| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92235153_92235155delinsCCA | CA1725820676 | KRIT1 | c.730-232_730-230delinsTGG (n.730-232_730-230delinsTGG) n.729_731delinsTGG c.*237-232_*237-230delinsTGG (n.*237-232_*237-230delinsTGG) n.1467_1469delinsTGG c.599-232_599-230delinsTGG (n.599-232_599-230delinsTGG) n.2209-232_2209-230delinsTGG n.1118-232_1118-230delinsTGG c.*178+248_*178+250delinsTGG (n.*178+248_*178+250delinsTGG) n.1220-232_1220-230delinsTGG n.1090-232_1090-230delinsTGG n.1837-232_1837-230delinsTGG c.*540-232_*540-230delinsTGG (n.*540-232_*540-230delinsTGG) n.1552-232_1552-230delinsTGG n.2665-232_2665-230delinsTGG n.1269-232_1269-230delinsTGG c.*365-232_*365-230delinsTGG (n.*365-232_*365-230delinsTGG) n.1945+248_1945+250delinsTGG c.729+248_729+250delinsTGG (n.729+248_729+250delinsTGG) n.1873-232_1873-230delinsTGG n.1107-232_1107-230delinsTGG n.2764_2766delinsTGG n.2771-232_2771-230delinsTGG c.16-232_16-230delinsTGG (n.16-232_16-230delinsTGG) n.372-232_372-230delinsTGG n.1361-232_1361-230delinsTGG c.-323-232_-323-230delinsTGG (n.-323-232_-323-230delinsTGG) | |
| 7 | g.92235154C>A | CA1725820679 | KRIT1 | c.730-231G>T (n.730-231G>T) n.730G>T c.*237-231G>T (n.*237-231G>T) n.1468G>T c.599-231G>T (n.599-231G>T) n.2209-231G>T n.1118-231G>T c.*178+249G>T (n.*178+249G>T) n.1220-231G>T n.1090-231G>T n.1837-231G>T c.*540-231G>T (n.*540-231G>T) n.1552-231G>T n.2665-231G>T n.1269-231G>T c.*365-231G>T (n.*365-231G>T) n.1945+249G>T c.729+249G>T (n.729+249G>T) n.1873-231G>T n.1107-231G>T n.2765G>T n.2771-231G>T c.16-231G>T (n.16-231G>T) n.372-231G>T n.1361-231G>T c.-323-231G>T (n.-323-231G>T) | dbSNP |
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| 7 | g.92235156_92235157del | CA1725820677 | KRIT1 | c.730-232_730-231del (n.730-232_730-231del) n.729_730del c.*237-232_*237-231del (n.*237-232_*237-231del) n.1467_1468del c.599-232_599-231del (n.599-232_599-231del) n.2209-232_2209-231del n.1118-232_1118-231del c.*178+248_*178+249del (n.*178+248_*178+249del) n.1220-232_1220-231del n.1090-232_1090-231del n.1837-232_1837-231del c.*540-232_*540-231del (n.*540-232_*540-231del) n.1552-232_1552-231del n.2665-232_2665-231del n.1269-232_1269-231del c.*365-232_*365-231del (n.*365-232_*365-231del) n.1945+248_1945+249del c.729+248_729+249del (n.729+248_729+249del) n.1873-232_1873-231del n.1107-232_1107-231del n.2764_2765del n.2771-232_2771-231del c.16-232_16-231del (n.16-232_16-231del) n.372-232_372-231del n.1361-232_1361-231del c.-323-232_-323-231del (n.-323-232_-323-231del) | dbSNP |
| 7 | g.92235156C= | CA1725820681 | KRIT1 | c.730-233G= (n.730-233G=) n.728G= c.*237-233G= (n.*237-233G=) n.1466G= c.599-233G= (n.599-233G=) n.2209-233G= n.1118-233G= c.*178+247G= (n.*178+247G=) n.1220-233G= n.1090-233G= n.1837-233G= c.*540-233G= (n.*540-233G=) n.1552-233G= n.2665-233G= n.1269-233G= c.*365-233G= (n.*365-233G=) n.1945+247G= c.729+247G= (n.729+247G=) n.1873-233G= n.1107-233G= n.2763G= n.2771-233G= c.16-233G= (n.16-233G=) n.372-233G= n.1361-233G= c.-323-233G= (n.-323-233G=) | |
| 7 | g.92235156C>T | CA843835072 | KRIT1 | c.730-233G>A (n.730-233G>A) n.728G>A c.*237-233G>A (n.*237-233G>A) n.1466G>A c.599-233G>A (n.599-233G>A) n.2209-233G>A n.1118-233G>A c.*178+247G>A (n.*178+247G>A) n.1220-233G>A n.1090-233G>A n.1837-233G>A c.*540-233G>A (n.*540-233G>A) n.1552-233G>A n.2665-233G>A n.1269-233G>A c.*365-233G>A (n.*365-233G>A) n.1945+247G>A c.729+247G>A (n.729+247G>A) n.1873-233G>A n.1107-233G>A n.2763G>A n.2771-233G>A c.16-233G>A (n.16-233G>A) n.372-233G>A n.1361-233G>A c.-323-233G>A (n.-323-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235162G>A | CA1725820684 | KRIT1 | c.730-239C>T (n.730-239C>T) n.722C>T c.*237-239C>T (n.*237-239C>T) n.1460C>T c.599-239C>T (n.599-239C>T) n.2209-239C>T n.1118-239C>T c.*178+241C>T (n.*178+241C>T) n.1220-239C>T n.1090-239C>T n.1837-239C>T c.*540-239C>T (n.*540-239C>T) n.1552-239C>T n.2665-239C>T n.1269-239C>T c.*365-239C>T (n.*365-239C>T) n.1945+241C>T c.729+241C>T (n.729+241C>T) n.1873-239C>T n.1107-239C>T n.2757C>T n.2771-239C>T c.16-239C>T (n.16-239C>T) n.372-239C>T n.1361-239C>T c.-323-239C>T (n.-323-239C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92235162G= | CA1725820683 | KRIT1 | c.730-239C= (n.730-239C=) n.722C= c.*237-239C= (n.*237-239C=) n.1460C= c.599-239C= (n.599-239C=) n.2209-239C= n.1118-239C= c.*178+241C= (n.*178+241C=) n.1220-239C= n.1090-239C= n.1837-239C= c.*540-239C= (n.*540-239C=) n.1552-239C= n.2665-239C= n.1269-239C= c.*365-239C= (n.*365-239C=) n.1945+241C= c.729+241C= (n.729+241C=) n.1873-239C= n.1107-239C= n.2757C= n.2771-239C= c.16-239C= (n.16-239C=) n.372-239C= n.1361-239C= c.-323-239C= (n.-323-239C=) | |
| 7 | g.92235163C>A | CA161910626 | KRIT1 | c.730-240G>T (n.730-240G>T) n.721G>T c.*237-240G>T (n.*237-240G>T) n.1459G>T c.599-240G>T (n.599-240G>T) n.2209-240G>T n.1118-240G>T c.*178+240G>T (n.*178+240G>T) n.1220-240G>T n.1090-240G>T n.1837-240G>T c.*540-240G>T (n.*540-240G>T) n.1552-240G>T n.2665-240G>T n.1269-240G>T c.*365-240G>T (n.*365-240G>T) n.1945+240G>T c.729+240G>T (n.729+240G>T) n.1873-240G>T n.1107-240G>T n.2756G>T n.2771-240G>T c.16-240G>T (n.16-240G>T) n.372-240G>T n.1361-240G>T c.-323-240G>T (n.-323-240G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235163C= | CA1725820685 | KRIT1 | c.730-240G= (n.730-240G=) n.721G= c.*237-240G= (n.*237-240G=) n.1459G= c.599-240G= (n.599-240G=) n.2209-240G= n.1118-240G= c.*178+240G= (n.*178+240G=) n.1220-240G= n.1090-240G= n.1837-240G= c.*540-240G= (n.*540-240G=) n.1552-240G= n.2665-240G= n.1269-240G= c.*365-240G= (n.*365-240G=) n.1945+240G= c.729+240G= (n.729+240G=) n.1873-240G= n.1107-240G= n.2756G= n.2771-240G= c.16-240G= (n.16-240G=) n.372-240G= n.1361-240G= c.-323-240G= (n.-323-240G=) | |
| 7 | g.92235166A= | CA1725820688 | KRIT1 | c.729+237T= (n.729+237T=) n.718T= c.*236+237T= (n.*236+237T=) n.1456T= c.599-243T= (n.599-243T=) n.2208+237T= n.1118-243T= c.*178+237T= (n.*178+237T=) n.1219+237T= n.1089+237T= n.1836+237T= c.*539+237T= (n.*539+237T=) n.1551+237T= n.2664+237T= n.1268+237T= c.*364+237T= (n.*364+237T=) n.1945+237T= n.1872+237T= n.1106+237T= n.2753T= n.2770+237T= c.16-243T= (n.16-243T=) n.371+237T= n.1360+237T= c.-324+237T= (n.-324+237T=) | |
| 7 | g.92235166A>G | CA576287518 | KRIT1 | c.729+237T>C (n.729+237T>C) n.718T>C c.*236+237T>C (n.*236+237T>C) n.1456T>C c.599-243T>C (n.599-243T>C) n.2208+237T>C n.1118-243T>C c.*178+237T>C (n.*178+237T>C) n.1219+237T>C n.1089+237T>C n.1836+237T>C c.*539+237T>C (n.*539+237T>C) n.1551+237T>C n.2664+237T>C n.1268+237T>C c.*364+237T>C (n.*364+237T>C) n.1945+237T>C n.1872+237T>C n.1106+237T>C n.2753T>C n.2770+237T>C c.16-243T>C (n.16-243T>C) n.371+237T>C n.1360+237T>C c.-324+237T>C (n.-324+237T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235167T>C | CA2564413836 | KRIT1 | c.729+236A>G (n.729+236A>G) n.717A>G c.*236+236A>G (n.*236+236A>G) n.1455A>G c.599-244A>G (n.599-244A>G) n.2208+236A>G n.1118-244A>G c.*178+236A>G (n.*178+236A>G) n.1219+236A>G n.1089+236A>G n.1836+236A>G c.*539+236A>G (n.*539+236A>G) n.1551+236A>G n.2664+236A>G n.1268+236A>G c.*364+236A>G (n.*364+236A>G) n.1945+236A>G n.1872+236A>G n.1106+236A>G n.2752A>G n.2770+236A>G c.16-244A>G (n.16-244A>G) n.371+236A>G n.1360+236A>G c.-324+236A>G (n.-324+236A>G) | |
| 7 | g.92235168T>C | CA2776936663 | KRIT1 | c.729+235A>G (n.729+235A>G) n.716A>G c.*236+235A>G (n.*236+235A>G) n.1454A>G c.599-245A>G (n.599-245A>G) n.2208+235A>G n.1118-245A>G c.*178+235A>G (n.*178+235A>G) n.1219+235A>G n.1089+235A>G n.1836+235A>G c.*539+235A>G (n.*539+235A>G) n.1551+235A>G n.2664+235A>G n.1268+235A>G c.*364+235A>G (n.*364+235A>G) n.1945+235A>G n.1872+235A>G n.1106+235A>G n.2751A>G n.2770+235A>G c.16-245A>G (n.16-245A>G) n.371+235A>G n.1360+235A>G c.-324+235A>G (n.-324+235A>G) | |
| 7 | g.92235174A>G | CA2549396091 | KRIT1 | c.729+229T>C (n.729+229T>C) n.710T>C c.*236+229T>C (n.*236+229T>C) n.1448T>C c.599-251T>C (n.599-251T>C) n.2208+229T>C n.1118-251T>C c.*178+229T>C (n.*178+229T>C) n.1219+229T>C n.1089+229T>C n.1836+229T>C c.*539+229T>C (n.*539+229T>C) n.1551+229T>C n.2664+229T>C n.1268+229T>C c.*364+229T>C (n.*364+229T>C) n.1945+229T>C n.1872+229T>C n.1106+229T>C n.2745T>C n.2770+229T>C c.16-251T>C (n.16-251T>C) n.371+229T>C n.1360+229T>C c.-324+229T>C (n.-324+229T>C) | |
| 7 | g.92235175T>C | CA843835075 | KRIT1 | c.729+228A>G (n.729+228A>G) n.709A>G c.*236+228A>G (n.*236+228A>G) n.1447A>G c.599-252A>G (n.599-252A>G) n.2208+228A>G n.1118-252A>G c.*178+228A>G (n.*178+228A>G) n.1219+228A>G n.1089+228A>G n.1836+228A>G c.*539+228A>G (n.*539+228A>G) n.1551+228A>G n.2664+228A>G n.1268+228A>G c.*364+228A>G (n.*364+228A>G) n.1945+228A>G n.1872+228A>G n.1106+228A>G n.2744A>G n.2770+228A>G c.16-252A>G (n.16-252A>G) n.371+228A>G n.1360+228A>G c.-324+228A>G (n.-324+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235175T= | CA1725820691 | KRIT1 | c.729+228A= (n.729+228A=) n.709A= c.*236+228A= (n.*236+228A=) n.1447A= c.599-252A= (n.599-252A=) n.2208+228A= n.1118-252A= c.*178+228A= (n.*178+228A=) n.1219+228A= n.1089+228A= n.1836+228A= c.*539+228A= (n.*539+228A=) n.1551+228A= n.2664+228A= n.1268+228A= c.*364+228A= (n.*364+228A=) n.1945+228A= n.1872+228A= n.1106+228A= n.2744A= n.2770+228A= c.16-252A= (n.16-252A=) n.371+228A= n.1360+228A= c.-324+228A= (n.-324+228A=) | |
| 7 | g.92235176T>A | CA1104455012 | KRIT1 | c.729+227A>T (n.729+227A>T) n.708A>T c.*236+227A>T (n.*236+227A>T) n.1446A>T c.599-253A>T (n.599-253A>T) n.2208+227A>T n.1118-253A>T c.*178+227A>T (n.*178+227A>T) n.1219+227A>T n.1089+227A>T n.1836+227A>T c.*539+227A>T (n.*539+227A>T) n.1551+227A>T n.2664+227A>T n.1268+227A>T c.*364+227A>T (n.*364+227A>T) n.1945+227A>T n.1872+227A>T n.1106+227A>T n.2743A>T n.2770+227A>T c.16-253A>T (n.16-253A>T) n.371+227A>T n.1360+227A>T c.-324+227A>T (n.-324+227A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235176T= | CA1725820694 | KRIT1 | c.729+227A= (n.729+227A=) n.708A= c.*236+227A= (n.*236+227A=) n.1446A= c.599-253A= (n.599-253A=) n.2208+227A= n.1118-253A= c.*178+227A= (n.*178+227A=) n.1219+227A= n.1089+227A= n.1836+227A= c.*539+227A= (n.*539+227A=) n.1551+227A= n.2664+227A= n.1268+227A= c.*364+227A= (n.*364+227A=) n.1945+227A= n.1872+227A= n.1106+227A= n.2743A= n.2770+227A= c.16-253A= (n.16-253A=) n.371+227A= n.1360+227A= c.-324+227A= (n.-324+227A=) | |
| 7 | g.92235178T>G | CA161910628 | KRIT1 | c.729+225A>C (n.729+225A>C) n.706A>C c.*236+225A>C (n.*236+225A>C) n.1444A>C c.599-255A>C (n.599-255A>C) n.2208+225A>C n.1118-255A>C c.*178+225A>C (n.*178+225A>C) n.1219+225A>C n.1089+225A>C n.1836+225A>C c.*539+225A>C (n.*539+225A>C) n.1551+225A>C n.2664+225A>C n.1268+225A>C c.*364+225A>C (n.*364+225A>C) n.1945+225A>C n.1872+225A>C n.1106+225A>C n.2741A>C n.2770+225A>C c.16-255A>C (n.16-255A>C) n.371+225A>C n.1360+225A>C c.-324+225A>C (n.-324+225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235178T= | CA1725820695 | KRIT1 | c.729+225A= (n.729+225A=) n.706A= c.*236+225A= (n.*236+225A=) n.1444A= c.599-255A= (n.599-255A=) n.2208+225A= n.1118-255A= c.*178+225A= (n.*178+225A=) n.1219+225A= n.1089+225A= n.1836+225A= c.*539+225A= (n.*539+225A=) n.1551+225A= n.2664+225A= n.1268+225A= c.*364+225A= (n.*364+225A=) n.1945+225A= n.1872+225A= n.1106+225A= n.2741A= n.2770+225A= c.16-255A= (n.16-255A=) n.371+225A= n.1360+225A= c.-324+225A= (n.-324+225A=) | |
| 7 | g.92235179T>C | CA161910629 | KRIT1 | c.729+224A>G (n.729+224A>G) n.705A>G c.*236+224A>G (n.*236+224A>G) n.1443A>G c.599-256A>G (n.599-256A>G) n.2208+224A>G n.1118-256A>G c.*178+224A>G (n.*178+224A>G) n.1219+224A>G n.1089+224A>G n.1836+224A>G c.*539+224A>G (n.*539+224A>G) n.1551+224A>G n.2664+224A>G n.1268+224A>G c.*364+224A>G (n.*364+224A>G) n.1945+224A>G n.1872+224A>G n.1106+224A>G n.2740A>G n.2770+224A>G c.16-256A>G (n.16-256A>G) n.371+224A>G n.1360+224A>G c.-324+224A>G (n.-324+224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235179T= | CA1725820696 | KRIT1 | c.729+224A= (n.729+224A=) n.705A= c.*236+224A= (n.*236+224A=) n.1443A= c.599-256A= (n.599-256A=) n.2208+224A= n.1118-256A= c.*178+224A= (n.*178+224A=) n.1219+224A= n.1089+224A= n.1836+224A= c.*539+224A= (n.*539+224A=) n.1551+224A= n.2664+224A= n.1268+224A= c.*364+224A= (n.*364+224A=) n.1945+224A= n.1872+224A= n.1106+224A= n.2740A= n.2770+224A= c.16-256A= (n.16-256A=) n.371+224A= n.1360+224A= c.-324+224A= (n.-324+224A=) | |
| 7 | g.92235180A= | CA1725820697 | KRIT1 | c.729+223T= (n.729+223T=) n.704T= c.*236+223T= (n.*236+223T=) n.1442T= c.599-257T= (n.599-257T=) n.2208+223T= n.1118-257T= c.*178+223T= (n.*178+223T=) n.1219+223T= n.1089+223T= n.1836+223T= c.*539+223T= (n.*539+223T=) n.1551+223T= n.2664+223T= n.1268+223T= c.*364+223T= (n.*364+223T=) n.1945+223T= n.1872+223T= n.1106+223T= n.2739T= n.2770+223T= c.16-257T= (n.16-257T=) n.371+223T= n.1360+223T= c.-324+223T= (n.-324+223T=) | |
| 7 | g.92235180A>C | CA1725820698 | KRIT1 | c.729+223T>G (n.729+223T>G) n.704T>G c.*236+223T>G (n.*236+223T>G) n.1442T>G c.599-257T>G (n.599-257T>G) n.2208+223T>G n.1118-257T>G c.*178+223T>G (n.*178+223T>G) n.1219+223T>G n.1089+223T>G n.1836+223T>G c.*539+223T>G (n.*539+223T>G) n.1551+223T>G n.2664+223T>G n.1268+223T>G c.*364+223T>G (n.*364+223T>G) n.1945+223T>G n.1872+223T>G n.1106+223T>G n.2739T>G n.2770+223T>G c.16-257T>G (n.16-257T>G) n.371+223T>G n.1360+223T>G c.-324+223T>G (n.-324+223T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92235180A>T | CA576287519 | KRIT1 | c.729+223T>A (n.729+223T>A) n.704T>A c.*236+223T>A (n.*236+223T>A) n.1442T>A c.599-257T>A (n.599-257T>A) n.2208+223T>A n.1118-257T>A c.*178+223T>A (n.*178+223T>A) n.1219+223T>A n.1089+223T>A n.1836+223T>A c.*539+223T>A (n.*539+223T>A) n.1551+223T>A n.2664+223T>A n.1268+223T>A c.*364+223T>A (n.*364+223T>A) n.1945+223T>A n.1872+223T>A n.1106+223T>A n.2739T>A n.2770+223T>A c.16-257T>A (n.16-257T>A) n.371+223T>A n.1360+223T>A c.-324+223T>A (n.-324+223T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235181G>C | CA576287521 | KRIT1 | c.729+222C>G (n.729+222C>G) n.703C>G c.*236+222C>G (n.*236+222C>G) n.1441C>G c.599-258C>G (n.599-258C>G) n.2208+222C>G n.1118-258C>G c.*178+222C>G (n.*178+222C>G) n.1219+222C>G n.1089+222C>G n.1836+222C>G c.*539+222C>G (n.*539+222C>G) n.1551+222C>G n.2664+222C>G n.1268+222C>G c.*364+222C>G (n.*364+222C>G) n.1945+222C>G n.1872+222C>G n.1106+222C>G n.2738C>G n.2770+222C>G c.16-258C>G (n.16-258C>G) n.371+222C>G n.1360+222C>G c.-324+222C>G (n.-324+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235181G= | CA1725820702 | KRIT1 | c.729+222C= (n.729+222C=) n.703C= c.*236+222C= (n.*236+222C=) n.1441C= c.599-258C= (n.599-258C=) n.2208+222C= n.1118-258C= c.*178+222C= (n.*178+222C=) n.1219+222C= n.1089+222C= n.1836+222C= c.*539+222C= (n.*539+222C=) n.1551+222C= n.2664+222C= n.1268+222C= c.*364+222C= (n.*364+222C=) n.1945+222C= n.1872+222C= n.1106+222C= n.2738C= n.2770+222C= c.16-258C= (n.16-258C=) n.371+222C= n.1360+222C= c.-324+222C= (n.-324+222C=) | |
| 7 | g.92235188C= | CA1725820703 | KRIT1 | c.729+215G= (n.729+215G=) n.696G= c.*236+215G= (n.*236+215G=) n.1434G= c.599-265G= (n.599-265G=) n.2208+215G= n.1118-265G= c.*178+215G= (n.*178+215G=) n.1219+215G= n.1089+215G= n.1836+215G= c.*539+215G= (n.*539+215G=) n.1551+215G= n.2664+215G= n.1268+215G= c.*364+215G= (n.*364+215G=) n.1945+215G= n.1872+215G= n.1106+215G= n.2731G= n.2770+215G= c.16-265G= (n.16-265G=) n.371+215G= n.1360+215G= c.-324+215G= (n.-324+215G=) | |
| 7 | g.92235188C>T | CA843835078 | KRIT1 | c.729+215G>A (n.729+215G>A) n.696G>A c.*236+215G>A (n.*236+215G>A) n.1434G>A c.599-265G>A (n.599-265G>A) n.2208+215G>A n.1118-265G>A c.*178+215G>A (n.*178+215G>A) n.1219+215G>A n.1089+215G>A n.1836+215G>A c.*539+215G>A (n.*539+215G>A) n.1551+215G>A n.2664+215G>A n.1268+215G>A c.*364+215G>A (n.*364+215G>A) n.1945+215G>A n.1872+215G>A n.1106+215G>A n.2731G>A n.2770+215G>A c.16-265G>A (n.16-265G>A) n.371+215G>A n.1360+215G>A c.-324+215G>A (n.-324+215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235189G>A | CA161910637 | KRIT1 | c.729+214C>T (n.729+214C>T) n.695C>T c.*236+214C>T (n.*236+214C>T) n.1433C>T c.599-266C>T (n.599-266C>T) n.2208+214C>T n.1118-266C>T c.*178+214C>T (n.*178+214C>T) n.1219+214C>T n.1089+214C>T n.1836+214C>T c.*539+214C>T (n.*539+214C>T) n.1551+214C>T n.2664+214C>T n.1268+214C>T c.*364+214C>T (n.*364+214C>T) n.1945+214C>T n.1872+214C>T n.1106+214C>T n.2730C>T n.2770+214C>T c.16-266C>T (n.16-266C>T) n.371+214C>T n.1360+214C>T c.-324+214C>T (n.-324+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235189G= | CA1725820704 | KRIT1 | c.729+214C= (n.729+214C=) n.695C= c.*236+214C= (n.*236+214C=) n.1433C= c.599-266C= (n.599-266C=) n.2208+214C= n.1118-266C= c.*178+214C= (n.*178+214C=) n.1219+214C= n.1089+214C= n.1836+214C= c.*539+214C= (n.*539+214C=) n.1551+214C= n.2664+214C= n.1268+214C= c.*364+214C= (n.*364+214C=) n.1945+214C= n.1872+214C= n.1106+214C= n.2730C= n.2770+214C= c.16-266C= (n.16-266C=) n.371+214C= n.1360+214C= c.-324+214C= (n.-324+214C=) | |
| 7 | g.92235190A= | CA1725820707 | KRIT1 | c.729+213T= (n.729+213T=) n.694T= c.*236+213T= (n.*236+213T=) n.1432T= c.599-267T= (n.599-267T=) n.2208+213T= n.1118-267T= c.*178+213T= (n.*178+213T=) n.1219+213T= n.1089+213T= n.1836+213T= c.*539+213T= (n.*539+213T=) n.1551+213T= n.2664+213T= n.1268+213T= c.*364+213T= (n.*364+213T=) n.1945+213T= n.1872+213T= n.1106+213T= n.2729T= n.2770+213T= c.16-267T= (n.16-267T=) n.371+213T= n.1360+213T= c.-324+213T= (n.-324+213T=) | |
| 7 | g.92235190A>G | CA161910639 | KRIT1 | c.729+213T>C (n.729+213T>C) n.694T>C c.*236+213T>C (n.*236+213T>C) n.1432T>C c.599-267T>C (n.599-267T>C) n.2208+213T>C n.1118-267T>C c.*178+213T>C (n.*178+213T>C) n.1219+213T>C n.1089+213T>C n.1836+213T>C c.*539+213T>C (n.*539+213T>C) n.1551+213T>C n.2664+213T>C n.1268+213T>C c.*364+213T>C (n.*364+213T>C) n.1945+213T>C n.1872+213T>C n.1106+213T>C n.2729T>C n.2770+213T>C c.16-267T>C (n.16-267T>C) n.371+213T>C n.1360+213T>C c.-324+213T>C (n.-324+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235192A= | CA1725820771 | KRIT1 | c.729+211T= (n.729+211T=) n.692T= c.*236+211T= (n.*236+211T=) n.1430T= c.599-269T= (n.599-269T=) n.2208+211T= n.1118-269T= c.*178+211T= (n.*178+211T=) n.1219+211T= n.1089+211T= n.1836+211T= c.*539+211T= (n.*539+211T=) n.1551+211T= n.2664+211T= n.1268+211T= c.*364+211T= (n.*364+211T=) n.1945+211T= n.1872+211T= n.1106+211T= n.2727T= n.2770+211T= c.16-269T= (n.16-269T=) n.371+211T= n.1360+211T= c.-324+211T= (n.-324+211T=) | |
| 7 | g.92235192A>C | CA576287527 | KRIT1 | c.729+211T>G (n.729+211T>G) n.692T>G c.*236+211T>G (n.*236+211T>G) n.1430T>G c.599-269T>G (n.599-269T>G) n.2208+211T>G n.1118-269T>G c.*178+211T>G (n.*178+211T>G) n.1219+211T>G n.1089+211T>G n.1836+211T>G c.*539+211T>G (n.*539+211T>G) n.1551+211T>G n.2664+211T>G n.1268+211T>G c.*364+211T>G (n.*364+211T>G) n.1945+211T>G n.1872+211T>G n.1106+211T>G n.2727T>G n.2770+211T>G c.16-269T>G (n.16-269T>G) n.371+211T>G n.1360+211T>G c.-324+211T>G (n.-324+211T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235192A>G | CA1104455022 | KRIT1 | c.729+211T>C (n.729+211T>C) n.692T>C c.*236+211T>C (n.*236+211T>C) n.1430T>C c.599-269T>C (n.599-269T>C) n.2208+211T>C n.1118-269T>C c.*178+211T>C (n.*178+211T>C) n.1219+211T>C n.1089+211T>C n.1836+211T>C c.*539+211T>C (n.*539+211T>C) n.1551+211T>C n.2664+211T>C n.1268+211T>C c.*364+211T>C (n.*364+211T>C) n.1945+211T>C n.1872+211T>C n.1106+211T>C n.2727T>C n.2770+211T>C c.16-269T>C (n.16-269T>C) n.371+211T>C n.1360+211T>C c.-324+211T>C (n.-324+211T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235192A>T | CA658796971 | KRIT1 | c.729+211T>A (n.729+211T>A) n.692T>A c.*236+211T>A (n.*236+211T>A) n.1430T>A c.599-269T>A (n.599-269T>A) n.2208+211T>A n.1118-269T>A c.*178+211T>A (n.*178+211T>A) n.1219+211T>A n.1089+211T>A n.1836+211T>A c.*539+211T>A (n.*539+211T>A) n.1551+211T>A n.2664+211T>A n.1268+211T>A c.*364+211T>A (n.*364+211T>A) n.1945+211T>A n.1872+211T>A n.1106+211T>A n.2727T>A n.2770+211T>A c.16-269T>A (n.16-269T>A) n.371+211T>A n.1360+211T>A c.-324+211T>A (n.-324+211T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92235193T>C | CA161910641 | KRIT1 | c.729+210A>G (n.729+210A>G) n.691A>G c.*236+210A>G (n.*236+210A>G) n.1429A>G c.599-270A>G (n.599-270A>G) n.2208+210A>G n.1118-270A>G c.*178+210A>G (n.*178+210A>G) n.1219+210A>G n.1089+210A>G n.1836+210A>G c.*539+210A>G (n.*539+210A>G) n.1551+210A>G n.2664+210A>G n.1268+210A>G c.*364+210A>G (n.*364+210A>G) n.1945+210A>G n.1872+210A>G n.1106+210A>G n.2726A>G n.2770+210A>G c.16-270A>G (n.16-270A>G) n.371+210A>G n.1360+210A>G c.-324+210A>G (n.-324+210A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92235193T>G | CA576287528 | KRIT1 | c.729+210A>C (n.729+210A>C) n.691A>C c.*236+210A>C (n.*236+210A>C) n.1429A>C c.599-270A>C (n.599-270A>C) n.2208+210A>C n.1118-270A>C c.*178+210A>C (n.*178+210A>C) n.1219+210A>C n.1089+210A>C n.1836+210A>C c.*539+210A>C (n.*539+210A>C) n.1551+210A>C n.2664+210A>C n.1268+210A>C c.*364+210A>C (n.*364+210A>C) n.1945+210A>C n.1872+210A>C n.1106+210A>C n.2726A>C n.2770+210A>C c.16-270A>C (n.16-270A>C) n.371+210A>C n.1360+210A>C c.-324+210A>C (n.-324+210A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92235193T= | CA1725820781 | KRIT1 | c.729+210A= (n.729+210A=) n.691A= c.*236+210A= (n.*236+210A=) n.1429A= c.599-270A= (n.599-270A=) n.2208+210A= n.1118-270A= c.*178+210A= (n.*178+210A=) n.1219+210A= n.1089+210A= n.1836+210A= c.*539+210A= (n.*539+210A=) n.1551+210A= n.2664+210A= n.1268+210A= c.*364+210A= (n.*364+210A=) n.1945+210A= n.1872+210A= n.1106+210A= n.2726A= n.2770+210A= c.16-270A= (n.16-270A=) n.371+210A= n.1360+210A= c.-324+210A= (n.-324+210A=) | |
| 7 | g.92235197A>G | CA1104455026 | KRIT1 | c.729+206T>C (n.729+206T>C) n.687T>C c.*236+206T>C (n.*236+206T>C) n.1425T>C c.599-274T>C (n.599-274T>C) n.2208+206T>C n.1118-274T>C c.*178+206T>C (n.*178+206T>C) n.1219+206T>C n.1089+206T>C n.1836+206T>C c.*539+206T>C (n.*539+206T>C) n.1551+206T>C n.2664+206T>C n.1268+206T>C c.*364+206T>C (n.*364+206T>C) n.1945+206T>C n.1872+206T>C n.1106+206T>C n.2722T>C n.2770+206T>C c.16-274T>C (n.16-274T>C) n.371+206T>C n.1360+206T>C c.-324+206T>C (n.-324+206T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235199C= | CA1725820785 | KRIT1 | c.729+204G= (n.729+204G=) n.685G= c.*236+204G= (n.*236+204G=) n.1423G= c.599-276G= (n.599-276G=) n.2208+204G= n.1118-276G= c.*178+204G= (n.*178+204G=) n.1219+204G= n.1089+204G= n.1836+204G= c.*539+204G= (n.*539+204G=) n.1551+204G= n.2664+204G= n.1268+204G= c.*364+204G= (n.*364+204G=) n.1945+204G= n.1872+204G= n.1106+204G= n.2720G= n.2770+204G= c.16-276G= (n.16-276G=) n.371+204G= n.1360+204G= c.-324+204G= (n.-324+204G=) | |
| 7 | g.92235199C>T | CA1104455031 | KRIT1 | c.729+204G>A (n.729+204G>A) n.685G>A c.*236+204G>A (n.*236+204G>A) n.1423G>A c.599-276G>A (n.599-276G>A) n.2208+204G>A n.1118-276G>A c.*178+204G>A (n.*178+204G>A) n.1219+204G>A n.1089+204G>A n.1836+204G>A c.*539+204G>A (n.*539+204G>A) n.1551+204G>A n.2664+204G>A n.1268+204G>A c.*364+204G>A (n.*364+204G>A) n.1945+204G>A n.1872+204G>A n.1106+204G>A n.2720G>A n.2770+204G>A c.16-276G>A (n.16-276G>A) n.371+204G>A n.1360+204G>A c.-324+204G>A (n.-324+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235200A= | CA1725820789 | KRIT1 | c.729+203T= (n.729+203T=) n.684T= c.*236+203T= (n.*236+203T=) n.1422T= c.599-277T= (n.599-277T=) n.2208+203T= n.1118-277T= c.*178+203T= (n.*178+203T=) n.1219+203T= n.1089+203T= n.1836+203T= c.*539+203T= (n.*539+203T=) n.1551+203T= n.2664+203T= n.1268+203T= c.*364+203T= (n.*364+203T=) n.1945+203T= n.1872+203T= n.1106+203T= n.2719T= n.2770+203T= c.16-277T= (n.16-277T=) n.371+203T= n.1360+203T= c.-324+203T= (n.-324+203T=) | |
| 7 | g.92235200A>G | CA1104455036 | KRIT1 | c.729+203T>C (n.729+203T>C) n.684T>C c.*236+203T>C (n.*236+203T>C) n.1422T>C c.599-277T>C (n.599-277T>C) n.2208+203T>C n.1118-277T>C c.*178+203T>C (n.*178+203T>C) n.1219+203T>C n.1089+203T>C n.1836+203T>C c.*539+203T>C (n.*539+203T>C) n.1551+203T>C n.2664+203T>C n.1268+203T>C c.*364+203T>C (n.*364+203T>C) n.1945+203T>C n.1872+203T>C n.1106+203T>C n.2719T>C n.2770+203T>C c.16-277T>C (n.16-277T>C) n.371+203T>C n.1360+203T>C c.-324+203T>C (n.-324+203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235201T>C | CA161910645 | KRIT1 | c.729+202A>G (n.729+202A>G) n.683A>G c.*236+202A>G (n.*236+202A>G) n.1421A>G c.599-278A>G (n.599-278A>G) n.2208+202A>G n.1118-278A>G c.*178+202A>G (n.*178+202A>G) n.1219+202A>G n.1089+202A>G n.1836+202A>G c.*539+202A>G (n.*539+202A>G) n.1551+202A>G n.2664+202A>G n.1268+202A>G c.*364+202A>G (n.*364+202A>G) n.1945+202A>G n.1872+202A>G n.1106+202A>G n.2718A>G n.2770+202A>G c.16-278A>G (n.16-278A>G) n.371+202A>G n.1360+202A>G c.-324+202A>G (n.-324+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235201T= | CA1725820792 | KRIT1 | c.729+202A= (n.729+202A=) n.683A= c.*236+202A= (n.*236+202A=) n.1421A= c.599-278A= (n.599-278A=) n.2208+202A= n.1118-278A= c.*178+202A= (n.*178+202A=) n.1219+202A= n.1089+202A= n.1836+202A= c.*539+202A= (n.*539+202A=) n.1551+202A= n.2664+202A= n.1268+202A= c.*364+202A= (n.*364+202A=) n.1945+202A= n.1872+202A= n.1106+202A= n.2718A= n.2770+202A= c.16-278A= (n.16-278A=) n.371+202A= n.1360+202A= c.-324+202A= (n.-324+202A=) | |
| 7 | g.92235203T>C | CA843835086 | KRIT1 | c.729+200A>G (n.729+200A>G) n.681A>G c.*236+200A>G (n.*236+200A>G) n.1419A>G c.599-280A>G (n.599-280A>G) n.2208+200A>G n.1118-280A>G c.*178+200A>G (n.*178+200A>G) n.1219+200A>G n.1089+200A>G n.1836+200A>G c.*539+200A>G (n.*539+200A>G) n.1551+200A>G n.2664+200A>G n.1268+200A>G c.*364+200A>G (n.*364+200A>G) n.1945+200A>G n.1872+200A>G n.1106+200A>G n.2716A>G n.2770+200A>G c.16-280A>G (n.16-280A>G) n.371+200A>G n.1360+200A>G c.-324+200A>G (n.-324+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235203T= | CA1725820793 | KRIT1 | c.729+200A= (n.729+200A=) n.681A= c.*236+200A= (n.*236+200A=) n.1419A= c.599-280A= (n.599-280A=) n.2208+200A= n.1118-280A= c.*178+200A= (n.*178+200A=) n.1219+200A= n.1089+200A= n.1836+200A= c.*539+200A= (n.*539+200A=) n.1551+200A= n.2664+200A= n.1268+200A= c.*364+200A= (n.*364+200A=) n.1945+200A= n.1872+200A= n.1106+200A= n.2716A= n.2770+200A= c.16-280A= (n.16-280A=) n.371+200A= n.1360+200A= c.-324+200A= (n.-324+200A=) | |
| 7 | g.92235204T>C | CA2601636688 | KRIT1 | c.729+199A>G (n.729+199A>G) n.680A>G c.*236+199A>G (n.*236+199A>G) n.1418A>G c.599-281A>G (n.599-281A>G) n.2208+199A>G n.1118-281A>G c.*178+199A>G (n.*178+199A>G) n.1219+199A>G n.1089+199A>G n.1836+199A>G c.*539+199A>G (n.*539+199A>G) n.1551+199A>G n.2664+199A>G n.1268+199A>G c.*364+199A>G (n.*364+199A>G) n.1945+199A>G n.1872+199A>G n.1106+199A>G n.2715A>G n.2770+199A>G c.16-281A>G (n.16-281A>G) n.371+199A>G n.1360+199A>G c.-324+199A>G (n.-324+199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235205G>A | CA161910651 | KRIT1 | c.729+198C>T (n.729+198C>T) n.679C>T c.*236+198C>T (n.*236+198C>T) n.1417C>T c.599-282C>T (n.599-282C>T) n.2208+198C>T n.1118-282C>T c.*178+198C>T (n.*178+198C>T) n.1219+198C>T n.1089+198C>T n.1836+198C>T c.*539+198C>T (n.*539+198C>T) n.1551+198C>T n.2664+198C>T n.1268+198C>T c.*364+198C>T (n.*364+198C>T) n.1945+198C>T n.1872+198C>T n.1106+198C>T n.2714C>T n.2770+198C>T c.16-282C>T (n.16-282C>T) n.371+198C>T n.1360+198C>T c.-324+198C>T (n.-324+198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235205G= | CA1725820797 | KRIT1 | c.729+198C= (n.729+198C=) n.679C= c.*236+198C= (n.*236+198C=) n.1417C= c.599-282C= (n.599-282C=) n.2208+198C= n.1118-282C= c.*178+198C= (n.*178+198C=) n.1219+198C= n.1089+198C= n.1836+198C= c.*539+198C= (n.*539+198C=) n.1551+198C= n.2664+198C= n.1268+198C= c.*364+198C= (n.*364+198C=) n.1945+198C= n.1872+198C= n.1106+198C= n.2714C= n.2770+198C= c.16-282C= (n.16-282C=) n.371+198C= n.1360+198C= c.-324+198C= (n.-324+198C=) | |
| 7 | g.92235210G>A | CA161910652 | KRIT1 | c.729+193C>T (n.729+193C>T) n.674C>T c.*236+193C>T (n.*236+193C>T) n.1412C>T c.599-287C>T (n.599-287C>T) n.2208+193C>T n.1118-287C>T c.*178+193C>T (n.*178+193C>T) n.1219+193C>T n.1089+193C>T n.1836+193C>T c.*539+193C>T (n.*539+193C>T) n.1551+193C>T n.2664+193C>T n.1268+193C>T c.*364+193C>T (n.*364+193C>T) n.1945+193C>T n.1872+193C>T n.1106+193C>T n.2709C>T n.2770+193C>T c.16-287C>T (n.16-287C>T) n.371+193C>T n.1360+193C>T c.-324+193C>T (n.-324+193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235210G= | CA1725820799 | KRIT1 | c.729+193C= (n.729+193C=) n.674C= c.*236+193C= (n.*236+193C=) n.1412C= c.599-287C= (n.599-287C=) n.2208+193C= n.1118-287C= c.*178+193C= (n.*178+193C=) n.1219+193C= n.1089+193C= n.1836+193C= c.*539+193C= (n.*539+193C=) n.1551+193C= n.2664+193C= n.1268+193C= c.*364+193C= (n.*364+193C=) n.1945+193C= n.1872+193C= n.1106+193C= n.2709C= n.2770+193C= c.16-287C= (n.16-287C=) n.371+193C= n.1360+193C= c.-324+193C= (n.-324+193C=) | |
| 7 | g.92235211G>A | CA576287529 | KRIT1 | c.729+192C>T (n.729+192C>T) n.673C>T c.*236+192C>T (n.*236+192C>T) n.1411C>T c.599-288C>T (n.599-288C>T) n.2208+192C>T n.1118-288C>T c.*178+192C>T (n.*178+192C>T) n.1219+192C>T n.1089+192C>T n.1836+192C>T c.*539+192C>T (n.*539+192C>T) n.1551+192C>T n.2664+192C>T n.1268+192C>T c.*364+192C>T (n.*364+192C>T) n.1945+192C>T n.1872+192C>T n.1106+192C>T n.2708C>T n.2770+192C>T c.16-288C>T (n.16-288C>T) n.371+192C>T n.1360+192C>T c.-324+192C>T (n.-324+192C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92235211G= | CA1725820803 | KRIT1 | c.729+192C= (n.729+192C=) n.673C= c.*236+192C= (n.*236+192C=) n.1411C= c.599-288C= (n.599-288C=) n.2208+192C= n.1118-288C= c.*178+192C= (n.*178+192C=) n.1219+192C= n.1089+192C= n.1836+192C= c.*539+192C= (n.*539+192C=) n.1551+192C= n.2664+192C= n.1268+192C= c.*364+192C= (n.*364+192C=) n.1945+192C= n.1872+192C= n.1106+192C= n.2708C= n.2770+192C= c.16-288C= (n.16-288C=) n.371+192C= n.1360+192C= c.-324+192C= (n.-324+192C=) | |
| 7 | g.92235212C>A | CA1725820807 | KRIT1 | c.729+191G>T (n.729+191G>T) n.672G>T c.*236+191G>T (n.*236+191G>T) n.1410G>T c.599-289G>T (n.599-289G>T) n.2208+191G>T n.1118-289G>T c.*178+191G>T (n.*178+191G>T) n.1219+191G>T n.1089+191G>T n.1836+191G>T c.*539+191G>T (n.*539+191G>T) n.1551+191G>T n.2664+191G>T n.1268+191G>T c.*364+191G>T (n.*364+191G>T) n.1945+191G>T n.1872+191G>T n.1106+191G>T n.2707G>T n.2770+191G>T c.16-289G>T (n.16-289G>T) n.371+191G>T n.1360+191G>T c.-324+191G>T (n.-324+191G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92235212C= | CA1725820805 | KRIT1 | c.729+191G= (n.729+191G=) n.672G= c.*236+191G= (n.*236+191G=) n.1410G= c.599-289G= (n.599-289G=) n.2208+191G= n.1118-289G= c.*178+191G= (n.*178+191G=) n.1219+191G= n.1089+191G= n.1836+191G= c.*539+191G= (n.*539+191G=) n.1551+191G= n.2664+191G= n.1268+191G= c.*364+191G= (n.*364+191G=) n.1945+191G= n.1872+191G= n.1106+191G= n.2707G= n.2770+191G= c.16-289G= (n.16-289G=) n.371+191G= n.1360+191G= c.-324+191G= (n.-324+191G=) | |
| 7 | g.92235214G= | CA1725820811 | KRIT1 | c.729+189C= (n.729+189C=) n.670C= c.*236+189C= (n.*236+189C=) n.1408C= c.599-291C= (n.599-291C=) n.2208+189C= n.1118-291C= c.*178+189C= (n.*178+189C=) n.1219+189C= n.1089+189C= n.1836+189C= c.*539+189C= (n.*539+189C=) n.1551+189C= n.2664+189C= n.1268+189C= c.*364+189C= (n.*364+189C=) n.1945+189C= n.1872+189C= n.1106+189C= n.2705C= n.2770+189C= c.16-291C= (n.16-291C=) n.371+189C= n.1360+189C= c.-324+189C= (n.-324+189C=) | |
| 7 | g.92235214G>T | CA1104455038 | KRIT1 | c.729+189C>A (n.729+189C>A) n.670C>A c.*236+189C>A (n.*236+189C>A) n.1408C>A c.599-291C>A (n.599-291C>A) n.2208+189C>A n.1118-291C>A c.*178+189C>A (n.*178+189C>A) n.1219+189C>A n.1089+189C>A n.1836+189C>A c.*539+189C>A (n.*539+189C>A) n.1551+189C>A n.2664+189C>A n.1268+189C>A c.*364+189C>A (n.*364+189C>A) n.1945+189C>A n.1872+189C>A n.1106+189C>A n.2705C>A n.2770+189C>A c.16-291C>A (n.16-291C>A) n.371+189C>A n.1360+189C>A c.-324+189C>A (n.-324+189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235217C= | CA1725820814 | KRIT1 | c.729+186G= (n.729+186G=) n.667G= c.*236+186G= (n.*236+186G=) n.1405G= c.599-294G= (n.599-294G=) n.2208+186G= n.1118-294G= c.*178+186G= (n.*178+186G=) n.1219+186G= n.1089+186G= n.1836+186G= c.*539+186G= (n.*539+186G=) n.1551+186G= n.2664+186G= n.1268+186G= c.*364+186G= (n.*364+186G=) n.1945+186G= n.1872+186G= n.1106+186G= n.2702G= n.2770+186G= c.16-294G= (n.16-294G=) n.371+186G= n.1360+186G= c.-324+186G= (n.-324+186G=) | |
| 7 | g.92235217C>G | CA1104455043 | KRIT1 | c.729+186G>C (n.729+186G>C) n.667G>C c.*236+186G>C (n.*236+186G>C) n.1405G>C c.599-294G>C (n.599-294G>C) n.2208+186G>C n.1118-294G>C c.*178+186G>C (n.*178+186G>C) n.1219+186G>C n.1089+186G>C n.1836+186G>C c.*539+186G>C (n.*539+186G>C) n.1551+186G>C n.2664+186G>C n.1268+186G>C c.*364+186G>C (n.*364+186G>C) n.1945+186G>C n.1872+186G>C n.1106+186G>C n.2702G>C n.2770+186G>C c.16-294G>C (n.16-294G>C) n.371+186G>C n.1360+186G>C c.-324+186G>C (n.-324+186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235217C>T | CA161910678 | KRIT1 | c.729+186G>A (n.729+186G>A) n.667G>A c.*236+186G>A (n.*236+186G>A) n.1405G>A c.599-294G>A (n.599-294G>A) n.2208+186G>A n.1118-294G>A c.*178+186G>A (n.*178+186G>A) n.1219+186G>A n.1089+186G>A n.1836+186G>A c.*539+186G>A (n.*539+186G>A) n.1551+186G>A n.2664+186G>A n.1268+186G>A c.*364+186G>A (n.*364+186G>A) n.1945+186G>A n.1872+186G>A n.1106+186G>A n.2702G>A n.2770+186G>A c.16-294G>A (n.16-294G>A) n.371+186G>A n.1360+186G>A c.-324+186G>A (n.-324+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235219C= | CA1725820817 | KRIT1 | c.729+184G= (n.729+184G=) n.665G= c.*236+184G= (n.*236+184G=) n.1403G= c.599-296G= (n.599-296G=) n.2208+184G= n.1118-296G= c.*178+184G= (n.*178+184G=) n.1219+184G= n.1089+184G= n.1836+184G= c.*539+184G= (n.*539+184G=) n.1551+184G= n.2664+184G= n.1268+184G= c.*364+184G= (n.*364+184G=) n.1945+184G= n.1872+184G= n.1106+184G= n.2700G= n.2770+184G= c.16-296G= (n.16-296G=) n.371+184G= n.1360+184G= c.-324+184G= (n.-324+184G=) | |
| 7 | g.92235219C>G | CA1104455047 | KRIT1 | c.729+184G>C (n.729+184G>C) n.665G>C c.*236+184G>C (n.*236+184G>C) n.1403G>C c.599-296G>C (n.599-296G>C) n.2208+184G>C n.1118-296G>C c.*178+184G>C (n.*178+184G>C) n.1219+184G>C n.1089+184G>C n.1836+184G>C c.*539+184G>C (n.*539+184G>C) n.1551+184G>C n.2664+184G>C n.1268+184G>C c.*364+184G>C (n.*364+184G>C) n.1945+184G>C n.1872+184G>C n.1106+184G>C n.2700G>C n.2770+184G>C c.16-296G>C (n.16-296G>C) n.371+184G>C n.1360+184G>C c.-324+184G>C (n.-324+184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235219C>T | CA576287530 | KRIT1 | c.729+184G>A (n.729+184G>A) n.665G>A c.*236+184G>A (n.*236+184G>A) n.1403G>A c.599-296G>A (n.599-296G>A) n.2208+184G>A n.1118-296G>A c.*178+184G>A (n.*178+184G>A) n.1219+184G>A n.1089+184G>A n.1836+184G>A c.*539+184G>A (n.*539+184G>A) n.1551+184G>A n.2664+184G>A n.1268+184G>A c.*364+184G>A (n.*364+184G>A) n.1945+184G>A n.1872+184G>A n.1106+184G>A n.2700G>A n.2770+184G>A c.16-296G>A (n.16-296G>A) n.371+184G>A n.1360+184G>A c.-324+184G>A (n.-324+184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235220G>A | CA576287531 | KRIT1 | c.729+183C>T (n.729+183C>T) n.664C>T c.*236+183C>T (n.*236+183C>T) n.1402C>T c.599-297C>T (n.599-297C>T) n.2208+183C>T n.1118-297C>T c.*178+183C>T (n.*178+183C>T) n.1219+183C>T n.1089+183C>T n.1836+183C>T c.*539+183C>T (n.*539+183C>T) n.1551+183C>T n.2664+183C>T n.1268+183C>T c.*364+183C>T (n.*364+183C>T) n.1945+183C>T n.1872+183C>T n.1106+183C>T n.2699C>T n.2770+183C>T c.16-297C>T (n.16-297C>T) n.371+183C>T n.1360+183C>T c.-324+183C>T (n.-324+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235220G>C | CA843835098 | KRIT1 | c.729+183C>G (n.729+183C>G) n.664C>G c.*236+183C>G (n.*236+183C>G) n.1402C>G c.599-297C>G (n.599-297C>G) n.2208+183C>G n.1118-297C>G c.*178+183C>G (n.*178+183C>G) n.1219+183C>G n.1089+183C>G n.1836+183C>G c.*539+183C>G (n.*539+183C>G) n.1551+183C>G n.2664+183C>G n.1268+183C>G c.*364+183C>G (n.*364+183C>G) n.1945+183C>G n.1872+183C>G n.1106+183C>G n.2699C>G n.2770+183C>G c.16-297C>G (n.16-297C>G) n.371+183C>G n.1360+183C>G c.-324+183C>G (n.-324+183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235220G= | CA1725820822 | KRIT1 | c.729+183C= (n.729+183C=) n.664C= c.*236+183C= (n.*236+183C=) n.1402C= c.599-297C= (n.599-297C=) n.2208+183C= n.1118-297C= c.*178+183C= (n.*178+183C=) n.1219+183C= n.1089+183C= n.1836+183C= c.*539+183C= (n.*539+183C=) n.1551+183C= n.2664+183C= n.1268+183C= c.*364+183C= (n.*364+183C=) n.1945+183C= n.1872+183C= n.1106+183C= n.2699C= n.2770+183C= c.16-297C= (n.16-297C=) n.371+183C= n.1360+183C= c.-324+183C= (n.-324+183C=) | |
| 7 | g.92235233C>A | CA161910685 | KRIT1 | c.729+170G>T (n.729+170G>T) n.651G>T c.*236+170G>T (n.*236+170G>T) n.1389G>T c.598+301G>T (n.598+301G>T) n.2208+170G>T n.1117+301G>T c.*178+170G>T (n.*178+170G>T) n.1219+170G>T n.1089+170G>T n.1836+170G>T c.*539+170G>T (n.*539+170G>T) n.1551+170G>T n.2664+170G>T n.1268+170G>T c.*364+170G>T (n.*364+170G>T) n.1945+170G>T n.1872+170G>T n.1106+170G>T n.2686G>T n.2770+170G>T c.15+301G>T (n.15+301G>T) n.371+170G>T n.1360+170G>T c.-324+170G>T (n.-324+170G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92235233C= | CA1725820827 | KRIT1 | c.729+170G= (n.729+170G=) n.651G= c.*236+170G= (n.*236+170G=) n.1389G= c.598+301G= (n.598+301G=) n.2208+170G= n.1117+301G= c.*178+170G= (n.*178+170G=) n.1219+170G= n.1089+170G= n.1836+170G= c.*539+170G= (n.*539+170G=) n.1551+170G= n.2664+170G= n.1268+170G= c.*364+170G= (n.*364+170G=) n.1945+170G= n.1872+170G= n.1106+170G= n.2686G= n.2770+170G= c.15+301G= (n.15+301G=) n.371+170G= n.1360+170G= c.-324+170G= (n.-324+170G=) | |
| 7 | g.92235235_92235242delinsGGCAATCT | CA1725820831 | KRIT1 | c.729+161_729+168delinsAGATTGCC (n.729+161_729+168delinsAGATTGCC) n.642_649delinsAGATTGCC c.*236+161_*236+168delinsAGATTGCC (n.*236+161_*236+168delinsAGATTGCC) n.1380_1387delinsAGATTGCC c.598+292_598+299delinsAGATTGCC (n.598+292_598+299delinsAGATTGCC) n.2208+161_2208+168delinsAGATTGCC n.1117+292_1117+299delinsAGATTGCC c.*178+161_*178+168delinsAGATTGCC (n.*178+161_*178+168delinsAGATTGCC) n.1219+161_1219+168delinsAGATTGCC n.1089+161_1089+168delinsAGATTGCC n.1836+161_1836+168delinsAGATTGCC c.*539+161_*539+168delinsAGATTGCC (n.*539+161_*539+168delinsAGATTGCC) n.1551+161_1551+168delinsAGATTGCC n.2664+161_2664+168delinsAGATTGCC n.1268+161_1268+168delinsAGATTGCC c.*364+161_*364+168delinsAGATTGCC (n.*364+161_*364+168delinsAGATTGCC) n.1945+161_1945+168delinsAGATTGCC n.1872+161_1872+168delinsAGATTGCC n.1106+161_1106+168delinsAGATTGCC n.2677_2684delinsAGATTGCC n.2770+161_2770+168delinsAGATTGCC c.15+292_15+299delinsAGATTGCC (n.15+292_15+299delinsAGATTGCC) n.371+161_371+168delinsAGATTGCC n.1360+161_1360+168delinsAGATTGCC c.-324+161_-324+168delinsAGATTGCC (n.-324+161_-324+168delinsAGATTGCC) | |
| 7 | g.92235236G>A | CA576287532 | KRIT1 | c.729+167C>T (n.729+167C>T) n.648C>T c.*236+167C>T (n.*236+167C>T) n.1386C>T c.598+298C>T (n.598+298C>T) n.2208+167C>T n.1117+298C>T c.*178+167C>T (n.*178+167C>T) n.1219+167C>T n.1089+167C>T n.1836+167C>T c.*539+167C>T (n.*539+167C>T) n.1551+167C>T n.2664+167C>T n.1268+167C>T c.*364+167C>T (n.*364+167C>T) n.1945+167C>T n.1872+167C>T n.1106+167C>T n.2683C>T n.2770+167C>T c.15+298C>T (n.15+298C>T) n.371+167C>T n.1360+167C>T c.-324+167C>T (n.-324+167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235236G= | CA1725820840 | KRIT1 | c.729+167C= (n.729+167C=) n.648C= c.*236+167C= (n.*236+167C=) n.1386C= c.598+298C= (n.598+298C=) n.2208+167C= n.1117+298C= c.*178+167C= (n.*178+167C=) n.1219+167C= n.1089+167C= n.1836+167C= c.*539+167C= (n.*539+167C=) n.1551+167C= n.2664+167C= n.1268+167C= c.*364+167C= (n.*364+167C=) n.1945+167C= n.1872+167C= n.1106+167C= n.2683C= n.2770+167C= c.15+298C= (n.15+298C=) n.371+167C= n.1360+167C= c.-324+167C= (n.-324+167C=) | |
| 7 | g.92235236G>T | CA1104455056 | KRIT1 | c.729+167C>A (n.729+167C>A) n.648C>A c.*236+167C>A (n.*236+167C>A) n.1386C>A c.598+298C>A (n.598+298C>A) n.2208+167C>A n.1117+298C>A c.*178+167C>A (n.*178+167C>A) n.1219+167C>A n.1089+167C>A n.1836+167C>A c.*539+167C>A (n.*539+167C>A) n.1551+167C>A n.2664+167C>A n.1268+167C>A c.*364+167C>A (n.*364+167C>A) n.1945+167C>A n.1872+167C>A n.1106+167C>A n.2683C>A n.2770+167C>A c.15+298C>A (n.15+298C>A) n.371+167C>A n.1360+167C>A c.-324+167C>A (n.-324+167C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235238_92235244del | CA1725820836 | KRIT1 | c.729+161_729+167del (n.729+161_729+167del) n.642_648del c.*236+161_*236+167del (n.*236+161_*236+167del) n.1380_1386del c.598+292_598+298del (n.598+292_598+298del) n.2208+161_2208+167del n.1117+292_1117+298del c.*178+161_*178+167del (n.*178+161_*178+167del) n.1219+161_1219+167del n.1089+161_1089+167del n.1836+161_1836+167del c.*539+161_*539+167del (n.*539+161_*539+167del) n.1551+161_1551+167del n.2664+161_2664+167del n.1268+161_1268+167del c.*364+161_*364+167del (n.*364+161_*364+167del) n.1945+161_1945+167del n.1872+161_1872+167del n.1106+161_1106+167del n.2677_2683del n.2770+161_2770+167del c.15+292_15+298del (n.15+292_15+298del) n.371+161_371+167del n.1360+161_1360+167del c.-324+161_-324+167del (n.-324+161_-324+167del) | dbSNP |
| 7 | g.92235237C>A | CA2559670255 | KRIT1 | c.729+166G>T (n.729+166G>T) n.647G>T c.*236+166G>T (n.*236+166G>T) n.1385G>T c.598+297G>T (n.598+297G>T) n.2208+166G>T n.1117+297G>T c.*178+166G>T (n.*178+166G>T) n.1219+166G>T n.1089+166G>T n.1836+166G>T c.*539+166G>T (n.*539+166G>T) n.1551+166G>T n.2664+166G>T n.1268+166G>T c.*364+166G>T (n.*364+166G>T) n.1945+166G>T n.1872+166G>T n.1106+166G>T n.2682G>T n.2770+166G>T c.15+297G>T (n.15+297G>T) n.371+166G>T n.1360+166G>T c.-324+166G>T (n.-324+166G>T) | |
| 7 | g.92235237C= | CA1725820843 | KRIT1 | c.729+166G= (n.729+166G=) n.647G= c.*236+166G= (n.*236+166G=) n.1385G= c.598+297G= (n.598+297G=) n.2208+166G= n.1117+297G= c.*178+166G= (n.*178+166G=) n.1219+166G= n.1089+166G= n.1836+166G= c.*539+166G= (n.*539+166G=) n.1551+166G= n.2664+166G= n.1268+166G= c.*364+166G= (n.*364+166G=) n.1945+166G= n.1872+166G= n.1106+166G= n.2682G= n.2770+166G= c.15+297G= (n.15+297G=) n.371+166G= n.1360+166G= c.-324+166G= (n.-324+166G=) | |
| 7 | g.92235237C>T | CA1725820846 | KRIT1 | c.729+166G>A (n.729+166G>A) n.647G>A c.*236+166G>A (n.*236+166G>A) n.1385G>A c.598+297G>A (n.598+297G>A) n.2208+166G>A n.1117+297G>A c.*178+166G>A (n.*178+166G>A) n.1219+166G>A n.1089+166G>A n.1836+166G>A c.*539+166G>A (n.*539+166G>A) n.1551+166G>A n.2664+166G>A n.1268+166G>A c.*364+166G>A (n.*364+166G>A) n.1945+166G>A n.1872+166G>A n.1106+166G>A n.2682G>A n.2770+166G>A c.15+297G>A (n.15+297G>A) n.371+166G>A n.1360+166G>A c.-324+166G>A (n.-324+166G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92235238A= | CA1725820848 | KRIT1 | c.729+165T= (n.729+165T=) n.646T= c.*236+165T= (n.*236+165T=) n.1384T= c.598+296T= (n.598+296T=) n.2208+165T= n.1117+296T= c.*178+165T= (n.*178+165T=) n.1219+165T= n.1089+165T= n.1836+165T= c.*539+165T= (n.*539+165T=) n.1551+165T= n.2664+165T= n.1268+165T= c.*364+165T= (n.*364+165T=) n.1945+165T= n.1872+165T= n.1106+165T= n.2681T= n.2770+165T= c.15+296T= (n.15+296T=) n.371+165T= n.1360+165T= c.-324+165T= (n.-324+165T=) | |
| 7 | g.92235238A>C | CA1725820851 | KRIT1 | c.729+165T>G (n.729+165T>G) n.646T>G c.*236+165T>G (n.*236+165T>G) n.1384T>G c.598+296T>G (n.598+296T>G) n.2208+165T>G n.1117+296T>G c.*178+165T>G (n.*178+165T>G) n.1219+165T>G n.1089+165T>G n.1836+165T>G c.*539+165T>G (n.*539+165T>G) n.1551+165T>G n.2664+165T>G n.1268+165T>G c.*364+165T>G (n.*364+165T>G) n.1945+165T>G n.1872+165T>G n.1106+165T>G n.2681T>G n.2770+165T>G c.15+296T>G (n.15+296T>G) n.371+165T>G n.1360+165T>G c.-324+165T>G (n.-324+165T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92235238A>G | CA1725820852 | KRIT1 | c.729+165T>C (n.729+165T>C) n.646T>C c.*236+165T>C (n.*236+165T>C) n.1384T>C c.598+296T>C (n.598+296T>C) n.2208+165T>C n.1117+296T>C c.*178+165T>C (n.*178+165T>C) n.1219+165T>C n.1089+165T>C n.1836+165T>C c.*539+165T>C (n.*539+165T>C) n.1551+165T>C n.2664+165T>C n.1268+165T>C c.*364+165T>C (n.*364+165T>C) n.1945+165T>C n.1872+165T>C n.1106+165T>C n.2681T>C n.2770+165T>C c.15+296T>C (n.15+296T>C) n.371+165T>C n.1360+165T>C c.-324+165T>C (n.-324+165T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235239A= | CA1725820856 | KRIT1 | c.729+164T= (n.729+164T=) n.645T= c.*236+164T= (n.*236+164T=) n.1383T= c.598+295T= (n.598+295T=) n.2208+164T= n.1117+295T= c.*178+164T= (n.*178+164T=) n.1219+164T= n.1089+164T= n.1836+164T= c.*539+164T= (n.*539+164T=) n.1551+164T= n.2664+164T= n.1268+164T= c.*364+164T= (n.*364+164T=) n.1945+164T= n.1872+164T= n.1106+164T= n.2680T= n.2770+164T= c.15+295T= (n.15+295T=) n.371+164T= n.1360+164T= c.-324+164T= (n.-324+164T=) | |
| 7 | g.92235239A>G | CA161910694 | KRIT1 | c.729+164T>C (n.729+164T>C) n.645T>C c.*236+164T>C (n.*236+164T>C) n.1383T>C c.598+295T>C (n.598+295T>C) n.2208+164T>C n.1117+295T>C c.*178+164T>C (n.*178+164T>C) n.1219+164T>C n.1089+164T>C n.1836+164T>C c.*539+164T>C (n.*539+164T>C) n.1551+164T>C n.2664+164T>C n.1268+164T>C c.*364+164T>C (n.*364+164T>C) n.1945+164T>C n.1872+164T>C n.1106+164T>C n.2680T>C n.2770+164T>C c.15+295T>C (n.15+295T>C) n.371+164T>C n.1360+164T>C c.-324+164T>C (n.-324+164T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235241C= | CA1725820861 | KRIT1 | c.729+162G= (n.729+162G=) n.643G= c.*236+162G= (n.*236+162G=) n.1381G= c.598+293G= (n.598+293G=) n.2208+162G= n.1117+293G= c.*178+162G= (n.*178+162G=) n.1219+162G= n.1089+162G= n.1836+162G= c.*539+162G= (n.*539+162G=) n.1551+162G= n.2664+162G= n.1268+162G= c.*364+162G= (n.*364+162G=) n.1945+162G= n.1872+162G= n.1106+162G= n.2678G= n.2770+162G= c.15+293G= (n.15+293G=) n.371+162G= n.1360+162G= c.-324+162G= (n.-324+162G=) | |
| 7 | g.92235241C>G | CA1725820863 | KRIT1 | c.729+162G>C (n.729+162G>C) n.643G>C c.*236+162G>C (n.*236+162G>C) n.1381G>C c.598+293G>C (n.598+293G>C) n.2208+162G>C n.1117+293G>C c.*178+162G>C (n.*178+162G>C) n.1219+162G>C n.1089+162G>C n.1836+162G>C c.*539+162G>C (n.*539+162G>C) n.1551+162G>C n.2664+162G>C n.1268+162G>C c.*364+162G>C (n.*364+162G>C) n.1945+162G>C n.1872+162G>C n.1106+162G>C n.2678G>C n.2770+162G>C c.15+293G>C (n.15+293G>C) n.371+162G>C n.1360+162G>C c.-324+162G>C (n.-324+162G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235242T>C | CA2715277893 | KRIT1 | c.729+161A>G (n.729+161A>G) n.642A>G c.*236+161A>G (n.*236+161A>G) n.1380A>G c.598+292A>G (n.598+292A>G) n.2208+161A>G n.1117+292A>G c.*178+161A>G (n.*178+161A>G) n.1219+161A>G n.1089+161A>G n.1836+161A>G c.*539+161A>G (n.*539+161A>G) n.1551+161A>G n.2664+161A>G n.1268+161A>G c.*364+161A>G (n.*364+161A>G) n.1945+161A>G n.1872+161A>G n.1106+161A>G n.2677A>G n.2770+161A>G c.15+292A>G (n.15+292A>G) n.371+161A>G n.1360+161A>G c.-324+161A>G (n.-324+161A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92235245C= | CA1725820868 | KRIT1 | c.729+158G= (n.729+158G=) n.639G= c.*236+158G= (n.*236+158G=) n.1377G= c.598+289G= (n.598+289G=) n.2208+158G= n.1117+289G= c.*178+158G= (n.*178+158G=) n.1219+158G= n.1089+158G= n.1836+158G= c.*539+158G= (n.*539+158G=) n.1551+158G= n.2664+158G= n.1268+158G= c.*364+158G= (n.*364+158G=) n.1945+158G= n.1872+158G= n.1106+158G= n.2674G= n.2770+158G= c.15+289G= (n.15+289G=) n.371+158G= n.1360+158G= c.-324+158G= (n.-324+158G=) | |
| 7 | g.92235245C>G | CA1725820866 | KRIT1 | c.729+158G>C (n.729+158G>C) n.639G>C c.*236+158G>C (n.*236+158G>C) n.1377G>C c.598+289G>C (n.598+289G>C) n.2208+158G>C n.1117+289G>C c.*178+158G>C (n.*178+158G>C) n.1219+158G>C n.1089+158G>C n.1836+158G>C c.*539+158G>C (n.*539+158G>C) n.1551+158G>C n.2664+158G>C n.1268+158G>C c.*364+158G>C (n.*364+158G>C) n.1945+158G>C n.1872+158G>C n.1106+158G>C n.2674G>C n.2770+158G>C c.15+289G>C (n.15+289G>C) n.371+158G>C n.1360+158G>C c.-324+158G>C (n.-324+158G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235247T>G | CA1725820872 | KRIT1 | c.729+156A>C (n.729+156A>C) n.637A>C c.*236+156A>C (n.*236+156A>C) n.1375A>C c.598+287A>C (n.598+287A>C) n.2208+156A>C n.1117+287A>C c.*178+156A>C (n.*178+156A>C) n.1219+156A>C n.1089+156A>C n.1836+156A>C c.*539+156A>C (n.*539+156A>C) n.1551+156A>C n.2664+156A>C n.1268+156A>C c.*364+156A>C (n.*364+156A>C) n.1945+156A>C n.1872+156A>C n.1106+156A>C n.2672A>C n.2770+156A>C c.15+287A>C (n.15+287A>C) n.371+156A>C n.1360+156A>C c.-324+156A>C (n.-324+156A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92235247T= | CA1725820871 | KRIT1 | c.729+156A= (n.729+156A=) n.637A= c.*236+156A= (n.*236+156A=) n.1375A= c.598+287A= (n.598+287A=) n.2208+156A= n.1117+287A= c.*178+156A= (n.*178+156A=) n.1219+156A= n.1089+156A= n.1836+156A= c.*539+156A= (n.*539+156A=) n.1551+156A= n.2664+156A= n.1268+156A= c.*364+156A= (n.*364+156A=) n.1945+156A= n.1872+156A= n.1106+156A= n.2672A= n.2770+156A= c.15+287A= (n.15+287A=) n.371+156A= n.1360+156A= c.-324+156A= (n.-324+156A=) | |
| 7 | g.92235249C= | CA1725820875 | KRIT1 | c.729+154G= (n.729+154G=) n.635G= c.*236+154G= (n.*236+154G=) n.1373G= c.598+285G= (n.598+285G=) n.2208+154G= n.1117+285G= c.*178+154G= (n.*178+154G=) n.1219+154G= n.1089+154G= n.1836+154G= c.*539+154G= (n.*539+154G=) n.1551+154G= n.2664+154G= n.1268+154G= c.*364+154G= (n.*364+154G=) n.1945+154G= n.1872+154G= n.1106+154G= n.2670G= n.2770+154G= c.15+285G= (n.15+285G=) n.371+154G= n.1360+154G= c.-324+154G= (n.-324+154G=) | |
| 7 | g.92235249C>T | CA576287533 | KRIT1 | c.729+154G>A (n.729+154G>A) n.635G>A c.*236+154G>A (n.*236+154G>A) n.1373G>A c.598+285G>A (n.598+285G>A) n.2208+154G>A n.1117+285G>A c.*178+154G>A (n.*178+154G>A) n.1219+154G>A n.1089+154G>A n.1836+154G>A c.*539+154G>A (n.*539+154G>A) n.1551+154G>A n.2664+154G>A n.1268+154G>A c.*364+154G>A (n.*364+154G>A) n.1945+154G>A n.1872+154G>A n.1106+154G>A n.2670G>A n.2770+154G>A c.15+285G>A (n.15+285G>A) n.371+154G>A n.1360+154G>A c.-324+154G>A (n.-324+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235250T>C | CA161910702 | KRIT1 | c.729+153A>G (n.729+153A>G) n.634A>G c.*236+153A>G (n.*236+153A>G) n.1372A>G c.598+284A>G (n.598+284A>G) n.2208+153A>G n.1117+284A>G c.*178+153A>G (n.*178+153A>G) n.1219+153A>G n.1089+153A>G n.1836+153A>G c.*539+153A>G (n.*539+153A>G) n.1551+153A>G n.2664+153A>G n.1268+153A>G c.*364+153A>G (n.*364+153A>G) n.1945+153A>G n.1872+153A>G n.1106+153A>G n.2669A>G n.2770+153A>G c.15+284A>G (n.15+284A>G) n.371+153A>G n.1360+153A>G c.-324+153A>G (n.-324+153A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92235250T= | CA1725820878 | KRIT1 | c.729+153A= (n.729+153A=) n.634A= c.*236+153A= (n.*236+153A=) n.1372A= c.598+284A= (n.598+284A=) n.2208+153A= n.1117+284A= c.*178+153A= (n.*178+153A=) n.1219+153A= n.1089+153A= n.1836+153A= c.*539+153A= (n.*539+153A=) n.1551+153A= n.2664+153A= n.1268+153A= c.*364+153A= (n.*364+153A=) n.1945+153A= n.1872+153A= n.1106+153A= n.2669A= n.2770+153A= c.15+284A= (n.15+284A=) n.371+153A= n.1360+153A= c.-324+153A= (n.-324+153A=) | |
| 7 | g.92235251T>C | CA1104455063 | KRIT1 | c.729+152A>G (n.729+152A>G) n.633A>G c.*236+152A>G (n.*236+152A>G) n.1371A>G c.598+283A>G (n.598+283A>G) n.2208+152A>G n.1117+283A>G c.*178+152A>G (n.*178+152A>G) n.1219+152A>G n.1089+152A>G n.1836+152A>G c.*539+152A>G (n.*539+152A>G) n.1551+152A>G n.2664+152A>G n.1268+152A>G c.*364+152A>G (n.*364+152A>G) n.1945+152A>G n.1872+152A>G n.1106+152A>G n.2668A>G n.2770+152A>G c.15+283A>G (n.15+283A>G) n.371+152A>G n.1360+152A>G c.-324+152A>G (n.-324+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235251T>G | CA161910712 | KRIT1 | c.729+152A>C (n.729+152A>C) n.633A>C c.*236+152A>C (n.*236+152A>C) n.1371A>C c.598+283A>C (n.598+283A>C) n.2208+152A>C n.1117+283A>C c.*178+152A>C (n.*178+152A>C) n.1219+152A>C n.1089+152A>C n.1836+152A>C c.*539+152A>C (n.*539+152A>C) n.1551+152A>C n.2664+152A>C n.1268+152A>C c.*364+152A>C (n.*364+152A>C) n.1945+152A>C n.1872+152A>C n.1106+152A>C n.2668A>C n.2770+152A>C c.15+283A>C (n.15+283A>C) n.371+152A>C n.1360+152A>C c.-324+152A>C (n.-324+152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92235251T= | CA1725820884 | KRIT1 | c.729+152A= (n.729+152A=) n.633A= c.*236+152A= (n.*236+152A=) n.1371A= c.598+283A= (n.598+283A=) n.2208+152A= n.1117+283A= c.*178+152A= (n.*178+152A=) n.1219+152A= n.1089+152A= n.1836+152A= c.*539+152A= (n.*539+152A=) n.1551+152A= n.2664+152A= n.1268+152A= c.*364+152A= (n.*364+152A=) n.1945+152A= n.1872+152A= n.1106+152A= n.2668A= n.2770+152A= c.15+283A= (n.15+283A=) n.371+152A= n.1360+152A= c.-324+152A= (n.-324+152A=) | |
| 7 | g.92235252G>T | CA2683700997 | KRIT1 | c.729+151C>A (n.729+151C>A) n.632C>A c.*236+151C>A (n.*236+151C>A) n.1370C>A c.598+282C>A (n.598+282C>A) n.2208+151C>A n.1117+282C>A c.*178+151C>A (n.*178+151C>A) n.1219+151C>A n.1089+151C>A n.1836+151C>A c.*539+151C>A (n.*539+151C>A) n.1551+151C>A n.2664+151C>A n.1268+151C>A c.*364+151C>A (n.*364+151C>A) n.1945+151C>A n.1872+151C>A n.1106+151C>A n.2667C>A n.2770+151C>A c.15+282C>A (n.15+282C>A) n.371+151C>A n.1360+151C>A c.-324+151C>A (n.-324+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235253G>A | CA2683700998 | KRIT1 | c.729+150C>T (n.729+150C>T) n.631C>T c.*236+150C>T (n.*236+150C>T) n.1369C>T c.598+281C>T (n.598+281C>T) n.2208+150C>T n.1117+281C>T c.*178+150C>T (n.*178+150C>T) n.1219+150C>T n.1089+150C>T n.1836+150C>T c.*539+150C>T (n.*539+150C>T) n.1551+150C>T n.2664+150C>T n.1268+150C>T c.*364+150C>T (n.*364+150C>T) n.1945+150C>T n.1872+150C>T n.1106+150C>T n.2666C>T n.2770+150C>T c.15+281C>T (n.15+281C>T) n.371+150C>T n.1360+150C>T c.-324+150C>T (n.-324+150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235253G>T | CA2683700999 | KRIT1 | c.729+150C>A (n.729+150C>A) n.631C>A c.*236+150C>A (n.*236+150C>A) n.1369C>A c.598+281C>A (n.598+281C>A) n.2208+150C>A n.1117+281C>A c.*178+150C>A (n.*178+150C>A) n.1219+150C>A n.1089+150C>A n.1836+150C>A c.*539+150C>A (n.*539+150C>A) n.1551+150C>A n.2664+150C>A n.1268+150C>A c.*364+150C>A (n.*364+150C>A) n.1945+150C>A n.1872+150C>A n.1106+150C>A n.2666C>A n.2770+150C>A c.15+281C>A (n.15+281C>A) n.371+150C>A n.1360+150C>A c.-324+150C>A (n.-324+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235254C>A | CA2683701000 | KRIT1 | c.729+149G>T (n.729+149G>T) n.630G>T c.*236+149G>T (n.*236+149G>T) n.1368G>T c.598+280G>T (n.598+280G>T) n.2208+149G>T n.1117+280G>T c.*178+149G>T (n.*178+149G>T) n.1219+149G>T n.1089+149G>T n.1836+149G>T c.*539+149G>T (n.*539+149G>T) n.1551+149G>T n.2664+149G>T n.1268+149G>T c.*364+149G>T (n.*364+149G>T) n.1945+149G>T n.1872+149G>T n.1106+149G>T n.2665G>T n.2770+149G>T c.15+280G>T (n.15+280G>T) n.371+149G>T n.1360+149G>T c.-324+149G>T (n.-324+149G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235254C>G | CA2683701001 | KRIT1 | c.729+149G>C (n.729+149G>C) n.630G>C c.*236+149G>C (n.*236+149G>C) n.1368G>C c.598+280G>C (n.598+280G>C) n.2208+149G>C n.1117+280G>C c.*178+149G>C (n.*178+149G>C) n.1219+149G>C n.1089+149G>C n.1836+149G>C c.*539+149G>C (n.*539+149G>C) n.1551+149G>C n.2664+149G>C n.1268+149G>C c.*364+149G>C (n.*364+149G>C) n.1945+149G>C n.1872+149G>C n.1106+149G>C n.2665G>C n.2770+149G>C c.15+280G>C (n.15+280G>C) n.371+149G>C n.1360+149G>C c.-324+149G>C (n.-324+149G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92235254C>T | CA2683701002 | KRIT1 | c.729+149G>A (n.729+149G>A) n.630G>A c.*236+149G>A (n.*236+149G>A) n.1368G>A c.598+280G>A (n.598+280G>A) n.2208+149G>A n.1117+280G>A c.*178+149G>A (n.*178+149G>A) n.1219+149G>A n.1089+149G>A n.1836+149G>A c.*539+149G>A (n.*539+149G>A) n.1551+149G>A n.2664+149G>A n.1268+149G>A c.*364+149G>A (n.*364+149G>A) n.1945+149G>A n.1872+149G>A n.1106+149G>A n.2665G>A n.2770+149G>A c.15+280G>A (n.15+280G>A) n.371+149G>A n.1360+149G>A c.-324+149G>A (n.-324+149G>A) | gnomAD v4 |