Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92225475T>G | CA2601636622 | KRIT1 | c.1254+245A>C (n.1254+245A>C) n.1700+245A>C c.*761+245A>C (n.*761+245A>C) c.1110+245A>C (n.1110+245A>C) c.*517+245A>C (n.*517+245A>C) n.2733+245A>C n.1642+245A>C c.*443+245A>C (n.*443+245A>C) n.1744+245A>C n.1614+245A>C n.1357+245A>C n.2361+245A>C c.*1064+245A>C (n.*1064+245A>C) n.2076+245A>C n.3189+245A>C n.1793+245A>C c.*889+245A>C (n.*889+245A>C) c.*617+245A>C (n.*617+245A>C) n.2210+245A>C c.*428+245A>C (n.*428+245A>C) n.2397+245A>C n.1631+245A>C n.3510+245A>C n.896+245A>C n.1777+1051A>C c.540+245A>C (n.540+245A>C) c.417+245A>C (n.417+245A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225475_92225476insA | CA2776939184 | KRIT1 | c.1254+244_1254+245insT (n.1254+244_1254+245insT) n.1700+244_1700+245insT c.*761+244_*761+245insT (n.*761+244_*761+245insT) c.1110+244_1110+245insT (n.1110+244_1110+245insT) c.*517+244_*517+245insT (n.*517+244_*517+245insT) n.2733+244_2733+245insT n.1642+244_1642+245insT c.*443+244_*443+245insT (n.*443+244_*443+245insT) n.1744+244_1744+245insT n.1614+244_1614+245insT n.1357+244_1357+245insT n.2361+244_2361+245insT c.*1064+244_*1064+245insT (n.*1064+244_*1064+245insT) n.2076+244_2076+245insT n.3189+244_3189+245insT n.1793+244_1793+245insT c.*889+244_*889+245insT (n.*889+244_*889+245insT) c.*617+244_*617+245insT (n.*617+244_*617+245insT) n.2210+244_2210+245insT c.*428+244_*428+245insT (n.*428+244_*428+245insT) n.2397+244_2397+245insT n.1631+244_1631+245insT n.3510+244_3510+245insT n.896+244_896+245insT n.1777+1050_1777+1051insT c.540+244_540+245insT (n.540+244_540+245insT) c.417+244_417+245insT (n.417+244_417+245insT) | |
7 | g.92225476T>C | CA843825056 | KRIT1 | c.1254+244A>G (n.1254+244A>G) n.1700+244A>G c.*761+244A>G (n.*761+244A>G) c.1110+244A>G (n.1110+244A>G) c.*517+244A>G (n.*517+244A>G) n.2733+244A>G n.1642+244A>G c.*443+244A>G (n.*443+244A>G) n.1744+244A>G n.1614+244A>G n.1357+244A>G n.2361+244A>G c.*1064+244A>G (n.*1064+244A>G) n.2076+244A>G n.3189+244A>G n.1793+244A>G c.*889+244A>G (n.*889+244A>G) c.*617+244A>G (n.*617+244A>G) n.2210+244A>G c.*428+244A>G (n.*428+244A>G) n.2397+244A>G n.1631+244A>G n.3510+244A>G n.896+244A>G n.1777+1050A>G c.540+244A>G (n.540+244A>G) c.417+244A>G (n.417+244A>G) | dbSNP |
7 | g.92225476T= | CA1725806782 | KRIT1 | c.1254+244A= (n.1254+244A=) n.1700+244A= c.*761+244A= (n.*761+244A=) c.1110+244A= (n.1110+244A=) c.*517+244A= (n.*517+244A=) n.2733+244A= n.1642+244A= c.*443+244A= (n.*443+244A=) n.1744+244A= n.1614+244A= n.1357+244A= n.2361+244A= c.*1064+244A= (n.*1064+244A=) n.2076+244A= n.3189+244A= n.1793+244A= c.*889+244A= (n.*889+244A=) c.*617+244A= (n.*617+244A=) n.2210+244A= c.*428+244A= (n.*428+244A=) n.2397+244A= n.1631+244A= n.3510+244A= n.896+244A= n.1777+1050A= c.540+244A= (n.540+244A=) c.417+244A= (n.417+244A=) | |
7 | g.92225480G>A | CA1725806785 | KRIT1 | c.1254+240C>T (n.1254+240C>T) n.1700+240C>T c.*761+240C>T (n.*761+240C>T) c.1110+240C>T (n.1110+240C>T) c.*517+240C>T (n.*517+240C>T) n.2733+240C>T n.1642+240C>T c.*443+240C>T (n.*443+240C>T) n.1744+240C>T n.1614+240C>T n.1357+240C>T n.2361+240C>T c.*1064+240C>T (n.*1064+240C>T) n.2076+240C>T n.3189+240C>T n.1793+240C>T c.*889+240C>T (n.*889+240C>T) c.*617+240C>T (n.*617+240C>T) n.2210+240C>T c.*428+240C>T (n.*428+240C>T) n.2397+240C>T n.1631+240C>T n.3510+240C>T n.896+240C>T n.1777+1046C>T c.540+240C>T (n.540+240C>T) c.417+240C>T (n.417+240C>T) | dbSNP |
7 | g.92225480G>C | CA843825057 | KRIT1 | c.1254+240C>G (n.1254+240C>G) n.1700+240C>G c.*761+240C>G (n.*761+240C>G) c.1110+240C>G (n.1110+240C>G) c.*517+240C>G (n.*517+240C>G) n.2733+240C>G n.1642+240C>G c.*443+240C>G (n.*443+240C>G) n.1744+240C>G n.1614+240C>G n.1357+240C>G n.2361+240C>G c.*1064+240C>G (n.*1064+240C>G) n.2076+240C>G n.3189+240C>G n.1793+240C>G c.*889+240C>G (n.*889+240C>G) c.*617+240C>G (n.*617+240C>G) n.2210+240C>G c.*428+240C>G (n.*428+240C>G) n.2397+240C>G n.1631+240C>G n.3510+240C>G n.896+240C>G n.1777+1046C>G c.540+240C>G (n.540+240C>G) c.417+240C>G (n.417+240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225480G= | CA1725806784 | KRIT1 | c.1254+240C= (n.1254+240C=) n.1700+240C= c.*761+240C= (n.*761+240C=) c.1110+240C= (n.1110+240C=) c.*517+240C= (n.*517+240C=) n.2733+240C= n.1642+240C= c.*443+240C= (n.*443+240C=) n.1744+240C= n.1614+240C= n.1357+240C= n.2361+240C= c.*1064+240C= (n.*1064+240C=) n.2076+240C= n.3189+240C= n.1793+240C= c.*889+240C= (n.*889+240C=) c.*617+240C= (n.*617+240C=) n.2210+240C= c.*428+240C= (n.*428+240C=) n.2397+240C= n.1631+240C= n.3510+240C= n.896+240C= n.1777+1046C= c.540+240C= (n.540+240C=) c.417+240C= (n.417+240C=) | |
7 | g.92225482A= | CA1725806788 | KRIT1 | c.1254+238T= (n.1254+238T=) n.1700+238T= c.*761+238T= (n.*761+238T=) c.1110+238T= (n.1110+238T=) c.*517+238T= (n.*517+238T=) n.2733+238T= n.1642+238T= c.*443+238T= (n.*443+238T=) n.1744+238T= n.1614+238T= n.1357+238T= n.2361+238T= c.*1064+238T= (n.*1064+238T=) n.2076+238T= n.3189+238T= n.1793+238T= c.*889+238T= (n.*889+238T=) c.*617+238T= (n.*617+238T=) n.2210+238T= c.*428+238T= (n.*428+238T=) n.2397+238T= n.1631+238T= n.3510+238T= n.896+238T= n.1777+1044T= c.540+238T= (n.540+238T=) c.417+238T= (n.417+238T=) | |
7 | g.92225482A>G | CA843825062 | KRIT1 | c.1254+238T>C (n.1254+238T>C) n.1700+238T>C c.*761+238T>C (n.*761+238T>C) c.1110+238T>C (n.1110+238T>C) c.*517+238T>C (n.*517+238T>C) n.2733+238T>C n.1642+238T>C c.*443+238T>C (n.*443+238T>C) n.1744+238T>C n.1614+238T>C n.1357+238T>C n.2361+238T>C c.*1064+238T>C (n.*1064+238T>C) n.2076+238T>C n.3189+238T>C n.1793+238T>C c.*889+238T>C (n.*889+238T>C) c.*617+238T>C (n.*617+238T>C) n.2210+238T>C c.*428+238T>C (n.*428+238T>C) n.2397+238T>C n.1631+238T>C n.3510+238T>C n.896+238T>C n.1777+1044T>C c.540+238T>C (n.540+238T>C) c.417+238T>C (n.417+238T>C) | dbSNP |
7 | g.92225488C>T | CA2776939185 | KRIT1 | c.1254+232G>A (n.1254+232G>A) n.1700+232G>A c.*761+232G>A (n.*761+232G>A) c.1110+232G>A (n.1110+232G>A) c.*517+232G>A (n.*517+232G>A) n.2733+232G>A n.1642+232G>A c.*443+232G>A (n.*443+232G>A) n.1744+232G>A n.1614+232G>A n.1357+232G>A n.2361+232G>A c.*1064+232G>A (n.*1064+232G>A) n.2076+232G>A n.3189+232G>A n.1793+232G>A c.*889+232G>A (n.*889+232G>A) c.*617+232G>A (n.*617+232G>A) n.2210+232G>A c.*428+232G>A (n.*428+232G>A) n.2397+232G>A n.1631+232G>A n.3510+232G>A n.896+232G>A n.1777+1038G>A c.540+232G>A (n.540+232G>A) c.417+232G>A (n.417+232G>A) | |
7 | g.92225489A= | CA1725806793 | KRIT1 | c.1254+231T= (n.1254+231T=) n.1700+231T= c.*761+231T= (n.*761+231T=) c.1110+231T= (n.1110+231T=) c.*517+231T= (n.*517+231T=) n.2733+231T= n.1642+231T= c.*443+231T= (n.*443+231T=) n.1744+231T= n.1614+231T= n.1357+231T= n.2361+231T= c.*1064+231T= (n.*1064+231T=) n.2076+231T= n.3189+231T= n.1793+231T= c.*889+231T= (n.*889+231T=) c.*617+231T= (n.*617+231T=) n.2210+231T= c.*428+231T= (n.*428+231T=) n.2397+231T= n.1631+231T= n.3510+231T= n.896+231T= n.1777+1037T= c.540+231T= (n.540+231T=) c.417+231T= (n.417+231T=) | |
7 | g.92225489A>G | CA576286127 | KRIT1 | c.1254+231T>C (n.1254+231T>C) n.1700+231T>C c.*761+231T>C (n.*761+231T>C) c.1110+231T>C (n.1110+231T>C) c.*517+231T>C (n.*517+231T>C) n.2733+231T>C n.1642+231T>C c.*443+231T>C (n.*443+231T>C) n.1744+231T>C n.1614+231T>C n.1357+231T>C n.2361+231T>C c.*1064+231T>C (n.*1064+231T>C) n.2076+231T>C n.3189+231T>C n.1793+231T>C c.*889+231T>C (n.*889+231T>C) c.*617+231T>C (n.*617+231T>C) n.2210+231T>C c.*428+231T>C (n.*428+231T>C) n.2397+231T>C n.1631+231T>C n.3510+231T>C n.896+231T>C n.1777+1037T>C c.540+231T>C (n.540+231T>C) c.417+231T>C (n.417+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225490T>C | CA1104451566 | KRIT1 | c.1254+230A>G (n.1254+230A>G) n.1700+230A>G c.*761+230A>G (n.*761+230A>G) c.1110+230A>G (n.1110+230A>G) c.*517+230A>G (n.*517+230A>G) n.2733+230A>G n.1642+230A>G c.*443+230A>G (n.*443+230A>G) n.1744+230A>G n.1614+230A>G n.1357+230A>G n.2361+230A>G c.*1064+230A>G (n.*1064+230A>G) n.2076+230A>G n.3189+230A>G n.1793+230A>G c.*889+230A>G (n.*889+230A>G) c.*617+230A>G (n.*617+230A>G) n.2210+230A>G c.*428+230A>G (n.*428+230A>G) n.2397+230A>G n.1631+230A>G n.3510+230A>G n.896+230A>G n.1777+1036A>G c.540+230A>G (n.540+230A>G) c.417+230A>G (n.417+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225490T= | CA1725806796 | KRIT1 | c.1254+230A= (n.1254+230A=) n.1700+230A= c.*761+230A= (n.*761+230A=) c.1110+230A= (n.1110+230A=) c.*517+230A= (n.*517+230A=) n.2733+230A= n.1642+230A= c.*443+230A= (n.*443+230A=) n.1744+230A= n.1614+230A= n.1357+230A= n.2361+230A= c.*1064+230A= (n.*1064+230A=) n.2076+230A= n.3189+230A= n.1793+230A= c.*889+230A= (n.*889+230A=) c.*617+230A= (n.*617+230A=) n.2210+230A= c.*428+230A= (n.*428+230A=) n.2397+230A= n.1631+230A= n.3510+230A= n.896+230A= n.1777+1036A= c.540+230A= (n.540+230A=) c.417+230A= (n.417+230A=) | |
7 | g.92225494G>A | CA1104451567 | KRIT1 | c.1254+226C>T (n.1254+226C>T) n.1700+226C>T c.*761+226C>T (n.*761+226C>T) c.1110+226C>T (n.1110+226C>T) c.*517+226C>T (n.*517+226C>T) n.2733+226C>T n.1642+226C>T c.*443+226C>T (n.*443+226C>T) n.1744+226C>T n.1614+226C>T n.1357+226C>T n.2361+226C>T c.*1064+226C>T (n.*1064+226C>T) n.2076+226C>T n.3189+226C>T n.1793+226C>T c.*889+226C>T (n.*889+226C>T) c.*617+226C>T (n.*617+226C>T) n.2210+226C>T c.*428+226C>T (n.*428+226C>T) n.2397+226C>T n.1631+226C>T n.3510+226C>T n.896+226C>T n.1777+1032C>T c.540+226C>T (n.540+226C>T) c.417+226C>T (n.417+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225494G= | CA1725806798 | KRIT1 | c.1254+226C= (n.1254+226C=) n.1700+226C= c.*761+226C= (n.*761+226C=) c.1110+226C= (n.1110+226C=) c.*517+226C= (n.*517+226C=) n.2733+226C= n.1642+226C= c.*443+226C= (n.*443+226C=) n.1744+226C= n.1614+226C= n.1357+226C= n.2361+226C= c.*1064+226C= (n.*1064+226C=) n.2076+226C= n.3189+226C= n.1793+226C= c.*889+226C= (n.*889+226C=) c.*617+226C= (n.*617+226C=) n.2210+226C= c.*428+226C= (n.*428+226C=) n.2397+226C= n.1631+226C= n.3510+226C= n.896+226C= n.1777+1032C= c.540+226C= (n.540+226C=) c.417+226C= (n.417+226C=) | |
7 | g.92225495A= | CA1725806799 | KRIT1 | c.1254+225T= (n.1254+225T=) n.1700+225T= c.*761+225T= (n.*761+225T=) c.1110+225T= (n.1110+225T=) c.*517+225T= (n.*517+225T=) n.2733+225T= n.1642+225T= c.*443+225T= (n.*443+225T=) n.1744+225T= n.1614+225T= n.1357+225T= n.2361+225T= c.*1064+225T= (n.*1064+225T=) n.2076+225T= n.3189+225T= n.1793+225T= c.*889+225T= (n.*889+225T=) c.*617+225T= (n.*617+225T=) n.2210+225T= c.*428+225T= (n.*428+225T=) n.2397+225T= n.1631+225T= n.3510+225T= n.896+225T= n.1777+1031T= c.540+225T= (n.540+225T=) c.417+225T= (n.417+225T=) | |
7 | g.92225495A>G | CA1725806800 | KRIT1 | c.1254+225T>C (n.1254+225T>C) n.1700+225T>C c.*761+225T>C (n.*761+225T>C) c.1110+225T>C (n.1110+225T>C) c.*517+225T>C (n.*517+225T>C) n.2733+225T>C n.1642+225T>C c.*443+225T>C (n.*443+225T>C) n.1744+225T>C n.1614+225T>C n.1357+225T>C n.2361+225T>C c.*1064+225T>C (n.*1064+225T>C) n.2076+225T>C n.3189+225T>C n.1793+225T>C c.*889+225T>C (n.*889+225T>C) c.*617+225T>C (n.*617+225T>C) n.2210+225T>C c.*428+225T>C (n.*428+225T>C) n.2397+225T>C n.1631+225T>C n.3510+225T>C n.896+225T>C n.1777+1031T>C c.540+225T>C (n.540+225T>C) c.417+225T>C (n.417+225T>C) | dbSNP |
7 | g.92225495A>T | CA1725806801 | KRIT1 | c.1254+225T>A (n.1254+225T>A) n.1700+225T>A c.*761+225T>A (n.*761+225T>A) c.1110+225T>A (n.1110+225T>A) c.*517+225T>A (n.*517+225T>A) n.2733+225T>A n.1642+225T>A c.*443+225T>A (n.*443+225T>A) n.1744+225T>A n.1614+225T>A n.1357+225T>A n.2361+225T>A c.*1064+225T>A (n.*1064+225T>A) n.2076+225T>A n.3189+225T>A n.1793+225T>A c.*889+225T>A (n.*889+225T>A) c.*617+225T>A (n.*617+225T>A) n.2210+225T>A c.*428+225T>A (n.*428+225T>A) n.2397+225T>A n.1631+225T>A n.3510+225T>A n.896+225T>A n.1777+1031T>A c.540+225T>A (n.540+225T>A) c.417+225T>A (n.417+225T>A) | dbSNP |
7 | g.92225496T>G | CA1725806804 | KRIT1 | c.1254+224A>C (n.1254+224A>C) n.1700+224A>C c.*761+224A>C (n.*761+224A>C) c.1110+224A>C (n.1110+224A>C) c.*517+224A>C (n.*517+224A>C) n.2733+224A>C n.1642+224A>C c.*443+224A>C (n.*443+224A>C) n.1744+224A>C n.1614+224A>C n.1357+224A>C n.2361+224A>C c.*1064+224A>C (n.*1064+224A>C) n.2076+224A>C n.3189+224A>C n.1793+224A>C c.*889+224A>C (n.*889+224A>C) c.*617+224A>C (n.*617+224A>C) n.2210+224A>C c.*428+224A>C (n.*428+224A>C) n.2397+224A>C n.1631+224A>C n.3510+224A>C n.896+224A>C n.1777+1030A>C c.540+224A>C (n.540+224A>C) c.417+224A>C (n.417+224A>C) | dbSNP |
7 | g.92225496T= | CA1725806802 | KRIT1 | c.1254+224A= (n.1254+224A=) n.1700+224A= c.*761+224A= (n.*761+224A=) c.1110+224A= (n.1110+224A=) c.*517+224A= (n.*517+224A=) n.2733+224A= n.1642+224A= c.*443+224A= (n.*443+224A=) n.1744+224A= n.1614+224A= n.1357+224A= n.2361+224A= c.*1064+224A= (n.*1064+224A=) n.2076+224A= n.3189+224A= n.1793+224A= c.*889+224A= (n.*889+224A=) c.*617+224A= (n.*617+224A=) n.2210+224A= c.*428+224A= (n.*428+224A=) n.2397+224A= n.1631+224A= n.3510+224A= n.896+224A= n.1777+1030A= c.540+224A= (n.540+224A=) c.417+224A= (n.417+224A=) | |
7 | g.92225497G>A | CA1104451568 | KRIT1 | c.1254+223C>T (n.1254+223C>T) n.1700+223C>T c.*761+223C>T (n.*761+223C>T) c.1110+223C>T (n.1110+223C>T) c.*517+223C>T (n.*517+223C>T) n.2733+223C>T n.1642+223C>T c.*443+223C>T (n.*443+223C>T) n.1744+223C>T n.1614+223C>T n.1357+223C>T n.2361+223C>T c.*1064+223C>T (n.*1064+223C>T) n.2076+223C>T n.3189+223C>T n.1793+223C>T c.*889+223C>T (n.*889+223C>T) c.*617+223C>T (n.*617+223C>T) n.2210+223C>T c.*428+223C>T (n.*428+223C>T) n.2397+223C>T n.1631+223C>T n.3510+223C>T n.896+223C>T n.1777+1029C>T c.540+223C>T (n.540+223C>T) c.417+223C>T (n.417+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225497G= | CA1725806810 | KRIT1 | c.1254+223C= (n.1254+223C=) n.1700+223C= c.*761+223C= (n.*761+223C=) c.1110+223C= (n.1110+223C=) c.*517+223C= (n.*517+223C=) n.2733+223C= n.1642+223C= c.*443+223C= (n.*443+223C=) n.1744+223C= n.1614+223C= n.1357+223C= n.2361+223C= c.*1064+223C= (n.*1064+223C=) n.2076+223C= n.3189+223C= n.1793+223C= c.*889+223C= (n.*889+223C=) c.*617+223C= (n.*617+223C=) n.2210+223C= c.*428+223C= (n.*428+223C=) n.2397+223C= n.1631+223C= n.3510+223C= n.896+223C= n.1777+1029C= c.540+223C= (n.540+223C=) c.417+223C= (n.417+223C=) | |
7 | g.92225498G>A | CA161901530 | KRIT1 | c.1254+222C>T (n.1254+222C>T) n.1700+222C>T c.*761+222C>T (n.*761+222C>T) c.1110+222C>T (n.1110+222C>T) c.*517+222C>T (n.*517+222C>T) n.2733+222C>T n.1642+222C>T c.*443+222C>T (n.*443+222C>T) n.1744+222C>T n.1614+222C>T n.1357+222C>T n.2361+222C>T c.*1064+222C>T (n.*1064+222C>T) n.2076+222C>T n.3189+222C>T n.1793+222C>T c.*889+222C>T (n.*889+222C>T) c.*617+222C>T (n.*617+222C>T) n.2210+222C>T c.*428+222C>T (n.*428+222C>T) n.2397+222C>T n.1631+222C>T n.3510+222C>T n.896+222C>T n.1777+1028C>T c.540+222C>T (n.540+222C>T) c.417+222C>T (n.417+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225498G= | CA1725806812 | KRIT1 | c.1254+222C= (n.1254+222C=) n.1700+222C= c.*761+222C= (n.*761+222C=) c.1110+222C= (n.1110+222C=) c.*517+222C= (n.*517+222C=) n.2733+222C= n.1642+222C= c.*443+222C= (n.*443+222C=) n.1744+222C= n.1614+222C= n.1357+222C= n.2361+222C= c.*1064+222C= (n.*1064+222C=) n.2076+222C= n.3189+222C= n.1793+222C= c.*889+222C= (n.*889+222C=) c.*617+222C= (n.*617+222C=) n.2210+222C= c.*428+222C= (n.*428+222C=) n.2397+222C= n.1631+222C= n.3510+222C= n.896+222C= n.1777+1028C= c.540+222C= (n.540+222C=) c.417+222C= (n.417+222C=) | |
7 | g.92225500G>A | CA161901538 | KRIT1 | c.1254+220C>T (n.1254+220C>T) n.1700+220C>T c.*761+220C>T (n.*761+220C>T) c.1110+220C>T (n.1110+220C>T) c.*517+220C>T (n.*517+220C>T) n.2733+220C>T n.1642+220C>T c.*443+220C>T (n.*443+220C>T) n.1744+220C>T n.1614+220C>T n.1357+220C>T n.2361+220C>T c.*1064+220C>T (n.*1064+220C>T) n.2076+220C>T n.3189+220C>T n.1793+220C>T c.*889+220C>T (n.*889+220C>T) c.*617+220C>T (n.*617+220C>T) n.2210+220C>T c.*428+220C>T (n.*428+220C>T) n.2397+220C>T n.1631+220C>T n.3510+220C>T n.896+220C>T n.1777+1026C>T c.540+220C>T (n.540+220C>T) c.417+220C>T (n.417+220C>T) | dbSNP |
7 | g.92225500G= | CA1725806819 | KRIT1 | c.1254+220C= (n.1254+220C=) n.1700+220C= c.*761+220C= (n.*761+220C=) c.1110+220C= (n.1110+220C=) c.*517+220C= (n.*517+220C=) n.2733+220C= n.1642+220C= c.*443+220C= (n.*443+220C=) n.1744+220C= n.1614+220C= n.1357+220C= n.2361+220C= c.*1064+220C= (n.*1064+220C=) n.2076+220C= n.3189+220C= n.1793+220C= c.*889+220C= (n.*889+220C=) c.*617+220C= (n.*617+220C=) n.2210+220C= c.*428+220C= (n.*428+220C=) n.2397+220C= n.1631+220C= n.3510+220C= n.896+220C= n.1777+1026C= c.540+220C= (n.540+220C=) c.417+220C= (n.417+220C=) | |
7 | g.92225500G>T | CA843825067 | KRIT1 | c.1254+220C>A (n.1254+220C>A) n.1700+220C>A c.*761+220C>A (n.*761+220C>A) c.1110+220C>A (n.1110+220C>A) c.*517+220C>A (n.*517+220C>A) n.2733+220C>A n.1642+220C>A c.*443+220C>A (n.*443+220C>A) n.1744+220C>A n.1614+220C>A n.1357+220C>A n.2361+220C>A c.*1064+220C>A (n.*1064+220C>A) n.2076+220C>A n.3189+220C>A n.1793+220C>A c.*889+220C>A (n.*889+220C>A) c.*617+220C>A (n.*617+220C>A) n.2210+220C>A c.*428+220C>A (n.*428+220C>A) n.2397+220C>A n.1631+220C>A n.3510+220C>A n.896+220C>A n.1777+1026C>A c.540+220C>A (n.540+220C>A) c.417+220C>A (n.417+220C>A) | dbSNP |
7 | g.92225504C= | CA1725806823 | KRIT1 | c.1254+216G= (n.1254+216G=) n.1700+216G= c.*761+216G= (n.*761+216G=) c.1110+216G= (n.1110+216G=) c.*517+216G= (n.*517+216G=) n.2733+216G= n.1642+216G= c.*443+216G= (n.*443+216G=) n.1744+216G= n.1614+216G= n.1357+216G= n.2361+216G= c.*1064+216G= (n.*1064+216G=) n.2076+216G= n.3189+216G= n.1793+216G= c.*889+216G= (n.*889+216G=) c.*617+216G= (n.*617+216G=) n.2210+216G= c.*428+216G= (n.*428+216G=) n.2397+216G= n.1631+216G= n.3510+216G= n.896+216G= n.1777+1022G= c.540+216G= (n.540+216G=) c.417+216G= (n.417+216G=) | |
7 | g.92225504C>T | CA1725806824 | KRIT1 | c.1254+216G>A (n.1254+216G>A) n.1700+216G>A c.*761+216G>A (n.*761+216G>A) c.1110+216G>A (n.1110+216G>A) c.*517+216G>A (n.*517+216G>A) n.2733+216G>A n.1642+216G>A c.*443+216G>A (n.*443+216G>A) n.1744+216G>A n.1614+216G>A n.1357+216G>A n.2361+216G>A c.*1064+216G>A (n.*1064+216G>A) n.2076+216G>A n.3189+216G>A n.1793+216G>A c.*889+216G>A (n.*889+216G>A) c.*617+216G>A (n.*617+216G>A) n.2210+216G>A c.*428+216G>A (n.*428+216G>A) n.2397+216G>A n.1631+216G>A n.3510+216G>A n.896+216G>A n.1777+1022G>A c.540+216G>A (n.540+216G>A) c.417+216G>A (n.417+216G>A) | dbSNP |
7 | g.92225509T>C | CA1104451569 | KRIT1 | c.1254+211A>G (n.1254+211A>G) n.1700+211A>G c.*761+211A>G (n.*761+211A>G) c.1110+211A>G (n.1110+211A>G) c.*517+211A>G (n.*517+211A>G) n.2733+211A>G n.1642+211A>G c.*443+211A>G (n.*443+211A>G) n.1744+211A>G n.1614+211A>G n.1357+211A>G n.2361+211A>G c.*1064+211A>G (n.*1064+211A>G) n.2076+211A>G n.3189+211A>G n.1793+211A>G c.*889+211A>G (n.*889+211A>G) c.*617+211A>G (n.*617+211A>G) n.2210+211A>G c.*428+211A>G (n.*428+211A>G) n.2397+211A>G n.1631+211A>G n.3510+211A>G n.896+211A>G n.1777+1017A>G c.540+211A>G (n.540+211A>G) c.417+211A>G (n.417+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225509T= | CA1725806826 | KRIT1 | c.1254+211A= (n.1254+211A=) n.1700+211A= c.*761+211A= (n.*761+211A=) c.1110+211A= (n.1110+211A=) c.*517+211A= (n.*517+211A=) n.2733+211A= n.1642+211A= c.*443+211A= (n.*443+211A=) n.1744+211A= n.1614+211A= n.1357+211A= n.2361+211A= c.*1064+211A= (n.*1064+211A=) n.2076+211A= n.3189+211A= n.1793+211A= c.*889+211A= (n.*889+211A=) c.*617+211A= (n.*617+211A=) n.2210+211A= c.*428+211A= (n.*428+211A=) n.2397+211A= n.1631+211A= n.3510+211A= n.896+211A= n.1777+1017A= c.540+211A= (n.540+211A=) c.417+211A= (n.417+211A=) | |
7 | g.92225510G>A | CA576286129 | KRIT1 | c.1254+210C>T (n.1254+210C>T) n.1700+210C>T c.*761+210C>T (n.*761+210C>T) c.1110+210C>T (n.1110+210C>T) c.*517+210C>T (n.*517+210C>T) n.2733+210C>T n.1642+210C>T c.*443+210C>T (n.*443+210C>T) n.1744+210C>T n.1614+210C>T n.1357+210C>T n.2361+210C>T c.*1064+210C>T (n.*1064+210C>T) n.2076+210C>T n.3189+210C>T n.1793+210C>T c.*889+210C>T (n.*889+210C>T) c.*617+210C>T (n.*617+210C>T) n.2210+210C>T c.*428+210C>T (n.*428+210C>T) n.2397+210C>T n.1631+210C>T n.3510+210C>T n.896+210C>T n.1777+1016C>T c.540+210C>T (n.540+210C>T) c.417+210C>T (n.417+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225510G= | CA1725806827 | KRIT1 | c.1254+210C= (n.1254+210C=) n.1700+210C= c.*761+210C= (n.*761+210C=) c.1110+210C= (n.1110+210C=) c.*517+210C= (n.*517+210C=) n.2733+210C= n.1642+210C= c.*443+210C= (n.*443+210C=) n.1744+210C= n.1614+210C= n.1357+210C= n.2361+210C= c.*1064+210C= (n.*1064+210C=) n.2076+210C= n.3189+210C= n.1793+210C= c.*889+210C= (n.*889+210C=) c.*617+210C= (n.*617+210C=) n.2210+210C= c.*428+210C= (n.*428+210C=) n.2397+210C= n.1631+210C= n.3510+210C= n.896+210C= n.1777+1016C= c.540+210C= (n.540+210C=) c.417+210C= (n.417+210C=) | |
7 | g.92225514G>A | CA161901542 | KRIT1 | c.1254+206C>T (n.1254+206C>T) n.1700+206C>T c.*761+206C>T (n.*761+206C>T) c.1110+206C>T (n.1110+206C>T) c.*517+206C>T (n.*517+206C>T) n.2733+206C>T n.1642+206C>T c.*443+206C>T (n.*443+206C>T) n.1744+206C>T n.1614+206C>T n.1357+206C>T n.2361+206C>T c.*1064+206C>T (n.*1064+206C>T) n.2076+206C>T n.3189+206C>T n.1793+206C>T c.*889+206C>T (n.*889+206C>T) c.*617+206C>T (n.*617+206C>T) n.2210+206C>T c.*428+206C>T (n.*428+206C>T) n.2397+206C>T n.1631+206C>T n.3510+206C>T n.896+206C>T n.1777+1012C>T c.540+206C>T (n.540+206C>T) c.417+206C>T (n.417+206C>T) | dbSNP |
7 | g.92225514G= | CA1725806829 | KRIT1 | c.1254+206C= (n.1254+206C=) n.1700+206C= c.*761+206C= (n.*761+206C=) c.1110+206C= (n.1110+206C=) c.*517+206C= (n.*517+206C=) n.2733+206C= n.1642+206C= c.*443+206C= (n.*443+206C=) n.1744+206C= n.1614+206C= n.1357+206C= n.2361+206C= c.*1064+206C= (n.*1064+206C=) n.2076+206C= n.3189+206C= n.1793+206C= c.*889+206C= (n.*889+206C=) c.*617+206C= (n.*617+206C=) n.2210+206C= c.*428+206C= (n.*428+206C=) n.2397+206C= n.1631+206C= n.3510+206C= n.896+206C= n.1777+1012C= c.540+206C= (n.540+206C=) c.417+206C= (n.417+206C=) | |
7 | g.92225516A= | CA1725806831 | KRIT1 | c.1254+204T= (n.1254+204T=) n.1700+204T= c.*761+204T= (n.*761+204T=) c.1110+204T= (n.1110+204T=) c.*517+204T= (n.*517+204T=) n.2733+204T= n.1642+204T= c.*443+204T= (n.*443+204T=) n.1744+204T= n.1614+204T= n.1357+204T= n.2361+204T= c.*1064+204T= (n.*1064+204T=) n.2076+204T= n.3189+204T= n.1793+204T= c.*889+204T= (n.*889+204T=) c.*617+204T= (n.*617+204T=) n.2210+204T= c.*428+204T= (n.*428+204T=) n.2397+204T= n.1631+204T= n.3510+204T= n.896+204T= n.1777+1010T= c.540+204T= (n.540+204T=) c.417+204T= (n.417+204T=) | |
7 | g.92225516A>T | CA843825069 | KRIT1 | c.1254+204T>A (n.1254+204T>A) n.1700+204T>A c.*761+204T>A (n.*761+204T>A) c.1110+204T>A (n.1110+204T>A) c.*517+204T>A (n.*517+204T>A) n.2733+204T>A n.1642+204T>A c.*443+204T>A (n.*443+204T>A) n.1744+204T>A n.1614+204T>A n.1357+204T>A n.2361+204T>A c.*1064+204T>A (n.*1064+204T>A) n.2076+204T>A n.3189+204T>A n.1793+204T>A c.*889+204T>A (n.*889+204T>A) c.*617+204T>A (n.*617+204T>A) n.2210+204T>A c.*428+204T>A (n.*428+204T>A) n.2397+204T>A n.1631+204T>A n.3510+204T>A n.896+204T>A n.1777+1010T>A c.540+204T>A (n.540+204T>A) c.417+204T>A (n.417+204T>A) | dbSNP |
7 | g.92225518C>T | CA2776939186 | KRIT1 | c.1254+202G>A (n.1254+202G>A) n.1700+202G>A c.*761+202G>A (n.*761+202G>A) c.1110+202G>A (n.1110+202G>A) c.*517+202G>A (n.*517+202G>A) n.2733+202G>A n.1642+202G>A c.*443+202G>A (n.*443+202G>A) n.1744+202G>A n.1614+202G>A n.1357+202G>A n.2361+202G>A c.*1064+202G>A (n.*1064+202G>A) n.2076+202G>A n.3189+202G>A n.1793+202G>A c.*889+202G>A (n.*889+202G>A) c.*617+202G>A (n.*617+202G>A) n.2210+202G>A c.*428+202G>A (n.*428+202G>A) n.2397+202G>A n.1631+202G>A n.3510+202G>A n.896+202G>A n.1777+1008G>A c.540+202G>A (n.540+202G>A) c.417+202G>A (n.417+202G>A) | |
7 | g.92225519T>A | CA161901559 | KRIT1 | c.1254+201A>T (n.1254+201A>T) n.1700+201A>T c.*761+201A>T (n.*761+201A>T) c.1110+201A>T (n.1110+201A>T) c.*517+201A>T (n.*517+201A>T) n.2733+201A>T n.1642+201A>T c.*443+201A>T (n.*443+201A>T) n.1744+201A>T n.1614+201A>T n.1357+201A>T n.2361+201A>T c.*1064+201A>T (n.*1064+201A>T) n.2076+201A>T n.3189+201A>T n.1793+201A>T c.*889+201A>T (n.*889+201A>T) c.*617+201A>T (n.*617+201A>T) n.2210+201A>T c.*428+201A>T (n.*428+201A>T) n.2397+201A>T n.1631+201A>T n.3510+201A>T n.896+201A>T n.1777+1007A>T c.540+201A>T (n.540+201A>T) c.417+201A>T (n.417+201A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225519T= | CA1725806834 | KRIT1 | c.1254+201A= (n.1254+201A=) n.1700+201A= c.*761+201A= (n.*761+201A=) c.1110+201A= (n.1110+201A=) c.*517+201A= (n.*517+201A=) n.2733+201A= n.1642+201A= c.*443+201A= (n.*443+201A=) n.1744+201A= n.1614+201A= n.1357+201A= n.2361+201A= c.*1064+201A= (n.*1064+201A=) n.2076+201A= n.3189+201A= n.1793+201A= c.*889+201A= (n.*889+201A=) c.*617+201A= (n.*617+201A=) n.2210+201A= c.*428+201A= (n.*428+201A=) n.2397+201A= n.1631+201A= n.3510+201A= n.896+201A= n.1777+1007A= c.540+201A= (n.540+201A=) c.417+201A= (n.417+201A=) | |
7 | g.92225520C= | CA1725806836 | KRIT1 | c.1254+200G= (n.1254+200G=) n.1700+200G= c.*761+200G= (n.*761+200G=) c.1110+200G= (n.1110+200G=) c.*517+200G= (n.*517+200G=) n.2733+200G= n.1642+200G= c.*443+200G= (n.*443+200G=) n.1744+200G= n.1614+200G= n.1357+200G= n.2361+200G= c.*1064+200G= (n.*1064+200G=) n.2076+200G= n.3189+200G= n.1793+200G= c.*889+200G= (n.*889+200G=) c.*617+200G= (n.*617+200G=) n.2210+200G= c.*428+200G= (n.*428+200G=) n.2397+200G= n.1631+200G= n.3510+200G= n.896+200G= n.1777+1006G= c.540+200G= (n.540+200G=) c.417+200G= (n.417+200G=) | |
7 | g.92225520C>T | CA843825071 | KRIT1 | c.1254+200G>A (n.1254+200G>A) n.1700+200G>A c.*761+200G>A (n.*761+200G>A) c.1110+200G>A (n.1110+200G>A) c.*517+200G>A (n.*517+200G>A) n.2733+200G>A n.1642+200G>A c.*443+200G>A (n.*443+200G>A) n.1744+200G>A n.1614+200G>A n.1357+200G>A n.2361+200G>A c.*1064+200G>A (n.*1064+200G>A) n.2076+200G>A n.3189+200G>A n.1793+200G>A c.*889+200G>A (n.*889+200G>A) c.*617+200G>A (n.*617+200G>A) n.2210+200G>A c.*428+200G>A (n.*428+200G>A) n.2397+200G>A n.1631+200G>A n.3510+200G>A n.896+200G>A n.1777+1006G>A c.540+200G>A (n.540+200G>A) c.417+200G>A (n.417+200G>A) | dbSNP |
7 | g.92225521T>C | CA161901577 | KRIT1 | c.1254+199A>G (n.1254+199A>G) n.1700+199A>G c.*761+199A>G (n.*761+199A>G) c.1110+199A>G (n.1110+199A>G) c.*517+199A>G (n.*517+199A>G) n.2733+199A>G n.1642+199A>G c.*443+199A>G (n.*443+199A>G) n.1744+199A>G n.1614+199A>G n.1357+199A>G n.2361+199A>G c.*1064+199A>G (n.*1064+199A>G) n.2076+199A>G n.3189+199A>G n.1793+199A>G c.*889+199A>G (n.*889+199A>G) c.*617+199A>G (n.*617+199A>G) n.2210+199A>G c.*428+199A>G (n.*428+199A>G) n.2397+199A>G n.1631+199A>G n.3510+199A>G n.896+199A>G n.1777+1005A>G c.540+199A>G (n.540+199A>G) c.417+199A>G (n.417+199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225521T= | CA1725806838 | KRIT1 | c.1254+199A= (n.1254+199A=) n.1700+199A= c.*761+199A= (n.*761+199A=) c.1110+199A= (n.1110+199A=) c.*517+199A= (n.*517+199A=) n.2733+199A= n.1642+199A= c.*443+199A= (n.*443+199A=) n.1744+199A= n.1614+199A= n.1357+199A= n.2361+199A= c.*1064+199A= (n.*1064+199A=) n.2076+199A= n.3189+199A= n.1793+199A= c.*889+199A= (n.*889+199A=) c.*617+199A= (n.*617+199A=) n.2210+199A= c.*428+199A= (n.*428+199A=) n.2397+199A= n.1631+199A= n.3510+199A= n.896+199A= n.1777+1005A= c.540+199A= (n.540+199A=) c.417+199A= (n.417+199A=) | |
7 | g.92225521_92225522del | CA2542328480 | KRIT1 | c.1254+198_1254+199del (n.1254+198_1254+199del) n.1700+198_1700+199del c.*761+198_*761+199del (n.*761+198_*761+199del) c.1110+198_1110+199del (n.1110+198_1110+199del) c.*517+198_*517+199del (n.*517+198_*517+199del) n.2733+198_2733+199del n.1642+198_1642+199del c.*443+198_*443+199del (n.*443+198_*443+199del) n.1744+198_1744+199del n.1614+198_1614+199del n.1357+198_1357+199del n.2361+198_2361+199del c.*1064+198_*1064+199del (n.*1064+198_*1064+199del) n.2076+198_2076+199del n.3189+198_3189+199del n.1793+198_1793+199del c.*889+198_*889+199del (n.*889+198_*889+199del) c.*617+198_*617+199del (n.*617+198_*617+199del) n.2210+198_2210+199del c.*428+198_*428+199del (n.*428+198_*428+199del) n.2397+198_2397+199del n.1631+198_1631+199del n.3510+198_3510+199del n.896+198_896+199del n.1777+1004_1777+1005del c.540+198_540+199del (n.540+198_540+199del) c.417+198_417+199del (n.417+198_417+199del) | |
7 | g.92225524A= | CA1725806840 | KRIT1 | c.1254+196T= (n.1254+196T=) n.1700+196T= c.*761+196T= (n.*761+196T=) c.1110+196T= (n.1110+196T=) c.*517+196T= (n.*517+196T=) n.2733+196T= n.1642+196T= c.*443+196T= (n.*443+196T=) n.1744+196T= n.1614+196T= n.1357+196T= n.2361+196T= c.*1064+196T= (n.*1064+196T=) n.2076+196T= n.3189+196T= n.1793+196T= c.*889+196T= (n.*889+196T=) c.*617+196T= (n.*617+196T=) n.2210+196T= c.*428+196T= (n.*428+196T=) n.2397+196T= n.1631+196T= n.3510+196T= n.896+196T= n.1777+1002T= c.540+196T= (n.540+196T=) c.417+196T= (n.417+196T=) | |
7 | g.92225524A>C | CA1725806842 | KRIT1 | c.1254+196T>G (n.1254+196T>G) n.1700+196T>G c.*761+196T>G (n.*761+196T>G) c.1110+196T>G (n.1110+196T>G) c.*517+196T>G (n.*517+196T>G) n.2733+196T>G n.1642+196T>G c.*443+196T>G (n.*443+196T>G) n.1744+196T>G n.1614+196T>G n.1357+196T>G n.2361+196T>G c.*1064+196T>G (n.*1064+196T>G) n.2076+196T>G n.3189+196T>G n.1793+196T>G c.*889+196T>G (n.*889+196T>G) c.*617+196T>G (n.*617+196T>G) n.2210+196T>G c.*428+196T>G (n.*428+196T>G) n.2397+196T>G n.1631+196T>G n.3510+196T>G n.896+196T>G n.1777+1002T>G c.540+196T>G (n.540+196T>G) c.417+196T>G (n.417+196T>G) | dbSNP |
7 | g.92225524A>G | CA1725806841 | KRIT1 | c.1254+196T>C (n.1254+196T>C) n.1700+196T>C c.*761+196T>C (n.*761+196T>C) c.1110+196T>C (n.1110+196T>C) c.*517+196T>C (n.*517+196T>C) n.2733+196T>C n.1642+196T>C c.*443+196T>C (n.*443+196T>C) n.1744+196T>C n.1614+196T>C n.1357+196T>C n.2361+196T>C c.*1064+196T>C (n.*1064+196T>C) n.2076+196T>C n.3189+196T>C n.1793+196T>C c.*889+196T>C (n.*889+196T>C) c.*617+196T>C (n.*617+196T>C) n.2210+196T>C c.*428+196T>C (n.*428+196T>C) n.2397+196T>C n.1631+196T>C n.3510+196T>C n.896+196T>C n.1777+1002T>C c.540+196T>C (n.540+196T>C) c.417+196T>C (n.417+196T>C) | dbSNP |
7 | g.92225526C= | CA1725806844 | KRIT1 | c.1254+194G= (n.1254+194G=) n.1700+194G= c.*761+194G= (n.*761+194G=) c.1110+194G= (n.1110+194G=) c.*517+194G= (n.*517+194G=) n.2733+194G= n.1642+194G= c.*443+194G= (n.*443+194G=) n.1744+194G= n.1614+194G= n.1357+194G= n.2361+194G= c.*1064+194G= (n.*1064+194G=) n.2076+194G= n.3189+194G= n.1793+194G= c.*889+194G= (n.*889+194G=) c.*617+194G= (n.*617+194G=) n.2210+194G= c.*428+194G= (n.*428+194G=) n.2397+194G= n.1631+194G= n.3510+194G= n.896+194G= n.1777+1000G= c.540+194G= (n.540+194G=) c.417+194G= (n.417+194G=) | |
7 | g.92225526C>G | CA843825078 | KRIT1 | c.1254+194G>C (n.1254+194G>C) n.1700+194G>C c.*761+194G>C (n.*761+194G>C) c.1110+194G>C (n.1110+194G>C) c.*517+194G>C (n.*517+194G>C) n.2733+194G>C n.1642+194G>C c.*443+194G>C (n.*443+194G>C) n.1744+194G>C n.1614+194G>C n.1357+194G>C n.2361+194G>C c.*1064+194G>C (n.*1064+194G>C) n.2076+194G>C n.3189+194G>C n.1793+194G>C c.*889+194G>C (n.*889+194G>C) c.*617+194G>C (n.*617+194G>C) n.2210+194G>C c.*428+194G>C (n.*428+194G>C) n.2397+194G>C n.1631+194G>C n.3510+194G>C n.896+194G>C n.1777+1000G>C c.540+194G>C (n.540+194G>C) c.417+194G>C (n.417+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225526C>T | CA843825076 | KRIT1 | c.1254+194G>A (n.1254+194G>A) n.1700+194G>A c.*761+194G>A (n.*761+194G>A) c.1110+194G>A (n.1110+194G>A) c.*517+194G>A (n.*517+194G>A) n.2733+194G>A n.1642+194G>A c.*443+194G>A (n.*443+194G>A) n.1744+194G>A n.1614+194G>A n.1357+194G>A n.2361+194G>A c.*1064+194G>A (n.*1064+194G>A) n.2076+194G>A n.3189+194G>A n.1793+194G>A c.*889+194G>A (n.*889+194G>A) c.*617+194G>A (n.*617+194G>A) n.2210+194G>A c.*428+194G>A (n.*428+194G>A) n.2397+194G>A n.1631+194G>A n.3510+194G>A n.896+194G>A n.1777+1000G>A c.540+194G>A (n.540+194G>A) c.417+194G>A (n.417+194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225527T>C | CA2715257550 | KRIT1 | c.1254+193A>G (n.1254+193A>G) n.1700+193A>G c.*761+193A>G (n.*761+193A>G) c.1110+193A>G (n.1110+193A>G) c.*517+193A>G (n.*517+193A>G) n.2733+193A>G n.1642+193A>G c.*443+193A>G (n.*443+193A>G) n.1744+193A>G n.1614+193A>G n.1357+193A>G n.2361+193A>G c.*1064+193A>G (n.*1064+193A>G) n.2076+193A>G n.3189+193A>G n.1793+193A>G c.*889+193A>G (n.*889+193A>G) c.*617+193A>G (n.*617+193A>G) n.2210+193A>G c.*428+193A>G (n.*428+193A>G) n.2397+193A>G n.1631+193A>G n.3510+193A>G n.896+193A>G n.1777+999A>G c.540+193A>G (n.540+193A>G) c.417+193A>G (n.417+193A>G) | dbSNP |
7 | g.92225529G>C | CA2715257551 | KRIT1 | c.1254+191C>G (n.1254+191C>G) n.1700+191C>G c.*761+191C>G (n.*761+191C>G) c.1110+191C>G (n.1110+191C>G) c.*517+191C>G (n.*517+191C>G) n.2733+191C>G n.1642+191C>G c.*443+191C>G (n.*443+191C>G) n.1744+191C>G n.1614+191C>G n.1357+191C>G n.2361+191C>G c.*1064+191C>G (n.*1064+191C>G) n.2076+191C>G n.3189+191C>G n.1793+191C>G c.*889+191C>G (n.*889+191C>G) c.*617+191C>G (n.*617+191C>G) n.2210+191C>G c.*428+191C>G (n.*428+191C>G) n.2397+191C>G n.1631+191C>G n.3510+191C>G n.896+191C>G n.1777+997C>G c.540+191C>G (n.540+191C>G) c.417+191C>G (n.417+191C>G) | dbSNP |
7 | g.92225530T>C | CA843825082 | KRIT1 | c.1254+190A>G (n.1254+190A>G) n.1700+190A>G c.*761+190A>G (n.*761+190A>G) c.1110+190A>G (n.1110+190A>G) c.*517+190A>G (n.*517+190A>G) n.2733+190A>G n.1642+190A>G c.*443+190A>G (n.*443+190A>G) n.1744+190A>G n.1614+190A>G n.1357+190A>G n.2361+190A>G c.*1064+190A>G (n.*1064+190A>G) n.2076+190A>G n.3189+190A>G n.1793+190A>G c.*889+190A>G (n.*889+190A>G) c.*617+190A>G (n.*617+190A>G) n.2210+190A>G c.*428+190A>G (n.*428+190A>G) n.2397+190A>G n.1631+190A>G n.3510+190A>G n.896+190A>G n.1777+996A>G c.540+190A>G (n.540+190A>G) c.417+190A>G (n.417+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225530T= | CA1725806845 | KRIT1 | c.1254+190A= (n.1254+190A=) n.1700+190A= c.*761+190A= (n.*761+190A=) c.1110+190A= (n.1110+190A=) c.*517+190A= (n.*517+190A=) n.2733+190A= n.1642+190A= c.*443+190A= (n.*443+190A=) n.1744+190A= n.1614+190A= n.1357+190A= n.2361+190A= c.*1064+190A= (n.*1064+190A=) n.2076+190A= n.3189+190A= n.1793+190A= c.*889+190A= (n.*889+190A=) c.*617+190A= (n.*617+190A=) n.2210+190A= c.*428+190A= (n.*428+190A=) n.2397+190A= n.1631+190A= n.3510+190A= n.896+190A= n.1777+996A= c.540+190A= (n.540+190A=) c.417+190A= (n.417+190A=) | |
7 | g.92225531G>C | CA2715257552 | KRIT1 | c.1254+189C>G (n.1254+189C>G) n.1700+189C>G c.*761+189C>G (n.*761+189C>G) c.1110+189C>G (n.1110+189C>G) c.*517+189C>G (n.*517+189C>G) n.2733+189C>G n.1642+189C>G c.*443+189C>G (n.*443+189C>G) n.1744+189C>G n.1614+189C>G n.1357+189C>G n.2361+189C>G c.*1064+189C>G (n.*1064+189C>G) n.2076+189C>G n.3189+189C>G n.1793+189C>G c.*889+189C>G (n.*889+189C>G) c.*617+189C>G (n.*617+189C>G) n.2210+189C>G c.*428+189C>G (n.*428+189C>G) n.2397+189C>G n.1631+189C>G n.3510+189C>G n.896+189C>G n.1777+995C>G c.540+189C>G (n.540+189C>G) c.417+189C>G (n.417+189C>G) | dbSNP |
7 | g.92225534C= | CA1725806847 | KRIT1 | c.1254+186G= (n.1254+186G=) n.1700+186G= c.*761+186G= (n.*761+186G=) c.1110+186G= (n.1110+186G=) c.*517+186G= (n.*517+186G=) n.2733+186G= n.1642+186G= c.*443+186G= (n.*443+186G=) n.1744+186G= n.1614+186G= n.1357+186G= n.2361+186G= c.*1064+186G= (n.*1064+186G=) n.2076+186G= n.3189+186G= n.1793+186G= c.*889+186G= (n.*889+186G=) c.*617+186G= (n.*617+186G=) n.2210+186G= c.*428+186G= (n.*428+186G=) n.2397+186G= n.1631+186G= n.3510+186G= n.896+186G= n.1777+992G= c.540+186G= (n.540+186G=) c.417+186G= (n.417+186G=) | |
7 | g.92225534C>T | CA161901588 | KRIT1 | c.1254+186G>A (n.1254+186G>A) n.1700+186G>A c.*761+186G>A (n.*761+186G>A) c.1110+186G>A (n.1110+186G>A) c.*517+186G>A (n.*517+186G>A) n.2733+186G>A n.1642+186G>A c.*443+186G>A (n.*443+186G>A) n.1744+186G>A n.1614+186G>A n.1357+186G>A n.2361+186G>A c.*1064+186G>A (n.*1064+186G>A) n.2076+186G>A n.3189+186G>A n.1793+186G>A c.*889+186G>A (n.*889+186G>A) c.*617+186G>A (n.*617+186G>A) n.2210+186G>A c.*428+186G>A (n.*428+186G>A) n.2397+186G>A n.1631+186G>A n.3510+186G>A n.896+186G>A n.1777+992G>A c.540+186G>A (n.540+186G>A) c.417+186G>A (n.417+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225536G>A | CA1725806849 | KRIT1 | c.1254+184C>T (n.1254+184C>T) n.1700+184C>T c.*761+184C>T (n.*761+184C>T) c.1110+184C>T (n.1110+184C>T) c.*517+184C>T (n.*517+184C>T) n.2733+184C>T n.1642+184C>T c.*443+184C>T (n.*443+184C>T) n.1744+184C>T n.1614+184C>T n.1357+184C>T n.2361+184C>T c.*1064+184C>T (n.*1064+184C>T) n.2076+184C>T n.3189+184C>T n.1793+184C>T c.*889+184C>T (n.*889+184C>T) c.*617+184C>T (n.*617+184C>T) n.2210+184C>T c.*428+184C>T (n.*428+184C>T) n.2397+184C>T n.1631+184C>T n.3510+184C>T n.896+184C>T n.1777+990C>T c.540+184C>T (n.540+184C>T) c.417+184C>T (n.417+184C>T) | dbSNP |
7 | g.92225536G= | CA1725806848 | KRIT1 | c.1254+184C= (n.1254+184C=) n.1700+184C= c.*761+184C= (n.*761+184C=) c.1110+184C= (n.1110+184C=) c.*517+184C= (n.*517+184C=) n.2733+184C= n.1642+184C= c.*443+184C= (n.*443+184C=) n.1744+184C= n.1614+184C= n.1357+184C= n.2361+184C= c.*1064+184C= (n.*1064+184C=) n.2076+184C= n.3189+184C= n.1793+184C= c.*889+184C= (n.*889+184C=) c.*617+184C= (n.*617+184C=) n.2210+184C= c.*428+184C= (n.*428+184C=) n.2397+184C= n.1631+184C= n.3510+184C= n.896+184C= n.1777+990C= c.540+184C= (n.540+184C=) c.417+184C= (n.417+184C=) | |
7 | g.92225538C= | CA1725806850 | KRIT1 | c.1254+182G= (n.1254+182G=) n.1700+182G= c.*761+182G= (n.*761+182G=) c.1110+182G= (n.1110+182G=) c.*517+182G= (n.*517+182G=) n.2733+182G= n.1642+182G= c.*443+182G= (n.*443+182G=) n.1744+182G= n.1614+182G= n.1357+182G= n.2361+182G= c.*1064+182G= (n.*1064+182G=) n.2076+182G= n.3189+182G= n.1793+182G= c.*889+182G= (n.*889+182G=) c.*617+182G= (n.*617+182G=) n.2210+182G= c.*428+182G= (n.*428+182G=) n.2397+182G= n.1631+182G= n.3510+182G= n.896+182G= n.1777+988G= c.540+182G= (n.540+182G=) c.417+182G= (n.417+182G=) | |
7 | g.92225538C>T | CA576286133 | KRIT1 | c.1254+182G>A (n.1254+182G>A) n.1700+182G>A c.*761+182G>A (n.*761+182G>A) c.1110+182G>A (n.1110+182G>A) c.*517+182G>A (n.*517+182G>A) n.2733+182G>A n.1642+182G>A c.*443+182G>A (n.*443+182G>A) n.1744+182G>A n.1614+182G>A n.1357+182G>A n.2361+182G>A c.*1064+182G>A (n.*1064+182G>A) n.2076+182G>A n.3189+182G>A n.1793+182G>A c.*889+182G>A (n.*889+182G>A) c.*617+182G>A (n.*617+182G>A) n.2210+182G>A c.*428+182G>A (n.*428+182G>A) n.2397+182G>A n.1631+182G>A n.3510+182G>A n.896+182G>A n.1777+988G>A c.540+182G>A (n.540+182G>A) c.417+182G>A (n.417+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225539T>C | CA2776939187 | KRIT1 | c.1254+181A>G (n.1254+181A>G) n.1700+181A>G c.*761+181A>G (n.*761+181A>G) c.1110+181A>G (n.1110+181A>G) c.*517+181A>G (n.*517+181A>G) n.2733+181A>G n.1642+181A>G c.*443+181A>G (n.*443+181A>G) n.1744+181A>G n.1614+181A>G n.1357+181A>G n.2361+181A>G c.*1064+181A>G (n.*1064+181A>G) n.2076+181A>G n.3189+181A>G n.1793+181A>G c.*889+181A>G (n.*889+181A>G) c.*617+181A>G (n.*617+181A>G) n.2210+181A>G c.*428+181A>G (n.*428+181A>G) n.2397+181A>G n.1631+181A>G n.3510+181A>G n.896+181A>G n.1777+987A>G c.540+181A>G (n.540+181A>G) c.417+181A>G (n.417+181A>G) | |
7 | g.92225547C>A | CA576286135 | KRIT1 | c.1254+173G>T (n.1254+173G>T) n.1700+173G>T c.*761+173G>T (n.*761+173G>T) c.1110+173G>T (n.1110+173G>T) c.*517+173G>T (n.*517+173G>T) n.2733+173G>T n.1642+173G>T c.*443+173G>T (n.*443+173G>T) n.1744+173G>T n.1614+173G>T n.1357+173G>T n.2361+173G>T c.*1064+173G>T (n.*1064+173G>T) n.2076+173G>T n.3189+173G>T n.1793+173G>T c.*889+173G>T (n.*889+173G>T) c.*617+173G>T (n.*617+173G>T) n.2210+173G>T c.*428+173G>T (n.*428+173G>T) n.2397+173G>T n.1631+173G>T n.3510+173G>T n.896+173G>T n.1777+979G>T c.540+173G>T (n.540+173G>T) c.417+173G>T (n.417+173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225547C= | CA1725806852 | KRIT1 | c.1254+173G= (n.1254+173G=) n.1700+173G= c.*761+173G= (n.*761+173G=) c.1110+173G= (n.1110+173G=) c.*517+173G= (n.*517+173G=) n.2733+173G= n.1642+173G= c.*443+173G= (n.*443+173G=) n.1744+173G= n.1614+173G= n.1357+173G= n.2361+173G= c.*1064+173G= (n.*1064+173G=) n.2076+173G= n.3189+173G= n.1793+173G= c.*889+173G= (n.*889+173G=) c.*617+173G= (n.*617+173G=) n.2210+173G= c.*428+173G= (n.*428+173G=) n.2397+173G= n.1631+173G= n.3510+173G= n.896+173G= n.1777+979G= c.540+173G= (n.540+173G=) c.417+173G= (n.417+173G=) | |
7 | g.92225547C>T | CA1104451575 | KRIT1 | c.1254+173G>A (n.1254+173G>A) n.1700+173G>A c.*761+173G>A (n.*761+173G>A) c.1110+173G>A (n.1110+173G>A) c.*517+173G>A (n.*517+173G>A) n.2733+173G>A n.1642+173G>A c.*443+173G>A (n.*443+173G>A) n.1744+173G>A n.1614+173G>A n.1357+173G>A n.2361+173G>A c.*1064+173G>A (n.*1064+173G>A) n.2076+173G>A n.3189+173G>A n.1793+173G>A c.*889+173G>A (n.*889+173G>A) c.*617+173G>A (n.*617+173G>A) n.2210+173G>A c.*428+173G>A (n.*428+173G>A) n.2397+173G>A n.1631+173G>A n.3510+173G>A n.896+173G>A n.1777+979G>A c.540+173G>A (n.540+173G>A) c.417+173G>A (n.417+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225548C= | CA1725806856 | KRIT1 | c.1254+172G= (n.1254+172G=) n.1700+172G= c.*761+172G= (n.*761+172G=) c.1110+172G= (n.1110+172G=) c.*517+172G= (n.*517+172G=) n.2733+172G= n.1642+172G= c.*443+172G= (n.*443+172G=) n.1744+172G= n.1614+172G= n.1357+172G= n.2361+172G= c.*1064+172G= (n.*1064+172G=) n.2076+172G= n.3189+172G= n.1793+172G= c.*889+172G= (n.*889+172G=) c.*617+172G= (n.*617+172G=) n.2210+172G= c.*428+172G= (n.*428+172G=) n.2397+172G= n.1631+172G= n.3510+172G= n.896+172G= n.1777+978G= c.540+172G= (n.540+172G=) c.417+172G= (n.417+172G=) | |
7 | g.92225548C>T | CA161901594 | KRIT1 | c.1254+172G>A (n.1254+172G>A) n.1700+172G>A c.*761+172G>A (n.*761+172G>A) c.1110+172G>A (n.1110+172G>A) c.*517+172G>A (n.*517+172G>A) n.2733+172G>A n.1642+172G>A c.*443+172G>A (n.*443+172G>A) n.1744+172G>A n.1614+172G>A n.1357+172G>A n.2361+172G>A c.*1064+172G>A (n.*1064+172G>A) n.2076+172G>A n.3189+172G>A n.1793+172G>A c.*889+172G>A (n.*889+172G>A) c.*617+172G>A (n.*617+172G>A) n.2210+172G>A c.*428+172G>A (n.*428+172G>A) n.2397+172G>A n.1631+172G>A n.3510+172G>A n.896+172G>A n.1777+978G>A c.540+172G>A (n.540+172G>A) c.417+172G>A (n.417+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225553A>G | CA2776939188 | KRIT1 | c.1254+167T>C (n.1254+167T>C) n.1700+167T>C c.*761+167T>C (n.*761+167T>C) c.1110+167T>C (n.1110+167T>C) c.*517+167T>C (n.*517+167T>C) n.2733+167T>C n.1642+167T>C c.*443+167T>C (n.*443+167T>C) n.1744+167T>C n.1614+167T>C n.1357+167T>C n.2361+167T>C c.*1064+167T>C (n.*1064+167T>C) n.2076+167T>C n.3189+167T>C n.1793+167T>C c.*889+167T>C (n.*889+167T>C) c.*617+167T>C (n.*617+167T>C) n.2210+167T>C c.*428+167T>C (n.*428+167T>C) n.2397+167T>C n.1631+167T>C n.3510+167T>C n.896+167T>C n.1777+973T>C c.540+167T>C (n.540+167T>C) c.417+167T>C (n.417+167T>C) | |
7 | g.92225554A= | CA1725806859 | KRIT1 | c.1254+166T= (n.1254+166T=) n.1700+166T= c.*761+166T= (n.*761+166T=) c.1110+166T= (n.1110+166T=) c.*517+166T= (n.*517+166T=) n.2733+166T= n.1642+166T= c.*443+166T= (n.*443+166T=) n.1744+166T= n.1614+166T= n.1357+166T= n.2361+166T= c.*1064+166T= (n.*1064+166T=) n.2076+166T= n.3189+166T= n.1793+166T= c.*889+166T= (n.*889+166T=) c.*617+166T= (n.*617+166T=) n.2210+166T= c.*428+166T= (n.*428+166T=) n.2397+166T= n.1631+166T= n.3510+166T= n.896+166T= n.1777+972T= c.540+166T= (n.540+166T=) c.417+166T= (n.417+166T=) | |
7 | g.92225554A>G | CA1725806860 | KRIT1 | c.1254+166T>C (n.1254+166T>C) n.1700+166T>C c.*761+166T>C (n.*761+166T>C) c.1110+166T>C (n.1110+166T>C) c.*517+166T>C (n.*517+166T>C) n.2733+166T>C n.1642+166T>C c.*443+166T>C (n.*443+166T>C) n.1744+166T>C n.1614+166T>C n.1357+166T>C n.2361+166T>C c.*1064+166T>C (n.*1064+166T>C) n.2076+166T>C n.3189+166T>C n.1793+166T>C c.*889+166T>C (n.*889+166T>C) c.*617+166T>C (n.*617+166T>C) n.2210+166T>C c.*428+166T>C (n.*428+166T>C) n.2397+166T>C n.1631+166T>C n.3510+166T>C n.896+166T>C n.1777+972T>C c.540+166T>C (n.540+166T>C) c.417+166T>C (n.417+166T>C) | dbSNP |
7 | g.92225556G>A | CA1725806863 | KRIT1 | c.1254+164C>T (n.1254+164C>T) n.1700+164C>T c.*761+164C>T (n.*761+164C>T) c.1110+164C>T (n.1110+164C>T) c.*517+164C>T (n.*517+164C>T) n.2733+164C>T n.1642+164C>T c.*443+164C>T (n.*443+164C>T) n.1744+164C>T n.1614+164C>T n.1357+164C>T n.2361+164C>T c.*1064+164C>T (n.*1064+164C>T) n.2076+164C>T n.3189+164C>T n.1793+164C>T c.*889+164C>T (n.*889+164C>T) c.*617+164C>T (n.*617+164C>T) n.2210+164C>T c.*428+164C>T (n.*428+164C>T) n.2397+164C>T n.1631+164C>T n.3510+164C>T n.896+164C>T n.1777+970C>T c.540+164C>T (n.540+164C>T) c.417+164C>T (n.417+164C>T) | dbSNP |
7 | g.92225556G= | CA1725806862 | KRIT1 | c.1254+164C= (n.1254+164C=) n.1700+164C= c.*761+164C= (n.*761+164C=) c.1110+164C= (n.1110+164C=) c.*517+164C= (n.*517+164C=) n.2733+164C= n.1642+164C= c.*443+164C= (n.*443+164C=) n.1744+164C= n.1614+164C= n.1357+164C= n.2361+164C= c.*1064+164C= (n.*1064+164C=) n.2076+164C= n.3189+164C= n.1793+164C= c.*889+164C= (n.*889+164C=) c.*617+164C= (n.*617+164C=) n.2210+164C= c.*428+164C= (n.*428+164C=) n.2397+164C= n.1631+164C= n.3510+164C= n.896+164C= n.1777+970C= c.540+164C= (n.540+164C=) c.417+164C= (n.417+164C=) | |
7 | g.92225557T>C | CA843825090 | KRIT1 | c.1254+163A>G (n.1254+163A>G) n.1700+163A>G c.*761+163A>G (n.*761+163A>G) c.1110+163A>G (n.1110+163A>G) c.*517+163A>G (n.*517+163A>G) n.2733+163A>G n.1642+163A>G c.*443+163A>G (n.*443+163A>G) n.1744+163A>G n.1614+163A>G n.1357+163A>G n.2361+163A>G c.*1064+163A>G (n.*1064+163A>G) n.2076+163A>G n.3189+163A>G n.1793+163A>G c.*889+163A>G (n.*889+163A>G) c.*617+163A>G (n.*617+163A>G) n.2210+163A>G c.*428+163A>G (n.*428+163A>G) n.2397+163A>G n.1631+163A>G n.3510+163A>G n.896+163A>G n.1777+969A>G c.540+163A>G (n.540+163A>G) c.417+163A>G (n.417+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225557T= | CA1725806864 | KRIT1 | c.1254+163A= (n.1254+163A=) n.1700+163A= c.*761+163A= (n.*761+163A=) c.1110+163A= (n.1110+163A=) c.*517+163A= (n.*517+163A=) n.2733+163A= n.1642+163A= c.*443+163A= (n.*443+163A=) n.1744+163A= n.1614+163A= n.1357+163A= n.2361+163A= c.*1064+163A= (n.*1064+163A=) n.2076+163A= n.3189+163A= n.1793+163A= c.*889+163A= (n.*889+163A=) c.*617+163A= (n.*617+163A=) n.2210+163A= c.*428+163A= (n.*428+163A=) n.2397+163A= n.1631+163A= n.3510+163A= n.896+163A= n.1777+969A= c.540+163A= (n.540+163A=) c.417+163A= (n.417+163A=) | |
7 | g.92225558T>G | CA1725806868 | KRIT1 | c.1254+162A>C (n.1254+162A>C) n.1700+162A>C c.*761+162A>C (n.*761+162A>C) c.1110+162A>C (n.1110+162A>C) c.*517+162A>C (n.*517+162A>C) n.2733+162A>C n.1642+162A>C c.*443+162A>C (n.*443+162A>C) n.1744+162A>C n.1614+162A>C n.1357+162A>C n.2361+162A>C c.*1064+162A>C (n.*1064+162A>C) n.2076+162A>C n.3189+162A>C n.1793+162A>C c.*889+162A>C (n.*889+162A>C) c.*617+162A>C (n.*617+162A>C) n.2210+162A>C c.*428+162A>C (n.*428+162A>C) n.2397+162A>C n.1631+162A>C n.3510+162A>C n.896+162A>C n.1777+968A>C c.540+162A>C (n.540+162A>C) c.417+162A>C (n.417+162A>C) | dbSNP |
7 | g.92225558T= | CA1725806867 | KRIT1 | c.1254+162A= (n.1254+162A=) n.1700+162A= c.*761+162A= (n.*761+162A=) c.1110+162A= (n.1110+162A=) c.*517+162A= (n.*517+162A=) n.2733+162A= n.1642+162A= c.*443+162A= (n.*443+162A=) n.1744+162A= n.1614+162A= n.1357+162A= n.2361+162A= c.*1064+162A= (n.*1064+162A=) n.2076+162A= n.3189+162A= n.1793+162A= c.*889+162A= (n.*889+162A=) c.*617+162A= (n.*617+162A=) n.2210+162A= c.*428+162A= (n.*428+162A=) n.2397+162A= n.1631+162A= n.3510+162A= n.896+162A= n.1777+968A= c.540+162A= (n.540+162A=) c.417+162A= (n.417+162A=) | |
7 | g.92225560T>C | CA843825091 | KRIT1 | c.1254+160A>G (n.1254+160A>G) n.1700+160A>G c.*761+160A>G (n.*761+160A>G) c.1110+160A>G (n.1110+160A>G) c.*517+160A>G (n.*517+160A>G) n.2733+160A>G n.1642+160A>G c.*443+160A>G (n.*443+160A>G) n.1744+160A>G n.1614+160A>G n.1357+160A>G n.2361+160A>G c.*1064+160A>G (n.*1064+160A>G) n.2076+160A>G n.3189+160A>G n.1793+160A>G c.*889+160A>G (n.*889+160A>G) c.*617+160A>G (n.*617+160A>G) n.2210+160A>G c.*428+160A>G (n.*428+160A>G) n.2397+160A>G n.1631+160A>G n.3510+160A>G n.896+160A>G n.1777+966A>G c.540+160A>G (n.540+160A>G) c.417+160A>G (n.417+160A>G) | dbSNP |
7 | g.92225560T= | CA1725806869 | KRIT1 | c.1254+160A= (n.1254+160A=) n.1700+160A= c.*761+160A= (n.*761+160A=) c.1110+160A= (n.1110+160A=) c.*517+160A= (n.*517+160A=) n.2733+160A= n.1642+160A= c.*443+160A= (n.*443+160A=) n.1744+160A= n.1614+160A= n.1357+160A= n.2361+160A= c.*1064+160A= (n.*1064+160A=) n.2076+160A= n.3189+160A= n.1793+160A= c.*889+160A= (n.*889+160A=) c.*617+160A= (n.*617+160A=) n.2210+160A= c.*428+160A= (n.*428+160A=) n.2397+160A= n.1631+160A= n.3510+160A= n.896+160A= n.1777+966A= c.540+160A= (n.540+160A=) c.417+160A= (n.417+160A=) | |
7 | g.92225561G>C | CA576286136 | KRIT1 | c.1254+159C>G (n.1254+159C>G) n.1700+159C>G c.*761+159C>G (n.*761+159C>G) c.1110+159C>G (n.1110+159C>G) c.*517+159C>G (n.*517+159C>G) n.2733+159C>G n.1642+159C>G c.*443+159C>G (n.*443+159C>G) n.1744+159C>G n.1614+159C>G n.1357+159C>G n.2361+159C>G c.*1064+159C>G (n.*1064+159C>G) n.2076+159C>G n.3189+159C>G n.1793+159C>G c.*889+159C>G (n.*889+159C>G) c.*617+159C>G (n.*617+159C>G) n.2210+159C>G c.*428+159C>G (n.*428+159C>G) n.2397+159C>G n.1631+159C>G n.3510+159C>G n.896+159C>G n.1777+965C>G c.540+159C>G (n.540+159C>G) c.417+159C>G (n.417+159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225561G= | CA1725806871 | KRIT1 | c.1254+159C= (n.1254+159C=) n.1700+159C= c.*761+159C= (n.*761+159C=) c.1110+159C= (n.1110+159C=) c.*517+159C= (n.*517+159C=) n.2733+159C= n.1642+159C= c.*443+159C= (n.*443+159C=) n.1744+159C= n.1614+159C= n.1357+159C= n.2361+159C= c.*1064+159C= (n.*1064+159C=) n.2076+159C= n.3189+159C= n.1793+159C= c.*889+159C= (n.*889+159C=) c.*617+159C= (n.*617+159C=) n.2210+159C= c.*428+159C= (n.*428+159C=) n.2397+159C= n.1631+159C= n.3510+159C= n.896+159C= n.1777+965C= c.540+159C= (n.540+159C=) c.417+159C= (n.417+159C=) | |
7 | g.92225566T>G | CA843825099 | KRIT1 | c.1254+154A>C (n.1254+154A>C) n.1700+154A>C c.*761+154A>C (n.*761+154A>C) c.1110+154A>C (n.1110+154A>C) c.*517+154A>C (n.*517+154A>C) n.2733+154A>C n.1642+154A>C c.*443+154A>C (n.*443+154A>C) n.1744+154A>C n.1614+154A>C n.1357+154A>C n.2361+154A>C c.*1064+154A>C (n.*1064+154A>C) n.2076+154A>C n.3189+154A>C n.1793+154A>C c.*889+154A>C (n.*889+154A>C) c.*617+154A>C (n.*617+154A>C) n.2210+154A>C c.*428+154A>C (n.*428+154A>C) n.2397+154A>C n.1631+154A>C n.3510+154A>C n.896+154A>C n.1777+960A>C c.540+154A>C (n.540+154A>C) c.417+154A>C (n.417+154A>C) | dbSNP |
7 | g.92225566T= | CA1725806872 | KRIT1 | c.1254+154A= (n.1254+154A=) n.1700+154A= c.*761+154A= (n.*761+154A=) c.1110+154A= (n.1110+154A=) c.*517+154A= (n.*517+154A=) n.2733+154A= n.1642+154A= c.*443+154A= (n.*443+154A=) n.1744+154A= n.1614+154A= n.1357+154A= n.2361+154A= c.*1064+154A= (n.*1064+154A=) n.2076+154A= n.3189+154A= n.1793+154A= c.*889+154A= (n.*889+154A=) c.*617+154A= (n.*617+154A=) n.2210+154A= c.*428+154A= (n.*428+154A=) n.2397+154A= n.1631+154A= n.3510+154A= n.896+154A= n.1777+960A= c.540+154A= (n.540+154A=) c.417+154A= (n.417+154A=) | |
7 | g.92225568C>A | CA2683700399 | KRIT1 | c.1254+152G>T (n.1254+152G>T) n.1700+152G>T c.*761+152G>T (n.*761+152G>T) c.1110+152G>T (n.1110+152G>T) c.*517+152G>T (n.*517+152G>T) n.2733+152G>T n.1642+152G>T c.*443+152G>T (n.*443+152G>T) n.1744+152G>T n.1614+152G>T n.1357+152G>T n.2361+152G>T c.*1064+152G>T (n.*1064+152G>T) n.2076+152G>T n.3189+152G>T n.1793+152G>T c.*889+152G>T (n.*889+152G>T) c.*617+152G>T (n.*617+152G>T) n.2210+152G>T c.*428+152G>T (n.*428+152G>T) n.2397+152G>T n.1631+152G>T n.3510+152G>T n.896+152G>T n.1777+958G>T c.540+152G>T (n.540+152G>T) c.417+152G>T (n.417+152G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225568C>T | CA2683700400 | KRIT1 | c.1254+152G>A (n.1254+152G>A) n.1700+152G>A c.*761+152G>A (n.*761+152G>A) c.1110+152G>A (n.1110+152G>A) c.*517+152G>A (n.*517+152G>A) n.2733+152G>A n.1642+152G>A c.*443+152G>A (n.*443+152G>A) n.1744+152G>A n.1614+152G>A n.1357+152G>A n.2361+152G>A c.*1064+152G>A (n.*1064+152G>A) n.2076+152G>A n.3189+152G>A n.1793+152G>A c.*889+152G>A (n.*889+152G>A) c.*617+152G>A (n.*617+152G>A) n.2210+152G>A c.*428+152G>A (n.*428+152G>A) n.2397+152G>A n.1631+152G>A n.3510+152G>A n.896+152G>A n.1777+958G>A c.540+152G>A (n.540+152G>A) c.417+152G>A (n.417+152G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225569A>G | CA2683700401 | KRIT1 | c.1254+151T>C (n.1254+151T>C) n.1700+151T>C c.*761+151T>C (n.*761+151T>C) c.1110+151T>C (n.1110+151T>C) c.*517+151T>C (n.*517+151T>C) n.2733+151T>C n.1642+151T>C c.*443+151T>C (n.*443+151T>C) n.1744+151T>C n.1614+151T>C n.1357+151T>C n.2361+151T>C c.*1064+151T>C (n.*1064+151T>C) n.2076+151T>C n.3189+151T>C n.1793+151T>C c.*889+151T>C (n.*889+151T>C) c.*617+151T>C (n.*617+151T>C) n.2210+151T>C c.*428+151T>C (n.*428+151T>C) n.2397+151T>C n.1631+151T>C n.3510+151T>C n.896+151T>C n.1777+957T>C c.540+151T>C (n.540+151T>C) c.417+151T>C (n.417+151T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.92225570G>A | CA2683700402 | KRIT1 | c.1254+150C>T (n.1254+150C>T) n.1700+150C>T c.*761+150C>T (n.*761+150C>T) c.1110+150C>T (n.1110+150C>T) c.*517+150C>T (n.*517+150C>T) n.2733+150C>T n.1642+150C>T c.*443+150C>T (n.*443+150C>T) n.1744+150C>T n.1614+150C>T n.1357+150C>T n.2361+150C>T c.*1064+150C>T (n.*1064+150C>T) n.2076+150C>T n.3189+150C>T n.1793+150C>T c.*889+150C>T (n.*889+150C>T) c.*617+150C>T (n.*617+150C>T) n.2210+150C>T c.*428+150C>T (n.*428+150C>T) n.2397+150C>T n.1631+150C>T n.3510+150C>T n.896+150C>T n.1777+956C>T c.540+150C>T (n.540+150C>T) c.417+150C>T (n.417+150C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225570G>T | CA2683700403 | KRIT1 | c.1254+150C>A (n.1254+150C>A) n.1700+150C>A c.*761+150C>A (n.*761+150C>A) c.1110+150C>A (n.1110+150C>A) c.*517+150C>A (n.*517+150C>A) n.2733+150C>A n.1642+150C>A c.*443+150C>A (n.*443+150C>A) n.1744+150C>A n.1614+150C>A n.1357+150C>A n.2361+150C>A c.*1064+150C>A (n.*1064+150C>A) n.2076+150C>A n.3189+150C>A n.1793+150C>A c.*889+150C>A (n.*889+150C>A) c.*617+150C>A (n.*617+150C>A) n.2210+150C>A c.*428+150C>A (n.*428+150C>A) n.2397+150C>A n.1631+150C>A n.3510+150C>A n.896+150C>A n.1777+956C>A c.540+150C>A (n.540+150C>A) c.417+150C>A (n.417+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.92225571G>A | CA2683700404 | KRIT1 | c.1254+149C>T (n.1254+149C>T) n.1700+149C>T c.*761+149C>T (n.*761+149C>T) c.1110+149C>T (n.1110+149C>T) c.*517+149C>T (n.*517+149C>T) n.2733+149C>T n.1642+149C>T c.*443+149C>T (n.*443+149C>T) n.1744+149C>T n.1614+149C>T n.1357+149C>T n.2361+149C>T c.*1064+149C>T (n.*1064+149C>T) n.2076+149C>T n.3189+149C>T n.1793+149C>T c.*889+149C>T (n.*889+149C>T) c.*617+149C>T (n.*617+149C>T) n.2210+149C>T c.*428+149C>T (n.*428+149C>T) n.2397+149C>T n.1631+149C>T n.3510+149C>T n.896+149C>T n.1777+955C>T c.540+149C>T (n.540+149C>T) c.417+149C>T (n.417+149C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225571G>C | CA161901604 | KRIT1 | c.1254+149C>G (n.1254+149C>G) n.1700+149C>G c.*761+149C>G (n.*761+149C>G) c.1110+149C>G (n.1110+149C>G) c.*517+149C>G (n.*517+149C>G) n.2733+149C>G n.1642+149C>G c.*443+149C>G (n.*443+149C>G) n.1744+149C>G n.1614+149C>G n.1357+149C>G n.2361+149C>G c.*1064+149C>G (n.*1064+149C>G) n.2076+149C>G n.3189+149C>G n.1793+149C>G c.*889+149C>G (n.*889+149C>G) c.*617+149C>G (n.*617+149C>G) n.2210+149C>G c.*428+149C>G (n.*428+149C>G) n.2397+149C>G n.1631+149C>G n.3510+149C>G n.896+149C>G n.1777+955C>G c.540+149C>G (n.540+149C>G) c.417+149C>G (n.417+149C>G) | dbSNP |
7 | g.92225571G= | CA1725806874 | KRIT1 | c.1254+149C= (n.1254+149C=) n.1700+149C= c.*761+149C= (n.*761+149C=) c.1110+149C= (n.1110+149C=) c.*517+149C= (n.*517+149C=) n.2733+149C= n.1642+149C= c.*443+149C= (n.*443+149C=) n.1744+149C= n.1614+149C= n.1357+149C= n.2361+149C= c.*1064+149C= (n.*1064+149C=) n.2076+149C= n.3189+149C= n.1793+149C= c.*889+149C= (n.*889+149C=) c.*617+149C= (n.*617+149C=) n.2210+149C= c.*428+149C= (n.*428+149C=) n.2397+149C= n.1631+149C= n.3510+149C= n.896+149C= n.1777+955C= c.540+149C= (n.540+149C=) c.417+149C= (n.417+149C=) | |
7 | g.92225572T>A | CA2683700405 | KRIT1 | c.1254+148A>T (n.1254+148A>T) n.1700+148A>T c.*761+148A>T (n.*761+148A>T) c.1110+148A>T (n.1110+148A>T) c.*517+148A>T (n.*517+148A>T) n.2733+148A>T n.1642+148A>T c.*443+148A>T (n.*443+148A>T) n.1744+148A>T n.1614+148A>T n.1357+148A>T n.2361+148A>T c.*1064+148A>T (n.*1064+148A>T) n.2076+148A>T n.3189+148A>T n.1793+148A>T c.*889+148A>T (n.*889+148A>T) c.*617+148A>T (n.*617+148A>T) n.2210+148A>T c.*428+148A>T (n.*428+148A>T) n.2397+148A>T n.1631+148A>T n.3510+148A>T n.896+148A>T n.1777+954A>T c.540+148A>T (n.540+148A>T) c.417+148A>T (n.417+148A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225572T>C | CA1104451576 | KRIT1 | c.1254+148A>G (n.1254+148A>G) n.1700+148A>G c.*761+148A>G (n.*761+148A>G) c.1110+148A>G (n.1110+148A>G) c.*517+148A>G (n.*517+148A>G) n.2733+148A>G n.1642+148A>G c.*443+148A>G (n.*443+148A>G) n.1744+148A>G n.1614+148A>G n.1357+148A>G n.2361+148A>G c.*1064+148A>G (n.*1064+148A>G) n.2076+148A>G n.3189+148A>G n.1793+148A>G c.*889+148A>G (n.*889+148A>G) c.*617+148A>G (n.*617+148A>G) n.2210+148A>G c.*428+148A>G (n.*428+148A>G) n.2397+148A>G n.1631+148A>G n.3510+148A>G n.896+148A>G n.1777+954A>G c.540+148A>G (n.540+148A>G) c.417+148A>G (n.417+148A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225573G>A | CA2683700406 | KRIT1 | c.1254+147C>T (n.1254+147C>T) n.1700+147C>T c.*761+147C>T (n.*761+147C>T) c.1110+147C>T (n.1110+147C>T) c.*517+147C>T (n.*517+147C>T) n.2733+147C>T n.1642+147C>T c.*443+147C>T (n.*443+147C>T) n.1744+147C>T n.1614+147C>T n.1357+147C>T n.2361+147C>T c.*1064+147C>T (n.*1064+147C>T) n.2076+147C>T n.3189+147C>T n.1793+147C>T c.*889+147C>T (n.*889+147C>T) c.*617+147C>T (n.*617+147C>T) n.2210+147C>T c.*428+147C>T (n.*428+147C>T) n.2397+147C>T n.1631+147C>T n.3510+147C>T n.896+147C>T n.1777+953C>T c.540+147C>T (n.540+147C>T) c.417+147C>T (n.417+147C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.92225573G>C | CA843825102 | KRIT1 | c.1254+147C>G (n.1254+147C>G) n.1700+147C>G c.*761+147C>G (n.*761+147C>G) c.1110+147C>G (n.1110+147C>G) c.*517+147C>G (n.*517+147C>G) n.2733+147C>G n.1642+147C>G c.*443+147C>G (n.*443+147C>G) n.1744+147C>G n.1614+147C>G n.1357+147C>G n.2361+147C>G c.*1064+147C>G (n.*1064+147C>G) n.2076+147C>G n.3189+147C>G n.1793+147C>G c.*889+147C>G (n.*889+147C>G) c.*617+147C>G (n.*617+147C>G) n.2210+147C>G c.*428+147C>G (n.*428+147C>G) n.2397+147C>G n.1631+147C>G n.3510+147C>G n.896+147C>G n.1777+953C>G c.540+147C>G (n.540+147C>G) c.417+147C>G (n.417+147C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225573G= | CA1725806875 | KRIT1 | c.1254+147C= (n.1254+147C=) n.1700+147C= c.*761+147C= (n.*761+147C=) c.1110+147C= (n.1110+147C=) c.*517+147C= (n.*517+147C=) n.2733+147C= n.1642+147C= c.*443+147C= (n.*443+147C=) n.1744+147C= n.1614+147C= n.1357+147C= n.2361+147C= c.*1064+147C= (n.*1064+147C=) n.2076+147C= n.3189+147C= n.1793+147C= c.*889+147C= (n.*889+147C=) c.*617+147C= (n.*617+147C=) n.2210+147C= c.*428+147C= (n.*428+147C=) n.2397+147C= n.1631+147C= n.3510+147C= n.896+147C= n.1777+953C= c.540+147C= (n.540+147C=) c.417+147C= (n.417+147C=) | |
7 | g.92225573G>T | CA1725806877 | KRIT1 | c.1254+147C>A (n.1254+147C>A) n.1700+147C>A c.*761+147C>A (n.*761+147C>A) c.1110+147C>A (n.1110+147C>A) c.*517+147C>A (n.*517+147C>A) n.2733+147C>A n.1642+147C>A c.*443+147C>A (n.*443+147C>A) n.1744+147C>A n.1614+147C>A n.1357+147C>A n.2361+147C>A c.*1064+147C>A (n.*1064+147C>A) n.2076+147C>A n.3189+147C>A n.1793+147C>A c.*889+147C>A (n.*889+147C>A) c.*617+147C>A (n.*617+147C>A) n.2210+147C>A c.*428+147C>A (n.*428+147C>A) n.2397+147C>A n.1631+147C>A n.3510+147C>A n.896+147C>A n.1777+953C>A c.540+147C>A (n.540+147C>A) c.417+147C>A (n.417+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |