATAD1,PEX1 | c.3760G>C (p.Ala1254Pro) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) c.2794G>C (p.Ala932Pro) n.495G>C n.3799G>C n.4810G>C c.3136G>C (p.Ala1046Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.3851G>C n.1036-1943C>G n.1036-786C>G n.1041-1943C>G n.1124-1943C>G n.1033-1943C>G n.1033-786C>G n.967-1943C>G n.2782G>C n.2281-1943C>G n.2212-1943C>G n.2281-786C>G n.2369-1943C>G n.2286-1943C>G n.3802G>C n.1063-1943C>G n.1060-1943C>G n.994-1943C>G | |
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7 | g.92489301A>C | CA368159132 | GATAD1,PEX1 | c.3759T>G (p.Phe1253Leu) c.3588T>G (p.Phe1196Leu) c.2793T>G (p.Phe931Leu) n.494T>G n.3798T>G n.4809T>G c.3135T>G (p.Phe1045Leu) c.2010T>G (p.Phe670Leu) n.3850T>G n.1036-1942A>C n.1036-785A>C n.1041-1942A>C n.1124-1942A>C n.1033-1942A>C n.1033-785A>C n.967-1942A>C n.2781T>G n.2281-1942A>C n.2212-1942A>C n.2281-785A>C n.2369-1942A>C n.2286-1942A>C n.3801T>G n.1063-1942A>C n.1060-1942A>C n.994-1942A>C | |
7 | g.92489301A>G | CA456479476 | GATAD1,PEX1 | c.3759T>C (p.Phe1253=) c.3588T>C (p.Phe1196=) c.2793T>C (p.Phe931=) n.494T>C n.3798T>C n.4809T>C c.3135T>C (p.Phe1045=) c.2010T>C (p.Phe670=) n.3850T>C n.1036-1942A>G n.1036-785A>G n.1041-1942A>G n.1124-1942A>G n.1033-1942A>G n.1033-785A>G n.967-1942A>G n.2781T>C n.2281-1942A>G n.2212-1942A>G n.2281-785A>G n.2369-1942A>G n.2286-1942A>G n.3801T>C n.1063-1942A>G n.1060-1942A>G n.994-1942A>G | |
7 | g.92489301A>T | CA368159129 | GATAD1,PEX1 | c.3759T>A (p.Phe1253Leu) c.3588T>A (p.Phe1196Leu) c.2793T>A (p.Phe931Leu) n.494T>A n.3798T>A n.4809T>A c.3135T>A (p.Phe1045Leu) c.2010T>A (p.Phe670Leu) n.3850T>A n.1036-1942A>T n.1036-785A>T n.1041-1942A>T n.1124-1942A>T n.1033-1942A>T n.1033-785A>T n.967-1942A>T n.2781T>A n.2281-1942A>T n.2212-1942A>T n.2281-785A>T n.2369-1942A>T n.2286-1942A>T n.3801T>A n.1063-1942A>T n.1060-1942A>T n.994-1942A>T | |
7 | g.92489302A>C | CA368159137 | GATAD1,PEX1 | c.3758T>G (p.Phe1253Cys) c.3587T>G (p.Phe1196Cys) c.2792T>G (p.Phe931Cys) n.493T>G n.3797T>G n.4808T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) c.2009T>G (p.Phe670Cys) n.3849T>G n.1036-1941A>C n.1036-784A>C n.1041-1941A>C n.1124-1941A>C n.1033-1941A>C n.1033-784A>C n.967-1941A>C n.2780T>G n.2281-1941A>C n.2212-1941A>C n.2281-784A>C n.2369-1941A>C n.2286-1941A>C n.3800T>G n.1063-1941A>C n.1060-1941A>C n.994-1941A>C | |
7 | g.92489302A>G | CA368159147 | GATAD1,PEX1 | c.3758T>C (p.Phe1253Ser) c.3587T>C (p.Phe1196Ser) c.2792T>C (p.Phe931Ser) n.493T>C n.3797T>C n.4808T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) c.2009T>C (p.Phe670Ser) n.3849T>C n.1036-1941A>G n.1036-784A>G n.1041-1941A>G n.1124-1941A>G n.1033-1941A>G n.1033-784A>G n.967-1941A>G n.2780T>C n.2281-1941A>G n.2212-1941A>G n.2281-784A>G n.2369-1941A>G n.2286-1941A>G n.3800T>C n.1063-1941A>G n.1060-1941A>G n.994-1941A>G | |
7 | g.92489302A>T | CA368159142 | GATAD1,PEX1 | c.3758T>A (p.Phe1253Tyr) c.3587T>A (p.Phe1196Tyr) c.2792T>A (p.Phe931Tyr) n.493T>A n.3797T>A n.4808T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) c.2009T>A (p.Phe670Tyr) n.3849T>A n.1036-1941A>T n.1036-784A>T n.1041-1941A>T n.1124-1941A>T n.1033-1941A>T n.1033-784A>T n.967-1941A>T n.2780T>A n.2281-1941A>T n.2212-1941A>T n.2281-784A>T n.2369-1941A>T n.2286-1941A>T n.3800T>A n.1063-1941A>T n.1060-1941A>T n.994-1941A>T | |
7 | g.92489303A>C | CA368159153 | GATAD1,PEX1 | c.3757T>G (p.Phe1253Val) c.3586T>G (p.Phe1196Val) c.2791T>G (p.Phe931Val) n.492T>G n.3796T>G n.4807T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) n.3848T>G n.1036-1940A>C n.1036-783A>C n.1041-1940A>C n.1124-1940A>C n.1033-1940A>C n.1033-783A>C n.967-1940A>C n.2779T>G n.2281-1940A>C n.2212-1940A>C n.2281-783A>C n.2369-1940A>C n.2286-1940A>C n.3799T>G n.1063-1940A>C n.1060-1940A>C n.994-1940A>C | |
7 | g.92489303A>G | CA368159161 | GATAD1,PEX1 | c.3757T>C (p.Phe1253Leu) c.3586T>C (p.Phe1196Leu) c.2791T>C (p.Phe931Leu) n.492T>C n.3796T>C n.4807T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) n.3848T>C n.1036-1940A>G n.1036-783A>G n.1041-1940A>G n.1124-1940A>G n.1033-1940A>G n.1033-783A>G n.967-1940A>G n.2779T>C n.2281-1940A>G n.2212-1940A>G n.2281-783A>G n.2369-1940A>G n.2286-1940A>G n.3799T>C n.1063-1940A>G n.1060-1940A>G n.994-1940A>G | |
7 | g.92489303A>T | CA368159159 | GATAD1,PEX1 | c.3757T>A (p.Phe1253Ile) c.3586T>A (p.Phe1196Ile) c.2791T>A (p.Phe931Ile) n.492T>A n.3796T>A n.4807T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) c.2008T>A (p.Phe670Ile) n.3848T>A n.1036-1940A>T n.1036-783A>T n.1041-1940A>T n.1124-1940A>T n.1033-1940A>T n.1033-783A>T n.967-1940A>T n.2779T>A n.2281-1940A>T n.2212-1940A>T n.2281-783A>T n.2369-1940A>T n.2286-1940A>T n.3799T>A n.1063-1940A>T n.1060-1940A>T n.994-1940A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489304A>C | CA368159165 | GATAD1,PEX1 | c.3756T>G (p.Asn1252Lys) c.3585T>G (p.Asn1195Lys) c.2790T>G (p.Asn930Lys) n.491T>G n.3795T>G n.4806T>G c.3132T>G (p.Asn1044Lys) c.2007T>G (p.Asn669Lys) n.3847T>G n.1036-1939A>C n.1036-782A>C n.1041-1939A>C n.1124-1939A>C n.1033-1939A>C n.1033-782A>C n.967-1939A>C n.2778T>G n.2281-1939A>C n.2212-1939A>C n.2281-782A>C n.2369-1939A>C n.2286-1939A>C n.3798T>G n.1063-1939A>C n.1060-1939A>C n.994-1939A>C | |
7 | g.92489304A>G | CA456479477 | GATAD1,PEX1 | c.3756T>C (p.Asn1252=) c.3585T>C (p.Asn1195=) c.2790T>C (p.Asn930=) n.491T>C n.3795T>C n.4806T>C c.3132T>C (p.Asn1044=) c.2007T>C (p.Asn669=) n.3847T>C n.1036-1939A>G n.1036-782A>G n.1041-1939A>G n.1124-1939A>G n.1033-1939A>G n.1033-782A>G n.967-1939A>G n.2778T>C n.2281-1939A>G n.2212-1939A>G n.2281-782A>G n.2369-1939A>G n.2286-1939A>G n.3798T>C n.1063-1939A>G n.1060-1939A>G n.994-1939A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489304A>T | CA4340751 | GATAD1,PEX1 | c.3756T>A (p.Asn1252Lys) c.3585T>A (p.Asn1195Lys) c.2790T>A (p.Asn930Lys) n.491T>A n.3795T>A n.4806T>A c.3132T>A (p.Asn1044Lys) c.2007T>A (p.Asn669Lys) n.3847T>A n.1036-1939A>T n.1036-782A>T n.1041-1939A>T n.1124-1939A>T n.1033-1939A>T n.1033-782A>T n.967-1939A>T n.2778T>A n.2281-1939A>T n.2212-1939A>T n.2281-782A>T n.2369-1939A>T n.2286-1939A>T n.3798T>A n.1063-1939A>T n.1060-1939A>T n.994-1939A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489305T>C | CA368159175 | GATAD1,PEX1 | c.3755A>G (p.Asn1252Ser) c.3584A>G (p.Asn1195Ser) c.2789A>G (p.Asn930Ser) n.490A>G n.3794A>G n.4805A>G c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) n.3846A>G n.1036-1938T>C n.1036-781T>C n.1041-1938T>C n.1124-1938T>C n.1033-1938T>C n.1033-781T>C n.967-1938T>C n.2777A>G n.2281-1938T>C n.2212-1938T>C n.2281-781T>C n.2369-1938T>C n.2286-1938T>C n.3797A>G n.1063-1938T>C n.1060-1938T>C n.994-1938T>C | |
7 | g.92489305T>G | CA368159178 | GATAD1,PEX1 | c.3755A>C (p.Asn1252Thr) c.3584A>C (p.Asn1195Thr) c.2789A>C (p.Asn930Thr) n.490A>C n.3794A>C n.4805A>C c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.2006A>C (p.Asn669Thr) n.3846A>C n.1036-1938T>G n.1036-781T>G n.1041-1938T>G n.1124-1938T>G n.1033-1938T>G n.1033-781T>G n.967-1938T>G n.2777A>C n.2281-1938T>G n.2212-1938T>G n.2281-781T>G n.2369-1938T>G n.2286-1938T>G n.3797A>C n.1063-1938T>G n.1060-1938T>G n.994-1938T>G | |
7 | g.92489306T>A | CA368159182 | GATAD1,PEX1 | c.3754A>T (p.Asn1252Tyr) c.3583A>T (p.Asn1195Tyr) c.2788A>T (p.Asn930Tyr) n.489A>T n.3793A>T n.4804A>T c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) n.3845A>T n.1036-1937T>A n.1036-780T>A n.1041-1937T>A n.1124-1937T>A n.1033-1937T>A n.1033-780T>A n.967-1937T>A n.2776A>T n.2281-1937T>A n.2212-1937T>A n.2281-780T>A n.2369-1937T>A n.2286-1937T>A n.3796A>T n.1063-1937T>A n.1060-1937T>A n.994-1937T>A | |
7 | g.92489306T>C | CA368159184 | GATAD1,PEX1 | c.3754A>G (p.Asn1252Asp) c.3583A>G (p.Asn1195Asp) c.2788A>G (p.Asn930Asp) n.489A>G n.3793A>G n.4804A>G c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.2005A>G (p.Asn669Asp) n.3845A>G n.1036-1937T>C n.1036-780T>C n.1041-1937T>C n.1124-1937T>C n.1033-1937T>C n.1033-780T>C n.967-1937T>C n.2776A>G n.2281-1937T>C n.2212-1937T>C n.2281-780T>C n.2369-1937T>C n.2286-1937T>C n.3796A>G n.1063-1937T>C n.1060-1937T>C n.994-1937T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489306T>G | CA368159186 | GATAD1,PEX1 | c.3754A>C (p.Asn1252His) c.3583A>C (p.Asn1195His) c.2788A>C (p.Asn930His) n.489A>C n.3793A>C n.4804A>C c.3130A>C (p.Asn1044His) c.2005A>C (p.Asn669His) n.3845A>C n.1036-1937T>G n.1036-780T>G n.1041-1937T>G n.1124-1937T>G n.1033-1937T>G n.1033-780T>G n.967-1937T>G n.2776A>C n.2281-1937T>G n.2212-1937T>G n.2281-780T>G n.2369-1937T>G n.2286-1937T>G n.3796A>C n.1063-1937T>G n.1060-1937T>G n.994-1937T>G | |
7 | g.92489307C>A | CA368159189 | GATAD1,PEX1 | c.3753G>T (p.Lys1251Asn) c.3582G>T (p.Lys1194Asn) c.2787G>T (p.Lys929Asn) n.488G>T n.3792G>T n.4803G>T c.3129G>T (p.Lys1043Asn) c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.3844G>T n.1036-1936C>A n.1036-779C>A n.1041-1936C>A n.1124-1936C>A n.1033-1936C>A n.1033-779C>A n.967-1936C>A n.2775G>T n.2281-1936C>A n.2212-1936C>A n.2281-779C>A n.2369-1936C>A n.2286-1936C>A n.3795G>T n.1063-1936C>A n.1060-1936C>A n.994-1936C>A | |
7 | g.92489307C>G | CA368159191 | GATAD1,PEX1 | c.3753G>C (p.Lys1251Asn) c.3582G>C (p.Lys1194Asn) c.2787G>C (p.Lys929Asn) n.488G>C n.3792G>C n.4803G>C c.3129G>C (p.Lys1043Asn) c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.3844G>C n.1036-1936C>G n.1036-779C>G n.1041-1936C>G n.1124-1936C>G n.1033-1936C>G n.1033-779C>G n.967-1936C>G n.2775G>C n.2281-1936C>G n.2212-1936C>G n.2281-779C>G n.2369-1936C>G n.2286-1936C>G n.3795G>C n.1063-1936C>G n.1060-1936C>G n.994-1936C>G | |
7 | g.92489307C>T | CA456479478 | GATAD1,PEX1 | c.3753G>A (p.Lys1251=) c.3582G>A (p.Lys1194=) c.2787G>A (p.Lys929=) n.488G>A n.3792G>A n.4803G>A c.3129G>A (p.Lys1043=) c.2004G>A (p.Lys668=) n.3844G>A n.1036-1936C>T n.1036-779C>T n.1041-1936C>T n.1124-1936C>T n.1033-1936C>T n.1033-779C>T n.967-1936C>T n.2775G>A n.2281-1936C>T n.2212-1936C>T n.2281-779C>T n.2369-1936C>T n.2286-1936C>T n.3795G>A n.1063-1936C>T n.1060-1936C>T n.994-1936C>T | |
7 | g.92489308T>A | CA368159198 | GATAD1,PEX1 | c.3752A>T (p.Lys1251Met) c.3581A>T (p.Lys1194Met) c.2786A>T (p.Lys929Met) n.487A>T n.3791A>T n.4802A>T c.3128A>T (p.Lys1043Met) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.3843A>T n.1036-1935T>A n.1036-778T>A n.1041-1935T>A n.1124-1935T>A n.1033-1935T>A n.1033-778T>A n.967-1935T>A n.2774A>T n.2281-1935T>A n.2212-1935T>A n.2281-778T>A n.2369-1935T>A n.2286-1935T>A n.3794A>T n.1063-1935T>A n.1060-1935T>A n.994-1935T>A | |
7 | g.92489308T>C | CA368159197 | GATAD1,PEX1 | c.3752A>G (p.Lys1251Arg) c.3581A>G (p.Lys1194Arg) c.2786A>G (p.Lys929Arg) n.487A>G n.3791A>G n.4802A>G c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.3843A>G n.1036-1935T>C n.1036-778T>C n.1041-1935T>C n.1124-1935T>C n.1033-1935T>C n.1033-778T>C n.967-1935T>C n.2774A>G n.2281-1935T>C n.2212-1935T>C n.2281-778T>C n.2369-1935T>C n.2286-1935T>C n.3794A>G n.1063-1935T>C n.1060-1935T>C n.994-1935T>C | |
7 | g.92489308T>G | CA368159194 | GATAD1,PEX1 | c.3752A>C (p.Lys1251Thr) c.3581A>C (p.Lys1194Thr) c.2786A>C (p.Lys929Thr) n.487A>C n.3791A>C n.4802A>C c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.3843A>C n.1036-1935T>G n.1036-778T>G n.1041-1935T>G n.1124-1935T>G n.1033-1935T>G n.1033-778T>G n.967-1935T>G n.2774A>C n.2281-1935T>G n.2212-1935T>G n.2281-778T>G n.2369-1935T>G n.2286-1935T>G n.3794A>C n.1063-1935T>G n.1060-1935T>G n.994-1935T>G | |
7 | g.92489309T>A | CA368159200 | GATAD1,PEX1 | c.3751A>T (p.Lys1251Ter) c.3580A>T (p.Lys1194Ter) c.2785A>T (p.Lys929Ter) n.486A>T n.3790A>T n.4801A>T c.3127A>T (p.Lys1043Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.3842A>T n.1036-1934T>A n.1036-777T>A n.1041-1934T>A n.1124-1934T>A n.1033-1934T>A n.1033-777T>A n.967-1934T>A n.2773A>T n.2281-1934T>A n.2212-1934T>A n.2281-777T>A n.2369-1934T>A n.2286-1934T>A n.3793A>T n.1063-1934T>A n.1060-1934T>A n.994-1934T>A | |
7 | g.92489309T>C | CA368159202 | GATAD1,PEX1 | c.3751A>G (p.Lys1251Glu) c.3580A>G (p.Lys1194Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) n.486A>G n.3790A>G n.4801A>G c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.3842A>G n.1036-1934T>C n.1036-777T>C n.1041-1934T>C n.1124-1934T>C n.1033-1934T>C n.1033-777T>C n.967-1934T>C n.2773A>G n.2281-1934T>C n.2212-1934T>C n.2281-777T>C n.2369-1934T>C n.2286-1934T>C n.3793A>G n.1063-1934T>C n.1060-1934T>C n.994-1934T>C | |
7 | g.92489309T>G | CA368159204 | GATAD1,PEX1 | c.3751A>C (p.Lys1251Gln) c.3580A>C (p.Lys1194Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) n.486A>C n.3790A>C n.4801A>C c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.3842A>C n.1036-1934T>G n.1036-777T>G n.1041-1934T>G n.1124-1934T>G n.1033-1934T>G n.1033-777T>G n.967-1934T>G n.2773A>C n.2281-1934T>G n.2212-1934T>G n.2281-777T>G n.2369-1934T>G n.2286-1934T>G n.3793A>C n.1063-1934T>G n.1060-1934T>G n.994-1934T>G | |
7 | g.92489310C>A | CA368159206 | GATAD1,PEX1 | c.3750G>T (p.Trp1250Cys) c.3579G>T (p.Trp1193Cys) c.2784G>T (p.Trp928Cys) n.485G>T n.3789G>T n.4800G>T c.3126G>T (p.Trp1042Cys) c.2001G>T (p.Trp667Cys) n.3841G>T n.1036-1933C>A n.1036-776C>A n.1041-1933C>A n.1124-1933C>A n.1033-1933C>A n.1033-776C>A n.967-1933C>A n.2772G>T n.2281-1933C>A n.2212-1933C>A n.2281-776C>A n.2369-1933C>A n.2286-1933C>A n.3792G>T n.1063-1933C>A n.1060-1933C>A n.994-1933C>A | COSMIC |
7 | g.92489310C= | CA1725926473 | GATAD1,PEX1 | c.3750G= (p.Trp1250=) c.3579G= (p.Trp1193=) c.2784G= (p.Trp928=) n.485G= n.3789G= n.4800G= c.3126G= (p.Trp1042=) c.2001G= (p.Trp667=) n.3841G= n.1036-1933C= n.1036-776C= n.1041-1933C= n.1124-1933C= n.1033-1933C= n.1033-776C= n.967-1933C= n.2772G= n.2281-1933C= n.2212-1933C= n.2281-776C= n.2369-1933C= n.2286-1933C= n.3792G= n.1063-1933C= n.1060-1933C= n.994-1933C= | |
7 | g.92489310C>G | CA368159208 | GATAD1,PEX1 | c.3750G>C (p.Trp1250Cys) c.3579G>C (p.Trp1193Cys) c.2784G>C (p.Trp928Cys) n.485G>C n.3789G>C n.4800G>C c.3126G>C (p.Trp1042Cys) c.2001G>C (p.Trp667Cys) n.3841G>C n.1036-1933C>G n.1036-776C>G n.1041-1933C>G n.1124-1933C>G n.1033-1933C>G n.1033-776C>G n.967-1933C>G n.2772G>C n.2281-1933C>G n.2212-1933C>G n.2281-776C>G n.2369-1933C>G n.2286-1933C>G n.3792G>C n.1063-1933C>G n.1060-1933C>G n.994-1933C>G | |
7 | g.92489310C>T | CA279186 | GATAD1,PEX1 | c.3750G>A (p.Trp1250Ter) c.3579G>A (p.Trp1193Ter) c.2784G>A (p.Trp928Ter) n.485G>A n.3789G>A n.4800G>A c.3126G>A (p.Trp1042Ter) c.2001G>A (p.Trp667Ter) n.3841G>A n.1036-1933C>T n.1036-776C>T n.1041-1933C>T n.1124-1933C>T n.1033-1933C>T n.1033-776C>T n.967-1933C>T n.2772G>A n.2281-1933C>T n.2212-1933C>T n.2281-776C>T n.2369-1933C>T n.2286-1933C>T n.3792G>A n.1063-1933C>T n.1060-1933C>T n.994-1933C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.92489311C>A | CA368159209 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>T (p.Trp1250Leu) c.3578G>T (p.Trp1193Leu) c.2783G>T (p.Trp928Leu) n.484G>T n.3788G>T n.4799G>T c.3125G>T (p.Trp1042Leu) c.2000G>T (p.Trp667Leu) n.3840G>T n.1036-1932C>A n.1036-775C>A n.1041-1932C>A n.1124-1932C>A n.1033-1932C>A n.1033-775C>A n.967-1932C>A n.2771G>T n.2281-1932C>A n.2212-1932C>A n.2281-775C>A n.2369-1932C>A n.2286-1932C>A n.3791G>T n.1063-1932C>A n.1060-1932C>A n.994-1932C>A | |
7 | g.92489311C>G | CA368159210 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>C (p.Trp1250Ser) c.3578G>C (p.Trp1193Ser) c.2783G>C (p.Trp928Ser) n.484G>C n.3788G>C n.4799G>C c.3125G>C (p.Trp1042Ser) c.2000G>C (p.Trp667Ser) n.3840G>C n.1036-1932C>G n.1036-775C>G n.1041-1932C>G n.1124-1932C>G n.1033-1932C>G n.1033-775C>G n.967-1932C>G n.2771G>C n.2281-1932C>G n.2212-1932C>G n.2281-775C>G n.2369-1932C>G n.2286-1932C>G n.3791G>C n.1063-1932C>G n.1060-1932C>G n.994-1932C>G | |
7 | g.92489311C>T | CA368159211 | GATAD1,PEX1 | c.3749G>A (p.Trp1250Ter) c.3578G>A (p.Trp1193Ter) c.2783G>A (p.Trp928Ter) n.484G>A n.3788G>A n.4799G>A c.3125G>A (p.Trp1042Ter) c.2000G>A (p.Trp667Ter) n.3840G>A n.1036-1932C>T n.1036-775C>T n.1041-1932C>T n.1124-1932C>T n.1033-1932C>T n.1033-775C>T n.967-1932C>T n.2771G>A n.2281-1932C>T n.2212-1932C>T n.2281-775C>T n.2369-1932C>T n.2286-1932C>T n.3791G>A n.1063-1932C>T n.1060-1932C>T n.994-1932C>T | |
7 | g.92489312A>C | CA368159213 | GATAD1,PEX1 | c.3748T>G (p.Trp1250Gly) c.3577T>G (p.Trp1193Gly) c.2782T>G (p.Trp928Gly) n.483T>G n.3787T>G n.4798T>G c.3124T>G (p.Trp1042Gly) c.1999T>G (p.Trp667Gly) n.3839T>G n.1036-1931A>C n.1036-774A>C n.1041-1931A>C n.1124-1931A>C n.1033-1931A>C n.1033-774A>C n.967-1931A>C n.2770T>G n.2281-1931A>C n.2212-1931A>C n.2281-774A>C n.2369-1931A>C n.2286-1931A>C n.3790T>G n.1063-1931A>C n.1060-1931A>C n.994-1931A>C | |
7 | g.92489312A>G | CA368159216 | GATAD1,PEX1 | c.3748T>C (p.Trp1250Arg) c.3577T>C (p.Trp1193Arg) c.2782T>C (p.Trp928Arg) n.483T>C n.3787T>C n.4798T>C c.3124T>C (p.Trp1042Arg) c.1999T>C (p.Trp667Arg) n.3839T>C n.1036-1931A>G n.1036-774A>G n.1041-1931A>G n.1124-1931A>G n.1033-1931A>G n.1033-774A>G n.967-1931A>G n.2770T>C n.2281-1931A>G n.2212-1931A>G n.2281-774A>G n.2369-1931A>G n.2286-1931A>G n.3790T>C n.1063-1931A>G n.1060-1931A>G n.994-1931A>G | |
7 | g.92489312A>T | CA368159218 | GATAD1,PEX1 | c.3748T>A (p.Trp1250Arg) c.3577T>A (p.Trp1193Arg) c.2782T>A (p.Trp928Arg) n.483T>A n.3787T>A n.4798T>A c.3124T>A (p.Trp1042Arg) c.1999T>A (p.Trp667Arg) n.3839T>A n.1036-1931A>T n.1036-774A>T n.1041-1931A>T n.1124-1931A>T n.1033-1931A>T n.1033-774A>T n.967-1931A>T n.2770T>A n.2281-1931A>T n.2212-1931A>T n.2281-774A>T n.2369-1931A>T n.2286-1931A>T n.3790T>A n.1063-1931A>T n.1060-1931A>T n.994-1931A>T | |
7 | g.92489313G>A | CA4340752 | GATAD1,PEX1 | c.3747C>T (p.Asp1249=) c.3576C>T (p.Asp1192=) c.2781C>T (p.Asp927=) n.482C>T n.3786C>T n.4797C>T c.3123C>T (p.Asp1041=) c.1998C>T (p.Asp666=) n.3838C>T n.1036-1930G>A n.1036-773G>A n.1041-1930G>A n.1124-1930G>A n.1033-1930G>A n.1033-773G>A n.967-1930G>A n.2769C>T n.2281-1930G>A n.2212-1930G>A n.2281-773G>A n.2369-1930G>A n.2286-1930G>A n.3789C>T n.1063-1930G>A n.1060-1930G>A n.994-1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489314T>G | CA368159236 | GATAD1,PEX1 | c.3746A>C (p.Asp1249Ala) c.3575A>C (p.Asp1192Ala) c.2780A>C (p.Asp927Ala) n.481A>C n.3785A>C n.4796A>C c.3122A>C (p.Asp1041Ala) c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.3837A>C n.1036-1929T>G n.1036-772T>G n.1041-1929T>G n.1124-1929T>G n.1033-1929T>G n.1033-772T>G n.967-1929T>G n.2768A>C n.2281-1929T>G n.2212-1929T>G n.2281-772T>G n.2369-1929T>G n.2286-1929T>G n.3788A>C n.1063-1929T>G n.1060-1929T>G n.994-1929T>G | |
7 | g.92489315C>A | CA368159239 | GATAD1,PEX1 | c.3745G>T (p.Asp1249Tyr) c.3574G>T (p.Asp1192Tyr) c.2779G>T (p.Asp927Tyr) n.480G>T n.3784G>T n.4795G>T c.3121G>T (p.Asp1041Tyr) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.3836G>T n.1036-1928C>A n.1036-771C>A n.1041-1928C>A n.1124-1928C>A n.1033-1928C>A n.1033-771C>A n.967-1928C>A n.2767G>T n.2281-1928C>A n.2212-1928C>A n.2281-771C>A n.2369-1928C>A n.2286-1928C>A n.3787G>T n.1063-1928C>A n.1060-1928C>A n.994-1928C>A | |
7 | g.92489315C>G | CA368159241 | GATAD1,PEX1 | c.3745G>C (p.Asp1249His) c.3574G>C (p.Asp1192His) c.2779G>C (p.Asp927His) n.480G>C n.3784G>C n.4795G>C c.3121G>C (p.Asp1041His) c.1996G>C (p.Asp666His) n.3836G>C n.1036-1928C>G n.1036-771C>G n.1041-1928C>G n.1124-1928C>G n.1033-1928C>G n.1033-771C>G n.967-1928C>G n.2767G>C n.2281-1928C>G n.2212-1928C>G n.2281-771C>G n.2369-1928C>G n.2286-1928C>G n.3787G>C n.1063-1928C>G n.1060-1928C>G n.994-1928C>G | |
7 | g.92489315C>T | CA368159243 | GATAD1,PEX1 | c.3745G>A (p.Asp1249Asn) c.3574G>A (p.Asp1192Asn) c.2779G>A (p.Asp927Asn) n.480G>A n.3784G>A n.4795G>A c.3121G>A (p.Asp1041Asn) c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.3836G>A n.1036-1928C>T n.1036-771C>T n.1041-1928C>T n.1124-1928C>T n.1033-1928C>T n.1033-771C>T n.967-1928C>T n.2767G>A n.2281-1928C>T n.2212-1928C>T n.2281-771C>T n.2369-1928C>T n.2286-1928C>T n.3787G>A n.1063-1928C>T n.1060-1928C>T n.994-1928C>T | |
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7 | g.92489316A>C | CA368159246 | GATAD1,PEX1 | c.3744T>G (p.Asp1248Glu) c.3573T>G (p.Asp1191Glu) c.2778T>G (p.Asp926Glu) n.479T>G n.3783T>G n.4794T>G c.3120T>G (p.Asp1040Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) n.3835T>G n.1036-1927A>C n.1036-770A>C n.1041-1927A>C n.1124-1927A>C n.1033-1927A>C n.1033-770A>C n.967-1927A>C n.2766T>G n.2281-1927A>C n.2212-1927A>C n.2281-770A>C n.2369-1927A>C n.2286-1927A>C n.3786T>G n.1063-1927A>C n.1060-1927A>C n.994-1927A>C | |
7 | g.92489316A>G | CA4340753 | GATAD1,PEX1 | c.3744T>C (p.Asp1248=) c.3573T>C (p.Asp1191=) c.2778T>C (p.Asp926=) n.479T>C n.3783T>C n.4794T>C c.3120T>C (p.Asp1040=) c.1995T>C (p.Asp665=) n.3835T>C n.1036-1927A>G n.1036-770A>G n.1041-1927A>G n.1124-1927A>G n.1033-1927A>G n.1033-770A>G n.967-1927A>G n.2766T>C n.2281-1927A>G n.2212-1927A>G n.2281-770A>G n.2369-1927A>G n.2286-1927A>G n.3786T>C n.1063-1927A>G n.1060-1927A>G n.994-1927A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489317T>C | CA368159253 | GATAD1,PEX1 | c.3743A>G (p.Asp1248Gly) c.3572A>G (p.Asp1191Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.478A>G n.3782A>G n.4793A>G c.3119A>G (p.Asp1040Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.3834A>G n.1036-1926T>C n.1036-769T>C n.1041-1926T>C n.1124-1926T>C n.1033-1926T>C n.1033-769T>C n.967-1926T>C n.2765A>G n.2281-1926T>C n.2212-1926T>C n.2281-769T>C n.2369-1926T>C n.2286-1926T>C n.3785A>G n.1063-1926T>C n.1060-1926T>C n.994-1926T>C | COSMIC |
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7 | g.92489318C>A | CA368159263 | GATAD1,PEX1 | c.3742G>T (p.Asp1248Tyr) c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.477G>T n.3781G>T n.4792G>T c.3118G>T (p.Asp1040Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.3833G>T n.1036-1925C>A n.1036-768C>A n.1041-1925C>A n.1124-1925C>A n.1033-1925C>A n.1033-768C>A n.967-1925C>A n.2764G>T n.2281-1925C>A n.2212-1925C>A n.2281-768C>A n.2369-1925C>A n.2286-1925C>A n.3784G>T n.1063-1925C>A n.1060-1925C>A n.994-1925C>A | |
7 | g.92489318C>G | CA368159266 | GATAD1,PEX1 | c.3742G>C (p.Asp1248His) c.3571G>C (p.Asp1191His) c.2776G>C (p.Asp926His) n.477G>C n.3781G>C n.4792G>C c.3118G>C (p.Asp1040His) c.1993G>C (p.Asp665His) n.3833G>C n.1036-1925C>G n.1036-768C>G n.1041-1925C>G n.1124-1925C>G n.1033-1925C>G n.1033-768C>G n.967-1925C>G n.2764G>C n.2281-1925C>G n.2212-1925C>G n.2281-768C>G n.2369-1925C>G n.2286-1925C>G n.3784G>C n.1063-1925C>G n.1060-1925C>G n.994-1925C>G | COSMIC |
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7 | g.92489322A>G | CA456479480 | GATAD1,PEX1 | c.3738T>C (p.Ser1246=) c.3567T>C (p.Ser1189=) c.2772T>C (p.Ser924=) n.473T>C n.3777T>C n.4788T>C c.3114T>C (p.Ser1038=) c.1989T>C (p.Ser663=) n.3829T>C n.1036-1921A>G n.1036-764A>G n.1041-1921A>G n.1124-1921A>G n.1033-1921A>G n.1033-764A>G n.967-1921A>G n.2760T>C n.2281-1921A>G n.2212-1921A>G n.2281-764A>G n.2369-1921A>G n.2286-1921A>G n.3780T>C n.1063-1921A>G n.1060-1921A>G n.994-1921A>G | |
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7 | g.92489325A>G | CA456479481 | GATAD1,PEX1 | c.3735T>C (p.Ile1245=) c.3564T>C (p.Ile1188=) c.2769T>C (p.Ile923=) n.470T>C n.3774T>C n.4785T>C c.3111T>C (p.Ile1037=) c.1986T>C (p.Ile662=) n.3826T>C n.1036-1918A>G n.1036-761A>G n.1041-1918A>G n.1124-1918A>G n.1033-1918A>G n.1033-761A>G n.967-1918A>G n.2757T>C n.2281-1918A>G n.2212-1918A>G n.2281-761A>G n.2369-1918A>G n.2286-1918A>G n.3777T>C n.1063-1918A>G n.1060-1918A>G n.994-1918A>G | ClinVar |
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7 | g.92489326A= | CA1725926494 | GATAD1,PEX1 | c.3734T= (p.Ile1245=) c.3563T= (p.Ile1188=) c.2768T= (p.Ile923=) n.469T= n.3773T= n.4784T= c.3110T= (p.Ile1037=) c.1985T= (p.Ile662=) n.3825T= n.1036-1917A= n.1036-760A= n.1041-1917A= n.1124-1917A= n.1033-1917A= n.1033-760A= n.967-1917A= n.2756T= n.2281-1917A= n.2212-1917A= n.2281-760A= n.2369-1917A= n.2286-1917A= n.3776T= n.1063-1917A= n.1060-1917A= n.994-1917A= | |
7 | g.92489326A>C | CA368159329 | GATAD1,PEX1 | c.3734T>G (p.Ile1245Ser) c.3563T>G (p.Ile1188Ser) c.2768T>G (p.Ile923Ser) n.469T>G n.3773T>G n.4784T>G c.3110T>G (p.Ile1037Ser) c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.3825T>G n.1036-1917A>C n.1036-760A>C n.1041-1917A>C n.1124-1917A>C n.1033-1917A>C n.1033-760A>C n.967-1917A>C n.2756T>G n.2281-1917A>C n.2212-1917A>C n.2281-760A>C n.2369-1917A>C n.2286-1917A>C n.3776T>G n.1063-1917A>C n.1060-1917A>C n.994-1917A>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92489327T>A | CA368159335 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>T (p.Ile1245Phe) c.3562A>T (p.Ile1188Phe) c.2767A>T (p.Ile923Phe) n.468A>T n.3772A>T n.4783A>T c.3109A>T (p.Ile1037Phe) c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.3824A>T n.1036-1916T>A n.1036-759T>A n.1041-1916T>A n.1124-1916T>A n.1033-1916T>A n.1033-759T>A n.967-1916T>A n.2755A>T n.2281-1916T>A n.2212-1916T>A n.2281-759T>A n.2369-1916T>A n.2286-1916T>A n.3775A>T n.1063-1916T>A n.1060-1916T>A n.994-1916T>A | |
7 | g.92489327T>C | CA368159340 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.3562A>G (p.Ile1188Val) c.2767A>G (p.Ile923Val) n.468A>G n.3772A>G n.4783A>G c.3109A>G (p.Ile1037Val) c.1984A>G (p.Ile662Val) n.3824A>G n.1036-1916T>C n.1036-759T>C n.1041-1916T>C n.1124-1916T>C n.1033-1916T>C n.1033-759T>C n.967-1916T>C n.2755A>G n.2281-1916T>C n.2212-1916T>C n.2281-759T>C n.2369-1916T>C n.2286-1916T>C n.3775A>G n.1063-1916T>C n.1060-1916T>C n.994-1916T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489327T>G | CA368159344 | GATAD1,PEX1 | c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.3562A>C (p.Ile1188Leu) c.2767A>C (p.Ile923Leu) n.468A>C n.3772A>C n.4783A>C c.3109A>C (p.Ile1037Leu) c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.3824A>C n.1036-1916T>G n.1036-759T>G n.1041-1916T>G n.1124-1916T>G n.1033-1916T>G n.1033-759T>G n.967-1916T>G n.2755A>C n.2281-1916T>G n.2212-1916T>G n.2281-759T>G n.2369-1916T>G n.2286-1916T>G n.3775A>C n.1063-1916T>G n.1060-1916T>G n.994-1916T>G |