| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.92235303A>G | CA161910780 | KRIT1 | c.729+100T>C (n.729+100T>C) n.581T>C c.*236+100T>C (n.*236+100T>C) n.1319T>C c.598+231T>C (n.598+231T>C) n.2208+100T>C n.1117+231T>C c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) n.1219+100T>C n.1089+100T>C n.1836+100T>C c.*539+100T>C (n.*539+100T>C) n.1551+100T>C n.2664+100T>C n.1268+100T>C c.*364+100T>C (n.*364+100T>C) n.1945+100T>C n.1872+100T>C n.1106+100T>C n.2616T>C n.2770+100T>C c.15+231T>C (n.15+231T>C) n.371+100T>C n.1360+100T>C c.-324+100T>C (n.-324+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92235305_92235313dup | CA843835115 | KRIT1 | c.729+92_729+100dup (n.729+92_729+100dup) n.573_581dup c.*236+92_*236+100dup (n.*236+92_*236+100dup) n.1311_1319dup c.598+223_598+231dup (n.598+223_598+231dup) n.2208+92_2208+100dup n.1117+223_1117+231dup c.*178+92_*178+100dup (n.*178+92_*178+100dup) n.1219+92_1219+100dup n.1089+92_1089+100dup n.1836+92_1836+100dup c.*539+92_*539+100dup (n.*539+92_*539+100dup) n.1551+92_1551+100dup n.2664+92_2664+100dup n.1268+92_1268+100dup c.*364+92_*364+100dup (n.*364+92_*364+100dup) n.1945+92_1945+100dup n.1872+92_1872+100dup n.1106+92_1106+100dup n.2608_2616dup n.2770+92_2770+100dup c.15+223_15+231dup (n.15+223_15+231dup) n.371+92_371+100dup n.1360+92_1360+100dup c.-324+92_-324+100dup (n.-324+92_-324+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.92235304T>G | CA2683701045 | KRIT1 | c.729+99A>C (n.729+99A>C) n.580A>C c.*236+99A>C (n.*236+99A>C) n.1318A>C c.598+230A>C (n.598+230A>C) n.2208+99A>C n.1117+230A>C c.*178+99A>C (n.*178+99A>C) n.1219+99A>C n.1089+99A>C n.1836+99A>C c.*539+99A>C (n.*539+99A>C) n.1551+99A>C n.2664+99A>C n.1268+99A>C c.*364+99A>C (n.*364+99A>C) n.1945+99A>C n.1872+99A>C n.1106+99A>C n.2615A>C n.2770+99A>C c.15+230A>C (n.15+230A>C) n.371+99A>C n.1360+99A>C c.-324+99A>C (n.-324+99A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235305G>A | CA2683701046 | KRIT1 | c.729+98C>T (n.729+98C>T) n.579C>T c.*236+98C>T (n.*236+98C>T) n.1317C>T c.598+229C>T (n.598+229C>T) n.2208+98C>T n.1117+229C>T c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) n.1219+98C>T n.1089+98C>T n.1836+98C>T c.*539+98C>T (n.*539+98C>T) n.1551+98C>T n.2664+98C>T n.1268+98C>T c.*364+98C>T (n.*364+98C>T) n.1945+98C>T n.1872+98C>T n.1106+98C>T n.2614C>T n.2770+98C>T c.15+229C>T (n.15+229C>T) n.371+98C>T n.1360+98C>T c.-324+98C>T (n.-324+98C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235305G>T | CA2683701047 | KRIT1 | c.729+98C>A (n.729+98C>A) n.579C>A c.*236+98C>A (n.*236+98C>A) n.1317C>A c.598+229C>A (n.598+229C>A) n.2208+98C>A n.1117+229C>A c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) n.1219+98C>A n.1089+98C>A n.1836+98C>A c.*539+98C>A (n.*539+98C>A) n.1551+98C>A n.2664+98C>A n.1268+98C>A c.*364+98C>A (n.*364+98C>A) n.1945+98C>A n.1872+98C>A n.1106+98C>A n.2614C>A n.2770+98C>A c.15+229C>A (n.15+229C>A) n.371+98C>A n.1360+98C>A c.-324+98C>A (n.-324+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235308del | CA2683701048 | KRIT1 | c.729+97del (n.729+97del) n.578del c.*236+97del (n.*236+97del) n.1316del c.598+228del (n.598+228del) n.2208+97del n.1117+228del c.*178+97del (n.*178+97del) n.1219+97del n.1089+97del n.1836+97del c.*539+97del (n.*539+97del) n.1551+97del n.2664+97del n.1268+97del c.*364+97del (n.*364+97del) n.1945+97del n.1872+97del n.1106+97del n.2613del n.2770+97del c.15+228del (n.15+228del) n.371+97del n.1360+97del c.-324+97del (n.-324+97del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235307T>G | CA2683701049 | KRIT1 | c.729+96A>C (n.729+96A>C) n.577A>C c.*236+96A>C (n.*236+96A>C) n.1315A>C c.598+227A>C (n.598+227A>C) n.2208+96A>C n.1117+227A>C c.*178+96A>C (n.*178+96A>C) n.1219+96A>C n.1089+96A>C n.1836+96A>C c.*539+96A>C (n.*539+96A>C) n.1551+96A>C n.2664+96A>C n.1268+96A>C c.*364+96A>C (n.*364+96A>C) n.1945+96A>C n.1872+96A>C n.1106+96A>C n.2612A>C n.2770+96A>C c.15+227A>C (n.15+227A>C) n.371+96A>C n.1360+96A>C c.-324+96A>C (n.-324+96A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235309A>G | CA2776936684 | KRIT1 | c.729+94T>C (n.729+94T>C) n.575T>C c.*236+94T>C (n.*236+94T>C) n.1313T>C c.598+225T>C (n.598+225T>C) n.2208+94T>C n.1117+225T>C c.*178+94T>C (n.*178+94T>C) n.1219+94T>C n.1089+94T>C n.1836+94T>C c.*539+94T>C (n.*539+94T>C) n.1551+94T>C n.2664+94T>C n.1268+94T>C c.*364+94T>C (n.*364+94T>C) n.1945+94T>C n.1872+94T>C n.1106+94T>C n.2610T>C n.2770+94T>C c.15+225T>C (n.15+225T>C) n.371+94T>C n.1360+94T>C c.-324+94T>C (n.-324+94T>C) | |
| 7 | g.92235310T>A | CA2578936878 | KRIT1 | c.729+93A>T (n.729+93A>T) n.574A>T c.*236+93A>T (n.*236+93A>T) n.1312A>T c.598+224A>T (n.598+224A>T) n.2208+93A>T n.1117+224A>T c.*178+93A>T (n.*178+93A>T) n.1219+93A>T n.1089+93A>T n.1836+93A>T c.*539+93A>T (n.*539+93A>T) n.1551+93A>T n.2664+93A>T n.1268+93A>T c.*364+93A>T (n.*364+93A>T) n.1945+93A>T n.1872+93A>T n.1106+93A>T n.2609A>T n.2770+93A>T c.15+224A>T (n.15+224A>T) n.371+93A>T n.1360+93A>T c.-324+93A>T (n.-324+93A>T) | |
| 7 | g.92235310T>C | CA1725820984 | KRIT1 | c.729+93A>G (n.729+93A>G) n.574A>G c.*236+93A>G (n.*236+93A>G) n.1312A>G c.598+224A>G (n.598+224A>G) n.2208+93A>G n.1117+224A>G c.*178+93A>G (n.*178+93A>G) n.1219+93A>G n.1089+93A>G n.1836+93A>G c.*539+93A>G (n.*539+93A>G) n.1551+93A>G n.2664+93A>G n.1268+93A>G c.*364+93A>G (n.*364+93A>G) n.1945+93A>G n.1872+93A>G n.1106+93A>G n.2609A>G n.2770+93A>G c.15+224A>G (n.15+224A>G) n.371+93A>G n.1360+93A>G c.-324+93A>G (n.-324+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235310T= | CA1725820982 | KRIT1 | c.729+93A= (n.729+93A=) n.574A= c.*236+93A= (n.*236+93A=) n.1312A= c.598+224A= (n.598+224A=) n.2208+93A= n.1117+224A= c.*178+93A= (n.*178+93A=) n.1219+93A= n.1089+93A= n.1836+93A= c.*539+93A= (n.*539+93A=) n.1551+93A= n.2664+93A= n.1268+93A= c.*364+93A= (n.*364+93A=) n.1945+93A= n.1872+93A= n.1106+93A= n.2609A= n.2770+93A= c.15+224A= (n.15+224A=) n.371+93A= n.1360+93A= c.-324+93A= (n.-324+93A=) | |
| 7 | g.92235311A>T | CA2683701050 | KRIT1 | c.729+92T>A (n.729+92T>A) n.573T>A c.*236+92T>A (n.*236+92T>A) n.1311T>A c.598+223T>A (n.598+223T>A) n.2208+92T>A n.1117+223T>A c.*178+92T>A (n.*178+92T>A) n.1219+92T>A n.1089+92T>A n.1836+92T>A c.*539+92T>A (n.*539+92T>A) n.1551+92T>A n.2664+92T>A n.1268+92T>A c.*364+92T>A (n.*364+92T>A) n.1945+92T>A n.1872+92T>A n.1106+92T>A n.2608T>A n.2770+92T>A c.15+223T>A (n.15+223T>A) n.371+92T>A n.1360+92T>A c.-324+92T>A (n.-324+92T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235313T>C | CA2683701051 | KRIT1 | c.729+90A>G (n.729+90A>G) n.571A>G c.*236+90A>G (n.*236+90A>G) n.1309A>G c.598+221A>G (n.598+221A>G) n.2208+90A>G n.1117+221A>G c.*178+90A>G (n.*178+90A>G) n.1219+90A>G n.1089+90A>G n.1836+90A>G c.*539+90A>G (n.*539+90A>G) n.1551+90A>G n.2664+90A>G n.1268+90A>G c.*364+90A>G (n.*364+90A>G) n.1945+90A>G n.1872+90A>G n.1106+90A>G n.2606A>G n.2770+90A>G c.15+221A>G (n.15+221A>G) n.371+90A>G n.1360+90A>G c.-324+90A>G (n.-324+90A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235314T>C | CA843835116 | KRIT1 | c.729+89A>G (n.729+89A>G) n.570A>G c.*236+89A>G (n.*236+89A>G) n.1308A>G c.598+220A>G (n.598+220A>G) n.2208+89A>G n.1117+220A>G c.*178+89A>G (n.*178+89A>G) n.1219+89A>G n.1089+89A>G n.1836+89A>G c.*539+89A>G (n.*539+89A>G) n.1551+89A>G n.2664+89A>G n.1268+89A>G c.*364+89A>G (n.*364+89A>G) n.1945+89A>G n.1872+89A>G n.1106+89A>G n.2605A>G n.2770+89A>G c.15+220A>G (n.15+220A>G) n.371+89A>G n.1360+89A>G c.-324+89A>G (n.-324+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235314T>G | CA2683701052 | KRIT1 | c.729+89A>C (n.729+89A>C) n.570A>C c.*236+89A>C (n.*236+89A>C) n.1308A>C c.598+220A>C (n.598+220A>C) n.2208+89A>C n.1117+220A>C c.*178+89A>C (n.*178+89A>C) n.1219+89A>C n.1089+89A>C n.1836+89A>C c.*539+89A>C (n.*539+89A>C) n.1551+89A>C n.2664+89A>C n.1268+89A>C c.*364+89A>C (n.*364+89A>C) n.1945+89A>C n.1872+89A>C n.1106+89A>C n.2605A>C n.2770+89A>C c.15+220A>C (n.15+220A>C) n.371+89A>C n.1360+89A>C c.-324+89A>C (n.-324+89A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235314T= | CA1725820988 | KRIT1 | c.729+89A= (n.729+89A=) n.570A= c.*236+89A= (n.*236+89A=) n.1308A= c.598+220A= (n.598+220A=) n.2208+89A= n.1117+220A= c.*178+89A= (n.*178+89A=) n.1219+89A= n.1089+89A= n.1836+89A= c.*539+89A= (n.*539+89A=) n.1551+89A= n.2664+89A= n.1268+89A= c.*364+89A= (n.*364+89A=) n.1945+89A= n.1872+89A= n.1106+89A= n.2605A= n.2770+89A= c.15+220A= (n.15+220A=) n.371+89A= n.1360+89A= c.-324+89A= (n.-324+89A=) | |
| 7 | g.92235315A>T | CA2683701053 | KRIT1 | c.729+88T>A (n.729+88T>A) n.569T>A c.*236+88T>A (n.*236+88T>A) n.1307T>A c.598+219T>A (n.598+219T>A) n.2208+88T>A n.1117+219T>A c.*178+88T>A (n.*178+88T>A) n.1219+88T>A n.1089+88T>A n.1836+88T>A c.*539+88T>A (n.*539+88T>A) n.1551+88T>A n.2664+88T>A n.1268+88T>A c.*364+88T>A (n.*364+88T>A) n.1945+88T>A n.1872+88T>A n.1106+88T>A n.2604T>A n.2770+88T>A c.15+219T>A (n.15+219T>A) n.371+88T>A n.1360+88T>A c.-324+88T>A (n.-324+88T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235316G>A | CA2683701054 | KRIT1 | c.729+87C>T (n.729+87C>T) n.568C>T c.*236+87C>T (n.*236+87C>T) n.1306C>T c.598+218C>T (n.598+218C>T) n.2208+87C>T n.1117+218C>T c.*178+87C>T (n.*178+87C>T) n.1219+87C>T n.1089+87C>T n.1836+87C>T c.*539+87C>T (n.*539+87C>T) n.1551+87C>T n.2664+87C>T n.1268+87C>T c.*364+87C>T (n.*364+87C>T) n.1945+87C>T n.1872+87C>T n.1106+87C>T n.2603C>T n.2770+87C>T c.15+218C>T (n.15+218C>T) n.371+87C>T n.1360+87C>T c.-324+87C>T (n.-324+87C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235316G>C | CA2578936879 | KRIT1 | c.729+87C>G (n.729+87C>G) n.568C>G c.*236+87C>G (n.*236+87C>G) n.1306C>G c.598+218C>G (n.598+218C>G) n.2208+87C>G n.1117+218C>G c.*178+87C>G (n.*178+87C>G) n.1219+87C>G n.1089+87C>G n.1836+87C>G c.*539+87C>G (n.*539+87C>G) n.1551+87C>G n.2664+87C>G n.1268+87C>G c.*364+87C>G (n.*364+87C>G) n.1945+87C>G n.1872+87C>G n.1106+87C>G n.2603C>G n.2770+87C>G c.15+218C>G (n.15+218C>G) n.371+87C>G n.1360+87C>G c.-324+87C>G (n.-324+87C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235317T>C | CA2683701055 | KRIT1 | c.729+86A>G (n.729+86A>G) n.567A>G c.*236+86A>G (n.*236+86A>G) n.1305A>G c.598+217A>G (n.598+217A>G) n.2208+86A>G n.1117+217A>G c.*178+86A>G (n.*178+86A>G) n.1219+86A>G n.1089+86A>G n.1836+86A>G c.*539+86A>G (n.*539+86A>G) n.1551+86A>G n.2664+86A>G n.1268+86A>G c.*364+86A>G (n.*364+86A>G) n.1945+86A>G n.1872+86A>G n.1106+86A>G n.2602A>G n.2770+86A>G c.15+217A>G (n.15+217A>G) n.371+86A>G n.1360+86A>G c.-324+86A>G (n.-324+86A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235318A>G | CA2683701056 | KRIT1 | c.729+85T>C (n.729+85T>C) n.566T>C c.*236+85T>C (n.*236+85T>C) n.1304T>C c.598+216T>C (n.598+216T>C) n.2208+85T>C n.1117+216T>C c.*178+85T>C (n.*178+85T>C) n.1219+85T>C n.1089+85T>C n.1836+85T>C c.*539+85T>C (n.*539+85T>C) n.1551+85T>C n.2664+85T>C n.1268+85T>C c.*364+85T>C (n.*364+85T>C) n.1945+85T>C n.1872+85T>C n.1106+85T>C n.2601T>C n.2770+85T>C c.15+216T>C (n.15+216T>C) n.371+85T>C n.1360+85T>C c.-324+85T>C (n.-324+85T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235319A= | CA1725820990 | KRIT1 | c.729+84T= (n.729+84T=) n.565T= c.*236+84T= (n.*236+84T=) n.1303T= c.598+215T= (n.598+215T=) n.2208+84T= n.1117+215T= c.*178+84T= (n.*178+84T=) n.1219+84T= n.1089+84T= n.1836+84T= c.*539+84T= (n.*539+84T=) n.1551+84T= n.2664+84T= n.1268+84T= c.*364+84T= (n.*364+84T=) n.1945+84T= n.1872+84T= n.1106+84T= n.2600T= n.2770+84T= c.15+215T= (n.15+215T=) n.371+84T= n.1360+84T= c.-324+84T= (n.-324+84T=) | |
| 7 | g.92235319A>G | CA843835118 | KRIT1 | c.729+84T>C (n.729+84T>C) n.565T>C c.*236+84T>C (n.*236+84T>C) n.1303T>C c.598+215T>C (n.598+215T>C) n.2208+84T>C n.1117+215T>C c.*178+84T>C (n.*178+84T>C) n.1219+84T>C n.1089+84T>C n.1836+84T>C c.*539+84T>C (n.*539+84T>C) n.1551+84T>C n.2664+84T>C n.1268+84T>C c.*364+84T>C (n.*364+84T>C) n.1945+84T>C n.1872+84T>C n.1106+84T>C n.2600T>C n.2770+84T>C c.15+215T>C (n.15+215T>C) n.371+84T>C n.1360+84T>C c.-324+84T>C (n.-324+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235320T>A | CA2683701057 | KRIT1 | c.729+83A>T (n.729+83A>T) n.564A>T c.*236+83A>T (n.*236+83A>T) n.1302A>T c.598+214A>T (n.598+214A>T) n.2208+83A>T n.1117+214A>T c.*178+83A>T (n.*178+83A>T) n.1219+83A>T n.1089+83A>T n.1836+83A>T c.*539+83A>T (n.*539+83A>T) n.1551+83A>T n.2664+83A>T n.1268+83A>T c.*364+83A>T (n.*364+83A>T) n.1945+83A>T n.1872+83A>T n.1106+83A>T n.2599A>T n.2770+83A>T c.15+214A>T (n.15+214A>T) n.371+83A>T n.1360+83A>T c.-324+83A>T (n.-324+83A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235320T>C | CA161910782 | KRIT1 | c.729+83A>G (n.729+83A>G) n.564A>G c.*236+83A>G (n.*236+83A>G) n.1302A>G c.598+214A>G (n.598+214A>G) n.2208+83A>G n.1117+214A>G c.*178+83A>G (n.*178+83A>G) n.1219+83A>G n.1089+83A>G n.1836+83A>G c.*539+83A>G (n.*539+83A>G) n.1551+83A>G n.2664+83A>G n.1268+83A>G c.*364+83A>G (n.*364+83A>G) n.1945+83A>G n.1872+83A>G n.1106+83A>G n.2599A>G n.2770+83A>G c.15+214A>G (n.15+214A>G) n.371+83A>G n.1360+83A>G c.-324+83A>G (n.-324+83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235320T= | CA1725820994 | KRIT1 | c.729+83A= (n.729+83A=) n.564A= c.*236+83A= (n.*236+83A=) n.1302A= c.598+214A= (n.598+214A=) n.2208+83A= n.1117+214A= c.*178+83A= (n.*178+83A=) n.1219+83A= n.1089+83A= n.1836+83A= c.*539+83A= (n.*539+83A=) n.1551+83A= n.2664+83A= n.1268+83A= c.*364+83A= (n.*364+83A=) n.1945+83A= n.1872+83A= n.1106+83A= n.2599A= n.2770+83A= c.15+214A= (n.15+214A=) n.371+83A= n.1360+83A= c.-324+83A= (n.-324+83A=) | |
| 7 | g.92235321A= | CA1725820996 | KRIT1 | c.729+82T= (n.729+82T=) n.563T= c.*236+82T= (n.*236+82T=) n.1301T= c.598+213T= (n.598+213T=) n.2208+82T= n.1117+213T= c.*178+82T= (n.*178+82T=) n.1219+82T= n.1089+82T= n.1836+82T= c.*539+82T= (n.*539+82T=) n.1551+82T= n.2664+82T= n.1268+82T= c.*364+82T= (n.*364+82T=) n.1945+82T= n.1872+82T= n.1106+82T= n.2598T= n.2770+82T= c.15+213T= (n.15+213T=) n.371+82T= n.1360+82T= c.-324+82T= (n.-324+82T=) | |
| 7 | g.92235321A>G | CA1725820999 | KRIT1 | c.729+82T>C (n.729+82T>C) n.563T>C c.*236+82T>C (n.*236+82T>C) n.1301T>C c.598+213T>C (n.598+213T>C) n.2208+82T>C n.1117+213T>C c.*178+82T>C (n.*178+82T>C) n.1219+82T>C n.1089+82T>C n.1836+82T>C c.*539+82T>C (n.*539+82T>C) n.1551+82T>C n.2664+82T>C n.1268+82T>C c.*364+82T>C (n.*364+82T>C) n.1945+82T>C n.1872+82T>C n.1106+82T>C n.2598T>C n.2770+82T>C c.15+213T>C (n.15+213T>C) n.371+82T>C n.1360+82T>C c.-324+82T>C (n.-324+82T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235322G>T | CA2683701058 | KRIT1 | c.729+81C>A (n.729+81C>A) n.562C>A c.*236+81C>A (n.*236+81C>A) n.1300C>A c.598+212C>A (n.598+212C>A) n.2208+81C>A n.1117+212C>A c.*178+81C>A (n.*178+81C>A) n.1219+81C>A n.1089+81C>A n.1836+81C>A c.*539+81C>A (n.*539+81C>A) n.1551+81C>A n.2664+81C>A n.1268+81C>A c.*364+81C>A (n.*364+81C>A) n.1945+81C>A n.1872+81C>A n.1106+81C>A n.2597C>A n.2770+81C>A c.15+212C>A (n.15+212C>A) n.371+81C>A n.1360+81C>A c.-324+81C>A (n.-324+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235324T>A | CA2683701059 | KRIT1 | c.729+79A>T (n.729+79A>T) n.560A>T c.*236+79A>T (n.*236+79A>T) n.1298A>T c.598+210A>T (n.598+210A>T) n.2208+79A>T n.1117+210A>T c.*178+79A>T (n.*178+79A>T) n.1219+79A>T n.1089+79A>T n.1836+79A>T c.*539+79A>T (n.*539+79A>T) n.1551+79A>T n.2664+79A>T n.1268+79A>T c.*364+79A>T (n.*364+79A>T) n.1945+79A>T n.1872+79A>T n.1106+79A>T n.2595A>T n.2770+79A>T c.15+210A>T (n.15+210A>T) n.371+79A>T n.1360+79A>T c.-324+79A>T (n.-324+79A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235324T>C | CA2521283176 | KRIT1 | c.729+79A>G (n.729+79A>G) n.560A>G c.*236+79A>G (n.*236+79A>G) n.1298A>G c.598+210A>G (n.598+210A>G) n.2208+79A>G n.1117+210A>G c.*178+79A>G (n.*178+79A>G) n.1219+79A>G n.1089+79A>G n.1836+79A>G c.*539+79A>G (n.*539+79A>G) n.1551+79A>G n.2664+79A>G n.1268+79A>G c.*364+79A>G (n.*364+79A>G) n.1945+79A>G n.1872+79A>G n.1106+79A>G n.2595A>G n.2770+79A>G c.15+210A>G (n.15+210A>G) n.371+79A>G n.1360+79A>G c.-324+79A>G (n.-324+79A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235325G>T | CA2578936880 | KRIT1 | c.729+78C>A (n.729+78C>A) n.559C>A c.*236+78C>A (n.*236+78C>A) n.1297C>A c.598+209C>A (n.598+209C>A) n.2208+78C>A n.1117+209C>A c.*178+78C>A (n.*178+78C>A) n.1219+78C>A n.1089+78C>A n.1836+78C>A c.*539+78C>A (n.*539+78C>A) n.1551+78C>A n.2664+78C>A n.1268+78C>A c.*364+78C>A (n.*364+78C>A) n.1945+78C>A n.1872+78C>A n.1106+78C>A n.2594C>A n.2770+78C>A c.15+209C>A (n.15+209C>A) n.371+78C>A n.1360+78C>A c.-324+78C>A (n.-324+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235326T>C | CA2683701060 | KRIT1 | c.729+77A>G (n.729+77A>G) n.558A>G c.*236+77A>G (n.*236+77A>G) n.1296A>G c.598+208A>G (n.598+208A>G) n.2208+77A>G n.1117+208A>G c.*178+77A>G (n.*178+77A>G) n.1219+77A>G n.1089+77A>G n.1836+77A>G c.*539+77A>G (n.*539+77A>G) n.1551+77A>G n.2664+77A>G n.1268+77A>G c.*364+77A>G (n.*364+77A>G) n.1945+77A>G n.1872+77A>G n.1106+77A>G n.2593A>G n.2770+77A>G c.15+208A>G (n.15+208A>G) n.371+77A>G n.1360+77A>G c.-324+77A>G (n.-324+77A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235328T>C | CA843835119 | KRIT1 | c.729+75A>G (n.729+75A>G) n.556A>G c.*236+75A>G (n.*236+75A>G) n.1294A>G c.598+206A>G (n.598+206A>G) n.2208+75A>G n.1117+206A>G c.*178+75A>G (n.*178+75A>G) n.1219+75A>G n.1089+75A>G n.1836+75A>G c.*539+75A>G (n.*539+75A>G) n.1551+75A>G n.2664+75A>G n.1268+75A>G c.*364+75A>G (n.*364+75A>G) n.1945+75A>G n.1872+75A>G n.1106+75A>G n.2591A>G n.2770+75A>G c.15+206A>G (n.15+206A>G) n.371+75A>G n.1360+75A>G c.-324+75A>G (n.-324+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235328T>G | CA2683701061 | KRIT1 | c.729+75A>C (n.729+75A>C) n.556A>C c.*236+75A>C (n.*236+75A>C) n.1294A>C c.598+206A>C (n.598+206A>C) n.2208+75A>C n.1117+206A>C c.*178+75A>C (n.*178+75A>C) n.1219+75A>C n.1089+75A>C n.1836+75A>C c.*539+75A>C (n.*539+75A>C) n.1551+75A>C n.2664+75A>C n.1268+75A>C c.*364+75A>C (n.*364+75A>C) n.1945+75A>C n.1872+75A>C n.1106+75A>C n.2591A>C n.2770+75A>C c.15+206A>C (n.15+206A>C) n.371+75A>C n.1360+75A>C c.-324+75A>C (n.-324+75A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235328T= | CA1725821000 | KRIT1 | c.729+75A= (n.729+75A=) n.556A= c.*236+75A= (n.*236+75A=) n.1294A= c.598+206A= (n.598+206A=) n.2208+75A= n.1117+206A= c.*178+75A= (n.*178+75A=) n.1219+75A= n.1089+75A= n.1836+75A= c.*539+75A= (n.*539+75A=) n.1551+75A= n.2664+75A= n.1268+75A= c.*364+75A= (n.*364+75A=) n.1945+75A= n.1872+75A= n.1106+75A= n.2591A= n.2770+75A= c.15+206A= (n.15+206A=) n.371+75A= n.1360+75A= c.-324+75A= (n.-324+75A=) | |
| 7 | g.92235329A>G | CA2550202001 | KRIT1 | c.729+74T>C (n.729+74T>C) n.555T>C c.*236+74T>C (n.*236+74T>C) n.1293T>C c.598+205T>C (n.598+205T>C) n.2208+74T>C n.1117+205T>C c.*178+74T>C (n.*178+74T>C) n.1219+74T>C n.1089+74T>C n.1836+74T>C c.*539+74T>C (n.*539+74T>C) n.1551+74T>C n.2664+74T>C n.1268+74T>C c.*364+74T>C (n.*364+74T>C) n.1945+74T>C n.1872+74T>C n.1106+74T>C n.2590T>C n.2770+74T>C c.15+205T>C (n.15+205T>C) n.371+74T>C n.1360+74T>C c.-324+74T>C (n.-324+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235329A>T | CA2578936881 | KRIT1 | c.729+74T>A (n.729+74T>A) n.555T>A c.*236+74T>A (n.*236+74T>A) n.1293T>A c.598+205T>A (n.598+205T>A) n.2208+74T>A n.1117+205T>A c.*178+74T>A (n.*178+74T>A) n.1219+74T>A n.1089+74T>A n.1836+74T>A c.*539+74T>A (n.*539+74T>A) n.1551+74T>A n.2664+74T>A n.1268+74T>A c.*364+74T>A (n.*364+74T>A) n.1945+74T>A n.1872+74T>A n.1106+74T>A n.2590T>A n.2770+74T>A c.15+205T>A (n.15+205T>A) n.371+74T>A n.1360+74T>A c.-324+74T>A (n.-324+74T>A) | |
| 7 | g.92235330T>C | CA2683701062 | KRIT1 | c.729+73A>G (n.729+73A>G) n.554A>G c.*236+73A>G (n.*236+73A>G) n.1292A>G c.598+204A>G (n.598+204A>G) n.2208+73A>G n.1117+204A>G c.*178+73A>G (n.*178+73A>G) n.1219+73A>G n.1089+73A>G n.1836+73A>G c.*539+73A>G (n.*539+73A>G) n.1551+73A>G n.2664+73A>G n.1268+73A>G c.*364+73A>G (n.*364+73A>G) n.1945+73A>G n.1872+73A>G n.1106+73A>G n.2589A>G n.2770+73A>G c.15+204A>G (n.15+204A>G) n.371+73A>G n.1360+73A>G c.-324+73A>G (n.-324+73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235331A>T | CA2544536884 | KRIT1 | c.729+72T>A (n.729+72T>A) n.553T>A c.*236+72T>A (n.*236+72T>A) n.1291T>A c.598+203T>A (n.598+203T>A) n.2208+72T>A n.1117+203T>A c.*178+72T>A (n.*178+72T>A) n.1219+72T>A n.1089+72T>A n.1836+72T>A c.*539+72T>A (n.*539+72T>A) n.1551+72T>A n.2664+72T>A n.1268+72T>A c.*364+72T>A (n.*364+72T>A) n.1945+72T>A n.1872+72T>A n.1106+72T>A n.2588T>A n.2770+72T>A c.15+203T>A (n.15+203T>A) n.371+72T>A n.1360+72T>A c.-324+72T>A (n.-324+72T>A) | |
| 7 | g.92235332T>A | CA2683701064 | KRIT1 | c.729+71A>T (n.729+71A>T) n.552A>T c.*236+71A>T (n.*236+71A>T) n.1290A>T c.598+202A>T (n.598+202A>T) n.2208+71A>T n.1117+202A>T c.*178+71A>T (n.*178+71A>T) n.1219+71A>T n.1089+71A>T n.1836+71A>T c.*539+71A>T (n.*539+71A>T) n.1551+71A>T n.2664+71A>T n.1268+71A>T c.*364+71A>T (n.*364+71A>T) n.1945+71A>T n.1872+71A>T n.1106+71A>T n.2587A>T n.2770+71A>T c.15+202A>T (n.15+202A>T) n.371+71A>T n.1360+71A>T c.-324+71A>T (n.-324+71A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235332T>C | CA2683701063 | KRIT1 | c.729+71A>G (n.729+71A>G) n.552A>G c.*236+71A>G (n.*236+71A>G) n.1290A>G c.598+202A>G (n.598+202A>G) n.2208+71A>G n.1117+202A>G c.*178+71A>G (n.*178+71A>G) n.1219+71A>G n.1089+71A>G n.1836+71A>G c.*539+71A>G (n.*539+71A>G) n.1551+71A>G n.2664+71A>G n.1268+71A>G c.*364+71A>G (n.*364+71A>G) n.1945+71A>G n.1872+71A>G n.1106+71A>G n.2587A>G n.2770+71A>G c.15+202A>G (n.15+202A>G) n.371+71A>G n.1360+71A>G c.-324+71A>G (n.-324+71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235333C>A | CA1725821006 | KRIT1 | c.729+70G>T (n.729+70G>T) n.551G>T c.*236+70G>T (n.*236+70G>T) n.1289G>T c.598+201G>T (n.598+201G>T) n.2208+70G>T n.1117+201G>T c.*178+70G>T (n.*178+70G>T) n.1219+70G>T n.1089+70G>T n.1836+70G>T c.*539+70G>T (n.*539+70G>T) n.1551+70G>T n.2664+70G>T n.1268+70G>T c.*364+70G>T (n.*364+70G>T) n.1945+70G>T n.1872+70G>T n.1106+70G>T n.2586G>T n.2770+70G>T c.15+201G>T (n.15+201G>T) n.371+70G>T n.1360+70G>T c.-324+70G>T (n.-324+70G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92235333C= | CA1725821005 | KRIT1 | c.729+70G= (n.729+70G=) n.551G= c.*236+70G= (n.*236+70G=) n.1289G= c.598+201G= (n.598+201G=) n.2208+70G= n.1117+201G= c.*178+70G= (n.*178+70G=) n.1219+70G= n.1089+70G= n.1836+70G= c.*539+70G= (n.*539+70G=) n.1551+70G= n.2664+70G= n.1268+70G= c.*364+70G= (n.*364+70G=) n.1945+70G= n.1872+70G= n.1106+70G= n.2586G= n.2770+70G= c.15+201G= (n.15+201G=) n.371+70G= n.1360+70G= c.-324+70G= (n.-324+70G=) | |
| 7 | g.92235333C>T | CA2578936882 | KRIT1 | c.729+70G>A (n.729+70G>A) n.551G>A c.*236+70G>A (n.*236+70G>A) n.1289G>A c.598+201G>A (n.598+201G>A) n.2208+70G>A n.1117+201G>A c.*178+70G>A (n.*178+70G>A) n.1219+70G>A n.1089+70G>A n.1836+70G>A c.*539+70G>A (n.*539+70G>A) n.1551+70G>A n.2664+70G>A n.1268+70G>A c.*364+70G>A (n.*364+70G>A) n.1945+70G>A n.1872+70G>A n.1106+70G>A n.2586G>A n.2770+70G>A c.15+201G>A (n.15+201G>A) n.371+70G>A n.1360+70G>A c.-324+70G>A (n.-324+70G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235335C= | CA1725821007 | KRIT1 | c.729+68G= (n.729+68G=) n.549G= c.*236+68G= (n.*236+68G=) n.1287G= c.598+199G= (n.598+199G=) n.2208+68G= n.1117+199G= c.*178+68G= (n.*178+68G=) n.1219+68G= n.1089+68G= n.1836+68G= c.*539+68G= (n.*539+68G=) n.1551+68G= n.2664+68G= n.1268+68G= c.*364+68G= (n.*364+68G=) n.1945+68G= n.1872+68G= n.1106+68G= n.2584G= n.2770+68G= c.15+199G= (n.15+199G=) n.371+68G= n.1360+68G= c.-324+68G= (n.-324+68G=) | |
| 7 | g.92235335C>G | CA161910788 | KRIT1 | c.729+68G>C (n.729+68G>C) n.549G>C c.*236+68G>C (n.*236+68G>C) n.1287G>C c.598+199G>C (n.598+199G>C) n.2208+68G>C n.1117+199G>C c.*178+68G>C (n.*178+68G>C) n.1219+68G>C n.1089+68G>C n.1836+68G>C c.*539+68G>C (n.*539+68G>C) n.1551+68G>C n.2664+68G>C n.1268+68G>C c.*364+68G>C (n.*364+68G>C) n.1945+68G>C n.1872+68G>C n.1106+68G>C n.2584G>C n.2770+68G>C c.15+199G>C (n.15+199G>C) n.371+68G>C n.1360+68G>C c.-324+68G>C (n.-324+68G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235337G>A | CA2578936884 | KRIT1 | c.729+66C>T (n.729+66C>T) n.547C>T c.*236+66C>T (n.*236+66C>T) n.1285C>T c.598+197C>T (n.598+197C>T) n.2208+66C>T n.1117+197C>T c.*178+66C>T (n.*178+66C>T) n.1219+66C>T n.1089+66C>T n.1836+66C>T c.*539+66C>T (n.*539+66C>T) n.1551+66C>T n.2664+66C>T n.1268+66C>T c.*364+66C>T (n.*364+66C>T) n.1945+66C>T n.1872+66C>T n.1106+66C>T n.2582C>T n.2770+66C>T c.15+197C>T (n.15+197C>T) n.371+66C>T n.1360+66C>T c.-324+66C>T (n.-324+66C>T) | |
| 7 | g.92235337G>T | CA2578936885 | KRIT1 | c.729+66C>A (n.729+66C>A) n.547C>A c.*236+66C>A (n.*236+66C>A) n.1285C>A c.598+197C>A (n.598+197C>A) n.2208+66C>A n.1117+197C>A c.*178+66C>A (n.*178+66C>A) n.1219+66C>A n.1089+66C>A n.1836+66C>A c.*539+66C>A (n.*539+66C>A) n.1551+66C>A n.2664+66C>A n.1268+66C>A c.*364+66C>A (n.*364+66C>A) n.1945+66C>A n.1872+66C>A n.1106+66C>A n.2582C>A n.2770+66C>A c.15+197C>A (n.15+197C>A) n.371+66C>A n.1360+66C>A c.-324+66C>A (n.-324+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235338del | CA2578936883 | KRIT1 | c.729+66del (n.729+66del) n.547del c.*236+66del (n.*236+66del) n.1285del c.598+197del (n.598+197del) n.2208+66del n.1117+197del c.*178+66del (n.*178+66del) n.1219+66del n.1089+66del n.1836+66del c.*539+66del (n.*539+66del) n.1551+66del n.2664+66del n.1268+66del c.*364+66del (n.*364+66del) n.1945+66del n.1872+66del n.1106+66del n.2582del n.2770+66del c.15+197del (n.15+197del) n.371+66del n.1360+66del c.-324+66del (n.-324+66del) | |
| 7 | g.92235338G>A | CA2683701065 | KRIT1 | c.729+65C>T (n.729+65C>T) n.546C>T c.*236+65C>T (n.*236+65C>T) n.1284C>T c.598+196C>T (n.598+196C>T) n.2208+65C>T n.1117+196C>T c.*178+65C>T (n.*178+65C>T) n.1219+65C>T n.1089+65C>T n.1836+65C>T c.*539+65C>T (n.*539+65C>T) n.1551+65C>T n.2664+65C>T n.1268+65C>T c.*364+65C>T (n.*364+65C>T) n.1945+65C>T n.1872+65C>T n.1106+65C>T n.2581C>T n.2770+65C>T c.15+196C>T (n.15+196C>T) n.371+65C>T n.1360+65C>T c.-324+65C>T (n.-324+65C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235338G>T | CA2683701066 | KRIT1 | c.729+65C>A (n.729+65C>A) n.546C>A c.*236+65C>A (n.*236+65C>A) n.1284C>A c.598+196C>A (n.598+196C>A) n.2208+65C>A n.1117+196C>A c.*178+65C>A (n.*178+65C>A) n.1219+65C>A n.1089+65C>A n.1836+65C>A c.*539+65C>A (n.*539+65C>A) n.1551+65C>A n.2664+65C>A n.1268+65C>A c.*364+65C>A (n.*364+65C>A) n.1945+65C>A n.1872+65C>A n.1106+65C>A n.2581C>A n.2770+65C>A c.15+196C>A (n.15+196C>A) n.371+65C>A n.1360+65C>A c.-324+65C>A (n.-324+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235338_92235339delinsGA | CA1725821010 | KRIT1 | c.729+64_729+65delinsTC (n.729+64_729+65delinsTC) n.545_546delinsTC c.*236+64_*236+65delinsTC (n.*236+64_*236+65delinsTC) n.1283_1284delinsTC c.598+195_598+196delinsTC (n.598+195_598+196delinsTC) n.2208+64_2208+65delinsTC n.1117+195_1117+196delinsTC c.*178+64_*178+65delinsTC (n.*178+64_*178+65delinsTC) n.1219+64_1219+65delinsTC n.1089+64_1089+65delinsTC n.1836+64_1836+65delinsTC c.*539+64_*539+65delinsTC (n.*539+64_*539+65delinsTC) n.1551+64_1551+65delinsTC n.2664+64_2664+65delinsTC n.1268+64_1268+65delinsTC c.*364+64_*364+65delinsTC (n.*364+64_*364+65delinsTC) n.1945+64_1945+65delinsTC n.1872+64_1872+65delinsTC n.1106+64_1106+65delinsTC n.2580_2581delinsTC n.2770+64_2770+65delinsTC c.15+195_15+196delinsTC (n.15+195_15+196delinsTC) n.371+64_371+65delinsTC n.1360+64_1360+65delinsTC c.-324+64_-324+65delinsTC (n.-324+64_-324+65delinsTC) | |
| 7 | g.92235339A= | CA1725821011 | KRIT1 | c.729+64T= (n.729+64T=) n.545T= c.*236+64T= (n.*236+64T=) n.1283T= c.598+195T= (n.598+195T=) n.2208+64T= n.1117+195T= c.*178+64T= (n.*178+64T=) n.1219+64T= n.1089+64T= n.1836+64T= c.*539+64T= (n.*539+64T=) n.1551+64T= n.2664+64T= n.1268+64T= c.*364+64T= (n.*364+64T=) n.1945+64T= n.1872+64T= n.1106+64T= n.2580T= n.2770+64T= c.15+195T= (n.15+195T=) n.371+64T= n.1360+64T= c.-324+64T= (n.-324+64T=) | |
| 7 | g.92235339A>G | CA161910796 | KRIT1 | c.729+64T>C (n.729+64T>C) n.545T>C c.*236+64T>C (n.*236+64T>C) n.1283T>C c.598+195T>C (n.598+195T>C) n.2208+64T>C n.1117+195T>C c.*178+64T>C (n.*178+64T>C) n.1219+64T>C n.1089+64T>C n.1836+64T>C c.*539+64T>C (n.*539+64T>C) n.1551+64T>C n.2664+64T>C n.1268+64T>C c.*364+64T>C (n.*364+64T>C) n.1945+64T>C n.1872+64T>C n.1106+64T>C n.2580T>C n.2770+64T>C c.15+195T>C (n.15+195T>C) n.371+64T>C n.1360+64T>C c.-324+64T>C (n.-324+64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235346dup | CA2683701067 | KRIT1 | c.729+64dup (n.729+64dup) n.545dup c.*236+64dup (n.*236+64dup) n.1283dup c.598+195dup (n.598+195dup) n.2208+64dup n.1117+195dup c.*178+64dup (n.*178+64dup) n.1219+64dup n.1089+64dup n.1836+64dup c.*539+64dup (n.*539+64dup) n.1551+64dup n.2664+64dup n.1268+64dup c.*364+64dup (n.*364+64dup) n.1945+64dup n.1872+64dup n.1106+64dup n.2580dup n.2770+64dup c.15+195dup (n.15+195dup) n.371+64dup n.1360+64dup c.-324+64dup (n.-324+64dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235346del | CA843835121 | KRIT1 | c.729+64del (n.729+64del) n.545del c.*236+64del (n.*236+64del) n.1283del c.598+195del (n.598+195del) n.2208+64del n.1117+195del c.*178+64del (n.*178+64del) n.1219+64del n.1089+64del n.1836+64del c.*539+64del (n.*539+64del) n.1551+64del n.2664+64del n.1268+64del c.*364+64del (n.*364+64del) n.1945+64del n.1872+64del n.1106+64del n.2580del n.2770+64del c.15+195del (n.15+195del) n.371+64del n.1360+64del c.-324+64del (n.-324+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235340A= | CA1725821014 | KRIT1 | c.729+63T= (n.729+63T=) n.544T= c.*236+63T= (n.*236+63T=) n.1282T= c.598+194T= (n.598+194T=) n.2208+63T= n.1117+194T= c.*178+63T= (n.*178+63T=) n.1219+63T= n.1089+63T= n.1836+63T= c.*539+63T= (n.*539+63T=) n.1551+63T= n.2664+63T= n.1268+63T= c.*364+63T= (n.*364+63T=) n.1945+63T= n.1872+63T= n.1106+63T= n.2579T= n.2770+63T= c.15+194T= (n.15+194T=) n.371+63T= n.1360+63T= c.-324+63T= (n.-324+63T=) | |
| 7 | g.92235340A>G | CA1725821015 | KRIT1 | c.729+63T>C (n.729+63T>C) n.544T>C c.*236+63T>C (n.*236+63T>C) n.1282T>C c.598+194T>C (n.598+194T>C) n.2208+63T>C n.1117+194T>C c.*178+63T>C (n.*178+63T>C) n.1219+63T>C n.1089+63T>C n.1836+63T>C c.*539+63T>C (n.*539+63T>C) n.1551+63T>C n.2664+63T>C n.1268+63T>C c.*364+63T>C (n.*364+63T>C) n.1945+63T>C n.1872+63T>C n.1106+63T>C n.2579T>C n.2770+63T>C c.15+194T>C (n.15+194T>C) n.371+63T>C n.1360+63T>C c.-324+63T>C (n.-324+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235344A>C | CA2683701068 | KRIT1 | c.729+59T>G (n.729+59T>G) n.540T>G c.*236+59T>G (n.*236+59T>G) n.1278T>G c.598+190T>G (n.598+190T>G) n.2208+59T>G n.1117+190T>G c.*178+59T>G (n.*178+59T>G) n.1219+59T>G n.1089+59T>G n.1836+59T>G c.*539+59T>G (n.*539+59T>G) n.1551+59T>G n.2664+59T>G n.1268+59T>G c.*364+59T>G (n.*364+59T>G) n.1945+59T>G n.1872+59T>G n.1106+59T>G n.2575T>G n.2770+59T>G c.15+190T>G (n.15+190T>G) n.371+59T>G n.1360+59T>G c.-324+59T>G (n.-324+59T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235346A>G | CA2683701069 | KRIT1 | c.729+57T>C (n.729+57T>C) n.538T>C c.*236+57T>C (n.*236+57T>C) n.1276T>C c.598+188T>C (n.598+188T>C) n.2208+57T>C n.1117+188T>C c.*178+57T>C (n.*178+57T>C) n.1219+57T>C n.1089+57T>C n.1836+57T>C c.*539+57T>C (n.*539+57T>C) n.1551+57T>C n.2664+57T>C n.1268+57T>C c.*364+57T>C (n.*364+57T>C) n.1945+57T>C n.1872+57T>C n.1106+57T>C n.2573T>C n.2770+57T>C c.15+188T>C (n.15+188T>C) n.371+57T>C n.1360+57T>C c.-324+57T>C (n.-324+57T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235347T>A | CA2683701070 | KRIT1 | c.729+56A>T (n.729+56A>T) n.537A>T c.*236+56A>T (n.*236+56A>T) n.1275A>T c.598+187A>T (n.598+187A>T) n.2208+56A>T n.1117+187A>T c.*178+56A>T (n.*178+56A>T) n.1219+56A>T n.1089+56A>T n.1836+56A>T c.*539+56A>T (n.*539+56A>T) n.1551+56A>T n.2664+56A>T n.1268+56A>T c.*364+56A>T (n.*364+56A>T) n.1945+56A>T n.1872+56A>T n.1106+56A>T n.2572A>T n.2770+56A>T c.15+187A>T (n.15+187A>T) n.371+56A>T n.1360+56A>T c.-324+56A>T (n.-324+56A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235347T>C | CA2578936886 | KRIT1 | c.729+56A>G (n.729+56A>G) n.537A>G c.*236+56A>G (n.*236+56A>G) n.1275A>G c.598+187A>G (n.598+187A>G) n.2208+56A>G n.1117+187A>G c.*178+56A>G (n.*178+56A>G) n.1219+56A>G n.1089+56A>G n.1836+56A>G c.*539+56A>G (n.*539+56A>G) n.1551+56A>G n.2664+56A>G n.1268+56A>G c.*364+56A>G (n.*364+56A>G) n.1945+56A>G n.1872+56A>G n.1106+56A>G n.2572A>G n.2770+56A>G c.15+187A>G (n.15+187A>G) n.371+56A>G n.1360+56A>G c.-324+56A>G (n.-324+56A>G) | |
| 7 | g.92235347T>G | CA161910808 | KRIT1 | c.729+56A>C (n.729+56A>C) n.537A>C c.*236+56A>C (n.*236+56A>C) n.1275A>C c.598+187A>C (n.598+187A>C) n.2208+56A>C n.1117+187A>C c.*178+56A>C (n.*178+56A>C) n.1219+56A>C n.1089+56A>C n.1836+56A>C c.*539+56A>C (n.*539+56A>C) n.1551+56A>C n.2664+56A>C n.1268+56A>C c.*364+56A>C (n.*364+56A>C) n.1945+56A>C n.1872+56A>C n.1106+56A>C n.2572A>C n.2770+56A>C c.15+187A>C (n.15+187A>C) n.371+56A>C n.1360+56A>C c.-324+56A>C (n.-324+56A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235347T= | CA1725821023 | KRIT1 | c.729+56A= (n.729+56A=) n.537A= c.*236+56A= (n.*236+56A=) n.1275A= c.598+187A= (n.598+187A=) n.2208+56A= n.1117+187A= c.*178+56A= (n.*178+56A=) n.1219+56A= n.1089+56A= n.1836+56A= c.*539+56A= (n.*539+56A=) n.1551+56A= n.2664+56A= n.1268+56A= c.*364+56A= (n.*364+56A=) n.1945+56A= n.1872+56A= n.1106+56A= n.2572A= n.2770+56A= c.15+187A= (n.15+187A=) n.371+56A= n.1360+56A= c.-324+56A= (n.-324+56A=) | |
| 7 | g.92235349A>G | CA2683701071 | KRIT1 | c.729+54T>C (n.729+54T>C) n.535T>C c.*236+54T>C (n.*236+54T>C) n.1273T>C c.598+185T>C (n.598+185T>C) n.2208+54T>C n.1117+185T>C c.*178+54T>C (n.*178+54T>C) n.1219+54T>C n.1089+54T>C n.1836+54T>C c.*539+54T>C (n.*539+54T>C) n.1551+54T>C n.2664+54T>C n.1268+54T>C c.*364+54T>C (n.*364+54T>C) n.1945+54T>C n.1872+54T>C n.1106+54T>C n.2570T>C n.2770+54T>C c.15+185T>C (n.15+185T>C) n.371+54T>C n.1360+54T>C c.-324+54T>C (n.-324+54T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235351_92235352del | CA2776936697 | KRIT1 | c.729+53_729+54del (n.729+53_729+54del) n.534_535del c.*236+53_*236+54del (n.*236+53_*236+54del) n.1272_1273del c.598+184_598+185del (n.598+184_598+185del) n.2208+53_2208+54del n.1117+184_1117+185del c.*178+53_*178+54del (n.*178+53_*178+54del) n.1219+53_1219+54del n.1089+53_1089+54del n.1836+53_1836+54del c.*539+53_*539+54del (n.*539+53_*539+54del) n.1551+53_1551+54del n.2664+53_2664+54del n.1268+53_1268+54del c.*364+53_*364+54del (n.*364+53_*364+54del) n.1945+53_1945+54del n.1872+53_1872+54del n.1106+53_1106+54del n.2569_2570del n.2770+53_2770+54del c.15+184_15+185del (n.15+184_15+185del) n.371+53_371+54del n.1360+53_1360+54del c.-324+53_-324+54del (n.-324+53_-324+54del) | |
| 7 | g.92235350C= | CA1725821027 | KRIT1 | c.729+53G= (n.729+53G=) n.534G= c.*236+53G= (n.*236+53G=) n.1272G= c.598+184G= (n.598+184G=) n.2208+53G= n.1117+184G= c.*178+53G= (n.*178+53G=) n.1219+53G= n.1089+53G= n.1836+53G= c.*539+53G= (n.*539+53G=) n.1551+53G= n.2664+53G= n.1268+53G= c.*364+53G= (n.*364+53G=) n.1945+53G= n.1872+53G= n.1106+53G= n.2569G= n.2770+53G= c.15+184G= (n.15+184G=) n.371+53G= n.1360+53G= c.-324+53G= (n.-324+53G=) | |
| 7 | g.92235350C>G | CA1104455105 | KRIT1 | c.729+53G>C (n.729+53G>C) n.534G>C c.*236+53G>C (n.*236+53G>C) n.1272G>C c.598+184G>C (n.598+184G>C) n.2208+53G>C n.1117+184G>C c.*178+53G>C (n.*178+53G>C) n.1219+53G>C n.1089+53G>C n.1836+53G>C c.*539+53G>C (n.*539+53G>C) n.1551+53G>C n.2664+53G>C n.1268+53G>C c.*364+53G>C (n.*364+53G>C) n.1945+53G>C n.1872+53G>C n.1106+53G>C n.2569G>C n.2770+53G>C c.15+184G>C (n.15+184G>C) n.371+53G>C n.1360+53G>C c.-324+53G>C (n.-324+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235350C>T | CA2683701072 | KRIT1 | c.729+53G>A (n.729+53G>A) n.534G>A c.*236+53G>A (n.*236+53G>A) n.1272G>A c.598+184G>A (n.598+184G>A) n.2208+53G>A n.1117+184G>A c.*178+53G>A (n.*178+53G>A) n.1219+53G>A n.1089+53G>A n.1836+53G>A c.*539+53G>A (n.*539+53G>A) n.1551+53G>A n.2664+53G>A n.1268+53G>A c.*364+53G>A (n.*364+53G>A) n.1945+53G>A n.1872+53G>A n.1106+53G>A n.2569G>A n.2770+53G>A c.15+184G>A (n.15+184G>A) n.371+53G>A n.1360+53G>A c.-324+53G>A (n.-324+53G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235351A= | CA1725821029 | KRIT1 | c.729+52T= (n.729+52T=) n.533T= c.*236+52T= (n.*236+52T=) n.1271T= c.598+183T= (n.598+183T=) n.2208+52T= n.1117+183T= c.*178+52T= (n.*178+52T=) n.1219+52T= n.1089+52T= n.1836+52T= c.*539+52T= (n.*539+52T=) n.1551+52T= n.2664+52T= n.1268+52T= c.*364+52T= (n.*364+52T=) n.1945+52T= n.1872+52T= n.1106+52T= n.2568T= n.2770+52T= c.15+183T= (n.15+183T=) n.371+52T= n.1360+52T= c.-324+52T= (n.-324+52T=) | |
| 7 | g.92235351A>G | CA1104455106 | KRIT1 | c.729+52T>C (n.729+52T>C) n.533T>C c.*236+52T>C (n.*236+52T>C) n.1271T>C c.598+183T>C (n.598+183T>C) n.2208+52T>C n.1117+183T>C c.*178+52T>C (n.*178+52T>C) n.1219+52T>C n.1089+52T>C n.1836+52T>C c.*539+52T>C (n.*539+52T>C) n.1551+52T>C n.2664+52T>C n.1268+52T>C c.*364+52T>C (n.*364+52T>C) n.1945+52T>C n.1872+52T>C n.1106+52T>C n.2568T>C n.2770+52T>C c.15+183T>C (n.15+183T>C) n.371+52T>C n.1360+52T>C c.-324+52T>C (n.-324+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235352C>T | CA2683701073 | KRIT1 | c.729+51G>A (n.729+51G>A) n.532G>A c.*236+51G>A (n.*236+51G>A) n.1270G>A c.598+182G>A (n.598+182G>A) n.2208+51G>A n.1117+182G>A c.*178+51G>A (n.*178+51G>A) n.1219+51G>A n.1089+51G>A n.1836+51G>A c.*539+51G>A (n.*539+51G>A) n.1551+51G>A n.2664+51G>A n.1268+51G>A c.*364+51G>A (n.*364+51G>A) n.1945+51G>A n.1872+51G>A n.1106+51G>A n.2567G>A n.2770+51G>A c.15+182G>A (n.15+182G>A) n.371+51G>A n.1360+51G>A c.-324+51G>A (n.-324+51G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235352_92235354delinsCTT | CA1725821032 | KRIT1 | c.729+49_729+51delinsAAG (n.729+49_729+51delinsAAG) n.530_532delinsAAG c.*236+49_*236+51delinsAAG (n.*236+49_*236+51delinsAAG) n.1268_1270delinsAAG c.598+180_598+182delinsAAG (n.598+180_598+182delinsAAG) n.2208+49_2208+51delinsAAG n.1117+180_1117+182delinsAAG c.*178+49_*178+51delinsAAG (n.*178+49_*178+51delinsAAG) n.1219+49_1219+51delinsAAG n.1089+49_1089+51delinsAAG n.1836+49_1836+51delinsAAG c.*539+49_*539+51delinsAAG (n.*539+49_*539+51delinsAAG) n.1551+49_1551+51delinsAAG n.2664+49_2664+51delinsAAG n.1268+49_1268+51delinsAAG c.*364+49_*364+51delinsAAG (n.*364+49_*364+51delinsAAG) n.1945+49_1945+51delinsAAG n.1872+49_1872+51delinsAAG n.1106+49_1106+51delinsAAG n.2565_2567delinsAAG n.2770+49_2770+51delinsAAG c.15+180_15+182delinsAAG (n.15+180_15+182delinsAAG) n.371+49_371+51delinsAAG n.1360+49_1360+51delinsAAG c.-324+49_-324+51delinsAAG (n.-324+49_-324+51delinsAAG) | |
| 7 | g.92235353T>C | CA576287535 | KRIT1 | c.729+50A>G (n.729+50A>G) n.531A>G c.*236+50A>G (n.*236+50A>G) n.1269A>G c.598+181A>G (n.598+181A>G) n.2208+50A>G n.1117+181A>G c.*178+50A>G (n.*178+50A>G) n.1219+50A>G n.1089+50A>G n.1836+50A>G c.*539+50A>G (n.*539+50A>G) n.1551+50A>G n.2664+50A>G n.1268+50A>G c.*364+50A>G (n.*364+50A>G) n.1945+50A>G n.1872+50A>G n.1106+50A>G n.2566A>G n.2770+50A>G c.15+181A>G (n.15+181A>G) n.371+50A>G n.1360+50A>G c.-324+50A>G (n.-324+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235353T>G | CA4339322 | KRIT1 | c.729+50A>C (n.729+50A>C) n.531A>C c.*236+50A>C (n.*236+50A>C) n.1269A>C c.598+181A>C (n.598+181A>C) n.2208+50A>C n.1117+181A>C c.*178+50A>C (n.*178+50A>C) n.1219+50A>C n.1089+50A>C n.1836+50A>C c.*539+50A>C (n.*539+50A>C) n.1551+50A>C n.2664+50A>C n.1268+50A>C c.*364+50A>C (n.*364+50A>C) n.1945+50A>C n.1872+50A>C n.1106+50A>C n.2566A>C n.2770+50A>C c.15+181A>C (n.15+181A>C) n.371+50A>C n.1360+50A>C c.-324+50A>C (n.-324+50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235353T= | CA1725821034 | KRIT1 | c.729+50A= (n.729+50A=) n.531A= c.*236+50A= (n.*236+50A=) n.1269A= c.598+181A= (n.598+181A=) n.2208+50A= n.1117+181A= c.*178+50A= (n.*178+50A=) n.1219+50A= n.1089+50A= n.1836+50A= c.*539+50A= (n.*539+50A=) n.1551+50A= n.2664+50A= n.1268+50A= c.*364+50A= (n.*364+50A=) n.1945+50A= n.1872+50A= n.1106+50A= n.2566A= n.2770+50A= c.15+181A= (n.15+181A=) n.371+50A= n.1360+50A= c.-324+50A= (n.-324+50A=) | |
| 7 | g.92235353_92235354del | CA576287534 | KRIT1 | c.729+49_729+50del (n.729+49_729+50del) n.530_531del c.*236+49_*236+50del (n.*236+49_*236+50del) n.1268_1269del c.598+180_598+181del (n.598+180_598+181del) n.2208+49_2208+50del n.1117+180_1117+181del c.*178+49_*178+50del (n.*178+49_*178+50del) n.1219+49_1219+50del n.1089+49_1089+50del n.1836+49_1836+50del c.*539+49_*539+50del (n.*539+49_*539+50del) n.1551+49_1551+50del n.2664+49_2664+50del n.1268+49_1268+50del c.*364+49_*364+50del (n.*364+49_*364+50del) n.1945+49_1945+50del n.1872+49_1872+50del n.1106+49_1106+50del n.2565_2566del n.2770+49_2770+50del c.15+180_15+181del (n.15+180_15+181del) n.371+49_371+50del n.1360+49_1360+50del c.-324+49_-324+50del (n.-324+49_-324+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235354T>G | CA2683701074 | KRIT1 | c.729+49A>C (n.729+49A>C) n.530A>C c.*236+49A>C (n.*236+49A>C) n.1268A>C c.598+180A>C (n.598+180A>C) n.2208+49A>C n.1117+180A>C c.*178+49A>C (n.*178+49A>C) n.1219+49A>C n.1089+49A>C n.1836+49A>C c.*539+49A>C (n.*539+49A>C) n.1551+49A>C n.2664+49A>C n.1268+49A>C c.*364+49A>C (n.*364+49A>C) n.1945+49A>C n.1872+49A>C n.1106+49A>C n.2565A>C n.2770+49A>C c.15+180A>C (n.15+180A>C) n.371+49A>C n.1360+49A>C c.-324+49A>C (n.-324+49A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235355G>C | CA4339323 | KRIT1 | c.729+48C>G (n.729+48C>G) n.529C>G c.*236+48C>G (n.*236+48C>G) n.1267C>G c.598+179C>G (n.598+179C>G) n.2208+48C>G n.1117+179C>G c.*178+48C>G (n.*178+48C>G) n.1219+48C>G n.1089+48C>G n.1836+48C>G c.*539+48C>G (n.*539+48C>G) n.1551+48C>G n.2664+48C>G n.1268+48C>G c.*364+48C>G (n.*364+48C>G) n.1945+48C>G n.1872+48C>G n.1106+48C>G n.2564C>G n.2770+48C>G c.15+179C>G (n.15+179C>G) n.371+48C>G n.1360+48C>G c.-324+48C>G (n.-324+48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235355G= | CA1725821036 | KRIT1 | c.729+48C= (n.729+48C=) n.529C= c.*236+48C= (n.*236+48C=) n.1267C= c.598+179C= (n.598+179C=) n.2208+48C= n.1117+179C= c.*178+48C= (n.*178+48C=) n.1219+48C= n.1089+48C= n.1836+48C= c.*539+48C= (n.*539+48C=) n.1551+48C= n.2664+48C= n.1268+48C= c.*364+48C= (n.*364+48C=) n.1945+48C= n.1872+48C= n.1106+48C= n.2564C= n.2770+48C= c.15+179C= (n.15+179C=) n.371+48C= n.1360+48C= c.-324+48C= (n.-324+48C=) | |
| 7 | g.92235355G>T | CA2683701075 | KRIT1 | c.729+48C>A (n.729+48C>A) n.529C>A c.*236+48C>A (n.*236+48C>A) n.1267C>A c.598+179C>A (n.598+179C>A) n.2208+48C>A n.1117+179C>A c.*178+48C>A (n.*178+48C>A) n.1219+48C>A n.1089+48C>A n.1836+48C>A c.*539+48C>A (n.*539+48C>A) n.1551+48C>A n.2664+48C>A n.1268+48C>A c.*364+48C>A (n.*364+48C>A) n.1945+48C>A n.1872+48C>A n.1106+48C>A n.2564C>A n.2770+48C>A c.15+179C>A (n.15+179C>A) n.371+48C>A n.1360+48C>A c.-324+48C>A (n.-324+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235356A= | CA1725821039 | KRIT1 | c.729+47T= (n.729+47T=) n.528T= c.*236+47T= (n.*236+47T=) n.1266T= c.598+178T= (n.598+178T=) n.2208+47T= n.1117+178T= c.*178+47T= (n.*178+47T=) n.1219+47T= n.1089+47T= n.1836+47T= c.*539+47T= (n.*539+47T=) n.1551+47T= n.2664+47T= n.1268+47T= c.*364+47T= (n.*364+47T=) n.1945+47T= n.1872+47T= n.1106+47T= n.2563T= n.2770+47T= c.15+178T= (n.15+178T=) n.371+47T= n.1360+47T= c.-324+47T= (n.-324+47T=) | |
| 7 | g.92235356A>G | CA4339324 | KRIT1 | c.729+47T>C (n.729+47T>C) n.528T>C c.*236+47T>C (n.*236+47T>C) n.1266T>C c.598+178T>C (n.598+178T>C) n.2208+47T>C n.1117+178T>C c.*178+47T>C (n.*178+47T>C) n.1219+47T>C n.1089+47T>C n.1836+47T>C c.*539+47T>C (n.*539+47T>C) n.1551+47T>C n.2664+47T>C n.1268+47T>C c.*364+47T>C (n.*364+47T>C) n.1945+47T>C n.1872+47T>C n.1106+47T>C n.2563T>C n.2770+47T>C c.15+178T>C (n.15+178T>C) n.371+47T>C n.1360+47T>C c.-324+47T>C (n.-324+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235357G>A | CA1104455119 | KRIT1 | c.729+46C>T (n.729+46C>T) n.527C>T c.*236+46C>T (n.*236+46C>T) n.1265C>T c.598+177C>T (n.598+177C>T) n.2208+46C>T n.1117+177C>T c.*178+46C>T (n.*178+46C>T) n.1219+46C>T n.1089+46C>T n.1836+46C>T c.*539+46C>T (n.*539+46C>T) n.1551+46C>T n.2664+46C>T n.1268+46C>T c.*364+46C>T (n.*364+46C>T) n.1945+46C>T n.1872+46C>T n.1106+46C>T n.2562C>T n.2770+46C>T c.15+177C>T (n.15+177C>T) n.371+46C>T n.1360+46C>T c.-324+46C>T (n.-324+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235357G= | CA1725821041 | KRIT1 | c.729+46C= (n.729+46C=) n.527C= c.*236+46C= (n.*236+46C=) n.1265C= c.598+177C= (n.598+177C=) n.2208+46C= n.1117+177C= c.*178+46C= (n.*178+46C=) n.1219+46C= n.1089+46C= n.1836+46C= c.*539+46C= (n.*539+46C=) n.1551+46C= n.2664+46C= n.1268+46C= c.*364+46C= (n.*364+46C=) n.1945+46C= n.1872+46C= n.1106+46C= n.2562C= n.2770+46C= c.15+177C= (n.15+177C=) n.371+46C= n.1360+46C= c.-324+46C= (n.-324+46C=) | |
| 7 | g.92235357G>T | CA2683701076 | KRIT1 | c.729+46C>A (n.729+46C>A) n.527C>A c.*236+46C>A (n.*236+46C>A) n.1265C>A c.598+177C>A (n.598+177C>A) n.2208+46C>A n.1117+177C>A c.*178+46C>A (n.*178+46C>A) n.1219+46C>A n.1089+46C>A n.1836+46C>A c.*539+46C>A (n.*539+46C>A) n.1551+46C>A n.2664+46C>A n.1268+46C>A c.*364+46C>A (n.*364+46C>A) n.1945+46C>A n.1872+46C>A n.1106+46C>A n.2562C>A n.2770+46C>A c.15+177C>A (n.15+177C>A) n.371+46C>A n.1360+46C>A c.-324+46C>A (n.-324+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235360A>G | CA2683701078 | KRIT1 | c.729+43T>C (n.729+43T>C) n.524T>C c.*236+43T>C (n.*236+43T>C) n.1262T>C c.598+174T>C (n.598+174T>C) n.2208+43T>C n.1117+174T>C c.*178+43T>C (n.*178+43T>C) n.1219+43T>C n.1089+43T>C n.1836+43T>C c.*539+43T>C (n.*539+43T>C) n.1551+43T>C n.2664+43T>C n.1268+43T>C c.*364+43T>C (n.*364+43T>C) n.1945+43T>C n.1872+43T>C n.1106+43T>C n.2559T>C n.2770+43T>C c.15+174T>C (n.15+174T>C) n.371+43T>C n.1360+43T>C c.-324+43T>C (n.-324+43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235363dup | CA2683701077 | KRIT1 | c.729+43dup (n.729+43dup) n.524dup c.*236+43dup (n.*236+43dup) n.1262dup c.598+174dup (n.598+174dup) n.2208+43dup n.1117+174dup c.*178+43dup (n.*178+43dup) n.1219+43dup n.1089+43dup n.1836+43dup c.*539+43dup (n.*539+43dup) n.1551+43dup n.2664+43dup n.1268+43dup c.*364+43dup (n.*364+43dup) n.1945+43dup n.1872+43dup n.1106+43dup n.2559dup n.2770+43dup c.15+174dup (n.15+174dup) n.371+43dup n.1360+43dup c.-324+43dup (n.-324+43dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235361A= | CA1725821044 | KRIT1 | c.729+42T= (n.729+42T=) n.523T= c.*236+42T= (n.*236+42T=) n.1261T= c.598+173T= (n.598+173T=) n.2208+42T= n.1117+173T= c.*178+42T= (n.*178+42T=) n.1219+42T= n.1089+42T= n.1836+42T= c.*539+42T= (n.*539+42T=) n.1551+42T= n.2664+42T= n.1268+42T= c.*364+42T= (n.*364+42T=) n.1945+42T= n.1872+42T= n.1106+42T= n.2558T= n.2770+42T= c.15+173T= (n.15+173T=) n.371+42T= n.1360+42T= c.-324+42T= (n.-324+42T=) | |
| 7 | g.92235361A>G | CA1725821046 | KRIT1 | c.729+42T>C (n.729+42T>C) n.523T>C c.*236+42T>C (n.*236+42T>C) n.1261T>C c.598+173T>C (n.598+173T>C) n.2208+42T>C n.1117+173T>C c.*178+42T>C (n.*178+42T>C) n.1219+42T>C n.1089+42T>C n.1836+42T>C c.*539+42T>C (n.*539+42T>C) n.1551+42T>C n.2664+42T>C n.1268+42T>C c.*364+42T>C (n.*364+42T>C) n.1945+42T>C n.1872+42T>C n.1106+42T>C n.2558T>C n.2770+42T>C c.15+173T>C (n.15+173T>C) n.371+42T>C n.1360+42T>C c.-324+42T>C (n.-324+42T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235363A= | CA1725821051 | KRIT1 | c.729+40T= (n.729+40T=) n.521T= c.*236+40T= (n.*236+40T=) n.1259T= c.598+171T= (n.598+171T=) n.2208+40T= n.1117+171T= c.*178+40T= (n.*178+40T=) n.1219+40T= n.1089+40T= n.1836+40T= c.*539+40T= (n.*539+40T=) n.1551+40T= n.2664+40T= n.1268+40T= c.*364+40T= (n.*364+40T=) n.1945+40T= n.1872+40T= n.1106+40T= n.2556T= n.2770+40T= c.15+171T= (n.15+171T=) n.371+40T= n.1360+40T= c.-324+40T= (n.-324+40T=) | |
| 7 | g.92235363A>C | CA161910827 | KRIT1 | c.729+40T>G (n.729+40T>G) n.521T>G c.*236+40T>G (n.*236+40T>G) n.1259T>G c.598+171T>G (n.598+171T>G) n.2208+40T>G n.1117+171T>G c.*178+40T>G (n.*178+40T>G) n.1219+40T>G n.1089+40T>G n.1836+40T>G c.*539+40T>G (n.*539+40T>G) n.1551+40T>G n.2664+40T>G n.1268+40T>G c.*364+40T>G (n.*364+40T>G) n.1945+40T>G n.1872+40T>G n.1106+40T>G n.2556T>G n.2770+40T>G c.15+171T>G (n.15+171T>G) n.371+40T>G n.1360+40T>G c.-324+40T>G (n.-324+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235364C= | CA1725821055 | KRIT1 | c.729+39G= (n.729+39G=) n.520G= c.*236+39G= (n.*236+39G=) n.1258G= c.598+170G= (n.598+170G=) n.2208+39G= n.1117+170G= c.*178+39G= (n.*178+39G=) n.1219+39G= n.1089+39G= n.1836+39G= c.*539+39G= (n.*539+39G=) n.1551+39G= n.2664+39G= n.1268+39G= c.*364+39G= (n.*364+39G=) n.1945+39G= n.1872+39G= n.1106+39G= n.2555G= n.2770+39G= c.15+170G= (n.15+170G=) n.371+39G= n.1360+39G= c.-324+39G= (n.-324+39G=) | |
| 7 | g.92235364C>T | CA4339325 | KRIT1 | c.729+39G>A (n.729+39G>A) n.520G>A c.*236+39G>A (n.*236+39G>A) n.1258G>A c.598+170G>A (n.598+170G>A) n.2208+39G>A n.1117+170G>A c.*178+39G>A (n.*178+39G>A) n.1219+39G>A n.1089+39G>A n.1836+39G>A c.*539+39G>A (n.*539+39G>A) n.1551+39G>A n.2664+39G>A n.1268+39G>A c.*364+39G>A (n.*364+39G>A) n.1945+39G>A n.1872+39G>A n.1106+39G>A n.2555G>A n.2770+39G>A c.15+170G>A (n.15+170G>A) n.371+39G>A n.1360+39G>A c.-324+39G>A (n.-324+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235365_92235367del | CA2683701079 | KRIT1 | c.729+37_729+39del (n.729+37_729+39del) n.518_520del c.*236+37_*236+39del (n.*236+37_*236+39del) n.1256_1258del c.598+168_598+170del (n.598+168_598+170del) n.2208+37_2208+39del n.1117+168_1117+170del c.*178+37_*178+39del (n.*178+37_*178+39del) n.1219+37_1219+39del n.1089+37_1089+39del n.1836+37_1836+39del c.*539+37_*539+39del (n.*539+37_*539+39del) n.1551+37_1551+39del n.2664+37_2664+39del n.1268+37_1268+39del c.*364+37_*364+39del (n.*364+37_*364+39del) n.1945+37_1945+39del n.1872+37_1872+39del n.1106+37_1106+39del n.2553_2555del n.2770+37_2770+39del c.15+168_15+170del (n.15+168_15+170del) n.371+37_371+39del n.1360+37_1360+39del c.-324+37_-324+39del (n.-324+37_-324+39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235365G>A | CA4339326 | KRIT1 | c.729+38C>T (n.729+38C>T) n.519C>T c.*236+38C>T (n.*236+38C>T) n.1257C>T c.598+169C>T (n.598+169C>T) n.2208+38C>T n.1117+169C>T c.*178+38C>T (n.*178+38C>T) n.1219+38C>T n.1089+38C>T n.1836+38C>T c.*539+38C>T (n.*539+38C>T) n.1551+38C>T n.2664+38C>T n.1268+38C>T c.*364+38C>T (n.*364+38C>T) n.1945+38C>T n.1872+38C>T n.1106+38C>T n.2554C>T n.2770+38C>T c.15+169C>T (n.15+169C>T) n.371+38C>T n.1360+38C>T c.-324+38C>T (n.-324+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235365G= | CA1725821059 | KRIT1 | c.729+38C= (n.729+38C=) n.519C= c.*236+38C= (n.*236+38C=) n.1257C= c.598+169C= (n.598+169C=) n.2208+38C= n.1117+169C= c.*178+38C= (n.*178+38C=) n.1219+38C= n.1089+38C= n.1836+38C= c.*539+38C= (n.*539+38C=) n.1551+38C= n.2664+38C= n.1268+38C= c.*364+38C= (n.*364+38C=) n.1945+38C= n.1872+38C= n.1106+38C= n.2554C= n.2770+38C= c.15+169C= (n.15+169C=) n.371+38C= n.1360+38C= c.-324+38C= (n.-324+38C=) | |
| 7 | g.92235365G>T | CA2683701080 | KRIT1 | c.729+38C>A (n.729+38C>A) n.519C>A c.*236+38C>A (n.*236+38C>A) n.1257C>A c.598+169C>A (n.598+169C>A) n.2208+38C>A n.1117+169C>A c.*178+38C>A (n.*178+38C>A) n.1219+38C>A n.1089+38C>A n.1836+38C>A c.*539+38C>A (n.*539+38C>A) n.1551+38C>A n.2664+38C>A n.1268+38C>A c.*364+38C>A (n.*364+38C>A) n.1945+38C>A n.1872+38C>A n.1106+38C>A n.2554C>A n.2770+38C>A c.15+169C>A (n.15+169C>A) n.371+38C>A n.1360+38C>A c.-324+38C>A (n.-324+38C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235367C>T | CA2578936887 | KRIT1 | c.729+36G>A (n.729+36G>A) n.517G>A c.*236+36G>A (n.*236+36G>A) n.1255G>A c.598+167G>A (n.598+167G>A) n.2208+36G>A n.1117+167G>A c.*178+36G>A (n.*178+36G>A) n.1219+36G>A n.1089+36G>A n.1836+36G>A c.*539+36G>A (n.*539+36G>A) n.1551+36G>A n.2664+36G>A n.1268+36G>A c.*364+36G>A (n.*364+36G>A) n.1945+36G>A n.1872+36G>A n.1106+36G>A n.2552G>A n.2770+36G>A c.15+167G>A (n.15+167G>A) n.371+36G>A n.1360+36G>A c.-324+36G>A (n.-324+36G>A) | |
| 7 | g.92235368T>A | CA1725821066 | KRIT1 | c.729+35A>T (n.729+35A>T) n.516A>T c.*236+35A>T (n.*236+35A>T) n.1254A>T c.598+166A>T (n.598+166A>T) n.2208+35A>T n.1117+166A>T c.*178+35A>T (n.*178+35A>T) n.1219+35A>T n.1089+35A>T n.1836+35A>T c.*539+35A>T (n.*539+35A>T) n.1551+35A>T n.2664+35A>T n.1268+35A>T c.*364+35A>T (n.*364+35A>T) n.1945+35A>T n.1872+35A>T n.1106+35A>T n.2551A>T n.2770+35A>T c.15+166A>T (n.15+166A>T) n.371+35A>T n.1360+35A>T c.-324+35A>T (n.-324+35A>T) | dbSNP |
| 7 | g.92235368T>C | CA576287536 | KRIT1 | c.729+35A>G (n.729+35A>G) n.516A>G c.*236+35A>G (n.*236+35A>G) n.1254A>G c.598+166A>G (n.598+166A>G) n.2208+35A>G n.1117+166A>G c.*178+35A>G (n.*178+35A>G) n.1219+35A>G n.1089+35A>G n.1836+35A>G c.*539+35A>G (n.*539+35A>G) n.1551+35A>G n.2664+35A>G n.1268+35A>G c.*364+35A>G (n.*364+35A>G) n.1945+35A>G n.1872+35A>G n.1106+35A>G n.2551A>G n.2770+35A>G c.15+166A>G (n.15+166A>G) n.371+35A>G n.1360+35A>G c.-324+35A>G (n.-324+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235368T= | CA1725821065 | KRIT1 | c.729+35A= (n.729+35A=) n.516A= c.*236+35A= (n.*236+35A=) n.1254A= c.598+166A= (n.598+166A=) n.2208+35A= n.1117+166A= c.*178+35A= (n.*178+35A=) n.1219+35A= n.1089+35A= n.1836+35A= c.*539+35A= (n.*539+35A=) n.1551+35A= n.2664+35A= n.1268+35A= c.*364+35A= (n.*364+35A=) n.1945+35A= n.1872+35A= n.1106+35A= n.2551A= n.2770+35A= c.15+166A= (n.15+166A=) n.371+35A= n.1360+35A= c.-324+35A= (n.-324+35A=) | |
| 7 | g.92235370T>C | CA1725821072 | KRIT1 | c.729+33A>G (n.729+33A>G) n.514A>G c.*236+33A>G (n.*236+33A>G) n.1252A>G c.598+164A>G (n.598+164A>G) n.2208+33A>G n.1117+164A>G c.*178+33A>G (n.*178+33A>G) n.1219+33A>G n.1089+33A>G n.1836+33A>G c.*539+33A>G (n.*539+33A>G) n.1551+33A>G n.2664+33A>G n.1268+33A>G c.*364+33A>G (n.*364+33A>G) n.1945+33A>G n.1872+33A>G n.1106+33A>G n.2549A>G n.2770+33A>G c.15+164A>G (n.15+164A>G) n.371+33A>G n.1360+33A>G c.-324+33A>G (n.-324+33A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92235370T= | CA1725821069 | KRIT1 | c.729+33A= (n.729+33A=) n.514A= c.*236+33A= (n.*236+33A=) n.1252A= c.598+164A= (n.598+164A=) n.2208+33A= n.1117+164A= c.*178+33A= (n.*178+33A=) n.1219+33A= n.1089+33A= n.1836+33A= c.*539+33A= (n.*539+33A=) n.1551+33A= n.2664+33A= n.1268+33A= c.*364+33A= (n.*364+33A=) n.1945+33A= n.1872+33A= n.1106+33A= n.2549A= n.2770+33A= c.15+164A= (n.15+164A=) n.371+33A= n.1360+33A= c.-324+33A= (n.-324+33A=) | |
| 7 | g.92235371T>A | CA1725821074 | KRIT1 | c.729+32A>T (n.729+32A>T) n.513A>T c.*236+32A>T (n.*236+32A>T) n.1251A>T c.598+163A>T (n.598+163A>T) n.2208+32A>T n.1117+163A>T c.*178+32A>T (n.*178+32A>T) n.1219+32A>T n.1089+32A>T n.1836+32A>T c.*539+32A>T (n.*539+32A>T) n.1551+32A>T n.2664+32A>T n.1268+32A>T c.*364+32A>T (n.*364+32A>T) n.1945+32A>T n.1872+32A>T n.1106+32A>T n.2548A>T n.2770+32A>T c.15+163A>T (n.15+163A>T) n.371+32A>T n.1360+32A>T c.-324+32A>T (n.-324+32A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235371T= | CA1725821073 | KRIT1 | c.729+32A= (n.729+32A=) n.513A= c.*236+32A= (n.*236+32A=) n.1251A= c.598+163A= (n.598+163A=) n.2208+32A= n.1117+163A= c.*178+32A= (n.*178+32A=) n.1219+32A= n.1089+32A= n.1836+32A= c.*539+32A= (n.*539+32A=) n.1551+32A= n.2664+32A= n.1268+32A= c.*364+32A= (n.*364+32A=) n.1945+32A= n.1872+32A= n.1106+32A= n.2548A= n.2770+32A= c.15+163A= (n.15+163A=) n.371+32A= n.1360+32A= c.-324+32A= (n.-324+32A=) | |
| 7 | g.92235372A>T | CA2683701081 | KRIT1 | c.729+31T>A (n.729+31T>A) n.512T>A c.*236+31T>A (n.*236+31T>A) n.1250T>A c.598+162T>A (n.598+162T>A) n.2208+31T>A n.1117+162T>A c.*178+31T>A (n.*178+31T>A) n.1219+31T>A n.1089+31T>A n.1836+31T>A c.*539+31T>A (n.*539+31T>A) n.1551+31T>A n.2664+31T>A n.1268+31T>A c.*364+31T>A (n.*364+31T>A) n.1945+31T>A n.1872+31T>A n.1106+31T>A n.2547T>A n.2770+31T>A c.15+162T>A (n.15+162T>A) n.371+31T>A n.1360+31T>A c.-324+31T>A (n.-324+31T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235376C>A | CA2740865647 | KRIT1 | c.729+27G>T (n.729+27G>T) n.508G>T c.*236+27G>T (n.*236+27G>T) n.1246G>T c.598+158G>T (n.598+158G>T) n.2208+27G>T n.1117+158G>T c.*178+27G>T (n.*178+27G>T) n.1219+27G>T n.1089+27G>T n.1836+27G>T c.*539+27G>T (n.*539+27G>T) n.1551+27G>T n.2664+27G>T n.1268+27G>T c.*364+27G>T (n.*364+27G>T) n.1945+27G>T n.1872+27G>T n.1106+27G>T n.2543G>T n.2770+27G>T c.15+158G>T (n.15+158G>T) n.371+27G>T n.1360+27G>T c.-324+27G>T (n.-324+27G>T) | |
| 7 | g.92235376C>G | CA2683701082 | KRIT1 | c.729+27G>C (n.729+27G>C) n.508G>C c.*236+27G>C (n.*236+27G>C) n.1246G>C c.598+158G>C (n.598+158G>C) n.2208+27G>C n.1117+158G>C c.*178+27G>C (n.*178+27G>C) n.1219+27G>C n.1089+27G>C n.1836+27G>C c.*539+27G>C (n.*539+27G>C) n.1551+27G>C n.2664+27G>C n.1268+27G>C c.*364+27G>C (n.*364+27G>C) n.1945+27G>C n.1872+27G>C n.1106+27G>C n.2543G>C n.2770+27G>C c.15+158G>C (n.15+158G>C) n.371+27G>C n.1360+27G>C c.-324+27G>C (n.-324+27G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235378G>A | CA1725821076 | KRIT1 | c.729+25C>T (n.729+25C>T) n.506C>T c.*236+25C>T (n.*236+25C>T) n.1244C>T c.598+156C>T (n.598+156C>T) n.2208+25C>T n.1117+156C>T c.*178+25C>T (n.*178+25C>T) n.1219+25C>T n.1089+25C>T n.1836+25C>T c.*539+25C>T (n.*539+25C>T) n.1551+25C>T n.2664+25C>T n.1268+25C>T c.*364+25C>T (n.*364+25C>T) n.1945+25C>T n.1872+25C>T n.1106+25C>T n.2541C>T n.2770+25C>T c.15+156C>T (n.15+156C>T) n.371+25C>T n.1360+25C>T c.-324+25C>T (n.-324+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235378G= | CA1725821075 | KRIT1 | c.729+25C= (n.729+25C=) n.506C= c.*236+25C= (n.*236+25C=) n.1244C= c.598+156C= (n.598+156C=) n.2208+25C= n.1117+156C= c.*178+25C= (n.*178+25C=) n.1219+25C= n.1089+25C= n.1836+25C= c.*539+25C= (n.*539+25C=) n.1551+25C= n.2664+25C= n.1268+25C= c.*364+25C= (n.*364+25C=) n.1945+25C= n.1872+25C= n.1106+25C= n.2541C= n.2770+25C= c.15+156C= (n.15+156C=) n.371+25C= n.1360+25C= c.-324+25C= (n.-324+25C=) | |
| 7 | g.92235380G>A | CA576287537 | KRIT1 | c.729+23C>T (n.729+23C>T) n.504C>T c.*236+23C>T (n.*236+23C>T) n.1242C>T c.598+154C>T (n.598+154C>T) n.2208+23C>T n.1117+154C>T c.*178+23C>T (n.*178+23C>T) n.1219+23C>T n.1089+23C>T n.1836+23C>T c.*539+23C>T (n.*539+23C>T) n.1551+23C>T n.2664+23C>T n.1268+23C>T c.*364+23C>T (n.*364+23C>T) n.1945+23C>T n.1872+23C>T n.1106+23C>T n.2539C>T n.2770+23C>T c.15+154C>T (n.15+154C>T) n.371+23C>T n.1360+23C>T c.-324+23C>T (n.-324+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235380G= | CA1725821079 | KRIT1 | c.729+23C= (n.729+23C=) n.504C= c.*236+23C= (n.*236+23C=) n.1242C= c.598+154C= (n.598+154C=) n.2208+23C= n.1117+154C= c.*178+23C= (n.*178+23C=) n.1219+23C= n.1089+23C= n.1836+23C= c.*539+23C= (n.*539+23C=) n.1551+23C= n.2664+23C= n.1268+23C= c.*364+23C= (n.*364+23C=) n.1945+23C= n.1872+23C= n.1106+23C= n.2539C= n.2770+23C= c.15+154C= (n.15+154C=) n.371+23C= n.1360+23C= c.-324+23C= (n.-324+23C=) | |
| 7 | g.92235380G>T | CA2683701083 | KRIT1 | c.729+23C>A (n.729+23C>A) n.504C>A c.*236+23C>A (n.*236+23C>A) n.1242C>A c.598+154C>A (n.598+154C>A) n.2208+23C>A n.1117+154C>A c.*178+23C>A (n.*178+23C>A) n.1219+23C>A n.1089+23C>A n.1836+23C>A c.*539+23C>A (n.*539+23C>A) n.1551+23C>A n.2664+23C>A n.1268+23C>A c.*364+23C>A (n.*364+23C>A) n.1945+23C>A n.1872+23C>A n.1106+23C>A n.2539C>A n.2770+23C>A c.15+154C>A (n.15+154C>A) n.371+23C>A n.1360+23C>A c.-324+23C>A (n.-324+23C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235381C= | CA1725821081 | KRIT1 | c.729+22G= (n.729+22G=) n.503G= c.*236+22G= (n.*236+22G=) n.1241G= c.598+153G= (n.598+153G=) n.2208+22G= n.1117+153G= c.*178+22G= (n.*178+22G=) n.1219+22G= n.1089+22G= n.1836+22G= c.*539+22G= (n.*539+22G=) n.1551+22G= n.2664+22G= n.1268+22G= c.*364+22G= (n.*364+22G=) n.1945+22G= n.1872+22G= n.1106+22G= n.2538G= n.2770+22G= c.15+153G= (n.15+153G=) n.371+22G= n.1360+22G= c.-324+22G= (n.-324+22G=) | |
| 7 | g.92235381C>T | CA576287538 | KRIT1 | c.729+22G>A (n.729+22G>A) n.503G>A c.*236+22G>A (n.*236+22G>A) n.1241G>A c.598+153G>A (n.598+153G>A) n.2208+22G>A n.1117+153G>A c.*178+22G>A (n.*178+22G>A) n.1219+22G>A n.1089+22G>A n.1836+22G>A c.*539+22G>A (n.*539+22G>A) n.1551+22G>A n.2664+22G>A n.1268+22G>A c.*364+22G>A (n.*364+22G>A) n.1945+22G>A n.1872+22G>A n.1106+22G>A n.2538G>A n.2770+22G>A c.15+153G>A (n.15+153G>A) n.371+22G>A n.1360+22G>A c.-324+22G>A (n.-324+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235386A>G | CA2578936888 | KRIT1 | c.729+17T>C (n.729+17T>C) n.498T>C c.*236+17T>C (n.*236+17T>C) n.1236T>C c.598+148T>C (n.598+148T>C) n.2208+17T>C n.1117+148T>C c.*178+17T>C (n.*178+17T>C) n.1219+17T>C n.1089+17T>C n.1836+17T>C c.*539+17T>C (n.*539+17T>C) n.1551+17T>C n.2664+17T>C n.1268+17T>C c.*364+17T>C (n.*364+17T>C) n.1945+17T>C n.1872+17T>C n.1106+17T>C n.2533T>C n.2770+17T>C c.15+148T>C (n.15+148T>C) n.371+17T>C n.1360+17T>C c.-324+17T>C (n.-324+17T>C) | |
| 7 | g.92235391_92235394del | CA2683701084 | KRIT1 | c.729+14_729+17del (n.729+14_729+17del) n.495_498del c.*236+14_*236+17del (n.*236+14_*236+17del) n.1233_1236del c.598+145_598+148del (n.598+145_598+148del) n.2208+14_2208+17del n.1117+145_1117+148del c.*178+14_*178+17del (n.*178+14_*178+17del) n.1219+14_1219+17del n.1089+14_1089+17del n.1836+14_1836+17del c.*539+14_*539+17del (n.*539+14_*539+17del) n.1551+14_1551+17del n.2664+14_2664+17del n.1268+14_1268+17del c.*364+14_*364+17del (n.*364+14_*364+17del) n.1945+14_1945+17del n.1872+14_1872+17del n.1106+14_1106+17del n.2530_2533del n.2770+14_2770+17del c.15+145_15+148del (n.15+145_15+148del) n.371+14_371+17del n.1360+14_1360+17del c.-324+14_-324+17del (n.-324+14_-324+17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235389C>T | CA2683701085 | KRIT1 | c.729+14G>A (n.729+14G>A) n.495G>A c.*236+14G>A (n.*236+14G>A) n.1233G>A c.598+145G>A (n.598+145G>A) n.2208+14G>A n.1117+145G>A c.*178+14G>A (n.*178+14G>A) n.1219+14G>A n.1089+14G>A n.1836+14G>A c.*539+14G>A (n.*539+14G>A) n.1551+14G>A n.2664+14G>A n.1268+14G>A c.*364+14G>A (n.*364+14G>A) n.1945+14G>A n.1872+14G>A n.1106+14G>A n.2530G>A n.2770+14G>A c.15+145G>A (n.15+145G>A) n.371+14G>A n.1360+14G>A c.-324+14G>A (n.-324+14G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235391T>C | CA2683701086 | KRIT1 | c.729+12A>G (n.729+12A>G) n.493A>G c.*236+12A>G (n.*236+12A>G) n.1231A>G c.598+143A>G (n.598+143A>G) n.2208+12A>G n.1117+143A>G c.*178+12A>G (n.*178+12A>G) n.1219+12A>G n.1089+12A>G n.1836+12A>G c.*539+12A>G (n.*539+12A>G) n.1551+12A>G n.2664+12A>G n.1268+12A>G c.*364+12A>G (n.*364+12A>G) n.1945+12A>G n.1872+12A>G n.1106+12A>G n.2528A>G n.2770+12A>G c.15+143A>G (n.15+143A>G) n.371+12A>G n.1360+12A>G c.-324+12A>G (n.-324+12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235392T>C | CA2683701087 | KRIT1 | c.729+11A>G (n.729+11A>G) n.492A>G c.*236+11A>G (n.*236+11A>G) n.1230A>G c.598+142A>G (n.598+142A>G) n.2208+11A>G n.1117+142A>G c.*178+11A>G (n.*178+11A>G) n.1219+11A>G n.1089+11A>G n.1836+11A>G c.*539+11A>G (n.*539+11A>G) n.1551+11A>G n.2664+11A>G n.1268+11A>G c.*364+11A>G (n.*364+11A>G) n.1945+11A>G n.1872+11A>G n.1106+11A>G n.2527A>G n.2770+11A>G c.15+142A>G (n.15+142A>G) n.371+11A>G n.1360+11A>G c.-324+11A>G (n.-324+11A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235393C= | CA1725821084 | KRIT1 | c.729+10G= (n.729+10G=) n.491G= c.*236+10G= (n.*236+10G=) n.1229G= c.598+141G= (n.598+141G=) n.2208+10G= n.1117+141G= c.*178+10G= (n.*178+10G=) n.1219+10G= n.1089+10G= n.1836+10G= c.*539+10G= (n.*539+10G=) n.1551+10G= n.2664+10G= n.1268+10G= c.*364+10G= (n.*364+10G=) n.1945+10G= n.1872+10G= n.1106+10G= n.2526G= n.2770+10G= c.15+141G= (n.15+141G=) n.371+10G= n.1360+10G= c.-324+10G= (n.-324+10G=) | |
| 7 | g.92235393C>T | CA576287539 | KRIT1 | c.729+10G>A (n.729+10G>A) n.491G>A c.*236+10G>A (n.*236+10G>A) n.1229G>A c.598+141G>A (n.598+141G>A) n.2208+10G>A n.1117+141G>A c.*178+10G>A (n.*178+10G>A) n.1219+10G>A n.1089+10G>A n.1836+10G>A c.*539+10G>A (n.*539+10G>A) n.1551+10G>A n.2664+10G>A n.1268+10G>A c.*364+10G>A (n.*364+10G>A) n.1945+10G>A n.1872+10G>A n.1106+10G>A n.2526G>A n.2770+10G>A c.15+141G>A (n.15+141G>A) n.371+10G>A n.1360+10G>A c.-324+10G>A (n.-324+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235395A= | CA1725821087 | KRIT1 | c.729+8T= (n.729+8T=) n.489T= c.*236+8T= (n.*236+8T=) n.1227T= c.598+139T= (n.598+139T=) n.2208+8T= n.1117+139T= c.*178+8T= (n.*178+8T=) n.1219+8T= n.1089+8T= n.1836+8T= c.*539+8T= (n.*539+8T=) n.1551+8T= n.2664+8T= n.1268+8T= c.*364+8T= (n.*364+8T=) n.1945+8T= n.1872+8T= n.1106+8T= n.2524T= n.2770+8T= c.15+139T= (n.15+139T=) n.371+8T= n.1360+8T= c.-324+8T= (n.-324+8T=) | |
| 7 | g.92235395A>G | CA576287540 | KRIT1 | c.729+8T>C (n.729+8T>C) n.489T>C c.*236+8T>C (n.*236+8T>C) n.1227T>C c.598+139T>C (n.598+139T>C) n.2208+8T>C n.1117+139T>C c.*178+8T>C (n.*178+8T>C) n.1219+8T>C n.1089+8T>C n.1836+8T>C c.*539+8T>C (n.*539+8T>C) n.1551+8T>C n.2664+8T>C n.1268+8T>C c.*364+8T>C (n.*364+8T>C) n.1945+8T>C n.1872+8T>C n.1106+8T>C n.2524T>C n.2770+8T>C c.15+139T>C (n.15+139T>C) n.371+8T>C n.1360+8T>C c.-324+8T>C (n.-324+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235395A>T | CA1725821088 | KRIT1 | c.729+8T>A (n.729+8T>A) n.489T>A c.*236+8T>A (n.*236+8T>A) n.1227T>A c.598+139T>A (n.598+139T>A) n.2208+8T>A n.1117+139T>A c.*178+8T>A (n.*178+8T>A) n.1219+8T>A n.1089+8T>A n.1836+8T>A c.*539+8T>A (n.*539+8T>A) n.1551+8T>A n.2664+8T>A n.1268+8T>A c.*364+8T>A (n.*364+8T>A) n.1945+8T>A n.1872+8T>A n.1106+8T>A n.2524T>A n.2770+8T>A c.15+139T>A (n.15+139T>A) n.371+8T>A n.1360+8T>A c.-324+8T>A (n.-324+8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92235396C>A | CA1725821090 | KRIT1 | c.729+7G>T (n.729+7G>T) n.488G>T c.*236+7G>T (n.*236+7G>T) n.1226G>T c.598+138G>T (n.598+138G>T) n.2208+7G>T n.1117+138G>T c.*178+7G>T (n.*178+7G>T) n.1219+7G>T n.1089+7G>T n.1836+7G>T c.*539+7G>T (n.*539+7G>T) n.1551+7G>T n.2664+7G>T n.1268+7G>T c.*364+7G>T (n.*364+7G>T) n.1945+7G>T n.1872+7G>T n.1106+7G>T n.2523G>T n.2770+7G>T c.15+138G>T (n.15+138G>T) n.371+7G>T n.1360+7G>T c.-324+7G>T (n.-324+7G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92235396C= | CA1725821091 | KRIT1 | c.729+7G= (n.729+7G=) n.488G= c.*236+7G= (n.*236+7G=) n.1226G= c.598+138G= (n.598+138G=) n.2208+7G= n.1117+138G= c.*178+7G= (n.*178+7G=) n.1219+7G= n.1089+7G= n.1836+7G= c.*539+7G= (n.*539+7G=) n.1551+7G= n.2664+7G= n.1268+7G= c.*364+7G= (n.*364+7G=) n.1945+7G= n.1872+7G= n.1106+7G= n.2523G= n.2770+7G= c.15+138G= (n.15+138G=) n.371+7G= n.1360+7G= c.-324+7G= (n.-324+7G=) | |
| 7 | g.92235396C>G | CA2683701088 | KRIT1 | c.729+7G>C (n.729+7G>C) n.488G>C c.*236+7G>C (n.*236+7G>C) n.1226G>C c.598+138G>C (n.598+138G>C) n.2208+7G>C n.1117+138G>C c.*178+7G>C (n.*178+7G>C) n.1219+7G>C n.1089+7G>C n.1836+7G>C c.*539+7G>C (n.*539+7G>C) n.1551+7G>C n.2664+7G>C n.1268+7G>C c.*364+7G>C (n.*364+7G>C) n.1945+7G>C n.1872+7G>C n.1106+7G>C n.2523G>C n.2770+7G>C c.15+138G>C (n.15+138G>C) n.371+7G>C n.1360+7G>C c.-324+7G>C (n.-324+7G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235396C>T | CA843835135 | KRIT1 | c.729+7G>A (n.729+7G>A) n.488G>A c.*236+7G>A (n.*236+7G>A) n.1226G>A c.598+138G>A (n.598+138G>A) n.2208+7G>A n.1117+138G>A c.*178+7G>A (n.*178+7G>A) n.1219+7G>A n.1089+7G>A n.1836+7G>A c.*539+7G>A (n.*539+7G>A) n.1551+7G>A n.2664+7G>A n.1268+7G>A c.*364+7G>A (n.*364+7G>A) n.1945+7G>A n.1872+7G>A n.1106+7G>A n.2523G>A n.2770+7G>A c.15+138G>A (n.15+138G>A) n.371+7G>A n.1360+7G>A c.-324+7G>A (n.-324+7G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92235397T>G | CA576287541 | KRIT1 | c.729+6A>C (n.729+6A>C) n.487A>C c.*236+6A>C (n.*236+6A>C) n.1225A>C c.598+137A>C (n.598+137A>C) n.2208+6A>C n.1117+137A>C c.*178+6A>C (n.*178+6A>C) n.1219+6A>C n.1089+6A>C n.1836+6A>C c.*539+6A>C (n.*539+6A>C) n.1551+6A>C n.2664+6A>C n.1268+6A>C c.*364+6A>C (n.*364+6A>C) n.1945+6A>C n.1872+6A>C n.1106+6A>C n.2522A>C n.2770+6A>C c.15+137A>C (n.15+137A>C) n.371+6A>C n.1360+6A>C c.-324+6A>C (n.-324+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235397T= | CA1725821094 | KRIT1 | c.729+6A= (n.729+6A=) n.487A= c.*236+6A= (n.*236+6A=) n.1225A= c.598+137A= (n.598+137A=) n.2208+6A= n.1117+137A= c.*178+6A= (n.*178+6A=) n.1219+6A= n.1089+6A= n.1836+6A= c.*539+6A= (n.*539+6A=) n.1551+6A= n.2664+6A= n.1268+6A= c.*364+6A= (n.*364+6A=) n.1945+6A= n.1872+6A= n.1106+6A= n.2522A= n.2770+6A= c.15+137A= (n.15+137A=) n.371+6A= n.1360+6A= c.-324+6A= (n.-324+6A=) | |
| 7 | g.92235398C>A | CA2683701089 | KRIT1 | c.729+5G>T (n.729+5G>T) n.486G>T c.*236+5G>T (n.*236+5G>T) n.1224G>T c.598+136G>T (n.598+136G>T) n.2208+5G>T n.1117+136G>T c.*178+5G>T (n.*178+5G>T) n.1219+5G>T n.1089+5G>T n.1836+5G>T c.*539+5G>T (n.*539+5G>T) n.1551+5G>T n.2664+5G>T n.1268+5G>T c.*364+5G>T (n.*364+5G>T) n.1945+5G>T n.1872+5G>T n.1106+5G>T n.2521G>T n.2770+5G>T c.15+136G>T (n.15+136G>T) n.371+5G>T n.1360+5G>T c.-324+5G>T (n.-324+5G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235398C= | CA1725821098 | KRIT1 | c.729+5G= (n.729+5G=) n.486G= c.*236+5G= (n.*236+5G=) n.1224G= c.598+136G= (n.598+136G=) n.2208+5G= n.1117+136G= c.*178+5G= (n.*178+5G=) n.1219+5G= n.1089+5G= n.1836+5G= c.*539+5G= (n.*539+5G=) n.1551+5G= n.2664+5G= n.1268+5G= c.*364+5G= (n.*364+5G=) n.1945+5G= n.1872+5G= n.1106+5G= n.2521G= n.2770+5G= c.15+136G= (n.15+136G=) n.371+5G= n.1360+5G= c.-324+5G= (n.-324+5G=) | |
| 7 | g.92235398C>G | CA891842819 | KRIT1 | c.729+5G>C (n.729+5G>C) n.486G>C c.*236+5G>C (n.*236+5G>C) n.1224G>C c.598+136G>C (n.598+136G>C) n.2208+5G>C n.1117+136G>C c.*178+5G>C (n.*178+5G>C) n.1219+5G>C n.1089+5G>C n.1836+5G>C c.*539+5G>C (n.*539+5G>C) n.1551+5G>C n.2664+5G>C n.1268+5G>C c.*364+5G>C (n.*364+5G>C) n.1945+5G>C n.1872+5G>C n.1106+5G>C n.2521G>C n.2770+5G>C c.15+136G>C (n.15+136G>C) n.371+5G>C n.1360+5G>C c.-324+5G>C (n.-324+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92235398C>T | CA576287542 | KRIT1 | c.729+5G>A (n.729+5G>A) n.486G>A c.*236+5G>A (n.*236+5G>A) n.1224G>A c.598+136G>A (n.598+136G>A) n.2208+5G>A n.1117+136G>A c.*178+5G>A (n.*178+5G>A) n.1219+5G>A n.1089+5G>A n.1836+5G>A c.*539+5G>A (n.*539+5G>A) n.1551+5G>A n.2664+5G>A n.1268+5G>A c.*364+5G>A (n.*364+5G>A) n.1945+5G>A n.1872+5G>A n.1106+5G>A n.2521G>A n.2770+5G>A c.15+136G>A (n.15+136G>A) n.371+5G>A n.1360+5G>A c.-324+5G>A (n.-324+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235400T>C | CA2683701090 | KRIT1 | c.729+3A>G (n.729+3A>G) n.484A>G c.*236+3A>G (n.*236+3A>G) n.1222A>G c.598+134A>G (n.598+134A>G) n.2208+3A>G n.1117+134A>G c.*178+3A>G (n.*178+3A>G) n.1219+3A>G n.1089+3A>G n.1836+3A>G c.*539+3A>G (n.*539+3A>G) n.1551+3A>G n.2664+3A>G n.1268+3A>G c.*364+3A>G (n.*364+3A>G) n.1945+3A>G n.1872+3A>G n.1106+3A>G n.2519A>G n.2770+3A>G c.15+134A>G (n.15+134A>G) n.371+3A>G n.1360+3A>G c.-324+3A>G (n.-324+3A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235401A= | CA1725821104 | KRIT1 | c.729+2T= (n.729+2T=) n.483T= c.*236+2T= (n.*236+2T=) n.1221T= c.598+133T= (n.598+133T=) n.2208+2T= n.1117+133T= c.*178+2T= (n.*178+2T=) n.1219+2T= n.1089+2T= n.1836+2T= c.*539+2T= (n.*539+2T=) n.1551+2T= n.2664+2T= n.1268+2T= c.*364+2T= (n.*364+2T=) n.1945+2T= n.1872+2T= n.1106+2T= n.2518T= n.2770+2T= c.15+133T= (n.15+133T=) n.371+2T= n.1360+2T= c.-324+2T= (n.-324+2T=) | |
| 7 | g.92235401A>C | CA368159244 | KRIT1 | c.729+2T>G (n.729+2T>G) n.483T>G c.*236+2T>G (n.*236+2T>G) n.1221T>G c.598+133T>G (n.598+133T>G) n.2208+2T>G n.1117+133T>G c.*178+2T>G (n.*178+2T>G) n.1219+2T>G n.1089+2T>G n.1836+2T>G c.*539+2T>G (n.*539+2T>G) n.1551+2T>G n.2664+2T>G n.1268+2T>G c.*364+2T>G (n.*364+2T>G) n.1945+2T>G n.1872+2T>G n.1106+2T>G n.2518T>G n.2770+2T>G c.15+133T>G (n.15+133T>G) n.371+2T>G n.1360+2T>G c.-324+2T>G (n.-324+2T>G) | ClinVar |
| 7 | g.92235401A>G | CA368159247 | KRIT1 | c.729+2T>C (n.729+2T>C) n.483T>C c.*236+2T>C (n.*236+2T>C) n.1221T>C c.598+133T>C (n.598+133T>C) n.2208+2T>C n.1117+133T>C c.*178+2T>C (n.*178+2T>C) n.1219+2T>C n.1089+2T>C n.1836+2T>C c.*539+2T>C (n.*539+2T>C) n.1551+2T>C n.2664+2T>C n.1268+2T>C c.*364+2T>C (n.*364+2T>C) n.1945+2T>C n.1872+2T>C n.1106+2T>C n.2518T>C n.2770+2T>C c.15+133T>C (n.15+133T>C) n.371+2T>C n.1360+2T>C c.-324+2T>C (n.-324+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92235401A>T | CA368159249 | KRIT1 | c.729+2T>A (n.729+2T>A) n.483T>A c.*236+2T>A (n.*236+2T>A) n.1221T>A c.598+133T>A (n.598+133T>A) n.2208+2T>A n.1117+133T>A c.*178+2T>A (n.*178+2T>A) n.1219+2T>A n.1089+2T>A n.1836+2T>A c.*539+2T>A (n.*539+2T>A) n.1551+2T>A n.2664+2T>A n.1268+2T>A c.*364+2T>A (n.*364+2T>A) n.1945+2T>A n.1872+2T>A n.1106+2T>A n.2518T>A n.2770+2T>A c.15+133T>A (n.15+133T>A) n.371+2T>A n.1360+2T>A c.-324+2T>A (n.-324+2T>A) |