Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.92225323_92225326del | CA161901359 | KRIT1 | c.1254+406_1254+409del (n.1254+406_1254+409del) n.1700+406_1700+409del c.*761+406_*761+409del (n.*761+406_*761+409del) c.1110+406_1110+409del (n.1110+406_1110+409del) c.*517+406_*517+409del (n.*517+406_*517+409del) n.2733+406_2733+409del n.1642+406_1642+409del c.*443+406_*443+409del (n.*443+406_*443+409del) n.1744+406_1744+409del n.1614+406_1614+409del n.1357+406_1357+409del n.2361+406_2361+409del c.*1064+406_*1064+409del (n.*1064+406_*1064+409del) n.2076+406_2076+409del n.3189+406_3189+409del n.1793+406_1793+409del c.*889+406_*889+409del (n.*889+406_*889+409del) c.*617+406_*617+409del (n.*617+406_*617+409del) n.2210+406_2210+409del c.*428+406_*428+409del (n.*428+406_*428+409del) n.2397+406_2397+409del n.1631+406_1631+409del n.3510+406_3510+409del n.896+406_896+409del n.1777+1212_1777+1215del c.540+406_540+409del (n.540+406_540+409del) c.417+406_417+409del (n.417+406_417+409del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225321T>C | CA161901379 | KRIT1 | c.1254+399A>G (n.1254+399A>G) n.1700+399A>G c.*761+399A>G (n.*761+399A>G) c.1110+399A>G (n.1110+399A>G) c.*517+399A>G (n.*517+399A>G) n.2733+399A>G n.1642+399A>G c.*443+399A>G (n.*443+399A>G) n.1744+399A>G n.1614+399A>G n.1357+399A>G n.2361+399A>G c.*1064+399A>G (n.*1064+399A>G) n.2076+399A>G n.3189+399A>G n.1793+399A>G c.*889+399A>G (n.*889+399A>G) c.*617+399A>G (n.*617+399A>G) n.2210+399A>G c.*428+399A>G (n.*428+399A>G) n.2397+399A>G n.1631+399A>G n.3510+399A>G n.896+399A>G n.1777+1205A>G c.540+399A>G (n.540+399A>G) c.417+399A>G (n.417+399A>G) | dbSNP |
7 | g.92225321T= | CA1725806626 | KRIT1 | c.1254+399A= (n.1254+399A=) n.1700+399A= c.*761+399A= (n.*761+399A=) c.1110+399A= (n.1110+399A=) c.*517+399A= (n.*517+399A=) n.2733+399A= n.1642+399A= c.*443+399A= (n.*443+399A=) n.1744+399A= n.1614+399A= n.1357+399A= n.2361+399A= c.*1064+399A= (n.*1064+399A=) n.2076+399A= n.3189+399A= n.1793+399A= c.*889+399A= (n.*889+399A=) c.*617+399A= (n.*617+399A=) n.2210+399A= c.*428+399A= (n.*428+399A=) n.2397+399A= n.1631+399A= n.3510+399A= n.896+399A= n.1777+1205A= c.540+399A= (n.540+399A=) c.417+399A= (n.417+399A=) | |
7 | g.92225326G>A | CA1725806629 | KRIT1 | c.1254+394C>T (n.1254+394C>T) n.1700+394C>T c.*761+394C>T (n.*761+394C>T) c.1110+394C>T (n.1110+394C>T) c.*517+394C>T (n.*517+394C>T) n.2733+394C>T n.1642+394C>T c.*443+394C>T (n.*443+394C>T) n.1744+394C>T n.1614+394C>T n.1357+394C>T n.2361+394C>T c.*1064+394C>T (n.*1064+394C>T) n.2076+394C>T n.3189+394C>T n.1793+394C>T c.*889+394C>T (n.*889+394C>T) c.*617+394C>T (n.*617+394C>T) n.2210+394C>T c.*428+394C>T (n.*428+394C>T) n.2397+394C>T n.1631+394C>T n.3510+394C>T n.896+394C>T n.1777+1200C>T c.540+394C>T (n.540+394C>T) c.417+394C>T (n.417+394C>T) | dbSNP |
7 | g.92225326G= | CA1725806628 | KRIT1 | c.1254+394C= (n.1254+394C=) n.1700+394C= c.*761+394C= (n.*761+394C=) c.1110+394C= (n.1110+394C=) c.*517+394C= (n.*517+394C=) n.2733+394C= n.1642+394C= c.*443+394C= (n.*443+394C=) n.1744+394C= n.1614+394C= n.1357+394C= n.2361+394C= c.*1064+394C= (n.*1064+394C=) n.2076+394C= n.3189+394C= n.1793+394C= c.*889+394C= (n.*889+394C=) c.*617+394C= (n.*617+394C=) n.2210+394C= c.*428+394C= (n.*428+394C=) n.2397+394C= n.1631+394C= n.3510+394C= n.896+394C= n.1777+1200C= c.540+394C= (n.540+394C=) c.417+394C= (n.417+394C=) | |
7 | g.92225334G>A | CA2776939174 | KRIT1 | c.1254+386C>T (n.1254+386C>T) n.1700+386C>T c.*761+386C>T (n.*761+386C>T) c.1110+386C>T (n.1110+386C>T) c.*517+386C>T (n.*517+386C>T) n.2733+386C>T n.1642+386C>T c.*443+386C>T (n.*443+386C>T) n.1744+386C>T n.1614+386C>T n.1357+386C>T n.2361+386C>T c.*1064+386C>T (n.*1064+386C>T) n.2076+386C>T n.3189+386C>T n.1793+386C>T c.*889+386C>T (n.*889+386C>T) c.*617+386C>T (n.*617+386C>T) n.2210+386C>T c.*428+386C>T (n.*428+386C>T) n.2397+386C>T n.1631+386C>T n.3510+386C>T n.896+386C>T n.1777+1192C>T c.540+386C>T (n.540+386C>T) c.417+386C>T (n.417+386C>T) | |
7 | g.92225343C= | CA1725806630 | KRIT1 | c.1254+377G= (n.1254+377G=) n.1700+377G= c.*761+377G= (n.*761+377G=) c.1110+377G= (n.1110+377G=) c.*517+377G= (n.*517+377G=) n.2733+377G= n.1642+377G= c.*443+377G= (n.*443+377G=) n.1744+377G= n.1614+377G= n.1357+377G= n.2361+377G= c.*1064+377G= (n.*1064+377G=) n.2076+377G= n.3189+377G= n.1793+377G= c.*889+377G= (n.*889+377G=) c.*617+377G= (n.*617+377G=) n.2210+377G= c.*428+377G= (n.*428+377G=) n.2397+377G= n.1631+377G= n.3510+377G= n.896+377G= n.1777+1183G= c.540+377G= (n.540+377G=) c.417+377G= (n.417+377G=) | |
7 | g.92225343C>T | CA161901380 | KRIT1 | c.1254+377G>A (n.1254+377G>A) n.1700+377G>A c.*761+377G>A (n.*761+377G>A) c.1110+377G>A (n.1110+377G>A) c.*517+377G>A (n.*517+377G>A) n.2733+377G>A n.1642+377G>A c.*443+377G>A (n.*443+377G>A) n.1744+377G>A n.1614+377G>A n.1357+377G>A n.2361+377G>A c.*1064+377G>A (n.*1064+377G>A) n.2076+377G>A n.3189+377G>A n.1793+377G>A c.*889+377G>A (n.*889+377G>A) c.*617+377G>A (n.*617+377G>A) n.2210+377G>A c.*428+377G>A (n.*428+377G>A) n.2397+377G>A n.1631+377G>A n.3510+377G>A n.896+377G>A n.1777+1183G>A c.540+377G>A (n.540+377G>A) c.417+377G>A (n.417+377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225344G>A | CA161901406 | KRIT1 | c.1254+376C>T (n.1254+376C>T) n.1700+376C>T c.*761+376C>T (n.*761+376C>T) c.1110+376C>T (n.1110+376C>T) c.*517+376C>T (n.*517+376C>T) n.2733+376C>T n.1642+376C>T c.*443+376C>T (n.*443+376C>T) n.1744+376C>T n.1614+376C>T n.1357+376C>T n.2361+376C>T c.*1064+376C>T (n.*1064+376C>T) n.2076+376C>T n.3189+376C>T n.1793+376C>T c.*889+376C>T (n.*889+376C>T) c.*617+376C>T (n.*617+376C>T) n.2210+376C>T c.*428+376C>T (n.*428+376C>T) n.2397+376C>T n.1631+376C>T n.3510+376C>T n.896+376C>T n.1777+1182C>T c.540+376C>T (n.540+376C>T) c.417+376C>T (n.417+376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225344G= | CA1725806632 | KRIT1 | c.1254+376C= (n.1254+376C=) n.1700+376C= c.*761+376C= (n.*761+376C=) c.1110+376C= (n.1110+376C=) c.*517+376C= (n.*517+376C=) n.2733+376C= n.1642+376C= c.*443+376C= (n.*443+376C=) n.1744+376C= n.1614+376C= n.1357+376C= n.2361+376C= c.*1064+376C= (n.*1064+376C=) n.2076+376C= n.3189+376C= n.1793+376C= c.*889+376C= (n.*889+376C=) c.*617+376C= (n.*617+376C=) n.2210+376C= c.*428+376C= (n.*428+376C=) n.2397+376C= n.1631+376C= n.3510+376C= n.896+376C= n.1777+1182C= c.540+376C= (n.540+376C=) c.417+376C= (n.417+376C=) | |
7 | g.92225346C>A | CA1725806636 | KRIT1 | c.1254+374G>T (n.1254+374G>T) n.1700+374G>T c.*761+374G>T (n.*761+374G>T) c.1110+374G>T (n.1110+374G>T) c.*517+374G>T (n.*517+374G>T) n.2733+374G>T n.1642+374G>T c.*443+374G>T (n.*443+374G>T) n.1744+374G>T n.1614+374G>T n.1357+374G>T n.2361+374G>T c.*1064+374G>T (n.*1064+374G>T) n.2076+374G>T n.3189+374G>T n.1793+374G>T c.*889+374G>T (n.*889+374G>T) c.*617+374G>T (n.*617+374G>T) n.2210+374G>T c.*428+374G>T (n.*428+374G>T) n.2397+374G>T n.1631+374G>T n.3510+374G>T n.896+374G>T n.1777+1180G>T c.540+374G>T (n.540+374G>T) c.417+374G>T (n.417+374G>T) | dbSNP |
7 | g.92225346C= | CA1725806634 | KRIT1 | c.1254+374G= (n.1254+374G=) n.1700+374G= c.*761+374G= (n.*761+374G=) c.1110+374G= (n.1110+374G=) c.*517+374G= (n.*517+374G=) n.2733+374G= n.1642+374G= c.*443+374G= (n.*443+374G=) n.1744+374G= n.1614+374G= n.1357+374G= n.2361+374G= c.*1064+374G= (n.*1064+374G=) n.2076+374G= n.3189+374G= n.1793+374G= c.*889+374G= (n.*889+374G=) c.*617+374G= (n.*617+374G=) n.2210+374G= c.*428+374G= (n.*428+374G=) n.2397+374G= n.1631+374G= n.3510+374G= n.896+374G= n.1777+1180G= c.540+374G= (n.540+374G=) c.417+374G= (n.417+374G=) | |
7 | g.92225346C>T | CA161901415 | KRIT1 | c.1254+374G>A (n.1254+374G>A) n.1700+374G>A c.*761+374G>A (n.*761+374G>A) c.1110+374G>A (n.1110+374G>A) c.*517+374G>A (n.*517+374G>A) n.2733+374G>A n.1642+374G>A c.*443+374G>A (n.*443+374G>A) n.1744+374G>A n.1614+374G>A n.1357+374G>A n.2361+374G>A c.*1064+374G>A (n.*1064+374G>A) n.2076+374G>A n.3189+374G>A n.1793+374G>A c.*889+374G>A (n.*889+374G>A) c.*617+374G>A (n.*617+374G>A) n.2210+374G>A c.*428+374G>A (n.*428+374G>A) n.2397+374G>A n.1631+374G>A n.3510+374G>A n.896+374G>A n.1777+1180G>A c.540+374G>A (n.540+374G>A) c.417+374G>A (n.417+374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225347G>A | CA576286115 | KRIT1 | c.1254+373C>T (n.1254+373C>T) n.1700+373C>T c.*761+373C>T (n.*761+373C>T) c.1110+373C>T (n.1110+373C>T) c.*517+373C>T (n.*517+373C>T) n.2733+373C>T n.1642+373C>T c.*443+373C>T (n.*443+373C>T) n.1744+373C>T n.1614+373C>T n.1357+373C>T n.2361+373C>T c.*1064+373C>T (n.*1064+373C>T) n.2076+373C>T n.3189+373C>T n.1793+373C>T c.*889+373C>T (n.*889+373C>T) c.*617+373C>T (n.*617+373C>T) n.2210+373C>T c.*428+373C>T (n.*428+373C>T) n.2397+373C>T n.1631+373C>T n.3510+373C>T n.896+373C>T n.1777+1179C>T c.540+373C>T (n.540+373C>T) c.417+373C>T (n.417+373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225347G= | CA1725806638 | KRIT1 | c.1254+373C= (n.1254+373C=) n.1700+373C= c.*761+373C= (n.*761+373C=) c.1110+373C= (n.1110+373C=) c.*517+373C= (n.*517+373C=) n.2733+373C= n.1642+373C= c.*443+373C= (n.*443+373C=) n.1744+373C= n.1614+373C= n.1357+373C= n.2361+373C= c.*1064+373C= (n.*1064+373C=) n.2076+373C= n.3189+373C= n.1793+373C= c.*889+373C= (n.*889+373C=) c.*617+373C= (n.*617+373C=) n.2210+373C= c.*428+373C= (n.*428+373C=) n.2397+373C= n.1631+373C= n.3510+373C= n.896+373C= n.1777+1179C= c.540+373C= (n.540+373C=) c.417+373C= (n.417+373C=) | |
7 | g.92225348C= | CA1725806641 | KRIT1 | c.1254+372G= (n.1254+372G=) n.1700+372G= c.*761+372G= (n.*761+372G=) c.1110+372G= (n.1110+372G=) c.*517+372G= (n.*517+372G=) n.2733+372G= n.1642+372G= c.*443+372G= (n.*443+372G=) n.1744+372G= n.1614+372G= n.1357+372G= n.2361+372G= c.*1064+372G= (n.*1064+372G=) n.2076+372G= n.3189+372G= n.1793+372G= c.*889+372G= (n.*889+372G=) c.*617+372G= (n.*617+372G=) n.2210+372G= c.*428+372G= (n.*428+372G=) n.2397+372G= n.1631+372G= n.3510+372G= n.896+372G= n.1777+1178G= c.540+372G= (n.540+372G=) c.417+372G= (n.417+372G=) | |
7 | g.92225348C>T | CA161901431 | KRIT1 | c.1254+372G>A (n.1254+372G>A) n.1700+372G>A c.*761+372G>A (n.*761+372G>A) c.1110+372G>A (n.1110+372G>A) c.*517+372G>A (n.*517+372G>A) n.2733+372G>A n.1642+372G>A c.*443+372G>A (n.*443+372G>A) n.1744+372G>A n.1614+372G>A n.1357+372G>A n.2361+372G>A c.*1064+372G>A (n.*1064+372G>A) n.2076+372G>A n.3189+372G>A n.1793+372G>A c.*889+372G>A (n.*889+372G>A) c.*617+372G>A (n.*617+372G>A) n.2210+372G>A c.*428+372G>A (n.*428+372G>A) n.2397+372G>A n.1631+372G>A n.3510+372G>A n.896+372G>A n.1777+1178G>A c.540+372G>A (n.540+372G>A) c.417+372G>A (n.417+372G>A) | dbSNP |
7 | g.92225353G>A | CA576286116 | KRIT1 | c.1254+367C>T (n.1254+367C>T) n.1700+367C>T c.*761+367C>T (n.*761+367C>T) c.1110+367C>T (n.1110+367C>T) c.*517+367C>T (n.*517+367C>T) n.2733+367C>T n.1642+367C>T c.*443+367C>T (n.*443+367C>T) n.1744+367C>T n.1614+367C>T n.1357+367C>T n.2361+367C>T c.*1064+367C>T (n.*1064+367C>T) n.2076+367C>T n.3189+367C>T n.1793+367C>T c.*889+367C>T (n.*889+367C>T) c.*617+367C>T (n.*617+367C>T) n.2210+367C>T c.*428+367C>T (n.*428+367C>T) n.2397+367C>T n.1631+367C>T n.3510+367C>T n.896+367C>T n.1777+1173C>T c.540+367C>T (n.540+367C>T) c.417+367C>T (n.417+367C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225353G= | CA1725806643 | KRIT1 | c.1254+367C= (n.1254+367C=) n.1700+367C= c.*761+367C= (n.*761+367C=) c.1110+367C= (n.1110+367C=) c.*517+367C= (n.*517+367C=) n.2733+367C= n.1642+367C= c.*443+367C= (n.*443+367C=) n.1744+367C= n.1614+367C= n.1357+367C= n.2361+367C= c.*1064+367C= (n.*1064+367C=) n.2076+367C= n.3189+367C= n.1793+367C= c.*889+367C= (n.*889+367C=) c.*617+367C= (n.*617+367C=) n.2210+367C= c.*428+367C= (n.*428+367C=) n.2397+367C= n.1631+367C= n.3510+367C= n.896+367C= n.1777+1173C= c.540+367C= (n.540+367C=) c.417+367C= (n.417+367C=) | |
7 | g.92225354C= | CA1725806646 | KRIT1 | c.1254+366G= (n.1254+366G=) n.1700+366G= c.*761+366G= (n.*761+366G=) c.1110+366G= (n.1110+366G=) c.*517+366G= (n.*517+366G=) n.2733+366G= n.1642+366G= c.*443+366G= (n.*443+366G=) n.1744+366G= n.1614+366G= n.1357+366G= n.2361+366G= c.*1064+366G= (n.*1064+366G=) n.2076+366G= n.3189+366G= n.1793+366G= c.*889+366G= (n.*889+366G=) c.*617+366G= (n.*617+366G=) n.2210+366G= c.*428+366G= (n.*428+366G=) n.2397+366G= n.1631+366G= n.3510+366G= n.896+366G= n.1777+1172G= c.540+366G= (n.540+366G=) c.417+366G= (n.417+366G=) | |
7 | g.92225354C>T | CA161901451 | KRIT1 | c.1254+366G>A (n.1254+366G>A) n.1700+366G>A c.*761+366G>A (n.*761+366G>A) c.1110+366G>A (n.1110+366G>A) c.*517+366G>A (n.*517+366G>A) n.2733+366G>A n.1642+366G>A c.*443+366G>A (n.*443+366G>A) n.1744+366G>A n.1614+366G>A n.1357+366G>A n.2361+366G>A c.*1064+366G>A (n.*1064+366G>A) n.2076+366G>A n.3189+366G>A n.1793+366G>A c.*889+366G>A (n.*889+366G>A) c.*617+366G>A (n.*617+366G>A) n.2210+366G>A c.*428+366G>A (n.*428+366G>A) n.2397+366G>A n.1631+366G>A n.3510+366G>A n.896+366G>A n.1777+1172G>A c.540+366G>A (n.540+366G>A) c.417+366G>A (n.417+366G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225356G>A | CA843824983 | KRIT1 | c.1254+364C>T (n.1254+364C>T) n.1700+364C>T c.*761+364C>T (n.*761+364C>T) c.1110+364C>T (n.1110+364C>T) c.*517+364C>T (n.*517+364C>T) n.2733+364C>T n.1642+364C>T c.*443+364C>T (n.*443+364C>T) n.1744+364C>T n.1614+364C>T n.1357+364C>T n.2361+364C>T c.*1064+364C>T (n.*1064+364C>T) n.2076+364C>T n.3189+364C>T n.1793+364C>T c.*889+364C>T (n.*889+364C>T) c.*617+364C>T (n.*617+364C>T) n.2210+364C>T c.*428+364C>T (n.*428+364C>T) n.2397+364C>T n.1631+364C>T n.3510+364C>T n.896+364C>T n.1777+1170C>T c.540+364C>T (n.540+364C>T) c.417+364C>T (n.417+364C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225356G= | CA1725806647 | KRIT1 | c.1254+364C= (n.1254+364C=) n.1700+364C= c.*761+364C= (n.*761+364C=) c.1110+364C= (n.1110+364C=) c.*517+364C= (n.*517+364C=) n.2733+364C= n.1642+364C= c.*443+364C= (n.*443+364C=) n.1744+364C= n.1614+364C= n.1357+364C= n.2361+364C= c.*1064+364C= (n.*1064+364C=) n.2076+364C= n.3189+364C= n.1793+364C= c.*889+364C= (n.*889+364C=) c.*617+364C= (n.*617+364C=) n.2210+364C= c.*428+364C= (n.*428+364C=) n.2397+364C= n.1631+364C= n.3510+364C= n.896+364C= n.1777+1170C= c.540+364C= (n.540+364C=) c.417+364C= (n.417+364C=) | |
7 | g.92225357G>C | CA161901457 | KRIT1 | c.1254+363C>G (n.1254+363C>G) n.1700+363C>G c.*761+363C>G (n.*761+363C>G) c.1110+363C>G (n.1110+363C>G) c.*517+363C>G (n.*517+363C>G) n.2733+363C>G n.1642+363C>G c.*443+363C>G (n.*443+363C>G) n.1744+363C>G n.1614+363C>G n.1357+363C>G n.2361+363C>G c.*1064+363C>G (n.*1064+363C>G) n.2076+363C>G n.3189+363C>G n.1793+363C>G c.*889+363C>G (n.*889+363C>G) c.*617+363C>G (n.*617+363C>G) n.2210+363C>G c.*428+363C>G (n.*428+363C>G) n.2397+363C>G n.1631+363C>G n.3510+363C>G n.896+363C>G n.1777+1169C>G c.540+363C>G (n.540+363C>G) c.417+363C>G (n.417+363C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225357G= | CA1725806650 | KRIT1 | c.1254+363C= (n.1254+363C=) n.1700+363C= c.*761+363C= (n.*761+363C=) c.1110+363C= (n.1110+363C=) c.*517+363C= (n.*517+363C=) n.2733+363C= n.1642+363C= c.*443+363C= (n.*443+363C=) n.1744+363C= n.1614+363C= n.1357+363C= n.2361+363C= c.*1064+363C= (n.*1064+363C=) n.2076+363C= n.3189+363C= n.1793+363C= c.*889+363C= (n.*889+363C=) c.*617+363C= (n.*617+363C=) n.2210+363C= c.*428+363C= (n.*428+363C=) n.2397+363C= n.1631+363C= n.3510+363C= n.896+363C= n.1777+1169C= c.540+363C= (n.540+363C=) c.417+363C= (n.417+363C=) | |
7 | g.92225361A= | CA1725806652 | KRIT1 | c.1254+359T= (n.1254+359T=) n.1700+359T= c.*761+359T= (n.*761+359T=) c.1110+359T= (n.1110+359T=) c.*517+359T= (n.*517+359T=) n.2733+359T= n.1642+359T= c.*443+359T= (n.*443+359T=) n.1744+359T= n.1614+359T= n.1357+359T= n.2361+359T= c.*1064+359T= (n.*1064+359T=) n.2076+359T= n.3189+359T= n.1793+359T= c.*889+359T= (n.*889+359T=) c.*617+359T= (n.*617+359T=) n.2210+359T= c.*428+359T= (n.*428+359T=) n.2397+359T= n.1631+359T= n.3510+359T= n.896+359T= n.1777+1165T= c.540+359T= (n.540+359T=) c.417+359T= (n.417+359T=) | |
7 | g.92225361A>G | CA161901462 | KRIT1 | c.1254+359T>C (n.1254+359T>C) n.1700+359T>C c.*761+359T>C (n.*761+359T>C) c.1110+359T>C (n.1110+359T>C) c.*517+359T>C (n.*517+359T>C) n.2733+359T>C n.1642+359T>C c.*443+359T>C (n.*443+359T>C) n.1744+359T>C n.1614+359T>C n.1357+359T>C n.2361+359T>C c.*1064+359T>C (n.*1064+359T>C) n.2076+359T>C n.3189+359T>C n.1793+359T>C c.*889+359T>C (n.*889+359T>C) c.*617+359T>C (n.*617+359T>C) n.2210+359T>C c.*428+359T>C (n.*428+359T>C) n.2397+359T>C n.1631+359T>C n.3510+359T>C n.896+359T>C n.1777+1165T>C c.540+359T>C (n.540+359T>C) c.417+359T>C (n.417+359T>C) | dbSNP |
7 | g.92225362C= | CA1725806654 | KRIT1 | c.1254+358G= (n.1254+358G=) n.1700+358G= c.*761+358G= (n.*761+358G=) c.1110+358G= (n.1110+358G=) c.*517+358G= (n.*517+358G=) n.2733+358G= n.1642+358G= c.*443+358G= (n.*443+358G=) n.1744+358G= n.1614+358G= n.1357+358G= n.2361+358G= c.*1064+358G= (n.*1064+358G=) n.2076+358G= n.3189+358G= n.1793+358G= c.*889+358G= (n.*889+358G=) c.*617+358G= (n.*617+358G=) n.2210+358G= c.*428+358G= (n.*428+358G=) n.2397+358G= n.1631+358G= n.3510+358G= n.896+358G= n.1777+1164G= c.540+358G= (n.540+358G=) c.417+358G= (n.417+358G=) | |
7 | g.92225362C>G | CA161901469 | KRIT1 | c.1254+358G>C (n.1254+358G>C) n.1700+358G>C c.*761+358G>C (n.*761+358G>C) c.1110+358G>C (n.1110+358G>C) c.*517+358G>C (n.*517+358G>C) n.2733+358G>C n.1642+358G>C c.*443+358G>C (n.*443+358G>C) n.1744+358G>C n.1614+358G>C n.1357+358G>C n.2361+358G>C c.*1064+358G>C (n.*1064+358G>C) n.2076+358G>C n.3189+358G>C n.1793+358G>C c.*889+358G>C (n.*889+358G>C) c.*617+358G>C (n.*617+358G>C) n.2210+358G>C c.*428+358G>C (n.*428+358G>C) n.2397+358G>C n.1631+358G>C n.3510+358G>C n.896+358G>C n.1777+1164G>C c.540+358G>C (n.540+358G>C) c.417+358G>C (n.417+358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225363A= | CA1725806655 | KRIT1 | c.1254+357T= (n.1254+357T=) n.1700+357T= c.*761+357T= (n.*761+357T=) c.1110+357T= (n.1110+357T=) c.*517+357T= (n.*517+357T=) n.2733+357T= n.1642+357T= c.*443+357T= (n.*443+357T=) n.1744+357T= n.1614+357T= n.1357+357T= n.2361+357T= c.*1064+357T= (n.*1064+357T=) n.2076+357T= n.3189+357T= n.1793+357T= c.*889+357T= (n.*889+357T=) c.*617+357T= (n.*617+357T=) n.2210+357T= c.*428+357T= (n.*428+357T=) n.2397+357T= n.1631+357T= n.3510+357T= n.896+357T= n.1777+1163T= c.540+357T= (n.540+357T=) c.417+357T= (n.417+357T=) | |
7 | g.92225363A>G | CA843824985 | KRIT1 | c.1254+357T>C (n.1254+357T>C) n.1700+357T>C c.*761+357T>C (n.*761+357T>C) c.1110+357T>C (n.1110+357T>C) c.*517+357T>C (n.*517+357T>C) n.2733+357T>C n.1642+357T>C c.*443+357T>C (n.*443+357T>C) n.1744+357T>C n.1614+357T>C n.1357+357T>C n.2361+357T>C c.*1064+357T>C (n.*1064+357T>C) n.2076+357T>C n.3189+357T>C n.1793+357T>C c.*889+357T>C (n.*889+357T>C) c.*617+357T>C (n.*617+357T>C) n.2210+357T>C c.*428+357T>C (n.*428+357T>C) n.2397+357T>C n.1631+357T>C n.3510+357T>C n.896+357T>C n.1777+1163T>C c.540+357T>C (n.540+357T>C) c.417+357T>C (n.417+357T>C) | dbSNP |
7 | g.92225371A= | CA1725806657 | KRIT1 | c.1254+349T= (n.1254+349T=) n.1700+349T= c.*761+349T= (n.*761+349T=) c.1110+349T= (n.1110+349T=) c.*517+349T= (n.*517+349T=) n.2733+349T= n.1642+349T= c.*443+349T= (n.*443+349T=) n.1744+349T= n.1614+349T= n.1357+349T= n.2361+349T= c.*1064+349T= (n.*1064+349T=) n.2076+349T= n.3189+349T= n.1793+349T= c.*889+349T= (n.*889+349T=) c.*617+349T= (n.*617+349T=) n.2210+349T= c.*428+349T= (n.*428+349T=) n.2397+349T= n.1631+349T= n.3510+349T= n.896+349T= n.1777+1155T= c.540+349T= (n.540+349T=) c.417+349T= (n.417+349T=) | |
7 | g.92225371A>G | CA1725806658 | KRIT1 | c.1254+349T>C (n.1254+349T>C) n.1700+349T>C c.*761+349T>C (n.*761+349T>C) c.1110+349T>C (n.1110+349T>C) c.*517+349T>C (n.*517+349T>C) n.2733+349T>C n.1642+349T>C c.*443+349T>C (n.*443+349T>C) n.1744+349T>C n.1614+349T>C n.1357+349T>C n.2361+349T>C c.*1064+349T>C (n.*1064+349T>C) n.2076+349T>C n.3189+349T>C n.1793+349T>C c.*889+349T>C (n.*889+349T>C) c.*617+349T>C (n.*617+349T>C) n.2210+349T>C c.*428+349T>C (n.*428+349T>C) n.2397+349T>C n.1631+349T>C n.3510+349T>C n.896+349T>C n.1777+1155T>C c.540+349T>C (n.540+349T>C) c.417+349T>C (n.417+349T>C) | dbSNP |
7 | g.92225372A>C | CA1104451550 | KRIT1 | c.1254+348T>G (n.1254+348T>G) n.1700+348T>G c.*761+348T>G (n.*761+348T>G) c.1110+348T>G (n.1110+348T>G) c.*517+348T>G (n.*517+348T>G) n.2733+348T>G n.1642+348T>G c.*443+348T>G (n.*443+348T>G) n.1744+348T>G n.1614+348T>G n.1357+348T>G n.2361+348T>G c.*1064+348T>G (n.*1064+348T>G) n.2076+348T>G n.3189+348T>G n.1793+348T>G c.*889+348T>G (n.*889+348T>G) c.*617+348T>G (n.*617+348T>G) n.2210+348T>G c.*428+348T>G (n.*428+348T>G) n.2397+348T>G n.1631+348T>G n.3510+348T>G n.896+348T>G n.1777+1154T>G c.540+348T>G (n.540+348T>G) c.417+348T>G (n.417+348T>G) | |
7 | g.92225373T>C | CA161901471 | KRIT1 | c.1254+347A>G (n.1254+347A>G) n.1700+347A>G c.*761+347A>G (n.*761+347A>G) c.1110+347A>G (n.1110+347A>G) c.*517+347A>G (n.*517+347A>G) n.2733+347A>G n.1642+347A>G c.*443+347A>G (n.*443+347A>G) n.1744+347A>G n.1614+347A>G n.1357+347A>G n.2361+347A>G c.*1064+347A>G (n.*1064+347A>G) n.2076+347A>G n.3189+347A>G n.1793+347A>G c.*889+347A>G (n.*889+347A>G) c.*617+347A>G (n.*617+347A>G) n.2210+347A>G c.*428+347A>G (n.*428+347A>G) n.2397+347A>G n.1631+347A>G n.3510+347A>G n.896+347A>G n.1777+1153A>G c.540+347A>G (n.540+347A>G) c.417+347A>G (n.417+347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225373T= | CA1725806660 | KRIT1 | c.1254+347A= (n.1254+347A=) n.1700+347A= c.*761+347A= (n.*761+347A=) c.1110+347A= (n.1110+347A=) c.*517+347A= (n.*517+347A=) n.2733+347A= n.1642+347A= c.*443+347A= (n.*443+347A=) n.1744+347A= n.1614+347A= n.1357+347A= n.2361+347A= c.*1064+347A= (n.*1064+347A=) n.2076+347A= n.3189+347A= n.1793+347A= c.*889+347A= (n.*889+347A=) c.*617+347A= (n.*617+347A=) n.2210+347A= c.*428+347A= (n.*428+347A=) n.2397+347A= n.1631+347A= n.3510+347A= n.896+347A= n.1777+1153A= c.540+347A= (n.540+347A=) c.417+347A= (n.417+347A=) | |
7 | g.92225375T>C | CA1725806665 | KRIT1 | c.1254+345A>G (n.1254+345A>G) n.1700+345A>G c.*761+345A>G (n.*761+345A>G) c.1110+345A>G (n.1110+345A>G) c.*517+345A>G (n.*517+345A>G) n.2733+345A>G n.1642+345A>G c.*443+345A>G (n.*443+345A>G) n.1744+345A>G n.1614+345A>G n.1357+345A>G n.2361+345A>G c.*1064+345A>G (n.*1064+345A>G) n.2076+345A>G n.3189+345A>G n.1793+345A>G c.*889+345A>G (n.*889+345A>G) c.*617+345A>G (n.*617+345A>G) n.2210+345A>G c.*428+345A>G (n.*428+345A>G) n.2397+345A>G n.1631+345A>G n.3510+345A>G n.896+345A>G n.1777+1151A>G c.540+345A>G (n.540+345A>G) c.417+345A>G (n.417+345A>G) | dbSNP |
7 | g.92225375T= | CA1725806663 | KRIT1 | c.1254+345A= (n.1254+345A=) n.1700+345A= c.*761+345A= (n.*761+345A=) c.1110+345A= (n.1110+345A=) c.*517+345A= (n.*517+345A=) n.2733+345A= n.1642+345A= c.*443+345A= (n.*443+345A=) n.1744+345A= n.1614+345A= n.1357+345A= n.2361+345A= c.*1064+345A= (n.*1064+345A=) n.2076+345A= n.3189+345A= n.1793+345A= c.*889+345A= (n.*889+345A=) c.*617+345A= (n.*617+345A=) n.2210+345A= c.*428+345A= (n.*428+345A=) n.2397+345A= n.1631+345A= n.3510+345A= n.896+345A= n.1777+1151A= c.540+345A= (n.540+345A=) c.417+345A= (n.417+345A=) | |
7 | g.92225376T>C | CA843824986 | KRIT1 | c.1254+344A>G (n.1254+344A>G) n.1700+344A>G c.*761+344A>G (n.*761+344A>G) c.1110+344A>G (n.1110+344A>G) c.*517+344A>G (n.*517+344A>G) n.2733+344A>G n.1642+344A>G c.*443+344A>G (n.*443+344A>G) n.1744+344A>G n.1614+344A>G n.1357+344A>G n.2361+344A>G c.*1064+344A>G (n.*1064+344A>G) n.2076+344A>G n.3189+344A>G n.1793+344A>G c.*889+344A>G (n.*889+344A>G) c.*617+344A>G (n.*617+344A>G) n.2210+344A>G c.*428+344A>G (n.*428+344A>G) n.2397+344A>G n.1631+344A>G n.3510+344A>G n.896+344A>G n.1777+1150A>G c.540+344A>G (n.540+344A>G) c.417+344A>G (n.417+344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225376T= | CA1725806666 | KRIT1 | c.1254+344A= (n.1254+344A=) n.1700+344A= c.*761+344A= (n.*761+344A=) c.1110+344A= (n.1110+344A=) c.*517+344A= (n.*517+344A=) n.2733+344A= n.1642+344A= c.*443+344A= (n.*443+344A=) n.1744+344A= n.1614+344A= n.1357+344A= n.2361+344A= c.*1064+344A= (n.*1064+344A=) n.2076+344A= n.3189+344A= n.1793+344A= c.*889+344A= (n.*889+344A=) c.*617+344A= (n.*617+344A=) n.2210+344A= c.*428+344A= (n.*428+344A=) n.2397+344A= n.1631+344A= n.3510+344A= n.896+344A= n.1777+1150A= c.540+344A= (n.540+344A=) c.417+344A= (n.417+344A=) | |
7 | g.92225382A= | CA1725806668 | KRIT1 | c.1254+338T= (n.1254+338T=) n.1700+338T= c.*761+338T= (n.*761+338T=) c.1110+338T= (n.1110+338T=) c.*517+338T= (n.*517+338T=) n.2733+338T= n.1642+338T= c.*443+338T= (n.*443+338T=) n.1744+338T= n.1614+338T= n.1357+338T= n.2361+338T= c.*1064+338T= (n.*1064+338T=) n.2076+338T= n.3189+338T= n.1793+338T= c.*889+338T= (n.*889+338T=) c.*617+338T= (n.*617+338T=) n.2210+338T= c.*428+338T= (n.*428+338T=) n.2397+338T= n.1631+338T= n.3510+338T= n.896+338T= n.1777+1144T= c.540+338T= (n.540+338T=) c.417+338T= (n.417+338T=) | |
7 | g.92225382A>C | CA843824988 | KRIT1 | c.1254+338T>G (n.1254+338T>G) n.1700+338T>G c.*761+338T>G (n.*761+338T>G) c.1110+338T>G (n.1110+338T>G) c.*517+338T>G (n.*517+338T>G) n.2733+338T>G n.1642+338T>G c.*443+338T>G (n.*443+338T>G) n.1744+338T>G n.1614+338T>G n.1357+338T>G n.2361+338T>G c.*1064+338T>G (n.*1064+338T>G) n.2076+338T>G n.3189+338T>G n.1793+338T>G c.*889+338T>G (n.*889+338T>G) c.*617+338T>G (n.*617+338T>G) n.2210+338T>G c.*428+338T>G (n.*428+338T>G) n.2397+338T>G n.1631+338T>G n.3510+338T>G n.896+338T>G n.1777+1144T>G c.540+338T>G (n.540+338T>G) c.417+338T>G (n.417+338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225383C>A | CA2523066268 | KRIT1 | c.1254+337G>T (n.1254+337G>T) n.1700+337G>T c.*761+337G>T (n.*761+337G>T) c.1110+337G>T (n.1110+337G>T) c.*517+337G>T (n.*517+337G>T) n.2733+337G>T n.1642+337G>T c.*443+337G>T (n.*443+337G>T) n.1744+337G>T n.1614+337G>T n.1357+337G>T n.2361+337G>T c.*1064+337G>T (n.*1064+337G>T) n.2076+337G>T n.3189+337G>T n.1793+337G>T c.*889+337G>T (n.*889+337G>T) c.*617+337G>T (n.*617+337G>T) n.2210+337G>T c.*428+337G>T (n.*428+337G>T) n.2397+337G>T n.1631+337G>T n.3510+337G>T n.896+337G>T n.1777+1143G>T c.540+337G>T (n.540+337G>T) c.417+337G>T (n.417+337G>T) | |
7 | g.92225384T>C | CA2715257539 | KRIT1 | c.1254+336A>G (n.1254+336A>G) n.1700+336A>G c.*761+336A>G (n.*761+336A>G) c.1110+336A>G (n.1110+336A>G) c.*517+336A>G (n.*517+336A>G) n.2733+336A>G n.1642+336A>G c.*443+336A>G (n.*443+336A>G) n.1744+336A>G n.1614+336A>G n.1357+336A>G n.2361+336A>G c.*1064+336A>G (n.*1064+336A>G) n.2076+336A>G n.3189+336A>G n.1793+336A>G c.*889+336A>G (n.*889+336A>G) c.*617+336A>G (n.*617+336A>G) n.2210+336A>G c.*428+336A>G (n.*428+336A>G) n.2397+336A>G n.1631+336A>G n.3510+336A>G n.896+336A>G n.1777+1142A>G c.540+336A>G (n.540+336A>G) c.417+336A>G (n.417+336A>G) | dbSNP |
7 | g.92225386C>A | CA1104451552 | KRIT1 | c.1254+334G>T (n.1254+334G>T) n.1700+334G>T c.*761+334G>T (n.*761+334G>T) c.1110+334G>T (n.1110+334G>T) c.*517+334G>T (n.*517+334G>T) n.2733+334G>T n.1642+334G>T c.*443+334G>T (n.*443+334G>T) n.1744+334G>T n.1614+334G>T n.1357+334G>T n.2361+334G>T c.*1064+334G>T (n.*1064+334G>T) n.2076+334G>T n.3189+334G>T n.1793+334G>T c.*889+334G>T (n.*889+334G>T) c.*617+334G>T (n.*617+334G>T) n.2210+334G>T c.*428+334G>T (n.*428+334G>T) n.2397+334G>T n.1631+334G>T n.3510+334G>T n.896+334G>T n.1777+1140G>T c.540+334G>T (n.540+334G>T) c.417+334G>T (n.417+334G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225386C= | CA1725806670 | KRIT1 | c.1254+334G= (n.1254+334G=) n.1700+334G= c.*761+334G= (n.*761+334G=) c.1110+334G= (n.1110+334G=) c.*517+334G= (n.*517+334G=) n.2733+334G= n.1642+334G= c.*443+334G= (n.*443+334G=) n.1744+334G= n.1614+334G= n.1357+334G= n.2361+334G= c.*1064+334G= (n.*1064+334G=) n.2076+334G= n.3189+334G= n.1793+334G= c.*889+334G= (n.*889+334G=) c.*617+334G= (n.*617+334G=) n.2210+334G= c.*428+334G= (n.*428+334G=) n.2397+334G= n.1631+334G= n.3510+334G= n.896+334G= n.1777+1140G= c.540+334G= (n.540+334G=) c.417+334G= (n.417+334G=) | |
7 | g.92225390C= | CA1725806672 | KRIT1 | c.1254+330G= (n.1254+330G=) n.1700+330G= c.*761+330G= (n.*761+330G=) c.1110+330G= (n.1110+330G=) c.*517+330G= (n.*517+330G=) n.2733+330G= n.1642+330G= c.*443+330G= (n.*443+330G=) n.1744+330G= n.1614+330G= n.1357+330G= n.2361+330G= c.*1064+330G= (n.*1064+330G=) n.2076+330G= n.3189+330G= n.1793+330G= c.*889+330G= (n.*889+330G=) c.*617+330G= (n.*617+330G=) n.2210+330G= c.*428+330G= (n.*428+330G=) n.2397+330G= n.1631+330G= n.3510+330G= n.896+330G= n.1777+1136G= c.540+330G= (n.540+330G=) c.417+330G= (n.417+330G=) | |
7 | g.92225390C>T | CA843824990 | KRIT1 | c.1254+330G>A (n.1254+330G>A) n.1700+330G>A c.*761+330G>A (n.*761+330G>A) c.1110+330G>A (n.1110+330G>A) c.*517+330G>A (n.*517+330G>A) n.2733+330G>A n.1642+330G>A c.*443+330G>A (n.*443+330G>A) n.1744+330G>A n.1614+330G>A n.1357+330G>A n.2361+330G>A c.*1064+330G>A (n.*1064+330G>A) n.2076+330G>A n.3189+330G>A n.1793+330G>A c.*889+330G>A (n.*889+330G>A) c.*617+330G>A (n.*617+330G>A) n.2210+330G>A c.*428+330G>A (n.*428+330G>A) n.2397+330G>A n.1631+330G>A n.3510+330G>A n.896+330G>A n.1777+1136G>A c.540+330G>A (n.540+330G>A) c.417+330G>A (n.417+330G>A) | dbSNP |
7 | g.92225391T>G | CA576286118 | KRIT1 | c.1254+329A>C (n.1254+329A>C) n.1700+329A>C c.*761+329A>C (n.*761+329A>C) c.1110+329A>C (n.1110+329A>C) c.*517+329A>C (n.*517+329A>C) n.2733+329A>C n.1642+329A>C c.*443+329A>C (n.*443+329A>C) n.1744+329A>C n.1614+329A>C n.1357+329A>C n.2361+329A>C c.*1064+329A>C (n.*1064+329A>C) n.2076+329A>C n.3189+329A>C n.1793+329A>C c.*889+329A>C (n.*889+329A>C) c.*617+329A>C (n.*617+329A>C) n.2210+329A>C c.*428+329A>C (n.*428+329A>C) n.2397+329A>C n.1631+329A>C n.3510+329A>C n.896+329A>C n.1777+1135A>C c.540+329A>C (n.540+329A>C) c.417+329A>C (n.417+329A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225391T= | CA1725806673 | KRIT1 | c.1254+329A= (n.1254+329A=) n.1700+329A= c.*761+329A= (n.*761+329A=) c.1110+329A= (n.1110+329A=) c.*517+329A= (n.*517+329A=) n.2733+329A= n.1642+329A= c.*443+329A= (n.*443+329A=) n.1744+329A= n.1614+329A= n.1357+329A= n.2361+329A= c.*1064+329A= (n.*1064+329A=) n.2076+329A= n.3189+329A= n.1793+329A= c.*889+329A= (n.*889+329A=) c.*617+329A= (n.*617+329A=) n.2210+329A= c.*428+329A= (n.*428+329A=) n.2397+329A= n.1631+329A= n.3510+329A= n.896+329A= n.1777+1135A= c.540+329A= (n.540+329A=) c.417+329A= (n.417+329A=) | |
7 | g.92225394A= | CA1725806675 | KRIT1 | c.1254+326T= (n.1254+326T=) n.1700+326T= c.*761+326T= (n.*761+326T=) c.1110+326T= (n.1110+326T=) c.*517+326T= (n.*517+326T=) n.2733+326T= n.1642+326T= c.*443+326T= (n.*443+326T=) n.1744+326T= n.1614+326T= n.1357+326T= n.2361+326T= c.*1064+326T= (n.*1064+326T=) n.2076+326T= n.3189+326T= n.1793+326T= c.*889+326T= (n.*889+326T=) c.*617+326T= (n.*617+326T=) n.2210+326T= c.*428+326T= (n.*428+326T=) n.2397+326T= n.1631+326T= n.3510+326T= n.896+326T= n.1777+1132T= c.540+326T= (n.540+326T=) c.417+326T= (n.417+326T=) | |
7 | g.92225394A>C | CA1725806676 | KRIT1 | c.1254+326T>G (n.1254+326T>G) n.1700+326T>G c.*761+326T>G (n.*761+326T>G) c.1110+326T>G (n.1110+326T>G) c.*517+326T>G (n.*517+326T>G) n.2733+326T>G n.1642+326T>G c.*443+326T>G (n.*443+326T>G) n.1744+326T>G n.1614+326T>G n.1357+326T>G n.2361+326T>G c.*1064+326T>G (n.*1064+326T>G) n.2076+326T>G n.3189+326T>G n.1793+326T>G c.*889+326T>G (n.*889+326T>G) c.*617+326T>G (n.*617+326T>G) n.2210+326T>G c.*428+326T>G (n.*428+326T>G) n.2397+326T>G n.1631+326T>G n.3510+326T>G n.896+326T>G n.1777+1132T>G c.540+326T>G (n.540+326T>G) c.417+326T>G (n.417+326T>G) | dbSNP |
7 | g.92225394A>G | CA843825001 | KRIT1 | c.1254+326T>C (n.1254+326T>C) n.1700+326T>C c.*761+326T>C (n.*761+326T>C) c.1110+326T>C (n.1110+326T>C) c.*517+326T>C (n.*517+326T>C) n.2733+326T>C n.1642+326T>C c.*443+326T>C (n.*443+326T>C) n.1744+326T>C n.1614+326T>C n.1357+326T>C n.2361+326T>C c.*1064+326T>C (n.*1064+326T>C) n.2076+326T>C n.3189+326T>C n.1793+326T>C c.*889+326T>C (n.*889+326T>C) c.*617+326T>C (n.*617+326T>C) n.2210+326T>C c.*428+326T>C (n.*428+326T>C) n.2397+326T>C n.1631+326T>C n.3510+326T>C n.896+326T>C n.1777+1132T>C c.540+326T>C (n.540+326T>C) c.417+326T>C (n.417+326T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225395C>A | CA1104451553 | KRIT1 | c.1254+325G>T (n.1254+325G>T) n.1700+325G>T c.*761+325G>T (n.*761+325G>T) c.1110+325G>T (n.1110+325G>T) c.*517+325G>T (n.*517+325G>T) n.2733+325G>T n.1642+325G>T c.*443+325G>T (n.*443+325G>T) n.1744+325G>T n.1614+325G>T n.1357+325G>T n.2361+325G>T c.*1064+325G>T (n.*1064+325G>T) n.2076+325G>T n.3189+325G>T n.1793+325G>T c.*889+325G>T (n.*889+325G>T) c.*617+325G>T (n.*617+325G>T) n.2210+325G>T c.*428+325G>T (n.*428+325G>T) n.2397+325G>T n.1631+325G>T n.3510+325G>T n.896+325G>T n.1777+1131G>T c.540+325G>T (n.540+325G>T) c.417+325G>T (n.417+325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225395C= | CA1725806680 | KRIT1 | c.1254+325G= (n.1254+325G=) n.1700+325G= c.*761+325G= (n.*761+325G=) c.1110+325G= (n.1110+325G=) c.*517+325G= (n.*517+325G=) n.2733+325G= n.1642+325G= c.*443+325G= (n.*443+325G=) n.1744+325G= n.1614+325G= n.1357+325G= n.2361+325G= c.*1064+325G= (n.*1064+325G=) n.2076+325G= n.3189+325G= n.1793+325G= c.*889+325G= (n.*889+325G=) c.*617+325G= (n.*617+325G=) n.2210+325G= c.*428+325G= (n.*428+325G=) n.2397+325G= n.1631+325G= n.3510+325G= n.896+325G= n.1777+1131G= c.540+325G= (n.540+325G=) c.417+325G= (n.417+325G=) | |
7 | g.92225395C>G | CA2601636621 | KRIT1 | c.1254+325G>C (n.1254+325G>C) n.1700+325G>C c.*761+325G>C (n.*761+325G>C) c.1110+325G>C (n.1110+325G>C) c.*517+325G>C (n.*517+325G>C) n.2733+325G>C n.1642+325G>C c.*443+325G>C (n.*443+325G>C) n.1744+325G>C n.1614+325G>C n.1357+325G>C n.2361+325G>C c.*1064+325G>C (n.*1064+325G>C) n.2076+325G>C n.3189+325G>C n.1793+325G>C c.*889+325G>C (n.*889+325G>C) c.*617+325G>C (n.*617+325G>C) n.2210+325G>C c.*428+325G>C (n.*428+325G>C) n.2397+325G>C n.1631+325G>C n.3510+325G>C n.896+325G>C n.1777+1131G>C c.540+325G>C (n.540+325G>C) c.417+325G>C (n.417+325G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225395C>T | CA161901476 | KRIT1 | c.1254+325G>A (n.1254+325G>A) n.1700+325G>A c.*761+325G>A (n.*761+325G>A) c.1110+325G>A (n.1110+325G>A) c.*517+325G>A (n.*517+325G>A) n.2733+325G>A n.1642+325G>A c.*443+325G>A (n.*443+325G>A) n.1744+325G>A n.1614+325G>A n.1357+325G>A n.2361+325G>A c.*1064+325G>A (n.*1064+325G>A) n.2076+325G>A n.3189+325G>A n.1793+325G>A c.*889+325G>A (n.*889+325G>A) c.*617+325G>A (n.*617+325G>A) n.2210+325G>A c.*428+325G>A (n.*428+325G>A) n.2397+325G>A n.1631+325G>A n.3510+325G>A n.896+325G>A n.1777+1131G>A c.540+325G>A (n.540+325G>A) c.417+325G>A (n.417+325G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225397T>C | CA843825007 | KRIT1 | c.1254+323A>G (n.1254+323A>G) n.1700+323A>G c.*761+323A>G (n.*761+323A>G) c.1110+323A>G (n.1110+323A>G) c.*517+323A>G (n.*517+323A>G) n.2733+323A>G n.1642+323A>G c.*443+323A>G (n.*443+323A>G) n.1744+323A>G n.1614+323A>G n.1357+323A>G n.2361+323A>G c.*1064+323A>G (n.*1064+323A>G) n.2076+323A>G n.3189+323A>G n.1793+323A>G c.*889+323A>G (n.*889+323A>G) c.*617+323A>G (n.*617+323A>G) n.2210+323A>G c.*428+323A>G (n.*428+323A>G) n.2397+323A>G n.1631+323A>G n.3510+323A>G n.896+323A>G n.1777+1129A>G c.540+323A>G (n.540+323A>G) c.417+323A>G (n.417+323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225397T= | CA1725806682 | KRIT1 | c.1254+323A= (n.1254+323A=) n.1700+323A= c.*761+323A= (n.*761+323A=) c.1110+323A= (n.1110+323A=) c.*517+323A= (n.*517+323A=) n.2733+323A= n.1642+323A= c.*443+323A= (n.*443+323A=) n.1744+323A= n.1614+323A= n.1357+323A= n.2361+323A= c.*1064+323A= (n.*1064+323A=) n.2076+323A= n.3189+323A= n.1793+323A= c.*889+323A= (n.*889+323A=) c.*617+323A= (n.*617+323A=) n.2210+323A= c.*428+323A= (n.*428+323A=) n.2397+323A= n.1631+323A= n.3510+323A= n.896+323A= n.1777+1129A= c.540+323A= (n.540+323A=) c.417+323A= (n.417+323A=) | |
7 | g.92225398C= | CA1725806684 | KRIT1 | c.1254+322G= (n.1254+322G=) n.1700+322G= c.*761+322G= (n.*761+322G=) c.1110+322G= (n.1110+322G=) c.*517+322G= (n.*517+322G=) n.2733+322G= n.1642+322G= c.*443+322G= (n.*443+322G=) n.1744+322G= n.1614+322G= n.1357+322G= n.2361+322G= c.*1064+322G= (n.*1064+322G=) n.2076+322G= n.3189+322G= n.1793+322G= c.*889+322G= (n.*889+322G=) c.*617+322G= (n.*617+322G=) n.2210+322G= c.*428+322G= (n.*428+322G=) n.2397+322G= n.1631+322G= n.3510+322G= n.896+322G= n.1777+1128G= c.540+322G= (n.540+322G=) c.417+322G= (n.417+322G=) | |
7 | g.92225398C>G | CA843825017 | KRIT1 | c.1254+322G>C (n.1254+322G>C) n.1700+322G>C c.*761+322G>C (n.*761+322G>C) c.1110+322G>C (n.1110+322G>C) c.*517+322G>C (n.*517+322G>C) n.2733+322G>C n.1642+322G>C c.*443+322G>C (n.*443+322G>C) n.1744+322G>C n.1614+322G>C n.1357+322G>C n.2361+322G>C c.*1064+322G>C (n.*1064+322G>C) n.2076+322G>C n.3189+322G>C n.1793+322G>C c.*889+322G>C (n.*889+322G>C) c.*617+322G>C (n.*617+322G>C) n.2210+322G>C c.*428+322G>C (n.*428+322G>C) n.2397+322G>C n.1631+322G>C n.3510+322G>C n.896+322G>C n.1777+1128G>C c.540+322G>C (n.540+322G>C) c.417+322G>C (n.417+322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225398C>T | CA161901484 | KRIT1 | c.1254+322G>A (n.1254+322G>A) n.1700+322G>A c.*761+322G>A (n.*761+322G>A) c.1110+322G>A (n.1110+322G>A) c.*517+322G>A (n.*517+322G>A) n.2733+322G>A n.1642+322G>A c.*443+322G>A (n.*443+322G>A) n.1744+322G>A n.1614+322G>A n.1357+322G>A n.2361+322G>A c.*1064+322G>A (n.*1064+322G>A) n.2076+322G>A n.3189+322G>A n.1793+322G>A c.*889+322G>A (n.*889+322G>A) c.*617+322G>A (n.*617+322G>A) n.2210+322G>A c.*428+322G>A (n.*428+322G>A) n.2397+322G>A n.1631+322G>A n.3510+322G>A n.896+322G>A n.1777+1128G>A c.540+322G>A (n.540+322G>A) c.417+322G>A (n.417+322G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225399C= | CA1725806687 | KRIT1 | c.1254+321G= (n.1254+321G=) n.1700+321G= c.*761+321G= (n.*761+321G=) c.1110+321G= (n.1110+321G=) c.*517+321G= (n.*517+321G=) n.2733+321G= n.1642+321G= c.*443+321G= (n.*443+321G=) n.1744+321G= n.1614+321G= n.1357+321G= n.2361+321G= c.*1064+321G= (n.*1064+321G=) n.2076+321G= n.3189+321G= n.1793+321G= c.*889+321G= (n.*889+321G=) c.*617+321G= (n.*617+321G=) n.2210+321G= c.*428+321G= (n.*428+321G=) n.2397+321G= n.1631+321G= n.3510+321G= n.896+321G= n.1777+1127G= c.540+321G= (n.540+321G=) c.417+321G= (n.417+321G=) | |
7 | g.92225399C>T | CA576286120 | KRIT1 | c.1254+321G>A (n.1254+321G>A) n.1700+321G>A c.*761+321G>A (n.*761+321G>A) c.1110+321G>A (n.1110+321G>A) c.*517+321G>A (n.*517+321G>A) n.2733+321G>A n.1642+321G>A c.*443+321G>A (n.*443+321G>A) n.1744+321G>A n.1614+321G>A n.1357+321G>A n.2361+321G>A c.*1064+321G>A (n.*1064+321G>A) n.2076+321G>A n.3189+321G>A n.1793+321G>A c.*889+321G>A (n.*889+321G>A) c.*617+321G>A (n.*617+321G>A) n.2210+321G>A c.*428+321G>A (n.*428+321G>A) n.2397+321G>A n.1631+321G>A n.3510+321G>A n.896+321G>A n.1777+1127G>A c.540+321G>A (n.540+321G>A) c.417+321G>A (n.417+321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225400T>C | CA843825030 | KRIT1 | c.1254+320A>G (n.1254+320A>G) n.1700+320A>G c.*761+320A>G (n.*761+320A>G) c.1110+320A>G (n.1110+320A>G) c.*517+320A>G (n.*517+320A>G) n.2733+320A>G n.1642+320A>G c.*443+320A>G (n.*443+320A>G) n.1744+320A>G n.1614+320A>G n.1357+320A>G n.2361+320A>G c.*1064+320A>G (n.*1064+320A>G) n.2076+320A>G n.3189+320A>G n.1793+320A>G c.*889+320A>G (n.*889+320A>G) c.*617+320A>G (n.*617+320A>G) n.2210+320A>G c.*428+320A>G (n.*428+320A>G) n.2397+320A>G n.1631+320A>G n.3510+320A>G n.896+320A>G n.1777+1126A>G c.540+320A>G (n.540+320A>G) c.417+320A>G (n.417+320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225400T= | CA1725806688 | KRIT1 | c.1254+320A= (n.1254+320A=) n.1700+320A= c.*761+320A= (n.*761+320A=) c.1110+320A= (n.1110+320A=) c.*517+320A= (n.*517+320A=) n.2733+320A= n.1642+320A= c.*443+320A= (n.*443+320A=) n.1744+320A= n.1614+320A= n.1357+320A= n.2361+320A= c.*1064+320A= (n.*1064+320A=) n.2076+320A= n.3189+320A= n.1793+320A= c.*889+320A= (n.*889+320A=) c.*617+320A= (n.*617+320A=) n.2210+320A= c.*428+320A= (n.*428+320A=) n.2397+320A= n.1631+320A= n.3510+320A= n.896+320A= n.1777+1126A= c.540+320A= (n.540+320A=) c.417+320A= (n.417+320A=) | |
7 | g.92225401G>A | CA161901489 | KRIT1 | c.1254+319C>T (n.1254+319C>T) n.1700+319C>T c.*761+319C>T (n.*761+319C>T) c.1110+319C>T (n.1110+319C>T) c.*517+319C>T (n.*517+319C>T) n.2733+319C>T n.1642+319C>T c.*443+319C>T (n.*443+319C>T) n.1744+319C>T n.1614+319C>T n.1357+319C>T n.2361+319C>T c.*1064+319C>T (n.*1064+319C>T) n.2076+319C>T n.3189+319C>T n.1793+319C>T c.*889+319C>T (n.*889+319C>T) c.*617+319C>T (n.*617+319C>T) n.2210+319C>T c.*428+319C>T (n.*428+319C>T) n.2397+319C>T n.1631+319C>T n.3510+319C>T n.896+319C>T n.1777+1125C>T c.540+319C>T (n.540+319C>T) c.417+319C>T (n.417+319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225401G= | CA1725806690 | KRIT1 | c.1254+319C= (n.1254+319C=) n.1700+319C= c.*761+319C= (n.*761+319C=) c.1110+319C= (n.1110+319C=) c.*517+319C= (n.*517+319C=) n.2733+319C= n.1642+319C= c.*443+319C= (n.*443+319C=) n.1744+319C= n.1614+319C= n.1357+319C= n.2361+319C= c.*1064+319C= (n.*1064+319C=) n.2076+319C= n.3189+319C= n.1793+319C= c.*889+319C= (n.*889+319C=) c.*617+319C= (n.*617+319C=) n.2210+319C= c.*428+319C= (n.*428+319C=) n.2397+319C= n.1631+319C= n.3510+319C= n.896+319C= n.1777+1125C= c.540+319C= (n.540+319C=) c.417+319C= (n.417+319C=) | |
7 | g.92225402G>A | CA1104451556 | KRIT1 | c.1254+318C>T (n.1254+318C>T) n.1700+318C>T c.*761+318C>T (n.*761+318C>T) c.1110+318C>T (n.1110+318C>T) c.*517+318C>T (n.*517+318C>T) n.2733+318C>T n.1642+318C>T c.*443+318C>T (n.*443+318C>T) n.1744+318C>T n.1614+318C>T n.1357+318C>T n.2361+318C>T c.*1064+318C>T (n.*1064+318C>T) n.2076+318C>T n.3189+318C>T n.1793+318C>T c.*889+318C>T (n.*889+318C>T) c.*617+318C>T (n.*617+318C>T) n.2210+318C>T c.*428+318C>T (n.*428+318C>T) n.2397+318C>T n.1631+318C>T n.3510+318C>T n.896+318C>T n.1777+1124C>T c.540+318C>T (n.540+318C>T) c.417+318C>T (n.417+318C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225402G= | CA1725806692 | KRIT1 | c.1254+318C= (n.1254+318C=) n.1700+318C= c.*761+318C= (n.*761+318C=) c.1110+318C= (n.1110+318C=) c.*517+318C= (n.*517+318C=) n.2733+318C= n.1642+318C= c.*443+318C= (n.*443+318C=) n.1744+318C= n.1614+318C= n.1357+318C= n.2361+318C= c.*1064+318C= (n.*1064+318C=) n.2076+318C= n.3189+318C= n.1793+318C= c.*889+318C= (n.*889+318C=) c.*617+318C= (n.*617+318C=) n.2210+318C= c.*428+318C= (n.*428+318C=) n.2397+318C= n.1631+318C= n.3510+318C= n.896+318C= n.1777+1124C= c.540+318C= (n.540+318C=) c.417+318C= (n.417+318C=) | |
7 | g.92225406C>T | CA2776939175 | KRIT1 | c.1254+314G>A (n.1254+314G>A) n.1700+314G>A c.*761+314G>A (n.*761+314G>A) c.1110+314G>A (n.1110+314G>A) c.*517+314G>A (n.*517+314G>A) n.2733+314G>A n.1642+314G>A c.*443+314G>A (n.*443+314G>A) n.1744+314G>A n.1614+314G>A n.1357+314G>A n.2361+314G>A c.*1064+314G>A (n.*1064+314G>A) n.2076+314G>A n.3189+314G>A n.1793+314G>A c.*889+314G>A (n.*889+314G>A) c.*617+314G>A (n.*617+314G>A) n.2210+314G>A c.*428+314G>A (n.*428+314G>A) n.2397+314G>A n.1631+314G>A n.3510+314G>A n.896+314G>A n.1777+1120G>A c.540+314G>A (n.540+314G>A) c.417+314G>A (n.417+314G>A) | |
7 | g.92225409G>A | CA161901494 | KRIT1 | c.1254+311C>T (n.1254+311C>T) n.1700+311C>T c.*761+311C>T (n.*761+311C>T) c.1110+311C>T (n.1110+311C>T) c.*517+311C>T (n.*517+311C>T) n.2733+311C>T n.1642+311C>T c.*443+311C>T (n.*443+311C>T) n.1744+311C>T n.1614+311C>T n.1357+311C>T n.2361+311C>T c.*1064+311C>T (n.*1064+311C>T) n.2076+311C>T n.3189+311C>T n.1793+311C>T c.*889+311C>T (n.*889+311C>T) c.*617+311C>T (n.*617+311C>T) n.2210+311C>T c.*428+311C>T (n.*428+311C>T) n.2397+311C>T n.1631+311C>T n.3510+311C>T n.896+311C>T n.1777+1117C>T c.540+311C>T (n.540+311C>T) c.417+311C>T (n.417+311C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225409G= | CA1725806695 | KRIT1 | c.1254+311C= (n.1254+311C=) n.1700+311C= c.*761+311C= (n.*761+311C=) c.1110+311C= (n.1110+311C=) c.*517+311C= (n.*517+311C=) n.2733+311C= n.1642+311C= c.*443+311C= (n.*443+311C=) n.1744+311C= n.1614+311C= n.1357+311C= n.2361+311C= c.*1064+311C= (n.*1064+311C=) n.2076+311C= n.3189+311C= n.1793+311C= c.*889+311C= (n.*889+311C=) c.*617+311C= (n.*617+311C=) n.2210+311C= c.*428+311C= (n.*428+311C=) n.2397+311C= n.1631+311C= n.3510+311C= n.896+311C= n.1777+1117C= c.540+311C= (n.540+311C=) c.417+311C= (n.417+311C=) | |
7 | g.92225410C>A | CA1725806698 | KRIT1 | c.1254+310G>T (n.1254+310G>T) n.1700+310G>T c.*761+310G>T (n.*761+310G>T) c.1110+310G>T (n.1110+310G>T) c.*517+310G>T (n.*517+310G>T) n.2733+310G>T n.1642+310G>T c.*443+310G>T (n.*443+310G>T) n.1744+310G>T n.1614+310G>T n.1357+310G>T n.2361+310G>T c.*1064+310G>T (n.*1064+310G>T) n.2076+310G>T n.3189+310G>T n.1793+310G>T c.*889+310G>T (n.*889+310G>T) c.*617+310G>T (n.*617+310G>T) n.2210+310G>T c.*428+310G>T (n.*428+310G>T) n.2397+310G>T n.1631+310G>T n.3510+310G>T n.896+310G>T n.1777+1116G>T c.540+310G>T (n.540+310G>T) c.417+310G>T (n.417+310G>T) | dbSNP |
7 | g.92225410C= | CA1725806697 | KRIT1 | c.1254+310G= (n.1254+310G=) n.1700+310G= c.*761+310G= (n.*761+310G=) c.1110+310G= (n.1110+310G=) c.*517+310G= (n.*517+310G=) n.2733+310G= n.1642+310G= c.*443+310G= (n.*443+310G=) n.1744+310G= n.1614+310G= n.1357+310G= n.2361+310G= c.*1064+310G= (n.*1064+310G=) n.2076+310G= n.3189+310G= n.1793+310G= c.*889+310G= (n.*889+310G=) c.*617+310G= (n.*617+310G=) n.2210+310G= c.*428+310G= (n.*428+310G=) n.2397+310G= n.1631+310G= n.3510+310G= n.896+310G= n.1777+1116G= c.540+310G= (n.540+310G=) c.417+310G= (n.417+310G=) | |
7 | g.92225412A= | CA1725806700 | KRIT1 | c.1254+308T= (n.1254+308T=) n.1700+308T= c.*761+308T= (n.*761+308T=) c.1110+308T= (n.1110+308T=) c.*517+308T= (n.*517+308T=) n.2733+308T= n.1642+308T= c.*443+308T= (n.*443+308T=) n.1744+308T= n.1614+308T= n.1357+308T= n.2361+308T= c.*1064+308T= (n.*1064+308T=) n.2076+308T= n.3189+308T= n.1793+308T= c.*889+308T= (n.*889+308T=) c.*617+308T= (n.*617+308T=) n.2210+308T= c.*428+308T= (n.*428+308T=) n.2397+308T= n.1631+308T= n.3510+308T= n.896+308T= n.1777+1114T= c.540+308T= (n.540+308T=) c.417+308T= (n.417+308T=) | |
7 | g.92225412A>G | CA843825033 | KRIT1 | c.1254+308T>C (n.1254+308T>C) n.1700+308T>C c.*761+308T>C (n.*761+308T>C) c.1110+308T>C (n.1110+308T>C) c.*517+308T>C (n.*517+308T>C) n.2733+308T>C n.1642+308T>C c.*443+308T>C (n.*443+308T>C) n.1744+308T>C n.1614+308T>C n.1357+308T>C n.2361+308T>C c.*1064+308T>C (n.*1064+308T>C) n.2076+308T>C n.3189+308T>C n.1793+308T>C c.*889+308T>C (n.*889+308T>C) c.*617+308T>C (n.*617+308T>C) n.2210+308T>C c.*428+308T>C (n.*428+308T>C) n.2397+308T>C n.1631+308T>C n.3510+308T>C n.896+308T>C n.1777+1114T>C c.540+308T>C (n.540+308T>C) c.417+308T>C (n.417+308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225415C>A | CA2564907843 | KRIT1 | c.1254+305G>T (n.1254+305G>T) n.1700+305G>T c.*761+305G>T (n.*761+305G>T) c.1110+305G>T (n.1110+305G>T) c.*517+305G>T (n.*517+305G>T) n.2733+305G>T n.1642+305G>T c.*443+305G>T (n.*443+305G>T) n.1744+305G>T n.1614+305G>T n.1357+305G>T n.2361+305G>T c.*1064+305G>T (n.*1064+305G>T) n.2076+305G>T n.3189+305G>T n.1793+305G>T c.*889+305G>T (n.*889+305G>T) c.*617+305G>T (n.*617+305G>T) n.2210+305G>T c.*428+305G>T (n.*428+305G>T) n.2397+305G>T n.1631+305G>T n.3510+305G>T n.896+305G>T n.1777+1111G>T c.540+305G>T (n.540+305G>T) c.417+305G>T (n.417+305G>T) | |
7 | g.92225420_92225423del | CA2544855770 | KRIT1 | c.1254+299_1254+302del (n.1254+299_1254+302del) n.1700+299_1700+302del c.*761+299_*761+302del (n.*761+299_*761+302del) c.1110+299_1110+302del (n.1110+299_1110+302del) c.*517+299_*517+302del (n.*517+299_*517+302del) n.2733+299_2733+302del n.1642+299_1642+302del c.*443+299_*443+302del (n.*443+299_*443+302del) n.1744+299_1744+302del n.1614+299_1614+302del n.1357+299_1357+302del n.2361+299_2361+302del c.*1064+299_*1064+302del (n.*1064+299_*1064+302del) n.2076+299_2076+302del n.3189+299_3189+302del n.1793+299_1793+302del c.*889+299_*889+302del (n.*889+299_*889+302del) c.*617+299_*617+302del (n.*617+299_*617+302del) n.2210+299_2210+302del c.*428+299_*428+302del (n.*428+299_*428+302del) n.2397+299_2397+302del n.1631+299_1631+302del n.3510+299_3510+302del n.896+299_896+302del n.1777+1105_1777+1108del c.540+299_540+302del (n.540+299_540+302del) c.417+299_417+302del (n.417+299_417+302del) | |
7 | g.92225419T>C | CA161901505 | KRIT1 | c.1254+301A>G (n.1254+301A>G) n.1700+301A>G c.*761+301A>G (n.*761+301A>G) c.1110+301A>G (n.1110+301A>G) c.*517+301A>G (n.*517+301A>G) n.2733+301A>G n.1642+301A>G c.*443+301A>G (n.*443+301A>G) n.1744+301A>G n.1614+301A>G n.1357+301A>G n.2361+301A>G c.*1064+301A>G (n.*1064+301A>G) n.2076+301A>G n.3189+301A>G n.1793+301A>G c.*889+301A>G (n.*889+301A>G) c.*617+301A>G (n.*617+301A>G) n.2210+301A>G c.*428+301A>G (n.*428+301A>G) n.2397+301A>G n.1631+301A>G n.3510+301A>G n.896+301A>G n.1777+1107A>G c.540+301A>G (n.540+301A>G) c.417+301A>G (n.417+301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92225419T= | CA1725806701 | KRIT1 | c.1254+301A= (n.1254+301A=) n.1700+301A= c.*761+301A= (n.*761+301A=) c.1110+301A= (n.1110+301A=) c.*517+301A= (n.*517+301A=) n.2733+301A= n.1642+301A= c.*443+301A= (n.*443+301A=) n.1744+301A= n.1614+301A= n.1357+301A= n.2361+301A= c.*1064+301A= (n.*1064+301A=) n.2076+301A= n.3189+301A= n.1793+301A= c.*889+301A= (n.*889+301A=) c.*617+301A= (n.*617+301A=) n.2210+301A= c.*428+301A= (n.*428+301A=) n.2397+301A= n.1631+301A= n.3510+301A= n.896+301A= n.1777+1107A= c.540+301A= (n.540+301A=) c.417+301A= (n.417+301A=) |