Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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1g.92266203_92266207delinsTATTACA1180698785GLMNc.1214+212_1214+216delinsTAATA (n.1214+212_1214+216delinsTAATA)
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n.1677+333_1677+336del
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dbSNP
1g.92266211A=CA1180698786GLMNc.1214+208T= (n.1214+208T=)
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c.1194+329T= (n.1194+329T=)
c.671+208T= (n.671+208T=)
c.443+208T= (n.443+208T=)
n.1677+329T=
n.1307+208T=
1g.92266211A>GCA1180698787GLMNc.1214+208T>C (n.1214+208T>C)
c.562+329T>C
c.437+208T>C (n.437+208T>C)
c.1172+208T>C (n.1172+208T>C)
c.1088+208T>C (n.1088+208T>C)
c.713+208T>C (n.713+208T>C)
n.1309+329T>C
n.1329+208T>C
c.1313+208T>C (n.1313+208T>C)
c.1271+208T>C (n.1271+208T>C)
c.1293+329T>C (n.1293+329T>C)
c.1187+208T>C (n.1187+208T>C)
c.1194+329T>C (n.1194+329T>C)
c.671+208T>C (n.671+208T>C)
c.443+208T>C (n.443+208T>C)
n.1677+329T>C
n.1307+208T>C
dbSNP
1g.92266211A>TCA740357009GLMNc.1214+208T>A (n.1214+208T>A)
c.562+329T>A
c.437+208T>A (n.437+208T>A)
c.1172+208T>A (n.1172+208T>A)
c.1088+208T>A (n.1088+208T>A)
c.713+208T>A (n.713+208T>A)
n.1309+329T>A
n.1329+208T>A
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1677+290A>C
n.1307+169A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1307+152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1329+152dup
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n.1677+273dup
n.1307+152dup
dbSNP
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c.562+272T>C
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n.1309+272T>C
n.1329+151T>C
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n.1677+272T>C
n.1307+151T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.92266268A>TCA2646571650GLMNc.1214+151T>A (n.1214+151T>A)
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n.1309+272T>A
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n.1677+272T>A
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gnomAD v4
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n.1309+271C>A
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n.1677+271C>A
n.1307+150C>A
gnomAD v4
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c.713+149G>T (n.713+149G>T)
n.1309+270G>T
n.1329+149G>T
c.1313+149G>T (n.1313+149G>T)
c.1271+149G>T (n.1271+149G>T)
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n.1677+270G>T
n.1307+149G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266270C=CA1180698814GLMNc.1214+149G= (n.1214+149G=)
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n.1329+149G=
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c.1187+149G= (n.1187+149G=)
c.1194+270G= (n.1194+270G=)
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n.1677+270G=
n.1307+149G=
1g.92266271C>ACA26744893GLMNc.1214+148G>T (n.1214+148G>T)
c.562+269G>T
c.437+148G>T (n.437+148G>T)
c.1172+148G>T (n.1172+148G>T)
c.1088+148G>T (n.1088+148G>T)
c.713+148G>T (n.713+148G>T)
n.1309+269G>T
n.1329+148G>T
c.1313+148G>T (n.1313+148G>T)
c.1271+148G>T (n.1271+148G>T)
c.1293+269G>T (n.1293+269G>T)
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c.671+148G>T (n.671+148G>T)
c.443+148G>T (n.443+148G>T)
n.1677+269G>T
n.1307+148G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.92266271C=CA1180698815GLMNc.1214+148G= (n.1214+148G=)
c.562+269G=
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c.713+148G= (n.713+148G=)
n.1309+269G=
n.1329+148G=
c.1313+148G= (n.1313+148G=)
c.1271+148G= (n.1271+148G=)
c.1293+269G= (n.1293+269G=)
c.1187+148G= (n.1187+148G=)
c.1194+269G= (n.1194+269G=)
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n.1677+269G=
n.1307+148G=
1g.92266271C>TCA1004437727GLMNc.1214+148G>A (n.1214+148G>A)
c.562+269G>A
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n.1309+269G>A
n.1329+148G>A
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n.1677+269G>A
n.1307+148G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266272A=CA1180698816GLMNc.1214+147T= (n.1214+147T=)
c.562+268T=
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c.713+147T= (n.713+147T=)
n.1309+268T=
n.1329+147T=
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c.1293+268T= (n.1293+268T=)
c.1187+147T= (n.1187+147T=)
c.1194+268T= (n.1194+268T=)
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c.443+147T= (n.443+147T=)
n.1677+268T=
n.1307+147T=
1g.92266272A>GCA740357019GLMNc.1214+147T>C (n.1214+147T>C)
c.562+268T>C
c.437+147T>C (n.437+147T>C)
c.1172+147T>C (n.1172+147T>C)
c.1088+147T>C (n.1088+147T>C)
c.713+147T>C (n.713+147T>C)
n.1309+268T>C
n.1329+147T>C
c.1313+147T>C (n.1313+147T>C)
c.1271+147T>C (n.1271+147T>C)
c.1293+268T>C (n.1293+268T>C)
c.1187+147T>C (n.1187+147T>C)
c.1194+268T>C (n.1194+268T>C)
c.671+147T>C (n.671+147T>C)
c.443+147T>C (n.443+147T>C)
n.1677+268T>C
n.1307+147T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266276C>ACA2646571652GLMNc.1214+143G>T (n.1214+143G>T)
c.562+264G>T
c.437+143G>T (n.437+143G>T)
c.1172+143G>T (n.1172+143G>T)
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n.1309+264G>T
n.1329+143G>T
c.1313+143G>T (n.1313+143G>T)
c.1271+143G>T (n.1271+143G>T)
c.1293+264G>T (n.1293+264G>T)
c.1187+143G>T (n.1187+143G>T)
c.1194+264G>T (n.1194+264G>T)
c.671+143G>T (n.671+143G>T)
c.443+143G>T (n.443+143G>T)
n.1677+264G>T
n.1307+143G>T
gnomAD v4
1g.92266278G>ACA1004437728GLMNc.1214+141C>T (n.1214+141C>T)
c.562+262C>T
c.437+141C>T (n.437+141C>T)
c.1172+141C>T (n.1172+141C>T)
c.1088+141C>T (n.1088+141C>T)
c.713+141C>T (n.713+141C>T)
n.1309+262C>T
n.1329+141C>T
c.1313+141C>T (n.1313+141C>T)
c.1271+141C>T (n.1271+141C>T)
c.1293+262C>T (n.1293+262C>T)
c.1187+141C>T (n.1187+141C>T)
c.1194+262C>T (n.1194+262C>T)
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c.443+141C>T (n.443+141C>T)
n.1677+262C>T
n.1307+141C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266278G=CA1180698817GLMNc.1214+141C= (n.1214+141C=)
c.562+262C=
c.437+141C= (n.437+141C=)
c.1172+141C= (n.1172+141C=)
c.1088+141C= (n.1088+141C=)
c.713+141C= (n.713+141C=)
n.1309+262C=
n.1329+141C=
c.1313+141C= (n.1313+141C=)
c.1271+141C= (n.1271+141C=)
c.1293+262C= (n.1293+262C=)
c.1187+141C= (n.1187+141C=)
c.1194+262C= (n.1194+262C=)
c.671+141C= (n.671+141C=)
c.443+141C= (n.443+141C=)
n.1677+262C=
n.1307+141C=
1g.92266278G>TCA2646571653GLMNc.1214+141C>A (n.1214+141C>A)
c.562+262C>A
c.437+141C>A (n.437+141C>A)
c.1172+141C>A (n.1172+141C>A)
c.1088+141C>A (n.1088+141C>A)
c.713+141C>A (n.713+141C>A)
n.1309+262C>A
n.1329+141C>A
c.1313+141C>A (n.1313+141C>A)
c.1271+141C>A (n.1271+141C>A)
c.1293+262C>A (n.1293+262C>A)
c.1187+141C>A (n.1187+141C>A)
c.1194+262C>A (n.1194+262C>A)
c.671+141C>A (n.671+141C>A)
c.443+141C>A (n.443+141C>A)
n.1677+262C>A
n.1307+141C>A
gnomAD v4
1g.92266280G=CA1180698818GLMNc.1214+139C= (n.1214+139C=)
c.562+260C=
c.437+139C= (n.437+139C=)
c.1172+139C= (n.1172+139C=)
c.1088+139C= (n.1088+139C=)
c.713+139C= (n.713+139C=)
n.1309+260C=
n.1329+139C=
c.1313+139C= (n.1313+139C=)
c.1271+139C= (n.1271+139C=)
c.1293+260C= (n.1293+260C=)
c.1187+139C= (n.1187+139C=)
c.1194+260C= (n.1194+260C=)
c.671+139C= (n.671+139C=)
c.443+139C= (n.443+139C=)
n.1677+260C=
n.1307+139C=
1g.92266280G>TCA524361551GLMNc.1214+139C>A (n.1214+139C>A)
c.562+260C>A
c.437+139C>A (n.437+139C>A)
c.1172+139C>A (n.1172+139C>A)
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c.713+139C>A (n.713+139C>A)
n.1309+260C>A
n.1329+139C>A
c.1313+139C>A (n.1313+139C>A)
c.1271+139C>A (n.1271+139C>A)
c.1293+260C>A (n.1293+260C>A)
c.1187+139C>A (n.1187+139C>A)
c.1194+260C>A (n.1194+260C>A)
c.671+139C>A (n.671+139C>A)
c.443+139C>A (n.443+139C>A)
n.1677+260C>A
n.1307+139C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266283T>CCA2646571656GLMNc.1214+136A>G (n.1214+136A>G)
c.562+257A>G
c.437+136A>G (n.437+136A>G)
c.1172+136A>G (n.1172+136A>G)
c.1088+136A>G (n.1088+136A>G)
c.713+136A>G (n.713+136A>G)
n.1309+257A>G
n.1329+136A>G
c.1313+136A>G (n.1313+136A>G)
c.1271+136A>G (n.1271+136A>G)
c.1293+257A>G (n.1293+257A>G)
c.1187+136A>G (n.1187+136A>G)
c.1194+257A>G (n.1194+257A>G)
c.671+136A>G (n.671+136A>G)
c.443+136A>G (n.443+136A>G)
n.1677+257A>G
n.1307+136A>G
gnomAD v4
1g.92266285delCA2646571655GLMNc.1214+136del (n.1214+136del)
c.562+257del
c.437+136del (n.437+136del)
c.1172+136del (n.1172+136del)
c.1088+136del (n.1088+136del)
c.713+136del (n.713+136del)
n.1309+257del
n.1329+136del
c.1313+136del (n.1313+136del)
c.1271+136del (n.1271+136del)
c.1293+257del (n.1293+257del)
c.1187+136del (n.1187+136del)
c.1194+257del (n.1194+257del)
c.671+136del (n.671+136del)
c.443+136del (n.443+136del)
n.1677+257del
n.1307+136del
gnomAD v4
1g.92266287T>ACA740357021GLMNc.1214+132A>T (n.1214+132A>T)
c.562+253A>T
c.437+132A>T (n.437+132A>T)
c.1172+132A>T (n.1172+132A>T)
c.1088+132A>T (n.1088+132A>T)
c.713+132A>T (n.713+132A>T)
n.1309+253A>T
n.1329+132A>T
c.1313+132A>T (n.1313+132A>T)
c.1271+132A>T (n.1271+132A>T)
c.1293+253A>T (n.1293+253A>T)
c.1187+132A>T (n.1187+132A>T)
c.1194+253A>T (n.1194+253A>T)
c.671+132A>T (n.671+132A>T)
c.443+132A>T (n.443+132A>T)
n.1677+253A>T
n.1307+132A>T
dbSNP
1g.92266287T=CA1180698819GLMNc.1214+132A= (n.1214+132A=)
c.562+253A=
c.437+132A= (n.437+132A=)
c.1172+132A= (n.1172+132A=)
c.1088+132A= (n.1088+132A=)
c.713+132A= (n.713+132A=)
n.1309+253A=
n.1329+132A=
c.1313+132A= (n.1313+132A=)
c.1271+132A= (n.1271+132A=)
c.1293+253A= (n.1293+253A=)
c.1187+132A= (n.1187+132A=)
c.1194+253A= (n.1194+253A=)
c.671+132A= (n.671+132A=)
c.443+132A= (n.443+132A=)
n.1677+253A=
n.1307+132A=
1g.92266289A>GCA2646571657GLMNc.1214+130T>C (n.1214+130T>C)
c.562+251T>C
c.437+130T>C (n.437+130T>C)
c.1172+130T>C (n.1172+130T>C)
c.1088+130T>C (n.1088+130T>C)
c.713+130T>C (n.713+130T>C)
n.1309+251T>C
n.1329+130T>C
c.1313+130T>C (n.1313+130T>C)
c.1271+130T>C (n.1271+130T>C)
c.1293+251T>C (n.1293+251T>C)
c.1187+130T>C (n.1187+130T>C)
c.1194+251T>C (n.1194+251T>C)
c.671+130T>C (n.671+130T>C)
c.443+130T>C (n.443+130T>C)
n.1677+251T>C
n.1307+130T>C
gnomAD v4
1g.92266291A=CA1180698820GLMNc.1214+128T= (n.1214+128T=)
c.562+249T=
c.437+128T= (n.437+128T=)
c.1172+128T= (n.1172+128T=)
c.1088+128T= (n.1088+128T=)
c.713+128T= (n.713+128T=)
n.1309+249T=
n.1329+128T=
c.1313+128T= (n.1313+128T=)
c.1271+128T= (n.1271+128T=)
c.1293+249T= (n.1293+249T=)
c.1187+128T= (n.1187+128T=)
c.1194+249T= (n.1194+249T=)
c.671+128T= (n.671+128T=)
c.443+128T= (n.443+128T=)
n.1677+249T=
n.1307+128T=
1g.92266291A>CCA740357023GLMNc.1214+128T>G (n.1214+128T>G)
c.562+249T>G
c.437+128T>G (n.437+128T>G)
c.1172+128T>G (n.1172+128T>G)
c.1088+128T>G (n.1088+128T>G)
c.713+128T>G (n.713+128T>G)
n.1309+249T>G
n.1329+128T>G
c.1313+128T>G (n.1313+128T>G)
c.1271+128T>G (n.1271+128T>G)
c.1293+249T>G (n.1293+249T>G)
c.1187+128T>G (n.1187+128T>G)
c.1194+249T>G (n.1194+249T>G)
c.671+128T>G (n.671+128T>G)
c.443+128T>G (n.443+128T>G)
n.1677+249T>G
n.1307+128T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.92266291A>GCA2646571659GLMNc.1214+128T>C (n.1214+128T>C)
c.562+249T>C
c.437+128T>C (n.437+128T>C)
c.1172+128T>C (n.1172+128T>C)
c.1088+128T>C (n.1088+128T>C)
c.713+128T>C (n.713+128T>C)
n.1309+249T>C
n.1329+128T>C
c.1313+128T>C (n.1313+128T>C)
c.1271+128T>C (n.1271+128T>C)
c.1293+249T>C (n.1293+249T>C)
c.1187+128T>C (n.1187+128T>C)
c.1194+249T>C (n.1194+249T>C)
c.671+128T>C (n.671+128T>C)
c.443+128T>C (n.443+128T>C)
n.1677+249T>C
n.1307+128T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched