| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92225560T>C | CA843825091 | KRIT1 | c.1254+160A>G (n.1254+160A>G) n.1700+160A>G c.*761+160A>G (n.*761+160A>G) c.1110+160A>G (n.1110+160A>G) c.*517+160A>G (n.*517+160A>G) n.2733+160A>G n.1642+160A>G c.*443+160A>G (n.*443+160A>G) n.1744+160A>G n.1614+160A>G n.1357+160A>G n.2361+160A>G c.*1064+160A>G (n.*1064+160A>G) n.2076+160A>G n.3189+160A>G n.1793+160A>G c.*889+160A>G (n.*889+160A>G) c.*617+160A>G (n.*617+160A>G) n.2210+160A>G c.*428+160A>G (n.*428+160A>G) n.2397+160A>G n.1631+160A>G n.3510+160A>G n.896+160A>G n.1777+966A>G c.540+160A>G (n.540+160A>G) c.417+160A>G (n.417+160A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225560T= | CA1725806869 | KRIT1 | c.1254+160A= (n.1254+160A=) n.1700+160A= c.*761+160A= (n.*761+160A=) c.1110+160A= (n.1110+160A=) c.*517+160A= (n.*517+160A=) n.2733+160A= n.1642+160A= c.*443+160A= (n.*443+160A=) n.1744+160A= n.1614+160A= n.1357+160A= n.2361+160A= c.*1064+160A= (n.*1064+160A=) n.2076+160A= n.3189+160A= n.1793+160A= c.*889+160A= (n.*889+160A=) c.*617+160A= (n.*617+160A=) n.2210+160A= c.*428+160A= (n.*428+160A=) n.2397+160A= n.1631+160A= n.3510+160A= n.896+160A= n.1777+966A= c.540+160A= (n.540+160A=) c.417+160A= (n.417+160A=) | |
| 7 | g.92225561G>C | CA576286136 | KRIT1 | c.1254+159C>G (n.1254+159C>G) n.1700+159C>G c.*761+159C>G (n.*761+159C>G) c.1110+159C>G (n.1110+159C>G) c.*517+159C>G (n.*517+159C>G) n.2733+159C>G n.1642+159C>G c.*443+159C>G (n.*443+159C>G) n.1744+159C>G n.1614+159C>G n.1357+159C>G n.2361+159C>G c.*1064+159C>G (n.*1064+159C>G) n.2076+159C>G n.3189+159C>G n.1793+159C>G c.*889+159C>G (n.*889+159C>G) c.*617+159C>G (n.*617+159C>G) n.2210+159C>G c.*428+159C>G (n.*428+159C>G) n.2397+159C>G n.1631+159C>G n.3510+159C>G n.896+159C>G n.1777+965C>G c.540+159C>G (n.540+159C>G) c.417+159C>G (n.417+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225561G= | CA1725806871 | KRIT1 | c.1254+159C= (n.1254+159C=) n.1700+159C= c.*761+159C= (n.*761+159C=) c.1110+159C= (n.1110+159C=) c.*517+159C= (n.*517+159C=) n.2733+159C= n.1642+159C= c.*443+159C= (n.*443+159C=) n.1744+159C= n.1614+159C= n.1357+159C= n.2361+159C= c.*1064+159C= (n.*1064+159C=) n.2076+159C= n.3189+159C= n.1793+159C= c.*889+159C= (n.*889+159C=) c.*617+159C= (n.*617+159C=) n.2210+159C= c.*428+159C= (n.*428+159C=) n.2397+159C= n.1631+159C= n.3510+159C= n.896+159C= n.1777+965C= c.540+159C= (n.540+159C=) c.417+159C= (n.417+159C=) | |
| 7 | g.92225566T>G | CA843825099 | KRIT1 | c.1254+154A>C (n.1254+154A>C) n.1700+154A>C c.*761+154A>C (n.*761+154A>C) c.1110+154A>C (n.1110+154A>C) c.*517+154A>C (n.*517+154A>C) n.2733+154A>C n.1642+154A>C c.*443+154A>C (n.*443+154A>C) n.1744+154A>C n.1614+154A>C n.1357+154A>C n.2361+154A>C c.*1064+154A>C (n.*1064+154A>C) n.2076+154A>C n.3189+154A>C n.1793+154A>C c.*889+154A>C (n.*889+154A>C) c.*617+154A>C (n.*617+154A>C) n.2210+154A>C c.*428+154A>C (n.*428+154A>C) n.2397+154A>C n.1631+154A>C n.3510+154A>C n.896+154A>C n.1777+960A>C c.540+154A>C (n.540+154A>C) c.417+154A>C (n.417+154A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225566T= | CA1725806872 | KRIT1 | c.1254+154A= (n.1254+154A=) n.1700+154A= c.*761+154A= (n.*761+154A=) c.1110+154A= (n.1110+154A=) c.*517+154A= (n.*517+154A=) n.2733+154A= n.1642+154A= c.*443+154A= (n.*443+154A=) n.1744+154A= n.1614+154A= n.1357+154A= n.2361+154A= c.*1064+154A= (n.*1064+154A=) n.2076+154A= n.3189+154A= n.1793+154A= c.*889+154A= (n.*889+154A=) c.*617+154A= (n.*617+154A=) n.2210+154A= c.*428+154A= (n.*428+154A=) n.2397+154A= n.1631+154A= n.3510+154A= n.896+154A= n.1777+960A= c.540+154A= (n.540+154A=) c.417+154A= (n.417+154A=) | |
| 7 | g.92225568C>A | CA2683700399 | KRIT1 | c.1254+152G>T (n.1254+152G>T) n.1700+152G>T c.*761+152G>T (n.*761+152G>T) c.1110+152G>T (n.1110+152G>T) c.*517+152G>T (n.*517+152G>T) n.2733+152G>T n.1642+152G>T c.*443+152G>T (n.*443+152G>T) n.1744+152G>T n.1614+152G>T n.1357+152G>T n.2361+152G>T c.*1064+152G>T (n.*1064+152G>T) n.2076+152G>T n.3189+152G>T n.1793+152G>T c.*889+152G>T (n.*889+152G>T) c.*617+152G>T (n.*617+152G>T) n.2210+152G>T c.*428+152G>T (n.*428+152G>T) n.2397+152G>T n.1631+152G>T n.3510+152G>T n.896+152G>T n.1777+958G>T c.540+152G>T (n.540+152G>T) c.417+152G>T (n.417+152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225568C>T | CA2683700400 | KRIT1 | c.1254+152G>A (n.1254+152G>A) n.1700+152G>A c.*761+152G>A (n.*761+152G>A) c.1110+152G>A (n.1110+152G>A) c.*517+152G>A (n.*517+152G>A) n.2733+152G>A n.1642+152G>A c.*443+152G>A (n.*443+152G>A) n.1744+152G>A n.1614+152G>A n.1357+152G>A n.2361+152G>A c.*1064+152G>A (n.*1064+152G>A) n.2076+152G>A n.3189+152G>A n.1793+152G>A c.*889+152G>A (n.*889+152G>A) c.*617+152G>A (n.*617+152G>A) n.2210+152G>A c.*428+152G>A (n.*428+152G>A) n.2397+152G>A n.1631+152G>A n.3510+152G>A n.896+152G>A n.1777+958G>A c.540+152G>A (n.540+152G>A) c.417+152G>A (n.417+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225569A>G | CA2683700401 | KRIT1 | c.1254+151T>C (n.1254+151T>C) n.1700+151T>C c.*761+151T>C (n.*761+151T>C) c.1110+151T>C (n.1110+151T>C) c.*517+151T>C (n.*517+151T>C) n.2733+151T>C n.1642+151T>C c.*443+151T>C (n.*443+151T>C) n.1744+151T>C n.1614+151T>C n.1357+151T>C n.2361+151T>C c.*1064+151T>C (n.*1064+151T>C) n.2076+151T>C n.3189+151T>C n.1793+151T>C c.*889+151T>C (n.*889+151T>C) c.*617+151T>C (n.*617+151T>C) n.2210+151T>C c.*428+151T>C (n.*428+151T>C) n.2397+151T>C n.1631+151T>C n.3510+151T>C n.896+151T>C n.1777+957T>C c.540+151T>C (n.540+151T>C) c.417+151T>C (n.417+151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225570G>A | CA2683700402 | KRIT1 | c.1254+150C>T (n.1254+150C>T) n.1700+150C>T c.*761+150C>T (n.*761+150C>T) c.1110+150C>T (n.1110+150C>T) c.*517+150C>T (n.*517+150C>T) n.2733+150C>T n.1642+150C>T c.*443+150C>T (n.*443+150C>T) n.1744+150C>T n.1614+150C>T n.1357+150C>T n.2361+150C>T c.*1064+150C>T (n.*1064+150C>T) n.2076+150C>T n.3189+150C>T n.1793+150C>T c.*889+150C>T (n.*889+150C>T) c.*617+150C>T (n.*617+150C>T) n.2210+150C>T c.*428+150C>T (n.*428+150C>T) n.2397+150C>T n.1631+150C>T n.3510+150C>T n.896+150C>T n.1777+956C>T c.540+150C>T (n.540+150C>T) c.417+150C>T (n.417+150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225570G>T | CA2683700403 | KRIT1 | c.1254+150C>A (n.1254+150C>A) n.1700+150C>A c.*761+150C>A (n.*761+150C>A) c.1110+150C>A (n.1110+150C>A) c.*517+150C>A (n.*517+150C>A) n.2733+150C>A n.1642+150C>A c.*443+150C>A (n.*443+150C>A) n.1744+150C>A n.1614+150C>A n.1357+150C>A n.2361+150C>A c.*1064+150C>A (n.*1064+150C>A) n.2076+150C>A n.3189+150C>A n.1793+150C>A c.*889+150C>A (n.*889+150C>A) c.*617+150C>A (n.*617+150C>A) n.2210+150C>A c.*428+150C>A (n.*428+150C>A) n.2397+150C>A n.1631+150C>A n.3510+150C>A n.896+150C>A n.1777+956C>A c.540+150C>A (n.540+150C>A) c.417+150C>A (n.417+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225571G>A | CA2683700404 | KRIT1 | c.1254+149C>T (n.1254+149C>T) n.1700+149C>T c.*761+149C>T (n.*761+149C>T) c.1110+149C>T (n.1110+149C>T) c.*517+149C>T (n.*517+149C>T) n.2733+149C>T n.1642+149C>T c.*443+149C>T (n.*443+149C>T) n.1744+149C>T n.1614+149C>T n.1357+149C>T n.2361+149C>T c.*1064+149C>T (n.*1064+149C>T) n.2076+149C>T n.3189+149C>T n.1793+149C>T c.*889+149C>T (n.*889+149C>T) c.*617+149C>T (n.*617+149C>T) n.2210+149C>T c.*428+149C>T (n.*428+149C>T) n.2397+149C>T n.1631+149C>T n.3510+149C>T n.896+149C>T n.1777+955C>T c.540+149C>T (n.540+149C>T) c.417+149C>T (n.417+149C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225571G>C | CA161901604 | KRIT1 | c.1254+149C>G (n.1254+149C>G) n.1700+149C>G c.*761+149C>G (n.*761+149C>G) c.1110+149C>G (n.1110+149C>G) c.*517+149C>G (n.*517+149C>G) n.2733+149C>G n.1642+149C>G c.*443+149C>G (n.*443+149C>G) n.1744+149C>G n.1614+149C>G n.1357+149C>G n.2361+149C>G c.*1064+149C>G (n.*1064+149C>G) n.2076+149C>G n.3189+149C>G n.1793+149C>G c.*889+149C>G (n.*889+149C>G) c.*617+149C>G (n.*617+149C>G) n.2210+149C>G c.*428+149C>G (n.*428+149C>G) n.2397+149C>G n.1631+149C>G n.3510+149C>G n.896+149C>G n.1777+955C>G c.540+149C>G (n.540+149C>G) c.417+149C>G (n.417+149C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225571G= | CA1725806874 | KRIT1 | c.1254+149C= (n.1254+149C=) n.1700+149C= c.*761+149C= (n.*761+149C=) c.1110+149C= (n.1110+149C=) c.*517+149C= (n.*517+149C=) n.2733+149C= n.1642+149C= c.*443+149C= (n.*443+149C=) n.1744+149C= n.1614+149C= n.1357+149C= n.2361+149C= c.*1064+149C= (n.*1064+149C=) n.2076+149C= n.3189+149C= n.1793+149C= c.*889+149C= (n.*889+149C=) c.*617+149C= (n.*617+149C=) n.2210+149C= c.*428+149C= (n.*428+149C=) n.2397+149C= n.1631+149C= n.3510+149C= n.896+149C= n.1777+955C= c.540+149C= (n.540+149C=) c.417+149C= (n.417+149C=) | |
| 7 | g.92225572T>A | CA2683700405 | KRIT1 | c.1254+148A>T (n.1254+148A>T) n.1700+148A>T c.*761+148A>T (n.*761+148A>T) c.1110+148A>T (n.1110+148A>T) c.*517+148A>T (n.*517+148A>T) n.2733+148A>T n.1642+148A>T c.*443+148A>T (n.*443+148A>T) n.1744+148A>T n.1614+148A>T n.1357+148A>T n.2361+148A>T c.*1064+148A>T (n.*1064+148A>T) n.2076+148A>T n.3189+148A>T n.1793+148A>T c.*889+148A>T (n.*889+148A>T) c.*617+148A>T (n.*617+148A>T) n.2210+148A>T c.*428+148A>T (n.*428+148A>T) n.2397+148A>T n.1631+148A>T n.3510+148A>T n.896+148A>T n.1777+954A>T c.540+148A>T (n.540+148A>T) c.417+148A>T (n.417+148A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225572T>C | CA1104451576 | KRIT1 | c.1254+148A>G (n.1254+148A>G) n.1700+148A>G c.*761+148A>G (n.*761+148A>G) c.1110+148A>G (n.1110+148A>G) c.*517+148A>G (n.*517+148A>G) n.2733+148A>G n.1642+148A>G c.*443+148A>G (n.*443+148A>G) n.1744+148A>G n.1614+148A>G n.1357+148A>G n.2361+148A>G c.*1064+148A>G (n.*1064+148A>G) n.2076+148A>G n.3189+148A>G n.1793+148A>G c.*889+148A>G (n.*889+148A>G) c.*617+148A>G (n.*617+148A>G) n.2210+148A>G c.*428+148A>G (n.*428+148A>G) n.2397+148A>G n.1631+148A>G n.3510+148A>G n.896+148A>G n.1777+954A>G c.540+148A>G (n.540+148A>G) c.417+148A>G (n.417+148A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225573G>A | CA2683700406 | KRIT1 | c.1254+147C>T (n.1254+147C>T) n.1700+147C>T c.*761+147C>T (n.*761+147C>T) c.1110+147C>T (n.1110+147C>T) c.*517+147C>T (n.*517+147C>T) n.2733+147C>T n.1642+147C>T c.*443+147C>T (n.*443+147C>T) n.1744+147C>T n.1614+147C>T n.1357+147C>T n.2361+147C>T c.*1064+147C>T (n.*1064+147C>T) n.2076+147C>T n.3189+147C>T n.1793+147C>T c.*889+147C>T (n.*889+147C>T) c.*617+147C>T (n.*617+147C>T) n.2210+147C>T c.*428+147C>T (n.*428+147C>T) n.2397+147C>T n.1631+147C>T n.3510+147C>T n.896+147C>T n.1777+953C>T c.540+147C>T (n.540+147C>T) c.417+147C>T (n.417+147C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225573G>C | CA843825102 | KRIT1 | c.1254+147C>G (n.1254+147C>G) n.1700+147C>G c.*761+147C>G (n.*761+147C>G) c.1110+147C>G (n.1110+147C>G) c.*517+147C>G (n.*517+147C>G) n.2733+147C>G n.1642+147C>G c.*443+147C>G (n.*443+147C>G) n.1744+147C>G n.1614+147C>G n.1357+147C>G n.2361+147C>G c.*1064+147C>G (n.*1064+147C>G) n.2076+147C>G n.3189+147C>G n.1793+147C>G c.*889+147C>G (n.*889+147C>G) c.*617+147C>G (n.*617+147C>G) n.2210+147C>G c.*428+147C>G (n.*428+147C>G) n.2397+147C>G n.1631+147C>G n.3510+147C>G n.896+147C>G n.1777+953C>G c.540+147C>G (n.540+147C>G) c.417+147C>G (n.417+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225573G= | CA1725806875 | KRIT1 | c.1254+147C= (n.1254+147C=) n.1700+147C= c.*761+147C= (n.*761+147C=) c.1110+147C= (n.1110+147C=) c.*517+147C= (n.*517+147C=) n.2733+147C= n.1642+147C= c.*443+147C= (n.*443+147C=) n.1744+147C= n.1614+147C= n.1357+147C= n.2361+147C= c.*1064+147C= (n.*1064+147C=) n.2076+147C= n.3189+147C= n.1793+147C= c.*889+147C= (n.*889+147C=) c.*617+147C= (n.*617+147C=) n.2210+147C= c.*428+147C= (n.*428+147C=) n.2397+147C= n.1631+147C= n.3510+147C= n.896+147C= n.1777+953C= c.540+147C= (n.540+147C=) c.417+147C= (n.417+147C=) | |
| 7 | g.92225573G>T | CA1725806877 | KRIT1 | c.1254+147C>A (n.1254+147C>A) n.1700+147C>A c.*761+147C>A (n.*761+147C>A) c.1110+147C>A (n.1110+147C>A) c.*517+147C>A (n.*517+147C>A) n.2733+147C>A n.1642+147C>A c.*443+147C>A (n.*443+147C>A) n.1744+147C>A n.1614+147C>A n.1357+147C>A n.2361+147C>A c.*1064+147C>A (n.*1064+147C>A) n.2076+147C>A n.3189+147C>A n.1793+147C>A c.*889+147C>A (n.*889+147C>A) c.*617+147C>A (n.*617+147C>A) n.2210+147C>A c.*428+147C>A (n.*428+147C>A) n.2397+147C>A n.1631+147C>A n.3510+147C>A n.896+147C>A n.1777+953C>A c.540+147C>A (n.540+147C>A) c.417+147C>A (n.417+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225574T>C | CA1725806879 | KRIT1 | c.1254+146A>G (n.1254+146A>G) n.1700+146A>G c.*761+146A>G (n.*761+146A>G) c.1110+146A>G (n.1110+146A>G) c.*517+146A>G (n.*517+146A>G) n.2733+146A>G n.1642+146A>G c.*443+146A>G (n.*443+146A>G) n.1744+146A>G n.1614+146A>G n.1357+146A>G n.2361+146A>G c.*1064+146A>G (n.*1064+146A>G) n.2076+146A>G n.3189+146A>G n.1793+146A>G c.*889+146A>G (n.*889+146A>G) c.*617+146A>G (n.*617+146A>G) n.2210+146A>G c.*428+146A>G (n.*428+146A>G) n.2397+146A>G n.1631+146A>G n.3510+146A>G n.896+146A>G n.1777+952A>G c.540+146A>G (n.540+146A>G) c.417+146A>G (n.417+146A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225574T= | CA1725806878 | KRIT1 | c.1254+146A= (n.1254+146A=) n.1700+146A= c.*761+146A= (n.*761+146A=) c.1110+146A= (n.1110+146A=) c.*517+146A= (n.*517+146A=) n.2733+146A= n.1642+146A= c.*443+146A= (n.*443+146A=) n.1744+146A= n.1614+146A= n.1357+146A= n.2361+146A= c.*1064+146A= (n.*1064+146A=) n.2076+146A= n.3189+146A= n.1793+146A= c.*889+146A= (n.*889+146A=) c.*617+146A= (n.*617+146A=) n.2210+146A= c.*428+146A= (n.*428+146A=) n.2397+146A= n.1631+146A= n.3510+146A= n.896+146A= n.1777+952A= c.540+146A= (n.540+146A=) c.417+146A= (n.417+146A=) | |
| 7 | g.92225575G>A | CA843825105 | KRIT1 | c.1254+145C>T (n.1254+145C>T) n.1700+145C>T c.*761+145C>T (n.*761+145C>T) c.1110+145C>T (n.1110+145C>T) c.*517+145C>T (n.*517+145C>T) n.2733+145C>T n.1642+145C>T c.*443+145C>T (n.*443+145C>T) n.1744+145C>T n.1614+145C>T n.1357+145C>T n.2361+145C>T c.*1064+145C>T (n.*1064+145C>T) n.2076+145C>T n.3189+145C>T n.1793+145C>T c.*889+145C>T (n.*889+145C>T) c.*617+145C>T (n.*617+145C>T) n.2210+145C>T c.*428+145C>T (n.*428+145C>T) n.2397+145C>T n.1631+145C>T n.3510+145C>T n.896+145C>T n.1777+951C>T c.540+145C>T (n.540+145C>T) c.417+145C>T (n.417+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225575G= | CA1725806880 | KRIT1 | c.1254+145C= (n.1254+145C=) n.1700+145C= c.*761+145C= (n.*761+145C=) c.1110+145C= (n.1110+145C=) c.*517+145C= (n.*517+145C=) n.2733+145C= n.1642+145C= c.*443+145C= (n.*443+145C=) n.1744+145C= n.1614+145C= n.1357+145C= n.2361+145C= c.*1064+145C= (n.*1064+145C=) n.2076+145C= n.3189+145C= n.1793+145C= c.*889+145C= (n.*889+145C=) c.*617+145C= (n.*617+145C=) n.2210+145C= c.*428+145C= (n.*428+145C=) n.2397+145C= n.1631+145C= n.3510+145C= n.896+145C= n.1777+951C= c.540+145C= (n.540+145C=) c.417+145C= (n.417+145C=) | |
| 7 | g.92225575G>T | CA2683700407 | KRIT1 | c.1254+145C>A (n.1254+145C>A) n.1700+145C>A c.*761+145C>A (n.*761+145C>A) c.1110+145C>A (n.1110+145C>A) c.*517+145C>A (n.*517+145C>A) n.2733+145C>A n.1642+145C>A c.*443+145C>A (n.*443+145C>A) n.1744+145C>A n.1614+145C>A n.1357+145C>A n.2361+145C>A c.*1064+145C>A (n.*1064+145C>A) n.2076+145C>A n.3189+145C>A n.1793+145C>A c.*889+145C>A (n.*889+145C>A) c.*617+145C>A (n.*617+145C>A) n.2210+145C>A c.*428+145C>A (n.*428+145C>A) n.2397+145C>A n.1631+145C>A n.3510+145C>A n.896+145C>A n.1777+951C>A c.540+145C>A (n.540+145C>A) c.417+145C>A (n.417+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225577G>A | CA2683700408 | KRIT1 | c.1254+143C>T (n.1254+143C>T) n.1700+143C>T c.*761+143C>T (n.*761+143C>T) c.1110+143C>T (n.1110+143C>T) c.*517+143C>T (n.*517+143C>T) n.2733+143C>T n.1642+143C>T c.*443+143C>T (n.*443+143C>T) n.1744+143C>T n.1614+143C>T n.1357+143C>T n.2361+143C>T c.*1064+143C>T (n.*1064+143C>T) n.2076+143C>T n.3189+143C>T n.1793+143C>T c.*889+143C>T (n.*889+143C>T) c.*617+143C>T (n.*617+143C>T) n.2210+143C>T c.*428+143C>T (n.*428+143C>T) n.2397+143C>T n.1631+143C>T n.3510+143C>T n.896+143C>T n.1777+949C>T c.540+143C>T (n.540+143C>T) c.417+143C>T (n.417+143C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225577G>T | CA2683700409 | KRIT1 | c.1254+143C>A (n.1254+143C>A) n.1700+143C>A c.*761+143C>A (n.*761+143C>A) c.1110+143C>A (n.1110+143C>A) c.*517+143C>A (n.*517+143C>A) n.2733+143C>A n.1642+143C>A c.*443+143C>A (n.*443+143C>A) n.1744+143C>A n.1614+143C>A n.1357+143C>A n.2361+143C>A c.*1064+143C>A (n.*1064+143C>A) n.2076+143C>A n.3189+143C>A n.1793+143C>A c.*889+143C>A (n.*889+143C>A) c.*617+143C>A (n.*617+143C>A) n.2210+143C>A c.*428+143C>A (n.*428+143C>A) n.2397+143C>A n.1631+143C>A n.3510+143C>A n.896+143C>A n.1777+949C>A c.540+143C>A (n.540+143C>A) c.417+143C>A (n.417+143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225578C>A | CA2683700410 | KRIT1 | c.1254+142G>T (n.1254+142G>T) n.1700+142G>T c.*761+142G>T (n.*761+142G>T) c.1110+142G>T (n.1110+142G>T) c.*517+142G>T (n.*517+142G>T) n.2733+142G>T n.1642+142G>T c.*443+142G>T (n.*443+142G>T) n.1744+142G>T n.1614+142G>T n.1357+142G>T n.2361+142G>T c.*1064+142G>T (n.*1064+142G>T) n.2076+142G>T n.3189+142G>T n.1793+142G>T c.*889+142G>T (n.*889+142G>T) c.*617+142G>T (n.*617+142G>T) n.2210+142G>T c.*428+142G>T (n.*428+142G>T) n.2397+142G>T n.1631+142G>T n.3510+142G>T n.896+142G>T n.1777+948G>T c.540+142G>T (n.540+142G>T) c.417+142G>T (n.417+142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225578C>T | CA2683700411 | KRIT1 | c.1254+142G>A (n.1254+142G>A) n.1700+142G>A c.*761+142G>A (n.*761+142G>A) c.1110+142G>A (n.1110+142G>A) c.*517+142G>A (n.*517+142G>A) n.2733+142G>A n.1642+142G>A c.*443+142G>A (n.*443+142G>A) n.1744+142G>A n.1614+142G>A n.1357+142G>A n.2361+142G>A c.*1064+142G>A (n.*1064+142G>A) n.2076+142G>A n.3189+142G>A n.1793+142G>A c.*889+142G>A (n.*889+142G>A) c.*617+142G>A (n.*617+142G>A) n.2210+142G>A c.*428+142G>A (n.*428+142G>A) n.2397+142G>A n.1631+142G>A n.3510+142G>A n.896+142G>A n.1777+948G>A c.540+142G>A (n.540+142G>A) c.417+142G>A (n.417+142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225579C>A | CA2683700412 | KRIT1 | c.1254+141G>T (n.1254+141G>T) n.1700+141G>T c.*761+141G>T (n.*761+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.*517+141G>T (n.*517+141G>T) n.2733+141G>T n.1642+141G>T c.*443+141G>T (n.*443+141G>T) n.1744+141G>T n.1614+141G>T n.1357+141G>T n.2361+141G>T c.*1064+141G>T (n.*1064+141G>T) n.2076+141G>T n.3189+141G>T n.1793+141G>T c.*889+141G>T (n.*889+141G>T) c.*617+141G>T (n.*617+141G>T) n.2210+141G>T c.*428+141G>T (n.*428+141G>T) n.2397+141G>T n.1631+141G>T n.3510+141G>T n.896+141G>T n.1777+947G>T c.540+141G>T (n.540+141G>T) c.417+141G>T (n.417+141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225581C>A | CA1725806884 | KRIT1 | c.1254+139G>T (n.1254+139G>T) n.1700+139G>T c.*761+139G>T (n.*761+139G>T) c.1110+139G>T (n.1110+139G>T) c.*517+139G>T (n.*517+139G>T) n.2733+139G>T n.1642+139G>T c.*443+139G>T (n.*443+139G>T) n.1744+139G>T n.1614+139G>T n.1357+139G>T n.2361+139G>T c.*1064+139G>T (n.*1064+139G>T) n.2076+139G>T n.3189+139G>T n.1793+139G>T c.*889+139G>T (n.*889+139G>T) c.*617+139G>T (n.*617+139G>T) n.2210+139G>T c.*428+139G>T (n.*428+139G>T) n.2397+139G>T n.1631+139G>T n.3510+139G>T n.896+139G>T n.1777+945G>T c.540+139G>T (n.540+139G>T) c.417+139G>T (n.417+139G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225581C= | CA1725806881 | KRIT1 | c.1254+139G= (n.1254+139G=) n.1700+139G= c.*761+139G= (n.*761+139G=) c.1110+139G= (n.1110+139G=) c.*517+139G= (n.*517+139G=) n.2733+139G= n.1642+139G= c.*443+139G= (n.*443+139G=) n.1744+139G= n.1614+139G= n.1357+139G= n.2361+139G= c.*1064+139G= (n.*1064+139G=) n.2076+139G= n.3189+139G= n.1793+139G= c.*889+139G= (n.*889+139G=) c.*617+139G= (n.*617+139G=) n.2210+139G= c.*428+139G= (n.*428+139G=) n.2397+139G= n.1631+139G= n.3510+139G= n.896+139G= n.1777+945G= c.540+139G= (n.540+139G=) c.417+139G= (n.417+139G=) | |
| 7 | g.92225581C>T | CA1725806883 | KRIT1 | c.1254+139G>A (n.1254+139G>A) n.1700+139G>A c.*761+139G>A (n.*761+139G>A) c.1110+139G>A (n.1110+139G>A) c.*517+139G>A (n.*517+139G>A) n.2733+139G>A n.1642+139G>A c.*443+139G>A (n.*443+139G>A) n.1744+139G>A n.1614+139G>A n.1357+139G>A n.2361+139G>A c.*1064+139G>A (n.*1064+139G>A) n.2076+139G>A n.3189+139G>A n.1793+139G>A c.*889+139G>A (n.*889+139G>A) c.*617+139G>A (n.*617+139G>A) n.2210+139G>A c.*428+139G>A (n.*428+139G>A) n.2397+139G>A n.1631+139G>A n.3510+139G>A n.896+139G>A n.1777+945G>A c.540+139G>A (n.540+139G>A) c.417+139G>A (n.417+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225582C= | CA1725806885 | KRIT1 | c.1254+138G= (n.1254+138G=) n.1700+138G= c.*761+138G= (n.*761+138G=) c.1110+138G= (n.1110+138G=) c.*517+138G= (n.*517+138G=) n.2733+138G= n.1642+138G= c.*443+138G= (n.*443+138G=) n.1744+138G= n.1614+138G= n.1357+138G= n.2361+138G= c.*1064+138G= (n.*1064+138G=) n.2076+138G= n.3189+138G= n.1793+138G= c.*889+138G= (n.*889+138G=) c.*617+138G= (n.*617+138G=) n.2210+138G= c.*428+138G= (n.*428+138G=) n.2397+138G= n.1631+138G= n.3510+138G= n.896+138G= n.1777+944G= c.540+138G= (n.540+138G=) c.417+138G= (n.417+138G=) | |
| 7 | g.92225582C>G | CA1725806886 | KRIT1 | c.1254+138G>C (n.1254+138G>C) n.1700+138G>C c.*761+138G>C (n.*761+138G>C) c.1110+138G>C (n.1110+138G>C) c.*517+138G>C (n.*517+138G>C) n.2733+138G>C n.1642+138G>C c.*443+138G>C (n.*443+138G>C) n.1744+138G>C n.1614+138G>C n.1357+138G>C n.2361+138G>C c.*1064+138G>C (n.*1064+138G>C) n.2076+138G>C n.3189+138G>C n.1793+138G>C c.*889+138G>C (n.*889+138G>C) c.*617+138G>C (n.*617+138G>C) n.2210+138G>C c.*428+138G>C (n.*428+138G>C) n.2397+138G>C n.1631+138G>C n.3510+138G>C n.896+138G>C n.1777+944G>C c.540+138G>C (n.540+138G>C) c.417+138G>C (n.417+138G>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225584T>A | CA2683700413 | KRIT1 | c.1254+136A>T (n.1254+136A>T) n.1700+136A>T c.*761+136A>T (n.*761+136A>T) c.1110+136A>T (n.1110+136A>T) c.*517+136A>T (n.*517+136A>T) n.2733+136A>T n.1642+136A>T c.*443+136A>T (n.*443+136A>T) n.1744+136A>T n.1614+136A>T n.1357+136A>T n.2361+136A>T c.*1064+136A>T (n.*1064+136A>T) n.2076+136A>T n.3189+136A>T n.1793+136A>T c.*889+136A>T (n.*889+136A>T) c.*617+136A>T (n.*617+136A>T) n.2210+136A>T c.*428+136A>T (n.*428+136A>T) n.2397+136A>T n.1631+136A>T n.3510+136A>T n.896+136A>T n.1777+942A>T c.540+136A>T (n.540+136A>T) c.417+136A>T (n.417+136A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225584T>C | CA1725806888 | KRIT1 | c.1254+136A>G (n.1254+136A>G) n.1700+136A>G c.*761+136A>G (n.*761+136A>G) c.1110+136A>G (n.1110+136A>G) c.*517+136A>G (n.*517+136A>G) n.2733+136A>G n.1642+136A>G c.*443+136A>G (n.*443+136A>G) n.1744+136A>G n.1614+136A>G n.1357+136A>G n.2361+136A>G c.*1064+136A>G (n.*1064+136A>G) n.2076+136A>G n.3189+136A>G n.1793+136A>G c.*889+136A>G (n.*889+136A>G) c.*617+136A>G (n.*617+136A>G) n.2210+136A>G c.*428+136A>G (n.*428+136A>G) n.2397+136A>G n.1631+136A>G n.3510+136A>G n.896+136A>G n.1777+942A>G c.540+136A>G (n.540+136A>G) c.417+136A>G (n.417+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225584T>G | CA1725806889 | KRIT1 | c.1254+136A>C (n.1254+136A>C) n.1700+136A>C c.*761+136A>C (n.*761+136A>C) c.1110+136A>C (n.1110+136A>C) c.*517+136A>C (n.*517+136A>C) n.2733+136A>C n.1642+136A>C c.*443+136A>C (n.*443+136A>C) n.1744+136A>C n.1614+136A>C n.1357+136A>C n.2361+136A>C c.*1064+136A>C (n.*1064+136A>C) n.2076+136A>C n.3189+136A>C n.1793+136A>C c.*889+136A>C (n.*889+136A>C) c.*617+136A>C (n.*617+136A>C) n.2210+136A>C c.*428+136A>C (n.*428+136A>C) n.2397+136A>C n.1631+136A>C n.3510+136A>C n.896+136A>C n.1777+942A>C c.540+136A>C (n.540+136A>C) c.417+136A>C (n.417+136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225584T= | CA1725806887 | KRIT1 | c.1254+136A= (n.1254+136A=) n.1700+136A= c.*761+136A= (n.*761+136A=) c.1110+136A= (n.1110+136A=) c.*517+136A= (n.*517+136A=) n.2733+136A= n.1642+136A= c.*443+136A= (n.*443+136A=) n.1744+136A= n.1614+136A= n.1357+136A= n.2361+136A= c.*1064+136A= (n.*1064+136A=) n.2076+136A= n.3189+136A= n.1793+136A= c.*889+136A= (n.*889+136A=) c.*617+136A= (n.*617+136A=) n.2210+136A= c.*428+136A= (n.*428+136A=) n.2397+136A= n.1631+136A= n.3510+136A= n.896+136A= n.1777+942A= c.540+136A= (n.540+136A=) c.417+136A= (n.417+136A=) | |
| 7 | g.92225585A>G | CA2683700414 | KRIT1 | c.1254+135T>C (n.1254+135T>C) n.1700+135T>C c.*761+135T>C (n.*761+135T>C) c.1110+135T>C (n.1110+135T>C) c.*517+135T>C (n.*517+135T>C) n.2733+135T>C n.1642+135T>C c.*443+135T>C (n.*443+135T>C) n.1744+135T>C n.1614+135T>C n.1357+135T>C n.2361+135T>C c.*1064+135T>C (n.*1064+135T>C) n.2076+135T>C n.3189+135T>C n.1793+135T>C c.*889+135T>C (n.*889+135T>C) c.*617+135T>C (n.*617+135T>C) n.2210+135T>C c.*428+135T>C (n.*428+135T>C) n.2397+135T>C n.1631+135T>C n.3510+135T>C n.896+135T>C n.1777+941T>C c.540+135T>C (n.540+135T>C) c.417+135T>C (n.417+135T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225586C>A | CA2683700417 | KRIT1 | c.1254+134G>T (n.1254+134G>T) n.1700+134G>T c.*761+134G>T (n.*761+134G>T) c.1110+134G>T (n.1110+134G>T) c.*517+134G>T (n.*517+134G>T) n.2733+134G>T n.1642+134G>T c.*443+134G>T (n.*443+134G>T) n.1744+134G>T n.1614+134G>T n.1357+134G>T n.2361+134G>T c.*1064+134G>T (n.*1064+134G>T) n.2076+134G>T n.3189+134G>T n.1793+134G>T c.*889+134G>T (n.*889+134G>T) c.*617+134G>T (n.*617+134G>T) n.2210+134G>T c.*428+134G>T (n.*428+134G>T) n.2397+134G>T n.1631+134G>T n.3510+134G>T n.896+134G>T n.1777+940G>T c.540+134G>T (n.540+134G>T) c.417+134G>T (n.417+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225586C>G | CA2683700416 | KRIT1 | c.1254+134G>C (n.1254+134G>C) n.1700+134G>C c.*761+134G>C (n.*761+134G>C) c.1110+134G>C (n.1110+134G>C) c.*517+134G>C (n.*517+134G>C) n.2733+134G>C n.1642+134G>C c.*443+134G>C (n.*443+134G>C) n.1744+134G>C n.1614+134G>C n.1357+134G>C n.2361+134G>C c.*1064+134G>C (n.*1064+134G>C) n.2076+134G>C n.3189+134G>C n.1793+134G>C c.*889+134G>C (n.*889+134G>C) c.*617+134G>C (n.*617+134G>C) n.2210+134G>C c.*428+134G>C (n.*428+134G>C) n.2397+134G>C n.1631+134G>C n.3510+134G>C n.896+134G>C n.1777+940G>C c.540+134G>C (n.540+134G>C) c.417+134G>C (n.417+134G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225586C>T | CA2683700415 | KRIT1 | c.1254+134G>A (n.1254+134G>A) n.1700+134G>A c.*761+134G>A (n.*761+134G>A) c.1110+134G>A (n.1110+134G>A) c.*517+134G>A (n.*517+134G>A) n.2733+134G>A n.1642+134G>A c.*443+134G>A (n.*443+134G>A) n.1744+134G>A n.1614+134G>A n.1357+134G>A n.2361+134G>A c.*1064+134G>A (n.*1064+134G>A) n.2076+134G>A n.3189+134G>A n.1793+134G>A c.*889+134G>A (n.*889+134G>A) c.*617+134G>A (n.*617+134G>A) n.2210+134G>A c.*428+134G>A (n.*428+134G>A) n.2397+134G>A n.1631+134G>A n.3510+134G>A n.896+134G>A n.1777+940G>A c.540+134G>A (n.540+134G>A) c.417+134G>A (n.417+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225587C>A | CA2683700418 | KRIT1 | c.1254+133G>T (n.1254+133G>T) n.1700+133G>T c.*761+133G>T (n.*761+133G>T) c.1110+133G>T (n.1110+133G>T) c.*517+133G>T (n.*517+133G>T) n.2733+133G>T n.1642+133G>T c.*443+133G>T (n.*443+133G>T) n.1744+133G>T n.1614+133G>T n.1357+133G>T n.2361+133G>T c.*1064+133G>T (n.*1064+133G>T) n.2076+133G>T n.3189+133G>T n.1793+133G>T c.*889+133G>T (n.*889+133G>T) c.*617+133G>T (n.*617+133G>T) n.2210+133G>T c.*428+133G>T (n.*428+133G>T) n.2397+133G>T n.1631+133G>T n.3510+133G>T n.896+133G>T n.1777+939G>T c.540+133G>T (n.540+133G>T) c.417+133G>T (n.417+133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225587C>T | CA2683700419 | KRIT1 | c.1254+133G>A (n.1254+133G>A) n.1700+133G>A c.*761+133G>A (n.*761+133G>A) c.1110+133G>A (n.1110+133G>A) c.*517+133G>A (n.*517+133G>A) n.2733+133G>A n.1642+133G>A c.*443+133G>A (n.*443+133G>A) n.1744+133G>A n.1614+133G>A n.1357+133G>A n.2361+133G>A c.*1064+133G>A (n.*1064+133G>A) n.2076+133G>A n.3189+133G>A n.1793+133G>A c.*889+133G>A (n.*889+133G>A) c.*617+133G>A (n.*617+133G>A) n.2210+133G>A c.*428+133G>A (n.*428+133G>A) n.2397+133G>A n.1631+133G>A n.3510+133G>A n.896+133G>A n.1777+939G>A c.540+133G>A (n.540+133G>A) c.417+133G>A (n.417+133G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225588T>C | CA161901611 | KRIT1 | c.1254+132A>G (n.1254+132A>G) n.1700+132A>G c.*761+132A>G (n.*761+132A>G) c.1110+132A>G (n.1110+132A>G) c.*517+132A>G (n.*517+132A>G) n.2733+132A>G n.1642+132A>G c.*443+132A>G (n.*443+132A>G) n.1744+132A>G n.1614+132A>G n.1357+132A>G n.2361+132A>G c.*1064+132A>G (n.*1064+132A>G) n.2076+132A>G n.3189+132A>G n.1793+132A>G c.*889+132A>G (n.*889+132A>G) c.*617+132A>G (n.*617+132A>G) n.2210+132A>G c.*428+132A>G (n.*428+132A>G) n.2397+132A>G n.1631+132A>G n.3510+132A>G n.896+132A>G n.1777+938A>G c.540+132A>G (n.540+132A>G) c.417+132A>G (n.417+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225588T>G | CA843825114 | KRIT1 | c.1254+132A>C (n.1254+132A>C) n.1700+132A>C c.*761+132A>C (n.*761+132A>C) c.1110+132A>C (n.1110+132A>C) c.*517+132A>C (n.*517+132A>C) n.2733+132A>C n.1642+132A>C c.*443+132A>C (n.*443+132A>C) n.1744+132A>C n.1614+132A>C n.1357+132A>C n.2361+132A>C c.*1064+132A>C (n.*1064+132A>C) n.2076+132A>C n.3189+132A>C n.1793+132A>C c.*889+132A>C (n.*889+132A>C) c.*617+132A>C (n.*617+132A>C) n.2210+132A>C c.*428+132A>C (n.*428+132A>C) n.2397+132A>C n.1631+132A>C n.3510+132A>C n.896+132A>C n.1777+938A>C c.540+132A>C (n.540+132A>C) c.417+132A>C (n.417+132A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225588T= | CA1725806891 | KRIT1 | c.1254+132A= (n.1254+132A=) n.1700+132A= c.*761+132A= (n.*761+132A=) c.1110+132A= (n.1110+132A=) c.*517+132A= (n.*517+132A=) n.2733+132A= n.1642+132A= c.*443+132A= (n.*443+132A=) n.1744+132A= n.1614+132A= n.1357+132A= n.2361+132A= c.*1064+132A= (n.*1064+132A=) n.2076+132A= n.3189+132A= n.1793+132A= c.*889+132A= (n.*889+132A=) c.*617+132A= (n.*617+132A=) n.2210+132A= c.*428+132A= (n.*428+132A=) n.2397+132A= n.1631+132A= n.3510+132A= n.896+132A= n.1777+938A= c.540+132A= (n.540+132A=) c.417+132A= (n.417+132A=) | |
| 7 | g.92225589G>T | CA2683700420 | KRIT1 | c.1254+131C>A (n.1254+131C>A) n.1700+131C>A c.*761+131C>A (n.*761+131C>A) c.1110+131C>A (n.1110+131C>A) c.*517+131C>A (n.*517+131C>A) n.2733+131C>A n.1642+131C>A c.*443+131C>A (n.*443+131C>A) n.1744+131C>A n.1614+131C>A n.1357+131C>A n.2361+131C>A c.*1064+131C>A (n.*1064+131C>A) n.2076+131C>A n.3189+131C>A n.1793+131C>A c.*889+131C>A (n.*889+131C>A) c.*617+131C>A (n.*617+131C>A) n.2210+131C>A c.*428+131C>A (n.*428+131C>A) n.2397+131C>A n.1631+131C>A n.3510+131C>A n.896+131C>A n.1777+937C>A c.540+131C>A (n.540+131C>A) c.417+131C>A (n.417+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225590G>T | CA2683700421 | KRIT1 | c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) n.1700+130C>A c.*761+130C>A (n.*761+130C>A) c.1110+130C>A (n.1110+130C>A) c.*517+130C>A (n.*517+130C>A) n.2733+130C>A n.1642+130C>A c.*443+130C>A (n.*443+130C>A) n.1744+130C>A n.1614+130C>A n.1357+130C>A n.2361+130C>A c.*1064+130C>A (n.*1064+130C>A) n.2076+130C>A n.3189+130C>A n.1793+130C>A c.*889+130C>A (n.*889+130C>A) c.*617+130C>A (n.*617+130C>A) n.2210+130C>A c.*428+130C>A (n.*428+130C>A) n.2397+130C>A n.1631+130C>A n.3510+130C>A n.896+130C>A n.1777+936C>A c.540+130C>A (n.540+130C>A) c.417+130C>A (n.417+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225591C= | CA1725806894 | KRIT1 | c.1254+129G= (n.1254+129G=) n.1700+129G= c.*761+129G= (n.*761+129G=) c.1110+129G= (n.1110+129G=) c.*517+129G= (n.*517+129G=) n.2733+129G= n.1642+129G= c.*443+129G= (n.*443+129G=) n.1744+129G= n.1614+129G= n.1357+129G= n.2361+129G= c.*1064+129G= (n.*1064+129G=) n.2076+129G= n.3189+129G= n.1793+129G= c.*889+129G= (n.*889+129G=) c.*617+129G= (n.*617+129G=) n.2210+129G= c.*428+129G= (n.*428+129G=) n.2397+129G= n.1631+129G= n.3510+129G= n.896+129G= n.1777+935G= c.540+129G= (n.540+129G=) c.417+129G= (n.417+129G=) | |
| 7 | g.92225591C>T | CA576286138 | KRIT1 | c.1254+129G>A (n.1254+129G>A) n.1700+129G>A c.*761+129G>A (n.*761+129G>A) c.1110+129G>A (n.1110+129G>A) c.*517+129G>A (n.*517+129G>A) n.2733+129G>A n.1642+129G>A c.*443+129G>A (n.*443+129G>A) n.1744+129G>A n.1614+129G>A n.1357+129G>A n.2361+129G>A c.*1064+129G>A (n.*1064+129G>A) n.2076+129G>A n.3189+129G>A n.1793+129G>A c.*889+129G>A (n.*889+129G>A) c.*617+129G>A (n.*617+129G>A) n.2210+129G>A c.*428+129G>A (n.*428+129G>A) n.2397+129G>A n.1631+129G>A n.3510+129G>A n.896+129G>A n.1777+935G>A c.540+129G>A (n.540+129G>A) c.417+129G>A (n.417+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225592C>A | CA1725806898 | KRIT1 | c.1254+128G>T (n.1254+128G>T) n.1700+128G>T c.*761+128G>T (n.*761+128G>T) c.1110+128G>T (n.1110+128G>T) c.*517+128G>T (n.*517+128G>T) n.2733+128G>T n.1642+128G>T c.*443+128G>T (n.*443+128G>T) n.1744+128G>T n.1614+128G>T n.1357+128G>T n.2361+128G>T c.*1064+128G>T (n.*1064+128G>T) n.2076+128G>T n.3189+128G>T n.1793+128G>T c.*889+128G>T (n.*889+128G>T) c.*617+128G>T (n.*617+128G>T) n.2210+128G>T c.*428+128G>T (n.*428+128G>T) n.2397+128G>T n.1631+128G>T n.3510+128G>T n.896+128G>T n.1777+934G>T c.540+128G>T (n.540+128G>T) c.417+128G>T (n.417+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225592C= | CA1725806897 | KRIT1 | c.1254+128G= (n.1254+128G=) n.1700+128G= c.*761+128G= (n.*761+128G=) c.1110+128G= (n.1110+128G=) c.*517+128G= (n.*517+128G=) n.2733+128G= n.1642+128G= c.*443+128G= (n.*443+128G=) n.1744+128G= n.1614+128G= n.1357+128G= n.2361+128G= c.*1064+128G= (n.*1064+128G=) n.2076+128G= n.3189+128G= n.1793+128G= c.*889+128G= (n.*889+128G=) c.*617+128G= (n.*617+128G=) n.2210+128G= c.*428+128G= (n.*428+128G=) n.2397+128G= n.1631+128G= n.3510+128G= n.896+128G= n.1777+934G= c.540+128G= (n.540+128G=) c.417+128G= (n.417+128G=) | |
| 7 | g.92225594A= | CA1725806901 | KRIT1 | c.1254+126T= (n.1254+126T=) n.1700+126T= c.*761+126T= (n.*761+126T=) c.1110+126T= (n.1110+126T=) c.*517+126T= (n.*517+126T=) n.2733+126T= n.1642+126T= c.*443+126T= (n.*443+126T=) n.1744+126T= n.1614+126T= n.1357+126T= n.2361+126T= c.*1064+126T= (n.*1064+126T=) n.2076+126T= n.3189+126T= n.1793+126T= c.*889+126T= (n.*889+126T=) c.*617+126T= (n.*617+126T=) n.2210+126T= c.*428+126T= (n.*428+126T=) n.2397+126T= n.1631+126T= n.3510+126T= n.896+126T= n.1777+932T= c.540+126T= (n.540+126T=) c.417+126T= (n.417+126T=) | |
| 7 | g.92225594A>T | CA843825120 | KRIT1 | c.1254+126T>A (n.1254+126T>A) n.1700+126T>A c.*761+126T>A (n.*761+126T>A) c.1110+126T>A (n.1110+126T>A) c.*517+126T>A (n.*517+126T>A) n.2733+126T>A n.1642+126T>A c.*443+126T>A (n.*443+126T>A) n.1744+126T>A n.1614+126T>A n.1357+126T>A n.2361+126T>A c.*1064+126T>A (n.*1064+126T>A) n.2076+126T>A n.3189+126T>A n.1793+126T>A c.*889+126T>A (n.*889+126T>A) c.*617+126T>A (n.*617+126T>A) n.2210+126T>A c.*428+126T>A (n.*428+126T>A) n.2397+126T>A n.1631+126T>A n.3510+126T>A n.896+126T>A n.1777+932T>A c.540+126T>A (n.540+126T>A) c.417+126T>A (n.417+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225595C>T | CA2683700422 | KRIT1 | c.1254+125G>A (n.1254+125G>A) n.1700+125G>A c.*761+125G>A (n.*761+125G>A) c.1110+125G>A (n.1110+125G>A) c.*517+125G>A (n.*517+125G>A) n.2733+125G>A n.1642+125G>A c.*443+125G>A (n.*443+125G>A) n.1744+125G>A n.1614+125G>A n.1357+125G>A n.2361+125G>A c.*1064+125G>A (n.*1064+125G>A) n.2076+125G>A n.3189+125G>A n.1793+125G>A c.*889+125G>A (n.*889+125G>A) c.*617+125G>A (n.*617+125G>A) n.2210+125G>A c.*428+125G>A (n.*428+125G>A) n.2397+125G>A n.1631+125G>A n.3510+125G>A n.896+125G>A n.1777+931G>A c.540+125G>A (n.540+125G>A) c.417+125G>A (n.417+125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225597A= | CA1725806904 | KRIT1 | c.1254+123T= (n.1254+123T=) n.1700+123T= c.*761+123T= (n.*761+123T=) c.1110+123T= (n.1110+123T=) c.*517+123T= (n.*517+123T=) n.2733+123T= n.1642+123T= c.*443+123T= (n.*443+123T=) n.1744+123T= n.1614+123T= n.1357+123T= n.2361+123T= c.*1064+123T= (n.*1064+123T=) n.2076+123T= n.3189+123T= n.1793+123T= c.*889+123T= (n.*889+123T=) c.*617+123T= (n.*617+123T=) n.2210+123T= c.*428+123T= (n.*428+123T=) n.2397+123T= n.1631+123T= n.3510+123T= n.896+123T= n.1777+929T= c.540+123T= (n.540+123T=) c.417+123T= (n.417+123T=) | |
| 7 | g.92225597A>G | CA843825123 | KRIT1 | c.1254+123T>C (n.1254+123T>C) n.1700+123T>C c.*761+123T>C (n.*761+123T>C) c.1110+123T>C (n.1110+123T>C) c.*517+123T>C (n.*517+123T>C) n.2733+123T>C n.1642+123T>C c.*443+123T>C (n.*443+123T>C) n.1744+123T>C n.1614+123T>C n.1357+123T>C n.2361+123T>C c.*1064+123T>C (n.*1064+123T>C) n.2076+123T>C n.3189+123T>C n.1793+123T>C c.*889+123T>C (n.*889+123T>C) c.*617+123T>C (n.*617+123T>C) n.2210+123T>C c.*428+123T>C (n.*428+123T>C) n.2397+123T>C n.1631+123T>C n.3510+123T>C n.896+123T>C n.1777+929T>C c.540+123T>C (n.540+123T>C) c.417+123T>C (n.417+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225598T>C | CA2683700423 | KRIT1 | c.1254+122A>G (n.1254+122A>G) n.1700+122A>G c.*761+122A>G (n.*761+122A>G) c.1110+122A>G (n.1110+122A>G) c.*517+122A>G (n.*517+122A>G) n.2733+122A>G n.1642+122A>G c.*443+122A>G (n.*443+122A>G) n.1744+122A>G n.1614+122A>G n.1357+122A>G n.2361+122A>G c.*1064+122A>G (n.*1064+122A>G) n.2076+122A>G n.3189+122A>G n.1793+122A>G c.*889+122A>G (n.*889+122A>G) c.*617+122A>G (n.*617+122A>G) n.2210+122A>G c.*428+122A>G (n.*428+122A>G) n.2397+122A>G n.1631+122A>G n.3510+122A>G n.896+122A>G n.1777+928A>G c.540+122A>G (n.540+122A>G) c.417+122A>G (n.417+122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225599G>C | CA368150158 | KRIT1 | c.1254+121C>G (n.1254+121C>G) n.1700+121C>G c.*761+121C>G (n.*761+121C>G) c.1110+121C>G (n.1110+121C>G) c.*517+121C>G (n.*517+121C>G) n.2733+121C>G n.1642+121C>G c.*443+121C>G (n.*443+121C>G) n.1744+121C>G n.1614+121C>G n.1357+121C>G n.2361+121C>G c.*1064+121C>G (n.*1064+121C>G) n.2076+121C>G n.3189+121C>G n.1793+121C>G c.*889+121C>G (n.*889+121C>G) c.*617+121C>G (n.*617+121C>G) n.2210+121C>G c.*428+121C>G (n.*428+121C>G) n.2397+121C>G n.1631+121C>G n.3510+121C>G n.896+121C>G n.1777+927C>G c.540+121C>G (n.540+121C>G) c.417+121C>G (n.417+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225599G= | CA1725806908 | KRIT1 | c.1254+121C= (n.1254+121C=) n.1700+121C= c.*761+121C= (n.*761+121C=) c.1110+121C= (n.1110+121C=) c.*517+121C= (n.*517+121C=) n.2733+121C= n.1642+121C= c.*443+121C= (n.*443+121C=) n.1744+121C= n.1614+121C= n.1357+121C= n.2361+121C= c.*1064+121C= (n.*1064+121C=) n.2076+121C= n.3189+121C= n.1793+121C= c.*889+121C= (n.*889+121C=) c.*617+121C= (n.*617+121C=) n.2210+121C= c.*428+121C= (n.*428+121C=) n.2397+121C= n.1631+121C= n.3510+121C= n.896+121C= n.1777+927C= c.540+121C= (n.540+121C=) c.417+121C= (n.417+121C=) | |
| 7 | g.92225599G>T | CA576286139 | KRIT1 | c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) n.1700+121C>A c.*761+121C>A (n.*761+121C>A) c.1110+121C>A (n.1110+121C>A) c.*517+121C>A (n.*517+121C>A) n.2733+121C>A n.1642+121C>A c.*443+121C>A (n.*443+121C>A) n.1744+121C>A n.1614+121C>A n.1357+121C>A n.2361+121C>A c.*1064+121C>A (n.*1064+121C>A) n.2076+121C>A n.3189+121C>A n.1793+121C>A c.*889+121C>A (n.*889+121C>A) c.*617+121C>A (n.*617+121C>A) n.2210+121C>A c.*428+121C>A (n.*428+121C>A) n.2397+121C>A n.1631+121C>A n.3510+121C>A n.896+121C>A n.1777+927C>A c.540+121C>A (n.540+121C>A) c.417+121C>A (n.417+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225600A>C | CA2683700424 | KRIT1 | c.1254+120T>G (n.1254+120T>G) n.1700+120T>G c.*761+120T>G (n.*761+120T>G) c.1110+120T>G (n.1110+120T>G) c.*517+120T>G (n.*517+120T>G) n.2733+120T>G n.1642+120T>G c.*443+120T>G (n.*443+120T>G) n.1744+120T>G n.1614+120T>G n.1357+120T>G n.2361+120T>G c.*1064+120T>G (n.*1064+120T>G) n.2076+120T>G n.3189+120T>G n.1793+120T>G c.*889+120T>G (n.*889+120T>G) c.*617+120T>G (n.*617+120T>G) n.2210+120T>G c.*428+120T>G (n.*428+120T>G) n.2397+120T>G n.1631+120T>G n.3510+120T>G n.896+120T>G n.1777+926T>G c.540+120T>G (n.540+120T>G) c.417+120T>G (n.417+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225601G>A | CA2683700426 | KRIT1 | c.1254+119C>T (n.1254+119C>T) n.1700+119C>T c.*761+119C>T (n.*761+119C>T) c.1110+119C>T (n.1110+119C>T) c.*517+119C>T (n.*517+119C>T) n.2733+119C>T n.1642+119C>T c.*443+119C>T (n.*443+119C>T) n.1744+119C>T n.1614+119C>T n.1357+119C>T n.2361+119C>T c.*1064+119C>T (n.*1064+119C>T) n.2076+119C>T n.3189+119C>T n.1793+119C>T c.*889+119C>T (n.*889+119C>T) c.*617+119C>T (n.*617+119C>T) n.2210+119C>T c.*428+119C>T (n.*428+119C>T) n.2397+119C>T n.1631+119C>T n.3510+119C>T n.896+119C>T n.1777+925C>T c.540+119C>T (n.540+119C>T) c.417+119C>T (n.417+119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225601G>T | CA2683700425 | KRIT1 | c.1254+119C>A (n.1254+119C>A) n.1700+119C>A c.*761+119C>A (n.*761+119C>A) c.1110+119C>A (n.1110+119C>A) c.*517+119C>A (n.*517+119C>A) n.2733+119C>A n.1642+119C>A c.*443+119C>A (n.*443+119C>A) n.1744+119C>A n.1614+119C>A n.1357+119C>A n.2361+119C>A c.*1064+119C>A (n.*1064+119C>A) n.2076+119C>A n.3189+119C>A n.1793+119C>A c.*889+119C>A (n.*889+119C>A) c.*617+119C>A (n.*617+119C>A) n.2210+119C>A c.*428+119C>A (n.*428+119C>A) n.2397+119C>A n.1631+119C>A n.3510+119C>A n.896+119C>A n.1777+925C>A c.540+119C>A (n.540+119C>A) c.417+119C>A (n.417+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225602G>C | CA1725806914 | KRIT1 | c.1254+118C>G (n.1254+118C>G) n.1700+118C>G c.*761+118C>G (n.*761+118C>G) c.1110+118C>G (n.1110+118C>G) c.*517+118C>G (n.*517+118C>G) n.2733+118C>G n.1642+118C>G c.*443+118C>G (n.*443+118C>G) n.1744+118C>G n.1614+118C>G n.1357+118C>G n.2361+118C>G c.*1064+118C>G (n.*1064+118C>G) n.2076+118C>G n.3189+118C>G n.1793+118C>G c.*889+118C>G (n.*889+118C>G) c.*617+118C>G (n.*617+118C>G) n.2210+118C>G c.*428+118C>G (n.*428+118C>G) n.2397+118C>G n.1631+118C>G n.3510+118C>G n.896+118C>G n.1777+924C>G c.540+118C>G (n.540+118C>G) c.417+118C>G (n.417+118C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225602G= | CA1725806912 | KRIT1 | c.1254+118C= (n.1254+118C=) n.1700+118C= c.*761+118C= (n.*761+118C=) c.1110+118C= (n.1110+118C=) c.*517+118C= (n.*517+118C=) n.2733+118C= n.1642+118C= c.*443+118C= (n.*443+118C=) n.1744+118C= n.1614+118C= n.1357+118C= n.2361+118C= c.*1064+118C= (n.*1064+118C=) n.2076+118C= n.3189+118C= n.1793+118C= c.*889+118C= (n.*889+118C=) c.*617+118C= (n.*617+118C=) n.2210+118C= c.*428+118C= (n.*428+118C=) n.2397+118C= n.1631+118C= n.3510+118C= n.896+118C= n.1777+924C= c.540+118C= (n.540+118C=) c.417+118C= (n.417+118C=) | |
| 7 | g.92225602G>T | CA2683700427 | KRIT1 | c.1254+118C>A (n.1254+118C>A) n.1700+118C>A c.*761+118C>A (n.*761+118C>A) c.1110+118C>A (n.1110+118C>A) c.*517+118C>A (n.*517+118C>A) n.2733+118C>A n.1642+118C>A c.*443+118C>A (n.*443+118C>A) n.1744+118C>A n.1614+118C>A n.1357+118C>A n.2361+118C>A c.*1064+118C>A (n.*1064+118C>A) n.2076+118C>A n.3189+118C>A n.1793+118C>A c.*889+118C>A (n.*889+118C>A) c.*617+118C>A (n.*617+118C>A) n.2210+118C>A c.*428+118C>A (n.*428+118C>A) n.2397+118C>A n.1631+118C>A n.3510+118C>A n.896+118C>A n.1777+924C>A c.540+118C>A (n.540+118C>A) c.417+118C>A (n.417+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225606del | CA2683700428 | KRIT1 | c.1254+117del (n.1254+117del) n.1700+117del c.*761+117del (n.*761+117del) c.1110+117del (n.1110+117del) c.*517+117del (n.*517+117del) n.2733+117del n.1642+117del c.*443+117del (n.*443+117del) n.1744+117del n.1614+117del n.1357+117del n.2361+117del c.*1064+117del (n.*1064+117del) n.2076+117del n.3189+117del n.1793+117del c.*889+117del (n.*889+117del) c.*617+117del (n.*617+117del) n.2210+117del c.*428+117del (n.*428+117del) n.2397+117del n.1631+117del n.3510+117del n.896+117del n.1777+923del c.540+117del (n.540+117del) c.417+117del (n.417+117del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225605T>C | CA2683700429 | KRIT1 | c.1254+115A>G (n.1254+115A>G) n.1700+115A>G c.*761+115A>G (n.*761+115A>G) c.1110+115A>G (n.1110+115A>G) c.*517+115A>G (n.*517+115A>G) n.2733+115A>G n.1642+115A>G c.*443+115A>G (n.*443+115A>G) n.1744+115A>G n.1614+115A>G n.1357+115A>G n.2361+115A>G c.*1064+115A>G (n.*1064+115A>G) n.2076+115A>G n.3189+115A>G n.1793+115A>G c.*889+115A>G (n.*889+115A>G) c.*617+115A>G (n.*617+115A>G) n.2210+115A>G c.*428+115A>G (n.*428+115A>G) n.2397+115A>G n.1631+115A>G n.3510+115A>G n.896+115A>G n.1777+921A>G c.540+115A>G (n.540+115A>G) c.417+115A>G (n.417+115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225606T>C | CA2683700430 | KRIT1 | c.1254+114A>G (n.1254+114A>G) n.1700+114A>G c.*761+114A>G (n.*761+114A>G) c.1110+114A>G (n.1110+114A>G) c.*517+114A>G (n.*517+114A>G) n.2733+114A>G n.1642+114A>G c.*443+114A>G (n.*443+114A>G) n.1744+114A>G n.1614+114A>G n.1357+114A>G n.2361+114A>G c.*1064+114A>G (n.*1064+114A>G) n.2076+114A>G n.3189+114A>G n.1793+114A>G c.*889+114A>G (n.*889+114A>G) c.*617+114A>G (n.*617+114A>G) n.2210+114A>G c.*428+114A>G (n.*428+114A>G) n.2397+114A>G n.1631+114A>G n.3510+114A>G n.896+114A>G n.1777+920A>G c.540+114A>G (n.540+114A>G) c.417+114A>G (n.417+114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225608T>C | CA2683700431 | KRIT1 | c.1254+112A>G (n.1254+112A>G) n.1700+112A>G c.*761+112A>G (n.*761+112A>G) c.1110+112A>G (n.1110+112A>G) c.*517+112A>G (n.*517+112A>G) n.2733+112A>G n.1642+112A>G c.*443+112A>G (n.*443+112A>G) n.1744+112A>G n.1614+112A>G n.1357+112A>G n.2361+112A>G c.*1064+112A>G (n.*1064+112A>G) n.2076+112A>G n.3189+112A>G n.1793+112A>G c.*889+112A>G (n.*889+112A>G) c.*617+112A>G (n.*617+112A>G) n.2210+112A>G c.*428+112A>G (n.*428+112A>G) n.2397+112A>G n.1631+112A>G n.3510+112A>G n.896+112A>G n.1777+918A>G c.540+112A>G (n.540+112A>G) c.417+112A>G (n.417+112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225609A>G | CA2683700432 | KRIT1 | c.1254+111T>C (n.1254+111T>C) n.1700+111T>C c.*761+111T>C (n.*761+111T>C) c.1110+111T>C (n.1110+111T>C) c.*517+111T>C (n.*517+111T>C) n.2733+111T>C n.1642+111T>C c.*443+111T>C (n.*443+111T>C) n.1744+111T>C n.1614+111T>C n.1357+111T>C n.2361+111T>C c.*1064+111T>C (n.*1064+111T>C) n.2076+111T>C n.3189+111T>C n.1793+111T>C c.*889+111T>C (n.*889+111T>C) c.*617+111T>C (n.*617+111T>C) n.2210+111T>C c.*428+111T>C (n.*428+111T>C) n.2397+111T>C n.1631+111T>C n.3510+111T>C n.896+111T>C n.1777+917T>C c.540+111T>C (n.540+111T>C) c.417+111T>C (n.417+111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225609A>T | CA2683700433 | KRIT1 | c.1254+111T>A (n.1254+111T>A) n.1700+111T>A c.*761+111T>A (n.*761+111T>A) c.1110+111T>A (n.1110+111T>A) c.*517+111T>A (n.*517+111T>A) n.2733+111T>A n.1642+111T>A c.*443+111T>A (n.*443+111T>A) n.1744+111T>A n.1614+111T>A n.1357+111T>A n.2361+111T>A c.*1064+111T>A (n.*1064+111T>A) n.2076+111T>A n.3189+111T>A n.1793+111T>A c.*889+111T>A (n.*889+111T>A) c.*617+111T>A (n.*617+111T>A) n.2210+111T>A c.*428+111T>A (n.*428+111T>A) n.2397+111T>A n.1631+111T>A n.3510+111T>A n.896+111T>A n.1777+917T>A c.540+111T>A (n.540+111T>A) c.417+111T>A (n.417+111T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225610G>T | CA2683700434 | KRIT1 | c.1254+110C>A (n.1254+110C>A) n.1700+110C>A c.*761+110C>A (n.*761+110C>A) c.1110+110C>A (n.1110+110C>A) c.*517+110C>A (n.*517+110C>A) n.2733+110C>A n.1642+110C>A c.*443+110C>A (n.*443+110C>A) n.1744+110C>A n.1614+110C>A n.1357+110C>A n.2361+110C>A c.*1064+110C>A (n.*1064+110C>A) n.2076+110C>A n.3189+110C>A n.1793+110C>A c.*889+110C>A (n.*889+110C>A) c.*617+110C>A (n.*617+110C>A) n.2210+110C>A c.*428+110C>A (n.*428+110C>A) n.2397+110C>A n.1631+110C>A n.3510+110C>A n.896+110C>A n.1777+916C>A c.540+110C>A (n.540+110C>A) c.417+110C>A (n.417+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225611C>A | CA2683700435 | KRIT1 | c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1700+109G>T c.*761+109G>T (n.*761+109G>T) c.1110+109G>T (n.1110+109G>T) c.*517+109G>T (n.*517+109G>T) n.2733+109G>T n.1642+109G>T c.*443+109G>T (n.*443+109G>T) n.1744+109G>T n.1614+109G>T n.1357+109G>T n.2361+109G>T c.*1064+109G>T (n.*1064+109G>T) n.2076+109G>T n.3189+109G>T n.1793+109G>T c.*889+109G>T (n.*889+109G>T) c.*617+109G>T (n.*617+109G>T) n.2210+109G>T c.*428+109G>T (n.*428+109G>T) n.2397+109G>T n.1631+109G>T n.3510+109G>T n.896+109G>T n.1777+915G>T c.540+109G>T (n.540+109G>T) c.417+109G>T (n.417+109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225611C= | CA1725806915 | KRIT1 | c.1254+109G= (n.1254+109G=) n.1700+109G= c.*761+109G= (n.*761+109G=) c.1110+109G= (n.1110+109G=) c.*517+109G= (n.*517+109G=) n.2733+109G= n.1642+109G= c.*443+109G= (n.*443+109G=) n.1744+109G= n.1614+109G= n.1357+109G= n.2361+109G= c.*1064+109G= (n.*1064+109G=) n.2076+109G= n.3189+109G= n.1793+109G= c.*889+109G= (n.*889+109G=) c.*617+109G= (n.*617+109G=) n.2210+109G= c.*428+109G= (n.*428+109G=) n.2397+109G= n.1631+109G= n.3510+109G= n.896+109G= n.1777+915G= c.540+109G= (n.540+109G=) c.417+109G= (n.417+109G=) | |
| 7 | g.92225611C>G | CA161901620 | KRIT1 | c.1254+109G>C (n.1254+109G>C) n.1700+109G>C c.*761+109G>C (n.*761+109G>C) c.1110+109G>C (n.1110+109G>C) c.*517+109G>C (n.*517+109G>C) n.2733+109G>C n.1642+109G>C c.*443+109G>C (n.*443+109G>C) n.1744+109G>C n.1614+109G>C n.1357+109G>C n.2361+109G>C c.*1064+109G>C (n.*1064+109G>C) n.2076+109G>C n.3189+109G>C n.1793+109G>C c.*889+109G>C (n.*889+109G>C) c.*617+109G>C (n.*617+109G>C) n.2210+109G>C c.*428+109G>C (n.*428+109G>C) n.2397+109G>C n.1631+109G>C n.3510+109G>C n.896+109G>C n.1777+915G>C c.540+109G>C (n.540+109G>C) c.417+109G>C (n.417+109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225613G>A | CA161901625 | KRIT1 | c.1254+107C>T (n.1254+107C>T) n.1700+107C>T c.*761+107C>T (n.*761+107C>T) c.1110+107C>T (n.1110+107C>T) c.*517+107C>T (n.*517+107C>T) n.2733+107C>T n.1642+107C>T c.*443+107C>T (n.*443+107C>T) n.1744+107C>T n.1614+107C>T n.1357+107C>T n.2361+107C>T c.*1064+107C>T (n.*1064+107C>T) n.2076+107C>T n.3189+107C>T n.1793+107C>T c.*889+107C>T (n.*889+107C>T) c.*617+107C>T (n.*617+107C>T) n.2210+107C>T c.*428+107C>T (n.*428+107C>T) n.2397+107C>T n.1631+107C>T n.3510+107C>T n.896+107C>T n.1777+913C>T c.540+107C>T (n.540+107C>T) c.417+107C>T (n.417+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225613G= | CA1725806917 | KRIT1 | c.1254+107C= (n.1254+107C=) n.1700+107C= c.*761+107C= (n.*761+107C=) c.1110+107C= (n.1110+107C=) c.*517+107C= (n.*517+107C=) n.2733+107C= n.1642+107C= c.*443+107C= (n.*443+107C=) n.1744+107C= n.1614+107C= n.1357+107C= n.2361+107C= c.*1064+107C= (n.*1064+107C=) n.2076+107C= n.3189+107C= n.1793+107C= c.*889+107C= (n.*889+107C=) c.*617+107C= (n.*617+107C=) n.2210+107C= c.*428+107C= (n.*428+107C=) n.2397+107C= n.1631+107C= n.3510+107C= n.896+107C= n.1777+913C= c.540+107C= (n.540+107C=) c.417+107C= (n.417+107C=) | |
| 7 | g.92225614T>C | CA2683700436 | KRIT1 | c.1254+106A>G (n.1254+106A>G) n.1700+106A>G c.*761+106A>G (n.*761+106A>G) c.1110+106A>G (n.1110+106A>G) c.*517+106A>G (n.*517+106A>G) n.2733+106A>G n.1642+106A>G c.*443+106A>G (n.*443+106A>G) n.1744+106A>G n.1614+106A>G n.1357+106A>G n.2361+106A>G c.*1064+106A>G (n.*1064+106A>G) n.2076+106A>G n.3189+106A>G n.1793+106A>G c.*889+106A>G (n.*889+106A>G) c.*617+106A>G (n.*617+106A>G) n.2210+106A>G c.*428+106A>G (n.*428+106A>G) n.2397+106A>G n.1631+106A>G n.3510+106A>G n.896+106A>G n.1777+912A>G c.540+106A>G (n.540+106A>G) c.417+106A>G (n.417+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225615A= | CA1725806920 | KRIT1 | c.1254+105T= (n.1254+105T=) n.1700+105T= c.*761+105T= (n.*761+105T=) c.1110+105T= (n.1110+105T=) c.*517+105T= (n.*517+105T=) n.2733+105T= n.1642+105T= c.*443+105T= (n.*443+105T=) n.1744+105T= n.1614+105T= n.1357+105T= n.2361+105T= c.*1064+105T= (n.*1064+105T=) n.2076+105T= n.3189+105T= n.1793+105T= c.*889+105T= (n.*889+105T=) c.*617+105T= (n.*617+105T=) n.2210+105T= c.*428+105T= (n.*428+105T=) n.2397+105T= n.1631+105T= n.3510+105T= n.896+105T= n.1777+911T= c.540+105T= (n.540+105T=) c.417+105T= (n.417+105T=) | |
| 7 | g.92225615A>G | CA576286141 | KRIT1 | c.1254+105T>C (n.1254+105T>C) n.1700+105T>C c.*761+105T>C (n.*761+105T>C) c.1110+105T>C (n.1110+105T>C) c.*517+105T>C (n.*517+105T>C) n.2733+105T>C n.1642+105T>C c.*443+105T>C (n.*443+105T>C) n.1744+105T>C n.1614+105T>C n.1357+105T>C n.2361+105T>C c.*1064+105T>C (n.*1064+105T>C) n.2076+105T>C n.3189+105T>C n.1793+105T>C c.*889+105T>C (n.*889+105T>C) c.*617+105T>C (n.*617+105T>C) n.2210+105T>C c.*428+105T>C (n.*428+105T>C) n.2397+105T>C n.1631+105T>C n.3510+105T>C n.896+105T>C n.1777+911T>C c.540+105T>C (n.540+105T>C) c.417+105T>C (n.417+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225616A>G | CA2683700437 | KRIT1 | c.1254+104T>C (n.1254+104T>C) n.1700+104T>C c.*761+104T>C (n.*761+104T>C) c.1110+104T>C (n.1110+104T>C) c.*517+104T>C (n.*517+104T>C) n.2733+104T>C n.1642+104T>C c.*443+104T>C (n.*443+104T>C) n.1744+104T>C n.1614+104T>C n.1357+104T>C n.2361+104T>C c.*1064+104T>C (n.*1064+104T>C) n.2076+104T>C n.3189+104T>C n.1793+104T>C c.*889+104T>C (n.*889+104T>C) c.*617+104T>C (n.*617+104T>C) n.2210+104T>C c.*428+104T>C (n.*428+104T>C) n.2397+104T>C n.1631+104T>C n.3510+104T>C n.896+104T>C n.1777+910T>C c.540+104T>C (n.540+104T>C) c.417+104T>C (n.417+104T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225618G>T | CA2683700438 | KRIT1 | c.1254+102C>A (n.1254+102C>A) n.1700+102C>A c.*761+102C>A (n.*761+102C>A) c.1110+102C>A (n.1110+102C>A) c.*517+102C>A (n.*517+102C>A) n.2733+102C>A n.1642+102C>A c.*443+102C>A (n.*443+102C>A) n.1744+102C>A n.1614+102C>A n.1357+102C>A n.2361+102C>A c.*1064+102C>A (n.*1064+102C>A) n.2076+102C>A n.3189+102C>A n.1793+102C>A c.*889+102C>A (n.*889+102C>A) c.*617+102C>A (n.*617+102C>A) n.2210+102C>A c.*428+102C>A (n.*428+102C>A) n.2397+102C>A n.1631+102C>A n.3510+102C>A n.896+102C>A n.1777+908C>A c.540+102C>A (n.540+102C>A) c.417+102C>A (n.417+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225620A>C | CA2683700439 | KRIT1 | c.1254+100T>G (n.1254+100T>G) n.1700+100T>G c.*761+100T>G (n.*761+100T>G) c.1110+100T>G (n.1110+100T>G) c.*517+100T>G (n.*517+100T>G) n.2733+100T>G n.1642+100T>G c.*443+100T>G (n.*443+100T>G) n.1744+100T>G n.1614+100T>G n.1357+100T>G n.2361+100T>G c.*1064+100T>G (n.*1064+100T>G) n.2076+100T>G n.3189+100T>G n.1793+100T>G c.*889+100T>G (n.*889+100T>G) c.*617+100T>G (n.*617+100T>G) n.2210+100T>G c.*428+100T>G (n.*428+100T>G) n.2397+100T>G n.1631+100T>G n.3510+100T>G n.896+100T>G n.1777+906T>G c.540+100T>G (n.540+100T>G) c.417+100T>G (n.417+100T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225620A>G | CA2578936755 | KRIT1 | c.1254+100T>C (n.1254+100T>C) n.1700+100T>C c.*761+100T>C (n.*761+100T>C) c.1110+100T>C (n.1110+100T>C) c.*517+100T>C (n.*517+100T>C) n.2733+100T>C n.1642+100T>C c.*443+100T>C (n.*443+100T>C) n.1744+100T>C n.1614+100T>C n.1357+100T>C n.2361+100T>C c.*1064+100T>C (n.*1064+100T>C) n.2076+100T>C n.3189+100T>C n.1793+100T>C c.*889+100T>C (n.*889+100T>C) c.*617+100T>C (n.*617+100T>C) n.2210+100T>C c.*428+100T>C (n.*428+100T>C) n.2397+100T>C n.1631+100T>C n.3510+100T>C n.896+100T>C n.1777+906T>C c.540+100T>C (n.540+100T>C) c.417+100T>C (n.417+100T>C) | |
| 7 | g.92225621G>A | CA2683700440 | KRIT1 | c.1254+99C>T (n.1254+99C>T) n.1700+99C>T c.*761+99C>T (n.*761+99C>T) c.1110+99C>T (n.1110+99C>T) c.*517+99C>T (n.*517+99C>T) n.2733+99C>T n.1642+99C>T c.*443+99C>T (n.*443+99C>T) n.1744+99C>T n.1614+99C>T n.1357+99C>T n.2361+99C>T c.*1064+99C>T (n.*1064+99C>T) n.2076+99C>T n.3189+99C>T n.1793+99C>T c.*889+99C>T (n.*889+99C>T) c.*617+99C>T (n.*617+99C>T) n.2210+99C>T c.*428+99C>T (n.*428+99C>T) n.2397+99C>T n.1631+99C>T n.3510+99C>T n.896+99C>T n.1777+905C>T c.540+99C>T (n.540+99C>T) c.417+99C>T (n.417+99C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225621G>T | CA2578936756 | KRIT1 | c.1254+99C>A (n.1254+99C>A) n.1700+99C>A c.*761+99C>A (n.*761+99C>A) c.1110+99C>A (n.1110+99C>A) c.*517+99C>A (n.*517+99C>A) n.2733+99C>A n.1642+99C>A c.*443+99C>A (n.*443+99C>A) n.1744+99C>A n.1614+99C>A n.1357+99C>A n.2361+99C>A c.*1064+99C>A (n.*1064+99C>A) n.2076+99C>A n.3189+99C>A n.1793+99C>A c.*889+99C>A (n.*889+99C>A) c.*617+99C>A (n.*617+99C>A) n.2210+99C>A c.*428+99C>A (n.*428+99C>A) n.2397+99C>A n.1631+99C>A n.3510+99C>A n.896+99C>A n.1777+905C>A c.540+99C>A (n.540+99C>A) c.417+99C>A (n.417+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225622C>T | CA2578936757 | KRIT1 | c.1254+98G>A (n.1254+98G>A) n.1700+98G>A c.*761+98G>A (n.*761+98G>A) c.1110+98G>A (n.1110+98G>A) c.*517+98G>A (n.*517+98G>A) n.2733+98G>A n.1642+98G>A c.*443+98G>A (n.*443+98G>A) n.1744+98G>A n.1614+98G>A n.1357+98G>A n.2361+98G>A c.*1064+98G>A (n.*1064+98G>A) n.2076+98G>A n.3189+98G>A n.1793+98G>A c.*889+98G>A (n.*889+98G>A) c.*617+98G>A (n.*617+98G>A) n.2210+98G>A c.*428+98G>A (n.*428+98G>A) n.2397+98G>A n.1631+98G>A n.3510+98G>A n.896+98G>A n.1777+904G>A c.540+98G>A (n.540+98G>A) c.417+98G>A (n.417+98G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225623_92225624delinsCA | CA1725806922 | KRIT1 | c.1254+96_1254+97delinsTG (n.1254+96_1254+97delinsTG) n.1700+96_1700+97delinsTG c.*761+96_*761+97delinsTG (n.*761+96_*761+97delinsTG) c.1110+96_1110+97delinsTG (n.1110+96_1110+97delinsTG) c.*517+96_*517+97delinsTG (n.*517+96_*517+97delinsTG) n.2733+96_2733+97delinsTG n.1642+96_1642+97delinsTG c.*443+96_*443+97delinsTG (n.*443+96_*443+97delinsTG) n.1744+96_1744+97delinsTG n.1614+96_1614+97delinsTG n.1357+96_1357+97delinsTG n.2361+96_2361+97delinsTG c.*1064+96_*1064+97delinsTG (n.*1064+96_*1064+97delinsTG) n.2076+96_2076+97delinsTG n.3189+96_3189+97delinsTG n.1793+96_1793+97delinsTG c.*889+96_*889+97delinsTG (n.*889+96_*889+97delinsTG) c.*617+96_*617+97delinsTG (n.*617+96_*617+97delinsTG) n.2210+96_2210+97delinsTG c.*428+96_*428+97delinsTG (n.*428+96_*428+97delinsTG) n.2397+96_2397+97delinsTG n.1631+96_1631+97delinsTG n.3510+96_3510+97delinsTG n.896+96_896+97delinsTG n.1777+902_1777+903delinsTG c.540+96_540+97delinsTG (n.540+96_540+97delinsTG) c.417+96_417+97delinsTG (n.417+96_417+97delinsTG) | |
| 7 | g.92225624del | CA1725806923 | KRIT1 | c.1254+96del (n.1254+96del) n.1700+96del c.*761+96del (n.*761+96del) c.1110+96del (n.1110+96del) c.*517+96del (n.*517+96del) n.2733+96del n.1642+96del c.*443+96del (n.*443+96del) n.1744+96del n.1614+96del n.1357+96del n.2361+96del c.*1064+96del (n.*1064+96del) n.2076+96del n.3189+96del n.1793+96del c.*889+96del (n.*889+96del) c.*617+96del (n.*617+96del) n.2210+96del c.*428+96del (n.*428+96del) n.2397+96del n.1631+96del n.3510+96del n.896+96del n.1777+902del c.540+96del (n.540+96del) c.417+96del (n.417+96del) | dbSNP |
| 7 | g.92225624A>C | CA2683700442 | KRIT1 | c.1254+96T>G (n.1254+96T>G) n.1700+96T>G c.*761+96T>G (n.*761+96T>G) c.1110+96T>G (n.1110+96T>G) c.*517+96T>G (n.*517+96T>G) n.2733+96T>G n.1642+96T>G c.*443+96T>G (n.*443+96T>G) n.1744+96T>G n.1614+96T>G n.1357+96T>G n.2361+96T>G c.*1064+96T>G (n.*1064+96T>G) n.2076+96T>G n.3189+96T>G n.1793+96T>G c.*889+96T>G (n.*889+96T>G) c.*617+96T>G (n.*617+96T>G) n.2210+96T>G c.*428+96T>G (n.*428+96T>G) n.2397+96T>G n.1631+96T>G n.3510+96T>G n.896+96T>G n.1777+902T>G c.540+96T>G (n.540+96T>G) c.417+96T>G (n.417+96T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225624A>T | CA2578936758 | KRIT1 | c.1254+96T>A (n.1254+96T>A) n.1700+96T>A c.*761+96T>A (n.*761+96T>A) c.1110+96T>A (n.1110+96T>A) c.*517+96T>A (n.*517+96T>A) n.2733+96T>A n.1642+96T>A c.*443+96T>A (n.*443+96T>A) n.1744+96T>A n.1614+96T>A n.1357+96T>A n.2361+96T>A c.*1064+96T>A (n.*1064+96T>A) n.2076+96T>A n.3189+96T>A n.1793+96T>A c.*889+96T>A (n.*889+96T>A) c.*617+96T>A (n.*617+96T>A) n.2210+96T>A c.*428+96T>A (n.*428+96T>A) n.2397+96T>A n.1631+96T>A n.3510+96T>A n.896+96T>A n.1777+902T>A c.540+96T>A (n.540+96T>A) c.417+96T>A (n.417+96T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225624_92225630del | CA2683700441 | KRIT1 | c.1254+90_1254+96del (n.1254+90_1254+96del) n.1700+90_1700+96del c.*761+90_*761+96del (n.*761+90_*761+96del) c.1110+90_1110+96del (n.1110+90_1110+96del) c.*517+90_*517+96del (n.*517+90_*517+96del) n.2733+90_2733+96del n.1642+90_1642+96del c.*443+90_*443+96del (n.*443+90_*443+96del) n.1744+90_1744+96del n.1614+90_1614+96del n.1357+90_1357+96del n.2361+90_2361+96del c.*1064+90_*1064+96del (n.*1064+90_*1064+96del) n.2076+90_2076+96del n.3189+90_3189+96del n.1793+90_1793+96del c.*889+90_*889+96del (n.*889+90_*889+96del) c.*617+90_*617+96del (n.*617+90_*617+96del) n.2210+90_2210+96del c.*428+90_*428+96del (n.*428+90_*428+96del) n.2397+90_2397+96del n.1631+90_1631+96del n.3510+90_3510+96del n.896+90_896+96del n.1777+896_1777+902del c.540+90_540+96del (n.540+90_540+96del) c.417+90_417+96del (n.417+90_417+96del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225626C>G | CA2683700443 | KRIT1 | c.1254+94G>C (n.1254+94G>C) n.1700+94G>C c.*761+94G>C (n.*761+94G>C) c.1110+94G>C (n.1110+94G>C) c.*517+94G>C (n.*517+94G>C) n.2733+94G>C n.1642+94G>C c.*443+94G>C (n.*443+94G>C) n.1744+94G>C n.1614+94G>C n.1357+94G>C n.2361+94G>C c.*1064+94G>C (n.*1064+94G>C) n.2076+94G>C n.3189+94G>C n.1793+94G>C c.*889+94G>C (n.*889+94G>C) c.*617+94G>C (n.*617+94G>C) n.2210+94G>C c.*428+94G>C (n.*428+94G>C) n.2397+94G>C n.1631+94G>C n.3510+94G>C n.896+94G>C n.1777+900G>C c.540+94G>C (n.540+94G>C) c.417+94G>C (n.417+94G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225627T>C | CA2683700444 | KRIT1 | c.1254+93A>G (n.1254+93A>G) n.1700+93A>G c.*761+93A>G (n.*761+93A>G) c.1110+93A>G (n.1110+93A>G) c.*517+93A>G (n.*517+93A>G) n.2733+93A>G n.1642+93A>G c.*443+93A>G (n.*443+93A>G) n.1744+93A>G n.1614+93A>G n.1357+93A>G n.2361+93A>G c.*1064+93A>G (n.*1064+93A>G) n.2076+93A>G n.3189+93A>G n.1793+93A>G c.*889+93A>G (n.*889+93A>G) c.*617+93A>G (n.*617+93A>G) n.2210+93A>G c.*428+93A>G (n.*428+93A>G) n.2397+93A>G n.1631+93A>G n.3510+93A>G n.896+93A>G n.1777+899A>G c.540+93A>G (n.540+93A>G) c.417+93A>G (n.417+93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225628A= | CA1725806924 | KRIT1 | c.1254+92T= (n.1254+92T=) n.1700+92T= c.*761+92T= (n.*761+92T=) c.1110+92T= (n.1110+92T=) c.*517+92T= (n.*517+92T=) n.2733+92T= n.1642+92T= c.*443+92T= (n.*443+92T=) n.1744+92T= n.1614+92T= n.1357+92T= n.2361+92T= c.*1064+92T= (n.*1064+92T=) n.2076+92T= n.3189+92T= n.1793+92T= c.*889+92T= (n.*889+92T=) c.*617+92T= (n.*617+92T=) n.2210+92T= c.*428+92T= (n.*428+92T=) n.2397+92T= n.1631+92T= n.3510+92T= n.896+92T= n.1777+898T= c.540+92T= (n.540+92T=) c.417+92T= (n.417+92T=) | |
| 7 | g.92225628A>T | CA843825128 | KRIT1 | c.1254+92T>A (n.1254+92T>A) n.1700+92T>A c.*761+92T>A (n.*761+92T>A) c.1110+92T>A (n.1110+92T>A) c.*517+92T>A (n.*517+92T>A) n.2733+92T>A n.1642+92T>A c.*443+92T>A (n.*443+92T>A) n.1744+92T>A n.1614+92T>A n.1357+92T>A n.2361+92T>A c.*1064+92T>A (n.*1064+92T>A) n.2076+92T>A n.3189+92T>A n.1793+92T>A c.*889+92T>A (n.*889+92T>A) c.*617+92T>A (n.*617+92T>A) n.2210+92T>A c.*428+92T>A (n.*428+92T>A) n.2397+92T>A n.1631+92T>A n.3510+92T>A n.896+92T>A n.1777+898T>A c.540+92T>A (n.540+92T>A) c.417+92T>A (n.417+92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225629A= | CA1725806926 | KRIT1 | c.1254+91T= (n.1254+91T=) n.1700+91T= c.*761+91T= (n.*761+91T=) c.1110+91T= (n.1110+91T=) c.*517+91T= (n.*517+91T=) n.2733+91T= n.1642+91T= c.*443+91T= (n.*443+91T=) n.1744+91T= n.1614+91T= n.1357+91T= n.2361+91T= c.*1064+91T= (n.*1064+91T=) n.2076+91T= n.3189+91T= n.1793+91T= c.*889+91T= (n.*889+91T=) c.*617+91T= (n.*617+91T=) n.2210+91T= c.*428+91T= (n.*428+91T=) n.2397+91T= n.1631+91T= n.3510+91T= n.896+91T= n.1777+897T= c.540+91T= (n.540+91T=) c.417+91T= (n.417+91T=) | |
| 7 | g.92225629A>T | CA1104451579 | KRIT1 | c.1254+91T>A (n.1254+91T>A) n.1700+91T>A c.*761+91T>A (n.*761+91T>A) c.1110+91T>A (n.1110+91T>A) c.*517+91T>A (n.*517+91T>A) n.2733+91T>A n.1642+91T>A c.*443+91T>A (n.*443+91T>A) n.1744+91T>A n.1614+91T>A n.1357+91T>A n.2361+91T>A c.*1064+91T>A (n.*1064+91T>A) n.2076+91T>A n.3189+91T>A n.1793+91T>A c.*889+91T>A (n.*889+91T>A) c.*617+91T>A (n.*617+91T>A) n.2210+91T>A c.*428+91T>A (n.*428+91T>A) n.2397+91T>A n.1631+91T>A n.3510+91T>A n.896+91T>A n.1777+897T>A c.540+91T>A (n.540+91T>A) c.417+91T>A (n.417+91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225630T>A | CA161901626 | KRIT1 | c.1254+90A>T (n.1254+90A>T) n.1700+90A>T c.*761+90A>T (n.*761+90A>T) c.1110+90A>T (n.1110+90A>T) c.*517+90A>T (n.*517+90A>T) n.2733+90A>T n.1642+90A>T c.*443+90A>T (n.*443+90A>T) n.1744+90A>T n.1614+90A>T n.1357+90A>T n.2361+90A>T c.*1064+90A>T (n.*1064+90A>T) n.2076+90A>T n.3189+90A>T n.1793+90A>T c.*889+90A>T (n.*889+90A>T) c.*617+90A>T (n.*617+90A>T) n.2210+90A>T c.*428+90A>T (n.*428+90A>T) n.2397+90A>T n.1631+90A>T n.3510+90A>T n.896+90A>T n.1777+896A>T c.540+90A>T (n.540+90A>T) c.417+90A>T (n.417+90A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225630T= | CA1725806928 | KRIT1 | c.1254+90A= (n.1254+90A=) n.1700+90A= c.*761+90A= (n.*761+90A=) c.1110+90A= (n.1110+90A=) c.*517+90A= (n.*517+90A=) n.2733+90A= n.1642+90A= c.*443+90A= (n.*443+90A=) n.1744+90A= n.1614+90A= n.1357+90A= n.2361+90A= c.*1064+90A= (n.*1064+90A=) n.2076+90A= n.3189+90A= n.1793+90A= c.*889+90A= (n.*889+90A=) c.*617+90A= (n.*617+90A=) n.2210+90A= c.*428+90A= (n.*428+90A=) n.2397+90A= n.1631+90A= n.3510+90A= n.896+90A= n.1777+896A= c.540+90A= (n.540+90A=) c.417+90A= (n.417+90A=) | |
| 7 | g.92225631C>A | CA1725806931 | KRIT1 | c.1254+89G>T (n.1254+89G>T) n.1700+89G>T c.*761+89G>T (n.*761+89G>T) c.1110+89G>T (n.1110+89G>T) c.*517+89G>T (n.*517+89G>T) n.2733+89G>T n.1642+89G>T c.*443+89G>T (n.*443+89G>T) n.1744+89G>T n.1614+89G>T n.1357+89G>T n.2361+89G>T c.*1064+89G>T (n.*1064+89G>T) n.2076+89G>T n.3189+89G>T n.1793+89G>T c.*889+89G>T (n.*889+89G>T) c.*617+89G>T (n.*617+89G>T) n.2210+89G>T c.*428+89G>T (n.*428+89G>T) n.2397+89G>T n.1631+89G>T n.3510+89G>T n.896+89G>T n.1777+895G>T c.540+89G>T (n.540+89G>T) c.417+89G>T (n.417+89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225631C= | CA1725806930 | KRIT1 | c.1254+89G= (n.1254+89G=) n.1700+89G= c.*761+89G= (n.*761+89G=) c.1110+89G= (n.1110+89G=) c.*517+89G= (n.*517+89G=) n.2733+89G= n.1642+89G= c.*443+89G= (n.*443+89G=) n.1744+89G= n.1614+89G= n.1357+89G= n.2361+89G= c.*1064+89G= (n.*1064+89G=) n.2076+89G= n.3189+89G= n.1793+89G= c.*889+89G= (n.*889+89G=) c.*617+89G= (n.*617+89G=) n.2210+89G= c.*428+89G= (n.*428+89G=) n.2397+89G= n.1631+89G= n.3510+89G= n.896+89G= n.1777+895G= c.540+89G= (n.540+89G=) c.417+89G= (n.417+89G=) | |
| 7 | g.92225631C>T | CA161901627 | KRIT1 | c.1254+89G>A (n.1254+89G>A) n.1700+89G>A c.*761+89G>A (n.*761+89G>A) c.1110+89G>A (n.1110+89G>A) c.*517+89G>A (n.*517+89G>A) n.2733+89G>A n.1642+89G>A c.*443+89G>A (n.*443+89G>A) n.1744+89G>A n.1614+89G>A n.1357+89G>A n.2361+89G>A c.*1064+89G>A (n.*1064+89G>A) n.2076+89G>A n.3189+89G>A n.1793+89G>A c.*889+89G>A (n.*889+89G>A) c.*617+89G>A (n.*617+89G>A) n.2210+89G>A c.*428+89G>A (n.*428+89G>A) n.2397+89G>A n.1631+89G>A n.3510+89G>A n.896+89G>A n.1777+895G>A c.540+89G>A (n.540+89G>A) c.417+89G>A (n.417+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225632G>A | CA161901633 | KRIT1 | c.1254+88C>T (n.1254+88C>T) n.1700+88C>T c.*761+88C>T (n.*761+88C>T) c.1110+88C>T (n.1110+88C>T) c.*517+88C>T (n.*517+88C>T) n.2733+88C>T n.1642+88C>T c.*443+88C>T (n.*443+88C>T) n.1744+88C>T n.1614+88C>T n.1357+88C>T n.2361+88C>T c.*1064+88C>T (n.*1064+88C>T) n.2076+88C>T n.3189+88C>T n.1793+88C>T c.*889+88C>T (n.*889+88C>T) c.*617+88C>T (n.*617+88C>T) n.2210+88C>T c.*428+88C>T (n.*428+88C>T) n.2397+88C>T n.1631+88C>T n.3510+88C>T n.896+88C>T n.1777+894C>T c.540+88C>T (n.540+88C>T) c.417+88C>T (n.417+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225632G>C | CA2564411441 | KRIT1 | c.1254+88C>G (n.1254+88C>G) n.1700+88C>G c.*761+88C>G (n.*761+88C>G) c.1110+88C>G (n.1110+88C>G) c.*517+88C>G (n.*517+88C>G) n.2733+88C>G n.1642+88C>G c.*443+88C>G (n.*443+88C>G) n.1744+88C>G n.1614+88C>G n.1357+88C>G n.2361+88C>G c.*1064+88C>G (n.*1064+88C>G) n.2076+88C>G n.3189+88C>G n.1793+88C>G c.*889+88C>G (n.*889+88C>G) c.*617+88C>G (n.*617+88C>G) n.2210+88C>G c.*428+88C>G (n.*428+88C>G) n.2397+88C>G n.1631+88C>G n.3510+88C>G n.896+88C>G n.1777+894C>G c.540+88C>G (n.540+88C>G) c.417+88C>G (n.417+88C>G) | |
| 7 | g.92225632G= | CA1725806933 | KRIT1 | c.1254+88C= (n.1254+88C=) n.1700+88C= c.*761+88C= (n.*761+88C=) c.1110+88C= (n.1110+88C=) c.*517+88C= (n.*517+88C=) n.2733+88C= n.1642+88C= c.*443+88C= (n.*443+88C=) n.1744+88C= n.1614+88C= n.1357+88C= n.2361+88C= c.*1064+88C= (n.*1064+88C=) n.2076+88C= n.3189+88C= n.1793+88C= c.*889+88C= (n.*889+88C=) c.*617+88C= (n.*617+88C=) n.2210+88C= c.*428+88C= (n.*428+88C=) n.2397+88C= n.1631+88C= n.3510+88C= n.896+88C= n.1777+894C= c.540+88C= (n.540+88C=) c.417+88C= (n.417+88C=) | |
| 7 | g.92225632G>T | CA2683700445 | KRIT1 | c.1254+88C>A (n.1254+88C>A) n.1700+88C>A c.*761+88C>A (n.*761+88C>A) c.1110+88C>A (n.1110+88C>A) c.*517+88C>A (n.*517+88C>A) n.2733+88C>A n.1642+88C>A c.*443+88C>A (n.*443+88C>A) n.1744+88C>A n.1614+88C>A n.1357+88C>A n.2361+88C>A c.*1064+88C>A (n.*1064+88C>A) n.2076+88C>A n.3189+88C>A n.1793+88C>A c.*889+88C>A (n.*889+88C>A) c.*617+88C>A (n.*617+88C>A) n.2210+88C>A c.*428+88C>A (n.*428+88C>A) n.2397+88C>A n.1631+88C>A n.3510+88C>A n.896+88C>A n.1777+894C>A c.540+88C>A (n.540+88C>A) c.417+88C>A (n.417+88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225633_92225645del | CA2683700446 | KRIT1 | c.1254+75_1254+87del (n.1254+75_1254+87del) n.1700+75_1700+87del c.*761+75_*761+87del (n.*761+75_*761+87del) c.1110+75_1110+87del (n.1110+75_1110+87del) c.*517+75_*517+87del (n.*517+75_*517+87del) n.2733+75_2733+87del n.1642+75_1642+87del c.*443+75_*443+87del (n.*443+75_*443+87del) n.1744+75_1744+87del n.1614+75_1614+87del n.1357+75_1357+87del n.2361+75_2361+87del c.*1064+75_*1064+87del (n.*1064+75_*1064+87del) n.2076+75_2076+87del n.3189+75_3189+87del n.1793+75_1793+87del c.*889+75_*889+87del (n.*889+75_*889+87del) c.*617+75_*617+87del (n.*617+75_*617+87del) n.2210+75_2210+87del c.*428+75_*428+87del (n.*428+75_*428+87del) n.2397+75_2397+87del n.1631+75_1631+87del n.3510+75_3510+87del n.896+75_896+87del n.1777+881_1777+893del c.540+75_540+87del (n.540+75_540+87del) c.417+75_417+87del (n.417+75_417+87del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225635T>C | CA1725806941 | KRIT1 | c.1254+85A>G (n.1254+85A>G) n.1700+85A>G c.*761+85A>G (n.*761+85A>G) c.1110+85A>G (n.1110+85A>G) c.*517+85A>G (n.*517+85A>G) n.2733+85A>G n.1642+85A>G c.*443+85A>G (n.*443+85A>G) n.1744+85A>G n.1614+85A>G n.1357+85A>G n.2361+85A>G c.*1064+85A>G (n.*1064+85A>G) n.2076+85A>G n.3189+85A>G n.1793+85A>G c.*889+85A>G (n.*889+85A>G) c.*617+85A>G (n.*617+85A>G) n.2210+85A>G c.*428+85A>G (n.*428+85A>G) n.2397+85A>G n.1631+85A>G n.3510+85A>G n.896+85A>G n.1777+891A>G c.540+85A>G (n.540+85A>G) c.417+85A>G (n.417+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225635T= | CA1725806939 | KRIT1 | c.1254+85A= (n.1254+85A=) n.1700+85A= c.*761+85A= (n.*761+85A=) c.1110+85A= (n.1110+85A=) c.*517+85A= (n.*517+85A=) n.2733+85A= n.1642+85A= c.*443+85A= (n.*443+85A=) n.1744+85A= n.1614+85A= n.1357+85A= n.2361+85A= c.*1064+85A= (n.*1064+85A=) n.2076+85A= n.3189+85A= n.1793+85A= c.*889+85A= (n.*889+85A=) c.*617+85A= (n.*617+85A=) n.2210+85A= c.*428+85A= (n.*428+85A=) n.2397+85A= n.1631+85A= n.3510+85A= n.896+85A= n.1777+891A= c.540+85A= (n.540+85A=) c.417+85A= (n.417+85A=) | |
| 7 | g.92225637_92225646delinsTCCACTCTTG | CA1725806942 | KRIT1 | c.1254+74_1254+83delinsCAAGAGTGGA (n.1254+74_1254+83delinsCAAGAGTGGA) n.1700+74_1700+83delinsCAAGAGTGGA c.*761+74_*761+83delinsCAAGAGTGGA (n.*761+74_*761+83delinsCAAGAGTGGA) c.1110+74_1110+83delinsCAAGAGTGGA (n.1110+74_1110+83delinsCAAGAGTGGA) c.*517+74_*517+83delinsCAAGAGTGGA (n.*517+74_*517+83delinsCAAGAGTGGA) n.2733+74_2733+83delinsCAAGAGTGGA n.1642+74_1642+83delinsCAAGAGTGGA c.*443+74_*443+83delinsCAAGAGTGGA (n.*443+74_*443+83delinsCAAGAGTGGA) n.1744+74_1744+83delinsCAAGAGTGGA n.1614+74_1614+83delinsCAAGAGTGGA n.1357+74_1357+83delinsCAAGAGTGGA n.2361+74_2361+83delinsCAAGAGTGGA c.*1064+74_*1064+83delinsCAAGAGTGGA (n.*1064+74_*1064+83delinsCAAGAGTGGA) n.2076+74_2076+83delinsCAAGAGTGGA n.3189+74_3189+83delinsCAAGAGTGGA n.1793+74_1793+83delinsCAAGAGTGGA c.*889+74_*889+83delinsCAAGAGTGGA (n.*889+74_*889+83delinsCAAGAGTGGA) c.*617+74_*617+83delinsCAAGAGTGGA (n.*617+74_*617+83delinsCAAGAGTGGA) n.2210+74_2210+83delinsCAAGAGTGGA c.*428+74_*428+83delinsCAAGAGTGGA (n.*428+74_*428+83delinsCAAGAGTGGA) n.2397+74_2397+83delinsCAAGAGTGGA n.1631+74_1631+83delinsCAAGAGTGGA n.3510+74_3510+83delinsCAAGAGTGGA n.896+74_896+83delinsCAAGAGTGGA n.1777+880_1777+889delinsCAAGAGTGGA c.540+74_540+83delinsCAAGAGTGGA (n.540+74_540+83delinsCAAGAGTGGA) c.417+74_417+83delinsCAAGAGTGGA (n.417+74_417+83delinsCAAGAGTGGA) | |
| 7 | g.92225642_92225650del | CA1104451582 | KRIT1 | c.1254+74_1254+82del (n.1254+74_1254+82del) n.1700+74_1700+82del c.*761+74_*761+82del (n.*761+74_*761+82del) c.1110+74_1110+82del (n.1110+74_1110+82del) c.*517+74_*517+82del (n.*517+74_*517+82del) n.2733+74_2733+82del n.1642+74_1642+82del c.*443+74_*443+82del (n.*443+74_*443+82del) n.1744+74_1744+82del n.1614+74_1614+82del n.1357+74_1357+82del n.2361+74_2361+82del c.*1064+74_*1064+82del (n.*1064+74_*1064+82del) n.2076+74_2076+82del n.3189+74_3189+82del n.1793+74_1793+82del c.*889+74_*889+82del (n.*889+74_*889+82del) c.*617+74_*617+82del (n.*617+74_*617+82del) n.2210+74_2210+82del c.*428+74_*428+82del (n.*428+74_*428+82del) n.2397+74_2397+82del n.1631+74_1631+82del n.3510+74_3510+82del n.896+74_896+82del n.1777+880_1777+888del c.540+74_540+82del (n.540+74_540+82del) c.417+74_417+82del (n.417+74_417+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225639C>A | CA2683700447 | KRIT1 | c.1254+81G>T (n.1254+81G>T) n.1700+81G>T c.*761+81G>T (n.*761+81G>T) c.1110+81G>T (n.1110+81G>T) c.*517+81G>T (n.*517+81G>T) n.2733+81G>T n.1642+81G>T c.*443+81G>T (n.*443+81G>T) n.1744+81G>T n.1614+81G>T n.1357+81G>T n.2361+81G>T c.*1064+81G>T (n.*1064+81G>T) n.2076+81G>T n.3189+81G>T n.1793+81G>T c.*889+81G>T (n.*889+81G>T) c.*617+81G>T (n.*617+81G>T) n.2210+81G>T c.*428+81G>T (n.*428+81G>T) n.2397+81G>T n.1631+81G>T n.3510+81G>T n.896+81G>T n.1777+887G>T c.540+81G>T (n.540+81G>T) c.417+81G>T (n.417+81G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225639C>T | CA2683700448 | KRIT1 | c.1254+81G>A (n.1254+81G>A) n.1700+81G>A c.*761+81G>A (n.*761+81G>A) c.1110+81G>A (n.1110+81G>A) c.*517+81G>A (n.*517+81G>A) n.2733+81G>A n.1642+81G>A c.*443+81G>A (n.*443+81G>A) n.1744+81G>A n.1614+81G>A n.1357+81G>A n.2361+81G>A c.*1064+81G>A (n.*1064+81G>A) n.2076+81G>A n.3189+81G>A n.1793+81G>A c.*889+81G>A (n.*889+81G>A) c.*617+81G>A (n.*617+81G>A) n.2210+81G>A c.*428+81G>A (n.*428+81G>A) n.2397+81G>A n.1631+81G>A n.3510+81G>A n.896+81G>A n.1777+887G>A c.540+81G>A (n.540+81G>A) c.417+81G>A (n.417+81G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225642T>C | CA161901635 | KRIT1 | c.1254+78A>G (n.1254+78A>G) n.1700+78A>G c.*761+78A>G (n.*761+78A>G) c.1110+78A>G (n.1110+78A>G) c.*517+78A>G (n.*517+78A>G) n.2733+78A>G n.1642+78A>G c.*443+78A>G (n.*443+78A>G) n.1744+78A>G n.1614+78A>G n.1357+78A>G n.2361+78A>G c.*1064+78A>G (n.*1064+78A>G) n.2076+78A>G n.3189+78A>G n.1793+78A>G c.*889+78A>G (n.*889+78A>G) c.*617+78A>G (n.*617+78A>G) n.2210+78A>G c.*428+78A>G (n.*428+78A>G) n.2397+78A>G n.1631+78A>G n.3510+78A>G n.896+78A>G n.1777+884A>G c.540+78A>G (n.540+78A>G) c.417+78A>G (n.417+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225642T= | CA1725806944 | KRIT1 | c.1254+78A= (n.1254+78A=) n.1700+78A= c.*761+78A= (n.*761+78A=) c.1110+78A= (n.1110+78A=) c.*517+78A= (n.*517+78A=) n.2733+78A= n.1642+78A= c.*443+78A= (n.*443+78A=) n.1744+78A= n.1614+78A= n.1357+78A= n.2361+78A= c.*1064+78A= (n.*1064+78A=) n.2076+78A= n.3189+78A= n.1793+78A= c.*889+78A= (n.*889+78A=) c.*617+78A= (n.*617+78A=) n.2210+78A= c.*428+78A= (n.*428+78A=) n.2397+78A= n.1631+78A= n.3510+78A= n.896+78A= n.1777+884A= c.540+78A= (n.540+78A=) c.417+78A= (n.417+78A=) | |
| 7 | g.92225643C>A | CA161901636 | KRIT1 | c.1254+77G>T (n.1254+77G>T) n.1700+77G>T c.*761+77G>T (n.*761+77G>T) c.1110+77G>T (n.1110+77G>T) c.*517+77G>T (n.*517+77G>T) n.2733+77G>T n.1642+77G>T c.*443+77G>T (n.*443+77G>T) n.1744+77G>T n.1614+77G>T n.1357+77G>T n.2361+77G>T c.*1064+77G>T (n.*1064+77G>T) n.2076+77G>T n.3189+77G>T n.1793+77G>T c.*889+77G>T (n.*889+77G>T) c.*617+77G>T (n.*617+77G>T) n.2210+77G>T c.*428+77G>T (n.*428+77G>T) n.2397+77G>T n.1631+77G>T n.3510+77G>T n.896+77G>T n.1777+883G>T c.540+77G>T (n.540+77G>T) c.417+77G>T (n.417+77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225643C= | CA1725806946 | KRIT1 | c.1254+77G= (n.1254+77G=) n.1700+77G= c.*761+77G= (n.*761+77G=) c.1110+77G= (n.1110+77G=) c.*517+77G= (n.*517+77G=) n.2733+77G= n.1642+77G= c.*443+77G= (n.*443+77G=) n.1744+77G= n.1614+77G= n.1357+77G= n.2361+77G= c.*1064+77G= (n.*1064+77G=) n.2076+77G= n.3189+77G= n.1793+77G= c.*889+77G= (n.*889+77G=) c.*617+77G= (n.*617+77G=) n.2210+77G= c.*428+77G= (n.*428+77G=) n.2397+77G= n.1631+77G= n.3510+77G= n.896+77G= n.1777+883G= c.540+77G= (n.540+77G=) c.417+77G= (n.417+77G=) | |
| 7 | g.92225646G>T | CA2578936759 | KRIT1 | c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) n.1700+74C>A c.*761+74C>A (n.*761+74C>A) c.1110+74C>A (n.1110+74C>A) c.*517+74C>A (n.*517+74C>A) n.2733+74C>A n.1642+74C>A c.*443+74C>A (n.*443+74C>A) n.1744+74C>A n.1614+74C>A n.1357+74C>A n.2361+74C>A c.*1064+74C>A (n.*1064+74C>A) n.2076+74C>A n.3189+74C>A n.1793+74C>A c.*889+74C>A (n.*889+74C>A) c.*617+74C>A (n.*617+74C>A) n.2210+74C>A c.*428+74C>A (n.*428+74C>A) n.2397+74C>A n.1631+74C>A n.3510+74C>A n.896+74C>A n.1777+880C>A c.540+74C>A (n.540+74C>A) c.417+74C>A (n.417+74C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225647C>A | CA843825134 | KRIT1 | c.1254+73G>T (n.1254+73G>T) n.1700+73G>T c.*761+73G>T (n.*761+73G>T) c.1110+73G>T (n.1110+73G>T) c.*517+73G>T (n.*517+73G>T) n.2733+73G>T n.1642+73G>T c.*443+73G>T (n.*443+73G>T) n.1744+73G>T n.1614+73G>T n.1357+73G>T n.2361+73G>T c.*1064+73G>T (n.*1064+73G>T) n.2076+73G>T n.3189+73G>T n.1793+73G>T c.*889+73G>T (n.*889+73G>T) c.*617+73G>T (n.*617+73G>T) n.2210+73G>T c.*428+73G>T (n.*428+73G>T) n.2397+73G>T n.1631+73G>T n.3510+73G>T n.896+73G>T n.1777+879G>T c.540+73G>T (n.540+73G>T) c.417+73G>T (n.417+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225647C= | CA1725806948 | KRIT1 | c.1254+73G= (n.1254+73G=) n.1700+73G= c.*761+73G= (n.*761+73G=) c.1110+73G= (n.1110+73G=) c.*517+73G= (n.*517+73G=) n.2733+73G= n.1642+73G= c.*443+73G= (n.*443+73G=) n.1744+73G= n.1614+73G= n.1357+73G= n.2361+73G= c.*1064+73G= (n.*1064+73G=) n.2076+73G= n.3189+73G= n.1793+73G= c.*889+73G= (n.*889+73G=) c.*617+73G= (n.*617+73G=) n.2210+73G= c.*428+73G= (n.*428+73G=) n.2397+73G= n.1631+73G= n.3510+73G= n.896+73G= n.1777+879G= c.540+73G= (n.540+73G=) c.417+73G= (n.417+73G=) | |
| 7 | g.92225648C>A | CA2683700449 | KRIT1 | c.1254+72G>T (n.1254+72G>T) n.1700+72G>T c.*761+72G>T (n.*761+72G>T) c.1110+72G>T (n.1110+72G>T) c.*517+72G>T (n.*517+72G>T) n.2733+72G>T n.1642+72G>T c.*443+72G>T (n.*443+72G>T) n.1744+72G>T n.1614+72G>T n.1357+72G>T n.2361+72G>T c.*1064+72G>T (n.*1064+72G>T) n.2076+72G>T n.3189+72G>T n.1793+72G>T c.*889+72G>T (n.*889+72G>T) c.*617+72G>T (n.*617+72G>T) n.2210+72G>T c.*428+72G>T (n.*428+72G>T) n.2397+72G>T n.1631+72G>T n.3510+72G>T n.896+72G>T n.1777+878G>T c.540+72G>T (n.540+72G>T) c.417+72G>T (n.417+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225648C>G | CA2683700450 | KRIT1 | c.1254+72G>C (n.1254+72G>C) n.1700+72G>C c.*761+72G>C (n.*761+72G>C) c.1110+72G>C (n.1110+72G>C) c.*517+72G>C (n.*517+72G>C) n.2733+72G>C n.1642+72G>C c.*443+72G>C (n.*443+72G>C) n.1744+72G>C n.1614+72G>C n.1357+72G>C n.2361+72G>C c.*1064+72G>C (n.*1064+72G>C) n.2076+72G>C n.3189+72G>C n.1793+72G>C c.*889+72G>C (n.*889+72G>C) c.*617+72G>C (n.*617+72G>C) n.2210+72G>C c.*428+72G>C (n.*428+72G>C) n.2397+72G>C n.1631+72G>C n.3510+72G>C n.896+72G>C n.1777+878G>C c.540+72G>C (n.540+72G>C) c.417+72G>C (n.417+72G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225649_92225663del | CA2683700451 | KRIT1 | c.1254+57_1254+71del (n.1254+57_1254+71del) n.1700+57_1700+71del c.*761+57_*761+71del (n.*761+57_*761+71del) c.1110+57_1110+71del (n.1110+57_1110+71del) c.*517+57_*517+71del (n.*517+57_*517+71del) n.2733+57_2733+71del n.1642+57_1642+71del c.*443+57_*443+71del (n.*443+57_*443+71del) n.1744+57_1744+71del n.1614+57_1614+71del n.1357+57_1357+71del n.2361+57_2361+71del c.*1064+57_*1064+71del (n.*1064+57_*1064+71del) n.2076+57_2076+71del n.3189+57_3189+71del n.1793+57_1793+71del c.*889+57_*889+71del (n.*889+57_*889+71del) c.*617+57_*617+71del (n.*617+57_*617+71del) n.2210+57_2210+71del c.*428+57_*428+71del (n.*428+57_*428+71del) n.2397+57_2397+71del n.1631+57_1631+71del n.3510+57_3510+71del n.896+57_896+71del n.1777+863_1777+877del c.540+57_540+71del (n.540+57_540+71del) c.417+57_417+71del (n.417+57_417+71del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225651A>T | CA2776939189 | KRIT1 | c.1254+69T>A (n.1254+69T>A) n.1700+69T>A c.*761+69T>A (n.*761+69T>A) c.1110+69T>A (n.1110+69T>A) c.*517+69T>A (n.*517+69T>A) n.2733+69T>A n.1642+69T>A c.*443+69T>A (n.*443+69T>A) n.1744+69T>A n.1614+69T>A n.1357+69T>A n.2361+69T>A c.*1064+69T>A (n.*1064+69T>A) n.2076+69T>A n.3189+69T>A n.1793+69T>A c.*889+69T>A (n.*889+69T>A) c.*617+69T>A (n.*617+69T>A) n.2210+69T>A c.*428+69T>A (n.*428+69T>A) n.2397+69T>A n.1631+69T>A n.3510+69T>A n.896+69T>A n.1777+875T>A c.540+69T>A (n.540+69T>A) c.417+69T>A (n.417+69T>A) | |
| 7 | g.92225652G>A | CA2578936760 | KRIT1 | c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) n.1700+68C>T c.*761+68C>T (n.*761+68C>T) c.1110+68C>T (n.1110+68C>T) c.*517+68C>T (n.*517+68C>T) n.2733+68C>T n.1642+68C>T c.*443+68C>T (n.*443+68C>T) n.1744+68C>T n.1614+68C>T n.1357+68C>T n.2361+68C>T c.*1064+68C>T (n.*1064+68C>T) n.2076+68C>T n.3189+68C>T n.1793+68C>T c.*889+68C>T (n.*889+68C>T) c.*617+68C>T (n.*617+68C>T) n.2210+68C>T c.*428+68C>T (n.*428+68C>T) n.2397+68C>T n.1631+68C>T n.3510+68C>T n.896+68C>T n.1777+874C>T c.540+68C>T (n.540+68C>T) c.417+68C>T (n.417+68C>T) | |
| 7 | g.92225652G>T | CA2578936761 | KRIT1 | c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) n.1700+68C>A c.*761+68C>A (n.*761+68C>A) c.1110+68C>A (n.1110+68C>A) c.*517+68C>A (n.*517+68C>A) n.2733+68C>A n.1642+68C>A c.*443+68C>A (n.*443+68C>A) n.1744+68C>A n.1614+68C>A n.1357+68C>A n.2361+68C>A c.*1064+68C>A (n.*1064+68C>A) n.2076+68C>A n.3189+68C>A n.1793+68C>A c.*889+68C>A (n.*889+68C>A) c.*617+68C>A (n.*617+68C>A) n.2210+68C>A c.*428+68C>A (n.*428+68C>A) n.2397+68C>A n.1631+68C>A n.3510+68C>A n.896+68C>A n.1777+874C>A c.540+68C>A (n.540+68C>A) c.417+68C>A (n.417+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225654T>C | CA2578936762 | KRIT1 | c.1254+66A>G (n.1254+66A>G) n.1700+66A>G c.*761+66A>G (n.*761+66A>G) c.1110+66A>G (n.1110+66A>G) c.*517+66A>G (n.*517+66A>G) n.2733+66A>G n.1642+66A>G c.*443+66A>G (n.*443+66A>G) n.1744+66A>G n.1614+66A>G n.1357+66A>G n.2361+66A>G c.*1064+66A>G (n.*1064+66A>G) n.2076+66A>G n.3189+66A>G n.1793+66A>G c.*889+66A>G (n.*889+66A>G) c.*617+66A>G (n.*617+66A>G) n.2210+66A>G c.*428+66A>G (n.*428+66A>G) n.2397+66A>G n.1631+66A>G n.3510+66A>G n.896+66A>G n.1777+872A>G c.540+66A>G (n.540+66A>G) c.417+66A>G (n.417+66A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225655C>A | CA2578936763 | KRIT1 | c.1254+65G>T (n.1254+65G>T) n.1700+65G>T c.*761+65G>T (n.*761+65G>T) c.1110+65G>T (n.1110+65G>T) c.*517+65G>T (n.*517+65G>T) n.2733+65G>T n.1642+65G>T c.*443+65G>T (n.*443+65G>T) n.1744+65G>T n.1614+65G>T n.1357+65G>T n.2361+65G>T c.*1064+65G>T (n.*1064+65G>T) n.2076+65G>T n.3189+65G>T n.1793+65G>T c.*889+65G>T (n.*889+65G>T) c.*617+65G>T (n.*617+65G>T) n.2210+65G>T c.*428+65G>T (n.*428+65G>T) n.2397+65G>T n.1631+65G>T n.3510+65G>T n.896+65G>T n.1777+871G>T c.540+65G>T (n.540+65G>T) c.417+65G>T (n.417+65G>T) | |
| 7 | g.92225656C>A | CA2683700452 | KRIT1 | c.1254+64G>T (n.1254+64G>T) n.1700+64G>T c.*761+64G>T (n.*761+64G>T) c.1110+64G>T (n.1110+64G>T) c.*517+64G>T (n.*517+64G>T) n.2733+64G>T n.1642+64G>T c.*443+64G>T (n.*443+64G>T) n.1744+64G>T n.1614+64G>T n.1357+64G>T n.2361+64G>T c.*1064+64G>T (n.*1064+64G>T) n.2076+64G>T n.3189+64G>T n.1793+64G>T c.*889+64G>T (n.*889+64G>T) c.*617+64G>T (n.*617+64G>T) n.2210+64G>T c.*428+64G>T (n.*428+64G>T) n.2397+64G>T n.1631+64G>T n.3510+64G>T n.896+64G>T n.1777+870G>T c.540+64G>T (n.540+64G>T) c.417+64G>T (n.417+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225656C= | CA1725806950 | KRIT1 | c.1254+64G= (n.1254+64G=) n.1700+64G= c.*761+64G= (n.*761+64G=) c.1110+64G= (n.1110+64G=) c.*517+64G= (n.*517+64G=) n.2733+64G= n.1642+64G= c.*443+64G= (n.*443+64G=) n.1744+64G= n.1614+64G= n.1357+64G= n.2361+64G= c.*1064+64G= (n.*1064+64G=) n.2076+64G= n.3189+64G= n.1793+64G= c.*889+64G= (n.*889+64G=) c.*617+64G= (n.*617+64G=) n.2210+64G= c.*428+64G= (n.*428+64G=) n.2397+64G= n.1631+64G= n.3510+64G= n.896+64G= n.1777+870G= c.540+64G= (n.540+64G=) c.417+64G= (n.417+64G=) | |
| 7 | g.92225656C>T | CA1104451583 | KRIT1 | c.1254+64G>A (n.1254+64G>A) n.1700+64G>A c.*761+64G>A (n.*761+64G>A) c.1110+64G>A (n.1110+64G>A) c.*517+64G>A (n.*517+64G>A) n.2733+64G>A n.1642+64G>A c.*443+64G>A (n.*443+64G>A) n.1744+64G>A n.1614+64G>A n.1357+64G>A n.2361+64G>A c.*1064+64G>A (n.*1064+64G>A) n.2076+64G>A n.3189+64G>A n.1793+64G>A c.*889+64G>A (n.*889+64G>A) c.*617+64G>A (n.*617+64G>A) n.2210+64G>A c.*428+64G>A (n.*428+64G>A) n.2397+64G>A n.1631+64G>A n.3510+64G>A n.896+64G>A n.1777+870G>A c.540+64G>A (n.540+64G>A) c.417+64G>A (n.417+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225657T>C | CA576286144 | KRIT1 | c.1254+63A>G (n.1254+63A>G) n.1700+63A>G c.*761+63A>G (n.*761+63A>G) c.1110+63A>G (n.1110+63A>G) c.*517+63A>G (n.*517+63A>G) n.2733+63A>G n.1642+63A>G c.*443+63A>G (n.*443+63A>G) n.1744+63A>G n.1614+63A>G n.1357+63A>G n.2361+63A>G c.*1064+63A>G (n.*1064+63A>G) n.2076+63A>G n.3189+63A>G n.1793+63A>G c.*889+63A>G (n.*889+63A>G) c.*617+63A>G (n.*617+63A>G) n.2210+63A>G c.*428+63A>G (n.*428+63A>G) n.2397+63A>G n.1631+63A>G n.3510+63A>G n.896+63A>G n.1777+869A>G c.540+63A>G (n.540+63A>G) c.417+63A>G (n.417+63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225657T= | CA1725806951 | KRIT1 | c.1254+63A= (n.1254+63A=) n.1700+63A= c.*761+63A= (n.*761+63A=) c.1110+63A= (n.1110+63A=) c.*517+63A= (n.*517+63A=) n.2733+63A= n.1642+63A= c.*443+63A= (n.*443+63A=) n.1744+63A= n.1614+63A= n.1357+63A= n.2361+63A= c.*1064+63A= (n.*1064+63A=) n.2076+63A= n.3189+63A= n.1793+63A= c.*889+63A= (n.*889+63A=) c.*617+63A= (n.*617+63A=) n.2210+63A= c.*428+63A= (n.*428+63A=) n.2397+63A= n.1631+63A= n.3510+63A= n.896+63A= n.1777+869A= c.540+63A= (n.540+63A=) c.417+63A= (n.417+63A=) | |
| 7 | g.92225658C>T | CA2578936764 | KRIT1 | c.1254+62G>A (n.1254+62G>A) n.1700+62G>A c.*761+62G>A (n.*761+62G>A) c.1110+62G>A (n.1110+62G>A) c.*517+62G>A (n.*517+62G>A) n.2733+62G>A n.1642+62G>A c.*443+62G>A (n.*443+62G>A) n.1744+62G>A n.1614+62G>A n.1357+62G>A n.2361+62G>A c.*1064+62G>A (n.*1064+62G>A) n.2076+62G>A n.3189+62G>A n.1793+62G>A c.*889+62G>A (n.*889+62G>A) c.*617+62G>A (n.*617+62G>A) n.2210+62G>A c.*428+62G>A (n.*428+62G>A) n.2397+62G>A n.1631+62G>A n.3510+62G>A n.896+62G>A n.1777+868G>A c.540+62G>A (n.540+62G>A) c.417+62G>A (n.417+62G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225660A= | CA1725806953 | KRIT1 | c.1254+60T= (n.1254+60T=) n.1700+60T= c.*761+60T= (n.*761+60T=) c.1110+60T= (n.1110+60T=) c.*517+60T= (n.*517+60T=) n.2733+60T= n.1642+60T= c.*443+60T= (n.*443+60T=) n.1744+60T= n.1614+60T= n.1357+60T= n.2361+60T= c.*1064+60T= (n.*1064+60T=) n.2076+60T= n.3189+60T= n.1793+60T= c.*889+60T= (n.*889+60T=) c.*617+60T= (n.*617+60T=) n.2210+60T= c.*428+60T= (n.*428+60T=) n.2397+60T= n.1631+60T= n.3510+60T= n.896+60T= n.1777+866T= c.540+60T= (n.540+60T=) c.417+60T= (n.417+60T=) | |
| 7 | g.92225660A>G | CA1104451585 | KRIT1 | c.1254+60T>C (n.1254+60T>C) n.1700+60T>C c.*761+60T>C (n.*761+60T>C) c.1110+60T>C (n.1110+60T>C) c.*517+60T>C (n.*517+60T>C) n.2733+60T>C n.1642+60T>C c.*443+60T>C (n.*443+60T>C) n.1744+60T>C n.1614+60T>C n.1357+60T>C n.2361+60T>C c.*1064+60T>C (n.*1064+60T>C) n.2076+60T>C n.3189+60T>C n.1793+60T>C c.*889+60T>C (n.*889+60T>C) c.*617+60T>C (n.*617+60T>C) n.2210+60T>C c.*428+60T>C (n.*428+60T>C) n.2397+60T>C n.1631+60T>C n.3510+60T>C n.896+60T>C n.1777+866T>C c.540+60T>C (n.540+60T>C) c.417+60T>C (n.417+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |