| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.92225425A= | CA1725806705 | KRIT1 | c.1254+295T= (n.1254+295T=) n.1700+295T= c.*761+295T= (n.*761+295T=) c.1110+295T= (n.1110+295T=) c.*517+295T= (n.*517+295T=) n.2733+295T= n.1642+295T= c.*443+295T= (n.*443+295T=) n.1744+295T= n.1614+295T= n.1357+295T= n.2361+295T= c.*1064+295T= (n.*1064+295T=) n.2076+295T= n.3189+295T= n.1793+295T= c.*889+295T= (n.*889+295T=) c.*617+295T= (n.*617+295T=) n.2210+295T= c.*428+295T= (n.*428+295T=) n.2397+295T= n.1631+295T= n.3510+295T= n.896+295T= n.1777+1101T= c.540+295T= (n.540+295T=) c.417+295T= (n.417+295T=) | |
| 7 | g.92225425A>G | CA843825035 | KRIT1 | c.1254+295T>C (n.1254+295T>C) n.1700+295T>C c.*761+295T>C (n.*761+295T>C) c.1110+295T>C (n.1110+295T>C) c.*517+295T>C (n.*517+295T>C) n.2733+295T>C n.1642+295T>C c.*443+295T>C (n.*443+295T>C) n.1744+295T>C n.1614+295T>C n.1357+295T>C n.2361+295T>C c.*1064+295T>C (n.*1064+295T>C) n.2076+295T>C n.3189+295T>C n.1793+295T>C c.*889+295T>C (n.*889+295T>C) c.*617+295T>C (n.*617+295T>C) n.2210+295T>C c.*428+295T>C (n.*428+295T>C) n.2397+295T>C n.1631+295T>C n.3510+295T>C n.896+295T>C n.1777+1101T>C c.540+295T>C (n.540+295T>C) c.417+295T>C (n.417+295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225426G= | CA1725806708 | KRIT1 | c.1254+294C= (n.1254+294C=) n.1700+294C= c.*761+294C= (n.*761+294C=) c.1110+294C= (n.1110+294C=) c.*517+294C= (n.*517+294C=) n.2733+294C= n.1642+294C= c.*443+294C= (n.*443+294C=) n.1744+294C= n.1614+294C= n.1357+294C= n.2361+294C= c.*1064+294C= (n.*1064+294C=) n.2076+294C= n.3189+294C= n.1793+294C= c.*889+294C= (n.*889+294C=) c.*617+294C= (n.*617+294C=) n.2210+294C= c.*428+294C= (n.*428+294C=) n.2397+294C= n.1631+294C= n.3510+294C= n.896+294C= n.1777+1100C= c.540+294C= (n.540+294C=) c.417+294C= (n.417+294C=) | |
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| 7 | g.92225430C>T | CA161901517 | KRIT1 | c.1254+290G>A (n.1254+290G>A) n.1700+290G>A c.*761+290G>A (n.*761+290G>A) c.1110+290G>A (n.1110+290G>A) c.*517+290G>A (n.*517+290G>A) n.2733+290G>A n.1642+290G>A c.*443+290G>A (n.*443+290G>A) n.1744+290G>A n.1614+290G>A n.1357+290G>A n.2361+290G>A c.*1064+290G>A (n.*1064+290G>A) n.2076+290G>A n.3189+290G>A n.1793+290G>A c.*889+290G>A (n.*889+290G>A) c.*617+290G>A (n.*617+290G>A) n.2210+290G>A c.*428+290G>A (n.*428+290G>A) n.2397+290G>A n.1631+290G>A n.3510+290G>A n.896+290G>A n.1777+1096G>A c.540+290G>A (n.540+290G>A) c.417+290G>A (n.417+290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225432T>C | CA1104451558 | KRIT1 | c.1254+288A>G (n.1254+288A>G) n.1700+288A>G c.*761+288A>G (n.*761+288A>G) c.1110+288A>G (n.1110+288A>G) c.*517+288A>G (n.*517+288A>G) n.2733+288A>G n.1642+288A>G c.*443+288A>G (n.*443+288A>G) n.1744+288A>G n.1614+288A>G n.1357+288A>G n.2361+288A>G c.*1064+288A>G (n.*1064+288A>G) n.2076+288A>G n.3189+288A>G n.1793+288A>G c.*889+288A>G (n.*889+288A>G) c.*617+288A>G (n.*617+288A>G) n.2210+288A>G c.*428+288A>G (n.*428+288A>G) n.2397+288A>G n.1631+288A>G n.3510+288A>G n.896+288A>G n.1777+1094A>G c.540+288A>G (n.540+288A>G) c.417+288A>G (n.417+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225432T= | CA1725806716 | KRIT1 | c.1254+288A= (n.1254+288A=) n.1700+288A= c.*761+288A= (n.*761+288A=) c.1110+288A= (n.1110+288A=) c.*517+288A= (n.*517+288A=) n.2733+288A= n.1642+288A= c.*443+288A= (n.*443+288A=) n.1744+288A= n.1614+288A= n.1357+288A= n.2361+288A= c.*1064+288A= (n.*1064+288A=) n.2076+288A= n.3189+288A= n.1793+288A= c.*889+288A= (n.*889+288A=) c.*617+288A= (n.*617+288A=) n.2210+288A= c.*428+288A= (n.*428+288A=) n.2397+288A= n.1631+288A= n.3510+288A= n.896+288A= n.1777+1094A= c.540+288A= (n.540+288A=) c.417+288A= (n.417+288A=) | |
| 7 | g.92225433G>T | CA2776939177 | KRIT1 | c.1254+287C>A (n.1254+287C>A) n.1700+287C>A c.*761+287C>A (n.*761+287C>A) c.1110+287C>A (n.1110+287C>A) c.*517+287C>A (n.*517+287C>A) n.2733+287C>A n.1642+287C>A c.*443+287C>A (n.*443+287C>A) n.1744+287C>A n.1614+287C>A n.1357+287C>A n.2361+287C>A c.*1064+287C>A (n.*1064+287C>A) n.2076+287C>A n.3189+287C>A n.1793+287C>A c.*889+287C>A (n.*889+287C>A) c.*617+287C>A (n.*617+287C>A) n.2210+287C>A c.*428+287C>A (n.*428+287C>A) n.2397+287C>A n.1631+287C>A n.3510+287C>A n.896+287C>A n.1777+1093C>A c.540+287C>A (n.540+287C>A) c.417+287C>A (n.417+287C>A) | |
| 7 | g.92225436T>C | CA161901522 | KRIT1 | c.1254+284A>G (n.1254+284A>G) n.1700+284A>G c.*761+284A>G (n.*761+284A>G) c.1110+284A>G (n.1110+284A>G) c.*517+284A>G (n.*517+284A>G) n.2733+284A>G n.1642+284A>G c.*443+284A>G (n.*443+284A>G) n.1744+284A>G n.1614+284A>G n.1357+284A>G n.2361+284A>G c.*1064+284A>G (n.*1064+284A>G) n.2076+284A>G n.3189+284A>G n.1793+284A>G c.*889+284A>G (n.*889+284A>G) c.*617+284A>G (n.*617+284A>G) n.2210+284A>G c.*428+284A>G (n.*428+284A>G) n.2397+284A>G n.1631+284A>G n.3510+284A>G n.896+284A>G n.1777+1090A>G c.540+284A>G (n.540+284A>G) c.417+284A>G (n.417+284A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225436T= | CA1725806718 | KRIT1 | c.1254+284A= (n.1254+284A=) n.1700+284A= c.*761+284A= (n.*761+284A=) c.1110+284A= (n.1110+284A=) c.*517+284A= (n.*517+284A=) n.2733+284A= n.1642+284A= c.*443+284A= (n.*443+284A=) n.1744+284A= n.1614+284A= n.1357+284A= n.2361+284A= c.*1064+284A= (n.*1064+284A=) n.2076+284A= n.3189+284A= n.1793+284A= c.*889+284A= (n.*889+284A=) c.*617+284A= (n.*617+284A=) n.2210+284A= c.*428+284A= (n.*428+284A=) n.2397+284A= n.1631+284A= n.3510+284A= n.896+284A= n.1777+1090A= c.540+284A= (n.540+284A=) c.417+284A= (n.417+284A=) | |
| 7 | g.92225437A= | CA1725806723 | KRIT1 | c.1254+283T= (n.1254+283T=) n.1700+283T= c.*761+283T= (n.*761+283T=) c.1110+283T= (n.1110+283T=) c.*517+283T= (n.*517+283T=) n.2733+283T= n.1642+283T= c.*443+283T= (n.*443+283T=) n.1744+283T= n.1614+283T= n.1357+283T= n.2361+283T= c.*1064+283T= (n.*1064+283T=) n.2076+283T= n.3189+283T= n.1793+283T= c.*889+283T= (n.*889+283T=) c.*617+283T= (n.*617+283T=) n.2210+283T= c.*428+283T= (n.*428+283T=) n.2397+283T= n.1631+283T= n.3510+283T= n.896+283T= n.1777+1089T= c.540+283T= (n.540+283T=) c.417+283T= (n.417+283T=) | |
| 7 | g.92225437A>G | CA1725806724 | KRIT1 | c.1254+283T>C (n.1254+283T>C) n.1700+283T>C c.*761+283T>C (n.*761+283T>C) c.1110+283T>C (n.1110+283T>C) c.*517+283T>C (n.*517+283T>C) n.2733+283T>C n.1642+283T>C c.*443+283T>C (n.*443+283T>C) n.1744+283T>C n.1614+283T>C n.1357+283T>C n.2361+283T>C c.*1064+283T>C (n.*1064+283T>C) n.2076+283T>C n.3189+283T>C n.1793+283T>C c.*889+283T>C (n.*889+283T>C) c.*617+283T>C (n.*617+283T>C) n.2210+283T>C c.*428+283T>C (n.*428+283T>C) n.2397+283T>C n.1631+283T>C n.3510+283T>C n.896+283T>C n.1777+1089T>C c.540+283T>C (n.540+283T>C) c.417+283T>C (n.417+283T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225438G>C | CA2561990544 | KRIT1 | c.1254+282C>G (n.1254+282C>G) n.1700+282C>G c.*761+282C>G (n.*761+282C>G) c.1110+282C>G (n.1110+282C>G) c.*517+282C>G (n.*517+282C>G) n.2733+282C>G n.1642+282C>G c.*443+282C>G (n.*443+282C>G) n.1744+282C>G n.1614+282C>G n.1357+282C>G n.2361+282C>G c.*1064+282C>G (n.*1064+282C>G) n.2076+282C>G n.3189+282C>G n.1793+282C>G c.*889+282C>G (n.*889+282C>G) c.*617+282C>G (n.*617+282C>G) n.2210+282C>G c.*428+282C>G (n.*428+282C>G) n.2397+282C>G n.1631+282C>G n.3510+282C>G n.896+282C>G n.1777+1088C>G c.540+282C>G (n.540+282C>G) c.417+282C>G (n.417+282C>G) | |
| 7 | g.92225440_92225441delinsTG | CA1725806746 | KRIT1 | c.1254+279_1254+280delinsCA (n.1254+279_1254+280delinsCA) n.1700+279_1700+280delinsCA c.*761+279_*761+280delinsCA (n.*761+279_*761+280delinsCA) c.1110+279_1110+280delinsCA (n.1110+279_1110+280delinsCA) c.*517+279_*517+280delinsCA (n.*517+279_*517+280delinsCA) n.2733+279_2733+280delinsCA n.1642+279_1642+280delinsCA c.*443+279_*443+280delinsCA (n.*443+279_*443+280delinsCA) n.1744+279_1744+280delinsCA n.1614+279_1614+280delinsCA n.1357+279_1357+280delinsCA n.2361+279_2361+280delinsCA c.*1064+279_*1064+280delinsCA (n.*1064+279_*1064+280delinsCA) n.2076+279_2076+280delinsCA n.3189+279_3189+280delinsCA n.1793+279_1793+280delinsCA c.*889+279_*889+280delinsCA (n.*889+279_*889+280delinsCA) c.*617+279_*617+280delinsCA (n.*617+279_*617+280delinsCA) n.2210+279_2210+280delinsCA c.*428+279_*428+280delinsCA (n.*428+279_*428+280delinsCA) n.2397+279_2397+280delinsCA n.1631+279_1631+280delinsCA n.3510+279_3510+280delinsCA n.896+279_896+280delinsCA n.1777+1085_1777+1086delinsCA c.540+279_540+280delinsCA (n.540+279_540+280delinsCA) c.417+279_417+280delinsCA (n.417+279_417+280delinsCA) | |
| 7 | g.92225443del | CA1725806748 | KRIT1 | c.1254+279del (n.1254+279del) n.1700+279del c.*761+279del (n.*761+279del) c.1110+279del (n.1110+279del) c.*517+279del (n.*517+279del) n.2733+279del n.1642+279del c.*443+279del (n.*443+279del) n.1744+279del n.1614+279del n.1357+279del n.2361+279del c.*1064+279del (n.*1064+279del) n.2076+279del n.3189+279del n.1793+279del c.*889+279del (n.*889+279del) c.*617+279del (n.*617+279del) n.2210+279del c.*428+279del (n.*428+279del) n.2397+279del n.1631+279del n.3510+279del n.896+279del n.1777+1085del c.540+279del (n.540+279del) c.417+279del (n.417+279del) | dbSNP |
| 7 | g.92225446T>C | CA2776939178 | KRIT1 | c.1254+274A>G (n.1254+274A>G) n.1700+274A>G c.*761+274A>G (n.*761+274A>G) c.1110+274A>G (n.1110+274A>G) c.*517+274A>G (n.*517+274A>G) n.2733+274A>G n.1642+274A>G c.*443+274A>G (n.*443+274A>G) n.1744+274A>G n.1614+274A>G n.1357+274A>G n.2361+274A>G c.*1064+274A>G (n.*1064+274A>G) n.2076+274A>G n.3189+274A>G n.1793+274A>G c.*889+274A>G (n.*889+274A>G) c.*617+274A>G (n.*617+274A>G) n.2210+274A>G c.*428+274A>G (n.*428+274A>G) n.2397+274A>G n.1631+274A>G n.3510+274A>G n.896+274A>G n.1777+1080A>G c.540+274A>G (n.540+274A>G) c.417+274A>G (n.417+274A>G) | |
| 7 | g.92225448C= | CA1725806749 | KRIT1 | c.1254+272G= (n.1254+272G=) n.1700+272G= c.*761+272G= (n.*761+272G=) c.1110+272G= (n.1110+272G=) c.*517+272G= (n.*517+272G=) n.2733+272G= n.1642+272G= c.*443+272G= (n.*443+272G=) n.1744+272G= n.1614+272G= n.1357+272G= n.2361+272G= c.*1064+272G= (n.*1064+272G=) n.2076+272G= n.3189+272G= n.1793+272G= c.*889+272G= (n.*889+272G=) c.*617+272G= (n.*617+272G=) n.2210+272G= c.*428+272G= (n.*428+272G=) n.2397+272G= n.1631+272G= n.3510+272G= n.896+272G= n.1777+1078G= c.540+272G= (n.540+272G=) c.417+272G= (n.417+272G=) | |
| 7 | g.92225448C>T | CA1725806750 | KRIT1 | c.1254+272G>A (n.1254+272G>A) n.1700+272G>A c.*761+272G>A (n.*761+272G>A) c.1110+272G>A (n.1110+272G>A) c.*517+272G>A (n.*517+272G>A) n.2733+272G>A n.1642+272G>A c.*443+272G>A (n.*443+272G>A) n.1744+272G>A n.1614+272G>A n.1357+272G>A n.2361+272G>A c.*1064+272G>A (n.*1064+272G>A) n.2076+272G>A n.3189+272G>A n.1793+272G>A c.*889+272G>A (n.*889+272G>A) c.*617+272G>A (n.*617+272G>A) n.2210+272G>A c.*428+272G>A (n.*428+272G>A) n.2397+272G>A n.1631+272G>A n.3510+272G>A n.896+272G>A n.1777+1078G>A c.540+272G>A (n.540+272G>A) c.417+272G>A (n.417+272G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225449A= | CA1725806752 | KRIT1 | c.1254+271T= (n.1254+271T=) n.1700+271T= c.*761+271T= (n.*761+271T=) c.1110+271T= (n.1110+271T=) c.*517+271T= (n.*517+271T=) n.2733+271T= n.1642+271T= c.*443+271T= (n.*443+271T=) n.1744+271T= n.1614+271T= n.1357+271T= n.2361+271T= c.*1064+271T= (n.*1064+271T=) n.2076+271T= n.3189+271T= n.1793+271T= c.*889+271T= (n.*889+271T=) c.*617+271T= (n.*617+271T=) n.2210+271T= c.*428+271T= (n.*428+271T=) n.2397+271T= n.1631+271T= n.3510+271T= n.896+271T= n.1777+1077T= c.540+271T= (n.540+271T=) c.417+271T= (n.417+271T=) | |
| 7 | g.92225449A>T | CA1104451559 | KRIT1 | c.1254+271T>A (n.1254+271T>A) n.1700+271T>A c.*761+271T>A (n.*761+271T>A) c.1110+271T>A (n.1110+271T>A) c.*517+271T>A (n.*517+271T>A) n.2733+271T>A n.1642+271T>A c.*443+271T>A (n.*443+271T>A) n.1744+271T>A n.1614+271T>A n.1357+271T>A n.2361+271T>A c.*1064+271T>A (n.*1064+271T>A) n.2076+271T>A n.3189+271T>A n.1793+271T>A c.*889+271T>A (n.*889+271T>A) c.*617+271T>A (n.*617+271T>A) n.2210+271T>A c.*428+271T>A (n.*428+271T>A) n.2397+271T>A n.1631+271T>A n.3510+271T>A n.896+271T>A n.1777+1077T>A c.540+271T>A (n.540+271T>A) c.417+271T>A (n.417+271T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225450G>A | CA1725806753 | KRIT1 | c.1254+270C>T (n.1254+270C>T) n.1700+270C>T c.*761+270C>T (n.*761+270C>T) c.1110+270C>T (n.1110+270C>T) c.*517+270C>T (n.*517+270C>T) n.2733+270C>T n.1642+270C>T c.*443+270C>T (n.*443+270C>T) n.1744+270C>T n.1614+270C>T n.1357+270C>T n.2361+270C>T c.*1064+270C>T (n.*1064+270C>T) n.2076+270C>T n.3189+270C>T n.1793+270C>T c.*889+270C>T (n.*889+270C>T) c.*617+270C>T (n.*617+270C>T) n.2210+270C>T c.*428+270C>T (n.*428+270C>T) n.2397+270C>T n.1631+270C>T n.3510+270C>T n.896+270C>T n.1777+1076C>T c.540+270C>T (n.540+270C>T) c.417+270C>T (n.417+270C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225450G= | CA1725806754 | KRIT1 | c.1254+270C= (n.1254+270C=) n.1700+270C= c.*761+270C= (n.*761+270C=) c.1110+270C= (n.1110+270C=) c.*517+270C= (n.*517+270C=) n.2733+270C= n.1642+270C= c.*443+270C= (n.*443+270C=) n.1744+270C= n.1614+270C= n.1357+270C= n.2361+270C= c.*1064+270C= (n.*1064+270C=) n.2076+270C= n.3189+270C= n.1793+270C= c.*889+270C= (n.*889+270C=) c.*617+270C= (n.*617+270C=) n.2210+270C= c.*428+270C= (n.*428+270C=) n.2397+270C= n.1631+270C= n.3510+270C= n.896+270C= n.1777+1076C= c.540+270C= (n.540+270C=) c.417+270C= (n.417+270C=) | |
| 7 | g.92225452_92225453dup | CA2776939179 | KRIT1 | c.1254+268_1254+269dup (n.1254+268_1254+269dup) n.1700+268_1700+269dup c.*761+268_*761+269dup (n.*761+268_*761+269dup) c.1110+268_1110+269dup (n.1110+268_1110+269dup) c.*517+268_*517+269dup (n.*517+268_*517+269dup) n.2733+268_2733+269dup n.1642+268_1642+269dup c.*443+268_*443+269dup (n.*443+268_*443+269dup) n.1744+268_1744+269dup n.1614+268_1614+269dup n.1357+268_1357+269dup n.2361+268_2361+269dup c.*1064+268_*1064+269dup (n.*1064+268_*1064+269dup) n.2076+268_2076+269dup n.3189+268_3189+269dup n.1793+268_1793+269dup c.*889+268_*889+269dup (n.*889+268_*889+269dup) c.*617+268_*617+269dup (n.*617+268_*617+269dup) n.2210+268_2210+269dup c.*428+268_*428+269dup (n.*428+268_*428+269dup) n.2397+268_2397+269dup n.1631+268_1631+269dup n.3510+268_3510+269dup n.896+268_896+269dup n.1777+1074_1777+1075dup c.540+268_540+269dup (n.540+268_540+269dup) c.417+268_417+269dup (n.417+268_417+269dup) | |
| 7 | g.92225452T>G | CA2715257541 | KRIT1 | c.1254+268A>C (n.1254+268A>C) n.1700+268A>C c.*761+268A>C (n.*761+268A>C) c.1110+268A>C (n.1110+268A>C) c.*517+268A>C (n.*517+268A>C) n.2733+268A>C n.1642+268A>C c.*443+268A>C (n.*443+268A>C) n.1744+268A>C n.1614+268A>C n.1357+268A>C n.2361+268A>C c.*1064+268A>C (n.*1064+268A>C) n.2076+268A>C n.3189+268A>C n.1793+268A>C c.*889+268A>C (n.*889+268A>C) c.*617+268A>C (n.*617+268A>C) n.2210+268A>C c.*428+268A>C (n.*428+268A>C) n.2397+268A>C n.1631+268A>C n.3510+268A>C n.896+268A>C n.1777+1074A>C c.540+268A>C (n.540+268A>C) c.417+268A>C (n.417+268A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225453G>A | CA576286124 | KRIT1 | c.1254+267C>T (n.1254+267C>T) n.1700+267C>T c.*761+267C>T (n.*761+267C>T) c.1110+267C>T (n.1110+267C>T) c.*517+267C>T (n.*517+267C>T) n.2733+267C>T n.1642+267C>T c.*443+267C>T (n.*443+267C>T) n.1744+267C>T n.1614+267C>T n.1357+267C>T n.2361+267C>T c.*1064+267C>T (n.*1064+267C>T) n.2076+267C>T n.3189+267C>T n.1793+267C>T c.*889+267C>T (n.*889+267C>T) c.*617+267C>T (n.*617+267C>T) n.2210+267C>T c.*428+267C>T (n.*428+267C>T) n.2397+267C>T n.1631+267C>T n.3510+267C>T n.896+267C>T n.1777+1073C>T c.540+267C>T (n.540+267C>T) c.417+267C>T (n.417+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225453G= | CA1725806756 | KRIT1 | c.1254+267C= (n.1254+267C=) n.1700+267C= c.*761+267C= (n.*761+267C=) c.1110+267C= (n.1110+267C=) c.*517+267C= (n.*517+267C=) n.2733+267C= n.1642+267C= c.*443+267C= (n.*443+267C=) n.1744+267C= n.1614+267C= n.1357+267C= n.2361+267C= c.*1064+267C= (n.*1064+267C=) n.2076+267C= n.3189+267C= n.1793+267C= c.*889+267C= (n.*889+267C=) c.*617+267C= (n.*617+267C=) n.2210+267C= c.*428+267C= (n.*428+267C=) n.2397+267C= n.1631+267C= n.3510+267C= n.896+267C= n.1777+1073C= c.540+267C= (n.540+267C=) c.417+267C= (n.417+267C=) | |
| 7 | g.92225454C>A | CA1104451561 | KRIT1 | c.1254+266G>T (n.1254+266G>T) n.1700+266G>T c.*761+266G>T (n.*761+266G>T) c.1110+266G>T (n.1110+266G>T) c.*517+266G>T (n.*517+266G>T) n.2733+266G>T n.1642+266G>T c.*443+266G>T (n.*443+266G>T) n.1744+266G>T n.1614+266G>T n.1357+266G>T n.2361+266G>T c.*1064+266G>T (n.*1064+266G>T) n.2076+266G>T n.3189+266G>T n.1793+266G>T c.*889+266G>T (n.*889+266G>T) c.*617+266G>T (n.*617+266G>T) n.2210+266G>T c.*428+266G>T (n.*428+266G>T) n.2397+266G>T n.1631+266G>T n.3510+266G>T n.896+266G>T n.1777+1072G>T c.540+266G>T (n.540+266G>T) c.417+266G>T (n.417+266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225454C= | CA1725806758 | KRIT1 | c.1254+266G= (n.1254+266G=) n.1700+266G= c.*761+266G= (n.*761+266G=) c.1110+266G= (n.1110+266G=) c.*517+266G= (n.*517+266G=) n.2733+266G= n.1642+266G= c.*443+266G= (n.*443+266G=) n.1744+266G= n.1614+266G= n.1357+266G= n.2361+266G= c.*1064+266G= (n.*1064+266G=) n.2076+266G= n.3189+266G= n.1793+266G= c.*889+266G= (n.*889+266G=) c.*617+266G= (n.*617+266G=) n.2210+266G= c.*428+266G= (n.*428+266G=) n.2397+266G= n.1631+266G= n.3510+266G= n.896+266G= n.1777+1072G= c.540+266G= (n.540+266G=) c.417+266G= (n.417+266G=) | |
| 7 | g.92225454C>T | CA1725806759 | KRIT1 | c.1254+266G>A (n.1254+266G>A) n.1700+266G>A c.*761+266G>A (n.*761+266G>A) c.1110+266G>A (n.1110+266G>A) c.*517+266G>A (n.*517+266G>A) n.2733+266G>A n.1642+266G>A c.*443+266G>A (n.*443+266G>A) n.1744+266G>A n.1614+266G>A n.1357+266G>A n.2361+266G>A c.*1064+266G>A (n.*1064+266G>A) n.2076+266G>A n.3189+266G>A n.1793+266G>A c.*889+266G>A (n.*889+266G>A) c.*617+266G>A (n.*617+266G>A) n.2210+266G>A c.*428+266G>A (n.*428+266G>A) n.2397+266G>A n.1631+266G>A n.3510+266G>A n.896+266G>A n.1777+1072G>A c.540+266G>A (n.540+266G>A) c.417+266G>A (n.417+266G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225456C>A | CA1104451562 | KRIT1 | c.1254+264G>T (n.1254+264G>T) n.1700+264G>T c.*761+264G>T (n.*761+264G>T) c.1110+264G>T (n.1110+264G>T) c.*517+264G>T (n.*517+264G>T) n.2733+264G>T n.1642+264G>T c.*443+264G>T (n.*443+264G>T) n.1744+264G>T n.1614+264G>T n.1357+264G>T n.2361+264G>T c.*1064+264G>T (n.*1064+264G>T) n.2076+264G>T n.3189+264G>T n.1793+264G>T c.*889+264G>T (n.*889+264G>T) c.*617+264G>T (n.*617+264G>T) n.2210+264G>T c.*428+264G>T (n.*428+264G>T) n.2397+264G>T n.1631+264G>T n.3510+264G>T n.896+264G>T n.1777+1070G>T c.540+264G>T (n.540+264G>T) c.417+264G>T (n.417+264G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225456C= | CA1725806761 | KRIT1 | c.1254+264G= (n.1254+264G=) n.1700+264G= c.*761+264G= (n.*761+264G=) c.1110+264G= (n.1110+264G=) c.*517+264G= (n.*517+264G=) n.2733+264G= n.1642+264G= c.*443+264G= (n.*443+264G=) n.1744+264G= n.1614+264G= n.1357+264G= n.2361+264G= c.*1064+264G= (n.*1064+264G=) n.2076+264G= n.3189+264G= n.1793+264G= c.*889+264G= (n.*889+264G=) c.*617+264G= (n.*617+264G=) n.2210+264G= c.*428+264G= (n.*428+264G=) n.2397+264G= n.1631+264G= n.3510+264G= n.896+264G= n.1777+1070G= c.540+264G= (n.540+264G=) c.417+264G= (n.417+264G=) | |
| 7 | g.92225456C>T | CA161901526 | KRIT1 | c.1254+264G>A (n.1254+264G>A) n.1700+264G>A c.*761+264G>A (n.*761+264G>A) c.1110+264G>A (n.1110+264G>A) c.*517+264G>A (n.*517+264G>A) n.2733+264G>A n.1642+264G>A c.*443+264G>A (n.*443+264G>A) n.1744+264G>A n.1614+264G>A n.1357+264G>A n.2361+264G>A c.*1064+264G>A (n.*1064+264G>A) n.2076+264G>A n.3189+264G>A n.1793+264G>A c.*889+264G>A (n.*889+264G>A) c.*617+264G>A (n.*617+264G>A) n.2210+264G>A c.*428+264G>A (n.*428+264G>A) n.2397+264G>A n.1631+264G>A n.3510+264G>A n.896+264G>A n.1777+1070G>A c.540+264G>A (n.540+264G>A) c.417+264G>A (n.417+264G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225457_92225458del | CA2776939180 | KRIT1 | c.1254+263_1254+264del (n.1254+263_1254+264del) n.1700+263_1700+264del c.*761+263_*761+264del (n.*761+263_*761+264del) c.1110+263_1110+264del (n.1110+263_1110+264del) c.*517+263_*517+264del (n.*517+263_*517+264del) n.2733+263_2733+264del n.1642+263_1642+264del c.*443+263_*443+264del (n.*443+263_*443+264del) n.1744+263_1744+264del n.1614+263_1614+264del n.1357+263_1357+264del n.2361+263_2361+264del c.*1064+263_*1064+264del (n.*1064+263_*1064+264del) n.2076+263_2076+264del n.3189+263_3189+264del n.1793+263_1793+264del c.*889+263_*889+264del (n.*889+263_*889+264del) c.*617+263_*617+264del (n.*617+263_*617+264del) n.2210+263_2210+264del c.*428+263_*428+264del (n.*428+263_*428+264del) n.2397+263_2397+264del n.1631+263_1631+264del n.3510+263_3510+264del n.896+263_896+264del n.1777+1069_1777+1070del c.540+263_540+264del (n.540+263_540+264del) c.417+263_417+264del (n.417+263_417+264del) | |
| 7 | g.92225457G>A | CA1104451564 | KRIT1 | c.1254+263C>T (n.1254+263C>T) n.1700+263C>T c.*761+263C>T (n.*761+263C>T) c.1110+263C>T (n.1110+263C>T) c.*517+263C>T (n.*517+263C>T) n.2733+263C>T n.1642+263C>T c.*443+263C>T (n.*443+263C>T) n.1744+263C>T n.1614+263C>T n.1357+263C>T n.2361+263C>T c.*1064+263C>T (n.*1064+263C>T) n.2076+263C>T n.3189+263C>T n.1793+263C>T c.*889+263C>T (n.*889+263C>T) c.*617+263C>T (n.*617+263C>T) n.2210+263C>T c.*428+263C>T (n.*428+263C>T) n.2397+263C>T n.1631+263C>T n.3510+263C>T n.896+263C>T n.1777+1069C>T c.540+263C>T (n.540+263C>T) c.417+263C>T (n.417+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225457G= | CA1725806764 | KRIT1 | c.1254+263C= (n.1254+263C=) n.1700+263C= c.*761+263C= (n.*761+263C=) c.1110+263C= (n.1110+263C=) c.*517+263C= (n.*517+263C=) n.2733+263C= n.1642+263C= c.*443+263C= (n.*443+263C=) n.1744+263C= n.1614+263C= n.1357+263C= n.2361+263C= c.*1064+263C= (n.*1064+263C=) n.2076+263C= n.3189+263C= n.1793+263C= c.*889+263C= (n.*889+263C=) c.*617+263C= (n.*617+263C=) n.2210+263C= c.*428+263C= (n.*428+263C=) n.2397+263C= n.1631+263C= n.3510+263C= n.896+263C= n.1777+1069C= c.540+263C= (n.540+263C=) c.417+263C= (n.417+263C=) | |
| 7 | g.92225458C>A | CA1725806769 | KRIT1 | c.1254+262G>T (n.1254+262G>T) n.1700+262G>T c.*761+262G>T (n.*761+262G>T) c.1110+262G>T (n.1110+262G>T) c.*517+262G>T (n.*517+262G>T) n.2733+262G>T n.1642+262G>T c.*443+262G>T (n.*443+262G>T) n.1744+262G>T n.1614+262G>T n.1357+262G>T n.2361+262G>T c.*1064+262G>T (n.*1064+262G>T) n.2076+262G>T n.3189+262G>T n.1793+262G>T c.*889+262G>T (n.*889+262G>T) c.*617+262G>T (n.*617+262G>T) n.2210+262G>T c.*428+262G>T (n.*428+262G>T) n.2397+262G>T n.1631+262G>T n.3510+262G>T n.896+262G>T n.1777+1068G>T c.540+262G>T (n.540+262G>T) c.417+262G>T (n.417+262G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225458C= | CA1725806767 | KRIT1 | c.1254+262G= (n.1254+262G=) n.1700+262G= c.*761+262G= (n.*761+262G=) c.1110+262G= (n.1110+262G=) c.*517+262G= (n.*517+262G=) n.2733+262G= n.1642+262G= c.*443+262G= (n.*443+262G=) n.1744+262G= n.1614+262G= n.1357+262G= n.2361+262G= c.*1064+262G= (n.*1064+262G=) n.2076+262G= n.3189+262G= n.1793+262G= c.*889+262G= (n.*889+262G=) c.*617+262G= (n.*617+262G=) n.2210+262G= c.*428+262G= (n.*428+262G=) n.2397+262G= n.1631+262G= n.3510+262G= n.896+262G= n.1777+1068G= c.540+262G= (n.540+262G=) c.417+262G= (n.417+262G=) | |
| 7 | g.92225458C>T | CA576286126 | KRIT1 | c.1254+262G>A (n.1254+262G>A) n.1700+262G>A c.*761+262G>A (n.*761+262G>A) c.1110+262G>A (n.1110+262G>A) c.*517+262G>A (n.*517+262G>A) n.2733+262G>A n.1642+262G>A c.*443+262G>A (n.*443+262G>A) n.1744+262G>A n.1614+262G>A n.1357+262G>A n.2361+262G>A c.*1064+262G>A (n.*1064+262G>A) n.2076+262G>A n.3189+262G>A n.1793+262G>A c.*889+262G>A (n.*889+262G>A) c.*617+262G>A (n.*617+262G>A) n.2210+262G>A c.*428+262G>A (n.*428+262G>A) n.2397+262G>A n.1631+262G>A n.3510+262G>A n.896+262G>A n.1777+1068G>A c.540+262G>A (n.540+262G>A) c.417+262G>A (n.417+262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225459C>T | CA2776939181 | KRIT1 | c.1254+261G>A (n.1254+261G>A) n.1700+261G>A c.*761+261G>A (n.*761+261G>A) c.1110+261G>A (n.1110+261G>A) c.*517+261G>A (n.*517+261G>A) n.2733+261G>A n.1642+261G>A c.*443+261G>A (n.*443+261G>A) n.1744+261G>A n.1614+261G>A n.1357+261G>A n.2361+261G>A c.*1064+261G>A (n.*1064+261G>A) n.2076+261G>A n.3189+261G>A n.1793+261G>A c.*889+261G>A (n.*889+261G>A) c.*617+261G>A (n.*617+261G>A) n.2210+261G>A c.*428+261G>A (n.*428+261G>A) n.2397+261G>A n.1631+261G>A n.3510+261G>A n.896+261G>A n.1777+1067G>A c.540+261G>A (n.540+261G>A) c.417+261G>A (n.417+261G>A) | |
| 7 | g.92225460A= | CA1725806771 | KRIT1 | c.1254+260T= (n.1254+260T=) n.1700+260T= c.*761+260T= (n.*761+260T=) c.1110+260T= (n.1110+260T=) c.*517+260T= (n.*517+260T=) n.2733+260T= n.1642+260T= c.*443+260T= (n.*443+260T=) n.1744+260T= n.1614+260T= n.1357+260T= n.2361+260T= c.*1064+260T= (n.*1064+260T=) n.2076+260T= n.3189+260T= n.1793+260T= c.*889+260T= (n.*889+260T=) c.*617+260T= (n.*617+260T=) n.2210+260T= c.*428+260T= (n.*428+260T=) n.2397+260T= n.1631+260T= n.3510+260T= n.896+260T= n.1777+1066T= c.540+260T= (n.540+260T=) c.417+260T= (n.417+260T=) | |
| 7 | g.92225460A>C | CA843825051 | KRIT1 | c.1254+260T>G (n.1254+260T>G) n.1700+260T>G c.*761+260T>G (n.*761+260T>G) c.1110+260T>G (n.1110+260T>G) c.*517+260T>G (n.*517+260T>G) n.2733+260T>G n.1642+260T>G c.*443+260T>G (n.*443+260T>G) n.1744+260T>G n.1614+260T>G n.1357+260T>G n.2361+260T>G c.*1064+260T>G (n.*1064+260T>G) n.2076+260T>G n.3189+260T>G n.1793+260T>G c.*889+260T>G (n.*889+260T>G) c.*617+260T>G (n.*617+260T>G) n.2210+260T>G c.*428+260T>G (n.*428+260T>G) n.2397+260T>G n.1631+260T>G n.3510+260T>G n.896+260T>G n.1777+1066T>G c.540+260T>G (n.540+260T>G) c.417+260T>G (n.417+260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225461C= | CA1725806773 | KRIT1 | c.1254+259G= (n.1254+259G=) n.1700+259G= c.*761+259G= (n.*761+259G=) c.1110+259G= (n.1110+259G=) c.*517+259G= (n.*517+259G=) n.2733+259G= n.1642+259G= c.*443+259G= (n.*443+259G=) n.1744+259G= n.1614+259G= n.1357+259G= n.2361+259G= c.*1064+259G= (n.*1064+259G=) n.2076+259G= n.3189+259G= n.1793+259G= c.*889+259G= (n.*889+259G=) c.*617+259G= (n.*617+259G=) n.2210+259G= c.*428+259G= (n.*428+259G=) n.2397+259G= n.1631+259G= n.3510+259G= n.896+259G= n.1777+1065G= c.540+259G= (n.540+259G=) c.417+259G= (n.417+259G=) | |
| 7 | g.92225461C>T | CA1725806774 | KRIT1 | c.1254+259G>A (n.1254+259G>A) n.1700+259G>A c.*761+259G>A (n.*761+259G>A) c.1110+259G>A (n.1110+259G>A) c.*517+259G>A (n.*517+259G>A) n.2733+259G>A n.1642+259G>A c.*443+259G>A (n.*443+259G>A) n.1744+259G>A n.1614+259G>A n.1357+259G>A n.2361+259G>A c.*1064+259G>A (n.*1064+259G>A) n.2076+259G>A n.3189+259G>A n.1793+259G>A c.*889+259G>A (n.*889+259G>A) c.*617+259G>A (n.*617+259G>A) n.2210+259G>A c.*428+259G>A (n.*428+259G>A) n.2397+259G>A n.1631+259G>A n.3510+259G>A n.896+259G>A n.1777+1065G>A c.540+259G>A (n.540+259G>A) c.417+259G>A (n.417+259G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225466C>A | CA1104451565 | KRIT1 | c.1254+254G>T (n.1254+254G>T) n.1700+254G>T c.*761+254G>T (n.*761+254G>T) c.1110+254G>T (n.1110+254G>T) c.*517+254G>T (n.*517+254G>T) n.2733+254G>T n.1642+254G>T c.*443+254G>T (n.*443+254G>T) n.1744+254G>T n.1614+254G>T n.1357+254G>T n.2361+254G>T c.*1064+254G>T (n.*1064+254G>T) n.2076+254G>T n.3189+254G>T n.1793+254G>T c.*889+254G>T (n.*889+254G>T) c.*617+254G>T (n.*617+254G>T) n.2210+254G>T c.*428+254G>T (n.*428+254G>T) n.2397+254G>T n.1631+254G>T n.3510+254G>T n.896+254G>T n.1777+1060G>T c.540+254G>T (n.540+254G>T) c.417+254G>T (n.417+254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225466C= | CA1725806776 | KRIT1 | c.1254+254G= (n.1254+254G=) n.1700+254G= c.*761+254G= (n.*761+254G=) c.1110+254G= (n.1110+254G=) c.*517+254G= (n.*517+254G=) n.2733+254G= n.1642+254G= c.*443+254G= (n.*443+254G=) n.1744+254G= n.1614+254G= n.1357+254G= n.2361+254G= c.*1064+254G= (n.*1064+254G=) n.2076+254G= n.3189+254G= n.1793+254G= c.*889+254G= (n.*889+254G=) c.*617+254G= (n.*617+254G=) n.2210+254G= c.*428+254G= (n.*428+254G=) n.2397+254G= n.1631+254G= n.3510+254G= n.896+254G= n.1777+1060G= c.540+254G= (n.540+254G=) c.417+254G= (n.417+254G=) | |
| 7 | g.92225468C>A | CA2776939182 | KRIT1 | c.1254+252G>T (n.1254+252G>T) n.1700+252G>T c.*761+252G>T (n.*761+252G>T) c.1110+252G>T (n.1110+252G>T) c.*517+252G>T (n.*517+252G>T) n.2733+252G>T n.1642+252G>T c.*443+252G>T (n.*443+252G>T) n.1744+252G>T n.1614+252G>T n.1357+252G>T n.2361+252G>T c.*1064+252G>T (n.*1064+252G>T) n.2076+252G>T n.3189+252G>T n.1793+252G>T c.*889+252G>T (n.*889+252G>T) c.*617+252G>T (n.*617+252G>T) n.2210+252G>T c.*428+252G>T (n.*428+252G>T) n.2397+252G>T n.1631+252G>T n.3510+252G>T n.896+252G>T n.1777+1058G>T c.540+252G>T (n.540+252G>T) c.417+252G>T (n.417+252G>T) | |
| 7 | g.92225469A= | CA1725806778 | KRIT1 | c.1254+251T= (n.1254+251T=) n.1700+251T= c.*761+251T= (n.*761+251T=) c.1110+251T= (n.1110+251T=) c.*517+251T= (n.*517+251T=) n.2733+251T= n.1642+251T= c.*443+251T= (n.*443+251T=) n.1744+251T= n.1614+251T= n.1357+251T= n.2361+251T= c.*1064+251T= (n.*1064+251T=) n.2076+251T= n.3189+251T= n.1793+251T= c.*889+251T= (n.*889+251T=) c.*617+251T= (n.*617+251T=) n.2210+251T= c.*428+251T= (n.*428+251T=) n.2397+251T= n.1631+251T= n.3510+251T= n.896+251T= n.1777+1057T= c.540+251T= (n.540+251T=) c.417+251T= (n.417+251T=) | |
| 7 | g.92225469A>G | CA843825052 | KRIT1 | c.1254+251T>C (n.1254+251T>C) n.1700+251T>C c.*761+251T>C (n.*761+251T>C) c.1110+251T>C (n.1110+251T>C) c.*517+251T>C (n.*517+251T>C) n.2733+251T>C n.1642+251T>C c.*443+251T>C (n.*443+251T>C) n.1744+251T>C n.1614+251T>C n.1357+251T>C n.2361+251T>C c.*1064+251T>C (n.*1064+251T>C) n.2076+251T>C n.3189+251T>C n.1793+251T>C c.*889+251T>C (n.*889+251T>C) c.*617+251T>C (n.*617+251T>C) n.2210+251T>C c.*428+251T>C (n.*428+251T>C) n.2397+251T>C n.1631+251T>C n.3510+251T>C n.896+251T>C n.1777+1057T>C c.540+251T>C (n.540+251T>C) c.417+251T>C (n.417+251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225471C>A | CA1725806781 | KRIT1 | c.1254+249G>T (n.1254+249G>T) n.1700+249G>T c.*761+249G>T (n.*761+249G>T) c.1110+249G>T (n.1110+249G>T) c.*517+249G>T (n.*517+249G>T) n.2733+249G>T n.1642+249G>T c.*443+249G>T (n.*443+249G>T) n.1744+249G>T n.1614+249G>T n.1357+249G>T n.2361+249G>T c.*1064+249G>T (n.*1064+249G>T) n.2076+249G>T n.3189+249G>T n.1793+249G>T c.*889+249G>T (n.*889+249G>T) c.*617+249G>T (n.*617+249G>T) n.2210+249G>T c.*428+249G>T (n.*428+249G>T) n.2397+249G>T n.1631+249G>T n.3510+249G>T n.896+249G>T n.1777+1055G>T c.540+249G>T (n.540+249G>T) c.417+249G>T (n.417+249G>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225471C= | CA1725806780 | KRIT1 | c.1254+249G= (n.1254+249G=) n.1700+249G= c.*761+249G= (n.*761+249G=) c.1110+249G= (n.1110+249G=) c.*517+249G= (n.*517+249G=) n.2733+249G= n.1642+249G= c.*443+249G= (n.*443+249G=) n.1744+249G= n.1614+249G= n.1357+249G= n.2361+249G= c.*1064+249G= (n.*1064+249G=) n.2076+249G= n.3189+249G= n.1793+249G= c.*889+249G= (n.*889+249G=) c.*617+249G= (n.*617+249G=) n.2210+249G= c.*428+249G= (n.*428+249G=) n.2397+249G= n.1631+249G= n.3510+249G= n.896+249G= n.1777+1055G= c.540+249G= (n.540+249G=) c.417+249G= (n.417+249G=) | |
| 7 | g.92225473G>A | CA2776939183 | KRIT1 | c.1254+247C>T (n.1254+247C>T) n.1700+247C>T c.*761+247C>T (n.*761+247C>T) c.1110+247C>T (n.1110+247C>T) c.*517+247C>T (n.*517+247C>T) n.2733+247C>T n.1642+247C>T c.*443+247C>T (n.*443+247C>T) n.1744+247C>T n.1614+247C>T n.1357+247C>T n.2361+247C>T c.*1064+247C>T (n.*1064+247C>T) n.2076+247C>T n.3189+247C>T n.1793+247C>T c.*889+247C>T (n.*889+247C>T) c.*617+247C>T (n.*617+247C>T) n.2210+247C>T c.*428+247C>T (n.*428+247C>T) n.2397+247C>T n.1631+247C>T n.3510+247C>T n.896+247C>T n.1777+1053C>T c.540+247C>T (n.540+247C>T) c.417+247C>T (n.417+247C>T) | |
| 7 | g.92225475T>G | CA2601636622 | KRIT1 | c.1254+245A>C (n.1254+245A>C) n.1700+245A>C c.*761+245A>C (n.*761+245A>C) c.1110+245A>C (n.1110+245A>C) c.*517+245A>C (n.*517+245A>C) n.2733+245A>C n.1642+245A>C c.*443+245A>C (n.*443+245A>C) n.1744+245A>C n.1614+245A>C n.1357+245A>C n.2361+245A>C c.*1064+245A>C (n.*1064+245A>C) n.2076+245A>C n.3189+245A>C n.1793+245A>C c.*889+245A>C (n.*889+245A>C) c.*617+245A>C (n.*617+245A>C) n.2210+245A>C c.*428+245A>C (n.*428+245A>C) n.2397+245A>C n.1631+245A>C n.3510+245A>C n.896+245A>C n.1777+1051A>C c.540+245A>C (n.540+245A>C) c.417+245A>C (n.417+245A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225475_92225476insA | CA2776939184 | KRIT1 | c.1254+244_1254+245insT (n.1254+244_1254+245insT) n.1700+244_1700+245insT c.*761+244_*761+245insT (n.*761+244_*761+245insT) c.1110+244_1110+245insT (n.1110+244_1110+245insT) c.*517+244_*517+245insT (n.*517+244_*517+245insT) n.2733+244_2733+245insT n.1642+244_1642+245insT c.*443+244_*443+245insT (n.*443+244_*443+245insT) n.1744+244_1744+245insT n.1614+244_1614+245insT n.1357+244_1357+245insT n.2361+244_2361+245insT c.*1064+244_*1064+245insT (n.*1064+244_*1064+245insT) n.2076+244_2076+245insT n.3189+244_3189+245insT n.1793+244_1793+245insT c.*889+244_*889+245insT (n.*889+244_*889+245insT) c.*617+244_*617+245insT (n.*617+244_*617+245insT) n.2210+244_2210+245insT c.*428+244_*428+245insT (n.*428+244_*428+245insT) n.2397+244_2397+245insT n.1631+244_1631+245insT n.3510+244_3510+245insT n.896+244_896+245insT n.1777+1050_1777+1051insT c.540+244_540+245insT (n.540+244_540+245insT) c.417+244_417+245insT (n.417+244_417+245insT) | |
| 7 | g.92225476T>C | CA843825056 | KRIT1 | c.1254+244A>G (n.1254+244A>G) n.1700+244A>G c.*761+244A>G (n.*761+244A>G) c.1110+244A>G (n.1110+244A>G) c.*517+244A>G (n.*517+244A>G) n.2733+244A>G n.1642+244A>G c.*443+244A>G (n.*443+244A>G) n.1744+244A>G n.1614+244A>G n.1357+244A>G n.2361+244A>G c.*1064+244A>G (n.*1064+244A>G) n.2076+244A>G n.3189+244A>G n.1793+244A>G c.*889+244A>G (n.*889+244A>G) c.*617+244A>G (n.*617+244A>G) n.2210+244A>G c.*428+244A>G (n.*428+244A>G) n.2397+244A>G n.1631+244A>G n.3510+244A>G n.896+244A>G n.1777+1050A>G c.540+244A>G (n.540+244A>G) c.417+244A>G (n.417+244A>G) | dbSNP |
| 7 | g.92225476T= | CA1725806782 | KRIT1 | c.1254+244A= (n.1254+244A=) n.1700+244A= c.*761+244A= (n.*761+244A=) c.1110+244A= (n.1110+244A=) c.*517+244A= (n.*517+244A=) n.2733+244A= n.1642+244A= c.*443+244A= (n.*443+244A=) n.1744+244A= n.1614+244A= n.1357+244A= n.2361+244A= c.*1064+244A= (n.*1064+244A=) n.2076+244A= n.3189+244A= n.1793+244A= c.*889+244A= (n.*889+244A=) c.*617+244A= (n.*617+244A=) n.2210+244A= c.*428+244A= (n.*428+244A=) n.2397+244A= n.1631+244A= n.3510+244A= n.896+244A= n.1777+1050A= c.540+244A= (n.540+244A=) c.417+244A= (n.417+244A=) | |
| 7 | g.92225480G>A | CA1725806785 | KRIT1 | c.1254+240C>T (n.1254+240C>T) n.1700+240C>T c.*761+240C>T (n.*761+240C>T) c.1110+240C>T (n.1110+240C>T) c.*517+240C>T (n.*517+240C>T) n.2733+240C>T n.1642+240C>T c.*443+240C>T (n.*443+240C>T) n.1744+240C>T n.1614+240C>T n.1357+240C>T n.2361+240C>T c.*1064+240C>T (n.*1064+240C>T) n.2076+240C>T n.3189+240C>T n.1793+240C>T c.*889+240C>T (n.*889+240C>T) c.*617+240C>T (n.*617+240C>T) n.2210+240C>T c.*428+240C>T (n.*428+240C>T) n.2397+240C>T n.1631+240C>T n.3510+240C>T n.896+240C>T n.1777+1046C>T c.540+240C>T (n.540+240C>T) c.417+240C>T (n.417+240C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225480G>C | CA843825057 | KRIT1 | c.1254+240C>G (n.1254+240C>G) n.1700+240C>G c.*761+240C>G (n.*761+240C>G) c.1110+240C>G (n.1110+240C>G) c.*517+240C>G (n.*517+240C>G) n.2733+240C>G n.1642+240C>G c.*443+240C>G (n.*443+240C>G) n.1744+240C>G n.1614+240C>G n.1357+240C>G n.2361+240C>G c.*1064+240C>G (n.*1064+240C>G) n.2076+240C>G n.3189+240C>G n.1793+240C>G c.*889+240C>G (n.*889+240C>G) c.*617+240C>G (n.*617+240C>G) n.2210+240C>G c.*428+240C>G (n.*428+240C>G) n.2397+240C>G n.1631+240C>G n.3510+240C>G n.896+240C>G n.1777+1046C>G c.540+240C>G (n.540+240C>G) c.417+240C>G (n.417+240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225480G= | CA1725806784 | KRIT1 | c.1254+240C= (n.1254+240C=) n.1700+240C= c.*761+240C= (n.*761+240C=) c.1110+240C= (n.1110+240C=) c.*517+240C= (n.*517+240C=) n.2733+240C= n.1642+240C= c.*443+240C= (n.*443+240C=) n.1744+240C= n.1614+240C= n.1357+240C= n.2361+240C= c.*1064+240C= (n.*1064+240C=) n.2076+240C= n.3189+240C= n.1793+240C= c.*889+240C= (n.*889+240C=) c.*617+240C= (n.*617+240C=) n.2210+240C= c.*428+240C= (n.*428+240C=) n.2397+240C= n.1631+240C= n.3510+240C= n.896+240C= n.1777+1046C= c.540+240C= (n.540+240C=) c.417+240C= (n.417+240C=) | |
| 7 | g.92225482A= | CA1725806788 | KRIT1 | c.1254+238T= (n.1254+238T=) n.1700+238T= c.*761+238T= (n.*761+238T=) c.1110+238T= (n.1110+238T=) c.*517+238T= (n.*517+238T=) n.2733+238T= n.1642+238T= c.*443+238T= (n.*443+238T=) n.1744+238T= n.1614+238T= n.1357+238T= n.2361+238T= c.*1064+238T= (n.*1064+238T=) n.2076+238T= n.3189+238T= n.1793+238T= c.*889+238T= (n.*889+238T=) c.*617+238T= (n.*617+238T=) n.2210+238T= c.*428+238T= (n.*428+238T=) n.2397+238T= n.1631+238T= n.3510+238T= n.896+238T= n.1777+1044T= c.540+238T= (n.540+238T=) c.417+238T= (n.417+238T=) | |
| 7 | g.92225482A>G | CA843825062 | KRIT1 | c.1254+238T>C (n.1254+238T>C) n.1700+238T>C c.*761+238T>C (n.*761+238T>C) c.1110+238T>C (n.1110+238T>C) c.*517+238T>C (n.*517+238T>C) n.2733+238T>C n.1642+238T>C c.*443+238T>C (n.*443+238T>C) n.1744+238T>C n.1614+238T>C n.1357+238T>C n.2361+238T>C c.*1064+238T>C (n.*1064+238T>C) n.2076+238T>C n.3189+238T>C n.1793+238T>C c.*889+238T>C (n.*889+238T>C) c.*617+238T>C (n.*617+238T>C) n.2210+238T>C c.*428+238T>C (n.*428+238T>C) n.2397+238T>C n.1631+238T>C n.3510+238T>C n.896+238T>C n.1777+1044T>C c.540+238T>C (n.540+238T>C) c.417+238T>C (n.417+238T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225488C>T | CA2776939185 | KRIT1 | c.1254+232G>A (n.1254+232G>A) n.1700+232G>A c.*761+232G>A (n.*761+232G>A) c.1110+232G>A (n.1110+232G>A) c.*517+232G>A (n.*517+232G>A) n.2733+232G>A n.1642+232G>A c.*443+232G>A (n.*443+232G>A) n.1744+232G>A n.1614+232G>A n.1357+232G>A n.2361+232G>A c.*1064+232G>A (n.*1064+232G>A) n.2076+232G>A n.3189+232G>A n.1793+232G>A c.*889+232G>A (n.*889+232G>A) c.*617+232G>A (n.*617+232G>A) n.2210+232G>A c.*428+232G>A (n.*428+232G>A) n.2397+232G>A n.1631+232G>A n.3510+232G>A n.896+232G>A n.1777+1038G>A c.540+232G>A (n.540+232G>A) c.417+232G>A (n.417+232G>A) | |
| 7 | g.92225489A= | CA1725806793 | KRIT1 | c.1254+231T= (n.1254+231T=) n.1700+231T= c.*761+231T= (n.*761+231T=) c.1110+231T= (n.1110+231T=) c.*517+231T= (n.*517+231T=) n.2733+231T= n.1642+231T= c.*443+231T= (n.*443+231T=) n.1744+231T= n.1614+231T= n.1357+231T= n.2361+231T= c.*1064+231T= (n.*1064+231T=) n.2076+231T= n.3189+231T= n.1793+231T= c.*889+231T= (n.*889+231T=) c.*617+231T= (n.*617+231T=) n.2210+231T= c.*428+231T= (n.*428+231T=) n.2397+231T= n.1631+231T= n.3510+231T= n.896+231T= n.1777+1037T= c.540+231T= (n.540+231T=) c.417+231T= (n.417+231T=) | |
| 7 | g.92225489A>G | CA576286127 | KRIT1 | c.1254+231T>C (n.1254+231T>C) n.1700+231T>C c.*761+231T>C (n.*761+231T>C) c.1110+231T>C (n.1110+231T>C) c.*517+231T>C (n.*517+231T>C) n.2733+231T>C n.1642+231T>C c.*443+231T>C (n.*443+231T>C) n.1744+231T>C n.1614+231T>C n.1357+231T>C n.2361+231T>C c.*1064+231T>C (n.*1064+231T>C) n.2076+231T>C n.3189+231T>C n.1793+231T>C c.*889+231T>C (n.*889+231T>C) c.*617+231T>C (n.*617+231T>C) n.2210+231T>C c.*428+231T>C (n.*428+231T>C) n.2397+231T>C n.1631+231T>C n.3510+231T>C n.896+231T>C n.1777+1037T>C c.540+231T>C (n.540+231T>C) c.417+231T>C (n.417+231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225490T>C | CA1104451566 | KRIT1 | c.1254+230A>G (n.1254+230A>G) n.1700+230A>G c.*761+230A>G (n.*761+230A>G) c.1110+230A>G (n.1110+230A>G) c.*517+230A>G (n.*517+230A>G) n.2733+230A>G n.1642+230A>G c.*443+230A>G (n.*443+230A>G) n.1744+230A>G n.1614+230A>G n.1357+230A>G n.2361+230A>G c.*1064+230A>G (n.*1064+230A>G) n.2076+230A>G n.3189+230A>G n.1793+230A>G c.*889+230A>G (n.*889+230A>G) c.*617+230A>G (n.*617+230A>G) n.2210+230A>G c.*428+230A>G (n.*428+230A>G) n.2397+230A>G n.1631+230A>G n.3510+230A>G n.896+230A>G n.1777+1036A>G c.540+230A>G (n.540+230A>G) c.417+230A>G (n.417+230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225490T= | CA1725806796 | KRIT1 | c.1254+230A= (n.1254+230A=) n.1700+230A= c.*761+230A= (n.*761+230A=) c.1110+230A= (n.1110+230A=) c.*517+230A= (n.*517+230A=) n.2733+230A= n.1642+230A= c.*443+230A= (n.*443+230A=) n.1744+230A= n.1614+230A= n.1357+230A= n.2361+230A= c.*1064+230A= (n.*1064+230A=) n.2076+230A= n.3189+230A= n.1793+230A= c.*889+230A= (n.*889+230A=) c.*617+230A= (n.*617+230A=) n.2210+230A= c.*428+230A= (n.*428+230A=) n.2397+230A= n.1631+230A= n.3510+230A= n.896+230A= n.1777+1036A= c.540+230A= (n.540+230A=) c.417+230A= (n.417+230A=) | |
| 7 | g.92225494G>A | CA1104451567 | KRIT1 | c.1254+226C>T (n.1254+226C>T) n.1700+226C>T c.*761+226C>T (n.*761+226C>T) c.1110+226C>T (n.1110+226C>T) c.*517+226C>T (n.*517+226C>T) n.2733+226C>T n.1642+226C>T c.*443+226C>T (n.*443+226C>T) n.1744+226C>T n.1614+226C>T n.1357+226C>T n.2361+226C>T c.*1064+226C>T (n.*1064+226C>T) n.2076+226C>T n.3189+226C>T n.1793+226C>T c.*889+226C>T (n.*889+226C>T) c.*617+226C>T (n.*617+226C>T) n.2210+226C>T c.*428+226C>T (n.*428+226C>T) n.2397+226C>T n.1631+226C>T n.3510+226C>T n.896+226C>T n.1777+1032C>T c.540+226C>T (n.540+226C>T) c.417+226C>T (n.417+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225494G= | CA1725806798 | KRIT1 | c.1254+226C= (n.1254+226C=) n.1700+226C= c.*761+226C= (n.*761+226C=) c.1110+226C= (n.1110+226C=) c.*517+226C= (n.*517+226C=) n.2733+226C= n.1642+226C= c.*443+226C= (n.*443+226C=) n.1744+226C= n.1614+226C= n.1357+226C= n.2361+226C= c.*1064+226C= (n.*1064+226C=) n.2076+226C= n.3189+226C= n.1793+226C= c.*889+226C= (n.*889+226C=) c.*617+226C= (n.*617+226C=) n.2210+226C= c.*428+226C= (n.*428+226C=) n.2397+226C= n.1631+226C= n.3510+226C= n.896+226C= n.1777+1032C= c.540+226C= (n.540+226C=) c.417+226C= (n.417+226C=) | |
| 7 | g.92225495A= | CA1725806799 | KRIT1 | c.1254+225T= (n.1254+225T=) n.1700+225T= c.*761+225T= (n.*761+225T=) c.1110+225T= (n.1110+225T=) c.*517+225T= (n.*517+225T=) n.2733+225T= n.1642+225T= c.*443+225T= (n.*443+225T=) n.1744+225T= n.1614+225T= n.1357+225T= n.2361+225T= c.*1064+225T= (n.*1064+225T=) n.2076+225T= n.3189+225T= n.1793+225T= c.*889+225T= (n.*889+225T=) c.*617+225T= (n.*617+225T=) n.2210+225T= c.*428+225T= (n.*428+225T=) n.2397+225T= n.1631+225T= n.3510+225T= n.896+225T= n.1777+1031T= c.540+225T= (n.540+225T=) c.417+225T= (n.417+225T=) | |
| 7 | g.92225495A>G | CA1725806800 | KRIT1 | c.1254+225T>C (n.1254+225T>C) n.1700+225T>C c.*761+225T>C (n.*761+225T>C) c.1110+225T>C (n.1110+225T>C) c.*517+225T>C (n.*517+225T>C) n.2733+225T>C n.1642+225T>C c.*443+225T>C (n.*443+225T>C) n.1744+225T>C n.1614+225T>C n.1357+225T>C n.2361+225T>C c.*1064+225T>C (n.*1064+225T>C) n.2076+225T>C n.3189+225T>C n.1793+225T>C c.*889+225T>C (n.*889+225T>C) c.*617+225T>C (n.*617+225T>C) n.2210+225T>C c.*428+225T>C (n.*428+225T>C) n.2397+225T>C n.1631+225T>C n.3510+225T>C n.896+225T>C n.1777+1031T>C c.540+225T>C (n.540+225T>C) c.417+225T>C (n.417+225T>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225495A>T | CA1725806801 | KRIT1 | c.1254+225T>A (n.1254+225T>A) n.1700+225T>A c.*761+225T>A (n.*761+225T>A) c.1110+225T>A (n.1110+225T>A) c.*517+225T>A (n.*517+225T>A) n.2733+225T>A n.1642+225T>A c.*443+225T>A (n.*443+225T>A) n.1744+225T>A n.1614+225T>A n.1357+225T>A n.2361+225T>A c.*1064+225T>A (n.*1064+225T>A) n.2076+225T>A n.3189+225T>A n.1793+225T>A c.*889+225T>A (n.*889+225T>A) c.*617+225T>A (n.*617+225T>A) n.2210+225T>A c.*428+225T>A (n.*428+225T>A) n.2397+225T>A n.1631+225T>A n.3510+225T>A n.896+225T>A n.1777+1031T>A c.540+225T>A (n.540+225T>A) c.417+225T>A (n.417+225T>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225496T>G | CA1725806804 | KRIT1 | c.1254+224A>C (n.1254+224A>C) n.1700+224A>C c.*761+224A>C (n.*761+224A>C) c.1110+224A>C (n.1110+224A>C) c.*517+224A>C (n.*517+224A>C) n.2733+224A>C n.1642+224A>C c.*443+224A>C (n.*443+224A>C) n.1744+224A>C n.1614+224A>C n.1357+224A>C n.2361+224A>C c.*1064+224A>C (n.*1064+224A>C) n.2076+224A>C n.3189+224A>C n.1793+224A>C c.*889+224A>C (n.*889+224A>C) c.*617+224A>C (n.*617+224A>C) n.2210+224A>C c.*428+224A>C (n.*428+224A>C) n.2397+224A>C n.1631+224A>C n.3510+224A>C n.896+224A>C n.1777+1030A>C c.540+224A>C (n.540+224A>C) c.417+224A>C (n.417+224A>C) | dbSNP |
| 7 | g.92225496T= | CA1725806802 | KRIT1 | c.1254+224A= (n.1254+224A=) n.1700+224A= c.*761+224A= (n.*761+224A=) c.1110+224A= (n.1110+224A=) c.*517+224A= (n.*517+224A=) n.2733+224A= n.1642+224A= c.*443+224A= (n.*443+224A=) n.1744+224A= n.1614+224A= n.1357+224A= n.2361+224A= c.*1064+224A= (n.*1064+224A=) n.2076+224A= n.3189+224A= n.1793+224A= c.*889+224A= (n.*889+224A=) c.*617+224A= (n.*617+224A=) n.2210+224A= c.*428+224A= (n.*428+224A=) n.2397+224A= n.1631+224A= n.3510+224A= n.896+224A= n.1777+1030A= c.540+224A= (n.540+224A=) c.417+224A= (n.417+224A=) | |
| 7 | g.92225497G>A | CA1104451568 | KRIT1 | c.1254+223C>T (n.1254+223C>T) n.1700+223C>T c.*761+223C>T (n.*761+223C>T) c.1110+223C>T (n.1110+223C>T) c.*517+223C>T (n.*517+223C>T) n.2733+223C>T n.1642+223C>T c.*443+223C>T (n.*443+223C>T) n.1744+223C>T n.1614+223C>T n.1357+223C>T n.2361+223C>T c.*1064+223C>T (n.*1064+223C>T) n.2076+223C>T n.3189+223C>T n.1793+223C>T c.*889+223C>T (n.*889+223C>T) c.*617+223C>T (n.*617+223C>T) n.2210+223C>T c.*428+223C>T (n.*428+223C>T) n.2397+223C>T n.1631+223C>T n.3510+223C>T n.896+223C>T n.1777+1029C>T c.540+223C>T (n.540+223C>T) c.417+223C>T (n.417+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225497G= | CA1725806810 | KRIT1 | c.1254+223C= (n.1254+223C=) n.1700+223C= c.*761+223C= (n.*761+223C=) c.1110+223C= (n.1110+223C=) c.*517+223C= (n.*517+223C=) n.2733+223C= n.1642+223C= c.*443+223C= (n.*443+223C=) n.1744+223C= n.1614+223C= n.1357+223C= n.2361+223C= c.*1064+223C= (n.*1064+223C=) n.2076+223C= n.3189+223C= n.1793+223C= c.*889+223C= (n.*889+223C=) c.*617+223C= (n.*617+223C=) n.2210+223C= c.*428+223C= (n.*428+223C=) n.2397+223C= n.1631+223C= n.3510+223C= n.896+223C= n.1777+1029C= c.540+223C= (n.540+223C=) c.417+223C= (n.417+223C=) | |
| 7 | g.92225498G>A | CA161901530 | KRIT1 | c.1254+222C>T (n.1254+222C>T) n.1700+222C>T c.*761+222C>T (n.*761+222C>T) c.1110+222C>T (n.1110+222C>T) c.*517+222C>T (n.*517+222C>T) n.2733+222C>T n.1642+222C>T c.*443+222C>T (n.*443+222C>T) n.1744+222C>T n.1614+222C>T n.1357+222C>T n.2361+222C>T c.*1064+222C>T (n.*1064+222C>T) n.2076+222C>T n.3189+222C>T n.1793+222C>T c.*889+222C>T (n.*889+222C>T) c.*617+222C>T (n.*617+222C>T) n.2210+222C>T c.*428+222C>T (n.*428+222C>T) n.2397+222C>T n.1631+222C>T n.3510+222C>T n.896+222C>T n.1777+1028C>T c.540+222C>T (n.540+222C>T) c.417+222C>T (n.417+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225498G= | CA1725806812 | KRIT1 | c.1254+222C= (n.1254+222C=) n.1700+222C= c.*761+222C= (n.*761+222C=) c.1110+222C= (n.1110+222C=) c.*517+222C= (n.*517+222C=) n.2733+222C= n.1642+222C= c.*443+222C= (n.*443+222C=) n.1744+222C= n.1614+222C= n.1357+222C= n.2361+222C= c.*1064+222C= (n.*1064+222C=) n.2076+222C= n.3189+222C= n.1793+222C= c.*889+222C= (n.*889+222C=) c.*617+222C= (n.*617+222C=) n.2210+222C= c.*428+222C= (n.*428+222C=) n.2397+222C= n.1631+222C= n.3510+222C= n.896+222C= n.1777+1028C= c.540+222C= (n.540+222C=) c.417+222C= (n.417+222C=) | |
| 7 | g.92225500G>A | CA161901538 | KRIT1 | c.1254+220C>T (n.1254+220C>T) n.1700+220C>T c.*761+220C>T (n.*761+220C>T) c.1110+220C>T (n.1110+220C>T) c.*517+220C>T (n.*517+220C>T) n.2733+220C>T n.1642+220C>T c.*443+220C>T (n.*443+220C>T) n.1744+220C>T n.1614+220C>T n.1357+220C>T n.2361+220C>T c.*1064+220C>T (n.*1064+220C>T) n.2076+220C>T n.3189+220C>T n.1793+220C>T c.*889+220C>T (n.*889+220C>T) c.*617+220C>T (n.*617+220C>T) n.2210+220C>T c.*428+220C>T (n.*428+220C>T) n.2397+220C>T n.1631+220C>T n.3510+220C>T n.896+220C>T n.1777+1026C>T c.540+220C>T (n.540+220C>T) c.417+220C>T (n.417+220C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225500G= | CA1725806819 | KRIT1 | c.1254+220C= (n.1254+220C=) n.1700+220C= c.*761+220C= (n.*761+220C=) c.1110+220C= (n.1110+220C=) c.*517+220C= (n.*517+220C=) n.2733+220C= n.1642+220C= c.*443+220C= (n.*443+220C=) n.1744+220C= n.1614+220C= n.1357+220C= n.2361+220C= c.*1064+220C= (n.*1064+220C=) n.2076+220C= n.3189+220C= n.1793+220C= c.*889+220C= (n.*889+220C=) c.*617+220C= (n.*617+220C=) n.2210+220C= c.*428+220C= (n.*428+220C=) n.2397+220C= n.1631+220C= n.3510+220C= n.896+220C= n.1777+1026C= c.540+220C= (n.540+220C=) c.417+220C= (n.417+220C=) | |
| 7 | g.92225500G>T | CA843825067 | KRIT1 | c.1254+220C>A (n.1254+220C>A) n.1700+220C>A c.*761+220C>A (n.*761+220C>A) c.1110+220C>A (n.1110+220C>A) c.*517+220C>A (n.*517+220C>A) n.2733+220C>A n.1642+220C>A c.*443+220C>A (n.*443+220C>A) n.1744+220C>A n.1614+220C>A n.1357+220C>A n.2361+220C>A c.*1064+220C>A (n.*1064+220C>A) n.2076+220C>A n.3189+220C>A n.1793+220C>A c.*889+220C>A (n.*889+220C>A) c.*617+220C>A (n.*617+220C>A) n.2210+220C>A c.*428+220C>A (n.*428+220C>A) n.2397+220C>A n.1631+220C>A n.3510+220C>A n.896+220C>A n.1777+1026C>A c.540+220C>A (n.540+220C>A) c.417+220C>A (n.417+220C>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225504C= | CA1725806823 | KRIT1 | c.1254+216G= (n.1254+216G=) n.1700+216G= c.*761+216G= (n.*761+216G=) c.1110+216G= (n.1110+216G=) c.*517+216G= (n.*517+216G=) n.2733+216G= n.1642+216G= c.*443+216G= (n.*443+216G=) n.1744+216G= n.1614+216G= n.1357+216G= n.2361+216G= c.*1064+216G= (n.*1064+216G=) n.2076+216G= n.3189+216G= n.1793+216G= c.*889+216G= (n.*889+216G=) c.*617+216G= (n.*617+216G=) n.2210+216G= c.*428+216G= (n.*428+216G=) n.2397+216G= n.1631+216G= n.3510+216G= n.896+216G= n.1777+1022G= c.540+216G= (n.540+216G=) c.417+216G= (n.417+216G=) | |
| 7 | g.92225504C>T | CA1725806824 | KRIT1 | c.1254+216G>A (n.1254+216G>A) n.1700+216G>A c.*761+216G>A (n.*761+216G>A) c.1110+216G>A (n.1110+216G>A) c.*517+216G>A (n.*517+216G>A) n.2733+216G>A n.1642+216G>A c.*443+216G>A (n.*443+216G>A) n.1744+216G>A n.1614+216G>A n.1357+216G>A n.2361+216G>A c.*1064+216G>A (n.*1064+216G>A) n.2076+216G>A n.3189+216G>A n.1793+216G>A c.*889+216G>A (n.*889+216G>A) c.*617+216G>A (n.*617+216G>A) n.2210+216G>A c.*428+216G>A (n.*428+216G>A) n.2397+216G>A n.1631+216G>A n.3510+216G>A n.896+216G>A n.1777+1022G>A c.540+216G>A (n.540+216G>A) c.417+216G>A (n.417+216G>A) | dbSNP |
| 7 | g.92225509T>C | CA1104451569 | KRIT1 | c.1254+211A>G (n.1254+211A>G) n.1700+211A>G c.*761+211A>G (n.*761+211A>G) c.1110+211A>G (n.1110+211A>G) c.*517+211A>G (n.*517+211A>G) n.2733+211A>G n.1642+211A>G c.*443+211A>G (n.*443+211A>G) n.1744+211A>G n.1614+211A>G n.1357+211A>G n.2361+211A>G c.*1064+211A>G (n.*1064+211A>G) n.2076+211A>G n.3189+211A>G n.1793+211A>G c.*889+211A>G (n.*889+211A>G) c.*617+211A>G (n.*617+211A>G) n.2210+211A>G c.*428+211A>G (n.*428+211A>G) n.2397+211A>G n.1631+211A>G n.3510+211A>G n.896+211A>G n.1777+1017A>G c.540+211A>G (n.540+211A>G) c.417+211A>G (n.417+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225509T= | CA1725806826 | KRIT1 | c.1254+211A= (n.1254+211A=) n.1700+211A= c.*761+211A= (n.*761+211A=) c.1110+211A= (n.1110+211A=) c.*517+211A= (n.*517+211A=) n.2733+211A= n.1642+211A= c.*443+211A= (n.*443+211A=) n.1744+211A= n.1614+211A= n.1357+211A= n.2361+211A= c.*1064+211A= (n.*1064+211A=) n.2076+211A= n.3189+211A= n.1793+211A= c.*889+211A= (n.*889+211A=) c.*617+211A= (n.*617+211A=) n.2210+211A= c.*428+211A= (n.*428+211A=) n.2397+211A= n.1631+211A= n.3510+211A= n.896+211A= n.1777+1017A= c.540+211A= (n.540+211A=) c.417+211A= (n.417+211A=) | |
| 7 | g.92225510G>A | CA576286129 | KRIT1 | c.1254+210C>T (n.1254+210C>T) n.1700+210C>T c.*761+210C>T (n.*761+210C>T) c.1110+210C>T (n.1110+210C>T) c.*517+210C>T (n.*517+210C>T) n.2733+210C>T n.1642+210C>T c.*443+210C>T (n.*443+210C>T) n.1744+210C>T n.1614+210C>T n.1357+210C>T n.2361+210C>T c.*1064+210C>T (n.*1064+210C>T) n.2076+210C>T n.3189+210C>T n.1793+210C>T c.*889+210C>T (n.*889+210C>T) c.*617+210C>T (n.*617+210C>T) n.2210+210C>T c.*428+210C>T (n.*428+210C>T) n.2397+210C>T n.1631+210C>T n.3510+210C>T n.896+210C>T n.1777+1016C>T c.540+210C>T (n.540+210C>T) c.417+210C>T (n.417+210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92225510G= | CA1725806827 | KRIT1 | c.1254+210C= (n.1254+210C=) n.1700+210C= c.*761+210C= (n.*761+210C=) c.1110+210C= (n.1110+210C=) c.*517+210C= (n.*517+210C=) n.2733+210C= n.1642+210C= c.*443+210C= (n.*443+210C=) n.1744+210C= n.1614+210C= n.1357+210C= n.2361+210C= c.*1064+210C= (n.*1064+210C=) n.2076+210C= n.3189+210C= n.1793+210C= c.*889+210C= (n.*889+210C=) c.*617+210C= (n.*617+210C=) n.2210+210C= c.*428+210C= (n.*428+210C=) n.2397+210C= n.1631+210C= n.3510+210C= n.896+210C= n.1777+1016C= c.540+210C= (n.540+210C=) c.417+210C= (n.417+210C=) | |
| 7 | g.92225514G>A | CA161901542 | KRIT1 | c.1254+206C>T (n.1254+206C>T) n.1700+206C>T c.*761+206C>T (n.*761+206C>T) c.1110+206C>T (n.1110+206C>T) c.*517+206C>T (n.*517+206C>T) n.2733+206C>T n.1642+206C>T c.*443+206C>T (n.*443+206C>T) n.1744+206C>T n.1614+206C>T n.1357+206C>T n.2361+206C>T c.*1064+206C>T (n.*1064+206C>T) n.2076+206C>T n.3189+206C>T n.1793+206C>T c.*889+206C>T (n.*889+206C>T) c.*617+206C>T (n.*617+206C>T) n.2210+206C>T c.*428+206C>T (n.*428+206C>T) n.2397+206C>T n.1631+206C>T n.3510+206C>T n.896+206C>T n.1777+1012C>T c.540+206C>T (n.540+206C>T) c.417+206C>T (n.417+206C>T) | dbSNP |
| 7 | g.92225514G= | CA1725806829 | KRIT1 | c.1254+206C= (n.1254+206C=) n.1700+206C= c.*761+206C= (n.*761+206C=) c.1110+206C= (n.1110+206C=) c.*517+206C= (n.*517+206C=) n.2733+206C= n.1642+206C= c.*443+206C= (n.*443+206C=) n.1744+206C= n.1614+206C= n.1357+206C= n.2361+206C= c.*1064+206C= (n.*1064+206C=) n.2076+206C= n.3189+206C= n.1793+206C= c.*889+206C= (n.*889+206C=) c.*617+206C= (n.*617+206C=) n.2210+206C= c.*428+206C= (n.*428+206C=) n.2397+206C= n.1631+206C= n.3510+206C= n.896+206C= n.1777+1012C= c.540+206C= (n.540+206C=) c.417+206C= (n.417+206C=) | |
| 7 | g.92225516A= | CA1725806831 | KRIT1 | c.1254+204T= (n.1254+204T=) n.1700+204T= c.*761+204T= (n.*761+204T=) c.1110+204T= (n.1110+204T=) c.*517+204T= (n.*517+204T=) n.2733+204T= n.1642+204T= c.*443+204T= (n.*443+204T=) n.1744+204T= n.1614+204T= n.1357+204T= n.2361+204T= c.*1064+204T= (n.*1064+204T=) n.2076+204T= n.3189+204T= n.1793+204T= c.*889+204T= (n.*889+204T=) c.*617+204T= (n.*617+204T=) n.2210+204T= c.*428+204T= (n.*428+204T=) n.2397+204T= n.1631+204T= n.3510+204T= n.896+204T= n.1777+1010T= c.540+204T= (n.540+204T=) c.417+204T= (n.417+204T=) | |
| 7 | g.92225516A>T | CA843825069 | KRIT1 | c.1254+204T>A (n.1254+204T>A) n.1700+204T>A c.*761+204T>A (n.*761+204T>A) c.1110+204T>A (n.1110+204T>A) c.*517+204T>A (n.*517+204T>A) n.2733+204T>A n.1642+204T>A c.*443+204T>A (n.*443+204T>A) n.1744+204T>A n.1614+204T>A n.1357+204T>A n.2361+204T>A c.*1064+204T>A (n.*1064+204T>A) n.2076+204T>A n.3189+204T>A n.1793+204T>A c.*889+204T>A (n.*889+204T>A) c.*617+204T>A (n.*617+204T>A) n.2210+204T>A c.*428+204T>A (n.*428+204T>A) n.2397+204T>A n.1631+204T>A n.3510+204T>A n.896+204T>A n.1777+1010T>A c.540+204T>A (n.540+204T>A) c.417+204T>A (n.417+204T>A) | dbSNP |