Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
7g.92235241C=CA1725820861KRIT1c.729+162G= (n.729+162G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2208+150C>A
n.1117+281C>A
c.*178+150C>A (n.*178+150C>A)
n.1219+150C>A
n.1089+150C>A
n.1836+150C>A
c.*539+150C>A (n.*539+150C>A)
n.1551+150C>A
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gnomAD v4
7g.92235254C>ACA2683701000KRIT1c.729+149G>T (n.729+149G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92235265G>ACA2683701008KRIT1c.729+138C>T (n.729+138C>T)
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n.1219+138C>T
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n.371+138C>T
n.1360+138C>T
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gnomAD v4
7g.92235265G>TCA2683701009KRIT1c.729+138C>A (n.729+138C>A)
n.619C>A
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n.1219+138C>A
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c.*539+138C>A (n.*539+138C>A)
n.1551+138C>A
n.2664+138C>A
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c.*364+138C>A (n.*364+138C>A)
n.1945+138C>A
n.1872+138C>A
n.1106+138C>A
n.2654C>A
n.2770+138C>A
c.15+269C>A (n.15+269C>A)
n.371+138C>A
n.1360+138C>A
c.-324+138C>A (n.-324+138C>A)
gnomAD v4
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n.618G=
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c.-324+137G= (n.-324+137G=)
7g.92235266C>GCA2683701010KRIT1c.729+137G>C (n.729+137G>C)
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n.1219+137G>C
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c.*364+137G>C (n.*364+137G>C)
n.1945+137G>C
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n.2770+137G>C
c.15+268G>C (n.15+268G>C)
n.371+137G>C
n.1360+137G>C
c.-324+137G>C (n.-324+137G>C)
gnomAD v4
7g.92235266C>TCA1104455078KRIT1c.729+137G>A (n.729+137G>A)
n.618G>A
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n.1219+137G>A
n.1089+137G>A
n.1836+137G>A
c.*539+137G>A (n.*539+137G>A)
n.1551+137G>A
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c.*364+137G>A (n.*364+137G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92235267T>CCA2683701011KRIT1c.729+136A>G (n.729+136A>G)
n.617A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1219+121C>T
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c.*539+121C>T (n.*539+121C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.92235295A>TCA2683701036KRIT1c.729+108T>A (n.729+108T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.574_581dup
c.*236+93_*236+100dup (n.*236+93_*236+100dup)
n.1312_1319dup
c.598+224_598+231dup (n.598+224_598+231dup)
n.2208+93_2208+100dup
n.1117+224_1117+231dup
c.*178+93_*178+100dup (n.*178+93_*178+100dup)
n.1219+93_1219+100dup
n.1089+93_1089+100dup
n.1836+93_1836+100dup
c.*539+93_*539+100dup (n.*539+93_*539+100dup)
n.1551+93_1551+100dup
