Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1634T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1633G>T
n.1234-92G>T
 gnomAD v4
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c.518G>A
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n.1265G>A
n.1256-92G>A
c.1240-92G>A (n.1240-92G>A)
c.1198-92G>A (n.1198-92G>A)
c.1249G>A (p.Val417Met)
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c.1150G>A (p.Val384Met)
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n.1633G>A
n.1234-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1015-93_1015-92delinsAG (n.1015-93_1015-92delinsAG)
c.640-93_640-92delinsAG (n.640-93_640-92delinsAG)
n.1264_1265delinsAG
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c.1240-93_1240-92delinsAG (n.1240-93_1240-92delinsAG)
c.1198-93_1198-92delinsAG (n.1198-93_1198-92delinsAG)
c.1248_1249delinsAG (p.Gln416=)
c.1114-93_1114-92delinsAG (n.1114-93_1114-92delinsAG)
c.1149_1150delinsAG (p.Gln383=)
c.598-93_598-92delinsAG (n.598-93_598-92delinsAG)
c.370-93_370-92delinsAG (n.370-93_370-92delinsAG)
n.1632_1633delinsAG
n.1234-93_1234-92delinsAG
1g.92266585T>ACA2574432601GLMNc.1141-93A>T (n.1141-93A>T)
c.517A>T
c.364-93A>T (n.364-93A>T)
c.1099-93A>T (n.1099-93A>T)
c.1015-93A>T (n.1015-93A>T)
c.640-93A>T (n.640-93A>T)
n.1264A>T
n.1256-93A>T
c.1240-93A>T (n.1240-93A>T)
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c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1114-93A>T (n.1114-93A>T)
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c.598-93A>T (n.598-93A>T)
c.370-93A>T (n.370-93A>T)
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n.1234-93A>T
1g.92266585T>GCA740357161GLMNc.1141-93A>C (n.1141-93A>C)
c.517A>C
c.364-93A>C (n.364-93A>C)
c.1099-93A>C (n.1099-93A>C)
c.1015-93A>C (n.1015-93A>C)
c.640-93A>C (n.640-93A>C)
n.1264A>C
n.1256-93A>C
c.1240-93A>C (n.1240-93A>C)
c.1198-93A>C (n.1198-93A>C)
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n.1632A>C
n.1234-93A>C
 dbSNP
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n.1264A=
n.1256-93A=
c.1240-93A= (n.1240-93A=)
c.1198-93A= (n.1198-93A=)
c.1248A= (p.Gln416=)
c.1114-93A= (n.1114-93A=)
c.1149A= (p.Gln383=)
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n.1264del
n.1256-93del
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c.370-93del (n.370-93del)
n.1632del
n.1234-93del
 dbSNP gnomAD v4
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c.515C>T
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n.1262C>T
n.1256-95C>T
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n.1630C>T
n.1234-95C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.515C>A
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n.1262C>A
n.1256-95C>A
c.1240-95C>A (n.1240-95C>A)
c.1198-95C>A (n.1198-95C>A)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1114-95C>A (n.1114-95C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
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c.370-95C>A (n.370-95C>A)
n.1630C>A
n.1234-95C>A
 gnomAD v4
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n.1261A>G
n.1256-96A>G
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n.1629A>G
n.1234-96A>G
 dbSNP
1g.92266588T=CA1180698942GLMNc.1141-96A= (n.1141-96A=)
c.514A=
c.364-96A= (n.364-96A=)
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n.1261A=
n.1256-96A=
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n.1629A=
n.1234-96A=
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c.1099-97T>A (n.1099-97T>A)
c.1015-97T>A (n.1015-97T>A)
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n.1260T>A
n.1256-97T>A
c.1240-97T>A (n.1240-97T>A)
c.1198-97T>A (n.1198-97T>A)
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c.1114-97T>A (n.1114-97T>A)
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c.370-97T>A (n.370-97T>A)
n.1628T>A
n.1234-97T>A
1g.92266590C>TCA2646571985GLMNc.1141-98G>A (n.1141-98G>A)
c.512G>A
c.364-98G>A (n.364-98G>A)
c.1099-98G>A (n.1099-98G>A)
c.1015-98G>A (n.1015-98G>A)
c.640-98G>A (n.640-98G>A)
n.1259G>A
n.1256-98G>A
c.1240-98G>A (n.1240-98G>A)
c.1198-98G>A (n.1198-98G>A)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
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c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.598-98G>A (n.598-98G>A)
c.370-98G>A (n.370-98G>A)
n.1627G>A
n.1234-98G>A
 gnomAD v4
1g.92266593_92266595delCA2646571984GLMNc.1141-100_1141-98del (n.1141-100_1141-98del)
c.510_512del
c.364-100_364-98del (n.364-100_364-98del)
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c.1015-100_1015-98del (n.1015-100_1015-98del)
c.640-100_640-98del (n.640-100_640-98del)
n.1257_1259del
n.1256-100_1256-98del
c.1240-100_1240-98del (n.1240-100_1240-98del)
c.1198-100_1198-98del (n.1198-100_1198-98del)
c.1241_1243del
c.1114-100_1114-98del (n.1114-100_1114-98del)
c.1142_1144del
c.598-100_598-98del (n.598-100_598-98del)
c.370-100_370-98del (n.370-100_370-98del)
n.1625_1627del
n.1234-100_1234-98del
 gnomAD v4
1g.92266591C=CA1180698943GLMNc.1141-99G= (n.1141-99G=)
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n.1234-99G=
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n.1258G>A
n.1256-99G>A
c.1240-99G>A (n.1240-99G>A)
c.1198-99G>A (n.1198-99G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1114-99G>A (n.1114-99G>A)
c.1143G>A (p.Glu381=)
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n.1626G>A
n.1234-99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266593C=CA1180698944GLMNc.1141-101G= (n.1141-101G=)
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n.1256-101G=
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n.1234-101G=
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c.509G>C
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c.640-101G>C (n.640-101G>C)
n.1256G>C
n.1256-101G>C
c.1240-101G>C (n.1240-101G>C)
c.1198-101G>C (n.1198-101G>C)
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c.1141G>C (p.Glu381Gln)
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n.1624G>C
n.1234-101G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266593C>TCA950351GLMNc.1141-101G>A (n.1141-101G>A)
c.509G>A
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c.1099-101G>A (n.1099-101G>A)
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n.1256G>A
n.1256-101G>A
c.1240-101G>A (n.1240-101G>A)
c.1198-101G>A (n.1198-101G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1114-101G>A (n.1114-101G>A)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.598-101G>A (n.598-101G>A)
c.370-101G>A (n.370-101G>A)
n.1624G>A
n.1234-101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266594C>ACA1180698947GLMNc.1141-102G>T (n.1141-102G>T)
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c.640-102G>T (n.640-102G>T)
n.1256-1G>T
n.1256-102G>T
c.1240-102G>T (n.1240-102G>T)
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n.1624-1G>T
n.1234-102G>T
 dbSNP
1g.92266594C=CA1180698946GLMNc.1141-102G= (n.1141-102G=)
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n.1256-102G=
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n.1624-5_1624-1delinsTTTAG
n.1233+102_1234-102delinsTTTAG
1g.92266599_92266602delCA950352GLMNc.1140+102_1141-103del (n.1140+102_1141-103del)
c.509-5_509-2del
c.364-106_364-103del (n.364-106_364-103del)
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n.1256-5_1256-2del
n.1255+102_1256-103del
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n.1624-5_1624-2del
n.1233+102_1234-103del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.92266616_92266617insGCA26745089GLMNc.1140+83_1140+84insC (n.1140+83_1140+84insC)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1624-26T>A
n.1233+81T>A
 dbSNP
1g.92266621T>ACA2646571991GLMNc.1140+79A>T (n.1140+79A>T)
c.509-28A>T
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n.1256-28A>T
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n.1624-28A>T
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 gnomAD v4
1g.92266624T>ACA1180698961GLMNc.1140+76A>T (n.1140+76A>T)
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n.1624-31A>T
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 dbSNP
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n.1233+76A=
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c.1198-133_1198-132delinsTA (n.1198-133_1198-132delinsTA)
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n.1624-32_1624-31delinsTA
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1g.92266625A=CA1180698963GLMNc.1140+75T= (n.1140+75T=)
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n.1255+75T=
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c.1198-133T= (n.1198-133T=)
c.1240-32T= (n.1240-32T=)
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n.1624-32T=
n.1233+75T=
1g.92266625A>TCA950355GLMNc.1140+75T>A (n.1140+75T>A)
c.509-32T>A
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c.1014+75T>A (n.1014+75T>A)
c.639+75T>A (n.639+75T>A)
n.1256-32T>A
n.1255+75T>A
c.1239+75T>A (n.1239+75T>A)
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n.1624-32T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266629delCA916234589GLMNc.1140+75del (n.1140+75del)
c.509-32del
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1624-43_1624-39del
n.1233+64_1233+68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266633_92266635dupCA2646571994GLMNc.1140+65_1140+67dup (n.1140+65_1140+67dup)
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n.1255+65_1255+67dup
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n.1624-42_1624-40dup
n.1233+65_1233+67dup
 gnomAD v4
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c.1141-43_1141-40del (n.1141-43_1141-40del)
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c.369+64_369+67del (n.369+64_369+67del)
n.1624-43_1624-40del
n.1233+64_1233+67del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266637A=CA1148420188GLMNc.1140+63T= (n.1140+63T=)
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n.1256-44T=
n.1255+63T=
c.1239+63T= (n.1239+63T=)
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c.369+63T= (n.369+63T=)
n.1624-44T=
n.1233+63T=
1g.92266637A>CCA2646571995GLMNc.1140+63T>G (n.1140+63T>G)
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c.639+63T>G (n.639+63T>G)
n.1256-44T>G
n.1255+63T>G
c.1239+63T>G (n.1239+63T>G)
c.1198-145T>G (n.1198-145T>G)
c.1240-44T>G (n.1240-44T>G)
c.1113+63T>G (n.1113+63T>G)
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c.598-145T>G (n.598-145T>G)
c.369+63T>G (n.369+63T>G)
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n.1233+63T>G
 gnomAD v4
1g.92266637A>GCA950357GLMNc.1140+63T>C (n.1140+63T>C)
c.509-44T>C
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n.1624-44T>C
n.1233+63T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1233+61T=
1g.92266639A>CCA2646571997GLMNc.1140+61T>G (n.1140+61T>G)
c.509-46T>G
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 gnomAD v4
1g.92266639A>GCA1004437848GLMNc.1140+61T>C (n.1140+61T>C)
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c.639+61T>C (n.639+61T>C)
n.1256-46T>C
n.1255+61T>C
c.1239+61T>C (n.1239+61T>C)
c.1198-147T>C (n.1198-147T>C)
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n.1624-46T>C
n.1233+61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266639_92266643delinsATTATCA1180698973GLMNc.1140+57_1140+61delinsATAAT (n.1140+57_1140+61delinsATAAT)
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1g.92266642_92266644delCA1180698972GLMNc.1140+59_1140+61del (n.1140+59_1140+61del)
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n.1624-48_1624-46del
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 dbSNP
1g.92266642_92266645delCA950358GLMNc.1140+57_1140+60del (n.1140+57_1140+60del)
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n.1624-50_1624-47del
n.1233+57_1233+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266641T>CCA2646571998GLMNc.1140+59A>G (n.1140+59A>G)
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n.1624-48A>G
n.1233+59A>G
 gnomAD v4
1g.92266642A=CA1180698975GLMNc.1140+58T= (n.1140+58T=)
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n.1256-49T>C
n.1255+58T>C
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c.1198-150T>C (n.1198-150T>C)
c.1240-49T>C (n.1240-49T>C)
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c.1141-49T>C (n.1141-49T>C)
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c.369+58T>C (n.369+58T>C)
n.1624-49T>C
n.1233+58T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266643T>CCA2574432611GLMNc.1140+57A>G (n.1140+57A>G)
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n.1624-50A>G
n.1233+57A>G
1g.92266646G>CCA2646571999GLMNc.1140+54C>G (n.1140+54C>G)
c.509-53C>G
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n.1256-53C>G
n.1255+54C>G
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n.1624-53C>G
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 gnomAD v4
1g.92266646G>TCA2646572000GLMNc.1140+54C>A (n.1140+54C>A)
c.509-53C>A
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c.1099-154C>A (n.1099-154C>A)
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c.639+54C>A (n.639+54C>A)
n.1256-53C>A
n.1255+54C>A
c.1239+54C>A (n.1239+54C>A)
c.1198-154C>A (n.1198-154C>A)
c.1240-53C>A (n.1240-53C>A)
c.1113+54C>A (n.1113+54C>A)
c.1141-53C>A (n.1141-53C>A)
c.598-154C>A (n.598-154C>A)
c.369+54C>A (n.369+54C>A)
n.1624-53C>A
n.1233+54C>A
 gnomAD v4
1g.92266647T>CCA2646572001GLMNc.1140+53A>G (n.1140+53A>G)
c.509-54A>G
c.364-155A>G (n.364-155A>G)
c.1099-155A>G (n.1099-155A>G)
c.1014+53A>G (n.1014+53A>G)
c.639+53A>G (n.639+53A>G)
n.1256-54A>G
n.1255+53A>G
c.1239+53A>G (n.1239+53A>G)
c.1198-155A>G (n.1198-155A>G)
c.1240-54A>G (n.1240-54A>G)
c.1113+53A>G (n.1113+53A>G)
c.1141-54A>G (n.1141-54A>G)
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n.1624-54A>G
n.1233+53A>G
 gnomAD v4
1g.92266648C>ACA2646572002GLMNc.1140+52G>T (n.1140+52G>T)
c.508+52G>T
c.364-156G>T (n.364-156G>T)
c.1099-156G>T (n.1099-156G>T)
c.1014+52G>T (n.1014+52G>T)
c.639+52G>T (n.639+52G>T)
n.1255+52G>T
c.1239+52G>T (n.1239+52G>T)
c.1198-156G>T (n.1198-156G>T)
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n.1623+52G>T
n.1233+52G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1623+50T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.508+47A>C
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n.1623+47A>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266657T>CCA524361630GLMNc.1140+43A>G (n.1140+43A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1623+42G>T
n.1233+42G>T
 gnomAD v4
1g.92266658C>TCA2646572007GLMNc.1140+42G>A (n.1140+42G>A)
c.508+42G>A
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c.1099-166G>A (n.1099-166G>A)
c.1014+42G>A (n.1014+42G>A)
c.639+42G>A (n.639+42G>A)
n.1255+42G>A
c.1239+42G>A (n.1239+42G>A)
c.1198-166G>A (n.1198-166G>A)
c.1113+42G>A (n.1113+42G>A)
c.598-166G>A (n.598-166G>A)
c.369+42G>A (n.369+42G>A)
n.1623+42G>A
n.1233+42G>A
 gnomAD v4
1g.92266659A>GCA2646572008GLMNc.1140+41T>C (n.1140+41T>C)
c.508+41T>C
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c.1099-167T>C (n.1099-167T>C)
c.1014+41T>C (n.1014+41T>C)
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n.1255+41T>C
c.1239+41T>C (n.1239+41T>C)
c.1198-167T>C (n.1198-167T>C)
c.1113+41T>C (n.1113+41T>C)
c.598-167T>C (n.598-167T>C)
c.369+41T>C (n.369+41T>C)
n.1623+41T>C
n.1233+41T>C
 gnomAD v4
1g.92266660C=CA1180698982GLMNc.1140+40G= (n.1140+40G=)
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c.369+40G= (n.369+40G=)
n.1623+40G=
n.1233+40G=
1g.92266660C>TCA524361631GLMNc.1140+40G>A (n.1140+40G>A)
c.508+40G>A
c.364-168G>A (n.364-168G>A)
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c.1014+40G>A (n.1014+40G>A)
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n.1255+40G>A
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c.598-168G>A (n.598-168G>A)
c.369+40G>A (n.369+40G>A)
n.1623+40G>A
n.1233+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266661T>CCA740357178GLMNc.1140+39A>G (n.1140+39A>G)
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c.639+39A>G (n.639+39A>G)
n.1255+39A>G
c.1239+39A>G (n.1239+39A>G)
c.1198-169A>G (n.1198-169A>G)
c.1113+39A>G (n.1113+39A>G)
c.598-169A>G (n.598-169A>G)
c.369+39A>G (n.369+39A>G)
n.1623+39A>G
n.1233+39A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266661T=CA1180698983GLMNc.1140+39A= (n.1140+39A=)
c.508+39A=
c.364-169A= (n.364-169A=)
c.1099-169A= (n.1099-169A=)
c.1014+39A= (n.1014+39A=)
c.639+39A= (n.639+39A=)
n.1255+39A=
c.1239+39A= (n.1239+39A=)
c.1198-169A= (n.1198-169A=)
c.1113+39A= (n.1113+39A=)
c.598-169A= (n.598-169A=)
c.369+39A= (n.369+39A=)
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n.1233+39A=
1g.92266662G>ACA2646572009GLMNc.1140+38C>T (n.1140+38C>T)
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c.1099-170C>T (n.1099-170C>T)
c.1014+38C>T (n.1014+38C>T)
c.639+38C>T (n.639+38C>T)
n.1255+38C>T
c.1239+38C>T (n.1239+38C>T)
c.1198-170C>T (n.1198-170C>T)
c.1113+38C>T (n.1113+38C>T)
c.598-170C>T (n.598-170C>T)
c.369+38C>T (n.369+38C>T)
n.1623+38C>T
n.1233+38C>T
 gnomAD v4
1g.92266662G=CA1180698984GLMNc.1140+38C= (n.1140+38C=)
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c.1014+38C= (n.1014+38C=)
c.639+38C= (n.639+38C=)
n.1255+38C=
c.1239+38C= (n.1239+38C=)
c.1198-170C= (n.1198-170C=)
c.1113+38C= (n.1113+38C=)
c.598-170C= (n.598-170C=)
c.369+38C= (n.369+38C=)
n.1623+38C=
n.1233+38C=
1g.92266662G>TCA2646572010GLMNc.1140+38C>A (n.1140+38C>A)
c.508+38C>A
c.364-170C>A (n.364-170C>A)
c.1099-170C>A (n.1099-170C>A)
c.1014+38C>A (n.1014+38C>A)
c.639+38C>A (n.639+38C>A)
n.1255+38C>A
c.1239+38C>A (n.1239+38C>A)
c.1198-170C>A (n.1198-170C>A)
c.1113+38C>A (n.1113+38C>A)
c.598-170C>A (n.598-170C>A)
c.369+38C>A (n.369+38C>A)
n.1623+38C>A
n.1233+38C>A
 gnomAD v4
1g.92266663T>ACA524361632GLMNc.1140+37A>T (n.1140+37A>T)
c.508+37A>T
c.364-171A>T (n.364-171A>T)
c.1099-171A>T (n.1099-171A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1623+24_1623+30del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1623+24del
n.1233+24del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.369+22A>G (n.369+22A>G)
n.1623+22A>G
n.1233+22A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched