Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1243_1244del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1677+56G>C
n.1242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1242G>A
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n.1241A>T
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 gnomAD v4
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n.1241A>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.377A= (p.Lys126=)
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1g.92266489dupCA1180698889GLMNc.1148dup (p.Ser384GlufsTer10)
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n.1263dup
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n.1677+55dup
n.1241dup
 dbSNP
1g.92266486_92266489dupCA740357130GLMNc.1145_1148dup (p.Ser384LysfsTer11)
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c.368_371dup (p.Ser125LysfsTer11)
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n.1309+52_1309+55dup
n.1260_1263dup
c.1244_1247dup (p.Ser417LysfsTer11)
c.1202_1205dup (p.Ser403LysfsTer11)
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c.374_377dup (p.Ser127LysfsTer11)
n.1677+52_1677+55dup
n.1238_1241dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266489delCA2574432586GLMNc.1148del (p.Lys383ArgfsTer3)
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n.1309+55del
n.1263del
c.1247del (p.Lys416ArgfsTer3)
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c.377del (p.Lys126ArgfsTer3)
n.1677+55del
n.1241del
 gnomAD v4
1g.92266488_92266489delCA2586966794GLMNc.1147_1148del (p.Lys383GlufsTer10)
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c.1021_1022del (p.Lys341GlufsTer10)
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n.1309+54_1309+55del
n.1262_1263del
c.1246_1247del (p.Lys416GlufsTer10)
c.1204_1205del (p.Lys402GlufsTer10)
c.1293+54_1293+55del (n.1293+54_1293+55del)
c.1120_1121del (p.Lys374GlufsTer10)
c.1194+54_1194+55del (n.1194+54_1194+55del)
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n.1677+54_1677+55del
n.1240_1241del
1g.92266486T>ACA341099824GLMNc.1147A>T (p.Lys383Ter)
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n.1677+54A>T
n.1240A>T
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c.562+54A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
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c.1021A>G (p.Lys341Glu)
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n.1309+54A>G
n.1262A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1293+54A>G (n.1293+54A>G)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1194+54A>G (n.1194+54A>G)
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1677+54A>G
n.1240A>G
1g.92266486T>GCA341099822GLMNc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.562+54A>C
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c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1309+54A>C
n.1262A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1293+54A>C (n.1293+54A>C)
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n.1677+54A>C
n.1240A>C
1g.92266487T>ACA341099828GLMNc.1146A>T (p.Lys382Asn)
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n.1677+53A>T
n.1239A>T
1g.92266487T>CCA950337GLMNc.1146A>G (p.Lys382=)
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n.1309+53A>G
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c.603A>G (p.Lys201=)
c.375A>G (p.Lys125=)
n.1677+53A>G
n.1239A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266487T>GCA341099830GLMNc.1146A>C (p.Lys382Asn)
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n.1309+53A>C
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n.1239A>C
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n.1677+53A=
n.1239A=
1g.92266488T>ACA341099833GLMNc.1145A>T (p.Lys382Ile)
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c.602A>T (p.Lys201Ile)
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n.1677+52A>T
n.1238A>T
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c.562+52A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1236G>C
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n.1677+50G>A
n.1236G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266491C>ACA341099847GLMNc.1142G>T (p.Arg381Met)
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n.1257G=
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n.1235G=
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n.1235G>C
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n.1309+49G>A
n.1257G>A
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n.1677+49G>A
n.1235G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266492T>ACA341099853GLMNc.1141A>T (p.Arg381Trp)
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n.1309+48A>T
n.1256A>T
c.1240A>T (p.Arg414Trp)
c.1198A>T (p.Arg400Trp)
c.1293+48A>T (n.1293+48A>T)
c.1114A>T (p.Arg372Trp)
c.1194+48A>T (n.1194+48A>T)
c.598A>T (p.Arg200Trp)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
n.1677+48A>T
n.1234A>T
 gnomAD v4
1g.92266492T>CCA341099856GLMNc.1141A>G (p.Arg381Gly)
c.562+48A>G
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c.640A>G (p.Arg214Gly)
n.1309+48A>G
n.1256A>G
c.1240A>G (p.Arg414Gly)
c.1198A>G (p.Arg400Gly)
c.1293+48A>G (n.1293+48A>G)
c.1114A>G (p.Arg372Gly)
c.1194+48A>G (n.1194+48A>G)
c.598A>G (p.Arg200Gly)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
n.1677+48A>G
n.1234A>G
 gnomAD v4
1g.92266492T>GCA418785881GLMNc.1141A>C (p.Arg381=)
c.562+48A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.640A>C (p.Arg214=)
n.1309+48A>C
n.1256A>C
c.1240A>C (p.Arg414=)
c.1198A>C (p.Arg400=)
c.1293+48A>C (n.1293+48A>C)
c.1114A>C (p.Arg372=)
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c.598A>C (p.Arg200=)
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n.1677+48A>C
n.1234A>C
1g.92266493C>ACA341099857GLMNc.1141-1G>T (n.1141-1G>T)
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c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.1099-1G>T (n.1099-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.640-1G>T (n.640-1G>T)
n.1309+47G>T
n.1256-1G>T
c.1240-1G>T (n.1240-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.1293+47G>T (n.1293+47G>T)
c.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
c.1194+47G>T (n.1194+47G>T)
c.598-1G>T (n.598-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
n.1677+47G>T
n.1234-1G>T
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n.1677+47G=
n.1234-1G=
1g.92266493C>GCA341099859GLMNc.1141-1G>C (n.1141-1G>C)
c.562+47G>C
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.1099-1G>C (n.1099-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.640-1G>C (n.640-1G>C)
n.1309+47G>C
n.1256-1G>C
c.1240-1G>C (n.1240-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.1293+47G>C (n.1293+47G>C)
c.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
c.1194+47G>C (n.1194+47G>C)
c.598-1G>C (n.598-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
n.1677+47G>C
n.1234-1G>C
1g.92266493C>TCA341099861GLMNc.1141-1G>A (n.1141-1G>A)
c.562+47G>A
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.1099-1G>A (n.1099-1G>A)
c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.640-1G>A (n.640-1G>A)
n.1309+47G>A
n.1256-1G>A
c.1240-1G>A (n.1240-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.1293+47G>A (n.1293+47G>A)
c.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
c.1194+47G>A (n.1194+47G>A)
c.598-1G>A (n.598-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
n.1677+47G>A
n.1234-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266494T>ACA341099864GLMNc.1141-2A>T (n.1141-2A>T)
c.562+46A>T
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.1099-2A>T (n.1099-2A>T)
c.1015-2A>T (n.1015-2A>T)
c.640-2A>T (n.640-2A>T)
n.1309+46A>T
n.1256-2A>T
c.1240-2A>T (n.1240-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.1293+46A>T (n.1293+46A>T)
c.1114-2A>T (n.1114-2A>T)
c.1194+46A>T (n.1194+46A>T)
c.598-2A>T (n.598-2A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
n.1677+46A>T
n.1234-2A>T
 gnomAD v4
1g.92266494T>CCA341099868GLMNc.1141-2A>G (n.1141-2A>G)
c.562+46A>G
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.1099-2A>G (n.1099-2A>G)
c.1015-2A>G (n.1015-2A>G)
c.640-2A>G (n.640-2A>G)
n.1309+46A>G
n.1256-2A>G
c.1240-2A>G (n.1240-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.1293+46A>G (n.1293+46A>G)
c.1114-2A>G (n.1114-2A>G)
c.1194+46A>G (n.1194+46A>G)
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n.1677+46A>G
n.1234-2A>G
1g.92266494T>GCA341099866GLMNc.1141-2A>C (n.1141-2A>C)
c.562+46A>C
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.1099-2A>C (n.1099-2A>C)
c.1015-2A>C (n.1015-2A>C)
c.640-2A>C (n.640-2A>C)
n.1309+46A>C
n.1256-2A>C
c.1240-2A>C (n.1240-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1293+46A>C (n.1293+46A>C)
c.1114-2A>C (n.1114-2A>C)
c.1194+46A>C (n.1194+46A>C)
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n.1234-2A>C
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n.1677+45del
n.1234-3del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266497_92266498delCA2646571906GLMNc.1141-4_1141-3del (n.1141-4_1141-3del)
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n.1234-4_1234-3del
 gnomAD v4
1g.92266496A>GCA2646571908GLMNc.1141-4T>C (n.1141-4T>C)
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n.1256-4T>C
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n.1234-4T>C
 gnomAD v4
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n.1256-5T=
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n.1256-5T>C
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n.1677+43T>C
n.1234-5T>C
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n.1234-6T=
1g.92266498A>GCA950339GLMNc.1141-6T>C (n.1141-6T>C)
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c.364-6T>C (n.364-6T>C)
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n.1256-6T>C
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n.1234-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1677+40C>T
n.1234-8C>T
 gnomAD v4
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n.1309+40C>A
n.1256-8C>A
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n.1677+40C>A
n.1234-8C>A
 gnomAD v4
1g.92266501G>ACA2646571914GLMNc.1141-9C>T (n.1141-9C>T)
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n.1309+39C>T
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 gnomAD v4
1g.92266501G>TCA2646571915GLMNc.1141-9C>A (n.1141-9C>A)
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n.1309+39C>A
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 gnomAD v4
1g.92266501_92266505delinsGAACACA1180698897GLMNc.1141-13_1141-9delinsTGTTC (n.1141-13_1141-9delinsTGTTC)
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n.1677+35_1677+39delinsTGTTC
n.1234-13_1234-9delinsTGTTC
1g.92266502A>GCA2646571916GLMNc.1141-10T>C (n.1141-10T>C)
c.562+38T>C
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c.640-10T>C (n.640-10T>C)
n.1309+38T>C
n.1256-10T>C
c.1240-10T>C (n.1240-10T>C)
c.1198-10T>C (n.1198-10T>C)
c.1293+38T>C (n.1293+38T>C)
c.1114-10T>C (n.1114-10T>C)
c.1194+38T>C (n.1194+38T>C)
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n.1677+38T>C
n.1234-10T>C
 gnomAD v4
1g.92266507_92266510delCA740357143GLMNc.1141-13_1141-10del (n.1141-13_1141-10del)
c.562+35_562+38del
c.364-13_364-10del (n.364-13_364-10del)
c.1099-13_1099-10del (n.1099-13_1099-10del)
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n.1309+35_1309+38del
n.1256-13_1256-10del
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n.1677+35_1677+38del
n.1234-13_1234-10del
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266503A=CA1180698898GLMNc.1141-11T= (n.1141-11T=)
c.562+37T=
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n.1256-11T=
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n.1234-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1234-14T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1309+33T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1677+29_1677+32delinsATTG
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1g.92266509A>GCA2646571931GLMNc.1141-17T>C (n.1141-17T>C)
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n.1677+31T>C
n.1234-17T>C
 gnomAD v4
1g.92266509_92266510delCA2744569910GLMNc.1141-18_1141-17del (n.1141-18_1141-17del)
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n.1677+30_1677+31del
n.1234-18_1234-17del
1g.92266510_92266512delCA1004437820GLMNc.1141-19_1141-17del (n.1141-19_1141-17del)
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c.640-19_640-17del (n.640-19_640-17del)
n.1309+29_1309+31del
n.1256-19_1256-17del
c.1240-19_1240-17del (n.1240-19_1240-17del)
c.1198-19_1198-17del (n.1198-19_1198-17del)
c.1293+29_1293+31del (n.1293+29_1293+31del)
c.1114-19_1114-17del (n.1114-19_1114-17del)
c.1194+29_1194+31del (n.1194+29_1194+31del)
c.598-19_598-17del (n.598-19_598-17del)
c.370-19_370-17del (n.370-19_370-17del)
n.1677+29_1677+31del
n.1234-19_1234-17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266510_92266515delCA2646571930GLMNc.1141-22_1141-17del (n.1141-22_1141-17del)
c.562+26_562+31del
c.364-22_364-17del (n.364-22_364-17del)
c.1099-22_1099-17del (n.1099-22_1099-17del)
c.1015-22_1015-17del (n.1015-22_1015-17del)
c.640-22_640-17del (n.640-22_640-17del)
n.1309+26_1309+31del
n.1256-22_1256-17del
c.1240-22_1240-17del (n.1240-22_1240-17del)
c.1198-22_1198-17del (n.1198-22_1198-17del)
c.1293+26_1293+31del (n.1293+26_1293+31del)
c.1114-22_1114-17del (n.1114-22_1114-17del)
c.1194+26_1194+31del (n.1194+26_1194+31del)
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n.1677+26_1677+31del
n.1234-22_1234-17del
 gnomAD v4
1g.92266510A>GCA2646571933GLMNc.1141-18T>C (n.1141-18T>C)
c.562+30T>C
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n.1309+30T>C
n.1256-18T>C
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c.1293+30T>C (n.1293+30T>C)
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c.370-18T>C (n.370-18T>C)
n.1677+30T>C
n.1234-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266510_92266513delinsATATCA1180698904GLMNc.1141-21_1141-18delinsATAT (n.1141-21_1141-18delinsATAT)
c.562+27_562+30delinsATAT
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n.1309+27_1309+30delinsATAT
n.1256-21_1256-18delinsATAT
c.1240-21_1240-18delinsATAT (n.1240-21_1240-18delinsATAT)
c.1198-21_1198-18delinsATAT (n.1198-21_1198-18delinsATAT)
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c.1114-21_1114-18delinsATAT (n.1114-21_1114-18delinsATAT)
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c.598-21_598-18delinsATAT (n.598-21_598-18delinsATAT)
c.370-21_370-18delinsATAT (n.370-21_370-18delinsATAT)
n.1677+27_1677+30delinsATAT
n.1234-21_1234-18delinsATAT
1g.92266517_92266519delCA950341GLMNc.1141-21_1141-19del (n.1141-21_1141-19del)
c.562+27_562+29del
c.364-21_364-19del (n.364-21_364-19del)
c.1099-21_1099-19del (n.1099-21_1099-19del)
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c.640-21_640-19del (n.640-21_640-19del)
n.1309+27_1309+29del
n.1256-21_1256-19del
c.1240-21_1240-19del (n.1240-21_1240-19del)
c.1198-21_1198-19del (n.1198-21_1198-19del)
c.1293+27_1293+29del (n.1293+27_1293+29del)
c.1114-21_1114-19del (n.1114-21_1114-19del)
c.1194+27_1194+29del (n.1194+27_1194+29del)
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c.370-21_370-19del (n.370-21_370-19del)
n.1677+27_1677+29del
n.1234-21_1234-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266512A>GCA2646571935GLMNc.1141-20T>C (n.1141-20T>C)
c.562+28T>C
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n.1309+28T>C
n.1256-20T>C
c.1240-20T>C (n.1240-20T>C)
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c.1293+28T>C (n.1293+28T>C)
c.1114-20T>C (n.1114-20T>C)
c.1194+28T>C (n.1194+28T>C)
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c.370-20T>C (n.370-20T>C)
n.1677+28T>C
n.1234-20T>C
 gnomAD v4
1g.92266513T>ACA2574432588GLMNc.1141-21A>T (n.1141-21A>T)
c.562+27A>T
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n.1309+27A>T
n.1256-21A>T
c.1240-21A>T (n.1240-21A>T)
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n.1677+27A>T
n.1234-21A>T
1g.92266513T>CCA2646571936GLMNc.1141-21A>G (n.1141-21A>G)
c.562+27A>G
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n.1309+27A>G
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n.1677+27A>G
n.1234-21A>G
 gnomAD v4
1g.92266514T>CCA2646571937GLMNc.1141-22A>G (n.1141-22A>G)
c.562+26A>G
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
c.1099-22A>G (n.1099-22A>G)
c.1015-22A>G (n.1015-22A>G)
c.640-22A>G (n.640-22A>G)
n.1309+26A>G
n.1256-22A>G
c.1240-22A>G (n.1240-22A>G)
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c.1293+26A>G (n.1293+26A>G)
c.1114-22A>G (n.1114-22A>G)
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c.598-22A>G (n.598-22A>G)
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n.1677+26A>G
n.1234-22A>G
 gnomAD v4
1g.92266515A=CA1180698905GLMNc.1141-23T= (n.1141-23T=)
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c.364-23T= (n.364-23T=)
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n.1309+25T=
n.1256-23T=
c.1240-23T= (n.1240-23T=)
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c.1293+25T= (n.1293+25T=)
c.1114-23T= (n.1114-23T=)
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c.370-23T= (n.370-23T=)
n.1677+25T=
n.1234-23T=
1g.92266515A>GCA1180698906GLMNc.1141-23T>C (n.1141-23T>C)
c.562+25T>C
c.364-23T>C (n.364-23T>C)
c.1099-23T>C (n.1099-23T>C)
c.1015-23T>C (n.1015-23T>C)
c.640-23T>C (n.640-23T>C)
n.1309+25T>C
n.1256-23T>C
c.1240-23T>C (n.1240-23T>C)
c.1198-23T>C (n.1198-23T>C)
c.1293+25T>C (n.1293+25T>C)
c.1114-23T>C (n.1114-23T>C)
c.1194+25T>C (n.1194+25T>C)
c.598-23T>C (n.598-23T>C)
c.370-23T>C (n.370-23T>C)
n.1677+25T>C
n.1234-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266517delCA2646571938GLMNc.1141-24del (n.1141-24del)
c.562+24del
c.364-24del (n.364-24del)
c.1099-24del (n.1099-24del)
c.1015-24del (n.1015-24del)
c.640-24del (n.640-24del)
n.1309+24del
n.1256-24del
c.1240-24del (n.1240-24del)
c.1198-24del (n.1198-24del)
c.1293+24del (n.1293+24del)
c.1114-24del (n.1114-24del)
c.1194+24del (n.1194+24del)
c.598-24del (n.598-24del)
c.370-24del (n.370-24del)
n.1677+24del
n.1234-24del
 gnomAD v4
1g.92266517T>CCA740357149GLMNc.1141-25A>G (n.1141-25A>G)
c.562+23A>G
c.364-25A>G (n.364-25A>G)
c.1099-25A>G (n.1099-25A>G)
c.1015-25A>G (n.1015-25A>G)
c.640-25A>G (n.640-25A>G)
n.1309+23A>G
n.1256-25A>G
c.1240-25A>G (n.1240-25A>G)
c.1198-25A>G (n.1198-25A>G)
c.1293+23A>G (n.1293+23A>G)
c.1114-25A>G (n.1114-25A>G)
c.1194+23A>G (n.1194+23A>G)
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c.370-25A>G (n.370-25A>G)
n.1677+23A>G
n.1234-25A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266517T=CA1180698907GLMNc.1141-25A= (n.1141-25A=)
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c.364-25A= (n.364-25A=)
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c.1015-25A= (n.1015-25A=)
c.640-25A= (n.640-25A=)
n.1309+23A=
n.1256-25A=
c.1240-25A= (n.1240-25A=)
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n.1677+23A=
n.1234-25A=
1g.92266519T>CCA26745011GLMNc.1141-27A>G (n.1141-27A>G)
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n.1309+21A>G
n.1256-27A>G
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n.1677+21A>G
n.1234-27A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266519T=CA1180698908GLMNc.1141-27A= (n.1141-27A=)
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c.364-27A= (n.364-27A=)
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n.1309+21A=
n.1256-27A=
c.1240-27A= (n.1240-27A=)
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c.370-27A= (n.370-27A=)
n.1677+21A=
n.1234-27A=
1g.92266520A=CA1180698909GLMNc.1141-28T= (n.1141-28T=)
c.562+20T=
c.364-28T= (n.364-28T=)
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c.1015-28T= (n.1015-28T=)
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n.1309+20T=
n.1256-28T=
c.1240-28T= (n.1240-28T=)
c.1198-28T= (n.1198-28T=)
c.1293+20T= (n.1293+20T=)
c.1114-28T= (n.1114-28T=)
c.1194+20T= (n.1194+20T=)
c.598-28T= (n.598-28T=)
c.370-28T= (n.370-28T=)
n.1677+20T=
n.1234-28T=
1g.92266520A>GCA1180698910GLMNc.1141-28T>C (n.1141-28T>C)
c.562+20T>C
c.364-28T>C (n.364-28T>C)
c.1099-28T>C (n.1099-28T>C)
c.1015-28T>C (n.1015-28T>C)
c.640-28T>C (n.640-28T>C)
n.1309+20T>C
n.1256-28T>C
c.1240-28T>C (n.1240-28T>C)
c.1198-28T>C (n.1198-28T>C)
c.1293+20T>C (n.1293+20T>C)
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n.1677+20T>C
n.1234-28T>C
 dbSNP
1g.92266521T>ACA2646571939GLMNc.1141-29A>T (n.1141-29A>T)
c.562+19A>T
c.364-29A>T (n.364-29A>T)
c.1099-29A>T (n.1099-29A>T)
c.1015-29A>T (n.1015-29A>T)
c.640-29A>T (n.640-29A>T)
n.1309+19A>T
n.1256-29A>T
c.1240-29A>T (n.1240-29A>T)
c.1198-29A>T (n.1198-29A>T)
c.1293+19A>T (n.1293+19A>T)
c.1114-29A>T (n.1114-29A>T)
c.1194+19A>T (n.1194+19A>T)
c.598-29A>T (n.598-29A>T)
c.370-29A>T (n.370-29A>T)
n.1677+19A>T
n.1234-29A>T
 gnomAD v4
1g.92266525A>GCA646102451GLMNc.1141-33T>C (n.1141-33T>C)
c.562+15T>C
c.364-33T>C (n.364-33T>C)
c.1099-33T>C (n.1099-33T>C)
c.1015-33T>C (n.1015-33T>C)
c.640-33T>C (n.640-33T>C)
n.1309+15T>C
n.1256-33T>C
c.1240-33T>C (n.1240-33T>C)
c.1198-33T>C (n.1198-33T>C)
c.1293+15T>C (n.1293+15T>C)
c.1114-33T>C (n.1114-33T>C)
c.1194+15T>C (n.1194+15T>C)
c.598-33T>C (n.598-33T>C)
c.370-33T>C (n.370-33T>C)
n.1677+15T>C
n.1234-33T>C
 COSMIC
1g.92266527G>ACA524361620GLMNc.1141-35C>T (n.1141-35C>T)
c.562+13C>T
c.364-35C>T (n.364-35C>T)
c.1099-35C>T (n.1099-35C>T)
c.1015-35C>T (n.1015-35C>T)
c.640-35C>T (n.640-35C>T)
n.1309+13C>T
n.1256-35C>T
c.1240-35C>T (n.1240-35C>T)
c.1198-35C>T (n.1198-35C>T)
c.1293+13C>T (n.1293+13C>T)
c.1114-35C>T (n.1114-35C>T)
c.1194+13C>T (n.1194+13C>T)
c.598-35C>T (n.598-35C>T)
c.370-35C>T (n.370-35C>T)
n.1677+13C>T
n.1234-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266527G=CA1180698912GLMNc.1141-35C= (n.1141-35C=)
c.562+13C=
c.364-35C= (n.364-35C=)
c.1099-35C= (n.1099-35C=)
c.1015-35C= (n.1015-35C=)
c.640-35C= (n.640-35C=)
n.1309+13C=
n.1256-35C=
c.1240-35C= (n.1240-35C=)
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c.1293+13C= (n.1293+13C=)
c.1114-35C= (n.1114-35C=)
c.1194+13C= (n.1194+13C=)
c.598-35C= (n.598-35C=)
c.370-35C= (n.370-35C=)
n.1677+13C=
n.1234-35C=
1g.92266527G>TCA2646571940GLMNc.1141-35C>A (n.1141-35C>A)
c.562+13C>A
c.364-35C>A (n.364-35C>A)
c.1099-35C>A (n.1099-35C>A)
c.1015-35C>A (n.1015-35C>A)
c.640-35C>A (n.640-35C>A)
n.1309+13C>A
n.1256-35C>A
c.1240-35C>A (n.1240-35C>A)
c.1198-35C>A (n.1198-35C>A)
c.1293+13C>A (n.1293+13C>A)
c.1114-35C>A (n.1114-35C>A)
c.1194+13C>A (n.1194+13C>A)
c.598-35C>A (n.598-35C>A)
c.370-35C>A (n.370-35C>A)
n.1677+13C>A
n.1234-35C>A
 gnomAD v4
1g.92266527_92266531delinsGAATACA1180698911GLMNc.1141-39_1141-35delinsTATTC (n.1141-39_1141-35delinsTATTC)
c.562+9_562+13delinsTATTC
c.364-39_364-35delinsTATTC (n.364-39_364-35delinsTATTC)
c.1099-39_1099-35delinsTATTC (n.1099-39_1099-35delinsTATTC)
c.1015-39_1015-35delinsTATTC (n.1015-39_1015-35delinsTATTC)
c.640-39_640-35delinsTATTC (n.640-39_640-35delinsTATTC)
n.1309+9_1309+13delinsTATTC
n.1256-39_1256-35delinsTATTC
c.1240-39_1240-35delinsTATTC (n.1240-39_1240-35delinsTATTC)
c.1198-39_1198-35delinsTATTC (n.1198-39_1198-35delinsTATTC)
c.1293+9_1293+13delinsTATTC (n.1293+9_1293+13delinsTATTC)
c.1114-39_1114-35delinsTATTC (n.1114-39_1114-35delinsTATTC)
c.1194+9_1194+13delinsTATTC (n.1194+9_1194+13delinsTATTC)
c.598-39_598-35delinsTATTC (n.598-39_598-35delinsTATTC)
c.370-39_370-35delinsTATTC (n.370-39_370-35delinsTATTC)
n.1677+9_1677+13delinsTATTC
n.1234-39_1234-35delinsTATTC
1g.92266528A=CA1144139802GLMNc.1141-36T= (n.1141-36T=)
c.562+12T=
c.364-36T= (n.364-36T=)
c.1099-36T= (n.1099-36T=)
c.1015-36T= (n.1015-36T=)
c.640-36T= (n.640-36T=)
n.1309+12T=
n.1256-36T=
c.1240-36T= (n.1240-36T=)
c.1198-36T= (n.1198-36T=)
c.1293+12T= (n.1293+12T=)
c.1114-36T= (n.1114-36T=)
c.1194+12T= (n.1194+12T=)
c.598-36T= (n.598-36T=)
c.370-36T= (n.370-36T=)
n.1677+12T=
n.1234-36T=
1g.92266528A>GCA26745019GLMNc.1141-36T>C (n.1141-36T>C)
c.562+12T>C
c.364-36T>C (n.364-36T>C)
c.1099-36T>C (n.1099-36T>C)
c.1015-36T>C (n.1015-36T>C)
c.640-36T>C (n.640-36T>C)
n.1309+12T>C
n.1256-36T>C
c.1240-36T>C (n.1240-36T>C)
c.1198-36T>C (n.1198-36T>C)
c.1293+12T>C (n.1293+12T>C)
c.1114-36T>C (n.1114-36T>C)
c.1194+12T>C (n.1194+12T>C)
c.598-36T>C (n.598-36T>C)
c.370-36T>C (n.370-36T>C)
n.1677+12T>C
n.1234-36T>C
 dbSNP
1g.92266530_92266533delCA950342GLMNc.1141-39_1141-36del (n.1141-39_1141-36del)
c.562+9_562+12del
c.364-39_364-36del (n.364-39_364-36del)
c.1099-39_1099-36del (n.1099-39_1099-36del)
c.1015-39_1015-36del (n.1015-39_1015-36del)
c.640-39_640-36del (n.640-39_640-36del)
n.1309+9_1309+12del
n.1256-39_1256-36del
c.1240-39_1240-36del (n.1240-39_1240-36del)
c.1198-39_1198-36del (n.1198-39_1198-36del)
c.1293+9_1293+12del (n.1293+9_1293+12del)
c.1114-39_1114-36del (n.1114-39_1114-36del)
c.1194+9_1194+12del (n.1194+9_1194+12del)
c.598-39_598-36del (n.598-39_598-36del)
c.370-39_370-36del (n.370-39_370-36del)
n.1677+9_1677+12del
n.1234-39_1234-36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266529A=CA1180698913GLMNc.1141-37T= (n.1141-37T=)
c.562+11T=
c.364-37T= (n.364-37T=)
c.1099-37T= (n.1099-37T=)
c.1015-37T= (n.1015-37T=)
c.640-37T= (n.640-37T=)
n.1309+11T=
n.1256-37T=
c.1240-37T= (n.1240-37T=)
c.1198-37T= (n.1198-37T=)
c.1293+11T= (n.1293+11T=)
c.1114-37T= (n.1114-37T=)
c.1194+11T= (n.1194+11T=)
c.598-37T= (n.598-37T=)
c.370-37T= (n.370-37T=)
n.1677+11T=
n.1234-37T=
1g.92266529A>GCA524361621GLMNc.1141-37T>C (n.1141-37T>C)
c.562+11T>C
c.364-37T>C (n.364-37T>C)
c.1099-37T>C (n.1099-37T>C)
c.1015-37T>C (n.1015-37T>C)
c.640-37T>C (n.640-37T>C)
n.1309+11T>C
n.1256-37T>C
c.1240-37T>C (n.1240-37T>C)
c.1198-37T>C (n.1198-37T>C)
c.1293+11T>C (n.1293+11T>C)
c.1114-37T>C (n.1114-37T>C)
c.1194+11T>C (n.1194+11T>C)
c.598-37T>C (n.598-37T>C)
c.370-37T>C (n.370-37T>C)
n.1677+11T>C
n.1234-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266530T>CCA2646571941GLMNc.1141-38A>G (n.1141-38A>G)
c.562+10A>G
c.364-38A>G (n.364-38A>G)
c.1099-38A>G (n.1099-38A>G)
c.1015-38A>G (n.1015-38A>G)
c.640-38A>G (n.640-38A>G)
n.1309+10A>G
n.1256-38A>G
c.1240-38A>G (n.1240-38A>G)
c.1198-38A>G (n.1198-38A>G)
c.1293+10A>G (n.1293+10A>G)
c.1114-38A>G (n.1114-38A>G)
c.1194+10A>G (n.1194+10A>G)
c.598-38A>G (n.598-38A>G)
c.370-38A>G (n.370-38A>G)
n.1677+10A>G
n.1234-38A>G
 gnomAD v4
1g.92266530_92266532delinsTAACA1180698914GLMNc.1141-40_1141-38delinsTTA (n.1141-40_1141-38delinsTTA)
c.562+8_562+10delinsTTA
c.364-40_364-38delinsTTA (n.364-40_364-38delinsTTA)
c.1099-40_1099-38delinsTTA (n.1099-40_1099-38delinsTTA)
c.1015-40_1015-38delinsTTA (n.1015-40_1015-38delinsTTA)
c.640-40_640-38delinsTTA (n.640-40_640-38delinsTTA)
n.1309+8_1309+10delinsTTA
n.1256-40_1256-38delinsTTA
c.1240-40_1240-38delinsTTA (n.1240-40_1240-38delinsTTA)
c.1198-40_1198-38delinsTTA (n.1198-40_1198-38delinsTTA)
c.1293+8_1293+10delinsTTA (n.1293+8_1293+10delinsTTA)
c.1114-40_1114-38delinsTTA (n.1114-40_1114-38delinsTTA)
c.1194+8_1194+10delinsTTA (n.1194+8_1194+10delinsTTA)
c.598-40_598-38delinsTTA (n.598-40_598-38delinsTTA)
c.370-40_370-38delinsTTA (n.370-40_370-38delinsTTA)
n.1677+8_1677+10delinsTTA
n.1234-40_1234-38delinsTTA
1g.92266532_92266533delCA1180698915GLMNc.1141-40_1141-39del (n.1141-40_1141-39del)
c.562+8_562+9del
c.364-40_364-39del (n.364-40_364-39del)
c.1099-40_1099-39del (n.1099-40_1099-39del)
c.1015-40_1015-39del (n.1015-40_1015-39del)
c.640-40_640-39del (n.640-40_640-39del)
n.1309+8_1309+9del
n.1256-40_1256-39del
c.1240-40_1240-39del (n.1240-40_1240-39del)
c.1198-40_1198-39del (n.1198-40_1198-39del)
c.1293+8_1293+9del (n.1293+8_1293+9del)
c.1114-40_1114-39del (n.1114-40_1114-39del)
c.1194+8_1194+9del (n.1194+8_1194+9del)
c.598-40_598-39del (n.598-40_598-39del)
c.370-40_370-39del (n.370-40_370-39del)
n.1677+8_1677+9del
n.1234-40_1234-39del
 dbSNP
1g.92266534G>ACA2646571942GLMNc.1141-42C>T (n.1141-42C>T)
c.562+6C>T
c.364-42C>T (n.364-42C>T)
c.1099-42C>T (n.1099-42C>T)
c.1015-42C>T (n.1015-42C>T)
c.640-42C>T (n.640-42C>T)
n.1309+6C>T
n.1256-42C>T
c.1240-42C>T (n.1240-42C>T)
c.1198-42C>T (n.1198-42C>T)
c.1293+6C>T (n.1293+6C>T)
c.1114-42C>T (n.1114-42C>T)
c.1194+6C>T (n.1194+6C>T)
c.598-42C>T (n.598-42C>T)
c.370-42C>T (n.370-42C>T)
n.1677+6C>T
n.1234-42C>T
 gnomAD v4
1g.92266535C=CA1180698916GLMNc.1141-43G= (n.1141-43G=)
c.562+5G=
c.364-43G= (n.364-43G=)
c.1099-43G= (n.1099-43G=)
c.1015-43G= (n.1015-43G=)
c.640-43G= (n.640-43G=)
n.1309+5G=
n.1256-43G=
c.1240-43G= (n.1240-43G=)
c.1198-43G= (n.1198-43G=)
c.1293+5G= (n.1293+5G=)
c.1114-43G= (n.1114-43G=)
c.1194+5G= (n.1194+5G=)
c.598-43G= (n.598-43G=)
c.370-43G= (n.370-43G=)
n.1677+5G=
n.1234-43G=
1g.92266535C>TCA1180698917GLMNc.1141-43G>A (n.1141-43G>A)
c.562+5G>A
c.364-43G>A (n.364-43G>A)
c.1099-43G>A (n.1099-43G>A)
c.1015-43G>A (n.1015-43G>A)
c.640-43G>A (n.640-43G>A)
n.1309+5G>A
n.1256-43G>A
c.1240-43G>A (n.1240-43G>A)
c.1198-43G>A (n.1198-43G>A)
c.1293+5G>A (n.1293+5G>A)
c.1114-43G>A (n.1114-43G>A)
c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
c.598-43G>A (n.598-43G>A)
c.370-43G>A (n.370-43G>A)
n.1677+5G>A
n.1234-43G>A
 dbSNP
1g.92266538_92266547delCA2646571943GLMNc.1141-52_1141-43del (n.1141-52_1141-43del)
c.558_562+5del
c.364-52_364-43del (n.364-52_364-43del)
c.1099-52_1099-43del (n.1099-52_1099-43del)
c.1015-52_1015-43del (n.1015-52_1015-43del)
c.640-52_640-43del (n.640-52_640-43del)
n.1305_1309+5del
n.1256-52_1256-43del
c.1240-52_1240-43del (n.1240-52_1240-43del)
c.1198-52_1198-43del (n.1198-52_1198-43del)
c.1289_1293+5del
c.1114-52_1114-43del (n.1114-52_1114-43del)
c.1190_1194+5del
c.598-52_598-43del (n.598-52_598-43del)
c.370-52_370-43del (n.370-52_370-43del)
n.1673_1677+5del
n.1234-52_1234-43del
 gnomAD v4
1g.92266536T>ACA2646571945GLMNc.1141-44A>T (n.1141-44A>T)
c.562+4A>T
c.364-44A>T (n.364-44A>T)
c.1099-44A>T (n.1099-44A>T)
c.1015-44A>T (n.1015-44A>T)
c.640-44A>T (n.640-44A>T)
n.1309+4A>T
n.1256-44A>T
c.1240-44A>T (n.1240-44A>T)
c.1198-44A>T (n.1198-44A>T)
c.1293+4A>T (n.1293+4A>T)
c.1114-44A>T (n.1114-44A>T)
c.1194+4A>T (n.1194+4A>T)
c.598-44A>T (n.598-44A>T)
c.370-44A>T (n.370-44A>T)
n.1677+4A>T
n.1234-44A>T
 gnomAD v4
1g.92266536T>CCA26745020GLMNc.1141-44A>G (n.1141-44A>G)
c.562+4A>G
c.364-44A>G (n.364-44A>G)
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c.640-44A>G (n.640-44A>G)
n.1309+4A>G
n.1256-44A>G
c.1240-44A>G (n.1240-44A>G)
c.1198-44A>G (n.1198-44A>G)
c.1293+4A>G (n.1293+4A>G)
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n.1677+4A>G
n.1234-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266536T=CA1180698918GLMNc.1141-44A= (n.1141-44A=)
c.562+4A=
c.364-44A= (n.364-44A=)
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c.1015-44A= (n.1015-44A=)
c.640-44A= (n.640-44A=)
n.1309+4A=
n.1256-44A=
c.1240-44A= (n.1240-44A=)
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c.370-44A= (n.370-44A=)
n.1677+4A=
n.1234-44A=
1g.92266537delCA2574432590GLMNc.1141-44del (n.1141-44del)
c.562+4del
c.364-44del (n.364-44del)
c.1099-44del (n.1099-44del)
c.1015-44del (n.1015-44del)
c.640-44del (n.640-44del)
n.1309+4del
n.1256-44del
c.1240-44del (n.1240-44del)
c.1198-44del (n.1198-44del)
c.1293+4del (n.1293+4del)
c.1114-44del (n.1114-44del)
c.1194+4del (n.1194+4del)
c.598-44del (n.598-44del)
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n.1677+4del
n.1234-44del
1g.92266537T>CCA740357152GLMNc.1141-45A>G (n.1141-45A>G)
c.562+3A>G
c.364-45A>G (n.364-45A>G)
c.1099-45A>G (n.1099-45A>G)
c.1015-45A>G (n.1015-45A>G)
c.640-45A>G (n.640-45A>G)
n.1309+3A>G
n.1256-45A>G
c.1240-45A>G (n.1240-45A>G)
c.1198-45A>G (n.1198-45A>G)
c.1293+3A>G (n.1293+3A>G)
c.1114-45A>G (n.1114-45A>G)
c.1194+3A>G (n.1194+3A>G)
c.598-45A>G (n.598-45A>G)
c.370-45A>G (n.370-45A>G)
n.1677+3A>G
n.1234-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266537T=CA1180698919GLMNc.1141-45A= (n.1141-45A=)
c.562+3A=
c.364-45A= (n.364-45A=)
c.1099-45A= (n.1099-45A=)
c.1015-45A= (n.1015-45A=)
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n.1309+3A=
n.1256-45A=
c.1240-45A= (n.1240-45A=)
c.1198-45A= (n.1198-45A=)
c.1293+3A= (n.1293+3A=)
c.1114-45A= (n.1114-45A=)
c.1194+3A= (n.1194+3A=)
c.598-45A= (n.598-45A=)
c.370-45A= (n.370-45A=)
n.1677+3A=
n.1234-45A=
1g.92266539C>TCA2646571947GLMNc.1141-47G>A (n.1141-47G>A)
c.562+1G>A
c.364-47G>A (n.364-47G>A)
c.1099-47G>A (n.1099-47G>A)
c.1015-47G>A (n.1015-47G>A)
c.640-47G>A (n.640-47G>A)
n.1309+1G>A
n.1256-47G>A
c.1240-47G>A (n.1240-47G>A)
c.1198-47G>A (n.1198-47G>A)
c.1293+1G>A (n.1293+1G>A)
c.1114-47G>A (n.1114-47G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.598-47G>A (n.598-47G>A)
c.370-47G>A (n.370-47G>A)
n.1677+1G>A
n.1234-47G>A
 gnomAD v4
1g.92266540C>ACA2646571951GLMNc.1141-48G>T (n.1141-48G>T)
c.562G>T
c.364-48G>T (n.364-48G>T)
c.1099-48G>T (n.1099-48G>T)
c.1015-48G>T (n.1015-48G>T)
c.640-48G>T (n.640-48G>T)
n.1309G>T
n.1256-48G>T
c.1240-48G>T (n.1240-48G>T)
c.1198-48G>T (n.1198-48G>T)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.1114-48G>T (n.1114-48G>T)
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
c.598-48G>T (n.598-48G>T)
c.370-48G>T (n.370-48G>T)
n.1677G>T
n.1234-48G>T
 gnomAD v4
1g.92266540C=CA1180698920GLMNc.1141-48G= (n.1141-48G=)
c.562G=
c.364-48G= (n.364-48G=)
c.1099-48G= (n.1099-48G=)
c.1015-48G= (n.1015-48G=)
c.640-48G= (n.640-48G=)
n.1309G=
n.1256-48G=
c.1240-48G= (n.1240-48G=)
c.1198-48G= (n.1198-48G=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.1114-48G= (n.1114-48G=)
c.1194G= (p.Trp398=)
c.598-48G= (n.598-48G=)
c.370-48G= (n.370-48G=)
n.1677G=
n.1234-48G=
1g.92266540C>TCA740357153GLMNc.1141-48G>A (n.1141-48G>A)
c.562G>A
c.364-48G>A (n.364-48G>A)
c.1099-48G>A (n.1099-48G>A)
c.1015-48G>A (n.1015-48G>A)
c.640-48G>A (n.640-48G>A)
n.1309G>A
n.1256-48G>A
c.1240-48G>A (n.1240-48G>A)
c.1198-48G>A (n.1198-48G>A)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.1114-48G>A (n.1114-48G>A)
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
c.598-48G>A (n.598-48G>A)
c.370-48G>A (n.370-48G>A)
n.1677G>A
n.1234-48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266543G>ACA950343GLMNc.1141-51C>T (n.1141-51C>T)
c.559C>T
c.364-51C>T (n.364-51C>T)
c.1099-51C>T (n.1099-51C>T)
c.1015-51C>T (n.1015-51C>T)
c.640-51C>T (n.640-51C>T)
n.1306C>T
n.1256-51C>T
c.1240-51C>T (n.1240-51C>T)
c.1198-51C>T (n.1198-51C>T)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1114-51C>T (n.1114-51C>T)
c.1191C>T (p.Val397=)
c.598-51C>T (n.598-51C>T)
c.370-51C>T (n.370-51C>T)
n.1674C>T
n.1234-51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266543G>CCA646102454GLMNc.1141-51C>G (n.1141-51C>G)
c.559C>G
c.364-51C>G (n.364-51C>G)
c.1099-51C>G (n.1099-51C>G)
c.1015-51C>G (n.1015-51C>G)
c.640-51C>G (n.640-51C>G)
n.1306C>G
n.1256-51C>G
c.1240-51C>G (n.1240-51C>G)
c.1198-51C>G (n.1198-51C>G)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1114-51C>G (n.1114-51C>G)
c.1191C>G (p.Val397=)
c.598-51C>G (n.598-51C>G)
c.370-51C>G (n.370-51C>G)
n.1674C>G
n.1234-51C>G
 COSMIC
1g.92266543G=CA1146499435GLMNc.1141-51C= (n.1141-51C=)
c.559C=
c.364-51C= (n.364-51C=)
c.1099-51C= (n.1099-51C=)
c.1015-51C= (n.1015-51C=)
c.640-51C= (n.640-51C=)
n.1306C=
n.1256-51C=
c.1240-51C= (n.1240-51C=)
c.1198-51C= (n.1198-51C=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1114-51C= (n.1114-51C=)
c.1191C= (p.Val397=)
c.598-51C= (n.598-51C=)
c.370-51C= (n.370-51C=)
n.1674C=
n.1234-51C=
1g.92266543G>TCA2574432592GLMNc.1141-51C>A (n.1141-51C>A)
c.559C>A
c.364-51C>A (n.364-51C>A)
c.1099-51C>A (n.1099-51C>A)
c.1015-51C>A (n.1015-51C>A)
c.640-51C>A (n.640-51C>A)
n.1306C>A
n.1256-51C>A
c.1240-51C>A (n.1240-51C>A)
c.1198-51C>A (n.1198-51C>A)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1114-51C>A (n.1114-51C>A)
c.1191C>A (p.Val397=)
c.598-51C>A (n.598-51C>A)
c.370-51C>A (n.370-51C>A)
n.1674C>A
n.1234-51C>A
 gnomAD v4
1g.92266544A>TCA2646571955GLMNc.1141-52T>A (n.1141-52T>A)
c.558T>A
c.364-52T>A (n.364-52T>A)
c.1099-52T>A (n.1099-52T>A)
c.1015-52T>A (n.1015-52T>A)
c.640-52T>A (n.640-52T>A)
n.1305T>A
n.1256-52T>A
c.1240-52T>A (n.1240-52T>A)
c.1198-52T>A (n.1198-52T>A)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1114-52T>A (n.1114-52T>A)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.598-52T>A (n.598-52T>A)
c.370-52T>A (n.370-52T>A)
n.1673T>A
n.1234-52T>A
 gnomAD v4
1g.92266546T>CCA950344GLMNc.1141-54A>G (n.1141-54A>G)
c.556A>G
c.364-54A>G (n.364-54A>G)
c.1099-54A>G (n.1099-54A>G)
c.1015-54A>G (n.1015-54A>G)
c.640-54A>G (n.640-54A>G)
n.1303A>G
n.1256-54A>G
c.1240-54A>G (n.1240-54A>G)
c.1198-54A>G (n.1198-54A>G)
c.1287A>G (p.Glu429=)
c.1114-54A>G (n.1114-54A>G)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.598-54A>G (n.598-54A>G)
c.370-54A>G (n.370-54A>G)
n.1671A>G
n.1234-54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266546T=CA1180698921GLMNc.1141-54A= (n.1141-54A=)
c.556A=
c.364-54A= (n.364-54A=)
c.1099-54A= (n.1099-54A=)
c.1015-54A= (n.1015-54A=)
c.640-54A= (n.640-54A=)
n.1303A=
n.1256-54A=
c.1240-54A= (n.1240-54A=)
c.1198-54A= (n.1198-54A=)
c.1287A= (p.Glu429=)
c.1114-54A= (n.1114-54A=)
c.1188A= (p.Glu396=)
c.598-54A= (n.598-54A=)
c.370-54A= (n.370-54A=)
n.1671A=
n.1234-54A=
1g.92266547T>ACA2574432593GLMNc.1141-55A>T (n.1141-55A>T)
c.555A>T
c.364-55A>T (n.364-55A>T)
c.1099-55A>T (n.1099-55A>T)
c.1015-55A>T (n.1015-55A>T)
c.640-55A>T (n.640-55A>T)
n.1302A>T
n.1256-55A>T
c.1240-55A>T (n.1240-55A>T)
c.1198-55A>T (n.1198-55A>T)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1114-55A>T (n.1114-55A>T)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.598-55A>T (n.598-55A>T)
c.370-55A>T (n.370-55A>T)
n.1670A>T
n.1234-55A>T
1g.92266549A=CA1180698922GLMNc.1141-57T= (n.1141-57T=)
c.553T=
c.364-57T= (n.364-57T=)
c.1099-57T= (n.1099-57T=)
c.1015-57T= (n.1015-57T=)
c.640-57T= (n.640-57T=)
n.1300T=
n.1256-57T=
c.1240-57T= (n.1240-57T=)
c.1198-57T= (n.1198-57T=)
c.1284T= (p.Asp428=)
c.1114-57T= (n.1114-57T=)
c.1185T= (p.Asp395=)
c.598-57T= (n.598-57T=)
c.370-57T= (n.370-57T=)
n.1668T=
n.1234-57T=
1g.92266549A>TCA1180698923GLMNc.1141-57T>A (n.1141-57T>A)
c.553T>A
c.364-57T>A (n.364-57T>A)
c.1099-57T>A (n.1099-57T>A)
c.1015-57T>A (n.1015-57T>A)
c.640-57T>A (n.640-57T>A)
n.1300T>A
n.1256-57T>A
c.1240-57T>A (n.1240-57T>A)
c.1198-57T>A (n.1198-57T>A)
c.1284T>A (p.Asp428Glu)
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n.1668T>A
n.1234-57T>A
 dbSNP
1g.92266550T>CCA2574432594GLMNc.1141-58A>G (n.1141-58A>G)
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n.1256-58A>G
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n.1667A>G
n.1234-58A>G
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c.551G>A
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n.1298G>A
n.1256-59G>A
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n.1666G>A
n.1234-59G>A
 gnomAD v4
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n.1256-60T=
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n.1234-60T=
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c.550T>C
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n.1297T>C
n.1256-60T>C
c.1240-60T>C (n.1240-60T>C)
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c.1281T>C (p.Ser427=)
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n.1665T>C
n.1234-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1663A>T
n.1234-62A>T
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c.547T>A
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n.1294T>A
n.1256-63T>A
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n.1662T>A
n.1234-63T>A
 gnomAD v4
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c.545G>T
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n.1292G>T
n.1256-65G>T
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n.1660G>T
n.1234-65G>T
 gnomAD v4
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c.544G>T
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n.1291G>T
n.1256-66G>T
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n.1659G>T
n.1234-66G>T
1g.92266558C=CA1180698925GLMNc.1141-66G= (n.1141-66G=)
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n.1256-66G=
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n.1234-66G=
1g.92266558C>TCA524361623GLMNc.1141-66G>A (n.1141-66G>A)
c.544G>A
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n.1291G>A
n.1256-66G>A
c.1240-66G>A (n.1240-66G>A)
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c.1275G>A (p.Met425Ile)
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n.1659G>A
n.1234-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266562_92266563insGCA2646571963GLMNc.1141-71_1141-70insC (n.1141-71_1141-70insC)
c.539_540insC
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n.1286_1287insC
n.1256-71_1256-70insC
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n.1654_1655insC
n.1234-71_1234-70insC
 gnomAD v4
1g.92266563T>CCA2545089779GLMNc.1141-71A>G (n.1141-71A>G)
c.539A>G
c.364-71A>G (n.364-71A>G)
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c.640-71A>G (n.640-71A>G)
n.1286A>G
n.1256-71A>G
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c.1198-71A>G (n.1198-71A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
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c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.598-71A>G (n.598-71A>G)
c.370-71A>G (n.370-71A>G)
n.1654A>G
n.1234-71A>G
1g.92266564_92266565insCCCA2646571964GLMNc.1141-73_1141-72insGG (n.1141-73_1141-72insGG)
c.537_538insGG
c.364-73_364-72insGG (n.364-73_364-72insGG)
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n.1284_1285insGG
n.1256-73_1256-72insGG
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c.1169_1170insGG (p.His390GlnfsTer23)
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c.370-73_370-72insGG (n.370-73_370-72insGG)
n.1652_1653insGG
n.1234-73_1234-72insGG
 gnomAD v4
1g.92266566G>CCA2646571965GLMNc.1141-74C>G (n.1141-74C>G)
c.536C>G
c.364-74C>G (n.364-74C>G)
c.1099-74C>G (n.1099-74C>G)
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c.640-74C>G (n.640-74C>G)
n.1283C>G
n.1256-74C>G
c.1240-74C>G (n.1240-74C>G)
c.1198-74C>G (n.1198-74C>G)
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c.1114-74C>G (n.1114-74C>G)
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n.1651C>G
n.1234-74C>G
 gnomAD v4
1g.92266566G>TCA2646571966GLMNc.1141-74C>A (n.1141-74C>A)
c.536C>A
c.364-74C>A (n.364-74C>A)
c.1099-74C>A (n.1099-74C>A)
c.1015-74C>A (n.1015-74C>A)
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n.1283C>A
n.1256-74C>A
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c.1168C>A (p.His390Asn)
c.598-74C>A (n.598-74C>A)
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n.1651C>A
n.1234-74C>A
 gnomAD v4
1g.92266567C>ACA2646571970GLMNc.1141-75G>T (n.1141-75G>T)
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n.1282G>T
n.1256-75G>T
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n.1650G>T
n.1234-75G>T
 gnomAD v4
1g.92266567C>GCA2646571967GLMNc.1141-75G>C (n.1141-75G>C)
c.535G>C
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n.1282G>C
n.1256-75G>C
c.1240-75G>C (n.1240-75G>C)
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n.1650G>C
n.1234-75G>C
 gnomAD v4
1g.92266567C>TCA2646571969GLMNc.1141-75G>A (n.1141-75G>A)
c.535G>A
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c.1099-75G>A (n.1099-75G>A)
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n.1282G>A
n.1256-75G>A
c.1240-75G>A (n.1240-75G>A)
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c.1266G>A (p.Met422Ile)
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n.1650G>A
n.1234-75G>A
 gnomAD v4
1g.92266568A>CCA2646571972GLMNc.1141-76T>G (n.1141-76T>G)
c.534T>G
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n.1649T>G
n.1234-76T>G
 gnomAD v4
1g.92266568_92266570delCA2646571971GLMNc.1141-78_1141-76del (n.1141-78_1141-76del)
c.532_534del
c.364-78_364-76del (n.364-78_364-76del)
c.1099-78_1099-76del (n.1099-78_1099-76del)
c.1015-78_1015-76del (n.1015-78_1015-76del)
c.640-78_640-76del (n.640-78_640-76del)
n.1279_1281del
n.1256-78_1256-76del
c.1240-78_1240-76del (n.1240-78_1240-76del)
c.1198-78_1198-76del (n.1198-78_1198-76del)
c.1263_1265del (p.Tyr421Ter)
c.1114-78_1114-76del (n.1114-78_1114-76del)
c.1164_1166del (p.Tyr388Ter)
c.598-78_598-76del (n.598-78_598-76del)
c.370-78_370-76del (n.370-78_370-76del)
n.1647_1649del
n.1234-78_1234-76del
 gnomAD v4
1g.92266569T>CCA950345GLMNc.1141-77A>G (n.1141-77A>G)
c.533A>G
c.364-77A>G (n.364-77A>G)
c.1099-77A>G (n.1099-77A>G)
c.1015-77A>G (n.1015-77A>G)
c.640-77A>G (n.640-77A>G)
n.1280A>G
n.1256-77A>G
c.1240-77A>G (n.1240-77A>G)
c.1198-77A>G (n.1198-77A>G)
c.1264A>G (p.Met422Val)
c.1114-77A>G (n.1114-77A>G)
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.598-77A>G (n.598-77A>G)
c.370-77A>G (n.370-77A>G)
n.1648A>G
n.1234-77A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266569T>GCA524361624GLMNc.1141-77A>C (n.1141-77A>C)
c.533A>C
c.364-77A>C (n.364-77A>C)
c.1099-77A>C (n.1099-77A>C)
c.1015-77A>C (n.1015-77A>C)
c.640-77A>C (n.640-77A>C)
n.1280A>C
n.1256-77A>C
c.1240-77A>C (n.1240-77A>C)
c.1198-77A>C (n.1198-77A>C)
c.1264A>C (p.Met422Leu)
c.1114-77A>C (n.1114-77A>C)
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.598-77A>C (n.598-77A>C)
c.370-77A>C (n.370-77A>C)
n.1648A>C
n.1234-77A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266569T=CA1180698926GLMNc.1141-77A= (n.1141-77A=)
c.533A=
c.364-77A= (n.364-77A=)
c.1099-77A= (n.1099-77A=)
c.1015-77A= (n.1015-77A=)
c.640-77A= (n.640-77A=)
n.1280A=
n.1256-77A=
c.1240-77A= (n.1240-77A=)
c.1198-77A= (n.1198-77A=)
c.1264A= (p.Met422=)
c.1114-77A= (n.1114-77A=)
c.1165A= (p.Met389=)
c.598-77A= (n.598-77A=)
c.370-77A= (n.370-77A=)
n.1648A=
n.1234-77A=
1g.92266570G>ACA1180698928GLMNc.1141-78C>T (n.1141-78C>T)
c.532C>T
c.364-78C>T (n.364-78C>T)
c.1099-78C>T (n.1099-78C>T)
c.1015-78C>T (n.1015-78C>T)
c.640-78C>T (n.640-78C>T)
n.1279C>T
n.1256-78C>T
c.1240-78C>T (n.1240-78C>T)
c.1198-78C>T (n.1198-78C>T)
c.1263C>T (p.Tyr421=)
c.1114-78C>T (n.1114-78C>T)
c.1164C>T (p.Tyr388=)
c.598-78C>T (n.598-78C>T)
c.370-78C>T (n.370-78C>T)
n.1647C>T
n.1234-78C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266570G=CA1180698927GLMNc.1141-78C= (n.1141-78C=)
c.532C=
c.364-78C= (n.364-78C=)
c.1099-78C= (n.1099-78C=)
c.1015-78C= (n.1015-78C=)
c.640-78C= (n.640-78C=)
n.1279C=
n.1256-78C=
c.1240-78C= (n.1240-78C=)
c.1198-78C= (n.1198-78C=)
c.1263C= (p.Tyr421=)
c.1114-78C= (n.1114-78C=)
c.1164C= (p.Tyr388=)
c.598-78C= (n.598-78C=)
c.370-78C= (n.370-78C=)
n.1647C=
n.1234-78C=
1g.92266570G>TCA2574432597GLMNc.1141-78C>A (n.1141-78C>A)
c.532C>A
c.364-78C>A (n.364-78C>A)
c.1099-78C>A (n.1099-78C>A)
c.1015-78C>A (n.1015-78C>A)
c.640-78C>A (n.640-78C>A)
n.1279C>A
n.1256-78C>A
c.1240-78C>A (n.1240-78C>A)
c.1198-78C>A (n.1198-78C>A)
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
c.1114-78C>A (n.1114-78C>A)
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
c.598-78C>A (n.598-78C>A)
c.370-78C>A (n.370-78C>A)
n.1647C>A
n.1234-78C>A
1g.92266571T>CCA1180698930GLMNc.1141-79A>G (n.1141-79A>G)
c.531A>G
c.364-79A>G (n.364-79A>G)
c.1099-79A>G (n.1099-79A>G)
c.1015-79A>G (n.1015-79A>G)
c.640-79A>G (n.640-79A>G)
n.1278A>G
n.1256-79A>G
c.1240-79A>G (n.1240-79A>G)
c.1198-79A>G (n.1198-79A>G)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1114-79A>G (n.1114-79A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.598-79A>G (n.598-79A>G)
c.370-79A>G (n.370-79A>G)
n.1646A>G
n.1234-79A>G
 dbSNP
1g.92266571T=CA1180698929GLMNc.1141-79A= (n.1141-79A=)
c.531A=
c.364-79A= (n.364-79A=)
c.1099-79A= (n.1099-79A=)
c.1015-79A= (n.1015-79A=)
c.640-79A= (n.640-79A=)
n.1278A=
n.1256-79A=
c.1240-79A= (n.1240-79A=)
c.1198-79A= (n.1198-79A=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1114-79A= (n.1114-79A=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.598-79A= (n.598-79A=)
c.370-79A= (n.370-79A=)
n.1646A=
n.1234-79A=
1g.92266571_92266572insGCA1180698931GLMNc.1141-80_1141-79insC (n.1141-80_1141-79insC)
c.530_531insC
c.364-80_364-79insC (n.364-80_364-79insC)
c.1099-80_1099-79insC (n.1099-80_1099-79insC)
c.1015-80_1015-79insC (n.1015-80_1015-79insC)
c.640-80_640-79insC (n.640-80_640-79insC)
n.1277_1278insC
n.1256-80_1256-79insC
c.1240-80_1240-79insC (n.1240-80_1240-79insC)
c.1198-80_1198-79insC (n.1198-80_1198-79insC)
c.1261_1262insC (p.Tyr421SerfsTer4)
c.1114-80_1114-79insC (n.1114-80_1114-79insC)
c.1162_1163insC (p.Tyr388SerfsTer4)
c.598-80_598-79insC (n.598-80_598-79insC)
c.370-80_370-79insC (n.370-80_370-79insC)
n.1645_1646insC
n.1234-80_1234-79insC
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266573A>TCA2574432598GLMNc.1141-81T>A (n.1141-81T>A)
c.529T>A
c.364-81T>A (n.364-81T>A)
c.1099-81T>A (n.1099-81T>A)
c.1015-81T>A (n.1015-81T>A)
c.640-81T>A (n.640-81T>A)
n.1276T>A
n.1256-81T>A
c.1240-81T>A (n.1240-81T>A)
c.1198-81T>A (n.1198-81T>A)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1114-81T>A (n.1114-81T>A)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.598-81T>A (n.598-81T>A)
c.370-81T>A (n.370-81T>A)
n.1644T>A
n.1234-81T>A
 gnomAD v4
1g.92266574T>ACA950346GLMNc.1141-82A>T (n.1141-82A>T)
c.528A>T
c.364-82A>T (n.364-82A>T)
c.1099-82A>T (n.1099-82A>T)
c.1015-82A>T (n.1015-82A>T)
c.640-82A>T (n.640-82A>T)
n.1275A>T
n.1256-82A>T
c.1240-82A>T (n.1240-82A>T)
c.1198-82A>T (n.1198-82A>T)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1114-82A>T (n.1114-82A>T)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.598-82A>T (n.598-82A>T)
c.370-82A>T (n.370-82A>T)
n.1643A>T
n.1234-82A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266574T>CCA2646571976GLMNc.1141-82A>G (n.1141-82A>G)
c.528A>G
c.364-82A>G (n.364-82A>G)
c.1099-82A>G (n.1099-82A>G)
c.1015-82A>G (n.1015-82A>G)
c.640-82A>G (n.640-82A>G)
n.1275A>G
n.1256-82A>G
c.1240-82A>G (n.1240-82A>G)
c.1198-82A>G (n.1198-82A>G)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1114-82A>G (n.1114-82A>G)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.598-82A>G (n.598-82A>G)
c.370-82A>G (n.370-82A>G)
n.1643A>G
n.1234-82A>G
 gnomAD v4
1g.92266574T=CA1180698932GLMNc.1141-82A= (n.1141-82A=)
c.528A=
c.364-82A= (n.364-82A=)
c.1099-82A= (n.1099-82A=)
c.1015-82A= (n.1015-82A=)
c.640-82A= (n.640-82A=)
n.1275A=
n.1256-82A=
c.1240-82A= (n.1240-82A=)
c.1198-82A= (n.1198-82A=)
c.1259A= (p.Tyr420=)
c.1114-82A= (n.1114-82A=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.598-82A= (n.598-82A=)
c.370-82A= (n.370-82A=)
n.1643A=
n.1234-82A=
1g.92266575_92266576insAAGTACA2646571975GLMNc.1141-82_1141-81insCTTTA (n.1141-82_1141-81insCTTTA)
c.528_529insCTTTA
c.364-82_364-81insCTTTA (n.364-82_364-81insCTTTA)
c.1099-82_1099-81insCTTTA (n.1099-82_1099-81insCTTTA)
c.1015-82_1015-81insCTTTA (n.1015-82_1015-81insCTTTA)
c.640-82_640-81insCTTTA (n.640-82_640-81insCTTTA)
n.1275_1276insCTTTA
n.1256-82_1256-81insCTTTA
c.1240-82_1240-81insCTTTA (n.1240-82_1240-81insCTTTA)
c.1198-82_1198-81insCTTTA (n.1198-82_1198-81insCTTTA)
c.1259_1260insCTTTA (p.Tyr421PhefsTer26)
c.1114-82_1114-81insCTTTA (n.1114-82_1114-81insCTTTA)
c.1160_1161insCTTTA (p.Tyr388PhefsTer26)
c.598-82_598-81insCTTTA (n.598-82_598-81insCTTTA)
c.370-82_370-81insCTTTA (n.370-82_370-81insCTTTA)
n.1643_1644insCTTTA
n.1234-82_1234-81insCTTTA
 gnomAD v4
1g.92266576C>TCA2646571977GLMNc.1141-84G>A (n.1141-84G>A)
c.526G>A
c.364-84G>A (n.364-84G>A)
c.1099-84G>A (n.1099-84G>A)
c.1015-84G>A (n.1015-84G>A)
c.640-84G>A (n.640-84G>A)
n.1273G>A
n.1256-84G>A
c.1240-84G>A (n.1240-84G>A)
c.1198-84G>A (n.1198-84G>A)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
c.1114-84G>A (n.1114-84G>A)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.598-84G>A (n.598-84G>A)
c.370-84G>A (n.370-84G>A)
n.1641G>A
n.1234-84G>A
 gnomAD v4
1g.92266577A=CA1180698933GLMNc.1141-85T= (n.1141-85T=)
c.525T=
c.364-85T= (n.364-85T=)
c.1099-85T= (n.1099-85T=)
c.1015-85T= (n.1015-85T=)
c.640-85T= (n.640-85T=)
n.1272T=
n.1256-85T=
c.1240-85T= (n.1240-85T=)
c.1198-85T= (n.1198-85T=)
c.1256T= (p.Met419=)
c.1114-85T= (n.1114-85T=)
c.1157T= (p.Met386=)
c.598-85T= (n.598-85T=)
c.370-85T= (n.370-85T=)
n.1640T=
n.1234-85T=
1g.92266577A>GCA26745027GLMNc.1141-85T>C (n.1141-85T>C)
c.525T>C
c.364-85T>C (n.364-85T>C)
c.1099-85T>C (n.1099-85T>C)
c.1015-85T>C (n.1015-85T>C)
c.640-85T>C (n.640-85T>C)
n.1272T>C
n.1256-85T>C
c.1240-85T>C (n.1240-85T>C)
c.1198-85T>C (n.1198-85T>C)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
c.1114-85T>C (n.1114-85T>C)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.598-85T>C (n.598-85T>C)
c.370-85T>C (n.370-85T>C)
n.1640T>C
n.1234-85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266577_92266578insAATGTACA2646571978GLMNc.1141-85_1141-84insACATTT (n.1141-85_1141-84insACATTT)
c.525_526insACATTT
c.364-85_364-84insACATTT (n.364-85_364-84insACATTT)
c.1099-85_1099-84insACATTT (n.1099-85_1099-84insACATTT)
c.1015-85_1015-84insACATTT (n.1015-85_1015-84insACATTT)
c.640-85_640-84insACATTT (n.640-85_640-84insACATTT)
n.1272_1273insACATTT
n.1256-85_1256-84insACATTT
c.1240-85_1240-84insACATTT (n.1240-85_1240-84insACATTT)
c.1198-85_1198-84insACATTT (n.1198-85_1198-84insACATTT)
c.1256_1257insACATTT (p.Met419delinsIleHisLeu)
c.1114-85_1114-84insACATTT (n.1114-85_1114-84insACATTT)
c.1157_1158insACATTT (p.Met386delinsIleHisLeu)
c.598-85_598-84insACATTT (n.598-85_598-84insACATTT)
c.370-85_370-84insACATTT (n.370-85_370-84insACATTT)
n.1640_1641insACATTT
n.1234-85_1234-84insACATTT
 gnomAD v4
1g.92266578T>ACA2574432599GLMNc.1141-86A>T (n.1141-86A>T)
c.524A>T
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c.1015-86A>T (n.1015-86A>T)
c.640-86A>T (n.640-86A>T)
n.1271A>T
n.1256-86A>T
c.1240-86A>T (n.1240-86A>T)
c.1198-86A>T (n.1198-86A>T)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
c.1114-86A>T (n.1114-86A>T)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.598-86A>T (n.598-86A>T)
c.370-86A>T (n.370-86A>T)
n.1639A>T
n.1234-86A>T
1g.92266579C>ACA2574432600GLMNc.1141-87G>T (n.1141-87G>T)
c.523G>T
c.364-87G>T (n.364-87G>T)
c.1099-87G>T (n.1099-87G>T)
c.1015-87G>T (n.1015-87G>T)
c.640-87G>T (n.640-87G>T)
n.1270G>T
n.1256-87G>T
c.1240-87G>T (n.1240-87G>T)
c.1198-87G>T (n.1198-87G>T)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
c.1114-87G>T (n.1114-87G>T)
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n.1638G>T
n.1234-87G>T
1g.92266579C=CA1180698934GLMNc.1141-87G= (n.1141-87G=)
c.523G=
c.364-87G= (n.364-87G=)
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c.1015-87G= (n.1015-87G=)
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n.1270G=
n.1256-87G=
c.1240-87G= (n.1240-87G=)
c.1198-87G= (n.1198-87G=)
c.1254G= (p.Trp418=)
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c.1155G= (p.Trp385=)
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c.370-87G= (n.370-87G=)
n.1638G=
n.1234-87G=
1g.92266579C>GCA2646571979GLMNc.1141-87G>C (n.1141-87G>C)
c.523G>C
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c.1099-87G>C (n.1099-87G>C)
c.1015-87G>C (n.1015-87G>C)
c.640-87G>C (n.640-87G>C)
n.1270G>C
n.1256-87G>C
c.1240-87G>C (n.1240-87G>C)
c.1198-87G>C (n.1198-87G>C)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
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c.598-87G>C (n.598-87G>C)
c.370-87G>C (n.370-87G>C)
n.1638G>C
n.1234-87G>C
 gnomAD v4
1g.92266579C>TCA913290440GLMNc.1141-87G>A (n.1141-87G>A)
c.523G>A
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c.640-87G>A (n.640-87G>A)
n.1270G>A
n.1256-87G>A
c.1240-87G>A (n.1240-87G>A)
c.1198-87G>A (n.1198-87G>A)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
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c.1155G>A (p.Trp385Ter)
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n.1638G>A
n.1234-87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266580C>ACA2646571981GLMNc.1141-88G>T (n.1141-88G>T)
c.522G>T
c.364-88G>T (n.364-88G>T)
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c.640-88G>T (n.640-88G>T)
n.1269G>T
n.1256-88G>T
c.1240-88G>T (n.1240-88G>T)
c.1198-88G>T (n.1198-88G>T)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
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n.1637G>T
n.1234-88G>T
 gnomAD v4
1g.92266580C>TCA2646571980GLMNc.1141-88G>A (n.1141-88G>A)
c.522G>A
c.364-88G>A (n.364-88G>A)
c.1099-88G>A (n.1099-88G>A)
c.1015-88G>A (n.1015-88G>A)
c.640-88G>A (n.640-88G>A)
n.1269G>A
n.1256-88G>A
c.1240-88G>A (n.1240-88G>A)
c.1198-88G>A (n.1198-88G>A)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
c.1114-88G>A (n.1114-88G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.598-88G>A (n.598-88G>A)
c.370-88G>A (n.370-88G>A)
n.1637G>A
n.1234-88G>A
 gnomAD v4
1g.92266581A>GCA2744569911GLMNc.1141-89T>C (n.1141-89T>C)
c.521T>C
c.364-89T>C (n.364-89T>C)
c.1099-89T>C (n.1099-89T>C)
c.1015-89T>C (n.1015-89T>C)
c.640-89T>C (n.640-89T>C)
n.1268T>C
n.1256-89T>C
c.1240-89T>C (n.1240-89T>C)
c.1198-89T>C (n.1198-89T>C)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
c.1114-89T>C (n.1114-89T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
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c.370-89T>C (n.370-89T>C)
n.1636T>C
n.1234-89T>C
1g.92266582C>ACA26745032GLMNc.1141-90G>T (n.1141-90G>T)
c.520G>T
c.364-90G>T (n.364-90G>T)
c.1099-90G>T (n.1099-90G>T)
c.1015-90G>T (n.1015-90G>T)
c.640-90G>T (n.640-90G>T)
n.1267G>T
n.1256-90G>T
c.1240-90G>T (n.1240-90G>T)
c.1198-90G>T (n.1198-90G>T)
c.1251G>T (p.Val417=)
c.1114-90G>T (n.1114-90G>T)
c.1152G>T (p.Val384=)
c.598-90G>T (n.598-90G>T)
c.370-90G>T (n.370-90G>T)
n.1635G>T
n.1234-90G>T
 dbSNP
1g.92266582C=CA1180698935GLMNc.1141-90G= (n.1141-90G=)
c.520G=
c.364-90G= (n.364-90G=)
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c.1015-90G= (n.1015-90G=)
c.640-90G= (n.640-90G=)
n.1267G=
n.1256-90G=
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c.1251G= (p.Val417=)
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c.1152G= (p.Val384=)
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n.1635G=
n.1234-90G=
1g.92266582C>GCA524361625GLMNc.1141-90G>C (n.1141-90G>C)
c.520G>C
c.364-90G>C (n.364-90G>C)
c.1099-90G>C (n.1099-90G>C)
c.1015-90G>C (n.1015-90G>C)
c.640-90G>C (n.640-90G>C)
n.1267G>C
n.1256-90G>C
c.1240-90G>C (n.1240-90G>C)
c.1198-90G>C (n.1198-90G>C)
c.1251G>C (p.Val417=)
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n.1635G>C
n.1234-90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266582C>TCA740357158GLMNc.1141-90G>A (n.1141-90G>A)
c.520G>A
c.364-90G>A (n.364-90G>A)
c.1099-90G>A (n.1099-90G>A)
c.1015-90G>A (n.1015-90G>A)
c.640-90G>A (n.640-90G>A)
n.1267G>A
n.1256-90G>A
c.1240-90G>A (n.1240-90G>A)
c.1198-90G>A (n.1198-90G>A)
c.1251G>A (p.Val417=)
c.1114-90G>A (n.1114-90G>A)
c.1152G>A (p.Val384=)
c.598-90G>A (n.598-90G>A)
c.370-90G>A (n.370-90G>A)
n.1635G>A
n.1234-90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266583A=CA1180698936GLMNc.1141-91T= (n.1141-91T=)
c.519T=
c.364-91T= (n.364-91T=)
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n.1256-91T=
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n.1634T=
n.1234-91T=
1g.92266583A>TCA950347GLMNc.1141-91T>A (n.1141-91T>A)
c.519T>A
c.364-91T>A (n.364-91T>A)
c.1099-91T>A (n.1099-91T>A)
c.1015-91T>A (n.1015-91T>A)
c.640-91T>A (n.640-91T>A)
n.1266T>A
n.1256-91T>A
c.1240-91T>A (n.1240-91T>A)
c.1198-91T>A (n.1198-91T>A)
c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1114-91T>A (n.1114-91T>A)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.598-91T>A (n.598-91T>A)
c.370-91T>A (n.370-91T>A)
n.1634T>A
n.1234-91T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266584C>ACA2646571983GLMNc.1141-92G>T (n.1141-92G>T)
c.518G>T
c.364-92G>T (n.364-92G>T)
c.1099-92G>T (n.1099-92G>T)
c.1015-92G>T (n.1015-92G>T)
c.640-92G>T (n.640-92G>T)
n.1265G>T
n.1256-92G>T
c.1240-92G>T (n.1240-92G>T)
c.1198-92G>T (n.1198-92G>T)
c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1114-92G>T (n.1114-92G>T)
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.598-92G>T (n.598-92G>T)
c.370-92G>T (n.370-92G>T)
n.1633G>T
n.1234-92G>T
 gnomAD v4
1g.92266584C=CA1180698937GLMNc.1141-92G= (n.1141-92G=)
c.518G=
c.364-92G= (n.364-92G=)
c.1099-92G= (n.1099-92G=)
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c.370-92G= (n.370-92G=)
n.1633G=
n.1234-92G=
1g.92266584C>TCA26745050GLMNc.1141-92G>A (n.1141-92G>A)
c.518G>A
c.364-92G>A (n.364-92G>A)
c.1099-92G>A (n.1099-92G>A)
c.1015-92G>A (n.1015-92G>A)
c.640-92G>A (n.640-92G>A)
n.1265G>A
n.1256-92G>A
c.1240-92G>A (n.1240-92G>A)
c.1198-92G>A (n.1198-92G>A)
c.1249G>A (p.Val417Met)
c.1114-92G>A (n.1114-92G>A)
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.598-92G>A (n.598-92G>A)
c.370-92G>A (n.370-92G>A)
n.1633G>A
n.1234-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266584_92266585delinsCTCA1180698938GLMNc.1141-93_1141-92delinsAG (n.1141-93_1141-92delinsAG)
c.517_518delinsAG
c.364-93_364-92delinsAG (n.364-93_364-92delinsAG)
c.1099-93_1099-92delinsAG (n.1099-93_1099-92delinsAG)
c.1015-93_1015-92delinsAG (n.1015-93_1015-92delinsAG)
c.640-93_640-92delinsAG (n.640-93_640-92delinsAG)
n.1264_1265delinsAG
n.1256-93_1256-92delinsAG
c.1240-93_1240-92delinsAG (n.1240-93_1240-92delinsAG)
c.1198-93_1198-92delinsAG (n.1198-93_1198-92delinsAG)
c.1248_1249delinsAG (p.Gln416=)
c.1114-93_1114-92delinsAG (n.1114-93_1114-92delinsAG)
c.1149_1150delinsAG (p.Gln383=)
c.598-93_598-92delinsAG (n.598-93_598-92delinsAG)
c.370-93_370-92delinsAG (n.370-93_370-92delinsAG)
n.1632_1633delinsAG
n.1234-93_1234-92delinsAG

Number of alleles fetched