Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266389A>GCA524361555GLMNc.1214+30T>C (n.1214+30T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.1088+29G>T (n.1088+29G>T)
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n.1309+150G>T
n.1329+29G>T
c.1313+29G>T (n.1313+29G>T)
c.1271+29G>T (n.1271+29G>T)
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n.1677+150G>T
n.1307+29G>T
 gnomAD v4
1g.92266390C>TCA2646571720GLMNc.1214+29G>A (n.1214+29G>A)
c.562+150G>A
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c.1088+29G>A (n.1088+29G>A)
c.713+29G>A (n.713+29G>A)
n.1309+150G>A
n.1329+29G>A
c.1313+29G>A (n.1313+29G>A)
c.1271+29G>A (n.1271+29G>A)
c.1293+150G>A (n.1293+150G>A)
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c.1194+150G>A (n.1194+150G>A)
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n.1677+150G>A
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 gnomAD v4
1g.92266391T>GCA524361556GLMNc.1214+28A>C (n.1214+28A>C)
c.562+149A>C
c.437+28A>C (n.437+28A>C)
c.1172+28A>C (n.1172+28A>C)
c.1088+28A>C (n.1088+28A>C)
c.713+28A>C (n.713+28A>C)
n.1309+149A>C
n.1329+28A>C
c.1313+28A>C (n.1313+28A>C)
c.1271+28A>C (n.1271+28A>C)
c.1293+149A>C (n.1293+149A>C)
c.1187+28A>C (n.1187+28A>C)
c.1194+149A>C (n.1194+149A>C)
c.671+28A>C (n.671+28A>C)
c.443+28A>C (n.443+28A>C)
n.1677+149A>C
n.1307+28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266391T=CA1180698840GLMNc.1214+28A= (n.1214+28A=)
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c.437+28A= (n.437+28A=)
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c.1088+28A= (n.1088+28A=)
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n.1309+149A=
n.1329+28A=
c.1313+28A= (n.1313+28A=)
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c.1194+149A= (n.1194+149A=)
c.671+28A= (n.671+28A=)
c.443+28A= (n.443+28A=)
n.1677+149A=
n.1307+28A=
1g.92266392T>CCA2646571721GLMNc.1214+27A>G (n.1214+27A>G)
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n.1309+148A>G
n.1329+27A>G
c.1313+27A>G (n.1313+27A>G)
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c.443+27A>G (n.443+27A>G)
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 gnomAD v4
1g.92266393A>TCA2646571723GLMNc.1214+26T>A (n.1214+26T>A)
c.562+147T>A
c.437+26T>A (n.437+26T>A)
c.1172+26T>A (n.1172+26T>A)
c.1088+26T>A (n.1088+26T>A)
c.713+26T>A (n.713+26T>A)
n.1309+147T>A
n.1329+26T>A
c.1313+26T>A (n.1313+26T>A)
c.1271+26T>A (n.1271+26T>A)
c.1293+147T>A (n.1293+147T>A)
c.1187+26T>A (n.1187+26T>A)
c.1194+147T>A (n.1194+147T>A)
c.671+26T>A (n.671+26T>A)
c.443+26T>A (n.443+26T>A)
n.1677+147T>A
n.1307+26T>A
 gnomAD v4
1g.92266394G>ACA2646571725GLMNc.1214+25C>T (n.1214+25C>T)
c.562+146C>T
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n.1309+146C>T
n.1329+25C>T
c.1313+25C>T (n.1313+25C>T)
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 gnomAD v4
1g.92266394G>TCA2646571724GLMNc.1214+25C>A (n.1214+25C>A)
c.562+146C>A
c.437+25C>A (n.437+25C>A)
c.1172+25C>A (n.1172+25C>A)
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c.713+25C>A (n.713+25C>A)
n.1309+146C>A
n.1329+25C>A
c.1313+25C>A (n.1313+25C>A)
c.1271+25C>A (n.1271+25C>A)
c.1293+146C>A (n.1293+146C>A)
c.1187+25C>A (n.1187+25C>A)
c.1194+146C>A (n.1194+146C>A)
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n.1677+146C>A
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 gnomAD v4
1g.92266395C>ACA2646571726GLMNc.1214+24G>T (n.1214+24G>T)
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n.1329+24G>T
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n.1307+24G>T
 gnomAD v4
1g.92266395C>TCA2646571727GLMNc.1214+24G>A (n.1214+24G>A)
c.562+145G>A
c.437+24G>A (n.437+24G>A)
c.1172+24G>A (n.1172+24G>A)
c.1088+24G>A (n.1088+24G>A)
c.713+24G>A (n.713+24G>A)
n.1309+145G>A
n.1329+24G>A
c.1313+24G>A (n.1313+24G>A)
c.1271+24G>A (n.1271+24G>A)
c.1293+145G>A (n.1293+145G>A)
c.1187+24G>A (n.1187+24G>A)
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n.1307+24G>A
 gnomAD v4
1g.92266396A=CA1144151612GLMNc.1214+23T= (n.1214+23T=)
c.562+144T=
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n.1329+23T=
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n.1677+144T=
n.1307+23T=
1g.92266396A>CCA950324GLMNc.1214+23T>G (n.1214+23T>G)
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c.713+23T>G (n.713+23T>G)
n.1309+144T>G
n.1329+23T>G
c.1313+23T>G (n.1313+23T>G)
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c.1187+23T>G (n.1187+23T>G)
c.1194+144T>G (n.1194+144T>G)
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c.443+23T>G (n.443+23T>G)
n.1677+144T>G
n.1307+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266396A>GCA2646571729GLMNc.1214+23T>C (n.1214+23T>C)
c.562+144T>C
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c.713+23T>C (n.713+23T>C)
n.1309+144T>C
n.1329+23T>C
c.1313+23T>C (n.1313+23T>C)
c.1271+23T>C (n.1271+23T>C)
c.1293+144T>C (n.1293+144T>C)
c.1187+23T>C (n.1187+23T>C)
c.1194+144T>C (n.1194+144T>C)
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c.443+23T>C (n.443+23T>C)
n.1677+144T>C
n.1307+23T>C
 gnomAD v4
1g.92266397A>GCA2646571730GLMNc.1214+22T>C (n.1214+22T>C)
c.562+143T>C
c.437+22T>C (n.437+22T>C)
c.1172+22T>C (n.1172+22T>C)
c.1088+22T>C (n.1088+22T>C)
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n.1309+143T>C
n.1329+22T>C
c.1313+22T>C (n.1313+22T>C)
c.1271+22T>C (n.1271+22T>C)
c.1293+143T>C (n.1293+143T>C)
c.1187+22T>C (n.1187+22T>C)
c.1194+143T>C (n.1194+143T>C)
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c.443+22T>C (n.443+22T>C)
n.1677+143T>C
n.1307+22T>C
 gnomAD v4
1g.92266398T>CCA2646571732GLMNc.1214+21A>G (n.1214+21A>G)
c.562+142A>G
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c.713+21A>G (n.713+21A>G)
n.1309+142A>G
n.1329+21A>G
c.1313+21A>G (n.1313+21A>G)
c.1271+21A>G (n.1271+21A>G)
c.1293+142A>G (n.1293+142A>G)
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c.1194+142A>G (n.1194+142A>G)
c.671+21A>G (n.671+21A>G)
c.443+21A>G (n.443+21A>G)
n.1677+142A>G
n.1307+21A>G
 gnomAD v4
1g.92266398T>GCA524361558GLMNc.1214+21A>C (n.1214+21A>C)
c.562+142A>C
c.437+21A>C (n.437+21A>C)
c.1172+21A>C (n.1172+21A>C)
c.1088+21A>C (n.1088+21A>C)
c.713+21A>C (n.713+21A>C)
n.1309+142A>C
n.1329+21A>C
c.1313+21A>C (n.1313+21A>C)
c.1271+21A>C (n.1271+21A>C)
c.1293+142A>C (n.1293+142A>C)
c.1187+21A>C (n.1187+21A>C)
c.1194+142A>C (n.1194+142A>C)
c.671+21A>C (n.671+21A>C)
c.443+21A>C (n.443+21A>C)
n.1677+142A>C
n.1307+21A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266398T=CA1180698841GLMNc.1214+21A= (n.1214+21A=)
c.562+142A=
c.437+21A= (n.437+21A=)
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n.1309+142A=
n.1329+21A=
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c.1271+21A= (n.1271+21A=)
c.1293+142A= (n.1293+142A=)
c.1187+21A= (n.1187+21A=)
c.1194+142A= (n.1194+142A=)
c.671+21A= (n.671+21A=)
c.443+21A= (n.443+21A=)
n.1677+142A=
n.1307+21A=
1g.92266399T>CCA2646571733GLMNc.1214+20A>G (n.1214+20A>G)
c.562+141A>G
c.437+20A>G (n.437+20A>G)
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c.1088+20A>G (n.1088+20A>G)
c.713+20A>G (n.713+20A>G)
n.1309+141A>G
n.1329+20A>G
c.1313+20A>G (n.1313+20A>G)
c.1271+20A>G (n.1271+20A>G)
c.1293+141A>G (n.1293+141A>G)
c.1187+20A>G (n.1187+20A>G)
c.1194+141A>G (n.1194+141A>G)
c.671+20A>G (n.671+20A>G)
c.443+20A>G (n.443+20A>G)
n.1677+141A>G
n.1307+20A>G
 gnomAD v4
1g.92266400A>GCA2646571735GLMNc.1214+19T>C (n.1214+19T>C)
c.562+140T>C
c.437+19T>C (n.437+19T>C)
c.1172+19T>C (n.1172+19T>C)
c.1088+19T>C (n.1088+19T>C)
c.713+19T>C (n.713+19T>C)
n.1309+140T>C
n.1329+19T>C
c.1313+19T>C (n.1313+19T>C)
c.1271+19T>C (n.1271+19T>C)
c.1293+140T>C (n.1293+140T>C)
c.1187+19T>C (n.1187+19T>C)
c.1194+140T>C (n.1194+140T>C)
c.671+19T>C (n.671+19T>C)
c.443+19T>C (n.443+19T>C)
n.1677+140T>C
n.1307+19T>C
 gnomAD v4
1g.92266400A>TCA2646571736GLMNc.1214+19T>A (n.1214+19T>A)
c.562+140T>A
c.437+19T>A (n.437+19T>A)
c.1172+19T>A (n.1172+19T>A)
c.1088+19T>A (n.1088+19T>A)
c.713+19T>A (n.713+19T>A)
n.1309+140T>A
n.1329+19T>A
c.1313+19T>A (n.1313+19T>A)
c.1271+19T>A (n.1271+19T>A)
c.1293+140T>A (n.1293+140T>A)
c.1187+19T>A (n.1187+19T>A)
c.1194+140T>A (n.1194+140T>A)
c.671+19T>A (n.671+19T>A)
c.443+19T>A (n.443+19T>A)
n.1677+140T>A
n.1307+19T>A
 gnomAD v4
1g.92266401G>ACA2646571738GLMNc.1214+18C>T (n.1214+18C>T)
c.562+139C>T
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c.1172+18C>T (n.1172+18C>T)
c.1088+18C>T (n.1088+18C>T)
c.713+18C>T (n.713+18C>T)
n.1309+139C>T
n.1329+18C>T
c.1313+18C>T (n.1313+18C>T)
c.1271+18C>T (n.1271+18C>T)
c.1293+139C>T (n.1293+139C>T)
c.1187+18C>T (n.1187+18C>T)
c.1194+139C>T (n.1194+139C>T)
c.671+18C>T (n.671+18C>T)
c.443+18C>T (n.443+18C>T)
n.1677+139C>T
n.1307+18C>T
 gnomAD v4
1g.92266401G>TCA2574432578GLMNc.1214+18C>A (n.1214+18C>A)
c.562+139C>A
c.437+18C>A (n.437+18C>A)
c.1172+18C>A (n.1172+18C>A)
c.1088+18C>A (n.1088+18C>A)
c.713+18C>A (n.713+18C>A)
n.1309+139C>A
n.1329+18C>A
c.1313+18C>A (n.1313+18C>A)
c.1271+18C>A (n.1271+18C>A)
c.1293+139C>A (n.1293+139C>A)
c.1187+18C>A (n.1187+18C>A)
c.1194+139C>A (n.1194+139C>A)
c.671+18C>A (n.671+18C>A)
c.443+18C>A (n.443+18C>A)
n.1677+139C>A
n.1307+18C>A
 gnomAD v4
1g.92266401_92266402delinsGCCA1180698842GLMNc.1214+17_1214+18delinsGC (n.1214+17_1214+18delinsGC)
c.562+138_562+139delinsGC
c.437+17_437+18delinsGC (n.437+17_437+18delinsGC)
c.1172+17_1172+18delinsGC (n.1172+17_1172+18delinsGC)
c.1088+17_1088+18delinsGC (n.1088+17_1088+18delinsGC)
c.713+17_713+18delinsGC (n.713+17_713+18delinsGC)
n.1309+138_1309+139delinsGC
n.1329+17_1329+18delinsGC
c.1313+17_1313+18delinsGC (n.1313+17_1313+18delinsGC)
c.1271+17_1271+18delinsGC (n.1271+17_1271+18delinsGC)
c.1293+138_1293+139delinsGC (n.1293+138_1293+139delinsGC)
c.1187+17_1187+18delinsGC (n.1187+17_1187+18delinsGC)
c.1194+138_1194+139delinsGC (n.1194+138_1194+139delinsGC)
c.671+17_671+18delinsGC (n.671+17_671+18delinsGC)
c.443+17_443+18delinsGC (n.443+17_443+18delinsGC)
n.1677+138_1677+139delinsGC
n.1307+17_1307+18delinsGC
1g.92266402C>ACA2646571741GLMNc.1214+17G>T (n.1214+17G>T)
c.562+138G>T
c.437+17G>T (n.437+17G>T)
c.1172+17G>T (n.1172+17G>T)
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n.1309+138G>T
n.1329+17G>T
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c.1293+138G>T (n.1293+138G>T)
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c.671+17G>T (n.671+17G>T)
c.443+17G>T (n.443+17G>T)
n.1677+138G>T
n.1307+17G>T
 gnomAD v4
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n.1329+17G>A
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n.1307+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1329+17del
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n.1677+138del
n.1307+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1329+16G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1309+136T>C
n.1329+15T>C
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n.1677+136T>C
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 dbSNP
1g.92266405T>CCA2646571744GLMNc.1214+14A>G (n.1214+14A>G)
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n.1307+14A>G
 gnomAD v4
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n.1309+134C>T
n.1329+13C>T
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n.1677+134C>T
n.1307+13C>T
 gnomAD v4
1g.92266406G>TCA2646571746GLMNc.1214+13C>A (n.1214+13C>A)
c.562+134C>A
c.437+13C>A (n.437+13C>A)
c.1172+13C>A (n.1172+13C>A)
c.1088+13C>A (n.1088+13C>A)
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n.1309+134C>A
n.1329+13C>A
c.1313+13C>A (n.1313+13C>A)
c.1271+13C>A (n.1271+13C>A)
c.1293+134C>A (n.1293+134C>A)
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n.1677+134C>A
n.1307+13C>A
 gnomAD v4
1g.92266407C=CA1180698848GLMNc.1214+12G= (n.1214+12G=)
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n.1329+12G=
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c.1187+12G= (n.1187+12G=)
c.1194+133G= (n.1194+133G=)
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n.1677+133G=
n.1307+12G=
1g.92266407C>TCA1180698849GLMNc.1214+12G>A (n.1214+12G>A)
c.562+133G>A
c.437+12G>A (n.437+12G>A)
c.1172+12G>A (n.1172+12G>A)
c.1088+12G>A (n.1088+12G>A)
c.713+12G>A (n.713+12G>A)
n.1309+133G>A
n.1329+12G>A
c.1313+12G>A (n.1313+12G>A)
c.1271+12G>A (n.1271+12G>A)
c.1293+133G>A (n.1293+133G>A)
c.1187+12G>A (n.1187+12G>A)
c.1194+133G>A (n.1194+133G>A)
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c.443+12G>A (n.443+12G>A)
n.1677+133G>A
n.1307+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266408T>CCA2646571747GLMNc.1214+11A>G (n.1214+11A>G)
c.562+132A>G
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n.1309+132A>G
n.1329+11A>G
c.1313+11A>G (n.1313+11A>G)
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c.1293+132A>G (n.1293+132A>G)
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c.671+11A>G (n.671+11A>G)
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n.1677+132A>G
n.1307+11A>G
 gnomAD v4
1g.92266408T>GCA2646571748GLMNc.1214+11A>C (n.1214+11A>C)
c.562+132A>C
c.437+11A>C (n.437+11A>C)
c.1172+11A>C (n.1172+11A>C)
c.1088+11A>C (n.1088+11A>C)
c.713+11A>C (n.713+11A>C)
n.1309+132A>C
n.1329+11A>C
c.1313+11A>C (n.1313+11A>C)
c.1271+11A>C (n.1271+11A>C)
c.1293+132A>C (n.1293+132A>C)
c.1187+11A>C (n.1187+11A>C)
c.1194+132A>C (n.1194+132A>C)
c.671+11A>C (n.671+11A>C)
c.443+11A>C (n.443+11A>C)
n.1677+132A>C
n.1307+11A>C
 gnomAD v4
1g.92266409T>ACA2646571749GLMNc.1214+10A>T (n.1214+10A>T)
c.562+131A>T
c.437+10A>T (n.437+10A>T)
c.1172+10A>T (n.1172+10A>T)
c.1088+10A>T (n.1088+10A>T)
c.713+10A>T (n.713+10A>T)
n.1309+131A>T
n.1329+10A>T
c.1313+10A>T (n.1313+10A>T)
c.1271+10A>T (n.1271+10A>T)
c.1293+131A>T (n.1293+131A>T)
c.1187+10A>T (n.1187+10A>T)
c.1194+131A>T (n.1194+131A>T)
c.671+10A>T (n.671+10A>T)
c.443+10A>T (n.443+10A>T)
n.1677+131A>T
n.1307+10A>T
 gnomAD v4
1g.92266409T>CCA2646571750GLMNc.1214+10A>G (n.1214+10A>G)
c.562+131A>G
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c.1172+10A>G (n.1172+10A>G)
c.1088+10A>G (n.1088+10A>G)
c.713+10A>G (n.713+10A>G)
n.1309+131A>G
n.1329+10A>G
c.1313+10A>G (n.1313+10A>G)
c.1271+10A>G (n.1271+10A>G)
c.1293+131A>G (n.1293+131A>G)
c.1187+10A>G (n.1187+10A>G)
c.1194+131A>G (n.1194+131A>G)
c.671+10A>G (n.671+10A>G)
c.443+10A>G (n.443+10A>G)
n.1677+131A>G
n.1307+10A>G
 gnomAD v4
1g.92266410delCA2574432579GLMNc.1214+9del (n.1214+9del)
c.562+130del
c.437+9del (n.437+9del)
c.1172+9del (n.1172+9del)
c.1088+9del (n.1088+9del)
c.713+9del (n.713+9del)
n.1309+130del
n.1329+9del
c.1313+9del (n.1313+9del)
c.1271+9del (n.1271+9del)
c.1293+130del (n.1293+130del)
c.1187+9del (n.1187+9del)
c.1194+130del (n.1194+130del)
c.671+9del (n.671+9del)
c.443+9del (n.443+9del)
n.1677+130del
n.1307+9del
1g.92266410G>TCA645531475GLMNc.1214+9C>A (n.1214+9C>A)
c.562+130C>A
c.437+9C>A (n.437+9C>A)
c.1172+9C>A (n.1172+9C>A)
c.1088+9C>A (n.1088+9C>A)
c.713+9C>A (n.713+9C>A)
n.1309+130C>A
n.1329+9C>A
c.1313+9C>A (n.1313+9C>A)
c.1271+9C>A (n.1271+9C>A)
c.1293+130C>A (n.1293+130C>A)
c.1187+9C>A (n.1187+9C>A)
c.1194+130C>A (n.1194+130C>A)
c.671+9C>A (n.671+9C>A)
c.443+9C>A (n.443+9C>A)
n.1677+130C>A
n.1307+9C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92266411A>GCA2646571751GLMNc.1214+8T>C (n.1214+8T>C)
c.562+129T>C
c.437+8T>C (n.437+8T>C)
c.1172+8T>C (n.1172+8T>C)
c.1088+8T>C (n.1088+8T>C)
c.713+8T>C (n.713+8T>C)
n.1309+129T>C
n.1329+8T>C
c.1313+8T>C (n.1313+8T>C)
c.1271+8T>C (n.1271+8T>C)
c.1293+129T>C (n.1293+129T>C)
c.1187+8T>C (n.1187+8T>C)
c.1194+129T>C (n.1194+129T>C)
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n.1677+129T>C
n.1307+8T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1329+5G>A
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c.1187+5G>A (n.1187+5G>A)
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 gnomAD v4
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n.1309+125T>C
n.1329+4T>C
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n.1677+125T>C
n.1307+4T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1329+3A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1677+123T>G
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n.1329+2T>C
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n.1677+123T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266417A>TCA341099492GLMNc.1214+2T>A (n.1214+2T>A)
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n.1329+2T>A
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n.1677+123T>A
n.1307+2T>A
1g.92266418C>ACA341099498GLMNc.1214+1G>T (n.1214+1G>T)
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n.1677+122G>T
n.1307+1G>T
1g.92266418C>GCA341099499GLMNc.1214+1G>C (n.1214+1G>C)
c.562+122G>C
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n.1677+122G>C
n.1307+1G>C
1g.92266418C>TCA341099501GLMNc.1214+1G>A (n.1214+1G>A)
c.562+122G>A
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c.1172+1G>A (n.1172+1G>A)
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n.1309+122G>A
n.1329+1G>A
c.1313+1G>A (n.1313+1G>A)
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n.1307+1G>A
 gnomAD v4
1g.92266419C>ACA341099504GLMNc.1214G>T (p.Arg405Met)
c.562+121G>T
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n.1309+121G>T
n.1329G>T
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c.1293+121G>T (n.1293+121G>T)
c.1187G>T (p.Arg396Met)
c.1194+121G>T (n.1194+121G>T)
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c.443G>T (p.Arg148Met)
n.1677+121G>T
n.1307G>T
 gnomAD v4
1g.92266419C=CA1180698856GLMNc.1214G= (p.Arg405=)
c.562+121G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.1172G= (p.Arg391=)
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c.713G= (p.Arg238=)
n.1309+121G=
n.1329G=
c.1313G= (p.Arg438=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1293+121G= (n.1293+121G=)
c.1187G= (p.Arg396=)
c.1194+121G= (n.1194+121G=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.1677+121G=
n.1307G=
1g.92266419C>GCA341099509GLMNc.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.562+121G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
c.713G>C (p.Arg238Thr)
n.1309+121G>C
n.1329G>C
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.1293+121G>C (n.1293+121G>C)
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1194+121G>C (n.1194+121G>C)
c.671G>C (p.Arg224Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.1677+121G>C
n.1307G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.92266419C>TCA341099511GLMNc.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.562+121G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1328A>C
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c.1270A>C (p.Arg424=)
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c.1186A>C (p.Arg396=)
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n.1306A>C
1g.92266423_92266426delCA1180698858GLMNc.1210_1213del (p.Phe404GlyfsTer4)
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n.1325_1328del
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n.1677+117_1677+120del
n.1303_1306del
 dbSNP
1g.92266421A>CCA341099521GLMNc.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.562+119T>G
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n.1309+119T>G
n.1327T>G
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n.1677+119T>G
n.1305T>G
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n.1309+119T>C
n.1327T>C
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1269T>C (p.Phe423=)
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n.1677+119T>C
n.1305T>C
 gnomAD v4
1g.92266421A>TCA341099523GLMNc.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.562+119T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.1170T>A (p.Phe390Leu)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.1309+119T>A
n.1327T>A
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1269T>A (p.Phe423Leu)
c.1293+119T>A (n.1293+119T>A)
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n.1305T>A
 gnomAD v4
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n.1309+119del
n.1327del
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n.1677+119del
n.1305del
 gnomAD v4
1g.92266422A=CA1180698859GLMNc.1211T= (p.Phe404=)
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n.1326T=
c.1310T= (p.Phe437=)
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n.1677+118T=
n.1304T=
1g.92266422A>CCA341099528GLMNc.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.562+118T>G
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n.1309+118T>G
n.1326T>G
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n.1677+118T>G
n.1304T>G
1g.92266422A>GCA341099527GLMNc.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.562+118T>C
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n.1309+118T>C
n.1326T>C
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1293+118T>C (n.1293+118T>C)
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c.1194+118T>C (n.1194+118T>C)
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n.1677+118T>C
n.1304T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266422A>TCA341099525GLMNc.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.562+118T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.1169T>A (p.Phe390Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1309+118T>A
n.1326T>A
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1293+118T>A (n.1293+118T>A)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
c.1194+118T>A (n.1194+118T>A)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
n.1677+118T>A
n.1304T>A
1g.92266423A>CCA341099531GLMNc.1210T>G (p.Phe404Val)
c.562+117T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.1168T>G (p.Phe390Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
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n.1309+117T>G
n.1325T>G
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1293+117T>G (n.1293+117T>G)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
c.1194+117T>G (n.1194+117T>G)
c.667T>G (p.Phe223Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
n.1677+117T>G
n.1303T>G
1g.92266423A>GCA341099532GLMNc.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.562+117T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.1168T>C (p.Phe390Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1309+117T>C
n.1325T>C
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1293+117T>C (n.1293+117T>C)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
c.1194+117T>C (n.1194+117T>C)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
n.1677+117T>C
n.1303T>C
 gnomAD v4
1g.92266423A>TCA341099533GLMNc.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.562+117T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.1168T>A (p.Phe390Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1309+117T>A
n.1325T>A
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1293+117T>A (n.1293+117T>A)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
c.1194+117T>A (n.1194+117T>A)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
n.1677+117T>A
n.1303T>A
1g.92266424T>ACA26744952GLMNc.1209A>T (p.Leu403Phe)
c.562+116A>T
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c.708A>T (p.Leu236Phe)
n.1309+116A>T
n.1324A>T
c.1308A>T (p.Leu436Phe)
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
c.1293+116A>T (n.1293+116A>T)
c.1182A>T (p.Leu394Phe)
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c.666A>T (p.Leu222Phe)
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.1677+116A>T
n.1302A>T
 dbSNP COSMIC
1g.92266424T>CCA418785846GLMNc.1209A>G (p.Leu403=)
c.562+116A>G
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c.708A>G (p.Leu236=)
n.1309+116A>G
n.1324A>G
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c.666A>G (p.Leu222=)
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n.1677+116A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
1g.92266424T>GCA341099534GLMNc.1209A>C (p.Leu403Phe)
c.562+116A>C
c.432A>C (p.Leu144Phe)
c.1167A>C (p.Leu389Phe)
c.1083A>C (p.Leu361Phe)
c.708A>C (p.Leu236Phe)
n.1309+116A>C
n.1324A>C
c.1308A>C (p.Leu436Phe)
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
c.1293+116A>C (n.1293+116A>C)
c.1182A>C (p.Leu394Phe)
c.1194+116A>C (n.1194+116A>C)
c.666A>C (p.Leu222Phe)
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.1677+116A>C
n.1302A>C
1g.92266424T=CA1141891592GLMNc.1209A= (p.Leu403=)
c.562+116A=
c.432A= (p.Leu144=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.1083A= (p.Leu361=)
c.708A= (p.Leu236=)
n.1309+116A=
n.1324A=
c.1308A= (p.Leu436=)
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c.1182A= (p.Leu394=)
c.1194+116A= (n.1194+116A=)
c.666A= (p.Leu222=)
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n.1677+116A=
n.1302A=
1g.92266425A=CA1180698860GLMNc.1208T= (p.Leu403=)
c.562+115T=
c.431T= (p.Leu144=)
c.1166T= (p.Leu389=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.1309+115T=
n.1323T=
c.1307T= (p.Leu436=)
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c.665T= (p.Leu222=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.1677+115T=
n.1301T=
1g.92266425A>CCA16617196GLMNc.1208T>G (p.Leu403Ter)
c.562+115T>G
c.431T>G (p.Leu144Ter)
c.1166T>G (p.Leu389Ter)
c.1082T>G (p.Leu361Ter)
c.707T>G (p.Leu236Ter)
n.1309+115T>G
n.1323T>G
c.1307T>G (p.Leu436Ter)
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
c.1293+115T>G (n.1293+115T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Ter)
c.1194+115T>G (n.1194+115T>G)
c.665T>G (p.Leu222Ter)
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.1677+115T>G
n.1301T>G
 ClinVar dbSNP
1g.92266425A>GCA341099538GLMNc.1208T>C (p.Leu403Ser)
c.562+115T>C
c.431T>C (p.Leu144Ser)
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.1309+115T>C
n.1323T>C
c.1307T>C (p.Leu436Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.1293+115T>C (n.1293+115T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.1194+115T>C (n.1194+115T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.1677+115T>C
n.1301T>C
 gnomAD v4
1g.92266425A>TCA341099536GLMNc.1208T>A (p.Leu403Ter)
c.562+115T>A
c.431T>A (p.Leu144Ter)
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.1309+115T>A
n.1323T>A
c.1307T>A (p.Leu436Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.1293+115T>A (n.1293+115T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.1194+115T>A (n.1194+115T>A)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.1677+115T>A
n.1301T>A
1g.92266426delCA2646571769GLMNc.1208del (p.Leu403TyrfsTer6)
c.562+115del
c.431del (p.Leu144TyrfsTer6)
c.1166del (p.Leu389TyrfsTer6)
c.1082del (p.Leu361TyrfsTer6)
c.707del (p.Leu236TyrfsTer6)
n.1309+115del
n.1323del
c.1307del (p.Leu436TyrfsTer6)
c.1265del (p.Leu422TyrfsTer6)
c.1293+115del (n.1293+115del)
c.1181del (p.Leu394TyrfsTer6)
c.1194+115del (n.1194+115del)
c.665del (p.Leu222TyrfsTer6)
c.437del (p.Leu146TyrfsTer6)
n.1677+115del
n.1301del
 gnomAD v4
1g.92266426A>CCA341099541GLMNc.1207T>G (p.Leu403Val)
c.562+114T>G
c.430T>G (p.Leu144Val)
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
n.1309+114T>G
n.1322T>G
c.1306T>G (p.Leu436Val)
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c.1194+114T>G (n.1194+114T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.1677+114T>G
n.1300T>G
1g.92266426A>GCA418785847GLMNc.1207T>C (p.Leu403=)
c.562+114T>C
c.430T>C (p.Leu144=)
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
c.706T>C (p.Leu236=)
n.1309+114T>C
n.1322T>C
c.1306T>C (p.Leu436=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.1293+114T>C (n.1293+114T>C)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.1194+114T>C (n.1194+114T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
c.436T>C (p.Leu146=)
n.1677+114T>C
n.1300T>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.92266426A>TCA341099543GLMNc.1207T>A (p.Leu403Ile)
c.562+114T>A
c.430T>A (p.Leu144Ile)
c.1165T>A (p.Leu389Ile)
c.1081T>A (p.Leu361Ile)
c.706T>A (p.Leu236Ile)
n.1309+114T>A
n.1322T>A
c.1306T>A (p.Leu436Ile)
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
c.1293+114T>A (n.1293+114T>A)
c.1180T>A (p.Leu394Ile)
c.1194+114T>A (n.1194+114T>A)
c.664T>A (p.Leu222Ile)
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.1677+114T>A
n.1300T>A
1g.92266427T>ACA418785848GLMNc.1206A>T (p.Thr402=)
c.562+113A>T
c.429A>T (p.Thr143=)
c.1164A>T (p.Thr388=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.705A>T (p.Thr235=)
n.1309+113A>T
n.1321A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
c.1263A>T (p.Thr421=)
c.1293+113A>T (n.1293+113A>T)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1194+113A>T (n.1194+113A>T)
c.663A>T (p.Thr221=)
c.435A>T (p.Thr145=)
n.1677+113A>T
n.1299A>T
 gnomAD v4
1g.92266427T>CCA950327GLMNc.1206A>G (p.Thr402=)
c.562+113A>G
c.429A>G (p.Thr143=)
c.1164A>G (p.Thr388=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.705A>G (p.Thr235=)
n.1309+113A>G
n.1321A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
c.1263A>G (p.Thr421=)
c.1293+113A>G (n.1293+113A>G)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1194+113A>G (n.1194+113A>G)
c.663A>G (p.Thr221=)
c.435A>G (p.Thr145=)
n.1677+113A>G
n.1299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266427T>GCA418785849GLMNc.1206A>C (p.Thr402=)
c.562+113A>C
c.429A>C (p.Thr143=)
c.1164A>C (p.Thr388=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.705A>C (p.Thr235=)
n.1309+113A>C
n.1321A>C
c.1305A>C (p.Thr435=)
c.1263A>C (p.Thr421=)
c.1293+113A>C (n.1293+113A>C)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1194+113A>C (n.1194+113A>C)
c.663A>C (p.Thr221=)
c.435A>C (p.Thr145=)
n.1677+113A>C
n.1299A>C
1g.92266427T=CA1180698861GLMNc.1206A= (p.Thr402=)
c.562+113A=
c.429A= (p.Thr143=)
c.1164A= (p.Thr388=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.705A= (p.Thr235=)
n.1309+113A=
n.1321A=
c.1305A= (p.Thr435=)
c.1263A= (p.Thr421=)
c.1293+113A= (n.1293+113A=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1194+113A= (n.1194+113A=)
c.663A= (p.Thr221=)
c.435A= (p.Thr145=)
n.1677+113A=
n.1299A=
1g.92266428G>ACA341099546GLMNc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.562+112C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.704C>T (p.Thr235Ile)
n.1309+112C>T
n.1320C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
c.1262C>T (p.Thr421Ile)
c.1293+112C>T (n.1293+112C>T)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
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c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.1677+112C>T
n.1298C>T
 gnomAD v4
1g.92266428G>CCA341099548GLMNc.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.562+112C>G
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.1163C>G (p.Thr388Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.704C>G (p.Thr235Arg)
n.1309+112C>G
n.1320C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
c.1262C>G (p.Thr421Arg)
c.1293+112C>G (n.1293+112C>G)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
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c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.1677+112C>G
n.1298C>G
1g.92266428G>TCA341099551GLMNc.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.562+112C>A
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.1163C>A (p.Thr388Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.704C>A (p.Thr235Lys)
n.1309+112C>A
n.1320C>A
c.1304C>A (p.Thr435Lys)
c.1262C>A (p.Thr421Lys)
c.1293+112C>A (n.1293+112C>A)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1194+112C>A (n.1194+112C>A)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.1677+112C>A
n.1298C>A
 gnomAD v4
1g.92266429T>ACA341099553GLMNc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.562+111A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.703A>T (p.Thr235Ser)
n.1309+111A>T
n.1319A>T
c.1303A>T (p.Thr435Ser)
c.1261A>T (p.Thr421Ser)
c.1293+111A>T (n.1293+111A>T)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1194+111A>T (n.1194+111A>T)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.1677+111A>T
n.1297A>T
1g.92266429T>CCA950328GLMNc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.562+111A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.703A>G (p.Thr235Ala)
n.1309+111A>G
n.1319A>G
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
c.1261A>G (p.Thr421Ala)
c.1293+111A>G (n.1293+111A>G)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1194+111A>G (n.1194+111A>G)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.1677+111A>G
n.1297A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266429T>GCA341099555GLMNc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.562+111A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.703A>C (p.Thr235Pro)
n.1309+111A>C
n.1319A>C
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
c.1261A>C (p.Thr421Pro)
c.1293+111A>C (n.1293+111A>C)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1194+111A>C (n.1194+111A>C)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.1677+111A>C
n.1297A>C
1g.92266429T=CA1144016281GLMNc.1204A= (p.Thr402=)
c.562+111A=
c.427A= (p.Thr143=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.703A= (p.Thr235=)
n.1309+111A=
n.1319A=
c.1303A= (p.Thr435=)
c.1261A= (p.Thr421=)
c.1293+111A= (n.1293+111A=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1194+111A= (n.1194+111A=)
c.661A= (p.Thr221=)
c.433A= (p.Thr145=)
n.1677+111A=
n.1297A=
1g.92266430A=CA1180698862GLMNc.1203T= (p.Tyr401=)
c.562+110T=
c.426T= (p.Tyr142=)
c.1161T= (p.Tyr387=)
c.1077T= (p.Tyr359=)
c.702T= (p.Tyr234=)
n.1309+110T=
n.1318T=
c.1302T= (p.Tyr434=)
c.1260T= (p.Tyr420=)
c.1293+110T= (n.1293+110T=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
c.1194+110T= (n.1194+110T=)
c.660T= (p.Tyr220=)
c.432T= (p.Tyr144=)
n.1677+110T=
n.1296T=
1g.92266430A>CCA341099560GLMNc.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.562+110T>G
c.426T>G (p.Tyr142Ter)
c.1161T>G (p.Tyr387Ter)
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.702T>G (p.Tyr234Ter)
n.1309+110T>G
n.1318T>G
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1260T>G (p.Tyr420Ter)
c.1293+110T>G (n.1293+110T>G)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
c.1194+110T>G (n.1194+110T>G)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
n.1677+110T>G
n.1296T>G
 COSMIC
1g.92266430A>GCA418785850GLMNc.1203T>C (p.Tyr401=)
c.562+110T>C
c.426T>C (p.Tyr142=)
c.1161T>C (p.Tyr387=)
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.702T>C (p.Tyr234=)
n.1309+110T>C
n.1318T>C
c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1260T>C (p.Tyr420=)
c.1293+110T>C (n.1293+110T>C)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
c.1194+110T>C (n.1194+110T>C)
c.660T>C (p.Tyr220=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
n.1677+110T>C
n.1296T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266430A>TCA341099561GLMNc.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.562+110T>A
c.426T>A (p.Tyr142Ter)
c.1161T>A (p.Tyr387Ter)
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.702T>A (p.Tyr234Ter)
n.1309+110T>A
n.1318T>A
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1260T>A (p.Tyr420Ter)
c.1293+110T>A (n.1293+110T>A)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
c.1194+110T>A (n.1194+110T>A)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
n.1677+110T>A
n.1296T>A
1g.92266431T>ACA341099562GLMNc.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.562+109A>T
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1309+109A>T
n.1317A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1259A>T (p.Tyr420Phe)
c.1293+109A>T (n.1293+109A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
c.1194+109A>T (n.1194+109A>T)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
n.1677+109A>T
n.1295A>T
1g.92266431T>CCA341099564GLMNc.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.562+109A>G
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1309+109A>G
n.1317A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1259A>G (p.Tyr420Cys)
c.1293+109A>G (n.1293+109A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
c.1194+109A>G (n.1194+109A>G)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
n.1677+109A>G
n.1295A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266431T>GCA341099566GLMNc.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.562+109A>C
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n.1309+104C>A
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c.1254C>A (p.Gly418=)
c.1293+104C>A (n.1293+104C>A)
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n.1290C>A
 gnomAD v4
1g.92266437C>ACA341099588GLMNc.1196G>T (p.Gly399Val)
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n.1289G>T
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1g.92266437C>GCA341099591GLMNc.1196G>C (p.Gly399Ala)
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c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1309+103G>C
n.1311G>C
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1293+103G>C (n.1293+103G>C)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1194+103G>C (n.1194+103G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
n.1677+103G>C
n.1289G>C
1g.92266437C>TCA341099589GLMNc.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.562+103G>A
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c.1154G>A (p.Gly385Asp)
c.1070G>A (p.Gly357Asp)
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n.1309+103G>A
n.1311G>A
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.1293+103G>A (n.1293+103G>A)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1194+103G>A (n.1194+103G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
n.1677+103G>A
n.1289G>A
 gnomAD v4
1g.92266438delCA2646571786GLMNc.1196del (p.Gly399AlafsTer10)
c.562+103del
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c.1070del (p.Gly357AlafsTer10)
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n.1309+103del
n.1311del
c.1295del (p.Gly432AlafsTer10)
c.1253del (p.Gly418AlafsTer10)
c.1293+103del (n.1293+103del)
c.1169del (p.Gly390AlafsTer10)
c.1194+103del (n.1194+103del)
c.653del (p.Gly218AlafsTer10)
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n.1677+103del
n.1289del
 gnomAD v4
1g.92266438C>ACA341099592GLMNc.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.562+102G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
c.1069G>T (p.Gly357Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.1309+102G>T
n.1310G>T
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c.1252G>T (p.Gly418Cys)
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n.1288G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1677+101A>C
n.1287A>C
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n.1308A>T
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n.1677+100A>T
n.1286A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1286A>C
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c.416A= (p.Gln139=)
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n.1309+100A=
n.1308A=
c.1292A= (p.Gln431=)
c.1250A= (p.Gln417=)
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c.650A= (p.Gln217=)
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n.1285C>T
 gnomAD v4
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n.1285C>G
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c.562+99C>A
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c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1309+99C>A
n.1307C>A
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.1293+99C>A (n.1293+99C>A)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.1194+99C>A (n.1194+99C>A)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.1677+99C>A
n.1285C>A
 gnomAD v4
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n.1677+98A>T
n.1284A>T
1g.92266442T>CCA418785857GLMNc.1191A>G (p.Ser397=)
c.562+98A>G
c.414A>G (p.Ser138=)
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 gnomAD v4
1g.92266442T>GCA418785858GLMNc.1191A>C (p.Ser397=)
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c.414A>C (p.Ser138=)
c.1149A>C (p.Ser383=)
c.1065A>C (p.Ser355=)
c.690A>C (p.Ser230=)
n.1309+98A>C
n.1306A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
c.1293+98A>C (n.1293+98A>C)
c.1164A>C (p.Ser388=)
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n.1677+98A>C
n.1284A>C
 gnomAD v4
1g.92266443G>ACA341099615GLMNc.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.562+97C>T
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c.1293+97C>T (n.1293+97C>T)
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n.1677+97C>T
n.1283C>T
 gnomAD v4
1g.92266443G>CCA341099613GLMNc.1190C>G (p.Ser397Ter)
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1g.92266443G>TCA341099614GLMNc.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.562+97C>A
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c.1194+97C>A (n.1194+97C>A)
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n.1677+97C>A
n.1283C>A
 gnomAD v4
1g.92266444A>CCA341099618GLMNc.1189T>G (p.Ser397Ala)
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n.1677+96T>G
n.1282T>G
1g.92266444A>GCA341099622GLMNc.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.562+96T>C
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c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.688T>C (p.Ser230Pro)
n.1309+96T>C
n.1304T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1293+96T>C (n.1293+96T>C)
c.1162T>C (p.Ser388Pro)
c.1194+96T>C (n.1194+96T>C)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.1677+96T>C
n.1282T>C
 gnomAD v4
1g.92266444A>TCA341099624GLMNc.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.562+96T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.688T>A (p.Ser230Thr)
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n.1304T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1293+96T>A (n.1293+96T>A)
c.1162T>A (p.Ser388Thr)
c.1194+96T>A (n.1194+96T>A)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.1677+96T>A
n.1282T>A
1g.92266445A>CCA341099627GLMNc.1188T>G (p.Asp396Glu)
c.562+95T>G
c.411T>G (p.Asp137Glu)
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n.1303T>G
c.1287T>G (p.Asp429Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.1293+95T>G (n.1293+95T>G)
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
c.1194+95T>G (n.1194+95T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
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n.1677+95T>G
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n.1281T>A
 gnomAD v4
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n.1280A>G
 gnomAD v4
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n.1302A>C
c.1286A>C (p.Asp429Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
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c.1160A>C (p.Asp387Ala)
c.1194+94A>C (n.1194+94A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
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n.1677+94A>C
n.1280A>C
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n.1677+93G>T
n.1279G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1279G=
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n.1309+93G>C
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n.1677+93G>C
n.1279G>C
1g.92266447C>TCA341099638GLMNc.1186G>A (p.Asp396Asn)
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n.1677+93G>A
n.1279G>A
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n.1677+92G>T
n.1278G>T
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n.1677+92G>C
n.1278G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266448C>TCA950331GLMNc.1185G>A (p.Leu395=)
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c.408G>A (p.Leu136=)
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c.684G>A (p.Leu228=)
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n.1677+92G>A
n.1278G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266449A>CCA341099644GLMNc.1184T>G (p.Leu395Trp)
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n.1677+91T>G
n.1277T>G
1g.92266449A>GCA341099645GLMNc.1184T>C (p.Leu395Ser)
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c.683T>C (p.Leu228Ser)
n.1309+91T>C
n.1299T>C
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1293+91T>C (n.1293+91T>C)
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.1194+91T>C (n.1194+91T>C)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.1677+91T>C
n.1277T>C
 gnomAD v4
1g.92266449A>TCA341099647GLMNc.1184T>A (p.Leu395Ter)
c.562+91T>A
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n.1309+91T>A
n.1299T>A
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1293+91T>A (n.1293+91T>A)
c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.1194+91T>A (n.1194+91T>A)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.1677+91T>A
n.1277T>A
1g.92266450dupCA740357084GLMNc.1184dup (p.Leu395PhefsTer11)
c.562+91dup
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c.1058dup (p.Leu353PhefsTer11)
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n.1309+91dup
n.1299dup
c.1283dup (p.Leu428PhefsTer11)
c.1241dup (p.Leu414PhefsTer11)
c.1293+91dup (n.1293+91dup)
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c.641dup (p.Leu214PhefsTer11)
c.413dup (p.Leu138PhefsTer11)
n.1677+91dup
n.1277dup
 dbSNP
1g.92266450A>CCA341099649GLMNc.1183T>G (p.Leu395Val)
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n.1298T>G
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c.640T>G (p.Leu214Val)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.1677+90T>G
n.1276T>G
1g.92266450A>GCA418785860GLMNc.1183T>C (p.Leu395=)
c.562+90T>C
c.406T>C (p.Leu136=)
c.1141T>C (p.Leu381=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.682T>C (p.Leu228=)
n.1309+90T>C
n.1298T>C
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1293+90T>C (n.1293+90T>C)
c.1156T>C (p.Leu386=)
c.1194+90T>C (n.1194+90T>C)
c.640T>C (p.Leu214=)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.1677+90T>C
n.1276T>C
 gnomAD v4
1g.92266450A>TCA341099651GLMNc.1183T>A (p.Leu395Met)
c.562+90T>A
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.1141T>A (p.Leu381Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.682T>A (p.Leu228Met)
n.1309+90T>A
n.1298T>A
c.1282T>A (p.Leu428Met)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1293+90T>A (n.1293+90T>A)
c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.1194+90T>A (n.1194+90T>A)
c.640T>A (p.Leu214Met)
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.1677+90T>A
n.1276T>A
1g.92266451C>ACA341099652GLMNc.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.562+89G>T
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c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1309+89G>T
n.1297G>T
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c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1677+89G>T
n.1275G>T
1g.92266451C=CA1180698871GLMNc.1182G= (p.Lys394=)
c.562+89G=
c.405G= (p.Lys135=)
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c.681G= (p.Lys227=)
n.1309+89G=
n.1297G=
c.1281G= (p.Lys427=)
c.1239G= (p.Lys413=)
c.1293+89G= (n.1293+89G=)
c.1155G= (p.Lys385=)
c.1194+89G= (n.1194+89G=)
c.639G= (p.Lys213=)
c.411G= (p.Lys137=)
n.1677+89G=
n.1275G=
1g.92266451C>GCA26744967GLMNc.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.562+89G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1309+89G>C
n.1297G>C
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1293+89G>C (n.1293+89G>C)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1194+89G>C (n.1194+89G>C)
c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1677+89G>C
n.1275G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266451C>TCA418785861GLMNc.1182G>A (p.Lys394=)
c.562+89G>A
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c.1140G>A (p.Lys380=)
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n.1297G>A
c.1281G>A (p.Lys427=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1293+89G>A (n.1293+89G>A)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1194+89G>A (n.1194+89G>A)
c.639G>A (p.Lys213=)
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n.1677+89G>A
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c.636_639delinsCAAG (p.Asn212=)
c.408_411delinsCAAG (p.Asn136=)
n.1677+86_1677+89delinsCAAG
n.1272_1275delinsCAAG
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n.1274A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1677+86_1677+88del
n.1272_1274del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1273A>G
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c.1138A>C (p.Lys380Gln)
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c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1309+87A>C
n.1295A>C
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1293+87A>C (n.1293+87A>C)
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n.1677+87A>C
n.1273A>C
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n.1272C>T
 gnomAD v4
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n.1272C>G
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c.562+86C>A
c.402C>A (p.Asn134Lys)
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c.1236C>A (p.Asn412Lys)
c.1293+86C>A (n.1293+86C>A)
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n.1272C>A
 gnomAD v4
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n.1271A>T
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n.1271A>G
 gnomAD v4
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c.562+85A>C
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c.1293+85A>C (n.1293+85A>C)
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n.1677+85A>C
n.1271A>C
 dbSNP
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n.1271A=
1g.92266456T>ACA341099682GLMNc.1177A>T (p.Asn393Tyr)
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c.400A>T (p.Asn134Tyr)
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n.1677+84A>T
n.1270A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1269T>G
1g.92266457A>GCA418785863GLMNc.1176T>C (p.Ile392=)
c.562+83T>C
c.399T>C (p.Ile133=)
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c.1275T>C (p.Ile425=)
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c.1149T>C (p.Ile383=)
c.1194+83T>C (n.1194+83T>C)
c.633T>C (p.Ile211=)
c.405T>C (p.Ile135=)
n.1677+83T>C
n.1269T>C
1g.92266457A>TCA418785864GLMNc.1176T>A (p.Ile392=)
c.562+83T>A
c.399T>A (p.Ile133=)
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n.1309+83T>A
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1g.92266458A=CA1180698875GLMNc.1175T= (p.Ile392=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1267A>C
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c.562+81A=
c.397A= (p.Ile133=)
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c.673A= (p.Ile225=)
n.1309+81A=
n.1289A=
c.1273A= (p.Ile425=)
c.1231A= (p.Ile411=)
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n.1309+80T>C
n.1288T>C
c.1272T>C (p.Tyr424=)
c.1230T>C (p.Tyr410=)
c.1293+80T>C (n.1293+80T>C)
c.1146T>C (p.Tyr382=)
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c.630T>C (p.Tyr210=)
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n.1677+80T>C
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 gnomAD v4
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c.1272T>A (p.Tyr424Ter)
c.1230T>A (p.Tyr410Ter)
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c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
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n.1287A>G
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 gnomAD v4
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c.1130A>C (p.Tyr377Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1309+79A>C
n.1287A>C
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1229A>C (p.Tyr410Ser)
c.1293+79A>C (n.1293+79A>C)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
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n.1265A>C
1g.92266462A>CCA341099710GLMNc.1171T>G (p.Tyr391Asp)
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c.1228T>G (p.Tyr410Asp)
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n.1677+78T>G
n.1264T>G
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c.628T>C (p.Tyr210His)
c.400T>C (p.Tyr134His)
n.1677+78T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
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c.562+78T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
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c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
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n.1309+78T>A
n.1286T>A
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1228T>A (p.Tyr410Asn)
c.1293+78T>A (n.1293+78T>A)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
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c.628T>A (p.Tyr210Asn)
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n.1677+78T>A
n.1264T>A
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n.1263G>T
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1g.92266463C>GCA418785867GLMNc.1170G>C (p.Leu390=)
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c.1293+77G>C (n.1293+77G>C)
c.1143G>C (p.Leu381=)
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c.627G>C (p.Leu209=)
c.399G>C (p.Leu133=)
n.1677+77G>C
n.1263G>C
1g.92266463C>TCA418785868GLMNc.1170G>A (p.Leu390=)
c.562+77G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
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n.1309+77G>A
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c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1293+77G>A (n.1293+77G>A)
c.1143G>A (p.Leu381=)
c.1194+77G>A (n.1194+77G>A)
c.627G>A (p.Leu209=)
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n.1677+77G>A
n.1263G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266464A=CA1180698878GLMNc.1169T= (p.Leu390=)
c.562+76T=
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c.1127T= (p.Leu376=)
c.1043T= (p.Leu348=)
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c.1268T= (p.Leu423=)
c.1226T= (p.Leu409=)
c.1293+76T= (n.1293+76T=)
c.1142T= (p.Leu381=)
c.1194+76T= (n.1194+76T=)
c.626T= (p.Leu209=)
c.398T= (p.Leu133=)
n.1677+76T=
n.1262T=
1g.92266464A>CCA341099714GLMNc.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.562+76T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1309+76T>G
n.1284T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1293+76T>G (n.1293+76T>G)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1194+76T>G (n.1194+76T>G)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1677+76T>G
n.1262T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266464A>GCA341099716GLMNc.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.562+76T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1309+76T>C
n.1284T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1293+76T>C (n.1293+76T>C)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1194+76T>C (n.1194+76T>C)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1677+76T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
1g.92266464A>TCA341099718GLMNc.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.562+76T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.389A>C (p.Gln130Pro)
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n.1677+72C>T
n.1258C>T
 gnomAD v4
1g.92266468G>CCA341099736GLMNc.1165C>G (p.Gln389Glu)
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n.1258C>G
1g.92266468G>TCA341099739GLMNc.1165C>A (p.Gln389Lys)
c.562+72C>A
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c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.1309+72C>A
n.1280C>A
c.1264C>A (p.Gln422Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
c.1293+72C>A (n.1293+72C>A)
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1194+72C>A (n.1194+72C>A)
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c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.1677+72C>A
n.1258C>A
 gnomAD v4
1g.92266469A>CCA418785870GLMNc.1164T>G (p.Leu388=)
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c.1293+71T>G (n.1293+71T>G)
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c.621T>G (p.Leu207=)
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n.1677+71T>G
n.1257T>G
1g.92266469A>GCA418785871GLMNc.1164T>C (p.Leu388=)
c.562+71T>C
c.387T>C (p.Leu129=)
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n.1309+71T>C
n.1279T>C
c.1263T>C (p.Leu421=)
c.1221T>C (p.Leu407=)
c.1293+71T>C (n.1293+71T>C)
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.1194+71T>C (n.1194+71T>C)
c.621T>C (p.Leu207=)
c.393T>C (p.Leu131=)
n.1677+71T>C
n.1257T>C
 gnomAD v4
1g.92266469A>TCA418785872GLMNc.1164T>A (p.Leu388=)
c.562+71T>A
c.387T>A (p.Leu129=)
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1038T>A (p.Leu346=)
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n.1309+71T>A
n.1279T>A
c.1263T>A (p.Leu421=)
c.1221T>A (p.Leu407=)
c.1293+71T>A (n.1293+71T>A)
c.1137T>A (p.Leu379=)
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c.621T>A (p.Leu207=)
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n.1677+71T>A
n.1257T>A
1g.92266470A>CCA341099741GLMNc.1163T>G (p.Leu388Arg)
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n.1677+70T>G
n.1256T>G
1g.92266470A>GCA341099743GLMNc.1163T>C (p.Leu388Pro)
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c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1677+70T>C
n.1256T>C
 gnomAD v4
1g.92266470A>TCA341099745GLMNc.1163T>A (p.Leu388His)
c.562+70T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
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c.1037T>A (p.Leu346His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.1309+70T>A
n.1278T>A
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.1293+70T>A (n.1293+70T>A)
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c.392T>A (p.Leu131His)
n.1677+70T>A
n.1256T>A
1g.92266471G>ACA341099747GLMNc.1162C>T (p.Leu388Phe)
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n.1309+69C>T
n.1277C>T
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
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c.1135C>T (p.Leu379Phe)
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n.1677+69C>T
n.1255C>T
 gnomAD v4
1g.92266471G>CCA341099749GLMNc.1162C>G (p.Leu388Val)
c.562+69C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
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n.1277C>G
c.1261C>G (p.Leu421Val)
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1g.92266471G>TCA341099751GLMNc.1162C>A (p.Leu388Ile)
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n.1255C>A
 gnomAD v4
1g.92266472C>ACA341099753GLMNc.1161G>T (p.Met387Ile)
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c.618G>T (p.Met206Ile)
c.390G>T (p.Met130Ile)
n.1677+68G>T
n.1254G>T
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c.562+68G=
c.384G= (p.Met128=)
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c.1134G= (p.Met378=)
c.1194+68G= (n.1194+68G=)
c.618G= (p.Met206=)
c.390G= (p.Met130=)
n.1677+68G=
n.1254G=
1g.92266472C>GCA341099755GLMNc.1161G>C (p.Met387Ile)
c.562+68G>C
c.384G>C (p.Met128Ile)
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n.1309+68G>C
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c.1218G>C (p.Met406Ile)
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n.1677+68G>C
n.1254G>C
1g.92266472C>TCA950334GLMNc.1161G>A (p.Met387Ile)
c.562+68G>A
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1035G>A (p.Met345Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
n.1309+68G>A
n.1276G>A
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.1218G>A (p.Met406Ile)
c.1293+68G>A (n.1293+68G>A)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1194+68G>A (n.1194+68G>A)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.390G>A (p.Met130Ile)
n.1677+68G>A
n.1254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266473A>CCA341099761GLMNc.1160T>G (p.Met387Arg)
c.562+67T>G
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n.1309+67T>G
n.1275T>G
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c.1217T>G (p.Met406Arg)
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n.1677+67T>G
n.1253T>G
1g.92266473A>GCA341099760GLMNc.1160T>C (p.Met387Thr)
c.562+67T>C
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c.1217T>C (p.Met406Thr)
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n.1677+67T>C
n.1253T>C
 gnomAD v4
1g.92266473A>TCA341099758GLMNc.1160T>A (p.Met387Lys)
c.562+67T>A
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c.1217T>A (p.Met406Lys)
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c.389T>A (p.Met130Lys)
n.1677+67T>A
n.1253T>A
1g.92266474T>ACA341099765GLMNc.1159A>T (p.Met387Leu)
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n.1309+66A>T
n.1274A>T
c.1258A>T (p.Met420Leu)
c.1216A>T (p.Met406Leu)
c.1293+66A>T (n.1293+66A>T)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
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c.388A>T (p.Met130Leu)
n.1677+66A>T
n.1252A>T
1g.92266474T>CCA950335GLMNc.1159A>G (p.Met387Val)
c.562+66A>G
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n.1274A>G
c.1258A>G (p.Met420Val)
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n.1677+66A>G
n.1252A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266474T>GCA341099763GLMNc.1159A>C (p.Met387Leu)
c.562+66A>C
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
n.1309+66A>C
n.1274A>C
c.1258A>C (p.Met420Leu)
c.1216A>C (p.Met406Leu)
c.1293+66A>C (n.1293+66A>C)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1194+66A>C (n.1194+66A>C)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.388A>C (p.Met130Leu)
n.1677+66A>C
n.1252A>C
1g.92266474T=CA1141075556GLMNc.1159A= (p.Met387=)
c.562+66A=
c.382A= (p.Met128=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1033A= (p.Met345=)
c.658A= (p.Met220=)
n.1309+66A=
n.1274A=
c.1258A= (p.Met420=)
c.1216A= (p.Met406=)
c.1293+66A= (n.1293+66A=)
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c.1194+66A= (n.1194+66A=)
c.616A= (p.Met206=)
c.388A= (p.Met130=)
n.1677+66A=
n.1252A=
1g.92266476_92266479delCA2646571870GLMNc.1156_1159del (p.Ala386CysfsTer22)
c.562+63_562+66del
c.379_382del (p.Ala127CysfsTer22)
c.1114_1117del (p.Ala372CysfsTer22)
c.1030_1033del (p.Ala344CysfsTer22)
c.655_658del (p.Ala219CysfsTer22)
n.1309+63_1309+66del
n.1271_1274del
c.1255_1258del (p.Ala419CysfsTer22)
c.1213_1216del (p.Ala405CysfsTer22)
c.1293+63_1293+66del (n.1293+63_1293+66del)
c.1129_1132del (p.Ala377CysfsTer22)
c.1194+63_1194+66del (n.1194+63_1194+66del)
c.613_616del (p.Ala205CysfsTer22)
c.385_388del (p.Ala129CysfsTer22)
n.1677+63_1677+66del
n.1249_1252del
 gnomAD v4
1g.92266475A>CCA418785875GLMNc.1158T>G (p.Ala386=)
c.562+65T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.1116T>G (p.Ala372=)
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.657T>G (p.Ala219=)
n.1309+65T>G
n.1273T>G
c.1257T>G (p.Ala419=)
c.1215T>G (p.Ala405=)
c.1293+65T>G (n.1293+65T>G)
c.1131T>G (p.Ala377=)
c.1194+65T>G (n.1194+65T>G)
c.615T>G (p.Ala205=)
c.387T>G (p.Ala129=)
n.1677+65T>G
n.1251T>G
1g.92266475A>GCA418785874GLMNc.1158T>C (p.Ala386=)
c.562+65T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.1116T>C (p.Ala372=)
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.657T>C (p.Ala219=)
n.1309+65T>C
n.1273T>C
c.1257T>C (p.Ala419=)
c.1215T>C (p.Ala405=)
c.1293+65T>C (n.1293+65T>C)
c.1131T>C (p.Ala377=)
c.1194+65T>C (n.1194+65T>C)
c.615T>C (p.Ala205=)
c.387T>C (p.Ala129=)
n.1677+65T>C
n.1251T>C
 gnomAD v4
1g.92266475A>TCA418785873GLMNc.1158T>A (p.Ala386=)
c.562+65T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.1116T>A (p.Ala372=)
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.657T>A (p.Ala219=)
n.1309+65T>A
n.1273T>A
c.1257T>A (p.Ala419=)
c.1215T>A (p.Ala405=)
c.1293+65T>A (n.1293+65T>A)
c.1131T>A (p.Ala377=)
c.1194+65T>A (n.1194+65T>A)
c.615T>A (p.Ala205=)
c.387T>A (p.Ala129=)
n.1677+65T>A
n.1251T>A
1g.92266476G>ACA341099768GLMNc.1157C>T (p.Ala386Val)
c.562+64C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.1309+64C>T
n.1272C>T
c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1293+64C>T (n.1293+64C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1194+64C>T (n.1194+64C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.1677+64C>T
n.1250C>T
 gnomAD v4
1g.92266476G>CCA341099769GLMNc.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.562+64C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.1309+64C>G
n.1272C>G
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1293+64C>G (n.1293+64C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1194+64C>G (n.1194+64C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.1677+64C>G
n.1250C>G
1g.92266476G>TCA341099772GLMNc.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.562+64C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.1309+64C>A
n.1272C>A
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.1293+64C>A (n.1293+64C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1194+64C>A (n.1194+64C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.1677+64C>A
n.1250C>A
 gnomAD v4
1g.92266477C>ACA341099774GLMNc.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.562+63G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.1309+63G>T
n.1271G>T
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1293+63G>T (n.1293+63G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1194+63G>T (n.1194+63G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.1677+63G>T
n.1249G>T
1g.92266477C=CA1180698880GLMNc.1156G= (p.Ala386=)
c.562+63G=
c.379G= (p.Ala127=)
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c.655G= (p.Ala219=)
n.1309+63G=
n.1271G=
c.1255G= (p.Ala419=)
c.1213G= (p.Ala405=)
c.1293+63G= (n.1293+63G=)
c.1129G= (p.Ala377=)
c.1194+63G= (n.1194+63G=)
c.613G= (p.Ala205=)
c.385G= (p.Ala129=)
n.1677+63G=
n.1249G=
1g.92266477C>GCA341099776GLMNc.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.562+63G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.1309+63G>C
n.1271G>C
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1293+63G>C (n.1293+63G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1194+63G>C (n.1194+63G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.1677+63G>C
n.1249G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266477C>TCA341099777GLMNc.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.562+63G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.1309+63G>A
n.1271G>A
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1293+63G>A (n.1293+63G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1194+63G>A (n.1194+63G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.1677+63G>A
n.1249G>A
1g.92266478T>ACA341099779GLMNc.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.562+62A>T
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.1113A>T (p.Leu371Phe)
c.1029A>T (p.Leu343Phe)
c.654A>T (p.Leu218Phe)
n.1309+62A>T
n.1270A>T
c.1254A>T (p.Leu418Phe)
c.1212A>T (p.Leu404Phe)
c.1293+62A>T (n.1293+62A>T)
c.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.1194+62A>T (n.1194+62A>T)
c.612A>T (p.Leu204Phe)
c.384A>T (p.Leu128Phe)
n.1677+62A>T
n.1248A>T
1g.92266478T>CCA418785876GLMNc.1155A>G (p.Leu385=)
c.562+62A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
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n.1309+62A>G
n.1270A>G
c.1254A>G (p.Leu418=)
c.1212A>G (p.Leu404=)
c.1293+62A>G (n.1293+62A>G)
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.1194+62A>G (n.1194+62A>G)
c.612A>G (p.Leu204=)
c.384A>G (p.Leu128=)
n.1677+62A>G
n.1248A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.92266478T>GCA341099781GLMNc.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.562+62A>C
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.1113A>C (p.Leu371Phe)
c.1029A>C (p.Leu343Phe)
c.654A>C (p.Leu218Phe)
n.1309+62A>C
n.1270A>C
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c.1212A>C (p.Leu404Phe)
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n.1677+62A>C
n.1248A>C
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n.1270A=
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n.1248A=
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n.1246_1248delinsTTA
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n.1247T>G
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n.1677+61T>C
n.1247T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266479A>TCA341099787GLMNc.1154T>A (p.Leu385Ter)
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n.1247T>A
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n.1309+61dup
n.1269dup
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n.1677+61dup
n.1247dup
 dbSNP gnomAD v2
1g.92266481delCA2646571882GLMNc.1154del (p.Leu385Ter)
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c.377del (p.Leu126Ter)
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n.1309+61del
n.1269del
c.1253del (p.Leu418Ter)
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c.1293+61del (n.1293+61del)
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c.611del (p.Leu204Ter)
c.383del (p.Leu128Ter)
n.1677+61del
n.1247del
 gnomAD v4
1g.92266480_92266481delCA1180698884GLMNc.1153_1154del (p.Leu385SerfsTer8)
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c.652_653del (p.Leu218SerfsTer8)
n.1309+60_1309+61del
n.1268_1269del
c.1252_1253del (p.Leu418SerfsTer8)
c.1210_1211del (p.Leu404SerfsTer8)
c.1293+60_1293+61del (n.1293+60_1293+61del)
c.1126_1127del (p.Leu376SerfsTer8)
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c.610_611del (p.Leu204SerfsTer8)
c.382_383del (p.Leu128SerfsTer8)
n.1677+60_1677+61del
n.1246_1247del
 dbSNP
1g.92266480A>CCA341099791GLMNc.1153T>G (p.Leu385Val)
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n.1309+60T>G
n.1268T>G
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c.382T>G (p.Leu128Val)
n.1677+60T>G
n.1246T>G
1g.92266480A>GCA418785877GLMNc.1153T>C (p.Leu385=)
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n.1268T>C
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1210T>C (p.Leu404=)
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c.610T>C (p.Leu204=)
c.382T>C (p.Leu128=)
n.1677+60T>C
n.1246T>C
 gnomAD v4
1g.92266480A>TCA341099788GLMNc.1153T>A (p.Leu385Ile)
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n.1309+60T>A
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c.1210T>A (p.Leu404Ile)
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c.610T>A (p.Leu204Ile)
c.382T>A (p.Leu128Ile)
n.1677+60T>A
n.1246T>A
1g.92266481A>CCA341099793GLMNc.1152T>G (p.Ser384Arg)
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n.1677+59T>G
n.1245T>G
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n.1309+59T>C
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c.1209T>C (p.Ser403=)
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c.1125T>C (p.Ser375=)
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n.1677+59T>C
n.1245T>C
 gnomAD v4
1g.92266481A>TCA341099795GLMNc.1152T>A (p.Ser384Arg)
c.562+59T>A
c.375T>A (p.Ser125Arg)
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c.1293+59T>A (n.1293+59T>A)
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n.1245T>A
1g.92266481_92266483delinsACTCA1180698885GLMNc.1150_1152delinsAGT (p.Ser384=)
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n.1677+57_1677+59delinsAGT
n.1243_1245delinsAGT
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n.1244G>T
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n.1266G=
c.1250G= (p.Ser417=)
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c.1124G= (p.Ser375=)
c.1194+58G= (n.1194+58G=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.380G= (p.Ser127=)
n.1677+58G=
n.1244G=
1g.92266482C>GCA341099799GLMNc.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.562+58G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
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c.1025G>C (p.Ser342Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1309+58G>C
n.1266G>C
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1293+58G>C (n.1293+58G>C)
c.1124G>C (p.Ser375Thr)
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c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
n.1677+58G>C
n.1244G>C
1g.92266482C>TCA341099800GLMNc.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.562+58G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1309+58G>A
n.1266G>A
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1293+58G>A (n.1293+58G>A)
c.1124G>A (p.Ser375Asn)
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c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
n.1677+58G>A
n.1244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.92266484_92266485delCA950336GLMNc.1150_1151del (p.Ser384PhefsTer9)
c.562+57_562+58del
c.373_374del (p.Ser125PhefsTer9)
c.1108_1109del (p.Ser370PhefsTer9)
c.1024_1025del (p.Ser342PhefsTer9)
c.649_650del (p.Ser217PhefsTer9)
n.1309+57_1309+58del
n.1265_1266del
c.1249_1250del (p.Ser417PhefsTer9)
c.1207_1208del (p.Ser403PhefsTer9)
c.1293+57_1293+58del (n.1293+57_1293+58del)
c.1123_1124del (p.Ser375PhefsTer9)
c.1194+57_1194+58del (n.1194+57_1194+58del)
c.607_608del (p.Ser203PhefsTer9)
c.379_380del (p.Ser127PhefsTer9)
n.1677+57_1677+58del
n.1243_1244del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266483T>ACA341099804GLMNc.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.562+57A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1309+57A>T
n.1265A>T
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1293+57A>T (n.1293+57A>T)
c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1194+57A>T (n.1194+57A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
n.1677+57A>T
n.1243A>T
 gnomAD v4
1g.92266483T>CCA341099805GLMNc.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.562+57A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
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Number of alleles fetched