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7 | g.92489213C>A | CA2683716630 | GATAD1,PEX1 | c.3767+80G>T (n.3767+80G>T) c.3596+80G>T (n.3596+80G>T) c.2801+80G>T (n.2801+80G>T) n.502+80G>T n.3806+80G>T n.4817+80G>T c.3143+80G>T (n.3143+80G>T) c.2018+80G>T (n.2018+80G>T) n.3858+80G>T n.1036-2030C>A n.1036-873C>A n.1041-2030C>A n.1124-2030C>A n.1033-2030C>A n.1033-873C>A n.967-2030C>A n.2789+80G>T n.2281-2030C>A n.2212-2030C>A n.2281-873C>A n.2369-2030C>A n.2286-2030C>A n.3809+80G>T n.1063-2030C>A n.1060-2030C>A n.994-2030C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489213C>T | CA2683716631 | GATAD1,PEX1 | c.3767+80G>A (n.3767+80G>A) c.3596+80G>A (n.3596+80G>A) c.2801+80G>A (n.2801+80G>A) n.502+80G>A n.3806+80G>A n.4817+80G>A c.3143+80G>A (n.3143+80G>A) c.2018+80G>A (n.2018+80G>A) n.3858+80G>A n.1036-2030C>T n.1036-873C>T n.1041-2030C>T n.1124-2030C>T n.1033-2030C>T n.1033-873C>T n.967-2030C>T n.2789+80G>A n.2281-2030C>T n.2212-2030C>T n.2281-873C>T n.2369-2030C>T n.2286-2030C>T n.3809+80G>A n.1063-2030C>T n.1060-2030C>T n.994-2030C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489214A= | CA1725926358 | GATAD1,PEX1 | c.3767+79T= (n.3767+79T=) c.3596+79T= (n.3596+79T=) c.2801+79T= (n.2801+79T=) n.502+79T= n.3806+79T= n.4817+79T= c.3143+79T= (n.3143+79T=) c.2018+79T= (n.2018+79T=) n.3858+79T= n.1036-2029A= n.1036-872A= n.1041-2029A= n.1124-2029A= n.1033-2029A= n.1033-872A= n.967-2029A= n.2789+79T= n.2281-2029A= n.2212-2029A= n.2281-872A= n.2369-2029A= n.2286-2029A= n.3809+79T= n.1063-2029A= n.1060-2029A= n.994-2029A= | |
7 | g.92489214A>G | CA843844163 | GATAD1,PEX1 | c.3767+79T>C (n.3767+79T>C) c.3596+79T>C (n.3596+79T>C) c.2801+79T>C (n.2801+79T>C) n.502+79T>C n.3806+79T>C n.4817+79T>C c.3143+79T>C (n.3143+79T>C) c.2018+79T>C (n.2018+79T>C) n.3858+79T>C n.1036-2029A>G n.1036-872A>G n.1041-2029A>G n.1124-2029A>G n.1033-2029A>G n.1033-872A>G n.967-2029A>G n.2789+79T>C n.2281-2029A>G n.2212-2029A>G n.2281-872A>G n.2369-2029A>G n.2286-2029A>G n.3809+79T>C n.1063-2029A>G n.1060-2029A>G n.994-2029A>G | dbSNP |
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7 | g.92489216G>T | CA2683716633 | GATAD1,PEX1 | c.3767+77C>A (n.3767+77C>A) c.3596+77C>A (n.3596+77C>A) c.2801+77C>A (n.2801+77C>A) n.502+77C>A n.3806+77C>A n.4817+77C>A c.3143+77C>A (n.3143+77C>A) c.2018+77C>A (n.2018+77C>A) n.3858+77C>A n.1036-2027G>T n.1036-870G>T n.1041-2027G>T n.1124-2027G>T n.1033-2027G>T n.1033-870G>T n.967-2027G>T n.2789+77C>A n.2281-2027G>T n.2212-2027G>T n.2281-870G>T n.2369-2027G>T n.2286-2027G>T n.3809+77C>A n.1063-2027G>T n.1060-2027G>T n.994-2027G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.92489219C>A | CA2683716635 | GATAD1,PEX1 | c.3767+74G>T (n.3767+74G>T) c.3596+74G>T (n.3596+74G>T) c.2801+74G>T (n.2801+74G>T) n.502+74G>T n.3806+74G>T n.4817+74G>T c.3143+74G>T (n.3143+74G>T) c.2018+74G>T (n.2018+74G>T) n.3858+74G>T n.1036-2024C>A n.1036-867C>A n.1041-2024C>A n.1124-2024C>A n.1033-2024C>A n.1033-867C>A n.967-2024C>A n.2789+74G>T n.2281-2024C>A n.2212-2024C>A n.2281-867C>A n.2369-2024C>A n.2286-2024C>A n.3809+74G>T n.1063-2024C>A n.1060-2024C>A n.994-2024C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489219C>T | CA161951671 | GATAD1,PEX1 | c.3767+74G>A (n.3767+74G>A) c.3596+74G>A (n.3596+74G>A) c.2801+74G>A (n.2801+74G>A) n.502+74G>A n.3806+74G>A n.4817+74G>A c.3143+74G>A (n.3143+74G>A) c.2018+74G>A (n.2018+74G>A) n.3858+74G>A n.1036-2024C>T n.1036-867C>T n.1041-2024C>T n.1124-2024C>T n.1033-2024C>T n.1033-867C>T n.967-2024C>T n.2789+74G>A n.2281-2024C>T n.2212-2024C>T n.2281-867C>T n.2369-2024C>T n.2286-2024C>T n.3809+74G>A n.1063-2024C>T n.1060-2024C>T n.994-2024C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489222T>C | CA1725926371 | GATAD1,PEX1 | c.3767+71A>G (n.3767+71A>G) c.3596+71A>G (n.3596+71A>G) c.2801+71A>G (n.2801+71A>G) n.502+71A>G n.3806+71A>G n.4817+71A>G c.3143+71A>G (n.3143+71A>G) c.2018+71A>G (n.2018+71A>G) n.3858+71A>G n.1036-2021T>C n.1036-864T>C n.1041-2021T>C n.1124-2021T>C n.1033-2021T>C n.1033-864T>C n.967-2021T>C n.2789+71A>G n.2281-2021T>C n.2212-2021T>C n.2281-864T>C n.2369-2021T>C n.2286-2021T>C n.3809+71A>G n.1063-2021T>C n.1060-2021T>C n.994-2021T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489222T= | CA1725926370 | GATAD1,PEX1 | c.3767+71A= (n.3767+71A=) c.3596+71A= (n.3596+71A=) c.2801+71A= (n.2801+71A=) n.502+71A= n.3806+71A= n.4817+71A= c.3143+71A= (n.3143+71A=) c.2018+71A= (n.2018+71A=) n.3858+71A= n.1036-2021T= n.1036-864T= n.1041-2021T= n.1124-2021T= n.1033-2021T= n.1033-864T= n.967-2021T= n.2789+71A= n.2281-2021T= n.2212-2021T= n.2281-864T= n.2369-2021T= n.2286-2021T= n.3809+71A= n.1063-2021T= n.1060-2021T= n.994-2021T= | |
7 | g.92489222_92489224delinsTAA | CA1725926368 | GATAD1,PEX1 | c.3767+69_3767+71delinsTTA (n.3767+69_3767+71delinsTTA) c.3596+69_3596+71delinsTTA (n.3596+69_3596+71delinsTTA) c.2801+69_2801+71delinsTTA (n.2801+69_2801+71delinsTTA) n.502+69_502+71delinsTTA n.3806+69_3806+71delinsTTA n.4817+69_4817+71delinsTTA c.3143+69_3143+71delinsTTA (n.3143+69_3143+71delinsTTA) c.2018+69_2018+71delinsTTA (n.2018+69_2018+71delinsTTA) n.3858+69_3858+71delinsTTA n.1036-2021_1036-2019delinsTAA n.1036-864_1036-862delinsTAA n.1041-2021_1041-2019delinsTAA n.1124-2021_1124-2019delinsTAA n.1033-2021_1033-2019delinsTAA n.1033-864_1033-862delinsTAA n.967-2021_967-2019delinsTAA n.2789+69_2789+71delinsTTA n.2281-2021_2281-2019delinsTAA n.2212-2021_2212-2019delinsTAA n.2281-864_2281-862delinsTAA n.2369-2021_2369-2019delinsTAA n.2286-2021_2286-2019delinsTAA n.3809+69_3809+71delinsTTA n.1063-2021_1063-2019delinsTAA n.1060-2021_1060-2019delinsTAA n.994-2021_994-2019delinsTAA | |
7 | g.92489223A>T | CA2578937727 | GATAD1,PEX1 | c.3767+70T>A (n.3767+70T>A) c.3596+70T>A (n.3596+70T>A) c.2801+70T>A (n.2801+70T>A) n.502+70T>A n.3806+70T>A n.4817+70T>A c.3143+70T>A (n.3143+70T>A) c.2018+70T>A (n.2018+70T>A) n.3858+70T>A n.1036-2020A>T n.1036-863A>T n.1041-2020A>T n.1124-2020A>T n.1033-2020A>T n.1033-863A>T n.967-2020A>T n.2789+70T>A n.2281-2020A>T n.2212-2020A>T n.2281-863A>T n.2369-2020A>T n.2286-2020A>T n.3809+70T>A n.1063-2020A>T n.1060-2020A>T n.994-2020A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489224_92489225del | CA576302693 | GATAD1,PEX1 | c.3767+69_3767+70del (n.3767+69_3767+70del) c.3596+69_3596+70del (n.3596+69_3596+70del) c.2801+69_2801+70del (n.2801+69_2801+70del) n.502+69_502+70del n.3806+69_3806+70del n.4817+69_4817+70del c.3143+69_3143+70del (n.3143+69_3143+70del) c.2018+69_2018+70del (n.2018+69_2018+70del) n.3858+69_3858+70del n.1036-2019_1036-2018del n.1036-862_1036-861del n.1041-2019_1041-2018del n.1124-2019_1124-2018del n.1033-2019_1033-2018del n.1033-862_1033-861del n.967-2019_967-2018del n.2789+69_2789+70del n.2281-2019_2281-2018del n.2212-2019_2212-2018del n.2281-862_2281-861del n.2369-2019_2369-2018del n.2286-2019_2286-2018del n.3809+69_3809+70del n.1063-2019_1063-2018del n.1060-2019_1060-2018del n.994-2019_994-2018del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489224A>C | CA2601655992 | GATAD1,PEX1 | c.3767+69T>G (n.3767+69T>G) c.3596+69T>G (n.3596+69T>G) c.2801+69T>G (n.2801+69T>G) n.502+69T>G n.3806+69T>G n.4817+69T>G c.3143+69T>G (n.3143+69T>G) c.2018+69T>G (n.2018+69T>G) n.3858+69T>G n.1036-2019A>C n.1036-862A>C n.1041-2019A>C n.1124-2019A>C n.1033-2019A>C n.1033-862A>C n.967-2019A>C n.2789+69T>G n.2281-2019A>C n.2212-2019A>C n.2281-862A>C n.2369-2019A>C n.2286-2019A>C n.3809+69T>G n.1063-2019A>C n.1060-2019A>C n.994-2019A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489224A>G | CA2683716636 | GATAD1,PEX1 | c.3767+69T>C (n.3767+69T>C) c.3596+69T>C (n.3596+69T>C) c.2801+69T>C (n.2801+69T>C) n.502+69T>C n.3806+69T>C n.4817+69T>C c.3143+69T>C (n.3143+69T>C) c.2018+69T>C (n.2018+69T>C) n.3858+69T>C n.1036-2019A>G n.1036-862A>G n.1041-2019A>G n.1124-2019A>G n.1033-2019A>G n.1033-862A>G n.967-2019A>G n.2789+69T>C n.2281-2019A>G n.2212-2019A>G n.2281-862A>G n.2369-2019A>G n.2286-2019A>G n.3809+69T>C n.1063-2019A>G n.1060-2019A>G n.994-2019A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489225A>T | CA2683716637 | GATAD1,PEX1 | c.3767+68T>A (n.3767+68T>A) c.3596+68T>A (n.3596+68T>A) c.2801+68T>A (n.2801+68T>A) n.502+68T>A n.3806+68T>A n.4817+68T>A c.3143+68T>A (n.3143+68T>A) c.2018+68T>A (n.2018+68T>A) n.3858+68T>A n.1036-2018A>T n.1036-861A>T n.1041-2018A>T n.1124-2018A>T n.1033-2018A>T n.1033-861A>T n.967-2018A>T n.2789+68T>A n.2281-2018A>T n.2212-2018A>T n.2281-861A>T n.2369-2018A>T n.2286-2018A>T n.3809+68T>A n.1063-2018A>T n.1060-2018A>T n.994-2018A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489225_92489226delinsAG | CA1725926373 | GATAD1,PEX1 | c.3767+67_3767+68delinsCT (n.3767+67_3767+68delinsCT) c.3596+67_3596+68delinsCT (n.3596+67_3596+68delinsCT) c.2801+67_2801+68delinsCT (n.2801+67_2801+68delinsCT) n.502+67_502+68delinsCT n.3806+67_3806+68delinsCT n.4817+67_4817+68delinsCT c.3143+67_3143+68delinsCT (n.3143+67_3143+68delinsCT) c.2018+67_2018+68delinsCT (n.2018+67_2018+68delinsCT) n.3858+67_3858+68delinsCT n.1036-2018_1036-2017delinsAG n.1036-861_1036-860delinsAG n.1041-2018_1041-2017delinsAG n.1124-2018_1124-2017delinsAG n.1033-2018_1033-2017delinsAG n.1033-861_1033-860delinsAG n.967-2018_967-2017delinsAG n.2789+67_2789+68delinsCT n.2281-2018_2281-2017delinsAG n.2212-2018_2212-2017delinsAG n.2281-861_2281-860delinsAG n.2369-2018_2369-2017delinsAG n.2286-2018_2286-2017delinsAG n.3809+67_3809+68delinsCT n.1063-2018_1063-2017delinsAG n.1060-2018_1060-2017delinsAG n.994-2018_994-2017delinsAG | |
7 | g.92489226G>A | CA1725926374 | GATAD1,PEX1 | c.3767+67C>T (n.3767+67C>T) c.3596+67C>T (n.3596+67C>T) c.2801+67C>T (n.2801+67C>T) n.502+67C>T n.3806+67C>T n.4817+67C>T c.3143+67C>T (n.3143+67C>T) c.2018+67C>T (n.2018+67C>T) n.3858+67C>T n.1036-2017G>A n.1036-860G>A n.1041-2017G>A n.1124-2017G>A n.1033-2017G>A n.1033-860G>A n.967-2017G>A n.2789+67C>T n.2281-2017G>A n.2212-2017G>A n.2281-860G>A n.2369-2017G>A n.2286-2017G>A n.3809+67C>T n.1063-2017G>A n.1060-2017G>A n.994-2017G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489226G>C | CA2683716638 | GATAD1,PEX1 | c.3767+67C>G (n.3767+67C>G) c.3596+67C>G (n.3596+67C>G) c.2801+67C>G (n.2801+67C>G) n.502+67C>G n.3806+67C>G n.4817+67C>G c.3143+67C>G (n.3143+67C>G) c.2018+67C>G (n.2018+67C>G) n.3858+67C>G n.1036-2017G>C n.1036-860G>C n.1041-2017G>C n.1124-2017G>C n.1033-2017G>C n.1033-860G>C n.967-2017G>C n.2789+67C>G n.2281-2017G>C n.2212-2017G>C n.2281-860G>C n.2369-2017G>C n.2286-2017G>C n.3809+67C>G n.1063-2017G>C n.1060-2017G>C n.994-2017G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489226G= | CA1725926376 | GATAD1,PEX1 | c.3767+67C= (n.3767+67C=) c.3596+67C= (n.3596+67C=) c.2801+67C= (n.2801+67C=) n.502+67C= n.3806+67C= n.4817+67C= c.3143+67C= (n.3143+67C=) c.2018+67C= (n.2018+67C=) n.3858+67C= n.1036-2017G= n.1036-860G= n.1041-2017G= n.1124-2017G= n.1033-2017G= n.1033-860G= n.967-2017G= n.2789+67C= n.2281-2017G= n.2212-2017G= n.2281-860G= n.2369-2017G= n.2286-2017G= n.3809+67C= n.1063-2017G= n.1060-2017G= n.994-2017G= | |
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7 | g.92489230T>G | CA2530623015 | GATAD1,PEX1 | c.3767+63A>C (n.3767+63A>C) c.3596+63A>C (n.3596+63A>C) c.2801+63A>C (n.2801+63A>C) n.502+63A>C n.3806+63A>C n.4817+63A>C c.3143+63A>C (n.3143+63A>C) c.2018+63A>C (n.2018+63A>C) n.3858+63A>C n.1036-2013T>G n.1036-856T>G n.1041-2013T>G n.1124-2013T>G n.1033-2013T>G n.1033-856T>G n.967-2013T>G n.2789+63A>C n.2281-2013T>G n.2212-2013T>G n.2281-856T>G n.2369-2013T>G n.2286-2013T>G n.3809+63A>C n.1063-2013T>G n.1060-2013T>G n.994-2013T>G | |
7 | g.92489231A>G | CA2683716640 | GATAD1,PEX1 | c.3767+62T>C (n.3767+62T>C) c.3596+62T>C (n.3596+62T>C) c.2801+62T>C (n.2801+62T>C) n.502+62T>C n.3806+62T>C n.4817+62T>C c.3143+62T>C (n.3143+62T>C) c.2018+62T>C (n.2018+62T>C) n.3858+62T>C n.1036-2012A>G n.1036-855A>G n.1041-2012A>G n.1124-2012A>G n.1033-2012A>G n.1033-855A>G n.967-2012A>G n.2789+62T>C n.2281-2012A>G n.2212-2012A>G n.2281-855A>G n.2369-2012A>G n.2286-2012A>G n.3809+62T>C n.1063-2012A>G n.1060-2012A>G n.994-2012A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489231A>T | CA2578937730 | GATAD1,PEX1 | c.3767+62T>A (n.3767+62T>A) c.3596+62T>A (n.3596+62T>A) c.2801+62T>A (n.2801+62T>A) n.502+62T>A n.3806+62T>A n.4817+62T>A c.3143+62T>A (n.3143+62T>A) c.2018+62T>A (n.2018+62T>A) n.3858+62T>A n.1036-2012A>T n.1036-855A>T n.1041-2012A>T n.1124-2012A>T n.1033-2012A>T n.1033-855A>T n.967-2012A>T n.2789+62T>A n.2281-2012A>T n.2212-2012A>T n.2281-855A>T n.2369-2012A>T n.2286-2012A>T n.3809+62T>A n.1063-2012A>T n.1060-2012A>T n.994-2012A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489232A>G | CA2683716641 | GATAD1,PEX1 | c.3767+61T>C (n.3767+61T>C) c.3596+61T>C (n.3596+61T>C) c.2801+61T>C (n.2801+61T>C) n.502+61T>C n.3806+61T>C n.4817+61T>C c.3143+61T>C (n.3143+61T>C) c.2018+61T>C (n.2018+61T>C) n.3858+61T>C n.1036-2011A>G n.1036-854A>G n.1041-2011A>G n.1124-2011A>G n.1033-2011A>G n.1033-854A>G n.967-2011A>G n.2789+61T>C n.2281-2011A>G n.2212-2011A>G n.2281-854A>G n.2369-2011A>G n.2286-2011A>G n.3809+61T>C n.1063-2011A>G n.1060-2011A>G n.994-2011A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489233G>T | CA2683716642 | GATAD1,PEX1 | c.3767+60C>A (n.3767+60C>A) c.3596+60C>A (n.3596+60C>A) c.2801+60C>A (n.2801+60C>A) n.502+60C>A n.3806+60C>A n.4817+60C>A c.3143+60C>A (n.3143+60C>A) c.2018+60C>A (n.2018+60C>A) n.3858+60C>A n.1036-2010G>T n.1036-853G>T n.1041-2010G>T n.1124-2010G>T n.1033-2010G>T n.1033-853G>T n.967-2010G>T n.2789+60C>A n.2281-2010G>T n.2212-2010G>T n.2281-853G>T n.2369-2010G>T n.2286-2010G>T n.3809+60C>A n.1063-2010G>T n.1060-2010G>T n.994-2010G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489234T>C | CA2683716643 | GATAD1,PEX1 | c.3767+59A>G (n.3767+59A>G) c.3596+59A>G (n.3596+59A>G) c.2801+59A>G (n.2801+59A>G) n.502+59A>G n.3806+59A>G n.4817+59A>G c.3143+59A>G (n.3143+59A>G) c.2018+59A>G (n.2018+59A>G) n.3858+59A>G n.1036-2009T>C n.1036-852T>C n.1041-2009T>C n.1124-2009T>C n.1033-2009T>C n.1033-852T>C n.967-2009T>C n.2789+59A>G n.2281-2009T>C n.2212-2009T>C n.2281-852T>C n.2369-2009T>C n.2286-2009T>C n.3809+59A>G n.1063-2009T>C n.1060-2009T>C n.994-2009T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489235G>A | CA2683716644 | GATAD1,PEX1 | c.3767+58C>T (n.3767+58C>T) c.3596+58C>T (n.3596+58C>T) c.2801+58C>T (n.2801+58C>T) n.502+58C>T n.3806+58C>T n.4817+58C>T c.3143+58C>T (n.3143+58C>T) c.2018+58C>T (n.2018+58C>T) n.3858+58C>T n.1036-2008G>A n.1036-851G>A n.1041-2008G>A n.1124-2008G>A n.1033-2008G>A n.1033-851G>A n.967-2008G>A n.2789+58C>T n.2281-2008G>A n.2212-2008G>A n.2281-851G>A n.2369-2008G>A n.2286-2008G>A n.3809+58C>T n.1063-2008G>A n.1060-2008G>A n.994-2008G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.92489239T>C | CA2776945322 | GATAD1,PEX1 | c.3767+54A>G (n.3767+54A>G) c.3596+54A>G (n.3596+54A>G) c.2801+54A>G (n.2801+54A>G) n.502+54A>G n.3806+54A>G n.4817+54A>G c.3143+54A>G (n.3143+54A>G) c.2018+54A>G (n.2018+54A>G) n.3858+54A>G n.1036-2004T>C n.1036-847T>C n.1041-2004T>C n.1124-2004T>C n.1033-2004T>C n.1033-847T>C n.967-2004T>C n.2789+54A>G n.2281-2004T>C n.2212-2004T>C n.2281-847T>C n.2369-2004T>C n.2286-2004T>C n.3809+54A>G n.1063-2004T>C n.1060-2004T>C n.994-2004T>C | |
7 | g.92489240A>G | CA2683716649 | GATAD1,PEX1 | c.3767+53T>C (n.3767+53T>C) c.3596+53T>C (n.3596+53T>C) c.2801+53T>C (n.2801+53T>C) n.502+53T>C n.3806+53T>C n.4817+53T>C c.3143+53T>C (n.3143+53T>C) c.2018+53T>C (n.2018+53T>C) n.3858+53T>C n.1036-2003A>G n.1036-846A>G n.1041-2003A>G n.1124-2003A>G n.1033-2003A>G n.1033-846A>G n.967-2003A>G n.2789+53T>C n.2281-2003A>G n.2212-2003A>G n.2281-846A>G n.2369-2003A>G n.2286-2003A>G n.3809+53T>C n.1063-2003A>G n.1060-2003A>G n.994-2003A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489240A>T | CA2683716650 | GATAD1,PEX1 | c.3767+53T>A (n.3767+53T>A) c.3596+53T>A (n.3596+53T>A) c.2801+53T>A (n.2801+53T>A) n.502+53T>A n.3806+53T>A n.4817+53T>A c.3143+53T>A (n.3143+53T>A) c.2018+53T>A (n.2018+53T>A) n.3858+53T>A n.1036-2003A>T n.1036-846A>T n.1041-2003A>T n.1124-2003A>T n.1033-2003A>T n.1033-846A>T n.967-2003A>T n.2789+53T>A n.2281-2003A>T n.2212-2003A>T n.2281-846A>T n.2369-2003A>T n.2286-2003A>T n.3809+53T>A n.1063-2003A>T n.1060-2003A>T n.994-2003A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489241C>T | CA2552826673 | GATAD1,PEX1 | c.3767+52G>A (n.3767+52G>A) c.3596+52G>A (n.3596+52G>A) c.2801+52G>A (n.2801+52G>A) n.502+52G>A n.3806+52G>A n.4817+52G>A c.3143+52G>A (n.3143+52G>A) c.2018+52G>A (n.2018+52G>A) n.3858+52G>A n.1036-2002C>T n.1036-845C>T n.1041-2002C>T n.1124-2002C>T n.1033-2002C>T n.1033-845C>T n.967-2002C>T n.2789+52G>A n.2281-2002C>T n.2212-2002C>T n.2281-845C>T n.2369-2002C>T n.2286-2002C>T n.3809+52G>A n.1063-2002C>T n.1060-2002C>T n.994-2002C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489242T>C | CA2683716651 | GATAD1,PEX1 | c.3767+51A>G (n.3767+51A>G) c.3596+51A>G (n.3596+51A>G) c.2801+51A>G (n.2801+51A>G) n.502+51A>G n.3806+51A>G n.4817+51A>G c.3143+51A>G (n.3143+51A>G) c.2018+51A>G (n.2018+51A>G) n.3858+51A>G n.1036-2001T>C n.1036-844T>C n.1041-2001T>C n.1124-2001T>C n.1033-2001T>C n.1033-844T>C n.967-2001T>C n.2789+51A>G n.2281-2001T>C n.2212-2001T>C n.2281-844T>C n.2369-2001T>C n.2286-2001T>C n.3809+51A>G n.1063-2001T>C n.1060-2001T>C n.994-2001T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489243A= | CA1725926378 | GATAD1,PEX1 | c.3767+50T= (n.3767+50T=) c.3596+50T= (n.3596+50T=) c.2801+50T= (n.2801+50T=) n.502+50T= n.3806+50T= n.4817+50T= c.3143+50T= (n.3143+50T=) c.2018+50T= (n.2018+50T=) n.3858+50T= n.1036-2000A= n.1036-843A= n.1041-2000A= n.1124-2000A= n.1033-2000A= n.1033-843A= n.967-2000A= n.2789+50T= n.2281-2000A= n.2212-2000A= n.2281-843A= n.2369-2000A= n.2286-2000A= n.3809+50T= n.1063-2000A= n.1060-2000A= n.994-2000A= | |
7 | g.92489243A>G | CA4340737 | GATAD1,PEX1 | c.3767+50T>C (n.3767+50T>C) c.3596+50T>C (n.3596+50T>C) c.2801+50T>C (n.2801+50T>C) n.502+50T>C n.3806+50T>C n.4817+50T>C c.3143+50T>C (n.3143+50T>C) c.2018+50T>C (n.2018+50T>C) n.3858+50T>C n.1036-2000A>G n.1036-843A>G n.1041-2000A>G n.1124-2000A>G n.1033-2000A>G n.1033-843A>G n.967-2000A>G n.2789+50T>C n.2281-2000A>G n.2212-2000A>G n.2281-843A>G n.2369-2000A>G n.2286-2000A>G n.3809+50T>C n.1063-2000A>G n.1060-2000A>G n.994-2000A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489244T>A | CA2580768349 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A>T (n.3767+49A>T) c.3596+49A>T (n.3596+49A>T) c.2801+49A>T (n.2801+49A>T) n.502+49A>T n.3806+49A>T n.4817+49A>T c.3143+49A>T (n.3143+49A>T) c.2018+49A>T (n.2018+49A>T) n.3858+49A>T n.1036-1999T>A n.1036-842T>A n.1041-1999T>A n.1124-1999T>A n.1033-1999T>A n.1033-842T>A n.967-1999T>A n.2789+49A>T n.2281-1999T>A n.2212-1999T>A n.2281-842T>A n.2369-1999T>A n.2286-1999T>A n.3809+49A>T n.1063-1999T>A n.1060-1999T>A n.994-1999T>A | |
7 | g.92489244T>C | CA4340738 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A>G (n.3767+49A>G) c.3596+49A>G (n.3596+49A>G) c.2801+49A>G (n.2801+49A>G) n.502+49A>G n.3806+49A>G n.4817+49A>G c.3143+49A>G (n.3143+49A>G) c.2018+49A>G (n.2018+49A>G) n.3858+49A>G n.1036-1999T>C n.1036-842T>C n.1041-1999T>C n.1124-1999T>C n.1033-1999T>C n.1033-842T>C n.967-1999T>C n.2789+49A>G n.2281-1999T>C n.2212-1999T>C n.2281-842T>C n.2369-1999T>C n.2286-1999T>C n.3809+49A>G n.1063-1999T>C n.1060-1999T>C n.994-1999T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489244T>G | CA2580768348 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A>C (n.3767+49A>C) c.3596+49A>C (n.3596+49A>C) c.2801+49A>C (n.2801+49A>C) n.502+49A>C n.3806+49A>C n.4817+49A>C c.3143+49A>C (n.3143+49A>C) c.2018+49A>C (n.2018+49A>C) n.3858+49A>C n.1036-1999T>G n.1036-842T>G n.1041-1999T>G n.1124-1999T>G n.1033-1999T>G n.1033-842T>G n.967-1999T>G n.2789+49A>C n.2281-1999T>G n.2212-1999T>G n.2281-842T>G n.2369-1999T>G n.2286-1999T>G n.3809+49A>C n.1063-1999T>G n.1060-1999T>G n.994-1999T>G | |
7 | g.92489244T= | CA1725926381 | GATAD1,PEX1 | c.3767+49A= (n.3767+49A=) c.3596+49A= (n.3596+49A=) c.2801+49A= (n.2801+49A=) n.502+49A= n.3806+49A= n.4817+49A= c.3143+49A= (n.3143+49A=) c.2018+49A= (n.2018+49A=) n.3858+49A= n.1036-1999T= n.1036-842T= n.1041-1999T= n.1124-1999T= n.1033-1999T= n.1033-842T= n.967-1999T= n.2789+49A= n.2281-1999T= n.2212-1999T= n.2281-842T= n.2369-1999T= n.2286-1999T= n.3809+49A= n.1063-1999T= n.1060-1999T= n.994-1999T= | |
7 | g.92489245G>A | CA2683716653 | GATAD1,PEX1 | c.3767+48C>T (n.3767+48C>T) c.3596+48C>T (n.3596+48C>T) c.2801+48C>T (n.2801+48C>T) n.502+48C>T n.3806+48C>T n.4817+48C>T c.3143+48C>T (n.3143+48C>T) c.2018+48C>T (n.2018+48C>T) n.3858+48C>T n.1036-1998G>A n.1036-841G>A n.1041-1998G>A n.1124-1998G>A n.1033-1998G>A n.1033-841G>A n.967-1998G>A n.2789+48C>T n.2281-1998G>A n.2212-1998G>A n.2281-841G>A n.2369-1998G>A n.2286-1998G>A n.3809+48C>T n.1063-1998G>A n.1060-1998G>A n.994-1998G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489245G>T | CA2683716652 | GATAD1,PEX1 | c.3767+48C>A (n.3767+48C>A) c.3596+48C>A (n.3596+48C>A) c.2801+48C>A (n.2801+48C>A) n.502+48C>A n.3806+48C>A n.4817+48C>A c.3143+48C>A (n.3143+48C>A) c.2018+48C>A (n.2018+48C>A) n.3858+48C>A n.1036-1998G>T n.1036-841G>T n.1041-1998G>T n.1124-1998G>T n.1033-1998G>T n.1033-841G>T n.967-1998G>T n.2789+48C>A n.2281-1998G>T n.2212-1998G>T n.2281-841G>T n.2369-1998G>T n.2286-1998G>T n.3809+48C>A n.1063-1998G>T n.1060-1998G>T n.994-1998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489246T>C | CA2683716654 | GATAD1,PEX1 | c.3767+47A>G (n.3767+47A>G) c.3596+47A>G (n.3596+47A>G) c.2801+47A>G (n.2801+47A>G) n.502+47A>G n.3806+47A>G n.4817+47A>G c.3143+47A>G (n.3143+47A>G) c.2018+47A>G (n.2018+47A>G) n.3858+47A>G n.1036-1997T>C n.1036-840T>C n.1041-1997T>C n.1124-1997T>C n.1033-1997T>C n.1033-840T>C n.967-1997T>C n.2789+47A>G n.2281-1997T>C n.2212-1997T>C n.2281-840T>C n.2369-1997T>C n.2286-1997T>C n.3809+47A>G n.1063-1997T>C n.1060-1997T>C n.994-1997T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489248A>G | CA2683716655 | GATAD1,PEX1 | c.3767+45T>C (n.3767+45T>C) c.3596+45T>C (n.3596+45T>C) c.2801+45T>C (n.2801+45T>C) n.502+45T>C n.3806+45T>C n.4817+45T>C c.3143+45T>C (n.3143+45T>C) c.2018+45T>C (n.2018+45T>C) n.3858+45T>C n.1036-1995A>G n.1036-838A>G n.1041-1995A>G n.1124-1995A>G n.1033-1995A>G n.1033-838A>G n.967-1995A>G n.2789+45T>C n.2281-1995A>G n.2212-1995A>G n.2281-838A>G n.2369-1995A>G n.2286-1995A>G n.3809+45T>C n.1063-1995A>G n.1060-1995A>G n.994-1995A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489251T>C | CA843844166 | GATAD1,PEX1 | c.3767+42A>G (n.3767+42A>G) c.3596+42A>G (n.3596+42A>G) c.2801+42A>G (n.2801+42A>G) n.502+42A>G n.3806+42A>G n.4817+42A>G c.3143+42A>G (n.3143+42A>G) c.2018+42A>G (n.2018+42A>G) n.3858+42A>G n.1036-1992T>C n.1036-835T>C n.1041-1992T>C n.1124-1992T>C n.1033-1992T>C n.1033-835T>C n.967-1992T>C n.2789+42A>G n.2281-1992T>C n.2212-1992T>C n.2281-835T>C n.2369-1992T>C n.2286-1992T>C n.3809+42A>G n.1063-1992T>C n.1060-1992T>C n.994-1992T>C | dbSNP |
7 | g.92489251T= | CA1725926384 | GATAD1,PEX1 | c.3767+42A= (n.3767+42A=) c.3596+42A= (n.3596+42A=) c.2801+42A= (n.2801+42A=) n.502+42A= n.3806+42A= n.4817+42A= c.3143+42A= (n.3143+42A=) c.2018+42A= (n.2018+42A=) n.3858+42A= n.1036-1992T= n.1036-835T= n.1041-1992T= n.1124-1992T= n.1033-1992T= n.1033-835T= n.967-1992T= n.2789+42A= n.2281-1992T= n.2212-1992T= n.2281-835T= n.2369-1992T= n.2286-1992T= n.3809+42A= n.1063-1992T= n.1060-1992T= n.994-1992T= | |
7 | g.92489252G>A | CA1725926387 | GATAD1,PEX1 | c.3767+41C>T (n.3767+41C>T) c.3596+41C>T (n.3596+41C>T) c.2801+41C>T (n.2801+41C>T) n.502+41C>T n.3806+41C>T n.4817+41C>T c.3143+41C>T (n.3143+41C>T) c.2018+41C>T (n.2018+41C>T) n.3858+41C>T n.1036-1991G>A n.1036-834G>A n.1041-1991G>A n.1124-1991G>A n.1033-1991G>A n.1033-834G>A n.967-1991G>A n.2789+41C>T n.2281-1991G>A n.2212-1991G>A n.2281-834G>A n.2369-1991G>A n.2286-1991G>A n.3809+41C>T n.1063-1991G>A n.1060-1991G>A n.994-1991G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489252G= | CA1725926386 | GATAD1,PEX1 | c.3767+41C= (n.3767+41C=) c.3596+41C= (n.3596+41C=) c.2801+41C= (n.2801+41C=) n.502+41C= n.3806+41C= n.4817+41C= c.3143+41C= (n.3143+41C=) c.2018+41C= (n.2018+41C=) n.3858+41C= n.1036-1991G= n.1036-834G= n.1041-1991G= n.1124-1991G= n.1033-1991G= n.1033-834G= n.967-1991G= n.2789+41C= n.2281-1991G= n.2212-1991G= n.2281-834G= n.2369-1991G= n.2286-1991G= n.3809+41C= n.1063-1991G= n.1060-1991G= n.994-1991G= | |
7 | g.92489252G>T | CA4340739 | GATAD1,PEX1 | c.3767+41C>A (n.3767+41C>A) c.3596+41C>A (n.3596+41C>A) c.2801+41C>A (n.2801+41C>A) n.502+41C>A n.3806+41C>A n.4817+41C>A c.3143+41C>A (n.3143+41C>A) c.2018+41C>A (n.2018+41C>A) n.3858+41C>A n.1036-1991G>T n.1036-834G>T n.1041-1991G>T n.1124-1991G>T n.1033-1991G>T n.1033-834G>T n.967-1991G>T n.2789+41C>A n.2281-1991G>T n.2212-1991G>T n.2281-834G>T n.2369-1991G>T n.2286-1991G>T n.3809+41C>A n.1063-1991G>T n.1060-1991G>T n.994-1991G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489253T= | CA1725926389 | GATAD1,PEX1 | c.3767+40A= (n.3767+40A=) c.3596+40A= (n.3596+40A=) c.2801+40A= (n.2801+40A=) n.502+40A= n.3806+40A= n.4817+40A= c.3143+40A= (n.3143+40A=) c.2018+40A= (n.2018+40A=) n.3858+40A= n.1036-1990T= n.1036-833T= n.1041-1990T= n.1124-1990T= n.1033-1990T= n.1033-833T= n.967-1990T= n.2789+40A= n.2281-1990T= n.2212-1990T= n.2281-833T= n.2369-1990T= n.2286-1990T= n.3809+40A= n.1063-1990T= n.1060-1990T= n.994-1990T= | |
7 | g.92489254A= | CA1725926393 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39T= (n.3767+39T=) c.3596+39T= (n.3596+39T=) c.2801+39T= (n.2801+39T=) n.502+39T= n.3806+39T= n.4817+39T= c.3143+39T= (n.3143+39T=) c.2018+39T= (n.2018+39T=) n.3858+39T= n.1036-1989A= n.1036-832A= n.1041-1989A= n.1124-1989A= n.1033-1989A= n.1033-832A= n.967-1989A= n.2789+39T= n.2281-1989A= n.2212-1989A= n.2281-832A= n.2369-1989A= n.2286-1989A= n.3809+39T= n.1063-1989A= n.1060-1989A= n.994-1989A= | |
7 | g.92489254A>G | CA4340740 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39T>C (n.3767+39T>C) c.3596+39T>C (n.3596+39T>C) c.2801+39T>C (n.2801+39T>C) n.502+39T>C n.3806+39T>C n.4817+39T>C c.3143+39T>C (n.3143+39T>C) c.2018+39T>C (n.2018+39T>C) n.3858+39T>C n.1036-1989A>G n.1036-832A>G n.1041-1989A>G n.1124-1989A>G n.1033-1989A>G n.1033-832A>G n.967-1989A>G n.2789+39T>C n.2281-1989A>G n.2212-1989A>G n.2281-832A>G n.2369-1989A>G n.2286-1989A>G n.3809+39T>C n.1063-1989A>G n.1060-1989A>G n.994-1989A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489255dup | CA576302699 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39dup (n.3767+39dup) c.3596+39dup (n.3596+39dup) c.2801+39dup (n.2801+39dup) n.502+39dup n.3806+39dup n.4817+39dup c.3143+39dup (n.3143+39dup) c.2018+39dup (n.2018+39dup) n.3858+39dup n.1036-1988dup n.1036-831dup n.1041-1988dup n.1124-1988dup n.1033-1988dup n.1033-831dup n.967-1988dup n.2789+39dup n.2281-1988dup n.2212-1988dup n.2281-831dup n.2369-1988dup n.2286-1988dup n.3809+39dup n.1063-1988dup n.1060-1988dup n.994-1988dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489255del | CA2683716656 | GATAD1,PEX1 | c.3767+39del (n.3767+39del) c.3596+39del (n.3596+39del) c.2801+39del (n.2801+39del) n.502+39del n.3806+39del n.4817+39del c.3143+39del (n.3143+39del) c.2018+39del (n.2018+39del) n.3858+39del n.1036-1988del n.1036-831del n.1041-1988del n.1124-1988del n.1033-1988del n.1033-831del n.967-1988del n.2789+39del n.2281-1988del n.2212-1988del n.2281-831del n.2369-1988del n.2286-1988del n.3809+39del n.1063-1988del n.1060-1988del n.994-1988del | gnomAD v4 |
7 | g.92489255A= | CA1725926395 | GATAD1,PEX1 | c.3767+38T= (n.3767+38T=) c.3596+38T= (n.3596+38T=) c.2801+38T= (n.2801+38T=) n.502+38T= n.3806+38T= n.4817+38T= c.3143+38T= (n.3143+38T=) c.2018+38T= (n.2018+38T=) n.3858+38T= n.1036-1988A= n.1036-831A= n.1041-1988A= n.1124-1988A= n.1033-1988A= n.1033-831A= n.967-1988A= n.2789+38T= n.2281-1988A= n.2212-1988A= n.2281-831A= n.2369-1988A= n.2286-1988A= n.3809+38T= n.1063-1988A= n.1060-1988A= n.994-1988A= | |
7 | g.92489255A>C | CA576302700 | GATAD1,PEX1 | c.3767+38T>G (n.3767+38T>G) c.3596+38T>G (n.3596+38T>G) c.2801+38T>G (n.2801+38T>G) n.502+38T>G n.3806+38T>G n.4817+38T>G c.3143+38T>G (n.3143+38T>G) c.2018+38T>G (n.2018+38T>G) n.3858+38T>G n.1036-1988A>C n.1036-831A>C n.1041-1988A>C n.1124-1988A>C n.1033-1988A>C n.1033-831A>C n.967-1988A>C n.2789+38T>G n.2281-1988A>C n.2212-1988A>C n.2281-831A>C n.2369-1988A>C n.2286-1988A>C n.3809+38T>G n.1063-1988A>C n.1060-1988A>C n.994-1988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489256del | CA2683716657 | GATAD1,PEX1 | c.3767+37del (n.3767+37del) c.3596+37del (n.3596+37del) c.2801+37del (n.2801+37del) n.502+37del n.3806+37del n.4817+37del c.3143+37del (n.3143+37del) c.2018+37del (n.2018+37del) n.3858+37del n.1036-1987del n.1036-830del n.1041-1987del n.1124-1987del n.1033-1987del n.1033-830del n.967-1987del n.2789+37del n.2281-1987del n.2212-1987del n.2281-830del n.2369-1987del n.2286-1987del n.3809+37del n.1063-1987del n.1060-1987del n.994-1987del | gnomAD v4 |
7 | g.92489256T>C | CA4340741 | GATAD1,PEX1 | c.3767+37A>G (n.3767+37A>G) c.3596+37A>G (n.3596+37A>G) c.2801+37A>G (n.2801+37A>G) n.502+37A>G n.3806+37A>G n.4817+37A>G c.3143+37A>G (n.3143+37A>G) c.2018+37A>G (n.2018+37A>G) n.3858+37A>G n.1036-1987T>C n.1036-830T>C n.1041-1987T>C n.1124-1987T>C n.1033-1987T>C n.1033-830T>C n.967-1987T>C n.2789+37A>G n.2281-1987T>C n.2212-1987T>C n.2281-830T>C n.2369-1987T>C n.2286-1987T>C n.3809+37A>G n.1063-1987T>C n.1060-1987T>C n.994-1987T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489256T= | CA1725926396 | GATAD1,PEX1 | c.3767+37A= (n.3767+37A=) c.3596+37A= (n.3596+37A=) c.2801+37A= (n.2801+37A=) n.502+37A= n.3806+37A= n.4817+37A= c.3143+37A= (n.3143+37A=) c.2018+37A= (n.2018+37A=) n.3858+37A= n.1036-1987T= n.1036-830T= n.1041-1987T= n.1124-1987T= n.1033-1987T= n.1033-830T= n.967-1987T= n.2789+37A= n.2281-1987T= n.2212-1987T= n.2281-830T= n.2369-1987T= n.2286-1987T= n.3809+37A= n.1063-1987T= n.1060-1987T= n.994-1987T= | |
7 | g.92489257A>G | CA2683716658 | GATAD1,PEX1 | c.3767+36T>C (n.3767+36T>C) c.3596+36T>C (n.3596+36T>C) c.2801+36T>C (n.2801+36T>C) n.502+36T>C n.3806+36T>C n.4817+36T>C c.3143+36T>C (n.3143+36T>C) c.2018+36T>C (n.2018+36T>C) n.3858+36T>C n.1036-1986A>G n.1036-829A>G n.1041-1986A>G n.1124-1986A>G n.1033-1986A>G n.1033-829A>G n.967-1986A>G n.2789+36T>C n.2281-1986A>G n.2212-1986A>G n.2281-829A>G n.2369-1986A>G n.2286-1986A>G n.3809+36T>C n.1063-1986A>G n.1060-1986A>G n.994-1986A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489258G>A | CA1725926399 | GATAD1,PEX1 | c.3767+35C>T (n.3767+35C>T) c.3596+35C>T (n.3596+35C>T) c.2801+35C>T (n.2801+35C>T) n.502+35C>T n.3806+35C>T n.4817+35C>T c.3143+35C>T (n.3143+35C>T) c.2018+35C>T (n.2018+35C>T) n.3858+35C>T n.1036-1985G>A n.1036-828G>A n.1041-1985G>A n.1124-1985G>A n.1033-1985G>A n.1033-828G>A n.967-1985G>A n.2789+35C>T n.2281-1985G>A n.2212-1985G>A n.2281-828G>A n.2369-1985G>A n.2286-1985G>A n.3809+35C>T n.1063-1985G>A n.1060-1985G>A n.994-1985G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92489258G= | CA1725926398 | GATAD1,PEX1 | c.3767+35C= (n.3767+35C=) c.3596+35C= (n.3596+35C=) c.2801+35C= (n.2801+35C=) n.502+35C= n.3806+35C= n.4817+35C= c.3143+35C= (n.3143+35C=) c.2018+35C= (n.2018+35C=) n.3858+35C= n.1036-1985G= n.1036-828G= n.1041-1985G= n.1124-1985G= n.1033-1985G= n.1033-828G= n.967-1985G= n.2789+35C= n.2281-1985G= n.2212-1985G= n.2281-828G= n.2369-1985G= n.2286-1985G= n.3809+35C= n.1063-1985G= n.1060-1985G= n.994-1985G= | |
7 | g.92489258G>T | CA2683716659 | GATAD1,PEX1 | c.3767+35C>A (n.3767+35C>A) c.3596+35C>A (n.3596+35C>A) c.2801+35C>A (n.2801+35C>A) n.502+35C>A n.3806+35C>A n.4817+35C>A c.3143+35C>A (n.3143+35C>A) c.2018+35C>A (n.2018+35C>A) n.3858+35C>A n.1036-1985G>T n.1036-828G>T n.1041-1985G>T n.1124-1985G>T n.1033-1985G>T n.1033-828G>T n.967-1985G>T n.2789+35C>A n.2281-1985G>T n.2212-1985G>T n.2281-828G>T n.2369-1985G>T n.2286-1985G>T n.3809+35C>A n.1063-1985G>T n.1060-1985G>T n.994-1985G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489259T>C | CA576302701 | GATAD1,PEX1 | c.3767+34A>G (n.3767+34A>G) c.3596+34A>G (n.3596+34A>G) c.2801+34A>G (n.2801+34A>G) n.502+34A>G n.3806+34A>G n.4817+34A>G c.3143+34A>G (n.3143+34A>G) c.2018+34A>G (n.2018+34A>G) n.3858+34A>G n.1036-1984T>C n.1036-827T>C n.1041-1984T>C n.1124-1984T>C n.1033-1984T>C n.1033-827T>C n.967-1984T>C n.2789+34A>G n.2281-1984T>C n.2212-1984T>C n.2281-827T>C n.2369-1984T>C n.2286-1984T>C n.3809+34A>G n.1063-1984T>C n.1060-1984T>C n.994-1984T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.92489260A= | CA1725926404 | GATAD1,PEX1 | c.3767+33T= (n.3767+33T=) c.3596+33T= (n.3596+33T=) c.2801+33T= (n.2801+33T=) n.502+33T= n.3806+33T= n.4817+33T= c.3143+33T= (n.3143+33T=) c.2018+33T= (n.2018+33T=) n.3858+33T= n.1036-1983A= n.1036-826A= n.1041-1983A= n.1124-1983A= n.1033-1983A= n.1033-826A= n.967-1983A= n.2789+33T= n.2281-1983A= n.2212-1983A= n.2281-826A= n.2369-1983A= n.2286-1983A= n.3809+33T= n.1063-1983A= n.1060-1983A= n.994-1983A= | |
7 | g.92489260A>G | CA4340742 | GATAD1,PEX1 | c.3767+33T>C (n.3767+33T>C) c.3596+33T>C (n.3596+33T>C) c.2801+33T>C (n.2801+33T>C) n.502+33T>C n.3806+33T>C n.4817+33T>C c.3143+33T>C (n.3143+33T>C) c.2018+33T>C (n.2018+33T>C) n.3858+33T>C n.1036-1983A>G n.1036-826A>G n.1041-1983A>G n.1124-1983A>G n.1033-1983A>G n.1033-826A>G n.967-1983A>G n.2789+33T>C n.2281-1983A>G n.2212-1983A>G n.2281-826A>G n.2369-1983A>G n.2286-1983A>G n.3809+33T>C n.1063-1983A>G n.1060-1983A>G n.994-1983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.92489262C= | CA1725926408 | GATAD1,PEX1 | c.3767+31G= (n.3767+31G=) c.3596+31G= (n.3596+31G=) c.2801+31G= (n.2801+31G=) n.502+31G= n.3806+31G= n.4817+31G= c.3143+31G= (n.3143+31G=) c.2018+31G= (n.2018+31G=) n.3858+31G= n.1036-1981C= n.1036-824C= n.1041-1981C= n.1124-1981C= n.1033-1981C= n.1033-824C= n.967-1981C= n.2789+31G= n.2281-1981C= n.2212-1981C= n.2281-824C= n.2369-1981C= n.2286-1981C= n.3809+31G= n.1063-1981C= n.1060-1981C= n.994-1981C= | |
7 | g.92489262C>G | CA1725926406 | GATAD1,PEX1 | c.3767+31G>C (n.3767+31G>C) c.3596+31G>C (n.3596+31G>C) c.2801+31G>C (n.2801+31G>C) n.502+31G>C n.3806+31G>C n.4817+31G>C c.3143+31G>C (n.3143+31G>C) c.2018+31G>C (n.2018+31G>C) n.3858+31G>C n.1036-1981C>G n.1036-824C>G n.1041-1981C>G n.1124-1981C>G n.1033-1981C>G n.1033-824C>G n.967-1981C>G n.2789+31G>C n.2281-1981C>G n.2212-1981C>G n.2281-824C>G n.2369-1981C>G n.2286-1981C>G n.3809+31G>C n.1063-1981C>G n.1060-1981C>G n.994-1981C>G | dbSNP |
7 | g.92489263T>C | CA2683716661 | GATAD1,PEX1 | c.3767+30A>G (n.3767+30A>G) c.3596+30A>G (n.3596+30A>G) c.2801+30A>G (n.2801+30A>G) n.502+30A>G n.3806+30A>G n.4817+30A>G c.3143+30A>G (n.3143+30A>G) c.2018+30A>G (n.2018+30A>G) n.3858+30A>G n.1036-1980T>C n.1036-823T>C n.1041-1980T>C n.1124-1980T>C n.1033-1980T>C n.1033-823T>C n.967-1980T>C n.2789+30A>G n.2281-1980T>C n.2212-1980T>C n.2281-823T>C n.2369-1980T>C n.2286-1980T>C n.3809+30A>G n.1063-1980T>C n.1060-1980T>C n.994-1980T>C | gnomAD v4 |
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7 | g.92489264G>C | CA2776945323 | GATAD1,PEX1 | c.3767+29C>G (n.3767+29C>G) c.3596+29C>G (n.3596+29C>G) c.2801+29C>G (n.2801+29C>G) n.502+29C>G n.3806+29C>G n.4817+29C>G c.3143+29C>G (n.3143+29C>G) c.2018+29C>G (n.2018+29C>G) n.3858+29C>G n.1036-1979G>C n.1036-822G>C n.1041-1979G>C n.1124-1979G>C n.1033-1979G>C n.1033-822G>C n.967-1979G>C n.2789+29C>G n.2281-1979G>C n.2212-1979G>C n.2281-822G>C n.2369-1979G>C n.2286-1979G>C n.3809+29C>G n.1063-1979G>C n.1060-1979G>C n.994-1979G>C | |
7 | g.92489264G>T | CA2683716662 | GATAD1,PEX1 | c.3767+29C>A (n.3767+29C>A) c.3596+29C>A (n.3596+29C>A) c.2801+29C>A (n.2801+29C>A) n.502+29C>A n.3806+29C>A n.4817+29C>A c.3143+29C>A (n.3143+29C>A) c.2018+29C>A (n.2018+29C>A) n.3858+29C>A n.1036-1979G>T n.1036-822G>T n.1041-1979G>T n.1124-1979G>T n.1033-1979G>T n.1033-822G>T n.967-1979G>T n.2789+29C>A n.2281-1979G>T n.2212-1979G>T n.2281-822G>T n.2369-1979G>T n.2286-1979G>T n.3809+29C>A n.1063-1979G>T n.1060-1979G>T n.994-1979G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489265T>A | CA2776945324 | GATAD1,PEX1 | c.3767+28A>T (n.3767+28A>T) c.3596+28A>T (n.3596+28A>T) c.2801+28A>T (n.2801+28A>T) n.502+28A>T n.3806+28A>T n.4817+28A>T c.3143+28A>T (n.3143+28A>T) c.2018+28A>T (n.2018+28A>T) n.3858+28A>T n.1036-1978T>A n.1036-821T>A n.1041-1978T>A n.1124-1978T>A n.1033-1978T>A n.1033-821T>A n.967-1978T>A n.2789+28A>T n.2281-1978T>A n.2212-1978T>A n.2281-821T>A n.2369-1978T>A n.2286-1978T>A n.3809+28A>T n.1063-1978T>A n.1060-1978T>A n.994-1978T>A | |
7 | g.92489265T>C | CA2683716663 | GATAD1,PEX1 | c.3767+28A>G (n.3767+28A>G) c.3596+28A>G (n.3596+28A>G) c.2801+28A>G (n.2801+28A>G) n.502+28A>G n.3806+28A>G n.4817+28A>G c.3143+28A>G (n.3143+28A>G) c.2018+28A>G (n.2018+28A>G) n.3858+28A>G n.1036-1978T>C n.1036-821T>C n.1041-1978T>C n.1124-1978T>C n.1033-1978T>C n.1033-821T>C n.967-1978T>C n.2789+28A>G n.2281-1978T>C n.2212-1978T>C n.2281-821T>C n.2369-1978T>C n.2286-1978T>C n.3809+28A>G n.1063-1978T>C n.1060-1978T>C n.994-1978T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489267C>G | CA2683716664 | GATAD1,PEX1 | c.3767+26G>C (n.3767+26G>C) c.3596+26G>C (n.3596+26G>C) c.2801+26G>C (n.2801+26G>C) n.502+26G>C n.3806+26G>C n.4817+26G>C c.3143+26G>C (n.3143+26G>C) c.2018+26G>C (n.2018+26G>C) n.3858+26G>C n.1036-1976C>G n.1036-819C>G n.1041-1976C>G n.1124-1976C>G n.1033-1976C>G n.1033-819C>G n.967-1976C>G n.2789+26G>C n.2281-1976C>G n.2212-1976C>G n.2281-819C>G n.2369-1976C>G n.2286-1976C>G n.3809+26G>C n.1063-1976C>G n.1060-1976C>G n.994-1976C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489267C>T | CA2683716665 | GATAD1,PEX1 | c.3767+26G>A (n.3767+26G>A) c.3596+26G>A (n.3596+26G>A) c.2801+26G>A (n.2801+26G>A) n.502+26G>A n.3806+26G>A n.4817+26G>A c.3143+26G>A (n.3143+26G>A) c.2018+26G>A (n.2018+26G>A) n.3858+26G>A n.1036-1976C>T n.1036-819C>T n.1041-1976C>T n.1124-1976C>T n.1033-1976C>T n.1033-819C>T n.967-1976C>T n.2789+26G>A n.2281-1976C>T n.2212-1976C>T n.2281-819C>T n.2369-1976C>T n.2286-1976C>T n.3809+26G>A n.1063-1976C>T n.1060-1976C>T n.994-1976C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489269T>A | CA576302705 | GATAD1,PEX1 | c.3767+24A>T (n.3767+24A>T) c.3596+24A>T (n.3596+24A>T) c.2801+24A>T (n.2801+24A>T) n.502+24A>T n.3806+24A>T n.4817+24A>T c.3143+24A>T (n.3143+24A>T) c.2018+24A>T (n.2018+24A>T) n.3858+24A>T n.1036-1974T>A n.1036-817T>A n.1041-1974T>A n.1124-1974T>A n.1033-1974T>A n.1033-817T>A n.967-1974T>A n.2789+24A>T n.2281-1974T>A n.2212-1974T>A n.2281-817T>A n.2369-1974T>A n.2286-1974T>A n.3809+24A>T n.1063-1974T>A n.1060-1974T>A n.994-1974T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489269T= | CA1725926410 | GATAD1,PEX1 | c.3767+24A= (n.3767+24A=) c.3596+24A= (n.3596+24A=) c.2801+24A= (n.2801+24A=) n.502+24A= n.3806+24A= n.4817+24A= c.3143+24A= (n.3143+24A=) c.2018+24A= (n.2018+24A=) n.3858+24A= n.1036-1974T= n.1036-817T= n.1041-1974T= n.1124-1974T= n.1033-1974T= n.1033-817T= n.967-1974T= n.2789+24A= n.2281-1974T= n.2212-1974T= n.2281-817T= n.2369-1974T= n.2286-1974T= n.3809+24A= n.1063-1974T= n.1060-1974T= n.994-1974T= | |
7 | g.92489270C>T | CA2683716666 | GATAD1,PEX1 | c.3767+23G>A (n.3767+23G>A) c.3596+23G>A (n.3596+23G>A) c.2801+23G>A (n.2801+23G>A) n.502+23G>A n.3806+23G>A n.4817+23G>A c.3143+23G>A (n.3143+23G>A) c.2018+23G>A (n.2018+23G>A) n.3858+23G>A n.1036-1973C>T n.1036-816C>T n.1041-1973C>T n.1124-1973C>T n.1033-1973C>T n.1033-816C>T n.967-1973C>T n.2789+23G>A n.2281-1973C>T n.2212-1973C>T n.2281-816C>T n.2369-1973C>T n.2286-1973C>T n.3809+23G>A n.1063-1973C>T n.1060-1973C>T n.994-1973C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489272A>C | CA2683716668 | GATAD1,PEX1 | c.3767+21T>G (n.3767+21T>G) c.3596+21T>G (n.3596+21T>G) c.2801+21T>G (n.2801+21T>G) n.502+21T>G n.3806+21T>G n.4817+21T>G c.3143+21T>G (n.3143+21T>G) c.2018+21T>G (n.2018+21T>G) n.3858+21T>G n.1036-1971A>C n.1036-814A>C n.1041-1971A>C n.1124-1971A>C n.1033-1971A>C n.1033-814A>C n.967-1971A>C n.2789+21T>G n.2281-1971A>C n.2212-1971A>C n.2281-814A>C n.2369-1971A>C n.2286-1971A>C n.3809+21T>G n.1063-1971A>C n.1060-1971A>C n.994-1971A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489275del | CA2683716667 | GATAD1,PEX1 | c.3767+21del (n.3767+21del) c.3596+21del (n.3596+21del) c.2801+21del (n.2801+21del) n.502+21del n.3806+21del n.4817+21del c.3143+21del (n.3143+21del) c.2018+21del (n.2018+21del) n.3858+21del n.1036-1968del n.1036-811del n.1041-1968del n.1124-1968del n.1033-1968del n.1033-811del n.967-1968del n.2789+21del n.2281-1968del n.2212-1968del n.2281-811del n.2369-1968del n.2286-1968del n.3809+21del n.1063-1968del n.1060-1968del n.994-1968del | gnomAD v4 |
7 | g.92489273A= | CA1725926412 | GATAD1,PEX1 | c.3767+20T= (n.3767+20T=) c.3596+20T= (n.3596+20T=) c.2801+20T= (n.2801+20T=) n.502+20T= n.3806+20T= n.4817+20T= c.3143+20T= (n.3143+20T=) c.2018+20T= (n.2018+20T=) n.3858+20T= n.1036-1970A= n.1036-813A= n.1041-1970A= n.1124-1970A= n.1033-1970A= n.1033-813A= n.967-1970A= n.2789+20T= n.2281-1970A= n.2212-1970A= n.2281-813A= n.2369-1970A= n.2286-1970A= n.3809+20T= n.1063-1970A= n.1060-1970A= n.994-1970A= | |
7 | g.92489273A>G | CA4340743 | GATAD1,PEX1 | c.3767+20T>C (n.3767+20T>C) c.3596+20T>C (n.3596+20T>C) c.2801+20T>C (n.2801+20T>C) n.502+20T>C n.3806+20T>C n.4817+20T>C c.3143+20T>C (n.3143+20T>C) c.2018+20T>C (n.2018+20T>C) n.3858+20T>C n.1036-1970A>G n.1036-813A>G n.1041-1970A>G n.1124-1970A>G n.1033-1970A>G n.1033-813A>G n.967-1970A>G n.2789+20T>C n.2281-1970A>G n.2212-1970A>G n.2281-813A>G n.2369-1970A>G n.2286-1970A>G n.3809+20T>C n.1063-1970A>G n.1060-1970A>G n.994-1970A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489274A>G | CA2683716669 | GATAD1,PEX1 | c.3767+19T>C (n.3767+19T>C) c.3596+19T>C (n.3596+19T>C) c.2801+19T>C (n.2801+19T>C) n.502+19T>C n.3806+19T>C n.4817+19T>C c.3143+19T>C (n.3143+19T>C) c.2018+19T>C (n.2018+19T>C) n.3858+19T>C n.1036-1969A>G n.1036-812A>G n.1041-1969A>G n.1124-1969A>G n.1033-1969A>G n.1033-812A>G n.967-1969A>G n.2789+19T>C n.2281-1969A>G n.2212-1969A>G n.2281-812A>G n.2369-1969A>G n.2286-1969A>G n.3809+19T>C n.1063-1969A>G n.1060-1969A>G n.994-1969A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489276C= | CA1725926415 | GATAD1,PEX1 | c.3767+17G= (n.3767+17G=) c.3596+17G= (n.3596+17G=) c.2801+17G= (n.2801+17G=) n.502+17G= n.3806+17G= n.4817+17G= c.3143+17G= (n.3143+17G=) c.2018+17G= (n.2018+17G=) n.3858+17G= n.1036-1967C= n.1036-810C= n.1041-1967C= n.1124-1967C= n.1033-1967C= n.1033-810C= n.967-1967C= n.2789+17G= n.2281-1967C= n.2212-1967C= n.2281-810C= n.2369-1967C= n.2286-1967C= n.3809+17G= n.1063-1967C= n.1060-1967C= n.994-1967C= | |
7 | g.92489276C>T | CA1725926416 | GATAD1,PEX1 | c.3767+17G>A (n.3767+17G>A) c.3596+17G>A (n.3596+17G>A) c.2801+17G>A (n.2801+17G>A) n.502+17G>A n.3806+17G>A n.4817+17G>A c.3143+17G>A (n.3143+17G>A) c.2018+17G>A (n.2018+17G>A) n.3858+17G>A n.1036-1967C>T n.1036-810C>T n.1041-1967C>T n.1124-1967C>T n.1033-1967C>T n.1033-810C>T n.967-1967C>T n.2789+17G>A n.2281-1967C>T n.2212-1967C>T n.2281-810C>T n.2369-1967C>T n.2286-1967C>T n.3809+17G>A n.1063-1967C>T n.1060-1967C>T n.994-1967C>T | dbSNP |
7 | g.92489276_92489277delinsCA | CA1725926414 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16_3767+17delinsTG (n.3767+16_3767+17delinsTG) c.3596+16_3596+17delinsTG (n.3596+16_3596+17delinsTG) c.2801+16_2801+17delinsTG (n.2801+16_2801+17delinsTG) n.502+16_502+17delinsTG n.3806+16_3806+17delinsTG n.4817+16_4817+17delinsTG c.3143+16_3143+17delinsTG (n.3143+16_3143+17delinsTG) c.2018+16_2018+17delinsTG (n.2018+16_2018+17delinsTG) n.3858+16_3858+17delinsTG n.1036-1967_1036-1966delinsCA n.1036-810_1036-809delinsCA n.1041-1967_1041-1966delinsCA n.1124-1967_1124-1966delinsCA n.1033-1967_1033-1966delinsCA n.1033-810_1033-809delinsCA n.967-1967_967-1966delinsCA n.2789+16_2789+17delinsTG n.2281-1967_2281-1966delinsCA n.2212-1967_2212-1966delinsCA n.2281-810_2281-809delinsCA n.2369-1967_2369-1966delinsCA n.2286-1967_2286-1966delinsCA n.3809+16_3809+17delinsTG n.1063-1967_1063-1966delinsCA n.1060-1967_1060-1966delinsCA n.994-1967_994-1966delinsCA | |
7 | g.92489277del | CA4340744 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16del (n.3767+16del) c.3596+16del (n.3596+16del) c.2801+16del (n.2801+16del) n.502+16del n.3806+16del n.4817+16del c.3143+16del (n.3143+16del) c.2018+16del (n.2018+16del) n.3858+16del n.1036-1966del n.1036-809del n.1041-1966del n.1124-1966del n.1033-1966del n.1033-809del n.967-1966del n.2789+16del n.2281-1966del n.2212-1966del n.2281-809del n.2369-1966del n.2286-1966del n.3809+16del n.1063-1966del n.1060-1966del n.994-1966del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489277A= | CA1725926420 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16T= (n.3767+16T=) c.3596+16T= (n.3596+16T=) c.2801+16T= (n.2801+16T=) n.502+16T= n.3806+16T= n.4817+16T= c.3143+16T= (n.3143+16T=) c.2018+16T= (n.2018+16T=) n.3858+16T= n.1036-1966A= n.1036-809A= n.1041-1966A= n.1124-1966A= n.1033-1966A= n.1033-809A= n.967-1966A= n.2789+16T= n.2281-1966A= n.2212-1966A= n.2281-809A= n.2369-1966A= n.2286-1966A= n.3809+16T= n.1063-1966A= n.1060-1966A= n.994-1966A= | |
7 | g.92489277A>G | CA4340745 | GATAD1,PEX1 | c.3767+16T>C (n.3767+16T>C) c.3596+16T>C (n.3596+16T>C) c.2801+16T>C (n.2801+16T>C) n.502+16T>C n.3806+16T>C n.4817+16T>C c.3143+16T>C (n.3143+16T>C) c.2018+16T>C (n.2018+16T>C) n.3858+16T>C n.1036-1966A>G n.1036-809A>G n.1041-1966A>G n.1124-1966A>G n.1033-1966A>G n.1033-809A>G n.967-1966A>G n.2789+16T>C n.2281-1966A>G n.2212-1966A>G n.2281-809A>G n.2369-1966A>G n.2286-1966A>G n.3809+16T>C n.1063-1966A>G n.1060-1966A>G n.994-1966A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489278_92489279del | CA2739265456 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15_3767+16del (n.3767+15_3767+16del) c.3596+15_3596+16del (n.3596+15_3596+16del) c.2801+15_2801+16del (n.2801+15_2801+16del) n.502+15_502+16del n.3806+15_3806+16del n.4817+15_4817+16del c.3143+15_3143+16del (n.3143+15_3143+16del) c.2018+15_2018+16del (n.2018+15_2018+16del) n.3858+15_3858+16del n.1036-1965_1036-1964del n.1036-808_1036-807del n.1041-1965_1041-1964del n.1124-1965_1124-1964del n.1033-1965_1033-1964del n.1033-808_1033-807del n.967-1965_967-1964del n.2789+15_2789+16del n.2281-1965_2281-1964del n.2212-1965_2212-1964del n.2281-808_2281-807del n.2369-1965_2369-1964del n.2286-1965_2286-1964del n.3809+15_3809+16del n.1063-1965_1063-1964del n.1060-1965_1060-1964del n.994-1965_994-1964del | ClinVar |
7 | g.92489278del | CA368158978 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15del (n.3767+15del) c.3596+15del (n.3596+15del) c.2801+15del (n.2801+15del) n.502+15del n.3806+15del n.4817+15del c.3143+15del (n.3143+15del) c.2018+15del (n.2018+15del) n.3858+15del n.1036-1965del n.1036-808del n.1041-1965del n.1124-1965del n.1033-1965del n.1033-808del n.967-1965del n.2789+15del n.2281-1965del n.2212-1965del n.2281-808del n.2369-1965del n.2286-1965del n.3809+15del n.1063-1965del n.1060-1965del n.994-1965del | |
7 | g.92489278G>A | CA2683716671 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15C>T (n.3767+15C>T) c.3596+15C>T (n.3596+15C>T) c.2801+15C>T (n.2801+15C>T) n.502+15C>T n.3806+15C>T n.4817+15C>T c.3143+15C>T (n.3143+15C>T) c.2018+15C>T (n.2018+15C>T) n.3858+15C>T n.1036-1965G>A n.1036-808G>A n.1041-1965G>A n.1124-1965G>A n.1033-1965G>A n.1033-808G>A n.967-1965G>A n.2789+15C>T n.2281-1965G>A n.2212-1965G>A n.2281-808G>A n.2369-1965G>A n.2286-1965G>A n.3809+15C>T n.1063-1965G>A n.1060-1965G>A n.994-1965G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489278G>C | CA2683716672 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15C>G (n.3767+15C>G) c.3596+15C>G (n.3596+15C>G) c.2801+15C>G (n.2801+15C>G) n.502+15C>G n.3806+15C>G n.4817+15C>G c.3143+15C>G (n.3143+15C>G) c.2018+15C>G (n.2018+15C>G) n.3858+15C>G n.1036-1965G>C n.1036-808G>C n.1041-1965G>C n.1124-1965G>C n.1033-1965G>C n.1033-808G>C n.967-1965G>C n.2789+15C>G n.2281-1965G>C n.2212-1965G>C n.2281-808G>C n.2369-1965G>C n.2286-1965G>C n.3809+15C>G n.1063-1965G>C n.1060-1965G>C n.994-1965G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489278G>T | CA2683716670 | GATAD1,PEX1 | c.3767+15C>A (n.3767+15C>A) c.3596+15C>A (n.3596+15C>A) c.2801+15C>A (n.2801+15C>A) n.502+15C>A n.3806+15C>A n.4817+15C>A c.3143+15C>A (n.3143+15C>A) c.2018+15C>A (n.2018+15C>A) n.3858+15C>A n.1036-1965G>T n.1036-808G>T n.1041-1965G>T n.1124-1965G>T n.1033-1965G>T n.1033-808G>T n.967-1965G>T n.2789+15C>A n.2281-1965G>T n.2212-1965G>T n.2281-808G>T n.2369-1965G>T n.2286-1965G>T n.3809+15C>A n.1063-1965G>T n.1060-1965G>T n.994-1965G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489279A>C | CA2578937735 | GATAD1,PEX1 | c.3767+14T>G (n.3767+14T>G) c.3596+14T>G (n.3596+14T>G) c.2801+14T>G (n.2801+14T>G) n.502+14T>G n.3806+14T>G n.4817+14T>G c.3143+14T>G (n.3143+14T>G) c.2018+14T>G (n.2018+14T>G) n.3858+14T>G n.1036-1964A>C n.1036-807A>C n.1041-1964A>C n.1124-1964A>C n.1033-1964A>C n.1033-807A>C n.967-1964A>C n.2789+14T>G n.2281-1964A>C n.2212-1964A>C n.2281-807A>C n.2369-1964A>C n.2286-1964A>C n.3809+14T>G n.1063-1964A>C n.1060-1964A>C n.994-1964A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489280A= | CA1725926422 | GATAD1,PEX1 | c.3767+13T= (n.3767+13T=) c.3596+13T= (n.3596+13T=) c.2801+13T= (n.2801+13T=) n.502+13T= n.3806+13T= n.4817+13T= c.3143+13T= (n.3143+13T=) c.2018+13T= (n.2018+13T=) n.3858+13T= n.1036-1963A= n.1036-806A= n.1041-1963A= n.1124-1963A= n.1033-1963A= n.1033-806A= n.967-1963A= n.2789+13T= n.2281-1963A= n.2212-1963A= n.2281-806A= n.2369-1963A= n.2286-1963A= n.3809+13T= n.1063-1963A= n.1060-1963A= n.994-1963A= | |
7 | g.92489280A>G | CA4340746 | GATAD1,PEX1 | c.3767+13T>C (n.3767+13T>C) c.3596+13T>C (n.3596+13T>C) c.2801+13T>C (n.2801+13T>C) n.502+13T>C n.3806+13T>C n.4817+13T>C c.3143+13T>C (n.3143+13T>C) c.2018+13T>C (n.2018+13T>C) n.3858+13T>C n.1036-1963A>G n.1036-806A>G n.1041-1963A>G n.1124-1963A>G n.1033-1963A>G n.1033-806A>G n.967-1963A>G n.2789+13T>C n.2281-1963A>G n.2212-1963A>G n.2281-806A>G n.2369-1963A>G n.2286-1963A>G n.3809+13T>C n.1063-1963A>G n.1060-1963A>G n.994-1963A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489281T>A | CA4340747 | GATAD1,PEX1 | c.3767+12A>T (n.3767+12A>T) c.3596+12A>T (n.3596+12A>T) c.2801+12A>T (n.2801+12A>T) n.502+12A>T n.3806+12A>T n.4817+12A>T c.3143+12A>T (n.3143+12A>T) c.2018+12A>T (n.2018+12A>T) n.3858+12A>T n.1036-1962T>A n.1036-805T>A n.1041-1962T>A n.1124-1962T>A n.1033-1962T>A n.1033-805T>A n.967-1962T>A n.2789+12A>T n.2281-1962T>A n.2212-1962T>A n.2281-805T>A n.2369-1962T>A n.2286-1962T>A n.3809+12A>T n.1063-1962T>A n.1060-1962T>A n.994-1962T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489281T>C | CA843844169 | GATAD1,PEX1 | c.3767+12A>G (n.3767+12A>G) c.3596+12A>G (n.3596+12A>G) c.2801+12A>G (n.2801+12A>G) n.502+12A>G n.3806+12A>G n.4817+12A>G c.3143+12A>G (n.3143+12A>G) c.2018+12A>G (n.2018+12A>G) n.3858+12A>G n.1036-1962T>C n.1036-805T>C n.1041-1962T>C n.1124-1962T>C n.1033-1962T>C n.1033-805T>C n.967-1962T>C n.2789+12A>G n.2281-1962T>C n.2212-1962T>C n.2281-805T>C n.2369-1962T>C n.2286-1962T>C n.3809+12A>G n.1063-1962T>C n.1060-1962T>C n.994-1962T>C | dbSNP |
7 | g.92489281T= | CA1725926424 | GATAD1,PEX1 | c.3767+12A= (n.3767+12A=) c.3596+12A= (n.3596+12A=) c.2801+12A= (n.2801+12A=) n.502+12A= n.3806+12A= n.4817+12A= c.3143+12A= (n.3143+12A=) c.2018+12A= (n.2018+12A=) n.3858+12A= n.1036-1962T= n.1036-805T= n.1041-1962T= n.1124-1962T= n.1033-1962T= n.1033-805T= n.967-1962T= n.2789+12A= n.2281-1962T= n.2212-1962T= n.2281-805T= n.2369-1962T= n.2286-1962T= n.3809+12A= n.1063-1962T= n.1060-1962T= n.994-1962T= | |
7 | g.92489282C>A | CA2683716673 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G>T (n.3767+11G>T) c.3596+11G>T (n.3596+11G>T) c.2801+11G>T (n.2801+11G>T) n.502+11G>T n.3806+11G>T n.4817+11G>T c.3143+11G>T (n.3143+11G>T) c.2018+11G>T (n.2018+11G>T) n.3858+11G>T n.1036-1961C>A n.1036-804C>A n.1041-1961C>A n.1124-1961C>A n.1033-1961C>A n.1033-804C>A n.967-1961C>A n.2789+11G>T n.2281-1961C>A n.2212-1961C>A n.2281-804C>A n.2369-1961C>A n.2286-1961C>A n.3809+11G>T n.1063-1961C>A n.1060-1961C>A n.994-1961C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92489282C= | CA1725926427 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G= (n.3767+11G=) c.3596+11G= (n.3596+11G=) c.2801+11G= (n.2801+11G=) n.502+11G= n.3806+11G= n.4817+11G= c.3143+11G= (n.3143+11G=) c.2018+11G= (n.2018+11G=) n.3858+11G= n.1036-1961C= n.1036-804C= n.1041-1961C= n.1124-1961C= n.1033-1961C= n.1033-804C= n.967-1961C= n.2789+11G= n.2281-1961C= n.2212-1961C= n.2281-804C= n.2369-1961C= n.2286-1961C= n.3809+11G= n.1063-1961C= n.1060-1961C= n.994-1961C= | |
7 | g.92489282C>T | CA4340748 | GATAD1,PEX1 | c.3767+11G>A (n.3767+11G>A) c.3596+11G>A (n.3596+11G>A) c.2801+11G>A (n.2801+11G>A) n.502+11G>A n.3806+11G>A n.4817+11G>A c.3143+11G>A (n.3143+11G>A) c.2018+11G>A (n.2018+11G>A) n.3858+11G>A n.1036-1961C>T n.1036-804C>T n.1041-1961C>T n.1124-1961C>T n.1033-1961C>T n.1033-804C>T n.967-1961C>T n.2789+11G>A n.2281-1961C>T n.2212-1961C>T n.2281-804C>T n.2369-1961C>T n.2286-1961C>T n.3809+11G>A n.1063-1961C>T n.1060-1961C>T n.994-1961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489282_92489283delinsCT | CA1725926430 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10_3767+11delinsAG (n.3767+10_3767+11delinsAG) c.3596+10_3596+11delinsAG (n.3596+10_3596+11delinsAG) c.2801+10_2801+11delinsAG (n.2801+10_2801+11delinsAG) n.502+10_502+11delinsAG n.3806+10_3806+11delinsAG n.4817+10_4817+11delinsAG c.3143+10_3143+11delinsAG (n.3143+10_3143+11delinsAG) c.2018+10_2018+11delinsAG (n.2018+10_2018+11delinsAG) n.3858+10_3858+11delinsAG n.1036-1961_1036-1960delinsCT n.1036-804_1036-803delinsCT n.1041-1961_1041-1960delinsCT n.1124-1961_1124-1960delinsCT n.1033-1961_1033-1960delinsCT n.1033-804_1033-803delinsCT n.967-1961_967-1960delinsCT n.2789+10_2789+11delinsAG n.2281-1961_2281-1960delinsCT n.2212-1961_2212-1960delinsCT n.2281-804_2281-803delinsCT n.2369-1961_2369-1960delinsCT n.2286-1961_2286-1960delinsCT n.3809+10_3809+11delinsAG n.1063-1961_1063-1960delinsCT n.1060-1961_1060-1960delinsCT n.994-1961_994-1960delinsCT | |
7 | g.92489283del | CA1104485082 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10del (n.3767+10del) c.3596+10del (n.3596+10del) c.2801+10del (n.2801+10del) n.502+10del n.3806+10del n.4817+10del c.3143+10del (n.3143+10del) c.2018+10del (n.2018+10del) n.3858+10del n.1036-1960del n.1036-803del n.1041-1960del n.1124-1960del n.1033-1960del n.1033-803del n.967-1960del n.2789+10del n.2281-1960del n.2212-1960del n.2281-803del n.2369-1960del n.2286-1960del n.3809+10del n.1063-1960del n.1060-1960del n.994-1960del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489283T>C | CA2683716674 | GATAD1,PEX1 | c.3767+10A>G (n.3767+10A>G) c.3596+10A>G (n.3596+10A>G) c.2801+10A>G (n.2801+10A>G) n.502+10A>G n.3806+10A>G n.4817+10A>G c.3143+10A>G (n.3143+10A>G) c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) n.3858+10A>G n.1036-1960T>C n.1036-803T>C n.1041-1960T>C n.1124-1960T>C n.1033-1960T>C n.1033-803T>C n.967-1960T>C n.2789+10A>G n.2281-1960T>C n.2212-1960T>C n.2281-803T>C n.2369-1960T>C n.2286-1960T>C n.3809+10A>G n.1063-1960T>C n.1060-1960T>C n.994-1960T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92489284G>A | CA2739265457 | GATAD1,PEX1 | c.3767+9C>T (n.3767+9C>T) c.3596+9C>T (n.3596+9C>T) c.2801+9C>T (n.2801+9C>T) n.502+9C>T n.3806+9C>T n.4817+9C>T c.3143+9C>T (n.3143+9C>T) c.2018+9C>T (n.2018+9C>T) n.3858+9C>T n.1036-1959G>A n.1036-802G>A n.1041-1959G>A n.1124-1959G>A n.1033-1959G>A n.1033-802G>A n.967-1959G>A n.2789+9C>T n.2281-1959G>A n.2212-1959G>A n.2281-802G>A n.2369-1959G>A n.2286-1959G>A n.3809+9C>T n.1063-1959G>A n.1060-1959G>A n.994-1959G>A | ClinVar |
7 | g.92489284G>T | CA2683716675 | GATAD1,PEX1 | c.3767+9C>A (n.3767+9C>A) c.3596+9C>A (n.3596+9C>A) c.2801+9C>A (n.2801+9C>A) n.502+9C>A n.3806+9C>A n.4817+9C>A c.3143+9C>A (n.3143+9C>A) c.2018+9C>A (n.2018+9C>A) n.3858+9C>A n.1036-1959G>T n.1036-802G>T n.1041-1959G>T n.1124-1959G>T n.1033-1959G>T n.1033-802G>T n.967-1959G>T n.2789+9C>A n.2281-1959G>T n.2212-1959G>T n.2281-802G>T n.2369-1959G>T n.2286-1959G>T n.3809+9C>A n.1063-1959G>T n.1060-1959G>T n.994-1959G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92489284_92489288delinsGTTAC | CA1725926435 | GATAD1,PEX1 | c.3767+5_3767+9delinsGTAAC (n.3767+5_3767+9delinsGTAAC) c.3596+5_3596+9delinsGTAAC (n.3596+5_3596+9delinsGTAAC) c.2801+5_2801+9delinsGTAAC (n.2801+5_2801+9delinsGTAAC) n.502+5_502+9delinsGTAAC n.3806+5_3806+9delinsGTAAC n.4817+5_4817+9delinsGTAAC c.3143+5_3143+9delinsGTAAC (n.3143+5_3143+9delinsGTAAC) c.2018+5_2018+9delinsGTAAC (n.2018+5_2018+9delinsGTAAC) n.3858+5_3858+9delinsGTAAC n.1036-1959_1036-1955delinsGTTAC n.1036-802_1036-798delinsGTTAC n.1041-1959_1041-1955delinsGTTAC n.1124-1959_1124-1955delinsGTTAC n.1033-1959_1033-1955delinsGTTAC n.1033-802_1033-798delinsGTTAC n.967-1959_967-1955delinsGTTAC n.2789+5_2789+9delinsGTAAC n.2281-1959_2281-1955delinsGTTAC n.2212-1959_2212-1955delinsGTTAC n.2281-802_2281-798delinsGTTAC n.2369-1959_2369-1955delinsGTTAC n.2286-1959_2286-1955delinsGTTAC n.3809+5_3809+9delinsGTAAC n.1063-1959_1063-1955delinsGTTAC n.1060-1959_1060-1955delinsGTTAC n.994-1959_994-1955delinsGTTAC | |
7 | g.92489285T>C | CA576302711 | GATAD1,PEX1 | c.3767+8A>G (n.3767+8A>G) c.3596+8A>G (n.3596+8A>G) c.2801+8A>G (n.2801+8A>G) n.502+8A>G n.3806+8A>G n.4817+8A>G c.3143+8A>G (n.3143+8A>G) c.2018+8A>G (n.2018+8A>G) n.3858+8A>G n.1036-1958T>C n.1036-801T>C n.1041-1958T>C n.1124-1958T>C n.1033-1958T>C n.1033-801T>C n.967-1958T>C n.2789+8A>G n.2281-1958T>C n.2212-1958T>C n.2281-801T>C n.2369-1958T>C n.2286-1958T>C n.3809+8A>G n.1063-1958T>C n.1060-1958T>C n.994-1958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92489285T= | CA1725926438 | GATAD1,PEX1 | c.3767+8A= (n.3767+8A=) c.3596+8A= (n.3596+8A=) c.2801+8A= (n.2801+8A=) n.502+8A= n.3806+8A= n.4817+8A= c.3143+8A= (n.3143+8A=) c.2018+8A= (n.2018+8A=) n.3858+8A= n.1036-1958T= n.1036-801T= n.1041-1958T= n.1124-1958T= n.1033-1958T= n.1033-801T= n.967-1958T= n.2789+8A= n.2281-1958T= n.2212-1958T= n.2281-801T= n.2369-1958T= n.2286-1958T= n.3809+8A= n.1063-1958T= n.1060-1958T= n.994-1958T= | |
7 | g.92489285_92489287del | CA2776945325 | GATAD1,PEX1 | c.3767+6_3767+8del (n.3767+6_3767+8del) c.3596+6_3596+8del (n.3596+6_3596+8del) c.2801+6_2801+8del (n.2801+6_2801+8del) n.502+6_502+8del n.3806+6_3806+8del n.4817+6_4817+8del c.3143+6_3143+8del (n.3143+6_3143+8del) c.2018+6_2018+8del (n.2018+6_2018+8del) n.3858+6_3858+8del n.1036-1958_1036-1956del n.1036-801_1036-799del n.1041-1958_1041-1956del n.1124-1958_1124-1956del n.1033-1958_1033-1956del n.1033-801_1033-799del n.967-1958_967-1956del n.2789+6_2789+8del n.2281-1958_2281-1956del n.2212-1958_2212-1956del n.2281-801_2281-799del n.2369-1958_2369-1956del n.2286-1958_2286-1956del n.3809+6_3809+8del n.1063-1958_1063-1956del n.1060-1958_1060-1956del n.994-1958_994-1956del | |
7 | g.92489289_92489292del | CA576302710 | GATAD1,PEX1 | c.3767+5_3767+8del (n.3767+5_3767+8del) c.3596+5_3596+8del (n.3596+5_3596+8del) c.2801+5_2801+8del (n.2801+5_2801+8del) n.502+5_502+8del n.3806+5_3806+8del n.4817+5_4817+8del c.3143+5_3143+8del (n.3143+5_3143+8del) c.2018+5_2018+8del (n.2018+5_2018+8del) n.3858+5_3858+8del n.1036-1954_1036-1951del n.1036-797_1036-794del n.1041-1954_1041-1951del n.1124-1954_1124-1951del n.1033-1954_1033-1951del n.1033-797_1033-794del n.967-1954_967-1951del n.2789+5_2789+8del n.2281-1954_2281-1951del n.2212-1954_2212-1951del n.2281-797_2281-794del n.2369-1954_2369-1951del n.2286-1954_2286-1951del n.3809+5_3809+8del n.1063-1954_1063-1951del n.1060-1954_1060-1951del n.994-1954_994-1951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489290dup | CA913127945 | GATAD1,PEX1 | c.3767+4dup (n.3767+4dup) c.3596+4dup (n.3596+4dup) c.2801+4dup (n.2801+4dup) n.502+4dup n.3806+4dup n.4817+4dup c.3143+4dup (n.3143+4dup) c.2018+4dup (n.2018+4dup) n.3858+4dup n.1036-1953dup n.1036-796dup n.1041-1953dup n.1124-1953dup n.1033-1953dup n.1033-796dup n.967-1953dup n.2789+4dup n.2281-1953dup n.2212-1953dup n.2281-796dup n.2369-1953dup n.2286-1953dup n.3809+4dup n.1063-1953dup n.1060-1953dup n.994-1953dup | |
7 | g.92489290T= | CA1725926439 | GATAD1,PEX1 | c.3767+3A= (n.3767+3A=) c.3596+3A= (n.3596+3A=) c.2801+3A= (n.2801+3A=) n.502+3A= n.3806+3A= n.4817+3A= c.3143+3A= (n.3143+3A=) c.2018+3A= (n.2018+3A=) n.3858+3A= n.1036-1953T= n.1036-796T= n.1041-1953T= n.1124-1953T= n.1033-1953T= n.1033-796T= n.967-1953T= n.2789+3A= n.2281-1953T= n.2212-1953T= n.2281-796T= n.2369-1953T= n.2286-1953T= n.3809+3A= n.1063-1953T= n.1060-1953T= n.994-1953T= | |
7 | g.92489291A= | CA1725926444 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T= (n.3767+2T=) c.3596+2T= (n.3596+2T=) c.2801+2T= (n.2801+2T=) n.502+2T= n.3806+2T= n.4817+2T= c.3143+2T= (n.3143+2T=) c.2018+2T= (n.2018+2T=) n.3858+2T= n.1036-1952A= n.1036-795A= n.1041-1952A= n.1124-1952A= n.1033-1952A= n.1033-795A= n.967-1952A= n.2789+2T= n.2281-1952A= n.2212-1952A= n.2281-795A= n.2369-1952A= n.2286-1952A= n.3809+2T= n.1063-1952A= n.1060-1952A= n.994-1952A= | |
7 | g.92489291A>C | CA4340749 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T>G (n.3767+2T>G) c.3596+2T>G (n.3596+2T>G) c.2801+2T>G (n.2801+2T>G) n.502+2T>G n.3806+2T>G n.4817+2T>G c.3143+2T>G (n.3143+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) n.3858+2T>G n.1036-1952A>C n.1036-795A>C n.1041-1952A>C n.1124-1952A>C n.1033-1952A>C n.1033-795A>C n.967-1952A>C n.2789+2T>G n.2281-1952A>C n.2212-1952A>C n.2281-795A>C n.2369-1952A>C n.2286-1952A>C n.3809+2T>G n.1063-1952A>C n.1060-1952A>C n.994-1952A>C | dbSNP ExAC |
7 | g.92489291A>G | CA368158994 | GATAD1,PEX1 | c.3767+2T>C (n.3767+2T>C) c.3596+2T>C (n.3596+2T>C) c.2801+2T>C (n.2801+2T>C) n.502+2T>C n.3806+2T>C n.4817+2T>C c.3143+2T>C (n.3143+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) n.3858+2T>C n.1036-1952A>G n.1036-795A>G n.1041-1952A>G n.1124-1952A>G n.1033-1952A>G n.1033-795A>G n.967-1952A>G n.2789+2T>C n.2281-1952A>G n.2212-1952A>G n.2281-795A>G n.2369-1952A>G n.2286-1952A>G n.3809+2T>C n.1063-1952A>G n.1060-1952A>G n.994-1952A>G | ClinVar gnomAD v4 |
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7 | g.92489292_92489293dup | CA658822680 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1_3767+2dup c.3596+1_3596+2dup c.2801+1_2801+2dup n.502+1_502+2dup n.3806+1_3806+2dup n.4817+1_4817+2dup c.3143+1_3143+2dup c.2018+1_2018+2dup n.3858+1_3858+2dup n.1036-1951_1036-1950dup n.1036-794_1036-793dup n.1041-1951_1041-1950dup n.1124-1951_1124-1950dup n.1033-1951_1033-1950dup n.1033-794_1033-793dup n.967-1951_967-1950dup n.2789+1_2789+2dup n.2281-1951_2281-1950dup n.2212-1951_2212-1950dup n.2281-794_2281-793dup n.2369-1951_2369-1950dup n.2286-1951_2286-1950dup n.3809+1_3809+2dup n.1063-1951_1063-1950dup n.1060-1951_1060-1950dup n.994-1951_994-1950dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.92489292C>G | CA368159008 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1G>C (n.3767+1G>C) c.3596+1G>C (n.3596+1G>C) c.2801+1G>C (n.2801+1G>C) n.502+1G>C n.3806+1G>C n.4817+1G>C c.3143+1G>C (n.3143+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) n.3858+1G>C n.1036-1951C>G n.1036-794C>G n.1041-1951C>G n.1124-1951C>G n.1033-1951C>G n.1033-794C>G n.967-1951C>G n.2789+1G>C n.2281-1951C>G n.2212-1951C>G n.2281-794C>G n.2369-1951C>G n.2286-1951C>G n.3809+1G>C n.1063-1951C>G n.1060-1951C>G n.994-1951C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92489292C>T | CA368159013 | GATAD1,PEX1 | c.3767+1G>A (n.3767+1G>A) c.3596+1G>A (n.3596+1G>A) c.2801+1G>A (n.2801+1G>A) n.502+1G>A n.3806+1G>A n.4817+1G>A c.3143+1G>A (n.3143+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) n.3858+1G>A n.1036-1951C>T n.1036-794C>T n.1041-1951C>T n.1124-1951C>T n.1033-1951C>T n.1033-794C>T n.967-1951C>T n.2789+1G>A n.2281-1951C>T n.2212-1951C>T n.2281-794C>T n.2369-1951C>T n.2286-1951C>T n.3809+1G>A n.1063-1951C>T n.1060-1951C>T n.994-1951C>T | |
7 | g.92489293A= | CA1725926449 | GATAD1,PEX1 | c.3767T= (p.Leu1256=) c.3596T= (p.Leu1199=) c.2801T= (p.Leu934=) n.502T= n.3806T= n.4817T= c.3143T= (p.Leu1048=) c.2018T= (p.Leu673=) n.3858T= n.1036-1950A= n.1036-793A= n.1041-1950A= n.1124-1950A= n.1033-1950A= n.1033-793A= n.967-1950A= n.2789T= n.2281-1950A= n.2212-1950A= n.2281-793A= n.2369-1950A= n.2286-1950A= n.3809T= n.1063-1950A= n.1060-1950A= n.994-1950A= | |
7 | g.92489293A>C | CA368159020 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>G (p.Leu1256Arg) c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2801T>G (p.Leu934Arg) n.502T>G n.3806T>G n.4817T>G c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.3858T>G n.1036-1950A>C n.1036-793A>C n.1041-1950A>C n.1124-1950A>C n.1033-1950A>C n.1033-793A>C n.967-1950A>C n.2789T>G n.2281-1950A>C n.2212-1950A>C n.2281-793A>C n.2369-1950A>C n.2286-1950A>C n.3809T>G n.1063-1950A>C n.1060-1950A>C n.994-1950A>C | |
7 | g.92489293A>G | CA368159024 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>C (p.Leu1256Pro) c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2801T>C (p.Leu934Pro) n.502T>C n.3806T>C n.4817T>C c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.3858T>C n.1036-1950A>G n.1036-793A>G n.1041-1950A>G n.1124-1950A>G n.1033-1950A>G n.1033-793A>G n.967-1950A>G n.2789T>C n.2281-1950A>G n.2212-1950A>G n.2281-793A>G n.2369-1950A>G n.2286-1950A>G n.3809T>C n.1063-1950A>G n.1060-1950A>G n.994-1950A>G | |
7 | g.92489293A>T | CA368159029 | GATAD1,PEX1 | c.3767T>A (p.Leu1256Gln) c.3596T>A (p.Leu1199Gln) c.2801T>A (p.Leu934Gln) n.502T>A n.3806T>A n.4817T>A c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.3858T>A n.1036-1950A>T n.1036-793A>T n.1041-1950A>T n.1124-1950A>T n.1033-1950A>T n.1033-793A>T n.967-1950A>T n.2789T>A n.2281-1950A>T n.2212-1950A>T n.2281-793A>T n.2369-1950A>T n.2286-1950A>T n.3809T>A n.1063-1950A>T n.1060-1950A>T n.994-1950A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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7 | g.92489294G>C | CA368159035 | GATAD1,PEX1 | c.3766C>G (p.Leu1256Val) c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.2800C>G (p.Leu934Val) n.501C>G n.3805C>G n.4816C>G c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.3857C>G n.1036-1949G>C n.1036-792G>C n.1041-1949G>C n.1124-1949G>C n.1033-1949G>C n.1033-792G>C n.967-1949G>C n.2788C>G n.2281-1949G>C n.2212-1949G>C n.2281-792G>C n.2369-1949G>C n.2286-1949G>C n.3808C>G n.1063-1949G>C n.1060-1949G>C n.994-1949G>C | |
7 | g.92489294G>T | CA368159038 | GATAD1,PEX1 | c.3766C>A (p.Leu1256Ile) c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.2800C>A (p.Leu934Ile) n.501C>A n.3805C>A n.4816C>A c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.3857C>A n.1036-1949G>T n.1036-792G>T n.1041-1949G>T n.1124-1949G>T n.1033-1949G>T n.1033-792G>T n.967-1949G>T n.2788C>A n.2281-1949G>T n.2212-1949G>T n.2281-792G>T n.2369-1949G>T n.2286-1949G>T n.3808C>A n.1063-1949G>T n.1060-1949G>T n.994-1949G>T | |
7 | g.92489295C>A | CA368159055 | GATAD1,PEX1 | c.3765G>T (p.Glu1255Asp) c.3594G>T (p.Glu1198Asp) c.2799G>T (p.Glu933Asp) n.500G>T n.3804G>T n.4815G>T c.3141G>T (p.Glu1047Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) n.3856G>T n.1036-1948C>A n.1036-791C>A n.1041-1948C>A n.1124-1948C>A n.1033-1948C>A n.1033-791C>A n.967-1948C>A n.2787G>T n.2281-1948C>A n.2212-1948C>A n.2281-791C>A n.2369-1948C>A n.2286-1948C>A n.3807G>T n.1063-1948C>A n.1060-1948C>A n.994-1948C>A | |
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7 | g.92489295C>T | CA456479473 | GATAD1,PEX1 | c.3765G>A (p.Glu1255=) c.3594G>A (p.Glu1198=) c.2799G>A (p.Glu933=) n.500G>A n.3804G>A n.4815G>A c.3141G>A (p.Glu1047=) c.2016G>A (p.Glu672=) n.3856G>A n.1036-1948C>T n.1036-791C>T n.1041-1948C>T n.1124-1948C>T n.1033-1948C>T n.1033-791C>T n.967-1948C>T n.2787G>A n.2281-1948C>T n.2212-1948C>T n.2281-791C>T n.2369-1948C>T n.2286-1948C>T n.3807G>A n.1063-1948C>T n.1060-1948C>T n.994-1948C>T | dbSNP |
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7 | g.92489297C>T | CA368159075 | GATAD1,PEX1 | c.3763G>A (p.Glu1255Lys) c.3592G>A (p.Glu1198Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) n.498G>A n.3802G>A n.4813G>A c.3139G>A (p.Glu1047Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) n.3854G>A n.1036-1946C>T n.1036-789C>T n.1041-1946C>T n.1124-1946C>T n.1033-1946C>T n.1033-789C>T n.967-1946C>T n.2785G>A n.2281-1946C>T n.2212-1946C>T n.2281-789C>T n.2369-1946C>T n.2286-1946C>T n.3805G>A n.1063-1946C>T n.1060-1946C>T n.994-1946C>T | |
7 | g.92489298A= | CA1725926460 | GATAD1,PEX1 | c.3762T= (p.Ala1254=) c.3591T= (p.Ala1197=) c.2796T= (p.Ala932=) n.497T= n.3801T= n.4812T= c.3138T= (p.Ala1046=) c.2013T= (p.Ala671=) n.3853T= n.1036-1945A= n.1036-788A= n.1041-1945A= n.1124-1945A= n.1033-1945A= n.1033-788A= n.967-1945A= n.2784T= n.2281-1945A= n.2212-1945A= n.2281-788A= n.2369-1945A= n.2286-1945A= n.3804T= n.1063-1945A= n.1060-1945A= n.994-1945A= | |
7 | g.92489298A>C | CA456479474 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>G (p.Ala1254=) c.3591T>G (p.Ala1197=) c.2796T>G (p.Ala932=) n.497T>G n.3801T>G n.4812T>G c.3138T>G (p.Ala1046=) c.2013T>G (p.Ala671=) n.3853T>G n.1036-1945A>C n.1036-788A>C n.1041-1945A>C n.1124-1945A>C n.1033-1945A>C n.1033-788A>C n.967-1945A>C n.2784T>G n.2281-1945A>C n.2212-1945A>C n.2281-788A>C n.2369-1945A>C n.2286-1945A>C n.3804T>G n.1063-1945A>C n.1060-1945A>C n.994-1945A>C | |
7 | g.92489298A>G | CA4340750 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>C (p.Ala1254=) c.3591T>C (p.Ala1197=) c.2796T>C (p.Ala932=) n.497T>C n.3801T>C n.4812T>C c.3138T>C (p.Ala1046=) c.2013T>C (p.Ala671=) n.3853T>C n.1036-1945A>G n.1036-788A>G n.1041-1945A>G n.1124-1945A>G n.1033-1945A>G n.1033-788A>G n.967-1945A>G n.2784T>C n.2281-1945A>G n.2212-1945A>G n.2281-788A>G n.2369-1945A>G n.2286-1945A>G n.3804T>C n.1063-1945A>G n.1060-1945A>G n.994-1945A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92489298A>T | CA456479475 | GATAD1,PEX1 | c.3762T>A (p.Ala1254=) c.3591T>A (p.Ala1197=) c.2796T>A (p.Ala932=) n.497T>A n.3801T>A n.4812T>A c.3138T>A (p.Ala1046=) c.2013T>A (p.Ala671=) n.3853T>A n.1036-1945A>T n.1036-788A>T n.1041-1945A>T n.1124-1945A>T n.1033-1945A>T n.1033-788A>T n.967-1945A>T n.2784T>A n.2281-1945A>T n.2212-1945A>T n.2281-788A>T n.2369-1945A>T n.2286-1945A>T n.3804T>A n.1063-1945A>T n.1060-1945A>T n.994-1945A>T | COSMIC |
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7 | g.92489299G>C | CA368159090 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>G (p.Ala1254Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) c.2795C>G (p.Ala932Gly) n.496C>G n.3800C>G n.4811C>G c.3137C>G (p.Ala1046Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.3852C>G n.1036-1944G>C n.1036-787G>C n.1041-1944G>C n.1124-1944G>C n.1033-1944G>C n.1033-787G>C n.967-1944G>C n.2783C>G n.2281-1944G>C n.2212-1944G>C n.2281-787G>C n.2369-1944G>C n.2286-1944G>C n.3803C>G n.1063-1944G>C n.1060-1944G>C n.994-1944G>C | |
7 | g.92489299G>T | CA368159095 | GATAD1,PEX1 | c.3761C>A (p.Ala1254Asp) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) c.2795C>A (p.Ala932Asp) n.496C>A n.3800C>A n.4811C>A c.3137C>A (p.Ala1046Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) n.3852C>A n.1036-1944G>T n.1036-787G>T n.1041-1944G>T n.1124-1944G>T n.1033-1944G>T n.1033-787G>T n.967-1944G>T n.2783C>A n.2281-1944G>T n.2212-1944G>T n.2281-787G>T n.2369-1944G>T n.2286-1944G>T n.3803C>A n.1063-1944G>T n.1060-1944G>T n.994-1944G>T | gnomAD v4 |