| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92225516A>T | CA843825069 | KRIT1 | c.1254+204T>A (n.1254+204T>A) n.1700+204T>A c.*761+204T>A (n.*761+204T>A) c.1110+204T>A (n.1110+204T>A) c.*517+204T>A (n.*517+204T>A) n.2733+204T>A n.1642+204T>A c.*443+204T>A (n.*443+204T>A) n.1744+204T>A n.1614+204T>A n.1357+204T>A n.2361+204T>A c.*1064+204T>A (n.*1064+204T>A) n.2076+204T>A n.3189+204T>A n.1793+204T>A c.*889+204T>A (n.*889+204T>A) c.*617+204T>A (n.*617+204T>A) n.2210+204T>A c.*428+204T>A (n.*428+204T>A) n.2397+204T>A n.1631+204T>A n.3510+204T>A n.896+204T>A n.1777+1010T>A c.540+204T>A (n.540+204T>A) c.417+204T>A (n.417+204T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225518C>T | CA2776939186 | KRIT1 | c.1254+202G>A (n.1254+202G>A) n.1700+202G>A c.*761+202G>A (n.*761+202G>A) c.1110+202G>A (n.1110+202G>A) c.*517+202G>A (n.*517+202G>A) n.2733+202G>A n.1642+202G>A c.*443+202G>A (n.*443+202G>A) n.1744+202G>A n.1614+202G>A n.1357+202G>A n.2361+202G>A c.*1064+202G>A (n.*1064+202G>A) n.2076+202G>A n.3189+202G>A n.1793+202G>A c.*889+202G>A (n.*889+202G>A) c.*617+202G>A (n.*617+202G>A) n.2210+202G>A c.*428+202G>A (n.*428+202G>A) n.2397+202G>A n.1631+202G>A n.3510+202G>A n.896+202G>A n.1777+1008G>A c.540+202G>A (n.540+202G>A) c.417+202G>A (n.417+202G>A) | |
| 7 | g.92225519T>A | CA161901559 | KRIT1 | c.1254+201A>T (n.1254+201A>T) n.1700+201A>T c.*761+201A>T (n.*761+201A>T) c.1110+201A>T (n.1110+201A>T) c.*517+201A>T (n.*517+201A>T) n.2733+201A>T n.1642+201A>T c.*443+201A>T (n.*443+201A>T) n.1744+201A>T n.1614+201A>T n.1357+201A>T n.2361+201A>T c.*1064+201A>T (n.*1064+201A>T) n.2076+201A>T n.3189+201A>T n.1793+201A>T c.*889+201A>T (n.*889+201A>T) c.*617+201A>T (n.*617+201A>T) n.2210+201A>T c.*428+201A>T (n.*428+201A>T) n.2397+201A>T n.1631+201A>T n.3510+201A>T n.896+201A>T n.1777+1007A>T c.540+201A>T (n.540+201A>T) c.417+201A>T (n.417+201A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225519T= | CA1725806834 | KRIT1 | c.1254+201A= (n.1254+201A=) n.1700+201A= c.*761+201A= (n.*761+201A=) c.1110+201A= (n.1110+201A=) c.*517+201A= (n.*517+201A=) n.2733+201A= n.1642+201A= c.*443+201A= (n.*443+201A=) n.1744+201A= n.1614+201A= n.1357+201A= n.2361+201A= c.*1064+201A= (n.*1064+201A=) n.2076+201A= n.3189+201A= n.1793+201A= c.*889+201A= (n.*889+201A=) c.*617+201A= (n.*617+201A=) n.2210+201A= c.*428+201A= (n.*428+201A=) n.2397+201A= n.1631+201A= n.3510+201A= n.896+201A= n.1777+1007A= c.540+201A= (n.540+201A=) c.417+201A= (n.417+201A=) | |
| 7 | g.92225520C= | CA1725806836 | KRIT1 | c.1254+200G= (n.1254+200G=) n.1700+200G= c.*761+200G= (n.*761+200G=) c.1110+200G= (n.1110+200G=) c.*517+200G= (n.*517+200G=) n.2733+200G= n.1642+200G= c.*443+200G= (n.*443+200G=) n.1744+200G= n.1614+200G= n.1357+200G= n.2361+200G= c.*1064+200G= (n.*1064+200G=) n.2076+200G= n.3189+200G= n.1793+200G= c.*889+200G= (n.*889+200G=) c.*617+200G= (n.*617+200G=) n.2210+200G= c.*428+200G= (n.*428+200G=) n.2397+200G= n.1631+200G= n.3510+200G= n.896+200G= n.1777+1006G= c.540+200G= (n.540+200G=) c.417+200G= (n.417+200G=) | |
| 7 | g.92225520C>T | CA843825071 | KRIT1 | c.1254+200G>A (n.1254+200G>A) n.1700+200G>A c.*761+200G>A (n.*761+200G>A) c.1110+200G>A (n.1110+200G>A) c.*517+200G>A (n.*517+200G>A) n.2733+200G>A n.1642+200G>A c.*443+200G>A (n.*443+200G>A) n.1744+200G>A n.1614+200G>A n.1357+200G>A n.2361+200G>A c.*1064+200G>A (n.*1064+200G>A) n.2076+200G>A n.3189+200G>A n.1793+200G>A c.*889+200G>A (n.*889+200G>A) c.*617+200G>A (n.*617+200G>A) n.2210+200G>A c.*428+200G>A (n.*428+200G>A) n.2397+200G>A n.1631+200G>A n.3510+200G>A n.896+200G>A n.1777+1006G>A c.540+200G>A (n.540+200G>A) c.417+200G>A (n.417+200G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225521T>C | CA161901577 | KRIT1 | c.1254+199A>G (n.1254+199A>G) n.1700+199A>G c.*761+199A>G (n.*761+199A>G) c.1110+199A>G (n.1110+199A>G) c.*517+199A>G (n.*517+199A>G) n.2733+199A>G n.1642+199A>G c.*443+199A>G (n.*443+199A>G) n.1744+199A>G n.1614+199A>G n.1357+199A>G n.2361+199A>G c.*1064+199A>G (n.*1064+199A>G) n.2076+199A>G n.3189+199A>G n.1793+199A>G c.*889+199A>G (n.*889+199A>G) c.*617+199A>G (n.*617+199A>G) n.2210+199A>G c.*428+199A>G (n.*428+199A>G) n.2397+199A>G n.1631+199A>G n.3510+199A>G n.896+199A>G n.1777+1005A>G c.540+199A>G (n.540+199A>G) c.417+199A>G (n.417+199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225521T= | CA1725806838 | KRIT1 | c.1254+199A= (n.1254+199A=) n.1700+199A= c.*761+199A= (n.*761+199A=) c.1110+199A= (n.1110+199A=) c.*517+199A= (n.*517+199A=) n.2733+199A= n.1642+199A= c.*443+199A= (n.*443+199A=) n.1744+199A= n.1614+199A= n.1357+199A= n.2361+199A= c.*1064+199A= (n.*1064+199A=) n.2076+199A= n.3189+199A= n.1793+199A= c.*889+199A= (n.*889+199A=) c.*617+199A= (n.*617+199A=) n.2210+199A= c.*428+199A= (n.*428+199A=) n.2397+199A= n.1631+199A= n.3510+199A= n.896+199A= n.1777+1005A= c.540+199A= (n.540+199A=) c.417+199A= (n.417+199A=) | |
| 7 | g.92225521_92225522del | CA2542328480 | KRIT1 | c.1254+198_1254+199del (n.1254+198_1254+199del) n.1700+198_1700+199del c.*761+198_*761+199del (n.*761+198_*761+199del) c.1110+198_1110+199del (n.1110+198_1110+199del) c.*517+198_*517+199del (n.*517+198_*517+199del) n.2733+198_2733+199del n.1642+198_1642+199del c.*443+198_*443+199del (n.*443+198_*443+199del) n.1744+198_1744+199del n.1614+198_1614+199del n.1357+198_1357+199del n.2361+198_2361+199del c.*1064+198_*1064+199del (n.*1064+198_*1064+199del) n.2076+198_2076+199del n.3189+198_3189+199del n.1793+198_1793+199del c.*889+198_*889+199del (n.*889+198_*889+199del) c.*617+198_*617+199del (n.*617+198_*617+199del) n.2210+198_2210+199del c.*428+198_*428+199del (n.*428+198_*428+199del) n.2397+198_2397+199del n.1631+198_1631+199del n.3510+198_3510+199del n.896+198_896+199del n.1777+1004_1777+1005del c.540+198_540+199del (n.540+198_540+199del) c.417+198_417+199del (n.417+198_417+199del) | |
| 7 | g.92225524A= | CA1725806840 | KRIT1 | c.1254+196T= (n.1254+196T=) n.1700+196T= c.*761+196T= (n.*761+196T=) c.1110+196T= (n.1110+196T=) c.*517+196T= (n.*517+196T=) n.2733+196T= n.1642+196T= c.*443+196T= (n.*443+196T=) n.1744+196T= n.1614+196T= n.1357+196T= n.2361+196T= c.*1064+196T= (n.*1064+196T=) n.2076+196T= n.3189+196T= n.1793+196T= c.*889+196T= (n.*889+196T=) c.*617+196T= (n.*617+196T=) n.2210+196T= c.*428+196T= (n.*428+196T=) n.2397+196T= n.1631+196T= n.3510+196T= n.896+196T= n.1777+1002T= c.540+196T= (n.540+196T=) c.417+196T= (n.417+196T=) | |
| 7 | g.92225524A>C | CA1725806842 | KRIT1 | c.1254+196T>G (n.1254+196T>G) n.1700+196T>G c.*761+196T>G (n.*761+196T>G) c.1110+196T>G (n.1110+196T>G) c.*517+196T>G (n.*517+196T>G) n.2733+196T>G n.1642+196T>G c.*443+196T>G (n.*443+196T>G) n.1744+196T>G n.1614+196T>G n.1357+196T>G n.2361+196T>G c.*1064+196T>G (n.*1064+196T>G) n.2076+196T>G n.3189+196T>G n.1793+196T>G c.*889+196T>G (n.*889+196T>G) c.*617+196T>G (n.*617+196T>G) n.2210+196T>G c.*428+196T>G (n.*428+196T>G) n.2397+196T>G n.1631+196T>G n.3510+196T>G n.896+196T>G n.1777+1002T>G c.540+196T>G (n.540+196T>G) c.417+196T>G (n.417+196T>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225524A>G | CA1725806841 | KRIT1 | c.1254+196T>C (n.1254+196T>C) n.1700+196T>C c.*761+196T>C (n.*761+196T>C) c.1110+196T>C (n.1110+196T>C) c.*517+196T>C (n.*517+196T>C) n.2733+196T>C n.1642+196T>C c.*443+196T>C (n.*443+196T>C) n.1744+196T>C n.1614+196T>C n.1357+196T>C n.2361+196T>C c.*1064+196T>C (n.*1064+196T>C) n.2076+196T>C n.3189+196T>C n.1793+196T>C c.*889+196T>C (n.*889+196T>C) c.*617+196T>C (n.*617+196T>C) n.2210+196T>C c.*428+196T>C (n.*428+196T>C) n.2397+196T>C n.1631+196T>C n.3510+196T>C n.896+196T>C n.1777+1002T>C c.540+196T>C (n.540+196T>C) c.417+196T>C (n.417+196T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225526C= | CA1725806844 | KRIT1 | c.1254+194G= (n.1254+194G=) n.1700+194G= c.*761+194G= (n.*761+194G=) c.1110+194G= (n.1110+194G=) c.*517+194G= (n.*517+194G=) n.2733+194G= n.1642+194G= c.*443+194G= (n.*443+194G=) n.1744+194G= n.1614+194G= n.1357+194G= n.2361+194G= c.*1064+194G= (n.*1064+194G=) n.2076+194G= n.3189+194G= n.1793+194G= c.*889+194G= (n.*889+194G=) c.*617+194G= (n.*617+194G=) n.2210+194G= c.*428+194G= (n.*428+194G=) n.2397+194G= n.1631+194G= n.3510+194G= n.896+194G= n.1777+1000G= c.540+194G= (n.540+194G=) c.417+194G= (n.417+194G=) | |
| 7 | g.92225526C>G | CA843825078 | KRIT1 | c.1254+194G>C (n.1254+194G>C) n.1700+194G>C c.*761+194G>C (n.*761+194G>C) c.1110+194G>C (n.1110+194G>C) c.*517+194G>C (n.*517+194G>C) n.2733+194G>C n.1642+194G>C c.*443+194G>C (n.*443+194G>C) n.1744+194G>C n.1614+194G>C n.1357+194G>C n.2361+194G>C c.*1064+194G>C (n.*1064+194G>C) n.2076+194G>C n.3189+194G>C n.1793+194G>C c.*889+194G>C (n.*889+194G>C) c.*617+194G>C (n.*617+194G>C) n.2210+194G>C c.*428+194G>C (n.*428+194G>C) n.2397+194G>C n.1631+194G>C n.3510+194G>C n.896+194G>C n.1777+1000G>C c.540+194G>C (n.540+194G>C) c.417+194G>C (n.417+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225526C>T | CA843825076 | KRIT1 | c.1254+194G>A (n.1254+194G>A) n.1700+194G>A c.*761+194G>A (n.*761+194G>A) c.1110+194G>A (n.1110+194G>A) c.*517+194G>A (n.*517+194G>A) n.2733+194G>A n.1642+194G>A c.*443+194G>A (n.*443+194G>A) n.1744+194G>A n.1614+194G>A n.1357+194G>A n.2361+194G>A c.*1064+194G>A (n.*1064+194G>A) n.2076+194G>A n.3189+194G>A n.1793+194G>A c.*889+194G>A (n.*889+194G>A) c.*617+194G>A (n.*617+194G>A) n.2210+194G>A c.*428+194G>A (n.*428+194G>A) n.2397+194G>A n.1631+194G>A n.3510+194G>A n.896+194G>A n.1777+1000G>A c.540+194G>A (n.540+194G>A) c.417+194G>A (n.417+194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225527T>C | CA2715257550 | KRIT1 | c.1254+193A>G (n.1254+193A>G) n.1700+193A>G c.*761+193A>G (n.*761+193A>G) c.1110+193A>G (n.1110+193A>G) c.*517+193A>G (n.*517+193A>G) n.2733+193A>G n.1642+193A>G c.*443+193A>G (n.*443+193A>G) n.1744+193A>G n.1614+193A>G n.1357+193A>G n.2361+193A>G c.*1064+193A>G (n.*1064+193A>G) n.2076+193A>G n.3189+193A>G n.1793+193A>G c.*889+193A>G (n.*889+193A>G) c.*617+193A>G (n.*617+193A>G) n.2210+193A>G c.*428+193A>G (n.*428+193A>G) n.2397+193A>G n.1631+193A>G n.3510+193A>G n.896+193A>G n.1777+999A>G c.540+193A>G (n.540+193A>G) c.417+193A>G (n.417+193A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225529G>C | CA2715257551 | KRIT1 | c.1254+191C>G (n.1254+191C>G) n.1700+191C>G c.*761+191C>G (n.*761+191C>G) c.1110+191C>G (n.1110+191C>G) c.*517+191C>G (n.*517+191C>G) n.2733+191C>G n.1642+191C>G c.*443+191C>G (n.*443+191C>G) n.1744+191C>G n.1614+191C>G n.1357+191C>G n.2361+191C>G c.*1064+191C>G (n.*1064+191C>G) n.2076+191C>G n.3189+191C>G n.1793+191C>G c.*889+191C>G (n.*889+191C>G) c.*617+191C>G (n.*617+191C>G) n.2210+191C>G c.*428+191C>G (n.*428+191C>G) n.2397+191C>G n.1631+191C>G n.3510+191C>G n.896+191C>G n.1777+997C>G c.540+191C>G (n.540+191C>G) c.417+191C>G (n.417+191C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225530T>C | CA843825082 | KRIT1 | c.1254+190A>G (n.1254+190A>G) n.1700+190A>G c.*761+190A>G (n.*761+190A>G) c.1110+190A>G (n.1110+190A>G) c.*517+190A>G (n.*517+190A>G) n.2733+190A>G n.1642+190A>G c.*443+190A>G (n.*443+190A>G) n.1744+190A>G n.1614+190A>G n.1357+190A>G n.2361+190A>G c.*1064+190A>G (n.*1064+190A>G) n.2076+190A>G n.3189+190A>G n.1793+190A>G c.*889+190A>G (n.*889+190A>G) c.*617+190A>G (n.*617+190A>G) n.2210+190A>G c.*428+190A>G (n.*428+190A>G) n.2397+190A>G n.1631+190A>G n.3510+190A>G n.896+190A>G n.1777+996A>G c.540+190A>G (n.540+190A>G) c.417+190A>G (n.417+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225530T= | CA1725806845 | KRIT1 | c.1254+190A= (n.1254+190A=) n.1700+190A= c.*761+190A= (n.*761+190A=) c.1110+190A= (n.1110+190A=) c.*517+190A= (n.*517+190A=) n.2733+190A= n.1642+190A= c.*443+190A= (n.*443+190A=) n.1744+190A= n.1614+190A= n.1357+190A= n.2361+190A= c.*1064+190A= (n.*1064+190A=) n.2076+190A= n.3189+190A= n.1793+190A= c.*889+190A= (n.*889+190A=) c.*617+190A= (n.*617+190A=) n.2210+190A= c.*428+190A= (n.*428+190A=) n.2397+190A= n.1631+190A= n.3510+190A= n.896+190A= n.1777+996A= c.540+190A= (n.540+190A=) c.417+190A= (n.417+190A=) | |
| 7 | g.92225531G>C | CA2715257552 | KRIT1 | c.1254+189C>G (n.1254+189C>G) n.1700+189C>G c.*761+189C>G (n.*761+189C>G) c.1110+189C>G (n.1110+189C>G) c.*517+189C>G (n.*517+189C>G) n.2733+189C>G n.1642+189C>G c.*443+189C>G (n.*443+189C>G) n.1744+189C>G n.1614+189C>G n.1357+189C>G n.2361+189C>G c.*1064+189C>G (n.*1064+189C>G) n.2076+189C>G n.3189+189C>G n.1793+189C>G c.*889+189C>G (n.*889+189C>G) c.*617+189C>G (n.*617+189C>G) n.2210+189C>G c.*428+189C>G (n.*428+189C>G) n.2397+189C>G n.1631+189C>G n.3510+189C>G n.896+189C>G n.1777+995C>G c.540+189C>G (n.540+189C>G) c.417+189C>G (n.417+189C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225534C= | CA1725806847 | KRIT1 | c.1254+186G= (n.1254+186G=) n.1700+186G= c.*761+186G= (n.*761+186G=) c.1110+186G= (n.1110+186G=) c.*517+186G= (n.*517+186G=) n.2733+186G= n.1642+186G= c.*443+186G= (n.*443+186G=) n.1744+186G= n.1614+186G= n.1357+186G= n.2361+186G= c.*1064+186G= (n.*1064+186G=) n.2076+186G= n.3189+186G= n.1793+186G= c.*889+186G= (n.*889+186G=) c.*617+186G= (n.*617+186G=) n.2210+186G= c.*428+186G= (n.*428+186G=) n.2397+186G= n.1631+186G= n.3510+186G= n.896+186G= n.1777+992G= c.540+186G= (n.540+186G=) c.417+186G= (n.417+186G=) | |
| 7 | g.92225534C>T | CA161901588 | KRIT1 | c.1254+186G>A (n.1254+186G>A) n.1700+186G>A c.*761+186G>A (n.*761+186G>A) c.1110+186G>A (n.1110+186G>A) c.*517+186G>A (n.*517+186G>A) n.2733+186G>A n.1642+186G>A c.*443+186G>A (n.*443+186G>A) n.1744+186G>A n.1614+186G>A n.1357+186G>A n.2361+186G>A c.*1064+186G>A (n.*1064+186G>A) n.2076+186G>A n.3189+186G>A n.1793+186G>A c.*889+186G>A (n.*889+186G>A) c.*617+186G>A (n.*617+186G>A) n.2210+186G>A c.*428+186G>A (n.*428+186G>A) n.2397+186G>A n.1631+186G>A n.3510+186G>A n.896+186G>A n.1777+992G>A c.540+186G>A (n.540+186G>A) c.417+186G>A (n.417+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225536G>A | CA1725806849 | KRIT1 | c.1254+184C>T (n.1254+184C>T) n.1700+184C>T c.*761+184C>T (n.*761+184C>T) c.1110+184C>T (n.1110+184C>T) c.*517+184C>T (n.*517+184C>T) n.2733+184C>T n.1642+184C>T c.*443+184C>T (n.*443+184C>T) n.1744+184C>T n.1614+184C>T n.1357+184C>T n.2361+184C>T c.*1064+184C>T (n.*1064+184C>T) n.2076+184C>T n.3189+184C>T n.1793+184C>T c.*889+184C>T (n.*889+184C>T) c.*617+184C>T (n.*617+184C>T) n.2210+184C>T c.*428+184C>T (n.*428+184C>T) n.2397+184C>T n.1631+184C>T n.3510+184C>T n.896+184C>T n.1777+990C>T c.540+184C>T (n.540+184C>T) c.417+184C>T (n.417+184C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225536G= | CA1725806848 | KRIT1 | c.1254+184C= (n.1254+184C=) n.1700+184C= c.*761+184C= (n.*761+184C=) c.1110+184C= (n.1110+184C=) c.*517+184C= (n.*517+184C=) n.2733+184C= n.1642+184C= c.*443+184C= (n.*443+184C=) n.1744+184C= n.1614+184C= n.1357+184C= n.2361+184C= c.*1064+184C= (n.*1064+184C=) n.2076+184C= n.3189+184C= n.1793+184C= c.*889+184C= (n.*889+184C=) c.*617+184C= (n.*617+184C=) n.2210+184C= c.*428+184C= (n.*428+184C=) n.2397+184C= n.1631+184C= n.3510+184C= n.896+184C= n.1777+990C= c.540+184C= (n.540+184C=) c.417+184C= (n.417+184C=) | |
| 7 | g.92225538C= | CA1725806850 | KRIT1 | c.1254+182G= (n.1254+182G=) n.1700+182G= c.*761+182G= (n.*761+182G=) c.1110+182G= (n.1110+182G=) c.*517+182G= (n.*517+182G=) n.2733+182G= n.1642+182G= c.*443+182G= (n.*443+182G=) n.1744+182G= n.1614+182G= n.1357+182G= n.2361+182G= c.*1064+182G= (n.*1064+182G=) n.2076+182G= n.3189+182G= n.1793+182G= c.*889+182G= (n.*889+182G=) c.*617+182G= (n.*617+182G=) n.2210+182G= c.*428+182G= (n.*428+182G=) n.2397+182G= n.1631+182G= n.3510+182G= n.896+182G= n.1777+988G= c.540+182G= (n.540+182G=) c.417+182G= (n.417+182G=) | |
| 7 | g.92225538C>T | CA576286133 | KRIT1 | c.1254+182G>A (n.1254+182G>A) n.1700+182G>A c.*761+182G>A (n.*761+182G>A) c.1110+182G>A (n.1110+182G>A) c.*517+182G>A (n.*517+182G>A) n.2733+182G>A n.1642+182G>A c.*443+182G>A (n.*443+182G>A) n.1744+182G>A n.1614+182G>A n.1357+182G>A n.2361+182G>A c.*1064+182G>A (n.*1064+182G>A) n.2076+182G>A n.3189+182G>A n.1793+182G>A c.*889+182G>A (n.*889+182G>A) c.*617+182G>A (n.*617+182G>A) n.2210+182G>A c.*428+182G>A (n.*428+182G>A) n.2397+182G>A n.1631+182G>A n.3510+182G>A n.896+182G>A n.1777+988G>A c.540+182G>A (n.540+182G>A) c.417+182G>A (n.417+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225539T>C | CA2776939187 | KRIT1 | c.1254+181A>G (n.1254+181A>G) n.1700+181A>G c.*761+181A>G (n.*761+181A>G) c.1110+181A>G (n.1110+181A>G) c.*517+181A>G (n.*517+181A>G) n.2733+181A>G n.1642+181A>G c.*443+181A>G (n.*443+181A>G) n.1744+181A>G n.1614+181A>G n.1357+181A>G n.2361+181A>G c.*1064+181A>G (n.*1064+181A>G) n.2076+181A>G n.3189+181A>G n.1793+181A>G c.*889+181A>G (n.*889+181A>G) c.*617+181A>G (n.*617+181A>G) n.2210+181A>G c.*428+181A>G (n.*428+181A>G) n.2397+181A>G n.1631+181A>G n.3510+181A>G n.896+181A>G n.1777+987A>G c.540+181A>G (n.540+181A>G) c.417+181A>G (n.417+181A>G) | |
| 7 | g.92225547C>A | CA576286135 | KRIT1 | c.1254+173G>T (n.1254+173G>T) n.1700+173G>T c.*761+173G>T (n.*761+173G>T) c.1110+173G>T (n.1110+173G>T) c.*517+173G>T (n.*517+173G>T) n.2733+173G>T n.1642+173G>T c.*443+173G>T (n.*443+173G>T) n.1744+173G>T n.1614+173G>T n.1357+173G>T n.2361+173G>T c.*1064+173G>T (n.*1064+173G>T) n.2076+173G>T n.3189+173G>T n.1793+173G>T c.*889+173G>T (n.*889+173G>T) c.*617+173G>T (n.*617+173G>T) n.2210+173G>T c.*428+173G>T (n.*428+173G>T) n.2397+173G>T n.1631+173G>T n.3510+173G>T n.896+173G>T n.1777+979G>T c.540+173G>T (n.540+173G>T) c.417+173G>T (n.417+173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225547C= | CA1725806852 | KRIT1 | c.1254+173G= (n.1254+173G=) n.1700+173G= c.*761+173G= (n.*761+173G=) c.1110+173G= (n.1110+173G=) c.*517+173G= (n.*517+173G=) n.2733+173G= n.1642+173G= c.*443+173G= (n.*443+173G=) n.1744+173G= n.1614+173G= n.1357+173G= n.2361+173G= c.*1064+173G= (n.*1064+173G=) n.2076+173G= n.3189+173G= n.1793+173G= c.*889+173G= (n.*889+173G=) c.*617+173G= (n.*617+173G=) n.2210+173G= c.*428+173G= (n.*428+173G=) n.2397+173G= n.1631+173G= n.3510+173G= n.896+173G= n.1777+979G= c.540+173G= (n.540+173G=) c.417+173G= (n.417+173G=) | |
| 7 | g.92225547C>T | CA1104451575 | KRIT1 | c.1254+173G>A (n.1254+173G>A) n.1700+173G>A c.*761+173G>A (n.*761+173G>A) c.1110+173G>A (n.1110+173G>A) c.*517+173G>A (n.*517+173G>A) n.2733+173G>A n.1642+173G>A c.*443+173G>A (n.*443+173G>A) n.1744+173G>A n.1614+173G>A n.1357+173G>A n.2361+173G>A c.*1064+173G>A (n.*1064+173G>A) n.2076+173G>A n.3189+173G>A n.1793+173G>A c.*889+173G>A (n.*889+173G>A) c.*617+173G>A (n.*617+173G>A) n.2210+173G>A c.*428+173G>A (n.*428+173G>A) n.2397+173G>A n.1631+173G>A n.3510+173G>A n.896+173G>A n.1777+979G>A c.540+173G>A (n.540+173G>A) c.417+173G>A (n.417+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225548C= | CA1725806856 | KRIT1 | c.1254+172G= (n.1254+172G=) n.1700+172G= c.*761+172G= (n.*761+172G=) c.1110+172G= (n.1110+172G=) c.*517+172G= (n.*517+172G=) n.2733+172G= n.1642+172G= c.*443+172G= (n.*443+172G=) n.1744+172G= n.1614+172G= n.1357+172G= n.2361+172G= c.*1064+172G= (n.*1064+172G=) n.2076+172G= n.3189+172G= n.1793+172G= c.*889+172G= (n.*889+172G=) c.*617+172G= (n.*617+172G=) n.2210+172G= c.*428+172G= (n.*428+172G=) n.2397+172G= n.1631+172G= n.3510+172G= n.896+172G= n.1777+978G= c.540+172G= (n.540+172G=) c.417+172G= (n.417+172G=) | |
| 7 | g.92225548C>T | CA161901594 | KRIT1 | c.1254+172G>A (n.1254+172G>A) n.1700+172G>A c.*761+172G>A (n.*761+172G>A) c.1110+172G>A (n.1110+172G>A) c.*517+172G>A (n.*517+172G>A) n.2733+172G>A n.1642+172G>A c.*443+172G>A (n.*443+172G>A) n.1744+172G>A n.1614+172G>A n.1357+172G>A n.2361+172G>A c.*1064+172G>A (n.*1064+172G>A) n.2076+172G>A n.3189+172G>A n.1793+172G>A c.*889+172G>A (n.*889+172G>A) c.*617+172G>A (n.*617+172G>A) n.2210+172G>A c.*428+172G>A (n.*428+172G>A) n.2397+172G>A n.1631+172G>A n.3510+172G>A n.896+172G>A n.1777+978G>A c.540+172G>A (n.540+172G>A) c.417+172G>A (n.417+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225553A>G | CA2776939188 | KRIT1 | c.1254+167T>C (n.1254+167T>C) n.1700+167T>C c.*761+167T>C (n.*761+167T>C) c.1110+167T>C (n.1110+167T>C) c.*517+167T>C (n.*517+167T>C) n.2733+167T>C n.1642+167T>C c.*443+167T>C (n.*443+167T>C) n.1744+167T>C n.1614+167T>C n.1357+167T>C n.2361+167T>C c.*1064+167T>C (n.*1064+167T>C) n.2076+167T>C n.3189+167T>C n.1793+167T>C c.*889+167T>C (n.*889+167T>C) c.*617+167T>C (n.*617+167T>C) n.2210+167T>C c.*428+167T>C (n.*428+167T>C) n.2397+167T>C n.1631+167T>C n.3510+167T>C n.896+167T>C n.1777+973T>C c.540+167T>C (n.540+167T>C) c.417+167T>C (n.417+167T>C) | |
| 7 | g.92225554A= | CA1725806859 | KRIT1 | c.1254+166T= (n.1254+166T=) n.1700+166T= c.*761+166T= (n.*761+166T=) c.1110+166T= (n.1110+166T=) c.*517+166T= (n.*517+166T=) n.2733+166T= n.1642+166T= c.*443+166T= (n.*443+166T=) n.1744+166T= n.1614+166T= n.1357+166T= n.2361+166T= c.*1064+166T= (n.*1064+166T=) n.2076+166T= n.3189+166T= n.1793+166T= c.*889+166T= (n.*889+166T=) c.*617+166T= (n.*617+166T=) n.2210+166T= c.*428+166T= (n.*428+166T=) n.2397+166T= n.1631+166T= n.3510+166T= n.896+166T= n.1777+972T= c.540+166T= (n.540+166T=) c.417+166T= (n.417+166T=) | |
| 7 | g.92225554A>G | CA1725806860 | KRIT1 | c.1254+166T>C (n.1254+166T>C) n.1700+166T>C c.*761+166T>C (n.*761+166T>C) c.1110+166T>C (n.1110+166T>C) c.*517+166T>C (n.*517+166T>C) n.2733+166T>C n.1642+166T>C c.*443+166T>C (n.*443+166T>C) n.1744+166T>C n.1614+166T>C n.1357+166T>C n.2361+166T>C c.*1064+166T>C (n.*1064+166T>C) n.2076+166T>C n.3189+166T>C n.1793+166T>C c.*889+166T>C (n.*889+166T>C) c.*617+166T>C (n.*617+166T>C) n.2210+166T>C c.*428+166T>C (n.*428+166T>C) n.2397+166T>C n.1631+166T>C n.3510+166T>C n.896+166T>C n.1777+972T>C c.540+166T>C (n.540+166T>C) c.417+166T>C (n.417+166T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225556G>A | CA1725806863 | KRIT1 | c.1254+164C>T (n.1254+164C>T) n.1700+164C>T c.*761+164C>T (n.*761+164C>T) c.1110+164C>T (n.1110+164C>T) c.*517+164C>T (n.*517+164C>T) n.2733+164C>T n.1642+164C>T c.*443+164C>T (n.*443+164C>T) n.1744+164C>T n.1614+164C>T n.1357+164C>T n.2361+164C>T c.*1064+164C>T (n.*1064+164C>T) n.2076+164C>T n.3189+164C>T n.1793+164C>T c.*889+164C>T (n.*889+164C>T) c.*617+164C>T (n.*617+164C>T) n.2210+164C>T c.*428+164C>T (n.*428+164C>T) n.2397+164C>T n.1631+164C>T n.3510+164C>T n.896+164C>T n.1777+970C>T c.540+164C>T (n.540+164C>T) c.417+164C>T (n.417+164C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225556G= | CA1725806862 | KRIT1 | c.1254+164C= (n.1254+164C=) n.1700+164C= c.*761+164C= (n.*761+164C=) c.1110+164C= (n.1110+164C=) c.*517+164C= (n.*517+164C=) n.2733+164C= n.1642+164C= c.*443+164C= (n.*443+164C=) n.1744+164C= n.1614+164C= n.1357+164C= n.2361+164C= c.*1064+164C= (n.*1064+164C=) n.2076+164C= n.3189+164C= n.1793+164C= c.*889+164C= (n.*889+164C=) c.*617+164C= (n.*617+164C=) n.2210+164C= c.*428+164C= (n.*428+164C=) n.2397+164C= n.1631+164C= n.3510+164C= n.896+164C= n.1777+970C= c.540+164C= (n.540+164C=) c.417+164C= (n.417+164C=) | |
| 7 | g.92225557T>C | CA843825090 | KRIT1 | c.1254+163A>G (n.1254+163A>G) n.1700+163A>G c.*761+163A>G (n.*761+163A>G) c.1110+163A>G (n.1110+163A>G) c.*517+163A>G (n.*517+163A>G) n.2733+163A>G n.1642+163A>G c.*443+163A>G (n.*443+163A>G) n.1744+163A>G n.1614+163A>G n.1357+163A>G n.2361+163A>G c.*1064+163A>G (n.*1064+163A>G) n.2076+163A>G n.3189+163A>G n.1793+163A>G c.*889+163A>G (n.*889+163A>G) c.*617+163A>G (n.*617+163A>G) n.2210+163A>G c.*428+163A>G (n.*428+163A>G) n.2397+163A>G n.1631+163A>G n.3510+163A>G n.896+163A>G n.1777+969A>G c.540+163A>G (n.540+163A>G) c.417+163A>G (n.417+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225557T= | CA1725806864 | KRIT1 | c.1254+163A= (n.1254+163A=) n.1700+163A= c.*761+163A= (n.*761+163A=) c.1110+163A= (n.1110+163A=) c.*517+163A= (n.*517+163A=) n.2733+163A= n.1642+163A= c.*443+163A= (n.*443+163A=) n.1744+163A= n.1614+163A= n.1357+163A= n.2361+163A= c.*1064+163A= (n.*1064+163A=) n.2076+163A= n.3189+163A= n.1793+163A= c.*889+163A= (n.*889+163A=) c.*617+163A= (n.*617+163A=) n.2210+163A= c.*428+163A= (n.*428+163A=) n.2397+163A= n.1631+163A= n.3510+163A= n.896+163A= n.1777+969A= c.540+163A= (n.540+163A=) c.417+163A= (n.417+163A=) | |
| 7 | g.92225558T>G | CA1725806868 | KRIT1 | c.1254+162A>C (n.1254+162A>C) n.1700+162A>C c.*761+162A>C (n.*761+162A>C) c.1110+162A>C (n.1110+162A>C) c.*517+162A>C (n.*517+162A>C) n.2733+162A>C n.1642+162A>C c.*443+162A>C (n.*443+162A>C) n.1744+162A>C n.1614+162A>C n.1357+162A>C n.2361+162A>C c.*1064+162A>C (n.*1064+162A>C) n.2076+162A>C n.3189+162A>C n.1793+162A>C c.*889+162A>C (n.*889+162A>C) c.*617+162A>C (n.*617+162A>C) n.2210+162A>C c.*428+162A>C (n.*428+162A>C) n.2397+162A>C n.1631+162A>C n.3510+162A>C n.896+162A>C n.1777+968A>C c.540+162A>C (n.540+162A>C) c.417+162A>C (n.417+162A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225558T= | CA1725806867 | KRIT1 | c.1254+162A= (n.1254+162A=) n.1700+162A= c.*761+162A= (n.*761+162A=) c.1110+162A= (n.1110+162A=) c.*517+162A= (n.*517+162A=) n.2733+162A= n.1642+162A= c.*443+162A= (n.*443+162A=) n.1744+162A= n.1614+162A= n.1357+162A= n.2361+162A= c.*1064+162A= (n.*1064+162A=) n.2076+162A= n.3189+162A= n.1793+162A= c.*889+162A= (n.*889+162A=) c.*617+162A= (n.*617+162A=) n.2210+162A= c.*428+162A= (n.*428+162A=) n.2397+162A= n.1631+162A= n.3510+162A= n.896+162A= n.1777+968A= c.540+162A= (n.540+162A=) c.417+162A= (n.417+162A=) | |
| 7 | g.92225560T>C | CA843825091 | KRIT1 | c.1254+160A>G (n.1254+160A>G) n.1700+160A>G c.*761+160A>G (n.*761+160A>G) c.1110+160A>G (n.1110+160A>G) c.*517+160A>G (n.*517+160A>G) n.2733+160A>G n.1642+160A>G c.*443+160A>G (n.*443+160A>G) n.1744+160A>G n.1614+160A>G n.1357+160A>G n.2361+160A>G c.*1064+160A>G (n.*1064+160A>G) n.2076+160A>G n.3189+160A>G n.1793+160A>G c.*889+160A>G (n.*889+160A>G) c.*617+160A>G (n.*617+160A>G) n.2210+160A>G c.*428+160A>G (n.*428+160A>G) n.2397+160A>G n.1631+160A>G n.3510+160A>G n.896+160A>G n.1777+966A>G c.540+160A>G (n.540+160A>G) c.417+160A>G (n.417+160A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225560T= | CA1725806869 | KRIT1 | c.1254+160A= (n.1254+160A=) n.1700+160A= c.*761+160A= (n.*761+160A=) c.1110+160A= (n.1110+160A=) c.*517+160A= (n.*517+160A=) n.2733+160A= n.1642+160A= c.*443+160A= (n.*443+160A=) n.1744+160A= n.1614+160A= n.1357+160A= n.2361+160A= c.*1064+160A= (n.*1064+160A=) n.2076+160A= n.3189+160A= n.1793+160A= c.*889+160A= (n.*889+160A=) c.*617+160A= (n.*617+160A=) n.2210+160A= c.*428+160A= (n.*428+160A=) n.2397+160A= n.1631+160A= n.3510+160A= n.896+160A= n.1777+966A= c.540+160A= (n.540+160A=) c.417+160A= (n.417+160A=) | |
| 7 | g.92225561G>C | CA576286136 | KRIT1 | c.1254+159C>G (n.1254+159C>G) n.1700+159C>G c.*761+159C>G (n.*761+159C>G) c.1110+159C>G (n.1110+159C>G) c.*517+159C>G (n.*517+159C>G) n.2733+159C>G n.1642+159C>G c.*443+159C>G (n.*443+159C>G) n.1744+159C>G n.1614+159C>G n.1357+159C>G n.2361+159C>G c.*1064+159C>G (n.*1064+159C>G) n.2076+159C>G n.3189+159C>G n.1793+159C>G c.*889+159C>G (n.*889+159C>G) c.*617+159C>G (n.*617+159C>G) n.2210+159C>G c.*428+159C>G (n.*428+159C>G) n.2397+159C>G n.1631+159C>G n.3510+159C>G n.896+159C>G n.1777+965C>G c.540+159C>G (n.540+159C>G) c.417+159C>G (n.417+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225561G= | CA1725806871 | KRIT1 | c.1254+159C= (n.1254+159C=) n.1700+159C= c.*761+159C= (n.*761+159C=) c.1110+159C= (n.1110+159C=) c.*517+159C= (n.*517+159C=) n.2733+159C= n.1642+159C= c.*443+159C= (n.*443+159C=) n.1744+159C= n.1614+159C= n.1357+159C= n.2361+159C= c.*1064+159C= (n.*1064+159C=) n.2076+159C= n.3189+159C= n.1793+159C= c.*889+159C= (n.*889+159C=) c.*617+159C= (n.*617+159C=) n.2210+159C= c.*428+159C= (n.*428+159C=) n.2397+159C= n.1631+159C= n.3510+159C= n.896+159C= n.1777+965C= c.540+159C= (n.540+159C=) c.417+159C= (n.417+159C=) | |
| 7 | g.92225566T>G | CA843825099 | KRIT1 | c.1254+154A>C (n.1254+154A>C) n.1700+154A>C c.*761+154A>C (n.*761+154A>C) c.1110+154A>C (n.1110+154A>C) c.*517+154A>C (n.*517+154A>C) n.2733+154A>C n.1642+154A>C c.*443+154A>C (n.*443+154A>C) n.1744+154A>C n.1614+154A>C n.1357+154A>C n.2361+154A>C c.*1064+154A>C (n.*1064+154A>C) n.2076+154A>C n.3189+154A>C n.1793+154A>C c.*889+154A>C (n.*889+154A>C) c.*617+154A>C (n.*617+154A>C) n.2210+154A>C c.*428+154A>C (n.*428+154A>C) n.2397+154A>C n.1631+154A>C n.3510+154A>C n.896+154A>C n.1777+960A>C c.540+154A>C (n.540+154A>C) c.417+154A>C (n.417+154A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225566T= | CA1725806872 | KRIT1 | c.1254+154A= (n.1254+154A=) n.1700+154A= c.*761+154A= (n.*761+154A=) c.1110+154A= (n.1110+154A=) c.*517+154A= (n.*517+154A=) n.2733+154A= n.1642+154A= c.*443+154A= (n.*443+154A=) n.1744+154A= n.1614+154A= n.1357+154A= n.2361+154A= c.*1064+154A= (n.*1064+154A=) n.2076+154A= n.3189+154A= n.1793+154A= c.*889+154A= (n.*889+154A=) c.*617+154A= (n.*617+154A=) n.2210+154A= c.*428+154A= (n.*428+154A=) n.2397+154A= n.1631+154A= n.3510+154A= n.896+154A= n.1777+960A= c.540+154A= (n.540+154A=) c.417+154A= (n.417+154A=) | |
| 7 | g.92225568C>A | CA2683700399 | KRIT1 | c.1254+152G>T (n.1254+152G>T) n.1700+152G>T c.*761+152G>T (n.*761+152G>T) c.1110+152G>T (n.1110+152G>T) c.*517+152G>T (n.*517+152G>T) n.2733+152G>T n.1642+152G>T c.*443+152G>T (n.*443+152G>T) n.1744+152G>T n.1614+152G>T n.1357+152G>T n.2361+152G>T c.*1064+152G>T (n.*1064+152G>T) n.2076+152G>T n.3189+152G>T n.1793+152G>T c.*889+152G>T (n.*889+152G>T) c.*617+152G>T (n.*617+152G>T) n.2210+152G>T c.*428+152G>T (n.*428+152G>T) n.2397+152G>T n.1631+152G>T n.3510+152G>T n.896+152G>T n.1777+958G>T c.540+152G>T (n.540+152G>T) c.417+152G>T (n.417+152G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225568C>T | CA2683700400 | KRIT1 | c.1254+152G>A (n.1254+152G>A) n.1700+152G>A c.*761+152G>A (n.*761+152G>A) c.1110+152G>A (n.1110+152G>A) c.*517+152G>A (n.*517+152G>A) n.2733+152G>A n.1642+152G>A c.*443+152G>A (n.*443+152G>A) n.1744+152G>A n.1614+152G>A n.1357+152G>A n.2361+152G>A c.*1064+152G>A (n.*1064+152G>A) n.2076+152G>A n.3189+152G>A n.1793+152G>A c.*889+152G>A (n.*889+152G>A) c.*617+152G>A (n.*617+152G>A) n.2210+152G>A c.*428+152G>A (n.*428+152G>A) n.2397+152G>A n.1631+152G>A n.3510+152G>A n.896+152G>A n.1777+958G>A c.540+152G>A (n.540+152G>A) c.417+152G>A (n.417+152G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225569A>G | CA2683700401 | KRIT1 | c.1254+151T>C (n.1254+151T>C) n.1700+151T>C c.*761+151T>C (n.*761+151T>C) c.1110+151T>C (n.1110+151T>C) c.*517+151T>C (n.*517+151T>C) n.2733+151T>C n.1642+151T>C c.*443+151T>C (n.*443+151T>C) n.1744+151T>C n.1614+151T>C n.1357+151T>C n.2361+151T>C c.*1064+151T>C (n.*1064+151T>C) n.2076+151T>C n.3189+151T>C n.1793+151T>C c.*889+151T>C (n.*889+151T>C) c.*617+151T>C (n.*617+151T>C) n.2210+151T>C c.*428+151T>C (n.*428+151T>C) n.2397+151T>C n.1631+151T>C n.3510+151T>C n.896+151T>C n.1777+957T>C c.540+151T>C (n.540+151T>C) c.417+151T>C (n.417+151T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225570G>A | CA2683700402 | KRIT1 | c.1254+150C>T (n.1254+150C>T) n.1700+150C>T c.*761+150C>T (n.*761+150C>T) c.1110+150C>T (n.1110+150C>T) c.*517+150C>T (n.*517+150C>T) n.2733+150C>T n.1642+150C>T c.*443+150C>T (n.*443+150C>T) n.1744+150C>T n.1614+150C>T n.1357+150C>T n.2361+150C>T c.*1064+150C>T (n.*1064+150C>T) n.2076+150C>T n.3189+150C>T n.1793+150C>T c.*889+150C>T (n.*889+150C>T) c.*617+150C>T (n.*617+150C>T) n.2210+150C>T c.*428+150C>T (n.*428+150C>T) n.2397+150C>T n.1631+150C>T n.3510+150C>T n.896+150C>T n.1777+956C>T c.540+150C>T (n.540+150C>T) c.417+150C>T (n.417+150C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225570G>T | CA2683700403 | KRIT1 | c.1254+150C>A (n.1254+150C>A) n.1700+150C>A c.*761+150C>A (n.*761+150C>A) c.1110+150C>A (n.1110+150C>A) c.*517+150C>A (n.*517+150C>A) n.2733+150C>A n.1642+150C>A c.*443+150C>A (n.*443+150C>A) n.1744+150C>A n.1614+150C>A n.1357+150C>A n.2361+150C>A c.*1064+150C>A (n.*1064+150C>A) n.2076+150C>A n.3189+150C>A n.1793+150C>A c.*889+150C>A (n.*889+150C>A) c.*617+150C>A (n.*617+150C>A) n.2210+150C>A c.*428+150C>A (n.*428+150C>A) n.2397+150C>A n.1631+150C>A n.3510+150C>A n.896+150C>A n.1777+956C>A c.540+150C>A (n.540+150C>A) c.417+150C>A (n.417+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225571G>A | CA2683700404 | KRIT1 | c.1254+149C>T (n.1254+149C>T) n.1700+149C>T c.*761+149C>T (n.*761+149C>T) c.1110+149C>T (n.1110+149C>T) c.*517+149C>T (n.*517+149C>T) n.2733+149C>T n.1642+149C>T c.*443+149C>T (n.*443+149C>T) n.1744+149C>T n.1614+149C>T n.1357+149C>T n.2361+149C>T c.*1064+149C>T (n.*1064+149C>T) n.2076+149C>T n.3189+149C>T n.1793+149C>T c.*889+149C>T (n.*889+149C>T) c.*617+149C>T (n.*617+149C>T) n.2210+149C>T c.*428+149C>T (n.*428+149C>T) n.2397+149C>T n.1631+149C>T n.3510+149C>T n.896+149C>T n.1777+955C>T c.540+149C>T (n.540+149C>T) c.417+149C>T (n.417+149C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225571G>C | CA161901604 | KRIT1 | c.1254+149C>G (n.1254+149C>G) n.1700+149C>G c.*761+149C>G (n.*761+149C>G) c.1110+149C>G (n.1110+149C>G) c.*517+149C>G (n.*517+149C>G) n.2733+149C>G n.1642+149C>G c.*443+149C>G (n.*443+149C>G) n.1744+149C>G n.1614+149C>G n.1357+149C>G n.2361+149C>G c.*1064+149C>G (n.*1064+149C>G) n.2076+149C>G n.3189+149C>G n.1793+149C>G c.*889+149C>G (n.*889+149C>G) c.*617+149C>G (n.*617+149C>G) n.2210+149C>G c.*428+149C>G (n.*428+149C>G) n.2397+149C>G n.1631+149C>G n.3510+149C>G n.896+149C>G n.1777+955C>G c.540+149C>G (n.540+149C>G) c.417+149C>G (n.417+149C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225571G= | CA1725806874 | KRIT1 | c.1254+149C= (n.1254+149C=) n.1700+149C= c.*761+149C= (n.*761+149C=) c.1110+149C= (n.1110+149C=) c.*517+149C= (n.*517+149C=) n.2733+149C= n.1642+149C= c.*443+149C= (n.*443+149C=) n.1744+149C= n.1614+149C= n.1357+149C= n.2361+149C= c.*1064+149C= (n.*1064+149C=) n.2076+149C= n.3189+149C= n.1793+149C= c.*889+149C= (n.*889+149C=) c.*617+149C= (n.*617+149C=) n.2210+149C= c.*428+149C= (n.*428+149C=) n.2397+149C= n.1631+149C= n.3510+149C= n.896+149C= n.1777+955C= c.540+149C= (n.540+149C=) c.417+149C= (n.417+149C=) | |
| 7 | g.92225572T>A | CA2683700405 | KRIT1 | c.1254+148A>T (n.1254+148A>T) n.1700+148A>T c.*761+148A>T (n.*761+148A>T) c.1110+148A>T (n.1110+148A>T) c.*517+148A>T (n.*517+148A>T) n.2733+148A>T n.1642+148A>T c.*443+148A>T (n.*443+148A>T) n.1744+148A>T n.1614+148A>T n.1357+148A>T n.2361+148A>T c.*1064+148A>T (n.*1064+148A>T) n.2076+148A>T n.3189+148A>T n.1793+148A>T c.*889+148A>T (n.*889+148A>T) c.*617+148A>T (n.*617+148A>T) n.2210+148A>T c.*428+148A>T (n.*428+148A>T) n.2397+148A>T n.1631+148A>T n.3510+148A>T n.896+148A>T n.1777+954A>T c.540+148A>T (n.540+148A>T) c.417+148A>T (n.417+148A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225572T>C | CA1104451576 | KRIT1 | c.1254+148A>G (n.1254+148A>G) n.1700+148A>G c.*761+148A>G (n.*761+148A>G) c.1110+148A>G (n.1110+148A>G) c.*517+148A>G (n.*517+148A>G) n.2733+148A>G n.1642+148A>G c.*443+148A>G (n.*443+148A>G) n.1744+148A>G n.1614+148A>G n.1357+148A>G n.2361+148A>G c.*1064+148A>G (n.*1064+148A>G) n.2076+148A>G n.3189+148A>G n.1793+148A>G c.*889+148A>G (n.*889+148A>G) c.*617+148A>G (n.*617+148A>G) n.2210+148A>G c.*428+148A>G (n.*428+148A>G) n.2397+148A>G n.1631+148A>G n.3510+148A>G n.896+148A>G n.1777+954A>G c.540+148A>G (n.540+148A>G) c.417+148A>G (n.417+148A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225573G>A | CA2683700406 | KRIT1 | c.1254+147C>T (n.1254+147C>T) n.1700+147C>T c.*761+147C>T (n.*761+147C>T) c.1110+147C>T (n.1110+147C>T) c.*517+147C>T (n.*517+147C>T) n.2733+147C>T n.1642+147C>T c.*443+147C>T (n.*443+147C>T) n.1744+147C>T n.1614+147C>T n.1357+147C>T n.2361+147C>T c.*1064+147C>T (n.*1064+147C>T) n.2076+147C>T n.3189+147C>T n.1793+147C>T c.*889+147C>T (n.*889+147C>T) c.*617+147C>T (n.*617+147C>T) n.2210+147C>T c.*428+147C>T (n.*428+147C>T) n.2397+147C>T n.1631+147C>T n.3510+147C>T n.896+147C>T n.1777+953C>T c.540+147C>T (n.540+147C>T) c.417+147C>T (n.417+147C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225573G>C | CA843825102 | KRIT1 | c.1254+147C>G (n.1254+147C>G) n.1700+147C>G c.*761+147C>G (n.*761+147C>G) c.1110+147C>G (n.1110+147C>G) c.*517+147C>G (n.*517+147C>G) n.2733+147C>G n.1642+147C>G c.*443+147C>G (n.*443+147C>G) n.1744+147C>G n.1614+147C>G n.1357+147C>G n.2361+147C>G c.*1064+147C>G (n.*1064+147C>G) n.2076+147C>G n.3189+147C>G n.1793+147C>G c.*889+147C>G (n.*889+147C>G) c.*617+147C>G (n.*617+147C>G) n.2210+147C>G c.*428+147C>G (n.*428+147C>G) n.2397+147C>G n.1631+147C>G n.3510+147C>G n.896+147C>G n.1777+953C>G c.540+147C>G (n.540+147C>G) c.417+147C>G (n.417+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225573G= | CA1725806875 | KRIT1 | c.1254+147C= (n.1254+147C=) n.1700+147C= c.*761+147C= (n.*761+147C=) c.1110+147C= (n.1110+147C=) c.*517+147C= (n.*517+147C=) n.2733+147C= n.1642+147C= c.*443+147C= (n.*443+147C=) n.1744+147C= n.1614+147C= n.1357+147C= n.2361+147C= c.*1064+147C= (n.*1064+147C=) n.2076+147C= n.3189+147C= n.1793+147C= c.*889+147C= (n.*889+147C=) c.*617+147C= (n.*617+147C=) n.2210+147C= c.*428+147C= (n.*428+147C=) n.2397+147C= n.1631+147C= n.3510+147C= n.896+147C= n.1777+953C= c.540+147C= (n.540+147C=) c.417+147C= (n.417+147C=) | |
| 7 | g.92225573G>T | CA1725806877 | KRIT1 | c.1254+147C>A (n.1254+147C>A) n.1700+147C>A c.*761+147C>A (n.*761+147C>A) c.1110+147C>A (n.1110+147C>A) c.*517+147C>A (n.*517+147C>A) n.2733+147C>A n.1642+147C>A c.*443+147C>A (n.*443+147C>A) n.1744+147C>A n.1614+147C>A n.1357+147C>A n.2361+147C>A c.*1064+147C>A (n.*1064+147C>A) n.2076+147C>A n.3189+147C>A n.1793+147C>A c.*889+147C>A (n.*889+147C>A) c.*617+147C>A (n.*617+147C>A) n.2210+147C>A c.*428+147C>A (n.*428+147C>A) n.2397+147C>A n.1631+147C>A n.3510+147C>A n.896+147C>A n.1777+953C>A c.540+147C>A (n.540+147C>A) c.417+147C>A (n.417+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225574T>C | CA1725806879 | KRIT1 | c.1254+146A>G (n.1254+146A>G) n.1700+146A>G c.*761+146A>G (n.*761+146A>G) c.1110+146A>G (n.1110+146A>G) c.*517+146A>G (n.*517+146A>G) n.2733+146A>G n.1642+146A>G c.*443+146A>G (n.*443+146A>G) n.1744+146A>G n.1614+146A>G n.1357+146A>G n.2361+146A>G c.*1064+146A>G (n.*1064+146A>G) n.2076+146A>G n.3189+146A>G n.1793+146A>G c.*889+146A>G (n.*889+146A>G) c.*617+146A>G (n.*617+146A>G) n.2210+146A>G c.*428+146A>G (n.*428+146A>G) n.2397+146A>G n.1631+146A>G n.3510+146A>G n.896+146A>G n.1777+952A>G c.540+146A>G (n.540+146A>G) c.417+146A>G (n.417+146A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225574T= | CA1725806878 | KRIT1 | c.1254+146A= (n.1254+146A=) n.1700+146A= c.*761+146A= (n.*761+146A=) c.1110+146A= (n.1110+146A=) c.*517+146A= (n.*517+146A=) n.2733+146A= n.1642+146A= c.*443+146A= (n.*443+146A=) n.1744+146A= n.1614+146A= n.1357+146A= n.2361+146A= c.*1064+146A= (n.*1064+146A=) n.2076+146A= n.3189+146A= n.1793+146A= c.*889+146A= (n.*889+146A=) c.*617+146A= (n.*617+146A=) n.2210+146A= c.*428+146A= (n.*428+146A=) n.2397+146A= n.1631+146A= n.3510+146A= n.896+146A= n.1777+952A= c.540+146A= (n.540+146A=) c.417+146A= (n.417+146A=) | |
| 7 | g.92225575G>A | CA843825105 | KRIT1 | c.1254+145C>T (n.1254+145C>T) n.1700+145C>T c.*761+145C>T (n.*761+145C>T) c.1110+145C>T (n.1110+145C>T) c.*517+145C>T (n.*517+145C>T) n.2733+145C>T n.1642+145C>T c.*443+145C>T (n.*443+145C>T) n.1744+145C>T n.1614+145C>T n.1357+145C>T n.2361+145C>T c.*1064+145C>T (n.*1064+145C>T) n.2076+145C>T n.3189+145C>T n.1793+145C>T c.*889+145C>T (n.*889+145C>T) c.*617+145C>T (n.*617+145C>T) n.2210+145C>T c.*428+145C>T (n.*428+145C>T) n.2397+145C>T n.1631+145C>T n.3510+145C>T n.896+145C>T n.1777+951C>T c.540+145C>T (n.540+145C>T) c.417+145C>T (n.417+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225575G= | CA1725806880 | KRIT1 | c.1254+145C= (n.1254+145C=) n.1700+145C= c.*761+145C= (n.*761+145C=) c.1110+145C= (n.1110+145C=) c.*517+145C= (n.*517+145C=) n.2733+145C= n.1642+145C= c.*443+145C= (n.*443+145C=) n.1744+145C= n.1614+145C= n.1357+145C= n.2361+145C= c.*1064+145C= (n.*1064+145C=) n.2076+145C= n.3189+145C= n.1793+145C= c.*889+145C= (n.*889+145C=) c.*617+145C= (n.*617+145C=) n.2210+145C= c.*428+145C= (n.*428+145C=) n.2397+145C= n.1631+145C= n.3510+145C= n.896+145C= n.1777+951C= c.540+145C= (n.540+145C=) c.417+145C= (n.417+145C=) | |
| 7 | g.92225575G>T | CA2683700407 | KRIT1 | c.1254+145C>A (n.1254+145C>A) n.1700+145C>A c.*761+145C>A (n.*761+145C>A) c.1110+145C>A (n.1110+145C>A) c.*517+145C>A (n.*517+145C>A) n.2733+145C>A n.1642+145C>A c.*443+145C>A (n.*443+145C>A) n.1744+145C>A n.1614+145C>A n.1357+145C>A n.2361+145C>A c.*1064+145C>A (n.*1064+145C>A) n.2076+145C>A n.3189+145C>A n.1793+145C>A c.*889+145C>A (n.*889+145C>A) c.*617+145C>A (n.*617+145C>A) n.2210+145C>A c.*428+145C>A (n.*428+145C>A) n.2397+145C>A n.1631+145C>A n.3510+145C>A n.896+145C>A n.1777+951C>A c.540+145C>A (n.540+145C>A) c.417+145C>A (n.417+145C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225577G>A | CA2683700408 | KRIT1 | c.1254+143C>T (n.1254+143C>T) n.1700+143C>T c.*761+143C>T (n.*761+143C>T) c.1110+143C>T (n.1110+143C>T) c.*517+143C>T (n.*517+143C>T) n.2733+143C>T n.1642+143C>T c.*443+143C>T (n.*443+143C>T) n.1744+143C>T n.1614+143C>T n.1357+143C>T n.2361+143C>T c.*1064+143C>T (n.*1064+143C>T) n.2076+143C>T n.3189+143C>T n.1793+143C>T c.*889+143C>T (n.*889+143C>T) c.*617+143C>T (n.*617+143C>T) n.2210+143C>T c.*428+143C>T (n.*428+143C>T) n.2397+143C>T n.1631+143C>T n.3510+143C>T n.896+143C>T n.1777+949C>T c.540+143C>T (n.540+143C>T) c.417+143C>T (n.417+143C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225577G>T | CA2683700409 | KRIT1 | c.1254+143C>A (n.1254+143C>A) n.1700+143C>A c.*761+143C>A (n.*761+143C>A) c.1110+143C>A (n.1110+143C>A) c.*517+143C>A (n.*517+143C>A) n.2733+143C>A n.1642+143C>A c.*443+143C>A (n.*443+143C>A) n.1744+143C>A n.1614+143C>A n.1357+143C>A n.2361+143C>A c.*1064+143C>A (n.*1064+143C>A) n.2076+143C>A n.3189+143C>A n.1793+143C>A c.*889+143C>A (n.*889+143C>A) c.*617+143C>A (n.*617+143C>A) n.2210+143C>A c.*428+143C>A (n.*428+143C>A) n.2397+143C>A n.1631+143C>A n.3510+143C>A n.896+143C>A n.1777+949C>A c.540+143C>A (n.540+143C>A) c.417+143C>A (n.417+143C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225578C>A | CA2683700410 | KRIT1 | c.1254+142G>T (n.1254+142G>T) n.1700+142G>T c.*761+142G>T (n.*761+142G>T) c.1110+142G>T (n.1110+142G>T) c.*517+142G>T (n.*517+142G>T) n.2733+142G>T n.1642+142G>T c.*443+142G>T (n.*443+142G>T) n.1744+142G>T n.1614+142G>T n.1357+142G>T n.2361+142G>T c.*1064+142G>T (n.*1064+142G>T) n.2076+142G>T n.3189+142G>T n.1793+142G>T c.*889+142G>T (n.*889+142G>T) c.*617+142G>T (n.*617+142G>T) n.2210+142G>T c.*428+142G>T (n.*428+142G>T) n.2397+142G>T n.1631+142G>T n.3510+142G>T n.896+142G>T n.1777+948G>T c.540+142G>T (n.540+142G>T) c.417+142G>T (n.417+142G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225578C>T | CA2683700411 | KRIT1 | c.1254+142G>A (n.1254+142G>A) n.1700+142G>A c.*761+142G>A (n.*761+142G>A) c.1110+142G>A (n.1110+142G>A) c.*517+142G>A (n.*517+142G>A) n.2733+142G>A n.1642+142G>A c.*443+142G>A (n.*443+142G>A) n.1744+142G>A n.1614+142G>A n.1357+142G>A n.2361+142G>A c.*1064+142G>A (n.*1064+142G>A) n.2076+142G>A n.3189+142G>A n.1793+142G>A c.*889+142G>A (n.*889+142G>A) c.*617+142G>A (n.*617+142G>A) n.2210+142G>A c.*428+142G>A (n.*428+142G>A) n.2397+142G>A n.1631+142G>A n.3510+142G>A n.896+142G>A n.1777+948G>A c.540+142G>A (n.540+142G>A) c.417+142G>A (n.417+142G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225579C>A | CA2683700412 | KRIT1 | c.1254+141G>T (n.1254+141G>T) n.1700+141G>T c.*761+141G>T (n.*761+141G>T) c.1110+141G>T (n.1110+141G>T) c.*517+141G>T (n.*517+141G>T) n.2733+141G>T n.1642+141G>T c.*443+141G>T (n.*443+141G>T) n.1744+141G>T n.1614+141G>T n.1357+141G>T n.2361+141G>T c.*1064+141G>T (n.*1064+141G>T) n.2076+141G>T n.3189+141G>T n.1793+141G>T c.*889+141G>T (n.*889+141G>T) c.*617+141G>T (n.*617+141G>T) n.2210+141G>T c.*428+141G>T (n.*428+141G>T) n.2397+141G>T n.1631+141G>T n.3510+141G>T n.896+141G>T n.1777+947G>T c.540+141G>T (n.540+141G>T) c.417+141G>T (n.417+141G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225581C>A | CA1725806884 | KRIT1 | c.1254+139G>T (n.1254+139G>T) n.1700+139G>T c.*761+139G>T (n.*761+139G>T) c.1110+139G>T (n.1110+139G>T) c.*517+139G>T (n.*517+139G>T) n.2733+139G>T n.1642+139G>T c.*443+139G>T (n.*443+139G>T) n.1744+139G>T n.1614+139G>T n.1357+139G>T n.2361+139G>T c.*1064+139G>T (n.*1064+139G>T) n.2076+139G>T n.3189+139G>T n.1793+139G>T c.*889+139G>T (n.*889+139G>T) c.*617+139G>T (n.*617+139G>T) n.2210+139G>T c.*428+139G>T (n.*428+139G>T) n.2397+139G>T n.1631+139G>T n.3510+139G>T n.896+139G>T n.1777+945G>T c.540+139G>T (n.540+139G>T) c.417+139G>T (n.417+139G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225581C= | CA1725806881 | KRIT1 | c.1254+139G= (n.1254+139G=) n.1700+139G= c.*761+139G= (n.*761+139G=) c.1110+139G= (n.1110+139G=) c.*517+139G= (n.*517+139G=) n.2733+139G= n.1642+139G= c.*443+139G= (n.*443+139G=) n.1744+139G= n.1614+139G= n.1357+139G= n.2361+139G= c.*1064+139G= (n.*1064+139G=) n.2076+139G= n.3189+139G= n.1793+139G= c.*889+139G= (n.*889+139G=) c.*617+139G= (n.*617+139G=) n.2210+139G= c.*428+139G= (n.*428+139G=) n.2397+139G= n.1631+139G= n.3510+139G= n.896+139G= n.1777+945G= c.540+139G= (n.540+139G=) c.417+139G= (n.417+139G=) | |
| 7 | g.92225581C>T | CA1725806883 | KRIT1 | c.1254+139G>A (n.1254+139G>A) n.1700+139G>A c.*761+139G>A (n.*761+139G>A) c.1110+139G>A (n.1110+139G>A) c.*517+139G>A (n.*517+139G>A) n.2733+139G>A n.1642+139G>A c.*443+139G>A (n.*443+139G>A) n.1744+139G>A n.1614+139G>A n.1357+139G>A n.2361+139G>A c.*1064+139G>A (n.*1064+139G>A) n.2076+139G>A n.3189+139G>A n.1793+139G>A c.*889+139G>A (n.*889+139G>A) c.*617+139G>A (n.*617+139G>A) n.2210+139G>A c.*428+139G>A (n.*428+139G>A) n.2397+139G>A n.1631+139G>A n.3510+139G>A n.896+139G>A n.1777+945G>A c.540+139G>A (n.540+139G>A) c.417+139G>A (n.417+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225582C= | CA1725806885 | KRIT1 | c.1254+138G= (n.1254+138G=) n.1700+138G= c.*761+138G= (n.*761+138G=) c.1110+138G= (n.1110+138G=) c.*517+138G= (n.*517+138G=) n.2733+138G= n.1642+138G= c.*443+138G= (n.*443+138G=) n.1744+138G= n.1614+138G= n.1357+138G= n.2361+138G= c.*1064+138G= (n.*1064+138G=) n.2076+138G= n.3189+138G= n.1793+138G= c.*889+138G= (n.*889+138G=) c.*617+138G= (n.*617+138G=) n.2210+138G= c.*428+138G= (n.*428+138G=) n.2397+138G= n.1631+138G= n.3510+138G= n.896+138G= n.1777+944G= c.540+138G= (n.540+138G=) c.417+138G= (n.417+138G=) | |
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| 7 | g.92225584T>A | CA2683700413 | KRIT1 | c.1254+136A>T (n.1254+136A>T) n.1700+136A>T c.*761+136A>T (n.*761+136A>T) c.1110+136A>T (n.1110+136A>T) c.*517+136A>T (n.*517+136A>T) n.2733+136A>T n.1642+136A>T c.*443+136A>T (n.*443+136A>T) n.1744+136A>T n.1614+136A>T n.1357+136A>T n.2361+136A>T c.*1064+136A>T (n.*1064+136A>T) n.2076+136A>T n.3189+136A>T n.1793+136A>T c.*889+136A>T (n.*889+136A>T) c.*617+136A>T (n.*617+136A>T) n.2210+136A>T c.*428+136A>T (n.*428+136A>T) n.2397+136A>T n.1631+136A>T n.3510+136A>T n.896+136A>T n.1777+942A>T c.540+136A>T (n.540+136A>T) c.417+136A>T (n.417+136A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225584T>C | CA1725806888 | KRIT1 | c.1254+136A>G (n.1254+136A>G) n.1700+136A>G c.*761+136A>G (n.*761+136A>G) c.1110+136A>G (n.1110+136A>G) c.*517+136A>G (n.*517+136A>G) n.2733+136A>G n.1642+136A>G c.*443+136A>G (n.*443+136A>G) n.1744+136A>G n.1614+136A>G n.1357+136A>G n.2361+136A>G c.*1064+136A>G (n.*1064+136A>G) n.2076+136A>G n.3189+136A>G n.1793+136A>G c.*889+136A>G (n.*889+136A>G) c.*617+136A>G (n.*617+136A>G) n.2210+136A>G c.*428+136A>G (n.*428+136A>G) n.2397+136A>G n.1631+136A>G n.3510+136A>G n.896+136A>G n.1777+942A>G c.540+136A>G (n.540+136A>G) c.417+136A>G (n.417+136A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225584T>G | CA1725806889 | KRIT1 | c.1254+136A>C (n.1254+136A>C) n.1700+136A>C c.*761+136A>C (n.*761+136A>C) c.1110+136A>C (n.1110+136A>C) c.*517+136A>C (n.*517+136A>C) n.2733+136A>C n.1642+136A>C c.*443+136A>C (n.*443+136A>C) n.1744+136A>C n.1614+136A>C n.1357+136A>C n.2361+136A>C c.*1064+136A>C (n.*1064+136A>C) n.2076+136A>C n.3189+136A>C n.1793+136A>C c.*889+136A>C (n.*889+136A>C) c.*617+136A>C (n.*617+136A>C) n.2210+136A>C c.*428+136A>C (n.*428+136A>C) n.2397+136A>C n.1631+136A>C n.3510+136A>C n.896+136A>C n.1777+942A>C c.540+136A>C (n.540+136A>C) c.417+136A>C (n.417+136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225584T= | CA1725806887 | KRIT1 | c.1254+136A= (n.1254+136A=) n.1700+136A= c.*761+136A= (n.*761+136A=) c.1110+136A= (n.1110+136A=) c.*517+136A= (n.*517+136A=) n.2733+136A= n.1642+136A= c.*443+136A= (n.*443+136A=) n.1744+136A= n.1614+136A= n.1357+136A= n.2361+136A= c.*1064+136A= (n.*1064+136A=) n.2076+136A= n.3189+136A= n.1793+136A= c.*889+136A= (n.*889+136A=) c.*617+136A= (n.*617+136A=) n.2210+136A= c.*428+136A= (n.*428+136A=) n.2397+136A= n.1631+136A= n.3510+136A= n.896+136A= n.1777+942A= c.540+136A= (n.540+136A=) c.417+136A= (n.417+136A=) | |
| 7 | g.92225585A>G | CA2683700414 | KRIT1 | c.1254+135T>C (n.1254+135T>C) n.1700+135T>C c.*761+135T>C (n.*761+135T>C) c.1110+135T>C (n.1110+135T>C) c.*517+135T>C (n.*517+135T>C) n.2733+135T>C n.1642+135T>C c.*443+135T>C (n.*443+135T>C) n.1744+135T>C n.1614+135T>C n.1357+135T>C n.2361+135T>C c.*1064+135T>C (n.*1064+135T>C) n.2076+135T>C n.3189+135T>C n.1793+135T>C c.*889+135T>C (n.*889+135T>C) c.*617+135T>C (n.*617+135T>C) n.2210+135T>C c.*428+135T>C (n.*428+135T>C) n.2397+135T>C n.1631+135T>C n.3510+135T>C n.896+135T>C n.1777+941T>C c.540+135T>C (n.540+135T>C) c.417+135T>C (n.417+135T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225586C>A | CA2683700417 | KRIT1 | c.1254+134G>T (n.1254+134G>T) n.1700+134G>T c.*761+134G>T (n.*761+134G>T) c.1110+134G>T (n.1110+134G>T) c.*517+134G>T (n.*517+134G>T) n.2733+134G>T n.1642+134G>T c.*443+134G>T (n.*443+134G>T) n.1744+134G>T n.1614+134G>T n.1357+134G>T n.2361+134G>T c.*1064+134G>T (n.*1064+134G>T) n.2076+134G>T n.3189+134G>T n.1793+134G>T c.*889+134G>T (n.*889+134G>T) c.*617+134G>T (n.*617+134G>T) n.2210+134G>T c.*428+134G>T (n.*428+134G>T) n.2397+134G>T n.1631+134G>T n.3510+134G>T n.896+134G>T n.1777+940G>T c.540+134G>T (n.540+134G>T) c.417+134G>T (n.417+134G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225586C>G | CA2683700416 | KRIT1 | c.1254+134G>C (n.1254+134G>C) n.1700+134G>C c.*761+134G>C (n.*761+134G>C) c.1110+134G>C (n.1110+134G>C) c.*517+134G>C (n.*517+134G>C) n.2733+134G>C n.1642+134G>C c.*443+134G>C (n.*443+134G>C) n.1744+134G>C n.1614+134G>C n.1357+134G>C n.2361+134G>C c.*1064+134G>C (n.*1064+134G>C) n.2076+134G>C n.3189+134G>C n.1793+134G>C c.*889+134G>C (n.*889+134G>C) c.*617+134G>C (n.*617+134G>C) n.2210+134G>C c.*428+134G>C (n.*428+134G>C) n.2397+134G>C n.1631+134G>C n.3510+134G>C n.896+134G>C n.1777+940G>C c.540+134G>C (n.540+134G>C) c.417+134G>C (n.417+134G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225586C>T | CA2683700415 | KRIT1 | c.1254+134G>A (n.1254+134G>A) n.1700+134G>A c.*761+134G>A (n.*761+134G>A) c.1110+134G>A (n.1110+134G>A) c.*517+134G>A (n.*517+134G>A) n.2733+134G>A n.1642+134G>A c.*443+134G>A (n.*443+134G>A) n.1744+134G>A n.1614+134G>A n.1357+134G>A n.2361+134G>A c.*1064+134G>A (n.*1064+134G>A) n.2076+134G>A n.3189+134G>A n.1793+134G>A c.*889+134G>A (n.*889+134G>A) c.*617+134G>A (n.*617+134G>A) n.2210+134G>A c.*428+134G>A (n.*428+134G>A) n.2397+134G>A n.1631+134G>A n.3510+134G>A n.896+134G>A n.1777+940G>A c.540+134G>A (n.540+134G>A) c.417+134G>A (n.417+134G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225587C>A | CA2683700418 | KRIT1 | c.1254+133G>T (n.1254+133G>T) n.1700+133G>T c.*761+133G>T (n.*761+133G>T) c.1110+133G>T (n.1110+133G>T) c.*517+133G>T (n.*517+133G>T) n.2733+133G>T n.1642+133G>T c.*443+133G>T (n.*443+133G>T) n.1744+133G>T n.1614+133G>T n.1357+133G>T n.2361+133G>T c.*1064+133G>T (n.*1064+133G>T) n.2076+133G>T n.3189+133G>T n.1793+133G>T c.*889+133G>T (n.*889+133G>T) c.*617+133G>T (n.*617+133G>T) n.2210+133G>T c.*428+133G>T (n.*428+133G>T) n.2397+133G>T n.1631+133G>T n.3510+133G>T n.896+133G>T n.1777+939G>T c.540+133G>T (n.540+133G>T) c.417+133G>T (n.417+133G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225587C>T | CA2683700419 | KRIT1 | c.1254+133G>A (n.1254+133G>A) n.1700+133G>A c.*761+133G>A (n.*761+133G>A) c.1110+133G>A (n.1110+133G>A) c.*517+133G>A (n.*517+133G>A) n.2733+133G>A n.1642+133G>A c.*443+133G>A (n.*443+133G>A) n.1744+133G>A n.1614+133G>A n.1357+133G>A n.2361+133G>A c.*1064+133G>A (n.*1064+133G>A) n.2076+133G>A n.3189+133G>A n.1793+133G>A c.*889+133G>A (n.*889+133G>A) c.*617+133G>A (n.*617+133G>A) n.2210+133G>A c.*428+133G>A (n.*428+133G>A) n.2397+133G>A n.1631+133G>A n.3510+133G>A n.896+133G>A n.1777+939G>A c.540+133G>A (n.540+133G>A) c.417+133G>A (n.417+133G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225588T>C | CA161901611 | KRIT1 | c.1254+132A>G (n.1254+132A>G) n.1700+132A>G c.*761+132A>G (n.*761+132A>G) c.1110+132A>G (n.1110+132A>G) c.*517+132A>G (n.*517+132A>G) n.2733+132A>G n.1642+132A>G c.*443+132A>G (n.*443+132A>G) n.1744+132A>G n.1614+132A>G n.1357+132A>G n.2361+132A>G c.*1064+132A>G (n.*1064+132A>G) n.2076+132A>G n.3189+132A>G n.1793+132A>G c.*889+132A>G (n.*889+132A>G) c.*617+132A>G (n.*617+132A>G) n.2210+132A>G c.*428+132A>G (n.*428+132A>G) n.2397+132A>G n.1631+132A>G n.3510+132A>G n.896+132A>G n.1777+938A>G c.540+132A>G (n.540+132A>G) c.417+132A>G (n.417+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225588T>G | CA843825114 | KRIT1 | c.1254+132A>C (n.1254+132A>C) n.1700+132A>C c.*761+132A>C (n.*761+132A>C) c.1110+132A>C (n.1110+132A>C) c.*517+132A>C (n.*517+132A>C) n.2733+132A>C n.1642+132A>C c.*443+132A>C (n.*443+132A>C) n.1744+132A>C n.1614+132A>C n.1357+132A>C n.2361+132A>C c.*1064+132A>C (n.*1064+132A>C) n.2076+132A>C n.3189+132A>C n.1793+132A>C c.*889+132A>C (n.*889+132A>C) c.*617+132A>C (n.*617+132A>C) n.2210+132A>C c.*428+132A>C (n.*428+132A>C) n.2397+132A>C n.1631+132A>C n.3510+132A>C n.896+132A>C n.1777+938A>C c.540+132A>C (n.540+132A>C) c.417+132A>C (n.417+132A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225588T= | CA1725806891 | KRIT1 | c.1254+132A= (n.1254+132A=) n.1700+132A= c.*761+132A= (n.*761+132A=) c.1110+132A= (n.1110+132A=) c.*517+132A= (n.*517+132A=) n.2733+132A= n.1642+132A= c.*443+132A= (n.*443+132A=) n.1744+132A= n.1614+132A= n.1357+132A= n.2361+132A= c.*1064+132A= (n.*1064+132A=) n.2076+132A= n.3189+132A= n.1793+132A= c.*889+132A= (n.*889+132A=) c.*617+132A= (n.*617+132A=) n.2210+132A= c.*428+132A= (n.*428+132A=) n.2397+132A= n.1631+132A= n.3510+132A= n.896+132A= n.1777+938A= c.540+132A= (n.540+132A=) c.417+132A= (n.417+132A=) | |
| 7 | g.92225589G>T | CA2683700420 | KRIT1 | c.1254+131C>A (n.1254+131C>A) n.1700+131C>A c.*761+131C>A (n.*761+131C>A) c.1110+131C>A (n.1110+131C>A) c.*517+131C>A (n.*517+131C>A) n.2733+131C>A n.1642+131C>A c.*443+131C>A (n.*443+131C>A) n.1744+131C>A n.1614+131C>A n.1357+131C>A n.2361+131C>A c.*1064+131C>A (n.*1064+131C>A) n.2076+131C>A n.3189+131C>A n.1793+131C>A c.*889+131C>A (n.*889+131C>A) c.*617+131C>A (n.*617+131C>A) n.2210+131C>A c.*428+131C>A (n.*428+131C>A) n.2397+131C>A n.1631+131C>A n.3510+131C>A n.896+131C>A n.1777+937C>A c.540+131C>A (n.540+131C>A) c.417+131C>A (n.417+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225590G>T | CA2683700421 | KRIT1 | c.1254+130C>A (n.1254+130C>A) n.1700+130C>A c.*761+130C>A (n.*761+130C>A) c.1110+130C>A (n.1110+130C>A) c.*517+130C>A (n.*517+130C>A) n.2733+130C>A n.1642+130C>A c.*443+130C>A (n.*443+130C>A) n.1744+130C>A n.1614+130C>A n.1357+130C>A n.2361+130C>A c.*1064+130C>A (n.*1064+130C>A) n.2076+130C>A n.3189+130C>A n.1793+130C>A c.*889+130C>A (n.*889+130C>A) c.*617+130C>A (n.*617+130C>A) n.2210+130C>A c.*428+130C>A (n.*428+130C>A) n.2397+130C>A n.1631+130C>A n.3510+130C>A n.896+130C>A n.1777+936C>A c.540+130C>A (n.540+130C>A) c.417+130C>A (n.417+130C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225591C= | CA1725806894 | KRIT1 | c.1254+129G= (n.1254+129G=) n.1700+129G= c.*761+129G= (n.*761+129G=) c.1110+129G= (n.1110+129G=) c.*517+129G= (n.*517+129G=) n.2733+129G= n.1642+129G= c.*443+129G= (n.*443+129G=) n.1744+129G= n.1614+129G= n.1357+129G= n.2361+129G= c.*1064+129G= (n.*1064+129G=) n.2076+129G= n.3189+129G= n.1793+129G= c.*889+129G= (n.*889+129G=) c.*617+129G= (n.*617+129G=) n.2210+129G= c.*428+129G= (n.*428+129G=) n.2397+129G= n.1631+129G= n.3510+129G= n.896+129G= n.1777+935G= c.540+129G= (n.540+129G=) c.417+129G= (n.417+129G=) | |
| 7 | g.92225591C>T | CA576286138 | KRIT1 | c.1254+129G>A (n.1254+129G>A) n.1700+129G>A c.*761+129G>A (n.*761+129G>A) c.1110+129G>A (n.1110+129G>A) c.*517+129G>A (n.*517+129G>A) n.2733+129G>A n.1642+129G>A c.*443+129G>A (n.*443+129G>A) n.1744+129G>A n.1614+129G>A n.1357+129G>A n.2361+129G>A c.*1064+129G>A (n.*1064+129G>A) n.2076+129G>A n.3189+129G>A n.1793+129G>A c.*889+129G>A (n.*889+129G>A) c.*617+129G>A (n.*617+129G>A) n.2210+129G>A c.*428+129G>A (n.*428+129G>A) n.2397+129G>A n.1631+129G>A n.3510+129G>A n.896+129G>A n.1777+935G>A c.540+129G>A (n.540+129G>A) c.417+129G>A (n.417+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225592C>A | CA1725806898 | KRIT1 | c.1254+128G>T (n.1254+128G>T) n.1700+128G>T c.*761+128G>T (n.*761+128G>T) c.1110+128G>T (n.1110+128G>T) c.*517+128G>T (n.*517+128G>T) n.2733+128G>T n.1642+128G>T c.*443+128G>T (n.*443+128G>T) n.1744+128G>T n.1614+128G>T n.1357+128G>T n.2361+128G>T c.*1064+128G>T (n.*1064+128G>T) n.2076+128G>T n.3189+128G>T n.1793+128G>T c.*889+128G>T (n.*889+128G>T) c.*617+128G>T (n.*617+128G>T) n.2210+128G>T c.*428+128G>T (n.*428+128G>T) n.2397+128G>T n.1631+128G>T n.3510+128G>T n.896+128G>T n.1777+934G>T c.540+128G>T (n.540+128G>T) c.417+128G>T (n.417+128G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225592C= | CA1725806897 | KRIT1 | c.1254+128G= (n.1254+128G=) n.1700+128G= c.*761+128G= (n.*761+128G=) c.1110+128G= (n.1110+128G=) c.*517+128G= (n.*517+128G=) n.2733+128G= n.1642+128G= c.*443+128G= (n.*443+128G=) n.1744+128G= n.1614+128G= n.1357+128G= n.2361+128G= c.*1064+128G= (n.*1064+128G=) n.2076+128G= n.3189+128G= n.1793+128G= c.*889+128G= (n.*889+128G=) c.*617+128G= (n.*617+128G=) n.2210+128G= c.*428+128G= (n.*428+128G=) n.2397+128G= n.1631+128G= n.3510+128G= n.896+128G= n.1777+934G= c.540+128G= (n.540+128G=) c.417+128G= (n.417+128G=) | |
| 7 | g.92225594A= | CA1725806901 | KRIT1 | c.1254+126T= (n.1254+126T=) n.1700+126T= c.*761+126T= (n.*761+126T=) c.1110+126T= (n.1110+126T=) c.*517+126T= (n.*517+126T=) n.2733+126T= n.1642+126T= c.*443+126T= (n.*443+126T=) n.1744+126T= n.1614+126T= n.1357+126T= n.2361+126T= c.*1064+126T= (n.*1064+126T=) n.2076+126T= n.3189+126T= n.1793+126T= c.*889+126T= (n.*889+126T=) c.*617+126T= (n.*617+126T=) n.2210+126T= c.*428+126T= (n.*428+126T=) n.2397+126T= n.1631+126T= n.3510+126T= n.896+126T= n.1777+932T= c.540+126T= (n.540+126T=) c.417+126T= (n.417+126T=) | |
| 7 | g.92225594A>T | CA843825120 | KRIT1 | c.1254+126T>A (n.1254+126T>A) n.1700+126T>A c.*761+126T>A (n.*761+126T>A) c.1110+126T>A (n.1110+126T>A) c.*517+126T>A (n.*517+126T>A) n.2733+126T>A n.1642+126T>A c.*443+126T>A (n.*443+126T>A) n.1744+126T>A n.1614+126T>A n.1357+126T>A n.2361+126T>A c.*1064+126T>A (n.*1064+126T>A) n.2076+126T>A n.3189+126T>A n.1793+126T>A c.*889+126T>A (n.*889+126T>A) c.*617+126T>A (n.*617+126T>A) n.2210+126T>A c.*428+126T>A (n.*428+126T>A) n.2397+126T>A n.1631+126T>A n.3510+126T>A n.896+126T>A n.1777+932T>A c.540+126T>A (n.540+126T>A) c.417+126T>A (n.417+126T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225595C>T | CA2683700422 | KRIT1 | c.1254+125G>A (n.1254+125G>A) n.1700+125G>A c.*761+125G>A (n.*761+125G>A) c.1110+125G>A (n.1110+125G>A) c.*517+125G>A (n.*517+125G>A) n.2733+125G>A n.1642+125G>A c.*443+125G>A (n.*443+125G>A) n.1744+125G>A n.1614+125G>A n.1357+125G>A n.2361+125G>A c.*1064+125G>A (n.*1064+125G>A) n.2076+125G>A n.3189+125G>A n.1793+125G>A c.*889+125G>A (n.*889+125G>A) c.*617+125G>A (n.*617+125G>A) n.2210+125G>A c.*428+125G>A (n.*428+125G>A) n.2397+125G>A n.1631+125G>A n.3510+125G>A n.896+125G>A n.1777+931G>A c.540+125G>A (n.540+125G>A) c.417+125G>A (n.417+125G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225597A= | CA1725806904 | KRIT1 | c.1254+123T= (n.1254+123T=) n.1700+123T= c.*761+123T= (n.*761+123T=) c.1110+123T= (n.1110+123T=) c.*517+123T= (n.*517+123T=) n.2733+123T= n.1642+123T= c.*443+123T= (n.*443+123T=) n.1744+123T= n.1614+123T= n.1357+123T= n.2361+123T= c.*1064+123T= (n.*1064+123T=) n.2076+123T= n.3189+123T= n.1793+123T= c.*889+123T= (n.*889+123T=) c.*617+123T= (n.*617+123T=) n.2210+123T= c.*428+123T= (n.*428+123T=) n.2397+123T= n.1631+123T= n.3510+123T= n.896+123T= n.1777+929T= c.540+123T= (n.540+123T=) c.417+123T= (n.417+123T=) | |
| 7 | g.92225597A>G | CA843825123 | KRIT1 | c.1254+123T>C (n.1254+123T>C) n.1700+123T>C c.*761+123T>C (n.*761+123T>C) c.1110+123T>C (n.1110+123T>C) c.*517+123T>C (n.*517+123T>C) n.2733+123T>C n.1642+123T>C c.*443+123T>C (n.*443+123T>C) n.1744+123T>C n.1614+123T>C n.1357+123T>C n.2361+123T>C c.*1064+123T>C (n.*1064+123T>C) n.2076+123T>C n.3189+123T>C n.1793+123T>C c.*889+123T>C (n.*889+123T>C) c.*617+123T>C (n.*617+123T>C) n.2210+123T>C c.*428+123T>C (n.*428+123T>C) n.2397+123T>C n.1631+123T>C n.3510+123T>C n.896+123T>C n.1777+929T>C c.540+123T>C (n.540+123T>C) c.417+123T>C (n.417+123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225598T>C | CA2683700423 | KRIT1 | c.1254+122A>G (n.1254+122A>G) n.1700+122A>G c.*761+122A>G (n.*761+122A>G) c.1110+122A>G (n.1110+122A>G) c.*517+122A>G (n.*517+122A>G) n.2733+122A>G n.1642+122A>G c.*443+122A>G (n.*443+122A>G) n.1744+122A>G n.1614+122A>G n.1357+122A>G n.2361+122A>G c.*1064+122A>G (n.*1064+122A>G) n.2076+122A>G n.3189+122A>G n.1793+122A>G c.*889+122A>G (n.*889+122A>G) c.*617+122A>G (n.*617+122A>G) n.2210+122A>G c.*428+122A>G (n.*428+122A>G) n.2397+122A>G n.1631+122A>G n.3510+122A>G n.896+122A>G n.1777+928A>G c.540+122A>G (n.540+122A>G) c.417+122A>G (n.417+122A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225599G>C | CA368150158 | KRIT1 | c.1254+121C>G (n.1254+121C>G) n.1700+121C>G c.*761+121C>G (n.*761+121C>G) c.1110+121C>G (n.1110+121C>G) c.*517+121C>G (n.*517+121C>G) n.2733+121C>G n.1642+121C>G c.*443+121C>G (n.*443+121C>G) n.1744+121C>G n.1614+121C>G n.1357+121C>G n.2361+121C>G c.*1064+121C>G (n.*1064+121C>G) n.2076+121C>G n.3189+121C>G n.1793+121C>G c.*889+121C>G (n.*889+121C>G) c.*617+121C>G (n.*617+121C>G) n.2210+121C>G c.*428+121C>G (n.*428+121C>G) n.2397+121C>G n.1631+121C>G n.3510+121C>G n.896+121C>G n.1777+927C>G c.540+121C>G (n.540+121C>G) c.417+121C>G (n.417+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92225599G= | CA1725806908 | KRIT1 | c.1254+121C= (n.1254+121C=) n.1700+121C= c.*761+121C= (n.*761+121C=) c.1110+121C= (n.1110+121C=) c.*517+121C= (n.*517+121C=) n.2733+121C= n.1642+121C= c.*443+121C= (n.*443+121C=) n.1744+121C= n.1614+121C= n.1357+121C= n.2361+121C= c.*1064+121C= (n.*1064+121C=) n.2076+121C= n.3189+121C= n.1793+121C= c.*889+121C= (n.*889+121C=) c.*617+121C= (n.*617+121C=) n.2210+121C= c.*428+121C= (n.*428+121C=) n.2397+121C= n.1631+121C= n.3510+121C= n.896+121C= n.1777+927C= c.540+121C= (n.540+121C=) c.417+121C= (n.417+121C=) | |
| 7 | g.92225599G>T | CA576286139 | KRIT1 | c.1254+121C>A (n.1254+121C>A) n.1700+121C>A c.*761+121C>A (n.*761+121C>A) c.1110+121C>A (n.1110+121C>A) c.*517+121C>A (n.*517+121C>A) n.2733+121C>A n.1642+121C>A c.*443+121C>A (n.*443+121C>A) n.1744+121C>A n.1614+121C>A n.1357+121C>A n.2361+121C>A c.*1064+121C>A (n.*1064+121C>A) n.2076+121C>A n.3189+121C>A n.1793+121C>A c.*889+121C>A (n.*889+121C>A) c.*617+121C>A (n.*617+121C>A) n.2210+121C>A c.*428+121C>A (n.*428+121C>A) n.2397+121C>A n.1631+121C>A n.3510+121C>A n.896+121C>A n.1777+927C>A c.540+121C>A (n.540+121C>A) c.417+121C>A (n.417+121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225600A>C | CA2683700424 | KRIT1 | c.1254+120T>G (n.1254+120T>G) n.1700+120T>G c.*761+120T>G (n.*761+120T>G) c.1110+120T>G (n.1110+120T>G) c.*517+120T>G (n.*517+120T>G) n.2733+120T>G n.1642+120T>G c.*443+120T>G (n.*443+120T>G) n.1744+120T>G n.1614+120T>G n.1357+120T>G n.2361+120T>G c.*1064+120T>G (n.*1064+120T>G) n.2076+120T>G n.3189+120T>G n.1793+120T>G c.*889+120T>G (n.*889+120T>G) c.*617+120T>G (n.*617+120T>G) n.2210+120T>G c.*428+120T>G (n.*428+120T>G) n.2397+120T>G n.1631+120T>G n.3510+120T>G n.896+120T>G n.1777+926T>G c.540+120T>G (n.540+120T>G) c.417+120T>G (n.417+120T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225601G>A | CA2683700426 | KRIT1 | c.1254+119C>T (n.1254+119C>T) n.1700+119C>T c.*761+119C>T (n.*761+119C>T) c.1110+119C>T (n.1110+119C>T) c.*517+119C>T (n.*517+119C>T) n.2733+119C>T n.1642+119C>T c.*443+119C>T (n.*443+119C>T) n.1744+119C>T n.1614+119C>T n.1357+119C>T n.2361+119C>T c.*1064+119C>T (n.*1064+119C>T) n.2076+119C>T n.3189+119C>T n.1793+119C>T c.*889+119C>T (n.*889+119C>T) c.*617+119C>T (n.*617+119C>T) n.2210+119C>T c.*428+119C>T (n.*428+119C>T) n.2397+119C>T n.1631+119C>T n.3510+119C>T n.896+119C>T n.1777+925C>T c.540+119C>T (n.540+119C>T) c.417+119C>T (n.417+119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225601G>T | CA2683700425 | KRIT1 | c.1254+119C>A (n.1254+119C>A) n.1700+119C>A c.*761+119C>A (n.*761+119C>A) c.1110+119C>A (n.1110+119C>A) c.*517+119C>A (n.*517+119C>A) n.2733+119C>A n.1642+119C>A c.*443+119C>A (n.*443+119C>A) n.1744+119C>A n.1614+119C>A n.1357+119C>A n.2361+119C>A c.*1064+119C>A (n.*1064+119C>A) n.2076+119C>A n.3189+119C>A n.1793+119C>A c.*889+119C>A (n.*889+119C>A) c.*617+119C>A (n.*617+119C>A) n.2210+119C>A c.*428+119C>A (n.*428+119C>A) n.2397+119C>A n.1631+119C>A n.3510+119C>A n.896+119C>A n.1777+925C>A c.540+119C>A (n.540+119C>A) c.417+119C>A (n.417+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225602G>C | CA1725806914 | KRIT1 | c.1254+118C>G (n.1254+118C>G) n.1700+118C>G c.*761+118C>G (n.*761+118C>G) c.1110+118C>G (n.1110+118C>G) c.*517+118C>G (n.*517+118C>G) n.2733+118C>G n.1642+118C>G c.*443+118C>G (n.*443+118C>G) n.1744+118C>G n.1614+118C>G n.1357+118C>G n.2361+118C>G c.*1064+118C>G (n.*1064+118C>G) n.2076+118C>G n.3189+118C>G n.1793+118C>G c.*889+118C>G (n.*889+118C>G) c.*617+118C>G (n.*617+118C>G) n.2210+118C>G c.*428+118C>G (n.*428+118C>G) n.2397+118C>G n.1631+118C>G n.3510+118C>G n.896+118C>G n.1777+924C>G c.540+118C>G (n.540+118C>G) c.417+118C>G (n.417+118C>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225602G= | CA1725806912 | KRIT1 | c.1254+118C= (n.1254+118C=) n.1700+118C= c.*761+118C= (n.*761+118C=) c.1110+118C= (n.1110+118C=) c.*517+118C= (n.*517+118C=) n.2733+118C= n.1642+118C= c.*443+118C= (n.*443+118C=) n.1744+118C= n.1614+118C= n.1357+118C= n.2361+118C= c.*1064+118C= (n.*1064+118C=) n.2076+118C= n.3189+118C= n.1793+118C= c.*889+118C= (n.*889+118C=) c.*617+118C= (n.*617+118C=) n.2210+118C= c.*428+118C= (n.*428+118C=) n.2397+118C= n.1631+118C= n.3510+118C= n.896+118C= n.1777+924C= c.540+118C= (n.540+118C=) c.417+118C= (n.417+118C=) | |
| 7 | g.92225602G>T | CA2683700427 | KRIT1 | c.1254+118C>A (n.1254+118C>A) n.1700+118C>A c.*761+118C>A (n.*761+118C>A) c.1110+118C>A (n.1110+118C>A) c.*517+118C>A (n.*517+118C>A) n.2733+118C>A n.1642+118C>A c.*443+118C>A (n.*443+118C>A) n.1744+118C>A n.1614+118C>A n.1357+118C>A n.2361+118C>A c.*1064+118C>A (n.*1064+118C>A) n.2076+118C>A n.3189+118C>A n.1793+118C>A c.*889+118C>A (n.*889+118C>A) c.*617+118C>A (n.*617+118C>A) n.2210+118C>A c.*428+118C>A (n.*428+118C>A) n.2397+118C>A n.1631+118C>A n.3510+118C>A n.896+118C>A n.1777+924C>A c.540+118C>A (n.540+118C>A) c.417+118C>A (n.417+118C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225606del | CA2683700428 | KRIT1 | c.1254+117del (n.1254+117del) n.1700+117del c.*761+117del (n.*761+117del) c.1110+117del (n.1110+117del) c.*517+117del (n.*517+117del) n.2733+117del n.1642+117del c.*443+117del (n.*443+117del) n.1744+117del n.1614+117del n.1357+117del n.2361+117del c.*1064+117del (n.*1064+117del) n.2076+117del n.3189+117del n.1793+117del c.*889+117del (n.*889+117del) c.*617+117del (n.*617+117del) n.2210+117del c.*428+117del (n.*428+117del) n.2397+117del n.1631+117del n.3510+117del n.896+117del n.1777+923del c.540+117del (n.540+117del) c.417+117del (n.417+117del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225605T>C | CA2683700429 | KRIT1 | c.1254+115A>G (n.1254+115A>G) n.1700+115A>G c.*761+115A>G (n.*761+115A>G) c.1110+115A>G (n.1110+115A>G) c.*517+115A>G (n.*517+115A>G) n.2733+115A>G n.1642+115A>G c.*443+115A>G (n.*443+115A>G) n.1744+115A>G n.1614+115A>G n.1357+115A>G n.2361+115A>G c.*1064+115A>G (n.*1064+115A>G) n.2076+115A>G n.3189+115A>G n.1793+115A>G c.*889+115A>G (n.*889+115A>G) c.*617+115A>G (n.*617+115A>G) n.2210+115A>G c.*428+115A>G (n.*428+115A>G) n.2397+115A>G n.1631+115A>G n.3510+115A>G n.896+115A>G n.1777+921A>G c.540+115A>G (n.540+115A>G) c.417+115A>G (n.417+115A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225606T>C | CA2683700430 | KRIT1 | c.1254+114A>G (n.1254+114A>G) n.1700+114A>G c.*761+114A>G (n.*761+114A>G) c.1110+114A>G (n.1110+114A>G) c.*517+114A>G (n.*517+114A>G) n.2733+114A>G n.1642+114A>G c.*443+114A>G (n.*443+114A>G) n.1744+114A>G n.1614+114A>G n.1357+114A>G n.2361+114A>G c.*1064+114A>G (n.*1064+114A>G) n.2076+114A>G n.3189+114A>G n.1793+114A>G c.*889+114A>G (n.*889+114A>G) c.*617+114A>G (n.*617+114A>G) n.2210+114A>G c.*428+114A>G (n.*428+114A>G) n.2397+114A>G n.1631+114A>G n.3510+114A>G n.896+114A>G n.1777+920A>G c.540+114A>G (n.540+114A>G) c.417+114A>G (n.417+114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225608T>C | CA2683700431 | KRIT1 | c.1254+112A>G (n.1254+112A>G) n.1700+112A>G c.*761+112A>G (n.*761+112A>G) c.1110+112A>G (n.1110+112A>G) c.*517+112A>G (n.*517+112A>G) n.2733+112A>G n.1642+112A>G c.*443+112A>G (n.*443+112A>G) n.1744+112A>G n.1614+112A>G n.1357+112A>G n.2361+112A>G c.*1064+112A>G (n.*1064+112A>G) n.2076+112A>G n.3189+112A>G n.1793+112A>G c.*889+112A>G (n.*889+112A>G) c.*617+112A>G (n.*617+112A>G) n.2210+112A>G c.*428+112A>G (n.*428+112A>G) n.2397+112A>G n.1631+112A>G n.3510+112A>G n.896+112A>G n.1777+918A>G c.540+112A>G (n.540+112A>G) c.417+112A>G (n.417+112A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225609A>G | CA2683700432 | KRIT1 | c.1254+111T>C (n.1254+111T>C) n.1700+111T>C c.*761+111T>C (n.*761+111T>C) c.1110+111T>C (n.1110+111T>C) c.*517+111T>C (n.*517+111T>C) n.2733+111T>C n.1642+111T>C c.*443+111T>C (n.*443+111T>C) n.1744+111T>C n.1614+111T>C n.1357+111T>C n.2361+111T>C c.*1064+111T>C (n.*1064+111T>C) n.2076+111T>C n.3189+111T>C n.1793+111T>C c.*889+111T>C (n.*889+111T>C) c.*617+111T>C (n.*617+111T>C) n.2210+111T>C c.*428+111T>C (n.*428+111T>C) n.2397+111T>C n.1631+111T>C n.3510+111T>C n.896+111T>C n.1777+917T>C c.540+111T>C (n.540+111T>C) c.417+111T>C (n.417+111T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225609A>T | CA2683700433 | KRIT1 | c.1254+111T>A (n.1254+111T>A) n.1700+111T>A c.*761+111T>A (n.*761+111T>A) c.1110+111T>A (n.1110+111T>A) c.*517+111T>A (n.*517+111T>A) n.2733+111T>A n.1642+111T>A c.*443+111T>A (n.*443+111T>A) n.1744+111T>A n.1614+111T>A n.1357+111T>A n.2361+111T>A c.*1064+111T>A (n.*1064+111T>A) n.2076+111T>A n.3189+111T>A n.1793+111T>A c.*889+111T>A (n.*889+111T>A) c.*617+111T>A (n.*617+111T>A) n.2210+111T>A c.*428+111T>A (n.*428+111T>A) n.2397+111T>A n.1631+111T>A n.3510+111T>A n.896+111T>A n.1777+917T>A c.540+111T>A (n.540+111T>A) c.417+111T>A (n.417+111T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225610G>T | CA2683700434 | KRIT1 | c.1254+110C>A (n.1254+110C>A) n.1700+110C>A c.*761+110C>A (n.*761+110C>A) c.1110+110C>A (n.1110+110C>A) c.*517+110C>A (n.*517+110C>A) n.2733+110C>A n.1642+110C>A c.*443+110C>A (n.*443+110C>A) n.1744+110C>A n.1614+110C>A n.1357+110C>A n.2361+110C>A c.*1064+110C>A (n.*1064+110C>A) n.2076+110C>A n.3189+110C>A n.1793+110C>A c.*889+110C>A (n.*889+110C>A) c.*617+110C>A (n.*617+110C>A) n.2210+110C>A c.*428+110C>A (n.*428+110C>A) n.2397+110C>A n.1631+110C>A n.3510+110C>A n.896+110C>A n.1777+916C>A c.540+110C>A (n.540+110C>A) c.417+110C>A (n.417+110C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225611C>A | CA2683700435 | KRIT1 | c.1254+109G>T (n.1254+109G>T) n.1700+109G>T c.*761+109G>T (n.*761+109G>T) c.1110+109G>T (n.1110+109G>T) c.*517+109G>T (n.*517+109G>T) n.2733+109G>T n.1642+109G>T c.*443+109G>T (n.*443+109G>T) n.1744+109G>T n.1614+109G>T n.1357+109G>T n.2361+109G>T c.*1064+109G>T (n.*1064+109G>T) n.2076+109G>T n.3189+109G>T n.1793+109G>T c.*889+109G>T (n.*889+109G>T) c.*617+109G>T (n.*617+109G>T) n.2210+109G>T c.*428+109G>T (n.*428+109G>T) n.2397+109G>T n.1631+109G>T n.3510+109G>T n.896+109G>T n.1777+915G>T c.540+109G>T (n.540+109G>T) c.417+109G>T (n.417+109G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225611C= | CA1725806915 | KRIT1 | c.1254+109G= (n.1254+109G=) n.1700+109G= c.*761+109G= (n.*761+109G=) c.1110+109G= (n.1110+109G=) c.*517+109G= (n.*517+109G=) n.2733+109G= n.1642+109G= c.*443+109G= (n.*443+109G=) n.1744+109G= n.1614+109G= n.1357+109G= n.2361+109G= c.*1064+109G= (n.*1064+109G=) n.2076+109G= n.3189+109G= n.1793+109G= c.*889+109G= (n.*889+109G=) c.*617+109G= (n.*617+109G=) n.2210+109G= c.*428+109G= (n.*428+109G=) n.2397+109G= n.1631+109G= n.3510+109G= n.896+109G= n.1777+915G= c.540+109G= (n.540+109G=) c.417+109G= (n.417+109G=) | |
| 7 | g.92225611C>G | CA161901620 | KRIT1 | c.1254+109G>C (n.1254+109G>C) n.1700+109G>C c.*761+109G>C (n.*761+109G>C) c.1110+109G>C (n.1110+109G>C) c.*517+109G>C (n.*517+109G>C) n.2733+109G>C n.1642+109G>C c.*443+109G>C (n.*443+109G>C) n.1744+109G>C n.1614+109G>C n.1357+109G>C n.2361+109G>C c.*1064+109G>C (n.*1064+109G>C) n.2076+109G>C n.3189+109G>C n.1793+109G>C c.*889+109G>C (n.*889+109G>C) c.*617+109G>C (n.*617+109G>C) n.2210+109G>C c.*428+109G>C (n.*428+109G>C) n.2397+109G>C n.1631+109G>C n.3510+109G>C n.896+109G>C n.1777+915G>C c.540+109G>C (n.540+109G>C) c.417+109G>C (n.417+109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225613G>A | CA161901625 | KRIT1 | c.1254+107C>T (n.1254+107C>T) n.1700+107C>T c.*761+107C>T (n.*761+107C>T) c.1110+107C>T (n.1110+107C>T) c.*517+107C>T (n.*517+107C>T) n.2733+107C>T n.1642+107C>T c.*443+107C>T (n.*443+107C>T) n.1744+107C>T n.1614+107C>T n.1357+107C>T n.2361+107C>T c.*1064+107C>T (n.*1064+107C>T) n.2076+107C>T n.3189+107C>T n.1793+107C>T c.*889+107C>T (n.*889+107C>T) c.*617+107C>T (n.*617+107C>T) n.2210+107C>T c.*428+107C>T (n.*428+107C>T) n.2397+107C>T n.1631+107C>T n.3510+107C>T n.896+107C>T n.1777+913C>T c.540+107C>T (n.540+107C>T) c.417+107C>T (n.417+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225613G= | CA1725806917 | KRIT1 | c.1254+107C= (n.1254+107C=) n.1700+107C= c.*761+107C= (n.*761+107C=) c.1110+107C= (n.1110+107C=) c.*517+107C= (n.*517+107C=) n.2733+107C= n.1642+107C= c.*443+107C= (n.*443+107C=) n.1744+107C= n.1614+107C= n.1357+107C= n.2361+107C= c.*1064+107C= (n.*1064+107C=) n.2076+107C= n.3189+107C= n.1793+107C= c.*889+107C= (n.*889+107C=) c.*617+107C= (n.*617+107C=) n.2210+107C= c.*428+107C= (n.*428+107C=) n.2397+107C= n.1631+107C= n.3510+107C= n.896+107C= n.1777+913C= c.540+107C= (n.540+107C=) c.417+107C= (n.417+107C=) | |
| 7 | g.92225614T>C | CA2683700436 | KRIT1 | c.1254+106A>G (n.1254+106A>G) n.1700+106A>G c.*761+106A>G (n.*761+106A>G) c.1110+106A>G (n.1110+106A>G) c.*517+106A>G (n.*517+106A>G) n.2733+106A>G n.1642+106A>G c.*443+106A>G (n.*443+106A>G) n.1744+106A>G n.1614+106A>G n.1357+106A>G n.2361+106A>G c.*1064+106A>G (n.*1064+106A>G) n.2076+106A>G n.3189+106A>G n.1793+106A>G c.*889+106A>G (n.*889+106A>G) c.*617+106A>G (n.*617+106A>G) n.2210+106A>G c.*428+106A>G (n.*428+106A>G) n.2397+106A>G n.1631+106A>G n.3510+106A>G n.896+106A>G n.1777+912A>G c.540+106A>G (n.540+106A>G) c.417+106A>G (n.417+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.92225615A= | CA1725806920 | KRIT1 | c.1254+105T= (n.1254+105T=) n.1700+105T= c.*761+105T= (n.*761+105T=) c.1110+105T= (n.1110+105T=) c.*517+105T= (n.*517+105T=) n.2733+105T= n.1642+105T= c.*443+105T= (n.*443+105T=) n.1744+105T= n.1614+105T= n.1357+105T= n.2361+105T= c.*1064+105T= (n.*1064+105T=) n.2076+105T= n.3189+105T= n.1793+105T= c.*889+105T= (n.*889+105T=) c.*617+105T= (n.*617+105T=) n.2210+105T= c.*428+105T= (n.*428+105T=) n.2397+105T= n.1631+105T= n.3510+105T= n.896+105T= n.1777+911T= c.540+105T= (n.540+105T=) c.417+105T= (n.417+105T=) | |
| 7 | g.92225615A>G | CA576286141 | KRIT1 | c.1254+105T>C (n.1254+105T>C) n.1700+105T>C c.*761+105T>C (n.*761+105T>C) c.1110+105T>C (n.1110+105T>C) c.*517+105T>C (n.*517+105T>C) n.2733+105T>C n.1642+105T>C c.*443+105T>C (n.*443+105T>C) n.1744+105T>C n.1614+105T>C n.1357+105T>C n.2361+105T>C c.*1064+105T>C (n.*1064+105T>C) n.2076+105T>C n.3189+105T>C n.1793+105T>C c.*889+105T>C (n.*889+105T>C) c.*617+105T>C (n.*617+105T>C) n.2210+105T>C c.*428+105T>C (n.*428+105T>C) n.2397+105T>C n.1631+105T>C n.3510+105T>C n.896+105T>C n.1777+911T>C c.540+105T>C (n.540+105T>C) c.417+105T>C (n.417+105T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |