Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3809+42A>G
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n.994-1992T>C
 dbSNP
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n.994-1987del
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 gnomAD v4
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c.3143+35C>T (n.3143+35C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2801+35C>A (n.2801+35C>A)
n.502+35C>A
n.3806+35C>A
n.4817+35C>A
c.3143+35C>A (n.3143+35C>A)
c.2018+35C>A (n.2018+35C>A)
n.3858+35C>A
n.1036-1985G>T
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 dbSNP
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n.2789+16del
n.2281-1966del
n.2212-1966del
n.2281-809del
n.2369-1966del
n.2286-1966del
n.3809+16del
n.1063-1966del
n.1060-1966del
n.994-1966del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-1966A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2018+15_2018+16del (n.2018+15_2018+16del)
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n.967-1965_967-1964del
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n.2281-1965_2281-1964del
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n.1063-1965_1063-1964del
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n.994-1965_994-1964del
 ClinVar
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c.3596+15del (n.3596+15del)
c.2801+15del (n.2801+15del)
n.502+15del
n.3806+15del
n.4817+15del
c.3143+15del (n.3143+15del)
c.2018+15del (n.2018+15del)
n.3858+15del
n.1036-1965del
n.1036-808del
n.1041-1965del
n.1124-1965del
n.1033-1965del
n.1033-808del
n.967-1965del
n.2789+15del
n.2281-1965del
n.2212-1965del
n.2281-808del
n.2369-1965del
n.2286-1965del
n.3809+15del
n.1063-1965del
n.1060-1965del
n.994-1965del
7g.92489278G>ACA2683716671GATAD1,PEX1c.3767+15C>T (n.3767+15C>T)
c.3596+15C>T (n.3596+15C>T)
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n.502+15C>T
n.3806+15C>T
n.4817+15C>T
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c.2018+15C>T (n.2018+15C>T)
n.3858+15C>T
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n.2789+15C>T
n.2281-1965G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3596+15C>A (n.3596+15C>A)
c.2801+15C>A (n.2801+15C>A)
n.502+15C>A
n.3806+15C>A
n.4817+15C>A
c.3143+15C>A (n.3143+15C>A)
c.2018+15C>A (n.2018+15C>A)
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n.2212-1965G>T
n.2281-808G>T
n.2369-1965G>T
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 gnomAD v4
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c.2801+14T>G (n.2801+14T>G)
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n.3858+14T>G
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 gnomAD v4
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7g.92489280A>GCA4340746GATAD1,PEX1c.3767+13T>C (n.3767+13T>C)
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n.1060-1963A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2281-804C>A
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n.1063-1961C>A
n.1060-1961C>A
n.994-1961C>A
 gnomAD v4
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n.2281-804C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489282_92489283delinsCTCA1725926430GATAD1,PEX1c.3767+10_3767+11delinsAG (n.3767+10_3767+11delinsAG)
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n.994-1961_994-1960delinsCT
7g.92489283delCA1104485082GATAD1,PEX1c.3767+10del (n.3767+10del)
c.3596+10del (n.3596+10del)
c.2801+10del (n.2801+10del)
n.502+10del
n.3806+10del
n.4817+10del
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c.2018+10del (n.2018+10del)
n.3858+10del
n.1036-1960del
n.1036-803del
n.1041-1960del
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n.1033-803del
n.967-1960del
n.2789+10del
n.2281-1960del
n.2212-1960del
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n.2369-1960del
n.2286-1960del
n.3809+10del
n.1063-1960del
n.1060-1960del
n.994-1960del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489283T>CCA2683716674GATAD1,PEX1c.3767+10A>G (n.3767+10A>G)
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n.1036-1960T>C
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n.1063-1960T>C
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n.994-1960T>C
 gnomAD v4
7g.92489284G>ACA2739265457GATAD1,PEX1c.3767+9C>T (n.3767+9C>T)
c.3596+9C>T (n.3596+9C>T)
c.2801+9C>T (n.2801+9C>T)
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c.2018+9C>T (n.2018+9C>T)
n.3858+9C>T
n.1036-1959G>A
n.1036-802G>A
n.1041-1959G>A
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n.967-1959G>A
n.2789+9C>T
n.2281-1959G>A
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n.994-1959G>A
 ClinVar
7g.92489284G>TCA2683716675GATAD1,PEX1c.3767+9C>A (n.3767+9C>A)
c.3596+9C>A (n.3596+9C>A)
c.2801+9C>A (n.2801+9C>A)
n.502+9C>A
n.3806+9C>A
n.4817+9C>A
c.3143+9C>A (n.3143+9C>A)
c.2018+9C>A (n.2018+9C>A)
n.3858+9C>A
n.1036-1959G>T
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n.1041-1959G>T
n.1124-1959G>T
n.1033-1959G>T
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n.967-1959G>T
n.2789+9C>A
n.2281-1959G>T
n.2212-1959G>T
n.2281-802G>T
n.2369-1959G>T
n.2286-1959G>T
n.3809+9C>A
n.1063-1959G>T
n.1060-1959G>T
n.994-1959G>T
 gnomAD v4
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n.502+5_502+9delinsGTAAC
n.3806+5_3806+9delinsGTAAC
n.4817+5_4817+9delinsGTAAC
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n.3858+5_3858+9delinsGTAAC
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n.2212-1958T>C
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n.994-1958T>C
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n.994-1954_994-1951del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1063-1953dup
n.1060-1953dup
n.994-1953dup
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n.994-1953T=
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n.1063-1952A=
n.1060-1952A=
n.994-1952A=
7g.92489291A>CCA4340749GATAD1,PEX1c.3767+2T>G (n.3767+2T>G)
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n.1036-795A>C
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n.967-1952A>C
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n.2281-1952A>C
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n.2369-1952A>C
n.2286-1952A>C
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n.994-1952A>C
 dbSNP ExAC
7g.92489291A>GCA368158994GATAD1,PEX1c.3767+2T>C (n.3767+2T>C)
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n.3858+2T>C
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n.1036-795A>G
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n.967-1952A>G
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n.2212-1952A>G
n.2281-795A>G
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n.994-1952A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.92489291A>TCA368158999GATAD1,PEX1c.3767+2T>A (n.3767+2T>A)
c.3596+2T>A (n.3596+2T>A)
c.2801+2T>A (n.2801+2T>A)
n.502+2T>A
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n.3858+2T>A
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n.1033-795A>T
n.967-1952A>T
n.2789+2T>A
n.2281-1952A>T
n.2212-1952A>T
n.2281-795A>T
n.2369-1952A>T
n.2286-1952A>T
n.3809+2T>A
n.1063-1952A>T
n.1060-1952A>T
n.994-1952A>T
7g.92489292_92489293dupCA658822680GATAD1,PEX1c.3767+1_3767+2dup
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n.967-1951_967-1950dup
n.2789+1_2789+2dup
n.2281-1951_2281-1950dup
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n.1063-1951_1063-1950dup
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n.994-1951_994-1950dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92489292C>ACA368159005GATAD1,PEX1c.3767+1G>T (n.3767+1G>T)
c.3596+1G>T (n.3596+1G>T)
c.2801+1G>T (n.2801+1G>T)
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n.3858+1G>T
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n.1033-794C>A
n.967-1951C>A
n.2789+1G>T
n.2281-1951C>A
n.2212-1951C>A
n.2281-794C>A
n.2369-1951C>A
n.2286-1951C>A
n.3809+1G>T
n.1063-1951C>A
n.1060-1951C>A
n.994-1951C>A
7g.92489292C>GCA368159008GATAD1,PEX1c.3767+1G>C (n.3767+1G>C)
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n.3806+1G>C
n.4817+1G>C
c.3143+1G>C (n.3143+1G>C)
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n.3858+1G>C
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n.967-1951C>G
n.2789+1G>C
n.2281-1951C>G
n.2212-1951C>G
n.2281-794C>G
n.2369-1951C>G
n.2286-1951C>G
n.3809+1G>C
n.1063-1951C>G
n.1060-1951C>G
n.994-1951C>G
 gnomAD v4
7g.92489292C>TCA368159013GATAD1,PEX1c.3767+1G>A (n.3767+1G>A)
c.3596+1G>A (n.3596+1G>A)
c.2801+1G>A (n.2801+1G>A)
n.502+1G>A
n.3806+1G>A
n.4817+1G>A
c.3143+1G>A (n.3143+1G>A)
c.2018+1G>A (n.2018+1G>A)
n.3858+1G>A
n.1036-1951C>T
n.1036-794C>T
n.1041-1951C>T
n.1124-1951C>T
n.1033-1951C>T
n.1033-794C>T
n.967-1951C>T
n.2789+1G>A
n.2281-1951C>T
n.2212-1951C>T
n.2281-794C>T
n.2369-1951C>T
n.2286-1951C>T
n.3809+1G>A
n.1063-1951C>T
n.1060-1951C>T
n.994-1951C>T
7g.92489293A=CA1725926449GATAD1,PEX1c.3767T= (p.Leu1256=)
c.3596T= (p.Leu1199=)
c.2801T= (p.Leu934=)
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n.4817T=
c.3143T= (p.Leu1048=)
c.2018T= (p.Leu673=)
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n.1041-1950A=
n.1124-1950A=
n.1033-1950A=
n.1033-793A=
n.967-1950A=
n.2789T=
n.2281-1950A=
n.2212-1950A=
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 dbSNP
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c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
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c.3140A>C (p.Glu1047Ala)
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7g.92489298A>GCA4340750GATAD1,PEX1c.3762T>C (p.Ala1254=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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7g.92489310C>GCA368159208GATAD1,PEX1c.3750G>C (p.Trp1250Cys)
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n.994-1927A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
7g.92489317T>GCA368159256GATAD1,PEX1c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
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n.994-1926T>G
7g.92489318C>ACA368159263GATAD1,PEX1c.3742G>T (p.Asp1248Tyr)
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n.994-1925C>A
7g.92489318C>GCA368159266GATAD1,PEX1c.3742G>C (p.Asp1248His)
c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.2776G>C (p.Asp926His)
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n.994-1925C>G
 COSMIC
7g.92489318C>TCA368159260GATAD1,PEX1c.3742G>A (p.Asp1248Asn)
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
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n.994-1925C>T
 gnomAD v4
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n.967-1924T>A
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n.994-1924T>A
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c.3570A>G (p.Glu1190=)
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n.4791A>G
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n.967-1924T>C
n.2763A>G
n.2281-1924T>C
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n.2286-1924T>C
n.3783A>G
n.1063-1924T>C
n.1060-1924T>C
n.994-1924T>C
7g.92489319T>GCA368159270GATAD1,PEX1c.3741A>C (p.Glu1247Asp)
c.3570A>C (p.Glu1190Asp)
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n.1041-1924T>G
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n.1033-767T>G
n.967-1924T>G
n.2763A>C
n.2281-1924T>G
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n.3783A>C
n.1063-1924T>G
n.1060-1924T>G
n.994-1924T>G
7g.92489320T>ACA368159276GATAD1,PEX1c.3740A>T (p.Glu1247Val)
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n.1033-1923T>A
n.1033-766T>A
n.967-1923T>A
n.2762A>T
n.2281-1923T>A
n.2212-1923T>A
n.2281-766T>A
n.2369-1923T>A
n.2286-1923T>A
n.3782A>T
n.1063-1923T>A
n.1060-1923T>A
n.994-1923T>A
7g.92489320T>CCA368159281GATAD1,PEX1c.3740A>G (p.Glu1247Gly)
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
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n.967-1923T>C
n.2762A>G
n.2281-1923T>C
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n.3782A>G
n.1063-1923T>C
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7g.92489320T>GCA368159285GATAD1,PEX1c.3740A>C (p.Glu1247Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
n.475A>C
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c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
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n.2762A>C
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n.1063-1923T>G
n.1060-1923T>G
n.994-1923T>G
7g.92489321C>ACA368159298GATAD1,PEX1c.3739G>T (p.Glu1247Ter)
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n.967-1922C>A
n.2761G>T
n.2281-1922C>A
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n.2369-1922C>A
n.2286-1922C>A
n.3781G>T
n.1063-1922C>A
n.1060-1922C>A
n.994-1922C>A
7g.92489321C>GCA368159289GATAD1,PEX1c.3739G>C (p.Glu1247Gln)
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
n.474G>C
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c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.1990G>C (p.Glu664Gln)
n.3830G>C
n.1036-1922C>G
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n.967-1922C>G
n.2761G>C
n.2281-1922C>G
n.2212-1922C>G
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n.2286-1922C>G
n.3781G>C
n.1063-1922C>G
n.1060-1922C>G
n.994-1922C>G
7g.92489321C>TCA368159294GATAD1,PEX1c.3739G>A (p.Glu1247Lys)
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
n.474G>A
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c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
n.3830G>A
n.1036-1922C>T
n.1036-765C>T
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n.1124-1922C>T
n.1033-1922C>T
n.1033-765C>T
n.967-1922C>T
n.2761G>A
n.2281-1922C>T
n.2212-1922C>T
n.2281-765C>T
n.2369-1922C>T
n.2286-1922C>T
n.3781G>A
n.1063-1922C>T
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n.994-1922C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.92489322A>CCA368159301GATAD1,PEX1c.3738T>G (p.Ser1246Arg)
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n.1036-1921A>C
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