Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.92266165_92274538delinsCC | CA070774 | GLMN | c.736-2886_1214+254delinsGG c.104-2886_562+375delinsGG c.736-2886_1172+254delinsGG c.610-2886_1088+254delinsGG c.235-2886_713+254delinsGG n.851-2886_1309+375delinsGG n.851-2886_1329+254delinsGG c.835-2886_1313+254delinsGG c.835-2886_1271+254delinsGG c.835-2886_1293+375delinsGG c.709-2886_1187+254delinsGG c.736-2886_1194+375delinsGG c.235-2886_671+254delinsGG c.-36-2886_443+254delinsGG n.1219-2886_1677+375delinsGG n.829-2886_1307+254delinsGG | ClinVar |
1 | g.92266270C>A | CA740357016 | GLMN | c.1214+149G>T (n.1214+149G>T) c.562+270G>T c.437+149G>T (n.437+149G>T) c.1172+149G>T (n.1172+149G>T) c.1088+149G>T (n.1088+149G>T) c.713+149G>T (n.713+149G>T) n.1309+270G>T n.1329+149G>T c.1313+149G>T (n.1313+149G>T) c.1271+149G>T (n.1271+149G>T) c.1293+270G>T (n.1293+270G>T) c.1187+149G>T (n.1187+149G>T) c.1194+270G>T (n.1194+270G>T) c.671+149G>T (n.671+149G>T) c.443+149G>T (n.443+149G>T) n.1677+270G>T n.1307+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266270C= | CA1180698814 | GLMN | c.1214+149G= (n.1214+149G=) c.562+270G= c.437+149G= (n.437+149G=) c.1172+149G= (n.1172+149G=) c.1088+149G= (n.1088+149G=) c.713+149G= (n.713+149G=) n.1309+270G= n.1329+149G= c.1313+149G= (n.1313+149G=) c.1271+149G= (n.1271+149G=) c.1293+270G= (n.1293+270G=) c.1187+149G= (n.1187+149G=) c.1194+270G= (n.1194+270G=) c.671+149G= (n.671+149G=) c.443+149G= (n.443+149G=) n.1677+270G= n.1307+149G= | |
1 | g.92266271C>A | CA26744893 | GLMN | c.1214+148G>T (n.1214+148G>T) c.562+269G>T c.437+148G>T (n.437+148G>T) c.1172+148G>T (n.1172+148G>T) c.1088+148G>T (n.1088+148G>T) c.713+148G>T (n.713+148G>T) n.1309+269G>T n.1329+148G>T c.1313+148G>T (n.1313+148G>T) c.1271+148G>T (n.1271+148G>T) c.1293+269G>T (n.1293+269G>T) c.1187+148G>T (n.1187+148G>T) c.1194+269G>T (n.1194+269G>T) c.671+148G>T (n.671+148G>T) c.443+148G>T (n.443+148G>T) n.1677+269G>T n.1307+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92266271C= | CA1180698815 | GLMN | c.1214+148G= (n.1214+148G=) c.562+269G= c.437+148G= (n.437+148G=) c.1172+148G= (n.1172+148G=) c.1088+148G= (n.1088+148G=) c.713+148G= (n.713+148G=) n.1309+269G= n.1329+148G= c.1313+148G= (n.1313+148G=) c.1271+148G= (n.1271+148G=) c.1293+269G= (n.1293+269G=) c.1187+148G= (n.1187+148G=) c.1194+269G= (n.1194+269G=) c.671+148G= (n.671+148G=) c.443+148G= (n.443+148G=) n.1677+269G= n.1307+148G= | |
1 | g.92266271C>T | CA1004437727 | GLMN | c.1214+148G>A (n.1214+148G>A) c.562+269G>A c.437+148G>A (n.437+148G>A) c.1172+148G>A (n.1172+148G>A) c.1088+148G>A (n.1088+148G>A) c.713+148G>A (n.713+148G>A) n.1309+269G>A n.1329+148G>A c.1313+148G>A (n.1313+148G>A) c.1271+148G>A (n.1271+148G>A) c.1293+269G>A (n.1293+269G>A) c.1187+148G>A (n.1187+148G>A) c.1194+269G>A (n.1194+269G>A) c.671+148G>A (n.671+148G>A) c.443+148G>A (n.443+148G>A) n.1677+269G>A n.1307+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266272A= | CA1180698816 | GLMN | c.1214+147T= (n.1214+147T=) c.562+268T= c.437+147T= (n.437+147T=) c.1172+147T= (n.1172+147T=) c.1088+147T= (n.1088+147T=) c.713+147T= (n.713+147T=) n.1309+268T= n.1329+147T= c.1313+147T= (n.1313+147T=) c.1271+147T= (n.1271+147T=) c.1293+268T= (n.1293+268T=) c.1187+147T= (n.1187+147T=) c.1194+268T= (n.1194+268T=) c.671+147T= (n.671+147T=) c.443+147T= (n.443+147T=) n.1677+268T= n.1307+147T= | |
1 | g.92266272A>G | CA740357019 | GLMN | c.1214+147T>C (n.1214+147T>C) c.562+268T>C c.437+147T>C (n.437+147T>C) c.1172+147T>C (n.1172+147T>C) c.1088+147T>C (n.1088+147T>C) c.713+147T>C (n.713+147T>C) n.1309+268T>C n.1329+147T>C c.1313+147T>C (n.1313+147T>C) c.1271+147T>C (n.1271+147T>C) c.1293+268T>C (n.1293+268T>C) c.1187+147T>C (n.1187+147T>C) c.1194+268T>C (n.1194+268T>C) c.671+147T>C (n.671+147T>C) c.443+147T>C (n.443+147T>C) n.1677+268T>C n.1307+147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266276C>A | CA2646571652 | GLMN | c.1214+143G>T (n.1214+143G>T) c.562+264G>T c.437+143G>T (n.437+143G>T) c.1172+143G>T (n.1172+143G>T) c.1088+143G>T (n.1088+143G>T) c.713+143G>T (n.713+143G>T) n.1309+264G>T n.1329+143G>T c.1313+143G>T (n.1313+143G>T) c.1271+143G>T (n.1271+143G>T) c.1293+264G>T (n.1293+264G>T) c.1187+143G>T (n.1187+143G>T) c.1194+264G>T (n.1194+264G>T) c.671+143G>T (n.671+143G>T) c.443+143G>T (n.443+143G>T) n.1677+264G>T n.1307+143G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266278G>A | CA1004437728 | GLMN | c.1214+141C>T (n.1214+141C>T) c.562+262C>T c.437+141C>T (n.437+141C>T) c.1172+141C>T (n.1172+141C>T) c.1088+141C>T (n.1088+141C>T) c.713+141C>T (n.713+141C>T) n.1309+262C>T n.1329+141C>T c.1313+141C>T (n.1313+141C>T) c.1271+141C>T (n.1271+141C>T) c.1293+262C>T (n.1293+262C>T) c.1187+141C>T (n.1187+141C>T) c.1194+262C>T (n.1194+262C>T) c.671+141C>T (n.671+141C>T) c.443+141C>T (n.443+141C>T) n.1677+262C>T n.1307+141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266278G= | CA1180698817 | GLMN | c.1214+141C= (n.1214+141C=) c.562+262C= c.437+141C= (n.437+141C=) c.1172+141C= (n.1172+141C=) c.1088+141C= (n.1088+141C=) c.713+141C= (n.713+141C=) n.1309+262C= n.1329+141C= c.1313+141C= (n.1313+141C=) c.1271+141C= (n.1271+141C=) c.1293+262C= (n.1293+262C=) c.1187+141C= (n.1187+141C=) c.1194+262C= (n.1194+262C=) c.671+141C= (n.671+141C=) c.443+141C= (n.443+141C=) n.1677+262C= n.1307+141C= | |
1 | g.92266278G>T | CA2646571653 | GLMN | c.1214+141C>A (n.1214+141C>A) c.562+262C>A c.437+141C>A (n.437+141C>A) c.1172+141C>A (n.1172+141C>A) c.1088+141C>A (n.1088+141C>A) c.713+141C>A (n.713+141C>A) n.1309+262C>A n.1329+141C>A c.1313+141C>A (n.1313+141C>A) c.1271+141C>A (n.1271+141C>A) c.1293+262C>A (n.1293+262C>A) c.1187+141C>A (n.1187+141C>A) c.1194+262C>A (n.1194+262C>A) c.671+141C>A (n.671+141C>A) c.443+141C>A (n.443+141C>A) n.1677+262C>A n.1307+141C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266280G= | CA1180698818 | GLMN | c.1214+139C= (n.1214+139C=) c.562+260C= c.437+139C= (n.437+139C=) c.1172+139C= (n.1172+139C=) c.1088+139C= (n.1088+139C=) c.713+139C= (n.713+139C=) n.1309+260C= n.1329+139C= c.1313+139C= (n.1313+139C=) c.1271+139C= (n.1271+139C=) c.1293+260C= (n.1293+260C=) c.1187+139C= (n.1187+139C=) c.1194+260C= (n.1194+260C=) c.671+139C= (n.671+139C=) c.443+139C= (n.443+139C=) n.1677+260C= n.1307+139C= | |
1 | g.92266280G>T | CA524361551 | GLMN | c.1214+139C>A (n.1214+139C>A) c.562+260C>A c.437+139C>A (n.437+139C>A) c.1172+139C>A (n.1172+139C>A) c.1088+139C>A (n.1088+139C>A) c.713+139C>A (n.713+139C>A) n.1309+260C>A n.1329+139C>A c.1313+139C>A (n.1313+139C>A) c.1271+139C>A (n.1271+139C>A) c.1293+260C>A (n.1293+260C>A) c.1187+139C>A (n.1187+139C>A) c.1194+260C>A (n.1194+260C>A) c.671+139C>A (n.671+139C>A) c.443+139C>A (n.443+139C>A) n.1677+260C>A n.1307+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266283T>C | CA2646571656 | GLMN | c.1214+136A>G (n.1214+136A>G) c.562+257A>G c.437+136A>G (n.437+136A>G) c.1172+136A>G (n.1172+136A>G) c.1088+136A>G (n.1088+136A>G) c.713+136A>G (n.713+136A>G) n.1309+257A>G n.1329+136A>G c.1313+136A>G (n.1313+136A>G) c.1271+136A>G (n.1271+136A>G) c.1293+257A>G (n.1293+257A>G) c.1187+136A>G (n.1187+136A>G) c.1194+257A>G (n.1194+257A>G) c.671+136A>G (n.671+136A>G) c.443+136A>G (n.443+136A>G) n.1677+257A>G n.1307+136A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92266285del | CA2646571655 | GLMN | c.1214+136del (n.1214+136del) c.562+257del c.437+136del (n.437+136del) c.1172+136del (n.1172+136del) c.1088+136del (n.1088+136del) c.713+136del (n.713+136del) n.1309+257del n.1329+136del c.1313+136del (n.1313+136del) c.1271+136del (n.1271+136del) c.1293+257del (n.1293+257del) c.1187+136del (n.1187+136del) c.1194+257del (n.1194+257del) c.671+136del (n.671+136del) c.443+136del (n.443+136del) n.1677+257del n.1307+136del | gnomAD v4 |
1 | g.92266287T>A | CA740357021 | GLMN | c.1214+132A>T (n.1214+132A>T) c.562+253A>T c.437+132A>T (n.437+132A>T) c.1172+132A>T (n.1172+132A>T) c.1088+132A>T (n.1088+132A>T) c.713+132A>T (n.713+132A>T) n.1309+253A>T n.1329+132A>T c.1313+132A>T (n.1313+132A>T) c.1271+132A>T (n.1271+132A>T) c.1293+253A>T (n.1293+253A>T) c.1187+132A>T (n.1187+132A>T) c.1194+253A>T (n.1194+253A>T) c.671+132A>T (n.671+132A>T) c.443+132A>T (n.443+132A>T) n.1677+253A>T n.1307+132A>T | dbSNP |
1 | g.92266287T= | CA1180698819 | GLMN | c.1214+132A= (n.1214+132A=) c.562+253A= c.437+132A= (n.437+132A=) c.1172+132A= (n.1172+132A=) c.1088+132A= (n.1088+132A=) c.713+132A= (n.713+132A=) n.1309+253A= n.1329+132A= c.1313+132A= (n.1313+132A=) c.1271+132A= (n.1271+132A=) c.1293+253A= (n.1293+253A=) c.1187+132A= (n.1187+132A=) c.1194+253A= (n.1194+253A=) c.671+132A= (n.671+132A=) c.443+132A= (n.443+132A=) n.1677+253A= n.1307+132A= | |
1 | g.92266289A>G | CA2646571657 | GLMN | c.1214+130T>C (n.1214+130T>C) c.562+251T>C c.437+130T>C (n.437+130T>C) c.1172+130T>C (n.1172+130T>C) c.1088+130T>C (n.1088+130T>C) c.713+130T>C (n.713+130T>C) n.1309+251T>C n.1329+130T>C c.1313+130T>C (n.1313+130T>C) c.1271+130T>C (n.1271+130T>C) c.1293+251T>C (n.1293+251T>C) c.1187+130T>C (n.1187+130T>C) c.1194+251T>C (n.1194+251T>C) c.671+130T>C (n.671+130T>C) c.443+130T>C (n.443+130T>C) n.1677+251T>C n.1307+130T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92266291A= | CA1180698820 | GLMN | c.1214+128T= (n.1214+128T=) c.562+249T= c.437+128T= (n.437+128T=) c.1172+128T= (n.1172+128T=) c.1088+128T= (n.1088+128T=) c.713+128T= (n.713+128T=) n.1309+249T= n.1329+128T= c.1313+128T= (n.1313+128T=) c.1271+128T= (n.1271+128T=) c.1293+249T= (n.1293+249T=) c.1187+128T= (n.1187+128T=) c.1194+249T= (n.1194+249T=) c.671+128T= (n.671+128T=) c.443+128T= (n.443+128T=) n.1677+249T= n.1307+128T= | |
1 | g.92266291A>C | CA740357023 | GLMN | c.1214+128T>G (n.1214+128T>G) c.562+249T>G c.437+128T>G (n.437+128T>G) c.1172+128T>G (n.1172+128T>G) c.1088+128T>G (n.1088+128T>G) c.713+128T>G (n.713+128T>G) n.1309+249T>G n.1329+128T>G c.1313+128T>G (n.1313+128T>G) c.1271+128T>G (n.1271+128T>G) c.1293+249T>G (n.1293+249T>G) c.1187+128T>G (n.1187+128T>G) c.1194+249T>G (n.1194+249T>G) c.671+128T>G (n.671+128T>G) c.443+128T>G (n.443+128T>G) n.1677+249T>G n.1307+128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266291A>G | CA2646571659 | GLMN | c.1214+128T>C (n.1214+128T>C) c.562+249T>C c.437+128T>C (n.437+128T>C) c.1172+128T>C (n.1172+128T>C) c.1088+128T>C (n.1088+128T>C) c.713+128T>C (n.713+128T>C) n.1309+249T>C n.1329+128T>C c.1313+128T>C (n.1313+128T>C) c.1271+128T>C (n.1271+128T>C) c.1293+249T>C (n.1293+249T>C) c.1187+128T>C (n.1187+128T>C) c.1194+249T>C (n.1194+249T>C) c.671+128T>C (n.671+128T>C) c.443+128T>C (n.443+128T>C) n.1677+249T>C n.1307+128T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92266292T>A | CA2646571662 | GLMN | c.1214+127A>T (n.1214+127A>T) c.562+248A>T c.437+127A>T (n.437+127A>T) c.1172+127A>T (n.1172+127A>T) c.1088+127A>T (n.1088+127A>T) c.713+127A>T (n.713+127A>T) n.1309+248A>T n.1329+127A>T c.1313+127A>T (n.1313+127A>T) c.1271+127A>T (n.1271+127A>T) c.1293+248A>T (n.1293+248A>T) c.1187+127A>T (n.1187+127A>T) c.1194+248A>T (n.1194+248A>T) c.671+127A>T (n.671+127A>T) c.443+127A>T (n.443+127A>T) n.1677+248A>T n.1307+127A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266292T>C | CA26744897 | GLMN | c.1214+127A>G (n.1214+127A>G) c.562+248A>G c.437+127A>G (n.437+127A>G) c.1172+127A>G (n.1172+127A>G) c.1088+127A>G (n.1088+127A>G) c.713+127A>G (n.713+127A>G) n.1309+248A>G n.1329+127A>G c.1313+127A>G (n.1313+127A>G) c.1271+127A>G (n.1271+127A>G) c.1293+248A>G (n.1293+248A>G) c.1187+127A>G (n.1187+127A>G) c.1194+248A>G (n.1194+248A>G) c.671+127A>G (n.671+127A>G) c.443+127A>G (n.443+127A>G) n.1677+248A>G n.1307+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92266292T= | CA1180698821 | GLMN | c.1214+127A= (n.1214+127A=) c.562+248A= c.437+127A= (n.437+127A=) c.1172+127A= (n.1172+127A=) c.1088+127A= (n.1088+127A=) c.713+127A= (n.713+127A=) n.1309+248A= n.1329+127A= c.1313+127A= (n.1313+127A=) c.1271+127A= (n.1271+127A=) c.1293+248A= (n.1293+248A=) c.1187+127A= (n.1187+127A=) c.1194+248A= (n.1194+248A=) c.671+127A= (n.671+127A=) c.443+127A= (n.443+127A=) n.1677+248A= n.1307+127A= | |
1 | g.92266293G>T | CA2744569904 | GLMN | c.1214+126C>A (n.1214+126C>A) c.562+247C>A c.437+126C>A (n.437+126C>A) c.1172+126C>A (n.1172+126C>A) c.1088+126C>A (n.1088+126C>A) c.713+126C>A (n.713+126C>A) n.1309+247C>A n.1329+126C>A c.1313+126C>A (n.1313+126C>A) c.1271+126C>A (n.1271+126C>A) c.1293+247C>A (n.1293+247C>A) c.1187+126C>A (n.1187+126C>A) c.1194+247C>A (n.1194+247C>A) c.671+126C>A (n.671+126C>A) c.443+126C>A (n.443+126C>A) n.1677+247C>A n.1307+126C>A | |
1 | g.92266294_92266295del | CA2646571664 | GLMN | c.1214+125_1214+126del (n.1214+125_1214+126del) c.562+246_562+247del c.437+125_437+126del (n.437+125_437+126del) c.1172+125_1172+126del (n.1172+125_1172+126del) c.1088+125_1088+126del (n.1088+125_1088+126del) c.713+125_713+126del (n.713+125_713+126del) n.1309+246_1309+247del n.1329+125_1329+126del c.1313+125_1313+126del (n.1313+125_1313+126del) c.1271+125_1271+126del (n.1271+125_1271+126del) c.1293+246_1293+247del (n.1293+246_1293+247del) c.1187+125_1187+126del (n.1187+125_1187+126del) c.1194+246_1194+247del (n.1194+246_1194+247del) c.671+125_671+126del (n.671+125_671+126del) c.443+125_443+126del (n.443+125_443+126del) n.1677+246_1677+247del n.1307+125_1307+126del | gnomAD v4 |
1 | g.92266294G>T | CA2646571665 | GLMN | c.1214+125C>A (n.1214+125C>A) c.562+246C>A c.437+125C>A (n.437+125C>A) c.1172+125C>A (n.1172+125C>A) c.1088+125C>A (n.1088+125C>A) c.713+125C>A (n.713+125C>A) n.1309+246C>A n.1329+125C>A c.1313+125C>A (n.1313+125C>A) c.1271+125C>A (n.1271+125C>A) c.1293+246C>A (n.1293+246C>A) c.1187+125C>A (n.1187+125C>A) c.1194+246C>A (n.1194+246C>A) c.671+125C>A (n.671+125C>A) c.443+125C>A (n.443+125C>A) n.1677+246C>A n.1307+125C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266299C>T | CA2646571666 | GLMN | c.1214+120G>A (n.1214+120G>A) c.562+241G>A c.437+120G>A (n.437+120G>A) c.1172+120G>A (n.1172+120G>A) c.1088+120G>A (n.1088+120G>A) c.713+120G>A (n.713+120G>A) n.1309+241G>A n.1329+120G>A c.1313+120G>A (n.1313+120G>A) c.1271+120G>A (n.1271+120G>A) c.1293+241G>A (n.1293+241G>A) c.1187+120G>A (n.1187+120G>A) c.1194+241G>A (n.1194+241G>A) c.671+120G>A (n.671+120G>A) c.443+120G>A (n.443+120G>A) n.1677+241G>A n.1307+120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266302C= | CA1180698822 | GLMN | c.1214+117G= (n.1214+117G=) c.562+238G= c.437+117G= (n.437+117G=) c.1172+117G= (n.1172+117G=) c.1088+117G= (n.1088+117G=) c.713+117G= (n.713+117G=) n.1309+238G= n.1329+117G= c.1313+117G= (n.1313+117G=) c.1271+117G= (n.1271+117G=) c.1293+238G= (n.1293+238G=) c.1187+117G= (n.1187+117G=) c.1194+238G= (n.1194+238G=) c.671+117G= (n.671+117G=) c.443+117G= (n.443+117G=) n.1677+238G= n.1307+117G= | |
1 | g.92266302C>T | CA740357024 | GLMN | c.1214+117G>A (n.1214+117G>A) c.562+238G>A c.437+117G>A (n.437+117G>A) c.1172+117G>A (n.1172+117G>A) c.1088+117G>A (n.1088+117G>A) c.713+117G>A (n.713+117G>A) n.1309+238G>A n.1329+117G>A c.1313+117G>A (n.1313+117G>A) c.1271+117G>A (n.1271+117G>A) c.1293+238G>A (n.1293+238G>A) c.1187+117G>A (n.1187+117G>A) c.1194+238G>A (n.1194+238G>A) c.671+117G>A (n.671+117G>A) c.443+117G>A (n.443+117G>A) n.1677+238G>A n.1307+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.92266303C>A | CA2646571668 | GLMN | c.1214+116G>T (n.1214+116G>T) c.562+237G>T c.437+116G>T (n.437+116G>T) c.1172+116G>T (n.1172+116G>T) c.1088+116G>T (n.1088+116G>T) c.713+116G>T (n.713+116G>T) n.1309+237G>T n.1329+116G>T c.1313+116G>T (n.1313+116G>T) c.1271+116G>T (n.1271+116G>T) c.1293+237G>T (n.1293+237G>T) c.1187+116G>T (n.1187+116G>T) c.1194+237G>T (n.1194+237G>T) c.671+116G>T (n.671+116G>T) c.443+116G>T (n.443+116G>T) n.1677+237G>T n.1307+116G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266305G>T | CA2646571669 | GLMN | c.1214+114C>A (n.1214+114C>A) c.562+235C>A c.437+114C>A (n.437+114C>A) c.1172+114C>A (n.1172+114C>A) c.1088+114C>A (n.1088+114C>A) c.713+114C>A (n.713+114C>A) n.1309+235C>A n.1329+114C>A c.1313+114C>A (n.1313+114C>A) c.1271+114C>A (n.1271+114C>A) c.1293+235C>A (n.1293+235C>A) c.1187+114C>A (n.1187+114C>A) c.1194+235C>A (n.1194+235C>A) c.671+114C>A (n.671+114C>A) c.443+114C>A (n.443+114C>A) n.1677+235C>A n.1307+114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266308T>C | CA1004437733 | GLMN | c.1214+111A>G (n.1214+111A>G) c.562+232A>G c.437+111A>G (n.437+111A>G) c.1172+111A>G (n.1172+111A>G) c.1088+111A>G (n.1088+111A>G) c.713+111A>G (n.713+111A>G) n.1309+232A>G n.1329+111A>G c.1313+111A>G (n.1313+111A>G) c.1271+111A>G (n.1271+111A>G) c.1293+232A>G (n.1293+232A>G) c.1187+111A>G (n.1187+111A>G) c.1194+232A>G (n.1194+232A>G) c.671+111A>G (n.671+111A>G) c.443+111A>G (n.443+111A>G) n.1677+232A>G n.1307+111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266308T= | CA1180698823 | GLMN | c.1214+111A= (n.1214+111A=) c.562+232A= c.437+111A= (n.437+111A=) c.1172+111A= (n.1172+111A=) c.1088+111A= (n.1088+111A=) c.713+111A= (n.713+111A=) n.1309+232A= n.1329+111A= c.1313+111A= (n.1313+111A=) c.1271+111A= (n.1271+111A=) c.1293+232A= (n.1293+232A=) c.1187+111A= (n.1187+111A=) c.1194+232A= (n.1194+232A=) c.671+111A= (n.671+111A=) c.443+111A= (n.443+111A=) n.1677+232A= n.1307+111A= | |
1 | g.92266310G>A | CA26744901 | GLMN | c.1214+109C>T (n.1214+109C>T) c.562+230C>T c.437+109C>T (n.437+109C>T) c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) c.1088+109C>T (n.1088+109C>T) c.713+109C>T (n.713+109C>T) n.1309+230C>T n.1329+109C>T c.1313+109C>T (n.1313+109C>T) c.1271+109C>T (n.1271+109C>T) c.1293+230C>T (n.1293+230C>T) c.1187+109C>T (n.1187+109C>T) c.1194+230C>T (n.1194+230C>T) c.671+109C>T (n.671+109C>T) c.443+109C>T (n.443+109C>T) n.1677+230C>T n.1307+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266310G= | CA1144836838 | GLMN | c.1214+109C= (n.1214+109C=) c.562+230C= c.437+109C= (n.437+109C=) c.1172+109C= (n.1172+109C=) c.1088+109C= (n.1088+109C=) c.713+109C= (n.713+109C=) n.1309+230C= n.1329+109C= c.1313+109C= (n.1313+109C=) c.1271+109C= (n.1271+109C=) c.1293+230C= (n.1293+230C=) c.1187+109C= (n.1187+109C=) c.1194+230C= (n.1194+230C=) c.671+109C= (n.671+109C=) c.443+109C= (n.443+109C=) n.1677+230C= n.1307+109C= | |
1 | g.92266310G>T | CA2646571670 | GLMN | c.1214+109C>A (n.1214+109C>A) c.562+230C>A c.437+109C>A (n.437+109C>A) c.1172+109C>A (n.1172+109C>A) c.1088+109C>A (n.1088+109C>A) c.713+109C>A (n.713+109C>A) n.1309+230C>A n.1329+109C>A c.1313+109C>A (n.1313+109C>A) c.1271+109C>A (n.1271+109C>A) c.1293+230C>A (n.1293+230C>A) c.1187+109C>A (n.1187+109C>A) c.1194+230C>A (n.1194+230C>A) c.671+109C>A (n.671+109C>A) c.443+109C>A (n.443+109C>A) n.1677+230C>A n.1307+109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266311A>G | CA2646571671 | GLMN | c.1214+108T>C (n.1214+108T>C) c.562+229T>C c.437+108T>C (n.437+108T>C) c.1172+108T>C (n.1172+108T>C) c.1088+108T>C (n.1088+108T>C) c.713+108T>C (n.713+108T>C) n.1309+229T>C n.1329+108T>C c.1313+108T>C (n.1313+108T>C) c.1271+108T>C (n.1271+108T>C) c.1293+229T>C (n.1293+229T>C) c.1187+108T>C (n.1187+108T>C) c.1194+229T>C (n.1194+229T>C) c.671+108T>C (n.671+108T>C) c.443+108T>C (n.443+108T>C) n.1677+229T>C n.1307+108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92266311A>T | CA2646571672 | GLMN | c.1214+108T>A (n.1214+108T>A) c.562+229T>A c.437+108T>A (n.437+108T>A) c.1172+108T>A (n.1172+108T>A) c.1088+108T>A (n.1088+108T>A) c.713+108T>A (n.713+108T>A) n.1309+229T>A n.1329+108T>A c.1313+108T>A (n.1313+108T>A) c.1271+108T>A (n.1271+108T>A) c.1293+229T>A (n.1293+229T>A) c.1187+108T>A (n.1187+108T>A) c.1194+229T>A (n.1194+229T>A) c.671+108T>A (n.671+108T>A) c.443+108T>A (n.443+108T>A) n.1677+229T>A n.1307+108T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266315A>G | CA2646571673 | GLMN | c.1214+104T>C (n.1214+104T>C) c.562+225T>C c.437+104T>C (n.437+104T>C) c.1172+104T>C (n.1172+104T>C) c.1088+104T>C (n.1088+104T>C) c.713+104T>C (n.713+104T>C) n.1309+225T>C n.1329+104T>C c.1313+104T>C (n.1313+104T>C) c.1271+104T>C (n.1271+104T>C) c.1293+225T>C (n.1293+225T>C) c.1187+104T>C (n.1187+104T>C) c.1194+225T>C (n.1194+225T>C) c.671+104T>C (n.671+104T>C) c.443+104T>C (n.443+104T>C) n.1677+225T>C n.1307+104T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92266318T>C | CA740357025 | GLMN | c.1214+101A>G (n.1214+101A>G) c.562+222A>G c.437+101A>G (n.437+101A>G) c.1172+101A>G (n.1172+101A>G) c.1088+101A>G (n.1088+101A>G) c.713+101A>G (n.713+101A>G) n.1309+222A>G n.1329+101A>G c.1313+101A>G (n.1313+101A>G) c.1271+101A>G (n.1271+101A>G) c.1293+222A>G (n.1293+222A>G) c.1187+101A>G (n.1187+101A>G) c.1194+222A>G (n.1194+222A>G) c.671+101A>G (n.671+101A>G) c.443+101A>G (n.443+101A>G) n.1677+222A>G n.1307+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266318T= | CA1180698824 | GLMN | c.1214+101A= (n.1214+101A=) c.562+222A= c.437+101A= (n.437+101A=) c.1172+101A= (n.1172+101A=) c.1088+101A= (n.1088+101A=) c.713+101A= (n.713+101A=) n.1309+222A= n.1329+101A= c.1313+101A= (n.1313+101A=) c.1271+101A= (n.1271+101A=) c.1293+222A= (n.1293+222A=) c.1187+101A= (n.1187+101A=) c.1194+222A= (n.1194+222A=) c.671+101A= (n.671+101A=) c.443+101A= (n.443+101A=) n.1677+222A= n.1307+101A= | |
1 | g.92266319G>A | CA2646571674 | GLMN | c.1214+100C>T (n.1214+100C>T) c.562+221C>T c.437+100C>T (n.437+100C>T) c.1172+100C>T (n.1172+100C>T) c.1088+100C>T (n.1088+100C>T) c.713+100C>T (n.713+100C>T) n.1309+221C>T n.1329+100C>T c.1313+100C>T (n.1313+100C>T) c.1271+100C>T (n.1271+100C>T) c.1293+221C>T (n.1293+221C>T) c.1187+100C>T (n.1187+100C>T) c.1194+221C>T (n.1194+221C>T) c.671+100C>T (n.671+100C>T) c.443+100C>T (n.443+100C>T) n.1677+221C>T n.1307+100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266319G>T | CA2646571675 | GLMN | c.1214+100C>A (n.1214+100C>A) c.562+221C>A c.437+100C>A (n.437+100C>A) c.1172+100C>A (n.1172+100C>A) c.1088+100C>A (n.1088+100C>A) c.713+100C>A (n.713+100C>A) n.1309+221C>A n.1329+100C>A c.1313+100C>A (n.1313+100C>A) c.1271+100C>A (n.1271+100C>A) c.1293+221C>A (n.1293+221C>A) c.1187+100C>A (n.1187+100C>A) c.1194+221C>A (n.1194+221C>A) c.671+100C>A (n.671+100C>A) c.443+100C>A (n.443+100C>A) n.1677+221C>A n.1307+100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266320T>C | CA2646571676 | GLMN | c.1214+99A>G (n.1214+99A>G) c.562+220A>G c.437+99A>G (n.437+99A>G) c.1172+99A>G (n.1172+99A>G) c.1088+99A>G (n.1088+99A>G) c.713+99A>G (n.713+99A>G) n.1309+220A>G n.1329+99A>G c.1313+99A>G (n.1313+99A>G) c.1271+99A>G (n.1271+99A>G) c.1293+220A>G (n.1293+220A>G) c.1187+99A>G (n.1187+99A>G) c.1194+220A>G (n.1194+220A>G) c.671+99A>G (n.671+99A>G) c.443+99A>G (n.443+99A>G) n.1677+220A>G n.1307+99A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92266323_92266324dup | CA2744569905 | GLMN | c.1214+97_1214+98dup (n.1214+97_1214+98dup) c.562+218_562+219dup c.437+97_437+98dup (n.437+97_437+98dup) c.1172+97_1172+98dup (n.1172+97_1172+98dup) c.1088+97_1088+98dup (n.1088+97_1088+98dup) c.713+97_713+98dup (n.713+97_713+98dup) n.1309+218_1309+219dup n.1329+97_1329+98dup c.1313+97_1313+98dup (n.1313+97_1313+98dup) c.1271+97_1271+98dup (n.1271+97_1271+98dup) c.1293+218_1293+219dup (n.1293+218_1293+219dup) c.1187+97_1187+98dup (n.1187+97_1187+98dup) c.1194+218_1194+219dup (n.1194+218_1194+219dup) c.671+97_671+98dup (n.671+97_671+98dup) c.443+97_443+98dup (n.443+97_443+98dup) n.1677+218_1677+219dup n.1307+97_1307+98dup | |
1 | g.92266324del | CA2646571677 | GLMN | c.1214+98del (n.1214+98del) c.562+219del c.437+98del (n.437+98del) c.1172+98del (n.1172+98del) c.1088+98del (n.1088+98del) c.713+98del (n.713+98del) n.1309+219del n.1329+98del c.1313+98del (n.1313+98del) c.1271+98del (n.1271+98del) c.1293+219del (n.1293+219del) c.1187+98del (n.1187+98del) c.1194+219del (n.1194+219del) c.671+98del (n.671+98del) c.443+98del (n.443+98del) n.1677+219del n.1307+98del | gnomAD v4 |
1 | g.92266322A>G | CA2744569906 | GLMN | c.1214+97T>C (n.1214+97T>C) c.562+218T>C c.437+97T>C (n.437+97T>C) c.1172+97T>C (n.1172+97T>C) c.1088+97T>C (n.1088+97T>C) c.713+97T>C (n.713+97T>C) n.1309+218T>C n.1329+97T>C c.1313+97T>C (n.1313+97T>C) c.1271+97T>C (n.1271+97T>C) c.1293+218T>C (n.1293+218T>C) c.1187+97T>C (n.1187+97T>C) c.1194+218T>C (n.1194+218T>C) c.671+97T>C (n.671+97T>C) c.443+97T>C (n.443+97T>C) n.1677+218T>C n.1307+97T>C | |
1 | g.92266325C>T | CA2646571678 | GLMN | c.1214+94G>A (n.1214+94G>A) c.562+215G>A c.437+94G>A (n.437+94G>A) c.1172+94G>A (n.1172+94G>A) c.1088+94G>A (n.1088+94G>A) c.713+94G>A (n.713+94G>A) n.1309+215G>A n.1329+94G>A c.1313+94G>A (n.1313+94G>A) c.1271+94G>A (n.1271+94G>A) c.1293+215G>A (n.1293+215G>A) c.1187+94G>A (n.1187+94G>A) c.1194+215G>A (n.1194+215G>A) c.671+94G>A (n.671+94G>A) c.443+94G>A (n.443+94G>A) n.1677+215G>A n.1307+94G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266327T>C | CA2574432560 | GLMN | c.1214+92A>G (n.1214+92A>G) c.562+213A>G c.437+92A>G (n.437+92A>G) c.1172+92A>G (n.1172+92A>G) c.1088+92A>G (n.1088+92A>G) c.713+92A>G (n.713+92A>G) n.1309+213A>G n.1329+92A>G c.1313+92A>G (n.1313+92A>G) c.1271+92A>G (n.1271+92A>G) c.1293+213A>G (n.1293+213A>G) c.1187+92A>G (n.1187+92A>G) c.1194+213A>G (n.1194+213A>G) c.671+92A>G (n.671+92A>G) c.443+92A>G (n.443+92A>G) n.1677+213A>G n.1307+92A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92266329C= | CA1180698825 | GLMN | c.1214+90G= (n.1214+90G=) c.562+211G= c.437+90G= (n.437+90G=) c.1172+90G= (n.1172+90G=) c.1088+90G= (n.1088+90G=) c.713+90G= (n.713+90G=) n.1309+211G= n.1329+90G= c.1313+90G= (n.1313+90G=) c.1271+90G= (n.1271+90G=) c.1293+211G= (n.1293+211G=) c.1187+90G= (n.1187+90G=) c.1194+211G= (n.1194+211G=) c.671+90G= (n.671+90G=) c.443+90G= (n.443+90G=) n.1677+211G= n.1307+90G= | |
1 | g.92266329C>T | CA26744905 | GLMN | c.1214+90G>A (n.1214+90G>A) c.562+211G>A c.437+90G>A (n.437+90G>A) c.1172+90G>A (n.1172+90G>A) c.1088+90G>A (n.1088+90G>A) c.713+90G>A (n.713+90G>A) n.1309+211G>A n.1329+90G>A c.1313+90G>A (n.1313+90G>A) c.1271+90G>A (n.1271+90G>A) c.1293+211G>A (n.1293+211G>A) c.1187+90G>A (n.1187+90G>A) c.1194+211G>A (n.1194+211G>A) c.671+90G>A (n.671+90G>A) c.443+90G>A (n.443+90G>A) n.1677+211G>A n.1307+90G>A | dbSNP |
1 | g.92266330C>A | CA2646571680 | GLMN | c.1214+89G>T (n.1214+89G>T) c.562+210G>T c.437+89G>T (n.437+89G>T) c.1172+89G>T (n.1172+89G>T) c.1088+89G>T (n.1088+89G>T) c.713+89G>T (n.713+89G>T) n.1309+210G>T n.1329+89G>T c.1313+89G>T (n.1313+89G>T) c.1271+89G>T (n.1271+89G>T) c.1293+210G>T (n.1293+210G>T) c.1187+89G>T (n.1187+89G>T) c.1194+210G>T (n.1194+210G>T) c.671+89G>T (n.671+89G>T) c.443+89G>T (n.443+89G>T) n.1677+210G>T n.1307+89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266330C= | CA1180698826 | GLMN | c.1214+89G= (n.1214+89G=) c.562+210G= c.437+89G= (n.437+89G=) c.1172+89G= (n.1172+89G=) c.1088+89G= (n.1088+89G=) c.713+89G= (n.713+89G=) n.1309+210G= n.1329+89G= c.1313+89G= (n.1313+89G=) c.1271+89G= (n.1271+89G=) c.1293+210G= (n.1293+210G=) c.1187+89G= (n.1187+89G=) c.1194+210G= (n.1194+210G=) c.671+89G= (n.671+89G=) c.443+89G= (n.443+89G=) n.1677+210G= n.1307+89G= | |
1 | g.92266330C>G | CA1180698827 | GLMN | c.1214+89G>C (n.1214+89G>C) c.562+210G>C c.437+89G>C (n.437+89G>C) c.1172+89G>C (n.1172+89G>C) c.1088+89G>C (n.1088+89G>C) c.713+89G>C (n.713+89G>C) n.1309+210G>C n.1329+89G>C c.1313+89G>C (n.1313+89G>C) c.1271+89G>C (n.1271+89G>C) c.1293+210G>C (n.1293+210G>C) c.1187+89G>C (n.1187+89G>C) c.1194+210G>C (n.1194+210G>C) c.671+89G>C (n.671+89G>C) c.443+89G>C (n.443+89G>C) n.1677+210G>C n.1307+89G>C | dbSNP |
1 | g.92266330C>T | CA26744908 | GLMN | c.1214+89G>A (n.1214+89G>A) c.562+210G>A c.437+89G>A (n.437+89G>A) c.1172+89G>A (n.1172+89G>A) c.1088+89G>A (n.1088+89G>A) c.713+89G>A (n.713+89G>A) n.1309+210G>A n.1329+89G>A c.1313+89G>A (n.1313+89G>A) c.1271+89G>A (n.1271+89G>A) c.1293+210G>A (n.1293+210G>A) c.1187+89G>A (n.1187+89G>A) c.1194+210G>A (n.1194+210G>A) c.671+89G>A (n.671+89G>A) c.443+89G>A (n.443+89G>A) n.1677+210G>A n.1307+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266331G>A | CA2574432565 | GLMN | c.1214+88C>T (n.1214+88C>T) c.562+209C>T c.437+88C>T (n.437+88C>T) c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.1088+88C>T (n.1088+88C>T) c.713+88C>T (n.713+88C>T) n.1309+209C>T n.1329+88C>T c.1313+88C>T (n.1313+88C>T) c.1271+88C>T (n.1271+88C>T) c.1293+209C>T (n.1293+209C>T) c.1187+88C>T (n.1187+88C>T) c.1194+209C>T (n.1194+209C>T) c.671+88C>T (n.671+88C>T) c.443+88C>T (n.443+88C>T) n.1677+209C>T n.1307+88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266331G>T | CA2646571682 | GLMN | c.1214+88C>A (n.1214+88C>A) c.562+209C>A c.437+88C>A (n.437+88C>A) c.1172+88C>A (n.1172+88C>A) c.1088+88C>A (n.1088+88C>A) c.713+88C>A (n.713+88C>A) n.1309+209C>A n.1329+88C>A c.1313+88C>A (n.1313+88C>A) c.1271+88C>A (n.1271+88C>A) c.1293+209C>A (n.1293+209C>A) c.1187+88C>A (n.1187+88C>A) c.1194+209C>A (n.1194+209C>A) c.671+88C>A (n.671+88C>A) c.443+88C>A (n.443+88C>A) n.1677+209C>A n.1307+88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266332A>T | CA2646571683 | GLMN | c.1214+87T>A (n.1214+87T>A) c.562+208T>A c.437+87T>A (n.437+87T>A) c.1172+87T>A (n.1172+87T>A) c.1088+87T>A (n.1088+87T>A) c.713+87T>A (n.713+87T>A) n.1309+208T>A n.1329+87T>A c.1313+87T>A (n.1313+87T>A) c.1271+87T>A (n.1271+87T>A) c.1293+208T>A (n.1293+208T>A) c.1187+87T>A (n.1187+87T>A) c.1194+208T>A (n.1194+208T>A) c.671+87T>A (n.671+87T>A) c.443+87T>A (n.443+87T>A) n.1677+208T>A n.1307+87T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266334A>G | CA2574432566 | GLMN | c.1214+85T>C (n.1214+85T>C) c.562+206T>C c.437+85T>C (n.437+85T>C) c.1172+85T>C (n.1172+85T>C) c.1088+85T>C (n.1088+85T>C) c.713+85T>C (n.713+85T>C) n.1309+206T>C n.1329+85T>C c.1313+85T>C (n.1313+85T>C) c.1271+85T>C (n.1271+85T>C) c.1293+206T>C (n.1293+206T>C) c.1187+85T>C (n.1187+85T>C) c.1194+206T>C (n.1194+206T>C) c.671+85T>C (n.671+85T>C) c.443+85T>C (n.443+85T>C) n.1677+206T>C n.1307+85T>C | |
1 | g.92266335T>G | CA740357026 | GLMN | c.1214+84A>C (n.1214+84A>C) c.562+205A>C c.437+84A>C (n.437+84A>C) c.1172+84A>C (n.1172+84A>C) c.1088+84A>C (n.1088+84A>C) c.713+84A>C (n.713+84A>C) n.1309+205A>C n.1329+84A>C c.1313+84A>C (n.1313+84A>C) c.1271+84A>C (n.1271+84A>C) c.1293+205A>C (n.1293+205A>C) c.1187+84A>C (n.1187+84A>C) c.1194+205A>C (n.1194+205A>C) c.671+84A>C (n.671+84A>C) c.443+84A>C (n.443+84A>C) n.1677+205A>C n.1307+84A>C | dbSNP |
1 | g.92266335T= | CA1180698828 | GLMN | c.1214+84A= (n.1214+84A=) c.562+205A= c.437+84A= (n.437+84A=) c.1172+84A= (n.1172+84A=) c.1088+84A= (n.1088+84A=) c.713+84A= (n.713+84A=) n.1309+205A= n.1329+84A= c.1313+84A= (n.1313+84A=) c.1271+84A= (n.1271+84A=) c.1293+205A= (n.1293+205A=) c.1187+84A= (n.1187+84A=) c.1194+205A= (n.1194+205A=) c.671+84A= (n.671+84A=) c.443+84A= (n.443+84A=) n.1677+205A= n.1307+84A= | |
1 | g.92266336A= | CA1180698829 | GLMN | c.1214+83T= (n.1214+83T=) c.562+204T= c.437+83T= (n.437+83T=) c.1172+83T= (n.1172+83T=) c.1088+83T= (n.1088+83T=) c.713+83T= (n.713+83T=) n.1309+204T= n.1329+83T= c.1313+83T= (n.1313+83T=) c.1271+83T= (n.1271+83T=) c.1293+204T= (n.1293+204T=) c.1187+83T= (n.1187+83T=) c.1194+204T= (n.1194+204T=) c.671+83T= (n.671+83T=) c.443+83T= (n.443+83T=) n.1677+204T= n.1307+83T= | |
1 | g.92266336A>G | CA740357028 | GLMN | c.1214+83T>C (n.1214+83T>C) c.562+204T>C c.437+83T>C (n.437+83T>C) c.1172+83T>C (n.1172+83T>C) c.1088+83T>C (n.1088+83T>C) c.713+83T>C (n.713+83T>C) n.1309+204T>C n.1329+83T>C c.1313+83T>C (n.1313+83T>C) c.1271+83T>C (n.1271+83T>C) c.1293+204T>C (n.1293+204T>C) c.1187+83T>C (n.1187+83T>C) c.1194+204T>C (n.1194+204T>C) c.671+83T>C (n.671+83T>C) c.443+83T>C (n.443+83T>C) n.1677+204T>C n.1307+83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266336A>T | CA2574432568 | GLMN | c.1214+83T>A (n.1214+83T>A) c.562+204T>A c.437+83T>A (n.437+83T>A) c.1172+83T>A (n.1172+83T>A) c.1088+83T>A (n.1088+83T>A) c.713+83T>A (n.713+83T>A) n.1309+204T>A n.1329+83T>A c.1313+83T>A (n.1313+83T>A) c.1271+83T>A (n.1271+83T>A) c.1293+204T>A (n.1293+204T>A) c.1187+83T>A (n.1187+83T>A) c.1194+204T>A (n.1194+204T>A) c.671+83T>A (n.671+83T>A) c.443+83T>A (n.443+83T>A) n.1677+204T>A n.1307+83T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266338T>C | CA2646571685 | GLMN | c.1214+81A>G (n.1214+81A>G) c.562+202A>G c.437+81A>G (n.437+81A>G) c.1172+81A>G (n.1172+81A>G) c.1088+81A>G (n.1088+81A>G) c.713+81A>G (n.713+81A>G) n.1309+202A>G n.1329+81A>G c.1313+81A>G (n.1313+81A>G) c.1271+81A>G (n.1271+81A>G) c.1293+202A>G (n.1293+202A>G) c.1187+81A>G (n.1187+81A>G) c.1194+202A>G (n.1194+202A>G) c.671+81A>G (n.671+81A>G) c.443+81A>G (n.443+81A>G) n.1677+202A>G n.1307+81A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92266339A>T | CA2646571686 | GLMN | c.1214+80T>A (n.1214+80T>A) c.562+201T>A c.437+80T>A (n.437+80T>A) c.1172+80T>A (n.1172+80T>A) c.1088+80T>A (n.1088+80T>A) c.713+80T>A (n.713+80T>A) n.1309+201T>A n.1329+80T>A c.1313+80T>A (n.1313+80T>A) c.1271+80T>A (n.1271+80T>A) c.1293+201T>A (n.1293+201T>A) c.1187+80T>A (n.1187+80T>A) c.1194+201T>A (n.1194+201T>A) c.671+80T>A (n.671+80T>A) c.443+80T>A (n.443+80T>A) n.1677+201T>A n.1307+80T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266340T>A | CA2646571687 | GLMN | c.1214+79A>T (n.1214+79A>T) c.562+200A>T c.437+79A>T (n.437+79A>T) c.1172+79A>T (n.1172+79A>T) c.1088+79A>T (n.1088+79A>T) c.713+79A>T (n.713+79A>T) n.1309+200A>T n.1329+79A>T c.1313+79A>T (n.1313+79A>T) c.1271+79A>T (n.1271+79A>T) c.1293+200A>T (n.1293+200A>T) c.1187+79A>T (n.1187+79A>T) c.1194+200A>T (n.1194+200A>T) c.671+79A>T (n.671+79A>T) c.443+79A>T (n.443+79A>T) n.1677+200A>T n.1307+79A>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266341G>A | CA2646571689 | GLMN | c.1214+78C>T (n.1214+78C>T) c.562+199C>T c.437+78C>T (n.437+78C>T) c.1172+78C>T (n.1172+78C>T) c.1088+78C>T (n.1088+78C>T) c.713+78C>T (n.713+78C>T) n.1309+199C>T n.1329+78C>T c.1313+78C>T (n.1313+78C>T) c.1271+78C>T (n.1271+78C>T) c.1293+199C>T (n.1293+199C>T) c.1187+78C>T (n.1187+78C>T) c.1194+199C>T (n.1194+199C>T) c.671+78C>T (n.671+78C>T) c.443+78C>T (n.443+78C>T) n.1677+199C>T n.1307+78C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266341G>T | CA2646571690 | GLMN | c.1214+78C>A (n.1214+78C>A) c.562+199C>A c.437+78C>A (n.437+78C>A) c.1172+78C>A (n.1172+78C>A) c.1088+78C>A (n.1088+78C>A) c.713+78C>A (n.713+78C>A) n.1309+199C>A n.1329+78C>A c.1313+78C>A (n.1313+78C>A) c.1271+78C>A (n.1271+78C>A) c.1293+199C>A (n.1293+199C>A) c.1187+78C>A (n.1187+78C>A) c.1194+199C>A (n.1194+199C>A) c.671+78C>A (n.671+78C>A) c.443+78C>A (n.443+78C>A) n.1677+199C>A n.1307+78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266342C>A | CA2646571691 | GLMN | c.1214+77G>T (n.1214+77G>T) c.562+198G>T c.437+77G>T (n.437+77G>T) c.1172+77G>T (n.1172+77G>T) c.1088+77G>T (n.1088+77G>T) c.713+77G>T (n.713+77G>T) n.1309+198G>T n.1329+77G>T c.1313+77G>T (n.1313+77G>T) c.1271+77G>T (n.1271+77G>T) c.1293+198G>T (n.1293+198G>T) c.1187+77G>T (n.1187+77G>T) c.1194+198G>T (n.1194+198G>T) c.671+77G>T (n.671+77G>T) c.443+77G>T (n.443+77G>T) n.1677+198G>T n.1307+77G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266343C>T | CA2646571692 | GLMN | c.1214+76G>A (n.1214+76G>A) c.562+197G>A c.437+76G>A (n.437+76G>A) c.1172+76G>A (n.1172+76G>A) c.1088+76G>A (n.1088+76G>A) c.713+76G>A (n.713+76G>A) n.1309+197G>A n.1329+76G>A c.1313+76G>A (n.1313+76G>A) c.1271+76G>A (n.1271+76G>A) c.1293+197G>A (n.1293+197G>A) c.1187+76G>A (n.1187+76G>A) c.1194+197G>A (n.1194+197G>A) c.671+76G>A (n.671+76G>A) c.443+76G>A (n.443+76G>A) n.1677+197G>A n.1307+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266344C>A | CA2646571694 | GLMN | c.1214+75G>T (n.1214+75G>T) c.562+196G>T c.437+75G>T (n.437+75G>T) c.1172+75G>T (n.1172+75G>T) c.1088+75G>T (n.1088+75G>T) c.713+75G>T (n.713+75G>T) n.1309+196G>T n.1329+75G>T c.1313+75G>T (n.1313+75G>T) c.1271+75G>T (n.1271+75G>T) c.1293+196G>T (n.1293+196G>T) c.1187+75G>T (n.1187+75G>T) c.1194+196G>T (n.1194+196G>T) c.671+75G>T (n.671+75G>T) c.443+75G>T (n.443+75G>T) n.1677+196G>T n.1307+75G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266344C= | CA1180698831 | GLMN | c.1214+75G= (n.1214+75G=) c.562+196G= c.437+75G= (n.437+75G=) c.1172+75G= (n.1172+75G=) c.1088+75G= (n.1088+75G=) c.713+75G= (n.713+75G=) n.1309+196G= n.1329+75G= c.1313+75G= (n.1313+75G=) c.1271+75G= (n.1271+75G=) c.1293+196G= (n.1293+196G=) c.1187+75G= (n.1187+75G=) c.1194+196G= (n.1194+196G=) c.671+75G= (n.671+75G=) c.443+75G= (n.443+75G=) n.1677+196G= n.1307+75G= | |
1 | g.92266344C>T | CA1180698830 | GLMN | c.1214+75G>A (n.1214+75G>A) c.562+196G>A c.437+75G>A (n.437+75G>A) c.1172+75G>A (n.1172+75G>A) c.1088+75G>A (n.1088+75G>A) c.713+75G>A (n.713+75G>A) n.1309+196G>A n.1329+75G>A c.1313+75G>A (n.1313+75G>A) c.1271+75G>A (n.1271+75G>A) c.1293+196G>A (n.1293+196G>A) c.1187+75G>A (n.1187+75G>A) c.1194+196G>A (n.1194+196G>A) c.671+75G>A (n.671+75G>A) c.443+75G>A (n.443+75G>A) n.1677+196G>A n.1307+75G>A | dbSNP |
1 | g.92266349dup | CA2646571695 | GLMN | c.1214+73dup (n.1214+73dup) c.562+194dup c.437+73dup (n.437+73dup) c.1172+73dup (n.1172+73dup) c.1088+73dup (n.1088+73dup) c.713+73dup (n.713+73dup) n.1309+194dup n.1329+73dup c.1313+73dup (n.1313+73dup) c.1271+73dup (n.1271+73dup) c.1293+194dup (n.1293+194dup) c.1187+73dup (n.1187+73dup) c.1194+194dup (n.1194+194dup) c.671+73dup (n.671+73dup) c.443+73dup (n.443+73dup) n.1677+194dup n.1307+73dup | gnomAD v4 |
1 | g.92266349del | CA2574432571 | GLMN | c.1214+73del (n.1214+73del) c.562+194del c.437+73del (n.437+73del) c.1172+73del (n.1172+73del) c.1088+73del (n.1088+73del) c.713+73del (n.713+73del) n.1309+194del n.1329+73del c.1313+73del (n.1313+73del) c.1271+73del (n.1271+73del) c.1293+194del (n.1293+194del) c.1187+73del (n.1187+73del) c.1194+194del (n.1194+194del) c.671+73del (n.671+73del) c.443+73del (n.443+73del) n.1677+194del n.1307+73del | |
1 | g.92266347A>G | CA2646571697 | GLMN | c.1214+72T>C (n.1214+72T>C) c.562+193T>C c.437+72T>C (n.437+72T>C) c.1172+72T>C (n.1172+72T>C) c.1088+72T>C (n.1088+72T>C) c.713+72T>C (n.713+72T>C) n.1309+193T>C n.1329+72T>C c.1313+72T>C (n.1313+72T>C) c.1271+72T>C (n.1271+72T>C) c.1293+193T>C (n.1293+193T>C) c.1187+72T>C (n.1187+72T>C) c.1194+193T>C (n.1194+193T>C) c.671+72T>C (n.671+72T>C) c.443+72T>C (n.443+72T>C) n.1677+193T>C n.1307+72T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92266347A>T | CA2646571696 | GLMN | c.1214+72T>A (n.1214+72T>A) c.562+193T>A c.437+72T>A (n.437+72T>A) c.1172+72T>A (n.1172+72T>A) c.1088+72T>A (n.1088+72T>A) c.713+72T>A (n.713+72T>A) n.1309+193T>A n.1329+72T>A c.1313+72T>A (n.1313+72T>A) c.1271+72T>A (n.1271+72T>A) c.1293+193T>A (n.1293+193T>A) c.1187+72T>A (n.1187+72T>A) c.1194+193T>A (n.1194+193T>A) c.671+72T>A (n.671+72T>A) c.443+72T>A (n.443+72T>A) n.1677+193T>A n.1307+72T>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266350C>A | CA2646571698 | GLMN | c.1214+69G>T (n.1214+69G>T) c.562+190G>T c.437+69G>T (n.437+69G>T) c.1172+69G>T (n.1172+69G>T) c.1088+69G>T (n.1088+69G>T) c.713+69G>T (n.713+69G>T) n.1309+190G>T n.1329+69G>T c.1313+69G>T (n.1313+69G>T) c.1271+69G>T (n.1271+69G>T) c.1293+190G>T (n.1293+190G>T) c.1187+69G>T (n.1187+69G>T) c.1194+190G>T (n.1194+190G>T) c.671+69G>T (n.671+69G>T) c.443+69G>T (n.443+69G>T) n.1677+190G>T n.1307+69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266352A= | CA1180698832 | GLMN | c.1214+67T= (n.1214+67T=) c.562+188T= c.437+67T= (n.437+67T=) c.1172+67T= (n.1172+67T=) c.1088+67T= (n.1088+67T=) c.713+67T= (n.713+67T=) n.1309+188T= n.1329+67T= c.1313+67T= (n.1313+67T=) c.1271+67T= (n.1271+67T=) c.1293+188T= (n.1293+188T=) c.1187+67T= (n.1187+67T=) c.1194+188T= (n.1194+188T=) c.671+67T= (n.671+67T=) c.443+67T= (n.443+67T=) n.1677+188T= n.1307+67T= | |
1 | g.92266352A>C | CA2744569907 | GLMN | c.1214+67T>G (n.1214+67T>G) c.562+188T>G c.437+67T>G (n.437+67T>G) c.1172+67T>G (n.1172+67T>G) c.1088+67T>G (n.1088+67T>G) c.713+67T>G (n.713+67T>G) n.1309+188T>G n.1329+67T>G c.1313+67T>G (n.1313+67T>G) c.1271+67T>G (n.1271+67T>G) c.1293+188T>G (n.1293+188T>G) c.1187+67T>G (n.1187+67T>G) c.1194+188T>G (n.1194+188T>G) c.671+67T>G (n.671+67T>G) c.443+67T>G (n.443+67T>G) n.1677+188T>G n.1307+67T>G | |
1 | g.92266352A>G | CA524361552 | GLMN | c.1214+67T>C (n.1214+67T>C) c.562+188T>C c.437+67T>C (n.437+67T>C) c.1172+67T>C (n.1172+67T>C) c.1088+67T>C (n.1088+67T>C) c.713+67T>C (n.713+67T>C) n.1309+188T>C n.1329+67T>C c.1313+67T>C (n.1313+67T>C) c.1271+67T>C (n.1271+67T>C) c.1293+188T>C (n.1293+188T>C) c.1187+67T>C (n.1187+67T>C) c.1194+188T>C (n.1194+188T>C) c.671+67T>C (n.671+67T>C) c.443+67T>C (n.443+67T>C) n.1677+188T>C n.1307+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266354T>C | CA2646571699 | GLMN | c.1214+65A>G (n.1214+65A>G) c.562+186A>G c.437+65A>G (n.437+65A>G) c.1172+65A>G (n.1172+65A>G) c.1088+65A>G (n.1088+65A>G) c.713+65A>G (n.713+65A>G) n.1309+186A>G n.1329+65A>G c.1313+65A>G (n.1313+65A>G) c.1271+65A>G (n.1271+65A>G) c.1293+186A>G (n.1293+186A>G) c.1187+65A>G (n.1187+65A>G) c.1194+186A>G (n.1194+186A>G) c.671+65A>G (n.671+65A>G) c.443+65A>G (n.443+65A>G) n.1677+186A>G n.1307+65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.92266356C>A | CA26744912 | GLMN | c.1214+63G>T (n.1214+63G>T) c.562+184G>T c.437+63G>T (n.437+63G>T) c.1172+63G>T (n.1172+63G>T) c.1088+63G>T (n.1088+63G>T) c.713+63G>T (n.713+63G>T) n.1309+184G>T n.1329+63G>T c.1313+63G>T (n.1313+63G>T) c.1271+63G>T (n.1271+63G>T) c.1293+184G>T (n.1293+184G>T) c.1187+63G>T (n.1187+63G>T) c.1194+184G>T (n.1194+184G>T) c.671+63G>T (n.671+63G>T) c.443+63G>T (n.443+63G>T) n.1677+184G>T n.1307+63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266356C= | CA1142944580 | GLMN | c.1214+63G= (n.1214+63G=) c.562+184G= c.437+63G= (n.437+63G=) c.1172+63G= (n.1172+63G=) c.1088+63G= (n.1088+63G=) c.713+63G= (n.713+63G=) n.1309+184G= n.1329+63G= c.1313+63G= (n.1313+63G=) c.1271+63G= (n.1271+63G=) c.1293+184G= (n.1293+184G=) c.1187+63G= (n.1187+63G=) c.1194+184G= (n.1194+184G=) c.671+63G= (n.671+63G=) c.443+63G= (n.443+63G=) n.1677+184G= n.1307+63G= | |
1 | g.92266356C>T | CA2528737407 | GLMN | c.1214+63G>A (n.1214+63G>A) c.562+184G>A c.437+63G>A (n.437+63G>A) c.1172+63G>A (n.1172+63G>A) c.1088+63G>A (n.1088+63G>A) c.713+63G>A (n.713+63G>A) n.1309+184G>A n.1329+63G>A c.1313+63G>A (n.1313+63G>A) c.1271+63G>A (n.1271+63G>A) c.1293+184G>A (n.1293+184G>A) c.1187+63G>A (n.1187+63G>A) c.1194+184G>A (n.1194+184G>A) c.671+63G>A (n.671+63G>A) c.443+63G>A (n.443+63G>A) n.1677+184G>A n.1307+63G>A | |
1 | g.92266357A= | CA1180698833 | GLMN | c.1214+62T= (n.1214+62T=) c.562+183T= c.437+62T= (n.437+62T=) c.1172+62T= (n.1172+62T=) c.1088+62T= (n.1088+62T=) c.713+62T= (n.713+62T=) n.1309+183T= n.1329+62T= c.1313+62T= (n.1313+62T=) c.1271+62T= (n.1271+62T=) c.1293+183T= (n.1293+183T=) c.1187+62T= (n.1187+62T=) c.1194+183T= (n.1194+183T=) c.671+62T= (n.671+62T=) c.443+62T= (n.443+62T=) n.1677+183T= n.1307+62T= | |
1 | g.92266357A>G | CA26744919 | GLMN | c.1214+62T>C (n.1214+62T>C) c.562+183T>C c.437+62T>C (n.437+62T>C) c.1172+62T>C (n.1172+62T>C) c.1088+62T>C (n.1088+62T>C) c.713+62T>C (n.713+62T>C) n.1309+183T>C n.1329+62T>C c.1313+62T>C (n.1313+62T>C) c.1271+62T>C (n.1271+62T>C) c.1293+183T>C (n.1293+183T>C) c.1187+62T>C (n.1187+62T>C) c.1194+183T>C (n.1194+183T>C) c.671+62T>C (n.671+62T>C) c.443+62T>C (n.443+62T>C) n.1677+183T>C n.1307+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266359G>A | CA2646571702 | GLMN | c.1214+60C>T (n.1214+60C>T) c.562+181C>T c.437+60C>T (n.437+60C>T) c.1172+60C>T (n.1172+60C>T) c.1088+60C>T (n.1088+60C>T) c.713+60C>T (n.713+60C>T) n.1309+181C>T n.1329+60C>T c.1313+60C>T (n.1313+60C>T) c.1271+60C>T (n.1271+60C>T) c.1293+181C>T (n.1293+181C>T) c.1187+60C>T (n.1187+60C>T) c.1194+181C>T (n.1194+181C>T) c.671+60C>T (n.671+60C>T) c.443+60C>T (n.443+60C>T) n.1677+181C>T n.1307+60C>T | gnomAD v4 |
1 | g.92266359G>T | CA2646571704 | GLMN | c.1214+60C>A (n.1214+60C>A) c.562+181C>A c.437+60C>A (n.437+60C>A) c.1172+60C>A (n.1172+60C>A) c.1088+60C>A (n.1088+60C>A) c.713+60C>A (n.713+60C>A) n.1309+181C>A n.1329+60C>A c.1313+60C>A (n.1313+60C>A) c.1271+60C>A (n.1271+60C>A) c.1293+181C>A (n.1293+181C>A) c.1187+60C>A (n.1187+60C>A) c.1194+181C>A (n.1194+181C>A) c.671+60C>A (n.671+60C>A) c.443+60C>A (n.443+60C>A) n.1677+181C>A n.1307+60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266360G>T | CA2646571705 | GLMN | c.1214+59C>A (n.1214+59C>A) c.562+180C>A c.437+59C>A (n.437+59C>A) c.1172+59C>A (n.1172+59C>A) c.1088+59C>A (n.1088+59C>A) c.713+59C>A (n.713+59C>A) n.1309+180C>A n.1329+59C>A c.1313+59C>A (n.1313+59C>A) c.1271+59C>A (n.1271+59C>A) c.1293+180C>A (n.1293+180C>A) c.1187+59C>A (n.1187+59C>A) c.1194+180C>A (n.1194+180C>A) c.671+59C>A (n.671+59C>A) c.443+59C>A (n.443+59C>A) n.1677+180C>A n.1307+59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266361C= | CA1180698834 | GLMN | c.1214+58G= (n.1214+58G=) c.562+179G= c.437+58G= (n.437+58G=) c.1172+58G= (n.1172+58G=) c.1088+58G= (n.1088+58G=) c.713+58G= (n.713+58G=) n.1309+179G= n.1329+58G= c.1313+58G= (n.1313+58G=) c.1271+58G= (n.1271+58G=) c.1293+179G= (n.1293+179G=) c.1187+58G= (n.1187+58G=) c.1194+179G= (n.1194+179G=) c.671+58G= (n.671+58G=) c.443+58G= (n.443+58G=) n.1677+179G= n.1307+58G= | |
1 | g.92266361C>T | CA740357030 | GLMN | c.1214+58G>A (n.1214+58G>A) c.562+179G>A c.437+58G>A (n.437+58G>A) c.1172+58G>A (n.1172+58G>A) c.1088+58G>A (n.1088+58G>A) c.713+58G>A (n.713+58G>A) n.1309+179G>A n.1329+58G>A c.1313+58G>A (n.1313+58G>A) c.1271+58G>A (n.1271+58G>A) c.1293+179G>A (n.1293+179G>A) c.1187+58G>A (n.1187+58G>A) c.1194+179G>A (n.1194+179G>A) c.671+58G>A (n.671+58G>A) c.443+58G>A (n.443+58G>A) n.1677+179G>A n.1307+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.92266366del | CA2744569908 | GLMN | c.1214+54del (n.1214+54del) c.562+175del c.437+54del (n.437+54del) c.1172+54del (n.1172+54del) c.1088+54del (n.1088+54del) c.713+54del (n.713+54del) n.1309+175del n.1329+54del c.1313+54del (n.1313+54del) c.1271+54del (n.1271+54del) c.1293+175del (n.1293+175del) c.1187+54del (n.1187+54del) c.1194+175del (n.1194+175del) c.671+54del (n.671+54del) c.443+54del (n.443+54del) n.1677+175del n.1307+54del | |
1 | g.92266367C>T | CA2646571706 | GLMN | c.1214+52G>A (n.1214+52G>A) c.562+173G>A c.437+52G>A (n.437+52G>A) c.1172+52G>A (n.1172+52G>A) c.1088+52G>A (n.1088+52G>A) c.713+52G>A (n.713+52G>A) n.1309+173G>A n.1329+52G>A c.1313+52G>A (n.1313+52G>A) c.1271+52G>A (n.1271+52G>A) c.1293+173G>A (n.1293+173G>A) c.1187+52G>A (n.1187+52G>A) c.1194+173G>A (n.1194+173G>A) c.671+52G>A (n.671+52G>A) c.443+52G>A (n.443+52G>A) n.1677+173G>A n.1307+52G>A | gnomAD v4 |
1 | g.92266368A>G | CA2574432572 | GLMN | c.1214+51T>C (n.1214+51T>C) c.562+172T>C c.437+51T>C (n.437+51T>C) c.1172+51T>C (n.1172+51T>C) c.1088+51T>C (n.1088+51T>C) c.713+51T>C (n.713+51T>C) n.1309+172T>C n.1329+51T>C c.1313+51T>C (n.1313+51T>C) c.1271+51T>C (n.1271+51T>C) c.1293+172T>C (n.1293+172T>C) c.1187+51T>C (n.1187+51T>C) c.1194+172T>C (n.1194+172T>C) c.671+51T>C (n.671+51T>C) c.443+51T>C (n.443+51T>C) n.1677+172T>C n.1307+51T>C | gnomAD v4 |
1 | g.92266369T>C | CA524361553 | GLMN | c.1214+50A>G (n.1214+50A>G) c.562+171A>G c.437+50A>G (n.437+50A>G) c.1172+50A>G (n.1172+50A>G) c.1088+50A>G (n.1088+50A>G) c.713+50A>G (n.713+50A>G) n.1309+171A>G n.1329+50A>G c.1313+50A>G (n.1313+50A>G) c.1271+50A>G (n.1271+50A>G) c.1293+171A>G (n.1293+171A>G) c.1187+50A>G (n.1187+50A>G) c.1194+171A>G (n.1194+171A>G) c.671+50A>G (n.671+50A>G) c.443+50A>G (n.443+50A>G) n.1677+171A>G n.1307+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.92266369T= | CA1180698835 | GLMN | c.1214+50A= (n.1214+50A=) c.562+171A= c.437+50A= (n.437+50A=) c.1172+50A= (n.1172+50A=) c.1088+50A= (n.1088+50A=) c.713+50A= (n.713+50A=) n.1309+171A= n.1329+50A= c.1313+50A= (n.1313+50A=) c.1271+50A= (n.1271+50A=) c.1293+171A= (n.1293+171A=) c.1187+50A= (n.1187+50A=) c.1194+171A= (n.1194+171A=) c.671+50A= (n.671+50A=) c.443+50A= (n.443+50A=) n.1677+171A= n.1307+50A= | |
1 | g.92266370G>T | CA646102449 | GLMN | c.1214+49C>A (n.1214+49C>A) c.562+170C>A c.437+49C>A (n.437+49C>A) c.1172+49C>A (n.1172+49C>A) c.1088+49C>A (n.1088+49C>A) c.713+49C>A (n.713+49C>A) n.1309+170C>A n.1329+49C>A c.1313+49C>A (n.1313+49C>A) c.1271+49C>A (n.1271+49C>A) c.1293+170C>A (n.1293+170C>A) c.1187+49C>A (n.1187+49C>A) c.1194+170C>A (n.1194+170C>A) c.671+49C>A (n.671+49C>A) c.443+49C>A (n.443+49C>A) n.1677+170C>A n.1307+49C>A | gnomAD v4 COSMIC |