| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92237520_92237523del | CA843836197 | KRIT1 | c.355+147_355+150del (n.355+147_355+150del) n.993+147_993+150del n.845+147_845+150del n.1068+147_1068+150del n.750+147_750+150del n.715+147_715+150del n.696+147_696+150del c.*165+147_*165+150del (n.*165+147_*165+150del) n.1177+147_1177+150del n.1524+147_1524+150del n.894+147_894+150del c.263-1874_263-1871del (n.263-1874_263-1871del) n.805+147_805+150del n.732+147_732+150del n.1376+147_1376+150del n.653_656del n.220+147_220+150del c.-229+147_-229+150del (n.-229+147_-229+150del) c.-1464+147_-1464+150del (n.-1464+147_-1464+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237521_92237524dup | CA2683701517 | KRIT1 | c.355+143_355+146dup (n.355+143_355+146dup) n.993+143_993+146dup n.845+143_845+146dup n.1068+143_1068+146dup n.750+143_750+146dup n.715+143_715+146dup n.696+143_696+146dup c.*165+143_*165+146dup (n.*165+143_*165+146dup) n.1177+143_1177+146dup n.1524+143_1524+146dup n.894+143_894+146dup c.263-1878_263-1875dup (n.263-1878_263-1875dup) n.805+143_805+146dup n.732+143_732+146dup n.1376+143_1376+146dup n.649_652dup n.220+143_220+146dup c.-229+143_-229+146dup (n.-229+143_-229+146dup) c.-1464+143_-1464+146dup (n.-1464+143_-1464+146dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237524C>A | CA2683701518 | KRIT1 | c.355+143G>T (n.355+143G>T) n.993+143G>T n.845+143G>T n.1068+143G>T n.750+143G>T n.715+143G>T n.696+143G>T c.*165+143G>T (n.*165+143G>T) n.1177+143G>T n.1524+143G>T n.894+143G>T c.263-1878G>T (n.263-1878G>T) n.805+143G>T n.732+143G>T n.1376+143G>T n.649G>T n.220+143G>T c.-229+143G>T (n.-229+143G>T) c.-1464+143G>T (n.-1464+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237525A= | CA1725824538 | KRIT1 | c.355+142T= (n.355+142T=) n.993+142T= n.845+142T= n.1068+142T= n.750+142T= n.715+142T= n.696+142T= c.*165+142T= (n.*165+142T=) n.1177+142T= n.1524+142T= n.894+142T= c.263-1879T= (n.263-1879T=) n.805+142T= n.732+142T= n.1376+142T= n.648T= n.220+142T= c.-229+142T= (n.-229+142T=) c.-1464+142T= (n.-1464+142T=) | |
| 7 | g.92237525A>G | CA1104455898 | KRIT1 | c.355+142T>C (n.355+142T>C) n.993+142T>C n.845+142T>C n.1068+142T>C n.750+142T>C n.715+142T>C n.696+142T>C c.*165+142T>C (n.*165+142T>C) n.1177+142T>C n.1524+142T>C n.894+142T>C c.263-1879T>C (n.263-1879T>C) n.805+142T>C n.732+142T>C n.1376+142T>C n.648T>C n.220+142T>C c.-229+142T>C (n.-229+142T>C) c.-1464+142T>C (n.-1464+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237525A>T | CA1725824539 | KRIT1 | c.355+142T>A (n.355+142T>A) n.993+142T>A n.845+142T>A n.1068+142T>A n.750+142T>A n.715+142T>A n.696+142T>A c.*165+142T>A (n.*165+142T>A) n.1177+142T>A n.1524+142T>A n.894+142T>A c.263-1879T>A (n.263-1879T>A) n.805+142T>A n.732+142T>A n.1376+142T>A n.648T>A n.220+142T>A c.-229+142T>A (n.-229+142T>A) c.-1464+142T>A (n.-1464+142T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92237526T>C | CA2683701519 | KRIT1 | c.355+141A>G (n.355+141A>G) n.993+141A>G n.845+141A>G n.1068+141A>G n.750+141A>G n.715+141A>G n.696+141A>G c.*165+141A>G (n.*165+141A>G) n.1177+141A>G n.1524+141A>G n.894+141A>G c.263-1880A>G (n.263-1880A>G) n.805+141A>G n.732+141A>G n.1376+141A>G n.647A>G n.220+141A>G c.-229+141A>G (n.-229+141A>G) c.-1464+141A>G (n.-1464+141A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237527A>G | CA2776936923 | KRIT1 | c.355+140T>C (n.355+140T>C) n.993+140T>C n.845+140T>C n.1068+140T>C n.750+140T>C n.715+140T>C n.696+140T>C c.*165+140T>C (n.*165+140T>C) n.1177+140T>C n.1524+140T>C n.894+140T>C c.263-1881T>C (n.263-1881T>C) n.805+140T>C n.732+140T>C n.1376+140T>C n.646T>C n.220+140T>C c.-229+140T>C (n.-229+140T>C) c.-1464+140T>C (n.-1464+140T>C) | |
| 7 | g.92237528T>A | CA2504862874 | KRIT1 | c.355+139A>T (n.355+139A>T) n.993+139A>T n.845+139A>T n.1068+139A>T n.750+139A>T n.715+139A>T n.696+139A>T c.*165+139A>T (n.*165+139A>T) n.1177+139A>T n.1524+139A>T n.894+139A>T c.263-1882A>T (n.263-1882A>T) n.805+139A>T n.732+139A>T n.1376+139A>T n.645A>T n.220+139A>T c.-229+139A>T (n.-229+139A>T) c.-1464+139A>T (n.-1464+139A>T) | |
| 7 | g.92237529T>A | CA2683701520 | KRIT1 | c.355+138A>T (n.355+138A>T) n.993+138A>T n.845+138A>T n.1068+138A>T n.750+138A>T n.715+138A>T n.696+138A>T c.*165+138A>T (n.*165+138A>T) n.1177+138A>T n.1524+138A>T n.894+138A>T c.263-1883A>T (n.263-1883A>T) n.805+138A>T n.732+138A>T n.1376+138A>T n.644A>T n.220+138A>T c.-229+138A>T (n.-229+138A>T) c.-1464+138A>T (n.-1464+138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237530_92237532delinsTCC | CA1725824540 | KRIT1 | c.355+135_355+137delinsGGA (n.355+135_355+137delinsGGA) n.993+135_993+137delinsGGA n.845+135_845+137delinsGGA n.1068+135_1068+137delinsGGA n.750+135_750+137delinsGGA n.715+135_715+137delinsGGA n.696+135_696+137delinsGGA c.*165+135_*165+137delinsGGA (n.*165+135_*165+137delinsGGA) n.1177+135_1177+137delinsGGA n.1524+135_1524+137delinsGGA n.894+135_894+137delinsGGA c.263-1886_263-1884delinsGGA (n.263-1886_263-1884delinsGGA) n.805+135_805+137delinsGGA n.732+135_732+137delinsGGA n.1376+135_1376+137delinsGGA n.641_643delinsGGA n.220+135_220+137delinsGGA c.-229+135_-229+137delinsGGA (n.-229+135_-229+137delinsGGA) c.-1464+135_-1464+137delinsGGA (n.-1464+135_-1464+137delinsGGA) | |
| 7 | g.92237532_92237533del | CA843836200 | KRIT1 | c.355+135_355+136del (n.355+135_355+136del) n.993+135_993+136del n.845+135_845+136del n.1068+135_1068+136del n.750+135_750+136del n.715+135_715+136del n.696+135_696+136del c.*165+135_*165+136del (n.*165+135_*165+136del) n.1177+135_1177+136del n.1524+135_1524+136del n.894+135_894+136del c.263-1886_263-1885del (n.263-1886_263-1885del) n.805+135_805+136del n.732+135_732+136del n.1376+135_1376+136del n.641_642del n.220+135_220+136del c.-229+135_-229+136del (n.-229+135_-229+136del) c.-1464+135_-1464+136del (n.-1464+135_-1464+136del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237532C>A | CA2683701521 | KRIT1 | c.355+135G>T (n.355+135G>T) n.993+135G>T n.845+135G>T n.1068+135G>T n.750+135G>T n.715+135G>T n.696+135G>T c.*165+135G>T (n.*165+135G>T) n.1177+135G>T n.1524+135G>T n.894+135G>T c.263-1886G>T (n.263-1886G>T) n.805+135G>T n.732+135G>T n.1376+135G>T n.641G>T n.220+135G>T c.-229+135G>T (n.-229+135G>T) c.-1464+135G>T (n.-1464+135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237532C>T | CA2683701522 | KRIT1 | c.355+135G>A (n.355+135G>A) n.993+135G>A n.845+135G>A n.1068+135G>A n.750+135G>A n.715+135G>A n.696+135G>A c.*165+135G>A (n.*165+135G>A) n.1177+135G>A n.1524+135G>A n.894+135G>A c.263-1886G>A (n.263-1886G>A) n.805+135G>A n.732+135G>A n.1376+135G>A n.641G>A n.220+135G>A c.-229+135G>A (n.-229+135G>A) c.-1464+135G>A (n.-1464+135G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237532_92237535delinsCCTT | CA1725824543 | KRIT1 | c.355+132_355+135delinsAAGG (n.355+132_355+135delinsAAGG) n.993+132_993+135delinsAAGG n.845+132_845+135delinsAAGG n.1068+132_1068+135delinsAAGG n.750+132_750+135delinsAAGG n.715+132_715+135delinsAAGG n.696+132_696+135delinsAAGG c.*165+132_*165+135delinsAAGG (n.*165+132_*165+135delinsAAGG) n.1177+132_1177+135delinsAAGG n.1524+132_1524+135delinsAAGG n.894+132_894+135delinsAAGG c.263-1889_263-1886delinsAAGG (n.263-1889_263-1886delinsAAGG) n.805+132_805+135delinsAAGG n.732+132_732+135delinsAAGG n.1376+132_1376+135delinsAAGG n.638_641delinsAAGG n.220+132_220+135delinsAAGG c.-229+132_-229+135delinsAAGG (n.-229+132_-229+135delinsAAGG) c.-1464+132_-1464+135delinsAAGG (n.-1464+132_-1464+135delinsAAGG) | |
| 7 | g.92237533C>T | CA2683701523 | KRIT1 | c.355+134G>A (n.355+134G>A) n.993+134G>A n.845+134G>A n.1068+134G>A n.750+134G>A n.715+134G>A n.696+134G>A c.*165+134G>A (n.*165+134G>A) n.1177+134G>A n.1524+134G>A n.894+134G>A c.263-1887G>A (n.263-1887G>A) n.805+134G>A n.732+134G>A n.1376+134G>A n.640G>A n.220+134G>A c.-229+134G>A (n.-229+134G>A) c.-1464+134G>A (n.-1464+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237535_92237537del | CA843836201 | KRIT1 | c.355+132_355+134del (n.355+132_355+134del) n.993+132_993+134del n.845+132_845+134del n.1068+132_1068+134del n.750+132_750+134del n.715+132_715+134del n.696+132_696+134del c.*165+132_*165+134del (n.*165+132_*165+134del) n.1177+132_1177+134del n.1524+132_1524+134del n.894+132_894+134del c.263-1889_263-1887del (n.263-1889_263-1887del) n.805+132_805+134del n.732+132_732+134del n.1376+132_1376+134del n.638_640del n.220+132_220+134del c.-229+132_-229+134del (n.-229+132_-229+134del) c.-1464+132_-1464+134del (n.-1464+132_-1464+134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237534_92237536delinsTTC | CA1725824548 | KRIT1 | c.355+131_355+133delinsGAA (n.355+131_355+133delinsGAA) n.993+131_993+133delinsGAA n.845+131_845+133delinsGAA n.1068+131_1068+133delinsGAA n.750+131_750+133delinsGAA n.715+131_715+133delinsGAA n.696+131_696+133delinsGAA c.*165+131_*165+133delinsGAA (n.*165+131_*165+133delinsGAA) n.1177+131_1177+133delinsGAA n.1524+131_1524+133delinsGAA n.894+131_894+133delinsGAA c.263-1890_263-1888delinsGAA (n.263-1890_263-1888delinsGAA) n.805+131_805+133delinsGAA n.732+131_732+133delinsGAA n.1376+131_1376+133delinsGAA n.637_639delinsGAA n.220+131_220+133delinsGAA c.-229+131_-229+133delinsGAA (n.-229+131_-229+133delinsGAA) c.-1464+131_-1464+133delinsGAA (n.-1464+131_-1464+133delinsGAA) | |
| 7 | g.92237536_92237537del | CA1725824551 | KRIT1 | c.355+131_355+132del (n.355+131_355+132del) n.993+131_993+132del n.845+131_845+132del n.1068+131_1068+132del n.750+131_750+132del n.715+131_715+132del n.696+131_696+132del c.*165+131_*165+132del (n.*165+131_*165+132del) n.1177+131_1177+132del n.1524+131_1524+132del n.894+131_894+132del c.263-1890_263-1889del (n.263-1890_263-1889del) n.805+131_805+132del n.732+131_732+132del n.1376+131_1376+132del n.637_638del n.220+131_220+132del c.-229+131_-229+132del (n.-229+131_-229+132del) c.-1464+131_-1464+132del (n.-1464+131_-1464+132del) | dbSNP |
| 7 | g.92237538A>G | CA2683701525 | KRIT1 | c.355+129T>C (n.355+129T>C) n.993+129T>C n.845+129T>C n.1068+129T>C n.750+129T>C n.715+129T>C n.696+129T>C c.*165+129T>C (n.*165+129T>C) n.1177+129T>C n.1524+129T>C n.894+129T>C c.263-1892T>C (n.263-1892T>C) n.805+129T>C n.732+129T>C n.1376+129T>C n.635T>C n.220+129T>C c.-229+129T>C (n.-229+129T>C) c.-1464+129T>C (n.-1464+129T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237541_92237544del | CA2683701524 | KRIT1 | c.355+126_355+129del (n.355+126_355+129del) n.993+126_993+129del n.845+126_845+129del n.1068+126_1068+129del n.750+126_750+129del n.715+126_715+129del n.696+126_696+129del c.*165+126_*165+129del (n.*165+126_*165+129del) n.1177+126_1177+129del n.1524+126_1524+129del n.894+126_894+129del c.263-1895_263-1892del (n.263-1895_263-1892del) n.805+126_805+129del n.732+126_732+129del n.1376+126_1376+129del n.632_635del n.220+126_220+129del c.-229+126_-229+129del (n.-229+126_-229+129del) c.-1464+126_-1464+129del (n.-1464+126_-1464+129del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237539T>C | CA843836203 | KRIT1 | c.355+128A>G (n.355+128A>G) n.993+128A>G n.845+128A>G n.1068+128A>G n.750+128A>G n.715+128A>G n.696+128A>G c.*165+128A>G (n.*165+128A>G) n.1177+128A>G n.1524+128A>G n.894+128A>G c.263-1893A>G (n.263-1893A>G) n.805+128A>G n.732+128A>G n.1376+128A>G n.634A>G n.220+128A>G c.-229+128A>G (n.-229+128A>G) c.-1464+128A>G (n.-1464+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237539T= | CA1725824555 | KRIT1 | c.355+128A= (n.355+128A=) n.993+128A= n.845+128A= n.1068+128A= n.750+128A= n.715+128A= n.696+128A= c.*165+128A= (n.*165+128A=) n.1177+128A= n.1524+128A= n.894+128A= c.263-1893A= (n.263-1893A=) n.805+128A= n.732+128A= n.1376+128A= n.634A= n.220+128A= c.-229+128A= (n.-229+128A=) c.-1464+128A= (n.-1464+128A=) | |
| 7 | g.92237541A= | CA1725824559 | KRIT1 | c.355+126T= (n.355+126T=) n.993+126T= n.845+126T= n.1068+126T= n.750+126T= n.715+126T= n.696+126T= c.*165+126T= (n.*165+126T=) n.1177+126T= n.1524+126T= n.894+126T= c.263-1895T= (n.263-1895T=) n.805+126T= n.732+126T= n.1376+126T= n.632T= n.220+126T= c.-229+126T= (n.-229+126T=) c.-1464+126T= (n.-1464+126T=) | |
| 7 | g.92237541A>C | CA1725824561 | KRIT1 | c.355+126T>G (n.355+126T>G) n.993+126T>G n.845+126T>G n.1068+126T>G n.750+126T>G n.715+126T>G n.696+126T>G c.*165+126T>G (n.*165+126T>G) n.1177+126T>G n.1524+126T>G n.894+126T>G c.263-1895T>G (n.263-1895T>G) n.805+126T>G n.732+126T>G n.1376+126T>G n.632T>G n.220+126T>G c.-229+126T>G (n.-229+126T>G) c.-1464+126T>G (n.-1464+126T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92237543T>C | CA2683701526 | KRIT1 | c.355+124A>G (n.355+124A>G) n.993+124A>G n.845+124A>G n.1068+124A>G n.750+124A>G n.715+124A>G n.696+124A>G c.*165+124A>G (n.*165+124A>G) n.1177+124A>G n.1524+124A>G n.894+124A>G c.263-1897A>G (n.263-1897A>G) n.805+124A>G n.732+124A>G n.1376+124A>G n.630A>G n.220+124A>G c.-229+124A>G (n.-229+124A>G) c.-1464+124A>G (n.-1464+124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237546T>A | CA1725824563 | KRIT1 | c.355+121A>T (n.355+121A>T) n.993+121A>T n.845+121A>T n.1068+121A>T n.750+121A>T n.715+121A>T n.696+121A>T c.*165+121A>T (n.*165+121A>T) n.1177+121A>T n.1524+121A>T n.894+121A>T c.263-1900A>T (n.263-1900A>T) n.805+121A>T n.732+121A>T n.1376+121A>T n.627A>T n.220+121A>T c.-229+121A>T (n.-229+121A>T) c.-1464+121A>T (n.-1464+121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237546T= | CA1725824564 | KRIT1 | c.355+121A= (n.355+121A=) n.993+121A= n.845+121A= n.1068+121A= n.750+121A= n.715+121A= n.696+121A= c.*165+121A= (n.*165+121A=) n.1177+121A= n.1524+121A= n.894+121A= c.263-1900A= (n.263-1900A=) n.805+121A= n.732+121A= n.1376+121A= n.627A= n.220+121A= c.-229+121A= (n.-229+121A=) c.-1464+121A= (n.-1464+121A=) | |
| 7 | g.92237547A>C | CA2683701527 | KRIT1 | c.355+120T>G (n.355+120T>G) n.993+120T>G n.845+120T>G n.1068+120T>G n.750+120T>G n.715+120T>G n.696+120T>G c.*165+120T>G (n.*165+120T>G) n.1177+120T>G n.1524+120T>G n.894+120T>G c.263-1901T>G (n.263-1901T>G) n.805+120T>G n.732+120T>G n.1376+120T>G n.626T>G n.220+120T>G c.-229+120T>G (n.-229+120T>G) c.-1464+120T>G (n.-1464+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237550A>C | CA2776936924 | KRIT1 | c.355+117T>G (n.355+117T>G) n.993+117T>G n.845+117T>G n.1068+117T>G n.750+117T>G n.715+117T>G n.696+117T>G c.*165+117T>G (n.*165+117T>G) n.1177+117T>G n.1524+117T>G n.894+117T>G c.263-1904T>G (n.263-1904T>G) n.805+117T>G n.732+117T>G n.1376+117T>G n.623T>G n.220+117T>G c.-229+117T>G (n.-229+117T>G) c.-1464+117T>G (n.-1464+117T>G) | |
| 7 | g.92237553T>C | CA161912636 | KRIT1 | c.355+114A>G (n.355+114A>G) n.993+114A>G n.845+114A>G n.1068+114A>G n.750+114A>G n.715+114A>G n.696+114A>G c.*165+114A>G (n.*165+114A>G) n.1177+114A>G n.1524+114A>G n.894+114A>G c.263-1907A>G (n.263-1907A>G) n.805+114A>G n.732+114A>G n.1376+114A>G n.620A>G n.220+114A>G c.-229+114A>G (n.-229+114A>G) c.-1464+114A>G (n.-1464+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237553T= | CA1725824566 | KRIT1 | c.355+114A= (n.355+114A=) n.993+114A= n.845+114A= n.1068+114A= n.750+114A= n.715+114A= n.696+114A= c.*165+114A= (n.*165+114A=) n.1177+114A= n.1524+114A= n.894+114A= c.263-1907A= (n.263-1907A=) n.805+114A= n.732+114A= n.1376+114A= n.620A= n.220+114A= c.-229+114A= (n.-229+114A=) c.-1464+114A= (n.-1464+114A=) | |
| 7 | g.92237554del | CA2683701528 | KRIT1 | c.355+113del (n.355+113del) n.993+113del n.845+113del n.1068+113del n.750+113del n.715+113del n.696+113del c.*165+113del (n.*165+113del) n.1177+113del n.1524+113del n.894+113del c.263-1908del (n.263-1908del) n.805+113del n.732+113del n.1376+113del n.619del n.220+113del c.-229+113del (n.-229+113del) c.-1464+113del (n.-1464+113del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237554G>C | CA2683701529 | KRIT1 | c.355+113C>G (n.355+113C>G) n.993+113C>G n.845+113C>G n.1068+113C>G n.750+113C>G n.715+113C>G n.696+113C>G c.*165+113C>G (n.*165+113C>G) n.1177+113C>G n.1524+113C>G n.894+113C>G c.263-1908C>G (n.263-1908C>G) n.805+113C>G n.732+113C>G n.1376+113C>G n.619C>G n.220+113C>G c.-229+113C>G (n.-229+113C>G) c.-1464+113C>G (n.-1464+113C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237554G>T | CA2683701530 | KRIT1 | c.355+113C>A (n.355+113C>A) n.993+113C>A n.845+113C>A n.1068+113C>A n.750+113C>A n.715+113C>A n.696+113C>A c.*165+113C>A (n.*165+113C>A) n.1177+113C>A n.1524+113C>A n.894+113C>A c.263-1908C>A (n.263-1908C>A) n.805+113C>A n.732+113C>A n.1376+113C>A n.619C>A n.220+113C>A c.-229+113C>A (n.-229+113C>A) c.-1464+113C>A (n.-1464+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237556_92237615del | CA2683701531 | KRIT1 | c.355+53_355+112del (n.355+53_355+112del) n.993+53_993+112del n.845+53_845+112del n.1068+53_1068+112del n.750+53_750+112del n.715+53_715+112del n.696+53_696+112del c.*165+53_*165+112del (n.*165+53_*165+112del) n.1177+53_1177+112del n.1524+53_1524+112del n.894+53_894+112del c.263-1968_263-1909del (n.263-1968_263-1909del) n.805+53_805+112del n.732+53_732+112del n.1376+53_1376+112del n.559_618del n.220+53_220+112del c.-229+53_-229+112del (n.-229+53_-229+112del) c.-1464+53_-1464+112del (n.-1464+53_-1464+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237560del | CA2683701532 | KRIT1 | c.355+110del (n.355+110del) n.993+110del n.845+110del n.1068+110del n.750+110del n.715+110del n.696+110del c.*165+110del (n.*165+110del) n.1177+110del n.1524+110del n.894+110del c.263-1911del (n.263-1911del) n.805+110del n.732+110del n.1376+110del n.616del n.220+110del c.-229+110del (n.-229+110del) c.-1464+110del (n.-1464+110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237559T>C | CA2683701533 | KRIT1 | c.355+108A>G (n.355+108A>G) n.993+108A>G n.845+108A>G n.1068+108A>G n.750+108A>G n.715+108A>G n.696+108A>G c.*165+108A>G (n.*165+108A>G) n.1177+108A>G n.1524+108A>G n.894+108A>G c.263-1913A>G (n.263-1913A>G) n.805+108A>G n.732+108A>G n.1376+108A>G n.614A>G n.220+108A>G c.-229+108A>G (n.-229+108A>G) c.-1464+108A>G (n.-1464+108A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237560T>C | CA1725824573 | KRIT1 | c.355+107A>G (n.355+107A>G) n.993+107A>G n.845+107A>G n.1068+107A>G n.750+107A>G n.715+107A>G n.696+107A>G c.*165+107A>G (n.*165+107A>G) n.1177+107A>G n.1524+107A>G n.894+107A>G c.263-1914A>G (n.263-1914A>G) n.805+107A>G n.732+107A>G n.1376+107A>G n.613A>G n.220+107A>G c.-229+107A>G (n.-229+107A>G) c.-1464+107A>G (n.-1464+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237560T= | CA1725824571 | KRIT1 | c.355+107A= (n.355+107A=) n.993+107A= n.845+107A= n.1068+107A= n.750+107A= n.715+107A= n.696+107A= c.*165+107A= (n.*165+107A=) n.1177+107A= n.1524+107A= n.894+107A= c.263-1914A= (n.263-1914A=) n.805+107A= n.732+107A= n.1376+107A= n.613A= n.220+107A= c.-229+107A= (n.-229+107A=) c.-1464+107A= (n.-1464+107A=) | |
| 7 | g.92237560_92237563delinsTATA | CA1725824569 | KRIT1 | c.355+104_355+107delinsTATA (n.355+104_355+107delinsTATA) n.993+104_993+107delinsTATA n.845+104_845+107delinsTATA n.1068+104_1068+107delinsTATA n.750+104_750+107delinsTATA n.715+104_715+107delinsTATA n.696+104_696+107delinsTATA c.*165+104_*165+107delinsTATA (n.*165+104_*165+107delinsTATA) n.1177+104_1177+107delinsTATA n.1524+104_1524+107delinsTATA n.894+104_894+107delinsTATA c.263-1917_263-1914delinsTATA (n.263-1917_263-1914delinsTATA) n.805+104_805+107delinsTATA n.732+104_732+107delinsTATA n.1376+104_1376+107delinsTATA n.610_613delinsTATA n.220+104_220+107delinsTATA c.-229+104_-229+107delinsTATA (n.-229+104_-229+107delinsTATA) c.-1464+104_-1464+107delinsTATA (n.-1464+104_-1464+107delinsTATA) | |
| 7 | g.92237564_92237566del | CA576288175 | KRIT1 | c.355+104_355+106del (n.355+104_355+106del) n.993+104_993+106del n.845+104_845+106del n.1068+104_1068+106del n.750+104_750+106del n.715+104_715+106del n.696+104_696+106del c.*165+104_*165+106del (n.*165+104_*165+106del) n.1177+104_1177+106del n.1524+104_1524+106del n.894+104_894+106del c.263-1917_263-1915del (n.263-1917_263-1915del) n.805+104_805+106del n.732+104_732+106del n.1376+104_1376+106del n.610_612del n.220+104_220+106del c.-229+104_-229+106del (n.-229+104_-229+106del) c.-1464+104_-1464+106del (n.-1464+104_-1464+106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237562T>A | CA2683701534 | KRIT1 | c.355+105A>T (n.355+105A>T) n.993+105A>T n.845+105A>T n.1068+105A>T n.750+105A>T n.715+105A>T n.696+105A>T c.*165+105A>T (n.*165+105A>T) n.1177+105A>T n.1524+105A>T n.894+105A>T c.263-1916A>T (n.263-1916A>T) n.805+105A>T n.732+105A>T n.1376+105A>T n.611A>T n.220+105A>T c.-229+105A>T (n.-229+105A>T) c.-1464+105A>T (n.-1464+105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237563A>G | CA2683701535 | KRIT1 | c.355+104T>C (n.355+104T>C) n.993+104T>C n.845+104T>C n.1068+104T>C n.750+104T>C n.715+104T>C n.696+104T>C c.*165+104T>C (n.*165+104T>C) n.1177+104T>C n.1524+104T>C n.894+104T>C c.263-1917T>C (n.263-1917T>C) n.805+104T>C n.732+104T>C n.1376+104T>C n.610T>C n.220+104T>C c.-229+104T>C (n.-229+104T>C) c.-1464+104T>C (n.-1464+104T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237564A= | CA1725824578 | KRIT1 | c.355+103T= (n.355+103T=) n.993+103T= n.845+103T= n.1068+103T= n.750+103T= n.715+103T= n.696+103T= c.*165+103T= (n.*165+103T=) n.1177+103T= n.1524+103T= n.894+103T= c.263-1918T= (n.263-1918T=) n.805+103T= n.732+103T= n.1376+103T= n.609T= n.220+103T= c.-229+103T= (n.-229+103T=) c.-1464+103T= (n.-1464+103T=) | |
| 7 | g.92237564A>G | CA161912638 | KRIT1 | c.355+103T>C (n.355+103T>C) n.993+103T>C n.845+103T>C n.1068+103T>C n.750+103T>C n.715+103T>C n.696+103T>C c.*165+103T>C (n.*165+103T>C) n.1177+103T>C n.1524+103T>C n.894+103T>C c.263-1918T>C (n.263-1918T>C) n.805+103T>C n.732+103T>C n.1376+103T>C n.609T>C n.220+103T>C c.-229+103T>C (n.-229+103T>C) c.-1464+103T>C (n.-1464+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237567_92237571del | CA2683701536 | KRIT1 | c.355+99_355+103del (n.355+99_355+103del) n.993+99_993+103del n.845+99_845+103del n.1068+99_1068+103del n.750+99_750+103del n.715+99_715+103del n.696+99_696+103del c.*165+99_*165+103del (n.*165+99_*165+103del) n.1177+99_1177+103del n.1524+99_1524+103del n.894+99_894+103del c.263-1922_263-1918del (n.263-1922_263-1918del) n.805+99_805+103del n.732+99_732+103del n.1376+99_1376+103del n.605_609del n.220+99_220+103del c.-229+99_-229+103del (n.-229+99_-229+103del) c.-1464+99_-1464+103del (n.-1464+99_-1464+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237566A>T | CA2715279390 | KRIT1 | c.355+101T>A (n.355+101T>A) n.993+101T>A n.845+101T>A n.1068+101T>A n.750+101T>A n.715+101T>A n.696+101T>A c.*165+101T>A (n.*165+101T>A) n.1177+101T>A n.1524+101T>A n.894+101T>A c.263-1920T>A (n.263-1920T>A) n.805+101T>A n.732+101T>A n.1376+101T>A n.607T>A n.220+101T>A c.-229+101T>A (n.-229+101T>A) c.-1464+101T>A (n.-1464+101T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92237567_92237572delinsTTATAG | CA1725824581 | KRIT1 | c.355+95_355+100delinsCTATAA (n.355+95_355+100delinsCTATAA) n.993+95_993+100delinsCTATAA n.845+95_845+100delinsCTATAA n.1068+95_1068+100delinsCTATAA n.750+95_750+100delinsCTATAA n.715+95_715+100delinsCTATAA n.696+95_696+100delinsCTATAA c.*165+95_*165+100delinsCTATAA (n.*165+95_*165+100delinsCTATAA) n.1177+95_1177+100delinsCTATAA n.1524+95_1524+100delinsCTATAA n.894+95_894+100delinsCTATAA c.263-1926_263-1921delinsCTATAA (n.263-1926_263-1921delinsCTATAA) n.805+95_805+100delinsCTATAA n.732+95_732+100delinsCTATAA n.1376+95_1376+100delinsCTATAA n.601_606delinsCTATAA n.220+95_220+100delinsCTATAA c.-229+95_-229+100delinsCTATAA (n.-229+95_-229+100delinsCTATAA) c.-1464+95_-1464+100delinsCTATAA (n.-1464+95_-1464+100delinsCTATAA) | |
| 7 | g.92237568T>A | CA2683701537 | KRIT1 | c.355+99A>T (n.355+99A>T) n.993+99A>T n.845+99A>T n.1068+99A>T n.750+99A>T n.715+99A>T n.696+99A>T c.*165+99A>T (n.*165+99A>T) n.1177+99A>T n.1524+99A>T n.894+99A>T c.263-1922A>T (n.263-1922A>T) n.805+99A>T n.732+99A>T n.1376+99A>T n.605A>T n.220+99A>T c.-229+99A>T (n.-229+99A>T) c.-1464+99A>T (n.-1464+99A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237570_92237574del | CA843836207 | KRIT1 | c.355+95_355+99del (n.355+95_355+99del) n.993+95_993+99del n.845+95_845+99del n.1068+95_1068+99del n.750+95_750+99del n.715+95_715+99del n.696+95_696+99del c.*165+95_*165+99del (n.*165+95_*165+99del) n.1177+95_1177+99del n.1524+95_1524+99del n.894+95_894+99del c.263-1926_263-1922del (n.263-1926_263-1922del) n.805+95_805+99del n.732+95_732+99del n.1376+95_1376+99del n.601_605del n.220+95_220+99del c.-229+95_-229+99del (n.-229+95_-229+99del) c.-1464+95_-1464+99del (n.-1464+95_-1464+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237569A= | CA1725824587 | KRIT1 | c.355+98T= (n.355+98T=) n.993+98T= n.845+98T= n.1068+98T= n.750+98T= n.715+98T= n.696+98T= c.*165+98T= (n.*165+98T=) n.1177+98T= n.1524+98T= n.894+98T= c.263-1923T= (n.263-1923T=) n.805+98T= n.732+98T= n.1376+98T= n.604T= n.220+98T= c.-229+98T= (n.-229+98T=) c.-1464+98T= (n.-1464+98T=) | |
| 7 | g.92237569A>G | CA1104455907 | KRIT1 | c.355+98T>C (n.355+98T>C) n.993+98T>C n.845+98T>C n.1068+98T>C n.750+98T>C n.715+98T>C n.696+98T>C c.*165+98T>C (n.*165+98T>C) n.1177+98T>C n.1524+98T>C n.894+98T>C c.263-1923T>C (n.263-1923T>C) n.805+98T>C n.732+98T>C n.1376+98T>C n.604T>C n.220+98T>C c.-229+98T>C (n.-229+98T>C) c.-1464+98T>C (n.-1464+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237569_92237571del | CA2683701538 | KRIT1 | c.355+96_355+98del (n.355+96_355+98del) n.993+96_993+98del n.845+96_845+98del n.1068+96_1068+98del n.750+96_750+98del n.715+96_715+98del n.696+96_696+98del c.*165+96_*165+98del (n.*165+96_*165+98del) n.1177+96_1177+98del n.1524+96_1524+98del n.894+96_894+98del c.263-1925_263-1923del (n.263-1925_263-1923del) n.805+96_805+98del n.732+96_732+98del n.1376+96_1376+98del n.602_604del n.220+96_220+98del c.-229+96_-229+98del (n.-229+96_-229+98del) c.-1464+96_-1464+98del (n.-1464+96_-1464+98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237569_92237572delinsATAG | CA1725824586 | KRIT1 | c.355+95_355+98delinsCTAT (n.355+95_355+98delinsCTAT) n.993+95_993+98delinsCTAT n.845+95_845+98delinsCTAT n.1068+95_1068+98delinsCTAT n.750+95_750+98delinsCTAT n.715+95_715+98delinsCTAT n.696+95_696+98delinsCTAT c.*165+95_*165+98delinsCTAT (n.*165+95_*165+98delinsCTAT) n.1177+95_1177+98delinsCTAT n.1524+95_1524+98delinsCTAT n.894+95_894+98delinsCTAT c.263-1926_263-1923delinsCTAT (n.263-1926_263-1923delinsCTAT) n.805+95_805+98delinsCTAT n.732+95_732+98delinsCTAT n.1376+95_1376+98delinsCTAT n.601_604delinsCTAT n.220+95_220+98delinsCTAT c.-229+95_-229+98delinsCTAT (n.-229+95_-229+98delinsCTAT) c.-1464+95_-1464+98delinsCTAT (n.-1464+95_-1464+98delinsCTAT) | |
| 7 | g.92237570T>C | CA2578936920 | KRIT1 | c.355+97A>G (n.355+97A>G) n.993+97A>G n.845+97A>G n.1068+97A>G n.750+97A>G n.715+97A>G n.696+97A>G c.*165+97A>G (n.*165+97A>G) n.1177+97A>G n.1524+97A>G n.894+97A>G c.263-1924A>G (n.263-1924A>G) n.805+97A>G n.732+97A>G n.1376+97A>G n.603A>G n.220+97A>G c.-229+97A>G (n.-229+97A>G) c.-1464+97A>G (n.-1464+97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237571_92237572insAAATACATATTTTA | CA2683701539 | KRIT1 | c.355+97_355+98insAAATATGTATTTTA (n.355+97_355+98insAAATATGTATTTTA) n.993+97_993+98insAAATATGTATTTTA n.845+97_845+98insAAATATGTATTTTA n.1068+97_1068+98insAAATATGTATTTTA n.750+97_750+98insAAATATGTATTTTA n.715+97_715+98insAAATATGTATTTTA n.696+97_696+98insAAATATGTATTTTA c.*165+97_*165+98insAAATATGTATTTTA (n.*165+97_*165+98insAAATATGTATTTTA) n.1177+97_1177+98insAAATATGTATTTTA n.1524+97_1524+98insAAATATGTATTTTA n.894+97_894+98insAAATATGTATTTTA c.263-1924_263-1923insAAATATGTATTTTA (n.263-1924_263-1923insAAATATGTATTTTA) n.805+97_805+98insAAATATGTATTTTA n.732+97_732+98insAAATATGTATTTTA n.1376+97_1376+98insAAATATGTATTTTA n.603_604insAAATATGTATTTTA n.220+97_220+98insAAATATGTATTTTA c.-229+97_-229+98insAAATATGTATTTTA (n.-229+97_-229+98insAAATATGTATTTTA) c.-1464+97_-1464+98insAAATATGTATTTTA (n.-1464+97_-1464+98insAAATATGTATTTTA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237575_92237577del | CA918073757 | KRIT1 | c.355+95_355+97del (n.355+95_355+97del) n.993+95_993+97del n.845+95_845+97del n.1068+95_1068+97del n.750+95_750+97del n.715+95_715+97del n.696+95_696+97del c.*165+95_*165+97del (n.*165+95_*165+97del) n.1177+95_1177+97del n.1524+95_1524+97del n.894+95_894+97del c.263-1926_263-1924del (n.263-1926_263-1924del) n.805+95_805+97del n.732+95_732+97del n.1376+95_1376+97del n.601_603del n.220+95_220+97del c.-229+95_-229+97del (n.-229+95_-229+97del) c.-1464+95_-1464+97del (n.-1464+95_-1464+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237572G>C | CA2776936925 | KRIT1 | c.355+95C>G (n.355+95C>G) n.993+95C>G n.845+95C>G n.1068+95C>G n.750+95C>G n.715+95C>G n.696+95C>G c.*165+95C>G (n.*165+95C>G) n.1177+95C>G n.1524+95C>G n.894+95C>G c.263-1926C>G (n.263-1926C>G) n.805+95C>G n.732+95C>G n.1376+95C>G n.601C>G n.220+95C>G c.-229+95C>G (n.-229+95C>G) c.-1464+95C>G (n.-1464+95C>G) | |
| 7 | g.92237572G>T | CA2683701540 | KRIT1 | c.355+95C>A (n.355+95C>A) n.993+95C>A n.845+95C>A n.1068+95C>A n.750+95C>A n.715+95C>A n.696+95C>A c.*165+95C>A (n.*165+95C>A) n.1177+95C>A n.1524+95C>A n.894+95C>A c.263-1926C>A (n.263-1926C>A) n.805+95C>A n.732+95C>A n.1376+95C>A n.601C>A n.220+95C>A c.-229+95C>A (n.-229+95C>A) c.-1464+95C>A (n.-1464+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237573T>C | CA576288177 | KRIT1 | c.355+94A>G (n.355+94A>G) n.993+94A>G n.845+94A>G n.1068+94A>G n.750+94A>G n.715+94A>G n.696+94A>G c.*165+94A>G (n.*165+94A>G) n.1177+94A>G n.1524+94A>G n.894+94A>G c.263-1927A>G (n.263-1927A>G) n.805+94A>G n.732+94A>G n.1376+94A>G n.600A>G n.220+94A>G c.-229+94A>G (n.-229+94A>G) c.-1464+94A>G (n.-1464+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237573T= | CA1725824589 | KRIT1 | c.355+94A= (n.355+94A=) n.993+94A= n.845+94A= n.1068+94A= n.750+94A= n.715+94A= n.696+94A= c.*165+94A= (n.*165+94A=) n.1177+94A= n.1524+94A= n.894+94A= c.263-1927A= (n.263-1927A=) n.805+94A= n.732+94A= n.1376+94A= n.600A= n.220+94A= c.-229+94A= (n.-229+94A=) c.-1464+94A= (n.-1464+94A=) | |
| 7 | g.92237575G>C | CA2683701541 | KRIT1 | c.355+92C>G (n.355+92C>G) n.993+92C>G n.845+92C>G n.1068+92C>G n.750+92C>G n.715+92C>G n.696+92C>G c.*165+92C>G (n.*165+92C>G) n.1177+92C>G n.1524+92C>G n.894+92C>G c.263-1929C>G (n.263-1929C>G) n.805+92C>G n.732+92C>G n.1376+92C>G n.598C>G n.220+92C>G c.-229+92C>G (n.-229+92C>G) c.-1464+92C>G (n.-1464+92C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237575G>T | CA2683701542 | KRIT1 | c.355+92C>A (n.355+92C>A) n.993+92C>A n.845+92C>A n.1068+92C>A n.750+92C>A n.715+92C>A n.696+92C>A c.*165+92C>A (n.*165+92C>A) n.1177+92C>A n.1524+92C>A n.894+92C>A c.263-1929C>A (n.263-1929C>A) n.805+92C>A n.732+92C>A n.1376+92C>A n.598C>A n.220+92C>A c.-229+92C>A (n.-229+92C>A) c.-1464+92C>A (n.-1464+92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237576T>C | CA1725824593 | KRIT1 | c.355+91A>G (n.355+91A>G) n.993+91A>G n.845+91A>G n.1068+91A>G n.750+91A>G n.715+91A>G n.696+91A>G c.*165+91A>G (n.*165+91A>G) n.1177+91A>G n.1524+91A>G n.894+91A>G c.263-1930A>G (n.263-1930A>G) n.805+91A>G n.732+91A>G n.1376+91A>G n.597A>G n.220+91A>G c.-229+91A>G (n.-229+91A>G) c.-1464+91A>G (n.-1464+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237576T= | CA1725824592 | KRIT1 | c.355+91A= (n.355+91A=) n.993+91A= n.845+91A= n.1068+91A= n.750+91A= n.715+91A= n.696+91A= c.*165+91A= (n.*165+91A=) n.1177+91A= n.1524+91A= n.894+91A= c.263-1930A= (n.263-1930A=) n.805+91A= n.732+91A= n.1376+91A= n.597A= n.220+91A= c.-229+91A= (n.-229+91A=) c.-1464+91A= (n.-1464+91A=) | |
| 7 | g.92237577A>G | CA2565442017 | KRIT1 | c.355+90T>C (n.355+90T>C) n.993+90T>C n.845+90T>C n.1068+90T>C n.750+90T>C n.715+90T>C n.696+90T>C c.*165+90T>C (n.*165+90T>C) n.1177+90T>C n.1524+90T>C n.894+90T>C c.263-1931T>C (n.263-1931T>C) n.805+90T>C n.732+90T>C n.1376+90T>C n.596T>C n.220+90T>C c.-229+90T>C (n.-229+90T>C) c.-1464+90T>C (n.-1464+90T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237577A>T | CA2578936921 | KRIT1 | c.355+90T>A (n.355+90T>A) n.993+90T>A n.845+90T>A n.1068+90T>A n.750+90T>A n.715+90T>A n.696+90T>A c.*165+90T>A (n.*165+90T>A) n.1177+90T>A n.1524+90T>A n.894+90T>A c.263-1931T>A (n.263-1931T>A) n.805+90T>A n.732+90T>A n.1376+90T>A n.596T>A n.220+90T>A c.-229+90T>A (n.-229+90T>A) c.-1464+90T>A (n.-1464+90T>A) | |
| 7 | g.92237580T>C | CA2683701543 | KRIT1 | c.355+87A>G (n.355+87A>G) n.993+87A>G n.845+87A>G n.1068+87A>G n.750+87A>G n.715+87A>G n.696+87A>G c.*165+87A>G (n.*165+87A>G) n.1177+87A>G n.1524+87A>G n.894+87A>G c.263-1934A>G (n.263-1934A>G) n.805+87A>G n.732+87A>G n.1376+87A>G n.593A>G n.220+87A>G c.-229+87A>G (n.-229+87A>G) c.-1464+87A>G (n.-1464+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237581A>T | CA2683701544 | KRIT1 | c.355+86T>A (n.355+86T>A) n.993+86T>A n.845+86T>A n.1068+86T>A n.750+86T>A n.715+86T>A n.696+86T>A c.*165+86T>A (n.*165+86T>A) n.1177+86T>A n.1524+86T>A n.894+86T>A c.263-1935T>A (n.263-1935T>A) n.805+86T>A n.732+86T>A n.1376+86T>A n.592T>A n.220+86T>A c.-229+86T>A (n.-229+86T>A) c.-1464+86T>A (n.-1464+86T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237582T>C | CA843836211 | KRIT1 | c.355+85A>G (n.355+85A>G) n.993+85A>G n.845+85A>G n.1068+85A>G n.750+85A>G n.715+85A>G n.696+85A>G c.*165+85A>G (n.*165+85A>G) n.1177+85A>G n.1524+85A>G n.894+85A>G c.263-1936A>G (n.263-1936A>G) n.805+85A>G n.732+85A>G n.1376+85A>G n.591A>G n.220+85A>G c.-229+85A>G (n.-229+85A>G) c.-1464+85A>G (n.-1464+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237582T= | CA1725824598 | KRIT1 | c.355+85A= (n.355+85A=) n.993+85A= n.845+85A= n.1068+85A= n.750+85A= n.715+85A= n.696+85A= c.*165+85A= (n.*165+85A=) n.1177+85A= n.1524+85A= n.894+85A= c.263-1936A= (n.263-1936A=) n.805+85A= n.732+85A= n.1376+85A= n.591A= n.220+85A= c.-229+85A= (n.-229+85A=) c.-1464+85A= (n.-1464+85A=) | |
| 7 | g.92237583G>A | CA2578936922 | KRIT1 | c.355+84C>T (n.355+84C>T) n.993+84C>T n.845+84C>T n.1068+84C>T n.750+84C>T n.715+84C>T n.696+84C>T c.*165+84C>T (n.*165+84C>T) n.1177+84C>T n.1524+84C>T n.894+84C>T c.263-1937C>T (n.263-1937C>T) n.805+84C>T n.732+84C>T n.1376+84C>T n.590C>T n.220+84C>T c.-229+84C>T (n.-229+84C>T) c.-1464+84C>T (n.-1464+84C>T) | |
| 7 | g.92237583G>T | CA2683701545 | KRIT1 | c.355+84C>A (n.355+84C>A) n.993+84C>A n.845+84C>A n.1068+84C>A n.750+84C>A n.715+84C>A n.696+84C>A c.*165+84C>A (n.*165+84C>A) n.1177+84C>A n.1524+84C>A n.894+84C>A c.263-1937C>A (n.263-1937C>A) n.805+84C>A n.732+84C>A n.1376+84C>A n.590C>A n.220+84C>A c.-229+84C>A (n.-229+84C>A) c.-1464+84C>A (n.-1464+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237585A>C | CA2683701546 | KRIT1 | c.355+82T>G (n.355+82T>G) n.993+82T>G n.845+82T>G n.1068+82T>G n.750+82T>G n.715+82T>G n.696+82T>G c.*165+82T>G (n.*165+82T>G) n.1177+82T>G n.1524+82T>G n.894+82T>G c.263-1939T>G (n.263-1939T>G) n.805+82T>G n.732+82T>G n.1376+82T>G n.588T>G n.220+82T>G c.-229+82T>G (n.-229+82T>G) c.-1464+82T>G (n.-1464+82T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237586T>C | CA2683701547 | KRIT1 | c.355+81A>G (n.355+81A>G) n.993+81A>G n.845+81A>G n.1068+81A>G n.750+81A>G n.715+81A>G n.696+81A>G c.*165+81A>G (n.*165+81A>G) n.1177+81A>G n.1524+81A>G n.894+81A>G c.263-1940A>G (n.263-1940A>G) n.805+81A>G n.732+81A>G n.1376+81A>G n.587A>G n.220+81A>G c.-229+81A>G (n.-229+81A>G) c.-1464+81A>G (n.-1464+81A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237587G>A | CA2683701548 | KRIT1 | c.355+80C>T (n.355+80C>T) n.993+80C>T n.845+80C>T n.1068+80C>T n.750+80C>T n.715+80C>T n.696+80C>T c.*165+80C>T (n.*165+80C>T) n.1177+80C>T n.1524+80C>T n.894+80C>T c.263-1941C>T (n.263-1941C>T) n.805+80C>T n.732+80C>T n.1376+80C>T n.586C>T n.220+80C>T c.-229+80C>T (n.-229+80C>T) c.-1464+80C>T (n.-1464+80C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237587G>T | CA2683701549 | KRIT1 | c.355+80C>A (n.355+80C>A) n.993+80C>A n.845+80C>A n.1068+80C>A n.750+80C>A n.715+80C>A n.696+80C>A c.*165+80C>A (n.*165+80C>A) n.1177+80C>A n.1524+80C>A n.894+80C>A c.263-1941C>A (n.263-1941C>A) n.805+80C>A n.732+80C>A n.1376+80C>A n.586C>A n.220+80C>A c.-229+80C>A (n.-229+80C>A) c.-1464+80C>A (n.-1464+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237588C= | CA1725824600 | KRIT1 | c.355+79G= (n.355+79G=) n.993+79G= n.845+79G= n.1068+79G= n.750+79G= n.715+79G= n.696+79G= c.*165+79G= (n.*165+79G=) n.1177+79G= n.1524+79G= n.894+79G= c.263-1942G= (n.263-1942G=) n.805+79G= n.732+79G= n.1376+79G= n.585G= n.220+79G= c.-229+79G= (n.-229+79G=) c.-1464+79G= (n.-1464+79G=) | |
| 7 | g.92237588C>T | CA843836213 | KRIT1 | c.355+79G>A (n.355+79G>A) n.993+79G>A n.845+79G>A n.1068+79G>A n.750+79G>A n.715+79G>A n.696+79G>A c.*165+79G>A (n.*165+79G>A) n.1177+79G>A n.1524+79G>A n.894+79G>A c.263-1942G>A (n.263-1942G>A) n.805+79G>A n.732+79G>A n.1376+79G>A n.585G>A n.220+79G>A c.-229+79G>A (n.-229+79G>A) c.-1464+79G>A (n.-1464+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237591A>G | CA2683701550 | KRIT1 | c.355+76T>C (n.355+76T>C) n.993+76T>C n.845+76T>C n.1068+76T>C n.750+76T>C n.715+76T>C n.696+76T>C c.*165+76T>C (n.*165+76T>C) n.1177+76T>C n.1524+76T>C n.894+76T>C c.263-1945T>C (n.263-1945T>C) n.805+76T>C n.732+76T>C n.1376+76T>C n.582T>C n.220+76T>C c.-229+76T>C (n.-229+76T>C) c.-1464+76T>C (n.-1464+76T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237591_92237594delinsATTC | CA1725824601 | KRIT1 | c.355+73_355+76delinsGAAT (n.355+73_355+76delinsGAAT) n.993+73_993+76delinsGAAT n.845+73_845+76delinsGAAT n.1068+73_1068+76delinsGAAT n.750+73_750+76delinsGAAT n.715+73_715+76delinsGAAT n.696+73_696+76delinsGAAT c.*165+73_*165+76delinsGAAT (n.*165+73_*165+76delinsGAAT) n.1177+73_1177+76delinsGAAT n.1524+73_1524+76delinsGAAT n.894+73_894+76delinsGAAT c.263-1948_263-1945delinsGAAT (n.263-1948_263-1945delinsGAAT) n.805+73_805+76delinsGAAT n.732+73_732+76delinsGAAT n.1376+73_1376+76delinsGAAT n.579_582delinsGAAT n.220+73_220+76delinsGAAT c.-229+73_-229+76delinsGAAT (n.-229+73_-229+76delinsGAAT) c.-1464+73_-1464+76delinsGAAT (n.-1464+73_-1464+76delinsGAAT) | |
| 7 | g.92237592T>A | CA161912643 | KRIT1 | c.355+75A>T (n.355+75A>T) n.993+75A>T n.845+75A>T n.1068+75A>T n.750+75A>T n.715+75A>T n.696+75A>T c.*165+75A>T (n.*165+75A>T) n.1177+75A>T n.1524+75A>T n.894+75A>T c.263-1946A>T (n.263-1946A>T) n.805+75A>T n.732+75A>T n.1376+75A>T n.581A>T n.220+75A>T c.-229+75A>T (n.-229+75A>T) c.-1464+75A>T (n.-1464+75A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237592T= | CA1725824603 | KRIT1 | c.355+75A= (n.355+75A=) n.993+75A= n.845+75A= n.1068+75A= n.750+75A= n.715+75A= n.696+75A= c.*165+75A= (n.*165+75A=) n.1177+75A= n.1524+75A= n.894+75A= c.263-1946A= (n.263-1946A=) n.805+75A= n.732+75A= n.1376+75A= n.581A= n.220+75A= c.-229+75A= (n.-229+75A=) c.-1464+75A= (n.-1464+75A=) | |
| 7 | g.92237594_92237596del | CA1725824604 | KRIT1 | c.355+73_355+75del (n.355+73_355+75del) n.993+73_993+75del n.845+73_845+75del n.1068+73_1068+75del n.750+73_750+75del n.715+73_715+75del n.696+73_696+75del c.*165+73_*165+75del (n.*165+73_*165+75del) n.1177+73_1177+75del n.1524+73_1524+75del n.894+73_894+75del c.263-1948_263-1946del (n.263-1948_263-1946del) n.805+73_805+75del n.732+73_732+75del n.1376+73_1376+75del n.579_581del n.220+73_220+75del c.-229+73_-229+75del (n.-229+73_-229+75del) c.-1464+73_-1464+75del (n.-1464+73_-1464+75del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237594C= | CA1725824607 | KRIT1 | c.355+73G= (n.355+73G=) n.993+73G= n.845+73G= n.1068+73G= n.750+73G= n.715+73G= n.696+73G= c.*165+73G= (n.*165+73G=) n.1177+73G= n.1524+73G= n.894+73G= c.263-1948G= (n.263-1948G=) n.805+73G= n.732+73G= n.1376+73G= n.579G= n.220+73G= c.-229+73G= (n.-229+73G=) c.-1464+73G= (n.-1464+73G=) | |
| 7 | g.92237595_92237596dup | CA843836215 | KRIT1 | c.355+71_355+72dup (n.355+71_355+72dup) n.993+71_993+72dup n.845+71_845+72dup n.1068+71_1068+72dup n.750+71_750+72dup n.715+71_715+72dup n.696+71_696+72dup c.*165+71_*165+72dup (n.*165+71_*165+72dup) n.1177+71_1177+72dup n.1524+71_1524+72dup n.894+71_894+72dup c.263-1950_263-1949dup (n.263-1950_263-1949dup) n.805+71_805+72dup n.732+71_732+72dup n.1376+71_1376+72dup n.577_578dup n.220+71_220+72dup c.-229+71_-229+72dup (n.-229+71_-229+72dup) c.-1464+71_-1464+72dup (n.-1464+71_-1464+72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237596T>A | CA161912651 | KRIT1 | c.355+71A>T (n.355+71A>T) n.993+71A>T n.845+71A>T n.1068+71A>T n.750+71A>T n.715+71A>T n.696+71A>T c.*165+71A>T (n.*165+71A>T) n.1177+71A>T n.1524+71A>T n.894+71A>T c.263-1950A>T (n.263-1950A>T) n.805+71A>T n.732+71A>T n.1376+71A>T n.577A>T n.220+71A>T c.-229+71A>T (n.-229+71A>T) c.-1464+71A>T (n.-1464+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237596T= | CA1725824609 | KRIT1 | c.355+71A= (n.355+71A=) n.993+71A= n.845+71A= n.1068+71A= n.750+71A= n.715+71A= n.696+71A= c.*165+71A= (n.*165+71A=) n.1177+71A= n.1524+71A= n.894+71A= c.263-1950A= (n.263-1950A=) n.805+71A= n.732+71A= n.1376+71A= n.577A= n.220+71A= c.-229+71A= (n.-229+71A=) c.-1464+71A= (n.-1464+71A=) | |
| 7 | g.92237599C>T | CA2683701551 | KRIT1 | c.355+68G>A (n.355+68G>A) n.993+68G>A n.845+68G>A n.1068+68G>A n.750+68G>A n.715+68G>A n.696+68G>A c.*165+68G>A (n.*165+68G>A) n.1177+68G>A n.1524+68G>A n.894+68G>A c.263-1953G>A (n.263-1953G>A) n.805+68G>A n.732+68G>A n.1376+68G>A n.574G>A n.220+68G>A c.-229+68G>A (n.-229+68G>A) c.-1464+68G>A (n.-1464+68G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237600T>C | CA2578936923 | KRIT1 | c.355+67A>G (n.355+67A>G) n.993+67A>G n.845+67A>G n.1068+67A>G n.750+67A>G n.715+67A>G n.696+67A>G c.*165+67A>G (n.*165+67A>G) n.1177+67A>G n.1524+67A>G n.894+67A>G c.263-1954A>G (n.263-1954A>G) n.805+67A>G n.732+67A>G n.1376+67A>G n.573A>G n.220+67A>G c.-229+67A>G (n.-229+67A>G) c.-1464+67A>G (n.-1464+67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237602C>T | CA2683701552 | KRIT1 | c.355+65G>A (n.355+65G>A) n.993+65G>A n.845+65G>A n.1068+65G>A n.750+65G>A n.715+65G>A n.696+65G>A c.*165+65G>A (n.*165+65G>A) n.1177+65G>A n.1524+65G>A n.894+65G>A c.263-1956G>A (n.263-1956G>A) n.805+65G>A n.732+65G>A n.1376+65G>A n.571G>A n.220+65G>A c.-229+65G>A (n.-229+65G>A) c.-1464+65G>A (n.-1464+65G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237603C>T | CA2683701553 | KRIT1 | c.355+64G>A (n.355+64G>A) n.993+64G>A n.845+64G>A n.1068+64G>A n.750+64G>A n.715+64G>A n.696+64G>A c.*165+64G>A (n.*165+64G>A) n.1177+64G>A n.1524+64G>A n.894+64G>A c.263-1957G>A (n.263-1957G>A) n.805+64G>A n.732+64G>A n.1376+64G>A n.570G>A n.220+64G>A c.-229+64G>A (n.-229+64G>A) c.-1464+64G>A (n.-1464+64G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237604T>C | CA2683701554 | KRIT1 | c.355+63A>G (n.355+63A>G) n.993+63A>G n.845+63A>G n.1068+63A>G n.750+63A>G n.715+63A>G n.696+63A>G c.*165+63A>G (n.*165+63A>G) n.1177+63A>G n.1524+63A>G n.894+63A>G c.263-1958A>G (n.263-1958A>G) n.805+63A>G n.732+63A>G n.1376+63A>G n.569A>G n.220+63A>G c.-229+63A>G (n.-229+63A>G) c.-1464+63A>G (n.-1464+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237605C>T | CA2578936924 | KRIT1 | c.355+62G>A (n.355+62G>A) n.993+62G>A n.845+62G>A n.1068+62G>A n.750+62G>A n.715+62G>A n.696+62G>A c.*165+62G>A (n.*165+62G>A) n.1177+62G>A n.1524+62G>A n.894+62G>A c.263-1959G>A (n.263-1959G>A) n.805+62G>A n.732+62G>A n.1376+62G>A n.568G>A n.220+62G>A c.-229+62G>A (n.-229+62G>A) c.-1464+62G>A (n.-1464+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237607del | CA2683701555 | KRIT1 | c.355+61del (n.355+61del) n.993+61del n.845+61del n.1068+61del n.750+61del n.715+61del n.696+61del c.*165+61del (n.*165+61del) n.1177+61del n.1524+61del n.894+61del c.263-1960del (n.263-1960del) n.805+61del n.732+61del n.1376+61del n.567del n.220+61del c.-229+61del (n.-229+61del) c.-1464+61del (n.-1464+61del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237608T>A | CA2776936926 | KRIT1 | c.355+59A>T (n.355+59A>T) n.993+59A>T n.845+59A>T n.1068+59A>T n.750+59A>T n.715+59A>T n.696+59A>T c.*165+59A>T (n.*165+59A>T) n.1177+59A>T n.1524+59A>T n.894+59A>T c.263-1962A>T (n.263-1962A>T) n.805+59A>T n.732+59A>T n.1376+59A>T n.565A>T n.220+59A>T c.-229+59A>T (n.-229+59A>T) c.-1464+59A>T (n.-1464+59A>T) | |
| 7 | g.92237608T>C | CA161912659 | KRIT1 | c.355+59A>G (n.355+59A>G) n.993+59A>G n.845+59A>G n.1068+59A>G n.750+59A>G n.715+59A>G n.696+59A>G c.*165+59A>G (n.*165+59A>G) n.1177+59A>G n.1524+59A>G n.894+59A>G c.263-1962A>G (n.263-1962A>G) n.805+59A>G n.732+59A>G n.1376+59A>G n.565A>G n.220+59A>G c.-229+59A>G (n.-229+59A>G) c.-1464+59A>G (n.-1464+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237608T= | CA1725824614 | KRIT1 | c.355+59A= (n.355+59A=) n.993+59A= n.845+59A= n.1068+59A= n.750+59A= n.715+59A= n.696+59A= c.*165+59A= (n.*165+59A=) n.1177+59A= n.1524+59A= n.894+59A= c.263-1962A= (n.263-1962A=) n.805+59A= n.732+59A= n.1376+59A= n.565A= n.220+59A= c.-229+59A= (n.-229+59A=) c.-1464+59A= (n.-1464+59A=) | |
| 7 | g.92237610G>T | CA2578936925 | KRIT1 | c.355+57C>A (n.355+57C>A) n.993+57C>A n.845+57C>A n.1068+57C>A n.750+57C>A n.715+57C>A n.696+57C>A c.*165+57C>A (n.*165+57C>A) n.1177+57C>A n.1524+57C>A n.894+57C>A c.263-1964C>A (n.263-1964C>A) n.805+57C>A n.732+57C>A n.1376+57C>A n.563C>A n.220+57C>A c.-229+57C>A (n.-229+57C>A) c.-1464+57C>A (n.-1464+57C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237611A>T | CA2683701556 | KRIT1 | c.355+56T>A (n.355+56T>A) n.993+56T>A n.845+56T>A n.1068+56T>A n.750+56T>A n.715+56T>A n.696+56T>A c.*165+56T>A (n.*165+56T>A) n.1177+56T>A n.1524+56T>A n.894+56T>A c.263-1965T>A (n.263-1965T>A) n.805+56T>A n.732+56T>A n.1376+56T>A n.562T>A n.220+56T>A c.-229+56T>A (n.-229+56T>A) c.-1464+56T>A (n.-1464+56T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237612C>T | CA2683701557 | KRIT1 | c.355+55G>A (n.355+55G>A) n.993+55G>A n.845+55G>A n.1068+55G>A n.750+55G>A n.715+55G>A n.696+55G>A c.*165+55G>A (n.*165+55G>A) n.1177+55G>A n.1524+55G>A n.894+55G>A c.263-1966G>A (n.263-1966G>A) n.805+55G>A n.732+55G>A n.1376+55G>A n.561G>A n.220+55G>A c.-229+55G>A (n.-229+55G>A) c.-1464+55G>A (n.-1464+55G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237612_92237617delinsCCTTTA | CA1725824621 | KRIT1 | c.355+50_355+55delinsTAAAGG (n.355+50_355+55delinsTAAAGG) n.993+50_993+55delinsTAAAGG n.845+50_845+55delinsTAAAGG n.1068+50_1068+55delinsTAAAGG n.750+50_750+55delinsTAAAGG n.715+50_715+55delinsTAAAGG n.696+50_696+55delinsTAAAGG c.*165+50_*165+55delinsTAAAGG (n.*165+50_*165+55delinsTAAAGG) n.1177+50_1177+55delinsTAAAGG n.1524+50_1524+55delinsTAAAGG n.894+50_894+55delinsTAAAGG c.263-1971_263-1966delinsTAAAGG (n.263-1971_263-1966delinsTAAAGG) n.805+50_805+55delinsTAAAGG n.732+50_732+55delinsTAAAGG n.1376+50_1376+55delinsTAAAGG n.556_561delinsTAAAGG n.220+50_220+55delinsTAAAGG c.-229+50_-229+55delinsTAAAGG (n.-229+50_-229+55delinsTAAAGG) c.-1464+50_-1464+55delinsTAAAGG (n.-1464+50_-1464+55delinsTAAAGG) | |
| 7 | g.92237613C= | CA1725824623 | KRIT1 | c.355+54G= (n.355+54G=) n.993+54G= n.845+54G= n.1068+54G= n.750+54G= n.715+54G= n.696+54G= c.*165+54G= (n.*165+54G=) n.1177+54G= n.1524+54G= n.894+54G= c.263-1967G= (n.263-1967G=) n.805+54G= n.732+54G= n.1376+54G= n.560G= n.220+54G= c.-229+54G= (n.-229+54G=) c.-1464+54G= (n.-1464+54G=) | |
| 7 | g.92237613C>T | CA1725824624 | KRIT1 | c.355+54G>A (n.355+54G>A) n.993+54G>A n.845+54G>A n.1068+54G>A n.750+54G>A n.715+54G>A n.696+54G>A c.*165+54G>A (n.*165+54G>A) n.1177+54G>A n.1524+54G>A n.894+54G>A c.263-1967G>A (n.263-1967G>A) n.805+54G>A n.732+54G>A n.1376+54G>A n.560G>A n.220+54G>A c.-229+54G>A (n.-229+54G>A) c.-1464+54G>A (n.-1464+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237616_92237620del | CA843836217 | KRIT1 | c.355+50_355+54del (n.355+50_355+54del) n.993+50_993+54del n.845+50_845+54del n.1068+50_1068+54del n.750+50_750+54del n.715+50_715+54del n.696+50_696+54del c.*165+50_*165+54del (n.*165+50_*165+54del) n.1177+50_1177+54del n.1524+50_1524+54del n.894+50_894+54del c.263-1971_263-1967del (n.263-1971_263-1967del) n.805+50_805+54del n.732+50_732+54del n.1376+50_1376+54del n.556_560del n.220+50_220+54del c.-229+50_-229+54del (n.-229+50_-229+54del) c.-1464+50_-1464+54del (n.-1464+50_-1464+54del) | dbSNP |
| 7 | g.92237614T>A | CA2683701558 | KRIT1 | c.355+53A>T (n.355+53A>T) n.993+53A>T n.845+53A>T n.1068+53A>T n.750+53A>T n.715+53A>T n.696+53A>T c.*165+53A>T (n.*165+53A>T) n.1177+53A>T n.1524+53A>T n.894+53A>T c.263-1968A>T (n.263-1968A>T) n.805+53A>T n.732+53A>T n.1376+53A>T n.559A>T n.220+53A>T c.-229+53A>T (n.-229+53A>T) c.-1464+53A>T (n.-1464+53A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237616T>A | CA2683701559 | KRIT1 | c.355+51A>T (n.355+51A>T) n.993+51A>T n.845+51A>T n.1068+51A>T n.750+51A>T n.715+51A>T n.696+51A>T c.*165+51A>T (n.*165+51A>T) n.1177+51A>T n.1524+51A>T n.894+51A>T c.263-1970A>T (n.263-1970A>T) n.805+51A>T n.732+51A>T n.1376+51A>T n.557A>T n.220+51A>T c.-229+51A>T (n.-229+51A>T) c.-1464+51A>T (n.-1464+51A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237617A= | CA1725824627 | KRIT1 | c.355+50T= (n.355+50T=) n.993+50T= n.845+50T= n.1068+50T= n.750+50T= n.715+50T= n.696+50T= c.*165+50T= (n.*165+50T=) n.1177+50T= n.1524+50T= n.894+50T= c.263-1971T= (n.263-1971T=) n.805+50T= n.732+50T= n.1376+50T= n.556T= n.220+50T= c.-229+50T= (n.-229+50T=) c.-1464+50T= (n.-1464+50T=) | |
| 7 | g.92237617A>G | CA4339400 | KRIT1 | c.355+50T>C (n.355+50T>C) n.993+50T>C n.845+50T>C n.1068+50T>C n.750+50T>C n.715+50T>C n.696+50T>C c.*165+50T>C (n.*165+50T>C) n.1177+50T>C n.1524+50T>C n.894+50T>C c.263-1971T>C (n.263-1971T>C) n.805+50T>C n.732+50T>C n.1376+50T>C n.556T>C n.220+50T>C c.-229+50T>C (n.-229+50T>C) c.-1464+50T>C (n.-1464+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237617A>T | CA2683701560 | KRIT1 | c.355+50T>A (n.355+50T>A) n.993+50T>A n.845+50T>A n.1068+50T>A n.750+50T>A n.715+50T>A n.696+50T>A c.*165+50T>A (n.*165+50T>A) n.1177+50T>A n.1524+50T>A n.894+50T>A c.263-1971T>A (n.263-1971T>A) n.805+50T>A n.732+50T>A n.1376+50T>A n.556T>A n.220+50T>A c.-229+50T>A (n.-229+50T>A) c.-1464+50T>A (n.-1464+50T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237618C>A | CA2683701561 | KRIT1 | c.355+49G>T (n.355+49G>T) n.993+49G>T n.845+49G>T n.1068+49G>T n.750+49G>T n.715+49G>T n.696+49G>T c.*165+49G>T (n.*165+49G>T) n.1177+49G>T n.1524+49G>T n.894+49G>T c.263-1972G>T (n.263-1972G>T) n.805+49G>T n.732+49G>T n.1376+49G>T n.555G>T n.220+49G>T c.-229+49G>T (n.-229+49G>T) c.-1464+49G>T (n.-1464+49G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237618C>T | CA2683701562 | KRIT1 | c.355+49G>A (n.355+49G>A) n.993+49G>A n.845+49G>A n.1068+49G>A n.750+49G>A n.715+49G>A n.696+49G>A c.*165+49G>A (n.*165+49G>A) n.1177+49G>A n.1524+49G>A n.894+49G>A c.263-1972G>A (n.263-1972G>A) n.805+49G>A n.732+49G>A n.1376+49G>A n.555G>A n.220+49G>A c.-229+49G>A (n.-229+49G>A) c.-1464+49G>A (n.-1464+49G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237619T>G | CA2683701563 | KRIT1 | c.355+48A>C (n.355+48A>C) n.993+48A>C n.845+48A>C n.1068+48A>C n.750+48A>C n.715+48A>C n.696+48A>C c.*165+48A>C (n.*165+48A>C) n.1177+48A>C n.1524+48A>C n.894+48A>C c.263-1973A>C (n.263-1973A>C) n.805+48A>C n.732+48A>C n.1376+48A>C n.554A>C n.220+48A>C c.-229+48A>C (n.-229+48A>C) c.-1464+48A>C (n.-1464+48A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237620T>G | CA2683701564 | KRIT1 | c.355+47A>C (n.355+47A>C) n.993+47A>C n.845+47A>C n.1068+47A>C n.750+47A>C n.715+47A>C n.696+47A>C c.*165+47A>C (n.*165+47A>C) n.1177+47A>C n.1524+47A>C n.894+47A>C c.263-1974A>C (n.263-1974A>C) n.805+47A>C n.732+47A>C n.1376+47A>C n.553A>C n.220+47A>C c.-229+47A>C (n.-229+47A>C) c.-1464+47A>C (n.-1464+47A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237622G>T | CA2683701565 | KRIT1 | c.355+45C>A (n.355+45C>A) n.993+45C>A n.845+45C>A n.1068+45C>A n.750+45C>A n.715+45C>A n.696+45C>A c.*165+45C>A (n.*165+45C>A) n.1177+45C>A n.1524+45C>A n.894+45C>A c.263-1976C>A (n.263-1976C>A) n.805+45C>A n.732+45C>A n.1376+45C>A n.551C>A n.220+45C>A c.-229+45C>A (n.-229+45C>A) c.-1464+45C>A (n.-1464+45C>A) | gnomAD v4 |