Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.993+92C>A
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n.1177+92C>A
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n.805+92C>A
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 gnomAD v4
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c.263-1930A>G (n.263-1930A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1177+64G>A
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n.805+64G>A
n.732+64G>A
n.1376+64G>A
n.570G>A
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c.-229+64G>A (n.-229+64G>A)
c.-1464+64G>A (n.-1464+64G>A)
 gnomAD v4
7g.92237604T>CCA2683701554KRIT1c.355+63A>G (n.355+63A>G)
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 gnomAD v4
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n.220+62G>A
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 dbSNP gnomAD v4
7g.92237607delCA2683701555KRIT1c.355+61del (n.355+61del)
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n.805+61del
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n.220+61del
c.-229+61del (n.-229+61del)
c.-1464+61del (n.-1464+61del)
 gnomAD v4
7g.92237608T>ACA2776936926KRIT1c.355+59A>T (n.355+59A>T)
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7g.92237608T>CCA161912659KRIT1c.355+59A>G (n.355+59A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-229+57C>A (n.-229+57C>A)
c.-1464+57C>A (n.-1464+57C>A)
 gnomAD v4
7g.92237611A>TCA2683701556KRIT1c.355+56T>A (n.355+56T>A)
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n.715+56T>A
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n.1177+56T>A
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n.894+56T>A
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n.805+56T>A
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n.1376+56T>A
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n.220+56T>A
c.-229+56T>A (n.-229+56T>A)
c.-1464+56T>A (n.-1464+56T>A)
 gnomAD v4
7g.92237612C>TCA2683701557KRIT1c.355+55G>A (n.355+55G>A)
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n.715+55G>A
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c.*165+55G>A (n.*165+55G>A)
n.1177+55G>A
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n.894+55G>A
c.263-1966G>A (n.263-1966G>A)
n.805+55G>A
n.732+55G>A
n.1376+55G>A
n.561G>A
n.220+55G>A
c.-229+55G>A (n.-229+55G>A)
c.-1464+55G>A (n.-1464+55G>A)
 gnomAD v4
7g.92237612_92237617delinsCCTTTACA1725824621KRIT1c.355+50_355+55delinsTAAAGG (n.355+50_355+55delinsTAAAGG)
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7g.92237613C=CA1725824623KRIT1c.355+54G= (n.355+54G=)
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7g.92237613C>TCA1725824624KRIT1c.355+54G>A (n.355+54G>A)
n.993+54G>A
n.845+54G>A
n.1068+54G>A
n.750+54G>A
n.715+54G>A
n.696+54G>A
c.*165+54G>A (n.*165+54G>A)
n.1177+54G>A
n.1524+54G>A
n.894+54G>A
c.263-1967G>A (n.263-1967G>A)
n.805+54G>A
n.732+54G>A
n.1376+54G>A
n.560G>A
n.220+54G>A
c.-229+54G>A (n.-229+54G>A)
c.-1464+54G>A (n.-1464+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.92237616_92237620delCA843836217KRIT1c.355+50_355+54del (n.355+50_355+54del)
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n.556_560del
n.220+50_220+54del
c.-229+50_-229+54del (n.-229+50_-229+54del)
c.-1464+50_-1464+54del (n.-1464+50_-1464+54del)
 dbSNP
7g.92237614T>ACA2683701558KRIT1c.355+53A>T (n.355+53A>T)
n.993+53A>T
n.845+53A>T
n.1068+53A>T
n.750+53A>T
n.715+53A>T
n.696+53A>T
c.*165+53A>T (n.*165+53A>T)
n.1177+53A>T
n.1524+53A>T
n.894+53A>T
c.263-1968A>T (n.263-1968A>T)
n.805+53A>T
n.732+53A>T
n.1376+53A>T
n.559A>T
n.220+53A>T
c.-229+53A>T (n.-229+53A>T)
c.-1464+53A>T (n.-1464+53A>T)
 gnomAD v4
7g.92237616T>ACA2683701559KRIT1c.355+51A>T (n.355+51A>T)
n.993+51A>T
n.845+51A>T
n.1068+51A>T
n.750+51A>T
n.715+51A>T
n.696+51A>T
c.*165+51A>T (n.*165+51A>T)
n.1177+51A>T
n.1524+51A>T
n.894+51A>T
c.263-1970A>T (n.263-1970A>T)
n.805+51A>T
n.732+51A>T
n.1376+51A>T
n.557A>T
n.220+51A>T
c.-229+51A>T (n.-229+51A>T)
c.-1464+51A>T (n.-1464+51A>T)
 gnomAD v4
7g.92237617A=CA1725824627KRIT1c.355+50T= (n.355+50T=)
n.993+50T=
n.845+50T=
n.1068+50T=
n.750+50T=
n.715+50T=
n.696+50T=
c.*165+50T= (n.*165+50T=)
n.1177+50T=
n.1524+50T=
n.894+50T=
c.263-1971T= (n.263-1971T=)
n.805+50T=
n.732+50T=
n.1376+50T=
n.556T=
n.220+50T=
c.-229+50T= (n.-229+50T=)
c.-1464+50T= (n.-1464+50T=)
7g.92237617A>GCA4339400KRIT1c.355+50T>C (n.355+50T>C)
n.993+50T>C
n.845+50T>C
n.1068+50T>C
n.750+50T>C
n.715+50T>C
n.696+50T>C
c.*165+50T>C (n.*165+50T>C)
n.1177+50T>C
n.1524+50T>C
n.894+50T>C
c.263-1971T>C (n.263-1971T>C)
n.805+50T>C
n.732+50T>C
n.1376+50T>C
n.556T>C
n.220+50T>C
c.-229+50T>C (n.-229+50T>C)
c.-1464+50T>C (n.-1464+50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92237617A>TCA2683701560KRIT1c.355+50T>A (n.355+50T>A)
n.993+50T>A
n.845+50T>A
n.1068+50T>A
n.750+50T>A
n.715+50T>A
n.696+50T>A
c.*165+50T>A (n.*165+50T>A)
n.1177+50T>A
n.1524+50T>A
n.894+50T>A
c.263-1971T>A (n.263-1971T>A)
n.805+50T>A
n.732+50T>A
n.1376+50T>A
n.556T>A
n.220+50T>A
c.-229+50T>A (n.-229+50T>A)
c.-1464+50T>A (n.-1464+50T>A)
 gnomAD v4
7g.92237618C>ACA2683701561KRIT1c.355+49G>T (n.355+49G>T)
n.993+49G>T
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n.715+49G>T
n.696+49G>T
c.*165+49G>T (n.*165+49G>T)
n.1177+49G>T
n.1524+49G>T
n.894+49G>T
c.263-1972G>T (n.263-1972G>T)
n.805+49G>T
n.732+49G>T
n.1376+49G>T
n.555G>T
n.220+49G>T
c.-229+49G>T (n.-229+49G>T)
c.-1464+49G>T (n.-1464+49G>T)
 gnomAD v4
7g.92237618C>TCA2683701562KRIT1c.355+49G>A (n.355+49G>A)
n.993+49G>A
n.845+49G>A
n.1068+49G>A
n.750+49G>A
n.715+49G>A
n.696+49G>A
c.*165+49G>A (n.*165+49G>A)
n.1177+49G>A
n.1524+49G>A
n.894+49G>A
c.263-1972G>A (n.263-1972G>A)
n.805+49G>A
n.732+49G>A
n.1376+49G>A
n.555G>A
n.220+49G>A
c.-229+49G>A (n.-229+49G>A)
c.-1464+49G>A (n.-1464+49G>A)
 gnomAD v4
7g.92237619T>GCA2683701563KRIT1c.355+48A>C (n.355+48A>C)
n.993+48A>C
n.845+48A>C
n.1068+48A>C
n.750+48A>C
n.715+48A>C
n.696+48A>C
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n.1177+48A>C
n.1524+48A>C
n.894+48A>C
c.263-1973A>C (n.263-1973A>C)
n.805+48A>C
n.732+48A>C
n.1376+48A>C
n.554A>C
n.220+48A>C
c.-229+48A>C (n.-229+48A>C)
c.-1464+48A>C (n.-1464+48A>C)
 gnomAD v4
7g.92237620T>GCA2683701564KRIT1c.355+47A>C (n.355+47A>C)
n.993+47A>C
n.845+47A>C
n.1068+47A>C
n.750+47A>C
n.715+47A>C
n.696+47A>C
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n.1177+47A>C
n.1524+47A>C
n.894+47A>C
c.263-1974A>C (n.263-1974A>C)
n.805+47A>C
n.732+47A>C
n.1376+47A>C
n.553A>C
n.220+47A>C
c.-229+47A>C (n.-229+47A>C)
c.-1464+47A>C (n.-1464+47A>C)
 gnomAD v4
7g.92237622G>TCA2683701565KRIT1c.355+45C>A (n.355+45C>A)
n.993+45C>A
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n.1068+45C>A
n.750+45C>A
n.715+45C>A
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n.1177+45C>A
n.1524+45C>A
n.894+45C>A
c.263-1976C>A (n.263-1976C>A)
n.805+45C>A
n.732+45C>A
n.1376+45C>A
n.551C>A
n.220+45C>A
c.-229+45C>A (n.-229+45C>A)
c.-1464+45C>A (n.-1464+45C>A)
 gnomAD v4
7g.92237623C>ACA576288182KRIT1c.355+44G>T (n.355+44G>T)
n.993+44G>T
n.845+44G>T
n.1068+44G>T
n.750+44G>T
n.715+44G>T
n.696+44G>T
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n.1177+44G>T
n.1524+44G>T
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n.805+44G>T
n.732+44G>T
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n.220+44G>T
c.-229+44G>T (n.-229+44G>T)
c.-1464+44G>T (n.-1464+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237623C=CA1725824630KRIT1c.355+44G= (n.355+44G=)
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c.263-1977G= (n.263-1977G=)
n.805+44G=
n.732+44G=
n.1376+44G=
n.550G=
n.220+44G=
c.-229+44G= (n.-229+44G=)
c.-1464+44G= (n.-1464+44G=)
7g.92237623C>TCA576288185KRIT1c.355+44G>A (n.355+44G>A)
n.993+44G>A
n.845+44G>A
n.1068+44G>A
n.750+44G>A
n.715+44G>A
n.696+44G>A
c.*165+44G>A (n.*165+44G>A)
n.1177+44G>A
n.1524+44G>A
n.894+44G>A
c.263-1977G>A (n.263-1977G>A)
n.805+44G>A
n.732+44G>A
n.1376+44G>A
n.550G>A
n.220+44G>A
c.-229+44G>A (n.-229+44G>A)
c.-1464+44G>A (n.-1464+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92237624A>GCA2683701566KRIT1c.355+43T>C (n.355+43T>C)
n.993+43T>C
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n.1068+43T>C
n.750+43T>C
n.715+43T>C
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c.*165+43T>C (n.*165+43T>C)
n.1177+43T>C
n.1524+43T>C
n.894+43T>C
c.263-1978T>C (n.263-1978T>C)
n.805+43T>C
n.732+43T>C
n.1376+43T>C
n.549T>C
n.220+43T>C
c.-229+43T>C (n.-229+43T>C)
c.-1464+43T>C (n.-1464+43T>C)
 gnomAD v4
7g.92237625T>ACA2578936926KRIT1c.355+42A>T (n.355+42A>T)
n.993+42A>T
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n.1068+42A>T
n.750+42A>T
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n.1177+42A>T
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n.220+42A>T
c.-229+42A>T (n.-229+42A>T)
c.-1464+42A>T (n.-1464+42A>T)
 gnomAD v4
7g.92237625T>GCA161912685KRIT1c.355+42A>C (n.355+42A>C)
n.993+42A>C
n.845+42A>C
n.1068+42A>C
n.750+42A>C
n.715+42A>C
n.696+42A>C
c.*165+42A>C (n.*165+42A>C)
n.1177+42A>C
n.1524+42A>C
n.894+42A>C
c.263-1979A>C (n.263-1979A>C)
n.805+42A>C
n.732+42A>C
n.1376+42A>C
n.548A>C
n.220+42A>C
c.-229+42A>C (n.-229+42A>C)
c.-1464+42A>C (n.-1464+42A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92237625T=CA1725824635KRIT1c.355+42A= (n.355+42A=)
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n.1177+42A=
n.1524+42A=
n.894+42A=
c.263-1979A= (n.263-1979A=)
n.805+42A=
n.732+42A=
n.1376+42A=
n.548A=
n.220+42A=
c.-229+42A= (n.-229+42A=)
c.-1464+42A= (n.-1464+42A=)
7g.92237626C>ACA4339401KRIT1c.355+41G>T (n.355+41G>T)
n.993+41G>T
n.845+41G>T
n.1068+41G>T
n.750+41G>T
n.715+41G>T
n.696+41G>T
c.*165+41G>T (n.*165+41G>T)
n.1177+41G>T
n.1524+41G>T
n.894+41G>T
c.263-1980G>T (n.263-1980G>T)
n.805+41G>T
n.732+41G>T
n.1376+41G>T
n.547G>T
n.220+41G>T
c.-229+41G>T (n.-229+41G>T)
c.-1464+41G>T (n.-1464+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237626C=CA1725824638KRIT1c.355+41G= (n.355+41G=)
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n.1068+41G=
n.750+41G=
n.715+41G=
n.696+41G=
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n.1177+41G=
n.1524+41G=
n.894+41G=
c.263-1980G= (n.263-1980G=)
n.805+41G=
n.732+41G=
n.1376+41G=
n.547G=
n.220+41G=
c.-229+41G= (n.-229+41G=)
c.-1464+41G= (n.-1464+41G=)
7g.92237626C>TCA4339402KRIT1c.355+41G>A (n.355+41G>A)
n.993+41G>A
n.845+41G>A
n.1068+41G>A
n.750+41G>A
n.715+41G>A
n.696+41G>A
c.*165+41G>A (n.*165+41G>A)
n.1177+41G>A
n.1524+41G>A
n.894+41G>A
c.263-1980G>A (n.263-1980G>A)
n.805+41G>A
n.732+41G>A
n.1376+41G>A
n.547G>A
n.220+41G>A
c.-229+41G>A (n.-229+41G>A)
c.-1464+41G>A (n.-1464+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237627T>CCA576288186KRIT1c.355+40A>G (n.355+40A>G)
n.993+40A>G
n.845+40A>G
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n.750+40A>G
n.715+40A>G
n.696+40A>G
c.*165+40A>G (n.*165+40A>G)
n.1177+40A>G
n.1524+40A>G
n.894+40A>G
c.263-1981A>G (n.263-1981A>G)
n.805+40A>G
n.732+40A>G
n.1376+40A>G
n.546A>G
n.220+40A>G
c.-229+40A>G (n.-229+40A>G)
c.-1464+40A>G (n.-1464+40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237627T=CA1725824640KRIT1c.355+40A= (n.355+40A=)
n.993+40A=
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n.750+40A=
n.715+40A=
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n.1177+40A=
n.1524+40A=
n.894+40A=
c.263-1981A= (n.263-1981A=)
n.805+40A=
n.732+40A=
n.1376+40A=
n.546A=
n.220+40A=
c.-229+40A= (n.-229+40A=)
c.-1464+40A= (n.-1464+40A=)
7g.92237628A=CA1725824644KRIT1c.355+39T= (n.355+39T=)
n.993+39T=
n.845+39T=
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n.715+39T=
n.696+39T=
c.*165+39T= (n.*165+39T=)
n.1177+39T=
n.1524+39T=
n.894+39T=
c.263-1982T= (n.263-1982T=)
n.805+39T=
n.732+39T=
n.1376+39T=
n.545T=
n.220+39T=
c.-229+39T= (n.-229+39T=)
c.-1464+39T= (n.-1464+39T=)
7g.92237628A>GCA576288187KRIT1c.355+39T>C (n.355+39T>C)
n.993+39T>C
n.845+39T>C
n.1068+39T>C
n.750+39T>C
n.715+39T>C
n.696+39T>C
c.*165+39T>C (n.*165+39T>C)
n.1177+39T>C
n.1524+39T>C
n.894+39T>C
c.263-1982T>C (n.263-1982T>C)
n.805+39T>C
n.732+39T>C
n.1376+39T>C
n.545T>C
n.220+39T>C
c.-229+39T>C (n.-229+39T>C)
c.-1464+39T>C (n.-1464+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237630delCA2578936927KRIT1c.355+39del (n.355+39del)
n.993+39del
n.845+39del
n.1068+39del
n.750+39del
n.715+39del
n.696+39del
c.*165+39del (n.*165+39del)
n.1177+39del
n.1524+39del
n.894+39del
c.263-1982del (n.263-1982del)
n.805+39del
n.732+39del
n.1376+39del
n.545del
n.220+39del
c.-229+39del (n.-229+39del)
c.-1464+39del (n.-1464+39del)
7g.92237630A>CCA2578936928KRIT1c.355+37T>G (n.355+37T>G)
n.993+37T>G
n.845+37T>G
n.1068+37T>G
n.750+37T>G
n.715+37T>G
n.696+37T>G
c.*165+37T>G (n.*165+37T>G)
n.1177+37T>G
n.1524+37T>G
n.894+37T>G
c.263-1984T>G (n.263-1984T>G)
n.805+37T>G
n.732+37T>G
n.1376+37T>G
n.543T>G
n.220+37T>G
c.-229+37T>G (n.-229+37T>G)
c.-1464+37T>G (n.-1464+37T>G)
7g.92237630A>TCA2683701567KRIT1c.355+37T>A (n.355+37T>A)
n.993+37T>A
n.845+37T>A
n.1068+37T>A
n.750+37T>A
n.715+37T>A
n.696+37T>A
c.*165+37T>A (n.*165+37T>A)
n.1177+37T>A
n.1524+37T>A
n.894+37T>A
c.263-1984T>A (n.263-1984T>A)
n.805+37T>A
n.732+37T>A
n.1376+37T>A
n.543T>A
n.220+37T>A
c.-229+37T>A (n.-229+37T>A)
c.-1464+37T>A (n.-1464+37T>A)
 gnomAD v4
7g.92237631G>ACA2578936929KRIT1c.355+36C>T (n.355+36C>T)
n.993+36C>T
n.845+36C>T
n.1068+36C>T
n.750+36C>T
n.715+36C>T
n.696+36C>T
c.*165+36C>T (n.*165+36C>T)
n.1177+36C>T
n.1524+36C>T
n.894+36C>T
c.263-1985C>T (n.263-1985C>T)
n.805+36C>T
n.732+36C>T
n.1376+36C>T
n.542C>T
n.220+36C>T
c.-229+36C>T (n.-229+36C>T)
c.-1464+36C>T (n.-1464+36C>T)
7g.92237631G>CCA576288188KRIT1c.355+36C>G (n.355+36C>G)
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n.220+36C>G
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c.-1464+36C>G (n.-1464+36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.805+36C>A
n.732+36C>A
n.1376+36C>A
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n.220+36C>A
c.-229+36C>A (n.-229+36C>A)
c.-1464+36C>A (n.-1464+36C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
7g.92237634T=CA1725824649KRIT1c.355+33A= (n.355+33A=)
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7g.92237635A=CA1725824652KRIT1c.355+32T= (n.355+32T=)
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n.805+32T=
n.732+32T=
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c.-229+32T= (n.-229+32T=)
c.-1464+32T= (n.-1464+32T=)
7g.92237635A>GCA4339403KRIT1c.355+32T>C (n.355+32T>C)
n.993+32T>C
n.845+32T>C
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n.715+32T>C
n.696+32T>C
c.*165+32T>C (n.*165+32T>C)
n.1177+32T>C
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n.894+32T>C
c.263-1989T>C (n.263-1989T>C)
n.805+32T>C
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n.1376+32T>C
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n.220+32T>C
c.-229+32T>C (n.-229+32T>C)
c.-1464+32T>C (n.-1464+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237636T>CCA576288190KRIT1c.355+31A>G (n.355+31A>G)
n.993+31A>G
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c.-229+31A>G (n.-229+31A>G)
c.-1464+31A>G (n.-1464+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237636T=CA1725824657KRIT1c.355+31A= (n.355+31A=)
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n.894+31A=
c.263-1990A= (n.263-1990A=)
n.805+31A=
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c.-1464+31A= (n.-1464+31A=)
7g.92237636_92237638delinsTAACA1725824655KRIT1c.355+29_355+31delinsTTA (n.355+29_355+31delinsTTA)
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n.696+29_696+31delinsTTA
c.*165+29_*165+31delinsTTA (n.*165+29_*165+31delinsTTA)
n.1177+29_1177+31delinsTTA
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n.894+29_894+31delinsTTA
c.263-1992_263-1990delinsTTA (n.263-1992_263-1990delinsTTA)
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n.220+29_220+31delinsTTA
c.-229+29_-229+31delinsTTA (n.-229+29_-229+31delinsTTA)
c.-1464+29_-1464+31delinsTTA (n.-1464+29_-1464+31delinsTTA)
7g.92237637A=CA1725824668KRIT1c.355+30T= (n.355+30T=)
n.993+30T=
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n.750+30T=
n.715+30T=
n.696+30T=
c.*165+30T= (n.*165+30T=)
n.1177+30T=
n.1524+30T=
n.894+30T=
c.263-1991T= (n.263-1991T=)
n.805+30T=
n.732+30T=
n.1376+30T=
n.536T=
n.220+30T=
c.-229+30T= (n.-229+30T=)
c.-1464+30T= (n.-1464+30T=)
7g.92237637A>TCA1725824671KRIT1c.355+30T>A (n.355+30T>A)
n.993+30T>A
n.845+30T>A
n.1068+30T>A
n.750+30T>A
n.715+30T>A
n.696+30T>A
c.*165+30T>A (n.*165+30T>A)
n.1177+30T>A
n.1524+30T>A
n.894+30T>A
c.263-1991T>A (n.263-1991T>A)
n.805+30T>A
n.732+30T>A
n.1376+30T>A
n.536T>A
n.220+30T>A
c.-229+30T>A (n.-229+30T>A)
c.-1464+30T>A (n.-1464+30T>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.92237639delCA2578936932KRIT1c.355+30del (n.355+30del)
n.993+30del
n.845+30del
n.1068+30del
n.750+30del
n.715+30del
n.696+30del
c.*165+30del (n.*165+30del)
n.1177+30del
n.1524+30del
n.894+30del
c.263-1991del (n.263-1991del)
n.805+30del
n.732+30del
n.1376+30del
n.536del
n.220+30del
c.-229+30del (n.-229+30del)
c.-1464+30del (n.-1464+30del)
7g.92237638_92237639delCA4339404KRIT1c.355+29_355+30del (n.355+29_355+30del)
n.993+29_993+30del
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n.750+29_750+30del
n.715+29_715+30del
n.696+29_696+30del
c.*165+29_*165+30del (n.*165+29_*165+30del)
n.1177+29_1177+30del
n.1524+29_1524+30del
n.894+29_894+30del
c.263-1992_263-1991del (n.263-1992_263-1991del)
n.805+29_805+30del
n.732+29_732+30del
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n.535_536del
n.220+29_220+30del
c.-229+29_-229+30del (n.-229+29_-229+30del)
c.-1464+29_-1464+30del (n.-1464+29_-1464+30del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92237638A=CA1725824676KRIT1c.355+29T= (n.355+29T=)
n.993+29T=
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n.750+29T=
n.715+29T=
n.696+29T=
c.*165+29T= (n.*165+29T=)
n.1177+29T=
n.1524+29T=
n.894+29T=
c.263-1992T= (n.263-1992T=)
n.805+29T=
n.732+29T=
n.1376+29T=
n.535T=
n.220+29T=
c.-229+29T= (n.-229+29T=)
c.-1464+29T= (n.-1464+29T=)
7g.92237638A>CCA2683701569KRIT1c.355+29T>G (n.355+29T>G)
n.993+29T>G
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n.750+29T>G
n.715+29T>G
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c.*165+29T>G (n.*165+29T>G)
n.1177+29T>G
n.1524+29T>G
n.894+29T>G
c.263-1992T>G (n.263-1992T>G)
n.805+29T>G
n.732+29T>G
n.1376+29T>G
n.535T>G
n.220+29T>G
c.-229+29T>G (n.-229+29T>G)
c.-1464+29T>G (n.-1464+29T>G)
 gnomAD v4
7g.92237638A>TCA1725824677KRIT1c.355+29T>A (n.355+29T>A)
n.993+29T>A
n.845+29T>A
n.1068+29T>A
n.750+29T>A
n.715+29T>A
n.696+29T>A
c.*165+29T>A (n.*165+29T>A)
n.1177+29T>A
n.1524+29T>A
n.894+29T>A
c.263-1992T>A (n.263-1992T>A)
n.805+29T>A
n.732+29T>A
n.1376+29T>A
n.535T>A
n.220+29T>A
c.-229+29T>A (n.-229+29T>A)
c.-1464+29T>A (n.-1464+29T>A)
 dbSNP
7g.92237640G>TCA2578936933KRIT1c.355+27C>A (n.355+27C>A)
n.993+27C>A
n.845+27C>A
n.1068+27C>A
n.750+27C>A
n.715+27C>A
n.696+27C>A
c.*165+27C>A (n.*165+27C>A)
n.1177+27C>A
n.1524+27C>A
n.894+27C>A
c.263-1994C>A (n.263-1994C>A)
n.805+27C>A
n.732+27C>A
n.1376+27C>A
n.533C>A
n.220+27C>A
c.-229+27C>A (n.-229+27C>A)
c.-1464+27C>A (n.-1464+27C>A)
 gnomAD v4
7g.92237641A=CA1725824679KRIT1c.355+26T= (n.355+26T=)
n.993+26T=
n.845+26T=
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n.715+26T=
n.696+26T=
c.*165+26T= (n.*165+26T=)
n.1177+26T=
n.1524+26T=
n.894+26T=
c.263-1995T= (n.263-1995T=)
n.805+26T=
n.732+26T=
n.1376+26T=
n.532T=
n.220+26T=
c.-229+26T= (n.-229+26T=)
c.-1464+26T= (n.-1464+26T=)
7g.92237641A>CCA576288192KRIT1c.355+26T>G (n.355+26T>G)
n.993+26T>G
n.845+26T>G
n.1068+26T>G
n.750+26T>G
n.715+26T>G
n.696+26T>G
c.*165+26T>G (n.*165+26T>G)
n.1177+26T>G
n.1524+26T>G
n.894+26T>G
c.263-1995T>G (n.263-1995T>G)
n.805+26T>G
n.732+26T>G
n.1376+26T>G
n.532T>G
n.220+26T>G
c.-229+26T>G (n.-229+26T>G)
c.-1464+26T>G (n.-1464+26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237642T>CCA2683701570KRIT1c.355+25A>G (n.355+25A>G)
n.993+25A>G
n.845+25A>G
n.1068+25A>G
n.750+25A>G
n.715+25A>G
n.696+25A>G
c.*165+25A>G (n.*165+25A>G)
n.1177+25A>G
n.1524+25A>G
n.894+25A>G
c.263-1996A>G (n.263-1996A>G)
n.805+25A>G
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n.1376+25A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.92237649G>ACA2683701576KRIT1c.355+18C>T (n.355+18C>T)
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n.1177+18C>T
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n.894+18C>T
c.263-2003C>T (n.263-2003C>T)
n.805+18C>T
n.732+18C>T
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n.524C>T
n.220+18C>T
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c.-1464+18C>T (n.-1464+18C>T)
 gnomAD v4
7g.92237649G>TCA2683701577KRIT1c.355+18C>A (n.355+18C>A)
n.993+18C>A
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n.805+18C>A
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 gnomAD v4
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n.220+16A>G
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 gnomAD v4
7g.92237651T>GCA2683701578KRIT1c.355+16A>C (n.355+16A>C)
n.993+16A>C
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c.*165+16A>C (n.*165+16A>C)
n.1177+16A>C
n.1524+16A>C
n.894+16A>C
c.263-2005A>C (n.263-2005A>C)
n.805+16A>C
n.732+16A>C
n.1376+16A>C
n.522A>C
n.220+16A>C
c.-229+16A>C (n.-229+16A>C)
c.-1464+16A>C (n.-1464+16A>C)
 gnomAD v4
7g.92237652A>GCA2683701579KRIT1c.355+15T>C (n.355+15T>C)
n.993+15T>C
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c.263-2006T>C (n.263-2006T>C)
n.805+15T>C
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c.-229+15T>C (n.-229+15T>C)
c.-1464+15T>C (n.-1464+15T>C)
 gnomAD v4
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7g.92237654A=CA1725824687KRIT1c.355+13T= (n.355+13T=)
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c.-229+13T= (n.-229+13T=)
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7g.92237654A>GCA2683701580KRIT1c.355+13T>C (n.355+13T>C)
n.993+13T>C
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n.715+13T>C
n.696+13T>C
c.*165+13T>C (n.*165+13T>C)
n.1177+13T>C
n.1524+13T>C
n.894+13T>C
c.263-2008T>C (n.263-2008T>C)
n.805+13T>C
n.732+13T>C
n.1376+13T>C
n.519T>C
n.220+13T>C
c.-229+13T>C (n.-229+13T>C)
c.-1464+13T>C (n.-1464+13T>C)
 gnomAD v4
7g.92237654A>TCA4339405KRIT1c.355+13T>A (n.355+13T>A)
n.993+13T>A
n.845+13T>A
n.1068+13T>A
n.750+13T>A
n.715+13T>A
n.696+13T>A
c.*165+13T>A (n.*165+13T>A)
n.1177+13T>A
n.1524+13T>A
n.894+13T>A
c.263-2008T>A (n.263-2008T>A)
n.805+13T>A
n.732+13T>A
n.1376+13T>A
n.519T>A
n.220+13T>A
c.-229+13T>A (n.-229+13T>A)
c.-1464+13T>A (n.-1464+13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237655T>ACA1104455927KRIT1c.355+12A>T (n.355+12A>T)
n.993+12A>T
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n.715+12A>T
n.696+12A>T
c.*165+12A>T (n.*165+12A>T)
n.1177+12A>T
n.1524+12A>T
n.894+12A>T
c.263-2009A>T (n.263-2009A>T)
n.805+12A>T
n.732+12A>T
n.1376+12A>T
n.518A>T
n.220+12A>T
c.-229+12A>T (n.-229+12A>T)
c.-1464+12A>T (n.-1464+12A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92237655T=CA1725824689KRIT1c.355+12A= (n.355+12A=)
n.993+12A=
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c.*165+12A= (n.*165+12A=)
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n.894+12A=
c.263-2009A= (n.263-2009A=)
n.805+12A=
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n.518A=
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c.-229+12A= (n.-229+12A=)
c.-1464+12A= (n.-1464+12A=)
7g.92237656_92237657delCA2578936938KRIT1c.355+11_355+12del (n.355+11_355+12del)
n.993+11_993+12del
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c.*165+11_*165+12del (n.*165+11_*165+12del)
n.1177+11_1177+12del
n.1524+11_1524+12del
n.894+11_894+12del
c.263-2010_263-2009del (n.263-2010_263-2009del)
n.805+11_805+12del
n.732+11_732+12del
n.1376+11_1376+12del
n.517_518del
n.220+11_220+12del
c.-229+11_-229+12del (n.-229+11_-229+12del)
c.-1464+11_-1464+12del (n.-1464+11_-1464+12del)
7g.92237656T>CCA2683701581KRIT1c.355+11A>G (n.355+11A>G)
n.993+11A>G
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n.1177+11A>G
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n.805+11A>G
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c.-1464+11A>G (n.-1464+11A>G)
 gnomAD v4
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n.220+10A=
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c.-1464+10A= (n.-1464+10A=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.805+9dup
n.732+9dup
n.1376+9dup
n.515dup
n.220+9dup
c.-229+9dup (n.-229+9dup)
c.-1464+9dup (n.-1464+9dup)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.92237659G>TCA2683701582KRIT1c.355+8C>A (n.355+8C>A)
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c.263-2013C>A (n.263-2013C>A)
n.805+8C>A
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n.514C>A
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 gnomAD v4
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7g.92237660A>GCA1104455929KRIT1c.355+7T>C (n.355+7T>C)
n.993+7T>C
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n.715+7T>C
n.696+7T>C
c.*165+7T>C (n.*165+7T>C)
n.1177+7T>C
n.1524+7T>C
n.894+7T>C
c.263-2014T>C (n.263-2014T>C)
n.805+7T>C
n.732+7T>C
n.1376+7T>C
n.513T>C
n.220+7T>C
c.-229+7T>C (n.-229+7T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92237665_92237670delCA2683701583KRIT1c.355+1_355+6del
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c.263-2020_263-2015del (n.263-2020_263-2015del)
n.805+1_805+6del
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n.507_512del
n.220+1_220+6del
c.-229+1_-229+6del
c.-1464+1_-1464+6del
 gnomAD v4
7g.92237662T>GCA2683701584KRIT1c.355+5A>C (n.355+5A>C)
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n.1524+5A>C
n.894+5A>C
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n.805+5A>C
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n.511A>C
n.220+5A>C
c.-229+5A>C (n.-229+5A>C)
c.-1464+5A>C (n.-1464+5A>C)
 gnomAD v4
7g.92237663T>CCA2683701585KRIT1c.355+4A>G (n.355+4A>G)
n.993+4A>G
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n.1068+4A>G
n.750+4A>G
n.715+4A>G
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n.1177+4A>G
n.1524+4A>G
n.894+4A>G
c.263-2017A>G (n.263-2017A>G)
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c.-229+4A>G (n.-229+4A>G)
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 gnomAD v4
7g.92237664T>CCA4339407KRIT1c.355+3A>G (n.355+3A>G)
n.993+3A>G
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n.1068+3A>G
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n.1524+3A>G
n.894+3A>G
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n.1376+3A>G
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n.220+3A>G
c.-229+3A>G (n.-229+3A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92237664T=CA1725824700KRIT1c.355+3A= (n.355+3A=)
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n.220+3A=
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7g.92237665A>CCA368164036KRIT1c.355+2T>G (n.355+2T>G)
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n.894+2T>G
c.263-2019T>G (n.263-2019T>G)
n.805+2T>G
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n.508T>G
n.220+2T>G
c.-229+2T>G (n.-229+2T>G)
c.-1464+2T>G (n.-1464+2T>G)
7g.92237665A>GCA368164039KRIT1c.355+2T>C (n.355+2T>C)
n.993+2T>C
n.845+2T>C
n.1068+2T>C
n.750+2T>C
n.715+2T>C
n.696+2T>C
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n.1177+2T>C
n.1524+2T>C
n.894+2T>C
c.263-2019T>C (n.263-2019T>C)
n.805+2T>C
n.732+2T>C
n.1376+2T>C
n.508T>C
n.220+2T>C
c.-229+2T>C (n.-229+2T>C)
c.-1464+2T>C (n.-1464+2T>C)
 gnomAD v4
7g.92237665A>TCA368164043KRIT1c.355+2T>A (n.355+2T>A)
n.993+2T>A
n.845+2T>A
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n.750+2T>A
n.715+2T>A
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n.1177+2T>A
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n.894+2T>A
c.263-2019T>A (n.263-2019T>A)
n.805+2T>A
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n.1376+2T>A
n.508T>A
n.220+2T>A
c.-229+2T>A (n.-229+2T>A)
c.-1464+2T>A (n.-1464+2T>A)
7g.92237666C>ACA368164047KRIT1c.355+1G>T (n.355+1G>T)
n.993+1G>T
n.845+1G>T
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n.750+1G>T
n.715+1G>T
n.696+1G>T
c.*165+1G>T (n.*165+1G>T)
n.1177+1G>T
n.1524+1G>T
n.894+1G>T
c.263-2020G>T (n.263-2020G>T)
n.805+1G>T
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n.1376+1G>T
n.507G>T
n.220+1G>T
c.-229+1G>T (n.-229+1G>T)
c.-1464+1G>T (n.-1464+1G>T)
7g.92237666C>GCA368164049KRIT1c.355+1G>C (n.355+1G>C)
n.993+1G>C
n.845+1G>C
n.1068+1G>C
n.750+1G>C
n.715+1G>C
n.696+1G>C
c.*165+1G>C (n.*165+1G>C)
n.1177+1G>C
n.1524+1G>C
n.894+1G>C
c.263-2020G>C (n.263-2020G>C)
n.805+1G>C
n.732+1G>C
n.1376+1G>C
n.507G>C
n.220+1G>C
c.-229+1G>C (n.-229+1G>C)
c.-1464+1G>C (n.-1464+1G>C)
7g.92237666C>TCA368164058KRIT1c.355+1G>A (n.355+1G>A)
n.993+1G>A
n.845+1G>A
n.1068+1G>A
n.750+1G>A
n.715+1G>A
n.696+1G>A
c.*165+1G>A (n.*165+1G>A)
n.1177+1G>A
n.1524+1G>A
n.894+1G>A
c.263-2020G>A (n.263-2020G>A)
n.805+1G>A
n.732+1G>A
n.1376+1G>A
n.507G>A
n.220+1G>A
c.-229+1G>A (n.-229+1G>A)
c.-1464+1G>A (n.-1464+1G>A)
 gnomAD v4
7g.92237667C>ACA368164061KRIT1c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.993G>T
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c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-1464G>T (n.-1464G>T)
7g.92237667C>GCA368164065KRIT1c.355G>C (p.Asp119His)
n.993G>C
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.845G>C
n.1068G>C
n.750G>C
n.715G>C
n.696G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.1177G>C
n.1524G>C
n.894G>C
c.263-2021G>C (n.263-2021G>C)
n.805G>C
n.732G>C
n.1376G>C
n.506G>C
n.220G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-1464G>C (n.-1464G>C)
7g.92237667C>TCA368164063KRIT1c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.993G>A
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.845G>A
n.1068G>A
n.750G>A
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n.696G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1177G>A
n.1524G>A
n.894G>A
c.263-2021G>A (n.263-2021G>A)
n.805G>A
n.732G>A
n.1376G>A
n.506G>A
n.220G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-1464G>A (n.-1464G>A)
 gnomAD v4
7g.92237668T>ACA368164067KRIT1c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.992A>T
n.844A>T
n.1067A>T
n.749A>T
n.714A>T
n.695A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1176A>T
n.1523A>T
n.893A>T
c.263-2022A>T (n.263-2022A>T)
n.804A>T
n.731A>T
n.1375A>T
n.505A>T
n.219A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-1465A>T (n.-1465A>T)
7g.92237668T>CCA456468515KRIT1c.354A>G (p.Lys118=)
n.992A>G
n.844A>G
n.1067A>G
n.749A>G
n.714A>G
n.695A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1176A>G
n.1523A>G
n.893A>G
c.263-2022A>G (n.263-2022A>G)
n.804A>G
n.731A>G
n.1375A>G
n.505A>G
n.219A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-1465A>G (n.-1465A>G)
 gnomAD v4
7g.92237668T>GCA368164069KRIT1c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.992A>C
n.844A>C
n.1067A>C
n.749A>C
n.714A>C
n.695A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1176A>C
n.1523A>C
n.893A>C
c.263-2022A>C (n.263-2022A>C)
n.804A>C
n.731A>C
n.1375A>C
n.505A>C
n.219A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-1465A>C (n.-1465A>C)
 gnomAD v4
7g.92237670delCA2578936939KRIT1c.354del (p.Asp119IlefsTer?)
n.992del
c.354del (p.Gly119ValfsTer4)
n.844del
n.1067del
n.749del
n.714del
n.695del
c.*164del (n.*164del)
n.1176del
n.1523del
n.893del
c.263-2022del (n.263-2022del)
n.804del
n.731del
n.1375del
n.505del
n.219del
c.-230del (n.-230del)
c.-1465del (n.-1465del)
7g.92237669T>ACA368164075KRIT1c.353A>T (p.Lys118Ile)
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n.504A>T
n.218A>T
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-1466A>T (n.-1466A>T)
7g.92237669T>CCA368164076KRIT1c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.991A>G
n.843A>G
n.1066A>G
n.748A>G
n.713A>G
n.694A>G
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c.263-2023A>G (n.263-2023A>G)
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n.730A>G
n.1374A>G
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n.218A>G
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-1466A>G (n.-1466A>G)
 dbSNP
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c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-1466A>C (n.-1466A>C)
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n.991A=
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Number of alleles fetched