Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92235210G>A | CA161910652 | KRIT1 | c.729+193C>T (n.729+193C>T) n.674C>T c.*236+193C>T (n.*236+193C>T) n.1412C>T c.599-287C>T (n.599-287C>T) n.2208+193C>T n.1118-287C>T c.*178+193C>T (n.*178+193C>T) n.1219+193C>T n.1089+193C>T n.1836+193C>T c.*539+193C>T (n.*539+193C>T) n.1551+193C>T n.2664+193C>T n.1268+193C>T c.*364+193C>T (n.*364+193C>T) n.1945+193C>T n.1872+193C>T n.1106+193C>T n.2709C>T n.2770+193C>T c.16-287C>T (n.16-287C>T) n.371+193C>T n.1360+193C>T c.-324+193C>T (n.-324+193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235210G= | CA1725820799 | KRIT1 | c.729+193C= (n.729+193C=) n.674C= c.*236+193C= (n.*236+193C=) n.1412C= c.599-287C= (n.599-287C=) n.2208+193C= n.1118-287C= c.*178+193C= (n.*178+193C=) n.1219+193C= n.1089+193C= n.1836+193C= c.*539+193C= (n.*539+193C=) n.1551+193C= n.2664+193C= n.1268+193C= c.*364+193C= (n.*364+193C=) n.1945+193C= n.1872+193C= n.1106+193C= n.2709C= n.2770+193C= c.16-287C= (n.16-287C=) n.371+193C= n.1360+193C= c.-324+193C= (n.-324+193C=) | |
7 | g.92235211G>A | CA576287529 | KRIT1 | c.729+192C>T (n.729+192C>T) n.673C>T c.*236+192C>T (n.*236+192C>T) n.1411C>T c.599-288C>T (n.599-288C>T) n.2208+192C>T n.1118-288C>T c.*178+192C>T (n.*178+192C>T) n.1219+192C>T n.1089+192C>T n.1836+192C>T c.*539+192C>T (n.*539+192C>T) n.1551+192C>T n.2664+192C>T n.1268+192C>T c.*364+192C>T (n.*364+192C>T) n.1945+192C>T n.1872+192C>T n.1106+192C>T n.2708C>T n.2770+192C>T c.16-288C>T (n.16-288C>T) n.371+192C>T n.1360+192C>T c.-324+192C>T (n.-324+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.92235211G= | CA1725820803 | KRIT1 | c.729+192C= (n.729+192C=) n.673C= c.*236+192C= (n.*236+192C=) n.1411C= c.599-288C= (n.599-288C=) n.2208+192C= n.1118-288C= c.*178+192C= (n.*178+192C=) n.1219+192C= n.1089+192C= n.1836+192C= c.*539+192C= (n.*539+192C=) n.1551+192C= n.2664+192C= n.1268+192C= c.*364+192C= (n.*364+192C=) n.1945+192C= n.1872+192C= n.1106+192C= n.2708C= n.2770+192C= c.16-288C= (n.16-288C=) n.371+192C= n.1360+192C= c.-324+192C= (n.-324+192C=) | |
7 | g.92235212C>A | CA1725820807 | KRIT1 | c.729+191G>T (n.729+191G>T) n.672G>T c.*236+191G>T (n.*236+191G>T) n.1410G>T c.599-289G>T (n.599-289G>T) n.2208+191G>T n.1118-289G>T c.*178+191G>T (n.*178+191G>T) n.1219+191G>T n.1089+191G>T n.1836+191G>T c.*539+191G>T (n.*539+191G>T) n.1551+191G>T n.2664+191G>T n.1268+191G>T c.*364+191G>T (n.*364+191G>T) n.1945+191G>T n.1872+191G>T n.1106+191G>T n.2707G>T n.2770+191G>T c.16-289G>T (n.16-289G>T) n.371+191G>T n.1360+191G>T c.-324+191G>T (n.-324+191G>T) | dbSNP |
7 | g.92235212C= | CA1725820805 | KRIT1 | c.729+191G= (n.729+191G=) n.672G= c.*236+191G= (n.*236+191G=) n.1410G= c.599-289G= (n.599-289G=) n.2208+191G= n.1118-289G= c.*178+191G= (n.*178+191G=) n.1219+191G= n.1089+191G= n.1836+191G= c.*539+191G= (n.*539+191G=) n.1551+191G= n.2664+191G= n.1268+191G= c.*364+191G= (n.*364+191G=) n.1945+191G= n.1872+191G= n.1106+191G= n.2707G= n.2770+191G= c.16-289G= (n.16-289G=) n.371+191G= n.1360+191G= c.-324+191G= (n.-324+191G=) | |
7 | g.92235214G= | CA1725820811 | KRIT1 | c.729+189C= (n.729+189C=) n.670C= c.*236+189C= (n.*236+189C=) n.1408C= c.599-291C= (n.599-291C=) n.2208+189C= n.1118-291C= c.*178+189C= (n.*178+189C=) n.1219+189C= n.1089+189C= n.1836+189C= c.*539+189C= (n.*539+189C=) n.1551+189C= n.2664+189C= n.1268+189C= c.*364+189C= (n.*364+189C=) n.1945+189C= n.1872+189C= n.1106+189C= n.2705C= n.2770+189C= c.16-291C= (n.16-291C=) n.371+189C= n.1360+189C= c.-324+189C= (n.-324+189C=) | |
7 | g.92235214G>T | CA1104455038 | KRIT1 | c.729+189C>A (n.729+189C>A) n.670C>A c.*236+189C>A (n.*236+189C>A) n.1408C>A c.599-291C>A (n.599-291C>A) n.2208+189C>A n.1118-291C>A c.*178+189C>A (n.*178+189C>A) n.1219+189C>A n.1089+189C>A n.1836+189C>A c.*539+189C>A (n.*539+189C>A) n.1551+189C>A n.2664+189C>A n.1268+189C>A c.*364+189C>A (n.*364+189C>A) n.1945+189C>A n.1872+189C>A n.1106+189C>A n.2705C>A n.2770+189C>A c.16-291C>A (n.16-291C>A) n.371+189C>A n.1360+189C>A c.-324+189C>A (n.-324+189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235217C= | CA1725820814 | KRIT1 | c.729+186G= (n.729+186G=) n.667G= c.*236+186G= (n.*236+186G=) n.1405G= c.599-294G= (n.599-294G=) n.2208+186G= n.1118-294G= c.*178+186G= (n.*178+186G=) n.1219+186G= n.1089+186G= n.1836+186G= c.*539+186G= (n.*539+186G=) n.1551+186G= n.2664+186G= n.1268+186G= c.*364+186G= (n.*364+186G=) n.1945+186G= n.1872+186G= n.1106+186G= n.2702G= n.2770+186G= c.16-294G= (n.16-294G=) n.371+186G= n.1360+186G= c.-324+186G= (n.-324+186G=) | |
7 | g.92235217C>G | CA1104455043 | KRIT1 | c.729+186G>C (n.729+186G>C) n.667G>C c.*236+186G>C (n.*236+186G>C) n.1405G>C c.599-294G>C (n.599-294G>C) n.2208+186G>C n.1118-294G>C c.*178+186G>C (n.*178+186G>C) n.1219+186G>C n.1089+186G>C n.1836+186G>C c.*539+186G>C (n.*539+186G>C) n.1551+186G>C n.2664+186G>C n.1268+186G>C c.*364+186G>C (n.*364+186G>C) n.1945+186G>C n.1872+186G>C n.1106+186G>C n.2702G>C n.2770+186G>C c.16-294G>C (n.16-294G>C) n.371+186G>C n.1360+186G>C c.-324+186G>C (n.-324+186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235217C>T | CA161910678 | KRIT1 | c.729+186G>A (n.729+186G>A) n.667G>A c.*236+186G>A (n.*236+186G>A) n.1405G>A c.599-294G>A (n.599-294G>A) n.2208+186G>A n.1118-294G>A c.*178+186G>A (n.*178+186G>A) n.1219+186G>A n.1089+186G>A n.1836+186G>A c.*539+186G>A (n.*539+186G>A) n.1551+186G>A n.2664+186G>A n.1268+186G>A c.*364+186G>A (n.*364+186G>A) n.1945+186G>A n.1872+186G>A n.1106+186G>A n.2702G>A n.2770+186G>A c.16-294G>A (n.16-294G>A) n.371+186G>A n.1360+186G>A c.-324+186G>A (n.-324+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235219C= | CA1725820817 | KRIT1 | c.729+184G= (n.729+184G=) n.665G= c.*236+184G= (n.*236+184G=) n.1403G= c.599-296G= (n.599-296G=) n.2208+184G= n.1118-296G= c.*178+184G= (n.*178+184G=) n.1219+184G= n.1089+184G= n.1836+184G= c.*539+184G= (n.*539+184G=) n.1551+184G= n.2664+184G= n.1268+184G= c.*364+184G= (n.*364+184G=) n.1945+184G= n.1872+184G= n.1106+184G= n.2700G= n.2770+184G= c.16-296G= (n.16-296G=) n.371+184G= n.1360+184G= c.-324+184G= (n.-324+184G=) | |
7 | g.92235219C>G | CA1104455047 | KRIT1 | c.729+184G>C (n.729+184G>C) n.665G>C c.*236+184G>C (n.*236+184G>C) n.1403G>C c.599-296G>C (n.599-296G>C) n.2208+184G>C n.1118-296G>C c.*178+184G>C (n.*178+184G>C) n.1219+184G>C n.1089+184G>C n.1836+184G>C c.*539+184G>C (n.*539+184G>C) n.1551+184G>C n.2664+184G>C n.1268+184G>C c.*364+184G>C (n.*364+184G>C) n.1945+184G>C n.1872+184G>C n.1106+184G>C n.2700G>C n.2770+184G>C c.16-296G>C (n.16-296G>C) n.371+184G>C n.1360+184G>C c.-324+184G>C (n.-324+184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235219C>T | CA576287530 | KRIT1 | c.729+184G>A (n.729+184G>A) n.665G>A c.*236+184G>A (n.*236+184G>A) n.1403G>A c.599-296G>A (n.599-296G>A) n.2208+184G>A n.1118-296G>A c.*178+184G>A (n.*178+184G>A) n.1219+184G>A n.1089+184G>A n.1836+184G>A c.*539+184G>A (n.*539+184G>A) n.1551+184G>A n.2664+184G>A n.1268+184G>A c.*364+184G>A (n.*364+184G>A) n.1945+184G>A n.1872+184G>A n.1106+184G>A n.2700G>A n.2770+184G>A c.16-296G>A (n.16-296G>A) n.371+184G>A n.1360+184G>A c.-324+184G>A (n.-324+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235220G>A | CA576287531 | KRIT1 | c.729+183C>T (n.729+183C>T) n.664C>T c.*236+183C>T (n.*236+183C>T) n.1402C>T c.599-297C>T (n.599-297C>T) n.2208+183C>T n.1118-297C>T c.*178+183C>T (n.*178+183C>T) n.1219+183C>T n.1089+183C>T n.1836+183C>T c.*539+183C>T (n.*539+183C>T) n.1551+183C>T n.2664+183C>T n.1268+183C>T c.*364+183C>T (n.*364+183C>T) n.1945+183C>T n.1872+183C>T n.1106+183C>T n.2699C>T n.2770+183C>T c.16-297C>T (n.16-297C>T) n.371+183C>T n.1360+183C>T c.-324+183C>T (n.-324+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235220G>C | CA843835098 | KRIT1 | c.729+183C>G (n.729+183C>G) n.664C>G c.*236+183C>G (n.*236+183C>G) n.1402C>G c.599-297C>G (n.599-297C>G) n.2208+183C>G n.1118-297C>G c.*178+183C>G (n.*178+183C>G) n.1219+183C>G n.1089+183C>G n.1836+183C>G c.*539+183C>G (n.*539+183C>G) n.1551+183C>G n.2664+183C>G n.1268+183C>G c.*364+183C>G (n.*364+183C>G) n.1945+183C>G n.1872+183C>G n.1106+183C>G n.2699C>G n.2770+183C>G c.16-297C>G (n.16-297C>G) n.371+183C>G n.1360+183C>G c.-324+183C>G (n.-324+183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235220G= | CA1725820822 | KRIT1 | c.729+183C= (n.729+183C=) n.664C= c.*236+183C= (n.*236+183C=) n.1402C= c.599-297C= (n.599-297C=) n.2208+183C= n.1118-297C= c.*178+183C= (n.*178+183C=) n.1219+183C= n.1089+183C= n.1836+183C= c.*539+183C= (n.*539+183C=) n.1551+183C= n.2664+183C= n.1268+183C= c.*364+183C= (n.*364+183C=) n.1945+183C= n.1872+183C= n.1106+183C= n.2699C= n.2770+183C= c.16-297C= (n.16-297C=) n.371+183C= n.1360+183C= c.-324+183C= (n.-324+183C=) | |
7 | g.92235233C>A | CA161910685 | KRIT1 | c.729+170G>T (n.729+170G>T) n.651G>T c.*236+170G>T (n.*236+170G>T) n.1389G>T c.598+301G>T (n.598+301G>T) n.2208+170G>T n.1117+301G>T c.*178+170G>T (n.*178+170G>T) n.1219+170G>T n.1089+170G>T n.1836+170G>T c.*539+170G>T (n.*539+170G>T) n.1551+170G>T n.2664+170G>T n.1268+170G>T c.*364+170G>T (n.*364+170G>T) n.1945+170G>T n.1872+170G>T n.1106+170G>T n.2686G>T n.2770+170G>T c.15+301G>T (n.15+301G>T) n.371+170G>T n.1360+170G>T c.-324+170G>T (n.-324+170G>T) | dbSNP |
7 | g.92235233C= | CA1725820827 | KRIT1 | c.729+170G= (n.729+170G=) n.651G= c.*236+170G= (n.*236+170G=) n.1389G= c.598+301G= (n.598+301G=) n.2208+170G= n.1117+301G= c.*178+170G= (n.*178+170G=) n.1219+170G= n.1089+170G= n.1836+170G= c.*539+170G= (n.*539+170G=) n.1551+170G= n.2664+170G= n.1268+170G= c.*364+170G= (n.*364+170G=) n.1945+170G= n.1872+170G= n.1106+170G= n.2686G= n.2770+170G= c.15+301G= (n.15+301G=) n.371+170G= n.1360+170G= c.-324+170G= (n.-324+170G=) | |
7 | g.92235235_92235242delinsGGCAATCT | CA1725820831 | KRIT1 | c.729+161_729+168delinsAGATTGCC (n.729+161_729+168delinsAGATTGCC) n.642_649delinsAGATTGCC c.*236+161_*236+168delinsAGATTGCC (n.*236+161_*236+168delinsAGATTGCC) n.1380_1387delinsAGATTGCC c.598+292_598+299delinsAGATTGCC (n.598+292_598+299delinsAGATTGCC) n.2208+161_2208+168delinsAGATTGCC n.1117+292_1117+299delinsAGATTGCC c.*178+161_*178+168delinsAGATTGCC (n.*178+161_*178+168delinsAGATTGCC) n.1219+161_1219+168delinsAGATTGCC n.1089+161_1089+168delinsAGATTGCC n.1836+161_1836+168delinsAGATTGCC c.*539+161_*539+168delinsAGATTGCC (n.*539+161_*539+168delinsAGATTGCC) n.1551+161_1551+168delinsAGATTGCC n.2664+161_2664+168delinsAGATTGCC n.1268+161_1268+168delinsAGATTGCC c.*364+161_*364+168delinsAGATTGCC (n.*364+161_*364+168delinsAGATTGCC) n.1945+161_1945+168delinsAGATTGCC n.1872+161_1872+168delinsAGATTGCC n.1106+161_1106+168delinsAGATTGCC n.2677_2684delinsAGATTGCC n.2770+161_2770+168delinsAGATTGCC c.15+292_15+299delinsAGATTGCC (n.15+292_15+299delinsAGATTGCC) n.371+161_371+168delinsAGATTGCC n.1360+161_1360+168delinsAGATTGCC c.-324+161_-324+168delinsAGATTGCC (n.-324+161_-324+168delinsAGATTGCC) | |
7 | g.92235236G>A | CA576287532 | KRIT1 | c.729+167C>T (n.729+167C>T) n.648C>T c.*236+167C>T (n.*236+167C>T) n.1386C>T c.598+298C>T (n.598+298C>T) n.2208+167C>T n.1117+298C>T c.*178+167C>T (n.*178+167C>T) n.1219+167C>T n.1089+167C>T n.1836+167C>T c.*539+167C>T (n.*539+167C>T) n.1551+167C>T n.2664+167C>T n.1268+167C>T c.*364+167C>T (n.*364+167C>T) n.1945+167C>T n.1872+167C>T n.1106+167C>T n.2683C>T n.2770+167C>T c.15+298C>T (n.15+298C>T) n.371+167C>T n.1360+167C>T c.-324+167C>T (n.-324+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235236G= | CA1725820840 | KRIT1 | c.729+167C= (n.729+167C=) n.648C= c.*236+167C= (n.*236+167C=) n.1386C= c.598+298C= (n.598+298C=) n.2208+167C= n.1117+298C= c.*178+167C= (n.*178+167C=) n.1219+167C= n.1089+167C= n.1836+167C= c.*539+167C= (n.*539+167C=) n.1551+167C= n.2664+167C= n.1268+167C= c.*364+167C= (n.*364+167C=) n.1945+167C= n.1872+167C= n.1106+167C= n.2683C= n.2770+167C= c.15+298C= (n.15+298C=) n.371+167C= n.1360+167C= c.-324+167C= (n.-324+167C=) | |
7 | g.92235236G>T | CA1104455056 | KRIT1 | c.729+167C>A (n.729+167C>A) n.648C>A c.*236+167C>A (n.*236+167C>A) n.1386C>A c.598+298C>A (n.598+298C>A) n.2208+167C>A n.1117+298C>A c.*178+167C>A (n.*178+167C>A) n.1219+167C>A n.1089+167C>A n.1836+167C>A c.*539+167C>A (n.*539+167C>A) n.1551+167C>A n.2664+167C>A n.1268+167C>A c.*364+167C>A (n.*364+167C>A) n.1945+167C>A n.1872+167C>A n.1106+167C>A n.2683C>A n.2770+167C>A c.15+298C>A (n.15+298C>A) n.371+167C>A n.1360+167C>A c.-324+167C>A (n.-324+167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235238_92235244del | CA1725820836 | KRIT1 | c.729+161_729+167del (n.729+161_729+167del) n.642_648del c.*236+161_*236+167del (n.*236+161_*236+167del) n.1380_1386del c.598+292_598+298del (n.598+292_598+298del) n.2208+161_2208+167del n.1117+292_1117+298del c.*178+161_*178+167del (n.*178+161_*178+167del) n.1219+161_1219+167del n.1089+161_1089+167del n.1836+161_1836+167del c.*539+161_*539+167del (n.*539+161_*539+167del) n.1551+161_1551+167del n.2664+161_2664+167del n.1268+161_1268+167del c.*364+161_*364+167del (n.*364+161_*364+167del) n.1945+161_1945+167del n.1872+161_1872+167del n.1106+161_1106+167del n.2677_2683del n.2770+161_2770+167del c.15+292_15+298del (n.15+292_15+298del) n.371+161_371+167del n.1360+161_1360+167del c.-324+161_-324+167del (n.-324+161_-324+167del) | dbSNP |
7 | g.92235237C>A | CA2559670255 | KRIT1 | c.729+166G>T (n.729+166G>T) n.647G>T c.*236+166G>T (n.*236+166G>T) n.1385G>T c.598+297G>T (n.598+297G>T) n.2208+166G>T n.1117+297G>T c.*178+166G>T (n.*178+166G>T) n.1219+166G>T n.1089+166G>T n.1836+166G>T c.*539+166G>T (n.*539+166G>T) n.1551+166G>T n.2664+166G>T n.1268+166G>T c.*364+166G>T (n.*364+166G>T) n.1945+166G>T n.1872+166G>T n.1106+166G>T n.2682G>T n.2770+166G>T c.15+297G>T (n.15+297G>T) n.371+166G>T n.1360+166G>T c.-324+166G>T (n.-324+166G>T) | |
7 | g.92235237C= | CA1725820843 | KRIT1 | c.729+166G= (n.729+166G=) n.647G= c.*236+166G= (n.*236+166G=) n.1385G= c.598+297G= (n.598+297G=) n.2208+166G= n.1117+297G= c.*178+166G= (n.*178+166G=) n.1219+166G= n.1089+166G= n.1836+166G= c.*539+166G= (n.*539+166G=) n.1551+166G= n.2664+166G= n.1268+166G= c.*364+166G= (n.*364+166G=) n.1945+166G= n.1872+166G= n.1106+166G= n.2682G= n.2770+166G= c.15+297G= (n.15+297G=) n.371+166G= n.1360+166G= c.-324+166G= (n.-324+166G=) | |
7 | g.92235237C>T | CA1725820846 | KRIT1 | c.729+166G>A (n.729+166G>A) n.647G>A c.*236+166G>A (n.*236+166G>A) n.1385G>A c.598+297G>A (n.598+297G>A) n.2208+166G>A n.1117+297G>A c.*178+166G>A (n.*178+166G>A) n.1219+166G>A n.1089+166G>A n.1836+166G>A c.*539+166G>A (n.*539+166G>A) n.1551+166G>A n.2664+166G>A n.1268+166G>A c.*364+166G>A (n.*364+166G>A) n.1945+166G>A n.1872+166G>A n.1106+166G>A n.2682G>A n.2770+166G>A c.15+297G>A (n.15+297G>A) n.371+166G>A n.1360+166G>A c.-324+166G>A (n.-324+166G>A) | dbSNP |
7 | g.92235238A= | CA1725820848 | KRIT1 | c.729+165T= (n.729+165T=) n.646T= c.*236+165T= (n.*236+165T=) n.1384T= c.598+296T= (n.598+296T=) n.2208+165T= n.1117+296T= c.*178+165T= (n.*178+165T=) n.1219+165T= n.1089+165T= n.1836+165T= c.*539+165T= (n.*539+165T=) n.1551+165T= n.2664+165T= n.1268+165T= c.*364+165T= (n.*364+165T=) n.1945+165T= n.1872+165T= n.1106+165T= n.2681T= n.2770+165T= c.15+296T= (n.15+296T=) n.371+165T= n.1360+165T= c.-324+165T= (n.-324+165T=) | |
7 | g.92235238A>C | CA1725820851 | KRIT1 | c.729+165T>G (n.729+165T>G) n.646T>G c.*236+165T>G (n.*236+165T>G) n.1384T>G c.598+296T>G (n.598+296T>G) n.2208+165T>G n.1117+296T>G c.*178+165T>G (n.*178+165T>G) n.1219+165T>G n.1089+165T>G n.1836+165T>G c.*539+165T>G (n.*539+165T>G) n.1551+165T>G n.2664+165T>G n.1268+165T>G c.*364+165T>G (n.*364+165T>G) n.1945+165T>G n.1872+165T>G n.1106+165T>G n.2681T>G n.2770+165T>G c.15+296T>G (n.15+296T>G) n.371+165T>G n.1360+165T>G c.-324+165T>G (n.-324+165T>G) | dbSNP |
7 | g.92235238A>G | CA1725820852 | KRIT1 | c.729+165T>C (n.729+165T>C) n.646T>C c.*236+165T>C (n.*236+165T>C) n.1384T>C c.598+296T>C (n.598+296T>C) n.2208+165T>C n.1117+296T>C c.*178+165T>C (n.*178+165T>C) n.1219+165T>C n.1089+165T>C n.1836+165T>C c.*539+165T>C (n.*539+165T>C) n.1551+165T>C n.2664+165T>C n.1268+165T>C c.*364+165T>C (n.*364+165T>C) n.1945+165T>C n.1872+165T>C n.1106+165T>C n.2681T>C n.2770+165T>C c.15+296T>C (n.15+296T>C) n.371+165T>C n.1360+165T>C c.-324+165T>C (n.-324+165T>C) | dbSNP |
7 | g.92235239A= | CA1725820856 | KRIT1 | c.729+164T= (n.729+164T=) n.645T= c.*236+164T= (n.*236+164T=) n.1383T= c.598+295T= (n.598+295T=) n.2208+164T= n.1117+295T= c.*178+164T= (n.*178+164T=) n.1219+164T= n.1089+164T= n.1836+164T= c.*539+164T= (n.*539+164T=) n.1551+164T= n.2664+164T= n.1268+164T= c.*364+164T= (n.*364+164T=) n.1945+164T= n.1872+164T= n.1106+164T= n.2680T= n.2770+164T= c.15+295T= (n.15+295T=) n.371+164T= n.1360+164T= c.-324+164T= (n.-324+164T=) | |
7 | g.92235239A>G | CA161910694 | KRIT1 | c.729+164T>C (n.729+164T>C) n.645T>C c.*236+164T>C (n.*236+164T>C) n.1383T>C c.598+295T>C (n.598+295T>C) n.2208+164T>C n.1117+295T>C c.*178+164T>C (n.*178+164T>C) n.1219+164T>C n.1089+164T>C n.1836+164T>C c.*539+164T>C (n.*539+164T>C) n.1551+164T>C n.2664+164T>C n.1268+164T>C c.*364+164T>C (n.*364+164T>C) n.1945+164T>C n.1872+164T>C n.1106+164T>C n.2680T>C n.2770+164T>C c.15+295T>C (n.15+295T>C) n.371+164T>C n.1360+164T>C c.-324+164T>C (n.-324+164T>C) | dbSNP |
7 | g.92235241C= | CA1725820861 | KRIT1 | c.729+162G= (n.729+162G=) n.643G= c.*236+162G= (n.*236+162G=) n.1381G= c.598+293G= (n.598+293G=) n.2208+162G= n.1117+293G= c.*178+162G= (n.*178+162G=) n.1219+162G= n.1089+162G= n.1836+162G= c.*539+162G= (n.*539+162G=) n.1551+162G= n.2664+162G= n.1268+162G= c.*364+162G= (n.*364+162G=) n.1945+162G= n.1872+162G= n.1106+162G= n.2678G= n.2770+162G= c.15+293G= (n.15+293G=) n.371+162G= n.1360+162G= c.-324+162G= (n.-324+162G=) | |
7 | g.92235241C>G | CA1725820863 | KRIT1 | c.729+162G>C (n.729+162G>C) n.643G>C c.*236+162G>C (n.*236+162G>C) n.1381G>C c.598+293G>C (n.598+293G>C) n.2208+162G>C n.1117+293G>C c.*178+162G>C (n.*178+162G>C) n.1219+162G>C n.1089+162G>C n.1836+162G>C c.*539+162G>C (n.*539+162G>C) n.1551+162G>C n.2664+162G>C n.1268+162G>C c.*364+162G>C (n.*364+162G>C) n.1945+162G>C n.1872+162G>C n.1106+162G>C n.2678G>C n.2770+162G>C c.15+293G>C (n.15+293G>C) n.371+162G>C n.1360+162G>C c.-324+162G>C (n.-324+162G>C) | dbSNP |
7 | g.92235242T>C | CA2715277893 | KRIT1 | c.729+161A>G (n.729+161A>G) n.642A>G c.*236+161A>G (n.*236+161A>G) n.1380A>G c.598+292A>G (n.598+292A>G) n.2208+161A>G n.1117+292A>G c.*178+161A>G (n.*178+161A>G) n.1219+161A>G n.1089+161A>G n.1836+161A>G c.*539+161A>G (n.*539+161A>G) n.1551+161A>G n.2664+161A>G n.1268+161A>G c.*364+161A>G (n.*364+161A>G) n.1945+161A>G n.1872+161A>G n.1106+161A>G n.2677A>G n.2770+161A>G c.15+292A>G (n.15+292A>G) n.371+161A>G n.1360+161A>G c.-324+161A>G (n.-324+161A>G) | dbSNP |
7 | g.92235245C= | CA1725820868 | KRIT1 | c.729+158G= (n.729+158G=) n.639G= c.*236+158G= (n.*236+158G=) n.1377G= c.598+289G= (n.598+289G=) n.2208+158G= n.1117+289G= c.*178+158G= (n.*178+158G=) n.1219+158G= n.1089+158G= n.1836+158G= c.*539+158G= (n.*539+158G=) n.1551+158G= n.2664+158G= n.1268+158G= c.*364+158G= (n.*364+158G=) n.1945+158G= n.1872+158G= n.1106+158G= n.2674G= n.2770+158G= c.15+289G= (n.15+289G=) n.371+158G= n.1360+158G= c.-324+158G= (n.-324+158G=) | |
7 | g.92235245C>G | CA1725820866 | KRIT1 | c.729+158G>C (n.729+158G>C) n.639G>C c.*236+158G>C (n.*236+158G>C) n.1377G>C c.598+289G>C (n.598+289G>C) n.2208+158G>C n.1117+289G>C c.*178+158G>C (n.*178+158G>C) n.1219+158G>C n.1089+158G>C n.1836+158G>C c.*539+158G>C (n.*539+158G>C) n.1551+158G>C n.2664+158G>C n.1268+158G>C c.*364+158G>C (n.*364+158G>C) n.1945+158G>C n.1872+158G>C n.1106+158G>C n.2674G>C n.2770+158G>C c.15+289G>C (n.15+289G>C) n.371+158G>C n.1360+158G>C c.-324+158G>C (n.-324+158G>C) | dbSNP |
7 | g.92235247T>G | CA1725820872 | KRIT1 | c.729+156A>C (n.729+156A>C) n.637A>C c.*236+156A>C (n.*236+156A>C) n.1375A>C c.598+287A>C (n.598+287A>C) n.2208+156A>C n.1117+287A>C c.*178+156A>C (n.*178+156A>C) n.1219+156A>C n.1089+156A>C n.1836+156A>C c.*539+156A>C (n.*539+156A>C) n.1551+156A>C n.2664+156A>C n.1268+156A>C c.*364+156A>C (n.*364+156A>C) n.1945+156A>C n.1872+156A>C n.1106+156A>C n.2672A>C n.2770+156A>C c.15+287A>C (n.15+287A>C) n.371+156A>C n.1360+156A>C c.-324+156A>C (n.-324+156A>C) | dbSNP |
7 | g.92235247T= | CA1725820871 | KRIT1 | c.729+156A= (n.729+156A=) n.637A= c.*236+156A= (n.*236+156A=) n.1375A= c.598+287A= (n.598+287A=) n.2208+156A= n.1117+287A= c.*178+156A= (n.*178+156A=) n.1219+156A= n.1089+156A= n.1836+156A= c.*539+156A= (n.*539+156A=) n.1551+156A= n.2664+156A= n.1268+156A= c.*364+156A= (n.*364+156A=) n.1945+156A= n.1872+156A= n.1106+156A= n.2672A= n.2770+156A= c.15+287A= (n.15+287A=) n.371+156A= n.1360+156A= c.-324+156A= (n.-324+156A=) | |
7 | g.92235249C= | CA1725820875 | KRIT1 | c.729+154G= (n.729+154G=) n.635G= c.*236+154G= (n.*236+154G=) n.1373G= c.598+285G= (n.598+285G=) n.2208+154G= n.1117+285G= c.*178+154G= (n.*178+154G=) n.1219+154G= n.1089+154G= n.1836+154G= c.*539+154G= (n.*539+154G=) n.1551+154G= n.2664+154G= n.1268+154G= c.*364+154G= (n.*364+154G=) n.1945+154G= n.1872+154G= n.1106+154G= n.2670G= n.2770+154G= c.15+285G= (n.15+285G=) n.371+154G= n.1360+154G= c.-324+154G= (n.-324+154G=) | |
7 | g.92235249C>T | CA576287533 | KRIT1 | c.729+154G>A (n.729+154G>A) n.635G>A c.*236+154G>A (n.*236+154G>A) n.1373G>A c.598+285G>A (n.598+285G>A) n.2208+154G>A n.1117+285G>A c.*178+154G>A (n.*178+154G>A) n.1219+154G>A n.1089+154G>A n.1836+154G>A c.*539+154G>A (n.*539+154G>A) n.1551+154G>A n.2664+154G>A n.1268+154G>A c.*364+154G>A (n.*364+154G>A) n.1945+154G>A n.1872+154G>A n.1106+154G>A n.2670G>A n.2770+154G>A c.15+285G>A (n.15+285G>A) n.371+154G>A n.1360+154G>A c.-324+154G>A (n.-324+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235250T>C | CA161910702 | KRIT1 | c.729+153A>G (n.729+153A>G) n.634A>G c.*236+153A>G (n.*236+153A>G) n.1372A>G c.598+284A>G (n.598+284A>G) n.2208+153A>G n.1117+284A>G c.*178+153A>G (n.*178+153A>G) n.1219+153A>G n.1089+153A>G n.1836+153A>G c.*539+153A>G (n.*539+153A>G) n.1551+153A>G n.2664+153A>G n.1268+153A>G c.*364+153A>G (n.*364+153A>G) n.1945+153A>G n.1872+153A>G n.1106+153A>G n.2669A>G n.2770+153A>G c.15+284A>G (n.15+284A>G) n.371+153A>G n.1360+153A>G c.-324+153A>G (n.-324+153A>G) | dbSNP |
7 | g.92235250T= | CA1725820878 | KRIT1 | c.729+153A= (n.729+153A=) n.634A= c.*236+153A= (n.*236+153A=) n.1372A= c.598+284A= (n.598+284A=) n.2208+153A= n.1117+284A= c.*178+153A= (n.*178+153A=) n.1219+153A= n.1089+153A= n.1836+153A= c.*539+153A= (n.*539+153A=) n.1551+153A= n.2664+153A= n.1268+153A= c.*364+153A= (n.*364+153A=) n.1945+153A= n.1872+153A= n.1106+153A= n.2669A= n.2770+153A= c.15+284A= (n.15+284A=) n.371+153A= n.1360+153A= c.-324+153A= (n.-324+153A=) | |
7 | g.92235251T>C | CA1104455063 | KRIT1 | c.729+152A>G (n.729+152A>G) n.633A>G c.*236+152A>G (n.*236+152A>G) n.1371A>G c.598+283A>G (n.598+283A>G) n.2208+152A>G n.1117+283A>G c.*178+152A>G (n.*178+152A>G) n.1219+152A>G n.1089+152A>G n.1836+152A>G c.*539+152A>G (n.*539+152A>G) n.1551+152A>G n.2664+152A>G n.1268+152A>G c.*364+152A>G (n.*364+152A>G) n.1945+152A>G n.1872+152A>G n.1106+152A>G n.2668A>G n.2770+152A>G c.15+283A>G (n.15+283A>G) n.371+152A>G n.1360+152A>G c.-324+152A>G (n.-324+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235251T>G | CA161910712 | KRIT1 | c.729+152A>C (n.729+152A>C) n.633A>C c.*236+152A>C (n.*236+152A>C) n.1371A>C c.598+283A>C (n.598+283A>C) n.2208+152A>C n.1117+283A>C c.*178+152A>C (n.*178+152A>C) n.1219+152A>C n.1089+152A>C n.1836+152A>C c.*539+152A>C (n.*539+152A>C) n.1551+152A>C n.2664+152A>C n.1268+152A>C c.*364+152A>C (n.*364+152A>C) n.1945+152A>C n.1872+152A>C n.1106+152A>C n.2668A>C n.2770+152A>C c.15+283A>C (n.15+283A>C) n.371+152A>C n.1360+152A>C c.-324+152A>C (n.-324+152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235251T= | CA1725820884 | KRIT1 | c.729+152A= (n.729+152A=) n.633A= c.*236+152A= (n.*236+152A=) n.1371A= c.598+283A= (n.598+283A=) n.2208+152A= n.1117+283A= c.*178+152A= (n.*178+152A=) n.1219+152A= n.1089+152A= n.1836+152A= c.*539+152A= (n.*539+152A=) n.1551+152A= n.2664+152A= n.1268+152A= c.*364+152A= (n.*364+152A=) n.1945+152A= n.1872+152A= n.1106+152A= n.2668A= n.2770+152A= c.15+283A= (n.15+283A=) n.371+152A= n.1360+152A= c.-324+152A= (n.-324+152A=) | |
7 | g.92235252G>T | CA2683700997 | KRIT1 | c.729+151C>A (n.729+151C>A) n.632C>A c.*236+151C>A (n.*236+151C>A) n.1370C>A c.598+282C>A (n.598+282C>A) n.2208+151C>A n.1117+282C>A c.*178+151C>A (n.*178+151C>A) n.1219+151C>A n.1089+151C>A n.1836+151C>A c.*539+151C>A (n.*539+151C>A) n.1551+151C>A n.2664+151C>A n.1268+151C>A c.*364+151C>A (n.*364+151C>A) n.1945+151C>A n.1872+151C>A n.1106+151C>A n.2667C>A n.2770+151C>A c.15+282C>A (n.15+282C>A) n.371+151C>A n.1360+151C>A c.-324+151C>A (n.-324+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235253G>A | CA2683700998 | KRIT1 | c.729+150C>T (n.729+150C>T) n.631C>T c.*236+150C>T (n.*236+150C>T) n.1369C>T c.598+281C>T (n.598+281C>T) n.2208+150C>T n.1117+281C>T c.*178+150C>T (n.*178+150C>T) n.1219+150C>T n.1089+150C>T n.1836+150C>T c.*539+150C>T (n.*539+150C>T) n.1551+150C>T n.2664+150C>T n.1268+150C>T c.*364+150C>T (n.*364+150C>T) n.1945+150C>T n.1872+150C>T n.1106+150C>T n.2666C>T n.2770+150C>T c.15+281C>T (n.15+281C>T) n.371+150C>T n.1360+150C>T c.-324+150C>T (n.-324+150C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235253G>T | CA2683700999 | KRIT1 | c.729+150C>A (n.729+150C>A) n.631C>A c.*236+150C>A (n.*236+150C>A) n.1369C>A c.598+281C>A (n.598+281C>A) n.2208+150C>A n.1117+281C>A c.*178+150C>A (n.*178+150C>A) n.1219+150C>A n.1089+150C>A n.1836+150C>A c.*539+150C>A (n.*539+150C>A) n.1551+150C>A n.2664+150C>A n.1268+150C>A c.*364+150C>A (n.*364+150C>A) n.1945+150C>A n.1872+150C>A n.1106+150C>A n.2666C>A n.2770+150C>A c.15+281C>A (n.15+281C>A) n.371+150C>A n.1360+150C>A c.-324+150C>A (n.-324+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235254C>A | CA2683701000 | KRIT1 | c.729+149G>T (n.729+149G>T) n.630G>T c.*236+149G>T (n.*236+149G>T) n.1368G>T c.598+280G>T (n.598+280G>T) n.2208+149G>T n.1117+280G>T c.*178+149G>T (n.*178+149G>T) n.1219+149G>T n.1089+149G>T n.1836+149G>T c.*539+149G>T (n.*539+149G>T) n.1551+149G>T n.2664+149G>T n.1268+149G>T c.*364+149G>T (n.*364+149G>T) n.1945+149G>T n.1872+149G>T n.1106+149G>T n.2665G>T n.2770+149G>T c.15+280G>T (n.15+280G>T) n.371+149G>T n.1360+149G>T c.-324+149G>T (n.-324+149G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235254C>G | CA2683701001 | KRIT1 | c.729+149G>C (n.729+149G>C) n.630G>C c.*236+149G>C (n.*236+149G>C) n.1368G>C c.598+280G>C (n.598+280G>C) n.2208+149G>C n.1117+280G>C c.*178+149G>C (n.*178+149G>C) n.1219+149G>C n.1089+149G>C n.1836+149G>C c.*539+149G>C (n.*539+149G>C) n.1551+149G>C n.2664+149G>C n.1268+149G>C c.*364+149G>C (n.*364+149G>C) n.1945+149G>C n.1872+149G>C n.1106+149G>C n.2665G>C n.2770+149G>C c.15+280G>C (n.15+280G>C) n.371+149G>C n.1360+149G>C c.-324+149G>C (n.-324+149G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235254C>T | CA2683701002 | KRIT1 | c.729+149G>A (n.729+149G>A) n.630G>A c.*236+149G>A (n.*236+149G>A) n.1368G>A c.598+280G>A (n.598+280G>A) n.2208+149G>A n.1117+280G>A c.*178+149G>A (n.*178+149G>A) n.1219+149G>A n.1089+149G>A n.1836+149G>A c.*539+149G>A (n.*539+149G>A) n.1551+149G>A n.2664+149G>A n.1268+149G>A c.*364+149G>A (n.*364+149G>A) n.1945+149G>A n.1872+149G>A n.1106+149G>A n.2665G>A n.2770+149G>A c.15+280G>A (n.15+280G>A) n.371+149G>A n.1360+149G>A c.-324+149G>A (n.-324+149G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235255C>A | CA2683701003 | KRIT1 | c.729+148G>T (n.729+148G>T) n.629G>T c.*236+148G>T (n.*236+148G>T) n.1367G>T c.598+279G>T (n.598+279G>T) n.2208+148G>T n.1117+279G>T c.*178+148G>T (n.*178+148G>T) n.1219+148G>T n.1089+148G>T n.1836+148G>T c.*539+148G>T (n.*539+148G>T) n.1551+148G>T n.2664+148G>T n.1268+148G>T c.*364+148G>T (n.*364+148G>T) n.1945+148G>T n.1872+148G>T n.1106+148G>T n.2664G>T n.2770+148G>T c.15+279G>T (n.15+279G>T) n.371+148G>T n.1360+148G>T c.-324+148G>T (n.-324+148G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235258C>A | CA2683701004 | KRIT1 | c.729+145G>T (n.729+145G>T) n.626G>T c.*236+145G>T (n.*236+145G>T) n.1364G>T c.598+276G>T (n.598+276G>T) n.2208+145G>T n.1117+276G>T c.*178+145G>T (n.*178+145G>T) n.1219+145G>T n.1089+145G>T n.1836+145G>T c.*539+145G>T (n.*539+145G>T) n.1551+145G>T n.2664+145G>T n.1268+145G>T c.*364+145G>T (n.*364+145G>T) n.1945+145G>T n.1872+145G>T n.1106+145G>T n.2661G>T n.2770+145G>T c.15+276G>T (n.15+276G>T) n.371+145G>T n.1360+145G>T c.-324+145G>T (n.-324+145G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235259C>G | CA2683701005 | KRIT1 | c.729+144G>C (n.729+144G>C) n.625G>C c.*236+144G>C (n.*236+144G>C) n.1363G>C c.598+275G>C (n.598+275G>C) n.2208+144G>C n.1117+275G>C c.*178+144G>C (n.*178+144G>C) n.1219+144G>C n.1089+144G>C n.1836+144G>C c.*539+144G>C (n.*539+144G>C) n.1551+144G>C n.2664+144G>C n.1268+144G>C c.*364+144G>C (n.*364+144G>C) n.1945+144G>C n.1872+144G>C n.1106+144G>C n.2660G>C n.2770+144G>C c.15+275G>C (n.15+275G>C) n.371+144G>C n.1360+144G>C c.-324+144G>C (n.-324+144G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235260A= | CA1725820890 | KRIT1 | c.729+143T= (n.729+143T=) n.624T= c.*236+143T= (n.*236+143T=) n.1362T= c.598+274T= (n.598+274T=) n.2208+143T= n.1117+274T= c.*178+143T= (n.*178+143T=) n.1219+143T= n.1089+143T= n.1836+143T= c.*539+143T= (n.*539+143T=) n.1551+143T= n.2664+143T= n.1268+143T= c.*364+143T= (n.*364+143T=) n.1945+143T= n.1872+143T= n.1106+143T= n.2659T= n.2770+143T= c.15+274T= (n.15+274T=) n.371+143T= n.1360+143T= c.-324+143T= (n.-324+143T=) | |
7 | g.92235260A>G | CA161910733 | KRIT1 | c.729+143T>C (n.729+143T>C) n.624T>C c.*236+143T>C (n.*236+143T>C) n.1362T>C c.598+274T>C (n.598+274T>C) n.2208+143T>C n.1117+274T>C c.*178+143T>C (n.*178+143T>C) n.1219+143T>C n.1089+143T>C n.1836+143T>C c.*539+143T>C (n.*539+143T>C) n.1551+143T>C n.2664+143T>C n.1268+143T>C c.*364+143T>C (n.*364+143T>C) n.1945+143T>C n.1872+143T>C n.1106+143T>C n.2659T>C n.2770+143T>C c.15+274T>C (n.15+274T>C) n.371+143T>C n.1360+143T>C c.-324+143T>C (n.-324+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235261A= | CA1725820893 | KRIT1 | c.729+142T= (n.729+142T=) n.623T= c.*236+142T= (n.*236+142T=) n.1361T= c.598+273T= (n.598+273T=) n.2208+142T= n.1117+273T= c.*178+142T= (n.*178+142T=) n.1219+142T= n.1089+142T= n.1836+142T= c.*539+142T= (n.*539+142T=) n.1551+142T= n.2664+142T= n.1268+142T= c.*364+142T= (n.*364+142T=) n.1945+142T= n.1872+142T= n.1106+142T= n.2658T= n.2770+142T= c.15+273T= (n.15+273T=) n.371+142T= n.1360+142T= c.-324+142T= (n.-324+142T=) | |
7 | g.92235261A>G | CA1104455073 | KRIT1 | c.729+142T>C (n.729+142T>C) n.623T>C c.*236+142T>C (n.*236+142T>C) n.1361T>C c.598+273T>C (n.598+273T>C) n.2208+142T>C n.1117+273T>C c.*178+142T>C (n.*178+142T>C) n.1219+142T>C n.1089+142T>C n.1836+142T>C c.*539+142T>C (n.*539+142T>C) n.1551+142T>C n.2664+142T>C n.1268+142T>C c.*364+142T>C (n.*364+142T>C) n.1945+142T>C n.1872+142T>C n.1106+142T>C n.2658T>C n.2770+142T>C c.15+273T>C (n.15+273T>C) n.371+142T>C n.1360+142T>C c.-324+142T>C (n.-324+142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235263G>A | CA2683701006 | KRIT1 | c.729+140C>T (n.729+140C>T) n.621C>T c.*236+140C>T (n.*236+140C>T) n.1359C>T c.598+271C>T (n.598+271C>T) n.2208+140C>T n.1117+271C>T c.*178+140C>T (n.*178+140C>T) n.1219+140C>T n.1089+140C>T n.1836+140C>T c.*539+140C>T (n.*539+140C>T) n.1551+140C>T n.2664+140C>T n.1268+140C>T c.*364+140C>T (n.*364+140C>T) n.1945+140C>T n.1872+140C>T n.1106+140C>T n.2656C>T n.2770+140C>T c.15+271C>T (n.15+271C>T) n.371+140C>T n.1360+140C>T c.-324+140C>T (n.-324+140C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235263G>T | CA2683701007 | KRIT1 | c.729+140C>A (n.729+140C>A) n.621C>A c.*236+140C>A (n.*236+140C>A) n.1359C>A c.598+271C>A (n.598+271C>A) n.2208+140C>A n.1117+271C>A c.*178+140C>A (n.*178+140C>A) n.1219+140C>A n.1089+140C>A n.1836+140C>A c.*539+140C>A (n.*539+140C>A) n.1551+140C>A n.2664+140C>A n.1268+140C>A c.*364+140C>A (n.*364+140C>A) n.1945+140C>A n.1872+140C>A n.1106+140C>A n.2656C>A n.2770+140C>A c.15+271C>A (n.15+271C>A) n.371+140C>A n.1360+140C>A c.-324+140C>A (n.-324+140C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235265G>A | CA2683701008 | KRIT1 | c.729+138C>T (n.729+138C>T) n.619C>T c.*236+138C>T (n.*236+138C>T) n.1357C>T c.598+269C>T (n.598+269C>T) n.2208+138C>T n.1117+269C>T c.*178+138C>T (n.*178+138C>T) n.1219+138C>T n.1089+138C>T n.1836+138C>T c.*539+138C>T (n.*539+138C>T) n.1551+138C>T n.2664+138C>T n.1268+138C>T c.*364+138C>T (n.*364+138C>T) n.1945+138C>T n.1872+138C>T n.1106+138C>T n.2654C>T n.2770+138C>T c.15+269C>T (n.15+269C>T) n.371+138C>T n.1360+138C>T c.-324+138C>T (n.-324+138C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235265G>T | CA2683701009 | KRIT1 | c.729+138C>A (n.729+138C>A) n.619C>A c.*236+138C>A (n.*236+138C>A) n.1357C>A c.598+269C>A (n.598+269C>A) n.2208+138C>A n.1117+269C>A c.*178+138C>A (n.*178+138C>A) n.1219+138C>A n.1089+138C>A n.1836+138C>A c.*539+138C>A (n.*539+138C>A) n.1551+138C>A n.2664+138C>A n.1268+138C>A c.*364+138C>A (n.*364+138C>A) n.1945+138C>A n.1872+138C>A n.1106+138C>A n.2654C>A n.2770+138C>A c.15+269C>A (n.15+269C>A) n.371+138C>A n.1360+138C>A c.-324+138C>A (n.-324+138C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235266C= | CA1725820894 | KRIT1 | c.729+137G= (n.729+137G=) n.618G= c.*236+137G= (n.*236+137G=) n.1356G= c.598+268G= (n.598+268G=) n.2208+137G= n.1117+268G= c.*178+137G= (n.*178+137G=) n.1219+137G= n.1089+137G= n.1836+137G= c.*539+137G= (n.*539+137G=) n.1551+137G= n.2664+137G= n.1268+137G= c.*364+137G= (n.*364+137G=) n.1945+137G= n.1872+137G= n.1106+137G= n.2653G= n.2770+137G= c.15+268G= (n.15+268G=) n.371+137G= n.1360+137G= c.-324+137G= (n.-324+137G=) | |
7 | g.92235266C>G | CA2683701010 | KRIT1 | c.729+137G>C (n.729+137G>C) n.618G>C c.*236+137G>C (n.*236+137G>C) n.1356G>C c.598+268G>C (n.598+268G>C) n.2208+137G>C n.1117+268G>C c.*178+137G>C (n.*178+137G>C) n.1219+137G>C n.1089+137G>C n.1836+137G>C c.*539+137G>C (n.*539+137G>C) n.1551+137G>C n.2664+137G>C n.1268+137G>C c.*364+137G>C (n.*364+137G>C) n.1945+137G>C n.1872+137G>C n.1106+137G>C n.2653G>C n.2770+137G>C c.15+268G>C (n.15+268G>C) n.371+137G>C n.1360+137G>C c.-324+137G>C (n.-324+137G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235266C>T | CA1104455078 | KRIT1 | c.729+137G>A (n.729+137G>A) n.618G>A c.*236+137G>A (n.*236+137G>A) n.1356G>A c.598+268G>A (n.598+268G>A) n.2208+137G>A n.1117+268G>A c.*178+137G>A (n.*178+137G>A) n.1219+137G>A n.1089+137G>A n.1836+137G>A c.*539+137G>A (n.*539+137G>A) n.1551+137G>A n.2664+137G>A n.1268+137G>A c.*364+137G>A (n.*364+137G>A) n.1945+137G>A n.1872+137G>A n.1106+137G>A n.2653G>A n.2770+137G>A c.15+268G>A (n.15+268G>A) n.371+137G>A n.1360+137G>A c.-324+137G>A (n.-324+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235267T>C | CA2683701011 | KRIT1 | c.729+136A>G (n.729+136A>G) n.617A>G c.*236+136A>G (n.*236+136A>G) n.1355A>G c.598+267A>G (n.598+267A>G) n.2208+136A>G n.1117+267A>G c.*178+136A>G (n.*178+136A>G) n.1219+136A>G n.1089+136A>G n.1836+136A>G c.*539+136A>G (n.*539+136A>G) n.1551+136A>G n.2664+136A>G n.1268+136A>G c.*364+136A>G (n.*364+136A>G) n.1945+136A>G n.1872+136A>G n.1106+136A>G n.2652A>G n.2770+136A>G c.15+267A>G (n.15+267A>G) n.371+136A>G n.1360+136A>G c.-324+136A>G (n.-324+136A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92235267dup | CA843835107 | KRIT1 | c.729+136dup (n.729+136dup) n.617dup c.*236+136dup (n.*236+136dup) n.1355dup c.598+267dup (n.598+267dup) n.2208+136dup n.1117+267dup c.*178+136dup (n.*178+136dup) n.1219+136dup n.1089+136dup n.1836+136dup c.*539+136dup (n.*539+136dup) n.1551+136dup n.2664+136dup n.1268+136dup c.*364+136dup (n.*364+136dup) n.1945+136dup n.1872+136dup n.1106+136dup n.2652dup n.2770+136dup c.15+267dup (n.15+267dup) n.371+136dup n.1360+136dup c.-324+136dup (n.-324+136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235268G>A | CA161910740 | KRIT1 | c.729+135C>T (n.729+135C>T) n.616C>T c.*236+135C>T (n.*236+135C>T) n.1354C>T c.598+266C>T (n.598+266C>T) n.2208+135C>T n.1117+266C>T c.*178+135C>T (n.*178+135C>T) n.1219+135C>T n.1089+135C>T n.1836+135C>T c.*539+135C>T (n.*539+135C>T) n.1551+135C>T n.2664+135C>T n.1268+135C>T c.*364+135C>T (n.*364+135C>T) n.1945+135C>T n.1872+135C>T n.1106+135C>T n.2651C>T n.2770+135C>T c.15+266C>T (n.15+266C>T) n.371+135C>T n.1360+135C>T c.-324+135C>T (n.-324+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235268G>C | CA2776936677 | KRIT1 | c.729+135C>G (n.729+135C>G) n.616C>G c.*236+135C>G (n.*236+135C>G) n.1354C>G c.598+266C>G (n.598+266C>G) n.2208+135C>G n.1117+266C>G c.*178+135C>G (n.*178+135C>G) n.1219+135C>G n.1089+135C>G n.1836+135C>G c.*539+135C>G (n.*539+135C>G) n.1551+135C>G n.2664+135C>G n.1268+135C>G c.*364+135C>G (n.*364+135C>G) n.1945+135C>G n.1872+135C>G n.1106+135C>G n.2651C>G n.2770+135C>G c.15+266C>G (n.15+266C>G) n.371+135C>G n.1360+135C>G c.-324+135C>G (n.-324+135C>G) | |
7 | g.92235268G= | CA1725820895 | KRIT1 | c.729+135C= (n.729+135C=) n.616C= c.*236+135C= (n.*236+135C=) n.1354C= c.598+266C= (n.598+266C=) n.2208+135C= n.1117+266C= c.*178+135C= (n.*178+135C=) n.1219+135C= n.1089+135C= n.1836+135C= c.*539+135C= (n.*539+135C=) n.1551+135C= n.2664+135C= n.1268+135C= c.*364+135C= (n.*364+135C=) n.1945+135C= n.1872+135C= n.1106+135C= n.2651C= n.2770+135C= c.15+266C= (n.15+266C=) n.371+135C= n.1360+135C= c.-324+135C= (n.-324+135C=) | |
7 | g.92235268G>T | CA2683701012 | KRIT1 | c.729+135C>A (n.729+135C>A) n.616C>A c.*236+135C>A (n.*236+135C>A) n.1354C>A c.598+266C>A (n.598+266C>A) n.2208+135C>A n.1117+266C>A c.*178+135C>A (n.*178+135C>A) n.1219+135C>A n.1089+135C>A n.1836+135C>A c.*539+135C>A (n.*539+135C>A) n.1551+135C>A n.2664+135C>A n.1268+135C>A c.*364+135C>A (n.*364+135C>A) n.1945+135C>A n.1872+135C>A n.1106+135C>A n.2651C>A n.2770+135C>A c.15+266C>A (n.15+266C>A) n.371+135C>A n.1360+135C>A c.-324+135C>A (n.-324+135C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235269G>A | CA2517441008 | KRIT1 | c.729+134C>T (n.729+134C>T) n.615C>T c.*236+134C>T (n.*236+134C>T) n.1353C>T c.598+265C>T (n.598+265C>T) n.2208+134C>T n.1117+265C>T c.*178+134C>T (n.*178+134C>T) n.1219+134C>T n.1089+134C>T n.1836+134C>T c.*539+134C>T (n.*539+134C>T) n.1551+134C>T n.2664+134C>T n.1268+134C>T c.*364+134C>T (n.*364+134C>T) n.1945+134C>T n.1872+134C>T n.1106+134C>T n.2650C>T n.2770+134C>T c.15+265C>T (n.15+265C>T) n.371+134C>T n.1360+134C>T c.-324+134C>T (n.-324+134C>T) | |
7 | g.92235269G>T | CA2683701013 | KRIT1 | c.729+134C>A (n.729+134C>A) n.615C>A c.*236+134C>A (n.*236+134C>A) n.1353C>A c.598+265C>A (n.598+265C>A) n.2208+134C>A n.1117+265C>A c.*178+134C>A (n.*178+134C>A) n.1219+134C>A n.1089+134C>A n.1836+134C>A c.*539+134C>A (n.*539+134C>A) n.1551+134C>A n.2664+134C>A n.1268+134C>A c.*364+134C>A (n.*364+134C>A) n.1945+134C>A n.1872+134C>A n.1106+134C>A n.2650C>A n.2770+134C>A c.15+265C>A (n.15+265C>A) n.371+134C>A n.1360+134C>A c.-324+134C>A (n.-324+134C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235270G>A | CA161910747 | KRIT1 | c.729+133C>T (n.729+133C>T) n.614C>T c.*236+133C>T (n.*236+133C>T) n.1352C>T c.598+264C>T (n.598+264C>T) n.2208+133C>T n.1117+264C>T c.*178+133C>T (n.*178+133C>T) n.1219+133C>T n.1089+133C>T n.1836+133C>T c.*539+133C>T (n.*539+133C>T) n.1551+133C>T n.2664+133C>T n.1268+133C>T c.*364+133C>T (n.*364+133C>T) n.1945+133C>T n.1872+133C>T n.1106+133C>T n.2649C>T n.2770+133C>T c.15+264C>T (n.15+264C>T) n.371+133C>T n.1360+133C>T c.-324+133C>T (n.-324+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235270G= | CA1725820897 | KRIT1 | c.729+133C= (n.729+133C=) n.614C= c.*236+133C= (n.*236+133C=) n.1352C= c.598+264C= (n.598+264C=) n.2208+133C= n.1117+264C= c.*178+133C= (n.*178+133C=) n.1219+133C= n.1089+133C= n.1836+133C= c.*539+133C= (n.*539+133C=) n.1551+133C= n.2664+133C= n.1268+133C= c.*364+133C= (n.*364+133C=) n.1945+133C= n.1872+133C= n.1106+133C= n.2649C= n.2770+133C= c.15+264C= (n.15+264C=) n.371+133C= n.1360+133C= c.-324+133C= (n.-324+133C=) | |
7 | g.92235270G>T | CA1725820900 | KRIT1 | c.729+133C>A (n.729+133C>A) n.614C>A c.*236+133C>A (n.*236+133C>A) n.1352C>A c.598+264C>A (n.598+264C>A) n.2208+133C>A n.1117+264C>A c.*178+133C>A (n.*178+133C>A) n.1219+133C>A n.1089+133C>A n.1836+133C>A c.*539+133C>A (n.*539+133C>A) n.1551+133C>A n.2664+133C>A n.1268+133C>A c.*364+133C>A (n.*364+133C>A) n.1945+133C>A n.1872+133C>A n.1106+133C>A n.2649C>A n.2770+133C>A c.15+264C>A (n.15+264C>A) n.371+133C>A n.1360+133C>A c.-324+133C>A (n.-324+133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92235272T>A | CA2683701014 | KRIT1 | c.729+131A>T (n.729+131A>T) n.612A>T c.*236+131A>T (n.*236+131A>T) n.1350A>T c.598+262A>T (n.598+262A>T) n.2208+131A>T n.1117+262A>T c.*178+131A>T (n.*178+131A>T) n.1219+131A>T n.1089+131A>T n.1836+131A>T c.*539+131A>T (n.*539+131A>T) n.1551+131A>T n.2664+131A>T n.1268+131A>T c.*364+131A>T (n.*364+131A>T) n.1945+131A>T n.1872+131A>T n.1106+131A>T n.2647A>T n.2770+131A>T c.15+262A>T (n.15+262A>T) n.371+131A>T n.1360+131A>T c.-324+131A>T (n.-324+131A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235275C= | CA1725820904 | KRIT1 | c.729+128G= (n.729+128G=) n.609G= c.*236+128G= (n.*236+128G=) n.1347G= c.598+259G= (n.598+259G=) n.2208+128G= n.1117+259G= c.*178+128G= (n.*178+128G=) n.1219+128G= n.1089+128G= n.1836+128G= c.*539+128G= (n.*539+128G=) n.1551+128G= n.2664+128G= n.1268+128G= c.*364+128G= (n.*364+128G=) n.1945+128G= n.1872+128G= n.1106+128G= n.2644G= n.2770+128G= c.15+259G= (n.15+259G=) n.371+128G= n.1360+128G= c.-324+128G= (n.-324+128G=) | |
7 | g.92235275C>G | CA2683701015 | KRIT1 | c.729+128G>C (n.729+128G>C) n.609G>C c.*236+128G>C (n.*236+128G>C) n.1347G>C c.598+259G>C (n.598+259G>C) n.2208+128G>C n.1117+259G>C c.*178+128G>C (n.*178+128G>C) n.1219+128G>C n.1089+128G>C n.1836+128G>C c.*539+128G>C (n.*539+128G>C) n.1551+128G>C n.2664+128G>C n.1268+128G>C c.*364+128G>C (n.*364+128G>C) n.1945+128G>C n.1872+128G>C n.1106+128G>C n.2644G>C n.2770+128G>C c.15+259G>C (n.15+259G>C) n.371+128G>C n.1360+128G>C c.-324+128G>C (n.-324+128G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235275C>T | CA161910751 | KRIT1 | c.729+128G>A (n.729+128G>A) n.609G>A c.*236+128G>A (n.*236+128G>A) n.1347G>A c.598+259G>A (n.598+259G>A) n.2208+128G>A n.1117+259G>A c.*178+128G>A (n.*178+128G>A) n.1219+128G>A n.1089+128G>A n.1836+128G>A c.*539+128G>A (n.*539+128G>A) n.1551+128G>A n.2664+128G>A n.1268+128G>A c.*364+128G>A (n.*364+128G>A) n.1945+128G>A n.1872+128G>A n.1106+128G>A n.2644G>A n.2770+128G>A c.15+259G>A (n.15+259G>A) n.371+128G>A n.1360+128G>A c.-324+128G>A (n.-324+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92235276del | CA2683701016 | KRIT1 | c.729+127del (n.729+127del) n.608del c.*236+127del (n.*236+127del) n.1346del c.598+258del (n.598+258del) n.2208+127del n.1117+258del c.*178+127del (n.*178+127del) n.1219+127del n.1089+127del n.1836+127del c.*539+127del (n.*539+127del) n.1551+127del n.2664+127del n.1268+127del c.*364+127del (n.*364+127del) n.1945+127del n.1872+127del n.1106+127del n.2643del n.2770+127del c.15+258del (n.15+258del) n.371+127del n.1360+127del c.-324+127del (n.-324+127del) | gnomAD v4 |
7 | g.92235276A>G | CA2683701017 | KRIT1 | c.729+127T>C (n.729+127T>C) n.608T>C c.*236+127T>C (n.*236+127T>C) n.1346T>C c.598+258T>C (n.598+258T>C) n.2208+127T>C n.1117+258T>C c.*178+127T>C (n.*178+127T>C) n.1219+127T>C n.1089+127T>C n.1836+127T>C c.*539+127T>C (n.*539+127T>C) n.1551+127T>C n.2664+127T>C n.1268+127T>C c.*364+127T>C (n.*364+127T>C) n.1945+127T>C n.1872+127T>C n.1106+127T>C n.2643T>C n.2770+127T>C c.15+258T>C (n.15+258T>C) n.371+127T>C n.1360+127T>C c.-324+127T>C (n.-324+127T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235276A>T | CA2683701018 | KRIT1 | c.729+127T>A (n.729+127T>A) n.608T>A c.*236+127T>A (n.*236+127T>A) n.1346T>A c.598+258T>A (n.598+258T>A) n.2208+127T>A n.1117+258T>A c.*178+127T>A (n.*178+127T>A) n.1219+127T>A n.1089+127T>A n.1836+127T>A c.*539+127T>A (n.*539+127T>A) n.1551+127T>A n.2664+127T>A n.1268+127T>A c.*364+127T>A (n.*364+127T>A) n.1945+127T>A n.1872+127T>A n.1106+127T>A n.2643T>A n.2770+127T>A c.15+258T>A (n.15+258T>A) n.371+127T>A n.1360+127T>A c.-324+127T>A (n.-324+127T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235277G>A | CA1725820909 | KRIT1 | c.729+126C>T (n.729+126C>T) n.607C>T c.*236+126C>T (n.*236+126C>T) n.1345C>T c.598+257C>T (n.598+257C>T) n.2208+126C>T n.1117+257C>T c.*178+126C>T (n.*178+126C>T) n.1219+126C>T n.1089+126C>T n.1836+126C>T c.*539+126C>T (n.*539+126C>T) n.1551+126C>T n.2664+126C>T n.1268+126C>T c.*364+126C>T (n.*364+126C>T) n.1945+126C>T n.1872+126C>T n.1106+126C>T n.2642C>T n.2770+126C>T c.15+257C>T (n.15+257C>T) n.371+126C>T n.1360+126C>T c.-324+126C>T (n.-324+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92235277G= | CA1725820907 | KRIT1 | c.729+126C= (n.729+126C=) n.607C= c.*236+126C= (n.*236+126C=) n.1345C= c.598+257C= (n.598+257C=) n.2208+126C= n.1117+257C= c.*178+126C= (n.*178+126C=) n.1219+126C= n.1089+126C= n.1836+126C= c.*539+126C= (n.*539+126C=) n.1551+126C= n.2664+126C= n.1268+126C= c.*364+126C= (n.*364+126C=) n.1945+126C= n.1872+126C= n.1106+126C= n.2642C= n.2770+126C= c.15+257C= (n.15+257C=) n.371+126C= n.1360+126C= c.-324+126C= (n.-324+126C=) | |
7 | g.92235277G>T | CA1104455088 | KRIT1 | c.729+126C>A (n.729+126C>A) n.607C>A c.*236+126C>A (n.*236+126C>A) n.1345C>A c.598+257C>A (n.598+257C>A) n.2208+126C>A n.1117+257C>A c.*178+126C>A (n.*178+126C>A) n.1219+126C>A n.1089+126C>A n.1836+126C>A c.*539+126C>A (n.*539+126C>A) n.1551+126C>A n.2664+126C>A n.1268+126C>A c.*364+126C>A (n.*364+126C>A) n.1945+126C>A n.1872+126C>A n.1106+126C>A n.2642C>A n.2770+126C>A c.15+257C>A (n.15+257C>A) n.371+126C>A n.1360+126C>A c.-324+126C>A (n.-324+126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235278G>A | CA1725820937 | KRIT1 | c.729+125C>T (n.729+125C>T) n.606C>T c.*236+125C>T (n.*236+125C>T) n.1344C>T c.598+256C>T (n.598+256C>T) n.2208+125C>T n.1117+256C>T c.*178+125C>T (n.*178+125C>T) n.1219+125C>T n.1089+125C>T n.1836+125C>T c.*539+125C>T (n.*539+125C>T) n.1551+125C>T n.2664+125C>T n.1268+125C>T c.*364+125C>T (n.*364+125C>T) n.1945+125C>T n.1872+125C>T n.1106+125C>T n.2641C>T n.2770+125C>T c.15+256C>T (n.15+256C>T) n.371+125C>T n.1360+125C>T c.-324+125C>T (n.-324+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92235278G= | CA1725820915 | KRIT1 | c.729+125C= (n.729+125C=) n.606C= c.*236+125C= (n.*236+125C=) n.1344C= c.598+256C= (n.598+256C=) n.2208+125C= n.1117+256C= c.*178+125C= (n.*178+125C=) n.1219+125C= n.1089+125C= n.1836+125C= c.*539+125C= (n.*539+125C=) n.1551+125C= n.2664+125C= n.1268+125C= c.*364+125C= (n.*364+125C=) n.1945+125C= n.1872+125C= n.1106+125C= n.2641C= n.2770+125C= c.15+256C= (n.15+256C=) n.371+125C= n.1360+125C= c.-324+125C= (n.-324+125C=) | |
7 | g.92235278G>T | CA2683701019 | KRIT1 | c.729+125C>A (n.729+125C>A) n.606C>A c.*236+125C>A (n.*236+125C>A) n.1344C>A c.598+256C>A (n.598+256C>A) n.2208+125C>A n.1117+256C>A c.*178+125C>A (n.*178+125C>A) n.1219+125C>A n.1089+125C>A n.1836+125C>A c.*539+125C>A (n.*539+125C>A) n.1551+125C>A n.2664+125C>A n.1268+125C>A c.*364+125C>A (n.*364+125C>A) n.1945+125C>A n.1872+125C>A n.1106+125C>A n.2641C>A n.2770+125C>A c.15+256C>A (n.15+256C>A) n.371+125C>A n.1360+125C>A c.-324+125C>A (n.-324+125C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235279C>A | CA2683701020 | KRIT1 | c.729+124G>T (n.729+124G>T) n.605G>T c.*236+124G>T (n.*236+124G>T) n.1343G>T c.598+255G>T (n.598+255G>T) n.2208+124G>T n.1117+255G>T c.*178+124G>T (n.*178+124G>T) n.1219+124G>T n.1089+124G>T n.1836+124G>T c.*539+124G>T (n.*539+124G>T) n.1551+124G>T n.2664+124G>T n.1268+124G>T c.*364+124G>T (n.*364+124G>T) n.1945+124G>T n.1872+124G>T n.1106+124G>T n.2640G>T n.2770+124G>T c.15+255G>T (n.15+255G>T) n.371+124G>T n.1360+124G>T c.-324+124G>T (n.-324+124G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235279C= | CA1725820940 | KRIT1 | c.729+124G= (n.729+124G=) n.605G= c.*236+124G= (n.*236+124G=) n.1343G= c.598+255G= (n.598+255G=) n.2208+124G= n.1117+255G= c.*178+124G= (n.*178+124G=) n.1219+124G= n.1089+124G= n.1836+124G= c.*539+124G= (n.*539+124G=) n.1551+124G= n.2664+124G= n.1268+124G= c.*364+124G= (n.*364+124G=) n.1945+124G= n.1872+124G= n.1106+124G= n.2640G= n.2770+124G= c.15+255G= (n.15+255G=) n.371+124G= n.1360+124G= c.-324+124G= (n.-324+124G=) | |
7 | g.92235279C>T | CA161910756 | KRIT1 | c.729+124G>A (n.729+124G>A) n.605G>A c.*236+124G>A (n.*236+124G>A) n.1343G>A c.598+255G>A (n.598+255G>A) n.2208+124G>A n.1117+255G>A c.*178+124G>A (n.*178+124G>A) n.1219+124G>A n.1089+124G>A n.1836+124G>A c.*539+124G>A (n.*539+124G>A) n.1551+124G>A n.2664+124G>A n.1268+124G>A c.*364+124G>A (n.*364+124G>A) n.1945+124G>A n.1872+124G>A n.1106+124G>A n.2640G>A n.2770+124G>A c.15+255G>A (n.15+255G>A) n.371+124G>A n.1360+124G>A c.-324+124G>A (n.-324+124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235280G>A | CA161910777 | KRIT1 | c.729+123C>T (n.729+123C>T) n.604C>T c.*236+123C>T (n.*236+123C>T) n.1342C>T c.598+254C>T (n.598+254C>T) n.2208+123C>T n.1117+254C>T c.*178+123C>T (n.*178+123C>T) n.1219+123C>T n.1089+123C>T n.1836+123C>T c.*539+123C>T (n.*539+123C>T) n.1551+123C>T n.2664+123C>T n.1268+123C>T c.*364+123C>T (n.*364+123C>T) n.1945+123C>T n.1872+123C>T n.1106+123C>T n.2639C>T n.2770+123C>T c.15+254C>T (n.15+254C>T) n.371+123C>T n.1360+123C>T c.-324+123C>T (n.-324+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235280G>C | CA2683701021 | KRIT1 | c.729+123C>G (n.729+123C>G) n.604C>G c.*236+123C>G (n.*236+123C>G) n.1342C>G c.598+254C>G (n.598+254C>G) n.2208+123C>G n.1117+254C>G c.*178+123C>G (n.*178+123C>G) n.1219+123C>G n.1089+123C>G n.1836+123C>G c.*539+123C>G (n.*539+123C>G) n.1551+123C>G n.2664+123C>G n.1268+123C>G c.*364+123C>G (n.*364+123C>G) n.1945+123C>G n.1872+123C>G n.1106+123C>G n.2639C>G n.2770+123C>G c.15+254C>G (n.15+254C>G) n.371+123C>G n.1360+123C>G c.-324+123C>G (n.-324+123C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92235280G= | CA1725820943 | KRIT1 | c.729+123C= (n.729+123C=) n.604C= c.*236+123C= (n.*236+123C=) n.1342C= c.598+254C= (n.598+254C=) n.2208+123C= n.1117+254C= c.*178+123C= (n.*178+123C=) n.1219+123C= n.1089+123C= n.1836+123C= c.*539+123C= (n.*539+123C=) n.1551+123C= n.2664+123C= n.1268+123C= c.*364+123C= (n.*364+123C=) n.1945+123C= n.1872+123C= n.1106+123C= n.2639C= n.2770+123C= c.15+254C= (n.15+254C=) n.371+123C= n.1360+123C= c.-324+123C= (n.-324+123C=) | |
7 | g.92235280G>T | CA2683701022 | KRIT1 | c.729+123C>A (n.729+123C>A) n.604C>A c.*236+123C>A (n.*236+123C>A) n.1342C>A c.598+254C>A (n.598+254C>A) n.2208+123C>A n.1117+254C>A c.*178+123C>A (n.*178+123C>A) n.1219+123C>A n.1089+123C>A n.1836+123C>A c.*539+123C>A (n.*539+123C>A) n.1551+123C>A n.2664+123C>A n.1268+123C>A c.*364+123C>A (n.*364+123C>A) n.1945+123C>A n.1872+123C>A n.1106+123C>A n.2639C>A n.2770+123C>A c.15+254C>A (n.15+254C>A) n.371+123C>A n.1360+123C>A c.-324+123C>A (n.-324+123C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235282G>A | CA2683701023 | KRIT1 | c.729+121C>T (n.729+121C>T) n.602C>T c.*236+121C>T (n.*236+121C>T) n.1340C>T c.598+252C>T (n.598+252C>T) n.2208+121C>T n.1117+252C>T c.*178+121C>T (n.*178+121C>T) n.1219+121C>T n.1089+121C>T n.1836+121C>T c.*539+121C>T (n.*539+121C>T) n.1551+121C>T n.2664+121C>T n.1268+121C>T c.*364+121C>T (n.*364+121C>T) n.1945+121C>T n.1872+121C>T n.1106+121C>T n.2637C>T n.2770+121C>T c.15+252C>T (n.15+252C>T) n.371+121C>T n.1360+121C>T c.-324+121C>T (n.-324+121C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235283A= | CA1725820944 | KRIT1 | c.729+120T= (n.729+120T=) n.601T= c.*236+120T= (n.*236+120T=) n.1339T= c.598+251T= (n.598+251T=) n.2208+120T= n.1117+251T= c.*178+120T= (n.*178+120T=) n.1219+120T= n.1089+120T= n.1836+120T= c.*539+120T= (n.*539+120T=) n.1551+120T= n.2664+120T= n.1268+120T= c.*364+120T= (n.*364+120T=) n.1945+120T= n.1872+120T= n.1106+120T= n.2636T= n.2770+120T= c.15+251T= (n.15+251T=) n.371+120T= n.1360+120T= c.-324+120T= (n.-324+120T=) | |
7 | g.92235283A>C | CA1725820947 | KRIT1 | c.729+120T>G (n.729+120T>G) n.601T>G c.*236+120T>G (n.*236+120T>G) n.1339T>G c.598+251T>G (n.598+251T>G) n.2208+120T>G n.1117+251T>G c.*178+120T>G (n.*178+120T>G) n.1219+120T>G n.1089+120T>G n.1836+120T>G c.*539+120T>G (n.*539+120T>G) n.1551+120T>G n.2664+120T>G n.1268+120T>G c.*364+120T>G (n.*364+120T>G) n.1945+120T>G n.1872+120T>G n.1106+120T>G n.2636T>G n.2770+120T>G c.15+251T>G (n.15+251T>G) n.371+120T>G n.1360+120T>G c.-324+120T>G (n.-324+120T>G) | dbSNP |
7 | g.92235284G>A | CA1725820950 | KRIT1 | c.729+119C>T (n.729+119C>T) n.600C>T c.*236+119C>T (n.*236+119C>T) n.1338C>T c.598+250C>T (n.598+250C>T) n.2208+119C>T n.1117+250C>T c.*178+119C>T (n.*178+119C>T) n.1219+119C>T n.1089+119C>T n.1836+119C>T c.*539+119C>T (n.*539+119C>T) n.1551+119C>T n.2664+119C>T n.1268+119C>T c.*364+119C>T (n.*364+119C>T) n.1945+119C>T n.1872+119C>T n.1106+119C>T n.2635C>T n.2770+119C>T c.15+250C>T (n.15+250C>T) n.371+119C>T n.1360+119C>T c.-324+119C>T (n.-324+119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92235284G= | CA1725820949 | KRIT1 | c.729+119C= (n.729+119C=) n.600C= c.*236+119C= (n.*236+119C=) n.1338C= c.598+250C= (n.598+250C=) n.2208+119C= n.1117+250C= c.*178+119C= (n.*178+119C=) n.1219+119C= n.1089+119C= n.1836+119C= c.*539+119C= (n.*539+119C=) n.1551+119C= n.2664+119C= n.1268+119C= c.*364+119C= (n.*364+119C=) n.1945+119C= n.1872+119C= n.1106+119C= n.2635C= n.2770+119C= c.15+250C= (n.15+250C=) n.371+119C= n.1360+119C= c.-324+119C= (n.-324+119C=) | |
7 | g.92235284G>T | CA2683701024 | KRIT1 | c.729+119C>A (n.729+119C>A) n.600C>A c.*236+119C>A (n.*236+119C>A) n.1338C>A c.598+250C>A (n.598+250C>A) n.2208+119C>A n.1117+250C>A c.*178+119C>A (n.*178+119C>A) n.1219+119C>A n.1089+119C>A n.1836+119C>A c.*539+119C>A (n.*539+119C>A) n.1551+119C>A n.2664+119C>A n.1268+119C>A c.*364+119C>A (n.*364+119C>A) n.1945+119C>A n.1872+119C>A n.1106+119C>A n.2635C>A n.2770+119C>A c.15+250C>A (n.15+250C>A) n.371+119C>A n.1360+119C>A c.-324+119C>A (n.-324+119C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235285C>A | CA2683701025 | KRIT1 | c.729+118G>T (n.729+118G>T) n.599G>T c.*236+118G>T (n.*236+118G>T) n.1337G>T c.598+249G>T (n.598+249G>T) n.2208+118G>T n.1117+249G>T c.*178+118G>T (n.*178+118G>T) n.1219+118G>T n.1089+118G>T n.1836+118G>T c.*539+118G>T (n.*539+118G>T) n.1551+118G>T n.2664+118G>T n.1268+118G>T c.*364+118G>T (n.*364+118G>T) n.1945+118G>T n.1872+118G>T n.1106+118G>T n.2634G>T n.2770+118G>T c.15+249G>T (n.15+249G>T) n.371+118G>T n.1360+118G>T c.-324+118G>T (n.-324+118G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235285C>T | CA2683701026 | KRIT1 | c.729+118G>A (n.729+118G>A) n.599G>A c.*236+118G>A (n.*236+118G>A) n.1337G>A c.598+249G>A (n.598+249G>A) n.2208+118G>A n.1117+249G>A c.*178+118G>A (n.*178+118G>A) n.1219+118G>A n.1089+118G>A n.1836+118G>A c.*539+118G>A (n.*539+118G>A) n.1551+118G>A n.2664+118G>A n.1268+118G>A c.*364+118G>A (n.*364+118G>A) n.1945+118G>A n.1872+118G>A n.1106+118G>A n.2634G>A n.2770+118G>A c.15+249G>A (n.15+249G>A) n.371+118G>A n.1360+118G>A c.-324+118G>A (n.-324+118G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235286C>A | CA2683701028 | KRIT1 | c.729+117G>T (n.729+117G>T) n.598G>T c.*236+117G>T (n.*236+117G>T) n.1336G>T c.598+248G>T (n.598+248G>T) n.2208+117G>T n.1117+248G>T c.*178+117G>T (n.*178+117G>T) n.1219+117G>T n.1089+117G>T n.1836+117G>T c.*539+117G>T (n.*539+117G>T) n.1551+117G>T n.2664+117G>T n.1268+117G>T c.*364+117G>T (n.*364+117G>T) n.1945+117G>T n.1872+117G>T n.1106+117G>T n.2633G>T n.2770+117G>T c.15+248G>T (n.15+248G>T) n.371+117G>T n.1360+117G>T c.-324+117G>T (n.-324+117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235286C>T | CA2683701027 | KRIT1 | c.729+117G>A (n.729+117G>A) n.598G>A c.*236+117G>A (n.*236+117G>A) n.1336G>A c.598+248G>A (n.598+248G>A) n.2208+117G>A n.1117+248G>A c.*178+117G>A (n.*178+117G>A) n.1219+117G>A n.1089+117G>A n.1836+117G>A c.*539+117G>A (n.*539+117G>A) n.1551+117G>A n.2664+117G>A n.1268+117G>A c.*364+117G>A (n.*364+117G>A) n.1945+117G>A n.1872+117G>A n.1106+117G>A n.2633G>A n.2770+117G>A c.15+248G>A (n.15+248G>A) n.371+117G>A n.1360+117G>A c.-324+117G>A (n.-324+117G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235287A>T | CA2683701029 | KRIT1 | c.729+116T>A (n.729+116T>A) n.597T>A c.*236+116T>A (n.*236+116T>A) n.1335T>A c.598+247T>A (n.598+247T>A) n.2208+116T>A n.1117+247T>A c.*178+116T>A (n.*178+116T>A) n.1219+116T>A n.1089+116T>A n.1836+116T>A c.*539+116T>A (n.*539+116T>A) n.1551+116T>A n.2664+116T>A n.1268+116T>A c.*364+116T>A (n.*364+116T>A) n.1945+116T>A n.1872+116T>A n.1106+116T>A n.2632T>A n.2770+116T>A c.15+247T>A (n.15+247T>A) n.371+116T>A n.1360+116T>A c.-324+116T>A (n.-324+116T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235288C>A | CA2683701030 | KRIT1 | c.729+115G>T (n.729+115G>T) n.596G>T c.*236+115G>T (n.*236+115G>T) n.1334G>T c.598+246G>T (n.598+246G>T) n.2208+115G>T n.1117+246G>T c.*178+115G>T (n.*178+115G>T) n.1219+115G>T n.1089+115G>T n.1836+115G>T c.*539+115G>T (n.*539+115G>T) n.1551+115G>T n.2664+115G>T n.1268+115G>T c.*364+115G>T (n.*364+115G>T) n.1945+115G>T n.1872+115G>T n.1106+115G>T n.2631G>T n.2770+115G>T c.15+246G>T (n.15+246G>T) n.371+115G>T n.1360+115G>T c.-324+115G>T (n.-324+115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235288C>T | CA2683701031 | KRIT1 | c.729+115G>A (n.729+115G>A) n.596G>A c.*236+115G>A (n.*236+115G>A) n.1334G>A c.598+246G>A (n.598+246G>A) n.2208+115G>A n.1117+246G>A c.*178+115G>A (n.*178+115G>A) n.1219+115G>A n.1089+115G>A n.1836+115G>A c.*539+115G>A (n.*539+115G>A) n.1551+115G>A n.2664+115G>A n.1268+115G>A c.*364+115G>A (n.*364+115G>A) n.1945+115G>A n.1872+115G>A n.1106+115G>A n.2631G>A n.2770+115G>A c.15+246G>A (n.15+246G>A) n.371+115G>A n.1360+115G>A c.-324+115G>A (n.-324+115G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235290G>T | CA2683701032 | KRIT1 | c.729+113C>A (n.729+113C>A) n.594C>A c.*236+113C>A (n.*236+113C>A) n.1332C>A c.598+244C>A (n.598+244C>A) n.2208+113C>A n.1117+244C>A c.*178+113C>A (n.*178+113C>A) n.1219+113C>A n.1089+113C>A n.1836+113C>A c.*539+113C>A (n.*539+113C>A) n.1551+113C>A n.2664+113C>A n.1268+113C>A c.*364+113C>A (n.*364+113C>A) n.1945+113C>A n.1872+113C>A n.1106+113C>A n.2629C>A n.2770+113C>A c.15+244C>A (n.15+244C>A) n.371+113C>A n.1360+113C>A c.-324+113C>A (n.-324+113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235291T>C | CA161910779 | KRIT1 | c.729+112A>G (n.729+112A>G) n.593A>G c.*236+112A>G (n.*236+112A>G) n.1331A>G c.598+243A>G (n.598+243A>G) n.2208+112A>G n.1117+243A>G c.*178+112A>G (n.*178+112A>G) n.1219+112A>G n.1089+112A>G n.1836+112A>G c.*539+112A>G (n.*539+112A>G) n.1551+112A>G n.2664+112A>G n.1268+112A>G c.*364+112A>G (n.*364+112A>G) n.1945+112A>G n.1872+112A>G n.1106+112A>G n.2628A>G n.2770+112A>G c.15+243A>G (n.15+243A>G) n.371+112A>G n.1360+112A>G c.-324+112A>G (n.-324+112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235291T= | CA1725820953 | KRIT1 | c.729+112A= (n.729+112A=) n.593A= c.*236+112A= (n.*236+112A=) n.1331A= c.598+243A= (n.598+243A=) n.2208+112A= n.1117+243A= c.*178+112A= (n.*178+112A=) n.1219+112A= n.1089+112A= n.1836+112A= c.*539+112A= (n.*539+112A=) n.1551+112A= n.2664+112A= n.1268+112A= c.*364+112A= (n.*364+112A=) n.1945+112A= n.1872+112A= n.1106+112A= n.2628A= n.2770+112A= c.15+243A= (n.15+243A=) n.371+112A= n.1360+112A= c.-324+112A= (n.-324+112A=) | |
7 | g.92235292A>G | CA2683701033 | KRIT1 | c.729+111T>C (n.729+111T>C) n.592T>C c.*236+111T>C (n.*236+111T>C) n.1330T>C c.598+242T>C (n.598+242T>C) n.2208+111T>C n.1117+242T>C c.*178+111T>C (n.*178+111T>C) n.1219+111T>C n.1089+111T>C n.1836+111T>C c.*539+111T>C (n.*539+111T>C) n.1551+111T>C n.2664+111T>C n.1268+111T>C c.*364+111T>C (n.*364+111T>C) n.1945+111T>C n.1872+111T>C n.1106+111T>C n.2627T>C n.2770+111T>C c.15+242T>C (n.15+242T>C) n.371+111T>C n.1360+111T>C c.-324+111T>C (n.-324+111T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235295A>C | CA2683701034 | KRIT1 | c.729+108T>G (n.729+108T>G) n.589T>G c.*236+108T>G (n.*236+108T>G) n.1327T>G c.598+239T>G (n.598+239T>G) n.2208+108T>G n.1117+239T>G c.*178+108T>G (n.*178+108T>G) n.1219+108T>G n.1089+108T>G n.1836+108T>G c.*539+108T>G (n.*539+108T>G) n.1551+108T>G n.2664+108T>G n.1268+108T>G c.*364+108T>G (n.*364+108T>G) n.1945+108T>G n.1872+108T>G n.1106+108T>G n.2624T>G n.2770+108T>G c.15+239T>G (n.15+239T>G) n.371+108T>G n.1360+108T>G c.-324+108T>G (n.-324+108T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92235295A>G | CA2683701035 | KRIT1 | c.729+108T>C (n.729+108T>C) n.589T>C c.*236+108T>C (n.*236+108T>C) n.1327T>C c.598+239T>C (n.598+239T>C) n.2208+108T>C n.1117+239T>C c.*178+108T>C (n.*178+108T>C) n.1219+108T>C n.1089+108T>C n.1836+108T>C c.*539+108T>C (n.*539+108T>C) n.1551+108T>C n.2664+108T>C n.1268+108T>C c.*364+108T>C (n.*364+108T>C) n.1945+108T>C n.1872+108T>C n.1106+108T>C n.2624T>C n.2770+108T>C c.15+239T>C (n.15+239T>C) n.371+108T>C n.1360+108T>C c.-324+108T>C (n.-324+108T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235295A>T | CA2683701036 | KRIT1 | c.729+108T>A (n.729+108T>A) n.589T>A c.*236+108T>A (n.*236+108T>A) n.1327T>A c.598+239T>A (n.598+239T>A) n.2208+108T>A n.1117+239T>A c.*178+108T>A (n.*178+108T>A) n.1219+108T>A n.1089+108T>A n.1836+108T>A c.*539+108T>A (n.*539+108T>A) n.1551+108T>A n.2664+108T>A n.1268+108T>A c.*364+108T>A (n.*364+108T>A) n.1945+108T>A n.1872+108T>A n.1106+108T>A n.2624T>A n.2770+108T>A c.15+239T>A (n.15+239T>A) n.371+108T>A n.1360+108T>A c.-324+108T>A (n.-324+108T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235296G>A | CA2683701037 | KRIT1 | c.729+107C>T (n.729+107C>T) n.588C>T c.*236+107C>T (n.*236+107C>T) n.1326C>T c.598+238C>T (n.598+238C>T) n.2208+107C>T n.1117+238C>T c.*178+107C>T (n.*178+107C>T) n.1219+107C>T n.1089+107C>T n.1836+107C>T c.*539+107C>T (n.*539+107C>T) n.1551+107C>T n.2664+107C>T n.1268+107C>T c.*364+107C>T (n.*364+107C>T) n.1945+107C>T n.1872+107C>T n.1106+107C>T n.2623C>T n.2770+107C>T c.15+238C>T (n.15+238C>T) n.371+107C>T n.1360+107C>T c.-324+107C>T (n.-324+107C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235296G>T | CA2683701038 | KRIT1 | c.729+107C>A (n.729+107C>A) n.588C>A c.*236+107C>A (n.*236+107C>A) n.1326C>A c.598+238C>A (n.598+238C>A) n.2208+107C>A n.1117+238C>A c.*178+107C>A (n.*178+107C>A) n.1219+107C>A n.1089+107C>A n.1836+107C>A c.*539+107C>A (n.*539+107C>A) n.1551+107C>A n.2664+107C>A n.1268+107C>A c.*364+107C>A (n.*364+107C>A) n.1945+107C>A n.1872+107C>A n.1106+107C>A n.2623C>A n.2770+107C>A c.15+238C>A (n.15+238C>A) n.371+107C>A n.1360+107C>A c.-324+107C>A (n.-324+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235297G>A | CA843835110 | KRIT1 | c.729+106C>T (n.729+106C>T) n.587C>T c.*236+106C>T (n.*236+106C>T) n.1325C>T c.598+237C>T (n.598+237C>T) n.2208+106C>T n.1117+237C>T c.*178+106C>T (n.*178+106C>T) n.1219+106C>T n.1089+106C>T n.1836+106C>T c.*539+106C>T (n.*539+106C>T) n.1551+106C>T n.2664+106C>T n.1268+106C>T c.*364+106C>T (n.*364+106C>T) n.1945+106C>T n.1872+106C>T n.1106+106C>T n.2622C>T n.2770+106C>T c.15+237C>T (n.15+237C>T) n.371+106C>T n.1360+106C>T c.-324+106C>T (n.-324+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235297G= | CA1725820955 | KRIT1 | c.729+106C= (n.729+106C=) n.587C= c.*236+106C= (n.*236+106C=) n.1325C= c.598+237C= (n.598+237C=) n.2208+106C= n.1117+237C= c.*178+106C= (n.*178+106C=) n.1219+106C= n.1089+106C= n.1836+106C= c.*539+106C= (n.*539+106C=) n.1551+106C= n.2664+106C= n.1268+106C= c.*364+106C= (n.*364+106C=) n.1945+106C= n.1872+106C= n.1106+106C= n.2622C= n.2770+106C= c.15+237C= (n.15+237C=) n.371+106C= n.1360+106C= c.-324+106C= (n.-324+106C=) | |
7 | g.92235297G>T | CA2683701039 | KRIT1 | c.729+106C>A (n.729+106C>A) n.587C>A c.*236+106C>A (n.*236+106C>A) n.1325C>A c.598+237C>A (n.598+237C>A) n.2208+106C>A n.1117+237C>A c.*178+106C>A (n.*178+106C>A) n.1219+106C>A n.1089+106C>A n.1836+106C>A c.*539+106C>A (n.*539+106C>A) n.1551+106C>A n.2664+106C>A n.1268+106C>A c.*364+106C>A (n.*364+106C>A) n.1945+106C>A n.1872+106C>A n.1106+106C>A n.2622C>A n.2770+106C>A c.15+237C>A (n.15+237C>A) n.371+106C>A n.1360+106C>A c.-324+106C>A (n.-324+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235298C>A | CA843835111 | KRIT1 | c.729+105G>T (n.729+105G>T) n.586G>T c.*236+105G>T (n.*236+105G>T) n.1324G>T c.598+236G>T (n.598+236G>T) n.2208+105G>T n.1117+236G>T c.*178+105G>T (n.*178+105G>T) n.1219+105G>T n.1089+105G>T n.1836+105G>T c.*539+105G>T (n.*539+105G>T) n.1551+105G>T n.2664+105G>T n.1268+105G>T c.*364+105G>T (n.*364+105G>T) n.1945+105G>T n.1872+105G>T n.1106+105G>T n.2621G>T n.2770+105G>T c.15+236G>T (n.15+236G>T) n.371+105G>T n.1360+105G>T c.-324+105G>T (n.-324+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235298C= | CA1725820959 | KRIT1 | c.729+105G= (n.729+105G=) n.586G= c.*236+105G= (n.*236+105G=) n.1324G= c.598+236G= (n.598+236G=) n.2208+105G= n.1117+236G= c.*178+105G= (n.*178+105G=) n.1219+105G= n.1089+105G= n.1836+105G= c.*539+105G= (n.*539+105G=) n.1551+105G= n.2664+105G= n.1268+105G= c.*364+105G= (n.*364+105G=) n.1945+105G= n.1872+105G= n.1106+105G= n.2621G= n.2770+105G= c.15+236G= (n.15+236G=) n.371+105G= n.1360+105G= c.-324+105G= (n.-324+105G=) | |
7 | g.92235298C>G | CA2683701040 | KRIT1 | c.729+105G>C (n.729+105G>C) n.586G>C c.*236+105G>C (n.*236+105G>C) n.1324G>C c.598+236G>C (n.598+236G>C) n.2208+105G>C n.1117+236G>C c.*178+105G>C (n.*178+105G>C) n.1219+105G>C n.1089+105G>C n.1836+105G>C c.*539+105G>C (n.*539+105G>C) n.1551+105G>C n.2664+105G>C n.1268+105G>C c.*364+105G>C (n.*364+105G>C) n.1945+105G>C n.1872+105G>C n.1106+105G>C n.2621G>C n.2770+105G>C c.15+236G>C (n.15+236G>C) n.371+105G>C n.1360+105G>C c.-324+105G>C (n.-324+105G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235299C>A | CA2683701041 | KRIT1 | c.729+104G>T (n.729+104G>T) n.585G>T c.*236+104G>T (n.*236+104G>T) n.1323G>T c.598+235G>T (n.598+235G>T) n.2208+104G>T n.1117+235G>T c.*178+104G>T (n.*178+104G>T) n.1219+104G>T n.1089+104G>T n.1836+104G>T c.*539+104G>T (n.*539+104G>T) n.1551+104G>T n.2664+104G>T n.1268+104G>T c.*364+104G>T (n.*364+104G>T) n.1945+104G>T n.1872+104G>T n.1106+104G>T n.2620G>T n.2770+104G>T c.15+235G>T (n.15+235G>T) n.371+104G>T n.1360+104G>T c.-324+104G>T (n.-324+104G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235299C= | CA1725820965 | KRIT1 | c.729+104G= (n.729+104G=) n.585G= c.*236+104G= (n.*236+104G=) n.1323G= c.598+235G= (n.598+235G=) n.2208+104G= n.1117+235G= c.*178+104G= (n.*178+104G=) n.1219+104G= n.1089+104G= n.1836+104G= c.*539+104G= (n.*539+104G=) n.1551+104G= n.2664+104G= n.1268+104G= c.*364+104G= (n.*364+104G=) n.1945+104G= n.1872+104G= n.1106+104G= n.2620G= n.2770+104G= c.15+235G= (n.15+235G=) n.371+104G= n.1360+104G= c.-324+104G= (n.-324+104G=) | |
7 | g.92235299C>T | CA1725820967 | KRIT1 | c.729+104G>A (n.729+104G>A) n.585G>A c.*236+104G>A (n.*236+104G>A) n.1323G>A c.598+235G>A (n.598+235G>A) n.2208+104G>A n.1117+235G>A c.*178+104G>A (n.*178+104G>A) n.1219+104G>A n.1089+104G>A n.1836+104G>A c.*539+104G>A (n.*539+104G>A) n.1551+104G>A n.2664+104G>A n.1268+104G>A c.*364+104G>A (n.*364+104G>A) n.1945+104G>A n.1872+104G>A n.1106+104G>A n.2620G>A n.2770+104G>A c.15+235G>A (n.15+235G>A) n.371+104G>A n.1360+104G>A c.-324+104G>A (n.-324+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92235301T>G | CA2683701042 | KRIT1 | c.729+102A>C (n.729+102A>C) n.583A>C c.*236+102A>C (n.*236+102A>C) n.1321A>C c.598+233A>C (n.598+233A>C) n.2208+102A>C n.1117+233A>C c.*178+102A>C (n.*178+102A>C) n.1219+102A>C n.1089+102A>C n.1836+102A>C c.*539+102A>C (n.*539+102A>C) n.1551+102A>C n.2664+102A>C n.1268+102A>C c.*364+102A>C (n.*364+102A>C) n.1945+102A>C n.1872+102A>C n.1106+102A>C n.2618A>C n.2770+102A>C c.15+233A>C (n.15+233A>C) n.371+102A>C n.1360+102A>C c.-324+102A>C (n.-324+102A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235302C= | CA1725820970 | KRIT1 | c.729+101G= (n.729+101G=) n.582G= c.*236+101G= (n.*236+101G=) n.1320G= c.598+232G= (n.598+232G=) n.2208+101G= n.1117+232G= c.*178+101G= (n.*178+101G=) n.1219+101G= n.1089+101G= n.1836+101G= c.*539+101G= (n.*539+101G=) n.1551+101G= n.2664+101G= n.1268+101G= c.*364+101G= (n.*364+101G=) n.1945+101G= n.1872+101G= n.1106+101G= n.2617G= n.2770+101G= c.15+232G= (n.15+232G=) n.371+101G= n.1360+101G= c.-324+101G= (n.-324+101G=) | |
7 | g.92235302C>T | CA2683701043 | KRIT1 | c.729+101G>A (n.729+101G>A) n.582G>A c.*236+101G>A (n.*236+101G>A) n.1320G>A c.598+232G>A (n.598+232G>A) n.2208+101G>A n.1117+232G>A c.*178+101G>A (n.*178+101G>A) n.1219+101G>A n.1089+101G>A n.1836+101G>A c.*539+101G>A (n.*539+101G>A) n.1551+101G>A n.2664+101G>A n.1268+101G>A c.*364+101G>A (n.*364+101G>A) n.1945+101G>A n.1872+101G>A n.1106+101G>A n.2617G>A n.2770+101G>A c.15+232G>A (n.15+232G>A) n.371+101G>A n.1360+101G>A c.-324+101G>A (n.-324+101G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235303A= | CA1725820980 | KRIT1 | c.729+100T= (n.729+100T=) n.581T= c.*236+100T= (n.*236+100T=) n.1319T= c.598+231T= (n.598+231T=) n.2208+100T= n.1117+231T= c.*178+100T= (n.*178+100T=) n.1219+100T= n.1089+100T= n.1836+100T= c.*539+100T= (n.*539+100T=) n.1551+100T= n.2664+100T= n.1268+100T= c.*364+100T= (n.*364+100T=) n.1945+100T= n.1872+100T= n.1106+100T= n.2616T= n.2770+100T= c.15+231T= (n.15+231T=) n.371+100T= n.1360+100T= c.-324+100T= (n.-324+100T=) | |
7 | g.92235303A>G | CA161910780 | KRIT1 | c.729+100T>C (n.729+100T>C) n.581T>C c.*236+100T>C (n.*236+100T>C) n.1319T>C c.598+231T>C (n.598+231T>C) n.2208+100T>C n.1117+231T>C c.*178+100T>C (n.*178+100T>C) n.1219+100T>C n.1089+100T>C n.1836+100T>C c.*539+100T>C (n.*539+100T>C) n.1551+100T>C n.2664+100T>C n.1268+100T>C c.*364+100T>C (n.*364+100T>C) n.1945+100T>C n.1872+100T>C n.1106+100T>C n.2616T>C n.2770+100T>C c.15+231T>C (n.15+231T>C) n.371+100T>C n.1360+100T>C c.-324+100T>C (n.-324+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235304_92235311dup | CA843835113 | KRIT1 | c.729+93_729+100dup (n.729+93_729+100dup) n.574_581dup c.*236+93_*236+100dup (n.*236+93_*236+100dup) n.1312_1319dup c.598+224_598+231dup (n.598+224_598+231dup) n.2208+93_2208+100dup n.1117+224_1117+231dup c.*178+93_*178+100dup (n.*178+93_*178+100dup) n.1219+93_1219+100dup n.1089+93_1089+100dup n.1836+93_1836+100dup c.*539+93_*539+100dup (n.*539+93_*539+100dup) n.1551+93_1551+100dup n.2664+93_2664+100dup n.1268+93_1268+100dup c.*364+93_*364+100dup (n.*364+93_*364+100dup) n.1945+93_1945+100dup n.1872+93_1872+100dup n.1106+93_1106+100dup n.2609_2616dup n.2770+93_2770+100dup c.15+224_15+231dup (n.15+224_15+231dup) n.371+93_371+100dup n.1360+93_1360+100dup c.-324+93_-324+100dup (n.-324+93_-324+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235305_92235313dup | CA843835115 | KRIT1 | c.729+92_729+100dup (n.729+92_729+100dup) n.573_581dup c.*236+92_*236+100dup (n.*236+92_*236+100dup) n.1311_1319dup c.598+223_598+231dup (n.598+223_598+231dup) n.2208+92_2208+100dup n.1117+223_1117+231dup c.*178+92_*178+100dup (n.*178+92_*178+100dup) n.1219+92_1219+100dup n.1089+92_1089+100dup n.1836+92_1836+100dup c.*539+92_*539+100dup (n.*539+92_*539+100dup) n.1551+92_1551+100dup n.2664+92_2664+100dup n.1268+92_1268+100dup c.*364+92_*364+100dup (n.*364+92_*364+100dup) n.1945+92_1945+100dup n.1872+92_1872+100dup n.1106+92_1106+100dup n.2608_2616dup n.2770+92_2770+100dup c.15+223_15+231dup (n.15+223_15+231dup) n.371+92_371+100dup n.1360+92_1360+100dup c.-324+92_-324+100dup (n.-324+92_-324+100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235304T>C | CA2683701044 | KRIT1 | c.729+99A>G (n.729+99A>G) n.580A>G c.*236+99A>G (n.*236+99A>G) n.1318A>G c.598+230A>G (n.598+230A>G) n.2208+99A>G n.1117+230A>G c.*178+99A>G (n.*178+99A>G) n.1219+99A>G n.1089+99A>G n.1836+99A>G c.*539+99A>G (n.*539+99A>G) n.1551+99A>G n.2664+99A>G n.1268+99A>G c.*364+99A>G (n.*364+99A>G) n.1945+99A>G n.1872+99A>G n.1106+99A>G n.2615A>G n.2770+99A>G c.15+230A>G (n.15+230A>G) n.371+99A>G n.1360+99A>G c.-324+99A>G (n.-324+99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.92235304T>G | CA2683701045 | KRIT1 | c.729+99A>C (n.729+99A>C) n.580A>C c.*236+99A>C (n.*236+99A>C) n.1318A>C c.598+230A>C (n.598+230A>C) n.2208+99A>C n.1117+230A>C c.*178+99A>C (n.*178+99A>C) n.1219+99A>C n.1089+99A>C n.1836+99A>C c.*539+99A>C (n.*539+99A>C) n.1551+99A>C n.2664+99A>C n.1268+99A>C c.*364+99A>C (n.*364+99A>C) n.1945+99A>C n.1872+99A>C n.1106+99A>C n.2615A>C n.2770+99A>C c.15+230A>C (n.15+230A>C) n.371+99A>C n.1360+99A>C c.-324+99A>C (n.-324+99A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235305G>A | CA2683701046 | KRIT1 | c.729+98C>T (n.729+98C>T) n.579C>T c.*236+98C>T (n.*236+98C>T) n.1317C>T c.598+229C>T (n.598+229C>T) n.2208+98C>T n.1117+229C>T c.*178+98C>T (n.*178+98C>T) n.1219+98C>T n.1089+98C>T n.1836+98C>T c.*539+98C>T (n.*539+98C>T) n.1551+98C>T n.2664+98C>T n.1268+98C>T c.*364+98C>T (n.*364+98C>T) n.1945+98C>T n.1872+98C>T n.1106+98C>T n.2614C>T n.2770+98C>T c.15+229C>T (n.15+229C>T) n.371+98C>T n.1360+98C>T c.-324+98C>T (n.-324+98C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92235305G>T | CA2683701047 | KRIT1 | c.729+98C>A (n.729+98C>A) n.579C>A c.*236+98C>A (n.*236+98C>A) n.1317C>A c.598+229C>A (n.598+229C>A) n.2208+98C>A n.1117+229C>A c.*178+98C>A (n.*178+98C>A) n.1219+98C>A n.1089+98C>A n.1836+98C>A c.*539+98C>A (n.*539+98C>A) n.1551+98C>A n.2664+98C>A n.1268+98C>A c.*364+98C>A (n.*364+98C>A) n.1945+98C>A n.1872+98C>A n.1106+98C>A n.2614C>A n.2770+98C>A c.15+229C>A (n.15+229C>A) n.371+98C>A n.1360+98C>A c.-324+98C>A (n.-324+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92235308del | CA2683701048 | KRIT1 | c.729+97del (n.729+97del) n.578del c.*236+97del (n.*236+97del) n.1316del c.598+228del (n.598+228del) n.2208+97del n.1117+228del c.*178+97del (n.*178+97del) n.1219+97del n.1089+97del n.1836+97del c.*539+97del (n.*539+97del) n.1551+97del n.2664+97del n.1268+97del c.*364+97del (n.*364+97del) n.1945+97del n.1872+97del n.1106+97del n.2613del n.2770+97del c.15+228del (n.15+228del) n.371+97del n.1360+97del c.-324+97del (n.-324+97del) | gnomAD v4 |
7 | g.92235307T>G | CA2683701049 | KRIT1 | c.729+96A>C (n.729+96A>C) n.577A>C c.*236+96A>C (n.*236+96A>C) n.1315A>C c.598+227A>C (n.598+227A>C) n.2208+96A>C n.1117+227A>C c.*178+96A>C (n.*178+96A>C) n.1219+96A>C n.1089+96A>C n.1836+96A>C c.*539+96A>C (n.*539+96A>C) n.1551+96A>C n.2664+96A>C n.1268+96A>C c.*364+96A>C (n.*364+96A>C) n.1945+96A>C n.1872+96A>C n.1106+96A>C n.2612A>C n.2770+96A>C c.15+227A>C (n.15+227A>C) n.371+96A>C n.1360+96A>C c.-324+96A>C (n.-324+96A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92235309A>G | CA2776936684 | KRIT1 | c.729+94T>C (n.729+94T>C) n.575T>C c.*236+94T>C (n.*236+94T>C) n.1313T>C c.598+225T>C (n.598+225T>C) n.2208+94T>C n.1117+225T>C c.*178+94T>C (n.*178+94T>C) n.1219+94T>C n.1089+94T>C n.1836+94T>C c.*539+94T>C (n.*539+94T>C) n.1551+94T>C n.2664+94T>C n.1268+94T>C c.*364+94T>C (n.*364+94T>C) n.1945+94T>C n.1872+94T>C n.1106+94T>C n.2610T>C n.2770+94T>C c.15+225T>C (n.15+225T>C) n.371+94T>C n.1360+94T>C c.-324+94T>C (n.-324+94T>C) | |
7 | g.92235310T>A | CA2578936878 | KRIT1 | c.729+93A>T (n.729+93A>T) n.574A>T c.*236+93A>T (n.*236+93A>T) n.1312A>T c.598+224A>T (n.598+224A>T) n.2208+93A>T n.1117+224A>T c.*178+93A>T (n.*178+93A>T) n.1219+93A>T n.1089+93A>T n.1836+93A>T c.*539+93A>T (n.*539+93A>T) n.1551+93A>T n.2664+93A>T n.1268+93A>T c.*364+93A>T (n.*364+93A>T) n.1945+93A>T n.1872+93A>T n.1106+93A>T n.2609A>T n.2770+93A>T c.15+224A>T (n.15+224A>T) n.371+93A>T n.1360+93A>T c.-324+93A>T (n.-324+93A>T) | |
7 | g.92235310T>C | CA1725820984 | KRIT1 | c.729+93A>G (n.729+93A>G) n.574A>G c.*236+93A>G (n.*236+93A>G) n.1312A>G c.598+224A>G (n.598+224A>G) n.2208+93A>G n.1117+224A>G c.*178+93A>G (n.*178+93A>G) n.1219+93A>G n.1089+93A>G n.1836+93A>G c.*539+93A>G (n.*539+93A>G) n.1551+93A>G n.2664+93A>G n.1268+93A>G c.*364+93A>G (n.*364+93A>G) n.1945+93A>G n.1872+93A>G n.1106+93A>G n.2609A>G n.2770+93A>G c.15+224A>G (n.15+224A>G) n.371+93A>G n.1360+93A>G c.-324+93A>G (n.-324+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92235310T= | CA1725820982 | KRIT1 | c.729+93A= (n.729+93A=) n.574A= c.*236+93A= (n.*236+93A=) n.1312A= c.598+224A= (n.598+224A=) n.2208+93A= n.1117+224A= c.*178+93A= (n.*178+93A=) n.1219+93A= n.1089+93A= n.1836+93A= c.*539+93A= (n.*539+93A=) n.1551+93A= n.2664+93A= n.1268+93A= c.*364+93A= (n.*364+93A=) n.1945+93A= n.1872+93A= n.1106+93A= n.2609A= n.2770+93A= c.15+224A= (n.15+224A=) n.371+93A= n.1360+93A= c.-324+93A= (n.-324+93A=) |