Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1234-40_1234-39del
 dbSNP
1g.92266534G>ACA2646571942GLMNc.1141-42C>T (n.1141-42C>T)
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 gnomAD v4
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n.1309+5G>A
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 dbSNP
1g.92266538_92266547delCA2646571943GLMNc.1141-52_1141-43del (n.1141-52_1141-43del)
c.558_562+5del
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c.640-52_640-43del (n.640-52_640-43del)
n.1305_1309+5del
n.1256-52_1256-43del
c.1240-52_1240-43del (n.1240-52_1240-43del)
c.1198-52_1198-43del (n.1198-52_1198-43del)
c.1289_1293+5del
c.1114-52_1114-43del (n.1114-52_1114-43del)
c.1190_1194+5del
c.598-52_598-43del (n.598-52_598-43del)
c.370-52_370-43del (n.370-52_370-43del)
n.1673_1677+5del
n.1234-52_1234-43del
 gnomAD v4
1g.92266536T>ACA2646571945GLMNc.1141-44A>T (n.1141-44A>T)
c.562+4A>T
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n.1309+4A>T
n.1256-44A>T
c.1240-44A>T (n.1240-44A>T)
c.1198-44A>T (n.1198-44A>T)
c.1293+4A>T (n.1293+4A>T)
c.1114-44A>T (n.1114-44A>T)
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c.598-44A>T (n.598-44A>T)
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n.1677+4A>T
n.1234-44A>T
 gnomAD v4
1g.92266536T>CCA26745020GLMNc.1141-44A>G (n.1141-44A>G)
c.562+4A>G
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n.1309+4A>G
n.1256-44A>G
c.1240-44A>G (n.1240-44A>G)
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n.1677+4A>G
n.1234-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266536T=CA1180698918GLMNc.1141-44A= (n.1141-44A=)
c.562+4A=
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c.1194+4A= (n.1194+4A=)
c.598-44A= (n.598-44A=)
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n.1677+4A=
n.1234-44A=
1g.92266537delCA2574432590GLMNc.1141-44del (n.1141-44del)
c.562+4del
c.364-44del (n.364-44del)
c.1099-44del (n.1099-44del)
c.1015-44del (n.1015-44del)
c.640-44del (n.640-44del)
n.1309+4del
n.1256-44del
c.1240-44del (n.1240-44del)
c.1198-44del (n.1198-44del)
c.1293+4del (n.1293+4del)
c.1114-44del (n.1114-44del)
c.1194+4del (n.1194+4del)
c.598-44del (n.598-44del)
c.370-44del (n.370-44del)
n.1677+4del
n.1234-44del
1g.92266537T>CCA740357152GLMNc.1141-45A>G (n.1141-45A>G)
c.562+3A>G
c.364-45A>G (n.364-45A>G)
c.1099-45A>G (n.1099-45A>G)
c.1015-45A>G (n.1015-45A>G)
c.640-45A>G (n.640-45A>G)
n.1309+3A>G
n.1256-45A>G
c.1240-45A>G (n.1240-45A>G)
c.1198-45A>G (n.1198-45A>G)
c.1293+3A>G (n.1293+3A>G)
c.1114-45A>G (n.1114-45A>G)
c.1194+3A>G (n.1194+3A>G)
c.598-45A>G (n.598-45A>G)
c.370-45A>G (n.370-45A>G)
n.1677+3A>G
n.1234-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266537T=CA1180698919GLMNc.1141-45A= (n.1141-45A=)
c.562+3A=
c.364-45A= (n.364-45A=)
c.1099-45A= (n.1099-45A=)
c.1015-45A= (n.1015-45A=)
c.640-45A= (n.640-45A=)
n.1309+3A=
n.1256-45A=
c.1240-45A= (n.1240-45A=)
c.1198-45A= (n.1198-45A=)
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n.1677+3A=
n.1234-45A=
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c.364-47G>A (n.364-47G>A)
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c.1015-47G>A (n.1015-47G>A)
c.640-47G>A (n.640-47G>A)
n.1309+1G>A
n.1256-47G>A
c.1240-47G>A (n.1240-47G>A)
c.1198-47G>A (n.1198-47G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.1114-47G>A (n.1114-47G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
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c.370-47G>A (n.370-47G>A)
n.1677+1G>A
n.1234-47G>A
 gnomAD v4
1g.92266540C>ACA2646571951GLMNc.1141-48G>T (n.1141-48G>T)
c.562G>T
c.364-48G>T (n.364-48G>T)
c.1099-48G>T (n.1099-48G>T)
c.1015-48G>T (n.1015-48G>T)
c.640-48G>T (n.640-48G>T)
n.1309G>T
n.1256-48G>T
c.1240-48G>T (n.1240-48G>T)
c.1198-48G>T (n.1198-48G>T)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1114-48G>T (n.1114-48G>T)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.598-48G>T (n.598-48G>T)
c.370-48G>T (n.370-48G>T)
n.1677G>T
n.1234-48G>T
 gnomAD v4
1g.92266540C=CA1180698920GLMNc.1141-48G= (n.1141-48G=)
c.562G=
c.364-48G= (n.364-48G=)
c.1099-48G= (n.1099-48G=)
c.1015-48G= (n.1015-48G=)
c.640-48G= (n.640-48G=)
n.1309G=
n.1256-48G=
c.1240-48G= (n.1240-48G=)
c.1198-48G= (n.1198-48G=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.1114-48G= (n.1114-48G=)
c.1194G= (p.Trp398=)
c.598-48G= (n.598-48G=)
c.370-48G= (n.370-48G=)
n.1677G=
n.1234-48G=
1g.92266540C>TCA740357153GLMNc.1141-48G>A (n.1141-48G>A)
c.562G>A
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
c.1099-48G>A (n.1099-48G>A)
c.1015-48G>A (n.1015-48G>A)
c.640-48G>A (n.640-48G>A)
n.1309G>A
n.1256-48G>A
c.1240-48G>A (n.1240-48G>A)
c.1198-48G>A (n.1198-48G>A)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1114-48G>A (n.1114-48G>A)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.598-48G>A (n.598-48G>A)
c.370-48G>A (n.370-48G>A)
n.1677G>A
n.1234-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266543G>ACA950343GLMNc.1141-51C>T (n.1141-51C>T)
c.559C>T
c.364-51C>T (n.364-51C>T)
c.1099-51C>T (n.1099-51C>T)
c.1015-51C>T (n.1015-51C>T)
c.640-51C>T (n.640-51C>T)
n.1306C>T
n.1256-51C>T
c.1240-51C>T (n.1240-51C>T)
c.1198-51C>T (n.1198-51C>T)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1114-51C>T (n.1114-51C>T)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.598-51C>T (n.598-51C>T)
c.370-51C>T (n.370-51C>T)
n.1674C>T
n.1234-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266543G>CCA646102454GLMNc.1141-51C>G (n.1141-51C>G)
c.559C>G
c.364-51C>G (n.364-51C>G)
c.1099-51C>G (n.1099-51C>G)
c.1015-51C>G (n.1015-51C>G)
c.640-51C>G (n.640-51C>G)
n.1306C>G
n.1256-51C>G
c.1240-51C>G (n.1240-51C>G)
c.1198-51C>G (n.1198-51C>G)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1114-51C>G (n.1114-51C>G)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.598-51C>G (n.598-51C>G)
c.370-51C>G (n.370-51C>G)
n.1674C>G
n.1234-51C>G
 COSMIC
1g.92266543G=CA1146499435GLMNc.1141-51C= (n.1141-51C=)
c.559C=
c.364-51C= (n.364-51C=)
c.1099-51C= (n.1099-51C=)
c.1015-51C= (n.1015-51C=)
c.640-51C= (n.640-51C=)
n.1306C=
n.1256-51C=
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c.1198-51C= (n.1198-51C=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1114-51C= (n.1114-51C=)
c.1191C= (p.Val397=)
c.598-51C= (n.598-51C=)
c.370-51C= (n.370-51C=)
n.1674C=
n.1234-51C=
1g.92266543G>TCA2574432592GLMNc.1141-51C>A (n.1141-51C>A)
c.559C>A
c.364-51C>A (n.364-51C>A)
c.1099-51C>A (n.1099-51C>A)
c.1015-51C>A (n.1015-51C>A)
c.640-51C>A (n.640-51C>A)
n.1306C>A
n.1256-51C>A
c.1240-51C>A (n.1240-51C>A)
c.1198-51C>A (n.1198-51C>A)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1114-51C>A (n.1114-51C>A)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.598-51C>A (n.598-51C>A)
c.370-51C>A (n.370-51C>A)
n.1674C>A
n.1234-51C>A
 gnomAD v4
1g.92266544A>TCA2646571955GLMNc.1141-52T>A (n.1141-52T>A)
c.558T>A
c.364-52T>A (n.364-52T>A)
c.1099-52T>A (n.1099-52T>A)
c.1015-52T>A (n.1015-52T>A)
c.640-52T>A (n.640-52T>A)
n.1305T>A
n.1256-52T>A
c.1240-52T>A (n.1240-52T>A)
c.1198-52T>A (n.1198-52T>A)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1114-52T>A (n.1114-52T>A)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.598-52T>A (n.598-52T>A)
c.370-52T>A (n.370-52T>A)
n.1673T>A
n.1234-52T>A
 gnomAD v4
1g.92266546T>CCA950344GLMNc.1141-54A>G (n.1141-54A>G)
c.556A>G
c.364-54A>G (n.364-54A>G)
c.1099-54A>G (n.1099-54A>G)
c.1015-54A>G (n.1015-54A>G)
c.640-54A>G (n.640-54A>G)
n.1303A>G
n.1256-54A>G
c.1240-54A>G (n.1240-54A>G)
c.1198-54A>G (n.1198-54A>G)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.1114-54A>G (n.1114-54A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.598-54A>G (n.598-54A>G)
c.370-54A>G (n.370-54A>G)
n.1671A>G
n.1234-54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266546T=CA1180698921GLMNc.1141-54A= (n.1141-54A=)
c.556A=
c.364-54A= (n.364-54A=)
c.1099-54A= (n.1099-54A=)
c.1015-54A= (n.1015-54A=)
c.640-54A= (n.640-54A=)
n.1303A=
n.1256-54A=
c.1240-54A= (n.1240-54A=)
c.1198-54A= (n.1198-54A=)
c.1287A= (p.Glu429=)
c.1114-54A= (n.1114-54A=)
c.1188A= (p.Glu396=)
c.598-54A= (n.598-54A=)
c.370-54A= (n.370-54A=)
n.1671A=
n.1234-54A=
1g.92266547T>ACA2574432593GLMNc.1141-55A>T (n.1141-55A>T)
c.555A>T
c.364-55A>T (n.364-55A>T)
c.1099-55A>T (n.1099-55A>T)
c.1015-55A>T (n.1015-55A>T)
c.640-55A>T (n.640-55A>T)
n.1302A>T
n.1256-55A>T
c.1240-55A>T (n.1240-55A>T)
c.1198-55A>T (n.1198-55A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1114-55A>T (n.1114-55A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.598-55A>T (n.598-55A>T)
c.370-55A>T (n.370-55A>T)
n.1670A>T
n.1234-55A>T
1g.92266549A=CA1180698922GLMNc.1141-57T= (n.1141-57T=)
c.553T=
c.364-57T= (n.364-57T=)
c.1099-57T= (n.1099-57T=)
c.1015-57T= (n.1015-57T=)
c.640-57T= (n.640-57T=)
n.1300T=
n.1256-57T=
c.1240-57T= (n.1240-57T=)
c.1198-57T= (n.1198-57T=)
c.1284T= (p.Asp428=)
c.1114-57T= (n.1114-57T=)
c.1185T= (p.Asp395=)
c.598-57T= (n.598-57T=)
c.370-57T= (n.370-57T=)
n.1668T=
n.1234-57T=
1g.92266549A>TCA1180698923GLMNc.1141-57T>A (n.1141-57T>A)
c.553T>A
c.364-57T>A (n.364-57T>A)
c.1099-57T>A (n.1099-57T>A)
c.1015-57T>A (n.1015-57T>A)
c.640-57T>A (n.640-57T>A)
n.1300T>A
n.1256-57T>A
c.1240-57T>A (n.1240-57T>A)
c.1198-57T>A (n.1198-57T>A)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1114-57T>A (n.1114-57T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.598-57T>A (n.598-57T>A)
c.370-57T>A (n.370-57T>A)
n.1668T>A
n.1234-57T>A
 dbSNP
1g.92266550T>CCA2574432594GLMNc.1141-58A>G (n.1141-58A>G)
c.552A>G
c.364-58A>G (n.364-58A>G)
c.1099-58A>G (n.1099-58A>G)
c.1015-58A>G (n.1015-58A>G)
c.640-58A>G (n.640-58A>G)
n.1299A>G
n.1256-58A>G
c.1240-58A>G (n.1240-58A>G)
c.1198-58A>G (n.1198-58A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1114-58A>G (n.1114-58A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.598-58A>G (n.598-58A>G)
c.370-58A>G (n.370-58A>G)
n.1667A>G
n.1234-58A>G
1g.92266551C>TCA2646571958GLMNc.1141-59G>A (n.1141-59G>A)
c.551G>A
c.364-59G>A (n.364-59G>A)
c.1099-59G>A (n.1099-59G>A)
c.1015-59G>A (n.1015-59G>A)
c.640-59G>A (n.640-59G>A)
n.1298G>A
n.1256-59G>A
c.1240-59G>A (n.1240-59G>A)
c.1198-59G>A (n.1198-59G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1114-59G>A (n.1114-59G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.598-59G>A (n.598-59G>A)
c.370-59G>A (n.370-59G>A)
n.1666G>A
n.1234-59G>A
 gnomAD v4
1g.92266552A=CA1180698924GLMNc.1141-60T= (n.1141-60T=)
c.550T=
c.364-60T= (n.364-60T=)
c.1099-60T= (n.1099-60T=)
c.1015-60T= (n.1015-60T=)
c.640-60T= (n.640-60T=)
n.1297T=
n.1256-60T=
c.1240-60T= (n.1240-60T=)
c.1198-60T= (n.1198-60T=)
c.1281T= (p.Ser427=)
c.1114-60T= (n.1114-60T=)
c.1182T= (p.Ser394=)
c.598-60T= (n.598-60T=)
c.370-60T= (n.370-60T=)
n.1665T=
n.1234-60T=
1g.92266552A>GCA524361622GLMNc.1141-60T>C (n.1141-60T>C)
c.550T>C
c.364-60T>C (n.364-60T>C)
c.1099-60T>C (n.1099-60T>C)
c.1015-60T>C (n.1015-60T>C)
c.640-60T>C (n.640-60T>C)
n.1297T>C
n.1256-60T>C
c.1240-60T>C (n.1240-60T>C)
c.1198-60T>C (n.1198-60T>C)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1114-60T>C (n.1114-60T>C)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.598-60T>C (n.598-60T>C)
c.370-60T>C (n.370-60T>C)
n.1665T>C
n.1234-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266554T>ACA2574432595GLMNc.1141-62A>T (n.1141-62A>T)
c.548A>T
c.364-62A>T (n.364-62A>T)
c.1099-62A>T (n.1099-62A>T)
c.1015-62A>T (n.1015-62A>T)
c.640-62A>T (n.640-62A>T)
n.1295A>T
n.1256-62A>T
c.1240-62A>T (n.1240-62A>T)
c.1198-62A>T (n.1198-62A>T)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1114-62A>T (n.1114-62A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.598-62A>T (n.598-62A>T)
c.370-62A>T (n.370-62A>T)
n.1663A>T
n.1234-62A>T
1g.92266555A>TCA2646571960GLMNc.1141-63T>A (n.1141-63T>A)
c.547T>A
c.364-63T>A (n.364-63T>A)
c.1099-63T>A (n.1099-63T>A)
c.1015-63T>A (n.1015-63T>A)
c.640-63T>A (n.640-63T>A)
n.1294T>A
n.1256-63T>A
c.1240-63T>A (n.1240-63T>A)
c.1198-63T>A (n.1198-63T>A)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.1114-63T>A (n.1114-63T>A)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.598-63T>A (n.598-63T>A)
c.370-63T>A (n.370-63T>A)
n.1662T>A
n.1234-63T>A
 gnomAD v4
1g.92266557C>ACA2646571961GLMNc.1141-65G>T (n.1141-65G>T)
c.545G>T
c.364-65G>T (n.364-65G>T)
c.1099-65G>T (n.1099-65G>T)
c.1015-65G>T (n.1015-65G>T)
c.640-65G>T (n.640-65G>T)
n.1292G>T
n.1256-65G>T
c.1240-65G>T (n.1240-65G>T)
c.1198-65G>T (n.1198-65G>T)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1114-65G>T (n.1114-65G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.598-65G>T (n.598-65G>T)
c.370-65G>T (n.370-65G>T)
n.1660G>T
n.1234-65G>T
 gnomAD v4
1g.92266558C>ACA2574432596GLMNc.1141-66G>T (n.1141-66G>T)
c.544G>T
c.364-66G>T (n.364-66G>T)
c.1099-66G>T (n.1099-66G>T)
c.1015-66G>T (n.1015-66G>T)
c.640-66G>T (n.640-66G>T)
n.1291G>T
n.1256-66G>T
c.1240-66G>T (n.1240-66G>T)
c.1198-66G>T (n.1198-66G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1114-66G>T (n.1114-66G>T)
c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.598-66G>T (n.598-66G>T)
c.370-66G>T (n.370-66G>T)
n.1659G>T
n.1234-66G>T
1g.92266558C=CA1180698925GLMNc.1141-66G= (n.1141-66G=)
c.544G=
c.364-66G= (n.364-66G=)
c.1099-66G= (n.1099-66G=)
c.1015-66G= (n.1015-66G=)
c.640-66G= (n.640-66G=)
n.1291G=
n.1256-66G=
c.1240-66G= (n.1240-66G=)
c.1198-66G= (n.1198-66G=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.1114-66G= (n.1114-66G=)
c.1176G= (p.Met392=)
c.598-66G= (n.598-66G=)
c.370-66G= (n.370-66G=)
n.1659G=
n.1234-66G=
1g.92266558C>TCA524361623GLMNc.1141-66G>A (n.1141-66G>A)
c.544G>A
c.364-66G>A (n.364-66G>A)
c.1099-66G>A (n.1099-66G>A)
c.1015-66G>A (n.1015-66G>A)
c.640-66G>A (n.640-66G>A)
n.1291G>A
n.1256-66G>A
c.1240-66G>A (n.1240-66G>A)
c.1198-66G>A (n.1198-66G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1114-66G>A (n.1114-66G>A)
c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.598-66G>A (n.598-66G>A)
c.370-66G>A (n.370-66G>A)
n.1659G>A
n.1234-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266562_92266563insGCA2646571963GLMNc.1141-71_1141-70insC (n.1141-71_1141-70insC)
c.539_540insC
c.364-71_364-70insC (n.364-71_364-70insC)
c.1099-71_1099-70insC (n.1099-71_1099-70insC)
c.1015-71_1015-70insC (n.1015-71_1015-70insC)
c.640-71_640-70insC (n.640-71_640-70insC)
n.1286_1287insC
n.1256-71_1256-70insC
c.1240-71_1240-70insC (n.1240-71_1240-70insC)
c.1198-71_1198-70insC (n.1198-71_1198-70insC)
c.1270_1271insC (p.Lys424ThrfsTer4)
c.1114-71_1114-70insC (n.1114-71_1114-70insC)
c.1171_1172insC (p.Lys391ThrfsTer4)
c.598-71_598-70insC (n.598-71_598-70insC)
c.370-71_370-70insC (n.370-71_370-70insC)
n.1654_1655insC
n.1234-71_1234-70insC
 gnomAD v4
1g.92266563T>CCA2545089779GLMNc.1141-71A>G (n.1141-71A>G)
c.539A>G
c.364-71A>G (n.364-71A>G)
c.1099-71A>G (n.1099-71A>G)
c.1015-71A>G (n.1015-71A>G)
c.640-71A>G (n.640-71A>G)
n.1286A>G
n.1256-71A>G
c.1240-71A>G (n.1240-71A>G)
c.1198-71A>G (n.1198-71A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1114-71A>G (n.1114-71A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.598-71A>G (n.598-71A>G)
c.370-71A>G (n.370-71A>G)
n.1654A>G
n.1234-71A>G
1g.92266564_92266565insCCCA2646571964GLMNc.1141-73_1141-72insGG (n.1141-73_1141-72insGG)
c.537_538insGG
c.364-73_364-72insGG (n.364-73_364-72insGG)
c.1099-73_1099-72insGG (n.1099-73_1099-72insGG)
c.1015-73_1015-72insGG (n.1015-73_1015-72insGG)
c.640-73_640-72insGG (n.640-73_640-72insGG)
n.1284_1285insGG
n.1256-73_1256-72insGG
c.1240-73_1240-72insGG (n.1240-73_1240-72insGG)
c.1198-73_1198-72insGG (n.1198-73_1198-72insGG)
c.1268_1269insGG (p.His423GlnfsTer23)
c.1114-73_1114-72insGG (n.1114-73_1114-72insGG)
c.1169_1170insGG (p.His390GlnfsTer23)
c.598-73_598-72insGG (n.598-73_598-72insGG)
c.370-73_370-72insGG (n.370-73_370-72insGG)
n.1652_1653insGG
n.1234-73_1234-72insGG
 gnomAD v4
1g.92266566G>CCA2646571965GLMNc.1141-74C>G (n.1141-74C>G)
c.536C>G
c.364-74C>G (n.364-74C>G)
c.1099-74C>G (n.1099-74C>G)
c.1015-74C>G (n.1015-74C>G)
c.640-74C>G (n.640-74C>G)
n.1283C>G
n.1256-74C>G
c.1240-74C>G (n.1240-74C>G)
c.1198-74C>G (n.1198-74C>G)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1114-74C>G (n.1114-74C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.598-74C>G (n.598-74C>G)
c.370-74C>G (n.370-74C>G)
n.1651C>G
n.1234-74C>G
 gnomAD v4
1g.92266566G>TCA2646571966GLMNc.1141-74C>A (n.1141-74C>A)
c.536C>A
c.364-74C>A (n.364-74C>A)
c.1099-74C>A (n.1099-74C>A)
c.1015-74C>A (n.1015-74C>A)
c.640-74C>A (n.640-74C>A)
n.1283C>A
n.1256-74C>A
c.1240-74C>A (n.1240-74C>A)
c.1198-74C>A (n.1198-74C>A)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1114-74C>A (n.1114-74C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.598-74C>A (n.598-74C>A)
c.370-74C>A (n.370-74C>A)
n.1651C>A
n.1234-74C>A
 gnomAD v4
1g.92266567C>ACA2646571970GLMNc.1141-75G>T (n.1141-75G>T)
c.535G>T
c.364-75G>T (n.364-75G>T)
c.1099-75G>T (n.1099-75G>T)
c.1015-75G>T (n.1015-75G>T)
c.640-75G>T (n.640-75G>T)
n.1282G>T
n.1256-75G>T
c.1240-75G>T (n.1240-75G>T)
c.1198-75G>T (n.1198-75G>T)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1114-75G>T (n.1114-75G>T)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.598-75G>T (n.598-75G>T)
c.370-75G>T (n.370-75G>T)
n.1650G>T
n.1234-75G>T
 gnomAD v4
1g.92266567C>GCA2646571967GLMNc.1141-75G>C (n.1141-75G>C)
c.535G>C
c.364-75G>C (n.364-75G>C)
c.1099-75G>C (n.1099-75G>C)
c.1015-75G>C (n.1015-75G>C)
c.640-75G>C (n.640-75G>C)
n.1282G>C
n.1256-75G>C
c.1240-75G>C (n.1240-75G>C)
c.1198-75G>C (n.1198-75G>C)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1114-75G>C (n.1114-75G>C)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.598-75G>C (n.598-75G>C)
c.370-75G>C (n.370-75G>C)
n.1650G>C
n.1234-75G>C
 gnomAD v4
1g.92266567C>TCA2646571969GLMNc.1141-75G>A (n.1141-75G>A)
c.535G>A
c.364-75G>A (n.364-75G>A)
c.1099-75G>A (n.1099-75G>A)
c.1015-75G>A (n.1015-75G>A)
c.640-75G>A (n.640-75G>A)
n.1282G>A
n.1256-75G>A
c.1240-75G>A (n.1240-75G>A)
c.1198-75G>A (n.1198-75G>A)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1114-75G>A (n.1114-75G>A)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.598-75G>A (n.598-75G>A)
c.370-75G>A (n.370-75G>A)
n.1650G>A
n.1234-75G>A
 gnomAD v4
1g.92266568A>CCA2646571972GLMNc.1141-76T>G (n.1141-76T>G)
c.534T>G
c.364-76T>G (n.364-76T>G)
c.1099-76T>G (n.1099-76T>G)
c.1015-76T>G (n.1015-76T>G)
c.640-76T>G (n.640-76T>G)
n.1281T>G
n.1256-76T>G
c.1240-76T>G (n.1240-76T>G)
c.1198-76T>G (n.1198-76T>G)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1114-76T>G (n.1114-76T>G)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.598-76T>G (n.598-76T>G)
c.370-76T>G (n.370-76T>G)
n.1649T>G
n.1234-76T>G
 gnomAD v4
1g.92266568_92266570delCA2646571971GLMNc.1141-78_1141-76del (n.1141-78_1141-76del)
c.532_534del
c.364-78_364-76del (n.364-78_364-76del)
c.1099-78_1099-76del (n.1099-78_1099-76del)
c.1015-78_1015-76del (n.1015-78_1015-76del)
c.640-78_640-76del (n.640-78_640-76del)
n.1279_1281del
n.1256-78_1256-76del
c.1240-78_1240-76del (n.1240-78_1240-76del)
c.1198-78_1198-76del (n.1198-78_1198-76del)
c.1263_1265del (p.Tyr421Ter)
c.1114-78_1114-76del (n.1114-78_1114-76del)
c.1164_1166del (p.Tyr388Ter)
c.598-78_598-76del (n.598-78_598-76del)
c.370-78_370-76del (n.370-78_370-76del)
n.1647_1649del
n.1234-78_1234-76del
 gnomAD v4
1g.92266569T>CCA950345GLMNc.1141-77A>G (n.1141-77A>G)
c.533A>G
c.364-77A>G (n.364-77A>G)
c.1099-77A>G (n.1099-77A>G)
c.1015-77A>G (n.1015-77A>G)
c.640-77A>G (n.640-77A>G)
n.1280A>G
n.1256-77A>G
c.1240-77A>G (n.1240-77A>G)
c.1198-77A>G (n.1198-77A>G)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1114-77A>G (n.1114-77A>G)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.598-77A>G (n.598-77A>G)
c.370-77A>G (n.370-77A>G)
n.1648A>G
n.1234-77A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266569T>GCA524361624GLMNc.1141-77A>C (n.1141-77A>C)
c.533A>C
c.364-77A>C (n.364-77A>C)
c.1099-77A>C (n.1099-77A>C)
c.1015-77A>C (n.1015-77A>C)
c.640-77A>C (n.640-77A>C)
n.1280A>C
n.1256-77A>C
c.1240-77A>C (n.1240-77A>C)
c.1198-77A>C (n.1198-77A>C)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1114-77A>C (n.1114-77A>C)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.598-77A>C (n.598-77A>C)
c.370-77A>C (n.370-77A>C)
n.1648A>C
n.1234-77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266569T=CA1180698926GLMNc.1141-77A= (n.1141-77A=)
c.533A=
c.364-77A= (n.364-77A=)
c.1099-77A= (n.1099-77A=)
c.1015-77A= (n.1015-77A=)
c.640-77A= (n.640-77A=)
n.1280A=
n.1256-77A=
c.1240-77A= (n.1240-77A=)
c.1198-77A= (n.1198-77A=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1114-77A= (n.1114-77A=)
c.1165A= (p.Met389=)
c.598-77A= (n.598-77A=)
c.370-77A= (n.370-77A=)
n.1648A=
n.1234-77A=
1g.92266570G>ACA1180698928GLMNc.1141-78C>T (n.1141-78C>T)
c.532C>T
c.364-78C>T (n.364-78C>T)
c.1099-78C>T (n.1099-78C>T)
c.1015-78C>T (n.1015-78C>T)
c.640-78C>T (n.640-78C>T)
n.1279C>T
n.1256-78C>T
c.1240-78C>T (n.1240-78C>T)
c.1198-78C>T (n.1198-78C>T)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1114-78C>T (n.1114-78C>T)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
c.598-78C>T (n.598-78C>T)
c.370-78C>T (n.370-78C>T)
n.1647C>T
n.1234-78C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266570G=CA1180698927GLMNc.1141-78C= (n.1141-78C=)
c.532C=
c.364-78C= (n.364-78C=)
c.1099-78C= (n.1099-78C=)
c.1015-78C= (n.1015-78C=)
c.640-78C= (n.640-78C=)
n.1279C=
n.1256-78C=
c.1240-78C= (n.1240-78C=)
c.1198-78C= (n.1198-78C=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1114-78C= (n.1114-78C=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
c.598-78C= (n.598-78C=)
c.370-78C= (n.370-78C=)
n.1647C=
n.1234-78C=
1g.92266570G>TCA2574432597GLMNc.1141-78C>A (n.1141-78C>A)
c.532C>A
c.364-78C>A (n.364-78C>A)
c.1099-78C>A (n.1099-78C>A)
c.1015-78C>A (n.1015-78C>A)
c.640-78C>A (n.640-78C>A)
n.1279C>A
n.1256-78C>A
c.1240-78C>A (n.1240-78C>A)
c.1198-78C>A (n.1198-78C>A)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1114-78C>A (n.1114-78C>A)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
c.598-78C>A (n.598-78C>A)
c.370-78C>A (n.370-78C>A)
n.1647C>A
n.1234-78C>A
1g.92266571T>CCA1180698930GLMNc.1141-79A>G (n.1141-79A>G)
c.531A>G
c.364-79A>G (n.364-79A>G)
c.1099-79A>G (n.1099-79A>G)
c.1015-79A>G (n.1015-79A>G)
c.640-79A>G (n.640-79A>G)
n.1278A>G
n.1256-79A>G
c.1240-79A>G (n.1240-79A>G)
c.1198-79A>G (n.1198-79A>G)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1114-79A>G (n.1114-79A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.598-79A>G (n.598-79A>G)
c.370-79A>G (n.370-79A>G)
n.1646A>G
n.1234-79A>G
 dbSNP
1g.92266571T=CA1180698929GLMNc.1141-79A= (n.1141-79A=)
c.531A=
c.364-79A= (n.364-79A=)
c.1099-79A= (n.1099-79A=)
c.1015-79A= (n.1015-79A=)
c.640-79A= (n.640-79A=)
n.1278A=
n.1256-79A=
c.1240-79A= (n.1240-79A=)
c.1198-79A= (n.1198-79A=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1114-79A= (n.1114-79A=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.598-79A= (n.598-79A=)
c.370-79A= (n.370-79A=)
n.1646A=
n.1234-79A=
1g.92266571_92266572insGCA1180698931GLMNc.1141-80_1141-79insC (n.1141-80_1141-79insC)
c.530_531insC
c.364-80_364-79insC (n.364-80_364-79insC)
c.1099-80_1099-79insC (n.1099-80_1099-79insC)
c.1015-80_1015-79insC (n.1015-80_1015-79insC)
c.640-80_640-79insC (n.640-80_640-79insC)
n.1277_1278insC
n.1256-80_1256-79insC
c.1240-80_1240-79insC (n.1240-80_1240-79insC)
c.1198-80_1198-79insC (n.1198-80_1198-79insC)
c.1261_1262insC (p.Tyr421SerfsTer4)
c.1114-80_1114-79insC (n.1114-80_1114-79insC)
c.1162_1163insC (p.Tyr388SerfsTer4)
c.598-80_598-79insC (n.598-80_598-79insC)
c.370-80_370-79insC (n.370-80_370-79insC)
n.1645_1646insC
n.1234-80_1234-79insC
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266573A>TCA2574432598GLMNc.1141-81T>A (n.1141-81T>A)
c.529T>A
c.364-81T>A (n.364-81T>A)
c.1099-81T>A (n.1099-81T>A)
c.1015-81T>A (n.1015-81T>A)
c.640-81T>A (n.640-81T>A)
n.1276T>A
n.1256-81T>A
c.1240-81T>A (n.1240-81T>A)
c.1198-81T>A (n.1198-81T>A)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1114-81T>A (n.1114-81T>A)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.598-81T>A (n.598-81T>A)
c.370-81T>A (n.370-81T>A)
n.1644T>A
n.1234-81T>A
 gnomAD v4
1g.92266574T>ACA950346GLMNc.1141-82A>T (n.1141-82A>T)
c.528A>T
c.364-82A>T (n.364-82A>T)
c.1099-82A>T (n.1099-82A>T)
c.1015-82A>T (n.1015-82A>T)
c.640-82A>T (n.640-82A>T)
n.1275A>T
n.1256-82A>T
c.1240-82A>T (n.1240-82A>T)
c.1198-82A>T (n.1198-82A>T)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1114-82A>T (n.1114-82A>T)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.598-82A>T (n.598-82A>T)
c.370-82A>T (n.370-82A>T)
n.1643A>T
n.1234-82A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266574T>CCA2646571976GLMNc.1141-82A>G (n.1141-82A>G)
c.528A>G
c.364-82A>G (n.364-82A>G)
c.1099-82A>G (n.1099-82A>G)
c.1015-82A>G (n.1015-82A>G)
c.640-82A>G (n.640-82A>G)
n.1275A>G
n.1256-82A>G
c.1240-82A>G (n.1240-82A>G)
c.1198-82A>G (n.1198-82A>G)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1114-82A>G (n.1114-82A>G)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.598-82A>G (n.598-82A>G)
c.370-82A>G (n.370-82A>G)
n.1643A>G
n.1234-82A>G
 gnomAD v4
1g.92266574T=CA1180698932GLMNc.1141-82A= (n.1141-82A=)
c.528A=
c.364-82A= (n.364-82A=)
c.1099-82A= (n.1099-82A=)
c.1015-82A= (n.1015-82A=)
c.640-82A= (n.640-82A=)
n.1275A=
n.1256-82A=
c.1240-82A= (n.1240-82A=)
c.1198-82A= (n.1198-82A=)
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1114-82A= (n.1114-82A=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.598-82A= (n.598-82A=)
c.370-82A= (n.370-82A=)
n.1643A=
n.1234-82A=
1g.92266575_92266576insAAGTACA2646571975GLMNc.1141-82_1141-81insCTTTA (n.1141-82_1141-81insCTTTA)
c.528_529insCTTTA
c.364-82_364-81insCTTTA (n.364-82_364-81insCTTTA)
c.1099-82_1099-81insCTTTA (n.1099-82_1099-81insCTTTA)
c.1015-82_1015-81insCTTTA (n.1015-82_1015-81insCTTTA)
c.640-82_640-81insCTTTA (n.640-82_640-81insCTTTA)
n.1275_1276insCTTTA
n.1256-82_1256-81insCTTTA
c.1240-82_1240-81insCTTTA (n.1240-82_1240-81insCTTTA)
c.1198-82_1198-81insCTTTA (n.1198-82_1198-81insCTTTA)
c.1259_1260insCTTTA (p.Tyr421PhefsTer26)
c.1114-82_1114-81insCTTTA (n.1114-82_1114-81insCTTTA)
c.1160_1161insCTTTA (p.Tyr388PhefsTer26)
c.598-82_598-81insCTTTA (n.598-82_598-81insCTTTA)
c.370-82_370-81insCTTTA (n.370-82_370-81insCTTTA)
n.1643_1644insCTTTA
n.1234-82_1234-81insCTTTA
 gnomAD v4
1g.92266576C>TCA2646571977GLMNc.1141-84G>A (n.1141-84G>A)
c.526G>A
c.364-84G>A (n.364-84G>A)
c.1099-84G>A (n.1099-84G>A)
c.1015-84G>A (n.1015-84G>A)
c.640-84G>A (n.640-84G>A)
n.1273G>A
n.1256-84G>A
c.1240-84G>A (n.1240-84G>A)
c.1198-84G>A (n.1198-84G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1114-84G>A (n.1114-84G>A)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.598-84G>A (n.598-84G>A)
c.370-84G>A (n.370-84G>A)
n.1641G>A
n.1234-84G>A
 gnomAD v4
1g.92266577A=CA1180698933GLMNc.1141-85T= (n.1141-85T=)
c.525T=
c.364-85T= (n.364-85T=)
c.1099-85T= (n.1099-85T=)
c.1015-85T= (n.1015-85T=)
c.640-85T= (n.640-85T=)
n.1272T=
n.1256-85T=
c.1240-85T= (n.1240-85T=)
c.1198-85T= (n.1198-85T=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.1114-85T= (n.1114-85T=)
c.1157T= (p.Met386=)
c.598-85T= (n.598-85T=)
c.370-85T= (n.370-85T=)
n.1640T=
n.1234-85T=
1g.92266577A>GCA26745027GLMNc.1141-85T>C (n.1141-85T>C)
c.525T>C
c.364-85T>C (n.364-85T>C)
c.1099-85T>C (n.1099-85T>C)
c.1015-85T>C (n.1015-85T>C)
c.640-85T>C (n.640-85T>C)
n.1272T>C
n.1256-85T>C
c.1240-85T>C (n.1240-85T>C)
c.1198-85T>C (n.1198-85T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1114-85T>C (n.1114-85T>C)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.598-85T>C (n.598-85T>C)
c.370-85T>C (n.370-85T>C)
n.1640T>C
n.1234-85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266577_92266578insAATGTACA2646571978GLMNc.1141-85_1141-84insACATTT (n.1141-85_1141-84insACATTT)
c.525_526insACATTT
c.364-85_364-84insACATTT (n.364-85_364-84insACATTT)
c.1099-85_1099-84insACATTT (n.1099-85_1099-84insACATTT)
c.1015-85_1015-84insACATTT (n.1015-85_1015-84insACATTT)
c.640-85_640-84insACATTT (n.640-85_640-84insACATTT)
n.1272_1273insACATTT
n.1256-85_1256-84insACATTT
c.1240-85_1240-84insACATTT (n.1240-85_1240-84insACATTT)
c.1198-85_1198-84insACATTT (n.1198-85_1198-84insACATTT)
c.1256_1257insACATTT (p.Met419delinsIleHisLeu)
c.1114-85_1114-84insACATTT (n.1114-85_1114-84insACATTT)
c.1157_1158insACATTT (p.Met386delinsIleHisLeu)
c.598-85_598-84insACATTT (n.598-85_598-84insACATTT)
c.370-85_370-84insACATTT (n.370-85_370-84insACATTT)
n.1640_1641insACATTT
n.1234-85_1234-84insACATTT
 gnomAD v4
1g.92266578T>ACA2574432599GLMNc.1141-86A>T (n.1141-86A>T)
c.524A>T
c.364-86A>T (n.364-86A>T)
c.1099-86A>T (n.1099-86A>T)
c.1015-86A>T (n.1015-86A>T)
c.640-86A>T (n.640-86A>T)
n.1271A>T
n.1256-86A>T
c.1240-86A>T (n.1240-86A>T)
c.1198-86A>T (n.1198-86A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1114-86A>T (n.1114-86A>T)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.598-86A>T (n.598-86A>T)
c.370-86A>T (n.370-86A>T)
n.1639A>T
n.1234-86A>T
1g.92266579C>ACA2574432600GLMNc.1141-87G>T (n.1141-87G>T)
c.523G>T
c.364-87G>T (n.364-87G>T)
c.1099-87G>T (n.1099-87G>T)
c.1015-87G>T (n.1015-87G>T)
c.640-87G>T (n.640-87G>T)
n.1270G>T
n.1256-87G>T
c.1240-87G>T (n.1240-87G>T)
c.1198-87G>T (n.1198-87G>T)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1114-87G>T (n.1114-87G>T)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.598-87G>T (n.598-87G>T)
c.370-87G>T (n.370-87G>T)
n.1638G>T
n.1234-87G>T
1g.92266579C=CA1180698934GLMNc.1141-87G= (n.1141-87G=)
c.523G=
c.364-87G= (n.364-87G=)
c.1099-87G= (n.1099-87G=)
c.1015-87G= (n.1015-87G=)
c.640-87G= (n.640-87G=)
n.1270G=
n.1256-87G=
c.1240-87G= (n.1240-87G=)
c.1198-87G= (n.1198-87G=)
c.1254G= (p.Trp418=)
c.1114-87G= (n.1114-87G=)
c.1155G= (p.Trp385=)
c.598-87G= (n.598-87G=)
c.370-87G= (n.370-87G=)
n.1638G=
n.1234-87G=
1g.92266579C>GCA2646571979GLMNc.1141-87G>C (n.1141-87G>C)
c.523G>C
c.364-87G>C (n.364-87G>C)
c.1099-87G>C (n.1099-87G>C)
c.1015-87G>C (n.1015-87G>C)
c.640-87G>C (n.640-87G>C)
n.1270G>C
n.1256-87G>C
c.1240-87G>C (n.1240-87G>C)
c.1198-87G>C (n.1198-87G>C)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1114-87G>C (n.1114-87G>C)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.598-87G>C (n.598-87G>C)
c.370-87G>C (n.370-87G>C)
n.1638G>C
n.1234-87G>C
 gnomAD v4
1g.92266579C>TCA913290440GLMNc.1141-87G>A (n.1141-87G>A)
c.523G>A
c.364-87G>A (n.364-87G>A)
c.1099-87G>A (n.1099-87G>A)
c.1015-87G>A (n.1015-87G>A)
c.640-87G>A (n.640-87G>A)
n.1270G>A
n.1256-87G>A
c.1240-87G>A (n.1240-87G>A)
c.1198-87G>A (n.1198-87G>A)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1114-87G>A (n.1114-87G>A)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.598-87G>A (n.598-87G>A)
c.370-87G>A (n.370-87G>A)
n.1638G>A
n.1234-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266580C>ACA2646571981GLMNc.1141-88G>T (n.1141-88G>T)
c.522G>T
c.364-88G>T (n.364-88G>T)
c.1099-88G>T (n.1099-88G>T)
c.1015-88G>T (n.1015-88G>T)
c.640-88G>T (n.640-88G>T)
n.1269G>T
n.1256-88G>T
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c.1198-88G>T (n.1198-88G>T)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1114-88G>T (n.1114-88G>T)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
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c.370-88G>T (n.370-88G>T)
n.1637G>T
n.1234-88G>T
 gnomAD v4
1g.92266580C>TCA2646571980GLMNc.1141-88G>A (n.1141-88G>A)
c.522G>A
c.364-88G>A (n.364-88G>A)
c.1099-88G>A (n.1099-88G>A)
c.1015-88G>A (n.1015-88G>A)
c.640-88G>A (n.640-88G>A)
n.1269G>A
n.1256-88G>A
c.1240-88G>A (n.1240-88G>A)
c.1198-88G>A (n.1198-88G>A)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1114-88G>A (n.1114-88G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.598-88G>A (n.598-88G>A)
c.370-88G>A (n.370-88G>A)
n.1637G>A
n.1234-88G>A
 gnomAD v4
1g.92266581A>GCA2744569911GLMNc.1141-89T>C (n.1141-89T>C)
c.521T>C
c.364-89T>C (n.364-89T>C)
c.1099-89T>C (n.1099-89T>C)
c.1015-89T>C (n.1015-89T>C)
c.640-89T>C (n.640-89T>C)
n.1268T>C
n.1256-89T>C
c.1240-89T>C (n.1240-89T>C)
c.1198-89T>C (n.1198-89T>C)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1114-89T>C (n.1114-89T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.598-89T>C (n.598-89T>C)
c.370-89T>C (n.370-89T>C)
n.1636T>C
n.1234-89T>C
1g.92266582C>ACA26745032GLMNc.1141-90G>T (n.1141-90G>T)
c.520G>T
c.364-90G>T (n.364-90G>T)
c.1099-90G>T (n.1099-90G>T)
c.1015-90G>T (n.1015-90G>T)
c.640-90G>T (n.640-90G>T)
n.1267G>T
n.1256-90G>T
c.1240-90G>T (n.1240-90G>T)
c.1198-90G>T (n.1198-90G>T)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1114-90G>T (n.1114-90G>T)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.598-90G>T (n.598-90G>T)
c.370-90G>T (n.370-90G>T)
n.1635G>T
n.1234-90G>T
 dbSNP
1g.92266582C=CA1180698935GLMNc.1141-90G= (n.1141-90G=)
c.520G=
c.364-90G= (n.364-90G=)
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c.1015-90G= (n.1015-90G=)
c.640-90G= (n.640-90G=)
n.1267G=
n.1256-90G=
c.1240-90G= (n.1240-90G=)
c.1198-90G= (n.1198-90G=)
c.1251G= (p.Val417=)
c.1114-90G= (n.1114-90G=)
c.1152G= (p.Val384=)
c.598-90G= (n.598-90G=)
c.370-90G= (n.370-90G=)
n.1635G=
n.1234-90G=
1g.92266582C>GCA524361625GLMNc.1141-90G>C (n.1141-90G>C)
c.520G>C
c.364-90G>C (n.364-90G>C)
c.1099-90G>C (n.1099-90G>C)
c.1015-90G>C (n.1015-90G>C)
c.640-90G>C (n.640-90G>C)
n.1267G>C
n.1256-90G>C
c.1240-90G>C (n.1240-90G>C)
c.1198-90G>C (n.1198-90G>C)
c.1251G>C (p.Val417=)
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c.1152G>C (p.Val384=)
c.598-90G>C (n.598-90G>C)
c.370-90G>C (n.370-90G>C)
n.1635G>C
n.1234-90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266582C>TCA740357158GLMNc.1141-90G>A (n.1141-90G>A)
c.520G>A
c.364-90G>A (n.364-90G>A)
c.1099-90G>A (n.1099-90G>A)
c.1015-90G>A (n.1015-90G>A)
c.640-90G>A (n.640-90G>A)
n.1267G>A
n.1256-90G>A
c.1240-90G>A (n.1240-90G>A)
c.1198-90G>A (n.1198-90G>A)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1114-90G>A (n.1114-90G>A)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.598-90G>A (n.598-90G>A)
c.370-90G>A (n.370-90G>A)
n.1635G>A
n.1234-90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266583A=CA1180698936GLMNc.1141-91T= (n.1141-91T=)
c.519T=
c.364-91T= (n.364-91T=)
c.1099-91T= (n.1099-91T=)
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c.640-91T= (n.640-91T=)
n.1266T=
n.1256-91T=
c.1240-91T= (n.1240-91T=)
c.1198-91T= (n.1198-91T=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1114-91T= (n.1114-91T=)
c.1151T= (p.Val384=)
c.598-91T= (n.598-91T=)
c.370-91T= (n.370-91T=)
n.1634T=
n.1234-91T=
1g.92266583A>TCA950347GLMNc.1141-91T>A (n.1141-91T>A)
c.519T>A
c.364-91T>A (n.364-91T>A)
c.1099-91T>A (n.1099-91T>A)
c.1015-91T>A (n.1015-91T>A)
c.640-91T>A (n.640-91T>A)
n.1266T>A
n.1256-91T>A
c.1240-91T>A (n.1240-91T>A)
c.1198-91T>A (n.1198-91T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1114-91T>A (n.1114-91T>A)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.598-91T>A (n.598-91T>A)
c.370-91T>A (n.370-91T>A)
n.1634T>A
n.1234-91T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266584C>ACA2646571983GLMNc.1141-92G>T (n.1141-92G>T)
c.518G>T
c.364-92G>T (n.364-92G>T)
c.1099-92G>T (n.1099-92G>T)
c.1015-92G>T (n.1015-92G>T)
c.640-92G>T (n.640-92G>T)
n.1265G>T
n.1256-92G>T
c.1240-92G>T (n.1240-92G>T)
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c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1114-92G>T (n.1114-92G>T)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.598-92G>T (n.598-92G>T)
c.370-92G>T (n.370-92G>T)
n.1633G>T
n.1234-92G>T
 gnomAD v4
1g.92266584C=CA1180698937GLMNc.1141-92G= (n.1141-92G=)
c.518G=
c.364-92G= (n.364-92G=)
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n.1265G=
n.1256-92G=
c.1240-92G= (n.1240-92G=)
c.1198-92G= (n.1198-92G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1114-92G= (n.1114-92G=)
c.1150G= (p.Val384=)
c.598-92G= (n.598-92G=)
c.370-92G= (n.370-92G=)
n.1633G=
n.1234-92G=
1g.92266584C>TCA26745050GLMNc.1141-92G>A (n.1141-92G>A)
c.518G>A
c.364-92G>A (n.364-92G>A)
c.1099-92G>A (n.1099-92G>A)
c.1015-92G>A (n.1015-92G>A)
c.640-92G>A (n.640-92G>A)
n.1265G>A
n.1256-92G>A
c.1240-92G>A (n.1240-92G>A)
c.1198-92G>A (n.1198-92G>A)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.1114-92G>A (n.1114-92G>A)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.598-92G>A (n.598-92G>A)
c.370-92G>A (n.370-92G>A)
n.1633G>A
n.1234-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266584_92266585delinsCTCA1180698938GLMNc.1141-93_1141-92delinsAG (n.1141-93_1141-92delinsAG)
c.517_518delinsAG
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c.1015-93_1015-92delinsAG (n.1015-93_1015-92delinsAG)
c.640-93_640-92delinsAG (n.640-93_640-92delinsAG)
n.1264_1265delinsAG
n.1256-93_1256-92delinsAG
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c.1198-93_1198-92delinsAG (n.1198-93_1198-92delinsAG)
c.1248_1249delinsAG (p.Gln416=)
c.1114-93_1114-92delinsAG (n.1114-93_1114-92delinsAG)
c.1149_1150delinsAG (p.Gln383=)
c.598-93_598-92delinsAG (n.598-93_598-92delinsAG)
c.370-93_370-92delinsAG (n.370-93_370-92delinsAG)
n.1632_1633delinsAG
n.1234-93_1234-92delinsAG
1g.92266585T>ACA2574432601GLMNc.1141-93A>T (n.1141-93A>T)
c.517A>T
c.364-93A>T (n.364-93A>T)
c.1099-93A>T (n.1099-93A>T)
c.1015-93A>T (n.1015-93A>T)
c.640-93A>T (n.640-93A>T)
n.1264A>T
n.1256-93A>T
c.1240-93A>T (n.1240-93A>T)
c.1198-93A>T (n.1198-93A>T)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1114-93A>T (n.1114-93A>T)
c.1149A>T (p.Gln383His)
c.598-93A>T (n.598-93A>T)
c.370-93A>T (n.370-93A>T)
n.1632A>T
n.1234-93A>T
1g.92266585T>GCA740357161GLMNc.1141-93A>C (n.1141-93A>C)
c.517A>C
c.364-93A>C (n.364-93A>C)
c.1099-93A>C (n.1099-93A>C)
c.1015-93A>C (n.1015-93A>C)
c.640-93A>C (n.640-93A>C)
n.1264A>C
n.1256-93A>C
c.1240-93A>C (n.1240-93A>C)
c.1198-93A>C (n.1198-93A>C)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.1114-93A>C (n.1114-93A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
c.598-93A>C (n.598-93A>C)
c.370-93A>C (n.370-93A>C)
n.1632A>C
n.1234-93A>C
 dbSNP
1g.92266585T=CA1180698939GLMNc.1141-93A= (n.1141-93A=)
c.517A=
c.364-93A= (n.364-93A=)
c.1099-93A= (n.1099-93A=)
c.1015-93A= (n.1015-93A=)
c.640-93A= (n.640-93A=)
n.1264A=
n.1256-93A=
c.1240-93A= (n.1240-93A=)
c.1198-93A= (n.1198-93A=)
c.1248A= (p.Gln416=)
c.1114-93A= (n.1114-93A=)
c.1149A= (p.Gln383=)
c.598-93A= (n.598-93A=)
c.370-93A= (n.370-93A=)
n.1632A=
n.1234-93A=
1g.92266586delCA740357162GLMNc.1141-93del (n.1141-93del)
c.517del
c.364-93del (n.364-93del)
c.1099-93del (n.1099-93del)
c.1015-93del (n.1015-93del)
c.640-93del (n.640-93del)
n.1264del
n.1256-93del
c.1240-93del (n.1240-93del)
c.1198-93del (n.1198-93del)
c.1248del (p.Val417CysfsTer28)
c.1114-93del (n.1114-93del)
c.1149del (p.Val384CysfsTer28)
c.598-93del (n.598-93del)
c.370-93del (n.370-93del)
n.1632del
n.1234-93del
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266587G>ACA950348GLMNc.1141-95C>T (n.1141-95C>T)
c.515C>T
c.364-95C>T (n.364-95C>T)
c.1099-95C>T (n.1099-95C>T)
c.1015-95C>T (n.1015-95C>T)
c.640-95C>T (n.640-95C>T)
n.1262C>T
n.1256-95C>T
c.1240-95C>T (n.1240-95C>T)
c.1198-95C>T (n.1198-95C>T)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1114-95C>T (n.1114-95C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.598-95C>T (n.598-95C>T)
c.370-95C>T (n.370-95C>T)
n.1630C>T
n.1234-95C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266587G=CA1180698940GLMNc.1141-95C= (n.1141-95C=)
c.515C=
c.364-95C= (n.364-95C=)
c.1099-95C= (n.1099-95C=)
c.1015-95C= (n.1015-95C=)
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n.1262C=
n.1256-95C=
c.1240-95C= (n.1240-95C=)
c.1198-95C= (n.1198-95C=)
c.1246C= (p.Gln416=)
c.1114-95C= (n.1114-95C=)
c.1147C= (p.Gln383=)
c.598-95C= (n.598-95C=)
c.370-95C= (n.370-95C=)
n.1630C=
n.1234-95C=
1g.92266587G>TCA2574432602GLMNc.1141-95C>A (n.1141-95C>A)
c.515C>A
c.364-95C>A (n.364-95C>A)
c.1099-95C>A (n.1099-95C>A)
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c.640-95C>A (n.640-95C>A)
n.1262C>A
n.1256-95C>A
c.1240-95C>A (n.1240-95C>A)
c.1198-95C>A (n.1198-95C>A)
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c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.598-95C>A (n.598-95C>A)
c.370-95C>A (n.370-95C>A)
n.1630C>A
n.1234-95C>A
 gnomAD v4
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n.1256-96A>G
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c.598-96A>G (n.598-96A>G)
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n.1629A>G
n.1234-96A>G
 dbSNP
1g.92266588T=CA1180698942GLMNc.1141-96A= (n.1141-96A=)
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n.1234-96A=
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n.1256-97T>A
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n.1628T>A
n.1234-97T>A
1g.92266590C>TCA2646571985GLMNc.1141-98G>A (n.1141-98G>A)
c.512G>A
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n.1256-98G>A
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n.1627G>A
n.1234-98G>A
 gnomAD v4
1g.92266593_92266595delCA2646571984GLMNc.1141-100_1141-98del (n.1141-100_1141-98del)
c.510_512del
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n.1257_1259del
n.1256-100_1256-98del
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c.1241_1243del
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c.1142_1144del
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n.1625_1627del
n.1234-100_1234-98del
 gnomAD v4
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n.1234-99G=
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n.1258G>A
n.1256-99G>A
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c.1242G>A (p.Glu414=)
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n.1626G>A
n.1234-99G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266593C=CA1180698944GLMNc.1141-101G= (n.1141-101G=)
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n.1256-101G=
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n.1234-101G=
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c.1015-101G>C (n.1015-101G>C)
c.640-101G>C (n.640-101G>C)
n.1256G>C
n.1256-101G>C
c.1240-101G>C (n.1240-101G>C)
c.1198-101G>C (n.1198-101G>C)
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n.1624G>C
n.1234-101G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266593C>TCA950351GLMNc.1141-101G>A (n.1141-101G>A)
c.509G>A
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c.640-101G>A (n.640-101G>A)
n.1256G>A
n.1256-101G>A
c.1240-101G>A (n.1240-101G>A)
c.1198-101G>A (n.1198-101G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1114-101G>A (n.1114-101G>A)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
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n.1624G>A
n.1234-101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266594C>ACA1180698947GLMNc.1141-102G>T (n.1141-102G>T)
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c.640-102G>T (n.640-102G>T)
n.1256-1G>T
n.1256-102G>T
c.1240-102G>T (n.1240-102G>T)
c.1198-102G>T (n.1198-102G>T)
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n.1624-1G>T
n.1234-102G>T
 dbSNP
1g.92266594C=CA1180698946GLMNc.1141-102G= (n.1141-102G=)
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n.1256-102G=
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n.1234-102G=
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1g.92266599_92266602delCA950352GLMNc.1140+102_1141-103del (n.1140+102_1141-103del)
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n.1255+102_1256-103del
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c.1141-5_1141-2del (n.1141-5_1141-2del)
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n.1624-5_1624-2del
n.1233+102_1234-103del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266596A>GCA2646571986GLMNc.1141-104T>C (n.1141-104T>C)
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n.1256-3T>C
n.1256-104T>C
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n.1624-3T>C
n.1234-104T>C
 gnomAD v4
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n.1233+103T=
1g.92266597A>GCA524361626GLMNc.1140+103T>C (n.1140+103T>C)
c.509-4T>C
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n.1256-4T>C
n.1255+103T>C
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n.1624-4T>C
n.1233+103T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266598A=CA1180698949GLMNc.1140+102T= (n.1140+102T=)
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c.639+102T= (n.639+102T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1233+84T>A
1g.92266616_92266617insGCA26745089GLMNc.1140+83_1140+84insC (n.1140+83_1140+84insC)
c.509-24_509-23insC
c.364-125_364-124insC (n.364-125_364-124insC)
c.1099-125_1099-124insC (n.1099-125_1099-124insC)
c.1014+83_1014+84insC (n.1014+83_1014+84insC)
c.639+83_639+84insC (n.639+83_639+84insC)
n.1256-24_1256-23insC
n.1255+83_1255+84insC
c.1239+83_1239+84insC (n.1239+83_1239+84insC)
c.1198-125_1198-124insC (n.1198-125_1198-124insC)
c.1240-24_1240-23insC (n.1240-24_1240-23insC)
c.1113+83_1113+84insC (n.1113+83_1113+84insC)
c.1141-24_1141-23insC (n.1141-24_1141-23insC)
c.598-125_598-124insC (n.598-125_598-124insC)
c.369+83_369+84insC (n.369+83_369+84insC)
n.1624-24_1624-23insC
n.1233+83_1233+84insC
 dbSNP
1g.92266617A=CA1180698956GLMNc.1140+83T= (n.1140+83T=)
c.509-24T=
c.364-125T= (n.364-125T=)
c.1099-125T= (n.1099-125T=)
c.1014+83T= (n.1014+83T=)
c.639+83T= (n.639+83T=)
n.1256-24T=
n.1255+83T=
c.1239+83T= (n.1239+83T=)
c.1198-125T= (n.1198-125T=)
c.1240-24T= (n.1240-24T=)
c.1113+83T= (n.1113+83T=)
c.1141-24T= (n.1141-24T=)
c.598-125T= (n.598-125T=)
c.369+83T= (n.369+83T=)
n.1624-24T=
n.1233+83T=
1g.92266617A>CCA1180698957GLMNc.1140+83T>G (n.1140+83T>G)
c.509-24T>G
c.364-125T>G (n.364-125T>G)
c.1099-125T>G (n.1099-125T>G)
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n.1256-24T>G
n.1255+83T>G
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c.1198-125T>G (n.1198-125T>G)
c.1240-24T>G (n.1240-24T>G)
c.1113+83T>G (n.1113+83T>G)
c.1141-24T>G (n.1141-24T>G)
c.598-125T>G (n.598-125T>G)
c.369+83T>G (n.369+83T>G)
n.1624-24T>G
n.1233+83T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266617A>GCA950354GLMNc.1140+83T>C (n.1140+83T>C)
c.509-24T>C
c.364-125T>C (n.364-125T>C)
c.1099-125T>C (n.1099-125T>C)
c.1014+83T>C (n.1014+83T>C)
c.639+83T>C (n.639+83T>C)
n.1256-24T>C
n.1255+83T>C
c.1239+83T>C (n.1239+83T>C)
c.1198-125T>C (n.1198-125T>C)
c.1240-24T>C (n.1240-24T>C)
c.1113+83T>C (n.1113+83T>C)
c.1141-24T>C (n.1141-24T>C)
c.598-125T>C (n.598-125T>C)
c.369+83T>C (n.369+83T>C)
n.1624-24T>C
n.1233+83T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266619A=CA1180698958GLMNc.1140+81T= (n.1140+81T=)
c.509-26T=
c.364-127T= (n.364-127T=)
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n.1256-26T=
n.1255+81T=
c.1239+81T= (n.1239+81T=)
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c.1240-26T= (n.1240-26T=)
c.1113+81T= (n.1113+81T=)
c.1141-26T= (n.1141-26T=)
c.598-127T= (n.598-127T=)
c.369+81T= (n.369+81T=)
n.1624-26T=
n.1233+81T=
1g.92266619A>CCA1180698959GLMNc.1140+81T>G (n.1140+81T>G)
c.509-26T>G
c.364-127T>G (n.364-127T>G)
c.1099-127T>G (n.1099-127T>G)
c.1014+81T>G (n.1014+81T>G)
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n.1256-26T>G
n.1255+81T>G
c.1239+81T>G (n.1239+81T>G)
c.1198-127T>G (n.1198-127T>G)
c.1240-26T>G (n.1240-26T>G)
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c.598-127T>G (n.598-127T>G)
c.369+81T>G (n.369+81T>G)
n.1624-26T>G
n.1233+81T>G
 dbSNP
1g.92266619A>TCA740357169GLMNc.1140+81T>A (n.1140+81T>A)
c.509-26T>A
c.364-127T>A (n.364-127T>A)
c.1099-127T>A (n.1099-127T>A)
c.1014+81T>A (n.1014+81T>A)
c.639+81T>A (n.639+81T>A)
n.1256-26T>A
n.1255+81T>A
c.1239+81T>A (n.1239+81T>A)
c.1198-127T>A (n.1198-127T>A)
c.1240-26T>A (n.1240-26T>A)
c.1113+81T>A (n.1113+81T>A)
c.1141-26T>A (n.1141-26T>A)
c.598-127T>A (n.598-127T>A)
c.369+81T>A (n.369+81T>A)
n.1624-26T>A
n.1233+81T>A
 dbSNP
1g.92266621T>ACA2646571991GLMNc.1140+79A>T (n.1140+79A>T)
c.509-28A>T
c.364-129A>T (n.364-129A>T)
c.1099-129A>T (n.1099-129A>T)
c.1014+79A>T (n.1014+79A>T)
c.639+79A>T (n.639+79A>T)
n.1256-28A>T
n.1255+79A>T
c.1239+79A>T (n.1239+79A>T)
c.1198-129A>T (n.1198-129A>T)
c.1240-28A>T (n.1240-28A>T)
c.1113+79A>T (n.1113+79A>T)
c.1141-28A>T (n.1141-28A>T)
c.598-129A>T (n.598-129A>T)
c.369+79A>T (n.369+79A>T)
n.1624-28A>T
n.1233+79A>T
 gnomAD v4
1g.92266624T>ACA1180698961GLMNc.1140+76A>T (n.1140+76A>T)
c.509-31A>T
c.364-132A>T (n.364-132A>T)
c.1099-132A>T (n.1099-132A>T)
c.1014+76A>T (n.1014+76A>T)
c.639+76A>T (n.639+76A>T)
n.1256-31A>T
n.1255+76A>T
c.1239+76A>T (n.1239+76A>T)
c.1198-132A>T (n.1198-132A>T)
c.1240-31A>T (n.1240-31A>T)
c.1113+76A>T (n.1113+76A>T)
c.1141-31A>T (n.1141-31A>T)
c.598-132A>T (n.598-132A>T)
c.369+76A>T (n.369+76A>T)
n.1624-31A>T
n.1233+76A>T
 dbSNP
1g.92266624T=CA1180698962GLMNc.1140+76A= (n.1140+76A=)
c.509-31A=
c.364-132A= (n.364-132A=)
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n.1256-31A=
n.1255+76A=
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c.1240-31A= (n.1240-31A=)
c.1113+76A= (n.1113+76A=)
c.1141-31A= (n.1141-31A=)
c.598-132A= (n.598-132A=)
c.369+76A= (n.369+76A=)
n.1624-31A=
n.1233+76A=
1g.92266624_92266625delinsTACA1180698960GLMNc.1140+75_1140+76delinsTA (n.1140+75_1140+76delinsTA)
c.509-32_509-31delinsTA
c.364-133_364-132delinsTA (n.364-133_364-132delinsTA)
c.1099-133_1099-132delinsTA (n.1099-133_1099-132delinsTA)
c.1014+75_1014+76delinsTA (n.1014+75_1014+76delinsTA)
c.639+75_639+76delinsTA (n.639+75_639+76delinsTA)
n.1256-32_1256-31delinsTA
n.1255+75_1255+76delinsTA
c.1239+75_1239+76delinsTA (n.1239+75_1239+76delinsTA)
c.1198-133_1198-132delinsTA (n.1198-133_1198-132delinsTA)
c.1240-32_1240-31delinsTA (n.1240-32_1240-31delinsTA)
c.1113+75_1113+76delinsTA (n.1113+75_1113+76delinsTA)
c.1141-32_1141-31delinsTA (n.1141-32_1141-31delinsTA)
c.598-133_598-132delinsTA (n.598-133_598-132delinsTA)
c.369+75_369+76delinsTA (n.369+75_369+76delinsTA)
n.1624-32_1624-31delinsTA
n.1233+75_1233+76delinsTA
1g.92266625A=CA1180698963GLMNc.1140+75T= (n.1140+75T=)
c.509-32T=
c.364-133T= (n.364-133T=)
c.1099-133T= (n.1099-133T=)
c.1014+75T= (n.1014+75T=)
c.639+75T= (n.639+75T=)
n.1256-32T=
n.1255+75T=
c.1239+75T= (n.1239+75T=)
c.1198-133T= (n.1198-133T=)
c.1240-32T= (n.1240-32T=)
c.1113+75T= (n.1113+75T=)
c.1141-32T= (n.1141-32T=)
c.598-133T= (n.598-133T=)
c.369+75T= (n.369+75T=)
n.1624-32T=
n.1233+75T=
1g.92266625A>TCA950355GLMNc.1140+75T>A (n.1140+75T>A)
c.509-32T>A
c.364-133T>A (n.364-133T>A)
c.1099-133T>A (n.1099-133T>A)
c.1014+75T>A (n.1014+75T>A)
c.639+75T>A (n.639+75T>A)
n.1256-32T>A
n.1255+75T>A
c.1239+75T>A (n.1239+75T>A)
c.1198-133T>A (n.1198-133T>A)
c.1240-32T>A (n.1240-32T>A)
c.1113+75T>A (n.1113+75T>A)
c.1141-32T>A (n.1141-32T>A)
c.598-133T>A (n.598-133T>A)
c.369+75T>A (n.369+75T>A)
n.1624-32T>A
n.1233+75T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266629delCA916234589GLMNc.1140+75del (n.1140+75del)
c.509-32del
c.364-133del (n.364-133del)
c.1099-133del (n.1099-133del)
c.1014+75del (n.1014+75del)
c.639+75del (n.639+75del)
n.1256-32del
n.1255+75del
c.1239+75del (n.1239+75del)
c.1198-133del (n.1198-133del)
c.1240-32del (n.1240-32del)
c.1113+75del (n.1113+75del)
c.1141-32del (n.1141-32del)
c.598-133del (n.598-133del)
c.369+75del (n.369+75del)
n.1624-32del
n.1233+75del
 dbSNP
1g.92266630_92266634dupCA1180698964GLMNc.1140+70_1140+74dup (n.1140+70_1140+74dup)
c.509-37_509-33dup
c.364-138_364-134dup (n.364-138_364-134dup)
c.1099-138_1099-134dup (n.1099-138_1099-134dup)
c.1014+70_1014+74dup (n.1014+70_1014+74dup)
c.639+70_639+74dup (n.639+70_639+74dup)
n.1256-37_1256-33dup
n.1255+70_1255+74dup
c.1239+70_1239+74dup (n.1239+70_1239+74dup)
c.1198-138_1198-134dup (n.1198-138_1198-134dup)
c.1240-37_1240-33dup (n.1240-37_1240-33dup)
c.1113+70_1113+74dup (n.1113+70_1113+74dup)
c.1141-37_1141-33dup (n.1141-37_1141-33dup)
c.598-138_598-134dup (n.598-138_598-134dup)
c.369+70_369+74dup (n.369+70_369+74dup)
n.1624-37_1624-33dup
n.1233+70_1233+74dup
 dbSNP
1g.92266630_92266634delCA2646571993GLMNc.1140+70_1140+74del (n.1140+70_1140+74del)
c.509-37_509-33del
c.364-138_364-134del (n.364-138_364-134del)
c.1099-138_1099-134del (n.1099-138_1099-134del)
c.1014+70_1014+74del (n.1014+70_1014+74del)
c.639+70_639+74del (n.639+70_639+74del)
n.1256-37_1256-33del
n.1255+70_1255+74del
c.1239+70_1239+74del (n.1239+70_1239+74del)
c.1198-138_1198-134del (n.1198-138_1198-134del)
c.1240-37_1240-33del (n.1240-37_1240-33del)
c.1113+70_1113+74del (n.1113+70_1113+74del)
c.1141-37_1141-33del (n.1141-37_1141-33del)
c.598-138_598-134del (n.598-138_598-134del)
c.369+70_369+74del (n.369+70_369+74del)
n.1624-37_1624-33del
n.1233+70_1233+74del
 gnomAD v4
1g.92266627A=CA1180698965GLMNc.1140+73T= (n.1140+73T=)
c.509-34T=
c.364-135T= (n.364-135T=)
c.1099-135T= (n.1099-135T=)
c.1014+73T= (n.1014+73T=)
c.639+73T= (n.639+73T=)
n.1256-34T=
n.1255+73T=
c.1239+73T= (n.1239+73T=)
c.1198-135T= (n.1198-135T=)
c.1240-34T= (n.1240-34T=)
c.1113+73T= (n.1113+73T=)
c.1141-34T= (n.1141-34T=)
c.598-135T= (n.598-135T=)
c.369+73T= (n.369+73T=)
n.1624-34T=
n.1233+73T=
1g.92266627A>GCA950356GLMNc.1140+73T>C (n.1140+73T>C)
c.509-34T>C
c.364-135T>C (n.364-135T>C)
c.1099-135T>C (n.1099-135T>C)
c.1014+73T>C (n.1014+73T>C)
c.639+73T>C (n.639+73T>C)
n.1256-34T>C
n.1255+73T>C
c.1239+73T>C (n.1239+73T>C)
c.1198-135T>C (n.1198-135T>C)
c.1240-34T>C (n.1240-34T>C)
c.1113+73T>C (n.1113+73T>C)
c.1141-34T>C (n.1141-34T>C)
c.598-135T>C (n.598-135T>C)
c.369+73T>C (n.369+73T>C)
n.1624-34T>C
n.1233+73T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched