| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92237474_92237475delinsTG | CA1725824506 | KRIT1 | c.355+192_355+193delinsCA (n.355+192_355+193delinsCA) n.993+192_993+193delinsCA n.845+192_845+193delinsCA n.1068+192_1068+193delinsCA n.750+192_750+193delinsCA n.715+192_715+193delinsCA n.696+192_696+193delinsCA c.*165+192_*165+193delinsCA (n.*165+192_*165+193delinsCA) n.1177+192_1177+193delinsCA n.1524+192_1524+193delinsCA n.894+192_894+193delinsCA c.263-1829_263-1828delinsCA (n.263-1829_263-1828delinsCA) n.805+192_805+193delinsCA n.732+192_732+193delinsCA n.1376+192_1376+193delinsCA n.698_699delinsCA n.220+192_220+193delinsCA c.-229+192_-229+193delinsCA (n.-229+192_-229+193delinsCA) c.-1464+192_-1464+193delinsCA (n.-1464+192_-1464+193delinsCA) | |
| 7 | g.92237475del | CA1725824509 | KRIT1 | c.355+192del (n.355+192del) n.993+192del n.845+192del n.1068+192del n.750+192del n.715+192del n.696+192del c.*165+192del (n.*165+192del) n.1177+192del n.1524+192del n.894+192del c.263-1829del (n.263-1829del) n.805+192del n.732+192del n.1376+192del n.698del n.220+192del c.-229+192del (n.-229+192del) c.-1464+192del (n.-1464+192del) | dbSNP |
| 7 | g.92237476_92237478delinsAGC | CA1725824513 | KRIT1 | c.355+189_355+191delinsGCT (n.355+189_355+191delinsGCT) n.993+189_993+191delinsGCT n.845+189_845+191delinsGCT n.1068+189_1068+191delinsGCT n.750+189_750+191delinsGCT n.715+189_715+191delinsGCT n.696+189_696+191delinsGCT c.*165+189_*165+191delinsGCT (n.*165+189_*165+191delinsGCT) n.1177+189_1177+191delinsGCT n.1524+189_1524+191delinsGCT n.894+189_894+191delinsGCT c.263-1832_263-1830delinsGCT (n.263-1832_263-1830delinsGCT) n.805+189_805+191delinsGCT n.732+189_732+191delinsGCT n.1376+189_1376+191delinsGCT n.695_697delinsGCT n.220+189_220+191delinsGCT c.-229+189_-229+191delinsGCT (n.-229+189_-229+191delinsGCT) c.-1464+189_-1464+191delinsGCT (n.-1464+189_-1464+191delinsGCT) | |
| 7 | g.92237477G>A | CA161912626 | KRIT1 | c.355+190C>T (n.355+190C>T) n.993+190C>T n.845+190C>T n.1068+190C>T n.750+190C>T n.715+190C>T n.696+190C>T c.*165+190C>T (n.*165+190C>T) n.1177+190C>T n.1524+190C>T n.894+190C>T c.263-1831C>T (n.263-1831C>T) n.805+190C>T n.732+190C>T n.1376+190C>T n.696C>T n.220+190C>T c.-229+190C>T (n.-229+190C>T) c.-1464+190C>T (n.-1464+190C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92237477G= | CA1725824516 | KRIT1 | c.355+190C= (n.355+190C=) n.993+190C= n.845+190C= n.1068+190C= n.750+190C= n.715+190C= n.696+190C= c.*165+190C= (n.*165+190C=) n.1177+190C= n.1524+190C= n.894+190C= c.263-1831C= (n.263-1831C=) n.805+190C= n.732+190C= n.1376+190C= n.696C= n.220+190C= c.-229+190C= (n.-229+190C=) c.-1464+190C= (n.-1464+190C=) | |
| 7 | g.92237477_92237478del | CA843836187 | KRIT1 | c.355+189_355+190del (n.355+189_355+190del) n.993+189_993+190del n.845+189_845+190del n.1068+189_1068+190del n.750+189_750+190del n.715+189_715+190del n.696+189_696+190del c.*165+189_*165+190del (n.*165+189_*165+190del) n.1177+189_1177+190del n.1524+189_1524+190del n.894+189_894+190del c.263-1832_263-1831del (n.263-1832_263-1831del) n.805+189_805+190del n.732+189_732+190del n.1376+189_1376+190del n.695_696del n.220+189_220+190del c.-229+189_-229+190del (n.-229+189_-229+190del) c.-1464+189_-1464+190del (n.-1464+189_-1464+190del) | dbSNP |
| 7 | g.92237486C>A | CA161912635 | KRIT1 | c.355+181G>T (n.355+181G>T) n.993+181G>T n.845+181G>T n.1068+181G>T n.750+181G>T n.715+181G>T n.696+181G>T c.*165+181G>T (n.*165+181G>T) n.1177+181G>T n.1524+181G>T n.894+181G>T c.263-1840G>T (n.263-1840G>T) n.805+181G>T n.732+181G>T n.1376+181G>T n.687G>T n.220+181G>T c.-229+181G>T (n.-229+181G>T) c.-1464+181G>T (n.-1464+181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237486C= | CA1725824519 | KRIT1 | c.355+181G= (n.355+181G=) n.993+181G= n.845+181G= n.1068+181G= n.750+181G= n.715+181G= n.696+181G= c.*165+181G= (n.*165+181G=) n.1177+181G= n.1524+181G= n.894+181G= c.263-1840G= (n.263-1840G=) n.805+181G= n.732+181G= n.1376+181G= n.687G= n.220+181G= c.-229+181G= (n.-229+181G=) c.-1464+181G= (n.-1464+181G=) | |
| 7 | g.92237486C>G | CA1725824517 | KRIT1 | c.355+181G>C (n.355+181G>C) n.993+181G>C n.845+181G>C n.1068+181G>C n.750+181G>C n.715+181G>C n.696+181G>C c.*165+181G>C (n.*165+181G>C) n.1177+181G>C n.1524+181G>C n.894+181G>C c.263-1840G>C (n.263-1840G>C) n.805+181G>C n.732+181G>C n.1376+181G>C n.687G>C n.220+181G>C c.-229+181G>C (n.-229+181G>C) c.-1464+181G>C (n.-1464+181G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92237489_92237491delinsGTA | CA1725824521 | KRIT1 | c.355+176_355+178delinsTAC (n.355+176_355+178delinsTAC) n.993+176_993+178delinsTAC n.845+176_845+178delinsTAC n.1068+176_1068+178delinsTAC n.750+176_750+178delinsTAC n.715+176_715+178delinsTAC n.696+176_696+178delinsTAC c.*165+176_*165+178delinsTAC (n.*165+176_*165+178delinsTAC) n.1177+176_1177+178delinsTAC n.1524+176_1524+178delinsTAC n.894+176_894+178delinsTAC c.263-1845_263-1843delinsTAC (n.263-1845_263-1843delinsTAC) n.805+176_805+178delinsTAC n.732+176_732+178delinsTAC n.1376+176_1376+178delinsTAC n.682_684delinsTAC n.220+176_220+178delinsTAC c.-229+176_-229+178delinsTAC (n.-229+176_-229+178delinsTAC) c.-1464+176_-1464+178delinsTAC (n.-1464+176_-1464+178delinsTAC) | |
| 7 | g.92237493_92237494del | CA576287997 | KRIT1 | c.355+176_355+177del (n.355+176_355+177del) n.993+176_993+177del n.845+176_845+177del n.1068+176_1068+177del n.750+176_750+177del n.715+176_715+177del n.696+176_696+177del c.*165+176_*165+177del (n.*165+176_*165+177del) n.1177+176_1177+177del n.1524+176_1524+177del n.894+176_894+177del c.263-1845_263-1844del (n.263-1845_263-1844del) n.805+176_805+177del n.732+176_732+177del n.1376+176_1376+177del n.682_683del n.220+176_220+177del c.-229+176_-229+177del (n.-229+176_-229+177del) c.-1464+176_-1464+177del (n.-1464+176_-1464+177del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237491A= | CA1725824522 | KRIT1 | c.355+176T= (n.355+176T=) n.993+176T= n.845+176T= n.1068+176T= n.750+176T= n.715+176T= n.696+176T= c.*165+176T= (n.*165+176T=) n.1177+176T= n.1524+176T= n.894+176T= c.263-1845T= (n.263-1845T=) n.805+176T= n.732+176T= n.1376+176T= n.682T= n.220+176T= c.-229+176T= (n.-229+176T=) c.-1464+176T= (n.-1464+176T=) | |
| 7 | g.92237491A>G | CA843836194 | KRIT1 | c.355+176T>C (n.355+176T>C) n.993+176T>C n.845+176T>C n.1068+176T>C n.750+176T>C n.715+176T>C n.696+176T>C c.*165+176T>C (n.*165+176T>C) n.1177+176T>C n.1524+176T>C n.894+176T>C c.263-1845T>C (n.263-1845T>C) n.805+176T>C n.732+176T>C n.1376+176T>C n.682T>C n.220+176T>C c.-229+176T>C (n.-229+176T>C) c.-1464+176T>C (n.-1464+176T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92237492T>C | CA1104455893 | KRIT1 | c.355+175A>G (n.355+175A>G) n.993+175A>G n.845+175A>G n.1068+175A>G n.750+175A>G n.715+175A>G n.696+175A>G c.*165+175A>G (n.*165+175A>G) n.1177+175A>G n.1524+175A>G n.894+175A>G c.263-1846A>G (n.263-1846A>G) n.805+175A>G n.732+175A>G n.1376+175A>G n.681A>G n.220+175A>G c.-229+175A>G (n.-229+175A>G) c.-1464+175A>G (n.-1464+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237492T= | CA1725824523 | KRIT1 | c.355+175A= (n.355+175A=) n.993+175A= n.845+175A= n.1068+175A= n.750+175A= n.715+175A= n.696+175A= c.*165+175A= (n.*165+175A=) n.1177+175A= n.1524+175A= n.894+175A= c.263-1846A= (n.263-1846A=) n.805+175A= n.732+175A= n.1376+175A= n.681A= n.220+175A= c.-229+175A= (n.-229+175A=) c.-1464+175A= (n.-1464+175A=) | |
| 7 | g.92237503A= | CA1725824525 | KRIT1 | c.355+164T= (n.355+164T=) n.993+164T= n.845+164T= n.1068+164T= n.750+164T= n.715+164T= n.696+164T= c.*165+164T= (n.*165+164T=) n.1177+164T= n.1524+164T= n.894+164T= c.263-1857T= (n.263-1857T=) n.805+164T= n.732+164T= n.1376+164T= n.670T= n.220+164T= c.-229+164T= (n.-229+164T=) c.-1464+164T= (n.-1464+164T=) | |
| 7 | g.92237503A>G | CA1725824526 | KRIT1 | c.355+164T>C (n.355+164T>C) n.993+164T>C n.845+164T>C n.1068+164T>C n.750+164T>C n.715+164T>C n.696+164T>C c.*165+164T>C (n.*165+164T>C) n.1177+164T>C n.1524+164T>C n.894+164T>C c.263-1857T>C (n.263-1857T>C) n.805+164T>C n.732+164T>C n.1376+164T>C n.670T>C n.220+164T>C c.-229+164T>C (n.-229+164T>C) c.-1464+164T>C (n.-1464+164T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92237506C>A | CA1725824533 | KRIT1 | c.355+161G>T (n.355+161G>T) n.993+161G>T n.845+161G>T n.1068+161G>T n.750+161G>T n.715+161G>T n.696+161G>T c.*165+161G>T (n.*165+161G>T) n.1177+161G>T n.1524+161G>T n.894+161G>T c.263-1860G>T (n.263-1860G>T) n.805+161G>T n.732+161G>T n.1376+161G>T n.667G>T n.220+161G>T c.-229+161G>T (n.-229+161G>T) c.-1464+161G>T (n.-1464+161G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92237506C= | CA1725824532 | KRIT1 | c.355+161G= (n.355+161G=) n.993+161G= n.845+161G= n.1068+161G= n.750+161G= n.715+161G= n.696+161G= c.*165+161G= (n.*165+161G=) n.1177+161G= n.1524+161G= n.894+161G= c.263-1860G= (n.263-1860G=) n.805+161G= n.732+161G= n.1376+161G= n.667G= n.220+161G= c.-229+161G= (n.-229+161G=) c.-1464+161G= (n.-1464+161G=) | |
| 7 | g.92237510_92237511delinsAC | CA1725824534 | KRIT1 | c.355+156_355+157delinsGT (n.355+156_355+157delinsGT) n.993+156_993+157delinsGT n.845+156_845+157delinsGT n.1068+156_1068+157delinsGT n.750+156_750+157delinsGT n.715+156_715+157delinsGT n.696+156_696+157delinsGT c.*165+156_*165+157delinsGT (n.*165+156_*165+157delinsGT) n.1177+156_1177+157delinsGT n.1524+156_1524+157delinsGT n.894+156_894+157delinsGT c.263-1865_263-1864delinsGT (n.263-1865_263-1864delinsGT) n.805+156_805+157delinsGT n.732+156_732+157delinsGT n.1376+156_1376+157delinsGT n.662_663delinsGT n.220+156_220+157delinsGT c.-229+156_-229+157delinsGT (n.-229+156_-229+157delinsGT) c.-1464+156_-1464+157delinsGT (n.-1464+156_-1464+157delinsGT) | |
| 7 | g.92237511del | CA1104455894 | KRIT1 | c.355+156del (n.355+156del) n.993+156del n.845+156del n.1068+156del n.750+156del n.715+156del n.696+156del c.*165+156del (n.*165+156del) n.1177+156del n.1524+156del n.894+156del c.263-1865del (n.263-1865del) n.805+156del n.732+156del n.1376+156del n.662del n.220+156del c.-229+156del (n.-229+156del) c.-1464+156del (n.-1464+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237515T>C | CA2683701514 | KRIT1 | c.355+152A>G (n.355+152A>G) n.993+152A>G n.845+152A>G n.1068+152A>G n.750+152A>G n.715+152A>G n.696+152A>G c.*165+152A>G (n.*165+152A>G) n.1177+152A>G n.1524+152A>G n.894+152A>G c.263-1869A>G (n.263-1869A>G) n.805+152A>G n.732+152A>G n.1376+152A>G n.658A>G n.220+152A>G c.-229+152A>G (n.-229+152A>G) c.-1464+152A>G (n.-1464+152A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237516_92237520delinsTTAAG | CA1725824536 | KRIT1 | c.355+147_355+151delinsCTTAA (n.355+147_355+151delinsCTTAA) n.993+147_993+151delinsCTTAA n.845+147_845+151delinsCTTAA n.1068+147_1068+151delinsCTTAA n.750+147_750+151delinsCTTAA n.715+147_715+151delinsCTTAA n.696+147_696+151delinsCTTAA c.*165+147_*165+151delinsCTTAA (n.*165+147_*165+151delinsCTTAA) n.1177+147_1177+151delinsCTTAA n.1524+147_1524+151delinsCTTAA n.894+147_894+151delinsCTTAA c.263-1874_263-1870delinsCTTAA (n.263-1874_263-1870delinsCTTAA) n.805+147_805+151delinsCTTAA n.732+147_732+151delinsCTTAA n.1376+147_1376+151delinsCTTAA n.653_657delinsCTTAA n.220+147_220+151delinsCTTAA c.-229+147_-229+151delinsCTTAA (n.-229+147_-229+151delinsCTTAA) c.-1464+147_-1464+151delinsCTTAA (n.-1464+147_-1464+151delinsCTTAA) | |
| 7 | g.92237517T>C | CA2683701515 | KRIT1 | c.355+150A>G (n.355+150A>G) n.993+150A>G n.845+150A>G n.1068+150A>G n.750+150A>G n.715+150A>G n.696+150A>G c.*165+150A>G (n.*165+150A>G) n.1177+150A>G n.1524+150A>G n.894+150A>G c.263-1871A>G (n.263-1871A>G) n.805+150A>G n.732+150A>G n.1376+150A>G n.656A>G n.220+150A>G c.-229+150A>G (n.-229+150A>G) c.-1464+150A>G (n.-1464+150A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237520_92237523del | CA843836197 | KRIT1 | c.355+147_355+150del (n.355+147_355+150del) n.993+147_993+150del n.845+147_845+150del n.1068+147_1068+150del n.750+147_750+150del n.715+147_715+150del n.696+147_696+150del c.*165+147_*165+150del (n.*165+147_*165+150del) n.1177+147_1177+150del n.1524+147_1524+150del n.894+147_894+150del c.263-1874_263-1871del (n.263-1874_263-1871del) n.805+147_805+150del n.732+147_732+150del n.1376+147_1376+150del n.653_656del n.220+147_220+150del c.-229+147_-229+150del (n.-229+147_-229+150del) c.-1464+147_-1464+150del (n.-1464+147_-1464+150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237518A>G | CA2683701516 | KRIT1 | c.355+149T>C (n.355+149T>C) n.993+149T>C n.845+149T>C n.1068+149T>C n.750+149T>C n.715+149T>C n.696+149T>C c.*165+149T>C (n.*165+149T>C) n.1177+149T>C n.1524+149T>C n.894+149T>C c.263-1872T>C (n.263-1872T>C) n.805+149T>C n.732+149T>C n.1376+149T>C n.655T>C n.220+149T>C c.-229+149T>C (n.-229+149T>C) c.-1464+149T>C (n.-1464+149T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237520G>C | CA843836198 | KRIT1 | c.355+147C>G (n.355+147C>G) n.993+147C>G n.845+147C>G n.1068+147C>G n.750+147C>G n.715+147C>G n.696+147C>G c.*165+147C>G (n.*165+147C>G) n.1177+147C>G n.1524+147C>G n.894+147C>G c.263-1874C>G (n.263-1874C>G) n.805+147C>G n.732+147C>G n.1376+147C>G n.653C>G n.220+147C>G c.-229+147C>G (n.-229+147C>G) c.-1464+147C>G (n.-1464+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237520G= | CA1725824537 | KRIT1 | c.355+147C= (n.355+147C=) n.993+147C= n.845+147C= n.1068+147C= n.750+147C= n.715+147C= n.696+147C= c.*165+147C= (n.*165+147C=) n.1177+147C= n.1524+147C= n.894+147C= c.263-1874C= (n.263-1874C=) n.805+147C= n.732+147C= n.1376+147C= n.653C= n.220+147C= c.-229+147C= (n.-229+147C=) c.-1464+147C= (n.-1464+147C=) | |
| 7 | g.92237521_92237524dup | CA2683701517 | KRIT1 | c.355+143_355+146dup (n.355+143_355+146dup) n.993+143_993+146dup n.845+143_845+146dup n.1068+143_1068+146dup n.750+143_750+146dup n.715+143_715+146dup n.696+143_696+146dup c.*165+143_*165+146dup (n.*165+143_*165+146dup) n.1177+143_1177+146dup n.1524+143_1524+146dup n.894+143_894+146dup c.263-1878_263-1875dup (n.263-1878_263-1875dup) n.805+143_805+146dup n.732+143_732+146dup n.1376+143_1376+146dup n.649_652dup n.220+143_220+146dup c.-229+143_-229+146dup (n.-229+143_-229+146dup) c.-1464+143_-1464+146dup (n.-1464+143_-1464+146dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237524C>A | CA2683701518 | KRIT1 | c.355+143G>T (n.355+143G>T) n.993+143G>T n.845+143G>T n.1068+143G>T n.750+143G>T n.715+143G>T n.696+143G>T c.*165+143G>T (n.*165+143G>T) n.1177+143G>T n.1524+143G>T n.894+143G>T c.263-1878G>T (n.263-1878G>T) n.805+143G>T n.732+143G>T n.1376+143G>T n.649G>T n.220+143G>T c.-229+143G>T (n.-229+143G>T) c.-1464+143G>T (n.-1464+143G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237525A= | CA1725824538 | KRIT1 | c.355+142T= (n.355+142T=) n.993+142T= n.845+142T= n.1068+142T= n.750+142T= n.715+142T= n.696+142T= c.*165+142T= (n.*165+142T=) n.1177+142T= n.1524+142T= n.894+142T= c.263-1879T= (n.263-1879T=) n.805+142T= n.732+142T= n.1376+142T= n.648T= n.220+142T= c.-229+142T= (n.-229+142T=) c.-1464+142T= (n.-1464+142T=) | |
| 7 | g.92237525A>G | CA1104455898 | KRIT1 | c.355+142T>C (n.355+142T>C) n.993+142T>C n.845+142T>C n.1068+142T>C n.750+142T>C n.715+142T>C n.696+142T>C c.*165+142T>C (n.*165+142T>C) n.1177+142T>C n.1524+142T>C n.894+142T>C c.263-1879T>C (n.263-1879T>C) n.805+142T>C n.732+142T>C n.1376+142T>C n.648T>C n.220+142T>C c.-229+142T>C (n.-229+142T>C) c.-1464+142T>C (n.-1464+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237525A>T | CA1725824539 | KRIT1 | c.355+142T>A (n.355+142T>A) n.993+142T>A n.845+142T>A n.1068+142T>A n.750+142T>A n.715+142T>A n.696+142T>A c.*165+142T>A (n.*165+142T>A) n.1177+142T>A n.1524+142T>A n.894+142T>A c.263-1879T>A (n.263-1879T>A) n.805+142T>A n.732+142T>A n.1376+142T>A n.648T>A n.220+142T>A c.-229+142T>A (n.-229+142T>A) c.-1464+142T>A (n.-1464+142T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92237526T>C | CA2683701519 | KRIT1 | c.355+141A>G (n.355+141A>G) n.993+141A>G n.845+141A>G n.1068+141A>G n.750+141A>G n.715+141A>G n.696+141A>G c.*165+141A>G (n.*165+141A>G) n.1177+141A>G n.1524+141A>G n.894+141A>G c.263-1880A>G (n.263-1880A>G) n.805+141A>G n.732+141A>G n.1376+141A>G n.647A>G n.220+141A>G c.-229+141A>G (n.-229+141A>G) c.-1464+141A>G (n.-1464+141A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237527A>G | CA2776936923 | KRIT1 | c.355+140T>C (n.355+140T>C) n.993+140T>C n.845+140T>C n.1068+140T>C n.750+140T>C n.715+140T>C n.696+140T>C c.*165+140T>C (n.*165+140T>C) n.1177+140T>C n.1524+140T>C n.894+140T>C c.263-1881T>C (n.263-1881T>C) n.805+140T>C n.732+140T>C n.1376+140T>C n.646T>C n.220+140T>C c.-229+140T>C (n.-229+140T>C) c.-1464+140T>C (n.-1464+140T>C) | |
| 7 | g.92237528T>A | CA2504862874 | KRIT1 | c.355+139A>T (n.355+139A>T) n.993+139A>T n.845+139A>T n.1068+139A>T n.750+139A>T n.715+139A>T n.696+139A>T c.*165+139A>T (n.*165+139A>T) n.1177+139A>T n.1524+139A>T n.894+139A>T c.263-1882A>T (n.263-1882A>T) n.805+139A>T n.732+139A>T n.1376+139A>T n.645A>T n.220+139A>T c.-229+139A>T (n.-229+139A>T) c.-1464+139A>T (n.-1464+139A>T) | |
| 7 | g.92237529T>A | CA2683701520 | KRIT1 | c.355+138A>T (n.355+138A>T) n.993+138A>T n.845+138A>T n.1068+138A>T n.750+138A>T n.715+138A>T n.696+138A>T c.*165+138A>T (n.*165+138A>T) n.1177+138A>T n.1524+138A>T n.894+138A>T c.263-1883A>T (n.263-1883A>T) n.805+138A>T n.732+138A>T n.1376+138A>T n.644A>T n.220+138A>T c.-229+138A>T (n.-229+138A>T) c.-1464+138A>T (n.-1464+138A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237530_92237532delinsTCC | CA1725824540 | KRIT1 | c.355+135_355+137delinsGGA (n.355+135_355+137delinsGGA) n.993+135_993+137delinsGGA n.845+135_845+137delinsGGA n.1068+135_1068+137delinsGGA n.750+135_750+137delinsGGA n.715+135_715+137delinsGGA n.696+135_696+137delinsGGA c.*165+135_*165+137delinsGGA (n.*165+135_*165+137delinsGGA) n.1177+135_1177+137delinsGGA n.1524+135_1524+137delinsGGA n.894+135_894+137delinsGGA c.263-1886_263-1884delinsGGA (n.263-1886_263-1884delinsGGA) n.805+135_805+137delinsGGA n.732+135_732+137delinsGGA n.1376+135_1376+137delinsGGA n.641_643delinsGGA n.220+135_220+137delinsGGA c.-229+135_-229+137delinsGGA (n.-229+135_-229+137delinsGGA) c.-1464+135_-1464+137delinsGGA (n.-1464+135_-1464+137delinsGGA) | |
| 7 | g.92237532_92237533del | CA843836200 | KRIT1 | c.355+135_355+136del (n.355+135_355+136del) n.993+135_993+136del n.845+135_845+136del n.1068+135_1068+136del n.750+135_750+136del n.715+135_715+136del n.696+135_696+136del c.*165+135_*165+136del (n.*165+135_*165+136del) n.1177+135_1177+136del n.1524+135_1524+136del n.894+135_894+136del c.263-1886_263-1885del (n.263-1886_263-1885del) n.805+135_805+136del n.732+135_732+136del n.1376+135_1376+136del n.641_642del n.220+135_220+136del c.-229+135_-229+136del (n.-229+135_-229+136del) c.-1464+135_-1464+136del (n.-1464+135_-1464+136del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237532C>A | CA2683701521 | KRIT1 | c.355+135G>T (n.355+135G>T) n.993+135G>T n.845+135G>T n.1068+135G>T n.750+135G>T n.715+135G>T n.696+135G>T c.*165+135G>T (n.*165+135G>T) n.1177+135G>T n.1524+135G>T n.894+135G>T c.263-1886G>T (n.263-1886G>T) n.805+135G>T n.732+135G>T n.1376+135G>T n.641G>T n.220+135G>T c.-229+135G>T (n.-229+135G>T) c.-1464+135G>T (n.-1464+135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237532C>T | CA2683701522 | KRIT1 | c.355+135G>A (n.355+135G>A) n.993+135G>A n.845+135G>A n.1068+135G>A n.750+135G>A n.715+135G>A n.696+135G>A c.*165+135G>A (n.*165+135G>A) n.1177+135G>A n.1524+135G>A n.894+135G>A c.263-1886G>A (n.263-1886G>A) n.805+135G>A n.732+135G>A n.1376+135G>A n.641G>A n.220+135G>A c.-229+135G>A (n.-229+135G>A) c.-1464+135G>A (n.-1464+135G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237532_92237535delinsCCTT | CA1725824543 | KRIT1 | c.355+132_355+135delinsAAGG (n.355+132_355+135delinsAAGG) n.993+132_993+135delinsAAGG n.845+132_845+135delinsAAGG n.1068+132_1068+135delinsAAGG n.750+132_750+135delinsAAGG n.715+132_715+135delinsAAGG n.696+132_696+135delinsAAGG c.*165+132_*165+135delinsAAGG (n.*165+132_*165+135delinsAAGG) n.1177+132_1177+135delinsAAGG n.1524+132_1524+135delinsAAGG n.894+132_894+135delinsAAGG c.263-1889_263-1886delinsAAGG (n.263-1889_263-1886delinsAAGG) n.805+132_805+135delinsAAGG n.732+132_732+135delinsAAGG n.1376+132_1376+135delinsAAGG n.638_641delinsAAGG n.220+132_220+135delinsAAGG c.-229+132_-229+135delinsAAGG (n.-229+132_-229+135delinsAAGG) c.-1464+132_-1464+135delinsAAGG (n.-1464+132_-1464+135delinsAAGG) | |
| 7 | g.92237533C>T | CA2683701523 | KRIT1 | c.355+134G>A (n.355+134G>A) n.993+134G>A n.845+134G>A n.1068+134G>A n.750+134G>A n.715+134G>A n.696+134G>A c.*165+134G>A (n.*165+134G>A) n.1177+134G>A n.1524+134G>A n.894+134G>A c.263-1887G>A (n.263-1887G>A) n.805+134G>A n.732+134G>A n.1376+134G>A n.640G>A n.220+134G>A c.-229+134G>A (n.-229+134G>A) c.-1464+134G>A (n.-1464+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237535_92237537del | CA843836201 | KRIT1 | c.355+132_355+134del (n.355+132_355+134del) n.993+132_993+134del n.845+132_845+134del n.1068+132_1068+134del n.750+132_750+134del n.715+132_715+134del n.696+132_696+134del c.*165+132_*165+134del (n.*165+132_*165+134del) n.1177+132_1177+134del n.1524+132_1524+134del n.894+132_894+134del c.263-1889_263-1887del (n.263-1889_263-1887del) n.805+132_805+134del n.732+132_732+134del n.1376+132_1376+134del n.638_640del n.220+132_220+134del c.-229+132_-229+134del (n.-229+132_-229+134del) c.-1464+132_-1464+134del (n.-1464+132_-1464+134del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237534_92237536delinsTTC | CA1725824548 | KRIT1 | c.355+131_355+133delinsGAA (n.355+131_355+133delinsGAA) n.993+131_993+133delinsGAA n.845+131_845+133delinsGAA n.1068+131_1068+133delinsGAA n.750+131_750+133delinsGAA n.715+131_715+133delinsGAA n.696+131_696+133delinsGAA c.*165+131_*165+133delinsGAA (n.*165+131_*165+133delinsGAA) n.1177+131_1177+133delinsGAA n.1524+131_1524+133delinsGAA n.894+131_894+133delinsGAA c.263-1890_263-1888delinsGAA (n.263-1890_263-1888delinsGAA) n.805+131_805+133delinsGAA n.732+131_732+133delinsGAA n.1376+131_1376+133delinsGAA n.637_639delinsGAA n.220+131_220+133delinsGAA c.-229+131_-229+133delinsGAA (n.-229+131_-229+133delinsGAA) c.-1464+131_-1464+133delinsGAA (n.-1464+131_-1464+133delinsGAA) | |
| 7 | g.92237536_92237537del | CA1725824551 | KRIT1 | c.355+131_355+132del (n.355+131_355+132del) n.993+131_993+132del n.845+131_845+132del n.1068+131_1068+132del n.750+131_750+132del n.715+131_715+132del n.696+131_696+132del c.*165+131_*165+132del (n.*165+131_*165+132del) n.1177+131_1177+132del n.1524+131_1524+132del n.894+131_894+132del c.263-1890_263-1889del (n.263-1890_263-1889del) n.805+131_805+132del n.732+131_732+132del n.1376+131_1376+132del n.637_638del n.220+131_220+132del c.-229+131_-229+132del (n.-229+131_-229+132del) c.-1464+131_-1464+132del (n.-1464+131_-1464+132del) | dbSNP |
| 7 | g.92237538A>G | CA2683701525 | KRIT1 | c.355+129T>C (n.355+129T>C) n.993+129T>C n.845+129T>C n.1068+129T>C n.750+129T>C n.715+129T>C n.696+129T>C c.*165+129T>C (n.*165+129T>C) n.1177+129T>C n.1524+129T>C n.894+129T>C c.263-1892T>C (n.263-1892T>C) n.805+129T>C n.732+129T>C n.1376+129T>C n.635T>C n.220+129T>C c.-229+129T>C (n.-229+129T>C) c.-1464+129T>C (n.-1464+129T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237541_92237544del | CA2683701524 | KRIT1 | c.355+126_355+129del (n.355+126_355+129del) n.993+126_993+129del n.845+126_845+129del n.1068+126_1068+129del n.750+126_750+129del n.715+126_715+129del n.696+126_696+129del c.*165+126_*165+129del (n.*165+126_*165+129del) n.1177+126_1177+129del n.1524+126_1524+129del n.894+126_894+129del c.263-1895_263-1892del (n.263-1895_263-1892del) n.805+126_805+129del n.732+126_732+129del n.1376+126_1376+129del n.632_635del n.220+126_220+129del c.-229+126_-229+129del (n.-229+126_-229+129del) c.-1464+126_-1464+129del (n.-1464+126_-1464+129del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237539T>C | CA843836203 | KRIT1 | c.355+128A>G (n.355+128A>G) n.993+128A>G n.845+128A>G n.1068+128A>G n.750+128A>G n.715+128A>G n.696+128A>G c.*165+128A>G (n.*165+128A>G) n.1177+128A>G n.1524+128A>G n.894+128A>G c.263-1893A>G (n.263-1893A>G) n.805+128A>G n.732+128A>G n.1376+128A>G n.634A>G n.220+128A>G c.-229+128A>G (n.-229+128A>G) c.-1464+128A>G (n.-1464+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237539T= | CA1725824555 | KRIT1 | c.355+128A= (n.355+128A=) n.993+128A= n.845+128A= n.1068+128A= n.750+128A= n.715+128A= n.696+128A= c.*165+128A= (n.*165+128A=) n.1177+128A= n.1524+128A= n.894+128A= c.263-1893A= (n.263-1893A=) n.805+128A= n.732+128A= n.1376+128A= n.634A= n.220+128A= c.-229+128A= (n.-229+128A=) c.-1464+128A= (n.-1464+128A=) | |
| 7 | g.92237541A= | CA1725824559 | KRIT1 | c.355+126T= (n.355+126T=) n.993+126T= n.845+126T= n.1068+126T= n.750+126T= n.715+126T= n.696+126T= c.*165+126T= (n.*165+126T=) n.1177+126T= n.1524+126T= n.894+126T= c.263-1895T= (n.263-1895T=) n.805+126T= n.732+126T= n.1376+126T= n.632T= n.220+126T= c.-229+126T= (n.-229+126T=) c.-1464+126T= (n.-1464+126T=) | |
| 7 | g.92237541A>C | CA1725824561 | KRIT1 | c.355+126T>G (n.355+126T>G) n.993+126T>G n.845+126T>G n.1068+126T>G n.750+126T>G n.715+126T>G n.696+126T>G c.*165+126T>G (n.*165+126T>G) n.1177+126T>G n.1524+126T>G n.894+126T>G c.263-1895T>G (n.263-1895T>G) n.805+126T>G n.732+126T>G n.1376+126T>G n.632T>G n.220+126T>G c.-229+126T>G (n.-229+126T>G) c.-1464+126T>G (n.-1464+126T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92237543T>C | CA2683701526 | KRIT1 | c.355+124A>G (n.355+124A>G) n.993+124A>G n.845+124A>G n.1068+124A>G n.750+124A>G n.715+124A>G n.696+124A>G c.*165+124A>G (n.*165+124A>G) n.1177+124A>G n.1524+124A>G n.894+124A>G c.263-1897A>G (n.263-1897A>G) n.805+124A>G n.732+124A>G n.1376+124A>G n.630A>G n.220+124A>G c.-229+124A>G (n.-229+124A>G) c.-1464+124A>G (n.-1464+124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237546T>A | CA1725824563 | KRIT1 | c.355+121A>T (n.355+121A>T) n.993+121A>T n.845+121A>T n.1068+121A>T n.750+121A>T n.715+121A>T n.696+121A>T c.*165+121A>T (n.*165+121A>T) n.1177+121A>T n.1524+121A>T n.894+121A>T c.263-1900A>T (n.263-1900A>T) n.805+121A>T n.732+121A>T n.1376+121A>T n.627A>T n.220+121A>T c.-229+121A>T (n.-229+121A>T) c.-1464+121A>T (n.-1464+121A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237546T= | CA1725824564 | KRIT1 | c.355+121A= (n.355+121A=) n.993+121A= n.845+121A= n.1068+121A= n.750+121A= n.715+121A= n.696+121A= c.*165+121A= (n.*165+121A=) n.1177+121A= n.1524+121A= n.894+121A= c.263-1900A= (n.263-1900A=) n.805+121A= n.732+121A= n.1376+121A= n.627A= n.220+121A= c.-229+121A= (n.-229+121A=) c.-1464+121A= (n.-1464+121A=) | |
| 7 | g.92237547A>C | CA2683701527 | KRIT1 | c.355+120T>G (n.355+120T>G) n.993+120T>G n.845+120T>G n.1068+120T>G n.750+120T>G n.715+120T>G n.696+120T>G c.*165+120T>G (n.*165+120T>G) n.1177+120T>G n.1524+120T>G n.894+120T>G c.263-1901T>G (n.263-1901T>G) n.805+120T>G n.732+120T>G n.1376+120T>G n.626T>G n.220+120T>G c.-229+120T>G (n.-229+120T>G) c.-1464+120T>G (n.-1464+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237550A>C | CA2776936924 | KRIT1 | c.355+117T>G (n.355+117T>G) n.993+117T>G n.845+117T>G n.1068+117T>G n.750+117T>G n.715+117T>G n.696+117T>G c.*165+117T>G (n.*165+117T>G) n.1177+117T>G n.1524+117T>G n.894+117T>G c.263-1904T>G (n.263-1904T>G) n.805+117T>G n.732+117T>G n.1376+117T>G n.623T>G n.220+117T>G c.-229+117T>G (n.-229+117T>G) c.-1464+117T>G (n.-1464+117T>G) | |
| 7 | g.92237553T>C | CA161912636 | KRIT1 | c.355+114A>G (n.355+114A>G) n.993+114A>G n.845+114A>G n.1068+114A>G n.750+114A>G n.715+114A>G n.696+114A>G c.*165+114A>G (n.*165+114A>G) n.1177+114A>G n.1524+114A>G n.894+114A>G c.263-1907A>G (n.263-1907A>G) n.805+114A>G n.732+114A>G n.1376+114A>G n.620A>G n.220+114A>G c.-229+114A>G (n.-229+114A>G) c.-1464+114A>G (n.-1464+114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237553T= | CA1725824566 | KRIT1 | c.355+114A= (n.355+114A=) n.993+114A= n.845+114A= n.1068+114A= n.750+114A= n.715+114A= n.696+114A= c.*165+114A= (n.*165+114A=) n.1177+114A= n.1524+114A= n.894+114A= c.263-1907A= (n.263-1907A=) n.805+114A= n.732+114A= n.1376+114A= n.620A= n.220+114A= c.-229+114A= (n.-229+114A=) c.-1464+114A= (n.-1464+114A=) | |
| 7 | g.92237554del | CA2683701528 | KRIT1 | c.355+113del (n.355+113del) n.993+113del n.845+113del n.1068+113del n.750+113del n.715+113del n.696+113del c.*165+113del (n.*165+113del) n.1177+113del n.1524+113del n.894+113del c.263-1908del (n.263-1908del) n.805+113del n.732+113del n.1376+113del n.619del n.220+113del c.-229+113del (n.-229+113del) c.-1464+113del (n.-1464+113del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237554G>C | CA2683701529 | KRIT1 | c.355+113C>G (n.355+113C>G) n.993+113C>G n.845+113C>G n.1068+113C>G n.750+113C>G n.715+113C>G n.696+113C>G c.*165+113C>G (n.*165+113C>G) n.1177+113C>G n.1524+113C>G n.894+113C>G c.263-1908C>G (n.263-1908C>G) n.805+113C>G n.732+113C>G n.1376+113C>G n.619C>G n.220+113C>G c.-229+113C>G (n.-229+113C>G) c.-1464+113C>G (n.-1464+113C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237554G>T | CA2683701530 | KRIT1 | c.355+113C>A (n.355+113C>A) n.993+113C>A n.845+113C>A n.1068+113C>A n.750+113C>A n.715+113C>A n.696+113C>A c.*165+113C>A (n.*165+113C>A) n.1177+113C>A n.1524+113C>A n.894+113C>A c.263-1908C>A (n.263-1908C>A) n.805+113C>A n.732+113C>A n.1376+113C>A n.619C>A n.220+113C>A c.-229+113C>A (n.-229+113C>A) c.-1464+113C>A (n.-1464+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237556_92237615del | CA2683701531 | KRIT1 | c.355+53_355+112del (n.355+53_355+112del) n.993+53_993+112del n.845+53_845+112del n.1068+53_1068+112del n.750+53_750+112del n.715+53_715+112del n.696+53_696+112del c.*165+53_*165+112del (n.*165+53_*165+112del) n.1177+53_1177+112del n.1524+53_1524+112del n.894+53_894+112del c.263-1968_263-1909del (n.263-1968_263-1909del) n.805+53_805+112del n.732+53_732+112del n.1376+53_1376+112del n.559_618del n.220+53_220+112del c.-229+53_-229+112del (n.-229+53_-229+112del) c.-1464+53_-1464+112del (n.-1464+53_-1464+112del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237560del | CA2683701532 | KRIT1 | c.355+110del (n.355+110del) n.993+110del n.845+110del n.1068+110del n.750+110del n.715+110del n.696+110del c.*165+110del (n.*165+110del) n.1177+110del n.1524+110del n.894+110del c.263-1911del (n.263-1911del) n.805+110del n.732+110del n.1376+110del n.616del n.220+110del c.-229+110del (n.-229+110del) c.-1464+110del (n.-1464+110del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237559T>C | CA2683701533 | KRIT1 | c.355+108A>G (n.355+108A>G) n.993+108A>G n.845+108A>G n.1068+108A>G n.750+108A>G n.715+108A>G n.696+108A>G c.*165+108A>G (n.*165+108A>G) n.1177+108A>G n.1524+108A>G n.894+108A>G c.263-1913A>G (n.263-1913A>G) n.805+108A>G n.732+108A>G n.1376+108A>G n.614A>G n.220+108A>G c.-229+108A>G (n.-229+108A>G) c.-1464+108A>G (n.-1464+108A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237560T>C | CA1725824573 | KRIT1 | c.355+107A>G (n.355+107A>G) n.993+107A>G n.845+107A>G n.1068+107A>G n.750+107A>G n.715+107A>G n.696+107A>G c.*165+107A>G (n.*165+107A>G) n.1177+107A>G n.1524+107A>G n.894+107A>G c.263-1914A>G (n.263-1914A>G) n.805+107A>G n.732+107A>G n.1376+107A>G n.613A>G n.220+107A>G c.-229+107A>G (n.-229+107A>G) c.-1464+107A>G (n.-1464+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237560T= | CA1725824571 | KRIT1 | c.355+107A= (n.355+107A=) n.993+107A= n.845+107A= n.1068+107A= n.750+107A= n.715+107A= n.696+107A= c.*165+107A= (n.*165+107A=) n.1177+107A= n.1524+107A= n.894+107A= c.263-1914A= (n.263-1914A=) n.805+107A= n.732+107A= n.1376+107A= n.613A= n.220+107A= c.-229+107A= (n.-229+107A=) c.-1464+107A= (n.-1464+107A=) | |
| 7 | g.92237560_92237563delinsTATA | CA1725824569 | KRIT1 | c.355+104_355+107delinsTATA (n.355+104_355+107delinsTATA) n.993+104_993+107delinsTATA n.845+104_845+107delinsTATA n.1068+104_1068+107delinsTATA n.750+104_750+107delinsTATA n.715+104_715+107delinsTATA n.696+104_696+107delinsTATA c.*165+104_*165+107delinsTATA (n.*165+104_*165+107delinsTATA) n.1177+104_1177+107delinsTATA n.1524+104_1524+107delinsTATA n.894+104_894+107delinsTATA c.263-1917_263-1914delinsTATA (n.263-1917_263-1914delinsTATA) n.805+104_805+107delinsTATA n.732+104_732+107delinsTATA n.1376+104_1376+107delinsTATA n.610_613delinsTATA n.220+104_220+107delinsTATA c.-229+104_-229+107delinsTATA (n.-229+104_-229+107delinsTATA) c.-1464+104_-1464+107delinsTATA (n.-1464+104_-1464+107delinsTATA) | |
| 7 | g.92237564_92237566del | CA576288175 | KRIT1 | c.355+104_355+106del (n.355+104_355+106del) n.993+104_993+106del n.845+104_845+106del n.1068+104_1068+106del n.750+104_750+106del n.715+104_715+106del n.696+104_696+106del c.*165+104_*165+106del (n.*165+104_*165+106del) n.1177+104_1177+106del n.1524+104_1524+106del n.894+104_894+106del c.263-1917_263-1915del (n.263-1917_263-1915del) n.805+104_805+106del n.732+104_732+106del n.1376+104_1376+106del n.610_612del n.220+104_220+106del c.-229+104_-229+106del (n.-229+104_-229+106del) c.-1464+104_-1464+106del (n.-1464+104_-1464+106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237562T>A | CA2683701534 | KRIT1 | c.355+105A>T (n.355+105A>T) n.993+105A>T n.845+105A>T n.1068+105A>T n.750+105A>T n.715+105A>T n.696+105A>T c.*165+105A>T (n.*165+105A>T) n.1177+105A>T n.1524+105A>T n.894+105A>T c.263-1916A>T (n.263-1916A>T) n.805+105A>T n.732+105A>T n.1376+105A>T n.611A>T n.220+105A>T c.-229+105A>T (n.-229+105A>T) c.-1464+105A>T (n.-1464+105A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237563A>G | CA2683701535 | KRIT1 | c.355+104T>C (n.355+104T>C) n.993+104T>C n.845+104T>C n.1068+104T>C n.750+104T>C n.715+104T>C n.696+104T>C c.*165+104T>C (n.*165+104T>C) n.1177+104T>C n.1524+104T>C n.894+104T>C c.263-1917T>C (n.263-1917T>C) n.805+104T>C n.732+104T>C n.1376+104T>C n.610T>C n.220+104T>C c.-229+104T>C (n.-229+104T>C) c.-1464+104T>C (n.-1464+104T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237564A= | CA1725824578 | KRIT1 | c.355+103T= (n.355+103T=) n.993+103T= n.845+103T= n.1068+103T= n.750+103T= n.715+103T= n.696+103T= c.*165+103T= (n.*165+103T=) n.1177+103T= n.1524+103T= n.894+103T= c.263-1918T= (n.263-1918T=) n.805+103T= n.732+103T= n.1376+103T= n.609T= n.220+103T= c.-229+103T= (n.-229+103T=) c.-1464+103T= (n.-1464+103T=) | |
| 7 | g.92237564A>G | CA161912638 | KRIT1 | c.355+103T>C (n.355+103T>C) n.993+103T>C n.845+103T>C n.1068+103T>C n.750+103T>C n.715+103T>C n.696+103T>C c.*165+103T>C (n.*165+103T>C) n.1177+103T>C n.1524+103T>C n.894+103T>C c.263-1918T>C (n.263-1918T>C) n.805+103T>C n.732+103T>C n.1376+103T>C n.609T>C n.220+103T>C c.-229+103T>C (n.-229+103T>C) c.-1464+103T>C (n.-1464+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237567_92237571del | CA2683701536 | KRIT1 | c.355+99_355+103del (n.355+99_355+103del) n.993+99_993+103del n.845+99_845+103del n.1068+99_1068+103del n.750+99_750+103del n.715+99_715+103del n.696+99_696+103del c.*165+99_*165+103del (n.*165+99_*165+103del) n.1177+99_1177+103del n.1524+99_1524+103del n.894+99_894+103del c.263-1922_263-1918del (n.263-1922_263-1918del) n.805+99_805+103del n.732+99_732+103del n.1376+99_1376+103del n.605_609del n.220+99_220+103del c.-229+99_-229+103del (n.-229+99_-229+103del) c.-1464+99_-1464+103del (n.-1464+99_-1464+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237566A>T | CA2715279390 | KRIT1 | c.355+101T>A (n.355+101T>A) n.993+101T>A n.845+101T>A n.1068+101T>A n.750+101T>A n.715+101T>A n.696+101T>A c.*165+101T>A (n.*165+101T>A) n.1177+101T>A n.1524+101T>A n.894+101T>A c.263-1920T>A (n.263-1920T>A) n.805+101T>A n.732+101T>A n.1376+101T>A n.607T>A n.220+101T>A c.-229+101T>A (n.-229+101T>A) c.-1464+101T>A (n.-1464+101T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92237567_92237572delinsTTATAG | CA1725824581 | KRIT1 | c.355+95_355+100delinsCTATAA (n.355+95_355+100delinsCTATAA) n.993+95_993+100delinsCTATAA n.845+95_845+100delinsCTATAA n.1068+95_1068+100delinsCTATAA n.750+95_750+100delinsCTATAA n.715+95_715+100delinsCTATAA n.696+95_696+100delinsCTATAA c.*165+95_*165+100delinsCTATAA (n.*165+95_*165+100delinsCTATAA) n.1177+95_1177+100delinsCTATAA n.1524+95_1524+100delinsCTATAA n.894+95_894+100delinsCTATAA c.263-1926_263-1921delinsCTATAA (n.263-1926_263-1921delinsCTATAA) n.805+95_805+100delinsCTATAA n.732+95_732+100delinsCTATAA n.1376+95_1376+100delinsCTATAA n.601_606delinsCTATAA n.220+95_220+100delinsCTATAA c.-229+95_-229+100delinsCTATAA (n.-229+95_-229+100delinsCTATAA) c.-1464+95_-1464+100delinsCTATAA (n.-1464+95_-1464+100delinsCTATAA) | |
| 7 | g.92237568T>A | CA2683701537 | KRIT1 | c.355+99A>T (n.355+99A>T) n.993+99A>T n.845+99A>T n.1068+99A>T n.750+99A>T n.715+99A>T n.696+99A>T c.*165+99A>T (n.*165+99A>T) n.1177+99A>T n.1524+99A>T n.894+99A>T c.263-1922A>T (n.263-1922A>T) n.805+99A>T n.732+99A>T n.1376+99A>T n.605A>T n.220+99A>T c.-229+99A>T (n.-229+99A>T) c.-1464+99A>T (n.-1464+99A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237570_92237574del | CA843836207 | KRIT1 | c.355+95_355+99del (n.355+95_355+99del) n.993+95_993+99del n.845+95_845+99del n.1068+95_1068+99del n.750+95_750+99del n.715+95_715+99del n.696+95_696+99del c.*165+95_*165+99del (n.*165+95_*165+99del) n.1177+95_1177+99del n.1524+95_1524+99del n.894+95_894+99del c.263-1926_263-1922del (n.263-1926_263-1922del) n.805+95_805+99del n.732+95_732+99del n.1376+95_1376+99del n.601_605del n.220+95_220+99del c.-229+95_-229+99del (n.-229+95_-229+99del) c.-1464+95_-1464+99del (n.-1464+95_-1464+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237569A= | CA1725824587 | KRIT1 | c.355+98T= (n.355+98T=) n.993+98T= n.845+98T= n.1068+98T= n.750+98T= n.715+98T= n.696+98T= c.*165+98T= (n.*165+98T=) n.1177+98T= n.1524+98T= n.894+98T= c.263-1923T= (n.263-1923T=) n.805+98T= n.732+98T= n.1376+98T= n.604T= n.220+98T= c.-229+98T= (n.-229+98T=) c.-1464+98T= (n.-1464+98T=) | |
| 7 | g.92237569A>G | CA1104455907 | KRIT1 | c.355+98T>C (n.355+98T>C) n.993+98T>C n.845+98T>C n.1068+98T>C n.750+98T>C n.715+98T>C n.696+98T>C c.*165+98T>C (n.*165+98T>C) n.1177+98T>C n.1524+98T>C n.894+98T>C c.263-1923T>C (n.263-1923T>C) n.805+98T>C n.732+98T>C n.1376+98T>C n.604T>C n.220+98T>C c.-229+98T>C (n.-229+98T>C) c.-1464+98T>C (n.-1464+98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92237569_92237571del | CA2683701538 | KRIT1 | c.355+96_355+98del (n.355+96_355+98del) n.993+96_993+98del n.845+96_845+98del n.1068+96_1068+98del n.750+96_750+98del n.715+96_715+98del n.696+96_696+98del c.*165+96_*165+98del (n.*165+96_*165+98del) n.1177+96_1177+98del n.1524+96_1524+98del n.894+96_894+98del c.263-1925_263-1923del (n.263-1925_263-1923del) n.805+96_805+98del n.732+96_732+98del n.1376+96_1376+98del n.602_604del n.220+96_220+98del c.-229+96_-229+98del (n.-229+96_-229+98del) c.-1464+96_-1464+98del (n.-1464+96_-1464+98del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237569_92237572delinsATAG | CA1725824586 | KRIT1 | c.355+95_355+98delinsCTAT (n.355+95_355+98delinsCTAT) n.993+95_993+98delinsCTAT n.845+95_845+98delinsCTAT n.1068+95_1068+98delinsCTAT n.750+95_750+98delinsCTAT n.715+95_715+98delinsCTAT n.696+95_696+98delinsCTAT c.*165+95_*165+98delinsCTAT (n.*165+95_*165+98delinsCTAT) n.1177+95_1177+98delinsCTAT n.1524+95_1524+98delinsCTAT n.894+95_894+98delinsCTAT c.263-1926_263-1923delinsCTAT (n.263-1926_263-1923delinsCTAT) n.805+95_805+98delinsCTAT n.732+95_732+98delinsCTAT n.1376+95_1376+98delinsCTAT n.601_604delinsCTAT n.220+95_220+98delinsCTAT c.-229+95_-229+98delinsCTAT (n.-229+95_-229+98delinsCTAT) c.-1464+95_-1464+98delinsCTAT (n.-1464+95_-1464+98delinsCTAT) | |
| 7 | g.92237570T>C | CA2578936920 | KRIT1 | c.355+97A>G (n.355+97A>G) n.993+97A>G n.845+97A>G n.1068+97A>G n.750+97A>G n.715+97A>G n.696+97A>G c.*165+97A>G (n.*165+97A>G) n.1177+97A>G n.1524+97A>G n.894+97A>G c.263-1924A>G (n.263-1924A>G) n.805+97A>G n.732+97A>G n.1376+97A>G n.603A>G n.220+97A>G c.-229+97A>G (n.-229+97A>G) c.-1464+97A>G (n.-1464+97A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237571_92237572insAAATACATATTTTA | CA2683701539 | KRIT1 | c.355+97_355+98insAAATATGTATTTTA (n.355+97_355+98insAAATATGTATTTTA) n.993+97_993+98insAAATATGTATTTTA n.845+97_845+98insAAATATGTATTTTA n.1068+97_1068+98insAAATATGTATTTTA n.750+97_750+98insAAATATGTATTTTA n.715+97_715+98insAAATATGTATTTTA n.696+97_696+98insAAATATGTATTTTA c.*165+97_*165+98insAAATATGTATTTTA (n.*165+97_*165+98insAAATATGTATTTTA) n.1177+97_1177+98insAAATATGTATTTTA n.1524+97_1524+98insAAATATGTATTTTA n.894+97_894+98insAAATATGTATTTTA c.263-1924_263-1923insAAATATGTATTTTA (n.263-1924_263-1923insAAATATGTATTTTA) n.805+97_805+98insAAATATGTATTTTA n.732+97_732+98insAAATATGTATTTTA n.1376+97_1376+98insAAATATGTATTTTA n.603_604insAAATATGTATTTTA n.220+97_220+98insAAATATGTATTTTA c.-229+97_-229+98insAAATATGTATTTTA (n.-229+97_-229+98insAAATATGTATTTTA) c.-1464+97_-1464+98insAAATATGTATTTTA (n.-1464+97_-1464+98insAAATATGTATTTTA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92237575_92237577del | CA918073757 | KRIT1 | c.355+95_355+97del (n.355+95_355+97del) n.993+95_993+97del n.845+95_845+97del n.1068+95_1068+97del n.750+95_750+97del n.715+95_715+97del n.696+95_696+97del c.*165+95_*165+97del (n.*165+95_*165+97del) n.1177+95_1177+97del n.1524+95_1524+97del n.894+95_894+97del c.263-1926_263-1924del (n.263-1926_263-1924del) n.805+95_805+97del n.732+95_732+97del n.1376+95_1376+97del n.601_603del n.220+95_220+97del c.-229+95_-229+97del (n.-229+95_-229+97del) c.-1464+95_-1464+97del (n.-1464+95_-1464+97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92237572G>C | CA2776936925 | KRIT1 | c.355+95C>G (n.355+95C>G) n.993+95C>G n.845+95C>G n.1068+95C>G n.750+95C>G n.715+95C>G n.696+95C>G c.*165+95C>G (n.*165+95C>G) n.1177+95C>G n.1524+95C>G n.894+95C>G c.263-1926C>G (n.263-1926C>G) n.805+95C>G n.732+95C>G n.1376+95C>G n.601C>G n.220+95C>G c.-229+95C>G (n.-229+95C>G) c.-1464+95C>G (n.-1464+95C>G) | |
| 7 | g.92237572G>T | CA2683701540 | KRIT1 | c.355+95C>A (n.355+95C>A) n.993+95C>A n.845+95C>A n.1068+95C>A n.750+95C>A n.715+95C>A n.696+95C>A c.*165+95C>A (n.*165+95C>A) n.1177+95C>A n.1524+95C>A n.894+95C>A c.263-1926C>A (n.263-1926C>A) n.805+95C>A n.732+95C>A n.1376+95C>A n.601C>A n.220+95C>A c.-229+95C>A (n.-229+95C>A) c.-1464+95C>A (n.-1464+95C>A) | gnomAD v4 |