Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489188A>TCA2683716620GATAD1,PEX1c.3767+105T>A (n.3767+105T>A)
c.3596+105T>A (n.3596+105T>A)
c.2801+105T>A (n.2801+105T>A)
n.502+105T>A
n.3806+105T>A
n.4817+105T>A
c.3143+105T>A (n.3143+105T>A)
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n.2281-2055A>T
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gnomAD v4
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n.994-2016del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3858+62T>A
n.1036-2012A>T
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n.2789+62T>A
n.2281-2012A>T
n.2212-2012A>T
n.2281-855A>T
n.2369-2012A>T
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n.1063-2012A>T
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gnomAD v4
7g.92489232A>GCA2683716641GATAD1,PEX1c.3767+61T>C (n.3767+61T>C)
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n.4817+61T>C
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Number of alleles fetched