n.2664+93_2664+100dup
n.1268+93_1268+100dup
c.*364+93_*364+100dup (n.*364+93_*364+100dup)
n.1945+93_1945+100dup
n.1872+93_1872+100dup
n.1106+93_1106+100dup
n.2609_2616dup
n.2770+93_2770+100dup
c.15+224_15+231dup (n.15+224_15+231dup)
n.371+93_371+100dup
n.1360+93_1360+100dup
c.-324+93_-324+100dup (n.-324+93_-324+100dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92235305_92235313dupCA843835115KRIT1c.729+92_729+100dup (n.729+92_729+100dup)
n.573_581dup
c.*236+92_*236+100dup (n.*236+92_*236+100dup)
n.1311_1319dup
c.598+223_598+231dup (n.598+223_598+231dup)
n.2208+92_2208+100dup
n.1117+223_1117+231dup
c.*178+92_*178+100dup (n.*178+92_*178+100dup)
n.1219+92_1219+100dup
n.1089+92_1089+100dup
n.1836+92_1836+100dup
c.*539+92_*539+100dup (n.*539+92_*539+100dup)
n.1551+92_1551+100dup
n.2664+92_2664+100dup
n.1268+92_1268+100dup
c.*364+92_*364+100dup (n.*364+92_*364+100dup)
n.1945+92_1945+100dup
n.1872+92_1872+100dup
n.1106+92_1106+100dup
n.2608_2616dup
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c.15+223_15+231dup (n.15+223_15+231dup)
n.371+92_371+100dup
n.1360+92_1360+100dup
c.-324+92_-324+100dup (n.-324+92_-324+100dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92235304T>CCA2683701044KRIT1c.729+99A>G (n.729+99A>G)
n.580A>G
c.*236+99A>G (n.*236+99A>G)
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gnomAD v4
7g.92235304T>GCA2683701045KRIT1c.729+99A>C (n.729+99A>C)
n.580A>C
c.*236+99A>C (n.*236+99A>C)
n.1318A>C
c.598+230A>C (n.598+230A>C)
n.2208+99A>C
n.1117+230A>C
c.*178+99A>C (n.*178+99A>C)
n.1219+99A>C
n.1089+99A>C
n.1836+99A>C
c.*539+99A>C (n.*539+99A>C)
n.1551+99A>C
n.2664+99A>C
n.1268+99A>C
c.*364+99A>C (n.*364+99A>C)
n.1945+99A>C
n.1872+99A>C
n.1106+99A>C
n.2615A>C
n.2770+99A>C
c.15+230A>C (n.15+230A>C)
n.371+99A>C
n.1360+99A>C
c.-324+99A>C (n.-324+99A>C)
gnomAD v4
7g.92235305G>ACA2683701046KRIT1c.729+98C>T (n.729+98C>T)
n.579C>T
c.*236+98C>T (n.*236+98C>T)
n.1317C>T
c.598+229C>T (n.598+229C>T)
n.2208+98C>T
n.1117+229C>T
c.*178+98C>T (n.*178+98C>T)
n.1219+98C>T
n.1089+98C>T
n.1836+98C>T
c.*539+98C>T (n.*539+98C>T)
n.1551+98C>T
n.2664+98C>T
n.1268+98C>T
c.*364+98C>T (n.*364+98C>T)
n.1945+98C>T
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n.371+98C>T
n.1360+98C>T
c.-324+98C>T (n.-324+98C>T)
gnomAD v4
7g.92235305G>TCA2683701047KRIT1c.729+98C>A (n.729+98C>A)
n.579C>A
c.*236+98C>A (n.*236+98C>A)
n.1317C>A
c.598+229C>A (n.598+229C>A)
n.2208+98C>A
n.1117+229C>A
c.*178+98C>A (n.*178+98C>A)
n.1219+98C>A
n.1089+98C>A
n.1836+98C>A
c.*539+98C>A (n.*539+98C>A)
n.1551+98C>A
n.2664+98C>A
n.1268+98C>A
c.*364+98C>A (n.*364+98C>A)
n.1945+98C>A
n.1872+98C>A
n.1106+98C>A
n.2614C>A
n.2770+98C>A
c.15+229C>A (n.15+229C>A)
n.371+98C>A
n.1360+98C>A
c.-324+98C>A (n.-324+98C>A)
gnomAD v4
7g.92235308delCA2683701048KRIT1c.729+97del (n.729+97del)
n.578del
c.*236+97del (n.*236+97del)
n.1316del
c.598+228del (n.598+228del)
n.2208+97del
n.1117+228del
c.*178+97del (n.*178+97del)
n.1219+97del
n.1089+97del
n.1836+97del
c.*539+97del (n.*539+97del)
n.1551+97del
n.2664+97del
n.1268+97del
c.*364+97del (n.*364+97del)
n.1945+97del
n.1872+97del
n.1106+97del
n.2613del
n.2770+97del
c.15+228del (n.15+228del)
n.371+97del
n.1360+97del
c.-324+97del (n.-324+97del)
gnomAD v4
7g.92235307T>GCA2683701049KRIT1c.729+96A>C (n.729+96A>C)
n.577A>C
c.*236+96A>C (n.*236+96A>C)
n.1315A>C
c.598+227A>C (n.598+227A>C)
n.2208+96A>C
n.1117+227A>C
c.*178+96A>C (n.*178+96A>C)
n.1219+96A>C
n.1089+96A>C
n.1836+96A>C
c.*539+96A>C (n.*539+96A>C)
n.1551+96A>C
n.2664+96A>C
n.1268+96A>C
c.*364+96A>C (n.*364+96A>C)
n.1945+96A>C
n.1872+96A>C
n.1106+96A>C
n.2612A>C
n.2770+96A>C
c.15+227A>C (n.15+227A>C)
n.371+96A>C
n.1360+96A>C
c.-324+96A>C (n.-324+96A>C)
gnomAD v4
7g.92235309A>GCA2776936684KRIT1c.729+94T>C (n.729+94T>C)
n.575T>C
c.*236+94T>C (n.*236+94T>C)
n.1313T>C
c.598+225T>C (n.598+225T>C)
n.2208+94T>C
n.1117+225T>C
c.*178+94T>C (n.*178+94T>C)
n.1219+94T>C
n.1089+94T>C
n.1836+94T>C
c.*539+94T>C (n.*539+94T>C)
n.1551+94T>C
n.2664+94T>C
n.1268+94T>C
c.*364+94T>C (n.*364+94T>C)
n.1945+94T>C
n.1872+94T>C
n.1106+94T>C
n.2610T>C
n.2770+94T>C
c.15+225T>C (n.15+225T>C)
n.371+94T>C
n.1360+94T>C
c.-324+94T>C (n.-324+94T>C)
7g.92235310T>ACA2578936878KRIT1c.729+93A>T (n.729+93A>T)
n.574A>T
c.*236+93A>T (n.*236+93A>T)
n.1312A>T
c.598+224A>T (n.598+224A>T)
n.2208+93A>T
n.1117+224A>T
c.*178+93A>T (n.*178+93A>T)
n.1219+93A>T
n.1089+93A>T
n.1836+93A>T
c.*539+93A>T (n.*539+93A>T)
n.1551+93A>T
n.2664+93A>T
n.1268+93A>T
c.*364+93A>T (n.*364+93A>T)
n.1945+93A>T
n.1872+93A>T
n.1106+93A>T
n.2609A>T
n.2770+93A>T
c.15+224A>T (n.15+224A>T)
n.371+93A>T
n.1360+93A>T
c.-324+93A>T (n.-324+93A>T)
7g.92235310T>CCA1725820984KRIT1c.729+93A>G (n.729+93A>G)
n.574A>G
c.*236+93A>G (n.*236+93A>G)
n.1312A>G
c.598+224A>G (n.598+224A>G)
n.2208+93A>G
n.1117+224A>G
c.*178+93A>G (n.*178+93A>G)
n.1219+93A>G
n.1089+93A>G
n.1836+93A>G
c.*539+93A>G (n.*539+93A>G)
n.1551+93A>G
n.2664+93A>G
n.1268+93A>G
c.*364+93A>G (n.*364+93A>G)
n.1945+93A>G
n.1872+93A>G
n.1106+93A>G
n.2609A>G
n.2770+93A>G
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n.371+93A>G
n.1360+93A>G
c.-324+93A>G (n.-324+93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92235310T=CA1725820982KRIT1c.729+93A= (n.729+93A=)
n.574A=
c.*236+93A= (n.*236+93A=)
n.1312A=
c.598+224A= (n.598+224A=)
n.2208+93A=
n.1117+224A=
c.*178+93A= (n.*178+93A=)
n.1219+93A=
n.1089+93A=
n.1836+93A=
c.*539+93A= (n.*539+93A=)
n.1551+93A=
n.2664+93A=
n.1268+93A=
c.*364+93A= (n.*364+93A=)
n.1945+93A=
n.1872+93A=
n.1106+93A=
n.2609A=
n.2770+93A=
c.15+224A= (n.15+224A=)
n.371+93A=
n.1360+93A=
c.-324+93A= (n.-324+93A=)

Number of alleles fetched