Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.92266165_92274538delinsCCCA070774GLMNc.736-2886_1214+254delinsGG
c.104-2886_562+375delinsGG
c.736-2886_1172+254delinsGG
c.610-2886_1088+254delinsGG
c.235-2886_713+254delinsGG
n.851-2886_1309+375delinsGG
n.851-2886_1329+254delinsGG
c.835-2886_1313+254delinsGG
c.835-2886_1271+254delinsGG
c.835-2886_1293+375delinsGG
c.709-2886_1187+254delinsGG
c.736-2886_1194+375delinsGG
c.235-2886_671+254delinsGG
c.-36-2886_443+254delinsGG
n.1219-2886_1677+375delinsGG
n.829-2886_1307+254delinsGG
ClinVar
1g.92266498delCA26744993GLMNc.1141-3del (n.1141-3del)
c.562+45del
c.364-3del (n.364-3del)
c.1099-3del (n.1099-3del)
c.1015-3del (n.1015-3del)
c.640-3del (n.640-3del)
n.1309+45del
n.1256-3del
c.1240-3del (n.1240-3del)
c.1198-3del (n.1198-3del)
c.1293+45del (n.1293+45del)
c.1114-3del (n.1114-3del)
c.1194+45del (n.1194+45del)
c.598-3del (n.598-3del)
c.370-3del (n.370-3del)
n.1677+45del
n.1234-3del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266497_92266498delCA2646571906GLMNc.1141-4_1141-3del (n.1141-4_1141-3del)
c.562+44_562+45del
c.364-4_364-3del (n.364-4_364-3del)
c.1099-4_1099-3del (n.1099-4_1099-3del)
c.1015-4_1015-3del (n.1015-4_1015-3del)
c.640-4_640-3del (n.640-4_640-3del)
n.1309+44_1309+45del
n.1256-4_1256-3del
c.1240-4_1240-3del (n.1240-4_1240-3del)
c.1198-4_1198-3del (n.1198-4_1198-3del)
c.1293+44_1293+45del (n.1293+44_1293+45del)
c.1114-4_1114-3del (n.1114-4_1114-3del)
c.1194+44_1194+45del (n.1194+44_1194+45del)
c.598-4_598-3del (n.598-4_598-3del)
c.370-4_370-3del (n.370-4_370-3del)
n.1677+44_1677+45del
n.1234-4_1234-3del
gnomAD v4
1g.92266498A=CA1180698896GLMNc.1141-6T= (n.1141-6T=)
c.562+42T=
c.364-6T= (n.364-6T=)
c.1099-6T= (n.1099-6T=)
c.1015-6T= (n.1015-6T=)
c.640-6T= (n.640-6T=)
n.1309+42T=
n.1256-6T=
c.1240-6T= (n.1240-6T=)
c.1198-6T= (n.1198-6T=)
c.1293+42T= (n.1293+42T=)
c.1114-6T= (n.1114-6T=)
c.1194+42T= (n.1194+42T=)
c.598-6T= (n.598-6T=)
c.370-6T= (n.370-6T=)
n.1677+42T=
n.1234-6T=
1g.92266498A>GCA950339GLMNc.1141-6T>C (n.1141-6T>C)
c.562+42T>C
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
c.1099-6T>C (n.1099-6T>C)
c.1015-6T>C (n.1015-6T>C)
c.640-6T>C (n.640-6T>C)
n.1309+42T>C
n.1256-6T>C
c.1240-6T>C (n.1240-6T>C)
c.1198-6T>C (n.1198-6T>C)
c.1293+42T>C (n.1293+42T>C)
c.1114-6T>C (n.1114-6T>C)
c.1194+42T>C (n.1194+42T>C)
c.598-6T>C (n.598-6T>C)
c.370-6T>C (n.370-6T>C)
n.1677+42T>C
n.1234-6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266499T>CCA2646571911GLMNc.1141-7A>G (n.1141-7A>G)
c.562+41A>G
c.364-7A>G (n.364-7A>G)
c.1099-7A>G (n.1099-7A>G)
c.1015-7A>G (n.1015-7A>G)
c.640-7A>G (n.640-7A>G)
n.1309+41A>G
n.1256-7A>G
c.1240-7A>G (n.1240-7A>G)
c.1198-7A>G (n.1198-7A>G)
c.1293+41A>G (n.1293+41A>G)
c.1114-7A>G (n.1114-7A>G)
c.1194+41A>G (n.1194+41A>G)
c.598-7A>G (n.598-7A>G)
c.370-7A>G (n.370-7A>G)
n.1677+41A>G
n.1234-7A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92266500G>ACA2646571912GLMNc.1141-8C>T (n.1141-8C>T)
c.562+40C>T
c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.1099-8C>T (n.1099-8C>T)
c.1015-8C>T (n.1015-8C>T)
c.640-8C>T (n.640-8C>T)
n.1309+40C>T
n.1256-8C>T
c.1240-8C>T (n.1240-8C>T)
c.1198-8C>T (n.1198-8C>T)
c.1293+40C>T (n.1293+40C>T)
c.1114-8C>T (n.1114-8C>T)
c.1194+40C>T (n.1194+40C>T)
c.598-8C>T (n.598-8C>T)
c.370-8C>T (n.370-8C>T)
n.1677+40C>T
n.1234-8C>T
gnomAD v4
1g.92266500G>TCA2646571913GLMNc.1141-8C>A (n.1141-8C>A)
c.562+40C>A
c.364-8C>A (n.364-8C>A)
c.1099-8C>A (n.1099-8C>A)
c.1015-8C>A (n.1015-8C>A)
c.640-8C>A (n.640-8C>A)
n.1309+40C>A
n.1256-8C>A
c.1240-8C>A (n.1240-8C>A)
c.1198-8C>A (n.1198-8C>A)
c.1293+40C>A (n.1293+40C>A)
c.1114-8C>A (n.1114-8C>A)
c.1194+40C>A (n.1194+40C>A)
c.598-8C>A (n.598-8C>A)
c.370-8C>A (n.370-8C>A)
n.1677+40C>A
n.1234-8C>A
gnomAD v4
1g.92266501G>ACA2646571914GLMNc.1141-9C>T (n.1141-9C>T)
c.562+39C>T
c.364-9C>T (n.364-9C>T)
c.1099-9C>T (n.1099-9C>T)
c.1015-9C>T (n.1015-9C>T)
c.640-9C>T (n.640-9C>T)
n.1309+39C>T
n.1256-9C>T
c.1240-9C>T (n.1240-9C>T)
c.1198-9C>T (n.1198-9C>T)
c.1293+39C>T (n.1293+39C>T)
c.1114-9C>T (n.1114-9C>T)
c.1194+39C>T (n.1194+39C>T)
c.598-9C>T (n.598-9C>T)
c.370-9C>T (n.370-9C>T)
n.1677+39C>T
n.1234-9C>T
gnomAD v4
1g.92266501G>TCA2646571915GLMNc.1141-9C>A (n.1141-9C>A)
c.562+39C>A
c.364-9C>A (n.364-9C>A)
c.1099-9C>A (n.1099-9C>A)
c.1015-9C>A (n.1015-9C>A)
c.640-9C>A (n.640-9C>A)
n.1309+39C>A
n.1256-9C>A
c.1240-9C>A (n.1240-9C>A)
c.1198-9C>A (n.1198-9C>A)
c.1293+39C>A (n.1293+39C>A)
c.1114-9C>A (n.1114-9C>A)
c.1194+39C>A (n.1194+39C>A)
c.598-9C>A (n.598-9C>A)
c.370-9C>A (n.370-9C>A)
n.1677+39C>A
n.1234-9C>A
gnomAD v4
1g.92266501_92266505delinsGAACACA1180698897GLMNc.1141-13_1141-9delinsTGTTC (n.1141-13_1141-9delinsTGTTC)
c.562+35_562+39delinsTGTTC
c.364-13_364-9delinsTGTTC (n.364-13_364-9delinsTGTTC)
c.1099-13_1099-9delinsTGTTC (n.1099-13_1099-9delinsTGTTC)
c.1015-13_1015-9delinsTGTTC (n.1015-13_1015-9delinsTGTTC)
c.640-13_640-9delinsTGTTC (n.640-13_640-9delinsTGTTC)
n.1309+35_1309+39delinsTGTTC
n.1256-13_1256-9delinsTGTTC
c.1240-13_1240-9delinsTGTTC (n.1240-13_1240-9delinsTGTTC)
c.1198-13_1198-9delinsTGTTC (n.1198-13_1198-9delinsTGTTC)
c.1293+35_1293+39delinsTGTTC (n.1293+35_1293+39delinsTGTTC)
c.1114-13_1114-9delinsTGTTC (n.1114-13_1114-9delinsTGTTC)
c.1194+35_1194+39delinsTGTTC (n.1194+35_1194+39delinsTGTTC)
c.598-13_598-9delinsTGTTC (n.598-13_598-9delinsTGTTC)
c.370-13_370-9delinsTGTTC (n.370-13_370-9delinsTGTTC)
n.1677+35_1677+39delinsTGTTC
n.1234-13_1234-9delinsTGTTC
1g.92266502A>GCA2646571916GLMNc.1141-10T>C (n.1141-10T>C)
c.562+38T>C
c.364-10T>C (n.364-10T>C)
c.1099-10T>C (n.1099-10T>C)
c.1015-10T>C (n.1015-10T>C)
c.640-10T>C (n.640-10T>C)
n.1309+38T>C
n.1256-10T>C
c.1240-10T>C (n.1240-10T>C)
c.1198-10T>C (n.1198-10T>C)
c.1293+38T>C (n.1293+38T>C)
c.1114-10T>C (n.1114-10T>C)
c.1194+38T>C (n.1194+38T>C)
c.598-10T>C (n.598-10T>C)
c.370-10T>C (n.370-10T>C)
n.1677+38T>C
n.1234-10T>C
gnomAD v4
1g.92266507_92266510delCA740357143GLMNc.1141-13_1141-10del (n.1141-13_1141-10del)
c.562+35_562+38del
c.364-13_364-10del (n.364-13_364-10del)
c.1099-13_1099-10del (n.1099-13_1099-10del)
c.1015-13_1015-10del (n.1015-13_1015-10del)
c.640-13_640-10del (n.640-13_640-10del)
n.1309+35_1309+38del
n.1256-13_1256-10del
c.1240-13_1240-10del (n.1240-13_1240-10del)
c.1198-13_1198-10del (n.1198-13_1198-10del)
c.1293+35_1293+38del (n.1293+35_1293+38del)
c.1114-13_1114-10del (n.1114-13_1114-10del)
c.1194+35_1194+38del (n.1194+35_1194+38del)
c.598-13_598-10del (n.598-13_598-10del)
c.370-13_370-10del (n.370-13_370-10del)
n.1677+35_1677+38del
n.1234-13_1234-10del
dbSNP gnomAD v4
1g.92266503A=CA1180698898GLMNc.1141-11T= (n.1141-11T=)
c.562+37T=
c.364-11T= (n.364-11T=)
c.1099-11T= (n.1099-11T=)
c.1015-11T= (n.1015-11T=)
c.640-11T= (n.640-11T=)
n.1309+37T=
n.1256-11T=
c.1240-11T= (n.1240-11T=)
c.1198-11T= (n.1198-11T=)
c.1293+37T= (n.1293+37T=)
c.1114-11T= (n.1114-11T=)
c.1194+37T= (n.1194+37T=)
c.598-11T= (n.598-11T=)
c.370-11T= (n.370-11T=)
n.1677+37T=
n.1234-11T=
1g.92266503A>GCA950340GLMNc.1141-11T>C (n.1141-11T>C)
c.562+37T>C
c.364-11T>C (n.364-11T>C)
c.1099-11T>C (n.1099-11T>C)
c.1015-11T>C (n.1015-11T>C)
c.640-11T>C (n.640-11T>C)
n.1309+37T>C
n.1256-11T>C
c.1240-11T>C (n.1240-11T>C)
c.1198-11T>C (n.1198-11T>C)
c.1293+37T>C (n.1293+37T>C)
c.1114-11T>C (n.1114-11T>C)
c.1194+37T>C (n.1194+37T>C)
c.598-11T>C (n.598-11T>C)
c.370-11T>C (n.370-11T>C)
n.1677+37T>C
n.1234-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266504C=CA1180698899GLMNc.1141-12G= (n.1141-12G=)
c.562+36G=
c.364-12G= (n.364-12G=)
c.1099-12G= (n.1099-12G=)
c.1015-12G= (n.1015-12G=)
c.640-12G= (n.640-12G=)
n.1309+36G=
n.1256-12G=
c.1240-12G= (n.1240-12G=)
c.1198-12G= (n.1198-12G=)
c.1293+36G= (n.1293+36G=)
c.1114-12G= (n.1114-12G=)
c.1194+36G= (n.1194+36G=)
c.598-12G= (n.598-12G=)
c.370-12G= (n.370-12G=)
n.1677+36G=
n.1234-12G=
1g.92266504C>GCA524361618GLMNc.1141-12G>C (n.1141-12G>C)
c.562+36G>C
c.364-12G>C (n.364-12G>C)
c.1099-12G>C (n.1099-12G>C)
c.1015-12G>C (n.1015-12G>C)
c.640-12G>C (n.640-12G>C)
n.1309+36G>C
n.1256-12G>C
c.1240-12G>C (n.1240-12G>C)
c.1198-12G>C (n.1198-12G>C)
c.1293+36G>C (n.1293+36G>C)
c.1114-12G>C (n.1114-12G>C)
c.1194+36G>C (n.1194+36G>C)
c.598-12G>C (n.598-12G>C)
c.370-12G>C (n.370-12G>C)
n.1677+36G>C
n.1234-12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266504C>TCA2646571922GLMNc.1141-12G>A (n.1141-12G>A)
c.562+36G>A
c.364-12G>A (n.364-12G>A)
c.1099-12G>A (n.1099-12G>A)
c.1015-12G>A (n.1015-12G>A)
c.640-12G>A (n.640-12G>A)
n.1309+36G>A
n.1256-12G>A
c.1240-12G>A (n.1240-12G>A)
c.1198-12G>A (n.1198-12G>A)
c.1293+36G>A (n.1293+36G>A)
c.1114-12G>A (n.1114-12G>A)
c.1194+36G>A (n.1194+36G>A)
c.598-12G>A (n.598-12G>A)
c.370-12G>A (n.370-12G>A)
n.1677+36G>A
n.1234-12G>A
gnomAD v4
1g.92266505A=CA1180698900GLMNc.1141-13T= (n.1141-13T=)
c.562+35T=
c.364-13T= (n.364-13T=)
c.1099-13T= (n.1099-13T=)
c.1015-13T= (n.1015-13T=)
c.640-13T= (n.640-13T=)
n.1309+35T=
n.1256-13T=
c.1240-13T= (n.1240-13T=)
c.1198-13T= (n.1198-13T=)
c.1293+35T= (n.1293+35T=)
c.1114-13T= (n.1114-13T=)
c.1194+35T= (n.1194+35T=)
c.598-13T= (n.598-13T=)
c.370-13T= (n.370-13T=)
n.1677+35T=
n.1234-13T=
1g.92266505A>GCA524361619GLMNc.1141-13T>C (n.1141-13T>C)
c.562+35T>C
c.364-13T>C (n.364-13T>C)
c.1099-13T>C (n.1099-13T>C)
c.1015-13T>C (n.1015-13T>C)
c.640-13T>C (n.640-13T>C)
n.1309+35T>C
n.1256-13T>C
c.1240-13T>C (n.1240-13T>C)
c.1198-13T>C (n.1198-13T>C)
c.1293+35T>C (n.1293+35T>C)
c.1114-13T>C (n.1114-13T>C)
c.1194+35T>C (n.1194+35T>C)
c.598-13T>C (n.598-13T>C)
c.370-13T>C (n.370-13T>C)
n.1677+35T>C
n.1234-13T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266505A>TCA740357146GLMNc.1141-13T>A (n.1141-13T>A)
c.562+35T>A
c.364-13T>A (n.364-13T>A)
c.1099-13T>A (n.1099-13T>A)
c.1015-13T>A (n.1015-13T>A)
c.640-13T>A (n.640-13T>A)
n.1309+35T>A
n.1256-13T>A
c.1240-13T>A (n.1240-13T>A)
c.1198-13T>A (n.1198-13T>A)
c.1293+35T>A (n.1293+35T>A)
c.1114-13T>A (n.1114-13T>A)
c.1194+35T>A (n.1194+35T>A)
c.598-13T>A (n.598-13T>A)
c.370-13T>A (n.370-13T>A)
n.1677+35T>A
n.1234-13T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92266506A>GCA2646571926GLMNc.1141-14T>C (n.1141-14T>C)
c.562+34T>C
c.364-14T>C (n.364-14T>C)
c.1099-14T>C (n.1099-14T>C)
c.1015-14T>C (n.1015-14T>C)
c.640-14T>C (n.640-14T>C)
n.1309+34T>C
n.1256-14T>C
c.1240-14T>C (n.1240-14T>C)
c.1198-14T>C (n.1198-14T>C)
c.1293+34T>C (n.1293+34T>C)
c.1114-14T>C (n.1114-14T>C)
c.1194+34T>C (n.1194+34T>C)
c.598-14T>C (n.598-14T>C)
c.370-14T>C (n.370-14T>C)
n.1677+34T>C
n.1234-14T>C
gnomAD v4
1g.92266508_92266510delCA2646571925GLMNc.1141-16_1141-14del (n.1141-16_1141-14del)
c.562+32_562+34del
c.364-16_364-14del (n.364-16_364-14del)
c.1099-16_1099-14del (n.1099-16_1099-14del)
c.1015-16_1015-14del (n.1015-16_1015-14del)
c.640-16_640-14del (n.640-16_640-14del)
n.1309+32_1309+34del
n.1256-16_1256-14del
c.1240-16_1240-14del (n.1240-16_1240-14del)
c.1198-16_1198-14del (n.1198-16_1198-14del)
c.1293+32_1293+34del (n.1293+32_1293+34del)
c.1114-16_1114-14del (n.1114-16_1114-14del)
c.1194+32_1194+34del (n.1194+32_1194+34del)
c.598-16_598-14del (n.598-16_598-14del)
c.370-16_370-14del (n.370-16_370-14del)
n.1677+32_1677+34del
n.1234-16_1234-14del
gnomAD v4
1g.92266507A=CA1180698901GLMNc.1141-15T= (n.1141-15T=)
c.562+33T=
c.364-15T= (n.364-15T=)
c.1099-15T= (n.1099-15T=)
c.1015-15T= (n.1015-15T=)
c.640-15T= (n.640-15T=)
n.1309+33T=
n.1256-15T=
c.1240-15T= (n.1240-15T=)
c.1198-15T= (n.1198-15T=)
c.1293+33T= (n.1293+33T=)
c.1114-15T= (n.1114-15T=)
c.1194+33T= (n.1194+33T=)
c.598-15T= (n.598-15T=)
c.370-15T= (n.370-15T=)
n.1677+33T=
n.1234-15T=
1g.92266507A>GCA1004437811GLMNc.1141-15T>C (n.1141-15T>C)
c.562+33T>C
c.364-15T>C (n.364-15T>C)
c.1099-15T>C (n.1099-15T>C)
c.1015-15T>C (n.1015-15T>C)
c.640-15T>C (n.640-15T>C)
n.1309+33T>C
n.1256-15T>C
c.1240-15T>C (n.1240-15T>C)
c.1198-15T>C (n.1198-15T>C)
c.1293+33T>C (n.1293+33T>C)
c.1114-15T>C (n.1114-15T>C)
c.1194+33T>C (n.1194+33T>C)
c.598-15T>C (n.598-15T>C)
c.370-15T>C (n.370-15T>C)
n.1677+33T>C
n.1234-15T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266508C=CA1180698903GLMNc.1141-16G= (n.1141-16G=)
c.562+32G=
c.364-16G= (n.364-16G=)
c.1099-16G= (n.1099-16G=)
c.1015-16G= (n.1015-16G=)
c.640-16G= (n.640-16G=)
n.1309+32G=
n.1256-16G=
c.1240-16G= (n.1240-16G=)
c.1198-16G= (n.1198-16G=)
c.1293+32G= (n.1293+32G=)
c.1114-16G= (n.1114-16G=)
c.1194+32G= (n.1194+32G=)
c.598-16G= (n.598-16G=)
c.370-16G= (n.370-16G=)
n.1677+32G=
n.1234-16G=
1g.92266508C>GCA26745001GLMNc.1141-16G>C (n.1141-16G>C)
c.562+32G>C
c.364-16G>C (n.364-16G>C)
c.1099-16G>C (n.1099-16G>C)
c.1015-16G>C (n.1015-16G>C)
c.640-16G>C (n.640-16G>C)
n.1309+32G>C
n.1256-16G>C
c.1240-16G>C (n.1240-16G>C)
c.1198-16G>C (n.1198-16G>C)
c.1293+32G>C (n.1293+32G>C)
c.1114-16G>C (n.1114-16G>C)
c.1194+32G>C (n.1194+32G>C)
c.598-16G>C (n.598-16G>C)
c.370-16G>C (n.370-16G>C)
n.1677+32G>C
n.1234-16G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92266508C>TCA2646571927GLMNc.1141-16G>A (n.1141-16G>A)
c.562+32G>A
c.364-16G>A (n.364-16G>A)
c.1099-16G>A (n.1099-16G>A)
c.1015-16G>A (n.1015-16G>A)
c.640-16G>A (n.640-16G>A)
n.1309+32G>A
n.1256-16G>A
c.1240-16G>A (n.1240-16G>A)
c.1198-16G>A (n.1198-16G>A)
c.1293+32G>A (n.1293+32G>A)
c.1114-16G>A (n.1114-16G>A)
c.1194+32G>A (n.1194+32G>A)
c.598-16G>A (n.598-16G>A)
c.370-16G>A (n.370-16G>A)
n.1677+32G>A
n.1234-16G>A
gnomAD v4
1g.92266508_92266511delinsCAATCA1180698902GLMNc.1141-19_1141-16delinsATTG (n.1141-19_1141-16delinsATTG)
c.562+29_562+32delinsATTG
c.364-19_364-16delinsATTG (n.364-19_364-16delinsATTG)
c.1099-19_1099-16delinsATTG (n.1099-19_1099-16delinsATTG)
c.1015-19_1015-16delinsATTG (n.1015-19_1015-16delinsATTG)
c.640-19_640-16delinsATTG (n.640-19_640-16delinsATTG)
n.1309+29_1309+32delinsATTG
n.1256-19_1256-16delinsATTG
c.1240-19_1240-16delinsATTG (n.1240-19_1240-16delinsATTG)
c.1198-19_1198-16delinsATTG (n.1198-19_1198-16delinsATTG)
c.1293+29_1293+32delinsATTG (n.1293+29_1293+32delinsATTG)
c.1114-19_1114-16delinsATTG (n.1114-19_1114-16delinsATTG)
c.1194+29_1194+32delinsATTG (n.1194+29_1194+32delinsATTG)
c.598-19_598-16delinsATTG (n.598-19_598-16delinsATTG)
c.370-19_370-16delinsATTG (n.370-19_370-16delinsATTG)
n.1677+29_1677+32delinsATTG
n.1234-19_1234-16delinsATTG
1g.92266509A>GCA2646571931GLMNc.1141-17T>C (n.1141-17T>C)
c.562+31T>C
c.364-17T>C (n.364-17T>C)
c.1099-17T>C (n.1099-17T>C)
c.1015-17T>C (n.1015-17T>C)
c.640-17T>C (n.640-17T>C)
n.1309+31T>C
n.1256-17T>C
c.1240-17T>C (n.1240-17T>C)
c.1198-17T>C (n.1198-17T>C)
c.1293+31T>C (n.1293+31T>C)
c.1114-17T>C (n.1114-17T>C)
c.1194+31T>C (n.1194+31T>C)
c.598-17T>C (n.598-17T>C)
c.370-17T>C (n.370-17T>C)
n.1677+31T>C
n.1234-17T>C
gnomAD v4
1g.92266509_92266510delCA2744569910GLMNc.1141-18_1141-17del (n.1141-18_1141-17del)
c.562+30_562+31del
c.364-18_364-17del (n.364-18_364-17del)
c.1099-18_1099-17del (n.1099-18_1099-17del)
c.1015-18_1015-17del (n.1015-18_1015-17del)
c.640-18_640-17del (n.640-18_640-17del)
n.1309+30_1309+31del
n.1256-18_1256-17del
c.1240-18_1240-17del (n.1240-18_1240-17del)
c.1198-18_1198-17del (n.1198-18_1198-17del)
c.1293+30_1293+31del (n.1293+30_1293+31del)
c.1114-18_1114-17del (n.1114-18_1114-17del)
c.1194+30_1194+31del (n.1194+30_1194+31del)
c.598-18_598-17del (n.598-18_598-17del)
c.370-18_370-17del (n.370-18_370-17del)
n.1677+30_1677+31del
n.1234-18_1234-17del
1g.92266510_92266512delCA1004437820GLMNc.1141-19_1141-17del (n.1141-19_1141-17del)
c.562+29_562+31del
c.364-19_364-17del (n.364-19_364-17del)
c.1099-19_1099-17del (n.1099-19_1099-17del)
c.1015-19_1015-17del (n.1015-19_1015-17del)
c.640-19_640-17del (n.640-19_640-17del)
n.1309+29_1309+31del
n.1256-19_1256-17del
c.1240-19_1240-17del (n.1240-19_1240-17del)
c.1198-19_1198-17del (n.1198-19_1198-17del)
c.1293+29_1293+31del (n.1293+29_1293+31del)
c.1114-19_1114-17del (n.1114-19_1114-17del)
c.1194+29_1194+31del (n.1194+29_1194+31del)
c.598-19_598-17del (n.598-19_598-17del)
c.370-19_370-17del (n.370-19_370-17del)
n.1677+29_1677+31del
n.1234-19_1234-17del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266510_92266515delCA2646571930GLMNc.1141-22_1141-17del (n.1141-22_1141-17del)
c.562+26_562+31del
c.364-22_364-17del (n.364-22_364-17del)
c.1099-22_1099-17del (n.1099-22_1099-17del)
c.1015-22_1015-17del (n.1015-22_1015-17del)
c.640-22_640-17del (n.640-22_640-17del)
n.1309+26_1309+31del
n.1256-22_1256-17del
c.1240-22_1240-17del (n.1240-22_1240-17del)
c.1198-22_1198-17del (n.1198-22_1198-17del)
c.1293+26_1293+31del (n.1293+26_1293+31del)
c.1114-22_1114-17del (n.1114-22_1114-17del)
c.1194+26_1194+31del (n.1194+26_1194+31del)
c.598-22_598-17del (n.598-22_598-17del)
c.370-22_370-17del (n.370-22_370-17del)
n.1677+26_1677+31del
n.1234-22_1234-17del
gnomAD v4
1g.92266510A>GCA2646571933GLMNc.1141-18T>C (n.1141-18T>C)
c.562+30T>C
c.364-18T>C (n.364-18T>C)
c.1099-18T>C (n.1099-18T>C)
c.1015-18T>C (n.1015-18T>C)
c.640-18T>C (n.640-18T>C)
n.1309+30T>C
n.1256-18T>C
c.1240-18T>C (n.1240-18T>C)
c.1198-18T>C (n.1198-18T>C)
c.1293+30T>C (n.1293+30T>C)
c.1114-18T>C (n.1114-18T>C)
c.1194+30T>C (n.1194+30T>C)
c.598-18T>C (n.598-18T>C)
c.370-18T>C (n.370-18T>C)
n.1677+30T>C
n.1234-18T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92266510_92266513delinsATATCA1180698904GLMNc.1141-21_1141-18delinsATAT (n.1141-21_1141-18delinsATAT)
c.562+27_562+30delinsATAT
c.364-21_364-18delinsATAT (n.364-21_364-18delinsATAT)
c.1099-21_1099-18delinsATAT (n.1099-21_1099-18delinsATAT)
c.1015-21_1015-18delinsATAT (n.1015-21_1015-18delinsATAT)
c.640-21_640-18delinsATAT (n.640-21_640-18delinsATAT)
n.1309+27_1309+30delinsATAT
n.1256-21_1256-18delinsATAT
c.1240-21_1240-18delinsATAT (n.1240-21_1240-18delinsATAT)
c.1198-21_1198-18delinsATAT (n.1198-21_1198-18delinsATAT)
c.1293+27_1293+30delinsATAT (n.1293+27_1293+30delinsATAT)
c.1114-21_1114-18delinsATAT (n.1114-21_1114-18delinsATAT)
c.1194+27_1194+30delinsATAT (n.1194+27_1194+30delinsATAT)
c.598-21_598-18delinsATAT (n.598-21_598-18delinsATAT)
c.370-21_370-18delinsATAT (n.370-21_370-18delinsATAT)
n.1677+27_1677+30delinsATAT
n.1234-21_1234-18delinsATAT
1g.92266517_92266519delCA950341GLMNc.1141-21_1141-19del (n.1141-21_1141-19del)
c.562+27_562+29del
c.364-21_364-19del (n.364-21_364-19del)
c.1099-21_1099-19del (n.1099-21_1099-19del)
c.1015-21_1015-19del (n.1015-21_1015-19del)
c.640-21_640-19del (n.640-21_640-19del)
n.1309+27_1309+29del
n.1256-21_1256-19del
c.1240-21_1240-19del (n.1240-21_1240-19del)
c.1198-21_1198-19del (n.1198-21_1198-19del)
c.1293+27_1293+29del (n.1293+27_1293+29del)
c.1114-21_1114-19del (n.1114-21_1114-19del)
c.1194+27_1194+29del (n.1194+27_1194+29del)
c.598-21_598-19del (n.598-21_598-19del)
c.370-21_370-19del (n.370-21_370-19del)
n.1677+27_1677+29del
n.1234-21_1234-19del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266512A>GCA2646571935GLMNc.1141-20T>C (n.1141-20T>C)
c.562+28T>C
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
c.1099-20T>C (n.1099-20T>C)
c.1015-20T>C (n.1015-20T>C)
c.640-20T>C (n.640-20T>C)
n.1309+28T>C
n.1256-20T>C
c.1240-20T>C (n.1240-20T>C)
c.1198-20T>C (n.1198-20T>C)
c.1293+28T>C (n.1293+28T>C)
c.1114-20T>C (n.1114-20T>C)
c.1194+28T>C (n.1194+28T>C)
c.598-20T>C (n.598-20T>C)
c.370-20T>C (n.370-20T>C)
n.1677+28T>C
n.1234-20T>C
gnomAD v4
1g.92266513T>ACA2574432588GLMNc.1141-21A>T (n.1141-21A>T)
c.562+27A>T
c.364-21A>T (n.364-21A>T)
c.1099-21A>T (n.1099-21A>T)
c.1015-21A>T (n.1015-21A>T)
c.640-21A>T (n.640-21A>T)
n.1309+27A>T
n.1256-21A>T
c.1240-21A>T (n.1240-21A>T)
c.1198-21A>T (n.1198-21A>T)
c.1293+27A>T (n.1293+27A>T)
c.1114-21A>T (n.1114-21A>T)
c.1194+27A>T (n.1194+27A>T)
c.598-21A>T (n.598-21A>T)
c.370-21A>T (n.370-21A>T)
n.1677+27A>T
n.1234-21A>T
1g.92266513T>CCA2646571936GLMNc.1141-21A>G (n.1141-21A>G)
c.562+27A>G
c.364-21A>G (n.364-21A>G)
c.1099-21A>G (n.1099-21A>G)
c.1015-21A>G (n.1015-21A>G)
c.640-21A>G (n.640-21A>G)
n.1309+27A>G
n.1256-21A>G
c.1240-21A>G (n.1240-21A>G)
c.1198-21A>G (n.1198-21A>G)
c.1293+27A>G (n.1293+27A>G)
c.1114-21A>G (n.1114-21A>G)
c.1194+27A>G (n.1194+27A>G)
c.598-21A>G (n.598-21A>G)
c.370-21A>G (n.370-21A>G)
n.1677+27A>G
n.1234-21A>G
gnomAD v4
1g.92266514T>CCA2646571937GLMNc.1141-22A>G (n.1141-22A>G)
c.562+26A>G
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
c.1099-22A>G (n.1099-22A>G)
c.1015-22A>G (n.1015-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.1309+26A>G
n.1256-22A>G
c.1240-22A>G (n.1240-22A>G)
c.1198-22A>G (n.1198-22A>G)
c.1293+26A>G (n.1293+26A>G)
c.1114-22A>G (n.1114-22A>G)
c.1194+26A>G (n.1194+26A>G)
c.598-22A>G (n.598-22A>G)
c.370-22A>G (n.370-22A>G)
n.1677+26A>G
n.1234-22A>G
gnomAD v4
1g.92266515A=CA1180698905GLMNc.1141-23T= (n.1141-23T=)
c.562+25T=
c.364-23T= (n.364-23T=)
c.1099-23T= (n.1099-23T=)
c.1015-23T= (n.1015-23T=)
c.640-23T= (n.640-23T=)
n.1309+25T=
n.1256-23T=
c.1240-23T= (n.1240-23T=)
c.1198-23T= (n.1198-23T=)
c.1293+25T= (n.1293+25T=)
c.1114-23T= (n.1114-23T=)
c.1194+25T= (n.1194+25T=)
c.598-23T= (n.598-23T=)
c.370-23T= (n.370-23T=)
n.1677+25T=
n.1234-23T=
1g.92266515A>GCA1180698906GLMNc.1141-23T>C (n.1141-23T>C)
c.562+25T>C
c.364-23T>C (n.364-23T>C)
c.1099-23T>C (n.1099-23T>C)
c.1015-23T>C (n.1015-23T>C)
c.640-23T>C (n.640-23T>C)
n.1309+25T>C
n.1256-23T>C
c.1240-23T>C (n.1240-23T>C)
c.1198-23T>C (n.1198-23T>C)
c.1293+25T>C (n.1293+25T>C)
c.1114-23T>C (n.1114-23T>C)
c.1194+25T>C (n.1194+25T>C)
c.598-23T>C (n.598-23T>C)
c.370-23T>C (n.370-23T>C)
n.1677+25T>C
n.1234-23T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92266517delCA2646571938GLMNc.1141-24del (n.1141-24del)
c.562+24del
c.364-24del (n.364-24del)
c.1099-24del (n.1099-24del)
c.1015-24del (n.1015-24del)
c.640-24del (n.640-24del)
n.1309+24del
n.1256-24del
c.1240-24del (n.1240-24del)
c.1198-24del (n.1198-24del)
c.1293+24del (n.1293+24del)
c.1114-24del (n.1114-24del)
c.1194+24del (n.1194+24del)
c.598-24del (n.598-24del)
c.370-24del (n.370-24del)
n.1677+24del
n.1234-24del
gnomAD v4
1g.92266517T>CCA740357149GLMNc.1141-25A>G (n.1141-25A>G)
c.562+23A>G
c.364-25A>G (n.364-25A>G)
c.1099-25A>G (n.1099-25A>G)
c.1015-25A>G (n.1015-25A>G)
c.640-25A>G (n.640-25A>G)
n.1309+23A>G
n.1256-25A>G
c.1240-25A>G (n.1240-25A>G)
c.1198-25A>G (n.1198-25A>G)
c.1293+23A>G (n.1293+23A>G)
c.1114-25A>G (n.1114-25A>G)
c.1194+23A>G (n.1194+23A>G)
c.598-25A>G (n.598-25A>G)
c.370-25A>G (n.370-25A>G)
n.1677+23A>G
n.1234-25A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92266517T=CA1180698907GLMNc.1141-25A= (n.1141-25A=)
c.562+23A=
c.364-25A= (n.364-25A=)
c.1099-25A= (n.1099-25A=)
c.1015-25A= (n.1015-25A=)
c.640-25A= (n.640-25A=)
n.1309+23A=
n.1256-25A=
c.1240-25A= (n.1240-25A=)
c.1198-25A= (n.1198-25A=)
c.1293+23A= (n.1293+23A=)
c.1114-25A= (n.1114-25A=)
c.1194+23A= (n.1194+23A=)
c.598-25A= (n.598-25A=)
c.370-25A= (n.370-25A=)
n.1677+23A=
n.1234-25A=
1g.92266519T>CCA26745011GLMNc.1141-27A>G (n.1141-27A>G)
c.562+21A>G
c.364-27A>G (n.364-27A>G)
c.1099-27A>G (n.1099-27A>G)
c.1015-27A>G (n.1015-27A>G)
c.640-27A>G (n.640-27A>G)
n.1309+21A>G
n.1256-27A>G
c.1240-27A>G (n.1240-27A>G)
c.1198-27A>G (n.1198-27A>G)
c.1293+21A>G (n.1293+21A>G)
c.1114-27A>G (n.1114-27A>G)
c.1194+21A>G (n.1194+21A>G)
c.598-27A>G (n.598-27A>G)
c.370-27A>G (n.370-27A>G)
n.1677+21A>G
n.1234-27A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92266519T=CA1180698908GLMNc.1141-27A= (n.1141-27A=)
c.562+21A=
c.364-27A= (n.364-27A=)
c.1099-27A= (n.1099-27A=)
c.1015-27A= (n.1015-27A=)
c.640-27A= (n.640-27A=)
n.1309+21A=
n.1256-27A=
c.1240-27A= (n.1240-27A=)
c.1198-27A= (n.1198-27A=)
c.1293+21A= (n.1293+21A=)
c.1114-27A= (n.1114-27A=)
c.1194+21A= (n.1194+21A=)
c.598-27A= (n.598-27A=)
c.370-27A= (n.370-27A=)
n.1677+21A=
n.1234-27A=
1g.92266520A=CA1180698909GLMNc.1141-28T= (n.1141-28T=)
c.562+20T=
c.364-28T= (n.364-28T=)
c.1099-28T= (n.1099-28T=)
c.1015-28T= (n.1015-28T=)
c.640-28T= (n.640-28T=)
n.1309+20T=
n.1256-28T=
c.1240-28T= (n.1240-28T=)
c.1198-28T= (n.1198-28T=)
c.1293+20T= (n.1293+20T=)
c.1114-28T= (n.1114-28T=)
c.1194+20T= (n.1194+20T=)
c.598-28T= (n.598-28T=)
c.370-28T= (n.370-28T=)
n.1677+20T=
n.1234-28T=
1g.92266520A>GCA1180698910GLMNc.1141-28T>C (n.1141-28T>C)
c.562+20T>C
c.364-28T>C (n.364-28T>C)
c.1099-28T>C (n.1099-28T>C)
c.1015-28T>C (n.1015-28T>C)
c.640-28T>C (n.640-28T>C)
n.1309+20T>C
n.1256-28T>C
c.1240-28T>C (n.1240-28T>C)
c.1198-28T>C (n.1198-28T>C)
c.1293+20T>C (n.1293+20T>C)
c.1114-28T>C (n.1114-28T>C)
c.1194+20T>C (n.1194+20T>C)
c.598-28T>C (n.598-28T>C)
c.370-28T>C (n.370-28T>C)
n.1677+20T>C
n.1234-28T>C
dbSNP
1g.92266521T>ACA2646571939GLMNc.1141-29A>T (n.1141-29A>T)
c.562+19A>T
c.364-29A>T (n.364-29A>T)
c.1099-29A>T (n.1099-29A>T)
c.1015-29A>T (n.1015-29A>T)
c.640-29A>T (n.640-29A>T)
n.1309+19A>T
n.1256-29A>T
c.1240-29A>T (n.1240-29A>T)
c.1198-29A>T (n.1198-29A>T)
c.1293+19A>T (n.1293+19A>T)
c.1114-29A>T (n.1114-29A>T)
c.1194+19A>T (n.1194+19A>T)
c.598-29A>T (n.598-29A>T)
c.370-29A>T (n.370-29A>T)
n.1677+19A>T
n.1234-29A>T
gnomAD v4
1g.92266525A>GCA646102451GLMNc.1141-33T>C (n.1141-33T>C)
c.562+15T>C
c.364-33T>C (n.364-33T>C)
c.1099-33T>C (n.1099-33T>C)
c.1015-33T>C (n.1015-33T>C)
c.640-33T>C (n.640-33T>C)
n.1309+15T>C
n.1256-33T>C
c.1240-33T>C (n.1240-33T>C)
c.1198-33T>C (n.1198-33T>C)
c.1293+15T>C (n.1293+15T>C)
c.1114-33T>C (n.1114-33T>C)
c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)
c.598-33T>C (n.598-33T>C)
c.370-33T>C (n.370-33T>C)
n.1677+15T>C
n.1234-33T>C
COSMIC
1g.92266527G>ACA524361620GLMNc.1141-35C>T (n.1141-35C>T)
c.562+13C>T
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
c.1099-35C>T (n.1099-35C>T)
c.1015-35C>T (n.1015-35C>T)
c.640-35C>T (n.640-35C>T)
n.1309+13C>T
n.1256-35C>T
c.1240-35C>T (n.1240-35C>T)
c.1198-35C>T (n.1198-35C>T)
c.1293+13C>T (n.1293+13C>T)
c.1114-35C>T (n.1114-35C>T)
c.1194+13C>T (n.1194+13C>T)
c.598-35C>T (n.598-35C>T)
c.370-35C>T (n.370-35C>T)
n.1677+13C>T
n.1234-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266527G=CA1180698912GLMNc.1141-35C= (n.1141-35C=)
c.562+13C=
c.364-35C= (n.364-35C=)
c.1099-35C= (n.1099-35C=)
c.1015-35C= (n.1015-35C=)
c.640-35C= (n.640-35C=)
n.1309+13C=
n.1256-35C=
c.1240-35C= (n.1240-35C=)
c.1198-35C= (n.1198-35C=)
c.1293+13C= (n.1293+13C=)
c.1114-35C= (n.1114-35C=)
c.1194+13C= (n.1194+13C=)
c.598-35C= (n.598-35C=)
c.370-35C= (n.370-35C=)
n.1677+13C=
n.1234-35C=
1g.92266527G>TCA2646571940GLMNc.1141-35C>A (n.1141-35C>A)
c.562+13C>A
c.364-35C>A (n.364-35C>A)
c.1099-35C>A (n.1099-35C>A)
c.1015-35C>A (n.1015-35C>A)
c.640-35C>A (n.640-35C>A)
n.1309+13C>A
n.1256-35C>A
c.1240-35C>A (n.1240-35C>A)
c.1198-35C>A (n.1198-35C>A)
c.1293+13C>A (n.1293+13C>A)
c.1114-35C>A (n.1114-35C>A)
c.1194+13C>A (n.1194+13C>A)
c.598-35C>A (n.598-35C>A)
c.370-35C>A (n.370-35C>A)
n.1677+13C>A
n.1234-35C>A
gnomAD v4
1g.92266527_92266531delinsGAATACA1180698911GLMNc.1141-39_1141-35delinsTATTC (n.1141-39_1141-35delinsTATTC)
c.562+9_562+13delinsTATTC
c.364-39_364-35delinsTATTC (n.364-39_364-35delinsTATTC)
c.1099-39_1099-35delinsTATTC (n.1099-39_1099-35delinsTATTC)
c.1015-39_1015-35delinsTATTC (n.1015-39_1015-35delinsTATTC)
c.640-39_640-35delinsTATTC (n.640-39_640-35delinsTATTC)
n.1309+9_1309+13delinsTATTC
n.1256-39_1256-35delinsTATTC
c.1240-39_1240-35delinsTATTC (n.1240-39_1240-35delinsTATTC)
c.1198-39_1198-35delinsTATTC (n.1198-39_1198-35delinsTATTC)
c.1293+9_1293+13delinsTATTC (n.1293+9_1293+13delinsTATTC)
c.1114-39_1114-35delinsTATTC (n.1114-39_1114-35delinsTATTC)
c.1194+9_1194+13delinsTATTC (n.1194+9_1194+13delinsTATTC)
c.598-39_598-35delinsTATTC (n.598-39_598-35delinsTATTC)
c.370-39_370-35delinsTATTC (n.370-39_370-35delinsTATTC)
n.1677+9_1677+13delinsTATTC
n.1234-39_1234-35delinsTATTC
1g.92266528A=CA1144139802GLMNc.1141-36T= (n.1141-36T=)
c.562+12T=
c.364-36T= (n.364-36T=)
c.1099-36T= (n.1099-36T=)
c.1015-36T= (n.1015-36T=)
c.640-36T= (n.640-36T=)
n.1309+12T=
n.1256-36T=
c.1240-36T= (n.1240-36T=)
c.1198-36T= (n.1198-36T=)
c.1293+12T= (n.1293+12T=)
c.1114-36T= (n.1114-36T=)
c.1194+12T= (n.1194+12T=)
c.598-36T= (n.598-36T=)
c.370-36T= (n.370-36T=)
n.1677+12T=
n.1234-36T=
1g.92266528A>GCA26745019GLMNc.1141-36T>C (n.1141-36T>C)
c.562+12T>C
c.364-36T>C (n.364-36T>C)
c.1099-36T>C (n.1099-36T>C)
c.1015-36T>C (n.1015-36T>C)
c.640-36T>C (n.640-36T>C)
n.1309+12T>C
n.1256-36T>C
c.1240-36T>C (n.1240-36T>C)
c.1198-36T>C (n.1198-36T>C)
c.1293+12T>C (n.1293+12T>C)
c.1114-36T>C (n.1114-36T>C)
c.1194+12T>C (n.1194+12T>C)
c.598-36T>C (n.598-36T>C)
c.370-36T>C (n.370-36T>C)
n.1677+12T>C
n.1234-36T>C
dbSNP
1g.92266530_92266533delCA950342GLMNc.1141-39_1141-36del (n.1141-39_1141-36del)
c.562+9_562+12del
c.364-39_364-36del (n.364-39_364-36del)
c.1099-39_1099-36del (n.1099-39_1099-36del)
c.1015-39_1015-36del (n.1015-39_1015-36del)
c.640-39_640-36del (n.640-39_640-36del)
n.1309+9_1309+12del
n.1256-39_1256-36del
c.1240-39_1240-36del (n.1240-39_1240-36del)
c.1198-39_1198-36del (n.1198-39_1198-36del)
c.1293+9_1293+12del (n.1293+9_1293+12del)
c.1114-39_1114-36del (n.1114-39_1114-36del)
c.1194+9_1194+12del (n.1194+9_1194+12del)
c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del)
c.370-39_370-36del (n.370-39_370-36del)
n.1677+9_1677+12del
n.1234-39_1234-36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266529A=CA1180698913GLMNc.1141-37T= (n.1141-37T=)
c.562+11T=
c.364-37T= (n.364-37T=)
c.1099-37T= (n.1099-37T=)
c.1015-37T= (n.1015-37T=)
c.640-37T= (n.640-37T=)
n.1309+11T=
n.1256-37T=
c.1240-37T= (n.1240-37T=)
c.1198-37T= (n.1198-37T=)
c.1293+11T= (n.1293+11T=)
c.1114-37T= (n.1114-37T=)
c.1194+11T= (n.1194+11T=)
c.598-37T= (n.598-37T=)
c.370-37T= (n.370-37T=)
n.1677+11T=
n.1234-37T=
1g.92266529A>GCA524361621GLMNc.1141-37T>C (n.1141-37T>C)
c.562+11T>C
c.364-37T>C (n.364-37T>C)
c.1099-37T>C (n.1099-37T>C)
c.1015-37T>C (n.1015-37T>C)
c.640-37T>C (n.640-37T>C)
n.1309+11T>C
n.1256-37T>C
c.1240-37T>C (n.1240-37T>C)
c.1198-37T>C (n.1198-37T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
c.1114-37T>C (n.1114-37T>C)
c.1194+11T>C (n.1194+11T>C)
c.598-37T>C (n.598-37T>C)
c.370-37T>C (n.370-37T>C)
n.1677+11T>C
n.1234-37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266530T>CCA2646571941GLMNc.1141-38A>G (n.1141-38A>G)
c.562+10A>G
c.364-38A>G (n.364-38A>G)
c.1099-38A>G (n.1099-38A>G)
c.1015-38A>G (n.1015-38A>G)
c.640-38A>G (n.640-38A>G)
n.1309+10A>G
n.1256-38A>G
c.1240-38A>G (n.1240-38A>G)
c.1198-38A>G (n.1198-38A>G)
c.1293+10A>G (n.1293+10A>G)
c.1114-38A>G (n.1114-38A>G)
c.1194+10A>G (n.1194+10A>G)
c.598-38A>G (n.598-38A>G)
c.370-38A>G (n.370-38A>G)
n.1677+10A>G
n.1234-38A>G
gnomAD v4
1g.92266530_92266532delinsTAACA1180698914GLMNc.1141-40_1141-38delinsTTA (n.1141-40_1141-38delinsTTA)
c.562+8_562+10delinsTTA
c.364-40_364-38delinsTTA (n.364-40_364-38delinsTTA)
c.1099-40_1099-38delinsTTA (n.1099-40_1099-38delinsTTA)
c.1015-40_1015-38delinsTTA (n.1015-40_1015-38delinsTTA)
c.640-40_640-38delinsTTA (n.640-40_640-38delinsTTA)
n.1309+8_1309+10delinsTTA
n.1256-40_1256-38delinsTTA
c.1240-40_1240-38delinsTTA (n.1240-40_1240-38delinsTTA)
c.1198-40_1198-38delinsTTA (n.1198-40_1198-38delinsTTA)
c.1293+8_1293+10delinsTTA (n.1293+8_1293+10delinsTTA)
c.1114-40_1114-38delinsTTA (n.1114-40_1114-38delinsTTA)
c.1194+8_1194+10delinsTTA (n.1194+8_1194+10delinsTTA)
c.598-40_598-38delinsTTA (n.598-40_598-38delinsTTA)
c.370-40_370-38delinsTTA (n.370-40_370-38delinsTTA)
n.1677+8_1677+10delinsTTA
n.1234-40_1234-38delinsTTA
1g.92266532_92266533delCA1180698915GLMNc.1141-40_1141-39del (n.1141-40_1141-39del)
c.562+8_562+9del
c.364-40_364-39del (n.364-40_364-39del)
c.1099-40_1099-39del (n.1099-40_1099-39del)
c.1015-40_1015-39del (n.1015-40_1015-39del)
c.640-40_640-39del (n.640-40_640-39del)
n.1309+8_1309+9del
n.1256-40_1256-39del
c.1240-40_1240-39del (n.1240-40_1240-39del)
c.1198-40_1198-39del (n.1198-40_1198-39del)
c.1293+8_1293+9del (n.1293+8_1293+9del)
c.1114-40_1114-39del (n.1114-40_1114-39del)
c.1194+8_1194+9del (n.1194+8_1194+9del)
c.598-40_598-39del (n.598-40_598-39del)
c.370-40_370-39del (n.370-40_370-39del)
n.1677+8_1677+9del
n.1234-40_1234-39del
dbSNP
1g.92266534G>ACA2646571942GLMNc.1141-42C>T (n.1141-42C>T)
c.562+6C>T
c.364-42C>T (n.364-42C>T)
c.1099-42C>T (n.1099-42C>T)
c.1015-42C>T (n.1015-42C>T)
c.640-42C>T (n.640-42C>T)
n.1309+6C>T
n.1256-42C>T
c.1240-42C>T (n.1240-42C>T)
c.1198-42C>T (n.1198-42C>T)
c.1293+6C>T (n.1293+6C>T)
c.1114-42C>T (n.1114-42C>T)
c.1194+6C>T (n.1194+6C>T)
c.598-42C>T (n.598-42C>T)
c.370-42C>T (n.370-42C>T)
n.1677+6C>T
n.1234-42C>T
gnomAD v4
1g.92266535C=CA1180698916GLMNc.1141-43G= (n.1141-43G=)
c.562+5G=
c.364-43G= (n.364-43G=)
c.1099-43G= (n.1099-43G=)
c.1015-43G= (n.1015-43G=)
c.640-43G= (n.640-43G=)
n.1309+5G=
n.1256-43G=
c.1240-43G= (n.1240-43G=)
c.1198-43G= (n.1198-43G=)
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
c.1114-43G= (n.1114-43G=)
c.1194+5G= (n.1194+5G=)
c.598-43G= (n.598-43G=)
c.370-43G= (n.370-43G=)
n.1677+5G=
n.1234-43G=
1g.92266535C>TCA1180698917GLMNc.1141-43G>A (n.1141-43G>A)
c.562+5G>A
c.364-43G>A (n.364-43G>A)
c.1099-43G>A (n.1099-43G>A)
c.1015-43G>A (n.1015-43G>A)
c.640-43G>A (n.640-43G>A)
n.1309+5G>A
n.1256-43G>A
c.1240-43G>A (n.1240-43G>A)
c.1198-43G>A (n.1198-43G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
c.1114-43G>A (n.1114-43G>A)
c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
c.598-43G>A (n.598-43G>A)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
n.1677+5G>A
n.1234-43G>A
dbSNP
1g.92266538_92266547delCA2646571943GLMNc.1141-52_1141-43del (n.1141-52_1141-43del)
c.558_562+5del
c.364-52_364-43del (n.364-52_364-43del)
c.1099-52_1099-43del (n.1099-52_1099-43del)
c.1015-52_1015-43del (n.1015-52_1015-43del)
c.640-52_640-43del (n.640-52_640-43del)
n.1305_1309+5del
n.1256-52_1256-43del
c.1240-52_1240-43del (n.1240-52_1240-43del)
c.1198-52_1198-43del (n.1198-52_1198-43del)
c.1289_1293+5del
c.1114-52_1114-43del (n.1114-52_1114-43del)
c.1190_1194+5del
c.598-52_598-43del (n.598-52_598-43del)
c.370-52_370-43del (n.370-52_370-43del)
n.1673_1677+5del
n.1234-52_1234-43del
gnomAD v4
1g.92266536T>ACA2646571945GLMNc.1141-44A>T (n.1141-44A>T)
c.562+4A>T
c.364-44A>T (n.364-44A>T)
c.1099-44A>T (n.1099-44A>T)
c.1015-44A>T (n.1015-44A>T)
c.640-44A>T (n.640-44A>T)
n.1309+4A>T
n.1256-44A>T
c.1240-44A>T (n.1240-44A>T)
c.1198-44A>T (n.1198-44A>T)
c.1293+4A>T (n.1293+4A>T)
c.1114-44A>T (n.1114-44A>T)
c.1194+4A>T (n.1194+4A>T)
c.598-44A>T (n.598-44A>T)
c.370-44A>T (n.370-44A>T)
n.1677+4A>T
n.1234-44A>T
gnomAD v4
1g.92266536T>CCA26745020GLMNc.1141-44A>G (n.1141-44A>G)
c.562+4A>G
c.364-44A>G (n.364-44A>G)
c.1099-44A>G (n.1099-44A>G)
c.1015-44A>G (n.1015-44A>G)
c.640-44A>G (n.640-44A>G)
n.1309+4A>G
n.1256-44A>G
c.1240-44A>G (n.1240-44A>G)
c.1198-44A>G (n.1198-44A>G)
c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
c.1114-44A>G (n.1114-44A>G)
c.1194+4A>G (n.1194+4A>G)
c.598-44A>G (n.598-44A>G)
c.370-44A>G (n.370-44A>G)
n.1677+4A>G
n.1234-44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266536T=CA1180698918GLMNc.1141-44A= (n.1141-44A=)
c.562+4A=
c.364-44A= (n.364-44A=)
c.1099-44A= (n.1099-44A=)
c.1015-44A= (n.1015-44A=)
c.640-44A= (n.640-44A=)
n.1309+4A=
n.1256-44A=
c.1240-44A= (n.1240-44A=)
c.1198-44A= (n.1198-44A=)
c.1293+4A= (n.1293+4A=)
c.1114-44A= (n.1114-44A=)
c.1194+4A= (n.1194+4A=)
c.598-44A= (n.598-44A=)
c.370-44A= (n.370-44A=)
n.1677+4A=
n.1234-44A=
1g.92266537delCA2574432590GLMNc.1141-44del (n.1141-44del)
c.562+4del
c.364-44del (n.364-44del)
c.1099-44del (n.1099-44del)
c.1015-44del (n.1015-44del)
c.640-44del (n.640-44del)
n.1309+4del
n.1256-44del
c.1240-44del (n.1240-44del)
c.1198-44del (n.1198-44del)
c.1293+4del (n.1293+4del)
c.1114-44del (n.1114-44del)
c.1194+4del (n.1194+4del)
c.598-44del (n.598-44del)
c.370-44del (n.370-44del)
n.1677+4del
n.1234-44del
1g.92266537T>CCA740357152GLMNc.1141-45A>G (n.1141-45A>G)
c.562+3A>G
c.364-45A>G (n.364-45A>G)
c.1099-45A>G (n.1099-45A>G)
c.1015-45A>G (n.1015-45A>G)
c.640-45A>G (n.640-45A>G)
n.1309+3A>G
n.1256-45A>G
c.1240-45A>G (n.1240-45A>G)
c.1198-45A>G (n.1198-45A>G)
c.1293+3A>G (n.1293+3A>G)
c.1114-45A>G (n.1114-45A>G)
c.1194+3A>G (n.1194+3A>G)
c.598-45A>G (n.598-45A>G)
c.370-45A>G (n.370-45A>G)
n.1677+3A>G
n.1234-45A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.92266537T=CA1180698919GLMNc.1141-45A= (n.1141-45A=)
c.562+3A=
c.364-45A= (n.364-45A=)
c.1099-45A= (n.1099-45A=)
c.1015-45A= (n.1015-45A=)
c.640-45A= (n.640-45A=)
n.1309+3A=
n.1256-45A=
c.1240-45A= (n.1240-45A=)
c.1198-45A= (n.1198-45A=)
c.1293+3A= (n.1293+3A=)
c.1114-45A= (n.1114-45A=)
c.1194+3A= (n.1194+3A=)
c.598-45A= (n.598-45A=)
c.370-45A= (n.370-45A=)
n.1677+3A=
n.1234-45A=
1g.92266539C>TCA2646571947GLMNc.1141-47G>A (n.1141-47G>A)
c.562+1G>A
c.364-47G>A (n.364-47G>A)
c.1099-47G>A (n.1099-47G>A)
c.1015-47G>A (n.1015-47G>A)
c.640-47G>A (n.640-47G>A)
n.1309+1G>A
n.1256-47G>A
c.1240-47G>A (n.1240-47G>A)
c.1198-47G>A (n.1198-47G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.1114-47G>A (n.1114-47G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.598-47G>A (n.598-47G>A)
c.370-47G>A (n.370-47G>A)
n.1677+1G>A
n.1234-47G>A
gnomAD v4
1g.92266540C>ACA2646571951GLMNc.1141-48G>T (n.1141-48G>T)
c.562G>T
c.364-48G>T (n.364-48G>T)
c.1099-48G>T (n.1099-48G>T)
c.1015-48G>T (n.1015-48G>T)
c.640-48G>T (n.640-48G>T)
n.1309G>T
n.1256-48G>T
c.1240-48G>T (n.1240-48G>T)
c.1198-48G>T (n.1198-48G>T)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1114-48G>T (n.1114-48G>T)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.598-48G>T (n.598-48G>T)
c.370-48G>T (n.370-48G>T)
n.1677G>T
n.1234-48G>T
gnomAD v4
1g.92266540C=CA1180698920GLMNc.1141-48G= (n.1141-48G=)
c.562G=
c.364-48G= (n.364-48G=)
c.1099-48G= (n.1099-48G=)
c.1015-48G= (n.1015-48G=)
c.640-48G= (n.640-48G=)
n.1309G=
n.1256-48G=
c.1240-48G= (n.1240-48G=)
c.1198-48G= (n.1198-48G=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.1114-48G= (n.1114-48G=)
c.1194G= (p.Trp398=)
c.598-48G= (n.598-48G=)
c.370-48G= (n.370-48G=)
n.1677G=
n.1234-48G=
1g.92266540C>TCA740357153GLMNc.1141-48G>A (n.1141-48G>A)
c.562G>A
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
c.1099-48G>A (n.1099-48G>A)
c.1015-48G>A (n.1015-48G>A)
c.640-48G>A (n.640-48G>A)
n.1309G>A
n.1256-48G>A
c.1240-48G>A (n.1240-48G>A)
c.1198-48G>A (n.1198-48G>A)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1114-48G>A (n.1114-48G>A)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.598-48G>A (n.598-48G>A)
c.370-48G>A (n.370-48G>A)
n.1677G>A
n.1234-48G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266543G>ACA950343GLMNc.1141-51C>T (n.1141-51C>T)
c.559C>T
c.364-51C>T (n.364-51C>T)
c.1099-51C>T (n.1099-51C>T)
c.1015-51C>T (n.1015-51C>T)
c.640-51C>T (n.640-51C>T)
n.1306C>T
n.1256-51C>T
c.1240-51C>T (n.1240-51C>T)
c.1198-51C>T (n.1198-51C>T)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1114-51C>T (n.1114-51C>T)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.598-51C>T (n.598-51C>T)
c.370-51C>T (n.370-51C>T)
n.1674C>T
n.1234-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266543G>CCA646102454GLMNc.1141-51C>G (n.1141-51C>G)
c.559C>G
c.364-51C>G (n.364-51C>G)
c.1099-51C>G (n.1099-51C>G)
c.1015-51C>G (n.1015-51C>G)
c.640-51C>G (n.640-51C>G)
n.1306C>G
n.1256-51C>G
c.1240-51C>G (n.1240-51C>G)
c.1198-51C>G (n.1198-51C>G)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1114-51C>G (n.1114-51C>G)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.598-51C>G (n.598-51C>G)
c.370-51C>G (n.370-51C>G)
n.1674C>G
n.1234-51C>G
COSMIC
1g.92266543G=CA1146499435GLMNc.1141-51C= (n.1141-51C=)
c.559C=
c.364-51C= (n.364-51C=)
c.1099-51C= (n.1099-51C=)
c.1015-51C= (n.1015-51C=)
c.640-51C= (n.640-51C=)
n.1306C=
n.1256-51C=
c.1240-51C= (n.1240-51C=)
c.1198-51C= (n.1198-51C=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1114-51C= (n.1114-51C=)
c.1191C= (p.Val397=)
c.598-51C= (n.598-51C=)
c.370-51C= (n.370-51C=)
n.1674C=
n.1234-51C=
1g.92266543G>TCA2574432592GLMNc.1141-51C>A (n.1141-51C>A)
c.559C>A
c.364-51C>A (n.364-51C>A)
c.1099-51C>A (n.1099-51C>A)
c.1015-51C>A (n.1015-51C>A)
c.640-51C>A (n.640-51C>A)
n.1306C>A
n.1256-51C>A
c.1240-51C>A (n.1240-51C>A)
c.1198-51C>A (n.1198-51C>A)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1114-51C>A (n.1114-51C>A)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.598-51C>A (n.598-51C>A)
c.370-51C>A (n.370-51C>A)
n.1674C>A
n.1234-51C>A
gnomAD v4
1g.92266544A>TCA2646571955GLMNc.1141-52T>A (n.1141-52T>A)
c.558T>A
c.364-52T>A (n.364-52T>A)
c.1099-52T>A (n.1099-52T>A)
c.1015-52T>A (n.1015-52T>A)
c.640-52T>A (n.640-52T>A)
n.1305T>A
n.1256-52T>A
c.1240-52T>A (n.1240-52T>A)
c.1198-52T>A (n.1198-52T>A)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1114-52T>A (n.1114-52T>A)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.598-52T>A (n.598-52T>A)
c.370-52T>A (n.370-52T>A)
n.1673T>A
n.1234-52T>A
gnomAD v4
1g.92266546T>CCA950344GLMNc.1141-54A>G (n.1141-54A>G)
c.556A>G
c.364-54A>G (n.364-54A>G)
c.1099-54A>G (n.1099-54A>G)
c.1015-54A>G (n.1015-54A>G)
c.640-54A>G (n.640-54A>G)
n.1303A>G
n.1256-54A>G
c.1240-54A>G (n.1240-54A>G)
c.1198-54A>G (n.1198-54A>G)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.1114-54A>G (n.1114-54A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.598-54A>G (n.598-54A>G)
c.370-54A>G (n.370-54A>G)
n.1671A>G
n.1234-54A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266546T=CA1180698921GLMNc.1141-54A= (n.1141-54A=)
c.556A=
c.364-54A= (n.364-54A=)
c.1099-54A= (n.1099-54A=)
c.1015-54A= (n.1015-54A=)
c.640-54A= (n.640-54A=)
n.1303A=
n.1256-54A=
c.1240-54A= (n.1240-54A=)
c.1198-54A= (n.1198-54A=)
c.1287A= (p.Glu429=)
c.1114-54A= (n.1114-54A=)
c.1188A= (p.Glu396=)
c.598-54A= (n.598-54A=)
c.370-54A= (n.370-54A=)
n.1671A=
n.1234-54A=
1g.92266547T>ACA2574432593GLMNc.1141-55A>T (n.1141-55A>T)
c.555A>T
c.364-55A>T (n.364-55A>T)
c.1099-55A>T (n.1099-55A>T)
c.1015-55A>T (n.1015-55A>T)
c.640-55A>T (n.640-55A>T)
n.1302A>T
n.1256-55A>T
c.1240-55A>T (n.1240-55A>T)
c.1198-55A>T (n.1198-55A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1114-55A>T (n.1114-55A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.598-55A>T (n.598-55A>T)
c.370-55A>T (n.370-55A>T)
n.1670A>T
n.1234-55A>T
1g.92266549A=CA1180698922GLMNc.1141-57T= (n.1141-57T=)
c.553T=
c.364-57T= (n.364-57T=)
c.1099-57T= (n.1099-57T=)
c.1015-57T= (n.1015-57T=)
c.640-57T= (n.640-57T=)
n.1300T=
n.1256-57T=
c.1240-57T= (n.1240-57T=)
c.1198-57T= (n.1198-57T=)
c.1284T= (p.Asp428=)
c.1114-57T= (n.1114-57T=)
c.1185T= (p.Asp395=)
c.598-57T= (n.598-57T=)
c.370-57T= (n.370-57T=)
n.1668T=
n.1234-57T=
1g.92266549A>TCA1180698923GLMNc.1141-57T>A (n.1141-57T>A)
c.553T>A
c.364-57T>A (n.364-57T>A)
c.1099-57T>A (n.1099-57T>A)
c.1015-57T>A (n.1015-57T>A)
c.640-57T>A (n.640-57T>A)
n.1300T>A
n.1256-57T>A
c.1240-57T>A (n.1240-57T>A)
c.1198-57T>A (n.1198-57T>A)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
c.1114-57T>A (n.1114-57T>A)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.598-57T>A (n.598-57T>A)
c.370-57T>A (n.370-57T>A)
n.1668T>A
n.1234-57T>A
dbSNP
1g.92266550T>CCA2574432594GLMNc.1141-58A>G (n.1141-58A>G)
c.552A>G
c.364-58A>G (n.364-58A>G)
c.1099-58A>G (n.1099-58A>G)
c.1015-58A>G (n.1015-58A>G)
c.640-58A>G (n.640-58A>G)
n.1299A>G
n.1256-58A>G
c.1240-58A>G (n.1240-58A>G)
c.1198-58A>G (n.1198-58A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1114-58A>G (n.1114-58A>G)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.598-58A>G (n.598-58A>G)
c.370-58A>G (n.370-58A>G)
n.1667A>G
n.1234-58A>G
1g.92266551C>TCA2646571958GLMNc.1141-59G>A (n.1141-59G>A)
c.551G>A
c.364-59G>A (n.364-59G>A)
c.1099-59G>A (n.1099-59G>A)
c.1015-59G>A (n.1015-59G>A)
c.640-59G>A (n.640-59G>A)
n.1298G>A
n.1256-59G>A
c.1240-59G>A (n.1240-59G>A)
c.1198-59G>A (n.1198-59G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1114-59G>A (n.1114-59G>A)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.598-59G>A (n.598-59G>A)
c.370-59G>A (n.370-59G>A)
n.1666G>A
n.1234-59G>A
gnomAD v4
1g.92266552A=CA1180698924GLMNc.1141-60T= (n.1141-60T=)
c.550T=
c.364-60T= (n.364-60T=)
c.1099-60T= (n.1099-60T=)
c.1015-60T= (n.1015-60T=)
c.640-60T= (n.640-60T=)
n.1297T=
n.1256-60T=
c.1240-60T= (n.1240-60T=)
c.1198-60T= (n.1198-60T=)
c.1281T= (p.Ser427=)
c.1114-60T= (n.1114-60T=)
c.1182T= (p.Ser394=)
c.598-60T= (n.598-60T=)
c.370-60T= (n.370-60T=)
n.1665T=
n.1234-60T=
1g.92266552A>GCA524361622GLMNc.1141-60T>C (n.1141-60T>C)
c.550T>C
c.364-60T>C (n.364-60T>C)
c.1099-60T>C (n.1099-60T>C)
c.1015-60T>C (n.1015-60T>C)
c.640-60T>C (n.640-60T>C)
n.1297T>C
n.1256-60T>C
c.1240-60T>C (n.1240-60T>C)
c.1198-60T>C (n.1198-60T>C)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1114-60T>C (n.1114-60T>C)
c.1182T>C (p.Ser394=)
c.598-60T>C (n.598-60T>C)
c.370-60T>C (n.370-60T>C)
n.1665T>C
n.1234-60T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266554T>ACA2574432595GLMNc.1141-62A>T (n.1141-62A>T)
c.548A>T
c.364-62A>T (n.364-62A>T)
c.1099-62A>T (n.1099-62A>T)
c.1015-62A>T (n.1015-62A>T)
c.640-62A>T (n.640-62A>T)
n.1295A>T
n.1256-62A>T
c.1240-62A>T (n.1240-62A>T)
c.1198-62A>T (n.1198-62A>T)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1114-62A>T (n.1114-62A>T)
c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.598-62A>T (n.598-62A>T)
c.370-62A>T (n.370-62A>T)
n.1663A>T
n.1234-62A>T
1g.92266555A>TCA2646571960GLMNc.1141-63T>A (n.1141-63T>A)
c.547T>A
c.364-63T>A (n.364-63T>A)
c.1099-63T>A (n.1099-63T>A)
c.1015-63T>A (n.1015-63T>A)
c.640-63T>A (n.640-63T>A)
n.1294T>A
n.1256-63T>A
c.1240-63T>A (n.1240-63T>A)
c.1198-63T>A (n.1198-63T>A)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.1114-63T>A (n.1114-63T>A)
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
c.598-63T>A (n.598-63T>A)
c.370-63T>A (n.370-63T>A)
n.1662T>A
n.1234-63T>A
gnomAD v4
1g.92266557C>ACA2646571961GLMNc.1141-65G>T (n.1141-65G>T)
c.545G>T
c.364-65G>T (n.364-65G>T)
c.1099-65G>T (n.1099-65G>T)
c.1015-65G>T (n.1015-65G>T)
c.640-65G>T (n.640-65G>T)
n.1292G>T
n.1256-65G>T
c.1240-65G>T (n.1240-65G>T)
c.1198-65G>T (n.1198-65G>T)
c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.1114-65G>T (n.1114-65G>T)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
c.598-65G>T (n.598-65G>T)
c.370-65G>T (n.370-65G>T)
n.1660G>T
n.1234-65G>T
gnomAD v4
1g.92266558C>ACA2574432596GLMNc.1141-66G>T (n.1141-66G>T)
c.544G>T
c.364-66G>T (n.364-66G>T)
c.1099-66G>T (n.1099-66G>T)
c.1015-66G>T (n.1015-66G>T)
c.640-66G>T (n.640-66G>T)
n.1291G>T
n.1256-66G>T
c.1240-66G>T (n.1240-66G>T)
c.1198-66G>T (n.1198-66G>T)
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1114-66G>T (n.1114-66G>T)
c.1176G>T (p.Met392Ile)
c.598-66G>T (n.598-66G>T)
c.370-66G>T (n.370-66G>T)
n.1659G>T
n.1234-66G>T
1g.92266558C=CA1180698925GLMNc.1141-66G= (n.1141-66G=)
c.544G=
c.364-66G= (n.364-66G=)
c.1099-66G= (n.1099-66G=)
c.1015-66G= (n.1015-66G=)
c.640-66G= (n.640-66G=)
n.1291G=
n.1256-66G=
c.1240-66G= (n.1240-66G=)
c.1198-66G= (n.1198-66G=)
c.1275G= (p.Met425=)
c.1114-66G= (n.1114-66G=)
c.1176G= (p.Met392=)
c.598-66G= (n.598-66G=)
c.370-66G= (n.370-66G=)
n.1659G=
n.1234-66G=
1g.92266558C>TCA524361623GLMNc.1141-66G>A (n.1141-66G>A)
c.544G>A
c.364-66G>A (n.364-66G>A)
c.1099-66G>A (n.1099-66G>A)
c.1015-66G>A (n.1015-66G>A)
c.640-66G>A (n.640-66G>A)
n.1291G>A
n.1256-66G>A
c.1240-66G>A (n.1240-66G>A)
c.1198-66G>A (n.1198-66G>A)
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1114-66G>A (n.1114-66G>A)
c.1176G>A (p.Met392Ile)
c.598-66G>A (n.598-66G>A)
c.370-66G>A (n.370-66G>A)
n.1659G>A
n.1234-66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266562_92266563insGCA2646571963GLMNc.1141-71_1141-70insC (n.1141-71_1141-70insC)
c.539_540insC
c.364-71_364-70insC (n.364-71_364-70insC)
c.1099-71_1099-70insC (n.1099-71_1099-70insC)
c.1015-71_1015-70insC (n.1015-71_1015-70insC)
c.640-71_640-70insC (n.640-71_640-70insC)
n.1286_1287insC
n.1256-71_1256-70insC
c.1240-71_1240-70insC (n.1240-71_1240-70insC)
c.1198-71_1198-70insC (n.1198-71_1198-70insC)
c.1270_1271insC (p.Lys424ThrfsTer4)
c.1114-71_1114-70insC (n.1114-71_1114-70insC)
c.1171_1172insC (p.Lys391ThrfsTer4)
c.598-71_598-70insC (n.598-71_598-70insC)
c.370-71_370-70insC (n.370-71_370-70insC)
n.1654_1655insC
n.1234-71_1234-70insC
gnomAD v4
1g.92266563T>CCA2545089779GLMNc.1141-71A>G (n.1141-71A>G)
c.539A>G
c.364-71A>G (n.364-71A>G)
c.1099-71A>G (n.1099-71A>G)
c.1015-71A>G (n.1015-71A>G)
c.640-71A>G (n.640-71A>G)
n.1286A>G
n.1256-71A>G
c.1240-71A>G (n.1240-71A>G)
c.1198-71A>G (n.1198-71A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1114-71A>G (n.1114-71A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.598-71A>G (n.598-71A>G)
c.370-71A>G (n.370-71A>G)
n.1654A>G
n.1234-71A>G
1g.92266564_92266565insCCCA2646571964GLMNc.1141-73_1141-72insGG (n.1141-73_1141-72insGG)
c.537_538insGG
c.364-73_364-72insGG (n.364-73_364-72insGG)
c.1099-73_1099-72insGG (n.1099-73_1099-72insGG)
c.1015-73_1015-72insGG (n.1015-73_1015-72insGG)
c.640-73_640-72insGG (n.640-73_640-72insGG)
n.1284_1285insGG
n.1256-73_1256-72insGG
c.1240-73_1240-72insGG (n.1240-73_1240-72insGG)
c.1198-73_1198-72insGG (n.1198-73_1198-72insGG)
c.1268_1269insGG (p.His423GlnfsTer23)
c.1114-73_1114-72insGG (n.1114-73_1114-72insGG)
c.1169_1170insGG (p.His390GlnfsTer23)
c.598-73_598-72insGG (n.598-73_598-72insGG)
c.370-73_370-72insGG (n.370-73_370-72insGG)
n.1652_1653insGG
n.1234-73_1234-72insGG
gnomAD v4
1g.92266566G>CCA2646571965GLMNc.1141-74C>G (n.1141-74C>G)
c.536C>G
c.364-74C>G (n.364-74C>G)
c.1099-74C>G (n.1099-74C>G)
c.1015-74C>G (n.1015-74C>G)
c.640-74C>G (n.640-74C>G)
n.1283C>G
n.1256-74C>G
c.1240-74C>G (n.1240-74C>G)
c.1198-74C>G (n.1198-74C>G)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1114-74C>G (n.1114-74C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.598-74C>G (n.598-74C>G)
c.370-74C>G (n.370-74C>G)
n.1651C>G
n.1234-74C>G
gnomAD v4
1g.92266566G>TCA2646571966GLMNc.1141-74C>A (n.1141-74C>A)
c.536C>A
c.364-74C>A (n.364-74C>A)
c.1099-74C>A (n.1099-74C>A)
c.1015-74C>A (n.1015-74C>A)
c.640-74C>A (n.640-74C>A)
n.1283C>A
n.1256-74C>A
c.1240-74C>A (n.1240-74C>A)
c.1198-74C>A (n.1198-74C>A)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1114-74C>A (n.1114-74C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.598-74C>A (n.598-74C>A)
c.370-74C>A (n.370-74C>A)
n.1651C>A
n.1234-74C>A
gnomAD v4
1g.92266567C>ACA2646571970GLMNc.1141-75G>T (n.1141-75G>T)
c.535G>T
c.364-75G>T (n.364-75G>T)
c.1099-75G>T (n.1099-75G>T)
c.1015-75G>T (n.1015-75G>T)
c.640-75G>T (n.640-75G>T)
n.1282G>T
n.1256-75G>T
c.1240-75G>T (n.1240-75G>T)
c.1198-75G>T (n.1198-75G>T)
c.1266G>T (p.Met422Ile)
c.1114-75G>T (n.1114-75G>T)
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.598-75G>T (n.598-75G>T)
c.370-75G>T (n.370-75G>T)
n.1650G>T
n.1234-75G>T
gnomAD v4
1g.92266567C>GCA2646571967GLMNc.1141-75G>C (n.1141-75G>C)
c.535G>C
c.364-75G>C (n.364-75G>C)
c.1099-75G>C (n.1099-75G>C)
c.1015-75G>C (n.1015-75G>C)
c.640-75G>C (n.640-75G>C)
n.1282G>C
n.1256-75G>C
c.1240-75G>C (n.1240-75G>C)
c.1198-75G>C (n.1198-75G>C)
c.1266G>C (p.Met422Ile)
c.1114-75G>C (n.1114-75G>C)
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.598-75G>C (n.598-75G>C)
c.370-75G>C (n.370-75G>C)
n.1650G>C
n.1234-75G>C
gnomAD v4
1g.92266567C>TCA2646571969GLMNc.1141-75G>A (n.1141-75G>A)
c.535G>A
c.364-75G>A (n.364-75G>A)
c.1099-75G>A (n.1099-75G>A)
c.1015-75G>A (n.1015-75G>A)
c.640-75G>A (n.640-75G>A)
n.1282G>A
n.1256-75G>A
c.1240-75G>A (n.1240-75G>A)
c.1198-75G>A (n.1198-75G>A)
c.1266G>A (p.Met422Ile)
c.1114-75G>A (n.1114-75G>A)
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.598-75G>A (n.598-75G>A)
c.370-75G>A (n.370-75G>A)
n.1650G>A
n.1234-75G>A
gnomAD v4
1g.92266568A>CCA2646571972GLMNc.1141-76T>G (n.1141-76T>G)
c.534T>G
c.364-76T>G (n.364-76T>G)
c.1099-76T>G (n.1099-76T>G)
c.1015-76T>G (n.1015-76T>G)
c.640-76T>G (n.640-76T>G)
n.1281T>G
n.1256-76T>G
c.1240-76T>G (n.1240-76T>G)
c.1198-76T>G (n.1198-76T>G)
c.1265T>G (p.Met422Arg)
c.1114-76T>G (n.1114-76T>G)
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.598-76T>G (n.598-76T>G)
c.370-76T>G (n.370-76T>G)
n.1649T>G
n.1234-76T>G
gnomAD v4
1g.92266568_92266570delCA2646571971GLMNc.1141-78_1141-76del (n.1141-78_1141-76del)
c.532_534del
c.364-78_364-76del (n.364-78_364-76del)
c.1099-78_1099-76del (n.1099-78_1099-76del)
c.1015-78_1015-76del (n.1015-78_1015-76del)
c.640-78_640-76del (n.640-78_640-76del)
n.1279_1281del
n.1256-78_1256-76del
c.1240-78_1240-76del (n.1240-78_1240-76del)
c.1198-78_1198-76del (n.1198-78_1198-76del)
c.1263_1265del (p.Tyr421Ter)
c.1114-78_1114-76del (n.1114-78_1114-76del)
c.1164_1166del (p.Tyr388Ter)
c.598-78_598-76del (n.598-78_598-76del)
c.370-78_370-76del (n.370-78_370-76del)
n.1647_1649del
n.1234-78_1234-76del
gnomAD v4
1g.92266569T>CCA950345GLMNc.1141-77A>G (n.1141-77A>G)
c.533A>G
c.364-77A>G (n.364-77A>G)
c.1099-77A>G (n.1099-77A>G)
c.1015-77A>G (n.1015-77A>G)
c.640-77A>G (n.640-77A>G)
n.1280A>G
n.1256-77A>G
c.1240-77A>G (n.1240-77A>G)
c.1198-77A>G (n.1198-77A>G)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1114-77A>G (n.1114-77A>G)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.598-77A>G (n.598-77A>G)
c.370-77A>G (n.370-77A>G)
n.1648A>G
n.1234-77A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266569T>GCA524361624GLMNc.1141-77A>C (n.1141-77A>C)
c.533A>C
c.364-77A>C (n.364-77A>C)
c.1099-77A>C (n.1099-77A>C)
c.1015-77A>C (n.1015-77A>C)
c.640-77A>C (n.640-77A>C)
n.1280A>C
n.1256-77A>C
c.1240-77A>C (n.1240-77A>C)
c.1198-77A>C (n.1198-77A>C)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1114-77A>C (n.1114-77A>C)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.598-77A>C (n.598-77A>C)
c.370-77A>C (n.370-77A>C)
n.1648A>C
n.1234-77A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266569T=CA1180698926GLMNc.1141-77A= (n.1141-77A=)
c.533A=
c.364-77A= (n.364-77A=)
c.1099-77A= (n.1099-77A=)
c.1015-77A= (n.1015-77A=)
c.640-77A= (n.640-77A=)
n.1280A=
n.1256-77A=
c.1240-77A= (n.1240-77A=)
c.1198-77A= (n.1198-77A=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1114-77A= (n.1114-77A=)
c.1165A= (p.Met389=)
c.598-77A= (n.598-77A=)
c.370-77A= (n.370-77A=)
n.1648A=
n.1234-77A=
1g.92266570G>ACA1180698928GLMNc.1141-78C>T (n.1141-78C>T)
c.532C>T
c.364-78C>T (n.364-78C>T)
c.1099-78C>T (n.1099-78C>T)
c.1015-78C>T (n.1015-78C>T)
c.640-78C>T (n.640-78C>T)
n.1279C>T
n.1256-78C>T
c.1240-78C>T (n.1240-78C>T)
c.1198-78C>T (n.1198-78C>T)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1114-78C>T (n.1114-78C>T)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
c.598-78C>T (n.598-78C>T)
c.370-78C>T (n.370-78C>T)
n.1647C>T
n.1234-78C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92266570G=CA1180698927GLMNc.1141-78C= (n.1141-78C=)
c.532C=
c.364-78C= (n.364-78C=)
c.1099-78C= (n.1099-78C=)
c.1015-78C= (n.1015-78C=)
c.640-78C= (n.640-78C=)
n.1279C=
n.1256-78C=
c.1240-78C= (n.1240-78C=)
c.1198-78C= (n.1198-78C=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1114-78C= (n.1114-78C=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
c.598-78C= (n.598-78C=)
c.370-78C= (n.370-78C=)
n.1647C=
n.1234-78C=
1g.92266570G>TCA2574432597GLMNc.1141-78C>A (n.1141-78C>A)
c.532C>A
c.364-78C>A (n.364-78C>A)
c.1099-78C>A (n.1099-78C>A)
c.1015-78C>A (n.1015-78C>A)
c.640-78C>A (n.640-78C>A)
n.1279C>A
n.1256-78C>A
c.1240-78C>A (n.1240-78C>A)
c.1198-78C>A (n.1198-78C>A)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1114-78C>A (n.1114-78C>A)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
c.598-78C>A (n.598-78C>A)
c.370-78C>A (n.370-78C>A)
n.1647C>A
n.1234-78C>A
1g.92266571T>CCA1180698930GLMNc.1141-79A>G (n.1141-79A>G)
c.531A>G
c.364-79A>G (n.364-79A>G)
c.1099-79A>G (n.1099-79A>G)
c.1015-79A>G (n.1015-79A>G)
c.640-79A>G (n.640-79A>G)
n.1278A>G
n.1256-79A>G
c.1240-79A>G (n.1240-79A>G)
c.1198-79A>G (n.1198-79A>G)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1114-79A>G (n.1114-79A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.598-79A>G (n.598-79A>G)
c.370-79A>G (n.370-79A>G)
n.1646A>G
n.1234-79A>G
dbSNP
1g.92266571T=CA1180698929GLMNc.1141-79A= (n.1141-79A=)
c.531A=
c.364-79A= (n.364-79A=)
c.1099-79A= (n.1099-79A=)
c.1015-79A= (n.1015-79A=)
c.640-79A= (n.640-79A=)
n.1278A=
n.1256-79A=
c.1240-79A= (n.1240-79A=)
c.1198-79A= (n.1198-79A=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1114-79A= (n.1114-79A=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.598-79A= (n.598-79A=)
c.370-79A= (n.370-79A=)
n.1646A=
n.1234-79A=
1g.92266571_92266572insGCA1180698931GLMNc.1141-80_1141-79insC (n.1141-80_1141-79insC)
c.530_531insC
c.364-80_364-79insC (n.364-80_364-79insC)
c.1099-80_1099-79insC (n.1099-80_1099-79insC)
c.1015-80_1015-79insC (n.1015-80_1015-79insC)
c.640-80_640-79insC (n.640-80_640-79insC)
n.1277_1278insC
n.1256-80_1256-79insC
c.1240-80_1240-79insC (n.1240-80_1240-79insC)
c.1198-80_1198-79insC (n.1198-80_1198-79insC)
c.1261_1262insC (p.Tyr421SerfsTer4)
c.1114-80_1114-79insC (n.1114-80_1114-79insC)
c.1162_1163insC (p.Tyr388SerfsTer4)
c.598-80_598-79insC (n.598-80_598-79insC)
c.370-80_370-79insC (n.370-80_370-79insC)
n.1645_1646insC
n.1234-80_1234-79insC
dbSNP gnomAD v4
1g.92266573A>TCA2574432598GLMNc.1141-81T>A (n.1141-81T>A)
c.529T>A
c.364-81T>A (n.364-81T>A)
c.1099-81T>A (n.1099-81T>A)
c.1015-81T>A (n.1015-81T>A)
c.640-81T>A (n.640-81T>A)
n.1276T>A
n.1256-81T>A
c.1240-81T>A (n.1240-81T>A)
c.1198-81T>A (n.1198-81T>A)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1114-81T>A (n.1114-81T>A)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.598-81T>A (n.598-81T>A)
c.370-81T>A (n.370-81T>A)
n.1644T>A
n.1234-81T>A
gnomAD v4
1g.92266574T>ACA950346GLMNc.1141-82A>T (n.1141-82A>T)
c.528A>T
c.364-82A>T (n.364-82A>T)
c.1099-82A>T (n.1099-82A>T)
c.1015-82A>T (n.1015-82A>T)
c.640-82A>T (n.640-82A>T)
n.1275A>T
n.1256-82A>T
c.1240-82A>T (n.1240-82A>T)
c.1198-82A>T (n.1198-82A>T)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1114-82A>T (n.1114-82A>T)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.598-82A>T (n.598-82A>T)
c.370-82A>T (n.370-82A>T)
n.1643A>T
n.1234-82A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266574T>CCA2646571976GLMNc.1141-82A>G (n.1141-82A>G)
c.528A>G
c.364-82A>G (n.364-82A>G)
c.1099-82A>G (n.1099-82A>G)
c.1015-82A>G (n.1015-82A>G)
c.640-82A>G (n.640-82A>G)
n.1275A>G
n.1256-82A>G
c.1240-82A>G (n.1240-82A>G)
c.1198-82A>G (n.1198-82A>G)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1114-82A>G (n.1114-82A>G)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.598-82A>G (n.598-82A>G)
c.370-82A>G (n.370-82A>G)
n.1643A>G
n.1234-82A>G
gnomAD v4
1g.92266574T=CA1180698932GLMNc.1141-82A= (n.1141-82A=)
c.528A=
c.364-82A= (n.364-82A=)
c.1099-82A= (n.1099-82A=)
c.1015-82A= (n.1015-82A=)
c.640-82A= (n.640-82A=)
n.1275A=
n.1256-82A=
c.1240-82A= (n.1240-82A=)
c.1198-82A= (n.1198-82A=)
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1114-82A= (n.1114-82A=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.598-82A= (n.598-82A=)
c.370-82A= (n.370-82A=)
n.1643A=
n.1234-82A=
1g.92266575_92266576insAAGTACA2646571975GLMNc.1141-82_1141-81insCTTTA (n.1141-82_1141-81insCTTTA)
c.528_529insCTTTA
c.364-82_364-81insCTTTA (n.364-82_364-81insCTTTA)
c.1099-82_1099-81insCTTTA (n.1099-82_1099-81insCTTTA)
c.1015-82_1015-81insCTTTA (n.1015-82_1015-81insCTTTA)
c.640-82_640-81insCTTTA (n.640-82_640-81insCTTTA)
n.1275_1276insCTTTA
n.1256-82_1256-81insCTTTA
c.1240-82_1240-81insCTTTA (n.1240-82_1240-81insCTTTA)
c.1198-82_1198-81insCTTTA (n.1198-82_1198-81insCTTTA)
c.1259_1260insCTTTA (p.Tyr421PhefsTer26)
c.1114-82_1114-81insCTTTA (n.1114-82_1114-81insCTTTA)
c.1160_1161insCTTTA (p.Tyr388PhefsTer26)
c.598-82_598-81insCTTTA (n.598-82_598-81insCTTTA)
c.370-82_370-81insCTTTA (n.370-82_370-81insCTTTA)
n.1643_1644insCTTTA
n.1234-82_1234-81insCTTTA
gnomAD v4
1g.92266576C>TCA2646571977GLMNc.1141-84G>A (n.1141-84G>A)
c.526G>A
c.364-84G>A (n.364-84G>A)
c.1099-84G>A (n.1099-84G>A)
c.1015-84G>A (n.1015-84G>A)
c.640-84G>A (n.640-84G>A)
n.1273G>A
n.1256-84G>A
c.1240-84G>A (n.1240-84G>A)
c.1198-84G>A (n.1198-84G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1114-84G>A (n.1114-84G>A)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.598-84G>A (n.598-84G>A)
c.370-84G>A (n.370-84G>A)
n.1641G>A
n.1234-84G>A
gnomAD v4
1g.92266577A=CA1180698933GLMNc.1141-85T= (n.1141-85T=)
c.525T=
c.364-85T= (n.364-85T=)
c.1099-85T= (n.1099-85T=)
c.1015-85T= (n.1015-85T=)
c.640-85T= (n.640-85T=)
n.1272T=
n.1256-85T=
c.1240-85T= (n.1240-85T=)
c.1198-85T= (n.1198-85T=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.1114-85T= (n.1114-85T=)
c.1157T= (p.Met386=)
c.598-85T= (n.598-85T=)
c.370-85T= (n.370-85T=)
n.1640T=
n.1234-85T=
1g.92266577A>GCA26745027GLMNc.1141-85T>C (n.1141-85T>C)
c.525T>C
c.364-85T>C (n.364-85T>C)
c.1099-85T>C (n.1099-85T>C)
c.1015-85T>C (n.1015-85T>C)
c.640-85T>C (n.640-85T>C)
n.1272T>C
n.1256-85T>C
c.1240-85T>C (n.1240-85T>C)
c.1198-85T>C (n.1198-85T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1114-85T>C (n.1114-85T>C)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.598-85T>C (n.598-85T>C)
c.370-85T>C (n.370-85T>C)
n.1640T>C
n.1234-85T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266577_92266578insAATGTACA2646571978GLMNc.1141-85_1141-84insACATTT (n.1141-85_1141-84insACATTT)
c.525_526insACATTT
c.364-85_364-84insACATTT (n.364-85_364-84insACATTT)
c.1099-85_1099-84insACATTT (n.1099-85_1099-84insACATTT)
c.1015-85_1015-84insACATTT (n.1015-85_1015-84insACATTT)
c.640-85_640-84insACATTT (n.640-85_640-84insACATTT)
n.1272_1273insACATTT
n.1256-85_1256-84insACATTT
c.1240-85_1240-84insACATTT (n.1240-85_1240-84insACATTT)
c.1198-85_1198-84insACATTT (n.1198-85_1198-84insACATTT)
c.1256_1257insACATTT (p.Met419delinsIleHisLeu)
c.1114-85_1114-84insACATTT (n.1114-85_1114-84insACATTT)
c.1157_1158insACATTT (p.Met386delinsIleHisLeu)
c.598-85_598-84insACATTT (n.598-85_598-84insACATTT)
c.370-85_370-84insACATTT (n.370-85_370-84insACATTT)
n.1640_1641insACATTT
n.1234-85_1234-84insACATTT
gnomAD v4
1g.92266578T>ACA2574432599GLMNc.1141-86A>T (n.1141-86A>T)
c.524A>T
c.364-86A>T (n.364-86A>T)
c.1099-86A>T (n.1099-86A>T)
c.1015-86A>T (n.1015-86A>T)
c.640-86A>T (n.640-86A>T)
n.1271A>T
n.1256-86A>T
c.1240-86A>T (n.1240-86A>T)
c.1198-86A>T (n.1198-86A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1114-86A>T (n.1114-86A>T)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.598-86A>T (n.598-86A>T)
c.370-86A>T (n.370-86A>T)
n.1639A>T
n.1234-86A>T
1g.92266579C>ACA2574432600GLMNc.1141-87G>T (n.1141-87G>T)
c.523G>T
c.364-87G>T (n.364-87G>T)
c.1099-87G>T (n.1099-87G>T)
c.1015-87G>T (n.1015-87G>T)
c.640-87G>T (n.640-87G>T)
n.1270G>T
n.1256-87G>T
c.1240-87G>T (n.1240-87G>T)
c.1198-87G>T (n.1198-87G>T)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1114-87G>T (n.1114-87G>T)
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.598-87G>T (n.598-87G>T)
c.370-87G>T (n.370-87G>T)
n.1638G>T
n.1234-87G>T
1g.92266579C=CA1180698934GLMNc.1141-87G= (n.1141-87G=)
c.523G=
c.364-87G= (n.364-87G=)
c.1099-87G= (n.1099-87G=)
c.1015-87G= (n.1015-87G=)
c.640-87G= (n.640-87G=)
n.1270G=
n.1256-87G=
c.1240-87G= (n.1240-87G=)
c.1198-87G= (n.1198-87G=)
c.1254G= (p.Trp418=)
c.1114-87G= (n.1114-87G=)
c.1155G= (p.Trp385=)
c.598-87G= (n.598-87G=)
c.370-87G= (n.370-87G=)
n.1638G=
n.1234-87G=
1g.92266579C>GCA2646571979GLMNc.1141-87G>C (n.1141-87G>C)
c.523G>C
c.364-87G>C (n.364-87G>C)
c.1099-87G>C (n.1099-87G>C)
c.1015-87G>C (n.1015-87G>C)
c.640-87G>C (n.640-87G>C)
n.1270G>C
n.1256-87G>C
c.1240-87G>C (n.1240-87G>C)
c.1198-87G>C (n.1198-87G>C)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
c.1114-87G>C (n.1114-87G>C)
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.598-87G>C (n.598-87G>C)
c.370-87G>C (n.370-87G>C)
n.1638G>C
n.1234-87G>C
gnomAD v4
1g.92266579C>TCA913290440GLMNc.1141-87G>A (n.1141-87G>A)
c.523G>A
c.364-87G>A (n.364-87G>A)
c.1099-87G>A (n.1099-87G>A)
c.1015-87G>A (n.1015-87G>A)
c.640-87G>A (n.640-87G>A)
n.1270G>A
n.1256-87G>A
c.1240-87G>A (n.1240-87G>A)
c.1198-87G>A (n.1198-87G>A)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
c.1114-87G>A (n.1114-87G>A)
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.598-87G>A (n.598-87G>A)
c.370-87G>A (n.370-87G>A)
n.1638G>A
n.1234-87G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266580C>ACA2646571981GLMNc.1141-88G>T (n.1141-88G>T)
c.522G>T
c.364-88G>T (n.364-88G>T)
c.1099-88G>T (n.1099-88G>T)
c.1015-88G>T (n.1015-88G>T)
c.640-88G>T (n.640-88G>T)
n.1269G>T
n.1256-88G>T
c.1240-88G>T (n.1240-88G>T)
c.1198-88G>T (n.1198-88G>T)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
c.1114-88G>T (n.1114-88G>T)
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.598-88G>T (n.598-88G>T)
c.370-88G>T (n.370-88G>T)
n.1637G>T
n.1234-88G>T
gnomAD v4
1g.92266580C>TCA2646571980GLMNc.1141-88G>A (n.1141-88G>A)
c.522G>A
c.364-88G>A (n.364-88G>A)
c.1099-88G>A (n.1099-88G>A)
c.1015-88G>A (n.1015-88G>A)
c.640-88G>A (n.640-88G>A)
n.1269G>A
n.1256-88G>A
c.1240-88G>A (n.1240-88G>A)
c.1198-88G>A (n.1198-88G>A)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1114-88G>A (n.1114-88G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.598-88G>A (n.598-88G>A)
c.370-88G>A (n.370-88G>A)
n.1637G>A
n.1234-88G>A
gnomAD v4
1g.92266581A>GCA2744569911GLMNc.1141-89T>C (n.1141-89T>C)
c.521T>C
c.364-89T>C (n.364-89T>C)
c.1099-89T>C (n.1099-89T>C)
c.1015-89T>C (n.1015-89T>C)
c.640-89T>C (n.640-89T>C)
n.1268T>C
n.1256-89T>C
c.1240-89T>C (n.1240-89T>C)
c.1198-89T>C (n.1198-89T>C)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1114-89T>C (n.1114-89T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.598-89T>C (n.598-89T>C)
c.370-89T>C (n.370-89T>C)
n.1636T>C
n.1234-89T>C
1g.92266582C>ACA26745032GLMNc.1141-90G>T (n.1141-90G>T)
c.520G>T
c.364-90G>T (n.364-90G>T)
c.1099-90G>T (n.1099-90G>T)
c.1015-90G>T (n.1015-90G>T)
c.640-90G>T (n.640-90G>T)
n.1267G>T
n.1256-90G>T
c.1240-90G>T (n.1240-90G>T)
c.1198-90G>T (n.1198-90G>T)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1114-90G>T (n.1114-90G>T)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.598-90G>T (n.598-90G>T)
c.370-90G>T (n.370-90G>T)
n.1635G>T
n.1234-90G>T
dbSNP
1g.92266582C=CA1180698935GLMNc.1141-90G= (n.1141-90G=)
c.520G=
c.364-90G= (n.364-90G=)
c.1099-90G= (n.1099-90G=)
c.1015-90G= (n.1015-90G=)
c.640-90G= (n.640-90G=)
n.1267G=
n.1256-90G=
c.1240-90G= (n.1240-90G=)
c.1198-90G= (n.1198-90G=)
c.1251G= (p.Val417=)
c.1114-90G= (n.1114-90G=)
c.1152G= (p.Val384=)
c.598-90G= (n.598-90G=)
c.370-90G= (n.370-90G=)
n.1635G=
n.1234-90G=
1g.92266582C>GCA524361625GLMNc.1141-90G>C (n.1141-90G>C)
c.520G>C
c.364-90G>C (n.364-90G>C)
c.1099-90G>C (n.1099-90G>C)
c.1015-90G>C (n.1015-90G>C)
c.640-90G>C (n.640-90G>C)
n.1267G>C
n.1256-90G>C
c.1240-90G>C (n.1240-90G>C)
c.1198-90G>C (n.1198-90G>C)
c.1251G>C (p.Val417=)
c.1114-90G>C (n.1114-90G>C)
c.1152G>C (p.Val384=)
c.598-90G>C (n.598-90G>C)
c.370-90G>C (n.370-90G>C)
n.1635G>C
n.1234-90G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266582C>TCA740357158GLMNc.1141-90G>A (n.1141-90G>A)
c.520G>A
c.364-90G>A (n.364-90G>A)
c.1099-90G>A (n.1099-90G>A)
c.1015-90G>A (n.1015-90G>A)
c.640-90G>A (n.640-90G>A)
n.1267G>A
n.1256-90G>A
c.1240-90G>A (n.1240-90G>A)
c.1198-90G>A (n.1198-90G>A)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1114-90G>A (n.1114-90G>A)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.598-90G>A (n.598-90G>A)
c.370-90G>A (n.370-90G>A)
n.1635G>A
n.1234-90G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266583A=CA1180698936GLMNc.1141-91T= (n.1141-91T=)
c.519T=
c.364-91T= (n.364-91T=)
c.1099-91T= (n.1099-91T=)
c.1015-91T= (n.1015-91T=)
c.640-91T= (n.640-91T=)
n.1266T=
n.1256-91T=
c.1240-91T= (n.1240-91T=)
c.1198-91T= (n.1198-91T=)
c.1250T= (p.Val417=)
c.1114-91T= (n.1114-91T=)
c.1151T= (p.Val384=)
c.598-91T= (n.598-91T=)
c.370-91T= (n.370-91T=)
n.1634T=
n.1234-91T=
1g.92266583A>TCA950347GLMNc.1141-91T>A (n.1141-91T>A)
c.519T>A
c.364-91T>A (n.364-91T>A)
c.1099-91T>A (n.1099-91T>A)
c.1015-91T>A (n.1015-91T>A)
c.640-91T>A (n.640-91T>A)
n.1266T>A
n.1256-91T>A
c.1240-91T>A (n.1240-91T>A)
c.1198-91T>A (n.1198-91T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1114-91T>A (n.1114-91T>A)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.598-91T>A (n.598-91T>A)
c.370-91T>A (n.370-91T>A)
n.1634T>A
n.1234-91T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266584C>ACA2646571983GLMNc.1141-92G>T (n.1141-92G>T)
c.518G>T
c.364-92G>T (n.364-92G>T)
c.1099-92G>T (n.1099-92G>T)
c.1015-92G>T (n.1015-92G>T)
c.640-92G>T (n.640-92G>T)
n.1265G>T
n.1256-92G>T
c.1240-92G>T (n.1240-92G>T)
c.1198-92G>T (n.1198-92G>T)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1114-92G>T (n.1114-92G>T)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.598-92G>T (n.598-92G>T)
c.370-92G>T (n.370-92G>T)
n.1633G>T
n.1234-92G>T
gnomAD v4
1g.92266584C=CA1180698937GLMNc.1141-92G= (n.1141-92G=)
c.518G=
c.364-92G= (n.364-92G=)
c.1099-92G= (n.1099-92G=)
c.1015-92G= (n.1015-92G=)
c.640-92G= (n.640-92G=)
n.1265G=
n.1256-92G=
c.1240-92G= (n.1240-92G=)
c.1198-92G= (n.1198-92G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.1114-92G= (n.1114-92G=)
c.1150G= (p.Val384=)
c.598-92G= (n.598-92G=)
c.370-92G= (n.370-92G=)
n.1633G=
n.1234-92G=
1g.92266584C>TCA26745050GLMNc.1141-92G>A (n.1141-92G>A)
c.518G>A
c.364-92G>A (n.364-92G>A)
c.1099-92G>A (n.1099-92G>A)
c.1015-92G>A (n.1015-92G>A)
c.640-92G>A (n.640-92G>A)
n.1265G>A
n.1256-92G>A
c.1240-92G>A (n.1240-92G>A)
c.1198-92G>A (n.1198-92G>A)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.1114-92G>A (n.1114-92G>A)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.598-92G>A (n.598-92G>A)
c.370-92G>A (n.370-92G>A)
n.1633G>A
n.1234-92G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.92266584_92266585delinsCTCA1180698938GLMNc.1141-93_1141-92delinsAG (n.1141-93_1141-92delinsAG)
c.517_518delinsAG
c.364-93_364-92delinsAG (n.364-93_364-92delinsAG)
c.1099-93_1099-92delinsAG (n.1099-93_1099-92delinsAG)
c.1015-93_1015-92delinsAG (n.1015-93_1015-92delinsAG)
c.640-93_640-92delinsAG (n.640-93_640-92delinsAG)
n.1264_1265delinsAG
n.1256-93_1256-92delinsAG
c.1240-93_1240-92delinsAG (n.1240-93_1240-92delinsAG)
c.1198-93_1198-92delinsAG (n.1198-93_1198-92delinsAG)
c.1248_1249delinsAG (p.Gln416=)
c.1114-93_1114-92delinsAG (n.1114-93_1114-92delinsAG)
c.1149_1150delinsAG (p.Gln383=)
c.598-93_598-92delinsAG (n.598-93_598-92delinsAG)
c.370-93_370-92delinsAG (n.370-93_370-92delinsAG)
n.1632_1633delinsAG
n.1234-93_1234-92delinsAG
1g.92266585T>ACA2574432601GLMNc.1141-93A>T (n.1141-93A>T)
c.517A>T
c.364-93A>T (n.364-93A>T)
c.1099-93A>T (n.1099-93A>T)
c.1015-93A>T (n.1015-93A>T)
c.640-93A>T (n.640-93A>T)
n.1264A>T
n.1256-93A>T
c.1240-93A>T (n.1240-93A>T)
c.1198-93A>T (n.1198-93A>T)
c.1248A>T (p.Gln416His)
c.1114-93A>T (n.1114-93A>T)
c.1149A>T (p.Gln383His)
c.598-93A>T (n.598-93A>T)
c.370-93A>T (n.370-93A>T)
n.1632A>T
n.1234-93A>T
1g.92266585T>GCA740357161GLMNc.1141-93A>C (n.1141-93A>C)
c.517A>C
c.364-93A>C (n.364-93A>C)
c.1099-93A>C (n.1099-93A>C)
c.1015-93A>C (n.1015-93A>C)
c.640-93A>C (n.640-93A>C)
n.1264A>C
n.1256-93A>C
c.1240-93A>C (n.1240-93A>C)
c.1198-93A>C (n.1198-93A>C)
c.1248A>C (p.Gln416His)
c.1114-93A>C (n.1114-93A>C)
c.1149A>C (p.Gln383His)
c.598-93A>C (n.598-93A>C)
c.370-93A>C (n.370-93A>C)
n.1632A>C
n.1234-93A>C
dbSNP
1g.92266585T=CA1180698939GLMNc.1141-93A= (n.1141-93A=)
c.517A=
c.364-93A= (n.364-93A=)
c.1099-93A= (n.1099-93A=)
c.1015-93A= (n.1015-93A=)
c.640-93A= (n.640-93A=)
n.1264A=
n.1256-93A=
c.1240-93A= (n.1240-93A=)
c.1198-93A= (n.1198-93A=)
c.1248A= (p.Gln416=)
c.1114-93A= (n.1114-93A=)
c.1149A= (p.Gln383=)
c.598-93A= (n.598-93A=)
c.370-93A= (n.370-93A=)
n.1632A=
n.1234-93A=
1g.92266586delCA740357162GLMNc.1141-93del (n.1141-93del)
c.517del
c.364-93del (n.364-93del)
c.1099-93del (n.1099-93del)
c.1015-93del (n.1015-93del)
c.640-93del (n.640-93del)
n.1264del
n.1256-93del
c.1240-93del (n.1240-93del)
c.1198-93del (n.1198-93del)
c.1248del (p.Val417CysfsTer28)
c.1114-93del (n.1114-93del)
c.1149del (p.Val384CysfsTer28)
c.598-93del (n.598-93del)
c.370-93del (n.370-93del)
n.1632del
n.1234-93del
dbSNP gnomAD v4
1g.92266587G>ACA950348GLMNc.1141-95C>T (n.1141-95C>T)
c.515C>T
c.364-95C>T (n.364-95C>T)
c.1099-95C>T (n.1099-95C>T)
c.1015-95C>T (n.1015-95C>T)
c.640-95C>T (n.640-95C>T)
n.1262C>T
n.1256-95C>T
c.1240-95C>T (n.1240-95C>T)
c.1198-95C>T (n.1198-95C>T)
c.1246C>T (p.Gln416Ter)
c.1114-95C>T (n.1114-95C>T)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.598-95C>T (n.598-95C>T)
c.370-95C>T (n.370-95C>T)
n.1630C>T
n.1234-95C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266587G=CA1180698940GLMNc.1141-95C= (n.1141-95C=)
c.515C=
c.364-95C= (n.364-95C=)
c.1099-95C= (n.1099-95C=)
c.1015-95C= (n.1015-95C=)
c.640-95C= (n.640-95C=)
n.1262C=
n.1256-95C=
c.1240-95C= (n.1240-95C=)
c.1198-95C= (n.1198-95C=)
c.1246C= (p.Gln416=)
c.1114-95C= (n.1114-95C=)
c.1147C= (p.Gln383=)
c.598-95C= (n.598-95C=)
c.370-95C= (n.370-95C=)
n.1630C=
n.1234-95C=
1g.92266587G>TCA2574432602GLMNc.1141-95C>A (n.1141-95C>A)
c.515C>A
c.364-95C>A (n.364-95C>A)
c.1099-95C>A (n.1099-95C>A)
c.1015-95C>A (n.1015-95C>A)
c.640-95C>A (n.640-95C>A)
n.1262C>A
n.1256-95C>A
c.1240-95C>A (n.1240-95C>A)
c.1198-95C>A (n.1198-95C>A)
c.1246C>A (p.Gln416Lys)
c.1114-95C>A (n.1114-95C>A)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.598-95C>A (n.598-95C>A)
c.370-95C>A (n.370-95C>A)
n.1630C>A
n.1234-95C>A
gnomAD v4
1g.92266588T>CCA1180698941GLMNc.1141-96A>G (n.1141-96A>G)
c.514A>G
c.364-96A>G (n.364-96A>G)
c.1099-96A>G (n.1099-96A>G)
c.1015-96A>G (n.1015-96A>G)
c.640-96A>G (n.640-96A>G)
n.1261A>G
n.1256-96A>G
c.1240-96A>G (n.1240-96A>G)
c.1198-96A>G (n.1198-96A>G)
c.1245A>G (p.Val415=)
c.1114-96A>G (n.1114-96A>G)
c.1146A>G (p.Val382=)
c.598-96A>G (n.598-96A>G)
c.370-96A>G (n.370-96A>G)
n.1629A>G
n.1234-96A>G
dbSNP
1g.92266588T=CA1180698942GLMNc.1141-96A= (n.1141-96A=)
c.514A=
c.364-96A= (n.364-96A=)
c.1099-96A= (n.1099-96A=)
c.1015-96A= (n.1015-96A=)
c.640-96A= (n.640-96A=)
n.1261A=
n.1256-96A=
c.1240-96A= (n.1240-96A=)
c.1198-96A= (n.1198-96A=)
c.1245A= (p.Val415=)
c.1114-96A= (n.1114-96A=)
c.1146A= (p.Val382=)
c.598-96A= (n.598-96A=)
c.370-96A= (n.370-96A=)
n.1629A=
n.1234-96A=
1g.92266589A>TCA2574432603GLMNc.1141-97T>A (n.1141-97T>A)
c.513T>A
c.364-97T>A (n.364-97T>A)
c.1099-97T>A (n.1099-97T>A)
c.1015-97T>A (n.1015-97T>A)
c.640-97T>A (n.640-97T>A)
n.1260T>A
n.1256-97T>A
c.1240-97T>A (n.1240-97T>A)
c.1198-97T>A (n.1198-97T>A)
c.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1114-97T>A (n.1114-97T>A)
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.598-97T>A (n.598-97T>A)
c.370-97T>A (n.370-97T>A)
n.1628T>A
n.1234-97T>A
1g.92266590C>TCA2646571985GLMNc.1141-98G>A (n.1141-98G>A)
c.512G>A
c.364-98G>A (n.364-98G>A)
c.1099-98G>A (n.1099-98G>A)
c.1015-98G>A (n.1015-98G>A)
c.640-98G>A (n.640-98G>A)
n.1259G>A
n.1256-98G>A
c.1240-98G>A (n.1240-98G>A)
c.1198-98G>A (n.1198-98G>A)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1114-98G>A (n.1114-98G>A)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
c.598-98G>A (n.598-98G>A)
c.370-98G>A (n.370-98G>A)
n.1627G>A
n.1234-98G>A
gnomAD v4
1g.92266593_92266595delCA2646571984GLMNc.1141-100_1141-98del (n.1141-100_1141-98del)
c.510_512del
c.364-100_364-98del (n.364-100_364-98del)
c.1099-100_1099-98del (n.1099-100_1099-98del)
c.1015-100_1015-98del (n.1015-100_1015-98del)
c.640-100_640-98del (n.640-100_640-98del)
n.1257_1259del
n.1256-100_1256-98del
c.1240-100_1240-98del (n.1240-100_1240-98del)
c.1198-100_1198-98del (n.1198-100_1198-98del)
c.1241_1243del
c.1114-100_1114-98del (n.1114-100_1114-98del)
c.1142_1144del
c.598-100_598-98del (n.598-100_598-98del)
c.370-100_370-98del (n.370-100_370-98del)
n.1625_1627del
n.1234-100_1234-98del
gnomAD v4
1g.92266591C=CA1180698943GLMNc.1141-99G= (n.1141-99G=)
c.511G=
c.364-99G= (n.364-99G=)
c.1099-99G= (n.1099-99G=)
c.1015-99G= (n.1015-99G=)
c.640-99G= (n.640-99G=)
n.1258G=
n.1256-99G=
c.1240-99G= (n.1240-99G=)
c.1198-99G= (n.1198-99G=)
c.1242G= (p.Glu414=)
c.1114-99G= (n.1114-99G=)
c.1143G= (p.Glu381=)
c.598-99G= (n.598-99G=)
c.370-99G= (n.370-99G=)
n.1626G=
n.1234-99G=
1g.92266591C>TCA950349GLMNc.1141-99G>A (n.1141-99G>A)
c.511G>A
c.364-99G>A (n.364-99G>A)
c.1099-99G>A (n.1099-99G>A)
c.1015-99G>A (n.1015-99G>A)
c.640-99G>A (n.640-99G>A)
n.1258G>A
n.1256-99G>A
c.1240-99G>A (n.1240-99G>A)
c.1198-99G>A (n.1198-99G>A)
c.1242G>A (p.Glu414=)
c.1114-99G>A (n.1114-99G>A)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.598-99G>A (n.598-99G>A)
c.370-99G>A (n.370-99G>A)
n.1626G>A
n.1234-99G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266593C=CA1180698944GLMNc.1141-101G= (n.1141-101G=)
c.509G=
c.364-101G= (n.364-101G=)
c.1099-101G= (n.1099-101G=)
c.1015-101G= (n.1015-101G=)
c.640-101G= (n.640-101G=)
n.1256G=
n.1256-101G=
c.1240-101G= (n.1240-101G=)
c.1198-101G= (n.1198-101G=)
c.1240G= (p.Glu414=)
c.1114-101G= (n.1114-101G=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.598-101G= (n.598-101G=)
c.370-101G= (n.370-101G=)
n.1624G=
n.1234-101G=
1g.92266593C>GCA950350GLMNc.1141-101G>C (n.1141-101G>C)
c.509G>C
c.364-101G>C (n.364-101G>C)
c.1099-101G>C (n.1099-101G>C)
c.1015-101G>C (n.1015-101G>C)
c.640-101G>C (n.640-101G>C)
n.1256G>C
n.1256-101G>C
c.1240-101G>C (n.1240-101G>C)
c.1198-101G>C (n.1198-101G>C)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1114-101G>C (n.1114-101G>C)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.598-101G>C (n.598-101G>C)
c.370-101G>C (n.370-101G>C)
n.1624G>C
n.1234-101G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266593C>TCA950351GLMNc.1141-101G>A (n.1141-101G>A)
c.509G>A
c.364-101G>A (n.364-101G>A)
c.1099-101G>A (n.1099-101G>A)
c.1015-101G>A (n.1015-101G>A)
c.640-101G>A (n.640-101G>A)
n.1256G>A
n.1256-101G>A
c.1240-101G>A (n.1240-101G>A)
c.1198-101G>A (n.1198-101G>A)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1114-101G>A (n.1114-101G>A)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.598-101G>A (n.598-101G>A)
c.370-101G>A (n.370-101G>A)
n.1624G>A
n.1234-101G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266594C>ACA1180698947GLMNc.1141-102G>T (n.1141-102G>T)
c.509-1G>T
c.364-102G>T (n.364-102G>T)
c.1099-102G>T (n.1099-102G>T)
c.1015-102G>T (n.1015-102G>T)
c.640-102G>T (n.640-102G>T)
n.1256-1G>T
n.1256-102G>T
c.1240-102G>T (n.1240-102G>T)
c.1198-102G>T (n.1198-102G>T)
c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
c.1114-102G>T (n.1114-102G>T)
c.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
c.598-102G>T (n.598-102G>T)
c.370-102G>T (n.370-102G>T)
n.1624-1G>T
n.1234-102G>T
dbSNP
1g.92266594C=CA1180698946GLMNc.1141-102G= (n.1141-102G=)
c.509-1G=
c.364-102G= (n.364-102G=)
c.1099-102G= (n.1099-102G=)
c.1015-102G= (n.1015-102G=)
c.640-102G= (n.640-102G=)
n.1256-1G=
n.1256-102G=
c.1240-102G= (n.1240-102G=)
c.1198-102G= (n.1198-102G=)
c.1240-1G= (n.1240-1G=)
c.1114-102G= (n.1114-102G=)
c.1141-1G= (n.1141-1G=)
c.598-102G= (n.598-102G=)
c.370-102G= (n.370-102G=)
n.1624-1G=
n.1234-102G=
1g.92266594_92266598delinsCTAAACA1180698945GLMNc.1140+102_1141-102delinsTTTAG (n.1140+102_1141-102delinsTTTAG)
c.509-5_509-1delinsTTTAG
c.364-106_364-102delinsTTTAG (n.364-106_364-102delinsTTTAG)
c.1099-106_1099-102delinsTTTAG (n.1099-106_1099-102delinsTTTAG)
c.1014+102_1015-102delinsTTTAG (n.1014+102_1015-102delinsTTTAG)
c.639+102_640-102delinsTTTAG (n.639+102_640-102delinsTTTAG)
n.1256-5_1256-1delinsTTTAG
n.1255+102_1256-102delinsTTTAG
c.1239+102_1240-102delinsTTTAG (n.1239+102_1240-102delinsTTTAG)
c.1198-106_1198-102delinsTTTAG (n.1198-106_1198-102delinsTTTAG)
c.1240-5_1240-1delinsTTTAG (n.1240-5_1240-1delinsTTTAG)
c.1113+102_1114-102delinsTTTAG (n.1113+102_1114-102delinsTTTAG)
c.1141-5_1141-1delinsTTTAG (n.1141-5_1141-1delinsTTTAG)
c.598-106_598-102delinsTTTAG (n.598-106_598-102delinsTTTAG)
c.369+102_370-102delinsTTTAG (n.369+102_370-102delinsTTTAG)
n.1624-5_1624-1delinsTTTAG
n.1233+102_1234-102delinsTTTAG
1g.92266599_92266602delCA950352GLMNc.1140+102_1141-103del (n.1140+102_1141-103del)
c.509-5_509-2del
c.364-106_364-103del (n.364-106_364-103del)
c.1099-106_1099-103del (n.1099-106_1099-103del)
c.1014+102_1015-103del (n.1014+102_1015-103del)
c.639+102_640-103del (n.639+102_640-103del)
n.1256-5_1256-2del
n.1255+102_1256-103del
c.1239+102_1240-103del (n.1239+102_1240-103del)
c.1198-106_1198-103del (n.1198-106_1198-103del)
c.1240-5_1240-2del (n.1240-5_1240-2del)
c.1113+102_1114-103del (n.1113+102_1114-103del)
c.1141-5_1141-2del (n.1141-5_1141-2del)
c.598-106_598-103del (n.598-106_598-103del)
c.369+102_370-103del (n.369+102_370-103del)
n.1624-5_1624-2del
n.1233+102_1234-103del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266596A>GCA2646571986GLMNc.1141-104T>C (n.1141-104T>C)
c.509-3T>C
c.364-104T>C (n.364-104T>C)
c.1099-104T>C (n.1099-104T>C)
c.1015-104T>C (n.1015-104T>C)
c.640-104T>C (n.640-104T>C)
n.1256-3T>C
n.1256-104T>C
c.1240-104T>C (n.1240-104T>C)
c.1198-104T>C (n.1198-104T>C)
c.1240-3T>C (n.1240-3T>C)
c.1114-104T>C (n.1114-104T>C)
c.1141-3T>C (n.1141-3T>C)
c.598-104T>C (n.598-104T>C)
c.370-104T>C (n.370-104T>C)
n.1624-3T>C
n.1234-104T>C
gnomAD v4
1g.92266597A=CA1180698948GLMNc.1140+103T= (n.1140+103T=)
c.509-4T=
c.364-105T= (n.364-105T=)
c.1099-105T= (n.1099-105T=)
c.1014+103T= (n.1014+103T=)
c.639+103T= (n.639+103T=)
n.1256-4T=
n.1255+103T=
c.1239+103T= (n.1239+103T=)
c.1198-105T= (n.1198-105T=)
c.1240-4T= (n.1240-4T=)
c.1113+103T= (n.1113+103T=)
c.1141-4T= (n.1141-4T=)
c.598-105T= (n.598-105T=)
c.369+103T= (n.369+103T=)
n.1624-4T=
n.1233+103T=
1g.92266597A>GCA524361626GLMNc.1140+103T>C (n.1140+103T>C)
c.509-4T>C
c.364-105T>C (n.364-105T>C)
c.1099-105T>C (n.1099-105T>C)
c.1014+103T>C (n.1014+103T>C)
c.639+103T>C (n.639+103T>C)
n.1256-4T>C
n.1255+103T>C
c.1239+103T>C (n.1239+103T>C)
c.1198-105T>C (n.1198-105T>C)
c.1240-4T>C (n.1240-4T>C)
c.1113+103T>C (n.1113+103T>C)
c.1141-4T>C (n.1141-4T>C)
c.598-105T>C (n.598-105T>C)
c.369+103T>C (n.369+103T>C)
n.1624-4T>C
n.1233+103T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266598A=CA1180698949GLMNc.1140+102T= (n.1140+102T=)
c.509-5T=
c.364-106T= (n.364-106T=)
c.1099-106T= (n.1099-106T=)
c.1014+102T= (n.1014+102T=)
c.639+102T= (n.639+102T=)
n.1256-5T=
n.1255+102T=
c.1239+102T= (n.1239+102T=)
c.1198-106T= (n.1198-106T=)
c.1240-5T= (n.1240-5T=)
c.1113+102T= (n.1113+102T=)
c.1141-5T= (n.1141-5T=)
c.598-106T= (n.598-106T=)
c.369+102T= (n.369+102T=)
n.1624-5T=
n.1233+102T=
1g.92266598A>GCA740357166GLMNc.1140+102T>C (n.1140+102T>C)
c.509-5T>C
c.364-106T>C (n.364-106T>C)
c.1099-106T>C (n.1099-106T>C)
c.1014+102T>C (n.1014+102T>C)
c.639+102T>C (n.639+102T>C)
n.1256-5T>C
n.1255+102T>C
c.1239+102T>C (n.1239+102T>C)
c.1198-106T>C (n.1198-106T>C)
c.1240-5T>C (n.1240-5T>C)
c.1113+102T>C (n.1113+102T>C)
c.1141-5T>C (n.1141-5T>C)
c.598-106T>C (n.598-106T>C)
c.369+102T>C (n.369+102T>C)
n.1624-5T>C
n.1233+102T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched