Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.92489060A=CA1725926244GATAD1,PEX1c.3767+233T= (n.3767+233T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.92489064_92489066delCA1725926247GATAD1,PEX1c.3767+228_3767+230del (n.3767+228_3767+230del)
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 dbSNP
7g.92489072T>GCA843844149GATAD1,PEX1c.3767+221A>C (n.3767+221A>C)
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n.2212-2171T>G
n.2281-1014T>G
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n.2286-2171T>G
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n.1063-2171T>G
n.1060-2171T>G
n.994-2171T>G
 dbSNP
7g.92489072T=CA1725926249GATAD1,PEX1c.3767+221A= (n.3767+221A=)
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7g.92489076A=CA1725926250GATAD1,PEX1c.3767+217T= (n.3767+217T=)
c.3596+217T= (n.3596+217T=)
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n.3858+217T>C
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n.967-2167A>G
n.2789+217T>C
n.2281-2167A>G
n.2212-2167A>G
n.2281-1010A>G
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n.2286-2167A>G
n.3809+217T>C
n.1063-2167A>G
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n.994-2167A>G
 dbSNP
7g.92489081A=CA1725926254GATAD1,PEX1c.3767+212T= (n.3767+212T=)
c.3596+212T= (n.3596+212T=)
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n.3806+212T=
n.4817+212T=
c.3143+212T= (n.3143+212T=)
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n.2281-2162A=
n.2212-2162A=
n.2281-1005A=
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n.2286-2162A=
n.3809+212T=
n.1063-2162A=
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n.994-2162A=
7g.92489081A>GCA161951526GATAD1,PEX1c.3767+212T>C (n.3767+212T>C)
c.3596+212T>C (n.3596+212T>C)
c.2801+212T>C (n.2801+212T>C)
n.502+212T>C
n.3806+212T>C
n.4817+212T>C
c.3143+212T>C (n.3143+212T>C)
c.2018+212T>C (n.2018+212T>C)
n.3858+212T>C
n.1036-2162A>G
n.1036-1005A>G
n.1041-2162A>G
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n.1033-1005A>G
n.967-2162A>G
n.2789+212T>C
n.2281-2162A>G
n.2212-2162A>G
n.2281-1005A>G
n.2369-2162A>G
n.2286-2162A>G
n.3809+212T>C
n.1063-2162A>G
n.1060-2162A>G
n.994-2162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92489083C>ACA1104485017GATAD1,PEX1c.3767+210G>T (n.3767+210G>T)
c.3596+210G>T (n.3596+210G>T)
c.2801+210G>T (n.2801+210G>T)
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Number of alleles fetched