Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994-2019A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2281-2018A>T
n.2212-2018A>T
n.2281-861A>T
n.2369-2018A>T
n.2286-2018A>T
n.3809+68T>A
n.1063-2018A>T
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n.994-2018A>T
 gnomAD v4
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n.502+67C>T
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c.3143+67C>T (n.3143+67C>T)
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n.2281-2017G>A
n.2212-2017G>A
n.2281-860G>A
n.2369-2017G>A
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n.3809+67C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1063-2001T>C
n.1060-2001T>C
n.994-2001T>C
 gnomAD v4
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n.994-2000A=
7g.92489243A>GCA4340737GATAD1,PEX1c.3767+50T>C (n.3767+50T>C)
c.3596+50T>C (n.3596+50T>C)
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c.3143+50T>C (n.3143+50T>C)
c.2018+50T>C (n.2018+50T>C)
n.3858+50T>C
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n.1041-2000A>G
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n.2281-2000A>G
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n.2369-2000A>G
n.2286-2000A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489244T>ACA2580768349GATAD1,PEX1c.3767+49A>T (n.3767+49A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489244T>GCA2580768348GATAD1,PEX1c.3767+49A>C (n.3767+49A>C)
c.3596+49A>C (n.3596+49A>C)
c.2801+49A>C (n.2801+49A>C)
n.502+49A>C
n.3806+49A>C
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n.502+48C>T
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n.3858+48C>T
n.1036-1998G>A
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n.2789+48C>T
n.2281-1998G>A
n.2212-1998G>A
n.2281-841G>A
n.2369-1998G>A
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n.3809+48C>T
n.1063-1998G>A
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n.994-1998G>A
 gnomAD v4
7g.92489245G>TCA2683716652GATAD1,PEX1c.3767+48C>A (n.3767+48C>A)
c.3596+48C>A (n.3596+48C>A)
c.2801+48C>A (n.2801+48C>A)
n.502+48C>A
n.3806+48C>A
n.4817+48C>A
c.3143+48C>A (n.3143+48C>A)
c.2018+48C>A (n.2018+48C>A)
n.3858+48C>A
n.1036-1998G>T
n.1036-841G>T
n.1041-1998G>T
n.1124-1998G>T
n.1033-1998G>T
n.1033-841G>T
n.967-1998G>T
n.2789+48C>A
n.2281-1998G>T
n.2212-1998G>T
n.2281-841G>T
n.2369-1998G>T
n.2286-1998G>T
n.3809+48C>A
n.1063-1998G>T
n.1060-1998G>T
n.994-1998G>T
 gnomAD v4
7g.92489246T>CCA2683716654GATAD1,PEX1c.3767+47A>G (n.3767+47A>G)
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n.3809+37del
n.1063-1987del
n.1060-1987del
n.994-1987del
 gnomAD v4
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n.967-1987T>C
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n.994-1987T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2801+37A= (n.2801+37A=)
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n.3806+37A=
n.4817+37A=
c.3143+37A= (n.3143+37A=)
c.2018+37A= (n.2018+37A=)
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n.2789+37A=
n.2281-1987T=
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7g.92489257A>GCA2683716658GATAD1,PEX1c.3767+36T>C (n.3767+36T>C)
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n.994-1971A>C
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n.967-1968del
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n.1063-1968del
n.1060-1968del
n.994-1968del
 gnomAD v4
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n.3858+20T>C
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n.1041-1970A>G
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n.2789+20T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3858+19T>C
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n.2789+19T>C
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n.3809+19T>C
n.1063-1969A>G
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n.994-1969A>G
 gnomAD v4
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n.3858+17G>A
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n.2789+17G>A
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 dbSNP
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n.994-1967_994-1966delinsCA
7g.92489277delCA4340744GATAD1,PEX1c.3767+16del (n.3767+16del)
c.3596+16del (n.3596+16del)
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n.1036-809del
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n.967-1966del
n.2789+16del
n.2281-1966del
n.2212-1966del
n.2281-809del
n.2369-1966del
n.2286-1966del
n.3809+16del
n.1063-1966del
n.1060-1966del
n.994-1966del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489277A=CA1725926420GATAD1,PEX1c.3767+16T= (n.3767+16T=)
c.3596+16T= (n.3596+16T=)
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n.3858+16T=
n.1036-1966A=
n.1036-809A=
n.1041-1966A=
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n.967-1966A=
n.2789+16T=
n.2281-1966A=
n.2212-1966A=
n.2281-809A=
n.2369-1966A=
n.2286-1966A=
n.3809+16T=
n.1063-1966A=
n.1060-1966A=
n.994-1966A=
7g.92489277A>GCA4340745GATAD1,PEX1c.3767+16T>C (n.3767+16T>C)
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n.3858+16T>C
n.1036-1966A>G
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n.994-1966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2789+15del
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n.1063-1965del
n.1060-1965del
n.994-1965del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.994-1964A>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.994-1962T>C
 dbSNP
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c.3596+11G>T (n.3596+11G>T)
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n.3858+11G>T
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n.2281-1961C>A
n.2212-1961C>A
n.2281-804C>A
n.2369-1961C>A
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n.1063-1961C>A
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n.994-1961C>A
 gnomAD v4
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7g.92489282C>TCA4340748GATAD1,PEX1c.3767+11G>A (n.3767+11G>A)
c.3596+11G>A (n.3596+11G>A)
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c.3143+11G>A (n.3143+11G>A)
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n.1036-1961C>T
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n.2281-1961C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489282_92489283delinsCTCA1725926430GATAD1,PEX1c.3767+10_3767+11delinsAG (n.3767+10_3767+11delinsAG)
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7g.92489283delCA1104485082GATAD1,PEX1c.3767+10del (n.3767+10del)
c.3596+10del (n.3596+10del)
c.2801+10del (n.2801+10del)
n.502+10del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched