Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2281-874A>G
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n.3809+81T>C
n.1063-2031A>G
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7g.92489213C>ACA2683716630GATAD1,PEX1c.3767+80G>T (n.3767+80G>T)
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 gnomAD v4
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n.994-2024C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489222T>CCA1725926371GATAD1,PEX1c.3767+71A>G (n.3767+71A>G)
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n.1036-2021T>C
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n.2281-2021T>C
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n.3809+71A>G
n.1063-2021T>C
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n.994-2021T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4817+34A=
c.3143+34A= (n.3143+34A=)
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n.2789+34A=
n.2281-1984T=
n.2212-1984T=
n.2281-827T=
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n.2286-1984T=
n.3809+34A=
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7g.92489260delCA2578937733GATAD1,PEX1c.3767+33del (n.3767+33del)
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c.3143+33del (n.3143+33del)
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n.2281-1983del
n.2212-1983del
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n.2286-1983del
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n.1063-1983del
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 gnomAD v4
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n.3809+21T>G
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n.1060-1971A>C
n.994-1971A>C
 gnomAD v4
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n.3806+21del
n.4817+21del
c.3143+21del (n.3143+21del)
c.2018+21del (n.2018+21del)
n.3858+21del
n.1036-1968del
n.1036-811del
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n.1033-1968del
n.1033-811del
n.967-1968del
n.2789+21del
n.2281-1968del
n.2212-1968del
n.2281-811del
n.2369-1968del
n.2286-1968del
n.3809+21del
n.1063-1968del
n.1060-1968del
n.994-1968del
 gnomAD v4
7g.92489273A=CA1725926412GATAD1,PEX1c.3767+20T= (n.3767+20T=)
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c.2801+20T= (n.2801+20T=)
n.502+20T=
n.3806+20T=
n.4817+20T=
c.3143+20T= (n.3143+20T=)
c.2018+20T= (n.2018+20T=)
n.3858+20T=
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n.1033-1970A=
n.1033-813A=
n.967-1970A=
n.2789+20T=
n.2281-1970A=
n.2212-1970A=
n.2281-813A=
n.2369-1970A=
n.2286-1970A=
n.3809+20T=
n.1063-1970A=
n.1060-1970A=
n.994-1970A=
7g.92489273A>GCA4340743GATAD1,PEX1c.3767+20T>C (n.3767+20T>C)
c.3596+20T>C (n.3596+20T>C)
c.2801+20T>C (n.2801+20T>C)
n.502+20T>C
n.3806+20T>C
n.4817+20T>C
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n.3858+20T>C
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n.2281-1970A>G
n.2212-1970A>G
n.2281-813A>G
n.2369-1970A>G
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n.3809+20T>C
n.1063-1970A>G
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n.994-1970A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92489274A>GCA2683716669GATAD1,PEX1c.3767+19T>C (n.3767+19T>C)
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n.1033-812A>G
n.967-1969A>G
n.2789+19T>C
n.2281-1969A>G
n.2212-1969A>G
n.2281-812A>G
n.2369-1969A>G
n.2286-1969A>G
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n.1063-1969A>G
n.1060-1969A>G
n.994-1969A>G
 gnomAD v4
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c.2801+17G= (n.2801+17G=)
n.502+17G=
n.3806+17G=
n.4817+17G=
c.3143+17G= (n.3143+17G=)
c.2018+17G= (n.2018+17G=)
n.3858+17G=
n.1036-1967C=
n.1036-810C=
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n.3806+17G>A
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n.3858+17G>A
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n.2789+17G>A
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n.2212-1967C>T
n.2281-810C>T
n.2369-1967C>T
n.2286-1967C>T
n.3809+17G>A
n.1063-1967C>T
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n.994-1967C>T
 dbSNP
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n.994-1967_994-1966delinsCA
7g.92489277delCA4340744GATAD1,PEX1c.3767+16del (n.3767+16del)
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n.3806+16del
n.4817+16del
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n.3858+16del
n.1036-1966del
n.1036-809del
n.1041-1966del
n.1124-1966del
n.1033-1966del
n.1033-809del
n.967-1966del
n.2789+16del
n.2281-1966del
n.2212-1966del
n.2281-809del
n.2369-1966del
n.2286-1966del
n.3809+16del
n.1063-1966del
n.1060-1966del
n.994-1966del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489277A=CA1725926420GATAD1,PEX1c.3767+16T= (n.3767+16T=)
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n.2281-1966A=
n.2212-1966A=
n.2281-809A=
n.2369-1966A=
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n.1063-1966A=
n.1060-1966A=
n.994-1966A=
7g.92489277A>GCA4340745GATAD1,PEX1c.3767+16T>C (n.3767+16T>C)
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n.3858+16T>C
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n.2281-809A>G
n.2369-1966A>G
n.2286-1966A>G
n.3809+16T>C
n.1063-1966A>G
n.1060-1966A>G
n.994-1966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489278_92489279delCA2739265456GATAD1,PEX1c.3767+15_3767+16del (n.3767+15_3767+16del)
c.3596+15_3596+16del (n.3596+15_3596+16del)
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c.3143+15_3143+16del (n.3143+15_3143+16del)
c.2018+15_2018+16del (n.2018+15_2018+16del)
n.3858+15_3858+16del
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n.1036-808_1036-807del
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n.1033-808_1033-807del
n.967-1965_967-1964del
n.2789+15_2789+16del
n.2281-1965_2281-1964del
n.2212-1965_2212-1964del
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n.2369-1965_2369-1964del
n.2286-1965_2286-1964del
n.3809+15_3809+16del
n.1063-1965_1063-1964del
n.1060-1965_1060-1964del
n.994-1965_994-1964del
 ClinVar
7g.92489278delCA368158978GATAD1,PEX1c.3767+15del (n.3767+15del)
c.3596+15del (n.3596+15del)
c.2801+15del (n.2801+15del)
n.502+15del
n.3806+15del
n.4817+15del
c.3143+15del (n.3143+15del)
c.2018+15del (n.2018+15del)
n.3858+15del
n.1036-1965del
n.1036-808del
n.1041-1965del
n.1124-1965del
n.1033-1965del
n.1033-808del
n.967-1965del
n.2789+15del
n.2281-1965del
n.2212-1965del
n.2281-808del
n.2369-1965del
n.2286-1965del
n.3809+15del
n.1063-1965del
n.1060-1965del
n.994-1965del
7g.92489278G>ACA2683716671GATAD1,PEX1c.3767+15C>T (n.3767+15C>T)
c.3596+15C>T (n.3596+15C>T)
c.2801+15C>T (n.2801+15C>T)
n.502+15C>T
n.3806+15C>T
n.4817+15C>T
c.3143+15C>T (n.3143+15C>T)
c.2018+15C>T (n.2018+15C>T)
n.3858+15C>T
n.1036-1965G>A
n.1036-808G>A
n.1041-1965G>A
n.1124-1965G>A
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n.967-1965G>A
n.2789+15C>T
n.2281-1965G>A
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n.2369-1965G>A
n.2286-1965G>A
n.3809+15C>T
n.1063-1965G>A
n.1060-1965G>A
n.994-1965G>A
 gnomAD v4
7g.92489278G>CCA2683716672GATAD1,PEX1c.3767+15C>G (n.3767+15C>G)
c.3596+15C>G (n.3596+15C>G)
c.2801+15C>G (n.2801+15C>G)
n.502+15C>G
n.3806+15C>G
n.4817+15C>G
c.3143+15C>G (n.3143+15C>G)
c.2018+15C>G (n.2018+15C>G)
n.3858+15C>G
n.1036-1965G>C
n.1036-808G>C
n.1041-1965G>C
n.1124-1965G>C
n.1033-1965G>C
n.1033-808G>C
n.967-1965G>C
n.2789+15C>G
n.2281-1965G>C
n.2212-1965G>C
n.2281-808G>C
n.2369-1965G>C
n.2286-1965G>C
n.3809+15C>G
n.1063-1965G>C
n.1060-1965G>C
n.994-1965G>C
 gnomAD v4
7g.92489278G>TCA2683716670GATAD1,PEX1c.3767+15C>A (n.3767+15C>A)
c.3596+15C>A (n.3596+15C>A)
c.2801+15C>A (n.2801+15C>A)
n.502+15C>A
n.3806+15C>A
n.4817+15C>A
c.3143+15C>A (n.3143+15C>A)
c.2018+15C>A (n.2018+15C>A)
n.3858+15C>A
n.1036-1965G>T
n.1036-808G>T
n.1041-1965G>T
n.1124-1965G>T
n.1033-1965G>T
n.1033-808G>T
n.967-1965G>T
n.2789+15C>A
n.2281-1965G>T
n.2212-1965G>T
n.2281-808G>T
n.2369-1965G>T
n.2286-1965G>T
n.3809+15C>A
n.1063-1965G>T
n.1060-1965G>T
n.994-1965G>T
 gnomAD v4
7g.92489279A>CCA2578937735GATAD1,PEX1c.3767+14T>G (n.3767+14T>G)
c.3596+14T>G (n.3596+14T>G)
c.2801+14T>G (n.2801+14T>G)
n.502+14T>G
n.3806+14T>G
n.4817+14T>G
c.3143+14T>G (n.3143+14T>G)
c.2018+14T>G (n.2018+14T>G)
n.3858+14T>G
n.1036-1964A>C
n.1036-807A>C
n.1041-1964A>C
n.1124-1964A>C
n.1033-1964A>C
n.1033-807A>C
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Number of alleles fetched